Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334131G>A | CA387513748 | SACS | c.2185+19654C>T (n.2185+19654C>T) c.9772C>T (p.His3258Tyr) c.6445+3291C>T (n.6445+3291C>T) c.2177-4647C>T (n.2177-4647C>T) c.2292-4179C>T (n.2292-4179C>T) c.2319-4179C>T (n.2319-4179C>T) c.2204-4647C>T (n.2204-4647C>T) n.4543-4647C>T c.2186-12457C>T (n.2186-12457C>T) c.2221-4647C>T (n.2221-4647C>T) c.2186-11487C>T (n.2186-11487C>T) c.9745C>T (p.His3249Tyr) c.2186-4647C>T (n.2186-4647C>T) c.2432-4647C>T (n.2432-4647C>T) c.7495C>T (p.His2499Tyr) c.1058-4647C>T (n.1058-4647C>T) c.2130-4647C>T c.9304C>T (p.His3102Tyr) c.9796C>T (p.His3266Tyr) c.9763C>T (p.His3255Tyr) c.9736C>T (p.His3246Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334131G>C | CA387513749 | SACS | c.2185+19654C>G (n.2185+19654C>G) c.9772C>G (p.His3258Asp) c.6445+3291C>G (n.6445+3291C>G) c.2177-4647C>G (n.2177-4647C>G) c.2292-4179C>G (n.2292-4179C>G) c.2319-4179C>G (n.2319-4179C>G) c.2204-4647C>G (n.2204-4647C>G) n.4543-4647C>G c.2186-12457C>G (n.2186-12457C>G) c.2221-4647C>G (n.2221-4647C>G) c.2186-11487C>G (n.2186-11487C>G) c.9745C>G (p.His3249Asp) c.2186-4647C>G (n.2186-4647C>G) c.2432-4647C>G (n.2432-4647C>G) c.7495C>G (p.His2499Asp) c.1058-4647C>G (n.1058-4647C>G) c.2130-4647C>G c.9304C>G (p.His3102Asp) c.9796C>G (p.His3266Asp) c.9763C>G (p.His3255Asp) c.9736C>G (p.His3246Asp) | |
13 | g.23334131G>T | CA387513750 | SACS | c.2185+19654C>A (n.2185+19654C>A) c.9772C>A (p.His3258Asn) c.6445+3291C>A (n.6445+3291C>A) c.2177-4647C>A (n.2177-4647C>A) c.2292-4179C>A (n.2292-4179C>A) c.2319-4179C>A (n.2319-4179C>A) c.2204-4647C>A (n.2204-4647C>A) n.4543-4647C>A c.2186-12457C>A (n.2186-12457C>A) c.2221-4647C>A (n.2221-4647C>A) c.2186-11487C>A (n.2186-11487C>A) c.9745C>A (p.His3249Asn) c.2186-4647C>A (n.2186-4647C>A) c.2432-4647C>A (n.2432-4647C>A) c.7495C>A (p.His2499Asn) c.1058-4647C>A (n.1058-4647C>A) c.2130-4647C>A c.9304C>A (p.His3102Asn) c.9796C>A (p.His3266Asn) c.9763C>A (p.His3255Asn) c.9736C>A (p.His3246Asn) | |
13 | g.23334132C>A | CA387513751 | SACS | c.2185+19653G>T (n.2185+19653G>T) c.9771G>T (p.Trp3257Cys) c.6445+3290G>T (n.6445+3290G>T) c.2177-4648G>T (n.2177-4648G>T) c.2292-4180G>T (n.2292-4180G>T) c.2319-4180G>T (n.2319-4180G>T) c.2204-4648G>T (n.2204-4648G>T) n.4543-4648G>T c.2186-12458G>T (n.2186-12458G>T) c.2221-4648G>T (n.2221-4648G>T) c.2186-11488G>T (n.2186-11488G>T) c.9744G>T (p.Trp3248Cys) c.2186-4648G>T (n.2186-4648G>T) c.2432-4648G>T (n.2432-4648G>T) c.7494G>T (p.Trp2498Cys) c.1058-4648G>T (n.1058-4648G>T) c.2130-4648G>T c.9303G>T (p.Trp3101Cys) c.9795G>T (p.Trp3265Cys) c.9762G>T (p.Trp3254Cys) c.9735G>T (p.Trp3245Cys) | |
13 | g.23334132C= | CA2078634063 | SACS | c.2185+19653G= (n.2185+19653G=) c.9771G= (p.Trp3257=) c.6445+3290G= (n.6445+3290G=) c.2177-4648G= (n.2177-4648G=) c.2292-4180G= (n.2292-4180G=) c.2319-4180G= (n.2319-4180G=) c.2204-4648G= (n.2204-4648G=) n.4543-4648G= c.2186-12458G= (n.2186-12458G=) c.2221-4648G= (n.2221-4648G=) c.2186-11488G= (n.2186-11488G=) c.9744G= (p.Trp3248=) c.2186-4648G= (n.2186-4648G=) c.2432-4648G= (n.2432-4648G=) c.7494G= (p.Trp2498=) c.1058-4648G= (n.1058-4648G=) c.2130-4648G= c.9303G= (p.Trp3101=) c.9795G= (p.Trp3265=) c.9762G= (p.Trp3254=) c.9735G= (p.Trp3245=) | |
13 | g.23334132C>G | CA387513752 | SACS | c.2185+19653G>C (n.2185+19653G>C) c.9771G>C (p.Trp3257Cys) c.6445+3290G>C (n.6445+3290G>C) c.2177-4648G>C (n.2177-4648G>C) c.2292-4180G>C (n.2292-4180G>C) c.2319-4180G>C (n.2319-4180G>C) c.2204-4648G>C (n.2204-4648G>C) n.4543-4648G>C c.2186-12458G>C (n.2186-12458G>C) c.2221-4648G>C (n.2221-4648G>C) c.2186-11488G>C (n.2186-11488G>C) c.9744G>C (p.Trp3248Cys) c.2186-4648G>C (n.2186-4648G>C) c.2432-4648G>C (n.2432-4648G>C) c.7494G>C (p.Trp2498Cys) c.1058-4648G>C (n.1058-4648G>C) c.2130-4648G>C c.9303G>C (p.Trp3101Cys) c.9795G>C (p.Trp3265Cys) c.9762G>C (p.Trp3254Cys) c.9735G>C (p.Trp3245Cys) | |
13 | g.23334132C>T | CA387513753 | SACS | c.2185+19653G>A (n.2185+19653G>A) c.9771G>A (p.Trp3257Ter) c.6445+3290G>A (n.6445+3290G>A) c.2177-4648G>A (n.2177-4648G>A) c.2292-4180G>A (n.2292-4180G>A) c.2319-4180G>A (n.2319-4180G>A) c.2204-4648G>A (n.2204-4648G>A) n.4543-4648G>A c.2186-12458G>A (n.2186-12458G>A) c.2221-4648G>A (n.2221-4648G>A) c.2186-11488G>A (n.2186-11488G>A) c.9744G>A (p.Trp3248Ter) c.2186-4648G>A (n.2186-4648G>A) c.2432-4648G>A (n.2432-4648G>A) c.7494G>A (p.Trp2498Ter) c.1058-4648G>A (n.1058-4648G>A) c.2130-4648G>A c.9303G>A (p.Trp3101Ter) c.9795G>A (p.Trp3265Ter) c.9762G>A (p.Trp3254Ter) c.9735G>A (p.Trp3245Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23334133C>A | CA6910572 | SACS | c.2185+19652G>T (n.2185+19652G>T) c.9770G>T (p.Trp3257Leu) c.6445+3289G>T (n.6445+3289G>T) c.2177-4649G>T (n.2177-4649G>T) c.2292-4181G>T (n.2292-4181G>T) c.2319-4181G>T (n.2319-4181G>T) c.2204-4649G>T (n.2204-4649G>T) n.4543-4649G>T c.2186-12459G>T (n.2186-12459G>T) c.2221-4649G>T (n.2221-4649G>T) c.2186-11489G>T (n.2186-11489G>T) c.9743G>T (p.Trp3248Leu) c.2186-4649G>T (n.2186-4649G>T) c.2432-4649G>T (n.2432-4649G>T) c.7493G>T (p.Trp2498Leu) c.1058-4649G>T (n.1058-4649G>T) c.2130-4649G>T c.9302G>T (p.Trp3101Leu) c.9794G>T (p.Trp3265Leu) c.9761G>T (p.Trp3254Leu) c.9734G>T (p.Trp3245Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334133C= | CA2078634070 | SACS | c.2185+19652G= (n.2185+19652G=) c.9770G= (p.Trp3257=) c.6445+3289G= (n.6445+3289G=) c.2177-4649G= (n.2177-4649G=) c.2292-4181G= (n.2292-4181G=) c.2319-4181G= (n.2319-4181G=) c.2204-4649G= (n.2204-4649G=) n.4543-4649G= c.2186-12459G= (n.2186-12459G=) c.2221-4649G= (n.2221-4649G=) c.2186-11489G= (n.2186-11489G=) c.9743G= (p.Trp3248=) c.2186-4649G= (n.2186-4649G=) c.2432-4649G= (n.2432-4649G=) c.7493G= (p.Trp2498=) c.1058-4649G= (n.1058-4649G=) c.2130-4649G= c.9302G= (p.Trp3101=) c.9794G= (p.Trp3265=) c.9761G= (p.Trp3254=) c.9734G= (p.Trp3245=) | |
13 | g.23334133C>G | CA387513754 | SACS | c.2185+19652G>C (n.2185+19652G>C) c.9770G>C (p.Trp3257Ser) c.6445+3289G>C (n.6445+3289G>C) c.2177-4649G>C (n.2177-4649G>C) c.2292-4181G>C (n.2292-4181G>C) c.2319-4181G>C (n.2319-4181G>C) c.2204-4649G>C (n.2204-4649G>C) n.4543-4649G>C c.2186-12459G>C (n.2186-12459G>C) c.2221-4649G>C (n.2221-4649G>C) c.2186-11489G>C (n.2186-11489G>C) c.9743G>C (p.Trp3248Ser) c.2186-4649G>C (n.2186-4649G>C) c.2432-4649G>C (n.2432-4649G>C) c.7493G>C (p.Trp2498Ser) c.1058-4649G>C (n.1058-4649G>C) c.2130-4649G>C c.9302G>C (p.Trp3101Ser) c.9794G>C (p.Trp3265Ser) c.9761G>C (p.Trp3254Ser) c.9734G>C (p.Trp3245Ser) | |
13 | g.23334133C>T | CA387513755 | SACS | c.2185+19652G>A (n.2185+19652G>A) c.9770G>A (p.Trp3257Ter) c.6445+3289G>A (n.6445+3289G>A) c.2177-4649G>A (n.2177-4649G>A) c.2292-4181G>A (n.2292-4181G>A) c.2319-4181G>A (n.2319-4181G>A) c.2204-4649G>A (n.2204-4649G>A) n.4543-4649G>A c.2186-12459G>A (n.2186-12459G>A) c.2221-4649G>A (n.2221-4649G>A) c.2186-11489G>A (n.2186-11489G>A) c.9743G>A (p.Trp3248Ter) c.2186-4649G>A (n.2186-4649G>A) c.2432-4649G>A (n.2432-4649G>A) c.7493G>A (p.Trp2498Ter) c.1058-4649G>A (n.1058-4649G>A) c.2130-4649G>A c.9302G>A (p.Trp3101Ter) c.9794G>A (p.Trp3265Ter) c.9761G>A (p.Trp3254Ter) c.9734G>A (p.Trp3245Ter) | |
13 | g.23334134A= | CA2078634073 | SACS | c.2185+19651T= (n.2185+19651T=) c.9769T= (p.Trp3257=) c.6445+3288T= (n.6445+3288T=) c.2177-4650T= (n.2177-4650T=) c.2292-4182T= (n.2292-4182T=) c.2319-4182T= (n.2319-4182T=) c.2204-4650T= (n.2204-4650T=) n.4543-4650T= c.2186-12460T= (n.2186-12460T=) c.2221-4650T= (n.2221-4650T=) c.2186-11490T= (n.2186-11490T=) c.9742T= (p.Trp3248=) c.2186-4650T= (n.2186-4650T=) c.2432-4650T= (n.2432-4650T=) c.7492T= (p.Trp2498=) c.1058-4650T= (n.1058-4650T=) c.2130-4650T= c.9301T= (p.Trp3101=) c.9793T= (p.Trp3265=) c.9760T= (p.Trp3254=) c.9733T= (p.Trp3245=) | |
13 | g.23334134A>C | CA387513756 | SACS | c.2185+19651T>G (n.2185+19651T>G) c.9769T>G (p.Trp3257Gly) c.6445+3288T>G (n.6445+3288T>G) c.2177-4650T>G (n.2177-4650T>G) c.2292-4182T>G (n.2292-4182T>G) c.2319-4182T>G (n.2319-4182T>G) c.2204-4650T>G (n.2204-4650T>G) n.4543-4650T>G c.2186-12460T>G (n.2186-12460T>G) c.2221-4650T>G (n.2221-4650T>G) c.2186-11490T>G (n.2186-11490T>G) c.9742T>G (p.Trp3248Gly) c.2186-4650T>G (n.2186-4650T>G) c.2432-4650T>G (n.2432-4650T>G) c.7492T>G (p.Trp2498Gly) c.1058-4650T>G (n.1058-4650T>G) c.2130-4650T>G c.9301T>G (p.Trp3101Gly) c.9793T>G (p.Trp3265Gly) c.9760T>G (p.Trp3254Gly) c.9733T>G (p.Trp3245Gly) | |
13 | g.23334134A>G | CA253516 | SACS | c.2185+19651T>C (n.2185+19651T>C) c.9769T>C (p.Trp3257Arg) c.6445+3288T>C (n.6445+3288T>C) c.2177-4650T>C (n.2177-4650T>C) c.2292-4182T>C (n.2292-4182T>C) c.2319-4182T>C (n.2319-4182T>C) c.2204-4650T>C (n.2204-4650T>C) n.4543-4650T>C c.2186-12460T>C (n.2186-12460T>C) c.2221-4650T>C (n.2221-4650T>C) c.2186-11490T>C (n.2186-11490T>C) c.9742T>C (p.Trp3248Arg) c.2186-4650T>C (n.2186-4650T>C) c.2432-4650T>C (n.2432-4650T>C) c.7492T>C (p.Trp2498Arg) c.1058-4650T>C (n.1058-4650T>C) c.2130-4650T>C c.9301T>C (p.Trp3101Arg) c.9793T>C (p.Trp3265Arg) c.9760T>C (p.Trp3254Arg) c.9733T>C (p.Trp3245Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334134A>T | CA387513757 | SACS | c.2185+19651T>A (n.2185+19651T>A) c.9769T>A (p.Trp3257Arg) c.6445+3288T>A (n.6445+3288T>A) c.2177-4650T>A (n.2177-4650T>A) c.2292-4182T>A (n.2292-4182T>A) c.2319-4182T>A (n.2319-4182T>A) c.2204-4650T>A (n.2204-4650T>A) n.4543-4650T>A c.2186-12460T>A (n.2186-12460T>A) c.2221-4650T>A (n.2221-4650T>A) c.2186-11490T>A (n.2186-11490T>A) c.9742T>A (p.Trp3248Arg) c.2186-4650T>A (n.2186-4650T>A) c.2432-4650T>A (n.2432-4650T>A) c.7492T>A (p.Trp2498Arg) c.1058-4650T>A (n.1058-4650T>A) c.2130-4650T>A c.9301T>A (p.Trp3101Arg) c.9793T>A (p.Trp3265Arg) c.9760T>A (p.Trp3254Arg) c.9733T>A (p.Trp3245Arg) | |
13 | g.23334135T>A | CA483159625 | SACS | c.2185+19650A>T (n.2185+19650A>T) c.9768A>T (p.Ala3256=) c.6445+3287A>T (n.6445+3287A>T) c.2177-4651A>T (n.2177-4651A>T) c.2292-4183A>T (n.2292-4183A>T) c.2319-4183A>T (n.2319-4183A>T) c.2204-4651A>T (n.2204-4651A>T) n.4543-4651A>T c.2186-12461A>T (n.2186-12461A>T) c.2221-4651A>T (n.2221-4651A>T) c.2186-11491A>T (n.2186-11491A>T) c.9741A>T (p.Ala3247=) c.2186-4651A>T (n.2186-4651A>T) c.2432-4651A>T (n.2432-4651A>T) c.7491A>T (p.Ala2497=) c.1058-4651A>T (n.1058-4651A>T) c.2130-4651A>T c.9300A>T (p.Ala3100=) c.9792A>T (p.Ala3264=) c.9759A>T (p.Ala3253=) c.9732A>T (p.Ala3244=) | |
13 | g.23334135T>C | CA483159626 | SACS | c.2185+19650A>G (n.2185+19650A>G) c.9768A>G (p.Ala3256=) c.6445+3287A>G (n.6445+3287A>G) c.2177-4651A>G (n.2177-4651A>G) c.2292-4183A>G (n.2292-4183A>G) c.2319-4183A>G (n.2319-4183A>G) c.2204-4651A>G (n.2204-4651A>G) n.4543-4651A>G c.2186-12461A>G (n.2186-12461A>G) c.2221-4651A>G (n.2221-4651A>G) c.2186-11491A>G (n.2186-11491A>G) c.9741A>G (p.Ala3247=) c.2186-4651A>G (n.2186-4651A>G) c.2432-4651A>G (n.2432-4651A>G) c.7491A>G (p.Ala2497=) c.1058-4651A>G (n.1058-4651A>G) c.2130-4651A>G c.9300A>G (p.Ala3100=) c.9792A>G (p.Ala3264=) c.9759A>G (p.Ala3253=) c.9732A>G (p.Ala3244=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334135T>G | CA483159627 | SACS | c.2185+19650A>C (n.2185+19650A>C) c.9768A>C (p.Ala3256=) c.6445+3287A>C (n.6445+3287A>C) c.2177-4651A>C (n.2177-4651A>C) c.2292-4183A>C (n.2292-4183A>C) c.2319-4183A>C (n.2319-4183A>C) c.2204-4651A>C (n.2204-4651A>C) n.4543-4651A>C c.2186-12461A>C (n.2186-12461A>C) c.2221-4651A>C (n.2221-4651A>C) c.2186-11491A>C (n.2186-11491A>C) c.9741A>C (p.Ala3247=) c.2186-4651A>C (n.2186-4651A>C) c.2432-4651A>C (n.2432-4651A>C) c.7491A>C (p.Ala2497=) c.1058-4651A>C (n.1058-4651A>C) c.2130-4651A>C c.9300A>C (p.Ala3100=) c.9792A>C (p.Ala3264=) c.9759A>C (p.Ala3253=) c.9732A>C (p.Ala3244=) | |
13 | g.23334135T= | CA2078634079 | SACS | c.2185+19650A= (n.2185+19650A=) c.9768A= (p.Ala3256=) c.6445+3287A= (n.6445+3287A=) c.2177-4651A= (n.2177-4651A=) c.2292-4183A= (n.2292-4183A=) c.2319-4183A= (n.2319-4183A=) c.2204-4651A= (n.2204-4651A=) n.4543-4651A= c.2186-12461A= (n.2186-12461A=) c.2221-4651A= (n.2221-4651A=) c.2186-11491A= (n.2186-11491A=) c.9741A= (p.Ala3247=) c.2186-4651A= (n.2186-4651A=) c.2432-4651A= (n.2432-4651A=) c.7491A= (p.Ala2497=) c.1058-4651A= (n.1058-4651A=) c.2130-4651A= c.9300A= (p.Ala3100=) c.9792A= (p.Ala3264=) c.9759A= (p.Ala3253=) c.9732A= (p.Ala3244=) | |
13 | g.23334136G>A | CA387513759 | SACS | c.2185+19649C>T (n.2185+19649C>T) c.9767C>T (p.Ala3256Val) c.6445+3286C>T (n.6445+3286C>T) c.2177-4652C>T (n.2177-4652C>T) c.2292-4184C>T (n.2292-4184C>T) c.2319-4184C>T (n.2319-4184C>T) c.2204-4652C>T (n.2204-4652C>T) n.4543-4652C>T c.2186-12462C>T (n.2186-12462C>T) c.2221-4652C>T (n.2221-4652C>T) c.2186-11492C>T (n.2186-11492C>T) c.9740C>T (p.Ala3247Val) c.2186-4652C>T (n.2186-4652C>T) c.2432-4652C>T (n.2432-4652C>T) c.7490C>T (p.Ala2497Val) c.1058-4652C>T (n.1058-4652C>T) c.2130-4652C>T c.9299C>T (p.Ala3100Val) c.9791C>T (p.Ala3264Val) c.9758C>T (p.Ala3253Val) c.9731C>T (p.Ala3244Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334136G>C | CA387513760 | SACS | c.2185+19649C>G (n.2185+19649C>G) c.9767C>G (p.Ala3256Gly) c.6445+3286C>G (n.6445+3286C>G) c.2177-4652C>G (n.2177-4652C>G) c.2292-4184C>G (n.2292-4184C>G) c.2319-4184C>G (n.2319-4184C>G) c.2204-4652C>G (n.2204-4652C>G) n.4543-4652C>G c.2186-12462C>G (n.2186-12462C>G) c.2221-4652C>G (n.2221-4652C>G) c.2186-11492C>G (n.2186-11492C>G) c.9740C>G (p.Ala3247Gly) c.2186-4652C>G (n.2186-4652C>G) c.2432-4652C>G (n.2432-4652C>G) c.7490C>G (p.Ala2497Gly) c.1058-4652C>G (n.1058-4652C>G) c.2130-4652C>G c.9299C>G (p.Ala3100Gly) c.9791C>G (p.Ala3264Gly) c.9758C>G (p.Ala3253Gly) c.9731C>G (p.Ala3244Gly) | |
13 | g.23334136G= | CA2078634081 | SACS | c.2185+19649C= (n.2185+19649C=) c.9767C= (p.Ala3256=) c.6445+3286C= (n.6445+3286C=) c.2177-4652C= (n.2177-4652C=) c.2292-4184C= (n.2292-4184C=) c.2319-4184C= (n.2319-4184C=) c.2204-4652C= (n.2204-4652C=) n.4543-4652C= c.2186-12462C= (n.2186-12462C=) c.2221-4652C= (n.2221-4652C=) c.2186-11492C= (n.2186-11492C=) c.9740C= (p.Ala3247=) c.2186-4652C= (n.2186-4652C=) c.2432-4652C= (n.2432-4652C=) c.7490C= (p.Ala2497=) c.1058-4652C= (n.1058-4652C=) c.2130-4652C= c.9299C= (p.Ala3100=) c.9791C= (p.Ala3264=) c.9758C= (p.Ala3253=) c.9731C= (p.Ala3244=) | |
13 | g.23334136G>T | CA387513758 | SACS | c.2185+19649C>A (n.2185+19649C>A) c.9767C>A (p.Ala3256Glu) c.6445+3286C>A (n.6445+3286C>A) c.2177-4652C>A (n.2177-4652C>A) c.2292-4184C>A (n.2292-4184C>A) c.2319-4184C>A (n.2319-4184C>A) c.2204-4652C>A (n.2204-4652C>A) n.4543-4652C>A c.2186-12462C>A (n.2186-12462C>A) c.2221-4652C>A (n.2221-4652C>A) c.2186-11492C>A (n.2186-11492C>A) c.9740C>A (p.Ala3247Glu) c.2186-4652C>A (n.2186-4652C>A) c.2432-4652C>A (n.2432-4652C>A) c.7490C>A (p.Ala2497Glu) c.1058-4652C>A (n.1058-4652C>A) c.2130-4652C>A c.9299C>A (p.Ala3100Glu) c.9791C>A (p.Ala3264Glu) c.9758C>A (p.Ala3253Glu) c.9731C>A (p.Ala3244Glu) | |
13 | g.23334137C>A | CA387513761 | SACS | c.2185+19648G>T (n.2185+19648G>T) c.9766G>T (p.Ala3256Ser) c.6445+3285G>T (n.6445+3285G>T) c.2177-4653G>T (n.2177-4653G>T) c.2292-4185G>T (n.2292-4185G>T) c.2319-4185G>T (n.2319-4185G>T) c.2204-4653G>T (n.2204-4653G>T) n.4543-4653G>T c.2186-12463G>T (n.2186-12463G>T) c.2221-4653G>T (n.2221-4653G>T) c.2186-11493G>T (n.2186-11493G>T) c.9739G>T (p.Ala3247Ser) c.2186-4653G>T (n.2186-4653G>T) c.2432-4653G>T (n.2432-4653G>T) c.7489G>T (p.Ala2497Ser) c.1058-4653G>T (n.1058-4653G>T) c.2130-4653G>T c.9298G>T (p.Ala3100Ser) c.9790G>T (p.Ala3264Ser) c.9757G>T (p.Ala3253Ser) c.9730G>T (p.Ala3244Ser) | |
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13 | g.23334137C>G | CA387513762 | SACS | c.2185+19648G>C (n.2185+19648G>C) c.9766G>C (p.Ala3256Pro) c.6445+3285G>C (n.6445+3285G>C) c.2177-4653G>C (n.2177-4653G>C) c.2292-4185G>C (n.2292-4185G>C) c.2319-4185G>C (n.2319-4185G>C) c.2204-4653G>C (n.2204-4653G>C) n.4543-4653G>C c.2186-12463G>C (n.2186-12463G>C) c.2221-4653G>C (n.2221-4653G>C) c.2186-11493G>C (n.2186-11493G>C) c.9739G>C (p.Ala3247Pro) c.2186-4653G>C (n.2186-4653G>C) c.2432-4653G>C (n.2432-4653G>C) c.7489G>C (p.Ala2497Pro) c.1058-4653G>C (n.1058-4653G>C) c.2130-4653G>C c.9298G>C (p.Ala3100Pro) c.9790G>C (p.Ala3264Pro) c.9757G>C (p.Ala3253Pro) c.9730G>C (p.Ala3244Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23334139T>A | CA387513768 | SACS | c.2185+19646A>T (n.2185+19646A>T) c.9764A>T (p.Asn3255Ile) c.6445+3283A>T (n.6445+3283A>T) c.2177-4655A>T (n.2177-4655A>T) c.2292-4187A>T (n.2292-4187A>T) c.2319-4187A>T (n.2319-4187A>T) c.2204-4655A>T (n.2204-4655A>T) n.4543-4655A>T c.2186-12465A>T (n.2186-12465A>T) c.2221-4655A>T (n.2221-4655A>T) c.2186-11495A>T (n.2186-11495A>T) c.9737A>T (p.Asn3246Ile) c.2186-4655A>T (n.2186-4655A>T) c.2432-4655A>T (n.2432-4655A>T) c.7487A>T (p.Asn2496Ile) c.1058-4655A>T (n.1058-4655A>T) c.2130-4655A>T c.9296A>T (p.Asn3099Ile) c.9788A>T (p.Asn3263Ile) c.9755A>T (p.Asn3252Ile) c.9728A>T (p.Asn3243Ile) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23334140T>A | CA387513769 | SACS | c.2185+19645A>T (n.2185+19645A>T) c.9763A>T (p.Asn3255Tyr) c.6445+3282A>T (n.6445+3282A>T) c.2177-4656A>T (n.2177-4656A>T) c.2292-4188A>T (n.2292-4188A>T) c.2319-4188A>T (n.2319-4188A>T) c.2204-4656A>T (n.2204-4656A>T) n.4543-4656A>T c.2186-12466A>T (n.2186-12466A>T) c.2221-4656A>T (n.2221-4656A>T) c.2186-11496A>T (n.2186-11496A>T) c.9736A>T (p.Asn3246Tyr) c.2186-4656A>T (n.2186-4656A>T) c.2432-4656A>T (n.2432-4656A>T) c.7486A>T (p.Asn2496Tyr) c.1058-4656A>T (n.1058-4656A>T) c.2130-4656A>T c.9295A>T (p.Asn3099Tyr) c.9787A>T (p.Asn3263Tyr) c.9754A>T (p.Asn3252Tyr) c.9727A>T (p.Asn3243Tyr) | |
13 | g.23334140T>C | CA6910573 | SACS | c.2185+19645A>G (n.2185+19645A>G) c.9763A>G (p.Asn3255Asp) c.6445+3282A>G (n.6445+3282A>G) c.2177-4656A>G (n.2177-4656A>G) c.2292-4188A>G (n.2292-4188A>G) c.2319-4188A>G (n.2319-4188A>G) c.2204-4656A>G (n.2204-4656A>G) n.4543-4656A>G c.2186-12466A>G (n.2186-12466A>G) c.2221-4656A>G (n.2221-4656A>G) c.2186-11496A>G (n.2186-11496A>G) c.9736A>G (p.Asn3246Asp) c.2186-4656A>G (n.2186-4656A>G) c.2432-4656A>G (n.2432-4656A>G) c.7486A>G (p.Asn2496Asp) c.1058-4656A>G (n.1058-4656A>G) c.2130-4656A>G c.9295A>G (p.Asn3099Asp) c.9787A>G (p.Asn3263Asp) c.9754A>G (p.Asn3252Asp) c.9727A>G (p.Asn3243Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334140T>G | CA387513770 | SACS | c.2185+19645A>C (n.2185+19645A>C) c.9763A>C (p.Asn3255His) c.6445+3282A>C (n.6445+3282A>C) c.2177-4656A>C (n.2177-4656A>C) c.2292-4188A>C (n.2292-4188A>C) c.2319-4188A>C (n.2319-4188A>C) c.2204-4656A>C (n.2204-4656A>C) n.4543-4656A>C c.2186-12466A>C (n.2186-12466A>C) c.2221-4656A>C (n.2221-4656A>C) c.2186-11496A>C (n.2186-11496A>C) c.9736A>C (p.Asn3246His) c.2186-4656A>C (n.2186-4656A>C) c.2432-4656A>C (n.2432-4656A>C) c.7486A>C (p.Asn2496His) c.1058-4656A>C (n.1058-4656A>C) c.2130-4656A>C c.9295A>C (p.Asn3099His) c.9787A>C (p.Asn3263His) c.9754A>C (p.Asn3252His) c.9727A>C (p.Asn3243His) | |
13 | g.23334140T= | CA2078634092 | SACS | c.2185+19645A= (n.2185+19645A=) c.9763A= (p.Asn3255=) c.6445+3282A= (n.6445+3282A=) c.2177-4656A= (n.2177-4656A=) c.2292-4188A= (n.2292-4188A=) c.2319-4188A= (n.2319-4188A=) c.2204-4656A= (n.2204-4656A=) n.4543-4656A= c.2186-12466A= (n.2186-12466A=) c.2221-4656A= (n.2221-4656A=) c.2186-11496A= (n.2186-11496A=) c.9736A= (p.Asn3246=) c.2186-4656A= (n.2186-4656A=) c.2432-4656A= (n.2432-4656A=) c.7486A= (p.Asn2496=) c.1058-4656A= (n.1058-4656A=) c.2130-4656A= c.9295A= (p.Asn3099=) c.9787A= (p.Asn3263=) c.9754A= (p.Asn3252=) c.9727A= (p.Asn3243=) | |
13 | g.23334141C>A | CA387513771 | SACS | c.2185+19644G>T (n.2185+19644G>T) c.9762G>T (p.Lys3254Asn) c.6445+3281G>T (n.6445+3281G>T) c.2177-4657G>T (n.2177-4657G>T) c.2292-4189G>T (n.2292-4189G>T) c.2319-4189G>T (n.2319-4189G>T) c.2204-4657G>T (n.2204-4657G>T) n.4543-4657G>T c.2186-12467G>T (n.2186-12467G>T) c.2221-4657G>T (n.2221-4657G>T) c.2186-11497G>T (n.2186-11497G>T) c.9735G>T (p.Lys3245Asn) c.2186-4657G>T (n.2186-4657G>T) c.2432-4657G>T (n.2432-4657G>T) c.7485G>T (p.Lys2495Asn) c.1058-4657G>T (n.1058-4657G>T) c.2130-4657G>T c.9294G>T (p.Lys3098Asn) c.9786G>T (p.Lys3262Asn) c.9753G>T (p.Lys3251Asn) c.9726G>T (p.Lys3242Asn) | |
13 | g.23334141C>G | CA387513772 | SACS | c.2185+19644G>C (n.2185+19644G>C) c.9762G>C (p.Lys3254Asn) c.6445+3281G>C (n.6445+3281G>C) c.2177-4657G>C (n.2177-4657G>C) c.2292-4189G>C (n.2292-4189G>C) c.2319-4189G>C (n.2319-4189G>C) c.2204-4657G>C (n.2204-4657G>C) n.4543-4657G>C c.2186-12467G>C (n.2186-12467G>C) c.2221-4657G>C (n.2221-4657G>C) c.2186-11497G>C (n.2186-11497G>C) c.9735G>C (p.Lys3245Asn) c.2186-4657G>C (n.2186-4657G>C) c.2432-4657G>C (n.2432-4657G>C) c.7485G>C (p.Lys2495Asn) c.1058-4657G>C (n.1058-4657G>C) c.2130-4657G>C c.9294G>C (p.Lys3098Asn) c.9786G>C (p.Lys3262Asn) c.9753G>C (p.Lys3251Asn) c.9726G>C (p.Lys3242Asn) | |
13 | g.23334141C>T | CA483159629 | SACS | c.2185+19644G>A (n.2185+19644G>A) c.9762G>A (p.Lys3254=) c.6445+3281G>A (n.6445+3281G>A) c.2177-4657G>A (n.2177-4657G>A) c.2292-4189G>A (n.2292-4189G>A) c.2319-4189G>A (n.2319-4189G>A) c.2204-4657G>A (n.2204-4657G>A) n.4543-4657G>A c.2186-12467G>A (n.2186-12467G>A) c.2221-4657G>A (n.2221-4657G>A) c.2186-11497G>A (n.2186-11497G>A) c.9735G>A (p.Lys3245=) c.2186-4657G>A (n.2186-4657G>A) c.2432-4657G>A (n.2432-4657G>A) c.7485G>A (p.Lys2495=) c.1058-4657G>A (n.1058-4657G>A) c.2130-4657G>A c.9294G>A (p.Lys3098=) c.9786G>A (p.Lys3262=) c.9753G>A (p.Lys3251=) c.9726G>A (p.Lys3242=) | |
13 | g.23334142T>A | CA387513775 | SACS | c.2185+19643A>T (n.2185+19643A>T) c.9761A>T (p.Lys3254Met) c.6445+3280A>T (n.6445+3280A>T) c.2177-4658A>T (n.2177-4658A>T) c.2292-4190A>T (n.2292-4190A>T) c.2319-4190A>T (n.2319-4190A>T) c.2204-4658A>T (n.2204-4658A>T) n.4543-4658A>T c.2186-12468A>T (n.2186-12468A>T) c.2221-4658A>T (n.2221-4658A>T) c.2186-11498A>T (n.2186-11498A>T) c.9734A>T (p.Lys3245Met) c.2186-4658A>T (n.2186-4658A>T) c.2432-4658A>T (n.2432-4658A>T) c.7484A>T (p.Lys2495Met) c.1058-4658A>T (n.1058-4658A>T) c.2130-4658A>T c.9293A>T (p.Lys3098Met) c.9785A>T (p.Lys3262Met) c.9752A>T (p.Lys3251Met) c.9725A>T (p.Lys3242Met) | |
13 | g.23334142T>C | CA387513774 | SACS | c.2185+19643A>G (n.2185+19643A>G) c.9761A>G (p.Lys3254Arg) c.6445+3280A>G (n.6445+3280A>G) c.2177-4658A>G (n.2177-4658A>G) c.2292-4190A>G (n.2292-4190A>G) c.2319-4190A>G (n.2319-4190A>G) c.2204-4658A>G (n.2204-4658A>G) n.4543-4658A>G c.2186-12468A>G (n.2186-12468A>G) c.2221-4658A>G (n.2221-4658A>G) c.2186-11498A>G (n.2186-11498A>G) c.9734A>G (p.Lys3245Arg) c.2186-4658A>G (n.2186-4658A>G) c.2432-4658A>G (n.2432-4658A>G) c.7484A>G (p.Lys2495Arg) c.1058-4658A>G (n.1058-4658A>G) c.2130-4658A>G c.9293A>G (p.Lys3098Arg) c.9785A>G (p.Lys3262Arg) c.9752A>G (p.Lys3251Arg) c.9725A>G (p.Lys3242Arg) | |
13 | g.23334142T>G | CA387513773 | SACS | c.2185+19643A>C (n.2185+19643A>C) c.9761A>C (p.Lys3254Thr) c.6445+3280A>C (n.6445+3280A>C) c.2177-4658A>C (n.2177-4658A>C) c.2292-4190A>C (n.2292-4190A>C) c.2319-4190A>C (n.2319-4190A>C) c.2204-4658A>C (n.2204-4658A>C) n.4543-4658A>C c.2186-12468A>C (n.2186-12468A>C) c.2221-4658A>C (n.2221-4658A>C) c.2186-11498A>C (n.2186-11498A>C) c.9734A>C (p.Lys3245Thr) c.2186-4658A>C (n.2186-4658A>C) c.2432-4658A>C (n.2432-4658A>C) c.7484A>C (p.Lys2495Thr) c.1058-4658A>C (n.1058-4658A>C) c.2130-4658A>C c.9293A>C (p.Lys3098Thr) c.9785A>C (p.Lys3262Thr) c.9752A>C (p.Lys3251Thr) c.9725A>C (p.Lys3242Thr) | |
13 | g.23334143T>A | CA387513776 | SACS | c.2185+19642A>T (n.2185+19642A>T) c.9760A>T (p.Lys3254Ter) c.6445+3279A>T (n.6445+3279A>T) c.2177-4659A>T (n.2177-4659A>T) c.2292-4191A>T (n.2292-4191A>T) c.2319-4191A>T (n.2319-4191A>T) c.2204-4659A>T (n.2204-4659A>T) n.4543-4659A>T c.2186-12469A>T (n.2186-12469A>T) c.2221-4659A>T (n.2221-4659A>T) c.2186-11499A>T (n.2186-11499A>T) c.9733A>T (p.Lys3245Ter) c.2186-4659A>T (n.2186-4659A>T) c.2432-4659A>T (n.2432-4659A>T) c.7483A>T (p.Lys2495Ter) c.1058-4659A>T (n.1058-4659A>T) c.2130-4659A>T c.9292A>T (p.Lys3098Ter) c.9784A>T (p.Lys3262Ter) c.9751A>T (p.Lys3251Ter) c.9724A>T (p.Lys3242Ter) | |
13 | g.23334143T>C | CA387513778 | SACS | c.2185+19642A>G (n.2185+19642A>G) c.9760A>G (p.Lys3254Glu) c.6445+3279A>G (n.6445+3279A>G) c.2177-4659A>G (n.2177-4659A>G) c.2292-4191A>G (n.2292-4191A>G) c.2319-4191A>G (n.2319-4191A>G) c.2204-4659A>G (n.2204-4659A>G) n.4543-4659A>G c.2186-12469A>G (n.2186-12469A>G) c.2221-4659A>G (n.2221-4659A>G) c.2186-11499A>G (n.2186-11499A>G) c.9733A>G (p.Lys3245Glu) c.2186-4659A>G (n.2186-4659A>G) c.2432-4659A>G (n.2432-4659A>G) c.7483A>G (p.Lys2495Glu) c.1058-4659A>G (n.1058-4659A>G) c.2130-4659A>G c.9292A>G (p.Lys3098Glu) c.9784A>G (p.Lys3262Glu) c.9751A>G (p.Lys3251Glu) c.9724A>G (p.Lys3242Glu) | |
13 | g.23334143T>G | CA387513777 | SACS | c.2185+19642A>C (n.2185+19642A>C) c.9760A>C (p.Lys3254Gln) c.6445+3279A>C (n.6445+3279A>C) c.2177-4659A>C (n.2177-4659A>C) c.2292-4191A>C (n.2292-4191A>C) c.2319-4191A>C (n.2319-4191A>C) c.2204-4659A>C (n.2204-4659A>C) n.4543-4659A>C c.2186-12469A>C (n.2186-12469A>C) c.2221-4659A>C (n.2221-4659A>C) c.2186-11499A>C (n.2186-11499A>C) c.9733A>C (p.Lys3245Gln) c.2186-4659A>C (n.2186-4659A>C) c.2432-4659A>C (n.2432-4659A>C) c.7483A>C (p.Lys2495Gln) c.1058-4659A>C (n.1058-4659A>C) c.2130-4659A>C c.9292A>C (p.Lys3098Gln) c.9784A>C (p.Lys3262Gln) c.9751A>C (p.Lys3251Gln) c.9724A>C (p.Lys3242Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334144A>C | CA483159630 | SACS | c.2185+19641T>G (n.2185+19641T>G) c.9759T>G (p.Leu3253=) c.6445+3278T>G (n.6445+3278T>G) c.2177-4660T>G (n.2177-4660T>G) c.2292-4192T>G (n.2292-4192T>G) c.2319-4192T>G (n.2319-4192T>G) c.2204-4660T>G (n.2204-4660T>G) n.4543-4660T>G c.2186-12470T>G (n.2186-12470T>G) c.2221-4660T>G (n.2221-4660T>G) c.2186-11500T>G (n.2186-11500T>G) c.9732T>G (p.Leu3244=) c.2186-4660T>G (n.2186-4660T>G) c.2432-4660T>G (n.2432-4660T>G) c.7482T>G (p.Leu2494=) c.1058-4660T>G (n.1058-4660T>G) c.2130-4660T>G c.9291T>G (p.Leu3097=) c.9783T>G (p.Leu3261=) c.9750T>G (p.Leu3250=) c.9723T>G (p.Leu3241=) | |
13 | g.23334144A>G | CA483159631 | SACS | c.2185+19641T>C (n.2185+19641T>C) c.9759T>C (p.Leu3253=) c.6445+3278T>C (n.6445+3278T>C) c.2177-4660T>C (n.2177-4660T>C) c.2292-4192T>C (n.2292-4192T>C) c.2319-4192T>C (n.2319-4192T>C) c.2204-4660T>C (n.2204-4660T>C) n.4543-4660T>C c.2186-12470T>C (n.2186-12470T>C) c.2221-4660T>C (n.2221-4660T>C) c.2186-11500T>C (n.2186-11500T>C) c.9732T>C (p.Leu3244=) c.2186-4660T>C (n.2186-4660T>C) c.2432-4660T>C (n.2432-4660T>C) c.7482T>C (p.Leu2494=) c.1058-4660T>C (n.1058-4660T>C) c.2130-4660T>C c.9291T>C (p.Leu3097=) c.9783T>C (p.Leu3261=) c.9750T>C (p.Leu3250=) c.9723T>C (p.Leu3241=) | |
13 | g.23334144A>T | CA483159632 | SACS | c.2185+19641T>A (n.2185+19641T>A) c.9759T>A (p.Leu3253=) c.6445+3278T>A (n.6445+3278T>A) c.2177-4660T>A (n.2177-4660T>A) c.2292-4192T>A (n.2292-4192T>A) c.2319-4192T>A (n.2319-4192T>A) c.2204-4660T>A (n.2204-4660T>A) n.4543-4660T>A c.2186-12470T>A (n.2186-12470T>A) c.2221-4660T>A (n.2221-4660T>A) c.2186-11500T>A (n.2186-11500T>A) c.9732T>A (p.Leu3244=) c.2186-4660T>A (n.2186-4660T>A) c.2432-4660T>A (n.2432-4660T>A) c.7482T>A (p.Leu2494=) c.1058-4660T>A (n.1058-4660T>A) c.2130-4660T>A c.9291T>A (p.Leu3097=) c.9783T>A (p.Leu3261=) c.9750T>A (p.Leu3250=) c.9723T>A (p.Leu3241=) | |
13 | g.23334145A= | CA2078634097 | SACS | c.2185+19640T= (n.2185+19640T=) c.9758T= (p.Leu3253=) c.6445+3277T= (n.6445+3277T=) c.2177-4661T= (n.2177-4661T=) c.2292-4193T= (n.2292-4193T=) c.2319-4193T= (n.2319-4193T=) c.2204-4661T= (n.2204-4661T=) n.4543-4661T= c.2186-12471T= (n.2186-12471T=) c.2221-4661T= (n.2221-4661T=) c.2186-11501T= (n.2186-11501T=) c.9731T= (p.Leu3244=) c.2186-4661T= (n.2186-4661T=) c.2432-4661T= (n.2432-4661T=) c.7481T= (p.Leu2494=) c.1058-4661T= (n.1058-4661T=) c.2130-4661T= c.9290T= (p.Leu3097=) c.9782T= (p.Leu3261=) c.9749T= (p.Leu3250=) c.9722T= (p.Leu3241=) | |
13 | g.23334145A>C | CA387513779 | SACS | c.2185+19640T>G (n.2185+19640T>G) c.9758T>G (p.Leu3253Arg) c.6445+3277T>G (n.6445+3277T>G) c.2177-4661T>G (n.2177-4661T>G) c.2292-4193T>G (n.2292-4193T>G) c.2319-4193T>G (n.2319-4193T>G) c.2204-4661T>G (n.2204-4661T>G) n.4543-4661T>G c.2186-12471T>G (n.2186-12471T>G) c.2221-4661T>G (n.2221-4661T>G) c.2186-11501T>G (n.2186-11501T>G) c.9731T>G (p.Leu3244Arg) c.2186-4661T>G (n.2186-4661T>G) c.2432-4661T>G (n.2432-4661T>G) c.7481T>G (p.Leu2494Arg) c.1058-4661T>G (n.1058-4661T>G) c.2130-4661T>G c.9290T>G (p.Leu3097Arg) c.9782T>G (p.Leu3261Arg) c.9749T>G (p.Leu3250Arg) c.9722T>G (p.Leu3241Arg) | |
13 | g.23334145A>G | CA387513780 | SACS | c.2185+19640T>C (n.2185+19640T>C) c.9758T>C (p.Leu3253Pro) c.6445+3277T>C (n.6445+3277T>C) c.2177-4661T>C (n.2177-4661T>C) c.2292-4193T>C (n.2292-4193T>C) c.2319-4193T>C (n.2319-4193T>C) c.2204-4661T>C (n.2204-4661T>C) n.4543-4661T>C c.2186-12471T>C (n.2186-12471T>C) c.2221-4661T>C (n.2221-4661T>C) c.2186-11501T>C (n.2186-11501T>C) c.9731T>C (p.Leu3244Pro) c.2186-4661T>C (n.2186-4661T>C) c.2432-4661T>C (n.2432-4661T>C) c.7481T>C (p.Leu2494Pro) c.1058-4661T>C (n.1058-4661T>C) c.2130-4661T>C c.9290T>C (p.Leu3097Pro) c.9782T>C (p.Leu3261Pro) c.9749T>C (p.Leu3250Pro) c.9722T>C (p.Leu3241Pro) | |
13 | g.23334145A>T | CA10604661 | SACS | c.2185+19640T>A (n.2185+19640T>A) c.9758T>A (p.Leu3253His) c.6445+3277T>A (n.6445+3277T>A) c.2177-4661T>A (n.2177-4661T>A) c.2292-4193T>A (n.2292-4193T>A) c.2319-4193T>A (n.2319-4193T>A) c.2204-4661T>A (n.2204-4661T>A) n.4543-4661T>A c.2186-12471T>A (n.2186-12471T>A) c.2221-4661T>A (n.2221-4661T>A) c.2186-11501T>A (n.2186-11501T>A) c.9731T>A (p.Leu3244His) c.2186-4661T>A (n.2186-4661T>A) c.2432-4661T>A (n.2432-4661T>A) c.7481T>A (p.Leu2494His) c.1058-4661T>A (n.1058-4661T>A) c.2130-4661T>A c.9290T>A (p.Leu3097His) c.9782T>A (p.Leu3261His) c.9749T>A (p.Leu3250His) c.9722T>A (p.Leu3241His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334146G>A | CA387513781 | SACS | c.2185+19639C>T (n.2185+19639C>T) c.9757C>T (p.Leu3253Phe) c.6445+3276C>T (n.6445+3276C>T) c.2177-4662C>T (n.2177-4662C>T) c.2292-4194C>T (n.2292-4194C>T) c.2319-4194C>T (n.2319-4194C>T) c.2204-4662C>T (n.2204-4662C>T) n.4543-4662C>T c.2186-12472C>T (n.2186-12472C>T) c.2221-4662C>T (n.2221-4662C>T) c.2186-11502C>T (n.2186-11502C>T) c.9730C>T (p.Leu3244Phe) c.2186-4662C>T (n.2186-4662C>T) c.2432-4662C>T (n.2432-4662C>T) c.7480C>T (p.Leu2494Phe) c.1058-4662C>T (n.1058-4662C>T) c.2130-4662C>T c.9289C>T (p.Leu3097Phe) c.9781C>T (p.Leu3261Phe) c.9748C>T (p.Leu3250Phe) c.9721C>T (p.Leu3241Phe) | |
13 | g.23334146G>C | CA387513782 | SACS | c.2185+19639C>G (n.2185+19639C>G) c.9757C>G (p.Leu3253Val) c.6445+3276C>G (n.6445+3276C>G) c.2177-4662C>G (n.2177-4662C>G) c.2292-4194C>G (n.2292-4194C>G) c.2319-4194C>G (n.2319-4194C>G) c.2204-4662C>G (n.2204-4662C>G) n.4543-4662C>G c.2186-12472C>G (n.2186-12472C>G) c.2221-4662C>G (n.2221-4662C>G) c.2186-11502C>G (n.2186-11502C>G) c.9730C>G (p.Leu3244Val) c.2186-4662C>G (n.2186-4662C>G) c.2432-4662C>G (n.2432-4662C>G) c.7480C>G (p.Leu2494Val) c.1058-4662C>G (n.1058-4662C>G) c.2130-4662C>G c.9289C>G (p.Leu3097Val) c.9781C>G (p.Leu3261Val) c.9748C>G (p.Leu3250Val) c.9721C>G (p.Leu3241Val) | |
13 | g.23334146G>T | CA387513783 | SACS | c.2185+19639C>A (n.2185+19639C>A) c.9757C>A (p.Leu3253Ile) c.6445+3276C>A (n.6445+3276C>A) c.2177-4662C>A (n.2177-4662C>A) c.2292-4194C>A (n.2292-4194C>A) c.2319-4194C>A (n.2319-4194C>A) c.2204-4662C>A (n.2204-4662C>A) n.4543-4662C>A c.2186-12472C>A (n.2186-12472C>A) c.2221-4662C>A (n.2221-4662C>A) c.2186-11502C>A (n.2186-11502C>A) c.9730C>A (p.Leu3244Ile) c.2186-4662C>A (n.2186-4662C>A) c.2432-4662C>A (n.2432-4662C>A) c.7480C>A (p.Leu2494Ile) c.1058-4662C>A (n.1058-4662C>A) c.2130-4662C>A c.9289C>A (p.Leu3097Ile) c.9781C>A (p.Leu3261Ile) c.9748C>A (p.Leu3250Ile) c.9721C>A (p.Leu3241Ile) | |
13 | g.23334147C>A | CA387513784 | SACS | c.2185+19638G>T (n.2185+19638G>T) c.9756G>T (p.Trp3252Cys) c.6445+3275G>T (n.6445+3275G>T) c.2177-4663G>T (n.2177-4663G>T) c.2292-4195G>T (n.2292-4195G>T) c.2319-4195G>T (n.2319-4195G>T) c.2204-4663G>T (n.2204-4663G>T) n.4543-4663G>T c.2186-12473G>T (n.2186-12473G>T) c.2221-4663G>T (n.2221-4663G>T) c.2186-11503G>T (n.2186-11503G>T) c.9729G>T (p.Trp3243Cys) c.2186-4663G>T (n.2186-4663G>T) c.2432-4663G>T (n.2432-4663G>T) c.7479G>T (p.Trp2493Cys) c.1058-4663G>T (n.1058-4663G>T) c.2130-4663G>T c.9288G>T (p.Trp3096Cys) c.9780G>T (p.Trp3260Cys) c.9747G>T (p.Trp3249Cys) c.9720G>T (p.Trp3240Cys) | |
13 | g.23334147C>G | CA387513785 | SACS | c.2185+19638G>C (n.2185+19638G>C) c.9756G>C (p.Trp3252Cys) c.6445+3275G>C (n.6445+3275G>C) c.2177-4663G>C (n.2177-4663G>C) c.2292-4195G>C (n.2292-4195G>C) c.2319-4195G>C (n.2319-4195G>C) c.2204-4663G>C (n.2204-4663G>C) n.4543-4663G>C c.2186-12473G>C (n.2186-12473G>C) c.2221-4663G>C (n.2221-4663G>C) c.2186-11503G>C (n.2186-11503G>C) c.9729G>C (p.Trp3243Cys) c.2186-4663G>C (n.2186-4663G>C) c.2432-4663G>C (n.2432-4663G>C) c.7479G>C (p.Trp2493Cys) c.1058-4663G>C (n.1058-4663G>C) c.2130-4663G>C c.9288G>C (p.Trp3096Cys) c.9780G>C (p.Trp3260Cys) c.9747G>C (p.Trp3249Cys) c.9720G>C (p.Trp3240Cys) | |
13 | g.23334147C>T | CA387513786 | SACS | c.2185+19638G>A (n.2185+19638G>A) c.9756G>A (p.Trp3252Ter) c.6445+3275G>A (n.6445+3275G>A) c.2177-4663G>A (n.2177-4663G>A) c.2292-4195G>A (n.2292-4195G>A) c.2319-4195G>A (n.2319-4195G>A) c.2204-4663G>A (n.2204-4663G>A) n.4543-4663G>A c.2186-12473G>A (n.2186-12473G>A) c.2221-4663G>A (n.2221-4663G>A) c.2186-11503G>A (n.2186-11503G>A) c.9729G>A (p.Trp3243Ter) c.2186-4663G>A (n.2186-4663G>A) c.2432-4663G>A (n.2432-4663G>A) c.7479G>A (p.Trp2493Ter) c.1058-4663G>A (n.1058-4663G>A) c.2130-4663G>A c.9288G>A (p.Trp3096Ter) c.9780G>A (p.Trp3260Ter) c.9747G>A (p.Trp3249Ter) c.9720G>A (p.Trp3240Ter) | |
13 | g.23334148C>A | CA387513787 | SACS | c.2185+19637G>T (n.2185+19637G>T) c.9755G>T (p.Trp3252Leu) c.6445+3274G>T (n.6445+3274G>T) c.2177-4664G>T (n.2177-4664G>T) c.2292-4196G>T (n.2292-4196G>T) c.2319-4196G>T (n.2319-4196G>T) c.2204-4664G>T (n.2204-4664G>T) n.4543-4664G>T c.2186-12474G>T (n.2186-12474G>T) c.2221-4664G>T (n.2221-4664G>T) c.2186-11504G>T (n.2186-11504G>T) c.9728G>T (p.Trp3243Leu) c.2186-4664G>T (n.2186-4664G>T) c.2432-4664G>T (n.2432-4664G>T) c.7478G>T (p.Trp2493Leu) c.1058-4664G>T (n.1058-4664G>T) c.2130-4664G>T c.9287G>T (p.Trp3096Leu) c.9779G>T (p.Trp3260Leu) c.9746G>T (p.Trp3249Leu) c.9719G>T (p.Trp3240Leu) | |
13 | g.23334148C>G | CA387513788 | SACS | c.2185+19637G>C (n.2185+19637G>C) c.9755G>C (p.Trp3252Ser) c.6445+3274G>C (n.6445+3274G>C) c.2177-4664G>C (n.2177-4664G>C) c.2292-4196G>C (n.2292-4196G>C) c.2319-4196G>C (n.2319-4196G>C) c.2204-4664G>C (n.2204-4664G>C) n.4543-4664G>C c.2186-12474G>C (n.2186-12474G>C) c.2221-4664G>C (n.2221-4664G>C) c.2186-11504G>C (n.2186-11504G>C) c.9728G>C (p.Trp3243Ser) c.2186-4664G>C (n.2186-4664G>C) c.2432-4664G>C (n.2432-4664G>C) c.7478G>C (p.Trp2493Ser) c.1058-4664G>C (n.1058-4664G>C) c.2130-4664G>C c.9287G>C (p.Trp3096Ser) c.9779G>C (p.Trp3260Ser) c.9746G>C (p.Trp3249Ser) c.9719G>C (p.Trp3240Ser) | |
13 | g.23334148C>T | CA387513789 | SACS | c.2185+19637G>A (n.2185+19637G>A) c.9755G>A (p.Trp3252Ter) c.6445+3274G>A (n.6445+3274G>A) c.2177-4664G>A (n.2177-4664G>A) c.2292-4196G>A (n.2292-4196G>A) c.2319-4196G>A (n.2319-4196G>A) c.2204-4664G>A (n.2204-4664G>A) n.4543-4664G>A c.2186-12474G>A (n.2186-12474G>A) c.2221-4664G>A (n.2221-4664G>A) c.2186-11504G>A (n.2186-11504G>A) c.9728G>A (p.Trp3243Ter) c.2186-4664G>A (n.2186-4664G>A) c.2432-4664G>A (n.2432-4664G>A) c.7478G>A (p.Trp2493Ter) c.1058-4664G>A (n.1058-4664G>A) c.2130-4664G>A c.9287G>A (p.Trp3096Ter) c.9779G>A (p.Trp3260Ter) c.9746G>A (p.Trp3249Ter) c.9719G>A (p.Trp3240Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23334149A>C | CA387513792 | SACS | c.2185+19636T>G (n.2185+19636T>G) c.9754T>G (p.Trp3252Gly) c.6445+3273T>G (n.6445+3273T>G) c.2177-4665T>G (n.2177-4665T>G) c.2292-4197T>G (n.2292-4197T>G) c.2319-4197T>G (n.2319-4197T>G) c.2204-4665T>G (n.2204-4665T>G) n.4543-4665T>G c.2186-12475T>G (n.2186-12475T>G) c.2221-4665T>G (n.2221-4665T>G) c.2186-11505T>G (n.2186-11505T>G) c.9727T>G (p.Trp3243Gly) c.2186-4665T>G (n.2186-4665T>G) c.2432-4665T>G (n.2432-4665T>G) c.7477T>G (p.Trp2493Gly) c.1058-4665T>G (n.1058-4665T>G) c.2130-4665T>G c.9286T>G (p.Trp3096Gly) c.9778T>G (p.Trp3260Gly) c.9745T>G (p.Trp3249Gly) c.9718T>G (p.Trp3240Gly) | |
13 | g.23334149A>G | CA387513791 | SACS | c.2185+19636T>C (n.2185+19636T>C) c.9754T>C (p.Trp3252Arg) c.6445+3273T>C (n.6445+3273T>C) c.2177-4665T>C (n.2177-4665T>C) c.2292-4197T>C (n.2292-4197T>C) c.2319-4197T>C (n.2319-4197T>C) c.2204-4665T>C (n.2204-4665T>C) n.4543-4665T>C c.2186-12475T>C (n.2186-12475T>C) c.2221-4665T>C (n.2221-4665T>C) c.2186-11505T>C (n.2186-11505T>C) c.9727T>C (p.Trp3243Arg) c.2186-4665T>C (n.2186-4665T>C) c.2432-4665T>C (n.2432-4665T>C) c.7477T>C (p.Trp2493Arg) c.1058-4665T>C (n.1058-4665T>C) c.2130-4665T>C c.9286T>C (p.Trp3096Arg) c.9778T>C (p.Trp3260Arg) c.9745T>C (p.Trp3249Arg) c.9718T>C (p.Trp3240Arg) | |
13 | g.23334149A>T | CA387513790 | SACS | c.2185+19636T>A (n.2185+19636T>A) c.9754T>A (p.Trp3252Arg) c.6445+3273T>A (n.6445+3273T>A) c.2177-4665T>A (n.2177-4665T>A) c.2292-4197T>A (n.2292-4197T>A) c.2319-4197T>A (n.2319-4197T>A) c.2204-4665T>A (n.2204-4665T>A) n.4543-4665T>A c.2186-12475T>A (n.2186-12475T>A) c.2221-4665T>A (n.2221-4665T>A) c.2186-11505T>A (n.2186-11505T>A) c.9727T>A (p.Trp3243Arg) c.2186-4665T>A (n.2186-4665T>A) c.2432-4665T>A (n.2432-4665T>A) c.7477T>A (p.Trp2493Arg) c.1058-4665T>A (n.1058-4665T>A) c.2130-4665T>A c.9286T>A (p.Trp3096Arg) c.9778T>A (p.Trp3260Arg) c.9745T>A (p.Trp3249Arg) c.9718T>A (p.Trp3240Arg) | |
13 | g.23334149_23334150insT | CA2841124593 | SACS | c.2185+19635_2185+19636insA (n.2185+19635_2185+19636insA) c.9753_9754insA (p.Trp3252MetfsTer3) c.6445+3272_6445+3273insA (n.6445+3272_6445+3273insA) c.2177-4666_2177-4665insA (n.2177-4666_2177-4665insA) c.2292-4198_2292-4197insA (n.2292-4198_2292-4197insA) c.2319-4198_2319-4197insA (n.2319-4198_2319-4197insA) c.2204-4666_2204-4665insA (n.2204-4666_2204-4665insA) n.4543-4666_4543-4665insA c.2186-12476_2186-12475insA (n.2186-12476_2186-12475insA) c.2221-4666_2221-4665insA (n.2221-4666_2221-4665insA) c.2186-11506_2186-11505insA (n.2186-11506_2186-11505insA) c.9726_9727insA (p.Trp3243MetfsTer3) c.2186-4666_2186-4665insA (n.2186-4666_2186-4665insA) c.2432-4666_2432-4665insA (n.2432-4666_2432-4665insA) c.7476_7477insA (p.Trp2493MetfsTer3) c.1058-4666_1058-4665insA (n.1058-4666_1058-4665insA) c.2130-4666_2130-4665insA c.9285_9286insA (p.Trp3096MetfsTer3) c.9777_9778insA (p.Trp3260MetfsTer3) c.9744_9745insA (p.Trp3249MetfsTer3) c.9717_9718insA (p.Trp3240MetfsTer3) | |
13 | g.23334150A>C | CA483159633 | SACS | c.2185+19635T>G (n.2185+19635T>G) c.9753T>G (p.Ser3251=) c.6445+3272T>G (n.6445+3272T>G) c.2177-4666T>G (n.2177-4666T>G) c.2292-4198T>G (n.2292-4198T>G) c.2319-4198T>G (n.2319-4198T>G) c.2204-4666T>G (n.2204-4666T>G) n.4543-4666T>G c.2186-12476T>G (n.2186-12476T>G) c.2221-4666T>G (n.2221-4666T>G) c.2186-11506T>G (n.2186-11506T>G) c.9726T>G (p.Ser3242=) c.2186-4666T>G (n.2186-4666T>G) c.2432-4666T>G (n.2432-4666T>G) c.7476T>G (p.Ser2492=) c.1058-4666T>G (n.1058-4666T>G) c.2130-4666T>G c.9285T>G (p.Ser3095=) c.9777T>G (p.Ser3259=) c.9744T>G (p.Ser3248=) c.9717T>G (p.Ser3239=) | |
13 | g.23334150A>G | CA483159634 | SACS | c.2185+19635T>C (n.2185+19635T>C) c.9753T>C (p.Ser3251=) c.6445+3272T>C (n.6445+3272T>C) c.2177-4666T>C (n.2177-4666T>C) c.2292-4198T>C (n.2292-4198T>C) c.2319-4198T>C (n.2319-4198T>C) c.2204-4666T>C (n.2204-4666T>C) n.4543-4666T>C c.2186-12476T>C (n.2186-12476T>C) c.2221-4666T>C (n.2221-4666T>C) c.2186-11506T>C (n.2186-11506T>C) c.9726T>C (p.Ser3242=) c.2186-4666T>C (n.2186-4666T>C) c.2432-4666T>C (n.2432-4666T>C) c.7476T>C (p.Ser2492=) c.1058-4666T>C (n.1058-4666T>C) c.2130-4666T>C c.9285T>C (p.Ser3095=) c.9777T>C (p.Ser3259=) c.9744T>C (p.Ser3248=) c.9717T>C (p.Ser3239=) | |
13 | g.23334150A>T | CA483159635 | SACS | c.2185+19635T>A (n.2185+19635T>A) c.9753T>A (p.Ser3251=) c.6445+3272T>A (n.6445+3272T>A) c.2177-4666T>A (n.2177-4666T>A) c.2292-4198T>A (n.2292-4198T>A) c.2319-4198T>A (n.2319-4198T>A) c.2204-4666T>A (n.2204-4666T>A) n.4543-4666T>A c.2186-12476T>A (n.2186-12476T>A) c.2221-4666T>A (n.2221-4666T>A) c.2186-11506T>A (n.2186-11506T>A) c.9726T>A (p.Ser3242=) c.2186-4666T>A (n.2186-4666T>A) c.2432-4666T>A (n.2432-4666T>A) c.7476T>A (p.Ser2492=) c.1058-4666T>A (n.1058-4666T>A) c.2130-4666T>A c.9285T>A (p.Ser3095=) c.9777T>A (p.Ser3259=) c.9744T>A (p.Ser3248=) c.9717T>A (p.Ser3239=) | |
13 | g.23334151G>A | CA387513793 | SACS | c.2185+19634C>T (n.2185+19634C>T) c.9752C>T (p.Ser3251Phe) c.6445+3271C>T (n.6445+3271C>T) c.2177-4667C>T (n.2177-4667C>T) c.2292-4199C>T (n.2292-4199C>T) c.2319-4199C>T (n.2319-4199C>T) c.2204-4667C>T (n.2204-4667C>T) n.4543-4667C>T c.2186-12477C>T (n.2186-12477C>T) c.2221-4667C>T (n.2221-4667C>T) c.2186-11507C>T (n.2186-11507C>T) c.9725C>T (p.Ser3242Phe) c.2186-4667C>T (n.2186-4667C>T) c.2432-4667C>T (n.2432-4667C>T) c.7475C>T (p.Ser2492Phe) c.1058-4667C>T (n.1058-4667C>T) c.2130-4667C>T c.9284C>T (p.Ser3095Phe) c.9776C>T (p.Ser3259Phe) c.9743C>T (p.Ser3248Phe) c.9716C>T (p.Ser3239Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334151G>C | CA387513794 | SACS | c.2185+19634C>G (n.2185+19634C>G) c.9752C>G (p.Ser3251Cys) c.6445+3271C>G (n.6445+3271C>G) c.2177-4667C>G (n.2177-4667C>G) c.2292-4199C>G (n.2292-4199C>G) c.2319-4199C>G (n.2319-4199C>G) c.2204-4667C>G (n.2204-4667C>G) n.4543-4667C>G c.2186-12477C>G (n.2186-12477C>G) c.2221-4667C>G (n.2221-4667C>G) c.2186-11507C>G (n.2186-11507C>G) c.9725C>G (p.Ser3242Cys) c.2186-4667C>G (n.2186-4667C>G) c.2432-4667C>G (n.2432-4667C>G) c.7475C>G (p.Ser2492Cys) c.1058-4667C>G (n.1058-4667C>G) c.2130-4667C>G c.9284C>G (p.Ser3095Cys) c.9776C>G (p.Ser3259Cys) c.9743C>G (p.Ser3248Cys) c.9716C>G (p.Ser3239Cys) | |
13 | g.23334151G= | CA2078634101 | SACS | c.2185+19634C= (n.2185+19634C=) c.9752C= (p.Ser3251=) c.6445+3271C= (n.6445+3271C=) c.2177-4667C= (n.2177-4667C=) c.2292-4199C= (n.2292-4199C=) c.2319-4199C= (n.2319-4199C=) c.2204-4667C= (n.2204-4667C=) n.4543-4667C= c.2186-12477C= (n.2186-12477C=) c.2221-4667C= (n.2221-4667C=) c.2186-11507C= (n.2186-11507C=) c.9725C= (p.Ser3242=) c.2186-4667C= (n.2186-4667C=) c.2432-4667C= (n.2432-4667C=) c.7475C= (p.Ser2492=) c.1058-4667C= (n.1058-4667C=) c.2130-4667C= c.9284C= (p.Ser3095=) c.9776C= (p.Ser3259=) c.9743C= (p.Ser3248=) c.9716C= (p.Ser3239=) | |
13 | g.23334151G>T | CA6910574 | SACS | c.2185+19634C>A (n.2185+19634C>A) c.9752C>A (p.Ser3251Tyr) c.6445+3271C>A (n.6445+3271C>A) c.2177-4667C>A (n.2177-4667C>A) c.2292-4199C>A (n.2292-4199C>A) c.2319-4199C>A (n.2319-4199C>A) c.2204-4667C>A (n.2204-4667C>A) n.4543-4667C>A c.2186-12477C>A (n.2186-12477C>A) c.2221-4667C>A (n.2221-4667C>A) c.2186-11507C>A (n.2186-11507C>A) c.9725C>A (p.Ser3242Tyr) c.2186-4667C>A (n.2186-4667C>A) c.2432-4667C>A (n.2432-4667C>A) c.7475C>A (p.Ser2492Tyr) c.1058-4667C>A (n.1058-4667C>A) c.2130-4667C>A c.9284C>A (p.Ser3095Tyr) c.9776C>A (p.Ser3259Tyr) c.9743C>A (p.Ser3248Tyr) c.9716C>A (p.Ser3239Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23334152A>C | CA387513795 | SACS | c.2185+19633T>G (n.2185+19633T>G) c.9751T>G (p.Ser3251Ala) c.6445+3270T>G (n.6445+3270T>G) c.2177-4668T>G (n.2177-4668T>G) c.2292-4200T>G (n.2292-4200T>G) c.2319-4200T>G (n.2319-4200T>G) c.2204-4668T>G (n.2204-4668T>G) n.4543-4668T>G c.2186-12478T>G (n.2186-12478T>G) c.2221-4668T>G (n.2221-4668T>G) c.2186-11508T>G (n.2186-11508T>G) c.9724T>G (p.Ser3242Ala) c.2186-4668T>G (n.2186-4668T>G) c.2432-4668T>G (n.2432-4668T>G) c.7474T>G (p.Ser2492Ala) c.1058-4668T>G (n.1058-4668T>G) c.2130-4668T>G c.9283T>G (p.Ser3095Ala) c.9775T>G (p.Ser3259Ala) c.9742T>G (p.Ser3248Ala) c.9715T>G (p.Ser3239Ala) | |
13 | g.23334152A>G | CA387513796 | SACS | c.2185+19633T>C (n.2185+19633T>C) c.9751T>C (p.Ser3251Pro) c.6445+3270T>C (n.6445+3270T>C) c.2177-4668T>C (n.2177-4668T>C) c.2292-4200T>C (n.2292-4200T>C) c.2319-4200T>C (n.2319-4200T>C) c.2204-4668T>C (n.2204-4668T>C) n.4543-4668T>C c.2186-12478T>C (n.2186-12478T>C) c.2221-4668T>C (n.2221-4668T>C) c.2186-11508T>C (n.2186-11508T>C) c.9724T>C (p.Ser3242Pro) c.2186-4668T>C (n.2186-4668T>C) c.2432-4668T>C (n.2432-4668T>C) c.7474T>C (p.Ser2492Pro) c.1058-4668T>C (n.1058-4668T>C) c.2130-4668T>C c.9283T>C (p.Ser3095Pro) c.9775T>C (p.Ser3259Pro) c.9742T>C (p.Ser3248Pro) c.9715T>C (p.Ser3239Pro) | |
13 | g.23334152A>T | CA387513797 | SACS | c.2185+19633T>A (n.2185+19633T>A) c.9751T>A (p.Ser3251Thr) c.6445+3270T>A (n.6445+3270T>A) c.2177-4668T>A (n.2177-4668T>A) c.2292-4200T>A (n.2292-4200T>A) c.2319-4200T>A (n.2319-4200T>A) c.2204-4668T>A (n.2204-4668T>A) n.4543-4668T>A c.2186-12478T>A (n.2186-12478T>A) c.2221-4668T>A (n.2221-4668T>A) c.2186-11508T>A (n.2186-11508T>A) c.9724T>A (p.Ser3242Thr) c.2186-4668T>A (n.2186-4668T>A) c.2432-4668T>A (n.2432-4668T>A) c.7474T>A (p.Ser2492Thr) c.1058-4668T>A (n.1058-4668T>A) c.2130-4668T>A c.9283T>A (p.Ser3095Thr) c.9775T>A (p.Ser3259Thr) c.9742T>A (p.Ser3248Thr) c.9715T>A (p.Ser3239Thr) | |
13 | g.23334153C>A | CA387513798 | SACS | c.2185+19632G>T (n.2185+19632G>T) c.9750G>T (p.Glu3250Asp) c.6445+3269G>T (n.6445+3269G>T) c.2177-4669G>T (n.2177-4669G>T) c.2292-4201G>T (n.2292-4201G>T) c.2319-4201G>T (n.2319-4201G>T) c.2204-4669G>T (n.2204-4669G>T) n.4543-4669G>T c.2186-12479G>T (n.2186-12479G>T) c.2221-4669G>T (n.2221-4669G>T) c.2186-11509G>T (n.2186-11509G>T) c.9723G>T (p.Glu3241Asp) c.2186-4669G>T (n.2186-4669G>T) c.2432-4669G>T (n.2432-4669G>T) c.7473G>T (p.Glu2491Asp) c.1058-4669G>T (n.1058-4669G>T) c.2130-4669G>T c.9282G>T (p.Glu3094Asp) c.9774G>T (p.Glu3258Asp) c.9741G>T (p.Glu3247Asp) c.9714G>T (p.Glu3238Asp) | |
13 | g.23334153C= | CA2078634103 | SACS | c.2185+19632G= (n.2185+19632G=) c.9750G= (p.Glu3250=) c.6445+3269G= (n.6445+3269G=) c.2177-4669G= (n.2177-4669G=) c.2292-4201G= (n.2292-4201G=) c.2319-4201G= (n.2319-4201G=) c.2204-4669G= (n.2204-4669G=) n.4543-4669G= c.2186-12479G= (n.2186-12479G=) c.2221-4669G= (n.2221-4669G=) c.2186-11509G= (n.2186-11509G=) c.9723G= (p.Glu3241=) c.2186-4669G= (n.2186-4669G=) c.2432-4669G= (n.2432-4669G=) c.7473G= (p.Glu2491=) c.1058-4669G= (n.1058-4669G=) c.2130-4669G= c.9282G= (p.Glu3094=) c.9774G= (p.Glu3258=) c.9741G= (p.Glu3247=) c.9714G= (p.Glu3238=) | |
13 | g.23334153C>G | CA6910575 | SACS | c.2185+19632G>C (n.2185+19632G>C) c.9750G>C (p.Glu3250Asp) c.6445+3269G>C (n.6445+3269G>C) c.2177-4669G>C (n.2177-4669G>C) c.2292-4201G>C (n.2292-4201G>C) c.2319-4201G>C (n.2319-4201G>C) c.2204-4669G>C (n.2204-4669G>C) n.4543-4669G>C c.2186-12479G>C (n.2186-12479G>C) c.2221-4669G>C (n.2221-4669G>C) c.2186-11509G>C (n.2186-11509G>C) c.9723G>C (p.Glu3241Asp) c.2186-4669G>C (n.2186-4669G>C) c.2432-4669G>C (n.2432-4669G>C) c.7473G>C (p.Glu2491Asp) c.1058-4669G>C (n.1058-4669G>C) c.2130-4669G>C c.9282G>C (p.Glu3094Asp) c.9774G>C (p.Glu3258Asp) c.9741G>C (p.Glu3247Asp) c.9714G>C (p.Glu3238Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334153C>T | CA483159636 | SACS | c.2185+19632G>A (n.2185+19632G>A) c.9750G>A (p.Glu3250=) c.6445+3269G>A (n.6445+3269G>A) c.2177-4669G>A (n.2177-4669G>A) c.2292-4201G>A (n.2292-4201G>A) c.2319-4201G>A (n.2319-4201G>A) c.2204-4669G>A (n.2204-4669G>A) n.4543-4669G>A c.2186-12479G>A (n.2186-12479G>A) c.2221-4669G>A (n.2221-4669G>A) c.2186-11509G>A (n.2186-11509G>A) c.9723G>A (p.Glu3241=) c.2186-4669G>A (n.2186-4669G>A) c.2432-4669G>A (n.2432-4669G>A) c.7473G>A (p.Glu2491=) c.1058-4669G>A (n.1058-4669G>A) c.2130-4669G>A c.9282G>A (p.Glu3094=) c.9774G>A (p.Glu3258=) c.9741G>A (p.Glu3247=) c.9714G>A (p.Glu3238=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334154T>A | CA387513799 | SACS | c.2185+19631A>T (n.2185+19631A>T) c.9749A>T (p.Glu3250Val) c.6445+3268A>T (n.6445+3268A>T) c.2177-4670A>T (n.2177-4670A>T) c.2292-4202A>T (n.2292-4202A>T) c.2319-4202A>T (n.2319-4202A>T) c.2204-4670A>T (n.2204-4670A>T) n.4543-4670A>T c.2186-12480A>T (n.2186-12480A>T) c.2221-4670A>T (n.2221-4670A>T) c.2186-11510A>T (n.2186-11510A>T) c.9722A>T (p.Glu3241Val) c.2186-4670A>T (n.2186-4670A>T) c.2432-4670A>T (n.2432-4670A>T) c.7472A>T (p.Glu2491Val) c.1058-4670A>T (n.1058-4670A>T) c.2130-4670A>T c.9281A>T (p.Glu3094Val) c.9773A>T (p.Glu3258Val) c.9740A>T (p.Glu3247Val) c.9713A>T (p.Glu3238Val) | |
13 | g.23334154T>C | CA387513800 | SACS | c.2185+19631A>G (n.2185+19631A>G) c.9749A>G (p.Glu3250Gly) c.6445+3268A>G (n.6445+3268A>G) c.2177-4670A>G (n.2177-4670A>G) c.2292-4202A>G (n.2292-4202A>G) c.2319-4202A>G (n.2319-4202A>G) c.2204-4670A>G (n.2204-4670A>G) n.4543-4670A>G c.2186-12480A>G (n.2186-12480A>G) c.2221-4670A>G (n.2221-4670A>G) c.2186-11510A>G (n.2186-11510A>G) c.9722A>G (p.Glu3241Gly) c.2186-4670A>G (n.2186-4670A>G) c.2432-4670A>G (n.2432-4670A>G) c.7472A>G (p.Glu2491Gly) c.1058-4670A>G (n.1058-4670A>G) c.2130-4670A>G c.9281A>G (p.Glu3094Gly) c.9773A>G (p.Glu3258Gly) c.9740A>G (p.Glu3247Gly) c.9713A>G (p.Glu3238Gly) | |
13 | g.23334154T>G | CA387513801 | SACS | c.2185+19631A>C (n.2185+19631A>C) c.9749A>C (p.Glu3250Ala) c.6445+3268A>C (n.6445+3268A>C) c.2177-4670A>C (n.2177-4670A>C) c.2292-4202A>C (n.2292-4202A>C) c.2319-4202A>C (n.2319-4202A>C) c.2204-4670A>C (n.2204-4670A>C) n.4543-4670A>C c.2186-12480A>C (n.2186-12480A>C) c.2221-4670A>C (n.2221-4670A>C) c.2186-11510A>C (n.2186-11510A>C) c.9722A>C (p.Glu3241Ala) c.2186-4670A>C (n.2186-4670A>C) c.2432-4670A>C (n.2432-4670A>C) c.7472A>C (p.Glu2491Ala) c.1058-4670A>C (n.1058-4670A>C) c.2130-4670A>C c.9281A>C (p.Glu3094Ala) c.9773A>C (p.Glu3258Ala) c.9740A>C (p.Glu3247Ala) c.9713A>C (p.Glu3238Ala) | |
13 | g.23334155C>A | CA387513803 | SACS | c.2185+19630G>T (n.2185+19630G>T) c.9748G>T (p.Glu3250Ter) c.6445+3267G>T (n.6445+3267G>T) c.2177-4671G>T (n.2177-4671G>T) c.2292-4203G>T (n.2292-4203G>T) c.2319-4203G>T (n.2319-4203G>T) c.2204-4671G>T (n.2204-4671G>T) n.4543-4671G>T c.2186-12481G>T (n.2186-12481G>T) c.2221-4671G>T (n.2221-4671G>T) c.2186-11511G>T (n.2186-11511G>T) c.9721G>T (p.Glu3241Ter) c.2186-4671G>T (n.2186-4671G>T) c.2432-4671G>T (n.2432-4671G>T) c.7471G>T (p.Glu2491Ter) c.1058-4671G>T (n.1058-4671G>T) c.2130-4671G>T c.9280G>T (p.Glu3094Ter) c.9772G>T (p.Glu3258Ter) c.9739G>T (p.Glu3247Ter) c.9712G>T (p.Glu3238Ter) | |
13 | g.23334155C= | CA2078634108 | SACS | c.2185+19630G= (n.2185+19630G=) c.9748G= (p.Glu3250=) c.6445+3267G= (n.6445+3267G=) c.2177-4671G= (n.2177-4671G=) c.2292-4203G= (n.2292-4203G=) c.2319-4203G= (n.2319-4203G=) c.2204-4671G= (n.2204-4671G=) n.4543-4671G= c.2186-12481G= (n.2186-12481G=) c.2221-4671G= (n.2221-4671G=) c.2186-11511G= (n.2186-11511G=) c.9721G= (p.Glu3241=) c.2186-4671G= (n.2186-4671G=) c.2432-4671G= (n.2432-4671G=) c.7471G= (p.Glu2491=) c.1058-4671G= (n.1058-4671G=) c.2130-4671G= c.9280G= (p.Glu3094=) c.9772G= (p.Glu3258=) c.9739G= (p.Glu3247=) c.9712G= (p.Glu3238=) | |
13 | g.23334155C>G | CA387513804 | SACS | c.2185+19630G>C (n.2185+19630G>C) c.9748G>C (p.Glu3250Gln) c.6445+3267G>C (n.6445+3267G>C) c.2177-4671G>C (n.2177-4671G>C) c.2292-4203G>C (n.2292-4203G>C) c.2319-4203G>C (n.2319-4203G>C) c.2204-4671G>C (n.2204-4671G>C) n.4543-4671G>C c.2186-12481G>C (n.2186-12481G>C) c.2221-4671G>C (n.2221-4671G>C) c.2186-11511G>C (n.2186-11511G>C) c.9721G>C (p.Glu3241Gln) c.2186-4671G>C (n.2186-4671G>C) c.2432-4671G>C (n.2432-4671G>C) c.7471G>C (p.Glu2491Gln) c.1058-4671G>C (n.1058-4671G>C) c.2130-4671G>C c.9280G>C (p.Glu3094Gln) c.9772G>C (p.Glu3258Gln) c.9739G>C (p.Glu3247Gln) c.9712G>C (p.Glu3238Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334155C>T | CA387513802 | SACS | c.2185+19630G>A (n.2185+19630G>A) c.9748G>A (p.Glu3250Lys) c.6445+3267G>A (n.6445+3267G>A) c.2177-4671G>A (n.2177-4671G>A) c.2292-4203G>A (n.2292-4203G>A) c.2319-4203G>A (n.2319-4203G>A) c.2204-4671G>A (n.2204-4671G>A) n.4543-4671G>A c.2186-12481G>A (n.2186-12481G>A) c.2221-4671G>A (n.2221-4671G>A) c.2186-11511G>A (n.2186-11511G>A) c.9721G>A (p.Glu3241Lys) c.2186-4671G>A (n.2186-4671G>A) c.2432-4671G>A (n.2432-4671G>A) c.7471G>A (p.Glu2491Lys) c.1058-4671G>A (n.1058-4671G>A) c.2130-4671G>A c.9280G>A (p.Glu3094Lys) c.9772G>A (p.Glu3258Lys) c.9739G>A (p.Glu3247Lys) c.9712G>A (p.Glu3238Lys) | |
13 | g.23334156A>C | CA387513805 | SACS | c.2185+19629T>G (n.2185+19629T>G) c.9747T>G (p.Ser3249Arg) c.6445+3266T>G (n.6445+3266T>G) c.2177-4672T>G (n.2177-4672T>G) c.2292-4204T>G (n.2292-4204T>G) c.2319-4204T>G (n.2319-4204T>G) c.2204-4672T>G (n.2204-4672T>G) n.4543-4672T>G c.2186-12482T>G (n.2186-12482T>G) c.2221-4672T>G (n.2221-4672T>G) c.2186-11512T>G (n.2186-11512T>G) c.9720T>G (p.Ser3240Arg) c.2186-4672T>G (n.2186-4672T>G) c.2432-4672T>G (n.2432-4672T>G) c.7470T>G (p.Ser2490Arg) c.1058-4672T>G (n.1058-4672T>G) c.2130-4672T>G c.9279T>G (p.Ser3093Arg) c.9771T>G (p.Ser3257Arg) c.9738T>G (p.Ser3246Arg) c.9711T>G (p.Ser3237Arg) | |
13 | g.23334156A>G | CA483159637 | SACS | c.2185+19629T>C (n.2185+19629T>C) c.9747T>C (p.Ser3249=) c.6445+3266T>C (n.6445+3266T>C) c.2177-4672T>C (n.2177-4672T>C) c.2292-4204T>C (n.2292-4204T>C) c.2319-4204T>C (n.2319-4204T>C) c.2204-4672T>C (n.2204-4672T>C) n.4543-4672T>C c.2186-12482T>C (n.2186-12482T>C) c.2221-4672T>C (n.2221-4672T>C) c.2186-11512T>C (n.2186-11512T>C) c.9720T>C (p.Ser3240=) c.2186-4672T>C (n.2186-4672T>C) c.2432-4672T>C (n.2432-4672T>C) c.7470T>C (p.Ser2490=) c.1058-4672T>C (n.1058-4672T>C) c.2130-4672T>C c.9279T>C (p.Ser3093=) c.9771T>C (p.Ser3257=) c.9738T>C (p.Ser3246=) c.9711T>C (p.Ser3237=) | |
13 | g.23334156A>T | CA387513806 | SACS | c.2185+19629T>A (n.2185+19629T>A) c.9747T>A (p.Ser3249Arg) c.6445+3266T>A (n.6445+3266T>A) c.2177-4672T>A (n.2177-4672T>A) c.2292-4204T>A (n.2292-4204T>A) c.2319-4204T>A (n.2319-4204T>A) c.2204-4672T>A (n.2204-4672T>A) n.4543-4672T>A c.2186-12482T>A (n.2186-12482T>A) c.2221-4672T>A (n.2221-4672T>A) c.2186-11512T>A (n.2186-11512T>A) c.9720T>A (p.Ser3240Arg) c.2186-4672T>A (n.2186-4672T>A) c.2432-4672T>A (n.2432-4672T>A) c.7470T>A (p.Ser2490Arg) c.1058-4672T>A (n.1058-4672T>A) c.2130-4672T>A c.9279T>A (p.Ser3093Arg) c.9771T>A (p.Ser3257Arg) c.9738T>A (p.Ser3246Arg) c.9711T>A (p.Ser3237Arg) | |
13 | g.23334157C>A | CA387513807 | SACS | c.2185+19628G>T (n.2185+19628G>T) c.9746G>T (p.Ser3249Ile) c.6445+3265G>T (n.6445+3265G>T) c.2177-4673G>T (n.2177-4673G>T) c.2292-4205G>T (n.2292-4205G>T) c.2319-4205G>T (n.2319-4205G>T) c.2204-4673G>T (n.2204-4673G>T) n.4543-4673G>T c.2186-12483G>T (n.2186-12483G>T) c.2221-4673G>T (n.2221-4673G>T) c.2186-11513G>T (n.2186-11513G>T) c.9719G>T (p.Ser3240Ile) c.2186-4673G>T (n.2186-4673G>T) c.2432-4673G>T (n.2432-4673G>T) c.7469G>T (p.Ser2490Ile) c.1058-4673G>T (n.1058-4673G>T) c.2130-4673G>T c.9278G>T (p.Ser3093Ile) c.9770G>T (p.Ser3257Ile) c.9737G>T (p.Ser3246Ile) c.9710G>T (p.Ser3237Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334157C= | CA2078634110 | SACS | c.2185+19628G= (n.2185+19628G=) c.9746G= (p.Ser3249=) c.6445+3265G= (n.6445+3265G=) c.2177-4673G= (n.2177-4673G=) c.2292-4205G= (n.2292-4205G=) c.2319-4205G= (n.2319-4205G=) c.2204-4673G= (n.2204-4673G=) n.4543-4673G= c.2186-12483G= (n.2186-12483G=) c.2221-4673G= (n.2221-4673G=) c.2186-11513G= (n.2186-11513G=) c.9719G= (p.Ser3240=) c.2186-4673G= (n.2186-4673G=) c.2432-4673G= (n.2432-4673G=) c.7469G= (p.Ser2490=) c.1058-4673G= (n.1058-4673G=) c.2130-4673G= c.9278G= (p.Ser3093=) c.9770G= (p.Ser3257=) c.9737G= (p.Ser3246=) c.9710G= (p.Ser3237=) | |
13 | g.23334157C>G | CA387513808 | SACS | c.2185+19628G>C (n.2185+19628G>C) c.9746G>C (p.Ser3249Thr) c.6445+3265G>C (n.6445+3265G>C) c.2177-4673G>C (n.2177-4673G>C) c.2292-4205G>C (n.2292-4205G>C) c.2319-4205G>C (n.2319-4205G>C) c.2204-4673G>C (n.2204-4673G>C) n.4543-4673G>C c.2186-12483G>C (n.2186-12483G>C) c.2221-4673G>C (n.2221-4673G>C) c.2186-11513G>C (n.2186-11513G>C) c.9719G>C (p.Ser3240Thr) c.2186-4673G>C (n.2186-4673G>C) c.2432-4673G>C (n.2432-4673G>C) c.7469G>C (p.Ser2490Thr) c.1058-4673G>C (n.1058-4673G>C) c.2130-4673G>C c.9278G>C (p.Ser3093Thr) c.9770G>C (p.Ser3257Thr) c.9737G>C (p.Ser3246Thr) c.9710G>C (p.Ser3237Thr) | |
13 | g.23334157C>T | CA387513809 | SACS | c.2185+19628G>A (n.2185+19628G>A) c.9746G>A (p.Ser3249Asn) c.6445+3265G>A (n.6445+3265G>A) c.2177-4673G>A (n.2177-4673G>A) c.2292-4205G>A (n.2292-4205G>A) c.2319-4205G>A (n.2319-4205G>A) c.2204-4673G>A (n.2204-4673G>A) n.4543-4673G>A c.2186-12483G>A (n.2186-12483G>A) c.2221-4673G>A (n.2221-4673G>A) c.2186-11513G>A (n.2186-11513G>A) c.9719G>A (p.Ser3240Asn) c.2186-4673G>A (n.2186-4673G>A) c.2432-4673G>A (n.2432-4673G>A) c.7469G>A (p.Ser2490Asn) c.1058-4673G>A (n.1058-4673G>A) c.2130-4673G>A c.9278G>A (p.Ser3093Asn) c.9770G>A (p.Ser3257Asn) c.9737G>A (p.Ser3246Asn) c.9710G>A (p.Ser3237Asn) | dbSNP |
13 | g.23334158T>A | CA387513810 | SACS | c.2185+19627A>T (n.2185+19627A>T) c.9745A>T (p.Ser3249Cys) c.6445+3264A>T (n.6445+3264A>T) c.2177-4674A>T (n.2177-4674A>T) c.2292-4206A>T (n.2292-4206A>T) c.2319-4206A>T (n.2319-4206A>T) c.2204-4674A>T (n.2204-4674A>T) n.4543-4674A>T c.2186-12484A>T (n.2186-12484A>T) c.2221-4674A>T (n.2221-4674A>T) c.2186-11514A>T (n.2186-11514A>T) c.9718A>T (p.Ser3240Cys) c.2186-4674A>T (n.2186-4674A>T) c.2432-4674A>T (n.2432-4674A>T) c.7468A>T (p.Ser2490Cys) c.1058-4674A>T (n.1058-4674A>T) c.2130-4674A>T c.9277A>T (p.Ser3093Cys) c.9769A>T (p.Ser3257Cys) c.9736A>T (p.Ser3246Cys) c.9709A>T (p.Ser3237Cys) | |
13 | g.23334158T>C | CA387513811 | SACS | c.2185+19627A>G (n.2185+19627A>G) c.9745A>G (p.Ser3249Gly) c.6445+3264A>G (n.6445+3264A>G) c.2177-4674A>G (n.2177-4674A>G) c.2292-4206A>G (n.2292-4206A>G) c.2319-4206A>G (n.2319-4206A>G) c.2204-4674A>G (n.2204-4674A>G) n.4543-4674A>G c.2186-12484A>G (n.2186-12484A>G) c.2221-4674A>G (n.2221-4674A>G) c.2186-11514A>G (n.2186-11514A>G) c.9718A>G (p.Ser3240Gly) c.2186-4674A>G (n.2186-4674A>G) c.2432-4674A>G (n.2432-4674A>G) c.7468A>G (p.Ser2490Gly) c.1058-4674A>G (n.1058-4674A>G) c.2130-4674A>G c.9277A>G (p.Ser3093Gly) c.9769A>G (p.Ser3257Gly) c.9736A>G (p.Ser3246Gly) c.9709A>G (p.Ser3237Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334158T>G | CA387513812 | SACS | c.2185+19627A>C (n.2185+19627A>C) c.9745A>C (p.Ser3249Arg) c.6445+3264A>C (n.6445+3264A>C) c.2177-4674A>C (n.2177-4674A>C) c.2292-4206A>C (n.2292-4206A>C) c.2319-4206A>C (n.2319-4206A>C) c.2204-4674A>C (n.2204-4674A>C) n.4543-4674A>C c.2186-12484A>C (n.2186-12484A>C) c.2221-4674A>C (n.2221-4674A>C) c.2186-11514A>C (n.2186-11514A>C) c.9718A>C (p.Ser3240Arg) c.2186-4674A>C (n.2186-4674A>C) c.2432-4674A>C (n.2432-4674A>C) c.7468A>C (p.Ser2490Arg) c.1058-4674A>C (n.1058-4674A>C) c.2130-4674A>C c.9277A>C (p.Ser3093Arg) c.9769A>C (p.Ser3257Arg) c.9736A>C (p.Ser3246Arg) c.9709A>C (p.Ser3237Arg) | |
13 | g.23334158T= | CA2078634113 | SACS | c.2185+19627A= (n.2185+19627A=) c.9745A= (p.Ser3249=) c.6445+3264A= (n.6445+3264A=) c.2177-4674A= (n.2177-4674A=) c.2292-4206A= (n.2292-4206A=) c.2319-4206A= (n.2319-4206A=) c.2204-4674A= (n.2204-4674A=) n.4543-4674A= c.2186-12484A= (n.2186-12484A=) c.2221-4674A= (n.2221-4674A=) c.2186-11514A= (n.2186-11514A=) c.9718A= (p.Ser3240=) c.2186-4674A= (n.2186-4674A=) c.2432-4674A= (n.2432-4674A=) c.7468A= (p.Ser2490=) c.1058-4674A= (n.1058-4674A=) c.2130-4674A= c.9277A= (p.Ser3093=) c.9769A= (p.Ser3257=) c.9736A= (p.Ser3246=) c.9709A= (p.Ser3237=) | |
13 | g.23334159T>A | CA483159640 | SACS | c.2185+19626A>T (n.2185+19626A>T) c.9744A>T (p.Ala3248=) c.6445+3263A>T (n.6445+3263A>T) c.2177-4675A>T (n.2177-4675A>T) c.2292-4207A>T (n.2292-4207A>T) c.2319-4207A>T (n.2319-4207A>T) c.2204-4675A>T (n.2204-4675A>T) n.4543-4675A>T c.2186-12485A>T (n.2186-12485A>T) c.2221-4675A>T (n.2221-4675A>T) c.2186-11515A>T (n.2186-11515A>T) c.9717A>T (p.Ala3239=) c.2186-4675A>T (n.2186-4675A>T) c.2432-4675A>T (n.2432-4675A>T) c.7467A>T (p.Ala2489=) c.1058-4675A>T (n.1058-4675A>T) c.2130-4675A>T c.9276A>T (p.Ala3092=) c.9768A>T (p.Ala3256=) c.9735A>T (p.Ala3245=) c.9708A>T (p.Ala3236=) | |
13 | g.23334159T>C | CA483159639 | SACS | c.2185+19626A>G (n.2185+19626A>G) c.9744A>G (p.Ala3248=) c.6445+3263A>G (n.6445+3263A>G) c.2177-4675A>G (n.2177-4675A>G) c.2292-4207A>G (n.2292-4207A>G) c.2319-4207A>G (n.2319-4207A>G) c.2204-4675A>G (n.2204-4675A>G) n.4543-4675A>G c.2186-12485A>G (n.2186-12485A>G) c.2221-4675A>G (n.2221-4675A>G) c.2186-11515A>G (n.2186-11515A>G) c.9717A>G (p.Ala3239=) c.2186-4675A>G (n.2186-4675A>G) c.2432-4675A>G (n.2432-4675A>G) c.7467A>G (p.Ala2489=) c.1058-4675A>G (n.1058-4675A>G) c.2130-4675A>G c.9276A>G (p.Ala3092=) c.9768A>G (p.Ala3256=) c.9735A>G (p.Ala3245=) c.9708A>G (p.Ala3236=) | |
13 | g.23334159T>G | CA483159638 | SACS | c.2185+19626A>C (n.2185+19626A>C) c.9744A>C (p.Ala3248=) c.6445+3263A>C (n.6445+3263A>C) c.2177-4675A>C (n.2177-4675A>C) c.2292-4207A>C (n.2292-4207A>C) c.2319-4207A>C (n.2319-4207A>C) c.2204-4675A>C (n.2204-4675A>C) n.4543-4675A>C c.2186-12485A>C (n.2186-12485A>C) c.2221-4675A>C (n.2221-4675A>C) c.2186-11515A>C (n.2186-11515A>C) c.9717A>C (p.Ala3239=) c.2186-4675A>C (n.2186-4675A>C) c.2432-4675A>C (n.2432-4675A>C) c.7467A>C (p.Ala2489=) c.1058-4675A>C (n.1058-4675A>C) c.2130-4675A>C c.9276A>C (p.Ala3092=) c.9768A>C (p.Ala3256=) c.9735A>C (p.Ala3245=) c.9708A>C (p.Ala3236=) | |
13 | g.23334160G>A | CA387513813 | SACS | c.2185+19625C>T (n.2185+19625C>T) c.9743C>T (p.Ala3248Val) c.6445+3262C>T (n.6445+3262C>T) c.2177-4676C>T (n.2177-4676C>T) c.2292-4208C>T (n.2292-4208C>T) c.2319-4208C>T (n.2319-4208C>T) c.2204-4676C>T (n.2204-4676C>T) n.4543-4676C>T c.2186-12486C>T (n.2186-12486C>T) c.2221-4676C>T (n.2221-4676C>T) c.2186-11516C>T (n.2186-11516C>T) c.9716C>T (p.Ala3239Val) c.2186-4676C>T (n.2186-4676C>T) c.2432-4676C>T (n.2432-4676C>T) c.7466C>T (p.Ala2489Val) c.1058-4676C>T (n.1058-4676C>T) c.2130-4676C>T c.9275C>T (p.Ala3092Val) c.9767C>T (p.Ala3256Val) c.9734C>T (p.Ala3245Val) c.9707C>T (p.Ala3236Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334160G>C | CA387513814 | SACS | c.2185+19625C>G (n.2185+19625C>G) c.9743C>G (p.Ala3248Gly) c.6445+3262C>G (n.6445+3262C>G) c.2177-4676C>G (n.2177-4676C>G) c.2292-4208C>G (n.2292-4208C>G) c.2319-4208C>G (n.2319-4208C>G) c.2204-4676C>G (n.2204-4676C>G) n.4543-4676C>G c.2186-12486C>G (n.2186-12486C>G) c.2221-4676C>G (n.2221-4676C>G) c.2186-11516C>G (n.2186-11516C>G) c.9716C>G (p.Ala3239Gly) c.2186-4676C>G (n.2186-4676C>G) c.2432-4676C>G (n.2432-4676C>G) c.7466C>G (p.Ala2489Gly) c.1058-4676C>G (n.1058-4676C>G) c.2130-4676C>G c.9275C>G (p.Ala3092Gly) c.9767C>G (p.Ala3256Gly) c.9734C>G (p.Ala3245Gly) c.9707C>G (p.Ala3236Gly) | |
13 | g.23334160G>T | CA387513815 | SACS | c.2185+19625C>A (n.2185+19625C>A) c.9743C>A (p.Ala3248Glu) c.6445+3262C>A (n.6445+3262C>A) c.2177-4676C>A (n.2177-4676C>A) c.2292-4208C>A (n.2292-4208C>A) c.2319-4208C>A (n.2319-4208C>A) c.2204-4676C>A (n.2204-4676C>A) n.4543-4676C>A c.2186-12486C>A (n.2186-12486C>A) c.2221-4676C>A (n.2221-4676C>A) c.2186-11516C>A (n.2186-11516C>A) c.9716C>A (p.Ala3239Glu) c.2186-4676C>A (n.2186-4676C>A) c.2432-4676C>A (n.2432-4676C>A) c.7466C>A (p.Ala2489Glu) c.1058-4676C>A (n.1058-4676C>A) c.2130-4676C>A c.9275C>A (p.Ala3092Glu) c.9767C>A (p.Ala3256Glu) c.9734C>A (p.Ala3245Glu) c.9707C>A (p.Ala3236Glu) | |
13 | g.23334161C>A | CA387513818 | SACS | c.2185+19624G>T (n.2185+19624G>T) c.9742G>T (p.Ala3248Ser) c.6445+3261G>T (n.6445+3261G>T) c.2177-4677G>T (n.2177-4677G>T) c.2292-4209G>T (n.2292-4209G>T) c.2319-4209G>T (n.2319-4209G>T) c.2204-4677G>T (n.2204-4677G>T) n.4543-4677G>T c.2186-12487G>T (n.2186-12487G>T) c.2221-4677G>T (n.2221-4677G>T) c.2186-11517G>T (n.2186-11517G>T) c.9715G>T (p.Ala3239Ser) c.2186-4677G>T (n.2186-4677G>T) c.2432-4677G>T (n.2432-4677G>T) c.7465G>T (p.Ala2489Ser) c.1058-4677G>T (n.1058-4677G>T) c.2130-4677G>T c.9274G>T (p.Ala3092Ser) c.9766G>T (p.Ala3256Ser) c.9733G>T (p.Ala3245Ser) c.9706G>T (p.Ala3236Ser) | |
13 | g.23334161C= | CA2078634116 | SACS | c.2185+19624G= (n.2185+19624G=) c.9742G= (p.Ala3248=) c.6445+3261G= (n.6445+3261G=) c.2177-4677G= (n.2177-4677G=) c.2292-4209G= (n.2292-4209G=) c.2319-4209G= (n.2319-4209G=) c.2204-4677G= (n.2204-4677G=) n.4543-4677G= c.2186-12487G= (n.2186-12487G=) c.2221-4677G= (n.2221-4677G=) c.2186-11517G= (n.2186-11517G=) c.9715G= (p.Ala3239=) c.2186-4677G= (n.2186-4677G=) c.2432-4677G= (n.2432-4677G=) c.7465G= (p.Ala2489=) c.1058-4677G= (n.1058-4677G=) c.2130-4677G= c.9274G= (p.Ala3092=) c.9766G= (p.Ala3256=) c.9733G= (p.Ala3245=) c.9706G= (p.Ala3236=) | |
13 | g.23334161C>G | CA387513817 | SACS | c.2185+19624G>C (n.2185+19624G>C) c.9742G>C (p.Ala3248Pro) c.6445+3261G>C (n.6445+3261G>C) c.2177-4677G>C (n.2177-4677G>C) c.2292-4209G>C (n.2292-4209G>C) c.2319-4209G>C (n.2319-4209G>C) c.2204-4677G>C (n.2204-4677G>C) n.4543-4677G>C c.2186-12487G>C (n.2186-12487G>C) c.2221-4677G>C (n.2221-4677G>C) c.2186-11517G>C (n.2186-11517G>C) c.9715G>C (p.Ala3239Pro) c.2186-4677G>C (n.2186-4677G>C) c.2432-4677G>C (n.2432-4677G>C) c.7465G>C (p.Ala2489Pro) c.1058-4677G>C (n.1058-4677G>C) c.2130-4677G>C c.9274G>C (p.Ala3092Pro) c.9766G>C (p.Ala3256Pro) c.9733G>C (p.Ala3245Pro) c.9706G>C (p.Ala3236Pro) | |
13 | g.23334161C>T | CA387513816 | SACS | c.2185+19624G>A (n.2185+19624G>A) c.9742G>A (p.Ala3248Thr) c.6445+3261G>A (n.6445+3261G>A) c.2177-4677G>A (n.2177-4677G>A) c.2292-4209G>A (n.2292-4209G>A) c.2319-4209G>A (n.2319-4209G>A) c.2204-4677G>A (n.2204-4677G>A) n.4543-4677G>A c.2186-12487G>A (n.2186-12487G>A) c.2221-4677G>A (n.2221-4677G>A) c.2186-11517G>A (n.2186-11517G>A) c.9715G>A (p.Ala3239Thr) c.2186-4677G>A (n.2186-4677G>A) c.2432-4677G>A (n.2432-4677G>A) c.7465G>A (p.Ala2489Thr) c.1058-4677G>A (n.1058-4677G>A) c.2130-4677G>A c.9274G>A (p.Ala3092Thr) c.9766G>A (p.Ala3256Thr) c.9733G>A (p.Ala3245Thr) c.9706G>A (p.Ala3236Thr) | dbSNP |
13 | g.23334162A>C | CA387513819 | SACS | c.2185+19623T>G (n.2185+19623T>G) c.9741T>G (p.Phe3247Leu) c.6445+3260T>G (n.6445+3260T>G) c.2177-4678T>G (n.2177-4678T>G) c.2292-4210T>G (n.2292-4210T>G) c.2319-4210T>G (n.2319-4210T>G) c.2204-4678T>G (n.2204-4678T>G) n.4543-4678T>G c.2186-12488T>G (n.2186-12488T>G) c.2221-4678T>G (n.2221-4678T>G) c.2186-11518T>G (n.2186-11518T>G) c.9714T>G (p.Phe3238Leu) c.2186-4678T>G (n.2186-4678T>G) c.2432-4678T>G (n.2432-4678T>G) c.7464T>G (p.Phe2488Leu) c.1058-4678T>G (n.1058-4678T>G) c.2130-4678T>G c.9273T>G (p.Phe3091Leu) c.9765T>G (p.Phe3255Leu) c.9732T>G (p.Phe3244Leu) c.9705T>G (p.Phe3235Leu) | |
13 | g.23334162A>G | CA483159641 | SACS | c.2185+19623T>C (n.2185+19623T>C) c.9741T>C (p.Phe3247=) c.6445+3260T>C (n.6445+3260T>C) c.2177-4678T>C (n.2177-4678T>C) c.2292-4210T>C (n.2292-4210T>C) c.2319-4210T>C (n.2319-4210T>C) c.2204-4678T>C (n.2204-4678T>C) n.4543-4678T>C c.2186-12488T>C (n.2186-12488T>C) c.2221-4678T>C (n.2221-4678T>C) c.2186-11518T>C (n.2186-11518T>C) c.9714T>C (p.Phe3238=) c.2186-4678T>C (n.2186-4678T>C) c.2432-4678T>C (n.2432-4678T>C) c.7464T>C (p.Phe2488=) c.1058-4678T>C (n.1058-4678T>C) c.2130-4678T>C c.9273T>C (p.Phe3091=) c.9765T>C (p.Phe3255=) c.9732T>C (p.Phe3244=) c.9705T>C (p.Phe3235=) | |
13 | g.23334162A>T | CA387513820 | SACS | c.2185+19623T>A (n.2185+19623T>A) c.9741T>A (p.Phe3247Leu) c.6445+3260T>A (n.6445+3260T>A) c.2177-4678T>A (n.2177-4678T>A) c.2292-4210T>A (n.2292-4210T>A) c.2319-4210T>A (n.2319-4210T>A) c.2204-4678T>A (n.2204-4678T>A) n.4543-4678T>A c.2186-12488T>A (n.2186-12488T>A) c.2221-4678T>A (n.2221-4678T>A) c.2186-11518T>A (n.2186-11518T>A) c.9714T>A (p.Phe3238Leu) c.2186-4678T>A (n.2186-4678T>A) c.2432-4678T>A (n.2432-4678T>A) c.7464T>A (p.Phe2488Leu) c.1058-4678T>A (n.1058-4678T>A) c.2130-4678T>A c.9273T>A (p.Phe3091Leu) c.9765T>A (p.Phe3255Leu) c.9732T>A (p.Phe3244Leu) c.9705T>A (p.Phe3235Leu) | |
13 | g.23334165del | CA2622328918 | SACS | c.2185+19623del (n.2185+19623del) c.9741del (p.Phe3247LeufsTer18) c.6445+3260del (n.6445+3260del) c.2177-4678del (n.2177-4678del) c.2292-4210del (n.2292-4210del) c.2319-4210del (n.2319-4210del) c.2204-4678del (n.2204-4678del) n.4543-4678del c.2186-12488del (n.2186-12488del) c.2221-4678del (n.2221-4678del) c.2186-11518del (n.2186-11518del) c.9714del (p.Phe3238LeufsTer18) c.2186-4678del (n.2186-4678del) c.2432-4678del (n.2432-4678del) c.7464del (p.Phe2488LeufsTer18) c.1058-4678del (n.1058-4678del) c.2130-4678del c.9273del (p.Phe3091LeufsTer18) c.9765del (p.Phe3255LeufsTer18) c.9732del (p.Phe3244LeufsTer18) c.9705del (p.Phe3235LeufsTer18) | gnomAD v4 |
13 | g.23334163A>C | CA387513821 | SACS | c.2185+19622T>G (n.2185+19622T>G) c.9740T>G (p.Phe3247Cys) c.6445+3259T>G (n.6445+3259T>G) c.2177-4679T>G (n.2177-4679T>G) c.2292-4211T>G (n.2292-4211T>G) c.2319-4211T>G (n.2319-4211T>G) c.2204-4679T>G (n.2204-4679T>G) n.4543-4679T>G c.2186-12489T>G (n.2186-12489T>G) c.2221-4679T>G (n.2221-4679T>G) c.2186-11519T>G (n.2186-11519T>G) c.9713T>G (p.Phe3238Cys) c.2186-4679T>G (n.2186-4679T>G) c.2432-4679T>G (n.2432-4679T>G) c.7463T>G (p.Phe2488Cys) c.1058-4679T>G (n.1058-4679T>G) c.2130-4679T>G c.9272T>G (p.Phe3091Cys) c.9764T>G (p.Phe3255Cys) c.9731T>G (p.Phe3244Cys) c.9704T>G (p.Phe3235Cys) | |
13 | g.23334163A>G | CA387513822 | SACS | c.2185+19622T>C (n.2185+19622T>C) c.9740T>C (p.Phe3247Ser) c.6445+3259T>C (n.6445+3259T>C) c.2177-4679T>C (n.2177-4679T>C) c.2292-4211T>C (n.2292-4211T>C) c.2319-4211T>C (n.2319-4211T>C) c.2204-4679T>C (n.2204-4679T>C) n.4543-4679T>C c.2186-12489T>C (n.2186-12489T>C) c.2221-4679T>C (n.2221-4679T>C) c.2186-11519T>C (n.2186-11519T>C) c.9713T>C (p.Phe3238Ser) c.2186-4679T>C (n.2186-4679T>C) c.2432-4679T>C (n.2432-4679T>C) c.7463T>C (p.Phe2488Ser) c.1058-4679T>C (n.1058-4679T>C) c.2130-4679T>C c.9272T>C (p.Phe3091Ser) c.9764T>C (p.Phe3255Ser) c.9731T>C (p.Phe3244Ser) c.9704T>C (p.Phe3235Ser) | |
13 | g.23334163A>T | CA387513823 | SACS | c.2185+19622T>A (n.2185+19622T>A) c.9740T>A (p.Phe3247Tyr) c.6445+3259T>A (n.6445+3259T>A) c.2177-4679T>A (n.2177-4679T>A) c.2292-4211T>A (n.2292-4211T>A) c.2319-4211T>A (n.2319-4211T>A) c.2204-4679T>A (n.2204-4679T>A) n.4543-4679T>A c.2186-12489T>A (n.2186-12489T>A) c.2221-4679T>A (n.2221-4679T>A) c.2186-11519T>A (n.2186-11519T>A) c.9713T>A (p.Phe3238Tyr) c.2186-4679T>A (n.2186-4679T>A) c.2432-4679T>A (n.2432-4679T>A) c.7463T>A (p.Phe2488Tyr) c.1058-4679T>A (n.1058-4679T>A) c.2130-4679T>A c.9272T>A (p.Phe3091Tyr) c.9764T>A (p.Phe3255Tyr) c.9731T>A (p.Phe3244Tyr) c.9704T>A (p.Phe3235Tyr) | |
13 | g.23334164A>C | CA387513824 | SACS | c.2185+19621T>G (n.2185+19621T>G) c.9739T>G (p.Phe3247Val) c.6445+3258T>G (n.6445+3258T>G) c.2177-4680T>G (n.2177-4680T>G) c.2292-4212T>G (n.2292-4212T>G) c.2319-4212T>G (n.2319-4212T>G) c.2204-4680T>G (n.2204-4680T>G) n.4543-4680T>G c.2186-12490T>G (n.2186-12490T>G) c.2221-4680T>G (n.2221-4680T>G) c.2186-11520T>G (n.2186-11520T>G) c.9712T>G (p.Phe3238Val) c.2186-4680T>G (n.2186-4680T>G) c.2432-4680T>G (n.2432-4680T>G) c.7462T>G (p.Phe2488Val) c.1058-4680T>G (n.1058-4680T>G) c.2130-4680T>G c.9271T>G (p.Phe3091Val) c.9763T>G (p.Phe3255Val) c.9730T>G (p.Phe3244Val) c.9703T>G (p.Phe3235Val) | |
13 | g.23334164A>G | CA387513825 | SACS | c.2185+19621T>C (n.2185+19621T>C) c.9739T>C (p.Phe3247Leu) c.6445+3258T>C (n.6445+3258T>C) c.2177-4680T>C (n.2177-4680T>C) c.2292-4212T>C (n.2292-4212T>C) c.2319-4212T>C (n.2319-4212T>C) c.2204-4680T>C (n.2204-4680T>C) n.4543-4680T>C c.2186-12490T>C (n.2186-12490T>C) c.2221-4680T>C (n.2221-4680T>C) c.2186-11520T>C (n.2186-11520T>C) c.9712T>C (p.Phe3238Leu) c.2186-4680T>C (n.2186-4680T>C) c.2432-4680T>C (n.2432-4680T>C) c.7462T>C (p.Phe2488Leu) c.1058-4680T>C (n.1058-4680T>C) c.2130-4680T>C c.9271T>C (p.Phe3091Leu) c.9763T>C (p.Phe3255Leu) c.9730T>C (p.Phe3244Leu) c.9703T>C (p.Phe3235Leu) | |
13 | g.23334164A>T | CA387513826 | SACS | c.2185+19621T>A (n.2185+19621T>A) c.9739T>A (p.Phe3247Ile) c.6445+3258T>A (n.6445+3258T>A) c.2177-4680T>A (n.2177-4680T>A) c.2292-4212T>A (n.2292-4212T>A) c.2319-4212T>A (n.2319-4212T>A) c.2204-4680T>A (n.2204-4680T>A) n.4543-4680T>A c.2186-12490T>A (n.2186-12490T>A) c.2221-4680T>A (n.2221-4680T>A) c.2186-11520T>A (n.2186-11520T>A) c.9712T>A (p.Phe3238Ile) c.2186-4680T>A (n.2186-4680T>A) c.2432-4680T>A (n.2432-4680T>A) c.7462T>A (p.Phe2488Ile) c.1058-4680T>A (n.1058-4680T>A) c.2130-4680T>A c.9271T>A (p.Phe3091Ile) c.9763T>A (p.Phe3255Ile) c.9730T>A (p.Phe3244Ile) c.9703T>A (p.Phe3235Ile) | |
13 | g.23334165A>C | CA387513827 | SACS | c.2185+19620T>G (n.2185+19620T>G) c.9738T>G (p.Asn3246Lys) c.6445+3257T>G (n.6445+3257T>G) c.2177-4681T>G (n.2177-4681T>G) c.2292-4213T>G (n.2292-4213T>G) c.2319-4213T>G (n.2319-4213T>G) c.2204-4681T>G (n.2204-4681T>G) n.4543-4681T>G c.2186-12491T>G (n.2186-12491T>G) c.2221-4681T>G (n.2221-4681T>G) c.2186-11521T>G (n.2186-11521T>G) c.9711T>G (p.Asn3237Lys) c.2186-4681T>G (n.2186-4681T>G) c.2432-4681T>G (n.2432-4681T>G) c.7461T>G (p.Asn2487Lys) c.1058-4681T>G (n.1058-4681T>G) c.2130-4681T>G c.9270T>G (p.Asn3090Lys) c.9762T>G (p.Asn3254Lys) c.9729T>G (p.Asn3243Lys) c.9702T>G (p.Asn3234Lys) | |
13 | g.23334165A>G | CA483159642 | SACS | c.2185+19620T>C (n.2185+19620T>C) c.9738T>C (p.Asn3246=) c.6445+3257T>C (n.6445+3257T>C) c.2177-4681T>C (n.2177-4681T>C) c.2292-4213T>C (n.2292-4213T>C) c.2319-4213T>C (n.2319-4213T>C) c.2204-4681T>C (n.2204-4681T>C) n.4543-4681T>C c.2186-12491T>C (n.2186-12491T>C) c.2221-4681T>C (n.2221-4681T>C) c.2186-11521T>C (n.2186-11521T>C) c.9711T>C (p.Asn3237=) c.2186-4681T>C (n.2186-4681T>C) c.2432-4681T>C (n.2432-4681T>C) c.7461T>C (p.Asn2487=) c.1058-4681T>C (n.1058-4681T>C) c.2130-4681T>C c.9270T>C (p.Asn3090=) c.9762T>C (p.Asn3254=) c.9729T>C (p.Asn3243=) c.9702T>C (p.Asn3234=) | |
13 | g.23334165A>T | CA387513828 | SACS | c.2185+19620T>A (n.2185+19620T>A) c.9738T>A (p.Asn3246Lys) c.6445+3257T>A (n.6445+3257T>A) c.2177-4681T>A (n.2177-4681T>A) c.2292-4213T>A (n.2292-4213T>A) c.2319-4213T>A (n.2319-4213T>A) c.2204-4681T>A (n.2204-4681T>A) n.4543-4681T>A c.2186-12491T>A (n.2186-12491T>A) c.2221-4681T>A (n.2221-4681T>A) c.2186-11521T>A (n.2186-11521T>A) c.9711T>A (p.Asn3237Lys) c.2186-4681T>A (n.2186-4681T>A) c.2432-4681T>A (n.2432-4681T>A) c.7461T>A (p.Asn2487Lys) c.1058-4681T>A (n.1058-4681T>A) c.2130-4681T>A c.9270T>A (p.Asn3090Lys) c.9762T>A (p.Asn3254Lys) c.9729T>A (p.Asn3243Lys) c.9702T>A (p.Asn3234Lys) | |
13 | g.23334166T>A | CA387513829 | SACS | c.2185+19619A>T (n.2185+19619A>T) c.9737A>T (p.Asn3246Ile) c.6445+3256A>T (n.6445+3256A>T) c.2177-4682A>T (n.2177-4682A>T) c.2292-4214A>T (n.2292-4214A>T) c.2319-4214A>T (n.2319-4214A>T) c.2204-4682A>T (n.2204-4682A>T) n.4543-4682A>T c.2186-12492A>T (n.2186-12492A>T) c.2221-4682A>T (n.2221-4682A>T) c.2186-11522A>T (n.2186-11522A>T) c.9710A>T (p.Asn3237Ile) c.2186-4682A>T (n.2186-4682A>T) c.2432-4682A>T (n.2432-4682A>T) c.7460A>T (p.Asn2487Ile) c.1058-4682A>T (n.1058-4682A>T) c.2130-4682A>T c.9269A>T (p.Asn3090Ile) c.9761A>T (p.Asn3254Ile) c.9728A>T (p.Asn3243Ile) c.9701A>T (p.Asn3234Ile) | |
13 | g.23334166T>C | CA6910576 | SACS | c.2185+19619A>G (n.2185+19619A>G) c.9737A>G (p.Asn3246Ser) c.6445+3256A>G (n.6445+3256A>G) c.2177-4682A>G (n.2177-4682A>G) c.2292-4214A>G (n.2292-4214A>G) c.2319-4214A>G (n.2319-4214A>G) c.2204-4682A>G (n.2204-4682A>G) n.4543-4682A>G c.2186-12492A>G (n.2186-12492A>G) c.2221-4682A>G (n.2221-4682A>G) c.2186-11522A>G (n.2186-11522A>G) c.9710A>G (p.Asn3237Ser) c.2186-4682A>G (n.2186-4682A>G) c.2432-4682A>G (n.2432-4682A>G) c.7460A>G (p.Asn2487Ser) c.1058-4682A>G (n.1058-4682A>G) c.2130-4682A>G c.9269A>G (p.Asn3090Ser) c.9761A>G (p.Asn3254Ser) c.9728A>G (p.Asn3243Ser) c.9701A>G (p.Asn3234Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334166T>G | CA387513830 | SACS | c.2185+19619A>C (n.2185+19619A>C) c.9737A>C (p.Asn3246Thr) c.6445+3256A>C (n.6445+3256A>C) c.2177-4682A>C (n.2177-4682A>C) c.2292-4214A>C (n.2292-4214A>C) c.2319-4214A>C (n.2319-4214A>C) c.2204-4682A>C (n.2204-4682A>C) n.4543-4682A>C c.2186-12492A>C (n.2186-12492A>C) c.2221-4682A>C (n.2221-4682A>C) c.2186-11522A>C (n.2186-11522A>C) c.9710A>C (p.Asn3237Thr) c.2186-4682A>C (n.2186-4682A>C) c.2432-4682A>C (n.2432-4682A>C) c.7460A>C (p.Asn2487Thr) c.1058-4682A>C (n.1058-4682A>C) c.2130-4682A>C c.9269A>C (p.Asn3090Thr) c.9761A>C (p.Asn3254Thr) c.9728A>C (p.Asn3243Thr) c.9701A>C (p.Asn3234Thr) | |
13 | g.23334166T= | CA2078634121 | SACS | c.2185+19619A= (n.2185+19619A=) c.9737A= (p.Asn3246=) c.6445+3256A= (n.6445+3256A=) c.2177-4682A= (n.2177-4682A=) c.2292-4214A= (n.2292-4214A=) c.2319-4214A= (n.2319-4214A=) c.2204-4682A= (n.2204-4682A=) n.4543-4682A= c.2186-12492A= (n.2186-12492A=) c.2221-4682A= (n.2221-4682A=) c.2186-11522A= (n.2186-11522A=) c.9710A= (p.Asn3237=) c.2186-4682A= (n.2186-4682A=) c.2432-4682A= (n.2432-4682A=) c.7460A= (p.Asn2487=) c.1058-4682A= (n.1058-4682A=) c.2130-4682A= c.9269A= (p.Asn3090=) c.9761A= (p.Asn3254=) c.9728A= (p.Asn3243=) c.9701A= (p.Asn3234=) | |
13 | g.23334167T>A | CA387513832 | SACS | c.2185+19618A>T (n.2185+19618A>T) c.9736A>T (p.Asn3246Tyr) c.6445+3255A>T (n.6445+3255A>T) c.2177-4683A>T (n.2177-4683A>T) c.2292-4215A>T (n.2292-4215A>T) c.2319-4215A>T (n.2319-4215A>T) c.2204-4683A>T (n.2204-4683A>T) n.4543-4683A>T c.2186-12493A>T (n.2186-12493A>T) c.2221-4683A>T (n.2221-4683A>T) c.2186-11523A>T (n.2186-11523A>T) c.9709A>T (p.Asn3237Tyr) c.2186-4683A>T (n.2186-4683A>T) c.2432-4683A>T (n.2432-4683A>T) c.7459A>T (p.Asn2487Tyr) c.1058-4683A>T (n.1058-4683A>T) c.2130-4683A>T c.9268A>T (p.Asn3090Tyr) c.9760A>T (p.Asn3254Tyr) c.9727A>T (p.Asn3243Tyr) c.9700A>T (p.Asn3234Tyr) | |
13 | g.23334167T>C | CA387513833 | SACS | c.2185+19618A>G (n.2185+19618A>G) c.9736A>G (p.Asn3246Asp) c.6445+3255A>G (n.6445+3255A>G) c.2177-4683A>G (n.2177-4683A>G) c.2292-4215A>G (n.2292-4215A>G) c.2319-4215A>G (n.2319-4215A>G) c.2204-4683A>G (n.2204-4683A>G) n.4543-4683A>G c.2186-12493A>G (n.2186-12493A>G) c.2221-4683A>G (n.2221-4683A>G) c.2186-11523A>G (n.2186-11523A>G) c.9709A>G (p.Asn3237Asp) c.2186-4683A>G (n.2186-4683A>G) c.2432-4683A>G (n.2432-4683A>G) c.7459A>G (p.Asn2487Asp) c.1058-4683A>G (n.1058-4683A>G) c.2130-4683A>G c.9268A>G (p.Asn3090Asp) c.9760A>G (p.Asn3254Asp) c.9727A>G (p.Asn3243Asp) c.9700A>G (p.Asn3234Asp) | |
13 | g.23334167T>G | CA387513831 | SACS | c.2185+19618A>C (n.2185+19618A>C) c.9736A>C (p.Asn3246His) c.6445+3255A>C (n.6445+3255A>C) c.2177-4683A>C (n.2177-4683A>C) c.2292-4215A>C (n.2292-4215A>C) c.2319-4215A>C (n.2319-4215A>C) c.2204-4683A>C (n.2204-4683A>C) n.4543-4683A>C c.2186-12493A>C (n.2186-12493A>C) c.2221-4683A>C (n.2221-4683A>C) c.2186-11523A>C (n.2186-11523A>C) c.9709A>C (p.Asn3237His) c.2186-4683A>C (n.2186-4683A>C) c.2432-4683A>C (n.2432-4683A>C) c.7459A>C (p.Asn2487His) c.1058-4683A>C (n.1058-4683A>C) c.2130-4683A>C c.9268A>C (p.Asn3090His) c.9760A>C (p.Asn3254His) c.9727A>C (p.Asn3243His) c.9700A>C (p.Asn3234His) | |
13 | g.23334168G>A | CA6910577 | SACS | c.2185+19617C>T (n.2185+19617C>T) c.9735C>T (p.Asp3245=) c.6445+3254C>T (n.6445+3254C>T) c.2177-4684C>T (n.2177-4684C>T) c.2292-4216C>T (n.2292-4216C>T) c.2319-4216C>T (n.2319-4216C>T) c.2204-4684C>T (n.2204-4684C>T) n.4543-4684C>T c.2186-12494C>T (n.2186-12494C>T) c.2221-4684C>T (n.2221-4684C>T) c.2186-11524C>T (n.2186-11524C>T) c.9708C>T (p.Asp3236=) c.2186-4684C>T (n.2186-4684C>T) c.2432-4684C>T (n.2432-4684C>T) c.7458C>T (p.Asp2486=) c.1058-4684C>T (n.1058-4684C>T) c.2130-4684C>T c.9267C>T (p.Asp3089=) c.9759C>T (p.Asp3253=) c.9726C>T (p.Asp3242=) c.9699C>T (p.Asp3233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334168G>C | CA387513834 | SACS | c.2185+19617C>G (n.2185+19617C>G) c.9735C>G (p.Asp3245Glu) c.6445+3254C>G (n.6445+3254C>G) c.2177-4684C>G (n.2177-4684C>G) c.2292-4216C>G (n.2292-4216C>G) c.2319-4216C>G (n.2319-4216C>G) c.2204-4684C>G (n.2204-4684C>G) n.4543-4684C>G c.2186-12494C>G (n.2186-12494C>G) c.2221-4684C>G (n.2221-4684C>G) c.2186-11524C>G (n.2186-11524C>G) c.9708C>G (p.Asp3236Glu) c.2186-4684C>G (n.2186-4684C>G) c.2432-4684C>G (n.2432-4684C>G) c.7458C>G (p.Asp2486Glu) c.1058-4684C>G (n.1058-4684C>G) c.2130-4684C>G c.9267C>G (p.Asp3089Glu) c.9759C>G (p.Asp3253Glu) c.9726C>G (p.Asp3242Glu) c.9699C>G (p.Asp3233Glu) | |
13 | g.23334168G= | CA2078634123 | SACS | c.2185+19617C= (n.2185+19617C=) c.9735C= (p.Asp3245=) c.6445+3254C= (n.6445+3254C=) c.2177-4684C= (n.2177-4684C=) c.2292-4216C= (n.2292-4216C=) c.2319-4216C= (n.2319-4216C=) c.2204-4684C= (n.2204-4684C=) n.4543-4684C= c.2186-12494C= (n.2186-12494C=) c.2221-4684C= (n.2221-4684C=) c.2186-11524C= (n.2186-11524C=) c.9708C= (p.Asp3236=) c.2186-4684C= (n.2186-4684C=) c.2432-4684C= (n.2432-4684C=) c.7458C= (p.Asp2486=) c.1058-4684C= (n.1058-4684C=) c.2130-4684C= c.9267C= (p.Asp3089=) c.9759C= (p.Asp3253=) c.9726C= (p.Asp3242=) c.9699C= (p.Asp3233=) | |
13 | g.23334168G>T | CA387513835 | SACS | c.2185+19617C>A (n.2185+19617C>A) c.9735C>A (p.Asp3245Glu) c.6445+3254C>A (n.6445+3254C>A) c.2177-4684C>A (n.2177-4684C>A) c.2292-4216C>A (n.2292-4216C>A) c.2319-4216C>A (n.2319-4216C>A) c.2204-4684C>A (n.2204-4684C>A) n.4543-4684C>A c.2186-12494C>A (n.2186-12494C>A) c.2221-4684C>A (n.2221-4684C>A) c.2186-11524C>A (n.2186-11524C>A) c.9708C>A (p.Asp3236Glu) c.2186-4684C>A (n.2186-4684C>A) c.2432-4684C>A (n.2432-4684C>A) c.7458C>A (p.Asp2486Glu) c.1058-4684C>A (n.1058-4684C>A) c.2130-4684C>A c.9267C>A (p.Asp3089Glu) c.9759C>A (p.Asp3253Glu) c.9726C>A (p.Asp3242Glu) c.9699C>A (p.Asp3233Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334169T>A | CA387513836 | SACS | c.2185+19616A>T (n.2185+19616A>T) c.9734A>T (p.Asp3245Val) c.6445+3253A>T (n.6445+3253A>T) c.2177-4685A>T (n.2177-4685A>T) c.2292-4217A>T (n.2292-4217A>T) c.2319-4217A>T (n.2319-4217A>T) c.2204-4685A>T (n.2204-4685A>T) n.4543-4685A>T c.2186-12495A>T (n.2186-12495A>T) c.2221-4685A>T (n.2221-4685A>T) c.2186-11525A>T (n.2186-11525A>T) c.9707A>T (p.Asp3236Val) c.2186-4685A>T (n.2186-4685A>T) c.2432-4685A>T (n.2432-4685A>T) c.7457A>T (p.Asp2486Val) c.1058-4685A>T (n.1058-4685A>T) c.2130-4685A>T c.9266A>T (p.Asp3089Val) c.9758A>T (p.Asp3253Val) c.9725A>T (p.Asp3242Val) c.9698A>T (p.Asp3233Val) | |
13 | g.23334169T>C | CA387513837 | SACS | c.2185+19616A>G (n.2185+19616A>G) c.9734A>G (p.Asp3245Gly) c.6445+3253A>G (n.6445+3253A>G) c.2177-4685A>G (n.2177-4685A>G) c.2292-4217A>G (n.2292-4217A>G) c.2319-4217A>G (n.2319-4217A>G) c.2204-4685A>G (n.2204-4685A>G) n.4543-4685A>G c.2186-12495A>G (n.2186-12495A>G) c.2221-4685A>G (n.2221-4685A>G) c.2186-11525A>G (n.2186-11525A>G) c.9707A>G (p.Asp3236Gly) c.2186-4685A>G (n.2186-4685A>G) c.2432-4685A>G (n.2432-4685A>G) c.7457A>G (p.Asp2486Gly) c.1058-4685A>G (n.1058-4685A>G) c.2130-4685A>G c.9266A>G (p.Asp3089Gly) c.9758A>G (p.Asp3253Gly) c.9725A>G (p.Asp3242Gly) c.9698A>G (p.Asp3233Gly) | |
13 | g.23334169T>G | CA387513838 | SACS | c.2185+19616A>C (n.2185+19616A>C) c.9734A>C (p.Asp3245Ala) c.6445+3253A>C (n.6445+3253A>C) c.2177-4685A>C (n.2177-4685A>C) c.2292-4217A>C (n.2292-4217A>C) c.2319-4217A>C (n.2319-4217A>C) c.2204-4685A>C (n.2204-4685A>C) n.4543-4685A>C c.2186-12495A>C (n.2186-12495A>C) c.2221-4685A>C (n.2221-4685A>C) c.2186-11525A>C (n.2186-11525A>C) c.9707A>C (p.Asp3236Ala) c.2186-4685A>C (n.2186-4685A>C) c.2432-4685A>C (n.2432-4685A>C) c.7457A>C (p.Asp2486Ala) c.1058-4685A>C (n.1058-4685A>C) c.2130-4685A>C c.9266A>C (p.Asp3089Ala) c.9758A>C (p.Asp3253Ala) c.9725A>C (p.Asp3242Ala) c.9698A>C (p.Asp3233Ala) | |
13 | g.23334170C>A | CA387513839 | SACS | c.2185+19615G>T (n.2185+19615G>T) c.9733G>T (p.Asp3245Tyr) c.6445+3252G>T (n.6445+3252G>T) c.2177-4686G>T (n.2177-4686G>T) c.2292-4218G>T (n.2292-4218G>T) c.2319-4218G>T (n.2319-4218G>T) c.2204-4686G>T (n.2204-4686G>T) n.4543-4686G>T c.2186-12496G>T (n.2186-12496G>T) c.2221-4686G>T (n.2221-4686G>T) c.2186-11526G>T (n.2186-11526G>T) c.9706G>T (p.Asp3236Tyr) c.2186-4686G>T (n.2186-4686G>T) c.2432-4686G>T (n.2432-4686G>T) c.7456G>T (p.Asp2486Tyr) c.1058-4686G>T (n.1058-4686G>T) c.2130-4686G>T c.9265G>T (p.Asp3089Tyr) c.9757G>T (p.Asp3253Tyr) c.9724G>T (p.Asp3242Tyr) c.9697G>T (p.Asp3233Tyr) | |
13 | g.23334170C>G | CA387513840 | SACS | c.2185+19615G>C (n.2185+19615G>C) c.9733G>C (p.Asp3245His) c.6445+3252G>C (n.6445+3252G>C) c.2177-4686G>C (n.2177-4686G>C) c.2292-4218G>C (n.2292-4218G>C) c.2319-4218G>C (n.2319-4218G>C) c.2204-4686G>C (n.2204-4686G>C) n.4543-4686G>C c.2186-12496G>C (n.2186-12496G>C) c.2221-4686G>C (n.2221-4686G>C) c.2186-11526G>C (n.2186-11526G>C) c.9706G>C (p.Asp3236His) c.2186-4686G>C (n.2186-4686G>C) c.2432-4686G>C (n.2432-4686G>C) c.7456G>C (p.Asp2486His) c.1058-4686G>C (n.1058-4686G>C) c.2130-4686G>C c.9265G>C (p.Asp3089His) c.9757G>C (p.Asp3253His) c.9724G>C (p.Asp3242His) c.9697G>C (p.Asp3233His) | |
13 | g.23334170C>T | CA387513841 | SACS | c.2185+19615G>A (n.2185+19615G>A) c.9733G>A (p.Asp3245Asn) c.6445+3252G>A (n.6445+3252G>A) c.2177-4686G>A (n.2177-4686G>A) c.2292-4218G>A (n.2292-4218G>A) c.2319-4218G>A (n.2319-4218G>A) c.2204-4686G>A (n.2204-4686G>A) n.4543-4686G>A c.2186-12496G>A (n.2186-12496G>A) c.2221-4686G>A (n.2221-4686G>A) c.2186-11526G>A (n.2186-11526G>A) c.9706G>A (p.Asp3236Asn) c.2186-4686G>A (n.2186-4686G>A) c.2432-4686G>A (n.2432-4686G>A) c.7456G>A (p.Asp2486Asn) c.1058-4686G>A (n.1058-4686G>A) c.2130-4686G>A c.9265G>A (p.Asp3089Asn) c.9757G>A (p.Asp3253Asn) c.9724G>A (p.Asp3242Asn) c.9697G>A (p.Asp3233Asn) | |
13 | g.23334171T>A | CA387513842 | SACS | c.2185+19614A>T (n.2185+19614A>T) c.9732A>T (p.Lys3244Asn) c.6445+3251A>T (n.6445+3251A>T) c.2177-4687A>T (n.2177-4687A>T) c.2292-4219A>T (n.2292-4219A>T) c.2319-4219A>T (n.2319-4219A>T) c.2204-4687A>T (n.2204-4687A>T) n.4543-4687A>T c.2186-12497A>T (n.2186-12497A>T) c.2221-4687A>T (n.2221-4687A>T) c.2186-11527A>T (n.2186-11527A>T) c.9705A>T (p.Lys3235Asn) c.2186-4687A>T (n.2186-4687A>T) c.2432-4687A>T (n.2432-4687A>T) c.7455A>T (p.Lys2485Asn) c.1058-4687A>T (n.1058-4687A>T) c.2130-4687A>T c.9264A>T (p.Lys3088Asn) c.9756A>T (p.Lys3252Asn) c.9723A>T (p.Lys3241Asn) c.9696A>T (p.Lys3232Asn) | |
13 | g.23334171T>C | CA483159643 | SACS | c.2185+19614A>G (n.2185+19614A>G) c.9732A>G (p.Lys3244=) c.6445+3251A>G (n.6445+3251A>G) c.2177-4687A>G (n.2177-4687A>G) c.2292-4219A>G (n.2292-4219A>G) c.2319-4219A>G (n.2319-4219A>G) c.2204-4687A>G (n.2204-4687A>G) n.4543-4687A>G c.2186-12497A>G (n.2186-12497A>G) c.2221-4687A>G (n.2221-4687A>G) c.2186-11527A>G (n.2186-11527A>G) c.9705A>G (p.Lys3235=) c.2186-4687A>G (n.2186-4687A>G) c.2432-4687A>G (n.2432-4687A>G) c.7455A>G (p.Lys2485=) c.1058-4687A>G (n.1058-4687A>G) c.2130-4687A>G c.9264A>G (p.Lys3088=) c.9756A>G (p.Lys3252=) c.9723A>G (p.Lys3241=) c.9696A>G (p.Lys3232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334171T>G | CA387513843 | SACS | c.2185+19614A>C (n.2185+19614A>C) c.9732A>C (p.Lys3244Asn) c.6445+3251A>C (n.6445+3251A>C) c.2177-4687A>C (n.2177-4687A>C) c.2292-4219A>C (n.2292-4219A>C) c.2319-4219A>C (n.2319-4219A>C) c.2204-4687A>C (n.2204-4687A>C) n.4543-4687A>C c.2186-12497A>C (n.2186-12497A>C) c.2221-4687A>C (n.2221-4687A>C) c.2186-11527A>C (n.2186-11527A>C) c.9705A>C (p.Lys3235Asn) c.2186-4687A>C (n.2186-4687A>C) c.2432-4687A>C (n.2432-4687A>C) c.7455A>C (p.Lys2485Asn) c.1058-4687A>C (n.1058-4687A>C) c.2130-4687A>C c.9264A>C (p.Lys3088Asn) c.9756A>C (p.Lys3252Asn) c.9723A>C (p.Lys3241Asn) c.9696A>C (p.Lys3232Asn) | |
13 | g.23334171T= | CA2078634126 | SACS | c.2185+19614A= (n.2185+19614A=) c.9732A= (p.Lys3244=) c.6445+3251A= (n.6445+3251A=) c.2177-4687A= (n.2177-4687A=) c.2292-4219A= (n.2292-4219A=) c.2319-4219A= (n.2319-4219A=) c.2204-4687A= (n.2204-4687A=) n.4543-4687A= c.2186-12497A= (n.2186-12497A=) c.2221-4687A= (n.2221-4687A=) c.2186-11527A= (n.2186-11527A=) c.9705A= (p.Lys3235=) c.2186-4687A= (n.2186-4687A=) c.2432-4687A= (n.2432-4687A=) c.7455A= (p.Lys2485=) c.1058-4687A= (n.1058-4687A=) c.2130-4687A= c.9264A= (p.Lys3088=) c.9756A= (p.Lys3252=) c.9723A= (p.Lys3241=) c.9696A= (p.Lys3232=) | |
13 | g.23334172T>A | CA387513844 | SACS | c.2185+19613A>T (n.2185+19613A>T) c.9731A>T (p.Lys3244Ile) c.6445+3250A>T (n.6445+3250A>T) c.2177-4688A>T (n.2177-4688A>T) c.2292-4220A>T (n.2292-4220A>T) c.2319-4220A>T (n.2319-4220A>T) c.2204-4688A>T (n.2204-4688A>T) n.4543-4688A>T c.2186-12498A>T (n.2186-12498A>T) c.2221-4688A>T (n.2221-4688A>T) c.2186-11528A>T (n.2186-11528A>T) c.9704A>T (p.Lys3235Ile) c.2186-4688A>T (n.2186-4688A>T) c.2432-4688A>T (n.2432-4688A>T) c.7454A>T (p.Lys2485Ile) c.1058-4688A>T (n.1058-4688A>T) c.2130-4688A>T c.9263A>T (p.Lys3088Ile) c.9755A>T (p.Lys3252Ile) c.9722A>T (p.Lys3241Ile) c.9695A>T (p.Lys3232Ile) | |
13 | g.23334172T>C | CA387513845 | SACS | c.2185+19613A>G (n.2185+19613A>G) c.9731A>G (p.Lys3244Arg) c.6445+3250A>G (n.6445+3250A>G) c.2177-4688A>G (n.2177-4688A>G) c.2292-4220A>G (n.2292-4220A>G) c.2319-4220A>G (n.2319-4220A>G) c.2204-4688A>G (n.2204-4688A>G) n.4543-4688A>G c.2186-12498A>G (n.2186-12498A>G) c.2221-4688A>G (n.2221-4688A>G) c.2186-11528A>G (n.2186-11528A>G) c.9704A>G (p.Lys3235Arg) c.2186-4688A>G (n.2186-4688A>G) c.2432-4688A>G (n.2432-4688A>G) c.7454A>G (p.Lys2485Arg) c.1058-4688A>G (n.1058-4688A>G) c.2130-4688A>G c.9263A>G (p.Lys3088Arg) c.9755A>G (p.Lys3252Arg) c.9722A>G (p.Lys3241Arg) c.9695A>G (p.Lys3232Arg) | |
13 | g.23334172T>G | CA387513846 | SACS | c.2185+19613A>C (n.2185+19613A>C) c.9731A>C (p.Lys3244Thr) c.6445+3250A>C (n.6445+3250A>C) c.2177-4688A>C (n.2177-4688A>C) c.2292-4220A>C (n.2292-4220A>C) c.2319-4220A>C (n.2319-4220A>C) c.2204-4688A>C (n.2204-4688A>C) n.4543-4688A>C c.2186-12498A>C (n.2186-12498A>C) c.2221-4688A>C (n.2221-4688A>C) c.2186-11528A>C (n.2186-11528A>C) c.9704A>C (p.Lys3235Thr) c.2186-4688A>C (n.2186-4688A>C) c.2432-4688A>C (n.2432-4688A>C) c.7454A>C (p.Lys2485Thr) c.1058-4688A>C (n.1058-4688A>C) c.2130-4688A>C c.9263A>C (p.Lys3088Thr) c.9755A>C (p.Lys3252Thr) c.9722A>C (p.Lys3241Thr) c.9695A>C (p.Lys3232Thr) | |
13 | g.23334173T>A | CA387513847 | SACS | c.2185+19612A>T (n.2185+19612A>T) c.9730A>T (p.Lys3244Ter) c.6445+3249A>T (n.6445+3249A>T) c.2177-4689A>T (n.2177-4689A>T) c.2292-4221A>T (n.2292-4221A>T) c.2319-4221A>T (n.2319-4221A>T) c.2204-4689A>T (n.2204-4689A>T) n.4543-4689A>T c.2186-12499A>T (n.2186-12499A>T) c.2221-4689A>T (n.2221-4689A>T) c.2186-11529A>T (n.2186-11529A>T) c.9703A>T (p.Lys3235Ter) c.2186-4689A>T (n.2186-4689A>T) c.2432-4689A>T (n.2432-4689A>T) c.7453A>T (p.Lys2485Ter) c.1058-4689A>T (n.1058-4689A>T) c.2130-4689A>T c.9262A>T (p.Lys3088Ter) c.9754A>T (p.Lys3252Ter) c.9721A>T (p.Lys3241Ter) c.9694A>T (p.Lys3232Ter) | |
13 | g.23334173T>C | CA387513849 | SACS | c.2185+19612A>G (n.2185+19612A>G) c.9730A>G (p.Lys3244Glu) c.6445+3249A>G (n.6445+3249A>G) c.2177-4689A>G (n.2177-4689A>G) c.2292-4221A>G (n.2292-4221A>G) c.2319-4221A>G (n.2319-4221A>G) c.2204-4689A>G (n.2204-4689A>G) n.4543-4689A>G c.2186-12499A>G (n.2186-12499A>G) c.2221-4689A>G (n.2221-4689A>G) c.2186-11529A>G (n.2186-11529A>G) c.9703A>G (p.Lys3235Glu) c.2186-4689A>G (n.2186-4689A>G) c.2432-4689A>G (n.2432-4689A>G) c.7453A>G (p.Lys2485Glu) c.1058-4689A>G (n.1058-4689A>G) c.2130-4689A>G c.9262A>G (p.Lys3088Glu) c.9754A>G (p.Lys3252Glu) c.9721A>G (p.Lys3241Glu) c.9694A>G (p.Lys3232Glu) | |
13 | g.23334173T>G | CA387513848 | SACS | c.2185+19612A>C (n.2185+19612A>C) c.9730A>C (p.Lys3244Gln) c.6445+3249A>C (n.6445+3249A>C) c.2177-4689A>C (n.2177-4689A>C) c.2292-4221A>C (n.2292-4221A>C) c.2319-4221A>C (n.2319-4221A>C) c.2204-4689A>C (n.2204-4689A>C) n.4543-4689A>C c.2186-12499A>C (n.2186-12499A>C) c.2221-4689A>C (n.2221-4689A>C) c.2186-11529A>C (n.2186-11529A>C) c.9703A>C (p.Lys3235Gln) c.2186-4689A>C (n.2186-4689A>C) c.2432-4689A>C (n.2432-4689A>C) c.7453A>C (p.Lys2485Gln) c.1058-4689A>C (n.1058-4689A>C) c.2130-4689A>C c.9262A>C (p.Lys3088Gln) c.9754A>C (p.Lys3252Gln) c.9721A>C (p.Lys3241Gln) c.9694A>C (p.Lys3232Gln) | |
13 | g.23334174C>A | CA387513850 | SACS | c.2185+19611G>T (n.2185+19611G>T) c.9729G>T (p.Trp3243Cys) c.6445+3248G>T (n.6445+3248G>T) c.2177-4690G>T (n.2177-4690G>T) c.2292-4222G>T (n.2292-4222G>T) c.2319-4222G>T (n.2319-4222G>T) c.2204-4690G>T (n.2204-4690G>T) n.4543-4690G>T c.2186-12500G>T (n.2186-12500G>T) c.2221-4690G>T (n.2221-4690G>T) c.2186-11530G>T (n.2186-11530G>T) c.9702G>T (p.Trp3234Cys) c.2186-4690G>T (n.2186-4690G>T) c.2432-4690G>T (n.2432-4690G>T) c.7452G>T (p.Trp2484Cys) c.1058-4690G>T (n.1058-4690G>T) c.2130-4690G>T c.9261G>T (p.Trp3087Cys) c.9753G>T (p.Trp3251Cys) c.9720G>T (p.Trp3240Cys) c.9693G>T (p.Trp3231Cys) | |
13 | g.23334174C>G | CA387513851 | SACS | c.2185+19611G>C (n.2185+19611G>C) c.9729G>C (p.Trp3243Cys) c.6445+3248G>C (n.6445+3248G>C) c.2177-4690G>C (n.2177-4690G>C) c.2292-4222G>C (n.2292-4222G>C) c.2319-4222G>C (n.2319-4222G>C) c.2204-4690G>C (n.2204-4690G>C) n.4543-4690G>C c.2186-12500G>C (n.2186-12500G>C) c.2221-4690G>C (n.2221-4690G>C) c.2186-11530G>C (n.2186-11530G>C) c.9702G>C (p.Trp3234Cys) c.2186-4690G>C (n.2186-4690G>C) c.2432-4690G>C (n.2432-4690G>C) c.7452G>C (p.Trp2484Cys) c.1058-4690G>C (n.1058-4690G>C) c.2130-4690G>C c.9261G>C (p.Trp3087Cys) c.9753G>C (p.Trp3251Cys) c.9720G>C (p.Trp3240Cys) c.9693G>C (p.Trp3231Cys) | |
13 | g.23334174C>T | CA387513852 | SACS | c.2185+19611G>A (n.2185+19611G>A) c.9729G>A (p.Trp3243Ter) c.6445+3248G>A (n.6445+3248G>A) c.2177-4690G>A (n.2177-4690G>A) c.2292-4222G>A (n.2292-4222G>A) c.2319-4222G>A (n.2319-4222G>A) c.2204-4690G>A (n.2204-4690G>A) n.4543-4690G>A c.2186-12500G>A (n.2186-12500G>A) c.2221-4690G>A (n.2221-4690G>A) c.2186-11530G>A (n.2186-11530G>A) c.9702G>A (p.Trp3234Ter) c.2186-4690G>A (n.2186-4690G>A) c.2432-4690G>A (n.2432-4690G>A) c.7452G>A (p.Trp2484Ter) c.1058-4690G>A (n.1058-4690G>A) c.2130-4690G>A c.9261G>A (p.Trp3087Ter) c.9753G>A (p.Trp3251Ter) c.9720G>A (p.Trp3240Ter) c.9693G>A (p.Trp3231Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334175del | CA483159644 | SACS | c.2185+19611del (n.2185+19611del) c.9729del (p.Trp3243Ter) c.6445+3248del (n.6445+3248del) c.2177-4690del (n.2177-4690del) c.2292-4222del (n.2292-4222del) c.2319-4222del (n.2319-4222del) c.2204-4690del (n.2204-4690del) n.4543-4690del c.2186-12500del (n.2186-12500del) c.2221-4690del (n.2221-4690del) c.2186-11530del (n.2186-11530del) c.9702del (p.Trp3234Ter) c.2186-4690del (n.2186-4690del) c.2432-4690del (n.2432-4690del) c.7452del (p.Trp2484Ter) c.1058-4690del (n.1058-4690del) c.2130-4690del c.9261del (p.Trp3087Ter) c.9753del (p.Trp3251Ter) c.9720del (p.Trp3240Ter) c.9693del (p.Trp3231Ter) | COSMIC |
13 | g.23334175C>A | CA387513853 | SACS | c.2185+19610G>T (n.2185+19610G>T) c.9728G>T (p.Trp3243Leu) c.6445+3247G>T (n.6445+3247G>T) c.2177-4691G>T (n.2177-4691G>T) c.2292-4223G>T (n.2292-4223G>T) c.2319-4223G>T (n.2319-4223G>T) c.2204-4691G>T (n.2204-4691G>T) n.4543-4691G>T c.2186-12501G>T (n.2186-12501G>T) c.2221-4691G>T (n.2221-4691G>T) c.2186-11531G>T (n.2186-11531G>T) c.9701G>T (p.Trp3234Leu) c.2186-4691G>T (n.2186-4691G>T) c.2432-4691G>T (n.2432-4691G>T) c.7451G>T (p.Trp2484Leu) c.1058-4691G>T (n.1058-4691G>T) c.2130-4691G>T c.9260G>T (p.Trp3087Leu) c.9752G>T (p.Trp3251Leu) c.9719G>T (p.Trp3240Leu) c.9692G>T (p.Trp3231Leu) | |
13 | g.23334175C>G | CA387513854 | SACS | c.2185+19610G>C (n.2185+19610G>C) c.9728G>C (p.Trp3243Ser) c.6445+3247G>C (n.6445+3247G>C) c.2177-4691G>C (n.2177-4691G>C) c.2292-4223G>C (n.2292-4223G>C) c.2319-4223G>C (n.2319-4223G>C) c.2204-4691G>C (n.2204-4691G>C) n.4543-4691G>C c.2186-12501G>C (n.2186-12501G>C) c.2221-4691G>C (n.2221-4691G>C) c.2186-11531G>C (n.2186-11531G>C) c.9701G>C (p.Trp3234Ser) c.2186-4691G>C (n.2186-4691G>C) c.2432-4691G>C (n.2432-4691G>C) c.7451G>C (p.Trp2484Ser) c.1058-4691G>C (n.1058-4691G>C) c.2130-4691G>C c.9260G>C (p.Trp3087Ser) c.9752G>C (p.Trp3251Ser) c.9719G>C (p.Trp3240Ser) c.9692G>C (p.Trp3231Ser) | |
13 | g.23334175C>T | CA387513855 | SACS | c.2185+19610G>A (n.2185+19610G>A) c.9728G>A (p.Trp3243Ter) c.6445+3247G>A (n.6445+3247G>A) c.2177-4691G>A (n.2177-4691G>A) c.2292-4223G>A (n.2292-4223G>A) c.2319-4223G>A (n.2319-4223G>A) c.2204-4691G>A (n.2204-4691G>A) n.4543-4691G>A c.2186-12501G>A (n.2186-12501G>A) c.2221-4691G>A (n.2221-4691G>A) c.2186-11531G>A (n.2186-11531G>A) c.9701G>A (p.Trp3234Ter) c.2186-4691G>A (n.2186-4691G>A) c.2432-4691G>A (n.2432-4691G>A) c.7451G>A (p.Trp2484Ter) c.1058-4691G>A (n.1058-4691G>A) c.2130-4691G>A c.9260G>A (p.Trp3087Ter) c.9752G>A (p.Trp3251Ter) c.9719G>A (p.Trp3240Ter) c.9692G>A (p.Trp3231Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23334176A= | CA2078634128 | SACS | c.2185+19609T= (n.2185+19609T=) c.9727T= (p.Trp3243=) c.6445+3246T= (n.6445+3246T=) c.2177-4692T= (n.2177-4692T=) c.2292-4224T= (n.2292-4224T=) c.2319-4224T= (n.2319-4224T=) c.2204-4692T= (n.2204-4692T=) n.4543-4692T= c.2186-12502T= (n.2186-12502T=) c.2221-4692T= (n.2221-4692T=) c.2186-11532T= (n.2186-11532T=) c.9700T= (p.Trp3234=) c.2186-4692T= (n.2186-4692T=) c.2432-4692T= (n.2432-4692T=) c.7450T= (p.Trp2484=) c.1058-4692T= (n.1058-4692T=) c.2130-4692T= c.9259T= (p.Trp3087=) c.9751T= (p.Trp3251=) c.9718T= (p.Trp3240=) c.9691T= (p.Trp3231=) | |
13 | g.23334176A>C | CA387513856 | SACS | c.2185+19609T>G (n.2185+19609T>G) c.9727T>G (p.Trp3243Gly) c.6445+3246T>G (n.6445+3246T>G) c.2177-4692T>G (n.2177-4692T>G) c.2292-4224T>G (n.2292-4224T>G) c.2319-4224T>G (n.2319-4224T>G) c.2204-4692T>G (n.2204-4692T>G) n.4543-4692T>G c.2186-12502T>G (n.2186-12502T>G) c.2221-4692T>G (n.2221-4692T>G) c.2186-11532T>G (n.2186-11532T>G) c.9700T>G (p.Trp3234Gly) c.2186-4692T>G (n.2186-4692T>G) c.2432-4692T>G (n.2432-4692T>G) c.7450T>G (p.Trp2484Gly) c.1058-4692T>G (n.1058-4692T>G) c.2130-4692T>G c.9259T>G (p.Trp3087Gly) c.9751T>G (p.Trp3251Gly) c.9718T>G (p.Trp3240Gly) c.9691T>G (p.Trp3231Gly) | |
13 | g.23334176A>G | CA387513857 | SACS | c.2185+19609T>C (n.2185+19609T>C) c.9727T>C (p.Trp3243Arg) c.6445+3246T>C (n.6445+3246T>C) c.2177-4692T>C (n.2177-4692T>C) c.2292-4224T>C (n.2292-4224T>C) c.2319-4224T>C (n.2319-4224T>C) c.2204-4692T>C (n.2204-4692T>C) n.4543-4692T>C c.2186-12502T>C (n.2186-12502T>C) c.2221-4692T>C (n.2221-4692T>C) c.2186-11532T>C (n.2186-11532T>C) c.9700T>C (p.Trp3234Arg) c.2186-4692T>C (n.2186-4692T>C) c.2432-4692T>C (n.2432-4692T>C) c.7450T>C (p.Trp2484Arg) c.1058-4692T>C (n.1058-4692T>C) c.2130-4692T>C c.9259T>C (p.Trp3087Arg) c.9751T>C (p.Trp3251Arg) c.9718T>C (p.Trp3240Arg) c.9691T>C (p.Trp3231Arg) | |
13 | g.23334176A>T | CA387513858 | SACS | c.2185+19609T>A (n.2185+19609T>A) c.9727T>A (p.Trp3243Arg) c.6445+3246T>A (n.6445+3246T>A) c.2177-4692T>A (n.2177-4692T>A) c.2292-4224T>A (n.2292-4224T>A) c.2319-4224T>A (n.2319-4224T>A) c.2204-4692T>A (n.2204-4692T>A) n.4543-4692T>A c.2186-12502T>A (n.2186-12502T>A) c.2221-4692T>A (n.2221-4692T>A) c.2186-11532T>A (n.2186-11532T>A) c.9700T>A (p.Trp3234Arg) c.2186-4692T>A (n.2186-4692T>A) c.2432-4692T>A (n.2432-4692T>A) c.7450T>A (p.Trp2484Arg) c.1058-4692T>A (n.1058-4692T>A) c.2130-4692T>A c.9259T>A (p.Trp3087Arg) c.9751T>A (p.Trp3251Arg) c.9718T>A (p.Trp3240Arg) c.9691T>A (p.Trp3231Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334177C>A | CA387513859 | SACS | c.2185+19608G>T (n.2185+19608G>T) c.9726G>T (p.Lys3242Asn) c.6445+3245G>T (n.6445+3245G>T) c.2177-4693G>T (n.2177-4693G>T) c.2292-4225G>T (n.2292-4225G>T) c.2319-4225G>T (n.2319-4225G>T) c.2204-4693G>T (n.2204-4693G>T) n.4543-4693G>T c.2186-12503G>T (n.2186-12503G>T) c.2221-4693G>T (n.2221-4693G>T) c.2186-11533G>T (n.2186-11533G>T) c.9699G>T (p.Lys3233Asn) c.2186-4693G>T (n.2186-4693G>T) c.2432-4693G>T (n.2432-4693G>T) c.7449G>T (p.Lys2483Asn) c.1058-4693G>T (n.1058-4693G>T) c.2130-4693G>T c.9258G>T (p.Lys3086Asn) c.9750G>T (p.Lys3250Asn) c.9717G>T (p.Lys3239Asn) c.9690G>T (p.Lys3230Asn) | |
13 | g.23334177C= | CA2078634130 | SACS | c.2185+19608G= (n.2185+19608G=) c.9726G= (p.Lys3242=) c.6445+3245G= (n.6445+3245G=) c.2177-4693G= (n.2177-4693G=) c.2292-4225G= (n.2292-4225G=) c.2319-4225G= (n.2319-4225G=) c.2204-4693G= (n.2204-4693G=) n.4543-4693G= c.2186-12503G= (n.2186-12503G=) c.2221-4693G= (n.2221-4693G=) c.2186-11533G= (n.2186-11533G=) c.9699G= (p.Lys3233=) c.2186-4693G= (n.2186-4693G=) c.2432-4693G= (n.2432-4693G=) c.7449G= (p.Lys2483=) c.1058-4693G= (n.1058-4693G=) c.2130-4693G= c.9258G= (p.Lys3086=) c.9750G= (p.Lys3250=) c.9717G= (p.Lys3239=) c.9690G= (p.Lys3230=) | |
13 | g.23334177C>G | CA387513860 | SACS | c.2185+19608G>C (n.2185+19608G>C) c.9726G>C (p.Lys3242Asn) c.6445+3245G>C (n.6445+3245G>C) c.2177-4693G>C (n.2177-4693G>C) c.2292-4225G>C (n.2292-4225G>C) c.2319-4225G>C (n.2319-4225G>C) c.2204-4693G>C (n.2204-4693G>C) n.4543-4693G>C c.2186-12503G>C (n.2186-12503G>C) c.2221-4693G>C (n.2221-4693G>C) c.2186-11533G>C (n.2186-11533G>C) c.9699G>C (p.Lys3233Asn) c.2186-4693G>C (n.2186-4693G>C) c.2432-4693G>C (n.2432-4693G>C) c.7449G>C (p.Lys2483Asn) c.1058-4693G>C (n.1058-4693G>C) c.2130-4693G>C c.9258G>C (p.Lys3086Asn) c.9750G>C (p.Lys3250Asn) c.9717G>C (p.Lys3239Asn) c.9690G>C (p.Lys3230Asn) | |
13 | g.23334177C>T | CA483159645 | SACS | c.2185+19608G>A (n.2185+19608G>A) c.9726G>A (p.Lys3242=) c.6445+3245G>A (n.6445+3245G>A) c.2177-4693G>A (n.2177-4693G>A) c.2292-4225G>A (n.2292-4225G>A) c.2319-4225G>A (n.2319-4225G>A) c.2204-4693G>A (n.2204-4693G>A) n.4543-4693G>A c.2186-12503G>A (n.2186-12503G>A) c.2221-4693G>A (n.2221-4693G>A) c.2186-11533G>A (n.2186-11533G>A) c.9699G>A (p.Lys3233=) c.2186-4693G>A (n.2186-4693G>A) c.2432-4693G>A (n.2432-4693G>A) c.7449G>A (p.Lys2483=) c.1058-4693G>A (n.1058-4693G>A) c.2130-4693G>A c.9258G>A (p.Lys3086=) c.9750G>A (p.Lys3250=) c.9717G>A (p.Lys3239=) c.9690G>A (p.Lys3230=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334178T>A | CA387513862 | SACS | c.2185+19607A>T (n.2185+19607A>T) c.9725A>T (p.Lys3242Met) c.6445+3244A>T (n.6445+3244A>T) c.2177-4694A>T (n.2177-4694A>T) c.2292-4226A>T (n.2292-4226A>T) c.2319-4226A>T (n.2319-4226A>T) c.2204-4694A>T (n.2204-4694A>T) n.4543-4694A>T c.2186-12504A>T (n.2186-12504A>T) c.2221-4694A>T (n.2221-4694A>T) c.2186-11534A>T (n.2186-11534A>T) c.9698A>T (p.Lys3233Met) c.2186-4694A>T (n.2186-4694A>T) c.2432-4694A>T (n.2432-4694A>T) c.7448A>T (p.Lys2483Met) c.1058-4694A>T (n.1058-4694A>T) c.2130-4694A>T c.9257A>T (p.Lys3086Met) c.9749A>T (p.Lys3250Met) c.9716A>T (p.Lys3239Met) c.9689A>T (p.Lys3230Met) | |
13 | g.23334178T>C | CA387513863 | SACS | c.2185+19607A>G (n.2185+19607A>G) c.9725A>G (p.Lys3242Arg) c.6445+3244A>G (n.6445+3244A>G) c.2177-4694A>G (n.2177-4694A>G) c.2292-4226A>G (n.2292-4226A>G) c.2319-4226A>G (n.2319-4226A>G) c.2204-4694A>G (n.2204-4694A>G) n.4543-4694A>G c.2186-12504A>G (n.2186-12504A>G) c.2221-4694A>G (n.2221-4694A>G) c.2186-11534A>G (n.2186-11534A>G) c.9698A>G (p.Lys3233Arg) c.2186-4694A>G (n.2186-4694A>G) c.2432-4694A>G (n.2432-4694A>G) c.7448A>G (p.Lys2483Arg) c.1058-4694A>G (n.1058-4694A>G) c.2130-4694A>G c.9257A>G (p.Lys3086Arg) c.9749A>G (p.Lys3250Arg) c.9716A>G (p.Lys3239Arg) c.9689A>G (p.Lys3230Arg) | |
13 | g.23334178T>G | CA387513861 | SACS | c.2185+19607A>C (n.2185+19607A>C) c.9725A>C (p.Lys3242Thr) c.6445+3244A>C (n.6445+3244A>C) c.2177-4694A>C (n.2177-4694A>C) c.2292-4226A>C (n.2292-4226A>C) c.2319-4226A>C (n.2319-4226A>C) c.2204-4694A>C (n.2204-4694A>C) n.4543-4694A>C c.2186-12504A>C (n.2186-12504A>C) c.2221-4694A>C (n.2221-4694A>C) c.2186-11534A>C (n.2186-11534A>C) c.9698A>C (p.Lys3233Thr) c.2186-4694A>C (n.2186-4694A>C) c.2432-4694A>C (n.2432-4694A>C) c.7448A>C (p.Lys2483Thr) c.1058-4694A>C (n.1058-4694A>C) c.2130-4694A>C c.9257A>C (p.Lys3086Thr) c.9749A>C (p.Lys3250Thr) c.9716A>C (p.Lys3239Thr) c.9689A>C (p.Lys3230Thr) | |
13 | g.23334179T>A | CA387513864 | SACS | c.2185+19606A>T (n.2185+19606A>T) c.9724A>T (p.Lys3242Ter) c.6445+3243A>T (n.6445+3243A>T) c.2177-4695A>T (n.2177-4695A>T) c.2292-4227A>T (n.2292-4227A>T) c.2319-4227A>T (n.2319-4227A>T) c.2204-4695A>T (n.2204-4695A>T) n.4543-4695A>T c.2186-12505A>T (n.2186-12505A>T) c.2221-4695A>T (n.2221-4695A>T) c.2186-11535A>T (n.2186-11535A>T) c.9697A>T (p.Lys3233Ter) c.2186-4695A>T (n.2186-4695A>T) c.2432-4695A>T (n.2432-4695A>T) c.7447A>T (p.Lys2483Ter) c.1058-4695A>T (n.1058-4695A>T) c.2130-4695A>T c.9256A>T (p.Lys3086Ter) c.9748A>T (p.Lys3250Ter) c.9715A>T (p.Lys3239Ter) c.9688A>T (p.Lys3230Ter) | |
13 | g.23334179T>C | CA387513865 | SACS | c.2185+19606A>G (n.2185+19606A>G) c.9724A>G (p.Lys3242Glu) c.6445+3243A>G (n.6445+3243A>G) c.2177-4695A>G (n.2177-4695A>G) c.2292-4227A>G (n.2292-4227A>G) c.2319-4227A>G (n.2319-4227A>G) c.2204-4695A>G (n.2204-4695A>G) n.4543-4695A>G c.2186-12505A>G (n.2186-12505A>G) c.2221-4695A>G (n.2221-4695A>G) c.2186-11535A>G (n.2186-11535A>G) c.9697A>G (p.Lys3233Glu) c.2186-4695A>G (n.2186-4695A>G) c.2432-4695A>G (n.2432-4695A>G) c.7447A>G (p.Lys2483Glu) c.1058-4695A>G (n.1058-4695A>G) c.2130-4695A>G c.9256A>G (p.Lys3086Glu) c.9748A>G (p.Lys3250Glu) c.9715A>G (p.Lys3239Glu) c.9688A>G (p.Lys3230Glu) | |
13 | g.23334179T>G | CA387513866 | SACS | c.2185+19606A>C (n.2185+19606A>C) c.9724A>C (p.Lys3242Gln) c.6445+3243A>C (n.6445+3243A>C) c.2177-4695A>C (n.2177-4695A>C) c.2292-4227A>C (n.2292-4227A>C) c.2319-4227A>C (n.2319-4227A>C) c.2204-4695A>C (n.2204-4695A>C) n.4543-4695A>C c.2186-12505A>C (n.2186-12505A>C) c.2221-4695A>C (n.2221-4695A>C) c.2186-11535A>C (n.2186-11535A>C) c.9697A>C (p.Lys3233Gln) c.2186-4695A>C (n.2186-4695A>C) c.2432-4695A>C (n.2432-4695A>C) c.7447A>C (p.Lys2483Gln) c.1058-4695A>C (n.1058-4695A>C) c.2130-4695A>C c.9256A>C (p.Lys3086Gln) c.9748A>C (p.Lys3250Gln) c.9715A>C (p.Lys3239Gln) c.9688A>C (p.Lys3230Gln) | |
13 | g.23334180T>A | CA483159646 | SACS | c.2185+19605A>T (n.2185+19605A>T) c.9723A>T (p.Thr3241=) c.6445+3242A>T (n.6445+3242A>T) c.2177-4696A>T (n.2177-4696A>T) c.2292-4228A>T (n.2292-4228A>T) c.2319-4228A>T (n.2319-4228A>T) c.2204-4696A>T (n.2204-4696A>T) n.4543-4696A>T c.2186-12506A>T (n.2186-12506A>T) c.2221-4696A>T (n.2221-4696A>T) c.2186-11536A>T (n.2186-11536A>T) c.9696A>T (p.Thr3232=) c.2186-4696A>T (n.2186-4696A>T) c.2432-4696A>T (n.2432-4696A>T) c.7446A>T (p.Thr2482=) c.1058-4696A>T (n.1058-4696A>T) c.2130-4696A>T c.9255A>T (p.Thr3085=) c.9747A>T (p.Thr3249=) c.9714A>T (p.Thr3238=) c.9687A>T (p.Thr3229=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334180T>C | CA483159647 | SACS | c.2185+19605A>G (n.2185+19605A>G) c.9723A>G (p.Thr3241=) c.6445+3242A>G (n.6445+3242A>G) c.2177-4696A>G (n.2177-4696A>G) c.2292-4228A>G (n.2292-4228A>G) c.2319-4228A>G (n.2319-4228A>G) c.2204-4696A>G (n.2204-4696A>G) n.4543-4696A>G c.2186-12506A>G (n.2186-12506A>G) c.2221-4696A>G (n.2221-4696A>G) c.2186-11536A>G (n.2186-11536A>G) c.9696A>G (p.Thr3232=) c.2186-4696A>G (n.2186-4696A>G) c.2432-4696A>G (n.2432-4696A>G) c.7446A>G (p.Thr2482=) c.1058-4696A>G (n.1058-4696A>G) c.2130-4696A>G c.9255A>G (p.Thr3085=) c.9747A>G (p.Thr3249=) c.9714A>G (p.Thr3238=) c.9687A>G (p.Thr3229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334180T>G | CA483159648 | SACS | c.2185+19605A>C (n.2185+19605A>C) c.9723A>C (p.Thr3241=) c.6445+3242A>C (n.6445+3242A>C) c.2177-4696A>C (n.2177-4696A>C) c.2292-4228A>C (n.2292-4228A>C) c.2319-4228A>C (n.2319-4228A>C) c.2204-4696A>C (n.2204-4696A>C) n.4543-4696A>C c.2186-12506A>C (n.2186-12506A>C) c.2221-4696A>C (n.2221-4696A>C) c.2186-11536A>C (n.2186-11536A>C) c.9696A>C (p.Thr3232=) c.2186-4696A>C (n.2186-4696A>C) c.2432-4696A>C (n.2432-4696A>C) c.7446A>C (p.Thr2482=) c.1058-4696A>C (n.1058-4696A>C) c.2130-4696A>C c.9255A>C (p.Thr3085=) c.9747A>C (p.Thr3249=) c.9714A>C (p.Thr3238=) c.9687A>C (p.Thr3229=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334180T= | CA2078634133 | SACS | c.2185+19605A= (n.2185+19605A=) c.9723A= (p.Thr3241=) c.6445+3242A= (n.6445+3242A=) c.2177-4696A= (n.2177-4696A=) c.2292-4228A= (n.2292-4228A=) c.2319-4228A= (n.2319-4228A=) c.2204-4696A= (n.2204-4696A=) n.4543-4696A= c.2186-12506A= (n.2186-12506A=) c.2221-4696A= (n.2221-4696A=) c.2186-11536A= (n.2186-11536A=) c.9696A= (p.Thr3232=) c.2186-4696A= (n.2186-4696A=) c.2432-4696A= (n.2432-4696A=) c.7446A= (p.Thr2482=) c.1058-4696A= (n.1058-4696A=) c.2130-4696A= c.9255A= (p.Thr3085=) c.9747A= (p.Thr3249=) c.9714A= (p.Thr3238=) c.9687A= (p.Thr3229=) | |
13 | g.23334181del | CA2695217787 | SACS | c.2185+19604del (n.2185+19604del) c.9722del (p.Thr3241LysfsTer24) c.6445+3241del (n.6445+3241del) c.2177-4697del (n.2177-4697del) c.2292-4229del (n.2292-4229del) c.2319-4229del (n.2319-4229del) c.2204-4697del (n.2204-4697del) n.4543-4697del c.2186-12507del (n.2186-12507del) c.2221-4697del (n.2221-4697del) c.2186-11537del (n.2186-11537del) c.9695del (p.Thr3232LysfsTer24) c.2186-4697del (n.2186-4697del) c.2432-4697del (n.2432-4697del) c.7445del (p.Thr2482LysfsTer24) c.1058-4697del (n.1058-4697del) c.2130-4697del c.9254del (p.Thr3085LysfsTer24) c.9746del (p.Thr3249LysfsTer24) c.9713del (p.Thr3238LysfsTer24) c.9686del (p.Thr3229LysfsTer24) | |
13 | g.23334181G>A | CA387513867 | SACS | c.2185+19604C>T (n.2185+19604C>T) c.9722C>T (p.Thr3241Ile) c.6445+3241C>T (n.6445+3241C>T) c.2177-4697C>T (n.2177-4697C>T) c.2292-4229C>T (n.2292-4229C>T) c.2319-4229C>T (n.2319-4229C>T) c.2204-4697C>T (n.2204-4697C>T) n.4543-4697C>T c.2186-12507C>T (n.2186-12507C>T) c.2221-4697C>T (n.2221-4697C>T) c.2186-11537C>T (n.2186-11537C>T) c.9695C>T (p.Thr3232Ile) c.2186-4697C>T (n.2186-4697C>T) c.2432-4697C>T (n.2432-4697C>T) c.7445C>T (p.Thr2482Ile) c.1058-4697C>T (n.1058-4697C>T) c.2130-4697C>T c.9254C>T (p.Thr3085Ile) c.9746C>T (p.Thr3249Ile) c.9713C>T (p.Thr3238Ile) c.9686C>T (p.Thr3229Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334181G>C | CA387513868 | SACS | c.2185+19604C>G (n.2185+19604C>G) c.9722C>G (p.Thr3241Arg) c.6445+3241C>G (n.6445+3241C>G) c.2177-4697C>G (n.2177-4697C>G) c.2292-4229C>G (n.2292-4229C>G) c.2319-4229C>G (n.2319-4229C>G) c.2204-4697C>G (n.2204-4697C>G) n.4543-4697C>G c.2186-12507C>G (n.2186-12507C>G) c.2221-4697C>G (n.2221-4697C>G) c.2186-11537C>G (n.2186-11537C>G) c.9695C>G (p.Thr3232Arg) c.2186-4697C>G (n.2186-4697C>G) c.2432-4697C>G (n.2432-4697C>G) c.7445C>G (p.Thr2482Arg) c.1058-4697C>G (n.1058-4697C>G) c.2130-4697C>G c.9254C>G (p.Thr3085Arg) c.9746C>G (p.Thr3249Arg) c.9713C>G (p.Thr3238Arg) c.9686C>G (p.Thr3229Arg) | |
13 | g.23334181G= | CA2078634135 | SACS | c.2185+19604C= (n.2185+19604C=) c.9722C= (p.Thr3241=) c.6445+3241C= (n.6445+3241C=) c.2177-4697C= (n.2177-4697C=) c.2292-4229C= (n.2292-4229C=) c.2319-4229C= (n.2319-4229C=) c.2204-4697C= (n.2204-4697C=) n.4543-4697C= c.2186-12507C= (n.2186-12507C=) c.2221-4697C= (n.2221-4697C=) c.2186-11537C= (n.2186-11537C=) c.9695C= (p.Thr3232=) c.2186-4697C= (n.2186-4697C=) c.2432-4697C= (n.2432-4697C=) c.7445C= (p.Thr2482=) c.1058-4697C= (n.1058-4697C=) c.2130-4697C= c.9254C= (p.Thr3085=) c.9746C= (p.Thr3249=) c.9713C= (p.Thr3238=) c.9686C= (p.Thr3229=) | |
13 | g.23334181G>T | CA387513869 | SACS | c.2185+19604C>A (n.2185+19604C>A) c.9722C>A (p.Thr3241Lys) c.6445+3241C>A (n.6445+3241C>A) c.2177-4697C>A (n.2177-4697C>A) c.2292-4229C>A (n.2292-4229C>A) c.2319-4229C>A (n.2319-4229C>A) c.2204-4697C>A (n.2204-4697C>A) n.4543-4697C>A c.2186-12507C>A (n.2186-12507C>A) c.2221-4697C>A (n.2221-4697C>A) c.2186-11537C>A (n.2186-11537C>A) c.9695C>A (p.Thr3232Lys) c.2186-4697C>A (n.2186-4697C>A) c.2432-4697C>A (n.2432-4697C>A) c.7445C>A (p.Thr2482Lys) c.1058-4697C>A (n.1058-4697C>A) c.2130-4697C>A c.9254C>A (p.Thr3085Lys) c.9746C>A (p.Thr3249Lys) c.9713C>A (p.Thr3238Lys) c.9686C>A (p.Thr3229Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334182T>A | CA387513872 | SACS | c.2185+19603A>T (n.2185+19603A>T) c.9721A>T (p.Thr3241Ser) c.6445+3240A>T (n.6445+3240A>T) c.2177-4698A>T (n.2177-4698A>T) c.2292-4230A>T (n.2292-4230A>T) c.2319-4230A>T (n.2319-4230A>T) c.2204-4698A>T (n.2204-4698A>T) n.4543-4698A>T c.2186-12508A>T (n.2186-12508A>T) c.2221-4698A>T (n.2221-4698A>T) c.2186-11538A>T (n.2186-11538A>T) c.9694A>T (p.Thr3232Ser) c.2186-4698A>T (n.2186-4698A>T) c.2432-4698A>T (n.2432-4698A>T) c.7444A>T (p.Thr2482Ser) c.1058-4698A>T (n.1058-4698A>T) c.2130-4698A>T c.9253A>T (p.Thr3085Ser) c.9745A>T (p.Thr3249Ser) c.9712A>T (p.Thr3238Ser) c.9685A>T (p.Thr3229Ser) | |
13 | g.23334182T>C | CA387513870 | SACS | c.2185+19603A>G (n.2185+19603A>G) c.9721A>G (p.Thr3241Ala) c.6445+3240A>G (n.6445+3240A>G) c.2177-4698A>G (n.2177-4698A>G) c.2292-4230A>G (n.2292-4230A>G) c.2319-4230A>G (n.2319-4230A>G) c.2204-4698A>G (n.2204-4698A>G) n.4543-4698A>G c.2186-12508A>G (n.2186-12508A>G) c.2221-4698A>G (n.2221-4698A>G) c.2186-11538A>G (n.2186-11538A>G) c.9694A>G (p.Thr3232Ala) c.2186-4698A>G (n.2186-4698A>G) c.2432-4698A>G (n.2432-4698A>G) c.7444A>G (p.Thr2482Ala) c.1058-4698A>G (n.1058-4698A>G) c.2130-4698A>G c.9253A>G (p.Thr3085Ala) c.9745A>G (p.Thr3249Ala) c.9712A>G (p.Thr3238Ala) c.9685A>G (p.Thr3229Ala) | |
13 | g.23334182T>G | CA387513871 | SACS | c.2185+19603A>C (n.2185+19603A>C) c.9721A>C (p.Thr3241Pro) c.6445+3240A>C (n.6445+3240A>C) c.2177-4698A>C (n.2177-4698A>C) c.2292-4230A>C (n.2292-4230A>C) c.2319-4230A>C (n.2319-4230A>C) c.2204-4698A>C (n.2204-4698A>C) n.4543-4698A>C c.2186-12508A>C (n.2186-12508A>C) c.2221-4698A>C (n.2221-4698A>C) c.2186-11538A>C (n.2186-11538A>C) c.9694A>C (p.Thr3232Pro) c.2186-4698A>C (n.2186-4698A>C) c.2432-4698A>C (n.2432-4698A>C) c.7444A>C (p.Thr2482Pro) c.1058-4698A>C (n.1058-4698A>C) c.2130-4698A>C c.9253A>C (p.Thr3085Pro) c.9745A>C (p.Thr3249Pro) c.9712A>C (p.Thr3238Pro) c.9685A>C (p.Thr3229Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334182T= | CA2078634137 | SACS | c.2185+19603A= (n.2185+19603A=) c.9721A= (p.Thr3241=) c.6445+3240A= (n.6445+3240A=) c.2177-4698A= (n.2177-4698A=) c.2292-4230A= (n.2292-4230A=) c.2319-4230A= (n.2319-4230A=) c.2204-4698A= (n.2204-4698A=) n.4543-4698A= c.2186-12508A= (n.2186-12508A=) c.2221-4698A= (n.2221-4698A=) c.2186-11538A= (n.2186-11538A=) c.9694A= (p.Thr3232=) c.2186-4698A= (n.2186-4698A=) c.2432-4698A= (n.2432-4698A=) c.7444A= (p.Thr2482=) c.1058-4698A= (n.1058-4698A=) c.2130-4698A= c.9253A= (p.Thr3085=) c.9745A= (p.Thr3249=) c.9712A= (p.Thr3238=) c.9685A= (p.Thr3229=) | |
13 | g.23334183G>A | CA483159649 | SACS | c.2185+19602C>T (n.2185+19602C>T) c.9720C>T (p.Cys3240=) c.6445+3239C>T (n.6445+3239C>T) c.2177-4699C>T (n.2177-4699C>T) c.2292-4231C>T (n.2292-4231C>T) c.2319-4231C>T (n.2319-4231C>T) c.2204-4699C>T (n.2204-4699C>T) n.4543-4699C>T c.2186-12509C>T (n.2186-12509C>T) c.2221-4699C>T (n.2221-4699C>T) c.2186-11539C>T (n.2186-11539C>T) c.9693C>T (p.Cys3231=) c.2186-4699C>T (n.2186-4699C>T) c.2432-4699C>T (n.2432-4699C>T) c.7443C>T (p.Cys2481=) c.1058-4699C>T (n.1058-4699C>T) c.2130-4699C>T c.9252C>T (p.Cys3084=) c.9744C>T (p.Cys3248=) c.9711C>T (p.Cys3237=) c.9684C>T (p.Cys3228=) | |
13 | g.23334183G>C | CA387513873 | SACS | c.2185+19602C>G (n.2185+19602C>G) c.9720C>G (p.Cys3240Trp) c.6445+3239C>G (n.6445+3239C>G) c.2177-4699C>G (n.2177-4699C>G) c.2292-4231C>G (n.2292-4231C>G) c.2319-4231C>G (n.2319-4231C>G) c.2204-4699C>G (n.2204-4699C>G) n.4543-4699C>G c.2186-12509C>G (n.2186-12509C>G) c.2221-4699C>G (n.2221-4699C>G) c.2186-11539C>G (n.2186-11539C>G) c.9693C>G (p.Cys3231Trp) c.2186-4699C>G (n.2186-4699C>G) c.2432-4699C>G (n.2432-4699C>G) c.7443C>G (p.Cys2481Trp) c.1058-4699C>G (n.1058-4699C>G) c.2130-4699C>G c.9252C>G (p.Cys3084Trp) c.9744C>G (p.Cys3248Trp) c.9711C>G (p.Cys3237Trp) c.9684C>G (p.Cys3228Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334183G= | CA2078634140 | SACS | c.2185+19602C= (n.2185+19602C=) c.9720C= (p.Cys3240=) c.6445+3239C= (n.6445+3239C=) c.2177-4699C= (n.2177-4699C=) c.2292-4231C= (n.2292-4231C=) c.2319-4231C= (n.2319-4231C=) c.2204-4699C= (n.2204-4699C=) n.4543-4699C= c.2186-12509C= (n.2186-12509C=) c.2221-4699C= (n.2221-4699C=) c.2186-11539C= (n.2186-11539C=) c.9693C= (p.Cys3231=) c.2186-4699C= (n.2186-4699C=) c.2432-4699C= (n.2432-4699C=) c.7443C= (p.Cys2481=) c.1058-4699C= (n.1058-4699C=) c.2130-4699C= c.9252C= (p.Cys3084=) c.9744C= (p.Cys3248=) c.9711C= (p.Cys3237=) c.9684C= (p.Cys3228=) | |
13 | g.23334183G>T | CA387513874 | SACS | c.2185+19602C>A (n.2185+19602C>A) c.9720C>A (p.Cys3240Ter) c.6445+3239C>A (n.6445+3239C>A) c.2177-4699C>A (n.2177-4699C>A) c.2292-4231C>A (n.2292-4231C>A) c.2319-4231C>A (n.2319-4231C>A) c.2204-4699C>A (n.2204-4699C>A) n.4543-4699C>A c.2186-12509C>A (n.2186-12509C>A) c.2221-4699C>A (n.2221-4699C>A) c.2186-11539C>A (n.2186-11539C>A) c.9693C>A (p.Cys3231Ter) c.2186-4699C>A (n.2186-4699C>A) c.2432-4699C>A (n.2432-4699C>A) c.7443C>A (p.Cys2481Ter) c.1058-4699C>A (n.1058-4699C>A) c.2130-4699C>A c.9252C>A (p.Cys3084Ter) c.9744C>A (p.Cys3248Ter) c.9711C>A (p.Cys3237Ter) c.9684C>A (p.Cys3228Ter) | |
13 | g.23334184C>A | CA387513875 | SACS | c.2185+19601G>T (n.2185+19601G>T) c.9719G>T (p.Cys3240Phe) c.6445+3238G>T (n.6445+3238G>T) c.2177-4700G>T (n.2177-4700G>T) c.2292-4232G>T (n.2292-4232G>T) c.2319-4232G>T (n.2319-4232G>T) c.2204-4700G>T (n.2204-4700G>T) n.4543-4700G>T c.2186-12510G>T (n.2186-12510G>T) c.2221-4700G>T (n.2221-4700G>T) c.2186-11540G>T (n.2186-11540G>T) c.9692G>T (p.Cys3231Phe) c.2186-4700G>T (n.2186-4700G>T) c.2432-4700G>T (n.2432-4700G>T) c.7442G>T (p.Cys2481Phe) c.1058-4700G>T (n.1058-4700G>T) c.2130-4700G>T c.9251G>T (p.Cys3084Phe) c.9743G>T (p.Cys3248Phe) c.9710G>T (p.Cys3237Phe) c.9683G>T (p.Cys3228Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334184C= | CA2078634145 | SACS | c.2185+19601G= (n.2185+19601G=) c.9719G= (p.Cys3240=) c.6445+3238G= (n.6445+3238G=) c.2177-4700G= (n.2177-4700G=) c.2292-4232G= (n.2292-4232G=) c.2319-4232G= (n.2319-4232G=) c.2204-4700G= (n.2204-4700G=) n.4543-4700G= c.2186-12510G= (n.2186-12510G=) c.2221-4700G= (n.2221-4700G=) c.2186-11540G= (n.2186-11540G=) c.9692G= (p.Cys3231=) c.2186-4700G= (n.2186-4700G=) c.2432-4700G= (n.2432-4700G=) c.7442G= (p.Cys2481=) c.1058-4700G= (n.1058-4700G=) c.2130-4700G= c.9251G= (p.Cys3084=) c.9743G= (p.Cys3248=) c.9710G= (p.Cys3237=) c.9683G= (p.Cys3228=) | |
13 | g.23334184C>G | CA387513876 | SACS | c.2185+19601G>C (n.2185+19601G>C) c.9719G>C (p.Cys3240Ser) c.6445+3238G>C (n.6445+3238G>C) c.2177-4700G>C (n.2177-4700G>C) c.2292-4232G>C (n.2292-4232G>C) c.2319-4232G>C (n.2319-4232G>C) c.2204-4700G>C (n.2204-4700G>C) n.4543-4700G>C c.2186-12510G>C (n.2186-12510G>C) c.2221-4700G>C (n.2221-4700G>C) c.2186-11540G>C (n.2186-11540G>C) c.9692G>C (p.Cys3231Ser) c.2186-4700G>C (n.2186-4700G>C) c.2432-4700G>C (n.2432-4700G>C) c.7442G>C (p.Cys2481Ser) c.1058-4700G>C (n.1058-4700G>C) c.2130-4700G>C c.9251G>C (p.Cys3084Ser) c.9743G>C (p.Cys3248Ser) c.9710G>C (p.Cys3237Ser) c.9683G>C (p.Cys3228Ser) | |
13 | g.23334184C>T | CA6910578 | SACS | c.2185+19601G>A (n.2185+19601G>A) c.9719G>A (p.Cys3240Tyr) c.6445+3238G>A (n.6445+3238G>A) c.2177-4700G>A (n.2177-4700G>A) c.2292-4232G>A (n.2292-4232G>A) c.2319-4232G>A (n.2319-4232G>A) c.2204-4700G>A (n.2204-4700G>A) n.4543-4700G>A c.2186-12510G>A (n.2186-12510G>A) c.2221-4700G>A (n.2221-4700G>A) c.2186-11540G>A (n.2186-11540G>A) c.9692G>A (p.Cys3231Tyr) c.2186-4700G>A (n.2186-4700G>A) c.2432-4700G>A (n.2432-4700G>A) c.7442G>A (p.Cys2481Tyr) c.1058-4700G>A (n.1058-4700G>A) c.2130-4700G>A c.9251G>A (p.Cys3084Tyr) c.9743G>A (p.Cys3248Tyr) c.9710G>A (p.Cys3237Tyr) c.9683G>A (p.Cys3228Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334185A>C | CA387513877 | SACS | c.2185+19600T>G (n.2185+19600T>G) c.9718T>G (p.Cys3240Gly) c.6445+3237T>G (n.6445+3237T>G) c.2177-4701T>G (n.2177-4701T>G) c.2292-4233T>G (n.2292-4233T>G) c.2319-4233T>G (n.2319-4233T>G) c.2204-4701T>G (n.2204-4701T>G) n.4543-4701T>G c.2186-12511T>G (n.2186-12511T>G) c.2221-4701T>G (n.2221-4701T>G) c.2186-11541T>G (n.2186-11541T>G) c.9691T>G (p.Cys3231Gly) c.2186-4701T>G (n.2186-4701T>G) c.2432-4701T>G (n.2432-4701T>G) c.7441T>G (p.Cys2481Gly) c.1058-4701T>G (n.1058-4701T>G) c.2130-4701T>G c.9250T>G (p.Cys3084Gly) c.9742T>G (p.Cys3248Gly) c.9709T>G (p.Cys3237Gly) c.9682T>G (p.Cys3228Gly) | |
13 | g.23334185A>G | CA387513879 | SACS | c.2185+19600T>C (n.2185+19600T>C) c.9718T>C (p.Cys3240Arg) c.6445+3237T>C (n.6445+3237T>C) c.2177-4701T>C (n.2177-4701T>C) c.2292-4233T>C (n.2292-4233T>C) c.2319-4233T>C (n.2319-4233T>C) c.2204-4701T>C (n.2204-4701T>C) n.4543-4701T>C c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C) c.2221-4701T>C (n.2221-4701T>C) c.2186-11541T>C (n.2186-11541T>C) c.9691T>C (p.Cys3231Arg) c.2186-4701T>C (n.2186-4701T>C) c.2432-4701T>C (n.2432-4701T>C) c.7441T>C (p.Cys2481Arg) c.1058-4701T>C (n.1058-4701T>C) c.2130-4701T>C c.9250T>C (p.Cys3084Arg) c.9742T>C (p.Cys3248Arg) c.9709T>C (p.Cys3237Arg) c.9682T>C (p.Cys3228Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334185A>T | CA387513878 | SACS | c.2185+19600T>A (n.2185+19600T>A) c.9718T>A (p.Cys3240Ser) c.6445+3237T>A (n.6445+3237T>A) c.2177-4701T>A (n.2177-4701T>A) c.2292-4233T>A (n.2292-4233T>A) c.2319-4233T>A (n.2319-4233T>A) c.2204-4701T>A (n.2204-4701T>A) n.4543-4701T>A c.2186-12511T>A (n.2186-12511T>A) c.2221-4701T>A (n.2221-4701T>A) c.2186-11541T>A (n.2186-11541T>A) c.9691T>A (p.Cys3231Ser) c.2186-4701T>A (n.2186-4701T>A) c.2432-4701T>A (n.2432-4701T>A) c.7441T>A (p.Cys2481Ser) c.1058-4701T>A (n.1058-4701T>A) c.2130-4701T>A c.9250T>A (p.Cys3084Ser) c.9742T>A (p.Cys3248Ser) c.9709T>A (p.Cys3237Ser) c.9682T>A (p.Cys3228Ser) | |
13 | g.23334186del | CA2727684462 | SACS | c.2185+19600del (n.2185+19600del) c.9718del (p.Cys3240AlafsTer25) c.6445+3237del (n.6445+3237del) c.2177-4701del (n.2177-4701del) c.2292-4233del (n.2292-4233del) c.2319-4233del (n.2319-4233del) c.2204-4701del (n.2204-4701del) n.4543-4701del c.2186-12511del (n.2186-12511del) c.2221-4701del (n.2221-4701del) c.2186-11541del (n.2186-11541del) c.9691del (p.Cys3231AlafsTer25) c.2186-4701del (n.2186-4701del) c.2432-4701del (n.2432-4701del) c.7441del (p.Cys2481AlafsTer25) c.1058-4701del (n.1058-4701del) c.2130-4701del c.9250del (p.Cys3084AlafsTer25) c.9742del (p.Cys3248AlafsTer25) c.9709del (p.Cys3237AlafsTer25) c.9682del (p.Cys3228AlafsTer25) | dbSNP |
13 | g.23334186A>C | CA387513880 | SACS | c.2185+19599T>G (n.2185+19599T>G) c.9717T>G (p.Ser3239Arg) c.6445+3236T>G (n.6445+3236T>G) c.2177-4702T>G (n.2177-4702T>G) c.2292-4234T>G (n.2292-4234T>G) c.2319-4234T>G (n.2319-4234T>G) c.2204-4702T>G (n.2204-4702T>G) n.4543-4702T>G c.2186-12512T>G (n.2186-12512T>G) c.2221-4702T>G (n.2221-4702T>G) c.2186-11542T>G (n.2186-11542T>G) c.9690T>G (p.Ser3230Arg) c.2186-4702T>G (n.2186-4702T>G) c.2432-4702T>G (n.2432-4702T>G) c.7440T>G (p.Ser2480Arg) c.1058-4702T>G (n.1058-4702T>G) c.2130-4702T>G c.9249T>G (p.Ser3083Arg) c.9741T>G (p.Ser3247Arg) c.9708T>G (p.Ser3236Arg) c.9681T>G (p.Ser3227Arg) | |
13 | g.23334186A>G | CA483159650 | SACS | c.2185+19599T>C (n.2185+19599T>C) c.9717T>C (p.Ser3239=) c.6445+3236T>C (n.6445+3236T>C) c.2177-4702T>C (n.2177-4702T>C) c.2292-4234T>C (n.2292-4234T>C) c.2319-4234T>C (n.2319-4234T>C) c.2204-4702T>C (n.2204-4702T>C) n.4543-4702T>C c.2186-12512T>C (n.2186-12512T>C) c.2221-4702T>C (n.2221-4702T>C) c.2186-11542T>C (n.2186-11542T>C) c.9690T>C (p.Ser3230=) c.2186-4702T>C (n.2186-4702T>C) c.2432-4702T>C (n.2432-4702T>C) c.7440T>C (p.Ser2480=) c.1058-4702T>C (n.1058-4702T>C) c.2130-4702T>C c.9249T>C (p.Ser3083=) c.9741T>C (p.Ser3247=) c.9708T>C (p.Ser3236=) c.9681T>C (p.Ser3227=) | |
13 | g.23334186A>T | CA387513881 | SACS | c.2185+19599T>A (n.2185+19599T>A) c.9717T>A (p.Ser3239Arg) c.6445+3236T>A (n.6445+3236T>A) c.2177-4702T>A (n.2177-4702T>A) c.2292-4234T>A (n.2292-4234T>A) c.2319-4234T>A (n.2319-4234T>A) c.2204-4702T>A (n.2204-4702T>A) n.4543-4702T>A c.2186-12512T>A (n.2186-12512T>A) c.2221-4702T>A (n.2221-4702T>A) c.2186-11542T>A (n.2186-11542T>A) c.9690T>A (p.Ser3230Arg) c.2186-4702T>A (n.2186-4702T>A) c.2432-4702T>A (n.2432-4702T>A) c.7440T>A (p.Ser2480Arg) c.1058-4702T>A (n.1058-4702T>A) c.2130-4702T>A c.9249T>A (p.Ser3083Arg) c.9741T>A (p.Ser3247Arg) c.9708T>A (p.Ser3236Arg) c.9681T>A (p.Ser3227Arg) | |
13 | g.23334187C>A | CA387513882 | SACS | c.2185+19598G>T (n.2185+19598G>T) c.9716G>T (p.Ser3239Ile) c.6445+3235G>T (n.6445+3235G>T) c.2177-4703G>T (n.2177-4703G>T) c.2292-4235G>T (n.2292-4235G>T) c.2319-4235G>T (n.2319-4235G>T) c.2204-4703G>T (n.2204-4703G>T) n.4543-4703G>T c.2186-12513G>T (n.2186-12513G>T) c.2221-4703G>T (n.2221-4703G>T) c.2186-11543G>T (n.2186-11543G>T) c.9689G>T (p.Ser3230Ile) c.2186-4703G>T (n.2186-4703G>T) c.2432-4703G>T (n.2432-4703G>T) c.7439G>T (p.Ser2480Ile) c.1058-4703G>T (n.1058-4703G>T) c.2130-4703G>T c.9248G>T (p.Ser3083Ile) c.9740G>T (p.Ser3247Ile) c.9707G>T (p.Ser3236Ile) c.9680G>T (p.Ser3227Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334187C= | CA2078634149 | SACS | c.2185+19598G= (n.2185+19598G=) c.9716G= (p.Ser3239=) c.6445+3235G= (n.6445+3235G=) c.2177-4703G= (n.2177-4703G=) c.2292-4235G= (n.2292-4235G=) c.2319-4235G= (n.2319-4235G=) c.2204-4703G= (n.2204-4703G=) n.4543-4703G= c.2186-12513G= (n.2186-12513G=) c.2221-4703G= (n.2221-4703G=) c.2186-11543G= (n.2186-11543G=) c.9689G= (p.Ser3230=) c.2186-4703G= (n.2186-4703G=) c.2432-4703G= (n.2432-4703G=) c.7439G= (p.Ser2480=) c.1058-4703G= (n.1058-4703G=) c.2130-4703G= c.9248G= (p.Ser3083=) c.9740G= (p.Ser3247=) c.9707G= (p.Ser3236=) c.9680G= (p.Ser3227=) | |
13 | g.23334187C>G | CA387513883 | SACS | c.2185+19598G>C (n.2185+19598G>C) c.9716G>C (p.Ser3239Thr) c.6445+3235G>C (n.6445+3235G>C) c.2177-4703G>C (n.2177-4703G>C) c.2292-4235G>C (n.2292-4235G>C) c.2319-4235G>C (n.2319-4235G>C) c.2204-4703G>C (n.2204-4703G>C) n.4543-4703G>C c.2186-12513G>C (n.2186-12513G>C) c.2221-4703G>C (n.2221-4703G>C) c.2186-11543G>C (n.2186-11543G>C) c.9689G>C (p.Ser3230Thr) c.2186-4703G>C (n.2186-4703G>C) c.2432-4703G>C (n.2432-4703G>C) c.7439G>C (p.Ser2480Thr) c.1058-4703G>C (n.1058-4703G>C) c.2130-4703G>C c.9248G>C (p.Ser3083Thr) c.9740G>C (p.Ser3247Thr) c.9707G>C (p.Ser3236Thr) c.9680G>C (p.Ser3227Thr) | |
13 | g.23334187C>T | CA6910579 | SACS | c.2185+19598G>A (n.2185+19598G>A) c.9716G>A (p.Ser3239Asn) c.6445+3235G>A (n.6445+3235G>A) c.2177-4703G>A (n.2177-4703G>A) c.2292-4235G>A (n.2292-4235G>A) c.2319-4235G>A (n.2319-4235G>A) c.2204-4703G>A (n.2204-4703G>A) n.4543-4703G>A c.2186-12513G>A (n.2186-12513G>A) c.2221-4703G>A (n.2221-4703G>A) c.2186-11543G>A (n.2186-11543G>A) c.9689G>A (p.Ser3230Asn) c.2186-4703G>A (n.2186-4703G>A) c.2432-4703G>A (n.2432-4703G>A) c.7439G>A (p.Ser2480Asn) c.1058-4703G>A (n.1058-4703G>A) c.2130-4703G>A c.9248G>A (p.Ser3083Asn) c.9740G>A (p.Ser3247Asn) c.9707G>A (p.Ser3236Asn) c.9680G>A (p.Ser3227Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334188T>A | CA387513884 | SACS | c.2185+19597A>T (n.2185+19597A>T) c.9715A>T (p.Ser3239Cys) c.6445+3234A>T (n.6445+3234A>T) c.2177-4704A>T (n.2177-4704A>T) c.2292-4236A>T (n.2292-4236A>T) c.2319-4236A>T (n.2319-4236A>T) c.2204-4704A>T (n.2204-4704A>T) n.4543-4704A>T c.2186-12514A>T (n.2186-12514A>T) c.2221-4704A>T (n.2221-4704A>T) c.2186-11544A>T (n.2186-11544A>T) c.9688A>T (p.Ser3230Cys) c.2186-4704A>T (n.2186-4704A>T) c.2432-4704A>T (n.2432-4704A>T) c.7438A>T (p.Ser2480Cys) c.1058-4704A>T (n.1058-4704A>T) c.2130-4704A>T c.9247A>T (p.Ser3083Cys) c.9739A>T (p.Ser3247Cys) c.9706A>T (p.Ser3236Cys) c.9679A>T (p.Ser3227Cys) | |
13 | g.23334188T>C | CA246653118 | SACS | c.2185+19597A>G (n.2185+19597A>G) c.9715A>G (p.Ser3239Gly) c.6445+3234A>G (n.6445+3234A>G) c.2177-4704A>G (n.2177-4704A>G) c.2292-4236A>G (n.2292-4236A>G) c.2319-4236A>G (n.2319-4236A>G) c.2204-4704A>G (n.2204-4704A>G) n.4543-4704A>G c.2186-12514A>G (n.2186-12514A>G) c.2221-4704A>G (n.2221-4704A>G) c.2186-11544A>G (n.2186-11544A>G) c.9688A>G (p.Ser3230Gly) c.2186-4704A>G (n.2186-4704A>G) c.2432-4704A>G (n.2432-4704A>G) c.7438A>G (p.Ser2480Gly) c.1058-4704A>G (n.1058-4704A>G) c.2130-4704A>G c.9247A>G (p.Ser3083Gly) c.9739A>G (p.Ser3247Gly) c.9706A>G (p.Ser3236Gly) c.9679A>G (p.Ser3227Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334188T>G | CA387513885 | SACS | c.2185+19597A>C (n.2185+19597A>C) c.9715A>C (p.Ser3239Arg) c.6445+3234A>C (n.6445+3234A>C) c.2177-4704A>C (n.2177-4704A>C) c.2292-4236A>C (n.2292-4236A>C) c.2319-4236A>C (n.2319-4236A>C) c.2204-4704A>C (n.2204-4704A>C) n.4543-4704A>C c.2186-12514A>C (n.2186-12514A>C) c.2221-4704A>C (n.2221-4704A>C) c.2186-11544A>C (n.2186-11544A>C) c.9688A>C (p.Ser3230Arg) c.2186-4704A>C (n.2186-4704A>C) c.2432-4704A>C (n.2432-4704A>C) c.7438A>C (p.Ser2480Arg) c.1058-4704A>C (n.1058-4704A>C) c.2130-4704A>C c.9247A>C (p.Ser3083Arg) c.9739A>C (p.Ser3247Arg) c.9706A>C (p.Ser3236Arg) c.9679A>C (p.Ser3227Arg) | |
13 | g.23334188T= | CA2078634153 | SACS | c.2185+19597A= (n.2185+19597A=) c.9715A= (p.Ser3239=) c.6445+3234A= (n.6445+3234A=) c.2177-4704A= (n.2177-4704A=) c.2292-4236A= (n.2292-4236A=) c.2319-4236A= (n.2319-4236A=) c.2204-4704A= (n.2204-4704A=) n.4543-4704A= c.2186-12514A= (n.2186-12514A=) c.2221-4704A= (n.2221-4704A=) c.2186-11544A= (n.2186-11544A=) c.9688A= (p.Ser3230=) c.2186-4704A= (n.2186-4704A=) c.2432-4704A= (n.2432-4704A=) c.7438A= (p.Ser2480=) c.1058-4704A= (n.1058-4704A=) c.2130-4704A= c.9247A= (p.Ser3083=) c.9739A= (p.Ser3247=) c.9706A= (p.Ser3236=) c.9679A= (p.Ser3227=) | |
13 | g.23334189T>A | CA387513886 | SACS | c.2185+19596A>T (n.2185+19596A>T) c.9714A>T (p.Lys3238Asn) c.6445+3233A>T (n.6445+3233A>T) c.2177-4705A>T (n.2177-4705A>T) c.2292-4237A>T (n.2292-4237A>T) c.2319-4237A>T (n.2319-4237A>T) c.2204-4705A>T (n.2204-4705A>T) n.4543-4705A>T c.2186-12515A>T (n.2186-12515A>T) c.2221-4705A>T (n.2221-4705A>T) c.2186-11545A>T (n.2186-11545A>T) c.9687A>T (p.Lys3229Asn) c.2186-4705A>T (n.2186-4705A>T) c.2432-4705A>T (n.2432-4705A>T) c.7437A>T (p.Lys2479Asn) c.1058-4705A>T (n.1058-4705A>T) c.2130-4705A>T c.9246A>T (p.Lys3082Asn) c.9738A>T (p.Lys3246Asn) c.9705A>T (p.Lys3235Asn) c.9678A>T (p.Lys3226Asn) | |
13 | g.23334189T>C | CA483159651 | SACS | c.2185+19596A>G (n.2185+19596A>G) c.9714A>G (p.Lys3238=) c.6445+3233A>G (n.6445+3233A>G) c.2177-4705A>G (n.2177-4705A>G) c.2292-4237A>G (n.2292-4237A>G) c.2319-4237A>G (n.2319-4237A>G) c.2204-4705A>G (n.2204-4705A>G) n.4543-4705A>G c.2186-12515A>G (n.2186-12515A>G) c.2221-4705A>G (n.2221-4705A>G) c.2186-11545A>G (n.2186-11545A>G) c.9687A>G (p.Lys3229=) c.2186-4705A>G (n.2186-4705A>G) c.2432-4705A>G (n.2432-4705A>G) c.7437A>G (p.Lys2479=) c.1058-4705A>G (n.1058-4705A>G) c.2130-4705A>G c.9246A>G (p.Lys3082=) c.9738A>G (p.Lys3246=) c.9705A>G (p.Lys3235=) c.9678A>G (p.Lys3226=) | |
13 | g.23334189T>G | CA387513887 | SACS | c.2185+19596A>C (n.2185+19596A>C) c.9714A>C (p.Lys3238Asn) c.6445+3233A>C (n.6445+3233A>C) c.2177-4705A>C (n.2177-4705A>C) c.2292-4237A>C (n.2292-4237A>C) c.2319-4237A>C (n.2319-4237A>C) c.2204-4705A>C (n.2204-4705A>C) n.4543-4705A>C c.2186-12515A>C (n.2186-12515A>C) c.2221-4705A>C (n.2221-4705A>C) c.2186-11545A>C (n.2186-11545A>C) c.9687A>C (p.Lys3229Asn) c.2186-4705A>C (n.2186-4705A>C) c.2432-4705A>C (n.2432-4705A>C) c.7437A>C (p.Lys2479Asn) c.1058-4705A>C (n.1058-4705A>C) c.2130-4705A>C c.9246A>C (p.Lys3082Asn) c.9738A>C (p.Lys3246Asn) c.9705A>C (p.Lys3235Asn) c.9678A>C (p.Lys3226Asn) | |
13 | g.23334190T>A | CA387513888 | SACS | c.2185+19595A>T (n.2185+19595A>T) c.9713A>T (p.Lys3238Ile) c.6445+3232A>T (n.6445+3232A>T) c.2177-4706A>T (n.2177-4706A>T) c.2292-4238A>T (n.2292-4238A>T) c.2319-4238A>T (n.2319-4238A>T) c.2204-4706A>T (n.2204-4706A>T) n.4543-4706A>T c.2186-12516A>T (n.2186-12516A>T) c.2221-4706A>T (n.2221-4706A>T) c.2186-11546A>T (n.2186-11546A>T) c.9686A>T (p.Lys3229Ile) c.2186-4706A>T (n.2186-4706A>T) c.2432-4706A>T (n.2432-4706A>T) c.7436A>T (p.Lys2479Ile) c.1058-4706A>T (n.1058-4706A>T) c.2130-4706A>T c.9245A>T (p.Lys3082Ile) c.9737A>T (p.Lys3246Ile) c.9704A>T (p.Lys3235Ile) c.9677A>T (p.Lys3226Ile) | |
13 | g.23334190T>C | CA387513889 | SACS | c.2185+19595A>G (n.2185+19595A>G) c.9713A>G (p.Lys3238Arg) c.6445+3232A>G (n.6445+3232A>G) c.2177-4706A>G (n.2177-4706A>G) c.2292-4238A>G (n.2292-4238A>G) c.2319-4238A>G (n.2319-4238A>G) c.2204-4706A>G (n.2204-4706A>G) n.4543-4706A>G c.2186-12516A>G (n.2186-12516A>G) c.2221-4706A>G (n.2221-4706A>G) c.2186-11546A>G (n.2186-11546A>G) c.9686A>G (p.Lys3229Arg) c.2186-4706A>G (n.2186-4706A>G) c.2432-4706A>G (n.2432-4706A>G) c.7436A>G (p.Lys2479Arg) c.1058-4706A>G (n.1058-4706A>G) c.2130-4706A>G c.9245A>G (p.Lys3082Arg) c.9737A>G (p.Lys3246Arg) c.9704A>G (p.Lys3235Arg) c.9677A>G (p.Lys3226Arg) | |
13 | g.23334190T>G | CA387513890 | SACS | c.2185+19595A>C (n.2185+19595A>C) c.9713A>C (p.Lys3238Thr) c.6445+3232A>C (n.6445+3232A>C) c.2177-4706A>C (n.2177-4706A>C) c.2292-4238A>C (n.2292-4238A>C) c.2319-4238A>C (n.2319-4238A>C) c.2204-4706A>C (n.2204-4706A>C) n.4543-4706A>C c.2186-12516A>C (n.2186-12516A>C) c.2221-4706A>C (n.2221-4706A>C) c.2186-11546A>C (n.2186-11546A>C) c.9686A>C (p.Lys3229Thr) c.2186-4706A>C (n.2186-4706A>C) c.2432-4706A>C (n.2432-4706A>C) c.7436A>C (p.Lys2479Thr) c.1058-4706A>C (n.1058-4706A>C) c.2130-4706A>C c.9245A>C (p.Lys3082Thr) c.9737A>C (p.Lys3246Thr) c.9704A>C (p.Lys3235Thr) c.9677A>C (p.Lys3226Thr) | |
13 | g.23334191T>A | CA387513892 | SACS | c.2185+19594A>T (n.2185+19594A>T) c.9712A>T (p.Lys3238Ter) c.6445+3231A>T (n.6445+3231A>T) c.2177-4707A>T (n.2177-4707A>T) c.2292-4239A>T (n.2292-4239A>T) c.2319-4239A>T (n.2319-4239A>T) c.2204-4707A>T (n.2204-4707A>T) n.4543-4707A>T c.2186-12517A>T (n.2186-12517A>T) c.2221-4707A>T (n.2221-4707A>T) c.2186-11547A>T (n.2186-11547A>T) c.9685A>T (p.Lys3229Ter) c.2186-4707A>T (n.2186-4707A>T) c.2432-4707A>T (n.2432-4707A>T) c.7435A>T (p.Lys2479Ter) c.1058-4707A>T (n.1058-4707A>T) c.2130-4707A>T c.9244A>T (p.Lys3082Ter) c.9736A>T (p.Lys3246Ter) c.9703A>T (p.Lys3235Ter) c.9676A>T (p.Lys3226Ter) | |
13 | g.23334191T>C | CA387513893 | SACS | c.2185+19594A>G (n.2185+19594A>G) c.9712A>G (p.Lys3238Glu) c.6445+3231A>G (n.6445+3231A>G) c.2177-4707A>G (n.2177-4707A>G) c.2292-4239A>G (n.2292-4239A>G) c.2319-4239A>G (n.2319-4239A>G) c.2204-4707A>G (n.2204-4707A>G) n.4543-4707A>G c.2186-12517A>G (n.2186-12517A>G) c.2221-4707A>G (n.2221-4707A>G) c.2186-11547A>G (n.2186-11547A>G) c.9685A>G (p.Lys3229Glu) c.2186-4707A>G (n.2186-4707A>G) c.2432-4707A>G (n.2432-4707A>G) c.7435A>G (p.Lys2479Glu) c.1058-4707A>G (n.1058-4707A>G) c.2130-4707A>G c.9244A>G (p.Lys3082Glu) c.9736A>G (p.Lys3246Glu) c.9703A>G (p.Lys3235Glu) c.9676A>G (p.Lys3226Glu) | |
13 | g.23334191T>G | CA387513891 | SACS | c.2185+19594A>C (n.2185+19594A>C) c.9712A>C (p.Lys3238Gln) c.6445+3231A>C (n.6445+3231A>C) c.2177-4707A>C (n.2177-4707A>C) c.2292-4239A>C (n.2292-4239A>C) c.2319-4239A>C (n.2319-4239A>C) c.2204-4707A>C (n.2204-4707A>C) n.4543-4707A>C c.2186-12517A>C (n.2186-12517A>C) c.2221-4707A>C (n.2221-4707A>C) c.2186-11547A>C (n.2186-11547A>C) c.9685A>C (p.Lys3229Gln) c.2186-4707A>C (n.2186-4707A>C) c.2432-4707A>C (n.2432-4707A>C) c.7435A>C (p.Lys2479Gln) c.1058-4707A>C (n.1058-4707A>C) c.2130-4707A>C c.9244A>C (p.Lys3082Gln) c.9736A>C (p.Lys3246Gln) c.9703A>C (p.Lys3235Gln) c.9676A>C (p.Lys3226Gln) | |
13 | g.23334192G>A | CA483159652 | SACS | c.2185+19593C>T (n.2185+19593C>T) c.9711C>T (p.Thr3237=) c.6445+3230C>T (n.6445+3230C>T) c.2177-4708C>T (n.2177-4708C>T) c.2292-4240C>T (n.2292-4240C>T) c.2319-4240C>T (n.2319-4240C>T) c.2204-4708C>T (n.2204-4708C>T) n.4543-4708C>T c.2186-12518C>T (n.2186-12518C>T) c.2221-4708C>T (n.2221-4708C>T) c.2186-11548C>T (n.2186-11548C>T) c.9684C>T (p.Thr3228=) c.2186-4708C>T (n.2186-4708C>T) c.2432-4708C>T (n.2432-4708C>T) c.7434C>T (p.Thr2478=) c.1058-4708C>T (n.1058-4708C>T) c.2130-4708C>T c.9243C>T (p.Thr3081=) c.9735C>T (p.Thr3245=) c.9702C>T (p.Thr3234=) c.9675C>T (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334192G>C | CA483159654 | SACS | c.2185+19593C>G (n.2185+19593C>G) c.9711C>G (p.Thr3237=) c.6445+3230C>G (n.6445+3230C>G) c.2177-4708C>G (n.2177-4708C>G) c.2292-4240C>G (n.2292-4240C>G) c.2319-4240C>G (n.2319-4240C>G) c.2204-4708C>G (n.2204-4708C>G) n.4543-4708C>G c.2186-12518C>G (n.2186-12518C>G) c.2221-4708C>G (n.2221-4708C>G) c.2186-11548C>G (n.2186-11548C>G) c.9684C>G (p.Thr3228=) c.2186-4708C>G (n.2186-4708C>G) c.2432-4708C>G (n.2432-4708C>G) c.7434C>G (p.Thr2478=) c.1058-4708C>G (n.1058-4708C>G) c.2130-4708C>G c.9243C>G (p.Thr3081=) c.9735C>G (p.Thr3245=) c.9702C>G (p.Thr3234=) c.9675C>G (p.Thr3225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334192G= | CA2078634155 | SACS | c.2185+19593C= (n.2185+19593C=) c.9711C= (p.Thr3237=) c.6445+3230C= (n.6445+3230C=) c.2177-4708C= (n.2177-4708C=) c.2292-4240C= (n.2292-4240C=) c.2319-4240C= (n.2319-4240C=) c.2204-4708C= (n.2204-4708C=) n.4543-4708C= c.2186-12518C= (n.2186-12518C=) c.2221-4708C= (n.2221-4708C=) c.2186-11548C= (n.2186-11548C=) c.9684C= (p.Thr3228=) c.2186-4708C= (n.2186-4708C=) c.2432-4708C= (n.2432-4708C=) c.7434C= (p.Thr2478=) c.1058-4708C= (n.1058-4708C=) c.2130-4708C= c.9243C= (p.Thr3081=) c.9735C= (p.Thr3245=) c.9702C= (p.Thr3234=) c.9675C= (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334192G>T | CA483159653 | SACS | c.2185+19593C>A (n.2185+19593C>A) c.9711C>A (p.Thr3237=) c.6445+3230C>A (n.6445+3230C>A) c.2177-4708C>A (n.2177-4708C>A) c.2292-4240C>A (n.2292-4240C>A) c.2319-4240C>A (n.2319-4240C>A) c.2204-4708C>A (n.2204-4708C>A) n.4543-4708C>A c.2186-12518C>A (n.2186-12518C>A) c.2221-4708C>A (n.2221-4708C>A) c.2186-11548C>A (n.2186-11548C>A) c.9684C>A (p.Thr3228=) c.2186-4708C>A (n.2186-4708C>A) c.2432-4708C>A (n.2432-4708C>A) c.7434C>A (p.Thr2478=) c.1058-4708C>A (n.1058-4708C>A) c.2130-4708C>A c.9243C>A (p.Thr3081=) c.9735C>A (p.Thr3245=) c.9702C>A (p.Thr3234=) c.9675C>A (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334192_23334193insCAACTTT | CA2078634157 | SACS | c.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG (n.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG) c.9710_9711insAAAGTTG (p.Ser3239LeufsTer14) c.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG (n.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG) c.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG (n.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG) c.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG (n.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG) c.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG (n.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG) c.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG (n.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG) n.4543-4709_4543-4708insAAAGTTG c.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG (n.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG) c.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG (n.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG) c.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG (n.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG) c.9683_9684insAAAGTTG (p.Ser3230LeufsTer14) c.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG (n.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG) c.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG (n.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG) c.7433_7434insAAAGTTG (p.Ser2480LeufsTer14) c.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG (n.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG) c.2130-4709_2130-4708insAAAGTTG c.9242_9243insAAAGTTG (p.Ser3083LeufsTer14) c.9734_9735insAAAGTTG (p.Ser3247LeufsTer14) c.9701_9702insAAAGTTG (p.Ser3236LeufsTer14) c.9674_9675insAAAGTTG (p.Ser3227LeufsTer14) | dbSNP |
13 | g.23334193G>A | CA387513895 | SACS | c.2185+19592C>T (n.2185+19592C>T) c.9710C>T (p.Thr3237Ile) c.6445+3229C>T (n.6445+3229C>T) c.2177-4709C>T (n.2177-4709C>T) c.2292-4241C>T (n.2292-4241C>T) c.2319-4241C>T (n.2319-4241C>T) c.2204-4709C>T (n.2204-4709C>T) n.4543-4709C>T c.2186-12519C>T (n.2186-12519C>T) c.2221-4709C>T (n.2221-4709C>T) c.2186-11549C>T (n.2186-11549C>T) c.9683C>T (p.Thr3228Ile) c.2186-4709C>T (n.2186-4709C>T) c.2432-4709C>T (n.2432-4709C>T) c.7433C>T (p.Thr2478Ile) c.1058-4709C>T (n.1058-4709C>T) c.2130-4709C>T c.9242C>T (p.Thr3081Ile) c.9734C>T (p.Thr3245Ile) c.9701C>T (p.Thr3234Ile) c.9674C>T (p.Thr3225Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334193G>C | CA387513894 | SACS | c.2185+19592C>G (n.2185+19592C>G) c.9710C>G (p.Thr3237Ser) c.6445+3229C>G (n.6445+3229C>G) c.2177-4709C>G (n.2177-4709C>G) c.2292-4241C>G (n.2292-4241C>G) c.2319-4241C>G (n.2319-4241C>G) c.2204-4709C>G (n.2204-4709C>G) n.4543-4709C>G c.2186-12519C>G (n.2186-12519C>G) c.2221-4709C>G (n.2221-4709C>G) c.2186-11549C>G (n.2186-11549C>G) c.9683C>G (p.Thr3228Ser) c.2186-4709C>G (n.2186-4709C>G) c.2432-4709C>G (n.2432-4709C>G) c.7433C>G (p.Thr2478Ser) c.1058-4709C>G (n.1058-4709C>G) c.2130-4709C>G c.9242C>G (p.Thr3081Ser) c.9734C>G (p.Thr3245Ser) c.9701C>G (p.Thr3234Ser) c.9674C>G (p.Thr3225Ser) | |
13 | g.23334193G= | CA2078634158 | SACS | c.2185+19592C= (n.2185+19592C=) c.9710C= (p.Thr3237=) c.6445+3229C= (n.6445+3229C=) c.2177-4709C= (n.2177-4709C=) c.2292-4241C= (n.2292-4241C=) c.2319-4241C= (n.2319-4241C=) c.2204-4709C= (n.2204-4709C=) n.4543-4709C= c.2186-12519C= (n.2186-12519C=) c.2221-4709C= (n.2221-4709C=) c.2186-11549C= (n.2186-11549C=) c.9683C= (p.Thr3228=) c.2186-4709C= (n.2186-4709C=) c.2432-4709C= (n.2432-4709C=) c.7433C= (p.Thr2478=) c.1058-4709C= (n.1058-4709C=) c.2130-4709C= c.9242C= (p.Thr3081=) c.9734C= (p.Thr3245=) c.9701C= (p.Thr3234=) c.9674C= (p.Thr3225=) | |
13 | g.23334193G>T | CA387513896 | SACS | c.2185+19592C>A (n.2185+19592C>A) c.9710C>A (p.Thr3237Asn) c.6445+3229C>A (n.6445+3229C>A) c.2177-4709C>A (n.2177-4709C>A) c.2292-4241C>A (n.2292-4241C>A) c.2319-4241C>A (n.2319-4241C>A) c.2204-4709C>A (n.2204-4709C>A) n.4543-4709C>A c.2186-12519C>A (n.2186-12519C>A) c.2221-4709C>A (n.2221-4709C>A) c.2186-11549C>A (n.2186-11549C>A) c.9683C>A (p.Thr3228Asn) c.2186-4709C>A (n.2186-4709C>A) c.2432-4709C>A (n.2432-4709C>A) c.7433C>A (p.Thr2478Asn) c.1058-4709C>A (n.1058-4709C>A) c.2130-4709C>A c.9242C>A (p.Thr3081Asn) c.9734C>A (p.Thr3245Asn) c.9701C>A (p.Thr3234Asn) c.9674C>A (p.Thr3225Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334194T>A | CA387513897 | SACS | c.2185+19591A>T (n.2185+19591A>T) c.9709A>T (p.Thr3237Ser) c.6445+3228A>T (n.6445+3228A>T) c.2177-4710A>T (n.2177-4710A>T) c.2292-4242A>T (n.2292-4242A>T) c.2319-4242A>T (n.2319-4242A>T) c.2204-4710A>T (n.2204-4710A>T) n.4543-4710A>T c.2186-12520A>T (n.2186-12520A>T) c.2221-4710A>T (n.2221-4710A>T) c.2186-11550A>T (n.2186-11550A>T) c.9682A>T (p.Thr3228Ser) c.2186-4710A>T (n.2186-4710A>T) c.2432-4710A>T (n.2432-4710A>T) c.7432A>T (p.Thr2478Ser) c.1058-4710A>T (n.1058-4710A>T) c.2130-4710A>T c.9241A>T (p.Thr3081Ser) c.9733A>T (p.Thr3245Ser) c.9700A>T (p.Thr3234Ser) c.9673A>T (p.Thr3225Ser) | |
13 | g.23334194T>C | CA387513899 | SACS | c.2185+19591A>G (n.2185+19591A>G) c.9709A>G (p.Thr3237Ala) c.6445+3228A>G (n.6445+3228A>G) c.2177-4710A>G (n.2177-4710A>G) c.2292-4242A>G (n.2292-4242A>G) c.2319-4242A>G (n.2319-4242A>G) c.2204-4710A>G (n.2204-4710A>G) n.4543-4710A>G c.2186-12520A>G (n.2186-12520A>G) c.2221-4710A>G (n.2221-4710A>G) c.2186-11550A>G (n.2186-11550A>G) c.9682A>G (p.Thr3228Ala) c.2186-4710A>G (n.2186-4710A>G) c.2432-4710A>G (n.2432-4710A>G) c.7432A>G (p.Thr2478Ala) c.1058-4710A>G (n.1058-4710A>G) c.2130-4710A>G c.9241A>G (p.Thr3081Ala) c.9733A>G (p.Thr3245Ala) c.9700A>G (p.Thr3234Ala) c.9673A>G (p.Thr3225Ala) | |
13 | g.23334194T>G | CA387513898 | SACS | c.2185+19591A>C (n.2185+19591A>C) c.9709A>C (p.Thr3237Pro) c.6445+3228A>C (n.6445+3228A>C) c.2177-4710A>C (n.2177-4710A>C) c.2292-4242A>C (n.2292-4242A>C) c.2319-4242A>C (n.2319-4242A>C) c.2204-4710A>C (n.2204-4710A>C) n.4543-4710A>C c.2186-12520A>C (n.2186-12520A>C) c.2221-4710A>C (n.2221-4710A>C) c.2186-11550A>C (n.2186-11550A>C) c.9682A>C (p.Thr3228Pro) c.2186-4710A>C (n.2186-4710A>C) c.2432-4710A>C (n.2432-4710A>C) c.7432A>C (p.Thr2478Pro) c.1058-4710A>C (n.1058-4710A>C) c.2130-4710A>C c.9241A>C (p.Thr3081Pro) c.9733A>C (p.Thr3245Pro) c.9700A>C (p.Thr3234Pro) c.9673A>C (p.Thr3225Pro) | |
13 | g.23334194_23334208delinsTCTTATATTCTCGAG | CA2078634161 | SACS | c.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA) c.9695_9709delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3232=) c.6445+3214_6445+3228delinsCTCGAGAATATAAGA (n.6445+3214_6445+3228delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2177-4724_2177-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2177-4724_2177-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2292-4256_2292-4242delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2292-4256_2292-4242delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2319-4256_2319-4242delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2319-4256_2319-4242delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2204-4724_2204-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2204-4724_2204-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) n.4543-4724_4543-4710delinsCTCGAGAATATAAGA c.2186-12534_2186-12520delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2186-12534_2186-12520delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2221-4724_2221-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2221-4724_2221-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2186-11564_2186-11550delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2186-11564_2186-11550delinsCTCGAGAATATAAGA) c.9668_9682delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3223=) c.2186-4724_2186-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2186-4724_2186-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2432-4724_2432-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2432-4724_2432-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.7418_7432delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro2473=) c.1058-4724_1058-4710delinsCTCGAGAATATAAGA (n.1058-4724_1058-4710delinsCTCGAGAATATAAGA) c.2130-4724_2130-4710delinsCTCGAGAATATAAGA c.9227_9241delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3076=) c.9719_9733delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3240=) c.9686_9700delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3229=) c.9659_9673delinsCTCGAGAATATAAGA (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334195C>A | CA387513900 | SACS | c.2185+19590G>T (n.2185+19590G>T) c.9708G>T (p.Lys3236Asn) c.6445+3227G>T (n.6445+3227G>T) c.2177-4711G>T (n.2177-4711G>T) c.2292-4243G>T (n.2292-4243G>T) c.2319-4243G>T (n.2319-4243G>T) c.2204-4711G>T (n.2204-4711G>T) n.4543-4711G>T c.2186-12521G>T (n.2186-12521G>T) c.2221-4711G>T (n.2221-4711G>T) c.2186-11551G>T (n.2186-11551G>T) c.9681G>T (p.Lys3227Asn) c.2186-4711G>T (n.2186-4711G>T) c.2432-4711G>T (n.2432-4711G>T) c.7431G>T (p.Lys2477Asn) c.1058-4711G>T (n.1058-4711G>T) c.2130-4711G>T c.9240G>T (p.Lys3080Asn) c.9732G>T (p.Lys3244Asn) c.9699G>T (p.Lys3233Asn) c.9672G>T (p.Lys3224Asn) | |
13 | g.23334195C>G | CA387513901 | SACS | c.2185+19590G>C (n.2185+19590G>C) c.9708G>C (p.Lys3236Asn) c.6445+3227G>C (n.6445+3227G>C) c.2177-4711G>C (n.2177-4711G>C) c.2292-4243G>C (n.2292-4243G>C) c.2319-4243G>C (n.2319-4243G>C) c.2204-4711G>C (n.2204-4711G>C) n.4543-4711G>C c.2186-12521G>C (n.2186-12521G>C) c.2221-4711G>C (n.2221-4711G>C) c.2186-11551G>C (n.2186-11551G>C) c.9681G>C (p.Lys3227Asn) c.2186-4711G>C (n.2186-4711G>C) c.2432-4711G>C (n.2432-4711G>C) c.7431G>C (p.Lys2477Asn) c.1058-4711G>C (n.1058-4711G>C) c.2130-4711G>C c.9240G>C (p.Lys3080Asn) c.9732G>C (p.Lys3244Asn) c.9699G>C (p.Lys3233Asn) c.9672G>C (p.Lys3224Asn) | |
13 | g.23334195C>T | CA483159655 | SACS | c.2185+19590G>A (n.2185+19590G>A) c.9708G>A (p.Lys3236=) c.6445+3227G>A (n.6445+3227G>A) c.2177-4711G>A (n.2177-4711G>A) c.2292-4243G>A (n.2292-4243G>A) c.2319-4243G>A (n.2319-4243G>A) c.2204-4711G>A (n.2204-4711G>A) n.4543-4711G>A c.2186-12521G>A (n.2186-12521G>A) c.2221-4711G>A (n.2221-4711G>A) c.2186-11551G>A (n.2186-11551G>A) c.9681G>A (p.Lys3227=) c.2186-4711G>A (n.2186-4711G>A) c.2432-4711G>A (n.2432-4711G>A) c.7431G>A (p.Lys2477=) c.1058-4711G>A (n.1058-4711G>A) c.2130-4711G>A c.9240G>A (p.Lys3080=) c.9732G>A (p.Lys3244=) c.9699G>A (p.Lys3233=) c.9672G>A (p.Lys3224=) | |
13 | g.23334195_23334208del | CA2078634162 | SACS | c.2185+19577_2185+19590del (n.2185+19577_2185+19590del) c.9695_9708del (p.Pro3232HisfsTer14) c.6445+3214_6445+3227del (n.6445+3214_6445+3227del) c.2177-4724_2177-4711del (n.2177-4724_2177-4711del) c.2292-4256_2292-4243del (n.2292-4256_2292-4243del) c.2319-4256_2319-4243del (n.2319-4256_2319-4243del) c.2204-4724_2204-4711del (n.2204-4724_2204-4711del) n.4543-4724_4543-4711del c.2186-12534_2186-12521del (n.2186-12534_2186-12521del) c.2221-4724_2221-4711del (n.2221-4724_2221-4711del) c.2186-11564_2186-11551del (n.2186-11564_2186-11551del) c.9668_9681del (p.Pro3223HisfsTer14) c.2186-4724_2186-4711del (n.2186-4724_2186-4711del) c.2432-4724_2432-4711del (n.2432-4724_2432-4711del) c.7418_7431del (p.Pro2473HisfsTer14) c.1058-4724_1058-4711del (n.1058-4724_1058-4711del) c.2130-4724_2130-4711del c.9227_9240del (p.Pro3076HisfsTer14) c.9719_9732del (p.Pro3240HisfsTer14) c.9686_9699del (p.Pro3229HisfsTer14) c.9659_9672del (p.Pro3220HisfsTer14) | dbSNP |
13 | g.23334196T>A | CA387513902 | SACS | c.2185+19589A>T (n.2185+19589A>T) c.9707A>T (p.Lys3236Met) c.6445+3226A>T (n.6445+3226A>T) c.2177-4712A>T (n.2177-4712A>T) c.2292-4244A>T (n.2292-4244A>T) c.2319-4244A>T (n.2319-4244A>T) c.2204-4712A>T (n.2204-4712A>T) n.4543-4712A>T c.2186-12522A>T (n.2186-12522A>T) c.2221-4712A>T (n.2221-4712A>T) c.2186-11552A>T (n.2186-11552A>T) c.9680A>T (p.Lys3227Met) c.2186-4712A>T (n.2186-4712A>T) c.2432-4712A>T (n.2432-4712A>T) c.7430A>T (p.Lys2477Met) c.1058-4712A>T (n.1058-4712A>T) c.2130-4712A>T c.9239A>T (p.Lys3080Met) c.9731A>T (p.Lys3244Met) c.9698A>T (p.Lys3233Met) c.9671A>T (p.Lys3224Met) | |
13 | g.23334196T>C | CA387513903 | SACS | c.2185+19589A>G (n.2185+19589A>G) c.9707A>G (p.Lys3236Arg) c.6445+3226A>G (n.6445+3226A>G) c.2177-4712A>G (n.2177-4712A>G) c.2292-4244A>G (n.2292-4244A>G) c.2319-4244A>G (n.2319-4244A>G) c.2204-4712A>G (n.2204-4712A>G) n.4543-4712A>G c.2186-12522A>G (n.2186-12522A>G) c.2221-4712A>G (n.2221-4712A>G) c.2186-11552A>G (n.2186-11552A>G) c.9680A>G (p.Lys3227Arg) c.2186-4712A>G (n.2186-4712A>G) c.2432-4712A>G (n.2432-4712A>G) c.7430A>G (p.Lys2477Arg) c.1058-4712A>G (n.1058-4712A>G) c.2130-4712A>G c.9239A>G (p.Lys3080Arg) c.9731A>G (p.Lys3244Arg) c.9698A>G (p.Lys3233Arg) c.9671A>G (p.Lys3224Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334196T>G | CA6910580 | SACS | c.2185+19589A>C (n.2185+19589A>C) c.9707A>C (p.Lys3236Thr) c.6445+3226A>C (n.6445+3226A>C) c.2177-4712A>C (n.2177-4712A>C) c.2292-4244A>C (n.2292-4244A>C) c.2319-4244A>C (n.2319-4244A>C) c.2204-4712A>C (n.2204-4712A>C) n.4543-4712A>C c.2186-12522A>C (n.2186-12522A>C) c.2221-4712A>C (n.2221-4712A>C) c.2186-11552A>C (n.2186-11552A>C) c.9680A>C (p.Lys3227Thr) c.2186-4712A>C (n.2186-4712A>C) c.2432-4712A>C (n.2432-4712A>C) c.7430A>C (p.Lys2477Thr) c.1058-4712A>C (n.1058-4712A>C) c.2130-4712A>C c.9239A>C (p.Lys3080Thr) c.9731A>C (p.Lys3244Thr) c.9698A>C (p.Lys3233Thr) c.9671A>C (p.Lys3224Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334196T= | CA2078634166 | SACS | c.2185+19589A= (n.2185+19589A=) c.9707A= (p.Lys3236=) c.6445+3226A= (n.6445+3226A=) c.2177-4712A= (n.2177-4712A=) c.2292-4244A= (n.2292-4244A=) c.2319-4244A= (n.2319-4244A=) c.2204-4712A= (n.2204-4712A=) n.4543-4712A= c.2186-12522A= (n.2186-12522A=) c.2221-4712A= (n.2221-4712A=) c.2186-11552A= (n.2186-11552A=) c.9680A= (p.Lys3227=) c.2186-4712A= (n.2186-4712A=) c.2432-4712A= (n.2432-4712A=) c.7430A= (p.Lys2477=) c.1058-4712A= (n.1058-4712A=) c.2130-4712A= c.9239A= (p.Lys3080=) c.9731A= (p.Lys3244=) c.9698A= (p.Lys3233=) c.9671A= (p.Lys3224=) | |
13 | g.23334197T>A | CA387513904 | SACS | c.2185+19588A>T (n.2185+19588A>T) c.9706A>T (p.Lys3236Ter) c.6445+3225A>T (n.6445+3225A>T) c.2177-4713A>T (n.2177-4713A>T) c.2292-4245A>T (n.2292-4245A>T) c.2319-4245A>T (n.2319-4245A>T) c.2204-4713A>T (n.2204-4713A>T) n.4543-4713A>T c.2186-12523A>T (n.2186-12523A>T) c.2221-4713A>T (n.2221-4713A>T) c.2186-11553A>T (n.2186-11553A>T) c.9679A>T (p.Lys3227Ter) c.2186-4713A>T (n.2186-4713A>T) c.2432-4713A>T (n.2432-4713A>T) c.7429A>T (p.Lys2477Ter) c.1058-4713A>T (n.1058-4713A>T) c.2130-4713A>T c.9238A>T (p.Lys3080Ter) c.9730A>T (p.Lys3244Ter) c.9697A>T (p.Lys3233Ter) c.9670A>T (p.Lys3224Ter) | |
13 | g.23334197T>C | CA387513905 | SACS | c.2185+19588A>G (n.2185+19588A>G) c.9706A>G (p.Lys3236Glu) c.6445+3225A>G (n.6445+3225A>G) c.2177-4713A>G (n.2177-4713A>G) c.2292-4245A>G (n.2292-4245A>G) c.2319-4245A>G (n.2319-4245A>G) c.2204-4713A>G (n.2204-4713A>G) n.4543-4713A>G c.2186-12523A>G (n.2186-12523A>G) c.2221-4713A>G (n.2221-4713A>G) c.2186-11553A>G (n.2186-11553A>G) c.9679A>G (p.Lys3227Glu) c.2186-4713A>G (n.2186-4713A>G) c.2432-4713A>G (n.2432-4713A>G) c.7429A>G (p.Lys2477Glu) c.1058-4713A>G (n.1058-4713A>G) c.2130-4713A>G c.9238A>G (p.Lys3080Glu) c.9730A>G (p.Lys3244Glu) c.9697A>G (p.Lys3233Glu) c.9670A>G (p.Lys3224Glu) | |
13 | g.23334197T>G | CA387513906 | SACS | c.2185+19588A>C (n.2185+19588A>C) c.9706A>C (p.Lys3236Gln) c.6445+3225A>C (n.6445+3225A>C) c.2177-4713A>C (n.2177-4713A>C) c.2292-4245A>C (n.2292-4245A>C) c.2319-4245A>C (n.2319-4245A>C) c.2204-4713A>C (n.2204-4713A>C) n.4543-4713A>C c.2186-12523A>C (n.2186-12523A>C) c.2221-4713A>C (n.2221-4713A>C) c.2186-11553A>C (n.2186-11553A>C) c.9679A>C (p.Lys3227Gln) c.2186-4713A>C (n.2186-4713A>C) c.2432-4713A>C (n.2432-4713A>C) c.7429A>C (p.Lys2477Gln) c.1058-4713A>C (n.1058-4713A>C) c.2130-4713A>C c.9238A>C (p.Lys3080Gln) c.9730A>C (p.Lys3244Gln) c.9697A>C (p.Lys3233Gln) c.9670A>C (p.Lys3224Gln) | |
13 | g.23334198A>C | CA387513907 | SACS | c.2185+19587T>G (n.2185+19587T>G) c.9705T>G (p.Tyr3235Ter) c.6445+3224T>G (n.6445+3224T>G) c.2177-4714T>G (n.2177-4714T>G) c.2292-4246T>G (n.2292-4246T>G) c.2319-4246T>G (n.2319-4246T>G) c.2204-4714T>G (n.2204-4714T>G) n.4543-4714T>G c.2186-12524T>G (n.2186-12524T>G) c.2221-4714T>G (n.2221-4714T>G) c.2186-11554T>G (n.2186-11554T>G) c.9678T>G (p.Tyr3226Ter) c.2186-4714T>G (n.2186-4714T>G) c.2432-4714T>G (n.2432-4714T>G) c.7428T>G (p.Tyr2476Ter) c.1058-4714T>G (n.1058-4714T>G) c.2130-4714T>G c.9237T>G (p.Tyr3079Ter) c.9729T>G (p.Tyr3243Ter) c.9696T>G (p.Tyr3232Ter) c.9669T>G (p.Tyr3223Ter) | ClinVar |
13 | g.23334198A>G | CA483159656 | SACS | c.2185+19587T>C (n.2185+19587T>C) c.9705T>C (p.Tyr3235=) c.6445+3224T>C (n.6445+3224T>C) c.2177-4714T>C (n.2177-4714T>C) c.2292-4246T>C (n.2292-4246T>C) c.2319-4246T>C (n.2319-4246T>C) c.2204-4714T>C (n.2204-4714T>C) n.4543-4714T>C c.2186-12524T>C (n.2186-12524T>C) c.2221-4714T>C (n.2221-4714T>C) c.2186-11554T>C (n.2186-11554T>C) c.9678T>C (p.Tyr3226=) c.2186-4714T>C (n.2186-4714T>C) c.2432-4714T>C (n.2432-4714T>C) c.7428T>C (p.Tyr2476=) c.1058-4714T>C (n.1058-4714T>C) c.2130-4714T>C c.9237T>C (p.Tyr3079=) c.9729T>C (p.Tyr3243=) c.9696T>C (p.Tyr3232=) c.9669T>C (p.Tyr3223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334198A>T | CA387513908 | SACS | c.2185+19587T>A (n.2185+19587T>A) c.9705T>A (p.Tyr3235Ter) c.6445+3224T>A (n.6445+3224T>A) c.2177-4714T>A (n.2177-4714T>A) c.2292-4246T>A (n.2292-4246T>A) c.2319-4246T>A (n.2319-4246T>A) c.2204-4714T>A (n.2204-4714T>A) n.4543-4714T>A c.2186-12524T>A (n.2186-12524T>A) c.2221-4714T>A (n.2221-4714T>A) c.2186-11554T>A (n.2186-11554T>A) c.9678T>A (p.Tyr3226Ter) c.2186-4714T>A (n.2186-4714T>A) c.2432-4714T>A (n.2432-4714T>A) c.7428T>A (p.Tyr2476Ter) c.1058-4714T>A (n.1058-4714T>A) c.2130-4714T>A c.9237T>A (p.Tyr3079Ter) c.9729T>A (p.Tyr3243Ter) c.9696T>A (p.Tyr3232Ter) c.9669T>A (p.Tyr3223Ter) | |
13 | g.23334199T>A | CA387513909 | SACS | c.2185+19586A>T (n.2185+19586A>T) c.9704A>T (p.Tyr3235Phe) c.6445+3223A>T (n.6445+3223A>T) c.2177-4715A>T (n.2177-4715A>T) c.2292-4247A>T (n.2292-4247A>T) c.2319-4247A>T (n.2319-4247A>T) c.2204-4715A>T (n.2204-4715A>T) n.4543-4715A>T c.2186-12525A>T (n.2186-12525A>T) c.2221-4715A>T (n.2221-4715A>T) c.2186-11555A>T (n.2186-11555A>T) c.9677A>T (p.Tyr3226Phe) c.2186-4715A>T (n.2186-4715A>T) c.2432-4715A>T (n.2432-4715A>T) c.7427A>T (p.Tyr2476Phe) c.1058-4715A>T (n.1058-4715A>T) c.2130-4715A>T c.9236A>T (p.Tyr3079Phe) c.9728A>T (p.Tyr3243Phe) c.9695A>T (p.Tyr3232Phe) c.9668A>T (p.Tyr3223Phe) | |
13 | g.23334199T>C | CA6910581 | SACS | c.2185+19586A>G (n.2185+19586A>G) c.9704A>G (p.Tyr3235Cys) c.6445+3223A>G (n.6445+3223A>G) c.2177-4715A>G (n.2177-4715A>G) c.2292-4247A>G (n.2292-4247A>G) c.2319-4247A>G (n.2319-4247A>G) c.2204-4715A>G (n.2204-4715A>G) n.4543-4715A>G c.2186-12525A>G (n.2186-12525A>G) c.2221-4715A>G (n.2221-4715A>G) c.2186-11555A>G (n.2186-11555A>G) c.9677A>G (p.Tyr3226Cys) c.2186-4715A>G (n.2186-4715A>G) c.2432-4715A>G (n.2432-4715A>G) c.7427A>G (p.Tyr2476Cys) c.1058-4715A>G (n.1058-4715A>G) c.2130-4715A>G c.9236A>G (p.Tyr3079Cys) c.9728A>G (p.Tyr3243Cys) c.9695A>G (p.Tyr3232Cys) c.9668A>G (p.Tyr3223Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334199T>G | CA387513910 | SACS | c.2185+19586A>C (n.2185+19586A>C) c.9704A>C (p.Tyr3235Ser) c.6445+3223A>C (n.6445+3223A>C) c.2177-4715A>C (n.2177-4715A>C) c.2292-4247A>C (n.2292-4247A>C) c.2319-4247A>C (n.2319-4247A>C) c.2204-4715A>C (n.2204-4715A>C) n.4543-4715A>C c.2186-12525A>C (n.2186-12525A>C) c.2221-4715A>C (n.2221-4715A>C) c.2186-11555A>C (n.2186-11555A>C) c.9677A>C (p.Tyr3226Ser) c.2186-4715A>C (n.2186-4715A>C) c.2432-4715A>C (n.2432-4715A>C) c.7427A>C (p.Tyr2476Ser) c.1058-4715A>C (n.1058-4715A>C) c.2130-4715A>C c.9236A>C (p.Tyr3079Ser) c.9728A>C (p.Tyr3243Ser) c.9695A>C (p.Tyr3232Ser) c.9668A>C (p.Tyr3223Ser) | |
13 | g.23334199T= | CA2078634172 | SACS | c.2185+19586A= (n.2185+19586A=) c.9704A= (p.Tyr3235=) c.6445+3223A= (n.6445+3223A=) c.2177-4715A= (n.2177-4715A=) c.2292-4247A= (n.2292-4247A=) c.2319-4247A= (n.2319-4247A=) c.2204-4715A= (n.2204-4715A=) n.4543-4715A= c.2186-12525A= (n.2186-12525A=) c.2221-4715A= (n.2221-4715A=) c.2186-11555A= (n.2186-11555A=) c.9677A= (p.Tyr3226=) c.2186-4715A= (n.2186-4715A=) c.2432-4715A= (n.2432-4715A=) c.7427A= (p.Tyr2476=) c.1058-4715A= (n.1058-4715A=) c.2130-4715A= c.9236A= (p.Tyr3079=) c.9728A= (p.Tyr3243=) c.9695A= (p.Tyr3232=) c.9668A= (p.Tyr3223=) | |
13 | g.23334200A= | CA2078634175 | SACS | c.2185+19585T= (n.2185+19585T=) c.9703T= (p.Tyr3235=) c.6445+3222T= (n.6445+3222T=) c.2177-4716T= (n.2177-4716T=) c.2292-4248T= (n.2292-4248T=) c.2319-4248T= (n.2319-4248T=) c.2204-4716T= (n.2204-4716T=) n.4543-4716T= c.2186-12526T= (n.2186-12526T=) c.2221-4716T= (n.2221-4716T=) c.2186-11556T= (n.2186-11556T=) c.9676T= (p.Tyr3226=) c.2186-4716T= (n.2186-4716T=) c.2432-4716T= (n.2432-4716T=) c.7426T= (p.Tyr2476=) c.1058-4716T= (n.1058-4716T=) c.2130-4716T= c.9235T= (p.Tyr3079=) c.9727T= (p.Tyr3243=) c.9694T= (p.Tyr3232=) c.9667T= (p.Tyr3223=) | |
13 | g.23334200A>C | CA387513911 | SACS | c.2185+19585T>G (n.2185+19585T>G) c.9703T>G (p.Tyr3235Asp) c.6445+3222T>G (n.6445+3222T>G) c.2177-4716T>G (n.2177-4716T>G) c.2292-4248T>G (n.2292-4248T>G) c.2319-4248T>G (n.2319-4248T>G) c.2204-4716T>G (n.2204-4716T>G) n.4543-4716T>G c.2186-12526T>G (n.2186-12526T>G) c.2221-4716T>G (n.2221-4716T>G) c.2186-11556T>G (n.2186-11556T>G) c.9676T>G (p.Tyr3226Asp) c.2186-4716T>G (n.2186-4716T>G) c.2432-4716T>G (n.2432-4716T>G) c.7426T>G (p.Tyr2476Asp) c.1058-4716T>G (n.1058-4716T>G) c.2130-4716T>G c.9235T>G (p.Tyr3079Asp) c.9727T>G (p.Tyr3243Asp) c.9694T>G (p.Tyr3232Asp) c.9667T>G (p.Tyr3223Asp) | |
13 | g.23334200A>G | CA246653150 | SACS | c.2185+19585T>C (n.2185+19585T>C) c.9703T>C (p.Tyr3235His) c.6445+3222T>C (n.6445+3222T>C) c.2177-4716T>C (n.2177-4716T>C) c.2292-4248T>C (n.2292-4248T>C) c.2319-4248T>C (n.2319-4248T>C) c.2204-4716T>C (n.2204-4716T>C) n.4543-4716T>C c.2186-12526T>C (n.2186-12526T>C) c.2221-4716T>C (n.2221-4716T>C) c.2186-11556T>C (n.2186-11556T>C) c.9676T>C (p.Tyr3226His) c.2186-4716T>C (n.2186-4716T>C) c.2432-4716T>C (n.2432-4716T>C) c.7426T>C (p.Tyr2476His) c.1058-4716T>C (n.1058-4716T>C) c.2130-4716T>C c.9235T>C (p.Tyr3079His) c.9727T>C (p.Tyr3243His) c.9694T>C (p.Tyr3232His) c.9667T>C (p.Tyr3223His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334200A>T | CA387513912 | SACS | c.2185+19585T>A (n.2185+19585T>A) c.9703T>A (p.Tyr3235Asn) c.6445+3222T>A (n.6445+3222T>A) c.2177-4716T>A (n.2177-4716T>A) c.2292-4248T>A (n.2292-4248T>A) c.2319-4248T>A (n.2319-4248T>A) c.2204-4716T>A (n.2204-4716T>A) n.4543-4716T>A c.2186-12526T>A (n.2186-12526T>A) c.2221-4716T>A (n.2221-4716T>A) c.2186-11556T>A (n.2186-11556T>A) c.9676T>A (p.Tyr3226Asn) c.2186-4716T>A (n.2186-4716T>A) c.2432-4716T>A (n.2432-4716T>A) c.7426T>A (p.Tyr2476Asn) c.1058-4716T>A (n.1058-4716T>A) c.2130-4716T>A c.9235T>A (p.Tyr3079Asn) c.9727T>A (p.Tyr3243Asn) c.9694T>A (p.Tyr3232Asn) c.9667T>A (p.Tyr3223Asn) | |
13 | g.23334201T>A | CA387513914 | SACS | c.2185+19584A>T (n.2185+19584A>T) c.9702A>T (p.Glu3234Asp) c.6445+3221A>T (n.6445+3221A>T) c.2177-4717A>T (n.2177-4717A>T) c.2292-4249A>T (n.2292-4249A>T) c.2319-4249A>T (n.2319-4249A>T) c.2204-4717A>T (n.2204-4717A>T) n.4543-4717A>T c.2186-12527A>T (n.2186-12527A>T) c.2221-4717A>T (n.2221-4717A>T) c.2186-11557A>T (n.2186-11557A>T) c.9675A>T (p.Glu3225Asp) c.2186-4717A>T (n.2186-4717A>T) c.2432-4717A>T (n.2432-4717A>T) c.7425A>T (p.Glu2475Asp) c.1058-4717A>T (n.1058-4717A>T) c.2130-4717A>T c.9234A>T (p.Glu3078Asp) c.9726A>T (p.Glu3242Asp) c.9693A>T (p.Glu3231Asp) c.9666A>T (p.Glu3222Asp) | |
13 | g.23334201T>C | CA483159657 | SACS | c.2185+19584A>G (n.2185+19584A>G) c.9702A>G (p.Glu3234=) c.6445+3221A>G (n.6445+3221A>G) c.2177-4717A>G (n.2177-4717A>G) c.2292-4249A>G (n.2292-4249A>G) c.2319-4249A>G (n.2319-4249A>G) c.2204-4717A>G (n.2204-4717A>G) n.4543-4717A>G c.2186-12527A>G (n.2186-12527A>G) c.2221-4717A>G (n.2221-4717A>G) c.2186-11557A>G (n.2186-11557A>G) c.9675A>G (p.Glu3225=) c.2186-4717A>G (n.2186-4717A>G) c.2432-4717A>G (n.2432-4717A>G) c.7425A>G (p.Glu2475=) c.1058-4717A>G (n.1058-4717A>G) c.2130-4717A>G c.9234A>G (p.Glu3078=) c.9726A>G (p.Glu3242=) c.9693A>G (p.Glu3231=) c.9666A>G (p.Glu3222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334201T>G | CA387513913 | SACS | c.2185+19584A>C (n.2185+19584A>C) c.9702A>C (p.Glu3234Asp) c.6445+3221A>C (n.6445+3221A>C) c.2177-4717A>C (n.2177-4717A>C) c.2292-4249A>C (n.2292-4249A>C) c.2319-4249A>C (n.2319-4249A>C) c.2204-4717A>C (n.2204-4717A>C) n.4543-4717A>C c.2186-12527A>C (n.2186-12527A>C) c.2221-4717A>C (n.2221-4717A>C) c.2186-11557A>C (n.2186-11557A>C) c.9675A>C (p.Glu3225Asp) c.2186-4717A>C (n.2186-4717A>C) c.2432-4717A>C (n.2432-4717A>C) c.7425A>C (p.Glu2475Asp) c.1058-4717A>C (n.1058-4717A>C) c.2130-4717A>C c.9234A>C (p.Glu3078Asp) c.9726A>C (p.Glu3242Asp) c.9693A>C (p.Glu3231Asp) c.9666A>C (p.Glu3222Asp) | |
13 | g.23334201T= | CA2078634178 | SACS | c.2185+19584A= (n.2185+19584A=) c.9702A= (p.Glu3234=) c.6445+3221A= (n.6445+3221A=) c.2177-4717A= (n.2177-4717A=) c.2292-4249A= (n.2292-4249A=) c.2319-4249A= (n.2319-4249A=) c.2204-4717A= (n.2204-4717A=) n.4543-4717A= c.2186-12527A= (n.2186-12527A=) c.2221-4717A= (n.2221-4717A=) c.2186-11557A= (n.2186-11557A=) c.9675A= (p.Glu3225=) c.2186-4717A= (n.2186-4717A=) c.2432-4717A= (n.2432-4717A=) c.7425A= (p.Glu2475=) c.1058-4717A= (n.1058-4717A=) c.2130-4717A= c.9234A= (p.Glu3078=) c.9726A= (p.Glu3242=) c.9693A= (p.Glu3231=) c.9666A= (p.Glu3222=) | |
13 | g.23334202T>A | CA387513915 | SACS | c.2185+19583A>T (n.2185+19583A>T) c.9701A>T (p.Glu3234Val) c.6445+3220A>T (n.6445+3220A>T) c.2177-4718A>T (n.2177-4718A>T) c.2292-4250A>T (n.2292-4250A>T) c.2319-4250A>T (n.2319-4250A>T) c.2204-4718A>T (n.2204-4718A>T) n.4543-4718A>T c.2186-12528A>T (n.2186-12528A>T) c.2221-4718A>T (n.2221-4718A>T) c.2186-11558A>T (n.2186-11558A>T) c.9674A>T (p.Glu3225Val) c.2186-4718A>T (n.2186-4718A>T) c.2432-4718A>T (n.2432-4718A>T) c.7424A>T (p.Glu2475Val) c.1058-4718A>T (n.1058-4718A>T) c.2130-4718A>T c.9233A>T (p.Glu3078Val) c.9725A>T (p.Glu3242Val) c.9692A>T (p.Glu3231Val) c.9665A>T (p.Glu3222Val) | |
13 | g.23334202T>C | CA387513916 | SACS | c.2185+19583A>G (n.2185+19583A>G) c.9701A>G (p.Glu3234Gly) c.6445+3220A>G (n.6445+3220A>G) c.2177-4718A>G (n.2177-4718A>G) c.2292-4250A>G (n.2292-4250A>G) c.2319-4250A>G (n.2319-4250A>G) c.2204-4718A>G (n.2204-4718A>G) n.4543-4718A>G c.2186-12528A>G (n.2186-12528A>G) c.2221-4718A>G (n.2221-4718A>G) c.2186-11558A>G (n.2186-11558A>G) c.9674A>G (p.Glu3225Gly) c.2186-4718A>G (n.2186-4718A>G) c.2432-4718A>G (n.2432-4718A>G) c.7424A>G (p.Glu2475Gly) c.1058-4718A>G (n.1058-4718A>G) c.2130-4718A>G c.9233A>G (p.Glu3078Gly) c.9725A>G (p.Glu3242Gly) c.9692A>G (p.Glu3231Gly) c.9665A>G (p.Glu3222Gly) | |
13 | g.23334202T>G | CA387513917 | SACS | c.2185+19583A>C (n.2185+19583A>C) c.9701A>C (p.Glu3234Ala) c.6445+3220A>C (n.6445+3220A>C) c.2177-4718A>C (n.2177-4718A>C) c.2292-4250A>C (n.2292-4250A>C) c.2319-4250A>C (n.2319-4250A>C) c.2204-4718A>C (n.2204-4718A>C) n.4543-4718A>C c.2186-12528A>C (n.2186-12528A>C) c.2221-4718A>C (n.2221-4718A>C) c.2186-11558A>C (n.2186-11558A>C) c.9674A>C (p.Glu3225Ala) c.2186-4718A>C (n.2186-4718A>C) c.2432-4718A>C (n.2432-4718A>C) c.7424A>C (p.Glu2475Ala) c.1058-4718A>C (n.1058-4718A>C) c.2130-4718A>C c.9233A>C (p.Glu3078Ala) c.9725A>C (p.Glu3242Ala) c.9692A>C (p.Glu3231Ala) c.9665A>C (p.Glu3222Ala) | |
13 | g.23334203C>A | CA387513918 | SACS | c.2185+19582G>T (n.2185+19582G>T) c.9700G>T (p.Glu3234Ter) c.6445+3219G>T (n.6445+3219G>T) c.2177-4719G>T (n.2177-4719G>T) c.2292-4251G>T (n.2292-4251G>T) c.2319-4251G>T (n.2319-4251G>T) c.2204-4719G>T (n.2204-4719G>T) n.4543-4719G>T c.2186-12529G>T (n.2186-12529G>T) c.2221-4719G>T (n.2221-4719G>T) c.2186-11559G>T (n.2186-11559G>T) c.9673G>T (p.Glu3225Ter) c.2186-4719G>T (n.2186-4719G>T) c.2432-4719G>T (n.2432-4719G>T) c.7423G>T (p.Glu2475Ter) c.1058-4719G>T (n.1058-4719G>T) c.2130-4719G>T c.9232G>T (p.Glu3078Ter) c.9724G>T (p.Glu3242Ter) c.9691G>T (p.Glu3231Ter) c.9664G>T (p.Glu3222Ter) | |
13 | g.23334203C= | CA2078634182 | SACS | c.2185+19582G= (n.2185+19582G=) c.9700G= (p.Glu3234=) c.6445+3219G= (n.6445+3219G=) c.2177-4719G= (n.2177-4719G=) c.2292-4251G= (n.2292-4251G=) c.2319-4251G= (n.2319-4251G=) c.2204-4719G= (n.2204-4719G=) n.4543-4719G= c.2186-12529G= (n.2186-12529G=) c.2221-4719G= (n.2221-4719G=) c.2186-11559G= (n.2186-11559G=) c.9673G= (p.Glu3225=) c.2186-4719G= (n.2186-4719G=) c.2432-4719G= (n.2432-4719G=) c.7423G= (p.Glu2475=) c.1058-4719G= (n.1058-4719G=) c.2130-4719G= c.9232G= (p.Glu3078=) c.9724G= (p.Glu3242=) c.9691G= (p.Glu3231=) c.9664G= (p.Glu3222=) | |
13 | g.23334203C>G | CA387513919 | SACS | c.2185+19582G>C (n.2185+19582G>C) c.9700G>C (p.Glu3234Gln) c.6445+3219G>C (n.6445+3219G>C) c.2177-4719G>C (n.2177-4719G>C) c.2292-4251G>C (n.2292-4251G>C) c.2319-4251G>C (n.2319-4251G>C) c.2204-4719G>C (n.2204-4719G>C) n.4543-4719G>C c.2186-12529G>C (n.2186-12529G>C) c.2221-4719G>C (n.2221-4719G>C) c.2186-11559G>C (n.2186-11559G>C) c.9673G>C (p.Glu3225Gln) c.2186-4719G>C (n.2186-4719G>C) c.2432-4719G>C (n.2432-4719G>C) c.7423G>C (p.Glu2475Gln) c.1058-4719G>C (n.1058-4719G>C) c.2130-4719G>C c.9232G>C (p.Glu3078Gln) c.9724G>C (p.Glu3242Gln) c.9691G>C (p.Glu3231Gln) c.9664G>C (p.Glu3222Gln) | |
13 | g.23334203C>T | CA387513920 | SACS | c.2185+19582G>A (n.2185+19582G>A) c.9700G>A (p.Glu3234Lys) c.6445+3219G>A (n.6445+3219G>A) c.2177-4719G>A (n.2177-4719G>A) c.2292-4251G>A (n.2292-4251G>A) c.2319-4251G>A (n.2319-4251G>A) c.2204-4719G>A (n.2204-4719G>A) n.4543-4719G>A c.2186-12529G>A (n.2186-12529G>A) c.2221-4719G>A (n.2221-4719G>A) c.2186-11559G>A (n.2186-11559G>A) c.9673G>A (p.Glu3225Lys) c.2186-4719G>A (n.2186-4719G>A) c.2432-4719G>A (n.2432-4719G>A) c.7423G>A (p.Glu2475Lys) c.1058-4719G>A (n.1058-4719G>A) c.2130-4719G>A c.9232G>A (p.Glu3078Lys) c.9724G>A (p.Glu3242Lys) c.9691G>A (p.Glu3231Lys) c.9664G>A (p.Glu3222Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334204T>A | CA483159658 | SACS | c.2185+19581A>T (n.2185+19581A>T) c.9699A>T (p.Arg3233=) c.6445+3218A>T (n.6445+3218A>T) c.2177-4720A>T (n.2177-4720A>T) c.2292-4252A>T (n.2292-4252A>T) c.2319-4252A>T (n.2319-4252A>T) c.2204-4720A>T (n.2204-4720A>T) n.4543-4720A>T c.2186-12530A>T (n.2186-12530A>T) c.2221-4720A>T (n.2221-4720A>T) c.2186-11560A>T (n.2186-11560A>T) c.9672A>T (p.Arg3224=) c.2186-4720A>T (n.2186-4720A>T) c.2432-4720A>T (n.2432-4720A>T) c.7422A>T (p.Arg2474=) c.1058-4720A>T (n.1058-4720A>T) c.2130-4720A>T c.9231A>T (p.Arg3077=) c.9723A>T (p.Arg3241=) c.9690A>T (p.Arg3230=) c.9663A>T (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334204T>C | CA483159659 | SACS | c.2185+19581A>G (n.2185+19581A>G) c.9699A>G (p.Arg3233=) c.6445+3218A>G (n.6445+3218A>G) c.2177-4720A>G (n.2177-4720A>G) c.2292-4252A>G (n.2292-4252A>G) c.2319-4252A>G (n.2319-4252A>G) c.2204-4720A>G (n.2204-4720A>G) n.4543-4720A>G c.2186-12530A>G (n.2186-12530A>G) c.2221-4720A>G (n.2221-4720A>G) c.2186-11560A>G (n.2186-11560A>G) c.9672A>G (p.Arg3224=) c.2186-4720A>G (n.2186-4720A>G) c.2432-4720A>G (n.2432-4720A>G) c.7422A>G (p.Arg2474=) c.1058-4720A>G (n.1058-4720A>G) c.2130-4720A>G c.9231A>G (p.Arg3077=) c.9723A>G (p.Arg3241=) c.9690A>G (p.Arg3230=) c.9663A>G (p.Arg3221=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334204T>G | CA483159660 | SACS | c.2185+19581A>C (n.2185+19581A>C) c.9699A>C (p.Arg3233=) c.6445+3218A>C (n.6445+3218A>C) c.2177-4720A>C (n.2177-4720A>C) c.2292-4252A>C (n.2292-4252A>C) c.2319-4252A>C (n.2319-4252A>C) c.2204-4720A>C (n.2204-4720A>C) n.4543-4720A>C c.2186-12530A>C (n.2186-12530A>C) c.2221-4720A>C (n.2221-4720A>C) c.2186-11560A>C (n.2186-11560A>C) c.9672A>C (p.Arg3224=) c.2186-4720A>C (n.2186-4720A>C) c.2432-4720A>C (n.2432-4720A>C) c.7422A>C (p.Arg2474=) c.1058-4720A>C (n.1058-4720A>C) c.2130-4720A>C c.9231A>C (p.Arg3077=) c.9723A>C (p.Arg3241=) c.9690A>C (p.Arg3230=) c.9663A>C (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334205C>A | CA387513921 | SACS | c.2185+19580G>T (n.2185+19580G>T) c.9698G>T (p.Arg3233Leu) c.6445+3217G>T (n.6445+3217G>T) c.2177-4721G>T (n.2177-4721G>T) c.2292-4253G>T (n.2292-4253G>T) c.2319-4253G>T (n.2319-4253G>T) c.2204-4721G>T (n.2204-4721G>T) n.4543-4721G>T c.2186-12531G>T (n.2186-12531G>T) c.2221-4721G>T (n.2221-4721G>T) c.2186-11561G>T (n.2186-11561G>T) c.9671G>T (p.Arg3224Leu) c.2186-4721G>T (n.2186-4721G>T) c.2432-4721G>T (n.2432-4721G>T) c.7421G>T (p.Arg2474Leu) c.1058-4721G>T (n.1058-4721G>T) c.2130-4721G>T c.9230G>T (p.Arg3077Leu) c.9722G>T (p.Arg3241Leu) c.9689G>T (p.Arg3230Leu) c.9662G>T (p.Arg3221Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334205C= | CA2078634184 | SACS | c.2185+19580G= (n.2185+19580G=) c.9698G= (p.Arg3233=) c.6445+3217G= (n.6445+3217G=) c.2177-4721G= (n.2177-4721G=) c.2292-4253G= (n.2292-4253G=) c.2319-4253G= (n.2319-4253G=) c.2204-4721G= (n.2204-4721G=) n.4543-4721G= c.2186-12531G= (n.2186-12531G=) c.2221-4721G= (n.2221-4721G=) c.2186-11561G= (n.2186-11561G=) c.9671G= (p.Arg3224=) c.2186-4721G= (n.2186-4721G=) c.2432-4721G= (n.2432-4721G=) c.7421G= (p.Arg2474=) c.1058-4721G= (n.1058-4721G=) c.2130-4721G= c.9230G= (p.Arg3077=) c.9722G= (p.Arg3241=) c.9689G= (p.Arg3230=) c.9662G= (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334205C>G | CA6910583 | SACS | c.2185+19580G>C (n.2185+19580G>C) c.9698G>C (p.Arg3233Pro) c.6445+3217G>C (n.6445+3217G>C) c.2177-4721G>C (n.2177-4721G>C) c.2292-4253G>C (n.2292-4253G>C) c.2319-4253G>C (n.2319-4253G>C) c.2204-4721G>C (n.2204-4721G>C) n.4543-4721G>C c.2186-12531G>C (n.2186-12531G>C) c.2221-4721G>C (n.2221-4721G>C) c.2186-11561G>C (n.2186-11561G>C) c.9671G>C (p.Arg3224Pro) c.2186-4721G>C (n.2186-4721G>C) c.2432-4721G>C (n.2432-4721G>C) c.7421G>C (p.Arg2474Pro) c.1058-4721G>C (n.1058-4721G>C) c.2130-4721G>C c.9230G>C (p.Arg3077Pro) c.9722G>C (p.Arg3241Pro) c.9689G>C (p.Arg3230Pro) c.9662G>C (p.Arg3221Pro) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.23334205C>T | CA6910582 | SACS | c.2185+19580G>A (n.2185+19580G>A) c.9698G>A (p.Arg3233Gln) c.6445+3217G>A (n.6445+3217G>A) c.2177-4721G>A (n.2177-4721G>A) c.2292-4253G>A (n.2292-4253G>A) c.2319-4253G>A (n.2319-4253G>A) c.2204-4721G>A (n.2204-4721G>A) n.4543-4721G>A c.2186-12531G>A (n.2186-12531G>A) c.2221-4721G>A (n.2221-4721G>A) c.2186-11561G>A (n.2186-11561G>A) c.9671G>A (p.Arg3224Gln) c.2186-4721G>A (n.2186-4721G>A) c.2432-4721G>A (n.2432-4721G>A) c.7421G>A (p.Arg2474Gln) c.1058-4721G>A (n.1058-4721G>A) c.2130-4721G>A c.9230G>A (p.Arg3077Gln) c.9722G>A (p.Arg3241Gln) c.9689G>A (p.Arg3230Gln) c.9662G>A (p.Arg3221Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334206G>A | CA6910584 | SACS | c.2185+19579C>T (n.2185+19579C>T) c.9697C>T (p.Arg3233Ter) c.6445+3216C>T (n.6445+3216C>T) c.2177-4722C>T (n.2177-4722C>T) c.2292-4254C>T (n.2292-4254C>T) c.2319-4254C>T (n.2319-4254C>T) c.2204-4722C>T (n.2204-4722C>T) n.4543-4722C>T c.2186-12532C>T (n.2186-12532C>T) c.2221-4722C>T (n.2221-4722C>T) c.2186-11562C>T (n.2186-11562C>T) c.9670C>T (p.Arg3224Ter) c.2186-4722C>T (n.2186-4722C>T) c.2432-4722C>T (n.2432-4722C>T) c.7420C>T (p.Arg2474Ter) c.1058-4722C>T (n.1058-4722C>T) c.2130-4722C>T c.9229C>T (p.Arg3077Ter) c.9721C>T (p.Arg3241Ter) c.9688C>T (p.Arg3230Ter) c.9661C>T (p.Arg3221Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334206G>C | CA387513922 | SACS | c.2185+19579C>G (n.2185+19579C>G) c.9697C>G (p.Arg3233Gly) c.6445+3216C>G (n.6445+3216C>G) c.2177-4722C>G (n.2177-4722C>G) c.2292-4254C>G (n.2292-4254C>G) c.2319-4254C>G (n.2319-4254C>G) c.2204-4722C>G (n.2204-4722C>G) n.4543-4722C>G c.2186-12532C>G (n.2186-12532C>G) c.2221-4722C>G (n.2221-4722C>G) c.2186-11562C>G (n.2186-11562C>G) c.9670C>G (p.Arg3224Gly) c.2186-4722C>G (n.2186-4722C>G) c.2432-4722C>G (n.2432-4722C>G) c.7420C>G (p.Arg2474Gly) c.1058-4722C>G (n.1058-4722C>G) c.2130-4722C>G c.9229C>G (p.Arg3077Gly) c.9721C>G (p.Arg3241Gly) c.9688C>G (p.Arg3230Gly) c.9661C>G (p.Arg3221Gly) | |
13 | g.23334206G= | CA2078634189 | SACS | c.2185+19579C= (n.2185+19579C=) c.9697C= (p.Arg3233=) c.6445+3216C= (n.6445+3216C=) c.2177-4722C= (n.2177-4722C=) c.2292-4254C= (n.2292-4254C=) c.2319-4254C= (n.2319-4254C=) c.2204-4722C= (n.2204-4722C=) n.4543-4722C= c.2186-12532C= (n.2186-12532C=) c.2221-4722C= (n.2221-4722C=) c.2186-11562C= (n.2186-11562C=) c.9670C= (p.Arg3224=) c.2186-4722C= (n.2186-4722C=) c.2432-4722C= (n.2432-4722C=) c.7420C= (p.Arg2474=) c.1058-4722C= (n.1058-4722C=) c.2130-4722C= c.9229C= (p.Arg3077=) c.9721C= (p.Arg3241=) c.9688C= (p.Arg3230=) c.9661C= (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334206G>T | CA483159661 | SACS | c.2185+19579C>A (n.2185+19579C>A) c.9697C>A (p.Arg3233=) c.6445+3216C>A (n.6445+3216C>A) c.2177-4722C>A (n.2177-4722C>A) c.2292-4254C>A (n.2292-4254C>A) c.2319-4254C>A (n.2319-4254C>A) c.2204-4722C>A (n.2204-4722C>A) n.4543-4722C>A c.2186-12532C>A (n.2186-12532C>A) c.2221-4722C>A (n.2221-4722C>A) c.2186-11562C>A (n.2186-11562C>A) c.9670C>A (p.Arg3224=) c.2186-4722C>A (n.2186-4722C>A) c.2432-4722C>A (n.2432-4722C>A) c.7420C>A (p.Arg2474=) c.1058-4722C>A (n.1058-4722C>A) c.2130-4722C>A c.9229C>A (p.Arg3077=) c.9721C>A (p.Arg3241=) c.9688C>A (p.Arg3230=) c.9661C>A (p.Arg3221=) | |
13 | g.23334207A>C | CA483159664 | SACS | c.2185+19578T>G (n.2185+19578T>G) c.9696T>G (p.Pro3232=) c.6445+3215T>G (n.6445+3215T>G) c.2177-4723T>G (n.2177-4723T>G) c.2292-4255T>G (n.2292-4255T>G) c.2319-4255T>G (n.2319-4255T>G) c.2204-4723T>G (n.2204-4723T>G) n.4543-4723T>G c.2186-12533T>G (n.2186-12533T>G) c.2221-4723T>G (n.2221-4723T>G) c.2186-11563T>G (n.2186-11563T>G) c.9669T>G (p.Pro3223=) c.2186-4723T>G (n.2186-4723T>G) c.2432-4723T>G (n.2432-4723T>G) c.7419T>G (p.Pro2473=) c.1058-4723T>G (n.1058-4723T>G) c.2130-4723T>G c.9228T>G (p.Pro3076=) c.9720T>G (p.Pro3240=) c.9687T>G (p.Pro3229=) c.9660T>G (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334207A>G | CA483159662 | SACS | c.2185+19578T>C (n.2185+19578T>C) c.9696T>C (p.Pro3232=) c.6445+3215T>C (n.6445+3215T>C) c.2177-4723T>C (n.2177-4723T>C) c.2292-4255T>C (n.2292-4255T>C) c.2319-4255T>C (n.2319-4255T>C) c.2204-4723T>C (n.2204-4723T>C) n.4543-4723T>C c.2186-12533T>C (n.2186-12533T>C) c.2221-4723T>C (n.2221-4723T>C) c.2186-11563T>C (n.2186-11563T>C) c.9669T>C (p.Pro3223=) c.2186-4723T>C (n.2186-4723T>C) c.2432-4723T>C (n.2432-4723T>C) c.7419T>C (p.Pro2473=) c.1058-4723T>C (n.1058-4723T>C) c.2130-4723T>C c.9228T>C (p.Pro3076=) c.9720T>C (p.Pro3240=) c.9687T>C (p.Pro3229=) c.9660T>C (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334207A>T | CA483159663 | SACS | c.2185+19578T>A (n.2185+19578T>A) c.9696T>A (p.Pro3232=) c.6445+3215T>A (n.6445+3215T>A) c.2177-4723T>A (n.2177-4723T>A) c.2292-4255T>A (n.2292-4255T>A) c.2319-4255T>A (n.2319-4255T>A) c.2204-4723T>A (n.2204-4723T>A) n.4543-4723T>A c.2186-12533T>A (n.2186-12533T>A) c.2221-4723T>A (n.2221-4723T>A) c.2186-11563T>A (n.2186-11563T>A) c.9669T>A (p.Pro3223=) c.2186-4723T>A (n.2186-4723T>A) c.2432-4723T>A (n.2432-4723T>A) c.7419T>A (p.Pro2473=) c.1058-4723T>A (n.1058-4723T>A) c.2130-4723T>A c.9228T>A (p.Pro3076=) c.9720T>A (p.Pro3240=) c.9687T>A (p.Pro3229=) c.9660T>A (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334208G>A | CA6910585 | SACS | c.2185+19577C>T (n.2185+19577C>T) c.9695C>T (p.Pro3232Leu) c.6445+3214C>T (n.6445+3214C>T) c.2177-4724C>T (n.2177-4724C>T) c.2292-4256C>T (n.2292-4256C>T) c.2319-4256C>T (n.2319-4256C>T) c.2204-4724C>T (n.2204-4724C>T) n.4543-4724C>T c.2186-12534C>T (n.2186-12534C>T) c.2221-4724C>T (n.2221-4724C>T) c.2186-11564C>T (n.2186-11564C>T) c.9668C>T (p.Pro3223Leu) c.2186-4724C>T (n.2186-4724C>T) c.2432-4724C>T (n.2432-4724C>T) c.7418C>T (p.Pro2473Leu) c.1058-4724C>T (n.1058-4724C>T) c.2130-4724C>T c.9227C>T (p.Pro3076Leu) c.9719C>T (p.Pro3240Leu) c.9686C>T (p.Pro3229Leu) c.9659C>T (p.Pro3220Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334208G>C | CA387513924 | SACS | c.2185+19577C>G (n.2185+19577C>G) c.9695C>G (p.Pro3232Arg) c.6445+3214C>G (n.6445+3214C>G) c.2177-4724C>G (n.2177-4724C>G) c.2292-4256C>G (n.2292-4256C>G) c.2319-4256C>G (n.2319-4256C>G) c.2204-4724C>G (n.2204-4724C>G) n.4543-4724C>G c.2186-12534C>G (n.2186-12534C>G) c.2221-4724C>G (n.2221-4724C>G) c.2186-11564C>G (n.2186-11564C>G) c.9668C>G (p.Pro3223Arg) c.2186-4724C>G (n.2186-4724C>G) c.2432-4724C>G (n.2432-4724C>G) c.7418C>G (p.Pro2473Arg) c.1058-4724C>G (n.1058-4724C>G) c.2130-4724C>G c.9227C>G (p.Pro3076Arg) c.9719C>G (p.Pro3240Arg) c.9686C>G (p.Pro3229Arg) c.9659C>G (p.Pro3220Arg) | |
13 | g.23334208G= | CA2078634194 | SACS | c.2185+19577C= (n.2185+19577C=) c.9695C= (p.Pro3232=) c.6445+3214C= (n.6445+3214C=) c.2177-4724C= (n.2177-4724C=) c.2292-4256C= (n.2292-4256C=) c.2319-4256C= (n.2319-4256C=) c.2204-4724C= (n.2204-4724C=) n.4543-4724C= c.2186-12534C= (n.2186-12534C=) c.2221-4724C= (n.2221-4724C=) c.2186-11564C= (n.2186-11564C=) c.9668C= (p.Pro3223=) c.2186-4724C= (n.2186-4724C=) c.2432-4724C= (n.2432-4724C=) c.7418C= (p.Pro2473=) c.1058-4724C= (n.1058-4724C=) c.2130-4724C= c.9227C= (p.Pro3076=) c.9719C= (p.Pro3240=) c.9686C= (p.Pro3229=) c.9659C= (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334208G>T | CA387513923 | SACS | c.2185+19577C>A (n.2185+19577C>A) c.9695C>A (p.Pro3232His) c.6445+3214C>A (n.6445+3214C>A) c.2177-4724C>A (n.2177-4724C>A) c.2292-4256C>A (n.2292-4256C>A) c.2319-4256C>A (n.2319-4256C>A) c.2204-4724C>A (n.2204-4724C>A) n.4543-4724C>A c.2186-12534C>A (n.2186-12534C>A) c.2221-4724C>A (n.2221-4724C>A) c.2186-11564C>A (n.2186-11564C>A) c.9668C>A (p.Pro3223His) c.2186-4724C>A (n.2186-4724C>A) c.2432-4724C>A (n.2432-4724C>A) c.7418C>A (p.Pro2473His) c.1058-4724C>A (n.1058-4724C>A) c.2130-4724C>A c.9227C>A (p.Pro3076His) c.9719C>A (p.Pro3240His) c.9686C>A (p.Pro3229His) c.9659C>A (p.Pro3220His) | |
13 | g.23334209G>A | CA6910586 | SACS | c.2185+19576C>T (n.2185+19576C>T) c.9694C>T (p.Pro3232Ser) c.6445+3213C>T (n.6445+3213C>T) c.2177-4725C>T (n.2177-4725C>T) c.2292-4257C>T (n.2292-4257C>T) c.2319-4257C>T (n.2319-4257C>T) c.2204-4725C>T (n.2204-4725C>T) n.4543-4725C>T c.2186-12535C>T (n.2186-12535C>T) c.2221-4725C>T (n.2221-4725C>T) c.2186-11565C>T (n.2186-11565C>T) c.9667C>T (p.Pro3223Ser) c.2186-4725C>T (n.2186-4725C>T) c.2432-4725C>T (n.2432-4725C>T) c.7417C>T (p.Pro2473Ser) c.1058-4725C>T (n.1058-4725C>T) c.2130-4725C>T c.9226C>T (p.Pro3076Ser) c.9718C>T (p.Pro3240Ser) c.9685C>T (p.Pro3229Ser) c.9658C>T (p.Pro3220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334209G>C | CA387513925 | SACS | c.2185+19576C>G (n.2185+19576C>G) c.9694C>G (p.Pro3232Ala) c.6445+3213C>G (n.6445+3213C>G) c.2177-4725C>G (n.2177-4725C>G) c.2292-4257C>G (n.2292-4257C>G) c.2319-4257C>G (n.2319-4257C>G) c.2204-4725C>G (n.2204-4725C>G) n.4543-4725C>G c.2186-12535C>G (n.2186-12535C>G) c.2221-4725C>G (n.2221-4725C>G) c.2186-11565C>G (n.2186-11565C>G) c.9667C>G (p.Pro3223Ala) c.2186-4725C>G (n.2186-4725C>G) c.2432-4725C>G (n.2432-4725C>G) c.7417C>G (p.Pro2473Ala) c.1058-4725C>G (n.1058-4725C>G) c.2130-4725C>G c.9226C>G (p.Pro3076Ala) c.9718C>G (p.Pro3240Ala) c.9685C>G (p.Pro3229Ala) c.9658C>G (p.Pro3220Ala) | |
13 | g.23334209G= | CA2078634198 | SACS | c.2185+19576C= (n.2185+19576C=) c.9694C= (p.Pro3232=) c.6445+3213C= (n.6445+3213C=) c.2177-4725C= (n.2177-4725C=) c.2292-4257C= (n.2292-4257C=) c.2319-4257C= (n.2319-4257C=) c.2204-4725C= (n.2204-4725C=) n.4543-4725C= c.2186-12535C= (n.2186-12535C=) c.2221-4725C= (n.2221-4725C=) c.2186-11565C= (n.2186-11565C=) c.9667C= (p.Pro3223=) c.2186-4725C= (n.2186-4725C=) c.2432-4725C= (n.2432-4725C=) c.7417C= (p.Pro2473=) c.1058-4725C= (n.1058-4725C=) c.2130-4725C= c.9226C= (p.Pro3076=) c.9718C= (p.Pro3240=) c.9685C= (p.Pro3229=) c.9658C= (p.Pro3220=) | |
13 | g.23334209G>T | CA387513926 | SACS | c.2185+19576C>A (n.2185+19576C>A) c.9694C>A (p.Pro3232Thr) c.6445+3213C>A (n.6445+3213C>A) c.2177-4725C>A (n.2177-4725C>A) c.2292-4257C>A (n.2292-4257C>A) c.2319-4257C>A (n.2319-4257C>A) c.2204-4725C>A (n.2204-4725C>A) n.4543-4725C>A c.2186-12535C>A (n.2186-12535C>A) c.2221-4725C>A (n.2221-4725C>A) c.2186-11565C>A (n.2186-11565C>A) c.9667C>A (p.Pro3223Thr) c.2186-4725C>A (n.2186-4725C>A) c.2432-4725C>A (n.2432-4725C>A) c.7417C>A (p.Pro2473Thr) c.1058-4725C>A (n.1058-4725C>A) c.2130-4725C>A c.9226C>A (p.Pro3076Thr) c.9718C>A (p.Pro3240Thr) c.9685C>A (p.Pro3229Thr) c.9658C>A (p.Pro3220Thr) | |
13 | g.23334210C>A | CA387513927 | SACS | c.2185+19575G>T (n.2185+19575G>T) c.9693G>T (p.Leu3231Phe) c.6445+3212G>T (n.6445+3212G>T) c.2177-4726G>T (n.2177-4726G>T) c.2292-4258G>T (n.2292-4258G>T) c.2319-4258G>T (n.2319-4258G>T) c.2204-4726G>T (n.2204-4726G>T) n.4543-4726G>T c.2186-12536G>T (n.2186-12536G>T) c.2221-4726G>T (n.2221-4726G>T) c.2186-11566G>T (n.2186-11566G>T) c.9666G>T (p.Leu3222Phe) c.2186-4726G>T (n.2186-4726G>T) c.2432-4726G>T (n.2432-4726G>T) c.7416G>T (p.Leu2472Phe) c.1058-4726G>T (n.1058-4726G>T) c.2130-4726G>T c.9225G>T (p.Leu3075Phe) c.9717G>T (p.Leu3239Phe) c.9684G>T (p.Leu3228Phe) c.9657G>T (p.Leu3219Phe) | |
13 | g.23334210C>G | CA387513928 | SACS | c.2185+19575G>C (n.2185+19575G>C) c.9693G>C (p.Leu3231Phe) c.6445+3212G>C (n.6445+3212G>C) c.2177-4726G>C (n.2177-4726G>C) c.2292-4258G>C (n.2292-4258G>C) c.2319-4258G>C (n.2319-4258G>C) c.2204-4726G>C (n.2204-4726G>C) n.4543-4726G>C c.2186-12536G>C (n.2186-12536G>C) c.2221-4726G>C (n.2221-4726G>C) c.2186-11566G>C (n.2186-11566G>C) c.9666G>C (p.Leu3222Phe) c.2186-4726G>C (n.2186-4726G>C) c.2432-4726G>C (n.2432-4726G>C) c.7416G>C (p.Leu2472Phe) c.1058-4726G>C (n.1058-4726G>C) c.2130-4726G>C c.9225G>C (p.Leu3075Phe) c.9717G>C (p.Leu3239Phe) c.9684G>C (p.Leu3228Phe) c.9657G>C (p.Leu3219Phe) | |
13 | g.23334210C>T | CA483159665 | SACS | c.2185+19575G>A (n.2185+19575G>A) c.9693G>A (p.Leu3231=) c.6445+3212G>A (n.6445+3212G>A) c.2177-4726G>A (n.2177-4726G>A) c.2292-4258G>A (n.2292-4258G>A) c.2319-4258G>A (n.2319-4258G>A) c.2204-4726G>A (n.2204-4726G>A) n.4543-4726G>A c.2186-12536G>A (n.2186-12536G>A) c.2221-4726G>A (n.2221-4726G>A) c.2186-11566G>A (n.2186-11566G>A) c.9666G>A (p.Leu3222=) c.2186-4726G>A (n.2186-4726G>A) c.2432-4726G>A (n.2432-4726G>A) c.7416G>A (p.Leu2472=) c.1058-4726G>A (n.1058-4726G>A) c.2130-4726G>A c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9717G>A (p.Leu3239=) c.9684G>A (p.Leu3228=) c.9657G>A (p.Leu3219=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334211A>C | CA387513929 | SACS | c.2185+19574T>G (n.2185+19574T>G) c.9692T>G (p.Leu3231Trp) c.6445+3211T>G (n.6445+3211T>G) c.2177-4727T>G (n.2177-4727T>G) c.2292-4259T>G (n.2292-4259T>G) c.2319-4259T>G (n.2319-4259T>G) c.2204-4727T>G (n.2204-4727T>G) n.4543-4727T>G c.2186-12537T>G (n.2186-12537T>G) c.2221-4727T>G (n.2221-4727T>G) c.2186-11567T>G (n.2186-11567T>G) c.9665T>G (p.Leu3222Trp) c.2186-4727T>G (n.2186-4727T>G) c.2432-4727T>G (n.2432-4727T>G) c.7415T>G (p.Leu2472Trp) c.1058-4727T>G (n.1058-4727T>G) c.2130-4727T>G c.9224T>G (p.Leu3075Trp) c.9716T>G (p.Leu3239Trp) c.9683T>G (p.Leu3228Trp) c.9656T>G (p.Leu3219Trp) | |
13 | g.23334211A>G | CA387513930 | SACS | c.2185+19574T>C (n.2185+19574T>C) c.9692T>C (p.Leu3231Ser) c.6445+3211T>C (n.6445+3211T>C) c.2177-4727T>C (n.2177-4727T>C) c.2292-4259T>C (n.2292-4259T>C) c.2319-4259T>C (n.2319-4259T>C) c.2204-4727T>C (n.2204-4727T>C) n.4543-4727T>C c.2186-12537T>C (n.2186-12537T>C) c.2221-4727T>C (n.2221-4727T>C) c.2186-11567T>C (n.2186-11567T>C) c.9665T>C (p.Leu3222Ser) c.2186-4727T>C (n.2186-4727T>C) c.2432-4727T>C (n.2432-4727T>C) c.7415T>C (p.Leu2472Ser) c.1058-4727T>C (n.1058-4727T>C) c.2130-4727T>C c.9224T>C (p.Leu3075Ser) c.9716T>C (p.Leu3239Ser) c.9683T>C (p.Leu3228Ser) c.9656T>C (p.Leu3219Ser) | |
13 | g.23334211A>T | CA387513931 | SACS | c.2185+19574T>A (n.2185+19574T>A) c.9692T>A (p.Leu3231Ter) c.6445+3211T>A (n.6445+3211T>A) c.2177-4727T>A (n.2177-4727T>A) c.2292-4259T>A (n.2292-4259T>A) c.2319-4259T>A (n.2319-4259T>A) c.2204-4727T>A (n.2204-4727T>A) n.4543-4727T>A c.2186-12537T>A (n.2186-12537T>A) c.2221-4727T>A (n.2221-4727T>A) c.2186-11567T>A (n.2186-11567T>A) c.9665T>A (p.Leu3222Ter) c.2186-4727T>A (n.2186-4727T>A) c.2432-4727T>A (n.2432-4727T>A) c.7415T>A (p.Leu2472Ter) c.1058-4727T>A (n.1058-4727T>A) c.2130-4727T>A c.9224T>A (p.Leu3075Ter) c.9716T>A (p.Leu3239Ter) c.9683T>A (p.Leu3228Ter) c.9656T>A (p.Leu3219Ter) | |
13 | g.23334212A>C | CA387513932 | SACS | c.2185+19573T>G (n.2185+19573T>G) c.9691T>G (p.Leu3231Val) c.6445+3210T>G (n.6445+3210T>G) c.2177-4728T>G (n.2177-4728T>G) c.2292-4260T>G (n.2292-4260T>G) c.2319-4260T>G (n.2319-4260T>G) c.2204-4728T>G (n.2204-4728T>G) n.4543-4728T>G c.2186-12538T>G (n.2186-12538T>G) c.2221-4728T>G (n.2221-4728T>G) c.2186-11568T>G (n.2186-11568T>G) c.9664T>G (p.Leu3222Val) c.2186-4728T>G (n.2186-4728T>G) c.2432-4728T>G (n.2432-4728T>G) c.7414T>G (p.Leu2472Val) c.1058-4728T>G (n.1058-4728T>G) c.2130-4728T>G c.9223T>G (p.Leu3075Val) c.9715T>G (p.Leu3239Val) c.9682T>G (p.Leu3228Val) c.9655T>G (p.Leu3219Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334212A>G | CA483159666 | SACS | c.2185+19573T>C (n.2185+19573T>C) c.9691T>C (p.Leu3231=) c.6445+3210T>C (n.6445+3210T>C) c.2177-4728T>C (n.2177-4728T>C) c.2292-4260T>C (n.2292-4260T>C) c.2319-4260T>C (n.2319-4260T>C) c.2204-4728T>C (n.2204-4728T>C) n.4543-4728T>C c.2186-12538T>C (n.2186-12538T>C) c.2221-4728T>C (n.2221-4728T>C) c.2186-11568T>C (n.2186-11568T>C) c.9664T>C (p.Leu3222=) c.2186-4728T>C (n.2186-4728T>C) c.2432-4728T>C (n.2432-4728T>C) c.7414T>C (p.Leu2472=) c.1058-4728T>C (n.1058-4728T>C) c.2130-4728T>C c.9223T>C (p.Leu3075=) c.9715T>C (p.Leu3239=) c.9682T>C (p.Leu3228=) c.9655T>C (p.Leu3219=) | |
13 | g.23334212A>T | CA387513933 | SACS | c.2185+19573T>A (n.2185+19573T>A) c.9691T>A (p.Leu3231Met) c.6445+3210T>A (n.6445+3210T>A) c.2177-4728T>A (n.2177-4728T>A) c.2292-4260T>A (n.2292-4260T>A) c.2319-4260T>A (n.2319-4260T>A) c.2204-4728T>A (n.2204-4728T>A) n.4543-4728T>A c.2186-12538T>A (n.2186-12538T>A) c.2221-4728T>A (n.2221-4728T>A) c.2186-11568T>A (n.2186-11568T>A) c.9664T>A (p.Leu3222Met) c.2186-4728T>A (n.2186-4728T>A) c.2432-4728T>A (n.2432-4728T>A) c.7414T>A (p.Leu2472Met) c.1058-4728T>A (n.1058-4728T>A) c.2130-4728T>A c.9223T>A (p.Leu3075Met) c.9715T>A (p.Leu3239Met) c.9682T>A (p.Leu3228Met) c.9655T>A (p.Leu3219Met) | |
13 | g.23334215_23334216del | CA2622328920 | SACS | c.2185+19572_2185+19573del (n.2185+19572_2185+19573del) c.9690_9691del (p.Leu3231AlafsTer5) c.6445+3209_6445+3210del (n.6445+3209_6445+3210del) c.2177-4729_2177-4728del (n.2177-4729_2177-4728del) c.2292-4261_2292-4260del (n.2292-4261_2292-4260del) c.2319-4261_2319-4260del (n.2319-4261_2319-4260del) c.2204-4729_2204-4728del (n.2204-4729_2204-4728del) n.4543-4729_4543-4728del c.2186-12539_2186-12538del (n.2186-12539_2186-12538del) c.2221-4729_2221-4728del (n.2221-4729_2221-4728del) c.2186-11569_2186-11568del (n.2186-11569_2186-11568del) c.9663_9664del (p.Leu3222AlafsTer5) c.2186-4729_2186-4728del (n.2186-4729_2186-4728del) c.2432-4729_2432-4728del (n.2432-4729_2432-4728del) c.7413_7414del (p.Leu2472AlafsTer5) c.1058-4729_1058-4728del (n.1058-4729_1058-4728del) c.2130-4729_2130-4728del c.9222_9223del (p.Leu3075AlafsTer5) c.9714_9715del (p.Leu3239AlafsTer5) c.9681_9682del (p.Leu3228AlafsTer5) c.9654_9655del (p.Leu3219AlafsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334213C>A | CA483159667 | SACS | c.2185+19572G>T (n.2185+19572G>T) c.9690G>T (p.Val3230=) c.6445+3209G>T (n.6445+3209G>T) c.2177-4729G>T (n.2177-4729G>T) c.2292-4261G>T (n.2292-4261G>T) c.2319-4261G>T (n.2319-4261G>T) c.2204-4729G>T (n.2204-4729G>T) n.4543-4729G>T c.2186-12539G>T (n.2186-12539G>T) c.2221-4729G>T (n.2221-4729G>T) c.2186-11569G>T (n.2186-11569G>T) c.9663G>T (p.Val3221=) c.2186-4729G>T (n.2186-4729G>T) c.2432-4729G>T (n.2432-4729G>T) c.7413G>T (p.Val2471=) c.1058-4729G>T (n.1058-4729G>T) c.2130-4729G>T c.9222G>T (p.Val3074=) c.9714G>T (p.Val3238=) c.9681G>T (p.Val3227=) c.9654G>T (p.Val3218=) | |
13 | g.23334213C>G | CA483159668 | SACS | c.2185+19572G>C (n.2185+19572G>C) c.9690G>C (p.Val3230=) c.6445+3209G>C (n.6445+3209G>C) c.2177-4729G>C (n.2177-4729G>C) c.2292-4261G>C (n.2292-4261G>C) c.2319-4261G>C (n.2319-4261G>C) c.2204-4729G>C (n.2204-4729G>C) n.4543-4729G>C c.2186-12539G>C (n.2186-12539G>C) c.2221-4729G>C (n.2221-4729G>C) c.2186-11569G>C (n.2186-11569G>C) c.9663G>C (p.Val3221=) c.2186-4729G>C (n.2186-4729G>C) c.2432-4729G>C (n.2432-4729G>C) c.7413G>C (p.Val2471=) c.1058-4729G>C (n.1058-4729G>C) c.2130-4729G>C c.9222G>C (p.Val3074=) c.9714G>C (p.Val3238=) c.9681G>C (p.Val3227=) c.9654G>C (p.Val3218=) | |
13 | g.23334213C>T | CA483159669 | SACS | c.2185+19572G>A (n.2185+19572G>A) c.9690G>A (p.Val3230=) c.6445+3209G>A (n.6445+3209G>A) c.2177-4729G>A (n.2177-4729G>A) c.2292-4261G>A (n.2292-4261G>A) c.2319-4261G>A (n.2319-4261G>A) c.2204-4729G>A (n.2204-4729G>A) n.4543-4729G>A c.2186-12539G>A (n.2186-12539G>A) c.2221-4729G>A (n.2221-4729G>A) c.2186-11569G>A (n.2186-11569G>A) c.9663G>A (p.Val3221=) c.2186-4729G>A (n.2186-4729G>A) c.2432-4729G>A (n.2432-4729G>A) c.7413G>A (p.Val2471=) c.1058-4729G>A (n.1058-4729G>A) c.2130-4729G>A c.9222G>A (p.Val3074=) c.9714G>A (p.Val3238=) c.9681G>A (p.Val3227=) c.9654G>A (p.Val3218=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334214A>C | CA387513934 | SACS | c.2185+19571T>G (n.2185+19571T>G) c.9689T>G (p.Val3230Gly) c.6445+3208T>G (n.6445+3208T>G) c.2177-4730T>G (n.2177-4730T>G) c.2292-4262T>G (n.2292-4262T>G) c.2319-4262T>G (n.2319-4262T>G) c.2204-4730T>G (n.2204-4730T>G) n.4543-4730T>G c.2186-12540T>G (n.2186-12540T>G) c.2221-4730T>G (n.2221-4730T>G) c.2186-11570T>G (n.2186-11570T>G) c.9662T>G (p.Val3221Gly) c.2186-4730T>G (n.2186-4730T>G) c.2432-4730T>G (n.2432-4730T>G) c.7412T>G (p.Val2471Gly) c.1058-4730T>G (n.1058-4730T>G) c.2130-4730T>G c.9221T>G (p.Val3074Gly) c.9713T>G (p.Val3238Gly) c.9680T>G (p.Val3227Gly) c.9653T>G (p.Val3218Gly) | |
13 | g.23334214A>G | CA387513935 | SACS | c.2185+19571T>C (n.2185+19571T>C) c.9689T>C (p.Val3230Ala) c.6445+3208T>C (n.6445+3208T>C) c.2177-4730T>C (n.2177-4730T>C) c.2292-4262T>C (n.2292-4262T>C) c.2319-4262T>C (n.2319-4262T>C) c.2204-4730T>C (n.2204-4730T>C) n.4543-4730T>C c.2186-12540T>C (n.2186-12540T>C) c.2221-4730T>C (n.2221-4730T>C) c.2186-11570T>C (n.2186-11570T>C) c.9662T>C (p.Val3221Ala) c.2186-4730T>C (n.2186-4730T>C) c.2432-4730T>C (n.2432-4730T>C) c.7412T>C (p.Val2471Ala) c.1058-4730T>C (n.1058-4730T>C) c.2130-4730T>C c.9221T>C (p.Val3074Ala) c.9713T>C (p.Val3238Ala) c.9680T>C (p.Val3227Ala) c.9653T>C (p.Val3218Ala) | |
13 | g.23334214A>T | CA387513936 | SACS | c.2185+19571T>A (n.2185+19571T>A) c.9689T>A (p.Val3230Glu) c.6445+3208T>A (n.6445+3208T>A) c.2177-4730T>A (n.2177-4730T>A) c.2292-4262T>A (n.2292-4262T>A) c.2319-4262T>A (n.2319-4262T>A) c.2204-4730T>A (n.2204-4730T>A) n.4543-4730T>A c.2186-12540T>A (n.2186-12540T>A) c.2221-4730T>A (n.2221-4730T>A) c.2186-11570T>A (n.2186-11570T>A) c.9662T>A (p.Val3221Glu) c.2186-4730T>A (n.2186-4730T>A) c.2432-4730T>A (n.2432-4730T>A) c.7412T>A (p.Val2471Glu) c.1058-4730T>A (n.1058-4730T>A) c.2130-4730T>A c.9221T>A (p.Val3074Glu) c.9713T>A (p.Val3238Glu) c.9680T>A (p.Val3227Glu) c.9653T>A (p.Val3218Glu) | |
13 | g.23334215C>A | CA387513938 | SACS | c.2185+19570G>T (n.2185+19570G>T) c.9688G>T (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>T (n.6445+3207G>T) c.2177-4731G>T (n.2177-4731G>T) c.2292-4263G>T (n.2292-4263G>T) c.2319-4263G>T (n.2319-4263G>T) c.2204-4731G>T (n.2204-4731G>T) n.4543-4731G>T c.2186-12541G>T (n.2186-12541G>T) c.2221-4731G>T (n.2221-4731G>T) c.2186-11571G>T (n.2186-11571G>T) c.9661G>T (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>T (n.2186-4731G>T) c.2432-4731G>T (n.2432-4731G>T) c.7411G>T (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>T (n.1058-4731G>T) c.2130-4731G>T c.9220G>T (p.Val3074Leu) c.9712G>T (p.Val3238Leu) c.9679G>T (p.Val3227Leu) c.9652G>T (p.Val3218Leu) | |
13 | g.23334215C= | CA2078634201 | SACS | c.2185+19570G= (n.2185+19570G=) c.9688G= (p.Val3230=) c.6445+3207G= (n.6445+3207G=) c.2177-4731G= (n.2177-4731G=) c.2292-4263G= (n.2292-4263G=) c.2319-4263G= (n.2319-4263G=) c.2204-4731G= (n.2204-4731G=) n.4543-4731G= c.2186-12541G= (n.2186-12541G=) c.2221-4731G= (n.2221-4731G=) c.2186-11571G= (n.2186-11571G=) c.9661G= (p.Val3221=) c.2186-4731G= (n.2186-4731G=) c.2432-4731G= (n.2432-4731G=) c.7411G= (p.Val2471=) c.1058-4731G= (n.1058-4731G=) c.2130-4731G= c.9220G= (p.Val3074=) c.9712G= (p.Val3238=) c.9679G= (p.Val3227=) c.9652G= (p.Val3218=) | |
13 | g.23334215C>G | CA387513937 | SACS | c.2185+19570G>C (n.2185+19570G>C) c.9688G>C (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>C (n.6445+3207G>C) c.2177-4731G>C (n.2177-4731G>C) c.2292-4263G>C (n.2292-4263G>C) c.2319-4263G>C (n.2319-4263G>C) c.2204-4731G>C (n.2204-4731G>C) n.4543-4731G>C c.2186-12541G>C (n.2186-12541G>C) c.2221-4731G>C (n.2221-4731G>C) c.2186-11571G>C (n.2186-11571G>C) c.9661G>C (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>C (n.2186-4731G>C) c.2432-4731G>C (n.2432-4731G>C) c.7411G>C (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>C (n.1058-4731G>C) c.2130-4731G>C c.9220G>C (p.Val3074Leu) c.9712G>C (p.Val3238Leu) c.9679G>C (p.Val3227Leu) c.9652G>C (p.Val3218Leu) | |
13 | g.23334215C>T | CA6910587 | SACS | c.2185+19570G>A (n.2185+19570G>A) c.9688G>A (p.Val3230Met) c.6445+3207G>A (n.6445+3207G>A) c.2177-4731G>A (n.2177-4731G>A) c.2292-4263G>A (n.2292-4263G>A) c.2319-4263G>A (n.2319-4263G>A) c.2204-4731G>A (n.2204-4731G>A) n.4543-4731G>A c.2186-12541G>A (n.2186-12541G>A) c.2221-4731G>A (n.2221-4731G>A) c.2186-11571G>A (n.2186-11571G>A) c.9661G>A (p.Val3221Met) c.2186-4731G>A (n.2186-4731G>A) c.2432-4731G>A (n.2432-4731G>A) c.7411G>A (p.Val2471Met) c.1058-4731G>A (n.1058-4731G>A) c.2130-4731G>A c.9220G>A (p.Val3074Met) c.9712G>A (p.Val3238Met) c.9679G>A (p.Val3227Met) c.9652G>A (p.Val3218Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334216A>C | CA483159670 | SACS | c.2185+19569T>G (n.2185+19569T>G) c.9687T>G (p.Ser3229=) c.6445+3206T>G (n.6445+3206T>G) c.2177-4732T>G (n.2177-4732T>G) c.2292-4264T>G (n.2292-4264T>G) c.2319-4264T>G (n.2319-4264T>G) c.2204-4732T>G (n.2204-4732T>G) n.4543-4732T>G c.2186-12542T>G (n.2186-12542T>G) c.2221-4732T>G (n.2221-4732T>G) c.2186-11572T>G (n.2186-11572T>G) c.9660T>G (p.Ser3220=) c.2186-4732T>G (n.2186-4732T>G) c.2432-4732T>G (n.2432-4732T>G) c.7410T>G (p.Ser2470=) c.1058-4732T>G (n.1058-4732T>G) c.2130-4732T>G c.9219T>G (p.Ser3073=) c.9711T>G (p.Ser3237=) c.9678T>G (p.Ser3226=) c.9651T>G (p.Ser3217=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334216A>G | CA483159671 | SACS | c.2185+19569T>C (n.2185+19569T>C) c.9687T>C (p.Ser3229=) c.6445+3206T>C (n.6445+3206T>C) c.2177-4732T>C (n.2177-4732T>C) c.2292-4264T>C (n.2292-4264T>C) c.2319-4264T>C (n.2319-4264T>C) c.2204-4732T>C (n.2204-4732T>C) n.4543-4732T>C c.2186-12542T>C (n.2186-12542T>C) c.2221-4732T>C (n.2221-4732T>C) c.2186-11572T>C (n.2186-11572T>C) c.9660T>C (p.Ser3220=) c.2186-4732T>C (n.2186-4732T>C) c.2432-4732T>C (n.2432-4732T>C) c.7410T>C (p.Ser2470=) c.1058-4732T>C (n.1058-4732T>C) c.2130-4732T>C c.9219T>C (p.Ser3073=) c.9711T>C (p.Ser3237=) c.9678T>C (p.Ser3226=) c.9651T>C (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334216A>T | CA483159672 | SACS | c.2185+19569T>A (n.2185+19569T>A) c.9687T>A (p.Ser3229=) c.6445+3206T>A (n.6445+3206T>A) c.2177-4732T>A (n.2177-4732T>A) c.2292-4264T>A (n.2292-4264T>A) c.2319-4264T>A (n.2319-4264T>A) c.2204-4732T>A (n.2204-4732T>A) n.4543-4732T>A c.2186-12542T>A (n.2186-12542T>A) c.2221-4732T>A (n.2221-4732T>A) c.2186-11572T>A (n.2186-11572T>A) c.9660T>A (p.Ser3220=) c.2186-4732T>A (n.2186-4732T>A) c.2432-4732T>A (n.2432-4732T>A) c.7410T>A (p.Ser2470=) c.1058-4732T>A (n.1058-4732T>A) c.2130-4732T>A c.9219T>A (p.Ser3073=) c.9711T>A (p.Ser3237=) c.9678T>A (p.Ser3226=) c.9651T>A (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334216dup | CA2695199217 | SACS | c.2185+19569dup (n.2185+19569dup) c.9687dup (p.Val3230CysfsTer7) c.6445+3206dup (n.6445+3206dup) c.2177-4732dup (n.2177-4732dup) c.2292-4264dup (n.2292-4264dup) c.2319-4264dup (n.2319-4264dup) c.2204-4732dup (n.2204-4732dup) n.4543-4732dup c.2186-12542dup (n.2186-12542dup) c.2221-4732dup (n.2221-4732dup) c.2186-11572dup (n.2186-11572dup) c.9660dup (p.Val3221CysfsTer7) c.2186-4732dup (n.2186-4732dup) c.2432-4732dup (n.2432-4732dup) c.7410dup (p.Val2471CysfsTer7) c.1058-4732dup (n.1058-4732dup) c.2130-4732dup c.9219dup (p.Val3074CysfsTer7) c.9711dup (p.Val3238CysfsTer7) c.9678dup (p.Val3227CysfsTer7) c.9651dup (p.Val3218CysfsTer7) | ClinVar |
13 | g.23334218_23334219del | CA2580614614 | SACS | c.2185+19568_2185+19569del (n.2185+19568_2185+19569del) c.9686_9687del (p.Ser3229CysfsTer7) c.6445+3205_6445+3206del (n.6445+3205_6445+3206del) c.2177-4733_2177-4732del (n.2177-4733_2177-4732del) c.2292-4265_2292-4264del (n.2292-4265_2292-4264del) c.2319-4265_2319-4264del (n.2319-4265_2319-4264del) c.2204-4733_2204-4732del (n.2204-4733_2204-4732del) n.4543-4733_4543-4732del c.2186-12543_2186-12542del (n.2186-12543_2186-12542del) c.2221-4733_2221-4732del (n.2221-4733_2221-4732del) c.2186-11573_2186-11572del (n.2186-11573_2186-11572del) c.9659_9660del (p.Ser3220CysfsTer7) c.2186-4733_2186-4732del (n.2186-4733_2186-4732del) c.2432-4733_2432-4732del (n.2432-4733_2432-4732del) c.7409_7410del (p.Ser2470CysfsTer7) c.1058-4733_1058-4732del (n.1058-4733_1058-4732del) c.2130-4733_2130-4732del c.9218_9219del (p.Ser3073CysfsTer7) c.9710_9711del (p.Ser3237CysfsTer7) c.9677_9678del (p.Ser3226CysfsTer7) c.9650_9651del (p.Ser3217CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334217G>A | CA387513939 | SACS | c.2185+19568C>T (n.2185+19568C>T) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.6445+3205C>T (n.6445+3205C>T) c.2177-4733C>T (n.2177-4733C>T) c.2292-4265C>T (n.2292-4265C>T) c.2319-4265C>T (n.2319-4265C>T) c.2204-4733C>T (n.2204-4733C>T) n.4543-4733C>T c.2186-12543C>T (n.2186-12543C>T) c.2221-4733C>T (n.2221-4733C>T) c.2186-11573C>T (n.2186-11573C>T) c.9659C>T (p.Ser3220Phe) c.2186-4733C>T (n.2186-4733C>T) c.2432-4733C>T (n.2432-4733C>T) c.7409C>T (p.Ser2470Phe) c.1058-4733C>T (n.1058-4733C>T) c.2130-4733C>T c.9218C>T (p.Ser3073Phe) c.9710C>T (p.Ser3237Phe) c.9677C>T (p.Ser3226Phe) c.9650C>T (p.Ser3217Phe) | |
13 | g.23334217G>C | CA387513940 | SACS | c.2185+19568C>G (n.2185+19568C>G) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.6445+3205C>G (n.6445+3205C>G) c.2177-4733C>G (n.2177-4733C>G) c.2292-4265C>G (n.2292-4265C>G) c.2319-4265C>G (n.2319-4265C>G) c.2204-4733C>G (n.2204-4733C>G) n.4543-4733C>G c.2186-12543C>G (n.2186-12543C>G) c.2221-4733C>G (n.2221-4733C>G) c.2186-11573C>G (n.2186-11573C>G) c.9659C>G (p.Ser3220Cys) c.2186-4733C>G (n.2186-4733C>G) c.2432-4733C>G (n.2432-4733C>G) c.7409C>G (p.Ser2470Cys) c.1058-4733C>G (n.1058-4733C>G) c.2130-4733C>G c.9218C>G (p.Ser3073Cys) c.9710C>G (p.Ser3237Cys) c.9677C>G (p.Ser3226Cys) c.9650C>G (p.Ser3217Cys) | |
13 | g.23334217G>T | CA387513941 | SACS | c.2185+19568C>A (n.2185+19568C>A) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.6445+3205C>A (n.6445+3205C>A) c.2177-4733C>A (n.2177-4733C>A) c.2292-4265C>A (n.2292-4265C>A) c.2319-4265C>A (n.2319-4265C>A) c.2204-4733C>A (n.2204-4733C>A) n.4543-4733C>A c.2186-12543C>A (n.2186-12543C>A) c.2221-4733C>A (n.2221-4733C>A) c.2186-11573C>A (n.2186-11573C>A) c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) c.2186-4733C>A (n.2186-4733C>A) c.2432-4733C>A (n.2432-4733C>A) c.7409C>A (p.Ser2470Tyr) c.1058-4733C>A (n.1058-4733C>A) c.2130-4733C>A c.9218C>A (p.Ser3073Tyr) c.9710C>A (p.Ser3237Tyr) c.9677C>A (p.Ser3226Tyr) c.9650C>A (p.Ser3217Tyr) | |
13 | g.23334218A= | CA2078634205 | SACS | c.2185+19567T= (n.2185+19567T=) c.9685T= (p.Ser3229=) c.6445+3204T= (n.6445+3204T=) c.2177-4734T= (n.2177-4734T=) c.2292-4266T= (n.2292-4266T=) c.2319-4266T= (n.2319-4266T=) c.2204-4734T= (n.2204-4734T=) n.4543-4734T= c.2186-12544T= (n.2186-12544T=) c.2221-4734T= (n.2221-4734T=) c.2186-11574T= (n.2186-11574T=) c.9658T= (p.Ser3220=) c.2186-4734T= (n.2186-4734T=) c.2432-4734T= (n.2432-4734T=) c.7408T= (p.Ser2470=) c.1058-4734T= (n.1058-4734T=) c.2130-4734T= c.9217T= (p.Ser3073=) c.9709T= (p.Ser3237=) c.9676T= (p.Ser3226=) c.9649T= (p.Ser3217=) | |
13 | g.23334218A>C | CA387513942 | SACS | c.2185+19567T>G (n.2185+19567T>G) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.6445+3204T>G (n.6445+3204T>G) c.2177-4734T>G (n.2177-4734T>G) c.2292-4266T>G (n.2292-4266T>G) c.2319-4266T>G (n.2319-4266T>G) c.2204-4734T>G (n.2204-4734T>G) n.4543-4734T>G c.2186-12544T>G (n.2186-12544T>G) c.2221-4734T>G (n.2221-4734T>G) c.2186-11574T>G (n.2186-11574T>G) c.9658T>G (p.Ser3220Ala) c.2186-4734T>G (n.2186-4734T>G) c.2432-4734T>G (n.2432-4734T>G) c.7408T>G (p.Ser2470Ala) c.1058-4734T>G (n.1058-4734T>G) c.2130-4734T>G c.9217T>G (p.Ser3073Ala) c.9709T>G (p.Ser3237Ala) c.9676T>G (p.Ser3226Ala) c.9649T>G (p.Ser3217Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334218A>G | CA387513943 | SACS | c.2185+19567T>C (n.2185+19567T>C) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.6445+3204T>C (n.6445+3204T>C) c.2177-4734T>C (n.2177-4734T>C) c.2292-4266T>C (n.2292-4266T>C) c.2319-4266T>C (n.2319-4266T>C) c.2204-4734T>C (n.2204-4734T>C) n.4543-4734T>C c.2186-12544T>C (n.2186-12544T>C) c.2221-4734T>C (n.2221-4734T>C) c.2186-11574T>C (n.2186-11574T>C) c.9658T>C (p.Ser3220Pro) c.2186-4734T>C (n.2186-4734T>C) c.2432-4734T>C (n.2432-4734T>C) c.7408T>C (p.Ser2470Pro) c.1058-4734T>C (n.1058-4734T>C) c.2130-4734T>C c.9217T>C (p.Ser3073Pro) c.9709T>C (p.Ser3237Pro) c.9676T>C (p.Ser3226Pro) c.9649T>C (p.Ser3217Pro) | |
13 | g.23334218A>T | CA387513944 | SACS | c.2185+19567T>A (n.2185+19567T>A) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.6445+3204T>A (n.6445+3204T>A) c.2177-4734T>A (n.2177-4734T>A) c.2292-4266T>A (n.2292-4266T>A) c.2319-4266T>A (n.2319-4266T>A) c.2204-4734T>A (n.2204-4734T>A) n.4543-4734T>A c.2186-12544T>A (n.2186-12544T>A) c.2221-4734T>A (n.2221-4734T>A) c.2186-11574T>A (n.2186-11574T>A) c.9658T>A (p.Ser3220Thr) c.2186-4734T>A (n.2186-4734T>A) c.2432-4734T>A (n.2432-4734T>A) c.7408T>A (p.Ser2470Thr) c.1058-4734T>A (n.1058-4734T>A) c.2130-4734T>A c.9217T>A (p.Ser3073Thr) c.9709T>A (p.Ser3237Thr) c.9676T>A (p.Ser3226Thr) c.9649T>A (p.Ser3217Thr) | |
13 | g.23334219G>A | CA483159673 | SACS | c.2185+19566C>T (n.2185+19566C>T) c.9684C>T (p.Ser3228=) c.6445+3203C>T (n.6445+3203C>T) c.2177-4735C>T (n.2177-4735C>T) c.2292-4267C>T (n.2292-4267C>T) c.2319-4267C>T (n.2319-4267C>T) c.2204-4735C>T (n.2204-4735C>T) n.4543-4735C>T c.2186-12545C>T (n.2186-12545C>T) c.2221-4735C>T (n.2221-4735C>T) c.2186-11575C>T (n.2186-11575C>T) c.9657C>T (p.Ser3219=) c.2186-4735C>T (n.2186-4735C>T) c.2432-4735C>T (n.2432-4735C>T) c.7407C>T (p.Ser2469=) c.1058-4735C>T (n.1058-4735C>T) c.2130-4735C>T c.9216C>T (p.Ser3072=) c.9708C>T (p.Ser3236=) c.9675C>T (p.Ser3225=) c.9648C>T (p.Ser3216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334219G>C | CA483159674 | SACS | c.2185+19566C>G (n.2185+19566C>G) c.9684C>G (p.Ser3228=) c.6445+3203C>G (n.6445+3203C>G) c.2177-4735C>G (n.2177-4735C>G) c.2292-4267C>G (n.2292-4267C>G) c.2319-4267C>G (n.2319-4267C>G) c.2204-4735C>G (n.2204-4735C>G) n.4543-4735C>G c.2186-12545C>G (n.2186-12545C>G) c.2221-4735C>G (n.2221-4735C>G) c.2186-11575C>G (n.2186-11575C>G) c.9657C>G (p.Ser3219=) c.2186-4735C>G (n.2186-4735C>G) c.2432-4735C>G (n.2432-4735C>G) c.7407C>G (p.Ser2469=) c.1058-4735C>G (n.1058-4735C>G) c.2130-4735C>G c.9216C>G (p.Ser3072=) c.9708C>G (p.Ser3236=) c.9675C>G (p.Ser3225=) c.9648C>G (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334219G= | CA2078634207 | SACS | c.2185+19566C= (n.2185+19566C=) c.9684C= (p.Ser3228=) c.6445+3203C= (n.6445+3203C=) c.2177-4735C= (n.2177-4735C=) c.2292-4267C= (n.2292-4267C=) c.2319-4267C= (n.2319-4267C=) c.2204-4735C= (n.2204-4735C=) n.4543-4735C= c.2186-12545C= (n.2186-12545C=) c.2221-4735C= (n.2221-4735C=) c.2186-11575C= (n.2186-11575C=) c.9657C= (p.Ser3219=) c.2186-4735C= (n.2186-4735C=) c.2432-4735C= (n.2432-4735C=) c.7407C= (p.Ser2469=) c.1058-4735C= (n.1058-4735C=) c.2130-4735C= c.9216C= (p.Ser3072=) c.9708C= (p.Ser3236=) c.9675C= (p.Ser3225=) c.9648C= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334219G>T | CA483159675 | SACS | c.2185+19566C>A (n.2185+19566C>A) c.9684C>A (p.Ser3228=) c.6445+3203C>A (n.6445+3203C>A) c.2177-4735C>A (n.2177-4735C>A) c.2292-4267C>A (n.2292-4267C>A) c.2319-4267C>A (n.2319-4267C>A) c.2204-4735C>A (n.2204-4735C>A) n.4543-4735C>A c.2186-12545C>A (n.2186-12545C>A) c.2221-4735C>A (n.2221-4735C>A) c.2186-11575C>A (n.2186-11575C>A) c.9657C>A (p.Ser3219=) c.2186-4735C>A (n.2186-4735C>A) c.2432-4735C>A (n.2432-4735C>A) c.7407C>A (p.Ser2469=) c.1058-4735C>A (n.1058-4735C>A) c.2130-4735C>A c.9216C>A (p.Ser3072=) c.9708C>A (p.Ser3236=) c.9675C>A (p.Ser3225=) c.9648C>A (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334220G>A | CA387513945 | SACS | c.2185+19565C>T (n.2185+19565C>T) c.9683C>T (p.Ser3228Phe) c.6445+3202C>T (n.6445+3202C>T) c.2177-4736C>T (n.2177-4736C>T) c.2292-4268C>T (n.2292-4268C>T) c.2319-4268C>T (n.2319-4268C>T) c.2204-4736C>T (n.2204-4736C>T) n.4543-4736C>T c.2186-12546C>T (n.2186-12546C>T) c.2221-4736C>T (n.2221-4736C>T) c.2186-11576C>T (n.2186-11576C>T) c.9656C>T (p.Ser3219Phe) c.2186-4736C>T (n.2186-4736C>T) c.2432-4736C>T (n.2432-4736C>T) c.7406C>T (p.Ser2469Phe) c.1058-4736C>T (n.1058-4736C>T) c.2130-4736C>T c.9215C>T (p.Ser3072Phe) c.9707C>T (p.Ser3236Phe) c.9674C>T (p.Ser3225Phe) c.9647C>T (p.Ser3216Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334220G>C | CA246653169 | SACS | c.2185+19565C>G (n.2185+19565C>G) c.9683C>G (p.Ser3228Cys) c.6445+3202C>G (n.6445+3202C>G) c.2177-4736C>G (n.2177-4736C>G) c.2292-4268C>G (n.2292-4268C>G) c.2319-4268C>G (n.2319-4268C>G) c.2204-4736C>G (n.2204-4736C>G) n.4543-4736C>G c.2186-12546C>G (n.2186-12546C>G) c.2221-4736C>G (n.2221-4736C>G) c.2186-11576C>G (n.2186-11576C>G) c.9656C>G (p.Ser3219Cys) c.2186-4736C>G (n.2186-4736C>G) c.2432-4736C>G (n.2432-4736C>G) c.7406C>G (p.Ser2469Cys) c.1058-4736C>G (n.1058-4736C>G) c.2130-4736C>G c.9215C>G (p.Ser3072Cys) c.9707C>G (p.Ser3236Cys) c.9674C>G (p.Ser3225Cys) c.9647C>G (p.Ser3216Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334220G= | CA2078634210 | SACS | c.2185+19565C= (n.2185+19565C=) c.9683C= (p.Ser3228=) c.6445+3202C= (n.6445+3202C=) c.2177-4736C= (n.2177-4736C=) c.2292-4268C= (n.2292-4268C=) c.2319-4268C= (n.2319-4268C=) c.2204-4736C= (n.2204-4736C=) n.4543-4736C= c.2186-12546C= (n.2186-12546C=) c.2221-4736C= (n.2221-4736C=) c.2186-11576C= (n.2186-11576C=) c.9656C= (p.Ser3219=) c.2186-4736C= (n.2186-4736C=) c.2432-4736C= (n.2432-4736C=) c.7406C= (p.Ser2469=) c.1058-4736C= (n.1058-4736C=) c.2130-4736C= c.9215C= (p.Ser3072=) c.9707C= (p.Ser3236=) c.9674C= (p.Ser3225=) c.9647C= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334220G>T | CA387513946 | SACS | c.2185+19565C>A (n.2185+19565C>A) c.9683C>A (p.Ser3228Tyr) c.6445+3202C>A (n.6445+3202C>A) c.2177-4736C>A (n.2177-4736C>A) c.2292-4268C>A (n.2292-4268C>A) c.2319-4268C>A (n.2319-4268C>A) c.2204-4736C>A (n.2204-4736C>A) n.4543-4736C>A c.2186-12546C>A (n.2186-12546C>A) c.2221-4736C>A (n.2221-4736C>A) c.2186-11576C>A (n.2186-11576C>A) c.9656C>A (p.Ser3219Tyr) c.2186-4736C>A (n.2186-4736C>A) c.2432-4736C>A (n.2432-4736C>A) c.7406C>A (p.Ser2469Tyr) c.1058-4736C>A (n.1058-4736C>A) c.2130-4736C>A c.9215C>A (p.Ser3072Tyr) c.9707C>A (p.Ser3236Tyr) c.9674C>A (p.Ser3225Tyr) c.9647C>A (p.Ser3216Tyr) | dbSNP |
13 | g.23334221A= | CA2078634212 | SACS | c.2185+19564T= (n.2185+19564T=) c.9682T= (p.Ser3228=) c.6445+3201T= (n.6445+3201T=) c.2177-4737T= (n.2177-4737T=) c.2292-4269T= (n.2292-4269T=) c.2319-4269T= (n.2319-4269T=) c.2204-4737T= (n.2204-4737T=) n.4543-4737T= c.2186-12547T= (n.2186-12547T=) c.2221-4737T= (n.2221-4737T=) c.2186-11577T= (n.2186-11577T=) c.9655T= (p.Ser3219=) c.2186-4737T= (n.2186-4737T=) c.2432-4737T= (n.2432-4737T=) c.7405T= (p.Ser2469=) c.1058-4737T= (n.1058-4737T=) c.2130-4737T= c.9214T= (p.Ser3072=) c.9706T= (p.Ser3236=) c.9673T= (p.Ser3225=) c.9646T= (p.Ser3216=) | |
13 | g.23334221A>C | CA387513947 | SACS | c.2185+19564T>G (n.2185+19564T>G) c.9682T>G (p.Ser3228Ala) c.6445+3201T>G (n.6445+3201T>G) c.2177-4737T>G (n.2177-4737T>G) c.2292-4269T>G (n.2292-4269T>G) c.2319-4269T>G (n.2319-4269T>G) c.2204-4737T>G (n.2204-4737T>G) n.4543-4737T>G c.2186-12547T>G (n.2186-12547T>G) c.2221-4737T>G (n.2221-4737T>G) c.2186-11577T>G (n.2186-11577T>G) c.9655T>G (p.Ser3219Ala) c.2186-4737T>G (n.2186-4737T>G) c.2432-4737T>G (n.2432-4737T>G) c.7405T>G (p.Ser2469Ala) c.1058-4737T>G (n.1058-4737T>G) c.2130-4737T>G c.9214T>G (p.Ser3072Ala) c.9706T>G (p.Ser3236Ala) c.9673T>G (p.Ser3225Ala) c.9646T>G (p.Ser3216Ala) | |
13 | g.23334221A>G | CA387513948 | SACS | c.2185+19564T>C (n.2185+19564T>C) c.9682T>C (p.Ser3228Pro) c.6445+3201T>C (n.6445+3201T>C) c.2177-4737T>C (n.2177-4737T>C) c.2292-4269T>C (n.2292-4269T>C) c.2319-4269T>C (n.2319-4269T>C) c.2204-4737T>C (n.2204-4737T>C) n.4543-4737T>C c.2186-12547T>C (n.2186-12547T>C) c.2221-4737T>C (n.2221-4737T>C) c.2186-11577T>C (n.2186-11577T>C) c.9655T>C (p.Ser3219Pro) c.2186-4737T>C (n.2186-4737T>C) c.2432-4737T>C (n.2432-4737T>C) c.7405T>C (p.Ser2469Pro) c.1058-4737T>C (n.1058-4737T>C) c.2130-4737T>C c.9214T>C (p.Ser3072Pro) c.9706T>C (p.Ser3236Pro) c.9673T>C (p.Ser3225Pro) c.9646T>C (p.Ser3216Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334221A>T | CA387513949 | SACS | c.2185+19564T>A (n.2185+19564T>A) c.9682T>A (p.Ser3228Thr) c.6445+3201T>A (n.6445+3201T>A) c.2177-4737T>A (n.2177-4737T>A) c.2292-4269T>A (n.2292-4269T>A) c.2319-4269T>A (n.2319-4269T>A) c.2204-4737T>A (n.2204-4737T>A) n.4543-4737T>A c.2186-12547T>A (n.2186-12547T>A) c.2221-4737T>A (n.2221-4737T>A) c.2186-11577T>A (n.2186-11577T>A) c.9655T>A (p.Ser3219Thr) c.2186-4737T>A (n.2186-4737T>A) c.2432-4737T>A (n.2432-4737T>A) c.7405T>A (p.Ser2469Thr) c.1058-4737T>A (n.1058-4737T>A) c.2130-4737T>A c.9214T>A (p.Ser3072Thr) c.9706T>A (p.Ser3236Thr) c.9673T>A (p.Ser3225Thr) c.9646T>A (p.Ser3216Thr) | |
13 | g.23334222T>A | CA387513951 | SACS | c.2185+19563A>T (n.2185+19563A>T) c.9681A>T (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>T (n.6445+3200A>T) c.2177-4738A>T (n.2177-4738A>T) c.2292-4270A>T (n.2292-4270A>T) c.2319-4270A>T (n.2319-4270A>T) c.2204-4738A>T (n.2204-4738A>T) n.4543-4738A>T c.2186-12548A>T (n.2186-12548A>T) c.2221-4738A>T (n.2221-4738A>T) c.2186-11578A>T (n.2186-11578A>T) c.9654A>T (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>T (n.2186-4738A>T) c.2432-4738A>T (n.2432-4738A>T) c.7404A>T (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>T (n.1058-4738A>T) c.2130-4738A>T c.9213A>T (p.Leu3071Phe) c.9705A>T (p.Leu3235Phe) c.9672A>T (p.Leu3224Phe) c.9645A>T (p.Leu3215Phe) | |
13 | g.23334222T>C | CA6910588 | SACS | c.2185+19563A>G (n.2185+19563A>G) c.9681A>G (p.Leu3227=) c.6445+3200A>G (n.6445+3200A>G) c.2177-4738A>G (n.2177-4738A>G) c.2292-4270A>G (n.2292-4270A>G) c.2319-4270A>G (n.2319-4270A>G) c.2204-4738A>G (n.2204-4738A>G) n.4543-4738A>G c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G) c.2221-4738A>G (n.2221-4738A>G) c.2186-11578A>G (n.2186-11578A>G) c.9654A>G (p.Leu3218=) c.2186-4738A>G (n.2186-4738A>G) c.2432-4738A>G (n.2432-4738A>G) c.7404A>G (p.Leu2468=) c.1058-4738A>G (n.1058-4738A>G) c.2130-4738A>G c.9213A>G (p.Leu3071=) c.9705A>G (p.Leu3235=) c.9672A>G (p.Leu3224=) c.9645A>G (p.Leu3215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334222T>G | CA387513950 | SACS | c.2185+19563A>C (n.2185+19563A>C) c.9681A>C (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>C (n.6445+3200A>C) c.2177-4738A>C (n.2177-4738A>C) c.2292-4270A>C (n.2292-4270A>C) c.2319-4270A>C (n.2319-4270A>C) c.2204-4738A>C (n.2204-4738A>C) n.4543-4738A>C c.2186-12548A>C (n.2186-12548A>C) c.2221-4738A>C (n.2221-4738A>C) c.2186-11578A>C (n.2186-11578A>C) c.9654A>C (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>C (n.2186-4738A>C) c.2432-4738A>C (n.2432-4738A>C) c.7404A>C (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>C (n.1058-4738A>C) c.2130-4738A>C c.9213A>C (p.Leu3071Phe) c.9705A>C (p.Leu3235Phe) c.9672A>C (p.Leu3224Phe) c.9645A>C (p.Leu3215Phe) | |
13 | g.23334222T= | CA2078634215 | SACS | c.2185+19563A= (n.2185+19563A=) c.9681A= (p.Leu3227=) c.6445+3200A= (n.6445+3200A=) c.2177-4738A= (n.2177-4738A=) c.2292-4270A= (n.2292-4270A=) c.2319-4270A= (n.2319-4270A=) c.2204-4738A= (n.2204-4738A=) n.4543-4738A= c.2186-12548A= (n.2186-12548A=) c.2221-4738A= (n.2221-4738A=) c.2186-11578A= (n.2186-11578A=) c.9654A= (p.Leu3218=) c.2186-4738A= (n.2186-4738A=) c.2432-4738A= (n.2432-4738A=) c.7404A= (p.Leu2468=) c.1058-4738A= (n.1058-4738A=) c.2130-4738A= c.9213A= (p.Leu3071=) c.9705A= (p.Leu3235=) c.9672A= (p.Leu3224=) c.9645A= (p.Leu3215=) | |
13 | g.23334223A>C | CA387513952 | SACS | c.2185+19562T>G (n.2185+19562T>G) c.9680T>G (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>G (n.6445+3199T>G) c.2177-4739T>G (n.2177-4739T>G) c.2292-4271T>G (n.2292-4271T>G) c.2319-4271T>G (n.2319-4271T>G) c.2204-4739T>G (n.2204-4739T>G) n.4543-4739T>G c.2186-12549T>G (n.2186-12549T>G) c.2221-4739T>G (n.2221-4739T>G) c.2186-11579T>G (n.2186-11579T>G) c.9653T>G (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>G (n.2186-4739T>G) c.2432-4739T>G (n.2432-4739T>G) c.7403T>G (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>G (n.1058-4739T>G) c.2130-4739T>G c.9212T>G (p.Leu3071Ter) c.9704T>G (p.Leu3235Ter) c.9671T>G (p.Leu3224Ter) c.9644T>G (p.Leu3215Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334223A>G | CA387513954 | SACS | c.2185+19562T>C (n.2185+19562T>C) c.9680T>C (p.Leu3227Ser) c.6445+3199T>C (n.6445+3199T>C) c.2177-4739T>C (n.2177-4739T>C) c.2292-4271T>C (n.2292-4271T>C) c.2319-4271T>C (n.2319-4271T>C) c.2204-4739T>C (n.2204-4739T>C) n.4543-4739T>C c.2186-12549T>C (n.2186-12549T>C) c.2221-4739T>C (n.2221-4739T>C) c.2186-11579T>C (n.2186-11579T>C) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.2186-4739T>C (n.2186-4739T>C) c.2432-4739T>C (n.2432-4739T>C) c.7403T>C (p.Leu2468Ser) c.1058-4739T>C (n.1058-4739T>C) c.2130-4739T>C c.9212T>C (p.Leu3071Ser) c.9704T>C (p.Leu3235Ser) c.9671T>C (p.Leu3224Ser) c.9644T>C (p.Leu3215Ser) | |
13 | g.23334223A>T | CA387513953 | SACS | c.2185+19562T>A (n.2185+19562T>A) c.9680T>A (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>A (n.6445+3199T>A) c.2177-4739T>A (n.2177-4739T>A) c.2292-4271T>A (n.2292-4271T>A) c.2319-4271T>A (n.2319-4271T>A) c.2204-4739T>A (n.2204-4739T>A) n.4543-4739T>A c.2186-12549T>A (n.2186-12549T>A) c.2221-4739T>A (n.2221-4739T>A) c.2186-11579T>A (n.2186-11579T>A) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>A (n.2186-4739T>A) c.2432-4739T>A (n.2432-4739T>A) c.7403T>A (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>A (n.1058-4739T>A) c.2130-4739T>A c.9212T>A (p.Leu3071Ter) c.9704T>A (p.Leu3235Ter) c.9671T>A (p.Leu3224Ter) c.9644T>A (p.Leu3215Ter) | |
13 | g.23334224A>C | CA387513955 | SACS | c.2185+19561T>G (n.2185+19561T>G) c.9679T>G (p.Leu3227Val) c.6445+3198T>G (n.6445+3198T>G) c.2177-4740T>G (n.2177-4740T>G) c.2292-4272T>G (n.2292-4272T>G) c.2319-4272T>G (n.2319-4272T>G) c.2204-4740T>G (n.2204-4740T>G) n.4543-4740T>G c.2186-12550T>G (n.2186-12550T>G) c.2221-4740T>G (n.2221-4740T>G) c.2186-11580T>G (n.2186-11580T>G) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.2186-4740T>G (n.2186-4740T>G) c.2432-4740T>G (n.2432-4740T>G) c.7402T>G (p.Leu2468Val) c.1058-4740T>G (n.1058-4740T>G) c.2130-4740T>G c.9211T>G (p.Leu3071Val) c.9703T>G (p.Leu3235Val) c.9670T>G (p.Leu3224Val) c.9643T>G (p.Leu3215Val) | |
13 | g.23334224A>G | CA483159676 | SACS | c.2185+19561T>C (n.2185+19561T>C) c.9679T>C (p.Leu3227=) c.6445+3198T>C (n.6445+3198T>C) c.2177-4740T>C (n.2177-4740T>C) c.2292-4272T>C (n.2292-4272T>C) c.2319-4272T>C (n.2319-4272T>C) c.2204-4740T>C (n.2204-4740T>C) n.4543-4740T>C c.2186-12550T>C (n.2186-12550T>C) c.2221-4740T>C (n.2221-4740T>C) c.2186-11580T>C (n.2186-11580T>C) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.2186-4740T>C (n.2186-4740T>C) c.2432-4740T>C (n.2432-4740T>C) c.7402T>C (p.Leu2468=) c.1058-4740T>C (n.1058-4740T>C) c.2130-4740T>C c.9211T>C (p.Leu3071=) c.9703T>C (p.Leu3235=) c.9670T>C (p.Leu3224=) c.9643T>C (p.Leu3215=) | |
13 | g.23334224A>T | CA387513956 | SACS | c.2185+19561T>A (n.2185+19561T>A) c.9679T>A (p.Leu3227Ile) c.6445+3198T>A (n.6445+3198T>A) c.2177-4740T>A (n.2177-4740T>A) c.2292-4272T>A (n.2292-4272T>A) c.2319-4272T>A (n.2319-4272T>A) c.2204-4740T>A (n.2204-4740T>A) n.4543-4740T>A c.2186-12550T>A (n.2186-12550T>A) c.2221-4740T>A (n.2221-4740T>A) c.2186-11580T>A (n.2186-11580T>A) c.9652T>A (p.Leu3218Ile) c.2186-4740T>A (n.2186-4740T>A) c.2432-4740T>A (n.2432-4740T>A) c.7402T>A (p.Leu2468Ile) c.1058-4740T>A (n.1058-4740T>A) c.2130-4740T>A c.9211T>A (p.Leu3071Ile) c.9703T>A (p.Leu3235Ile) c.9670T>A (p.Leu3224Ile) c.9643T>A (p.Leu3215Ile) | |
13 | g.23334225C>A | CA387513957 | SACS | c.2185+19560G>T (n.2185+19560G>T) c.9678G>T (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>T (n.6445+3197G>T) c.2177-4741G>T (n.2177-4741G>T) c.2292-4273G>T (n.2292-4273G>T) c.2319-4273G>T (n.2319-4273G>T) c.2204-4741G>T (n.2204-4741G>T) n.4543-4741G>T c.2186-12551G>T (n.2186-12551G>T) c.2221-4741G>T (n.2221-4741G>T) c.2186-11581G>T (n.2186-11581G>T) c.9651G>T (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>T (n.2186-4741G>T) c.2432-4741G>T (n.2432-4741G>T) c.7401G>T (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>T (n.1058-4741G>T) c.2130-4741G>T c.9210G>T (p.Leu3070Phe) c.9702G>T (p.Leu3234Phe) c.9669G>T (p.Leu3223Phe) c.9642G>T (p.Leu3214Phe) | |
13 | g.23334225C= | CA2078634217 | SACS | c.2185+19560G= (n.2185+19560G=) c.9678G= (p.Leu3226=) c.6445+3197G= (n.6445+3197G=) c.2177-4741G= (n.2177-4741G=) c.2292-4273G= (n.2292-4273G=) c.2319-4273G= (n.2319-4273G=) c.2204-4741G= (n.2204-4741G=) n.4543-4741G= c.2186-12551G= (n.2186-12551G=) c.2221-4741G= (n.2221-4741G=) c.2186-11581G= (n.2186-11581G=) c.9651G= (p.Leu3217=) c.2186-4741G= (n.2186-4741G=) c.2432-4741G= (n.2432-4741G=) c.7401G= (p.Leu2467=) c.1058-4741G= (n.1058-4741G=) c.2130-4741G= c.9210G= (p.Leu3070=) c.9702G= (p.Leu3234=) c.9669G= (p.Leu3223=) c.9642G= (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334225C>G | CA387513958 | SACS | c.2185+19560G>C (n.2185+19560G>C) c.9678G>C (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>C (n.6445+3197G>C) c.2177-4741G>C (n.2177-4741G>C) c.2292-4273G>C (n.2292-4273G>C) c.2319-4273G>C (n.2319-4273G>C) c.2204-4741G>C (n.2204-4741G>C) n.4543-4741G>C c.2186-12551G>C (n.2186-12551G>C) c.2221-4741G>C (n.2221-4741G>C) c.2186-11581G>C (n.2186-11581G>C) c.9651G>C (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>C (n.2186-4741G>C) c.2432-4741G>C (n.2432-4741G>C) c.7401G>C (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>C (n.1058-4741G>C) c.2130-4741G>C c.9210G>C (p.Leu3070Phe) c.9702G>C (p.Leu3234Phe) c.9669G>C (p.Leu3223Phe) c.9642G>C (p.Leu3214Phe) | |
13 | g.23334225C>T | CA6910589 | SACS | c.2185+19560G>A (n.2185+19560G>A) c.9678G>A (p.Leu3226=) c.6445+3197G>A (n.6445+3197G>A) c.2177-4741G>A (n.2177-4741G>A) c.2292-4273G>A (n.2292-4273G>A) c.2319-4273G>A (n.2319-4273G>A) c.2204-4741G>A (n.2204-4741G>A) n.4543-4741G>A c.2186-12551G>A (n.2186-12551G>A) c.2221-4741G>A (n.2221-4741G>A) c.2186-11581G>A (n.2186-11581G>A) c.9651G>A (p.Leu3217=) c.2186-4741G>A (n.2186-4741G>A) c.2432-4741G>A (n.2432-4741G>A) c.7401G>A (p.Leu2467=) c.1058-4741G>A (n.1058-4741G>A) c.2130-4741G>A c.9210G>A (p.Leu3070=) c.9702G>A (p.Leu3234=) c.9669G>A (p.Leu3223=) c.9642G>A (p.Leu3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334226A= | CA2078634220 | SACS | c.2185+19559T= (n.2185+19559T=) c.9677T= (p.Leu3226=) c.6445+3196T= (n.6445+3196T=) c.2177-4742T= (n.2177-4742T=) c.2292-4274T= (n.2292-4274T=) c.2319-4274T= (n.2319-4274T=) c.2204-4742T= (n.2204-4742T=) n.4543-4742T= c.2186-12552T= (n.2186-12552T=) c.2221-4742T= (n.2221-4742T=) c.2186-11582T= (n.2186-11582T=) c.9650T= (p.Leu3217=) c.2186-4742T= (n.2186-4742T=) c.2432-4742T= (n.2432-4742T=) c.7400T= (p.Leu2467=) c.1058-4742T= (n.1058-4742T=) c.2130-4742T= c.9209T= (p.Leu3070=) c.9701T= (p.Leu3234=) c.9668T= (p.Leu3223=) c.9641T= (p.Leu3214=) | |
13 | g.23334226A>C | CA387513959 | SACS | c.2185+19559T>G (n.2185+19559T>G) c.9677T>G (p.Leu3226Trp) c.6445+3196T>G (n.6445+3196T>G) c.2177-4742T>G (n.2177-4742T>G) c.2292-4274T>G (n.2292-4274T>G) c.2319-4274T>G (n.2319-4274T>G) c.2204-4742T>G (n.2204-4742T>G) n.4543-4742T>G c.2186-12552T>G (n.2186-12552T>G) c.2221-4742T>G (n.2221-4742T>G) c.2186-11582T>G (n.2186-11582T>G) c.9650T>G (p.Leu3217Trp) c.2186-4742T>G (n.2186-4742T>G) c.2432-4742T>G (n.2432-4742T>G) c.7400T>G (p.Leu2467Trp) c.1058-4742T>G (n.1058-4742T>G) c.2130-4742T>G c.9209T>G (p.Leu3070Trp) c.9701T>G (p.Leu3234Trp) c.9668T>G (p.Leu3223Trp) c.9641T>G (p.Leu3214Trp) | dbSNP |
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13 | g.23334227A>T | CA387513963 | SACS | c.2185+19558T>A (n.2185+19558T>A) c.9676T>A (p.Leu3226Met) c.6445+3195T>A (n.6445+3195T>A) c.2177-4743T>A (n.2177-4743T>A) c.2292-4275T>A (n.2292-4275T>A) c.2319-4275T>A (n.2319-4275T>A) c.2204-4743T>A (n.2204-4743T>A) n.4543-4743T>A c.2186-12553T>A (n.2186-12553T>A) c.2221-4743T>A (n.2221-4743T>A) c.2186-11583T>A (n.2186-11583T>A) c.9649T>A (p.Leu3217Met) c.2186-4743T>A (n.2186-4743T>A) c.2432-4743T>A (n.2432-4743T>A) c.7399T>A (p.Leu2467Met) c.1058-4743T>A (n.1058-4743T>A) c.2130-4743T>A c.9208T>A (p.Leu3070Met) c.9700T>A (p.Leu3234Met) c.9667T>A (p.Leu3223Met) c.9640T>A (p.Leu3214Met) | |
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13 | g.23334229T>G | CA387513967 | SACS | c.2185+19556A>C (n.2185+19556A>C) c.9674A>C (p.Asp3225Ala) c.6445+3193A>C (n.6445+3193A>C) c.2177-4745A>C (n.2177-4745A>C) c.2292-4277A>C (n.2292-4277A>C) c.2319-4277A>C (n.2319-4277A>C) c.2204-4745A>C (n.2204-4745A>C) n.4543-4745A>C c.2186-12555A>C (n.2186-12555A>C) c.2221-4745A>C (n.2221-4745A>C) c.2186-11585A>C (n.2186-11585A>C) c.9647A>C (p.Asp3216Ala) c.2186-4745A>C (n.2186-4745A>C) c.2432-4745A>C (n.2432-4745A>C) c.7397A>C (p.Asp2466Ala) c.1058-4745A>C (n.1058-4745A>C) c.2130-4745A>C c.9206A>C (p.Asp3069Ala) c.9698A>C (p.Asp3233Ala) c.9665A>C (p.Asp3222Ala) c.9638A>C (p.Asp3213Ala) | |
13 | g.23334230C>A | CA6910590 | SACS | c.2185+19555G>T (n.2185+19555G>T) c.9673G>T (p.Asp3225Tyr) c.6445+3192G>T (n.6445+3192G>T) c.2177-4746G>T (n.2177-4746G>T) c.2292-4278G>T (n.2292-4278G>T) c.2319-4278G>T (n.2319-4278G>T) c.2204-4746G>T (n.2204-4746G>T) n.4543-4746G>T c.2186-12556G>T (n.2186-12556G>T) c.2221-4746G>T (n.2221-4746G>T) c.2186-11586G>T (n.2186-11586G>T) c.9646G>T (p.Asp3216Tyr) c.2186-4746G>T (n.2186-4746G>T) c.2432-4746G>T (n.2432-4746G>T) c.7396G>T (p.Asp2466Tyr) c.1058-4746G>T (n.1058-4746G>T) c.2130-4746G>T c.9205G>T (p.Asp3069Tyr) c.9697G>T (p.Asp3233Tyr) c.9664G>T (p.Asp3222Tyr) c.9637G>T (p.Asp3213Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334230C= | CA2078634223 | SACS | c.2185+19555G= (n.2185+19555G=) c.9673G= (p.Asp3225=) c.6445+3192G= (n.6445+3192G=) c.2177-4746G= (n.2177-4746G=) c.2292-4278G= (n.2292-4278G=) c.2319-4278G= (n.2319-4278G=) c.2204-4746G= (n.2204-4746G=) n.4543-4746G= c.2186-12556G= (n.2186-12556G=) c.2221-4746G= (n.2221-4746G=) c.2186-11586G= (n.2186-11586G=) c.9646G= (p.Asp3216=) c.2186-4746G= (n.2186-4746G=) c.2432-4746G= (n.2432-4746G=) c.7396G= (p.Asp2466=) c.1058-4746G= (n.1058-4746G=) c.2130-4746G= c.9205G= (p.Asp3069=) c.9697G= (p.Asp3233=) c.9664G= (p.Asp3222=) c.9637G= (p.Asp3213=) | |
13 | g.23334230C>G | CA387513969 | SACS | c.2185+19555G>C (n.2185+19555G>C) c.9673G>C (p.Asp3225His) c.6445+3192G>C (n.6445+3192G>C) c.2177-4746G>C (n.2177-4746G>C) c.2292-4278G>C (n.2292-4278G>C) c.2319-4278G>C (n.2319-4278G>C) c.2204-4746G>C (n.2204-4746G>C) n.4543-4746G>C c.2186-12556G>C (n.2186-12556G>C) c.2221-4746G>C (n.2221-4746G>C) c.2186-11586G>C (n.2186-11586G>C) c.9646G>C (p.Asp3216His) c.2186-4746G>C (n.2186-4746G>C) c.2432-4746G>C (n.2432-4746G>C) c.7396G>C (p.Asp2466His) c.1058-4746G>C (n.1058-4746G>C) c.2130-4746G>C c.9205G>C (p.Asp3069His) c.9697G>C (p.Asp3233His) c.9664G>C (p.Asp3222His) c.9637G>C (p.Asp3213His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334230C>T | CA387513970 | SACS | c.2185+19555G>A (n.2185+19555G>A) c.9673G>A (p.Asp3225Asn) c.6445+3192G>A (n.6445+3192G>A) c.2177-4746G>A (n.2177-4746G>A) c.2292-4278G>A (n.2292-4278G>A) c.2319-4278G>A (n.2319-4278G>A) c.2204-4746G>A (n.2204-4746G>A) n.4543-4746G>A c.2186-12556G>A (n.2186-12556G>A) c.2221-4746G>A (n.2221-4746G>A) c.2186-11586G>A (n.2186-11586G>A) c.9646G>A (p.Asp3216Asn) c.2186-4746G>A (n.2186-4746G>A) c.2432-4746G>A (n.2432-4746G>A) c.7396G>A (p.Asp2466Asn) c.1058-4746G>A (n.1058-4746G>A) c.2130-4746G>A c.9205G>A (p.Asp3069Asn) c.9697G>A (p.Asp3233Asn) c.9664G>A (p.Asp3222Asn) c.9637G>A (p.Asp3213Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334231A= | CA2078634228 | SACS | c.2185+19554T= (n.2185+19554T=) c.9672T= (p.Ala3224=) c.6445+3191T= (n.6445+3191T=) c.2177-4747T= (n.2177-4747T=) c.2292-4279T= (n.2292-4279T=) c.2319-4279T= (n.2319-4279T=) c.2204-4747T= (n.2204-4747T=) n.4543-4747T= c.2186-12557T= (n.2186-12557T=) c.2221-4747T= (n.2221-4747T=) c.2186-11587T= (n.2186-11587T=) c.9645T= (p.Ala3215=) c.2186-4747T= (n.2186-4747T=) c.2432-4747T= (n.2432-4747T=) c.7395T= (p.Ala2465=) c.1058-4747T= (n.1058-4747T=) c.2130-4747T= c.9204T= (p.Ala3068=) c.9696T= (p.Ala3232=) c.9663T= (p.Ala3221=) c.9636T= (p.Ala3212=) | |
13 | g.23334231A>C | CA483159679 | SACS | c.2185+19554T>G (n.2185+19554T>G) c.9672T>G (p.Ala3224=) c.6445+3191T>G (n.6445+3191T>G) c.2177-4747T>G (n.2177-4747T>G) c.2292-4279T>G (n.2292-4279T>G) c.2319-4279T>G (n.2319-4279T>G) c.2204-4747T>G (n.2204-4747T>G) n.4543-4747T>G c.2186-12557T>G (n.2186-12557T>G) c.2221-4747T>G (n.2221-4747T>G) c.2186-11587T>G (n.2186-11587T>G) c.9645T>G (p.Ala3215=) c.2186-4747T>G (n.2186-4747T>G) c.2432-4747T>G (n.2432-4747T>G) c.7395T>G (p.Ala2465=) c.1058-4747T>G (n.1058-4747T>G) c.2130-4747T>G c.9204T>G (p.Ala3068=) c.9696T>G (p.Ala3232=) c.9663T>G (p.Ala3221=) c.9636T>G (p.Ala3212=) | ClinVar |
13 | g.23334231A>G | CA6910591 | SACS | c.2185+19554T>C (n.2185+19554T>C) c.9672T>C (p.Ala3224=) c.6445+3191T>C (n.6445+3191T>C) c.2177-4747T>C (n.2177-4747T>C) c.2292-4279T>C (n.2292-4279T>C) c.2319-4279T>C (n.2319-4279T>C) c.2204-4747T>C (n.2204-4747T>C) n.4543-4747T>C c.2186-12557T>C (n.2186-12557T>C) c.2221-4747T>C (n.2221-4747T>C) c.2186-11587T>C (n.2186-11587T>C) c.9645T>C (p.Ala3215=) c.2186-4747T>C (n.2186-4747T>C) c.2432-4747T>C (n.2432-4747T>C) c.7395T>C (p.Ala2465=) c.1058-4747T>C (n.1058-4747T>C) c.2130-4747T>C c.9204T>C (p.Ala3068=) c.9696T>C (p.Ala3232=) c.9663T>C (p.Ala3221=) c.9636T>C (p.Ala3212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334231A>T | CA483159680 | SACS | c.2185+19554T>A (n.2185+19554T>A) c.9672T>A (p.Ala3224=) c.6445+3191T>A (n.6445+3191T>A) c.2177-4747T>A (n.2177-4747T>A) c.2292-4279T>A (n.2292-4279T>A) c.2319-4279T>A (n.2319-4279T>A) c.2204-4747T>A (n.2204-4747T>A) n.4543-4747T>A c.2186-12557T>A (n.2186-12557T>A) c.2221-4747T>A (n.2221-4747T>A) c.2186-11587T>A (n.2186-11587T>A) c.9645T>A (p.Ala3215=) c.2186-4747T>A (n.2186-4747T>A) c.2432-4747T>A (n.2432-4747T>A) c.7395T>A (p.Ala2465=) c.1058-4747T>A (n.1058-4747T>A) c.2130-4747T>A c.9204T>A (p.Ala3068=) c.9696T>A (p.Ala3232=) c.9663T>A (p.Ala3221=) c.9636T>A (p.Ala3212=) |