Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334165del | CA2622328918 | SACS | c.2185+19623del (n.2185+19623del) c.9741del (p.Phe3247LeufsTer18) c.6445+3260del (n.6445+3260del) c.2177-4678del (n.2177-4678del) c.2292-4210del (n.2292-4210del) c.2319-4210del (n.2319-4210del) c.2204-4678del (n.2204-4678del) n.4543-4678del c.2186-12488del (n.2186-12488del) c.2221-4678del (n.2221-4678del) c.2186-11518del (n.2186-11518del) c.9714del (p.Phe3238LeufsTer18) c.2186-4678del (n.2186-4678del) c.2432-4678del (n.2432-4678del) c.7464del (p.Phe2488LeufsTer18) c.1058-4678del (n.1058-4678del) c.2130-4678del c.9273del (p.Phe3091LeufsTer18) c.9765del (p.Phe3255LeufsTer18) c.9732del (p.Phe3244LeufsTer18) c.9705del (p.Phe3235LeufsTer18) | gnomAD v4 |
13 | g.23334165A>C | CA387513827 | SACS | c.2185+19620T>G (n.2185+19620T>G) c.9738T>G (p.Asn3246Lys) c.6445+3257T>G (n.6445+3257T>G) c.2177-4681T>G (n.2177-4681T>G) c.2292-4213T>G (n.2292-4213T>G) c.2319-4213T>G (n.2319-4213T>G) c.2204-4681T>G (n.2204-4681T>G) n.4543-4681T>G c.2186-12491T>G (n.2186-12491T>G) c.2221-4681T>G (n.2221-4681T>G) c.2186-11521T>G (n.2186-11521T>G) c.9711T>G (p.Asn3237Lys) c.2186-4681T>G (n.2186-4681T>G) c.2432-4681T>G (n.2432-4681T>G) c.7461T>G (p.Asn2487Lys) c.1058-4681T>G (n.1058-4681T>G) c.2130-4681T>G c.9270T>G (p.Asn3090Lys) c.9762T>G (p.Asn3254Lys) c.9729T>G (p.Asn3243Lys) c.9702T>G (p.Asn3234Lys) | |
13 | g.23334165A>G | CA483159642 | SACS | c.2185+19620T>C (n.2185+19620T>C) c.9738T>C (p.Asn3246=) c.6445+3257T>C (n.6445+3257T>C) c.2177-4681T>C (n.2177-4681T>C) c.2292-4213T>C (n.2292-4213T>C) c.2319-4213T>C (n.2319-4213T>C) c.2204-4681T>C (n.2204-4681T>C) n.4543-4681T>C c.2186-12491T>C (n.2186-12491T>C) c.2221-4681T>C (n.2221-4681T>C) c.2186-11521T>C (n.2186-11521T>C) c.9711T>C (p.Asn3237=) c.2186-4681T>C (n.2186-4681T>C) c.2432-4681T>C (n.2432-4681T>C) c.7461T>C (p.Asn2487=) c.1058-4681T>C (n.1058-4681T>C) c.2130-4681T>C c.9270T>C (p.Asn3090=) c.9762T>C (p.Asn3254=) c.9729T>C (p.Asn3243=) c.9702T>C (p.Asn3234=) | |
13 | g.23334165A>T | CA387513828 | SACS | c.2185+19620T>A (n.2185+19620T>A) c.9738T>A (p.Asn3246Lys) c.6445+3257T>A (n.6445+3257T>A) c.2177-4681T>A (n.2177-4681T>A) c.2292-4213T>A (n.2292-4213T>A) c.2319-4213T>A (n.2319-4213T>A) c.2204-4681T>A (n.2204-4681T>A) n.4543-4681T>A c.2186-12491T>A (n.2186-12491T>A) c.2221-4681T>A (n.2221-4681T>A) c.2186-11521T>A (n.2186-11521T>A) c.9711T>A (p.Asn3237Lys) c.2186-4681T>A (n.2186-4681T>A) c.2432-4681T>A (n.2432-4681T>A) c.7461T>A (p.Asn2487Lys) c.1058-4681T>A (n.1058-4681T>A) c.2130-4681T>A c.9270T>A (p.Asn3090Lys) c.9762T>A (p.Asn3254Lys) c.9729T>A (p.Asn3243Lys) c.9702T>A (p.Asn3234Lys) | |
13 | g.23334166T>A | CA387513829 | SACS | c.2185+19619A>T (n.2185+19619A>T) c.9737A>T (p.Asn3246Ile) c.6445+3256A>T (n.6445+3256A>T) c.2177-4682A>T (n.2177-4682A>T) c.2292-4214A>T (n.2292-4214A>T) c.2319-4214A>T (n.2319-4214A>T) c.2204-4682A>T (n.2204-4682A>T) n.4543-4682A>T c.2186-12492A>T (n.2186-12492A>T) c.2221-4682A>T (n.2221-4682A>T) c.2186-11522A>T (n.2186-11522A>T) c.9710A>T (p.Asn3237Ile) c.2186-4682A>T (n.2186-4682A>T) c.2432-4682A>T (n.2432-4682A>T) c.7460A>T (p.Asn2487Ile) c.1058-4682A>T (n.1058-4682A>T) c.2130-4682A>T c.9269A>T (p.Asn3090Ile) c.9761A>T (p.Asn3254Ile) c.9728A>T (p.Asn3243Ile) c.9701A>T (p.Asn3234Ile) | |
13 | g.23334166T>C | CA6910576 | SACS | c.2185+19619A>G (n.2185+19619A>G) c.9737A>G (p.Asn3246Ser) c.6445+3256A>G (n.6445+3256A>G) c.2177-4682A>G (n.2177-4682A>G) c.2292-4214A>G (n.2292-4214A>G) c.2319-4214A>G (n.2319-4214A>G) c.2204-4682A>G (n.2204-4682A>G) n.4543-4682A>G c.2186-12492A>G (n.2186-12492A>G) c.2221-4682A>G (n.2221-4682A>G) c.2186-11522A>G (n.2186-11522A>G) c.9710A>G (p.Asn3237Ser) c.2186-4682A>G (n.2186-4682A>G) c.2432-4682A>G (n.2432-4682A>G) c.7460A>G (p.Asn2487Ser) c.1058-4682A>G (n.1058-4682A>G) c.2130-4682A>G c.9269A>G (p.Asn3090Ser) c.9761A>G (p.Asn3254Ser) c.9728A>G (p.Asn3243Ser) c.9701A>G (p.Asn3234Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334166T>G | CA387513830 | SACS | c.2185+19619A>C (n.2185+19619A>C) c.9737A>C (p.Asn3246Thr) c.6445+3256A>C (n.6445+3256A>C) c.2177-4682A>C (n.2177-4682A>C) c.2292-4214A>C (n.2292-4214A>C) c.2319-4214A>C (n.2319-4214A>C) c.2204-4682A>C (n.2204-4682A>C) n.4543-4682A>C c.2186-12492A>C (n.2186-12492A>C) c.2221-4682A>C (n.2221-4682A>C) c.2186-11522A>C (n.2186-11522A>C) c.9710A>C (p.Asn3237Thr) c.2186-4682A>C (n.2186-4682A>C) c.2432-4682A>C (n.2432-4682A>C) c.7460A>C (p.Asn2487Thr) c.1058-4682A>C (n.1058-4682A>C) c.2130-4682A>C c.9269A>C (p.Asn3090Thr) c.9761A>C (p.Asn3254Thr) c.9728A>C (p.Asn3243Thr) c.9701A>C (p.Asn3234Thr) | |
13 | g.23334166T= | CA2078634121 | SACS | c.2185+19619A= (n.2185+19619A=) c.9737A= (p.Asn3246=) c.6445+3256A= (n.6445+3256A=) c.2177-4682A= (n.2177-4682A=) c.2292-4214A= (n.2292-4214A=) c.2319-4214A= (n.2319-4214A=) c.2204-4682A= (n.2204-4682A=) n.4543-4682A= c.2186-12492A= (n.2186-12492A=) c.2221-4682A= (n.2221-4682A=) c.2186-11522A= (n.2186-11522A=) c.9710A= (p.Asn3237=) c.2186-4682A= (n.2186-4682A=) c.2432-4682A= (n.2432-4682A=) c.7460A= (p.Asn2487=) c.1058-4682A= (n.1058-4682A=) c.2130-4682A= c.9269A= (p.Asn3090=) c.9761A= (p.Asn3254=) c.9728A= (p.Asn3243=) c.9701A= (p.Asn3234=) | |
13 | g.23334167T>A | CA387513832 | SACS | c.2185+19618A>T (n.2185+19618A>T) c.9736A>T (p.Asn3246Tyr) c.6445+3255A>T (n.6445+3255A>T) c.2177-4683A>T (n.2177-4683A>T) c.2292-4215A>T (n.2292-4215A>T) c.2319-4215A>T (n.2319-4215A>T) c.2204-4683A>T (n.2204-4683A>T) n.4543-4683A>T c.2186-12493A>T (n.2186-12493A>T) c.2221-4683A>T (n.2221-4683A>T) c.2186-11523A>T (n.2186-11523A>T) c.9709A>T (p.Asn3237Tyr) c.2186-4683A>T (n.2186-4683A>T) c.2432-4683A>T (n.2432-4683A>T) c.7459A>T (p.Asn2487Tyr) c.1058-4683A>T (n.1058-4683A>T) c.2130-4683A>T c.9268A>T (p.Asn3090Tyr) c.9760A>T (p.Asn3254Tyr) c.9727A>T (p.Asn3243Tyr) c.9700A>T (p.Asn3234Tyr) | |
13 | g.23334167T>C | CA387513833 | SACS | c.2185+19618A>G (n.2185+19618A>G) c.9736A>G (p.Asn3246Asp) c.6445+3255A>G (n.6445+3255A>G) c.2177-4683A>G (n.2177-4683A>G) c.2292-4215A>G (n.2292-4215A>G) c.2319-4215A>G (n.2319-4215A>G) c.2204-4683A>G (n.2204-4683A>G) n.4543-4683A>G c.2186-12493A>G (n.2186-12493A>G) c.2221-4683A>G (n.2221-4683A>G) c.2186-11523A>G (n.2186-11523A>G) c.9709A>G (p.Asn3237Asp) c.2186-4683A>G (n.2186-4683A>G) c.2432-4683A>G (n.2432-4683A>G) c.7459A>G (p.Asn2487Asp) c.1058-4683A>G (n.1058-4683A>G) c.2130-4683A>G c.9268A>G (p.Asn3090Asp) c.9760A>G (p.Asn3254Asp) c.9727A>G (p.Asn3243Asp) c.9700A>G (p.Asn3234Asp) | |
13 | g.23334167T>G | CA387513831 | SACS | c.2185+19618A>C (n.2185+19618A>C) c.9736A>C (p.Asn3246His) c.6445+3255A>C (n.6445+3255A>C) c.2177-4683A>C (n.2177-4683A>C) c.2292-4215A>C (n.2292-4215A>C) c.2319-4215A>C (n.2319-4215A>C) c.2204-4683A>C (n.2204-4683A>C) n.4543-4683A>C c.2186-12493A>C (n.2186-12493A>C) c.2221-4683A>C (n.2221-4683A>C) c.2186-11523A>C (n.2186-11523A>C) c.9709A>C (p.Asn3237His) c.2186-4683A>C (n.2186-4683A>C) c.2432-4683A>C (n.2432-4683A>C) c.7459A>C (p.Asn2487His) c.1058-4683A>C (n.1058-4683A>C) c.2130-4683A>C c.9268A>C (p.Asn3090His) c.9760A>C (p.Asn3254His) c.9727A>C (p.Asn3243His) c.9700A>C (p.Asn3234His) | |
13 | g.23334168G>A | CA6910577 | SACS | c.2185+19617C>T (n.2185+19617C>T) c.9735C>T (p.Asp3245=) c.6445+3254C>T (n.6445+3254C>T) c.2177-4684C>T (n.2177-4684C>T) c.2292-4216C>T (n.2292-4216C>T) c.2319-4216C>T (n.2319-4216C>T) c.2204-4684C>T (n.2204-4684C>T) n.4543-4684C>T c.2186-12494C>T (n.2186-12494C>T) c.2221-4684C>T (n.2221-4684C>T) c.2186-11524C>T (n.2186-11524C>T) c.9708C>T (p.Asp3236=) c.2186-4684C>T (n.2186-4684C>T) c.2432-4684C>T (n.2432-4684C>T) c.7458C>T (p.Asp2486=) c.1058-4684C>T (n.1058-4684C>T) c.2130-4684C>T c.9267C>T (p.Asp3089=) c.9759C>T (p.Asp3253=) c.9726C>T (p.Asp3242=) c.9699C>T (p.Asp3233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334168G>C | CA387513834 | SACS | c.2185+19617C>G (n.2185+19617C>G) c.9735C>G (p.Asp3245Glu) c.6445+3254C>G (n.6445+3254C>G) c.2177-4684C>G (n.2177-4684C>G) c.2292-4216C>G (n.2292-4216C>G) c.2319-4216C>G (n.2319-4216C>G) c.2204-4684C>G (n.2204-4684C>G) n.4543-4684C>G c.2186-12494C>G (n.2186-12494C>G) c.2221-4684C>G (n.2221-4684C>G) c.2186-11524C>G (n.2186-11524C>G) c.9708C>G (p.Asp3236Glu) c.2186-4684C>G (n.2186-4684C>G) c.2432-4684C>G (n.2432-4684C>G) c.7458C>G (p.Asp2486Glu) c.1058-4684C>G (n.1058-4684C>G) c.2130-4684C>G c.9267C>G (p.Asp3089Glu) c.9759C>G (p.Asp3253Glu) c.9726C>G (p.Asp3242Glu) c.9699C>G (p.Asp3233Glu) | |
13 | g.23334168G= | CA2078634123 | SACS | c.2185+19617C= (n.2185+19617C=) c.9735C= (p.Asp3245=) c.6445+3254C= (n.6445+3254C=) c.2177-4684C= (n.2177-4684C=) c.2292-4216C= (n.2292-4216C=) c.2319-4216C= (n.2319-4216C=) c.2204-4684C= (n.2204-4684C=) n.4543-4684C= c.2186-12494C= (n.2186-12494C=) c.2221-4684C= (n.2221-4684C=) c.2186-11524C= (n.2186-11524C=) c.9708C= (p.Asp3236=) c.2186-4684C= (n.2186-4684C=) c.2432-4684C= (n.2432-4684C=) c.7458C= (p.Asp2486=) c.1058-4684C= (n.1058-4684C=) c.2130-4684C= c.9267C= (p.Asp3089=) c.9759C= (p.Asp3253=) c.9726C= (p.Asp3242=) c.9699C= (p.Asp3233=) | |
13 | g.23334168G>T | CA387513835 | SACS | c.2185+19617C>A (n.2185+19617C>A) c.9735C>A (p.Asp3245Glu) c.6445+3254C>A (n.6445+3254C>A) c.2177-4684C>A (n.2177-4684C>A) c.2292-4216C>A (n.2292-4216C>A) c.2319-4216C>A (n.2319-4216C>A) c.2204-4684C>A (n.2204-4684C>A) n.4543-4684C>A c.2186-12494C>A (n.2186-12494C>A) c.2221-4684C>A (n.2221-4684C>A) c.2186-11524C>A (n.2186-11524C>A) c.9708C>A (p.Asp3236Glu) c.2186-4684C>A (n.2186-4684C>A) c.2432-4684C>A (n.2432-4684C>A) c.7458C>A (p.Asp2486Glu) c.1058-4684C>A (n.1058-4684C>A) c.2130-4684C>A c.9267C>A (p.Asp3089Glu) c.9759C>A (p.Asp3253Glu) c.9726C>A (p.Asp3242Glu) c.9699C>A (p.Asp3233Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334169T>A | CA387513836 | SACS | c.2185+19616A>T (n.2185+19616A>T) c.9734A>T (p.Asp3245Val) c.6445+3253A>T (n.6445+3253A>T) c.2177-4685A>T (n.2177-4685A>T) c.2292-4217A>T (n.2292-4217A>T) c.2319-4217A>T (n.2319-4217A>T) c.2204-4685A>T (n.2204-4685A>T) n.4543-4685A>T c.2186-12495A>T (n.2186-12495A>T) c.2221-4685A>T (n.2221-4685A>T) c.2186-11525A>T (n.2186-11525A>T) c.9707A>T (p.Asp3236Val) c.2186-4685A>T (n.2186-4685A>T) c.2432-4685A>T (n.2432-4685A>T) c.7457A>T (p.Asp2486Val) c.1058-4685A>T (n.1058-4685A>T) c.2130-4685A>T c.9266A>T (p.Asp3089Val) c.9758A>T (p.Asp3253Val) c.9725A>T (p.Asp3242Val) c.9698A>T (p.Asp3233Val) | |
13 | g.23334169T>C | CA387513837 | SACS | c.2185+19616A>G (n.2185+19616A>G) c.9734A>G (p.Asp3245Gly) c.6445+3253A>G (n.6445+3253A>G) c.2177-4685A>G (n.2177-4685A>G) c.2292-4217A>G (n.2292-4217A>G) c.2319-4217A>G (n.2319-4217A>G) c.2204-4685A>G (n.2204-4685A>G) n.4543-4685A>G c.2186-12495A>G (n.2186-12495A>G) c.2221-4685A>G (n.2221-4685A>G) c.2186-11525A>G (n.2186-11525A>G) c.9707A>G (p.Asp3236Gly) c.2186-4685A>G (n.2186-4685A>G) c.2432-4685A>G (n.2432-4685A>G) c.7457A>G (p.Asp2486Gly) c.1058-4685A>G (n.1058-4685A>G) c.2130-4685A>G c.9266A>G (p.Asp3089Gly) c.9758A>G (p.Asp3253Gly) c.9725A>G (p.Asp3242Gly) c.9698A>G (p.Asp3233Gly) | |
13 | g.23334169T>G | CA387513838 | SACS | c.2185+19616A>C (n.2185+19616A>C) c.9734A>C (p.Asp3245Ala) c.6445+3253A>C (n.6445+3253A>C) c.2177-4685A>C (n.2177-4685A>C) c.2292-4217A>C (n.2292-4217A>C) c.2319-4217A>C (n.2319-4217A>C) c.2204-4685A>C (n.2204-4685A>C) n.4543-4685A>C c.2186-12495A>C (n.2186-12495A>C) c.2221-4685A>C (n.2221-4685A>C) c.2186-11525A>C (n.2186-11525A>C) c.9707A>C (p.Asp3236Ala) c.2186-4685A>C (n.2186-4685A>C) c.2432-4685A>C (n.2432-4685A>C) c.7457A>C (p.Asp2486Ala) c.1058-4685A>C (n.1058-4685A>C) c.2130-4685A>C c.9266A>C (p.Asp3089Ala) c.9758A>C (p.Asp3253Ala) c.9725A>C (p.Asp3242Ala) c.9698A>C (p.Asp3233Ala) | |
13 | g.23334170C>A | CA387513839 | SACS | c.2185+19615G>T (n.2185+19615G>T) c.9733G>T (p.Asp3245Tyr) c.6445+3252G>T (n.6445+3252G>T) c.2177-4686G>T (n.2177-4686G>T) c.2292-4218G>T (n.2292-4218G>T) c.2319-4218G>T (n.2319-4218G>T) c.2204-4686G>T (n.2204-4686G>T) n.4543-4686G>T c.2186-12496G>T (n.2186-12496G>T) c.2221-4686G>T (n.2221-4686G>T) c.2186-11526G>T (n.2186-11526G>T) c.9706G>T (p.Asp3236Tyr) c.2186-4686G>T (n.2186-4686G>T) c.2432-4686G>T (n.2432-4686G>T) c.7456G>T (p.Asp2486Tyr) c.1058-4686G>T (n.1058-4686G>T) c.2130-4686G>T c.9265G>T (p.Asp3089Tyr) c.9757G>T (p.Asp3253Tyr) c.9724G>T (p.Asp3242Tyr) c.9697G>T (p.Asp3233Tyr) | |
13 | g.23334170C>G | CA387513840 | SACS | c.2185+19615G>C (n.2185+19615G>C) c.9733G>C (p.Asp3245His) c.6445+3252G>C (n.6445+3252G>C) c.2177-4686G>C (n.2177-4686G>C) c.2292-4218G>C (n.2292-4218G>C) c.2319-4218G>C (n.2319-4218G>C) c.2204-4686G>C (n.2204-4686G>C) n.4543-4686G>C c.2186-12496G>C (n.2186-12496G>C) c.2221-4686G>C (n.2221-4686G>C) c.2186-11526G>C (n.2186-11526G>C) c.9706G>C (p.Asp3236His) c.2186-4686G>C (n.2186-4686G>C) c.2432-4686G>C (n.2432-4686G>C) c.7456G>C (p.Asp2486His) c.1058-4686G>C (n.1058-4686G>C) c.2130-4686G>C c.9265G>C (p.Asp3089His) c.9757G>C (p.Asp3253His) c.9724G>C (p.Asp3242His) c.9697G>C (p.Asp3233His) | |
13 | g.23334170C>T | CA387513841 | SACS | c.2185+19615G>A (n.2185+19615G>A) c.9733G>A (p.Asp3245Asn) c.6445+3252G>A (n.6445+3252G>A) c.2177-4686G>A (n.2177-4686G>A) c.2292-4218G>A (n.2292-4218G>A) c.2319-4218G>A (n.2319-4218G>A) c.2204-4686G>A (n.2204-4686G>A) n.4543-4686G>A c.2186-12496G>A (n.2186-12496G>A) c.2221-4686G>A (n.2221-4686G>A) c.2186-11526G>A (n.2186-11526G>A) c.9706G>A (p.Asp3236Asn) c.2186-4686G>A (n.2186-4686G>A) c.2432-4686G>A (n.2432-4686G>A) c.7456G>A (p.Asp2486Asn) c.1058-4686G>A (n.1058-4686G>A) c.2130-4686G>A c.9265G>A (p.Asp3089Asn) c.9757G>A (p.Asp3253Asn) c.9724G>A (p.Asp3242Asn) c.9697G>A (p.Asp3233Asn) | |
13 | g.23334171T>A | CA387513842 | SACS | c.2185+19614A>T (n.2185+19614A>T) c.9732A>T (p.Lys3244Asn) c.6445+3251A>T (n.6445+3251A>T) c.2177-4687A>T (n.2177-4687A>T) c.2292-4219A>T (n.2292-4219A>T) c.2319-4219A>T (n.2319-4219A>T) c.2204-4687A>T (n.2204-4687A>T) n.4543-4687A>T c.2186-12497A>T (n.2186-12497A>T) c.2221-4687A>T (n.2221-4687A>T) c.2186-11527A>T (n.2186-11527A>T) c.9705A>T (p.Lys3235Asn) c.2186-4687A>T (n.2186-4687A>T) c.2432-4687A>T (n.2432-4687A>T) c.7455A>T (p.Lys2485Asn) c.1058-4687A>T (n.1058-4687A>T) c.2130-4687A>T c.9264A>T (p.Lys3088Asn) c.9756A>T (p.Lys3252Asn) c.9723A>T (p.Lys3241Asn) c.9696A>T (p.Lys3232Asn) | |
13 | g.23334171T>C | CA483159643 | SACS | c.2185+19614A>G (n.2185+19614A>G) c.9732A>G (p.Lys3244=) c.6445+3251A>G (n.6445+3251A>G) c.2177-4687A>G (n.2177-4687A>G) c.2292-4219A>G (n.2292-4219A>G) c.2319-4219A>G (n.2319-4219A>G) c.2204-4687A>G (n.2204-4687A>G) n.4543-4687A>G c.2186-12497A>G (n.2186-12497A>G) c.2221-4687A>G (n.2221-4687A>G) c.2186-11527A>G (n.2186-11527A>G) c.9705A>G (p.Lys3235=) c.2186-4687A>G (n.2186-4687A>G) c.2432-4687A>G (n.2432-4687A>G) c.7455A>G (p.Lys2485=) c.1058-4687A>G (n.1058-4687A>G) c.2130-4687A>G c.9264A>G (p.Lys3088=) c.9756A>G (p.Lys3252=) c.9723A>G (p.Lys3241=) c.9696A>G (p.Lys3232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334171T>G | CA387513843 | SACS | c.2185+19614A>C (n.2185+19614A>C) c.9732A>C (p.Lys3244Asn) c.6445+3251A>C (n.6445+3251A>C) c.2177-4687A>C (n.2177-4687A>C) c.2292-4219A>C (n.2292-4219A>C) c.2319-4219A>C (n.2319-4219A>C) c.2204-4687A>C (n.2204-4687A>C) n.4543-4687A>C c.2186-12497A>C (n.2186-12497A>C) c.2221-4687A>C (n.2221-4687A>C) c.2186-11527A>C (n.2186-11527A>C) c.9705A>C (p.Lys3235Asn) c.2186-4687A>C (n.2186-4687A>C) c.2432-4687A>C (n.2432-4687A>C) c.7455A>C (p.Lys2485Asn) c.1058-4687A>C (n.1058-4687A>C) c.2130-4687A>C c.9264A>C (p.Lys3088Asn) c.9756A>C (p.Lys3252Asn) c.9723A>C (p.Lys3241Asn) c.9696A>C (p.Lys3232Asn) | |
13 | g.23334171T= | CA2078634126 | SACS | c.2185+19614A= (n.2185+19614A=) c.9732A= (p.Lys3244=) c.6445+3251A= (n.6445+3251A=) c.2177-4687A= (n.2177-4687A=) c.2292-4219A= (n.2292-4219A=) c.2319-4219A= (n.2319-4219A=) c.2204-4687A= (n.2204-4687A=) n.4543-4687A= c.2186-12497A= (n.2186-12497A=) c.2221-4687A= (n.2221-4687A=) c.2186-11527A= (n.2186-11527A=) c.9705A= (p.Lys3235=) c.2186-4687A= (n.2186-4687A=) c.2432-4687A= (n.2432-4687A=) c.7455A= (p.Lys2485=) c.1058-4687A= (n.1058-4687A=) c.2130-4687A= c.9264A= (p.Lys3088=) c.9756A= (p.Lys3252=) c.9723A= (p.Lys3241=) c.9696A= (p.Lys3232=) | |
13 | g.23334172T>A | CA387513844 | SACS | c.2185+19613A>T (n.2185+19613A>T) c.9731A>T (p.Lys3244Ile) c.6445+3250A>T (n.6445+3250A>T) c.2177-4688A>T (n.2177-4688A>T) c.2292-4220A>T (n.2292-4220A>T) c.2319-4220A>T (n.2319-4220A>T) c.2204-4688A>T (n.2204-4688A>T) n.4543-4688A>T c.2186-12498A>T (n.2186-12498A>T) c.2221-4688A>T (n.2221-4688A>T) c.2186-11528A>T (n.2186-11528A>T) c.9704A>T (p.Lys3235Ile) c.2186-4688A>T (n.2186-4688A>T) c.2432-4688A>T (n.2432-4688A>T) c.7454A>T (p.Lys2485Ile) c.1058-4688A>T (n.1058-4688A>T) c.2130-4688A>T c.9263A>T (p.Lys3088Ile) c.9755A>T (p.Lys3252Ile) c.9722A>T (p.Lys3241Ile) c.9695A>T (p.Lys3232Ile) | |
13 | g.23334172T>C | CA387513845 | SACS | c.2185+19613A>G (n.2185+19613A>G) c.9731A>G (p.Lys3244Arg) c.6445+3250A>G (n.6445+3250A>G) c.2177-4688A>G (n.2177-4688A>G) c.2292-4220A>G (n.2292-4220A>G) c.2319-4220A>G (n.2319-4220A>G) c.2204-4688A>G (n.2204-4688A>G) n.4543-4688A>G c.2186-12498A>G (n.2186-12498A>G) c.2221-4688A>G (n.2221-4688A>G) c.2186-11528A>G (n.2186-11528A>G) c.9704A>G (p.Lys3235Arg) c.2186-4688A>G (n.2186-4688A>G) c.2432-4688A>G (n.2432-4688A>G) c.7454A>G (p.Lys2485Arg) c.1058-4688A>G (n.1058-4688A>G) c.2130-4688A>G c.9263A>G (p.Lys3088Arg) c.9755A>G (p.Lys3252Arg) c.9722A>G (p.Lys3241Arg) c.9695A>G (p.Lys3232Arg) | |
13 | g.23334172T>G | CA387513846 | SACS | c.2185+19613A>C (n.2185+19613A>C) c.9731A>C (p.Lys3244Thr) c.6445+3250A>C (n.6445+3250A>C) c.2177-4688A>C (n.2177-4688A>C) c.2292-4220A>C (n.2292-4220A>C) c.2319-4220A>C (n.2319-4220A>C) c.2204-4688A>C (n.2204-4688A>C) n.4543-4688A>C c.2186-12498A>C (n.2186-12498A>C) c.2221-4688A>C (n.2221-4688A>C) c.2186-11528A>C (n.2186-11528A>C) c.9704A>C (p.Lys3235Thr) c.2186-4688A>C (n.2186-4688A>C) c.2432-4688A>C (n.2432-4688A>C) c.7454A>C (p.Lys2485Thr) c.1058-4688A>C (n.1058-4688A>C) c.2130-4688A>C c.9263A>C (p.Lys3088Thr) c.9755A>C (p.Lys3252Thr) c.9722A>C (p.Lys3241Thr) c.9695A>C (p.Lys3232Thr) | |
13 | g.23334173T>A | CA387513847 | SACS | c.2185+19612A>T (n.2185+19612A>T) c.9730A>T (p.Lys3244Ter) c.6445+3249A>T (n.6445+3249A>T) c.2177-4689A>T (n.2177-4689A>T) c.2292-4221A>T (n.2292-4221A>T) c.2319-4221A>T (n.2319-4221A>T) c.2204-4689A>T (n.2204-4689A>T) n.4543-4689A>T c.2186-12499A>T (n.2186-12499A>T) c.2221-4689A>T (n.2221-4689A>T) c.2186-11529A>T (n.2186-11529A>T) c.9703A>T (p.Lys3235Ter) c.2186-4689A>T (n.2186-4689A>T) c.2432-4689A>T (n.2432-4689A>T) c.7453A>T (p.Lys2485Ter) c.1058-4689A>T (n.1058-4689A>T) c.2130-4689A>T c.9262A>T (p.Lys3088Ter) c.9754A>T (p.Lys3252Ter) c.9721A>T (p.Lys3241Ter) c.9694A>T (p.Lys3232Ter) | |
13 | g.23334173T>C | CA387513849 | SACS | c.2185+19612A>G (n.2185+19612A>G) c.9730A>G (p.Lys3244Glu) c.6445+3249A>G (n.6445+3249A>G) c.2177-4689A>G (n.2177-4689A>G) c.2292-4221A>G (n.2292-4221A>G) c.2319-4221A>G (n.2319-4221A>G) c.2204-4689A>G (n.2204-4689A>G) n.4543-4689A>G c.2186-12499A>G (n.2186-12499A>G) c.2221-4689A>G (n.2221-4689A>G) c.2186-11529A>G (n.2186-11529A>G) c.9703A>G (p.Lys3235Glu) c.2186-4689A>G (n.2186-4689A>G) c.2432-4689A>G (n.2432-4689A>G) c.7453A>G (p.Lys2485Glu) c.1058-4689A>G (n.1058-4689A>G) c.2130-4689A>G c.9262A>G (p.Lys3088Glu) c.9754A>G (p.Lys3252Glu) c.9721A>G (p.Lys3241Glu) c.9694A>G (p.Lys3232Glu) | |
13 | g.23334173T>G | CA387513848 | SACS | c.2185+19612A>C (n.2185+19612A>C) c.9730A>C (p.Lys3244Gln) c.6445+3249A>C (n.6445+3249A>C) c.2177-4689A>C (n.2177-4689A>C) c.2292-4221A>C (n.2292-4221A>C) c.2319-4221A>C (n.2319-4221A>C) c.2204-4689A>C (n.2204-4689A>C) n.4543-4689A>C c.2186-12499A>C (n.2186-12499A>C) c.2221-4689A>C (n.2221-4689A>C) c.2186-11529A>C (n.2186-11529A>C) c.9703A>C (p.Lys3235Gln) c.2186-4689A>C (n.2186-4689A>C) c.2432-4689A>C (n.2432-4689A>C) c.7453A>C (p.Lys2485Gln) c.1058-4689A>C (n.1058-4689A>C) c.2130-4689A>C c.9262A>C (p.Lys3088Gln) c.9754A>C (p.Lys3252Gln) c.9721A>C (p.Lys3241Gln) c.9694A>C (p.Lys3232Gln) | |
13 | g.23334174C>A | CA387513850 | SACS | c.2185+19611G>T (n.2185+19611G>T) c.9729G>T (p.Trp3243Cys) c.6445+3248G>T (n.6445+3248G>T) c.2177-4690G>T (n.2177-4690G>T) c.2292-4222G>T (n.2292-4222G>T) c.2319-4222G>T (n.2319-4222G>T) c.2204-4690G>T (n.2204-4690G>T) n.4543-4690G>T c.2186-12500G>T (n.2186-12500G>T) c.2221-4690G>T (n.2221-4690G>T) c.2186-11530G>T (n.2186-11530G>T) c.9702G>T (p.Trp3234Cys) c.2186-4690G>T (n.2186-4690G>T) c.2432-4690G>T (n.2432-4690G>T) c.7452G>T (p.Trp2484Cys) c.1058-4690G>T (n.1058-4690G>T) c.2130-4690G>T c.9261G>T (p.Trp3087Cys) c.9753G>T (p.Trp3251Cys) c.9720G>T (p.Trp3240Cys) c.9693G>T (p.Trp3231Cys) | |
13 | g.23334174C>G | CA387513851 | SACS | c.2185+19611G>C (n.2185+19611G>C) c.9729G>C (p.Trp3243Cys) c.6445+3248G>C (n.6445+3248G>C) c.2177-4690G>C (n.2177-4690G>C) c.2292-4222G>C (n.2292-4222G>C) c.2319-4222G>C (n.2319-4222G>C) c.2204-4690G>C (n.2204-4690G>C) n.4543-4690G>C c.2186-12500G>C (n.2186-12500G>C) c.2221-4690G>C (n.2221-4690G>C) c.2186-11530G>C (n.2186-11530G>C) c.9702G>C (p.Trp3234Cys) c.2186-4690G>C (n.2186-4690G>C) c.2432-4690G>C (n.2432-4690G>C) c.7452G>C (p.Trp2484Cys) c.1058-4690G>C (n.1058-4690G>C) c.2130-4690G>C c.9261G>C (p.Trp3087Cys) c.9753G>C (p.Trp3251Cys) c.9720G>C (p.Trp3240Cys) c.9693G>C (p.Trp3231Cys) | |
13 | g.23334174C>T | CA387513852 | SACS | c.2185+19611G>A (n.2185+19611G>A) c.9729G>A (p.Trp3243Ter) c.6445+3248G>A (n.6445+3248G>A) c.2177-4690G>A (n.2177-4690G>A) c.2292-4222G>A (n.2292-4222G>A) c.2319-4222G>A (n.2319-4222G>A) c.2204-4690G>A (n.2204-4690G>A) n.4543-4690G>A c.2186-12500G>A (n.2186-12500G>A) c.2221-4690G>A (n.2221-4690G>A) c.2186-11530G>A (n.2186-11530G>A) c.9702G>A (p.Trp3234Ter) c.2186-4690G>A (n.2186-4690G>A) c.2432-4690G>A (n.2432-4690G>A) c.7452G>A (p.Trp2484Ter) c.1058-4690G>A (n.1058-4690G>A) c.2130-4690G>A c.9261G>A (p.Trp3087Ter) c.9753G>A (p.Trp3251Ter) c.9720G>A (p.Trp3240Ter) c.9693G>A (p.Trp3231Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334175del | CA483159644 | SACS | c.2185+19611del (n.2185+19611del) c.9729del (p.Trp3243Ter) c.6445+3248del (n.6445+3248del) c.2177-4690del (n.2177-4690del) c.2292-4222del (n.2292-4222del) c.2319-4222del (n.2319-4222del) c.2204-4690del (n.2204-4690del) n.4543-4690del c.2186-12500del (n.2186-12500del) c.2221-4690del (n.2221-4690del) c.2186-11530del (n.2186-11530del) c.9702del (p.Trp3234Ter) c.2186-4690del (n.2186-4690del) c.2432-4690del (n.2432-4690del) c.7452del (p.Trp2484Ter) c.1058-4690del (n.1058-4690del) c.2130-4690del c.9261del (p.Trp3087Ter) c.9753del (p.Trp3251Ter) c.9720del (p.Trp3240Ter) c.9693del (p.Trp3231Ter) | COSMIC |
13 | g.23334175C>A | CA387513853 | SACS | c.2185+19610G>T (n.2185+19610G>T) c.9728G>T (p.Trp3243Leu) c.6445+3247G>T (n.6445+3247G>T) c.2177-4691G>T (n.2177-4691G>T) c.2292-4223G>T (n.2292-4223G>T) c.2319-4223G>T (n.2319-4223G>T) c.2204-4691G>T (n.2204-4691G>T) n.4543-4691G>T c.2186-12501G>T (n.2186-12501G>T) c.2221-4691G>T (n.2221-4691G>T) c.2186-11531G>T (n.2186-11531G>T) c.9701G>T (p.Trp3234Leu) c.2186-4691G>T (n.2186-4691G>T) c.2432-4691G>T (n.2432-4691G>T) c.7451G>T (p.Trp2484Leu) c.1058-4691G>T (n.1058-4691G>T) c.2130-4691G>T c.9260G>T (p.Trp3087Leu) c.9752G>T (p.Trp3251Leu) c.9719G>T (p.Trp3240Leu) c.9692G>T (p.Trp3231Leu) | |
13 | g.23334175C>G | CA387513854 | SACS | c.2185+19610G>C (n.2185+19610G>C) c.9728G>C (p.Trp3243Ser) c.6445+3247G>C (n.6445+3247G>C) c.2177-4691G>C (n.2177-4691G>C) c.2292-4223G>C (n.2292-4223G>C) c.2319-4223G>C (n.2319-4223G>C) c.2204-4691G>C (n.2204-4691G>C) n.4543-4691G>C c.2186-12501G>C (n.2186-12501G>C) c.2221-4691G>C (n.2221-4691G>C) c.2186-11531G>C (n.2186-11531G>C) c.9701G>C (p.Trp3234Ser) c.2186-4691G>C (n.2186-4691G>C) c.2432-4691G>C (n.2432-4691G>C) c.7451G>C (p.Trp2484Ser) c.1058-4691G>C (n.1058-4691G>C) c.2130-4691G>C c.9260G>C (p.Trp3087Ser) c.9752G>C (p.Trp3251Ser) c.9719G>C (p.Trp3240Ser) c.9692G>C (p.Trp3231Ser) | |
13 | g.23334175C>T | CA387513855 | SACS | c.2185+19610G>A (n.2185+19610G>A) c.9728G>A (p.Trp3243Ter) c.6445+3247G>A (n.6445+3247G>A) c.2177-4691G>A (n.2177-4691G>A) c.2292-4223G>A (n.2292-4223G>A) c.2319-4223G>A (n.2319-4223G>A) c.2204-4691G>A (n.2204-4691G>A) n.4543-4691G>A c.2186-12501G>A (n.2186-12501G>A) c.2221-4691G>A (n.2221-4691G>A) c.2186-11531G>A (n.2186-11531G>A) c.9701G>A (p.Trp3234Ter) c.2186-4691G>A (n.2186-4691G>A) c.2432-4691G>A (n.2432-4691G>A) c.7451G>A (p.Trp2484Ter) c.1058-4691G>A (n.1058-4691G>A) c.2130-4691G>A c.9260G>A (p.Trp3087Ter) c.9752G>A (p.Trp3251Ter) c.9719G>A (p.Trp3240Ter) c.9692G>A (p.Trp3231Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23334176A= | CA2078634128 | SACS | c.2185+19609T= (n.2185+19609T=) c.9727T= (p.Trp3243=) c.6445+3246T= (n.6445+3246T=) c.2177-4692T= (n.2177-4692T=) c.2292-4224T= (n.2292-4224T=) c.2319-4224T= (n.2319-4224T=) c.2204-4692T= (n.2204-4692T=) n.4543-4692T= c.2186-12502T= (n.2186-12502T=) c.2221-4692T= (n.2221-4692T=) c.2186-11532T= (n.2186-11532T=) c.9700T= (p.Trp3234=) c.2186-4692T= (n.2186-4692T=) c.2432-4692T= (n.2432-4692T=) c.7450T= (p.Trp2484=) c.1058-4692T= (n.1058-4692T=) c.2130-4692T= c.9259T= (p.Trp3087=) c.9751T= (p.Trp3251=) c.9718T= (p.Trp3240=) c.9691T= (p.Trp3231=) | |
13 | g.23334176A>C | CA387513856 | SACS | c.2185+19609T>G (n.2185+19609T>G) c.9727T>G (p.Trp3243Gly) c.6445+3246T>G (n.6445+3246T>G) c.2177-4692T>G (n.2177-4692T>G) c.2292-4224T>G (n.2292-4224T>G) c.2319-4224T>G (n.2319-4224T>G) c.2204-4692T>G (n.2204-4692T>G) n.4543-4692T>G c.2186-12502T>G (n.2186-12502T>G) c.2221-4692T>G (n.2221-4692T>G) c.2186-11532T>G (n.2186-11532T>G) c.9700T>G (p.Trp3234Gly) c.2186-4692T>G (n.2186-4692T>G) c.2432-4692T>G (n.2432-4692T>G) c.7450T>G (p.Trp2484Gly) c.1058-4692T>G (n.1058-4692T>G) c.2130-4692T>G c.9259T>G (p.Trp3087Gly) c.9751T>G (p.Trp3251Gly) c.9718T>G (p.Trp3240Gly) c.9691T>G (p.Trp3231Gly) | |
13 | g.23334176A>G | CA387513857 | SACS | c.2185+19609T>C (n.2185+19609T>C) c.9727T>C (p.Trp3243Arg) c.6445+3246T>C (n.6445+3246T>C) c.2177-4692T>C (n.2177-4692T>C) c.2292-4224T>C (n.2292-4224T>C) c.2319-4224T>C (n.2319-4224T>C) c.2204-4692T>C (n.2204-4692T>C) n.4543-4692T>C c.2186-12502T>C (n.2186-12502T>C) c.2221-4692T>C (n.2221-4692T>C) c.2186-11532T>C (n.2186-11532T>C) c.9700T>C (p.Trp3234Arg) c.2186-4692T>C (n.2186-4692T>C) c.2432-4692T>C (n.2432-4692T>C) c.7450T>C (p.Trp2484Arg) c.1058-4692T>C (n.1058-4692T>C) c.2130-4692T>C c.9259T>C (p.Trp3087Arg) c.9751T>C (p.Trp3251Arg) c.9718T>C (p.Trp3240Arg) c.9691T>C (p.Trp3231Arg) | |
13 | g.23334176A>T | CA387513858 | SACS | c.2185+19609T>A (n.2185+19609T>A) c.9727T>A (p.Trp3243Arg) c.6445+3246T>A (n.6445+3246T>A) c.2177-4692T>A (n.2177-4692T>A) c.2292-4224T>A (n.2292-4224T>A) c.2319-4224T>A (n.2319-4224T>A) c.2204-4692T>A (n.2204-4692T>A) n.4543-4692T>A c.2186-12502T>A (n.2186-12502T>A) c.2221-4692T>A (n.2221-4692T>A) c.2186-11532T>A (n.2186-11532T>A) c.9700T>A (p.Trp3234Arg) c.2186-4692T>A (n.2186-4692T>A) c.2432-4692T>A (n.2432-4692T>A) c.7450T>A (p.Trp2484Arg) c.1058-4692T>A (n.1058-4692T>A) c.2130-4692T>A c.9259T>A (p.Trp3087Arg) c.9751T>A (p.Trp3251Arg) c.9718T>A (p.Trp3240Arg) c.9691T>A (p.Trp3231Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334177C>A | CA387513859 | SACS | c.2185+19608G>T (n.2185+19608G>T) c.9726G>T (p.Lys3242Asn) c.6445+3245G>T (n.6445+3245G>T) c.2177-4693G>T (n.2177-4693G>T) c.2292-4225G>T (n.2292-4225G>T) c.2319-4225G>T (n.2319-4225G>T) c.2204-4693G>T (n.2204-4693G>T) n.4543-4693G>T c.2186-12503G>T (n.2186-12503G>T) c.2221-4693G>T (n.2221-4693G>T) c.2186-11533G>T (n.2186-11533G>T) c.9699G>T (p.Lys3233Asn) c.2186-4693G>T (n.2186-4693G>T) c.2432-4693G>T (n.2432-4693G>T) c.7449G>T (p.Lys2483Asn) c.1058-4693G>T (n.1058-4693G>T) c.2130-4693G>T c.9258G>T (p.Lys3086Asn) c.9750G>T (p.Lys3250Asn) c.9717G>T (p.Lys3239Asn) c.9690G>T (p.Lys3230Asn) | |
13 | g.23334177C= | CA2078634130 | SACS | c.2185+19608G= (n.2185+19608G=) c.9726G= (p.Lys3242=) c.6445+3245G= (n.6445+3245G=) c.2177-4693G= (n.2177-4693G=) c.2292-4225G= (n.2292-4225G=) c.2319-4225G= (n.2319-4225G=) c.2204-4693G= (n.2204-4693G=) n.4543-4693G= c.2186-12503G= (n.2186-12503G=) c.2221-4693G= (n.2221-4693G=) c.2186-11533G= (n.2186-11533G=) c.9699G= (p.Lys3233=) c.2186-4693G= (n.2186-4693G=) c.2432-4693G= (n.2432-4693G=) c.7449G= (p.Lys2483=) c.1058-4693G= (n.1058-4693G=) c.2130-4693G= c.9258G= (p.Lys3086=) c.9750G= (p.Lys3250=) c.9717G= (p.Lys3239=) c.9690G= (p.Lys3230=) | |
13 | g.23334177C>G | CA387513860 | SACS | c.2185+19608G>C (n.2185+19608G>C) c.9726G>C (p.Lys3242Asn) c.6445+3245G>C (n.6445+3245G>C) c.2177-4693G>C (n.2177-4693G>C) c.2292-4225G>C (n.2292-4225G>C) c.2319-4225G>C (n.2319-4225G>C) c.2204-4693G>C (n.2204-4693G>C) n.4543-4693G>C c.2186-12503G>C (n.2186-12503G>C) c.2221-4693G>C (n.2221-4693G>C) c.2186-11533G>C (n.2186-11533G>C) c.9699G>C (p.Lys3233Asn) c.2186-4693G>C (n.2186-4693G>C) c.2432-4693G>C (n.2432-4693G>C) c.7449G>C (p.Lys2483Asn) c.1058-4693G>C (n.1058-4693G>C) c.2130-4693G>C c.9258G>C (p.Lys3086Asn) c.9750G>C (p.Lys3250Asn) c.9717G>C (p.Lys3239Asn) c.9690G>C (p.Lys3230Asn) | |
13 | g.23334177C>T | CA483159645 | SACS | c.2185+19608G>A (n.2185+19608G>A) c.9726G>A (p.Lys3242=) c.6445+3245G>A (n.6445+3245G>A) c.2177-4693G>A (n.2177-4693G>A) c.2292-4225G>A (n.2292-4225G>A) c.2319-4225G>A (n.2319-4225G>A) c.2204-4693G>A (n.2204-4693G>A) n.4543-4693G>A c.2186-12503G>A (n.2186-12503G>A) c.2221-4693G>A (n.2221-4693G>A) c.2186-11533G>A (n.2186-11533G>A) c.9699G>A (p.Lys3233=) c.2186-4693G>A (n.2186-4693G>A) c.2432-4693G>A (n.2432-4693G>A) c.7449G>A (p.Lys2483=) c.1058-4693G>A (n.1058-4693G>A) c.2130-4693G>A c.9258G>A (p.Lys3086=) c.9750G>A (p.Lys3250=) c.9717G>A (p.Lys3239=) c.9690G>A (p.Lys3230=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334178T>A | CA387513862 | SACS | c.2185+19607A>T (n.2185+19607A>T) c.9725A>T (p.Lys3242Met) c.6445+3244A>T (n.6445+3244A>T) c.2177-4694A>T (n.2177-4694A>T) c.2292-4226A>T (n.2292-4226A>T) c.2319-4226A>T (n.2319-4226A>T) c.2204-4694A>T (n.2204-4694A>T) n.4543-4694A>T c.2186-12504A>T (n.2186-12504A>T) c.2221-4694A>T (n.2221-4694A>T) c.2186-11534A>T (n.2186-11534A>T) c.9698A>T (p.Lys3233Met) c.2186-4694A>T (n.2186-4694A>T) c.2432-4694A>T (n.2432-4694A>T) c.7448A>T (p.Lys2483Met) c.1058-4694A>T (n.1058-4694A>T) c.2130-4694A>T c.9257A>T (p.Lys3086Met) c.9749A>T (p.Lys3250Met) c.9716A>T (p.Lys3239Met) c.9689A>T (p.Lys3230Met) | |
13 | g.23334178T>C | CA387513863 | SACS | c.2185+19607A>G (n.2185+19607A>G) c.9725A>G (p.Lys3242Arg) c.6445+3244A>G (n.6445+3244A>G) c.2177-4694A>G (n.2177-4694A>G) c.2292-4226A>G (n.2292-4226A>G) c.2319-4226A>G (n.2319-4226A>G) c.2204-4694A>G (n.2204-4694A>G) n.4543-4694A>G c.2186-12504A>G (n.2186-12504A>G) c.2221-4694A>G (n.2221-4694A>G) c.2186-11534A>G (n.2186-11534A>G) c.9698A>G (p.Lys3233Arg) c.2186-4694A>G (n.2186-4694A>G) c.2432-4694A>G (n.2432-4694A>G) c.7448A>G (p.Lys2483Arg) c.1058-4694A>G (n.1058-4694A>G) c.2130-4694A>G c.9257A>G (p.Lys3086Arg) c.9749A>G (p.Lys3250Arg) c.9716A>G (p.Lys3239Arg) c.9689A>G (p.Lys3230Arg) | |
13 | g.23334178T>G | CA387513861 | SACS | c.2185+19607A>C (n.2185+19607A>C) c.9725A>C (p.Lys3242Thr) c.6445+3244A>C (n.6445+3244A>C) c.2177-4694A>C (n.2177-4694A>C) c.2292-4226A>C (n.2292-4226A>C) c.2319-4226A>C (n.2319-4226A>C) c.2204-4694A>C (n.2204-4694A>C) n.4543-4694A>C c.2186-12504A>C (n.2186-12504A>C) c.2221-4694A>C (n.2221-4694A>C) c.2186-11534A>C (n.2186-11534A>C) c.9698A>C (p.Lys3233Thr) c.2186-4694A>C (n.2186-4694A>C) c.2432-4694A>C (n.2432-4694A>C) c.7448A>C (p.Lys2483Thr) c.1058-4694A>C (n.1058-4694A>C) c.2130-4694A>C c.9257A>C (p.Lys3086Thr) c.9749A>C (p.Lys3250Thr) c.9716A>C (p.Lys3239Thr) c.9689A>C (p.Lys3230Thr) | |
13 | g.23334179T>A | CA387513864 | SACS | c.2185+19606A>T (n.2185+19606A>T) c.9724A>T (p.Lys3242Ter) c.6445+3243A>T (n.6445+3243A>T) c.2177-4695A>T (n.2177-4695A>T) c.2292-4227A>T (n.2292-4227A>T) c.2319-4227A>T (n.2319-4227A>T) c.2204-4695A>T (n.2204-4695A>T) n.4543-4695A>T c.2186-12505A>T (n.2186-12505A>T) c.2221-4695A>T (n.2221-4695A>T) c.2186-11535A>T (n.2186-11535A>T) c.9697A>T (p.Lys3233Ter) c.2186-4695A>T (n.2186-4695A>T) c.2432-4695A>T (n.2432-4695A>T) c.7447A>T (p.Lys2483Ter) c.1058-4695A>T (n.1058-4695A>T) c.2130-4695A>T c.9256A>T (p.Lys3086Ter) c.9748A>T (p.Lys3250Ter) c.9715A>T (p.Lys3239Ter) c.9688A>T (p.Lys3230Ter) | |
13 | g.23334179T>C | CA387513865 | SACS | c.2185+19606A>G (n.2185+19606A>G) c.9724A>G (p.Lys3242Glu) c.6445+3243A>G (n.6445+3243A>G) c.2177-4695A>G (n.2177-4695A>G) c.2292-4227A>G (n.2292-4227A>G) c.2319-4227A>G (n.2319-4227A>G) c.2204-4695A>G (n.2204-4695A>G) n.4543-4695A>G c.2186-12505A>G (n.2186-12505A>G) c.2221-4695A>G (n.2221-4695A>G) c.2186-11535A>G (n.2186-11535A>G) c.9697A>G (p.Lys3233Glu) c.2186-4695A>G (n.2186-4695A>G) c.2432-4695A>G (n.2432-4695A>G) c.7447A>G (p.Lys2483Glu) c.1058-4695A>G (n.1058-4695A>G) c.2130-4695A>G c.9256A>G (p.Lys3086Glu) c.9748A>G (p.Lys3250Glu) c.9715A>G (p.Lys3239Glu) c.9688A>G (p.Lys3230Glu) | |
13 | g.23334179T>G | CA387513866 | SACS | c.2185+19606A>C (n.2185+19606A>C) c.9724A>C (p.Lys3242Gln) c.6445+3243A>C (n.6445+3243A>C) c.2177-4695A>C (n.2177-4695A>C) c.2292-4227A>C (n.2292-4227A>C) c.2319-4227A>C (n.2319-4227A>C) c.2204-4695A>C (n.2204-4695A>C) n.4543-4695A>C c.2186-12505A>C (n.2186-12505A>C) c.2221-4695A>C (n.2221-4695A>C) c.2186-11535A>C (n.2186-11535A>C) c.9697A>C (p.Lys3233Gln) c.2186-4695A>C (n.2186-4695A>C) c.2432-4695A>C (n.2432-4695A>C) c.7447A>C (p.Lys2483Gln) c.1058-4695A>C (n.1058-4695A>C) c.2130-4695A>C c.9256A>C (p.Lys3086Gln) c.9748A>C (p.Lys3250Gln) c.9715A>C (p.Lys3239Gln) c.9688A>C (p.Lys3230Gln) | |
13 | g.23334180T>A | CA483159646 | SACS | c.2185+19605A>T (n.2185+19605A>T) c.9723A>T (p.Thr3241=) c.6445+3242A>T (n.6445+3242A>T) c.2177-4696A>T (n.2177-4696A>T) c.2292-4228A>T (n.2292-4228A>T) c.2319-4228A>T (n.2319-4228A>T) c.2204-4696A>T (n.2204-4696A>T) n.4543-4696A>T c.2186-12506A>T (n.2186-12506A>T) c.2221-4696A>T (n.2221-4696A>T) c.2186-11536A>T (n.2186-11536A>T) c.9696A>T (p.Thr3232=) c.2186-4696A>T (n.2186-4696A>T) c.2432-4696A>T (n.2432-4696A>T) c.7446A>T (p.Thr2482=) c.1058-4696A>T (n.1058-4696A>T) c.2130-4696A>T c.9255A>T (p.Thr3085=) c.9747A>T (p.Thr3249=) c.9714A>T (p.Thr3238=) c.9687A>T (p.Thr3229=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334180T>C | CA483159647 | SACS | c.2185+19605A>G (n.2185+19605A>G) c.9723A>G (p.Thr3241=) c.6445+3242A>G (n.6445+3242A>G) c.2177-4696A>G (n.2177-4696A>G) c.2292-4228A>G (n.2292-4228A>G) c.2319-4228A>G (n.2319-4228A>G) c.2204-4696A>G (n.2204-4696A>G) n.4543-4696A>G c.2186-12506A>G (n.2186-12506A>G) c.2221-4696A>G (n.2221-4696A>G) c.2186-11536A>G (n.2186-11536A>G) c.9696A>G (p.Thr3232=) c.2186-4696A>G (n.2186-4696A>G) c.2432-4696A>G (n.2432-4696A>G) c.7446A>G (p.Thr2482=) c.1058-4696A>G (n.1058-4696A>G) c.2130-4696A>G c.9255A>G (p.Thr3085=) c.9747A>G (p.Thr3249=) c.9714A>G (p.Thr3238=) c.9687A>G (p.Thr3229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334180T>G | CA483159648 | SACS | c.2185+19605A>C (n.2185+19605A>C) c.9723A>C (p.Thr3241=) c.6445+3242A>C (n.6445+3242A>C) c.2177-4696A>C (n.2177-4696A>C) c.2292-4228A>C (n.2292-4228A>C) c.2319-4228A>C (n.2319-4228A>C) c.2204-4696A>C (n.2204-4696A>C) n.4543-4696A>C c.2186-12506A>C (n.2186-12506A>C) c.2221-4696A>C (n.2221-4696A>C) c.2186-11536A>C (n.2186-11536A>C) c.9696A>C (p.Thr3232=) c.2186-4696A>C (n.2186-4696A>C) c.2432-4696A>C (n.2432-4696A>C) c.7446A>C (p.Thr2482=) c.1058-4696A>C (n.1058-4696A>C) c.2130-4696A>C c.9255A>C (p.Thr3085=) c.9747A>C (p.Thr3249=) c.9714A>C (p.Thr3238=) c.9687A>C (p.Thr3229=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334180T= | CA2078634133 | SACS | c.2185+19605A= (n.2185+19605A=) c.9723A= (p.Thr3241=) c.6445+3242A= (n.6445+3242A=) c.2177-4696A= (n.2177-4696A=) c.2292-4228A= (n.2292-4228A=) c.2319-4228A= (n.2319-4228A=) c.2204-4696A= (n.2204-4696A=) n.4543-4696A= c.2186-12506A= (n.2186-12506A=) c.2221-4696A= (n.2221-4696A=) c.2186-11536A= (n.2186-11536A=) c.9696A= (p.Thr3232=) c.2186-4696A= (n.2186-4696A=) c.2432-4696A= (n.2432-4696A=) c.7446A= (p.Thr2482=) c.1058-4696A= (n.1058-4696A=) c.2130-4696A= c.9255A= (p.Thr3085=) c.9747A= (p.Thr3249=) c.9714A= (p.Thr3238=) c.9687A= (p.Thr3229=) | |
13 | g.23334181del | CA2695217787 | SACS | c.2185+19604del (n.2185+19604del) c.9722del (p.Thr3241LysfsTer24) c.6445+3241del (n.6445+3241del) c.2177-4697del (n.2177-4697del) c.2292-4229del (n.2292-4229del) c.2319-4229del (n.2319-4229del) c.2204-4697del (n.2204-4697del) n.4543-4697del c.2186-12507del (n.2186-12507del) c.2221-4697del (n.2221-4697del) c.2186-11537del (n.2186-11537del) c.9695del (p.Thr3232LysfsTer24) c.2186-4697del (n.2186-4697del) c.2432-4697del (n.2432-4697del) c.7445del (p.Thr2482LysfsTer24) c.1058-4697del (n.1058-4697del) c.2130-4697del c.9254del (p.Thr3085LysfsTer24) c.9746del (p.Thr3249LysfsTer24) c.9713del (p.Thr3238LysfsTer24) c.9686del (p.Thr3229LysfsTer24) | |
13 | g.23334181G>A | CA387513867 | SACS | c.2185+19604C>T (n.2185+19604C>T) c.9722C>T (p.Thr3241Ile) c.6445+3241C>T (n.6445+3241C>T) c.2177-4697C>T (n.2177-4697C>T) c.2292-4229C>T (n.2292-4229C>T) c.2319-4229C>T (n.2319-4229C>T) c.2204-4697C>T (n.2204-4697C>T) n.4543-4697C>T c.2186-12507C>T (n.2186-12507C>T) c.2221-4697C>T (n.2221-4697C>T) c.2186-11537C>T (n.2186-11537C>T) c.9695C>T (p.Thr3232Ile) c.2186-4697C>T (n.2186-4697C>T) c.2432-4697C>T (n.2432-4697C>T) c.7445C>T (p.Thr2482Ile) c.1058-4697C>T (n.1058-4697C>T) c.2130-4697C>T c.9254C>T (p.Thr3085Ile) c.9746C>T (p.Thr3249Ile) c.9713C>T (p.Thr3238Ile) c.9686C>T (p.Thr3229Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334181G>C | CA387513868 | SACS | c.2185+19604C>G (n.2185+19604C>G) c.9722C>G (p.Thr3241Arg) c.6445+3241C>G (n.6445+3241C>G) c.2177-4697C>G (n.2177-4697C>G) c.2292-4229C>G (n.2292-4229C>G) c.2319-4229C>G (n.2319-4229C>G) c.2204-4697C>G (n.2204-4697C>G) n.4543-4697C>G c.2186-12507C>G (n.2186-12507C>G) c.2221-4697C>G (n.2221-4697C>G) c.2186-11537C>G (n.2186-11537C>G) c.9695C>G (p.Thr3232Arg) c.2186-4697C>G (n.2186-4697C>G) c.2432-4697C>G (n.2432-4697C>G) c.7445C>G (p.Thr2482Arg) c.1058-4697C>G (n.1058-4697C>G) c.2130-4697C>G c.9254C>G (p.Thr3085Arg) c.9746C>G (p.Thr3249Arg) c.9713C>G (p.Thr3238Arg) c.9686C>G (p.Thr3229Arg) | |
13 | g.23334181G= | CA2078634135 | SACS | c.2185+19604C= (n.2185+19604C=) c.9722C= (p.Thr3241=) c.6445+3241C= (n.6445+3241C=) c.2177-4697C= (n.2177-4697C=) c.2292-4229C= (n.2292-4229C=) c.2319-4229C= (n.2319-4229C=) c.2204-4697C= (n.2204-4697C=) n.4543-4697C= c.2186-12507C= (n.2186-12507C=) c.2221-4697C= (n.2221-4697C=) c.2186-11537C= (n.2186-11537C=) c.9695C= (p.Thr3232=) c.2186-4697C= (n.2186-4697C=) c.2432-4697C= (n.2432-4697C=) c.7445C= (p.Thr2482=) c.1058-4697C= (n.1058-4697C=) c.2130-4697C= c.9254C= (p.Thr3085=) c.9746C= (p.Thr3249=) c.9713C= (p.Thr3238=) c.9686C= (p.Thr3229=) | |
13 | g.23334181G>T | CA387513869 | SACS | c.2185+19604C>A (n.2185+19604C>A) c.9722C>A (p.Thr3241Lys) c.6445+3241C>A (n.6445+3241C>A) c.2177-4697C>A (n.2177-4697C>A) c.2292-4229C>A (n.2292-4229C>A) c.2319-4229C>A (n.2319-4229C>A) c.2204-4697C>A (n.2204-4697C>A) n.4543-4697C>A c.2186-12507C>A (n.2186-12507C>A) c.2221-4697C>A (n.2221-4697C>A) c.2186-11537C>A (n.2186-11537C>A) c.9695C>A (p.Thr3232Lys) c.2186-4697C>A (n.2186-4697C>A) c.2432-4697C>A (n.2432-4697C>A) c.7445C>A (p.Thr2482Lys) c.1058-4697C>A (n.1058-4697C>A) c.2130-4697C>A c.9254C>A (p.Thr3085Lys) c.9746C>A (p.Thr3249Lys) c.9713C>A (p.Thr3238Lys) c.9686C>A (p.Thr3229Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334182T>A | CA387513872 | SACS | c.2185+19603A>T (n.2185+19603A>T) c.9721A>T (p.Thr3241Ser) c.6445+3240A>T (n.6445+3240A>T) c.2177-4698A>T (n.2177-4698A>T) c.2292-4230A>T (n.2292-4230A>T) c.2319-4230A>T (n.2319-4230A>T) c.2204-4698A>T (n.2204-4698A>T) n.4543-4698A>T c.2186-12508A>T (n.2186-12508A>T) c.2221-4698A>T (n.2221-4698A>T) c.2186-11538A>T (n.2186-11538A>T) c.9694A>T (p.Thr3232Ser) c.2186-4698A>T (n.2186-4698A>T) c.2432-4698A>T (n.2432-4698A>T) c.7444A>T (p.Thr2482Ser) c.1058-4698A>T (n.1058-4698A>T) c.2130-4698A>T c.9253A>T (p.Thr3085Ser) c.9745A>T (p.Thr3249Ser) c.9712A>T (p.Thr3238Ser) c.9685A>T (p.Thr3229Ser) | |
13 | g.23334182T>C | CA387513870 | SACS | c.2185+19603A>G (n.2185+19603A>G) c.9721A>G (p.Thr3241Ala) c.6445+3240A>G (n.6445+3240A>G) c.2177-4698A>G (n.2177-4698A>G) c.2292-4230A>G (n.2292-4230A>G) c.2319-4230A>G (n.2319-4230A>G) c.2204-4698A>G (n.2204-4698A>G) n.4543-4698A>G c.2186-12508A>G (n.2186-12508A>G) c.2221-4698A>G (n.2221-4698A>G) c.2186-11538A>G (n.2186-11538A>G) c.9694A>G (p.Thr3232Ala) c.2186-4698A>G (n.2186-4698A>G) c.2432-4698A>G (n.2432-4698A>G) c.7444A>G (p.Thr2482Ala) c.1058-4698A>G (n.1058-4698A>G) c.2130-4698A>G c.9253A>G (p.Thr3085Ala) c.9745A>G (p.Thr3249Ala) c.9712A>G (p.Thr3238Ala) c.9685A>G (p.Thr3229Ala) | |
13 | g.23334182T>G | CA387513871 | SACS | c.2185+19603A>C (n.2185+19603A>C) c.9721A>C (p.Thr3241Pro) c.6445+3240A>C (n.6445+3240A>C) c.2177-4698A>C (n.2177-4698A>C) c.2292-4230A>C (n.2292-4230A>C) c.2319-4230A>C (n.2319-4230A>C) c.2204-4698A>C (n.2204-4698A>C) n.4543-4698A>C c.2186-12508A>C (n.2186-12508A>C) c.2221-4698A>C (n.2221-4698A>C) c.2186-11538A>C (n.2186-11538A>C) c.9694A>C (p.Thr3232Pro) c.2186-4698A>C (n.2186-4698A>C) c.2432-4698A>C (n.2432-4698A>C) c.7444A>C (p.Thr2482Pro) c.1058-4698A>C (n.1058-4698A>C) c.2130-4698A>C c.9253A>C (p.Thr3085Pro) c.9745A>C (p.Thr3249Pro) c.9712A>C (p.Thr3238Pro) c.9685A>C (p.Thr3229Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334182T= | CA2078634137 | SACS | c.2185+19603A= (n.2185+19603A=) c.9721A= (p.Thr3241=) c.6445+3240A= (n.6445+3240A=) c.2177-4698A= (n.2177-4698A=) c.2292-4230A= (n.2292-4230A=) c.2319-4230A= (n.2319-4230A=) c.2204-4698A= (n.2204-4698A=) n.4543-4698A= c.2186-12508A= (n.2186-12508A=) c.2221-4698A= (n.2221-4698A=) c.2186-11538A= (n.2186-11538A=) c.9694A= (p.Thr3232=) c.2186-4698A= (n.2186-4698A=) c.2432-4698A= (n.2432-4698A=) c.7444A= (p.Thr2482=) c.1058-4698A= (n.1058-4698A=) c.2130-4698A= c.9253A= (p.Thr3085=) c.9745A= (p.Thr3249=) c.9712A= (p.Thr3238=) c.9685A= (p.Thr3229=) | |
13 | g.23334183G>A | CA483159649 | SACS | c.2185+19602C>T (n.2185+19602C>T) c.9720C>T (p.Cys3240=) c.6445+3239C>T (n.6445+3239C>T) c.2177-4699C>T (n.2177-4699C>T) c.2292-4231C>T (n.2292-4231C>T) c.2319-4231C>T (n.2319-4231C>T) c.2204-4699C>T (n.2204-4699C>T) n.4543-4699C>T c.2186-12509C>T (n.2186-12509C>T) c.2221-4699C>T (n.2221-4699C>T) c.2186-11539C>T (n.2186-11539C>T) c.9693C>T (p.Cys3231=) c.2186-4699C>T (n.2186-4699C>T) c.2432-4699C>T (n.2432-4699C>T) c.7443C>T (p.Cys2481=) c.1058-4699C>T (n.1058-4699C>T) c.2130-4699C>T c.9252C>T (p.Cys3084=) c.9744C>T (p.Cys3248=) c.9711C>T (p.Cys3237=) c.9684C>T (p.Cys3228=) | |
13 | g.23334183G>C | CA387513873 | SACS | c.2185+19602C>G (n.2185+19602C>G) c.9720C>G (p.Cys3240Trp) c.6445+3239C>G (n.6445+3239C>G) c.2177-4699C>G (n.2177-4699C>G) c.2292-4231C>G (n.2292-4231C>G) c.2319-4231C>G (n.2319-4231C>G) c.2204-4699C>G (n.2204-4699C>G) n.4543-4699C>G c.2186-12509C>G (n.2186-12509C>G) c.2221-4699C>G (n.2221-4699C>G) c.2186-11539C>G (n.2186-11539C>G) c.9693C>G (p.Cys3231Trp) c.2186-4699C>G (n.2186-4699C>G) c.2432-4699C>G (n.2432-4699C>G) c.7443C>G (p.Cys2481Trp) c.1058-4699C>G (n.1058-4699C>G) c.2130-4699C>G c.9252C>G (p.Cys3084Trp) c.9744C>G (p.Cys3248Trp) c.9711C>G (p.Cys3237Trp) c.9684C>G (p.Cys3228Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334183G= | CA2078634140 | SACS | c.2185+19602C= (n.2185+19602C=) c.9720C= (p.Cys3240=) c.6445+3239C= (n.6445+3239C=) c.2177-4699C= (n.2177-4699C=) c.2292-4231C= (n.2292-4231C=) c.2319-4231C= (n.2319-4231C=) c.2204-4699C= (n.2204-4699C=) n.4543-4699C= c.2186-12509C= (n.2186-12509C=) c.2221-4699C= (n.2221-4699C=) c.2186-11539C= (n.2186-11539C=) c.9693C= (p.Cys3231=) c.2186-4699C= (n.2186-4699C=) c.2432-4699C= (n.2432-4699C=) c.7443C= (p.Cys2481=) c.1058-4699C= (n.1058-4699C=) c.2130-4699C= c.9252C= (p.Cys3084=) c.9744C= (p.Cys3248=) c.9711C= (p.Cys3237=) c.9684C= (p.Cys3228=) | |
13 | g.23334183G>T | CA387513874 | SACS | c.2185+19602C>A (n.2185+19602C>A) c.9720C>A (p.Cys3240Ter) c.6445+3239C>A (n.6445+3239C>A) c.2177-4699C>A (n.2177-4699C>A) c.2292-4231C>A (n.2292-4231C>A) c.2319-4231C>A (n.2319-4231C>A) c.2204-4699C>A (n.2204-4699C>A) n.4543-4699C>A c.2186-12509C>A (n.2186-12509C>A) c.2221-4699C>A (n.2221-4699C>A) c.2186-11539C>A (n.2186-11539C>A) c.9693C>A (p.Cys3231Ter) c.2186-4699C>A (n.2186-4699C>A) c.2432-4699C>A (n.2432-4699C>A) c.7443C>A (p.Cys2481Ter) c.1058-4699C>A (n.1058-4699C>A) c.2130-4699C>A c.9252C>A (p.Cys3084Ter) c.9744C>A (p.Cys3248Ter) c.9711C>A (p.Cys3237Ter) c.9684C>A (p.Cys3228Ter) | |
13 | g.23334184C>A | CA387513875 | SACS | c.2185+19601G>T (n.2185+19601G>T) c.9719G>T (p.Cys3240Phe) c.6445+3238G>T (n.6445+3238G>T) c.2177-4700G>T (n.2177-4700G>T) c.2292-4232G>T (n.2292-4232G>T) c.2319-4232G>T (n.2319-4232G>T) c.2204-4700G>T (n.2204-4700G>T) n.4543-4700G>T c.2186-12510G>T (n.2186-12510G>T) c.2221-4700G>T (n.2221-4700G>T) c.2186-11540G>T (n.2186-11540G>T) c.9692G>T (p.Cys3231Phe) c.2186-4700G>T (n.2186-4700G>T) c.2432-4700G>T (n.2432-4700G>T) c.7442G>T (p.Cys2481Phe) c.1058-4700G>T (n.1058-4700G>T) c.2130-4700G>T c.9251G>T (p.Cys3084Phe) c.9743G>T (p.Cys3248Phe) c.9710G>T (p.Cys3237Phe) c.9683G>T (p.Cys3228Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334184C= | CA2078634145 | SACS | c.2185+19601G= (n.2185+19601G=) c.9719G= (p.Cys3240=) c.6445+3238G= (n.6445+3238G=) c.2177-4700G= (n.2177-4700G=) c.2292-4232G= (n.2292-4232G=) c.2319-4232G= (n.2319-4232G=) c.2204-4700G= (n.2204-4700G=) n.4543-4700G= c.2186-12510G= (n.2186-12510G=) c.2221-4700G= (n.2221-4700G=) c.2186-11540G= (n.2186-11540G=) c.9692G= (p.Cys3231=) c.2186-4700G= (n.2186-4700G=) c.2432-4700G= (n.2432-4700G=) c.7442G= (p.Cys2481=) c.1058-4700G= (n.1058-4700G=) c.2130-4700G= c.9251G= (p.Cys3084=) c.9743G= (p.Cys3248=) c.9710G= (p.Cys3237=) c.9683G= (p.Cys3228=) | |
13 | g.23334184C>G | CA387513876 | SACS | c.2185+19601G>C (n.2185+19601G>C) c.9719G>C (p.Cys3240Ser) c.6445+3238G>C (n.6445+3238G>C) c.2177-4700G>C (n.2177-4700G>C) c.2292-4232G>C (n.2292-4232G>C) c.2319-4232G>C (n.2319-4232G>C) c.2204-4700G>C (n.2204-4700G>C) n.4543-4700G>C c.2186-12510G>C (n.2186-12510G>C) c.2221-4700G>C (n.2221-4700G>C) c.2186-11540G>C (n.2186-11540G>C) c.9692G>C (p.Cys3231Ser) c.2186-4700G>C (n.2186-4700G>C) c.2432-4700G>C (n.2432-4700G>C) c.7442G>C (p.Cys2481Ser) c.1058-4700G>C (n.1058-4700G>C) c.2130-4700G>C c.9251G>C (p.Cys3084Ser) c.9743G>C (p.Cys3248Ser) c.9710G>C (p.Cys3237Ser) c.9683G>C (p.Cys3228Ser) | |
13 | g.23334184C>T | CA6910578 | SACS | c.2185+19601G>A (n.2185+19601G>A) c.9719G>A (p.Cys3240Tyr) c.6445+3238G>A (n.6445+3238G>A) c.2177-4700G>A (n.2177-4700G>A) c.2292-4232G>A (n.2292-4232G>A) c.2319-4232G>A (n.2319-4232G>A) c.2204-4700G>A (n.2204-4700G>A) n.4543-4700G>A c.2186-12510G>A (n.2186-12510G>A) c.2221-4700G>A (n.2221-4700G>A) c.2186-11540G>A (n.2186-11540G>A) c.9692G>A (p.Cys3231Tyr) c.2186-4700G>A (n.2186-4700G>A) c.2432-4700G>A (n.2432-4700G>A) c.7442G>A (p.Cys2481Tyr) c.1058-4700G>A (n.1058-4700G>A) c.2130-4700G>A c.9251G>A (p.Cys3084Tyr) c.9743G>A (p.Cys3248Tyr) c.9710G>A (p.Cys3237Tyr) c.9683G>A (p.Cys3228Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334185A>C | CA387513877 | SACS | c.2185+19600T>G (n.2185+19600T>G) c.9718T>G (p.Cys3240Gly) c.6445+3237T>G (n.6445+3237T>G) c.2177-4701T>G (n.2177-4701T>G) c.2292-4233T>G (n.2292-4233T>G) c.2319-4233T>G (n.2319-4233T>G) c.2204-4701T>G (n.2204-4701T>G) n.4543-4701T>G c.2186-12511T>G (n.2186-12511T>G) c.2221-4701T>G (n.2221-4701T>G) c.2186-11541T>G (n.2186-11541T>G) c.9691T>G (p.Cys3231Gly) c.2186-4701T>G (n.2186-4701T>G) c.2432-4701T>G (n.2432-4701T>G) c.7441T>G (p.Cys2481Gly) c.1058-4701T>G (n.1058-4701T>G) c.2130-4701T>G c.9250T>G (p.Cys3084Gly) c.9742T>G (p.Cys3248Gly) c.9709T>G (p.Cys3237Gly) c.9682T>G (p.Cys3228Gly) | |
13 | g.23334185A>G | CA387513879 | SACS | c.2185+19600T>C (n.2185+19600T>C) c.9718T>C (p.Cys3240Arg) c.6445+3237T>C (n.6445+3237T>C) c.2177-4701T>C (n.2177-4701T>C) c.2292-4233T>C (n.2292-4233T>C) c.2319-4233T>C (n.2319-4233T>C) c.2204-4701T>C (n.2204-4701T>C) n.4543-4701T>C c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C) c.2221-4701T>C (n.2221-4701T>C) c.2186-11541T>C (n.2186-11541T>C) c.9691T>C (p.Cys3231Arg) c.2186-4701T>C (n.2186-4701T>C) c.2432-4701T>C (n.2432-4701T>C) c.7441T>C (p.Cys2481Arg) c.1058-4701T>C (n.1058-4701T>C) c.2130-4701T>C c.9250T>C (p.Cys3084Arg) c.9742T>C (p.Cys3248Arg) c.9709T>C (p.Cys3237Arg) c.9682T>C (p.Cys3228Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334185A>T | CA387513878 | SACS | c.2185+19600T>A (n.2185+19600T>A) c.9718T>A (p.Cys3240Ser) c.6445+3237T>A (n.6445+3237T>A) c.2177-4701T>A (n.2177-4701T>A) c.2292-4233T>A (n.2292-4233T>A) c.2319-4233T>A (n.2319-4233T>A) c.2204-4701T>A (n.2204-4701T>A) n.4543-4701T>A c.2186-12511T>A (n.2186-12511T>A) c.2221-4701T>A (n.2221-4701T>A) c.2186-11541T>A (n.2186-11541T>A) c.9691T>A (p.Cys3231Ser) c.2186-4701T>A (n.2186-4701T>A) c.2432-4701T>A (n.2432-4701T>A) c.7441T>A (p.Cys2481Ser) c.1058-4701T>A (n.1058-4701T>A) c.2130-4701T>A c.9250T>A (p.Cys3084Ser) c.9742T>A (p.Cys3248Ser) c.9709T>A (p.Cys3237Ser) c.9682T>A (p.Cys3228Ser) | |
13 | g.23334186del | CA2727684462 | SACS | c.2185+19600del (n.2185+19600del) c.9718del (p.Cys3240AlafsTer25) c.6445+3237del (n.6445+3237del) c.2177-4701del (n.2177-4701del) c.2292-4233del (n.2292-4233del) c.2319-4233del (n.2319-4233del) c.2204-4701del (n.2204-4701del) n.4543-4701del c.2186-12511del (n.2186-12511del) c.2221-4701del (n.2221-4701del) c.2186-11541del (n.2186-11541del) c.9691del (p.Cys3231AlafsTer25) c.2186-4701del (n.2186-4701del) c.2432-4701del (n.2432-4701del) c.7441del (p.Cys2481AlafsTer25) c.1058-4701del (n.1058-4701del) c.2130-4701del c.9250del (p.Cys3084AlafsTer25) c.9742del (p.Cys3248AlafsTer25) c.9709del (p.Cys3237AlafsTer25) c.9682del (p.Cys3228AlafsTer25) | dbSNP |
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13 | g.23334186A>G | CA483159650 | SACS | c.2185+19599T>C (n.2185+19599T>C) c.9717T>C (p.Ser3239=) c.6445+3236T>C (n.6445+3236T>C) c.2177-4702T>C (n.2177-4702T>C) c.2292-4234T>C (n.2292-4234T>C) c.2319-4234T>C (n.2319-4234T>C) c.2204-4702T>C (n.2204-4702T>C) n.4543-4702T>C c.2186-12512T>C (n.2186-12512T>C) c.2221-4702T>C (n.2221-4702T>C) c.2186-11542T>C (n.2186-11542T>C) c.9690T>C (p.Ser3230=) c.2186-4702T>C (n.2186-4702T>C) c.2432-4702T>C (n.2432-4702T>C) c.7440T>C (p.Ser2480=) c.1058-4702T>C (n.1058-4702T>C) c.2130-4702T>C c.9249T>C (p.Ser3083=) c.9741T>C (p.Ser3247=) c.9708T>C (p.Ser3236=) c.9681T>C (p.Ser3227=) | |
13 | g.23334186A>T | CA387513881 | SACS | c.2185+19599T>A (n.2185+19599T>A) c.9717T>A (p.Ser3239Arg) c.6445+3236T>A (n.6445+3236T>A) c.2177-4702T>A (n.2177-4702T>A) c.2292-4234T>A (n.2292-4234T>A) c.2319-4234T>A (n.2319-4234T>A) c.2204-4702T>A (n.2204-4702T>A) n.4543-4702T>A c.2186-12512T>A (n.2186-12512T>A) c.2221-4702T>A (n.2221-4702T>A) c.2186-11542T>A (n.2186-11542T>A) c.9690T>A (p.Ser3230Arg) c.2186-4702T>A (n.2186-4702T>A) c.2432-4702T>A (n.2432-4702T>A) c.7440T>A (p.Ser2480Arg) c.1058-4702T>A (n.1058-4702T>A) c.2130-4702T>A c.9249T>A (p.Ser3083Arg) c.9741T>A (p.Ser3247Arg) c.9708T>A (p.Ser3236Arg) c.9681T>A (p.Ser3227Arg) | |
13 | g.23334187C>A | CA387513882 | SACS | c.2185+19598G>T (n.2185+19598G>T) c.9716G>T (p.Ser3239Ile) c.6445+3235G>T (n.6445+3235G>T) c.2177-4703G>T (n.2177-4703G>T) c.2292-4235G>T (n.2292-4235G>T) c.2319-4235G>T (n.2319-4235G>T) c.2204-4703G>T (n.2204-4703G>T) n.4543-4703G>T c.2186-12513G>T (n.2186-12513G>T) c.2221-4703G>T (n.2221-4703G>T) c.2186-11543G>T (n.2186-11543G>T) c.9689G>T (p.Ser3230Ile) c.2186-4703G>T (n.2186-4703G>T) c.2432-4703G>T (n.2432-4703G>T) c.7439G>T (p.Ser2480Ile) c.1058-4703G>T (n.1058-4703G>T) c.2130-4703G>T c.9248G>T (p.Ser3083Ile) c.9740G>T (p.Ser3247Ile) c.9707G>T (p.Ser3236Ile) c.9680G>T (p.Ser3227Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334187C>G | CA387513883 | SACS | c.2185+19598G>C (n.2185+19598G>C) c.9716G>C (p.Ser3239Thr) c.6445+3235G>C (n.6445+3235G>C) c.2177-4703G>C (n.2177-4703G>C) c.2292-4235G>C (n.2292-4235G>C) c.2319-4235G>C (n.2319-4235G>C) c.2204-4703G>C (n.2204-4703G>C) n.4543-4703G>C c.2186-12513G>C (n.2186-12513G>C) c.2221-4703G>C (n.2221-4703G>C) c.2186-11543G>C (n.2186-11543G>C) c.9689G>C (p.Ser3230Thr) c.2186-4703G>C (n.2186-4703G>C) c.2432-4703G>C (n.2432-4703G>C) c.7439G>C (p.Ser2480Thr) c.1058-4703G>C (n.1058-4703G>C) c.2130-4703G>C c.9248G>C (p.Ser3083Thr) c.9740G>C (p.Ser3247Thr) c.9707G>C (p.Ser3236Thr) c.9680G>C (p.Ser3227Thr) | |
13 | g.23334187C>T | CA6910579 | SACS | c.2185+19598G>A (n.2185+19598G>A) c.9716G>A (p.Ser3239Asn) c.6445+3235G>A (n.6445+3235G>A) c.2177-4703G>A (n.2177-4703G>A) c.2292-4235G>A (n.2292-4235G>A) c.2319-4235G>A (n.2319-4235G>A) c.2204-4703G>A (n.2204-4703G>A) n.4543-4703G>A c.2186-12513G>A (n.2186-12513G>A) c.2221-4703G>A (n.2221-4703G>A) c.2186-11543G>A (n.2186-11543G>A) c.9689G>A (p.Ser3230Asn) c.2186-4703G>A (n.2186-4703G>A) c.2432-4703G>A (n.2432-4703G>A) c.7439G>A (p.Ser2480Asn) c.1058-4703G>A (n.1058-4703G>A) c.2130-4703G>A c.9248G>A (p.Ser3083Asn) c.9740G>A (p.Ser3247Asn) c.9707G>A (p.Ser3236Asn) c.9680G>A (p.Ser3227Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334188T>A | CA387513884 | SACS | c.2185+19597A>T (n.2185+19597A>T) c.9715A>T (p.Ser3239Cys) c.6445+3234A>T (n.6445+3234A>T) c.2177-4704A>T (n.2177-4704A>T) c.2292-4236A>T (n.2292-4236A>T) c.2319-4236A>T (n.2319-4236A>T) c.2204-4704A>T (n.2204-4704A>T) n.4543-4704A>T c.2186-12514A>T (n.2186-12514A>T) c.2221-4704A>T (n.2221-4704A>T) c.2186-11544A>T (n.2186-11544A>T) c.9688A>T (p.Ser3230Cys) c.2186-4704A>T (n.2186-4704A>T) c.2432-4704A>T (n.2432-4704A>T) c.7438A>T (p.Ser2480Cys) c.1058-4704A>T (n.1058-4704A>T) c.2130-4704A>T c.9247A>T (p.Ser3083Cys) c.9739A>T (p.Ser3247Cys) c.9706A>T (p.Ser3236Cys) c.9679A>T (p.Ser3227Cys) | |
13 | g.23334188T>C | CA246653118 | SACS | c.2185+19597A>G (n.2185+19597A>G) c.9715A>G (p.Ser3239Gly) c.6445+3234A>G (n.6445+3234A>G) c.2177-4704A>G (n.2177-4704A>G) c.2292-4236A>G (n.2292-4236A>G) c.2319-4236A>G (n.2319-4236A>G) c.2204-4704A>G (n.2204-4704A>G) n.4543-4704A>G c.2186-12514A>G (n.2186-12514A>G) c.2221-4704A>G (n.2221-4704A>G) c.2186-11544A>G (n.2186-11544A>G) c.9688A>G (p.Ser3230Gly) c.2186-4704A>G (n.2186-4704A>G) c.2432-4704A>G (n.2432-4704A>G) c.7438A>G (p.Ser2480Gly) c.1058-4704A>G (n.1058-4704A>G) c.2130-4704A>G c.9247A>G (p.Ser3083Gly) c.9739A>G (p.Ser3247Gly) c.9706A>G (p.Ser3236Gly) c.9679A>G (p.Ser3227Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334188T>G | CA387513885 | SACS | c.2185+19597A>C (n.2185+19597A>C) c.9715A>C (p.Ser3239Arg) c.6445+3234A>C (n.6445+3234A>C) c.2177-4704A>C (n.2177-4704A>C) c.2292-4236A>C (n.2292-4236A>C) c.2319-4236A>C (n.2319-4236A>C) c.2204-4704A>C (n.2204-4704A>C) n.4543-4704A>C c.2186-12514A>C (n.2186-12514A>C) c.2221-4704A>C (n.2221-4704A>C) c.2186-11544A>C (n.2186-11544A>C) c.9688A>C (p.Ser3230Arg) c.2186-4704A>C (n.2186-4704A>C) c.2432-4704A>C (n.2432-4704A>C) c.7438A>C (p.Ser2480Arg) c.1058-4704A>C (n.1058-4704A>C) c.2130-4704A>C c.9247A>C (p.Ser3083Arg) c.9739A>C (p.Ser3247Arg) c.9706A>C (p.Ser3236Arg) c.9679A>C (p.Ser3227Arg) | |
13 | g.23334188T= | CA2078634153 | SACS | c.2185+19597A= (n.2185+19597A=) c.9715A= (p.Ser3239=) c.6445+3234A= (n.6445+3234A=) c.2177-4704A= (n.2177-4704A=) c.2292-4236A= (n.2292-4236A=) c.2319-4236A= (n.2319-4236A=) c.2204-4704A= (n.2204-4704A=) n.4543-4704A= c.2186-12514A= (n.2186-12514A=) c.2221-4704A= (n.2221-4704A=) c.2186-11544A= (n.2186-11544A=) c.9688A= (p.Ser3230=) c.2186-4704A= (n.2186-4704A=) c.2432-4704A= (n.2432-4704A=) c.7438A= (p.Ser2480=) c.1058-4704A= (n.1058-4704A=) c.2130-4704A= c.9247A= (p.Ser3083=) c.9739A= (p.Ser3247=) c.9706A= (p.Ser3236=) c.9679A= (p.Ser3227=) | |
13 | g.23334189T>A | CA387513886 | SACS | c.2185+19596A>T (n.2185+19596A>T) c.9714A>T (p.Lys3238Asn) c.6445+3233A>T (n.6445+3233A>T) c.2177-4705A>T (n.2177-4705A>T) c.2292-4237A>T (n.2292-4237A>T) c.2319-4237A>T (n.2319-4237A>T) c.2204-4705A>T (n.2204-4705A>T) n.4543-4705A>T c.2186-12515A>T (n.2186-12515A>T) c.2221-4705A>T (n.2221-4705A>T) c.2186-11545A>T (n.2186-11545A>T) c.9687A>T (p.Lys3229Asn) c.2186-4705A>T (n.2186-4705A>T) c.2432-4705A>T (n.2432-4705A>T) c.7437A>T (p.Lys2479Asn) c.1058-4705A>T (n.1058-4705A>T) c.2130-4705A>T c.9246A>T (p.Lys3082Asn) c.9738A>T (p.Lys3246Asn) c.9705A>T (p.Lys3235Asn) c.9678A>T (p.Lys3226Asn) | |
13 | g.23334189T>C | CA483159651 | SACS | c.2185+19596A>G (n.2185+19596A>G) c.9714A>G (p.Lys3238=) c.6445+3233A>G (n.6445+3233A>G) c.2177-4705A>G (n.2177-4705A>G) c.2292-4237A>G (n.2292-4237A>G) c.2319-4237A>G (n.2319-4237A>G) c.2204-4705A>G (n.2204-4705A>G) n.4543-4705A>G c.2186-12515A>G (n.2186-12515A>G) c.2221-4705A>G (n.2221-4705A>G) c.2186-11545A>G (n.2186-11545A>G) c.9687A>G (p.Lys3229=) c.2186-4705A>G (n.2186-4705A>G) c.2432-4705A>G (n.2432-4705A>G) c.7437A>G (p.Lys2479=) c.1058-4705A>G (n.1058-4705A>G) c.2130-4705A>G c.9246A>G (p.Lys3082=) c.9738A>G (p.Lys3246=) c.9705A>G (p.Lys3235=) c.9678A>G (p.Lys3226=) | |
13 | g.23334189T>G | CA387513887 | SACS | c.2185+19596A>C (n.2185+19596A>C) c.9714A>C (p.Lys3238Asn) c.6445+3233A>C (n.6445+3233A>C) c.2177-4705A>C (n.2177-4705A>C) c.2292-4237A>C (n.2292-4237A>C) c.2319-4237A>C (n.2319-4237A>C) c.2204-4705A>C (n.2204-4705A>C) n.4543-4705A>C c.2186-12515A>C (n.2186-12515A>C) c.2221-4705A>C (n.2221-4705A>C) c.2186-11545A>C (n.2186-11545A>C) c.9687A>C (p.Lys3229Asn) c.2186-4705A>C (n.2186-4705A>C) c.2432-4705A>C (n.2432-4705A>C) c.7437A>C (p.Lys2479Asn) c.1058-4705A>C (n.1058-4705A>C) c.2130-4705A>C c.9246A>C (p.Lys3082Asn) c.9738A>C (p.Lys3246Asn) c.9705A>C (p.Lys3235Asn) c.9678A>C (p.Lys3226Asn) | |
13 | g.23334190T>A | CA387513888 | SACS | c.2185+19595A>T (n.2185+19595A>T) c.9713A>T (p.Lys3238Ile) c.6445+3232A>T (n.6445+3232A>T) c.2177-4706A>T (n.2177-4706A>T) c.2292-4238A>T (n.2292-4238A>T) c.2319-4238A>T (n.2319-4238A>T) c.2204-4706A>T (n.2204-4706A>T) n.4543-4706A>T c.2186-12516A>T (n.2186-12516A>T) c.2221-4706A>T (n.2221-4706A>T) c.2186-11546A>T (n.2186-11546A>T) c.9686A>T (p.Lys3229Ile) c.2186-4706A>T (n.2186-4706A>T) c.2432-4706A>T (n.2432-4706A>T) c.7436A>T (p.Lys2479Ile) c.1058-4706A>T (n.1058-4706A>T) c.2130-4706A>T c.9245A>T (p.Lys3082Ile) c.9737A>T (p.Lys3246Ile) c.9704A>T (p.Lys3235Ile) c.9677A>T (p.Lys3226Ile) | |
13 | g.23334190T>C | CA387513889 | SACS | c.2185+19595A>G (n.2185+19595A>G) c.9713A>G (p.Lys3238Arg) c.6445+3232A>G (n.6445+3232A>G) c.2177-4706A>G (n.2177-4706A>G) c.2292-4238A>G (n.2292-4238A>G) c.2319-4238A>G (n.2319-4238A>G) c.2204-4706A>G (n.2204-4706A>G) n.4543-4706A>G c.2186-12516A>G (n.2186-12516A>G) c.2221-4706A>G (n.2221-4706A>G) c.2186-11546A>G (n.2186-11546A>G) c.9686A>G (p.Lys3229Arg) c.2186-4706A>G (n.2186-4706A>G) c.2432-4706A>G (n.2432-4706A>G) c.7436A>G (p.Lys2479Arg) c.1058-4706A>G (n.1058-4706A>G) c.2130-4706A>G c.9245A>G (p.Lys3082Arg) c.9737A>G (p.Lys3246Arg) c.9704A>G (p.Lys3235Arg) c.9677A>G (p.Lys3226Arg) | |
13 | g.23334190T>G | CA387513890 | SACS | c.2185+19595A>C (n.2185+19595A>C) c.9713A>C (p.Lys3238Thr) c.6445+3232A>C (n.6445+3232A>C) c.2177-4706A>C (n.2177-4706A>C) c.2292-4238A>C (n.2292-4238A>C) c.2319-4238A>C (n.2319-4238A>C) c.2204-4706A>C (n.2204-4706A>C) n.4543-4706A>C c.2186-12516A>C (n.2186-12516A>C) c.2221-4706A>C (n.2221-4706A>C) c.2186-11546A>C (n.2186-11546A>C) c.9686A>C (p.Lys3229Thr) c.2186-4706A>C (n.2186-4706A>C) c.2432-4706A>C (n.2432-4706A>C) c.7436A>C (p.Lys2479Thr) c.1058-4706A>C (n.1058-4706A>C) c.2130-4706A>C c.9245A>C (p.Lys3082Thr) c.9737A>C (p.Lys3246Thr) c.9704A>C (p.Lys3235Thr) c.9677A>C (p.Lys3226Thr) | |
13 | g.23334191T>A | CA387513892 | SACS | c.2185+19594A>T (n.2185+19594A>T) c.9712A>T (p.Lys3238Ter) c.6445+3231A>T (n.6445+3231A>T) c.2177-4707A>T (n.2177-4707A>T) c.2292-4239A>T (n.2292-4239A>T) c.2319-4239A>T (n.2319-4239A>T) c.2204-4707A>T (n.2204-4707A>T) n.4543-4707A>T c.2186-12517A>T (n.2186-12517A>T) c.2221-4707A>T (n.2221-4707A>T) c.2186-11547A>T (n.2186-11547A>T) c.9685A>T (p.Lys3229Ter) c.2186-4707A>T (n.2186-4707A>T) c.2432-4707A>T (n.2432-4707A>T) c.7435A>T (p.Lys2479Ter) c.1058-4707A>T (n.1058-4707A>T) c.2130-4707A>T c.9244A>T (p.Lys3082Ter) c.9736A>T (p.Lys3246Ter) c.9703A>T (p.Lys3235Ter) c.9676A>T (p.Lys3226Ter) | |
13 | g.23334191T>C | CA387513893 | SACS | c.2185+19594A>G (n.2185+19594A>G) c.9712A>G (p.Lys3238Glu) c.6445+3231A>G (n.6445+3231A>G) c.2177-4707A>G (n.2177-4707A>G) c.2292-4239A>G (n.2292-4239A>G) c.2319-4239A>G (n.2319-4239A>G) c.2204-4707A>G (n.2204-4707A>G) n.4543-4707A>G c.2186-12517A>G (n.2186-12517A>G) c.2221-4707A>G (n.2221-4707A>G) c.2186-11547A>G (n.2186-11547A>G) c.9685A>G (p.Lys3229Glu) c.2186-4707A>G (n.2186-4707A>G) c.2432-4707A>G (n.2432-4707A>G) c.7435A>G (p.Lys2479Glu) c.1058-4707A>G (n.1058-4707A>G) c.2130-4707A>G c.9244A>G (p.Lys3082Glu) c.9736A>G (p.Lys3246Glu) c.9703A>G (p.Lys3235Glu) c.9676A>G (p.Lys3226Glu) | |
13 | g.23334191T>G | CA387513891 | SACS | c.2185+19594A>C (n.2185+19594A>C) c.9712A>C (p.Lys3238Gln) c.6445+3231A>C (n.6445+3231A>C) c.2177-4707A>C (n.2177-4707A>C) c.2292-4239A>C (n.2292-4239A>C) c.2319-4239A>C (n.2319-4239A>C) c.2204-4707A>C (n.2204-4707A>C) n.4543-4707A>C c.2186-12517A>C (n.2186-12517A>C) c.2221-4707A>C (n.2221-4707A>C) c.2186-11547A>C (n.2186-11547A>C) c.9685A>C (p.Lys3229Gln) c.2186-4707A>C (n.2186-4707A>C) c.2432-4707A>C (n.2432-4707A>C) c.7435A>C (p.Lys2479Gln) c.1058-4707A>C (n.1058-4707A>C) c.2130-4707A>C c.9244A>C (p.Lys3082Gln) c.9736A>C (p.Lys3246Gln) c.9703A>C (p.Lys3235Gln) c.9676A>C (p.Lys3226Gln) | |
13 | g.23334192G>A | CA483159652 | SACS | c.2185+19593C>T (n.2185+19593C>T) c.9711C>T (p.Thr3237=) c.6445+3230C>T (n.6445+3230C>T) c.2177-4708C>T (n.2177-4708C>T) c.2292-4240C>T (n.2292-4240C>T) c.2319-4240C>T (n.2319-4240C>T) c.2204-4708C>T (n.2204-4708C>T) n.4543-4708C>T c.2186-12518C>T (n.2186-12518C>T) c.2221-4708C>T (n.2221-4708C>T) c.2186-11548C>T (n.2186-11548C>T) c.9684C>T (p.Thr3228=) c.2186-4708C>T (n.2186-4708C>T) c.2432-4708C>T (n.2432-4708C>T) c.7434C>T (p.Thr2478=) c.1058-4708C>T (n.1058-4708C>T) c.2130-4708C>T c.9243C>T (p.Thr3081=) c.9735C>T (p.Thr3245=) c.9702C>T (p.Thr3234=) c.9675C>T (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334192G>C | CA483159654 | SACS | c.2185+19593C>G (n.2185+19593C>G) c.9711C>G (p.Thr3237=) c.6445+3230C>G (n.6445+3230C>G) c.2177-4708C>G (n.2177-4708C>G) c.2292-4240C>G (n.2292-4240C>G) c.2319-4240C>G (n.2319-4240C>G) c.2204-4708C>G (n.2204-4708C>G) n.4543-4708C>G c.2186-12518C>G (n.2186-12518C>G) c.2221-4708C>G (n.2221-4708C>G) c.2186-11548C>G (n.2186-11548C>G) c.9684C>G (p.Thr3228=) c.2186-4708C>G (n.2186-4708C>G) c.2432-4708C>G (n.2432-4708C>G) c.7434C>G (p.Thr2478=) c.1058-4708C>G (n.1058-4708C>G) c.2130-4708C>G c.9243C>G (p.Thr3081=) c.9735C>G (p.Thr3245=) c.9702C>G (p.Thr3234=) c.9675C>G (p.Thr3225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334192G= | CA2078634155 | SACS | c.2185+19593C= (n.2185+19593C=) c.9711C= (p.Thr3237=) c.6445+3230C= (n.6445+3230C=) c.2177-4708C= (n.2177-4708C=) c.2292-4240C= (n.2292-4240C=) c.2319-4240C= (n.2319-4240C=) c.2204-4708C= (n.2204-4708C=) n.4543-4708C= c.2186-12518C= (n.2186-12518C=) c.2221-4708C= (n.2221-4708C=) c.2186-11548C= (n.2186-11548C=) c.9684C= (p.Thr3228=) c.2186-4708C= (n.2186-4708C=) c.2432-4708C= (n.2432-4708C=) c.7434C= (p.Thr2478=) c.1058-4708C= (n.1058-4708C=) c.2130-4708C= c.9243C= (p.Thr3081=) c.9735C= (p.Thr3245=) c.9702C= (p.Thr3234=) c.9675C= (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334192G>T | CA483159653 | SACS | c.2185+19593C>A (n.2185+19593C>A) c.9711C>A (p.Thr3237=) c.6445+3230C>A (n.6445+3230C>A) c.2177-4708C>A (n.2177-4708C>A) c.2292-4240C>A (n.2292-4240C>A) c.2319-4240C>A (n.2319-4240C>A) c.2204-4708C>A (n.2204-4708C>A) n.4543-4708C>A c.2186-12518C>A (n.2186-12518C>A) c.2221-4708C>A (n.2221-4708C>A) c.2186-11548C>A (n.2186-11548C>A) c.9684C>A (p.Thr3228=) c.2186-4708C>A (n.2186-4708C>A) c.2432-4708C>A (n.2432-4708C>A) c.7434C>A (p.Thr2478=) c.1058-4708C>A (n.1058-4708C>A) c.2130-4708C>A c.9243C>A (p.Thr3081=) c.9735C>A (p.Thr3245=) c.9702C>A (p.Thr3234=) c.9675C>A (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334192_23334193insCAACTTT | CA2078634157 | SACS | c.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG (n.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG) c.9710_9711insAAAGTTG (p.Ser3239LeufsTer14) c.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG (n.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG) c.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG (n.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG) c.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG (n.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG) c.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG (n.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG) c.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG (n.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG) n.4543-4709_4543-4708insAAAGTTG c.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG (n.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG) c.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG (n.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG) c.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG (n.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG) c.9683_9684insAAAGTTG (p.Ser3230LeufsTer14) c.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG (n.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG) c.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG (n.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG) c.7433_7434insAAAGTTG (p.Ser2480LeufsTer14) c.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG (n.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG) c.2130-4709_2130-4708insAAAGTTG c.9242_9243insAAAGTTG (p.Ser3083LeufsTer14) c.9734_9735insAAAGTTG (p.Ser3247LeufsTer14) c.9701_9702insAAAGTTG (p.Ser3236LeufsTer14) c.9674_9675insAAAGTTG (p.Ser3227LeufsTer14) | dbSNP |
13 | g.23334193G>A | CA387513895 | SACS | c.2185+19592C>T (n.2185+19592C>T) c.9710C>T (p.Thr3237Ile) c.6445+3229C>T (n.6445+3229C>T) c.2177-4709C>T (n.2177-4709C>T) c.2292-4241C>T (n.2292-4241C>T) c.2319-4241C>T (n.2319-4241C>T) c.2204-4709C>T (n.2204-4709C>T) n.4543-4709C>T c.2186-12519C>T (n.2186-12519C>T) c.2221-4709C>T (n.2221-4709C>T) c.2186-11549C>T (n.2186-11549C>T) c.9683C>T (p.Thr3228Ile) c.2186-4709C>T (n.2186-4709C>T) c.2432-4709C>T (n.2432-4709C>T) c.7433C>T (p.Thr2478Ile) c.1058-4709C>T (n.1058-4709C>T) c.2130-4709C>T c.9242C>T (p.Thr3081Ile) c.9734C>T (p.Thr3245Ile) c.9701C>T (p.Thr3234Ile) c.9674C>T (p.Thr3225Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334193G>C | CA387513894 | SACS | c.2185+19592C>G (n.2185+19592C>G) c.9710C>G (p.Thr3237Ser) c.6445+3229C>G (n.6445+3229C>G) c.2177-4709C>G (n.2177-4709C>G) c.2292-4241C>G (n.2292-4241C>G) c.2319-4241C>G (n.2319-4241C>G) c.2204-4709C>G (n.2204-4709C>G) n.4543-4709C>G c.2186-12519C>G (n.2186-12519C>G) c.2221-4709C>G (n.2221-4709C>G) c.2186-11549C>G (n.2186-11549C>G) c.9683C>G (p.Thr3228Ser) c.2186-4709C>G (n.2186-4709C>G) c.2432-4709C>G (n.2432-4709C>G) c.7433C>G (p.Thr2478Ser) c.1058-4709C>G (n.1058-4709C>G) c.2130-4709C>G c.9242C>G (p.Thr3081Ser) c.9734C>G (p.Thr3245Ser) c.9701C>G (p.Thr3234Ser) c.9674C>G (p.Thr3225Ser) | |
13 | g.23334193G= | CA2078634158 | SACS | c.2185+19592C= (n.2185+19592C=) c.9710C= (p.Thr3237=) c.6445+3229C= (n.6445+3229C=) c.2177-4709C= (n.2177-4709C=) c.2292-4241C= (n.2292-4241C=) c.2319-4241C= (n.2319-4241C=) c.2204-4709C= (n.2204-4709C=) n.4543-4709C= c.2186-12519C= (n.2186-12519C=) c.2221-4709C= (n.2221-4709C=) c.2186-11549C= (n.2186-11549C=) c.9683C= (p.Thr3228=) c.2186-4709C= (n.2186-4709C=) c.2432-4709C= (n.2432-4709C=) c.7433C= (p.Thr2478=) c.1058-4709C= (n.1058-4709C=) c.2130-4709C= c.9242C= (p.Thr3081=) c.9734C= (p.Thr3245=) c.9701C= (p.Thr3234=) c.9674C= (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334193G>T | CA387513896 | SACS | c.2185+19592C>A (n.2185+19592C>A) c.9710C>A (p.Thr3237Asn) c.6445+3229C>A (n.6445+3229C>A) c.2177-4709C>A (n.2177-4709C>A) c.2292-4241C>A (n.2292-4241C>A) c.2319-4241C>A (n.2319-4241C>A) c.2204-4709C>A (n.2204-4709C>A) n.4543-4709C>A c.2186-12519C>A (n.2186-12519C>A) c.2221-4709C>A (n.2221-4709C>A) c.2186-11549C>A (n.2186-11549C>A) c.9683C>A (p.Thr3228Asn) c.2186-4709C>A (n.2186-4709C>A) c.2432-4709C>A (n.2432-4709C>A) c.7433C>A (p.Thr2478Asn) c.1058-4709C>A (n.1058-4709C>A) c.2130-4709C>A c.9242C>A (p.Thr3081Asn) c.9734C>A (p.Thr3245Asn) c.9701C>A (p.Thr3234Asn) c.9674C>A (p.Thr3225Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334194T>A | CA387513897 | SACS | c.2185+19591A>T (n.2185+19591A>T) c.9709A>T (p.Thr3237Ser) c.6445+3228A>T (n.6445+3228A>T) c.2177-4710A>T (n.2177-4710A>T) c.2292-4242A>T (n.2292-4242A>T) c.2319-4242A>T (n.2319-4242A>T) c.2204-4710A>T (n.2204-4710A>T) n.4543-4710A>T c.2186-12520A>T (n.2186-12520A>T) c.2221-4710A>T (n.2221-4710A>T) c.2186-11550A>T (n.2186-11550A>T) c.9682A>T (p.Thr3228Ser) c.2186-4710A>T (n.2186-4710A>T) c.2432-4710A>T (n.2432-4710A>T) c.7432A>T (p.Thr2478Ser) c.1058-4710A>T (n.1058-4710A>T) c.2130-4710A>T c.9241A>T (p.Thr3081Ser) c.9733A>T (p.Thr3245Ser) c.9700A>T (p.Thr3234Ser) c.9673A>T (p.Thr3225Ser) | |
13 | g.23334194T>C | CA387513899 | SACS | c.2185+19591A>G (n.2185+19591A>G) c.9709A>G (p.Thr3237Ala) c.6445+3228A>G (n.6445+3228A>G) c.2177-4710A>G (n.2177-4710A>G) c.2292-4242A>G (n.2292-4242A>G) c.2319-4242A>G (n.2319-4242A>G) c.2204-4710A>G (n.2204-4710A>G) n.4543-4710A>G c.2186-12520A>G (n.2186-12520A>G) c.2221-4710A>G (n.2221-4710A>G) c.2186-11550A>G (n.2186-11550A>G) c.9682A>G (p.Thr3228Ala) c.2186-4710A>G (n.2186-4710A>G) c.2432-4710A>G (n.2432-4710A>G) c.7432A>G (p.Thr2478Ala) c.1058-4710A>G (n.1058-4710A>G) c.2130-4710A>G c.9241A>G (p.Thr3081Ala) c.9733A>G (p.Thr3245Ala) c.9700A>G (p.Thr3234Ala) c.9673A>G (p.Thr3225Ala) | |
13 | g.23334194T>G | CA387513898 | SACS | c.2185+19591A>C (n.2185+19591A>C) c.9709A>C (p.Thr3237Pro) c.6445+3228A>C (n.6445+3228A>C) c.2177-4710A>C (n.2177-4710A>C) c.2292-4242A>C (n.2292-4242A>C) c.2319-4242A>C (n.2319-4242A>C) c.2204-4710A>C (n.2204-4710A>C) n.4543-4710A>C c.2186-12520A>C (n.2186-12520A>C) c.2221-4710A>C (n.2221-4710A>C) c.2186-11550A>C (n.2186-11550A>C) c.9682A>C (p.Thr3228Pro) c.2186-4710A>C (n.2186-4710A>C) c.2432-4710A>C (n.2432-4710A>C) c.7432A>C (p.Thr2478Pro) c.1058-4710A>C (n.1058-4710A>C) c.2130-4710A>C c.9241A>C (p.Thr3081Pro) c.9733A>C (p.Thr3245Pro) c.9700A>C (p.Thr3234Pro) c.9673A>C (p.Thr3225Pro) | |
13 | g.23334194_23334208delinsTCTTATATTCTCGAG | CA2078634161 | SACS | c.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA) c.9695_9709delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3232=) c.6445+3214_6445+3228delinsCTCGAGAATATAAGA (n.6445+3214_6445+3228delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2177-4724_2177-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2177-4724_2177-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2292-4256_2292-4242delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2292-4256_2292-4242delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2319-4256_2319-4242delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2319-4256_2319-4242delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2204-4724_2204-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2204-4724_2204-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) n.4543-4724_4543-4710delinsCTCGAGAATATAAGA c.2186-12534_2186-12520delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2186-12534_2186-12520delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2221-4724_2221-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2221-4724_2221-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2186-11564_2186-11550delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2186-11564_2186-11550delinsCTCGAGAATATAAGA) c.9668_9682delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3223=) c.2186-4724_2186-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2186-4724_2186-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2432-4724_2432-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2432-4724_2432-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.7418_7432delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro2473=) c.1058-4724_1058-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.1058-4724_1058-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2130-4724_2130-4710delinsCTCGAGAATATAAGA c.9227_9241delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3076=) c.9719_9733delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3240=) c.9686_9700delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3229=) c.9659_9673delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334195C>A | CA387513900 | SACS | c.2185+19590G>T (n.2185+19590G>T) c.9708G>T (p.Lys3236Asn) c.6445+3227G>T (n.6445+3227G>T) c.2177-4711G>T (n.2177-4711G>T) c.2292-4243G>T (n.2292-4243G>T) c.2319-4243G>T (n.2319-4243G>T) c.2204-4711G>T (n.2204-4711G>T) n.4543-4711G>T c.2186-12521G>T (n.2186-12521G>T) c.2221-4711G>T (n.2221-4711G>T) c.2186-11551G>T (n.2186-11551G>T) c.9681G>T (p.Lys3227Asn) c.2186-4711G>T (n.2186-4711G>T) c.2432-4711G>T (n.2432-4711G>T) c.7431G>T (p.Lys2477Asn) c.1058-4711G>T (n.1058-4711G>T) c.2130-4711G>T c.9240G>T (p.Lys3080Asn) c.9732G>T (p.Lys3244Asn) c.9699G>T (p.Lys3233Asn) c.9672G>T (p.Lys3224Asn) | |
13 | g.23334195C>G | CA387513901 | SACS | c.2185+19590G>C (n.2185+19590G>C) c.9708G>C (p.Lys3236Asn) c.6445+3227G>C (n.6445+3227G>C) c.2177-4711G>C (n.2177-4711G>C) c.2292-4243G>C (n.2292-4243G>C) c.2319-4243G>C (n.2319-4243G>C) c.2204-4711G>C (n.2204-4711G>C) n.4543-4711G>C c.2186-12521G>C (n.2186-12521G>C) c.2221-4711G>C (n.2221-4711G>C) c.2186-11551G>C (n.2186-11551G>C) c.9681G>C (p.Lys3227Asn) c.2186-4711G>C (n.2186-4711G>C) c.2432-4711G>C (n.2432-4711G>C) c.7431G>C (p.Lys2477Asn) c.1058-4711G>C (n.1058-4711G>C) c.2130-4711G>C c.9240G>C (p.Lys3080Asn) c.9732G>C (p.Lys3244Asn) c.9699G>C (p.Lys3233Asn) c.9672G>C (p.Lys3224Asn) | |
13 | g.23334195C>T | CA483159655 | SACS | c.2185+19590G>A (n.2185+19590G>A) c.9708G>A (p.Lys3236=) c.6445+3227G>A (n.6445+3227G>A) c.2177-4711G>A (n.2177-4711G>A) c.2292-4243G>A (n.2292-4243G>A) c.2319-4243G>A (n.2319-4243G>A) c.2204-4711G>A (n.2204-4711G>A) n.4543-4711G>A c.2186-12521G>A (n.2186-12521G>A) c.2221-4711G>A (n.2221-4711G>A) c.2186-11551G>A (n.2186-11551G>A) c.9681G>A (p.Lys3227=) c.2186-4711G>A (n.2186-4711G>A) c.2432-4711G>A (n.2432-4711G>A) c.7431G>A (p.Lys2477=) c.1058-4711G>A (n.1058-4711G>A) c.2130-4711G>A c.9240G>A (p.Lys3080=) c.9732G>A (p.Lys3244=) c.9699G>A (p.Lys3233=) c.9672G>A (p.Lys3224=) | |
13 | g.23334195_23334208del | CA2078634162 | SACS | c.2185+19577_2185+19590del (n.2185+19577_2185+19590del) c.9695_9708del (p.Pro3232HisfsTer14) c.6445+3214_6445+3227del (n.6445+3214_6445+3227del) c.2177-4724_2177-4711del (n.2177-4724_2177-4711del) c.2292-4256_2292-4243del (n.2292-4256_2292-4243del) c.2319-4256_2319-4243del (n.2319-4256_2319-4243del) c.2204-4724_2204-4711del (n.2204-4724_2204-4711del) n.4543-4724_4543-4711del c.2186-12534_2186-12521del (n.2186-12534_2186-12521del) c.2221-4724_2221-4711del (n.2221-4724_2221-4711del) c.2186-11564_2186-11551del (n.2186-11564_2186-11551del) c.9668_9681del (p.Pro3223HisfsTer14) c.2186-4724_2186-4711del (n.2186-4724_2186-4711del) c.2432-4724_2432-4711del (n.2432-4724_2432-4711del) c.7418_7431del (p.Pro2473HisfsTer14) c.1058-4724_1058-4711del (n.1058-4724_1058-4711del) c.2130-4724_2130-4711del c.9227_9240del (p.Pro3076HisfsTer14) c.9719_9732del (p.Pro3240HisfsTer14) c.9686_9699del (p.Pro3229HisfsTer14) c.9659_9672del (p.Pro3220HisfsTer14) | dbSNP |
13 | g.23334196T>A | CA387513902 | SACS | c.2185+19589A>T (n.2185+19589A>T) c.9707A>T (p.Lys3236Met) c.6445+3226A>T (n.6445+3226A>T) c.2177-4712A>T (n.2177-4712A>T) c.2292-4244A>T (n.2292-4244A>T) c.2319-4244A>T (n.2319-4244A>T) c.2204-4712A>T (n.2204-4712A>T) n.4543-4712A>T c.2186-12522A>T (n.2186-12522A>T) c.2221-4712A>T (n.2221-4712A>T) c.2186-11552A>T (n.2186-11552A>T) c.9680A>T (p.Lys3227Met) c.2186-4712A>T (n.2186-4712A>T) c.2432-4712A>T (n.2432-4712A>T) c.7430A>T (p.Lys2477Met) c.1058-4712A>T (n.1058-4712A>T) c.2130-4712A>T c.9239A>T (p.Lys3080Met) c.9731A>T (p.Lys3244Met) c.9698A>T (p.Lys3233Met) c.9671A>T (p.Lys3224Met) | |
13 | g.23334196T>C | CA387513903 | SACS | c.2185+19589A>G (n.2185+19589A>G) c.9707A>G (p.Lys3236Arg) c.6445+3226A>G (n.6445+3226A>G) c.2177-4712A>G (n.2177-4712A>G) c.2292-4244A>G (n.2292-4244A>G) c.2319-4244A>G (n.2319-4244A>G) c.2204-4712A>G (n.2204-4712A>G) n.4543-4712A>G c.2186-12522A>G (n.2186-12522A>G) c.2221-4712A>G (n.2221-4712A>G) c.2186-11552A>G (n.2186-11552A>G) c.9680A>G (p.Lys3227Arg) c.2186-4712A>G (n.2186-4712A>G) c.2432-4712A>G (n.2432-4712A>G) c.7430A>G (p.Lys2477Arg) c.1058-4712A>G (n.1058-4712A>G) c.2130-4712A>G c.9239A>G (p.Lys3080Arg) c.9731A>G (p.Lys3244Arg) c.9698A>G (p.Lys3233Arg) c.9671A>G (p.Lys3224Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334196T>G | CA6910580 | SACS | c.2185+19589A>C (n.2185+19589A>C) c.9707A>C (p.Lys3236Thr) c.6445+3226A>C (n.6445+3226A>C) c.2177-4712A>C (n.2177-4712A>C) c.2292-4244A>C (n.2292-4244A>C) c.2319-4244A>C (n.2319-4244A>C) c.2204-4712A>C (n.2204-4712A>C) n.4543-4712A>C c.2186-12522A>C (n.2186-12522A>C) c.2221-4712A>C (n.2221-4712A>C) c.2186-11552A>C (n.2186-11552A>C) c.9680A>C (p.Lys3227Thr) c.2186-4712A>C (n.2186-4712A>C) c.2432-4712A>C (n.2432-4712A>C) c.7430A>C (p.Lys2477Thr) c.1058-4712A>C (n.1058-4712A>C) c.2130-4712A>C c.9239A>C (p.Lys3080Thr) c.9731A>C (p.Lys3244Thr) c.9698A>C (p.Lys3233Thr) c.9671A>C (p.Lys3224Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334196T= | CA2078634166 | SACS | c.2185+19589A= (n.2185+19589A=) c.9707A= (p.Lys3236=) c.6445+3226A= (n.6445+3226A=) c.2177-4712A= (n.2177-4712A=) c.2292-4244A= (n.2292-4244A=) c.2319-4244A= (n.2319-4244A=) c.2204-4712A= (n.2204-4712A=) n.4543-4712A= c.2186-12522A= (n.2186-12522A=) c.2221-4712A= (n.2221-4712A=) c.2186-11552A= (n.2186-11552A=) c.9680A= (p.Lys3227=) c.2186-4712A= (n.2186-4712A=) c.2432-4712A= (n.2432-4712A=) c.7430A= (p.Lys2477=) c.1058-4712A= (n.1058-4712A=) c.2130-4712A= c.9239A= (p.Lys3080=) c.9731A= (p.Lys3244=) c.9698A= (p.Lys3233=) c.9671A= (p.Lys3224=) | |
13 | g.23334197T>A | CA387513904 | SACS | c.2185+19588A>T (n.2185+19588A>T) c.9706A>T (p.Lys3236Ter) c.6445+3225A>T (n.6445+3225A>T) c.2177-4713A>T (n.2177-4713A>T) c.2292-4245A>T (n.2292-4245A>T) c.2319-4245A>T (n.2319-4245A>T) c.2204-4713A>T (n.2204-4713A>T) n.4543-4713A>T c.2186-12523A>T (n.2186-12523A>T) c.2221-4713A>T (n.2221-4713A>T) c.2186-11553A>T (n.2186-11553A>T) c.9679A>T (p.Lys3227Ter) c.2186-4713A>T (n.2186-4713A>T) c.2432-4713A>T (n.2432-4713A>T) c.7429A>T (p.Lys2477Ter) c.1058-4713A>T (n.1058-4713A>T) c.2130-4713A>T c.9238A>T (p.Lys3080Ter) c.9730A>T (p.Lys3244Ter) c.9697A>T (p.Lys3233Ter) c.9670A>T (p.Lys3224Ter) | |
13 | g.23334197T>C | CA387513905 | SACS | c.2185+19588A>G (n.2185+19588A>G) c.9706A>G (p.Lys3236Glu) c.6445+3225A>G (n.6445+3225A>G) c.2177-4713A>G (n.2177-4713A>G) c.2292-4245A>G (n.2292-4245A>G) c.2319-4245A>G (n.2319-4245A>G) c.2204-4713A>G (n.2204-4713A>G) n.4543-4713A>G c.2186-12523A>G (n.2186-12523A>G) c.2221-4713A>G (n.2221-4713A>G) c.2186-11553A>G (n.2186-11553A>G) c.9679A>G (p.Lys3227Glu) c.2186-4713A>G (n.2186-4713A>G) c.2432-4713A>G (n.2432-4713A>G) c.7429A>G (p.Lys2477Glu) c.1058-4713A>G (n.1058-4713A>G) c.2130-4713A>G c.9238A>G (p.Lys3080Glu) c.9730A>G (p.Lys3244Glu) c.9697A>G (p.Lys3233Glu) c.9670A>G (p.Lys3224Glu) | |
13 | g.23334197T>G | CA387513906 | SACS | c.2185+19588A>C (n.2185+19588A>C) c.9706A>C (p.Lys3236Gln) c.6445+3225A>C (n.6445+3225A>C) c.2177-4713A>C (n.2177-4713A>C) c.2292-4245A>C (n.2292-4245A>C) c.2319-4245A>C (n.2319-4245A>C) c.2204-4713A>C (n.2204-4713A>C) n.4543-4713A>C c.2186-12523A>C (n.2186-12523A>C) c.2221-4713A>C (n.2221-4713A>C) c.2186-11553A>C (n.2186-11553A>C) c.9679A>C (p.Lys3227Gln) c.2186-4713A>C (n.2186-4713A>C) c.2432-4713A>C (n.2432-4713A>C) c.7429A>C (p.Lys2477Gln) c.1058-4713A>C (n.1058-4713A>C) c.2130-4713A>C c.9238A>C (p.Lys3080Gln) c.9730A>C (p.Lys3244Gln) c.9697A>C (p.Lys3233Gln) c.9670A>C (p.Lys3224Gln) | |
13 | g.23334198A>C | CA387513907 | SACS | c.2185+19587T>G (n.2185+19587T>G) c.9705T>G (p.Tyr3235Ter) c.6445+3224T>G (n.6445+3224T>G) c.2177-4714T>G (n.2177-4714T>G) c.2292-4246T>G (n.2292-4246T>G) c.2319-4246T>G (n.2319-4246T>G) c.2204-4714T>G (n.2204-4714T>G) n.4543-4714T>G c.2186-12524T>G (n.2186-12524T>G) c.2221-4714T>G (n.2221-4714T>G) c.2186-11554T>G (n.2186-11554T>G) c.9678T>G (p.Tyr3226Ter) c.2186-4714T>G (n.2186-4714T>G) c.2432-4714T>G (n.2432-4714T>G) c.7428T>G (p.Tyr2476Ter) c.1058-4714T>G (n.1058-4714T>G) c.2130-4714T>G c.9237T>G (p.Tyr3079Ter) c.9729T>G (p.Tyr3243Ter) c.9696T>G (p.Tyr3232Ter) c.9669T>G (p.Tyr3223Ter) | ClinVar |
13 | g.23334198A>G | CA483159656 | SACS | c.2185+19587T>C (n.2185+19587T>C) c.9705T>C (p.Tyr3235=) c.6445+3224T>C (n.6445+3224T>C) c.2177-4714T>C (n.2177-4714T>C) c.2292-4246T>C (n.2292-4246T>C) c.2319-4246T>C (n.2319-4246T>C) c.2204-4714T>C (n.2204-4714T>C) n.4543-4714T>C c.2186-12524T>C (n.2186-12524T>C) c.2221-4714T>C (n.2221-4714T>C) c.2186-11554T>C (n.2186-11554T>C) c.9678T>C (p.Tyr3226=) c.2186-4714T>C (n.2186-4714T>C) c.2432-4714T>C (n.2432-4714T>C) c.7428T>C (p.Tyr2476=) c.1058-4714T>C (n.1058-4714T>C) c.2130-4714T>C c.9237T>C (p.Tyr3079=) c.9729T>C (p.Tyr3243=) c.9696T>C (p.Tyr3232=) c.9669T>C (p.Tyr3223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334198A>T | CA387513908 | SACS | c.2185+19587T>A (n.2185+19587T>A) c.9705T>A (p.Tyr3235Ter) c.6445+3224T>A (n.6445+3224T>A) c.2177-4714T>A (n.2177-4714T>A) c.2292-4246T>A (n.2292-4246T>A) c.2319-4246T>A (n.2319-4246T>A) c.2204-4714T>A (n.2204-4714T>A) n.4543-4714T>A c.2186-12524T>A (n.2186-12524T>A) c.2221-4714T>A (n.2221-4714T>A) c.2186-11554T>A (n.2186-11554T>A) c.9678T>A (p.Tyr3226Ter) c.2186-4714T>A (n.2186-4714T>A) c.2432-4714T>A (n.2432-4714T>A) c.7428T>A (p.Tyr2476Ter) c.1058-4714T>A (n.1058-4714T>A) c.2130-4714T>A c.9237T>A (p.Tyr3079Ter) c.9729T>A (p.Tyr3243Ter) c.9696T>A (p.Tyr3232Ter) c.9669T>A (p.Tyr3223Ter) | |
13 | g.23334199T>A | CA387513909 | SACS | c.2185+19586A>T (n.2185+19586A>T) c.9704A>T (p.Tyr3235Phe) c.6445+3223A>T (n.6445+3223A>T) c.2177-4715A>T (n.2177-4715A>T) c.2292-4247A>T (n.2292-4247A>T) c.2319-4247A>T (n.2319-4247A>T) c.2204-4715A>T (n.2204-4715A>T) n.4543-4715A>T c.2186-12525A>T (n.2186-12525A>T) c.2221-4715A>T (n.2221-4715A>T) c.2186-11555A>T (n.2186-11555A>T) c.9677A>T (p.Tyr3226Phe) c.2186-4715A>T (n.2186-4715A>T) c.2432-4715A>T (n.2432-4715A>T) c.7427A>T (p.Tyr2476Phe) c.1058-4715A>T (n.1058-4715A>T) c.2130-4715A>T c.9236A>T (p.Tyr3079Phe) c.9728A>T (p.Tyr3243Phe) c.9695A>T (p.Tyr3232Phe) c.9668A>T (p.Tyr3223Phe) | |
13 | g.23334199T>C | CA6910581 | SACS | c.2185+19586A>G (n.2185+19586A>G) c.9704A>G (p.Tyr3235Cys) c.6445+3223A>G (n.6445+3223A>G) c.2177-4715A>G (n.2177-4715A>G) c.2292-4247A>G (n.2292-4247A>G) c.2319-4247A>G (n.2319-4247A>G) c.2204-4715A>G (n.2204-4715A>G) n.4543-4715A>G c.2186-12525A>G (n.2186-12525A>G) c.2221-4715A>G (n.2221-4715A>G) c.2186-11555A>G (n.2186-11555A>G) c.9677A>G (p.Tyr3226Cys) c.2186-4715A>G (n.2186-4715A>G) c.2432-4715A>G (n.2432-4715A>G) c.7427A>G (p.Tyr2476Cys) c.1058-4715A>G (n.1058-4715A>G) c.2130-4715A>G c.9236A>G (p.Tyr3079Cys) c.9728A>G (p.Tyr3243Cys) c.9695A>G (p.Tyr3232Cys) c.9668A>G (p.Tyr3223Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334199T>G | CA387513910 | SACS | c.2185+19586A>C (n.2185+19586A>C) c.9704A>C (p.Tyr3235Ser) c.6445+3223A>C (n.6445+3223A>C) c.2177-4715A>C (n.2177-4715A>C) c.2292-4247A>C (n.2292-4247A>C) c.2319-4247A>C (n.2319-4247A>C) c.2204-4715A>C (n.2204-4715A>C) n.4543-4715A>C c.2186-12525A>C (n.2186-12525A>C) c.2221-4715A>C (n.2221-4715A>C) c.2186-11555A>C (n.2186-11555A>C) c.9677A>C (p.Tyr3226Ser) c.2186-4715A>C (n.2186-4715A>C) c.2432-4715A>C (n.2432-4715A>C) c.7427A>C (p.Tyr2476Ser) c.1058-4715A>C (n.1058-4715A>C) c.2130-4715A>C c.9236A>C (p.Tyr3079Ser) c.9728A>C (p.Tyr3243Ser) c.9695A>C (p.Tyr3232Ser) c.9668A>C (p.Tyr3223Ser) | |
13 | g.23334199T= | CA2078634172 | SACS | c.2185+19586A= (n.2185+19586A=) c.9704A= (p.Tyr3235=) c.6445+3223A= (n.6445+3223A=) c.2177-4715A= (n.2177-4715A=) c.2292-4247A= (n.2292-4247A=) c.2319-4247A= (n.2319-4247A=) c.2204-4715A= (n.2204-4715A=) n.4543-4715A= c.2186-12525A= (n.2186-12525A=) c.2221-4715A= (n.2221-4715A=) c.2186-11555A= (n.2186-11555A=) c.9677A= (p.Tyr3226=) c.2186-4715A= (n.2186-4715A=) c.2432-4715A= (n.2432-4715A=) c.7427A= (p.Tyr2476=) c.1058-4715A= (n.1058-4715A=) c.2130-4715A= c.9236A= (p.Tyr3079=) c.9728A= (p.Tyr3243=) c.9695A= (p.Tyr3232=) c.9668A= (p.Tyr3223=) | |
13 | g.23334200A= | CA2078634175 | SACS | c.2185+19585T= (n.2185+19585T=) c.9703T= (p.Tyr3235=) c.6445+3222T= (n.6445+3222T=) c.2177-4716T= (n.2177-4716T=) c.2292-4248T= (n.2292-4248T=) c.2319-4248T= (n.2319-4248T=) c.2204-4716T= (n.2204-4716T=) n.4543-4716T= c.2186-12526T= (n.2186-12526T=) c.2221-4716T= (n.2221-4716T=) c.2186-11556T= (n.2186-11556T=) c.9676T= (p.Tyr3226=) c.2186-4716T= (n.2186-4716T=) c.2432-4716T= (n.2432-4716T=) c.7426T= (p.Tyr2476=) c.1058-4716T= (n.1058-4716T=) c.2130-4716T= c.9235T= (p.Tyr3079=) c.9727T= (p.Tyr3243=) c.9694T= (p.Tyr3232=) c.9667T= (p.Tyr3223=) | |
13 | g.23334200A>C | CA387513911 | SACS | c.2185+19585T>G (n.2185+19585T>G) c.9703T>G (p.Tyr3235Asp) c.6445+3222T>G (n.6445+3222T>G) c.2177-4716T>G (n.2177-4716T>G) c.2292-4248T>G (n.2292-4248T>G) c.2319-4248T>G (n.2319-4248T>G) c.2204-4716T>G (n.2204-4716T>G) n.4543-4716T>G c.2186-12526T>G (n.2186-12526T>G) c.2221-4716T>G (n.2221-4716T>G) c.2186-11556T>G (n.2186-11556T>G) c.9676T>G (p.Tyr3226Asp) c.2186-4716T>G (n.2186-4716T>G) c.2432-4716T>G (n.2432-4716T>G) c.7426T>G (p.Tyr2476Asp) c.1058-4716T>G (n.1058-4716T>G) c.2130-4716T>G c.9235T>G (p.Tyr3079Asp) c.9727T>G (p.Tyr3243Asp) c.9694T>G (p.Tyr3232Asp) c.9667T>G (p.Tyr3223Asp) | |
13 | g.23334200A>G | CA246653150 | SACS | c.2185+19585T>C (n.2185+19585T>C) c.9703T>C (p.Tyr3235His) c.6445+3222T>C (n.6445+3222T>C) c.2177-4716T>C (n.2177-4716T>C) c.2292-4248T>C (n.2292-4248T>C) c.2319-4248T>C (n.2319-4248T>C) c.2204-4716T>C (n.2204-4716T>C) n.4543-4716T>C c.2186-12526T>C (n.2186-12526T>C) c.2221-4716T>C (n.2221-4716T>C) c.2186-11556T>C (n.2186-11556T>C) c.9676T>C (p.Tyr3226His) c.2186-4716T>C (n.2186-4716T>C) c.2432-4716T>C (n.2432-4716T>C) c.7426T>C (p.Tyr2476His) c.1058-4716T>C (n.1058-4716T>C) c.2130-4716T>C c.9235T>C (p.Tyr3079His) c.9727T>C (p.Tyr3243His) c.9694T>C (p.Tyr3232His) c.9667T>C (p.Tyr3223His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334200A>T | CA387513912 | SACS | c.2185+19585T>A (n.2185+19585T>A) c.9703T>A (p.Tyr3235Asn) c.6445+3222T>A (n.6445+3222T>A) c.2177-4716T>A (n.2177-4716T>A) c.2292-4248T>A (n.2292-4248T>A) c.2319-4248T>A (n.2319-4248T>A) c.2204-4716T>A (n.2204-4716T>A) n.4543-4716T>A c.2186-12526T>A (n.2186-12526T>A) c.2221-4716T>A (n.2221-4716T>A) c.2186-11556T>A (n.2186-11556T>A) c.9676T>A (p.Tyr3226Asn) c.2186-4716T>A (n.2186-4716T>A) c.2432-4716T>A (n.2432-4716T>A) c.7426T>A (p.Tyr2476Asn) c.1058-4716T>A (n.1058-4716T>A) c.2130-4716T>A c.9235T>A (p.Tyr3079Asn) c.9727T>A (p.Tyr3243Asn) c.9694T>A (p.Tyr3232Asn) c.9667T>A (p.Tyr3223Asn) | |
13 | g.23334201T>A | CA387513914 | SACS | c.2185+19584A>T (n.2185+19584A>T) c.9702A>T (p.Glu3234Asp) c.6445+3221A>T (n.6445+3221A>T) c.2177-4717A>T (n.2177-4717A>T) c.2292-4249A>T (n.2292-4249A>T) c.2319-4249A>T (n.2319-4249A>T) c.2204-4717A>T (n.2204-4717A>T) n.4543-4717A>T c.2186-12527A>T (n.2186-12527A>T) c.2221-4717A>T (n.2221-4717A>T) c.2186-11557A>T (n.2186-11557A>T) c.9675A>T (p.Glu3225Asp) c.2186-4717A>T (n.2186-4717A>T) c.2432-4717A>T (n.2432-4717A>T) c.7425A>T (p.Glu2475Asp) c.1058-4717A>T (n.1058-4717A>T) c.2130-4717A>T c.9234A>T (p.Glu3078Asp) c.9726A>T (p.Glu3242Asp) c.9693A>T (p.Glu3231Asp) c.9666A>T (p.Glu3222Asp) | |
13 | g.23334201T>C | CA483159657 | SACS | c.2185+19584A>G (n.2185+19584A>G) c.9702A>G (p.Glu3234=) c.6445+3221A>G (n.6445+3221A>G) c.2177-4717A>G (n.2177-4717A>G) c.2292-4249A>G (n.2292-4249A>G) c.2319-4249A>G (n.2319-4249A>G) c.2204-4717A>G (n.2204-4717A>G) n.4543-4717A>G c.2186-12527A>G (n.2186-12527A>G) c.2221-4717A>G (n.2221-4717A>G) c.2186-11557A>G (n.2186-11557A>G) c.9675A>G (p.Glu3225=) c.2186-4717A>G (n.2186-4717A>G) c.2432-4717A>G (n.2432-4717A>G) c.7425A>G (p.Glu2475=) c.1058-4717A>G (n.1058-4717A>G) c.2130-4717A>G c.9234A>G (p.Glu3078=) c.9726A>G (p.Glu3242=) c.9693A>G (p.Glu3231=) c.9666A>G (p.Glu3222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334201T>G | CA387513913 | SACS | c.2185+19584A>C (n.2185+19584A>C) c.9702A>C (p.Glu3234Asp) c.6445+3221A>C (n.6445+3221A>C) c.2177-4717A>C (n.2177-4717A>C) c.2292-4249A>C (n.2292-4249A>C) c.2319-4249A>C (n.2319-4249A>C) c.2204-4717A>C (n.2204-4717A>C) n.4543-4717A>C c.2186-12527A>C (n.2186-12527A>C) c.2221-4717A>C (n.2221-4717A>C) c.2186-11557A>C (n.2186-11557A>C) c.9675A>C (p.Glu3225Asp) c.2186-4717A>C (n.2186-4717A>C) c.2432-4717A>C (n.2432-4717A>C) c.7425A>C (p.Glu2475Asp) c.1058-4717A>C (n.1058-4717A>C) c.2130-4717A>C c.9234A>C (p.Glu3078Asp) c.9726A>C (p.Glu3242Asp) c.9693A>C (p.Glu3231Asp) c.9666A>C (p.Glu3222Asp) | |
13 | g.23334201T= | CA2078634178 | SACS | c.2185+19584A= (n.2185+19584A=) c.9702A= (p.Glu3234=) c.6445+3221A= (n.6445+3221A=) c.2177-4717A= (n.2177-4717A=) c.2292-4249A= (n.2292-4249A=) c.2319-4249A= (n.2319-4249A=) c.2204-4717A= (n.2204-4717A=) n.4543-4717A= c.2186-12527A= (n.2186-12527A=) c.2221-4717A= (n.2221-4717A=) c.2186-11557A= (n.2186-11557A=) c.9675A= (p.Glu3225=) c.2186-4717A= (n.2186-4717A=) c.2432-4717A= (n.2432-4717A=) c.7425A= (p.Glu2475=) c.1058-4717A= (n.1058-4717A=) c.2130-4717A= c.9234A= (p.Glu3078=) c.9726A= (p.Glu3242=) c.9693A= (p.Glu3231=) c.9666A= (p.Glu3222=) | |
13 | g.23334202T>A | CA387513915 | SACS | c.2185+19583A>T (n.2185+19583A>T) c.9701A>T (p.Glu3234Val) c.6445+3220A>T (n.6445+3220A>T) c.2177-4718A>T (n.2177-4718A>T) c.2292-4250A>T (n.2292-4250A>T) c.2319-4250A>T (n.2319-4250A>T) c.2204-4718A>T (n.2204-4718A>T) n.4543-4718A>T c.2186-12528A>T (n.2186-12528A>T) c.2221-4718A>T (n.2221-4718A>T) c.2186-11558A>T (n.2186-11558A>T) c.9674A>T (p.Glu3225Val) c.2186-4718A>T (n.2186-4718A>T) c.2432-4718A>T (n.2432-4718A>T) c.7424A>T (p.Glu2475Val) c.1058-4718A>T (n.1058-4718A>T) c.2130-4718A>T c.9233A>T (p.Glu3078Val) c.9725A>T (p.Glu3242Val) c.9692A>T (p.Glu3231Val) c.9665A>T (p.Glu3222Val) | |
13 | g.23334202T>C | CA387513916 | SACS | c.2185+19583A>G (n.2185+19583A>G) c.9701A>G (p.Glu3234Gly) c.6445+3220A>G (n.6445+3220A>G) c.2177-4718A>G (n.2177-4718A>G) c.2292-4250A>G (n.2292-4250A>G) c.2319-4250A>G (n.2319-4250A>G) c.2204-4718A>G (n.2204-4718A>G) n.4543-4718A>G c.2186-12528A>G (n.2186-12528A>G) c.2221-4718A>G (n.2221-4718A>G) c.2186-11558A>G (n.2186-11558A>G) c.9674A>G (p.Glu3225Gly) c.2186-4718A>G (n.2186-4718A>G) c.2432-4718A>G (n.2432-4718A>G) c.7424A>G (p.Glu2475Gly) c.1058-4718A>G (n.1058-4718A>G) c.2130-4718A>G c.9233A>G (p.Glu3078Gly) c.9725A>G (p.Glu3242Gly) c.9692A>G (p.Glu3231Gly) c.9665A>G (p.Glu3222Gly) | |
13 | g.23334202T>G | CA387513917 | SACS | c.2185+19583A>C (n.2185+19583A>C) c.9701A>C (p.Glu3234Ala) c.6445+3220A>C (n.6445+3220A>C) c.2177-4718A>C (n.2177-4718A>C) c.2292-4250A>C (n.2292-4250A>C) c.2319-4250A>C (n.2319-4250A>C) c.2204-4718A>C (n.2204-4718A>C) n.4543-4718A>C c.2186-12528A>C (n.2186-12528A>C) c.2221-4718A>C (n.2221-4718A>C) c.2186-11558A>C (n.2186-11558A>C) c.9674A>C (p.Glu3225Ala) c.2186-4718A>C (n.2186-4718A>C) c.2432-4718A>C (n.2432-4718A>C) c.7424A>C (p.Glu2475Ala) c.1058-4718A>C (n.1058-4718A>C) c.2130-4718A>C c.9233A>C (p.Glu3078Ala) c.9725A>C (p.Glu3242Ala) c.9692A>C (p.Glu3231Ala) c.9665A>C (p.Glu3222Ala) | |
13 | g.23334203C>A | CA387513918 | SACS | c.2185+19582G>T (n.2185+19582G>T) c.9700G>T (p.Glu3234Ter) c.6445+3219G>T (n.6445+3219G>T) c.2177-4719G>T (n.2177-4719G>T) c.2292-4251G>T (n.2292-4251G>T) c.2319-4251G>T (n.2319-4251G>T) c.2204-4719G>T (n.2204-4719G>T) n.4543-4719G>T c.2186-12529G>T (n.2186-12529G>T) c.2221-4719G>T (n.2221-4719G>T) c.2186-11559G>T (n.2186-11559G>T) c.9673G>T (p.Glu3225Ter) c.2186-4719G>T (n.2186-4719G>T) c.2432-4719G>T (n.2432-4719G>T) c.7423G>T (p.Glu2475Ter) c.1058-4719G>T (n.1058-4719G>T) c.2130-4719G>T c.9232G>T (p.Glu3078Ter) c.9724G>T (p.Glu3242Ter) c.9691G>T (p.Glu3231Ter) c.9664G>T (p.Glu3222Ter) | |
13 | g.23334203C= | CA2078634182 | SACS | c.2185+19582G= (n.2185+19582G=) c.9700G= (p.Glu3234=) c.6445+3219G= (n.6445+3219G=) c.2177-4719G= (n.2177-4719G=) c.2292-4251G= (n.2292-4251G=) c.2319-4251G= (n.2319-4251G=) c.2204-4719G= (n.2204-4719G=) n.4543-4719G= c.2186-12529G= (n.2186-12529G=) c.2221-4719G= (n.2221-4719G=) c.2186-11559G= (n.2186-11559G=) c.9673G= (p.Glu3225=) c.2186-4719G= (n.2186-4719G=) c.2432-4719G= (n.2432-4719G=) c.7423G= (p.Glu2475=) c.1058-4719G= (n.1058-4719G=) c.2130-4719G= c.9232G= (p.Glu3078=) c.9724G= (p.Glu3242=) c.9691G= (p.Glu3231=) c.9664G= (p.Glu3222=) | |
13 | g.23334203C>G | CA387513919 | SACS | c.2185+19582G>C (n.2185+19582G>C) c.9700G>C (p.Glu3234Gln) c.6445+3219G>C (n.6445+3219G>C) c.2177-4719G>C (n.2177-4719G>C) c.2292-4251G>C (n.2292-4251G>C) c.2319-4251G>C (n.2319-4251G>C) c.2204-4719G>C (n.2204-4719G>C) n.4543-4719G>C c.2186-12529G>C (n.2186-12529G>C) c.2221-4719G>C (n.2221-4719G>C) c.2186-11559G>C (n.2186-11559G>C) c.9673G>C (p.Glu3225Gln) c.2186-4719G>C (n.2186-4719G>C) c.2432-4719G>C (n.2432-4719G>C) c.7423G>C (p.Glu2475Gln) c.1058-4719G>C (n.1058-4719G>C) c.2130-4719G>C c.9232G>C (p.Glu3078Gln) c.9724G>C (p.Glu3242Gln) c.9691G>C (p.Glu3231Gln) c.9664G>C (p.Glu3222Gln) | |
13 | g.23334203C>T | CA387513920 | SACS | c.2185+19582G>A (n.2185+19582G>A) c.9700G>A (p.Glu3234Lys) c.6445+3219G>A (n.6445+3219G>A) c.2177-4719G>A (n.2177-4719G>A) c.2292-4251G>A (n.2292-4251G>A) c.2319-4251G>A (n.2319-4251G>A) c.2204-4719G>A (n.2204-4719G>A) n.4543-4719G>A c.2186-12529G>A (n.2186-12529G>A) c.2221-4719G>A (n.2221-4719G>A) c.2186-11559G>A (n.2186-11559G>A) c.9673G>A (p.Glu3225Lys) c.2186-4719G>A (n.2186-4719G>A) c.2432-4719G>A (n.2432-4719G>A) c.7423G>A (p.Glu2475Lys) c.1058-4719G>A (n.1058-4719G>A) c.2130-4719G>A c.9232G>A (p.Glu3078Lys) c.9724G>A (p.Glu3242Lys) c.9691G>A (p.Glu3231Lys) c.9664G>A (p.Glu3222Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334204T>A | CA483159658 | SACS | c.2185+19581A>T (n.2185+19581A>T) c.9699A>T (p.Arg3233=) c.6445+3218A>T (n.6445+3218A>T) c.2177-4720A>T (n.2177-4720A>T) c.2292-4252A>T (n.2292-4252A>T) c.2319-4252A>T (n.2319-4252A>T) c.2204-4720A>T (n.2204-4720A>T) n.4543-4720A>T c.2186-12530A>T (n.2186-12530A>T) c.2221-4720A>T (n.2221-4720A>T) c.2186-11560A>T (n.2186-11560A>T) c.9672A>T (p.Arg3224=) c.2186-4720A>T (n.2186-4720A>T) c.2432-4720A>T (n.2432-4720A>T) c.7422A>T (p.Arg2474=) c.1058-4720A>T (n.1058-4720A>T) c.2130-4720A>T c.9231A>T (p.Arg3077=) c.9723A>T (p.Arg3241=) c.9690A>T (p.Arg3230=) c.9663A>T (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334204T>C | CA483159659 | SACS | c.2185+19581A>G (n.2185+19581A>G) c.9699A>G (p.Arg3233=) c.6445+3218A>G (n.6445+3218A>G) c.2177-4720A>G (n.2177-4720A>G) c.2292-4252A>G (n.2292-4252A>G) c.2319-4252A>G (n.2319-4252A>G) c.2204-4720A>G (n.2204-4720A>G) n.4543-4720A>G c.2186-12530A>G (n.2186-12530A>G) c.2221-4720A>G (n.2221-4720A>G) c.2186-11560A>G (n.2186-11560A>G) c.9672A>G (p.Arg3224=) c.2186-4720A>G (n.2186-4720A>G) c.2432-4720A>G (n.2432-4720A>G) c.7422A>G (p.Arg2474=) c.1058-4720A>G (n.1058-4720A>G) c.2130-4720A>G c.9231A>G (p.Arg3077=) c.9723A>G (p.Arg3241=) c.9690A>G (p.Arg3230=) c.9663A>G (p.Arg3221=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334204T>G | CA483159660 | SACS | c.2185+19581A>C (n.2185+19581A>C) c.9699A>C (p.Arg3233=) c.6445+3218A>C (n.6445+3218A>C) c.2177-4720A>C (n.2177-4720A>C) c.2292-4252A>C (n.2292-4252A>C) c.2319-4252A>C (n.2319-4252A>C) c.2204-4720A>C (n.2204-4720A>C) n.4543-4720A>C c.2186-12530A>C (n.2186-12530A>C) c.2221-4720A>C (n.2221-4720A>C) c.2186-11560A>C (n.2186-11560A>C) c.9672A>C (p.Arg3224=) c.2186-4720A>C (n.2186-4720A>C) c.2432-4720A>C (n.2432-4720A>C) c.7422A>C (p.Arg2474=) c.1058-4720A>C (n.1058-4720A>C) c.2130-4720A>C c.9231A>C (p.Arg3077=) c.9723A>C (p.Arg3241=) c.9690A>C (p.Arg3230=) c.9663A>C (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334205C>A | CA387513921 | SACS | c.2185+19580G>T (n.2185+19580G>T) c.9698G>T (p.Arg3233Leu) c.6445+3217G>T (n.6445+3217G>T) c.2177-4721G>T (n.2177-4721G>T) c.2292-4253G>T (n.2292-4253G>T) c.2319-4253G>T (n.2319-4253G>T) c.2204-4721G>T (n.2204-4721G>T) n.4543-4721G>T c.2186-12531G>T (n.2186-12531G>T) c.2221-4721G>T (n.2221-4721G>T) c.2186-11561G>T (n.2186-11561G>T) c.9671G>T (p.Arg3224Leu) c.2186-4721G>T (n.2186-4721G>T) c.2432-4721G>T (n.2432-4721G>T) c.7421G>T (p.Arg2474Leu) c.1058-4721G>T (n.1058-4721G>T) c.2130-4721G>T c.9230G>T (p.Arg3077Leu) c.9722G>T (p.Arg3241Leu) c.9689G>T (p.Arg3230Leu) c.9662G>T (p.Arg3221Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334205C= | CA2078634184 | SACS | c.2185+19580G= (n.2185+19580G=) c.9698G= (p.Arg3233=) c.6445+3217G= (n.6445+3217G=) c.2177-4721G= (n.2177-4721G=) c.2292-4253G= (n.2292-4253G=) c.2319-4253G= (n.2319-4253G=) c.2204-4721G= (n.2204-4721G=) n.4543-4721G= c.2186-12531G= (n.2186-12531G=) c.2221-4721G= (n.2221-4721G=) c.2186-11561G= (n.2186-11561G=) c.9671G= (p.Arg3224=) c.2186-4721G= (n.2186-4721G=) c.2432-4721G= (n.2432-4721G=) c.7421G= (p.Arg2474=) c.1058-4721G= (n.1058-4721G=) c.2130-4721G= c.9230G= (p.Arg3077=) c.9722G= (p.Arg3241=) c.9689G= (p.Arg3230=) c.9662G= (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334205C>G | CA6910583 | SACS | c.2185+19580G>C (n.2185+19580G>C) c.9698G>C (p.Arg3233Pro) c.6445+3217G>C (n.6445+3217G>C) c.2177-4721G>C (n.2177-4721G>C) c.2292-4253G>C (n.2292-4253G>C) c.2319-4253G>C (n.2319-4253G>C) c.2204-4721G>C (n.2204-4721G>C) n.4543-4721G>C c.2186-12531G>C (n.2186-12531G>C) c.2221-4721G>C (n.2221-4721G>C) c.2186-11561G>C (n.2186-11561G>C) c.9671G>C (p.Arg3224Pro) c.2186-4721G>C (n.2186-4721G>C) c.2432-4721G>C (n.2432-4721G>C) c.7421G>C (p.Arg2474Pro) c.1058-4721G>C (n.1058-4721G>C) c.2130-4721G>C c.9230G>C (p.Arg3077Pro) c.9722G>C (p.Arg3241Pro) c.9689G>C (p.Arg3230Pro) c.9662G>C (p.Arg3221Pro) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.23334205C>T | CA6910582 | SACS | c.2185+19580G>A (n.2185+19580G>A) c.9698G>A (p.Arg3233Gln) c.6445+3217G>A (n.6445+3217G>A) c.2177-4721G>A (n.2177-4721G>A) c.2292-4253G>A (n.2292-4253G>A) c.2319-4253G>A (n.2319-4253G>A) c.2204-4721G>A (n.2204-4721G>A) n.4543-4721G>A c.2186-12531G>A (n.2186-12531G>A) c.2221-4721G>A (n.2221-4721G>A) c.2186-11561G>A (n.2186-11561G>A) c.9671G>A (p.Arg3224Gln) c.2186-4721G>A (n.2186-4721G>A) c.2432-4721G>A (n.2432-4721G>A) c.7421G>A (p.Arg2474Gln) c.1058-4721G>A (n.1058-4721G>A) c.2130-4721G>A c.9230G>A (p.Arg3077Gln) c.9722G>A (p.Arg3241Gln) c.9689G>A (p.Arg3230Gln) c.9662G>A (p.Arg3221Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334206G>A | CA6910584 | SACS | c.2185+19579C>T (n.2185+19579C>T) c.9697C>T (p.Arg3233Ter) c.6445+3216C>T (n.6445+3216C>T) c.2177-4722C>T (n.2177-4722C>T) c.2292-4254C>T (n.2292-4254C>T) c.2319-4254C>T (n.2319-4254C>T) c.2204-4722C>T (n.2204-4722C>T) n.4543-4722C>T c.2186-12532C>T (n.2186-12532C>T) c.2221-4722C>T (n.2221-4722C>T) c.2186-11562C>T (n.2186-11562C>T) c.9670C>T (p.Arg3224Ter) c.2186-4722C>T (n.2186-4722C>T) c.2432-4722C>T (n.2432-4722C>T) c.7420C>T (p.Arg2474Ter) c.1058-4722C>T (n.1058-4722C>T) c.2130-4722C>T c.9229C>T (p.Arg3077Ter) c.9721C>T (p.Arg3241Ter) c.9688C>T (p.Arg3230Ter) c.9661C>T (p.Arg3221Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334206G>C | CA387513922 | SACS | c.2185+19579C>G (n.2185+19579C>G) c.9697C>G (p.Arg3233Gly) c.6445+3216C>G (n.6445+3216C>G) c.2177-4722C>G (n.2177-4722C>G) c.2292-4254C>G (n.2292-4254C>G) c.2319-4254C>G (n.2319-4254C>G) c.2204-4722C>G (n.2204-4722C>G) n.4543-4722C>G c.2186-12532C>G (n.2186-12532C>G) c.2221-4722C>G (n.2221-4722C>G) c.2186-11562C>G (n.2186-11562C>G) c.9670C>G (p.Arg3224Gly) c.2186-4722C>G (n.2186-4722C>G) c.2432-4722C>G (n.2432-4722C>G) c.7420C>G (p.Arg2474Gly) c.1058-4722C>G (n.1058-4722C>G) c.2130-4722C>G c.9229C>G (p.Arg3077Gly) c.9721C>G (p.Arg3241Gly) c.9688C>G (p.Arg3230Gly) c.9661C>G (p.Arg3221Gly) | |
13 | g.23334206G= | CA2078634189 | SACS | c.2185+19579C= (n.2185+19579C=) c.9697C= (p.Arg3233=) c.6445+3216C= (n.6445+3216C=) c.2177-4722C= (n.2177-4722C=) c.2292-4254C= (n.2292-4254C=) c.2319-4254C= (n.2319-4254C=) c.2204-4722C= (n.2204-4722C=) n.4543-4722C= c.2186-12532C= (n.2186-12532C=) c.2221-4722C= (n.2221-4722C=) c.2186-11562C= (n.2186-11562C=) c.9670C= (p.Arg3224=) c.2186-4722C= (n.2186-4722C=) c.2432-4722C= (n.2432-4722C=) c.7420C= (p.Arg2474=) c.1058-4722C= (n.1058-4722C=) c.2130-4722C= c.9229C= (p.Arg3077=) c.9721C= (p.Arg3241=) c.9688C= (p.Arg3230=) c.9661C= (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334206G>T | CA483159661 | SACS | c.2185+19579C>A (n.2185+19579C>A) c.9697C>A (p.Arg3233=) c.6445+3216C>A (n.6445+3216C>A) c.2177-4722C>A (n.2177-4722C>A) c.2292-4254C>A (n.2292-4254C>A) c.2319-4254C>A (n.2319-4254C>A) c.2204-4722C>A (n.2204-4722C>A) n.4543-4722C>A c.2186-12532C>A (n.2186-12532C>A) c.2221-4722C>A (n.2221-4722C>A) c.2186-11562C>A (n.2186-11562C>A) c.9670C>A (p.Arg3224=) c.2186-4722C>A (n.2186-4722C>A) c.2432-4722C>A (n.2432-4722C>A) c.7420C>A (p.Arg2474=) c.1058-4722C>A (n.1058-4722C>A) c.2130-4722C>A c.9229C>A (p.Arg3077=) c.9721C>A (p.Arg3241=) c.9688C>A (p.Arg3230=) c.9661C>A (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334207A>C | CA483159664 | SACS | c.2185+19578T>G (n.2185+19578T>G) c.9696T>G (p.Pro3232=) c.6445+3215T>G (n.6445+3215T>G) c.2177-4723T>G (n.2177-4723T>G) c.2292-4255T>G (n.2292-4255T>G) c.2319-4255T>G (n.2319-4255T>G) c.2204-4723T>G (n.2204-4723T>G) n.4543-4723T>G c.2186-12533T>G (n.2186-12533T>G) c.2221-4723T>G (n.2221-4723T>G) c.2186-11563T>G (n.2186-11563T>G) c.9669T>G (p.Pro3223=) c.2186-4723T>G (n.2186-4723T>G) c.2432-4723T>G (n.2432-4723T>G) c.7419T>G (p.Pro2473=) c.1058-4723T>G (n.1058-4723T>G) c.2130-4723T>G c.9228T>G (p.Pro3076=) c.9720T>G (p.Pro3240=) c.9687T>G (p.Pro3229=) c.9660T>G (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334207A>G | CA483159662 | SACS | c.2185+19578T>C (n.2185+19578T>C) c.9696T>C (p.Pro3232=) c.6445+3215T>C (n.6445+3215T>C) c.2177-4723T>C (n.2177-4723T>C) c.2292-4255T>C (n.2292-4255T>C) c.2319-4255T>C (n.2319-4255T>C) c.2204-4723T>C (n.2204-4723T>C) n.4543-4723T>C c.2186-12533T>C (n.2186-12533T>C) c.2221-4723T>C (n.2221-4723T>C) c.2186-11563T>C (n.2186-11563T>C) c.9669T>C (p.Pro3223=) c.2186-4723T>C (n.2186-4723T>C) c.2432-4723T>C (n.2432-4723T>C) c.7419T>C (p.Pro2473=) c.1058-4723T>C (n.1058-4723T>C) c.2130-4723T>C c.9228T>C (p.Pro3076=) c.9720T>C (p.Pro3240=) c.9687T>C (p.Pro3229=) c.9660T>C (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334207A>T | CA483159663 | SACS | c.2185+19578T>A (n.2185+19578T>A) c.9696T>A (p.Pro3232=) c.6445+3215T>A (n.6445+3215T>A) c.2177-4723T>A (n.2177-4723T>A) c.2292-4255T>A (n.2292-4255T>A) c.2319-4255T>A (n.2319-4255T>A) c.2204-4723T>A (n.2204-4723T>A) n.4543-4723T>A c.2186-12533T>A (n.2186-12533T>A) c.2221-4723T>A (n.2221-4723T>A) c.2186-11563T>A (n.2186-11563T>A) c.9669T>A (p.Pro3223=) c.2186-4723T>A (n.2186-4723T>A) c.2432-4723T>A (n.2432-4723T>A) c.7419T>A (p.Pro2473=) c.1058-4723T>A (n.1058-4723T>A) c.2130-4723T>A c.9228T>A (p.Pro3076=) c.9720T>A (p.Pro3240=) c.9687T>A (p.Pro3229=) c.9660T>A (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334208G>A | CA6910585 | SACS | c.2185+19577C>T (n.2185+19577C>T) c.9695C>T (p.Pro3232Leu) c.6445+3214C>T (n.6445+3214C>T) c.2177-4724C>T (n.2177-4724C>T) c.2292-4256C>T (n.2292-4256C>T) c.2319-4256C>T (n.2319-4256C>T) c.2204-4724C>T (n.2204-4724C>T) n.4543-4724C>T c.2186-12534C>T (n.2186-12534C>T) c.2221-4724C>T (n.2221-4724C>T) c.2186-11564C>T (n.2186-11564C>T) c.9668C>T (p.Pro3223Leu) c.2186-4724C>T (n.2186-4724C>T) c.2432-4724C>T (n.2432-4724C>T) c.7418C>T (p.Pro2473Leu) c.1058-4724C>T (n.1058-4724C>T) c.2130-4724C>T c.9227C>T (p.Pro3076Leu) c.9719C>T (p.Pro3240Leu) c.9686C>T (p.Pro3229Leu) c.9659C>T (p.Pro3220Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334208G>C | CA387513924 | SACS | c.2185+19577C>G (n.2185+19577C>G) c.9695C>G (p.Pro3232Arg) c.6445+3214C>G (n.6445+3214C>G) c.2177-4724C>G (n.2177-4724C>G) c.2292-4256C>G (n.2292-4256C>G) c.2319-4256C>G (n.2319-4256C>G) c.2204-4724C>G (n.2204-4724C>G) n.4543-4724C>G c.2186-12534C>G (n.2186-12534C>G) c.2221-4724C>G (n.2221-4724C>G) c.2186-11564C>G (n.2186-11564C>G) c.9668C>G (p.Pro3223Arg) c.2186-4724C>G (n.2186-4724C>G) c.2432-4724C>G (n.2432-4724C>G) c.7418C>G (p.Pro2473Arg) c.1058-4724C>G (n.1058-4724C>G) c.2130-4724C>G c.9227C>G (p.Pro3076Arg) c.9719C>G (p.Pro3240Arg) c.9686C>G (p.Pro3229Arg) c.9659C>G (p.Pro3220Arg) | |
13 | g.23334208G= | CA2078634194 | SACS | c.2185+19577C= (n.2185+19577C=) c.9695C= (p.Pro3232=) c.6445+3214C= (n.6445+3214C=) c.2177-4724C= (n.2177-4724C=) c.2292-4256C= (n.2292-4256C=) c.2319-4256C= (n.2319-4256C=) c.2204-4724C= (n.2204-4724C=) n.4543-4724C= c.2186-12534C= (n.2186-12534C=) c.2221-4724C= (n.2221-4724C=) c.2186-11564C= (n.2186-11564C=) c.9668C= (p.Pro3223=) c.2186-4724C= (n.2186-4724C=) c.2432-4724C= (n.2432-4724C=) c.7418C= (p.Pro2473=) c.1058-4724C= (n.1058-4724C=) c.2130-4724C= c.9227C= (p.Pro3076=) c.9719C= (p.Pro3240=) c.9686C= (p.Pro3229=) c.9659C= (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334208G>T | CA387513923 | SACS | c.2185+19577C>A (n.2185+19577C>A) c.9695C>A (p.Pro3232His) c.6445+3214C>A (n.6445+3214C>A) c.2177-4724C>A (n.2177-4724C>A) c.2292-4256C>A (n.2292-4256C>A) c.2319-4256C>A (n.2319-4256C>A) c.2204-4724C>A (n.2204-4724C>A) n.4543-4724C>A c.2186-12534C>A (n.2186-12534C>A) c.2221-4724C>A (n.2221-4724C>A) c.2186-11564C>A (n.2186-11564C>A) c.9668C>A (p.Pro3223His) c.2186-4724C>A (n.2186-4724C>A) c.2432-4724C>A (n.2432-4724C>A) c.7418C>A (p.Pro2473His) c.1058-4724C>A (n.1058-4724C>A) c.2130-4724C>A c.9227C>A (p.Pro3076His) c.9719C>A (p.Pro3240His) c.9686C>A (p.Pro3229His) c.9659C>A (p.Pro3220His) | |
13 | g.23334209G>A | CA6910586 | SACS | c.2185+19576C>T (n.2185+19576C>T) c.9694C>T (p.Pro3232Ser) c.6445+3213C>T (n.6445+3213C>T) c.2177-4725C>T (n.2177-4725C>T) c.2292-4257C>T (n.2292-4257C>T) c.2319-4257C>T (n.2319-4257C>T) c.2204-4725C>T (n.2204-4725C>T) n.4543-4725C>T c.2186-12535C>T (n.2186-12535C>T) c.2221-4725C>T (n.2221-4725C>T) c.2186-11565C>T (n.2186-11565C>T) c.9667C>T (p.Pro3223Ser) c.2186-4725C>T (n.2186-4725C>T) c.2432-4725C>T (n.2432-4725C>T) c.7417C>T (p.Pro2473Ser) c.1058-4725C>T (n.1058-4725C>T) c.2130-4725C>T c.9226C>T (p.Pro3076Ser) c.9718C>T (p.Pro3240Ser) c.9685C>T (p.Pro3229Ser) c.9658C>T (p.Pro3220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334209G>C | CA387513925 | SACS | c.2185+19576C>G (n.2185+19576C>G) c.9694C>G (p.Pro3232Ala) c.6445+3213C>G (n.6445+3213C>G) c.2177-4725C>G (n.2177-4725C>G) c.2292-4257C>G (n.2292-4257C>G) c.2319-4257C>G (n.2319-4257C>G) c.2204-4725C>G (n.2204-4725C>G) n.4543-4725C>G c.2186-12535C>G (n.2186-12535C>G) c.2221-4725C>G (n.2221-4725C>G) c.2186-11565C>G (n.2186-11565C>G) c.9667C>G (p.Pro3223Ala) c.2186-4725C>G (n.2186-4725C>G) c.2432-4725C>G (n.2432-4725C>G) c.7417C>G (p.Pro2473Ala) c.1058-4725C>G (n.1058-4725C>G) c.2130-4725C>G c.9226C>G (p.Pro3076Ala) c.9718C>G (p.Pro3240Ala) c.9685C>G (p.Pro3229Ala) c.9658C>G (p.Pro3220Ala) | |
13 | g.23334209G= | CA2078634198 | SACS | c.2185+19576C= (n.2185+19576C=) c.9694C= (p.Pro3232=) c.6445+3213C= (n.6445+3213C=) c.2177-4725C= (n.2177-4725C=) c.2292-4257C= (n.2292-4257C=) c.2319-4257C= (n.2319-4257C=) c.2204-4725C= (n.2204-4725C=) n.4543-4725C= c.2186-12535C= (n.2186-12535C=) c.2221-4725C= (n.2221-4725C=) c.2186-11565C= (n.2186-11565C=) c.9667C= (p.Pro3223=) c.2186-4725C= (n.2186-4725C=) c.2432-4725C= (n.2432-4725C=) c.7417C= (p.Pro2473=) c.1058-4725C= (n.1058-4725C=) c.2130-4725C= c.9226C= (p.Pro3076=) c.9718C= (p.Pro3240=) c.9685C= (p.Pro3229=) c.9658C= (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334209G>T | CA387513926 | SACS | c.2185+19576C>A (n.2185+19576C>A) c.9694C>A (p.Pro3232Thr) c.6445+3213C>A (n.6445+3213C>A) c.2177-4725C>A (n.2177-4725C>A) c.2292-4257C>A (n.2292-4257C>A) c.2319-4257C>A (n.2319-4257C>A) c.2204-4725C>A (n.2204-4725C>A) n.4543-4725C>A c.2186-12535C>A (n.2186-12535C>A) c.2221-4725C>A (n.2221-4725C>A) c.2186-11565C>A (n.2186-11565C>A) c.9667C>A (p.Pro3223Thr) c.2186-4725C>A (n.2186-4725C>A) c.2432-4725C>A (n.2432-4725C>A) c.7417C>A (p.Pro2473Thr) c.1058-4725C>A (n.1058-4725C>A) c.2130-4725C>A c.9226C>A (p.Pro3076Thr) c.9718C>A (p.Pro3240Thr) c.9685C>A (p.Pro3229Thr) c.9658C>A (p.Pro3220Thr) | |
13 | g.23334210C>A | CA387513927 | SACS | c.2185+19575G>T (n.2185+19575G>T) c.9693G>T (p.Leu3231Phe) c.6445+3212G>T (n.6445+3212G>T) c.2177-4726G>T (n.2177-4726G>T) c.2292-4258G>T (n.2292-4258G>T) c.2319-4258G>T (n.2319-4258G>T) c.2204-4726G>T (n.2204-4726G>T) n.4543-4726G>T c.2186-12536G>T (n.2186-12536G>T) c.2221-4726G>T (n.2221-4726G>T) c.2186-11566G>T (n.2186-11566G>T) c.9666G>T (p.Leu3222Phe) c.2186-4726G>T (n.2186-4726G>T) c.2432-4726G>T (n.2432-4726G>T) c.7416G>T (p.Leu2472Phe) c.1058-4726G>T (n.1058-4726G>T) c.2130-4726G>T c.9225G>T (p.Leu3075Phe) c.9717G>T (p.Leu3239Phe) c.9684G>T (p.Leu3228Phe) c.9657G>T (p.Leu3219Phe) | |
13 | g.23334210C>G | CA387513928 | SACS | c.2185+19575G>C (n.2185+19575G>C) c.9693G>C (p.Leu3231Phe) c.6445+3212G>C (n.6445+3212G>C) c.2177-4726G>C (n.2177-4726G>C) c.2292-4258G>C (n.2292-4258G>C) c.2319-4258G>C (n.2319-4258G>C) c.2204-4726G>C (n.2204-4726G>C) n.4543-4726G>C c.2186-12536G>C (n.2186-12536G>C) c.2221-4726G>C (n.2221-4726G>C) c.2186-11566G>C (n.2186-11566G>C) c.9666G>C (p.Leu3222Phe) c.2186-4726G>C (n.2186-4726G>C) c.2432-4726G>C (n.2432-4726G>C) c.7416G>C (p.Leu2472Phe) c.1058-4726G>C (n.1058-4726G>C) c.2130-4726G>C c.9225G>C (p.Leu3075Phe) c.9717G>C (p.Leu3239Phe) c.9684G>C (p.Leu3228Phe) c.9657G>C (p.Leu3219Phe) | |
13 | g.23334210C>T | CA483159665 | SACS | c.2185+19575G>A (n.2185+19575G>A) c.9693G>A (p.Leu3231=) c.6445+3212G>A (n.6445+3212G>A) c.2177-4726G>A (n.2177-4726G>A) c.2292-4258G>A (n.2292-4258G>A) c.2319-4258G>A (n.2319-4258G>A) c.2204-4726G>A (n.2204-4726G>A) n.4543-4726G>A c.2186-12536G>A (n.2186-12536G>A) c.2221-4726G>A (n.2221-4726G>A) c.2186-11566G>A (n.2186-11566G>A) c.9666G>A (p.Leu3222=) c.2186-4726G>A (n.2186-4726G>A) c.2432-4726G>A (n.2432-4726G>A) c.7416G>A (p.Leu2472=) c.1058-4726G>A (n.1058-4726G>A) c.2130-4726G>A c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9717G>A (p.Leu3239=) c.9684G>A (p.Leu3228=) c.9657G>A (p.Leu3219=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334211A>C | CA387513929 | SACS | c.2185+19574T>G (n.2185+19574T>G) c.9692T>G (p.Leu3231Trp) c.6445+3211T>G (n.6445+3211T>G) c.2177-4727T>G (n.2177-4727T>G) c.2292-4259T>G (n.2292-4259T>G) c.2319-4259T>G (n.2319-4259T>G) c.2204-4727T>G (n.2204-4727T>G) n.4543-4727T>G c.2186-12537T>G (n.2186-12537T>G) c.2221-4727T>G (n.2221-4727T>G) c.2186-11567T>G (n.2186-11567T>G) c.9665T>G (p.Leu3222Trp) c.2186-4727T>G (n.2186-4727T>G) c.2432-4727T>G (n.2432-4727T>G) c.7415T>G (p.Leu2472Trp) c.1058-4727T>G (n.1058-4727T>G) c.2130-4727T>G c.9224T>G (p.Leu3075Trp) c.9716T>G (p.Leu3239Trp) c.9683T>G (p.Leu3228Trp) c.9656T>G (p.Leu3219Trp) | |
13 | g.23334211A>G | CA387513930 | SACS | c.2185+19574T>C (n.2185+19574T>C) c.9692T>C (p.Leu3231Ser) c.6445+3211T>C (n.6445+3211T>C) c.2177-4727T>C (n.2177-4727T>C) c.2292-4259T>C (n.2292-4259T>C) c.2319-4259T>C (n.2319-4259T>C) c.2204-4727T>C (n.2204-4727T>C) n.4543-4727T>C c.2186-12537T>C (n.2186-12537T>C) c.2221-4727T>C (n.2221-4727T>C) c.2186-11567T>C (n.2186-11567T>C) c.9665T>C (p.Leu3222Ser) c.2186-4727T>C (n.2186-4727T>C) c.2432-4727T>C (n.2432-4727T>C) c.7415T>C (p.Leu2472Ser) c.1058-4727T>C (n.1058-4727T>C) c.2130-4727T>C c.9224T>C (p.Leu3075Ser) c.9716T>C (p.Leu3239Ser) c.9683T>C (p.Leu3228Ser) c.9656T>C (p.Leu3219Ser) | |
13 | g.23334211A>T | CA387513931 | SACS | c.2185+19574T>A (n.2185+19574T>A) c.9692T>A (p.Leu3231Ter) c.6445+3211T>A (n.6445+3211T>A) c.2177-4727T>A (n.2177-4727T>A) c.2292-4259T>A (n.2292-4259T>A) c.2319-4259T>A (n.2319-4259T>A) c.2204-4727T>A (n.2204-4727T>A) n.4543-4727T>A c.2186-12537T>A (n.2186-12537T>A) c.2221-4727T>A (n.2221-4727T>A) c.2186-11567T>A (n.2186-11567T>A) c.9665T>A (p.Leu3222Ter) c.2186-4727T>A (n.2186-4727T>A) c.2432-4727T>A (n.2432-4727T>A) c.7415T>A (p.Leu2472Ter) c.1058-4727T>A (n.1058-4727T>A) c.2130-4727T>A c.9224T>A (p.Leu3075Ter) c.9716T>A (p.Leu3239Ter) c.9683T>A (p.Leu3228Ter) c.9656T>A (p.Leu3219Ter) | |
13 | g.23334212A>C | CA387513932 | SACS | c.2185+19573T>G (n.2185+19573T>G) c.9691T>G (p.Leu3231Val) c.6445+3210T>G (n.6445+3210T>G) c.2177-4728T>G (n.2177-4728T>G) c.2292-4260T>G (n.2292-4260T>G) c.2319-4260T>G (n.2319-4260T>G) c.2204-4728T>G (n.2204-4728T>G) n.4543-4728T>G c.2186-12538T>G (n.2186-12538T>G) c.2221-4728T>G (n.2221-4728T>G) c.2186-11568T>G (n.2186-11568T>G) c.9664T>G (p.Leu3222Val) c.2186-4728T>G (n.2186-4728T>G) c.2432-4728T>G (n.2432-4728T>G) c.7414T>G (p.Leu2472Val) c.1058-4728T>G (n.1058-4728T>G) c.2130-4728T>G c.9223T>G (p.Leu3075Val) c.9715T>G (p.Leu3239Val) c.9682T>G (p.Leu3228Val) c.9655T>G (p.Leu3219Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334212A>G | CA483159666 | SACS | c.2185+19573T>C (n.2185+19573T>C) c.9691T>C (p.Leu3231=) c.6445+3210T>C (n.6445+3210T>C) c.2177-4728T>C (n.2177-4728T>C) c.2292-4260T>C (n.2292-4260T>C) c.2319-4260T>C (n.2319-4260T>C) c.2204-4728T>C (n.2204-4728T>C) n.4543-4728T>C c.2186-12538T>C (n.2186-12538T>C) c.2221-4728T>C (n.2221-4728T>C) c.2186-11568T>C (n.2186-11568T>C) c.9664T>C (p.Leu3222=) c.2186-4728T>C (n.2186-4728T>C) c.2432-4728T>C (n.2432-4728T>C) c.7414T>C (p.Leu2472=) c.1058-4728T>C (n.1058-4728T>C) c.2130-4728T>C c.9223T>C (p.Leu3075=) c.9715T>C (p.Leu3239=) c.9682T>C (p.Leu3228=) c.9655T>C (p.Leu3219=) | |
13 | g.23334212A>T | CA387513933 | SACS | c.2185+19573T>A (n.2185+19573T>A) c.9691T>A (p.Leu3231Met) c.6445+3210T>A (n.6445+3210T>A) c.2177-4728T>A (n.2177-4728T>A) c.2292-4260T>A (n.2292-4260T>A) c.2319-4260T>A (n.2319-4260T>A) c.2204-4728T>A (n.2204-4728T>A) n.4543-4728T>A c.2186-12538T>A (n.2186-12538T>A) c.2221-4728T>A (n.2221-4728T>A) c.2186-11568T>A (n.2186-11568T>A) c.9664T>A (p.Leu3222Met) c.2186-4728T>A (n.2186-4728T>A) c.2432-4728T>A (n.2432-4728T>A) c.7414T>A (p.Leu2472Met) c.1058-4728T>A (n.1058-4728T>A) c.2130-4728T>A c.9223T>A (p.Leu3075Met) c.9715T>A (p.Leu3239Met) c.9682T>A (p.Leu3228Met) c.9655T>A (p.Leu3219Met) | |
13 | g.23334215_23334216del | CA2622328920 | SACS | c.2185+19572_2185+19573del (n.2185+19572_2185+19573del) c.9690_9691del (p.Leu3231AlafsTer5) c.6445+3209_6445+3210del (n.6445+3209_6445+3210del) c.2177-4729_2177-4728del (n.2177-4729_2177-4728del) c.2292-4261_2292-4260del (n.2292-4261_2292-4260del) c.2319-4261_2319-4260del (n.2319-4261_2319-4260del) c.2204-4729_2204-4728del (n.2204-4729_2204-4728del) n.4543-4729_4543-4728del c.2186-12539_2186-12538del (n.2186-12539_2186-12538del) c.2221-4729_2221-4728del (n.2221-4729_2221-4728del) c.2186-11569_2186-11568del (n.2186-11569_2186-11568del) c.9663_9664del (p.Leu3222AlafsTer5) c.2186-4729_2186-4728del (n.2186-4729_2186-4728del) c.2432-4729_2432-4728del (n.2432-4729_2432-4728del) c.7413_7414del (p.Leu2472AlafsTer5) c.1058-4729_1058-4728del (n.1058-4729_1058-4728del) c.2130-4729_2130-4728del c.9222_9223del (p.Leu3075AlafsTer5) c.9714_9715del (p.Leu3239AlafsTer5) c.9681_9682del (p.Leu3228AlafsTer5) c.9654_9655del (p.Leu3219AlafsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334213C>A | CA483159667 | SACS | c.2185+19572G>T (n.2185+19572G>T) c.9690G>T (p.Val3230=) c.6445+3209G>T (n.6445+3209G>T) c.2177-4729G>T (n.2177-4729G>T) c.2292-4261G>T (n.2292-4261G>T) c.2319-4261G>T (n.2319-4261G>T) c.2204-4729G>T (n.2204-4729G>T) n.4543-4729G>T c.2186-12539G>T (n.2186-12539G>T) c.2221-4729G>T (n.2221-4729G>T) c.2186-11569G>T (n.2186-11569G>T) c.9663G>T (p.Val3221=) c.2186-4729G>T (n.2186-4729G>T) c.2432-4729G>T (n.2432-4729G>T) c.7413G>T (p.Val2471=) c.1058-4729G>T (n.1058-4729G>T) c.2130-4729G>T c.9222G>T (p.Val3074=) c.9714G>T (p.Val3238=) c.9681G>T (p.Val3227=) c.9654G>T (p.Val3218=) | |
13 | g.23334213C>G | CA483159668 | SACS | c.2185+19572G>C (n.2185+19572G>C) c.9690G>C (p.Val3230=) c.6445+3209G>C (n.6445+3209G>C) c.2177-4729G>C (n.2177-4729G>C) c.2292-4261G>C (n.2292-4261G>C) c.2319-4261G>C (n.2319-4261G>C) c.2204-4729G>C (n.2204-4729G>C) n.4543-4729G>C c.2186-12539G>C (n.2186-12539G>C) c.2221-4729G>C (n.2221-4729G>C) c.2186-11569G>C (n.2186-11569G>C) c.9663G>C (p.Val3221=) c.2186-4729G>C (n.2186-4729G>C) c.2432-4729G>C (n.2432-4729G>C) c.7413G>C (p.Val2471=) c.1058-4729G>C (n.1058-4729G>C) c.2130-4729G>C c.9222G>C (p.Val3074=) c.9714G>C (p.Val3238=) c.9681G>C (p.Val3227=) c.9654G>C (p.Val3218=) | |
13 | g.23334213C>T | CA483159669 | SACS | c.2185+19572G>A (n.2185+19572G>A) c.9690G>A (p.Val3230=) c.6445+3209G>A (n.6445+3209G>A) c.2177-4729G>A (n.2177-4729G>A) c.2292-4261G>A (n.2292-4261G>A) c.2319-4261G>A (n.2319-4261G>A) c.2204-4729G>A (n.2204-4729G>A) n.4543-4729G>A c.2186-12539G>A (n.2186-12539G>A) c.2221-4729G>A (n.2221-4729G>A) c.2186-11569G>A (n.2186-11569G>A) c.9663G>A (p.Val3221=) c.2186-4729G>A (n.2186-4729G>A) c.2432-4729G>A (n.2432-4729G>A) c.7413G>A (p.Val2471=) c.1058-4729G>A (n.1058-4729G>A) c.2130-4729G>A c.9222G>A (p.Val3074=) c.9714G>A (p.Val3238=) c.9681G>A (p.Val3227=) c.9654G>A (p.Val3218=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334214A>C | CA387513934 | SACS | c.2185+19571T>G (n.2185+19571T>G) c.9689T>G (p.Val3230Gly) c.6445+3208T>G (n.6445+3208T>G) c.2177-4730T>G (n.2177-4730T>G) c.2292-4262T>G (n.2292-4262T>G) c.2319-4262T>G (n.2319-4262T>G) c.2204-4730T>G (n.2204-4730T>G) n.4543-4730T>G c.2186-12540T>G (n.2186-12540T>G) c.2221-4730T>G (n.2221-4730T>G) c.2186-11570T>G (n.2186-11570T>G) c.9662T>G (p.Val3221Gly) c.2186-4730T>G (n.2186-4730T>G) c.2432-4730T>G (n.2432-4730T>G) c.7412T>G (p.Val2471Gly) c.1058-4730T>G (n.1058-4730T>G) c.2130-4730T>G c.9221T>G (p.Val3074Gly) c.9713T>G (p.Val3238Gly) c.9680T>G (p.Val3227Gly) c.9653T>G (p.Val3218Gly) | |
13 | g.23334214A>G | CA387513935 | SACS | c.2185+19571T>C (n.2185+19571T>C) c.9689T>C (p.Val3230Ala) c.6445+3208T>C (n.6445+3208T>C) c.2177-4730T>C (n.2177-4730T>C) c.2292-4262T>C (n.2292-4262T>C) c.2319-4262T>C (n.2319-4262T>C) c.2204-4730T>C (n.2204-4730T>C) n.4543-4730T>C c.2186-12540T>C (n.2186-12540T>C) c.2221-4730T>C (n.2221-4730T>C) c.2186-11570T>C (n.2186-11570T>C) c.9662T>C (p.Val3221Ala) c.2186-4730T>C (n.2186-4730T>C) c.2432-4730T>C (n.2432-4730T>C) c.7412T>C (p.Val2471Ala) c.1058-4730T>C (n.1058-4730T>C) c.2130-4730T>C c.9221T>C (p.Val3074Ala) c.9713T>C (p.Val3238Ala) c.9680T>C (p.Val3227Ala) c.9653T>C (p.Val3218Ala) | |
13 | g.23334214A>T | CA387513936 | SACS | c.2185+19571T>A (n.2185+19571T>A) c.9689T>A (p.Val3230Glu) c.6445+3208T>A (n.6445+3208T>A) c.2177-4730T>A (n.2177-4730T>A) c.2292-4262T>A (n.2292-4262T>A) c.2319-4262T>A (n.2319-4262T>A) c.2204-4730T>A (n.2204-4730T>A) n.4543-4730T>A c.2186-12540T>A (n.2186-12540T>A) c.2221-4730T>A (n.2221-4730T>A) c.2186-11570T>A (n.2186-11570T>A) c.9662T>A (p.Val3221Glu) c.2186-4730T>A (n.2186-4730T>A) c.2432-4730T>A (n.2432-4730T>A) c.7412T>A (p.Val2471Glu) c.1058-4730T>A (n.1058-4730T>A) c.2130-4730T>A c.9221T>A (p.Val3074Glu) c.9713T>A (p.Val3238Glu) c.9680T>A (p.Val3227Glu) c.9653T>A (p.Val3218Glu) | |
13 | g.23334215C>A | CA387513938 | SACS | c.2185+19570G>T (n.2185+19570G>T) c.9688G>T (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>T (n.6445+3207G>T) c.2177-4731G>T (n.2177-4731G>T) c.2292-4263G>T (n.2292-4263G>T) c.2319-4263G>T (n.2319-4263G>T) c.2204-4731G>T (n.2204-4731G>T) n.4543-4731G>T c.2186-12541G>T (n.2186-12541G>T) c.2221-4731G>T (n.2221-4731G>T) c.2186-11571G>T (n.2186-11571G>T) c.9661G>T (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>T (n.2186-4731G>T) c.2432-4731G>T (n.2432-4731G>T) c.7411G>T (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>T (n.1058-4731G>T) c.2130-4731G>T c.9220G>T (p.Val3074Leu) c.9712G>T (p.Val3238Leu) c.9679G>T (p.Val3227Leu) c.9652G>T (p.Val3218Leu) | |
13 | g.23334215C= | CA2078634201 | SACS | c.2185+19570G= (n.2185+19570G=) c.9688G= (p.Val3230=) c.6445+3207G= (n.6445+3207G=) c.2177-4731G= (n.2177-4731G=) c.2292-4263G= (n.2292-4263G=) c.2319-4263G= (n.2319-4263G=) c.2204-4731G= (n.2204-4731G=) n.4543-4731G= c.2186-12541G= (n.2186-12541G=) c.2221-4731G= (n.2221-4731G=) c.2186-11571G= (n.2186-11571G=) c.9661G= (p.Val3221=) c.2186-4731G= (n.2186-4731G=) c.2432-4731G= (n.2432-4731G=) c.7411G= (p.Val2471=) c.1058-4731G= (n.1058-4731G=) c.2130-4731G= c.9220G= (p.Val3074=) c.9712G= (p.Val3238=) c.9679G= (p.Val3227=) c.9652G= (p.Val3218=) | |
13 | g.23334215C>G | CA387513937 | SACS | c.2185+19570G>C (n.2185+19570G>C) c.9688G>C (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>C (n.6445+3207G>C) c.2177-4731G>C (n.2177-4731G>C) c.2292-4263G>C (n.2292-4263G>C) c.2319-4263G>C (n.2319-4263G>C) c.2204-4731G>C (n.2204-4731G>C) n.4543-4731G>C c.2186-12541G>C (n.2186-12541G>C) c.2221-4731G>C (n.2221-4731G>C) c.2186-11571G>C (n.2186-11571G>C) c.9661G>C (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>C (n.2186-4731G>C) c.2432-4731G>C (n.2432-4731G>C) c.7411G>C (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>C (n.1058-4731G>C) c.2130-4731G>C c.9220G>C (p.Val3074Leu) c.9712G>C (p.Val3238Leu) c.9679G>C (p.Val3227Leu) c.9652G>C (p.Val3218Leu) | |
13 | g.23334215C>T | CA6910587 | SACS | c.2185+19570G>A (n.2185+19570G>A) c.9688G>A (p.Val3230Met) c.6445+3207G>A (n.6445+3207G>A) c.2177-4731G>A (n.2177-4731G>A) c.2292-4263G>A (n.2292-4263G>A) c.2319-4263G>A (n.2319-4263G>A) c.2204-4731G>A (n.2204-4731G>A) n.4543-4731G>A c.2186-12541G>A (n.2186-12541G>A) c.2221-4731G>A (n.2221-4731G>A) c.2186-11571G>A (n.2186-11571G>A) c.9661G>A (p.Val3221Met) c.2186-4731G>A (n.2186-4731G>A) c.2432-4731G>A (n.2432-4731G>A) c.7411G>A (p.Val2471Met) c.1058-4731G>A (n.1058-4731G>A) c.2130-4731G>A c.9220G>A (p.Val3074Met) c.9712G>A (p.Val3238Met) c.9679G>A (p.Val3227Met) c.9652G>A (p.Val3218Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334216A>C | CA483159670 | SACS | c.2185+19569T>G (n.2185+19569T>G) c.9687T>G (p.Ser3229=) c.6445+3206T>G (n.6445+3206T>G) c.2177-4732T>G (n.2177-4732T>G) c.2292-4264T>G (n.2292-4264T>G) c.2319-4264T>G (n.2319-4264T>G) c.2204-4732T>G (n.2204-4732T>G) n.4543-4732T>G c.2186-12542T>G (n.2186-12542T>G) c.2221-4732T>G (n.2221-4732T>G) c.2186-11572T>G (n.2186-11572T>G) c.9660T>G (p.Ser3220=) c.2186-4732T>G (n.2186-4732T>G) c.2432-4732T>G (n.2432-4732T>G) c.7410T>G (p.Ser2470=) c.1058-4732T>G (n.1058-4732T>G) c.2130-4732T>G c.9219T>G (p.Ser3073=) c.9711T>G (p.Ser3237=) c.9678T>G (p.Ser3226=) c.9651T>G (p.Ser3217=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334216A>G | CA483159671 | SACS | c.2185+19569T>C (n.2185+19569T>C) c.9687T>C (p.Ser3229=) c.6445+3206T>C (n.6445+3206T>C) c.2177-4732T>C (n.2177-4732T>C) c.2292-4264T>C (n.2292-4264T>C) c.2319-4264T>C (n.2319-4264T>C) c.2204-4732T>C (n.2204-4732T>C) n.4543-4732T>C c.2186-12542T>C (n.2186-12542T>C) c.2221-4732T>C (n.2221-4732T>C) c.2186-11572T>C (n.2186-11572T>C) c.9660T>C (p.Ser3220=) c.2186-4732T>C (n.2186-4732T>C) c.2432-4732T>C (n.2432-4732T>C) c.7410T>C (p.Ser2470=) c.1058-4732T>C (n.1058-4732T>C) c.2130-4732T>C c.9219T>C (p.Ser3073=) c.9711T>C (p.Ser3237=) c.9678T>C (p.Ser3226=) c.9651T>C (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334216A>T | CA483159672 | SACS | c.2185+19569T>A (n.2185+19569T>A) c.9687T>A (p.Ser3229=) c.6445+3206T>A (n.6445+3206T>A) c.2177-4732T>A (n.2177-4732T>A) c.2292-4264T>A (n.2292-4264T>A) c.2319-4264T>A (n.2319-4264T>A) c.2204-4732T>A (n.2204-4732T>A) n.4543-4732T>A c.2186-12542T>A (n.2186-12542T>A) c.2221-4732T>A (n.2221-4732T>A) c.2186-11572T>A (n.2186-11572T>A) c.9660T>A (p.Ser3220=) c.2186-4732T>A (n.2186-4732T>A) c.2432-4732T>A (n.2432-4732T>A) c.7410T>A (p.Ser2470=) c.1058-4732T>A (n.1058-4732T>A) c.2130-4732T>A c.9219T>A (p.Ser3073=) c.9711T>A (p.Ser3237=) c.9678T>A (p.Ser3226=) c.9651T>A (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334216dup | CA2695199217 | SACS | c.2185+19569dup (n.2185+19569dup) c.9687dup (p.Val3230CysfsTer7) c.6445+3206dup (n.6445+3206dup) c.2177-4732dup (n.2177-4732dup) c.2292-4264dup (n.2292-4264dup) c.2319-4264dup (n.2319-4264dup) c.2204-4732dup (n.2204-4732dup) n.4543-4732dup c.2186-12542dup (n.2186-12542dup) c.2221-4732dup (n.2221-4732dup) c.2186-11572dup (n.2186-11572dup) c.9660dup (p.Val3221CysfsTer7) c.2186-4732dup (n.2186-4732dup) c.2432-4732dup (n.2432-4732dup) c.7410dup (p.Val2471CysfsTer7) c.1058-4732dup (n.1058-4732dup) c.2130-4732dup c.9219dup (p.Val3074CysfsTer7) c.9711dup (p.Val3238CysfsTer7) c.9678dup (p.Val3227CysfsTer7) c.9651dup (p.Val3218CysfsTer7) | ClinVar |
13 | g.23334218_23334219del | CA2580614614 | SACS | c.2185+19568_2185+19569del (n.2185+19568_2185+19569del) c.9686_9687del (p.Ser3229CysfsTer7) c.6445+3205_6445+3206del (n.6445+3205_6445+3206del) c.2177-4733_2177-4732del (n.2177-4733_2177-4732del) c.2292-4265_2292-4264del (n.2292-4265_2292-4264del) c.2319-4265_2319-4264del (n.2319-4265_2319-4264del) c.2204-4733_2204-4732del (n.2204-4733_2204-4732del) n.4543-4733_4543-4732del c.2186-12543_2186-12542del (n.2186-12543_2186-12542del) c.2221-4733_2221-4732del (n.2221-4733_2221-4732del) c.2186-11573_2186-11572del (n.2186-11573_2186-11572del) c.9659_9660del (p.Ser3220CysfsTer7) c.2186-4733_2186-4732del (n.2186-4733_2186-4732del) c.2432-4733_2432-4732del (n.2432-4733_2432-4732del) c.7409_7410del (p.Ser2470CysfsTer7) c.1058-4733_1058-4732del (n.1058-4733_1058-4732del) c.2130-4733_2130-4732del c.9218_9219del (p.Ser3073CysfsTer7) c.9710_9711del (p.Ser3237CysfsTer7) c.9677_9678del (p.Ser3226CysfsTer7) c.9650_9651del (p.Ser3217CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334217G>A | CA387513939 | SACS | c.2185+19568C>T (n.2185+19568C>T) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.6445+3205C>T (n.6445+3205C>T) c.2177-4733C>T (n.2177-4733C>T) c.2292-4265C>T (n.2292-4265C>T) c.2319-4265C>T (n.2319-4265C>T) c.2204-4733C>T (n.2204-4733C>T) n.4543-4733C>T c.2186-12543C>T (n.2186-12543C>T) c.2221-4733C>T (n.2221-4733C>T) c.2186-11573C>T (n.2186-11573C>T) c.9659C>T (p.Ser3220Phe) c.2186-4733C>T (n.2186-4733C>T) c.2432-4733C>T (n.2432-4733C>T) c.7409C>T (p.Ser2470Phe) c.1058-4733C>T (n.1058-4733C>T) c.2130-4733C>T c.9218C>T (p.Ser3073Phe) c.9710C>T (p.Ser3237Phe) c.9677C>T (p.Ser3226Phe) c.9650C>T (p.Ser3217Phe) | |
13 | g.23334217G>C | CA387513940 | SACS | c.2185+19568C>G (n.2185+19568C>G) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.6445+3205C>G (n.6445+3205C>G) c.2177-4733C>G (n.2177-4733C>G) c.2292-4265C>G (n.2292-4265C>G) c.2319-4265C>G (n.2319-4265C>G) c.2204-4733C>G (n.2204-4733C>G) n.4543-4733C>G c.2186-12543C>G (n.2186-12543C>G) c.2221-4733C>G (n.2221-4733C>G) c.2186-11573C>G (n.2186-11573C>G) c.9659C>G (p.Ser3220Cys) c.2186-4733C>G (n.2186-4733C>G) c.2432-4733C>G (n.2432-4733C>G) c.7409C>G (p.Ser2470Cys) c.1058-4733C>G (n.1058-4733C>G) c.2130-4733C>G c.9218C>G (p.Ser3073Cys) c.9710C>G (p.Ser3237Cys) c.9677C>G (p.Ser3226Cys) c.9650C>G (p.Ser3217Cys) | |
13 | g.23334217G>T | CA387513941 | SACS | c.2185+19568C>A (n.2185+19568C>A) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.6445+3205C>A (n.6445+3205C>A) c.2177-4733C>A (n.2177-4733C>A) c.2292-4265C>A (n.2292-4265C>A) c.2319-4265C>A (n.2319-4265C>A) c.2204-4733C>A (n.2204-4733C>A) n.4543-4733C>A c.2186-12543C>A (n.2186-12543C>A) c.2221-4733C>A (n.2221-4733C>A) c.2186-11573C>A (n.2186-11573C>A) c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) c.2186-4733C>A (n.2186-4733C>A) c.2432-4733C>A (n.2432-4733C>A) c.7409C>A (p.Ser2470Tyr) c.1058-4733C>A (n.1058-4733C>A) c.2130-4733C>A c.9218C>A (p.Ser3073Tyr) c.9710C>A (p.Ser3237Tyr) c.9677C>A (p.Ser3226Tyr) c.9650C>A (p.Ser3217Tyr) | |
13 | g.23334218A= | CA2078634205 | SACS | c.2185+19567T= (n.2185+19567T=) c.9685T= (p.Ser3229=) c.6445+3204T= (n.6445+3204T=) c.2177-4734T= (n.2177-4734T=) c.2292-4266T= (n.2292-4266T=) c.2319-4266T= (n.2319-4266T=) c.2204-4734T= (n.2204-4734T=) n.4543-4734T= c.2186-12544T= (n.2186-12544T=) c.2221-4734T= (n.2221-4734T=) c.2186-11574T= (n.2186-11574T=) c.9658T= (p.Ser3220=) c.2186-4734T= (n.2186-4734T=) c.2432-4734T= (n.2432-4734T=) c.7408T= (p.Ser2470=) c.1058-4734T= (n.1058-4734T=) c.2130-4734T= c.9217T= (p.Ser3073=) c.9709T= (p.Ser3237=) c.9676T= (p.Ser3226=) c.9649T= (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334218A>C | CA387513942 | SACS | c.2185+19567T>G (n.2185+19567T>G) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.6445+3204T>G (n.6445+3204T>G) c.2177-4734T>G (n.2177-4734T>G) c.2292-4266T>G (n.2292-4266T>G) c.2319-4266T>G (n.2319-4266T>G) c.2204-4734T>G (n.2204-4734T>G) n.4543-4734T>G c.2186-12544T>G (n.2186-12544T>G) c.2221-4734T>G (n.2221-4734T>G) c.2186-11574T>G (n.2186-11574T>G) c.9658T>G (p.Ser3220Ala) c.2186-4734T>G (n.2186-4734T>G) c.2432-4734T>G (n.2432-4734T>G) c.7408T>G (p.Ser2470Ala) c.1058-4734T>G (n.1058-4734T>G) c.2130-4734T>G c.9217T>G (p.Ser3073Ala) c.9709T>G (p.Ser3237Ala) c.9676T>G (p.Ser3226Ala) c.9649T>G (p.Ser3217Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334218A>G | CA387513943 | SACS | c.2185+19567T>C (n.2185+19567T>C) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.6445+3204T>C (n.6445+3204T>C) c.2177-4734T>C (n.2177-4734T>C) c.2292-4266T>C (n.2292-4266T>C) c.2319-4266T>C (n.2319-4266T>C) c.2204-4734T>C (n.2204-4734T>C) n.4543-4734T>C c.2186-12544T>C (n.2186-12544T>C) c.2221-4734T>C (n.2221-4734T>C) c.2186-11574T>C (n.2186-11574T>C) c.9658T>C (p.Ser3220Pro) c.2186-4734T>C (n.2186-4734T>C) c.2432-4734T>C (n.2432-4734T>C) c.7408T>C (p.Ser2470Pro) c.1058-4734T>C (n.1058-4734T>C) c.2130-4734T>C c.9217T>C (p.Ser3073Pro) c.9709T>C (p.Ser3237Pro) c.9676T>C (p.Ser3226Pro) c.9649T>C (p.Ser3217Pro) | |
13 | g.23334218A>T | CA387513944 | SACS | c.2185+19567T>A (n.2185+19567T>A) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.6445+3204T>A (n.6445+3204T>A) c.2177-4734T>A (n.2177-4734T>A) c.2292-4266T>A (n.2292-4266T>A) c.2319-4266T>A (n.2319-4266T>A) c.2204-4734T>A (n.2204-4734T>A) n.4543-4734T>A c.2186-12544T>A (n.2186-12544T>A) c.2221-4734T>A (n.2221-4734T>A) c.2186-11574T>A (n.2186-11574T>A) c.9658T>A (p.Ser3220Thr) c.2186-4734T>A (n.2186-4734T>A) c.2432-4734T>A (n.2432-4734T>A) c.7408T>A (p.Ser2470Thr) c.1058-4734T>A (n.1058-4734T>A) c.2130-4734T>A c.9217T>A (p.Ser3073Thr) c.9709T>A (p.Ser3237Thr) c.9676T>A (p.Ser3226Thr) c.9649T>A (p.Ser3217Thr) | |
13 | g.23334219G>A | CA483159673 | SACS | c.2185+19566C>T (n.2185+19566C>T) c.9684C>T (p.Ser3228=) c.6445+3203C>T (n.6445+3203C>T) c.2177-4735C>T (n.2177-4735C>T) c.2292-4267C>T (n.2292-4267C>T) c.2319-4267C>T (n.2319-4267C>T) c.2204-4735C>T (n.2204-4735C>T) n.4543-4735C>T c.2186-12545C>T (n.2186-12545C>T) c.2221-4735C>T (n.2221-4735C>T) c.2186-11575C>T (n.2186-11575C>T) c.9657C>T (p.Ser3219=) c.2186-4735C>T (n.2186-4735C>T) c.2432-4735C>T (n.2432-4735C>T) c.7407C>T (p.Ser2469=) c.1058-4735C>T (n.1058-4735C>T) c.2130-4735C>T c.9216C>T (p.Ser3072=) c.9708C>T (p.Ser3236=) c.9675C>T (p.Ser3225=) c.9648C>T (p.Ser3216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334219G>C | CA483159674 | SACS | c.2185+19566C>G (n.2185+19566C>G) c.9684C>G (p.Ser3228=) c.6445+3203C>G (n.6445+3203C>G) c.2177-4735C>G (n.2177-4735C>G) c.2292-4267C>G (n.2292-4267C>G) c.2319-4267C>G (n.2319-4267C>G) c.2204-4735C>G (n.2204-4735C>G) n.4543-4735C>G c.2186-12545C>G (n.2186-12545C>G) c.2221-4735C>G (n.2221-4735C>G) c.2186-11575C>G (n.2186-11575C>G) c.9657C>G (p.Ser3219=) c.2186-4735C>G (n.2186-4735C>G) c.2432-4735C>G (n.2432-4735C>G) c.7407C>G (p.Ser2469=) c.1058-4735C>G (n.1058-4735C>G) c.2130-4735C>G c.9216C>G (p.Ser3072=) c.9708C>G (p.Ser3236=) c.9675C>G (p.Ser3225=) c.9648C>G (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334219G= | CA2078634207 | SACS | c.2185+19566C= (n.2185+19566C=) c.9684C= (p.Ser3228=) c.6445+3203C= (n.6445+3203C=) c.2177-4735C= (n.2177-4735C=) c.2292-4267C= (n.2292-4267C=) c.2319-4267C= (n.2319-4267C=) c.2204-4735C= (n.2204-4735C=) n.4543-4735C= c.2186-12545C= (n.2186-12545C=) c.2221-4735C= (n.2221-4735C=) c.2186-11575C= (n.2186-11575C=) c.9657C= (p.Ser3219=) c.2186-4735C= (n.2186-4735C=) c.2432-4735C= (n.2432-4735C=) c.7407C= (p.Ser2469=) c.1058-4735C= (n.1058-4735C=) c.2130-4735C= c.9216C= (p.Ser3072=) c.9708C= (p.Ser3236=) c.9675C= (p.Ser3225=) c.9648C= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334219G>T | CA483159675 | SACS | c.2185+19566C>A (n.2185+19566C>A) c.9684C>A (p.Ser3228=) c.6445+3203C>A (n.6445+3203C>A) c.2177-4735C>A (n.2177-4735C>A) c.2292-4267C>A (n.2292-4267C>A) c.2319-4267C>A (n.2319-4267C>A) c.2204-4735C>A (n.2204-4735C>A) n.4543-4735C>A c.2186-12545C>A (n.2186-12545C>A) c.2221-4735C>A (n.2221-4735C>A) c.2186-11575C>A (n.2186-11575C>A) c.9657C>A (p.Ser3219=) c.2186-4735C>A (n.2186-4735C>A) c.2432-4735C>A (n.2432-4735C>A) c.7407C>A (p.Ser2469=) c.1058-4735C>A (n.1058-4735C>A) c.2130-4735C>A c.9216C>A (p.Ser3072=) c.9708C>A (p.Ser3236=) c.9675C>A (p.Ser3225=) c.9648C>A (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334220G>A | CA387513945 | SACS | c.2185+19565C>T (n.2185+19565C>T) c.9683C>T (p.Ser3228Phe) c.6445+3202C>T (n.6445+3202C>T) c.2177-4736C>T (n.2177-4736C>T) c.2292-4268C>T (n.2292-4268C>T) c.2319-4268C>T (n.2319-4268C>T) c.2204-4736C>T (n.2204-4736C>T) n.4543-4736C>T c.2186-12546C>T (n.2186-12546C>T) c.2221-4736C>T (n.2221-4736C>T) c.2186-11576C>T (n.2186-11576C>T) c.9656C>T (p.Ser3219Phe) c.2186-4736C>T (n.2186-4736C>T) c.2432-4736C>T (n.2432-4736C>T) c.7406C>T (p.Ser2469Phe) c.1058-4736C>T (n.1058-4736C>T) c.2130-4736C>T c.9215C>T (p.Ser3072Phe) c.9707C>T (p.Ser3236Phe) c.9674C>T (p.Ser3225Phe) c.9647C>T (p.Ser3216Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334220G>C | CA246653169 | SACS | c.2185+19565C>G (n.2185+19565C>G) c.9683C>G (p.Ser3228Cys) c.6445+3202C>G (n.6445+3202C>G) c.2177-4736C>G (n.2177-4736C>G) c.2292-4268C>G (n.2292-4268C>G) c.2319-4268C>G (n.2319-4268C>G) c.2204-4736C>G (n.2204-4736C>G) n.4543-4736C>G c.2186-12546C>G (n.2186-12546C>G) c.2221-4736C>G (n.2221-4736C>G) c.2186-11576C>G (n.2186-11576C>G) c.9656C>G (p.Ser3219Cys) c.2186-4736C>G (n.2186-4736C>G) c.2432-4736C>G (n.2432-4736C>G) c.7406C>G (p.Ser2469Cys) c.1058-4736C>G (n.1058-4736C>G) c.2130-4736C>G c.9215C>G (p.Ser3072Cys) c.9707C>G (p.Ser3236Cys) c.9674C>G (p.Ser3225Cys) c.9647C>G (p.Ser3216Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334220G= | CA2078634210 | SACS | c.2185+19565C= (n.2185+19565C=) c.9683C= (p.Ser3228=) c.6445+3202C= (n.6445+3202C=) c.2177-4736C= (n.2177-4736C=) c.2292-4268C= (n.2292-4268C=) c.2319-4268C= (n.2319-4268C=) c.2204-4736C= (n.2204-4736C=) n.4543-4736C= c.2186-12546C= (n.2186-12546C=) c.2221-4736C= (n.2221-4736C=) c.2186-11576C= (n.2186-11576C=) c.9656C= (p.Ser3219=) c.2186-4736C= (n.2186-4736C=) c.2432-4736C= (n.2432-4736C=) c.7406C= (p.Ser2469=) c.1058-4736C= (n.1058-4736C=) c.2130-4736C= c.9215C= (p.Ser3072=) c.9707C= (p.Ser3236=) c.9674C= (p.Ser3225=) c.9647C= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334220G>T | CA387513946 | SACS | c.2185+19565C>A (n.2185+19565C>A) c.9683C>A (p.Ser3228Tyr) c.6445+3202C>A (n.6445+3202C>A) c.2177-4736C>A (n.2177-4736C>A) c.2292-4268C>A (n.2292-4268C>A) c.2319-4268C>A (n.2319-4268C>A) c.2204-4736C>A (n.2204-4736C>A) n.4543-4736C>A c.2186-12546C>A (n.2186-12546C>A) c.2221-4736C>A (n.2221-4736C>A) c.2186-11576C>A (n.2186-11576C>A) c.9656C>A (p.Ser3219Tyr) c.2186-4736C>A (n.2186-4736C>A) c.2432-4736C>A (n.2432-4736C>A) c.7406C>A (p.Ser2469Tyr) c.1058-4736C>A (n.1058-4736C>A) c.2130-4736C>A c.9215C>A (p.Ser3072Tyr) c.9707C>A (p.Ser3236Tyr) c.9674C>A (p.Ser3225Tyr) c.9647C>A (p.Ser3216Tyr) | dbSNP |
13 | g.23334221A= | CA2078634212 | SACS | c.2185+19564T= (n.2185+19564T=) c.9682T= (p.Ser3228=) c.6445+3201T= (n.6445+3201T=) c.2177-4737T= (n.2177-4737T=) c.2292-4269T= (n.2292-4269T=) c.2319-4269T= (n.2319-4269T=) c.2204-4737T= (n.2204-4737T=) n.4543-4737T= c.2186-12547T= (n.2186-12547T=) c.2221-4737T= (n.2221-4737T=) c.2186-11577T= (n.2186-11577T=) c.9655T= (p.Ser3219=) c.2186-4737T= (n.2186-4737T=) c.2432-4737T= (n.2432-4737T=) c.7405T= (p.Ser2469=) c.1058-4737T= (n.1058-4737T=) c.2130-4737T= c.9214T= (p.Ser3072=) c.9706T= (p.Ser3236=) c.9673T= (p.Ser3225=) c.9646T= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334221A>C | CA387513947 | SACS | c.2185+19564T>G (n.2185+19564T>G) c.9682T>G (p.Ser3228Ala) c.6445+3201T>G (n.6445+3201T>G) c.2177-4737T>G (n.2177-4737T>G) c.2292-4269T>G (n.2292-4269T>G) c.2319-4269T>G (n.2319-4269T>G) c.2204-4737T>G (n.2204-4737T>G) n.4543-4737T>G c.2186-12547T>G (n.2186-12547T>G) c.2221-4737T>G (n.2221-4737T>G) c.2186-11577T>G (n.2186-11577T>G) c.9655T>G (p.Ser3219Ala) c.2186-4737T>G (n.2186-4737T>G) c.2432-4737T>G (n.2432-4737T>G) c.7405T>G (p.Ser2469Ala) c.1058-4737T>G (n.1058-4737T>G) c.2130-4737T>G c.9214T>G (p.Ser3072Ala) c.9706T>G (p.Ser3236Ala) c.9673T>G (p.Ser3225Ala) c.9646T>G (p.Ser3216Ala) | |
13 | g.23334221A>G | CA387513948 | SACS | c.2185+19564T>C (n.2185+19564T>C) c.9682T>C (p.Ser3228Pro) c.6445+3201T>C (n.6445+3201T>C) c.2177-4737T>C (n.2177-4737T>C) c.2292-4269T>C (n.2292-4269T>C) c.2319-4269T>C (n.2319-4269T>C) c.2204-4737T>C (n.2204-4737T>C) n.4543-4737T>C c.2186-12547T>C (n.2186-12547T>C) c.2221-4737T>C (n.2221-4737T>C) c.2186-11577T>C (n.2186-11577T>C) c.9655T>C (p.Ser3219Pro) c.2186-4737T>C (n.2186-4737T>C) c.2432-4737T>C (n.2432-4737T>C) c.7405T>C (p.Ser2469Pro) c.1058-4737T>C (n.1058-4737T>C) c.2130-4737T>C c.9214T>C (p.Ser3072Pro) c.9706T>C (p.Ser3236Pro) c.9673T>C (p.Ser3225Pro) c.9646T>C (p.Ser3216Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334221A>T | CA387513949 | SACS | c.2185+19564T>A (n.2185+19564T>A) c.9682T>A (p.Ser3228Thr) c.6445+3201T>A (n.6445+3201T>A) c.2177-4737T>A (n.2177-4737T>A) c.2292-4269T>A (n.2292-4269T>A) c.2319-4269T>A (n.2319-4269T>A) c.2204-4737T>A (n.2204-4737T>A) n.4543-4737T>A c.2186-12547T>A (n.2186-12547T>A) c.2221-4737T>A (n.2221-4737T>A) c.2186-11577T>A (n.2186-11577T>A) c.9655T>A (p.Ser3219Thr) c.2186-4737T>A (n.2186-4737T>A) c.2432-4737T>A (n.2432-4737T>A) c.7405T>A (p.Ser2469Thr) c.1058-4737T>A (n.1058-4737T>A) c.2130-4737T>A c.9214T>A (p.Ser3072Thr) c.9706T>A (p.Ser3236Thr) c.9673T>A (p.Ser3225Thr) c.9646T>A (p.Ser3216Thr) | |
13 | g.23334222T>A | CA387513951 | SACS | c.2185+19563A>T (n.2185+19563A>T) c.9681A>T (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>T (n.6445+3200A>T) c.2177-4738A>T (n.2177-4738A>T) c.2292-4270A>T (n.2292-4270A>T) c.2319-4270A>T (n.2319-4270A>T) c.2204-4738A>T (n.2204-4738A>T) n.4543-4738A>T c.2186-12548A>T (n.2186-12548A>T) c.2221-4738A>T (n.2221-4738A>T) c.2186-11578A>T (n.2186-11578A>T) c.9654A>T (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>T (n.2186-4738A>T) c.2432-4738A>T (n.2432-4738A>T) c.7404A>T (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>T (n.1058-4738A>T) c.2130-4738A>T c.9213A>T (p.Leu3071Phe) c.9705A>T (p.Leu3235Phe) c.9672A>T (p.Leu3224Phe) c.9645A>T (p.Leu3215Phe) | |
13 | g.23334222T>C | CA6910588 | SACS | c.2185+19563A>G (n.2185+19563A>G) c.9681A>G (p.Leu3227=) c.6445+3200A>G (n.6445+3200A>G) c.2177-4738A>G (n.2177-4738A>G) c.2292-4270A>G (n.2292-4270A>G) c.2319-4270A>G (n.2319-4270A>G) c.2204-4738A>G (n.2204-4738A>G) n.4543-4738A>G c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G) c.2221-4738A>G (n.2221-4738A>G) c.2186-11578A>G (n.2186-11578A>G) c.9654A>G (p.Leu3218=) c.2186-4738A>G (n.2186-4738A>G) c.2432-4738A>G (n.2432-4738A>G) c.7404A>G (p.Leu2468=) c.1058-4738A>G (n.1058-4738A>G) c.2130-4738A>G c.9213A>G (p.Leu3071=) c.9705A>G (p.Leu3235=) c.9672A>G (p.Leu3224=) c.9645A>G (p.Leu3215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334222T>G | CA387513950 | SACS | c.2185+19563A>C (n.2185+19563A>C) c.9681A>C (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>C (n.6445+3200A>C) c.2177-4738A>C (n.2177-4738A>C) c.2292-4270A>C (n.2292-4270A>C) c.2319-4270A>C (n.2319-4270A>C) c.2204-4738A>C (n.2204-4738A>C) n.4543-4738A>C c.2186-12548A>C (n.2186-12548A>C) c.2221-4738A>C (n.2221-4738A>C) c.2186-11578A>C (n.2186-11578A>C) c.9654A>C (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>C (n.2186-4738A>C) c.2432-4738A>C (n.2432-4738A>C) c.7404A>C (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>C (n.1058-4738A>C) c.2130-4738A>C c.9213A>C (p.Leu3071Phe) c.9705A>C (p.Leu3235Phe) c.9672A>C (p.Leu3224Phe) c.9645A>C (p.Leu3215Phe) | |
13 | g.23334222T= | CA2078634215 | SACS | c.2185+19563A= (n.2185+19563A=) c.9681A= (p.Leu3227=) c.6445+3200A= (n.6445+3200A=) c.2177-4738A= (n.2177-4738A=) c.2292-4270A= (n.2292-4270A=) c.2319-4270A= (n.2319-4270A=) c.2204-4738A= (n.2204-4738A=) n.4543-4738A= c.2186-12548A= (n.2186-12548A=) c.2221-4738A= (n.2221-4738A=) c.2186-11578A= (n.2186-11578A=) c.9654A= (p.Leu3218=) c.2186-4738A= (n.2186-4738A=) c.2432-4738A= (n.2432-4738A=) c.7404A= (p.Leu2468=) c.1058-4738A= (n.1058-4738A=) c.2130-4738A= c.9213A= (p.Leu3071=) c.9705A= (p.Leu3235=) c.9672A= (p.Leu3224=) c.9645A= (p.Leu3215=) | |
13 | g.23334223A>C | CA387513952 | SACS | c.2185+19562T>G (n.2185+19562T>G) c.9680T>G (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>G (n.6445+3199T>G) c.2177-4739T>G (n.2177-4739T>G) c.2292-4271T>G (n.2292-4271T>G) c.2319-4271T>G (n.2319-4271T>G) c.2204-4739T>G (n.2204-4739T>G) n.4543-4739T>G c.2186-12549T>G (n.2186-12549T>G) c.2221-4739T>G (n.2221-4739T>G) c.2186-11579T>G (n.2186-11579T>G) c.9653T>G (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>G (n.2186-4739T>G) c.2432-4739T>G (n.2432-4739T>G) c.7403T>G (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>G (n.1058-4739T>G) c.2130-4739T>G c.9212T>G (p.Leu3071Ter) c.9704T>G (p.Leu3235Ter) c.9671T>G (p.Leu3224Ter) c.9644T>G (p.Leu3215Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334223A>G | CA387513954 | SACS | c.2185+19562T>C (n.2185+19562T>C) c.9680T>C (p.Leu3227Ser) c.6445+3199T>C (n.6445+3199T>C) c.2177-4739T>C (n.2177-4739T>C) c.2292-4271T>C (n.2292-4271T>C) c.2319-4271T>C (n.2319-4271T>C) c.2204-4739T>C (n.2204-4739T>C) n.4543-4739T>C c.2186-12549T>C (n.2186-12549T>C) c.2221-4739T>C (n.2221-4739T>C) c.2186-11579T>C (n.2186-11579T>C) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.2186-4739T>C (n.2186-4739T>C) c.2432-4739T>C (n.2432-4739T>C) c.7403T>C (p.Leu2468Ser) c.1058-4739T>C (n.1058-4739T>C) c.2130-4739T>C c.9212T>C (p.Leu3071Ser) c.9704T>C (p.Leu3235Ser) c.9671T>C (p.Leu3224Ser) c.9644T>C (p.Leu3215Ser) | |
13 | g.23334223A>T | CA387513953 | SACS | c.2185+19562T>A (n.2185+19562T>A) c.9680T>A (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>A (n.6445+3199T>A) c.2177-4739T>A (n.2177-4739T>A) c.2292-4271T>A (n.2292-4271T>A) c.2319-4271T>A (n.2319-4271T>A) c.2204-4739T>A (n.2204-4739T>A) n.4543-4739T>A c.2186-12549T>A (n.2186-12549T>A) c.2221-4739T>A (n.2221-4739T>A) c.2186-11579T>A (n.2186-11579T>A) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>A (n.2186-4739T>A) c.2432-4739T>A (n.2432-4739T>A) c.7403T>A (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>A (n.1058-4739T>A) c.2130-4739T>A c.9212T>A (p.Leu3071Ter) c.9704T>A (p.Leu3235Ter) c.9671T>A (p.Leu3224Ter) c.9644T>A (p.Leu3215Ter) | |
13 | g.23334224A>C | CA387513955 | SACS | c.2185+19561T>G (n.2185+19561T>G) c.9679T>G (p.Leu3227Val) c.6445+3198T>G (n.6445+3198T>G) c.2177-4740T>G (n.2177-4740T>G) c.2292-4272T>G (n.2292-4272T>G) c.2319-4272T>G (n.2319-4272T>G) c.2204-4740T>G (n.2204-4740T>G) n.4543-4740T>G c.2186-12550T>G (n.2186-12550T>G) c.2221-4740T>G (n.2221-4740T>G) c.2186-11580T>G (n.2186-11580T>G) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.2186-4740T>G (n.2186-4740T>G) c.2432-4740T>G (n.2432-4740T>G) c.7402T>G (p.Leu2468Val) c.1058-4740T>G (n.1058-4740T>G) c.2130-4740T>G c.9211T>G (p.Leu3071Val) c.9703T>G (p.Leu3235Val) c.9670T>G (p.Leu3224Val) c.9643T>G (p.Leu3215Val) | |
13 | g.23334224A>G | CA483159676 | SACS | c.2185+19561T>C (n.2185+19561T>C) c.9679T>C (p.Leu3227=) c.6445+3198T>C (n.6445+3198T>C) c.2177-4740T>C (n.2177-4740T>C) c.2292-4272T>C (n.2292-4272T>C) c.2319-4272T>C (n.2319-4272T>C) c.2204-4740T>C (n.2204-4740T>C) n.4543-4740T>C c.2186-12550T>C (n.2186-12550T>C) c.2221-4740T>C (n.2221-4740T>C) c.2186-11580T>C (n.2186-11580T>C) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.2186-4740T>C (n.2186-4740T>C) c.2432-4740T>C (n.2432-4740T>C) c.7402T>C (p.Leu2468=) c.1058-4740T>C (n.1058-4740T>C) c.2130-4740T>C c.9211T>C (p.Leu3071=) c.9703T>C (p.Leu3235=) c.9670T>C (p.Leu3224=) c.9643T>C (p.Leu3215=) | |
13 | g.23334224A>T | CA387513956 | SACS | c.2185+19561T>A (n.2185+19561T>A) c.9679T>A (p.Leu3227Ile) c.6445+3198T>A (n.6445+3198T>A) c.2177-4740T>A (n.2177-4740T>A) c.2292-4272T>A (n.2292-4272T>A) c.2319-4272T>A (n.2319-4272T>A) c.2204-4740T>A (n.2204-4740T>A) n.4543-4740T>A c.2186-12550T>A (n.2186-12550T>A) c.2221-4740T>A (n.2221-4740T>A) c.2186-11580T>A (n.2186-11580T>A) c.9652T>A (p.Leu3218Ile) c.2186-4740T>A (n.2186-4740T>A) c.2432-4740T>A (n.2432-4740T>A) c.7402T>A (p.Leu2468Ile) c.1058-4740T>A (n.1058-4740T>A) c.2130-4740T>A c.9211T>A (p.Leu3071Ile) c.9703T>A (p.Leu3235Ile) c.9670T>A (p.Leu3224Ile) c.9643T>A (p.Leu3215Ile) | |
13 | g.23334225C>A | CA387513957 | SACS | c.2185+19560G>T (n.2185+19560G>T) c.9678G>T (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>T (n.6445+3197G>T) c.2177-4741G>T (n.2177-4741G>T) c.2292-4273G>T (n.2292-4273G>T) c.2319-4273G>T (n.2319-4273G>T) c.2204-4741G>T (n.2204-4741G>T) n.4543-4741G>T c.2186-12551G>T (n.2186-12551G>T) c.2221-4741G>T (n.2221-4741G>T) c.2186-11581G>T (n.2186-11581G>T) c.9651G>T (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>T (n.2186-4741G>T) c.2432-4741G>T (n.2432-4741G>T) c.7401G>T (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>T (n.1058-4741G>T) c.2130-4741G>T c.9210G>T (p.Leu3070Phe) c.9702G>T (p.Leu3234Phe) c.9669G>T (p.Leu3223Phe) c.9642G>T (p.Leu3214Phe) | |
13 | g.23334225C= | CA2078634217 | SACS | c.2185+19560G= (n.2185+19560G=) c.9678G= (p.Leu3226=) c.6445+3197G= (n.6445+3197G=) c.2177-4741G= (n.2177-4741G=) c.2292-4273G= (n.2292-4273G=) c.2319-4273G= (n.2319-4273G=) c.2204-4741G= (n.2204-4741G=) n.4543-4741G= c.2186-12551G= (n.2186-12551G=) c.2221-4741G= (n.2221-4741G=) c.2186-11581G= (n.2186-11581G=) c.9651G= (p.Leu3217=) c.2186-4741G= (n.2186-4741G=) c.2432-4741G= (n.2432-4741G=) c.7401G= (p.Leu2467=) c.1058-4741G= (n.1058-4741G=) c.2130-4741G= c.9210G= (p.Leu3070=) c.9702G= (p.Leu3234=) c.9669G= (p.Leu3223=) c.9642G= (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334225C>G | CA387513958 | SACS | c.2185+19560G>C (n.2185+19560G>C) c.9678G>C (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>C (n.6445+3197G>C) c.2177-4741G>C (n.2177-4741G>C) c.2292-4273G>C (n.2292-4273G>C) c.2319-4273G>C (n.2319-4273G>C) c.2204-4741G>C (n.2204-4741G>C) n.4543-4741G>C c.2186-12551G>C (n.2186-12551G>C) c.2221-4741G>C (n.2221-4741G>C) c.2186-11581G>C (n.2186-11581G>C) c.9651G>C (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>C (n.2186-4741G>C) c.2432-4741G>C (n.2432-4741G>C) c.7401G>C (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>C (n.1058-4741G>C) c.2130-4741G>C c.9210G>C (p.Leu3070Phe) c.9702G>C (p.Leu3234Phe) c.9669G>C (p.Leu3223Phe) c.9642G>C (p.Leu3214Phe) | |
13 | g.23334225C>T | CA6910589 | SACS | c.2185+19560G>A (n.2185+19560G>A) c.9678G>A (p.Leu3226=) c.6445+3197G>A (n.6445+3197G>A) c.2177-4741G>A (n.2177-4741G>A) c.2292-4273G>A (n.2292-4273G>A) c.2319-4273G>A (n.2319-4273G>A) c.2204-4741G>A (n.2204-4741G>A) n.4543-4741G>A c.2186-12551G>A (n.2186-12551G>A) c.2221-4741G>A (n.2221-4741G>A) c.2186-11581G>A (n.2186-11581G>A) c.9651G>A (p.Leu3217=) c.2186-4741G>A (n.2186-4741G>A) c.2432-4741G>A (n.2432-4741G>A) c.7401G>A (p.Leu2467=) c.1058-4741G>A (n.1058-4741G>A) c.2130-4741G>A c.9210G>A (p.Leu3070=) c.9702G>A (p.Leu3234=) c.9669G>A (p.Leu3223=) c.9642G>A (p.Leu3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334226A= | CA2078634220 | SACS | c.2185+19559T= (n.2185+19559T=) c.9677T= (p.Leu3226=) c.6445+3196T= (n.6445+3196T=) c.2177-4742T= (n.2177-4742T=) c.2292-4274T= (n.2292-4274T=) c.2319-4274T= (n.2319-4274T=) c.2204-4742T= (n.2204-4742T=) n.4543-4742T= c.2186-12552T= (n.2186-12552T=) c.2221-4742T= (n.2221-4742T=) c.2186-11582T= (n.2186-11582T=) c.9650T= (p.Leu3217=) c.2186-4742T= (n.2186-4742T=) c.2432-4742T= (n.2432-4742T=) c.7400T= (p.Leu2467=) c.1058-4742T= (n.1058-4742T=) c.2130-4742T= c.9209T= (p.Leu3070=) c.9701T= (p.Leu3234=) c.9668T= (p.Leu3223=) c.9641T= (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334226A>C | CA387513959 | SACS | c.2185+19559T>G (n.2185+19559T>G) c.9677T>G (p.Leu3226Trp) c.6445+3196T>G (n.6445+3196T>G) c.2177-4742T>G (n.2177-4742T>G) c.2292-4274T>G (n.2292-4274T>G) c.2319-4274T>G (n.2319-4274T>G) c.2204-4742T>G (n.2204-4742T>G) n.4543-4742T>G c.2186-12552T>G (n.2186-12552T>G) c.2221-4742T>G (n.2221-4742T>G) c.2186-11582T>G (n.2186-11582T>G) c.9650T>G (p.Leu3217Trp) c.2186-4742T>G (n.2186-4742T>G) c.2432-4742T>G (n.2432-4742T>G) c.7400T>G (p.Leu2467Trp) c.1058-4742T>G (n.1058-4742T>G) c.2130-4742T>G c.9209T>G (p.Leu3070Trp) c.9701T>G (p.Leu3234Trp) c.9668T>G (p.Leu3223Trp) c.9641T>G (p.Leu3214Trp) | dbSNP |
13 | g.23334226A>G | CA387513960 | SACS | c.2185+19559T>C (n.2185+19559T>C) c.9677T>C (p.Leu3226Ser) c.6445+3196T>C (n.6445+3196T>C) c.2177-4742T>C (n.2177-4742T>C) c.2292-4274T>C (n.2292-4274T>C) c.2319-4274T>C (n.2319-4274T>C) c.2204-4742T>C (n.2204-4742T>C) n.4543-4742T>C c.2186-12552T>C (n.2186-12552T>C) c.2221-4742T>C (n.2221-4742T>C) c.2186-11582T>C (n.2186-11582T>C) c.9650T>C (p.Leu3217Ser) c.2186-4742T>C (n.2186-4742T>C) c.2432-4742T>C (n.2432-4742T>C) c.7400T>C (p.Leu2467Ser) c.1058-4742T>C (n.1058-4742T>C) c.2130-4742T>C c.9209T>C (p.Leu3070Ser) c.9701T>C (p.Leu3234Ser) c.9668T>C (p.Leu3223Ser) c.9641T>C (p.Leu3214Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334226A>T | CA387513961 | SACS | c.2185+19559T>A (n.2185+19559T>A) c.9677T>A (p.Leu3226Ter) c.6445+3196T>A (n.6445+3196T>A) c.2177-4742T>A (n.2177-4742T>A) c.2292-4274T>A (n.2292-4274T>A) c.2319-4274T>A (n.2319-4274T>A) c.2204-4742T>A (n.2204-4742T>A) n.4543-4742T>A c.2186-12552T>A (n.2186-12552T>A) c.2221-4742T>A (n.2221-4742T>A) c.2186-11582T>A (n.2186-11582T>A) c.9650T>A (p.Leu3217Ter) c.2186-4742T>A (n.2186-4742T>A) c.2432-4742T>A (n.2432-4742T>A) c.7400T>A (p.Leu2467Ter) c.1058-4742T>A (n.1058-4742T>A) c.2130-4742T>A c.9209T>A (p.Leu3070Ter) c.9701T>A (p.Leu3234Ter) c.9668T>A (p.Leu3223Ter) c.9641T>A (p.Leu3214Ter) | |
13 | g.23334227A>C | CA387513962 | SACS | c.2185+19558T>G (n.2185+19558T>G) c.9676T>G (p.Leu3226Val) c.6445+3195T>G (n.6445+3195T>G) c.2177-4743T>G (n.2177-4743T>G) c.2292-4275T>G (n.2292-4275T>G) c.2319-4275T>G (n.2319-4275T>G) c.2204-4743T>G (n.2204-4743T>G) n.4543-4743T>G c.2186-12553T>G (n.2186-12553T>G) c.2221-4743T>G (n.2221-4743T>G) c.2186-11583T>G (n.2186-11583T>G) c.9649T>G (p.Leu3217Val) c.2186-4743T>G (n.2186-4743T>G) c.2432-4743T>G (n.2432-4743T>G) c.7399T>G (p.Leu2467Val) c.1058-4743T>G (n.1058-4743T>G) c.2130-4743T>G c.9208T>G (p.Leu3070Val) c.9700T>G (p.Leu3234Val) c.9667T>G (p.Leu3223Val) c.9640T>G (p.Leu3214Val) | |
13 | g.23334227A>G | CA483159677 | SACS | c.2185+19558T>C (n.2185+19558T>C) c.9676T>C (p.Leu3226=) c.6445+3195T>C (n.6445+3195T>C) c.2177-4743T>C (n.2177-4743T>C) c.2292-4275T>C (n.2292-4275T>C) c.2319-4275T>C (n.2319-4275T>C) c.2204-4743T>C (n.2204-4743T>C) n.4543-4743T>C c.2186-12553T>C (n.2186-12553T>C) c.2221-4743T>C (n.2221-4743T>C) c.2186-11583T>C (n.2186-11583T>C) c.9649T>C (p.Leu3217=) c.2186-4743T>C (n.2186-4743T>C) c.2432-4743T>C (n.2432-4743T>C) c.7399T>C (p.Leu2467=) c.1058-4743T>C (n.1058-4743T>C) c.2130-4743T>C c.9208T>C (p.Leu3070=) c.9700T>C (p.Leu3234=) c.9667T>C (p.Leu3223=) c.9640T>C (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334227A>T | CA387513963 | SACS | c.2185+19558T>A (n.2185+19558T>A) c.9676T>A (p.Leu3226Met) c.6445+3195T>A (n.6445+3195T>A) c.2177-4743T>A (n.2177-4743T>A) c.2292-4275T>A (n.2292-4275T>A) c.2319-4275T>A (n.2319-4275T>A) c.2204-4743T>A (n.2204-4743T>A) n.4543-4743T>A c.2186-12553T>A (n.2186-12553T>A) c.2221-4743T>A (n.2221-4743T>A) c.2186-11583T>A (n.2186-11583T>A) c.9649T>A (p.Leu3217Met) c.2186-4743T>A (n.2186-4743T>A) c.2432-4743T>A (n.2432-4743T>A) c.7399T>A (p.Leu2467Met) c.1058-4743T>A (n.1058-4743T>A) c.2130-4743T>A c.9208T>A (p.Leu3070Met) c.9700T>A (p.Leu3234Met) c.9667T>A (p.Leu3223Met) c.9640T>A (p.Leu3214Met) | |
13 | g.23334228A>C | CA387513964 | SACS | c.2185+19557T>G (n.2185+19557T>G) c.9675T>G (p.Asp3225Glu) c.6445+3194T>G (n.6445+3194T>G) c.2177-4744T>G (n.2177-4744T>G) c.2292-4276T>G (n.2292-4276T>G) c.2319-4276T>G (n.2319-4276T>G) c.2204-4744T>G (n.2204-4744T>G) n.4543-4744T>G c.2186-12554T>G (n.2186-12554T>G) c.2221-4744T>G (n.2221-4744T>G) c.2186-11584T>G (n.2186-11584T>G) c.9648T>G (p.Asp3216Glu) c.2186-4744T>G (n.2186-4744T>G) c.2432-4744T>G (n.2432-4744T>G) c.7398T>G (p.Asp2466Glu) c.1058-4744T>G (n.1058-4744T>G) c.2130-4744T>G c.9207T>G (p.Asp3069Glu) c.9699T>G (p.Asp3233Glu) c.9666T>G (p.Asp3222Glu) c.9639T>G (p.Asp3213Glu) | |
13 | g.23334228A>G | CA483159678 | SACS | c.2185+19557T>C (n.2185+19557T>C) c.9675T>C (p.Asp3225=) c.6445+3194T>C (n.6445+3194T>C) c.2177-4744T>C (n.2177-4744T>C) c.2292-4276T>C (n.2292-4276T>C) c.2319-4276T>C (n.2319-4276T>C) c.2204-4744T>C (n.2204-4744T>C) n.4543-4744T>C c.2186-12554T>C (n.2186-12554T>C) c.2221-4744T>C (n.2221-4744T>C) c.2186-11584T>C (n.2186-11584T>C) c.9648T>C (p.Asp3216=) c.2186-4744T>C (n.2186-4744T>C) c.2432-4744T>C (n.2432-4744T>C) c.7398T>C (p.Asp2466=) c.1058-4744T>C (n.1058-4744T>C) c.2130-4744T>C c.9207T>C (p.Asp3069=) c.9699T>C (p.Asp3233=) c.9666T>C (p.Asp3222=) c.9639T>C (p.Asp3213=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334229T>A | CA387513966 | SACS | c.2185+19556A>T (n.2185+19556A>T) c.9674A>T (p.Asp3225Val) c.6445+3193A>T (n.6445+3193A>T) c.2177-4745A>T (n.2177-4745A>T) c.2292-4277A>T (n.2292-4277A>T) c.2319-4277A>T (n.2319-4277A>T) c.2204-4745A>T (n.2204-4745A>T) n.4543-4745A>T c.2186-12555A>T (n.2186-12555A>T) c.2221-4745A>T (n.2221-4745A>T) c.2186-11585A>T (n.2186-11585A>T) c.9647A>T (p.Asp3216Val) c.2186-4745A>T (n.2186-4745A>T) c.2432-4745A>T (n.2432-4745A>T) c.7397A>T (p.Asp2466Val) c.1058-4745A>T (n.1058-4745A>T) c.2130-4745A>T c.9206A>T (p.Asp3069Val) c.9698A>T (p.Asp3233Val) c.9665A>T (p.Asp3222Val) c.9638A>T (p.Asp3213Val) | |
13 | g.23334229T>C | CA387513968 | SACS | c.2185+19556A>G (n.2185+19556A>G) c.9674A>G (p.Asp3225Gly) c.6445+3193A>G (n.6445+3193A>G) c.2177-4745A>G (n.2177-4745A>G) c.2292-4277A>G (n.2292-4277A>G) c.2319-4277A>G (n.2319-4277A>G) c.2204-4745A>G (n.2204-4745A>G) n.4543-4745A>G c.2186-12555A>G (n.2186-12555A>G) c.2221-4745A>G (n.2221-4745A>G) c.2186-11585A>G (n.2186-11585A>G) c.9647A>G (p.Asp3216Gly) c.2186-4745A>G (n.2186-4745A>G) c.2432-4745A>G (n.2432-4745A>G) c.7397A>G (p.Asp2466Gly) c.1058-4745A>G (n.1058-4745A>G) c.2130-4745A>G c.9206A>G (p.Asp3069Gly) c.9698A>G (p.Asp3233Gly) c.9665A>G (p.Asp3222Gly) c.9638A>G (p.Asp3213Gly) | |
13 | g.23334229T>G | CA387513967 | SACS | c.2185+19556A>C (n.2185+19556A>C) c.9674A>C (p.Asp3225Ala) c.6445+3193A>C (n.6445+3193A>C) c.2177-4745A>C (n.2177-4745A>C) c.2292-4277A>C (n.2292-4277A>C) c.2319-4277A>C (n.2319-4277A>C) c.2204-4745A>C (n.2204-4745A>C) n.4543-4745A>C c.2186-12555A>C (n.2186-12555A>C) c.2221-4745A>C (n.2221-4745A>C) c.2186-11585A>C (n.2186-11585A>C) c.9647A>C (p.Asp3216Ala) c.2186-4745A>C (n.2186-4745A>C) c.2432-4745A>C (n.2432-4745A>C) c.7397A>C (p.Asp2466Ala) c.1058-4745A>C (n.1058-4745A>C) c.2130-4745A>C c.9206A>C (p.Asp3069Ala) c.9698A>C (p.Asp3233Ala) c.9665A>C (p.Asp3222Ala) c.9638A>C (p.Asp3213Ala) | |
13 | g.23334230C>A | CA6910590 | SACS | c.2185+19555G>T (n.2185+19555G>T) c.9673G>T (p.Asp3225Tyr) c.6445+3192G>T (n.6445+3192G>T) c.2177-4746G>T (n.2177-4746G>T) c.2292-4278G>T (n.2292-4278G>T) c.2319-4278G>T (n.2319-4278G>T) c.2204-4746G>T (n.2204-4746G>T) n.4543-4746G>T c.2186-12556G>T (n.2186-12556G>T) c.2221-4746G>T (n.2221-4746G>T) c.2186-11586G>T (n.2186-11586G>T) c.9646G>T (p.Asp3216Tyr) c.2186-4746G>T (n.2186-4746G>T) c.2432-4746G>T (n.2432-4746G>T) c.7396G>T (p.Asp2466Tyr) c.1058-4746G>T (n.1058-4746G>T) c.2130-4746G>T c.9205G>T (p.Asp3069Tyr) c.9697G>T (p.Asp3233Tyr) c.9664G>T (p.Asp3222Tyr) c.9637G>T (p.Asp3213Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23334230C>T | CA387513970 | SACS | c.2185+19555G>A (n.2185+19555G>A) c.9673G>A (p.Asp3225Asn) c.6445+3192G>A (n.6445+3192G>A) c.2177-4746G>A (n.2177-4746G>A) c.2292-4278G>A (n.2292-4278G>A) c.2319-4278G>A (n.2319-4278G>A) c.2204-4746G>A (n.2204-4746G>A) n.4543-4746G>A c.2186-12556G>A (n.2186-12556G>A) c.2221-4746G>A (n.2221-4746G>A) c.2186-11586G>A (n.2186-11586G>A) c.9646G>A (p.Asp3216Asn) c.2186-4746G>A (n.2186-4746G>A) c.2432-4746G>A (n.2432-4746G>A) c.7396G>A (p.Asp2466Asn) c.1058-4746G>A (n.1058-4746G>A) c.2130-4746G>A c.9205G>A (p.Asp3069Asn) c.9697G>A (p.Asp3233Asn) c.9664G>A (p.Asp3222Asn) c.9637G>A (p.Asp3213Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334231A= | CA2078634228 | SACS | c.2185+19554T= (n.2185+19554T=) c.9672T= (p.Ala3224=) c.6445+3191T= (n.6445+3191T=) c.2177-4747T= (n.2177-4747T=) c.2292-4279T= (n.2292-4279T=) c.2319-4279T= (n.2319-4279T=) c.2204-4747T= (n.2204-4747T=) n.4543-4747T= c.2186-12557T= (n.2186-12557T=) c.2221-4747T= (n.2221-4747T=) c.2186-11587T= (n.2186-11587T=) c.9645T= (p.Ala3215=) c.2186-4747T= (n.2186-4747T=) c.2432-4747T= (n.2432-4747T=) c.7395T= (p.Ala2465=) c.1058-4747T= (n.1058-4747T=) c.2130-4747T= c.9204T= (p.Ala3068=) c.9696T= (p.Ala3232=) c.9663T= (p.Ala3221=) c.9636T= (p.Ala3212=) | |
13 | g.23334231A>C | CA483159679 | SACS | c.2185+19554T>G (n.2185+19554T>G) c.9672T>G (p.Ala3224=) c.6445+3191T>G (n.6445+3191T>G) c.2177-4747T>G (n.2177-4747T>G) c.2292-4279T>G (n.2292-4279T>G) c.2319-4279T>G (n.2319-4279T>G) c.2204-4747T>G (n.2204-4747T>G) n.4543-4747T>G c.2186-12557T>G (n.2186-12557T>G) c.2221-4747T>G (n.2221-4747T>G) c.2186-11587T>G (n.2186-11587T>G) c.9645T>G (p.Ala3215=) c.2186-4747T>G (n.2186-4747T>G) c.2432-4747T>G (n.2432-4747T>G) c.7395T>G (p.Ala2465=) c.1058-4747T>G (n.1058-4747T>G) c.2130-4747T>G c.9204T>G (p.Ala3068=) c.9696T>G (p.Ala3232=) c.9663T>G (p.Ala3221=) c.9636T>G (p.Ala3212=) | ClinVar |
13 | g.23334231A>G | CA6910591 | SACS | c.2185+19554T>C (n.2185+19554T>C) c.9672T>C (p.Ala3224=) c.6445+3191T>C (n.6445+3191T>C) c.2177-4747T>C (n.2177-4747T>C) c.2292-4279T>C (n.2292-4279T>C) c.2319-4279T>C (n.2319-4279T>C) c.2204-4747T>C (n.2204-4747T>C) n.4543-4747T>C c.2186-12557T>C (n.2186-12557T>C) c.2221-4747T>C (n.2221-4747T>C) c.2186-11587T>C (n.2186-11587T>C) c.9645T>C (p.Ala3215=) c.2186-4747T>C (n.2186-4747T>C) c.2432-4747T>C (n.2432-4747T>C) c.7395T>C (p.Ala2465=) c.1058-4747T>C (n.1058-4747T>C) c.2130-4747T>C c.9204T>C (p.Ala3068=) c.9696T>C (p.Ala3232=) c.9663T>C (p.Ala3221=) c.9636T>C (p.Ala3212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334231A>T | CA483159680 | SACS | c.2185+19554T>A (n.2185+19554T>A) c.9672T>A (p.Ala3224=) c.6445+3191T>A (n.6445+3191T>A) c.2177-4747T>A (n.2177-4747T>A) c.2292-4279T>A (n.2292-4279T>A) c.2319-4279T>A (n.2319-4279T>A) c.2204-4747T>A (n.2204-4747T>A) n.4543-4747T>A c.2186-12557T>A (n.2186-12557T>A) c.2221-4747T>A (n.2221-4747T>A) c.2186-11587T>A (n.2186-11587T>A) c.9645T>A (p.Ala3215=) c.2186-4747T>A (n.2186-4747T>A) c.2432-4747T>A (n.2432-4747T>A) c.7395T>A (p.Ala2465=) c.1058-4747T>A (n.1058-4747T>A) c.2130-4747T>A c.9204T>A (p.Ala3068=) c.9696T>A (p.Ala3232=) c.9663T>A (p.Ala3221=) c.9636T>A (p.Ala3212=) | |
13 | g.23334232G>A | CA387513971 | SACS | c.2185+19553C>T (n.2185+19553C>T) c.9671C>T (p.Ala3224Val) c.6445+3190C>T (n.6445+3190C>T) c.2177-4748C>T (n.2177-4748C>T) c.2292-4280C>T (n.2292-4280C>T) c.2319-4280C>T (n.2319-4280C>T) c.2204-4748C>T (n.2204-4748C>T) n.4543-4748C>T c.2186-12558C>T (n.2186-12558C>T) c.2221-4748C>T (n.2221-4748C>T) c.2186-11588C>T (n.2186-11588C>T) c.9644C>T (p.Ala3215Val) c.2186-4748C>T (n.2186-4748C>T) c.2432-4748C>T (n.2432-4748C>T) c.7394C>T (p.Ala2465Val) c.1058-4748C>T (n.1058-4748C>T) c.2130-4748C>T c.9203C>T (p.Ala3068Val) c.9695C>T (p.Ala3232Val) c.9662C>T (p.Ala3221Val) c.9635C>T (p.Ala3212Val) | |
13 | g.23334232G>C | CA387513972 | SACS | c.2185+19553C>G (n.2185+19553C>G) c.9671C>G (p.Ala3224Gly) c.6445+3190C>G (n.6445+3190C>G) c.2177-4748C>G (n.2177-4748C>G) c.2292-4280C>G (n.2292-4280C>G) c.2319-4280C>G (n.2319-4280C>G) c.2204-4748C>G (n.2204-4748C>G) n.4543-4748C>G c.2186-12558C>G (n.2186-12558C>G) c.2221-4748C>G (n.2221-4748C>G) c.2186-11588C>G (n.2186-11588C>G) c.9644C>G (p.Ala3215Gly) c.2186-4748C>G (n.2186-4748C>G) c.2432-4748C>G (n.2432-4748C>G) c.7394C>G (p.Ala2465Gly) c.1058-4748C>G (n.1058-4748C>G) c.2130-4748C>G c.9203C>G (p.Ala3068Gly) c.9695C>G (p.Ala3232Gly) c.9662C>G (p.Ala3221Gly) c.9635C>G (p.Ala3212Gly) | |
13 | g.23334232G>T | CA387513973 | SACS | c.2185+19553C>A (n.2185+19553C>A) c.9671C>A (p.Ala3224Asp) c.6445+3190C>A (n.6445+3190C>A) c.2177-4748C>A (n.2177-4748C>A) c.2292-4280C>A (n.2292-4280C>A) c.2319-4280C>A (n.2319-4280C>A) c.2204-4748C>A (n.2204-4748C>A) n.4543-4748C>A c.2186-12558C>A (n.2186-12558C>A) c.2221-4748C>A (n.2221-4748C>A) c.2186-11588C>A (n.2186-11588C>A) c.9644C>A (p.Ala3215Asp) c.2186-4748C>A (n.2186-4748C>A) c.2432-4748C>A (n.2432-4748C>A) c.7394C>A (p.Ala2465Asp) c.1058-4748C>A (n.1058-4748C>A) c.2130-4748C>A c.9203C>A (p.Ala3068Asp) c.9695C>A (p.Ala3232Asp) c.9662C>A (p.Ala3221Asp) c.9635C>A (p.Ala3212Asp) | |
13 | g.23334233C>A | CA387513974 | SACS | c.2185+19552G>T (n.2185+19552G>T) c.9670G>T (p.Ala3224Ser) c.6445+3189G>T (n.6445+3189G>T) c.2177-4749G>T (n.2177-4749G>T) c.2292-4281G>T (n.2292-4281G>T) c.2319-4281G>T (n.2319-4281G>T) c.2204-4749G>T (n.2204-4749G>T) n.4543-4749G>T c.2186-12559G>T (n.2186-12559G>T) c.2221-4749G>T (n.2221-4749G>T) c.2186-11589G>T (n.2186-11589G>T) c.9643G>T (p.Ala3215Ser) c.2186-4749G>T (n.2186-4749G>T) c.2432-4749G>T (n.2432-4749G>T) c.7393G>T (p.Ala2465Ser) c.1058-4749G>T (n.1058-4749G>T) c.2130-4749G>T c.9202G>T (p.Ala3068Ser) c.9694G>T (p.Ala3232Ser) c.9661G>T (p.Ala3221Ser) c.9634G>T (p.Ala3212Ser) | |
13 | g.23334233C>G | CA387513975 | SACS | c.2185+19552G>C (n.2185+19552G>C) c.9670G>C (p.Ala3224Pro) c.6445+3189G>C (n.6445+3189G>C) c.2177-4749G>C (n.2177-4749G>C) c.2292-4281G>C (n.2292-4281G>C) c.2319-4281G>C (n.2319-4281G>C) c.2204-4749G>C (n.2204-4749G>C) n.4543-4749G>C c.2186-12559G>C (n.2186-12559G>C) c.2221-4749G>C (n.2221-4749G>C) c.2186-11589G>C (n.2186-11589G>C) c.9643G>C (p.Ala3215Pro) c.2186-4749G>C (n.2186-4749G>C) c.2432-4749G>C (n.2432-4749G>C) c.7393G>C (p.Ala2465Pro) c.1058-4749G>C (n.1058-4749G>C) c.2130-4749G>C c.9202G>C (p.Ala3068Pro) c.9694G>C (p.Ala3232Pro) c.9661G>C (p.Ala3221Pro) c.9634G>C (p.Ala3212Pro) | |
13 | g.23334233C>T | CA387513976 | SACS | c.2185+19552G>A (n.2185+19552G>A) c.9670G>A (p.Ala3224Thr) c.6445+3189G>A (n.6445+3189G>A) c.2177-4749G>A (n.2177-4749G>A) c.2292-4281G>A (n.2292-4281G>A) c.2319-4281G>A (n.2319-4281G>A) c.2204-4749G>A (n.2204-4749G>A) n.4543-4749G>A c.2186-12559G>A (n.2186-12559G>A) c.2221-4749G>A (n.2221-4749G>A) c.2186-11589G>A (n.2186-11589G>A) c.9643G>A (p.Ala3215Thr) c.2186-4749G>A (n.2186-4749G>A) c.2432-4749G>A (n.2432-4749G>A) c.7393G>A (p.Ala2465Thr) c.1058-4749G>A (n.1058-4749G>A) c.2130-4749G>A c.9202G>A (p.Ala3068Thr) c.9694G>A (p.Ala3232Thr) c.9661G>A (p.Ala3221Thr) c.9634G>A (p.Ala3212Thr) | |
13 | g.23334234A>C | CA387513978 | SACS | c.2185+19551T>G (n.2185+19551T>G) c.9669T>G (p.Phe3223Leu) c.6445+3188T>G (n.6445+3188T>G) c.2177-4750T>G (n.2177-4750T>G) c.2292-4282T>G (n.2292-4282T>G) c.2319-4282T>G (n.2319-4282T>G) c.2204-4750T>G (n.2204-4750T>G) n.4543-4750T>G c.2186-12560T>G (n.2186-12560T>G) c.2221-4750T>G (n.2221-4750T>G) c.2186-11590T>G (n.2186-11590T>G) c.9642T>G (p.Phe3214Leu) c.2186-4750T>G (n.2186-4750T>G) c.2432-4750T>G (n.2432-4750T>G) c.7392T>G (p.Phe2464Leu) c.1058-4750T>G (n.1058-4750T>G) c.2130-4750T>G c.9201T>G (p.Phe3067Leu) c.9693T>G (p.Phe3231Leu) c.9660T>G (p.Phe3220Leu) c.9633T>G (p.Phe3211Leu) | |
13 | g.23334234A>G | CA483159681 | SACS | c.2185+19551T>C (n.2185+19551T>C) c.9669T>C (p.Phe3223=) c.6445+3188T>C (n.6445+3188T>C) c.2177-4750T>C (n.2177-4750T>C) c.2292-4282T>C (n.2292-4282T>C) c.2319-4282T>C (n.2319-4282T>C) c.2204-4750T>C (n.2204-4750T>C) n.4543-4750T>C c.2186-12560T>C (n.2186-12560T>C) c.2221-4750T>C (n.2221-4750T>C) c.2186-11590T>C (n.2186-11590T>C) c.9642T>C (p.Phe3214=) c.2186-4750T>C (n.2186-4750T>C) c.2432-4750T>C (n.2432-4750T>C) c.7392T>C (p.Phe2464=) c.1058-4750T>C (n.1058-4750T>C) c.2130-4750T>C c.9201T>C (p.Phe3067=) c.9693T>C (p.Phe3231=) c.9660T>C (p.Phe3220=) c.9633T>C (p.Phe3211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334234A>T | CA387513977 | SACS | c.2185+19551T>A (n.2185+19551T>A) c.9669T>A (p.Phe3223Leu) c.6445+3188T>A (n.6445+3188T>A) c.2177-4750T>A (n.2177-4750T>A) c.2292-4282T>A (n.2292-4282T>A) c.2319-4282T>A (n.2319-4282T>A) c.2204-4750T>A (n.2204-4750T>A) n.4543-4750T>A c.2186-12560T>A (n.2186-12560T>A) c.2221-4750T>A (n.2221-4750T>A) c.2186-11590T>A (n.2186-11590T>A) c.9642T>A (p.Phe3214Leu) c.2186-4750T>A (n.2186-4750T>A) c.2432-4750T>A (n.2432-4750T>A) c.7392T>A (p.Phe2464Leu) c.1058-4750T>A (n.1058-4750T>A) c.2130-4750T>A c.9201T>A (p.Phe3067Leu) c.9693T>A (p.Phe3231Leu) c.9660T>A (p.Phe3220Leu) c.9633T>A (p.Phe3211Leu) | |
13 | g.23334235A= | CA2078634230 | SACS | c.2185+19550T= (n.2185+19550T=) c.9668T= (p.Phe3223=) c.6445+3187T= (n.6445+3187T=) c.2177-4751T= (n.2177-4751T=) c.2292-4283T= (n.2292-4283T=) c.2319-4283T= (n.2319-4283T=) c.2204-4751T= (n.2204-4751T=) n.4543-4751T= c.2186-12561T= (n.2186-12561T=) c.2221-4751T= (n.2221-4751T=) c.2186-11591T= (n.2186-11591T=) c.9641T= (p.Phe3214=) c.2186-4751T= (n.2186-4751T=) c.2432-4751T= (n.2432-4751T=) c.7391T= (p.Phe2464=) c.1058-4751T= (n.1058-4751T=) c.2130-4751T= c.9200T= (p.Phe3067=) c.9692T= (p.Phe3231=) c.9659T= (p.Phe3220=) c.9632T= (p.Phe3211=) | |
13 | g.23334235A>C | CA387513979 | SACS | c.2185+19550T>G (n.2185+19550T>G) c.9668T>G (p.Phe3223Cys) c.6445+3187T>G (n.6445+3187T>G) c.2177-4751T>G (n.2177-4751T>G) c.2292-4283T>G (n.2292-4283T>G) c.2319-4283T>G (n.2319-4283T>G) c.2204-4751T>G (n.2204-4751T>G) n.4543-4751T>G c.2186-12561T>G (n.2186-12561T>G) c.2221-4751T>G (n.2221-4751T>G) c.2186-11591T>G (n.2186-11591T>G) c.9641T>G (p.Phe3214Cys) c.2186-4751T>G (n.2186-4751T>G) c.2432-4751T>G (n.2432-4751T>G) c.7391T>G (p.Phe2464Cys) c.1058-4751T>G (n.1058-4751T>G) c.2130-4751T>G c.9200T>G (p.Phe3067Cys) c.9692T>G (p.Phe3231Cys) c.9659T>G (p.Phe3220Cys) c.9632T>G (p.Phe3211Cys) | |
13 | g.23334235A>G | CA387513980 | SACS | c.2185+19550T>C (n.2185+19550T>C) c.9668T>C (p.Phe3223Ser) c.6445+3187T>C (n.6445+3187T>C) c.2177-4751T>C (n.2177-4751T>C) c.2292-4283T>C (n.2292-4283T>C) c.2319-4283T>C (n.2319-4283T>C) c.2204-4751T>C (n.2204-4751T>C) n.4543-4751T>C c.2186-12561T>C (n.2186-12561T>C) c.2221-4751T>C (n.2221-4751T>C) c.2186-11591T>C (n.2186-11591T>C) c.9641T>C (p.Phe3214Ser) c.2186-4751T>C (n.2186-4751T>C) c.2432-4751T>C (n.2432-4751T>C) c.7391T>C (p.Phe2464Ser) c.1058-4751T>C (n.1058-4751T>C) c.2130-4751T>C c.9200T>C (p.Phe3067Ser) c.9692T>C (p.Phe3231Ser) c.9659T>C (p.Phe3220Ser) c.9632T>C (p.Phe3211Ser) | dbSNP |
13 | g.23334235A>T | CA387513981 | SACS | c.2185+19550T>A (n.2185+19550T>A) c.9668T>A (p.Phe3223Tyr) c.6445+3187T>A (n.6445+3187T>A) c.2177-4751T>A (n.2177-4751T>A) c.2292-4283T>A (n.2292-4283T>A) c.2319-4283T>A (n.2319-4283T>A) c.2204-4751T>A (n.2204-4751T>A) n.4543-4751T>A c.2186-12561T>A (n.2186-12561T>A) c.2221-4751T>A (n.2221-4751T>A) c.2186-11591T>A (n.2186-11591T>A) c.9641T>A (p.Phe3214Tyr) c.2186-4751T>A (n.2186-4751T>A) c.2432-4751T>A (n.2432-4751T>A) c.7391T>A (p.Phe2464Tyr) c.1058-4751T>A (n.1058-4751T>A) c.2130-4751T>A c.9200T>A (p.Phe3067Tyr) c.9692T>A (p.Phe3231Tyr) c.9659T>A (p.Phe3220Tyr) c.9632T>A (p.Phe3211Tyr) | |
13 | g.23334236A>C | CA387513982 | SACS | c.2185+19549T>G (n.2185+19549T>G) c.9667T>G (p.Phe3223Val) c.6445+3186T>G (n.6445+3186T>G) c.2177-4752T>G (n.2177-4752T>G) c.2292-4284T>G (n.2292-4284T>G) c.2319-4284T>G (n.2319-4284T>G) c.2204-4752T>G (n.2204-4752T>G) n.4543-4752T>G c.2186-12562T>G (n.2186-12562T>G) c.2221-4752T>G (n.2221-4752T>G) c.2186-11592T>G (n.2186-11592T>G) c.9640T>G (p.Phe3214Val) c.2186-4752T>G (n.2186-4752T>G) c.2432-4752T>G (n.2432-4752T>G) c.7390T>G (p.Phe2464Val) c.1058-4752T>G (n.1058-4752T>G) c.2130-4752T>G c.9199T>G (p.Phe3067Val) c.9691T>G (p.Phe3231Val) c.9658T>G (p.Phe3220Val) c.9631T>G (p.Phe3211Val) | |
13 | g.23334236A>G | CA387513983 | SACS | c.2185+19549T>C (n.2185+19549T>C) c.9667T>C (p.Phe3223Leu) c.6445+3186T>C (n.6445+3186T>C) c.2177-4752T>C (n.2177-4752T>C) c.2292-4284T>C (n.2292-4284T>C) c.2319-4284T>C (n.2319-4284T>C) c.2204-4752T>C (n.2204-4752T>C) n.4543-4752T>C c.2186-12562T>C (n.2186-12562T>C) c.2221-4752T>C (n.2221-4752T>C) c.2186-11592T>C (n.2186-11592T>C) c.9640T>C (p.Phe3214Leu) c.2186-4752T>C (n.2186-4752T>C) c.2432-4752T>C (n.2432-4752T>C) c.7390T>C (p.Phe2464Leu) c.1058-4752T>C (n.1058-4752T>C) c.2130-4752T>C c.9199T>C (p.Phe3067Leu) c.9691T>C (p.Phe3231Leu) c.9658T>C (p.Phe3220Leu) c.9631T>C (p.Phe3211Leu) | |
13 | g.23334236A>T | CA387513984 | SACS | c.2185+19549T>A (n.2185+19549T>A) c.9667T>A (p.Phe3223Ile) c.6445+3186T>A (n.6445+3186T>A) c.2177-4752T>A (n.2177-4752T>A) c.2292-4284T>A (n.2292-4284T>A) c.2319-4284T>A (n.2319-4284T>A) c.2204-4752T>A (n.2204-4752T>A) n.4543-4752T>A c.2186-12562T>A (n.2186-12562T>A) c.2221-4752T>A (n.2221-4752T>A) c.2186-11592T>A (n.2186-11592T>A) c.9640T>A (p.Phe3214Ile) c.2186-4752T>A (n.2186-4752T>A) c.2432-4752T>A (n.2432-4752T>A) c.7390T>A (p.Phe2464Ile) c.1058-4752T>A (n.1058-4752T>A) c.2130-4752T>A c.9199T>A (p.Phe3067Ile) c.9691T>A (p.Phe3231Ile) c.9658T>A (p.Phe3220Ile) c.9631T>A (p.Phe3211Ile) | |
13 | g.23334237G>A | CA483159682 | SACS | c.2185+19548C>T (n.2185+19548C>T) c.9666C>T (p.Ser3222=) c.6445+3185C>T (n.6445+3185C>T) c.2177-4753C>T (n.2177-4753C>T) c.2292-4285C>T (n.2292-4285C>T) c.2319-4285C>T (n.2319-4285C>T) c.2204-4753C>T (n.2204-4753C>T) n.4543-4753C>T c.2186-12563C>T (n.2186-12563C>T) c.2221-4753C>T (n.2221-4753C>T) c.2186-11593C>T (n.2186-11593C>T) c.9639C>T (p.Ser3213=) c.2186-4753C>T (n.2186-4753C>T) c.2432-4753C>T (n.2432-4753C>T) c.7389C>T (p.Ser2463=) c.1058-4753C>T (n.1058-4753C>T) c.2130-4753C>T c.9198C>T (p.Ser3066=) c.9690C>T (p.Ser3230=) c.9657C>T (p.Ser3219=) c.9630C>T (p.Ser3210=) | |
13 | g.23334237G>C | CA387513985 | SACS | c.2185+19548C>G (n.2185+19548C>G) c.9666C>G (p.Ser3222Arg) c.6445+3185C>G (n.6445+3185C>G) c.2177-4753C>G (n.2177-4753C>G) c.2292-4285C>G (n.2292-4285C>G) c.2319-4285C>G (n.2319-4285C>G) c.2204-4753C>G (n.2204-4753C>G) n.4543-4753C>G c.2186-12563C>G (n.2186-12563C>G) c.2221-4753C>G (n.2221-4753C>G) c.2186-11593C>G (n.2186-11593C>G) c.9639C>G (p.Ser3213Arg) c.2186-4753C>G (n.2186-4753C>G) c.2432-4753C>G (n.2432-4753C>G) c.7389C>G (p.Ser2463Arg) c.1058-4753C>G (n.1058-4753C>G) c.2130-4753C>G c.9198C>G (p.Ser3066Arg) c.9690C>G (p.Ser3230Arg) c.9657C>G (p.Ser3219Arg) c.9630C>G (p.Ser3210Arg) | |
13 | g.23334237G>T | CA387513986 | SACS | c.2185+19548C>A (n.2185+19548C>A) c.9666C>A (p.Ser3222Arg) c.6445+3185C>A (n.6445+3185C>A) c.2177-4753C>A (n.2177-4753C>A) c.2292-4285C>A (n.2292-4285C>A) c.2319-4285C>A (n.2319-4285C>A) c.2204-4753C>A (n.2204-4753C>A) n.4543-4753C>A c.2186-12563C>A (n.2186-12563C>A) c.2221-4753C>A (n.2221-4753C>A) c.2186-11593C>A (n.2186-11593C>A) c.9639C>A (p.Ser3213Arg) c.2186-4753C>A (n.2186-4753C>A) c.2432-4753C>A (n.2432-4753C>A) c.7389C>A (p.Ser2463Arg) c.1058-4753C>A (n.1058-4753C>A) c.2130-4753C>A c.9198C>A (p.Ser3066Arg) c.9690C>A (p.Ser3230Arg) c.9657C>A (p.Ser3219Arg) c.9630C>A (p.Ser3210Arg) | |
13 | g.23334238C>A | CA387513987 | SACS | c.2185+19547G>T (n.2185+19547G>T) c.9665G>T (p.Ser3222Ile) c.6445+3184G>T (n.6445+3184G>T) c.2177-4754G>T (n.2177-4754G>T) c.2292-4286G>T (n.2292-4286G>T) c.2319-4286G>T (n.2319-4286G>T) c.2204-4754G>T (n.2204-4754G>T) n.4543-4754G>T c.2186-12564G>T (n.2186-12564G>T) c.2221-4754G>T (n.2221-4754G>T) c.2186-11594G>T (n.2186-11594G>T) c.9638G>T (p.Ser3213Ile) c.2186-4754G>T (n.2186-4754G>T) c.2432-4754G>T (n.2432-4754G>T) c.7388G>T (p.Ser2463Ile) c.1058-4754G>T (n.1058-4754G>T) c.2130-4754G>T c.9197G>T (p.Ser3066Ile) c.9689G>T (p.Ser3230Ile) c.9656G>T (p.Ser3219Ile) c.9629G>T (p.Ser3210Ile) | |
13 | g.23334238C>G | CA387513988 | SACS | c.2185+19547G>C (n.2185+19547G>C) c.9665G>C (p.Ser3222Thr) c.6445+3184G>C (n.6445+3184G>C) c.2177-4754G>C (n.2177-4754G>C) c.2292-4286G>C (n.2292-4286G>C) c.2319-4286G>C (n.2319-4286G>C) c.2204-4754G>C (n.2204-4754G>C) n.4543-4754G>C c.2186-12564G>C (n.2186-12564G>C) c.2221-4754G>C (n.2221-4754G>C) c.2186-11594G>C (n.2186-11594G>C) c.9638G>C (p.Ser3213Thr) c.2186-4754G>C (n.2186-4754G>C) c.2432-4754G>C (n.2432-4754G>C) c.7388G>C (p.Ser2463Thr) c.1058-4754G>C (n.1058-4754G>C) c.2130-4754G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) c.9689G>C (p.Ser3230Thr) c.9656G>C (p.Ser3219Thr) c.9629G>C (p.Ser3210Thr) | |
13 | g.23334238C>T | CA387513989 | SACS | c.2185+19547G>A (n.2185+19547G>A) c.9665G>A (p.Ser3222Asn) c.6445+3184G>A (n.6445+3184G>A) c.2177-4754G>A (n.2177-4754G>A) c.2292-4286G>A (n.2292-4286G>A) c.2319-4286G>A (n.2319-4286G>A) c.2204-4754G>A (n.2204-4754G>A) n.4543-4754G>A c.2186-12564G>A (n.2186-12564G>A) c.2221-4754G>A (n.2221-4754G>A) c.2186-11594G>A (n.2186-11594G>A) c.9638G>A (p.Ser3213Asn) c.2186-4754G>A (n.2186-4754G>A) c.2432-4754G>A (n.2432-4754G>A) c.7388G>A (p.Ser2463Asn) c.1058-4754G>A (n.1058-4754G>A) c.2130-4754G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) c.9689G>A (p.Ser3230Asn) c.9656G>A (p.Ser3219Asn) c.9629G>A (p.Ser3210Asn) | |
13 | g.23334239T>A | CA387513990 | SACS | c.2185+19546A>T (n.2185+19546A>T) c.9664A>T (p.Ser3222Cys) c.6445+3183A>T (n.6445+3183A>T) c.2177-4755A>T (n.2177-4755A>T) c.2292-4287A>T (n.2292-4287A>T) c.2319-4287A>T (n.2319-4287A>T) c.2204-4755A>T (n.2204-4755A>T) n.4543-4755A>T c.2186-12565A>T (n.2186-12565A>T) c.2221-4755A>T (n.2221-4755A>T) c.2186-11595A>T (n.2186-11595A>T) c.9637A>T (p.Ser3213Cys) c.2186-4755A>T (n.2186-4755A>T) c.2432-4755A>T (n.2432-4755A>T) c.7387A>T (p.Ser2463Cys) c.1058-4755A>T (n.1058-4755A>T) c.2130-4755A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) c.9688A>T (p.Ser3230Cys) c.9655A>T (p.Ser3219Cys) c.9628A>T (p.Ser3210Cys) | |
13 | g.23334239T>C | CA6910592 | SACS | c.2185+19546A>G (n.2185+19546A>G) c.9664A>G (p.Ser3222Gly) c.6445+3183A>G (n.6445+3183A>G) c.2177-4755A>G (n.2177-4755A>G) c.2292-4287A>G (n.2292-4287A>G) c.2319-4287A>G (n.2319-4287A>G) c.2204-4755A>G (n.2204-4755A>G) n.4543-4755A>G c.2186-12565A>G (n.2186-12565A>G) c.2221-4755A>G (n.2221-4755A>G) c.2186-11595A>G (n.2186-11595A>G) c.9637A>G (p.Ser3213Gly) c.2186-4755A>G (n.2186-4755A>G) c.2432-4755A>G (n.2432-4755A>G) c.7387A>G (p.Ser2463Gly) c.1058-4755A>G (n.1058-4755A>G) c.2130-4755A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) c.9688A>G (p.Ser3230Gly) c.9655A>G (p.Ser3219Gly) c.9628A>G (p.Ser3210Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334239T>G | CA387513991 | SACS | c.2185+19546A>C (n.2185+19546A>C) c.9664A>C (p.Ser3222Arg) c.6445+3183A>C (n.6445+3183A>C) c.2177-4755A>C (n.2177-4755A>C) c.2292-4287A>C (n.2292-4287A>C) c.2319-4287A>C (n.2319-4287A>C) c.2204-4755A>C (n.2204-4755A>C) n.4543-4755A>C c.2186-12565A>C (n.2186-12565A>C) c.2221-4755A>C (n.2221-4755A>C) c.2186-11595A>C (n.2186-11595A>C) c.9637A>C (p.Ser3213Arg) c.2186-4755A>C (n.2186-4755A>C) c.2432-4755A>C (n.2432-4755A>C) c.7387A>C (p.Ser2463Arg) c.1058-4755A>C (n.1058-4755A>C) c.2130-4755A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) c.9688A>C (p.Ser3230Arg) c.9655A>C (p.Ser3219Arg) c.9628A>C (p.Ser3210Arg) | |
13 | g.23334239T= | CA2078634232 | SACS | c.2185+19546A= (n.2185+19546A=) c.9664A= (p.Ser3222=) c.6445+3183A= (n.6445+3183A=) c.2177-4755A= (n.2177-4755A=) c.2292-4287A= (n.2292-4287A=) c.2319-4287A= (n.2319-4287A=) c.2204-4755A= (n.2204-4755A=) n.4543-4755A= c.2186-12565A= (n.2186-12565A=) c.2221-4755A= (n.2221-4755A=) c.2186-11595A= (n.2186-11595A=) c.9637A= (p.Ser3213=) c.2186-4755A= (n.2186-4755A=) c.2432-4755A= (n.2432-4755A=) c.7387A= (p.Ser2463=) c.1058-4755A= (n.1058-4755A=) c.2130-4755A= c.9196A= (p.Ser3066=) c.9688A= (p.Ser3230=) c.9655A= (p.Ser3219=) c.9628A= (p.Ser3210=) | |
13 | g.23334240G>A | CA6910593 | SACS | c.2185+19545C>T (n.2185+19545C>T) c.9663C>T (p.Ser3221=) c.6445+3182C>T (n.6445+3182C>T) c.2177-4756C>T (n.2177-4756C>T) c.2292-4288C>T (n.2292-4288C>T) c.2319-4288C>T (n.2319-4288C>T) c.2204-4756C>T (n.2204-4756C>T) n.4543-4756C>T c.2186-12566C>T (n.2186-12566C>T) c.2221-4756C>T (n.2221-4756C>T) c.2186-11596C>T (n.2186-11596C>T) c.9636C>T (p.Ser3212=) c.2186-4756C>T (n.2186-4756C>T) c.2432-4756C>T (n.2432-4756C>T) c.7386C>T (p.Ser2462=) c.1058-4756C>T (n.1058-4756C>T) c.2130-4756C>T c.9195C>T (p.Ser3065=) c.9687C>T (p.Ser3229=) c.9654C>T (p.Ser3218=) c.9627C>T (p.Ser3209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334240G>C | CA483159684 | SACS | c.2185+19545C>G (n.2185+19545C>G) c.9663C>G (p.Ser3221=) c.6445+3182C>G (n.6445+3182C>G) c.2177-4756C>G (n.2177-4756C>G) c.2292-4288C>G (n.2292-4288C>G) c.2319-4288C>G (n.2319-4288C>G) c.2204-4756C>G (n.2204-4756C>G) n.4543-4756C>G c.2186-12566C>G (n.2186-12566C>G) c.2221-4756C>G (n.2221-4756C>G) c.2186-11596C>G (n.2186-11596C>G) c.9636C>G (p.Ser3212=) c.2186-4756C>G (n.2186-4756C>G) c.2432-4756C>G (n.2432-4756C>G) c.7386C>G (p.Ser2462=) c.1058-4756C>G (n.1058-4756C>G) c.2130-4756C>G c.9195C>G (p.Ser3065=) c.9687C>G (p.Ser3229=) c.9654C>G (p.Ser3218=) c.9627C>G (p.Ser3209=) | |
13 | g.23334240G= | CA2078634236 | SACS | c.2185+19545C= (n.2185+19545C=) c.9663C= (p.Ser3221=) c.6445+3182C= (n.6445+3182C=) c.2177-4756C= (n.2177-4756C=) c.2292-4288C= (n.2292-4288C=) c.2319-4288C= (n.2319-4288C=) c.2204-4756C= (n.2204-4756C=) n.4543-4756C= c.2186-12566C= (n.2186-12566C=) c.2221-4756C= (n.2221-4756C=) c.2186-11596C= (n.2186-11596C=) c.9636C= (p.Ser3212=) c.2186-4756C= (n.2186-4756C=) c.2432-4756C= (n.2432-4756C=) c.7386C= (p.Ser2462=) c.1058-4756C= (n.1058-4756C=) c.2130-4756C= c.9195C= (p.Ser3065=) c.9687C= (p.Ser3229=) c.9654C= (p.Ser3218=) c.9627C= (p.Ser3209=) | |
13 | g.23334240G>T | CA483159683 | SACS | c.2185+19545C>A (n.2185+19545C>A) c.9663C>A (p.Ser3221=) c.6445+3182C>A (n.6445+3182C>A) c.2177-4756C>A (n.2177-4756C>A) c.2292-4288C>A (n.2292-4288C>A) c.2319-4288C>A (n.2319-4288C>A) c.2204-4756C>A (n.2204-4756C>A) n.4543-4756C>A c.2186-12566C>A (n.2186-12566C>A) c.2221-4756C>A (n.2221-4756C>A) c.2186-11596C>A (n.2186-11596C>A) c.9636C>A (p.Ser3212=) c.2186-4756C>A (n.2186-4756C>A) c.2432-4756C>A (n.2432-4756C>A) c.7386C>A (p.Ser2462=) c.1058-4756C>A (n.1058-4756C>A) c.2130-4756C>A c.9195C>A (p.Ser3065=) c.9687C>A (p.Ser3229=) c.9654C>A (p.Ser3218=) c.9627C>A (p.Ser3209=) | |
13 | g.23334241G>A | CA387513992 | SACS | c.2185+19544C>T (n.2185+19544C>T) c.9662C>T (p.Ser3221Phe) c.6445+3181C>T (n.6445+3181C>T) c.2177-4757C>T (n.2177-4757C>T) c.2292-4289C>T (n.2292-4289C>T) c.2319-4289C>T (n.2319-4289C>T) c.2204-4757C>T (n.2204-4757C>T) n.4543-4757C>T c.2186-12567C>T (n.2186-12567C>T) c.2221-4757C>T (n.2221-4757C>T) c.2186-11597C>T (n.2186-11597C>T) c.9635C>T (p.Ser3212Phe) c.2186-4757C>T (n.2186-4757C>T) c.2432-4757C>T (n.2432-4757C>T) c.7385C>T (p.Ser2462Phe) c.1058-4757C>T (n.1058-4757C>T) c.2130-4757C>T c.9194C>T (p.Ser3065Phe) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.9653C>T (p.Ser3218Phe) c.9626C>T (p.Ser3209Phe) | ClinVar |
13 | g.23334241G>C | CA387513993 | SACS | c.2185+19544C>G (n.2185+19544C>G) c.9662C>G (p.Ser3221Cys) c.6445+3181C>G (n.6445+3181C>G) c.2177-4757C>G (n.2177-4757C>G) c.2292-4289C>G (n.2292-4289C>G) c.2319-4289C>G (n.2319-4289C>G) c.2204-4757C>G (n.2204-4757C>G) n.4543-4757C>G c.2186-12567C>G (n.2186-12567C>G) c.2221-4757C>G (n.2221-4757C>G) c.2186-11597C>G (n.2186-11597C>G) c.9635C>G (p.Ser3212Cys) c.2186-4757C>G (n.2186-4757C>G) c.2432-4757C>G (n.2432-4757C>G) c.7385C>G (p.Ser2462Cys) c.1058-4757C>G (n.1058-4757C>G) c.2130-4757C>G c.9194C>G (p.Ser3065Cys) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.9653C>G (p.Ser3218Cys) c.9626C>G (p.Ser3209Cys) | |
13 | g.23334241G>T | CA387513994 | SACS | c.2185+19544C>A (n.2185+19544C>A) c.9662C>A (p.Ser3221Tyr) c.6445+3181C>A (n.6445+3181C>A) c.2177-4757C>A (n.2177-4757C>A) c.2292-4289C>A (n.2292-4289C>A) c.2319-4289C>A (n.2319-4289C>A) c.2204-4757C>A (n.2204-4757C>A) n.4543-4757C>A c.2186-12567C>A (n.2186-12567C>A) c.2221-4757C>A (n.2221-4757C>A) c.2186-11597C>A (n.2186-11597C>A) c.9635C>A (p.Ser3212Tyr) c.2186-4757C>A (n.2186-4757C>A) c.2432-4757C>A (n.2432-4757C>A) c.7385C>A (p.Ser2462Tyr) c.1058-4757C>A (n.1058-4757C>A) c.2130-4757C>A c.9194C>A (p.Ser3065Tyr) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.9653C>A (p.Ser3218Tyr) c.9626C>A (p.Ser3209Tyr) | |
13 | g.23334242A>C | CA387513995 | SACS | c.2185+19543T>G (n.2185+19543T>G) c.9661T>G (p.Ser3221Ala) c.6445+3180T>G (n.6445+3180T>G) c.2177-4758T>G (n.2177-4758T>G) c.2292-4290T>G (n.2292-4290T>G) c.2319-4290T>G (n.2319-4290T>G) c.2204-4758T>G (n.2204-4758T>G) n.4543-4758T>G c.2186-12568T>G (n.2186-12568T>G) c.2221-4758T>G (n.2221-4758T>G) c.2186-11598T>G (n.2186-11598T>G) c.9634T>G (p.Ser3212Ala) c.2186-4758T>G (n.2186-4758T>G) c.2432-4758T>G (n.2432-4758T>G) c.7384T>G (p.Ser2462Ala) c.1058-4758T>G (n.1058-4758T>G) c.2130-4758T>G c.9193T>G (p.Ser3065Ala) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.9625T>G (p.Ser3209Ala) | |
13 | g.23334242A>G | CA387513996 | SACS | c.2185+19543T>C (n.2185+19543T>C) c.9661T>C (p.Ser3221Pro) c.6445+3180T>C (n.6445+3180T>C) c.2177-4758T>C (n.2177-4758T>C) c.2292-4290T>C (n.2292-4290T>C) c.2319-4290T>C (n.2319-4290T>C) c.2204-4758T>C (n.2204-4758T>C) n.4543-4758T>C c.2186-12568T>C (n.2186-12568T>C) c.2221-4758T>C (n.2221-4758T>C) c.2186-11598T>C (n.2186-11598T>C) c.9634T>C (p.Ser3212Pro) c.2186-4758T>C (n.2186-4758T>C) c.2432-4758T>C (n.2432-4758T>C) c.7384T>C (p.Ser2462Pro) c.1058-4758T>C (n.1058-4758T>C) c.2130-4758T>C c.9193T>C (p.Ser3065Pro) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.9625T>C (p.Ser3209Pro) | |
13 | g.23334242A>T | CA387513997 | SACS | c.2185+19543T>A (n.2185+19543T>A) c.9661T>A (p.Ser3221Thr) c.6445+3180T>A (n.6445+3180T>A) c.2177-4758T>A (n.2177-4758T>A) c.2292-4290T>A (n.2292-4290T>A) c.2319-4290T>A (n.2319-4290T>A) c.2204-4758T>A (n.2204-4758T>A) n.4543-4758T>A c.2186-12568T>A (n.2186-12568T>A) c.2221-4758T>A (n.2221-4758T>A) c.2186-11598T>A (n.2186-11598T>A) c.9634T>A (p.Ser3212Thr) c.2186-4758T>A (n.2186-4758T>A) c.2432-4758T>A (n.2432-4758T>A) c.7384T>A (p.Ser2462Thr) c.1058-4758T>A (n.1058-4758T>A) c.2130-4758T>A c.9193T>A (p.Ser3065Thr) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.9625T>A (p.Ser3209Thr) | |
13 | g.23334243A= | CA2078634240 | SACS | c.2185+19542T= (n.2185+19542T=) c.9660T= (p.Ile3220=) c.6445+3179T= (n.6445+3179T=) c.2177-4759T= (n.2177-4759T=) c.2292-4291T= (n.2292-4291T=) c.2319-4291T= (n.2319-4291T=) c.2204-4759T= (n.2204-4759T=) n.4543-4759T= c.2186-12569T= (n.2186-12569T=) c.2221-4759T= (n.2221-4759T=) c.2186-11599T= (n.2186-11599T=) c.9633T= (p.Ile3211=) c.2186-4759T= (n.2186-4759T=) c.2432-4759T= (n.2432-4759T=) c.7383T= (p.Ile2461=) c.1058-4759T= (n.1058-4759T=) c.2130-4759T= c.9192T= (p.Ile3064=) c.9684T= (p.Ile3228=) c.9651T= (p.Ile3217=) c.9624T= (p.Ile3208=) | |
13 | g.23334243A>C | CA6910594 | SACS | c.2185+19542T>G (n.2185+19542T>G) c.9660T>G (p.Ile3220Met) c.6445+3179T>G (n.6445+3179T>G) c.2177-4759T>G (n.2177-4759T>G) c.2292-4291T>G (n.2292-4291T>G) c.2319-4291T>G (n.2319-4291T>G) c.2204-4759T>G (n.2204-4759T>G) n.4543-4759T>G c.2186-12569T>G (n.2186-12569T>G) c.2221-4759T>G (n.2221-4759T>G) c.2186-11599T>G (n.2186-11599T>G) c.9633T>G (p.Ile3211Met) c.2186-4759T>G (n.2186-4759T>G) c.2432-4759T>G (n.2432-4759T>G) c.7383T>G (p.Ile2461Met) c.1058-4759T>G (n.1058-4759T>G) c.2130-4759T>G c.9192T>G (p.Ile3064Met) c.9684T>G (p.Ile3228Met) c.9651T>G (p.Ile3217Met) c.9624T>G (p.Ile3208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334243A>G | CA483159685 | SACS | c.2185+19542T>C (n.2185+19542T>C) c.9660T>C (p.Ile3220=) c.6445+3179T>C (n.6445+3179T>C) c.2177-4759T>C (n.2177-4759T>C) c.2292-4291T>C (n.2292-4291T>C) c.2319-4291T>C (n.2319-4291T>C) c.2204-4759T>C (n.2204-4759T>C) n.4543-4759T>C c.2186-12569T>C (n.2186-12569T>C) c.2221-4759T>C (n.2221-4759T>C) c.2186-11599T>C (n.2186-11599T>C) c.9633T>C (p.Ile3211=) c.2186-4759T>C (n.2186-4759T>C) c.2432-4759T>C (n.2432-4759T>C) c.7383T>C (p.Ile2461=) c.1058-4759T>C (n.1058-4759T>C) c.2130-4759T>C c.9192T>C (p.Ile3064=) c.9684T>C (p.Ile3228=) c.9651T>C (p.Ile3217=) c.9624T>C (p.Ile3208=) | |
13 | g.23334243A>T | CA483159686 | SACS | c.2185+19542T>A (n.2185+19542T>A) c.9660T>A (p.Ile3220=) c.6445+3179T>A (n.6445+3179T>A) c.2177-4759T>A (n.2177-4759T>A) c.2292-4291T>A (n.2292-4291T>A) c.2319-4291T>A (n.2319-4291T>A) c.2204-4759T>A (n.2204-4759T>A) n.4543-4759T>A c.2186-12569T>A (n.2186-12569T>A) c.2221-4759T>A (n.2221-4759T>A) c.2186-11599T>A (n.2186-11599T>A) c.9633T>A (p.Ile3211=) c.2186-4759T>A (n.2186-4759T>A) c.2432-4759T>A (n.2432-4759T>A) c.7383T>A (p.Ile2461=) c.1058-4759T>A (n.1058-4759T>A) c.2130-4759T>A c.9192T>A (p.Ile3064=) c.9684T>A (p.Ile3228=) c.9651T>A (p.Ile3217=) c.9624T>A (p.Ile3208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334244A>C | CA387513998 | SACS | c.2185+19541T>G (n.2185+19541T>G) c.9659T>G (p.Ile3220Ser) c.6445+3178T>G (n.6445+3178T>G) c.2177-4760T>G (n.2177-4760T>G) c.2292-4292T>G (n.2292-4292T>G) c.2319-4292T>G (n.2319-4292T>G) c.2204-4760T>G (n.2204-4760T>G) n.4543-4760T>G c.2186-12570T>G (n.2186-12570T>G) c.2221-4760T>G (n.2221-4760T>G) c.2186-11600T>G (n.2186-11600T>G) c.9632T>G (p.Ile3211Ser) c.2186-4760T>G (n.2186-4760T>G) c.2432-4760T>G (n.2432-4760T>G) c.7382T>G (p.Ile2461Ser) c.1058-4760T>G (n.1058-4760T>G) c.2130-4760T>G c.9191T>G (p.Ile3064Ser) c.9683T>G (p.Ile3228Ser) c.9650T>G (p.Ile3217Ser) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) | |
13 | g.23334244A>G | CA387513999 | SACS | c.2185+19541T>C (n.2185+19541T>C) c.9659T>C (p.Ile3220Thr) c.6445+3178T>C (n.6445+3178T>C) c.2177-4760T>C (n.2177-4760T>C) c.2292-4292T>C (n.2292-4292T>C) c.2319-4292T>C (n.2319-4292T>C) c.2204-4760T>C (n.2204-4760T>C) n.4543-4760T>C c.2186-12570T>C (n.2186-12570T>C) c.2221-4760T>C (n.2221-4760T>C) c.2186-11600T>C (n.2186-11600T>C) c.9632T>C (p.Ile3211Thr) c.2186-4760T>C (n.2186-4760T>C) c.2432-4760T>C (n.2432-4760T>C) c.7382T>C (p.Ile2461Thr) c.1058-4760T>C (n.1058-4760T>C) c.2130-4760T>C c.9191T>C (p.Ile3064Thr) c.9683T>C (p.Ile3228Thr) c.9650T>C (p.Ile3217Thr) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) | |
13 | g.23334244A>T | CA387514000 | SACS | c.2185+19541T>A (n.2185+19541T>A) c.9659T>A (p.Ile3220Asn) c.6445+3178T>A (n.6445+3178T>A) c.2177-4760T>A (n.2177-4760T>A) c.2292-4292T>A (n.2292-4292T>A) c.2319-4292T>A (n.2319-4292T>A) c.2204-4760T>A (n.2204-4760T>A) n.4543-4760T>A c.2186-12570T>A (n.2186-12570T>A) c.2221-4760T>A (n.2221-4760T>A) c.2186-11600T>A (n.2186-11600T>A) c.9632T>A (p.Ile3211Asn) c.2186-4760T>A (n.2186-4760T>A) c.2432-4760T>A (n.2432-4760T>A) c.7382T>A (p.Ile2461Asn) c.1058-4760T>A (n.1058-4760T>A) c.2130-4760T>A c.9191T>A (p.Ile3064Asn) c.9683T>A (p.Ile3228Asn) c.9650T>A (p.Ile3217Asn) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) | |
13 | g.23334245T>A | CA387514001 | SACS | c.2185+19540A>T (n.2185+19540A>T) c.9658A>T (p.Ile3220Phe) c.6445+3177A>T (n.6445+3177A>T) c.2177-4761A>T (n.2177-4761A>T) c.2292-4293A>T (n.2292-4293A>T) c.2319-4293A>T (n.2319-4293A>T) c.2204-4761A>T (n.2204-4761A>T) n.4543-4761A>T c.2186-12571A>T (n.2186-12571A>T) c.2221-4761A>T (n.2221-4761A>T) c.2186-11601A>T (n.2186-11601A>T) c.9631A>T (p.Ile3211Phe) c.2186-4761A>T (n.2186-4761A>T) c.2432-4761A>T (n.2432-4761A>T) c.7381A>T (p.Ile2461Phe) c.1058-4761A>T (n.1058-4761A>T) c.2130-4761A>T c.9190A>T (p.Ile3064Phe) c.9682A>T (p.Ile3228Phe) c.9649A>T (p.Ile3217Phe) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) | |
13 | g.23334245T>C | CA387514002 | SACS | c.2185+19540A>G (n.2185+19540A>G) c.9658A>G (p.Ile3220Val) c.6445+3177A>G (n.6445+3177A>G) c.2177-4761A>G (n.2177-4761A>G) c.2292-4293A>G (n.2292-4293A>G) c.2319-4293A>G (n.2319-4293A>G) c.2204-4761A>G (n.2204-4761A>G) n.4543-4761A>G c.2186-12571A>G (n.2186-12571A>G) c.2221-4761A>G (n.2221-4761A>G) c.2186-11601A>G (n.2186-11601A>G) c.9631A>G (p.Ile3211Val) c.2186-4761A>G (n.2186-4761A>G) c.2432-4761A>G (n.2432-4761A>G) c.7381A>G (p.Ile2461Val) c.1058-4761A>G (n.1058-4761A>G) c.2130-4761A>G c.9190A>G (p.Ile3064Val) c.9682A>G (p.Ile3228Val) c.9649A>G (p.Ile3217Val) c.9622A>G (p.Ile3208Val) | |
13 | g.23334245T>G | CA387514003 | SACS | c.2185+19540A>C (n.2185+19540A>C) c.9658A>C (p.Ile3220Leu) c.6445+3177A>C (n.6445+3177A>C) c.2177-4761A>C (n.2177-4761A>C) c.2292-4293A>C (n.2292-4293A>C) c.2319-4293A>C (n.2319-4293A>C) c.2204-4761A>C (n.2204-4761A>C) n.4543-4761A>C c.2186-12571A>C (n.2186-12571A>C) c.2221-4761A>C (n.2221-4761A>C) c.2186-11601A>C (n.2186-11601A>C) c.9631A>C (p.Ile3211Leu) c.2186-4761A>C (n.2186-4761A>C) c.2432-4761A>C (n.2432-4761A>C) c.7381A>C (p.Ile2461Leu) c.1058-4761A>C (n.1058-4761A>C) c.2130-4761A>C c.9190A>C (p.Ile3064Leu) c.9682A>C (p.Ile3228Leu) c.9649A>C (p.Ile3217Leu) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) | |
13 | g.23334246G>A | CA6910595 | SACS | c.2185+19539C>T (n.2185+19539C>T) c.9657C>T (p.Asp3219=) c.6445+3176C>T (n.6445+3176C>T) c.2177-4762C>T (n.2177-4762C>T) c.2292-4294C>T (n.2292-4294C>T) c.2319-4294C>T (n.2319-4294C>T) c.2204-4762C>T (n.2204-4762C>T) n.4543-4762C>T c.2186-12572C>T (n.2186-12572C>T) c.2221-4762C>T (n.2221-4762C>T) c.2186-11602C>T (n.2186-11602C>T) c.9630C>T (p.Asp3210=) c.2186-4762C>T (n.2186-4762C>T) c.2432-4762C>T (n.2432-4762C>T) c.7380C>T (p.Asp2460=) c.1058-4762C>T (n.1058-4762C>T) c.2130-4762C>T c.9189C>T (p.Asp3063=) c.9681C>T (p.Asp3227=) c.9648C>T (p.Asp3216=) c.9621C>T (p.Asp3207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334246G>C | CA387514005 | SACS | c.2185+19539C>G (n.2185+19539C>G) c.9657C>G (p.Asp3219Glu) c.6445+3176C>G (n.6445+3176C>G) c.2177-4762C>G (n.2177-4762C>G) c.2292-4294C>G (n.2292-4294C>G) c.2319-4294C>G (n.2319-4294C>G) c.2204-4762C>G (n.2204-4762C>G) n.4543-4762C>G c.2186-12572C>G (n.2186-12572C>G) c.2221-4762C>G (n.2221-4762C>G) c.2186-11602C>G (n.2186-11602C>G) c.9630C>G (p.Asp3210Glu) c.2186-4762C>G (n.2186-4762C>G) c.2432-4762C>G (n.2432-4762C>G) c.7380C>G (p.Asp2460Glu) c.1058-4762C>G (n.1058-4762C>G) c.2130-4762C>G c.9189C>G (p.Asp3063Glu) c.9681C>G (p.Asp3227Glu) c.9648C>G (p.Asp3216Glu) c.9621C>G (p.Asp3207Glu) | |
13 | g.23334246G= | CA2078634243 | SACS | c.2185+19539C= (n.2185+19539C=) c.9657C= (p.Asp3219=) c.6445+3176C= (n.6445+3176C=) c.2177-4762C= (n.2177-4762C=) c.2292-4294C= (n.2292-4294C=) c.2319-4294C= (n.2319-4294C=) c.2204-4762C= (n.2204-4762C=) n.4543-4762C= c.2186-12572C= (n.2186-12572C=) c.2221-4762C= (n.2221-4762C=) c.2186-11602C= (n.2186-11602C=) c.9630C= (p.Asp3210=) c.2186-4762C= (n.2186-4762C=) c.2432-4762C= (n.2432-4762C=) c.7380C= (p.Asp2460=) c.1058-4762C= (n.1058-4762C=) c.2130-4762C= c.9189C= (p.Asp3063=) c.9681C= (p.Asp3227=) c.9648C= (p.Asp3216=) c.9621C= (p.Asp3207=) | |
13 | g.23334246G>T | CA387514004 | SACS | c.2185+19539C>A (n.2185+19539C>A) c.9657C>A (p.Asp3219Glu) c.6445+3176C>A (n.6445+3176C>A) c.2177-4762C>A (n.2177-4762C>A) c.2292-4294C>A (n.2292-4294C>A) c.2319-4294C>A (n.2319-4294C>A) c.2204-4762C>A (n.2204-4762C>A) n.4543-4762C>A c.2186-12572C>A (n.2186-12572C>A) c.2221-4762C>A (n.2221-4762C>A) c.2186-11602C>A (n.2186-11602C>A) c.9630C>A (p.Asp3210Glu) c.2186-4762C>A (n.2186-4762C>A) c.2432-4762C>A (n.2432-4762C>A) c.7380C>A (p.Asp2460Glu) c.1058-4762C>A (n.1058-4762C>A) c.2130-4762C>A c.9189C>A (p.Asp3063Glu) c.9681C>A (p.Asp3227Glu) c.9648C>A (p.Asp3216Glu) c.9621C>A (p.Asp3207Glu) | |
13 | g.23334247T>A | CA387514006 | SACS | c.2185+19538A>T (n.2185+19538A>T) c.9656A>T (p.Asp3219Val) c.6445+3175A>T (n.6445+3175A>T) c.2177-4763A>T (n.2177-4763A>T) c.2292-4295A>T (n.2292-4295A>T) c.2319-4295A>T (n.2319-4295A>T) c.2204-4763A>T (n.2204-4763A>T) n.4543-4763A>T c.2186-12573A>T (n.2186-12573A>T) c.2221-4763A>T (n.2221-4763A>T) c.2186-11603A>T (n.2186-11603A>T) c.9629A>T (p.Asp3210Val) c.2186-4763A>T (n.2186-4763A>T) c.2432-4763A>T (n.2432-4763A>T) c.7379A>T (p.Asp2460Val) c.1058-4763A>T (n.1058-4763A>T) c.2130-4763A>T c.9188A>T (p.Asp3063Val) c.9680A>T (p.Asp3227Val) c.9647A>T (p.Asp3216Val) c.9620A>T (p.Asp3207Val) | |
13 | g.23334247T>C | CA387514008 | SACS | c.2185+19538A>G (n.2185+19538A>G) c.9656A>G (p.Asp3219Gly) c.6445+3175A>G (n.6445+3175A>G) c.2177-4763A>G (n.2177-4763A>G) c.2292-4295A>G (n.2292-4295A>G) c.2319-4295A>G (n.2319-4295A>G) c.2204-4763A>G (n.2204-4763A>G) n.4543-4763A>G c.2186-12573A>G (n.2186-12573A>G) c.2221-4763A>G (n.2221-4763A>G) c.2186-11603A>G (n.2186-11603A>G) c.9629A>G (p.Asp3210Gly) c.2186-4763A>G (n.2186-4763A>G) c.2432-4763A>G (n.2432-4763A>G) c.7379A>G (p.Asp2460Gly) c.1058-4763A>G (n.1058-4763A>G) c.2130-4763A>G c.9188A>G (p.Asp3063Gly) c.9680A>G (p.Asp3227Gly) c.9647A>G (p.Asp3216Gly) c.9620A>G (p.Asp3207Gly) | |
13 | g.23334247T>G | CA387514007 | SACS | c.2185+19538A>C (n.2185+19538A>C) c.9656A>C (p.Asp3219Ala) c.6445+3175A>C (n.6445+3175A>C) c.2177-4763A>C (n.2177-4763A>C) c.2292-4295A>C (n.2292-4295A>C) c.2319-4295A>C (n.2319-4295A>C) c.2204-4763A>C (n.2204-4763A>C) n.4543-4763A>C c.2186-12573A>C (n.2186-12573A>C) c.2221-4763A>C (n.2221-4763A>C) c.2186-11603A>C (n.2186-11603A>C) c.9629A>C (p.Asp3210Ala) c.2186-4763A>C (n.2186-4763A>C) c.2432-4763A>C (n.2432-4763A>C) c.7379A>C (p.Asp2460Ala) c.1058-4763A>C (n.1058-4763A>C) c.2130-4763A>C c.9188A>C (p.Asp3063Ala) c.9680A>C (p.Asp3227Ala) c.9647A>C (p.Asp3216Ala) c.9620A>C (p.Asp3207Ala) | |
13 | g.23334247_23334251del | CA912980207 | SACS | c.2185+19534_2185+19538del (n.2185+19534_2185+19538del) c.9652_9656del (p.Phe3218HisfsTer6) c.6445+3171_6445+3175del (n.6445+3171_6445+3175del) c.2177-4767_2177-4763del (n.2177-4767_2177-4763del) c.2292-4299_2292-4295del (n.2292-4299_2292-4295del) c.2319-4299_2319-4295del (n.2319-4299_2319-4295del) c.2204-4767_2204-4763del (n.2204-4767_2204-4763del) n.4543-4767_4543-4763del c.2186-12577_2186-12573del (n.2186-12577_2186-12573del) c.2221-4767_2221-4763del (n.2221-4767_2221-4763del) c.2186-11607_2186-11603del (n.2186-11607_2186-11603del) c.9625_9629del (p.Phe3209HisfsTer6) c.2186-4767_2186-4763del (n.2186-4767_2186-4763del) c.2432-4767_2432-4763del (n.2432-4767_2432-4763del) c.7375_7379del (p.Phe2459HisfsTer6) c.1058-4767_1058-4763del (n.1058-4767_1058-4763del) c.2130-4767_2130-4763del c.9184_9188del (p.Phe3062HisfsTer6) c.9676_9680del (p.Phe3226HisfsTer6) c.9643_9647del (p.Phe3215HisfsTer6) c.9616_9620del (p.Phe3206HisfsTer6) | |
13 | g.23334247_23334251delinsTCAAA | CA2078634246 | SACS | c.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA (n.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA) c.9652_9656delinsTTTGA (p.Phe3218=) c.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA (n.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA) c.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA (n.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA) c.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA (n.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA) c.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA (n.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA) c.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA (n.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA) n.4543-4767_4543-4763delinsTTTGA c.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA (n.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA) c.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA (n.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA) c.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA (n.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA) c.9625_9629delinsTTTGA (p.Phe3209=) c.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA (n.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA) c.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA (n.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA) c.7375_7379delinsTTTGA (p.Phe2459=) c.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA (n.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA) c.2130-4767_2130-4763delinsTTTGA c.9184_9188delinsTTTGA (p.Phe3062=) c.9676_9680delinsTTTGA (p.Phe3226=) c.9643_9647delinsTTTGA (p.Phe3215=) c.9616_9620delinsTTTGA (p.Phe3206=) | |
13 | g.23334248C>A | CA387514009 | SACS | c.2185+19537G>T (n.2185+19537G>T) c.9655G>T (p.Asp3219Tyr) c.6445+3174G>T (n.6445+3174G>T) c.2177-4764G>T (n.2177-4764G>T) c.2292-4296G>T (n.2292-4296G>T) c.2319-4296G>T (n.2319-4296G>T) c.2204-4764G>T (n.2204-4764G>T) n.4543-4764G>T c.2186-12574G>T (n.2186-12574G>T) c.2221-4764G>T (n.2221-4764G>T) c.2186-11604G>T (n.2186-11604G>T) c.9628G>T (p.Asp3210Tyr) c.2186-4764G>T (n.2186-4764G>T) c.2432-4764G>T (n.2432-4764G>T) c.7378G>T (p.Asp2460Tyr) c.1058-4764G>T (n.1058-4764G>T) c.2130-4764G>T c.9187G>T (p.Asp3063Tyr) c.9679G>T (p.Asp3227Tyr) c.9646G>T (p.Asp3216Tyr) c.9619G>T (p.Asp3207Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334248C= | CA2078634254 | SACS | c.2185+19537G= (n.2185+19537G=) c.9655G= (p.Asp3219=) c.6445+3174G= (n.6445+3174G=) c.2177-4764G= (n.2177-4764G=) c.2292-4296G= (n.2292-4296G=) c.2319-4296G= (n.2319-4296G=) c.2204-4764G= (n.2204-4764G=) n.4543-4764G= c.2186-12574G= (n.2186-12574G=) c.2221-4764G= (n.2221-4764G=) c.2186-11604G= (n.2186-11604G=) c.9628G= (p.Asp3210=) c.2186-4764G= (n.2186-4764G=) c.2432-4764G= (n.2432-4764G=) c.7378G= (p.Asp2460=) c.1058-4764G= (n.1058-4764G=) c.2130-4764G= c.9187G= (p.Asp3063=) c.9679G= (p.Asp3227=) c.9646G= (p.Asp3216=) c.9619G= (p.Asp3207=) | |
13 | g.23334248C>G | CA387514011 | SACS | c.2185+19537G>C (n.2185+19537G>C) c.9655G>C (p.Asp3219His) c.6445+3174G>C (n.6445+3174G>C) c.2177-4764G>C (n.2177-4764G>C) c.2292-4296G>C (n.2292-4296G>C) c.2319-4296G>C (n.2319-4296G>C) c.2204-4764G>C (n.2204-4764G>C) n.4543-4764G>C c.2186-12574G>C (n.2186-12574G>C) c.2221-4764G>C (n.2221-4764G>C) c.2186-11604G>C (n.2186-11604G>C) c.9628G>C (p.Asp3210His) c.2186-4764G>C (n.2186-4764G>C) c.2432-4764G>C (n.2432-4764G>C) c.7378G>C (p.Asp2460His) c.1058-4764G>C (n.1058-4764G>C) c.2130-4764G>C c.9187G>C (p.Asp3063His) c.9679G>C (p.Asp3227His) c.9646G>C (p.Asp3216His) c.9619G>C (p.Asp3207His) | |
13 | g.23334248C>T | CA387514010 | SACS | c.2185+19537G>A (n.2185+19537G>A) c.9655G>A (p.Asp3219Asn) c.6445+3174G>A (n.6445+3174G>A) c.2177-4764G>A (n.2177-4764G>A) c.2292-4296G>A (n.2292-4296G>A) c.2319-4296G>A (n.2319-4296G>A) c.2204-4764G>A (n.2204-4764G>A) n.4543-4764G>A c.2186-12574G>A (n.2186-12574G>A) c.2221-4764G>A (n.2221-4764G>A) c.2186-11604G>A (n.2186-11604G>A) c.9628G>A (p.Asp3210Asn) c.2186-4764G>A (n.2186-4764G>A) c.2432-4764G>A (n.2432-4764G>A) c.7378G>A (p.Asp2460Asn) c.1058-4764G>A (n.1058-4764G>A) c.2130-4764G>A c.9187G>A (p.Asp3063Asn) c.9679G>A (p.Asp3227Asn) c.9646G>A (p.Asp3216Asn) c.9619G>A (p.Asp3207Asn) | |
13 | g.23334250_23334253del | CA658823477 | SACS | c.2185+19534_2185+19537del (n.2185+19534_2185+19537del) c.9652_9655del (p.Phe3218ThrfsTer?) c.6445+3171_6445+3174del (n.6445+3171_6445+3174del) c.2177-4767_2177-4764del (n.2177-4767_2177-4764del) c.2292-4299_2292-4296del (n.2292-4299_2292-4296del) c.2319-4299_2319-4296del (n.2319-4299_2319-4296del) c.2204-4767_2204-4764del (n.2204-4767_2204-4764del) n.4543-4767_4543-4764del c.2186-12577_2186-12574del (n.2186-12577_2186-12574del) c.2221-4767_2221-4764del (n.2221-4767_2221-4764del) c.2186-11607_2186-11604del (n.2186-11607_2186-11604del) c.9625_9628del (p.Phe3209ThrfsTer?) c.2186-4767_2186-4764del (n.2186-4767_2186-4764del) c.2432-4767_2432-4764del (n.2432-4767_2432-4764del) c.7375_7378del (p.Phe2459ThrfsTer?) c.1058-4767_1058-4764del (n.1058-4767_1058-4764del) c.2130-4767_2130-4764del c.9184_9187del (p.Phe3062ThrfsTer?) c.9676_9679del (p.Phe3226ThrfsTer?) c.9643_9646del (p.Phe3215ThrfsTer?) c.9616_9619del (p.Phe3206ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334249A>C | CA387514012 | SACS | c.2185+19536T>G (n.2185+19536T>G) c.9654T>G (p.Phe3218Leu) c.6445+3173T>G (n.6445+3173T>G) c.2177-4765T>G (n.2177-4765T>G) c.2292-4297T>G (n.2292-4297T>G) c.2319-4297T>G (n.2319-4297T>G) c.2204-4765T>G (n.2204-4765T>G) n.4543-4765T>G c.2186-12575T>G (n.2186-12575T>G) c.2221-4765T>G (n.2221-4765T>G) c.2186-11605T>G (n.2186-11605T>G) c.9627T>G (p.Phe3209Leu) c.2186-4765T>G (n.2186-4765T>G) c.2432-4765T>G (n.2432-4765T>G) c.7377T>G (p.Phe2459Leu) c.1058-4765T>G (n.1058-4765T>G) c.2130-4765T>G c.9186T>G (p.Phe3062Leu) c.9678T>G (p.Phe3226Leu) c.9645T>G (p.Phe3215Leu) c.9618T>G (p.Phe3206Leu) | |
13 | g.23334249A>G | CA483159687 | SACS | c.2185+19536T>C (n.2185+19536T>C) c.9654T>C (p.Phe3218=) c.6445+3173T>C (n.6445+3173T>C) c.2177-4765T>C (n.2177-4765T>C) c.2292-4297T>C (n.2292-4297T>C) c.2319-4297T>C (n.2319-4297T>C) c.2204-4765T>C (n.2204-4765T>C) n.4543-4765T>C c.2186-12575T>C (n.2186-12575T>C) c.2221-4765T>C (n.2221-4765T>C) c.2186-11605T>C (n.2186-11605T>C) c.9627T>C (p.Phe3209=) c.2186-4765T>C (n.2186-4765T>C) c.2432-4765T>C (n.2432-4765T>C) c.7377T>C (p.Phe2459=) c.1058-4765T>C (n.1058-4765T>C) c.2130-4765T>C c.9186T>C (p.Phe3062=) c.9678T>C (p.Phe3226=) c.9645T>C (p.Phe3215=) c.9618T>C (p.Phe3206=) | |
13 | g.23334249A>T | CA387514013 | SACS | c.2185+19536T>A (n.2185+19536T>A) c.9654T>A (p.Phe3218Leu) c.6445+3173T>A (n.6445+3173T>A) c.2177-4765T>A (n.2177-4765T>A) c.2292-4297T>A (n.2292-4297T>A) c.2319-4297T>A (n.2319-4297T>A) c.2204-4765T>A (n.2204-4765T>A) n.4543-4765T>A c.2186-12575T>A (n.2186-12575T>A) c.2221-4765T>A (n.2221-4765T>A) c.2186-11605T>A (n.2186-11605T>A) c.9627T>A (p.Phe3209Leu) c.2186-4765T>A (n.2186-4765T>A) c.2432-4765T>A (n.2432-4765T>A) c.7377T>A (p.Phe2459Leu) c.1058-4765T>A (n.1058-4765T>A) c.2130-4765T>A c.9186T>A (p.Phe3062Leu) c.9678T>A (p.Phe3226Leu) c.9645T>A (p.Phe3215Leu) c.9618T>A (p.Phe3206Leu) | |
13 | g.23334250A>C | CA387514014 | SACS | c.2185+19535T>G (n.2185+19535T>G) c.9653T>G (p.Phe3218Cys) c.6445+3172T>G (n.6445+3172T>G) c.2177-4766T>G (n.2177-4766T>G) c.2292-4298T>G (n.2292-4298T>G) c.2319-4298T>G (n.2319-4298T>G) c.2204-4766T>G (n.2204-4766T>G) n.4543-4766T>G c.2186-12576T>G (n.2186-12576T>G) c.2221-4766T>G (n.2221-4766T>G) c.2186-11606T>G (n.2186-11606T>G) c.9626T>G (p.Phe3209Cys) c.2186-4766T>G (n.2186-4766T>G) c.2432-4766T>G (n.2432-4766T>G) c.7376T>G (p.Phe2459Cys) c.1058-4766T>G (n.1058-4766T>G) c.2130-4766T>G c.9185T>G (p.Phe3062Cys) c.9677T>G (p.Phe3226Cys) c.9644T>G (p.Phe3215Cys) c.9617T>G (p.Phe3206Cys) | |
13 | g.23334250A>G | CA387514015 | SACS | c.2185+19535T>C (n.2185+19535T>C) c.9653T>C (p.Phe3218Ser) c.6445+3172T>C (n.6445+3172T>C) c.2177-4766T>C (n.2177-4766T>C) c.2292-4298T>C (n.2292-4298T>C) c.2319-4298T>C (n.2319-4298T>C) c.2204-4766T>C (n.2204-4766T>C) n.4543-4766T>C c.2186-12576T>C (n.2186-12576T>C) c.2221-4766T>C (n.2221-4766T>C) c.2186-11606T>C (n.2186-11606T>C) c.9626T>C (p.Phe3209Ser) c.2186-4766T>C (n.2186-4766T>C) c.2432-4766T>C (n.2432-4766T>C) c.7376T>C (p.Phe2459Ser) c.1058-4766T>C (n.1058-4766T>C) c.2130-4766T>C c.9185T>C (p.Phe3062Ser) c.9677T>C (p.Phe3226Ser) c.9644T>C (p.Phe3215Ser) c.9617T>C (p.Phe3206Ser) | |
13 | g.23334250A>T | CA387514016 | SACS | c.2185+19535T>A (n.2185+19535T>A) c.9653T>A (p.Phe3218Tyr) c.6445+3172T>A (n.6445+3172T>A) c.2177-4766T>A (n.2177-4766T>A) c.2292-4298T>A (n.2292-4298T>A) c.2319-4298T>A (n.2319-4298T>A) c.2204-4766T>A (n.2204-4766T>A) n.4543-4766T>A c.2186-12576T>A (n.2186-12576T>A) c.2221-4766T>A (n.2221-4766T>A) c.2186-11606T>A (n.2186-11606T>A) c.9626T>A (p.Phe3209Tyr) c.2186-4766T>A (n.2186-4766T>A) c.2432-4766T>A (n.2432-4766T>A) c.7376T>A (p.Phe2459Tyr) c.1058-4766T>A (n.1058-4766T>A) c.2130-4766T>A c.9185T>A (p.Phe3062Tyr) c.9677T>A (p.Phe3226Tyr) c.9644T>A (p.Phe3215Tyr) c.9617T>A (p.Phe3206Tyr) | |
13 | g.23334251A>C | CA387514017 | SACS | c.2185+19534T>G (n.2185+19534T>G) c.9652T>G (p.Phe3218Val) c.6445+3171T>G (n.6445+3171T>G) c.2177-4767T>G (n.2177-4767T>G) c.2292-4299T>G (n.2292-4299T>G) c.2319-4299T>G (n.2319-4299T>G) c.2204-4767T>G (n.2204-4767T>G) n.4543-4767T>G c.2186-12577T>G (n.2186-12577T>G) c.2221-4767T>G (n.2221-4767T>G) c.2186-11607T>G (n.2186-11607T>G) c.9625T>G (p.Phe3209Val) c.2186-4767T>G (n.2186-4767T>G) c.2432-4767T>G (n.2432-4767T>G) c.7375T>G (p.Phe2459Val) c.1058-4767T>G (n.1058-4767T>G) c.2130-4767T>G c.9184T>G (p.Phe3062Val) c.9676T>G (p.Phe3226Val) c.9643T>G (p.Phe3215Val) c.9616T>G (p.Phe3206Val) | |
13 | g.23334251A>G | CA387514018 | SACS | c.2185+19534T>C (n.2185+19534T>C) c.9652T>C (p.Phe3218Leu) c.6445+3171T>C (n.6445+3171T>C) c.2177-4767T>C (n.2177-4767T>C) c.2292-4299T>C (n.2292-4299T>C) c.2319-4299T>C (n.2319-4299T>C) c.2204-4767T>C (n.2204-4767T>C) n.4543-4767T>C c.2186-12577T>C (n.2186-12577T>C) c.2221-4767T>C (n.2221-4767T>C) c.2186-11607T>C (n.2186-11607T>C) c.9625T>C (p.Phe3209Leu) c.2186-4767T>C (n.2186-4767T>C) c.2432-4767T>C (n.2432-4767T>C) c.7375T>C (p.Phe2459Leu) c.1058-4767T>C (n.1058-4767T>C) c.2130-4767T>C c.9184T>C (p.Phe3062Leu) c.9676T>C (p.Phe3226Leu) c.9643T>C (p.Phe3215Leu) c.9616T>C (p.Phe3206Leu) | |
13 | g.23334251A>T | CA387514019 | SACS | c.2185+19534T>A (n.2185+19534T>A) c.9652T>A (p.Phe3218Ile) c.6445+3171T>A (n.6445+3171T>A) c.2177-4767T>A (n.2177-4767T>A) c.2292-4299T>A (n.2292-4299T>A) c.2319-4299T>A (n.2319-4299T>A) c.2204-4767T>A (n.2204-4767T>A) n.4543-4767T>A c.2186-12577T>A (n.2186-12577T>A) c.2221-4767T>A (n.2221-4767T>A) c.2186-11607T>A (n.2186-11607T>A) c.9625T>A (p.Phe3209Ile) c.2186-4767T>A (n.2186-4767T>A) c.2432-4767T>A (n.2432-4767T>A) c.7375T>A (p.Phe2459Ile) c.1058-4767T>A (n.1058-4767T>A) c.2130-4767T>A c.9184T>A (p.Phe3062Ile) c.9676T>A (p.Phe3226Ile) c.9643T>A (p.Phe3215Ile) c.9616T>A (p.Phe3206Ile) | |
13 | g.23334252C>A | CA483159688 | SACS | c.2185+19533G>T (n.2185+19533G>T) c.9651G>T (p.Val3217=) c.6445+3170G>T (n.6445+3170G>T) c.2177-4768G>T (n.2177-4768G>T) c.2292-4300G>T (n.2292-4300G>T) c.2319-4300G>T (n.2319-4300G>T) c.2204-4768G>T (n.2204-4768G>T) n.4543-4768G>T c.2186-12578G>T (n.2186-12578G>T) c.2221-4768G>T (n.2221-4768G>T) c.2186-11608G>T (n.2186-11608G>T) c.9624G>T (p.Val3208=) c.2186-4768G>T (n.2186-4768G>T) c.2432-4768G>T (n.2432-4768G>T) c.7374G>T (p.Val2458=) c.1058-4768G>T (n.1058-4768G>T) c.2130-4768G>T c.9183G>T (p.Val3061=) c.9675G>T (p.Val3225=) c.9642G>T (p.Val3214=) c.9615G>T (p.Val3205=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334252C= | CA2078620869 | SACS | c.2185+19533G= (n.2185+19533G=) c.9651G= (p.Val3217=) c.6445+3170G= (n.6445+3170G=) c.2177-4768G= (n.2177-4768G=) c.2292-4300G= (n.2292-4300G=) c.2319-4300G= (n.2319-4300G=) c.2204-4768G= (n.2204-4768G=) n.4543-4768G= c.2186-12578G= (n.2186-12578G=) c.2221-4768G= (n.2221-4768G=) c.2186-11608G= (n.2186-11608G=) c.9624G= (p.Val3208=) c.2186-4768G= (n.2186-4768G=) c.2432-4768G= (n.2432-4768G=) c.7374G= (p.Val2458=) c.1058-4768G= (n.1058-4768G=) c.2130-4768G= c.9183G= (p.Val3061=) c.9675G= (p.Val3225=) c.9642G= (p.Val3214=) c.9615G= (p.Val3205=) | |
13 | g.23334252C>G | CA483159689 | SACS | c.2185+19533G>C (n.2185+19533G>C) c.9651G>C (p.Val3217=) c.6445+3170G>C (n.6445+3170G>C) c.2177-4768G>C (n.2177-4768G>C) c.2292-4300G>C (n.2292-4300G>C) c.2319-4300G>C (n.2319-4300G>C) c.2204-4768G>C (n.2204-4768G>C) n.4543-4768G>C c.2186-12578G>C (n.2186-12578G>C) c.2221-4768G>C (n.2221-4768G>C) c.2186-11608G>C (n.2186-11608G>C) c.9624G>C (p.Val3208=) c.2186-4768G>C (n.2186-4768G>C) c.2432-4768G>C (n.2432-4768G>C) c.7374G>C (p.Val2458=) c.1058-4768G>C (n.1058-4768G>C) c.2130-4768G>C c.9183G>C (p.Val3061=) c.9675G>C (p.Val3225=) c.9642G>C (p.Val3214=) c.9615G>C (p.Val3205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334252C>T | CA483159690 | SACS | c.2185+19533G>A (n.2185+19533G>A) c.9651G>A (p.Val3217=) c.6445+3170G>A (n.6445+3170G>A) c.2177-4768G>A (n.2177-4768G>A) c.2292-4300G>A (n.2292-4300G>A) c.2319-4300G>A (n.2319-4300G>A) c.2204-4768G>A (n.2204-4768G>A) n.4543-4768G>A c.2186-12578G>A (n.2186-12578G>A) c.2221-4768G>A (n.2221-4768G>A) c.2186-11608G>A (n.2186-11608G>A) c.9624G>A (p.Val3208=) c.2186-4768G>A (n.2186-4768G>A) c.2432-4768G>A (n.2432-4768G>A) c.7374G>A (p.Val2458=) c.1058-4768G>A (n.1058-4768G>A) c.2130-4768G>A c.9183G>A (p.Val3061=) c.9675G>A (p.Val3225=) c.9642G>A (p.Val3214=) c.9615G>A (p.Val3205=) | dbSNP |
13 | g.23334253A>C | CA387514020 | SACS | c.2185+19532T>G (n.2185+19532T>G) c.9650T>G (p.Val3217Gly) c.6445+3169T>G (n.6445+3169T>G) c.2177-4769T>G (n.2177-4769T>G) c.2292-4301T>G (n.2292-4301T>G) c.2319-4301T>G (n.2319-4301T>G) c.2204-4769T>G (n.2204-4769T>G) n.4543-4769T>G c.2186-12579T>G (n.2186-12579T>G) c.2221-4769T>G (n.2221-4769T>G) c.2186-11609T>G (n.2186-11609T>G) c.9623T>G (p.Val3208Gly) c.2186-4769T>G (n.2186-4769T>G) c.2432-4769T>G (n.2432-4769T>G) c.7373T>G (p.Val2458Gly) c.1058-4769T>G (n.1058-4769T>G) c.2130-4769T>G c.9182T>G (p.Val3061Gly) c.9674T>G (p.Val3225Gly) c.9641T>G (p.Val3214Gly) c.9614T>G (p.Val3205Gly) | |
13 | g.23334253A>G | CA387514021 | SACS | c.2185+19532T>C (n.2185+19532T>C) c.9650T>C (p.Val3217Ala) c.6445+3169T>C (n.6445+3169T>C) c.2177-4769T>C (n.2177-4769T>C) c.2292-4301T>C (n.2292-4301T>C) c.2319-4301T>C (n.2319-4301T>C) c.2204-4769T>C (n.2204-4769T>C) n.4543-4769T>C c.2186-12579T>C (n.2186-12579T>C) c.2221-4769T>C (n.2221-4769T>C) c.2186-11609T>C (n.2186-11609T>C) c.9623T>C (p.Val3208Ala) c.2186-4769T>C (n.2186-4769T>C) c.2432-4769T>C (n.2432-4769T>C) c.7373T>C (p.Val2458Ala) c.1058-4769T>C (n.1058-4769T>C) c.2130-4769T>C c.9182T>C (p.Val3061Ala) c.9674T>C (p.Val3225Ala) c.9641T>C (p.Val3214Ala) c.9614T>C (p.Val3205Ala) | |
13 | g.23334253A>T | CA387514022 | SACS | c.2185+19532T>A (n.2185+19532T>A) c.9650T>A (p.Val3217Glu) c.6445+3169T>A (n.6445+3169T>A) c.2177-4769T>A (n.2177-4769T>A) c.2292-4301T>A (n.2292-4301T>A) c.2319-4301T>A (n.2319-4301T>A) c.2204-4769T>A (n.2204-4769T>A) n.4543-4769T>A c.2186-12579T>A (n.2186-12579T>A) c.2221-4769T>A (n.2221-4769T>A) c.2186-11609T>A (n.2186-11609T>A) c.9623T>A (p.Val3208Glu) c.2186-4769T>A (n.2186-4769T>A) c.2432-4769T>A (n.2432-4769T>A) c.7373T>A (p.Val2458Glu) c.1058-4769T>A (n.1058-4769T>A) c.2130-4769T>A c.9182T>A (p.Val3061Glu) c.9674T>A (p.Val3225Glu) c.9641T>A (p.Val3214Glu) c.9614T>A (p.Val3205Glu) | |
13 | g.23334254C>A | CA387514025 | SACS | c.2185+19531G>T (n.2185+19531G>T) c.9649G>T (p.Val3217Leu) c.6445+3168G>T (n.6445+3168G>T) c.2177-4770G>T (n.2177-4770G>T) c.2292-4302G>T (n.2292-4302G>T) c.2319-4302G>T (n.2319-4302G>T) c.2204-4770G>T (n.2204-4770G>T) n.4543-4770G>T c.2186-12580G>T (n.2186-12580G>T) c.2221-4770G>T (n.2221-4770G>T) c.2186-11610G>T (n.2186-11610G>T) c.9622G>T (p.Val3208Leu) c.2186-4770G>T (n.2186-4770G>T) c.2432-4770G>T (n.2432-4770G>T) c.7372G>T (p.Val2458Leu) c.1058-4770G>T (n.1058-4770G>T) c.2130-4770G>T c.9181G>T (p.Val3061Leu) c.9673G>T (p.Val3225Leu) c.9640G>T (p.Val3214Leu) c.9613G>T (p.Val3205Leu) | |
13 | g.23334254C>G | CA387514024 | SACS | c.2185+19531G>C (n.2185+19531G>C) c.9649G>C (p.Val3217Leu) c.6445+3168G>C (n.6445+3168G>C) c.2177-4770G>C (n.2177-4770G>C) c.2292-4302G>C (n.2292-4302G>C) c.2319-4302G>C (n.2319-4302G>C) c.2204-4770G>C (n.2204-4770G>C) n.4543-4770G>C c.2186-12580G>C (n.2186-12580G>C) c.2221-4770G>C (n.2221-4770G>C) c.2186-11610G>C (n.2186-11610G>C) c.9622G>C (p.Val3208Leu) c.2186-4770G>C (n.2186-4770G>C) c.2432-4770G>C (n.2432-4770G>C) c.7372G>C (p.Val2458Leu) c.1058-4770G>C (n.1058-4770G>C) c.2130-4770G>C c.9181G>C (p.Val3061Leu) c.9673G>C (p.Val3225Leu) c.9640G>C (p.Val3214Leu) c.9613G>C (p.Val3205Leu) | |
13 | g.23334254C>T | CA387514023 | SACS | c.2185+19531G>A (n.2185+19531G>A) c.9649G>A (p.Val3217Met) c.6445+3168G>A (n.6445+3168G>A) c.2177-4770G>A (n.2177-4770G>A) c.2292-4302G>A (n.2292-4302G>A) c.2319-4302G>A (n.2319-4302G>A) c.2204-4770G>A (n.2204-4770G>A) n.4543-4770G>A c.2186-12580G>A (n.2186-12580G>A) c.2221-4770G>A (n.2221-4770G>A) c.2186-11610G>A (n.2186-11610G>A) c.9622G>A (p.Val3208Met) c.2186-4770G>A (n.2186-4770G>A) c.2432-4770G>A (n.2432-4770G>A) c.7372G>A (p.Val2458Met) c.1058-4770G>A (n.1058-4770G>A) c.2130-4770G>A c.9181G>A (p.Val3061Met) c.9673G>A (p.Val3225Met) c.9640G>A (p.Val3214Met) c.9613G>A (p.Val3205Met) | |
13 | g.23334255T>A | CA387514026 | SACS | c.2185+19530A>T (n.2185+19530A>T) c.9648A>T (p.Lys3216Asn) c.6445+3167A>T (n.6445+3167A>T) c.2177-4771A>T (n.2177-4771A>T) c.2292-4303A>T (n.2292-4303A>T) c.2319-4303A>T (n.2319-4303A>T) c.2204-4771A>T (n.2204-4771A>T) n.4543-4771A>T c.2186-12581A>T (n.2186-12581A>T) c.2221-4771A>T (n.2221-4771A>T) c.2186-11611A>T (n.2186-11611A>T) c.9621A>T (p.Lys3207Asn) c.2186-4771A>T (n.2186-4771A>T) c.2432-4771A>T (n.2432-4771A>T) c.7371A>T (p.Lys2457Asn) c.1058-4771A>T (n.1058-4771A>T) c.2130-4771A>T c.9180A>T (p.Lys3060Asn) c.9672A>T (p.Lys3224Asn) c.9639A>T (p.Lys3213Asn) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) | |
13 | g.23334255T>C | CA483159691 | SACS | c.2185+19530A>G (n.2185+19530A>G) c.9648A>G (p.Lys3216=) c.6445+3167A>G (n.6445+3167A>G) c.2177-4771A>G (n.2177-4771A>G) c.2292-4303A>G (n.2292-4303A>G) c.2319-4303A>G (n.2319-4303A>G) c.2204-4771A>G (n.2204-4771A>G) n.4543-4771A>G c.2186-12581A>G (n.2186-12581A>G) c.2221-4771A>G (n.2221-4771A>G) c.2186-11611A>G (n.2186-11611A>G) c.9621A>G (p.Lys3207=) c.2186-4771A>G (n.2186-4771A>G) c.2432-4771A>G (n.2432-4771A>G) c.7371A>G (p.Lys2457=) c.1058-4771A>G (n.1058-4771A>G) c.2130-4771A>G c.9180A>G (p.Lys3060=) c.9672A>G (p.Lys3224=) c.9639A>G (p.Lys3213=) c.9612A>G (p.Lys3204=) | |
13 | g.23334255T>G | CA387514027 | SACS | c.2185+19530A>C (n.2185+19530A>C) c.9648A>C (p.Lys3216Asn) c.6445+3167A>C (n.6445+3167A>C) c.2177-4771A>C (n.2177-4771A>C) c.2292-4303A>C (n.2292-4303A>C) c.2319-4303A>C (n.2319-4303A>C) c.2204-4771A>C (n.2204-4771A>C) n.4543-4771A>C c.2186-12581A>C (n.2186-12581A>C) c.2221-4771A>C (n.2221-4771A>C) c.2186-11611A>C (n.2186-11611A>C) c.9621A>C (p.Lys3207Asn) c.2186-4771A>C (n.2186-4771A>C) c.2432-4771A>C (n.2432-4771A>C) c.7371A>C (p.Lys2457Asn) c.1058-4771A>C (n.1058-4771A>C) c.2130-4771A>C c.9180A>C (p.Lys3060Asn) c.9672A>C (p.Lys3224Asn) c.9639A>C (p.Lys3213Asn) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) | |
13 | g.23334257_23334258del | CA2575369458 | SACS | c.2185+19529_2185+19530del (n.2185+19529_2185+19530del) c.9647_9648del (p.Lys3216SerfsTer3) c.6445+3166_6445+3167del (n.6445+3166_6445+3167del) c.2177-4772_2177-4771del (n.2177-4772_2177-4771del) c.2292-4304_2292-4303del (n.2292-4304_2292-4303del) c.2319-4304_2319-4303del (n.2319-4304_2319-4303del) c.2204-4772_2204-4771del (n.2204-4772_2204-4771del) n.4543-4772_4543-4771del c.2186-12582_2186-12581del (n.2186-12582_2186-12581del) c.2221-4772_2221-4771del (n.2221-4772_2221-4771del) c.2186-11612_2186-11611del (n.2186-11612_2186-11611del) c.9620_9621del (p.Lys3207SerfsTer3) c.2186-4772_2186-4771del (n.2186-4772_2186-4771del) c.2432-4772_2432-4771del (n.2432-4772_2432-4771del) c.7370_7371del (p.Lys2457SerfsTer3) c.1058-4772_1058-4771del (n.1058-4772_1058-4771del) c.2130-4772_2130-4771del c.9179_9180del (p.Lys3060SerfsTer3) c.9671_9672del (p.Lys3224SerfsTer3) c.9638_9639del (p.Lys3213SerfsTer3) c.9611_9612del (p.Lys3204SerfsTer3) | |
13 | g.23334256T>A | CA387514028 | SACS | c.2185+19529A>T (n.2185+19529A>T) c.9647A>T (p.Lys3216Ile) c.6445+3166A>T (n.6445+3166A>T) c.2177-4772A>T (n.2177-4772A>T) c.2292-4304A>T (n.2292-4304A>T) c.2319-4304A>T (n.2319-4304A>T) c.2204-4772A>T (n.2204-4772A>T) n.4543-4772A>T c.2186-12582A>T (n.2186-12582A>T) c.2221-4772A>T (n.2221-4772A>T) c.2186-11612A>T (n.2186-11612A>T) c.9620A>T (p.Lys3207Ile) c.2186-4772A>T (n.2186-4772A>T) c.2432-4772A>T (n.2432-4772A>T) c.7370A>T (p.Lys2457Ile) c.1058-4772A>T (n.1058-4772A>T) c.2130-4772A>T c.9179A>T (p.Lys3060Ile) c.9671A>T (p.Lys3224Ile) c.9638A>T (p.Lys3213Ile) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) | |
13 | g.23334256T>C | CA387514029 | SACS | c.2185+19529A>G (n.2185+19529A>G) c.9647A>G (p.Lys3216Arg) c.6445+3166A>G (n.6445+3166A>G) c.2177-4772A>G (n.2177-4772A>G) c.2292-4304A>G (n.2292-4304A>G) c.2319-4304A>G (n.2319-4304A>G) c.2204-4772A>G (n.2204-4772A>G) n.4543-4772A>G c.2186-12582A>G (n.2186-12582A>G) c.2221-4772A>G (n.2221-4772A>G) c.2186-11612A>G (n.2186-11612A>G) c.9620A>G (p.Lys3207Arg) c.2186-4772A>G (n.2186-4772A>G) c.2432-4772A>G (n.2432-4772A>G) c.7370A>G (p.Lys2457Arg) c.1058-4772A>G (n.1058-4772A>G) c.2130-4772A>G c.9179A>G (p.Lys3060Arg) c.9671A>G (p.Lys3224Arg) c.9638A>G (p.Lys3213Arg) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) | |
13 | g.23334256T>G | CA387514030 | SACS | c.2185+19529A>C (n.2185+19529A>C) c.9647A>C (p.Lys3216Thr) c.6445+3166A>C (n.6445+3166A>C) c.2177-4772A>C (n.2177-4772A>C) c.2292-4304A>C (n.2292-4304A>C) c.2319-4304A>C (n.2319-4304A>C) c.2204-4772A>C (n.2204-4772A>C) n.4543-4772A>C c.2186-12582A>C (n.2186-12582A>C) c.2221-4772A>C (n.2221-4772A>C) c.2186-11612A>C (n.2186-11612A>C) c.9620A>C (p.Lys3207Thr) c.2186-4772A>C (n.2186-4772A>C) c.2432-4772A>C (n.2432-4772A>C) c.7370A>C (p.Lys2457Thr) c.1058-4772A>C (n.1058-4772A>C) c.2130-4772A>C c.9179A>C (p.Lys3060Thr) c.9671A>C (p.Lys3224Thr) c.9638A>C (p.Lys3213Thr) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334257T>A | CA387514031 | SACS | c.2185+19528A>T (n.2185+19528A>T) c.9646A>T (p.Lys3216Ter) c.6445+3165A>T (n.6445+3165A>T) c.2177-4773A>T (n.2177-4773A>T) c.2292-4305A>T (n.2292-4305A>T) c.2319-4305A>T (n.2319-4305A>T) c.2204-4773A>T (n.2204-4773A>T) n.4543-4773A>T c.2186-12583A>T (n.2186-12583A>T) c.2221-4773A>T (n.2221-4773A>T) c.2186-11613A>T (n.2186-11613A>T) c.9619A>T (p.Lys3207Ter) c.2186-4773A>T (n.2186-4773A>T) c.2432-4773A>T (n.2432-4773A>T) c.7369A>T (p.Lys2457Ter) c.1058-4773A>T (n.1058-4773A>T) c.2130-4773A>T c.9178A>T (p.Lys3060Ter) c.9670A>T (p.Lys3224Ter) c.9637A>T (p.Lys3213Ter) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) | |
13 | g.23334257T>C | CA6910596 | SACS | c.2185+19528A>G (n.2185+19528A>G) c.9646A>G (p.Lys3216Glu) c.6445+3165A>G (n.6445+3165A>G) c.2177-4773A>G (n.2177-4773A>G) c.2292-4305A>G (n.2292-4305A>G) c.2319-4305A>G (n.2319-4305A>G) c.2204-4773A>G (n.2204-4773A>G) n.4543-4773A>G c.2186-12583A>G (n.2186-12583A>G) c.2221-4773A>G (n.2221-4773A>G) c.2186-11613A>G (n.2186-11613A>G) c.9619A>G (p.Lys3207Glu) c.2186-4773A>G (n.2186-4773A>G) c.2432-4773A>G (n.2432-4773A>G) c.7369A>G (p.Lys2457Glu) c.1058-4773A>G (n.1058-4773A>G) c.2130-4773A>G c.9178A>G (p.Lys3060Glu) c.9670A>G (p.Lys3224Glu) c.9637A>G (p.Lys3213Glu) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334257T>G | CA387514032 | SACS | c.2185+19528A>C (n.2185+19528A>C) c.9646A>C (p.Lys3216Gln) c.6445+3165A>C (n.6445+3165A>C) c.2177-4773A>C (n.2177-4773A>C) c.2292-4305A>C (n.2292-4305A>C) c.2319-4305A>C (n.2319-4305A>C) c.2204-4773A>C (n.2204-4773A>C) n.4543-4773A>C c.2186-12583A>C (n.2186-12583A>C) c.2221-4773A>C (n.2221-4773A>C) c.2186-11613A>C (n.2186-11613A>C) c.9619A>C (p.Lys3207Gln) c.2186-4773A>C (n.2186-4773A>C) c.2432-4773A>C (n.2432-4773A>C) c.7369A>C (p.Lys2457Gln) c.1058-4773A>C (n.1058-4773A>C) c.2130-4773A>C c.9178A>C (p.Lys3060Gln) c.9670A>C (p.Lys3224Gln) c.9637A>C (p.Lys3213Gln) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) | |
13 | g.23334257T= | CA2078620881 | SACS | c.2185+19528A= (n.2185+19528A=) c.9646A= (p.Lys3216=) c.6445+3165A= (n.6445+3165A=) c.2177-4773A= (n.2177-4773A=) c.2292-4305A= (n.2292-4305A=) c.2319-4305A= (n.2319-4305A=) c.2204-4773A= (n.2204-4773A=) n.4543-4773A= c.2186-12583A= (n.2186-12583A=) c.2221-4773A= (n.2221-4773A=) c.2186-11613A= (n.2186-11613A=) c.9619A= (p.Lys3207=) c.2186-4773A= (n.2186-4773A=) c.2432-4773A= (n.2432-4773A=) c.7369A= (p.Lys2457=) c.1058-4773A= (n.1058-4773A=) c.2130-4773A= c.9178A= (p.Lys3060=) c.9670A= (p.Lys3224=) c.9637A= (p.Lys3213=) c.9610A= (p.Lys3204=) | |
13 | g.23334258T>A | CA483159692 | SACS | c.2185+19527A>T (n.2185+19527A>T) c.9645A>T (p.Ala3215=) c.6445+3164A>T (n.6445+3164A>T) c.2177-4774A>T (n.2177-4774A>T) c.2292-4306A>T (n.2292-4306A>T) c.2319-4306A>T (n.2319-4306A>T) c.2204-4774A>T (n.2204-4774A>T) n.4543-4774A>T c.2186-12584A>T (n.2186-12584A>T) c.2221-4774A>T (n.2221-4774A>T) c.2186-11614A>T (n.2186-11614A>T) c.9618A>T (p.Ala3206=) c.2186-4774A>T (n.2186-4774A>T) c.2432-4774A>T (n.2432-4774A>T) c.7368A>T (p.Ala2456=) c.1058-4774A>T (n.1058-4774A>T) c.2130-4774A>T c.9177A>T (p.Ala3059=) c.9669A>T (p.Ala3223=) c.9636A>T (p.Ala3212=) c.9609A>T (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334258T>C | CA483159693 | SACS | c.2185+19527A>G (n.2185+19527A>G) c.9645A>G (p.Ala3215=) c.6445+3164A>G (n.6445+3164A>G) c.2177-4774A>G (n.2177-4774A>G) c.2292-4306A>G (n.2292-4306A>G) c.2319-4306A>G (n.2319-4306A>G) c.2204-4774A>G (n.2204-4774A>G) n.4543-4774A>G c.2186-12584A>G (n.2186-12584A>G) c.2221-4774A>G (n.2221-4774A>G) c.2186-11614A>G (n.2186-11614A>G) c.9618A>G (p.Ala3206=) c.2186-4774A>G (n.2186-4774A>G) c.2432-4774A>G (n.2432-4774A>G) c.7368A>G (p.Ala2456=) c.1058-4774A>G (n.1058-4774A>G) c.2130-4774A>G c.9177A>G (p.Ala3059=) c.9669A>G (p.Ala3223=) c.9636A>G (p.Ala3212=) c.9609A>G (p.Ala3203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334258T>G | CA483159694 | SACS | c.2185+19527A>C (n.2185+19527A>C) c.9645A>C (p.Ala3215=) c.6445+3164A>C (n.6445+3164A>C) c.2177-4774A>C (n.2177-4774A>C) c.2292-4306A>C (n.2292-4306A>C) c.2319-4306A>C (n.2319-4306A>C) c.2204-4774A>C (n.2204-4774A>C) n.4543-4774A>C c.2186-12584A>C (n.2186-12584A>C) c.2221-4774A>C (n.2221-4774A>C) c.2186-11614A>C (n.2186-11614A>C) c.9618A>C (p.Ala3206=) c.2186-4774A>C (n.2186-4774A>C) c.2432-4774A>C (n.2432-4774A>C) c.7368A>C (p.Ala2456=) c.1058-4774A>C (n.1058-4774A>C) c.2130-4774A>C c.9177A>C (p.Ala3059=) c.9669A>C (p.Ala3223=) c.9636A>C (p.Ala3212=) c.9609A>C (p.Ala3203=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334258T= | CA2078620884 | SACS | c.2185+19527A= (n.2185+19527A=) c.9645A= (p.Ala3215=) c.6445+3164A= (n.6445+3164A=) c.2177-4774A= (n.2177-4774A=) c.2292-4306A= (n.2292-4306A=) c.2319-4306A= (n.2319-4306A=) c.2204-4774A= (n.2204-4774A=) n.4543-4774A= c.2186-12584A= (n.2186-12584A=) c.2221-4774A= (n.2221-4774A=) c.2186-11614A= (n.2186-11614A=) c.9618A= (p.Ala3206=) c.2186-4774A= (n.2186-4774A=) c.2432-4774A= (n.2432-4774A=) c.7368A= (p.Ala2456=) c.1058-4774A= (n.1058-4774A=) c.2130-4774A= c.9177A= (p.Ala3059=) c.9669A= (p.Ala3223=) c.9636A= (p.Ala3212=) c.9609A= (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334259G>A | CA387514033 | SACS | c.2185+19526C>T (n.2185+19526C>T) c.9644C>T (p.Ala3215Val) c.6445+3163C>T (n.6445+3163C>T) c.2177-4775C>T (n.2177-4775C>T) c.2292-4307C>T (n.2292-4307C>T) c.2319-4307C>T (n.2319-4307C>T) c.2204-4775C>T (n.2204-4775C>T) n.4543-4775C>T c.2186-12585C>T (n.2186-12585C>T) c.2221-4775C>T (n.2221-4775C>T) c.2186-11615C>T (n.2186-11615C>T) c.9617C>T (p.Ala3206Val) c.2186-4775C>T (n.2186-4775C>T) c.2432-4775C>T (n.2432-4775C>T) c.7367C>T (p.Ala2456Val) c.1058-4775C>T (n.1058-4775C>T) c.2130-4775C>T c.9176C>T (p.Ala3059Val) c.9668C>T (p.Ala3223Val) c.9635C>T (p.Ala3212Val) c.9608C>T (p.Ala3203Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334259G>C | CA387514034 | SACS | c.2185+19526C>G (n.2185+19526C>G) c.9644C>G (p.Ala3215Gly) c.6445+3163C>G (n.6445+3163C>G) c.2177-4775C>G (n.2177-4775C>G) c.2292-4307C>G (n.2292-4307C>G) c.2319-4307C>G (n.2319-4307C>G) c.2204-4775C>G (n.2204-4775C>G) n.4543-4775C>G c.2186-12585C>G (n.2186-12585C>G) c.2221-4775C>G (n.2221-4775C>G) c.2186-11615C>G (n.2186-11615C>G) c.9617C>G (p.Ala3206Gly) c.2186-4775C>G (n.2186-4775C>G) c.2432-4775C>G (n.2432-4775C>G) c.7367C>G (p.Ala2456Gly) c.1058-4775C>G (n.1058-4775C>G) c.2130-4775C>G c.9176C>G (p.Ala3059Gly) c.9668C>G (p.Ala3223Gly) c.9635C>G (p.Ala3212Gly) c.9608C>G (p.Ala3203Gly) | |
13 | g.23334259G= | CA2078620892 | SACS | c.2185+19526C= (n.2185+19526C=) c.9644C= (p.Ala3215=) c.6445+3163C= (n.6445+3163C=) c.2177-4775C= (n.2177-4775C=) c.2292-4307C= (n.2292-4307C=) c.2319-4307C= (n.2319-4307C=) c.2204-4775C= (n.2204-4775C=) n.4543-4775C= c.2186-12585C= (n.2186-12585C=) c.2221-4775C= (n.2221-4775C=) c.2186-11615C= (n.2186-11615C=) c.9617C= (p.Ala3206=) c.2186-4775C= (n.2186-4775C=) c.2432-4775C= (n.2432-4775C=) c.7367C= (p.Ala2456=) c.1058-4775C= (n.1058-4775C=) c.2130-4775C= c.9176C= (p.Ala3059=) c.9668C= (p.Ala3223=) c.9635C= (p.Ala3212=) c.9608C= (p.Ala3203=) | |
13 | g.23334259G>T | CA387514035 | SACS | c.2185+19526C>A (n.2185+19526C>A) c.9644C>A (p.Ala3215Glu) c.6445+3163C>A (n.6445+3163C>A) c.2177-4775C>A (n.2177-4775C>A) c.2292-4307C>A (n.2292-4307C>A) c.2319-4307C>A (n.2319-4307C>A) c.2204-4775C>A (n.2204-4775C>A) n.4543-4775C>A c.2186-12585C>A (n.2186-12585C>A) c.2221-4775C>A (n.2221-4775C>A) c.2186-11615C>A (n.2186-11615C>A) c.9617C>A (p.Ala3206Glu) c.2186-4775C>A (n.2186-4775C>A) c.2432-4775C>A (n.2432-4775C>A) c.7367C>A (p.Ala2456Glu) c.1058-4775C>A (n.1058-4775C>A) c.2130-4775C>A c.9176C>A (p.Ala3059Glu) c.9668C>A (p.Ala3223Glu) c.9635C>A (p.Ala3212Glu) c.9608C>A (p.Ala3203Glu) | |
13 | g.23334260C>A | CA387514038 | SACS | c.2185+19525G>T (n.2185+19525G>T) c.9643G>T (p.Ala3215Ser) c.6445+3162G>T (n.6445+3162G>T) c.2177-4776G>T (n.2177-4776G>T) c.2292-4308G>T (n.2292-4308G>T) c.2319-4308G>T (n.2319-4308G>T) c.2204-4776G>T (n.2204-4776G>T) n.4543-4776G>T c.2186-12586G>T (n.2186-12586G>T) c.2221-4776G>T (n.2221-4776G>T) c.2186-11616G>T (n.2186-11616G>T) c.9616G>T (p.Ala3206Ser) c.2186-4776G>T (n.2186-4776G>T) c.2432-4776G>T (n.2432-4776G>T) c.7366G>T (p.Ala2456Ser) c.1058-4776G>T (n.1058-4776G>T) c.2130-4776G>T c.9175G>T (p.Ala3059Ser) c.9667G>T (p.Ala3223Ser) c.9634G>T (p.Ala3212Ser) c.9607G>T (p.Ala3203Ser) | |
13 | g.23334260C>G | CA387514037 | SACS | c.2185+19525G>C (n.2185+19525G>C) c.9643G>C (p.Ala3215Pro) c.6445+3162G>C (n.6445+3162G>C) c.2177-4776G>C (n.2177-4776G>C) c.2292-4308G>C (n.2292-4308G>C) c.2319-4308G>C (n.2319-4308G>C) c.2204-4776G>C (n.2204-4776G>C) n.4543-4776G>C c.2186-12586G>C (n.2186-12586G>C) c.2221-4776G>C (n.2221-4776G>C) c.2186-11616G>C (n.2186-11616G>C) c.9616G>C (p.Ala3206Pro) c.2186-4776G>C (n.2186-4776G>C) c.2432-4776G>C (n.2432-4776G>C) c.7366G>C (p.Ala2456Pro) c.1058-4776G>C (n.1058-4776G>C) c.2130-4776G>C c.9175G>C (p.Ala3059Pro) c.9667G>C (p.Ala3223Pro) c.9634G>C (p.Ala3212Pro) c.9607G>C (p.Ala3203Pro) | |
13 | g.23334260C>T | CA387514036 | SACS | c.2185+19525G>A (n.2185+19525G>A) c.9643G>A (p.Ala3215Thr) c.6445+3162G>A (n.6445+3162G>A) c.2177-4776G>A (n.2177-4776G>A) c.2292-4308G>A (n.2292-4308G>A) c.2319-4308G>A (n.2319-4308G>A) c.2204-4776G>A (n.2204-4776G>A) n.4543-4776G>A c.2186-12586G>A (n.2186-12586G>A) c.2221-4776G>A (n.2221-4776G>A) c.2186-11616G>A (n.2186-11616G>A) c.9616G>A (p.Ala3206Thr) c.2186-4776G>A (n.2186-4776G>A) c.2432-4776G>A (n.2432-4776G>A) c.7366G>A (p.Ala2456Thr) c.1058-4776G>A (n.1058-4776G>A) c.2130-4776G>A c.9175G>A (p.Ala3059Thr) c.9667G>A (p.Ala3223Thr) c.9634G>A (p.Ala3212Thr) c.9607G>A (p.Ala3203Thr) | |
13 | g.23334261A= | CA2078620895 | SACS | c.2185+19524T= (n.2185+19524T=) c.9642T= (p.Val3214=) c.6445+3161T= (n.6445+3161T=) c.2177-4777T= (n.2177-4777T=) c.2292-4309T= (n.2292-4309T=) c.2319-4309T= (n.2319-4309T=) c.2204-4777T= (n.2204-4777T=) n.4543-4777T= c.2186-12587T= (n.2186-12587T=) c.2221-4777T= (n.2221-4777T=) c.2186-11617T= (n.2186-11617T=) c.9615T= (p.Val3205=) c.2186-4777T= (n.2186-4777T=) c.2432-4777T= (n.2432-4777T=) c.7365T= (p.Val2455=) c.1058-4777T= (n.1058-4777T=) c.2130-4777T= c.9174T= (p.Val3058=) c.9666T= (p.Val3222=) c.9633T= (p.Val3211=) c.9606T= (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261A>C | CA483159695 | SACS | c.2185+19524T>G (n.2185+19524T>G) c.9642T>G (p.Val3214=) c.6445+3161T>G (n.6445+3161T>G) c.2177-4777T>G (n.2177-4777T>G) c.2292-4309T>G (n.2292-4309T>G) c.2319-4309T>G (n.2319-4309T>G) c.2204-4777T>G (n.2204-4777T>G) n.4543-4777T>G c.2186-12587T>G (n.2186-12587T>G) c.2221-4777T>G (n.2221-4777T>G) c.2186-11617T>G (n.2186-11617T>G) c.9615T>G (p.Val3205=) c.2186-4777T>G (n.2186-4777T>G) c.2432-4777T>G (n.2432-4777T>G) c.7365T>G (p.Val2455=) c.1058-4777T>G (n.1058-4777T>G) c.2130-4777T>G c.9174T>G (p.Val3058=) c.9666T>G (p.Val3222=) c.9633T>G (p.Val3211=) c.9606T>G (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261A>G | CA483159697 | SACS | c.2185+19524T>C (n.2185+19524T>C) c.9642T>C (p.Val3214=) c.6445+3161T>C (n.6445+3161T>C) c.2177-4777T>C (n.2177-4777T>C) c.2292-4309T>C (n.2292-4309T>C) c.2319-4309T>C (n.2319-4309T>C) c.2204-4777T>C (n.2204-4777T>C) n.4543-4777T>C c.2186-12587T>C (n.2186-12587T>C) c.2221-4777T>C (n.2221-4777T>C) c.2186-11617T>C (n.2186-11617T>C) c.9615T>C (p.Val3205=) c.2186-4777T>C (n.2186-4777T>C) c.2432-4777T>C (n.2432-4777T>C) c.7365T>C (p.Val2455=) c.1058-4777T>C (n.1058-4777T>C) c.2130-4777T>C c.9174T>C (p.Val3058=) c.9666T>C (p.Val3222=) c.9633T>C (p.Val3211=) c.9606T>C (p.Val3202=) | dbSNP |
13 | g.23334261A>T | CA483159696 | SACS | c.2185+19524T>A (n.2185+19524T>A) c.9642T>A (p.Val3214=) c.6445+3161T>A (n.6445+3161T>A) c.2177-4777T>A (n.2177-4777T>A) c.2292-4309T>A (n.2292-4309T>A) c.2319-4309T>A (n.2319-4309T>A) c.2204-4777T>A (n.2204-4777T>A) n.4543-4777T>A c.2186-12587T>A (n.2186-12587T>A) c.2221-4777T>A (n.2221-4777T>A) c.2186-11617T>A (n.2186-11617T>A) c.9615T>A (p.Val3205=) c.2186-4777T>A (n.2186-4777T>A) c.2432-4777T>A (n.2432-4777T>A) c.7365T>A (p.Val2455=) c.1058-4777T>A (n.1058-4777T>A) c.2130-4777T>A c.9174T>A (p.Val3058=) c.9666T>A (p.Val3222=) c.9633T>A (p.Val3211=) c.9606T>A (p.Val3202=) | |
13 | g.23334261_23334265del | CA2831039784 | SACS | c.2185+19520_2185+19524del (n.2185+19520_2185+19524del) c.9638_9642del (p.Lys3213SerfsTer5) c.6445+3157_6445+3161del (n.6445+3157_6445+3161del) c.2177-4781_2177-4777del (n.2177-4781_2177-4777del) c.2292-4313_2292-4309del (n.2292-4313_2292-4309del) c.2319-4313_2319-4309del (n.2319-4313_2319-4309del) c.2204-4781_2204-4777del (n.2204-4781_2204-4777del) n.4543-4781_4543-4777del c.2186-12591_2186-12587del (n.2186-12591_2186-12587del) c.2221-4781_2221-4777del (n.2221-4781_2221-4777del) c.2186-11621_2186-11617del (n.2186-11621_2186-11617del) c.9611_9615del (p.Lys3204SerfsTer5) c.2186-4781_2186-4777del (n.2186-4781_2186-4777del) c.2432-4781_2432-4777del (n.2432-4781_2432-4777del) c.7361_7365del (p.Lys2454SerfsTer5) c.1058-4781_1058-4777del (n.1058-4781_1058-4777del) c.2130-4781_2130-4777del c.9170_9174del (p.Lys3057SerfsTer5) c.9662_9666del (p.Lys3221SerfsTer5) c.9629_9633del (p.Lys3210SerfsTer5) c.9602_9606del (p.Lys3201SerfsTer5) | |
13 | g.23334262A= | CA2078620898 | SACS | c.2185+19523T= (n.2185+19523T=) c.9641T= (p.Val3214=) c.6445+3160T= (n.6445+3160T=) c.2177-4778T= (n.2177-4778T=) c.2292-4310T= (n.2292-4310T=) c.2319-4310T= (n.2319-4310T=) c.2204-4778T= (n.2204-4778T=) n.4543-4778T= c.2186-12588T= (n.2186-12588T=) c.2221-4778T= (n.2221-4778T=) c.2186-11618T= (n.2186-11618T=) c.9614T= (p.Val3205=) c.2186-4778T= (n.2186-4778T=) c.2432-4778T= (n.2432-4778T=) c.7364T= (p.Val2455=) c.1058-4778T= (n.1058-4778T=) c.2130-4778T= c.9173T= (p.Val3058=) c.9665T= (p.Val3222=) c.9632T= (p.Val3211=) c.9605T= (p.Val3202=) | |
13 | g.23334262A>C | CA387514039 | SACS | c.2185+19523T>G (n.2185+19523T>G) c.9641T>G (p.Val3214Gly) c.6445+3160T>G (n.6445+3160T>G) c.2177-4778T>G (n.2177-4778T>G) c.2292-4310T>G (n.2292-4310T>G) c.2319-4310T>G (n.2319-4310T>G) c.2204-4778T>G (n.2204-4778T>G) n.4543-4778T>G c.2186-12588T>G (n.2186-12588T>G) c.2221-4778T>G (n.2221-4778T>G) c.2186-11618T>G (n.2186-11618T>G) c.9614T>G (p.Val3205Gly) c.2186-4778T>G (n.2186-4778T>G) c.2432-4778T>G (n.2432-4778T>G) c.7364T>G (p.Val2455Gly) c.1058-4778T>G (n.1058-4778T>G) c.2130-4778T>G c.9173T>G (p.Val3058Gly) c.9665T>G (p.Val3222Gly) c.9632T>G (p.Val3211Gly) c.9605T>G (p.Val3202Gly) | |
13 | g.23334262A>G | CA6910597 | SACS | c.2185+19523T>C (n.2185+19523T>C) c.9641T>C (p.Val3214Ala) c.6445+3160T>C (n.6445+3160T>C) c.2177-4778T>C (n.2177-4778T>C) c.2292-4310T>C (n.2292-4310T>C) c.2319-4310T>C (n.2319-4310T>C) c.2204-4778T>C (n.2204-4778T>C) n.4543-4778T>C c.2186-12588T>C (n.2186-12588T>C) c.2221-4778T>C (n.2221-4778T>C) c.2186-11618T>C (n.2186-11618T>C) c.9614T>C (p.Val3205Ala) c.2186-4778T>C (n.2186-4778T>C) c.2432-4778T>C (n.2432-4778T>C) c.7364T>C (p.Val2455Ala) c.1058-4778T>C (n.1058-4778T>C) c.2130-4778T>C c.9173T>C (p.Val3058Ala) c.9665T>C (p.Val3222Ala) c.9632T>C (p.Val3211Ala) c.9605T>C (p.Val3202Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334262A>T | CA387514040 | SACS | c.2185+19523T>A (n.2185+19523T>A) c.9641T>A (p.Val3214Asp) c.6445+3160T>A (n.6445+3160T>A) c.2177-4778T>A (n.2177-4778T>A) c.2292-4310T>A (n.2292-4310T>A) c.2319-4310T>A (n.2319-4310T>A) c.2204-4778T>A (n.2204-4778T>A) n.4543-4778T>A c.2186-12588T>A (n.2186-12588T>A) c.2221-4778T>A (n.2221-4778T>A) c.2186-11618T>A (n.2186-11618T>A) c.9614T>A (p.Val3205Asp) c.2186-4778T>A (n.2186-4778T>A) c.2432-4778T>A (n.2432-4778T>A) c.7364T>A (p.Val2455Asp) c.1058-4778T>A (n.1058-4778T>A) c.2130-4778T>A c.9173T>A (p.Val3058Asp) c.9665T>A (p.Val3222Asp) c.9632T>A (p.Val3211Asp) c.9605T>A (p.Val3202Asp) | |
13 | g.23334263C>A | CA387514041 | SACS | c.2185+19522G>T (n.2185+19522G>T) c.9640G>T (p.Val3214Phe) c.6445+3159G>T (n.6445+3159G>T) c.2177-4779G>T (n.2177-4779G>T) c.2292-4311G>T (n.2292-4311G>T) c.2319-4311G>T (n.2319-4311G>T) c.2204-4779G>T (n.2204-4779G>T) n.4543-4779G>T c.2186-12589G>T (n.2186-12589G>T) c.2221-4779G>T (n.2221-4779G>T) c.2186-11619G>T (n.2186-11619G>T) c.9613G>T (p.Val3205Phe) c.2186-4779G>T (n.2186-4779G>T) c.2432-4779G>T (n.2432-4779G>T) c.7363G>T (p.Val2455Phe) c.1058-4779G>T (n.1058-4779G>T) c.2130-4779G>T c.9172G>T (p.Val3058Phe) c.9664G>T (p.Val3222Phe) c.9631G>T (p.Val3211Phe) c.9604G>T (p.Val3202Phe) | |
13 | g.23334263C>G | CA387514042 | SACS | c.2185+19522G>C (n.2185+19522G>C) c.9640G>C (p.Val3214Leu) c.6445+3159G>C (n.6445+3159G>C) c.2177-4779G>C (n.2177-4779G>C) c.2292-4311G>C (n.2292-4311G>C) c.2319-4311G>C (n.2319-4311G>C) c.2204-4779G>C (n.2204-4779G>C) n.4543-4779G>C c.2186-12589G>C (n.2186-12589G>C) c.2221-4779G>C (n.2221-4779G>C) c.2186-11619G>C (n.2186-11619G>C) c.9613G>C (p.Val3205Leu) c.2186-4779G>C (n.2186-4779G>C) c.2432-4779G>C (n.2432-4779G>C) c.7363G>C (p.Val2455Leu) c.1058-4779G>C (n.1058-4779G>C) c.2130-4779G>C c.9172G>C (p.Val3058Leu) c.9664G>C (p.Val3222Leu) c.9631G>C (p.Val3211Leu) c.9604G>C (p.Val3202Leu) | |
13 | g.23334263C>T | CA387514043 | SACS | c.2185+19522G>A (n.2185+19522G>A) c.9640G>A (p.Val3214Ile) c.6445+3159G>A (n.6445+3159G>A) c.2177-4779G>A (n.2177-4779G>A) c.2292-4311G>A (n.2292-4311G>A) c.2319-4311G>A (n.2319-4311G>A) c.2204-4779G>A (n.2204-4779G>A) n.4543-4779G>A c.2186-12589G>A (n.2186-12589G>A) c.2221-4779G>A (n.2221-4779G>A) c.2186-11619G>A (n.2186-11619G>A) c.9613G>A (p.Val3205Ile) c.2186-4779G>A (n.2186-4779G>A) c.2432-4779G>A (n.2432-4779G>A) c.7363G>A (p.Val2455Ile) c.1058-4779G>A (n.1058-4779G>A) c.2130-4779G>A c.9172G>A (p.Val3058Ile) c.9664G>A (p.Val3222Ile) c.9631G>A (p.Val3211Ile) c.9604G>A (p.Val3202Ile) | |
13 | g.23334264T>A | CA387514044 | SACS | c.2185+19521A>T (n.2185+19521A>T) c.9639A>T (p.Lys3213Asn) c.6445+3158A>T (n.6445+3158A>T) c.2177-4780A>T (n.2177-4780A>T) c.2292-4312A>T (n.2292-4312A>T) c.2319-4312A>T (n.2319-4312A>T) c.2204-4780A>T (n.2204-4780A>T) n.4543-4780A>T c.2186-12590A>T (n.2186-12590A>T) c.2221-4780A>T (n.2221-4780A>T) c.2186-11620A>T (n.2186-11620A>T) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) c.2186-4780A>T (n.2186-4780A>T) c.2432-4780A>T (n.2432-4780A>T) c.7362A>T (p.Lys2454Asn) c.1058-4780A>T (n.1058-4780A>T) c.2130-4780A>T c.9171A>T (p.Lys3057Asn) c.9663A>T (p.Lys3221Asn) c.9630A>T (p.Lys3210Asn) c.9603A>T (p.Lys3201Asn) | |
13 | g.23334264T>C | CA483159698 | SACS | c.2185+19521A>G (n.2185+19521A>G) c.9639A>G (p.Lys3213=) c.6445+3158A>G (n.6445+3158A>G) c.2177-4780A>G (n.2177-4780A>G) c.2292-4312A>G (n.2292-4312A>G) c.2319-4312A>G (n.2319-4312A>G) c.2204-4780A>G (n.2204-4780A>G) n.4543-4780A>G c.2186-12590A>G (n.2186-12590A>G) c.2221-4780A>G (n.2221-4780A>G) c.2186-11620A>G (n.2186-11620A>G) c.9612A>G (p.Lys3204=) c.2186-4780A>G (n.2186-4780A>G) c.2432-4780A>G (n.2432-4780A>G) c.7362A>G (p.Lys2454=) c.1058-4780A>G (n.1058-4780A>G) c.2130-4780A>G c.9171A>G (p.Lys3057=) c.9663A>G (p.Lys3221=) c.9630A>G (p.Lys3210=) c.9603A>G (p.Lys3201=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334264T>G | CA387514045 | SACS | c.2185+19521A>C (n.2185+19521A>C) c.9639A>C (p.Lys3213Asn) c.6445+3158A>C (n.6445+3158A>C) c.2177-4780A>C (n.2177-4780A>C) c.2292-4312A>C (n.2292-4312A>C) c.2319-4312A>C (n.2319-4312A>C) c.2204-4780A>C (n.2204-4780A>C) n.4543-4780A>C c.2186-12590A>C (n.2186-12590A>C) c.2221-4780A>C (n.2221-4780A>C) c.2186-11620A>C (n.2186-11620A>C) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) c.2186-4780A>C (n.2186-4780A>C) c.2432-4780A>C (n.2432-4780A>C) c.7362A>C (p.Lys2454Asn) c.1058-4780A>C (n.1058-4780A>C) c.2130-4780A>C c.9171A>C (p.Lys3057Asn) c.9663A>C (p.Lys3221Asn) c.9630A>C (p.Lys3210Asn) c.9603A>C (p.Lys3201Asn) | |
13 | g.23334265T>A | CA387514046 | SACS | c.2185+19520A>T (n.2185+19520A>T) c.9638A>T (p.Lys3213Ile) c.6445+3157A>T (n.6445+3157A>T) c.2177-4781A>T (n.2177-4781A>T) c.2292-4313A>T (n.2292-4313A>T) c.2319-4313A>T (n.2319-4313A>T) c.2204-4781A>T (n.2204-4781A>T) n.4543-4781A>T c.2186-12591A>T (n.2186-12591A>T) c.2221-4781A>T (n.2221-4781A>T) c.2186-11621A>T (n.2186-11621A>T) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) c.2186-4781A>T (n.2186-4781A>T) c.2432-4781A>T (n.2432-4781A>T) c.7361A>T (p.Lys2454Ile) c.1058-4781A>T (n.1058-4781A>T) c.2130-4781A>T c.9170A>T (p.Lys3057Ile) c.9662A>T (p.Lys3221Ile) c.9629A>T (p.Lys3210Ile) c.9602A>T (p.Lys3201Ile) | |
13 | g.23334265T>C | CA387514047 | SACS | c.2185+19520A>G (n.2185+19520A>G) c.9638A>G (p.Lys3213Arg) c.6445+3157A>G (n.6445+3157A>G) c.2177-4781A>G (n.2177-4781A>G) c.2292-4313A>G (n.2292-4313A>G) c.2319-4313A>G (n.2319-4313A>G) c.2204-4781A>G (n.2204-4781A>G) n.4543-4781A>G c.2186-12591A>G (n.2186-12591A>G) c.2221-4781A>G (n.2221-4781A>G) c.2186-11621A>G (n.2186-11621A>G) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) c.2186-4781A>G (n.2186-4781A>G) c.2432-4781A>G (n.2432-4781A>G) c.7361A>G (p.Lys2454Arg) c.1058-4781A>G (n.1058-4781A>G) c.2130-4781A>G c.9170A>G (p.Lys3057Arg) c.9662A>G (p.Lys3221Arg) c.9629A>G (p.Lys3210Arg) c.9602A>G (p.Lys3201Arg) | dbSNP |
13 | g.23334265T>G | CA387514048 | SACS | c.2185+19520A>C (n.2185+19520A>C) c.9638A>C (p.Lys3213Thr) c.6445+3157A>C (n.6445+3157A>C) c.2177-4781A>C (n.2177-4781A>C) c.2292-4313A>C (n.2292-4313A>C) c.2319-4313A>C (n.2319-4313A>C) c.2204-4781A>C (n.2204-4781A>C) n.4543-4781A>C c.2186-12591A>C (n.2186-12591A>C) c.2221-4781A>C (n.2221-4781A>C) c.2186-11621A>C (n.2186-11621A>C) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) c.2186-4781A>C (n.2186-4781A>C) c.2432-4781A>C (n.2432-4781A>C) c.7361A>C (p.Lys2454Thr) c.1058-4781A>C (n.1058-4781A>C) c.2130-4781A>C c.9170A>C (p.Lys3057Thr) c.9662A>C (p.Lys3221Thr) c.9629A>C (p.Lys3210Thr) c.9602A>C (p.Lys3201Thr) | |
13 | g.23334265T= | CA2078620902 | SACS | c.2185+19520A= (n.2185+19520A=) c.9638A= (p.Lys3213=) c.6445+3157A= (n.6445+3157A=) c.2177-4781A= (n.2177-4781A=) c.2292-4313A= (n.2292-4313A=) c.2319-4313A= (n.2319-4313A=) c.2204-4781A= (n.2204-4781A=) n.4543-4781A= c.2186-12591A= (n.2186-12591A=) c.2221-4781A= (n.2221-4781A=) c.2186-11621A= (n.2186-11621A=) c.9611A= (p.Lys3204=) c.2186-4781A= (n.2186-4781A=) c.2432-4781A= (n.2432-4781A=) c.7361A= (p.Lys2454=) c.1058-4781A= (n.1058-4781A=) c.2130-4781A= c.9170A= (p.Lys3057=) c.9662A= (p.Lys3221=) c.9629A= (p.Lys3210=) c.9602A= (p.Lys3201=) |