Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334035G>T | CA387513536 | SACS | c.2185+19750C>A (n.2185+19750C>A) c.9868C>A (p.Leu3290Ile) c.6445+3387C>A (n.6445+3387C>A) c.2177-4551C>A (n.2177-4551C>A) c.2292-4083C>A (n.2292-4083C>A) c.2319-4083C>A (n.2319-4083C>A) c.2204-4551C>A (n.2204-4551C>A) n.4543-4551C>A c.2186-12361C>A (n.2186-12361C>A) c.2221-4551C>A (n.2221-4551C>A) c.2186-11391C>A (n.2186-11391C>A) c.9841C>A (p.Leu3281Ile) c.2186-4551C>A (n.2186-4551C>A) c.2432-4551C>A (n.2432-4551C>A) c.7591C>A (p.Leu2531Ile) c.1058-4551C>A (n.1058-4551C>A) c.2130-4551C>A c.9400C>A (p.Leu3134Ile) c.9892C>A (p.Leu3298Ile) c.9859C>A (p.Leu3287Ile) c.9832C>A (p.Leu3278Ile) | |
13 | g.23334036C>A | CA387513537 | SACS | c.2185+19749G>T (n.2185+19749G>T) c.9867G>T (p.Leu3289Phe) c.6445+3386G>T (n.6445+3386G>T) c.2177-4552G>T (n.2177-4552G>T) c.2292-4084G>T (n.2292-4084G>T) c.2319-4084G>T (n.2319-4084G>T) c.2204-4552G>T (n.2204-4552G>T) n.4543-4552G>T c.2186-12362G>T (n.2186-12362G>T) c.2221-4552G>T (n.2221-4552G>T) c.2186-11392G>T (n.2186-11392G>T) c.9840G>T (p.Leu3280Phe) c.2186-4552G>T (n.2186-4552G>T) c.2432-4552G>T (n.2432-4552G>T) c.7590G>T (p.Leu2530Phe) c.1058-4552G>T (n.1058-4552G>T) c.2130-4552G>T c.9399G>T (p.Leu3133Phe) c.9891G>T (p.Leu3297Phe) c.9858G>T (p.Leu3286Phe) c.9831G>T (p.Leu3277Phe) | |
13 | g.23334036C= | CA2078633914 | SACS | c.2185+19749G= (n.2185+19749G=) c.9867G= (p.Leu3289=) c.6445+3386G= (n.6445+3386G=) c.2177-4552G= (n.2177-4552G=) c.2292-4084G= (n.2292-4084G=) c.2319-4084G= (n.2319-4084G=) c.2204-4552G= (n.2204-4552G=) n.4543-4552G= c.2186-12362G= (n.2186-12362G=) c.2221-4552G= (n.2221-4552G=) c.2186-11392G= (n.2186-11392G=) c.9840G= (p.Leu3280=) c.2186-4552G= (n.2186-4552G=) c.2432-4552G= (n.2432-4552G=) c.7590G= (p.Leu2530=) c.1058-4552G= (n.1058-4552G=) c.2130-4552G= c.9399G= (p.Leu3133=) c.9891G= (p.Leu3297=) c.9858G= (p.Leu3286=) c.9831G= (p.Leu3277=) | |
13 | g.23334036C>G | CA387513538 | SACS | c.2185+19749G>C (n.2185+19749G>C) c.9867G>C (p.Leu3289Phe) c.6445+3386G>C (n.6445+3386G>C) c.2177-4552G>C (n.2177-4552G>C) c.2292-4084G>C (n.2292-4084G>C) c.2319-4084G>C (n.2319-4084G>C) c.2204-4552G>C (n.2204-4552G>C) n.4543-4552G>C c.2186-12362G>C (n.2186-12362G>C) c.2221-4552G>C (n.2221-4552G>C) c.2186-11392G>C (n.2186-11392G>C) c.9840G>C (p.Leu3280Phe) c.2186-4552G>C (n.2186-4552G>C) c.2432-4552G>C (n.2432-4552G>C) c.7590G>C (p.Leu2530Phe) c.1058-4552G>C (n.1058-4552G>C) c.2130-4552G>C c.9399G>C (p.Leu3133Phe) c.9891G>C (p.Leu3297Phe) c.9858G>C (p.Leu3286Phe) c.9831G>C (p.Leu3277Phe) | |
13 | g.23334036C>T | CA483159469 | SACS | c.2185+19749G>A (n.2185+19749G>A) c.9867G>A (p.Leu3289=) c.6445+3386G>A (n.6445+3386G>A) c.2177-4552G>A (n.2177-4552G>A) c.2292-4084G>A (n.2292-4084G>A) c.2319-4084G>A (n.2319-4084G>A) c.2204-4552G>A (n.2204-4552G>A) n.4543-4552G>A c.2186-12362G>A (n.2186-12362G>A) c.2221-4552G>A (n.2221-4552G>A) c.2186-11392G>A (n.2186-11392G>A) c.9840G>A (p.Leu3280=) c.2186-4552G>A (n.2186-4552G>A) c.2432-4552G>A (n.2432-4552G>A) c.7590G>A (p.Leu2530=) c.1058-4552G>A (n.1058-4552G>A) c.2130-4552G>A c.9399G>A (p.Leu3133=) c.9891G>A (p.Leu3297=) c.9858G>A (p.Leu3286=) c.9831G>A (p.Leu3277=) | dbSNP |
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13 | g.23334037A>G | CA387513540 | SACS | c.2185+19748T>C (n.2185+19748T>C) c.9866T>C (p.Leu3289Ser) c.6445+3385T>C (n.6445+3385T>C) c.2177-4553T>C (n.2177-4553T>C) c.2292-4085T>C (n.2292-4085T>C) c.2319-4085T>C (n.2319-4085T>C) c.2204-4553T>C (n.2204-4553T>C) n.4543-4553T>C c.2186-12363T>C (n.2186-12363T>C) c.2221-4553T>C (n.2221-4553T>C) c.2186-11393T>C (n.2186-11393T>C) c.9839T>C (p.Leu3280Ser) c.2186-4553T>C (n.2186-4553T>C) c.2432-4553T>C (n.2432-4553T>C) c.7589T>C (p.Leu2530Ser) c.1058-4553T>C (n.1058-4553T>C) c.2130-4553T>C c.9398T>C (p.Leu3133Ser) c.9890T>C (p.Leu3297Ser) c.9857T>C (p.Leu3286Ser) c.9830T>C (p.Leu3277Ser) | |
13 | g.23334037A>T | CA387513541 | SACS | c.2185+19748T>A (n.2185+19748T>A) c.9866T>A (p.Leu3289Ter) c.6445+3385T>A (n.6445+3385T>A) c.2177-4553T>A (n.2177-4553T>A) c.2292-4085T>A (n.2292-4085T>A) c.2319-4085T>A (n.2319-4085T>A) c.2204-4553T>A (n.2204-4553T>A) n.4543-4553T>A c.2186-12363T>A (n.2186-12363T>A) c.2221-4553T>A (n.2221-4553T>A) c.2186-11393T>A (n.2186-11393T>A) c.9839T>A (p.Leu3280Ter) c.2186-4553T>A (n.2186-4553T>A) c.2432-4553T>A (n.2432-4553T>A) c.7589T>A (p.Leu2530Ter) c.1058-4553T>A (n.1058-4553T>A) c.2130-4553T>A c.9398T>A (p.Leu3133Ter) c.9890T>A (p.Leu3297Ter) c.9857T>A (p.Leu3286Ter) c.9830T>A (p.Leu3277Ter) | |
13 | g.23334038A= | CA2078633915 | SACS | c.2185+19747T= (n.2185+19747T=) c.9865T= (p.Leu3289=) c.6445+3384T= (n.6445+3384T=) c.2177-4554T= (n.2177-4554T=) c.2292-4086T= (n.2292-4086T=) c.2319-4086T= (n.2319-4086T=) c.2204-4554T= (n.2204-4554T=) n.4543-4554T= c.2186-12364T= (n.2186-12364T=) c.2221-4554T= (n.2221-4554T=) c.2186-11394T= (n.2186-11394T=) c.9838T= (p.Leu3280=) c.2186-4554T= (n.2186-4554T=) c.2432-4554T= (n.2432-4554T=) c.7588T= (p.Leu2530=) c.1058-4554T= (n.1058-4554T=) c.2130-4554T= c.9397T= (p.Leu3133=) c.9889T= (p.Leu3297=) c.9856T= (p.Leu3286=) c.9829T= (p.Leu3277=) | |
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13 | g.23334038A>G | CA483159474 | SACS | c.2185+19747T>C (n.2185+19747T>C) c.9865T>C (p.Leu3289=) c.6445+3384T>C (n.6445+3384T>C) c.2177-4554T>C (n.2177-4554T>C) c.2292-4086T>C (n.2292-4086T>C) c.2319-4086T>C (n.2319-4086T>C) c.2204-4554T>C (n.2204-4554T>C) n.4543-4554T>C c.2186-12364T>C (n.2186-12364T>C) c.2221-4554T>C (n.2221-4554T>C) c.2186-11394T>C (n.2186-11394T>C) c.9838T>C (p.Leu3280=) c.2186-4554T>C (n.2186-4554T>C) c.2432-4554T>C (n.2432-4554T>C) c.7588T>C (p.Leu2530=) c.1058-4554T>C (n.1058-4554T>C) c.2130-4554T>C c.9397T>C (p.Leu3133=) c.9889T>C (p.Leu3297=) c.9856T>C (p.Leu3286=) c.9829T>C (p.Leu3277=) | dbSNP |
13 | g.23334038A>T | CA387513543 | SACS | c.2185+19747T>A (n.2185+19747T>A) c.9865T>A (p.Leu3289Met) c.6445+3384T>A (n.6445+3384T>A) c.2177-4554T>A (n.2177-4554T>A) c.2292-4086T>A (n.2292-4086T>A) c.2319-4086T>A (n.2319-4086T>A) c.2204-4554T>A (n.2204-4554T>A) n.4543-4554T>A c.2186-12364T>A (n.2186-12364T>A) c.2221-4554T>A (n.2221-4554T>A) c.2186-11394T>A (n.2186-11394T>A) c.9838T>A (p.Leu3280Met) c.2186-4554T>A (n.2186-4554T>A) c.2432-4554T>A (n.2432-4554T>A) c.7588T>A (p.Leu2530Met) c.1058-4554T>A (n.1058-4554T>A) c.2130-4554T>A c.9397T>A (p.Leu3133Met) c.9889T>A (p.Leu3297Met) c.9856T>A (p.Leu3286Met) c.9829T>A (p.Leu3277Met) | |
13 | g.23334039T>A | CA483159475 | SACS | c.2185+19746A>T (n.2185+19746A>T) c.9864A>T (p.Ala3288=) c.6445+3383A>T (n.6445+3383A>T) c.2177-4555A>T (n.2177-4555A>T) c.2292-4087A>T (n.2292-4087A>T) c.2319-4087A>T (n.2319-4087A>T) c.2204-4555A>T (n.2204-4555A>T) n.4543-4555A>T c.2186-12365A>T (n.2186-12365A>T) c.2221-4555A>T (n.2221-4555A>T) c.2186-11395A>T (n.2186-11395A>T) c.9837A>T (p.Ala3279=) c.2186-4555A>T (n.2186-4555A>T) c.2432-4555A>T (n.2432-4555A>T) c.7587A>T (p.Ala2529=) c.1058-4555A>T (n.1058-4555A>T) c.2130-4555A>T c.9396A>T (p.Ala3132=) c.9888A>T (p.Ala3296=) c.9855A>T (p.Ala3285=) c.9828A>T (p.Ala3276=) | |
13 | g.23334039T>C | CA483159476 | SACS | c.2185+19746A>G (n.2185+19746A>G) c.9864A>G (p.Ala3288=) c.6445+3383A>G (n.6445+3383A>G) c.2177-4555A>G (n.2177-4555A>G) c.2292-4087A>G (n.2292-4087A>G) c.2319-4087A>G (n.2319-4087A>G) c.2204-4555A>G (n.2204-4555A>G) n.4543-4555A>G c.2186-12365A>G (n.2186-12365A>G) c.2221-4555A>G (n.2221-4555A>G) c.2186-11395A>G (n.2186-11395A>G) c.9837A>G (p.Ala3279=) c.2186-4555A>G (n.2186-4555A>G) c.2432-4555A>G (n.2432-4555A>G) c.7587A>G (p.Ala2529=) c.1058-4555A>G (n.1058-4555A>G) c.2130-4555A>G c.9396A>G (p.Ala3132=) c.9888A>G (p.Ala3296=) c.9855A>G (p.Ala3285=) c.9828A>G (p.Ala3276=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334039T>G | CA483159477 | SACS | c.2185+19746A>C (n.2185+19746A>C) c.9864A>C (p.Ala3288=) c.6445+3383A>C (n.6445+3383A>C) c.2177-4555A>C (n.2177-4555A>C) c.2292-4087A>C (n.2292-4087A>C) c.2319-4087A>C (n.2319-4087A>C) c.2204-4555A>C (n.2204-4555A>C) n.4543-4555A>C c.2186-12365A>C (n.2186-12365A>C) c.2221-4555A>C (n.2221-4555A>C) c.2186-11395A>C (n.2186-11395A>C) c.9837A>C (p.Ala3279=) c.2186-4555A>C (n.2186-4555A>C) c.2432-4555A>C (n.2432-4555A>C) c.7587A>C (p.Ala2529=) c.1058-4555A>C (n.1058-4555A>C) c.2130-4555A>C c.9396A>C (p.Ala3132=) c.9888A>C (p.Ala3296=) c.9855A>C (p.Ala3285=) c.9828A>C (p.Ala3276=) | |
13 | g.23334040G>A | CA387513546 | SACS | c.2185+19745C>T (n.2185+19745C>T) c.9863C>T (p.Ala3288Val) c.6445+3382C>T (n.6445+3382C>T) c.2177-4556C>T (n.2177-4556C>T) c.2292-4088C>T (n.2292-4088C>T) c.2319-4088C>T (n.2319-4088C>T) c.2204-4556C>T (n.2204-4556C>T) n.4543-4556C>T c.2186-12366C>T (n.2186-12366C>T) c.2221-4556C>T (n.2221-4556C>T) c.2186-11396C>T (n.2186-11396C>T) c.9836C>T (p.Ala3279Val) c.2186-4556C>T (n.2186-4556C>T) c.2432-4556C>T (n.2432-4556C>T) c.7586C>T (p.Ala2529Val) c.1058-4556C>T (n.1058-4556C>T) c.2130-4556C>T c.9395C>T (p.Ala3132Val) c.9887C>T (p.Ala3296Val) c.9854C>T (p.Ala3285Val) c.9827C>T (p.Ala3276Val) | |
13 | g.23334040G>C | CA387513545 | SACS | c.2185+19745C>G (n.2185+19745C>G) c.9863C>G (p.Ala3288Gly) c.6445+3382C>G (n.6445+3382C>G) c.2177-4556C>G (n.2177-4556C>G) c.2292-4088C>G (n.2292-4088C>G) c.2319-4088C>G (n.2319-4088C>G) c.2204-4556C>G (n.2204-4556C>G) n.4543-4556C>G c.2186-12366C>G (n.2186-12366C>G) c.2221-4556C>G (n.2221-4556C>G) c.2186-11396C>G (n.2186-11396C>G) c.9836C>G (p.Ala3279Gly) c.2186-4556C>G (n.2186-4556C>G) c.2432-4556C>G (n.2432-4556C>G) c.7586C>G (p.Ala2529Gly) c.1058-4556C>G (n.1058-4556C>G) c.2130-4556C>G c.9395C>G (p.Ala3132Gly) c.9887C>G (p.Ala3296Gly) c.9854C>G (p.Ala3285Gly) c.9827C>G (p.Ala3276Gly) | |
13 | g.23334040G>T | CA387513544 | SACS | c.2185+19745C>A (n.2185+19745C>A) c.9863C>A (p.Ala3288Glu) c.6445+3382C>A (n.6445+3382C>A) c.2177-4556C>A (n.2177-4556C>A) c.2292-4088C>A (n.2292-4088C>A) c.2319-4088C>A (n.2319-4088C>A) c.2204-4556C>A (n.2204-4556C>A) n.4543-4556C>A c.2186-12366C>A (n.2186-12366C>A) c.2221-4556C>A (n.2221-4556C>A) c.2186-11396C>A (n.2186-11396C>A) c.9836C>A (p.Ala3279Glu) c.2186-4556C>A (n.2186-4556C>A) c.2432-4556C>A (n.2432-4556C>A) c.7586C>A (p.Ala2529Glu) c.1058-4556C>A (n.1058-4556C>A) c.2130-4556C>A c.9395C>A (p.Ala3132Glu) c.9887C>A (p.Ala3296Glu) c.9854C>A (p.Ala3285Glu) c.9827C>A (p.Ala3276Glu) | |
13 | g.23334041C>A | CA387513548 | SACS | c.2185+19744G>T (n.2185+19744G>T) c.9862G>T (p.Ala3288Ser) c.6445+3381G>T (n.6445+3381G>T) c.2177-4557G>T (n.2177-4557G>T) c.2292-4089G>T (n.2292-4089G>T) c.2319-4089G>T (n.2319-4089G>T) c.2204-4557G>T (n.2204-4557G>T) n.4543-4557G>T c.2186-12367G>T (n.2186-12367G>T) c.2221-4557G>T (n.2221-4557G>T) c.2186-11397G>T (n.2186-11397G>T) c.9835G>T (p.Ala3279Ser) c.2186-4557G>T (n.2186-4557G>T) c.2432-4557G>T (n.2432-4557G>T) c.7585G>T (p.Ala2529Ser) c.1058-4557G>T (n.1058-4557G>T) c.2130-4557G>T c.9394G>T (p.Ala3132Ser) c.9886G>T (p.Ala3296Ser) c.9853G>T (p.Ala3285Ser) c.9826G>T (p.Ala3276Ser) | |
13 | g.23334041C= | CA2078633917 | SACS | c.2185+19744G= (n.2185+19744G=) c.9862G= (p.Ala3288=) c.6445+3381G= (n.6445+3381G=) c.2177-4557G= (n.2177-4557G=) c.2292-4089G= (n.2292-4089G=) c.2319-4089G= (n.2319-4089G=) c.2204-4557G= (n.2204-4557G=) n.4543-4557G= c.2186-12367G= (n.2186-12367G=) c.2221-4557G= (n.2221-4557G=) c.2186-11397G= (n.2186-11397G=) c.9835G= (p.Ala3279=) c.2186-4557G= (n.2186-4557G=) c.2432-4557G= (n.2432-4557G=) c.7585G= (p.Ala2529=) c.1058-4557G= (n.1058-4557G=) c.2130-4557G= c.9394G= (p.Ala3132=) c.9886G= (p.Ala3296=) c.9853G= (p.Ala3285=) c.9826G= (p.Ala3276=) | |
13 | g.23334041C>G | CA387513547 | SACS | c.2185+19744G>C (n.2185+19744G>C) c.9862G>C (p.Ala3288Pro) c.6445+3381G>C (n.6445+3381G>C) c.2177-4557G>C (n.2177-4557G>C) c.2292-4089G>C (n.2292-4089G>C) c.2319-4089G>C (n.2319-4089G>C) c.2204-4557G>C (n.2204-4557G>C) n.4543-4557G>C c.2186-12367G>C (n.2186-12367G>C) c.2221-4557G>C (n.2221-4557G>C) c.2186-11397G>C (n.2186-11397G>C) c.9835G>C (p.Ala3279Pro) c.2186-4557G>C (n.2186-4557G>C) c.2432-4557G>C (n.2432-4557G>C) c.7585G>C (p.Ala2529Pro) c.1058-4557G>C (n.1058-4557G>C) c.2130-4557G>C c.9394G>C (p.Ala3132Pro) c.9886G>C (p.Ala3296Pro) c.9853G>C (p.Ala3285Pro) c.9826G>C (p.Ala3276Pro) | |
13 | g.23334041C>T | CA6910555 | SACS | c.2185+19744G>A (n.2185+19744G>A) c.9862G>A (p.Ala3288Thr) c.6445+3381G>A (n.6445+3381G>A) c.2177-4557G>A (n.2177-4557G>A) c.2292-4089G>A (n.2292-4089G>A) c.2319-4089G>A (n.2319-4089G>A) c.2204-4557G>A (n.2204-4557G>A) n.4543-4557G>A c.2186-12367G>A (n.2186-12367G>A) c.2221-4557G>A (n.2221-4557G>A) c.2186-11397G>A (n.2186-11397G>A) c.9835G>A (p.Ala3279Thr) c.2186-4557G>A (n.2186-4557G>A) c.2432-4557G>A (n.2432-4557G>A) c.7585G>A (p.Ala2529Thr) c.1058-4557G>A (n.1058-4557G>A) c.2130-4557G>A c.9394G>A (p.Ala3132Thr) c.9886G>A (p.Ala3296Thr) c.9853G>A (p.Ala3285Thr) c.9826G>A (p.Ala3276Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334043del | CA2622328908 | SACS | c.2185+19744del (n.2185+19744del) c.9862del (p.Ala3288HisfsTer?) c.6445+3381del (n.6445+3381del) c.2177-4557del (n.2177-4557del) c.2292-4089del (n.2292-4089del) c.2319-4089del (n.2319-4089del) c.2204-4557del (n.2204-4557del) n.4543-4557del c.2186-12367del (n.2186-12367del) c.2221-4557del (n.2221-4557del) c.2186-11397del (n.2186-11397del) c.9835del (p.Ala3279HisfsTer?) c.2186-4557del (n.2186-4557del) c.2432-4557del (n.2432-4557del) c.7585del (p.Ala2529HisfsTer?) c.1058-4557del (n.1058-4557del) c.2130-4557del c.9394del (p.Ala3132HisfsTer?) c.9886del (p.Ala3296HisfsTer?) c.9853del (p.Ala3285HisfsTer?) c.9826del (p.Ala3276HisfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23334042C>A | CA387513549 | SACS | c.2185+19743G>T (n.2185+19743G>T) c.9861G>T (p.Trp3287Cys) c.6445+3380G>T (n.6445+3380G>T) c.2177-4558G>T (n.2177-4558G>T) c.2292-4090G>T (n.2292-4090G>T) c.2319-4090G>T (n.2319-4090G>T) c.2204-4558G>T (n.2204-4558G>T) n.4543-4558G>T c.2186-12368G>T (n.2186-12368G>T) c.2221-4558G>T (n.2221-4558G>T) c.2186-11398G>T (n.2186-11398G>T) c.9834G>T (p.Trp3278Cys) c.2186-4558G>T (n.2186-4558G>T) c.2432-4558G>T (n.2432-4558G>T) c.7584G>T (p.Trp2528Cys) c.1058-4558G>T (n.1058-4558G>T) c.2130-4558G>T c.9393G>T (p.Trp3131Cys) c.9885G>T (p.Trp3295Cys) c.9852G>T (p.Trp3284Cys) c.9825G>T (p.Trp3275Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334042C= | CA2078633919 | SACS | c.2185+19743G= (n.2185+19743G=) c.9861G= (p.Trp3287=) c.6445+3380G= (n.6445+3380G=) c.2177-4558G= (n.2177-4558G=) c.2292-4090G= (n.2292-4090G=) c.2319-4090G= (n.2319-4090G=) c.2204-4558G= (n.2204-4558G=) n.4543-4558G= c.2186-12368G= (n.2186-12368G=) c.2221-4558G= (n.2221-4558G=) c.2186-11398G= (n.2186-11398G=) c.9834G= (p.Trp3278=) c.2186-4558G= (n.2186-4558G=) c.2432-4558G= (n.2432-4558G=) c.7584G= (p.Trp2528=) c.1058-4558G= (n.1058-4558G=) c.2130-4558G= c.9393G= (p.Trp3131=) c.9885G= (p.Trp3295=) c.9852G= (p.Trp3284=) c.9825G= (p.Trp3275=) | |
13 | g.23334042C>G | CA387513550 | SACS | c.2185+19743G>C (n.2185+19743G>C) c.9861G>C (p.Trp3287Cys) c.6445+3380G>C (n.6445+3380G>C) c.2177-4558G>C (n.2177-4558G>C) c.2292-4090G>C (n.2292-4090G>C) c.2319-4090G>C (n.2319-4090G>C) c.2204-4558G>C (n.2204-4558G>C) n.4543-4558G>C c.2186-12368G>C (n.2186-12368G>C) c.2221-4558G>C (n.2221-4558G>C) c.2186-11398G>C (n.2186-11398G>C) c.9834G>C (p.Trp3278Cys) c.2186-4558G>C (n.2186-4558G>C) c.2432-4558G>C (n.2432-4558G>C) c.7584G>C (p.Trp2528Cys) c.1058-4558G>C (n.1058-4558G>C) c.2130-4558G>C c.9393G>C (p.Trp3131Cys) c.9885G>C (p.Trp3295Cys) c.9852G>C (p.Trp3284Cys) c.9825G>C (p.Trp3275Cys) | |
13 | g.23334042C>T | CA387513551 | SACS | c.2185+19743G>A (n.2185+19743G>A) c.9861G>A (p.Trp3287Ter) c.6445+3380G>A (n.6445+3380G>A) c.2177-4558G>A (n.2177-4558G>A) c.2292-4090G>A (n.2292-4090G>A) c.2319-4090G>A (n.2319-4090G>A) c.2204-4558G>A (n.2204-4558G>A) n.4543-4558G>A c.2186-12368G>A (n.2186-12368G>A) c.2221-4558G>A (n.2221-4558G>A) c.2186-11398G>A (n.2186-11398G>A) c.9834G>A (p.Trp3278Ter) c.2186-4558G>A (n.2186-4558G>A) c.2432-4558G>A (n.2432-4558G>A) c.7584G>A (p.Trp2528Ter) c.1058-4558G>A (n.1058-4558G>A) c.2130-4558G>A c.9393G>A (p.Trp3131Ter) c.9885G>A (p.Trp3295Ter) c.9852G>A (p.Trp3284Ter) c.9825G>A (p.Trp3275Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334043C>A | CA387513552 | SACS | c.2185+19742G>T (n.2185+19742G>T) c.9860G>T (p.Trp3287Leu) c.6445+3379G>T (n.6445+3379G>T) c.2177-4559G>T (n.2177-4559G>T) c.2292-4091G>T (n.2292-4091G>T) c.2319-4091G>T (n.2319-4091G>T) c.2204-4559G>T (n.2204-4559G>T) n.4543-4559G>T c.2186-12369G>T (n.2186-12369G>T) c.2221-4559G>T (n.2221-4559G>T) c.2186-11399G>T (n.2186-11399G>T) c.9833G>T (p.Trp3278Leu) c.2186-4559G>T (n.2186-4559G>T) c.2432-4559G>T (n.2432-4559G>T) c.7583G>T (p.Trp2528Leu) c.1058-4559G>T (n.1058-4559G>T) c.2130-4559G>T c.9392G>T (p.Trp3131Leu) c.9884G>T (p.Trp3295Leu) c.9851G>T (p.Trp3284Leu) c.9824G>T (p.Trp3275Leu) | |
13 | g.23334043C>G | CA387513553 | SACS | c.2185+19742G>C (n.2185+19742G>C) c.9860G>C (p.Trp3287Ser) c.6445+3379G>C (n.6445+3379G>C) c.2177-4559G>C (n.2177-4559G>C) c.2292-4091G>C (n.2292-4091G>C) c.2319-4091G>C (n.2319-4091G>C) c.2204-4559G>C (n.2204-4559G>C) n.4543-4559G>C c.2186-12369G>C (n.2186-12369G>C) c.2221-4559G>C (n.2221-4559G>C) c.2186-11399G>C (n.2186-11399G>C) c.9833G>C (p.Trp3278Ser) c.2186-4559G>C (n.2186-4559G>C) c.2432-4559G>C (n.2432-4559G>C) c.7583G>C (p.Trp2528Ser) c.1058-4559G>C (n.1058-4559G>C) c.2130-4559G>C c.9392G>C (p.Trp3131Ser) c.9884G>C (p.Trp3295Ser) c.9851G>C (p.Trp3284Ser) c.9824G>C (p.Trp3275Ser) | |
13 | g.23334043C>T | CA387513554 | SACS | c.2185+19742G>A (n.2185+19742G>A) c.9860G>A (p.Trp3287Ter) c.6445+3379G>A (n.6445+3379G>A) c.2177-4559G>A (n.2177-4559G>A) c.2292-4091G>A (n.2292-4091G>A) c.2319-4091G>A (n.2319-4091G>A) c.2204-4559G>A (n.2204-4559G>A) n.4543-4559G>A c.2186-12369G>A (n.2186-12369G>A) c.2221-4559G>A (n.2221-4559G>A) c.2186-11399G>A (n.2186-11399G>A) c.9833G>A (p.Trp3278Ter) c.2186-4559G>A (n.2186-4559G>A) c.2432-4559G>A (n.2432-4559G>A) c.7583G>A (p.Trp2528Ter) c.1058-4559G>A (n.1058-4559G>A) c.2130-4559G>A c.9392G>A (p.Trp3131Ter) c.9884G>A (p.Trp3295Ter) c.9851G>A (p.Trp3284Ter) c.9824G>A (p.Trp3275Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334044A>C | CA387513555 | SACS | c.2185+19741T>G (n.2185+19741T>G) c.9859T>G (p.Trp3287Gly) c.6445+3378T>G (n.6445+3378T>G) c.2177-4560T>G (n.2177-4560T>G) c.2292-4092T>G (n.2292-4092T>G) c.2319-4092T>G (n.2319-4092T>G) c.2204-4560T>G (n.2204-4560T>G) n.4543-4560T>G c.2186-12370T>G (n.2186-12370T>G) c.2221-4560T>G (n.2221-4560T>G) c.2186-11400T>G (n.2186-11400T>G) c.9832T>G (p.Trp3278Gly) c.2186-4560T>G (n.2186-4560T>G) c.2432-4560T>G (n.2432-4560T>G) c.7582T>G (p.Trp2528Gly) c.1058-4560T>G (n.1058-4560T>G) c.2130-4560T>G c.9391T>G (p.Trp3131Gly) c.9883T>G (p.Trp3295Gly) c.9850T>G (p.Trp3284Gly) c.9823T>G (p.Trp3275Gly) | |
13 | g.23334044A>G | CA387513556 | SACS | c.2185+19741T>C (n.2185+19741T>C) c.9859T>C (p.Trp3287Arg) c.6445+3378T>C (n.6445+3378T>C) c.2177-4560T>C (n.2177-4560T>C) c.2292-4092T>C (n.2292-4092T>C) c.2319-4092T>C (n.2319-4092T>C) c.2204-4560T>C (n.2204-4560T>C) n.4543-4560T>C c.2186-12370T>C (n.2186-12370T>C) c.2221-4560T>C (n.2221-4560T>C) c.2186-11400T>C (n.2186-11400T>C) c.9832T>C (p.Trp3278Arg) c.2186-4560T>C (n.2186-4560T>C) c.2432-4560T>C (n.2432-4560T>C) c.7582T>C (p.Trp2528Arg) c.1058-4560T>C (n.1058-4560T>C) c.2130-4560T>C c.9391T>C (p.Trp3131Arg) c.9883T>C (p.Trp3295Arg) c.9850T>C (p.Trp3284Arg) c.9823T>C (p.Trp3275Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334044A>T | CA387513557 | SACS | c.2185+19741T>A (n.2185+19741T>A) c.9859T>A (p.Trp3287Arg) c.6445+3378T>A (n.6445+3378T>A) c.2177-4560T>A (n.2177-4560T>A) c.2292-4092T>A (n.2292-4092T>A) c.2319-4092T>A (n.2319-4092T>A) c.2204-4560T>A (n.2204-4560T>A) n.4543-4560T>A c.2186-12370T>A (n.2186-12370T>A) c.2221-4560T>A (n.2221-4560T>A) c.2186-11400T>A (n.2186-11400T>A) c.9832T>A (p.Trp3278Arg) c.2186-4560T>A (n.2186-4560T>A) c.2432-4560T>A (n.2432-4560T>A) c.7582T>A (p.Trp2528Arg) c.1058-4560T>A (n.1058-4560T>A) c.2130-4560T>A c.9391T>A (p.Trp3131Arg) c.9883T>A (p.Trp3295Arg) c.9850T>A (p.Trp3284Arg) c.9823T>A (p.Trp3275Arg) | |
13 | g.23334044_23334058delinsAGTCTTTTAGAGTAT | CA2078633922 | SACS | c.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT (n.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT) c.9845_9859delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3282=) c.6445+3364_6445+3378delinsATACTCTAAAAGACT (n.6445+3364_6445+3378delinsATACTCTAAAAGACT) c.2177-4574_2177-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2177-4574_2177-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2292-4106_2292-4092delinsATACTCTAAAAGACT (n.2292-4106_2292-4092delinsATACTCTAAAAGACT) c.2319-4106_2319-4092delinsATACTCTAAAAGACT (n.2319-4106_2319-4092delinsATACTCTAAAAGACT) c.2204-4574_2204-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2204-4574_2204-4560delinsATACTCTAAAAGACT) n.4543-4574_4543-4560delinsATACTCTAAAAGACT c.2186-12384_2186-12370delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-12384_2186-12370delinsATACTCTAAAAGACT) c.2221-4574_2221-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2221-4574_2221-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2186-11414_2186-11400delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-11414_2186-11400delinsATACTCTAAAAGACT) c.9818_9832delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3273=) c.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2432-4574_2432-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2432-4574_2432-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.7568_7582delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp2523=) c.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2130-4574_2130-4560delinsATACTCTAAAAGACT c.9377_9391delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3126=) c.9869_9883delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3290=) c.9836_9850delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3279=) c.9809_9823delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334045G>A | CA483159484 | SACS | c.2185+19740C>T (n.2185+19740C>T) c.9858C>T (p.Asp3286=) c.6445+3377C>T (n.6445+3377C>T) c.2177-4561C>T (n.2177-4561C>T) c.2292-4093C>T (n.2292-4093C>T) c.2319-4093C>T (n.2319-4093C>T) c.2204-4561C>T (n.2204-4561C>T) n.4543-4561C>T c.2186-12371C>T (n.2186-12371C>T) c.2221-4561C>T (n.2221-4561C>T) c.2186-11401C>T (n.2186-11401C>T) c.9831C>T (p.Asp3277=) c.2186-4561C>T (n.2186-4561C>T) c.2432-4561C>T (n.2432-4561C>T) c.7581C>T (p.Asp2527=) c.1058-4561C>T (n.1058-4561C>T) c.2130-4561C>T c.9390C>T (p.Asp3130=) c.9882C>T (p.Asp3294=) c.9849C>T (p.Asp3283=) c.9822C>T (p.Asp3274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23334045G= | CA2078633924 | SACS | c.2185+19740C= (n.2185+19740C=) c.9858C= (p.Asp3286=) c.6445+3377C= (n.6445+3377C=) c.2177-4561C= (n.2177-4561C=) c.2292-4093C= (n.2292-4093C=) c.2319-4093C= (n.2319-4093C=) c.2204-4561C= (n.2204-4561C=) n.4543-4561C= c.2186-12371C= (n.2186-12371C=) c.2221-4561C= (n.2221-4561C=) c.2186-11401C= (n.2186-11401C=) c.9831C= (p.Asp3277=) c.2186-4561C= (n.2186-4561C=) c.2432-4561C= (n.2432-4561C=) c.7581C= (p.Asp2527=) c.1058-4561C= (n.1058-4561C=) c.2130-4561C= c.9390C= (p.Asp3130=) c.9882C= (p.Asp3294=) c.9849C= (p.Asp3283=) c.9822C= (p.Asp3274=) | |
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13 | g.23334046T>C | CA387513560 | SACS | c.2185+19739A>G (n.2185+19739A>G) c.9857A>G (p.Asp3286Gly) c.6445+3376A>G (n.6445+3376A>G) c.2177-4562A>G (n.2177-4562A>G) c.2292-4094A>G (n.2292-4094A>G) c.2319-4094A>G (n.2319-4094A>G) c.2204-4562A>G (n.2204-4562A>G) n.4543-4562A>G c.2186-12372A>G (n.2186-12372A>G) c.2221-4562A>G (n.2221-4562A>G) c.2186-11402A>G (n.2186-11402A>G) c.9830A>G (p.Asp3277Gly) c.2186-4562A>G (n.2186-4562A>G) c.2432-4562A>G (n.2432-4562A>G) c.7580A>G (p.Asp2527Gly) c.1058-4562A>G (n.1058-4562A>G) c.2130-4562A>G c.9389A>G (p.Asp3130Gly) c.9881A>G (p.Asp3294Gly) c.9848A>G (p.Asp3283Gly) c.9821A>G (p.Asp3274Gly) | |
13 | g.23334046T>G | CA387513561 | SACS | c.2185+19739A>C (n.2185+19739A>C) c.9857A>C (p.Asp3286Ala) c.6445+3376A>C (n.6445+3376A>C) c.2177-4562A>C (n.2177-4562A>C) c.2292-4094A>C (n.2292-4094A>C) c.2319-4094A>C (n.2319-4094A>C) c.2204-4562A>C (n.2204-4562A>C) n.4543-4562A>C c.2186-12372A>C (n.2186-12372A>C) c.2221-4562A>C (n.2221-4562A>C) c.2186-11402A>C (n.2186-11402A>C) c.9830A>C (p.Asp3277Ala) c.2186-4562A>C (n.2186-4562A>C) c.2432-4562A>C (n.2432-4562A>C) c.7580A>C (p.Asp2527Ala) c.1058-4562A>C (n.1058-4562A>C) c.2130-4562A>C c.9389A>C (p.Asp3130Ala) c.9881A>C (p.Asp3294Ala) c.9848A>C (p.Asp3283Ala) c.9821A>C (p.Asp3274Ala) | |
13 | g.23334047_23334050del | CA2622328911 | SACS | c.2185+19736_2185+19739del (n.2185+19736_2185+19739del) c.9854_9857del (p.Lys3285ThrfsTer?) c.6445+3373_6445+3376del (n.6445+3373_6445+3376del) c.2177-4565_2177-4562del (n.2177-4565_2177-4562del) c.2292-4097_2292-4094del (n.2292-4097_2292-4094del) c.2319-4097_2319-4094del (n.2319-4097_2319-4094del) c.2204-4565_2204-4562del (n.2204-4565_2204-4562del) n.4543-4565_4543-4562del c.2186-12375_2186-12372del (n.2186-12375_2186-12372del) c.2221-4565_2221-4562del (n.2221-4565_2221-4562del) c.2186-11405_2186-11402del (n.2186-11405_2186-11402del) c.9827_9830del (p.Lys3276ThrfsTer?) c.2186-4565_2186-4562del (n.2186-4565_2186-4562del) c.2432-4565_2432-4562del (n.2432-4565_2432-4562del) c.7577_7580del (p.Lys2526ThrfsTer?) c.1058-4565_1058-4562del (n.1058-4565_1058-4562del) c.2130-4565_2130-4562del c.9386_9389del (p.Lys3129ThrfsTer?) c.9878_9881del (p.Lys3293ThrfsTer?) c.9845_9848del (p.Lys3282ThrfsTer?) c.9818_9821del (p.Lys3273ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23334047C>A | CA387513563 | SACS | c.2185+19738G>T (n.2185+19738G>T) c.9856G>T (p.Asp3286Tyr) c.6445+3375G>T (n.6445+3375G>T) c.2177-4563G>T (n.2177-4563G>T) c.2292-4095G>T (n.2292-4095G>T) c.2319-4095G>T (n.2319-4095G>T) c.2204-4563G>T (n.2204-4563G>T) n.4543-4563G>T c.2186-12373G>T (n.2186-12373G>T) c.2221-4563G>T (n.2221-4563G>T) c.2186-11403G>T (n.2186-11403G>T) c.9829G>T (p.Asp3277Tyr) c.2186-4563G>T (n.2186-4563G>T) c.2432-4563G>T (n.2432-4563G>T) c.7579G>T (p.Asp2527Tyr) c.1058-4563G>T (n.1058-4563G>T) c.2130-4563G>T c.9388G>T (p.Asp3130Tyr) c.9880G>T (p.Asp3294Tyr) c.9847G>T (p.Asp3283Tyr) c.9820G>T (p.Asp3274Tyr) | COSMIC |
13 | g.23334047C>G | CA387513564 | SACS | c.2185+19738G>C (n.2185+19738G>C) c.9856G>C (p.Asp3286His) c.6445+3375G>C (n.6445+3375G>C) c.2177-4563G>C (n.2177-4563G>C) c.2292-4095G>C (n.2292-4095G>C) c.2319-4095G>C (n.2319-4095G>C) c.2204-4563G>C (n.2204-4563G>C) n.4543-4563G>C c.2186-12373G>C (n.2186-12373G>C) c.2221-4563G>C (n.2221-4563G>C) c.2186-11403G>C (n.2186-11403G>C) c.9829G>C (p.Asp3277His) c.2186-4563G>C (n.2186-4563G>C) c.2432-4563G>C (n.2432-4563G>C) c.7579G>C (p.Asp2527His) c.1058-4563G>C (n.1058-4563G>C) c.2130-4563G>C c.9388G>C (p.Asp3130His) c.9880G>C (p.Asp3294His) c.9847G>C (p.Asp3283His) c.9820G>C (p.Asp3274His) | |
13 | g.23334047C>T | CA387513565 | SACS | c.2185+19738G>A (n.2185+19738G>A) c.9856G>A (p.Asp3286Asn) c.6445+3375G>A (n.6445+3375G>A) c.2177-4563G>A (n.2177-4563G>A) c.2292-4095G>A (n.2292-4095G>A) c.2319-4095G>A (n.2319-4095G>A) c.2204-4563G>A (n.2204-4563G>A) n.4543-4563G>A c.2186-12373G>A (n.2186-12373G>A) c.2221-4563G>A (n.2221-4563G>A) c.2186-11403G>A (n.2186-11403G>A) c.9829G>A (p.Asp3277Asn) c.2186-4563G>A (n.2186-4563G>A) c.2432-4563G>A (n.2432-4563G>A) c.7579G>A (p.Asp2527Asn) c.1058-4563G>A (n.1058-4563G>A) c.2130-4563G>A c.9388G>A (p.Asp3130Asn) c.9880G>A (p.Asp3294Asn) c.9847G>A (p.Asp3283Asn) c.9820G>A (p.Asp3274Asn) | |
13 | g.23334048T>A | CA387513566 | SACS | c.2185+19737A>T (n.2185+19737A>T) c.9855A>T (p.Lys3285Asn) c.6445+3374A>T (n.6445+3374A>T) c.2177-4564A>T (n.2177-4564A>T) c.2292-4096A>T (n.2292-4096A>T) c.2319-4096A>T (n.2319-4096A>T) c.2204-4564A>T (n.2204-4564A>T) n.4543-4564A>T c.2186-12374A>T (n.2186-12374A>T) c.2221-4564A>T (n.2221-4564A>T) c.2186-11404A>T (n.2186-11404A>T) c.9828A>T (p.Lys3276Asn) c.2186-4564A>T (n.2186-4564A>T) c.2432-4564A>T (n.2432-4564A>T) c.7578A>T (p.Lys2526Asn) c.1058-4564A>T (n.1058-4564A>T) c.2130-4564A>T c.9387A>T (p.Lys3129Asn) c.9879A>T (p.Lys3293Asn) c.9846A>T (p.Lys3282Asn) c.9819A>T (p.Lys3273Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334048T>C | CA483159489 | SACS | c.2185+19737A>G (n.2185+19737A>G) c.9855A>G (p.Lys3285=) c.6445+3374A>G (n.6445+3374A>G) c.2177-4564A>G (n.2177-4564A>G) c.2292-4096A>G (n.2292-4096A>G) c.2319-4096A>G (n.2319-4096A>G) c.2204-4564A>G (n.2204-4564A>G) n.4543-4564A>G c.2186-12374A>G (n.2186-12374A>G) c.2221-4564A>G (n.2221-4564A>G) c.2186-11404A>G (n.2186-11404A>G) c.9828A>G (p.Lys3276=) c.2186-4564A>G (n.2186-4564A>G) c.2432-4564A>G (n.2432-4564A>G) c.7578A>G (p.Lys2526=) c.1058-4564A>G (n.1058-4564A>G) c.2130-4564A>G c.9387A>G (p.Lys3129=) c.9879A>G (p.Lys3293=) c.9846A>G (p.Lys3282=) c.9819A>G (p.Lys3273=) | |
13 | g.23334048T>G | CA387513567 | SACS | c.2185+19737A>C (n.2185+19737A>C) c.9855A>C (p.Lys3285Asn) c.6445+3374A>C (n.6445+3374A>C) c.2177-4564A>C (n.2177-4564A>C) c.2292-4096A>C (n.2292-4096A>C) c.2319-4096A>C (n.2319-4096A>C) c.2204-4564A>C (n.2204-4564A>C) n.4543-4564A>C c.2186-12374A>C (n.2186-12374A>C) c.2221-4564A>C (n.2221-4564A>C) c.2186-11404A>C (n.2186-11404A>C) c.9828A>C (p.Lys3276Asn) c.2186-4564A>C (n.2186-4564A>C) c.2432-4564A>C (n.2432-4564A>C) c.7578A>C (p.Lys2526Asn) c.1058-4564A>C (n.1058-4564A>C) c.2130-4564A>C c.9387A>C (p.Lys3129Asn) c.9879A>C (p.Lys3293Asn) c.9846A>C (p.Lys3282Asn) c.9819A>C (p.Lys3273Asn) | |
13 | g.23334048T= | CA2078633926 | SACS | c.2185+19737A= (n.2185+19737A=) c.9855A= (p.Lys3285=) c.6445+3374A= (n.6445+3374A=) c.2177-4564A= (n.2177-4564A=) c.2292-4096A= (n.2292-4096A=) c.2319-4096A= (n.2319-4096A=) c.2204-4564A= (n.2204-4564A=) n.4543-4564A= c.2186-12374A= (n.2186-12374A=) c.2221-4564A= (n.2221-4564A=) c.2186-11404A= (n.2186-11404A=) c.9828A= (p.Lys3276=) c.2186-4564A= (n.2186-4564A=) c.2432-4564A= (n.2432-4564A=) c.7578A= (p.Lys2526=) c.1058-4564A= (n.1058-4564A=) c.2130-4564A= c.9387A= (p.Lys3129=) c.9879A= (p.Lys3293=) c.9846A= (p.Lys3282=) c.9819A= (p.Lys3273=) | |
13 | g.23334049T>A | CA387513568 | SACS | c.2185+19736A>T (n.2185+19736A>T) c.9854A>T (p.Lys3285Ile) c.6445+3373A>T (n.6445+3373A>T) c.2177-4565A>T (n.2177-4565A>T) c.2292-4097A>T (n.2292-4097A>T) c.2319-4097A>T (n.2319-4097A>T) c.2204-4565A>T (n.2204-4565A>T) n.4543-4565A>T c.2186-12375A>T (n.2186-12375A>T) c.2221-4565A>T (n.2221-4565A>T) c.2186-11405A>T (n.2186-11405A>T) c.9827A>T (p.Lys3276Ile) c.2186-4565A>T (n.2186-4565A>T) c.2432-4565A>T (n.2432-4565A>T) c.7577A>T (p.Lys2526Ile) c.1058-4565A>T (n.1058-4565A>T) c.2130-4565A>T c.9386A>T (p.Lys3129Ile) c.9878A>T (p.Lys3293Ile) c.9845A>T (p.Lys3282Ile) c.9818A>T (p.Lys3273Ile) | |
13 | g.23334049T>C | CA387513569 | SACS | c.2185+19736A>G (n.2185+19736A>G) c.9854A>G (p.Lys3285Arg) c.6445+3373A>G (n.6445+3373A>G) c.2177-4565A>G (n.2177-4565A>G) c.2292-4097A>G (n.2292-4097A>G) c.2319-4097A>G (n.2319-4097A>G) c.2204-4565A>G (n.2204-4565A>G) n.4543-4565A>G c.2186-12375A>G (n.2186-12375A>G) c.2221-4565A>G (n.2221-4565A>G) c.2186-11405A>G (n.2186-11405A>G) c.9827A>G (p.Lys3276Arg) c.2186-4565A>G (n.2186-4565A>G) c.2432-4565A>G (n.2432-4565A>G) c.7577A>G (p.Lys2526Arg) c.1058-4565A>G (n.1058-4565A>G) c.2130-4565A>G c.9386A>G (p.Lys3129Arg) c.9878A>G (p.Lys3293Arg) c.9845A>G (p.Lys3282Arg) c.9818A>G (p.Lys3273Arg) | |
13 | g.23334049T>G | CA387513570 | SACS | c.2185+19736A>C (n.2185+19736A>C) c.9854A>C (p.Lys3285Thr) c.6445+3373A>C (n.6445+3373A>C) c.2177-4565A>C (n.2177-4565A>C) c.2292-4097A>C (n.2292-4097A>C) c.2319-4097A>C (n.2319-4097A>C) c.2204-4565A>C (n.2204-4565A>C) n.4543-4565A>C c.2186-12375A>C (n.2186-12375A>C) c.2221-4565A>C (n.2221-4565A>C) c.2186-11405A>C (n.2186-11405A>C) c.9827A>C (p.Lys3276Thr) c.2186-4565A>C (n.2186-4565A>C) c.2432-4565A>C (n.2432-4565A>C) c.7577A>C (p.Lys2526Thr) c.1058-4565A>C (n.1058-4565A>C) c.2130-4565A>C c.9386A>C (p.Lys3129Thr) c.9878A>C (p.Lys3293Thr) c.9845A>C (p.Lys3282Thr) c.9818A>C (p.Lys3273Thr) | |
13 | g.23334050T>A | CA387513571 | SACS | c.2185+19735A>T (n.2185+19735A>T) c.9853A>T (p.Lys3285Ter) c.6445+3372A>T (n.6445+3372A>T) c.2177-4566A>T (n.2177-4566A>T) c.2292-4098A>T (n.2292-4098A>T) c.2319-4098A>T (n.2319-4098A>T) c.2204-4566A>T (n.2204-4566A>T) n.4543-4566A>T c.2186-12376A>T (n.2186-12376A>T) c.2221-4566A>T (n.2221-4566A>T) c.2186-11406A>T (n.2186-11406A>T) c.9826A>T (p.Lys3276Ter) c.2186-4566A>T (n.2186-4566A>T) c.2432-4566A>T (n.2432-4566A>T) c.7576A>T (p.Lys2526Ter) c.1058-4566A>T (n.1058-4566A>T) c.2130-4566A>T c.9385A>T (p.Lys3129Ter) c.9877A>T (p.Lys3293Ter) c.9844A>T (p.Lys3282Ter) c.9817A>T (p.Lys3273Ter) | |
13 | g.23334050T>C | CA387513572 | SACS | c.2185+19735A>G (n.2185+19735A>G) c.9853A>G (p.Lys3285Glu) c.6445+3372A>G (n.6445+3372A>G) c.2177-4566A>G (n.2177-4566A>G) c.2292-4098A>G (n.2292-4098A>G) c.2319-4098A>G (n.2319-4098A>G) c.2204-4566A>G (n.2204-4566A>G) n.4543-4566A>G c.2186-12376A>G (n.2186-12376A>G) c.2221-4566A>G (n.2221-4566A>G) c.2186-11406A>G (n.2186-11406A>G) c.9826A>G (p.Lys3276Glu) c.2186-4566A>G (n.2186-4566A>G) c.2432-4566A>G (n.2432-4566A>G) c.7576A>G (p.Lys2526Glu) c.1058-4566A>G (n.1058-4566A>G) c.2130-4566A>G c.9385A>G (p.Lys3129Glu) c.9877A>G (p.Lys3293Glu) c.9844A>G (p.Lys3282Glu) c.9817A>G (p.Lys3273Glu) | |
13 | g.23334050T>G | CA387513573 | SACS | c.2185+19735A>C (n.2185+19735A>C) c.9853A>C (p.Lys3285Gln) c.6445+3372A>C (n.6445+3372A>C) c.2177-4566A>C (n.2177-4566A>C) c.2292-4098A>C (n.2292-4098A>C) c.2319-4098A>C (n.2319-4098A>C) c.2204-4566A>C (n.2204-4566A>C) n.4543-4566A>C c.2186-12376A>C (n.2186-12376A>C) c.2221-4566A>C (n.2221-4566A>C) c.2186-11406A>C (n.2186-11406A>C) c.9826A>C (p.Lys3276Gln) c.2186-4566A>C (n.2186-4566A>C) c.2432-4566A>C (n.2432-4566A>C) c.7576A>C (p.Lys2526Gln) c.1058-4566A>C (n.1058-4566A>C) c.2130-4566A>C c.9385A>C (p.Lys3129Gln) c.9877A>C (p.Lys3293Gln) c.9844A>C (p.Lys3282Gln) c.9817A>C (p.Lys3273Gln) | |
13 | g.23334051T>A | CA483159495 | SACS | c.2185+19734A>T (n.2185+19734A>T) c.9852A>T (p.Leu3284=) c.6445+3371A>T (n.6445+3371A>T) c.2177-4567A>T (n.2177-4567A>T) c.2292-4099A>T (n.2292-4099A>T) c.2319-4099A>T (n.2319-4099A>T) c.2204-4567A>T (n.2204-4567A>T) n.4543-4567A>T c.2186-12377A>T (n.2186-12377A>T) c.2221-4567A>T (n.2221-4567A>T) c.2186-11407A>T (n.2186-11407A>T) c.9825A>T (p.Leu3275=) c.2186-4567A>T (n.2186-4567A>T) c.2432-4567A>T (n.2432-4567A>T) c.7575A>T (p.Leu2525=) c.1058-4567A>T (n.1058-4567A>T) c.2130-4567A>T c.9384A>T (p.Leu3128=) c.9876A>T (p.Leu3292=) c.9843A>T (p.Leu3281=) c.9816A>T (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334051T>C | CA6910556 | SACS | c.2185+19734A>G (n.2185+19734A>G) c.9852A>G (p.Leu3284=) c.6445+3371A>G (n.6445+3371A>G) c.2177-4567A>G (n.2177-4567A>G) c.2292-4099A>G (n.2292-4099A>G) c.2319-4099A>G (n.2319-4099A>G) c.2204-4567A>G (n.2204-4567A>G) n.4543-4567A>G c.2186-12377A>G (n.2186-12377A>G) c.2221-4567A>G (n.2221-4567A>G) c.2186-11407A>G (n.2186-11407A>G) c.9825A>G (p.Leu3275=) c.2186-4567A>G (n.2186-4567A>G) c.2432-4567A>G (n.2432-4567A>G) c.7575A>G (p.Leu2525=) c.1058-4567A>G (n.1058-4567A>G) c.2130-4567A>G c.9384A>G (p.Leu3128=) c.9876A>G (p.Leu3292=) c.9843A>G (p.Leu3281=) c.9816A>G (p.Leu3272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334051T>G | CA483159494 | SACS | c.2185+19734A>C (n.2185+19734A>C) c.9852A>C (p.Leu3284=) c.6445+3371A>C (n.6445+3371A>C) c.2177-4567A>C (n.2177-4567A>C) c.2292-4099A>C (n.2292-4099A>C) c.2319-4099A>C (n.2319-4099A>C) c.2204-4567A>C (n.2204-4567A>C) n.4543-4567A>C c.2186-12377A>C (n.2186-12377A>C) c.2221-4567A>C (n.2221-4567A>C) c.2186-11407A>C (n.2186-11407A>C) c.9825A>C (p.Leu3275=) c.2186-4567A>C (n.2186-4567A>C) c.2432-4567A>C (n.2432-4567A>C) c.7575A>C (p.Leu2525=) c.1058-4567A>C (n.1058-4567A>C) c.2130-4567A>C c.9384A>C (p.Leu3128=) c.9876A>C (p.Leu3292=) c.9843A>C (p.Leu3281=) c.9816A>C (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334051T= | CA2078633928 | SACS | c.2185+19734A= (n.2185+19734A=) c.9852A= (p.Leu3284=) c.6445+3371A= (n.6445+3371A=) c.2177-4567A= (n.2177-4567A=) c.2292-4099A= (n.2292-4099A=) c.2319-4099A= (n.2319-4099A=) c.2204-4567A= (n.2204-4567A=) n.4543-4567A= c.2186-12377A= (n.2186-12377A=) c.2221-4567A= (n.2221-4567A=) c.2186-11407A= (n.2186-11407A=) c.9825A= (p.Leu3275=) c.2186-4567A= (n.2186-4567A=) c.2432-4567A= (n.2432-4567A=) c.7575A= (p.Leu2525=) c.1058-4567A= (n.1058-4567A=) c.2130-4567A= c.9384A= (p.Leu3128=) c.9876A= (p.Leu3292=) c.9843A= (p.Leu3281=) c.9816A= (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334052A= | CA2078633929 | SACS | c.2185+19733T= (n.2185+19733T=) c.9851T= (p.Leu3284=) c.6445+3370T= (n.6445+3370T=) c.2177-4568T= (n.2177-4568T=) c.2292-4100T= (n.2292-4100T=) c.2319-4100T= (n.2319-4100T=) c.2204-4568T= (n.2204-4568T=) n.4543-4568T= c.2186-12378T= (n.2186-12378T=) c.2221-4568T= (n.2221-4568T=) c.2186-11408T= (n.2186-11408T=) c.9824T= (p.Leu3275=) c.2186-4568T= (n.2186-4568T=) c.2432-4568T= (n.2432-4568T=) c.7574T= (p.Leu2525=) c.1058-4568T= (n.1058-4568T=) c.2130-4568T= c.9383T= (p.Leu3128=) c.9875T= (p.Leu3292=) c.9842T= (p.Leu3281=) c.9815T= (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334052A>C | CA387513576 | SACS | c.2185+19733T>G (n.2185+19733T>G) c.9851T>G (p.Leu3284Arg) c.6445+3370T>G (n.6445+3370T>G) c.2177-4568T>G (n.2177-4568T>G) c.2292-4100T>G (n.2292-4100T>G) c.2319-4100T>G (n.2319-4100T>G) c.2204-4568T>G (n.2204-4568T>G) n.4543-4568T>G c.2186-12378T>G (n.2186-12378T>G) c.2221-4568T>G (n.2221-4568T>G) c.2186-11408T>G (n.2186-11408T>G) c.9824T>G (p.Leu3275Arg) c.2186-4568T>G (n.2186-4568T>G) c.2432-4568T>G (n.2432-4568T>G) c.7574T>G (p.Leu2525Arg) c.1058-4568T>G (n.1058-4568T>G) c.2130-4568T>G c.9383T>G (p.Leu3128Arg) c.9875T>G (p.Leu3292Arg) c.9842T>G (p.Leu3281Arg) c.9815T>G (p.Leu3272Arg) | |
13 | g.23334052A>G | CA387513575 | SACS | c.2185+19733T>C (n.2185+19733T>C) c.9851T>C (p.Leu3284Pro) c.6445+3370T>C (n.6445+3370T>C) c.2177-4568T>C (n.2177-4568T>C) c.2292-4100T>C (n.2292-4100T>C) c.2319-4100T>C (n.2319-4100T>C) c.2204-4568T>C (n.2204-4568T>C) n.4543-4568T>C c.2186-12378T>C (n.2186-12378T>C) c.2221-4568T>C (n.2221-4568T>C) c.2186-11408T>C (n.2186-11408T>C) c.9824T>C (p.Leu3275Pro) c.2186-4568T>C (n.2186-4568T>C) c.2432-4568T>C (n.2432-4568T>C) c.7574T>C (p.Leu2525Pro) c.1058-4568T>C (n.1058-4568T>C) c.2130-4568T>C c.9383T>C (p.Leu3128Pro) c.9875T>C (p.Leu3292Pro) c.9842T>C (p.Leu3281Pro) c.9815T>C (p.Leu3272Pro) | dbSNP |
13 | g.23334052A>T | CA387513574 | SACS | c.2185+19733T>A (n.2185+19733T>A) c.9851T>A (p.Leu3284Gln) c.6445+3370T>A (n.6445+3370T>A) c.2177-4568T>A (n.2177-4568T>A) c.2292-4100T>A (n.2292-4100T>A) c.2319-4100T>A (n.2319-4100T>A) c.2204-4568T>A (n.2204-4568T>A) n.4543-4568T>A c.2186-12378T>A (n.2186-12378T>A) c.2221-4568T>A (n.2221-4568T>A) c.2186-11408T>A (n.2186-11408T>A) c.9824T>A (p.Leu3275Gln) c.2186-4568T>A (n.2186-4568T>A) c.2432-4568T>A (n.2432-4568T>A) c.7574T>A (p.Leu2525Gln) c.1058-4568T>A (n.1058-4568T>A) c.2130-4568T>A c.9383T>A (p.Leu3128Gln) c.9875T>A (p.Leu3292Gln) c.9842T>A (p.Leu3281Gln) c.9815T>A (p.Leu3272Gln) | |
13 | g.23334053G>A | CA483159500 | SACS | c.2185+19732C>T (n.2185+19732C>T) c.9850C>T (p.Leu3284=) c.6445+3369C>T (n.6445+3369C>T) c.2177-4569C>T (n.2177-4569C>T) c.2292-4101C>T (n.2292-4101C>T) c.2319-4101C>T (n.2319-4101C>T) c.2204-4569C>T (n.2204-4569C>T) n.4543-4569C>T c.2186-12379C>T (n.2186-12379C>T) c.2221-4569C>T (n.2221-4569C>T) c.2186-11409C>T (n.2186-11409C>T) c.9823C>T (p.Leu3275=) c.2186-4569C>T (n.2186-4569C>T) c.2432-4569C>T (n.2432-4569C>T) c.7573C>T (p.Leu2525=) c.1058-4569C>T (n.1058-4569C>T) c.2130-4569C>T c.9382C>T (p.Leu3128=) c.9874C>T (p.Leu3292=) c.9841C>T (p.Leu3281=) c.9814C>T (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334053G>C | CA387513578 | SACS | c.2185+19732C>G (n.2185+19732C>G) c.9850C>G (p.Leu3284Val) c.6445+3369C>G (n.6445+3369C>G) c.2177-4569C>G (n.2177-4569C>G) c.2292-4101C>G (n.2292-4101C>G) c.2319-4101C>G (n.2319-4101C>G) c.2204-4569C>G (n.2204-4569C>G) n.4543-4569C>G c.2186-12379C>G (n.2186-12379C>G) c.2221-4569C>G (n.2221-4569C>G) c.2186-11409C>G (n.2186-11409C>G) c.9823C>G (p.Leu3275Val) c.2186-4569C>G (n.2186-4569C>G) c.2432-4569C>G (n.2432-4569C>G) c.7573C>G (p.Leu2525Val) c.1058-4569C>G (n.1058-4569C>G) c.2130-4569C>G c.9382C>G (p.Leu3128Val) c.9874C>G (p.Leu3292Val) c.9841C>G (p.Leu3281Val) c.9814C>G (p.Leu3272Val) | |
13 | g.23334053G>T | CA387513577 | SACS | c.2185+19732C>A (n.2185+19732C>A) c.9850C>A (p.Leu3284Ile) c.6445+3369C>A (n.6445+3369C>A) c.2177-4569C>A (n.2177-4569C>A) c.2292-4101C>A (n.2292-4101C>A) c.2319-4101C>A (n.2319-4101C>A) c.2204-4569C>A (n.2204-4569C>A) n.4543-4569C>A c.2186-12379C>A (n.2186-12379C>A) c.2221-4569C>A (n.2221-4569C>A) c.2186-11409C>A (n.2186-11409C>A) c.9823C>A (p.Leu3275Ile) c.2186-4569C>A (n.2186-4569C>A) c.2432-4569C>A (n.2432-4569C>A) c.7573C>A (p.Leu2525Ile) c.1058-4569C>A (n.1058-4569C>A) c.2130-4569C>A c.9382C>A (p.Leu3128Ile) c.9874C>A (p.Leu3292Ile) c.9841C>A (p.Leu3281Ile) c.9814C>A (p.Leu3272Ile) | |
13 | g.23334054A= | CA2078633932 | SACS | c.2185+19731T= (n.2185+19731T=) c.9849T= (p.Thr3283=) c.6445+3368T= (n.6445+3368T=) c.2177-4570T= (n.2177-4570T=) c.2292-4102T= (n.2292-4102T=) c.2319-4102T= (n.2319-4102T=) c.2204-4570T= (n.2204-4570T=) n.4543-4570T= c.2186-12380T= (n.2186-12380T=) c.2221-4570T= (n.2221-4570T=) c.2186-11410T= (n.2186-11410T=) c.9822T= (p.Thr3274=) c.2186-4570T= (n.2186-4570T=) c.2432-4570T= (n.2432-4570T=) c.7572T= (p.Thr2524=) c.1058-4570T= (n.1058-4570T=) c.2130-4570T= c.9381T= (p.Thr3127=) c.9873T= (p.Thr3291=) c.9840T= (p.Thr3280=) c.9813T= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334054A>C | CA483159501 | SACS | c.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G) c.9849T>G (p.Thr3283=) c.6445+3368T>G (n.6445+3368T>G) c.2177-4570T>G (n.2177-4570T>G) c.2292-4102T>G (n.2292-4102T>G) c.2319-4102T>G (n.2319-4102T>G) c.2204-4570T>G (n.2204-4570T>G) n.4543-4570T>G c.2186-12380T>G (n.2186-12380T>G) c.2221-4570T>G (n.2221-4570T>G) c.2186-11410T>G (n.2186-11410T>G) c.9822T>G (p.Thr3274=) c.2186-4570T>G (n.2186-4570T>G) c.2432-4570T>G (n.2432-4570T>G) c.7572T>G (p.Thr2524=) c.1058-4570T>G (n.1058-4570T>G) c.2130-4570T>G c.9381T>G (p.Thr3127=) c.9873T>G (p.Thr3291=) c.9840T>G (p.Thr3280=) c.9813T>G (p.Thr3271=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334054A>G | CA6910557 | SACS | c.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C) c.9849T>C (p.Thr3283=) c.6445+3368T>C (n.6445+3368T>C) c.2177-4570T>C (n.2177-4570T>C) c.2292-4102T>C (n.2292-4102T>C) c.2319-4102T>C (n.2319-4102T>C) c.2204-4570T>C (n.2204-4570T>C) n.4543-4570T>C c.2186-12380T>C (n.2186-12380T>C) c.2221-4570T>C (n.2221-4570T>C) c.2186-11410T>C (n.2186-11410T>C) c.9822T>C (p.Thr3274=) c.2186-4570T>C (n.2186-4570T>C) c.2432-4570T>C (n.2432-4570T>C) c.7572T>C (p.Thr2524=) c.1058-4570T>C (n.1058-4570T>C) c.2130-4570T>C c.9381T>C (p.Thr3127=) c.9873T>C (p.Thr3291=) c.9840T>C (p.Thr3280=) c.9813T>C (p.Thr3271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334054A>T | CA483159503 | SACS | c.2185+19731T>A (n.2185+19731T>A) c.9849T>A (p.Thr3283=) c.6445+3368T>A (n.6445+3368T>A) c.2177-4570T>A (n.2177-4570T>A) c.2292-4102T>A (n.2292-4102T>A) c.2319-4102T>A (n.2319-4102T>A) c.2204-4570T>A (n.2204-4570T>A) n.4543-4570T>A c.2186-12380T>A (n.2186-12380T>A) c.2221-4570T>A (n.2221-4570T>A) c.2186-11410T>A (n.2186-11410T>A) c.9822T>A (p.Thr3274=) c.2186-4570T>A (n.2186-4570T>A) c.2432-4570T>A (n.2432-4570T>A) c.7572T>A (p.Thr2524=) c.1058-4570T>A (n.1058-4570T>A) c.2130-4570T>A c.9381T>A (p.Thr3127=) c.9873T>A (p.Thr3291=) c.9840T>A (p.Thr3280=) c.9813T>A (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334055G>A | CA387513579 | SACS | c.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T) c.9848C>T (p.Thr3283Ile) c.6445+3367C>T (n.6445+3367C>T) c.2177-4571C>T (n.2177-4571C>T) c.2292-4103C>T (n.2292-4103C>T) c.2319-4103C>T (n.2319-4103C>T) c.2204-4571C>T (n.2204-4571C>T) n.4543-4571C>T c.2186-12381C>T (n.2186-12381C>T) c.2221-4571C>T (n.2221-4571C>T) c.2186-11411C>T (n.2186-11411C>T) c.9821C>T (p.Thr3274Ile) c.2186-4571C>T (n.2186-4571C>T) c.2432-4571C>T (n.2432-4571C>T) c.7571C>T (p.Thr2524Ile) c.1058-4571C>T (n.1058-4571C>T) c.2130-4571C>T c.9380C>T (p.Thr3127Ile) c.9872C>T (p.Thr3291Ile) c.9839C>T (p.Thr3280Ile) c.9812C>T (p.Thr3271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334055G>C | CA6910558 | SACS | c.2185+19730C>G (n.2185+19730C>G) c.9848C>G (p.Thr3283Ser) c.6445+3367C>G (n.6445+3367C>G) c.2177-4571C>G (n.2177-4571C>G) c.2292-4103C>G (n.2292-4103C>G) c.2319-4103C>G (n.2319-4103C>G) c.2204-4571C>G (n.2204-4571C>G) n.4543-4571C>G c.2186-12381C>G (n.2186-12381C>G) c.2221-4571C>G (n.2221-4571C>G) c.2186-11411C>G (n.2186-11411C>G) c.9821C>G (p.Thr3274Ser) c.2186-4571C>G (n.2186-4571C>G) c.2432-4571C>G (n.2432-4571C>G) c.7571C>G (p.Thr2524Ser) c.1058-4571C>G (n.1058-4571C>G) c.2130-4571C>G c.9380C>G (p.Thr3127Ser) c.9872C>G (p.Thr3291Ser) c.9839C>G (p.Thr3280Ser) c.9812C>G (p.Thr3271Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334055G= | CA2078633938 | SACS | c.2185+19730C= (n.2185+19730C=) c.9848C= (p.Thr3283=) c.6445+3367C= (n.6445+3367C=) c.2177-4571C= (n.2177-4571C=) c.2292-4103C= (n.2292-4103C=) c.2319-4103C= (n.2319-4103C=) c.2204-4571C= (n.2204-4571C=) n.4543-4571C= c.2186-12381C= (n.2186-12381C=) c.2221-4571C= (n.2221-4571C=) c.2186-11411C= (n.2186-11411C=) c.9821C= (p.Thr3274=) c.2186-4571C= (n.2186-4571C=) c.2432-4571C= (n.2432-4571C=) c.7571C= (p.Thr2524=) c.1058-4571C= (n.1058-4571C=) c.2130-4571C= c.9380C= (p.Thr3127=) c.9872C= (p.Thr3291=) c.9839C= (p.Thr3280=) c.9812C= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334055G>T | CA387513580 | SACS | c.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A) c.9848C>A (p.Thr3283Asn) c.6445+3367C>A (n.6445+3367C>A) c.2177-4571C>A (n.2177-4571C>A) c.2292-4103C>A (n.2292-4103C>A) c.2319-4103C>A (n.2319-4103C>A) c.2204-4571C>A (n.2204-4571C>A) n.4543-4571C>A c.2186-12381C>A (n.2186-12381C>A) c.2221-4571C>A (n.2221-4571C>A) c.2186-11411C>A (n.2186-11411C>A) c.9821C>A (p.Thr3274Asn) c.2186-4571C>A (n.2186-4571C>A) c.2432-4571C>A (n.2432-4571C>A) c.7571C>A (p.Thr2524Asn) c.1058-4571C>A (n.1058-4571C>A) c.2130-4571C>A c.9380C>A (p.Thr3127Asn) c.9872C>A (p.Thr3291Asn) c.9839C>A (p.Thr3280Asn) c.9812C>A (p.Thr3271Asn) | |
13 | g.23334056T>A | CA387513581 | SACS | c.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T) c.9847A>T (p.Thr3283Ser) c.6445+3366A>T (n.6445+3366A>T) c.2177-4572A>T (n.2177-4572A>T) c.2292-4104A>T (n.2292-4104A>T) c.2319-4104A>T (n.2319-4104A>T) c.2204-4572A>T (n.2204-4572A>T) n.4543-4572A>T c.2186-12382A>T (n.2186-12382A>T) c.2221-4572A>T (n.2221-4572A>T) c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T) c.9820A>T (p.Thr3274Ser) c.2186-4572A>T (n.2186-4572A>T) c.2432-4572A>T (n.2432-4572A>T) c.7570A>T (p.Thr2524Ser) c.1058-4572A>T (n.1058-4572A>T) c.2130-4572A>T c.9379A>T (p.Thr3127Ser) c.9871A>T (p.Thr3291Ser) c.9838A>T (p.Thr3280Ser) c.9811A>T (p.Thr3271Ser) | |
13 | g.23334056T>C | CA387513582 | SACS | c.2185+19729A>G (n.2185+19729A>G) c.9847A>G (p.Thr3283Ala) c.6445+3366A>G (n.6445+3366A>G) c.2177-4572A>G (n.2177-4572A>G) c.2292-4104A>G (n.2292-4104A>G) c.2319-4104A>G (n.2319-4104A>G) c.2204-4572A>G (n.2204-4572A>G) n.4543-4572A>G c.2186-12382A>G (n.2186-12382A>G) c.2221-4572A>G (n.2221-4572A>G) c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G) c.9820A>G (p.Thr3274Ala) c.2186-4572A>G (n.2186-4572A>G) c.2432-4572A>G (n.2432-4572A>G) c.7570A>G (p.Thr2524Ala) c.1058-4572A>G (n.1058-4572A>G) c.2130-4572A>G c.9379A>G (p.Thr3127Ala) c.9871A>G (p.Thr3291Ala) c.9838A>G (p.Thr3280Ala) c.9811A>G (p.Thr3271Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334056T>G | CA387513583 | SACS | c.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C) c.9847A>C (p.Thr3283Pro) c.6445+3366A>C (n.6445+3366A>C) c.2177-4572A>C (n.2177-4572A>C) c.2292-4104A>C (n.2292-4104A>C) c.2319-4104A>C (n.2319-4104A>C) c.2204-4572A>C (n.2204-4572A>C) n.4543-4572A>C c.2186-12382A>C (n.2186-12382A>C) c.2221-4572A>C (n.2221-4572A>C) c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C) c.9820A>C (p.Thr3274Pro) c.2186-4572A>C (n.2186-4572A>C) c.2432-4572A>C (n.2432-4572A>C) c.7570A>C (p.Thr2524Pro) c.1058-4572A>C (n.1058-4572A>C) c.2130-4572A>C c.9379A>C (p.Thr3127Pro) c.9871A>C (p.Thr3291Pro) c.9838A>C (p.Thr3280Pro) c.9811A>C (p.Thr3271Pro) | |
13 | g.23334056T= | CA2078633943 | SACS | c.2185+19729A= (n.2185+19729A=) c.9847A= (p.Thr3283=) c.6445+3366A= (n.6445+3366A=) c.2177-4572A= (n.2177-4572A=) c.2292-4104A= (n.2292-4104A=) c.2319-4104A= (n.2319-4104A=) c.2204-4572A= (n.2204-4572A=) n.4543-4572A= c.2186-12382A= (n.2186-12382A=) c.2221-4572A= (n.2221-4572A=) c.2186-11412A= (n.2186-11412A=) c.9820A= (p.Thr3274=) c.2186-4572A= (n.2186-4572A=) c.2432-4572A= (n.2432-4572A=) c.7570A= (p.Thr2524=) c.1058-4572A= (n.1058-4572A=) c.2130-4572A= c.9379A= (p.Thr3127=) c.9871A= (p.Thr3291=) c.9838A= (p.Thr3280=) c.9811A= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334057A>C | CA387513584 | SACS | c.2185+19728T>G (n.2185+19728T>G) c.9846T>G (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>G (n.6445+3365T>G) c.2177-4573T>G (n.2177-4573T>G) c.2292-4105T>G (n.2292-4105T>G) c.2319-4105T>G (n.2319-4105T>G) c.2204-4573T>G (n.2204-4573T>G) n.4543-4573T>G c.2186-12383T>G (n.2186-12383T>G) c.2221-4573T>G (n.2221-4573T>G) c.2186-11413T>G (n.2186-11413T>G) c.9819T>G (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>G (n.2186-4573T>G) c.2432-4573T>G (n.2432-4573T>G) c.7569T>G (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>G (n.1058-4573T>G) c.2130-4573T>G c.9378T>G (p.Asp3126Glu) c.9870T>G (p.Asp3290Glu) c.9837T>G (p.Asp3279Glu) c.9810T>G (p.Asp3270Glu) | |
13 | g.23334057A>G | CA483159507 | SACS | c.2185+19728T>C (n.2185+19728T>C) c.9846T>C (p.Asp3282=) c.6445+3365T>C (n.6445+3365T>C) c.2177-4573T>C (n.2177-4573T>C) c.2292-4105T>C (n.2292-4105T>C) c.2319-4105T>C (n.2319-4105T>C) c.2204-4573T>C (n.2204-4573T>C) n.4543-4573T>C c.2186-12383T>C (n.2186-12383T>C) c.2221-4573T>C (n.2221-4573T>C) c.2186-11413T>C (n.2186-11413T>C) c.9819T>C (p.Asp3273=) c.2186-4573T>C (n.2186-4573T>C) c.2432-4573T>C (n.2432-4573T>C) c.7569T>C (p.Asp2523=) c.1058-4573T>C (n.1058-4573T>C) c.2130-4573T>C c.9378T>C (p.Asp3126=) c.9870T>C (p.Asp3290=) c.9837T>C (p.Asp3279=) c.9810T>C (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334057A>T | CA387513585 | SACS | c.2185+19728T>A (n.2185+19728T>A) c.9846T>A (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>A (n.6445+3365T>A) c.2177-4573T>A (n.2177-4573T>A) c.2292-4105T>A (n.2292-4105T>A) c.2319-4105T>A (n.2319-4105T>A) c.2204-4573T>A (n.2204-4573T>A) n.4543-4573T>A c.2186-12383T>A (n.2186-12383T>A) c.2221-4573T>A (n.2221-4573T>A) c.2186-11413T>A (n.2186-11413T>A) c.9819T>A (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>A (n.2186-4573T>A) c.2432-4573T>A (n.2432-4573T>A) c.7569T>A (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>A (n.1058-4573T>A) c.2130-4573T>A c.9378T>A (p.Asp3126Glu) c.9870T>A (p.Asp3290Glu) c.9837T>A (p.Asp3279Glu) c.9810T>A (p.Asp3270Glu) | |
13 | g.23334058T>A | CA387513586 | SACS | c.2185+19727A>T (n.2185+19727A>T) c.9845A>T (p.Asp3282Val) c.6445+3364A>T (n.6445+3364A>T) c.2177-4574A>T (n.2177-4574A>T) c.2292-4106A>T (n.2292-4106A>T) c.2319-4106A>T (n.2319-4106A>T) c.2204-4574A>T (n.2204-4574A>T) n.4543-4574A>T c.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T) c.2221-4574A>T (n.2221-4574A>T) c.2186-11414A>T (n.2186-11414A>T) c.9818A>T (p.Asp3273Val) c.2186-4574A>T (n.2186-4574A>T) c.2432-4574A>T (n.2432-4574A>T) c.7568A>T (p.Asp2523Val) c.1058-4574A>T (n.1058-4574A>T) c.2130-4574A>T c.9377A>T (p.Asp3126Val) c.9869A>T (p.Asp3290Val) c.9836A>T (p.Asp3279Val) c.9809A>T (p.Asp3270Val) | |
13 | g.23334058T>C | CA387513587 | SACS | c.2185+19727A>G (n.2185+19727A>G) c.9845A>G (p.Asp3282Gly) c.6445+3364A>G (n.6445+3364A>G) c.2177-4574A>G (n.2177-4574A>G) c.2292-4106A>G (n.2292-4106A>G) c.2319-4106A>G (n.2319-4106A>G) c.2204-4574A>G (n.2204-4574A>G) n.4543-4574A>G c.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G) c.2221-4574A>G (n.2221-4574A>G) c.2186-11414A>G (n.2186-11414A>G) c.9818A>G (p.Asp3273Gly) c.2186-4574A>G (n.2186-4574A>G) c.2432-4574A>G (n.2432-4574A>G) c.7568A>G (p.Asp2523Gly) c.1058-4574A>G (n.1058-4574A>G) c.2130-4574A>G c.9377A>G (p.Asp3126Gly) c.9869A>G (p.Asp3290Gly) c.9836A>G (p.Asp3279Gly) c.9809A>G (p.Asp3270Gly) | |
13 | g.23334058T>G | CA387513588 | SACS | c.2185+19727A>C (n.2185+19727A>C) c.9845A>C (p.Asp3282Ala) c.6445+3364A>C (n.6445+3364A>C) c.2177-4574A>C (n.2177-4574A>C) c.2292-4106A>C (n.2292-4106A>C) c.2319-4106A>C (n.2319-4106A>C) c.2204-4574A>C (n.2204-4574A>C) n.4543-4574A>C c.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C) c.2221-4574A>C (n.2221-4574A>C) c.2186-11414A>C (n.2186-11414A>C) c.9818A>C (p.Asp3273Ala) c.2186-4574A>C (n.2186-4574A>C) c.2432-4574A>C (n.2432-4574A>C) c.7568A>C (p.Asp2523Ala) c.1058-4574A>C (n.1058-4574A>C) c.2130-4574A>C c.9377A>C (p.Asp3126Ala) c.9869A>C (p.Asp3290Ala) c.9836A>C (p.Asp3279Ala) c.9809A>C (p.Asp3270Ala) | |
13 | g.23334059C>A | CA387513590 | SACS | c.2185+19726G>T (n.2185+19726G>T) c.9844G>T (p.Asp3282Tyr) c.6445+3363G>T (n.6445+3363G>T) c.2177-4575G>T (n.2177-4575G>T) c.2292-4107G>T (n.2292-4107G>T) c.2319-4107G>T (n.2319-4107G>T) c.2204-4575G>T (n.2204-4575G>T) n.4543-4575G>T c.2186-12385G>T (n.2186-12385G>T) c.2221-4575G>T (n.2221-4575G>T) c.2186-11415G>T (n.2186-11415G>T) c.9817G>T (p.Asp3273Tyr) c.2186-4575G>T (n.2186-4575G>T) c.2432-4575G>T (n.2432-4575G>T) c.7567G>T (p.Asp2523Tyr) c.1058-4575G>T (n.1058-4575G>T) c.2130-4575G>T c.9376G>T (p.Asp3126Tyr) c.9868G>T (p.Asp3290Tyr) c.9835G>T (p.Asp3279Tyr) c.9808G>T (p.Asp3270Tyr) | |
13 | g.23334059C= | CA2078633947 | SACS | c.2185+19726G= (n.2185+19726G=) c.9844G= (p.Asp3282=) c.6445+3363G= (n.6445+3363G=) c.2177-4575G= (n.2177-4575G=) c.2292-4107G= (n.2292-4107G=) c.2319-4107G= (n.2319-4107G=) c.2204-4575G= (n.2204-4575G=) n.4543-4575G= c.2186-12385G= (n.2186-12385G=) c.2221-4575G= (n.2221-4575G=) c.2186-11415G= (n.2186-11415G=) c.9817G= (p.Asp3273=) c.2186-4575G= (n.2186-4575G=) c.2432-4575G= (n.2432-4575G=) c.7567G= (p.Asp2523=) c.1058-4575G= (n.1058-4575G=) c.2130-4575G= c.9376G= (p.Asp3126=) c.9868G= (p.Asp3290=) c.9835G= (p.Asp3279=) c.9808G= (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334059C>G | CA387513589 | SACS | c.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C) c.9844G>C (p.Asp3282His) c.6445+3363G>C (n.6445+3363G>C) c.2177-4575G>C (n.2177-4575G>C) c.2292-4107G>C (n.2292-4107G>C) c.2319-4107G>C (n.2319-4107G>C) c.2204-4575G>C (n.2204-4575G>C) n.4543-4575G>C c.2186-12385G>C (n.2186-12385G>C) c.2221-4575G>C (n.2221-4575G>C) c.2186-11415G>C (n.2186-11415G>C) c.9817G>C (p.Asp3273His) c.2186-4575G>C (n.2186-4575G>C) c.2432-4575G>C (n.2432-4575G>C) c.7567G>C (p.Asp2523His) c.1058-4575G>C (n.1058-4575G>C) c.2130-4575G>C c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9868G>C (p.Asp3290His) c.9835G>C (p.Asp3279His) c.9808G>C (p.Asp3270His) | |
13 | g.23334059C>T | CA6910559 | SACS | c.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A) c.9844G>A (p.Asp3282Asn) c.6445+3363G>A (n.6445+3363G>A) c.2177-4575G>A (n.2177-4575G>A) c.2292-4107G>A (n.2292-4107G>A) c.2319-4107G>A (n.2319-4107G>A) c.2204-4575G>A (n.2204-4575G>A) n.4543-4575G>A c.2186-12385G>A (n.2186-12385G>A) c.2221-4575G>A (n.2221-4575G>A) c.2186-11415G>A (n.2186-11415G>A) c.9817G>A (p.Asp3273Asn) c.2186-4575G>A (n.2186-4575G>A) c.2432-4575G>A (n.2432-4575G>A) c.7567G>A (p.Asp2523Asn) c.1058-4575G>A (n.1058-4575G>A) c.2130-4575G>A c.9376G>A (p.Asp3126Asn) c.9868G>A (p.Asp3290Asn) c.9835G>A (p.Asp3279Asn) c.9808G>A (p.Asp3270Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23334060A>C | CA483159512 | SACS | c.2185+19725T>G (n.2185+19725T>G) c.9843T>G (p.Val3281=) c.6445+3362T>G (n.6445+3362T>G) c.2177-4576T>G (n.2177-4576T>G) c.2292-4108T>G (n.2292-4108T>G) c.2319-4108T>G (n.2319-4108T>G) c.2204-4576T>G (n.2204-4576T>G) n.4543-4576T>G c.2186-12386T>G (n.2186-12386T>G) c.2221-4576T>G (n.2221-4576T>G) c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G) c.9816T>G (p.Val3272=) c.2186-4576T>G (n.2186-4576T>G) c.2432-4576T>G (n.2432-4576T>G) c.7566T>G (p.Val2522=) c.1058-4576T>G (n.1058-4576T>G) c.2130-4576T>G c.9375T>G (p.Val3125=) c.9867T>G (p.Val3289=) c.9834T>G (p.Val3278=) c.9807T>G (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>G | CA483159513 | SACS | c.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C) c.9843T>C (p.Val3281=) c.6445+3362T>C (n.6445+3362T>C) c.2177-4576T>C (n.2177-4576T>C) c.2292-4108T>C (n.2292-4108T>C) c.2319-4108T>C (n.2319-4108T>C) c.2204-4576T>C (n.2204-4576T>C) n.4543-4576T>C c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C) c.2221-4576T>C (n.2221-4576T>C) c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C) c.9816T>C (p.Val3272=) c.2186-4576T>C (n.2186-4576T>C) c.2432-4576T>C (n.2432-4576T>C) c.7566T>C (p.Val2522=) c.1058-4576T>C (n.1058-4576T>C) c.2130-4576T>C c.9375T>C (p.Val3125=) c.9867T>C (p.Val3289=) c.9834T>C (p.Val3278=) c.9807T>C (p.Val3269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334060A>T | CA483159514 | SACS | c.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A) c.9843T>A (p.Val3281=) c.6445+3362T>A (n.6445+3362T>A) c.2177-4576T>A (n.2177-4576T>A) c.2292-4108T>A (n.2292-4108T>A) c.2319-4108T>A (n.2319-4108T>A) c.2204-4576T>A (n.2204-4576T>A) n.4543-4576T>A c.2186-12386T>A (n.2186-12386T>A) c.2221-4576T>A (n.2221-4576T>A) c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A) c.9816T>A (p.Val3272=) c.2186-4576T>A (n.2186-4576T>A) c.2432-4576T>A (n.2432-4576T>A) c.7566T>A (p.Val2522=) c.1058-4576T>A (n.1058-4576T>A) c.2130-4576T>A c.9375T>A (p.Val3125=) c.9867T>A (p.Val3289=) c.9834T>A (p.Val3278=) c.9807T>A (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A= | CA2078633955 | SACS | c.2185+19724T= (n.2185+19724T=) c.9842T= (p.Val3281=) c.6445+3361T= (n.6445+3361T=) c.2177-4577T= (n.2177-4577T=) c.2292-4109T= (n.2292-4109T=) c.2319-4109T= (n.2319-4109T=) c.2204-4577T= (n.2204-4577T=) n.4543-4577T= c.2186-12387T= (n.2186-12387T=) c.2221-4577T= (n.2221-4577T=) c.2186-11417T= (n.2186-11417T=) c.9815T= (p.Val3272=) c.2186-4577T= (n.2186-4577T=) c.2432-4577T= (n.2432-4577T=) c.7565T= (p.Val2522=) c.1058-4577T= (n.1058-4577T=) c.2130-4577T= c.9374T= (p.Val3125=) c.9866T= (p.Val3289=) c.9833T= (p.Val3278=) c.9806T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A>C | CA6910560 | SACS | c.2185+19724T>G (n.2185+19724T>G) c.9842T>G (p.Val3281Gly) c.6445+3361T>G (n.6445+3361T>G) c.2177-4577T>G (n.2177-4577T>G) c.2292-4109T>G (n.2292-4109T>G) c.2319-4109T>G (n.2319-4109T>G) c.2204-4577T>G (n.2204-4577T>G) n.4543-4577T>G c.2186-12387T>G (n.2186-12387T>G) c.2221-4577T>G (n.2221-4577T>G) c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G) c.9815T>G (p.Val3272Gly) c.2186-4577T>G (n.2186-4577T>G) c.2432-4577T>G (n.2432-4577T>G) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.1058-4577T>G (n.1058-4577T>G) c.2130-4577T>G c.9374T>G (p.Val3125Gly) c.9866T>G (p.Val3289Gly) c.9833T>G (p.Val3278Gly) c.9806T>G (p.Val3269Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23334061A>G | CA387513591 | SACS | c.2185+19724T>C (n.2185+19724T>C) c.9842T>C (p.Val3281Ala) c.6445+3361T>C (n.6445+3361T>C) c.2177-4577T>C (n.2177-4577T>C) c.2292-4109T>C (n.2292-4109T>C) c.2319-4109T>C (n.2319-4109T>C) c.2204-4577T>C (n.2204-4577T>C) n.4543-4577T>C c.2186-12387T>C (n.2186-12387T>C) c.2221-4577T>C (n.2221-4577T>C) c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C) c.9815T>C (p.Val3272Ala) c.2186-4577T>C (n.2186-4577T>C) c.2432-4577T>C (n.2432-4577T>C) c.7565T>C (p.Val2522Ala) c.1058-4577T>C (n.1058-4577T>C) c.2130-4577T>C c.9374T>C (p.Val3125Ala) c.9866T>C (p.Val3289Ala) c.9833T>C (p.Val3278Ala) c.9806T>C (p.Val3269Ala) | |
13 | g.23334061A>T | CA387513592 | SACS | c.2185+19724T>A (n.2185+19724T>A) c.9842T>A (p.Val3281Asp) c.6445+3361T>A (n.6445+3361T>A) c.2177-4577T>A (n.2177-4577T>A) c.2292-4109T>A (n.2292-4109T>A) c.2319-4109T>A (n.2319-4109T>A) c.2204-4577T>A (n.2204-4577T>A) n.4543-4577T>A c.2186-12387T>A (n.2186-12387T>A) c.2221-4577T>A (n.2221-4577T>A) c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A) c.9815T>A (p.Val3272Asp) c.2186-4577T>A (n.2186-4577T>A) c.2432-4577T>A (n.2432-4577T>A) c.7565T>A (p.Val2522Asp) c.1058-4577T>A (n.1058-4577T>A) c.2130-4577T>A c.9374T>A (p.Val3125Asp) c.9866T>A (p.Val3289Asp) c.9833T>A (p.Val3278Asp) c.9806T>A (p.Val3269Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334062C>A | CA387513593 | SACS | c.2185+19723G>T (n.2185+19723G>T) c.9841G>T (p.Val3281Phe) c.6445+3360G>T (n.6445+3360G>T) c.2177-4578G>T (n.2177-4578G>T) c.2292-4110G>T (n.2292-4110G>T) c.2319-4110G>T (n.2319-4110G>T) c.2204-4578G>T (n.2204-4578G>T) n.4543-4578G>T c.2186-12388G>T (n.2186-12388G>T) c.2221-4578G>T (n.2221-4578G>T) c.2186-11418G>T (n.2186-11418G>T) c.9814G>T (p.Val3272Phe) c.2186-4578G>T (n.2186-4578G>T) c.2432-4578G>T (n.2432-4578G>T) c.7564G>T (p.Val2522Phe) c.1058-4578G>T (n.1058-4578G>T) c.2130-4578G>T c.9373G>T (p.Val3125Phe) c.9865G>T (p.Val3289Phe) c.9832G>T (p.Val3278Phe) c.9805G>T (p.Val3269Phe) | |
13 | g.23334062C= | CA2078633957 | SACS | c.2185+19723G= (n.2185+19723G=) c.9841G= (p.Val3281=) c.6445+3360G= (n.6445+3360G=) c.2177-4578G= (n.2177-4578G=) c.2292-4110G= (n.2292-4110G=) c.2319-4110G= (n.2319-4110G=) c.2204-4578G= (n.2204-4578G=) n.4543-4578G= c.2186-12388G= (n.2186-12388G=) c.2221-4578G= (n.2221-4578G=) c.2186-11418G= (n.2186-11418G=) c.9814G= (p.Val3272=) c.2186-4578G= (n.2186-4578G=) c.2432-4578G= (n.2432-4578G=) c.7564G= (p.Val2522=) c.1058-4578G= (n.1058-4578G=) c.2130-4578G= c.9373G= (p.Val3125=) c.9865G= (p.Val3289=) c.9832G= (p.Val3278=) c.9805G= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334062C>G | CA387513594 | SACS | c.2185+19723G>C (n.2185+19723G>C) c.9841G>C (p.Val3281Leu) c.6445+3360G>C (n.6445+3360G>C) c.2177-4578G>C (n.2177-4578G>C) c.2292-4110G>C (n.2292-4110G>C) c.2319-4110G>C (n.2319-4110G>C) c.2204-4578G>C (n.2204-4578G>C) n.4543-4578G>C c.2186-12388G>C (n.2186-12388G>C) c.2221-4578G>C (n.2221-4578G>C) c.2186-11418G>C (n.2186-11418G>C) c.9814G>C (p.Val3272Leu) c.2186-4578G>C (n.2186-4578G>C) c.2432-4578G>C (n.2432-4578G>C) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.1058-4578G>C (n.1058-4578G>C) c.2130-4578G>C c.9373G>C (p.Val3125Leu) c.9865G>C (p.Val3289Leu) c.9832G>C (p.Val3278Leu) c.9805G>C (p.Val3269Leu) | |
13 | g.23334062C>T | CA387513595 | SACS | c.2185+19723G>A (n.2185+19723G>A) c.9841G>A (p.Val3281Ile) c.6445+3360G>A (n.6445+3360G>A) c.2177-4578G>A (n.2177-4578G>A) c.2292-4110G>A (n.2292-4110G>A) c.2319-4110G>A (n.2319-4110G>A) c.2204-4578G>A (n.2204-4578G>A) n.4543-4578G>A c.2186-12388G>A (n.2186-12388G>A) c.2221-4578G>A (n.2221-4578G>A) c.2186-11418G>A (n.2186-11418G>A) c.9814G>A (p.Val3272Ile) c.2186-4578G>A (n.2186-4578G>A) c.2432-4578G>A (n.2432-4578G>A) c.7564G>A (p.Val2522Ile) c.1058-4578G>A (n.1058-4578G>A) c.2130-4578G>A c.9373G>A (p.Val3125Ile) c.9865G>A (p.Val3289Ile) c.9832G>A (p.Val3278Ile) c.9805G>A (p.Val3269Ile) | dbSNP |
13 | g.23334063A>C | CA483159519 | SACS | c.2185+19722T>G (n.2185+19722T>G) c.9840T>G (p.Val3280=) c.6445+3359T>G (n.6445+3359T>G) c.2177-4579T>G (n.2177-4579T>G) c.2292-4111T>G (n.2292-4111T>G) c.2319-4111T>G (n.2319-4111T>G) c.2204-4579T>G (n.2204-4579T>G) n.4543-4579T>G c.2186-12389T>G (n.2186-12389T>G) c.2221-4579T>G (n.2221-4579T>G) c.2186-11419T>G (n.2186-11419T>G) c.9813T>G (p.Val3271=) c.2186-4579T>G (n.2186-4579T>G) c.2432-4579T>G (n.2432-4579T>G) c.7563T>G (p.Val2521=) c.1058-4579T>G (n.1058-4579T>G) c.2130-4579T>G c.9372T>G (p.Val3124=) c.9864T>G (p.Val3288=) c.9831T>G (p.Val3277=) c.9804T>G (p.Val3268=) | |
13 | g.23334063A>G | CA483159518 | SACS | c.2185+19722T>C (n.2185+19722T>C) c.9840T>C (p.Val3280=) c.6445+3359T>C (n.6445+3359T>C) c.2177-4579T>C (n.2177-4579T>C) c.2292-4111T>C (n.2292-4111T>C) c.2319-4111T>C (n.2319-4111T>C) c.2204-4579T>C (n.2204-4579T>C) n.4543-4579T>C c.2186-12389T>C (n.2186-12389T>C) c.2221-4579T>C (n.2221-4579T>C) c.2186-11419T>C (n.2186-11419T>C) c.9813T>C (p.Val3271=) c.2186-4579T>C (n.2186-4579T>C) c.2432-4579T>C (n.2432-4579T>C) c.7563T>C (p.Val2521=) c.1058-4579T>C (n.1058-4579T>C) c.2130-4579T>C c.9372T>C (p.Val3124=) c.9864T>C (p.Val3288=) c.9831T>C (p.Val3277=) c.9804T>C (p.Val3268=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334063A>T | CA483159520 | SACS | c.2185+19722T>A (n.2185+19722T>A) c.9840T>A (p.Val3280=) c.6445+3359T>A (n.6445+3359T>A) c.2177-4579T>A (n.2177-4579T>A) c.2292-4111T>A (n.2292-4111T>A) c.2319-4111T>A (n.2319-4111T>A) c.2204-4579T>A (n.2204-4579T>A) n.4543-4579T>A c.2186-12389T>A (n.2186-12389T>A) c.2221-4579T>A (n.2221-4579T>A) c.2186-11419T>A (n.2186-11419T>A) c.9813T>A (p.Val3271=) c.2186-4579T>A (n.2186-4579T>A) c.2432-4579T>A (n.2432-4579T>A) c.7563T>A (p.Val2521=) c.1058-4579T>A (n.1058-4579T>A) c.2130-4579T>A c.9372T>A (p.Val3124=) c.9864T>A (p.Val3288=) c.9831T>A (p.Val3277=) c.9804T>A (p.Val3268=) | |
13 | g.23334064A>C | CA387513596 | SACS | c.2185+19721T>G (n.2185+19721T>G) c.9839T>G (p.Val3280Gly) c.6445+3358T>G (n.6445+3358T>G) c.2177-4580T>G (n.2177-4580T>G) c.2292-4112T>G (n.2292-4112T>G) c.2319-4112T>G (n.2319-4112T>G) c.2204-4580T>G (n.2204-4580T>G) n.4543-4580T>G c.2186-12390T>G (n.2186-12390T>G) c.2221-4580T>G (n.2221-4580T>G) c.2186-11420T>G (n.2186-11420T>G) c.9812T>G (p.Val3271Gly) c.2186-4580T>G (n.2186-4580T>G) c.2432-4580T>G (n.2432-4580T>G) c.7562T>G (p.Val2521Gly) c.1058-4580T>G (n.1058-4580T>G) c.2130-4580T>G c.9371T>G (p.Val3124Gly) c.9863T>G (p.Val3288Gly) c.9830T>G (p.Val3277Gly) c.9803T>G (p.Val3268Gly) | |
13 | g.23334064A>G | CA387513597 | SACS | c.2185+19721T>C (n.2185+19721T>C) c.9839T>C (p.Val3280Ala) c.6445+3358T>C (n.6445+3358T>C) c.2177-4580T>C (n.2177-4580T>C) c.2292-4112T>C (n.2292-4112T>C) c.2319-4112T>C (n.2319-4112T>C) c.2204-4580T>C (n.2204-4580T>C) n.4543-4580T>C c.2186-12390T>C (n.2186-12390T>C) c.2221-4580T>C (n.2221-4580T>C) c.2186-11420T>C (n.2186-11420T>C) c.9812T>C (p.Val3271Ala) c.2186-4580T>C (n.2186-4580T>C) c.2432-4580T>C (n.2432-4580T>C) c.7562T>C (p.Val2521Ala) c.1058-4580T>C (n.1058-4580T>C) c.2130-4580T>C c.9371T>C (p.Val3124Ala) c.9863T>C (p.Val3288Ala) c.9830T>C (p.Val3277Ala) c.9803T>C (p.Val3268Ala) | |
13 | g.23334064A>T | CA387513598 | SACS | c.2185+19721T>A (n.2185+19721T>A) c.9839T>A (p.Val3280Asp) c.6445+3358T>A (n.6445+3358T>A) c.2177-4580T>A (n.2177-4580T>A) c.2292-4112T>A (n.2292-4112T>A) c.2319-4112T>A (n.2319-4112T>A) c.2204-4580T>A (n.2204-4580T>A) n.4543-4580T>A c.2186-12390T>A (n.2186-12390T>A) c.2221-4580T>A (n.2221-4580T>A) c.2186-11420T>A (n.2186-11420T>A) c.9812T>A (p.Val3271Asp) c.2186-4580T>A (n.2186-4580T>A) c.2432-4580T>A (n.2432-4580T>A) c.7562T>A (p.Val2521Asp) c.1058-4580T>A (n.1058-4580T>A) c.2130-4580T>A c.9371T>A (p.Val3124Asp) c.9863T>A (p.Val3288Asp) c.9830T>A (p.Val3277Asp) c.9803T>A (p.Val3268Asp) | |
13 | g.23334065C>A | CA387513599 | SACS | c.2185+19720G>T (n.2185+19720G>T) c.9838G>T (p.Val3280Phe) c.6445+3357G>T (n.6445+3357G>T) c.2177-4581G>T (n.2177-4581G>T) c.2292-4113G>T (n.2292-4113G>T) c.2319-4113G>T (n.2319-4113G>T) c.2204-4581G>T (n.2204-4581G>T) n.4543-4581G>T c.2186-12391G>T (n.2186-12391G>T) c.2221-4581G>T (n.2221-4581G>T) c.2186-11421G>T (n.2186-11421G>T) c.9811G>T (p.Val3271Phe) c.2186-4581G>T (n.2186-4581G>T) c.2432-4581G>T (n.2432-4581G>T) c.7561G>T (p.Val2521Phe) c.1058-4581G>T (n.1058-4581G>T) c.2130-4581G>T c.9370G>T (p.Val3124Phe) c.9862G>T (p.Val3288Phe) c.9829G>T (p.Val3277Phe) c.9802G>T (p.Val3268Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065C= | CA2078633961 | SACS | c.2185+19720G= (n.2185+19720G=) c.9838G= (p.Val3280=) c.6445+3357G= (n.6445+3357G=) c.2177-4581G= (n.2177-4581G=) c.2292-4113G= (n.2292-4113G=) c.2319-4113G= (n.2319-4113G=) c.2204-4581G= (n.2204-4581G=) n.4543-4581G= c.2186-12391G= (n.2186-12391G=) c.2221-4581G= (n.2221-4581G=) c.2186-11421G= (n.2186-11421G=) c.9811G= (p.Val3271=) c.2186-4581G= (n.2186-4581G=) c.2432-4581G= (n.2432-4581G=) c.7561G= (p.Val2521=) c.1058-4581G= (n.1058-4581G=) c.2130-4581G= c.9370G= (p.Val3124=) c.9862G= (p.Val3288=) c.9829G= (p.Val3277=) c.9802G= (p.Val3268=) | |
13 | g.23334065C>G | CA387513600 | SACS | c.2185+19720G>C (n.2185+19720G>C) c.9838G>C (p.Val3280Leu) c.6445+3357G>C (n.6445+3357G>C) c.2177-4581G>C (n.2177-4581G>C) c.2292-4113G>C (n.2292-4113G>C) c.2319-4113G>C (n.2319-4113G>C) c.2204-4581G>C (n.2204-4581G>C) n.4543-4581G>C c.2186-12391G>C (n.2186-12391G>C) c.2221-4581G>C (n.2221-4581G>C) c.2186-11421G>C (n.2186-11421G>C) c.9811G>C (p.Val3271Leu) c.2186-4581G>C (n.2186-4581G>C) c.2432-4581G>C (n.2432-4581G>C) c.7561G>C (p.Val2521Leu) c.1058-4581G>C (n.1058-4581G>C) c.2130-4581G>C c.9370G>C (p.Val3124Leu) c.9862G>C (p.Val3288Leu) c.9829G>C (p.Val3277Leu) c.9802G>C (p.Val3268Leu) | |
13 | g.23334065C>T | CA387513601 | SACS | c.2185+19720G>A (n.2185+19720G>A) c.9838G>A (p.Val3280Ile) c.6445+3357G>A (n.6445+3357G>A) c.2177-4581G>A (n.2177-4581G>A) c.2292-4113G>A (n.2292-4113G>A) c.2319-4113G>A (n.2319-4113G>A) c.2204-4581G>A (n.2204-4581G>A) n.4543-4581G>A c.2186-12391G>A (n.2186-12391G>A) c.2221-4581G>A (n.2221-4581G>A) c.2186-11421G>A (n.2186-11421G>A) c.9811G>A (p.Val3271Ile) c.2186-4581G>A (n.2186-4581G>A) c.2432-4581G>A (n.2432-4581G>A) c.7561G>A (p.Val2521Ile) c.1058-4581G>A (n.1058-4581G>A) c.2130-4581G>A c.9370G>A (p.Val3124Ile) c.9862G>A (p.Val3288Ile) c.9829G>A (p.Val3277Ile) c.9802G>A (p.Val3268Ile) | |
13 | g.23334066A= | CA2078633963 | SACS | c.2185+19719T= (n.2185+19719T=) c.9837T= (p.Ile3279=) c.6445+3356T= (n.6445+3356T=) c.2177-4582T= (n.2177-4582T=) c.2292-4114T= (n.2292-4114T=) c.2319-4114T= (n.2319-4114T=) c.2204-4582T= (n.2204-4582T=) n.4543-4582T= c.2186-12392T= (n.2186-12392T=) c.2221-4582T= (n.2221-4582T=) c.2186-11422T= (n.2186-11422T=) c.9810T= (p.Ile3270=) c.2186-4582T= (n.2186-4582T=) c.2432-4582T= (n.2432-4582T=) c.7560T= (p.Ile2520=) c.1058-4582T= (n.1058-4582T=) c.2130-4582T= c.9369T= (p.Ile3123=) c.9861T= (p.Ile3287=) c.9828T= (p.Ile3276=) c.9801T= (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066A>C | CA387513602 | SACS | c.2185+19719T>G (n.2185+19719T>G) c.9837T>G (p.Ile3279Met) c.6445+3356T>G (n.6445+3356T>G) c.2177-4582T>G (n.2177-4582T>G) c.2292-4114T>G (n.2292-4114T>G) c.2319-4114T>G (n.2319-4114T>G) c.2204-4582T>G (n.2204-4582T>G) n.4543-4582T>G c.2186-12392T>G (n.2186-12392T>G) c.2221-4582T>G (n.2221-4582T>G) c.2186-11422T>G (n.2186-11422T>G) c.9810T>G (p.Ile3270Met) c.2186-4582T>G (n.2186-4582T>G) c.2432-4582T>G (n.2432-4582T>G) c.7560T>G (p.Ile2520Met) c.1058-4582T>G (n.1058-4582T>G) c.2130-4582T>G c.9369T>G (p.Ile3123Met) c.9861T>G (p.Ile3287Met) c.9828T>G (p.Ile3276Met) c.9801T>G (p.Ile3267Met) | |
13 | g.23334066A>G | CA483159521 | SACS | c.2185+19719T>C (n.2185+19719T>C) c.9837T>C (p.Ile3279=) c.6445+3356T>C (n.6445+3356T>C) c.2177-4582T>C (n.2177-4582T>C) c.2292-4114T>C (n.2292-4114T>C) c.2319-4114T>C (n.2319-4114T>C) c.2204-4582T>C (n.2204-4582T>C) n.4543-4582T>C c.2186-12392T>C (n.2186-12392T>C) c.2221-4582T>C (n.2221-4582T>C) c.2186-11422T>C (n.2186-11422T>C) c.9810T>C (p.Ile3270=) c.2186-4582T>C (n.2186-4582T>C) c.2432-4582T>C (n.2432-4582T>C) c.7560T>C (p.Ile2520=) c.1058-4582T>C (n.1058-4582T>C) c.2130-4582T>C c.9369T>C (p.Ile3123=) c.9861T>C (p.Ile3287=) c.9828T>C (p.Ile3276=) c.9801T>C (p.Ile3267=) | dbSNP |
13 | g.23334066A>T | CA483159522 | SACS | c.2185+19719T>A (n.2185+19719T>A) c.9837T>A (p.Ile3279=) c.6445+3356T>A (n.6445+3356T>A) c.2177-4582T>A (n.2177-4582T>A) c.2292-4114T>A (n.2292-4114T>A) c.2319-4114T>A (n.2319-4114T>A) c.2204-4582T>A (n.2204-4582T>A) n.4543-4582T>A c.2186-12392T>A (n.2186-12392T>A) c.2221-4582T>A (n.2221-4582T>A) c.2186-11422T>A (n.2186-11422T>A) c.9810T>A (p.Ile3270=) c.2186-4582T>A (n.2186-4582T>A) c.2432-4582T>A (n.2432-4582T>A) c.7560T>A (p.Ile2520=) c.1058-4582T>A (n.1058-4582T>A) c.2130-4582T>A c.9369T>A (p.Ile3123=) c.9861T>A (p.Ile3287=) c.9828T>A (p.Ile3276=) c.9801T>A (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066_23334068del | CA2575369456 | SACS | c.2185+19717_2185+19719del (n.2185+19717_2185+19719del) c.9835_9837del (p.Ile3279del) c.6445+3354_6445+3356del (n.6445+3354_6445+3356del) c.2177-4584_2177-4582del (n.2177-4584_2177-4582del) c.2292-4116_2292-4114del (n.2292-4116_2292-4114del) c.2319-4116_2319-4114del (n.2319-4116_2319-4114del) c.2204-4584_2204-4582del (n.2204-4584_2204-4582del) n.4543-4584_4543-4582del c.2186-12394_2186-12392del (n.2186-12394_2186-12392del) c.2221-4584_2221-4582del (n.2221-4584_2221-4582del) c.2186-11424_2186-11422del (n.2186-11424_2186-11422del) c.9808_9810del (p.Ile3270del) c.2186-4584_2186-4582del (n.2186-4584_2186-4582del) c.2432-4584_2432-4582del (n.2432-4584_2432-4582del) c.7558_7560del (p.Ile2520del) c.1058-4584_1058-4582del (n.1058-4584_1058-4582del) c.2130-4584_2130-4582del c.9367_9369del (p.Ile3123del) c.9859_9861del (p.Ile3287del) c.9826_9828del (p.Ile3276del) c.9799_9801del (p.Ile3267del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334067A>C | CA387513604 | SACS | c.2185+19718T>G (n.2185+19718T>G) c.9836T>G (p.Ile3279Ser) c.6445+3355T>G (n.6445+3355T>G) c.2177-4583T>G (n.2177-4583T>G) c.2292-4115T>G (n.2292-4115T>G) c.2319-4115T>G (n.2319-4115T>G) c.2204-4583T>G (n.2204-4583T>G) n.4543-4583T>G c.2186-12393T>G (n.2186-12393T>G) c.2221-4583T>G (n.2221-4583T>G) c.2186-11423T>G (n.2186-11423T>G) c.9809T>G (p.Ile3270Ser) c.2186-4583T>G (n.2186-4583T>G) c.2432-4583T>G (n.2432-4583T>G) c.7559T>G (p.Ile2520Ser) c.1058-4583T>G (n.1058-4583T>G) c.2130-4583T>G c.9368T>G (p.Ile3123Ser) c.9860T>G (p.Ile3287Ser) c.9827T>G (p.Ile3276Ser) c.9800T>G (p.Ile3267Ser) | |
13 | g.23334067A>G | CA387513605 | SACS | c.2185+19718T>C (n.2185+19718T>C) c.9836T>C (p.Ile3279Thr) c.6445+3355T>C (n.6445+3355T>C) c.2177-4583T>C (n.2177-4583T>C) c.2292-4115T>C (n.2292-4115T>C) c.2319-4115T>C (n.2319-4115T>C) c.2204-4583T>C (n.2204-4583T>C) n.4543-4583T>C c.2186-12393T>C (n.2186-12393T>C) c.2221-4583T>C (n.2221-4583T>C) c.2186-11423T>C (n.2186-11423T>C) c.9809T>C (p.Ile3270Thr) c.2186-4583T>C (n.2186-4583T>C) c.2432-4583T>C (n.2432-4583T>C) c.7559T>C (p.Ile2520Thr) c.1058-4583T>C (n.1058-4583T>C) c.2130-4583T>C c.9368T>C (p.Ile3123Thr) c.9860T>C (p.Ile3287Thr) c.9827T>C (p.Ile3276Thr) c.9800T>C (p.Ile3267Thr) | |
13 | g.23334067A>T | CA387513603 | SACS | c.2185+19718T>A (n.2185+19718T>A) c.9836T>A (p.Ile3279Asn) c.6445+3355T>A (n.6445+3355T>A) c.2177-4583T>A (n.2177-4583T>A) c.2292-4115T>A (n.2292-4115T>A) c.2319-4115T>A (n.2319-4115T>A) c.2204-4583T>A (n.2204-4583T>A) n.4543-4583T>A c.2186-12393T>A (n.2186-12393T>A) c.2221-4583T>A (n.2221-4583T>A) c.2186-11423T>A (n.2186-11423T>A) c.9809T>A (p.Ile3270Asn) c.2186-4583T>A (n.2186-4583T>A) c.2432-4583T>A (n.2432-4583T>A) c.7559T>A (p.Ile2520Asn) c.1058-4583T>A (n.1058-4583T>A) c.2130-4583T>A c.9368T>A (p.Ile3123Asn) c.9860T>A (p.Ile3287Asn) c.9827T>A (p.Ile3276Asn) c.9800T>A (p.Ile3267Asn) | |
13 | g.23334068T>A | CA387513606 | SACS | c.2185+19717A>T (n.2185+19717A>T) c.9835A>T (p.Ile3279Phe) c.6445+3354A>T (n.6445+3354A>T) c.2177-4584A>T (n.2177-4584A>T) c.2292-4116A>T (n.2292-4116A>T) c.2319-4116A>T (n.2319-4116A>T) c.2204-4584A>T (n.2204-4584A>T) n.4543-4584A>T c.2186-12394A>T (n.2186-12394A>T) c.2221-4584A>T (n.2221-4584A>T) c.2186-11424A>T (n.2186-11424A>T) c.9808A>T (p.Ile3270Phe) c.2186-4584A>T (n.2186-4584A>T) c.2432-4584A>T (n.2432-4584A>T) c.7558A>T (p.Ile2520Phe) c.1058-4584A>T (n.1058-4584A>T) c.2130-4584A>T c.9367A>T (p.Ile3123Phe) c.9859A>T (p.Ile3287Phe) c.9826A>T (p.Ile3276Phe) c.9799A>T (p.Ile3267Phe) | |
13 | g.23334068T>C | CA387513607 | SACS | c.2185+19717A>G (n.2185+19717A>G) c.9835A>G (p.Ile3279Val) c.6445+3354A>G (n.6445+3354A>G) c.2177-4584A>G (n.2177-4584A>G) c.2292-4116A>G (n.2292-4116A>G) c.2319-4116A>G (n.2319-4116A>G) c.2204-4584A>G (n.2204-4584A>G) n.4543-4584A>G c.2186-12394A>G (n.2186-12394A>G) c.2221-4584A>G (n.2221-4584A>G) c.2186-11424A>G (n.2186-11424A>G) c.9808A>G (p.Ile3270Val) c.2186-4584A>G (n.2186-4584A>G) c.2432-4584A>G (n.2432-4584A>G) c.7558A>G (p.Ile2520Val) c.1058-4584A>G (n.1058-4584A>G) c.2130-4584A>G c.9367A>G (p.Ile3123Val) c.9859A>G (p.Ile3287Val) c.9826A>G (p.Ile3276Val) c.9799A>G (p.Ile3267Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334068T>G | CA387513608 | SACS | c.2185+19717A>C (n.2185+19717A>C) c.9835A>C (p.Ile3279Leu) c.6445+3354A>C (n.6445+3354A>C) c.2177-4584A>C (n.2177-4584A>C) c.2292-4116A>C (n.2292-4116A>C) c.2319-4116A>C (n.2319-4116A>C) c.2204-4584A>C (n.2204-4584A>C) n.4543-4584A>C c.2186-12394A>C (n.2186-12394A>C) c.2221-4584A>C (n.2221-4584A>C) c.2186-11424A>C (n.2186-11424A>C) c.9808A>C (p.Ile3270Leu) c.2186-4584A>C (n.2186-4584A>C) c.2432-4584A>C (n.2432-4584A>C) c.7558A>C (p.Ile2520Leu) c.1058-4584A>C (n.1058-4584A>C) c.2130-4584A>C c.9367A>C (p.Ile3123Leu) c.9859A>C (p.Ile3287Leu) c.9826A>C (p.Ile3276Leu) c.9799A>C (p.Ile3267Leu) | |
13 | g.23334069G>A | CA483159524 | SACS | c.2185+19716C>T (n.2185+19716C>T) c.9834C>T (p.Asp3278=) c.6445+3353C>T (n.6445+3353C>T) c.2177-4585C>T (n.2177-4585C>T) c.2292-4117C>T (n.2292-4117C>T) c.2319-4117C>T (n.2319-4117C>T) c.2204-4585C>T (n.2204-4585C>T) n.4543-4585C>T c.2186-12395C>T (n.2186-12395C>T) c.2221-4585C>T (n.2221-4585C>T) c.2186-11425C>T (n.2186-11425C>T) c.9807C>T (p.Asp3269=) c.2186-4585C>T (n.2186-4585C>T) c.2432-4585C>T (n.2432-4585C>T) c.7557C>T (p.Asp2519=) c.1058-4585C>T (n.1058-4585C>T) c.2130-4585C>T c.9366C>T (p.Asp3122=) c.9858C>T (p.Asp3286=) c.9825C>T (p.Asp3275=) c.9798C>T (p.Asp3266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334069G>C | CA387513609 | SACS | c.2185+19716C>G (n.2185+19716C>G) c.9834C>G (p.Asp3278Glu) c.6445+3353C>G (n.6445+3353C>G) c.2177-4585C>G (n.2177-4585C>G) c.2292-4117C>G (n.2292-4117C>G) c.2319-4117C>G (n.2319-4117C>G) c.2204-4585C>G (n.2204-4585C>G) n.4543-4585C>G c.2186-12395C>G (n.2186-12395C>G) c.2221-4585C>G (n.2221-4585C>G) c.2186-11425C>G (n.2186-11425C>G) c.9807C>G (p.Asp3269Glu) c.2186-4585C>G (n.2186-4585C>G) c.2432-4585C>G (n.2432-4585C>G) c.7557C>G (p.Asp2519Glu) c.1058-4585C>G (n.1058-4585C>G) c.2130-4585C>G c.9366C>G (p.Asp3122Glu) c.9858C>G (p.Asp3286Glu) c.9825C>G (p.Asp3275Glu) c.9798C>G (p.Asp3266Glu) | |
13 | g.23334069G= | CA2078633966 | SACS | c.2185+19716C= (n.2185+19716C=) c.9834C= (p.Asp3278=) c.6445+3353C= (n.6445+3353C=) c.2177-4585C= (n.2177-4585C=) c.2292-4117C= (n.2292-4117C=) c.2319-4117C= (n.2319-4117C=) c.2204-4585C= (n.2204-4585C=) n.4543-4585C= c.2186-12395C= (n.2186-12395C=) c.2221-4585C= (n.2221-4585C=) c.2186-11425C= (n.2186-11425C=) c.9807C= (p.Asp3269=) c.2186-4585C= (n.2186-4585C=) c.2432-4585C= (n.2432-4585C=) c.7557C= (p.Asp2519=) c.1058-4585C= (n.1058-4585C=) c.2130-4585C= c.9366C= (p.Asp3122=) c.9858C= (p.Asp3286=) c.9825C= (p.Asp3275=) c.9798C= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334069G>T | CA387513610 | SACS | c.2185+19716C>A (n.2185+19716C>A) c.9834C>A (p.Asp3278Glu) c.6445+3353C>A (n.6445+3353C>A) c.2177-4585C>A (n.2177-4585C>A) c.2292-4117C>A (n.2292-4117C>A) c.2319-4117C>A (n.2319-4117C>A) c.2204-4585C>A (n.2204-4585C>A) n.4543-4585C>A c.2186-12395C>A (n.2186-12395C>A) c.2221-4585C>A (n.2221-4585C>A) c.2186-11425C>A (n.2186-11425C>A) c.9807C>A (p.Asp3269Glu) c.2186-4585C>A (n.2186-4585C>A) c.2432-4585C>A (n.2432-4585C>A) c.7557C>A (p.Asp2519Glu) c.1058-4585C>A (n.1058-4585C>A) c.2130-4585C>A c.9366C>A (p.Asp3122Glu) c.9858C>A (p.Asp3286Glu) c.9825C>A (p.Asp3275Glu) c.9798C>A (p.Asp3266Glu) | |
13 | g.23334070T>A | CA387513611 | SACS | c.2185+19715A>T (n.2185+19715A>T) c.9833A>T (p.Asp3278Val) c.6445+3352A>T (n.6445+3352A>T) c.2177-4586A>T (n.2177-4586A>T) c.2292-4118A>T (n.2292-4118A>T) c.2319-4118A>T (n.2319-4118A>T) c.2204-4586A>T (n.2204-4586A>T) n.4543-4586A>T c.2186-12396A>T (n.2186-12396A>T) c.2221-4586A>T (n.2221-4586A>T) c.2186-11426A>T (n.2186-11426A>T) c.9806A>T (p.Asp3269Val) c.2186-4586A>T (n.2186-4586A>T) c.2432-4586A>T (n.2432-4586A>T) c.7556A>T (p.Asp2519Val) c.1058-4586A>T (n.1058-4586A>T) c.2130-4586A>T c.9365A>T (p.Asp3122Val) c.9857A>T (p.Asp3286Val) c.9824A>T (p.Asp3275Val) c.9797A>T (p.Asp3266Val) | |
13 | g.23334070T>C | CA387513612 | SACS | c.2185+19715A>G (n.2185+19715A>G) c.9833A>G (p.Asp3278Gly) c.6445+3352A>G (n.6445+3352A>G) c.2177-4586A>G (n.2177-4586A>G) c.2292-4118A>G (n.2292-4118A>G) c.2319-4118A>G (n.2319-4118A>G) c.2204-4586A>G (n.2204-4586A>G) n.4543-4586A>G c.2186-12396A>G (n.2186-12396A>G) c.2221-4586A>G (n.2221-4586A>G) c.2186-11426A>G (n.2186-11426A>G) c.9806A>G (p.Asp3269Gly) c.2186-4586A>G (n.2186-4586A>G) c.2432-4586A>G (n.2432-4586A>G) c.7556A>G (p.Asp2519Gly) c.1058-4586A>G (n.1058-4586A>G) c.2130-4586A>G c.9365A>G (p.Asp3122Gly) c.9857A>G (p.Asp3286Gly) c.9824A>G (p.Asp3275Gly) c.9797A>G (p.Asp3266Gly) | |
13 | g.23334070T>G | CA387513613 | SACS | c.2185+19715A>C (n.2185+19715A>C) c.9833A>C (p.Asp3278Ala) c.6445+3352A>C (n.6445+3352A>C) c.2177-4586A>C (n.2177-4586A>C) c.2292-4118A>C (n.2292-4118A>C) c.2319-4118A>C (n.2319-4118A>C) c.2204-4586A>C (n.2204-4586A>C) n.4543-4586A>C c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C) c.2221-4586A>C (n.2221-4586A>C) c.2186-11426A>C (n.2186-11426A>C) c.9806A>C (p.Asp3269Ala) c.2186-4586A>C (n.2186-4586A>C) c.2432-4586A>C (n.2432-4586A>C) c.7556A>C (p.Asp2519Ala) c.1058-4586A>C (n.1058-4586A>C) c.2130-4586A>C c.9365A>C (p.Asp3122Ala) c.9857A>C (p.Asp3286Ala) c.9824A>C (p.Asp3275Ala) c.9797A>C (p.Asp3266Ala) | |
13 | g.23334071C>A | CA387513614 | SACS | c.2185+19714G>T (n.2185+19714G>T) c.9832G>T (p.Asp3278Tyr) c.6445+3351G>T (n.6445+3351G>T) c.2177-4587G>T (n.2177-4587G>T) c.2292-4119G>T (n.2292-4119G>T) c.2319-4119G>T (n.2319-4119G>T) c.2204-4587G>T (n.2204-4587G>T) n.4543-4587G>T c.2186-12397G>T (n.2186-12397G>T) c.2221-4587G>T (n.2221-4587G>T) c.2186-11427G>T (n.2186-11427G>T) c.9805G>T (p.Asp3269Tyr) c.2186-4587G>T (n.2186-4587G>T) c.2432-4587G>T (n.2432-4587G>T) c.7555G>T (p.Asp2519Tyr) c.1058-4587G>T (n.1058-4587G>T) c.2130-4587G>T c.9364G>T (p.Asp3122Tyr) c.9856G>T (p.Asp3286Tyr) c.9823G>T (p.Asp3275Tyr) c.9796G>T (p.Asp3266Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334071C= | CA2078633968 | SACS | c.2185+19714G= (n.2185+19714G=) c.9832G= (p.Asp3278=) c.6445+3351G= (n.6445+3351G=) c.2177-4587G= (n.2177-4587G=) c.2292-4119G= (n.2292-4119G=) c.2319-4119G= (n.2319-4119G=) c.2204-4587G= (n.2204-4587G=) n.4543-4587G= c.2186-12397G= (n.2186-12397G=) c.2221-4587G= (n.2221-4587G=) c.2186-11427G= (n.2186-11427G=) c.9805G= (p.Asp3269=) c.2186-4587G= (n.2186-4587G=) c.2432-4587G= (n.2432-4587G=) c.7555G= (p.Asp2519=) c.1058-4587G= (n.1058-4587G=) c.2130-4587G= c.9364G= (p.Asp3122=) c.9856G= (p.Asp3286=) c.9823G= (p.Asp3275=) c.9796G= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334071C>G | CA387513615 | SACS | c.2185+19714G>C (n.2185+19714G>C) c.9832G>C (p.Asp3278His) c.6445+3351G>C (n.6445+3351G>C) c.2177-4587G>C (n.2177-4587G>C) c.2292-4119G>C (n.2292-4119G>C) c.2319-4119G>C (n.2319-4119G>C) c.2204-4587G>C (n.2204-4587G>C) n.4543-4587G>C c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C) c.2221-4587G>C (n.2221-4587G>C) c.2186-11427G>C (n.2186-11427G>C) c.9805G>C (p.Asp3269His) c.2186-4587G>C (n.2186-4587G>C) c.2432-4587G>C (n.2432-4587G>C) c.7555G>C (p.Asp2519His) c.1058-4587G>C (n.1058-4587G>C) c.2130-4587G>C c.9364G>C (p.Asp3122His) c.9856G>C (p.Asp3286His) c.9823G>C (p.Asp3275His) c.9796G>C (p.Asp3266His) | |
13 | g.23334071C>T | CA6910561 | SACS | c.2185+19714G>A (n.2185+19714G>A) c.9832G>A (p.Asp3278Asn) c.6445+3351G>A (n.6445+3351G>A) c.2177-4587G>A (n.2177-4587G>A) c.2292-4119G>A (n.2292-4119G>A) c.2319-4119G>A (n.2319-4119G>A) c.2204-4587G>A (n.2204-4587G>A) n.4543-4587G>A c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A) c.2221-4587G>A (n.2221-4587G>A) c.2186-11427G>A (n.2186-11427G>A) c.9805G>A (p.Asp3269Asn) c.2186-4587G>A (n.2186-4587G>A) c.2432-4587G>A (n.2432-4587G>A) c.7555G>A (p.Asp2519Asn) c.1058-4587G>A (n.1058-4587G>A) c.2130-4587G>A c.9364G>A (p.Asp3122Asn) c.9856G>A (p.Asp3286Asn) c.9823G>A (p.Asp3275Asn) c.9796G>A (p.Asp3266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334072A>C | CA387513616 | SACS | c.2185+19713T>G (n.2185+19713T>G) c.9831T>G (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>G (n.6445+3350T>G) c.2177-4588T>G (n.2177-4588T>G) c.2292-4120T>G (n.2292-4120T>G) c.2319-4120T>G (n.2319-4120T>G) c.2204-4588T>G (n.2204-4588T>G) n.4543-4588T>G c.2186-12398T>G (n.2186-12398T>G) c.2221-4588T>G (n.2221-4588T>G) c.2186-11428T>G (n.2186-11428T>G) c.9804T>G (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>G (n.2186-4588T>G) c.2432-4588T>G (n.2432-4588T>G) c.7554T>G (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>G (n.1058-4588T>G) c.2130-4588T>G c.9363T>G (p.Phe3121Leu) c.9855T>G (p.Phe3285Leu) c.9822T>G (p.Phe3274Leu) c.9795T>G (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334072A>G | CA483159527 | SACS | c.2185+19713T>C (n.2185+19713T>C) c.9831T>C (p.Phe3277=) c.6445+3350T>C (n.6445+3350T>C) c.2177-4588T>C (n.2177-4588T>C) c.2292-4120T>C (n.2292-4120T>C) c.2319-4120T>C (n.2319-4120T>C) c.2204-4588T>C (n.2204-4588T>C) n.4543-4588T>C c.2186-12398T>C (n.2186-12398T>C) c.2221-4588T>C (n.2221-4588T>C) c.2186-11428T>C (n.2186-11428T>C) c.9804T>C (p.Phe3268=) c.2186-4588T>C (n.2186-4588T>C) c.2432-4588T>C (n.2432-4588T>C) c.7554T>C (p.Phe2518=) c.1058-4588T>C (n.1058-4588T>C) c.2130-4588T>C c.9363T>C (p.Phe3121=) c.9855T>C (p.Phe3285=) c.9822T>C (p.Phe3274=) c.9795T>C (p.Phe3265=) | |
13 | g.23334072A>T | CA387513617 | SACS | c.2185+19713T>A (n.2185+19713T>A) c.9831T>A (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>A (n.6445+3350T>A) c.2177-4588T>A (n.2177-4588T>A) c.2292-4120T>A (n.2292-4120T>A) c.2319-4120T>A (n.2319-4120T>A) c.2204-4588T>A (n.2204-4588T>A) n.4543-4588T>A c.2186-12398T>A (n.2186-12398T>A) c.2221-4588T>A (n.2221-4588T>A) c.2186-11428T>A (n.2186-11428T>A) c.9804T>A (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>A (n.2186-4588T>A) c.2432-4588T>A (n.2432-4588T>A) c.7554T>A (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>A (n.1058-4588T>A) c.2130-4588T>A c.9363T>A (p.Phe3121Leu) c.9855T>A (p.Phe3285Leu) c.9822T>A (p.Phe3274Leu) c.9795T>A (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334073A= | CA2078633971 | SACS | c.2185+19712T= (n.2185+19712T=) c.9830T= (p.Phe3277=) c.6445+3349T= (n.6445+3349T=) c.2177-4589T= (n.2177-4589T=) c.2292-4121T= (n.2292-4121T=) c.2319-4121T= (n.2319-4121T=) c.2204-4589T= (n.2204-4589T=) n.4543-4589T= c.2186-12399T= (n.2186-12399T=) c.2221-4589T= (n.2221-4589T=) c.2186-11429T= (n.2186-11429T=) c.9803T= (p.Phe3268=) c.2186-4589T= (n.2186-4589T=) c.2432-4589T= (n.2432-4589T=) c.7553T= (p.Phe2518=) c.1058-4589T= (n.1058-4589T=) c.2130-4589T= c.9362T= (p.Phe3121=) c.9854T= (p.Phe3285=) c.9821T= (p.Phe3274=) c.9794T= (p.Phe3265=) | |
13 | g.23334073A>C | CA387513619 | SACS | c.2185+19712T>G (n.2185+19712T>G) c.9830T>G (p.Phe3277Cys) c.6445+3349T>G (n.6445+3349T>G) c.2177-4589T>G (n.2177-4589T>G) c.2292-4121T>G (n.2292-4121T>G) c.2319-4121T>G (n.2319-4121T>G) c.2204-4589T>G (n.2204-4589T>G) n.4543-4589T>G c.2186-12399T>G (n.2186-12399T>G) c.2221-4589T>G (n.2221-4589T>G) c.2186-11429T>G (n.2186-11429T>G) c.9803T>G (p.Phe3268Cys) c.2186-4589T>G (n.2186-4589T>G) c.2432-4589T>G (n.2432-4589T>G) c.7553T>G (p.Phe2518Cys) c.1058-4589T>G (n.1058-4589T>G) c.2130-4589T>G c.9362T>G (p.Phe3121Cys) c.9854T>G (p.Phe3285Cys) c.9821T>G (p.Phe3274Cys) c.9794T>G (p.Phe3265Cys) | |
13 | g.23334073A>G | CA6910562 | SACS | c.2185+19712T>C (n.2185+19712T>C) c.9830T>C (p.Phe3277Ser) c.6445+3349T>C (n.6445+3349T>C) c.2177-4589T>C (n.2177-4589T>C) c.2292-4121T>C (n.2292-4121T>C) c.2319-4121T>C (n.2319-4121T>C) c.2204-4589T>C (n.2204-4589T>C) n.4543-4589T>C c.2186-12399T>C (n.2186-12399T>C) c.2221-4589T>C (n.2221-4589T>C) c.2186-11429T>C (n.2186-11429T>C) c.9803T>C (p.Phe3268Ser) c.2186-4589T>C (n.2186-4589T>C) c.2432-4589T>C (n.2432-4589T>C) c.7553T>C (p.Phe2518Ser) c.1058-4589T>C (n.1058-4589T>C) c.2130-4589T>C c.9362T>C (p.Phe3121Ser) c.9854T>C (p.Phe3285Ser) c.9821T>C (p.Phe3274Ser) c.9794T>C (p.Phe3265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334073A>T | CA387513618 | SACS | c.2185+19712T>A (n.2185+19712T>A) c.9830T>A (p.Phe3277Tyr) c.6445+3349T>A (n.6445+3349T>A) c.2177-4589T>A (n.2177-4589T>A) c.2292-4121T>A (n.2292-4121T>A) c.2319-4121T>A (n.2319-4121T>A) c.2204-4589T>A (n.2204-4589T>A) n.4543-4589T>A c.2186-12399T>A (n.2186-12399T>A) c.2221-4589T>A (n.2221-4589T>A) c.2186-11429T>A (n.2186-11429T>A) c.9803T>A (p.Phe3268Tyr) c.2186-4589T>A (n.2186-4589T>A) c.2432-4589T>A (n.2432-4589T>A) c.7553T>A (p.Phe2518Tyr) c.1058-4589T>A (n.1058-4589T>A) c.2130-4589T>A c.9362T>A (p.Phe3121Tyr) c.9854T>A (p.Phe3285Tyr) c.9821T>A (p.Phe3274Tyr) c.9794T>A (p.Phe3265Tyr) | |
13 | g.23334074A>C | CA387513620 | SACS | c.2185+19711T>G (n.2185+19711T>G) c.9829T>G (p.Phe3277Val) c.6445+3348T>G (n.6445+3348T>G) c.2177-4590T>G (n.2177-4590T>G) c.2292-4122T>G (n.2292-4122T>G) c.2319-4122T>G (n.2319-4122T>G) c.2204-4590T>G (n.2204-4590T>G) n.4543-4590T>G c.2186-12400T>G (n.2186-12400T>G) c.2221-4590T>G (n.2221-4590T>G) c.2186-11430T>G (n.2186-11430T>G) c.9802T>G (p.Phe3268Val) c.2186-4590T>G (n.2186-4590T>G) c.2432-4590T>G (n.2432-4590T>G) c.7552T>G (p.Phe2518Val) c.1058-4590T>G (n.1058-4590T>G) c.2130-4590T>G c.9361T>G (p.Phe3121Val) c.9853T>G (p.Phe3285Val) c.9820T>G (p.Phe3274Val) c.9793T>G (p.Phe3265Val) | |
13 | g.23334074A>G | CA387513621 | SACS | c.2185+19711T>C (n.2185+19711T>C) c.9829T>C (p.Phe3277Leu) c.6445+3348T>C (n.6445+3348T>C) c.2177-4590T>C (n.2177-4590T>C) c.2292-4122T>C (n.2292-4122T>C) c.2319-4122T>C (n.2319-4122T>C) c.2204-4590T>C (n.2204-4590T>C) n.4543-4590T>C c.2186-12400T>C (n.2186-12400T>C) c.2221-4590T>C (n.2221-4590T>C) c.2186-11430T>C (n.2186-11430T>C) c.9802T>C (p.Phe3268Leu) c.2186-4590T>C (n.2186-4590T>C) c.2432-4590T>C (n.2432-4590T>C) c.7552T>C (p.Phe2518Leu) c.1058-4590T>C (n.1058-4590T>C) c.2130-4590T>C c.9361T>C (p.Phe3121Leu) c.9853T>C (p.Phe3285Leu) c.9820T>C (p.Phe3274Leu) c.9793T>C (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334074A>T | CA387513622 | SACS | c.2185+19711T>A (n.2185+19711T>A) c.9829T>A (p.Phe3277Ile) c.6445+3348T>A (n.6445+3348T>A) c.2177-4590T>A (n.2177-4590T>A) c.2292-4122T>A (n.2292-4122T>A) c.2319-4122T>A (n.2319-4122T>A) c.2204-4590T>A (n.2204-4590T>A) n.4543-4590T>A c.2186-12400T>A (n.2186-12400T>A) c.2221-4590T>A (n.2221-4590T>A) c.2186-11430T>A (n.2186-11430T>A) c.9802T>A (p.Phe3268Ile) c.2186-4590T>A (n.2186-4590T>A) c.2432-4590T>A (n.2432-4590T>A) c.7552T>A (p.Phe2518Ile) c.1058-4590T>A (n.1058-4590T>A) c.2130-4590T>A c.9361T>A (p.Phe3121Ile) c.9853T>A (p.Phe3285Ile) c.9820T>A (p.Phe3274Ile) c.9793T>A (p.Phe3265Ile) | |
13 | g.23334075T>A | CA6910563 | SACS | c.2185+19710A>T (n.2185+19710A>T) c.9828A>T (p.Thr3276=) c.6445+3347A>T (n.6445+3347A>T) c.2177-4591A>T (n.2177-4591A>T) c.2292-4123A>T (n.2292-4123A>T) c.2319-4123A>T (n.2319-4123A>T) c.2204-4591A>T (n.2204-4591A>T) n.4543-4591A>T c.2186-12401A>T (n.2186-12401A>T) c.2221-4591A>T (n.2221-4591A>T) c.2186-11431A>T (n.2186-11431A>T) c.9801A>T (p.Thr3267=) c.2186-4591A>T (n.2186-4591A>T) c.2432-4591A>T (n.2432-4591A>T) c.7551A>T (p.Thr2517=) c.1058-4591A>T (n.1058-4591A>T) c.2130-4591A>T c.9360A>T (p.Thr3120=) c.9852A>T (p.Thr3284=) c.9819A>T (p.Thr3273=) c.9792A>T (p.Thr3264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334075T>C | CA483159529 | SACS | c.2185+19710A>G (n.2185+19710A>G) c.9828A>G (p.Thr3276=) c.6445+3347A>G (n.6445+3347A>G) c.2177-4591A>G (n.2177-4591A>G) c.2292-4123A>G (n.2292-4123A>G) c.2319-4123A>G (n.2319-4123A>G) c.2204-4591A>G (n.2204-4591A>G) n.4543-4591A>G c.2186-12401A>G (n.2186-12401A>G) c.2221-4591A>G (n.2221-4591A>G) c.2186-11431A>G (n.2186-11431A>G) c.9801A>G (p.Thr3267=) c.2186-4591A>G (n.2186-4591A>G) c.2432-4591A>G (n.2432-4591A>G) c.7551A>G (p.Thr2517=) c.1058-4591A>G (n.1058-4591A>G) c.2130-4591A>G c.9360A>G (p.Thr3120=) c.9852A>G (p.Thr3284=) c.9819A>G (p.Thr3273=) c.9792A>G (p.Thr3264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334075T>G | CA483159530 | SACS | c.2185+19710A>C (n.2185+19710A>C) c.9828A>C (p.Thr3276=) c.6445+3347A>C (n.6445+3347A>C) c.2177-4591A>C (n.2177-4591A>C) c.2292-4123A>C (n.2292-4123A>C) c.2319-4123A>C (n.2319-4123A>C) c.2204-4591A>C (n.2204-4591A>C) n.4543-4591A>C c.2186-12401A>C (n.2186-12401A>C) c.2221-4591A>C (n.2221-4591A>C) c.2186-11431A>C (n.2186-11431A>C) c.9801A>C (p.Thr3267=) c.2186-4591A>C (n.2186-4591A>C) c.2432-4591A>C (n.2432-4591A>C) c.7551A>C (p.Thr2517=) c.1058-4591A>C (n.1058-4591A>C) c.2130-4591A>C c.9360A>C (p.Thr3120=) c.9852A>C (p.Thr3284=) c.9819A>C (p.Thr3273=) c.9792A>C (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334075T= | CA2078633975 | SACS | c.2185+19710A= (n.2185+19710A=) c.9828A= (p.Thr3276=) c.6445+3347A= (n.6445+3347A=) c.2177-4591A= (n.2177-4591A=) c.2292-4123A= (n.2292-4123A=) c.2319-4123A= (n.2319-4123A=) c.2204-4591A= (n.2204-4591A=) n.4543-4591A= c.2186-12401A= (n.2186-12401A=) c.2221-4591A= (n.2221-4591A=) c.2186-11431A= (n.2186-11431A=) c.9801A= (p.Thr3267=) c.2186-4591A= (n.2186-4591A=) c.2432-4591A= (n.2432-4591A=) c.7551A= (p.Thr2517=) c.1058-4591A= (n.1058-4591A=) c.2130-4591A= c.9360A= (p.Thr3120=) c.9852A= (p.Thr3284=) c.9819A= (p.Thr3273=) c.9792A= (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334076G>A | CA387513623 | SACS | c.2185+19709C>T (n.2185+19709C>T) c.9827C>T (p.Thr3276Ile) c.6445+3346C>T (n.6445+3346C>T) c.2177-4592C>T (n.2177-4592C>T) c.2292-4124C>T (n.2292-4124C>T) c.2319-4124C>T (n.2319-4124C>T) c.2204-4592C>T (n.2204-4592C>T) n.4543-4592C>T c.2186-12402C>T (n.2186-12402C>T) c.2221-4592C>T (n.2221-4592C>T) c.2186-11432C>T (n.2186-11432C>T) c.9800C>T (p.Thr3267Ile) c.2186-4592C>T (n.2186-4592C>T) c.2432-4592C>T (n.2432-4592C>T) c.7550C>T (p.Thr2517Ile) c.1058-4592C>T (n.1058-4592C>T) c.2130-4592C>T c.9359C>T (p.Thr3120Ile) c.9851C>T (p.Thr3284Ile) c.9818C>T (p.Thr3273Ile) c.9791C>T (p.Thr3264Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334076G>C | CA387513624 | SACS | c.2185+19709C>G (n.2185+19709C>G) c.9827C>G (p.Thr3276Arg) c.6445+3346C>G (n.6445+3346C>G) c.2177-4592C>G (n.2177-4592C>G) c.2292-4124C>G (n.2292-4124C>G) c.2319-4124C>G (n.2319-4124C>G) c.2204-4592C>G (n.2204-4592C>G) n.4543-4592C>G c.2186-12402C>G (n.2186-12402C>G) c.2221-4592C>G (n.2221-4592C>G) c.2186-11432C>G (n.2186-11432C>G) c.9800C>G (p.Thr3267Arg) c.2186-4592C>G (n.2186-4592C>G) c.2432-4592C>G (n.2432-4592C>G) c.7550C>G (p.Thr2517Arg) c.1058-4592C>G (n.1058-4592C>G) c.2130-4592C>G c.9359C>G (p.Thr3120Arg) c.9851C>G (p.Thr3284Arg) c.9818C>G (p.Thr3273Arg) c.9791C>G (p.Thr3264Arg) | |
13 | g.23334076G>T | CA387513625 | SACS | c.2185+19709C>A (n.2185+19709C>A) c.9827C>A (p.Thr3276Lys) c.6445+3346C>A (n.6445+3346C>A) c.2177-4592C>A (n.2177-4592C>A) c.2292-4124C>A (n.2292-4124C>A) c.2319-4124C>A (n.2319-4124C>A) c.2204-4592C>A (n.2204-4592C>A) n.4543-4592C>A c.2186-12402C>A (n.2186-12402C>A) c.2221-4592C>A (n.2221-4592C>A) c.2186-11432C>A (n.2186-11432C>A) c.9800C>A (p.Thr3267Lys) c.2186-4592C>A (n.2186-4592C>A) c.2432-4592C>A (n.2432-4592C>A) c.7550C>A (p.Thr2517Lys) c.1058-4592C>A (n.1058-4592C>A) c.2130-4592C>A c.9359C>A (p.Thr3120Lys) c.9851C>A (p.Thr3284Lys) c.9818C>A (p.Thr3273Lys) c.9791C>A (p.Thr3264Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334077T>A | CA387513626 | SACS | c.2185+19708A>T (n.2185+19708A>T) c.9826A>T (p.Thr3276Ser) c.6445+3345A>T (n.6445+3345A>T) c.2177-4593A>T (n.2177-4593A>T) c.2292-4125A>T (n.2292-4125A>T) c.2319-4125A>T (n.2319-4125A>T) c.2204-4593A>T (n.2204-4593A>T) n.4543-4593A>T c.2186-12403A>T (n.2186-12403A>T) c.2221-4593A>T (n.2221-4593A>T) c.2186-11433A>T (n.2186-11433A>T) c.9799A>T (p.Thr3267Ser) c.2186-4593A>T (n.2186-4593A>T) c.2432-4593A>T (n.2432-4593A>T) c.7549A>T (p.Thr2517Ser) c.1058-4593A>T (n.1058-4593A>T) c.2130-4593A>T c.9358A>T (p.Thr3120Ser) c.9850A>T (p.Thr3284Ser) c.9817A>T (p.Thr3273Ser) c.9790A>T (p.Thr3264Ser) | |
13 | g.23334077T>C | CA246653035 | SACS | c.2185+19708A>G (n.2185+19708A>G) c.9826A>G (p.Thr3276Ala) c.6445+3345A>G (n.6445+3345A>G) c.2177-4593A>G (n.2177-4593A>G) c.2292-4125A>G (n.2292-4125A>G) c.2319-4125A>G (n.2319-4125A>G) c.2204-4593A>G (n.2204-4593A>G) n.4543-4593A>G c.2186-12403A>G (n.2186-12403A>G) c.2221-4593A>G (n.2221-4593A>G) c.2186-11433A>G (n.2186-11433A>G) c.9799A>G (p.Thr3267Ala) c.2186-4593A>G (n.2186-4593A>G) c.2432-4593A>G (n.2432-4593A>G) c.7549A>G (p.Thr2517Ala) c.1058-4593A>G (n.1058-4593A>G) c.2130-4593A>G c.9358A>G (p.Thr3120Ala) c.9850A>G (p.Thr3284Ala) c.9817A>G (p.Thr3273Ala) c.9790A>G (p.Thr3264Ala) | dbSNP |
13 | g.23334077T>G | CA387513627 | SACS | c.2185+19708A>C (n.2185+19708A>C) c.9826A>C (p.Thr3276Pro) c.6445+3345A>C (n.6445+3345A>C) c.2177-4593A>C (n.2177-4593A>C) c.2292-4125A>C (n.2292-4125A>C) c.2319-4125A>C (n.2319-4125A>C) c.2204-4593A>C (n.2204-4593A>C) n.4543-4593A>C c.2186-12403A>C (n.2186-12403A>C) c.2221-4593A>C (n.2221-4593A>C) c.2186-11433A>C (n.2186-11433A>C) c.9799A>C (p.Thr3267Pro) c.2186-4593A>C (n.2186-4593A>C) c.2432-4593A>C (n.2432-4593A>C) c.7549A>C (p.Thr2517Pro) c.1058-4593A>C (n.1058-4593A>C) c.2130-4593A>C c.9358A>C (p.Thr3120Pro) c.9850A>C (p.Thr3284Pro) c.9817A>C (p.Thr3273Pro) c.9790A>C (p.Thr3264Pro) | |
13 | g.23334077T= | CA2078633979 | SACS | c.2185+19708A= (n.2185+19708A=) c.9826A= (p.Thr3276=) c.6445+3345A= (n.6445+3345A=) c.2177-4593A= (n.2177-4593A=) c.2292-4125A= (n.2292-4125A=) c.2319-4125A= (n.2319-4125A=) c.2204-4593A= (n.2204-4593A=) n.4543-4593A= c.2186-12403A= (n.2186-12403A=) c.2221-4593A= (n.2221-4593A=) c.2186-11433A= (n.2186-11433A=) c.9799A= (p.Thr3267=) c.2186-4593A= (n.2186-4593A=) c.2432-4593A= (n.2432-4593A=) c.7549A= (p.Thr2517=) c.1058-4593A= (n.1058-4593A=) c.2130-4593A= c.9358A= (p.Thr3120=) c.9850A= (p.Thr3284=) c.9817A= (p.Thr3273=) c.9790A= (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334078T>A | CA483159534 | SACS | c.2185+19707A>T (n.2185+19707A>T) c.9825A>T (p.Pro3275=) c.6445+3344A>T (n.6445+3344A>T) c.2177-4594A>T (n.2177-4594A>T) c.2292-4126A>T (n.2292-4126A>T) c.2319-4126A>T (n.2319-4126A>T) c.2204-4594A>T (n.2204-4594A>T) n.4543-4594A>T c.2186-12404A>T (n.2186-12404A>T) c.2221-4594A>T (n.2221-4594A>T) c.2186-11434A>T (n.2186-11434A>T) c.9798A>T (p.Pro3266=) c.2186-4594A>T (n.2186-4594A>T) c.2432-4594A>T (n.2432-4594A>T) c.7548A>T (p.Pro2516=) c.1058-4594A>T (n.1058-4594A>T) c.2130-4594A>T c.9357A>T (p.Pro3119=) c.9849A>T (p.Pro3283=) c.9816A>T (p.Pro3272=) c.9789A>T (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334078T>C | CA483159532 | SACS | c.2185+19707A>G (n.2185+19707A>G) c.9825A>G (p.Pro3275=) c.6445+3344A>G (n.6445+3344A>G) c.2177-4594A>G (n.2177-4594A>G) c.2292-4126A>G (n.2292-4126A>G) c.2319-4126A>G (n.2319-4126A>G) c.2204-4594A>G (n.2204-4594A>G) n.4543-4594A>G c.2186-12404A>G (n.2186-12404A>G) c.2221-4594A>G (n.2221-4594A>G) c.2186-11434A>G (n.2186-11434A>G) c.9798A>G (p.Pro3266=) c.2186-4594A>G (n.2186-4594A>G) c.2432-4594A>G (n.2432-4594A>G) c.7548A>G (p.Pro2516=) c.1058-4594A>G (n.1058-4594A>G) c.2130-4594A>G c.9357A>G (p.Pro3119=) c.9849A>G (p.Pro3283=) c.9816A>G (p.Pro3272=) c.9789A>G (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334078T>G | CA483159533 | SACS | c.2185+19707A>C (n.2185+19707A>C) c.9825A>C (p.Pro3275=) c.6445+3344A>C (n.6445+3344A>C) c.2177-4594A>C (n.2177-4594A>C) c.2292-4126A>C (n.2292-4126A>C) c.2319-4126A>C (n.2319-4126A>C) c.2204-4594A>C (n.2204-4594A>C) n.4543-4594A>C c.2186-12404A>C (n.2186-12404A>C) c.2221-4594A>C (n.2221-4594A>C) c.2186-11434A>C (n.2186-11434A>C) c.9798A>C (p.Pro3266=) c.2186-4594A>C (n.2186-4594A>C) c.2432-4594A>C (n.2432-4594A>C) c.7548A>C (p.Pro2516=) c.1058-4594A>C (n.1058-4594A>C) c.2130-4594A>C c.9357A>C (p.Pro3119=) c.9849A>C (p.Pro3283=) c.9816A>C (p.Pro3272=) c.9789A>C (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334079G>A | CA387513628 | SACS | c.2185+19706C>T (n.2185+19706C>T) c.9824C>T (p.Pro3275Leu) c.6445+3343C>T (n.6445+3343C>T) c.2177-4595C>T (n.2177-4595C>T) c.2292-4127C>T (n.2292-4127C>T) c.2319-4127C>T (n.2319-4127C>T) c.2204-4595C>T (n.2204-4595C>T) n.4543-4595C>T c.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T) c.2221-4595C>T (n.2221-4595C>T) c.2186-11435C>T (n.2186-11435C>T) c.9797C>T (p.Pro3266Leu) c.2186-4595C>T (n.2186-4595C>T) c.2432-4595C>T (n.2432-4595C>T) c.7547C>T (p.Pro2516Leu) c.1058-4595C>T (n.1058-4595C>T) c.2130-4595C>T c.9356C>T (p.Pro3119Leu) c.9848C>T (p.Pro3283Leu) c.9815C>T (p.Pro3272Leu) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334079G>C | CA387513629 | SACS | c.2185+19706C>G (n.2185+19706C>G) c.9824C>G (p.Pro3275Arg) c.6445+3343C>G (n.6445+3343C>G) c.2177-4595C>G (n.2177-4595C>G) c.2292-4127C>G (n.2292-4127C>G) c.2319-4127C>G (n.2319-4127C>G) c.2204-4595C>G (n.2204-4595C>G) n.4543-4595C>G c.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G) c.2221-4595C>G (n.2221-4595C>G) c.2186-11435C>G (n.2186-11435C>G) c.9797C>G (p.Pro3266Arg) c.2186-4595C>G (n.2186-4595C>G) c.2432-4595C>G (n.2432-4595C>G) c.7547C>G (p.Pro2516Arg) c.1058-4595C>G (n.1058-4595C>G) c.2130-4595C>G c.9356C>G (p.Pro3119Arg) c.9848C>G (p.Pro3283Arg) c.9815C>G (p.Pro3272Arg) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) | |
13 | g.23334079G>T | CA387513630 | SACS | c.2185+19706C>A (n.2185+19706C>A) c.9824C>A (p.Pro3275Gln) c.6445+3343C>A (n.6445+3343C>A) c.2177-4595C>A (n.2177-4595C>A) c.2292-4127C>A (n.2292-4127C>A) c.2319-4127C>A (n.2319-4127C>A) c.2204-4595C>A (n.2204-4595C>A) n.4543-4595C>A c.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A) c.2221-4595C>A (n.2221-4595C>A) c.2186-11435C>A (n.2186-11435C>A) c.9797C>A (p.Pro3266Gln) c.2186-4595C>A (n.2186-4595C>A) c.2432-4595C>A (n.2432-4595C>A) c.7547C>A (p.Pro2516Gln) c.1058-4595C>A (n.1058-4595C>A) c.2130-4595C>A c.9356C>A (p.Pro3119Gln) c.9848C>A (p.Pro3283Gln) c.9815C>A (p.Pro3272Gln) c.9788C>A (p.Pro3263Gln) | |
13 | g.23334080dup | CA2524050114 | SACS | c.2185+19706dup (n.2185+19706dup) c.9824dup (p.Thr3276AsnfsTer3) c.6445+3343dup (n.6445+3343dup) c.2177-4595dup (n.2177-4595dup) c.2292-4127dup (n.2292-4127dup) c.2319-4127dup (n.2319-4127dup) c.2204-4595dup (n.2204-4595dup) n.4543-4595dup c.2186-12405dup (n.2186-12405dup) c.2221-4595dup (n.2221-4595dup) c.2186-11435dup (n.2186-11435dup) c.9797dup (p.Thr3267AsnfsTer3) c.2186-4595dup (n.2186-4595dup) c.2432-4595dup (n.2432-4595dup) c.7547dup (p.Thr2517AsnfsTer3) c.1058-4595dup (n.1058-4595dup) c.2130-4595dup c.9356dup (p.Thr3120AsnfsTer3) c.9848dup (p.Thr3284AsnfsTer3) c.9815dup (p.Thr3273AsnfsTer3) c.9788dup (p.Thr3264AsnfsTer3) | |
13 | g.23334080del | CA2622328914 | SACS | c.2185+19706del (n.2185+19706del) c.9824del (p.Pro3275GlnfsTer10) c.6445+3343del (n.6445+3343del) c.2177-4595del (n.2177-4595del) c.2292-4127del (n.2292-4127del) c.2319-4127del (n.2319-4127del) c.2204-4595del (n.2204-4595del) n.4543-4595del c.2186-12405del (n.2186-12405del) c.2221-4595del (n.2221-4595del) c.2186-11435del (n.2186-11435del) c.9797del (p.Pro3266GlnfsTer10) c.2186-4595del (n.2186-4595del) c.2432-4595del (n.2432-4595del) c.7547del (p.Pro2516GlnfsTer10) c.1058-4595del (n.1058-4595del) c.2130-4595del c.9356del (p.Pro3119GlnfsTer10) c.9848del (p.Pro3283GlnfsTer10) c.9815del (p.Pro3272GlnfsTer10) c.9788del (p.Pro3263GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23334080G>A | CA387513632 | SACS | c.2185+19705C>T (n.2185+19705C>T) c.9823C>T (p.Pro3275Ser) c.6445+3342C>T (n.6445+3342C>T) c.2177-4596C>T (n.2177-4596C>T) c.2292-4128C>T (n.2292-4128C>T) c.2319-4128C>T (n.2319-4128C>T) c.2204-4596C>T (n.2204-4596C>T) n.4543-4596C>T c.2186-12406C>T (n.2186-12406C>T) c.2221-4596C>T (n.2221-4596C>T) c.2186-11436C>T (n.2186-11436C>T) c.9796C>T (p.Pro3266Ser) c.2186-4596C>T (n.2186-4596C>T) c.2432-4596C>T (n.2432-4596C>T) c.7546C>T (p.Pro2516Ser) c.1058-4596C>T (n.1058-4596C>T) c.2130-4596C>T c.9355C>T (p.Pro3119Ser) c.9847C>T (p.Pro3283Ser) c.9814C>T (p.Pro3272Ser) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) | |
13 | g.23334080G>C | CA387513633 | SACS | c.2185+19705C>G (n.2185+19705C>G) c.9823C>G (p.Pro3275Ala) c.6445+3342C>G (n.6445+3342C>G) c.2177-4596C>G (n.2177-4596C>G) c.2292-4128C>G (n.2292-4128C>G) c.2319-4128C>G (n.2319-4128C>G) c.2204-4596C>G (n.2204-4596C>G) n.4543-4596C>G c.2186-12406C>G (n.2186-12406C>G) c.2221-4596C>G (n.2221-4596C>G) c.2186-11436C>G (n.2186-11436C>G) c.9796C>G (p.Pro3266Ala) c.2186-4596C>G (n.2186-4596C>G) c.2432-4596C>G (n.2432-4596C>G) c.7546C>G (p.Pro2516Ala) c.1058-4596C>G (n.1058-4596C>G) c.2130-4596C>G c.9355C>G (p.Pro3119Ala) c.9847C>G (p.Pro3283Ala) c.9814C>G (p.Pro3272Ala) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) | |
13 | g.23334080G>T | CA387513631 | SACS | c.2185+19705C>A (n.2185+19705C>A) c.9823C>A (p.Pro3275Thr) c.6445+3342C>A (n.6445+3342C>A) c.2177-4596C>A (n.2177-4596C>A) c.2292-4128C>A (n.2292-4128C>A) c.2319-4128C>A (n.2319-4128C>A) c.2204-4596C>A (n.2204-4596C>A) n.4543-4596C>A c.2186-12406C>A (n.2186-12406C>A) c.2221-4596C>A (n.2221-4596C>A) c.2186-11436C>A (n.2186-11436C>A) c.9796C>A (p.Pro3266Thr) c.2186-4596C>A (n.2186-4596C>A) c.2432-4596C>A (n.2432-4596C>A) c.7546C>A (p.Pro2516Thr) c.1058-4596C>A (n.1058-4596C>A) c.2130-4596C>A c.9355C>A (p.Pro3119Thr) c.9847C>A (p.Pro3283Thr) c.9814C>A (p.Pro3272Thr) c.9787C>A (p.Pro3263Thr) | |
13 | g.23334081T>A | CA387513634 | SACS | c.2185+19704A>T (n.2185+19704A>T) c.9822A>T (p.Lys3274Asn) c.6445+3341A>T (n.6445+3341A>T) c.2177-4597A>T (n.2177-4597A>T) c.2292-4129A>T (n.2292-4129A>T) c.2319-4129A>T (n.2319-4129A>T) c.2204-4597A>T (n.2204-4597A>T) n.4543-4597A>T c.2186-12407A>T (n.2186-12407A>T) c.2221-4597A>T (n.2221-4597A>T) c.2186-11437A>T (n.2186-11437A>T) c.9795A>T (p.Lys3265Asn) c.2186-4597A>T (n.2186-4597A>T) c.2432-4597A>T (n.2432-4597A>T) c.7545A>T (p.Lys2515Asn) c.1058-4597A>T (n.1058-4597A>T) c.2130-4597A>T c.9354A>T (p.Lys3118Asn) c.9846A>T (p.Lys3282Asn) c.9813A>T (p.Lys3271Asn) c.9786A>T (p.Lys3262Asn) | |
13 | g.23334081T>C | CA483159537 | SACS | c.2185+19704A>G (n.2185+19704A>G) c.9822A>G (p.Lys3274=) c.6445+3341A>G (n.6445+3341A>G) c.2177-4597A>G (n.2177-4597A>G) c.2292-4129A>G (n.2292-4129A>G) c.2319-4129A>G (n.2319-4129A>G) c.2204-4597A>G (n.2204-4597A>G) n.4543-4597A>G c.2186-12407A>G (n.2186-12407A>G) c.2221-4597A>G (n.2221-4597A>G) c.2186-11437A>G (n.2186-11437A>G) c.9795A>G (p.Lys3265=) c.2186-4597A>G (n.2186-4597A>G) c.2432-4597A>G (n.2432-4597A>G) c.7545A>G (p.Lys2515=) c.1058-4597A>G (n.1058-4597A>G) c.2130-4597A>G c.9354A>G (p.Lys3118=) c.9846A>G (p.Lys3282=) c.9813A>G (p.Lys3271=) c.9786A>G (p.Lys3262=) | |
13 | g.23334081T>G | CA387513635 | SACS | c.2185+19704A>C (n.2185+19704A>C) c.9822A>C (p.Lys3274Asn) c.6445+3341A>C (n.6445+3341A>C) c.2177-4597A>C (n.2177-4597A>C) c.2292-4129A>C (n.2292-4129A>C) c.2319-4129A>C (n.2319-4129A>C) c.2204-4597A>C (n.2204-4597A>C) n.4543-4597A>C c.2186-12407A>C (n.2186-12407A>C) c.2221-4597A>C (n.2221-4597A>C) c.2186-11437A>C (n.2186-11437A>C) c.9795A>C (p.Lys3265Asn) c.2186-4597A>C (n.2186-4597A>C) c.2432-4597A>C (n.2432-4597A>C) c.7545A>C (p.Lys2515Asn) c.1058-4597A>C (n.1058-4597A>C) c.2130-4597A>C c.9354A>C (p.Lys3118Asn) c.9846A>C (p.Lys3282Asn) c.9813A>C (p.Lys3271Asn) c.9786A>C (p.Lys3262Asn) | |
13 | g.23334082T>A | CA387513636 | SACS | c.2185+19703A>T (n.2185+19703A>T) c.9821A>T (p.Lys3274Ile) c.6445+3340A>T (n.6445+3340A>T) c.2177-4598A>T (n.2177-4598A>T) c.2292-4130A>T (n.2292-4130A>T) c.2319-4130A>T (n.2319-4130A>T) c.2204-4598A>T (n.2204-4598A>T) n.4543-4598A>T c.2186-12408A>T (n.2186-12408A>T) c.2221-4598A>T (n.2221-4598A>T) c.2186-11438A>T (n.2186-11438A>T) c.9794A>T (p.Lys3265Ile) c.2186-4598A>T (n.2186-4598A>T) c.2432-4598A>T (n.2432-4598A>T) c.7544A>T (p.Lys2515Ile) c.1058-4598A>T (n.1058-4598A>T) c.2130-4598A>T c.9353A>T (p.Lys3118Ile) c.9845A>T (p.Lys3282Ile) c.9812A>T (p.Lys3271Ile) c.9785A>T (p.Lys3262Ile) | |
13 | g.23334082T>C | CA387513637 | SACS | c.2185+19703A>G (n.2185+19703A>G) c.9821A>G (p.Lys3274Arg) c.6445+3340A>G (n.6445+3340A>G) c.2177-4598A>G (n.2177-4598A>G) c.2292-4130A>G (n.2292-4130A>G) c.2319-4130A>G (n.2319-4130A>G) c.2204-4598A>G (n.2204-4598A>G) n.4543-4598A>G c.2186-12408A>G (n.2186-12408A>G) c.2221-4598A>G (n.2221-4598A>G) c.2186-11438A>G (n.2186-11438A>G) c.9794A>G (p.Lys3265Arg) c.2186-4598A>G (n.2186-4598A>G) c.2432-4598A>G (n.2432-4598A>G) c.7544A>G (p.Lys2515Arg) c.1058-4598A>G (n.1058-4598A>G) c.2130-4598A>G c.9353A>G (p.Lys3118Arg) c.9845A>G (p.Lys3282Arg) c.9812A>G (p.Lys3271Arg) c.9785A>G (p.Lys3262Arg) | |
13 | g.23334082T>G | CA387513638 | SACS | c.2185+19703A>C (n.2185+19703A>C) c.9821A>C (p.Lys3274Thr) c.6445+3340A>C (n.6445+3340A>C) c.2177-4598A>C (n.2177-4598A>C) c.2292-4130A>C (n.2292-4130A>C) c.2319-4130A>C (n.2319-4130A>C) c.2204-4598A>C (n.2204-4598A>C) n.4543-4598A>C c.2186-12408A>C (n.2186-12408A>C) c.2221-4598A>C (n.2221-4598A>C) c.2186-11438A>C (n.2186-11438A>C) c.9794A>C (p.Lys3265Thr) c.2186-4598A>C (n.2186-4598A>C) c.2432-4598A>C (n.2432-4598A>C) c.7544A>C (p.Lys2515Thr) c.1058-4598A>C (n.1058-4598A>C) c.2130-4598A>C c.9353A>C (p.Lys3118Thr) c.9845A>C (p.Lys3282Thr) c.9812A>C (p.Lys3271Thr) c.9785A>C (p.Lys3262Thr) | |
13 | g.23334083T>A | CA387513639 | SACS | c.2185+19702A>T (n.2185+19702A>T) c.9820A>T (p.Lys3274Ter) c.6445+3339A>T (n.6445+3339A>T) c.2177-4599A>T (n.2177-4599A>T) c.2292-4131A>T (n.2292-4131A>T) c.2319-4131A>T (n.2319-4131A>T) c.2204-4599A>T (n.2204-4599A>T) n.4543-4599A>T c.2186-12409A>T (n.2186-12409A>T) c.2221-4599A>T (n.2221-4599A>T) c.2186-11439A>T (n.2186-11439A>T) c.9793A>T (p.Lys3265Ter) c.2186-4599A>T (n.2186-4599A>T) c.2432-4599A>T (n.2432-4599A>T) c.7543A>T (p.Lys2515Ter) c.1058-4599A>T (n.1058-4599A>T) c.2130-4599A>T c.9352A>T (p.Lys3118Ter) c.9844A>T (p.Lys3282Ter) c.9811A>T (p.Lys3271Ter) c.9784A>T (p.Lys3262Ter) | |
13 | g.23334083T>C | CA387513640 | SACS | c.2185+19702A>G (n.2185+19702A>G) c.9820A>G (p.Lys3274Glu) c.6445+3339A>G (n.6445+3339A>G) c.2177-4599A>G (n.2177-4599A>G) c.2292-4131A>G (n.2292-4131A>G) c.2319-4131A>G (n.2319-4131A>G) c.2204-4599A>G (n.2204-4599A>G) n.4543-4599A>G c.2186-12409A>G (n.2186-12409A>G) c.2221-4599A>G (n.2221-4599A>G) c.2186-11439A>G (n.2186-11439A>G) c.9793A>G (p.Lys3265Glu) c.2186-4599A>G (n.2186-4599A>G) c.2432-4599A>G (n.2432-4599A>G) c.7543A>G (p.Lys2515Glu) c.1058-4599A>G (n.1058-4599A>G) c.2130-4599A>G c.9352A>G (p.Lys3118Glu) c.9844A>G (p.Lys3282Glu) c.9811A>G (p.Lys3271Glu) c.9784A>G (p.Lys3262Glu) | |
13 | g.23334083T>G | CA6910564 | SACS | c.2185+19702A>C (n.2185+19702A>C) c.9820A>C (p.Lys3274Gln) c.6445+3339A>C (n.6445+3339A>C) c.2177-4599A>C (n.2177-4599A>C) c.2292-4131A>C (n.2292-4131A>C) c.2319-4131A>C (n.2319-4131A>C) c.2204-4599A>C (n.2204-4599A>C) n.4543-4599A>C c.2186-12409A>C (n.2186-12409A>C) c.2221-4599A>C (n.2221-4599A>C) c.2186-11439A>C (n.2186-11439A>C) c.9793A>C (p.Lys3265Gln) c.2186-4599A>C (n.2186-4599A>C) c.2432-4599A>C (n.2432-4599A>C) c.7543A>C (p.Lys2515Gln) c.1058-4599A>C (n.1058-4599A>C) c.2130-4599A>C c.9352A>C (p.Lys3118Gln) c.9844A>C (p.Lys3282Gln) c.9811A>C (p.Lys3271Gln) c.9784A>C (p.Lys3262Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334083T= | CA2078633981 | SACS | c.2185+19702A= (n.2185+19702A=) c.9820A= (p.Lys3274=) c.6445+3339A= (n.6445+3339A=) c.2177-4599A= (n.2177-4599A=) c.2292-4131A= (n.2292-4131A=) c.2319-4131A= (n.2319-4131A=) c.2204-4599A= (n.2204-4599A=) n.4543-4599A= c.2186-12409A= (n.2186-12409A=) c.2221-4599A= (n.2221-4599A=) c.2186-11439A= (n.2186-11439A=) c.9793A= (p.Lys3265=) c.2186-4599A= (n.2186-4599A=) c.2432-4599A= (n.2432-4599A=) c.7543A= (p.Lys2515=) c.1058-4599A= (n.1058-4599A=) c.2130-4599A= c.9352A= (p.Lys3118=) c.9844A= (p.Lys3282=) c.9811A= (p.Lys3271=) c.9784A= (p.Lys3262=) | |
13 | g.23334084T>A | CA483159580 | SACS | c.2185+19701A>T (n.2185+19701A>T) c.9819A>T (p.Thr3273=) c.6445+3338A>T (n.6445+3338A>T) c.2177-4600A>T (n.2177-4600A>T) c.2292-4132A>T (n.2292-4132A>T) c.2319-4132A>T (n.2319-4132A>T) c.2204-4600A>T (n.2204-4600A>T) n.4543-4600A>T c.2186-12410A>T (n.2186-12410A>T) c.2221-4600A>T (n.2221-4600A>T) c.2186-11440A>T (n.2186-11440A>T) c.9792A>T (p.Thr3264=) c.2186-4600A>T (n.2186-4600A>T) c.2432-4600A>T (n.2432-4600A>T) c.7542A>T (p.Thr2514=) c.1058-4600A>T (n.1058-4600A>T) c.2130-4600A>T c.9351A>T (p.Thr3117=) c.9843A>T (p.Thr3281=) c.9810A>T (p.Thr3270=) c.9783A>T (p.Thr3261=) | |
13 | g.23334084T>C | CA483159581 | SACS | c.2185+19701A>G (n.2185+19701A>G) c.9819A>G (p.Thr3273=) c.6445+3338A>G (n.6445+3338A>G) c.2177-4600A>G (n.2177-4600A>G) c.2292-4132A>G (n.2292-4132A>G) c.2319-4132A>G (n.2319-4132A>G) c.2204-4600A>G (n.2204-4600A>G) n.4543-4600A>G c.2186-12410A>G (n.2186-12410A>G) c.2221-4600A>G (n.2221-4600A>G) c.2186-11440A>G (n.2186-11440A>G) c.9792A>G (p.Thr3264=) c.2186-4600A>G (n.2186-4600A>G) c.2432-4600A>G (n.2432-4600A>G) c.7542A>G (p.Thr2514=) c.1058-4600A>G (n.1058-4600A>G) c.2130-4600A>G c.9351A>G (p.Thr3117=) c.9843A>G (p.Thr3281=) c.9810A>G (p.Thr3270=) c.9783A>G (p.Thr3261=) | |
13 | g.23334084T>G | CA483159582 | SACS | c.2185+19701A>C (n.2185+19701A>C) c.9819A>C (p.Thr3273=) c.6445+3338A>C (n.6445+3338A>C) c.2177-4600A>C (n.2177-4600A>C) c.2292-4132A>C (n.2292-4132A>C) c.2319-4132A>C (n.2319-4132A>C) c.2204-4600A>C (n.2204-4600A>C) n.4543-4600A>C c.2186-12410A>C (n.2186-12410A>C) c.2221-4600A>C (n.2221-4600A>C) c.2186-11440A>C (n.2186-11440A>C) c.9792A>C (p.Thr3264=) c.2186-4600A>C (n.2186-4600A>C) c.2432-4600A>C (n.2432-4600A>C) c.7542A>C (p.Thr2514=) c.1058-4600A>C (n.1058-4600A>C) c.2130-4600A>C c.9351A>C (p.Thr3117=) c.9843A>C (p.Thr3281=) c.9810A>C (p.Thr3270=) c.9783A>C (p.Thr3261=) | |
13 | g.23334085G>A | CA387513641 | SACS | c.2185+19700C>T (n.2185+19700C>T) c.9818C>T (p.Thr3273Ile) c.6445+3337C>T (n.6445+3337C>T) c.2177-4601C>T (n.2177-4601C>T) c.2292-4133C>T (n.2292-4133C>T) c.2319-4133C>T (n.2319-4133C>T) c.2204-4601C>T (n.2204-4601C>T) n.4543-4601C>T c.2186-12411C>T (n.2186-12411C>T) c.2221-4601C>T (n.2221-4601C>T) c.2186-11441C>T (n.2186-11441C>T) c.9791C>T (p.Thr3264Ile) c.2186-4601C>T (n.2186-4601C>T) c.2432-4601C>T (n.2432-4601C>T) c.7541C>T (p.Thr2514Ile) c.1058-4601C>T (n.1058-4601C>T) c.2130-4601C>T c.9350C>T (p.Thr3117Ile) c.9842C>T (p.Thr3281Ile) c.9809C>T (p.Thr3270Ile) c.9782C>T (p.Thr3261Ile) | |
13 | g.23334085G>C | CA6910566 | SACS | c.2185+19700C>G (n.2185+19700C>G) c.9818C>G (p.Thr3273Arg) c.6445+3337C>G (n.6445+3337C>G) c.2177-4601C>G (n.2177-4601C>G) c.2292-4133C>G (n.2292-4133C>G) c.2319-4133C>G (n.2319-4133C>G) c.2204-4601C>G (n.2204-4601C>G) n.4543-4601C>G c.2186-12411C>G (n.2186-12411C>G) c.2221-4601C>G (n.2221-4601C>G) c.2186-11441C>G (n.2186-11441C>G) c.9791C>G (p.Thr3264Arg) c.2186-4601C>G (n.2186-4601C>G) c.2432-4601C>G (n.2432-4601C>G) c.7541C>G (p.Thr2514Arg) c.1058-4601C>G (n.1058-4601C>G) c.2130-4601C>G c.9350C>G (p.Thr3117Arg) c.9842C>G (p.Thr3281Arg) c.9809C>G (p.Thr3270Arg) c.9782C>G (p.Thr3261Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334085G= | CA2078633985 | SACS | c.2185+19700C= (n.2185+19700C=) c.9818C= (p.Thr3273=) c.6445+3337C= (n.6445+3337C=) c.2177-4601C= (n.2177-4601C=) c.2292-4133C= (n.2292-4133C=) c.2319-4133C= (n.2319-4133C=) c.2204-4601C= (n.2204-4601C=) n.4543-4601C= c.2186-12411C= (n.2186-12411C=) c.2221-4601C= (n.2221-4601C=) c.2186-11441C= (n.2186-11441C=) c.9791C= (p.Thr3264=) c.2186-4601C= (n.2186-4601C=) c.2432-4601C= (n.2432-4601C=) c.7541C= (p.Thr2514=) c.1058-4601C= (n.1058-4601C=) c.2130-4601C= c.9350C= (p.Thr3117=) c.9842C= (p.Thr3281=) c.9809C= (p.Thr3270=) c.9782C= (p.Thr3261=) | |
13 | g.23334085G>T | CA6910565 | SACS | c.2185+19700C>A (n.2185+19700C>A) c.9818C>A (p.Thr3273Lys) c.6445+3337C>A (n.6445+3337C>A) c.2177-4601C>A (n.2177-4601C>A) c.2292-4133C>A (n.2292-4133C>A) c.2319-4133C>A (n.2319-4133C>A) c.2204-4601C>A (n.2204-4601C>A) n.4543-4601C>A c.2186-12411C>A (n.2186-12411C>A) c.2221-4601C>A (n.2221-4601C>A) c.2186-11441C>A (n.2186-11441C>A) c.9791C>A (p.Thr3264Lys) c.2186-4601C>A (n.2186-4601C>A) c.2432-4601C>A (n.2432-4601C>A) c.7541C>A (p.Thr2514Lys) c.1058-4601C>A (n.1058-4601C>A) c.2130-4601C>A c.9350C>A (p.Thr3117Lys) c.9842C>A (p.Thr3281Lys) c.9809C>A (p.Thr3270Lys) c.9782C>A (p.Thr3261Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334086T>A | CA387513643 | SACS | c.2185+19699A>T (n.2185+19699A>T) c.9817A>T (p.Thr3273Ser) c.6445+3336A>T (n.6445+3336A>T) c.2177-4602A>T (n.2177-4602A>T) c.2292-4134A>T (n.2292-4134A>T) c.2319-4134A>T (n.2319-4134A>T) c.2204-4602A>T (n.2204-4602A>T) n.4543-4602A>T c.2186-12412A>T (n.2186-12412A>T) c.2221-4602A>T (n.2221-4602A>T) c.2186-11442A>T (n.2186-11442A>T) c.9790A>T (p.Thr3264Ser) c.2186-4602A>T (n.2186-4602A>T) c.2432-4602A>T (n.2432-4602A>T) c.7540A>T (p.Thr2514Ser) c.1058-4602A>T (n.1058-4602A>T) c.2130-4602A>T c.9349A>T (p.Thr3117Ser) c.9841A>T (p.Thr3281Ser) c.9808A>T (p.Thr3270Ser) c.9781A>T (p.Thr3261Ser) | |
13 | g.23334086T>C | CA6910567 | SACS | c.2185+19699A>G (n.2185+19699A>G) c.9817A>G (p.Thr3273Ala) c.6445+3336A>G (n.6445+3336A>G) c.2177-4602A>G (n.2177-4602A>G) c.2292-4134A>G (n.2292-4134A>G) c.2319-4134A>G (n.2319-4134A>G) c.2204-4602A>G (n.2204-4602A>G) n.4543-4602A>G c.2186-12412A>G (n.2186-12412A>G) c.2221-4602A>G (n.2221-4602A>G) c.2186-11442A>G (n.2186-11442A>G) c.9790A>G (p.Thr3264Ala) c.2186-4602A>G (n.2186-4602A>G) c.2432-4602A>G (n.2432-4602A>G) c.7540A>G (p.Thr2514Ala) c.1058-4602A>G (n.1058-4602A>G) c.2130-4602A>G c.9349A>G (p.Thr3117Ala) c.9841A>G (p.Thr3281Ala) c.9808A>G (p.Thr3270Ala) c.9781A>G (p.Thr3261Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334086T>G | CA387513642 | SACS | c.2185+19699A>C (n.2185+19699A>C) c.9817A>C (p.Thr3273Pro) c.6445+3336A>C (n.6445+3336A>C) c.2177-4602A>C (n.2177-4602A>C) c.2292-4134A>C (n.2292-4134A>C) c.2319-4134A>C (n.2319-4134A>C) c.2204-4602A>C (n.2204-4602A>C) n.4543-4602A>C c.2186-12412A>C (n.2186-12412A>C) c.2221-4602A>C (n.2221-4602A>C) c.2186-11442A>C (n.2186-11442A>C) c.9790A>C (p.Thr3264Pro) c.2186-4602A>C (n.2186-4602A>C) c.2432-4602A>C (n.2432-4602A>C) c.7540A>C (p.Thr2514Pro) c.1058-4602A>C (n.1058-4602A>C) c.2130-4602A>C c.9349A>C (p.Thr3117Pro) c.9841A>C (p.Thr3281Pro) c.9808A>C (p.Thr3270Pro) c.9781A>C (p.Thr3261Pro) | |
13 | g.23334086T= | CA2078633990 | SACS | c.2185+19699A= (n.2185+19699A=) c.9817A= (p.Thr3273=) c.6445+3336A= (n.6445+3336A=) c.2177-4602A= (n.2177-4602A=) c.2292-4134A= (n.2292-4134A=) c.2319-4134A= (n.2319-4134A=) c.2204-4602A= (n.2204-4602A=) n.4543-4602A= c.2186-12412A= (n.2186-12412A=) c.2221-4602A= (n.2221-4602A=) c.2186-11442A= (n.2186-11442A=) c.9790A= (p.Thr3264=) c.2186-4602A= (n.2186-4602A=) c.2432-4602A= (n.2432-4602A=) c.7540A= (p.Thr2514=) c.1058-4602A= (n.1058-4602A=) c.2130-4602A= c.9349A= (p.Thr3117=) c.9841A= (p.Thr3281=) c.9808A= (p.Thr3270=) c.9781A= (p.Thr3261=) | |
13 | g.23334087T>A | CA387513644 | SACS | c.2185+19698A>T (n.2185+19698A>T) c.9816A>T (p.Glu3272Asp) c.6445+3335A>T (n.6445+3335A>T) c.2177-4603A>T (n.2177-4603A>T) c.2292-4135A>T (n.2292-4135A>T) c.2319-4135A>T (n.2319-4135A>T) c.2204-4603A>T (n.2204-4603A>T) n.4543-4603A>T c.2186-12413A>T (n.2186-12413A>T) c.2221-4603A>T (n.2221-4603A>T) c.2186-11443A>T (n.2186-11443A>T) c.9789A>T (p.Glu3263Asp) c.2186-4603A>T (n.2186-4603A>T) c.2432-4603A>T (n.2432-4603A>T) c.7539A>T (p.Glu2513Asp) c.1058-4603A>T (n.1058-4603A>T) c.2130-4603A>T c.9348A>T (p.Glu3116Asp) c.9840A>T (p.Glu3280Asp) c.9807A>T (p.Glu3269Asp) c.9780A>T (p.Glu3260Asp) | |
13 | g.23334087T>C | CA483159584 | SACS | c.2185+19698A>G (n.2185+19698A>G) c.9816A>G (p.Glu3272=) c.6445+3335A>G (n.6445+3335A>G) c.2177-4603A>G (n.2177-4603A>G) c.2292-4135A>G (n.2292-4135A>G) c.2319-4135A>G (n.2319-4135A>G) c.2204-4603A>G (n.2204-4603A>G) n.4543-4603A>G c.2186-12413A>G (n.2186-12413A>G) c.2221-4603A>G (n.2221-4603A>G) c.2186-11443A>G (n.2186-11443A>G) c.9789A>G (p.Glu3263=) c.2186-4603A>G (n.2186-4603A>G) c.2432-4603A>G (n.2432-4603A>G) c.7539A>G (p.Glu2513=) c.1058-4603A>G (n.1058-4603A>G) c.2130-4603A>G c.9348A>G (p.Glu3116=) c.9840A>G (p.Glu3280=) c.9807A>G (p.Glu3269=) c.9780A>G (p.Glu3260=) | |
13 | g.23334087T>G | CA246653044 | SACS | c.2185+19698A>C (n.2185+19698A>C) c.9816A>C (p.Glu3272Asp) c.6445+3335A>C (n.6445+3335A>C) c.2177-4603A>C (n.2177-4603A>C) c.2292-4135A>C (n.2292-4135A>C) c.2319-4135A>C (n.2319-4135A>C) c.2204-4603A>C (n.2204-4603A>C) n.4543-4603A>C c.2186-12413A>C (n.2186-12413A>C) c.2221-4603A>C (n.2221-4603A>C) c.2186-11443A>C (n.2186-11443A>C) c.9789A>C (p.Glu3263Asp) c.2186-4603A>C (n.2186-4603A>C) c.2432-4603A>C (n.2432-4603A>C) c.7539A>C (p.Glu2513Asp) c.1058-4603A>C (n.1058-4603A>C) c.2130-4603A>C c.9348A>C (p.Glu3116Asp) c.9840A>C (p.Glu3280Asp) c.9807A>C (p.Glu3269Asp) c.9780A>C (p.Glu3260Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334087T= | CA2078633991 | SACS | c.2185+19698A= (n.2185+19698A=) c.9816A= (p.Glu3272=) c.6445+3335A= (n.6445+3335A=) c.2177-4603A= (n.2177-4603A=) c.2292-4135A= (n.2292-4135A=) c.2319-4135A= (n.2319-4135A=) c.2204-4603A= (n.2204-4603A=) n.4543-4603A= c.2186-12413A= (n.2186-12413A=) c.2221-4603A= (n.2221-4603A=) c.2186-11443A= (n.2186-11443A=) c.9789A= (p.Glu3263=) c.2186-4603A= (n.2186-4603A=) c.2432-4603A= (n.2432-4603A=) c.7539A= (p.Glu2513=) c.1058-4603A= (n.1058-4603A=) c.2130-4603A= c.9348A= (p.Glu3116=) c.9840A= (p.Glu3280=) c.9807A= (p.Glu3269=) c.9780A= (p.Glu3260=) | |
13 | g.23334088T>A | CA387513645 | SACS | c.2185+19697A>T (n.2185+19697A>T) c.9815A>T (p.Glu3272Val) c.6445+3334A>T (n.6445+3334A>T) c.2177-4604A>T (n.2177-4604A>T) c.2292-4136A>T (n.2292-4136A>T) c.2319-4136A>T (n.2319-4136A>T) c.2204-4604A>T (n.2204-4604A>T) n.4543-4604A>T c.2186-12414A>T (n.2186-12414A>T) c.2221-4604A>T (n.2221-4604A>T) c.2186-11444A>T (n.2186-11444A>T) c.9788A>T (p.Glu3263Val) c.2186-4604A>T (n.2186-4604A>T) c.2432-4604A>T (n.2432-4604A>T) c.7538A>T (p.Glu2513Val) c.1058-4604A>T (n.1058-4604A>T) c.2130-4604A>T c.9347A>T (p.Glu3116Val) c.9839A>T (p.Glu3280Val) c.9806A>T (p.Glu3269Val) c.9779A>T (p.Glu3260Val) | |
13 | g.23334088T>C | CA6910568 | SACS | c.2185+19697A>G (n.2185+19697A>G) c.9815A>G (p.Glu3272Gly) c.6445+3334A>G (n.6445+3334A>G) c.2177-4604A>G (n.2177-4604A>G) c.2292-4136A>G (n.2292-4136A>G) c.2319-4136A>G (n.2319-4136A>G) c.2204-4604A>G (n.2204-4604A>G) n.4543-4604A>G c.2186-12414A>G (n.2186-12414A>G) c.2221-4604A>G (n.2221-4604A>G) c.2186-11444A>G (n.2186-11444A>G) c.9788A>G (p.Glu3263Gly) c.2186-4604A>G (n.2186-4604A>G) c.2432-4604A>G (n.2432-4604A>G) c.7538A>G (p.Glu2513Gly) c.1058-4604A>G (n.1058-4604A>G) c.2130-4604A>G c.9347A>G (p.Glu3116Gly) c.9839A>G (p.Glu3280Gly) c.9806A>G (p.Glu3269Gly) c.9779A>G (p.Glu3260Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334088T>G | CA387513646 | SACS | c.2185+19697A>C (n.2185+19697A>C) c.9815A>C (p.Glu3272Ala) c.6445+3334A>C (n.6445+3334A>C) c.2177-4604A>C (n.2177-4604A>C) c.2292-4136A>C (n.2292-4136A>C) c.2319-4136A>C (n.2319-4136A>C) c.2204-4604A>C (n.2204-4604A>C) n.4543-4604A>C c.2186-12414A>C (n.2186-12414A>C) c.2221-4604A>C (n.2221-4604A>C) c.2186-11444A>C (n.2186-11444A>C) c.9788A>C (p.Glu3263Ala) c.2186-4604A>C (n.2186-4604A>C) c.2432-4604A>C (n.2432-4604A>C) c.7538A>C (p.Glu2513Ala) c.1058-4604A>C (n.1058-4604A>C) c.2130-4604A>C c.9347A>C (p.Glu3116Ala) c.9839A>C (p.Glu3280Ala) c.9806A>C (p.Glu3269Ala) c.9779A>C (p.Glu3260Ala) | |
13 | g.23334088T= | CA2078633994 | SACS | c.2185+19697A= (n.2185+19697A=) c.9815A= (p.Glu3272=) c.6445+3334A= (n.6445+3334A=) c.2177-4604A= (n.2177-4604A=) c.2292-4136A= (n.2292-4136A=) c.2319-4136A= (n.2319-4136A=) c.2204-4604A= (n.2204-4604A=) n.4543-4604A= c.2186-12414A= (n.2186-12414A=) c.2221-4604A= (n.2221-4604A=) c.2186-11444A= (n.2186-11444A=) c.9788A= (p.Glu3263=) c.2186-4604A= (n.2186-4604A=) c.2432-4604A= (n.2432-4604A=) c.7538A= (p.Glu2513=) c.1058-4604A= (n.1058-4604A=) c.2130-4604A= c.9347A= (p.Glu3116=) c.9839A= (p.Glu3280=) c.9806A= (p.Glu3269=) c.9779A= (p.Glu3260=) | |
13 | g.23334089C>A | CA387513647 | SACS | c.2185+19696G>T (n.2185+19696G>T) c.9814G>T (p.Glu3272Ter) c.6445+3333G>T (n.6445+3333G>T) c.2177-4605G>T (n.2177-4605G>T) c.2292-4137G>T (n.2292-4137G>T) c.2319-4137G>T (n.2319-4137G>T) c.2204-4605G>T (n.2204-4605G>T) n.4543-4605G>T c.2186-12415G>T (n.2186-12415G>T) c.2221-4605G>T (n.2221-4605G>T) c.2186-11445G>T (n.2186-11445G>T) c.9787G>T (p.Glu3263Ter) c.2186-4605G>T (n.2186-4605G>T) c.2432-4605G>T (n.2432-4605G>T) c.7537G>T (p.Glu2513Ter) c.1058-4605G>T (n.1058-4605G>T) c.2130-4605G>T c.9346G>T (p.Glu3116Ter) c.9838G>T (p.Glu3280Ter) c.9805G>T (p.Glu3269Ter) c.9778G>T (p.Glu3260Ter) | |
13 | g.23334089C>G | CA387513648 | SACS | c.2185+19696G>C (n.2185+19696G>C) c.9814G>C (p.Glu3272Gln) c.6445+3333G>C (n.6445+3333G>C) c.2177-4605G>C (n.2177-4605G>C) c.2292-4137G>C (n.2292-4137G>C) c.2319-4137G>C (n.2319-4137G>C) c.2204-4605G>C (n.2204-4605G>C) n.4543-4605G>C c.2186-12415G>C (n.2186-12415G>C) c.2221-4605G>C (n.2221-4605G>C) c.2186-11445G>C (n.2186-11445G>C) c.9787G>C (p.Glu3263Gln) c.2186-4605G>C (n.2186-4605G>C) c.2432-4605G>C (n.2432-4605G>C) c.7537G>C (p.Glu2513Gln) c.1058-4605G>C (n.1058-4605G>C) c.2130-4605G>C c.9346G>C (p.Glu3116Gln) c.9838G>C (p.Glu3280Gln) c.9805G>C (p.Glu3269Gln) c.9778G>C (p.Glu3260Gln) | |
13 | g.23334089C>T | CA387513649 | SACS | c.2185+19696G>A (n.2185+19696G>A) c.9814G>A (p.Glu3272Lys) c.6445+3333G>A (n.6445+3333G>A) c.2177-4605G>A (n.2177-4605G>A) c.2292-4137G>A (n.2292-4137G>A) c.2319-4137G>A (n.2319-4137G>A) c.2204-4605G>A (n.2204-4605G>A) n.4543-4605G>A c.2186-12415G>A (n.2186-12415G>A) c.2221-4605G>A (n.2221-4605G>A) c.2186-11445G>A (n.2186-11445G>A) c.9787G>A (p.Glu3263Lys) c.2186-4605G>A (n.2186-4605G>A) c.2432-4605G>A (n.2432-4605G>A) c.7537G>A (p.Glu2513Lys) c.1058-4605G>A (n.1058-4605G>A) c.2130-4605G>A c.9346G>A (p.Glu3116Lys) c.9838G>A (p.Glu3280Lys) c.9805G>A (p.Glu3269Lys) c.9778G>A (p.Glu3260Lys) | |
13 | g.23334090T>A | CA387513650 | SACS | c.2185+19695A>T (n.2185+19695A>T) c.9813A>T (p.Glu3271Asp) c.6445+3332A>T (n.6445+3332A>T) c.2177-4606A>T (n.2177-4606A>T) c.2292-4138A>T (n.2292-4138A>T) c.2319-4138A>T (n.2319-4138A>T) c.2204-4606A>T (n.2204-4606A>T) n.4543-4606A>T c.2186-12416A>T (n.2186-12416A>T) c.2221-4606A>T (n.2221-4606A>T) c.2186-11446A>T (n.2186-11446A>T) c.9786A>T (p.Glu3262Asp) c.2186-4606A>T (n.2186-4606A>T) c.2432-4606A>T (n.2432-4606A>T) c.7536A>T (p.Glu2512Asp) c.1058-4606A>T (n.1058-4606A>T) c.2130-4606A>T c.9345A>T (p.Glu3115Asp) c.9837A>T (p.Glu3279Asp) c.9804A>T (p.Glu3268Asp) c.9777A>T (p.Glu3259Asp) | |
13 | g.23334090T>C | CA483159585 | SACS | c.2185+19695A>G (n.2185+19695A>G) c.9813A>G (p.Glu3271=) c.6445+3332A>G (n.6445+3332A>G) c.2177-4606A>G (n.2177-4606A>G) c.2292-4138A>G (n.2292-4138A>G) c.2319-4138A>G (n.2319-4138A>G) c.2204-4606A>G (n.2204-4606A>G) n.4543-4606A>G c.2186-12416A>G (n.2186-12416A>G) c.2221-4606A>G (n.2221-4606A>G) c.2186-11446A>G (n.2186-11446A>G) c.9786A>G (p.Glu3262=) c.2186-4606A>G (n.2186-4606A>G) c.2432-4606A>G (n.2432-4606A>G) c.7536A>G (p.Glu2512=) c.1058-4606A>G (n.1058-4606A>G) c.2130-4606A>G c.9345A>G (p.Glu3115=) c.9837A>G (p.Glu3279=) c.9804A>G (p.Glu3268=) c.9777A>G (p.Glu3259=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334090T>G | CA387513651 | SACS | c.2185+19695A>C (n.2185+19695A>C) c.9813A>C (p.Glu3271Asp) c.6445+3332A>C (n.6445+3332A>C) c.2177-4606A>C (n.2177-4606A>C) c.2292-4138A>C (n.2292-4138A>C) c.2319-4138A>C (n.2319-4138A>C) c.2204-4606A>C (n.2204-4606A>C) n.4543-4606A>C c.2186-12416A>C (n.2186-12416A>C) c.2221-4606A>C (n.2221-4606A>C) c.2186-11446A>C (n.2186-11446A>C) c.9786A>C (p.Glu3262Asp) c.2186-4606A>C (n.2186-4606A>C) c.2432-4606A>C (n.2432-4606A>C) c.7536A>C (p.Glu2512Asp) c.1058-4606A>C (n.1058-4606A>C) c.2130-4606A>C c.9345A>C (p.Glu3115Asp) c.9837A>C (p.Glu3279Asp) c.9804A>C (p.Glu3268Asp) c.9777A>C (p.Glu3259Asp) | |
13 | g.23334091T>A | CA387513652 | SACS | c.2185+19694A>T (n.2185+19694A>T) c.9812A>T (p.Glu3271Val) c.6445+3331A>T (n.6445+3331A>T) c.2177-4607A>T (n.2177-4607A>T) c.2292-4139A>T (n.2292-4139A>T) c.2319-4139A>T (n.2319-4139A>T) c.2204-4607A>T (n.2204-4607A>T) n.4543-4607A>T c.2186-12417A>T (n.2186-12417A>T) c.2221-4607A>T (n.2221-4607A>T) c.2186-11447A>T (n.2186-11447A>T) c.9785A>T (p.Glu3262Val) c.2186-4607A>T (n.2186-4607A>T) c.2432-4607A>T (n.2432-4607A>T) c.7535A>T (p.Glu2512Val) c.1058-4607A>T (n.1058-4607A>T) c.2130-4607A>T c.9344A>T (p.Glu3115Val) c.9836A>T (p.Glu3279Val) c.9803A>T (p.Glu3268Val) c.9776A>T (p.Glu3259Val) | |
13 | g.23334091T>C | CA387513653 | SACS | c.2185+19694A>G (n.2185+19694A>G) c.9812A>G (p.Glu3271Gly) c.6445+3331A>G (n.6445+3331A>G) c.2177-4607A>G (n.2177-4607A>G) c.2292-4139A>G (n.2292-4139A>G) c.2319-4139A>G (n.2319-4139A>G) c.2204-4607A>G (n.2204-4607A>G) n.4543-4607A>G c.2186-12417A>G (n.2186-12417A>G) c.2221-4607A>G (n.2221-4607A>G) c.2186-11447A>G (n.2186-11447A>G) c.9785A>G (p.Glu3262Gly) c.2186-4607A>G (n.2186-4607A>G) c.2432-4607A>G (n.2432-4607A>G) c.7535A>G (p.Glu2512Gly) c.1058-4607A>G (n.1058-4607A>G) c.2130-4607A>G c.9344A>G (p.Glu3115Gly) c.9836A>G (p.Glu3279Gly) c.9803A>G (p.Glu3268Gly) c.9776A>G (p.Glu3259Gly) | |
13 | g.23334091T>G | CA387513654 | SACS | c.2185+19694A>C (n.2185+19694A>C) c.9812A>C (p.Glu3271Ala) c.6445+3331A>C (n.6445+3331A>C) c.2177-4607A>C (n.2177-4607A>C) c.2292-4139A>C (n.2292-4139A>C) c.2319-4139A>C (n.2319-4139A>C) c.2204-4607A>C (n.2204-4607A>C) n.4543-4607A>C c.2186-12417A>C (n.2186-12417A>C) c.2221-4607A>C (n.2221-4607A>C) c.2186-11447A>C (n.2186-11447A>C) c.9785A>C (p.Glu3262Ala) c.2186-4607A>C (n.2186-4607A>C) c.2432-4607A>C (n.2432-4607A>C) c.7535A>C (p.Glu2512Ala) c.1058-4607A>C (n.1058-4607A>C) c.2130-4607A>C c.9344A>C (p.Glu3115Ala) c.9836A>C (p.Glu3279Ala) c.9803A>C (p.Glu3268Ala) c.9776A>C (p.Glu3259Ala) | |
13 | g.23334092C>A | CA387513656 | SACS | c.2185+19693G>T (n.2185+19693G>T) c.9811G>T (p.Glu3271Ter) c.6445+3330G>T (n.6445+3330G>T) c.2177-4608G>T (n.2177-4608G>T) c.2292-4140G>T (n.2292-4140G>T) c.2319-4140G>T (n.2319-4140G>T) c.2204-4608G>T (n.2204-4608G>T) n.4543-4608G>T c.2186-12418G>T (n.2186-12418G>T) c.2221-4608G>T (n.2221-4608G>T) c.2186-11448G>T (n.2186-11448G>T) c.9784G>T (p.Glu3262Ter) c.2186-4608G>T (n.2186-4608G>T) c.2432-4608G>T (n.2432-4608G>T) c.7534G>T (p.Glu2512Ter) c.1058-4608G>T (n.1058-4608G>T) c.2130-4608G>T c.9343G>T (p.Glu3115Ter) c.9835G>T (p.Glu3279Ter) c.9802G>T (p.Glu3268Ter) c.9775G>T (p.Glu3259Ter) | |
13 | g.23334092C>G | CA387513657 | SACS | c.2185+19693G>C (n.2185+19693G>C) c.9811G>C (p.Glu3271Gln) c.6445+3330G>C (n.6445+3330G>C) c.2177-4608G>C (n.2177-4608G>C) c.2292-4140G>C (n.2292-4140G>C) c.2319-4140G>C (n.2319-4140G>C) c.2204-4608G>C (n.2204-4608G>C) n.4543-4608G>C c.2186-12418G>C (n.2186-12418G>C) c.2221-4608G>C (n.2221-4608G>C) c.2186-11448G>C (n.2186-11448G>C) c.9784G>C (p.Glu3262Gln) c.2186-4608G>C (n.2186-4608G>C) c.2432-4608G>C (n.2432-4608G>C) c.7534G>C (p.Glu2512Gln) c.1058-4608G>C (n.1058-4608G>C) c.2130-4608G>C c.9343G>C (p.Glu3115Gln) c.9835G>C (p.Glu3279Gln) c.9802G>C (p.Glu3268Gln) c.9775G>C (p.Glu3259Gln) | |
13 | g.23334092C>T | CA387513655 | SACS | c.2185+19693G>A (n.2185+19693G>A) c.9811G>A (p.Glu3271Lys) c.6445+3330G>A (n.6445+3330G>A) c.2177-4608G>A (n.2177-4608G>A) c.2292-4140G>A (n.2292-4140G>A) c.2319-4140G>A (n.2319-4140G>A) c.2204-4608G>A (n.2204-4608G>A) n.4543-4608G>A c.2186-12418G>A (n.2186-12418G>A) c.2221-4608G>A (n.2221-4608G>A) c.2186-11448G>A (n.2186-11448G>A) c.9784G>A (p.Glu3262Lys) c.2186-4608G>A (n.2186-4608G>A) c.2432-4608G>A (n.2432-4608G>A) c.7534G>A (p.Glu2512Lys) c.1058-4608G>A (n.1058-4608G>A) c.2130-4608G>A c.9343G>A (p.Glu3115Lys) c.9835G>A (p.Glu3279Lys) c.9802G>A (p.Glu3268Lys) c.9775G>A (p.Glu3259Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334093C>A | CA387513658 | SACS | c.2185+19692G>T (n.2185+19692G>T) c.9810G>T (p.Gln3270His) c.6445+3329G>T (n.6445+3329G>T) c.2177-4609G>T (n.2177-4609G>T) c.2292-4141G>T (n.2292-4141G>T) c.2319-4141G>T (n.2319-4141G>T) c.2204-4609G>T (n.2204-4609G>T) n.4543-4609G>T c.2186-12419G>T (n.2186-12419G>T) c.2221-4609G>T (n.2221-4609G>T) c.2186-11449G>T (n.2186-11449G>T) c.9783G>T (p.Gln3261His) c.2186-4609G>T (n.2186-4609G>T) c.2432-4609G>T (n.2432-4609G>T) c.7533G>T (p.Gln2511His) c.1058-4609G>T (n.1058-4609G>T) c.2130-4609G>T c.9342G>T (p.Gln3114His) c.9834G>T (p.Gln3278His) c.9801G>T (p.Gln3267His) c.9774G>T (p.Gln3258His) | |
13 | g.23334093C>G | CA387513659 | SACS | c.2185+19692G>C (n.2185+19692G>C) c.9810G>C (p.Gln3270His) c.6445+3329G>C (n.6445+3329G>C) c.2177-4609G>C (n.2177-4609G>C) c.2292-4141G>C (n.2292-4141G>C) c.2319-4141G>C (n.2319-4141G>C) c.2204-4609G>C (n.2204-4609G>C) n.4543-4609G>C c.2186-12419G>C (n.2186-12419G>C) c.2221-4609G>C (n.2221-4609G>C) c.2186-11449G>C (n.2186-11449G>C) c.9783G>C (p.Gln3261His) c.2186-4609G>C (n.2186-4609G>C) c.2432-4609G>C (n.2432-4609G>C) c.7533G>C (p.Gln2511His) c.1058-4609G>C (n.1058-4609G>C) c.2130-4609G>C c.9342G>C (p.Gln3114His) c.9834G>C (p.Gln3278His) c.9801G>C (p.Gln3267His) c.9774G>C (p.Gln3258His) | |
13 | g.23334093C>T | CA483159589 | SACS | c.2185+19692G>A (n.2185+19692G>A) c.9810G>A (p.Gln3270=) c.6445+3329G>A (n.6445+3329G>A) c.2177-4609G>A (n.2177-4609G>A) c.2292-4141G>A (n.2292-4141G>A) c.2319-4141G>A (n.2319-4141G>A) c.2204-4609G>A (n.2204-4609G>A) n.4543-4609G>A c.2186-12419G>A (n.2186-12419G>A) c.2221-4609G>A (n.2221-4609G>A) c.2186-11449G>A (n.2186-11449G>A) c.9783G>A (p.Gln3261=) c.2186-4609G>A (n.2186-4609G>A) c.2432-4609G>A (n.2432-4609G>A) c.7533G>A (p.Gln2511=) c.1058-4609G>A (n.1058-4609G>A) c.2130-4609G>A c.9342G>A (p.Gln3114=) c.9834G>A (p.Gln3278=) c.9801G>A (p.Gln3267=) c.9774G>A (p.Gln3258=) | |
13 | g.23334094T>A | CA387513660 | SACS | c.2185+19691A>T (n.2185+19691A>T) c.9809A>T (p.Gln3270Leu) c.6445+3328A>T (n.6445+3328A>T) c.2177-4610A>T (n.2177-4610A>T) c.2292-4142A>T (n.2292-4142A>T) c.2319-4142A>T (n.2319-4142A>T) c.2204-4610A>T (n.2204-4610A>T) n.4543-4610A>T c.2186-12420A>T (n.2186-12420A>T) c.2221-4610A>T (n.2221-4610A>T) c.2186-11450A>T (n.2186-11450A>T) c.9782A>T (p.Gln3261Leu) c.2186-4610A>T (n.2186-4610A>T) c.2432-4610A>T (n.2432-4610A>T) c.7532A>T (p.Gln2511Leu) c.1058-4610A>T (n.1058-4610A>T) c.2130-4610A>T c.9341A>T (p.Gln3114Leu) c.9833A>T (p.Gln3278Leu) c.9800A>T (p.Gln3267Leu) c.9773A>T (p.Gln3258Leu) | |
13 | g.23334094T>C | CA387513662 | SACS | c.2185+19691A>G (n.2185+19691A>G) c.9809A>G (p.Gln3270Arg) c.6445+3328A>G (n.6445+3328A>G) c.2177-4610A>G (n.2177-4610A>G) c.2292-4142A>G (n.2292-4142A>G) c.2319-4142A>G (n.2319-4142A>G) c.2204-4610A>G (n.2204-4610A>G) n.4543-4610A>G c.2186-12420A>G (n.2186-12420A>G) c.2221-4610A>G (n.2221-4610A>G) c.2186-11450A>G (n.2186-11450A>G) c.9782A>G (p.Gln3261Arg) c.2186-4610A>G (n.2186-4610A>G) c.2432-4610A>G (n.2432-4610A>G) c.7532A>G (p.Gln2511Arg) c.1058-4610A>G (n.1058-4610A>G) c.2130-4610A>G c.9341A>G (p.Gln3114Arg) c.9833A>G (p.Gln3278Arg) c.9800A>G (p.Gln3267Arg) c.9773A>G (p.Gln3258Arg) | |
13 | g.23334094T>G | CA387513661 | SACS | c.2185+19691A>C (n.2185+19691A>C) c.9809A>C (p.Gln3270Pro) c.6445+3328A>C (n.6445+3328A>C) c.2177-4610A>C (n.2177-4610A>C) c.2292-4142A>C (n.2292-4142A>C) c.2319-4142A>C (n.2319-4142A>C) c.2204-4610A>C (n.2204-4610A>C) n.4543-4610A>C c.2186-12420A>C (n.2186-12420A>C) c.2221-4610A>C (n.2221-4610A>C) c.2186-11450A>C (n.2186-11450A>C) c.9782A>C (p.Gln3261Pro) c.2186-4610A>C (n.2186-4610A>C) c.2432-4610A>C (n.2432-4610A>C) c.7532A>C (p.Gln2511Pro) c.1058-4610A>C (n.1058-4610A>C) c.2130-4610A>C c.9341A>C (p.Gln3114Pro) c.9833A>C (p.Gln3278Pro) c.9800A>C (p.Gln3267Pro) c.9773A>C (p.Gln3258Pro) | |
13 | g.23334095G>A | CA246653049 | SACS | c.2185+19690C>T (n.2185+19690C>T) c.9808C>T (p.Gln3270Ter) c.6445+3327C>T (n.6445+3327C>T) c.2177-4611C>T (n.2177-4611C>T) c.2292-4143C>T (n.2292-4143C>T) c.2319-4143C>T (n.2319-4143C>T) c.2204-4611C>T (n.2204-4611C>T) n.4543-4611C>T c.2186-12421C>T (n.2186-12421C>T) c.2221-4611C>T (n.2221-4611C>T) c.2186-11451C>T (n.2186-11451C>T) c.9781C>T (p.Gln3261Ter) c.2186-4611C>T (n.2186-4611C>T) c.2432-4611C>T (n.2432-4611C>T) c.7531C>T (p.Gln2511Ter) c.1058-4611C>T (n.1058-4611C>T) c.2130-4611C>T c.9340C>T (p.Gln3114Ter) c.9832C>T (p.Gln3278Ter) c.9799C>T (p.Gln3267Ter) c.9772C>T (p.Gln3258Ter) | dbSNP |
13 | g.23334095G>C | CA387513664 | SACS | c.2185+19690C>G (n.2185+19690C>G) c.9808C>G (p.Gln3270Glu) c.6445+3327C>G (n.6445+3327C>G) c.2177-4611C>G (n.2177-4611C>G) c.2292-4143C>G (n.2292-4143C>G) c.2319-4143C>G (n.2319-4143C>G) c.2204-4611C>G (n.2204-4611C>G) n.4543-4611C>G c.2186-12421C>G (n.2186-12421C>G) c.2221-4611C>G (n.2221-4611C>G) c.2186-11451C>G (n.2186-11451C>G) c.9781C>G (p.Gln3261Glu) c.2186-4611C>G (n.2186-4611C>G) c.2432-4611C>G (n.2432-4611C>G) c.7531C>G (p.Gln2511Glu) c.1058-4611C>G (n.1058-4611C>G) c.2130-4611C>G c.9340C>G (p.Gln3114Glu) c.9832C>G (p.Gln3278Glu) c.9799C>G (p.Gln3267Glu) c.9772C>G (p.Gln3258Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334095G= | CA2078633996 | SACS | c.2185+19690C= (n.2185+19690C=) c.9808C= (p.Gln3270=) c.6445+3327C= (n.6445+3327C=) c.2177-4611C= (n.2177-4611C=) c.2292-4143C= (n.2292-4143C=) c.2319-4143C= (n.2319-4143C=) c.2204-4611C= (n.2204-4611C=) n.4543-4611C= c.2186-12421C= (n.2186-12421C=) c.2221-4611C= (n.2221-4611C=) c.2186-11451C= (n.2186-11451C=) c.9781C= (p.Gln3261=) c.2186-4611C= (n.2186-4611C=) c.2432-4611C= (n.2432-4611C=) c.7531C= (p.Gln2511=) c.1058-4611C= (n.1058-4611C=) c.2130-4611C= c.9340C= (p.Gln3114=) c.9832C= (p.Gln3278=) c.9799C= (p.Gln3267=) c.9772C= (p.Gln3258=) | |
13 | g.23334095G>T | CA387513663 | SACS | c.2185+19690C>A (n.2185+19690C>A) c.9808C>A (p.Gln3270Lys) c.6445+3327C>A (n.6445+3327C>A) c.2177-4611C>A (n.2177-4611C>A) c.2292-4143C>A (n.2292-4143C>A) c.2319-4143C>A (n.2319-4143C>A) c.2204-4611C>A (n.2204-4611C>A) n.4543-4611C>A c.2186-12421C>A (n.2186-12421C>A) c.2221-4611C>A (n.2221-4611C>A) c.2186-11451C>A (n.2186-11451C>A) c.9781C>A (p.Gln3261Lys) c.2186-4611C>A (n.2186-4611C>A) c.2432-4611C>A (n.2432-4611C>A) c.7531C>A (p.Gln2511Lys) c.1058-4611C>A (n.1058-4611C>A) c.2130-4611C>A c.9340C>A (p.Gln3114Lys) c.9832C>A (p.Gln3278Lys) c.9799C>A (p.Gln3267Lys) c.9772C>A (p.Gln3258Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334096A>C | CA387513665 | SACS | c.2185+19689T>G (n.2185+19689T>G) c.9807T>G (p.Asp3269Glu) c.6445+3326T>G (n.6445+3326T>G) c.2177-4612T>G (n.2177-4612T>G) c.2292-4144T>G (n.2292-4144T>G) c.2319-4144T>G (n.2319-4144T>G) c.2204-4612T>G (n.2204-4612T>G) n.4543-4612T>G c.2186-12422T>G (n.2186-12422T>G) c.2221-4612T>G (n.2221-4612T>G) c.2186-11452T>G (n.2186-11452T>G) c.9780T>G (p.Asp3260Glu) c.2186-4612T>G (n.2186-4612T>G) c.2432-4612T>G (n.2432-4612T>G) c.7530T>G (p.Asp2510Glu) c.1058-4612T>G (n.1058-4612T>G) c.2130-4612T>G c.9339T>G (p.Asp3113Glu) c.9831T>G (p.Asp3277Glu) c.9798T>G (p.Asp3266Glu) c.9771T>G (p.Asp3257Glu) | |
13 | g.23334096A>G | CA483159593 | SACS | c.2185+19689T>C (n.2185+19689T>C) c.9807T>C (p.Asp3269=) c.6445+3326T>C (n.6445+3326T>C) c.2177-4612T>C (n.2177-4612T>C) c.2292-4144T>C (n.2292-4144T>C) c.2319-4144T>C (n.2319-4144T>C) c.2204-4612T>C (n.2204-4612T>C) n.4543-4612T>C c.2186-12422T>C (n.2186-12422T>C) c.2221-4612T>C (n.2221-4612T>C) c.2186-11452T>C (n.2186-11452T>C) c.9780T>C (p.Asp3260=) c.2186-4612T>C (n.2186-4612T>C) c.2432-4612T>C (n.2432-4612T>C) c.7530T>C (p.Asp2510=) c.1058-4612T>C (n.1058-4612T>C) c.2130-4612T>C c.9339T>C (p.Asp3113=) c.9831T>C (p.Asp3277=) c.9798T>C (p.Asp3266=) c.9771T>C (p.Asp3257=) | |
13 | g.23334096A>T | CA387513666 | SACS | c.2185+19689T>A (n.2185+19689T>A) c.9807T>A (p.Asp3269Glu) c.6445+3326T>A (n.6445+3326T>A) c.2177-4612T>A (n.2177-4612T>A) c.2292-4144T>A (n.2292-4144T>A) c.2319-4144T>A (n.2319-4144T>A) c.2204-4612T>A (n.2204-4612T>A) n.4543-4612T>A c.2186-12422T>A (n.2186-12422T>A) c.2221-4612T>A (n.2221-4612T>A) c.2186-11452T>A (n.2186-11452T>A) c.9780T>A (p.Asp3260Glu) c.2186-4612T>A (n.2186-4612T>A) c.2432-4612T>A (n.2432-4612T>A) c.7530T>A (p.Asp2510Glu) c.1058-4612T>A (n.1058-4612T>A) c.2130-4612T>A c.9339T>A (p.Asp3113Glu) c.9831T>A (p.Asp3277Glu) c.9798T>A (p.Asp3266Glu) c.9771T>A (p.Asp3257Glu) | |
13 | g.23334096_23334099del | CA912980204 | SACS | c.2185+19686_2185+19689del (n.2185+19686_2185+19689del) c.9804_9807del (p.Glu3268AspfsTer16) c.6445+3323_6445+3326del (n.6445+3323_6445+3326del) c.2177-4615_2177-4612del (n.2177-4615_2177-4612del) c.2292-4147_2292-4144del (n.2292-4147_2292-4144del) c.2319-4147_2319-4144del (n.2319-4147_2319-4144del) c.2204-4615_2204-4612del (n.2204-4615_2204-4612del) n.4543-4615_4543-4612del c.2186-12425_2186-12422del (n.2186-12425_2186-12422del) c.2221-4615_2221-4612del (n.2221-4615_2221-4612del) c.2186-11455_2186-11452del (n.2186-11455_2186-11452del) c.9777_9780del (p.Glu3259AspfsTer16) c.2186-4615_2186-4612del (n.2186-4615_2186-4612del) c.2432-4615_2432-4612del (n.2432-4615_2432-4612del) c.7527_7530del (p.Glu2509AspfsTer16) c.1058-4615_1058-4612del (n.1058-4615_1058-4612del) c.2130-4615_2130-4612del c.9336_9339del (p.Glu3112AspfsTer16) c.9828_9831del (p.Glu3276AspfsTer16) c.9795_9798del (p.Glu3265AspfsTer16) c.9768_9771del (p.Glu3256AspfsTer16) | |
13 | g.23334096_23334099delinsATCT | CA2078633999 | SACS | c.2185+19686_2185+19689delinsAGAT (n.2185+19686_2185+19689delinsAGAT) c.9804_9807delinsAGAT (p.Glu3268=) c.6445+3323_6445+3326delinsAGAT (n.6445+3323_6445+3326delinsAGAT) c.2177-4615_2177-4612delinsAGAT (n.2177-4615_2177-4612delinsAGAT) c.2292-4147_2292-4144delinsAGAT (n.2292-4147_2292-4144delinsAGAT) c.2319-4147_2319-4144delinsAGAT (n.2319-4147_2319-4144delinsAGAT) c.2204-4615_2204-4612delinsAGAT (n.2204-4615_2204-4612delinsAGAT) n.4543-4615_4543-4612delinsAGAT c.2186-12425_2186-12422delinsAGAT (n.2186-12425_2186-12422delinsAGAT) c.2221-4615_2221-4612delinsAGAT (n.2221-4615_2221-4612delinsAGAT) c.2186-11455_2186-11452delinsAGAT (n.2186-11455_2186-11452delinsAGAT) c.9777_9780delinsAGAT (p.Glu3259=) c.2186-4615_2186-4612delinsAGAT (n.2186-4615_2186-4612delinsAGAT) c.2432-4615_2432-4612delinsAGAT (n.2432-4615_2432-4612delinsAGAT) c.7527_7530delinsAGAT (p.Glu2509=) c.1058-4615_1058-4612delinsAGAT (n.1058-4615_1058-4612delinsAGAT) c.2130-4615_2130-4612delinsAGAT c.9336_9339delinsAGAT (p.Glu3112=) c.9828_9831delinsAGAT (p.Glu3276=) c.9795_9798delinsAGAT (p.Glu3265=) c.9768_9771delinsAGAT (p.Glu3256=) | |
13 | g.23334097T>A | CA387513667 | SACS | c.2185+19688A>T (n.2185+19688A>T) c.9806A>T (p.Asp3269Val) c.6445+3325A>T (n.6445+3325A>T) c.2177-4613A>T (n.2177-4613A>T) c.2292-4145A>T (n.2292-4145A>T) c.2319-4145A>T (n.2319-4145A>T) c.2204-4613A>T (n.2204-4613A>T) n.4543-4613A>T c.2186-12423A>T (n.2186-12423A>T) c.2221-4613A>T (n.2221-4613A>T) c.2186-11453A>T (n.2186-11453A>T) c.9779A>T (p.Asp3260Val) c.2186-4613A>T (n.2186-4613A>T) c.2432-4613A>T (n.2432-4613A>T) c.7529A>T (p.Asp2510Val) c.1058-4613A>T (n.1058-4613A>T) c.2130-4613A>T c.9338A>T (p.Asp3113Val) c.9830A>T (p.Asp3277Val) c.9797A>T (p.Asp3266Val) c.9770A>T (p.Asp3257Val) | |
13 | g.23334097T>C | CA387513668 | SACS | c.2185+19688A>G (n.2185+19688A>G) c.9806A>G (p.Asp3269Gly) c.6445+3325A>G (n.6445+3325A>G) c.2177-4613A>G (n.2177-4613A>G) c.2292-4145A>G (n.2292-4145A>G) c.2319-4145A>G (n.2319-4145A>G) c.2204-4613A>G (n.2204-4613A>G) n.4543-4613A>G c.2186-12423A>G (n.2186-12423A>G) c.2221-4613A>G (n.2221-4613A>G) c.2186-11453A>G (n.2186-11453A>G) c.9779A>G (p.Asp3260Gly) c.2186-4613A>G (n.2186-4613A>G) c.2432-4613A>G (n.2432-4613A>G) c.7529A>G (p.Asp2510Gly) c.1058-4613A>G (n.1058-4613A>G) c.2130-4613A>G c.9338A>G (p.Asp3113Gly) c.9830A>G (p.Asp3277Gly) c.9797A>G (p.Asp3266Gly) c.9770A>G (p.Asp3257Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334097T>G | CA387513669 | SACS | c.2185+19688A>C (n.2185+19688A>C) c.9806A>C (p.Asp3269Ala) c.6445+3325A>C (n.6445+3325A>C) c.2177-4613A>C (n.2177-4613A>C) c.2292-4145A>C (n.2292-4145A>C) c.2319-4145A>C (n.2319-4145A>C) c.2204-4613A>C (n.2204-4613A>C) n.4543-4613A>C c.2186-12423A>C (n.2186-12423A>C) c.2221-4613A>C (n.2221-4613A>C) c.2186-11453A>C (n.2186-11453A>C) c.9779A>C (p.Asp3260Ala) c.2186-4613A>C (n.2186-4613A>C) c.2432-4613A>C (n.2432-4613A>C) c.7529A>C (p.Asp2510Ala) c.1058-4613A>C (n.1058-4613A>C) c.2130-4613A>C c.9338A>C (p.Asp3113Ala) c.9830A>C (p.Asp3277Ala) c.9797A>C (p.Asp3266Ala) c.9770A>C (p.Asp3257Ala) | |
13 | g.23334097T= | CA2078634003 | SACS | c.2185+19688A= (n.2185+19688A=) c.9806A= (p.Asp3269=) c.6445+3325A= (n.6445+3325A=) c.2177-4613A= (n.2177-4613A=) c.2292-4145A= (n.2292-4145A=) c.2319-4145A= (n.2319-4145A=) c.2204-4613A= (n.2204-4613A=) n.4543-4613A= c.2186-12423A= (n.2186-12423A=) c.2221-4613A= (n.2221-4613A=) c.2186-11453A= (n.2186-11453A=) c.9779A= (p.Asp3260=) c.2186-4613A= (n.2186-4613A=) c.2432-4613A= (n.2432-4613A=) c.7529A= (p.Asp2510=) c.1058-4613A= (n.1058-4613A=) c.2130-4613A= c.9338A= (p.Asp3113=) c.9830A= (p.Asp3277=) c.9797A= (p.Asp3266=) c.9770A= (p.Asp3257=) | |
13 | g.23334101_23334103del | CA246653051 | SACS | c.2185+19686_2185+19688del (n.2185+19686_2185+19688del) c.9804_9806del (p.Glu3268del) c.6445+3323_6445+3325del (n.6445+3323_6445+3325del) c.2177-4615_2177-4613del (n.2177-4615_2177-4613del) c.2292-4147_2292-4145del (n.2292-4147_2292-4145del) c.2319-4147_2319-4145del (n.2319-4147_2319-4145del) c.2204-4615_2204-4613del (n.2204-4615_2204-4613del) n.4543-4615_4543-4613del c.2186-12425_2186-12423del (n.2186-12425_2186-12423del) c.2221-4615_2221-4613del (n.2221-4615_2221-4613del) c.2186-11455_2186-11453del (n.2186-11455_2186-11453del) c.9777_9779del (p.Glu3259del) c.2186-4615_2186-4613del (n.2186-4615_2186-4613del) c.2432-4615_2432-4613del (n.2432-4615_2432-4613del) c.7527_7529del (p.Glu2509del) c.1058-4615_1058-4613del (n.1058-4615_1058-4613del) c.2130-4615_2130-4613del c.9336_9338del (p.Glu3112del) c.9828_9830del (p.Glu3276del) c.9795_9797del (p.Glu3265del) c.9768_9770del (p.Glu3256del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334098C>A | CA387513670 | SACS | c.2185+19687G>T (n.2185+19687G>T) c.9805G>T (p.Asp3269Tyr) c.6445+3324G>T (n.6445+3324G>T) c.2177-4614G>T (n.2177-4614G>T) c.2292-4146G>T (n.2292-4146G>T) c.2319-4146G>T (n.2319-4146G>T) c.2204-4614G>T (n.2204-4614G>T) n.4543-4614G>T c.2186-12424G>T (n.2186-12424G>T) c.2221-4614G>T (n.2221-4614G>T) c.2186-11454G>T (n.2186-11454G>T) c.9778G>T (p.Asp3260Tyr) c.2186-4614G>T (n.2186-4614G>T) c.2432-4614G>T (n.2432-4614G>T) c.7528G>T (p.Asp2510Tyr) c.1058-4614G>T (n.1058-4614G>T) c.2130-4614G>T c.9337G>T (p.Asp3113Tyr) c.9829G>T (p.Asp3277Tyr) c.9796G>T (p.Asp3266Tyr) c.9769G>T (p.Asp3257Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334098C= | CA2078634008 | SACS | c.2185+19687G= (n.2185+19687G=) c.9805G= (p.Asp3269=) c.6445+3324G= (n.6445+3324G=) c.2177-4614G= (n.2177-4614G=) c.2292-4146G= (n.2292-4146G=) c.2319-4146G= (n.2319-4146G=) c.2204-4614G= (n.2204-4614G=) n.4543-4614G= c.2186-12424G= (n.2186-12424G=) c.2221-4614G= (n.2221-4614G=) c.2186-11454G= (n.2186-11454G=) c.9778G= (p.Asp3260=) c.2186-4614G= (n.2186-4614G=) c.2432-4614G= (n.2432-4614G=) c.7528G= (p.Asp2510=) c.1058-4614G= (n.1058-4614G=) c.2130-4614G= c.9337G= (p.Asp3113=) c.9829G= (p.Asp3277=) c.9796G= (p.Asp3266=) c.9769G= (p.Asp3257=) | |
13 | g.23334098C>G | CA6910569 | SACS | c.2185+19687G>C (n.2185+19687G>C) c.9805G>C (p.Asp3269His) c.6445+3324G>C (n.6445+3324G>C) c.2177-4614G>C (n.2177-4614G>C) c.2292-4146G>C (n.2292-4146G>C) c.2319-4146G>C (n.2319-4146G>C) c.2204-4614G>C (n.2204-4614G>C) n.4543-4614G>C c.2186-12424G>C (n.2186-12424G>C) c.2221-4614G>C (n.2221-4614G>C) c.2186-11454G>C (n.2186-11454G>C) c.9778G>C (p.Asp3260His) c.2186-4614G>C (n.2186-4614G>C) c.2432-4614G>C (n.2432-4614G>C) c.7528G>C (p.Asp2510His) c.1058-4614G>C (n.1058-4614G>C) c.2130-4614G>C c.9337G>C (p.Asp3113His) c.9829G>C (p.Asp3277His) c.9796G>C (p.Asp3266His) c.9769G>C (p.Asp3257His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334098C>T | CA387513671 | SACS | c.2185+19687G>A (n.2185+19687G>A) c.9805G>A (p.Asp3269Asn) c.6445+3324G>A (n.6445+3324G>A) c.2177-4614G>A (n.2177-4614G>A) c.2292-4146G>A (n.2292-4146G>A) c.2319-4146G>A (n.2319-4146G>A) c.2204-4614G>A (n.2204-4614G>A) n.4543-4614G>A c.2186-12424G>A (n.2186-12424G>A) c.2221-4614G>A (n.2221-4614G>A) c.2186-11454G>A (n.2186-11454G>A) c.9778G>A (p.Asp3260Asn) c.2186-4614G>A (n.2186-4614G>A) c.2432-4614G>A (n.2432-4614G>A) c.7528G>A (p.Asp2510Asn) c.1058-4614G>A (n.1058-4614G>A) c.2130-4614G>A c.9337G>A (p.Asp3113Asn) c.9829G>A (p.Asp3277Asn) c.9796G>A (p.Asp3266Asn) c.9769G>A (p.Asp3257Asn) | |
13 | g.23334099T>A | CA387513672 | SACS | c.2185+19686A>T (n.2185+19686A>T) c.9804A>T (p.Glu3268Asp) c.6445+3323A>T (n.6445+3323A>T) c.2177-4615A>T (n.2177-4615A>T) c.2292-4147A>T (n.2292-4147A>T) c.2319-4147A>T (n.2319-4147A>T) c.2204-4615A>T (n.2204-4615A>T) n.4543-4615A>T c.2186-12425A>T (n.2186-12425A>T) c.2221-4615A>T (n.2221-4615A>T) c.2186-11455A>T (n.2186-11455A>T) c.9777A>T (p.Glu3259Asp) c.2186-4615A>T (n.2186-4615A>T) c.2432-4615A>T (n.2432-4615A>T) c.7527A>T (p.Glu2509Asp) c.1058-4615A>T (n.1058-4615A>T) c.2130-4615A>T c.9336A>T (p.Glu3112Asp) c.9828A>T (p.Glu3276Asp) c.9795A>T (p.Glu3265Asp) c.9768A>T (p.Glu3256Asp) | |
13 | g.23334099T>C | CA483159595 | SACS | c.2185+19686A>G (n.2185+19686A>G) c.9804A>G (p.Glu3268=) c.6445+3323A>G (n.6445+3323A>G) c.2177-4615A>G (n.2177-4615A>G) c.2292-4147A>G (n.2292-4147A>G) c.2319-4147A>G (n.2319-4147A>G) c.2204-4615A>G (n.2204-4615A>G) n.4543-4615A>G c.2186-12425A>G (n.2186-12425A>G) c.2221-4615A>G (n.2221-4615A>G) c.2186-11455A>G (n.2186-11455A>G) c.9777A>G (p.Glu3259=) c.2186-4615A>G (n.2186-4615A>G) c.2432-4615A>G (n.2432-4615A>G) c.7527A>G (p.Glu2509=) c.1058-4615A>G (n.1058-4615A>G) c.2130-4615A>G c.9336A>G (p.Glu3112=) c.9828A>G (p.Glu3276=) c.9795A>G (p.Glu3265=) c.9768A>G (p.Glu3256=) | |
13 | g.23334099T>G | CA387513673 | SACS | c.2185+19686A>C (n.2185+19686A>C) c.9804A>C (p.Glu3268Asp) c.6445+3323A>C (n.6445+3323A>C) c.2177-4615A>C (n.2177-4615A>C) c.2292-4147A>C (n.2292-4147A>C) c.2319-4147A>C (n.2319-4147A>C) c.2204-4615A>C (n.2204-4615A>C) n.4543-4615A>C c.2186-12425A>C (n.2186-12425A>C) c.2221-4615A>C (n.2221-4615A>C) c.2186-11455A>C (n.2186-11455A>C) c.9777A>C (p.Glu3259Asp) c.2186-4615A>C (n.2186-4615A>C) c.2432-4615A>C (n.2432-4615A>C) c.7527A>C (p.Glu2509Asp) c.1058-4615A>C (n.1058-4615A>C) c.2130-4615A>C c.9336A>C (p.Glu3112Asp) c.9828A>C (p.Glu3276Asp) c.9795A>C (p.Glu3265Asp) c.9768A>C (p.Glu3256Asp) | |
13 | g.23334100T>A | CA387513676 | SACS | c.2185+19685A>T (n.2185+19685A>T) c.9803A>T (p.Glu3268Val) c.6445+3322A>T (n.6445+3322A>T) c.2177-4616A>T (n.2177-4616A>T) c.2292-4148A>T (n.2292-4148A>T) c.2319-4148A>T (n.2319-4148A>T) c.2204-4616A>T (n.2204-4616A>T) n.4543-4616A>T c.2186-12426A>T (n.2186-12426A>T) c.2221-4616A>T (n.2221-4616A>T) c.2186-11456A>T (n.2186-11456A>T) c.9776A>T (p.Glu3259Val) c.2186-4616A>T (n.2186-4616A>T) c.2432-4616A>T (n.2432-4616A>T) c.7526A>T (p.Glu2509Val) c.1058-4616A>T (n.1058-4616A>T) c.2130-4616A>T c.9335A>T (p.Glu3112Val) c.9827A>T (p.Glu3276Val) c.9794A>T (p.Glu3265Val) c.9767A>T (p.Glu3256Val) | |
13 | g.23334100T>C | CA387513675 | SACS | c.2185+19685A>G (n.2185+19685A>G) c.9803A>G (p.Glu3268Gly) c.6445+3322A>G (n.6445+3322A>G) c.2177-4616A>G (n.2177-4616A>G) c.2292-4148A>G (n.2292-4148A>G) c.2319-4148A>G (n.2319-4148A>G) c.2204-4616A>G (n.2204-4616A>G) n.4543-4616A>G c.2186-12426A>G (n.2186-12426A>G) c.2221-4616A>G (n.2221-4616A>G) c.2186-11456A>G (n.2186-11456A>G) c.9776A>G (p.Glu3259Gly) c.2186-4616A>G (n.2186-4616A>G) c.2432-4616A>G (n.2432-4616A>G) c.7526A>G (p.Glu2509Gly) c.1058-4616A>G (n.1058-4616A>G) c.2130-4616A>G c.9335A>G (p.Glu3112Gly) c.9827A>G (p.Glu3276Gly) c.9794A>G (p.Glu3265Gly) c.9767A>G (p.Glu3256Gly) | |
13 | g.23334100T>G | CA387513674 | SACS | c.2185+19685A>C (n.2185+19685A>C) c.9803A>C (p.Glu3268Ala) c.6445+3322A>C (n.6445+3322A>C) c.2177-4616A>C (n.2177-4616A>C) c.2292-4148A>C (n.2292-4148A>C) c.2319-4148A>C (n.2319-4148A>C) c.2204-4616A>C (n.2204-4616A>C) n.4543-4616A>C c.2186-12426A>C (n.2186-12426A>C) c.2221-4616A>C (n.2221-4616A>C) c.2186-11456A>C (n.2186-11456A>C) c.9776A>C (p.Glu3259Ala) c.2186-4616A>C (n.2186-4616A>C) c.2432-4616A>C (n.2432-4616A>C) c.7526A>C (p.Glu2509Ala) c.1058-4616A>C (n.1058-4616A>C) c.2130-4616A>C c.9335A>C (p.Glu3112Ala) c.9827A>C (p.Glu3276Ala) c.9794A>C (p.Glu3265Ala) c.9767A>C (p.Glu3256Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334100T= | CA2078634011 | SACS | c.2185+19685A= (n.2185+19685A=) c.9803A= (p.Glu3268=) c.6445+3322A= (n.6445+3322A=) c.2177-4616A= (n.2177-4616A=) c.2292-4148A= (n.2292-4148A=) c.2319-4148A= (n.2319-4148A=) c.2204-4616A= (n.2204-4616A=) n.4543-4616A= c.2186-12426A= (n.2186-12426A=) c.2221-4616A= (n.2221-4616A=) c.2186-11456A= (n.2186-11456A=) c.9776A= (p.Glu3259=) c.2186-4616A= (n.2186-4616A=) c.2432-4616A= (n.2432-4616A=) c.7526A= (p.Glu2509=) c.1058-4616A= (n.1058-4616A=) c.2130-4616A= c.9335A= (p.Glu3112=) c.9827A= (p.Glu3276=) c.9794A= (p.Glu3265=) c.9767A= (p.Glu3256=) | |
13 | g.23334101C>A | CA387513677 | SACS | c.2185+19684G>T (n.2185+19684G>T) c.9802G>T (p.Glu3268Ter) c.6445+3321G>T (n.6445+3321G>T) c.2177-4617G>T (n.2177-4617G>T) c.2292-4149G>T (n.2292-4149G>T) c.2319-4149G>T (n.2319-4149G>T) c.2204-4617G>T (n.2204-4617G>T) n.4543-4617G>T c.2186-12427G>T (n.2186-12427G>T) c.2221-4617G>T (n.2221-4617G>T) c.2186-11457G>T (n.2186-11457G>T) c.9775G>T (p.Glu3259Ter) c.2186-4617G>T (n.2186-4617G>T) c.2432-4617G>T (n.2432-4617G>T) c.7525G>T (p.Glu2509Ter) c.1058-4617G>T (n.1058-4617G>T) c.2130-4617G>T c.9334G>T (p.Glu3112Ter) c.9826G>T (p.Glu3276Ter) c.9793G>T (p.Glu3265Ter) c.9766G>T (p.Glu3256Ter) | |
13 | g.23334101C>G | CA387513678 | SACS | c.2185+19684G>C (n.2185+19684G>C) c.9802G>C (p.Glu3268Gln) c.6445+3321G>C (n.6445+3321G>C) c.2177-4617G>C (n.2177-4617G>C) c.2292-4149G>C (n.2292-4149G>C) c.2319-4149G>C (n.2319-4149G>C) c.2204-4617G>C (n.2204-4617G>C) n.4543-4617G>C c.2186-12427G>C (n.2186-12427G>C) c.2221-4617G>C (n.2221-4617G>C) c.2186-11457G>C (n.2186-11457G>C) c.9775G>C (p.Glu3259Gln) c.2186-4617G>C (n.2186-4617G>C) c.2432-4617G>C (n.2432-4617G>C) c.7525G>C (p.Glu2509Gln) c.1058-4617G>C (n.1058-4617G>C) c.2130-4617G>C c.9334G>C (p.Glu3112Gln) c.9826G>C (p.Glu3276Gln) c.9793G>C (p.Glu3265Gln) c.9766G>C (p.Glu3256Gln) | |
13 | g.23334101C>T | CA387513679 | SACS | c.2185+19684G>A (n.2185+19684G>A) c.9802G>A (p.Glu3268Lys) c.6445+3321G>A (n.6445+3321G>A) c.2177-4617G>A (n.2177-4617G>A) c.2292-4149G>A (n.2292-4149G>A) c.2319-4149G>A (n.2319-4149G>A) c.2204-4617G>A (n.2204-4617G>A) n.4543-4617G>A c.2186-12427G>A (n.2186-12427G>A) c.2221-4617G>A (n.2221-4617G>A) c.2186-11457G>A (n.2186-11457G>A) c.9775G>A (p.Glu3259Lys) c.2186-4617G>A (n.2186-4617G>A) c.2432-4617G>A (n.2432-4617G>A) c.7525G>A (p.Glu2509Lys) c.1058-4617G>A (n.1058-4617G>A) c.2130-4617G>A c.9334G>A (p.Glu3112Lys) c.9826G>A (p.Glu3276Lys) c.9793G>A (p.Glu3265Lys) c.9766G>A (p.Glu3256Lys) | |
13 | g.23334102T>A | CA387513680 | SACS | c.2185+19683A>T (n.2185+19683A>T) c.9801A>T (p.Lys3267Asn) c.6445+3320A>T (n.6445+3320A>T) c.2177-4618A>T (n.2177-4618A>T) c.2292-4150A>T (n.2292-4150A>T) c.2319-4150A>T (n.2319-4150A>T) c.2204-4618A>T (n.2204-4618A>T) n.4543-4618A>T c.2186-12428A>T (n.2186-12428A>T) c.2221-4618A>T (n.2221-4618A>T) c.2186-11458A>T (n.2186-11458A>T) c.9774A>T (p.Lys3258Asn) c.2186-4618A>T (n.2186-4618A>T) c.2432-4618A>T (n.2432-4618A>T) c.7524A>T (p.Lys2508Asn) c.1058-4618A>T (n.1058-4618A>T) c.2130-4618A>T c.9333A>T (p.Lys3111Asn) c.9825A>T (p.Lys3275Asn) c.9792A>T (p.Lys3264Asn) c.9765A>T (p.Lys3255Asn) | |
13 | g.23334102T>C | CA483159597 | SACS | c.2185+19683A>G (n.2185+19683A>G) c.9801A>G (p.Lys3267=) c.6445+3320A>G (n.6445+3320A>G) c.2177-4618A>G (n.2177-4618A>G) c.2292-4150A>G (n.2292-4150A>G) c.2319-4150A>G (n.2319-4150A>G) c.2204-4618A>G (n.2204-4618A>G) n.4543-4618A>G c.2186-12428A>G (n.2186-12428A>G) c.2221-4618A>G (n.2221-4618A>G) c.2186-11458A>G (n.2186-11458A>G) c.9774A>G (p.Lys3258=) c.2186-4618A>G (n.2186-4618A>G) c.2432-4618A>G (n.2432-4618A>G) c.7524A>G (p.Lys2508=) c.1058-4618A>G (n.1058-4618A>G) c.2130-4618A>G c.9333A>G (p.Lys3111=) c.9825A>G (p.Lys3275=) c.9792A>G (p.Lys3264=) c.9765A>G (p.Lys3255=) | |
13 | g.23334102T>G | CA387513681 | SACS | c.2185+19683A>C (n.2185+19683A>C) c.9801A>C (p.Lys3267Asn) c.6445+3320A>C (n.6445+3320A>C) c.2177-4618A>C (n.2177-4618A>C) c.2292-4150A>C (n.2292-4150A>C) c.2319-4150A>C (n.2319-4150A>C) c.2204-4618A>C (n.2204-4618A>C) n.4543-4618A>C c.2186-12428A>C (n.2186-12428A>C) c.2221-4618A>C (n.2221-4618A>C) c.2186-11458A>C (n.2186-11458A>C) c.9774A>C (p.Lys3258Asn) c.2186-4618A>C (n.2186-4618A>C) c.2432-4618A>C (n.2432-4618A>C) c.7524A>C (p.Lys2508Asn) c.1058-4618A>C (n.1058-4618A>C) c.2130-4618A>C c.9333A>C (p.Lys3111Asn) c.9825A>C (p.Lys3275Asn) c.9792A>C (p.Lys3264Asn) c.9765A>C (p.Lys3255Asn) | |
13 | g.23334103T>A | CA387513682 | SACS | c.2185+19682A>T (n.2185+19682A>T) c.9800A>T (p.Lys3267Ile) c.6445+3319A>T (n.6445+3319A>T) c.2177-4619A>T (n.2177-4619A>T) c.2292-4151A>T (n.2292-4151A>T) c.2319-4151A>T (n.2319-4151A>T) c.2204-4619A>T (n.2204-4619A>T) n.4543-4619A>T c.2186-12429A>T (n.2186-12429A>T) c.2221-4619A>T (n.2221-4619A>T) c.2186-11459A>T (n.2186-11459A>T) c.9773A>T (p.Lys3258Ile) c.2186-4619A>T (n.2186-4619A>T) c.2432-4619A>T (n.2432-4619A>T) c.7523A>T (p.Lys2508Ile) c.1058-4619A>T (n.1058-4619A>T) c.2130-4619A>T c.9332A>T (p.Lys3111Ile) c.9824A>T (p.Lys3275Ile) c.9791A>T (p.Lys3264Ile) c.9764A>T (p.Lys3255Ile) | |
13 | g.23334103T>C | CA387513683 | SACS | c.2185+19682A>G (n.2185+19682A>G) c.9800A>G (p.Lys3267Arg) c.6445+3319A>G (n.6445+3319A>G) c.2177-4619A>G (n.2177-4619A>G) c.2292-4151A>G (n.2292-4151A>G) c.2319-4151A>G (n.2319-4151A>G) c.2204-4619A>G (n.2204-4619A>G) n.4543-4619A>G c.2186-12429A>G (n.2186-12429A>G) c.2221-4619A>G (n.2221-4619A>G) c.2186-11459A>G (n.2186-11459A>G) c.9773A>G (p.Lys3258Arg) c.2186-4619A>G (n.2186-4619A>G) c.2432-4619A>G (n.2432-4619A>G) c.7523A>G (p.Lys2508Arg) c.1058-4619A>G (n.1058-4619A>G) c.2130-4619A>G c.9332A>G (p.Lys3111Arg) c.9824A>G (p.Lys3275Arg) c.9791A>G (p.Lys3264Arg) c.9764A>G (p.Lys3255Arg) | |
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13 | g.23334104T>A | CA387513685 | SACS | c.2185+19681A>T (n.2185+19681A>T) c.9799A>T (p.Lys3267Ter) c.6445+3318A>T (n.6445+3318A>T) c.2177-4620A>T (n.2177-4620A>T) c.2292-4152A>T (n.2292-4152A>T) c.2319-4152A>T (n.2319-4152A>T) c.2204-4620A>T (n.2204-4620A>T) n.4543-4620A>T c.2186-12430A>T (n.2186-12430A>T) c.2221-4620A>T (n.2221-4620A>T) c.2186-11460A>T (n.2186-11460A>T) c.9772A>T (p.Lys3258Ter) c.2186-4620A>T (n.2186-4620A>T) c.2432-4620A>T (n.2432-4620A>T) c.7522A>T (p.Lys2508Ter) c.1058-4620A>T (n.1058-4620A>T) c.2130-4620A>T c.9331A>T (p.Lys3111Ter) c.9823A>T (p.Lys3275Ter) c.9790A>T (p.Lys3264Ter) c.9763A>T (p.Lys3255Ter) | |
13 | g.23334104T>C | CA387513686 | SACS | c.2185+19681A>G (n.2185+19681A>G) c.9799A>G (p.Lys3267Glu) c.6445+3318A>G (n.6445+3318A>G) c.2177-4620A>G (n.2177-4620A>G) c.2292-4152A>G (n.2292-4152A>G) c.2319-4152A>G (n.2319-4152A>G) c.2204-4620A>G (n.2204-4620A>G) n.4543-4620A>G c.2186-12430A>G (n.2186-12430A>G) c.2221-4620A>G (n.2221-4620A>G) c.2186-11460A>G (n.2186-11460A>G) c.9772A>G (p.Lys3258Glu) c.2186-4620A>G (n.2186-4620A>G) c.2432-4620A>G (n.2432-4620A>G) c.7522A>G (p.Lys2508Glu) c.1058-4620A>G (n.1058-4620A>G) c.2130-4620A>G c.9331A>G (p.Lys3111Glu) c.9823A>G (p.Lys3275Glu) c.9790A>G (p.Lys3264Glu) c.9763A>G (p.Lys3255Glu) | |
13 | g.23334104T>G | CA387513687 | SACS | c.2185+19681A>C (n.2185+19681A>C) c.9799A>C (p.Lys3267Gln) c.6445+3318A>C (n.6445+3318A>C) c.2177-4620A>C (n.2177-4620A>C) c.2292-4152A>C (n.2292-4152A>C) c.2319-4152A>C (n.2319-4152A>C) c.2204-4620A>C (n.2204-4620A>C) n.4543-4620A>C c.2186-12430A>C (n.2186-12430A>C) c.2221-4620A>C (n.2221-4620A>C) c.2186-11460A>C (n.2186-11460A>C) c.9772A>C (p.Lys3258Gln) c.2186-4620A>C (n.2186-4620A>C) c.2432-4620A>C (n.2432-4620A>C) c.7522A>C (p.Lys2508Gln) c.1058-4620A>C (n.1058-4620A>C) c.2130-4620A>C c.9331A>C (p.Lys3111Gln) c.9823A>C (p.Lys3275Gln) c.9790A>C (p.Lys3264Gln) c.9763A>C (p.Lys3255Gln) | |
13 | g.23334105C>A | CA483159602 | SACS | c.2185+19680G>T (n.2185+19680G>T) c.9798G>T (p.Val3266=) c.6445+3317G>T (n.6445+3317G>T) c.2177-4621G>T (n.2177-4621G>T) c.2292-4153G>T (n.2292-4153G>T) c.2319-4153G>T (n.2319-4153G>T) c.2204-4621G>T (n.2204-4621G>T) n.4543-4621G>T c.2186-12431G>T (n.2186-12431G>T) c.2221-4621G>T (n.2221-4621G>T) c.2186-11461G>T (n.2186-11461G>T) c.9771G>T (p.Val3257=) c.2186-4621G>T (n.2186-4621G>T) c.2432-4621G>T (n.2432-4621G>T) c.7521G>T (p.Val2507=) c.1058-4621G>T (n.1058-4621G>T) c.2130-4621G>T c.9330G>T (p.Val3110=) c.9822G>T (p.Val3274=) c.9789G>T (p.Val3263=) c.9762G>T (p.Val3254=) | |
13 | g.23334105C>G | CA483159600 | SACS | c.2185+19680G>C (n.2185+19680G>C) c.9798G>C (p.Val3266=) c.6445+3317G>C (n.6445+3317G>C) c.2177-4621G>C (n.2177-4621G>C) c.2292-4153G>C (n.2292-4153G>C) c.2319-4153G>C (n.2319-4153G>C) c.2204-4621G>C (n.2204-4621G>C) n.4543-4621G>C c.2186-12431G>C (n.2186-12431G>C) c.2221-4621G>C (n.2221-4621G>C) c.2186-11461G>C (n.2186-11461G>C) c.9771G>C (p.Val3257=) c.2186-4621G>C (n.2186-4621G>C) c.2432-4621G>C (n.2432-4621G>C) c.7521G>C (p.Val2507=) c.1058-4621G>C (n.1058-4621G>C) c.2130-4621G>C c.9330G>C (p.Val3110=) c.9822G>C (p.Val3274=) c.9789G>C (p.Val3263=) c.9762G>C (p.Val3254=) | ClinVar |
13 | g.23334105C>T | CA483159601 | SACS | c.2185+19680G>A (n.2185+19680G>A) c.9798G>A (p.Val3266=) c.6445+3317G>A (n.6445+3317G>A) c.2177-4621G>A (n.2177-4621G>A) c.2292-4153G>A (n.2292-4153G>A) c.2319-4153G>A (n.2319-4153G>A) c.2204-4621G>A (n.2204-4621G>A) n.4543-4621G>A c.2186-12431G>A (n.2186-12431G>A) c.2221-4621G>A (n.2221-4621G>A) c.2186-11461G>A (n.2186-11461G>A) c.9771G>A (p.Val3257=) c.2186-4621G>A (n.2186-4621G>A) c.2432-4621G>A (n.2432-4621G>A) c.7521G>A (p.Val2507=) c.1058-4621G>A (n.1058-4621G>A) c.2130-4621G>A c.9330G>A (p.Val3110=) c.9822G>A (p.Val3274=) c.9789G>A (p.Val3263=) c.9762G>A (p.Val3254=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334106A= | CA2078634016 | SACS | c.2185+19679T= (n.2185+19679T=) c.9797T= (p.Val3266=) c.6445+3316T= (n.6445+3316T=) c.2177-4622T= (n.2177-4622T=) c.2292-4154T= (n.2292-4154T=) c.2319-4154T= (n.2319-4154T=) c.2204-4622T= (n.2204-4622T=) n.4543-4622T= c.2186-12432T= (n.2186-12432T=) c.2221-4622T= (n.2221-4622T=) c.2186-11462T= (n.2186-11462T=) c.9770T= (p.Val3257=) c.2186-4622T= (n.2186-4622T=) c.2432-4622T= (n.2432-4622T=) c.7520T= (p.Val2507=) c.1058-4622T= (n.1058-4622T=) c.2130-4622T= c.9329T= (p.Val3110=) c.9821T= (p.Val3274=) c.9788T= (p.Val3263=) c.9761T= (p.Val3254=) | |
13 | g.23334106A>C | CA387513690 | SACS | c.2185+19679T>G (n.2185+19679T>G) c.9797T>G (p.Val3266Gly) c.6445+3316T>G (n.6445+3316T>G) c.2177-4622T>G (n.2177-4622T>G) c.2292-4154T>G (n.2292-4154T>G) c.2319-4154T>G (n.2319-4154T>G) c.2204-4622T>G (n.2204-4622T>G) n.4543-4622T>G c.2186-12432T>G (n.2186-12432T>G) c.2221-4622T>G (n.2221-4622T>G) c.2186-11462T>G (n.2186-11462T>G) c.9770T>G (p.Val3257Gly) c.2186-4622T>G (n.2186-4622T>G) c.2432-4622T>G (n.2432-4622T>G) c.7520T>G (p.Val2507Gly) c.1058-4622T>G (n.1058-4622T>G) c.2130-4622T>G c.9329T>G (p.Val3110Gly) c.9821T>G (p.Val3274Gly) c.9788T>G (p.Val3263Gly) c.9761T>G (p.Val3254Gly) | |
13 | g.23334106A>G | CA387513689 | SACS | c.2185+19679T>C (n.2185+19679T>C) c.9797T>C (p.Val3266Ala) c.6445+3316T>C (n.6445+3316T>C) c.2177-4622T>C (n.2177-4622T>C) c.2292-4154T>C (n.2292-4154T>C) c.2319-4154T>C (n.2319-4154T>C) c.2204-4622T>C (n.2204-4622T>C) n.4543-4622T>C c.2186-12432T>C (n.2186-12432T>C) c.2221-4622T>C (n.2221-4622T>C) c.2186-11462T>C (n.2186-11462T>C) c.9770T>C (p.Val3257Ala) c.2186-4622T>C (n.2186-4622T>C) c.2432-4622T>C (n.2432-4622T>C) c.7520T>C (p.Val2507Ala) c.1058-4622T>C (n.1058-4622T>C) c.2130-4622T>C c.9329T>C (p.Val3110Ala) c.9821T>C (p.Val3274Ala) c.9788T>C (p.Val3263Ala) c.9761T>C (p.Val3254Ala) | dbSNP |
13 | g.23334106A>T | CA387513688 | SACS | c.2185+19679T>A (n.2185+19679T>A) c.9797T>A (p.Val3266Glu) c.6445+3316T>A (n.6445+3316T>A) c.2177-4622T>A (n.2177-4622T>A) c.2292-4154T>A (n.2292-4154T>A) c.2319-4154T>A (n.2319-4154T>A) c.2204-4622T>A (n.2204-4622T>A) n.4543-4622T>A c.2186-12432T>A (n.2186-12432T>A) c.2221-4622T>A (n.2221-4622T>A) c.2186-11462T>A (n.2186-11462T>A) c.9770T>A (p.Val3257Glu) c.2186-4622T>A (n.2186-4622T>A) c.2432-4622T>A (n.2432-4622T>A) c.7520T>A (p.Val2507Glu) c.1058-4622T>A (n.1058-4622T>A) c.2130-4622T>A c.9329T>A (p.Val3110Glu) c.9821T>A (p.Val3274Glu) c.9788T>A (p.Val3263Glu) c.9761T>A (p.Val3254Glu) | |
13 | g.23334107C>A | CA246653066 | SACS | c.2185+19678G>T (n.2185+19678G>T) c.9796G>T (p.Val3266Leu) c.6445+3315G>T (n.6445+3315G>T) c.2177-4623G>T (n.2177-4623G>T) c.2292-4155G>T (n.2292-4155G>T) c.2319-4155G>T (n.2319-4155G>T) c.2204-4623G>T (n.2204-4623G>T) n.4543-4623G>T c.2186-12433G>T (n.2186-12433G>T) c.2221-4623G>T (n.2221-4623G>T) c.2186-11463G>T (n.2186-11463G>T) c.9769G>T (p.Val3257Leu) c.2186-4623G>T (n.2186-4623G>T) c.2432-4623G>T (n.2432-4623G>T) c.7519G>T (p.Val2507Leu) c.1058-4623G>T (n.1058-4623G>T) c.2130-4623G>T c.9328G>T (p.Val3110Leu) c.9820G>T (p.Val3274Leu) c.9787G>T (p.Val3263Leu) c.9760G>T (p.Val3254Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334107C= | CA2078634019 | SACS | c.2185+19678G= (n.2185+19678G=) c.9796G= (p.Val3266=) c.6445+3315G= (n.6445+3315G=) c.2177-4623G= (n.2177-4623G=) c.2292-4155G= (n.2292-4155G=) c.2319-4155G= (n.2319-4155G=) c.2204-4623G= (n.2204-4623G=) n.4543-4623G= c.2186-12433G= (n.2186-12433G=) c.2221-4623G= (n.2221-4623G=) c.2186-11463G= (n.2186-11463G=) c.9769G= (p.Val3257=) c.2186-4623G= (n.2186-4623G=) c.2432-4623G= (n.2432-4623G=) c.7519G= (p.Val2507=) c.1058-4623G= (n.1058-4623G=) c.2130-4623G= c.9328G= (p.Val3110=) c.9820G= (p.Val3274=) c.9787G= (p.Val3263=) c.9760G= (p.Val3254=) | |
13 | g.23334107C>G | CA387513691 | SACS | c.2185+19678G>C (n.2185+19678G>C) c.9796G>C (p.Val3266Leu) c.6445+3315G>C (n.6445+3315G>C) c.2177-4623G>C (n.2177-4623G>C) c.2292-4155G>C (n.2292-4155G>C) c.2319-4155G>C (n.2319-4155G>C) c.2204-4623G>C (n.2204-4623G>C) n.4543-4623G>C c.2186-12433G>C (n.2186-12433G>C) c.2221-4623G>C (n.2221-4623G>C) c.2186-11463G>C (n.2186-11463G>C) c.9769G>C (p.Val3257Leu) c.2186-4623G>C (n.2186-4623G>C) c.2432-4623G>C (n.2432-4623G>C) c.7519G>C (p.Val2507Leu) c.1058-4623G>C (n.1058-4623G>C) c.2130-4623G>C c.9328G>C (p.Val3110Leu) c.9820G>C (p.Val3274Leu) c.9787G>C (p.Val3263Leu) c.9760G>C (p.Val3254Leu) | |
13 | g.23334107C>T | CA387513692 | SACS | c.2185+19678G>A (n.2185+19678G>A) c.9796G>A (p.Val3266Met) c.6445+3315G>A (n.6445+3315G>A) c.2177-4623G>A (n.2177-4623G>A) c.2292-4155G>A (n.2292-4155G>A) c.2319-4155G>A (n.2319-4155G>A) c.2204-4623G>A (n.2204-4623G>A) n.4543-4623G>A c.2186-12433G>A (n.2186-12433G>A) c.2221-4623G>A (n.2221-4623G>A) c.2186-11463G>A (n.2186-11463G>A) c.9769G>A (p.Val3257Met) c.2186-4623G>A (n.2186-4623G>A) c.2432-4623G>A (n.2432-4623G>A) c.7519G>A (p.Val2507Met) c.1058-4623G>A (n.1058-4623G>A) c.2130-4623G>A c.9328G>A (p.Val3110Met) c.9820G>A (p.Val3274Met) c.9787G>A (p.Val3263Met) c.9760G>A (p.Val3254Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334108A>C | CA387513693 | SACS | c.2185+19677T>G (n.2185+19677T>G) c.9795T>G (p.Ser3265Arg) c.6445+3314T>G (n.6445+3314T>G) c.2177-4624T>G (n.2177-4624T>G) c.2292-4156T>G (n.2292-4156T>G) c.2319-4156T>G (n.2319-4156T>G) c.2204-4624T>G (n.2204-4624T>G) n.4543-4624T>G c.2186-12434T>G (n.2186-12434T>G) c.2221-4624T>G (n.2221-4624T>G) c.2186-11464T>G (n.2186-11464T>G) c.9768T>G (p.Ser3256Arg) c.2186-4624T>G (n.2186-4624T>G) c.2432-4624T>G (n.2432-4624T>G) c.7518T>G (p.Ser2506Arg) c.1058-4624T>G (n.1058-4624T>G) c.2130-4624T>G c.9327T>G (p.Ser3109Arg) c.9819T>G (p.Ser3273Arg) c.9786T>G (p.Ser3262Arg) c.9759T>G (p.Ser3253Arg) | |
13 | g.23334108A>G | CA483159604 | SACS | c.2185+19677T>C (n.2185+19677T>C) c.9795T>C (p.Ser3265=) c.6445+3314T>C (n.6445+3314T>C) c.2177-4624T>C (n.2177-4624T>C) c.2292-4156T>C (n.2292-4156T>C) c.2319-4156T>C (n.2319-4156T>C) c.2204-4624T>C (n.2204-4624T>C) n.4543-4624T>C c.2186-12434T>C (n.2186-12434T>C) c.2221-4624T>C (n.2221-4624T>C) c.2186-11464T>C (n.2186-11464T>C) c.9768T>C (p.Ser3256=) c.2186-4624T>C (n.2186-4624T>C) c.2432-4624T>C (n.2432-4624T>C) c.7518T>C (p.Ser2506=) c.1058-4624T>C (n.1058-4624T>C) c.2130-4624T>C c.9327T>C (p.Ser3109=) c.9819T>C (p.Ser3273=) c.9786T>C (p.Ser3262=) c.9759T>C (p.Ser3253=) | |
13 | g.23334108A>T | CA387513694 | SACS | c.2185+19677T>A (n.2185+19677T>A) c.9795T>A (p.Ser3265Arg) c.6445+3314T>A (n.6445+3314T>A) c.2177-4624T>A (n.2177-4624T>A) c.2292-4156T>A (n.2292-4156T>A) c.2319-4156T>A (n.2319-4156T>A) c.2204-4624T>A (n.2204-4624T>A) n.4543-4624T>A c.2186-12434T>A (n.2186-12434T>A) c.2221-4624T>A (n.2221-4624T>A) c.2186-11464T>A (n.2186-11464T>A) c.9768T>A (p.Ser3256Arg) c.2186-4624T>A (n.2186-4624T>A) c.2432-4624T>A (n.2432-4624T>A) c.7518T>A (p.Ser2506Arg) c.1058-4624T>A (n.1058-4624T>A) c.2130-4624T>A c.9327T>A (p.Ser3109Arg) c.9819T>A (p.Ser3273Arg) c.9786T>A (p.Ser3262Arg) c.9759T>A (p.Ser3253Arg) | |
13 | g.23334109C>A | CA387513695 | SACS | c.2185+19676G>T (n.2185+19676G>T) c.9794G>T (p.Ser3265Ile) c.6445+3313G>T (n.6445+3313G>T) c.2177-4625G>T (n.2177-4625G>T) c.2292-4157G>T (n.2292-4157G>T) c.2319-4157G>T (n.2319-4157G>T) c.2204-4625G>T (n.2204-4625G>T) n.4543-4625G>T c.2186-12435G>T (n.2186-12435G>T) c.2221-4625G>T (n.2221-4625G>T) c.2186-11465G>T (n.2186-11465G>T) c.9767G>T (p.Ser3256Ile) c.2186-4625G>T (n.2186-4625G>T) c.2432-4625G>T (n.2432-4625G>T) c.7517G>T (p.Ser2506Ile) c.1058-4625G>T (n.1058-4625G>T) c.2130-4625G>T c.9326G>T (p.Ser3109Ile) c.9818G>T (p.Ser3273Ile) c.9785G>T (p.Ser3262Ile) c.9758G>T (p.Ser3253Ile) | |
13 | g.23334109C>G | CA387513696 | SACS | c.2185+19676G>C (n.2185+19676G>C) c.9794G>C (p.Ser3265Thr) c.6445+3313G>C (n.6445+3313G>C) c.2177-4625G>C (n.2177-4625G>C) c.2292-4157G>C (n.2292-4157G>C) c.2319-4157G>C (n.2319-4157G>C) c.2204-4625G>C (n.2204-4625G>C) n.4543-4625G>C c.2186-12435G>C (n.2186-12435G>C) c.2221-4625G>C (n.2221-4625G>C) c.2186-11465G>C (n.2186-11465G>C) c.9767G>C (p.Ser3256Thr) c.2186-4625G>C (n.2186-4625G>C) c.2432-4625G>C (n.2432-4625G>C) c.7517G>C (p.Ser2506Thr) c.1058-4625G>C (n.1058-4625G>C) c.2130-4625G>C c.9326G>C (p.Ser3109Thr) c.9818G>C (p.Ser3273Thr) c.9785G>C (p.Ser3262Thr) c.9758G>C (p.Ser3253Thr) | |
13 | g.23334109C>T | CA387513697 | SACS | c.2185+19676G>A (n.2185+19676G>A) c.9794G>A (p.Ser3265Asn) c.6445+3313G>A (n.6445+3313G>A) c.2177-4625G>A (n.2177-4625G>A) c.2292-4157G>A (n.2292-4157G>A) c.2319-4157G>A (n.2319-4157G>A) c.2204-4625G>A (n.2204-4625G>A) n.4543-4625G>A c.2186-12435G>A (n.2186-12435G>A) c.2221-4625G>A (n.2221-4625G>A) c.2186-11465G>A (n.2186-11465G>A) c.9767G>A (p.Ser3256Asn) c.2186-4625G>A (n.2186-4625G>A) c.2432-4625G>A (n.2432-4625G>A) c.7517G>A (p.Ser2506Asn) c.1058-4625G>A (n.1058-4625G>A) c.2130-4625G>A c.9326G>A (p.Ser3109Asn) c.9818G>A (p.Ser3273Asn) c.9785G>A (p.Ser3262Asn) c.9758G>A (p.Ser3253Asn) | |
13 | g.23334110T>A | CA387513698 | SACS | c.2185+19675A>T (n.2185+19675A>T) c.9793A>T (p.Ser3265Cys) c.6445+3312A>T (n.6445+3312A>T) c.2177-4626A>T (n.2177-4626A>T) c.2292-4158A>T (n.2292-4158A>T) c.2319-4158A>T (n.2319-4158A>T) c.2204-4626A>T (n.2204-4626A>T) n.4543-4626A>T c.2186-12436A>T (n.2186-12436A>T) c.2221-4626A>T (n.2221-4626A>T) c.2186-11466A>T (n.2186-11466A>T) c.9766A>T (p.Ser3256Cys) c.2186-4626A>T (n.2186-4626A>T) c.2432-4626A>T (n.2432-4626A>T) c.7516A>T (p.Ser2506Cys) c.1058-4626A>T (n.1058-4626A>T) c.2130-4626A>T c.9325A>T (p.Ser3109Cys) c.9817A>T (p.Ser3273Cys) c.9784A>T (p.Ser3262Cys) c.9757A>T (p.Ser3253Cys) | |
13 | g.23334110T>C | CA387513699 | SACS | c.2185+19675A>G (n.2185+19675A>G) c.9793A>G (p.Ser3265Gly) c.6445+3312A>G (n.6445+3312A>G) c.2177-4626A>G (n.2177-4626A>G) c.2292-4158A>G (n.2292-4158A>G) c.2319-4158A>G (n.2319-4158A>G) c.2204-4626A>G (n.2204-4626A>G) n.4543-4626A>G c.2186-12436A>G (n.2186-12436A>G) c.2221-4626A>G (n.2221-4626A>G) c.2186-11466A>G (n.2186-11466A>G) c.9766A>G (p.Ser3256Gly) c.2186-4626A>G (n.2186-4626A>G) c.2432-4626A>G (n.2432-4626A>G) c.7516A>G (p.Ser2506Gly) c.1058-4626A>G (n.1058-4626A>G) c.2130-4626A>G c.9325A>G (p.Ser3109Gly) c.9817A>G (p.Ser3273Gly) c.9784A>G (p.Ser3262Gly) c.9757A>G (p.Ser3253Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334110T>G | CA387513700 | SACS | c.2185+19675A>C (n.2185+19675A>C) c.9793A>C (p.Ser3265Arg) c.6445+3312A>C (n.6445+3312A>C) c.2177-4626A>C (n.2177-4626A>C) c.2292-4158A>C (n.2292-4158A>C) c.2319-4158A>C (n.2319-4158A>C) c.2204-4626A>C (n.2204-4626A>C) n.4543-4626A>C c.2186-12436A>C (n.2186-12436A>C) c.2221-4626A>C (n.2221-4626A>C) c.2186-11466A>C (n.2186-11466A>C) c.9766A>C (p.Ser3256Arg) c.2186-4626A>C (n.2186-4626A>C) c.2432-4626A>C (n.2432-4626A>C) c.7516A>C (p.Ser2506Arg) c.1058-4626A>C (n.1058-4626A>C) c.2130-4626A>C c.9325A>C (p.Ser3109Arg) c.9817A>C (p.Ser3273Arg) c.9784A>C (p.Ser3262Arg) c.9757A>C (p.Ser3253Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334110T= | CA2078634023 | SACS | c.2185+19675A= (n.2185+19675A=) c.9793A= (p.Ser3265=) c.6445+3312A= (n.6445+3312A=) c.2177-4626A= (n.2177-4626A=) c.2292-4158A= (n.2292-4158A=) c.2319-4158A= (n.2319-4158A=) c.2204-4626A= (n.2204-4626A=) n.4543-4626A= c.2186-12436A= (n.2186-12436A=) c.2221-4626A= (n.2221-4626A=) c.2186-11466A= (n.2186-11466A=) c.9766A= (p.Ser3256=) c.2186-4626A= (n.2186-4626A=) c.2432-4626A= (n.2432-4626A=) c.7516A= (p.Ser2506=) c.1058-4626A= (n.1058-4626A=) c.2130-4626A= c.9325A= (p.Ser3109=) c.9817A= (p.Ser3273=) c.9784A= (p.Ser3262=) c.9757A= (p.Ser3253=) | |
13 | g.23334111T>A | CA483159608 | SACS | c.2185+19674A>T (n.2185+19674A>T) c.9792A>T (p.Val3264=) c.6445+3311A>T (n.6445+3311A>T) c.2177-4627A>T (n.2177-4627A>T) c.2292-4159A>T (n.2292-4159A>T) c.2319-4159A>T (n.2319-4159A>T) c.2204-4627A>T (n.2204-4627A>T) n.4543-4627A>T c.2186-12437A>T (n.2186-12437A>T) c.2221-4627A>T (n.2221-4627A>T) c.2186-11467A>T (n.2186-11467A>T) c.9765A>T (p.Val3255=) c.2186-4627A>T (n.2186-4627A>T) c.2432-4627A>T (n.2432-4627A>T) c.7515A>T (p.Val2505=) c.1058-4627A>T (n.1058-4627A>T) c.2130-4627A>T c.9324A>T (p.Val3108=) c.9816A>T (p.Val3272=) c.9783A>T (p.Val3261=) c.9756A>T (p.Val3252=) | |
13 | g.23334111T>C | CA6910570 | SACS | c.2185+19674A>G (n.2185+19674A>G) c.9792A>G (p.Val3264=) c.6445+3311A>G (n.6445+3311A>G) c.2177-4627A>G (n.2177-4627A>G) c.2292-4159A>G (n.2292-4159A>G) c.2319-4159A>G (n.2319-4159A>G) c.2204-4627A>G (n.2204-4627A>G) n.4543-4627A>G c.2186-12437A>G (n.2186-12437A>G) c.2221-4627A>G (n.2221-4627A>G) c.2186-11467A>G (n.2186-11467A>G) c.9765A>G (p.Val3255=) c.2186-4627A>G (n.2186-4627A>G) c.2432-4627A>G (n.2432-4627A>G) c.7515A>G (p.Val2505=) c.1058-4627A>G (n.1058-4627A>G) c.2130-4627A>G c.9324A>G (p.Val3108=) c.9816A>G (p.Val3272=) c.9783A>G (p.Val3261=) c.9756A>G (p.Val3252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334111T>G | CA483159609 | SACS | c.2185+19674A>C (n.2185+19674A>C) c.9792A>C (p.Val3264=) c.6445+3311A>C (n.6445+3311A>C) c.2177-4627A>C (n.2177-4627A>C) c.2292-4159A>C (n.2292-4159A>C) c.2319-4159A>C (n.2319-4159A>C) c.2204-4627A>C (n.2204-4627A>C) n.4543-4627A>C c.2186-12437A>C (n.2186-12437A>C) c.2221-4627A>C (n.2221-4627A>C) c.2186-11467A>C (n.2186-11467A>C) c.9765A>C (p.Val3255=) c.2186-4627A>C (n.2186-4627A>C) c.2432-4627A>C (n.2432-4627A>C) c.7515A>C (p.Val2505=) c.1058-4627A>C (n.1058-4627A>C) c.2130-4627A>C c.9324A>C (p.Val3108=) c.9816A>C (p.Val3272=) c.9783A>C (p.Val3261=) c.9756A>C (p.Val3252=) | |
13 | g.23334111T= | CA2078634029 | SACS | c.2185+19674A= (n.2185+19674A=) c.9792A= (p.Val3264=) c.6445+3311A= (n.6445+3311A=) c.2177-4627A= (n.2177-4627A=) c.2292-4159A= (n.2292-4159A=) c.2319-4159A= (n.2319-4159A=) c.2204-4627A= (n.2204-4627A=) n.4543-4627A= c.2186-12437A= (n.2186-12437A=) c.2221-4627A= (n.2221-4627A=) c.2186-11467A= (n.2186-11467A=) c.9765A= (p.Val3255=) c.2186-4627A= (n.2186-4627A=) c.2432-4627A= (n.2432-4627A=) c.7515A= (p.Val2505=) c.1058-4627A= (n.1058-4627A=) c.2130-4627A= c.9324A= (p.Val3108=) c.9816A= (p.Val3272=) c.9783A= (p.Val3261=) c.9756A= (p.Val3252=) | |
13 | g.23334111_23334113del | CA912980205 | SACS | c.2185+19672_2185+19674del (n.2185+19672_2185+19674del) c.9790_9792del (p.Val3264del) c.6445+3309_6445+3311del (n.6445+3309_6445+3311del) c.2177-4629_2177-4627del (n.2177-4629_2177-4627del) c.2292-4161_2292-4159del (n.2292-4161_2292-4159del) c.2319-4161_2319-4159del (n.2319-4161_2319-4159del) c.2204-4629_2204-4627del (n.2204-4629_2204-4627del) n.4543-4629_4543-4627del c.2186-12439_2186-12437del (n.2186-12439_2186-12437del) c.2221-4629_2221-4627del (n.2221-4629_2221-4627del) c.2186-11469_2186-11467del (n.2186-11469_2186-11467del) c.9763_9765del (p.Val3255del) c.2186-4629_2186-4627del (n.2186-4629_2186-4627del) c.2432-4629_2432-4627del (n.2432-4629_2432-4627del) c.7513_7515del (p.Val2505del) c.1058-4629_1058-4627del (n.1058-4629_1058-4627del) c.2130-4629_2130-4627del c.9322_9324del (p.Val3108del) c.9814_9816del (p.Val3272del) c.9781_9783del (p.Val3261del) c.9754_9756del (p.Val3252del) | |
13 | g.23334111_23334113delinsTAC | CA2078634030 | SACS | c.2185+19672_2185+19674delinsGTA (n.2185+19672_2185+19674delinsGTA) c.9790_9792delinsGTA (p.Val3264=) c.6445+3309_6445+3311delinsGTA (n.6445+3309_6445+3311delinsGTA) c.2177-4629_2177-4627delinsGTA (n.2177-4629_2177-4627delinsGTA) c.2292-4161_2292-4159delinsGTA (n.2292-4161_2292-4159delinsGTA) c.2319-4161_2319-4159delinsGTA (n.2319-4161_2319-4159delinsGTA) c.2204-4629_2204-4627delinsGTA (n.2204-4629_2204-4627delinsGTA) n.4543-4629_4543-4627delinsGTA c.2186-12439_2186-12437delinsGTA (n.2186-12439_2186-12437delinsGTA) c.2221-4629_2221-4627delinsGTA (n.2221-4629_2221-4627delinsGTA) c.2186-11469_2186-11467delinsGTA (n.2186-11469_2186-11467delinsGTA) c.9763_9765delinsGTA (p.Val3255=) c.2186-4629_2186-4627delinsGTA (n.2186-4629_2186-4627delinsGTA) c.2432-4629_2432-4627delinsGTA (n.2432-4629_2432-4627delinsGTA) c.7513_7515delinsGTA (p.Val2505=) c.1058-4629_1058-4627delinsGTA (n.1058-4629_1058-4627delinsGTA) c.2130-4629_2130-4627delinsGTA c.9322_9324delinsGTA (p.Val3108=) c.9814_9816delinsGTA (p.Val3272=) c.9781_9783delinsGTA (p.Val3261=) c.9754_9756delinsGTA (p.Val3252=) | |
13 | g.23334112A>C | CA387513703 | SACS | c.2185+19673T>G (n.2185+19673T>G) c.9791T>G (p.Val3264Gly) c.6445+3310T>G (n.6445+3310T>G) c.2177-4628T>G (n.2177-4628T>G) c.2292-4160T>G (n.2292-4160T>G) c.2319-4160T>G (n.2319-4160T>G) c.2204-4628T>G (n.2204-4628T>G) n.4543-4628T>G c.2186-12438T>G (n.2186-12438T>G) c.2221-4628T>G (n.2221-4628T>G) c.2186-11468T>G (n.2186-11468T>G) c.9764T>G (p.Val3255Gly) c.2186-4628T>G (n.2186-4628T>G) c.2432-4628T>G (n.2432-4628T>G) c.7514T>G (p.Val2505Gly) c.1058-4628T>G (n.1058-4628T>G) c.2130-4628T>G c.9323T>G (p.Val3108Gly) c.9815T>G (p.Val3272Gly) c.9782T>G (p.Val3261Gly) c.9755T>G (p.Val3252Gly) | |
13 | g.23334112A>G | CA387513701 | SACS | c.2185+19673T>C (n.2185+19673T>C) c.9791T>C (p.Val3264Ala) c.6445+3310T>C (n.6445+3310T>C) c.2177-4628T>C (n.2177-4628T>C) c.2292-4160T>C (n.2292-4160T>C) c.2319-4160T>C (n.2319-4160T>C) c.2204-4628T>C (n.2204-4628T>C) n.4543-4628T>C c.2186-12438T>C (n.2186-12438T>C) c.2221-4628T>C (n.2221-4628T>C) c.2186-11468T>C (n.2186-11468T>C) c.9764T>C (p.Val3255Ala) c.2186-4628T>C (n.2186-4628T>C) c.2432-4628T>C (n.2432-4628T>C) c.7514T>C (p.Val2505Ala) c.1058-4628T>C (n.1058-4628T>C) c.2130-4628T>C c.9323T>C (p.Val3108Ala) c.9815T>C (p.Val3272Ala) c.9782T>C (p.Val3261Ala) c.9755T>C (p.Val3252Ala) | |
13 | g.23334112A>T | CA387513702 | SACS | c.2185+19673T>A (n.2185+19673T>A) c.9791T>A (p.Val3264Glu) c.6445+3310T>A (n.6445+3310T>A) c.2177-4628T>A (n.2177-4628T>A) c.2292-4160T>A (n.2292-4160T>A) c.2319-4160T>A (n.2319-4160T>A) c.2204-4628T>A (n.2204-4628T>A) n.4543-4628T>A c.2186-12438T>A (n.2186-12438T>A) c.2221-4628T>A (n.2221-4628T>A) c.2186-11468T>A (n.2186-11468T>A) c.9764T>A (p.Val3255Glu) c.2186-4628T>A (n.2186-4628T>A) c.2432-4628T>A (n.2432-4628T>A) c.7514T>A (p.Val2505Glu) c.1058-4628T>A (n.1058-4628T>A) c.2130-4628T>A c.9323T>A (p.Val3108Glu) c.9815T>A (p.Val3272Glu) c.9782T>A (p.Val3261Glu) c.9755T>A (p.Val3252Glu) | |
13 | g.23334112dup | CA2580086891 | SACS | c.2185+19673dup (n.2185+19673dup) c.9791dup (p.Ser3265LysfsTer14) c.6445+3310dup (n.6445+3310dup) c.2177-4628dup (n.2177-4628dup) c.2292-4160dup (n.2292-4160dup) c.2319-4160dup (n.2319-4160dup) c.2204-4628dup (n.2204-4628dup) n.4543-4628dup c.2186-12438dup (n.2186-12438dup) c.2221-4628dup (n.2221-4628dup) c.2186-11468dup (n.2186-11468dup) c.9764dup (p.Ser3256LysfsTer14) c.2186-4628dup (n.2186-4628dup) c.2432-4628dup (n.2432-4628dup) c.7514dup (p.Ser2506LysfsTer14) c.1058-4628dup (n.1058-4628dup) c.2130-4628dup c.9323dup (p.Ser3109LysfsTer14) c.9815dup (p.Ser3273LysfsTer14) c.9782dup (p.Ser3262LysfsTer14) c.9755dup (p.Ser3253LysfsTer14) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334113_23334114del | CA658823470 | SACS | c.2185+19672_2185+19673del (n.2185+19672_2185+19673del) c.9790_9791del (p.Val3264LysfsTer14) c.6445+3309_6445+3310del (n.6445+3309_6445+3310del) c.2177-4629_2177-4628del (n.2177-4629_2177-4628del) c.2292-4161_2292-4160del (n.2292-4161_2292-4160del) c.2319-4161_2319-4160del (n.2319-4161_2319-4160del) c.2204-4629_2204-4628del (n.2204-4629_2204-4628del) n.4543-4629_4543-4628del c.2186-12439_2186-12438del (n.2186-12439_2186-12438del) c.2221-4629_2221-4628del (n.2221-4629_2221-4628del) c.2186-11469_2186-11468del (n.2186-11469_2186-11468del) c.9763_9764del (p.Val3255LysfsTer14) c.2186-4629_2186-4628del (n.2186-4629_2186-4628del) c.2432-4629_2432-4628del (n.2432-4629_2432-4628del) c.7513_7514del (p.Val2505LysfsTer14) c.1058-4629_1058-4628del (n.1058-4629_1058-4628del) c.2130-4629_2130-4628del c.9322_9323del (p.Val3108LysfsTer14) c.9814_9815del (p.Val3272LysfsTer14) c.9781_9782del (p.Val3261LysfsTer14) c.9754_9755del (p.Val3252LysfsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334113C>A | CA387513704 | SACS | c.2185+19672G>T (n.2185+19672G>T) c.9790G>T (p.Val3264Leu) c.6445+3309G>T (n.6445+3309G>T) c.2177-4629G>T (n.2177-4629G>T) c.2292-4161G>T (n.2292-4161G>T) c.2319-4161G>T (n.2319-4161G>T) c.2204-4629G>T (n.2204-4629G>T) n.4543-4629G>T c.2186-12439G>T (n.2186-12439G>T) c.2221-4629G>T (n.2221-4629G>T) c.2186-11469G>T (n.2186-11469G>T) c.9763G>T (p.Val3255Leu) c.2186-4629G>T (n.2186-4629G>T) c.2432-4629G>T (n.2432-4629G>T) c.7513G>T (p.Val2505Leu) c.1058-4629G>T (n.1058-4629G>T) c.2130-4629G>T c.9322G>T (p.Val3108Leu) c.9814G>T (p.Val3272Leu) c.9781G>T (p.Val3261Leu) c.9754G>T (p.Val3252Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334113C= | CA2078634037 | SACS | c.2185+19672G= (n.2185+19672G=) c.9790G= (p.Val3264=) c.6445+3309G= (n.6445+3309G=) c.2177-4629G= (n.2177-4629G=) c.2292-4161G= (n.2292-4161G=) c.2319-4161G= (n.2319-4161G=) c.2204-4629G= (n.2204-4629G=) n.4543-4629G= c.2186-12439G= (n.2186-12439G=) c.2221-4629G= (n.2221-4629G=) c.2186-11469G= (n.2186-11469G=) c.9763G= (p.Val3255=) c.2186-4629G= (n.2186-4629G=) c.2432-4629G= (n.2432-4629G=) c.7513G= (p.Val2505=) c.1058-4629G= (n.1058-4629G=) c.2130-4629G= c.9322G= (p.Val3108=) c.9814G= (p.Val3272=) c.9781G= (p.Val3261=) c.9754G= (p.Val3252=) | |
13 | g.23334113C>G | CA387513705 | SACS | c.2185+19672G>C (n.2185+19672G>C) c.9790G>C (p.Val3264Leu) c.6445+3309G>C (n.6445+3309G>C) c.2177-4629G>C (n.2177-4629G>C) c.2292-4161G>C (n.2292-4161G>C) c.2319-4161G>C (n.2319-4161G>C) c.2204-4629G>C (n.2204-4629G>C) n.4543-4629G>C c.2186-12439G>C (n.2186-12439G>C) c.2221-4629G>C (n.2221-4629G>C) c.2186-11469G>C (n.2186-11469G>C) c.9763G>C (p.Val3255Leu) c.2186-4629G>C (n.2186-4629G>C) c.2432-4629G>C (n.2432-4629G>C) c.7513G>C (p.Val2505Leu) c.1058-4629G>C (n.1058-4629G>C) c.2130-4629G>C c.9322G>C (p.Val3108Leu) c.9814G>C (p.Val3272Leu) c.9781G>C (p.Val3261Leu) c.9754G>C (p.Val3252Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334113C>T | CA387513706 | SACS | c.2185+19672G>A (n.2185+19672G>A) c.9790G>A (p.Val3264Ile) c.6445+3309G>A (n.6445+3309G>A) c.2177-4629G>A (n.2177-4629G>A) c.2292-4161G>A (n.2292-4161G>A) c.2319-4161G>A (n.2319-4161G>A) c.2204-4629G>A (n.2204-4629G>A) n.4543-4629G>A c.2186-12439G>A (n.2186-12439G>A) c.2221-4629G>A (n.2221-4629G>A) c.2186-11469G>A (n.2186-11469G>A) c.9763G>A (p.Val3255Ile) c.2186-4629G>A (n.2186-4629G>A) c.2432-4629G>A (n.2432-4629G>A) c.7513G>A (p.Val2505Ile) c.1058-4629G>A (n.1058-4629G>A) c.2130-4629G>A c.9322G>A (p.Val3108Ile) c.9814G>A (p.Val3272Ile) c.9781G>A (p.Val3261Ile) c.9754G>A (p.Val3252Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334114del | CA2695199214 | SACS | c.2185+19671del (n.2185+19671del) c.9789del (p.Val3264Ter) c.6445+3308del (n.6445+3308del) c.2177-4630del (n.2177-4630del) c.2292-4162del (n.2292-4162del) c.2319-4162del (n.2319-4162del) c.2204-4630del (n.2204-4630del) n.4543-4630del c.2186-12440del (n.2186-12440del) c.2221-4630del (n.2221-4630del) c.2186-11470del (n.2186-11470del) c.9762del (p.Val3255Ter) c.2186-4630del (n.2186-4630del) c.2432-4630del (n.2432-4630del) c.7512del (p.Val2505Ter) c.1058-4630del (n.1058-4630del) c.2130-4630del c.9321del (p.Val3108Ter) c.9813del (p.Val3272Ter) c.9780del (p.Val3261Ter) c.9753del (p.Val3252Ter) | ClinVar |
13 | g.23334114A= | CA2078634039 | SACS | c.2185+19671T= (n.2185+19671T=) c.9789T= (p.Ser3263=) c.6445+3308T= (n.6445+3308T=) c.2177-4630T= (n.2177-4630T=) c.2292-4162T= (n.2292-4162T=) c.2319-4162T= (n.2319-4162T=) c.2204-4630T= (n.2204-4630T=) n.4543-4630T= c.2186-12440T= (n.2186-12440T=) c.2221-4630T= (n.2221-4630T=) c.2186-11470T= (n.2186-11470T=) c.9762T= (p.Ser3254=) c.2186-4630T= (n.2186-4630T=) c.2432-4630T= (n.2432-4630T=) c.7512T= (p.Ser2504=) c.1058-4630T= (n.1058-4630T=) c.2130-4630T= c.9321T= (p.Ser3107=) c.9813T= (p.Ser3271=) c.9780T= (p.Ser3260=) c.9753T= (p.Ser3251=) | |
13 | g.23334114A>C | CA483159611 | SACS | c.2185+19671T>G (n.2185+19671T>G) c.9789T>G (p.Ser3263=) c.6445+3308T>G (n.6445+3308T>G) c.2177-4630T>G (n.2177-4630T>G) c.2292-4162T>G (n.2292-4162T>G) c.2319-4162T>G (n.2319-4162T>G) c.2204-4630T>G (n.2204-4630T>G) n.4543-4630T>G c.2186-12440T>G (n.2186-12440T>G) c.2221-4630T>G (n.2221-4630T>G) c.2186-11470T>G (n.2186-11470T>G) c.9762T>G (p.Ser3254=) c.2186-4630T>G (n.2186-4630T>G) c.2432-4630T>G (n.2432-4630T>G) c.7512T>G (p.Ser2504=) c.1058-4630T>G (n.1058-4630T>G) c.2130-4630T>G c.9321T>G (p.Ser3107=) c.9813T>G (p.Ser3271=) c.9780T>G (p.Ser3260=) c.9753T>G (p.Ser3251=) | |
13 | g.23334114A>G | CA483159612 | SACS | c.2185+19671T>C (n.2185+19671T>C) c.9789T>C (p.Ser3263=) c.6445+3308T>C (n.6445+3308T>C) c.2177-4630T>C (n.2177-4630T>C) c.2292-4162T>C (n.2292-4162T>C) c.2319-4162T>C (n.2319-4162T>C) c.2204-4630T>C (n.2204-4630T>C) n.4543-4630T>C c.2186-12440T>C (n.2186-12440T>C) c.2221-4630T>C (n.2221-4630T>C) c.2186-11470T>C (n.2186-11470T>C) c.9762T>C (p.Ser3254=) c.2186-4630T>C (n.2186-4630T>C) c.2432-4630T>C (n.2432-4630T>C) c.7512T>C (p.Ser2504=) c.1058-4630T>C (n.1058-4630T>C) c.2130-4630T>C c.9321T>C (p.Ser3107=) c.9813T>C (p.Ser3271=) c.9780T>C (p.Ser3260=) c.9753T>C (p.Ser3251=) | dbSNP |
13 | g.23334114A>T | CA483159613 | SACS | c.2185+19671T>A (n.2185+19671T>A) c.9789T>A (p.Ser3263=) c.6445+3308T>A (n.6445+3308T>A) c.2177-4630T>A (n.2177-4630T>A) c.2292-4162T>A (n.2292-4162T>A) c.2319-4162T>A (n.2319-4162T>A) c.2204-4630T>A (n.2204-4630T>A) n.4543-4630T>A c.2186-12440T>A (n.2186-12440T>A) c.2221-4630T>A (n.2221-4630T>A) c.2186-11470T>A (n.2186-11470T>A) c.9762T>A (p.Ser3254=) c.2186-4630T>A (n.2186-4630T>A) c.2432-4630T>A (n.2432-4630T>A) c.7512T>A (p.Ser2504=) c.1058-4630T>A (n.1058-4630T>A) c.2130-4630T>A c.9321T>A (p.Ser3107=) c.9813T>A (p.Ser3271=) c.9780T>A (p.Ser3260=) c.9753T>A (p.Ser3251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334115G>A | CA387513707 | SACS | c.2185+19670C>T (n.2185+19670C>T) c.9788C>T (p.Ser3263Phe) c.6445+3307C>T (n.6445+3307C>T) c.2177-4631C>T (n.2177-4631C>T) c.2292-4163C>T (n.2292-4163C>T) c.2319-4163C>T (n.2319-4163C>T) c.2204-4631C>T (n.2204-4631C>T) n.4543-4631C>T c.2186-12441C>T (n.2186-12441C>T) c.2221-4631C>T (n.2221-4631C>T) c.2186-11471C>T (n.2186-11471C>T) c.9761C>T (p.Ser3254Phe) c.2186-4631C>T (n.2186-4631C>T) c.2432-4631C>T (n.2432-4631C>T) c.7511C>T (p.Ser2504Phe) c.1058-4631C>T (n.1058-4631C>T) c.2130-4631C>T c.9320C>T (p.Ser3107Phe) c.9812C>T (p.Ser3271Phe) c.9779C>T (p.Ser3260Phe) c.9752C>T (p.Ser3251Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334115G>C | CA387513708 | SACS | c.2185+19670C>G (n.2185+19670C>G) c.9788C>G (p.Ser3263Cys) c.6445+3307C>G (n.6445+3307C>G) c.2177-4631C>G (n.2177-4631C>G) c.2292-4163C>G (n.2292-4163C>G) c.2319-4163C>G (n.2319-4163C>G) c.2204-4631C>G (n.2204-4631C>G) n.4543-4631C>G c.2186-12441C>G (n.2186-12441C>G) c.2221-4631C>G (n.2221-4631C>G) c.2186-11471C>G (n.2186-11471C>G) c.9761C>G (p.Ser3254Cys) c.2186-4631C>G (n.2186-4631C>G) c.2432-4631C>G (n.2432-4631C>G) c.7511C>G (p.Ser2504Cys) c.1058-4631C>G (n.1058-4631C>G) c.2130-4631C>G c.9320C>G (p.Ser3107Cys) c.9812C>G (p.Ser3271Cys) c.9779C>G (p.Ser3260Cys) c.9752C>G (p.Ser3251Cys) | |
13 | g.23334115G= | CA2078634041 | SACS | c.2185+19670C= (n.2185+19670C=) c.9788C= (p.Ser3263=) c.6445+3307C= (n.6445+3307C=) c.2177-4631C= (n.2177-4631C=) c.2292-4163C= (n.2292-4163C=) c.2319-4163C= (n.2319-4163C=) c.2204-4631C= (n.2204-4631C=) n.4543-4631C= c.2186-12441C= (n.2186-12441C=) c.2221-4631C= (n.2221-4631C=) c.2186-11471C= (n.2186-11471C=) c.9761C= (p.Ser3254=) c.2186-4631C= (n.2186-4631C=) c.2432-4631C= (n.2432-4631C=) c.7511C= (p.Ser2504=) c.1058-4631C= (n.1058-4631C=) c.2130-4631C= c.9320C= (p.Ser3107=) c.9812C= (p.Ser3271=) c.9779C= (p.Ser3260=) c.9752C= (p.Ser3251=) | |
13 | g.23334115G>T | CA387513709 | SACS | c.2185+19670C>A (n.2185+19670C>A) c.9788C>A (p.Ser3263Tyr) c.6445+3307C>A (n.6445+3307C>A) c.2177-4631C>A (n.2177-4631C>A) c.2292-4163C>A (n.2292-4163C>A) c.2319-4163C>A (n.2319-4163C>A) c.2204-4631C>A (n.2204-4631C>A) n.4543-4631C>A c.2186-12441C>A (n.2186-12441C>A) c.2221-4631C>A (n.2221-4631C>A) c.2186-11471C>A (n.2186-11471C>A) c.9761C>A (p.Ser3254Tyr) c.2186-4631C>A (n.2186-4631C>A) c.2432-4631C>A (n.2432-4631C>A) c.7511C>A (p.Ser2504Tyr) c.1058-4631C>A (n.1058-4631C>A) c.2130-4631C>A c.9320C>A (p.Ser3107Tyr) c.9812C>A (p.Ser3271Tyr) c.9779C>A (p.Ser3260Tyr) c.9752C>A (p.Ser3251Tyr) | |
13 | g.23334116A>C | CA387513710 | SACS | c.2185+19669T>G (n.2185+19669T>G) c.9787T>G (p.Ser3263Ala) c.6445+3306T>G (n.6445+3306T>G) c.2177-4632T>G (n.2177-4632T>G) c.2292-4164T>G (n.2292-4164T>G) c.2319-4164T>G (n.2319-4164T>G) c.2204-4632T>G (n.2204-4632T>G) n.4543-4632T>G c.2186-12442T>G (n.2186-12442T>G) c.2221-4632T>G (n.2221-4632T>G) c.2186-11472T>G (n.2186-11472T>G) c.9760T>G (p.Ser3254Ala) c.2186-4632T>G (n.2186-4632T>G) c.2432-4632T>G (n.2432-4632T>G) c.7510T>G (p.Ser2504Ala) c.1058-4632T>G (n.1058-4632T>G) c.2130-4632T>G c.9319T>G (p.Ser3107Ala) c.9811T>G (p.Ser3271Ala) c.9778T>G (p.Ser3260Ala) c.9751T>G (p.Ser3251Ala) | |
13 | g.23334116A>G | CA387513711 | SACS | c.2185+19669T>C (n.2185+19669T>C) c.9787T>C (p.Ser3263Pro) c.6445+3306T>C (n.6445+3306T>C) c.2177-4632T>C (n.2177-4632T>C) c.2292-4164T>C (n.2292-4164T>C) c.2319-4164T>C (n.2319-4164T>C) c.2204-4632T>C (n.2204-4632T>C) n.4543-4632T>C c.2186-12442T>C (n.2186-12442T>C) c.2221-4632T>C (n.2221-4632T>C) c.2186-11472T>C (n.2186-11472T>C) c.9760T>C (p.Ser3254Pro) c.2186-4632T>C (n.2186-4632T>C) c.2432-4632T>C (n.2432-4632T>C) c.7510T>C (p.Ser2504Pro) c.1058-4632T>C (n.1058-4632T>C) c.2130-4632T>C c.9319T>C (p.Ser3107Pro) c.9811T>C (p.Ser3271Pro) c.9778T>C (p.Ser3260Pro) c.9751T>C (p.Ser3251Pro) | |
13 | g.23334116A>T | CA387513712 | SACS | c.2185+19669T>A (n.2185+19669T>A) c.9787T>A (p.Ser3263Thr) c.6445+3306T>A (n.6445+3306T>A) c.2177-4632T>A (n.2177-4632T>A) c.2292-4164T>A (n.2292-4164T>A) c.2319-4164T>A (n.2319-4164T>A) c.2204-4632T>A (n.2204-4632T>A) n.4543-4632T>A c.2186-12442T>A (n.2186-12442T>A) c.2221-4632T>A (n.2221-4632T>A) c.2186-11472T>A (n.2186-11472T>A) c.9760T>A (p.Ser3254Thr) c.2186-4632T>A (n.2186-4632T>A) c.2432-4632T>A (n.2432-4632T>A) c.7510T>A (p.Ser2504Thr) c.1058-4632T>A (n.1058-4632T>A) c.2130-4632T>A c.9319T>A (p.Ser3107Thr) c.9811T>A (p.Ser3271Thr) c.9778T>A (p.Ser3260Thr) c.9751T>A (p.Ser3251Thr) | |
13 | g.23334117T>A | CA387513713 | SACS | c.2185+19668A>T (n.2185+19668A>T) c.9786A>T (p.Glu3262Asp) c.6445+3305A>T (n.6445+3305A>T) c.2177-4633A>T (n.2177-4633A>T) c.2292-4165A>T (n.2292-4165A>T) c.2319-4165A>T (n.2319-4165A>T) c.2204-4633A>T (n.2204-4633A>T) n.4543-4633A>T c.2186-12443A>T (n.2186-12443A>T) c.2221-4633A>T (n.2221-4633A>T) c.2186-11473A>T (n.2186-11473A>T) c.9759A>T (p.Glu3253Asp) c.2186-4633A>T (n.2186-4633A>T) c.2432-4633A>T (n.2432-4633A>T) c.7509A>T (p.Glu2503Asp) c.1058-4633A>T (n.1058-4633A>T) c.2130-4633A>T c.9318A>T (p.Glu3106Asp) c.9810A>T (p.Glu3270Asp) c.9777A>T (p.Glu3259Asp) c.9750A>T (p.Glu3250Asp) | dbSNP |
13 | g.23334117T>C | CA483159616 | SACS | c.2185+19668A>G (n.2185+19668A>G) c.9786A>G (p.Glu3262=) c.6445+3305A>G (n.6445+3305A>G) c.2177-4633A>G (n.2177-4633A>G) c.2292-4165A>G (n.2292-4165A>G) c.2319-4165A>G (n.2319-4165A>G) c.2204-4633A>G (n.2204-4633A>G) n.4543-4633A>G c.2186-12443A>G (n.2186-12443A>G) c.2221-4633A>G (n.2221-4633A>G) c.2186-11473A>G (n.2186-11473A>G) c.9759A>G (p.Glu3253=) c.2186-4633A>G (n.2186-4633A>G) c.2432-4633A>G (n.2432-4633A>G) c.7509A>G (p.Glu2503=) c.1058-4633A>G (n.1058-4633A>G) c.2130-4633A>G c.9318A>G (p.Glu3106=) c.9810A>G (p.Glu3270=) c.9777A>G (p.Glu3259=) c.9750A>G (p.Glu3250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334117T>G | CA387513714 | SACS | c.2185+19668A>C (n.2185+19668A>C) c.9786A>C (p.Glu3262Asp) c.6445+3305A>C (n.6445+3305A>C) c.2177-4633A>C (n.2177-4633A>C) c.2292-4165A>C (n.2292-4165A>C) c.2319-4165A>C (n.2319-4165A>C) c.2204-4633A>C (n.2204-4633A>C) n.4543-4633A>C c.2186-12443A>C (n.2186-12443A>C) c.2221-4633A>C (n.2221-4633A>C) c.2186-11473A>C (n.2186-11473A>C) c.9759A>C (p.Glu3253Asp) c.2186-4633A>C (n.2186-4633A>C) c.2432-4633A>C (n.2432-4633A>C) c.7509A>C (p.Glu2503Asp) c.1058-4633A>C (n.1058-4633A>C) c.2130-4633A>C c.9318A>C (p.Glu3106Asp) c.9810A>C (p.Glu3270Asp) c.9777A>C (p.Glu3259Asp) c.9750A>C (p.Glu3250Asp) | |
13 | g.23334117T= | CA2078634043 | SACS | c.2185+19668A= (n.2185+19668A=) c.9786A= (p.Glu3262=) c.6445+3305A= (n.6445+3305A=) c.2177-4633A= (n.2177-4633A=) c.2292-4165A= (n.2292-4165A=) c.2319-4165A= (n.2319-4165A=) c.2204-4633A= (n.2204-4633A=) n.4543-4633A= c.2186-12443A= (n.2186-12443A=) c.2221-4633A= (n.2221-4633A=) c.2186-11473A= (n.2186-11473A=) c.9759A= (p.Glu3253=) c.2186-4633A= (n.2186-4633A=) c.2432-4633A= (n.2432-4633A=) c.7509A= (p.Glu2503=) c.1058-4633A= (n.1058-4633A=) c.2130-4633A= c.9318A= (p.Glu3106=) c.9810A= (p.Glu3270=) c.9777A= (p.Glu3259=) c.9750A= (p.Glu3250=) | |
13 | g.23334118T>A | CA6910571 | SACS | c.2185+19667A>T (n.2185+19667A>T) c.9785A>T (p.Glu3262Val) c.6445+3304A>T (n.6445+3304A>T) c.2177-4634A>T (n.2177-4634A>T) c.2292-4166A>T (n.2292-4166A>T) c.2319-4166A>T (n.2319-4166A>T) c.2204-4634A>T (n.2204-4634A>T) n.4543-4634A>T c.2186-12444A>T (n.2186-12444A>T) c.2221-4634A>T (n.2221-4634A>T) c.2186-11474A>T (n.2186-11474A>T) c.9758A>T (p.Glu3253Val) c.2186-4634A>T (n.2186-4634A>T) c.2432-4634A>T (n.2432-4634A>T) c.7508A>T (p.Glu2503Val) c.1058-4634A>T (n.1058-4634A>T) c.2130-4634A>T c.9317A>T (p.Glu3106Val) c.9809A>T (p.Glu3270Val) c.9776A>T (p.Glu3259Val) c.9749A>T (p.Glu3250Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334118T>C | CA387513716 | SACS | c.2185+19667A>G (n.2185+19667A>G) c.9785A>G (p.Glu3262Gly) c.6445+3304A>G (n.6445+3304A>G) c.2177-4634A>G (n.2177-4634A>G) c.2292-4166A>G (n.2292-4166A>G) c.2319-4166A>G (n.2319-4166A>G) c.2204-4634A>G (n.2204-4634A>G) n.4543-4634A>G c.2186-12444A>G (n.2186-12444A>G) c.2221-4634A>G (n.2221-4634A>G) c.2186-11474A>G (n.2186-11474A>G) c.9758A>G (p.Glu3253Gly) c.2186-4634A>G (n.2186-4634A>G) c.2432-4634A>G (n.2432-4634A>G) c.7508A>G (p.Glu2503Gly) c.1058-4634A>G (n.1058-4634A>G) c.2130-4634A>G c.9317A>G (p.Glu3106Gly) c.9809A>G (p.Glu3270Gly) c.9776A>G (p.Glu3259Gly) c.9749A>G (p.Glu3250Gly) | |
13 | g.23334118T>G | CA387513715 | SACS | c.2185+19667A>C (n.2185+19667A>C) c.9785A>C (p.Glu3262Ala) c.6445+3304A>C (n.6445+3304A>C) c.2177-4634A>C (n.2177-4634A>C) c.2292-4166A>C (n.2292-4166A>C) c.2319-4166A>C (n.2319-4166A>C) c.2204-4634A>C (n.2204-4634A>C) n.4543-4634A>C c.2186-12444A>C (n.2186-12444A>C) c.2221-4634A>C (n.2221-4634A>C) c.2186-11474A>C (n.2186-11474A>C) c.9758A>C (p.Glu3253Ala) c.2186-4634A>C (n.2186-4634A>C) c.2432-4634A>C (n.2432-4634A>C) c.7508A>C (p.Glu2503Ala) c.1058-4634A>C (n.1058-4634A>C) c.2130-4634A>C c.9317A>C (p.Glu3106Ala) c.9809A>C (p.Glu3270Ala) c.9776A>C (p.Glu3259Ala) c.9749A>C (p.Glu3250Ala) | |
13 | g.23334118T= | CA2078634046 | SACS | c.2185+19667A= (n.2185+19667A=) c.9785A= (p.Glu3262=) c.6445+3304A= (n.6445+3304A=) c.2177-4634A= (n.2177-4634A=) c.2292-4166A= (n.2292-4166A=) c.2319-4166A= (n.2319-4166A=) c.2204-4634A= (n.2204-4634A=) n.4543-4634A= c.2186-12444A= (n.2186-12444A=) c.2221-4634A= (n.2221-4634A=) c.2186-11474A= (n.2186-11474A=) c.9758A= (p.Glu3253=) c.2186-4634A= (n.2186-4634A=) c.2432-4634A= (n.2432-4634A=) c.7508A= (p.Glu2503=) c.1058-4634A= (n.1058-4634A=) c.2130-4634A= c.9317A= (p.Glu3106=) c.9809A= (p.Glu3270=) c.9776A= (p.Glu3259=) c.9749A= (p.Glu3250=) | |
13 | g.23334119C>A | CA387513717 | SACS | c.2185+19666G>T (n.2185+19666G>T) c.9784G>T (p.Glu3262Ter) c.6445+3303G>T (n.6445+3303G>T) c.2177-4635G>T (n.2177-4635G>T) c.2292-4167G>T (n.2292-4167G>T) c.2319-4167G>T (n.2319-4167G>T) c.2204-4635G>T (n.2204-4635G>T) n.4543-4635G>T c.2186-12445G>T (n.2186-12445G>T) c.2221-4635G>T (n.2221-4635G>T) c.2186-11475G>T (n.2186-11475G>T) c.9757G>T (p.Glu3253Ter) c.2186-4635G>T (n.2186-4635G>T) c.2432-4635G>T (n.2432-4635G>T) c.7507G>T (p.Glu2503Ter) c.1058-4635G>T (n.1058-4635G>T) c.2130-4635G>T c.9316G>T (p.Glu3106Ter) c.9808G>T (p.Glu3270Ter) c.9775G>T (p.Glu3259Ter) c.9748G>T (p.Glu3250Ter) | |
13 | g.23334119C>G | CA387513719 | SACS | c.2185+19666G>C (n.2185+19666G>C) c.9784G>C (p.Glu3262Gln) c.6445+3303G>C (n.6445+3303G>C) c.2177-4635G>C (n.2177-4635G>C) c.2292-4167G>C (n.2292-4167G>C) c.2319-4167G>C (n.2319-4167G>C) c.2204-4635G>C (n.2204-4635G>C) n.4543-4635G>C c.2186-12445G>C (n.2186-12445G>C) c.2221-4635G>C (n.2221-4635G>C) c.2186-11475G>C (n.2186-11475G>C) c.9757G>C (p.Glu3253Gln) c.2186-4635G>C (n.2186-4635G>C) c.2432-4635G>C (n.2432-4635G>C) c.7507G>C (p.Glu2503Gln) c.1058-4635G>C (n.1058-4635G>C) c.2130-4635G>C c.9316G>C (p.Glu3106Gln) c.9808G>C (p.Glu3270Gln) c.9775G>C (p.Glu3259Gln) c.9748G>C (p.Glu3250Gln) | |
13 | g.23334119C>T | CA387513718 | SACS | c.2185+19666G>A (n.2185+19666G>A) c.9784G>A (p.Glu3262Lys) c.6445+3303G>A (n.6445+3303G>A) c.2177-4635G>A (n.2177-4635G>A) c.2292-4167G>A (n.2292-4167G>A) c.2319-4167G>A (n.2319-4167G>A) c.2204-4635G>A (n.2204-4635G>A) n.4543-4635G>A c.2186-12445G>A (n.2186-12445G>A) c.2221-4635G>A (n.2221-4635G>A) c.2186-11475G>A (n.2186-11475G>A) c.9757G>A (p.Glu3253Lys) c.2186-4635G>A (n.2186-4635G>A) c.2432-4635G>A (n.2432-4635G>A) c.7507G>A (p.Glu2503Lys) c.1058-4635G>A (n.1058-4635G>A) c.2130-4635G>A c.9316G>A (p.Glu3106Lys) c.9808G>A (p.Glu3270Lys) c.9775G>A (p.Glu3259Lys) c.9748G>A (p.Glu3250Lys) | |
13 | g.23334120A>C | CA387513720 | SACS | c.2185+19665T>G (n.2185+19665T>G) c.9783T>G (p.Ser3261Arg) c.6445+3302T>G (n.6445+3302T>G) c.2177-4636T>G (n.2177-4636T>G) c.2292-4168T>G (n.2292-4168T>G) c.2319-4168T>G (n.2319-4168T>G) c.2204-4636T>G (n.2204-4636T>G) n.4543-4636T>G c.2186-12446T>G (n.2186-12446T>G) c.2221-4636T>G (n.2221-4636T>G) c.2186-11476T>G (n.2186-11476T>G) c.9756T>G (p.Ser3252Arg) c.2186-4636T>G (n.2186-4636T>G) c.2432-4636T>G (n.2432-4636T>G) c.7506T>G (p.Ser2502Arg) c.1058-4636T>G (n.1058-4636T>G) c.2130-4636T>G c.9315T>G (p.Ser3105Arg) c.9807T>G (p.Ser3269Arg) c.9774T>G (p.Ser3258Arg) c.9747T>G (p.Ser3249Arg) | |
13 | g.23334120A>G | CA483159617 | SACS | c.2185+19665T>C (n.2185+19665T>C) c.9783T>C (p.Ser3261=) c.6445+3302T>C (n.6445+3302T>C) c.2177-4636T>C (n.2177-4636T>C) c.2292-4168T>C (n.2292-4168T>C) c.2319-4168T>C (n.2319-4168T>C) c.2204-4636T>C (n.2204-4636T>C) n.4543-4636T>C c.2186-12446T>C (n.2186-12446T>C) c.2221-4636T>C (n.2221-4636T>C) c.2186-11476T>C (n.2186-11476T>C) c.9756T>C (p.Ser3252=) c.2186-4636T>C (n.2186-4636T>C) c.2432-4636T>C (n.2432-4636T>C) c.7506T>C (p.Ser2502=) c.1058-4636T>C (n.1058-4636T>C) c.2130-4636T>C c.9315T>C (p.Ser3105=) c.9807T>C (p.Ser3269=) c.9774T>C (p.Ser3258=) c.9747T>C (p.Ser3249=) | |
13 | g.23334120A>T | CA387513721 | SACS | c.2185+19665T>A (n.2185+19665T>A) c.9783T>A (p.Ser3261Arg) c.6445+3302T>A (n.6445+3302T>A) c.2177-4636T>A (n.2177-4636T>A) c.2292-4168T>A (n.2292-4168T>A) c.2319-4168T>A (n.2319-4168T>A) c.2204-4636T>A (n.2204-4636T>A) n.4543-4636T>A c.2186-12446T>A (n.2186-12446T>A) c.2221-4636T>A (n.2221-4636T>A) c.2186-11476T>A (n.2186-11476T>A) c.9756T>A (p.Ser3252Arg) c.2186-4636T>A (n.2186-4636T>A) c.2432-4636T>A (n.2432-4636T>A) c.7506T>A (p.Ser2502Arg) c.1058-4636T>A (n.1058-4636T>A) c.2130-4636T>A c.9315T>A (p.Ser3105Arg) c.9807T>A (p.Ser3269Arg) c.9774T>A (p.Ser3258Arg) c.9747T>A (p.Ser3249Arg) | |
13 | g.23334121C>A | CA387513722 | SACS | c.2185+19664G>T (n.2185+19664G>T) c.9782G>T (p.Ser3261Ile) c.6445+3301G>T (n.6445+3301G>T) c.2177-4637G>T (n.2177-4637G>T) c.2292-4169G>T (n.2292-4169G>T) c.2319-4169G>T (n.2319-4169G>T) c.2204-4637G>T (n.2204-4637G>T) n.4543-4637G>T c.2186-12447G>T (n.2186-12447G>T) c.2221-4637G>T (n.2221-4637G>T) c.2186-11477G>T (n.2186-11477G>T) c.9755G>T (p.Ser3252Ile) c.2186-4637G>T (n.2186-4637G>T) c.2432-4637G>T (n.2432-4637G>T) c.7505G>T (p.Ser2502Ile) c.1058-4637G>T (n.1058-4637G>T) c.2130-4637G>T c.9314G>T (p.Ser3105Ile) c.9806G>T (p.Ser3269Ile) c.9773G>T (p.Ser3258Ile) c.9746G>T (p.Ser3249Ile) | |
13 | g.23334121C= | CA2078634049 | SACS | c.2185+19664G= (n.2185+19664G=) c.9782G= (p.Ser3261=) c.6445+3301G= (n.6445+3301G=) c.2177-4637G= (n.2177-4637G=) c.2292-4169G= (n.2292-4169G=) c.2319-4169G= (n.2319-4169G=) c.2204-4637G= (n.2204-4637G=) n.4543-4637G= c.2186-12447G= (n.2186-12447G=) c.2221-4637G= (n.2221-4637G=) c.2186-11477G= (n.2186-11477G=) c.9755G= (p.Ser3252=) c.2186-4637G= (n.2186-4637G=) c.2432-4637G= (n.2432-4637G=) c.7505G= (p.Ser2502=) c.1058-4637G= (n.1058-4637G=) c.2130-4637G= c.9314G= (p.Ser3105=) c.9806G= (p.Ser3269=) c.9773G= (p.Ser3258=) c.9746G= (p.Ser3249=) | |
13 | g.23334121C>G | CA387513723 | SACS | c.2185+19664G>C (n.2185+19664G>C) c.9782G>C (p.Ser3261Thr) c.6445+3301G>C (n.6445+3301G>C) c.2177-4637G>C (n.2177-4637G>C) c.2292-4169G>C (n.2292-4169G>C) c.2319-4169G>C (n.2319-4169G>C) c.2204-4637G>C (n.2204-4637G>C) n.4543-4637G>C c.2186-12447G>C (n.2186-12447G>C) c.2221-4637G>C (n.2221-4637G>C) c.2186-11477G>C (n.2186-11477G>C) c.9755G>C (p.Ser3252Thr) c.2186-4637G>C (n.2186-4637G>C) c.2432-4637G>C (n.2432-4637G>C) c.7505G>C (p.Ser2502Thr) c.1058-4637G>C (n.1058-4637G>C) c.2130-4637G>C c.9314G>C (p.Ser3105Thr) c.9806G>C (p.Ser3269Thr) c.9773G>C (p.Ser3258Thr) c.9746G>C (p.Ser3249Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334121C>T | CA387513724 | SACS | c.2185+19664G>A (n.2185+19664G>A) c.9782G>A (p.Ser3261Asn) c.6445+3301G>A (n.6445+3301G>A) c.2177-4637G>A (n.2177-4637G>A) c.2292-4169G>A (n.2292-4169G>A) c.2319-4169G>A (n.2319-4169G>A) c.2204-4637G>A (n.2204-4637G>A) n.4543-4637G>A c.2186-12447G>A (n.2186-12447G>A) c.2221-4637G>A (n.2221-4637G>A) c.2186-11477G>A (n.2186-11477G>A) c.9755G>A (p.Ser3252Asn) c.2186-4637G>A (n.2186-4637G>A) c.2432-4637G>A (n.2432-4637G>A) c.7505G>A (p.Ser2502Asn) c.1058-4637G>A (n.1058-4637G>A) c.2130-4637G>A c.9314G>A (p.Ser3105Asn) c.9806G>A (p.Ser3269Asn) c.9773G>A (p.Ser3258Asn) c.9746G>A (p.Ser3249Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334122T>A | CA387513725 | SACS | c.2185+19663A>T (n.2185+19663A>T) c.9781A>T (p.Ser3261Cys) c.6445+3300A>T (n.6445+3300A>T) c.2177-4638A>T (n.2177-4638A>T) c.2292-4170A>T (n.2292-4170A>T) c.2319-4170A>T (n.2319-4170A>T) c.2204-4638A>T (n.2204-4638A>T) n.4543-4638A>T c.2186-12448A>T (n.2186-12448A>T) c.2221-4638A>T (n.2221-4638A>T) c.2186-11478A>T (n.2186-11478A>T) c.9754A>T (p.Ser3252Cys) c.2186-4638A>T (n.2186-4638A>T) c.2432-4638A>T (n.2432-4638A>T) c.7504A>T (p.Ser2502Cys) c.1058-4638A>T (n.1058-4638A>T) c.2130-4638A>T c.9313A>T (p.Ser3105Cys) c.9805A>T (p.Ser3269Cys) c.9772A>T (p.Ser3258Cys) c.9745A>T (p.Ser3249Cys) | |
13 | g.23334122T>C | CA387513726 | SACS | c.2185+19663A>G (n.2185+19663A>G) c.9781A>G (p.Ser3261Gly) c.6445+3300A>G (n.6445+3300A>G) c.2177-4638A>G (n.2177-4638A>G) c.2292-4170A>G (n.2292-4170A>G) c.2319-4170A>G (n.2319-4170A>G) c.2204-4638A>G (n.2204-4638A>G) n.4543-4638A>G c.2186-12448A>G (n.2186-12448A>G) c.2221-4638A>G (n.2221-4638A>G) c.2186-11478A>G (n.2186-11478A>G) c.9754A>G (p.Ser3252Gly) c.2186-4638A>G (n.2186-4638A>G) c.2432-4638A>G (n.2432-4638A>G) c.7504A>G (p.Ser2502Gly) c.1058-4638A>G (n.1058-4638A>G) c.2130-4638A>G c.9313A>G (p.Ser3105Gly) c.9805A>G (p.Ser3269Gly) c.9772A>G (p.Ser3258Gly) c.9745A>G (p.Ser3249Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334122T>G | CA387513727 | SACS | c.2185+19663A>C (n.2185+19663A>C) c.9781A>C (p.Ser3261Arg) c.6445+3300A>C (n.6445+3300A>C) c.2177-4638A>C (n.2177-4638A>C) c.2292-4170A>C (n.2292-4170A>C) c.2319-4170A>C (n.2319-4170A>C) c.2204-4638A>C (n.2204-4638A>C) n.4543-4638A>C c.2186-12448A>C (n.2186-12448A>C) c.2221-4638A>C (n.2221-4638A>C) c.2186-11478A>C (n.2186-11478A>C) c.9754A>C (p.Ser3252Arg) c.2186-4638A>C (n.2186-4638A>C) c.2432-4638A>C (n.2432-4638A>C) c.7504A>C (p.Ser2502Arg) c.1058-4638A>C (n.1058-4638A>C) c.2130-4638A>C c.9313A>C (p.Ser3105Arg) c.9805A>C (p.Ser3269Arg) c.9772A>C (p.Ser3258Arg) c.9745A>C (p.Ser3249Arg) | |
13 | g.23334122T= | CA2078634053 | SACS | c.2185+19663A= (n.2185+19663A=) c.9781A= (p.Ser3261=) c.6445+3300A= (n.6445+3300A=) c.2177-4638A= (n.2177-4638A=) c.2292-4170A= (n.2292-4170A=) c.2319-4170A= (n.2319-4170A=) c.2204-4638A= (n.2204-4638A=) n.4543-4638A= c.2186-12448A= (n.2186-12448A=) c.2221-4638A= (n.2221-4638A=) c.2186-11478A= (n.2186-11478A=) c.9754A= (p.Ser3252=) c.2186-4638A= (n.2186-4638A=) c.2432-4638A= (n.2432-4638A=) c.7504A= (p.Ser2502=) c.1058-4638A= (n.1058-4638A=) c.2130-4638A= c.9313A= (p.Ser3105=) c.9805A= (p.Ser3269=) c.9772A= (p.Ser3258=) c.9745A= (p.Ser3249=) | |
13 | g.23334123A>C | CA387513728 | SACS | c.2185+19662T>G (n.2185+19662T>G) c.9780T>G (p.Ile3260Met) c.6445+3299T>G (n.6445+3299T>G) c.2177-4639T>G (n.2177-4639T>G) c.2292-4171T>G (n.2292-4171T>G) c.2319-4171T>G (n.2319-4171T>G) c.2204-4639T>G (n.2204-4639T>G) n.4543-4639T>G c.2186-12449T>G (n.2186-12449T>G) c.2221-4639T>G (n.2221-4639T>G) c.2186-11479T>G (n.2186-11479T>G) c.9753T>G (p.Ile3251Met) c.2186-4639T>G (n.2186-4639T>G) c.2432-4639T>G (n.2432-4639T>G) c.7503T>G (p.Ile2501Met) c.1058-4639T>G (n.1058-4639T>G) c.2130-4639T>G c.9312T>G (p.Ile3104Met) c.9804T>G (p.Ile3268Met) c.9771T>G (p.Ile3257Met) c.9744T>G (p.Ile3248Met) | |
13 | g.23334123A>G | CA483159620 | SACS | c.2185+19662T>C (n.2185+19662T>C) c.9780T>C (p.Ile3260=) c.6445+3299T>C (n.6445+3299T>C) c.2177-4639T>C (n.2177-4639T>C) c.2292-4171T>C (n.2292-4171T>C) c.2319-4171T>C (n.2319-4171T>C) c.2204-4639T>C (n.2204-4639T>C) n.4543-4639T>C c.2186-12449T>C (n.2186-12449T>C) c.2221-4639T>C (n.2221-4639T>C) c.2186-11479T>C (n.2186-11479T>C) c.9753T>C (p.Ile3251=) c.2186-4639T>C (n.2186-4639T>C) c.2432-4639T>C (n.2432-4639T>C) c.7503T>C (p.Ile2501=) c.1058-4639T>C (n.1058-4639T>C) c.2130-4639T>C c.9312T>C (p.Ile3104=) c.9804T>C (p.Ile3268=) c.9771T>C (p.Ile3257=) c.9744T>C (p.Ile3248=) | |
13 | g.23334123A>T | CA483159621 | SACS | c.2185+19662T>A (n.2185+19662T>A) c.9780T>A (p.Ile3260=) c.6445+3299T>A (n.6445+3299T>A) c.2177-4639T>A (n.2177-4639T>A) c.2292-4171T>A (n.2292-4171T>A) c.2319-4171T>A (n.2319-4171T>A) c.2204-4639T>A (n.2204-4639T>A) n.4543-4639T>A c.2186-12449T>A (n.2186-12449T>A) c.2221-4639T>A (n.2221-4639T>A) c.2186-11479T>A (n.2186-11479T>A) c.9753T>A (p.Ile3251=) c.2186-4639T>A (n.2186-4639T>A) c.2432-4639T>A (n.2432-4639T>A) c.7503T>A (p.Ile2501=) c.1058-4639T>A (n.1058-4639T>A) c.2130-4639T>A c.9312T>A (p.Ile3104=) c.9804T>A (p.Ile3268=) c.9771T>A (p.Ile3257=) c.9744T>A (p.Ile3248=) | |
13 | g.23334124A>C | CA387513729 | SACS | c.2185+19661T>G (n.2185+19661T>G) c.9779T>G (p.Ile3260Ser) c.6445+3298T>G (n.6445+3298T>G) c.2177-4640T>G (n.2177-4640T>G) c.2292-4172T>G (n.2292-4172T>G) c.2319-4172T>G (n.2319-4172T>G) c.2204-4640T>G (n.2204-4640T>G) n.4543-4640T>G c.2186-12450T>G (n.2186-12450T>G) c.2221-4640T>G (n.2221-4640T>G) c.2186-11480T>G (n.2186-11480T>G) c.9752T>G (p.Ile3251Ser) c.2186-4640T>G (n.2186-4640T>G) c.2432-4640T>G (n.2432-4640T>G) c.7502T>G (p.Ile2501Ser) c.1058-4640T>G (n.1058-4640T>G) c.2130-4640T>G c.9311T>G (p.Ile3104Ser) c.9803T>G (p.Ile3268Ser) c.9770T>G (p.Ile3257Ser) c.9743T>G (p.Ile3248Ser) | |
13 | g.23334124A>G | CA387513730 | SACS | c.2185+19661T>C (n.2185+19661T>C) c.9779T>C (p.Ile3260Thr) c.6445+3298T>C (n.6445+3298T>C) c.2177-4640T>C (n.2177-4640T>C) c.2292-4172T>C (n.2292-4172T>C) c.2319-4172T>C (n.2319-4172T>C) c.2204-4640T>C (n.2204-4640T>C) n.4543-4640T>C c.2186-12450T>C (n.2186-12450T>C) c.2221-4640T>C (n.2221-4640T>C) c.2186-11480T>C (n.2186-11480T>C) c.9752T>C (p.Ile3251Thr) c.2186-4640T>C (n.2186-4640T>C) c.2432-4640T>C (n.2432-4640T>C) c.7502T>C (p.Ile2501Thr) c.1058-4640T>C (n.1058-4640T>C) c.2130-4640T>C c.9311T>C (p.Ile3104Thr) c.9803T>C (p.Ile3268Thr) c.9770T>C (p.Ile3257Thr) c.9743T>C (p.Ile3248Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334124A>T | CA387513731 | SACS | c.2185+19661T>A (n.2185+19661T>A) c.9779T>A (p.Ile3260Asn) c.6445+3298T>A (n.6445+3298T>A) c.2177-4640T>A (n.2177-4640T>A) c.2292-4172T>A (n.2292-4172T>A) c.2319-4172T>A (n.2319-4172T>A) c.2204-4640T>A (n.2204-4640T>A) n.4543-4640T>A c.2186-12450T>A (n.2186-12450T>A) c.2221-4640T>A (n.2221-4640T>A) c.2186-11480T>A (n.2186-11480T>A) c.9752T>A (p.Ile3251Asn) c.2186-4640T>A (n.2186-4640T>A) c.2432-4640T>A (n.2432-4640T>A) c.7502T>A (p.Ile2501Asn) c.1058-4640T>A (n.1058-4640T>A) c.2130-4640T>A c.9311T>A (p.Ile3104Asn) c.9803T>A (p.Ile3268Asn) c.9770T>A (p.Ile3257Asn) c.9743T>A (p.Ile3248Asn) | |
13 | g.23334125T>A | CA387513732 | SACS | c.2185+19660A>T (n.2185+19660A>T) c.9778A>T (p.Ile3260Phe) c.6445+3297A>T (n.6445+3297A>T) c.2177-4641A>T (n.2177-4641A>T) c.2292-4173A>T (n.2292-4173A>T) c.2319-4173A>T (n.2319-4173A>T) c.2204-4641A>T (n.2204-4641A>T) n.4543-4641A>T c.2186-12451A>T (n.2186-12451A>T) c.2221-4641A>T (n.2221-4641A>T) c.2186-11481A>T (n.2186-11481A>T) c.9751A>T (p.Ile3251Phe) c.2186-4641A>T (n.2186-4641A>T) c.2432-4641A>T (n.2432-4641A>T) c.7501A>T (p.Ile2501Phe) c.1058-4641A>T (n.1058-4641A>T) c.2130-4641A>T c.9310A>T (p.Ile3104Phe) c.9802A>T (p.Ile3268Phe) c.9769A>T (p.Ile3257Phe) c.9742A>T (p.Ile3248Phe) | |
13 | g.23334125T>C | CA387513734 | SACS | c.2185+19660A>G (n.2185+19660A>G) c.9778A>G (p.Ile3260Val) c.6445+3297A>G (n.6445+3297A>G) c.2177-4641A>G (n.2177-4641A>G) c.2292-4173A>G (n.2292-4173A>G) c.2319-4173A>G (n.2319-4173A>G) c.2204-4641A>G (n.2204-4641A>G) n.4543-4641A>G c.2186-12451A>G (n.2186-12451A>G) c.2221-4641A>G (n.2221-4641A>G) c.2186-11481A>G (n.2186-11481A>G) c.9751A>G (p.Ile3251Val) c.2186-4641A>G (n.2186-4641A>G) c.2432-4641A>G (n.2432-4641A>G) c.7501A>G (p.Ile2501Val) c.1058-4641A>G (n.1058-4641A>G) c.2130-4641A>G c.9310A>G (p.Ile3104Val) c.9802A>G (p.Ile3268Val) c.9769A>G (p.Ile3257Val) c.9742A>G (p.Ile3248Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334125T>G | CA387513733 | SACS | c.2185+19660A>C (n.2185+19660A>C) c.9778A>C (p.Ile3260Leu) c.6445+3297A>C (n.6445+3297A>C) c.2177-4641A>C (n.2177-4641A>C) c.2292-4173A>C (n.2292-4173A>C) c.2319-4173A>C (n.2319-4173A>C) c.2204-4641A>C (n.2204-4641A>C) n.4543-4641A>C c.2186-12451A>C (n.2186-12451A>C) c.2221-4641A>C (n.2221-4641A>C) c.2186-11481A>C (n.2186-11481A>C) c.9751A>C (p.Ile3251Leu) c.2186-4641A>C (n.2186-4641A>C) c.2432-4641A>C (n.2432-4641A>C) c.7501A>C (p.Ile2501Leu) c.1058-4641A>C (n.1058-4641A>C) c.2130-4641A>C c.9310A>C (p.Ile3104Leu) c.9802A>C (p.Ile3268Leu) c.9769A>C (p.Ile3257Leu) c.9742A>C (p.Ile3248Leu) | |
13 | g.23334125T= | CA2078634056 | SACS | c.2185+19660A= (n.2185+19660A=) c.9778A= (p.Ile3260=) c.6445+3297A= (n.6445+3297A=) c.2177-4641A= (n.2177-4641A=) c.2292-4173A= (n.2292-4173A=) c.2319-4173A= (n.2319-4173A=) c.2204-4641A= (n.2204-4641A=) n.4543-4641A= c.2186-12451A= (n.2186-12451A=) c.2221-4641A= (n.2221-4641A=) c.2186-11481A= (n.2186-11481A=) c.9751A= (p.Ile3251=) c.2186-4641A= (n.2186-4641A=) c.2432-4641A= (n.2432-4641A=) c.7501A= (p.Ile2501=) c.1058-4641A= (n.1058-4641A=) c.2130-4641A= c.9310A= (p.Ile3104=) c.9802A= (p.Ile3268=) c.9769A= (p.Ile3257=) c.9742A= (p.Ile3248=) | |
13 | g.23334126A>C | CA387513735 | SACS | c.2185+19659T>G (n.2185+19659T>G) c.9777T>G (p.Phe3259Leu) c.6445+3296T>G (n.6445+3296T>G) c.2177-4642T>G (n.2177-4642T>G) c.2292-4174T>G (n.2292-4174T>G) c.2319-4174T>G (n.2319-4174T>G) c.2204-4642T>G (n.2204-4642T>G) n.4543-4642T>G c.2186-12452T>G (n.2186-12452T>G) c.2221-4642T>G (n.2221-4642T>G) c.2186-11482T>G (n.2186-11482T>G) c.9750T>G (p.Phe3250Leu) c.2186-4642T>G (n.2186-4642T>G) c.2432-4642T>G (n.2432-4642T>G) c.7500T>G (p.Phe2500Leu) c.1058-4642T>G (n.1058-4642T>G) c.2130-4642T>G c.9309T>G (p.Phe3103Leu) c.9801T>G (p.Phe3267Leu) c.9768T>G (p.Phe3256Leu) c.9741T>G (p.Phe3247Leu) | |
13 | g.23334126A>G | CA483159623 | SACS | c.2185+19659T>C (n.2185+19659T>C) c.9777T>C (p.Phe3259=) c.6445+3296T>C (n.6445+3296T>C) c.2177-4642T>C (n.2177-4642T>C) c.2292-4174T>C (n.2292-4174T>C) c.2319-4174T>C (n.2319-4174T>C) c.2204-4642T>C (n.2204-4642T>C) n.4543-4642T>C c.2186-12452T>C (n.2186-12452T>C) c.2221-4642T>C (n.2221-4642T>C) c.2186-11482T>C (n.2186-11482T>C) c.9750T>C (p.Phe3250=) c.2186-4642T>C (n.2186-4642T>C) c.2432-4642T>C (n.2432-4642T>C) c.7500T>C (p.Phe2500=) c.1058-4642T>C (n.1058-4642T>C) c.2130-4642T>C c.9309T>C (p.Phe3103=) c.9801T>C (p.Phe3267=) c.9768T>C (p.Phe3256=) c.9741T>C (p.Phe3247=) | COSMIC |
13 | g.23334126A>T | CA387513736 | SACS | c.2185+19659T>A (n.2185+19659T>A) c.9777T>A (p.Phe3259Leu) c.6445+3296T>A (n.6445+3296T>A) c.2177-4642T>A (n.2177-4642T>A) c.2292-4174T>A (n.2292-4174T>A) c.2319-4174T>A (n.2319-4174T>A) c.2204-4642T>A (n.2204-4642T>A) n.4543-4642T>A c.2186-12452T>A (n.2186-12452T>A) c.2221-4642T>A (n.2221-4642T>A) c.2186-11482T>A (n.2186-11482T>A) c.9750T>A (p.Phe3250Leu) c.2186-4642T>A (n.2186-4642T>A) c.2432-4642T>A (n.2432-4642T>A) c.7500T>A (p.Phe2500Leu) c.1058-4642T>A (n.1058-4642T>A) c.2130-4642T>A c.9309T>A (p.Phe3103Leu) c.9801T>A (p.Phe3267Leu) c.9768T>A (p.Phe3256Leu) c.9741T>A (p.Phe3247Leu) | |
13 | g.23334127A>C | CA387513737 | SACS | c.2185+19658T>G (n.2185+19658T>G) c.9776T>G (p.Phe3259Cys) c.6445+3295T>G (n.6445+3295T>G) c.2177-4643T>G (n.2177-4643T>G) c.2292-4175T>G (n.2292-4175T>G) c.2319-4175T>G (n.2319-4175T>G) c.2204-4643T>G (n.2204-4643T>G) n.4543-4643T>G c.2186-12453T>G (n.2186-12453T>G) c.2221-4643T>G (n.2221-4643T>G) c.2186-11483T>G (n.2186-11483T>G) c.9749T>G (p.Phe3250Cys) c.2186-4643T>G (n.2186-4643T>G) c.2432-4643T>G (n.2432-4643T>G) c.7499T>G (p.Phe2500Cys) c.1058-4643T>G (n.1058-4643T>G) c.2130-4643T>G c.9308T>G (p.Phe3103Cys) c.9800T>G (p.Phe3267Cys) c.9767T>G (p.Phe3256Cys) c.9740T>G (p.Phe3247Cys) | |
13 | g.23334127A>G | CA387513738 | SACS | c.2185+19658T>C (n.2185+19658T>C) c.9776T>C (p.Phe3259Ser) c.6445+3295T>C (n.6445+3295T>C) c.2177-4643T>C (n.2177-4643T>C) c.2292-4175T>C (n.2292-4175T>C) c.2319-4175T>C (n.2319-4175T>C) c.2204-4643T>C (n.2204-4643T>C) n.4543-4643T>C c.2186-12453T>C (n.2186-12453T>C) c.2221-4643T>C (n.2221-4643T>C) c.2186-11483T>C (n.2186-11483T>C) c.9749T>C (p.Phe3250Ser) c.2186-4643T>C (n.2186-4643T>C) c.2432-4643T>C (n.2432-4643T>C) c.7499T>C (p.Phe2500Ser) c.1058-4643T>C (n.1058-4643T>C) c.2130-4643T>C c.9308T>C (p.Phe3103Ser) c.9800T>C (p.Phe3267Ser) c.9767T>C (p.Phe3256Ser) c.9740T>C (p.Phe3247Ser) | |
13 | g.23334127A>T | CA387513739 | SACS | c.2185+19658T>A (n.2185+19658T>A) c.9776T>A (p.Phe3259Tyr) c.6445+3295T>A (n.6445+3295T>A) c.2177-4643T>A (n.2177-4643T>A) c.2292-4175T>A (n.2292-4175T>A) c.2319-4175T>A (n.2319-4175T>A) c.2204-4643T>A (n.2204-4643T>A) n.4543-4643T>A c.2186-12453T>A (n.2186-12453T>A) c.2221-4643T>A (n.2221-4643T>A) c.2186-11483T>A (n.2186-11483T>A) c.9749T>A (p.Phe3250Tyr) c.2186-4643T>A (n.2186-4643T>A) c.2432-4643T>A (n.2432-4643T>A) c.7499T>A (p.Phe2500Tyr) c.1058-4643T>A (n.1058-4643T>A) c.2130-4643T>A c.9308T>A (p.Phe3103Tyr) c.9800T>A (p.Phe3267Tyr) c.9767T>A (p.Phe3256Tyr) c.9740T>A (p.Phe3247Tyr) | |
13 | g.23334128A>C | CA387513740 | SACS | c.2185+19657T>G (n.2185+19657T>G) c.9775T>G (p.Phe3259Val) c.6445+3294T>G (n.6445+3294T>G) c.2177-4644T>G (n.2177-4644T>G) c.2292-4176T>G (n.2292-4176T>G) c.2319-4176T>G (n.2319-4176T>G) c.2204-4644T>G (n.2204-4644T>G) n.4543-4644T>G c.2186-12454T>G (n.2186-12454T>G) c.2221-4644T>G (n.2221-4644T>G) c.2186-11484T>G (n.2186-11484T>G) c.9748T>G (p.Phe3250Val) c.2186-4644T>G (n.2186-4644T>G) c.2432-4644T>G (n.2432-4644T>G) c.7498T>G (p.Phe2500Val) c.1058-4644T>G (n.1058-4644T>G) c.2130-4644T>G c.9307T>G (p.Phe3103Val) c.9799T>G (p.Phe3267Val) c.9766T>G (p.Phe3256Val) c.9739T>G (p.Phe3247Val) | |
13 | g.23334128A>G | CA387513741 | SACS | c.2185+19657T>C (n.2185+19657T>C) c.9775T>C (p.Phe3259Leu) c.6445+3294T>C (n.6445+3294T>C) c.2177-4644T>C (n.2177-4644T>C) c.2292-4176T>C (n.2292-4176T>C) c.2319-4176T>C (n.2319-4176T>C) c.2204-4644T>C (n.2204-4644T>C) n.4543-4644T>C c.2186-12454T>C (n.2186-12454T>C) c.2221-4644T>C (n.2221-4644T>C) c.2186-11484T>C (n.2186-11484T>C) c.9748T>C (p.Phe3250Leu) c.2186-4644T>C (n.2186-4644T>C) c.2432-4644T>C (n.2432-4644T>C) c.7498T>C (p.Phe2500Leu) c.1058-4644T>C (n.1058-4644T>C) c.2130-4644T>C c.9307T>C (p.Phe3103Leu) c.9799T>C (p.Phe3267Leu) c.9766T>C (p.Phe3256Leu) c.9739T>C (p.Phe3247Leu) | |
13 | g.23334128A>T | CA387513742 | SACS | c.2185+19657T>A (n.2185+19657T>A) c.9775T>A (p.Phe3259Ile) c.6445+3294T>A (n.6445+3294T>A) c.2177-4644T>A (n.2177-4644T>A) c.2292-4176T>A (n.2292-4176T>A) c.2319-4176T>A (n.2319-4176T>A) c.2204-4644T>A (n.2204-4644T>A) n.4543-4644T>A c.2186-12454T>A (n.2186-12454T>A) c.2221-4644T>A (n.2221-4644T>A) c.2186-11484T>A (n.2186-11484T>A) c.9748T>A (p.Phe3250Ile) c.2186-4644T>A (n.2186-4644T>A) c.2432-4644T>A (n.2432-4644T>A) c.7498T>A (p.Phe2500Ile) c.1058-4644T>A (n.1058-4644T>A) c.2130-4644T>A c.9307T>A (p.Phe3103Ile) c.9799T>A (p.Phe3267Ile) c.9766T>A (p.Phe3256Ile) c.9739T>A (p.Phe3247Ile) | |
13 | g.23334129A>C | CA387513743 | SACS | c.2185+19656T>G (n.2185+19656T>G) c.9774T>G (p.His3258Gln) c.6445+3293T>G (n.6445+3293T>G) c.2177-4645T>G (n.2177-4645T>G) c.2292-4177T>G (n.2292-4177T>G) c.2319-4177T>G (n.2319-4177T>G) c.2204-4645T>G (n.2204-4645T>G) n.4543-4645T>G c.2186-12455T>G (n.2186-12455T>G) c.2221-4645T>G (n.2221-4645T>G) c.2186-11485T>G (n.2186-11485T>G) c.9747T>G (p.His3249Gln) c.2186-4645T>G (n.2186-4645T>G) c.2432-4645T>G (n.2432-4645T>G) c.7497T>G (p.His2499Gln) c.1058-4645T>G (n.1058-4645T>G) c.2130-4645T>G c.9306T>G (p.His3102Gln) c.9798T>G (p.His3266Gln) c.9765T>G (p.His3255Gln) c.9738T>G (p.His3246Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334129A>G | CA483159624 | SACS | c.2185+19656T>C (n.2185+19656T>C) c.9774T>C (p.His3258=) c.6445+3293T>C (n.6445+3293T>C) c.2177-4645T>C (n.2177-4645T>C) c.2292-4177T>C (n.2292-4177T>C) c.2319-4177T>C (n.2319-4177T>C) c.2204-4645T>C (n.2204-4645T>C) n.4543-4645T>C c.2186-12455T>C (n.2186-12455T>C) c.2221-4645T>C (n.2221-4645T>C) c.2186-11485T>C (n.2186-11485T>C) c.9747T>C (p.His3249=) c.2186-4645T>C (n.2186-4645T>C) c.2432-4645T>C (n.2432-4645T>C) c.7497T>C (p.His2499=) c.1058-4645T>C (n.1058-4645T>C) c.2130-4645T>C c.9306T>C (p.His3102=) c.9798T>C (p.His3266=) c.9765T>C (p.His3255=) c.9738T>C (p.His3246=) | |
13 | g.23334129A>T | CA387513744 | SACS | c.2185+19656T>A (n.2185+19656T>A) c.9774T>A (p.His3258Gln) c.6445+3293T>A (n.6445+3293T>A) c.2177-4645T>A (n.2177-4645T>A) c.2292-4177T>A (n.2292-4177T>A) c.2319-4177T>A (n.2319-4177T>A) c.2204-4645T>A (n.2204-4645T>A) n.4543-4645T>A c.2186-12455T>A (n.2186-12455T>A) c.2221-4645T>A (n.2221-4645T>A) c.2186-11485T>A (n.2186-11485T>A) c.9747T>A (p.His3249Gln) c.2186-4645T>A (n.2186-4645T>A) c.2432-4645T>A (n.2432-4645T>A) c.7497T>A (p.His2499Gln) c.1058-4645T>A (n.1058-4645T>A) c.2130-4645T>A c.9306T>A (p.His3102Gln) c.9798T>A (p.His3266Gln) c.9765T>A (p.His3255Gln) c.9738T>A (p.His3246Gln) | |
13 | g.23334130T>A | CA387513746 | SACS | c.2185+19655A>T (n.2185+19655A>T) c.9773A>T (p.His3258Leu) c.6445+3292A>T (n.6445+3292A>T) c.2177-4646A>T (n.2177-4646A>T) c.2292-4178A>T (n.2292-4178A>T) c.2319-4178A>T (n.2319-4178A>T) c.2204-4646A>T (n.2204-4646A>T) n.4543-4646A>T c.2186-12456A>T (n.2186-12456A>T) c.2221-4646A>T (n.2221-4646A>T) c.2186-11486A>T (n.2186-11486A>T) c.9746A>T (p.His3249Leu) c.2186-4646A>T (n.2186-4646A>T) c.2432-4646A>T (n.2432-4646A>T) c.7496A>T (p.His2499Leu) c.1058-4646A>T (n.1058-4646A>T) c.2130-4646A>T c.9305A>T (p.His3102Leu) c.9797A>T (p.His3266Leu) c.9764A>T (p.His3255Leu) c.9737A>T (p.His3246Leu) | |
13 | g.23334130T>C | CA387513747 | SACS | c.2185+19655A>G (n.2185+19655A>G) c.9773A>G (p.His3258Arg) c.6445+3292A>G (n.6445+3292A>G) c.2177-4646A>G (n.2177-4646A>G) c.2292-4178A>G (n.2292-4178A>G) c.2319-4178A>G (n.2319-4178A>G) c.2204-4646A>G (n.2204-4646A>G) n.4543-4646A>G c.2186-12456A>G (n.2186-12456A>G) c.2221-4646A>G (n.2221-4646A>G) c.2186-11486A>G (n.2186-11486A>G) c.9746A>G (p.His3249Arg) c.2186-4646A>G (n.2186-4646A>G) c.2432-4646A>G (n.2432-4646A>G) c.7496A>G (p.His2499Arg) c.1058-4646A>G (n.1058-4646A>G) c.2130-4646A>G c.9305A>G (p.His3102Arg) c.9797A>G (p.His3266Arg) c.9764A>G (p.His3255Arg) c.9737A>G (p.His3246Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334130T>G | CA387513745 | SACS | c.2185+19655A>C (n.2185+19655A>C) c.9773A>C (p.His3258Pro) c.6445+3292A>C (n.6445+3292A>C) c.2177-4646A>C (n.2177-4646A>C) c.2292-4178A>C (n.2292-4178A>C) c.2319-4178A>C (n.2319-4178A>C) c.2204-4646A>C (n.2204-4646A>C) n.4543-4646A>C c.2186-12456A>C (n.2186-12456A>C) c.2221-4646A>C (n.2221-4646A>C) c.2186-11486A>C (n.2186-11486A>C) c.9746A>C (p.His3249Pro) c.2186-4646A>C (n.2186-4646A>C) c.2432-4646A>C (n.2432-4646A>C) c.7496A>C (p.His2499Pro) c.1058-4646A>C (n.1058-4646A>C) c.2130-4646A>C c.9305A>C (p.His3102Pro) c.9797A>C (p.His3266Pro) c.9764A>C (p.His3255Pro) c.9737A>C (p.His3246Pro) | |
13 | g.23334131G>A | CA387513748 | SACS | c.2185+19654C>T (n.2185+19654C>T) c.9772C>T (p.His3258Tyr) c.6445+3291C>T (n.6445+3291C>T) c.2177-4647C>T (n.2177-4647C>T) c.2292-4179C>T (n.2292-4179C>T) c.2319-4179C>T (n.2319-4179C>T) c.2204-4647C>T (n.2204-4647C>T) n.4543-4647C>T c.2186-12457C>T (n.2186-12457C>T) c.2221-4647C>T (n.2221-4647C>T) c.2186-11487C>T (n.2186-11487C>T) c.9745C>T (p.His3249Tyr) c.2186-4647C>T (n.2186-4647C>T) c.2432-4647C>T (n.2432-4647C>T) c.7495C>T (p.His2499Tyr) c.1058-4647C>T (n.1058-4647C>T) c.2130-4647C>T c.9304C>T (p.His3102Tyr) c.9796C>T (p.His3266Tyr) c.9763C>T (p.His3255Tyr) c.9736C>T (p.His3246Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334131G>C | CA387513749 | SACS | c.2185+19654C>G (n.2185+19654C>G) c.9772C>G (p.His3258Asp) c.6445+3291C>G (n.6445+3291C>G) c.2177-4647C>G (n.2177-4647C>G) c.2292-4179C>G (n.2292-4179C>G) c.2319-4179C>G (n.2319-4179C>G) c.2204-4647C>G (n.2204-4647C>G) n.4543-4647C>G c.2186-12457C>G (n.2186-12457C>G) c.2221-4647C>G (n.2221-4647C>G) c.2186-11487C>G (n.2186-11487C>G) c.9745C>G (p.His3249Asp) c.2186-4647C>G (n.2186-4647C>G) c.2432-4647C>G (n.2432-4647C>G) c.7495C>G (p.His2499Asp) c.1058-4647C>G (n.1058-4647C>G) c.2130-4647C>G c.9304C>G (p.His3102Asp) c.9796C>G (p.His3266Asp) c.9763C>G (p.His3255Asp) c.9736C>G (p.His3246Asp) | |
13 | g.23334131G>T | CA387513750 | SACS | c.2185+19654C>A (n.2185+19654C>A) c.9772C>A (p.His3258Asn) c.6445+3291C>A (n.6445+3291C>A) c.2177-4647C>A (n.2177-4647C>A) c.2292-4179C>A (n.2292-4179C>A) c.2319-4179C>A (n.2319-4179C>A) c.2204-4647C>A (n.2204-4647C>A) n.4543-4647C>A c.2186-12457C>A (n.2186-12457C>A) c.2221-4647C>A (n.2221-4647C>A) c.2186-11487C>A (n.2186-11487C>A) c.9745C>A (p.His3249Asn) c.2186-4647C>A (n.2186-4647C>A) c.2432-4647C>A (n.2432-4647C>A) c.7495C>A (p.His2499Asn) c.1058-4647C>A (n.1058-4647C>A) c.2130-4647C>A c.9304C>A (p.His3102Asn) c.9796C>A (p.His3266Asn) c.9763C>A (p.His3255Asn) c.9736C>A (p.His3246Asn) | |
13 | g.23334132C>A | CA387513751 | SACS | c.2185+19653G>T (n.2185+19653G>T) c.9771G>T (p.Trp3257Cys) c.6445+3290G>T (n.6445+3290G>T) c.2177-4648G>T (n.2177-4648G>T) c.2292-4180G>T (n.2292-4180G>T) c.2319-4180G>T (n.2319-4180G>T) c.2204-4648G>T (n.2204-4648G>T) n.4543-4648G>T c.2186-12458G>T (n.2186-12458G>T) c.2221-4648G>T (n.2221-4648G>T) c.2186-11488G>T (n.2186-11488G>T) c.9744G>T (p.Trp3248Cys) c.2186-4648G>T (n.2186-4648G>T) c.2432-4648G>T (n.2432-4648G>T) c.7494G>T (p.Trp2498Cys) c.1058-4648G>T (n.1058-4648G>T) c.2130-4648G>T c.9303G>T (p.Trp3101Cys) c.9795G>T (p.Trp3265Cys) c.9762G>T (p.Trp3254Cys) c.9735G>T (p.Trp3245Cys) | |
13 | g.23334132C= | CA2078634063 | SACS | c.2185+19653G= (n.2185+19653G=) c.9771G= (p.Trp3257=) c.6445+3290G= (n.6445+3290G=) c.2177-4648G= (n.2177-4648G=) c.2292-4180G= (n.2292-4180G=) c.2319-4180G= (n.2319-4180G=) c.2204-4648G= (n.2204-4648G=) n.4543-4648G= c.2186-12458G= (n.2186-12458G=) c.2221-4648G= (n.2221-4648G=) c.2186-11488G= (n.2186-11488G=) c.9744G= (p.Trp3248=) c.2186-4648G= (n.2186-4648G=) c.2432-4648G= (n.2432-4648G=) c.7494G= (p.Trp2498=) c.1058-4648G= (n.1058-4648G=) c.2130-4648G= c.9303G= (p.Trp3101=) c.9795G= (p.Trp3265=) c.9762G= (p.Trp3254=) c.9735G= (p.Trp3245=) | |
13 | g.23334132C>G | CA387513752 | SACS | c.2185+19653G>C (n.2185+19653G>C) c.9771G>C (p.Trp3257Cys) c.6445+3290G>C (n.6445+3290G>C) c.2177-4648G>C (n.2177-4648G>C) c.2292-4180G>C (n.2292-4180G>C) c.2319-4180G>C (n.2319-4180G>C) c.2204-4648G>C (n.2204-4648G>C) n.4543-4648G>C c.2186-12458G>C (n.2186-12458G>C) c.2221-4648G>C (n.2221-4648G>C) c.2186-11488G>C (n.2186-11488G>C) c.9744G>C (p.Trp3248Cys) c.2186-4648G>C (n.2186-4648G>C) c.2432-4648G>C (n.2432-4648G>C) c.7494G>C (p.Trp2498Cys) c.1058-4648G>C (n.1058-4648G>C) c.2130-4648G>C c.9303G>C (p.Trp3101Cys) c.9795G>C (p.Trp3265Cys) c.9762G>C (p.Trp3254Cys) c.9735G>C (p.Trp3245Cys) | |
13 | g.23334132C>T | CA387513753 | SACS | c.2185+19653G>A (n.2185+19653G>A) c.9771G>A (p.Trp3257Ter) c.6445+3290G>A (n.6445+3290G>A) c.2177-4648G>A (n.2177-4648G>A) c.2292-4180G>A (n.2292-4180G>A) c.2319-4180G>A (n.2319-4180G>A) c.2204-4648G>A (n.2204-4648G>A) n.4543-4648G>A c.2186-12458G>A (n.2186-12458G>A) c.2221-4648G>A (n.2221-4648G>A) c.2186-11488G>A (n.2186-11488G>A) c.9744G>A (p.Trp3248Ter) c.2186-4648G>A (n.2186-4648G>A) c.2432-4648G>A (n.2432-4648G>A) c.7494G>A (p.Trp2498Ter) c.1058-4648G>A (n.1058-4648G>A) c.2130-4648G>A c.9303G>A (p.Trp3101Ter) c.9795G>A (p.Trp3265Ter) c.9762G>A (p.Trp3254Ter) c.9735G>A (p.Trp3245Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23334133C>A | CA6910572 | SACS | c.2185+19652G>T (n.2185+19652G>T) c.9770G>T (p.Trp3257Leu) c.6445+3289G>T (n.6445+3289G>T) c.2177-4649G>T (n.2177-4649G>T) c.2292-4181G>T (n.2292-4181G>T) c.2319-4181G>T (n.2319-4181G>T) c.2204-4649G>T (n.2204-4649G>T) n.4543-4649G>T c.2186-12459G>T (n.2186-12459G>T) c.2221-4649G>T (n.2221-4649G>T) c.2186-11489G>T (n.2186-11489G>T) c.9743G>T (p.Trp3248Leu) c.2186-4649G>T (n.2186-4649G>T) c.2432-4649G>T (n.2432-4649G>T) c.7493G>T (p.Trp2498Leu) c.1058-4649G>T (n.1058-4649G>T) c.2130-4649G>T c.9302G>T (p.Trp3101Leu) c.9794G>T (p.Trp3265Leu) c.9761G>T (p.Trp3254Leu) c.9734G>T (p.Trp3245Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334133C= | CA2078634070 | SACS | c.2185+19652G= (n.2185+19652G=) c.9770G= (p.Trp3257=) c.6445+3289G= (n.6445+3289G=) c.2177-4649G= (n.2177-4649G=) c.2292-4181G= (n.2292-4181G=) c.2319-4181G= (n.2319-4181G=) c.2204-4649G= (n.2204-4649G=) n.4543-4649G= c.2186-12459G= (n.2186-12459G=) c.2221-4649G= (n.2221-4649G=) c.2186-11489G= (n.2186-11489G=) c.9743G= (p.Trp3248=) c.2186-4649G= (n.2186-4649G=) c.2432-4649G= (n.2432-4649G=) c.7493G= (p.Trp2498=) c.1058-4649G= (n.1058-4649G=) c.2130-4649G= c.9302G= (p.Trp3101=) c.9794G= (p.Trp3265=) c.9761G= (p.Trp3254=) c.9734G= (p.Trp3245=) | |
13 | g.23334133C>G | CA387513754 | SACS | c.2185+19652G>C (n.2185+19652G>C) c.9770G>C (p.Trp3257Ser) c.6445+3289G>C (n.6445+3289G>C) c.2177-4649G>C (n.2177-4649G>C) c.2292-4181G>C (n.2292-4181G>C) c.2319-4181G>C (n.2319-4181G>C) c.2204-4649G>C (n.2204-4649G>C) n.4543-4649G>C c.2186-12459G>C (n.2186-12459G>C) c.2221-4649G>C (n.2221-4649G>C) c.2186-11489G>C (n.2186-11489G>C) c.9743G>C (p.Trp3248Ser) c.2186-4649G>C (n.2186-4649G>C) c.2432-4649G>C (n.2432-4649G>C) c.7493G>C (p.Trp2498Ser) c.1058-4649G>C (n.1058-4649G>C) c.2130-4649G>C c.9302G>C (p.Trp3101Ser) c.9794G>C (p.Trp3265Ser) c.9761G>C (p.Trp3254Ser) c.9734G>C (p.Trp3245Ser) | |
13 | g.23334133C>T | CA387513755 | SACS | c.2185+19652G>A (n.2185+19652G>A) c.9770G>A (p.Trp3257Ter) c.6445+3289G>A (n.6445+3289G>A) c.2177-4649G>A (n.2177-4649G>A) c.2292-4181G>A (n.2292-4181G>A) c.2319-4181G>A (n.2319-4181G>A) c.2204-4649G>A (n.2204-4649G>A) n.4543-4649G>A c.2186-12459G>A (n.2186-12459G>A) c.2221-4649G>A (n.2221-4649G>A) c.2186-11489G>A (n.2186-11489G>A) c.9743G>A (p.Trp3248Ter) c.2186-4649G>A (n.2186-4649G>A) c.2432-4649G>A (n.2432-4649G>A) c.7493G>A (p.Trp2498Ter) c.1058-4649G>A (n.1058-4649G>A) c.2130-4649G>A c.9302G>A (p.Trp3101Ter) c.9794G>A (p.Trp3265Ter) c.9761G>A (p.Trp3254Ter) c.9734G>A (p.Trp3245Ter) | |
13 | g.23334134A= | CA2078634073 | SACS | c.2185+19651T= (n.2185+19651T=) c.9769T= (p.Trp3257=) c.6445+3288T= (n.6445+3288T=) c.2177-4650T= (n.2177-4650T=) c.2292-4182T= (n.2292-4182T=) c.2319-4182T= (n.2319-4182T=) c.2204-4650T= (n.2204-4650T=) n.4543-4650T= c.2186-12460T= (n.2186-12460T=) c.2221-4650T= (n.2221-4650T=) c.2186-11490T= (n.2186-11490T=) c.9742T= (p.Trp3248=) c.2186-4650T= (n.2186-4650T=) c.2432-4650T= (n.2432-4650T=) c.7492T= (p.Trp2498=) c.1058-4650T= (n.1058-4650T=) c.2130-4650T= c.9301T= (p.Trp3101=) c.9793T= (p.Trp3265=) c.9760T= (p.Trp3254=) c.9733T= (p.Trp3245=) | |
13 | g.23334134A>C | CA387513756 | SACS | c.2185+19651T>G (n.2185+19651T>G) c.9769T>G (p.Trp3257Gly) c.6445+3288T>G (n.6445+3288T>G) c.2177-4650T>G (n.2177-4650T>G) c.2292-4182T>G (n.2292-4182T>G) c.2319-4182T>G (n.2319-4182T>G) c.2204-4650T>G (n.2204-4650T>G) n.4543-4650T>G c.2186-12460T>G (n.2186-12460T>G) c.2221-4650T>G (n.2221-4650T>G) c.2186-11490T>G (n.2186-11490T>G) c.9742T>G (p.Trp3248Gly) c.2186-4650T>G (n.2186-4650T>G) c.2432-4650T>G (n.2432-4650T>G) c.7492T>G (p.Trp2498Gly) c.1058-4650T>G (n.1058-4650T>G) c.2130-4650T>G c.9301T>G (p.Trp3101Gly) c.9793T>G (p.Trp3265Gly) c.9760T>G (p.Trp3254Gly) c.9733T>G (p.Trp3245Gly) | |
13 | g.23334134A>G | CA253516 | SACS | c.2185+19651T>C (n.2185+19651T>C) c.9769T>C (p.Trp3257Arg) c.6445+3288T>C (n.6445+3288T>C) c.2177-4650T>C (n.2177-4650T>C) c.2292-4182T>C (n.2292-4182T>C) c.2319-4182T>C (n.2319-4182T>C) c.2204-4650T>C (n.2204-4650T>C) n.4543-4650T>C c.2186-12460T>C (n.2186-12460T>C) c.2221-4650T>C (n.2221-4650T>C) c.2186-11490T>C (n.2186-11490T>C) c.9742T>C (p.Trp3248Arg) c.2186-4650T>C (n.2186-4650T>C) c.2432-4650T>C (n.2432-4650T>C) c.7492T>C (p.Trp2498Arg) c.1058-4650T>C (n.1058-4650T>C) c.2130-4650T>C c.9301T>C (p.Trp3101Arg) c.9793T>C (p.Trp3265Arg) c.9760T>C (p.Trp3254Arg) c.9733T>C (p.Trp3245Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334134A>T | CA387513757 | SACS | c.2185+19651T>A (n.2185+19651T>A) c.9769T>A (p.Trp3257Arg) c.6445+3288T>A (n.6445+3288T>A) c.2177-4650T>A (n.2177-4650T>A) c.2292-4182T>A (n.2292-4182T>A) c.2319-4182T>A (n.2319-4182T>A) c.2204-4650T>A (n.2204-4650T>A) n.4543-4650T>A c.2186-12460T>A (n.2186-12460T>A) c.2221-4650T>A (n.2221-4650T>A) c.2186-11490T>A (n.2186-11490T>A) c.9742T>A (p.Trp3248Arg) c.2186-4650T>A (n.2186-4650T>A) c.2432-4650T>A (n.2432-4650T>A) c.7492T>A (p.Trp2498Arg) c.1058-4650T>A (n.1058-4650T>A) c.2130-4650T>A c.9301T>A (p.Trp3101Arg) c.9793T>A (p.Trp3265Arg) c.9760T>A (p.Trp3254Arg) c.9733T>A (p.Trp3245Arg) | |
13 | g.23334135T>A | CA483159625 | SACS | c.2185+19650A>T (n.2185+19650A>T) c.9768A>T (p.Ala3256=) c.6445+3287A>T (n.6445+3287A>T) c.2177-4651A>T (n.2177-4651A>T) c.2292-4183A>T (n.2292-4183A>T) c.2319-4183A>T (n.2319-4183A>T) c.2204-4651A>T (n.2204-4651A>T) n.4543-4651A>T c.2186-12461A>T (n.2186-12461A>T) c.2221-4651A>T (n.2221-4651A>T) c.2186-11491A>T (n.2186-11491A>T) c.9741A>T (p.Ala3247=) c.2186-4651A>T (n.2186-4651A>T) c.2432-4651A>T (n.2432-4651A>T) c.7491A>T (p.Ala2497=) c.1058-4651A>T (n.1058-4651A>T) c.2130-4651A>T c.9300A>T (p.Ala3100=) c.9792A>T (p.Ala3264=) c.9759A>T (p.Ala3253=) c.9732A>T (p.Ala3244=) | |
13 | g.23334135T>C | CA483159626 | SACS | c.2185+19650A>G (n.2185+19650A>G) c.9768A>G (p.Ala3256=) c.6445+3287A>G (n.6445+3287A>G) c.2177-4651A>G (n.2177-4651A>G) c.2292-4183A>G (n.2292-4183A>G) c.2319-4183A>G (n.2319-4183A>G) c.2204-4651A>G (n.2204-4651A>G) n.4543-4651A>G c.2186-12461A>G (n.2186-12461A>G) c.2221-4651A>G (n.2221-4651A>G) c.2186-11491A>G (n.2186-11491A>G) c.9741A>G (p.Ala3247=) c.2186-4651A>G (n.2186-4651A>G) c.2432-4651A>G (n.2432-4651A>G) c.7491A>G (p.Ala2497=) c.1058-4651A>G (n.1058-4651A>G) c.2130-4651A>G c.9300A>G (p.Ala3100=) c.9792A>G (p.Ala3264=) c.9759A>G (p.Ala3253=) c.9732A>G (p.Ala3244=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334135T>G | CA483159627 | SACS | c.2185+19650A>C (n.2185+19650A>C) c.9768A>C (p.Ala3256=) c.6445+3287A>C (n.6445+3287A>C) c.2177-4651A>C (n.2177-4651A>C) c.2292-4183A>C (n.2292-4183A>C) c.2319-4183A>C (n.2319-4183A>C) c.2204-4651A>C (n.2204-4651A>C) n.4543-4651A>C c.2186-12461A>C (n.2186-12461A>C) c.2221-4651A>C (n.2221-4651A>C) c.2186-11491A>C (n.2186-11491A>C) c.9741A>C (p.Ala3247=) c.2186-4651A>C (n.2186-4651A>C) c.2432-4651A>C (n.2432-4651A>C) c.7491A>C (p.Ala2497=) c.1058-4651A>C (n.1058-4651A>C) c.2130-4651A>C c.9300A>C (p.Ala3100=) c.9792A>C (p.Ala3264=) c.9759A>C (p.Ala3253=) c.9732A>C (p.Ala3244=) | |
13 | g.23334135T= | CA2078634079 | SACS | c.2185+19650A= (n.2185+19650A=) c.9768A= (p.Ala3256=) c.6445+3287A= (n.6445+3287A=) c.2177-4651A= (n.2177-4651A=) c.2292-4183A= (n.2292-4183A=) c.2319-4183A= (n.2319-4183A=) c.2204-4651A= (n.2204-4651A=) n.4543-4651A= c.2186-12461A= (n.2186-12461A=) c.2221-4651A= (n.2221-4651A=) c.2186-11491A= (n.2186-11491A=) c.9741A= (p.Ala3247=) c.2186-4651A= (n.2186-4651A=) c.2432-4651A= (n.2432-4651A=) c.7491A= (p.Ala2497=) c.1058-4651A= (n.1058-4651A=) c.2130-4651A= c.9300A= (p.Ala3100=) c.9792A= (p.Ala3264=) c.9759A= (p.Ala3253=) c.9732A= (p.Ala3244=) |