Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334205C= | CA2078634184 | SACS | c.2185+19580G= (n.2185+19580G=) c.9698G= (p.Arg3233=) c.6445+3217G= (n.6445+3217G=) c.2177-4721G= (n.2177-4721G=) c.2292-4253G= (n.2292-4253G=) c.2319-4253G= (n.2319-4253G=) c.2204-4721G= (n.2204-4721G=) n.4543-4721G= c.2186-12531G= (n.2186-12531G=) c.2221-4721G= (n.2221-4721G=) c.2186-11561G= (n.2186-11561G=) c.9671G= (p.Arg3224=) c.2186-4721G= (n.2186-4721G=) c.2432-4721G= (n.2432-4721G=) c.7421G= (p.Arg2474=) c.1058-4721G= (n.1058-4721G=) c.2130-4721G= c.9230G= (p.Arg3077=) c.9722G= (p.Arg3241=) c.9689G= (p.Arg3230=) c.9662G= (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334205C>G | CA6910583 | SACS | c.2185+19580G>C (n.2185+19580G>C) c.9698G>C (p.Arg3233Pro) c.6445+3217G>C (n.6445+3217G>C) c.2177-4721G>C (n.2177-4721G>C) c.2292-4253G>C (n.2292-4253G>C) c.2319-4253G>C (n.2319-4253G>C) c.2204-4721G>C (n.2204-4721G>C) n.4543-4721G>C c.2186-12531G>C (n.2186-12531G>C) c.2221-4721G>C (n.2221-4721G>C) c.2186-11561G>C (n.2186-11561G>C) c.9671G>C (p.Arg3224Pro) c.2186-4721G>C (n.2186-4721G>C) c.2432-4721G>C (n.2432-4721G>C) c.7421G>C (p.Arg2474Pro) c.1058-4721G>C (n.1058-4721G>C) c.2130-4721G>C c.9230G>C (p.Arg3077Pro) c.9722G>C (p.Arg3241Pro) c.9689G>C (p.Arg3230Pro) c.9662G>C (p.Arg3221Pro) | ClinVar dbSNP ExAC |
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13 | g.23334206G>A | CA6910584 | SACS | c.2185+19579C>T (n.2185+19579C>T) c.9697C>T (p.Arg3233Ter) c.6445+3216C>T (n.6445+3216C>T) c.2177-4722C>T (n.2177-4722C>T) c.2292-4254C>T (n.2292-4254C>T) c.2319-4254C>T (n.2319-4254C>T) c.2204-4722C>T (n.2204-4722C>T) n.4543-4722C>T c.2186-12532C>T (n.2186-12532C>T) c.2221-4722C>T (n.2221-4722C>T) c.2186-11562C>T (n.2186-11562C>T) c.9670C>T (p.Arg3224Ter) c.2186-4722C>T (n.2186-4722C>T) c.2432-4722C>T (n.2432-4722C>T) c.7420C>T (p.Arg2474Ter) c.1058-4722C>T (n.1058-4722C>T) c.2130-4722C>T c.9229C>T (p.Arg3077Ter) c.9721C>T (p.Arg3241Ter) c.9688C>T (p.Arg3230Ter) c.9661C>T (p.Arg3221Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23334206G= | CA2078634189 | SACS | c.2185+19579C= (n.2185+19579C=) c.9697C= (p.Arg3233=) c.6445+3216C= (n.6445+3216C=) c.2177-4722C= (n.2177-4722C=) c.2292-4254C= (n.2292-4254C=) c.2319-4254C= (n.2319-4254C=) c.2204-4722C= (n.2204-4722C=) n.4543-4722C= c.2186-12532C= (n.2186-12532C=) c.2221-4722C= (n.2221-4722C=) c.2186-11562C= (n.2186-11562C=) c.9670C= (p.Arg3224=) c.2186-4722C= (n.2186-4722C=) c.2432-4722C= (n.2432-4722C=) c.7420C= (p.Arg2474=) c.1058-4722C= (n.1058-4722C=) c.2130-4722C= c.9229C= (p.Arg3077=) c.9721C= (p.Arg3241=) c.9688C= (p.Arg3230=) c.9661C= (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334206G>T | CA483159661 | SACS | c.2185+19579C>A (n.2185+19579C>A) c.9697C>A (p.Arg3233=) c.6445+3216C>A (n.6445+3216C>A) c.2177-4722C>A (n.2177-4722C>A) c.2292-4254C>A (n.2292-4254C>A) c.2319-4254C>A (n.2319-4254C>A) c.2204-4722C>A (n.2204-4722C>A) n.4543-4722C>A c.2186-12532C>A (n.2186-12532C>A) c.2221-4722C>A (n.2221-4722C>A) c.2186-11562C>A (n.2186-11562C>A) c.9670C>A (p.Arg3224=) c.2186-4722C>A (n.2186-4722C>A) c.2432-4722C>A (n.2432-4722C>A) c.7420C>A (p.Arg2474=) c.1058-4722C>A (n.1058-4722C>A) c.2130-4722C>A c.9229C>A (p.Arg3077=) c.9721C>A (p.Arg3241=) c.9688C>A (p.Arg3230=) c.9661C>A (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334207A>C | CA483159664 | SACS | c.2185+19578T>G (n.2185+19578T>G) c.9696T>G (p.Pro3232=) c.6445+3215T>G (n.6445+3215T>G) c.2177-4723T>G (n.2177-4723T>G) c.2292-4255T>G (n.2292-4255T>G) c.2319-4255T>G (n.2319-4255T>G) c.2204-4723T>G (n.2204-4723T>G) n.4543-4723T>G c.2186-12533T>G (n.2186-12533T>G) c.2221-4723T>G (n.2221-4723T>G) c.2186-11563T>G (n.2186-11563T>G) c.9669T>G (p.Pro3223=) c.2186-4723T>G (n.2186-4723T>G) c.2432-4723T>G (n.2432-4723T>G) c.7419T>G (p.Pro2473=) c.1058-4723T>G (n.1058-4723T>G) c.2130-4723T>G c.9228T>G (p.Pro3076=) c.9720T>G (p.Pro3240=) c.9687T>G (p.Pro3229=) c.9660T>G (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334207A>G | CA483159662 | SACS | c.2185+19578T>C (n.2185+19578T>C) c.9696T>C (p.Pro3232=) c.6445+3215T>C (n.6445+3215T>C) c.2177-4723T>C (n.2177-4723T>C) c.2292-4255T>C (n.2292-4255T>C) c.2319-4255T>C (n.2319-4255T>C) c.2204-4723T>C (n.2204-4723T>C) n.4543-4723T>C c.2186-12533T>C (n.2186-12533T>C) c.2221-4723T>C (n.2221-4723T>C) c.2186-11563T>C (n.2186-11563T>C) c.9669T>C (p.Pro3223=) c.2186-4723T>C (n.2186-4723T>C) c.2432-4723T>C (n.2432-4723T>C) c.7419T>C (p.Pro2473=) c.1058-4723T>C (n.1058-4723T>C) c.2130-4723T>C c.9228T>C (p.Pro3076=) c.9720T>C (p.Pro3240=) c.9687T>C (p.Pro3229=) c.9660T>C (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334207A>T | CA483159663 | SACS | c.2185+19578T>A (n.2185+19578T>A) c.9696T>A (p.Pro3232=) c.6445+3215T>A (n.6445+3215T>A) c.2177-4723T>A (n.2177-4723T>A) c.2292-4255T>A (n.2292-4255T>A) c.2319-4255T>A (n.2319-4255T>A) c.2204-4723T>A (n.2204-4723T>A) n.4543-4723T>A c.2186-12533T>A (n.2186-12533T>A) c.2221-4723T>A (n.2221-4723T>A) c.2186-11563T>A (n.2186-11563T>A) c.9669T>A (p.Pro3223=) c.2186-4723T>A (n.2186-4723T>A) c.2432-4723T>A (n.2432-4723T>A) c.7419T>A (p.Pro2473=) c.1058-4723T>A (n.1058-4723T>A) c.2130-4723T>A c.9228T>A (p.Pro3076=) c.9720T>A (p.Pro3240=) c.9687T>A (p.Pro3229=) c.9660T>A (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334208G>A | CA6910585 | SACS | c.2185+19577C>T (n.2185+19577C>T) c.9695C>T (p.Pro3232Leu) c.6445+3214C>T (n.6445+3214C>T) c.2177-4724C>T (n.2177-4724C>T) c.2292-4256C>T (n.2292-4256C>T) c.2319-4256C>T (n.2319-4256C>T) c.2204-4724C>T (n.2204-4724C>T) n.4543-4724C>T c.2186-12534C>T (n.2186-12534C>T) c.2221-4724C>T (n.2221-4724C>T) c.2186-11564C>T (n.2186-11564C>T) c.9668C>T (p.Pro3223Leu) c.2186-4724C>T (n.2186-4724C>T) c.2432-4724C>T (n.2432-4724C>T) c.7418C>T (p.Pro2473Leu) c.1058-4724C>T (n.1058-4724C>T) c.2130-4724C>T c.9227C>T (p.Pro3076Leu) c.9719C>T (p.Pro3240Leu) c.9686C>T (p.Pro3229Leu) c.9659C>T (p.Pro3220Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334208G>C | CA387513924 | SACS | c.2185+19577C>G (n.2185+19577C>G) c.9695C>G (p.Pro3232Arg) c.6445+3214C>G (n.6445+3214C>G) c.2177-4724C>G (n.2177-4724C>G) c.2292-4256C>G (n.2292-4256C>G) c.2319-4256C>G (n.2319-4256C>G) c.2204-4724C>G (n.2204-4724C>G) n.4543-4724C>G c.2186-12534C>G (n.2186-12534C>G) c.2221-4724C>G (n.2221-4724C>G) c.2186-11564C>G (n.2186-11564C>G) c.9668C>G (p.Pro3223Arg) c.2186-4724C>G (n.2186-4724C>G) c.2432-4724C>G (n.2432-4724C>G) c.7418C>G (p.Pro2473Arg) c.1058-4724C>G (n.1058-4724C>G) c.2130-4724C>G c.9227C>G (p.Pro3076Arg) c.9719C>G (p.Pro3240Arg) c.9686C>G (p.Pro3229Arg) c.9659C>G (p.Pro3220Arg) | |
13 | g.23334208G= | CA2078634194 | SACS | c.2185+19577C= (n.2185+19577C=) c.9695C= (p.Pro3232=) c.6445+3214C= (n.6445+3214C=) c.2177-4724C= (n.2177-4724C=) c.2292-4256C= (n.2292-4256C=) c.2319-4256C= (n.2319-4256C=) c.2204-4724C= (n.2204-4724C=) n.4543-4724C= c.2186-12534C= (n.2186-12534C=) c.2221-4724C= (n.2221-4724C=) c.2186-11564C= (n.2186-11564C=) c.9668C= (p.Pro3223=) c.2186-4724C= (n.2186-4724C=) c.2432-4724C= (n.2432-4724C=) c.7418C= (p.Pro2473=) c.1058-4724C= (n.1058-4724C=) c.2130-4724C= c.9227C= (p.Pro3076=) c.9719C= (p.Pro3240=) c.9686C= (p.Pro3229=) c.9659C= (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334208G>T | CA387513923 | SACS | c.2185+19577C>A (n.2185+19577C>A) c.9695C>A (p.Pro3232His) c.6445+3214C>A (n.6445+3214C>A) c.2177-4724C>A (n.2177-4724C>A) c.2292-4256C>A (n.2292-4256C>A) c.2319-4256C>A (n.2319-4256C>A) c.2204-4724C>A (n.2204-4724C>A) n.4543-4724C>A c.2186-12534C>A (n.2186-12534C>A) c.2221-4724C>A (n.2221-4724C>A) c.2186-11564C>A (n.2186-11564C>A) c.9668C>A (p.Pro3223His) c.2186-4724C>A (n.2186-4724C>A) c.2432-4724C>A (n.2432-4724C>A) c.7418C>A (p.Pro2473His) c.1058-4724C>A (n.1058-4724C>A) c.2130-4724C>A c.9227C>A (p.Pro3076His) c.9719C>A (p.Pro3240His) c.9686C>A (p.Pro3229His) c.9659C>A (p.Pro3220His) | |
13 | g.23334209G>A | CA6910586 | SACS | c.2185+19576C>T (n.2185+19576C>T) c.9694C>T (p.Pro3232Ser) c.6445+3213C>T (n.6445+3213C>T) c.2177-4725C>T (n.2177-4725C>T) c.2292-4257C>T (n.2292-4257C>T) c.2319-4257C>T (n.2319-4257C>T) c.2204-4725C>T (n.2204-4725C>T) n.4543-4725C>T c.2186-12535C>T (n.2186-12535C>T) c.2221-4725C>T (n.2221-4725C>T) c.2186-11565C>T (n.2186-11565C>T) c.9667C>T (p.Pro3223Ser) c.2186-4725C>T (n.2186-4725C>T) c.2432-4725C>T (n.2432-4725C>T) c.7417C>T (p.Pro2473Ser) c.1058-4725C>T (n.1058-4725C>T) c.2130-4725C>T c.9226C>T (p.Pro3076Ser) c.9718C>T (p.Pro3240Ser) c.9685C>T (p.Pro3229Ser) c.9658C>T (p.Pro3220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334209G>C | CA387513925 | SACS | c.2185+19576C>G (n.2185+19576C>G) c.9694C>G (p.Pro3232Ala) c.6445+3213C>G (n.6445+3213C>G) c.2177-4725C>G (n.2177-4725C>G) c.2292-4257C>G (n.2292-4257C>G) c.2319-4257C>G (n.2319-4257C>G) c.2204-4725C>G (n.2204-4725C>G) n.4543-4725C>G c.2186-12535C>G (n.2186-12535C>G) c.2221-4725C>G (n.2221-4725C>G) c.2186-11565C>G (n.2186-11565C>G) c.9667C>G (p.Pro3223Ala) c.2186-4725C>G (n.2186-4725C>G) c.2432-4725C>G (n.2432-4725C>G) c.7417C>G (p.Pro2473Ala) c.1058-4725C>G (n.1058-4725C>G) c.2130-4725C>G c.9226C>G (p.Pro3076Ala) c.9718C>G (p.Pro3240Ala) c.9685C>G (p.Pro3229Ala) c.9658C>G (p.Pro3220Ala) | |
13 | g.23334209G= | CA2078634198 | SACS | c.2185+19576C= (n.2185+19576C=) c.9694C= (p.Pro3232=) c.6445+3213C= (n.6445+3213C=) c.2177-4725C= (n.2177-4725C=) c.2292-4257C= (n.2292-4257C=) c.2319-4257C= (n.2319-4257C=) c.2204-4725C= (n.2204-4725C=) n.4543-4725C= c.2186-12535C= (n.2186-12535C=) c.2221-4725C= (n.2221-4725C=) c.2186-11565C= (n.2186-11565C=) c.9667C= (p.Pro3223=) c.2186-4725C= (n.2186-4725C=) c.2432-4725C= (n.2432-4725C=) c.7417C= (p.Pro2473=) c.1058-4725C= (n.1058-4725C=) c.2130-4725C= c.9226C= (p.Pro3076=) c.9718C= (p.Pro3240=) c.9685C= (p.Pro3229=) c.9658C= (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334209G>T | CA387513926 | SACS | c.2185+19576C>A (n.2185+19576C>A) c.9694C>A (p.Pro3232Thr) c.6445+3213C>A (n.6445+3213C>A) c.2177-4725C>A (n.2177-4725C>A) c.2292-4257C>A (n.2292-4257C>A) c.2319-4257C>A (n.2319-4257C>A) c.2204-4725C>A (n.2204-4725C>A) n.4543-4725C>A c.2186-12535C>A (n.2186-12535C>A) c.2221-4725C>A (n.2221-4725C>A) c.2186-11565C>A (n.2186-11565C>A) c.9667C>A (p.Pro3223Thr) c.2186-4725C>A (n.2186-4725C>A) c.2432-4725C>A (n.2432-4725C>A) c.7417C>A (p.Pro2473Thr) c.1058-4725C>A (n.1058-4725C>A) c.2130-4725C>A c.9226C>A (p.Pro3076Thr) c.9718C>A (p.Pro3240Thr) c.9685C>A (p.Pro3229Thr) c.9658C>A (p.Pro3220Thr) | |
13 | g.23334210C>A | CA387513927 | SACS | c.2185+19575G>T (n.2185+19575G>T) c.9693G>T (p.Leu3231Phe) c.6445+3212G>T (n.6445+3212G>T) c.2177-4726G>T (n.2177-4726G>T) c.2292-4258G>T (n.2292-4258G>T) c.2319-4258G>T (n.2319-4258G>T) c.2204-4726G>T (n.2204-4726G>T) n.4543-4726G>T c.2186-12536G>T (n.2186-12536G>T) c.2221-4726G>T (n.2221-4726G>T) c.2186-11566G>T (n.2186-11566G>T) c.9666G>T (p.Leu3222Phe) c.2186-4726G>T (n.2186-4726G>T) c.2432-4726G>T (n.2432-4726G>T) c.7416G>T (p.Leu2472Phe) c.1058-4726G>T (n.1058-4726G>T) c.2130-4726G>T c.9225G>T (p.Leu3075Phe) c.9717G>T (p.Leu3239Phe) c.9684G>T (p.Leu3228Phe) c.9657G>T (p.Leu3219Phe) | |
13 | g.23334210C>G | CA387513928 | SACS | c.2185+19575G>C (n.2185+19575G>C) c.9693G>C (p.Leu3231Phe) c.6445+3212G>C (n.6445+3212G>C) c.2177-4726G>C (n.2177-4726G>C) c.2292-4258G>C (n.2292-4258G>C) c.2319-4258G>C (n.2319-4258G>C) c.2204-4726G>C (n.2204-4726G>C) n.4543-4726G>C c.2186-12536G>C (n.2186-12536G>C) c.2221-4726G>C (n.2221-4726G>C) c.2186-11566G>C (n.2186-11566G>C) c.9666G>C (p.Leu3222Phe) c.2186-4726G>C (n.2186-4726G>C) c.2432-4726G>C (n.2432-4726G>C) c.7416G>C (p.Leu2472Phe) c.1058-4726G>C (n.1058-4726G>C) c.2130-4726G>C c.9225G>C (p.Leu3075Phe) c.9717G>C (p.Leu3239Phe) c.9684G>C (p.Leu3228Phe) c.9657G>C (p.Leu3219Phe) | |
13 | g.23334210C>T | CA483159665 | SACS | c.2185+19575G>A (n.2185+19575G>A) c.9693G>A (p.Leu3231=) c.6445+3212G>A (n.6445+3212G>A) c.2177-4726G>A (n.2177-4726G>A) c.2292-4258G>A (n.2292-4258G>A) c.2319-4258G>A (n.2319-4258G>A) c.2204-4726G>A (n.2204-4726G>A) n.4543-4726G>A c.2186-12536G>A (n.2186-12536G>A) c.2221-4726G>A (n.2221-4726G>A) c.2186-11566G>A (n.2186-11566G>A) c.9666G>A (p.Leu3222=) c.2186-4726G>A (n.2186-4726G>A) c.2432-4726G>A (n.2432-4726G>A) c.7416G>A (p.Leu2472=) c.1058-4726G>A (n.1058-4726G>A) c.2130-4726G>A c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9717G>A (p.Leu3239=) c.9684G>A (p.Leu3228=) c.9657G>A (p.Leu3219=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334211A>C | CA387513929 | SACS | c.2185+19574T>G (n.2185+19574T>G) c.9692T>G (p.Leu3231Trp) c.6445+3211T>G (n.6445+3211T>G) c.2177-4727T>G (n.2177-4727T>G) c.2292-4259T>G (n.2292-4259T>G) c.2319-4259T>G (n.2319-4259T>G) c.2204-4727T>G (n.2204-4727T>G) n.4543-4727T>G c.2186-12537T>G (n.2186-12537T>G) c.2221-4727T>G (n.2221-4727T>G) c.2186-11567T>G (n.2186-11567T>G) c.9665T>G (p.Leu3222Trp) c.2186-4727T>G (n.2186-4727T>G) c.2432-4727T>G (n.2432-4727T>G) c.7415T>G (p.Leu2472Trp) c.1058-4727T>G (n.1058-4727T>G) c.2130-4727T>G c.9224T>G (p.Leu3075Trp) c.9716T>G (p.Leu3239Trp) c.9683T>G (p.Leu3228Trp) c.9656T>G (p.Leu3219Trp) | |
13 | g.23334211A>G | CA387513930 | SACS | c.2185+19574T>C (n.2185+19574T>C) c.9692T>C (p.Leu3231Ser) c.6445+3211T>C (n.6445+3211T>C) c.2177-4727T>C (n.2177-4727T>C) c.2292-4259T>C (n.2292-4259T>C) c.2319-4259T>C (n.2319-4259T>C) c.2204-4727T>C (n.2204-4727T>C) n.4543-4727T>C c.2186-12537T>C (n.2186-12537T>C) c.2221-4727T>C (n.2221-4727T>C) c.2186-11567T>C (n.2186-11567T>C) c.9665T>C (p.Leu3222Ser) c.2186-4727T>C (n.2186-4727T>C) c.2432-4727T>C (n.2432-4727T>C) c.7415T>C (p.Leu2472Ser) c.1058-4727T>C (n.1058-4727T>C) c.2130-4727T>C c.9224T>C (p.Leu3075Ser) c.9716T>C (p.Leu3239Ser) c.9683T>C (p.Leu3228Ser) c.9656T>C (p.Leu3219Ser) | |
13 | g.23334211A>T | CA387513931 | SACS | c.2185+19574T>A (n.2185+19574T>A) c.9692T>A (p.Leu3231Ter) c.6445+3211T>A (n.6445+3211T>A) c.2177-4727T>A (n.2177-4727T>A) c.2292-4259T>A (n.2292-4259T>A) c.2319-4259T>A (n.2319-4259T>A) c.2204-4727T>A (n.2204-4727T>A) n.4543-4727T>A c.2186-12537T>A (n.2186-12537T>A) c.2221-4727T>A (n.2221-4727T>A) c.2186-11567T>A (n.2186-11567T>A) c.9665T>A (p.Leu3222Ter) c.2186-4727T>A (n.2186-4727T>A) c.2432-4727T>A (n.2432-4727T>A) c.7415T>A (p.Leu2472Ter) c.1058-4727T>A (n.1058-4727T>A) c.2130-4727T>A c.9224T>A (p.Leu3075Ter) c.9716T>A (p.Leu3239Ter) c.9683T>A (p.Leu3228Ter) c.9656T>A (p.Leu3219Ter) | |
13 | g.23334212A>C | CA387513932 | SACS | c.2185+19573T>G (n.2185+19573T>G) c.9691T>G (p.Leu3231Val) c.6445+3210T>G (n.6445+3210T>G) c.2177-4728T>G (n.2177-4728T>G) c.2292-4260T>G (n.2292-4260T>G) c.2319-4260T>G (n.2319-4260T>G) c.2204-4728T>G (n.2204-4728T>G) n.4543-4728T>G c.2186-12538T>G (n.2186-12538T>G) c.2221-4728T>G (n.2221-4728T>G) c.2186-11568T>G (n.2186-11568T>G) c.9664T>G (p.Leu3222Val) c.2186-4728T>G (n.2186-4728T>G) c.2432-4728T>G (n.2432-4728T>G) c.7414T>G (p.Leu2472Val) c.1058-4728T>G (n.1058-4728T>G) c.2130-4728T>G c.9223T>G (p.Leu3075Val) c.9715T>G (p.Leu3239Val) c.9682T>G (p.Leu3228Val) c.9655T>G (p.Leu3219Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334212A>G | CA483159666 | SACS | c.2185+19573T>C (n.2185+19573T>C) c.9691T>C (p.Leu3231=) c.6445+3210T>C (n.6445+3210T>C) c.2177-4728T>C (n.2177-4728T>C) c.2292-4260T>C (n.2292-4260T>C) c.2319-4260T>C (n.2319-4260T>C) c.2204-4728T>C (n.2204-4728T>C) n.4543-4728T>C c.2186-12538T>C (n.2186-12538T>C) c.2221-4728T>C (n.2221-4728T>C) c.2186-11568T>C (n.2186-11568T>C) c.9664T>C (p.Leu3222=) c.2186-4728T>C (n.2186-4728T>C) c.2432-4728T>C (n.2432-4728T>C) c.7414T>C (p.Leu2472=) c.1058-4728T>C (n.1058-4728T>C) c.2130-4728T>C c.9223T>C (p.Leu3075=) c.9715T>C (p.Leu3239=) c.9682T>C (p.Leu3228=) c.9655T>C (p.Leu3219=) | |
13 | g.23334212A>T | CA387513933 | SACS | c.2185+19573T>A (n.2185+19573T>A) c.9691T>A (p.Leu3231Met) c.6445+3210T>A (n.6445+3210T>A) c.2177-4728T>A (n.2177-4728T>A) c.2292-4260T>A (n.2292-4260T>A) c.2319-4260T>A (n.2319-4260T>A) c.2204-4728T>A (n.2204-4728T>A) n.4543-4728T>A c.2186-12538T>A (n.2186-12538T>A) c.2221-4728T>A (n.2221-4728T>A) c.2186-11568T>A (n.2186-11568T>A) c.9664T>A (p.Leu3222Met) c.2186-4728T>A (n.2186-4728T>A) c.2432-4728T>A (n.2432-4728T>A) c.7414T>A (p.Leu2472Met) c.1058-4728T>A (n.1058-4728T>A) c.2130-4728T>A c.9223T>A (p.Leu3075Met) c.9715T>A (p.Leu3239Met) c.9682T>A (p.Leu3228Met) c.9655T>A (p.Leu3219Met) | |
13 | g.23334215_23334216del | CA2622328920 | SACS | c.2185+19572_2185+19573del (n.2185+19572_2185+19573del) c.9690_9691del (p.Leu3231AlafsTer5) c.6445+3209_6445+3210del (n.6445+3209_6445+3210del) c.2177-4729_2177-4728del (n.2177-4729_2177-4728del) c.2292-4261_2292-4260del (n.2292-4261_2292-4260del) c.2319-4261_2319-4260del (n.2319-4261_2319-4260del) c.2204-4729_2204-4728del (n.2204-4729_2204-4728del) n.4543-4729_4543-4728del c.2186-12539_2186-12538del (n.2186-12539_2186-12538del) c.2221-4729_2221-4728del (n.2221-4729_2221-4728del) c.2186-11569_2186-11568del (n.2186-11569_2186-11568del) c.9663_9664del (p.Leu3222AlafsTer5) c.2186-4729_2186-4728del (n.2186-4729_2186-4728del) c.2432-4729_2432-4728del (n.2432-4729_2432-4728del) c.7413_7414del (p.Leu2472AlafsTer5) c.1058-4729_1058-4728del (n.1058-4729_1058-4728del) c.2130-4729_2130-4728del c.9222_9223del (p.Leu3075AlafsTer5) c.9714_9715del (p.Leu3239AlafsTer5) c.9681_9682del (p.Leu3228AlafsTer5) c.9654_9655del (p.Leu3219AlafsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334213C>A | CA483159667 | SACS | c.2185+19572G>T (n.2185+19572G>T) c.9690G>T (p.Val3230=) c.6445+3209G>T (n.6445+3209G>T) c.2177-4729G>T (n.2177-4729G>T) c.2292-4261G>T (n.2292-4261G>T) c.2319-4261G>T (n.2319-4261G>T) c.2204-4729G>T (n.2204-4729G>T) n.4543-4729G>T c.2186-12539G>T (n.2186-12539G>T) c.2221-4729G>T (n.2221-4729G>T) c.2186-11569G>T (n.2186-11569G>T) c.9663G>T (p.Val3221=) c.2186-4729G>T (n.2186-4729G>T) c.2432-4729G>T (n.2432-4729G>T) c.7413G>T (p.Val2471=) c.1058-4729G>T (n.1058-4729G>T) c.2130-4729G>T c.9222G>T (p.Val3074=) c.9714G>T (p.Val3238=) c.9681G>T (p.Val3227=) c.9654G>T (p.Val3218=) | |
13 | g.23334213C>G | CA483159668 | SACS | c.2185+19572G>C (n.2185+19572G>C) c.9690G>C (p.Val3230=) c.6445+3209G>C (n.6445+3209G>C) c.2177-4729G>C (n.2177-4729G>C) c.2292-4261G>C (n.2292-4261G>C) c.2319-4261G>C (n.2319-4261G>C) c.2204-4729G>C (n.2204-4729G>C) n.4543-4729G>C c.2186-12539G>C (n.2186-12539G>C) c.2221-4729G>C (n.2221-4729G>C) c.2186-11569G>C (n.2186-11569G>C) c.9663G>C (p.Val3221=) c.2186-4729G>C (n.2186-4729G>C) c.2432-4729G>C (n.2432-4729G>C) c.7413G>C (p.Val2471=) c.1058-4729G>C (n.1058-4729G>C) c.2130-4729G>C c.9222G>C (p.Val3074=) c.9714G>C (p.Val3238=) c.9681G>C (p.Val3227=) c.9654G>C (p.Val3218=) | |
13 | g.23334213C>T | CA483159669 | SACS | c.2185+19572G>A (n.2185+19572G>A) c.9690G>A (p.Val3230=) c.6445+3209G>A (n.6445+3209G>A) c.2177-4729G>A (n.2177-4729G>A) c.2292-4261G>A (n.2292-4261G>A) c.2319-4261G>A (n.2319-4261G>A) c.2204-4729G>A (n.2204-4729G>A) n.4543-4729G>A c.2186-12539G>A (n.2186-12539G>A) c.2221-4729G>A (n.2221-4729G>A) c.2186-11569G>A (n.2186-11569G>A) c.9663G>A (p.Val3221=) c.2186-4729G>A (n.2186-4729G>A) c.2432-4729G>A (n.2432-4729G>A) c.7413G>A (p.Val2471=) c.1058-4729G>A (n.1058-4729G>A) c.2130-4729G>A c.9222G>A (p.Val3074=) c.9714G>A (p.Val3238=) c.9681G>A (p.Val3227=) c.9654G>A (p.Val3218=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334214A>C | CA387513934 | SACS | c.2185+19571T>G (n.2185+19571T>G) c.9689T>G (p.Val3230Gly) c.6445+3208T>G (n.6445+3208T>G) c.2177-4730T>G (n.2177-4730T>G) c.2292-4262T>G (n.2292-4262T>G) c.2319-4262T>G (n.2319-4262T>G) c.2204-4730T>G (n.2204-4730T>G) n.4543-4730T>G c.2186-12540T>G (n.2186-12540T>G) c.2221-4730T>G (n.2221-4730T>G) c.2186-11570T>G (n.2186-11570T>G) c.9662T>G (p.Val3221Gly) c.2186-4730T>G (n.2186-4730T>G) c.2432-4730T>G (n.2432-4730T>G) c.7412T>G (p.Val2471Gly) c.1058-4730T>G (n.1058-4730T>G) c.2130-4730T>G c.9221T>G (p.Val3074Gly) c.9713T>G (p.Val3238Gly) c.9680T>G (p.Val3227Gly) c.9653T>G (p.Val3218Gly) | |
13 | g.23334214A>G | CA387513935 | SACS | c.2185+19571T>C (n.2185+19571T>C) c.9689T>C (p.Val3230Ala) c.6445+3208T>C (n.6445+3208T>C) c.2177-4730T>C (n.2177-4730T>C) c.2292-4262T>C (n.2292-4262T>C) c.2319-4262T>C (n.2319-4262T>C) c.2204-4730T>C (n.2204-4730T>C) n.4543-4730T>C c.2186-12540T>C (n.2186-12540T>C) c.2221-4730T>C (n.2221-4730T>C) c.2186-11570T>C (n.2186-11570T>C) c.9662T>C (p.Val3221Ala) c.2186-4730T>C (n.2186-4730T>C) c.2432-4730T>C (n.2432-4730T>C) c.7412T>C (p.Val2471Ala) c.1058-4730T>C (n.1058-4730T>C) c.2130-4730T>C c.9221T>C (p.Val3074Ala) c.9713T>C (p.Val3238Ala) c.9680T>C (p.Val3227Ala) c.9653T>C (p.Val3218Ala) | |
13 | g.23334214A>T | CA387513936 | SACS | c.2185+19571T>A (n.2185+19571T>A) c.9689T>A (p.Val3230Glu) c.6445+3208T>A (n.6445+3208T>A) c.2177-4730T>A (n.2177-4730T>A) c.2292-4262T>A (n.2292-4262T>A) c.2319-4262T>A (n.2319-4262T>A) c.2204-4730T>A (n.2204-4730T>A) n.4543-4730T>A c.2186-12540T>A (n.2186-12540T>A) c.2221-4730T>A (n.2221-4730T>A) c.2186-11570T>A (n.2186-11570T>A) c.9662T>A (p.Val3221Glu) c.2186-4730T>A (n.2186-4730T>A) c.2432-4730T>A (n.2432-4730T>A) c.7412T>A (p.Val2471Glu) c.1058-4730T>A (n.1058-4730T>A) c.2130-4730T>A c.9221T>A (p.Val3074Glu) c.9713T>A (p.Val3238Glu) c.9680T>A (p.Val3227Glu) c.9653T>A (p.Val3218Glu) | |
13 | g.23334215C>A | CA387513938 | SACS | c.2185+19570G>T (n.2185+19570G>T) c.9688G>T (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>T (n.6445+3207G>T) c.2177-4731G>T (n.2177-4731G>T) c.2292-4263G>T (n.2292-4263G>T) c.2319-4263G>T (n.2319-4263G>T) c.2204-4731G>T (n.2204-4731G>T) n.4543-4731G>T c.2186-12541G>T (n.2186-12541G>T) c.2221-4731G>T (n.2221-4731G>T) c.2186-11571G>T (n.2186-11571G>T) c.9661G>T (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>T (n.2186-4731G>T) c.2432-4731G>T (n.2432-4731G>T) c.7411G>T (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>T (n.1058-4731G>T) c.2130-4731G>T c.9220G>T (p.Val3074Leu) c.9712G>T (p.Val3238Leu) c.9679G>T (p.Val3227Leu) c.9652G>T (p.Val3218Leu) | |
13 | g.23334215C= | CA2078634201 | SACS | c.2185+19570G= (n.2185+19570G=) c.9688G= (p.Val3230=) c.6445+3207G= (n.6445+3207G=) c.2177-4731G= (n.2177-4731G=) c.2292-4263G= (n.2292-4263G=) c.2319-4263G= (n.2319-4263G=) c.2204-4731G= (n.2204-4731G=) n.4543-4731G= c.2186-12541G= (n.2186-12541G=) c.2221-4731G= (n.2221-4731G=) c.2186-11571G= (n.2186-11571G=) c.9661G= (p.Val3221=) c.2186-4731G= (n.2186-4731G=) c.2432-4731G= (n.2432-4731G=) c.7411G= (p.Val2471=) c.1058-4731G= (n.1058-4731G=) c.2130-4731G= c.9220G= (p.Val3074=) c.9712G= (p.Val3238=) c.9679G= (p.Val3227=) c.9652G= (p.Val3218=) | |
13 | g.23334215C>G | CA387513937 | SACS | c.2185+19570G>C (n.2185+19570G>C) c.9688G>C (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>C (n.6445+3207G>C) c.2177-4731G>C (n.2177-4731G>C) c.2292-4263G>C (n.2292-4263G>C) c.2319-4263G>C (n.2319-4263G>C) c.2204-4731G>C (n.2204-4731G>C) n.4543-4731G>C c.2186-12541G>C (n.2186-12541G>C) c.2221-4731G>C (n.2221-4731G>C) c.2186-11571G>C (n.2186-11571G>C) c.9661G>C (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>C (n.2186-4731G>C) c.2432-4731G>C (n.2432-4731G>C) c.7411G>C (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>C (n.1058-4731G>C) c.2130-4731G>C c.9220G>C (p.Val3074Leu) c.9712G>C (p.Val3238Leu) c.9679G>C (p.Val3227Leu) c.9652G>C (p.Val3218Leu) | |
13 | g.23334215C>T | CA6910587 | SACS | c.2185+19570G>A (n.2185+19570G>A) c.9688G>A (p.Val3230Met) c.6445+3207G>A (n.6445+3207G>A) c.2177-4731G>A (n.2177-4731G>A) c.2292-4263G>A (n.2292-4263G>A) c.2319-4263G>A (n.2319-4263G>A) c.2204-4731G>A (n.2204-4731G>A) n.4543-4731G>A c.2186-12541G>A (n.2186-12541G>A) c.2221-4731G>A (n.2221-4731G>A) c.2186-11571G>A (n.2186-11571G>A) c.9661G>A (p.Val3221Met) c.2186-4731G>A (n.2186-4731G>A) c.2432-4731G>A (n.2432-4731G>A) c.7411G>A (p.Val2471Met) c.1058-4731G>A (n.1058-4731G>A) c.2130-4731G>A c.9220G>A (p.Val3074Met) c.9712G>A (p.Val3238Met) c.9679G>A (p.Val3227Met) c.9652G>A (p.Val3218Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334216A>C | CA483159670 | SACS | c.2185+19569T>G (n.2185+19569T>G) c.9687T>G (p.Ser3229=) c.6445+3206T>G (n.6445+3206T>G) c.2177-4732T>G (n.2177-4732T>G) c.2292-4264T>G (n.2292-4264T>G) c.2319-4264T>G (n.2319-4264T>G) c.2204-4732T>G (n.2204-4732T>G) n.4543-4732T>G c.2186-12542T>G (n.2186-12542T>G) c.2221-4732T>G (n.2221-4732T>G) c.2186-11572T>G (n.2186-11572T>G) c.9660T>G (p.Ser3220=) c.2186-4732T>G (n.2186-4732T>G) c.2432-4732T>G (n.2432-4732T>G) c.7410T>G (p.Ser2470=) c.1058-4732T>G (n.1058-4732T>G) c.2130-4732T>G c.9219T>G (p.Ser3073=) c.9711T>G (p.Ser3237=) c.9678T>G (p.Ser3226=) c.9651T>G (p.Ser3217=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334216A>G | CA483159671 | SACS | c.2185+19569T>C (n.2185+19569T>C) c.9687T>C (p.Ser3229=) c.6445+3206T>C (n.6445+3206T>C) c.2177-4732T>C (n.2177-4732T>C) c.2292-4264T>C (n.2292-4264T>C) c.2319-4264T>C (n.2319-4264T>C) c.2204-4732T>C (n.2204-4732T>C) n.4543-4732T>C c.2186-12542T>C (n.2186-12542T>C) c.2221-4732T>C (n.2221-4732T>C) c.2186-11572T>C (n.2186-11572T>C) c.9660T>C (p.Ser3220=) c.2186-4732T>C (n.2186-4732T>C) c.2432-4732T>C (n.2432-4732T>C) c.7410T>C (p.Ser2470=) c.1058-4732T>C (n.1058-4732T>C) c.2130-4732T>C c.9219T>C (p.Ser3073=) c.9711T>C (p.Ser3237=) c.9678T>C (p.Ser3226=) c.9651T>C (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334216A>T | CA483159672 | SACS | c.2185+19569T>A (n.2185+19569T>A) c.9687T>A (p.Ser3229=) c.6445+3206T>A (n.6445+3206T>A) c.2177-4732T>A (n.2177-4732T>A) c.2292-4264T>A (n.2292-4264T>A) c.2319-4264T>A (n.2319-4264T>A) c.2204-4732T>A (n.2204-4732T>A) n.4543-4732T>A c.2186-12542T>A (n.2186-12542T>A) c.2221-4732T>A (n.2221-4732T>A) c.2186-11572T>A (n.2186-11572T>A) c.9660T>A (p.Ser3220=) c.2186-4732T>A (n.2186-4732T>A) c.2432-4732T>A (n.2432-4732T>A) c.7410T>A (p.Ser2470=) c.1058-4732T>A (n.1058-4732T>A) c.2130-4732T>A c.9219T>A (p.Ser3073=) c.9711T>A (p.Ser3237=) c.9678T>A (p.Ser3226=) c.9651T>A (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334216dup | CA2695199217 | SACS | c.2185+19569dup (n.2185+19569dup) c.9687dup (p.Val3230CysfsTer7) c.6445+3206dup (n.6445+3206dup) c.2177-4732dup (n.2177-4732dup) c.2292-4264dup (n.2292-4264dup) c.2319-4264dup (n.2319-4264dup) c.2204-4732dup (n.2204-4732dup) n.4543-4732dup c.2186-12542dup (n.2186-12542dup) c.2221-4732dup (n.2221-4732dup) c.2186-11572dup (n.2186-11572dup) c.9660dup (p.Val3221CysfsTer7) c.2186-4732dup (n.2186-4732dup) c.2432-4732dup (n.2432-4732dup) c.7410dup (p.Val2471CysfsTer7) c.1058-4732dup (n.1058-4732dup) c.2130-4732dup c.9219dup (p.Val3074CysfsTer7) c.9711dup (p.Val3238CysfsTer7) c.9678dup (p.Val3227CysfsTer7) c.9651dup (p.Val3218CysfsTer7) | ClinVar |
13 | g.23334218_23334219del | CA2580614614 | SACS | c.2185+19568_2185+19569del (n.2185+19568_2185+19569del) c.9686_9687del (p.Ser3229CysfsTer7) c.6445+3205_6445+3206del (n.6445+3205_6445+3206del) c.2177-4733_2177-4732del (n.2177-4733_2177-4732del) c.2292-4265_2292-4264del (n.2292-4265_2292-4264del) c.2319-4265_2319-4264del (n.2319-4265_2319-4264del) c.2204-4733_2204-4732del (n.2204-4733_2204-4732del) n.4543-4733_4543-4732del c.2186-12543_2186-12542del (n.2186-12543_2186-12542del) c.2221-4733_2221-4732del (n.2221-4733_2221-4732del) c.2186-11573_2186-11572del (n.2186-11573_2186-11572del) c.9659_9660del (p.Ser3220CysfsTer7) c.2186-4733_2186-4732del (n.2186-4733_2186-4732del) c.2432-4733_2432-4732del (n.2432-4733_2432-4732del) c.7409_7410del (p.Ser2470CysfsTer7) c.1058-4733_1058-4732del (n.1058-4733_1058-4732del) c.2130-4733_2130-4732del c.9218_9219del (p.Ser3073CysfsTer7) c.9710_9711del (p.Ser3237CysfsTer7) c.9677_9678del (p.Ser3226CysfsTer7) c.9650_9651del (p.Ser3217CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334217G>A | CA387513939 | SACS | c.2185+19568C>T (n.2185+19568C>T) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.6445+3205C>T (n.6445+3205C>T) c.2177-4733C>T (n.2177-4733C>T) c.2292-4265C>T (n.2292-4265C>T) c.2319-4265C>T (n.2319-4265C>T) c.2204-4733C>T (n.2204-4733C>T) n.4543-4733C>T c.2186-12543C>T (n.2186-12543C>T) c.2221-4733C>T (n.2221-4733C>T) c.2186-11573C>T (n.2186-11573C>T) c.9659C>T (p.Ser3220Phe) c.2186-4733C>T (n.2186-4733C>T) c.2432-4733C>T (n.2432-4733C>T) c.7409C>T (p.Ser2470Phe) c.1058-4733C>T (n.1058-4733C>T) c.2130-4733C>T c.9218C>T (p.Ser3073Phe) c.9710C>T (p.Ser3237Phe) c.9677C>T (p.Ser3226Phe) c.9650C>T (p.Ser3217Phe) | |
13 | g.23334217G>C | CA387513940 | SACS | c.2185+19568C>G (n.2185+19568C>G) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.6445+3205C>G (n.6445+3205C>G) c.2177-4733C>G (n.2177-4733C>G) c.2292-4265C>G (n.2292-4265C>G) c.2319-4265C>G (n.2319-4265C>G) c.2204-4733C>G (n.2204-4733C>G) n.4543-4733C>G c.2186-12543C>G (n.2186-12543C>G) c.2221-4733C>G (n.2221-4733C>G) c.2186-11573C>G (n.2186-11573C>G) c.9659C>G (p.Ser3220Cys) c.2186-4733C>G (n.2186-4733C>G) c.2432-4733C>G (n.2432-4733C>G) c.7409C>G (p.Ser2470Cys) c.1058-4733C>G (n.1058-4733C>G) c.2130-4733C>G c.9218C>G (p.Ser3073Cys) c.9710C>G (p.Ser3237Cys) c.9677C>G (p.Ser3226Cys) c.9650C>G (p.Ser3217Cys) | |
13 | g.23334217G>T | CA387513941 | SACS | c.2185+19568C>A (n.2185+19568C>A) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.6445+3205C>A (n.6445+3205C>A) c.2177-4733C>A (n.2177-4733C>A) c.2292-4265C>A (n.2292-4265C>A) c.2319-4265C>A (n.2319-4265C>A) c.2204-4733C>A (n.2204-4733C>A) n.4543-4733C>A c.2186-12543C>A (n.2186-12543C>A) c.2221-4733C>A (n.2221-4733C>A) c.2186-11573C>A (n.2186-11573C>A) c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) c.2186-4733C>A (n.2186-4733C>A) c.2432-4733C>A (n.2432-4733C>A) c.7409C>A (p.Ser2470Tyr) c.1058-4733C>A (n.1058-4733C>A) c.2130-4733C>A c.9218C>A (p.Ser3073Tyr) c.9710C>A (p.Ser3237Tyr) c.9677C>A (p.Ser3226Tyr) c.9650C>A (p.Ser3217Tyr) | |
13 | g.23334218A= | CA2078634205 | SACS | c.2185+19567T= (n.2185+19567T=) c.9685T= (p.Ser3229=) c.6445+3204T= (n.6445+3204T=) c.2177-4734T= (n.2177-4734T=) c.2292-4266T= (n.2292-4266T=) c.2319-4266T= (n.2319-4266T=) c.2204-4734T= (n.2204-4734T=) n.4543-4734T= c.2186-12544T= (n.2186-12544T=) c.2221-4734T= (n.2221-4734T=) c.2186-11574T= (n.2186-11574T=) c.9658T= (p.Ser3220=) c.2186-4734T= (n.2186-4734T=) c.2432-4734T= (n.2432-4734T=) c.7408T= (p.Ser2470=) c.1058-4734T= (n.1058-4734T=) c.2130-4734T= c.9217T= (p.Ser3073=) c.9709T= (p.Ser3237=) c.9676T= (p.Ser3226=) c.9649T= (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334218A>C | CA387513942 | SACS | c.2185+19567T>G (n.2185+19567T>G) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.6445+3204T>G (n.6445+3204T>G) c.2177-4734T>G (n.2177-4734T>G) c.2292-4266T>G (n.2292-4266T>G) c.2319-4266T>G (n.2319-4266T>G) c.2204-4734T>G (n.2204-4734T>G) n.4543-4734T>G c.2186-12544T>G (n.2186-12544T>G) c.2221-4734T>G (n.2221-4734T>G) c.2186-11574T>G (n.2186-11574T>G) c.9658T>G (p.Ser3220Ala) c.2186-4734T>G (n.2186-4734T>G) c.2432-4734T>G (n.2432-4734T>G) c.7408T>G (p.Ser2470Ala) c.1058-4734T>G (n.1058-4734T>G) c.2130-4734T>G c.9217T>G (p.Ser3073Ala) c.9709T>G (p.Ser3237Ala) c.9676T>G (p.Ser3226Ala) c.9649T>G (p.Ser3217Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334218A>G | CA387513943 | SACS | c.2185+19567T>C (n.2185+19567T>C) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.6445+3204T>C (n.6445+3204T>C) c.2177-4734T>C (n.2177-4734T>C) c.2292-4266T>C (n.2292-4266T>C) c.2319-4266T>C (n.2319-4266T>C) c.2204-4734T>C (n.2204-4734T>C) n.4543-4734T>C c.2186-12544T>C (n.2186-12544T>C) c.2221-4734T>C (n.2221-4734T>C) c.2186-11574T>C (n.2186-11574T>C) c.9658T>C (p.Ser3220Pro) c.2186-4734T>C (n.2186-4734T>C) c.2432-4734T>C (n.2432-4734T>C) c.7408T>C (p.Ser2470Pro) c.1058-4734T>C (n.1058-4734T>C) c.2130-4734T>C c.9217T>C (p.Ser3073Pro) c.9709T>C (p.Ser3237Pro) c.9676T>C (p.Ser3226Pro) c.9649T>C (p.Ser3217Pro) | |
13 | g.23334218A>T | CA387513944 | SACS | c.2185+19567T>A (n.2185+19567T>A) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.6445+3204T>A (n.6445+3204T>A) c.2177-4734T>A (n.2177-4734T>A) c.2292-4266T>A (n.2292-4266T>A) c.2319-4266T>A (n.2319-4266T>A) c.2204-4734T>A (n.2204-4734T>A) n.4543-4734T>A c.2186-12544T>A (n.2186-12544T>A) c.2221-4734T>A (n.2221-4734T>A) c.2186-11574T>A (n.2186-11574T>A) c.9658T>A (p.Ser3220Thr) c.2186-4734T>A (n.2186-4734T>A) c.2432-4734T>A (n.2432-4734T>A) c.7408T>A (p.Ser2470Thr) c.1058-4734T>A (n.1058-4734T>A) c.2130-4734T>A c.9217T>A (p.Ser3073Thr) c.9709T>A (p.Ser3237Thr) c.9676T>A (p.Ser3226Thr) c.9649T>A (p.Ser3217Thr) | |
13 | g.23334219G>A | CA483159673 | SACS | c.2185+19566C>T (n.2185+19566C>T) c.9684C>T (p.Ser3228=) c.6445+3203C>T (n.6445+3203C>T) c.2177-4735C>T (n.2177-4735C>T) c.2292-4267C>T (n.2292-4267C>T) c.2319-4267C>T (n.2319-4267C>T) c.2204-4735C>T (n.2204-4735C>T) n.4543-4735C>T c.2186-12545C>T (n.2186-12545C>T) c.2221-4735C>T (n.2221-4735C>T) c.2186-11575C>T (n.2186-11575C>T) c.9657C>T (p.Ser3219=) c.2186-4735C>T (n.2186-4735C>T) c.2432-4735C>T (n.2432-4735C>T) c.7407C>T (p.Ser2469=) c.1058-4735C>T (n.1058-4735C>T) c.2130-4735C>T c.9216C>T (p.Ser3072=) c.9708C>T (p.Ser3236=) c.9675C>T (p.Ser3225=) c.9648C>T (p.Ser3216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334219G>C | CA483159674 | SACS | c.2185+19566C>G (n.2185+19566C>G) c.9684C>G (p.Ser3228=) c.6445+3203C>G (n.6445+3203C>G) c.2177-4735C>G (n.2177-4735C>G) c.2292-4267C>G (n.2292-4267C>G) c.2319-4267C>G (n.2319-4267C>G) c.2204-4735C>G (n.2204-4735C>G) n.4543-4735C>G c.2186-12545C>G (n.2186-12545C>G) c.2221-4735C>G (n.2221-4735C>G) c.2186-11575C>G (n.2186-11575C>G) c.9657C>G (p.Ser3219=) c.2186-4735C>G (n.2186-4735C>G) c.2432-4735C>G (n.2432-4735C>G) c.7407C>G (p.Ser2469=) c.1058-4735C>G (n.1058-4735C>G) c.2130-4735C>G c.9216C>G (p.Ser3072=) c.9708C>G (p.Ser3236=) c.9675C>G (p.Ser3225=) c.9648C>G (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334219G= | CA2078634207 | SACS | c.2185+19566C= (n.2185+19566C=) c.9684C= (p.Ser3228=) c.6445+3203C= (n.6445+3203C=) c.2177-4735C= (n.2177-4735C=) c.2292-4267C= (n.2292-4267C=) c.2319-4267C= (n.2319-4267C=) c.2204-4735C= (n.2204-4735C=) n.4543-4735C= c.2186-12545C= (n.2186-12545C=) c.2221-4735C= (n.2221-4735C=) c.2186-11575C= (n.2186-11575C=) c.9657C= (p.Ser3219=) c.2186-4735C= (n.2186-4735C=) c.2432-4735C= (n.2432-4735C=) c.7407C= (p.Ser2469=) c.1058-4735C= (n.1058-4735C=) c.2130-4735C= c.9216C= (p.Ser3072=) c.9708C= (p.Ser3236=) c.9675C= (p.Ser3225=) c.9648C= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334219G>T | CA483159675 | SACS | c.2185+19566C>A (n.2185+19566C>A) c.9684C>A (p.Ser3228=) c.6445+3203C>A (n.6445+3203C>A) c.2177-4735C>A (n.2177-4735C>A) c.2292-4267C>A (n.2292-4267C>A) c.2319-4267C>A (n.2319-4267C>A) c.2204-4735C>A (n.2204-4735C>A) n.4543-4735C>A c.2186-12545C>A (n.2186-12545C>A) c.2221-4735C>A (n.2221-4735C>A) c.2186-11575C>A (n.2186-11575C>A) c.9657C>A (p.Ser3219=) c.2186-4735C>A (n.2186-4735C>A) c.2432-4735C>A (n.2432-4735C>A) c.7407C>A (p.Ser2469=) c.1058-4735C>A (n.1058-4735C>A) c.2130-4735C>A c.9216C>A (p.Ser3072=) c.9708C>A (p.Ser3236=) c.9675C>A (p.Ser3225=) c.9648C>A (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334220G>A | CA387513945 | SACS | c.2185+19565C>T (n.2185+19565C>T) c.9683C>T (p.Ser3228Phe) c.6445+3202C>T (n.6445+3202C>T) c.2177-4736C>T (n.2177-4736C>T) c.2292-4268C>T (n.2292-4268C>T) c.2319-4268C>T (n.2319-4268C>T) c.2204-4736C>T (n.2204-4736C>T) n.4543-4736C>T c.2186-12546C>T (n.2186-12546C>T) c.2221-4736C>T (n.2221-4736C>T) c.2186-11576C>T (n.2186-11576C>T) c.9656C>T (p.Ser3219Phe) c.2186-4736C>T (n.2186-4736C>T) c.2432-4736C>T (n.2432-4736C>T) c.7406C>T (p.Ser2469Phe) c.1058-4736C>T (n.1058-4736C>T) c.2130-4736C>T c.9215C>T (p.Ser3072Phe) c.9707C>T (p.Ser3236Phe) c.9674C>T (p.Ser3225Phe) c.9647C>T (p.Ser3216Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334220G>C | CA246653169 | SACS | c.2185+19565C>G (n.2185+19565C>G) c.9683C>G (p.Ser3228Cys) c.6445+3202C>G (n.6445+3202C>G) c.2177-4736C>G (n.2177-4736C>G) c.2292-4268C>G (n.2292-4268C>G) c.2319-4268C>G (n.2319-4268C>G) c.2204-4736C>G (n.2204-4736C>G) n.4543-4736C>G c.2186-12546C>G (n.2186-12546C>G) c.2221-4736C>G (n.2221-4736C>G) c.2186-11576C>G (n.2186-11576C>G) c.9656C>G (p.Ser3219Cys) c.2186-4736C>G (n.2186-4736C>G) c.2432-4736C>G (n.2432-4736C>G) c.7406C>G (p.Ser2469Cys) c.1058-4736C>G (n.1058-4736C>G) c.2130-4736C>G c.9215C>G (p.Ser3072Cys) c.9707C>G (p.Ser3236Cys) c.9674C>G (p.Ser3225Cys) c.9647C>G (p.Ser3216Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334220G= | CA2078634210 | SACS | c.2185+19565C= (n.2185+19565C=) c.9683C= (p.Ser3228=) c.6445+3202C= (n.6445+3202C=) c.2177-4736C= (n.2177-4736C=) c.2292-4268C= (n.2292-4268C=) c.2319-4268C= (n.2319-4268C=) c.2204-4736C= (n.2204-4736C=) n.4543-4736C= c.2186-12546C= (n.2186-12546C=) c.2221-4736C= (n.2221-4736C=) c.2186-11576C= (n.2186-11576C=) c.9656C= (p.Ser3219=) c.2186-4736C= (n.2186-4736C=) c.2432-4736C= (n.2432-4736C=) c.7406C= (p.Ser2469=) c.1058-4736C= (n.1058-4736C=) c.2130-4736C= c.9215C= (p.Ser3072=) c.9707C= (p.Ser3236=) c.9674C= (p.Ser3225=) c.9647C= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334220G>T | CA387513946 | SACS | c.2185+19565C>A (n.2185+19565C>A) c.9683C>A (p.Ser3228Tyr) c.6445+3202C>A (n.6445+3202C>A) c.2177-4736C>A (n.2177-4736C>A) c.2292-4268C>A (n.2292-4268C>A) c.2319-4268C>A (n.2319-4268C>A) c.2204-4736C>A (n.2204-4736C>A) n.4543-4736C>A c.2186-12546C>A (n.2186-12546C>A) c.2221-4736C>A (n.2221-4736C>A) c.2186-11576C>A (n.2186-11576C>A) c.9656C>A (p.Ser3219Tyr) c.2186-4736C>A (n.2186-4736C>A) c.2432-4736C>A (n.2432-4736C>A) c.7406C>A (p.Ser2469Tyr) c.1058-4736C>A (n.1058-4736C>A) c.2130-4736C>A c.9215C>A (p.Ser3072Tyr) c.9707C>A (p.Ser3236Tyr) c.9674C>A (p.Ser3225Tyr) c.9647C>A (p.Ser3216Tyr) | dbSNP |
13 | g.23334221A= | CA2078634212 | SACS | c.2185+19564T= (n.2185+19564T=) c.9682T= (p.Ser3228=) c.6445+3201T= (n.6445+3201T=) c.2177-4737T= (n.2177-4737T=) c.2292-4269T= (n.2292-4269T=) c.2319-4269T= (n.2319-4269T=) c.2204-4737T= (n.2204-4737T=) n.4543-4737T= c.2186-12547T= (n.2186-12547T=) c.2221-4737T= (n.2221-4737T=) c.2186-11577T= (n.2186-11577T=) c.9655T= (p.Ser3219=) c.2186-4737T= (n.2186-4737T=) c.2432-4737T= (n.2432-4737T=) c.7405T= (p.Ser2469=) c.1058-4737T= (n.1058-4737T=) c.2130-4737T= c.9214T= (p.Ser3072=) c.9706T= (p.Ser3236=) c.9673T= (p.Ser3225=) c.9646T= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334221A>C | CA387513947 | SACS | c.2185+19564T>G (n.2185+19564T>G) c.9682T>G (p.Ser3228Ala) c.6445+3201T>G (n.6445+3201T>G) c.2177-4737T>G (n.2177-4737T>G) c.2292-4269T>G (n.2292-4269T>G) c.2319-4269T>G (n.2319-4269T>G) c.2204-4737T>G (n.2204-4737T>G) n.4543-4737T>G c.2186-12547T>G (n.2186-12547T>G) c.2221-4737T>G (n.2221-4737T>G) c.2186-11577T>G (n.2186-11577T>G) c.9655T>G (p.Ser3219Ala) c.2186-4737T>G (n.2186-4737T>G) c.2432-4737T>G (n.2432-4737T>G) c.7405T>G (p.Ser2469Ala) c.1058-4737T>G (n.1058-4737T>G) c.2130-4737T>G c.9214T>G (p.Ser3072Ala) c.9706T>G (p.Ser3236Ala) c.9673T>G (p.Ser3225Ala) c.9646T>G (p.Ser3216Ala) | |
13 | g.23334221A>G | CA387513948 | SACS | c.2185+19564T>C (n.2185+19564T>C) c.9682T>C (p.Ser3228Pro) c.6445+3201T>C (n.6445+3201T>C) c.2177-4737T>C (n.2177-4737T>C) c.2292-4269T>C (n.2292-4269T>C) c.2319-4269T>C (n.2319-4269T>C) c.2204-4737T>C (n.2204-4737T>C) n.4543-4737T>C c.2186-12547T>C (n.2186-12547T>C) c.2221-4737T>C (n.2221-4737T>C) c.2186-11577T>C (n.2186-11577T>C) c.9655T>C (p.Ser3219Pro) c.2186-4737T>C (n.2186-4737T>C) c.2432-4737T>C (n.2432-4737T>C) c.7405T>C (p.Ser2469Pro) c.1058-4737T>C (n.1058-4737T>C) c.2130-4737T>C c.9214T>C (p.Ser3072Pro) c.9706T>C (p.Ser3236Pro) c.9673T>C (p.Ser3225Pro) c.9646T>C (p.Ser3216Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334221A>T | CA387513949 | SACS | c.2185+19564T>A (n.2185+19564T>A) c.9682T>A (p.Ser3228Thr) c.6445+3201T>A (n.6445+3201T>A) c.2177-4737T>A (n.2177-4737T>A) c.2292-4269T>A (n.2292-4269T>A) c.2319-4269T>A (n.2319-4269T>A) c.2204-4737T>A (n.2204-4737T>A) n.4543-4737T>A c.2186-12547T>A (n.2186-12547T>A) c.2221-4737T>A (n.2221-4737T>A) c.2186-11577T>A (n.2186-11577T>A) c.9655T>A (p.Ser3219Thr) c.2186-4737T>A (n.2186-4737T>A) c.2432-4737T>A (n.2432-4737T>A) c.7405T>A (p.Ser2469Thr) c.1058-4737T>A (n.1058-4737T>A) c.2130-4737T>A c.9214T>A (p.Ser3072Thr) c.9706T>A (p.Ser3236Thr) c.9673T>A (p.Ser3225Thr) c.9646T>A (p.Ser3216Thr) | |
13 | g.23334222T>A | CA387513951 | SACS | c.2185+19563A>T (n.2185+19563A>T) c.9681A>T (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>T (n.6445+3200A>T) c.2177-4738A>T (n.2177-4738A>T) c.2292-4270A>T (n.2292-4270A>T) c.2319-4270A>T (n.2319-4270A>T) c.2204-4738A>T (n.2204-4738A>T) n.4543-4738A>T c.2186-12548A>T (n.2186-12548A>T) c.2221-4738A>T (n.2221-4738A>T) c.2186-11578A>T (n.2186-11578A>T) c.9654A>T (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>T (n.2186-4738A>T) c.2432-4738A>T (n.2432-4738A>T) c.7404A>T (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>T (n.1058-4738A>T) c.2130-4738A>T c.9213A>T (p.Leu3071Phe) c.9705A>T (p.Leu3235Phe) c.9672A>T (p.Leu3224Phe) c.9645A>T (p.Leu3215Phe) | |
13 | g.23334222T>C | CA6910588 | SACS | c.2185+19563A>G (n.2185+19563A>G) c.9681A>G (p.Leu3227=) c.6445+3200A>G (n.6445+3200A>G) c.2177-4738A>G (n.2177-4738A>G) c.2292-4270A>G (n.2292-4270A>G) c.2319-4270A>G (n.2319-4270A>G) c.2204-4738A>G (n.2204-4738A>G) n.4543-4738A>G c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G) c.2221-4738A>G (n.2221-4738A>G) c.2186-11578A>G (n.2186-11578A>G) c.9654A>G (p.Leu3218=) c.2186-4738A>G (n.2186-4738A>G) c.2432-4738A>G (n.2432-4738A>G) c.7404A>G (p.Leu2468=) c.1058-4738A>G (n.1058-4738A>G) c.2130-4738A>G c.9213A>G (p.Leu3071=) c.9705A>G (p.Leu3235=) c.9672A>G (p.Leu3224=) c.9645A>G (p.Leu3215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334222T>G | CA387513950 | SACS | c.2185+19563A>C (n.2185+19563A>C) c.9681A>C (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>C (n.6445+3200A>C) c.2177-4738A>C (n.2177-4738A>C) c.2292-4270A>C (n.2292-4270A>C) c.2319-4270A>C (n.2319-4270A>C) c.2204-4738A>C (n.2204-4738A>C) n.4543-4738A>C c.2186-12548A>C (n.2186-12548A>C) c.2221-4738A>C (n.2221-4738A>C) c.2186-11578A>C (n.2186-11578A>C) c.9654A>C (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>C (n.2186-4738A>C) c.2432-4738A>C (n.2432-4738A>C) c.7404A>C (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>C (n.1058-4738A>C) c.2130-4738A>C c.9213A>C (p.Leu3071Phe) c.9705A>C (p.Leu3235Phe) c.9672A>C (p.Leu3224Phe) c.9645A>C (p.Leu3215Phe) | |
13 | g.23334222T= | CA2078634215 | SACS | c.2185+19563A= (n.2185+19563A=) c.9681A= (p.Leu3227=) c.6445+3200A= (n.6445+3200A=) c.2177-4738A= (n.2177-4738A=) c.2292-4270A= (n.2292-4270A=) c.2319-4270A= (n.2319-4270A=) c.2204-4738A= (n.2204-4738A=) n.4543-4738A= c.2186-12548A= (n.2186-12548A=) c.2221-4738A= (n.2221-4738A=) c.2186-11578A= (n.2186-11578A=) c.9654A= (p.Leu3218=) c.2186-4738A= (n.2186-4738A=) c.2432-4738A= (n.2432-4738A=) c.7404A= (p.Leu2468=) c.1058-4738A= (n.1058-4738A=) c.2130-4738A= c.9213A= (p.Leu3071=) c.9705A= (p.Leu3235=) c.9672A= (p.Leu3224=) c.9645A= (p.Leu3215=) | |
13 | g.23334223A>C | CA387513952 | SACS | c.2185+19562T>G (n.2185+19562T>G) c.9680T>G (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>G (n.6445+3199T>G) c.2177-4739T>G (n.2177-4739T>G) c.2292-4271T>G (n.2292-4271T>G) c.2319-4271T>G (n.2319-4271T>G) c.2204-4739T>G (n.2204-4739T>G) n.4543-4739T>G c.2186-12549T>G (n.2186-12549T>G) c.2221-4739T>G (n.2221-4739T>G) c.2186-11579T>G (n.2186-11579T>G) c.9653T>G (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>G (n.2186-4739T>G) c.2432-4739T>G (n.2432-4739T>G) c.7403T>G (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>G (n.1058-4739T>G) c.2130-4739T>G c.9212T>G (p.Leu3071Ter) c.9704T>G (p.Leu3235Ter) c.9671T>G (p.Leu3224Ter) c.9644T>G (p.Leu3215Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334223A>G | CA387513954 | SACS | c.2185+19562T>C (n.2185+19562T>C) c.9680T>C (p.Leu3227Ser) c.6445+3199T>C (n.6445+3199T>C) c.2177-4739T>C (n.2177-4739T>C) c.2292-4271T>C (n.2292-4271T>C) c.2319-4271T>C (n.2319-4271T>C) c.2204-4739T>C (n.2204-4739T>C) n.4543-4739T>C c.2186-12549T>C (n.2186-12549T>C) c.2221-4739T>C (n.2221-4739T>C) c.2186-11579T>C (n.2186-11579T>C) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.2186-4739T>C (n.2186-4739T>C) c.2432-4739T>C (n.2432-4739T>C) c.7403T>C (p.Leu2468Ser) c.1058-4739T>C (n.1058-4739T>C) c.2130-4739T>C c.9212T>C (p.Leu3071Ser) c.9704T>C (p.Leu3235Ser) c.9671T>C (p.Leu3224Ser) c.9644T>C (p.Leu3215Ser) | |
13 | g.23334223A>T | CA387513953 | SACS | c.2185+19562T>A (n.2185+19562T>A) c.9680T>A (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>A (n.6445+3199T>A) c.2177-4739T>A (n.2177-4739T>A) c.2292-4271T>A (n.2292-4271T>A) c.2319-4271T>A (n.2319-4271T>A) c.2204-4739T>A (n.2204-4739T>A) n.4543-4739T>A c.2186-12549T>A (n.2186-12549T>A) c.2221-4739T>A (n.2221-4739T>A) c.2186-11579T>A (n.2186-11579T>A) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>A (n.2186-4739T>A) c.2432-4739T>A (n.2432-4739T>A) c.7403T>A (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>A (n.1058-4739T>A) c.2130-4739T>A c.9212T>A (p.Leu3071Ter) c.9704T>A (p.Leu3235Ter) c.9671T>A (p.Leu3224Ter) c.9644T>A (p.Leu3215Ter) | |
13 | g.23334224A>C | CA387513955 | SACS | c.2185+19561T>G (n.2185+19561T>G) c.9679T>G (p.Leu3227Val) c.6445+3198T>G (n.6445+3198T>G) c.2177-4740T>G (n.2177-4740T>G) c.2292-4272T>G (n.2292-4272T>G) c.2319-4272T>G (n.2319-4272T>G) c.2204-4740T>G (n.2204-4740T>G) n.4543-4740T>G c.2186-12550T>G (n.2186-12550T>G) c.2221-4740T>G (n.2221-4740T>G) c.2186-11580T>G (n.2186-11580T>G) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.2186-4740T>G (n.2186-4740T>G) c.2432-4740T>G (n.2432-4740T>G) c.7402T>G (p.Leu2468Val) c.1058-4740T>G (n.1058-4740T>G) c.2130-4740T>G c.9211T>G (p.Leu3071Val) c.9703T>G (p.Leu3235Val) c.9670T>G (p.Leu3224Val) c.9643T>G (p.Leu3215Val) | |
13 | g.23334224A>G | CA483159676 | SACS | c.2185+19561T>C (n.2185+19561T>C) c.9679T>C (p.Leu3227=) c.6445+3198T>C (n.6445+3198T>C) c.2177-4740T>C (n.2177-4740T>C) c.2292-4272T>C (n.2292-4272T>C) c.2319-4272T>C (n.2319-4272T>C) c.2204-4740T>C (n.2204-4740T>C) n.4543-4740T>C c.2186-12550T>C (n.2186-12550T>C) c.2221-4740T>C (n.2221-4740T>C) c.2186-11580T>C (n.2186-11580T>C) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.2186-4740T>C (n.2186-4740T>C) c.2432-4740T>C (n.2432-4740T>C) c.7402T>C (p.Leu2468=) c.1058-4740T>C (n.1058-4740T>C) c.2130-4740T>C c.9211T>C (p.Leu3071=) c.9703T>C (p.Leu3235=) c.9670T>C (p.Leu3224=) c.9643T>C (p.Leu3215=) | |
13 | g.23334224A>T | CA387513956 | SACS | c.2185+19561T>A (n.2185+19561T>A) c.9679T>A (p.Leu3227Ile) c.6445+3198T>A (n.6445+3198T>A) c.2177-4740T>A (n.2177-4740T>A) c.2292-4272T>A (n.2292-4272T>A) c.2319-4272T>A (n.2319-4272T>A) c.2204-4740T>A (n.2204-4740T>A) n.4543-4740T>A c.2186-12550T>A (n.2186-12550T>A) c.2221-4740T>A (n.2221-4740T>A) c.2186-11580T>A (n.2186-11580T>A) c.9652T>A (p.Leu3218Ile) c.2186-4740T>A (n.2186-4740T>A) c.2432-4740T>A (n.2432-4740T>A) c.7402T>A (p.Leu2468Ile) c.1058-4740T>A (n.1058-4740T>A) c.2130-4740T>A c.9211T>A (p.Leu3071Ile) c.9703T>A (p.Leu3235Ile) c.9670T>A (p.Leu3224Ile) c.9643T>A (p.Leu3215Ile) | |
13 | g.23334225C>A | CA387513957 | SACS | c.2185+19560G>T (n.2185+19560G>T) c.9678G>T (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>T (n.6445+3197G>T) c.2177-4741G>T (n.2177-4741G>T) c.2292-4273G>T (n.2292-4273G>T) c.2319-4273G>T (n.2319-4273G>T) c.2204-4741G>T (n.2204-4741G>T) n.4543-4741G>T c.2186-12551G>T (n.2186-12551G>T) c.2221-4741G>T (n.2221-4741G>T) c.2186-11581G>T (n.2186-11581G>T) c.9651G>T (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>T (n.2186-4741G>T) c.2432-4741G>T (n.2432-4741G>T) c.7401G>T (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>T (n.1058-4741G>T) c.2130-4741G>T c.9210G>T (p.Leu3070Phe) c.9702G>T (p.Leu3234Phe) c.9669G>T (p.Leu3223Phe) c.9642G>T (p.Leu3214Phe) | |
13 | g.23334225C= | CA2078634217 | SACS | c.2185+19560G= (n.2185+19560G=) c.9678G= (p.Leu3226=) c.6445+3197G= (n.6445+3197G=) c.2177-4741G= (n.2177-4741G=) c.2292-4273G= (n.2292-4273G=) c.2319-4273G= (n.2319-4273G=) c.2204-4741G= (n.2204-4741G=) n.4543-4741G= c.2186-12551G= (n.2186-12551G=) c.2221-4741G= (n.2221-4741G=) c.2186-11581G= (n.2186-11581G=) c.9651G= (p.Leu3217=) c.2186-4741G= (n.2186-4741G=) c.2432-4741G= (n.2432-4741G=) c.7401G= (p.Leu2467=) c.1058-4741G= (n.1058-4741G=) c.2130-4741G= c.9210G= (p.Leu3070=) c.9702G= (p.Leu3234=) c.9669G= (p.Leu3223=) c.9642G= (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334225C>G | CA387513958 | SACS | c.2185+19560G>C (n.2185+19560G>C) c.9678G>C (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>C (n.6445+3197G>C) c.2177-4741G>C (n.2177-4741G>C) c.2292-4273G>C (n.2292-4273G>C) c.2319-4273G>C (n.2319-4273G>C) c.2204-4741G>C (n.2204-4741G>C) n.4543-4741G>C c.2186-12551G>C (n.2186-12551G>C) c.2221-4741G>C (n.2221-4741G>C) c.2186-11581G>C (n.2186-11581G>C) c.9651G>C (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>C (n.2186-4741G>C) c.2432-4741G>C (n.2432-4741G>C) c.7401G>C (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>C (n.1058-4741G>C) c.2130-4741G>C c.9210G>C (p.Leu3070Phe) c.9702G>C (p.Leu3234Phe) c.9669G>C (p.Leu3223Phe) c.9642G>C (p.Leu3214Phe) | |
13 | g.23334225C>T | CA6910589 | SACS | c.2185+19560G>A (n.2185+19560G>A) c.9678G>A (p.Leu3226=) c.6445+3197G>A (n.6445+3197G>A) c.2177-4741G>A (n.2177-4741G>A) c.2292-4273G>A (n.2292-4273G>A) c.2319-4273G>A (n.2319-4273G>A) c.2204-4741G>A (n.2204-4741G>A) n.4543-4741G>A c.2186-12551G>A (n.2186-12551G>A) c.2221-4741G>A (n.2221-4741G>A) c.2186-11581G>A (n.2186-11581G>A) c.9651G>A (p.Leu3217=) c.2186-4741G>A (n.2186-4741G>A) c.2432-4741G>A (n.2432-4741G>A) c.7401G>A (p.Leu2467=) c.1058-4741G>A (n.1058-4741G>A) c.2130-4741G>A c.9210G>A (p.Leu3070=) c.9702G>A (p.Leu3234=) c.9669G>A (p.Leu3223=) c.9642G>A (p.Leu3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334226A= | CA2078634220 | SACS | c.2185+19559T= (n.2185+19559T=) c.9677T= (p.Leu3226=) c.6445+3196T= (n.6445+3196T=) c.2177-4742T= (n.2177-4742T=) c.2292-4274T= (n.2292-4274T=) c.2319-4274T= (n.2319-4274T=) c.2204-4742T= (n.2204-4742T=) n.4543-4742T= c.2186-12552T= (n.2186-12552T=) c.2221-4742T= (n.2221-4742T=) c.2186-11582T= (n.2186-11582T=) c.9650T= (p.Leu3217=) c.2186-4742T= (n.2186-4742T=) c.2432-4742T= (n.2432-4742T=) c.7400T= (p.Leu2467=) c.1058-4742T= (n.1058-4742T=) c.2130-4742T= c.9209T= (p.Leu3070=) c.9701T= (p.Leu3234=) c.9668T= (p.Leu3223=) c.9641T= (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334226A>C | CA387513959 | SACS | c.2185+19559T>G (n.2185+19559T>G) c.9677T>G (p.Leu3226Trp) c.6445+3196T>G (n.6445+3196T>G) c.2177-4742T>G (n.2177-4742T>G) c.2292-4274T>G (n.2292-4274T>G) c.2319-4274T>G (n.2319-4274T>G) c.2204-4742T>G (n.2204-4742T>G) n.4543-4742T>G c.2186-12552T>G (n.2186-12552T>G) c.2221-4742T>G (n.2221-4742T>G) c.2186-11582T>G (n.2186-11582T>G) c.9650T>G (p.Leu3217Trp) c.2186-4742T>G (n.2186-4742T>G) c.2432-4742T>G (n.2432-4742T>G) c.7400T>G (p.Leu2467Trp) c.1058-4742T>G (n.1058-4742T>G) c.2130-4742T>G c.9209T>G (p.Leu3070Trp) c.9701T>G (p.Leu3234Trp) c.9668T>G (p.Leu3223Trp) c.9641T>G (p.Leu3214Trp) | dbSNP |
13 | g.23334226A>G | CA387513960 | SACS | c.2185+19559T>C (n.2185+19559T>C) c.9677T>C (p.Leu3226Ser) c.6445+3196T>C (n.6445+3196T>C) c.2177-4742T>C (n.2177-4742T>C) c.2292-4274T>C (n.2292-4274T>C) c.2319-4274T>C (n.2319-4274T>C) c.2204-4742T>C (n.2204-4742T>C) n.4543-4742T>C c.2186-12552T>C (n.2186-12552T>C) c.2221-4742T>C (n.2221-4742T>C) c.2186-11582T>C (n.2186-11582T>C) c.9650T>C (p.Leu3217Ser) c.2186-4742T>C (n.2186-4742T>C) c.2432-4742T>C (n.2432-4742T>C) c.7400T>C (p.Leu2467Ser) c.1058-4742T>C (n.1058-4742T>C) c.2130-4742T>C c.9209T>C (p.Leu3070Ser) c.9701T>C (p.Leu3234Ser) c.9668T>C (p.Leu3223Ser) c.9641T>C (p.Leu3214Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334226A>T | CA387513961 | SACS | c.2185+19559T>A (n.2185+19559T>A) c.9677T>A (p.Leu3226Ter) c.6445+3196T>A (n.6445+3196T>A) c.2177-4742T>A (n.2177-4742T>A) c.2292-4274T>A (n.2292-4274T>A) c.2319-4274T>A (n.2319-4274T>A) c.2204-4742T>A (n.2204-4742T>A) n.4543-4742T>A c.2186-12552T>A (n.2186-12552T>A) c.2221-4742T>A (n.2221-4742T>A) c.2186-11582T>A (n.2186-11582T>A) c.9650T>A (p.Leu3217Ter) c.2186-4742T>A (n.2186-4742T>A) c.2432-4742T>A (n.2432-4742T>A) c.7400T>A (p.Leu2467Ter) c.1058-4742T>A (n.1058-4742T>A) c.2130-4742T>A c.9209T>A (p.Leu3070Ter) c.9701T>A (p.Leu3234Ter) c.9668T>A (p.Leu3223Ter) c.9641T>A (p.Leu3214Ter) | |
13 | g.23334227A>C | CA387513962 | SACS | c.2185+19558T>G (n.2185+19558T>G) c.9676T>G (p.Leu3226Val) c.6445+3195T>G (n.6445+3195T>G) c.2177-4743T>G (n.2177-4743T>G) c.2292-4275T>G (n.2292-4275T>G) c.2319-4275T>G (n.2319-4275T>G) c.2204-4743T>G (n.2204-4743T>G) n.4543-4743T>G c.2186-12553T>G (n.2186-12553T>G) c.2221-4743T>G (n.2221-4743T>G) c.2186-11583T>G (n.2186-11583T>G) c.9649T>G (p.Leu3217Val) c.2186-4743T>G (n.2186-4743T>G) c.2432-4743T>G (n.2432-4743T>G) c.7399T>G (p.Leu2467Val) c.1058-4743T>G (n.1058-4743T>G) c.2130-4743T>G c.9208T>G (p.Leu3070Val) c.9700T>G (p.Leu3234Val) c.9667T>G (p.Leu3223Val) c.9640T>G (p.Leu3214Val) | |
13 | g.23334227A>G | CA483159677 | SACS | c.2185+19558T>C (n.2185+19558T>C) c.9676T>C (p.Leu3226=) c.6445+3195T>C (n.6445+3195T>C) c.2177-4743T>C (n.2177-4743T>C) c.2292-4275T>C (n.2292-4275T>C) c.2319-4275T>C (n.2319-4275T>C) c.2204-4743T>C (n.2204-4743T>C) n.4543-4743T>C c.2186-12553T>C (n.2186-12553T>C) c.2221-4743T>C (n.2221-4743T>C) c.2186-11583T>C (n.2186-11583T>C) c.9649T>C (p.Leu3217=) c.2186-4743T>C (n.2186-4743T>C) c.2432-4743T>C (n.2432-4743T>C) c.7399T>C (p.Leu2467=) c.1058-4743T>C (n.1058-4743T>C) c.2130-4743T>C c.9208T>C (p.Leu3070=) c.9700T>C (p.Leu3234=) c.9667T>C (p.Leu3223=) c.9640T>C (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334227A>T | CA387513963 | SACS | c.2185+19558T>A (n.2185+19558T>A) c.9676T>A (p.Leu3226Met) c.6445+3195T>A (n.6445+3195T>A) c.2177-4743T>A (n.2177-4743T>A) c.2292-4275T>A (n.2292-4275T>A) c.2319-4275T>A (n.2319-4275T>A) c.2204-4743T>A (n.2204-4743T>A) n.4543-4743T>A c.2186-12553T>A (n.2186-12553T>A) c.2221-4743T>A (n.2221-4743T>A) c.2186-11583T>A (n.2186-11583T>A) c.9649T>A (p.Leu3217Met) c.2186-4743T>A (n.2186-4743T>A) c.2432-4743T>A (n.2432-4743T>A) c.7399T>A (p.Leu2467Met) c.1058-4743T>A (n.1058-4743T>A) c.2130-4743T>A c.9208T>A (p.Leu3070Met) c.9700T>A (p.Leu3234Met) c.9667T>A (p.Leu3223Met) c.9640T>A (p.Leu3214Met) | |
13 | g.23334228A>C | CA387513964 | SACS | c.2185+19557T>G (n.2185+19557T>G) c.9675T>G (p.Asp3225Glu) c.6445+3194T>G (n.6445+3194T>G) c.2177-4744T>G (n.2177-4744T>G) c.2292-4276T>G (n.2292-4276T>G) c.2319-4276T>G (n.2319-4276T>G) c.2204-4744T>G (n.2204-4744T>G) n.4543-4744T>G c.2186-12554T>G (n.2186-12554T>G) c.2221-4744T>G (n.2221-4744T>G) c.2186-11584T>G (n.2186-11584T>G) c.9648T>G (p.Asp3216Glu) c.2186-4744T>G (n.2186-4744T>G) c.2432-4744T>G (n.2432-4744T>G) c.7398T>G (p.Asp2466Glu) c.1058-4744T>G (n.1058-4744T>G) c.2130-4744T>G c.9207T>G (p.Asp3069Glu) c.9699T>G (p.Asp3233Glu) c.9666T>G (p.Asp3222Glu) c.9639T>G (p.Asp3213Glu) | |
13 | g.23334228A>G | CA483159678 | SACS | c.2185+19557T>C (n.2185+19557T>C) c.9675T>C (p.Asp3225=) c.6445+3194T>C (n.6445+3194T>C) c.2177-4744T>C (n.2177-4744T>C) c.2292-4276T>C (n.2292-4276T>C) c.2319-4276T>C (n.2319-4276T>C) c.2204-4744T>C (n.2204-4744T>C) n.4543-4744T>C c.2186-12554T>C (n.2186-12554T>C) c.2221-4744T>C (n.2221-4744T>C) c.2186-11584T>C (n.2186-11584T>C) c.9648T>C (p.Asp3216=) c.2186-4744T>C (n.2186-4744T>C) c.2432-4744T>C (n.2432-4744T>C) c.7398T>C (p.Asp2466=) c.1058-4744T>C (n.1058-4744T>C) c.2130-4744T>C c.9207T>C (p.Asp3069=) c.9699T>C (p.Asp3233=) c.9666T>C (p.Asp3222=) c.9639T>C (p.Asp3213=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334228A>T | CA387513965 | SACS | c.2185+19557T>A (n.2185+19557T>A) c.9675T>A (p.Asp3225Glu) c.6445+3194T>A (n.6445+3194T>A) c.2177-4744T>A (n.2177-4744T>A) c.2292-4276T>A (n.2292-4276T>A) c.2319-4276T>A (n.2319-4276T>A) c.2204-4744T>A (n.2204-4744T>A) n.4543-4744T>A c.2186-12554T>A (n.2186-12554T>A) c.2221-4744T>A (n.2221-4744T>A) c.2186-11584T>A (n.2186-11584T>A) c.9648T>A (p.Asp3216Glu) c.2186-4744T>A (n.2186-4744T>A) c.2432-4744T>A (n.2432-4744T>A) c.7398T>A (p.Asp2466Glu) c.1058-4744T>A (n.1058-4744T>A) c.2130-4744T>A c.9207T>A (p.Asp3069Glu) c.9699T>A (p.Asp3233Glu) c.9666T>A (p.Asp3222Glu) c.9639T>A (p.Asp3213Glu) | |
13 | g.23334229T>A | CA387513966 | SACS | c.2185+19556A>T (n.2185+19556A>T) c.9674A>T (p.Asp3225Val) c.6445+3193A>T (n.6445+3193A>T) c.2177-4745A>T (n.2177-4745A>T) c.2292-4277A>T (n.2292-4277A>T) c.2319-4277A>T (n.2319-4277A>T) c.2204-4745A>T (n.2204-4745A>T) n.4543-4745A>T c.2186-12555A>T (n.2186-12555A>T) c.2221-4745A>T (n.2221-4745A>T) c.2186-11585A>T (n.2186-11585A>T) c.9647A>T (p.Asp3216Val) c.2186-4745A>T (n.2186-4745A>T) c.2432-4745A>T (n.2432-4745A>T) c.7397A>T (p.Asp2466Val) c.1058-4745A>T (n.1058-4745A>T) c.2130-4745A>T c.9206A>T (p.Asp3069Val) c.9698A>T (p.Asp3233Val) c.9665A>T (p.Asp3222Val) c.9638A>T (p.Asp3213Val) | |
13 | g.23334229T>C | CA387513968 | SACS | c.2185+19556A>G (n.2185+19556A>G) c.9674A>G (p.Asp3225Gly) c.6445+3193A>G (n.6445+3193A>G) c.2177-4745A>G (n.2177-4745A>G) c.2292-4277A>G (n.2292-4277A>G) c.2319-4277A>G (n.2319-4277A>G) c.2204-4745A>G (n.2204-4745A>G) n.4543-4745A>G c.2186-12555A>G (n.2186-12555A>G) c.2221-4745A>G (n.2221-4745A>G) c.2186-11585A>G (n.2186-11585A>G) c.9647A>G (p.Asp3216Gly) c.2186-4745A>G (n.2186-4745A>G) c.2432-4745A>G (n.2432-4745A>G) c.7397A>G (p.Asp2466Gly) c.1058-4745A>G (n.1058-4745A>G) c.2130-4745A>G c.9206A>G (p.Asp3069Gly) c.9698A>G (p.Asp3233Gly) c.9665A>G (p.Asp3222Gly) c.9638A>G (p.Asp3213Gly) | |
13 | g.23334229T>G | CA387513967 | SACS | c.2185+19556A>C (n.2185+19556A>C) c.9674A>C (p.Asp3225Ala) c.6445+3193A>C (n.6445+3193A>C) c.2177-4745A>C (n.2177-4745A>C) c.2292-4277A>C (n.2292-4277A>C) c.2319-4277A>C (n.2319-4277A>C) c.2204-4745A>C (n.2204-4745A>C) n.4543-4745A>C c.2186-12555A>C (n.2186-12555A>C) c.2221-4745A>C (n.2221-4745A>C) c.2186-11585A>C (n.2186-11585A>C) c.9647A>C (p.Asp3216Ala) c.2186-4745A>C (n.2186-4745A>C) c.2432-4745A>C (n.2432-4745A>C) c.7397A>C (p.Asp2466Ala) c.1058-4745A>C (n.1058-4745A>C) c.2130-4745A>C c.9206A>C (p.Asp3069Ala) c.9698A>C (p.Asp3233Ala) c.9665A>C (p.Asp3222Ala) c.9638A>C (p.Asp3213Ala) | |
13 | g.23334230C>A | CA6910590 | SACS | c.2185+19555G>T (n.2185+19555G>T) c.9673G>T (p.Asp3225Tyr) c.6445+3192G>T (n.6445+3192G>T) c.2177-4746G>T (n.2177-4746G>T) c.2292-4278G>T (n.2292-4278G>T) c.2319-4278G>T (n.2319-4278G>T) c.2204-4746G>T (n.2204-4746G>T) n.4543-4746G>T c.2186-12556G>T (n.2186-12556G>T) c.2221-4746G>T (n.2221-4746G>T) c.2186-11586G>T (n.2186-11586G>T) c.9646G>T (p.Asp3216Tyr) c.2186-4746G>T (n.2186-4746G>T) c.2432-4746G>T (n.2432-4746G>T) c.7396G>T (p.Asp2466Tyr) c.1058-4746G>T (n.1058-4746G>T) c.2130-4746G>T c.9205G>T (p.Asp3069Tyr) c.9697G>T (p.Asp3233Tyr) c.9664G>T (p.Asp3222Tyr) c.9637G>T (p.Asp3213Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334230C= | CA2078634223 | SACS | c.2185+19555G= (n.2185+19555G=) c.9673G= (p.Asp3225=) c.6445+3192G= (n.6445+3192G=) c.2177-4746G= (n.2177-4746G=) c.2292-4278G= (n.2292-4278G=) c.2319-4278G= (n.2319-4278G=) c.2204-4746G= (n.2204-4746G=) n.4543-4746G= c.2186-12556G= (n.2186-12556G=) c.2221-4746G= (n.2221-4746G=) c.2186-11586G= (n.2186-11586G=) c.9646G= (p.Asp3216=) c.2186-4746G= (n.2186-4746G=) c.2432-4746G= (n.2432-4746G=) c.7396G= (p.Asp2466=) c.1058-4746G= (n.1058-4746G=) c.2130-4746G= c.9205G= (p.Asp3069=) c.9697G= (p.Asp3233=) c.9664G= (p.Asp3222=) c.9637G= (p.Asp3213=) | |
13 | g.23334230C>G | CA387513969 | SACS | c.2185+19555G>C (n.2185+19555G>C) c.9673G>C (p.Asp3225His) c.6445+3192G>C (n.6445+3192G>C) c.2177-4746G>C (n.2177-4746G>C) c.2292-4278G>C (n.2292-4278G>C) c.2319-4278G>C (n.2319-4278G>C) c.2204-4746G>C (n.2204-4746G>C) n.4543-4746G>C c.2186-12556G>C (n.2186-12556G>C) c.2221-4746G>C (n.2221-4746G>C) c.2186-11586G>C (n.2186-11586G>C) c.9646G>C (p.Asp3216His) c.2186-4746G>C (n.2186-4746G>C) c.2432-4746G>C (n.2432-4746G>C) c.7396G>C (p.Asp2466His) c.1058-4746G>C (n.1058-4746G>C) c.2130-4746G>C c.9205G>C (p.Asp3069His) c.9697G>C (p.Asp3233His) c.9664G>C (p.Asp3222His) c.9637G>C (p.Asp3213His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334230C>T | CA387513970 | SACS | c.2185+19555G>A (n.2185+19555G>A) c.9673G>A (p.Asp3225Asn) c.6445+3192G>A (n.6445+3192G>A) c.2177-4746G>A (n.2177-4746G>A) c.2292-4278G>A (n.2292-4278G>A) c.2319-4278G>A (n.2319-4278G>A) c.2204-4746G>A (n.2204-4746G>A) n.4543-4746G>A c.2186-12556G>A (n.2186-12556G>A) c.2221-4746G>A (n.2221-4746G>A) c.2186-11586G>A (n.2186-11586G>A) c.9646G>A (p.Asp3216Asn) c.2186-4746G>A (n.2186-4746G>A) c.2432-4746G>A (n.2432-4746G>A) c.7396G>A (p.Asp2466Asn) c.1058-4746G>A (n.1058-4746G>A) c.2130-4746G>A c.9205G>A (p.Asp3069Asn) c.9697G>A (p.Asp3233Asn) c.9664G>A (p.Asp3222Asn) c.9637G>A (p.Asp3213Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334231A= | CA2078634228 | SACS | c.2185+19554T= (n.2185+19554T=) c.9672T= (p.Ala3224=) c.6445+3191T= (n.6445+3191T=) c.2177-4747T= (n.2177-4747T=) c.2292-4279T= (n.2292-4279T=) c.2319-4279T= (n.2319-4279T=) c.2204-4747T= (n.2204-4747T=) n.4543-4747T= c.2186-12557T= (n.2186-12557T=) c.2221-4747T= (n.2221-4747T=) c.2186-11587T= (n.2186-11587T=) c.9645T= (p.Ala3215=) c.2186-4747T= (n.2186-4747T=) c.2432-4747T= (n.2432-4747T=) c.7395T= (p.Ala2465=) c.1058-4747T= (n.1058-4747T=) c.2130-4747T= c.9204T= (p.Ala3068=) c.9696T= (p.Ala3232=) c.9663T= (p.Ala3221=) c.9636T= (p.Ala3212=) | |
13 | g.23334231A>C | CA483159679 | SACS | c.2185+19554T>G (n.2185+19554T>G) c.9672T>G (p.Ala3224=) c.6445+3191T>G (n.6445+3191T>G) c.2177-4747T>G (n.2177-4747T>G) c.2292-4279T>G (n.2292-4279T>G) c.2319-4279T>G (n.2319-4279T>G) c.2204-4747T>G (n.2204-4747T>G) n.4543-4747T>G c.2186-12557T>G (n.2186-12557T>G) c.2221-4747T>G (n.2221-4747T>G) c.2186-11587T>G (n.2186-11587T>G) c.9645T>G (p.Ala3215=) c.2186-4747T>G (n.2186-4747T>G) c.2432-4747T>G (n.2432-4747T>G) c.7395T>G (p.Ala2465=) c.1058-4747T>G (n.1058-4747T>G) c.2130-4747T>G c.9204T>G (p.Ala3068=) c.9696T>G (p.Ala3232=) c.9663T>G (p.Ala3221=) c.9636T>G (p.Ala3212=) | ClinVar |
13 | g.23334231A>G | CA6910591 | SACS | c.2185+19554T>C (n.2185+19554T>C) c.9672T>C (p.Ala3224=) c.6445+3191T>C (n.6445+3191T>C) c.2177-4747T>C (n.2177-4747T>C) c.2292-4279T>C (n.2292-4279T>C) c.2319-4279T>C (n.2319-4279T>C) c.2204-4747T>C (n.2204-4747T>C) n.4543-4747T>C c.2186-12557T>C (n.2186-12557T>C) c.2221-4747T>C (n.2221-4747T>C) c.2186-11587T>C (n.2186-11587T>C) c.9645T>C (p.Ala3215=) c.2186-4747T>C (n.2186-4747T>C) c.2432-4747T>C (n.2432-4747T>C) c.7395T>C (p.Ala2465=) c.1058-4747T>C (n.1058-4747T>C) c.2130-4747T>C c.9204T>C (p.Ala3068=) c.9696T>C (p.Ala3232=) c.9663T>C (p.Ala3221=) c.9636T>C (p.Ala3212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334231A>T | CA483159680 | SACS | c.2185+19554T>A (n.2185+19554T>A) c.9672T>A (p.Ala3224=) c.6445+3191T>A (n.6445+3191T>A) c.2177-4747T>A (n.2177-4747T>A) c.2292-4279T>A (n.2292-4279T>A) c.2319-4279T>A (n.2319-4279T>A) c.2204-4747T>A (n.2204-4747T>A) n.4543-4747T>A c.2186-12557T>A (n.2186-12557T>A) c.2221-4747T>A (n.2221-4747T>A) c.2186-11587T>A (n.2186-11587T>A) c.9645T>A (p.Ala3215=) c.2186-4747T>A (n.2186-4747T>A) c.2432-4747T>A (n.2432-4747T>A) c.7395T>A (p.Ala2465=) c.1058-4747T>A (n.1058-4747T>A) c.2130-4747T>A c.9204T>A (p.Ala3068=) c.9696T>A (p.Ala3232=) c.9663T>A (p.Ala3221=) c.9636T>A (p.Ala3212=) | |
13 | g.23334232G>A | CA387513971 | SACS | c.2185+19553C>T (n.2185+19553C>T) c.9671C>T (p.Ala3224Val) c.6445+3190C>T (n.6445+3190C>T) c.2177-4748C>T (n.2177-4748C>T) c.2292-4280C>T (n.2292-4280C>T) c.2319-4280C>T (n.2319-4280C>T) c.2204-4748C>T (n.2204-4748C>T) n.4543-4748C>T c.2186-12558C>T (n.2186-12558C>T) c.2221-4748C>T (n.2221-4748C>T) c.2186-11588C>T (n.2186-11588C>T) c.9644C>T (p.Ala3215Val) c.2186-4748C>T (n.2186-4748C>T) c.2432-4748C>T (n.2432-4748C>T) c.7394C>T (p.Ala2465Val) c.1058-4748C>T (n.1058-4748C>T) c.2130-4748C>T c.9203C>T (p.Ala3068Val) c.9695C>T (p.Ala3232Val) c.9662C>T (p.Ala3221Val) c.9635C>T (p.Ala3212Val) | |
13 | g.23334232G>C | CA387513972 | SACS | c.2185+19553C>G (n.2185+19553C>G) c.9671C>G (p.Ala3224Gly) c.6445+3190C>G (n.6445+3190C>G) c.2177-4748C>G (n.2177-4748C>G) c.2292-4280C>G (n.2292-4280C>G) c.2319-4280C>G (n.2319-4280C>G) c.2204-4748C>G (n.2204-4748C>G) n.4543-4748C>G c.2186-12558C>G (n.2186-12558C>G) c.2221-4748C>G (n.2221-4748C>G) c.2186-11588C>G (n.2186-11588C>G) c.9644C>G (p.Ala3215Gly) c.2186-4748C>G (n.2186-4748C>G) c.2432-4748C>G (n.2432-4748C>G) c.7394C>G (p.Ala2465Gly) c.1058-4748C>G (n.1058-4748C>G) c.2130-4748C>G c.9203C>G (p.Ala3068Gly) c.9695C>G (p.Ala3232Gly) c.9662C>G (p.Ala3221Gly) c.9635C>G (p.Ala3212Gly) | |
13 | g.23334232G>T | CA387513973 | SACS | c.2185+19553C>A (n.2185+19553C>A) c.9671C>A (p.Ala3224Asp) c.6445+3190C>A (n.6445+3190C>A) c.2177-4748C>A (n.2177-4748C>A) c.2292-4280C>A (n.2292-4280C>A) c.2319-4280C>A (n.2319-4280C>A) c.2204-4748C>A (n.2204-4748C>A) n.4543-4748C>A c.2186-12558C>A (n.2186-12558C>A) c.2221-4748C>A (n.2221-4748C>A) c.2186-11588C>A (n.2186-11588C>A) c.9644C>A (p.Ala3215Asp) c.2186-4748C>A (n.2186-4748C>A) c.2432-4748C>A (n.2432-4748C>A) c.7394C>A (p.Ala2465Asp) c.1058-4748C>A (n.1058-4748C>A) c.2130-4748C>A c.9203C>A (p.Ala3068Asp) c.9695C>A (p.Ala3232Asp) c.9662C>A (p.Ala3221Asp) c.9635C>A (p.Ala3212Asp) | |
13 | g.23334233C>A | CA387513974 | SACS | c.2185+19552G>T (n.2185+19552G>T) c.9670G>T (p.Ala3224Ser) c.6445+3189G>T (n.6445+3189G>T) c.2177-4749G>T (n.2177-4749G>T) c.2292-4281G>T (n.2292-4281G>T) c.2319-4281G>T (n.2319-4281G>T) c.2204-4749G>T (n.2204-4749G>T) n.4543-4749G>T c.2186-12559G>T (n.2186-12559G>T) c.2221-4749G>T (n.2221-4749G>T) c.2186-11589G>T (n.2186-11589G>T) c.9643G>T (p.Ala3215Ser) c.2186-4749G>T (n.2186-4749G>T) c.2432-4749G>T (n.2432-4749G>T) c.7393G>T (p.Ala2465Ser) c.1058-4749G>T (n.1058-4749G>T) c.2130-4749G>T c.9202G>T (p.Ala3068Ser) c.9694G>T (p.Ala3232Ser) c.9661G>T (p.Ala3221Ser) c.9634G>T (p.Ala3212Ser) | |
13 | g.23334233C>G | CA387513975 | SACS | c.2185+19552G>C (n.2185+19552G>C) c.9670G>C (p.Ala3224Pro) c.6445+3189G>C (n.6445+3189G>C) c.2177-4749G>C (n.2177-4749G>C) c.2292-4281G>C (n.2292-4281G>C) c.2319-4281G>C (n.2319-4281G>C) c.2204-4749G>C (n.2204-4749G>C) n.4543-4749G>C c.2186-12559G>C (n.2186-12559G>C) c.2221-4749G>C (n.2221-4749G>C) c.2186-11589G>C (n.2186-11589G>C) c.9643G>C (p.Ala3215Pro) c.2186-4749G>C (n.2186-4749G>C) c.2432-4749G>C (n.2432-4749G>C) c.7393G>C (p.Ala2465Pro) c.1058-4749G>C (n.1058-4749G>C) c.2130-4749G>C c.9202G>C (p.Ala3068Pro) c.9694G>C (p.Ala3232Pro) c.9661G>C (p.Ala3221Pro) c.9634G>C (p.Ala3212Pro) | |
13 | g.23334233C>T | CA387513976 | SACS | c.2185+19552G>A (n.2185+19552G>A) c.9670G>A (p.Ala3224Thr) c.6445+3189G>A (n.6445+3189G>A) c.2177-4749G>A (n.2177-4749G>A) c.2292-4281G>A (n.2292-4281G>A) c.2319-4281G>A (n.2319-4281G>A) c.2204-4749G>A (n.2204-4749G>A) n.4543-4749G>A c.2186-12559G>A (n.2186-12559G>A) c.2221-4749G>A (n.2221-4749G>A) c.2186-11589G>A (n.2186-11589G>A) c.9643G>A (p.Ala3215Thr) c.2186-4749G>A (n.2186-4749G>A) c.2432-4749G>A (n.2432-4749G>A) c.7393G>A (p.Ala2465Thr) c.1058-4749G>A (n.1058-4749G>A) c.2130-4749G>A c.9202G>A (p.Ala3068Thr) c.9694G>A (p.Ala3232Thr) c.9661G>A (p.Ala3221Thr) c.9634G>A (p.Ala3212Thr) | |
13 | g.23334234A>C | CA387513978 | SACS | c.2185+19551T>G (n.2185+19551T>G) c.9669T>G (p.Phe3223Leu) c.6445+3188T>G (n.6445+3188T>G) c.2177-4750T>G (n.2177-4750T>G) c.2292-4282T>G (n.2292-4282T>G) c.2319-4282T>G (n.2319-4282T>G) c.2204-4750T>G (n.2204-4750T>G) n.4543-4750T>G c.2186-12560T>G (n.2186-12560T>G) c.2221-4750T>G (n.2221-4750T>G) c.2186-11590T>G (n.2186-11590T>G) c.9642T>G (p.Phe3214Leu) c.2186-4750T>G (n.2186-4750T>G) c.2432-4750T>G (n.2432-4750T>G) c.7392T>G (p.Phe2464Leu) c.1058-4750T>G (n.1058-4750T>G) c.2130-4750T>G c.9201T>G (p.Phe3067Leu) c.9693T>G (p.Phe3231Leu) c.9660T>G (p.Phe3220Leu) c.9633T>G (p.Phe3211Leu) | |
13 | g.23334234A>G | CA483159681 | SACS | c.2185+19551T>C (n.2185+19551T>C) c.9669T>C (p.Phe3223=) c.6445+3188T>C (n.6445+3188T>C) c.2177-4750T>C (n.2177-4750T>C) c.2292-4282T>C (n.2292-4282T>C) c.2319-4282T>C (n.2319-4282T>C) c.2204-4750T>C (n.2204-4750T>C) n.4543-4750T>C c.2186-12560T>C (n.2186-12560T>C) c.2221-4750T>C (n.2221-4750T>C) c.2186-11590T>C (n.2186-11590T>C) c.9642T>C (p.Phe3214=) c.2186-4750T>C (n.2186-4750T>C) c.2432-4750T>C (n.2432-4750T>C) c.7392T>C (p.Phe2464=) c.1058-4750T>C (n.1058-4750T>C) c.2130-4750T>C c.9201T>C (p.Phe3067=) c.9693T>C (p.Phe3231=) c.9660T>C (p.Phe3220=) c.9633T>C (p.Phe3211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334234A>T | CA387513977 | SACS | c.2185+19551T>A (n.2185+19551T>A) c.9669T>A (p.Phe3223Leu) c.6445+3188T>A (n.6445+3188T>A) c.2177-4750T>A (n.2177-4750T>A) c.2292-4282T>A (n.2292-4282T>A) c.2319-4282T>A (n.2319-4282T>A) c.2204-4750T>A (n.2204-4750T>A) n.4543-4750T>A c.2186-12560T>A (n.2186-12560T>A) c.2221-4750T>A (n.2221-4750T>A) c.2186-11590T>A (n.2186-11590T>A) c.9642T>A (p.Phe3214Leu) c.2186-4750T>A (n.2186-4750T>A) c.2432-4750T>A (n.2432-4750T>A) c.7392T>A (p.Phe2464Leu) c.1058-4750T>A (n.1058-4750T>A) c.2130-4750T>A c.9201T>A (p.Phe3067Leu) c.9693T>A (p.Phe3231Leu) c.9660T>A (p.Phe3220Leu) c.9633T>A (p.Phe3211Leu) | |
13 | g.23334235A= | CA2078634230 | SACS | c.2185+19550T= (n.2185+19550T=) c.9668T= (p.Phe3223=) c.6445+3187T= (n.6445+3187T=) c.2177-4751T= (n.2177-4751T=) c.2292-4283T= (n.2292-4283T=) c.2319-4283T= (n.2319-4283T=) c.2204-4751T= (n.2204-4751T=) n.4543-4751T= c.2186-12561T= (n.2186-12561T=) c.2221-4751T= (n.2221-4751T=) c.2186-11591T= (n.2186-11591T=) c.9641T= (p.Phe3214=) c.2186-4751T= (n.2186-4751T=) c.2432-4751T= (n.2432-4751T=) c.7391T= (p.Phe2464=) c.1058-4751T= (n.1058-4751T=) c.2130-4751T= c.9200T= (p.Phe3067=) c.9692T= (p.Phe3231=) c.9659T= (p.Phe3220=) c.9632T= (p.Phe3211=) | |
13 | g.23334235A>C | CA387513979 | SACS | c.2185+19550T>G (n.2185+19550T>G) c.9668T>G (p.Phe3223Cys) c.6445+3187T>G (n.6445+3187T>G) c.2177-4751T>G (n.2177-4751T>G) c.2292-4283T>G (n.2292-4283T>G) c.2319-4283T>G (n.2319-4283T>G) c.2204-4751T>G (n.2204-4751T>G) n.4543-4751T>G c.2186-12561T>G (n.2186-12561T>G) c.2221-4751T>G (n.2221-4751T>G) c.2186-11591T>G (n.2186-11591T>G) c.9641T>G (p.Phe3214Cys) c.2186-4751T>G (n.2186-4751T>G) c.2432-4751T>G (n.2432-4751T>G) c.7391T>G (p.Phe2464Cys) c.1058-4751T>G (n.1058-4751T>G) c.2130-4751T>G c.9200T>G (p.Phe3067Cys) c.9692T>G (p.Phe3231Cys) c.9659T>G (p.Phe3220Cys) c.9632T>G (p.Phe3211Cys) | |
13 | g.23334235A>G | CA387513980 | SACS | c.2185+19550T>C (n.2185+19550T>C) c.9668T>C (p.Phe3223Ser) c.6445+3187T>C (n.6445+3187T>C) c.2177-4751T>C (n.2177-4751T>C) c.2292-4283T>C (n.2292-4283T>C) c.2319-4283T>C (n.2319-4283T>C) c.2204-4751T>C (n.2204-4751T>C) n.4543-4751T>C c.2186-12561T>C (n.2186-12561T>C) c.2221-4751T>C (n.2221-4751T>C) c.2186-11591T>C (n.2186-11591T>C) c.9641T>C (p.Phe3214Ser) c.2186-4751T>C (n.2186-4751T>C) c.2432-4751T>C (n.2432-4751T>C) c.7391T>C (p.Phe2464Ser) c.1058-4751T>C (n.1058-4751T>C) c.2130-4751T>C c.9200T>C (p.Phe3067Ser) c.9692T>C (p.Phe3231Ser) c.9659T>C (p.Phe3220Ser) c.9632T>C (p.Phe3211Ser) | dbSNP |
13 | g.23334235A>T | CA387513981 | SACS | c.2185+19550T>A (n.2185+19550T>A) c.9668T>A (p.Phe3223Tyr) c.6445+3187T>A (n.6445+3187T>A) c.2177-4751T>A (n.2177-4751T>A) c.2292-4283T>A (n.2292-4283T>A) c.2319-4283T>A (n.2319-4283T>A) c.2204-4751T>A (n.2204-4751T>A) n.4543-4751T>A c.2186-12561T>A (n.2186-12561T>A) c.2221-4751T>A (n.2221-4751T>A) c.2186-11591T>A (n.2186-11591T>A) c.9641T>A (p.Phe3214Tyr) c.2186-4751T>A (n.2186-4751T>A) c.2432-4751T>A (n.2432-4751T>A) c.7391T>A (p.Phe2464Tyr) c.1058-4751T>A (n.1058-4751T>A) c.2130-4751T>A c.9200T>A (p.Phe3067Tyr) c.9692T>A (p.Phe3231Tyr) c.9659T>A (p.Phe3220Tyr) c.9632T>A (p.Phe3211Tyr) | |
13 | g.23334236A>C | CA387513982 | SACS | c.2185+19549T>G (n.2185+19549T>G) c.9667T>G (p.Phe3223Val) c.6445+3186T>G (n.6445+3186T>G) c.2177-4752T>G (n.2177-4752T>G) c.2292-4284T>G (n.2292-4284T>G) c.2319-4284T>G (n.2319-4284T>G) c.2204-4752T>G (n.2204-4752T>G) n.4543-4752T>G c.2186-12562T>G (n.2186-12562T>G) c.2221-4752T>G (n.2221-4752T>G) c.2186-11592T>G (n.2186-11592T>G) c.9640T>G (p.Phe3214Val) c.2186-4752T>G (n.2186-4752T>G) c.2432-4752T>G (n.2432-4752T>G) c.7390T>G (p.Phe2464Val) c.1058-4752T>G (n.1058-4752T>G) c.2130-4752T>G c.9199T>G (p.Phe3067Val) c.9691T>G (p.Phe3231Val) c.9658T>G (p.Phe3220Val) c.9631T>G (p.Phe3211Val) | |
13 | g.23334236A>G | CA387513983 | SACS | c.2185+19549T>C (n.2185+19549T>C) c.9667T>C (p.Phe3223Leu) c.6445+3186T>C (n.6445+3186T>C) c.2177-4752T>C (n.2177-4752T>C) c.2292-4284T>C (n.2292-4284T>C) c.2319-4284T>C (n.2319-4284T>C) c.2204-4752T>C (n.2204-4752T>C) n.4543-4752T>C c.2186-12562T>C (n.2186-12562T>C) c.2221-4752T>C (n.2221-4752T>C) c.2186-11592T>C (n.2186-11592T>C) c.9640T>C (p.Phe3214Leu) c.2186-4752T>C (n.2186-4752T>C) c.2432-4752T>C (n.2432-4752T>C) c.7390T>C (p.Phe2464Leu) c.1058-4752T>C (n.1058-4752T>C) c.2130-4752T>C c.9199T>C (p.Phe3067Leu) c.9691T>C (p.Phe3231Leu) c.9658T>C (p.Phe3220Leu) c.9631T>C (p.Phe3211Leu) | |
13 | g.23334236A>T | CA387513984 | SACS | c.2185+19549T>A (n.2185+19549T>A) c.9667T>A (p.Phe3223Ile) c.6445+3186T>A (n.6445+3186T>A) c.2177-4752T>A (n.2177-4752T>A) c.2292-4284T>A (n.2292-4284T>A) c.2319-4284T>A (n.2319-4284T>A) c.2204-4752T>A (n.2204-4752T>A) n.4543-4752T>A c.2186-12562T>A (n.2186-12562T>A) c.2221-4752T>A (n.2221-4752T>A) c.2186-11592T>A (n.2186-11592T>A) c.9640T>A (p.Phe3214Ile) c.2186-4752T>A (n.2186-4752T>A) c.2432-4752T>A (n.2432-4752T>A) c.7390T>A (p.Phe2464Ile) c.1058-4752T>A (n.1058-4752T>A) c.2130-4752T>A c.9199T>A (p.Phe3067Ile) c.9691T>A (p.Phe3231Ile) c.9658T>A (p.Phe3220Ile) c.9631T>A (p.Phe3211Ile) | |
13 | g.23334237G>A | CA483159682 | SACS | c.2185+19548C>T (n.2185+19548C>T) c.9666C>T (p.Ser3222=) c.6445+3185C>T (n.6445+3185C>T) c.2177-4753C>T (n.2177-4753C>T) c.2292-4285C>T (n.2292-4285C>T) c.2319-4285C>T (n.2319-4285C>T) c.2204-4753C>T (n.2204-4753C>T) n.4543-4753C>T c.2186-12563C>T (n.2186-12563C>T) c.2221-4753C>T (n.2221-4753C>T) c.2186-11593C>T (n.2186-11593C>T) c.9639C>T (p.Ser3213=) c.2186-4753C>T (n.2186-4753C>T) c.2432-4753C>T (n.2432-4753C>T) c.7389C>T (p.Ser2463=) c.1058-4753C>T (n.1058-4753C>T) c.2130-4753C>T c.9198C>T (p.Ser3066=) c.9690C>T (p.Ser3230=) c.9657C>T (p.Ser3219=) c.9630C>T (p.Ser3210=) | |
13 | g.23334237G>C | CA387513985 | SACS | c.2185+19548C>G (n.2185+19548C>G) c.9666C>G (p.Ser3222Arg) c.6445+3185C>G (n.6445+3185C>G) c.2177-4753C>G (n.2177-4753C>G) c.2292-4285C>G (n.2292-4285C>G) c.2319-4285C>G (n.2319-4285C>G) c.2204-4753C>G (n.2204-4753C>G) n.4543-4753C>G c.2186-12563C>G (n.2186-12563C>G) c.2221-4753C>G (n.2221-4753C>G) c.2186-11593C>G (n.2186-11593C>G) c.9639C>G (p.Ser3213Arg) c.2186-4753C>G (n.2186-4753C>G) c.2432-4753C>G (n.2432-4753C>G) c.7389C>G (p.Ser2463Arg) c.1058-4753C>G (n.1058-4753C>G) c.2130-4753C>G c.9198C>G (p.Ser3066Arg) c.9690C>G (p.Ser3230Arg) c.9657C>G (p.Ser3219Arg) c.9630C>G (p.Ser3210Arg) | |
13 | g.23334237G>T | CA387513986 | SACS | c.2185+19548C>A (n.2185+19548C>A) c.9666C>A (p.Ser3222Arg) c.6445+3185C>A (n.6445+3185C>A) c.2177-4753C>A (n.2177-4753C>A) c.2292-4285C>A (n.2292-4285C>A) c.2319-4285C>A (n.2319-4285C>A) c.2204-4753C>A (n.2204-4753C>A) n.4543-4753C>A c.2186-12563C>A (n.2186-12563C>A) c.2221-4753C>A (n.2221-4753C>A) c.2186-11593C>A (n.2186-11593C>A) c.9639C>A (p.Ser3213Arg) c.2186-4753C>A (n.2186-4753C>A) c.2432-4753C>A (n.2432-4753C>A) c.7389C>A (p.Ser2463Arg) c.1058-4753C>A (n.1058-4753C>A) c.2130-4753C>A c.9198C>A (p.Ser3066Arg) c.9690C>A (p.Ser3230Arg) c.9657C>A (p.Ser3219Arg) c.9630C>A (p.Ser3210Arg) | |
13 | g.23334238C>A | CA387513987 | SACS | c.2185+19547G>T (n.2185+19547G>T) c.9665G>T (p.Ser3222Ile) c.6445+3184G>T (n.6445+3184G>T) c.2177-4754G>T (n.2177-4754G>T) c.2292-4286G>T (n.2292-4286G>T) c.2319-4286G>T (n.2319-4286G>T) c.2204-4754G>T (n.2204-4754G>T) n.4543-4754G>T c.2186-12564G>T (n.2186-12564G>T) c.2221-4754G>T (n.2221-4754G>T) c.2186-11594G>T (n.2186-11594G>T) c.9638G>T (p.Ser3213Ile) c.2186-4754G>T (n.2186-4754G>T) c.2432-4754G>T (n.2432-4754G>T) c.7388G>T (p.Ser2463Ile) c.1058-4754G>T (n.1058-4754G>T) c.2130-4754G>T c.9197G>T (p.Ser3066Ile) c.9689G>T (p.Ser3230Ile) c.9656G>T (p.Ser3219Ile) c.9629G>T (p.Ser3210Ile) | |
13 | g.23334238C>G | CA387513988 | SACS | c.2185+19547G>C (n.2185+19547G>C) c.9665G>C (p.Ser3222Thr) c.6445+3184G>C (n.6445+3184G>C) c.2177-4754G>C (n.2177-4754G>C) c.2292-4286G>C (n.2292-4286G>C) c.2319-4286G>C (n.2319-4286G>C) c.2204-4754G>C (n.2204-4754G>C) n.4543-4754G>C c.2186-12564G>C (n.2186-12564G>C) c.2221-4754G>C (n.2221-4754G>C) c.2186-11594G>C (n.2186-11594G>C) c.9638G>C (p.Ser3213Thr) c.2186-4754G>C (n.2186-4754G>C) c.2432-4754G>C (n.2432-4754G>C) c.7388G>C (p.Ser2463Thr) c.1058-4754G>C (n.1058-4754G>C) c.2130-4754G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) c.9689G>C (p.Ser3230Thr) c.9656G>C (p.Ser3219Thr) c.9629G>C (p.Ser3210Thr) | |
13 | g.23334238C>T | CA387513989 | SACS | c.2185+19547G>A (n.2185+19547G>A) c.9665G>A (p.Ser3222Asn) c.6445+3184G>A (n.6445+3184G>A) c.2177-4754G>A (n.2177-4754G>A) c.2292-4286G>A (n.2292-4286G>A) c.2319-4286G>A (n.2319-4286G>A) c.2204-4754G>A (n.2204-4754G>A) n.4543-4754G>A c.2186-12564G>A (n.2186-12564G>A) c.2221-4754G>A (n.2221-4754G>A) c.2186-11594G>A (n.2186-11594G>A) c.9638G>A (p.Ser3213Asn) c.2186-4754G>A (n.2186-4754G>A) c.2432-4754G>A (n.2432-4754G>A) c.7388G>A (p.Ser2463Asn) c.1058-4754G>A (n.1058-4754G>A) c.2130-4754G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) c.9689G>A (p.Ser3230Asn) c.9656G>A (p.Ser3219Asn) c.9629G>A (p.Ser3210Asn) | |
13 | g.23334239T>A | CA387513990 | SACS | c.2185+19546A>T (n.2185+19546A>T) c.9664A>T (p.Ser3222Cys) c.6445+3183A>T (n.6445+3183A>T) c.2177-4755A>T (n.2177-4755A>T) c.2292-4287A>T (n.2292-4287A>T) c.2319-4287A>T (n.2319-4287A>T) c.2204-4755A>T (n.2204-4755A>T) n.4543-4755A>T c.2186-12565A>T (n.2186-12565A>T) c.2221-4755A>T (n.2221-4755A>T) c.2186-11595A>T (n.2186-11595A>T) c.9637A>T (p.Ser3213Cys) c.2186-4755A>T (n.2186-4755A>T) c.2432-4755A>T (n.2432-4755A>T) c.7387A>T (p.Ser2463Cys) c.1058-4755A>T (n.1058-4755A>T) c.2130-4755A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) c.9688A>T (p.Ser3230Cys) c.9655A>T (p.Ser3219Cys) c.9628A>T (p.Ser3210Cys) | |
13 | g.23334239T>C | CA6910592 | SACS | c.2185+19546A>G (n.2185+19546A>G) c.9664A>G (p.Ser3222Gly) c.6445+3183A>G (n.6445+3183A>G) c.2177-4755A>G (n.2177-4755A>G) c.2292-4287A>G (n.2292-4287A>G) c.2319-4287A>G (n.2319-4287A>G) c.2204-4755A>G (n.2204-4755A>G) n.4543-4755A>G c.2186-12565A>G (n.2186-12565A>G) c.2221-4755A>G (n.2221-4755A>G) c.2186-11595A>G (n.2186-11595A>G) c.9637A>G (p.Ser3213Gly) c.2186-4755A>G (n.2186-4755A>G) c.2432-4755A>G (n.2432-4755A>G) c.7387A>G (p.Ser2463Gly) c.1058-4755A>G (n.1058-4755A>G) c.2130-4755A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) c.9688A>G (p.Ser3230Gly) c.9655A>G (p.Ser3219Gly) c.9628A>G (p.Ser3210Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334239T>G | CA387513991 | SACS | c.2185+19546A>C (n.2185+19546A>C) c.9664A>C (p.Ser3222Arg) c.6445+3183A>C (n.6445+3183A>C) c.2177-4755A>C (n.2177-4755A>C) c.2292-4287A>C (n.2292-4287A>C) c.2319-4287A>C (n.2319-4287A>C) c.2204-4755A>C (n.2204-4755A>C) n.4543-4755A>C c.2186-12565A>C (n.2186-12565A>C) c.2221-4755A>C (n.2221-4755A>C) c.2186-11595A>C (n.2186-11595A>C) c.9637A>C (p.Ser3213Arg) c.2186-4755A>C (n.2186-4755A>C) c.2432-4755A>C (n.2432-4755A>C) c.7387A>C (p.Ser2463Arg) c.1058-4755A>C (n.1058-4755A>C) c.2130-4755A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) c.9688A>C (p.Ser3230Arg) c.9655A>C (p.Ser3219Arg) c.9628A>C (p.Ser3210Arg) | |
13 | g.23334239T= | CA2078634232 | SACS | c.2185+19546A= (n.2185+19546A=) c.9664A= (p.Ser3222=) c.6445+3183A= (n.6445+3183A=) c.2177-4755A= (n.2177-4755A=) c.2292-4287A= (n.2292-4287A=) c.2319-4287A= (n.2319-4287A=) c.2204-4755A= (n.2204-4755A=) n.4543-4755A= c.2186-12565A= (n.2186-12565A=) c.2221-4755A= (n.2221-4755A=) c.2186-11595A= (n.2186-11595A=) c.9637A= (p.Ser3213=) c.2186-4755A= (n.2186-4755A=) c.2432-4755A= (n.2432-4755A=) c.7387A= (p.Ser2463=) c.1058-4755A= (n.1058-4755A=) c.2130-4755A= c.9196A= (p.Ser3066=) c.9688A= (p.Ser3230=) c.9655A= (p.Ser3219=) c.9628A= (p.Ser3210=) | |
13 | g.23334240G>A | CA6910593 | SACS | c.2185+19545C>T (n.2185+19545C>T) c.9663C>T (p.Ser3221=) c.6445+3182C>T (n.6445+3182C>T) c.2177-4756C>T (n.2177-4756C>T) c.2292-4288C>T (n.2292-4288C>T) c.2319-4288C>T (n.2319-4288C>T) c.2204-4756C>T (n.2204-4756C>T) n.4543-4756C>T c.2186-12566C>T (n.2186-12566C>T) c.2221-4756C>T (n.2221-4756C>T) c.2186-11596C>T (n.2186-11596C>T) c.9636C>T (p.Ser3212=) c.2186-4756C>T (n.2186-4756C>T) c.2432-4756C>T (n.2432-4756C>T) c.7386C>T (p.Ser2462=) c.1058-4756C>T (n.1058-4756C>T) c.2130-4756C>T c.9195C>T (p.Ser3065=) c.9687C>T (p.Ser3229=) c.9654C>T (p.Ser3218=) c.9627C>T (p.Ser3209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334240G>C | CA483159684 | SACS | c.2185+19545C>G (n.2185+19545C>G) c.9663C>G (p.Ser3221=) c.6445+3182C>G (n.6445+3182C>G) c.2177-4756C>G (n.2177-4756C>G) c.2292-4288C>G (n.2292-4288C>G) c.2319-4288C>G (n.2319-4288C>G) c.2204-4756C>G (n.2204-4756C>G) n.4543-4756C>G c.2186-12566C>G (n.2186-12566C>G) c.2221-4756C>G (n.2221-4756C>G) c.2186-11596C>G (n.2186-11596C>G) c.9636C>G (p.Ser3212=) c.2186-4756C>G (n.2186-4756C>G) c.2432-4756C>G (n.2432-4756C>G) c.7386C>G (p.Ser2462=) c.1058-4756C>G (n.1058-4756C>G) c.2130-4756C>G c.9195C>G (p.Ser3065=) c.9687C>G (p.Ser3229=) c.9654C>G (p.Ser3218=) c.9627C>G (p.Ser3209=) | |
13 | g.23334240G= | CA2078634236 | SACS | c.2185+19545C= (n.2185+19545C=) c.9663C= (p.Ser3221=) c.6445+3182C= (n.6445+3182C=) c.2177-4756C= (n.2177-4756C=) c.2292-4288C= (n.2292-4288C=) c.2319-4288C= (n.2319-4288C=) c.2204-4756C= (n.2204-4756C=) n.4543-4756C= c.2186-12566C= (n.2186-12566C=) c.2221-4756C= (n.2221-4756C=) c.2186-11596C= (n.2186-11596C=) c.9636C= (p.Ser3212=) c.2186-4756C= (n.2186-4756C=) c.2432-4756C= (n.2432-4756C=) c.7386C= (p.Ser2462=) c.1058-4756C= (n.1058-4756C=) c.2130-4756C= c.9195C= (p.Ser3065=) c.9687C= (p.Ser3229=) c.9654C= (p.Ser3218=) c.9627C= (p.Ser3209=) | |
13 | g.23334240G>T | CA483159683 | SACS | c.2185+19545C>A (n.2185+19545C>A) c.9663C>A (p.Ser3221=) c.6445+3182C>A (n.6445+3182C>A) c.2177-4756C>A (n.2177-4756C>A) c.2292-4288C>A (n.2292-4288C>A) c.2319-4288C>A (n.2319-4288C>A) c.2204-4756C>A (n.2204-4756C>A) n.4543-4756C>A c.2186-12566C>A (n.2186-12566C>A) c.2221-4756C>A (n.2221-4756C>A) c.2186-11596C>A (n.2186-11596C>A) c.9636C>A (p.Ser3212=) c.2186-4756C>A (n.2186-4756C>A) c.2432-4756C>A (n.2432-4756C>A) c.7386C>A (p.Ser2462=) c.1058-4756C>A (n.1058-4756C>A) c.2130-4756C>A c.9195C>A (p.Ser3065=) c.9687C>A (p.Ser3229=) c.9654C>A (p.Ser3218=) c.9627C>A (p.Ser3209=) | |
13 | g.23334241G>A | CA387513992 | SACS | c.2185+19544C>T (n.2185+19544C>T) c.9662C>T (p.Ser3221Phe) c.6445+3181C>T (n.6445+3181C>T) c.2177-4757C>T (n.2177-4757C>T) c.2292-4289C>T (n.2292-4289C>T) c.2319-4289C>T (n.2319-4289C>T) c.2204-4757C>T (n.2204-4757C>T) n.4543-4757C>T c.2186-12567C>T (n.2186-12567C>T) c.2221-4757C>T (n.2221-4757C>T) c.2186-11597C>T (n.2186-11597C>T) c.9635C>T (p.Ser3212Phe) c.2186-4757C>T (n.2186-4757C>T) c.2432-4757C>T (n.2432-4757C>T) c.7385C>T (p.Ser2462Phe) c.1058-4757C>T (n.1058-4757C>T) c.2130-4757C>T c.9194C>T (p.Ser3065Phe) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.9653C>T (p.Ser3218Phe) c.9626C>T (p.Ser3209Phe) | ClinVar |
13 | g.23334241G>C | CA387513993 | SACS | c.2185+19544C>G (n.2185+19544C>G) c.9662C>G (p.Ser3221Cys) c.6445+3181C>G (n.6445+3181C>G) c.2177-4757C>G (n.2177-4757C>G) c.2292-4289C>G (n.2292-4289C>G) c.2319-4289C>G (n.2319-4289C>G) c.2204-4757C>G (n.2204-4757C>G) n.4543-4757C>G c.2186-12567C>G (n.2186-12567C>G) c.2221-4757C>G (n.2221-4757C>G) c.2186-11597C>G (n.2186-11597C>G) c.9635C>G (p.Ser3212Cys) c.2186-4757C>G (n.2186-4757C>G) c.2432-4757C>G (n.2432-4757C>G) c.7385C>G (p.Ser2462Cys) c.1058-4757C>G (n.1058-4757C>G) c.2130-4757C>G c.9194C>G (p.Ser3065Cys) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.9653C>G (p.Ser3218Cys) c.9626C>G (p.Ser3209Cys) | |
13 | g.23334241G>T | CA387513994 | SACS | c.2185+19544C>A (n.2185+19544C>A) c.9662C>A (p.Ser3221Tyr) c.6445+3181C>A (n.6445+3181C>A) c.2177-4757C>A (n.2177-4757C>A) c.2292-4289C>A (n.2292-4289C>A) c.2319-4289C>A (n.2319-4289C>A) c.2204-4757C>A (n.2204-4757C>A) n.4543-4757C>A c.2186-12567C>A (n.2186-12567C>A) c.2221-4757C>A (n.2221-4757C>A) c.2186-11597C>A (n.2186-11597C>A) c.9635C>A (p.Ser3212Tyr) c.2186-4757C>A (n.2186-4757C>A) c.2432-4757C>A (n.2432-4757C>A) c.7385C>A (p.Ser2462Tyr) c.1058-4757C>A (n.1058-4757C>A) c.2130-4757C>A c.9194C>A (p.Ser3065Tyr) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.9653C>A (p.Ser3218Tyr) c.9626C>A (p.Ser3209Tyr) | |
13 | g.23334242A>C | CA387513995 | SACS | c.2185+19543T>G (n.2185+19543T>G) c.9661T>G (p.Ser3221Ala) c.6445+3180T>G (n.6445+3180T>G) c.2177-4758T>G (n.2177-4758T>G) c.2292-4290T>G (n.2292-4290T>G) c.2319-4290T>G (n.2319-4290T>G) c.2204-4758T>G (n.2204-4758T>G) n.4543-4758T>G c.2186-12568T>G (n.2186-12568T>G) c.2221-4758T>G (n.2221-4758T>G) c.2186-11598T>G (n.2186-11598T>G) c.9634T>G (p.Ser3212Ala) c.2186-4758T>G (n.2186-4758T>G) c.2432-4758T>G (n.2432-4758T>G) c.7384T>G (p.Ser2462Ala) c.1058-4758T>G (n.1058-4758T>G) c.2130-4758T>G c.9193T>G (p.Ser3065Ala) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.9625T>G (p.Ser3209Ala) | |
13 | g.23334242A>G | CA387513996 | SACS | c.2185+19543T>C (n.2185+19543T>C) c.9661T>C (p.Ser3221Pro) c.6445+3180T>C (n.6445+3180T>C) c.2177-4758T>C (n.2177-4758T>C) c.2292-4290T>C (n.2292-4290T>C) c.2319-4290T>C (n.2319-4290T>C) c.2204-4758T>C (n.2204-4758T>C) n.4543-4758T>C c.2186-12568T>C (n.2186-12568T>C) c.2221-4758T>C (n.2221-4758T>C) c.2186-11598T>C (n.2186-11598T>C) c.9634T>C (p.Ser3212Pro) c.2186-4758T>C (n.2186-4758T>C) c.2432-4758T>C (n.2432-4758T>C) c.7384T>C (p.Ser2462Pro) c.1058-4758T>C (n.1058-4758T>C) c.2130-4758T>C c.9193T>C (p.Ser3065Pro) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.9625T>C (p.Ser3209Pro) | |
13 | g.23334242A>T | CA387513997 | SACS | c.2185+19543T>A (n.2185+19543T>A) c.9661T>A (p.Ser3221Thr) c.6445+3180T>A (n.6445+3180T>A) c.2177-4758T>A (n.2177-4758T>A) c.2292-4290T>A (n.2292-4290T>A) c.2319-4290T>A (n.2319-4290T>A) c.2204-4758T>A (n.2204-4758T>A) n.4543-4758T>A c.2186-12568T>A (n.2186-12568T>A) c.2221-4758T>A (n.2221-4758T>A) c.2186-11598T>A (n.2186-11598T>A) c.9634T>A (p.Ser3212Thr) c.2186-4758T>A (n.2186-4758T>A) c.2432-4758T>A (n.2432-4758T>A) c.7384T>A (p.Ser2462Thr) c.1058-4758T>A (n.1058-4758T>A) c.2130-4758T>A c.9193T>A (p.Ser3065Thr) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.9625T>A (p.Ser3209Thr) | |
13 | g.23334243A= | CA2078634240 | SACS | c.2185+19542T= (n.2185+19542T=) c.9660T= (p.Ile3220=) c.6445+3179T= (n.6445+3179T=) c.2177-4759T= (n.2177-4759T=) c.2292-4291T= (n.2292-4291T=) c.2319-4291T= (n.2319-4291T=) c.2204-4759T= (n.2204-4759T=) n.4543-4759T= c.2186-12569T= (n.2186-12569T=) c.2221-4759T= (n.2221-4759T=) c.2186-11599T= (n.2186-11599T=) c.9633T= (p.Ile3211=) c.2186-4759T= (n.2186-4759T=) c.2432-4759T= (n.2432-4759T=) c.7383T= (p.Ile2461=) c.1058-4759T= (n.1058-4759T=) c.2130-4759T= c.9192T= (p.Ile3064=) c.9684T= (p.Ile3228=) c.9651T= (p.Ile3217=) c.9624T= (p.Ile3208=) | |
13 | g.23334243A>C | CA6910594 | SACS | c.2185+19542T>G (n.2185+19542T>G) c.9660T>G (p.Ile3220Met) c.6445+3179T>G (n.6445+3179T>G) c.2177-4759T>G (n.2177-4759T>G) c.2292-4291T>G (n.2292-4291T>G) c.2319-4291T>G (n.2319-4291T>G) c.2204-4759T>G (n.2204-4759T>G) n.4543-4759T>G c.2186-12569T>G (n.2186-12569T>G) c.2221-4759T>G (n.2221-4759T>G) c.2186-11599T>G (n.2186-11599T>G) c.9633T>G (p.Ile3211Met) c.2186-4759T>G (n.2186-4759T>G) c.2432-4759T>G (n.2432-4759T>G) c.7383T>G (p.Ile2461Met) c.1058-4759T>G (n.1058-4759T>G) c.2130-4759T>G c.9192T>G (p.Ile3064Met) c.9684T>G (p.Ile3228Met) c.9651T>G (p.Ile3217Met) c.9624T>G (p.Ile3208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334243A>G | CA483159685 | SACS | c.2185+19542T>C (n.2185+19542T>C) c.9660T>C (p.Ile3220=) c.6445+3179T>C (n.6445+3179T>C) c.2177-4759T>C (n.2177-4759T>C) c.2292-4291T>C (n.2292-4291T>C) c.2319-4291T>C (n.2319-4291T>C) c.2204-4759T>C (n.2204-4759T>C) n.4543-4759T>C c.2186-12569T>C (n.2186-12569T>C) c.2221-4759T>C (n.2221-4759T>C) c.2186-11599T>C (n.2186-11599T>C) c.9633T>C (p.Ile3211=) c.2186-4759T>C (n.2186-4759T>C) c.2432-4759T>C (n.2432-4759T>C) c.7383T>C (p.Ile2461=) c.1058-4759T>C (n.1058-4759T>C) c.2130-4759T>C c.9192T>C (p.Ile3064=) c.9684T>C (p.Ile3228=) c.9651T>C (p.Ile3217=) c.9624T>C (p.Ile3208=) | |
13 | g.23334243A>T | CA483159686 | SACS | c.2185+19542T>A (n.2185+19542T>A) c.9660T>A (p.Ile3220=) c.6445+3179T>A (n.6445+3179T>A) c.2177-4759T>A (n.2177-4759T>A) c.2292-4291T>A (n.2292-4291T>A) c.2319-4291T>A (n.2319-4291T>A) c.2204-4759T>A (n.2204-4759T>A) n.4543-4759T>A c.2186-12569T>A (n.2186-12569T>A) c.2221-4759T>A (n.2221-4759T>A) c.2186-11599T>A (n.2186-11599T>A) c.9633T>A (p.Ile3211=) c.2186-4759T>A (n.2186-4759T>A) c.2432-4759T>A (n.2432-4759T>A) c.7383T>A (p.Ile2461=) c.1058-4759T>A (n.1058-4759T>A) c.2130-4759T>A c.9192T>A (p.Ile3064=) c.9684T>A (p.Ile3228=) c.9651T>A (p.Ile3217=) c.9624T>A (p.Ile3208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334244A>C | CA387513998 | SACS | c.2185+19541T>G (n.2185+19541T>G) c.9659T>G (p.Ile3220Ser) c.6445+3178T>G (n.6445+3178T>G) c.2177-4760T>G (n.2177-4760T>G) c.2292-4292T>G (n.2292-4292T>G) c.2319-4292T>G (n.2319-4292T>G) c.2204-4760T>G (n.2204-4760T>G) n.4543-4760T>G c.2186-12570T>G (n.2186-12570T>G) c.2221-4760T>G (n.2221-4760T>G) c.2186-11600T>G (n.2186-11600T>G) c.9632T>G (p.Ile3211Ser) c.2186-4760T>G (n.2186-4760T>G) c.2432-4760T>G (n.2432-4760T>G) c.7382T>G (p.Ile2461Ser) c.1058-4760T>G (n.1058-4760T>G) c.2130-4760T>G c.9191T>G (p.Ile3064Ser) c.9683T>G (p.Ile3228Ser) c.9650T>G (p.Ile3217Ser) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) | |
13 | g.23334244A>G | CA387513999 | SACS | c.2185+19541T>C (n.2185+19541T>C) c.9659T>C (p.Ile3220Thr) c.6445+3178T>C (n.6445+3178T>C) c.2177-4760T>C (n.2177-4760T>C) c.2292-4292T>C (n.2292-4292T>C) c.2319-4292T>C (n.2319-4292T>C) c.2204-4760T>C (n.2204-4760T>C) n.4543-4760T>C c.2186-12570T>C (n.2186-12570T>C) c.2221-4760T>C (n.2221-4760T>C) c.2186-11600T>C (n.2186-11600T>C) c.9632T>C (p.Ile3211Thr) c.2186-4760T>C (n.2186-4760T>C) c.2432-4760T>C (n.2432-4760T>C) c.7382T>C (p.Ile2461Thr) c.1058-4760T>C (n.1058-4760T>C) c.2130-4760T>C c.9191T>C (p.Ile3064Thr) c.9683T>C (p.Ile3228Thr) c.9650T>C (p.Ile3217Thr) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) | |
13 | g.23334244A>T | CA387514000 | SACS | c.2185+19541T>A (n.2185+19541T>A) c.9659T>A (p.Ile3220Asn) c.6445+3178T>A (n.6445+3178T>A) c.2177-4760T>A (n.2177-4760T>A) c.2292-4292T>A (n.2292-4292T>A) c.2319-4292T>A (n.2319-4292T>A) c.2204-4760T>A (n.2204-4760T>A) n.4543-4760T>A c.2186-12570T>A (n.2186-12570T>A) c.2221-4760T>A (n.2221-4760T>A) c.2186-11600T>A (n.2186-11600T>A) c.9632T>A (p.Ile3211Asn) c.2186-4760T>A (n.2186-4760T>A) c.2432-4760T>A (n.2432-4760T>A) c.7382T>A (p.Ile2461Asn) c.1058-4760T>A (n.1058-4760T>A) c.2130-4760T>A c.9191T>A (p.Ile3064Asn) c.9683T>A (p.Ile3228Asn) c.9650T>A (p.Ile3217Asn) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) | |
13 | g.23334245T>A | CA387514001 | SACS | c.2185+19540A>T (n.2185+19540A>T) c.9658A>T (p.Ile3220Phe) c.6445+3177A>T (n.6445+3177A>T) c.2177-4761A>T (n.2177-4761A>T) c.2292-4293A>T (n.2292-4293A>T) c.2319-4293A>T (n.2319-4293A>T) c.2204-4761A>T (n.2204-4761A>T) n.4543-4761A>T c.2186-12571A>T (n.2186-12571A>T) c.2221-4761A>T (n.2221-4761A>T) c.2186-11601A>T (n.2186-11601A>T) c.9631A>T (p.Ile3211Phe) c.2186-4761A>T (n.2186-4761A>T) c.2432-4761A>T (n.2432-4761A>T) c.7381A>T (p.Ile2461Phe) c.1058-4761A>T (n.1058-4761A>T) c.2130-4761A>T c.9190A>T (p.Ile3064Phe) c.9682A>T (p.Ile3228Phe) c.9649A>T (p.Ile3217Phe) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) | |
13 | g.23334245T>C | CA387514002 | SACS | c.2185+19540A>G (n.2185+19540A>G) c.9658A>G (p.Ile3220Val) c.6445+3177A>G (n.6445+3177A>G) c.2177-4761A>G (n.2177-4761A>G) c.2292-4293A>G (n.2292-4293A>G) c.2319-4293A>G (n.2319-4293A>G) c.2204-4761A>G (n.2204-4761A>G) n.4543-4761A>G c.2186-12571A>G (n.2186-12571A>G) c.2221-4761A>G (n.2221-4761A>G) c.2186-11601A>G (n.2186-11601A>G) c.9631A>G (p.Ile3211Val) c.2186-4761A>G (n.2186-4761A>G) c.2432-4761A>G (n.2432-4761A>G) c.7381A>G (p.Ile2461Val) c.1058-4761A>G (n.1058-4761A>G) c.2130-4761A>G c.9190A>G (p.Ile3064Val) c.9682A>G (p.Ile3228Val) c.9649A>G (p.Ile3217Val) c.9622A>G (p.Ile3208Val) | |
13 | g.23334245T>G | CA387514003 | SACS | c.2185+19540A>C (n.2185+19540A>C) c.9658A>C (p.Ile3220Leu) c.6445+3177A>C (n.6445+3177A>C) c.2177-4761A>C (n.2177-4761A>C) c.2292-4293A>C (n.2292-4293A>C) c.2319-4293A>C (n.2319-4293A>C) c.2204-4761A>C (n.2204-4761A>C) n.4543-4761A>C c.2186-12571A>C (n.2186-12571A>C) c.2221-4761A>C (n.2221-4761A>C) c.2186-11601A>C (n.2186-11601A>C) c.9631A>C (p.Ile3211Leu) c.2186-4761A>C (n.2186-4761A>C) c.2432-4761A>C (n.2432-4761A>C) c.7381A>C (p.Ile2461Leu) c.1058-4761A>C (n.1058-4761A>C) c.2130-4761A>C c.9190A>C (p.Ile3064Leu) c.9682A>C (p.Ile3228Leu) c.9649A>C (p.Ile3217Leu) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) | |
13 | g.23334246G>A | CA6910595 | SACS | c.2185+19539C>T (n.2185+19539C>T) c.9657C>T (p.Asp3219=) c.6445+3176C>T (n.6445+3176C>T) c.2177-4762C>T (n.2177-4762C>T) c.2292-4294C>T (n.2292-4294C>T) c.2319-4294C>T (n.2319-4294C>T) c.2204-4762C>T (n.2204-4762C>T) n.4543-4762C>T c.2186-12572C>T (n.2186-12572C>T) c.2221-4762C>T (n.2221-4762C>T) c.2186-11602C>T (n.2186-11602C>T) c.9630C>T (p.Asp3210=) c.2186-4762C>T (n.2186-4762C>T) c.2432-4762C>T (n.2432-4762C>T) c.7380C>T (p.Asp2460=) c.1058-4762C>T (n.1058-4762C>T) c.2130-4762C>T c.9189C>T (p.Asp3063=) c.9681C>T (p.Asp3227=) c.9648C>T (p.Asp3216=) c.9621C>T (p.Asp3207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334246G>C | CA387514005 | SACS | c.2185+19539C>G (n.2185+19539C>G) c.9657C>G (p.Asp3219Glu) c.6445+3176C>G (n.6445+3176C>G) c.2177-4762C>G (n.2177-4762C>G) c.2292-4294C>G (n.2292-4294C>G) c.2319-4294C>G (n.2319-4294C>G) c.2204-4762C>G (n.2204-4762C>G) n.4543-4762C>G c.2186-12572C>G (n.2186-12572C>G) c.2221-4762C>G (n.2221-4762C>G) c.2186-11602C>G (n.2186-11602C>G) c.9630C>G (p.Asp3210Glu) c.2186-4762C>G (n.2186-4762C>G) c.2432-4762C>G (n.2432-4762C>G) c.7380C>G (p.Asp2460Glu) c.1058-4762C>G (n.1058-4762C>G) c.2130-4762C>G c.9189C>G (p.Asp3063Glu) c.9681C>G (p.Asp3227Glu) c.9648C>G (p.Asp3216Glu) c.9621C>G (p.Asp3207Glu) | |
13 | g.23334246G= | CA2078634243 | SACS | c.2185+19539C= (n.2185+19539C=) c.9657C= (p.Asp3219=) c.6445+3176C= (n.6445+3176C=) c.2177-4762C= (n.2177-4762C=) c.2292-4294C= (n.2292-4294C=) c.2319-4294C= (n.2319-4294C=) c.2204-4762C= (n.2204-4762C=) n.4543-4762C= c.2186-12572C= (n.2186-12572C=) c.2221-4762C= (n.2221-4762C=) c.2186-11602C= (n.2186-11602C=) c.9630C= (p.Asp3210=) c.2186-4762C= (n.2186-4762C=) c.2432-4762C= (n.2432-4762C=) c.7380C= (p.Asp2460=) c.1058-4762C= (n.1058-4762C=) c.2130-4762C= c.9189C= (p.Asp3063=) c.9681C= (p.Asp3227=) c.9648C= (p.Asp3216=) c.9621C= (p.Asp3207=) | |
13 | g.23334246G>T | CA387514004 | SACS | c.2185+19539C>A (n.2185+19539C>A) c.9657C>A (p.Asp3219Glu) c.6445+3176C>A (n.6445+3176C>A) c.2177-4762C>A (n.2177-4762C>A) c.2292-4294C>A (n.2292-4294C>A) c.2319-4294C>A (n.2319-4294C>A) c.2204-4762C>A (n.2204-4762C>A) n.4543-4762C>A c.2186-12572C>A (n.2186-12572C>A) c.2221-4762C>A (n.2221-4762C>A) c.2186-11602C>A (n.2186-11602C>A) c.9630C>A (p.Asp3210Glu) c.2186-4762C>A (n.2186-4762C>A) c.2432-4762C>A (n.2432-4762C>A) c.7380C>A (p.Asp2460Glu) c.1058-4762C>A (n.1058-4762C>A) c.2130-4762C>A c.9189C>A (p.Asp3063Glu) c.9681C>A (p.Asp3227Glu) c.9648C>A (p.Asp3216Glu) c.9621C>A (p.Asp3207Glu) | |
13 | g.23334247T>A | CA387514006 | SACS | c.2185+19538A>T (n.2185+19538A>T) c.9656A>T (p.Asp3219Val) c.6445+3175A>T (n.6445+3175A>T) c.2177-4763A>T (n.2177-4763A>T) c.2292-4295A>T (n.2292-4295A>T) c.2319-4295A>T (n.2319-4295A>T) c.2204-4763A>T (n.2204-4763A>T) n.4543-4763A>T c.2186-12573A>T (n.2186-12573A>T) c.2221-4763A>T (n.2221-4763A>T) c.2186-11603A>T (n.2186-11603A>T) c.9629A>T (p.Asp3210Val) c.2186-4763A>T (n.2186-4763A>T) c.2432-4763A>T (n.2432-4763A>T) c.7379A>T (p.Asp2460Val) c.1058-4763A>T (n.1058-4763A>T) c.2130-4763A>T c.9188A>T (p.Asp3063Val) c.9680A>T (p.Asp3227Val) c.9647A>T (p.Asp3216Val) c.9620A>T (p.Asp3207Val) | |
13 | g.23334247T>C | CA387514008 | SACS | c.2185+19538A>G (n.2185+19538A>G) c.9656A>G (p.Asp3219Gly) c.6445+3175A>G (n.6445+3175A>G) c.2177-4763A>G (n.2177-4763A>G) c.2292-4295A>G (n.2292-4295A>G) c.2319-4295A>G (n.2319-4295A>G) c.2204-4763A>G (n.2204-4763A>G) n.4543-4763A>G c.2186-12573A>G (n.2186-12573A>G) c.2221-4763A>G (n.2221-4763A>G) c.2186-11603A>G (n.2186-11603A>G) c.9629A>G (p.Asp3210Gly) c.2186-4763A>G (n.2186-4763A>G) c.2432-4763A>G (n.2432-4763A>G) c.7379A>G (p.Asp2460Gly) c.1058-4763A>G (n.1058-4763A>G) c.2130-4763A>G c.9188A>G (p.Asp3063Gly) c.9680A>G (p.Asp3227Gly) c.9647A>G (p.Asp3216Gly) c.9620A>G (p.Asp3207Gly) | |
13 | g.23334247T>G | CA387514007 | SACS | c.2185+19538A>C (n.2185+19538A>C) c.9656A>C (p.Asp3219Ala) c.6445+3175A>C (n.6445+3175A>C) c.2177-4763A>C (n.2177-4763A>C) c.2292-4295A>C (n.2292-4295A>C) c.2319-4295A>C (n.2319-4295A>C) c.2204-4763A>C (n.2204-4763A>C) n.4543-4763A>C c.2186-12573A>C (n.2186-12573A>C) c.2221-4763A>C (n.2221-4763A>C) c.2186-11603A>C (n.2186-11603A>C) c.9629A>C (p.Asp3210Ala) c.2186-4763A>C (n.2186-4763A>C) c.2432-4763A>C (n.2432-4763A>C) c.7379A>C (p.Asp2460Ala) c.1058-4763A>C (n.1058-4763A>C) c.2130-4763A>C c.9188A>C (p.Asp3063Ala) c.9680A>C (p.Asp3227Ala) c.9647A>C (p.Asp3216Ala) c.9620A>C (p.Asp3207Ala) | |
13 | g.23334247_23334251del | CA912980207 | SACS | c.2185+19534_2185+19538del (n.2185+19534_2185+19538del) c.9652_9656del (p.Phe3218HisfsTer6) c.6445+3171_6445+3175del (n.6445+3171_6445+3175del) c.2177-4767_2177-4763del (n.2177-4767_2177-4763del) c.2292-4299_2292-4295del (n.2292-4299_2292-4295del) c.2319-4299_2319-4295del (n.2319-4299_2319-4295del) c.2204-4767_2204-4763del (n.2204-4767_2204-4763del) n.4543-4767_4543-4763del c.2186-12577_2186-12573del (n.2186-12577_2186-12573del) c.2221-4767_2221-4763del (n.2221-4767_2221-4763del) c.2186-11607_2186-11603del (n.2186-11607_2186-11603del) c.9625_9629del (p.Phe3209HisfsTer6) c.2186-4767_2186-4763del (n.2186-4767_2186-4763del) c.2432-4767_2432-4763del (n.2432-4767_2432-4763del) c.7375_7379del (p.Phe2459HisfsTer6) c.1058-4767_1058-4763del (n.1058-4767_1058-4763del) c.2130-4767_2130-4763del c.9184_9188del (p.Phe3062HisfsTer6) c.9676_9680del (p.Phe3226HisfsTer6) c.9643_9647del (p.Phe3215HisfsTer6) c.9616_9620del (p.Phe3206HisfsTer6) | |
13 | g.23334247_23334251delinsTCAAA | CA2078634246 | SACS | c.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA (n.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA) c.9652_9656delinsTTTGA (p.Phe3218=) c.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA (n.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA) c.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA (n.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA) c.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA (n.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA) c.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA (n.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA) c.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA (n.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA) n.4543-4767_4543-4763delinsTTTGA c.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA (n.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA) c.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA (n.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA) c.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA (n.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA) c.9625_9629delinsTTTGA (p.Phe3209=) c.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA (n.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA) c.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA (n.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA) c.7375_7379delinsTTTGA (p.Phe2459=) c.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA (n.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA) c.2130-4767_2130-4763delinsTTTGA c.9184_9188delinsTTTGA (p.Phe3062=) c.9676_9680delinsTTTGA (p.Phe3226=) c.9643_9647delinsTTTGA (p.Phe3215=) c.9616_9620delinsTTTGA (p.Phe3206=) | |
13 | g.23334248C>A | CA387514009 | SACS | c.2185+19537G>T (n.2185+19537G>T) c.9655G>T (p.Asp3219Tyr) c.6445+3174G>T (n.6445+3174G>T) c.2177-4764G>T (n.2177-4764G>T) c.2292-4296G>T (n.2292-4296G>T) c.2319-4296G>T (n.2319-4296G>T) c.2204-4764G>T (n.2204-4764G>T) n.4543-4764G>T c.2186-12574G>T (n.2186-12574G>T) c.2221-4764G>T (n.2221-4764G>T) c.2186-11604G>T (n.2186-11604G>T) c.9628G>T (p.Asp3210Tyr) c.2186-4764G>T (n.2186-4764G>T) c.2432-4764G>T (n.2432-4764G>T) c.7378G>T (p.Asp2460Tyr) c.1058-4764G>T (n.1058-4764G>T) c.2130-4764G>T c.9187G>T (p.Asp3063Tyr) c.9679G>T (p.Asp3227Tyr) c.9646G>T (p.Asp3216Tyr) c.9619G>T (p.Asp3207Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334248C= | CA2078634254 | SACS | c.2185+19537G= (n.2185+19537G=) c.9655G= (p.Asp3219=) c.6445+3174G= (n.6445+3174G=) c.2177-4764G= (n.2177-4764G=) c.2292-4296G= (n.2292-4296G=) c.2319-4296G= (n.2319-4296G=) c.2204-4764G= (n.2204-4764G=) n.4543-4764G= c.2186-12574G= (n.2186-12574G=) c.2221-4764G= (n.2221-4764G=) c.2186-11604G= (n.2186-11604G=) c.9628G= (p.Asp3210=) c.2186-4764G= (n.2186-4764G=) c.2432-4764G= (n.2432-4764G=) c.7378G= (p.Asp2460=) c.1058-4764G= (n.1058-4764G=) c.2130-4764G= c.9187G= (p.Asp3063=) c.9679G= (p.Asp3227=) c.9646G= (p.Asp3216=) c.9619G= (p.Asp3207=) | |
13 | g.23334248C>G | CA387514011 | SACS | c.2185+19537G>C (n.2185+19537G>C) c.9655G>C (p.Asp3219His) c.6445+3174G>C (n.6445+3174G>C) c.2177-4764G>C (n.2177-4764G>C) c.2292-4296G>C (n.2292-4296G>C) c.2319-4296G>C (n.2319-4296G>C) c.2204-4764G>C (n.2204-4764G>C) n.4543-4764G>C c.2186-12574G>C (n.2186-12574G>C) c.2221-4764G>C (n.2221-4764G>C) c.2186-11604G>C (n.2186-11604G>C) c.9628G>C (p.Asp3210His) c.2186-4764G>C (n.2186-4764G>C) c.2432-4764G>C (n.2432-4764G>C) c.7378G>C (p.Asp2460His) c.1058-4764G>C (n.1058-4764G>C) c.2130-4764G>C c.9187G>C (p.Asp3063His) c.9679G>C (p.Asp3227His) c.9646G>C (p.Asp3216His) c.9619G>C (p.Asp3207His) | |
13 | g.23334248C>T | CA387514010 | SACS | c.2185+19537G>A (n.2185+19537G>A) c.9655G>A (p.Asp3219Asn) c.6445+3174G>A (n.6445+3174G>A) c.2177-4764G>A (n.2177-4764G>A) c.2292-4296G>A (n.2292-4296G>A) c.2319-4296G>A (n.2319-4296G>A) c.2204-4764G>A (n.2204-4764G>A) n.4543-4764G>A c.2186-12574G>A (n.2186-12574G>A) c.2221-4764G>A (n.2221-4764G>A) c.2186-11604G>A (n.2186-11604G>A) c.9628G>A (p.Asp3210Asn) c.2186-4764G>A (n.2186-4764G>A) c.2432-4764G>A (n.2432-4764G>A) c.7378G>A (p.Asp2460Asn) c.1058-4764G>A (n.1058-4764G>A) c.2130-4764G>A c.9187G>A (p.Asp3063Asn) c.9679G>A (p.Asp3227Asn) c.9646G>A (p.Asp3216Asn) c.9619G>A (p.Asp3207Asn) | |
13 | g.23334250_23334253del | CA658823477 | SACS | c.2185+19534_2185+19537del (n.2185+19534_2185+19537del) c.9652_9655del (p.Phe3218ThrfsTer?) c.6445+3171_6445+3174del (n.6445+3171_6445+3174del) c.2177-4767_2177-4764del (n.2177-4767_2177-4764del) c.2292-4299_2292-4296del (n.2292-4299_2292-4296del) c.2319-4299_2319-4296del (n.2319-4299_2319-4296del) c.2204-4767_2204-4764del (n.2204-4767_2204-4764del) n.4543-4767_4543-4764del c.2186-12577_2186-12574del (n.2186-12577_2186-12574del) c.2221-4767_2221-4764del (n.2221-4767_2221-4764del) c.2186-11607_2186-11604del (n.2186-11607_2186-11604del) c.9625_9628del (p.Phe3209ThrfsTer?) c.2186-4767_2186-4764del (n.2186-4767_2186-4764del) c.2432-4767_2432-4764del (n.2432-4767_2432-4764del) c.7375_7378del (p.Phe2459ThrfsTer?) c.1058-4767_1058-4764del (n.1058-4767_1058-4764del) c.2130-4767_2130-4764del c.9184_9187del (p.Phe3062ThrfsTer?) c.9676_9679del (p.Phe3226ThrfsTer?) c.9643_9646del (p.Phe3215ThrfsTer?) c.9616_9619del (p.Phe3206ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334249A>C | CA387514012 | SACS | c.2185+19536T>G (n.2185+19536T>G) c.9654T>G (p.Phe3218Leu) c.6445+3173T>G (n.6445+3173T>G) c.2177-4765T>G (n.2177-4765T>G) c.2292-4297T>G (n.2292-4297T>G) c.2319-4297T>G (n.2319-4297T>G) c.2204-4765T>G (n.2204-4765T>G) n.4543-4765T>G c.2186-12575T>G (n.2186-12575T>G) c.2221-4765T>G (n.2221-4765T>G) c.2186-11605T>G (n.2186-11605T>G) c.9627T>G (p.Phe3209Leu) c.2186-4765T>G (n.2186-4765T>G) c.2432-4765T>G (n.2432-4765T>G) c.7377T>G (p.Phe2459Leu) c.1058-4765T>G (n.1058-4765T>G) c.2130-4765T>G c.9186T>G (p.Phe3062Leu) c.9678T>G (p.Phe3226Leu) c.9645T>G (p.Phe3215Leu) c.9618T>G (p.Phe3206Leu) | |
13 | g.23334249A>G | CA483159687 | SACS | c.2185+19536T>C (n.2185+19536T>C) c.9654T>C (p.Phe3218=) c.6445+3173T>C (n.6445+3173T>C) c.2177-4765T>C (n.2177-4765T>C) c.2292-4297T>C (n.2292-4297T>C) c.2319-4297T>C (n.2319-4297T>C) c.2204-4765T>C (n.2204-4765T>C) n.4543-4765T>C c.2186-12575T>C (n.2186-12575T>C) c.2221-4765T>C (n.2221-4765T>C) c.2186-11605T>C (n.2186-11605T>C) c.9627T>C (p.Phe3209=) c.2186-4765T>C (n.2186-4765T>C) c.2432-4765T>C (n.2432-4765T>C) c.7377T>C (p.Phe2459=) c.1058-4765T>C (n.1058-4765T>C) c.2130-4765T>C c.9186T>C (p.Phe3062=) c.9678T>C (p.Phe3226=) c.9645T>C (p.Phe3215=) c.9618T>C (p.Phe3206=) | |
13 | g.23334249A>T | CA387514013 | SACS | c.2185+19536T>A (n.2185+19536T>A) c.9654T>A (p.Phe3218Leu) c.6445+3173T>A (n.6445+3173T>A) c.2177-4765T>A (n.2177-4765T>A) c.2292-4297T>A (n.2292-4297T>A) c.2319-4297T>A (n.2319-4297T>A) c.2204-4765T>A (n.2204-4765T>A) n.4543-4765T>A c.2186-12575T>A (n.2186-12575T>A) c.2221-4765T>A (n.2221-4765T>A) c.2186-11605T>A (n.2186-11605T>A) c.9627T>A (p.Phe3209Leu) c.2186-4765T>A (n.2186-4765T>A) c.2432-4765T>A (n.2432-4765T>A) c.7377T>A (p.Phe2459Leu) c.1058-4765T>A (n.1058-4765T>A) c.2130-4765T>A c.9186T>A (p.Phe3062Leu) c.9678T>A (p.Phe3226Leu) c.9645T>A (p.Phe3215Leu) c.9618T>A (p.Phe3206Leu) | |
13 | g.23334250A>C | CA387514014 | SACS | c.2185+19535T>G (n.2185+19535T>G) c.9653T>G (p.Phe3218Cys) c.6445+3172T>G (n.6445+3172T>G) c.2177-4766T>G (n.2177-4766T>G) c.2292-4298T>G (n.2292-4298T>G) c.2319-4298T>G (n.2319-4298T>G) c.2204-4766T>G (n.2204-4766T>G) n.4543-4766T>G c.2186-12576T>G (n.2186-12576T>G) c.2221-4766T>G (n.2221-4766T>G) c.2186-11606T>G (n.2186-11606T>G) c.9626T>G (p.Phe3209Cys) c.2186-4766T>G (n.2186-4766T>G) c.2432-4766T>G (n.2432-4766T>G) c.7376T>G (p.Phe2459Cys) c.1058-4766T>G (n.1058-4766T>G) c.2130-4766T>G c.9185T>G (p.Phe3062Cys) c.9677T>G (p.Phe3226Cys) c.9644T>G (p.Phe3215Cys) c.9617T>G (p.Phe3206Cys) | |
13 | g.23334250A>G | CA387514015 | SACS | c.2185+19535T>C (n.2185+19535T>C) c.9653T>C (p.Phe3218Ser) c.6445+3172T>C (n.6445+3172T>C) c.2177-4766T>C (n.2177-4766T>C) c.2292-4298T>C (n.2292-4298T>C) c.2319-4298T>C (n.2319-4298T>C) c.2204-4766T>C (n.2204-4766T>C) n.4543-4766T>C c.2186-12576T>C (n.2186-12576T>C) c.2221-4766T>C (n.2221-4766T>C) c.2186-11606T>C (n.2186-11606T>C) c.9626T>C (p.Phe3209Ser) c.2186-4766T>C (n.2186-4766T>C) c.2432-4766T>C (n.2432-4766T>C) c.7376T>C (p.Phe2459Ser) c.1058-4766T>C (n.1058-4766T>C) c.2130-4766T>C c.9185T>C (p.Phe3062Ser) c.9677T>C (p.Phe3226Ser) c.9644T>C (p.Phe3215Ser) c.9617T>C (p.Phe3206Ser) | |
13 | g.23334250A>T | CA387514016 | SACS | c.2185+19535T>A (n.2185+19535T>A) c.9653T>A (p.Phe3218Tyr) c.6445+3172T>A (n.6445+3172T>A) c.2177-4766T>A (n.2177-4766T>A) c.2292-4298T>A (n.2292-4298T>A) c.2319-4298T>A (n.2319-4298T>A) c.2204-4766T>A (n.2204-4766T>A) n.4543-4766T>A c.2186-12576T>A (n.2186-12576T>A) c.2221-4766T>A (n.2221-4766T>A) c.2186-11606T>A (n.2186-11606T>A) c.9626T>A (p.Phe3209Tyr) c.2186-4766T>A (n.2186-4766T>A) c.2432-4766T>A (n.2432-4766T>A) c.7376T>A (p.Phe2459Tyr) c.1058-4766T>A (n.1058-4766T>A) c.2130-4766T>A c.9185T>A (p.Phe3062Tyr) c.9677T>A (p.Phe3226Tyr) c.9644T>A (p.Phe3215Tyr) c.9617T>A (p.Phe3206Tyr) | |
13 | g.23334251A>C | CA387514017 | SACS | c.2185+19534T>G (n.2185+19534T>G) c.9652T>G (p.Phe3218Val) c.6445+3171T>G (n.6445+3171T>G) c.2177-4767T>G (n.2177-4767T>G) c.2292-4299T>G (n.2292-4299T>G) c.2319-4299T>G (n.2319-4299T>G) c.2204-4767T>G (n.2204-4767T>G) n.4543-4767T>G c.2186-12577T>G (n.2186-12577T>G) c.2221-4767T>G (n.2221-4767T>G) c.2186-11607T>G (n.2186-11607T>G) c.9625T>G (p.Phe3209Val) c.2186-4767T>G (n.2186-4767T>G) c.2432-4767T>G (n.2432-4767T>G) c.7375T>G (p.Phe2459Val) c.1058-4767T>G (n.1058-4767T>G) c.2130-4767T>G c.9184T>G (p.Phe3062Val) c.9676T>G (p.Phe3226Val) c.9643T>G (p.Phe3215Val) c.9616T>G (p.Phe3206Val) | |
13 | g.23334251A>G | CA387514018 | SACS | c.2185+19534T>C (n.2185+19534T>C) c.9652T>C (p.Phe3218Leu) c.6445+3171T>C (n.6445+3171T>C) c.2177-4767T>C (n.2177-4767T>C) c.2292-4299T>C (n.2292-4299T>C) c.2319-4299T>C (n.2319-4299T>C) c.2204-4767T>C (n.2204-4767T>C) n.4543-4767T>C c.2186-12577T>C (n.2186-12577T>C) c.2221-4767T>C (n.2221-4767T>C) c.2186-11607T>C (n.2186-11607T>C) c.9625T>C (p.Phe3209Leu) c.2186-4767T>C (n.2186-4767T>C) c.2432-4767T>C (n.2432-4767T>C) c.7375T>C (p.Phe2459Leu) c.1058-4767T>C (n.1058-4767T>C) c.2130-4767T>C c.9184T>C (p.Phe3062Leu) c.9676T>C (p.Phe3226Leu) c.9643T>C (p.Phe3215Leu) c.9616T>C (p.Phe3206Leu) | |
13 | g.23334251A>T | CA387514019 | SACS | c.2185+19534T>A (n.2185+19534T>A) c.9652T>A (p.Phe3218Ile) c.6445+3171T>A (n.6445+3171T>A) c.2177-4767T>A (n.2177-4767T>A) c.2292-4299T>A (n.2292-4299T>A) c.2319-4299T>A (n.2319-4299T>A) c.2204-4767T>A (n.2204-4767T>A) n.4543-4767T>A c.2186-12577T>A (n.2186-12577T>A) c.2221-4767T>A (n.2221-4767T>A) c.2186-11607T>A (n.2186-11607T>A) c.9625T>A (p.Phe3209Ile) c.2186-4767T>A (n.2186-4767T>A) c.2432-4767T>A (n.2432-4767T>A) c.7375T>A (p.Phe2459Ile) c.1058-4767T>A (n.1058-4767T>A) c.2130-4767T>A c.9184T>A (p.Phe3062Ile) c.9676T>A (p.Phe3226Ile) c.9643T>A (p.Phe3215Ile) c.9616T>A (p.Phe3206Ile) | |
13 | g.23334252C>A | CA483159688 | SACS | c.2185+19533G>T (n.2185+19533G>T) c.9651G>T (p.Val3217=) c.6445+3170G>T (n.6445+3170G>T) c.2177-4768G>T (n.2177-4768G>T) c.2292-4300G>T (n.2292-4300G>T) c.2319-4300G>T (n.2319-4300G>T) c.2204-4768G>T (n.2204-4768G>T) n.4543-4768G>T c.2186-12578G>T (n.2186-12578G>T) c.2221-4768G>T (n.2221-4768G>T) c.2186-11608G>T (n.2186-11608G>T) c.9624G>T (p.Val3208=) c.2186-4768G>T (n.2186-4768G>T) c.2432-4768G>T (n.2432-4768G>T) c.7374G>T (p.Val2458=) c.1058-4768G>T (n.1058-4768G>T) c.2130-4768G>T c.9183G>T (p.Val3061=) c.9675G>T (p.Val3225=) c.9642G>T (p.Val3214=) c.9615G>T (p.Val3205=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334252C= | CA2078620869 | SACS | c.2185+19533G= (n.2185+19533G=) c.9651G= (p.Val3217=) c.6445+3170G= (n.6445+3170G=) c.2177-4768G= (n.2177-4768G=) c.2292-4300G= (n.2292-4300G=) c.2319-4300G= (n.2319-4300G=) c.2204-4768G= (n.2204-4768G=) n.4543-4768G= c.2186-12578G= (n.2186-12578G=) c.2221-4768G= (n.2221-4768G=) c.2186-11608G= (n.2186-11608G=) c.9624G= (p.Val3208=) c.2186-4768G= (n.2186-4768G=) c.2432-4768G= (n.2432-4768G=) c.7374G= (p.Val2458=) c.1058-4768G= (n.1058-4768G=) c.2130-4768G= c.9183G= (p.Val3061=) c.9675G= (p.Val3225=) c.9642G= (p.Val3214=) c.9615G= (p.Val3205=) | |
13 | g.23334252C>G | CA483159689 | SACS | c.2185+19533G>C (n.2185+19533G>C) c.9651G>C (p.Val3217=) c.6445+3170G>C (n.6445+3170G>C) c.2177-4768G>C (n.2177-4768G>C) c.2292-4300G>C (n.2292-4300G>C) c.2319-4300G>C (n.2319-4300G>C) c.2204-4768G>C (n.2204-4768G>C) n.4543-4768G>C c.2186-12578G>C (n.2186-12578G>C) c.2221-4768G>C (n.2221-4768G>C) c.2186-11608G>C (n.2186-11608G>C) c.9624G>C (p.Val3208=) c.2186-4768G>C (n.2186-4768G>C) c.2432-4768G>C (n.2432-4768G>C) c.7374G>C (p.Val2458=) c.1058-4768G>C (n.1058-4768G>C) c.2130-4768G>C c.9183G>C (p.Val3061=) c.9675G>C (p.Val3225=) c.9642G>C (p.Val3214=) c.9615G>C (p.Val3205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334252C>T | CA483159690 | SACS | c.2185+19533G>A (n.2185+19533G>A) c.9651G>A (p.Val3217=) c.6445+3170G>A (n.6445+3170G>A) c.2177-4768G>A (n.2177-4768G>A) c.2292-4300G>A (n.2292-4300G>A) c.2319-4300G>A (n.2319-4300G>A) c.2204-4768G>A (n.2204-4768G>A) n.4543-4768G>A c.2186-12578G>A (n.2186-12578G>A) c.2221-4768G>A (n.2221-4768G>A) c.2186-11608G>A (n.2186-11608G>A) c.9624G>A (p.Val3208=) c.2186-4768G>A (n.2186-4768G>A) c.2432-4768G>A (n.2432-4768G>A) c.7374G>A (p.Val2458=) c.1058-4768G>A (n.1058-4768G>A) c.2130-4768G>A c.9183G>A (p.Val3061=) c.9675G>A (p.Val3225=) c.9642G>A (p.Val3214=) c.9615G>A (p.Val3205=) | dbSNP |
13 | g.23334253A>C | CA387514020 | SACS | c.2185+19532T>G (n.2185+19532T>G) c.9650T>G (p.Val3217Gly) c.6445+3169T>G (n.6445+3169T>G) c.2177-4769T>G (n.2177-4769T>G) c.2292-4301T>G (n.2292-4301T>G) c.2319-4301T>G (n.2319-4301T>G) c.2204-4769T>G (n.2204-4769T>G) n.4543-4769T>G c.2186-12579T>G (n.2186-12579T>G) c.2221-4769T>G (n.2221-4769T>G) c.2186-11609T>G (n.2186-11609T>G) c.9623T>G (p.Val3208Gly) c.2186-4769T>G (n.2186-4769T>G) c.2432-4769T>G (n.2432-4769T>G) c.7373T>G (p.Val2458Gly) c.1058-4769T>G (n.1058-4769T>G) c.2130-4769T>G c.9182T>G (p.Val3061Gly) c.9674T>G (p.Val3225Gly) c.9641T>G (p.Val3214Gly) c.9614T>G (p.Val3205Gly) | |
13 | g.23334253A>G | CA387514021 | SACS | c.2185+19532T>C (n.2185+19532T>C) c.9650T>C (p.Val3217Ala) c.6445+3169T>C (n.6445+3169T>C) c.2177-4769T>C (n.2177-4769T>C) c.2292-4301T>C (n.2292-4301T>C) c.2319-4301T>C (n.2319-4301T>C) c.2204-4769T>C (n.2204-4769T>C) n.4543-4769T>C c.2186-12579T>C (n.2186-12579T>C) c.2221-4769T>C (n.2221-4769T>C) c.2186-11609T>C (n.2186-11609T>C) c.9623T>C (p.Val3208Ala) c.2186-4769T>C (n.2186-4769T>C) c.2432-4769T>C (n.2432-4769T>C) c.7373T>C (p.Val2458Ala) c.1058-4769T>C (n.1058-4769T>C) c.2130-4769T>C c.9182T>C (p.Val3061Ala) c.9674T>C (p.Val3225Ala) c.9641T>C (p.Val3214Ala) c.9614T>C (p.Val3205Ala) | |
13 | g.23334253A>T | CA387514022 | SACS | c.2185+19532T>A (n.2185+19532T>A) c.9650T>A (p.Val3217Glu) c.6445+3169T>A (n.6445+3169T>A) c.2177-4769T>A (n.2177-4769T>A) c.2292-4301T>A (n.2292-4301T>A) c.2319-4301T>A (n.2319-4301T>A) c.2204-4769T>A (n.2204-4769T>A) n.4543-4769T>A c.2186-12579T>A (n.2186-12579T>A) c.2221-4769T>A (n.2221-4769T>A) c.2186-11609T>A (n.2186-11609T>A) c.9623T>A (p.Val3208Glu) c.2186-4769T>A (n.2186-4769T>A) c.2432-4769T>A (n.2432-4769T>A) c.7373T>A (p.Val2458Glu) c.1058-4769T>A (n.1058-4769T>A) c.2130-4769T>A c.9182T>A (p.Val3061Glu) c.9674T>A (p.Val3225Glu) c.9641T>A (p.Val3214Glu) c.9614T>A (p.Val3205Glu) | |
13 | g.23334254C>A | CA387514025 | SACS | c.2185+19531G>T (n.2185+19531G>T) c.9649G>T (p.Val3217Leu) c.6445+3168G>T (n.6445+3168G>T) c.2177-4770G>T (n.2177-4770G>T) c.2292-4302G>T (n.2292-4302G>T) c.2319-4302G>T (n.2319-4302G>T) c.2204-4770G>T (n.2204-4770G>T) n.4543-4770G>T c.2186-12580G>T (n.2186-12580G>T) c.2221-4770G>T (n.2221-4770G>T) c.2186-11610G>T (n.2186-11610G>T) c.9622G>T (p.Val3208Leu) c.2186-4770G>T (n.2186-4770G>T) c.2432-4770G>T (n.2432-4770G>T) c.7372G>T (p.Val2458Leu) c.1058-4770G>T (n.1058-4770G>T) c.2130-4770G>T c.9181G>T (p.Val3061Leu) c.9673G>T (p.Val3225Leu) c.9640G>T (p.Val3214Leu) c.9613G>T (p.Val3205Leu) | |
13 | g.23334254C>G | CA387514024 | SACS | c.2185+19531G>C (n.2185+19531G>C) c.9649G>C (p.Val3217Leu) c.6445+3168G>C (n.6445+3168G>C) c.2177-4770G>C (n.2177-4770G>C) c.2292-4302G>C (n.2292-4302G>C) c.2319-4302G>C (n.2319-4302G>C) c.2204-4770G>C (n.2204-4770G>C) n.4543-4770G>C c.2186-12580G>C (n.2186-12580G>C) c.2221-4770G>C (n.2221-4770G>C) c.2186-11610G>C (n.2186-11610G>C) c.9622G>C (p.Val3208Leu) c.2186-4770G>C (n.2186-4770G>C) c.2432-4770G>C (n.2432-4770G>C) c.7372G>C (p.Val2458Leu) c.1058-4770G>C (n.1058-4770G>C) c.2130-4770G>C c.9181G>C (p.Val3061Leu) c.9673G>C (p.Val3225Leu) c.9640G>C (p.Val3214Leu) c.9613G>C (p.Val3205Leu) | |
13 | g.23334254C>T | CA387514023 | SACS | c.2185+19531G>A (n.2185+19531G>A) c.9649G>A (p.Val3217Met) c.6445+3168G>A (n.6445+3168G>A) c.2177-4770G>A (n.2177-4770G>A) c.2292-4302G>A (n.2292-4302G>A) c.2319-4302G>A (n.2319-4302G>A) c.2204-4770G>A (n.2204-4770G>A) n.4543-4770G>A c.2186-12580G>A (n.2186-12580G>A) c.2221-4770G>A (n.2221-4770G>A) c.2186-11610G>A (n.2186-11610G>A) c.9622G>A (p.Val3208Met) c.2186-4770G>A (n.2186-4770G>A) c.2432-4770G>A (n.2432-4770G>A) c.7372G>A (p.Val2458Met) c.1058-4770G>A (n.1058-4770G>A) c.2130-4770G>A c.9181G>A (p.Val3061Met) c.9673G>A (p.Val3225Met) c.9640G>A (p.Val3214Met) c.9613G>A (p.Val3205Met) | |
13 | g.23334255T>A | CA387514026 | SACS | c.2185+19530A>T (n.2185+19530A>T) c.9648A>T (p.Lys3216Asn) c.6445+3167A>T (n.6445+3167A>T) c.2177-4771A>T (n.2177-4771A>T) c.2292-4303A>T (n.2292-4303A>T) c.2319-4303A>T (n.2319-4303A>T) c.2204-4771A>T (n.2204-4771A>T) n.4543-4771A>T c.2186-12581A>T (n.2186-12581A>T) c.2221-4771A>T (n.2221-4771A>T) c.2186-11611A>T (n.2186-11611A>T) c.9621A>T (p.Lys3207Asn) c.2186-4771A>T (n.2186-4771A>T) c.2432-4771A>T (n.2432-4771A>T) c.7371A>T (p.Lys2457Asn) c.1058-4771A>T (n.1058-4771A>T) c.2130-4771A>T c.9180A>T (p.Lys3060Asn) c.9672A>T (p.Lys3224Asn) c.9639A>T (p.Lys3213Asn) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) | |
13 | g.23334255T>C | CA483159691 | SACS | c.2185+19530A>G (n.2185+19530A>G) c.9648A>G (p.Lys3216=) c.6445+3167A>G (n.6445+3167A>G) c.2177-4771A>G (n.2177-4771A>G) c.2292-4303A>G (n.2292-4303A>G) c.2319-4303A>G (n.2319-4303A>G) c.2204-4771A>G (n.2204-4771A>G) n.4543-4771A>G c.2186-12581A>G (n.2186-12581A>G) c.2221-4771A>G (n.2221-4771A>G) c.2186-11611A>G (n.2186-11611A>G) c.9621A>G (p.Lys3207=) c.2186-4771A>G (n.2186-4771A>G) c.2432-4771A>G (n.2432-4771A>G) c.7371A>G (p.Lys2457=) c.1058-4771A>G (n.1058-4771A>G) c.2130-4771A>G c.9180A>G (p.Lys3060=) c.9672A>G (p.Lys3224=) c.9639A>G (p.Lys3213=) c.9612A>G (p.Lys3204=) | |
13 | g.23334255T>G | CA387514027 | SACS | c.2185+19530A>C (n.2185+19530A>C) c.9648A>C (p.Lys3216Asn) c.6445+3167A>C (n.6445+3167A>C) c.2177-4771A>C (n.2177-4771A>C) c.2292-4303A>C (n.2292-4303A>C) c.2319-4303A>C (n.2319-4303A>C) c.2204-4771A>C (n.2204-4771A>C) n.4543-4771A>C c.2186-12581A>C (n.2186-12581A>C) c.2221-4771A>C (n.2221-4771A>C) c.2186-11611A>C (n.2186-11611A>C) c.9621A>C (p.Lys3207Asn) c.2186-4771A>C (n.2186-4771A>C) c.2432-4771A>C (n.2432-4771A>C) c.7371A>C (p.Lys2457Asn) c.1058-4771A>C (n.1058-4771A>C) c.2130-4771A>C c.9180A>C (p.Lys3060Asn) c.9672A>C (p.Lys3224Asn) c.9639A>C (p.Lys3213Asn) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) | |
13 | g.23334257_23334258del | CA2575369458 | SACS | c.2185+19529_2185+19530del (n.2185+19529_2185+19530del) c.9647_9648del (p.Lys3216SerfsTer3) c.6445+3166_6445+3167del (n.6445+3166_6445+3167del) c.2177-4772_2177-4771del (n.2177-4772_2177-4771del) c.2292-4304_2292-4303del (n.2292-4304_2292-4303del) c.2319-4304_2319-4303del (n.2319-4304_2319-4303del) c.2204-4772_2204-4771del (n.2204-4772_2204-4771del) n.4543-4772_4543-4771del c.2186-12582_2186-12581del (n.2186-12582_2186-12581del) c.2221-4772_2221-4771del (n.2221-4772_2221-4771del) c.2186-11612_2186-11611del (n.2186-11612_2186-11611del) c.9620_9621del (p.Lys3207SerfsTer3) c.2186-4772_2186-4771del (n.2186-4772_2186-4771del) c.2432-4772_2432-4771del (n.2432-4772_2432-4771del) c.7370_7371del (p.Lys2457SerfsTer3) c.1058-4772_1058-4771del (n.1058-4772_1058-4771del) c.2130-4772_2130-4771del c.9179_9180del (p.Lys3060SerfsTer3) c.9671_9672del (p.Lys3224SerfsTer3) c.9638_9639del (p.Lys3213SerfsTer3) c.9611_9612del (p.Lys3204SerfsTer3) | |
13 | g.23334256T>A | CA387514028 | SACS | c.2185+19529A>T (n.2185+19529A>T) c.9647A>T (p.Lys3216Ile) c.6445+3166A>T (n.6445+3166A>T) c.2177-4772A>T (n.2177-4772A>T) c.2292-4304A>T (n.2292-4304A>T) c.2319-4304A>T (n.2319-4304A>T) c.2204-4772A>T (n.2204-4772A>T) n.4543-4772A>T c.2186-12582A>T (n.2186-12582A>T) c.2221-4772A>T (n.2221-4772A>T) c.2186-11612A>T (n.2186-11612A>T) c.9620A>T (p.Lys3207Ile) c.2186-4772A>T (n.2186-4772A>T) c.2432-4772A>T (n.2432-4772A>T) c.7370A>T (p.Lys2457Ile) c.1058-4772A>T (n.1058-4772A>T) c.2130-4772A>T c.9179A>T (p.Lys3060Ile) c.9671A>T (p.Lys3224Ile) c.9638A>T (p.Lys3213Ile) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) | |
13 | g.23334256T>C | CA387514029 | SACS | c.2185+19529A>G (n.2185+19529A>G) c.9647A>G (p.Lys3216Arg) c.6445+3166A>G (n.6445+3166A>G) c.2177-4772A>G (n.2177-4772A>G) c.2292-4304A>G (n.2292-4304A>G) c.2319-4304A>G (n.2319-4304A>G) c.2204-4772A>G (n.2204-4772A>G) n.4543-4772A>G c.2186-12582A>G (n.2186-12582A>G) c.2221-4772A>G (n.2221-4772A>G) c.2186-11612A>G (n.2186-11612A>G) c.9620A>G (p.Lys3207Arg) c.2186-4772A>G (n.2186-4772A>G) c.2432-4772A>G (n.2432-4772A>G) c.7370A>G (p.Lys2457Arg) c.1058-4772A>G (n.1058-4772A>G) c.2130-4772A>G c.9179A>G (p.Lys3060Arg) c.9671A>G (p.Lys3224Arg) c.9638A>G (p.Lys3213Arg) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) | |
13 | g.23334256T>G | CA387514030 | SACS | c.2185+19529A>C (n.2185+19529A>C) c.9647A>C (p.Lys3216Thr) c.6445+3166A>C (n.6445+3166A>C) c.2177-4772A>C (n.2177-4772A>C) c.2292-4304A>C (n.2292-4304A>C) c.2319-4304A>C (n.2319-4304A>C) c.2204-4772A>C (n.2204-4772A>C) n.4543-4772A>C c.2186-12582A>C (n.2186-12582A>C) c.2221-4772A>C (n.2221-4772A>C) c.2186-11612A>C (n.2186-11612A>C) c.9620A>C (p.Lys3207Thr) c.2186-4772A>C (n.2186-4772A>C) c.2432-4772A>C (n.2432-4772A>C) c.7370A>C (p.Lys2457Thr) c.1058-4772A>C (n.1058-4772A>C) c.2130-4772A>C c.9179A>C (p.Lys3060Thr) c.9671A>C (p.Lys3224Thr) c.9638A>C (p.Lys3213Thr) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334257T>A | CA387514031 | SACS | c.2185+19528A>T (n.2185+19528A>T) c.9646A>T (p.Lys3216Ter) c.6445+3165A>T (n.6445+3165A>T) c.2177-4773A>T (n.2177-4773A>T) c.2292-4305A>T (n.2292-4305A>T) c.2319-4305A>T (n.2319-4305A>T) c.2204-4773A>T (n.2204-4773A>T) n.4543-4773A>T c.2186-12583A>T (n.2186-12583A>T) c.2221-4773A>T (n.2221-4773A>T) c.2186-11613A>T (n.2186-11613A>T) c.9619A>T (p.Lys3207Ter) c.2186-4773A>T (n.2186-4773A>T) c.2432-4773A>T (n.2432-4773A>T) c.7369A>T (p.Lys2457Ter) c.1058-4773A>T (n.1058-4773A>T) c.2130-4773A>T c.9178A>T (p.Lys3060Ter) c.9670A>T (p.Lys3224Ter) c.9637A>T (p.Lys3213Ter) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) | |
13 | g.23334257T>C | CA6910596 | SACS | c.2185+19528A>G (n.2185+19528A>G) c.9646A>G (p.Lys3216Glu) c.6445+3165A>G (n.6445+3165A>G) c.2177-4773A>G (n.2177-4773A>G) c.2292-4305A>G (n.2292-4305A>G) c.2319-4305A>G (n.2319-4305A>G) c.2204-4773A>G (n.2204-4773A>G) n.4543-4773A>G c.2186-12583A>G (n.2186-12583A>G) c.2221-4773A>G (n.2221-4773A>G) c.2186-11613A>G (n.2186-11613A>G) c.9619A>G (p.Lys3207Glu) c.2186-4773A>G (n.2186-4773A>G) c.2432-4773A>G (n.2432-4773A>G) c.7369A>G (p.Lys2457Glu) c.1058-4773A>G (n.1058-4773A>G) c.2130-4773A>G c.9178A>G (p.Lys3060Glu) c.9670A>G (p.Lys3224Glu) c.9637A>G (p.Lys3213Glu) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334257T>G | CA387514032 | SACS | c.2185+19528A>C (n.2185+19528A>C) c.9646A>C (p.Lys3216Gln) c.6445+3165A>C (n.6445+3165A>C) c.2177-4773A>C (n.2177-4773A>C) c.2292-4305A>C (n.2292-4305A>C) c.2319-4305A>C (n.2319-4305A>C) c.2204-4773A>C (n.2204-4773A>C) n.4543-4773A>C c.2186-12583A>C (n.2186-12583A>C) c.2221-4773A>C (n.2221-4773A>C) c.2186-11613A>C (n.2186-11613A>C) c.9619A>C (p.Lys3207Gln) c.2186-4773A>C (n.2186-4773A>C) c.2432-4773A>C (n.2432-4773A>C) c.7369A>C (p.Lys2457Gln) c.1058-4773A>C (n.1058-4773A>C) c.2130-4773A>C c.9178A>C (p.Lys3060Gln) c.9670A>C (p.Lys3224Gln) c.9637A>C (p.Lys3213Gln) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) | |
13 | g.23334257T= | CA2078620881 | SACS | c.2185+19528A= (n.2185+19528A=) c.9646A= (p.Lys3216=) c.6445+3165A= (n.6445+3165A=) c.2177-4773A= (n.2177-4773A=) c.2292-4305A= (n.2292-4305A=) c.2319-4305A= (n.2319-4305A=) c.2204-4773A= (n.2204-4773A=) n.4543-4773A= c.2186-12583A= (n.2186-12583A=) c.2221-4773A= (n.2221-4773A=) c.2186-11613A= (n.2186-11613A=) c.9619A= (p.Lys3207=) c.2186-4773A= (n.2186-4773A=) c.2432-4773A= (n.2432-4773A=) c.7369A= (p.Lys2457=) c.1058-4773A= (n.1058-4773A=) c.2130-4773A= c.9178A= (p.Lys3060=) c.9670A= (p.Lys3224=) c.9637A= (p.Lys3213=) c.9610A= (p.Lys3204=) | |
13 | g.23334258T>A | CA483159692 | SACS | c.2185+19527A>T (n.2185+19527A>T) c.9645A>T (p.Ala3215=) c.6445+3164A>T (n.6445+3164A>T) c.2177-4774A>T (n.2177-4774A>T) c.2292-4306A>T (n.2292-4306A>T) c.2319-4306A>T (n.2319-4306A>T) c.2204-4774A>T (n.2204-4774A>T) n.4543-4774A>T c.2186-12584A>T (n.2186-12584A>T) c.2221-4774A>T (n.2221-4774A>T) c.2186-11614A>T (n.2186-11614A>T) c.9618A>T (p.Ala3206=) c.2186-4774A>T (n.2186-4774A>T) c.2432-4774A>T (n.2432-4774A>T) c.7368A>T (p.Ala2456=) c.1058-4774A>T (n.1058-4774A>T) c.2130-4774A>T c.9177A>T (p.Ala3059=) c.9669A>T (p.Ala3223=) c.9636A>T (p.Ala3212=) c.9609A>T (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334258T>C | CA483159693 | SACS | c.2185+19527A>G (n.2185+19527A>G) c.9645A>G (p.Ala3215=) c.6445+3164A>G (n.6445+3164A>G) c.2177-4774A>G (n.2177-4774A>G) c.2292-4306A>G (n.2292-4306A>G) c.2319-4306A>G (n.2319-4306A>G) c.2204-4774A>G (n.2204-4774A>G) n.4543-4774A>G c.2186-12584A>G (n.2186-12584A>G) c.2221-4774A>G (n.2221-4774A>G) c.2186-11614A>G (n.2186-11614A>G) c.9618A>G (p.Ala3206=) c.2186-4774A>G (n.2186-4774A>G) c.2432-4774A>G (n.2432-4774A>G) c.7368A>G (p.Ala2456=) c.1058-4774A>G (n.1058-4774A>G) c.2130-4774A>G c.9177A>G (p.Ala3059=) c.9669A>G (p.Ala3223=) c.9636A>G (p.Ala3212=) c.9609A>G (p.Ala3203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334258T>G | CA483159694 | SACS | c.2185+19527A>C (n.2185+19527A>C) c.9645A>C (p.Ala3215=) c.6445+3164A>C (n.6445+3164A>C) c.2177-4774A>C (n.2177-4774A>C) c.2292-4306A>C (n.2292-4306A>C) c.2319-4306A>C (n.2319-4306A>C) c.2204-4774A>C (n.2204-4774A>C) n.4543-4774A>C c.2186-12584A>C (n.2186-12584A>C) c.2221-4774A>C (n.2221-4774A>C) c.2186-11614A>C (n.2186-11614A>C) c.9618A>C (p.Ala3206=) c.2186-4774A>C (n.2186-4774A>C) c.2432-4774A>C (n.2432-4774A>C) c.7368A>C (p.Ala2456=) c.1058-4774A>C (n.1058-4774A>C) c.2130-4774A>C c.9177A>C (p.Ala3059=) c.9669A>C (p.Ala3223=) c.9636A>C (p.Ala3212=) c.9609A>C (p.Ala3203=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334258T= | CA2078620884 | SACS | c.2185+19527A= (n.2185+19527A=) c.9645A= (p.Ala3215=) c.6445+3164A= (n.6445+3164A=) c.2177-4774A= (n.2177-4774A=) c.2292-4306A= (n.2292-4306A=) c.2319-4306A= (n.2319-4306A=) c.2204-4774A= (n.2204-4774A=) n.4543-4774A= c.2186-12584A= (n.2186-12584A=) c.2221-4774A= (n.2221-4774A=) c.2186-11614A= (n.2186-11614A=) c.9618A= (p.Ala3206=) c.2186-4774A= (n.2186-4774A=) c.2432-4774A= (n.2432-4774A=) c.7368A= (p.Ala2456=) c.1058-4774A= (n.1058-4774A=) c.2130-4774A= c.9177A= (p.Ala3059=) c.9669A= (p.Ala3223=) c.9636A= (p.Ala3212=) c.9609A= (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334259G>A | CA387514033 | SACS | c.2185+19526C>T (n.2185+19526C>T) c.9644C>T (p.Ala3215Val) c.6445+3163C>T (n.6445+3163C>T) c.2177-4775C>T (n.2177-4775C>T) c.2292-4307C>T (n.2292-4307C>T) c.2319-4307C>T (n.2319-4307C>T) c.2204-4775C>T (n.2204-4775C>T) n.4543-4775C>T c.2186-12585C>T (n.2186-12585C>T) c.2221-4775C>T (n.2221-4775C>T) c.2186-11615C>T (n.2186-11615C>T) c.9617C>T (p.Ala3206Val) c.2186-4775C>T (n.2186-4775C>T) c.2432-4775C>T (n.2432-4775C>T) c.7367C>T (p.Ala2456Val) c.1058-4775C>T (n.1058-4775C>T) c.2130-4775C>T c.9176C>T (p.Ala3059Val) c.9668C>T (p.Ala3223Val) c.9635C>T (p.Ala3212Val) c.9608C>T (p.Ala3203Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334259G>C | CA387514034 | SACS | c.2185+19526C>G (n.2185+19526C>G) c.9644C>G (p.Ala3215Gly) c.6445+3163C>G (n.6445+3163C>G) c.2177-4775C>G (n.2177-4775C>G) c.2292-4307C>G (n.2292-4307C>G) c.2319-4307C>G (n.2319-4307C>G) c.2204-4775C>G (n.2204-4775C>G) n.4543-4775C>G c.2186-12585C>G (n.2186-12585C>G) c.2221-4775C>G (n.2221-4775C>G) c.2186-11615C>G (n.2186-11615C>G) c.9617C>G (p.Ala3206Gly) c.2186-4775C>G (n.2186-4775C>G) c.2432-4775C>G (n.2432-4775C>G) c.7367C>G (p.Ala2456Gly) c.1058-4775C>G (n.1058-4775C>G) c.2130-4775C>G c.9176C>G (p.Ala3059Gly) c.9668C>G (p.Ala3223Gly) c.9635C>G (p.Ala3212Gly) c.9608C>G (p.Ala3203Gly) | |
13 | g.23334259G= | CA2078620892 | SACS | c.2185+19526C= (n.2185+19526C=) c.9644C= (p.Ala3215=) c.6445+3163C= (n.6445+3163C=) c.2177-4775C= (n.2177-4775C=) c.2292-4307C= (n.2292-4307C=) c.2319-4307C= (n.2319-4307C=) c.2204-4775C= (n.2204-4775C=) n.4543-4775C= c.2186-12585C= (n.2186-12585C=) c.2221-4775C= (n.2221-4775C=) c.2186-11615C= (n.2186-11615C=) c.9617C= (p.Ala3206=) c.2186-4775C= (n.2186-4775C=) c.2432-4775C= (n.2432-4775C=) c.7367C= (p.Ala2456=) c.1058-4775C= (n.1058-4775C=) c.2130-4775C= c.9176C= (p.Ala3059=) c.9668C= (p.Ala3223=) c.9635C= (p.Ala3212=) c.9608C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334259G>T | CA387514035 | SACS | c.2185+19526C>A (n.2185+19526C>A) c.9644C>A (p.Ala3215Glu) c.6445+3163C>A (n.6445+3163C>A) c.2177-4775C>A (n.2177-4775C>A) c.2292-4307C>A (n.2292-4307C>A) c.2319-4307C>A (n.2319-4307C>A) c.2204-4775C>A (n.2204-4775C>A) n.4543-4775C>A c.2186-12585C>A (n.2186-12585C>A) c.2221-4775C>A (n.2221-4775C>A) c.2186-11615C>A (n.2186-11615C>A) c.9617C>A (p.Ala3206Glu) c.2186-4775C>A (n.2186-4775C>A) c.2432-4775C>A (n.2432-4775C>A) c.7367C>A (p.Ala2456Glu) c.1058-4775C>A (n.1058-4775C>A) c.2130-4775C>A c.9176C>A (p.Ala3059Glu) c.9668C>A (p.Ala3223Glu) c.9635C>A (p.Ala3212Glu) c.9608C>A (p.Ala3203Glu) | |
13 | g.23334260C>A | CA387514038 | SACS | c.2185+19525G>T (n.2185+19525G>T) c.9643G>T (p.Ala3215Ser) c.6445+3162G>T (n.6445+3162G>T) c.2177-4776G>T (n.2177-4776G>T) c.2292-4308G>T (n.2292-4308G>T) c.2319-4308G>T (n.2319-4308G>T) c.2204-4776G>T (n.2204-4776G>T) n.4543-4776G>T c.2186-12586G>T (n.2186-12586G>T) c.2221-4776G>T (n.2221-4776G>T) c.2186-11616G>T (n.2186-11616G>T) c.9616G>T (p.Ala3206Ser) c.2186-4776G>T (n.2186-4776G>T) c.2432-4776G>T (n.2432-4776G>T) c.7366G>T (p.Ala2456Ser) c.1058-4776G>T (n.1058-4776G>T) c.2130-4776G>T c.9175G>T (p.Ala3059Ser) c.9667G>T (p.Ala3223Ser) c.9634G>T (p.Ala3212Ser) c.9607G>T (p.Ala3203Ser) | |
13 | g.23334260C>G | CA387514037 | SACS | c.2185+19525G>C (n.2185+19525G>C) c.9643G>C (p.Ala3215Pro) c.6445+3162G>C (n.6445+3162G>C) c.2177-4776G>C (n.2177-4776G>C) c.2292-4308G>C (n.2292-4308G>C) c.2319-4308G>C (n.2319-4308G>C) c.2204-4776G>C (n.2204-4776G>C) n.4543-4776G>C c.2186-12586G>C (n.2186-12586G>C) c.2221-4776G>C (n.2221-4776G>C) c.2186-11616G>C (n.2186-11616G>C) c.9616G>C (p.Ala3206Pro) c.2186-4776G>C (n.2186-4776G>C) c.2432-4776G>C (n.2432-4776G>C) c.7366G>C (p.Ala2456Pro) c.1058-4776G>C (n.1058-4776G>C) c.2130-4776G>C c.9175G>C (p.Ala3059Pro) c.9667G>C (p.Ala3223Pro) c.9634G>C (p.Ala3212Pro) c.9607G>C (p.Ala3203Pro) | |
13 | g.23334260C>T | CA387514036 | SACS | c.2185+19525G>A (n.2185+19525G>A) c.9643G>A (p.Ala3215Thr) c.6445+3162G>A (n.6445+3162G>A) c.2177-4776G>A (n.2177-4776G>A) c.2292-4308G>A (n.2292-4308G>A) c.2319-4308G>A (n.2319-4308G>A) c.2204-4776G>A (n.2204-4776G>A) n.4543-4776G>A c.2186-12586G>A (n.2186-12586G>A) c.2221-4776G>A (n.2221-4776G>A) c.2186-11616G>A (n.2186-11616G>A) c.9616G>A (p.Ala3206Thr) c.2186-4776G>A (n.2186-4776G>A) c.2432-4776G>A (n.2432-4776G>A) c.7366G>A (p.Ala2456Thr) c.1058-4776G>A (n.1058-4776G>A) c.2130-4776G>A c.9175G>A (p.Ala3059Thr) c.9667G>A (p.Ala3223Thr) c.9634G>A (p.Ala3212Thr) c.9607G>A (p.Ala3203Thr) | |
13 | g.23334261A= | CA2078620895 | SACS | c.2185+19524T= (n.2185+19524T=) c.9642T= (p.Val3214=) c.6445+3161T= (n.6445+3161T=) c.2177-4777T= (n.2177-4777T=) c.2292-4309T= (n.2292-4309T=) c.2319-4309T= (n.2319-4309T=) c.2204-4777T= (n.2204-4777T=) n.4543-4777T= c.2186-12587T= (n.2186-12587T=) c.2221-4777T= (n.2221-4777T=) c.2186-11617T= (n.2186-11617T=) c.9615T= (p.Val3205=) c.2186-4777T= (n.2186-4777T=) c.2432-4777T= (n.2432-4777T=) c.7365T= (p.Val2455=) c.1058-4777T= (n.1058-4777T=) c.2130-4777T= c.9174T= (p.Val3058=) c.9666T= (p.Val3222=) c.9633T= (p.Val3211=) c.9606T= (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261A>C | CA483159695 | SACS | c.2185+19524T>G (n.2185+19524T>G) c.9642T>G (p.Val3214=) c.6445+3161T>G (n.6445+3161T>G) c.2177-4777T>G (n.2177-4777T>G) c.2292-4309T>G (n.2292-4309T>G) c.2319-4309T>G (n.2319-4309T>G) c.2204-4777T>G (n.2204-4777T>G) n.4543-4777T>G c.2186-12587T>G (n.2186-12587T>G) c.2221-4777T>G (n.2221-4777T>G) c.2186-11617T>G (n.2186-11617T>G) c.9615T>G (p.Val3205=) c.2186-4777T>G (n.2186-4777T>G) c.2432-4777T>G (n.2432-4777T>G) c.7365T>G (p.Val2455=) c.1058-4777T>G (n.1058-4777T>G) c.2130-4777T>G c.9174T>G (p.Val3058=) c.9666T>G (p.Val3222=) c.9633T>G (p.Val3211=) c.9606T>G (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261A>G | CA483159697 | SACS | c.2185+19524T>C (n.2185+19524T>C) c.9642T>C (p.Val3214=) c.6445+3161T>C (n.6445+3161T>C) c.2177-4777T>C (n.2177-4777T>C) c.2292-4309T>C (n.2292-4309T>C) c.2319-4309T>C (n.2319-4309T>C) c.2204-4777T>C (n.2204-4777T>C) n.4543-4777T>C c.2186-12587T>C (n.2186-12587T>C) c.2221-4777T>C (n.2221-4777T>C) c.2186-11617T>C (n.2186-11617T>C) c.9615T>C (p.Val3205=) c.2186-4777T>C (n.2186-4777T>C) c.2432-4777T>C (n.2432-4777T>C) c.7365T>C (p.Val2455=) c.1058-4777T>C (n.1058-4777T>C) c.2130-4777T>C c.9174T>C (p.Val3058=) c.9666T>C (p.Val3222=) c.9633T>C (p.Val3211=) c.9606T>C (p.Val3202=) | dbSNP |
13 | g.23334261A>T | CA483159696 | SACS | c.2185+19524T>A (n.2185+19524T>A) c.9642T>A (p.Val3214=) c.6445+3161T>A (n.6445+3161T>A) c.2177-4777T>A (n.2177-4777T>A) c.2292-4309T>A (n.2292-4309T>A) c.2319-4309T>A (n.2319-4309T>A) c.2204-4777T>A (n.2204-4777T>A) n.4543-4777T>A c.2186-12587T>A (n.2186-12587T>A) c.2221-4777T>A (n.2221-4777T>A) c.2186-11617T>A (n.2186-11617T>A) c.9615T>A (p.Val3205=) c.2186-4777T>A (n.2186-4777T>A) c.2432-4777T>A (n.2432-4777T>A) c.7365T>A (p.Val2455=) c.1058-4777T>A (n.1058-4777T>A) c.2130-4777T>A c.9174T>A (p.Val3058=) c.9666T>A (p.Val3222=) c.9633T>A (p.Val3211=) c.9606T>A (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261_23334265del | CA2831039784 | SACS | c.2185+19520_2185+19524del (n.2185+19520_2185+19524del) c.9638_9642del (p.Lys3213SerfsTer5) c.6445+3157_6445+3161del (n.6445+3157_6445+3161del) c.2177-4781_2177-4777del (n.2177-4781_2177-4777del) c.2292-4313_2292-4309del (n.2292-4313_2292-4309del) c.2319-4313_2319-4309del (n.2319-4313_2319-4309del) c.2204-4781_2204-4777del (n.2204-4781_2204-4777del) n.4543-4781_4543-4777del c.2186-12591_2186-12587del (n.2186-12591_2186-12587del) c.2221-4781_2221-4777del (n.2221-4781_2221-4777del) c.2186-11621_2186-11617del (n.2186-11621_2186-11617del) c.9611_9615del (p.Lys3204SerfsTer5) c.2186-4781_2186-4777del (n.2186-4781_2186-4777del) c.2432-4781_2432-4777del (n.2432-4781_2432-4777del) c.7361_7365del (p.Lys2454SerfsTer5) c.1058-4781_1058-4777del (n.1058-4781_1058-4777del) c.2130-4781_2130-4777del c.9170_9174del (p.Lys3057SerfsTer5) c.9662_9666del (p.Lys3221SerfsTer5) c.9629_9633del (p.Lys3210SerfsTer5) c.9602_9606del (p.Lys3201SerfsTer5) | |
13 | g.23334262A= | CA2078620898 | SACS | c.2185+19523T= (n.2185+19523T=) c.9641T= (p.Val3214=) c.6445+3160T= (n.6445+3160T=) c.2177-4778T= (n.2177-4778T=) c.2292-4310T= (n.2292-4310T=) c.2319-4310T= (n.2319-4310T=) c.2204-4778T= (n.2204-4778T=) n.4543-4778T= c.2186-12588T= (n.2186-12588T=) c.2221-4778T= (n.2221-4778T=) c.2186-11618T= (n.2186-11618T=) c.9614T= (p.Val3205=) c.2186-4778T= (n.2186-4778T=) c.2432-4778T= (n.2432-4778T=) c.7364T= (p.Val2455=) c.1058-4778T= (n.1058-4778T=) c.2130-4778T= c.9173T= (p.Val3058=) c.9665T= (p.Val3222=) c.9632T= (p.Val3211=) c.9605T= (p.Val3202=) | |
13 | g.23334262A>C | CA387514039 | SACS | c.2185+19523T>G (n.2185+19523T>G) c.9641T>G (p.Val3214Gly) c.6445+3160T>G (n.6445+3160T>G) c.2177-4778T>G (n.2177-4778T>G) c.2292-4310T>G (n.2292-4310T>G) c.2319-4310T>G (n.2319-4310T>G) c.2204-4778T>G (n.2204-4778T>G) n.4543-4778T>G c.2186-12588T>G (n.2186-12588T>G) c.2221-4778T>G (n.2221-4778T>G) c.2186-11618T>G (n.2186-11618T>G) c.9614T>G (p.Val3205Gly) c.2186-4778T>G (n.2186-4778T>G) c.2432-4778T>G (n.2432-4778T>G) c.7364T>G (p.Val2455Gly) c.1058-4778T>G (n.1058-4778T>G) c.2130-4778T>G c.9173T>G (p.Val3058Gly) c.9665T>G (p.Val3222Gly) c.9632T>G (p.Val3211Gly) c.9605T>G (p.Val3202Gly) | |
13 | g.23334262A>G | CA6910597 | SACS | c.2185+19523T>C (n.2185+19523T>C) c.9641T>C (p.Val3214Ala) c.6445+3160T>C (n.6445+3160T>C) c.2177-4778T>C (n.2177-4778T>C) c.2292-4310T>C (n.2292-4310T>C) c.2319-4310T>C (n.2319-4310T>C) c.2204-4778T>C (n.2204-4778T>C) n.4543-4778T>C c.2186-12588T>C (n.2186-12588T>C) c.2221-4778T>C (n.2221-4778T>C) c.2186-11618T>C (n.2186-11618T>C) c.9614T>C (p.Val3205Ala) c.2186-4778T>C (n.2186-4778T>C) c.2432-4778T>C (n.2432-4778T>C) c.7364T>C (p.Val2455Ala) c.1058-4778T>C (n.1058-4778T>C) c.2130-4778T>C c.9173T>C (p.Val3058Ala) c.9665T>C (p.Val3222Ala) c.9632T>C (p.Val3211Ala) c.9605T>C (p.Val3202Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334262A>T | CA387514040 | SACS | c.2185+19523T>A (n.2185+19523T>A) c.9641T>A (p.Val3214Asp) c.6445+3160T>A (n.6445+3160T>A) c.2177-4778T>A (n.2177-4778T>A) c.2292-4310T>A (n.2292-4310T>A) c.2319-4310T>A (n.2319-4310T>A) c.2204-4778T>A (n.2204-4778T>A) n.4543-4778T>A c.2186-12588T>A (n.2186-12588T>A) c.2221-4778T>A (n.2221-4778T>A) c.2186-11618T>A (n.2186-11618T>A) c.9614T>A (p.Val3205Asp) c.2186-4778T>A (n.2186-4778T>A) c.2432-4778T>A (n.2432-4778T>A) c.7364T>A (p.Val2455Asp) c.1058-4778T>A (n.1058-4778T>A) c.2130-4778T>A c.9173T>A (p.Val3058Asp) c.9665T>A (p.Val3222Asp) c.9632T>A (p.Val3211Asp) c.9605T>A (p.Val3202Asp) | |
13 | g.23334263C>A | CA387514041 | SACS | c.2185+19522G>T (n.2185+19522G>T) c.9640G>T (p.Val3214Phe) c.6445+3159G>T (n.6445+3159G>T) c.2177-4779G>T (n.2177-4779G>T) c.2292-4311G>T (n.2292-4311G>T) c.2319-4311G>T (n.2319-4311G>T) c.2204-4779G>T (n.2204-4779G>T) n.4543-4779G>T c.2186-12589G>T (n.2186-12589G>T) c.2221-4779G>T (n.2221-4779G>T) c.2186-11619G>T (n.2186-11619G>T) c.9613G>T (p.Val3205Phe) c.2186-4779G>T (n.2186-4779G>T) c.2432-4779G>T (n.2432-4779G>T) c.7363G>T (p.Val2455Phe) c.1058-4779G>T (n.1058-4779G>T) c.2130-4779G>T c.9172G>T (p.Val3058Phe) c.9664G>T (p.Val3222Phe) c.9631G>T (p.Val3211Phe) c.9604G>T (p.Val3202Phe) | |
13 | g.23334263C>G | CA387514042 | SACS | c.2185+19522G>C (n.2185+19522G>C) c.9640G>C (p.Val3214Leu) c.6445+3159G>C (n.6445+3159G>C) c.2177-4779G>C (n.2177-4779G>C) c.2292-4311G>C (n.2292-4311G>C) c.2319-4311G>C (n.2319-4311G>C) c.2204-4779G>C (n.2204-4779G>C) n.4543-4779G>C c.2186-12589G>C (n.2186-12589G>C) c.2221-4779G>C (n.2221-4779G>C) c.2186-11619G>C (n.2186-11619G>C) c.9613G>C (p.Val3205Leu) c.2186-4779G>C (n.2186-4779G>C) c.2432-4779G>C (n.2432-4779G>C) c.7363G>C (p.Val2455Leu) c.1058-4779G>C (n.1058-4779G>C) c.2130-4779G>C c.9172G>C (p.Val3058Leu) c.9664G>C (p.Val3222Leu) c.9631G>C (p.Val3211Leu) c.9604G>C (p.Val3202Leu) | |
13 | g.23334263C>T | CA387514043 | SACS | c.2185+19522G>A (n.2185+19522G>A) c.9640G>A (p.Val3214Ile) c.6445+3159G>A (n.6445+3159G>A) c.2177-4779G>A (n.2177-4779G>A) c.2292-4311G>A (n.2292-4311G>A) c.2319-4311G>A (n.2319-4311G>A) c.2204-4779G>A (n.2204-4779G>A) n.4543-4779G>A c.2186-12589G>A (n.2186-12589G>A) c.2221-4779G>A (n.2221-4779G>A) c.2186-11619G>A (n.2186-11619G>A) c.9613G>A (p.Val3205Ile) c.2186-4779G>A (n.2186-4779G>A) c.2432-4779G>A (n.2432-4779G>A) c.7363G>A (p.Val2455Ile) c.1058-4779G>A (n.1058-4779G>A) c.2130-4779G>A c.9172G>A (p.Val3058Ile) c.9664G>A (p.Val3222Ile) c.9631G>A (p.Val3211Ile) c.9604G>A (p.Val3202Ile) | |
13 | g.23334264T>A | CA387514044 | SACS | c.2185+19521A>T (n.2185+19521A>T) c.9639A>T (p.Lys3213Asn) c.6445+3158A>T (n.6445+3158A>T) c.2177-4780A>T (n.2177-4780A>T) c.2292-4312A>T (n.2292-4312A>T) c.2319-4312A>T (n.2319-4312A>T) c.2204-4780A>T (n.2204-4780A>T) n.4543-4780A>T c.2186-12590A>T (n.2186-12590A>T) c.2221-4780A>T (n.2221-4780A>T) c.2186-11620A>T (n.2186-11620A>T) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) c.2186-4780A>T (n.2186-4780A>T) c.2432-4780A>T (n.2432-4780A>T) c.7362A>T (p.Lys2454Asn) c.1058-4780A>T (n.1058-4780A>T) c.2130-4780A>T c.9171A>T (p.Lys3057Asn) c.9663A>T (p.Lys3221Asn) c.9630A>T (p.Lys3210Asn) c.9603A>T (p.Lys3201Asn) | |
13 | g.23334264T>C | CA483159698 | SACS | c.2185+19521A>G (n.2185+19521A>G) c.9639A>G (p.Lys3213=) c.6445+3158A>G (n.6445+3158A>G) c.2177-4780A>G (n.2177-4780A>G) c.2292-4312A>G (n.2292-4312A>G) c.2319-4312A>G (n.2319-4312A>G) c.2204-4780A>G (n.2204-4780A>G) n.4543-4780A>G c.2186-12590A>G (n.2186-12590A>G) c.2221-4780A>G (n.2221-4780A>G) c.2186-11620A>G (n.2186-11620A>G) c.9612A>G (p.Lys3204=) c.2186-4780A>G (n.2186-4780A>G) c.2432-4780A>G (n.2432-4780A>G) c.7362A>G (p.Lys2454=) c.1058-4780A>G (n.1058-4780A>G) c.2130-4780A>G c.9171A>G (p.Lys3057=) c.9663A>G (p.Lys3221=) c.9630A>G (p.Lys3210=) c.9603A>G (p.Lys3201=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334264T>G | CA387514045 | SACS | c.2185+19521A>C (n.2185+19521A>C) c.9639A>C (p.Lys3213Asn) c.6445+3158A>C (n.6445+3158A>C) c.2177-4780A>C (n.2177-4780A>C) c.2292-4312A>C (n.2292-4312A>C) c.2319-4312A>C (n.2319-4312A>C) c.2204-4780A>C (n.2204-4780A>C) n.4543-4780A>C c.2186-12590A>C (n.2186-12590A>C) c.2221-4780A>C (n.2221-4780A>C) c.2186-11620A>C (n.2186-11620A>C) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) c.2186-4780A>C (n.2186-4780A>C) c.2432-4780A>C (n.2432-4780A>C) c.7362A>C (p.Lys2454Asn) c.1058-4780A>C (n.1058-4780A>C) c.2130-4780A>C c.9171A>C (p.Lys3057Asn) c.9663A>C (p.Lys3221Asn) c.9630A>C (p.Lys3210Asn) c.9603A>C (p.Lys3201Asn) | |
13 | g.23334265T>A | CA387514046 | SACS | c.2185+19520A>T (n.2185+19520A>T) c.9638A>T (p.Lys3213Ile) c.6445+3157A>T (n.6445+3157A>T) c.2177-4781A>T (n.2177-4781A>T) c.2292-4313A>T (n.2292-4313A>T) c.2319-4313A>T (n.2319-4313A>T) c.2204-4781A>T (n.2204-4781A>T) n.4543-4781A>T c.2186-12591A>T (n.2186-12591A>T) c.2221-4781A>T (n.2221-4781A>T) c.2186-11621A>T (n.2186-11621A>T) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) c.2186-4781A>T (n.2186-4781A>T) c.2432-4781A>T (n.2432-4781A>T) c.7361A>T (p.Lys2454Ile) c.1058-4781A>T (n.1058-4781A>T) c.2130-4781A>T c.9170A>T (p.Lys3057Ile) c.9662A>T (p.Lys3221Ile) c.9629A>T (p.Lys3210Ile) c.9602A>T (p.Lys3201Ile) | |
13 | g.23334265T>C | CA387514047 | SACS | c.2185+19520A>G (n.2185+19520A>G) c.9638A>G (p.Lys3213Arg) c.6445+3157A>G (n.6445+3157A>G) c.2177-4781A>G (n.2177-4781A>G) c.2292-4313A>G (n.2292-4313A>G) c.2319-4313A>G (n.2319-4313A>G) c.2204-4781A>G (n.2204-4781A>G) n.4543-4781A>G c.2186-12591A>G (n.2186-12591A>G) c.2221-4781A>G (n.2221-4781A>G) c.2186-11621A>G (n.2186-11621A>G) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) c.2186-4781A>G (n.2186-4781A>G) c.2432-4781A>G (n.2432-4781A>G) c.7361A>G (p.Lys2454Arg) c.1058-4781A>G (n.1058-4781A>G) c.2130-4781A>G c.9170A>G (p.Lys3057Arg) c.9662A>G (p.Lys3221Arg) c.9629A>G (p.Lys3210Arg) c.9602A>G (p.Lys3201Arg) | dbSNP |
13 | g.23334265T>G | CA387514048 | SACS | c.2185+19520A>C (n.2185+19520A>C) c.9638A>C (p.Lys3213Thr) c.6445+3157A>C (n.6445+3157A>C) c.2177-4781A>C (n.2177-4781A>C) c.2292-4313A>C (n.2292-4313A>C) c.2319-4313A>C (n.2319-4313A>C) c.2204-4781A>C (n.2204-4781A>C) n.4543-4781A>C c.2186-12591A>C (n.2186-12591A>C) c.2221-4781A>C (n.2221-4781A>C) c.2186-11621A>C (n.2186-11621A>C) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) c.2186-4781A>C (n.2186-4781A>C) c.2432-4781A>C (n.2432-4781A>C) c.7361A>C (p.Lys2454Thr) c.1058-4781A>C (n.1058-4781A>C) c.2130-4781A>C c.9170A>C (p.Lys3057Thr) c.9662A>C (p.Lys3221Thr) c.9629A>C (p.Lys3210Thr) c.9602A>C (p.Lys3201Thr) | |
13 | g.23334265T= | CA2078620902 | SACS | c.2185+19520A= (n.2185+19520A=) c.9638A= (p.Lys3213=) c.6445+3157A= (n.6445+3157A=) c.2177-4781A= (n.2177-4781A=) c.2292-4313A= (n.2292-4313A=) c.2319-4313A= (n.2319-4313A=) c.2204-4781A= (n.2204-4781A=) n.4543-4781A= c.2186-12591A= (n.2186-12591A=) c.2221-4781A= (n.2221-4781A=) c.2186-11621A= (n.2186-11621A=) c.9611A= (p.Lys3204=) c.2186-4781A= (n.2186-4781A=) c.2432-4781A= (n.2432-4781A=) c.7361A= (p.Lys2454=) c.1058-4781A= (n.1058-4781A=) c.2130-4781A= c.9170A= (p.Lys3057=) c.9662A= (p.Lys3221=) c.9629A= (p.Lys3210=) c.9602A= (p.Lys3201=) | |
13 | g.23334266T>A | CA387514049 | SACS | c.2185+19519A>T (n.2185+19519A>T) c.9637A>T (p.Lys3213Ter) c.6445+3156A>T (n.6445+3156A>T) c.2177-4782A>T (n.2177-4782A>T) c.2292-4314A>T (n.2292-4314A>T) c.2319-4314A>T (n.2319-4314A>T) c.2204-4782A>T (n.2204-4782A>T) n.4543-4782A>T c.2186-12592A>T (n.2186-12592A>T) c.2221-4782A>T (n.2221-4782A>T) c.2186-11622A>T (n.2186-11622A>T) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) c.2186-4782A>T (n.2186-4782A>T) c.2432-4782A>T (n.2432-4782A>T) c.7360A>T (p.Lys2454Ter) c.1058-4782A>T (n.1058-4782A>T) c.2130-4782A>T c.9169A>T (p.Lys3057Ter) c.9661A>T (p.Lys3221Ter) c.9628A>T (p.Lys3210Ter) c.9601A>T (p.Lys3201Ter) | |
13 | g.23334266T>C | CA6910598 | SACS | c.2185+19519A>G (n.2185+19519A>G) c.9637A>G (p.Lys3213Glu) c.6445+3156A>G (n.6445+3156A>G) c.2177-4782A>G (n.2177-4782A>G) c.2292-4314A>G (n.2292-4314A>G) c.2319-4314A>G (n.2319-4314A>G) c.2204-4782A>G (n.2204-4782A>G) n.4543-4782A>G c.2186-12592A>G (n.2186-12592A>G) c.2221-4782A>G (n.2221-4782A>G) c.2186-11622A>G (n.2186-11622A>G) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) c.2186-4782A>G (n.2186-4782A>G) c.2432-4782A>G (n.2432-4782A>G) c.7360A>G (p.Lys2454Glu) c.1058-4782A>G (n.1058-4782A>G) c.2130-4782A>G c.9169A>G (p.Lys3057Glu) c.9661A>G (p.Lys3221Glu) c.9628A>G (p.Lys3210Glu) c.9601A>G (p.Lys3201Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334266T>G | CA387514050 | SACS | c.2185+19519A>C (n.2185+19519A>C) c.9637A>C (p.Lys3213Gln) c.6445+3156A>C (n.6445+3156A>C) c.2177-4782A>C (n.2177-4782A>C) c.2292-4314A>C (n.2292-4314A>C) c.2319-4314A>C (n.2319-4314A>C) c.2204-4782A>C (n.2204-4782A>C) n.4543-4782A>C c.2186-12592A>C (n.2186-12592A>C) c.2221-4782A>C (n.2221-4782A>C) c.2186-11622A>C (n.2186-11622A>C) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) c.2186-4782A>C (n.2186-4782A>C) c.2432-4782A>C (n.2432-4782A>C) c.7360A>C (p.Lys2454Gln) c.1058-4782A>C (n.1058-4782A>C) c.2130-4782A>C c.9169A>C (p.Lys3057Gln) c.9661A>C (p.Lys3221Gln) c.9628A>C (p.Lys3210Gln) c.9601A>C (p.Lys3201Gln) | |
13 | g.23334266T= | CA2078620906 | SACS | c.2185+19519A= (n.2185+19519A=) c.9637A= (p.Lys3213=) c.6445+3156A= (n.6445+3156A=) c.2177-4782A= (n.2177-4782A=) c.2292-4314A= (n.2292-4314A=) c.2319-4314A= (n.2319-4314A=) c.2204-4782A= (n.2204-4782A=) n.4543-4782A= c.2186-12592A= (n.2186-12592A=) c.2221-4782A= (n.2221-4782A=) c.2186-11622A= (n.2186-11622A=) c.9610A= (p.Lys3204=) c.2186-4782A= (n.2186-4782A=) c.2432-4782A= (n.2432-4782A=) c.7360A= (p.Lys2454=) c.1058-4782A= (n.1058-4782A=) c.2130-4782A= c.9169A= (p.Lys3057=) c.9661A= (p.Lys3221=) c.9628A= (p.Lys3210=) c.9601A= (p.Lys3201=) | |
13 | g.23334267A>C | CA387514051 | SACS | c.2185+19518T>G (n.2185+19518T>G) c.9636T>G (p.Cys3212Trp) c.6445+3155T>G (n.6445+3155T>G) c.2177-4783T>G (n.2177-4783T>G) c.2292-4315T>G (n.2292-4315T>G) c.2319-4315T>G (n.2319-4315T>G) c.2204-4783T>G (n.2204-4783T>G) n.4543-4783T>G c.2186-12593T>G (n.2186-12593T>G) c.2221-4783T>G (n.2221-4783T>G) c.2186-11623T>G (n.2186-11623T>G) c.9609T>G (p.Cys3203Trp) c.2186-4783T>G (n.2186-4783T>G) c.2432-4783T>G (n.2432-4783T>G) c.7359T>G (p.Cys2453Trp) c.1058-4783T>G (n.1058-4783T>G) c.2130-4783T>G c.9168T>G (p.Cys3056Trp) c.9660T>G (p.Cys3220Trp) c.9627T>G (p.Cys3209Trp) c.9600T>G (p.Cys3200Trp) | |
13 | g.23334267A>G | CA483159699 | SACS | c.2185+19518T>C (n.2185+19518T>C) c.9636T>C (p.Cys3212=) c.6445+3155T>C (n.6445+3155T>C) c.2177-4783T>C (n.2177-4783T>C) c.2292-4315T>C (n.2292-4315T>C) c.2319-4315T>C (n.2319-4315T>C) c.2204-4783T>C (n.2204-4783T>C) n.4543-4783T>C c.2186-12593T>C (n.2186-12593T>C) c.2221-4783T>C (n.2221-4783T>C) c.2186-11623T>C (n.2186-11623T>C) c.9609T>C (p.Cys3203=) c.2186-4783T>C (n.2186-4783T>C) c.2432-4783T>C (n.2432-4783T>C) c.7359T>C (p.Cys2453=) c.1058-4783T>C (n.1058-4783T>C) c.2130-4783T>C c.9168T>C (p.Cys3056=) c.9660T>C (p.Cys3220=) c.9627T>C (p.Cys3209=) c.9600T>C (p.Cys3200=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334267A>T | CA387514052 | SACS | c.2185+19518T>A (n.2185+19518T>A) c.9636T>A (p.Cys3212Ter) c.6445+3155T>A (n.6445+3155T>A) c.2177-4783T>A (n.2177-4783T>A) c.2292-4315T>A (n.2292-4315T>A) c.2319-4315T>A (n.2319-4315T>A) c.2204-4783T>A (n.2204-4783T>A) n.4543-4783T>A c.2186-12593T>A (n.2186-12593T>A) c.2221-4783T>A (n.2221-4783T>A) c.2186-11623T>A (n.2186-11623T>A) c.9609T>A (p.Cys3203Ter) c.2186-4783T>A (n.2186-4783T>A) c.2432-4783T>A (n.2432-4783T>A) c.7359T>A (p.Cys2453Ter) c.1058-4783T>A (n.1058-4783T>A) c.2130-4783T>A c.9168T>A (p.Cys3056Ter) c.9660T>A (p.Cys3220Ter) c.9627T>A (p.Cys3209Ter) c.9600T>A (p.Cys3200Ter) | |
13 | g.23334268C>A | CA387514053 | SACS | c.2185+19517G>T (n.2185+19517G>T) c.9635G>T (p.Cys3212Phe) c.6445+3154G>T (n.6445+3154G>T) c.2177-4784G>T (n.2177-4784G>T) c.2292-4316G>T (n.2292-4316G>T) c.2319-4316G>T (n.2319-4316G>T) c.2204-4784G>T (n.2204-4784G>T) n.4543-4784G>T c.2186-12594G>T (n.2186-12594G>T) c.2221-4784G>T (n.2221-4784G>T) c.2186-11624G>T (n.2186-11624G>T) c.9608G>T (p.Cys3203Phe) c.2186-4784G>T (n.2186-4784G>T) c.2432-4784G>T (n.2432-4784G>T) c.7358G>T (p.Cys2453Phe) c.1058-4784G>T (n.1058-4784G>T) c.2130-4784G>T c.9167G>T (p.Cys3056Phe) c.9659G>T (p.Cys3220Phe) c.9626G>T (p.Cys3209Phe) c.9599G>T (p.Cys3200Phe) | |
13 | g.23334268C>G | CA387514054 | SACS | c.2185+19517G>C (n.2185+19517G>C) c.9635G>C (p.Cys3212Ser) c.6445+3154G>C (n.6445+3154G>C) c.2177-4784G>C (n.2177-4784G>C) c.2292-4316G>C (n.2292-4316G>C) c.2319-4316G>C (n.2319-4316G>C) c.2204-4784G>C (n.2204-4784G>C) n.4543-4784G>C c.2186-12594G>C (n.2186-12594G>C) c.2221-4784G>C (n.2221-4784G>C) c.2186-11624G>C (n.2186-11624G>C) c.9608G>C (p.Cys3203Ser) c.2186-4784G>C (n.2186-4784G>C) c.2432-4784G>C (n.2432-4784G>C) c.7358G>C (p.Cys2453Ser) c.1058-4784G>C (n.1058-4784G>C) c.2130-4784G>C c.9167G>C (p.Cys3056Ser) c.9659G>C (p.Cys3220Ser) c.9626G>C (p.Cys3209Ser) c.9599G>C (p.Cys3200Ser) | |
13 | g.23334268C>T | CA387514055 | SACS | c.2185+19517G>A (n.2185+19517G>A) c.9635G>A (p.Cys3212Tyr) c.6445+3154G>A (n.6445+3154G>A) c.2177-4784G>A (n.2177-4784G>A) c.2292-4316G>A (n.2292-4316G>A) c.2319-4316G>A (n.2319-4316G>A) c.2204-4784G>A (n.2204-4784G>A) n.4543-4784G>A c.2186-12594G>A (n.2186-12594G>A) c.2221-4784G>A (n.2221-4784G>A) c.2186-11624G>A (n.2186-11624G>A) c.9608G>A (p.Cys3203Tyr) c.2186-4784G>A (n.2186-4784G>A) c.2432-4784G>A (n.2432-4784G>A) c.7358G>A (p.Cys2453Tyr) c.1058-4784G>A (n.1058-4784G>A) c.2130-4784G>A c.9167G>A (p.Cys3056Tyr) c.9659G>A (p.Cys3220Tyr) c.9626G>A (p.Cys3209Tyr) c.9599G>A (p.Cys3200Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334269A>C | CA387514056 | SACS | c.2185+19516T>G (n.2185+19516T>G) c.9634T>G (p.Cys3212Gly) c.6445+3153T>G (n.6445+3153T>G) c.2177-4785T>G (n.2177-4785T>G) c.2292-4317T>G (n.2292-4317T>G) c.2319-4317T>G (n.2319-4317T>G) c.2204-4785T>G (n.2204-4785T>G) n.4543-4785T>G c.2186-12595T>G (n.2186-12595T>G) c.2221-4785T>G (n.2221-4785T>G) c.2186-11625T>G (n.2186-11625T>G) c.9607T>G (p.Cys3203Gly) c.2186-4785T>G (n.2186-4785T>G) c.2432-4785T>G (n.2432-4785T>G) c.7357T>G (p.Cys2453Gly) c.1058-4785T>G (n.1058-4785T>G) c.2130-4785T>G c.9166T>G (p.Cys3056Gly) c.9658T>G (p.Cys3220Gly) c.9625T>G (p.Cys3209Gly) c.9598T>G (p.Cys3200Gly) | |
13 | g.23334269A>G | CA387514057 | SACS | c.2185+19516T>C (n.2185+19516T>C) c.9634T>C (p.Cys3212Arg) c.6445+3153T>C (n.6445+3153T>C) c.2177-4785T>C (n.2177-4785T>C) c.2292-4317T>C (n.2292-4317T>C) c.2319-4317T>C (n.2319-4317T>C) c.2204-4785T>C (n.2204-4785T>C) n.4543-4785T>C c.2186-12595T>C (n.2186-12595T>C) c.2221-4785T>C (n.2221-4785T>C) c.2186-11625T>C (n.2186-11625T>C) c.9607T>C (p.Cys3203Arg) c.2186-4785T>C (n.2186-4785T>C) c.2432-4785T>C (n.2432-4785T>C) c.7357T>C (p.Cys2453Arg) c.1058-4785T>C (n.1058-4785T>C) c.2130-4785T>C c.9166T>C (p.Cys3056Arg) c.9658T>C (p.Cys3220Arg) c.9625T>C (p.Cys3209Arg) c.9598T>C (p.Cys3200Arg) | |
13 | g.23334269A>T | CA387514058 | SACS | c.2185+19516T>A (n.2185+19516T>A) c.9634T>A (p.Cys3212Ser) c.6445+3153T>A (n.6445+3153T>A) c.2177-4785T>A (n.2177-4785T>A) c.2292-4317T>A (n.2292-4317T>A) c.2319-4317T>A (n.2319-4317T>A) c.2204-4785T>A (n.2204-4785T>A) n.4543-4785T>A c.2186-12595T>A (n.2186-12595T>A) c.2221-4785T>A (n.2221-4785T>A) c.2186-11625T>A (n.2186-11625T>A) c.9607T>A (p.Cys3203Ser) c.2186-4785T>A (n.2186-4785T>A) c.2432-4785T>A (n.2432-4785T>A) c.7357T>A (p.Cys2453Ser) c.1058-4785T>A (n.1058-4785T>A) c.2130-4785T>A c.9166T>A (p.Cys3056Ser) c.9658T>A (p.Cys3220Ser) c.9625T>A (p.Cys3209Ser) c.9598T>A (p.Cys3200Ser) | |
13 | g.23334270G>A | CA483159700 | SACS | c.2185+19515C>T (n.2185+19515C>T) c.9633C>T (p.Asn3211=) c.6445+3152C>T (n.6445+3152C>T) c.2177-4786C>T (n.2177-4786C>T) c.2292-4318C>T (n.2292-4318C>T) c.2319-4318C>T (n.2319-4318C>T) c.2204-4786C>T (n.2204-4786C>T) n.4543-4786C>T c.2186-12596C>T (n.2186-12596C>T) c.2221-4786C>T (n.2221-4786C>T) c.2186-11626C>T (n.2186-11626C>T) c.9606C>T (p.Asn3202=) c.2186-4786C>T (n.2186-4786C>T) c.2432-4786C>T (n.2432-4786C>T) c.7356C>T (p.Asn2452=) c.1058-4786C>T (n.1058-4786C>T) c.2130-4786C>T c.9165C>T (p.Asn3055=) c.9657C>T (p.Asn3219=) c.9624C>T (p.Asn3208=) c.9597C>T (p.Asn3199=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334270G>C | CA387514059 | SACS | c.2185+19515C>G (n.2185+19515C>G) c.9633C>G (p.Asn3211Lys) c.6445+3152C>G (n.6445+3152C>G) c.2177-4786C>G (n.2177-4786C>G) c.2292-4318C>G (n.2292-4318C>G) c.2319-4318C>G (n.2319-4318C>G) c.2204-4786C>G (n.2204-4786C>G) n.4543-4786C>G c.2186-12596C>G (n.2186-12596C>G) c.2221-4786C>G (n.2221-4786C>G) c.2186-11626C>G (n.2186-11626C>G) c.9606C>G (p.Asn3202Lys) c.2186-4786C>G (n.2186-4786C>G) c.2432-4786C>G (n.2432-4786C>G) c.7356C>G (p.Asn2452Lys) c.1058-4786C>G (n.1058-4786C>G) c.2130-4786C>G c.9165C>G (p.Asn3055Lys) c.9657C>G (p.Asn3219Lys) c.9624C>G (p.Asn3208Lys) c.9597C>G (p.Asn3199Lys) | |
13 | g.23334270G>T | CA387514060 | SACS | c.2185+19515C>A (n.2185+19515C>A) c.9633C>A (p.Asn3211Lys) c.6445+3152C>A (n.6445+3152C>A) c.2177-4786C>A (n.2177-4786C>A) c.2292-4318C>A (n.2292-4318C>A) c.2319-4318C>A (n.2319-4318C>A) c.2204-4786C>A (n.2204-4786C>A) n.4543-4786C>A c.2186-12596C>A (n.2186-12596C>A) c.2221-4786C>A (n.2221-4786C>A) c.2186-11626C>A (n.2186-11626C>A) c.9606C>A (p.Asn3202Lys) c.2186-4786C>A (n.2186-4786C>A) c.2432-4786C>A (n.2432-4786C>A) c.7356C>A (p.Asn2452Lys) c.1058-4786C>A (n.1058-4786C>A) c.2130-4786C>A c.9165C>A (p.Asn3055Lys) c.9657C>A (p.Asn3219Lys) c.9624C>A (p.Asn3208Lys) c.9597C>A (p.Asn3199Lys) | |
13 | g.23334271T>A | CA387514061 | SACS | c.2185+19514A>T (n.2185+19514A>T) c.9632A>T (p.Asn3211Ile) c.6445+3151A>T (n.6445+3151A>T) c.2177-4787A>T (n.2177-4787A>T) c.2292-4319A>T (n.2292-4319A>T) c.2319-4319A>T (n.2319-4319A>T) c.2204-4787A>T (n.2204-4787A>T) n.4543-4787A>T c.2186-12597A>T (n.2186-12597A>T) c.2221-4787A>T (n.2221-4787A>T) c.2186-11627A>T (n.2186-11627A>T) c.9605A>T (p.Asn3202Ile) c.2186-4787A>T (n.2186-4787A>T) c.2432-4787A>T (n.2432-4787A>T) c.7355A>T (p.Asn2452Ile) c.1058-4787A>T (n.1058-4787A>T) c.2130-4787A>T c.9164A>T (p.Asn3055Ile) c.9656A>T (p.Asn3219Ile) c.9623A>T (p.Asn3208Ile) c.9596A>T (p.Asn3199Ile) | |
13 | g.23334271T>C | CA387514062 | SACS | c.2185+19514A>G (n.2185+19514A>G) c.9632A>G (p.Asn3211Ser) c.6445+3151A>G (n.6445+3151A>G) c.2177-4787A>G (n.2177-4787A>G) c.2292-4319A>G (n.2292-4319A>G) c.2319-4319A>G (n.2319-4319A>G) c.2204-4787A>G (n.2204-4787A>G) n.4543-4787A>G c.2186-12597A>G (n.2186-12597A>G) c.2221-4787A>G (n.2221-4787A>G) c.2186-11627A>G (n.2186-11627A>G) c.9605A>G (p.Asn3202Ser) c.2186-4787A>G (n.2186-4787A>G) c.2432-4787A>G (n.2432-4787A>G) c.7355A>G (p.Asn2452Ser) c.1058-4787A>G (n.1058-4787A>G) c.2130-4787A>G c.9164A>G (p.Asn3055Ser) c.9656A>G (p.Asn3219Ser) c.9623A>G (p.Asn3208Ser) c.9596A>G (p.Asn3199Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334271T>G | CA387514063 | SACS | c.2185+19514A>C (n.2185+19514A>C) c.9632A>C (p.Asn3211Thr) c.6445+3151A>C (n.6445+3151A>C) c.2177-4787A>C (n.2177-4787A>C) c.2292-4319A>C (n.2292-4319A>C) c.2319-4319A>C (n.2319-4319A>C) c.2204-4787A>C (n.2204-4787A>C) n.4543-4787A>C c.2186-12597A>C (n.2186-12597A>C) c.2221-4787A>C (n.2221-4787A>C) c.2186-11627A>C (n.2186-11627A>C) c.9605A>C (p.Asn3202Thr) c.2186-4787A>C (n.2186-4787A>C) c.2432-4787A>C (n.2432-4787A>C) c.7355A>C (p.Asn2452Thr) c.1058-4787A>C (n.1058-4787A>C) c.2130-4787A>C c.9164A>C (p.Asn3055Thr) c.9656A>C (p.Asn3219Thr) c.9623A>C (p.Asn3208Thr) c.9596A>C (p.Asn3199Thr) | ClinVar |
13 | g.23334271T= | CA2078620908 | SACS | c.2185+19514A= (n.2185+19514A=) c.9632A= (p.Asn3211=) c.6445+3151A= (n.6445+3151A=) c.2177-4787A= (n.2177-4787A=) c.2292-4319A= (n.2292-4319A=) c.2319-4319A= (n.2319-4319A=) c.2204-4787A= (n.2204-4787A=) n.4543-4787A= c.2186-12597A= (n.2186-12597A=) c.2221-4787A= (n.2221-4787A=) c.2186-11627A= (n.2186-11627A=) c.9605A= (p.Asn3202=) c.2186-4787A= (n.2186-4787A=) c.2432-4787A= (n.2432-4787A=) c.7355A= (p.Asn2452=) c.1058-4787A= (n.1058-4787A=) c.2130-4787A= c.9164A= (p.Asn3055=) c.9656A= (p.Asn3219=) c.9623A= (p.Asn3208=) c.9596A= (p.Asn3199=) | |
13 | g.23334272T>A | CA387514066 | SACS | c.2185+19513A>T (n.2185+19513A>T) c.9631A>T (p.Asn3211Tyr) c.6445+3150A>T (n.6445+3150A>T) c.2177-4788A>T (n.2177-4788A>T) c.2292-4320A>T (n.2292-4320A>T) c.2319-4320A>T (n.2319-4320A>T) c.2204-4788A>T (n.2204-4788A>T) n.4543-4788A>T c.2186-12598A>T (n.2186-12598A>T) c.2221-4788A>T (n.2221-4788A>T) c.2186-11628A>T (n.2186-11628A>T) c.9604A>T (p.Asn3202Tyr) c.2186-4788A>T (n.2186-4788A>T) c.2432-4788A>T (n.2432-4788A>T) c.7354A>T (p.Asn2452Tyr) c.1058-4788A>T (n.1058-4788A>T) c.2130-4788A>T c.9163A>T (p.Asn3055Tyr) c.9655A>T (p.Asn3219Tyr) c.9622A>T (p.Asn3208Tyr) c.9595A>T (p.Asn3199Tyr) | |
13 | g.23334272T>C | CA387514065 | SACS | c.2185+19513A>G (n.2185+19513A>G) c.9631A>G (p.Asn3211Asp) c.6445+3150A>G (n.6445+3150A>G) c.2177-4788A>G (n.2177-4788A>G) c.2292-4320A>G (n.2292-4320A>G) c.2319-4320A>G (n.2319-4320A>G) c.2204-4788A>G (n.2204-4788A>G) n.4543-4788A>G c.2186-12598A>G (n.2186-12598A>G) c.2221-4788A>G (n.2221-4788A>G) c.2186-11628A>G (n.2186-11628A>G) c.9604A>G (p.Asn3202Asp) c.2186-4788A>G (n.2186-4788A>G) c.2432-4788A>G (n.2432-4788A>G) c.7354A>G (p.Asn2452Asp) c.1058-4788A>G (n.1058-4788A>G) c.2130-4788A>G c.9163A>G (p.Asn3055Asp) c.9655A>G (p.Asn3219Asp) c.9622A>G (p.Asn3208Asp) c.9595A>G (p.Asn3199Asp) | |
13 | g.23334272T>G | CA387514064 | SACS | c.2185+19513A>C (n.2185+19513A>C) c.9631A>C (p.Asn3211His) c.6445+3150A>C (n.6445+3150A>C) c.2177-4788A>C (n.2177-4788A>C) c.2292-4320A>C (n.2292-4320A>C) c.2319-4320A>C (n.2319-4320A>C) c.2204-4788A>C (n.2204-4788A>C) n.4543-4788A>C c.2186-12598A>C (n.2186-12598A>C) c.2221-4788A>C (n.2221-4788A>C) c.2186-11628A>C (n.2186-11628A>C) c.9604A>C (p.Asn3202His) c.2186-4788A>C (n.2186-4788A>C) c.2432-4788A>C (n.2432-4788A>C) c.7354A>C (p.Asn2452His) c.1058-4788A>C (n.1058-4788A>C) c.2130-4788A>C c.9163A>C (p.Asn3055His) c.9655A>C (p.Asn3219His) c.9622A>C (p.Asn3208His) c.9595A>C (p.Asn3199His) | |
13 | g.23334273C>A | CA387514067 | SACS | c.2185+19512G>T (n.2185+19512G>T) c.9630G>T (p.Leu3210Phe) c.6445+3149G>T (n.6445+3149G>T) c.2177-4789G>T (n.2177-4789G>T) c.2292-4321G>T (n.2292-4321G>T) c.2319-4321G>T (n.2319-4321G>T) c.2204-4789G>T (n.2204-4789G>T) n.4543-4789G>T c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T) c.2221-4789G>T (n.2221-4789G>T) c.2186-11629G>T (n.2186-11629G>T) c.9603G>T (p.Leu3201Phe) c.2186-4789G>T (n.2186-4789G>T) c.2432-4789G>T (n.2432-4789G>T) c.7353G>T (p.Leu2451Phe) c.1058-4789G>T (n.1058-4789G>T) c.2130-4789G>T c.9162G>T (p.Leu3054Phe) c.9654G>T (p.Leu3218Phe) c.9621G>T (p.Leu3207Phe) c.9594G>T (p.Leu3198Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334273C= | CA2078620911 | SACS | c.2185+19512G= (n.2185+19512G=) c.9630G= (p.Leu3210=) c.6445+3149G= (n.6445+3149G=) c.2177-4789G= (n.2177-4789G=) c.2292-4321G= (n.2292-4321G=) c.2319-4321G= (n.2319-4321G=) c.2204-4789G= (n.2204-4789G=) n.4543-4789G= c.2186-12599G= (n.2186-12599G=) c.2221-4789G= (n.2221-4789G=) c.2186-11629G= (n.2186-11629G=) c.9603G= (p.Leu3201=) c.2186-4789G= (n.2186-4789G=) c.2432-4789G= (n.2432-4789G=) c.7353G= (p.Leu2451=) c.1058-4789G= (n.1058-4789G=) c.2130-4789G= c.9162G= (p.Leu3054=) c.9654G= (p.Leu3218=) c.9621G= (p.Leu3207=) c.9594G= (p.Leu3198=) | |
13 | g.23334273C>G | CA387514068 | SACS | c.2185+19512G>C (n.2185+19512G>C) c.9630G>C (p.Leu3210Phe) c.6445+3149G>C (n.6445+3149G>C) c.2177-4789G>C (n.2177-4789G>C) c.2292-4321G>C (n.2292-4321G>C) c.2319-4321G>C (n.2319-4321G>C) c.2204-4789G>C (n.2204-4789G>C) n.4543-4789G>C c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C) c.2221-4789G>C (n.2221-4789G>C) c.2186-11629G>C (n.2186-11629G>C) c.9603G>C (p.Leu3201Phe) c.2186-4789G>C (n.2186-4789G>C) c.2432-4789G>C (n.2432-4789G>C) c.7353G>C (p.Leu2451Phe) c.1058-4789G>C (n.1058-4789G>C) c.2130-4789G>C c.9162G>C (p.Leu3054Phe) c.9654G>C (p.Leu3218Phe) c.9621G>C (p.Leu3207Phe) c.9594G>C (p.Leu3198Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334273C>T | CA483159701 | SACS | c.2185+19512G>A (n.2185+19512G>A) c.9630G>A (p.Leu3210=) c.6445+3149G>A (n.6445+3149G>A) c.2177-4789G>A (n.2177-4789G>A) c.2292-4321G>A (n.2292-4321G>A) c.2319-4321G>A (n.2319-4321G>A) c.2204-4789G>A (n.2204-4789G>A) n.4543-4789G>A c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A) c.2221-4789G>A (n.2221-4789G>A) c.2186-11629G>A (n.2186-11629G>A) c.9603G>A (p.Leu3201=) c.2186-4789G>A (n.2186-4789G>A) c.2432-4789G>A (n.2432-4789G>A) c.7353G>A (p.Leu2451=) c.1058-4789G>A (n.1058-4789G>A) c.2130-4789G>A c.9162G>A (p.Leu3054=) c.9654G>A (p.Leu3218=) c.9621G>A (p.Leu3207=) c.9594G>A (p.Leu3198=) | |
13 | g.23334274A= | CA2078620913 | SACS | c.2185+19511T= (n.2185+19511T=) c.9629T= (p.Leu3210=) c.6445+3148T= (n.6445+3148T=) c.2177-4790T= (n.2177-4790T=) c.2292-4322T= (n.2292-4322T=) c.2319-4322T= (n.2319-4322T=) c.2204-4790T= (n.2204-4790T=) n.4543-4790T= c.2186-12600T= (n.2186-12600T=) c.2221-4790T= (n.2221-4790T=) c.2186-11630T= (n.2186-11630T=) c.9602T= (p.Leu3201=) c.2186-4790T= (n.2186-4790T=) c.2432-4790T= (n.2432-4790T=) c.7352T= (p.Leu2451=) c.1058-4790T= (n.1058-4790T=) c.2130-4790T= c.9161T= (p.Leu3054=) c.9653T= (p.Leu3218=) c.9620T= (p.Leu3207=) c.9593T= (p.Leu3198=) | |
13 | g.23334274A>C | CA387514069 | SACS | c.2185+19511T>G (n.2185+19511T>G) c.9629T>G (p.Leu3210Trp) c.6445+3148T>G (n.6445+3148T>G) c.2177-4790T>G (n.2177-4790T>G) c.2292-4322T>G (n.2292-4322T>G) c.2319-4322T>G (n.2319-4322T>G) c.2204-4790T>G (n.2204-4790T>G) n.4543-4790T>G c.2186-12600T>G (n.2186-12600T>G) c.2221-4790T>G (n.2221-4790T>G) c.2186-11630T>G (n.2186-11630T>G) c.9602T>G (p.Leu3201Trp) c.2186-4790T>G (n.2186-4790T>G) c.2432-4790T>G (n.2432-4790T>G) c.7352T>G (p.Leu2451Trp) c.1058-4790T>G (n.1058-4790T>G) c.2130-4790T>G c.9161T>G (p.Leu3054Trp) c.9653T>G (p.Leu3218Trp) c.9620T>G (p.Leu3207Trp) c.9593T>G (p.Leu3198Trp) | |
13 | g.23334274A>G | CA387514070 | SACS | c.2185+19511T>C (n.2185+19511T>C) c.9629T>C (p.Leu3210Ser) c.6445+3148T>C (n.6445+3148T>C) c.2177-4790T>C (n.2177-4790T>C) c.2292-4322T>C (n.2292-4322T>C) c.2319-4322T>C (n.2319-4322T>C) c.2204-4790T>C (n.2204-4790T>C) n.4543-4790T>C c.2186-12600T>C (n.2186-12600T>C) c.2221-4790T>C (n.2221-4790T>C) c.2186-11630T>C (n.2186-11630T>C) c.9602T>C (p.Leu3201Ser) c.2186-4790T>C (n.2186-4790T>C) c.2432-4790T>C (n.2432-4790T>C) c.7352T>C (p.Leu2451Ser) c.1058-4790T>C (n.1058-4790T>C) c.2130-4790T>C c.9161T>C (p.Leu3054Ser) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.9620T>C (p.Leu3207Ser) c.9593T>C (p.Leu3198Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334274A>T | CA387514071 | SACS | c.2185+19511T>A (n.2185+19511T>A) c.9629T>A (p.Leu3210Ter) c.6445+3148T>A (n.6445+3148T>A) c.2177-4790T>A (n.2177-4790T>A) c.2292-4322T>A (n.2292-4322T>A) c.2319-4322T>A (n.2319-4322T>A) c.2204-4790T>A (n.2204-4790T>A) n.4543-4790T>A c.2186-12600T>A (n.2186-12600T>A) c.2221-4790T>A (n.2221-4790T>A) c.2186-11630T>A (n.2186-11630T>A) c.9602T>A (p.Leu3201Ter) c.2186-4790T>A (n.2186-4790T>A) c.2432-4790T>A (n.2432-4790T>A) c.7352T>A (p.Leu2451Ter) c.1058-4790T>A (n.1058-4790T>A) c.2130-4790T>A c.9161T>A (p.Leu3054Ter) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.9620T>A (p.Leu3207Ter) c.9593T>A (p.Leu3198Ter) | |
13 | g.23334275A>C | CA387514072 | SACS | c.2185+19510T>G (n.2185+19510T>G) c.9628T>G (p.Leu3210Val) c.6445+3147T>G (n.6445+3147T>G) c.2177-4791T>G (n.2177-4791T>G) c.2292-4323T>G (n.2292-4323T>G) c.2319-4323T>G (n.2319-4323T>G) c.2204-4791T>G (n.2204-4791T>G) n.4543-4791T>G c.2186-12601T>G (n.2186-12601T>G) c.2221-4791T>G (n.2221-4791T>G) c.2186-11631T>G (n.2186-11631T>G) c.9601T>G (p.Leu3201Val) c.2186-4791T>G (n.2186-4791T>G) c.2432-4791T>G (n.2432-4791T>G) c.7351T>G (p.Leu2451Val) c.1058-4791T>G (n.1058-4791T>G) c.2130-4791T>G c.9160T>G (p.Leu3054Val) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.9619T>G (p.Leu3207Val) c.9592T>G (p.Leu3198Val) | |
13 | g.23334275A>G | CA483159702 | SACS | c.2185+19510T>C (n.2185+19510T>C) c.9628T>C (p.Leu3210=) c.6445+3147T>C (n.6445+3147T>C) c.2177-4791T>C (n.2177-4791T>C) c.2292-4323T>C (n.2292-4323T>C) c.2319-4323T>C (n.2319-4323T>C) c.2204-4791T>C (n.2204-4791T>C) n.4543-4791T>C c.2186-12601T>C (n.2186-12601T>C) c.2221-4791T>C (n.2221-4791T>C) c.2186-11631T>C (n.2186-11631T>C) c.9601T>C (p.Leu3201=) c.2186-4791T>C (n.2186-4791T>C) c.2432-4791T>C (n.2432-4791T>C) c.7351T>C (p.Leu2451=) c.1058-4791T>C (n.1058-4791T>C) c.2130-4791T>C c.9160T>C (p.Leu3054=) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.9619T>C (p.Leu3207=) c.9592T>C (p.Leu3198=) | ClinVar |
13 | g.23334275A>T | CA387514073 | SACS | c.2185+19510T>A (n.2185+19510T>A) c.9628T>A (p.Leu3210Met) c.6445+3147T>A (n.6445+3147T>A) c.2177-4791T>A (n.2177-4791T>A) c.2292-4323T>A (n.2292-4323T>A) c.2319-4323T>A (n.2319-4323T>A) c.2204-4791T>A (n.2204-4791T>A) n.4543-4791T>A c.2186-12601T>A (n.2186-12601T>A) c.2221-4791T>A (n.2221-4791T>A) c.2186-11631T>A (n.2186-11631T>A) c.9601T>A (p.Leu3201Met) c.2186-4791T>A (n.2186-4791T>A) c.2432-4791T>A (n.2432-4791T>A) c.7351T>A (p.Leu2451Met) c.1058-4791T>A (n.1058-4791T>A) c.2130-4791T>A c.9160T>A (p.Leu3054Met) c.9652T>A (p.Leu3218Met) c.9619T>A (p.Leu3207Met) c.9592T>A (p.Leu3198Met) | |
13 | g.23334276T>A | CA6910599 | SACS | c.2185+19509A>T (n.2185+19509A>T) c.9627A>T (p.Leu3209Phe) c.6445+3146A>T (n.6445+3146A>T) c.2177-4792A>T (n.2177-4792A>T) c.2292-4324A>T (n.2292-4324A>T) c.2319-4324A>T (n.2319-4324A>T) c.2204-4792A>T (n.2204-4792A>T) n.4543-4792A>T c.2186-12602A>T (n.2186-12602A>T) c.2221-4792A>T (n.2221-4792A>T) c.2186-11632A>T (n.2186-11632A>T) c.9600A>T (p.Leu3200Phe) c.2186-4792A>T (n.2186-4792A>T) c.2432-4792A>T (n.2432-4792A>T) c.7350A>T (p.Leu2450Phe) c.1058-4792A>T (n.1058-4792A>T) c.2130-4792A>T c.9159A>T (p.Leu3053Phe) c.9651A>T (p.Leu3217Phe) c.9618A>T (p.Leu3206Phe) c.9591A>T (p.Leu3197Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334276T>C | CA483159703 | SACS | c.2185+19509A>G (n.2185+19509A>G) c.9627A>G (p.Leu3209=) c.6445+3146A>G (n.6445+3146A>G) c.2177-4792A>G (n.2177-4792A>G) c.2292-4324A>G (n.2292-4324A>G) c.2319-4324A>G (n.2319-4324A>G) c.2204-4792A>G (n.2204-4792A>G) n.4543-4792A>G c.2186-12602A>G (n.2186-12602A>G) c.2221-4792A>G (n.2221-4792A>G) c.2186-11632A>G (n.2186-11632A>G) c.9600A>G (p.Leu3200=) c.2186-4792A>G (n.2186-4792A>G) c.2432-4792A>G (n.2432-4792A>G) c.7350A>G (p.Leu2450=) c.1058-4792A>G (n.1058-4792A>G) c.2130-4792A>G c.9159A>G (p.Leu3053=) c.9651A>G (p.Leu3217=) c.9618A>G (p.Leu3206=) c.9591A>G (p.Leu3197=) | |
13 | g.23334276T>G | CA387514074 | SACS | c.2185+19509A>C (n.2185+19509A>C) c.9627A>C (p.Leu3209Phe) c.6445+3146A>C (n.6445+3146A>C) c.2177-4792A>C (n.2177-4792A>C) c.2292-4324A>C (n.2292-4324A>C) c.2319-4324A>C (n.2319-4324A>C) c.2204-4792A>C (n.2204-4792A>C) n.4543-4792A>C c.2186-12602A>C (n.2186-12602A>C) c.2221-4792A>C (n.2221-4792A>C) c.2186-11632A>C (n.2186-11632A>C) c.9600A>C (p.Leu3200Phe) c.2186-4792A>C (n.2186-4792A>C) c.2432-4792A>C (n.2432-4792A>C) c.7350A>C (p.Leu2450Phe) c.1058-4792A>C (n.1058-4792A>C) c.2130-4792A>C c.9159A>C (p.Leu3053Phe) c.9651A>C (p.Leu3217Phe) c.9618A>C (p.Leu3206Phe) c.9591A>C (p.Leu3197Phe) | |
13 | g.23334276T= | CA2078620921 | SACS | c.2185+19509A= (n.2185+19509A=) c.9627A= (p.Leu3209=) c.6445+3146A= (n.6445+3146A=) c.2177-4792A= (n.2177-4792A=) c.2292-4324A= (n.2292-4324A=) c.2319-4324A= (n.2319-4324A=) c.2204-4792A= (n.2204-4792A=) n.4543-4792A= c.2186-12602A= (n.2186-12602A=) c.2221-4792A= (n.2221-4792A=) c.2186-11632A= (n.2186-11632A=) c.9600A= (p.Leu3200=) c.2186-4792A= (n.2186-4792A=) c.2432-4792A= (n.2432-4792A=) c.7350A= (p.Leu2450=) c.1058-4792A= (n.1058-4792A=) c.2130-4792A= c.9159A= (p.Leu3053=) c.9651A= (p.Leu3217=) c.9618A= (p.Leu3206=) c.9591A= (p.Leu3197=) | |
13 | g.23334277A>C | CA387514075 | SACS | c.2185+19508T>G (n.2185+19508T>G) c.9626T>G (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>G (n.6445+3145T>G) c.2177-4793T>G (n.2177-4793T>G) c.2292-4325T>G (n.2292-4325T>G) c.2319-4325T>G (n.2319-4325T>G) c.2204-4793T>G (n.2204-4793T>G) n.4543-4793T>G c.2186-12603T>G (n.2186-12603T>G) c.2221-4793T>G (n.2221-4793T>G) c.2186-11633T>G (n.2186-11633T>G) c.9599T>G (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>G (n.2186-4793T>G) c.2432-4793T>G (n.2432-4793T>G) c.7349T>G (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>G (n.1058-4793T>G) c.2130-4793T>G c.9158T>G (p.Leu3053Ter) c.9650T>G (p.Leu3217Ter) c.9617T>G (p.Leu3206Ter) c.9590T>G (p.Leu3197Ter) | |
13 | g.23334277A>G | CA387514076 | SACS | c.2185+19508T>C (n.2185+19508T>C) c.9626T>C (p.Leu3209Ser) c.6445+3145T>C (n.6445+3145T>C) c.2177-4793T>C (n.2177-4793T>C) c.2292-4325T>C (n.2292-4325T>C) c.2319-4325T>C (n.2319-4325T>C) c.2204-4793T>C (n.2204-4793T>C) n.4543-4793T>C c.2186-12603T>C (n.2186-12603T>C) c.2221-4793T>C (n.2221-4793T>C) c.2186-11633T>C (n.2186-11633T>C) c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.2186-4793T>C (n.2186-4793T>C) c.2432-4793T>C (n.2432-4793T>C) c.7349T>C (p.Leu2450Ser) c.1058-4793T>C (n.1058-4793T>C) c.2130-4793T>C c.9158T>C (p.Leu3053Ser) c.9650T>C (p.Leu3217Ser) c.9617T>C (p.Leu3206Ser) c.9590T>C (p.Leu3197Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334277A>T | CA387514077 | SACS | c.2185+19508T>A (n.2185+19508T>A) c.9626T>A (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>A (n.6445+3145T>A) c.2177-4793T>A (n.2177-4793T>A) c.2292-4325T>A (n.2292-4325T>A) c.2319-4325T>A (n.2319-4325T>A) c.2204-4793T>A (n.2204-4793T>A) n.4543-4793T>A c.2186-12603T>A (n.2186-12603T>A) c.2221-4793T>A (n.2221-4793T>A) c.2186-11633T>A (n.2186-11633T>A) c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>A (n.2186-4793T>A) c.2432-4793T>A (n.2432-4793T>A) c.7349T>A (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>A (n.1058-4793T>A) c.2130-4793T>A c.9158T>A (p.Leu3053Ter) c.9650T>A (p.Leu3217Ter) c.9617T>A (p.Leu3206Ter) c.9590T>A (p.Leu3197Ter) | |
13 | g.23334278A>C | CA387514078 | SACS | c.2185+19507T>G (n.2185+19507T>G) c.9625T>G (p.Leu3209Val) c.6445+3144T>G (n.6445+3144T>G) c.2177-4794T>G (n.2177-4794T>G) c.2292-4326T>G (n.2292-4326T>G) c.2319-4326T>G (n.2319-4326T>G) c.2204-4794T>G (n.2204-4794T>G) n.4543-4794T>G c.2186-12604T>G (n.2186-12604T>G) c.2221-4794T>G (n.2221-4794T>G) c.2186-11634T>G (n.2186-11634T>G) c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.2186-4794T>G (n.2186-4794T>G) c.2432-4794T>G (n.2432-4794T>G) c.7348T>G (p.Leu2450Val) c.1058-4794T>G (n.1058-4794T>G) c.2130-4794T>G c.9157T>G (p.Leu3053Val) c.9649T>G (p.Leu3217Val) c.9616T>G (p.Leu3206Val) c.9589T>G (p.Leu3197Val) | |
13 | g.23334278A>G | CA483159704 | SACS | c.2185+19507T>C (n.2185+19507T>C) c.9625T>C (p.Leu3209=) c.6445+3144T>C (n.6445+3144T>C) c.2177-4794T>C (n.2177-4794T>C) c.2292-4326T>C (n.2292-4326T>C) c.2319-4326T>C (n.2319-4326T>C) c.2204-4794T>C (n.2204-4794T>C) n.4543-4794T>C c.2186-12604T>C (n.2186-12604T>C) c.2221-4794T>C (n.2221-4794T>C) c.2186-11634T>C (n.2186-11634T>C) c.9598T>C (p.Leu3200=) c.2186-4794T>C (n.2186-4794T>C) c.2432-4794T>C (n.2432-4794T>C) c.7348T>C (p.Leu2450=) c.1058-4794T>C (n.1058-4794T>C) c.2130-4794T>C c.9157T>C (p.Leu3053=) c.9649T>C (p.Leu3217=) c.9616T>C (p.Leu3206=) c.9589T>C (p.Leu3197=) | |
13 | g.23334278A>T | CA387514079 | SACS | c.2185+19507T>A (n.2185+19507T>A) c.9625T>A (p.Leu3209Ile) c.6445+3144T>A (n.6445+3144T>A) c.2177-4794T>A (n.2177-4794T>A) c.2292-4326T>A (n.2292-4326T>A) c.2319-4326T>A (n.2319-4326T>A) c.2204-4794T>A (n.2204-4794T>A) n.4543-4794T>A c.2186-12604T>A (n.2186-12604T>A) c.2221-4794T>A (n.2221-4794T>A) c.2186-11634T>A (n.2186-11634T>A) c.9598T>A (p.Leu3200Ile) c.2186-4794T>A (n.2186-4794T>A) c.2432-4794T>A (n.2432-4794T>A) c.7348T>A (p.Leu2450Ile) c.1058-4794T>A (n.1058-4794T>A) c.2130-4794T>A c.9157T>A (p.Leu3053Ile) c.9649T>A (p.Leu3217Ile) c.9616T>A (p.Leu3206Ile) c.9589T>A (p.Leu3197Ile) | |
13 | g.23334279A>C | CA387514080 | SACS | c.2185+19506T>G (n.2185+19506T>G) c.9624T>G (p.Ile3208Met) c.6445+3143T>G (n.6445+3143T>G) c.2177-4795T>G (n.2177-4795T>G) c.2292-4327T>G (n.2292-4327T>G) c.2319-4327T>G (n.2319-4327T>G) c.2204-4795T>G (n.2204-4795T>G) n.4543-4795T>G c.2186-12605T>G (n.2186-12605T>G) c.2221-4795T>G (n.2221-4795T>G) c.2186-11635T>G (n.2186-11635T>G) c.9597T>G (p.Ile3199Met) c.2186-4795T>G (n.2186-4795T>G) c.2432-4795T>G (n.2432-4795T>G) c.7347T>G (p.Ile2449Met) c.1058-4795T>G (n.1058-4795T>G) c.2130-4795T>G c.9156T>G (p.Ile3052Met) c.9648T>G (p.Ile3216Met) c.9615T>G (p.Ile3205Met) c.9588T>G (p.Ile3196Met) | |
13 | g.23334279A>G | CA483159705 | SACS | c.2185+19506T>C (n.2185+19506T>C) c.9624T>C (p.Ile3208=) c.6445+3143T>C (n.6445+3143T>C) c.2177-4795T>C (n.2177-4795T>C) c.2292-4327T>C (n.2292-4327T>C) c.2319-4327T>C (n.2319-4327T>C) c.2204-4795T>C (n.2204-4795T>C) n.4543-4795T>C c.2186-12605T>C (n.2186-12605T>C) c.2221-4795T>C (n.2221-4795T>C) c.2186-11635T>C (n.2186-11635T>C) c.9597T>C (p.Ile3199=) c.2186-4795T>C (n.2186-4795T>C) c.2432-4795T>C (n.2432-4795T>C) c.7347T>C (p.Ile2449=) c.1058-4795T>C (n.1058-4795T>C) c.2130-4795T>C c.9156T>C (p.Ile3052=) c.9648T>C (p.Ile3216=) c.9615T>C (p.Ile3205=) c.9588T>C (p.Ile3196=) | |
13 | g.23334279A>T | CA483159706 | SACS | c.2185+19506T>A (n.2185+19506T>A) c.9624T>A (p.Ile3208=) c.6445+3143T>A (n.6445+3143T>A) c.2177-4795T>A (n.2177-4795T>A) c.2292-4327T>A (n.2292-4327T>A) c.2319-4327T>A (n.2319-4327T>A) c.2204-4795T>A (n.2204-4795T>A) n.4543-4795T>A c.2186-12605T>A (n.2186-12605T>A) c.2221-4795T>A (n.2221-4795T>A) c.2186-11635T>A (n.2186-11635T>A) c.9597T>A (p.Ile3199=) c.2186-4795T>A (n.2186-4795T>A) c.2432-4795T>A (n.2432-4795T>A) c.7347T>A (p.Ile2449=) c.1058-4795T>A (n.1058-4795T>A) c.2130-4795T>A c.9156T>A (p.Ile3052=) c.9648T>A (p.Ile3216=) c.9615T>A (p.Ile3205=) c.9588T>A (p.Ile3196=) | |
13 | g.23334280A= | CA2078620923 | SACS | c.2185+19505T= (n.2185+19505T=) c.9623T= (p.Ile3208=) c.6445+3142T= (n.6445+3142T=) c.2177-4796T= (n.2177-4796T=) c.2292-4328T= (n.2292-4328T=) c.2319-4328T= (n.2319-4328T=) c.2204-4796T= (n.2204-4796T=) n.4543-4796T= c.2186-12606T= (n.2186-12606T=) c.2221-4796T= (n.2221-4796T=) c.2186-11636T= (n.2186-11636T=) c.9596T= (p.Ile3199=) c.2186-4796T= (n.2186-4796T=) c.2432-4796T= (n.2432-4796T=) c.7346T= (p.Ile2449=) c.1058-4796T= (n.1058-4796T=) c.2130-4796T= c.9155T= (p.Ile3052=) c.9647T= (p.Ile3216=) c.9614T= (p.Ile3205=) c.9587T= (p.Ile3196=) | |
13 | g.23334280A>C | CA387514083 | SACS | c.2185+19505T>G (n.2185+19505T>G) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) c.6445+3142T>G (n.6445+3142T>G) c.2177-4796T>G (n.2177-4796T>G) c.2292-4328T>G (n.2292-4328T>G) c.2319-4328T>G (n.2319-4328T>G) c.2204-4796T>G (n.2204-4796T>G) n.4543-4796T>G c.2186-12606T>G (n.2186-12606T>G) c.2221-4796T>G (n.2221-4796T>G) c.2186-11636T>G (n.2186-11636T>G) c.9596T>G (p.Ile3199Ser) c.2186-4796T>G (n.2186-4796T>G) c.2432-4796T>G (n.2432-4796T>G) c.7346T>G (p.Ile2449Ser) c.1058-4796T>G (n.1058-4796T>G) c.2130-4796T>G c.9155T>G (p.Ile3052Ser) c.9647T>G (p.Ile3216Ser) c.9614T>G (p.Ile3205Ser) c.9587T>G (p.Ile3196Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334280A>G | CA387514081 | SACS | c.2185+19505T>C (n.2185+19505T>C) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) c.6445+3142T>C (n.6445+3142T>C) c.2177-4796T>C (n.2177-4796T>C) c.2292-4328T>C (n.2292-4328T>C) c.2319-4328T>C (n.2319-4328T>C) c.2204-4796T>C (n.2204-4796T>C) n.4543-4796T>C c.2186-12606T>C (n.2186-12606T>C) c.2221-4796T>C (n.2221-4796T>C) c.2186-11636T>C (n.2186-11636T>C) c.9596T>C (p.Ile3199Thr) c.2186-4796T>C (n.2186-4796T>C) c.2432-4796T>C (n.2432-4796T>C) c.7346T>C (p.Ile2449Thr) c.1058-4796T>C (n.1058-4796T>C) c.2130-4796T>C c.9155T>C (p.Ile3052Thr) c.9647T>C (p.Ile3216Thr) c.9614T>C (p.Ile3205Thr) c.9587T>C (p.Ile3196Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334280A>T | CA387514082 | SACS | c.2185+19505T>A (n.2185+19505T>A) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) c.6445+3142T>A (n.6445+3142T>A) c.2177-4796T>A (n.2177-4796T>A) c.2292-4328T>A (n.2292-4328T>A) c.2319-4328T>A (n.2319-4328T>A) c.2204-4796T>A (n.2204-4796T>A) n.4543-4796T>A c.2186-12606T>A (n.2186-12606T>A) c.2221-4796T>A (n.2221-4796T>A) c.2186-11636T>A (n.2186-11636T>A) c.9596T>A (p.Ile3199Asn) c.2186-4796T>A (n.2186-4796T>A) c.2432-4796T>A (n.2432-4796T>A) c.7346T>A (p.Ile2449Asn) c.1058-4796T>A (n.1058-4796T>A) c.2130-4796T>A c.9155T>A (p.Ile3052Asn) c.9647T>A (p.Ile3216Asn) c.9614T>A (p.Ile3205Asn) c.9587T>A (p.Ile3196Asn) | |
13 | g.23334281T>A | CA387514084 | SACS | c.2185+19504A>T (n.2185+19504A>T) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) c.6445+3141A>T (n.6445+3141A>T) c.2177-4797A>T (n.2177-4797A>T) c.2292-4329A>T (n.2292-4329A>T) c.2319-4329A>T (n.2319-4329A>T) c.2204-4797A>T (n.2204-4797A>T) n.4543-4797A>T c.2186-12607A>T (n.2186-12607A>T) c.2221-4797A>T (n.2221-4797A>T) c.2186-11637A>T (n.2186-11637A>T) c.9595A>T (p.Ile3199Phe) c.2186-4797A>T (n.2186-4797A>T) c.2432-4797A>T (n.2432-4797A>T) c.7345A>T (p.Ile2449Phe) c.1058-4797A>T (n.1058-4797A>T) c.2130-4797A>T c.9154A>T (p.Ile3052Phe) c.9646A>T (p.Ile3216Phe) c.9613A>T (p.Ile3205Phe) c.9586A>T (p.Ile3196Phe) | |
13 | g.23334281T>C | CA387514085 | SACS | c.2185+19504A>G (n.2185+19504A>G) c.9622A>G (p.Ile3208Val) c.6445+3141A>G (n.6445+3141A>G) c.2177-4797A>G (n.2177-4797A>G) c.2292-4329A>G (n.2292-4329A>G) c.2319-4329A>G (n.2319-4329A>G) c.2204-4797A>G (n.2204-4797A>G) n.4543-4797A>G c.2186-12607A>G (n.2186-12607A>G) c.2221-4797A>G (n.2221-4797A>G) c.2186-11637A>G (n.2186-11637A>G) c.9595A>G (p.Ile3199Val) c.2186-4797A>G (n.2186-4797A>G) c.2432-4797A>G (n.2432-4797A>G) c.7345A>G (p.Ile2449Val) c.1058-4797A>G (n.1058-4797A>G) c.2130-4797A>G c.9154A>G (p.Ile3052Val) c.9646A>G (p.Ile3216Val) c.9613A>G (p.Ile3205Val) c.9586A>G (p.Ile3196Val) | |
13 | g.23334281T>G | CA387514086 | SACS | c.2185+19504A>C (n.2185+19504A>C) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) c.6445+3141A>C (n.6445+3141A>C) c.2177-4797A>C (n.2177-4797A>C) c.2292-4329A>C (n.2292-4329A>C) c.2319-4329A>C (n.2319-4329A>C) c.2204-4797A>C (n.2204-4797A>C) n.4543-4797A>C c.2186-12607A>C (n.2186-12607A>C) c.2221-4797A>C (n.2221-4797A>C) c.2186-11637A>C (n.2186-11637A>C) c.9595A>C (p.Ile3199Leu) c.2186-4797A>C (n.2186-4797A>C) c.2432-4797A>C (n.2432-4797A>C) c.7345A>C (p.Ile2449Leu) c.1058-4797A>C (n.1058-4797A>C) c.2130-4797A>C c.9154A>C (p.Ile3052Leu) c.9646A>C (p.Ile3216Leu) c.9613A>C (p.Ile3205Leu) c.9586A>C (p.Ile3196Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334282A= | CA2078620926 | SACS | c.2185+19503T= (n.2185+19503T=) c.9621T= (p.Asn3207=) c.6445+3140T= (n.6445+3140T=) c.2177-4798T= (n.2177-4798T=) c.2292-4330T= (n.2292-4330T=) c.2319-4330T= (n.2319-4330T=) c.2204-4798T= (n.2204-4798T=) n.4543-4798T= c.2186-12608T= (n.2186-12608T=) c.2221-4798T= (n.2221-4798T=) c.2186-11638T= (n.2186-11638T=) c.9594T= (p.Asn3198=) c.2186-4798T= (n.2186-4798T=) c.2432-4798T= (n.2432-4798T=) c.7344T= (p.Asn2448=) c.1058-4798T= (n.1058-4798T=) c.2130-4798T= c.9153T= (p.Asn3051=) c.9645T= (p.Asn3215=) c.9612T= (p.Asn3204=) c.9585T= (p.Asn3195=) | |
13 | g.23334282A>C | CA387514087 | SACS | c.2185+19503T>G (n.2185+19503T>G) c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>G (n.6445+3140T>G) c.2177-4798T>G (n.2177-4798T>G) c.2292-4330T>G (n.2292-4330T>G) c.2319-4330T>G (n.2319-4330T>G) c.2204-4798T>G (n.2204-4798T>G) n.4543-4798T>G c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G) c.2221-4798T>G (n.2221-4798T>G) c.2186-11638T>G (n.2186-11638T>G) c.9594T>G (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>G (n.2186-4798T>G) c.2432-4798T>G (n.2432-4798T>G) c.7344T>G (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>G (n.1058-4798T>G) c.2130-4798T>G c.9153T>G (p.Asn3051Lys) c.9645T>G (p.Asn3215Lys) c.9612T>G (p.Asn3204Lys) c.9585T>G (p.Asn3195Lys) | |
13 | g.23334282A>G | CA483159707 | SACS | c.2185+19503T>C (n.2185+19503T>C) c.9621T>C (p.Asn3207=) c.6445+3140T>C (n.6445+3140T>C) c.2177-4798T>C (n.2177-4798T>C) c.2292-4330T>C (n.2292-4330T>C) c.2319-4330T>C (n.2319-4330T>C) c.2204-4798T>C (n.2204-4798T>C) n.4543-4798T>C c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C) c.2221-4798T>C (n.2221-4798T>C) c.2186-11638T>C (n.2186-11638T>C) c.9594T>C (p.Asn3198=) c.2186-4798T>C (n.2186-4798T>C) c.2432-4798T>C (n.2432-4798T>C) c.7344T>C (p.Asn2448=) c.1058-4798T>C (n.1058-4798T>C) c.2130-4798T>C c.9153T>C (p.Asn3051=) c.9645T>C (p.Asn3215=) c.9612T>C (p.Asn3204=) c.9585T>C (p.Asn3195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334282A>T | CA387514088 | SACS | c.2185+19503T>A (n.2185+19503T>A) c.9621T>A (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>A (n.6445+3140T>A) c.2177-4798T>A (n.2177-4798T>A) c.2292-4330T>A (n.2292-4330T>A) c.2319-4330T>A (n.2319-4330T>A) c.2204-4798T>A (n.2204-4798T>A) n.4543-4798T>A c.2186-12608T>A (n.2186-12608T>A) c.2221-4798T>A (n.2221-4798T>A) c.2186-11638T>A (n.2186-11638T>A) c.9594T>A (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>A (n.2186-4798T>A) c.2432-4798T>A (n.2432-4798T>A) c.7344T>A (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>A (n.1058-4798T>A) c.2130-4798T>A c.9153T>A (p.Asn3051Lys) c.9645T>A (p.Asn3215Lys) c.9612T>A (p.Asn3204Lys) c.9585T>A (p.Asn3195Lys) | |
13 | g.23334283T>A | CA387514089 | SACS | c.2185+19502A>T (n.2185+19502A>T) c.9620A>T (p.Asn3207Ile) c.6445+3139A>T (n.6445+3139A>T) c.2177-4799A>T (n.2177-4799A>T) c.2292-4331A>T (n.2292-4331A>T) c.2319-4331A>T (n.2319-4331A>T) c.2204-4799A>T (n.2204-4799A>T) n.4543-4799A>T c.2186-12609A>T (n.2186-12609A>T) c.2221-4799A>T (n.2221-4799A>T) c.2186-11639A>T (n.2186-11639A>T) c.9593A>T (p.Asn3198Ile) c.2186-4799A>T (n.2186-4799A>T) c.2432-4799A>T (n.2432-4799A>T) c.7343A>T (p.Asn2448Ile) c.1058-4799A>T (n.1058-4799A>T) c.2130-4799A>T c.9152A>T (p.Asn3051Ile) c.9644A>T (p.Asn3215Ile) c.9611A>T (p.Asn3204Ile) c.9584A>T (p.Asn3195Ile) | |
13 | g.23334283T>C | CA387514090 | SACS | c.2185+19502A>G (n.2185+19502A>G) c.9620A>G (p.Asn3207Ser) c.6445+3139A>G (n.6445+3139A>G) c.2177-4799A>G (n.2177-4799A>G) c.2292-4331A>G (n.2292-4331A>G) c.2319-4331A>G (n.2319-4331A>G) c.2204-4799A>G (n.2204-4799A>G) n.4543-4799A>G c.2186-12609A>G (n.2186-12609A>G) c.2221-4799A>G (n.2221-4799A>G) c.2186-11639A>G (n.2186-11639A>G) c.9593A>G (p.Asn3198Ser) c.2186-4799A>G (n.2186-4799A>G) c.2432-4799A>G (n.2432-4799A>G) c.7343A>G (p.Asn2448Ser) c.1058-4799A>G (n.1058-4799A>G) c.2130-4799A>G c.9152A>G (p.Asn3051Ser) c.9644A>G (p.Asn3215Ser) c.9611A>G (p.Asn3204Ser) c.9584A>G (p.Asn3195Ser) | |
13 | g.23334283T>G | CA387514091 | SACS | c.2185+19502A>C (n.2185+19502A>C) c.9620A>C (p.Asn3207Thr) c.6445+3139A>C (n.6445+3139A>C) c.2177-4799A>C (n.2177-4799A>C) c.2292-4331A>C (n.2292-4331A>C) c.2319-4331A>C (n.2319-4331A>C) c.2204-4799A>C (n.2204-4799A>C) n.4543-4799A>C c.2186-12609A>C (n.2186-12609A>C) c.2221-4799A>C (n.2221-4799A>C) c.2186-11639A>C (n.2186-11639A>C) c.9593A>C (p.Asn3198Thr) c.2186-4799A>C (n.2186-4799A>C) c.2432-4799A>C (n.2432-4799A>C) c.7343A>C (p.Asn2448Thr) c.1058-4799A>C (n.1058-4799A>C) c.2130-4799A>C c.9152A>C (p.Asn3051Thr) c.9644A>C (p.Asn3215Thr) c.9611A>C (p.Asn3204Thr) c.9584A>C (p.Asn3195Thr) | |
13 | g.23334284T>A | CA387514092 | SACS | c.2185+19501A>T (n.2185+19501A>T) c.9619A>T (p.Asn3207Tyr) c.6445+3138A>T (n.6445+3138A>T) c.2177-4800A>T (n.2177-4800A>T) c.2292-4332A>T (n.2292-4332A>T) c.2319-4332A>T (n.2319-4332A>T) c.2204-4800A>T (n.2204-4800A>T) n.4543-4800A>T c.2186-12610A>T (n.2186-12610A>T) c.2221-4800A>T (n.2221-4800A>T) c.2186-11640A>T (n.2186-11640A>T) c.9592A>T (p.Asn3198Tyr) c.2186-4800A>T (n.2186-4800A>T) c.2432-4800A>T (n.2432-4800A>T) c.7342A>T (p.Asn2448Tyr) c.1058-4800A>T (n.1058-4800A>T) c.2130-4800A>T c.9151A>T (p.Asn3051Tyr) c.9643A>T (p.Asn3215Tyr) c.9610A>T (p.Asn3204Tyr) c.9583A>T (p.Asn3195Tyr) | |
13 | g.23334284T>C | CA387514093 | SACS | c.2185+19501A>G (n.2185+19501A>G) c.9619A>G (p.Asn3207Asp) c.6445+3138A>G (n.6445+3138A>G) c.2177-4800A>G (n.2177-4800A>G) c.2292-4332A>G (n.2292-4332A>G) c.2319-4332A>G (n.2319-4332A>G) c.2204-4800A>G (n.2204-4800A>G) n.4543-4800A>G c.2186-12610A>G (n.2186-12610A>G) c.2221-4800A>G (n.2221-4800A>G) c.2186-11640A>G (n.2186-11640A>G) c.9592A>G (p.Asn3198Asp) c.2186-4800A>G (n.2186-4800A>G) c.2432-4800A>G (n.2432-4800A>G) c.7342A>G (p.Asn2448Asp) c.1058-4800A>G (n.1058-4800A>G) c.2130-4800A>G c.9151A>G (p.Asn3051Asp) c.9643A>G (p.Asn3215Asp) c.9610A>G (p.Asn3204Asp) c.9583A>G (p.Asn3195Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334284T>G | CA387514094 | SACS | c.2185+19501A>C (n.2185+19501A>C) c.9619A>C (p.Asn3207His) c.6445+3138A>C (n.6445+3138A>C) c.2177-4800A>C (n.2177-4800A>C) c.2292-4332A>C (n.2292-4332A>C) c.2319-4332A>C (n.2319-4332A>C) c.2204-4800A>C (n.2204-4800A>C) n.4543-4800A>C c.2186-12610A>C (n.2186-12610A>C) c.2221-4800A>C (n.2221-4800A>C) c.2186-11640A>C (n.2186-11640A>C) c.9592A>C (p.Asn3198His) c.2186-4800A>C (n.2186-4800A>C) c.2432-4800A>C (n.2432-4800A>C) c.7342A>C (p.Asn2448His) c.1058-4800A>C (n.1058-4800A>C) c.2130-4800A>C c.9151A>C (p.Asn3051His) c.9643A>C (p.Asn3215His) c.9610A>C (p.Asn3204His) c.9583A>C (p.Asn3195His) | |
13 | g.23334285A= | CA2078620928 | SACS | c.2185+19500T= (n.2185+19500T=) c.9618T= (p.Ser3206=) c.6445+3137T= (n.6445+3137T=) c.2177-4801T= (n.2177-4801T=) c.2292-4333T= (n.2292-4333T=) c.2319-4333T= (n.2319-4333T=) c.2204-4801T= (n.2204-4801T=) n.4543-4801T= c.2186-12611T= (n.2186-12611T=) c.2221-4801T= (n.2221-4801T=) c.2186-11641T= (n.2186-11641T=) c.9591T= (p.Ser3197=) c.2186-4801T= (n.2186-4801T=) c.2432-4801T= (n.2432-4801T=) c.7341T= (p.Ser2447=) c.1058-4801T= (n.1058-4801T=) c.2130-4801T= c.9150T= (p.Ser3050=) c.9642T= (p.Ser3214=) c.9609T= (p.Ser3203=) c.9582T= (p.Ser3194=) | |
13 | g.23334285A>C | CA387514096 | SACS | c.2185+19500T>G (n.2185+19500T>G) c.9618T>G (p.Ser3206Arg) c.6445+3137T>G (n.6445+3137T>G) c.2177-4801T>G (n.2177-4801T>G) c.2292-4333T>G (n.2292-4333T>G) c.2319-4333T>G (n.2319-4333T>G) c.2204-4801T>G (n.2204-4801T>G) n.4543-4801T>G c.2186-12611T>G (n.2186-12611T>G) c.2221-4801T>G (n.2221-4801T>G) c.2186-11641T>G (n.2186-11641T>G) c.9591T>G (p.Ser3197Arg) c.2186-4801T>G (n.2186-4801T>G) c.2432-4801T>G (n.2432-4801T>G) c.7341T>G (p.Ser2447Arg) c.1058-4801T>G (n.1058-4801T>G) c.2130-4801T>G c.9150T>G (p.Ser3050Arg) c.9642T>G (p.Ser3214Arg) c.9609T>G (p.Ser3203Arg) c.9582T>G (p.Ser3194Arg) | |
13 | g.23334285A>G | CA6910600 | SACS | c.2185+19500T>C (n.2185+19500T>C) c.9618T>C (p.Ser3206=) c.6445+3137T>C (n.6445+3137T>C) c.2177-4801T>C (n.2177-4801T>C) c.2292-4333T>C (n.2292-4333T>C) c.2319-4333T>C (n.2319-4333T>C) c.2204-4801T>C (n.2204-4801T>C) n.4543-4801T>C c.2186-12611T>C (n.2186-12611T>C) c.2221-4801T>C (n.2221-4801T>C) c.2186-11641T>C (n.2186-11641T>C) c.9591T>C (p.Ser3197=) c.2186-4801T>C (n.2186-4801T>C) c.2432-4801T>C (n.2432-4801T>C) c.7341T>C (p.Ser2447=) c.1058-4801T>C (n.1058-4801T>C) c.2130-4801T>C c.9150T>C (p.Ser3050=) c.9642T>C (p.Ser3214=) c.9609T>C (p.Ser3203=) c.9582T>C (p.Ser3194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334285A>T | CA387514095 | SACS | c.2185+19500T>A (n.2185+19500T>A) c.9618T>A (p.Ser3206Arg) c.6445+3137T>A (n.6445+3137T>A) c.2177-4801T>A (n.2177-4801T>A) c.2292-4333T>A (n.2292-4333T>A) c.2319-4333T>A (n.2319-4333T>A) c.2204-4801T>A (n.2204-4801T>A) n.4543-4801T>A c.2186-12611T>A (n.2186-12611T>A) c.2221-4801T>A (n.2221-4801T>A) c.2186-11641T>A (n.2186-11641T>A) c.9591T>A (p.Ser3197Arg) c.2186-4801T>A (n.2186-4801T>A) c.2432-4801T>A (n.2432-4801T>A) c.7341T>A (p.Ser2447Arg) c.1058-4801T>A (n.1058-4801T>A) c.2130-4801T>A c.9150T>A (p.Ser3050Arg) c.9642T>A (p.Ser3214Arg) c.9609T>A (p.Ser3203Arg) c.9582T>A (p.Ser3194Arg) | dbSNP |
13 | g.23334286del | CA2831039785 | SACS | c.2185+19499del (n.2185+19499del) c.9617del (p.Ser3206IlefsTer5) c.6445+3136del (n.6445+3136del) c.2177-4802del (n.2177-4802del) c.2292-4334del (n.2292-4334del) c.2319-4334del (n.2319-4334del) c.2204-4802del (n.2204-4802del) n.4543-4802del c.2186-12612del (n.2186-12612del) c.2221-4802del (n.2221-4802del) c.2186-11642del (n.2186-11642del) c.9590del (p.Ser3197IlefsTer5) c.2186-4802del (n.2186-4802del) c.2432-4802del (n.2432-4802del) c.7340del (p.Ser2447IlefsTer5) c.1058-4802del (n.1058-4802del) c.2130-4802del c.9149del (p.Ser3050IlefsTer5) c.9641del (p.Ser3214IlefsTer5) c.9608del (p.Ser3203IlefsTer5) c.9581del (p.Ser3194IlefsTer5) | |
13 | g.23334286C>A | CA387514097 | SACS | c.2185+19499G>T (n.2185+19499G>T) c.9617G>T (p.Ser3206Ile) c.6445+3136G>T (n.6445+3136G>T) c.2177-4802G>T (n.2177-4802G>T) c.2292-4334G>T (n.2292-4334G>T) c.2319-4334G>T (n.2319-4334G>T) c.2204-4802G>T (n.2204-4802G>T) n.4543-4802G>T c.2186-12612G>T (n.2186-12612G>T) c.2221-4802G>T (n.2221-4802G>T) c.2186-11642G>T (n.2186-11642G>T) c.9590G>T (p.Ser3197Ile) c.2186-4802G>T (n.2186-4802G>T) c.2432-4802G>T (n.2432-4802G>T) c.7340G>T (p.Ser2447Ile) c.1058-4802G>T (n.1058-4802G>T) c.2130-4802G>T c.9149G>T (p.Ser3050Ile) c.9641G>T (p.Ser3214Ile) c.9608G>T (p.Ser3203Ile) c.9581G>T (p.Ser3194Ile) | |
13 | g.23334286C>G | CA387514098 | SACS | c.2185+19499G>C (n.2185+19499G>C) c.9617G>C (p.Ser3206Thr) c.6445+3136G>C (n.6445+3136G>C) c.2177-4802G>C (n.2177-4802G>C) c.2292-4334G>C (n.2292-4334G>C) c.2319-4334G>C (n.2319-4334G>C) c.2204-4802G>C (n.2204-4802G>C) n.4543-4802G>C c.2186-12612G>C (n.2186-12612G>C) c.2221-4802G>C (n.2221-4802G>C) c.2186-11642G>C (n.2186-11642G>C) c.9590G>C (p.Ser3197Thr) c.2186-4802G>C (n.2186-4802G>C) c.2432-4802G>C (n.2432-4802G>C) c.7340G>C (p.Ser2447Thr) c.1058-4802G>C (n.1058-4802G>C) c.2130-4802G>C c.9149G>C (p.Ser3050Thr) c.9641G>C (p.Ser3214Thr) c.9608G>C (p.Ser3203Thr) c.9581G>C (p.Ser3194Thr) | |
13 | g.23334286C>T | CA387514099 | SACS | c.2185+19499G>A (n.2185+19499G>A) c.9617G>A (p.Ser3206Asn) c.6445+3136G>A (n.6445+3136G>A) c.2177-4802G>A (n.2177-4802G>A) c.2292-4334G>A (n.2292-4334G>A) c.2319-4334G>A (n.2319-4334G>A) c.2204-4802G>A (n.2204-4802G>A) n.4543-4802G>A c.2186-12612G>A (n.2186-12612G>A) c.2221-4802G>A (n.2221-4802G>A) c.2186-11642G>A (n.2186-11642G>A) c.9590G>A (p.Ser3197Asn) c.2186-4802G>A (n.2186-4802G>A) c.2432-4802G>A (n.2432-4802G>A) c.7340G>A (p.Ser2447Asn) c.1058-4802G>A (n.1058-4802G>A) c.2130-4802G>A c.9149G>A (p.Ser3050Asn) c.9641G>A (p.Ser3214Asn) c.9608G>A (p.Ser3203Asn) c.9581G>A (p.Ser3194Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334287T>A | CA387514100 | SACS | c.2185+19498A>T (n.2185+19498A>T) c.9616A>T (p.Ser3206Cys) c.6445+3135A>T (n.6445+3135A>T) c.2177-4803A>T (n.2177-4803A>T) c.2292-4335A>T (n.2292-4335A>T) c.2319-4335A>T (n.2319-4335A>T) c.2204-4803A>T (n.2204-4803A>T) n.4543-4803A>T c.2186-12613A>T (n.2186-12613A>T) c.2221-4803A>T (n.2221-4803A>T) c.2186-11643A>T (n.2186-11643A>T) c.9589A>T (p.Ser3197Cys) c.2186-4803A>T (n.2186-4803A>T) c.2432-4803A>T (n.2432-4803A>T) c.7339A>T (p.Ser2447Cys) c.1058-4803A>T (n.1058-4803A>T) c.2130-4803A>T c.9148A>T (p.Ser3050Cys) c.9640A>T (p.Ser3214Cys) c.9607A>T (p.Ser3203Cys) c.9580A>T (p.Ser3194Cys) | |
13 | g.23334287T>C | CA387514101 | SACS | c.2185+19498A>G (n.2185+19498A>G) c.9616A>G (p.Ser3206Gly) c.6445+3135A>G (n.6445+3135A>G) c.2177-4803A>G (n.2177-4803A>G) c.2292-4335A>G (n.2292-4335A>G) c.2319-4335A>G (n.2319-4335A>G) c.2204-4803A>G (n.2204-4803A>G) n.4543-4803A>G c.2186-12613A>G (n.2186-12613A>G) c.2221-4803A>G (n.2221-4803A>G) c.2186-11643A>G (n.2186-11643A>G) c.9589A>G (p.Ser3197Gly) c.2186-4803A>G (n.2186-4803A>G) c.2432-4803A>G (n.2432-4803A>G) c.7339A>G (p.Ser2447Gly) c.1058-4803A>G (n.1058-4803A>G) c.2130-4803A>G c.9148A>G (p.Ser3050Gly) c.9640A>G (p.Ser3214Gly) c.9607A>G (p.Ser3203Gly) c.9580A>G (p.Ser3194Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334287T>G | CA387514102 | SACS | c.2185+19498A>C (n.2185+19498A>C) c.9616A>C (p.Ser3206Arg) c.6445+3135A>C (n.6445+3135A>C) c.2177-4803A>C (n.2177-4803A>C) c.2292-4335A>C (n.2292-4335A>C) c.2319-4335A>C (n.2319-4335A>C) c.2204-4803A>C (n.2204-4803A>C) n.4543-4803A>C c.2186-12613A>C (n.2186-12613A>C) c.2221-4803A>C (n.2221-4803A>C) c.2186-11643A>C (n.2186-11643A>C) c.9589A>C (p.Ser3197Arg) c.2186-4803A>C (n.2186-4803A>C) c.2432-4803A>C (n.2432-4803A>C) c.7339A>C (p.Ser2447Arg) c.1058-4803A>C (n.1058-4803A>C) c.2130-4803A>C c.9148A>C (p.Ser3050Arg) c.9640A>C (p.Ser3214Arg) c.9607A>C (p.Ser3203Arg) c.9580A>C (p.Ser3194Arg) | |
13 | g.23334287_23334289del | CA2622328923 | SACS | c.2185+19496_2185+19498del (n.2185+19496_2185+19498del) c.9614_9616del (p.Tyr3205_Ser3206delinsCys) c.6445+3133_6445+3135del (n.6445+3133_6445+3135del) c.2177-4805_2177-4803del (n.2177-4805_2177-4803del) c.2292-4337_2292-4335del (n.2292-4337_2292-4335del) c.2319-4337_2319-4335del (n.2319-4337_2319-4335del) c.2204-4805_2204-4803del (n.2204-4805_2204-4803del) n.4543-4805_4543-4803del c.2186-12615_2186-12613del (n.2186-12615_2186-12613del) c.2221-4805_2221-4803del (n.2221-4805_2221-4803del) c.2186-11645_2186-11643del (n.2186-11645_2186-11643del) c.9587_9589del (p.Tyr3196_Ser3197delinsCys) c.2186-4805_2186-4803del (n.2186-4805_2186-4803del) c.2432-4805_2432-4803del (n.2432-4805_2432-4803del) c.7337_7339del (p.Tyr2446_Ser2447delinsCys) c.1058-4805_1058-4803del (n.1058-4805_1058-4803del) c.2130-4805_2130-4803del c.9146_9148del (p.Tyr3049_Ser3050delinsCys) c.9638_9640del (p.Tyr3213_Ser3214delinsCys) c.9605_9607del (p.Tyr3202_Ser3203delinsCys) c.9578_9580del (p.Tyr3193_Ser3194delinsCys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334288A= | CA2078620929 | SACS | c.2185+19497T= (n.2185+19497T=) c.9615T= (p.Tyr3205=) c.6445+3134T= (n.6445+3134T=) c.2177-4804T= (n.2177-4804T=) c.2292-4336T= (n.2292-4336T=) c.2319-4336T= (n.2319-4336T=) c.2204-4804T= (n.2204-4804T=) n.4543-4804T= c.2186-12614T= (n.2186-12614T=) c.2221-4804T= (n.2221-4804T=) c.2186-11644T= (n.2186-11644T=) c.9588T= (p.Tyr3196=) c.2186-4804T= (n.2186-4804T=) c.2432-4804T= (n.2432-4804T=) c.7338T= (p.Tyr2446=) c.1058-4804T= (n.1058-4804T=) c.2130-4804T= c.9147T= (p.Tyr3049=) c.9639T= (p.Tyr3213=) c.9606T= (p.Tyr3202=) c.9579T= (p.Tyr3193=) | |
13 | g.23334288A>C | CA387514103 | SACS | c.2185+19497T>G (n.2185+19497T>G) c.9615T>G (p.Tyr3205Ter) c.6445+3134T>G (n.6445+3134T>G) c.2177-4804T>G (n.2177-4804T>G) c.2292-4336T>G (n.2292-4336T>G) c.2319-4336T>G (n.2319-4336T>G) c.2204-4804T>G (n.2204-4804T>G) n.4543-4804T>G c.2186-12614T>G (n.2186-12614T>G) c.2221-4804T>G (n.2221-4804T>G) c.2186-11644T>G (n.2186-11644T>G) c.9588T>G (p.Tyr3196Ter) c.2186-4804T>G (n.2186-4804T>G) c.2432-4804T>G (n.2432-4804T>G) c.7338T>G (p.Tyr2446Ter) c.1058-4804T>G (n.1058-4804T>G) c.2130-4804T>G c.9147T>G (p.Tyr3049Ter) c.9639T>G (p.Tyr3213Ter) c.9606T>G (p.Tyr3202Ter) c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) | |
13 | g.23334288A>G | CA6910601 | SACS | c.2185+19497T>C (n.2185+19497T>C) c.9615T>C (p.Tyr3205=) c.6445+3134T>C (n.6445+3134T>C) c.2177-4804T>C (n.2177-4804T>C) c.2292-4336T>C (n.2292-4336T>C) c.2319-4336T>C (n.2319-4336T>C) c.2204-4804T>C (n.2204-4804T>C) n.4543-4804T>C c.2186-12614T>C (n.2186-12614T>C) c.2221-4804T>C (n.2221-4804T>C) c.2186-11644T>C (n.2186-11644T>C) c.9588T>C (p.Tyr3196=) c.2186-4804T>C (n.2186-4804T>C) c.2432-4804T>C (n.2432-4804T>C) c.7338T>C (p.Tyr2446=) c.1058-4804T>C (n.1058-4804T>C) c.2130-4804T>C c.9147T>C (p.Tyr3049=) c.9639T>C (p.Tyr3213=) c.9606T>C (p.Tyr3202=) c.9579T>C (p.Tyr3193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334288A>T | CA387514104 | SACS | c.2185+19497T>A (n.2185+19497T>A) c.9615T>A (p.Tyr3205Ter) c.6445+3134T>A (n.6445+3134T>A) c.2177-4804T>A (n.2177-4804T>A) c.2292-4336T>A (n.2292-4336T>A) c.2319-4336T>A (n.2319-4336T>A) c.2204-4804T>A (n.2204-4804T>A) n.4543-4804T>A c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A) c.2221-4804T>A (n.2221-4804T>A) c.2186-11644T>A (n.2186-11644T>A) c.9588T>A (p.Tyr3196Ter) c.2186-4804T>A (n.2186-4804T>A) c.2432-4804T>A (n.2432-4804T>A) c.7338T>A (p.Tyr2446Ter) c.1058-4804T>A (n.1058-4804T>A) c.2130-4804T>A c.9147T>A (p.Tyr3049Ter) c.9639T>A (p.Tyr3213Ter) c.9606T>A (p.Tyr3202Ter) c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) | |
13 | g.23334289del | CA2575369459 | SACS | c.2185+19496del (n.2185+19496del) c.9614del (p.Tyr3205LeufsTer6) c.6445+3133del (n.6445+3133del) c.2177-4805del (n.2177-4805del) c.2292-4337del (n.2292-4337del) c.2319-4337del (n.2319-4337del) c.2204-4805del (n.2204-4805del) n.4543-4805del c.2186-12615del (n.2186-12615del) c.2221-4805del (n.2221-4805del) c.2186-11645del (n.2186-11645del) c.9587del (p.Tyr3196LeufsTer6) c.2186-4805del (n.2186-4805del) c.2432-4805del (n.2432-4805del) c.7337del (p.Tyr2446LeufsTer6) c.1058-4805del (n.1058-4805del) c.2130-4805del c.9146del (p.Tyr3049LeufsTer6) c.9638del (p.Tyr3213LeufsTer6) c.9605del (p.Tyr3202LeufsTer6) c.9578del (p.Tyr3193LeufsTer6) | |
13 | g.23334289T>A | CA387514105 | SACS | c.2185+19496A>T (n.2185+19496A>T) c.9614A>T (p.Tyr3205Phe) c.6445+3133A>T (n.6445+3133A>T) c.2177-4805A>T (n.2177-4805A>T) c.2292-4337A>T (n.2292-4337A>T) c.2319-4337A>T (n.2319-4337A>T) c.2204-4805A>T (n.2204-4805A>T) n.4543-4805A>T c.2186-12615A>T (n.2186-12615A>T) c.2221-4805A>T (n.2221-4805A>T) c.2186-11645A>T (n.2186-11645A>T) c.9587A>T (p.Tyr3196Phe) c.2186-4805A>T (n.2186-4805A>T) c.2432-4805A>T (n.2432-4805A>T) c.7337A>T (p.Tyr2446Phe) c.1058-4805A>T (n.1058-4805A>T) c.2130-4805A>T c.9146A>T (p.Tyr3049Phe) c.9638A>T (p.Tyr3213Phe) c.9605A>T (p.Tyr3202Phe) c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) | |
13 | g.23334289T>C | CA387514106 | SACS | c.2185+19496A>G (n.2185+19496A>G) c.9614A>G (p.Tyr3205Cys) c.6445+3133A>G (n.6445+3133A>G) c.2177-4805A>G (n.2177-4805A>G) c.2292-4337A>G (n.2292-4337A>G) c.2319-4337A>G (n.2319-4337A>G) c.2204-4805A>G (n.2204-4805A>G) n.4543-4805A>G c.2186-12615A>G (n.2186-12615A>G) c.2221-4805A>G (n.2221-4805A>G) c.2186-11645A>G (n.2186-11645A>G) c.9587A>G (p.Tyr3196Cys) c.2186-4805A>G (n.2186-4805A>G) c.2432-4805A>G (n.2432-4805A>G) c.7337A>G (p.Tyr2446Cys) c.1058-4805A>G (n.1058-4805A>G) c.2130-4805A>G c.9146A>G (p.Tyr3049Cys) c.9638A>G (p.Tyr3213Cys) c.9605A>G (p.Tyr3202Cys) c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) | |
13 | g.23334289T>G | CA387514107 | SACS | c.2185+19496A>C (n.2185+19496A>C) c.9614A>C (p.Tyr3205Ser) c.6445+3133A>C (n.6445+3133A>C) c.2177-4805A>C (n.2177-4805A>C) c.2292-4337A>C (n.2292-4337A>C) c.2319-4337A>C (n.2319-4337A>C) c.2204-4805A>C (n.2204-4805A>C) n.4543-4805A>C c.2186-12615A>C (n.2186-12615A>C) c.2221-4805A>C (n.2221-4805A>C) c.2186-11645A>C (n.2186-11645A>C) c.9587A>C (p.Tyr3196Ser) c.2186-4805A>C (n.2186-4805A>C) c.2432-4805A>C (n.2432-4805A>C) c.7337A>C (p.Tyr2446Ser) c.1058-4805A>C (n.1058-4805A>C) c.2130-4805A>C c.9146A>C (p.Tyr3049Ser) c.9638A>C (p.Tyr3213Ser) c.9605A>C (p.Tyr3202Ser) c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) | |
13 | g.23334289_23334296delinsG | CA2695199218 | SACS | c.2185+19489_2185+19496delinsC (n.2185+19489_2185+19496delinsC) c.9607_9614delinsC (p.Lys3204ValfsTer5) c.6445+3126_6445+3133delinsC (n.6445+3126_6445+3133delinsC) c.2177-4812_2177-4805delinsC (n.2177-4812_2177-4805delinsC) c.2292-4344_2292-4337delinsC (n.2292-4344_2292-4337delinsC) c.2319-4344_2319-4337delinsC (n.2319-4344_2319-4337delinsC) c.2204-4812_2204-4805delinsC (n.2204-4812_2204-4805delinsC) n.4543-4812_4543-4805delinsC c.2186-12622_2186-12615delinsC (n.2186-12622_2186-12615delinsC) c.2221-4812_2221-4805delinsC (n.2221-4812_2221-4805delinsC) c.2186-11652_2186-11645delinsC (n.2186-11652_2186-11645delinsC) c.9580_9587delinsC (p.Lys3195ValfsTer5) c.2186-4812_2186-4805delinsC (n.2186-4812_2186-4805delinsC) c.2432-4812_2432-4805delinsC (n.2432-4812_2432-4805delinsC) c.7330_7337delinsC (p.Lys2445ValfsTer5) c.1058-4812_1058-4805delinsC (n.1058-4812_1058-4805delinsC) c.2130-4812_2130-4805delinsC c.9139_9146delinsC (p.Lys3048ValfsTer5) c.9631_9638delinsC (p.Lys3212ValfsTer5) c.9598_9605delinsC (p.Lys3201ValfsTer5) c.9571_9578delinsC (p.Lys3192ValfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23334290A>C | CA387514110 | SACS | c.2185+19495T>G (n.2185+19495T>G) c.9613T>G (p.Tyr3205Asp) c.6445+3132T>G (n.6445+3132T>G) c.2177-4806T>G (n.2177-4806T>G) c.2292-4338T>G (n.2292-4338T>G) c.2319-4338T>G (n.2319-4338T>G) c.2204-4806T>G (n.2204-4806T>G) n.4543-4806T>G c.2186-12616T>G (n.2186-12616T>G) c.2221-4806T>G (n.2221-4806T>G) c.2186-11646T>G (n.2186-11646T>G) c.9586T>G (p.Tyr3196Asp) c.2186-4806T>G (n.2186-4806T>G) c.2432-4806T>G (n.2432-4806T>G) c.7336T>G (p.Tyr2446Asp) c.1058-4806T>G (n.1058-4806T>G) c.2130-4806T>G c.9145T>G (p.Tyr3049Asp) c.9637T>G (p.Tyr3213Asp) c.9604T>G (p.Tyr3202Asp) c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) | |
13 | g.23334290A>G | CA387514109 | SACS | c.2185+19495T>C (n.2185+19495T>C) c.9613T>C (p.Tyr3205His) c.6445+3132T>C (n.6445+3132T>C) c.2177-4806T>C (n.2177-4806T>C) c.2292-4338T>C (n.2292-4338T>C) c.2319-4338T>C (n.2319-4338T>C) c.2204-4806T>C (n.2204-4806T>C) n.4543-4806T>C c.2186-12616T>C (n.2186-12616T>C) c.2221-4806T>C (n.2221-4806T>C) c.2186-11646T>C (n.2186-11646T>C) c.9586T>C (p.Tyr3196His) c.2186-4806T>C (n.2186-4806T>C) c.2432-4806T>C (n.2432-4806T>C) c.7336T>C (p.Tyr2446His) c.1058-4806T>C (n.1058-4806T>C) c.2130-4806T>C c.9145T>C (p.Tyr3049His) c.9637T>C (p.Tyr3213His) c.9604T>C (p.Tyr3202His) c.9577T>C (p.Tyr3193His) | |
13 | g.23334290A>T | CA387514108 | SACS | c.2185+19495T>A (n.2185+19495T>A) c.9613T>A (p.Tyr3205Asn) c.6445+3132T>A (n.6445+3132T>A) c.2177-4806T>A (n.2177-4806T>A) c.2292-4338T>A (n.2292-4338T>A) c.2319-4338T>A (n.2319-4338T>A) c.2204-4806T>A (n.2204-4806T>A) n.4543-4806T>A c.2186-12616T>A (n.2186-12616T>A) c.2221-4806T>A (n.2221-4806T>A) c.2186-11646T>A (n.2186-11646T>A) c.9586T>A (p.Tyr3196Asn) c.2186-4806T>A (n.2186-4806T>A) c.2432-4806T>A (n.2432-4806T>A) c.7336T>A (p.Tyr2446Asn) c.1058-4806T>A (n.1058-4806T>A) c.2130-4806T>A c.9145T>A (p.Tyr3049Asn) c.9637T>A (p.Tyr3213Asn) c.9604T>A (p.Tyr3202Asn) c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) | |
13 | g.23334291T>A | CA387514111 | SACS | c.2185+19494A>T (n.2185+19494A>T) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) c.6445+3131A>T (n.6445+3131A>T) c.2177-4807A>T (n.2177-4807A>T) c.2292-4339A>T (n.2292-4339A>T) c.2319-4339A>T (n.2319-4339A>T) c.2204-4807A>T (n.2204-4807A>T) n.4543-4807A>T c.2186-12617A>T (n.2186-12617A>T) c.2221-4807A>T (n.2221-4807A>T) c.2186-11647A>T (n.2186-11647A>T) c.9585A>T (p.Lys3195Asn) c.2186-4807A>T (n.2186-4807A>T) c.2432-4807A>T (n.2432-4807A>T) c.7335A>T (p.Lys2445Asn) c.1058-4807A>T (n.1058-4807A>T) c.2130-4807A>T c.9144A>T (p.Lys3048Asn) c.9636A>T (p.Lys3212Asn) c.9603A>T (p.Lys3201Asn) c.9576A>T (p.Lys3192Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334291T>C | CA483159708 | SACS | c.2185+19494A>G (n.2185+19494A>G) c.9612A>G (p.Lys3204=) c.6445+3131A>G (n.6445+3131A>G) c.2177-4807A>G (n.2177-4807A>G) c.2292-4339A>G (n.2292-4339A>G) c.2319-4339A>G (n.2319-4339A>G) c.2204-4807A>G (n.2204-4807A>G) n.4543-4807A>G c.2186-12617A>G (n.2186-12617A>G) c.2221-4807A>G (n.2221-4807A>G) c.2186-11647A>G (n.2186-11647A>G) c.9585A>G (p.Lys3195=) c.2186-4807A>G (n.2186-4807A>G) c.2432-4807A>G (n.2432-4807A>G) c.7335A>G (p.Lys2445=) c.1058-4807A>G (n.1058-4807A>G) c.2130-4807A>G c.9144A>G (p.Lys3048=) c.9636A>G (p.Lys3212=) c.9603A>G (p.Lys3201=) c.9576A>G (p.Lys3192=) | |
13 | g.23334291T>G | CA387514112 | SACS | c.2185+19494A>C (n.2185+19494A>C) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) c.6445+3131A>C (n.6445+3131A>C) c.2177-4807A>C (n.2177-4807A>C) c.2292-4339A>C (n.2292-4339A>C) c.2319-4339A>C (n.2319-4339A>C) c.2204-4807A>C (n.2204-4807A>C) n.4543-4807A>C c.2186-12617A>C (n.2186-12617A>C) c.2221-4807A>C (n.2221-4807A>C) c.2186-11647A>C (n.2186-11647A>C) c.9585A>C (p.Lys3195Asn) c.2186-4807A>C (n.2186-4807A>C) c.2432-4807A>C (n.2432-4807A>C) c.7335A>C (p.Lys2445Asn) c.1058-4807A>C (n.1058-4807A>C) c.2130-4807A>C c.9144A>C (p.Lys3048Asn) c.9636A>C (p.Lys3212Asn) c.9603A>C (p.Lys3201Asn) c.9576A>C (p.Lys3192Asn) | |
13 | g.23334291T= | CA2078620930 | SACS | c.2185+19494A= (n.2185+19494A=) c.9612A= (p.Lys3204=) c.6445+3131A= (n.6445+3131A=) c.2177-4807A= (n.2177-4807A=) c.2292-4339A= (n.2292-4339A=) c.2319-4339A= (n.2319-4339A=) c.2204-4807A= (n.2204-4807A=) n.4543-4807A= c.2186-12617A= (n.2186-12617A=) c.2221-4807A= (n.2221-4807A=) c.2186-11647A= (n.2186-11647A=) c.9585A= (p.Lys3195=) c.2186-4807A= (n.2186-4807A=) c.2432-4807A= (n.2432-4807A=) c.7335A= (p.Lys2445=) c.1058-4807A= (n.1058-4807A=) c.2130-4807A= c.9144A= (p.Lys3048=) c.9636A= (p.Lys3212=) c.9603A= (p.Lys3201=) c.9576A= (p.Lys3192=) | |
13 | g.23334292T>A | CA387514113 | SACS | c.2185+19493A>T (n.2185+19493A>T) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) c.6445+3130A>T (n.6445+3130A>T) c.2177-4808A>T (n.2177-4808A>T) c.2292-4340A>T (n.2292-4340A>T) c.2319-4340A>T (n.2319-4340A>T) c.2204-4808A>T (n.2204-4808A>T) n.4543-4808A>T c.2186-12618A>T (n.2186-12618A>T) c.2221-4808A>T (n.2221-4808A>T) c.2186-11648A>T (n.2186-11648A>T) c.9584A>T (p.Lys3195Ile) c.2186-4808A>T (n.2186-4808A>T) c.2432-4808A>T (n.2432-4808A>T) c.7334A>T (p.Lys2445Ile) c.1058-4808A>T (n.1058-4808A>T) c.2130-4808A>T c.9143A>T (p.Lys3048Ile) c.9635A>T (p.Lys3212Ile) c.9602A>T (p.Lys3201Ile) c.9575A>T (p.Lys3192Ile) | |
13 | g.23334292T>C | CA387514114 | SACS | c.2185+19493A>G (n.2185+19493A>G) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) c.6445+3130A>G (n.6445+3130A>G) c.2177-4808A>G (n.2177-4808A>G) c.2292-4340A>G (n.2292-4340A>G) c.2319-4340A>G (n.2319-4340A>G) c.2204-4808A>G (n.2204-4808A>G) n.4543-4808A>G c.2186-12618A>G (n.2186-12618A>G) c.2221-4808A>G (n.2221-4808A>G) c.2186-11648A>G (n.2186-11648A>G) c.9584A>G (p.Lys3195Arg) c.2186-4808A>G (n.2186-4808A>G) c.2432-4808A>G (n.2432-4808A>G) c.7334A>G (p.Lys2445Arg) c.1058-4808A>G (n.1058-4808A>G) c.2130-4808A>G c.9143A>G (p.Lys3048Arg) c.9635A>G (p.Lys3212Arg) c.9602A>G (p.Lys3201Arg) c.9575A>G (p.Lys3192Arg) | |
13 | g.23334292T>G | CA387514115 | SACS | c.2185+19493A>C (n.2185+19493A>C) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) c.6445+3130A>C (n.6445+3130A>C) c.2177-4808A>C (n.2177-4808A>C) c.2292-4340A>C (n.2292-4340A>C) c.2319-4340A>C (n.2319-4340A>C) c.2204-4808A>C (n.2204-4808A>C) n.4543-4808A>C c.2186-12618A>C (n.2186-12618A>C) c.2221-4808A>C (n.2221-4808A>C) c.2186-11648A>C (n.2186-11648A>C) c.9584A>C (p.Lys3195Thr) c.2186-4808A>C (n.2186-4808A>C) c.2432-4808A>C (n.2432-4808A>C) c.7334A>C (p.Lys2445Thr) c.1058-4808A>C (n.1058-4808A>C) c.2130-4808A>C c.9143A>C (p.Lys3048Thr) c.9635A>C (p.Lys3212Thr) c.9602A>C (p.Lys3201Thr) c.9575A>C (p.Lys3192Thr) | |
13 | g.23334293T>A | CA387514116 | SACS | c.2185+19492A>T (n.2185+19492A>T) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) c.6445+3129A>T (n.6445+3129A>T) c.2177-4809A>T (n.2177-4809A>T) c.2292-4341A>T (n.2292-4341A>T) c.2319-4341A>T (n.2319-4341A>T) c.2204-4809A>T (n.2204-4809A>T) n.4543-4809A>T c.2186-12619A>T (n.2186-12619A>T) c.2221-4809A>T (n.2221-4809A>T) c.2186-11649A>T (n.2186-11649A>T) c.9583A>T (p.Lys3195Ter) c.2186-4809A>T (n.2186-4809A>T) c.2432-4809A>T (n.2432-4809A>T) c.7333A>T (p.Lys2445Ter) c.1058-4809A>T (n.1058-4809A>T) c.2130-4809A>T c.9142A>T (p.Lys3048Ter) c.9634A>T (p.Lys3212Ter) c.9601A>T (p.Lys3201Ter) c.9574A>T (p.Lys3192Ter) | |
13 | g.23334293T>C | CA387514117 | SACS | c.2185+19492A>G (n.2185+19492A>G) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) c.6445+3129A>G (n.6445+3129A>G) c.2177-4809A>G (n.2177-4809A>G) c.2292-4341A>G (n.2292-4341A>G) c.2319-4341A>G (n.2319-4341A>G) c.2204-4809A>G (n.2204-4809A>G) n.4543-4809A>G c.2186-12619A>G (n.2186-12619A>G) c.2221-4809A>G (n.2221-4809A>G) c.2186-11649A>G (n.2186-11649A>G) c.9583A>G (p.Lys3195Glu) c.2186-4809A>G (n.2186-4809A>G) c.2432-4809A>G (n.2432-4809A>G) c.7333A>G (p.Lys2445Glu) c.1058-4809A>G (n.1058-4809A>G) c.2130-4809A>G c.9142A>G (p.Lys3048Glu) c.9634A>G (p.Lys3212Glu) c.9601A>G (p.Lys3201Glu) c.9574A>G (p.Lys3192Glu) | |
13 | g.23334293T>G | CA387514118 | SACS | c.2185+19492A>C (n.2185+19492A>C) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) c.6445+3129A>C (n.6445+3129A>C) c.2177-4809A>C (n.2177-4809A>C) c.2292-4341A>C (n.2292-4341A>C) c.2319-4341A>C (n.2319-4341A>C) c.2204-4809A>C (n.2204-4809A>C) n.4543-4809A>C c.2186-12619A>C (n.2186-12619A>C) c.2221-4809A>C (n.2221-4809A>C) c.2186-11649A>C (n.2186-11649A>C) c.9583A>C (p.Lys3195Gln) c.2186-4809A>C (n.2186-4809A>C) c.2432-4809A>C (n.2432-4809A>C) c.7333A>C (p.Lys2445Gln) c.1058-4809A>C (n.1058-4809A>C) c.2130-4809A>C c.9142A>C (p.Lys3048Gln) c.9634A>C (p.Lys3212Gln) c.9601A>C (p.Lys3201Gln) c.9574A>C (p.Lys3192Gln) | |
13 | g.23334294C>A | CA387514119 | SACS | c.2185+19491G>T (n.2185+19491G>T) c.9609G>T (p.Leu3203Phe) c.6445+3128G>T (n.6445+3128G>T) c.2177-4810G>T (n.2177-4810G>T) c.2292-4342G>T (n.2292-4342G>T) c.2319-4342G>T (n.2319-4342G>T) c.2204-4810G>T (n.2204-4810G>T) n.4543-4810G>T c.2186-12620G>T (n.2186-12620G>T) c.2221-4810G>T (n.2221-4810G>T) c.2186-11650G>T (n.2186-11650G>T) c.9582G>T (p.Leu3194Phe) c.2186-4810G>T (n.2186-4810G>T) c.2432-4810G>T (n.2432-4810G>T) c.7332G>T (p.Leu2444Phe) c.1058-4810G>T (n.1058-4810G>T) c.2130-4810G>T c.9141G>T (p.Leu3047Phe) c.9633G>T (p.Leu3211Phe) c.9600G>T (p.Leu3200Phe) c.9573G>T (p.Leu3191Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334294C>G | CA387514120 | SACS | c.2185+19491G>C (n.2185+19491G>C) c.9609G>C (p.Leu3203Phe) c.6445+3128G>C (n.6445+3128G>C) c.2177-4810G>C (n.2177-4810G>C) c.2292-4342G>C (n.2292-4342G>C) c.2319-4342G>C (n.2319-4342G>C) c.2204-4810G>C (n.2204-4810G>C) n.4543-4810G>C c.2186-12620G>C (n.2186-12620G>C) c.2221-4810G>C (n.2221-4810G>C) c.2186-11650G>C (n.2186-11650G>C) c.9582G>C (p.Leu3194Phe) c.2186-4810G>C (n.2186-4810G>C) c.2432-4810G>C (n.2432-4810G>C) c.7332G>C (p.Leu2444Phe) c.1058-4810G>C (n.1058-4810G>C) c.2130-4810G>C c.9141G>C (p.Leu3047Phe) c.9633G>C (p.Leu3211Phe) c.9600G>C (p.Leu3200Phe) c.9573G>C (p.Leu3191Phe) | |
13 | g.23334294C>T | CA483159709 | SACS | c.2185+19491G>A (n.2185+19491G>A) c.9609G>A (p.Leu3203=) c.6445+3128G>A (n.6445+3128G>A) c.2177-4810G>A (n.2177-4810G>A) c.2292-4342G>A (n.2292-4342G>A) c.2319-4342G>A (n.2319-4342G>A) c.2204-4810G>A (n.2204-4810G>A) n.4543-4810G>A c.2186-12620G>A (n.2186-12620G>A) c.2221-4810G>A (n.2221-4810G>A) c.2186-11650G>A (n.2186-11650G>A) c.9582G>A (p.Leu3194=) c.2186-4810G>A (n.2186-4810G>A) c.2432-4810G>A (n.2432-4810G>A) c.7332G>A (p.Leu2444=) c.1058-4810G>A (n.1058-4810G>A) c.2130-4810G>A c.9141G>A (p.Leu3047=) c.9633G>A (p.Leu3211=) c.9600G>A (p.Leu3200=) c.9573G>A (p.Leu3191=) | |
13 | g.23334295A>C | CA387514121 | SACS | c.2185+19490T>G (n.2185+19490T>G) c.9608T>G (p.Leu3203Trp) c.6445+3127T>G (n.6445+3127T>G) c.2177-4811T>G (n.2177-4811T>G) c.2292-4343T>G (n.2292-4343T>G) c.2319-4343T>G (n.2319-4343T>G) c.2204-4811T>G (n.2204-4811T>G) n.4543-4811T>G c.2186-12621T>G (n.2186-12621T>G) c.2221-4811T>G (n.2221-4811T>G) c.2186-11651T>G (n.2186-11651T>G) c.9581T>G (p.Leu3194Trp) c.2186-4811T>G (n.2186-4811T>G) c.2432-4811T>G (n.2432-4811T>G) c.7331T>G (p.Leu2444Trp) c.1058-4811T>G (n.1058-4811T>G) c.2130-4811T>G c.9140T>G (p.Leu3047Trp) c.9632T>G (p.Leu3211Trp) c.9599T>G (p.Leu3200Trp) c.9572T>G (p.Leu3191Trp) | |
13 | g.23334295A>G | CA387514122 | SACS | c.2185+19490T>C (n.2185+19490T>C) c.9608T>C (p.Leu3203Ser) c.6445+3127T>C (n.6445+3127T>C) c.2177-4811T>C (n.2177-4811T>C) c.2292-4343T>C (n.2292-4343T>C) c.2319-4343T>C (n.2319-4343T>C) c.2204-4811T>C (n.2204-4811T>C) n.4543-4811T>C c.2186-12621T>C (n.2186-12621T>C) c.2221-4811T>C (n.2221-4811T>C) c.2186-11651T>C (n.2186-11651T>C) c.9581T>C (p.Leu3194Ser) c.2186-4811T>C (n.2186-4811T>C) c.2432-4811T>C (n.2432-4811T>C) c.7331T>C (p.Leu2444Ser) c.1058-4811T>C (n.1058-4811T>C) c.2130-4811T>C c.9140T>C (p.Leu3047Ser) c.9632T>C (p.Leu3211Ser) c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.9572T>C (p.Leu3191Ser) | |
13 | g.23334295A>T | CA387514123 | SACS | c.2185+19490T>A (n.2185+19490T>A) c.9608T>A (p.Leu3203Ter) c.6445+3127T>A (n.6445+3127T>A) c.2177-4811T>A (n.2177-4811T>A) c.2292-4343T>A (n.2292-4343T>A) c.2319-4343T>A (n.2319-4343T>A) c.2204-4811T>A (n.2204-4811T>A) n.4543-4811T>A c.2186-12621T>A (n.2186-12621T>A) c.2221-4811T>A (n.2221-4811T>A) c.2186-11651T>A (n.2186-11651T>A) c.9581T>A (p.Leu3194Ter) c.2186-4811T>A (n.2186-4811T>A) c.2432-4811T>A (n.2432-4811T>A) c.7331T>A (p.Leu2444Ter) c.1058-4811T>A (n.1058-4811T>A) c.2130-4811T>A c.9140T>A (p.Leu3047Ter) c.9632T>A (p.Leu3211Ter) c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.9572T>A (p.Leu3191Ter) | |
13 | g.23334295_23334300delinsAAATAT | CA2078620932 | SACS | c.2185+19485_2185+19490delinsATATTT (n.2185+19485_2185+19490delinsATATTT) c.9603_9608delinsATATTT (p.Leu3201=) c.6445+3122_6445+3127delinsATATTT (n.6445+3122_6445+3127delinsATATTT) c.2177-4816_2177-4811delinsATATTT (n.2177-4816_2177-4811delinsATATTT) c.2292-4348_2292-4343delinsATATTT (n.2292-4348_2292-4343delinsATATTT) c.2319-4348_2319-4343delinsATATTT (n.2319-4348_2319-4343delinsATATTT) c.2204-4816_2204-4811delinsATATTT (n.2204-4816_2204-4811delinsATATTT) n.4543-4816_4543-4811delinsATATTT c.2186-12626_2186-12621delinsATATTT (n.2186-12626_2186-12621delinsATATTT) c.2221-4816_2221-4811delinsATATTT (n.2221-4816_2221-4811delinsATATTT) c.2186-11656_2186-11651delinsATATTT (n.2186-11656_2186-11651delinsATATTT) c.9576_9581delinsATATTT (p.Leu3192=) c.2186-4816_2186-4811delinsATATTT (n.2186-4816_2186-4811delinsATATTT) c.2432-4816_2432-4811delinsATATTT (n.2432-4816_2432-4811delinsATATTT) c.7326_7331delinsATATTT (p.Leu2442=) c.1058-4816_1058-4811delinsATATTT (n.1058-4816_1058-4811delinsATATTT) c.2130-4816_2130-4811delinsATATTT c.9135_9140delinsATATTT (p.Leu3045=) c.9627_9632delinsATATTT (p.Leu3209=) c.9594_9599delinsATATTT (p.Leu3198=) c.9567_9572delinsATATTT (p.Leu3189=) | |
13 | g.23334296A= | CA2078620936 | SACS | c.2185+19489T= (n.2185+19489T=) c.9607T= (p.Leu3203=) c.6445+3126T= (n.6445+3126T=) c.2177-4812T= (n.2177-4812T=) c.2292-4344T= (n.2292-4344T=) c.2319-4344T= (n.2319-4344T=) c.2204-4812T= (n.2204-4812T=) n.4543-4812T= c.2186-12622T= (n.2186-12622T=) c.2221-4812T= (n.2221-4812T=) c.2186-11652T= (n.2186-11652T=) c.9580T= (p.Leu3194=) c.2186-4812T= (n.2186-4812T=) c.2432-4812T= (n.2432-4812T=) c.7330T= (p.Leu2444=) c.1058-4812T= (n.1058-4812T=) c.2130-4812T= c.9139T= (p.Leu3047=) c.9631T= (p.Leu3211=) c.9598T= (p.Leu3200=) c.9571T= (p.Leu3191=) | |
13 | g.23334296A>C | CA387514125 | SACS | c.2185+19489T>G (n.2185+19489T>G) c.9607T>G (p.Leu3203Val) c.6445+3126T>G (n.6445+3126T>G) c.2177-4812T>G (n.2177-4812T>G) c.2292-4344T>G (n.2292-4344T>G) c.2319-4344T>G (n.2319-4344T>G) c.2204-4812T>G (n.2204-4812T>G) n.4543-4812T>G c.2186-12622T>G (n.2186-12622T>G) c.2221-4812T>G (n.2221-4812T>G) c.2186-11652T>G (n.2186-11652T>G) c.9580T>G (p.Leu3194Val) c.2186-4812T>G (n.2186-4812T>G) c.2432-4812T>G (n.2432-4812T>G) c.7330T>G (p.Leu2444Val) c.1058-4812T>G (n.1058-4812T>G) c.2130-4812T>G c.9139T>G (p.Leu3047Val) c.9631T>G (p.Leu3211Val) c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.9571T>G (p.Leu3191Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334296A>G | CA483159710 | SACS | c.2185+19489T>C (n.2185+19489T>C) c.9607T>C (p.Leu3203=) c.6445+3126T>C (n.6445+3126T>C) c.2177-4812T>C (n.2177-4812T>C) c.2292-4344T>C (n.2292-4344T>C) c.2319-4344T>C (n.2319-4344T>C) c.2204-4812T>C (n.2204-4812T>C) n.4543-4812T>C c.2186-12622T>C (n.2186-12622T>C) c.2221-4812T>C (n.2221-4812T>C) c.2186-11652T>C (n.2186-11652T>C) c.9580T>C (p.Leu3194=) c.2186-4812T>C (n.2186-4812T>C) c.2432-4812T>C (n.2432-4812T>C) c.7330T>C (p.Leu2444=) c.1058-4812T>C (n.1058-4812T>C) c.2130-4812T>C c.9139T>C (p.Leu3047=) c.9631T>C (p.Leu3211=) c.9598T>C (p.Leu3200=) c.9571T>C (p.Leu3191=) | |
13 | g.23334296A>T | CA387514124 | SACS | c.2185+19489T>A (n.2185+19489T>A) c.9607T>A (p.Leu3203Met) c.6445+3126T>A (n.6445+3126T>A) c.2177-4812T>A (n.2177-4812T>A) c.2292-4344T>A (n.2292-4344T>A) c.2319-4344T>A (n.2319-4344T>A) c.2204-4812T>A (n.2204-4812T>A) n.4543-4812T>A c.2186-12622T>A (n.2186-12622T>A) c.2221-4812T>A (n.2221-4812T>A) c.2186-11652T>A (n.2186-11652T>A) c.9580T>A (p.Leu3194Met) c.2186-4812T>A (n.2186-4812T>A) c.2432-4812T>A (n.2432-4812T>A) c.7330T>A (p.Leu2444Met) c.1058-4812T>A (n.1058-4812T>A) c.2130-4812T>A c.9139T>A (p.Leu3047Met) c.9631T>A (p.Leu3211Met) c.9598T>A (p.Leu3200Met) c.9571T>A (p.Leu3191Met) | |
13 | g.23334299_23334303del | CA1139663024 | SACS | c.2185+19485_2185+19489del (n.2185+19485_2185+19489del) c.9603_9607del (p.Leu3201PhefsTer4) c.6445+3122_6445+3126del (n.6445+3122_6445+3126del) c.2177-4816_2177-4812del (n.2177-4816_2177-4812del) c.2292-4348_2292-4344del (n.2292-4348_2292-4344del) c.2319-4348_2319-4344del (n.2319-4348_2319-4344del) c.2204-4816_2204-4812del (n.2204-4816_2204-4812del) n.4543-4816_4543-4812del c.2186-12626_2186-12622del (n.2186-12626_2186-12622del) c.2221-4816_2221-4812del (n.2221-4816_2221-4812del) c.2186-11656_2186-11652del (n.2186-11656_2186-11652del) c.9576_9580del (p.Leu3192PhefsTer4) c.2186-4816_2186-4812del (n.2186-4816_2186-4812del) c.2432-4816_2432-4812del (n.2432-4816_2432-4812del) c.7326_7330del (p.Leu2442PhefsTer4) c.1058-4816_1058-4812del (n.1058-4816_1058-4812del) c.2130-4816_2130-4812del c.9135_9139del (p.Leu3045PhefsTer4) c.9627_9631del (p.Leu3209PhefsTer4) c.9594_9598del (p.Leu3198PhefsTer4) c.9567_9571del (p.Leu3189PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334297A= | CA2078620939 | SACS | c.2185+19488T= (n.2185+19488T=) c.9606T= (p.Tyr3202=) c.6445+3125T= (n.6445+3125T=) c.2177-4813T= (n.2177-4813T=) c.2292-4345T= (n.2292-4345T=) c.2319-4345T= (n.2319-4345T=) c.2204-4813T= (n.2204-4813T=) n.4543-4813T= c.2186-12623T= (n.2186-12623T=) c.2221-4813T= (n.2221-4813T=) c.2186-11653T= (n.2186-11653T=) c.9579T= (p.Tyr3193=) c.2186-4813T= (n.2186-4813T=) c.2432-4813T= (n.2432-4813T=) c.7329T= (p.Tyr2443=) c.1058-4813T= (n.1058-4813T=) c.2130-4813T= c.9138T= (p.Tyr3046=) c.9630T= (p.Tyr3210=) c.9597T= (p.Tyr3199=) c.9570T= (p.Tyr3190=) | |
13 | g.23334297A>C | CA387514126 | SACS | c.2185+19488T>G (n.2185+19488T>G) c.9606T>G (p.Tyr3202Ter) c.6445+3125T>G (n.6445+3125T>G) c.2177-4813T>G (n.2177-4813T>G) c.2292-4345T>G (n.2292-4345T>G) c.2319-4345T>G (n.2319-4345T>G) c.2204-4813T>G (n.2204-4813T>G) n.4543-4813T>G c.2186-12623T>G (n.2186-12623T>G) c.2221-4813T>G (n.2221-4813T>G) c.2186-11653T>G (n.2186-11653T>G) c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) c.2186-4813T>G (n.2186-4813T>G) c.2432-4813T>G (n.2432-4813T>G) c.7329T>G (p.Tyr2443Ter) c.1058-4813T>G (n.1058-4813T>G) c.2130-4813T>G c.9138T>G (p.Tyr3046Ter) c.9630T>G (p.Tyr3210Ter) c.9597T>G (p.Tyr3199Ter) c.9570T>G (p.Tyr3190Ter) | |
13 | g.23334297A>G | CA483159711 | SACS | c.2185+19488T>C (n.2185+19488T>C) c.9606T>C (p.Tyr3202=) c.6445+3125T>C (n.6445+3125T>C) c.2177-4813T>C (n.2177-4813T>C) c.2292-4345T>C (n.2292-4345T>C) c.2319-4345T>C (n.2319-4345T>C) c.2204-4813T>C (n.2204-4813T>C) n.4543-4813T>C c.2186-12623T>C (n.2186-12623T>C) c.2221-4813T>C (n.2221-4813T>C) c.2186-11653T>C (n.2186-11653T>C) c.9579T>C (p.Tyr3193=) c.2186-4813T>C (n.2186-4813T>C) c.2432-4813T>C (n.2432-4813T>C) c.7329T>C (p.Tyr2443=) c.1058-4813T>C (n.1058-4813T>C) c.2130-4813T>C c.9138T>C (p.Tyr3046=) c.9630T>C (p.Tyr3210=) c.9597T>C (p.Tyr3199=) c.9570T>C (p.Tyr3190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334297A>T | CA387514127 | SACS | c.2185+19488T>A (n.2185+19488T>A) c.9606T>A (p.Tyr3202Ter) c.6445+3125T>A (n.6445+3125T>A) c.2177-4813T>A (n.2177-4813T>A) c.2292-4345T>A (n.2292-4345T>A) c.2319-4345T>A (n.2319-4345T>A) c.2204-4813T>A (n.2204-4813T>A) n.4543-4813T>A c.2186-12623T>A (n.2186-12623T>A) c.2221-4813T>A (n.2221-4813T>A) c.2186-11653T>A (n.2186-11653T>A) c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) c.2186-4813T>A (n.2186-4813T>A) c.2432-4813T>A (n.2432-4813T>A) c.7329T>A (p.Tyr2443Ter) c.1058-4813T>A (n.1058-4813T>A) c.2130-4813T>A c.9138T>A (p.Tyr3046Ter) c.9630T>A (p.Tyr3210Ter) c.9597T>A (p.Tyr3199Ter) c.9570T>A (p.Tyr3190Ter) | |
13 | g.23334298T>A | CA387514128 | SACS | c.2185+19487A>T (n.2185+19487A>T) c.9605A>T (p.Tyr3202Phe) c.6445+3124A>T (n.6445+3124A>T) c.2177-4814A>T (n.2177-4814A>T) c.2292-4346A>T (n.2292-4346A>T) c.2319-4346A>T (n.2319-4346A>T) c.2204-4814A>T (n.2204-4814A>T) n.4543-4814A>T c.2186-12624A>T (n.2186-12624A>T) c.2221-4814A>T (n.2221-4814A>T) c.2186-11654A>T (n.2186-11654A>T) c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) c.2186-4814A>T (n.2186-4814A>T) c.2432-4814A>T (n.2432-4814A>T) c.7328A>T (p.Tyr2443Phe) c.1058-4814A>T (n.1058-4814A>T) c.2130-4814A>T c.9137A>T (p.Tyr3046Phe) c.9629A>T (p.Tyr3210Phe) c.9596A>T (p.Tyr3199Phe) c.9569A>T (p.Tyr3190Phe) | |
13 | g.23334298T>C | CA246653211 | SACS | c.2185+19487A>G (n.2185+19487A>G) c.9605A>G (p.Tyr3202Cys) c.6445+3124A>G (n.6445+3124A>G) c.2177-4814A>G (n.2177-4814A>G) c.2292-4346A>G (n.2292-4346A>G) c.2319-4346A>G (n.2319-4346A>G) c.2204-4814A>G (n.2204-4814A>G) n.4543-4814A>G c.2186-12624A>G (n.2186-12624A>G) c.2221-4814A>G (n.2221-4814A>G) c.2186-11654A>G (n.2186-11654A>G) c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) c.2186-4814A>G (n.2186-4814A>G) c.2432-4814A>G (n.2432-4814A>G) c.7328A>G (p.Tyr2443Cys) c.1058-4814A>G (n.1058-4814A>G) c.2130-4814A>G c.9137A>G (p.Tyr3046Cys) c.9629A>G (p.Tyr3210Cys) c.9596A>G (p.Tyr3199Cys) c.9569A>G (p.Tyr3190Cys) | dbSNP |
13 | g.23334298T>G | CA387514129 | SACS | c.2185+19487A>C (n.2185+19487A>C) c.9605A>C (p.Tyr3202Ser) c.6445+3124A>C (n.6445+3124A>C) c.2177-4814A>C (n.2177-4814A>C) c.2292-4346A>C (n.2292-4346A>C) c.2319-4346A>C (n.2319-4346A>C) c.2204-4814A>C (n.2204-4814A>C) n.4543-4814A>C c.2186-12624A>C (n.2186-12624A>C) c.2221-4814A>C (n.2221-4814A>C) c.2186-11654A>C (n.2186-11654A>C) c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) c.2186-4814A>C (n.2186-4814A>C) c.2432-4814A>C (n.2432-4814A>C) c.7328A>C (p.Tyr2443Ser) c.1058-4814A>C (n.1058-4814A>C) c.2130-4814A>C c.9137A>C (p.Tyr3046Ser) c.9629A>C (p.Tyr3210Ser) c.9596A>C (p.Tyr3199Ser) c.9569A>C (p.Tyr3190Ser) | |
13 | g.23334298T= | CA2078620943 | SACS | c.2185+19487A= (n.2185+19487A=) c.9605A= (p.Tyr3202=) c.6445+3124A= (n.6445+3124A=) c.2177-4814A= (n.2177-4814A=) c.2292-4346A= (n.2292-4346A=) c.2319-4346A= (n.2319-4346A=) c.2204-4814A= (n.2204-4814A=) n.4543-4814A= c.2186-12624A= (n.2186-12624A=) c.2221-4814A= (n.2221-4814A=) c.2186-11654A= (n.2186-11654A=) c.9578A= (p.Tyr3193=) c.2186-4814A= (n.2186-4814A=) c.2432-4814A= (n.2432-4814A=) c.7328A= (p.Tyr2443=) c.1058-4814A= (n.1058-4814A=) c.2130-4814A= c.9137A= (p.Tyr3046=) c.9629A= (p.Tyr3210=) c.9596A= (p.Tyr3199=) c.9569A= (p.Tyr3190=) | |
13 | g.23334299A>C | CA387514130 | SACS | c.2185+19486T>G (n.2185+19486T>G) c.9604T>G (p.Tyr3202Asp) c.6445+3123T>G (n.6445+3123T>G) c.2177-4815T>G (n.2177-4815T>G) c.2292-4347T>G (n.2292-4347T>G) c.2319-4347T>G (n.2319-4347T>G) c.2204-4815T>G (n.2204-4815T>G) n.4543-4815T>G c.2186-12625T>G (n.2186-12625T>G) c.2221-4815T>G (n.2221-4815T>G) c.2186-11655T>G (n.2186-11655T>G) c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) c.2186-4815T>G (n.2186-4815T>G) c.2432-4815T>G (n.2432-4815T>G) c.7327T>G (p.Tyr2443Asp) c.1058-4815T>G (n.1058-4815T>G) c.2130-4815T>G c.9136T>G (p.Tyr3046Asp) c.9628T>G (p.Tyr3210Asp) c.9595T>G (p.Tyr3199Asp) c.9568T>G (p.Tyr3190Asp) | |
13 | g.23334299A>G | CA387514131 | SACS | c.2185+19486T>C (n.2185+19486T>C) c.9604T>C (p.Tyr3202His) c.6445+3123T>C (n.6445+3123T>C) c.2177-4815T>C (n.2177-4815T>C) c.2292-4347T>C (n.2292-4347T>C) c.2319-4347T>C (n.2319-4347T>C) c.2204-4815T>C (n.2204-4815T>C) n.4543-4815T>C c.2186-12625T>C (n.2186-12625T>C) c.2221-4815T>C (n.2221-4815T>C) c.2186-11655T>C (n.2186-11655T>C) c.9577T>C (p.Tyr3193His) c.2186-4815T>C (n.2186-4815T>C) c.2432-4815T>C (n.2432-4815T>C) c.7327T>C (p.Tyr2443His) c.1058-4815T>C (n.1058-4815T>C) c.2130-4815T>C c.9136T>C (p.Tyr3046His) c.9628T>C (p.Tyr3210His) c.9595T>C (p.Tyr3199His) c.9568T>C (p.Tyr3190His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334299A>T | CA387514132 | SACS | c.2185+19486T>A (n.2185+19486T>A) c.9604T>A (p.Tyr3202Asn) c.6445+3123T>A (n.6445+3123T>A) c.2177-4815T>A (n.2177-4815T>A) c.2292-4347T>A (n.2292-4347T>A) c.2319-4347T>A (n.2319-4347T>A) c.2204-4815T>A (n.2204-4815T>A) n.4543-4815T>A c.2186-12625T>A (n.2186-12625T>A) c.2221-4815T>A (n.2221-4815T>A) c.2186-11655T>A (n.2186-11655T>A) c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) c.2186-4815T>A (n.2186-4815T>A) c.2432-4815T>A (n.2432-4815T>A) c.7327T>A (p.Tyr2443Asn) c.1058-4815T>A (n.1058-4815T>A) c.2130-4815T>A c.9136T>A (p.Tyr3046Asn) c.9628T>A (p.Tyr3210Asn) c.9595T>A (p.Tyr3199Asn) c.9568T>A (p.Tyr3190Asn) | |
13 | g.23334300T>A | CA387514133 | SACS | c.2185+19485A>T (n.2185+19485A>T) c.9603A>T (p.Leu3201Phe) c.6445+3122A>T (n.6445+3122A>T) c.2177-4816A>T (n.2177-4816A>T) c.2292-4348A>T (n.2292-4348A>T) c.2319-4348A>T (n.2319-4348A>T) c.2204-4816A>T (n.2204-4816A>T) n.4543-4816A>T c.2186-12626A>T (n.2186-12626A>T) c.2221-4816A>T (n.2221-4816A>T) c.2186-11656A>T (n.2186-11656A>T) c.9576A>T (p.Leu3192Phe) c.2186-4816A>T (n.2186-4816A>T) c.2432-4816A>T (n.2432-4816A>T) c.7326A>T (p.Leu2442Phe) c.1058-4816A>T (n.1058-4816A>T) c.2130-4816A>T c.9135A>T (p.Leu3045Phe) c.9627A>T (p.Leu3209Phe) c.9594A>T (p.Leu3198Phe) c.9567A>T (p.Leu3189Phe) | |
13 | g.23334300T>C | CA483159712 | SACS | c.2185+19485A>G (n.2185+19485A>G) c.9603A>G (p.Leu3201=) c.6445+3122A>G (n.6445+3122A>G) c.2177-4816A>G (n.2177-4816A>G) c.2292-4348A>G (n.2292-4348A>G) c.2319-4348A>G (n.2319-4348A>G) c.2204-4816A>G (n.2204-4816A>G) n.4543-4816A>G c.2186-12626A>G (n.2186-12626A>G) c.2221-4816A>G (n.2221-4816A>G) c.2186-11656A>G (n.2186-11656A>G) c.9576A>G (p.Leu3192=) c.2186-4816A>G (n.2186-4816A>G) c.2432-4816A>G (n.2432-4816A>G) c.7326A>G (p.Leu2442=) c.1058-4816A>G (n.1058-4816A>G) c.2130-4816A>G c.9135A>G (p.Leu3045=) c.9627A>G (p.Leu3209=) c.9594A>G (p.Leu3198=) c.9567A>G (p.Leu3189=) | ClinVar |
13 | g.23334300T>G | CA387514134 | SACS | c.2185+19485A>C (n.2185+19485A>C) c.9603A>C (p.Leu3201Phe) c.6445+3122A>C (n.6445+3122A>C) c.2177-4816A>C (n.2177-4816A>C) c.2292-4348A>C (n.2292-4348A>C) c.2319-4348A>C (n.2319-4348A>C) c.2204-4816A>C (n.2204-4816A>C) n.4543-4816A>C c.2186-12626A>C (n.2186-12626A>C) c.2221-4816A>C (n.2221-4816A>C) c.2186-11656A>C (n.2186-11656A>C) c.9576A>C (p.Leu3192Phe) c.2186-4816A>C (n.2186-4816A>C) c.2432-4816A>C (n.2432-4816A>C) c.7326A>C (p.Leu2442Phe) c.1058-4816A>C (n.1058-4816A>C) c.2130-4816A>C c.9135A>C (p.Leu3045Phe) c.9627A>C (p.Leu3209Phe) c.9594A>C (p.Leu3198Phe) c.9567A>C (p.Leu3189Phe) | |
13 | g.23334301A>C | CA387514135 | SACS | c.2185+19484T>G (n.2185+19484T>G) c.9602T>G (p.Leu3201Ter) c.6445+3121T>G (n.6445+3121T>G) c.2177-4817T>G (n.2177-4817T>G) c.2292-4349T>G (n.2292-4349T>G) c.2319-4349T>G (n.2319-4349T>G) c.2204-4817T>G (n.2204-4817T>G) n.4543-4817T>G c.2186-12627T>G (n.2186-12627T>G) c.2221-4817T>G (n.2221-4817T>G) c.2186-11657T>G (n.2186-11657T>G) c.9575T>G (p.Leu3192Ter) c.2186-4817T>G (n.2186-4817T>G) c.2432-4817T>G (n.2432-4817T>G) c.7325T>G (p.Leu2442Ter) c.1058-4817T>G (n.1058-4817T>G) c.2130-4817T>G c.9134T>G (p.Leu3045Ter) c.9626T>G (p.Leu3209Ter) c.9593T>G (p.Leu3198Ter) c.9566T>G (p.Leu3189Ter) | |
13 | g.23334301A>G | CA387514136 | SACS | c.2185+19484T>C (n.2185+19484T>C) c.9602T>C (p.Leu3201Ser) c.6445+3121T>C (n.6445+3121T>C) c.2177-4817T>C (n.2177-4817T>C) c.2292-4349T>C (n.2292-4349T>C) c.2319-4349T>C (n.2319-4349T>C) c.2204-4817T>C (n.2204-4817T>C) n.4543-4817T>C c.2186-12627T>C (n.2186-12627T>C) c.2221-4817T>C (n.2221-4817T>C) c.2186-11657T>C (n.2186-11657T>C) c.9575T>C (p.Leu3192Ser) c.2186-4817T>C (n.2186-4817T>C) c.2432-4817T>C (n.2432-4817T>C) c.7325T>C (p.Leu2442Ser) c.1058-4817T>C (n.1058-4817T>C) c.2130-4817T>C c.9134T>C (p.Leu3045Ser) c.9626T>C (p.Leu3209Ser) c.9593T>C (p.Leu3198Ser) c.9566T>C (p.Leu3189Ser) | |
13 | g.23334301A>T | CA387514137 | SACS | c.2185+19484T>A (n.2185+19484T>A) c.9602T>A (p.Leu3201Ter) c.6445+3121T>A (n.6445+3121T>A) c.2177-4817T>A (n.2177-4817T>A) c.2292-4349T>A (n.2292-4349T>A) c.2319-4349T>A (n.2319-4349T>A) c.2204-4817T>A (n.2204-4817T>A) n.4543-4817T>A c.2186-12627T>A (n.2186-12627T>A) c.2221-4817T>A (n.2221-4817T>A) c.2186-11657T>A (n.2186-11657T>A) c.9575T>A (p.Leu3192Ter) c.2186-4817T>A (n.2186-4817T>A) c.2432-4817T>A (n.2432-4817T>A) c.7325T>A (p.Leu2442Ter) c.1058-4817T>A (n.1058-4817T>A) c.2130-4817T>A c.9134T>A (p.Leu3045Ter) c.9626T>A (p.Leu3209Ter) c.9593T>A (p.Leu3198Ter) c.9566T>A (p.Leu3189Ter) | |
13 | g.23334302A>C | CA387514138 | SACS | c.2185+19483T>G (n.2185+19483T>G) c.9601T>G (p.Leu3201Val) c.6445+3120T>G (n.6445+3120T>G) c.2177-4818T>G (n.2177-4818T>G) c.2292-4350T>G (n.2292-4350T>G) c.2319-4350T>G (n.2319-4350T>G) c.2204-4818T>G (n.2204-4818T>G) n.4543-4818T>G c.2186-12628T>G (n.2186-12628T>G) c.2221-4818T>G (n.2221-4818T>G) c.2186-11658T>G (n.2186-11658T>G) c.9574T>G (p.Leu3192Val) c.2186-4818T>G (n.2186-4818T>G) c.2432-4818T>G (n.2432-4818T>G) c.7324T>G (p.Leu2442Val) c.1058-4818T>G (n.1058-4818T>G) c.2130-4818T>G c.9133T>G (p.Leu3045Val) c.9625T>G (p.Leu3209Val) c.9592T>G (p.Leu3198Val) c.9565T>G (p.Leu3189Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334302A>G | CA483159713 | SACS | c.2185+19483T>C (n.2185+19483T>C) c.9601T>C (p.Leu3201=) c.6445+3120T>C (n.6445+3120T>C) c.2177-4818T>C (n.2177-4818T>C) c.2292-4350T>C (n.2292-4350T>C) c.2319-4350T>C (n.2319-4350T>C) c.2204-4818T>C (n.2204-4818T>C) n.4543-4818T>C c.2186-12628T>C (n.2186-12628T>C) c.2221-4818T>C (n.2221-4818T>C) c.2186-11658T>C (n.2186-11658T>C) c.9574T>C (p.Leu3192=) c.2186-4818T>C (n.2186-4818T>C) c.2432-4818T>C (n.2432-4818T>C) c.7324T>C (p.Leu2442=) c.1058-4818T>C (n.1058-4818T>C) c.2130-4818T>C c.9133T>C (p.Leu3045=) c.9625T>C (p.Leu3209=) c.9592T>C (p.Leu3198=) c.9565T>C (p.Leu3189=) | |
13 | g.23334302A>T | CA387514139 | SACS | c.2185+19483T>A (n.2185+19483T>A) c.9601T>A (p.Leu3201Ile) c.6445+3120T>A (n.6445+3120T>A) c.2177-4818T>A (n.2177-4818T>A) c.2292-4350T>A (n.2292-4350T>A) c.2319-4350T>A (n.2319-4350T>A) c.2204-4818T>A (n.2204-4818T>A) n.4543-4818T>A c.2186-12628T>A (n.2186-12628T>A) c.2221-4818T>A (n.2221-4818T>A) c.2186-11658T>A (n.2186-11658T>A) c.9574T>A (p.Leu3192Ile) c.2186-4818T>A (n.2186-4818T>A) c.2432-4818T>A (n.2432-4818T>A) c.7324T>A (p.Leu2442Ile) c.1058-4818T>A (n.1058-4818T>A) c.2130-4818T>A c.9133T>A (p.Leu3045Ile) c.9625T>A (p.Leu3209Ile) c.9592T>A (p.Leu3198Ile) c.9565T>A (p.Leu3189Ile) | |
13 | g.23334303T>A | CA483159714 | SACS | c.2185+19482A>T (n.2185+19482A>T) c.9600A>T (p.Thr3200=) c.6445+3119A>T (n.6445+3119A>T) c.2177-4819A>T (n.2177-4819A>T) c.2292-4351A>T (n.2292-4351A>T) c.2319-4351A>T (n.2319-4351A>T) c.2204-4819A>T (n.2204-4819A>T) n.4543-4819A>T c.2186-12629A>T (n.2186-12629A>T) c.2221-4819A>T (n.2221-4819A>T) c.2186-11659A>T (n.2186-11659A>T) c.9573A>T (p.Thr3191=) c.2186-4819A>T (n.2186-4819A>T) c.2432-4819A>T (n.2432-4819A>T) c.7323A>T (p.Thr2441=) c.1058-4819A>T (n.1058-4819A>T) c.2130-4819A>T c.9132A>T (p.Thr3044=) c.9624A>T (p.Thr3208=) c.9591A>T (p.Thr3197=) c.9564A>T (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334303T>C | CA6910602 | SACS | c.2185+19482A>G (n.2185+19482A>G) c.9600A>G (p.Thr3200=) c.6445+3119A>G (n.6445+3119A>G) c.2177-4819A>G (n.2177-4819A>G) c.2292-4351A>G (n.2292-4351A>G) c.2319-4351A>G (n.2319-4351A>G) c.2204-4819A>G (n.2204-4819A>G) n.4543-4819A>G c.2186-12629A>G (n.2186-12629A>G) c.2221-4819A>G (n.2221-4819A>G) c.2186-11659A>G (n.2186-11659A>G) c.9573A>G (p.Thr3191=) c.2186-4819A>G (n.2186-4819A>G) c.2432-4819A>G (n.2432-4819A>G) c.7323A>G (p.Thr2441=) c.1058-4819A>G (n.1058-4819A>G) c.2130-4819A>G c.9132A>G (p.Thr3044=) c.9624A>G (p.Thr3208=) c.9591A>G (p.Thr3197=) c.9564A>G (p.Thr3188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334303T>G | CA483159715 | SACS | c.2185+19482A>C (n.2185+19482A>C) c.9600A>C (p.Thr3200=) c.6445+3119A>C (n.6445+3119A>C) c.2177-4819A>C (n.2177-4819A>C) c.2292-4351A>C (n.2292-4351A>C) c.2319-4351A>C (n.2319-4351A>C) c.2204-4819A>C (n.2204-4819A>C) n.4543-4819A>C c.2186-12629A>C (n.2186-12629A>C) c.2221-4819A>C (n.2221-4819A>C) c.2186-11659A>C (n.2186-11659A>C) c.9573A>C (p.Thr3191=) c.2186-4819A>C (n.2186-4819A>C) c.2432-4819A>C (n.2432-4819A>C) c.7323A>C (p.Thr2441=) c.1058-4819A>C (n.1058-4819A>C) c.2130-4819A>C c.9132A>C (p.Thr3044=) c.9624A>C (p.Thr3208=) c.9591A>C (p.Thr3197=) c.9564A>C (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334303T= | CA2078620946 | SACS | c.2185+19482A= (n.2185+19482A=) c.9600A= (p.Thr3200=) c.6445+3119A= (n.6445+3119A=) c.2177-4819A= (n.2177-4819A=) c.2292-4351A= (n.2292-4351A=) c.2319-4351A= (n.2319-4351A=) c.2204-4819A= (n.2204-4819A=) n.4543-4819A= c.2186-12629A= (n.2186-12629A=) c.2221-4819A= (n.2221-4819A=) c.2186-11659A= (n.2186-11659A=) c.9573A= (p.Thr3191=) c.2186-4819A= (n.2186-4819A=) c.2432-4819A= (n.2432-4819A=) c.7323A= (p.Thr2441=) c.1058-4819A= (n.1058-4819A=) c.2130-4819A= c.9132A= (p.Thr3044=) c.9624A= (p.Thr3208=) c.9591A= (p.Thr3197=) c.9564A= (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334304G>A | CA387514142 | SACS | c.2185+19481C>T (n.2185+19481C>T) c.9599C>T (p.Thr3200Ile) c.6445+3118C>T (n.6445+3118C>T) c.2177-4820C>T (n.2177-4820C>T) c.2292-4352C>T (n.2292-4352C>T) c.2319-4352C>T (n.2319-4352C>T) c.2204-4820C>T (n.2204-4820C>T) n.4543-4820C>T c.2186-12630C>T (n.2186-12630C>T) c.2221-4820C>T (n.2221-4820C>T) c.2186-11660C>T (n.2186-11660C>T) c.9572C>T (p.Thr3191Ile) c.2186-4820C>T (n.2186-4820C>T) c.2432-4820C>T (n.2432-4820C>T) c.7322C>T (p.Thr2441Ile) c.1058-4820C>T (n.1058-4820C>T) c.2130-4820C>T c.9131C>T (p.Thr3044Ile) c.9623C>T (p.Thr3208Ile) c.9590C>T (p.Thr3197Ile) c.9563C>T (p.Thr3188Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334304G>C | CA387514141 | SACS | c.2185+19481C>G (n.2185+19481C>G) c.9599C>G (p.Thr3200Arg) c.6445+3118C>G (n.6445+3118C>G) c.2177-4820C>G (n.2177-4820C>G) c.2292-4352C>G (n.2292-4352C>G) c.2319-4352C>G (n.2319-4352C>G) c.2204-4820C>G (n.2204-4820C>G) n.4543-4820C>G c.2186-12630C>G (n.2186-12630C>G) c.2221-4820C>G (n.2221-4820C>G) c.2186-11660C>G (n.2186-11660C>G) c.9572C>G (p.Thr3191Arg) c.2186-4820C>G (n.2186-4820C>G) c.2432-4820C>G (n.2432-4820C>G) c.7322C>G (p.Thr2441Arg) c.1058-4820C>G (n.1058-4820C>G) c.2130-4820C>G c.9131C>G (p.Thr3044Arg) c.9623C>G (p.Thr3208Arg) c.9590C>G (p.Thr3197Arg) c.9563C>G (p.Thr3188Arg) | |
13 | g.23334304G= | CA2078620952 | SACS | c.2185+19481C= (n.2185+19481C=) c.9599C= (p.Thr3200=) c.6445+3118C= (n.6445+3118C=) c.2177-4820C= (n.2177-4820C=) c.2292-4352C= (n.2292-4352C=) c.2319-4352C= (n.2319-4352C=) c.2204-4820C= (n.2204-4820C=) n.4543-4820C= c.2186-12630C= (n.2186-12630C=) c.2221-4820C= (n.2221-4820C=) c.2186-11660C= (n.2186-11660C=) c.9572C= (p.Thr3191=) c.2186-4820C= (n.2186-4820C=) c.2432-4820C= (n.2432-4820C=) c.7322C= (p.Thr2441=) c.1058-4820C= (n.1058-4820C=) c.2130-4820C= c.9131C= (p.Thr3044=) c.9623C= (p.Thr3208=) c.9590C= (p.Thr3197=) c.9563C= (p.Thr3188=) | |
13 | g.23334304G>T | CA387514140 | SACS | c.2185+19481C>A (n.2185+19481C>A) c.9599C>A (p.Thr3200Lys) c.6445+3118C>A (n.6445+3118C>A) c.2177-4820C>A (n.2177-4820C>A) c.2292-4352C>A (n.2292-4352C>A) c.2319-4352C>A (n.2319-4352C>A) c.2204-4820C>A (n.2204-4820C>A) n.4543-4820C>A c.2186-12630C>A (n.2186-12630C>A) c.2221-4820C>A (n.2221-4820C>A) c.2186-11660C>A (n.2186-11660C>A) c.9572C>A (p.Thr3191Lys) c.2186-4820C>A (n.2186-4820C>A) c.2432-4820C>A (n.2432-4820C>A) c.7322C>A (p.Thr2441Lys) c.1058-4820C>A (n.1058-4820C>A) c.2130-4820C>A c.9131C>A (p.Thr3044Lys) c.9623C>A (p.Thr3208Lys) c.9590C>A (p.Thr3197Lys) c.9563C>A (p.Thr3188Lys) | |
13 | g.23334305T>A | CA387514143 | SACS | c.2185+19480A>T (n.2185+19480A>T) c.9598A>T (p.Thr3200Ser) c.6445+3117A>T (n.6445+3117A>T) c.2177-4821A>T (n.2177-4821A>T) c.2292-4353A>T (n.2292-4353A>T) c.2319-4353A>T (n.2319-4353A>T) c.2204-4821A>T (n.2204-4821A>T) n.4543-4821A>T c.2186-12631A>T (n.2186-12631A>T) c.2221-4821A>T (n.2221-4821A>T) c.2186-11661A>T (n.2186-11661A>T) c.9571A>T (p.Thr3191Ser) c.2186-4821A>T (n.2186-4821A>T) c.2432-4821A>T (n.2432-4821A>T) c.7321A>T (p.Thr2441Ser) c.1058-4821A>T (n.1058-4821A>T) c.2130-4821A>T c.9130A>T (p.Thr3044Ser) c.9622A>T (p.Thr3208Ser) c.9589A>T (p.Thr3197Ser) c.9562A>T (p.Thr3188Ser) | |
13 | g.23334305T>C | CA387514144 | SACS | c.2185+19480A>G (n.2185+19480A>G) c.9598A>G (p.Thr3200Ala) c.6445+3117A>G (n.6445+3117A>G) c.2177-4821A>G (n.2177-4821A>G) c.2292-4353A>G (n.2292-4353A>G) c.2319-4353A>G (n.2319-4353A>G) c.2204-4821A>G (n.2204-4821A>G) n.4543-4821A>G c.2186-12631A>G (n.2186-12631A>G) c.2221-4821A>G (n.2221-4821A>G) c.2186-11661A>G (n.2186-11661A>G) c.9571A>G (p.Thr3191Ala) c.2186-4821A>G (n.2186-4821A>G) c.2432-4821A>G (n.2432-4821A>G) c.7321A>G (p.Thr2441Ala) c.1058-4821A>G (n.1058-4821A>G) c.2130-4821A>G c.9130A>G (p.Thr3044Ala) c.9622A>G (p.Thr3208Ala) c.9589A>G (p.Thr3197Ala) c.9562A>G (p.Thr3188Ala) | |
13 | g.23334305T>G | CA387514145 | SACS | c.2185+19480A>C (n.2185+19480A>C) c.9598A>C (p.Thr3200Pro) c.6445+3117A>C (n.6445+3117A>C) c.2177-4821A>C (n.2177-4821A>C) c.2292-4353A>C (n.2292-4353A>C) c.2319-4353A>C (n.2319-4353A>C) c.2204-4821A>C (n.2204-4821A>C) n.4543-4821A>C c.2186-12631A>C (n.2186-12631A>C) c.2221-4821A>C (n.2221-4821A>C) c.2186-11661A>C (n.2186-11661A>C) c.9571A>C (p.Thr3191Pro) c.2186-4821A>C (n.2186-4821A>C) c.2432-4821A>C (n.2432-4821A>C) c.7321A>C (p.Thr2441Pro) c.1058-4821A>C (n.1058-4821A>C) c.2130-4821A>C c.9130A>C (p.Thr3044Pro) c.9622A>C (p.Thr3208Pro) c.9589A>C (p.Thr3197Pro) c.9562A>C (p.Thr3188Pro) |