Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334257_23334258del | CA2575369458 | SACS | c.2185+19529_2185+19530del (n.2185+19529_2185+19530del) c.9647_9648del (p.Lys3216SerfsTer3) c.6445+3166_6445+3167del (n.6445+3166_6445+3167del) c.2177-4772_2177-4771del (n.2177-4772_2177-4771del) c.2292-4304_2292-4303del (n.2292-4304_2292-4303del) c.2319-4304_2319-4303del (n.2319-4304_2319-4303del) c.2204-4772_2204-4771del (n.2204-4772_2204-4771del) n.4543-4772_4543-4771del c.2186-12582_2186-12581del (n.2186-12582_2186-12581del) c.2221-4772_2221-4771del (n.2221-4772_2221-4771del) c.2186-11612_2186-11611del (n.2186-11612_2186-11611del) c.9620_9621del (p.Lys3207SerfsTer3) c.2186-4772_2186-4771del (n.2186-4772_2186-4771del) c.2432-4772_2432-4771del (n.2432-4772_2432-4771del) c.7370_7371del (p.Lys2457SerfsTer3) c.1058-4772_1058-4771del (n.1058-4772_1058-4771del) c.2130-4772_2130-4771del c.9179_9180del (p.Lys3060SerfsTer3) c.9671_9672del (p.Lys3224SerfsTer3) c.9638_9639del (p.Lys3213SerfsTer3) c.9611_9612del (p.Lys3204SerfsTer3) | |
13 | g.23334258T>A | CA483159692 | SACS | c.2185+19527A>T (n.2185+19527A>T) c.9645A>T (p.Ala3215=) c.6445+3164A>T (n.6445+3164A>T) c.2177-4774A>T (n.2177-4774A>T) c.2292-4306A>T (n.2292-4306A>T) c.2319-4306A>T (n.2319-4306A>T) c.2204-4774A>T (n.2204-4774A>T) n.4543-4774A>T c.2186-12584A>T (n.2186-12584A>T) c.2221-4774A>T (n.2221-4774A>T) c.2186-11614A>T (n.2186-11614A>T) c.9618A>T (p.Ala3206=) c.2186-4774A>T (n.2186-4774A>T) c.2432-4774A>T (n.2432-4774A>T) c.7368A>T (p.Ala2456=) c.1058-4774A>T (n.1058-4774A>T) c.2130-4774A>T c.9177A>T (p.Ala3059=) c.9669A>T (p.Ala3223=) c.9636A>T (p.Ala3212=) c.9609A>T (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334258T>C | CA483159693 | SACS | c.2185+19527A>G (n.2185+19527A>G) c.9645A>G (p.Ala3215=) c.6445+3164A>G (n.6445+3164A>G) c.2177-4774A>G (n.2177-4774A>G) c.2292-4306A>G (n.2292-4306A>G) c.2319-4306A>G (n.2319-4306A>G) c.2204-4774A>G (n.2204-4774A>G) n.4543-4774A>G c.2186-12584A>G (n.2186-12584A>G) c.2221-4774A>G (n.2221-4774A>G) c.2186-11614A>G (n.2186-11614A>G) c.9618A>G (p.Ala3206=) c.2186-4774A>G (n.2186-4774A>G) c.2432-4774A>G (n.2432-4774A>G) c.7368A>G (p.Ala2456=) c.1058-4774A>G (n.1058-4774A>G) c.2130-4774A>G c.9177A>G (p.Ala3059=) c.9669A>G (p.Ala3223=) c.9636A>G (p.Ala3212=) c.9609A>G (p.Ala3203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334258T>G | CA483159694 | SACS | c.2185+19527A>C (n.2185+19527A>C) c.9645A>C (p.Ala3215=) c.6445+3164A>C (n.6445+3164A>C) c.2177-4774A>C (n.2177-4774A>C) c.2292-4306A>C (n.2292-4306A>C) c.2319-4306A>C (n.2319-4306A>C) c.2204-4774A>C (n.2204-4774A>C) n.4543-4774A>C c.2186-12584A>C (n.2186-12584A>C) c.2221-4774A>C (n.2221-4774A>C) c.2186-11614A>C (n.2186-11614A>C) c.9618A>C (p.Ala3206=) c.2186-4774A>C (n.2186-4774A>C) c.2432-4774A>C (n.2432-4774A>C) c.7368A>C (p.Ala2456=) c.1058-4774A>C (n.1058-4774A>C) c.2130-4774A>C c.9177A>C (p.Ala3059=) c.9669A>C (p.Ala3223=) c.9636A>C (p.Ala3212=) c.9609A>C (p.Ala3203=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334258T= | CA2078620884 | SACS | c.2185+19527A= (n.2185+19527A=) c.9645A= (p.Ala3215=) c.6445+3164A= (n.6445+3164A=) c.2177-4774A= (n.2177-4774A=) c.2292-4306A= (n.2292-4306A=) c.2319-4306A= (n.2319-4306A=) c.2204-4774A= (n.2204-4774A=) n.4543-4774A= c.2186-12584A= (n.2186-12584A=) c.2221-4774A= (n.2221-4774A=) c.2186-11614A= (n.2186-11614A=) c.9618A= (p.Ala3206=) c.2186-4774A= (n.2186-4774A=) c.2432-4774A= (n.2432-4774A=) c.7368A= (p.Ala2456=) c.1058-4774A= (n.1058-4774A=) c.2130-4774A= c.9177A= (p.Ala3059=) c.9669A= (p.Ala3223=) c.9636A= (p.Ala3212=) c.9609A= (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334259G>A | CA387514033 | SACS | c.2185+19526C>T (n.2185+19526C>T) c.9644C>T (p.Ala3215Val) c.6445+3163C>T (n.6445+3163C>T) c.2177-4775C>T (n.2177-4775C>T) c.2292-4307C>T (n.2292-4307C>T) c.2319-4307C>T (n.2319-4307C>T) c.2204-4775C>T (n.2204-4775C>T) n.4543-4775C>T c.2186-12585C>T (n.2186-12585C>T) c.2221-4775C>T (n.2221-4775C>T) c.2186-11615C>T (n.2186-11615C>T) c.9617C>T (p.Ala3206Val) c.2186-4775C>T (n.2186-4775C>T) c.2432-4775C>T (n.2432-4775C>T) c.7367C>T (p.Ala2456Val) c.1058-4775C>T (n.1058-4775C>T) c.2130-4775C>T c.9176C>T (p.Ala3059Val) c.9668C>T (p.Ala3223Val) c.9635C>T (p.Ala3212Val) c.9608C>T (p.Ala3203Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334259G>C | CA387514034 | SACS | c.2185+19526C>G (n.2185+19526C>G) c.9644C>G (p.Ala3215Gly) c.6445+3163C>G (n.6445+3163C>G) c.2177-4775C>G (n.2177-4775C>G) c.2292-4307C>G (n.2292-4307C>G) c.2319-4307C>G (n.2319-4307C>G) c.2204-4775C>G (n.2204-4775C>G) n.4543-4775C>G c.2186-12585C>G (n.2186-12585C>G) c.2221-4775C>G (n.2221-4775C>G) c.2186-11615C>G (n.2186-11615C>G) c.9617C>G (p.Ala3206Gly) c.2186-4775C>G (n.2186-4775C>G) c.2432-4775C>G (n.2432-4775C>G) c.7367C>G (p.Ala2456Gly) c.1058-4775C>G (n.1058-4775C>G) c.2130-4775C>G c.9176C>G (p.Ala3059Gly) c.9668C>G (p.Ala3223Gly) c.9635C>G (p.Ala3212Gly) c.9608C>G (p.Ala3203Gly) | |
13 | g.23334259G= | CA2078620892 | SACS | c.2185+19526C= (n.2185+19526C=) c.9644C= (p.Ala3215=) c.6445+3163C= (n.6445+3163C=) c.2177-4775C= (n.2177-4775C=) c.2292-4307C= (n.2292-4307C=) c.2319-4307C= (n.2319-4307C=) c.2204-4775C= (n.2204-4775C=) n.4543-4775C= c.2186-12585C= (n.2186-12585C=) c.2221-4775C= (n.2221-4775C=) c.2186-11615C= (n.2186-11615C=) c.9617C= (p.Ala3206=) c.2186-4775C= (n.2186-4775C=) c.2432-4775C= (n.2432-4775C=) c.7367C= (p.Ala2456=) c.1058-4775C= (n.1058-4775C=) c.2130-4775C= c.9176C= (p.Ala3059=) c.9668C= (p.Ala3223=) c.9635C= (p.Ala3212=) c.9608C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334259G>T | CA387514035 | SACS | c.2185+19526C>A (n.2185+19526C>A) c.9644C>A (p.Ala3215Glu) c.6445+3163C>A (n.6445+3163C>A) c.2177-4775C>A (n.2177-4775C>A) c.2292-4307C>A (n.2292-4307C>A) c.2319-4307C>A (n.2319-4307C>A) c.2204-4775C>A (n.2204-4775C>A) n.4543-4775C>A c.2186-12585C>A (n.2186-12585C>A) c.2221-4775C>A (n.2221-4775C>A) c.2186-11615C>A (n.2186-11615C>A) c.9617C>A (p.Ala3206Glu) c.2186-4775C>A (n.2186-4775C>A) c.2432-4775C>A (n.2432-4775C>A) c.7367C>A (p.Ala2456Glu) c.1058-4775C>A (n.1058-4775C>A) c.2130-4775C>A c.9176C>A (p.Ala3059Glu) c.9668C>A (p.Ala3223Glu) c.9635C>A (p.Ala3212Glu) c.9608C>A (p.Ala3203Glu) | |
13 | g.23334260C>A | CA387514038 | SACS | c.2185+19525G>T (n.2185+19525G>T) c.9643G>T (p.Ala3215Ser) c.6445+3162G>T (n.6445+3162G>T) c.2177-4776G>T (n.2177-4776G>T) c.2292-4308G>T (n.2292-4308G>T) c.2319-4308G>T (n.2319-4308G>T) c.2204-4776G>T (n.2204-4776G>T) n.4543-4776G>T c.2186-12586G>T (n.2186-12586G>T) c.2221-4776G>T (n.2221-4776G>T) c.2186-11616G>T (n.2186-11616G>T) c.9616G>T (p.Ala3206Ser) c.2186-4776G>T (n.2186-4776G>T) c.2432-4776G>T (n.2432-4776G>T) c.7366G>T (p.Ala2456Ser) c.1058-4776G>T (n.1058-4776G>T) c.2130-4776G>T c.9175G>T (p.Ala3059Ser) c.9667G>T (p.Ala3223Ser) c.9634G>T (p.Ala3212Ser) c.9607G>T (p.Ala3203Ser) | |
13 | g.23334260C>G | CA387514037 | SACS | c.2185+19525G>C (n.2185+19525G>C) c.9643G>C (p.Ala3215Pro) c.6445+3162G>C (n.6445+3162G>C) c.2177-4776G>C (n.2177-4776G>C) c.2292-4308G>C (n.2292-4308G>C) c.2319-4308G>C (n.2319-4308G>C) c.2204-4776G>C (n.2204-4776G>C) n.4543-4776G>C c.2186-12586G>C (n.2186-12586G>C) c.2221-4776G>C (n.2221-4776G>C) c.2186-11616G>C (n.2186-11616G>C) c.9616G>C (p.Ala3206Pro) c.2186-4776G>C (n.2186-4776G>C) c.2432-4776G>C (n.2432-4776G>C) c.7366G>C (p.Ala2456Pro) c.1058-4776G>C (n.1058-4776G>C) c.2130-4776G>C c.9175G>C (p.Ala3059Pro) c.9667G>C (p.Ala3223Pro) c.9634G>C (p.Ala3212Pro) c.9607G>C (p.Ala3203Pro) | |
13 | g.23334260C>T | CA387514036 | SACS | c.2185+19525G>A (n.2185+19525G>A) c.9643G>A (p.Ala3215Thr) c.6445+3162G>A (n.6445+3162G>A) c.2177-4776G>A (n.2177-4776G>A) c.2292-4308G>A (n.2292-4308G>A) c.2319-4308G>A (n.2319-4308G>A) c.2204-4776G>A (n.2204-4776G>A) n.4543-4776G>A c.2186-12586G>A (n.2186-12586G>A) c.2221-4776G>A (n.2221-4776G>A) c.2186-11616G>A (n.2186-11616G>A) c.9616G>A (p.Ala3206Thr) c.2186-4776G>A (n.2186-4776G>A) c.2432-4776G>A (n.2432-4776G>A) c.7366G>A (p.Ala2456Thr) c.1058-4776G>A (n.1058-4776G>A) c.2130-4776G>A c.9175G>A (p.Ala3059Thr) c.9667G>A (p.Ala3223Thr) c.9634G>A (p.Ala3212Thr) c.9607G>A (p.Ala3203Thr) | |
13 | g.23334261A= | CA2078620895 | SACS | c.2185+19524T= (n.2185+19524T=) c.9642T= (p.Val3214=) c.6445+3161T= (n.6445+3161T=) c.2177-4777T= (n.2177-4777T=) c.2292-4309T= (n.2292-4309T=) c.2319-4309T= (n.2319-4309T=) c.2204-4777T= (n.2204-4777T=) n.4543-4777T= c.2186-12587T= (n.2186-12587T=) c.2221-4777T= (n.2221-4777T=) c.2186-11617T= (n.2186-11617T=) c.9615T= (p.Val3205=) c.2186-4777T= (n.2186-4777T=) c.2432-4777T= (n.2432-4777T=) c.7365T= (p.Val2455=) c.1058-4777T= (n.1058-4777T=) c.2130-4777T= c.9174T= (p.Val3058=) c.9666T= (p.Val3222=) c.9633T= (p.Val3211=) c.9606T= (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261A>C | CA483159695 | SACS | c.2185+19524T>G (n.2185+19524T>G) c.9642T>G (p.Val3214=) c.6445+3161T>G (n.6445+3161T>G) c.2177-4777T>G (n.2177-4777T>G) c.2292-4309T>G (n.2292-4309T>G) c.2319-4309T>G (n.2319-4309T>G) c.2204-4777T>G (n.2204-4777T>G) n.4543-4777T>G c.2186-12587T>G (n.2186-12587T>G) c.2221-4777T>G (n.2221-4777T>G) c.2186-11617T>G (n.2186-11617T>G) c.9615T>G (p.Val3205=) c.2186-4777T>G (n.2186-4777T>G) c.2432-4777T>G (n.2432-4777T>G) c.7365T>G (p.Val2455=) c.1058-4777T>G (n.1058-4777T>G) c.2130-4777T>G c.9174T>G (p.Val3058=) c.9666T>G (p.Val3222=) c.9633T>G (p.Val3211=) c.9606T>G (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261A>G | CA483159697 | SACS | c.2185+19524T>C (n.2185+19524T>C) c.9642T>C (p.Val3214=) c.6445+3161T>C (n.6445+3161T>C) c.2177-4777T>C (n.2177-4777T>C) c.2292-4309T>C (n.2292-4309T>C) c.2319-4309T>C (n.2319-4309T>C) c.2204-4777T>C (n.2204-4777T>C) n.4543-4777T>C c.2186-12587T>C (n.2186-12587T>C) c.2221-4777T>C (n.2221-4777T>C) c.2186-11617T>C (n.2186-11617T>C) c.9615T>C (p.Val3205=) c.2186-4777T>C (n.2186-4777T>C) c.2432-4777T>C (n.2432-4777T>C) c.7365T>C (p.Val2455=) c.1058-4777T>C (n.1058-4777T>C) c.2130-4777T>C c.9174T>C (p.Val3058=) c.9666T>C (p.Val3222=) c.9633T>C (p.Val3211=) c.9606T>C (p.Val3202=) | dbSNP |
13 | g.23334261A>T | CA483159696 | SACS | c.2185+19524T>A (n.2185+19524T>A) c.9642T>A (p.Val3214=) c.6445+3161T>A (n.6445+3161T>A) c.2177-4777T>A (n.2177-4777T>A) c.2292-4309T>A (n.2292-4309T>A) c.2319-4309T>A (n.2319-4309T>A) c.2204-4777T>A (n.2204-4777T>A) n.4543-4777T>A c.2186-12587T>A (n.2186-12587T>A) c.2221-4777T>A (n.2221-4777T>A) c.2186-11617T>A (n.2186-11617T>A) c.9615T>A (p.Val3205=) c.2186-4777T>A (n.2186-4777T>A) c.2432-4777T>A (n.2432-4777T>A) c.7365T>A (p.Val2455=) c.1058-4777T>A (n.1058-4777T>A) c.2130-4777T>A c.9174T>A (p.Val3058=) c.9666T>A (p.Val3222=) c.9633T>A (p.Val3211=) c.9606T>A (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261_23334265del | CA2831039784 | SACS | c.2185+19520_2185+19524del (n.2185+19520_2185+19524del) c.9638_9642del (p.Lys3213SerfsTer5) c.6445+3157_6445+3161del (n.6445+3157_6445+3161del) c.2177-4781_2177-4777del (n.2177-4781_2177-4777del) c.2292-4313_2292-4309del (n.2292-4313_2292-4309del) c.2319-4313_2319-4309del (n.2319-4313_2319-4309del) c.2204-4781_2204-4777del (n.2204-4781_2204-4777del) n.4543-4781_4543-4777del c.2186-12591_2186-12587del (n.2186-12591_2186-12587del) c.2221-4781_2221-4777del (n.2221-4781_2221-4777del) c.2186-11621_2186-11617del (n.2186-11621_2186-11617del) c.9611_9615del (p.Lys3204SerfsTer5) c.2186-4781_2186-4777del (n.2186-4781_2186-4777del) c.2432-4781_2432-4777del (n.2432-4781_2432-4777del) c.7361_7365del (p.Lys2454SerfsTer5) c.1058-4781_1058-4777del (n.1058-4781_1058-4777del) c.2130-4781_2130-4777del c.9170_9174del (p.Lys3057SerfsTer5) c.9662_9666del (p.Lys3221SerfsTer5) c.9629_9633del (p.Lys3210SerfsTer5) c.9602_9606del (p.Lys3201SerfsTer5) | |
13 | g.23334262A= | CA2078620898 | SACS | c.2185+19523T= (n.2185+19523T=) c.9641T= (p.Val3214=) c.6445+3160T= (n.6445+3160T=) c.2177-4778T= (n.2177-4778T=) c.2292-4310T= (n.2292-4310T=) c.2319-4310T= (n.2319-4310T=) c.2204-4778T= (n.2204-4778T=) n.4543-4778T= c.2186-12588T= (n.2186-12588T=) c.2221-4778T= (n.2221-4778T=) c.2186-11618T= (n.2186-11618T=) c.9614T= (p.Val3205=) c.2186-4778T= (n.2186-4778T=) c.2432-4778T= (n.2432-4778T=) c.7364T= (p.Val2455=) c.1058-4778T= (n.1058-4778T=) c.2130-4778T= c.9173T= (p.Val3058=) c.9665T= (p.Val3222=) c.9632T= (p.Val3211=) c.9605T= (p.Val3202=) | |
13 | g.23334262A>C | CA387514039 | SACS | c.2185+19523T>G (n.2185+19523T>G) c.9641T>G (p.Val3214Gly) c.6445+3160T>G (n.6445+3160T>G) c.2177-4778T>G (n.2177-4778T>G) c.2292-4310T>G (n.2292-4310T>G) c.2319-4310T>G (n.2319-4310T>G) c.2204-4778T>G (n.2204-4778T>G) n.4543-4778T>G c.2186-12588T>G (n.2186-12588T>G) c.2221-4778T>G (n.2221-4778T>G) c.2186-11618T>G (n.2186-11618T>G) c.9614T>G (p.Val3205Gly) c.2186-4778T>G (n.2186-4778T>G) c.2432-4778T>G (n.2432-4778T>G) c.7364T>G (p.Val2455Gly) c.1058-4778T>G (n.1058-4778T>G) c.2130-4778T>G c.9173T>G (p.Val3058Gly) c.9665T>G (p.Val3222Gly) c.9632T>G (p.Val3211Gly) c.9605T>G (p.Val3202Gly) | |
13 | g.23334262A>G | CA6910597 | SACS | c.2185+19523T>C (n.2185+19523T>C) c.9641T>C (p.Val3214Ala) c.6445+3160T>C (n.6445+3160T>C) c.2177-4778T>C (n.2177-4778T>C) c.2292-4310T>C (n.2292-4310T>C) c.2319-4310T>C (n.2319-4310T>C) c.2204-4778T>C (n.2204-4778T>C) n.4543-4778T>C c.2186-12588T>C (n.2186-12588T>C) c.2221-4778T>C (n.2221-4778T>C) c.2186-11618T>C (n.2186-11618T>C) c.9614T>C (p.Val3205Ala) c.2186-4778T>C (n.2186-4778T>C) c.2432-4778T>C (n.2432-4778T>C) c.7364T>C (p.Val2455Ala) c.1058-4778T>C (n.1058-4778T>C) c.2130-4778T>C c.9173T>C (p.Val3058Ala) c.9665T>C (p.Val3222Ala) c.9632T>C (p.Val3211Ala) c.9605T>C (p.Val3202Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334262A>T | CA387514040 | SACS | c.2185+19523T>A (n.2185+19523T>A) c.9641T>A (p.Val3214Asp) c.6445+3160T>A (n.6445+3160T>A) c.2177-4778T>A (n.2177-4778T>A) c.2292-4310T>A (n.2292-4310T>A) c.2319-4310T>A (n.2319-4310T>A) c.2204-4778T>A (n.2204-4778T>A) n.4543-4778T>A c.2186-12588T>A (n.2186-12588T>A) c.2221-4778T>A (n.2221-4778T>A) c.2186-11618T>A (n.2186-11618T>A) c.9614T>A (p.Val3205Asp) c.2186-4778T>A (n.2186-4778T>A) c.2432-4778T>A (n.2432-4778T>A) c.7364T>A (p.Val2455Asp) c.1058-4778T>A (n.1058-4778T>A) c.2130-4778T>A c.9173T>A (p.Val3058Asp) c.9665T>A (p.Val3222Asp) c.9632T>A (p.Val3211Asp) c.9605T>A (p.Val3202Asp) | |
13 | g.23334263C>A | CA387514041 | SACS | c.2185+19522G>T (n.2185+19522G>T) c.9640G>T (p.Val3214Phe) c.6445+3159G>T (n.6445+3159G>T) c.2177-4779G>T (n.2177-4779G>T) c.2292-4311G>T (n.2292-4311G>T) c.2319-4311G>T (n.2319-4311G>T) c.2204-4779G>T (n.2204-4779G>T) n.4543-4779G>T c.2186-12589G>T (n.2186-12589G>T) c.2221-4779G>T (n.2221-4779G>T) c.2186-11619G>T (n.2186-11619G>T) c.9613G>T (p.Val3205Phe) c.2186-4779G>T (n.2186-4779G>T) c.2432-4779G>T (n.2432-4779G>T) c.7363G>T (p.Val2455Phe) c.1058-4779G>T (n.1058-4779G>T) c.2130-4779G>T c.9172G>T (p.Val3058Phe) c.9664G>T (p.Val3222Phe) c.9631G>T (p.Val3211Phe) c.9604G>T (p.Val3202Phe) | |
13 | g.23334263C>G | CA387514042 | SACS | c.2185+19522G>C (n.2185+19522G>C) c.9640G>C (p.Val3214Leu) c.6445+3159G>C (n.6445+3159G>C) c.2177-4779G>C (n.2177-4779G>C) c.2292-4311G>C (n.2292-4311G>C) c.2319-4311G>C (n.2319-4311G>C) c.2204-4779G>C (n.2204-4779G>C) n.4543-4779G>C c.2186-12589G>C (n.2186-12589G>C) c.2221-4779G>C (n.2221-4779G>C) c.2186-11619G>C (n.2186-11619G>C) c.9613G>C (p.Val3205Leu) c.2186-4779G>C (n.2186-4779G>C) c.2432-4779G>C (n.2432-4779G>C) c.7363G>C (p.Val2455Leu) c.1058-4779G>C (n.1058-4779G>C) c.2130-4779G>C c.9172G>C (p.Val3058Leu) c.9664G>C (p.Val3222Leu) c.9631G>C (p.Val3211Leu) c.9604G>C (p.Val3202Leu) | |
13 | g.23334263C>T | CA387514043 | SACS | c.2185+19522G>A (n.2185+19522G>A) c.9640G>A (p.Val3214Ile) c.6445+3159G>A (n.6445+3159G>A) c.2177-4779G>A (n.2177-4779G>A) c.2292-4311G>A (n.2292-4311G>A) c.2319-4311G>A (n.2319-4311G>A) c.2204-4779G>A (n.2204-4779G>A) n.4543-4779G>A c.2186-12589G>A (n.2186-12589G>A) c.2221-4779G>A (n.2221-4779G>A) c.2186-11619G>A (n.2186-11619G>A) c.9613G>A (p.Val3205Ile) c.2186-4779G>A (n.2186-4779G>A) c.2432-4779G>A (n.2432-4779G>A) c.7363G>A (p.Val2455Ile) c.1058-4779G>A (n.1058-4779G>A) c.2130-4779G>A c.9172G>A (p.Val3058Ile) c.9664G>A (p.Val3222Ile) c.9631G>A (p.Val3211Ile) c.9604G>A (p.Val3202Ile) | |
13 | g.23334264T>A | CA387514044 | SACS | c.2185+19521A>T (n.2185+19521A>T) c.9639A>T (p.Lys3213Asn) c.6445+3158A>T (n.6445+3158A>T) c.2177-4780A>T (n.2177-4780A>T) c.2292-4312A>T (n.2292-4312A>T) c.2319-4312A>T (n.2319-4312A>T) c.2204-4780A>T (n.2204-4780A>T) n.4543-4780A>T c.2186-12590A>T (n.2186-12590A>T) c.2221-4780A>T (n.2221-4780A>T) c.2186-11620A>T (n.2186-11620A>T) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) c.2186-4780A>T (n.2186-4780A>T) c.2432-4780A>T (n.2432-4780A>T) c.7362A>T (p.Lys2454Asn) c.1058-4780A>T (n.1058-4780A>T) c.2130-4780A>T c.9171A>T (p.Lys3057Asn) c.9663A>T (p.Lys3221Asn) c.9630A>T (p.Lys3210Asn) c.9603A>T (p.Lys3201Asn) | |
13 | g.23334264T>C | CA483159698 | SACS | c.2185+19521A>G (n.2185+19521A>G) c.9639A>G (p.Lys3213=) c.6445+3158A>G (n.6445+3158A>G) c.2177-4780A>G (n.2177-4780A>G) c.2292-4312A>G (n.2292-4312A>G) c.2319-4312A>G (n.2319-4312A>G) c.2204-4780A>G (n.2204-4780A>G) n.4543-4780A>G c.2186-12590A>G (n.2186-12590A>G) c.2221-4780A>G (n.2221-4780A>G) c.2186-11620A>G (n.2186-11620A>G) c.9612A>G (p.Lys3204=) c.2186-4780A>G (n.2186-4780A>G) c.2432-4780A>G (n.2432-4780A>G) c.7362A>G (p.Lys2454=) c.1058-4780A>G (n.1058-4780A>G) c.2130-4780A>G c.9171A>G (p.Lys3057=) c.9663A>G (p.Lys3221=) c.9630A>G (p.Lys3210=) c.9603A>G (p.Lys3201=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334264T>G | CA387514045 | SACS | c.2185+19521A>C (n.2185+19521A>C) c.9639A>C (p.Lys3213Asn) c.6445+3158A>C (n.6445+3158A>C) c.2177-4780A>C (n.2177-4780A>C) c.2292-4312A>C (n.2292-4312A>C) c.2319-4312A>C (n.2319-4312A>C) c.2204-4780A>C (n.2204-4780A>C) n.4543-4780A>C c.2186-12590A>C (n.2186-12590A>C) c.2221-4780A>C (n.2221-4780A>C) c.2186-11620A>C (n.2186-11620A>C) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) c.2186-4780A>C (n.2186-4780A>C) c.2432-4780A>C (n.2432-4780A>C) c.7362A>C (p.Lys2454Asn) c.1058-4780A>C (n.1058-4780A>C) c.2130-4780A>C c.9171A>C (p.Lys3057Asn) c.9663A>C (p.Lys3221Asn) c.9630A>C (p.Lys3210Asn) c.9603A>C (p.Lys3201Asn) | |
13 | g.23334265T>A | CA387514046 | SACS | c.2185+19520A>T (n.2185+19520A>T) c.9638A>T (p.Lys3213Ile) c.6445+3157A>T (n.6445+3157A>T) c.2177-4781A>T (n.2177-4781A>T) c.2292-4313A>T (n.2292-4313A>T) c.2319-4313A>T (n.2319-4313A>T) c.2204-4781A>T (n.2204-4781A>T) n.4543-4781A>T c.2186-12591A>T (n.2186-12591A>T) c.2221-4781A>T (n.2221-4781A>T) c.2186-11621A>T (n.2186-11621A>T) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) c.2186-4781A>T (n.2186-4781A>T) c.2432-4781A>T (n.2432-4781A>T) c.7361A>T (p.Lys2454Ile) c.1058-4781A>T (n.1058-4781A>T) c.2130-4781A>T c.9170A>T (p.Lys3057Ile) c.9662A>T (p.Lys3221Ile) c.9629A>T (p.Lys3210Ile) c.9602A>T (p.Lys3201Ile) | |
13 | g.23334265T>C | CA387514047 | SACS | c.2185+19520A>G (n.2185+19520A>G) c.9638A>G (p.Lys3213Arg) c.6445+3157A>G (n.6445+3157A>G) c.2177-4781A>G (n.2177-4781A>G) c.2292-4313A>G (n.2292-4313A>G) c.2319-4313A>G (n.2319-4313A>G) c.2204-4781A>G (n.2204-4781A>G) n.4543-4781A>G c.2186-12591A>G (n.2186-12591A>G) c.2221-4781A>G (n.2221-4781A>G) c.2186-11621A>G (n.2186-11621A>G) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) c.2186-4781A>G (n.2186-4781A>G) c.2432-4781A>G (n.2432-4781A>G) c.7361A>G (p.Lys2454Arg) c.1058-4781A>G (n.1058-4781A>G) c.2130-4781A>G c.9170A>G (p.Lys3057Arg) c.9662A>G (p.Lys3221Arg) c.9629A>G (p.Lys3210Arg) c.9602A>G (p.Lys3201Arg) | dbSNP |
13 | g.23334265T>G | CA387514048 | SACS | c.2185+19520A>C (n.2185+19520A>C) c.9638A>C (p.Lys3213Thr) c.6445+3157A>C (n.6445+3157A>C) c.2177-4781A>C (n.2177-4781A>C) c.2292-4313A>C (n.2292-4313A>C) c.2319-4313A>C (n.2319-4313A>C) c.2204-4781A>C (n.2204-4781A>C) n.4543-4781A>C c.2186-12591A>C (n.2186-12591A>C) c.2221-4781A>C (n.2221-4781A>C) c.2186-11621A>C (n.2186-11621A>C) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) c.2186-4781A>C (n.2186-4781A>C) c.2432-4781A>C (n.2432-4781A>C) c.7361A>C (p.Lys2454Thr) c.1058-4781A>C (n.1058-4781A>C) c.2130-4781A>C c.9170A>C (p.Lys3057Thr) c.9662A>C (p.Lys3221Thr) c.9629A>C (p.Lys3210Thr) c.9602A>C (p.Lys3201Thr) | |
13 | g.23334265T= | CA2078620902 | SACS | c.2185+19520A= (n.2185+19520A=) c.9638A= (p.Lys3213=) c.6445+3157A= (n.6445+3157A=) c.2177-4781A= (n.2177-4781A=) c.2292-4313A= (n.2292-4313A=) c.2319-4313A= (n.2319-4313A=) c.2204-4781A= (n.2204-4781A=) n.4543-4781A= c.2186-12591A= (n.2186-12591A=) c.2221-4781A= (n.2221-4781A=) c.2186-11621A= (n.2186-11621A=) c.9611A= (p.Lys3204=) c.2186-4781A= (n.2186-4781A=) c.2432-4781A= (n.2432-4781A=) c.7361A= (p.Lys2454=) c.1058-4781A= (n.1058-4781A=) c.2130-4781A= c.9170A= (p.Lys3057=) c.9662A= (p.Lys3221=) c.9629A= (p.Lys3210=) c.9602A= (p.Lys3201=) | |
13 | g.23334266T>A | CA387514049 | SACS | c.2185+19519A>T (n.2185+19519A>T) c.9637A>T (p.Lys3213Ter) c.6445+3156A>T (n.6445+3156A>T) c.2177-4782A>T (n.2177-4782A>T) c.2292-4314A>T (n.2292-4314A>T) c.2319-4314A>T (n.2319-4314A>T) c.2204-4782A>T (n.2204-4782A>T) n.4543-4782A>T c.2186-12592A>T (n.2186-12592A>T) c.2221-4782A>T (n.2221-4782A>T) c.2186-11622A>T (n.2186-11622A>T) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) c.2186-4782A>T (n.2186-4782A>T) c.2432-4782A>T (n.2432-4782A>T) c.7360A>T (p.Lys2454Ter) c.1058-4782A>T (n.1058-4782A>T) c.2130-4782A>T c.9169A>T (p.Lys3057Ter) c.9661A>T (p.Lys3221Ter) c.9628A>T (p.Lys3210Ter) c.9601A>T (p.Lys3201Ter) | |
13 | g.23334266T>C | CA6910598 | SACS | c.2185+19519A>G (n.2185+19519A>G) c.9637A>G (p.Lys3213Glu) c.6445+3156A>G (n.6445+3156A>G) c.2177-4782A>G (n.2177-4782A>G) c.2292-4314A>G (n.2292-4314A>G) c.2319-4314A>G (n.2319-4314A>G) c.2204-4782A>G (n.2204-4782A>G) n.4543-4782A>G c.2186-12592A>G (n.2186-12592A>G) c.2221-4782A>G (n.2221-4782A>G) c.2186-11622A>G (n.2186-11622A>G) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) c.2186-4782A>G (n.2186-4782A>G) c.2432-4782A>G (n.2432-4782A>G) c.7360A>G (p.Lys2454Glu) c.1058-4782A>G (n.1058-4782A>G) c.2130-4782A>G c.9169A>G (p.Lys3057Glu) c.9661A>G (p.Lys3221Glu) c.9628A>G (p.Lys3210Glu) c.9601A>G (p.Lys3201Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334266T>G | CA387514050 | SACS | c.2185+19519A>C (n.2185+19519A>C) c.9637A>C (p.Lys3213Gln) c.6445+3156A>C (n.6445+3156A>C) c.2177-4782A>C (n.2177-4782A>C) c.2292-4314A>C (n.2292-4314A>C) c.2319-4314A>C (n.2319-4314A>C) c.2204-4782A>C (n.2204-4782A>C) n.4543-4782A>C c.2186-12592A>C (n.2186-12592A>C) c.2221-4782A>C (n.2221-4782A>C) c.2186-11622A>C (n.2186-11622A>C) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) c.2186-4782A>C (n.2186-4782A>C) c.2432-4782A>C (n.2432-4782A>C) c.7360A>C (p.Lys2454Gln) c.1058-4782A>C (n.1058-4782A>C) c.2130-4782A>C c.9169A>C (p.Lys3057Gln) c.9661A>C (p.Lys3221Gln) c.9628A>C (p.Lys3210Gln) c.9601A>C (p.Lys3201Gln) | |
13 | g.23334266T= | CA2078620906 | SACS | c.2185+19519A= (n.2185+19519A=) c.9637A= (p.Lys3213=) c.6445+3156A= (n.6445+3156A=) c.2177-4782A= (n.2177-4782A=) c.2292-4314A= (n.2292-4314A=) c.2319-4314A= (n.2319-4314A=) c.2204-4782A= (n.2204-4782A=) n.4543-4782A= c.2186-12592A= (n.2186-12592A=) c.2221-4782A= (n.2221-4782A=) c.2186-11622A= (n.2186-11622A=) c.9610A= (p.Lys3204=) c.2186-4782A= (n.2186-4782A=) c.2432-4782A= (n.2432-4782A=) c.7360A= (p.Lys2454=) c.1058-4782A= (n.1058-4782A=) c.2130-4782A= c.9169A= (p.Lys3057=) c.9661A= (p.Lys3221=) c.9628A= (p.Lys3210=) c.9601A= (p.Lys3201=) | |
13 | g.23334267A>C | CA387514051 | SACS | c.2185+19518T>G (n.2185+19518T>G) c.9636T>G (p.Cys3212Trp) c.6445+3155T>G (n.6445+3155T>G) c.2177-4783T>G (n.2177-4783T>G) c.2292-4315T>G (n.2292-4315T>G) c.2319-4315T>G (n.2319-4315T>G) c.2204-4783T>G (n.2204-4783T>G) n.4543-4783T>G c.2186-12593T>G (n.2186-12593T>G) c.2221-4783T>G (n.2221-4783T>G) c.2186-11623T>G (n.2186-11623T>G) c.9609T>G (p.Cys3203Trp) c.2186-4783T>G (n.2186-4783T>G) c.2432-4783T>G (n.2432-4783T>G) c.7359T>G (p.Cys2453Trp) c.1058-4783T>G (n.1058-4783T>G) c.2130-4783T>G c.9168T>G (p.Cys3056Trp) c.9660T>G (p.Cys3220Trp) c.9627T>G (p.Cys3209Trp) c.9600T>G (p.Cys3200Trp) | |
13 | g.23334267A>G | CA483159699 | SACS | c.2185+19518T>C (n.2185+19518T>C) c.9636T>C (p.Cys3212=) c.6445+3155T>C (n.6445+3155T>C) c.2177-4783T>C (n.2177-4783T>C) c.2292-4315T>C (n.2292-4315T>C) c.2319-4315T>C (n.2319-4315T>C) c.2204-4783T>C (n.2204-4783T>C) n.4543-4783T>C c.2186-12593T>C (n.2186-12593T>C) c.2221-4783T>C (n.2221-4783T>C) c.2186-11623T>C (n.2186-11623T>C) c.9609T>C (p.Cys3203=) c.2186-4783T>C (n.2186-4783T>C) c.2432-4783T>C (n.2432-4783T>C) c.7359T>C (p.Cys2453=) c.1058-4783T>C (n.1058-4783T>C) c.2130-4783T>C c.9168T>C (p.Cys3056=) c.9660T>C (p.Cys3220=) c.9627T>C (p.Cys3209=) c.9600T>C (p.Cys3200=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334267A>T | CA387514052 | SACS | c.2185+19518T>A (n.2185+19518T>A) c.9636T>A (p.Cys3212Ter) c.6445+3155T>A (n.6445+3155T>A) c.2177-4783T>A (n.2177-4783T>A) c.2292-4315T>A (n.2292-4315T>A) c.2319-4315T>A (n.2319-4315T>A) c.2204-4783T>A (n.2204-4783T>A) n.4543-4783T>A c.2186-12593T>A (n.2186-12593T>A) c.2221-4783T>A (n.2221-4783T>A) c.2186-11623T>A (n.2186-11623T>A) c.9609T>A (p.Cys3203Ter) c.2186-4783T>A (n.2186-4783T>A) c.2432-4783T>A (n.2432-4783T>A) c.7359T>A (p.Cys2453Ter) c.1058-4783T>A (n.1058-4783T>A) c.2130-4783T>A c.9168T>A (p.Cys3056Ter) c.9660T>A (p.Cys3220Ter) c.9627T>A (p.Cys3209Ter) c.9600T>A (p.Cys3200Ter) | |
13 | g.23334268C>A | CA387514053 | SACS | c.2185+19517G>T (n.2185+19517G>T) c.9635G>T (p.Cys3212Phe) c.6445+3154G>T (n.6445+3154G>T) c.2177-4784G>T (n.2177-4784G>T) c.2292-4316G>T (n.2292-4316G>T) c.2319-4316G>T (n.2319-4316G>T) c.2204-4784G>T (n.2204-4784G>T) n.4543-4784G>T c.2186-12594G>T (n.2186-12594G>T) c.2221-4784G>T (n.2221-4784G>T) c.2186-11624G>T (n.2186-11624G>T) c.9608G>T (p.Cys3203Phe) c.2186-4784G>T (n.2186-4784G>T) c.2432-4784G>T (n.2432-4784G>T) c.7358G>T (p.Cys2453Phe) c.1058-4784G>T (n.1058-4784G>T) c.2130-4784G>T c.9167G>T (p.Cys3056Phe) c.9659G>T (p.Cys3220Phe) c.9626G>T (p.Cys3209Phe) c.9599G>T (p.Cys3200Phe) | |
13 | g.23334268C>G | CA387514054 | SACS | c.2185+19517G>C (n.2185+19517G>C) c.9635G>C (p.Cys3212Ser) c.6445+3154G>C (n.6445+3154G>C) c.2177-4784G>C (n.2177-4784G>C) c.2292-4316G>C (n.2292-4316G>C) c.2319-4316G>C (n.2319-4316G>C) c.2204-4784G>C (n.2204-4784G>C) n.4543-4784G>C c.2186-12594G>C (n.2186-12594G>C) c.2221-4784G>C (n.2221-4784G>C) c.2186-11624G>C (n.2186-11624G>C) c.9608G>C (p.Cys3203Ser) c.2186-4784G>C (n.2186-4784G>C) c.2432-4784G>C (n.2432-4784G>C) c.7358G>C (p.Cys2453Ser) c.1058-4784G>C (n.1058-4784G>C) c.2130-4784G>C c.9167G>C (p.Cys3056Ser) c.9659G>C (p.Cys3220Ser) c.9626G>C (p.Cys3209Ser) c.9599G>C (p.Cys3200Ser) | |
13 | g.23334268C>T | CA387514055 | SACS | c.2185+19517G>A (n.2185+19517G>A) c.9635G>A (p.Cys3212Tyr) c.6445+3154G>A (n.6445+3154G>A) c.2177-4784G>A (n.2177-4784G>A) c.2292-4316G>A (n.2292-4316G>A) c.2319-4316G>A (n.2319-4316G>A) c.2204-4784G>A (n.2204-4784G>A) n.4543-4784G>A c.2186-12594G>A (n.2186-12594G>A) c.2221-4784G>A (n.2221-4784G>A) c.2186-11624G>A (n.2186-11624G>A) c.9608G>A (p.Cys3203Tyr) c.2186-4784G>A (n.2186-4784G>A) c.2432-4784G>A (n.2432-4784G>A) c.7358G>A (p.Cys2453Tyr) c.1058-4784G>A (n.1058-4784G>A) c.2130-4784G>A c.9167G>A (p.Cys3056Tyr) c.9659G>A (p.Cys3220Tyr) c.9626G>A (p.Cys3209Tyr) c.9599G>A (p.Cys3200Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334269A>C | CA387514056 | SACS | c.2185+19516T>G (n.2185+19516T>G) c.9634T>G (p.Cys3212Gly) c.6445+3153T>G (n.6445+3153T>G) c.2177-4785T>G (n.2177-4785T>G) c.2292-4317T>G (n.2292-4317T>G) c.2319-4317T>G (n.2319-4317T>G) c.2204-4785T>G (n.2204-4785T>G) n.4543-4785T>G c.2186-12595T>G (n.2186-12595T>G) c.2221-4785T>G (n.2221-4785T>G) c.2186-11625T>G (n.2186-11625T>G) c.9607T>G (p.Cys3203Gly) c.2186-4785T>G (n.2186-4785T>G) c.2432-4785T>G (n.2432-4785T>G) c.7357T>G (p.Cys2453Gly) c.1058-4785T>G (n.1058-4785T>G) c.2130-4785T>G c.9166T>G (p.Cys3056Gly) c.9658T>G (p.Cys3220Gly) c.9625T>G (p.Cys3209Gly) c.9598T>G (p.Cys3200Gly) | |
13 | g.23334269A>G | CA387514057 | SACS | c.2185+19516T>C (n.2185+19516T>C) c.9634T>C (p.Cys3212Arg) c.6445+3153T>C (n.6445+3153T>C) c.2177-4785T>C (n.2177-4785T>C) c.2292-4317T>C (n.2292-4317T>C) c.2319-4317T>C (n.2319-4317T>C) c.2204-4785T>C (n.2204-4785T>C) n.4543-4785T>C c.2186-12595T>C (n.2186-12595T>C) c.2221-4785T>C (n.2221-4785T>C) c.2186-11625T>C (n.2186-11625T>C) c.9607T>C (p.Cys3203Arg) c.2186-4785T>C (n.2186-4785T>C) c.2432-4785T>C (n.2432-4785T>C) c.7357T>C (p.Cys2453Arg) c.1058-4785T>C (n.1058-4785T>C) c.2130-4785T>C c.9166T>C (p.Cys3056Arg) c.9658T>C (p.Cys3220Arg) c.9625T>C (p.Cys3209Arg) c.9598T>C (p.Cys3200Arg) | |
13 | g.23334269A>T | CA387514058 | SACS | c.2185+19516T>A (n.2185+19516T>A) c.9634T>A (p.Cys3212Ser) c.6445+3153T>A (n.6445+3153T>A) c.2177-4785T>A (n.2177-4785T>A) c.2292-4317T>A (n.2292-4317T>A) c.2319-4317T>A (n.2319-4317T>A) c.2204-4785T>A (n.2204-4785T>A) n.4543-4785T>A c.2186-12595T>A (n.2186-12595T>A) c.2221-4785T>A (n.2221-4785T>A) c.2186-11625T>A (n.2186-11625T>A) c.9607T>A (p.Cys3203Ser) c.2186-4785T>A (n.2186-4785T>A) c.2432-4785T>A (n.2432-4785T>A) c.7357T>A (p.Cys2453Ser) c.1058-4785T>A (n.1058-4785T>A) c.2130-4785T>A c.9166T>A (p.Cys3056Ser) c.9658T>A (p.Cys3220Ser) c.9625T>A (p.Cys3209Ser) c.9598T>A (p.Cys3200Ser) | |
13 | g.23334270G>A | CA483159700 | SACS | c.2185+19515C>T (n.2185+19515C>T) c.9633C>T (p.Asn3211=) c.6445+3152C>T (n.6445+3152C>T) c.2177-4786C>T (n.2177-4786C>T) c.2292-4318C>T (n.2292-4318C>T) c.2319-4318C>T (n.2319-4318C>T) c.2204-4786C>T (n.2204-4786C>T) n.4543-4786C>T c.2186-12596C>T (n.2186-12596C>T) c.2221-4786C>T (n.2221-4786C>T) c.2186-11626C>T (n.2186-11626C>T) c.9606C>T (p.Asn3202=) c.2186-4786C>T (n.2186-4786C>T) c.2432-4786C>T (n.2432-4786C>T) c.7356C>T (p.Asn2452=) c.1058-4786C>T (n.1058-4786C>T) c.2130-4786C>T c.9165C>T (p.Asn3055=) c.9657C>T (p.Asn3219=) c.9624C>T (p.Asn3208=) c.9597C>T (p.Asn3199=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334270G>C | CA387514059 | SACS | c.2185+19515C>G (n.2185+19515C>G) c.9633C>G (p.Asn3211Lys) c.6445+3152C>G (n.6445+3152C>G) c.2177-4786C>G (n.2177-4786C>G) c.2292-4318C>G (n.2292-4318C>G) c.2319-4318C>G (n.2319-4318C>G) c.2204-4786C>G (n.2204-4786C>G) n.4543-4786C>G c.2186-12596C>G (n.2186-12596C>G) c.2221-4786C>G (n.2221-4786C>G) c.2186-11626C>G (n.2186-11626C>G) c.9606C>G (p.Asn3202Lys) c.2186-4786C>G (n.2186-4786C>G) c.2432-4786C>G (n.2432-4786C>G) c.7356C>G (p.Asn2452Lys) c.1058-4786C>G (n.1058-4786C>G) c.2130-4786C>G c.9165C>G (p.Asn3055Lys) c.9657C>G (p.Asn3219Lys) c.9624C>G (p.Asn3208Lys) c.9597C>G (p.Asn3199Lys) | |
13 | g.23334270G>T | CA387514060 | SACS | c.2185+19515C>A (n.2185+19515C>A) c.9633C>A (p.Asn3211Lys) c.6445+3152C>A (n.6445+3152C>A) c.2177-4786C>A (n.2177-4786C>A) c.2292-4318C>A (n.2292-4318C>A) c.2319-4318C>A (n.2319-4318C>A) c.2204-4786C>A (n.2204-4786C>A) n.4543-4786C>A c.2186-12596C>A (n.2186-12596C>A) c.2221-4786C>A (n.2221-4786C>A) c.2186-11626C>A (n.2186-11626C>A) c.9606C>A (p.Asn3202Lys) c.2186-4786C>A (n.2186-4786C>A) c.2432-4786C>A (n.2432-4786C>A) c.7356C>A (p.Asn2452Lys) c.1058-4786C>A (n.1058-4786C>A) c.2130-4786C>A c.9165C>A (p.Asn3055Lys) c.9657C>A (p.Asn3219Lys) c.9624C>A (p.Asn3208Lys) c.9597C>A (p.Asn3199Lys) | |
13 | g.23334271T>A | CA387514061 | SACS | c.2185+19514A>T (n.2185+19514A>T) c.9632A>T (p.Asn3211Ile) c.6445+3151A>T (n.6445+3151A>T) c.2177-4787A>T (n.2177-4787A>T) c.2292-4319A>T (n.2292-4319A>T) c.2319-4319A>T (n.2319-4319A>T) c.2204-4787A>T (n.2204-4787A>T) n.4543-4787A>T c.2186-12597A>T (n.2186-12597A>T) c.2221-4787A>T (n.2221-4787A>T) c.2186-11627A>T (n.2186-11627A>T) c.9605A>T (p.Asn3202Ile) c.2186-4787A>T (n.2186-4787A>T) c.2432-4787A>T (n.2432-4787A>T) c.7355A>T (p.Asn2452Ile) c.1058-4787A>T (n.1058-4787A>T) c.2130-4787A>T c.9164A>T (p.Asn3055Ile) c.9656A>T (p.Asn3219Ile) c.9623A>T (p.Asn3208Ile) c.9596A>T (p.Asn3199Ile) | |
13 | g.23334271T>C | CA387514062 | SACS | c.2185+19514A>G (n.2185+19514A>G) c.9632A>G (p.Asn3211Ser) c.6445+3151A>G (n.6445+3151A>G) c.2177-4787A>G (n.2177-4787A>G) c.2292-4319A>G (n.2292-4319A>G) c.2319-4319A>G (n.2319-4319A>G) c.2204-4787A>G (n.2204-4787A>G) n.4543-4787A>G c.2186-12597A>G (n.2186-12597A>G) c.2221-4787A>G (n.2221-4787A>G) c.2186-11627A>G (n.2186-11627A>G) c.9605A>G (p.Asn3202Ser) c.2186-4787A>G (n.2186-4787A>G) c.2432-4787A>G (n.2432-4787A>G) c.7355A>G (p.Asn2452Ser) c.1058-4787A>G (n.1058-4787A>G) c.2130-4787A>G c.9164A>G (p.Asn3055Ser) c.9656A>G (p.Asn3219Ser) c.9623A>G (p.Asn3208Ser) c.9596A>G (p.Asn3199Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334271T>G | CA387514063 | SACS | c.2185+19514A>C (n.2185+19514A>C) c.9632A>C (p.Asn3211Thr) c.6445+3151A>C (n.6445+3151A>C) c.2177-4787A>C (n.2177-4787A>C) c.2292-4319A>C (n.2292-4319A>C) c.2319-4319A>C (n.2319-4319A>C) c.2204-4787A>C (n.2204-4787A>C) n.4543-4787A>C c.2186-12597A>C (n.2186-12597A>C) c.2221-4787A>C (n.2221-4787A>C) c.2186-11627A>C (n.2186-11627A>C) c.9605A>C (p.Asn3202Thr) c.2186-4787A>C (n.2186-4787A>C) c.2432-4787A>C (n.2432-4787A>C) c.7355A>C (p.Asn2452Thr) c.1058-4787A>C (n.1058-4787A>C) c.2130-4787A>C c.9164A>C (p.Asn3055Thr) c.9656A>C (p.Asn3219Thr) c.9623A>C (p.Asn3208Thr) c.9596A>C (p.Asn3199Thr) | ClinVar |
13 | g.23334271T= | CA2078620908 | SACS | c.2185+19514A= (n.2185+19514A=) c.9632A= (p.Asn3211=) c.6445+3151A= (n.6445+3151A=) c.2177-4787A= (n.2177-4787A=) c.2292-4319A= (n.2292-4319A=) c.2319-4319A= (n.2319-4319A=) c.2204-4787A= (n.2204-4787A=) n.4543-4787A= c.2186-12597A= (n.2186-12597A=) c.2221-4787A= (n.2221-4787A=) c.2186-11627A= (n.2186-11627A=) c.9605A= (p.Asn3202=) c.2186-4787A= (n.2186-4787A=) c.2432-4787A= (n.2432-4787A=) c.7355A= (p.Asn2452=) c.1058-4787A= (n.1058-4787A=) c.2130-4787A= c.9164A= (p.Asn3055=) c.9656A= (p.Asn3219=) c.9623A= (p.Asn3208=) c.9596A= (p.Asn3199=) | |
13 | g.23334272T>A | CA387514066 | SACS | c.2185+19513A>T (n.2185+19513A>T) c.9631A>T (p.Asn3211Tyr) c.6445+3150A>T (n.6445+3150A>T) c.2177-4788A>T (n.2177-4788A>T) c.2292-4320A>T (n.2292-4320A>T) c.2319-4320A>T (n.2319-4320A>T) c.2204-4788A>T (n.2204-4788A>T) n.4543-4788A>T c.2186-12598A>T (n.2186-12598A>T) c.2221-4788A>T (n.2221-4788A>T) c.2186-11628A>T (n.2186-11628A>T) c.9604A>T (p.Asn3202Tyr) c.2186-4788A>T (n.2186-4788A>T) c.2432-4788A>T (n.2432-4788A>T) c.7354A>T (p.Asn2452Tyr) c.1058-4788A>T (n.1058-4788A>T) c.2130-4788A>T c.9163A>T (p.Asn3055Tyr) c.9655A>T (p.Asn3219Tyr) c.9622A>T (p.Asn3208Tyr) c.9595A>T (p.Asn3199Tyr) | |
13 | g.23334272T>C | CA387514065 | SACS | c.2185+19513A>G (n.2185+19513A>G) c.9631A>G (p.Asn3211Asp) c.6445+3150A>G (n.6445+3150A>G) c.2177-4788A>G (n.2177-4788A>G) c.2292-4320A>G (n.2292-4320A>G) c.2319-4320A>G (n.2319-4320A>G) c.2204-4788A>G (n.2204-4788A>G) n.4543-4788A>G c.2186-12598A>G (n.2186-12598A>G) c.2221-4788A>G (n.2221-4788A>G) c.2186-11628A>G (n.2186-11628A>G) c.9604A>G (p.Asn3202Asp) c.2186-4788A>G (n.2186-4788A>G) c.2432-4788A>G (n.2432-4788A>G) c.7354A>G (p.Asn2452Asp) c.1058-4788A>G (n.1058-4788A>G) c.2130-4788A>G c.9163A>G (p.Asn3055Asp) c.9655A>G (p.Asn3219Asp) c.9622A>G (p.Asn3208Asp) c.9595A>G (p.Asn3199Asp) | |
13 | g.23334272T>G | CA387514064 | SACS | c.2185+19513A>C (n.2185+19513A>C) c.9631A>C (p.Asn3211His) c.6445+3150A>C (n.6445+3150A>C) c.2177-4788A>C (n.2177-4788A>C) c.2292-4320A>C (n.2292-4320A>C) c.2319-4320A>C (n.2319-4320A>C) c.2204-4788A>C (n.2204-4788A>C) n.4543-4788A>C c.2186-12598A>C (n.2186-12598A>C) c.2221-4788A>C (n.2221-4788A>C) c.2186-11628A>C (n.2186-11628A>C) c.9604A>C (p.Asn3202His) c.2186-4788A>C (n.2186-4788A>C) c.2432-4788A>C (n.2432-4788A>C) c.7354A>C (p.Asn2452His) c.1058-4788A>C (n.1058-4788A>C) c.2130-4788A>C c.9163A>C (p.Asn3055His) c.9655A>C (p.Asn3219His) c.9622A>C (p.Asn3208His) c.9595A>C (p.Asn3199His) | |
13 | g.23334273C>A | CA387514067 | SACS | c.2185+19512G>T (n.2185+19512G>T) c.9630G>T (p.Leu3210Phe) c.6445+3149G>T (n.6445+3149G>T) c.2177-4789G>T (n.2177-4789G>T) c.2292-4321G>T (n.2292-4321G>T) c.2319-4321G>T (n.2319-4321G>T) c.2204-4789G>T (n.2204-4789G>T) n.4543-4789G>T c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T) c.2221-4789G>T (n.2221-4789G>T) c.2186-11629G>T (n.2186-11629G>T) c.9603G>T (p.Leu3201Phe) c.2186-4789G>T (n.2186-4789G>T) c.2432-4789G>T (n.2432-4789G>T) c.7353G>T (p.Leu2451Phe) c.1058-4789G>T (n.1058-4789G>T) c.2130-4789G>T c.9162G>T (p.Leu3054Phe) c.9654G>T (p.Leu3218Phe) c.9621G>T (p.Leu3207Phe) c.9594G>T (p.Leu3198Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334273C= | CA2078620911 | SACS | c.2185+19512G= (n.2185+19512G=) c.9630G= (p.Leu3210=) c.6445+3149G= (n.6445+3149G=) c.2177-4789G= (n.2177-4789G=) c.2292-4321G= (n.2292-4321G=) c.2319-4321G= (n.2319-4321G=) c.2204-4789G= (n.2204-4789G=) n.4543-4789G= c.2186-12599G= (n.2186-12599G=) c.2221-4789G= (n.2221-4789G=) c.2186-11629G= (n.2186-11629G=) c.9603G= (p.Leu3201=) c.2186-4789G= (n.2186-4789G=) c.2432-4789G= (n.2432-4789G=) c.7353G= (p.Leu2451=) c.1058-4789G= (n.1058-4789G=) c.2130-4789G= c.9162G= (p.Leu3054=) c.9654G= (p.Leu3218=) c.9621G= (p.Leu3207=) c.9594G= (p.Leu3198=) | |
13 | g.23334273C>G | CA387514068 | SACS | c.2185+19512G>C (n.2185+19512G>C) c.9630G>C (p.Leu3210Phe) c.6445+3149G>C (n.6445+3149G>C) c.2177-4789G>C (n.2177-4789G>C) c.2292-4321G>C (n.2292-4321G>C) c.2319-4321G>C (n.2319-4321G>C) c.2204-4789G>C (n.2204-4789G>C) n.4543-4789G>C c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C) c.2221-4789G>C (n.2221-4789G>C) c.2186-11629G>C (n.2186-11629G>C) c.9603G>C (p.Leu3201Phe) c.2186-4789G>C (n.2186-4789G>C) c.2432-4789G>C (n.2432-4789G>C) c.7353G>C (p.Leu2451Phe) c.1058-4789G>C (n.1058-4789G>C) c.2130-4789G>C c.9162G>C (p.Leu3054Phe) c.9654G>C (p.Leu3218Phe) c.9621G>C (p.Leu3207Phe) c.9594G>C (p.Leu3198Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334273C>T | CA483159701 | SACS | c.2185+19512G>A (n.2185+19512G>A) c.9630G>A (p.Leu3210=) c.6445+3149G>A (n.6445+3149G>A) c.2177-4789G>A (n.2177-4789G>A) c.2292-4321G>A (n.2292-4321G>A) c.2319-4321G>A (n.2319-4321G>A) c.2204-4789G>A (n.2204-4789G>A) n.4543-4789G>A c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A) c.2221-4789G>A (n.2221-4789G>A) c.2186-11629G>A (n.2186-11629G>A) c.9603G>A (p.Leu3201=) c.2186-4789G>A (n.2186-4789G>A) c.2432-4789G>A (n.2432-4789G>A) c.7353G>A (p.Leu2451=) c.1058-4789G>A (n.1058-4789G>A) c.2130-4789G>A c.9162G>A (p.Leu3054=) c.9654G>A (p.Leu3218=) c.9621G>A (p.Leu3207=) c.9594G>A (p.Leu3198=) | |
13 | g.23334274A= | CA2078620913 | SACS | c.2185+19511T= (n.2185+19511T=) c.9629T= (p.Leu3210=) c.6445+3148T= (n.6445+3148T=) c.2177-4790T= (n.2177-4790T=) c.2292-4322T= (n.2292-4322T=) c.2319-4322T= (n.2319-4322T=) c.2204-4790T= (n.2204-4790T=) n.4543-4790T= c.2186-12600T= (n.2186-12600T=) c.2221-4790T= (n.2221-4790T=) c.2186-11630T= (n.2186-11630T=) c.9602T= (p.Leu3201=) c.2186-4790T= (n.2186-4790T=) c.2432-4790T= (n.2432-4790T=) c.7352T= (p.Leu2451=) c.1058-4790T= (n.1058-4790T=) c.2130-4790T= c.9161T= (p.Leu3054=) c.9653T= (p.Leu3218=) c.9620T= (p.Leu3207=) c.9593T= (p.Leu3198=) | |
13 | g.23334274A>C | CA387514069 | SACS | c.2185+19511T>G (n.2185+19511T>G) c.9629T>G (p.Leu3210Trp) c.6445+3148T>G (n.6445+3148T>G) c.2177-4790T>G (n.2177-4790T>G) c.2292-4322T>G (n.2292-4322T>G) c.2319-4322T>G (n.2319-4322T>G) c.2204-4790T>G (n.2204-4790T>G) n.4543-4790T>G c.2186-12600T>G (n.2186-12600T>G) c.2221-4790T>G (n.2221-4790T>G) c.2186-11630T>G (n.2186-11630T>G) c.9602T>G (p.Leu3201Trp) c.2186-4790T>G (n.2186-4790T>G) c.2432-4790T>G (n.2432-4790T>G) c.7352T>G (p.Leu2451Trp) c.1058-4790T>G (n.1058-4790T>G) c.2130-4790T>G c.9161T>G (p.Leu3054Trp) c.9653T>G (p.Leu3218Trp) c.9620T>G (p.Leu3207Trp) c.9593T>G (p.Leu3198Trp) | |
13 | g.23334274A>G | CA387514070 | SACS | c.2185+19511T>C (n.2185+19511T>C) c.9629T>C (p.Leu3210Ser) c.6445+3148T>C (n.6445+3148T>C) c.2177-4790T>C (n.2177-4790T>C) c.2292-4322T>C (n.2292-4322T>C) c.2319-4322T>C (n.2319-4322T>C) c.2204-4790T>C (n.2204-4790T>C) n.4543-4790T>C c.2186-12600T>C (n.2186-12600T>C) c.2221-4790T>C (n.2221-4790T>C) c.2186-11630T>C (n.2186-11630T>C) c.9602T>C (p.Leu3201Ser) c.2186-4790T>C (n.2186-4790T>C) c.2432-4790T>C (n.2432-4790T>C) c.7352T>C (p.Leu2451Ser) c.1058-4790T>C (n.1058-4790T>C) c.2130-4790T>C c.9161T>C (p.Leu3054Ser) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.9620T>C (p.Leu3207Ser) c.9593T>C (p.Leu3198Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334274A>T | CA387514071 | SACS | c.2185+19511T>A (n.2185+19511T>A) c.9629T>A (p.Leu3210Ter) c.6445+3148T>A (n.6445+3148T>A) c.2177-4790T>A (n.2177-4790T>A) c.2292-4322T>A (n.2292-4322T>A) c.2319-4322T>A (n.2319-4322T>A) c.2204-4790T>A (n.2204-4790T>A) n.4543-4790T>A c.2186-12600T>A (n.2186-12600T>A) c.2221-4790T>A (n.2221-4790T>A) c.2186-11630T>A (n.2186-11630T>A) c.9602T>A (p.Leu3201Ter) c.2186-4790T>A (n.2186-4790T>A) c.2432-4790T>A (n.2432-4790T>A) c.7352T>A (p.Leu2451Ter) c.1058-4790T>A (n.1058-4790T>A) c.2130-4790T>A c.9161T>A (p.Leu3054Ter) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.9620T>A (p.Leu3207Ter) c.9593T>A (p.Leu3198Ter) | |
13 | g.23334275A>C | CA387514072 | SACS | c.2185+19510T>G (n.2185+19510T>G) c.9628T>G (p.Leu3210Val) c.6445+3147T>G (n.6445+3147T>G) c.2177-4791T>G (n.2177-4791T>G) c.2292-4323T>G (n.2292-4323T>G) c.2319-4323T>G (n.2319-4323T>G) c.2204-4791T>G (n.2204-4791T>G) n.4543-4791T>G c.2186-12601T>G (n.2186-12601T>G) c.2221-4791T>G (n.2221-4791T>G) c.2186-11631T>G (n.2186-11631T>G) c.9601T>G (p.Leu3201Val) c.2186-4791T>G (n.2186-4791T>G) c.2432-4791T>G (n.2432-4791T>G) c.7351T>G (p.Leu2451Val) c.1058-4791T>G (n.1058-4791T>G) c.2130-4791T>G c.9160T>G (p.Leu3054Val) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.9619T>G (p.Leu3207Val) c.9592T>G (p.Leu3198Val) | |
13 | g.23334275A>G | CA483159702 | SACS | c.2185+19510T>C (n.2185+19510T>C) c.9628T>C (p.Leu3210=) c.6445+3147T>C (n.6445+3147T>C) c.2177-4791T>C (n.2177-4791T>C) c.2292-4323T>C (n.2292-4323T>C) c.2319-4323T>C (n.2319-4323T>C) c.2204-4791T>C (n.2204-4791T>C) n.4543-4791T>C c.2186-12601T>C (n.2186-12601T>C) c.2221-4791T>C (n.2221-4791T>C) c.2186-11631T>C (n.2186-11631T>C) c.9601T>C (p.Leu3201=) c.2186-4791T>C (n.2186-4791T>C) c.2432-4791T>C (n.2432-4791T>C) c.7351T>C (p.Leu2451=) c.1058-4791T>C (n.1058-4791T>C) c.2130-4791T>C c.9160T>C (p.Leu3054=) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.9619T>C (p.Leu3207=) c.9592T>C (p.Leu3198=) | ClinVar |
13 | g.23334275A>T | CA387514073 | SACS | c.2185+19510T>A (n.2185+19510T>A) c.9628T>A (p.Leu3210Met) c.6445+3147T>A (n.6445+3147T>A) c.2177-4791T>A (n.2177-4791T>A) c.2292-4323T>A (n.2292-4323T>A) c.2319-4323T>A (n.2319-4323T>A) c.2204-4791T>A (n.2204-4791T>A) n.4543-4791T>A c.2186-12601T>A (n.2186-12601T>A) c.2221-4791T>A (n.2221-4791T>A) c.2186-11631T>A (n.2186-11631T>A) c.9601T>A (p.Leu3201Met) c.2186-4791T>A (n.2186-4791T>A) c.2432-4791T>A (n.2432-4791T>A) c.7351T>A (p.Leu2451Met) c.1058-4791T>A (n.1058-4791T>A) c.2130-4791T>A c.9160T>A (p.Leu3054Met) c.9652T>A (p.Leu3218Met) c.9619T>A (p.Leu3207Met) c.9592T>A (p.Leu3198Met) | |
13 | g.23334276T>A | CA6910599 | SACS | c.2185+19509A>T (n.2185+19509A>T) c.9627A>T (p.Leu3209Phe) c.6445+3146A>T (n.6445+3146A>T) c.2177-4792A>T (n.2177-4792A>T) c.2292-4324A>T (n.2292-4324A>T) c.2319-4324A>T (n.2319-4324A>T) c.2204-4792A>T (n.2204-4792A>T) n.4543-4792A>T c.2186-12602A>T (n.2186-12602A>T) c.2221-4792A>T (n.2221-4792A>T) c.2186-11632A>T (n.2186-11632A>T) c.9600A>T (p.Leu3200Phe) c.2186-4792A>T (n.2186-4792A>T) c.2432-4792A>T (n.2432-4792A>T) c.7350A>T (p.Leu2450Phe) c.1058-4792A>T (n.1058-4792A>T) c.2130-4792A>T c.9159A>T (p.Leu3053Phe) c.9651A>T (p.Leu3217Phe) c.9618A>T (p.Leu3206Phe) c.9591A>T (p.Leu3197Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334276T>C | CA483159703 | SACS | c.2185+19509A>G (n.2185+19509A>G) c.9627A>G (p.Leu3209=) c.6445+3146A>G (n.6445+3146A>G) c.2177-4792A>G (n.2177-4792A>G) c.2292-4324A>G (n.2292-4324A>G) c.2319-4324A>G (n.2319-4324A>G) c.2204-4792A>G (n.2204-4792A>G) n.4543-4792A>G c.2186-12602A>G (n.2186-12602A>G) c.2221-4792A>G (n.2221-4792A>G) c.2186-11632A>G (n.2186-11632A>G) c.9600A>G (p.Leu3200=) c.2186-4792A>G (n.2186-4792A>G) c.2432-4792A>G (n.2432-4792A>G) c.7350A>G (p.Leu2450=) c.1058-4792A>G (n.1058-4792A>G) c.2130-4792A>G c.9159A>G (p.Leu3053=) c.9651A>G (p.Leu3217=) c.9618A>G (p.Leu3206=) c.9591A>G (p.Leu3197=) | |
13 | g.23334276T>G | CA387514074 | SACS | c.2185+19509A>C (n.2185+19509A>C) c.9627A>C (p.Leu3209Phe) c.6445+3146A>C (n.6445+3146A>C) c.2177-4792A>C (n.2177-4792A>C) c.2292-4324A>C (n.2292-4324A>C) c.2319-4324A>C (n.2319-4324A>C) c.2204-4792A>C (n.2204-4792A>C) n.4543-4792A>C c.2186-12602A>C (n.2186-12602A>C) c.2221-4792A>C (n.2221-4792A>C) c.2186-11632A>C (n.2186-11632A>C) c.9600A>C (p.Leu3200Phe) c.2186-4792A>C (n.2186-4792A>C) c.2432-4792A>C (n.2432-4792A>C) c.7350A>C (p.Leu2450Phe) c.1058-4792A>C (n.1058-4792A>C) c.2130-4792A>C c.9159A>C (p.Leu3053Phe) c.9651A>C (p.Leu3217Phe) c.9618A>C (p.Leu3206Phe) c.9591A>C (p.Leu3197Phe) | |
13 | g.23334276T= | CA2078620921 | SACS | c.2185+19509A= (n.2185+19509A=) c.9627A= (p.Leu3209=) c.6445+3146A= (n.6445+3146A=) c.2177-4792A= (n.2177-4792A=) c.2292-4324A= (n.2292-4324A=) c.2319-4324A= (n.2319-4324A=) c.2204-4792A= (n.2204-4792A=) n.4543-4792A= c.2186-12602A= (n.2186-12602A=) c.2221-4792A= (n.2221-4792A=) c.2186-11632A= (n.2186-11632A=) c.9600A= (p.Leu3200=) c.2186-4792A= (n.2186-4792A=) c.2432-4792A= (n.2432-4792A=) c.7350A= (p.Leu2450=) c.1058-4792A= (n.1058-4792A=) c.2130-4792A= c.9159A= (p.Leu3053=) c.9651A= (p.Leu3217=) c.9618A= (p.Leu3206=) c.9591A= (p.Leu3197=) | |
13 | g.23334277A>C | CA387514075 | SACS | c.2185+19508T>G (n.2185+19508T>G) c.9626T>G (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>G (n.6445+3145T>G) c.2177-4793T>G (n.2177-4793T>G) c.2292-4325T>G (n.2292-4325T>G) c.2319-4325T>G (n.2319-4325T>G) c.2204-4793T>G (n.2204-4793T>G) n.4543-4793T>G c.2186-12603T>G (n.2186-12603T>G) c.2221-4793T>G (n.2221-4793T>G) c.2186-11633T>G (n.2186-11633T>G) c.9599T>G (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>G (n.2186-4793T>G) c.2432-4793T>G (n.2432-4793T>G) c.7349T>G (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>G (n.1058-4793T>G) c.2130-4793T>G c.9158T>G (p.Leu3053Ter) c.9650T>G (p.Leu3217Ter) c.9617T>G (p.Leu3206Ter) c.9590T>G (p.Leu3197Ter) | |
13 | g.23334277A>G | CA387514076 | SACS | c.2185+19508T>C (n.2185+19508T>C) c.9626T>C (p.Leu3209Ser) c.6445+3145T>C (n.6445+3145T>C) c.2177-4793T>C (n.2177-4793T>C) c.2292-4325T>C (n.2292-4325T>C) c.2319-4325T>C (n.2319-4325T>C) c.2204-4793T>C (n.2204-4793T>C) n.4543-4793T>C c.2186-12603T>C (n.2186-12603T>C) c.2221-4793T>C (n.2221-4793T>C) c.2186-11633T>C (n.2186-11633T>C) c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.2186-4793T>C (n.2186-4793T>C) c.2432-4793T>C (n.2432-4793T>C) c.7349T>C (p.Leu2450Ser) c.1058-4793T>C (n.1058-4793T>C) c.2130-4793T>C c.9158T>C (p.Leu3053Ser) c.9650T>C (p.Leu3217Ser) c.9617T>C (p.Leu3206Ser) c.9590T>C (p.Leu3197Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334277A>T | CA387514077 | SACS | c.2185+19508T>A (n.2185+19508T>A) c.9626T>A (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>A (n.6445+3145T>A) c.2177-4793T>A (n.2177-4793T>A) c.2292-4325T>A (n.2292-4325T>A) c.2319-4325T>A (n.2319-4325T>A) c.2204-4793T>A (n.2204-4793T>A) n.4543-4793T>A c.2186-12603T>A (n.2186-12603T>A) c.2221-4793T>A (n.2221-4793T>A) c.2186-11633T>A (n.2186-11633T>A) c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>A (n.2186-4793T>A) c.2432-4793T>A (n.2432-4793T>A) c.7349T>A (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>A (n.1058-4793T>A) c.2130-4793T>A c.9158T>A (p.Leu3053Ter) c.9650T>A (p.Leu3217Ter) c.9617T>A (p.Leu3206Ter) c.9590T>A (p.Leu3197Ter) | |
13 | g.23334278A>C | CA387514078 | SACS | c.2185+19507T>G (n.2185+19507T>G) c.9625T>G (p.Leu3209Val) c.6445+3144T>G (n.6445+3144T>G) c.2177-4794T>G (n.2177-4794T>G) c.2292-4326T>G (n.2292-4326T>G) c.2319-4326T>G (n.2319-4326T>G) c.2204-4794T>G (n.2204-4794T>G) n.4543-4794T>G c.2186-12604T>G (n.2186-12604T>G) c.2221-4794T>G (n.2221-4794T>G) c.2186-11634T>G (n.2186-11634T>G) c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.2186-4794T>G (n.2186-4794T>G) c.2432-4794T>G (n.2432-4794T>G) c.7348T>G (p.Leu2450Val) c.1058-4794T>G (n.1058-4794T>G) c.2130-4794T>G c.9157T>G (p.Leu3053Val) c.9649T>G (p.Leu3217Val) c.9616T>G (p.Leu3206Val) c.9589T>G (p.Leu3197Val) | |
13 | g.23334278A>G | CA483159704 | SACS | c.2185+19507T>C (n.2185+19507T>C) c.9625T>C (p.Leu3209=) c.6445+3144T>C (n.6445+3144T>C) c.2177-4794T>C (n.2177-4794T>C) c.2292-4326T>C (n.2292-4326T>C) c.2319-4326T>C (n.2319-4326T>C) c.2204-4794T>C (n.2204-4794T>C) n.4543-4794T>C c.2186-12604T>C (n.2186-12604T>C) c.2221-4794T>C (n.2221-4794T>C) c.2186-11634T>C (n.2186-11634T>C) c.9598T>C (p.Leu3200=) c.2186-4794T>C (n.2186-4794T>C) c.2432-4794T>C (n.2432-4794T>C) c.7348T>C (p.Leu2450=) c.1058-4794T>C (n.1058-4794T>C) c.2130-4794T>C c.9157T>C (p.Leu3053=) c.9649T>C (p.Leu3217=) c.9616T>C (p.Leu3206=) c.9589T>C (p.Leu3197=) | |
13 | g.23334278A>T | CA387514079 | SACS | c.2185+19507T>A (n.2185+19507T>A) c.9625T>A (p.Leu3209Ile) c.6445+3144T>A (n.6445+3144T>A) c.2177-4794T>A (n.2177-4794T>A) c.2292-4326T>A (n.2292-4326T>A) c.2319-4326T>A (n.2319-4326T>A) c.2204-4794T>A (n.2204-4794T>A) n.4543-4794T>A c.2186-12604T>A (n.2186-12604T>A) c.2221-4794T>A (n.2221-4794T>A) c.2186-11634T>A (n.2186-11634T>A) c.9598T>A (p.Leu3200Ile) c.2186-4794T>A (n.2186-4794T>A) c.2432-4794T>A (n.2432-4794T>A) c.7348T>A (p.Leu2450Ile) c.1058-4794T>A (n.1058-4794T>A) c.2130-4794T>A c.9157T>A (p.Leu3053Ile) c.9649T>A (p.Leu3217Ile) c.9616T>A (p.Leu3206Ile) c.9589T>A (p.Leu3197Ile) | |
13 | g.23334279A>C | CA387514080 | SACS | c.2185+19506T>G (n.2185+19506T>G) c.9624T>G (p.Ile3208Met) c.6445+3143T>G (n.6445+3143T>G) c.2177-4795T>G (n.2177-4795T>G) c.2292-4327T>G (n.2292-4327T>G) c.2319-4327T>G (n.2319-4327T>G) c.2204-4795T>G (n.2204-4795T>G) n.4543-4795T>G c.2186-12605T>G (n.2186-12605T>G) c.2221-4795T>G (n.2221-4795T>G) c.2186-11635T>G (n.2186-11635T>G) c.9597T>G (p.Ile3199Met) c.2186-4795T>G (n.2186-4795T>G) c.2432-4795T>G (n.2432-4795T>G) c.7347T>G (p.Ile2449Met) c.1058-4795T>G (n.1058-4795T>G) c.2130-4795T>G c.9156T>G (p.Ile3052Met) c.9648T>G (p.Ile3216Met) c.9615T>G (p.Ile3205Met) c.9588T>G (p.Ile3196Met) | |
13 | g.23334279A>G | CA483159705 | SACS | c.2185+19506T>C (n.2185+19506T>C) c.9624T>C (p.Ile3208=) c.6445+3143T>C (n.6445+3143T>C) c.2177-4795T>C (n.2177-4795T>C) c.2292-4327T>C (n.2292-4327T>C) c.2319-4327T>C (n.2319-4327T>C) c.2204-4795T>C (n.2204-4795T>C) n.4543-4795T>C c.2186-12605T>C (n.2186-12605T>C) c.2221-4795T>C (n.2221-4795T>C) c.2186-11635T>C (n.2186-11635T>C) c.9597T>C (p.Ile3199=) c.2186-4795T>C (n.2186-4795T>C) c.2432-4795T>C (n.2432-4795T>C) c.7347T>C (p.Ile2449=) c.1058-4795T>C (n.1058-4795T>C) c.2130-4795T>C c.9156T>C (p.Ile3052=) c.9648T>C (p.Ile3216=) c.9615T>C (p.Ile3205=) c.9588T>C (p.Ile3196=) | |
13 | g.23334279A>T | CA483159706 | SACS | c.2185+19506T>A (n.2185+19506T>A) c.9624T>A (p.Ile3208=) c.6445+3143T>A (n.6445+3143T>A) c.2177-4795T>A (n.2177-4795T>A) c.2292-4327T>A (n.2292-4327T>A) c.2319-4327T>A (n.2319-4327T>A) c.2204-4795T>A (n.2204-4795T>A) n.4543-4795T>A c.2186-12605T>A (n.2186-12605T>A) c.2221-4795T>A (n.2221-4795T>A) c.2186-11635T>A (n.2186-11635T>A) c.9597T>A (p.Ile3199=) c.2186-4795T>A (n.2186-4795T>A) c.2432-4795T>A (n.2432-4795T>A) c.7347T>A (p.Ile2449=) c.1058-4795T>A (n.1058-4795T>A) c.2130-4795T>A c.9156T>A (p.Ile3052=) c.9648T>A (p.Ile3216=) c.9615T>A (p.Ile3205=) c.9588T>A (p.Ile3196=) | |
13 | g.23334280A= | CA2078620923 | SACS | c.2185+19505T= (n.2185+19505T=) c.9623T= (p.Ile3208=) c.6445+3142T= (n.6445+3142T=) c.2177-4796T= (n.2177-4796T=) c.2292-4328T= (n.2292-4328T=) c.2319-4328T= (n.2319-4328T=) c.2204-4796T= (n.2204-4796T=) n.4543-4796T= c.2186-12606T= (n.2186-12606T=) c.2221-4796T= (n.2221-4796T=) c.2186-11636T= (n.2186-11636T=) c.9596T= (p.Ile3199=) c.2186-4796T= (n.2186-4796T=) c.2432-4796T= (n.2432-4796T=) c.7346T= (p.Ile2449=) c.1058-4796T= (n.1058-4796T=) c.2130-4796T= c.9155T= (p.Ile3052=) c.9647T= (p.Ile3216=) c.9614T= (p.Ile3205=) c.9587T= (p.Ile3196=) | |
13 | g.23334280A>C | CA387514083 | SACS | c.2185+19505T>G (n.2185+19505T>G) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) c.6445+3142T>G (n.6445+3142T>G) c.2177-4796T>G (n.2177-4796T>G) c.2292-4328T>G (n.2292-4328T>G) c.2319-4328T>G (n.2319-4328T>G) c.2204-4796T>G (n.2204-4796T>G) n.4543-4796T>G c.2186-12606T>G (n.2186-12606T>G) c.2221-4796T>G (n.2221-4796T>G) c.2186-11636T>G (n.2186-11636T>G) c.9596T>G (p.Ile3199Ser) c.2186-4796T>G (n.2186-4796T>G) c.2432-4796T>G (n.2432-4796T>G) c.7346T>G (p.Ile2449Ser) c.1058-4796T>G (n.1058-4796T>G) c.2130-4796T>G c.9155T>G (p.Ile3052Ser) c.9647T>G (p.Ile3216Ser) c.9614T>G (p.Ile3205Ser) c.9587T>G (p.Ile3196Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334280A>G | CA387514081 | SACS | c.2185+19505T>C (n.2185+19505T>C) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) c.6445+3142T>C (n.6445+3142T>C) c.2177-4796T>C (n.2177-4796T>C) c.2292-4328T>C (n.2292-4328T>C) c.2319-4328T>C (n.2319-4328T>C) c.2204-4796T>C (n.2204-4796T>C) n.4543-4796T>C c.2186-12606T>C (n.2186-12606T>C) c.2221-4796T>C (n.2221-4796T>C) c.2186-11636T>C (n.2186-11636T>C) c.9596T>C (p.Ile3199Thr) c.2186-4796T>C (n.2186-4796T>C) c.2432-4796T>C (n.2432-4796T>C) c.7346T>C (p.Ile2449Thr) c.1058-4796T>C (n.1058-4796T>C) c.2130-4796T>C c.9155T>C (p.Ile3052Thr) c.9647T>C (p.Ile3216Thr) c.9614T>C (p.Ile3205Thr) c.9587T>C (p.Ile3196Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334280A>T | CA387514082 | SACS | c.2185+19505T>A (n.2185+19505T>A) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) c.6445+3142T>A (n.6445+3142T>A) c.2177-4796T>A (n.2177-4796T>A) c.2292-4328T>A (n.2292-4328T>A) c.2319-4328T>A (n.2319-4328T>A) c.2204-4796T>A (n.2204-4796T>A) n.4543-4796T>A c.2186-12606T>A (n.2186-12606T>A) c.2221-4796T>A (n.2221-4796T>A) c.2186-11636T>A (n.2186-11636T>A) c.9596T>A (p.Ile3199Asn) c.2186-4796T>A (n.2186-4796T>A) c.2432-4796T>A (n.2432-4796T>A) c.7346T>A (p.Ile2449Asn) c.1058-4796T>A (n.1058-4796T>A) c.2130-4796T>A c.9155T>A (p.Ile3052Asn) c.9647T>A (p.Ile3216Asn) c.9614T>A (p.Ile3205Asn) c.9587T>A (p.Ile3196Asn) | |
13 | g.23334281T>A | CA387514084 | SACS | c.2185+19504A>T (n.2185+19504A>T) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) c.6445+3141A>T (n.6445+3141A>T) c.2177-4797A>T (n.2177-4797A>T) c.2292-4329A>T (n.2292-4329A>T) c.2319-4329A>T (n.2319-4329A>T) c.2204-4797A>T (n.2204-4797A>T) n.4543-4797A>T c.2186-12607A>T (n.2186-12607A>T) c.2221-4797A>T (n.2221-4797A>T) c.2186-11637A>T (n.2186-11637A>T) c.9595A>T (p.Ile3199Phe) c.2186-4797A>T (n.2186-4797A>T) c.2432-4797A>T (n.2432-4797A>T) c.7345A>T (p.Ile2449Phe) c.1058-4797A>T (n.1058-4797A>T) c.2130-4797A>T c.9154A>T (p.Ile3052Phe) c.9646A>T (p.Ile3216Phe) c.9613A>T (p.Ile3205Phe) c.9586A>T (p.Ile3196Phe) | |
13 | g.23334281T>C | CA387514085 | SACS | c.2185+19504A>G (n.2185+19504A>G) c.9622A>G (p.Ile3208Val) c.6445+3141A>G (n.6445+3141A>G) c.2177-4797A>G (n.2177-4797A>G) c.2292-4329A>G (n.2292-4329A>G) c.2319-4329A>G (n.2319-4329A>G) c.2204-4797A>G (n.2204-4797A>G) n.4543-4797A>G c.2186-12607A>G (n.2186-12607A>G) c.2221-4797A>G (n.2221-4797A>G) c.2186-11637A>G (n.2186-11637A>G) c.9595A>G (p.Ile3199Val) c.2186-4797A>G (n.2186-4797A>G) c.2432-4797A>G (n.2432-4797A>G) c.7345A>G (p.Ile2449Val) c.1058-4797A>G (n.1058-4797A>G) c.2130-4797A>G c.9154A>G (p.Ile3052Val) c.9646A>G (p.Ile3216Val) c.9613A>G (p.Ile3205Val) c.9586A>G (p.Ile3196Val) | |
13 | g.23334281T>G | CA387514086 | SACS | c.2185+19504A>C (n.2185+19504A>C) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) c.6445+3141A>C (n.6445+3141A>C) c.2177-4797A>C (n.2177-4797A>C) c.2292-4329A>C (n.2292-4329A>C) c.2319-4329A>C (n.2319-4329A>C) c.2204-4797A>C (n.2204-4797A>C) n.4543-4797A>C c.2186-12607A>C (n.2186-12607A>C) c.2221-4797A>C (n.2221-4797A>C) c.2186-11637A>C (n.2186-11637A>C) c.9595A>C (p.Ile3199Leu) c.2186-4797A>C (n.2186-4797A>C) c.2432-4797A>C (n.2432-4797A>C) c.7345A>C (p.Ile2449Leu) c.1058-4797A>C (n.1058-4797A>C) c.2130-4797A>C c.9154A>C (p.Ile3052Leu) c.9646A>C (p.Ile3216Leu) c.9613A>C (p.Ile3205Leu) c.9586A>C (p.Ile3196Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334282A= | CA2078620926 | SACS | c.2185+19503T= (n.2185+19503T=) c.9621T= (p.Asn3207=) c.6445+3140T= (n.6445+3140T=) c.2177-4798T= (n.2177-4798T=) c.2292-4330T= (n.2292-4330T=) c.2319-4330T= (n.2319-4330T=) c.2204-4798T= (n.2204-4798T=) n.4543-4798T= c.2186-12608T= (n.2186-12608T=) c.2221-4798T= (n.2221-4798T=) c.2186-11638T= (n.2186-11638T=) c.9594T= (p.Asn3198=) c.2186-4798T= (n.2186-4798T=) c.2432-4798T= (n.2432-4798T=) c.7344T= (p.Asn2448=) c.1058-4798T= (n.1058-4798T=) c.2130-4798T= c.9153T= (p.Asn3051=) c.9645T= (p.Asn3215=) c.9612T= (p.Asn3204=) c.9585T= (p.Asn3195=) | |
13 | g.23334282A>C | CA387514087 | SACS | c.2185+19503T>G (n.2185+19503T>G) c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>G (n.6445+3140T>G) c.2177-4798T>G (n.2177-4798T>G) c.2292-4330T>G (n.2292-4330T>G) c.2319-4330T>G (n.2319-4330T>G) c.2204-4798T>G (n.2204-4798T>G) n.4543-4798T>G c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G) c.2221-4798T>G (n.2221-4798T>G) c.2186-11638T>G (n.2186-11638T>G) c.9594T>G (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>G (n.2186-4798T>G) c.2432-4798T>G (n.2432-4798T>G) c.7344T>G (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>G (n.1058-4798T>G) c.2130-4798T>G c.9153T>G (p.Asn3051Lys) c.9645T>G (p.Asn3215Lys) c.9612T>G (p.Asn3204Lys) c.9585T>G (p.Asn3195Lys) | |
13 | g.23334282A>G | CA483159707 | SACS | c.2185+19503T>C (n.2185+19503T>C) c.9621T>C (p.Asn3207=) c.6445+3140T>C (n.6445+3140T>C) c.2177-4798T>C (n.2177-4798T>C) c.2292-4330T>C (n.2292-4330T>C) c.2319-4330T>C (n.2319-4330T>C) c.2204-4798T>C (n.2204-4798T>C) n.4543-4798T>C c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C) c.2221-4798T>C (n.2221-4798T>C) c.2186-11638T>C (n.2186-11638T>C) c.9594T>C (p.Asn3198=) c.2186-4798T>C (n.2186-4798T>C) c.2432-4798T>C (n.2432-4798T>C) c.7344T>C (p.Asn2448=) c.1058-4798T>C (n.1058-4798T>C) c.2130-4798T>C c.9153T>C (p.Asn3051=) c.9645T>C (p.Asn3215=) c.9612T>C (p.Asn3204=) c.9585T>C (p.Asn3195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334282A>T | CA387514088 | SACS | c.2185+19503T>A (n.2185+19503T>A) c.9621T>A (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>A (n.6445+3140T>A) c.2177-4798T>A (n.2177-4798T>A) c.2292-4330T>A (n.2292-4330T>A) c.2319-4330T>A (n.2319-4330T>A) c.2204-4798T>A (n.2204-4798T>A) n.4543-4798T>A c.2186-12608T>A (n.2186-12608T>A) c.2221-4798T>A (n.2221-4798T>A) c.2186-11638T>A (n.2186-11638T>A) c.9594T>A (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>A (n.2186-4798T>A) c.2432-4798T>A (n.2432-4798T>A) c.7344T>A (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>A (n.1058-4798T>A) c.2130-4798T>A c.9153T>A (p.Asn3051Lys) c.9645T>A (p.Asn3215Lys) c.9612T>A (p.Asn3204Lys) c.9585T>A (p.Asn3195Lys) | |
13 | g.23334283T>A | CA387514089 | SACS | c.2185+19502A>T (n.2185+19502A>T) c.9620A>T (p.Asn3207Ile) c.6445+3139A>T (n.6445+3139A>T) c.2177-4799A>T (n.2177-4799A>T) c.2292-4331A>T (n.2292-4331A>T) c.2319-4331A>T (n.2319-4331A>T) c.2204-4799A>T (n.2204-4799A>T) n.4543-4799A>T c.2186-12609A>T (n.2186-12609A>T) c.2221-4799A>T (n.2221-4799A>T) c.2186-11639A>T (n.2186-11639A>T) c.9593A>T (p.Asn3198Ile) c.2186-4799A>T (n.2186-4799A>T) c.2432-4799A>T (n.2432-4799A>T) c.7343A>T (p.Asn2448Ile) c.1058-4799A>T (n.1058-4799A>T) c.2130-4799A>T c.9152A>T (p.Asn3051Ile) c.9644A>T (p.Asn3215Ile) c.9611A>T (p.Asn3204Ile) c.9584A>T (p.Asn3195Ile) | |
13 | g.23334283T>C | CA387514090 | SACS | c.2185+19502A>G (n.2185+19502A>G) c.9620A>G (p.Asn3207Ser) c.6445+3139A>G (n.6445+3139A>G) c.2177-4799A>G (n.2177-4799A>G) c.2292-4331A>G (n.2292-4331A>G) c.2319-4331A>G (n.2319-4331A>G) c.2204-4799A>G (n.2204-4799A>G) n.4543-4799A>G c.2186-12609A>G (n.2186-12609A>G) c.2221-4799A>G (n.2221-4799A>G) c.2186-11639A>G (n.2186-11639A>G) c.9593A>G (p.Asn3198Ser) c.2186-4799A>G (n.2186-4799A>G) c.2432-4799A>G (n.2432-4799A>G) c.7343A>G (p.Asn2448Ser) c.1058-4799A>G (n.1058-4799A>G) c.2130-4799A>G c.9152A>G (p.Asn3051Ser) c.9644A>G (p.Asn3215Ser) c.9611A>G (p.Asn3204Ser) c.9584A>G (p.Asn3195Ser) | |
13 | g.23334283T>G | CA387514091 | SACS | c.2185+19502A>C (n.2185+19502A>C) c.9620A>C (p.Asn3207Thr) c.6445+3139A>C (n.6445+3139A>C) c.2177-4799A>C (n.2177-4799A>C) c.2292-4331A>C (n.2292-4331A>C) c.2319-4331A>C (n.2319-4331A>C) c.2204-4799A>C (n.2204-4799A>C) n.4543-4799A>C c.2186-12609A>C (n.2186-12609A>C) c.2221-4799A>C (n.2221-4799A>C) c.2186-11639A>C (n.2186-11639A>C) c.9593A>C (p.Asn3198Thr) c.2186-4799A>C (n.2186-4799A>C) c.2432-4799A>C (n.2432-4799A>C) c.7343A>C (p.Asn2448Thr) c.1058-4799A>C (n.1058-4799A>C) c.2130-4799A>C c.9152A>C (p.Asn3051Thr) c.9644A>C (p.Asn3215Thr) c.9611A>C (p.Asn3204Thr) c.9584A>C (p.Asn3195Thr) | |
13 | g.23334284T>A | CA387514092 | SACS | c.2185+19501A>T (n.2185+19501A>T) c.9619A>T (p.Asn3207Tyr) c.6445+3138A>T (n.6445+3138A>T) c.2177-4800A>T (n.2177-4800A>T) c.2292-4332A>T (n.2292-4332A>T) c.2319-4332A>T (n.2319-4332A>T) c.2204-4800A>T (n.2204-4800A>T) n.4543-4800A>T c.2186-12610A>T (n.2186-12610A>T) c.2221-4800A>T (n.2221-4800A>T) c.2186-11640A>T (n.2186-11640A>T) c.9592A>T (p.Asn3198Tyr) c.2186-4800A>T (n.2186-4800A>T) c.2432-4800A>T (n.2432-4800A>T) c.7342A>T (p.Asn2448Tyr) c.1058-4800A>T (n.1058-4800A>T) c.2130-4800A>T c.9151A>T (p.Asn3051Tyr) c.9643A>T (p.Asn3215Tyr) c.9610A>T (p.Asn3204Tyr) c.9583A>T (p.Asn3195Tyr) | |
13 | g.23334284T>C | CA387514093 | SACS | c.2185+19501A>G (n.2185+19501A>G) c.9619A>G (p.Asn3207Asp) c.6445+3138A>G (n.6445+3138A>G) c.2177-4800A>G (n.2177-4800A>G) c.2292-4332A>G (n.2292-4332A>G) c.2319-4332A>G (n.2319-4332A>G) c.2204-4800A>G (n.2204-4800A>G) n.4543-4800A>G c.2186-12610A>G (n.2186-12610A>G) c.2221-4800A>G (n.2221-4800A>G) c.2186-11640A>G (n.2186-11640A>G) c.9592A>G (p.Asn3198Asp) c.2186-4800A>G (n.2186-4800A>G) c.2432-4800A>G (n.2432-4800A>G) c.7342A>G (p.Asn2448Asp) c.1058-4800A>G (n.1058-4800A>G) c.2130-4800A>G c.9151A>G (p.Asn3051Asp) c.9643A>G (p.Asn3215Asp) c.9610A>G (p.Asn3204Asp) c.9583A>G (p.Asn3195Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334284T>G | CA387514094 | SACS | c.2185+19501A>C (n.2185+19501A>C) c.9619A>C (p.Asn3207His) c.6445+3138A>C (n.6445+3138A>C) c.2177-4800A>C (n.2177-4800A>C) c.2292-4332A>C (n.2292-4332A>C) c.2319-4332A>C (n.2319-4332A>C) c.2204-4800A>C (n.2204-4800A>C) n.4543-4800A>C c.2186-12610A>C (n.2186-12610A>C) c.2221-4800A>C (n.2221-4800A>C) c.2186-11640A>C (n.2186-11640A>C) c.9592A>C (p.Asn3198His) c.2186-4800A>C (n.2186-4800A>C) c.2432-4800A>C (n.2432-4800A>C) c.7342A>C (p.Asn2448His) c.1058-4800A>C (n.1058-4800A>C) c.2130-4800A>C c.9151A>C (p.Asn3051His) c.9643A>C (p.Asn3215His) c.9610A>C (p.Asn3204His) c.9583A>C (p.Asn3195His) | |
13 | g.23334285A= | CA2078620928 | SACS | c.2185+19500T= (n.2185+19500T=) c.9618T= (p.Ser3206=) c.6445+3137T= (n.6445+3137T=) c.2177-4801T= (n.2177-4801T=) c.2292-4333T= (n.2292-4333T=) c.2319-4333T= (n.2319-4333T=) c.2204-4801T= (n.2204-4801T=) n.4543-4801T= c.2186-12611T= (n.2186-12611T=) c.2221-4801T= (n.2221-4801T=) c.2186-11641T= (n.2186-11641T=) c.9591T= (p.Ser3197=) c.2186-4801T= (n.2186-4801T=) c.2432-4801T= (n.2432-4801T=) c.7341T= (p.Ser2447=) c.1058-4801T= (n.1058-4801T=) c.2130-4801T= c.9150T= (p.Ser3050=) c.9642T= (p.Ser3214=) c.9609T= (p.Ser3203=) c.9582T= (p.Ser3194=) | |
13 | g.23334285A>C | CA387514096 | SACS | c.2185+19500T>G (n.2185+19500T>G) c.9618T>G (p.Ser3206Arg) c.6445+3137T>G (n.6445+3137T>G) c.2177-4801T>G (n.2177-4801T>G) c.2292-4333T>G (n.2292-4333T>G) c.2319-4333T>G (n.2319-4333T>G) c.2204-4801T>G (n.2204-4801T>G) n.4543-4801T>G c.2186-12611T>G (n.2186-12611T>G) c.2221-4801T>G (n.2221-4801T>G) c.2186-11641T>G (n.2186-11641T>G) c.9591T>G (p.Ser3197Arg) c.2186-4801T>G (n.2186-4801T>G) c.2432-4801T>G (n.2432-4801T>G) c.7341T>G (p.Ser2447Arg) c.1058-4801T>G (n.1058-4801T>G) c.2130-4801T>G c.9150T>G (p.Ser3050Arg) c.9642T>G (p.Ser3214Arg) c.9609T>G (p.Ser3203Arg) c.9582T>G (p.Ser3194Arg) | |
13 | g.23334285A>G | CA6910600 | SACS | c.2185+19500T>C (n.2185+19500T>C) c.9618T>C (p.Ser3206=) c.6445+3137T>C (n.6445+3137T>C) c.2177-4801T>C (n.2177-4801T>C) c.2292-4333T>C (n.2292-4333T>C) c.2319-4333T>C (n.2319-4333T>C) c.2204-4801T>C (n.2204-4801T>C) n.4543-4801T>C c.2186-12611T>C (n.2186-12611T>C) c.2221-4801T>C (n.2221-4801T>C) c.2186-11641T>C (n.2186-11641T>C) c.9591T>C (p.Ser3197=) c.2186-4801T>C (n.2186-4801T>C) c.2432-4801T>C (n.2432-4801T>C) c.7341T>C (p.Ser2447=) c.1058-4801T>C (n.1058-4801T>C) c.2130-4801T>C c.9150T>C (p.Ser3050=) c.9642T>C (p.Ser3214=) c.9609T>C (p.Ser3203=) c.9582T>C (p.Ser3194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334285A>T | CA387514095 | SACS | c.2185+19500T>A (n.2185+19500T>A) c.9618T>A (p.Ser3206Arg) c.6445+3137T>A (n.6445+3137T>A) c.2177-4801T>A (n.2177-4801T>A) c.2292-4333T>A (n.2292-4333T>A) c.2319-4333T>A (n.2319-4333T>A) c.2204-4801T>A (n.2204-4801T>A) n.4543-4801T>A c.2186-12611T>A (n.2186-12611T>A) c.2221-4801T>A (n.2221-4801T>A) c.2186-11641T>A (n.2186-11641T>A) c.9591T>A (p.Ser3197Arg) c.2186-4801T>A (n.2186-4801T>A) c.2432-4801T>A (n.2432-4801T>A) c.7341T>A (p.Ser2447Arg) c.1058-4801T>A (n.1058-4801T>A) c.2130-4801T>A c.9150T>A (p.Ser3050Arg) c.9642T>A (p.Ser3214Arg) c.9609T>A (p.Ser3203Arg) c.9582T>A (p.Ser3194Arg) | dbSNP |
13 | g.23334286del | CA2831039785 | SACS | c.2185+19499del (n.2185+19499del) c.9617del (p.Ser3206IlefsTer5) c.6445+3136del (n.6445+3136del) c.2177-4802del (n.2177-4802del) c.2292-4334del (n.2292-4334del) c.2319-4334del (n.2319-4334del) c.2204-4802del (n.2204-4802del) n.4543-4802del c.2186-12612del (n.2186-12612del) c.2221-4802del (n.2221-4802del) c.2186-11642del (n.2186-11642del) c.9590del (p.Ser3197IlefsTer5) c.2186-4802del (n.2186-4802del) c.2432-4802del (n.2432-4802del) c.7340del (p.Ser2447IlefsTer5) c.1058-4802del (n.1058-4802del) c.2130-4802del c.9149del (p.Ser3050IlefsTer5) c.9641del (p.Ser3214IlefsTer5) c.9608del (p.Ser3203IlefsTer5) c.9581del (p.Ser3194IlefsTer5) | |
13 | g.23334286C>A | CA387514097 | SACS | c.2185+19499G>T (n.2185+19499G>T) c.9617G>T (p.Ser3206Ile) c.6445+3136G>T (n.6445+3136G>T) c.2177-4802G>T (n.2177-4802G>T) c.2292-4334G>T (n.2292-4334G>T) c.2319-4334G>T (n.2319-4334G>T) c.2204-4802G>T (n.2204-4802G>T) n.4543-4802G>T c.2186-12612G>T (n.2186-12612G>T) c.2221-4802G>T (n.2221-4802G>T) c.2186-11642G>T (n.2186-11642G>T) c.9590G>T (p.Ser3197Ile) c.2186-4802G>T (n.2186-4802G>T) c.2432-4802G>T (n.2432-4802G>T) c.7340G>T (p.Ser2447Ile) c.1058-4802G>T (n.1058-4802G>T) c.2130-4802G>T c.9149G>T (p.Ser3050Ile) c.9641G>T (p.Ser3214Ile) c.9608G>T (p.Ser3203Ile) c.9581G>T (p.Ser3194Ile) | |
13 | g.23334286C>G | CA387514098 | SACS | c.2185+19499G>C (n.2185+19499G>C) c.9617G>C (p.Ser3206Thr) c.6445+3136G>C (n.6445+3136G>C) c.2177-4802G>C (n.2177-4802G>C) c.2292-4334G>C (n.2292-4334G>C) c.2319-4334G>C (n.2319-4334G>C) c.2204-4802G>C (n.2204-4802G>C) n.4543-4802G>C c.2186-12612G>C (n.2186-12612G>C) c.2221-4802G>C (n.2221-4802G>C) c.2186-11642G>C (n.2186-11642G>C) c.9590G>C (p.Ser3197Thr) c.2186-4802G>C (n.2186-4802G>C) c.2432-4802G>C (n.2432-4802G>C) c.7340G>C (p.Ser2447Thr) c.1058-4802G>C (n.1058-4802G>C) c.2130-4802G>C c.9149G>C (p.Ser3050Thr) c.9641G>C (p.Ser3214Thr) c.9608G>C (p.Ser3203Thr) c.9581G>C (p.Ser3194Thr) | |
13 | g.23334286C>T | CA387514099 | SACS | c.2185+19499G>A (n.2185+19499G>A) c.9617G>A (p.Ser3206Asn) c.6445+3136G>A (n.6445+3136G>A) c.2177-4802G>A (n.2177-4802G>A) c.2292-4334G>A (n.2292-4334G>A) c.2319-4334G>A (n.2319-4334G>A) c.2204-4802G>A (n.2204-4802G>A) n.4543-4802G>A c.2186-12612G>A (n.2186-12612G>A) c.2221-4802G>A (n.2221-4802G>A) c.2186-11642G>A (n.2186-11642G>A) c.9590G>A (p.Ser3197Asn) c.2186-4802G>A (n.2186-4802G>A) c.2432-4802G>A (n.2432-4802G>A) c.7340G>A (p.Ser2447Asn) c.1058-4802G>A (n.1058-4802G>A) c.2130-4802G>A c.9149G>A (p.Ser3050Asn) c.9641G>A (p.Ser3214Asn) c.9608G>A (p.Ser3203Asn) c.9581G>A (p.Ser3194Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334287T>A | CA387514100 | SACS | c.2185+19498A>T (n.2185+19498A>T) c.9616A>T (p.Ser3206Cys) c.6445+3135A>T (n.6445+3135A>T) c.2177-4803A>T (n.2177-4803A>T) c.2292-4335A>T (n.2292-4335A>T) c.2319-4335A>T (n.2319-4335A>T) c.2204-4803A>T (n.2204-4803A>T) n.4543-4803A>T c.2186-12613A>T (n.2186-12613A>T) c.2221-4803A>T (n.2221-4803A>T) c.2186-11643A>T (n.2186-11643A>T) c.9589A>T (p.Ser3197Cys) c.2186-4803A>T (n.2186-4803A>T) c.2432-4803A>T (n.2432-4803A>T) c.7339A>T (p.Ser2447Cys) c.1058-4803A>T (n.1058-4803A>T) c.2130-4803A>T c.9148A>T (p.Ser3050Cys) c.9640A>T (p.Ser3214Cys) c.9607A>T (p.Ser3203Cys) c.9580A>T (p.Ser3194Cys) | |
13 | g.23334287T>C | CA387514101 | SACS | c.2185+19498A>G (n.2185+19498A>G) c.9616A>G (p.Ser3206Gly) c.6445+3135A>G (n.6445+3135A>G) c.2177-4803A>G (n.2177-4803A>G) c.2292-4335A>G (n.2292-4335A>G) c.2319-4335A>G (n.2319-4335A>G) c.2204-4803A>G (n.2204-4803A>G) n.4543-4803A>G c.2186-12613A>G (n.2186-12613A>G) c.2221-4803A>G (n.2221-4803A>G) c.2186-11643A>G (n.2186-11643A>G) c.9589A>G (p.Ser3197Gly) c.2186-4803A>G (n.2186-4803A>G) c.2432-4803A>G (n.2432-4803A>G) c.7339A>G (p.Ser2447Gly) c.1058-4803A>G (n.1058-4803A>G) c.2130-4803A>G c.9148A>G (p.Ser3050Gly) c.9640A>G (p.Ser3214Gly) c.9607A>G (p.Ser3203Gly) c.9580A>G (p.Ser3194Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334287T>G | CA387514102 | SACS | c.2185+19498A>C (n.2185+19498A>C) c.9616A>C (p.Ser3206Arg) c.6445+3135A>C (n.6445+3135A>C) c.2177-4803A>C (n.2177-4803A>C) c.2292-4335A>C (n.2292-4335A>C) c.2319-4335A>C (n.2319-4335A>C) c.2204-4803A>C (n.2204-4803A>C) n.4543-4803A>C c.2186-12613A>C (n.2186-12613A>C) c.2221-4803A>C (n.2221-4803A>C) c.2186-11643A>C (n.2186-11643A>C) c.9589A>C (p.Ser3197Arg) c.2186-4803A>C (n.2186-4803A>C) c.2432-4803A>C (n.2432-4803A>C) c.7339A>C (p.Ser2447Arg) c.1058-4803A>C (n.1058-4803A>C) c.2130-4803A>C c.9148A>C (p.Ser3050Arg) c.9640A>C (p.Ser3214Arg) c.9607A>C (p.Ser3203Arg) c.9580A>C (p.Ser3194Arg) | |
13 | g.23334287_23334289del | CA2622328923 | SACS | c.2185+19496_2185+19498del (n.2185+19496_2185+19498del) c.9614_9616del (p.Tyr3205_Ser3206delinsCys) c.6445+3133_6445+3135del (n.6445+3133_6445+3135del) c.2177-4805_2177-4803del (n.2177-4805_2177-4803del) c.2292-4337_2292-4335del (n.2292-4337_2292-4335del) c.2319-4337_2319-4335del (n.2319-4337_2319-4335del) c.2204-4805_2204-4803del (n.2204-4805_2204-4803del) n.4543-4805_4543-4803del c.2186-12615_2186-12613del (n.2186-12615_2186-12613del) c.2221-4805_2221-4803del (n.2221-4805_2221-4803del) c.2186-11645_2186-11643del (n.2186-11645_2186-11643del) c.9587_9589del (p.Tyr3196_Ser3197delinsCys) c.2186-4805_2186-4803del (n.2186-4805_2186-4803del) c.2432-4805_2432-4803del (n.2432-4805_2432-4803del) c.7337_7339del (p.Tyr2446_Ser2447delinsCys) c.1058-4805_1058-4803del (n.1058-4805_1058-4803del) c.2130-4805_2130-4803del c.9146_9148del (p.Tyr3049_Ser3050delinsCys) c.9638_9640del (p.Tyr3213_Ser3214delinsCys) c.9605_9607del (p.Tyr3202_Ser3203delinsCys) c.9578_9580del (p.Tyr3193_Ser3194delinsCys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334288A= | CA2078620929 | SACS | c.2185+19497T= (n.2185+19497T=) c.9615T= (p.Tyr3205=) c.6445+3134T= (n.6445+3134T=) c.2177-4804T= (n.2177-4804T=) c.2292-4336T= (n.2292-4336T=) c.2319-4336T= (n.2319-4336T=) c.2204-4804T= (n.2204-4804T=) n.4543-4804T= c.2186-12614T= (n.2186-12614T=) c.2221-4804T= (n.2221-4804T=) c.2186-11644T= (n.2186-11644T=) c.9588T= (p.Tyr3196=) c.2186-4804T= (n.2186-4804T=) c.2432-4804T= (n.2432-4804T=) c.7338T= (p.Tyr2446=) c.1058-4804T= (n.1058-4804T=) c.2130-4804T= c.9147T= (p.Tyr3049=) c.9639T= (p.Tyr3213=) c.9606T= (p.Tyr3202=) c.9579T= (p.Tyr3193=) | |
13 | g.23334288A>C | CA387514103 | SACS | c.2185+19497T>G (n.2185+19497T>G) c.9615T>G (p.Tyr3205Ter) c.6445+3134T>G (n.6445+3134T>G) c.2177-4804T>G (n.2177-4804T>G) c.2292-4336T>G (n.2292-4336T>G) c.2319-4336T>G (n.2319-4336T>G) c.2204-4804T>G (n.2204-4804T>G) n.4543-4804T>G c.2186-12614T>G (n.2186-12614T>G) c.2221-4804T>G (n.2221-4804T>G) c.2186-11644T>G (n.2186-11644T>G) c.9588T>G (p.Tyr3196Ter) c.2186-4804T>G (n.2186-4804T>G) c.2432-4804T>G (n.2432-4804T>G) c.7338T>G (p.Tyr2446Ter) c.1058-4804T>G (n.1058-4804T>G) c.2130-4804T>G c.9147T>G (p.Tyr3049Ter) c.9639T>G (p.Tyr3213Ter) c.9606T>G (p.Tyr3202Ter) c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) | |
13 | g.23334288A>G | CA6910601 | SACS | c.2185+19497T>C (n.2185+19497T>C) c.9615T>C (p.Tyr3205=) c.6445+3134T>C (n.6445+3134T>C) c.2177-4804T>C (n.2177-4804T>C) c.2292-4336T>C (n.2292-4336T>C) c.2319-4336T>C (n.2319-4336T>C) c.2204-4804T>C (n.2204-4804T>C) n.4543-4804T>C c.2186-12614T>C (n.2186-12614T>C) c.2221-4804T>C (n.2221-4804T>C) c.2186-11644T>C (n.2186-11644T>C) c.9588T>C (p.Tyr3196=) c.2186-4804T>C (n.2186-4804T>C) c.2432-4804T>C (n.2432-4804T>C) c.7338T>C (p.Tyr2446=) c.1058-4804T>C (n.1058-4804T>C) c.2130-4804T>C c.9147T>C (p.Tyr3049=) c.9639T>C (p.Tyr3213=) c.9606T>C (p.Tyr3202=) c.9579T>C (p.Tyr3193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334288A>T | CA387514104 | SACS | c.2185+19497T>A (n.2185+19497T>A) c.9615T>A (p.Tyr3205Ter) c.6445+3134T>A (n.6445+3134T>A) c.2177-4804T>A (n.2177-4804T>A) c.2292-4336T>A (n.2292-4336T>A) c.2319-4336T>A (n.2319-4336T>A) c.2204-4804T>A (n.2204-4804T>A) n.4543-4804T>A c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A) c.2221-4804T>A (n.2221-4804T>A) c.2186-11644T>A (n.2186-11644T>A) c.9588T>A (p.Tyr3196Ter) c.2186-4804T>A (n.2186-4804T>A) c.2432-4804T>A (n.2432-4804T>A) c.7338T>A (p.Tyr2446Ter) c.1058-4804T>A (n.1058-4804T>A) c.2130-4804T>A c.9147T>A (p.Tyr3049Ter) c.9639T>A (p.Tyr3213Ter) c.9606T>A (p.Tyr3202Ter) c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) | |
13 | g.23334289del | CA2575369459 | SACS | c.2185+19496del (n.2185+19496del) c.9614del (p.Tyr3205LeufsTer6) c.6445+3133del (n.6445+3133del) c.2177-4805del (n.2177-4805del) c.2292-4337del (n.2292-4337del) c.2319-4337del (n.2319-4337del) c.2204-4805del (n.2204-4805del) n.4543-4805del c.2186-12615del (n.2186-12615del) c.2221-4805del (n.2221-4805del) c.2186-11645del (n.2186-11645del) c.9587del (p.Tyr3196LeufsTer6) c.2186-4805del (n.2186-4805del) c.2432-4805del (n.2432-4805del) c.7337del (p.Tyr2446LeufsTer6) c.1058-4805del (n.1058-4805del) c.2130-4805del c.9146del (p.Tyr3049LeufsTer6) c.9638del (p.Tyr3213LeufsTer6) c.9605del (p.Tyr3202LeufsTer6) c.9578del (p.Tyr3193LeufsTer6) | |
13 | g.23334289T>A | CA387514105 | SACS | c.2185+19496A>T (n.2185+19496A>T) c.9614A>T (p.Tyr3205Phe) c.6445+3133A>T (n.6445+3133A>T) c.2177-4805A>T (n.2177-4805A>T) c.2292-4337A>T (n.2292-4337A>T) c.2319-4337A>T (n.2319-4337A>T) c.2204-4805A>T (n.2204-4805A>T) n.4543-4805A>T c.2186-12615A>T (n.2186-12615A>T) c.2221-4805A>T (n.2221-4805A>T) c.2186-11645A>T (n.2186-11645A>T) c.9587A>T (p.Tyr3196Phe) c.2186-4805A>T (n.2186-4805A>T) c.2432-4805A>T (n.2432-4805A>T) c.7337A>T (p.Tyr2446Phe) c.1058-4805A>T (n.1058-4805A>T) c.2130-4805A>T c.9146A>T (p.Tyr3049Phe) c.9638A>T (p.Tyr3213Phe) c.9605A>T (p.Tyr3202Phe) c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) | |
13 | g.23334289T>C | CA387514106 | SACS | c.2185+19496A>G (n.2185+19496A>G) c.9614A>G (p.Tyr3205Cys) c.6445+3133A>G (n.6445+3133A>G) c.2177-4805A>G (n.2177-4805A>G) c.2292-4337A>G (n.2292-4337A>G) c.2319-4337A>G (n.2319-4337A>G) c.2204-4805A>G (n.2204-4805A>G) n.4543-4805A>G c.2186-12615A>G (n.2186-12615A>G) c.2221-4805A>G (n.2221-4805A>G) c.2186-11645A>G (n.2186-11645A>G) c.9587A>G (p.Tyr3196Cys) c.2186-4805A>G (n.2186-4805A>G) c.2432-4805A>G (n.2432-4805A>G) c.7337A>G (p.Tyr2446Cys) c.1058-4805A>G (n.1058-4805A>G) c.2130-4805A>G c.9146A>G (p.Tyr3049Cys) c.9638A>G (p.Tyr3213Cys) c.9605A>G (p.Tyr3202Cys) c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) | |
13 | g.23334289T>G | CA387514107 | SACS | c.2185+19496A>C (n.2185+19496A>C) c.9614A>C (p.Tyr3205Ser) c.6445+3133A>C (n.6445+3133A>C) c.2177-4805A>C (n.2177-4805A>C) c.2292-4337A>C (n.2292-4337A>C) c.2319-4337A>C (n.2319-4337A>C) c.2204-4805A>C (n.2204-4805A>C) n.4543-4805A>C c.2186-12615A>C (n.2186-12615A>C) c.2221-4805A>C (n.2221-4805A>C) c.2186-11645A>C (n.2186-11645A>C) c.9587A>C (p.Tyr3196Ser) c.2186-4805A>C (n.2186-4805A>C) c.2432-4805A>C (n.2432-4805A>C) c.7337A>C (p.Tyr2446Ser) c.1058-4805A>C (n.1058-4805A>C) c.2130-4805A>C c.9146A>C (p.Tyr3049Ser) c.9638A>C (p.Tyr3213Ser) c.9605A>C (p.Tyr3202Ser) c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) | |
13 | g.23334289_23334296delinsG | CA2695199218 | SACS | c.2185+19489_2185+19496delinsC (n.2185+19489_2185+19496delinsC) c.9607_9614delinsC (p.Lys3204ValfsTer5) c.6445+3126_6445+3133delinsC (n.6445+3126_6445+3133delinsC) c.2177-4812_2177-4805delinsC (n.2177-4812_2177-4805delinsC) c.2292-4344_2292-4337delinsC (n.2292-4344_2292-4337delinsC) c.2319-4344_2319-4337delinsC (n.2319-4344_2319-4337delinsC) c.2204-4812_2204-4805delinsC (n.2204-4812_2204-4805delinsC) n.4543-4812_4543-4805delinsC c.2186-12622_2186-12615delinsC (n.2186-12622_2186-12615delinsC) c.2221-4812_2221-4805delinsC (n.2221-4812_2221-4805delinsC) c.2186-11652_2186-11645delinsC (n.2186-11652_2186-11645delinsC) c.9580_9587delinsC (p.Lys3195ValfsTer5) c.2186-4812_2186-4805delinsC (n.2186-4812_2186-4805delinsC) c.2432-4812_2432-4805delinsC (n.2432-4812_2432-4805delinsC) c.7330_7337delinsC (p.Lys2445ValfsTer5) c.1058-4812_1058-4805delinsC (n.1058-4812_1058-4805delinsC) c.2130-4812_2130-4805delinsC c.9139_9146delinsC (p.Lys3048ValfsTer5) c.9631_9638delinsC (p.Lys3212ValfsTer5) c.9598_9605delinsC (p.Lys3201ValfsTer5) c.9571_9578delinsC (p.Lys3192ValfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23334290A>C | CA387514110 | SACS | c.2185+19495T>G (n.2185+19495T>G) c.9613T>G (p.Tyr3205Asp) c.6445+3132T>G (n.6445+3132T>G) c.2177-4806T>G (n.2177-4806T>G) c.2292-4338T>G (n.2292-4338T>G) c.2319-4338T>G (n.2319-4338T>G) c.2204-4806T>G (n.2204-4806T>G) n.4543-4806T>G c.2186-12616T>G (n.2186-12616T>G) c.2221-4806T>G (n.2221-4806T>G) c.2186-11646T>G (n.2186-11646T>G) c.9586T>G (p.Tyr3196Asp) c.2186-4806T>G (n.2186-4806T>G) c.2432-4806T>G (n.2432-4806T>G) c.7336T>G (p.Tyr2446Asp) c.1058-4806T>G (n.1058-4806T>G) c.2130-4806T>G c.9145T>G (p.Tyr3049Asp) c.9637T>G (p.Tyr3213Asp) c.9604T>G (p.Tyr3202Asp) c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) | |
13 | g.23334290A>G | CA387514109 | SACS | c.2185+19495T>C (n.2185+19495T>C) c.9613T>C (p.Tyr3205His) c.6445+3132T>C (n.6445+3132T>C) c.2177-4806T>C (n.2177-4806T>C) c.2292-4338T>C (n.2292-4338T>C) c.2319-4338T>C (n.2319-4338T>C) c.2204-4806T>C (n.2204-4806T>C) n.4543-4806T>C c.2186-12616T>C (n.2186-12616T>C) c.2221-4806T>C (n.2221-4806T>C) c.2186-11646T>C (n.2186-11646T>C) c.9586T>C (p.Tyr3196His) c.2186-4806T>C (n.2186-4806T>C) c.2432-4806T>C (n.2432-4806T>C) c.7336T>C (p.Tyr2446His) c.1058-4806T>C (n.1058-4806T>C) c.2130-4806T>C c.9145T>C (p.Tyr3049His) c.9637T>C (p.Tyr3213His) c.9604T>C (p.Tyr3202His) c.9577T>C (p.Tyr3193His) | |
13 | g.23334290A>T | CA387514108 | SACS | c.2185+19495T>A (n.2185+19495T>A) c.9613T>A (p.Tyr3205Asn) c.6445+3132T>A (n.6445+3132T>A) c.2177-4806T>A (n.2177-4806T>A) c.2292-4338T>A (n.2292-4338T>A) c.2319-4338T>A (n.2319-4338T>A) c.2204-4806T>A (n.2204-4806T>A) n.4543-4806T>A c.2186-12616T>A (n.2186-12616T>A) c.2221-4806T>A (n.2221-4806T>A) c.2186-11646T>A (n.2186-11646T>A) c.9586T>A (p.Tyr3196Asn) c.2186-4806T>A (n.2186-4806T>A) c.2432-4806T>A (n.2432-4806T>A) c.7336T>A (p.Tyr2446Asn) c.1058-4806T>A (n.1058-4806T>A) c.2130-4806T>A c.9145T>A (p.Tyr3049Asn) c.9637T>A (p.Tyr3213Asn) c.9604T>A (p.Tyr3202Asn) c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) | |
13 | g.23334291T>A | CA387514111 | SACS | c.2185+19494A>T (n.2185+19494A>T) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) c.6445+3131A>T (n.6445+3131A>T) c.2177-4807A>T (n.2177-4807A>T) c.2292-4339A>T (n.2292-4339A>T) c.2319-4339A>T (n.2319-4339A>T) c.2204-4807A>T (n.2204-4807A>T) n.4543-4807A>T c.2186-12617A>T (n.2186-12617A>T) c.2221-4807A>T (n.2221-4807A>T) c.2186-11647A>T (n.2186-11647A>T) c.9585A>T (p.Lys3195Asn) c.2186-4807A>T (n.2186-4807A>T) c.2432-4807A>T (n.2432-4807A>T) c.7335A>T (p.Lys2445Asn) c.1058-4807A>T (n.1058-4807A>T) c.2130-4807A>T c.9144A>T (p.Lys3048Asn) c.9636A>T (p.Lys3212Asn) c.9603A>T (p.Lys3201Asn) c.9576A>T (p.Lys3192Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334291T>C | CA483159708 | SACS | c.2185+19494A>G (n.2185+19494A>G) c.9612A>G (p.Lys3204=) c.6445+3131A>G (n.6445+3131A>G) c.2177-4807A>G (n.2177-4807A>G) c.2292-4339A>G (n.2292-4339A>G) c.2319-4339A>G (n.2319-4339A>G) c.2204-4807A>G (n.2204-4807A>G) n.4543-4807A>G c.2186-12617A>G (n.2186-12617A>G) c.2221-4807A>G (n.2221-4807A>G) c.2186-11647A>G (n.2186-11647A>G) c.9585A>G (p.Lys3195=) c.2186-4807A>G (n.2186-4807A>G) c.2432-4807A>G (n.2432-4807A>G) c.7335A>G (p.Lys2445=) c.1058-4807A>G (n.1058-4807A>G) c.2130-4807A>G c.9144A>G (p.Lys3048=) c.9636A>G (p.Lys3212=) c.9603A>G (p.Lys3201=) c.9576A>G (p.Lys3192=) | |
13 | g.23334291T>G | CA387514112 | SACS | c.2185+19494A>C (n.2185+19494A>C) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) c.6445+3131A>C (n.6445+3131A>C) c.2177-4807A>C (n.2177-4807A>C) c.2292-4339A>C (n.2292-4339A>C) c.2319-4339A>C (n.2319-4339A>C) c.2204-4807A>C (n.2204-4807A>C) n.4543-4807A>C c.2186-12617A>C (n.2186-12617A>C) c.2221-4807A>C (n.2221-4807A>C) c.2186-11647A>C (n.2186-11647A>C) c.9585A>C (p.Lys3195Asn) c.2186-4807A>C (n.2186-4807A>C) c.2432-4807A>C (n.2432-4807A>C) c.7335A>C (p.Lys2445Asn) c.1058-4807A>C (n.1058-4807A>C) c.2130-4807A>C c.9144A>C (p.Lys3048Asn) c.9636A>C (p.Lys3212Asn) c.9603A>C (p.Lys3201Asn) c.9576A>C (p.Lys3192Asn) | |
13 | g.23334291T= | CA2078620930 | SACS | c.2185+19494A= (n.2185+19494A=) c.9612A= (p.Lys3204=) c.6445+3131A= (n.6445+3131A=) c.2177-4807A= (n.2177-4807A=) c.2292-4339A= (n.2292-4339A=) c.2319-4339A= (n.2319-4339A=) c.2204-4807A= (n.2204-4807A=) n.4543-4807A= c.2186-12617A= (n.2186-12617A=) c.2221-4807A= (n.2221-4807A=) c.2186-11647A= (n.2186-11647A=) c.9585A= (p.Lys3195=) c.2186-4807A= (n.2186-4807A=) c.2432-4807A= (n.2432-4807A=) c.7335A= (p.Lys2445=) c.1058-4807A= (n.1058-4807A=) c.2130-4807A= c.9144A= (p.Lys3048=) c.9636A= (p.Lys3212=) c.9603A= (p.Lys3201=) c.9576A= (p.Lys3192=) | |
13 | g.23334292T>A | CA387514113 | SACS | c.2185+19493A>T (n.2185+19493A>T) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) c.6445+3130A>T (n.6445+3130A>T) c.2177-4808A>T (n.2177-4808A>T) c.2292-4340A>T (n.2292-4340A>T) c.2319-4340A>T (n.2319-4340A>T) c.2204-4808A>T (n.2204-4808A>T) n.4543-4808A>T c.2186-12618A>T (n.2186-12618A>T) c.2221-4808A>T (n.2221-4808A>T) c.2186-11648A>T (n.2186-11648A>T) c.9584A>T (p.Lys3195Ile) c.2186-4808A>T (n.2186-4808A>T) c.2432-4808A>T (n.2432-4808A>T) c.7334A>T (p.Lys2445Ile) c.1058-4808A>T (n.1058-4808A>T) c.2130-4808A>T c.9143A>T (p.Lys3048Ile) c.9635A>T (p.Lys3212Ile) c.9602A>T (p.Lys3201Ile) c.9575A>T (p.Lys3192Ile) | |
13 | g.23334292T>C | CA387514114 | SACS | c.2185+19493A>G (n.2185+19493A>G) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) c.6445+3130A>G (n.6445+3130A>G) c.2177-4808A>G (n.2177-4808A>G) c.2292-4340A>G (n.2292-4340A>G) c.2319-4340A>G (n.2319-4340A>G) c.2204-4808A>G (n.2204-4808A>G) n.4543-4808A>G c.2186-12618A>G (n.2186-12618A>G) c.2221-4808A>G (n.2221-4808A>G) c.2186-11648A>G (n.2186-11648A>G) c.9584A>G (p.Lys3195Arg) c.2186-4808A>G (n.2186-4808A>G) c.2432-4808A>G (n.2432-4808A>G) c.7334A>G (p.Lys2445Arg) c.1058-4808A>G (n.1058-4808A>G) c.2130-4808A>G c.9143A>G (p.Lys3048Arg) c.9635A>G (p.Lys3212Arg) c.9602A>G (p.Lys3201Arg) c.9575A>G (p.Lys3192Arg) | |
13 | g.23334292T>G | CA387514115 | SACS | c.2185+19493A>C (n.2185+19493A>C) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) c.6445+3130A>C (n.6445+3130A>C) c.2177-4808A>C (n.2177-4808A>C) c.2292-4340A>C (n.2292-4340A>C) c.2319-4340A>C (n.2319-4340A>C) c.2204-4808A>C (n.2204-4808A>C) n.4543-4808A>C c.2186-12618A>C (n.2186-12618A>C) c.2221-4808A>C (n.2221-4808A>C) c.2186-11648A>C (n.2186-11648A>C) c.9584A>C (p.Lys3195Thr) c.2186-4808A>C (n.2186-4808A>C) c.2432-4808A>C (n.2432-4808A>C) c.7334A>C (p.Lys2445Thr) c.1058-4808A>C (n.1058-4808A>C) c.2130-4808A>C c.9143A>C (p.Lys3048Thr) c.9635A>C (p.Lys3212Thr) c.9602A>C (p.Lys3201Thr) c.9575A>C (p.Lys3192Thr) | |
13 | g.23334293T>A | CA387514116 | SACS | c.2185+19492A>T (n.2185+19492A>T) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) c.6445+3129A>T (n.6445+3129A>T) c.2177-4809A>T (n.2177-4809A>T) c.2292-4341A>T (n.2292-4341A>T) c.2319-4341A>T (n.2319-4341A>T) c.2204-4809A>T (n.2204-4809A>T) n.4543-4809A>T c.2186-12619A>T (n.2186-12619A>T) c.2221-4809A>T (n.2221-4809A>T) c.2186-11649A>T (n.2186-11649A>T) c.9583A>T (p.Lys3195Ter) c.2186-4809A>T (n.2186-4809A>T) c.2432-4809A>T (n.2432-4809A>T) c.7333A>T (p.Lys2445Ter) c.1058-4809A>T (n.1058-4809A>T) c.2130-4809A>T c.9142A>T (p.Lys3048Ter) c.9634A>T (p.Lys3212Ter) c.9601A>T (p.Lys3201Ter) c.9574A>T (p.Lys3192Ter) | |
13 | g.23334293T>C | CA387514117 | SACS | c.2185+19492A>G (n.2185+19492A>G) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) c.6445+3129A>G (n.6445+3129A>G) c.2177-4809A>G (n.2177-4809A>G) c.2292-4341A>G (n.2292-4341A>G) c.2319-4341A>G (n.2319-4341A>G) c.2204-4809A>G (n.2204-4809A>G) n.4543-4809A>G c.2186-12619A>G (n.2186-12619A>G) c.2221-4809A>G (n.2221-4809A>G) c.2186-11649A>G (n.2186-11649A>G) c.9583A>G (p.Lys3195Glu) c.2186-4809A>G (n.2186-4809A>G) c.2432-4809A>G (n.2432-4809A>G) c.7333A>G (p.Lys2445Glu) c.1058-4809A>G (n.1058-4809A>G) c.2130-4809A>G c.9142A>G (p.Lys3048Glu) c.9634A>G (p.Lys3212Glu) c.9601A>G (p.Lys3201Glu) c.9574A>G (p.Lys3192Glu) | |
13 | g.23334293T>G | CA387514118 | SACS | c.2185+19492A>C (n.2185+19492A>C) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) c.6445+3129A>C (n.6445+3129A>C) c.2177-4809A>C (n.2177-4809A>C) c.2292-4341A>C (n.2292-4341A>C) c.2319-4341A>C (n.2319-4341A>C) c.2204-4809A>C (n.2204-4809A>C) n.4543-4809A>C c.2186-12619A>C (n.2186-12619A>C) c.2221-4809A>C (n.2221-4809A>C) c.2186-11649A>C (n.2186-11649A>C) c.9583A>C (p.Lys3195Gln) c.2186-4809A>C (n.2186-4809A>C) c.2432-4809A>C (n.2432-4809A>C) c.7333A>C (p.Lys2445Gln) c.1058-4809A>C (n.1058-4809A>C) c.2130-4809A>C c.9142A>C (p.Lys3048Gln) c.9634A>C (p.Lys3212Gln) c.9601A>C (p.Lys3201Gln) c.9574A>C (p.Lys3192Gln) | |
13 | g.23334294C>A | CA387514119 | SACS | c.2185+19491G>T (n.2185+19491G>T) c.9609G>T (p.Leu3203Phe) c.6445+3128G>T (n.6445+3128G>T) c.2177-4810G>T (n.2177-4810G>T) c.2292-4342G>T (n.2292-4342G>T) c.2319-4342G>T (n.2319-4342G>T) c.2204-4810G>T (n.2204-4810G>T) n.4543-4810G>T c.2186-12620G>T (n.2186-12620G>T) c.2221-4810G>T (n.2221-4810G>T) c.2186-11650G>T (n.2186-11650G>T) c.9582G>T (p.Leu3194Phe) c.2186-4810G>T (n.2186-4810G>T) c.2432-4810G>T (n.2432-4810G>T) c.7332G>T (p.Leu2444Phe) c.1058-4810G>T (n.1058-4810G>T) c.2130-4810G>T c.9141G>T (p.Leu3047Phe) c.9633G>T (p.Leu3211Phe) c.9600G>T (p.Leu3200Phe) c.9573G>T (p.Leu3191Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334294C>G | CA387514120 | SACS | c.2185+19491G>C (n.2185+19491G>C) c.9609G>C (p.Leu3203Phe) c.6445+3128G>C (n.6445+3128G>C) c.2177-4810G>C (n.2177-4810G>C) c.2292-4342G>C (n.2292-4342G>C) c.2319-4342G>C (n.2319-4342G>C) c.2204-4810G>C (n.2204-4810G>C) n.4543-4810G>C c.2186-12620G>C (n.2186-12620G>C) c.2221-4810G>C (n.2221-4810G>C) c.2186-11650G>C (n.2186-11650G>C) c.9582G>C (p.Leu3194Phe) c.2186-4810G>C (n.2186-4810G>C) c.2432-4810G>C (n.2432-4810G>C) c.7332G>C (p.Leu2444Phe) c.1058-4810G>C (n.1058-4810G>C) c.2130-4810G>C c.9141G>C (p.Leu3047Phe) c.9633G>C (p.Leu3211Phe) c.9600G>C (p.Leu3200Phe) c.9573G>C (p.Leu3191Phe) | |
13 | g.23334294C>T | CA483159709 | SACS | c.2185+19491G>A (n.2185+19491G>A) c.9609G>A (p.Leu3203=) c.6445+3128G>A (n.6445+3128G>A) c.2177-4810G>A (n.2177-4810G>A) c.2292-4342G>A (n.2292-4342G>A) c.2319-4342G>A (n.2319-4342G>A) c.2204-4810G>A (n.2204-4810G>A) n.4543-4810G>A c.2186-12620G>A (n.2186-12620G>A) c.2221-4810G>A (n.2221-4810G>A) c.2186-11650G>A (n.2186-11650G>A) c.9582G>A (p.Leu3194=) c.2186-4810G>A (n.2186-4810G>A) c.2432-4810G>A (n.2432-4810G>A) c.7332G>A (p.Leu2444=) c.1058-4810G>A (n.1058-4810G>A) c.2130-4810G>A c.9141G>A (p.Leu3047=) c.9633G>A (p.Leu3211=) c.9600G>A (p.Leu3200=) c.9573G>A (p.Leu3191=) | |
13 | g.23334295A>C | CA387514121 | SACS | c.2185+19490T>G (n.2185+19490T>G) c.9608T>G (p.Leu3203Trp) c.6445+3127T>G (n.6445+3127T>G) c.2177-4811T>G (n.2177-4811T>G) c.2292-4343T>G (n.2292-4343T>G) c.2319-4343T>G (n.2319-4343T>G) c.2204-4811T>G (n.2204-4811T>G) n.4543-4811T>G c.2186-12621T>G (n.2186-12621T>G) c.2221-4811T>G (n.2221-4811T>G) c.2186-11651T>G (n.2186-11651T>G) c.9581T>G (p.Leu3194Trp) c.2186-4811T>G (n.2186-4811T>G) c.2432-4811T>G (n.2432-4811T>G) c.7331T>G (p.Leu2444Trp) c.1058-4811T>G (n.1058-4811T>G) c.2130-4811T>G c.9140T>G (p.Leu3047Trp) c.9632T>G (p.Leu3211Trp) c.9599T>G (p.Leu3200Trp) c.9572T>G (p.Leu3191Trp) | |
13 | g.23334295A>G | CA387514122 | SACS | c.2185+19490T>C (n.2185+19490T>C) c.9608T>C (p.Leu3203Ser) c.6445+3127T>C (n.6445+3127T>C) c.2177-4811T>C (n.2177-4811T>C) c.2292-4343T>C (n.2292-4343T>C) c.2319-4343T>C (n.2319-4343T>C) c.2204-4811T>C (n.2204-4811T>C) n.4543-4811T>C c.2186-12621T>C (n.2186-12621T>C) c.2221-4811T>C (n.2221-4811T>C) c.2186-11651T>C (n.2186-11651T>C) c.9581T>C (p.Leu3194Ser) c.2186-4811T>C (n.2186-4811T>C) c.2432-4811T>C (n.2432-4811T>C) c.7331T>C (p.Leu2444Ser) c.1058-4811T>C (n.1058-4811T>C) c.2130-4811T>C c.9140T>C (p.Leu3047Ser) c.9632T>C (p.Leu3211Ser) c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.9572T>C (p.Leu3191Ser) | |
13 | g.23334295A>T | CA387514123 | SACS | c.2185+19490T>A (n.2185+19490T>A) c.9608T>A (p.Leu3203Ter) c.6445+3127T>A (n.6445+3127T>A) c.2177-4811T>A (n.2177-4811T>A) c.2292-4343T>A (n.2292-4343T>A) c.2319-4343T>A (n.2319-4343T>A) c.2204-4811T>A (n.2204-4811T>A) n.4543-4811T>A c.2186-12621T>A (n.2186-12621T>A) c.2221-4811T>A (n.2221-4811T>A) c.2186-11651T>A (n.2186-11651T>A) c.9581T>A (p.Leu3194Ter) c.2186-4811T>A (n.2186-4811T>A) c.2432-4811T>A (n.2432-4811T>A) c.7331T>A (p.Leu2444Ter) c.1058-4811T>A (n.1058-4811T>A) c.2130-4811T>A c.9140T>A (p.Leu3047Ter) c.9632T>A (p.Leu3211Ter) c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.9572T>A (p.Leu3191Ter) | |
13 | g.23334295_23334300delinsAAATAT | CA2078620932 | SACS | c.2185+19485_2185+19490delinsATATTT (n.2185+19485_2185+19490delinsATATTT) c.9603_9608delinsATATTT (p.Leu3201=) c.6445+3122_6445+3127delinsATATTT (n.6445+3122_6445+3127delinsATATTT) c.2177-4816_2177-4811delinsATATTT (n.2177-4816_2177-4811delinsATATTT) c.2292-4348_2292-4343delinsATATTT (n.2292-4348_2292-4343delinsATATTT) c.2319-4348_2319-4343delinsATATTT (n.2319-4348_2319-4343delinsATATTT) c.2204-4816_2204-4811delinsATATTT (n.2204-4816_2204-4811delinsATATTT) n.4543-4816_4543-4811delinsATATTT c.2186-12626_2186-12621delinsATATTT (n.2186-12626_2186-12621delinsATATTT) c.2221-4816_2221-4811delinsATATTT (n.2221-4816_2221-4811delinsATATTT) c.2186-11656_2186-11651delinsATATTT (n.2186-11656_2186-11651delinsATATTT) c.9576_9581delinsATATTT (p.Leu3192=) c.2186-4816_2186-4811delinsATATTT (n.2186-4816_2186-4811delinsATATTT) c.2432-4816_2432-4811delinsATATTT (n.2432-4816_2432-4811delinsATATTT) c.7326_7331delinsATATTT (p.Leu2442=) c.1058-4816_1058-4811delinsATATTT (n.1058-4816_1058-4811delinsATATTT) c.2130-4816_2130-4811delinsATATTT c.9135_9140delinsATATTT (p.Leu3045=) c.9627_9632delinsATATTT (p.Leu3209=) c.9594_9599delinsATATTT (p.Leu3198=) c.9567_9572delinsATATTT (p.Leu3189=) | |
13 | g.23334296A= | CA2078620936 | SACS | c.2185+19489T= (n.2185+19489T=) c.9607T= (p.Leu3203=) c.6445+3126T= (n.6445+3126T=) c.2177-4812T= (n.2177-4812T=) c.2292-4344T= (n.2292-4344T=) c.2319-4344T= (n.2319-4344T=) c.2204-4812T= (n.2204-4812T=) n.4543-4812T= c.2186-12622T= (n.2186-12622T=) c.2221-4812T= (n.2221-4812T=) c.2186-11652T= (n.2186-11652T=) c.9580T= (p.Leu3194=) c.2186-4812T= (n.2186-4812T=) c.2432-4812T= (n.2432-4812T=) c.7330T= (p.Leu2444=) c.1058-4812T= (n.1058-4812T=) c.2130-4812T= c.9139T= (p.Leu3047=) c.9631T= (p.Leu3211=) c.9598T= (p.Leu3200=) c.9571T= (p.Leu3191=) | |
13 | g.23334296A>C | CA387514125 | SACS | c.2185+19489T>G (n.2185+19489T>G) c.9607T>G (p.Leu3203Val) c.6445+3126T>G (n.6445+3126T>G) c.2177-4812T>G (n.2177-4812T>G) c.2292-4344T>G (n.2292-4344T>G) c.2319-4344T>G (n.2319-4344T>G) c.2204-4812T>G (n.2204-4812T>G) n.4543-4812T>G c.2186-12622T>G (n.2186-12622T>G) c.2221-4812T>G (n.2221-4812T>G) c.2186-11652T>G (n.2186-11652T>G) c.9580T>G (p.Leu3194Val) c.2186-4812T>G (n.2186-4812T>G) c.2432-4812T>G (n.2432-4812T>G) c.7330T>G (p.Leu2444Val) c.1058-4812T>G (n.1058-4812T>G) c.2130-4812T>G c.9139T>G (p.Leu3047Val) c.9631T>G (p.Leu3211Val) c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.9571T>G (p.Leu3191Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334296A>G | CA483159710 | SACS | c.2185+19489T>C (n.2185+19489T>C) c.9607T>C (p.Leu3203=) c.6445+3126T>C (n.6445+3126T>C) c.2177-4812T>C (n.2177-4812T>C) c.2292-4344T>C (n.2292-4344T>C) c.2319-4344T>C (n.2319-4344T>C) c.2204-4812T>C (n.2204-4812T>C) n.4543-4812T>C c.2186-12622T>C (n.2186-12622T>C) c.2221-4812T>C (n.2221-4812T>C) c.2186-11652T>C (n.2186-11652T>C) c.9580T>C (p.Leu3194=) c.2186-4812T>C (n.2186-4812T>C) c.2432-4812T>C (n.2432-4812T>C) c.7330T>C (p.Leu2444=) c.1058-4812T>C (n.1058-4812T>C) c.2130-4812T>C c.9139T>C (p.Leu3047=) c.9631T>C (p.Leu3211=) c.9598T>C (p.Leu3200=) c.9571T>C (p.Leu3191=) | |
13 | g.23334296A>T | CA387514124 | SACS | c.2185+19489T>A (n.2185+19489T>A) c.9607T>A (p.Leu3203Met) c.6445+3126T>A (n.6445+3126T>A) c.2177-4812T>A (n.2177-4812T>A) c.2292-4344T>A (n.2292-4344T>A) c.2319-4344T>A (n.2319-4344T>A) c.2204-4812T>A (n.2204-4812T>A) n.4543-4812T>A c.2186-12622T>A (n.2186-12622T>A) c.2221-4812T>A (n.2221-4812T>A) c.2186-11652T>A (n.2186-11652T>A) c.9580T>A (p.Leu3194Met) c.2186-4812T>A (n.2186-4812T>A) c.2432-4812T>A (n.2432-4812T>A) c.7330T>A (p.Leu2444Met) c.1058-4812T>A (n.1058-4812T>A) c.2130-4812T>A c.9139T>A (p.Leu3047Met) c.9631T>A (p.Leu3211Met) c.9598T>A (p.Leu3200Met) c.9571T>A (p.Leu3191Met) | |
13 | g.23334299_23334303del | CA1139663024 | SACS | c.2185+19485_2185+19489del (n.2185+19485_2185+19489del) c.9603_9607del (p.Leu3201PhefsTer4) c.6445+3122_6445+3126del (n.6445+3122_6445+3126del) c.2177-4816_2177-4812del (n.2177-4816_2177-4812del) c.2292-4348_2292-4344del (n.2292-4348_2292-4344del) c.2319-4348_2319-4344del (n.2319-4348_2319-4344del) c.2204-4816_2204-4812del (n.2204-4816_2204-4812del) n.4543-4816_4543-4812del c.2186-12626_2186-12622del (n.2186-12626_2186-12622del) c.2221-4816_2221-4812del (n.2221-4816_2221-4812del) c.2186-11656_2186-11652del (n.2186-11656_2186-11652del) c.9576_9580del (p.Leu3192PhefsTer4) c.2186-4816_2186-4812del (n.2186-4816_2186-4812del) c.2432-4816_2432-4812del (n.2432-4816_2432-4812del) c.7326_7330del (p.Leu2442PhefsTer4) c.1058-4816_1058-4812del (n.1058-4816_1058-4812del) c.2130-4816_2130-4812del c.9135_9139del (p.Leu3045PhefsTer4) c.9627_9631del (p.Leu3209PhefsTer4) c.9594_9598del (p.Leu3198PhefsTer4) c.9567_9571del (p.Leu3189PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334297A= | CA2078620939 | SACS | c.2185+19488T= (n.2185+19488T=) c.9606T= (p.Tyr3202=) c.6445+3125T= (n.6445+3125T=) c.2177-4813T= (n.2177-4813T=) c.2292-4345T= (n.2292-4345T=) c.2319-4345T= (n.2319-4345T=) c.2204-4813T= (n.2204-4813T=) n.4543-4813T= c.2186-12623T= (n.2186-12623T=) c.2221-4813T= (n.2221-4813T=) c.2186-11653T= (n.2186-11653T=) c.9579T= (p.Tyr3193=) c.2186-4813T= (n.2186-4813T=) c.2432-4813T= (n.2432-4813T=) c.7329T= (p.Tyr2443=) c.1058-4813T= (n.1058-4813T=) c.2130-4813T= c.9138T= (p.Tyr3046=) c.9630T= (p.Tyr3210=) c.9597T= (p.Tyr3199=) c.9570T= (p.Tyr3190=) | |
13 | g.23334297A>C | CA387514126 | SACS | c.2185+19488T>G (n.2185+19488T>G) c.9606T>G (p.Tyr3202Ter) c.6445+3125T>G (n.6445+3125T>G) c.2177-4813T>G (n.2177-4813T>G) c.2292-4345T>G (n.2292-4345T>G) c.2319-4345T>G (n.2319-4345T>G) c.2204-4813T>G (n.2204-4813T>G) n.4543-4813T>G c.2186-12623T>G (n.2186-12623T>G) c.2221-4813T>G (n.2221-4813T>G) c.2186-11653T>G (n.2186-11653T>G) c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) c.2186-4813T>G (n.2186-4813T>G) c.2432-4813T>G (n.2432-4813T>G) c.7329T>G (p.Tyr2443Ter) c.1058-4813T>G (n.1058-4813T>G) c.2130-4813T>G c.9138T>G (p.Tyr3046Ter) c.9630T>G (p.Tyr3210Ter) c.9597T>G (p.Tyr3199Ter) c.9570T>G (p.Tyr3190Ter) | |
13 | g.23334297A>G | CA483159711 | SACS | c.2185+19488T>C (n.2185+19488T>C) c.9606T>C (p.Tyr3202=) c.6445+3125T>C (n.6445+3125T>C) c.2177-4813T>C (n.2177-4813T>C) c.2292-4345T>C (n.2292-4345T>C) c.2319-4345T>C (n.2319-4345T>C) c.2204-4813T>C (n.2204-4813T>C) n.4543-4813T>C c.2186-12623T>C (n.2186-12623T>C) c.2221-4813T>C (n.2221-4813T>C) c.2186-11653T>C (n.2186-11653T>C) c.9579T>C (p.Tyr3193=) c.2186-4813T>C (n.2186-4813T>C) c.2432-4813T>C (n.2432-4813T>C) c.7329T>C (p.Tyr2443=) c.1058-4813T>C (n.1058-4813T>C) c.2130-4813T>C c.9138T>C (p.Tyr3046=) c.9630T>C (p.Tyr3210=) c.9597T>C (p.Tyr3199=) c.9570T>C (p.Tyr3190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334297A>T | CA387514127 | SACS | c.2185+19488T>A (n.2185+19488T>A) c.9606T>A (p.Tyr3202Ter) c.6445+3125T>A (n.6445+3125T>A) c.2177-4813T>A (n.2177-4813T>A) c.2292-4345T>A (n.2292-4345T>A) c.2319-4345T>A (n.2319-4345T>A) c.2204-4813T>A (n.2204-4813T>A) n.4543-4813T>A c.2186-12623T>A (n.2186-12623T>A) c.2221-4813T>A (n.2221-4813T>A) c.2186-11653T>A (n.2186-11653T>A) c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) c.2186-4813T>A (n.2186-4813T>A) c.2432-4813T>A (n.2432-4813T>A) c.7329T>A (p.Tyr2443Ter) c.1058-4813T>A (n.1058-4813T>A) c.2130-4813T>A c.9138T>A (p.Tyr3046Ter) c.9630T>A (p.Tyr3210Ter) c.9597T>A (p.Tyr3199Ter) c.9570T>A (p.Tyr3190Ter) | |
13 | g.23334298T>A | CA387514128 | SACS | c.2185+19487A>T (n.2185+19487A>T) c.9605A>T (p.Tyr3202Phe) c.6445+3124A>T (n.6445+3124A>T) c.2177-4814A>T (n.2177-4814A>T) c.2292-4346A>T (n.2292-4346A>T) c.2319-4346A>T (n.2319-4346A>T) c.2204-4814A>T (n.2204-4814A>T) n.4543-4814A>T c.2186-12624A>T (n.2186-12624A>T) c.2221-4814A>T (n.2221-4814A>T) c.2186-11654A>T (n.2186-11654A>T) c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) c.2186-4814A>T (n.2186-4814A>T) c.2432-4814A>T (n.2432-4814A>T) c.7328A>T (p.Tyr2443Phe) c.1058-4814A>T (n.1058-4814A>T) c.2130-4814A>T c.9137A>T (p.Tyr3046Phe) c.9629A>T (p.Tyr3210Phe) c.9596A>T (p.Tyr3199Phe) c.9569A>T (p.Tyr3190Phe) | |
13 | g.23334298T>C | CA246653211 | SACS | c.2185+19487A>G (n.2185+19487A>G) c.9605A>G (p.Tyr3202Cys) c.6445+3124A>G (n.6445+3124A>G) c.2177-4814A>G (n.2177-4814A>G) c.2292-4346A>G (n.2292-4346A>G) c.2319-4346A>G (n.2319-4346A>G) c.2204-4814A>G (n.2204-4814A>G) n.4543-4814A>G c.2186-12624A>G (n.2186-12624A>G) c.2221-4814A>G (n.2221-4814A>G) c.2186-11654A>G (n.2186-11654A>G) c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) c.2186-4814A>G (n.2186-4814A>G) c.2432-4814A>G (n.2432-4814A>G) c.7328A>G (p.Tyr2443Cys) c.1058-4814A>G (n.1058-4814A>G) c.2130-4814A>G c.9137A>G (p.Tyr3046Cys) c.9629A>G (p.Tyr3210Cys) c.9596A>G (p.Tyr3199Cys) c.9569A>G (p.Tyr3190Cys) | dbSNP |
13 | g.23334298T>G | CA387514129 | SACS | c.2185+19487A>C (n.2185+19487A>C) c.9605A>C (p.Tyr3202Ser) c.6445+3124A>C (n.6445+3124A>C) c.2177-4814A>C (n.2177-4814A>C) c.2292-4346A>C (n.2292-4346A>C) c.2319-4346A>C (n.2319-4346A>C) c.2204-4814A>C (n.2204-4814A>C) n.4543-4814A>C c.2186-12624A>C (n.2186-12624A>C) c.2221-4814A>C (n.2221-4814A>C) c.2186-11654A>C (n.2186-11654A>C) c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) c.2186-4814A>C (n.2186-4814A>C) c.2432-4814A>C (n.2432-4814A>C) c.7328A>C (p.Tyr2443Ser) c.1058-4814A>C (n.1058-4814A>C) c.2130-4814A>C c.9137A>C (p.Tyr3046Ser) c.9629A>C (p.Tyr3210Ser) c.9596A>C (p.Tyr3199Ser) c.9569A>C (p.Tyr3190Ser) | |
13 | g.23334298T= | CA2078620943 | SACS | c.2185+19487A= (n.2185+19487A=) c.9605A= (p.Tyr3202=) c.6445+3124A= (n.6445+3124A=) c.2177-4814A= (n.2177-4814A=) c.2292-4346A= (n.2292-4346A=) c.2319-4346A= (n.2319-4346A=) c.2204-4814A= (n.2204-4814A=) n.4543-4814A= c.2186-12624A= (n.2186-12624A=) c.2221-4814A= (n.2221-4814A=) c.2186-11654A= (n.2186-11654A=) c.9578A= (p.Tyr3193=) c.2186-4814A= (n.2186-4814A=) c.2432-4814A= (n.2432-4814A=) c.7328A= (p.Tyr2443=) c.1058-4814A= (n.1058-4814A=) c.2130-4814A= c.9137A= (p.Tyr3046=) c.9629A= (p.Tyr3210=) c.9596A= (p.Tyr3199=) c.9569A= (p.Tyr3190=) | |
13 | g.23334299A>C | CA387514130 | SACS | c.2185+19486T>G (n.2185+19486T>G) c.9604T>G (p.Tyr3202Asp) c.6445+3123T>G (n.6445+3123T>G) c.2177-4815T>G (n.2177-4815T>G) c.2292-4347T>G (n.2292-4347T>G) c.2319-4347T>G (n.2319-4347T>G) c.2204-4815T>G (n.2204-4815T>G) n.4543-4815T>G c.2186-12625T>G (n.2186-12625T>G) c.2221-4815T>G (n.2221-4815T>G) c.2186-11655T>G (n.2186-11655T>G) c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) c.2186-4815T>G (n.2186-4815T>G) c.2432-4815T>G (n.2432-4815T>G) c.7327T>G (p.Tyr2443Asp) c.1058-4815T>G (n.1058-4815T>G) c.2130-4815T>G c.9136T>G (p.Tyr3046Asp) c.9628T>G (p.Tyr3210Asp) c.9595T>G (p.Tyr3199Asp) c.9568T>G (p.Tyr3190Asp) | |
13 | g.23334299A>G | CA387514131 | SACS | c.2185+19486T>C (n.2185+19486T>C) c.9604T>C (p.Tyr3202His) c.6445+3123T>C (n.6445+3123T>C) c.2177-4815T>C (n.2177-4815T>C) c.2292-4347T>C (n.2292-4347T>C) c.2319-4347T>C (n.2319-4347T>C) c.2204-4815T>C (n.2204-4815T>C) n.4543-4815T>C c.2186-12625T>C (n.2186-12625T>C) c.2221-4815T>C (n.2221-4815T>C) c.2186-11655T>C (n.2186-11655T>C) c.9577T>C (p.Tyr3193His) c.2186-4815T>C (n.2186-4815T>C) c.2432-4815T>C (n.2432-4815T>C) c.7327T>C (p.Tyr2443His) c.1058-4815T>C (n.1058-4815T>C) c.2130-4815T>C c.9136T>C (p.Tyr3046His) c.9628T>C (p.Tyr3210His) c.9595T>C (p.Tyr3199His) c.9568T>C (p.Tyr3190His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334299A>T | CA387514132 | SACS | c.2185+19486T>A (n.2185+19486T>A) c.9604T>A (p.Tyr3202Asn) c.6445+3123T>A (n.6445+3123T>A) c.2177-4815T>A (n.2177-4815T>A) c.2292-4347T>A (n.2292-4347T>A) c.2319-4347T>A (n.2319-4347T>A) c.2204-4815T>A (n.2204-4815T>A) n.4543-4815T>A c.2186-12625T>A (n.2186-12625T>A) c.2221-4815T>A (n.2221-4815T>A) c.2186-11655T>A (n.2186-11655T>A) c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) c.2186-4815T>A (n.2186-4815T>A) c.2432-4815T>A (n.2432-4815T>A) c.7327T>A (p.Tyr2443Asn) c.1058-4815T>A (n.1058-4815T>A) c.2130-4815T>A c.9136T>A (p.Tyr3046Asn) c.9628T>A (p.Tyr3210Asn) c.9595T>A (p.Tyr3199Asn) c.9568T>A (p.Tyr3190Asn) | |
13 | g.23334300T>A | CA387514133 | SACS | c.2185+19485A>T (n.2185+19485A>T) c.9603A>T (p.Leu3201Phe) c.6445+3122A>T (n.6445+3122A>T) c.2177-4816A>T (n.2177-4816A>T) c.2292-4348A>T (n.2292-4348A>T) c.2319-4348A>T (n.2319-4348A>T) c.2204-4816A>T (n.2204-4816A>T) n.4543-4816A>T c.2186-12626A>T (n.2186-12626A>T) c.2221-4816A>T (n.2221-4816A>T) c.2186-11656A>T (n.2186-11656A>T) c.9576A>T (p.Leu3192Phe) c.2186-4816A>T (n.2186-4816A>T) c.2432-4816A>T (n.2432-4816A>T) c.7326A>T (p.Leu2442Phe) c.1058-4816A>T (n.1058-4816A>T) c.2130-4816A>T c.9135A>T (p.Leu3045Phe) c.9627A>T (p.Leu3209Phe) c.9594A>T (p.Leu3198Phe) c.9567A>T (p.Leu3189Phe) | |
13 | g.23334300T>C | CA483159712 | SACS | c.2185+19485A>G (n.2185+19485A>G) c.9603A>G (p.Leu3201=) c.6445+3122A>G (n.6445+3122A>G) c.2177-4816A>G (n.2177-4816A>G) c.2292-4348A>G (n.2292-4348A>G) c.2319-4348A>G (n.2319-4348A>G) c.2204-4816A>G (n.2204-4816A>G) n.4543-4816A>G c.2186-12626A>G (n.2186-12626A>G) c.2221-4816A>G (n.2221-4816A>G) c.2186-11656A>G (n.2186-11656A>G) c.9576A>G (p.Leu3192=) c.2186-4816A>G (n.2186-4816A>G) c.2432-4816A>G (n.2432-4816A>G) c.7326A>G (p.Leu2442=) c.1058-4816A>G (n.1058-4816A>G) c.2130-4816A>G c.9135A>G (p.Leu3045=) c.9627A>G (p.Leu3209=) c.9594A>G (p.Leu3198=) c.9567A>G (p.Leu3189=) | ClinVar |
13 | g.23334300T>G | CA387514134 | SACS | c.2185+19485A>C (n.2185+19485A>C) c.9603A>C (p.Leu3201Phe) c.6445+3122A>C (n.6445+3122A>C) c.2177-4816A>C (n.2177-4816A>C) c.2292-4348A>C (n.2292-4348A>C) c.2319-4348A>C (n.2319-4348A>C) c.2204-4816A>C (n.2204-4816A>C) n.4543-4816A>C c.2186-12626A>C (n.2186-12626A>C) c.2221-4816A>C (n.2221-4816A>C) c.2186-11656A>C (n.2186-11656A>C) c.9576A>C (p.Leu3192Phe) c.2186-4816A>C (n.2186-4816A>C) c.2432-4816A>C (n.2432-4816A>C) c.7326A>C (p.Leu2442Phe) c.1058-4816A>C (n.1058-4816A>C) c.2130-4816A>C c.9135A>C (p.Leu3045Phe) c.9627A>C (p.Leu3209Phe) c.9594A>C (p.Leu3198Phe) c.9567A>C (p.Leu3189Phe) | |
13 | g.23334301A>C | CA387514135 | SACS | c.2185+19484T>G (n.2185+19484T>G) c.9602T>G (p.Leu3201Ter) c.6445+3121T>G (n.6445+3121T>G) c.2177-4817T>G (n.2177-4817T>G) c.2292-4349T>G (n.2292-4349T>G) c.2319-4349T>G (n.2319-4349T>G) c.2204-4817T>G (n.2204-4817T>G) n.4543-4817T>G c.2186-12627T>G (n.2186-12627T>G) c.2221-4817T>G (n.2221-4817T>G) c.2186-11657T>G (n.2186-11657T>G) c.9575T>G (p.Leu3192Ter) c.2186-4817T>G (n.2186-4817T>G) c.2432-4817T>G (n.2432-4817T>G) c.7325T>G (p.Leu2442Ter) c.1058-4817T>G (n.1058-4817T>G) c.2130-4817T>G c.9134T>G (p.Leu3045Ter) c.9626T>G (p.Leu3209Ter) c.9593T>G (p.Leu3198Ter) c.9566T>G (p.Leu3189Ter) | |
13 | g.23334301A>G | CA387514136 | SACS | c.2185+19484T>C (n.2185+19484T>C) c.9602T>C (p.Leu3201Ser) c.6445+3121T>C (n.6445+3121T>C) c.2177-4817T>C (n.2177-4817T>C) c.2292-4349T>C (n.2292-4349T>C) c.2319-4349T>C (n.2319-4349T>C) c.2204-4817T>C (n.2204-4817T>C) n.4543-4817T>C c.2186-12627T>C (n.2186-12627T>C) c.2221-4817T>C (n.2221-4817T>C) c.2186-11657T>C (n.2186-11657T>C) c.9575T>C (p.Leu3192Ser) c.2186-4817T>C (n.2186-4817T>C) c.2432-4817T>C (n.2432-4817T>C) c.7325T>C (p.Leu2442Ser) c.1058-4817T>C (n.1058-4817T>C) c.2130-4817T>C c.9134T>C (p.Leu3045Ser) c.9626T>C (p.Leu3209Ser) c.9593T>C (p.Leu3198Ser) c.9566T>C (p.Leu3189Ser) | |
13 | g.23334301A>T | CA387514137 | SACS | c.2185+19484T>A (n.2185+19484T>A) c.9602T>A (p.Leu3201Ter) c.6445+3121T>A (n.6445+3121T>A) c.2177-4817T>A (n.2177-4817T>A) c.2292-4349T>A (n.2292-4349T>A) c.2319-4349T>A (n.2319-4349T>A) c.2204-4817T>A (n.2204-4817T>A) n.4543-4817T>A c.2186-12627T>A (n.2186-12627T>A) c.2221-4817T>A (n.2221-4817T>A) c.2186-11657T>A (n.2186-11657T>A) c.9575T>A (p.Leu3192Ter) c.2186-4817T>A (n.2186-4817T>A) c.2432-4817T>A (n.2432-4817T>A) c.7325T>A (p.Leu2442Ter) c.1058-4817T>A (n.1058-4817T>A) c.2130-4817T>A c.9134T>A (p.Leu3045Ter) c.9626T>A (p.Leu3209Ter) c.9593T>A (p.Leu3198Ter) c.9566T>A (p.Leu3189Ter) | |
13 | g.23334302A>C | CA387514138 | SACS | c.2185+19483T>G (n.2185+19483T>G) c.9601T>G (p.Leu3201Val) c.6445+3120T>G (n.6445+3120T>G) c.2177-4818T>G (n.2177-4818T>G) c.2292-4350T>G (n.2292-4350T>G) c.2319-4350T>G (n.2319-4350T>G) c.2204-4818T>G (n.2204-4818T>G) n.4543-4818T>G c.2186-12628T>G (n.2186-12628T>G) c.2221-4818T>G (n.2221-4818T>G) c.2186-11658T>G (n.2186-11658T>G) c.9574T>G (p.Leu3192Val) c.2186-4818T>G (n.2186-4818T>G) c.2432-4818T>G (n.2432-4818T>G) c.7324T>G (p.Leu2442Val) c.1058-4818T>G (n.1058-4818T>G) c.2130-4818T>G c.9133T>G (p.Leu3045Val) c.9625T>G (p.Leu3209Val) c.9592T>G (p.Leu3198Val) c.9565T>G (p.Leu3189Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334302A>G | CA483159713 | SACS | c.2185+19483T>C (n.2185+19483T>C) c.9601T>C (p.Leu3201=) c.6445+3120T>C (n.6445+3120T>C) c.2177-4818T>C (n.2177-4818T>C) c.2292-4350T>C (n.2292-4350T>C) c.2319-4350T>C (n.2319-4350T>C) c.2204-4818T>C (n.2204-4818T>C) n.4543-4818T>C c.2186-12628T>C (n.2186-12628T>C) c.2221-4818T>C (n.2221-4818T>C) c.2186-11658T>C (n.2186-11658T>C) c.9574T>C (p.Leu3192=) c.2186-4818T>C (n.2186-4818T>C) c.2432-4818T>C (n.2432-4818T>C) c.7324T>C (p.Leu2442=) c.1058-4818T>C (n.1058-4818T>C) c.2130-4818T>C c.9133T>C (p.Leu3045=) c.9625T>C (p.Leu3209=) c.9592T>C (p.Leu3198=) c.9565T>C (p.Leu3189=) | |
13 | g.23334302A>T | CA387514139 | SACS | c.2185+19483T>A (n.2185+19483T>A) c.9601T>A (p.Leu3201Ile) c.6445+3120T>A (n.6445+3120T>A) c.2177-4818T>A (n.2177-4818T>A) c.2292-4350T>A (n.2292-4350T>A) c.2319-4350T>A (n.2319-4350T>A) c.2204-4818T>A (n.2204-4818T>A) n.4543-4818T>A c.2186-12628T>A (n.2186-12628T>A) c.2221-4818T>A (n.2221-4818T>A) c.2186-11658T>A (n.2186-11658T>A) c.9574T>A (p.Leu3192Ile) c.2186-4818T>A (n.2186-4818T>A) c.2432-4818T>A (n.2432-4818T>A) c.7324T>A (p.Leu2442Ile) c.1058-4818T>A (n.1058-4818T>A) c.2130-4818T>A c.9133T>A (p.Leu3045Ile) c.9625T>A (p.Leu3209Ile) c.9592T>A (p.Leu3198Ile) c.9565T>A (p.Leu3189Ile) | |
13 | g.23334303T>A | CA483159714 | SACS | c.2185+19482A>T (n.2185+19482A>T) c.9600A>T (p.Thr3200=) c.6445+3119A>T (n.6445+3119A>T) c.2177-4819A>T (n.2177-4819A>T) c.2292-4351A>T (n.2292-4351A>T) c.2319-4351A>T (n.2319-4351A>T) c.2204-4819A>T (n.2204-4819A>T) n.4543-4819A>T c.2186-12629A>T (n.2186-12629A>T) c.2221-4819A>T (n.2221-4819A>T) c.2186-11659A>T (n.2186-11659A>T) c.9573A>T (p.Thr3191=) c.2186-4819A>T (n.2186-4819A>T) c.2432-4819A>T (n.2432-4819A>T) c.7323A>T (p.Thr2441=) c.1058-4819A>T (n.1058-4819A>T) c.2130-4819A>T c.9132A>T (p.Thr3044=) c.9624A>T (p.Thr3208=) c.9591A>T (p.Thr3197=) c.9564A>T (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334303T>C | CA6910602 | SACS | c.2185+19482A>G (n.2185+19482A>G) c.9600A>G (p.Thr3200=) c.6445+3119A>G (n.6445+3119A>G) c.2177-4819A>G (n.2177-4819A>G) c.2292-4351A>G (n.2292-4351A>G) c.2319-4351A>G (n.2319-4351A>G) c.2204-4819A>G (n.2204-4819A>G) n.4543-4819A>G c.2186-12629A>G (n.2186-12629A>G) c.2221-4819A>G (n.2221-4819A>G) c.2186-11659A>G (n.2186-11659A>G) c.9573A>G (p.Thr3191=) c.2186-4819A>G (n.2186-4819A>G) c.2432-4819A>G (n.2432-4819A>G) c.7323A>G (p.Thr2441=) c.1058-4819A>G (n.1058-4819A>G) c.2130-4819A>G c.9132A>G (p.Thr3044=) c.9624A>G (p.Thr3208=) c.9591A>G (p.Thr3197=) c.9564A>G (p.Thr3188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334303T>G | CA483159715 | SACS | c.2185+19482A>C (n.2185+19482A>C) c.9600A>C (p.Thr3200=) c.6445+3119A>C (n.6445+3119A>C) c.2177-4819A>C (n.2177-4819A>C) c.2292-4351A>C (n.2292-4351A>C) c.2319-4351A>C (n.2319-4351A>C) c.2204-4819A>C (n.2204-4819A>C) n.4543-4819A>C c.2186-12629A>C (n.2186-12629A>C) c.2221-4819A>C (n.2221-4819A>C) c.2186-11659A>C (n.2186-11659A>C) c.9573A>C (p.Thr3191=) c.2186-4819A>C (n.2186-4819A>C) c.2432-4819A>C (n.2432-4819A>C) c.7323A>C (p.Thr2441=) c.1058-4819A>C (n.1058-4819A>C) c.2130-4819A>C c.9132A>C (p.Thr3044=) c.9624A>C (p.Thr3208=) c.9591A>C (p.Thr3197=) c.9564A>C (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334303T= | CA2078620946 | SACS | c.2185+19482A= (n.2185+19482A=) c.9600A= (p.Thr3200=) c.6445+3119A= (n.6445+3119A=) c.2177-4819A= (n.2177-4819A=) c.2292-4351A= (n.2292-4351A=) c.2319-4351A= (n.2319-4351A=) c.2204-4819A= (n.2204-4819A=) n.4543-4819A= c.2186-12629A= (n.2186-12629A=) c.2221-4819A= (n.2221-4819A=) c.2186-11659A= (n.2186-11659A=) c.9573A= (p.Thr3191=) c.2186-4819A= (n.2186-4819A=) c.2432-4819A= (n.2432-4819A=) c.7323A= (p.Thr2441=) c.1058-4819A= (n.1058-4819A=) c.2130-4819A= c.9132A= (p.Thr3044=) c.9624A= (p.Thr3208=) c.9591A= (p.Thr3197=) c.9564A= (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334304G>A | CA387514142 | SACS | c.2185+19481C>T (n.2185+19481C>T) c.9599C>T (p.Thr3200Ile) c.6445+3118C>T (n.6445+3118C>T) c.2177-4820C>T (n.2177-4820C>T) c.2292-4352C>T (n.2292-4352C>T) c.2319-4352C>T (n.2319-4352C>T) c.2204-4820C>T (n.2204-4820C>T) n.4543-4820C>T c.2186-12630C>T (n.2186-12630C>T) c.2221-4820C>T (n.2221-4820C>T) c.2186-11660C>T (n.2186-11660C>T) c.9572C>T (p.Thr3191Ile) c.2186-4820C>T (n.2186-4820C>T) c.2432-4820C>T (n.2432-4820C>T) c.7322C>T (p.Thr2441Ile) c.1058-4820C>T (n.1058-4820C>T) c.2130-4820C>T c.9131C>T (p.Thr3044Ile) c.9623C>T (p.Thr3208Ile) c.9590C>T (p.Thr3197Ile) c.9563C>T (p.Thr3188Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334304G>C | CA387514141 | SACS | c.2185+19481C>G (n.2185+19481C>G) c.9599C>G (p.Thr3200Arg) c.6445+3118C>G (n.6445+3118C>G) c.2177-4820C>G (n.2177-4820C>G) c.2292-4352C>G (n.2292-4352C>G) c.2319-4352C>G (n.2319-4352C>G) c.2204-4820C>G (n.2204-4820C>G) n.4543-4820C>G c.2186-12630C>G (n.2186-12630C>G) c.2221-4820C>G (n.2221-4820C>G) c.2186-11660C>G (n.2186-11660C>G) c.9572C>G (p.Thr3191Arg) c.2186-4820C>G (n.2186-4820C>G) c.2432-4820C>G (n.2432-4820C>G) c.7322C>G (p.Thr2441Arg) c.1058-4820C>G (n.1058-4820C>G) c.2130-4820C>G c.9131C>G (p.Thr3044Arg) c.9623C>G (p.Thr3208Arg) c.9590C>G (p.Thr3197Arg) c.9563C>G (p.Thr3188Arg) | |
13 | g.23334304G= | CA2078620952 | SACS | c.2185+19481C= (n.2185+19481C=) c.9599C= (p.Thr3200=) c.6445+3118C= (n.6445+3118C=) c.2177-4820C= (n.2177-4820C=) c.2292-4352C= (n.2292-4352C=) c.2319-4352C= (n.2319-4352C=) c.2204-4820C= (n.2204-4820C=) n.4543-4820C= c.2186-12630C= (n.2186-12630C=) c.2221-4820C= (n.2221-4820C=) c.2186-11660C= (n.2186-11660C=) c.9572C= (p.Thr3191=) c.2186-4820C= (n.2186-4820C=) c.2432-4820C= (n.2432-4820C=) c.7322C= (p.Thr2441=) c.1058-4820C= (n.1058-4820C=) c.2130-4820C= c.9131C= (p.Thr3044=) c.9623C= (p.Thr3208=) c.9590C= (p.Thr3197=) c.9563C= (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334304G>T | CA387514140 | SACS | c.2185+19481C>A (n.2185+19481C>A) c.9599C>A (p.Thr3200Lys) c.6445+3118C>A (n.6445+3118C>A) c.2177-4820C>A (n.2177-4820C>A) c.2292-4352C>A (n.2292-4352C>A) c.2319-4352C>A (n.2319-4352C>A) c.2204-4820C>A (n.2204-4820C>A) n.4543-4820C>A c.2186-12630C>A (n.2186-12630C>A) c.2221-4820C>A (n.2221-4820C>A) c.2186-11660C>A (n.2186-11660C>A) c.9572C>A (p.Thr3191Lys) c.2186-4820C>A (n.2186-4820C>A) c.2432-4820C>A (n.2432-4820C>A) c.7322C>A (p.Thr2441Lys) c.1058-4820C>A (n.1058-4820C>A) c.2130-4820C>A c.9131C>A (p.Thr3044Lys) c.9623C>A (p.Thr3208Lys) c.9590C>A (p.Thr3197Lys) c.9563C>A (p.Thr3188Lys) | |
13 | g.23334305T>A | CA387514143 | SACS | c.2185+19480A>T (n.2185+19480A>T) c.9598A>T (p.Thr3200Ser) c.6445+3117A>T (n.6445+3117A>T) c.2177-4821A>T (n.2177-4821A>T) c.2292-4353A>T (n.2292-4353A>T) c.2319-4353A>T (n.2319-4353A>T) c.2204-4821A>T (n.2204-4821A>T) n.4543-4821A>T c.2186-12631A>T (n.2186-12631A>T) c.2221-4821A>T (n.2221-4821A>T) c.2186-11661A>T (n.2186-11661A>T) c.9571A>T (p.Thr3191Ser) c.2186-4821A>T (n.2186-4821A>T) c.2432-4821A>T (n.2432-4821A>T) c.7321A>T (p.Thr2441Ser) c.1058-4821A>T (n.1058-4821A>T) c.2130-4821A>T c.9130A>T (p.Thr3044Ser) c.9622A>T (p.Thr3208Ser) c.9589A>T (p.Thr3197Ser) c.9562A>T (p.Thr3188Ser) | |
13 | g.23334305T>C | CA387514144 | SACS | c.2185+19480A>G (n.2185+19480A>G) c.9598A>G (p.Thr3200Ala) c.6445+3117A>G (n.6445+3117A>G) c.2177-4821A>G (n.2177-4821A>G) c.2292-4353A>G (n.2292-4353A>G) c.2319-4353A>G (n.2319-4353A>G) c.2204-4821A>G (n.2204-4821A>G) n.4543-4821A>G c.2186-12631A>G (n.2186-12631A>G) c.2221-4821A>G (n.2221-4821A>G) c.2186-11661A>G (n.2186-11661A>G) c.9571A>G (p.Thr3191Ala) c.2186-4821A>G (n.2186-4821A>G) c.2432-4821A>G (n.2432-4821A>G) c.7321A>G (p.Thr2441Ala) c.1058-4821A>G (n.1058-4821A>G) c.2130-4821A>G c.9130A>G (p.Thr3044Ala) c.9622A>G (p.Thr3208Ala) c.9589A>G (p.Thr3197Ala) c.9562A>G (p.Thr3188Ala) | |
13 | g.23334305T>G | CA387514145 | SACS | c.2185+19480A>C (n.2185+19480A>C) c.9598A>C (p.Thr3200Pro) c.6445+3117A>C (n.6445+3117A>C) c.2177-4821A>C (n.2177-4821A>C) c.2292-4353A>C (n.2292-4353A>C) c.2319-4353A>C (n.2319-4353A>C) c.2204-4821A>C (n.2204-4821A>C) n.4543-4821A>C c.2186-12631A>C (n.2186-12631A>C) c.2221-4821A>C (n.2221-4821A>C) c.2186-11661A>C (n.2186-11661A>C) c.9571A>C (p.Thr3191Pro) c.2186-4821A>C (n.2186-4821A>C) c.2432-4821A>C (n.2432-4821A>C) c.7321A>C (p.Thr2441Pro) c.1058-4821A>C (n.1058-4821A>C) c.2130-4821A>C c.9130A>C (p.Thr3044Pro) c.9622A>C (p.Thr3208Pro) c.9589A>C (p.Thr3197Pro) c.9562A>C (p.Thr3188Pro) | |
13 | g.23334306A>C | CA387514146 | SACS | c.2185+19479T>G (n.2185+19479T>G) c.9597T>G (p.Asn3199Lys) c.6445+3116T>G (n.6445+3116T>G) c.2177-4822T>G (n.2177-4822T>G) c.2292-4354T>G (n.2292-4354T>G) c.2319-4354T>G (n.2319-4354T>G) c.2204-4822T>G (n.2204-4822T>G) n.4543-4822T>G c.2186-12632T>G (n.2186-12632T>G) c.2221-4822T>G (n.2221-4822T>G) c.2186-11662T>G (n.2186-11662T>G) c.9570T>G (p.Asn3190Lys) c.2186-4822T>G (n.2186-4822T>G) c.2432-4822T>G (n.2432-4822T>G) c.7320T>G (p.Asn2440Lys) c.1058-4822T>G (n.1058-4822T>G) c.2130-4822T>G c.9129T>G (p.Asn3043Lys) c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.9588T>G (p.Asn3196Lys) c.9561T>G (p.Asn3187Lys) | |
13 | g.23334306A>G | CA483159716 | SACS | c.2185+19479T>C (n.2185+19479T>C) c.9597T>C (p.Asn3199=) c.6445+3116T>C (n.6445+3116T>C) c.2177-4822T>C (n.2177-4822T>C) c.2292-4354T>C (n.2292-4354T>C) c.2319-4354T>C (n.2319-4354T>C) c.2204-4822T>C (n.2204-4822T>C) n.4543-4822T>C c.2186-12632T>C (n.2186-12632T>C) c.2221-4822T>C (n.2221-4822T>C) c.2186-11662T>C (n.2186-11662T>C) c.9570T>C (p.Asn3190=) c.2186-4822T>C (n.2186-4822T>C) c.2432-4822T>C (n.2432-4822T>C) c.7320T>C (p.Asn2440=) c.1058-4822T>C (n.1058-4822T>C) c.2130-4822T>C c.9129T>C (p.Asn3043=) c.9621T>C (p.Asn3207=) c.9588T>C (p.Asn3196=) c.9561T>C (p.Asn3187=) | |
13 | g.23334306A>T | CA387514147 | SACS | c.2185+19479T>A (n.2185+19479T>A) c.9597T>A (p.Asn3199Lys) c.6445+3116T>A (n.6445+3116T>A) c.2177-4822T>A (n.2177-4822T>A) c.2292-4354T>A (n.2292-4354T>A) c.2319-4354T>A (n.2319-4354T>A) c.2204-4822T>A (n.2204-4822T>A) n.4543-4822T>A c.2186-12632T>A (n.2186-12632T>A) c.2221-4822T>A (n.2221-4822T>A) c.2186-11662T>A (n.2186-11662T>A) c.9570T>A (p.Asn3190Lys) c.2186-4822T>A (n.2186-4822T>A) c.2432-4822T>A (n.2432-4822T>A) c.7320T>A (p.Asn2440Lys) c.1058-4822T>A (n.1058-4822T>A) c.2130-4822T>A c.9129T>A (p.Asn3043Lys) c.9621T>A (p.Asn3207Lys) c.9588T>A (p.Asn3196Lys) c.9561T>A (p.Asn3187Lys) | |
13 | g.23334307T>A | CA6910603 | SACS | c.2185+19478A>T (n.2185+19478A>T) c.9596A>T (p.Asn3199Ile) c.6445+3115A>T (n.6445+3115A>T) c.2177-4823A>T (n.2177-4823A>T) c.2292-4355A>T (n.2292-4355A>T) c.2319-4355A>T (n.2319-4355A>T) c.2204-4823A>T (n.2204-4823A>T) n.4543-4823A>T c.2186-12633A>T (n.2186-12633A>T) c.2221-4823A>T (n.2221-4823A>T) c.2186-11663A>T (n.2186-11663A>T) c.9569A>T (p.Asn3190Ile) c.2186-4823A>T (n.2186-4823A>T) c.2432-4823A>T (n.2432-4823A>T) c.7319A>T (p.Asn2440Ile) c.1058-4823A>T (n.1058-4823A>T) c.2130-4823A>T c.9128A>T (p.Asn3043Ile) c.9620A>T (p.Asn3207Ile) c.9587A>T (p.Asn3196Ile) c.9560A>T (p.Asn3187Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334307T>C | CA387514148 | SACS | c.2185+19478A>G (n.2185+19478A>G) c.9596A>G (p.Asn3199Ser) c.6445+3115A>G (n.6445+3115A>G) c.2177-4823A>G (n.2177-4823A>G) c.2292-4355A>G (n.2292-4355A>G) c.2319-4355A>G (n.2319-4355A>G) c.2204-4823A>G (n.2204-4823A>G) n.4543-4823A>G c.2186-12633A>G (n.2186-12633A>G) c.2221-4823A>G (n.2221-4823A>G) c.2186-11663A>G (n.2186-11663A>G) c.9569A>G (p.Asn3190Ser) c.2186-4823A>G (n.2186-4823A>G) c.2432-4823A>G (n.2432-4823A>G) c.7319A>G (p.Asn2440Ser) c.1058-4823A>G (n.1058-4823A>G) c.2130-4823A>G c.9128A>G (p.Asn3043Ser) c.9620A>G (p.Asn3207Ser) c.9587A>G (p.Asn3196Ser) c.9560A>G (p.Asn3187Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334307T>G | CA387514149 | SACS | c.2185+19478A>C (n.2185+19478A>C) c.9596A>C (p.Asn3199Thr) c.6445+3115A>C (n.6445+3115A>C) c.2177-4823A>C (n.2177-4823A>C) c.2292-4355A>C (n.2292-4355A>C) c.2319-4355A>C (n.2319-4355A>C) c.2204-4823A>C (n.2204-4823A>C) n.4543-4823A>C c.2186-12633A>C (n.2186-12633A>C) c.2221-4823A>C (n.2221-4823A>C) c.2186-11663A>C (n.2186-11663A>C) c.9569A>C (p.Asn3190Thr) c.2186-4823A>C (n.2186-4823A>C) c.2432-4823A>C (n.2432-4823A>C) c.7319A>C (p.Asn2440Thr) c.1058-4823A>C (n.1058-4823A>C) c.2130-4823A>C c.9128A>C (p.Asn3043Thr) c.9620A>C (p.Asn3207Thr) c.9587A>C (p.Asn3196Thr) c.9560A>C (p.Asn3187Thr) | |
13 | g.23334307T= | CA2078620957 | SACS | c.2185+19478A= (n.2185+19478A=) c.9596A= (p.Asn3199=) c.6445+3115A= (n.6445+3115A=) c.2177-4823A= (n.2177-4823A=) c.2292-4355A= (n.2292-4355A=) c.2319-4355A= (n.2319-4355A=) c.2204-4823A= (n.2204-4823A=) n.4543-4823A= c.2186-12633A= (n.2186-12633A=) c.2221-4823A= (n.2221-4823A=) c.2186-11663A= (n.2186-11663A=) c.9569A= (p.Asn3190=) c.2186-4823A= (n.2186-4823A=) c.2432-4823A= (n.2432-4823A=) c.7319A= (p.Asn2440=) c.1058-4823A= (n.1058-4823A=) c.2130-4823A= c.9128A= (p.Asn3043=) c.9620A= (p.Asn3207=) c.9587A= (p.Asn3196=) c.9560A= (p.Asn3187=) | |
13 | g.23334308T>A | CA387514150 | SACS | c.2185+19477A>T (n.2185+19477A>T) c.9595A>T (p.Asn3199Tyr) c.6445+3114A>T (n.6445+3114A>T) c.2177-4824A>T (n.2177-4824A>T) c.2292-4356A>T (n.2292-4356A>T) c.2319-4356A>T (n.2319-4356A>T) c.2204-4824A>T (n.2204-4824A>T) n.4543-4824A>T c.2186-12634A>T (n.2186-12634A>T) c.2221-4824A>T (n.2221-4824A>T) c.2186-11664A>T (n.2186-11664A>T) c.9568A>T (p.Asn3190Tyr) c.2186-4824A>T (n.2186-4824A>T) c.2432-4824A>T (n.2432-4824A>T) c.7318A>T (p.Asn2440Tyr) c.1058-4824A>T (n.1058-4824A>T) c.2130-4824A>T c.9127A>T (p.Asn3043Tyr) c.9619A>T (p.Asn3207Tyr) c.9586A>T (p.Asn3196Tyr) c.9559A>T (p.Asn3187Tyr) | |
13 | g.23334308T>C | CA387514151 | SACS | c.2185+19477A>G (n.2185+19477A>G) c.9595A>G (p.Asn3199Asp) c.6445+3114A>G (n.6445+3114A>G) c.2177-4824A>G (n.2177-4824A>G) c.2292-4356A>G (n.2292-4356A>G) c.2319-4356A>G (n.2319-4356A>G) c.2204-4824A>G (n.2204-4824A>G) n.4543-4824A>G c.2186-12634A>G (n.2186-12634A>G) c.2221-4824A>G (n.2221-4824A>G) c.2186-11664A>G (n.2186-11664A>G) c.9568A>G (p.Asn3190Asp) c.2186-4824A>G (n.2186-4824A>G) c.2432-4824A>G (n.2432-4824A>G) c.7318A>G (p.Asn2440Asp) c.1058-4824A>G (n.1058-4824A>G) c.2130-4824A>G c.9127A>G (p.Asn3043Asp) c.9619A>G (p.Asn3207Asp) c.9586A>G (p.Asn3196Asp) c.9559A>G (p.Asn3187Asp) | |
13 | g.23334308T>G | CA387514152 | SACS | c.2185+19477A>C (n.2185+19477A>C) c.9595A>C (p.Asn3199His) c.6445+3114A>C (n.6445+3114A>C) c.2177-4824A>C (n.2177-4824A>C) c.2292-4356A>C (n.2292-4356A>C) c.2319-4356A>C (n.2319-4356A>C) c.2204-4824A>C (n.2204-4824A>C) n.4543-4824A>C c.2186-12634A>C (n.2186-12634A>C) c.2221-4824A>C (n.2221-4824A>C) c.2186-11664A>C (n.2186-11664A>C) c.9568A>C (p.Asn3190His) c.2186-4824A>C (n.2186-4824A>C) c.2432-4824A>C (n.2432-4824A>C) c.7318A>C (p.Asn2440His) c.1058-4824A>C (n.1058-4824A>C) c.2130-4824A>C c.9127A>C (p.Asn3043His) c.9619A>C (p.Asn3207His) c.9586A>C (p.Asn3196His) c.9559A>C (p.Asn3187His) | |
13 | g.23334309C>A | CA387514153 | SACS | c.2185+19476G>T (n.2185+19476G>T) c.9594G>T (p.Met3198Ile) c.6445+3113G>T (n.6445+3113G>T) c.2177-4825G>T (n.2177-4825G>T) c.2292-4357G>T (n.2292-4357G>T) c.2319-4357G>T (n.2319-4357G>T) c.2204-4825G>T (n.2204-4825G>T) n.4543-4825G>T c.2186-12635G>T (n.2186-12635G>T) c.2221-4825G>T (n.2221-4825G>T) c.2186-11665G>T (n.2186-11665G>T) c.9567G>T (p.Met3189Ile) c.2186-4825G>T (n.2186-4825G>T) c.2432-4825G>T (n.2432-4825G>T) c.7317G>T (p.Met2439Ile) c.1058-4825G>T (n.1058-4825G>T) c.2130-4825G>T c.9126G>T (p.Met3042Ile) c.9618G>T (p.Met3206Ile) c.9585G>T (p.Met3195Ile) c.9558G>T (p.Met3186Ile) | |
13 | g.23334309C= | CA2078620963 | SACS | c.2185+19476G= (n.2185+19476G=) c.9594G= (p.Met3198=) c.6445+3113G= (n.6445+3113G=) c.2177-4825G= (n.2177-4825G=) c.2292-4357G= (n.2292-4357G=) c.2319-4357G= (n.2319-4357G=) c.2204-4825G= (n.2204-4825G=) n.4543-4825G= c.2186-12635G= (n.2186-12635G=) c.2221-4825G= (n.2221-4825G=) c.2186-11665G= (n.2186-11665G=) c.9567G= (p.Met3189=) c.2186-4825G= (n.2186-4825G=) c.2432-4825G= (n.2432-4825G=) c.7317G= (p.Met2439=) c.1058-4825G= (n.1058-4825G=) c.2130-4825G= c.9126G= (p.Met3042=) c.9618G= (p.Met3206=) c.9585G= (p.Met3195=) c.9558G= (p.Met3186=) | |
13 | g.23334309C>G | CA387514154 | SACS | c.2185+19476G>C (n.2185+19476G>C) c.9594G>C (p.Met3198Ile) c.6445+3113G>C (n.6445+3113G>C) c.2177-4825G>C (n.2177-4825G>C) c.2292-4357G>C (n.2292-4357G>C) c.2319-4357G>C (n.2319-4357G>C) c.2204-4825G>C (n.2204-4825G>C) n.4543-4825G>C c.2186-12635G>C (n.2186-12635G>C) c.2221-4825G>C (n.2221-4825G>C) c.2186-11665G>C (n.2186-11665G>C) c.9567G>C (p.Met3189Ile) c.2186-4825G>C (n.2186-4825G>C) c.2432-4825G>C (n.2432-4825G>C) c.7317G>C (p.Met2439Ile) c.1058-4825G>C (n.1058-4825G>C) c.2130-4825G>C c.9126G>C (p.Met3042Ile) c.9618G>C (p.Met3206Ile) c.9585G>C (p.Met3195Ile) c.9558G>C (p.Met3186Ile) | |
13 | g.23334309C>T | CA387514155 | SACS | c.2185+19476G>A (n.2185+19476G>A) c.9594G>A (p.Met3198Ile) c.6445+3113G>A (n.6445+3113G>A) c.2177-4825G>A (n.2177-4825G>A) c.2292-4357G>A (n.2292-4357G>A) c.2319-4357G>A (n.2319-4357G>A) c.2204-4825G>A (n.2204-4825G>A) n.4543-4825G>A c.2186-12635G>A (n.2186-12635G>A) c.2221-4825G>A (n.2221-4825G>A) c.2186-11665G>A (n.2186-11665G>A) c.9567G>A (p.Met3189Ile) c.2186-4825G>A (n.2186-4825G>A) c.2432-4825G>A (n.2432-4825G>A) c.7317G>A (p.Met2439Ile) c.1058-4825G>A (n.1058-4825G>A) c.2130-4825G>A c.9126G>A (p.Met3042Ile) c.9618G>A (p.Met3206Ile) c.9585G>A (p.Met3195Ile) c.9558G>A (p.Met3186Ile) | dbSNP |
13 | g.23334310A>C | CA387514157 | SACS | c.2185+19475T>G (n.2185+19475T>G) c.9593T>G (p.Met3198Arg) c.6445+3112T>G (n.6445+3112T>G) c.2177-4826T>G (n.2177-4826T>G) c.2292-4358T>G (n.2292-4358T>G) c.2319-4358T>G (n.2319-4358T>G) c.2204-4826T>G (n.2204-4826T>G) n.4543-4826T>G c.2186-12636T>G (n.2186-12636T>G) c.2221-4826T>G (n.2221-4826T>G) c.2186-11666T>G (n.2186-11666T>G) c.9566T>G (p.Met3189Arg) c.2186-4826T>G (n.2186-4826T>G) c.2432-4826T>G (n.2432-4826T>G) c.7316T>G (p.Met2439Arg) c.1058-4826T>G (n.1058-4826T>G) c.2130-4826T>G c.9125T>G (p.Met3042Arg) c.9617T>G (p.Met3206Arg) c.9584T>G (p.Met3195Arg) c.9557T>G (p.Met3186Arg) | |
13 | g.23334310A>G | CA387514158 | SACS | c.2185+19475T>C (n.2185+19475T>C) c.9593T>C (p.Met3198Thr) c.6445+3112T>C (n.6445+3112T>C) c.2177-4826T>C (n.2177-4826T>C) c.2292-4358T>C (n.2292-4358T>C) c.2319-4358T>C (n.2319-4358T>C) c.2204-4826T>C (n.2204-4826T>C) n.4543-4826T>C c.2186-12636T>C (n.2186-12636T>C) c.2221-4826T>C (n.2221-4826T>C) c.2186-11666T>C (n.2186-11666T>C) c.9566T>C (p.Met3189Thr) c.2186-4826T>C (n.2186-4826T>C) c.2432-4826T>C (n.2432-4826T>C) c.7316T>C (p.Met2439Thr) c.1058-4826T>C (n.1058-4826T>C) c.2130-4826T>C c.9125T>C (p.Met3042Thr) c.9617T>C (p.Met3206Thr) c.9584T>C (p.Met3195Thr) c.9557T>C (p.Met3186Thr) | |
13 | g.23334310A>T | CA387514156 | SACS | c.2185+19475T>A (n.2185+19475T>A) c.9593T>A (p.Met3198Lys) c.6445+3112T>A (n.6445+3112T>A) c.2177-4826T>A (n.2177-4826T>A) c.2292-4358T>A (n.2292-4358T>A) c.2319-4358T>A (n.2319-4358T>A) c.2204-4826T>A (n.2204-4826T>A) n.4543-4826T>A c.2186-12636T>A (n.2186-12636T>A) c.2221-4826T>A (n.2221-4826T>A) c.2186-11666T>A (n.2186-11666T>A) c.9566T>A (p.Met3189Lys) c.2186-4826T>A (n.2186-4826T>A) c.2432-4826T>A (n.2432-4826T>A) c.7316T>A (p.Met2439Lys) c.1058-4826T>A (n.1058-4826T>A) c.2130-4826T>A c.9125T>A (p.Met3042Lys) c.9617T>A (p.Met3206Lys) c.9584T>A (p.Met3195Lys) c.9557T>A (p.Met3186Lys) | |
13 | g.23334311T>A | CA387514159 | SACS | c.2185+19474A>T (n.2185+19474A>T) c.9592A>T (p.Met3198Leu) c.6445+3111A>T (n.6445+3111A>T) c.2177-4827A>T (n.2177-4827A>T) c.2292-4359A>T (n.2292-4359A>T) c.2319-4359A>T (n.2319-4359A>T) c.2204-4827A>T (n.2204-4827A>T) n.4543-4827A>T c.2186-12637A>T (n.2186-12637A>T) c.2221-4827A>T (n.2221-4827A>T) c.2186-11667A>T (n.2186-11667A>T) c.9565A>T (p.Met3189Leu) c.2186-4827A>T (n.2186-4827A>T) c.2432-4827A>T (n.2432-4827A>T) c.7315A>T (p.Met2439Leu) c.1058-4827A>T (n.1058-4827A>T) c.2130-4827A>T c.9124A>T (p.Met3042Leu) c.9616A>T (p.Met3206Leu) c.9583A>T (p.Met3195Leu) c.9556A>T (p.Met3186Leu) | |
13 | g.23334311T>C | CA246653220 | SACS | c.2185+19474A>G (n.2185+19474A>G) c.9592A>G (p.Met3198Val) c.6445+3111A>G (n.6445+3111A>G) c.2177-4827A>G (n.2177-4827A>G) c.2292-4359A>G (n.2292-4359A>G) c.2319-4359A>G (n.2319-4359A>G) c.2204-4827A>G (n.2204-4827A>G) n.4543-4827A>G c.2186-12637A>G (n.2186-12637A>G) c.2221-4827A>G (n.2221-4827A>G) c.2186-11667A>G (n.2186-11667A>G) c.9565A>G (p.Met3189Val) c.2186-4827A>G (n.2186-4827A>G) c.2432-4827A>G (n.2432-4827A>G) c.7315A>G (p.Met2439Val) c.1058-4827A>G (n.1058-4827A>G) c.2130-4827A>G c.9124A>G (p.Met3042Val) c.9616A>G (p.Met3206Val) c.9583A>G (p.Met3195Val) c.9556A>G (p.Met3186Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334311T>G | CA387514160 | SACS | c.2185+19474A>C (n.2185+19474A>C) c.9592A>C (p.Met3198Leu) c.6445+3111A>C (n.6445+3111A>C) c.2177-4827A>C (n.2177-4827A>C) c.2292-4359A>C (n.2292-4359A>C) c.2319-4359A>C (n.2319-4359A>C) c.2204-4827A>C (n.2204-4827A>C) n.4543-4827A>C c.2186-12637A>C (n.2186-12637A>C) c.2221-4827A>C (n.2221-4827A>C) c.2186-11667A>C (n.2186-11667A>C) c.9565A>C (p.Met3189Leu) c.2186-4827A>C (n.2186-4827A>C) c.2432-4827A>C (n.2432-4827A>C) c.7315A>C (p.Met2439Leu) c.1058-4827A>C (n.1058-4827A>C) c.2130-4827A>C c.9124A>C (p.Met3042Leu) c.9616A>C (p.Met3206Leu) c.9583A>C (p.Met3195Leu) c.9556A>C (p.Met3186Leu) | |
13 | g.23334311T= | CA2078620966 | SACS | c.2185+19474A= (n.2185+19474A=) c.9592A= (p.Met3198=) c.6445+3111A= (n.6445+3111A=) c.2177-4827A= (n.2177-4827A=) c.2292-4359A= (n.2292-4359A=) c.2319-4359A= (n.2319-4359A=) c.2204-4827A= (n.2204-4827A=) n.4543-4827A= c.2186-12637A= (n.2186-12637A=) c.2221-4827A= (n.2221-4827A=) c.2186-11667A= (n.2186-11667A=) c.9565A= (p.Met3189=) c.2186-4827A= (n.2186-4827A=) c.2432-4827A= (n.2432-4827A=) c.7315A= (p.Met2439=) c.1058-4827A= (n.1058-4827A=) c.2130-4827A= c.9124A= (p.Met3042=) c.9616A= (p.Met3206=) c.9583A= (p.Met3195=) c.9556A= (p.Met3186=) | |
13 | g.23334311_23334315delinsTAAAC | CA2078620969 | SACS | c.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA (n.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA) c.9588_9592delinsGTTTA (p.Leu3196=) c.6445+3107_6445+3111delinsGTTTA (n.6445+3107_6445+3111delinsGTTTA) c.2177-4831_2177-4827delinsGTTTA (n.2177-4831_2177-4827delinsGTTTA) c.2292-4363_2292-4359delinsGTTTA (n.2292-4363_2292-4359delinsGTTTA) c.2319-4363_2319-4359delinsGTTTA (n.2319-4363_2319-4359delinsGTTTA) c.2204-4831_2204-4827delinsGTTTA (n.2204-4831_2204-4827delinsGTTTA) n.4543-4831_4543-4827delinsGTTTA c.2186-12641_2186-12637delinsGTTTA (n.2186-12641_2186-12637delinsGTTTA) c.2221-4831_2221-4827delinsGTTTA (n.2221-4831_2221-4827delinsGTTTA) c.2186-11671_2186-11667delinsGTTTA (n.2186-11671_2186-11667delinsGTTTA) c.9561_9565delinsGTTTA (p.Leu3187=) c.2186-4831_2186-4827delinsGTTTA (n.2186-4831_2186-4827delinsGTTTA) c.2432-4831_2432-4827delinsGTTTA (n.2432-4831_2432-4827delinsGTTTA) c.7311_7315delinsGTTTA (p.Leu2437=) c.1058-4831_1058-4827delinsGTTTA (n.1058-4831_1058-4827delinsGTTTA) c.2130-4831_2130-4827delinsGTTTA c.9120_9124delinsGTTTA (p.Leu3040=) c.9612_9616delinsGTTTA (p.Leu3204=) c.9579_9583delinsGTTTA (p.Leu3193=) c.9552_9556delinsGTTTA (p.Leu3184=) | |
13 | g.23334312A>C | CA387514161 | SACS | c.2185+19473T>G (n.2185+19473T>G) c.9591T>G (p.Phe3197Leu) c.6445+3110T>G (n.6445+3110T>G) c.2177-4828T>G (n.2177-4828T>G) c.2292-4360T>G (n.2292-4360T>G) c.2319-4360T>G (n.2319-4360T>G) c.2204-4828T>G (n.2204-4828T>G) n.4543-4828T>G c.2186-12638T>G (n.2186-12638T>G) c.2221-4828T>G (n.2221-4828T>G) c.2186-11668T>G (n.2186-11668T>G) c.9564T>G (p.Phe3188Leu) c.2186-4828T>G (n.2186-4828T>G) c.2432-4828T>G (n.2432-4828T>G) c.7314T>G (p.Phe2438Leu) c.1058-4828T>G (n.1058-4828T>G) c.2130-4828T>G c.9123T>G (p.Phe3041Leu) c.9615T>G (p.Phe3205Leu) c.9582T>G (p.Phe3194Leu) c.9555T>G (p.Phe3185Leu) | |
13 | g.23334312A>G | CA483159717 | SACS | c.2185+19473T>C (n.2185+19473T>C) c.9591T>C (p.Phe3197=) c.6445+3110T>C (n.6445+3110T>C) c.2177-4828T>C (n.2177-4828T>C) c.2292-4360T>C (n.2292-4360T>C) c.2319-4360T>C (n.2319-4360T>C) c.2204-4828T>C (n.2204-4828T>C) n.4543-4828T>C c.2186-12638T>C (n.2186-12638T>C) c.2221-4828T>C (n.2221-4828T>C) c.2186-11668T>C (n.2186-11668T>C) c.9564T>C (p.Phe3188=) c.2186-4828T>C (n.2186-4828T>C) c.2432-4828T>C (n.2432-4828T>C) c.7314T>C (p.Phe2438=) c.1058-4828T>C (n.1058-4828T>C) c.2130-4828T>C c.9123T>C (p.Phe3041=) c.9615T>C (p.Phe3205=) c.9582T>C (p.Phe3194=) c.9555T>C (p.Phe3185=) | |
13 | g.23334312A>T | CA387514162 | SACS | c.2185+19473T>A (n.2185+19473T>A) c.9591T>A (p.Phe3197Leu) c.6445+3110T>A (n.6445+3110T>A) c.2177-4828T>A (n.2177-4828T>A) c.2292-4360T>A (n.2292-4360T>A) c.2319-4360T>A (n.2319-4360T>A) c.2204-4828T>A (n.2204-4828T>A) n.4543-4828T>A c.2186-12638T>A (n.2186-12638T>A) c.2221-4828T>A (n.2221-4828T>A) c.2186-11668T>A (n.2186-11668T>A) c.9564T>A (p.Phe3188Leu) c.2186-4828T>A (n.2186-4828T>A) c.2432-4828T>A (n.2432-4828T>A) c.7314T>A (p.Phe2438Leu) c.1058-4828T>A (n.1058-4828T>A) c.2130-4828T>A c.9123T>A (p.Phe3041Leu) c.9615T>A (p.Phe3205Leu) c.9582T>A (p.Phe3194Leu) c.9555T>A (p.Phe3185Leu) | |
13 | g.23334314_23334317del | CA16613883 | SACS | c.2185+19470_2185+19473del (n.2185+19470_2185+19473del) c.9588_9591del (p.Phe3197Ter) c.6445+3107_6445+3110del (n.6445+3107_6445+3110del) c.2177-4831_2177-4828del (n.2177-4831_2177-4828del) c.2292-4363_2292-4360del (n.2292-4363_2292-4360del) c.2319-4363_2319-4360del (n.2319-4363_2319-4360del) c.2204-4831_2204-4828del (n.2204-4831_2204-4828del) n.4543-4831_4543-4828del c.2186-12641_2186-12638del (n.2186-12641_2186-12638del) c.2221-4831_2221-4828del (n.2221-4831_2221-4828del) c.2186-11671_2186-11668del (n.2186-11671_2186-11668del) c.9561_9564del (p.Phe3188Ter) c.2186-4831_2186-4828del (n.2186-4831_2186-4828del) c.2432-4831_2432-4828del (n.2432-4831_2432-4828del) c.7311_7314del (p.Phe2438Ter) c.1058-4831_1058-4828del (n.1058-4831_1058-4828del) c.2130-4831_2130-4828del c.9120_9123del (p.Phe3041Ter) c.9612_9615del (p.Phe3205Ter) c.9579_9582del (p.Phe3194Ter) c.9552_9555del (p.Phe3185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334313A>C | CA387514163 | SACS | c.2185+19472T>G (n.2185+19472T>G) c.9590T>G (p.Phe3197Cys) c.6445+3109T>G (n.6445+3109T>G) c.2177-4829T>G (n.2177-4829T>G) c.2292-4361T>G (n.2292-4361T>G) c.2319-4361T>G (n.2319-4361T>G) c.2204-4829T>G (n.2204-4829T>G) n.4543-4829T>G c.2186-12639T>G (n.2186-12639T>G) c.2221-4829T>G (n.2221-4829T>G) c.2186-11669T>G (n.2186-11669T>G) c.9563T>G (p.Phe3188Cys) c.2186-4829T>G (n.2186-4829T>G) c.2432-4829T>G (n.2432-4829T>G) c.7313T>G (p.Phe2438Cys) c.1058-4829T>G (n.1058-4829T>G) c.2130-4829T>G c.9122T>G (p.Phe3041Cys) c.9614T>G (p.Phe3205Cys) c.9581T>G (p.Phe3194Cys) c.9554T>G (p.Phe3185Cys) | |
13 | g.23334313A>G | CA387514164 | SACS | c.2185+19472T>C (n.2185+19472T>C) c.9590T>C (p.Phe3197Ser) c.6445+3109T>C (n.6445+3109T>C) c.2177-4829T>C (n.2177-4829T>C) c.2292-4361T>C (n.2292-4361T>C) c.2319-4361T>C (n.2319-4361T>C) c.2204-4829T>C (n.2204-4829T>C) n.4543-4829T>C c.2186-12639T>C (n.2186-12639T>C) c.2221-4829T>C (n.2221-4829T>C) c.2186-11669T>C (n.2186-11669T>C) c.9563T>C (p.Phe3188Ser) c.2186-4829T>C (n.2186-4829T>C) c.2432-4829T>C (n.2432-4829T>C) c.7313T>C (p.Phe2438Ser) c.1058-4829T>C (n.1058-4829T>C) c.2130-4829T>C c.9122T>C (p.Phe3041Ser) c.9614T>C (p.Phe3205Ser) c.9581T>C (p.Phe3194Ser) c.9554T>C (p.Phe3185Ser) | |
13 | g.23334313A>T | CA387514165 | SACS | c.2185+19472T>A (n.2185+19472T>A) c.9590T>A (p.Phe3197Tyr) c.6445+3109T>A (n.6445+3109T>A) c.2177-4829T>A (n.2177-4829T>A) c.2292-4361T>A (n.2292-4361T>A) c.2319-4361T>A (n.2319-4361T>A) c.2204-4829T>A (n.2204-4829T>A) n.4543-4829T>A c.2186-12639T>A (n.2186-12639T>A) c.2221-4829T>A (n.2221-4829T>A) c.2186-11669T>A (n.2186-11669T>A) c.9563T>A (p.Phe3188Tyr) c.2186-4829T>A (n.2186-4829T>A) c.2432-4829T>A (n.2432-4829T>A) c.7313T>A (p.Phe2438Tyr) c.1058-4829T>A (n.1058-4829T>A) c.2130-4829T>A c.9122T>A (p.Phe3041Tyr) c.9614T>A (p.Phe3205Tyr) c.9581T>A (p.Phe3194Tyr) c.9554T>A (p.Phe3185Tyr) | |
13 | g.23334314A= | CA2078620983 | SACS | c.2185+19471T= (n.2185+19471T=) c.9589T= (p.Phe3197=) c.6445+3108T= (n.6445+3108T=) c.2177-4830T= (n.2177-4830T=) c.2292-4362T= (n.2292-4362T=) c.2319-4362T= (n.2319-4362T=) c.2204-4830T= (n.2204-4830T=) n.4543-4830T= c.2186-12640T= (n.2186-12640T=) c.2221-4830T= (n.2221-4830T=) c.2186-11670T= (n.2186-11670T=) c.9562T= (p.Phe3188=) c.2186-4830T= (n.2186-4830T=) c.2432-4830T= (n.2432-4830T=) c.7312T= (p.Phe2438=) c.1058-4830T= (n.1058-4830T=) c.2130-4830T= c.9121T= (p.Phe3041=) c.9613T= (p.Phe3205=) c.9580T= (p.Phe3194=) c.9553T= (p.Phe3185=) | |
13 | g.23334314A>C | CA387514166 | SACS | c.2185+19471T>G (n.2185+19471T>G) c.9589T>G (p.Phe3197Val) c.6445+3108T>G (n.6445+3108T>G) c.2177-4830T>G (n.2177-4830T>G) c.2292-4362T>G (n.2292-4362T>G) c.2319-4362T>G (n.2319-4362T>G) c.2204-4830T>G (n.2204-4830T>G) n.4543-4830T>G c.2186-12640T>G (n.2186-12640T>G) c.2221-4830T>G (n.2221-4830T>G) c.2186-11670T>G (n.2186-11670T>G) c.9562T>G (p.Phe3188Val) c.2186-4830T>G (n.2186-4830T>G) c.2432-4830T>G (n.2432-4830T>G) c.7312T>G (p.Phe2438Val) c.1058-4830T>G (n.1058-4830T>G) c.2130-4830T>G c.9121T>G (p.Phe3041Val) c.9613T>G (p.Phe3205Val) c.9580T>G (p.Phe3194Val) c.9553T>G (p.Phe3185Val) | |
13 | g.23334314A>G | CA6910604 | SACS | c.2185+19471T>C (n.2185+19471T>C) c.9589T>C (p.Phe3197Leu) c.6445+3108T>C (n.6445+3108T>C) c.2177-4830T>C (n.2177-4830T>C) c.2292-4362T>C (n.2292-4362T>C) c.2319-4362T>C (n.2319-4362T>C) c.2204-4830T>C (n.2204-4830T>C) n.4543-4830T>C c.2186-12640T>C (n.2186-12640T>C) c.2221-4830T>C (n.2221-4830T>C) c.2186-11670T>C (n.2186-11670T>C) c.9562T>C (p.Phe3188Leu) c.2186-4830T>C (n.2186-4830T>C) c.2432-4830T>C (n.2432-4830T>C) c.7312T>C (p.Phe2438Leu) c.1058-4830T>C (n.1058-4830T>C) c.2130-4830T>C c.9121T>C (p.Phe3041Leu) c.9613T>C (p.Phe3205Leu) c.9580T>C (p.Phe3194Leu) c.9553T>C (p.Phe3185Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334314A>T | CA387514167 | SACS | c.2185+19471T>A (n.2185+19471T>A) c.9589T>A (p.Phe3197Ile) c.6445+3108T>A (n.6445+3108T>A) c.2177-4830T>A (n.2177-4830T>A) c.2292-4362T>A (n.2292-4362T>A) c.2319-4362T>A (n.2319-4362T>A) c.2204-4830T>A (n.2204-4830T>A) n.4543-4830T>A c.2186-12640T>A (n.2186-12640T>A) c.2221-4830T>A (n.2221-4830T>A) c.2186-11670T>A (n.2186-11670T>A) c.9562T>A (p.Phe3188Ile) c.2186-4830T>A (n.2186-4830T>A) c.2432-4830T>A (n.2432-4830T>A) c.7312T>A (p.Phe2438Ile) c.1058-4830T>A (n.1058-4830T>A) c.2130-4830T>A c.9121T>A (p.Phe3041Ile) c.9613T>A (p.Phe3205Ile) c.9580T>A (p.Phe3194Ile) c.9553T>A (p.Phe3185Ile) | |
13 | g.23334315C>A | CA246653221 | SACS | c.2185+19470G>T (n.2185+19470G>T) c.9588G>T (p.Leu3196Phe) c.6445+3107G>T (n.6445+3107G>T) c.2177-4831G>T (n.2177-4831G>T) c.2292-4363G>T (n.2292-4363G>T) c.2319-4363G>T (n.2319-4363G>T) c.2204-4831G>T (n.2204-4831G>T) n.4543-4831G>T c.2186-12641G>T (n.2186-12641G>T) c.2221-4831G>T (n.2221-4831G>T) c.2186-11671G>T (n.2186-11671G>T) c.9561G>T (p.Leu3187Phe) c.2186-4831G>T (n.2186-4831G>T) c.2432-4831G>T (n.2432-4831G>T) c.7311G>T (p.Leu2437Phe) c.1058-4831G>T (n.1058-4831G>T) c.2130-4831G>T c.9120G>T (p.Leu3040Phe) c.9612G>T (p.Leu3204Phe) c.9579G>T (p.Leu3193Phe) c.9552G>T (p.Leu3184Phe) | dbSNP |
13 | g.23334315C= | CA2078620989 | SACS | c.2185+19470G= (n.2185+19470G=) c.9588G= (p.Leu3196=) c.6445+3107G= (n.6445+3107G=) c.2177-4831G= (n.2177-4831G=) c.2292-4363G= (n.2292-4363G=) c.2319-4363G= (n.2319-4363G=) c.2204-4831G= (n.2204-4831G=) n.4543-4831G= c.2186-12641G= (n.2186-12641G=) c.2221-4831G= (n.2221-4831G=) c.2186-11671G= (n.2186-11671G=) c.9561G= (p.Leu3187=) c.2186-4831G= (n.2186-4831G=) c.2432-4831G= (n.2432-4831G=) c.7311G= (p.Leu2437=) c.1058-4831G= (n.1058-4831G=) c.2130-4831G= c.9120G= (p.Leu3040=) c.9612G= (p.Leu3204=) c.9579G= (p.Leu3193=) c.9552G= (p.Leu3184=) | |
13 | g.23334315C>G | CA387514168 | SACS | c.2185+19470G>C (n.2185+19470G>C) c.9588G>C (p.Leu3196Phe) c.6445+3107G>C (n.6445+3107G>C) c.2177-4831G>C (n.2177-4831G>C) c.2292-4363G>C (n.2292-4363G>C) c.2319-4363G>C (n.2319-4363G>C) c.2204-4831G>C (n.2204-4831G>C) n.4543-4831G>C c.2186-12641G>C (n.2186-12641G>C) c.2221-4831G>C (n.2221-4831G>C) c.2186-11671G>C (n.2186-11671G>C) c.9561G>C (p.Leu3187Phe) c.2186-4831G>C (n.2186-4831G>C) c.2432-4831G>C (n.2432-4831G>C) c.7311G>C (p.Leu2437Phe) c.1058-4831G>C (n.1058-4831G>C) c.2130-4831G>C c.9120G>C (p.Leu3040Phe) c.9612G>C (p.Leu3204Phe) c.9579G>C (p.Leu3193Phe) c.9552G>C (p.Leu3184Phe) | |
13 | g.23334315C>T | CA483159718 | SACS | c.2185+19470G>A (n.2185+19470G>A) c.9588G>A (p.Leu3196=) c.6445+3107G>A (n.6445+3107G>A) c.2177-4831G>A (n.2177-4831G>A) c.2292-4363G>A (n.2292-4363G>A) c.2319-4363G>A (n.2319-4363G>A) c.2204-4831G>A (n.2204-4831G>A) n.4543-4831G>A c.2186-12641G>A (n.2186-12641G>A) c.2221-4831G>A (n.2221-4831G>A) c.2186-11671G>A (n.2186-11671G>A) c.9561G>A (p.Leu3187=) c.2186-4831G>A (n.2186-4831G>A) c.2432-4831G>A (n.2432-4831G>A) c.7311G>A (p.Leu2437=) c.1058-4831G>A (n.1058-4831G>A) c.2130-4831G>A c.9120G>A (p.Leu3040=) c.9612G>A (p.Leu3204=) c.9579G>A (p.Leu3193=) c.9552G>A (p.Leu3184=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334316A>C | CA387514171 | SACS | c.2185+19469T>G (n.2185+19469T>G) c.9587T>G (p.Leu3196Trp) c.6445+3106T>G (n.6445+3106T>G) c.2177-4832T>G (n.2177-4832T>G) c.2292-4364T>G (n.2292-4364T>G) c.2319-4364T>G (n.2319-4364T>G) c.2204-4832T>G (n.2204-4832T>G) n.4543-4832T>G c.2186-12642T>G (n.2186-12642T>G) c.2221-4832T>G (n.2221-4832T>G) c.2186-11672T>G (n.2186-11672T>G) c.9560T>G (p.Leu3187Trp) c.2186-4832T>G (n.2186-4832T>G) c.2432-4832T>G (n.2432-4832T>G) c.7310T>G (p.Leu2437Trp) c.1058-4832T>G (n.1058-4832T>G) c.2130-4832T>G c.9119T>G (p.Leu3040Trp) c.9611T>G (p.Leu3204Trp) c.9578T>G (p.Leu3193Trp) c.9551T>G (p.Leu3184Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334316A>G | CA387514169 | SACS | c.2185+19469T>C (n.2185+19469T>C) c.9587T>C (p.Leu3196Ser) c.6445+3106T>C (n.6445+3106T>C) c.2177-4832T>C (n.2177-4832T>C) c.2292-4364T>C (n.2292-4364T>C) c.2319-4364T>C (n.2319-4364T>C) c.2204-4832T>C (n.2204-4832T>C) n.4543-4832T>C c.2186-12642T>C (n.2186-12642T>C) c.2221-4832T>C (n.2221-4832T>C) c.2186-11672T>C (n.2186-11672T>C) c.9560T>C (p.Leu3187Ser) c.2186-4832T>C (n.2186-4832T>C) c.2432-4832T>C (n.2432-4832T>C) c.7310T>C (p.Leu2437Ser) c.1058-4832T>C (n.1058-4832T>C) c.2130-4832T>C c.9119T>C (p.Leu3040Ser) c.9611T>C (p.Leu3204Ser) c.9578T>C (p.Leu3193Ser) c.9551T>C (p.Leu3184Ser) | |
13 | g.23334316A>T | CA387514170 | SACS | c.2185+19469T>A (n.2185+19469T>A) c.9587T>A (p.Leu3196Ter) c.6445+3106T>A (n.6445+3106T>A) c.2177-4832T>A (n.2177-4832T>A) c.2292-4364T>A (n.2292-4364T>A) c.2319-4364T>A (n.2319-4364T>A) c.2204-4832T>A (n.2204-4832T>A) n.4543-4832T>A c.2186-12642T>A (n.2186-12642T>A) c.2221-4832T>A (n.2221-4832T>A) c.2186-11672T>A (n.2186-11672T>A) c.9560T>A (p.Leu3187Ter) c.2186-4832T>A (n.2186-4832T>A) c.2432-4832T>A (n.2432-4832T>A) c.7310T>A (p.Leu2437Ter) c.1058-4832T>A (n.1058-4832T>A) c.2130-4832T>A c.9119T>A (p.Leu3040Ter) c.9611T>A (p.Leu3204Ter) c.9578T>A (p.Leu3193Ter) c.9551T>A (p.Leu3184Ter) | |
13 | g.23334317A>C | CA387514172 | SACS | c.2185+19468T>G (n.2185+19468T>G) c.9586T>G (p.Leu3196Val) c.6445+3105T>G (n.6445+3105T>G) c.2177-4833T>G (n.2177-4833T>G) c.2292-4365T>G (n.2292-4365T>G) c.2319-4365T>G (n.2319-4365T>G) c.2204-4833T>G (n.2204-4833T>G) n.4543-4833T>G c.2186-12643T>G (n.2186-12643T>G) c.2221-4833T>G (n.2221-4833T>G) c.2186-11673T>G (n.2186-11673T>G) c.9559T>G (p.Leu3187Val) c.2186-4833T>G (n.2186-4833T>G) c.2432-4833T>G (n.2432-4833T>G) c.7309T>G (p.Leu2437Val) c.1058-4833T>G (n.1058-4833T>G) c.2130-4833T>G c.9118T>G (p.Leu3040Val) c.9610T>G (p.Leu3204Val) c.9577T>G (p.Leu3193Val) c.9550T>G (p.Leu3184Val) | |
13 | g.23334317A>G | CA483159719 | SACS | c.2185+19468T>C (n.2185+19468T>C) c.9586T>C (p.Leu3196=) c.6445+3105T>C (n.6445+3105T>C) c.2177-4833T>C (n.2177-4833T>C) c.2292-4365T>C (n.2292-4365T>C) c.2319-4365T>C (n.2319-4365T>C) c.2204-4833T>C (n.2204-4833T>C) n.4543-4833T>C c.2186-12643T>C (n.2186-12643T>C) c.2221-4833T>C (n.2221-4833T>C) c.2186-11673T>C (n.2186-11673T>C) c.9559T>C (p.Leu3187=) c.2186-4833T>C (n.2186-4833T>C) c.2432-4833T>C (n.2432-4833T>C) c.7309T>C (p.Leu2437=) c.1058-4833T>C (n.1058-4833T>C) c.2130-4833T>C c.9118T>C (p.Leu3040=) c.9610T>C (p.Leu3204=) c.9577T>C (p.Leu3193=) c.9550T>C (p.Leu3184=) | |
13 | g.23334317A>T | CA387514173 | SACS | c.2185+19468T>A (n.2185+19468T>A) c.9586T>A (p.Leu3196Met) c.6445+3105T>A (n.6445+3105T>A) c.2177-4833T>A (n.2177-4833T>A) c.2292-4365T>A (n.2292-4365T>A) c.2319-4365T>A (n.2319-4365T>A) c.2204-4833T>A (n.2204-4833T>A) n.4543-4833T>A c.2186-12643T>A (n.2186-12643T>A) c.2221-4833T>A (n.2221-4833T>A) c.2186-11673T>A (n.2186-11673T>A) c.9559T>A (p.Leu3187Met) c.2186-4833T>A (n.2186-4833T>A) c.2432-4833T>A (n.2432-4833T>A) c.7309T>A (p.Leu2437Met) c.1058-4833T>A (n.1058-4833T>A) c.2130-4833T>A c.9118T>A (p.Leu3040Met) c.9610T>A (p.Leu3204Met) c.9577T>A (p.Leu3193Met) c.9550T>A (p.Leu3184Met) | |
13 | g.23334318G>A | CA483159720 | SACS | c.2185+19467C>T (n.2185+19467C>T) c.9585C>T (p.Asp3195=) c.6445+3104C>T (n.6445+3104C>T) c.2177-4834C>T (n.2177-4834C>T) c.2292-4366C>T (n.2292-4366C>T) c.2319-4366C>T (n.2319-4366C>T) c.2204-4834C>T (n.2204-4834C>T) n.4543-4834C>T c.2186-12644C>T (n.2186-12644C>T) c.2221-4834C>T (n.2221-4834C>T) c.2186-11674C>T (n.2186-11674C>T) c.9558C>T (p.Asp3186=) c.2186-4834C>T (n.2186-4834C>T) c.2432-4834C>T (n.2432-4834C>T) c.7308C>T (p.Asp2436=) c.1058-4834C>T (n.1058-4834C>T) c.2130-4834C>T c.9117C>T (p.Asp3039=) c.9609C>T (p.Asp3203=) c.9576C>T (p.Asp3192=) c.9549C>T (p.Asp3183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334318G>C | CA387514174 | SACS | c.2185+19467C>G (n.2185+19467C>G) c.9585C>G (p.Asp3195Glu) c.6445+3104C>G (n.6445+3104C>G) c.2177-4834C>G (n.2177-4834C>G) c.2292-4366C>G (n.2292-4366C>G) c.2319-4366C>G (n.2319-4366C>G) c.2204-4834C>G (n.2204-4834C>G) n.4543-4834C>G c.2186-12644C>G (n.2186-12644C>G) c.2221-4834C>G (n.2221-4834C>G) c.2186-11674C>G (n.2186-11674C>G) c.9558C>G (p.Asp3186Glu) c.2186-4834C>G (n.2186-4834C>G) c.2432-4834C>G (n.2432-4834C>G) c.7308C>G (p.Asp2436Glu) c.1058-4834C>G (n.1058-4834C>G) c.2130-4834C>G c.9117C>G (p.Asp3039Glu) c.9609C>G (p.Asp3203Glu) c.9576C>G (p.Asp3192Glu) c.9549C>G (p.Asp3183Glu) | |
13 | g.23334318G= | CA2078620993 | SACS | c.2185+19467C= (n.2185+19467C=) c.9585C= (p.Asp3195=) c.6445+3104C= (n.6445+3104C=) c.2177-4834C= (n.2177-4834C=) c.2292-4366C= (n.2292-4366C=) c.2319-4366C= (n.2319-4366C=) c.2204-4834C= (n.2204-4834C=) n.4543-4834C= c.2186-12644C= (n.2186-12644C=) c.2221-4834C= (n.2221-4834C=) c.2186-11674C= (n.2186-11674C=) c.9558C= (p.Asp3186=) c.2186-4834C= (n.2186-4834C=) c.2432-4834C= (n.2432-4834C=) c.7308C= (p.Asp2436=) c.1058-4834C= (n.1058-4834C=) c.2130-4834C= c.9117C= (p.Asp3039=) c.9609C= (p.Asp3203=) c.9576C= (p.Asp3192=) c.9549C= (p.Asp3183=) | |
13 | g.23334318G>T | CA387514175 | SACS | c.2185+19467C>A (n.2185+19467C>A) c.9585C>A (p.Asp3195Glu) c.6445+3104C>A (n.6445+3104C>A) c.2177-4834C>A (n.2177-4834C>A) c.2292-4366C>A (n.2292-4366C>A) c.2319-4366C>A (n.2319-4366C>A) c.2204-4834C>A (n.2204-4834C>A) n.4543-4834C>A c.2186-12644C>A (n.2186-12644C>A) c.2221-4834C>A (n.2221-4834C>A) c.2186-11674C>A (n.2186-11674C>A) c.9558C>A (p.Asp3186Glu) c.2186-4834C>A (n.2186-4834C>A) c.2432-4834C>A (n.2432-4834C>A) c.7308C>A (p.Asp2436Glu) c.1058-4834C>A (n.1058-4834C>A) c.2130-4834C>A c.9117C>A (p.Asp3039Glu) c.9609C>A (p.Asp3203Glu) c.9576C>A (p.Asp3192Glu) c.9549C>A (p.Asp3183Glu) | |
13 | g.23334319T>A | CA387514176 | SACS | c.2185+19466A>T (n.2185+19466A>T) c.9584A>T (p.Asp3195Val) c.6445+3103A>T (n.6445+3103A>T) c.2177-4835A>T (n.2177-4835A>T) c.2292-4367A>T (n.2292-4367A>T) c.2319-4367A>T (n.2319-4367A>T) c.2204-4835A>T (n.2204-4835A>T) n.4543-4835A>T c.2186-12645A>T (n.2186-12645A>T) c.2221-4835A>T (n.2221-4835A>T) c.2186-11675A>T (n.2186-11675A>T) c.9557A>T (p.Asp3186Val) c.2186-4835A>T (n.2186-4835A>T) c.2432-4835A>T (n.2432-4835A>T) c.7307A>T (p.Asp2436Val) c.1058-4835A>T (n.1058-4835A>T) c.2130-4835A>T c.9116A>T (p.Asp3039Val) c.9608A>T (p.Asp3203Val) c.9575A>T (p.Asp3192Val) c.9548A>T (p.Asp3183Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334319T>C | CA387514177 | SACS | c.2185+19466A>G (n.2185+19466A>G) c.9584A>G (p.Asp3195Gly) c.6445+3103A>G (n.6445+3103A>G) c.2177-4835A>G (n.2177-4835A>G) c.2292-4367A>G (n.2292-4367A>G) c.2319-4367A>G (n.2319-4367A>G) c.2204-4835A>G (n.2204-4835A>G) n.4543-4835A>G c.2186-12645A>G (n.2186-12645A>G) c.2221-4835A>G (n.2221-4835A>G) c.2186-11675A>G (n.2186-11675A>G) c.9557A>G (p.Asp3186Gly) c.2186-4835A>G (n.2186-4835A>G) c.2432-4835A>G (n.2432-4835A>G) c.7307A>G (p.Asp2436Gly) c.1058-4835A>G (n.1058-4835A>G) c.2130-4835A>G c.9116A>G (p.Asp3039Gly) c.9608A>G (p.Asp3203Gly) c.9575A>G (p.Asp3192Gly) c.9548A>G (p.Asp3183Gly) | |
13 | g.23334319T>G | CA387514178 | SACS | c.2185+19466A>C (n.2185+19466A>C) c.9584A>C (p.Asp3195Ala) c.6445+3103A>C (n.6445+3103A>C) c.2177-4835A>C (n.2177-4835A>C) c.2292-4367A>C (n.2292-4367A>C) c.2319-4367A>C (n.2319-4367A>C) c.2204-4835A>C (n.2204-4835A>C) n.4543-4835A>C c.2186-12645A>C (n.2186-12645A>C) c.2221-4835A>C (n.2221-4835A>C) c.2186-11675A>C (n.2186-11675A>C) c.9557A>C (p.Asp3186Ala) c.2186-4835A>C (n.2186-4835A>C) c.2432-4835A>C (n.2432-4835A>C) c.7307A>C (p.Asp2436Ala) c.1058-4835A>C (n.1058-4835A>C) c.2130-4835A>C c.9116A>C (p.Asp3039Ala) c.9608A>C (p.Asp3203Ala) c.9575A>C (p.Asp3192Ala) c.9548A>C (p.Asp3183Ala) | |
13 | g.23334320C>A | CA387514179 | SACS | c.2185+19465G>T (n.2185+19465G>T) c.9583G>T (p.Asp3195Tyr) c.6445+3102G>T (n.6445+3102G>T) c.2177-4836G>T (n.2177-4836G>T) c.2292-4368G>T (n.2292-4368G>T) c.2319-4368G>T (n.2319-4368G>T) c.2204-4836G>T (n.2204-4836G>T) n.4543-4836G>T c.2186-12646G>T (n.2186-12646G>T) c.2221-4836G>T (n.2221-4836G>T) c.2186-11676G>T (n.2186-11676G>T) c.9556G>T (p.Asp3186Tyr) c.2186-4836G>T (n.2186-4836G>T) c.2432-4836G>T (n.2432-4836G>T) c.7306G>T (p.Asp2436Tyr) c.1058-4836G>T (n.1058-4836G>T) c.2130-4836G>T c.9115G>T (p.Asp3039Tyr) c.9607G>T (p.Asp3203Tyr) c.9574G>T (p.Asp3192Tyr) c.9547G>T (p.Asp3183Tyr) | |
13 | g.23334320C>G | CA387514180 | SACS | c.2185+19465G>C (n.2185+19465G>C) c.9583G>C (p.Asp3195His) c.6445+3102G>C (n.6445+3102G>C) c.2177-4836G>C (n.2177-4836G>C) c.2292-4368G>C (n.2292-4368G>C) c.2319-4368G>C (n.2319-4368G>C) c.2204-4836G>C (n.2204-4836G>C) n.4543-4836G>C c.2186-12646G>C (n.2186-12646G>C) c.2221-4836G>C (n.2221-4836G>C) c.2186-11676G>C (n.2186-11676G>C) c.9556G>C (p.Asp3186His) c.2186-4836G>C (n.2186-4836G>C) c.2432-4836G>C (n.2432-4836G>C) c.7306G>C (p.Asp2436His) c.1058-4836G>C (n.1058-4836G>C) c.2130-4836G>C c.9115G>C (p.Asp3039His) c.9607G>C (p.Asp3203His) c.9574G>C (p.Asp3192His) c.9547G>C (p.Asp3183His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334320C>T | CA387514181 | SACS | c.2185+19465G>A (n.2185+19465G>A) c.9583G>A (p.Asp3195Asn) c.6445+3102G>A (n.6445+3102G>A) c.2177-4836G>A (n.2177-4836G>A) c.2292-4368G>A (n.2292-4368G>A) c.2319-4368G>A (n.2319-4368G>A) c.2204-4836G>A (n.2204-4836G>A) n.4543-4836G>A c.2186-12646G>A (n.2186-12646G>A) c.2221-4836G>A (n.2221-4836G>A) c.2186-11676G>A (n.2186-11676G>A) c.9556G>A (p.Asp3186Asn) c.2186-4836G>A (n.2186-4836G>A) c.2432-4836G>A (n.2432-4836G>A) c.7306G>A (p.Asp2436Asn) c.1058-4836G>A (n.1058-4836G>A) c.2130-4836G>A c.9115G>A (p.Asp3039Asn) c.9607G>A (p.Asp3203Asn) c.9574G>A (p.Asp3192Asn) c.9547G>A (p.Asp3183Asn) | |
13 | g.23334321T>A | CA387514182 | SACS | c.2185+19464A>T (n.2185+19464A>T) c.9582A>T (p.Lys3194Asn) c.6445+3101A>T (n.6445+3101A>T) c.2177-4837A>T (n.2177-4837A>T) c.2292-4369A>T (n.2292-4369A>T) c.2319-4369A>T (n.2319-4369A>T) c.2204-4837A>T (n.2204-4837A>T) n.4543-4837A>T c.2186-12647A>T (n.2186-12647A>T) c.2221-4837A>T (n.2221-4837A>T) c.2186-11677A>T (n.2186-11677A>T) c.9555A>T (p.Lys3185Asn) c.2186-4837A>T (n.2186-4837A>T) c.2432-4837A>T (n.2432-4837A>T) c.7305A>T (p.Lys2435Asn) c.1058-4837A>T (n.1058-4837A>T) c.2130-4837A>T c.9114A>T (p.Lys3038Asn) c.9606A>T (p.Lys3202Asn) c.9573A>T (p.Lys3191Asn) c.9546A>T (p.Lys3182Asn) | |
13 | g.23334321T>C | CA483159721 | SACS | c.2185+19464A>G (n.2185+19464A>G) c.9582A>G (p.Lys3194=) c.6445+3101A>G (n.6445+3101A>G) c.2177-4837A>G (n.2177-4837A>G) c.2292-4369A>G (n.2292-4369A>G) c.2319-4369A>G (n.2319-4369A>G) c.2204-4837A>G (n.2204-4837A>G) n.4543-4837A>G c.2186-12647A>G (n.2186-12647A>G) c.2221-4837A>G (n.2221-4837A>G) c.2186-11677A>G (n.2186-11677A>G) c.9555A>G (p.Lys3185=) c.2186-4837A>G (n.2186-4837A>G) c.2432-4837A>G (n.2432-4837A>G) c.7305A>G (p.Lys2435=) c.1058-4837A>G (n.1058-4837A>G) c.2130-4837A>G c.9114A>G (p.Lys3038=) c.9606A>G (p.Lys3202=) c.9573A>G (p.Lys3191=) c.9546A>G (p.Lys3182=) | |
13 | g.23334321T>G | CA387514183 | SACS | c.2185+19464A>C (n.2185+19464A>C) c.9582A>C (p.Lys3194Asn) c.6445+3101A>C (n.6445+3101A>C) c.2177-4837A>C (n.2177-4837A>C) c.2292-4369A>C (n.2292-4369A>C) c.2319-4369A>C (n.2319-4369A>C) c.2204-4837A>C (n.2204-4837A>C) n.4543-4837A>C c.2186-12647A>C (n.2186-12647A>C) c.2221-4837A>C (n.2221-4837A>C) c.2186-11677A>C (n.2186-11677A>C) c.9555A>C (p.Lys3185Asn) c.2186-4837A>C (n.2186-4837A>C) c.2432-4837A>C (n.2432-4837A>C) c.7305A>C (p.Lys2435Asn) c.1058-4837A>C (n.1058-4837A>C) c.2130-4837A>C c.9114A>C (p.Lys3038Asn) c.9606A>C (p.Lys3202Asn) c.9573A>C (p.Lys3191Asn) c.9546A>C (p.Lys3182Asn) | |
13 | g.23334322T>A | CA387514184 | SACS | c.2185+19463A>T (n.2185+19463A>T) c.9581A>T (p.Lys3194Ile) c.6445+3100A>T (n.6445+3100A>T) c.2177-4838A>T (n.2177-4838A>T) c.2292-4370A>T (n.2292-4370A>T) c.2319-4370A>T (n.2319-4370A>T) c.2204-4838A>T (n.2204-4838A>T) n.4543-4838A>T c.2186-12648A>T (n.2186-12648A>T) c.2221-4838A>T (n.2221-4838A>T) c.2186-11678A>T (n.2186-11678A>T) c.9554A>T (p.Lys3185Ile) c.2186-4838A>T (n.2186-4838A>T) c.2432-4838A>T (n.2432-4838A>T) c.7304A>T (p.Lys2435Ile) c.1058-4838A>T (n.1058-4838A>T) c.2130-4838A>T c.9113A>T (p.Lys3038Ile) c.9605A>T (p.Lys3202Ile) c.9572A>T (p.Lys3191Ile) c.9545A>T (p.Lys3182Ile) | |
13 | g.23334322T>C | CA387514186 | SACS | c.2185+19463A>G (n.2185+19463A>G) c.9581A>G (p.Lys3194Arg) c.6445+3100A>G (n.6445+3100A>G) c.2177-4838A>G (n.2177-4838A>G) c.2292-4370A>G (n.2292-4370A>G) c.2319-4370A>G (n.2319-4370A>G) c.2204-4838A>G (n.2204-4838A>G) n.4543-4838A>G c.2186-12648A>G (n.2186-12648A>G) c.2221-4838A>G (n.2221-4838A>G) c.2186-11678A>G (n.2186-11678A>G) c.9554A>G (p.Lys3185Arg) c.2186-4838A>G (n.2186-4838A>G) c.2432-4838A>G (n.2432-4838A>G) c.7304A>G (p.Lys2435Arg) c.1058-4838A>G (n.1058-4838A>G) c.2130-4838A>G c.9113A>G (p.Lys3038Arg) c.9605A>G (p.Lys3202Arg) c.9572A>G (p.Lys3191Arg) c.9545A>G (p.Lys3182Arg) | |
13 | g.23334322T>G | CA387514185 | SACS | c.2185+19463A>C (n.2185+19463A>C) c.9581A>C (p.Lys3194Thr) c.6445+3100A>C (n.6445+3100A>C) c.2177-4838A>C (n.2177-4838A>C) c.2292-4370A>C (n.2292-4370A>C) c.2319-4370A>C (n.2319-4370A>C) c.2204-4838A>C (n.2204-4838A>C) n.4543-4838A>C c.2186-12648A>C (n.2186-12648A>C) c.2221-4838A>C (n.2221-4838A>C) c.2186-11678A>C (n.2186-11678A>C) c.9554A>C (p.Lys3185Thr) c.2186-4838A>C (n.2186-4838A>C) c.2432-4838A>C (n.2432-4838A>C) c.7304A>C (p.Lys2435Thr) c.1058-4838A>C (n.1058-4838A>C) c.2130-4838A>C c.9113A>C (p.Lys3038Thr) c.9605A>C (p.Lys3202Thr) c.9572A>C (p.Lys3191Thr) c.9545A>C (p.Lys3182Thr) | |
13 | g.23334323T>A | CA387514187 | SACS | c.2185+19462A>T (n.2185+19462A>T) c.9580A>T (p.Lys3194Ter) c.6445+3099A>T (n.6445+3099A>T) c.2177-4839A>T (n.2177-4839A>T) c.2292-4371A>T (n.2292-4371A>T) c.2319-4371A>T (n.2319-4371A>T) c.2204-4839A>T (n.2204-4839A>T) n.4543-4839A>T c.2186-12649A>T (n.2186-12649A>T) c.2221-4839A>T (n.2221-4839A>T) c.2186-11679A>T (n.2186-11679A>T) c.9553A>T (p.Lys3185Ter) c.2186-4839A>T (n.2186-4839A>T) c.2432-4839A>T (n.2432-4839A>T) c.7303A>T (p.Lys2435Ter) c.1058-4839A>T (n.1058-4839A>T) c.2130-4839A>T c.9112A>T (p.Lys3038Ter) c.9604A>T (p.Lys3202Ter) c.9571A>T (p.Lys3191Ter) c.9544A>T (p.Lys3182Ter) | |
13 | g.23334323T>C | CA387514189 | SACS | c.2185+19462A>G (n.2185+19462A>G) c.9580A>G (p.Lys3194Glu) c.6445+3099A>G (n.6445+3099A>G) c.2177-4839A>G (n.2177-4839A>G) c.2292-4371A>G (n.2292-4371A>G) c.2319-4371A>G (n.2319-4371A>G) c.2204-4839A>G (n.2204-4839A>G) n.4543-4839A>G c.2186-12649A>G (n.2186-12649A>G) c.2221-4839A>G (n.2221-4839A>G) c.2186-11679A>G (n.2186-11679A>G) c.9553A>G (p.Lys3185Glu) c.2186-4839A>G (n.2186-4839A>G) c.2432-4839A>G (n.2432-4839A>G) c.7303A>G (p.Lys2435Glu) c.1058-4839A>G (n.1058-4839A>G) c.2130-4839A>G c.9112A>G (p.Lys3038Glu) c.9604A>G (p.Lys3202Glu) c.9571A>G (p.Lys3191Glu) c.9544A>G (p.Lys3182Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334323T>G | CA387514188 | SACS | c.2185+19462A>C (n.2185+19462A>C) c.9580A>C (p.Lys3194Gln) c.6445+3099A>C (n.6445+3099A>C) c.2177-4839A>C (n.2177-4839A>C) c.2292-4371A>C (n.2292-4371A>C) c.2319-4371A>C (n.2319-4371A>C) c.2204-4839A>C (n.2204-4839A>C) n.4543-4839A>C c.2186-12649A>C (n.2186-12649A>C) c.2221-4839A>C (n.2221-4839A>C) c.2186-11679A>C (n.2186-11679A>C) c.9553A>C (p.Lys3185Gln) c.2186-4839A>C (n.2186-4839A>C) c.2432-4839A>C (n.2432-4839A>C) c.7303A>C (p.Lys2435Gln) c.1058-4839A>C (n.1058-4839A>C) c.2130-4839A>C c.9112A>C (p.Lys3038Gln) c.9604A>C (p.Lys3202Gln) c.9571A>C (p.Lys3191Gln) c.9544A>C (p.Lys3182Gln) | |
13 | g.23334324G>A | CA483159722 | SACS | c.2185+19461C>T (n.2185+19461C>T) c.9579C>T (p.Arg3193=) c.6445+3098C>T (n.6445+3098C>T) c.2177-4840C>T (n.2177-4840C>T) c.2292-4372C>T (n.2292-4372C>T) c.2319-4372C>T (n.2319-4372C>T) c.2204-4840C>T (n.2204-4840C>T) n.4543-4840C>T c.2186-12650C>T (n.2186-12650C>T) c.2221-4840C>T (n.2221-4840C>T) c.2186-11680C>T (n.2186-11680C>T) c.9552C>T (p.Arg3184=) c.2186-4840C>T (n.2186-4840C>T) c.2432-4840C>T (n.2432-4840C>T) c.7302C>T (p.Arg2434=) c.1058-4840C>T (n.1058-4840C>T) c.2130-4840C>T c.9111C>T (p.Arg3037=) c.9603C>T (p.Arg3201=) c.9570C>T (p.Arg3190=) c.9543C>T (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334324G>C | CA483159723 | SACS | c.2185+19461C>G (n.2185+19461C>G) c.9579C>G (p.Arg3193=) c.6445+3098C>G (n.6445+3098C>G) c.2177-4840C>G (n.2177-4840C>G) c.2292-4372C>G (n.2292-4372C>G) c.2319-4372C>G (n.2319-4372C>G) c.2204-4840C>G (n.2204-4840C>G) n.4543-4840C>G c.2186-12650C>G (n.2186-12650C>G) c.2221-4840C>G (n.2221-4840C>G) c.2186-11680C>G (n.2186-11680C>G) c.9552C>G (p.Arg3184=) c.2186-4840C>G (n.2186-4840C>G) c.2432-4840C>G (n.2432-4840C>G) c.7302C>G (p.Arg2434=) c.1058-4840C>G (n.1058-4840C>G) c.2130-4840C>G c.9111C>G (p.Arg3037=) c.9603C>G (p.Arg3201=) c.9570C>G (p.Arg3190=) c.9543C>G (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334324G>T | CA483159724 | SACS | c.2185+19461C>A (n.2185+19461C>A) c.9579C>A (p.Arg3193=) c.6445+3098C>A (n.6445+3098C>A) c.2177-4840C>A (n.2177-4840C>A) c.2292-4372C>A (n.2292-4372C>A) c.2319-4372C>A (n.2319-4372C>A) c.2204-4840C>A (n.2204-4840C>A) n.4543-4840C>A c.2186-12650C>A (n.2186-12650C>A) c.2221-4840C>A (n.2221-4840C>A) c.2186-11680C>A (n.2186-11680C>A) c.9552C>A (p.Arg3184=) c.2186-4840C>A (n.2186-4840C>A) c.2432-4840C>A (n.2432-4840C>A) c.7302C>A (p.Arg2434=) c.1058-4840C>A (n.1058-4840C>A) c.2130-4840C>A c.9111C>A (p.Arg3037=) c.9603C>A (p.Arg3201=) c.9570C>A (p.Arg3190=) c.9543C>A (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334325C>A | CA387514190 | SACS | c.2185+19460G>T (n.2185+19460G>T) c.9578G>T (p.Arg3193Leu) c.6445+3097G>T (n.6445+3097G>T) c.2177-4841G>T (n.2177-4841G>T) c.2292-4373G>T (n.2292-4373G>T) c.2319-4373G>T (n.2319-4373G>T) c.2204-4841G>T (n.2204-4841G>T) n.4543-4841G>T c.2186-12651G>T (n.2186-12651G>T) c.2221-4841G>T (n.2221-4841G>T) c.2186-11681G>T (n.2186-11681G>T) c.9551G>T (p.Arg3184Leu) c.2186-4841G>T (n.2186-4841G>T) c.2432-4841G>T (n.2432-4841G>T) c.7301G>T (p.Arg2434Leu) c.1058-4841G>T (n.1058-4841G>T) c.2130-4841G>T c.9110G>T (p.Arg3037Leu) c.9602G>T (p.Arg3201Leu) c.9569G>T (p.Arg3190Leu) c.9542G>T (p.Arg3181Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334325C= | CA2078621000 | SACS | c.2185+19460G= (n.2185+19460G=) c.9578G= (p.Arg3193=) c.6445+3097G= (n.6445+3097G=) c.2177-4841G= (n.2177-4841G=) c.2292-4373G= (n.2292-4373G=) c.2319-4373G= (n.2319-4373G=) c.2204-4841G= (n.2204-4841G=) n.4543-4841G= c.2186-12651G= (n.2186-12651G=) c.2221-4841G= (n.2221-4841G=) c.2186-11681G= (n.2186-11681G=) c.9551G= (p.Arg3184=) c.2186-4841G= (n.2186-4841G=) c.2432-4841G= (n.2432-4841G=) c.7301G= (p.Arg2434=) c.1058-4841G= (n.1058-4841G=) c.2130-4841G= c.9110G= (p.Arg3037=) c.9602G= (p.Arg3201=) c.9569G= (p.Arg3190=) c.9542G= (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334325C>G | CA387514191 | SACS | c.2185+19460G>C (n.2185+19460G>C) c.9578G>C (p.Arg3193Pro) c.6445+3097G>C (n.6445+3097G>C) c.2177-4841G>C (n.2177-4841G>C) c.2292-4373G>C (n.2292-4373G>C) c.2319-4373G>C (n.2319-4373G>C) c.2204-4841G>C (n.2204-4841G>C) n.4543-4841G>C c.2186-12651G>C (n.2186-12651G>C) c.2221-4841G>C (n.2221-4841G>C) c.2186-11681G>C (n.2186-11681G>C) c.9551G>C (p.Arg3184Pro) c.2186-4841G>C (n.2186-4841G>C) c.2432-4841G>C (n.2432-4841G>C) c.7301G>C (p.Arg2434Pro) c.1058-4841G>C (n.1058-4841G>C) c.2130-4841G>C c.9110G>C (p.Arg3037Pro) c.9602G>C (p.Arg3201Pro) c.9569G>C (p.Arg3190Pro) c.9542G>C (p.Arg3181Pro) | |
13 | g.23334325C>T | CA6910605 | SACS | c.2185+19460G>A (n.2185+19460G>A) c.9578G>A (p.Arg3193His) c.6445+3097G>A (n.6445+3097G>A) c.2177-4841G>A (n.2177-4841G>A) c.2292-4373G>A (n.2292-4373G>A) c.2319-4373G>A (n.2319-4373G>A) c.2204-4841G>A (n.2204-4841G>A) n.4543-4841G>A c.2186-12651G>A (n.2186-12651G>A) c.2221-4841G>A (n.2221-4841G>A) c.2186-11681G>A (n.2186-11681G>A) c.9551G>A (p.Arg3184His) c.2186-4841G>A (n.2186-4841G>A) c.2432-4841G>A (n.2432-4841G>A) c.7301G>A (p.Arg2434His) c.1058-4841G>A (n.1058-4841G>A) c.2130-4841G>A c.9110G>A (p.Arg3037His) c.9602G>A (p.Arg3201His) c.9569G>A (p.Arg3190His) c.9542G>A (p.Arg3181His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334326G>A | CA6910606 | SACS | c.2185+19459C>T (n.2185+19459C>T) c.9577C>T (p.Arg3193Cys) c.6445+3096C>T (n.6445+3096C>T) c.2177-4842C>T (n.2177-4842C>T) c.2292-4374C>T (n.2292-4374C>T) c.2319-4374C>T (n.2319-4374C>T) c.2204-4842C>T (n.2204-4842C>T) n.4543-4842C>T c.2186-12652C>T (n.2186-12652C>T) c.2221-4842C>T (n.2221-4842C>T) c.2186-11682C>T (n.2186-11682C>T) c.9550C>T (p.Arg3184Cys) c.2186-4842C>T (n.2186-4842C>T) c.2432-4842C>T (n.2432-4842C>T) c.7300C>T (p.Arg2434Cys) c.1058-4842C>T (n.1058-4842C>T) c.2130-4842C>T c.9109C>T (p.Arg3037Cys) c.9601C>T (p.Arg3201Cys) c.9568C>T (p.Arg3190Cys) c.9541C>T (p.Arg3181Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334326G>C | CA387514192 | SACS | c.2185+19459C>G (n.2185+19459C>G) c.9577C>G (p.Arg3193Gly) c.6445+3096C>G (n.6445+3096C>G) c.2177-4842C>G (n.2177-4842C>G) c.2292-4374C>G (n.2292-4374C>G) c.2319-4374C>G (n.2319-4374C>G) c.2204-4842C>G (n.2204-4842C>G) n.4543-4842C>G c.2186-12652C>G (n.2186-12652C>G) c.2221-4842C>G (n.2221-4842C>G) c.2186-11682C>G (n.2186-11682C>G) c.9550C>G (p.Arg3184Gly) c.2186-4842C>G (n.2186-4842C>G) c.2432-4842C>G (n.2432-4842C>G) c.7300C>G (p.Arg2434Gly) c.1058-4842C>G (n.1058-4842C>G) c.2130-4842C>G c.9109C>G (p.Arg3037Gly) c.9601C>G (p.Arg3201Gly) c.9568C>G (p.Arg3190Gly) c.9541C>G (p.Arg3181Gly) | |
13 | g.23334326G= | CA2078621015 | SACS | c.2185+19459C= (n.2185+19459C=) c.9577C= (p.Arg3193=) c.6445+3096C= (n.6445+3096C=) c.2177-4842C= (n.2177-4842C=) c.2292-4374C= (n.2292-4374C=) c.2319-4374C= (n.2319-4374C=) c.2204-4842C= (n.2204-4842C=) n.4543-4842C= c.2186-12652C= (n.2186-12652C=) c.2221-4842C= (n.2221-4842C=) c.2186-11682C= (n.2186-11682C=) c.9550C= (p.Arg3184=) c.2186-4842C= (n.2186-4842C=) c.2432-4842C= (n.2432-4842C=) c.7300C= (p.Arg2434=) c.1058-4842C= (n.1058-4842C=) c.2130-4842C= c.9109C= (p.Arg3037=) c.9601C= (p.Arg3201=) c.9568C= (p.Arg3190=) c.9541C= (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334326G>T | CA6910607 | SACS | c.2185+19459C>A (n.2185+19459C>A) c.9577C>A (p.Arg3193Ser) c.6445+3096C>A (n.6445+3096C>A) c.2177-4842C>A (n.2177-4842C>A) c.2292-4374C>A (n.2292-4374C>A) c.2319-4374C>A (n.2319-4374C>A) c.2204-4842C>A (n.2204-4842C>A) n.4543-4842C>A c.2186-12652C>A (n.2186-12652C>A) c.2221-4842C>A (n.2221-4842C>A) c.2186-11682C>A (n.2186-11682C>A) c.9550C>A (p.Arg3184Ser) c.2186-4842C>A (n.2186-4842C>A) c.2432-4842C>A (n.2432-4842C>A) c.7300C>A (p.Arg2434Ser) c.1058-4842C>A (n.1058-4842C>A) c.2130-4842C>A c.9109C>A (p.Arg3037Ser) c.9601C>A (p.Arg3201Ser) c.9568C>A (p.Arg3190Ser) c.9541C>A (p.Arg3181Ser) | dbSNP ExAC |
13 | g.23334327G>A | CA483159725 | SACS | c.2185+19458C>T (n.2185+19458C>T) c.9576C>T (p.Ser3192=) c.6445+3095C>T (n.6445+3095C>T) c.2177-4843C>T (n.2177-4843C>T) c.2292-4375C>T (n.2292-4375C>T) c.2319-4375C>T (n.2319-4375C>T) c.2204-4843C>T (n.2204-4843C>T) n.4543-4843C>T c.2186-12653C>T (n.2186-12653C>T) c.2221-4843C>T (n.2221-4843C>T) c.2186-11683C>T (n.2186-11683C>T) c.9549C>T (p.Ser3183=) c.2186-4843C>T (n.2186-4843C>T) c.2432-4843C>T (n.2432-4843C>T) c.7299C>T (p.Ser2433=) c.1058-4843C>T (n.1058-4843C>T) c.2130-4843C>T c.9108C>T (p.Ser3036=) c.9600C>T (p.Ser3200=) c.9567C>T (p.Ser3189=) c.9540C>T (p.Ser3180=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23334327G>C | CA483159726 | SACS | c.2185+19458C>G (n.2185+19458C>G) c.9576C>G (p.Ser3192=) c.6445+3095C>G (n.6445+3095C>G) c.2177-4843C>G (n.2177-4843C>G) c.2292-4375C>G (n.2292-4375C>G) c.2319-4375C>G (n.2319-4375C>G) c.2204-4843C>G (n.2204-4843C>G) n.4543-4843C>G c.2186-12653C>G (n.2186-12653C>G) c.2221-4843C>G (n.2221-4843C>G) c.2186-11683C>G (n.2186-11683C>G) c.9549C>G (p.Ser3183=) c.2186-4843C>G (n.2186-4843C>G) c.2432-4843C>G (n.2432-4843C>G) c.7299C>G (p.Ser2433=) c.1058-4843C>G (n.1058-4843C>G) c.2130-4843C>G c.9108C>G (p.Ser3036=) c.9600C>G (p.Ser3200=) c.9567C>G (p.Ser3189=) c.9540C>G (p.Ser3180=) | |
13 | g.23334327G>T | CA483159727 | SACS | c.2185+19458C>A (n.2185+19458C>A) c.9576C>A (p.Ser3192=) c.6445+3095C>A (n.6445+3095C>A) c.2177-4843C>A (n.2177-4843C>A) c.2292-4375C>A (n.2292-4375C>A) c.2319-4375C>A (n.2319-4375C>A) c.2204-4843C>A (n.2204-4843C>A) n.4543-4843C>A c.2186-12653C>A (n.2186-12653C>A) c.2221-4843C>A (n.2221-4843C>A) c.2186-11683C>A (n.2186-11683C>A) c.9549C>A (p.Ser3183=) c.2186-4843C>A (n.2186-4843C>A) c.2432-4843C>A (n.2432-4843C>A) c.7299C>A (p.Ser2433=) c.1058-4843C>A (n.1058-4843C>A) c.2130-4843C>A c.9108C>A (p.Ser3036=) c.9600C>A (p.Ser3200=) c.9567C>A (p.Ser3189=) c.9540C>A (p.Ser3180=) | |
13 | g.23334328G>A | CA387514193 | SACS | c.2185+19457C>T (n.2185+19457C>T) c.9575C>T (p.Ser3192Phe) c.6445+3094C>T (n.6445+3094C>T) c.2177-4844C>T (n.2177-4844C>T) c.2292-4376C>T (n.2292-4376C>T) c.2319-4376C>T (n.2319-4376C>T) c.2204-4844C>T (n.2204-4844C>T) n.4543-4844C>T c.2186-12654C>T (n.2186-12654C>T) c.2221-4844C>T (n.2221-4844C>T) c.2186-11684C>T (n.2186-11684C>T) c.9548C>T (p.Ser3183Phe) c.2186-4844C>T (n.2186-4844C>T) c.2432-4844C>T (n.2432-4844C>T) c.7298C>T (p.Ser2433Phe) c.1058-4844C>T (n.1058-4844C>T) c.2130-4844C>T c.9107C>T (p.Ser3036Phe) c.9599C>T (p.Ser3200Phe) c.9566C>T (p.Ser3189Phe) c.9539C>T (p.Ser3180Phe) | |
13 | g.23334328G>C | CA387514194 | SACS | c.2185+19457C>G (n.2185+19457C>G) c.9575C>G (p.Ser3192Cys) c.6445+3094C>G (n.6445+3094C>G) c.2177-4844C>G (n.2177-4844C>G) c.2292-4376C>G (n.2292-4376C>G) c.2319-4376C>G (n.2319-4376C>G) c.2204-4844C>G (n.2204-4844C>G) n.4543-4844C>G c.2186-12654C>G (n.2186-12654C>G) c.2221-4844C>G (n.2221-4844C>G) c.2186-11684C>G (n.2186-11684C>G) c.9548C>G (p.Ser3183Cys) c.2186-4844C>G (n.2186-4844C>G) c.2432-4844C>G (n.2432-4844C>G) c.7298C>G (p.Ser2433Cys) c.1058-4844C>G (n.1058-4844C>G) c.2130-4844C>G c.9107C>G (p.Ser3036Cys) c.9599C>G (p.Ser3200Cys) c.9566C>G (p.Ser3189Cys) c.9539C>G (p.Ser3180Cys) | |
13 | g.23334328G>T | CA387514195 | SACS | c.2185+19457C>A (n.2185+19457C>A) c.9575C>A (p.Ser3192Tyr) c.6445+3094C>A (n.6445+3094C>A) c.2177-4844C>A (n.2177-4844C>A) c.2292-4376C>A (n.2292-4376C>A) c.2319-4376C>A (n.2319-4376C>A) c.2204-4844C>A (n.2204-4844C>A) n.4543-4844C>A c.2186-12654C>A (n.2186-12654C>A) c.2221-4844C>A (n.2221-4844C>A) c.2186-11684C>A (n.2186-11684C>A) c.9548C>A (p.Ser3183Tyr) c.2186-4844C>A (n.2186-4844C>A) c.2432-4844C>A (n.2432-4844C>A) c.7298C>A (p.Ser2433Tyr) c.1058-4844C>A (n.1058-4844C>A) c.2130-4844C>A c.9107C>A (p.Ser3036Tyr) c.9599C>A (p.Ser3200Tyr) c.9566C>A (p.Ser3189Tyr) c.9539C>A (p.Ser3180Tyr) | |
13 | g.23334329A>C | CA387514196 | SACS | c.2185+19456T>G (n.2185+19456T>G) c.9574T>G (p.Ser3192Ala) c.6445+3093T>G (n.6445+3093T>G) c.2177-4845T>G (n.2177-4845T>G) c.2292-4377T>G (n.2292-4377T>G) c.2319-4377T>G (n.2319-4377T>G) c.2204-4845T>G (n.2204-4845T>G) n.4543-4845T>G c.2186-12655T>G (n.2186-12655T>G) c.2221-4845T>G (n.2221-4845T>G) c.2186-11685T>G (n.2186-11685T>G) c.9547T>G (p.Ser3183Ala) c.2186-4845T>G (n.2186-4845T>G) c.2432-4845T>G (n.2432-4845T>G) c.7297T>G (p.Ser2433Ala) c.1058-4845T>G (n.1058-4845T>G) c.2130-4845T>G c.9106T>G (p.Ser3036Ala) c.9598T>G (p.Ser3200Ala) c.9565T>G (p.Ser3189Ala) c.9538T>G (p.Ser3180Ala) | |
13 | g.23334329A>G | CA387514197 | SACS | c.2185+19456T>C (n.2185+19456T>C) c.9574T>C (p.Ser3192Pro) c.6445+3093T>C (n.6445+3093T>C) c.2177-4845T>C (n.2177-4845T>C) c.2292-4377T>C (n.2292-4377T>C) c.2319-4377T>C (n.2319-4377T>C) c.2204-4845T>C (n.2204-4845T>C) n.4543-4845T>C c.2186-12655T>C (n.2186-12655T>C) c.2221-4845T>C (n.2221-4845T>C) c.2186-11685T>C (n.2186-11685T>C) c.9547T>C (p.Ser3183Pro) c.2186-4845T>C (n.2186-4845T>C) c.2432-4845T>C (n.2432-4845T>C) c.7297T>C (p.Ser2433Pro) c.1058-4845T>C (n.1058-4845T>C) c.2130-4845T>C c.9106T>C (p.Ser3036Pro) c.9598T>C (p.Ser3200Pro) c.9565T>C (p.Ser3189Pro) c.9538T>C (p.Ser3180Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334329A>T | CA387514198 | SACS | c.2185+19456T>A (n.2185+19456T>A) c.9574T>A (p.Ser3192Thr) c.6445+3093T>A (n.6445+3093T>A) c.2177-4845T>A (n.2177-4845T>A) c.2292-4377T>A (n.2292-4377T>A) c.2319-4377T>A (n.2319-4377T>A) c.2204-4845T>A (n.2204-4845T>A) n.4543-4845T>A c.2186-12655T>A (n.2186-12655T>A) c.2221-4845T>A (n.2221-4845T>A) c.2186-11685T>A (n.2186-11685T>A) c.9547T>A (p.Ser3183Thr) c.2186-4845T>A (n.2186-4845T>A) c.2432-4845T>A (n.2432-4845T>A) c.7297T>A (p.Ser2433Thr) c.1058-4845T>A (n.1058-4845T>A) c.2130-4845T>A c.9106T>A (p.Ser3036Thr) c.9598T>A (p.Ser3200Thr) c.9565T>A (p.Ser3189Thr) c.9538T>A (p.Ser3180Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334330T>A | CA483159728 | SACS | c.2185+19455A>T (n.2185+19455A>T) c.9573A>T (p.Pro3191=) c.6445+3092A>T (n.6445+3092A>T) c.2177-4846A>T (n.2177-4846A>T) c.2292-4378A>T (n.2292-4378A>T) c.2319-4378A>T (n.2319-4378A>T) c.2204-4846A>T (n.2204-4846A>T) n.4543-4846A>T c.2186-12656A>T (n.2186-12656A>T) c.2221-4846A>T (n.2221-4846A>T) c.2186-11686A>T (n.2186-11686A>T) c.9546A>T (p.Pro3182=) c.2186-4846A>T (n.2186-4846A>T) c.2432-4846A>T (n.2432-4846A>T) c.7296A>T (p.Pro2432=) c.1058-4846A>T (n.1058-4846A>T) c.2130-4846A>T c.9105A>T (p.Pro3035=) c.9597A>T (p.Pro3199=) c.9564A>T (p.Pro3188=) c.9537A>T (p.Pro3179=) | |
13 | g.23334330T>C | CA246653255 | SACS | c.2185+19455A>G (n.2185+19455A>G) c.9573A>G (p.Pro3191=) c.6445+3092A>G (n.6445+3092A>G) c.2177-4846A>G (n.2177-4846A>G) c.2292-4378A>G (n.2292-4378A>G) c.2319-4378A>G (n.2319-4378A>G) c.2204-4846A>G (n.2204-4846A>G) n.4543-4846A>G c.2186-12656A>G (n.2186-12656A>G) c.2221-4846A>G (n.2221-4846A>G) c.2186-11686A>G (n.2186-11686A>G) c.9546A>G (p.Pro3182=) c.2186-4846A>G (n.2186-4846A>G) c.2432-4846A>G (n.2432-4846A>G) c.7296A>G (p.Pro2432=) c.1058-4846A>G (n.1058-4846A>G) c.2130-4846A>G c.9105A>G (p.Pro3035=) c.9597A>G (p.Pro3199=) c.9564A>G (p.Pro3188=) c.9537A>G (p.Pro3179=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334330T>G | CA483159729 | SACS | c.2185+19455A>C (n.2185+19455A>C) c.9573A>C (p.Pro3191=) c.6445+3092A>C (n.6445+3092A>C) c.2177-4846A>C (n.2177-4846A>C) c.2292-4378A>C (n.2292-4378A>C) c.2319-4378A>C (n.2319-4378A>C) c.2204-4846A>C (n.2204-4846A>C) n.4543-4846A>C c.2186-12656A>C (n.2186-12656A>C) c.2221-4846A>C (n.2221-4846A>C) c.2186-11686A>C (n.2186-11686A>C) c.9546A>C (p.Pro3182=) c.2186-4846A>C (n.2186-4846A>C) c.2432-4846A>C (n.2432-4846A>C) c.7296A>C (p.Pro2432=) c.1058-4846A>C (n.1058-4846A>C) c.2130-4846A>C c.9105A>C (p.Pro3035=) c.9597A>C (p.Pro3199=) c.9564A>C (p.Pro3188=) c.9537A>C (p.Pro3179=) | |
13 | g.23334330T= | CA2078621025 | SACS | c.2185+19455A= (n.2185+19455A=) c.9573A= (p.Pro3191=) c.6445+3092A= (n.6445+3092A=) c.2177-4846A= (n.2177-4846A=) c.2292-4378A= (n.2292-4378A=) c.2319-4378A= (n.2319-4378A=) c.2204-4846A= (n.2204-4846A=) n.4543-4846A= c.2186-12656A= (n.2186-12656A=) c.2221-4846A= (n.2221-4846A=) c.2186-11686A= (n.2186-11686A=) c.9546A= (p.Pro3182=) c.2186-4846A= (n.2186-4846A=) c.2432-4846A= (n.2432-4846A=) c.7296A= (p.Pro2432=) c.1058-4846A= (n.1058-4846A=) c.2130-4846A= c.9105A= (p.Pro3035=) c.9597A= (p.Pro3199=) c.9564A= (p.Pro3188=) c.9537A= (p.Pro3179=) | |
13 | g.23334331G>A | CA387514199 | SACS | c.2185+19454C>T (n.2185+19454C>T) c.9572C>T (p.Pro3191Leu) c.6445+3091C>T (n.6445+3091C>T) c.2177-4847C>T (n.2177-4847C>T) c.2292-4379C>T (n.2292-4379C>T) c.2319-4379C>T (n.2319-4379C>T) c.2204-4847C>T (n.2204-4847C>T) n.4543-4847C>T c.2186-12657C>T (n.2186-12657C>T) c.2221-4847C>T (n.2221-4847C>T) c.2186-11687C>T (n.2186-11687C>T) c.9545C>T (p.Pro3182Leu) c.2186-4847C>T (n.2186-4847C>T) c.2432-4847C>T (n.2432-4847C>T) c.7295C>T (p.Pro2432Leu) c.1058-4847C>T (n.1058-4847C>T) c.2130-4847C>T c.9104C>T (p.Pro3035Leu) c.9596C>T (p.Pro3199Leu) c.9563C>T (p.Pro3188Leu) c.9536C>T (p.Pro3179Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334331G>C | CA387514201 | SACS | c.2185+19454C>G (n.2185+19454C>G) c.9572C>G (p.Pro3191Arg) c.6445+3091C>G (n.6445+3091C>G) c.2177-4847C>G (n.2177-4847C>G) c.2292-4379C>G (n.2292-4379C>G) c.2319-4379C>G (n.2319-4379C>G) c.2204-4847C>G (n.2204-4847C>G) n.4543-4847C>G c.2186-12657C>G (n.2186-12657C>G) c.2221-4847C>G (n.2221-4847C>G) c.2186-11687C>G (n.2186-11687C>G) c.9545C>G (p.Pro3182Arg) c.2186-4847C>G (n.2186-4847C>G) c.2432-4847C>G (n.2432-4847C>G) c.7295C>G (p.Pro2432Arg) c.1058-4847C>G (n.1058-4847C>G) c.2130-4847C>G c.9104C>G (p.Pro3035Arg) c.9596C>G (p.Pro3199Arg) c.9563C>G (p.Pro3188Arg) c.9536C>G (p.Pro3179Arg) | |
13 | g.23334331G>T | CA387514200 | SACS | c.2185+19454C>A (n.2185+19454C>A) c.9572C>A (p.Pro3191Gln) c.6445+3091C>A (n.6445+3091C>A) c.2177-4847C>A (n.2177-4847C>A) c.2292-4379C>A (n.2292-4379C>A) c.2319-4379C>A (n.2319-4379C>A) c.2204-4847C>A (n.2204-4847C>A) n.4543-4847C>A c.2186-12657C>A (n.2186-12657C>A) c.2221-4847C>A (n.2221-4847C>A) c.2186-11687C>A (n.2186-11687C>A) c.9545C>A (p.Pro3182Gln) c.2186-4847C>A (n.2186-4847C>A) c.2432-4847C>A (n.2432-4847C>A) c.7295C>A (p.Pro2432Gln) c.1058-4847C>A (n.1058-4847C>A) c.2130-4847C>A c.9104C>A (p.Pro3035Gln) c.9596C>A (p.Pro3199Gln) c.9563C>A (p.Pro3188Gln) c.9536C>A (p.Pro3179Gln) | |
13 | g.23334332G>A | CA387514202 | SACS | c.2185+19453C>T (n.2185+19453C>T) c.9571C>T (p.Pro3191Ser) c.6445+3090C>T (n.6445+3090C>T) c.2177-4848C>T (n.2177-4848C>T) c.2292-4380C>T (n.2292-4380C>T) c.2319-4380C>T (n.2319-4380C>T) c.2204-4848C>T (n.2204-4848C>T) n.4543-4848C>T c.2186-12658C>T (n.2186-12658C>T) c.2221-4848C>T (n.2221-4848C>T) c.2186-11688C>T (n.2186-11688C>T) c.9544C>T (p.Pro3182Ser) c.2186-4848C>T (n.2186-4848C>T) c.2432-4848C>T (n.2432-4848C>T) c.7294C>T (p.Pro2432Ser) c.1058-4848C>T (n.1058-4848C>T) c.2130-4848C>T c.9103C>T (p.Pro3035Ser) c.9595C>T (p.Pro3199Ser) c.9562C>T (p.Pro3188Ser) c.9535C>T (p.Pro3179Ser) | |
13 | g.23334332G>C | CA387514203 | SACS | c.2185+19453C>G (n.2185+19453C>G) c.9571C>G (p.Pro3191Ala) c.6445+3090C>G (n.6445+3090C>G) c.2177-4848C>G (n.2177-4848C>G) c.2292-4380C>G (n.2292-4380C>G) c.2319-4380C>G (n.2319-4380C>G) c.2204-4848C>G (n.2204-4848C>G) n.4543-4848C>G c.2186-12658C>G (n.2186-12658C>G) c.2221-4848C>G (n.2221-4848C>G) c.2186-11688C>G (n.2186-11688C>G) c.9544C>G (p.Pro3182Ala) c.2186-4848C>G (n.2186-4848C>G) c.2432-4848C>G (n.2432-4848C>G) c.7294C>G (p.Pro2432Ala) c.1058-4848C>G (n.1058-4848C>G) c.2130-4848C>G c.9103C>G (p.Pro3035Ala) c.9595C>G (p.Pro3199Ala) c.9562C>G (p.Pro3188Ala) c.9535C>G (p.Pro3179Ala) | |
13 | g.23334332G>T | CA387514204 | SACS | c.2185+19453C>A (n.2185+19453C>A) c.9571C>A (p.Pro3191Thr) c.6445+3090C>A (n.6445+3090C>A) c.2177-4848C>A (n.2177-4848C>A) c.2292-4380C>A (n.2292-4380C>A) c.2319-4380C>A (n.2319-4380C>A) c.2204-4848C>A (n.2204-4848C>A) n.4543-4848C>A c.2186-12658C>A (n.2186-12658C>A) c.2221-4848C>A (n.2221-4848C>A) c.2186-11688C>A (n.2186-11688C>A) c.9544C>A (p.Pro3182Thr) c.2186-4848C>A (n.2186-4848C>A) c.2432-4848C>A (n.2432-4848C>A) c.7294C>A (p.Pro2432Thr) c.1058-4848C>A (n.1058-4848C>A) c.2130-4848C>A c.9103C>A (p.Pro3035Thr) c.9595C>A (p.Pro3199Thr) c.9562C>A (p.Pro3188Thr) c.9535C>A (p.Pro3179Thr) | |
13 | g.23334333A>C | CA387514205 | SACS | c.2185+19452T>G (n.2185+19452T>G) c.9570T>G (p.Ile3190Met) c.6445+3089T>G (n.6445+3089T>G) c.2177-4849T>G (n.2177-4849T>G) c.2292-4381T>G (n.2292-4381T>G) c.2319-4381T>G (n.2319-4381T>G) c.2204-4849T>G (n.2204-4849T>G) n.4543-4849T>G c.2186-12659T>G (n.2186-12659T>G) c.2221-4849T>G (n.2221-4849T>G) c.2186-11689T>G (n.2186-11689T>G) c.9543T>G (p.Ile3181Met) c.2186-4849T>G (n.2186-4849T>G) c.2432-4849T>G (n.2432-4849T>G) c.7293T>G (p.Ile2431Met) c.1058-4849T>G (n.1058-4849T>G) c.2130-4849T>G c.9102T>G (p.Ile3034Met) c.9594T>G (p.Ile3198Met) c.9561T>G (p.Ile3187Met) c.9534T>G (p.Ile3178Met) | |
13 | g.23334333A>G | CA483159730 | SACS | c.2185+19452T>C (n.2185+19452T>C) c.9570T>C (p.Ile3190=) c.6445+3089T>C (n.6445+3089T>C) c.2177-4849T>C (n.2177-4849T>C) c.2292-4381T>C (n.2292-4381T>C) c.2319-4381T>C (n.2319-4381T>C) c.2204-4849T>C (n.2204-4849T>C) n.4543-4849T>C c.2186-12659T>C (n.2186-12659T>C) c.2221-4849T>C (n.2221-4849T>C) c.2186-11689T>C (n.2186-11689T>C) c.9543T>C (p.Ile3181=) c.2186-4849T>C (n.2186-4849T>C) c.2432-4849T>C (n.2432-4849T>C) c.7293T>C (p.Ile2431=) c.1058-4849T>C (n.1058-4849T>C) c.2130-4849T>C c.9102T>C (p.Ile3034=) c.9594T>C (p.Ile3198=) c.9561T>C (p.Ile3187=) c.9534T>C (p.Ile3178=) | |
13 | g.23334333A>T | CA483159731 | SACS | c.2185+19452T>A (n.2185+19452T>A) c.9570T>A (p.Ile3190=) c.6445+3089T>A (n.6445+3089T>A) c.2177-4849T>A (n.2177-4849T>A) c.2292-4381T>A (n.2292-4381T>A) c.2319-4381T>A (n.2319-4381T>A) c.2204-4849T>A (n.2204-4849T>A) n.4543-4849T>A c.2186-12659T>A (n.2186-12659T>A) c.2221-4849T>A (n.2221-4849T>A) c.2186-11689T>A (n.2186-11689T>A) c.9543T>A (p.Ile3181=) c.2186-4849T>A (n.2186-4849T>A) c.2432-4849T>A (n.2432-4849T>A) c.7293T>A (p.Ile2431=) c.1058-4849T>A (n.1058-4849T>A) c.2130-4849T>A c.9102T>A (p.Ile3034=) c.9594T>A (p.Ile3198=) c.9561T>A (p.Ile3187=) c.9534T>A (p.Ile3178=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334334A= | CA2078621028 | SACS | c.2185+19451T= (n.2185+19451T=) c.9569T= (p.Ile3190=) c.6445+3088T= (n.6445+3088T=) c.2177-4850T= (n.2177-4850T=) c.2292-4382T= (n.2292-4382T=) c.2319-4382T= (n.2319-4382T=) c.2204-4850T= (n.2204-4850T=) n.4543-4850T= c.2186-12660T= (n.2186-12660T=) c.2221-4850T= (n.2221-4850T=) c.2186-11690T= (n.2186-11690T=) c.9542T= (p.Ile3181=) c.2186-4850T= (n.2186-4850T=) c.2432-4850T= (n.2432-4850T=) c.7292T= (p.Ile2431=) c.1058-4850T= (n.1058-4850T=) c.2130-4850T= c.9101T= (p.Ile3034=) c.9593T= (p.Ile3198=) c.9560T= (p.Ile3187=) c.9533T= (p.Ile3178=) | |
13 | g.23334334A>C | CA6910608 | SACS | c.2185+19451T>G (n.2185+19451T>G) c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.6445+3088T>G (n.6445+3088T>G) c.2177-4850T>G (n.2177-4850T>G) c.2292-4382T>G (n.2292-4382T>G) c.2319-4382T>G (n.2319-4382T>G) c.2204-4850T>G (n.2204-4850T>G) n.4543-4850T>G c.2186-12660T>G (n.2186-12660T>G) c.2221-4850T>G (n.2221-4850T>G) c.2186-11690T>G (n.2186-11690T>G) c.9542T>G (p.Ile3181Ser) c.2186-4850T>G (n.2186-4850T>G) c.2432-4850T>G (n.2432-4850T>G) c.7292T>G (p.Ile2431Ser) c.1058-4850T>G (n.1058-4850T>G) c.2130-4850T>G c.9101T>G (p.Ile3034Ser) c.9593T>G (p.Ile3198Ser) c.9560T>G (p.Ile3187Ser) c.9533T>G (p.Ile3178Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334334A>G | CA387514206 | SACS | c.2185+19451T>C (n.2185+19451T>C) c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.6445+3088T>C (n.6445+3088T>C) c.2177-4850T>C (n.2177-4850T>C) c.2292-4382T>C (n.2292-4382T>C) c.2319-4382T>C (n.2319-4382T>C) c.2204-4850T>C (n.2204-4850T>C) n.4543-4850T>C c.2186-12660T>C (n.2186-12660T>C) c.2221-4850T>C (n.2221-4850T>C) c.2186-11690T>C (n.2186-11690T>C) c.9542T>C (p.Ile3181Thr) c.2186-4850T>C (n.2186-4850T>C) c.2432-4850T>C (n.2432-4850T>C) c.7292T>C (p.Ile2431Thr) c.1058-4850T>C (n.1058-4850T>C) c.2130-4850T>C c.9101T>C (p.Ile3034Thr) c.9593T>C (p.Ile3198Thr) c.9560T>C (p.Ile3187Thr) c.9533T>C (p.Ile3178Thr) | |
13 | g.23334334A>T | CA387514207 | SACS | c.2185+19451T>A (n.2185+19451T>A) c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.6445+3088T>A (n.6445+3088T>A) c.2177-4850T>A (n.2177-4850T>A) c.2292-4382T>A (n.2292-4382T>A) c.2319-4382T>A (n.2319-4382T>A) c.2204-4850T>A (n.2204-4850T>A) n.4543-4850T>A c.2186-12660T>A (n.2186-12660T>A) c.2221-4850T>A (n.2221-4850T>A) c.2186-11690T>A (n.2186-11690T>A) c.9542T>A (p.Ile3181Asn) c.2186-4850T>A (n.2186-4850T>A) c.2432-4850T>A (n.2432-4850T>A) c.7292T>A (p.Ile2431Asn) c.1058-4850T>A (n.1058-4850T>A) c.2130-4850T>A c.9101T>A (p.Ile3034Asn) c.9593T>A (p.Ile3198Asn) c.9560T>A (p.Ile3187Asn) c.9533T>A (p.Ile3178Asn) | |
13 | g.23334334_23334339delinsATCAAT | CA2078621030 | SACS | c.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT (n.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT) c.9564_9569delinsATTGAT (p.Glu3188=) c.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT (n.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT) c.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT (n.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT) c.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT (n.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT) c.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT (n.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT) c.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT (n.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT) n.4543-4855_4543-4850delinsATTGAT c.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT (n.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT) c.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT (n.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT) c.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT (n.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT) c.9537_9542delinsATTGAT (p.Glu3179=) c.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT (n.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT) c.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT (n.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT) c.7287_7292delinsATTGAT (p.Glu2429=) c.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT (n.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT) c.2130-4855_2130-4850delinsATTGAT c.9096_9101delinsATTGAT (p.Glu3032=) c.9588_9593delinsATTGAT (p.Glu3196=) c.9555_9560delinsATTGAT (p.Glu3185=) c.9528_9533delinsATTGAT (p.Glu3176=) | |
13 | g.23334335T>A | CA387514208 | SACS | c.2185+19450A>T (n.2185+19450A>T) c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.6445+3087A>T (n.6445+3087A>T) c.2177-4851A>T (n.2177-4851A>T) c.2292-4383A>T (n.2292-4383A>T) c.2319-4383A>T (n.2319-4383A>T) c.2204-4851A>T (n.2204-4851A>T) n.4543-4851A>T c.2186-12661A>T (n.2186-12661A>T) c.2221-4851A>T (n.2221-4851A>T) c.2186-11691A>T (n.2186-11691A>T) c.9541A>T (p.Ile3181Phe) c.2186-4851A>T (n.2186-4851A>T) c.2432-4851A>T (n.2432-4851A>T) c.7291A>T (p.Ile2431Phe) c.1058-4851A>T (n.1058-4851A>T) c.2130-4851A>T c.9100A>T (p.Ile3034Phe) c.9592A>T (p.Ile3198Phe) c.9559A>T (p.Ile3187Phe) c.9532A>T (p.Ile3178Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334335T>C | CA387514209 | SACS | c.2185+19450A>G (n.2185+19450A>G) c.9568A>G (p.Ile3190Val) c.6445+3087A>G (n.6445+3087A>G) c.2177-4851A>G (n.2177-4851A>G) c.2292-4383A>G (n.2292-4383A>G) c.2319-4383A>G (n.2319-4383A>G) c.2204-4851A>G (n.2204-4851A>G) n.4543-4851A>G c.2186-12661A>G (n.2186-12661A>G) c.2221-4851A>G (n.2221-4851A>G) c.2186-11691A>G (n.2186-11691A>G) c.9541A>G (p.Ile3181Val) c.2186-4851A>G (n.2186-4851A>G) c.2432-4851A>G (n.2432-4851A>G) c.7291A>G (p.Ile2431Val) c.1058-4851A>G (n.1058-4851A>G) c.2130-4851A>G c.9100A>G (p.Ile3034Val) c.9592A>G (p.Ile3198Val) c.9559A>G (p.Ile3187Val) c.9532A>G (p.Ile3178Val) | |
13 | g.23334335T>G | CA387514210 | SACS | c.2185+19450A>C (n.2185+19450A>C) c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.6445+3087A>C (n.6445+3087A>C) c.2177-4851A>C (n.2177-4851A>C) c.2292-4383A>C (n.2292-4383A>C) c.2319-4383A>C (n.2319-4383A>C) c.2204-4851A>C (n.2204-4851A>C) n.4543-4851A>C c.2186-12661A>C (n.2186-12661A>C) c.2221-4851A>C (n.2221-4851A>C) c.2186-11691A>C (n.2186-11691A>C) c.9541A>C (p.Ile3181Leu) c.2186-4851A>C (n.2186-4851A>C) c.2432-4851A>C (n.2432-4851A>C) c.7291A>C (p.Ile2431Leu) c.1058-4851A>C (n.1058-4851A>C) c.2130-4851A>C c.9100A>C (p.Ile3034Leu) c.9592A>C (p.Ile3198Leu) c.9559A>C (p.Ile3187Leu) c.9532A>C (p.Ile3178Leu) | |
13 | g.23334335T= | CA2078621037 | SACS | c.2185+19450A= (n.2185+19450A=) c.9568A= (p.Ile3190=) c.6445+3087A= (n.6445+3087A=) c.2177-4851A= (n.2177-4851A=) c.2292-4383A= (n.2292-4383A=) c.2319-4383A= (n.2319-4383A=) c.2204-4851A= (n.2204-4851A=) n.4543-4851A= c.2186-12661A= (n.2186-12661A=) c.2221-4851A= (n.2221-4851A=) c.2186-11691A= (n.2186-11691A=) c.9541A= (p.Ile3181=) c.2186-4851A= (n.2186-4851A=) c.2432-4851A= (n.2432-4851A=) c.7291A= (p.Ile2431=) c.1058-4851A= (n.1058-4851A=) c.2130-4851A= c.9100A= (p.Ile3034=) c.9592A= (p.Ile3198=) c.9559A= (p.Ile3187=) c.9532A= (p.Ile3178=) | |
13 | g.23334338_23334342del | CA16619618 | SACS | c.2185+19446_2185+19450del (n.2185+19446_2185+19450del) c.9564_9568del (p.Glu3188AspfsTer17) c.6445+3083_6445+3087del (n.6445+3083_6445+3087del) c.2177-4855_2177-4851del (n.2177-4855_2177-4851del) c.2292-4387_2292-4383del (n.2292-4387_2292-4383del) c.2319-4387_2319-4383del (n.2319-4387_2319-4383del) c.2204-4855_2204-4851del (n.2204-4855_2204-4851del) n.4543-4855_4543-4851del c.2186-12665_2186-12661del (n.2186-12665_2186-12661del) c.2221-4855_2221-4851del (n.2221-4855_2221-4851del) c.2186-11695_2186-11691del (n.2186-11695_2186-11691del) c.9537_9541del (p.Glu3179AspfsTer17) c.2186-4855_2186-4851del (n.2186-4855_2186-4851del) c.2432-4855_2432-4851del (n.2432-4855_2432-4851del) c.7287_7291del (p.Glu2429AspfsTer17) c.1058-4855_1058-4851del (n.1058-4855_1058-4851del) c.2130-4855_2130-4851del c.9096_9100del (p.Glu3032AspfsTer17) c.9588_9592del (p.Glu3196AspfsTer17) c.9555_9559del (p.Glu3185AspfsTer17) c.9528_9532del (p.Glu3176AspfsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334336C>A | CA387514211 | SACS | c.2185+19449G>T (n.2185+19449G>T) c.9567G>T (p.Leu3189Phe) c.6445+3086G>T (n.6445+3086G>T) c.2177-4852G>T (n.2177-4852G>T) c.2292-4384G>T (n.2292-4384G>T) c.2319-4384G>T (n.2319-4384G>T) c.2204-4852G>T (n.2204-4852G>T) n.4543-4852G>T c.2186-12662G>T (n.2186-12662G>T) c.2221-4852G>T (n.2221-4852G>T) c.2186-11692G>T (n.2186-11692G>T) c.9540G>T (p.Leu3180Phe) c.2186-4852G>T (n.2186-4852G>T) c.2432-4852G>T (n.2432-4852G>T) c.7290G>T (p.Leu2430Phe) c.1058-4852G>T (n.1058-4852G>T) c.2130-4852G>T c.9099G>T (p.Leu3033Phe) c.9591G>T (p.Leu3197Phe) c.9558G>T (p.Leu3186Phe) c.9531G>T (p.Leu3177Phe) | |
13 | g.23334336C>G | CA387514212 | SACS | c.2185+19449G>C (n.2185+19449G>C) c.9567G>C (p.Leu3189Phe) c.6445+3086G>C (n.6445+3086G>C) c.2177-4852G>C (n.2177-4852G>C) c.2292-4384G>C (n.2292-4384G>C) c.2319-4384G>C (n.2319-4384G>C) c.2204-4852G>C (n.2204-4852G>C) n.4543-4852G>C c.2186-12662G>C (n.2186-12662G>C) c.2221-4852G>C (n.2221-4852G>C) c.2186-11692G>C (n.2186-11692G>C) c.9540G>C (p.Leu3180Phe) c.2186-4852G>C (n.2186-4852G>C) c.2432-4852G>C (n.2432-4852G>C) c.7290G>C (p.Leu2430Phe) c.1058-4852G>C (n.1058-4852G>C) c.2130-4852G>C c.9099G>C (p.Leu3033Phe) c.9591G>C (p.Leu3197Phe) c.9558G>C (p.Leu3186Phe) c.9531G>C (p.Leu3177Phe) | |
13 | g.23334336C>T | CA483159732 | SACS | c.2185+19449G>A (n.2185+19449G>A) c.9567G>A (p.Leu3189=) c.6445+3086G>A (n.6445+3086G>A) c.2177-4852G>A (n.2177-4852G>A) c.2292-4384G>A (n.2292-4384G>A) c.2319-4384G>A (n.2319-4384G>A) c.2204-4852G>A (n.2204-4852G>A) n.4543-4852G>A c.2186-12662G>A (n.2186-12662G>A) c.2221-4852G>A (n.2221-4852G>A) c.2186-11692G>A (n.2186-11692G>A) c.9540G>A (p.Leu3180=) c.2186-4852G>A (n.2186-4852G>A) c.2432-4852G>A (n.2432-4852G>A) c.7290G>A (p.Leu2430=) c.1058-4852G>A (n.1058-4852G>A) c.2130-4852G>A c.9099G>A (p.Leu3033=) c.9591G>A (p.Leu3197=) c.9558G>A (p.Leu3186=) c.9531G>A (p.Leu3177=) | |
13 | g.23334337A>C | CA387514213 | SACS | c.2185+19448T>G (n.2185+19448T>G) c.9566T>G (p.Leu3189Trp) c.6445+3085T>G (n.6445+3085T>G) c.2177-4853T>G (n.2177-4853T>G) c.2292-4385T>G (n.2292-4385T>G) c.2319-4385T>G (n.2319-4385T>G) c.2204-4853T>G (n.2204-4853T>G) n.4543-4853T>G c.2186-12663T>G (n.2186-12663T>G) c.2221-4853T>G (n.2221-4853T>G) c.2186-11693T>G (n.2186-11693T>G) c.9539T>G (p.Leu3180Trp) c.2186-4853T>G (n.2186-4853T>G) c.2432-4853T>G (n.2432-4853T>G) c.7289T>G (p.Leu2430Trp) c.1058-4853T>G (n.1058-4853T>G) c.2130-4853T>G c.9098T>G (p.Leu3033Trp) c.9590T>G (p.Leu3197Trp) c.9557T>G (p.Leu3186Trp) c.9530T>G (p.Leu3177Trp) | |
13 | g.23334337A>G | CA387514214 | SACS | c.2185+19448T>C (n.2185+19448T>C) c.9566T>C (p.Leu3189Ser) c.6445+3085T>C (n.6445+3085T>C) c.2177-4853T>C (n.2177-4853T>C) c.2292-4385T>C (n.2292-4385T>C) c.2319-4385T>C (n.2319-4385T>C) c.2204-4853T>C (n.2204-4853T>C) n.4543-4853T>C c.2186-12663T>C (n.2186-12663T>C) c.2221-4853T>C (n.2221-4853T>C) c.2186-11693T>C (n.2186-11693T>C) c.9539T>C (p.Leu3180Ser) c.2186-4853T>C (n.2186-4853T>C) c.2432-4853T>C (n.2432-4853T>C) c.7289T>C (p.Leu2430Ser) c.1058-4853T>C (n.1058-4853T>C) c.2130-4853T>C c.9098T>C (p.Leu3033Ser) c.9590T>C (p.Leu3197Ser) c.9557T>C (p.Leu3186Ser) c.9530T>C (p.Leu3177Ser) | |
13 | g.23334337A>T | CA387514215 | SACS | c.2185+19448T>A (n.2185+19448T>A) c.9566T>A (p.Leu3189Ter) c.6445+3085T>A (n.6445+3085T>A) c.2177-4853T>A (n.2177-4853T>A) c.2292-4385T>A (n.2292-4385T>A) c.2319-4385T>A (n.2319-4385T>A) c.2204-4853T>A (n.2204-4853T>A) n.4543-4853T>A c.2186-12663T>A (n.2186-12663T>A) c.2221-4853T>A (n.2221-4853T>A) c.2186-11693T>A (n.2186-11693T>A) c.9539T>A (p.Leu3180Ter) c.2186-4853T>A (n.2186-4853T>A) c.2432-4853T>A (n.2432-4853T>A) c.7289T>A (p.Leu2430Ter) c.1058-4853T>A (n.1058-4853T>A) c.2130-4853T>A c.9098T>A (p.Leu3033Ter) c.9590T>A (p.Leu3197Ter) c.9557T>A (p.Leu3186Ter) c.9530T>A (p.Leu3177Ter) | |
13 | g.23334338A= | CA2078621042 | SACS | c.2185+19447T= (n.2185+19447T=) c.9565T= (p.Leu3189=) c.6445+3084T= (n.6445+3084T=) c.2177-4854T= (n.2177-4854T=) c.2292-4386T= (n.2292-4386T=) c.2319-4386T= (n.2319-4386T=) c.2204-4854T= (n.2204-4854T=) n.4543-4854T= c.2186-12664T= (n.2186-12664T=) c.2221-4854T= (n.2221-4854T=) c.2186-11694T= (n.2186-11694T=) c.9538T= (p.Leu3180=) c.2186-4854T= (n.2186-4854T=) c.2432-4854T= (n.2432-4854T=) c.7288T= (p.Leu2430=) c.1058-4854T= (n.1058-4854T=) c.2130-4854T= c.9097T= (p.Leu3033=) c.9589T= (p.Leu3197=) c.9556T= (p.Leu3186=) c.9529T= (p.Leu3177=) | |
13 | g.23334338A>C | CA387514216 | SACS | c.2185+19447T>G (n.2185+19447T>G) c.9565T>G (p.Leu3189Val) c.6445+3084T>G (n.6445+3084T>G) c.2177-4854T>G (n.2177-4854T>G) c.2292-4386T>G (n.2292-4386T>G) c.2319-4386T>G (n.2319-4386T>G) c.2204-4854T>G (n.2204-4854T>G) n.4543-4854T>G c.2186-12664T>G (n.2186-12664T>G) c.2221-4854T>G (n.2221-4854T>G) c.2186-11694T>G (n.2186-11694T>G) c.9538T>G (p.Leu3180Val) c.2186-4854T>G (n.2186-4854T>G) c.2432-4854T>G (n.2432-4854T>G) c.7288T>G (p.Leu2430Val) c.1058-4854T>G (n.1058-4854T>G) c.2130-4854T>G c.9097T>G (p.Leu3033Val) c.9589T>G (p.Leu3197Val) c.9556T>G (p.Leu3186Val) c.9529T>G (p.Leu3177Val) | |
13 | g.23334338A>G | CA483159733 | SACS | c.2185+19447T>C (n.2185+19447T>C) c.9565T>C (p.Leu3189=) c.6445+3084T>C (n.6445+3084T>C) c.2177-4854T>C (n.2177-4854T>C) c.2292-4386T>C (n.2292-4386T>C) c.2319-4386T>C (n.2319-4386T>C) c.2204-4854T>C (n.2204-4854T>C) n.4543-4854T>C c.2186-12664T>C (n.2186-12664T>C) c.2221-4854T>C (n.2221-4854T>C) c.2186-11694T>C (n.2186-11694T>C) c.9538T>C (p.Leu3180=) c.2186-4854T>C (n.2186-4854T>C) c.2432-4854T>C (n.2432-4854T>C) c.7288T>C (p.Leu2430=) c.1058-4854T>C (n.1058-4854T>C) c.2130-4854T>C c.9097T>C (p.Leu3033=) c.9589T>C (p.Leu3197=) c.9556T>C (p.Leu3186=) c.9529T>C (p.Leu3177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334338A>T | CA387514217 | SACS | c.2185+19447T>A (n.2185+19447T>A) c.9565T>A (p.Leu3189Met) c.6445+3084T>A (n.6445+3084T>A) c.2177-4854T>A (n.2177-4854T>A) c.2292-4386T>A (n.2292-4386T>A) c.2319-4386T>A (n.2319-4386T>A) c.2204-4854T>A (n.2204-4854T>A) n.4543-4854T>A c.2186-12664T>A (n.2186-12664T>A) c.2221-4854T>A (n.2221-4854T>A) c.2186-11694T>A (n.2186-11694T>A) c.9538T>A (p.Leu3180Met) c.2186-4854T>A (n.2186-4854T>A) c.2432-4854T>A (n.2432-4854T>A) c.7288T>A (p.Leu2430Met) c.1058-4854T>A (n.1058-4854T>A) c.2130-4854T>A c.9097T>A (p.Leu3033Met) c.9589T>A (p.Leu3197Met) c.9556T>A (p.Leu3186Met) c.9529T>A (p.Leu3177Met) | |
13 | g.23334339T>A | CA387514218 | SACS | c.2185+19446A>T (n.2185+19446A>T) c.9564A>T (p.Glu3188Asp) c.6445+3083A>T (n.6445+3083A>T) c.2177-4855A>T (n.2177-4855A>T) c.2292-4387A>T (n.2292-4387A>T) c.2319-4387A>T (n.2319-4387A>T) c.2204-4855A>T (n.2204-4855A>T) n.4543-4855A>T c.2186-12665A>T (n.2186-12665A>T) c.2221-4855A>T (n.2221-4855A>T) c.2186-11695A>T (n.2186-11695A>T) c.9537A>T (p.Glu3179Asp) c.2186-4855A>T (n.2186-4855A>T) c.2432-4855A>T (n.2432-4855A>T) c.7287A>T (p.Glu2429Asp) c.1058-4855A>T (n.1058-4855A>T) c.2130-4855A>T c.9096A>T (p.Glu3032Asp) c.9588A>T (p.Glu3196Asp) c.9555A>T (p.Glu3185Asp) c.9528A>T (p.Glu3176Asp) | |
13 | g.23334339T>C | CA483159734 | SACS | c.2185+19446A>G (n.2185+19446A>G) c.9564A>G (p.Glu3188=) c.6445+3083A>G (n.6445+3083A>G) c.2177-4855A>G (n.2177-4855A>G) c.2292-4387A>G (n.2292-4387A>G) c.2319-4387A>G (n.2319-4387A>G) c.2204-4855A>G (n.2204-4855A>G) n.4543-4855A>G c.2186-12665A>G (n.2186-12665A>G) c.2221-4855A>G (n.2221-4855A>G) c.2186-11695A>G (n.2186-11695A>G) c.9537A>G (p.Glu3179=) c.2186-4855A>G (n.2186-4855A>G) c.2432-4855A>G (n.2432-4855A>G) c.7287A>G (p.Glu2429=) c.1058-4855A>G (n.1058-4855A>G) c.2130-4855A>G c.9096A>G (p.Glu3032=) c.9588A>G (p.Glu3196=) c.9555A>G (p.Glu3185=) c.9528A>G (p.Glu3176=) | |
13 | g.23334339T>G | CA387514219 | SACS | c.2185+19446A>C (n.2185+19446A>C) c.9564A>C (p.Glu3188Asp) c.6445+3083A>C (n.6445+3083A>C) c.2177-4855A>C (n.2177-4855A>C) c.2292-4387A>C (n.2292-4387A>C) c.2319-4387A>C (n.2319-4387A>C) c.2204-4855A>C (n.2204-4855A>C) n.4543-4855A>C c.2186-12665A>C (n.2186-12665A>C) c.2221-4855A>C (n.2221-4855A>C) c.2186-11695A>C (n.2186-11695A>C) c.9537A>C (p.Glu3179Asp) c.2186-4855A>C (n.2186-4855A>C) c.2432-4855A>C (n.2432-4855A>C) c.7287A>C (p.Glu2429Asp) c.1058-4855A>C (n.1058-4855A>C) c.2130-4855A>C c.9096A>C (p.Glu3032Asp) c.9588A>C (p.Glu3196Asp) c.9555A>C (p.Glu3185Asp) c.9528A>C (p.Glu3176Asp) | dbSNP |
13 | g.23334340T>A | CA387514220 | SACS | c.2185+19445A>T (n.2185+19445A>T) c.9563A>T (p.Glu3188Val) c.6445+3082A>T (n.6445+3082A>T) c.2177-4856A>T (n.2177-4856A>T) c.2292-4388A>T (n.2292-4388A>T) c.2319-4388A>T (n.2319-4388A>T) c.2204-4856A>T (n.2204-4856A>T) n.4543-4856A>T c.2186-12666A>T (n.2186-12666A>T) c.2221-4856A>T (n.2221-4856A>T) c.2186-11696A>T (n.2186-11696A>T) c.9536A>T (p.Glu3179Val) c.2186-4856A>T (n.2186-4856A>T) c.2432-4856A>T (n.2432-4856A>T) c.7286A>T (p.Glu2429Val) c.1058-4856A>T (n.1058-4856A>T) c.2130-4856A>T c.9095A>T (p.Glu3032Val) c.9587A>T (p.Glu3196Val) c.9554A>T (p.Glu3185Val) c.9527A>T (p.Glu3176Val) | |
13 | g.23334340T>C | CA387514221 | SACS | c.2185+19445A>G (n.2185+19445A>G) c.9563A>G (p.Glu3188Gly) c.6445+3082A>G (n.6445+3082A>G) c.2177-4856A>G (n.2177-4856A>G) c.2292-4388A>G (n.2292-4388A>G) c.2319-4388A>G (n.2319-4388A>G) c.2204-4856A>G (n.2204-4856A>G) n.4543-4856A>G c.2186-12666A>G (n.2186-12666A>G) c.2221-4856A>G (n.2221-4856A>G) c.2186-11696A>G (n.2186-11696A>G) c.9536A>G (p.Glu3179Gly) c.2186-4856A>G (n.2186-4856A>G) c.2432-4856A>G (n.2432-4856A>G) c.7286A>G (p.Glu2429Gly) c.1058-4856A>G (n.1058-4856A>G) c.2130-4856A>G c.9095A>G (p.Glu3032Gly) c.9587A>G (p.Glu3196Gly) c.9554A>G (p.Glu3185Gly) c.9527A>G (p.Glu3176Gly) | |
13 | g.23334340T>G | CA387514222 | SACS | c.2185+19445A>C (n.2185+19445A>C) c.9563A>C (p.Glu3188Ala) c.6445+3082A>C (n.6445+3082A>C) c.2177-4856A>C (n.2177-4856A>C) c.2292-4388A>C (n.2292-4388A>C) c.2319-4388A>C (n.2319-4388A>C) c.2204-4856A>C (n.2204-4856A>C) n.4543-4856A>C c.2186-12666A>C (n.2186-12666A>C) c.2221-4856A>C (n.2221-4856A>C) c.2186-11696A>C (n.2186-11696A>C) c.9536A>C (p.Glu3179Ala) c.2186-4856A>C (n.2186-4856A>C) c.2432-4856A>C (n.2432-4856A>C) c.7286A>C (p.Glu2429Ala) c.1058-4856A>C (n.1058-4856A>C) c.2130-4856A>C c.9095A>C (p.Glu3032Ala) c.9587A>C (p.Glu3196Ala) c.9554A>C (p.Glu3185Ala) c.9527A>C (p.Glu3176Ala) | |
13 | g.23334341C>A | CA387514223 | SACS | c.2185+19444G>T (n.2185+19444G>T) c.9562G>T (p.Glu3188Ter) c.6445+3081G>T (n.6445+3081G>T) c.2177-4857G>T (n.2177-4857G>T) c.2292-4389G>T (n.2292-4389G>T) c.2319-4389G>T (n.2319-4389G>T) c.2204-4857G>T (n.2204-4857G>T) n.4543-4857G>T c.2186-12667G>T (n.2186-12667G>T) c.2221-4857G>T (n.2221-4857G>T) c.2186-11697G>T (n.2186-11697G>T) c.9535G>T (p.Glu3179Ter) c.2186-4857G>T (n.2186-4857G>T) c.2432-4857G>T (n.2432-4857G>T) c.7285G>T (p.Glu2429Ter) c.1058-4857G>T (n.1058-4857G>T) c.2130-4857G>T c.9094G>T (p.Glu3032Ter) c.9586G>T (p.Glu3196Ter) c.9553G>T (p.Glu3185Ter) c.9526G>T (p.Glu3176Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23334341C>G | CA387514224 | SACS | c.2185+19444G>C (n.2185+19444G>C) c.9562G>C (p.Glu3188Gln) c.6445+3081G>C (n.6445+3081G>C) c.2177-4857G>C (n.2177-4857G>C) c.2292-4389G>C (n.2292-4389G>C) c.2319-4389G>C (n.2319-4389G>C) c.2204-4857G>C (n.2204-4857G>C) n.4543-4857G>C c.2186-12667G>C (n.2186-12667G>C) c.2221-4857G>C (n.2221-4857G>C) c.2186-11697G>C (n.2186-11697G>C) c.9535G>C (p.Glu3179Gln) c.2186-4857G>C (n.2186-4857G>C) c.2432-4857G>C (n.2432-4857G>C) c.7285G>C (p.Glu2429Gln) c.1058-4857G>C (n.1058-4857G>C) c.2130-4857G>C c.9094G>C (p.Glu3032Gln) c.9586G>C (p.Glu3196Gln) c.9553G>C (p.Glu3185Gln) c.9526G>C (p.Glu3176Gln) | |
13 | g.23334341C>T | CA387514225 | SACS | c.2185+19444G>A (n.2185+19444G>A) c.9562G>A (p.Glu3188Lys) c.6445+3081G>A (n.6445+3081G>A) c.2177-4857G>A (n.2177-4857G>A) c.2292-4389G>A (n.2292-4389G>A) c.2319-4389G>A (n.2319-4389G>A) c.2204-4857G>A (n.2204-4857G>A) n.4543-4857G>A c.2186-12667G>A (n.2186-12667G>A) c.2221-4857G>A (n.2221-4857G>A) c.2186-11697G>A (n.2186-11697G>A) c.9535G>A (p.Glu3179Lys) c.2186-4857G>A (n.2186-4857G>A) c.2432-4857G>A (n.2432-4857G>A) c.7285G>A (p.Glu2429Lys) c.1058-4857G>A (n.1058-4857G>A) c.2130-4857G>A c.9094G>A (p.Glu3032Lys) c.9586G>A (p.Glu3196Lys) c.9553G>A (p.Glu3185Lys) c.9526G>A (p.Glu3176Lys) | |
13 | g.23334341_23334344delinsCATG | CA2078621067 | SACS | c.2185+19441_2185+19444delinsCATG (n.2185+19441_2185+19444delinsCATG) c.9559_9562delinsCATG (p.His3187=) c.6445+3078_6445+3081delinsCATG (n.6445+3078_6445+3081delinsCATG) c.2177-4860_2177-4857delinsCATG (n.2177-4860_2177-4857delinsCATG) c.2292-4392_2292-4389delinsCATG (n.2292-4392_2292-4389delinsCATG) c.2319-4392_2319-4389delinsCATG (n.2319-4392_2319-4389delinsCATG) c.2204-4860_2204-4857delinsCATG (n.2204-4860_2204-4857delinsCATG) n.4543-4860_4543-4857delinsCATG c.2186-12670_2186-12667delinsCATG (n.2186-12670_2186-12667delinsCATG) c.2221-4860_2221-4857delinsCATG (n.2221-4860_2221-4857delinsCATG) c.2186-11700_2186-11697delinsCATG (n.2186-11700_2186-11697delinsCATG) c.9532_9535delinsCATG (p.His3178=) c.2186-4860_2186-4857delinsCATG (n.2186-4860_2186-4857delinsCATG) c.2432-4860_2432-4857delinsCATG (n.2432-4860_2432-4857delinsCATG) c.7282_7285delinsCATG (p.His2428=) c.1058-4860_1058-4857delinsCATG (n.1058-4860_1058-4857delinsCATG) c.2130-4860_2130-4857delinsCATG c.9091_9094delinsCATG (p.His3031=) c.9583_9586delinsCATG (p.His3195=) c.9550_9553delinsCATG (p.His3184=) c.9523_9526delinsCATG (p.His3175=) | |
13 | g.23334342A= | CA2078621070 | SACS | c.2185+19443T= (n.2185+19443T=) c.9561T= (p.His3187=) c.6445+3080T= (n.6445+3080T=) c.2177-4858T= (n.2177-4858T=) c.2292-4390T= (n.2292-4390T=) c.2319-4390T= (n.2319-4390T=) c.2204-4858T= (n.2204-4858T=) n.4543-4858T= c.2186-12668T= (n.2186-12668T=) c.2221-4858T= (n.2221-4858T=) c.2186-11698T= (n.2186-11698T=) c.9534T= (p.His3178=) c.2186-4858T= (n.2186-4858T=) c.2432-4858T= (n.2432-4858T=) c.7284T= (p.His2428=) c.1058-4858T= (n.1058-4858T=) c.2130-4858T= c.9093T= (p.His3031=) c.9585T= (p.His3195=) c.9552T= (p.His3184=) c.9525T= (p.His3175=) | |
13 | g.23334342A>C | CA387514227 | SACS | c.2185+19443T>G (n.2185+19443T>G) c.9561T>G (p.His3187Gln) c.6445+3080T>G (n.6445+3080T>G) c.2177-4858T>G (n.2177-4858T>G) c.2292-4390T>G (n.2292-4390T>G) c.2319-4390T>G (n.2319-4390T>G) c.2204-4858T>G (n.2204-4858T>G) n.4543-4858T>G c.2186-12668T>G (n.2186-12668T>G) c.2221-4858T>G (n.2221-4858T>G) c.2186-11698T>G (n.2186-11698T>G) c.9534T>G (p.His3178Gln) c.2186-4858T>G (n.2186-4858T>G) c.2432-4858T>G (n.2432-4858T>G) c.7284T>G (p.His2428Gln) c.1058-4858T>G (n.1058-4858T>G) c.2130-4858T>G c.9093T>G (p.His3031Gln) c.9585T>G (p.His3195Gln) c.9552T>G (p.His3184Gln) c.9525T>G (p.His3175Gln) | |
13 | g.23334342A>G | CA246653260 | SACS | c.2185+19443T>C (n.2185+19443T>C) c.9561T>C (p.His3187=) c.6445+3080T>C (n.6445+3080T>C) c.2177-4858T>C (n.2177-4858T>C) c.2292-4390T>C (n.2292-4390T>C) c.2319-4390T>C (n.2319-4390T>C) c.2204-4858T>C (n.2204-4858T>C) n.4543-4858T>C c.2186-12668T>C (n.2186-12668T>C) c.2221-4858T>C (n.2221-4858T>C) c.2186-11698T>C (n.2186-11698T>C) c.9534T>C (p.His3178=) c.2186-4858T>C (n.2186-4858T>C) c.2432-4858T>C (n.2432-4858T>C) c.7284T>C (p.His2428=) c.1058-4858T>C (n.1058-4858T>C) c.2130-4858T>C c.9093T>C (p.His3031=) c.9585T>C (p.His3195=) c.9552T>C (p.His3184=) c.9525T>C (p.His3175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334342A>T | CA387514226 | SACS | c.2185+19443T>A (n.2185+19443T>A) c.9561T>A (p.His3187Gln) c.6445+3080T>A (n.6445+3080T>A) c.2177-4858T>A (n.2177-4858T>A) c.2292-4390T>A (n.2292-4390T>A) c.2319-4390T>A (n.2319-4390T>A) c.2204-4858T>A (n.2204-4858T>A) n.4543-4858T>A c.2186-12668T>A (n.2186-12668T>A) c.2221-4858T>A (n.2221-4858T>A) c.2186-11698T>A (n.2186-11698T>A) c.9534T>A (p.His3178Gln) c.2186-4858T>A (n.2186-4858T>A) c.2432-4858T>A (n.2432-4858T>A) c.7284T>A (p.His2428Gln) c.1058-4858T>A (n.1058-4858T>A) c.2130-4858T>A c.9093T>A (p.His3031Gln) c.9585T>A (p.His3195Gln) c.9552T>A (p.His3184Gln) c.9525T>A (p.His3175Gln) | |
13 | g.23334344_23334346del | CA608985240 | SACS | c.2185+19441_2185+19443del (n.2185+19441_2185+19443del) c.9559_9561del (p.His3187del) c.6445+3078_6445+3080del (n.6445+3078_6445+3080del) c.2177-4860_2177-4858del (n.2177-4860_2177-4858del) c.2292-4392_2292-4390del (n.2292-4392_2292-4390del) c.2319-4392_2319-4390del (n.2319-4392_2319-4390del) c.2204-4860_2204-4858del (n.2204-4860_2204-4858del) n.4543-4860_4543-4858del c.2186-12670_2186-12668del (n.2186-12670_2186-12668del) c.2221-4860_2221-4858del (n.2221-4860_2221-4858del) c.2186-11700_2186-11698del (n.2186-11700_2186-11698del) c.9532_9534del (p.His3178del) c.2186-4860_2186-4858del (n.2186-4860_2186-4858del) c.2432-4860_2432-4858del (n.2432-4860_2432-4858del) c.7282_7284del (p.His2428del) c.1058-4860_1058-4858del (n.1058-4860_1058-4858del) c.2130-4860_2130-4858del c.9091_9093del (p.His3031del) c.9583_9585del (p.His3195del) c.9550_9552del (p.His3184del) c.9523_9525del (p.His3175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334343T>A | CA387514228 | SACS | c.2185+19442A>T (n.2185+19442A>T) c.9560A>T (p.His3187Leu) c.6445+3079A>T (n.6445+3079A>T) c.2177-4859A>T (n.2177-4859A>T) c.2292-4391A>T (n.2292-4391A>T) c.2319-4391A>T (n.2319-4391A>T) c.2204-4859A>T (n.2204-4859A>T) n.4543-4859A>T c.2186-12669A>T (n.2186-12669A>T) c.2221-4859A>T (n.2221-4859A>T) c.2186-11699A>T (n.2186-11699A>T) c.9533A>T (p.His3178Leu) c.2186-4859A>T (n.2186-4859A>T) c.2432-4859A>T (n.2432-4859A>T) c.7283A>T (p.His2428Leu) c.1058-4859A>T (n.1058-4859A>T) c.2130-4859A>T c.9092A>T (p.His3031Leu) c.9584A>T (p.His3195Leu) c.9551A>T (p.His3184Leu) c.9524A>T (p.His3175Leu) | |
13 | g.23334343T>C | CA387514229 | SACS | c.2185+19442A>G (n.2185+19442A>G) c.9560A>G (p.His3187Arg) c.6445+3079A>G (n.6445+3079A>G) c.2177-4859A>G (n.2177-4859A>G) c.2292-4391A>G (n.2292-4391A>G) c.2319-4391A>G (n.2319-4391A>G) c.2204-4859A>G (n.2204-4859A>G) n.4543-4859A>G c.2186-12669A>G (n.2186-12669A>G) c.2221-4859A>G (n.2221-4859A>G) c.2186-11699A>G (n.2186-11699A>G) c.9533A>G (p.His3178Arg) c.2186-4859A>G (n.2186-4859A>G) c.2432-4859A>G (n.2432-4859A>G) c.7283A>G (p.His2428Arg) c.1058-4859A>G (n.1058-4859A>G) c.2130-4859A>G c.9092A>G (p.His3031Arg) c.9584A>G (p.His3195Arg) c.9551A>G (p.His3184Arg) c.9524A>G (p.His3175Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334343T>G | CA387514230 | SACS | c.2185+19442A>C (n.2185+19442A>C) c.9560A>C (p.His3187Pro) c.6445+3079A>C (n.6445+3079A>C) c.2177-4859A>C (n.2177-4859A>C) c.2292-4391A>C (n.2292-4391A>C) c.2319-4391A>C (n.2319-4391A>C) c.2204-4859A>C (n.2204-4859A>C) n.4543-4859A>C c.2186-12669A>C (n.2186-12669A>C) c.2221-4859A>C (n.2221-4859A>C) c.2186-11699A>C (n.2186-11699A>C) c.9533A>C (p.His3178Pro) c.2186-4859A>C (n.2186-4859A>C) c.2432-4859A>C (n.2432-4859A>C) c.7283A>C (p.His2428Pro) c.1058-4859A>C (n.1058-4859A>C) c.2130-4859A>C c.9092A>C (p.His3031Pro) c.9584A>C (p.His3195Pro) c.9551A>C (p.His3184Pro) c.9524A>C (p.His3175Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334343T= | CA2078621076 | SACS | c.2185+19442A= (n.2185+19442A=) c.9560A= (p.His3187=) c.6445+3079A= (n.6445+3079A=) c.2177-4859A= (n.2177-4859A=) c.2292-4391A= (n.2292-4391A=) c.2319-4391A= (n.2319-4391A=) c.2204-4859A= (n.2204-4859A=) n.4543-4859A= c.2186-12669A= (n.2186-12669A=) c.2221-4859A= (n.2221-4859A=) c.2186-11699A= (n.2186-11699A=) c.9533A= (p.His3178=) c.2186-4859A= (n.2186-4859A=) c.2432-4859A= (n.2432-4859A=) c.7283A= (p.His2428=) c.1058-4859A= (n.1058-4859A=) c.2130-4859A= c.9092A= (p.His3031=) c.9584A= (p.His3195=) c.9551A= (p.His3184=) c.9524A= (p.His3175=) | |
13 | g.23334344G>A | CA387514231 | SACS | c.2185+19441C>T (n.2185+19441C>T) c.9559C>T (p.His3187Tyr) c.6445+3078C>T (n.6445+3078C>T) c.2177-4860C>T (n.2177-4860C>T) c.2292-4392C>T (n.2292-4392C>T) c.2319-4392C>T (n.2319-4392C>T) c.2204-4860C>T (n.2204-4860C>T) n.4543-4860C>T c.2186-12670C>T (n.2186-12670C>T) c.2221-4860C>T (n.2221-4860C>T) c.2186-11700C>T (n.2186-11700C>T) c.9532C>T (p.His3178Tyr) c.2186-4860C>T (n.2186-4860C>T) c.2432-4860C>T (n.2432-4860C>T) c.7282C>T (p.His2428Tyr) c.1058-4860C>T (n.1058-4860C>T) c.2130-4860C>T c.9091C>T (p.His3031Tyr) c.9583C>T (p.His3195Tyr) c.9550C>T (p.His3184Tyr) c.9523C>T (p.His3175Tyr) | |
13 | g.23334344G>C | CA387514232 | SACS | c.2185+19441C>G (n.2185+19441C>G) c.9559C>G (p.His3187Asp) c.6445+3078C>G (n.6445+3078C>G) c.2177-4860C>G (n.2177-4860C>G) c.2292-4392C>G (n.2292-4392C>G) c.2319-4392C>G (n.2319-4392C>G) c.2204-4860C>G (n.2204-4860C>G) n.4543-4860C>G c.2186-12670C>G (n.2186-12670C>G) c.2221-4860C>G (n.2221-4860C>G) c.2186-11700C>G (n.2186-11700C>G) c.9532C>G (p.His3178Asp) c.2186-4860C>G (n.2186-4860C>G) c.2432-4860C>G (n.2432-4860C>G) c.7282C>G (p.His2428Asp) c.1058-4860C>G (n.1058-4860C>G) c.2130-4860C>G c.9091C>G (p.His3031Asp) c.9583C>G (p.His3195Asp) c.9550C>G (p.His3184Asp) c.9523C>G (p.His3175Asp) | |
13 | g.23334344G= | CA2078621083 | SACS | c.2185+19441C= (n.2185+19441C=) c.9559C= (p.His3187=) c.6445+3078C= (n.6445+3078C=) c.2177-4860C= (n.2177-4860C=) c.2292-4392C= (n.2292-4392C=) c.2319-4392C= (n.2319-4392C=) c.2204-4860C= (n.2204-4860C=) n.4543-4860C= c.2186-12670C= (n.2186-12670C=) c.2221-4860C= (n.2221-4860C=) c.2186-11700C= (n.2186-11700C=) c.9532C= (p.His3178=) c.2186-4860C= (n.2186-4860C=) c.2432-4860C= (n.2432-4860C=) c.7282C= (p.His2428=) c.1058-4860C= (n.1058-4860C=) c.2130-4860C= c.9091C= (p.His3031=) c.9583C= (p.His3195=) c.9550C= (p.His3184=) c.9523C= (p.His3175=) | |
13 | g.23334344G>T | CA6910609 | SACS | c.2185+19441C>A (n.2185+19441C>A) c.9559C>A (p.His3187Asn) c.6445+3078C>A (n.6445+3078C>A) c.2177-4860C>A (n.2177-4860C>A) c.2292-4392C>A (n.2292-4392C>A) c.2319-4392C>A (n.2319-4392C>A) c.2204-4860C>A (n.2204-4860C>A) n.4543-4860C>A c.2186-12670C>A (n.2186-12670C>A) c.2221-4860C>A (n.2221-4860C>A) c.2186-11700C>A (n.2186-11700C>A) c.9532C>A (p.His3178Asn) c.2186-4860C>A (n.2186-4860C>A) c.2432-4860C>A (n.2432-4860C>A) c.7282C>A (p.His2428Asn) c.1058-4860C>A (n.1058-4860C>A) c.2130-4860C>A c.9091C>A (p.His3031Asn) c.9583C>A (p.His3195Asn) c.9550C>A (p.His3184Asn) c.9523C>A (p.His3175Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334345A= | CA2078621086 | SACS | c.2185+19440T= (n.2185+19440T=) c.9558T= (p.Tyr3186=) c.6445+3077T= (n.6445+3077T=) c.2177-4861T= (n.2177-4861T=) c.2292-4393T= (n.2292-4393T=) c.2319-4393T= (n.2319-4393T=) c.2204-4861T= (n.2204-4861T=) n.4543-4861T= c.2186-12671T= (n.2186-12671T=) c.2221-4861T= (n.2221-4861T=) c.2186-11701T= (n.2186-11701T=) c.9531T= (p.Tyr3177=) c.2186-4861T= (n.2186-4861T=) c.2432-4861T= (n.2432-4861T=) c.7281T= (p.Tyr2427=) c.1058-4861T= (n.1058-4861T=) c.2130-4861T= c.9090T= (p.Tyr3030=) c.9582T= (p.Tyr3194=) c.9549T= (p.Tyr3183=) c.9522T= (p.Tyr3174=) | |
13 | g.23334345A>C | CA387514233 | SACS | c.2185+19440T>G (n.2185+19440T>G) c.9558T>G (p.Tyr3186Ter) c.6445+3077T>G (n.6445+3077T>G) c.2177-4861T>G (n.2177-4861T>G) c.2292-4393T>G (n.2292-4393T>G) c.2319-4393T>G (n.2319-4393T>G) c.2204-4861T>G (n.2204-4861T>G) n.4543-4861T>G c.2186-12671T>G (n.2186-12671T>G) c.2221-4861T>G (n.2221-4861T>G) c.2186-11701T>G (n.2186-11701T>G) c.9531T>G (p.Tyr3177Ter) c.2186-4861T>G (n.2186-4861T>G) c.2432-4861T>G (n.2432-4861T>G) c.7281T>G (p.Tyr2427Ter) c.1058-4861T>G (n.1058-4861T>G) c.2130-4861T>G c.9090T>G (p.Tyr3030Ter) c.9582T>G (p.Tyr3194Ter) c.9549T>G (p.Tyr3183Ter) c.9522T>G (p.Tyr3174Ter) | |
13 | g.23334345A>G | CA6910610 | SACS | c.2185+19440T>C (n.2185+19440T>C) c.9558T>C (p.Tyr3186=) c.6445+3077T>C (n.6445+3077T>C) c.2177-4861T>C (n.2177-4861T>C) c.2292-4393T>C (n.2292-4393T>C) c.2319-4393T>C (n.2319-4393T>C) c.2204-4861T>C (n.2204-4861T>C) n.4543-4861T>C c.2186-12671T>C (n.2186-12671T>C) c.2221-4861T>C (n.2221-4861T>C) c.2186-11701T>C (n.2186-11701T>C) c.9531T>C (p.Tyr3177=) c.2186-4861T>C (n.2186-4861T>C) c.2432-4861T>C (n.2432-4861T>C) c.7281T>C (p.Tyr2427=) c.1058-4861T>C (n.1058-4861T>C) c.2130-4861T>C c.9090T>C (p.Tyr3030=) c.9582T>C (p.Tyr3194=) c.9549T>C (p.Tyr3183=) c.9522T>C (p.Tyr3174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334345A>T | CA387514234 | SACS | c.2185+19440T>A (n.2185+19440T>A) c.9558T>A (p.Tyr3186Ter) c.6445+3077T>A (n.6445+3077T>A) c.2177-4861T>A (n.2177-4861T>A) c.2292-4393T>A (n.2292-4393T>A) c.2319-4393T>A (n.2319-4393T>A) c.2204-4861T>A (n.2204-4861T>A) n.4543-4861T>A c.2186-12671T>A (n.2186-12671T>A) c.2221-4861T>A (n.2221-4861T>A) c.2186-11701T>A (n.2186-11701T>A) c.9531T>A (p.Tyr3177Ter) c.2186-4861T>A (n.2186-4861T>A) c.2432-4861T>A (n.2432-4861T>A) c.7281T>A (p.Tyr2427Ter) c.1058-4861T>A (n.1058-4861T>A) c.2130-4861T>A c.9090T>A (p.Tyr3030Ter) c.9582T>A (p.Tyr3194Ter) c.9549T>A (p.Tyr3183Ter) c.9522T>A (p.Tyr3174Ter) | |
13 | g.23334347_23334348del | CA2622328925 | SACS | c.2185+19439_2185+19440del (n.2185+19439_2185+19440del) c.9557_9558del (p.Tyr3186SerfsTer2) c.6445+3076_6445+3077del (n.6445+3076_6445+3077del) c.2177-4862_2177-4861del (n.2177-4862_2177-4861del) c.2292-4394_2292-4393del (n.2292-4394_2292-4393del) c.2319-4394_2319-4393del (n.2319-4394_2319-4393del) c.2204-4862_2204-4861del (n.2204-4862_2204-4861del) n.4543-4862_4543-4861del c.2186-12672_2186-12671del (n.2186-12672_2186-12671del) c.2221-4862_2221-4861del (n.2221-4862_2221-4861del) c.2186-11702_2186-11701del (n.2186-11702_2186-11701del) c.9530_9531del (p.Tyr3177SerfsTer2) c.2186-4862_2186-4861del (n.2186-4862_2186-4861del) c.2432-4862_2432-4861del (n.2432-4862_2432-4861del) c.7280_7281del (p.Tyr2427SerfsTer2) c.1058-4862_1058-4861del (n.1058-4862_1058-4861del) c.2130-4862_2130-4861del c.9089_9090del (p.Tyr3030SerfsTer2) c.9581_9582del (p.Tyr3194SerfsTer2) c.9548_9549del (p.Tyr3183SerfsTer2) c.9521_9522del (p.Tyr3174SerfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23334346T>A | CA387514235 | SACS | c.2185+19439A>T (n.2185+19439A>T) c.9557A>T (p.Tyr3186Phe) c.6445+3076A>T (n.6445+3076A>T) c.2177-4862A>T (n.2177-4862A>T) c.2292-4394A>T (n.2292-4394A>T) c.2319-4394A>T (n.2319-4394A>T) c.2204-4862A>T (n.2204-4862A>T) n.4543-4862A>T c.2186-12672A>T (n.2186-12672A>T) c.2221-4862A>T (n.2221-4862A>T) c.2186-11702A>T (n.2186-11702A>T) c.9530A>T (p.Tyr3177Phe) c.2186-4862A>T (n.2186-4862A>T) c.2432-4862A>T (n.2432-4862A>T) c.7280A>T (p.Tyr2427Phe) c.1058-4862A>T (n.1058-4862A>T) c.2130-4862A>T c.9089A>T (p.Tyr3030Phe) c.9581A>T (p.Tyr3194Phe) c.9548A>T (p.Tyr3183Phe) c.9521A>T (p.Tyr3174Phe) | |
13 | g.23334346T>C | CA246653264 | SACS | c.2185+19439A>G (n.2185+19439A>G) c.9557A>G (p.Tyr3186Cys) c.6445+3076A>G (n.6445+3076A>G) c.2177-4862A>G (n.2177-4862A>G) c.2292-4394A>G (n.2292-4394A>G) c.2319-4394A>G (n.2319-4394A>G) c.2204-4862A>G (n.2204-4862A>G) n.4543-4862A>G c.2186-12672A>G (n.2186-12672A>G) c.2221-4862A>G (n.2221-4862A>G) c.2186-11702A>G (n.2186-11702A>G) c.9530A>G (p.Tyr3177Cys) c.2186-4862A>G (n.2186-4862A>G) c.2432-4862A>G (n.2432-4862A>G) c.7280A>G (p.Tyr2427Cys) c.1058-4862A>G (n.1058-4862A>G) c.2130-4862A>G c.9089A>G (p.Tyr3030Cys) c.9581A>G (p.Tyr3194Cys) c.9548A>G (p.Tyr3183Cys) c.9521A>G (p.Tyr3174Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334346T>G | CA387514236 | SACS | c.2185+19439A>C (n.2185+19439A>C) c.9557A>C (p.Tyr3186Ser) c.6445+3076A>C (n.6445+3076A>C) c.2177-4862A>C (n.2177-4862A>C) c.2292-4394A>C (n.2292-4394A>C) c.2319-4394A>C (n.2319-4394A>C) c.2204-4862A>C (n.2204-4862A>C) n.4543-4862A>C c.2186-12672A>C (n.2186-12672A>C) c.2221-4862A>C (n.2221-4862A>C) c.2186-11702A>C (n.2186-11702A>C) c.9530A>C (p.Tyr3177Ser) c.2186-4862A>C (n.2186-4862A>C) c.2432-4862A>C (n.2432-4862A>C) c.7280A>C (p.Tyr2427Ser) c.1058-4862A>C (n.1058-4862A>C) c.2130-4862A>C c.9089A>C (p.Tyr3030Ser) c.9581A>C (p.Tyr3194Ser) c.9548A>C (p.Tyr3183Ser) c.9521A>C (p.Tyr3174Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334346T= | CA2078621090 | SACS | c.2185+19439A= (n.2185+19439A=) c.9557A= (p.Tyr3186=) c.6445+3076A= (n.6445+3076A=) c.2177-4862A= (n.2177-4862A=) c.2292-4394A= (n.2292-4394A=) c.2319-4394A= (n.2319-4394A=) c.2204-4862A= (n.2204-4862A=) n.4543-4862A= c.2186-12672A= (n.2186-12672A=) c.2221-4862A= (n.2221-4862A=) c.2186-11702A= (n.2186-11702A=) c.9530A= (p.Tyr3177=) c.2186-4862A= (n.2186-4862A=) c.2432-4862A= (n.2432-4862A=) c.7280A= (p.Tyr2427=) c.1058-4862A= (n.1058-4862A=) c.2130-4862A= c.9089A= (p.Tyr3030=) c.9581A= (p.Tyr3194=) c.9548A= (p.Tyr3183=) c.9521A= (p.Tyr3174=) | |
13 | g.23334347_23334350del | CA912980210 | SACS | c.2185+19436_2185+19439del (n.2185+19436_2185+19439del) c.9554_9557del (p.Thr3185IlefsTer4) c.6445+3073_6445+3076del (n.6445+3073_6445+3076del) c.2177-4865_2177-4862del (n.2177-4865_2177-4862del) c.2292-4397_2292-4394del (n.2292-4397_2292-4394del) c.2319-4397_2319-4394del (n.2319-4397_2319-4394del) c.2204-4865_2204-4862del (n.2204-4865_2204-4862del) n.4543-4865_4543-4862del c.2186-12675_2186-12672del (n.2186-12675_2186-12672del) c.2221-4865_2221-4862del (n.2221-4865_2221-4862del) c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del) c.9527_9530del (p.Thr3176IlefsTer4) c.2186-4865_2186-4862del (n.2186-4865_2186-4862del) c.2432-4865_2432-4862del (n.2432-4865_2432-4862del) c.7277_7280del (p.Thr2426IlefsTer4) c.1058-4865_1058-4862del (n.1058-4865_1058-4862del) c.2130-4865_2130-4862del c.9086_9089del (p.Thr3029IlefsTer4) c.9578_9581del (p.Thr3193IlefsTer4) c.9545_9548del (p.Thr3182IlefsTer4) c.9518_9521del (p.Thr3173IlefsTer4) | |
13 | g.23334347A>C | CA387514239 | SACS | c.2185+19438T>G (n.2185+19438T>G) c.9556T>G (p.Tyr3186Asp) c.6445+3075T>G (n.6445+3075T>G) c.2177-4863T>G (n.2177-4863T>G) c.2292-4395T>G (n.2292-4395T>G) c.2319-4395T>G (n.2319-4395T>G) c.2204-4863T>G (n.2204-4863T>G) n.4543-4863T>G c.2186-12673T>G (n.2186-12673T>G) c.2221-4863T>G (n.2221-4863T>G) c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G) c.9529T>G (p.Tyr3177Asp) c.2186-4863T>G (n.2186-4863T>G) c.2432-4863T>G (n.2432-4863T>G) c.7279T>G (p.Tyr2427Asp) c.1058-4863T>G (n.1058-4863T>G) c.2130-4863T>G c.9088T>G (p.Tyr3030Asp) c.9580T>G (p.Tyr3194Asp) c.9547T>G (p.Tyr3183Asp) c.9520T>G (p.Tyr3174Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334347A>G | CA387514238 | SACS | c.2185+19438T>C (n.2185+19438T>C) c.9556T>C (p.Tyr3186His) c.6445+3075T>C (n.6445+3075T>C) c.2177-4863T>C (n.2177-4863T>C) c.2292-4395T>C (n.2292-4395T>C) c.2319-4395T>C (n.2319-4395T>C) c.2204-4863T>C (n.2204-4863T>C) n.4543-4863T>C c.2186-12673T>C (n.2186-12673T>C) c.2221-4863T>C (n.2221-4863T>C) c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C) c.9529T>C (p.Tyr3177His) c.2186-4863T>C (n.2186-4863T>C) c.2432-4863T>C (n.2432-4863T>C) c.7279T>C (p.Tyr2427His) c.1058-4863T>C (n.1058-4863T>C) c.2130-4863T>C c.9088T>C (p.Tyr3030His) c.9580T>C (p.Tyr3194His) c.9547T>C (p.Tyr3183His) c.9520T>C (p.Tyr3174His) | |
13 | g.23334347A>T | CA387514237 | SACS | c.2185+19438T>A (n.2185+19438T>A) c.9556T>A (p.Tyr3186Asn) c.6445+3075T>A (n.6445+3075T>A) c.2177-4863T>A (n.2177-4863T>A) c.2292-4395T>A (n.2292-4395T>A) c.2319-4395T>A (n.2319-4395T>A) c.2204-4863T>A (n.2204-4863T>A) n.4543-4863T>A c.2186-12673T>A (n.2186-12673T>A) c.2221-4863T>A (n.2221-4863T>A) c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A) c.9529T>A (p.Tyr3177Asn) c.2186-4863T>A (n.2186-4863T>A) c.2432-4863T>A (n.2432-4863T>A) c.7279T>A (p.Tyr2427Asn) c.1058-4863T>A (n.1058-4863T>A) c.2130-4863T>A c.9088T>A (p.Tyr3030Asn) c.9580T>A (p.Tyr3194Asn) c.9547T>A (p.Tyr3183Asn) c.9520T>A (p.Tyr3174Asn) | |
13 | g.23334347_23334350delinsATGT | CA2078621092 | SACS | c.2185+19435_2185+19438delinsACAT (n.2185+19435_2185+19438delinsACAT) c.9553_9556delinsACAT (p.Thr3185=) c.6445+3072_6445+3075delinsACAT (n.6445+3072_6445+3075delinsACAT) c.2177-4866_2177-4863delinsACAT (n.2177-4866_2177-4863delinsACAT) c.2292-4398_2292-4395delinsACAT (n.2292-4398_2292-4395delinsACAT) c.2319-4398_2319-4395delinsACAT (n.2319-4398_2319-4395delinsACAT) c.2204-4866_2204-4863delinsACAT (n.2204-4866_2204-4863delinsACAT) n.4543-4866_4543-4863delinsACAT c.2186-12676_2186-12673delinsACAT (n.2186-12676_2186-12673delinsACAT) c.2221-4866_2221-4863delinsACAT (n.2221-4866_2221-4863delinsACAT) c.2186-11706_2186-11703delinsACAT (n.2186-11706_2186-11703delinsACAT) c.9526_9529delinsACAT (p.Thr3176=) c.2186-4866_2186-4863delinsACAT (n.2186-4866_2186-4863delinsACAT) c.2432-4866_2432-4863delinsACAT (n.2432-4866_2432-4863delinsACAT) c.7276_7279delinsACAT (p.Thr2426=) c.1058-4866_1058-4863delinsACAT (n.1058-4866_1058-4863delinsACAT) c.2130-4866_2130-4863delinsACAT c.9085_9088delinsACAT (p.Thr3029=) c.9577_9580delinsACAT (p.Thr3193=) c.9544_9547delinsACAT (p.Thr3182=) c.9517_9520delinsACAT (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334348T>A | CA483159738 | SACS | c.2185+19437A>T (n.2185+19437A>T) c.9555A>T (p.Thr3185=) c.6445+3074A>T (n.6445+3074A>T) c.2177-4864A>T (n.2177-4864A>T) c.2292-4396A>T (n.2292-4396A>T) c.2319-4396A>T (n.2319-4396A>T) c.2204-4864A>T (n.2204-4864A>T) n.4543-4864A>T c.2186-12674A>T (n.2186-12674A>T) c.2221-4864A>T (n.2221-4864A>T) c.2186-11704A>T (n.2186-11704A>T) c.9528A>T (p.Thr3176=) c.2186-4864A>T (n.2186-4864A>T) c.2432-4864A>T (n.2432-4864A>T) c.7278A>T (p.Thr2426=) c.1058-4864A>T (n.1058-4864A>T) c.2130-4864A>T c.9087A>T (p.Thr3029=) c.9579A>T (p.Thr3193=) c.9546A>T (p.Thr3182=) c.9519A>T (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334348T>C | CA483159739 | SACS | c.2185+19437A>G (n.2185+19437A>G) c.9555A>G (p.Thr3185=) c.6445+3074A>G (n.6445+3074A>G) c.2177-4864A>G (n.2177-4864A>G) c.2292-4396A>G (n.2292-4396A>G) c.2319-4396A>G (n.2319-4396A>G) c.2204-4864A>G (n.2204-4864A>G) n.4543-4864A>G c.2186-12674A>G (n.2186-12674A>G) c.2221-4864A>G (n.2221-4864A>G) c.2186-11704A>G (n.2186-11704A>G) c.9528A>G (p.Thr3176=) c.2186-4864A>G (n.2186-4864A>G) c.2432-4864A>G (n.2432-4864A>G) c.7278A>G (p.Thr2426=) c.1058-4864A>G (n.1058-4864A>G) c.2130-4864A>G c.9087A>G (p.Thr3029=) c.9579A>G (p.Thr3193=) c.9546A>G (p.Thr3182=) c.9519A>G (p.Thr3173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334348T>G | CA483159740 | SACS | c.2185+19437A>C (n.2185+19437A>C) c.9555A>C (p.Thr3185=) c.6445+3074A>C (n.6445+3074A>C) c.2177-4864A>C (n.2177-4864A>C) c.2292-4396A>C (n.2292-4396A>C) c.2319-4396A>C (n.2319-4396A>C) c.2204-4864A>C (n.2204-4864A>C) n.4543-4864A>C c.2186-12674A>C (n.2186-12674A>C) c.2221-4864A>C (n.2221-4864A>C) c.2186-11704A>C (n.2186-11704A>C) c.9528A>C (p.Thr3176=) c.2186-4864A>C (n.2186-4864A>C) c.2432-4864A>C (n.2432-4864A>C) c.7278A>C (p.Thr2426=) c.1058-4864A>C (n.1058-4864A>C) c.2130-4864A>C c.9087A>C (p.Thr3029=) c.9579A>C (p.Thr3193=) c.9546A>C (p.Thr3182=) c.9519A>C (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334348T= | CA2078621098 | SACS | c.2185+19437A= (n.2185+19437A=) c.9555A= (p.Thr3185=) c.6445+3074A= (n.6445+3074A=) c.2177-4864A= (n.2177-4864A=) c.2292-4396A= (n.2292-4396A=) c.2319-4396A= (n.2319-4396A=) c.2204-4864A= (n.2204-4864A=) n.4543-4864A= c.2186-12674A= (n.2186-12674A=) c.2221-4864A= (n.2221-4864A=) c.2186-11704A= (n.2186-11704A=) c.9528A= (p.Thr3176=) c.2186-4864A= (n.2186-4864A=) c.2432-4864A= (n.2432-4864A=) c.7278A= (p.Thr2426=) c.1058-4864A= (n.1058-4864A=) c.2130-4864A= c.9087A= (p.Thr3029=) c.9579A= (p.Thr3193=) c.9546A= (p.Thr3182=) c.9519A= (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334352_23334354del | CA608985241 | SACS | c.2185+19435_2185+19437del (n.2185+19435_2185+19437del) c.9553_9555del (p.Thr3185del) c.6445+3072_6445+3074del (n.6445+3072_6445+3074del) c.2177-4866_2177-4864del (n.2177-4866_2177-4864del) c.2292-4398_2292-4396del (n.2292-4398_2292-4396del) c.2319-4398_2319-4396del (n.2319-4398_2319-4396del) c.2204-4866_2204-4864del (n.2204-4866_2204-4864del) n.4543-4866_4543-4864del c.2186-12676_2186-12674del (n.2186-12676_2186-12674del) c.2221-4866_2221-4864del (n.2221-4866_2221-4864del) c.2186-11706_2186-11704del (n.2186-11706_2186-11704del) c.9526_9528del (p.Thr3176del) c.2186-4866_2186-4864del (n.2186-4866_2186-4864del) c.2432-4866_2432-4864del (n.2432-4866_2432-4864del) c.7276_7278del (p.Thr2426del) c.1058-4866_1058-4864del (n.1058-4866_1058-4864del) c.2130-4866_2130-4864del c.9085_9087del (p.Thr3029del) c.9577_9579del (p.Thr3193del) c.9544_9546del (p.Thr3182del) c.9517_9519del (p.Thr3173del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334349G>A | CA387514240 | SACS | c.2185+19436C>T (n.2185+19436C>T) c.9554C>T (p.Thr3185Ile) c.6445+3073C>T (n.6445+3073C>T) c.2177-4865C>T (n.2177-4865C>T) c.2292-4397C>T (n.2292-4397C>T) c.2319-4397C>T (n.2319-4397C>T) c.2204-4865C>T (n.2204-4865C>T) n.4543-4865C>T c.2186-12675C>T (n.2186-12675C>T) c.2221-4865C>T (n.2221-4865C>T) c.2186-11705C>T (n.2186-11705C>T) c.9527C>T (p.Thr3176Ile) c.2186-4865C>T (n.2186-4865C>T) c.2432-4865C>T (n.2432-4865C>T) c.7277C>T (p.Thr2426Ile) c.1058-4865C>T (n.1058-4865C>T) c.2130-4865C>T c.9086C>T (p.Thr3029Ile) c.9578C>T (p.Thr3193Ile) c.9545C>T (p.Thr3182Ile) c.9518C>T (p.Thr3173Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334349G>C | CA387514242 | SACS | c.2185+19436C>G (n.2185+19436C>G) c.9554C>G (p.Thr3185Arg) c.6445+3073C>G (n.6445+3073C>G) c.2177-4865C>G (n.2177-4865C>G) c.2292-4397C>G (n.2292-4397C>G) c.2319-4397C>G (n.2319-4397C>G) c.2204-4865C>G (n.2204-4865C>G) n.4543-4865C>G c.2186-12675C>G (n.2186-12675C>G) c.2221-4865C>G (n.2221-4865C>G) c.2186-11705C>G (n.2186-11705C>G) c.9527C>G (p.Thr3176Arg) c.2186-4865C>G (n.2186-4865C>G) c.2432-4865C>G (n.2432-4865C>G) c.7277C>G (p.Thr2426Arg) c.1058-4865C>G (n.1058-4865C>G) c.2130-4865C>G c.9086C>G (p.Thr3029Arg) c.9578C>G (p.Thr3193Arg) c.9545C>G (p.Thr3182Arg) c.9518C>G (p.Thr3173Arg) | |
13 | g.23334349G>T | CA387514241 | SACS | c.2185+19436C>A (n.2185+19436C>A) c.9554C>A (p.Thr3185Lys) c.6445+3073C>A (n.6445+3073C>A) c.2177-4865C>A (n.2177-4865C>A) c.2292-4397C>A (n.2292-4397C>A) c.2319-4397C>A (n.2319-4397C>A) c.2204-4865C>A (n.2204-4865C>A) n.4543-4865C>A c.2186-12675C>A (n.2186-12675C>A) c.2221-4865C>A (n.2221-4865C>A) c.2186-11705C>A (n.2186-11705C>A) c.9527C>A (p.Thr3176Lys) c.2186-4865C>A (n.2186-4865C>A) c.2432-4865C>A (n.2432-4865C>A) c.7277C>A (p.Thr2426Lys) c.1058-4865C>A (n.1058-4865C>A) c.2130-4865C>A c.9086C>A (p.Thr3029Lys) c.9578C>A (p.Thr3193Lys) c.9545C>A (p.Thr3182Lys) c.9518C>A (p.Thr3173Lys) | |
13 | g.23334350T>A | CA387514243 | SACS | c.2185+19435A>T (n.2185+19435A>T) c.9553A>T (p.Thr3185Ser) c.6445+3072A>T (n.6445+3072A>T) c.2177-4866A>T (n.2177-4866A>T) c.2292-4398A>T (n.2292-4398A>T) c.2319-4398A>T (n.2319-4398A>T) c.2204-4866A>T (n.2204-4866A>T) n.4543-4866A>T c.2186-12676A>T (n.2186-12676A>T) c.2221-4866A>T (n.2221-4866A>T) c.2186-11706A>T (n.2186-11706A>T) c.9526A>T (p.Thr3176Ser) c.2186-4866A>T (n.2186-4866A>T) c.2432-4866A>T (n.2432-4866A>T) c.7276A>T (p.Thr2426Ser) c.1058-4866A>T (n.1058-4866A>T) c.2130-4866A>T c.9085A>T (p.Thr3029Ser) c.9577A>T (p.Thr3193Ser) c.9544A>T (p.Thr3182Ser) c.9517A>T (p.Thr3173Ser) | |
13 | g.23334350T>C | CA387514244 | SACS | c.2185+19435A>G (n.2185+19435A>G) c.9553A>G (p.Thr3185Ala) c.6445+3072A>G (n.6445+3072A>G) c.2177-4866A>G (n.2177-4866A>G) c.2292-4398A>G (n.2292-4398A>G) c.2319-4398A>G (n.2319-4398A>G) c.2204-4866A>G (n.2204-4866A>G) n.4543-4866A>G c.2186-12676A>G (n.2186-12676A>G) c.2221-4866A>G (n.2221-4866A>G) c.2186-11706A>G (n.2186-11706A>G) c.9526A>G (p.Thr3176Ala) c.2186-4866A>G (n.2186-4866A>G) c.2432-4866A>G (n.2432-4866A>G) c.7276A>G (p.Thr2426Ala) c.1058-4866A>G (n.1058-4866A>G) c.2130-4866A>G c.9085A>G (p.Thr3029Ala) c.9577A>G (p.Thr3193Ala) c.9544A>G (p.Thr3182Ala) c.9517A>G (p.Thr3173Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334350T>G | CA387514245 | SACS | c.2185+19435A>C (n.2185+19435A>C) c.9553A>C (p.Thr3185Pro) c.6445+3072A>C (n.6445+3072A>C) c.2177-4866A>C (n.2177-4866A>C) c.2292-4398A>C (n.2292-4398A>C) c.2319-4398A>C (n.2319-4398A>C) c.2204-4866A>C (n.2204-4866A>C) n.4543-4866A>C c.2186-12676A>C (n.2186-12676A>C) c.2221-4866A>C (n.2221-4866A>C) c.2186-11706A>C (n.2186-11706A>C) c.9526A>C (p.Thr3176Pro) c.2186-4866A>C (n.2186-4866A>C) c.2432-4866A>C (n.2432-4866A>C) c.7276A>C (p.Thr2426Pro) c.1058-4866A>C (n.1058-4866A>C) c.2130-4866A>C c.9085A>C (p.Thr3029Pro) c.9577A>C (p.Thr3193Pro) c.9544A>C (p.Thr3182Pro) c.9517A>C (p.Thr3173Pro) | |
13 | g.23334350T= | CA2078621102 | SACS | c.2185+19435A= (n.2185+19435A=) c.9553A= (p.Thr3185=) c.6445+3072A= (n.6445+3072A=) c.2177-4866A= (n.2177-4866A=) c.2292-4398A= (n.2292-4398A=) c.2319-4398A= (n.2319-4398A=) c.2204-4866A= (n.2204-4866A=) n.4543-4866A= c.2186-12676A= (n.2186-12676A=) c.2221-4866A= (n.2221-4866A=) c.2186-11706A= (n.2186-11706A=) c.9526A= (p.Thr3176=) c.2186-4866A= (n.2186-4866A=) c.2432-4866A= (n.2432-4866A=) c.7276A= (p.Thr2426=) c.1058-4866A= (n.1058-4866A=) c.2130-4866A= c.9085A= (p.Thr3029=) c.9577A= (p.Thr3193=) c.9544A= (p.Thr3182=) c.9517A= (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334351T>A | CA483159744 | SACS | c.2185+19434A>T (n.2185+19434A>T) c.9552A>T (p.Thr3184=) c.6445+3071A>T (n.6445+3071A>T) c.2177-4867A>T (n.2177-4867A>T) c.2292-4399A>T (n.2292-4399A>T) c.2319-4399A>T (n.2319-4399A>T) c.2204-4867A>T (n.2204-4867A>T) n.4543-4867A>T c.2186-12677A>T (n.2186-12677A>T) c.2221-4867A>T (n.2221-4867A>T) c.2186-11707A>T (n.2186-11707A>T) c.9525A>T (p.Thr3175=) c.2186-4867A>T (n.2186-4867A>T) c.2432-4867A>T (n.2432-4867A>T) c.7275A>T (p.Thr2425=) c.1058-4867A>T (n.1058-4867A>T) c.2130-4867A>T c.9084A>T (p.Thr3028=) c.9576A>T (p.Thr3192=) c.9543A>T (p.Thr3181=) c.9516A>T (p.Thr3172=) | |
13 | g.23334351T>C | CA6910611 | SACS | c.2185+19434A>G (n.2185+19434A>G) c.9552A>G (p.Thr3184=) c.6445+3071A>G (n.6445+3071A>G) c.2177-4867A>G (n.2177-4867A>G) c.2292-4399A>G (n.2292-4399A>G) c.2319-4399A>G (n.2319-4399A>G) c.2204-4867A>G (n.2204-4867A>G) n.4543-4867A>G c.2186-12677A>G (n.2186-12677A>G) c.2221-4867A>G (n.2221-4867A>G) c.2186-11707A>G (n.2186-11707A>G) c.9525A>G (p.Thr3175=) c.2186-4867A>G (n.2186-4867A>G) c.2432-4867A>G (n.2432-4867A>G) c.7275A>G (p.Thr2425=) c.1058-4867A>G (n.1058-4867A>G) c.2130-4867A>G c.9084A>G (p.Thr3028=) c.9576A>G (p.Thr3192=) c.9543A>G (p.Thr3181=) c.9516A>G (p.Thr3172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334351T>G | CA483159745 | SACS | c.2185+19434A>C (n.2185+19434A>C) c.9552A>C (p.Thr3184=) c.6445+3071A>C (n.6445+3071A>C) c.2177-4867A>C (n.2177-4867A>C) c.2292-4399A>C (n.2292-4399A>C) c.2319-4399A>C (n.2319-4399A>C) c.2204-4867A>C (n.2204-4867A>C) n.4543-4867A>C c.2186-12677A>C (n.2186-12677A>C) c.2221-4867A>C (n.2221-4867A>C) c.2186-11707A>C (n.2186-11707A>C) c.9525A>C (p.Thr3175=) c.2186-4867A>C (n.2186-4867A>C) c.2432-4867A>C (n.2432-4867A>C) c.7275A>C (p.Thr2425=) c.1058-4867A>C (n.1058-4867A>C) c.2130-4867A>C c.9084A>C (p.Thr3028=) c.9576A>C (p.Thr3192=) c.9543A>C (p.Thr3181=) c.9516A>C (p.Thr3172=) | |
13 | g.23334351T= | CA2078621104 | SACS | c.2185+19434A= (n.2185+19434A=) c.9552A= (p.Thr3184=) c.6445+3071A= (n.6445+3071A=) c.2177-4867A= (n.2177-4867A=) c.2292-4399A= (n.2292-4399A=) c.2319-4399A= (n.2319-4399A=) c.2204-4867A= (n.2204-4867A=) n.4543-4867A= c.2186-12677A= (n.2186-12677A=) c.2221-4867A= (n.2221-4867A=) c.2186-11707A= (n.2186-11707A=) c.9525A= (p.Thr3175=) c.2186-4867A= (n.2186-4867A=) c.2432-4867A= (n.2432-4867A=) c.7275A= (p.Thr2425=) c.1058-4867A= (n.1058-4867A=) c.2130-4867A= c.9084A= (p.Thr3028=) c.9576A= (p.Thr3192=) c.9543A= (p.Thr3181=) c.9516A= (p.Thr3172=) | |
13 | g.23334352G>A | CA387514246 | SACS | c.2185+19433C>T (n.2185+19433C>T) c.9551C>T (p.Thr3184Ile) c.6445+3070C>T (n.6445+3070C>T) c.2177-4868C>T (n.2177-4868C>T) c.2292-4400C>T (n.2292-4400C>T) c.2319-4400C>T (n.2319-4400C>T) c.2204-4868C>T (n.2204-4868C>T) n.4543-4868C>T c.2186-12678C>T (n.2186-12678C>T) c.2221-4868C>T (n.2221-4868C>T) c.2186-11708C>T (n.2186-11708C>T) c.9524C>T (p.Thr3175Ile) c.2186-4868C>T (n.2186-4868C>T) c.2432-4868C>T (n.2432-4868C>T) c.7274C>T (p.Thr2425Ile) c.1058-4868C>T (n.1058-4868C>T) c.2130-4868C>T c.9083C>T (p.Thr3028Ile) c.9575C>T (p.Thr3192Ile) c.9542C>T (p.Thr3181Ile) c.9515C>T (p.Thr3172Ile) | |
13 | g.23334352G>C | CA387514247 | SACS | c.2185+19433C>G (n.2185+19433C>G) c.9551C>G (p.Thr3184Arg) c.6445+3070C>G (n.6445+3070C>G) c.2177-4868C>G (n.2177-4868C>G) c.2292-4400C>G (n.2292-4400C>G) c.2319-4400C>G (n.2319-4400C>G) c.2204-4868C>G (n.2204-4868C>G) n.4543-4868C>G c.2186-12678C>G (n.2186-12678C>G) c.2221-4868C>G (n.2221-4868C>G) c.2186-11708C>G (n.2186-11708C>G) c.9524C>G (p.Thr3175Arg) c.2186-4868C>G (n.2186-4868C>G) c.2432-4868C>G (n.2432-4868C>G) c.7274C>G (p.Thr2425Arg) c.1058-4868C>G (n.1058-4868C>G) c.2130-4868C>G c.9083C>G (p.Thr3028Arg) c.9575C>G (p.Thr3192Arg) c.9542C>G (p.Thr3181Arg) c.9515C>G (p.Thr3172Arg) | |
13 | g.23334352G>T | CA387514248 | SACS | c.2185+19433C>A (n.2185+19433C>A) c.9551C>A (p.Thr3184Lys) c.6445+3070C>A (n.6445+3070C>A) c.2177-4868C>A (n.2177-4868C>A) c.2292-4400C>A (n.2292-4400C>A) c.2319-4400C>A (n.2319-4400C>A) c.2204-4868C>A (n.2204-4868C>A) n.4543-4868C>A c.2186-12678C>A (n.2186-12678C>A) c.2221-4868C>A (n.2221-4868C>A) c.2186-11708C>A (n.2186-11708C>A) c.9524C>A (p.Thr3175Lys) c.2186-4868C>A (n.2186-4868C>A) c.2432-4868C>A (n.2432-4868C>A) c.7274C>A (p.Thr2425Lys) c.1058-4868C>A (n.1058-4868C>A) c.2130-4868C>A c.9083C>A (p.Thr3028Lys) c.9575C>A (p.Thr3192Lys) c.9542C>A (p.Thr3181Lys) c.9515C>A (p.Thr3172Lys) | |
13 | g.23334353T>A | CA387514249 | SACS | c.2185+19432A>T (n.2185+19432A>T) c.9550A>T (p.Thr3184Ser) c.6445+3069A>T (n.6445+3069A>T) c.2177-4869A>T (n.2177-4869A>T) c.2292-4401A>T (n.2292-4401A>T) c.2319-4401A>T (n.2319-4401A>T) c.2204-4869A>T (n.2204-4869A>T) n.4543-4869A>T c.2186-12679A>T (n.2186-12679A>T) c.2221-4869A>T (n.2221-4869A>T) c.2186-11709A>T (n.2186-11709A>T) c.9523A>T (p.Thr3175Ser) c.2186-4869A>T (n.2186-4869A>T) c.2432-4869A>T (n.2432-4869A>T) c.7273A>T (p.Thr2425Ser) c.1058-4869A>T (n.1058-4869A>T) c.2130-4869A>T c.9082A>T (p.Thr3028Ser) c.9574A>T (p.Thr3192Ser) c.9541A>T (p.Thr3181Ser) c.9514A>T (p.Thr3172Ser) | |
13 | g.23334353T>C | CA387514250 | SACS | c.2185+19432A>G (n.2185+19432A>G) c.9550A>G (p.Thr3184Ala) c.6445+3069A>G (n.6445+3069A>G) c.2177-4869A>G (n.2177-4869A>G) c.2292-4401A>G (n.2292-4401A>G) c.2319-4401A>G (n.2319-4401A>G) c.2204-4869A>G (n.2204-4869A>G) n.4543-4869A>G c.2186-12679A>G (n.2186-12679A>G) c.2221-4869A>G (n.2221-4869A>G) c.2186-11709A>G (n.2186-11709A>G) c.9523A>G (p.Thr3175Ala) c.2186-4869A>G (n.2186-4869A>G) c.2432-4869A>G (n.2432-4869A>G) c.7273A>G (p.Thr2425Ala) c.1058-4869A>G (n.1058-4869A>G) c.2130-4869A>G c.9082A>G (p.Thr3028Ala) c.9574A>G (p.Thr3192Ala) c.9541A>G (p.Thr3181Ala) c.9514A>G (p.Thr3172Ala) | |
13 | g.23334353T>G | CA387514251 | SACS | c.2185+19432A>C (n.2185+19432A>C) c.9550A>C (p.Thr3184Pro) c.6445+3069A>C (n.6445+3069A>C) c.2177-4869A>C (n.2177-4869A>C) c.2292-4401A>C (n.2292-4401A>C) c.2319-4401A>C (n.2319-4401A>C) c.2204-4869A>C (n.2204-4869A>C) n.4543-4869A>C c.2186-12679A>C (n.2186-12679A>C) c.2221-4869A>C (n.2221-4869A>C) c.2186-11709A>C (n.2186-11709A>C) c.9523A>C (p.Thr3175Pro) c.2186-4869A>C (n.2186-4869A>C) c.2432-4869A>C (n.2432-4869A>C) c.7273A>C (p.Thr2425Pro) c.1058-4869A>C (n.1058-4869A>C) c.2130-4869A>C c.9082A>C (p.Thr3028Pro) c.9574A>C (p.Thr3192Pro) c.9541A>C (p.Thr3181Pro) c.9514A>C (p.Thr3172Pro) | |
13 | g.23334354T>A | CA483159747 | SACS | c.2185+19431A>T (n.2185+19431A>T) c.9549A>T (p.Leu3183=) c.6445+3068A>T (n.6445+3068A>T) c.2177-4870A>T (n.2177-4870A>T) c.2292-4402A>T (n.2292-4402A>T) c.2319-4402A>T (n.2319-4402A>T) c.2204-4870A>T (n.2204-4870A>T) n.4543-4870A>T c.2186-12680A>T (n.2186-12680A>T) c.2221-4870A>T (n.2221-4870A>T) c.2186-11710A>T (n.2186-11710A>T) c.9522A>T (p.Leu3174=) c.2186-4870A>T (n.2186-4870A>T) c.2432-4870A>T (n.2432-4870A>T) c.7272A>T (p.Leu2424=) c.1058-4870A>T (n.1058-4870A>T) c.2130-4870A>T c.9081A>T (p.Leu3027=) c.9573A>T (p.Leu3191=) c.9540A>T (p.Leu3180=) c.9513A>T (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334354T>C | CA483159748 | SACS | c.2185+19431A>G (n.2185+19431A>G) c.9549A>G (p.Leu3183=) c.6445+3068A>G (n.6445+3068A>G) c.2177-4870A>G (n.2177-4870A>G) c.2292-4402A>G (n.2292-4402A>G) c.2319-4402A>G (n.2319-4402A>G) c.2204-4870A>G (n.2204-4870A>G) n.4543-4870A>G c.2186-12680A>G (n.2186-12680A>G) c.2221-4870A>G (n.2221-4870A>G) c.2186-11710A>G (n.2186-11710A>G) c.9522A>G (p.Leu3174=) c.2186-4870A>G (n.2186-4870A>G) c.2432-4870A>G (n.2432-4870A>G) c.7272A>G (p.Leu2424=) c.1058-4870A>G (n.1058-4870A>G) c.2130-4870A>G c.9081A>G (p.Leu3027=) c.9573A>G (p.Leu3191=) c.9540A>G (p.Leu3180=) c.9513A>G (p.Leu3171=) | dbSNP |
13 | g.23334354T>G | CA483159749 | SACS | c.2185+19431A>C (n.2185+19431A>C) c.9549A>C (p.Leu3183=) c.6445+3068A>C (n.6445+3068A>C) c.2177-4870A>C (n.2177-4870A>C) c.2292-4402A>C (n.2292-4402A>C) c.2319-4402A>C (n.2319-4402A>C) c.2204-4870A>C (n.2204-4870A>C) n.4543-4870A>C c.2186-12680A>C (n.2186-12680A>C) c.2221-4870A>C (n.2221-4870A>C) c.2186-11710A>C (n.2186-11710A>C) c.9522A>C (p.Leu3174=) c.2186-4870A>C (n.2186-4870A>C) c.2432-4870A>C (n.2432-4870A>C) c.7272A>C (p.Leu2424=) c.1058-4870A>C (n.1058-4870A>C) c.2130-4870A>C c.9081A>C (p.Leu3027=) c.9573A>C (p.Leu3191=) c.9540A>C (p.Leu3180=) c.9513A>C (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334354T= | CA2078621109 | SACS | c.2185+19431A= (n.2185+19431A=) c.9549A= (p.Leu3183=) c.6445+3068A= (n.6445+3068A=) c.2177-4870A= (n.2177-4870A=) c.2292-4402A= (n.2292-4402A=) c.2319-4402A= (n.2319-4402A=) c.2204-4870A= (n.2204-4870A=) n.4543-4870A= c.2186-12680A= (n.2186-12680A=) c.2221-4870A= (n.2221-4870A=) c.2186-11710A= (n.2186-11710A=) c.9522A= (p.Leu3174=) c.2186-4870A= (n.2186-4870A=) c.2432-4870A= (n.2432-4870A=) c.7272A= (p.Leu2424=) c.1058-4870A= (n.1058-4870A=) c.2130-4870A= c.9081A= (p.Leu3027=) c.9573A= (p.Leu3191=) c.9540A= (p.Leu3180=) c.9513A= (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334355A>C | CA387514252 | SACS | c.2185+19430T>G (n.2185+19430T>G) c.9548T>G (p.Leu3183Arg) c.6445+3067T>G (n.6445+3067T>G) c.2177-4871T>G (n.2177-4871T>G) c.2292-4403T>G (n.2292-4403T>G) c.2319-4403T>G (n.2319-4403T>G) c.2204-4871T>G (n.2204-4871T>G) n.4543-4871T>G c.2186-12681T>G (n.2186-12681T>G) c.2221-4871T>G (n.2221-4871T>G) c.2186-11711T>G (n.2186-11711T>G) c.9521T>G (p.Leu3174Arg) c.2186-4871T>G (n.2186-4871T>G) c.2432-4871T>G (n.2432-4871T>G) c.7271T>G (p.Leu2424Arg) c.1058-4871T>G (n.1058-4871T>G) c.2130-4871T>G c.9080T>G (p.Leu3027Arg) c.9572T>G (p.Leu3191Arg) c.9539T>G (p.Leu3180Arg) c.9512T>G (p.Leu3171Arg) | |
13 | g.23334355A>G | CA387514253 | SACS | c.2185+19430T>C (n.2185+19430T>C) c.9548T>C (p.Leu3183Pro) c.6445+3067T>C (n.6445+3067T>C) c.2177-4871T>C (n.2177-4871T>C) c.2292-4403T>C (n.2292-4403T>C) c.2319-4403T>C (n.2319-4403T>C) c.2204-4871T>C (n.2204-4871T>C) n.4543-4871T>C c.2186-12681T>C (n.2186-12681T>C) c.2221-4871T>C (n.2221-4871T>C) c.2186-11711T>C (n.2186-11711T>C) c.9521T>C (p.Leu3174Pro) c.2186-4871T>C (n.2186-4871T>C) c.2432-4871T>C (n.2432-4871T>C) c.7271T>C (p.Leu2424Pro) c.1058-4871T>C (n.1058-4871T>C) c.2130-4871T>C c.9080T>C (p.Leu3027Pro) c.9572T>C (p.Leu3191Pro) c.9539T>C (p.Leu3180Pro) c.9512T>C (p.Leu3171Pro) | |
13 | g.23334355A>T | CA387514254 | SACS | c.2185+19430T>A (n.2185+19430T>A) c.9548T>A (p.Leu3183Gln) c.6445+3067T>A (n.6445+3067T>A) c.2177-4871T>A (n.2177-4871T>A) c.2292-4403T>A (n.2292-4403T>A) c.2319-4403T>A (n.2319-4403T>A) c.2204-4871T>A (n.2204-4871T>A) n.4543-4871T>A c.2186-12681T>A (n.2186-12681T>A) c.2221-4871T>A (n.2221-4871T>A) c.2186-11711T>A (n.2186-11711T>A) c.9521T>A (p.Leu3174Gln) c.2186-4871T>A (n.2186-4871T>A) c.2432-4871T>A (n.2432-4871T>A) c.7271T>A (p.Leu2424Gln) c.1058-4871T>A (n.1058-4871T>A) c.2130-4871T>A c.9080T>A (p.Leu3027Gln) c.9572T>A (p.Leu3191Gln) c.9539T>A (p.Leu3180Gln) c.9512T>A (p.Leu3171Gln) | |
13 | g.23334356G>A | CA483159753 | SACS | c.2185+19429C>T (n.2185+19429C>T) c.9547C>T (p.Leu3183=) c.6445+3066C>T (n.6445+3066C>T) c.2177-4872C>T (n.2177-4872C>T) c.2292-4404C>T (n.2292-4404C>T) c.2319-4404C>T (n.2319-4404C>T) c.2204-4872C>T (n.2204-4872C>T) n.4543-4872C>T c.2186-12682C>T (n.2186-12682C>T) c.2221-4872C>T (n.2221-4872C>T) c.2186-11712C>T (n.2186-11712C>T) c.9520C>T (p.Leu3174=) c.2186-4872C>T (n.2186-4872C>T) c.2432-4872C>T (n.2432-4872C>T) c.7270C>T (p.Leu2424=) c.1058-4872C>T (n.1058-4872C>T) c.2130-4872C>T c.9079C>T (p.Leu3027=) c.9571C>T (p.Leu3191=) c.9538C>T (p.Leu3180=) c.9511C>T (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334356G>C | CA387514255 | SACS | c.2185+19429C>G (n.2185+19429C>G) c.9547C>G (p.Leu3183Val) c.6445+3066C>G (n.6445+3066C>G) c.2177-4872C>G (n.2177-4872C>G) c.2292-4404C>G (n.2292-4404C>G) c.2319-4404C>G (n.2319-4404C>G) c.2204-4872C>G (n.2204-4872C>G) n.4543-4872C>G c.2186-12682C>G (n.2186-12682C>G) c.2221-4872C>G (n.2221-4872C>G) c.2186-11712C>G (n.2186-11712C>G) c.9520C>G (p.Leu3174Val) c.2186-4872C>G (n.2186-4872C>G) c.2432-4872C>G (n.2432-4872C>G) c.7270C>G (p.Leu2424Val) c.1058-4872C>G (n.1058-4872C>G) c.2130-4872C>G c.9079C>G (p.Leu3027Val) c.9571C>G (p.Leu3191Val) c.9538C>G (p.Leu3180Val) c.9511C>G (p.Leu3171Val) | |
13 | g.23334356G>T | CA387514256 | SACS | c.2185+19429C>A (n.2185+19429C>A) c.9547C>A (p.Leu3183Ile) c.6445+3066C>A (n.6445+3066C>A) c.2177-4872C>A (n.2177-4872C>A) c.2292-4404C>A (n.2292-4404C>A) c.2319-4404C>A (n.2319-4404C>A) c.2204-4872C>A (n.2204-4872C>A) n.4543-4872C>A c.2186-12682C>A (n.2186-12682C>A) c.2221-4872C>A (n.2221-4872C>A) c.2186-11712C>A (n.2186-11712C>A) c.9520C>A (p.Leu3174Ile) c.2186-4872C>A (n.2186-4872C>A) c.2432-4872C>A (n.2432-4872C>A) c.7270C>A (p.Leu2424Ile) c.1058-4872C>A (n.1058-4872C>A) c.2130-4872C>A c.9079C>A (p.Leu3027Ile) c.9571C>A (p.Leu3191Ile) c.9538C>A (p.Leu3180Ile) c.9511C>A (p.Leu3171Ile) | |
13 | g.23334357A= | CA2078621114 | SACS | c.2185+19428T= (n.2185+19428T=) c.9546T= (p.Phe3182=) c.6445+3065T= (n.6445+3065T=) c.2177-4873T= (n.2177-4873T=) c.2292-4405T= (n.2292-4405T=) c.2319-4405T= (n.2319-4405T=) c.2204-4873T= (n.2204-4873T=) n.4543-4873T= c.2186-12683T= (n.2186-12683T=) c.2221-4873T= (n.2221-4873T=) c.2186-11713T= (n.2186-11713T=) c.9519T= (p.Phe3173=) c.2186-4873T= (n.2186-4873T=) c.2432-4873T= (n.2432-4873T=) c.7269T= (p.Phe2423=) c.1058-4873T= (n.1058-4873T=) c.2130-4873T= c.9078T= (p.Phe3026=) c.9570T= (p.Phe3190=) c.9537T= (p.Phe3179=) c.9510T= (p.Phe3170=) | |
13 | g.23334357A>C | CA6910612 | SACS | c.2185+19428T>G (n.2185+19428T>G) c.9546T>G (p.Phe3182Leu) c.6445+3065T>G (n.6445+3065T>G) c.2177-4873T>G (n.2177-4873T>G) c.2292-4405T>G (n.2292-4405T>G) c.2319-4405T>G (n.2319-4405T>G) c.2204-4873T>G (n.2204-4873T>G) n.4543-4873T>G c.2186-12683T>G (n.2186-12683T>G) c.2221-4873T>G (n.2221-4873T>G) c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G) c.9519T>G (p.Phe3173Leu) c.2186-4873T>G (n.2186-4873T>G) c.2432-4873T>G (n.2432-4873T>G) c.7269T>G (p.Phe2423Leu) c.1058-4873T>G (n.1058-4873T>G) c.2130-4873T>G c.9078T>G (p.Phe3026Leu) c.9570T>G (p.Phe3190Leu) c.9537T>G (p.Phe3179Leu) c.9510T>G (p.Phe3170Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334357A>G | CA483159754 | SACS | c.2185+19428T>C (n.2185+19428T>C) c.9546T>C (p.Phe3182=) c.6445+3065T>C (n.6445+3065T>C) c.2177-4873T>C (n.2177-4873T>C) c.2292-4405T>C (n.2292-4405T>C) c.2319-4405T>C (n.2319-4405T>C) c.2204-4873T>C (n.2204-4873T>C) n.4543-4873T>C c.2186-12683T>C (n.2186-12683T>C) c.2221-4873T>C (n.2221-4873T>C) c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C) c.9519T>C (p.Phe3173=) c.2186-4873T>C (n.2186-4873T>C) c.2432-4873T>C (n.2432-4873T>C) c.7269T>C (p.Phe2423=) c.1058-4873T>C (n.1058-4873T>C) c.2130-4873T>C c.9078T>C (p.Phe3026=) c.9570T>C (p.Phe3190=) c.9537T>C (p.Phe3179=) c.9510T>C (p.Phe3170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334357A>T | CA387514257 | SACS | c.2185+19428T>A (n.2185+19428T>A) c.9546T>A (p.Phe3182Leu) c.6445+3065T>A (n.6445+3065T>A) c.2177-4873T>A (n.2177-4873T>A) c.2292-4405T>A (n.2292-4405T>A) c.2319-4405T>A (n.2319-4405T>A) c.2204-4873T>A (n.2204-4873T>A) n.4543-4873T>A c.2186-12683T>A (n.2186-12683T>A) c.2221-4873T>A (n.2221-4873T>A) c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A) c.9519T>A (p.Phe3173Leu) c.2186-4873T>A (n.2186-4873T>A) c.2432-4873T>A (n.2432-4873T>A) c.7269T>A (p.Phe2423Leu) c.1058-4873T>A (n.1058-4873T>A) c.2130-4873T>A c.9078T>A (p.Phe3026Leu) c.9570T>A (p.Phe3190Leu) c.9537T>A (p.Phe3179Leu) c.9510T>A (p.Phe3170Leu) | |
13 | g.23334358A>C | CA387514258 | SACS | c.2185+19427T>G (n.2185+19427T>G) c.9545T>G (p.Phe3182Cys) c.6445+3064T>G (n.6445+3064T>G) c.2177-4874T>G (n.2177-4874T>G) c.2292-4406T>G (n.2292-4406T>G) c.2319-4406T>G (n.2319-4406T>G) c.2204-4874T>G (n.2204-4874T>G) n.4543-4874T>G c.2186-12684T>G (n.2186-12684T>G) c.2221-4874T>G (n.2221-4874T>G) c.2186-11714T>G (n.2186-11714T>G) c.9518T>G (p.Phe3173Cys) c.2186-4874T>G (n.2186-4874T>G) c.2432-4874T>G (n.2432-4874T>G) c.7268T>G (p.Phe2423Cys) c.1058-4874T>G (n.1058-4874T>G) c.2130-4874T>G c.9077T>G (p.Phe3026Cys) c.9569T>G (p.Phe3190Cys) c.9536T>G (p.Phe3179Cys) c.9509T>G (p.Phe3170Cys) | |
13 | g.23334358A>G | CA387514259 | SACS | c.2185+19427T>C (n.2185+19427T>C) c.9545T>C (p.Phe3182Ser) c.6445+3064T>C (n.6445+3064T>C) c.2177-4874T>C (n.2177-4874T>C) c.2292-4406T>C (n.2292-4406T>C) c.2319-4406T>C (n.2319-4406T>C) c.2204-4874T>C (n.2204-4874T>C) n.4543-4874T>C c.2186-12684T>C (n.2186-12684T>C) c.2221-4874T>C (n.2221-4874T>C) c.2186-11714T>C (n.2186-11714T>C) c.9518T>C (p.Phe3173Ser) c.2186-4874T>C (n.2186-4874T>C) c.2432-4874T>C (n.2432-4874T>C) c.7268T>C (p.Phe2423Ser) c.1058-4874T>C (n.1058-4874T>C) c.2130-4874T>C c.9077T>C (p.Phe3026Ser) c.9569T>C (p.Phe3190Ser) c.9536T>C (p.Phe3179Ser) c.9509T>C (p.Phe3170Ser) | |
13 | g.23334358A>T | CA387514260 | SACS | c.2185+19427T>A (n.2185+19427T>A) c.9545T>A (p.Phe3182Tyr) c.6445+3064T>A (n.6445+3064T>A) c.2177-4874T>A (n.2177-4874T>A) c.2292-4406T>A (n.2292-4406T>A) c.2319-4406T>A (n.2319-4406T>A) c.2204-4874T>A (n.2204-4874T>A) n.4543-4874T>A c.2186-12684T>A (n.2186-12684T>A) c.2221-4874T>A (n.2221-4874T>A) c.2186-11714T>A (n.2186-11714T>A) c.9518T>A (p.Phe3173Tyr) c.2186-4874T>A (n.2186-4874T>A) c.2432-4874T>A (n.2432-4874T>A) c.7268T>A (p.Phe2423Tyr) c.1058-4874T>A (n.1058-4874T>A) c.2130-4874T>A c.9077T>A (p.Phe3026Tyr) c.9569T>A (p.Phe3190Tyr) c.9536T>A (p.Phe3179Tyr) c.9509T>A (p.Phe3170Tyr) | |
13 | g.23334358_23334368del | CA2580086893 | SACS | c.2185+19417_2185+19427del (n.2185+19417_2185+19427del) c.9535_9545del (p.Arg3179SerfsTer6) c.6445+3054_6445+3064del (n.6445+3054_6445+3064del) c.2177-4884_2177-4874del (n.2177-4884_2177-4874del) c.2292-4416_2292-4406del (n.2292-4416_2292-4406del) c.2319-4416_2319-4406del (n.2319-4416_2319-4406del) c.2204-4884_2204-4874del (n.2204-4884_2204-4874del) n.4543-4884_4543-4874del c.2186-12694_2186-12684del (n.2186-12694_2186-12684del) c.2221-4884_2221-4874del (n.2221-4884_2221-4874del) c.2186-11724_2186-11714del (n.2186-11724_2186-11714del) c.9508_9518del (p.Arg3170SerfsTer6) c.2186-4884_2186-4874del (n.2186-4884_2186-4874del) c.2432-4884_2432-4874del (n.2432-4884_2432-4874del) c.7258_7268del (p.Arg2420SerfsTer6) c.1058-4884_1058-4874del (n.1058-4884_1058-4874del) c.2130-4884_2130-4874del c.9067_9077del (p.Arg3023SerfsTer6) c.9559_9569del (p.Arg3187SerfsTer6) c.9526_9536del (p.Arg3176SerfsTer6) c.9499_9509del (p.Arg3167SerfsTer6) | ClinVar |