Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333921dup | CA608985239 | SACS | c.2185+19866dup (n.2185+19866dup) c.9984dup (p.Val3329SerfsTer?) c.6445+3503dup (n.6445+3503dup) c.2177-4435dup (n.2177-4435dup) c.2292-3967dup (n.2292-3967dup) c.2319-3967dup (n.2319-3967dup) c.2204-4435dup (n.2204-4435dup) n.4543-4435dup c.2186-12245dup (n.2186-12245dup) c.2221-4435dup (n.2221-4435dup) c.2186-11275dup (n.2186-11275dup) c.9957dup (p.Val3320SerfsTer?) c.2186-4435dup (n.2186-4435dup) c.2432-4435dup (n.2432-4435dup) c.7707dup (p.Val2570SerfsTer?) c.1058-4435dup (n.1058-4435dup) c.2130-4435dup c.9516dup (p.Val3173SerfsTer?) c.10008dup (p.Val3337SerfsTer?) c.9975dup (p.Val3326SerfsTer?) c.9948dup (p.Val3317SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23333921T>A | CA387513290 | SACS | c.2185+19864A>T (n.2185+19864A>T) c.9982A>T (p.Lys3328Ter) c.6445+3501A>T (n.6445+3501A>T) c.2177-4437A>T (n.2177-4437A>T) c.2292-3969A>T (n.2292-3969A>T) c.2319-3969A>T (n.2319-3969A>T) c.2204-4437A>T (n.2204-4437A>T) n.4543-4437A>T c.2186-12247A>T (n.2186-12247A>T) c.2221-4437A>T (n.2221-4437A>T) c.2186-11277A>T (n.2186-11277A>T) c.9955A>T (p.Lys3319Ter) c.2186-4437A>T (n.2186-4437A>T) c.2432-4437A>T (n.2432-4437A>T) c.7705A>T (p.Lys2569Ter) c.1058-4437A>T (n.1058-4437A>T) c.2130-4437A>T c.9514A>T (p.Lys3172Ter) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.9973A>T (p.Lys3325Ter) c.9946A>T (p.Lys3316Ter) | |
13 | g.23333921T>C | CA387513291 | SACS | c.2185+19864A>G (n.2185+19864A>G) c.9982A>G (p.Lys3328Glu) c.6445+3501A>G (n.6445+3501A>G) c.2177-4437A>G (n.2177-4437A>G) c.2292-3969A>G (n.2292-3969A>G) c.2319-3969A>G (n.2319-3969A>G) c.2204-4437A>G (n.2204-4437A>G) n.4543-4437A>G c.2186-12247A>G (n.2186-12247A>G) c.2221-4437A>G (n.2221-4437A>G) c.2186-11277A>G (n.2186-11277A>G) c.9955A>G (p.Lys3319Glu) c.2186-4437A>G (n.2186-4437A>G) c.2432-4437A>G (n.2432-4437A>G) c.7705A>G (p.Lys2569Glu) c.1058-4437A>G (n.1058-4437A>G) c.2130-4437A>G c.9514A>G (p.Lys3172Glu) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.9973A>G (p.Lys3325Glu) c.9946A>G (p.Lys3316Glu) | ClinVar dbSNP |
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13 | g.23333921T= | CA2078633750 | SACS | c.2185+19864A= (n.2185+19864A=) c.9982A= (p.Lys3328=) c.6445+3501A= (n.6445+3501A=) c.2177-4437A= (n.2177-4437A=) c.2292-3969A= (n.2292-3969A=) c.2319-3969A= (n.2319-3969A=) c.2204-4437A= (n.2204-4437A=) n.4543-4437A= c.2186-12247A= (n.2186-12247A=) c.2221-4437A= (n.2221-4437A=) c.2186-11277A= (n.2186-11277A=) c.9955A= (p.Lys3319=) c.2186-4437A= (n.2186-4437A=) c.2432-4437A= (n.2432-4437A=) c.7705A= (p.Lys2569=) c.1058-4437A= (n.1058-4437A=) c.2130-4437A= c.9514A= (p.Lys3172=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.9973A= (p.Lys3325=) c.9946A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333922A>C | CA387513293 | SACS | c.2185+19863T>G (n.2185+19863T>G) c.9981T>G (p.Asp3327Glu) c.6445+3500T>G (n.6445+3500T>G) c.2177-4438T>G (n.2177-4438T>G) c.2292-3970T>G (n.2292-3970T>G) c.2319-3970T>G (n.2319-3970T>G) c.2204-4438T>G (n.2204-4438T>G) n.4543-4438T>G c.2186-12248T>G (n.2186-12248T>G) c.2221-4438T>G (n.2221-4438T>G) c.2186-11278T>G (n.2186-11278T>G) c.9954T>G (p.Asp3318Glu) c.2186-4438T>G (n.2186-4438T>G) c.2432-4438T>G (n.2432-4438T>G) c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.1058-4438T>G (n.1058-4438T>G) c.2130-4438T>G c.9513T>G (p.Asp3171Glu) c.10005T>G (p.Asp3335Glu) c.9972T>G (p.Asp3324Glu) c.9945T>G (p.Asp3315Glu) | |
13 | g.23333922A>G | CA483158921 | SACS | c.2185+19863T>C (n.2185+19863T>C) c.9981T>C (p.Asp3327=) c.6445+3500T>C (n.6445+3500T>C) c.2177-4438T>C (n.2177-4438T>C) c.2292-3970T>C (n.2292-3970T>C) c.2319-3970T>C (n.2319-3970T>C) c.2204-4438T>C (n.2204-4438T>C) n.4543-4438T>C c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C) c.2221-4438T>C (n.2221-4438T>C) c.2186-11278T>C (n.2186-11278T>C) c.9954T>C (p.Asp3318=) c.2186-4438T>C (n.2186-4438T>C) c.2432-4438T>C (n.2432-4438T>C) c.7704T>C (p.Asp2568=) c.1058-4438T>C (n.1058-4438T>C) c.2130-4438T>C c.9513T>C (p.Asp3171=) c.10005T>C (p.Asp3335=) c.9972T>C (p.Asp3324=) c.9945T>C (p.Asp3315=) | |
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13 | g.23333923T>A | CA387513295 | SACS | c.2185+19862A>T (n.2185+19862A>T) c.9980A>T (p.Asp3327Val) c.6445+3499A>T (n.6445+3499A>T) c.2177-4439A>T (n.2177-4439A>T) c.2292-3971A>T (n.2292-3971A>T) c.2319-3971A>T (n.2319-3971A>T) c.2204-4439A>T (n.2204-4439A>T) n.4543-4439A>T c.2186-12249A>T (n.2186-12249A>T) c.2221-4439A>T (n.2221-4439A>T) c.2186-11279A>T (n.2186-11279A>T) c.9953A>T (p.Asp3318Val) c.2186-4439A>T (n.2186-4439A>T) c.2432-4439A>T (n.2432-4439A>T) c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.1058-4439A>T (n.1058-4439A>T) c.2130-4439A>T c.9512A>T (p.Asp3171Val) c.10004A>T (p.Asp3335Val) c.9971A>T (p.Asp3324Val) c.9944A>T (p.Asp3315Val) | |
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13 | g.23333923T>G | CA387513297 | SACS | c.2185+19862A>C (n.2185+19862A>C) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) c.6445+3499A>C (n.6445+3499A>C) c.2177-4439A>C (n.2177-4439A>C) c.2292-3971A>C (n.2292-3971A>C) c.2319-3971A>C (n.2319-3971A>C) c.2204-4439A>C (n.2204-4439A>C) n.4543-4439A>C c.2186-12249A>C (n.2186-12249A>C) c.2221-4439A>C (n.2221-4439A>C) c.2186-11279A>C (n.2186-11279A>C) c.9953A>C (p.Asp3318Ala) c.2186-4439A>C (n.2186-4439A>C) c.2432-4439A>C (n.2432-4439A>C) c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.1058-4439A>C (n.1058-4439A>C) c.2130-4439A>C c.9512A>C (p.Asp3171Ala) c.10004A>C (p.Asp3335Ala) c.9971A>C (p.Asp3324Ala) c.9944A>C (p.Asp3315Ala) | |
13 | g.23333924C>A | CA387513298 | SACS | c.2185+19861G>T (n.2185+19861G>T) c.9979G>T (p.Asp3327Tyr) c.6445+3498G>T (n.6445+3498G>T) c.2177-4440G>T (n.2177-4440G>T) c.2292-3972G>T (n.2292-3972G>T) c.2319-3972G>T (n.2319-3972G>T) c.2204-4440G>T (n.2204-4440G>T) n.4543-4440G>T c.2186-12250G>T (n.2186-12250G>T) c.2221-4440G>T (n.2221-4440G>T) c.2186-11280G>T (n.2186-11280G>T) c.9952G>T (p.Asp3318Tyr) c.2186-4440G>T (n.2186-4440G>T) c.2432-4440G>T (n.2432-4440G>T) c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.1058-4440G>T (n.1058-4440G>T) c.2130-4440G>T c.9511G>T (p.Asp3171Tyr) c.10003G>T (p.Asp3335Tyr) c.9970G>T (p.Asp3324Tyr) c.9943G>T (p.Asp3315Tyr) | |
13 | g.23333924C>G | CA387513299 | SACS | c.2185+19861G>C (n.2185+19861G>C) c.9979G>C (p.Asp3327His) c.6445+3498G>C (n.6445+3498G>C) c.2177-4440G>C (n.2177-4440G>C) c.2292-3972G>C (n.2292-3972G>C) c.2319-3972G>C (n.2319-3972G>C) c.2204-4440G>C (n.2204-4440G>C) n.4543-4440G>C c.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C) c.2221-4440G>C (n.2221-4440G>C) c.2186-11280G>C (n.2186-11280G>C) c.9952G>C (p.Asp3318His) c.2186-4440G>C (n.2186-4440G>C) c.2432-4440G>C (n.2432-4440G>C) c.7702G>C (p.Asp2568His) c.1058-4440G>C (n.1058-4440G>C) c.2130-4440G>C c.9511G>C (p.Asp3171His) c.10003G>C (p.Asp3335His) c.9970G>C (p.Asp3324His) c.9943G>C (p.Asp3315His) | |
13 | g.23333924C>T | CA387513300 | SACS | c.2185+19861G>A (n.2185+19861G>A) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) c.6445+3498G>A (n.6445+3498G>A) c.2177-4440G>A (n.2177-4440G>A) c.2292-3972G>A (n.2292-3972G>A) c.2319-3972G>A (n.2319-3972G>A) c.2204-4440G>A (n.2204-4440G>A) n.4543-4440G>A c.2186-12250G>A (n.2186-12250G>A) c.2221-4440G>A (n.2221-4440G>A) c.2186-11280G>A (n.2186-11280G>A) c.9952G>A (p.Asp3318Asn) c.2186-4440G>A (n.2186-4440G>A) c.2432-4440G>A (n.2432-4440G>A) c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.1058-4440G>A (n.1058-4440G>A) c.2130-4440G>A c.9511G>A (p.Asp3171Asn) c.10003G>A (p.Asp3335Asn) c.9970G>A (p.Asp3324Asn) c.9943G>A (p.Asp3315Asn) | |
13 | g.23333925A>C | CA387513301 | SACS | c.2185+19860T>G (n.2185+19860T>G) c.9978T>G (p.Ser3326Arg) c.6445+3497T>G (n.6445+3497T>G) c.2177-4441T>G (n.2177-4441T>G) c.2292-3973T>G (n.2292-3973T>G) c.2319-3973T>G (n.2319-3973T>G) c.2204-4441T>G (n.2204-4441T>G) n.4543-4441T>G c.2186-12251T>G (n.2186-12251T>G) c.2221-4441T>G (n.2221-4441T>G) c.2186-11281T>G (n.2186-11281T>G) c.9951T>G (p.Ser3317Arg) c.2186-4441T>G (n.2186-4441T>G) c.2432-4441T>G (n.2432-4441T>G) c.7701T>G (p.Ser2567Arg) c.1058-4441T>G (n.1058-4441T>G) c.2130-4441T>G c.9510T>G (p.Ser3170Arg) c.10002T>G (p.Ser3334Arg) c.9969T>G (p.Ser3323Arg) c.9942T>G (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333925A>G | CA483158923 | SACS | c.2185+19860T>C (n.2185+19860T>C) c.9978T>C (p.Ser3326=) c.6445+3497T>C (n.6445+3497T>C) c.2177-4441T>C (n.2177-4441T>C) c.2292-3973T>C (n.2292-3973T>C) c.2319-3973T>C (n.2319-3973T>C) c.2204-4441T>C (n.2204-4441T>C) n.4543-4441T>C c.2186-12251T>C (n.2186-12251T>C) c.2221-4441T>C (n.2221-4441T>C) c.2186-11281T>C (n.2186-11281T>C) c.9951T>C (p.Ser3317=) c.2186-4441T>C (n.2186-4441T>C) c.2432-4441T>C (n.2432-4441T>C) c.7701T>C (p.Ser2567=) c.1058-4441T>C (n.1058-4441T>C) c.2130-4441T>C c.9510T>C (p.Ser3170=) c.10002T>C (p.Ser3334=) c.9969T>C (p.Ser3323=) c.9942T>C (p.Ser3314=) | |
13 | g.23333925A>T | CA387513302 | SACS | c.2185+19860T>A (n.2185+19860T>A) c.9978T>A (p.Ser3326Arg) c.6445+3497T>A (n.6445+3497T>A) c.2177-4441T>A (n.2177-4441T>A) c.2292-3973T>A (n.2292-3973T>A) c.2319-3973T>A (n.2319-3973T>A) c.2204-4441T>A (n.2204-4441T>A) n.4543-4441T>A c.2186-12251T>A (n.2186-12251T>A) c.2221-4441T>A (n.2221-4441T>A) c.2186-11281T>A (n.2186-11281T>A) c.9951T>A (p.Ser3317Arg) c.2186-4441T>A (n.2186-4441T>A) c.2432-4441T>A (n.2432-4441T>A) c.7701T>A (p.Ser2567Arg) c.1058-4441T>A (n.1058-4441T>A) c.2130-4441T>A c.9510T>A (p.Ser3170Arg) c.10002T>A (p.Ser3334Arg) c.9969T>A (p.Ser3323Arg) c.9942T>A (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333926C>A | CA387513303 | SACS | c.2185+19859G>T (n.2185+19859G>T) c.9977G>T (p.Ser3326Ile) c.6445+3496G>T (n.6445+3496G>T) c.2177-4442G>T (n.2177-4442G>T) c.2292-3974G>T (n.2292-3974G>T) c.2319-3974G>T (n.2319-3974G>T) c.2204-4442G>T (n.2204-4442G>T) n.4543-4442G>T c.2186-12252G>T (n.2186-12252G>T) c.2221-4442G>T (n.2221-4442G>T) c.2186-11282G>T (n.2186-11282G>T) c.9950G>T (p.Ser3317Ile) c.2186-4442G>T (n.2186-4442G>T) c.2432-4442G>T (n.2432-4442G>T) c.7700G>T (p.Ser2567Ile) c.1058-4442G>T (n.1058-4442G>T) c.2130-4442G>T c.9509G>T (p.Ser3170Ile) c.10001G>T (p.Ser3334Ile) c.9968G>T (p.Ser3323Ile) c.9941G>T (p.Ser3314Ile) | |
13 | g.23333926C>G | CA387513304 | SACS | c.2185+19859G>C (n.2185+19859G>C) c.9977G>C (p.Ser3326Thr) c.6445+3496G>C (n.6445+3496G>C) c.2177-4442G>C (n.2177-4442G>C) c.2292-3974G>C (n.2292-3974G>C) c.2319-3974G>C (n.2319-3974G>C) c.2204-4442G>C (n.2204-4442G>C) n.4543-4442G>C c.2186-12252G>C (n.2186-12252G>C) c.2221-4442G>C (n.2221-4442G>C) c.2186-11282G>C (n.2186-11282G>C) c.9950G>C (p.Ser3317Thr) c.2186-4442G>C (n.2186-4442G>C) c.2432-4442G>C (n.2432-4442G>C) c.7700G>C (p.Ser2567Thr) c.1058-4442G>C (n.1058-4442G>C) c.2130-4442G>C c.9509G>C (p.Ser3170Thr) c.10001G>C (p.Ser3334Thr) c.9968G>C (p.Ser3323Thr) c.9941G>C (p.Ser3314Thr) | |
13 | g.23333926C>T | CA387513305 | SACS | c.2185+19859G>A (n.2185+19859G>A) c.9977G>A (p.Ser3326Asn) c.6445+3496G>A (n.6445+3496G>A) c.2177-4442G>A (n.2177-4442G>A) c.2292-3974G>A (n.2292-3974G>A) c.2319-3974G>A (n.2319-3974G>A) c.2204-4442G>A (n.2204-4442G>A) n.4543-4442G>A c.2186-12252G>A (n.2186-12252G>A) c.2221-4442G>A (n.2221-4442G>A) c.2186-11282G>A (n.2186-11282G>A) c.9950G>A (p.Ser3317Asn) c.2186-4442G>A (n.2186-4442G>A) c.2432-4442G>A (n.2432-4442G>A) c.7700G>A (p.Ser2567Asn) c.1058-4442G>A (n.1058-4442G>A) c.2130-4442G>A c.9509G>A (p.Ser3170Asn) c.10001G>A (p.Ser3334Asn) c.9968G>A (p.Ser3323Asn) c.9941G>A (p.Ser3314Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333927T>A | CA387513306 | SACS | c.2185+19858A>T (n.2185+19858A>T) c.9976A>T (p.Ser3326Cys) c.6445+3495A>T (n.6445+3495A>T) c.2177-4443A>T (n.2177-4443A>T) c.2292-3975A>T (n.2292-3975A>T) c.2319-3975A>T (n.2319-3975A>T) c.2204-4443A>T (n.2204-4443A>T) n.4543-4443A>T c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T) c.2221-4443A>T (n.2221-4443A>T) c.2186-11283A>T (n.2186-11283A>T) c.9949A>T (p.Ser3317Cys) c.2186-4443A>T (n.2186-4443A>T) c.2432-4443A>T (n.2432-4443A>T) c.7699A>T (p.Ser2567Cys) c.1058-4443A>T (n.1058-4443A>T) c.2130-4443A>T c.9508A>T (p.Ser3170Cys) c.10000A>T (p.Ser3334Cys) c.9967A>T (p.Ser3323Cys) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) | |
13 | g.23333927T>C | CA6910533 | SACS | c.2185+19858A>G (n.2185+19858A>G) c.9976A>G (p.Ser3326Gly) c.6445+3495A>G (n.6445+3495A>G) c.2177-4443A>G (n.2177-4443A>G) c.2292-3975A>G (n.2292-3975A>G) c.2319-3975A>G (n.2319-3975A>G) c.2204-4443A>G (n.2204-4443A>G) n.4543-4443A>G c.2186-12253A>G (n.2186-12253A>G) c.2221-4443A>G (n.2221-4443A>G) c.2186-11283A>G (n.2186-11283A>G) c.9949A>G (p.Ser3317Gly) c.2186-4443A>G (n.2186-4443A>G) c.2432-4443A>G (n.2432-4443A>G) c.7699A>G (p.Ser2567Gly) c.1058-4443A>G (n.1058-4443A>G) c.2130-4443A>G c.9508A>G (p.Ser3170Gly) c.10000A>G (p.Ser3334Gly) c.9967A>G (p.Ser3323Gly) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333927T>G | CA387513307 | SACS | c.2185+19858A>C (n.2185+19858A>C) c.9976A>C (p.Ser3326Arg) c.6445+3495A>C (n.6445+3495A>C) c.2177-4443A>C (n.2177-4443A>C) c.2292-3975A>C (n.2292-3975A>C) c.2319-3975A>C (n.2319-3975A>C) c.2204-4443A>C (n.2204-4443A>C) n.4543-4443A>C c.2186-12253A>C (n.2186-12253A>C) c.2221-4443A>C (n.2221-4443A>C) c.2186-11283A>C (n.2186-11283A>C) c.9949A>C (p.Ser3317Arg) c.2186-4443A>C (n.2186-4443A>C) c.2432-4443A>C (n.2432-4443A>C) c.7699A>C (p.Ser2567Arg) c.1058-4443A>C (n.1058-4443A>C) c.2130-4443A>C c.9508A>C (p.Ser3170Arg) c.10000A>C (p.Ser3334Arg) c.9967A>C (p.Ser3323Arg) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333927T= | CA2078633754 | SACS | c.2185+19858A= (n.2185+19858A=) c.9976A= (p.Ser3326=) c.6445+3495A= (n.6445+3495A=) c.2177-4443A= (n.2177-4443A=) c.2292-3975A= (n.2292-3975A=) c.2319-3975A= (n.2319-3975A=) c.2204-4443A= (n.2204-4443A=) n.4543-4443A= c.2186-12253A= (n.2186-12253A=) c.2221-4443A= (n.2221-4443A=) c.2186-11283A= (n.2186-11283A=) c.9949A= (p.Ser3317=) c.2186-4443A= (n.2186-4443A=) c.2432-4443A= (n.2432-4443A=) c.7699A= (p.Ser2567=) c.1058-4443A= (n.1058-4443A=) c.2130-4443A= c.9508A= (p.Ser3170=) c.10000A= (p.Ser3334=) c.9967A= (p.Ser3323=) c.9940A= (p.Ser3314=) | |
13 | g.23333928C>A | CA387513308 | SACS | c.2185+19857G>T (n.2185+19857G>T) c.9975G>T (p.Gln3325His) c.6445+3494G>T (n.6445+3494G>T) c.2177-4444G>T (n.2177-4444G>T) c.2292-3976G>T (n.2292-3976G>T) c.2319-3976G>T (n.2319-3976G>T) c.2204-4444G>T (n.2204-4444G>T) n.4543-4444G>T c.2186-12254G>T (n.2186-12254G>T) c.2221-4444G>T (n.2221-4444G>T) c.2186-11284G>T (n.2186-11284G>T) c.9948G>T (p.Gln3316His) c.2186-4444G>T (n.2186-4444G>T) c.2432-4444G>T (n.2432-4444G>T) c.7698G>T (p.Gln2566His) c.1058-4444G>T (n.1058-4444G>T) c.2130-4444G>T c.9507G>T (p.Gln3169His) c.9999G>T (p.Gln3333His) c.9966G>T (p.Gln3322His) c.9939G>T (p.Gln3313His) | |
13 | g.23333928C= | CA2078633757 | SACS | c.2185+19857G= (n.2185+19857G=) c.9975G= (p.Gln3325=) c.6445+3494G= (n.6445+3494G=) c.2177-4444G= (n.2177-4444G=) c.2292-3976G= (n.2292-3976G=) c.2319-3976G= (n.2319-3976G=) c.2204-4444G= (n.2204-4444G=) n.4543-4444G= c.2186-12254G= (n.2186-12254G=) c.2221-4444G= (n.2221-4444G=) c.2186-11284G= (n.2186-11284G=) c.9948G= (p.Gln3316=) c.2186-4444G= (n.2186-4444G=) c.2432-4444G= (n.2432-4444G=) c.7698G= (p.Gln2566=) c.1058-4444G= (n.1058-4444G=) c.2130-4444G= c.9507G= (p.Gln3169=) c.9999G= (p.Gln3333=) c.9966G= (p.Gln3322=) c.9939G= (p.Gln3313=) | |
13 | g.23333928C>G | CA387513309 | SACS | c.2185+19857G>C (n.2185+19857G>C) c.9975G>C (p.Gln3325His) c.6445+3494G>C (n.6445+3494G>C) c.2177-4444G>C (n.2177-4444G>C) c.2292-3976G>C (n.2292-3976G>C) c.2319-3976G>C (n.2319-3976G>C) c.2204-4444G>C (n.2204-4444G>C) n.4543-4444G>C c.2186-12254G>C (n.2186-12254G>C) c.2221-4444G>C (n.2221-4444G>C) c.2186-11284G>C (n.2186-11284G>C) c.9948G>C (p.Gln3316His) c.2186-4444G>C (n.2186-4444G>C) c.2432-4444G>C (n.2432-4444G>C) c.7698G>C (p.Gln2566His) c.1058-4444G>C (n.1058-4444G>C) c.2130-4444G>C c.9507G>C (p.Gln3169His) c.9999G>C (p.Gln3333His) c.9966G>C (p.Gln3322His) c.9939G>C (p.Gln3313His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333928C>T | CA483158924 | SACS | c.2185+19857G>A (n.2185+19857G>A) c.9975G>A (p.Gln3325=) c.6445+3494G>A (n.6445+3494G>A) c.2177-4444G>A (n.2177-4444G>A) c.2292-3976G>A (n.2292-3976G>A) c.2319-3976G>A (n.2319-3976G>A) c.2204-4444G>A (n.2204-4444G>A) n.4543-4444G>A c.2186-12254G>A (n.2186-12254G>A) c.2221-4444G>A (n.2221-4444G>A) c.2186-11284G>A (n.2186-11284G>A) c.9948G>A (p.Gln3316=) c.2186-4444G>A (n.2186-4444G>A) c.2432-4444G>A (n.2432-4444G>A) c.7698G>A (p.Gln2566=) c.1058-4444G>A (n.1058-4444G>A) c.2130-4444G>A c.9507G>A (p.Gln3169=) c.9999G>A (p.Gln3333=) c.9966G>A (p.Gln3322=) c.9939G>A (p.Gln3313=) | ClinVar |
13 | g.23333929T>A | CA387513310 | SACS | c.2185+19856A>T (n.2185+19856A>T) c.9974A>T (p.Gln3325Leu) c.6445+3493A>T (n.6445+3493A>T) c.2177-4445A>T (n.2177-4445A>T) c.2292-3977A>T (n.2292-3977A>T) c.2319-3977A>T (n.2319-3977A>T) c.2204-4445A>T (n.2204-4445A>T) n.4543-4445A>T c.2186-12255A>T (n.2186-12255A>T) c.2221-4445A>T (n.2221-4445A>T) c.2186-11285A>T (n.2186-11285A>T) c.9947A>T (p.Gln3316Leu) c.2186-4445A>T (n.2186-4445A>T) c.2432-4445A>T (n.2432-4445A>T) c.7697A>T (p.Gln2566Leu) c.1058-4445A>T (n.1058-4445A>T) c.2130-4445A>T c.9506A>T (p.Gln3169Leu) c.9998A>T (p.Gln3333Leu) c.9965A>T (p.Gln3322Leu) c.9938A>T (p.Gln3313Leu) | |
13 | g.23333929T>C | CA387513311 | SACS | c.2185+19856A>G (n.2185+19856A>G) c.9974A>G (p.Gln3325Arg) c.6445+3493A>G (n.6445+3493A>G) c.2177-4445A>G (n.2177-4445A>G) c.2292-3977A>G (n.2292-3977A>G) c.2319-3977A>G (n.2319-3977A>G) c.2204-4445A>G (n.2204-4445A>G) n.4543-4445A>G c.2186-12255A>G (n.2186-12255A>G) c.2221-4445A>G (n.2221-4445A>G) c.2186-11285A>G (n.2186-11285A>G) c.9947A>G (p.Gln3316Arg) c.2186-4445A>G (n.2186-4445A>G) c.2432-4445A>G (n.2432-4445A>G) c.7697A>G (p.Gln2566Arg) c.1058-4445A>G (n.1058-4445A>G) c.2130-4445A>G c.9506A>G (p.Gln3169Arg) c.9998A>G (p.Gln3333Arg) c.9965A>G (p.Gln3322Arg) c.9938A>G (p.Gln3313Arg) | |
13 | g.23333929T>G | CA6910534 | SACS | c.2185+19856A>C (n.2185+19856A>C) c.9974A>C (p.Gln3325Pro) c.6445+3493A>C (n.6445+3493A>C) c.2177-4445A>C (n.2177-4445A>C) c.2292-3977A>C (n.2292-3977A>C) c.2319-3977A>C (n.2319-3977A>C) c.2204-4445A>C (n.2204-4445A>C) n.4543-4445A>C c.2186-12255A>C (n.2186-12255A>C) c.2221-4445A>C (n.2221-4445A>C) c.2186-11285A>C (n.2186-11285A>C) c.9947A>C (p.Gln3316Pro) c.2186-4445A>C (n.2186-4445A>C) c.2432-4445A>C (n.2432-4445A>C) c.7697A>C (p.Gln2566Pro) c.1058-4445A>C (n.1058-4445A>C) c.2130-4445A>C c.9506A>C (p.Gln3169Pro) c.9998A>C (p.Gln3333Pro) c.9965A>C (p.Gln3322Pro) c.9938A>C (p.Gln3313Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333929T= | CA2078633760 | SACS | c.2185+19856A= (n.2185+19856A=) c.9974A= (p.Gln3325=) c.6445+3493A= (n.6445+3493A=) c.2177-4445A= (n.2177-4445A=) c.2292-3977A= (n.2292-3977A=) c.2319-3977A= (n.2319-3977A=) c.2204-4445A= (n.2204-4445A=) n.4543-4445A= c.2186-12255A= (n.2186-12255A=) c.2221-4445A= (n.2221-4445A=) c.2186-11285A= (n.2186-11285A=) c.9947A= (p.Gln3316=) c.2186-4445A= (n.2186-4445A=) c.2432-4445A= (n.2432-4445A=) c.7697A= (p.Gln2566=) c.1058-4445A= (n.1058-4445A=) c.2130-4445A= c.9506A= (p.Gln3169=) c.9998A= (p.Gln3333=) c.9965A= (p.Gln3322=) c.9938A= (p.Gln3313=) | |
13 | g.23333930G>A | CA387513314 | SACS | c.2185+19855C>T (n.2185+19855C>T) c.9973C>T (p.Gln3325Ter) c.6445+3492C>T (n.6445+3492C>T) c.2177-4446C>T (n.2177-4446C>T) c.2292-3978C>T (n.2292-3978C>T) c.2319-3978C>T (n.2319-3978C>T) c.2204-4446C>T (n.2204-4446C>T) n.4543-4446C>T c.2186-12256C>T (n.2186-12256C>T) c.2221-4446C>T (n.2221-4446C>T) c.2186-11286C>T (n.2186-11286C>T) c.9946C>T (p.Gln3316Ter) c.2186-4446C>T (n.2186-4446C>T) c.2432-4446C>T (n.2432-4446C>T) c.7696C>T (p.Gln2566Ter) c.1058-4446C>T (n.1058-4446C>T) c.2130-4446C>T c.9505C>T (p.Gln3169Ter) c.9997C>T (p.Gln3333Ter) c.9964C>T (p.Gln3322Ter) c.9937C>T (p.Gln3313Ter) | |
13 | g.23333930G>C | CA387513313 | SACS | c.2185+19855C>G (n.2185+19855C>G) c.9973C>G (p.Gln3325Glu) c.6445+3492C>G (n.6445+3492C>G) c.2177-4446C>G (n.2177-4446C>G) c.2292-3978C>G (n.2292-3978C>G) c.2319-3978C>G (n.2319-3978C>G) c.2204-4446C>G (n.2204-4446C>G) n.4543-4446C>G c.2186-12256C>G (n.2186-12256C>G) c.2221-4446C>G (n.2221-4446C>G) c.2186-11286C>G (n.2186-11286C>G) c.9946C>G (p.Gln3316Glu) c.2186-4446C>G (n.2186-4446C>G) c.2432-4446C>G (n.2432-4446C>G) c.7696C>G (p.Gln2566Glu) c.1058-4446C>G (n.1058-4446C>G) c.2130-4446C>G c.9505C>G (p.Gln3169Glu) c.9997C>G (p.Gln3333Glu) c.9964C>G (p.Gln3322Glu) c.9937C>G (p.Gln3313Glu) | |
13 | g.23333930G>T | CA387513312 | SACS | c.2185+19855C>A (n.2185+19855C>A) c.9973C>A (p.Gln3325Lys) c.6445+3492C>A (n.6445+3492C>A) c.2177-4446C>A (n.2177-4446C>A) c.2292-3978C>A (n.2292-3978C>A) c.2319-3978C>A (n.2319-3978C>A) c.2204-4446C>A (n.2204-4446C>A) n.4543-4446C>A c.2186-12256C>A (n.2186-12256C>A) c.2221-4446C>A (n.2221-4446C>A) c.2186-11286C>A (n.2186-11286C>A) c.9946C>A (p.Gln3316Lys) c.2186-4446C>A (n.2186-4446C>A) c.2432-4446C>A (n.2432-4446C>A) c.7696C>A (p.Gln2566Lys) c.1058-4446C>A (n.1058-4446C>A) c.2130-4446C>A c.9505C>A (p.Gln3169Lys) c.9997C>A (p.Gln3333Lys) c.9964C>A (p.Gln3322Lys) c.9937C>A (p.Gln3313Lys) | |
13 | g.23333931G>A | CA6910535 | SACS | c.2185+19854C>T (n.2185+19854C>T) c.9972C>T (p.Ala3324=) c.6445+3491C>T (n.6445+3491C>T) c.2177-4447C>T (n.2177-4447C>T) c.2292-3979C>T (n.2292-3979C>T) c.2319-3979C>T (n.2319-3979C>T) c.2204-4447C>T (n.2204-4447C>T) n.4543-4447C>T c.2186-12257C>T (n.2186-12257C>T) c.2221-4447C>T (n.2221-4447C>T) c.2186-11287C>T (n.2186-11287C>T) c.9945C>T (p.Ala3315=) c.2186-4447C>T (n.2186-4447C>T) c.2432-4447C>T (n.2432-4447C>T) c.7695C>T (p.Ala2565=) c.1058-4447C>T (n.1058-4447C>T) c.2130-4447C>T c.9504C>T (p.Ala3168=) c.9996C>T (p.Ala3332=) c.9963C>T (p.Ala3321=) c.9936C>T (p.Ala3312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333931G>C | CA483158926 | SACS | c.2185+19854C>G (n.2185+19854C>G) c.9972C>G (p.Ala3324=) c.6445+3491C>G (n.6445+3491C>G) c.2177-4447C>G (n.2177-4447C>G) c.2292-3979C>G (n.2292-3979C>G) c.2319-3979C>G (n.2319-3979C>G) c.2204-4447C>G (n.2204-4447C>G) n.4543-4447C>G c.2186-12257C>G (n.2186-12257C>G) c.2221-4447C>G (n.2221-4447C>G) c.2186-11287C>G (n.2186-11287C>G) c.9945C>G (p.Ala3315=) c.2186-4447C>G (n.2186-4447C>G) c.2432-4447C>G (n.2432-4447C>G) c.7695C>G (p.Ala2565=) c.1058-4447C>G (n.1058-4447C>G) c.2130-4447C>G c.9504C>G (p.Ala3168=) c.9996C>G (p.Ala3332=) c.9963C>G (p.Ala3321=) c.9936C>G (p.Ala3312=) | dbSNP |
13 | g.23333931G= | CA2078633765 | SACS | c.2185+19854C= (n.2185+19854C=) c.9972C= (p.Ala3324=) c.6445+3491C= (n.6445+3491C=) c.2177-4447C= (n.2177-4447C=) c.2292-3979C= (n.2292-3979C=) c.2319-3979C= (n.2319-3979C=) c.2204-4447C= (n.2204-4447C=) n.4543-4447C= c.2186-12257C= (n.2186-12257C=) c.2221-4447C= (n.2221-4447C=) c.2186-11287C= (n.2186-11287C=) c.9945C= (p.Ala3315=) c.2186-4447C= (n.2186-4447C=) c.2432-4447C= (n.2432-4447C=) c.7695C= (p.Ala2565=) c.1058-4447C= (n.1058-4447C=) c.2130-4447C= c.9504C= (p.Ala3168=) c.9996C= (p.Ala3332=) c.9963C= (p.Ala3321=) c.9936C= (p.Ala3312=) | |
13 | g.23333931G>T | CA483158927 | SACS | c.2185+19854C>A (n.2185+19854C>A) c.9972C>A (p.Ala3324=) c.6445+3491C>A (n.6445+3491C>A) c.2177-4447C>A (n.2177-4447C>A) c.2292-3979C>A (n.2292-3979C>A) c.2319-3979C>A (n.2319-3979C>A) c.2204-4447C>A (n.2204-4447C>A) n.4543-4447C>A c.2186-12257C>A (n.2186-12257C>A) c.2221-4447C>A (n.2221-4447C>A) c.2186-11287C>A (n.2186-11287C>A) c.9945C>A (p.Ala3315=) c.2186-4447C>A (n.2186-4447C>A) c.2432-4447C>A (n.2432-4447C>A) c.7695C>A (p.Ala2565=) c.1058-4447C>A (n.1058-4447C>A) c.2130-4447C>A c.9504C>A (p.Ala3168=) c.9996C>A (p.Ala3332=) c.9963C>A (p.Ala3321=) c.9936C>A (p.Ala3312=) | |
13 | g.23333932G>A | CA387513316 | SACS | c.2185+19853C>T (n.2185+19853C>T) c.9971C>T (p.Ala3324Val) c.6445+3490C>T (n.6445+3490C>T) c.2177-4448C>T (n.2177-4448C>T) c.2292-3980C>T (n.2292-3980C>T) c.2319-3980C>T (n.2319-3980C>T) c.2204-4448C>T (n.2204-4448C>T) n.4543-4448C>T c.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T) c.2221-4448C>T (n.2221-4448C>T) c.2186-11288C>T (n.2186-11288C>T) c.9944C>T (p.Ala3315Val) c.2186-4448C>T (n.2186-4448C>T) c.2432-4448C>T (n.2432-4448C>T) c.7694C>T (p.Ala2565Val) c.1058-4448C>T (n.1058-4448C>T) c.2130-4448C>T c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.9962C>T (p.Ala3321Val) c.9935C>T (p.Ala3312Val) | |
13 | g.23333932G>C | CA387513315 | SACS | c.2185+19853C>G (n.2185+19853C>G) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) c.6445+3490C>G (n.6445+3490C>G) c.2177-4448C>G (n.2177-4448C>G) c.2292-3980C>G (n.2292-3980C>G) c.2319-3980C>G (n.2319-3980C>G) c.2204-4448C>G (n.2204-4448C>G) n.4543-4448C>G c.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G) c.2221-4448C>G (n.2221-4448C>G) c.2186-11288C>G (n.2186-11288C>G) c.9944C>G (p.Ala3315Gly) c.2186-4448C>G (n.2186-4448C>G) c.2432-4448C>G (n.2432-4448C>G) c.7694C>G (p.Ala2565Gly) c.1058-4448C>G (n.1058-4448C>G) c.2130-4448C>G c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.9962C>G (p.Ala3321Gly) c.9935C>G (p.Ala3312Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333932G>T | CA387513317 | SACS | c.2185+19853C>A (n.2185+19853C>A) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) c.6445+3490C>A (n.6445+3490C>A) c.2177-4448C>A (n.2177-4448C>A) c.2292-3980C>A (n.2292-3980C>A) c.2319-3980C>A (n.2319-3980C>A) c.2204-4448C>A (n.2204-4448C>A) n.4543-4448C>A c.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A) c.2221-4448C>A (n.2221-4448C>A) c.2186-11288C>A (n.2186-11288C>A) c.9944C>A (p.Ala3315Asp) c.2186-4448C>A (n.2186-4448C>A) c.2432-4448C>A (n.2432-4448C>A) c.7694C>A (p.Ala2565Asp) c.1058-4448C>A (n.1058-4448C>A) c.2130-4448C>A c.9503C>A (p.Ala3168Asp) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.9962C>A (p.Ala3321Asp) c.9935C>A (p.Ala3312Asp) | |
13 | g.23333933C>A | CA387513318 | SACS | c.2185+19852G>T (n.2185+19852G>T) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) c.6445+3489G>T (n.6445+3489G>T) c.2177-4449G>T (n.2177-4449G>T) c.2292-3981G>T (n.2292-3981G>T) c.2319-3981G>T (n.2319-3981G>T) c.2204-4449G>T (n.2204-4449G>T) n.4543-4449G>T c.2186-12259G>T (n.2186-12259G>T) c.2221-4449G>T (n.2221-4449G>T) c.2186-11289G>T (n.2186-11289G>T) c.9943G>T (p.Ala3315Ser) c.2186-4449G>T (n.2186-4449G>T) c.2432-4449G>T (n.2432-4449G>T) c.7693G>T (p.Ala2565Ser) c.1058-4449G>T (n.1058-4449G>T) c.2130-4449G>T c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.9961G>T (p.Ala3321Ser) c.9934G>T (p.Ala3312Ser) | |
13 | g.23333933C>G | CA387513319 | SACS | c.2185+19852G>C (n.2185+19852G>C) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) c.6445+3489G>C (n.6445+3489G>C) c.2177-4449G>C (n.2177-4449G>C) c.2292-3981G>C (n.2292-3981G>C) c.2319-3981G>C (n.2319-3981G>C) c.2204-4449G>C (n.2204-4449G>C) n.4543-4449G>C c.2186-12259G>C (n.2186-12259G>C) c.2221-4449G>C (n.2221-4449G>C) c.2186-11289G>C (n.2186-11289G>C) c.9943G>C (p.Ala3315Pro) c.2186-4449G>C (n.2186-4449G>C) c.2432-4449G>C (n.2432-4449G>C) c.7693G>C (p.Ala2565Pro) c.1058-4449G>C (n.1058-4449G>C) c.2130-4449G>C c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.9961G>C (p.Ala3321Pro) c.9934G>C (p.Ala3312Pro) | |
13 | g.23333933C>T | CA387513320 | SACS | c.2185+19852G>A (n.2185+19852G>A) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) c.6445+3489G>A (n.6445+3489G>A) c.2177-4449G>A (n.2177-4449G>A) c.2292-3981G>A (n.2292-3981G>A) c.2319-3981G>A (n.2319-3981G>A) c.2204-4449G>A (n.2204-4449G>A) n.4543-4449G>A c.2186-12259G>A (n.2186-12259G>A) c.2221-4449G>A (n.2221-4449G>A) c.2186-11289G>A (n.2186-11289G>A) c.9943G>A (p.Ala3315Thr) c.2186-4449G>A (n.2186-4449G>A) c.2432-4449G>A (n.2432-4449G>A) c.7693G>A (p.Ala2565Thr) c.1058-4449G>A (n.1058-4449G>A) c.2130-4449G>A c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.9961G>A (p.Ala3321Thr) c.9934G>A (p.Ala3312Thr) | |
13 | g.23333934A>C | CA387513321 | SACS | c.2185+19851T>G (n.2185+19851T>G) c.9969T>G (p.Asn3323Lys) c.6445+3488T>G (n.6445+3488T>G) c.2177-4450T>G (n.2177-4450T>G) c.2292-3982T>G (n.2292-3982T>G) c.2319-3982T>G (n.2319-3982T>G) c.2204-4450T>G (n.2204-4450T>G) n.4543-4450T>G c.2186-12260T>G (n.2186-12260T>G) c.2221-4450T>G (n.2221-4450T>G) c.2186-11290T>G (n.2186-11290T>G) c.9942T>G (p.Asn3314Lys) c.2186-4450T>G (n.2186-4450T>G) c.2432-4450T>G (n.2432-4450T>G) c.7692T>G (p.Asn2564Lys) c.1058-4450T>G (n.1058-4450T>G) c.2130-4450T>G c.9501T>G (p.Asn3167Lys) c.9993T>G (p.Asn3331Lys) c.9960T>G (p.Asn3320Lys) c.9933T>G (p.Asn3311Lys) | dbSNP |
13 | g.23333934A>G | CA483158928 | SACS | c.2185+19851T>C (n.2185+19851T>C) c.9969T>C (p.Asn3323=) c.6445+3488T>C (n.6445+3488T>C) c.2177-4450T>C (n.2177-4450T>C) c.2292-3982T>C (n.2292-3982T>C) c.2319-3982T>C (n.2319-3982T>C) c.2204-4450T>C (n.2204-4450T>C) n.4543-4450T>C c.2186-12260T>C (n.2186-12260T>C) c.2221-4450T>C (n.2221-4450T>C) c.2186-11290T>C (n.2186-11290T>C) c.9942T>C (p.Asn3314=) c.2186-4450T>C (n.2186-4450T>C) c.2432-4450T>C (n.2432-4450T>C) c.7692T>C (p.Asn2564=) c.1058-4450T>C (n.1058-4450T>C) c.2130-4450T>C c.9501T>C (p.Asn3167=) c.9993T>C (p.Asn3331=) c.9960T>C (p.Asn3320=) c.9933T>C (p.Asn3311=) | |
13 | g.23333934A>T | CA387513322 | SACS | c.2185+19851T>A (n.2185+19851T>A) c.9969T>A (p.Asn3323Lys) c.6445+3488T>A (n.6445+3488T>A) c.2177-4450T>A (n.2177-4450T>A) c.2292-3982T>A (n.2292-3982T>A) c.2319-3982T>A (n.2319-3982T>A) c.2204-4450T>A (n.2204-4450T>A) n.4543-4450T>A c.2186-12260T>A (n.2186-12260T>A) c.2221-4450T>A (n.2221-4450T>A) c.2186-11290T>A (n.2186-11290T>A) c.9942T>A (p.Asn3314Lys) c.2186-4450T>A (n.2186-4450T>A) c.2432-4450T>A (n.2432-4450T>A) c.7692T>A (p.Asn2564Lys) c.1058-4450T>A (n.1058-4450T>A) c.2130-4450T>A c.9501T>A (p.Asn3167Lys) c.9993T>A (p.Asn3331Lys) c.9960T>A (p.Asn3320Lys) c.9933T>A (p.Asn3311Lys) | |
13 | g.23333935T>A | CA387513323 | SACS | c.2185+19850A>T (n.2185+19850A>T) c.9968A>T (p.Asn3323Ile) c.6445+3487A>T (n.6445+3487A>T) c.2177-4451A>T (n.2177-4451A>T) c.2292-3983A>T (n.2292-3983A>T) c.2319-3983A>T (n.2319-3983A>T) c.2204-4451A>T (n.2204-4451A>T) n.4543-4451A>T c.2186-12261A>T (n.2186-12261A>T) c.2221-4451A>T (n.2221-4451A>T) c.2186-11291A>T (n.2186-11291A>T) c.9941A>T (p.Asn3314Ile) c.2186-4451A>T (n.2186-4451A>T) c.2432-4451A>T (n.2432-4451A>T) c.7691A>T (p.Asn2564Ile) c.1058-4451A>T (n.1058-4451A>T) c.2130-4451A>T c.9500A>T (p.Asn3167Ile) c.9992A>T (p.Asn3331Ile) c.9959A>T (p.Asn3320Ile) c.9932A>T (p.Asn3311Ile) | |
13 | g.23333935T>C | CA387513324 | SACS | c.2185+19850A>G (n.2185+19850A>G) c.9968A>G (p.Asn3323Ser) c.6445+3487A>G (n.6445+3487A>G) c.2177-4451A>G (n.2177-4451A>G) c.2292-3983A>G (n.2292-3983A>G) c.2319-3983A>G (n.2319-3983A>G) c.2204-4451A>G (n.2204-4451A>G) n.4543-4451A>G c.2186-12261A>G (n.2186-12261A>G) c.2221-4451A>G (n.2221-4451A>G) c.2186-11291A>G (n.2186-11291A>G) c.9941A>G (p.Asn3314Ser) c.2186-4451A>G (n.2186-4451A>G) c.2432-4451A>G (n.2432-4451A>G) c.7691A>G (p.Asn2564Ser) c.1058-4451A>G (n.1058-4451A>G) c.2130-4451A>G c.9500A>G (p.Asn3167Ser) c.9992A>G (p.Asn3331Ser) c.9959A>G (p.Asn3320Ser) c.9932A>G (p.Asn3311Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333935T>G | CA387513325 | SACS | c.2185+19850A>C (n.2185+19850A>C) c.9968A>C (p.Asn3323Thr) c.6445+3487A>C (n.6445+3487A>C) c.2177-4451A>C (n.2177-4451A>C) c.2292-3983A>C (n.2292-3983A>C) c.2319-3983A>C (n.2319-3983A>C) c.2204-4451A>C (n.2204-4451A>C) n.4543-4451A>C c.2186-12261A>C (n.2186-12261A>C) c.2221-4451A>C (n.2221-4451A>C) c.2186-11291A>C (n.2186-11291A>C) c.9941A>C (p.Asn3314Thr) c.2186-4451A>C (n.2186-4451A>C) c.2432-4451A>C (n.2432-4451A>C) c.7691A>C (p.Asn2564Thr) c.1058-4451A>C (n.1058-4451A>C) c.2130-4451A>C c.9500A>C (p.Asn3167Thr) c.9992A>C (p.Asn3331Thr) c.9959A>C (p.Asn3320Thr) c.9932A>C (p.Asn3311Thr) | |
13 | g.23333936T>A | CA387513326 | SACS | c.2185+19849A>T (n.2185+19849A>T) c.9967A>T (p.Asn3323Tyr) c.6445+3486A>T (n.6445+3486A>T) c.2177-4452A>T (n.2177-4452A>T) c.2292-3984A>T (n.2292-3984A>T) c.2319-3984A>T (n.2319-3984A>T) c.2204-4452A>T (n.2204-4452A>T) n.4543-4452A>T c.2186-12262A>T (n.2186-12262A>T) c.2221-4452A>T (n.2221-4452A>T) c.2186-11292A>T (n.2186-11292A>T) c.9940A>T (p.Asn3314Tyr) c.2186-4452A>T (n.2186-4452A>T) c.2432-4452A>T (n.2432-4452A>T) c.7690A>T (p.Asn2564Tyr) c.1058-4452A>T (n.1058-4452A>T) c.2130-4452A>T c.9499A>T (p.Asn3167Tyr) c.9991A>T (p.Asn3331Tyr) c.9958A>T (p.Asn3320Tyr) c.9931A>T (p.Asn3311Tyr) | |
13 | g.23333936T>C | CA387513327 | SACS | c.2185+19849A>G (n.2185+19849A>G) c.9967A>G (p.Asn3323Asp) c.6445+3486A>G (n.6445+3486A>G) c.2177-4452A>G (n.2177-4452A>G) c.2292-3984A>G (n.2292-3984A>G) c.2319-3984A>G (n.2319-3984A>G) c.2204-4452A>G (n.2204-4452A>G) n.4543-4452A>G c.2186-12262A>G (n.2186-12262A>G) c.2221-4452A>G (n.2221-4452A>G) c.2186-11292A>G (n.2186-11292A>G) c.9940A>G (p.Asn3314Asp) c.2186-4452A>G (n.2186-4452A>G) c.2432-4452A>G (n.2432-4452A>G) c.7690A>G (p.Asn2564Asp) c.1058-4452A>G (n.1058-4452A>G) c.2130-4452A>G c.9499A>G (p.Asn3167Asp) c.9991A>G (p.Asn3331Asp) c.9958A>G (p.Asn3320Asp) c.9931A>G (p.Asn3311Asp) | |
13 | g.23333936T>G | CA387513328 | SACS | c.2185+19849A>C (n.2185+19849A>C) c.9967A>C (p.Asn3323His) c.6445+3486A>C (n.6445+3486A>C) c.2177-4452A>C (n.2177-4452A>C) c.2292-3984A>C (n.2292-3984A>C) c.2319-3984A>C (n.2319-3984A>C) c.2204-4452A>C (n.2204-4452A>C) n.4543-4452A>C c.2186-12262A>C (n.2186-12262A>C) c.2221-4452A>C (n.2221-4452A>C) c.2186-11292A>C (n.2186-11292A>C) c.9940A>C (p.Asn3314His) c.2186-4452A>C (n.2186-4452A>C) c.2432-4452A>C (n.2432-4452A>C) c.7690A>C (p.Asn2564His) c.1058-4452A>C (n.1058-4452A>C) c.2130-4452A>C c.9499A>C (p.Asn3167His) c.9991A>C (p.Asn3331His) c.9958A>C (p.Asn3320His) c.9931A>C (p.Asn3311His) | |
13 | g.23333937T>A | CA483158930 | SACS | c.2185+19848A>T (n.2185+19848A>T) c.9966A>T (p.Pro3322=) c.6445+3485A>T (n.6445+3485A>T) c.2177-4453A>T (n.2177-4453A>T) c.2292-3985A>T (n.2292-3985A>T) c.2319-3985A>T (n.2319-3985A>T) c.2204-4453A>T (n.2204-4453A>T) n.4543-4453A>T c.2186-12263A>T (n.2186-12263A>T) c.2221-4453A>T (n.2221-4453A>T) c.2186-11293A>T (n.2186-11293A>T) c.9939A>T (p.Pro3313=) c.2186-4453A>T (n.2186-4453A>T) c.2432-4453A>T (n.2432-4453A>T) c.7689A>T (p.Pro2563=) c.1058-4453A>T (n.1058-4453A>T) c.2130-4453A>T c.9498A>T (p.Pro3166=) c.9990A>T (p.Pro3330=) c.9957A>T (p.Pro3319=) c.9930A>T (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333937T>C | CA483158932 | SACS | c.2185+19848A>G (n.2185+19848A>G) c.9966A>G (p.Pro3322=) c.6445+3485A>G (n.6445+3485A>G) c.2177-4453A>G (n.2177-4453A>G) c.2292-3985A>G (n.2292-3985A>G) c.2319-3985A>G (n.2319-3985A>G) c.2204-4453A>G (n.2204-4453A>G) n.4543-4453A>G c.2186-12263A>G (n.2186-12263A>G) c.2221-4453A>G (n.2221-4453A>G) c.2186-11293A>G (n.2186-11293A>G) c.9939A>G (p.Pro3313=) c.2186-4453A>G (n.2186-4453A>G) c.2432-4453A>G (n.2432-4453A>G) c.7689A>G (p.Pro2563=) c.1058-4453A>G (n.1058-4453A>G) c.2130-4453A>G c.9498A>G (p.Pro3166=) c.9990A>G (p.Pro3330=) c.9957A>G (p.Pro3319=) c.9930A>G (p.Pro3310=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333937T>G | CA483158931 | SACS | c.2185+19848A>C (n.2185+19848A>C) c.9966A>C (p.Pro3322=) c.6445+3485A>C (n.6445+3485A>C) c.2177-4453A>C (n.2177-4453A>C) c.2292-3985A>C (n.2292-3985A>C) c.2319-3985A>C (n.2319-3985A>C) c.2204-4453A>C (n.2204-4453A>C) n.4543-4453A>C c.2186-12263A>C (n.2186-12263A>C) c.2221-4453A>C (n.2221-4453A>C) c.2186-11293A>C (n.2186-11293A>C) c.9939A>C (p.Pro3313=) c.2186-4453A>C (n.2186-4453A>C) c.2432-4453A>C (n.2432-4453A>C) c.7689A>C (p.Pro2563=) c.1058-4453A>C (n.1058-4453A>C) c.2130-4453A>C c.9498A>C (p.Pro3166=) c.9990A>C (p.Pro3330=) c.9957A>C (p.Pro3319=) c.9930A>C (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333937T= | CA2078633770 | SACS | c.2185+19848A= (n.2185+19848A=) c.9966A= (p.Pro3322=) c.6445+3485A= (n.6445+3485A=) c.2177-4453A= (n.2177-4453A=) c.2292-3985A= (n.2292-3985A=) c.2319-3985A= (n.2319-3985A=) c.2204-4453A= (n.2204-4453A=) n.4543-4453A= c.2186-12263A= (n.2186-12263A=) c.2221-4453A= (n.2221-4453A=) c.2186-11293A= (n.2186-11293A=) c.9939A= (p.Pro3313=) c.2186-4453A= (n.2186-4453A=) c.2432-4453A= (n.2432-4453A=) c.7689A= (p.Pro2563=) c.1058-4453A= (n.1058-4453A=) c.2130-4453A= c.9498A= (p.Pro3166=) c.9990A= (p.Pro3330=) c.9957A= (p.Pro3319=) c.9930A= (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333938G>A | CA6910536 | SACS | c.2185+19847C>T (n.2185+19847C>T) c.9965C>T (p.Pro3322Leu) c.6445+3484C>T (n.6445+3484C>T) c.2177-4454C>T (n.2177-4454C>T) c.2292-3986C>T (n.2292-3986C>T) c.2319-3986C>T (n.2319-3986C>T) c.2204-4454C>T (n.2204-4454C>T) n.4543-4454C>T c.2186-12264C>T (n.2186-12264C>T) c.2221-4454C>T (n.2221-4454C>T) c.2186-11294C>T (n.2186-11294C>T) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.2186-4454C>T (n.2186-4454C>T) c.2432-4454C>T (n.2432-4454C>T) c.7688C>T (p.Pro2563Leu) c.1058-4454C>T (n.1058-4454C>T) c.2130-4454C>T c.9497C>T (p.Pro3166Leu) c.9989C>T (p.Pro3330Leu) c.9956C>T (p.Pro3319Leu) c.9929C>T (p.Pro3310Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333938G>C | CA387513330 | SACS | c.2185+19847C>G (n.2185+19847C>G) c.9965C>G (p.Pro3322Arg) c.6445+3484C>G (n.6445+3484C>G) c.2177-4454C>G (n.2177-4454C>G) c.2292-3986C>G (n.2292-3986C>G) c.2319-3986C>G (n.2319-3986C>G) c.2204-4454C>G (n.2204-4454C>G) n.4543-4454C>G c.2186-12264C>G (n.2186-12264C>G) c.2221-4454C>G (n.2221-4454C>G) c.2186-11294C>G (n.2186-11294C>G) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.2186-4454C>G (n.2186-4454C>G) c.2432-4454C>G (n.2432-4454C>G) c.7688C>G (p.Pro2563Arg) c.1058-4454C>G (n.1058-4454C>G) c.2130-4454C>G c.9497C>G (p.Pro3166Arg) c.9989C>G (p.Pro3330Arg) c.9956C>G (p.Pro3319Arg) c.9929C>G (p.Pro3310Arg) | |
13 | g.23333938G= | CA2078633775 | SACS | c.2185+19847C= (n.2185+19847C=) c.9965C= (p.Pro3322=) c.6445+3484C= (n.6445+3484C=) c.2177-4454C= (n.2177-4454C=) c.2292-3986C= (n.2292-3986C=) c.2319-3986C= (n.2319-3986C=) c.2204-4454C= (n.2204-4454C=) n.4543-4454C= c.2186-12264C= (n.2186-12264C=) c.2221-4454C= (n.2221-4454C=) c.2186-11294C= (n.2186-11294C=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.2186-4454C= (n.2186-4454C=) c.2432-4454C= (n.2432-4454C=) c.7688C= (p.Pro2563=) c.1058-4454C= (n.1058-4454C=) c.2130-4454C= c.9497C= (p.Pro3166=) c.9989C= (p.Pro3330=) c.9956C= (p.Pro3319=) c.9929C= (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333938G>T | CA387513329 | SACS | c.2185+19847C>A (n.2185+19847C>A) c.9965C>A (p.Pro3322Gln) c.6445+3484C>A (n.6445+3484C>A) c.2177-4454C>A (n.2177-4454C>A) c.2292-3986C>A (n.2292-3986C>A) c.2319-3986C>A (n.2319-3986C>A) c.2204-4454C>A (n.2204-4454C>A) n.4543-4454C>A c.2186-12264C>A (n.2186-12264C>A) c.2221-4454C>A (n.2221-4454C>A) c.2186-11294C>A (n.2186-11294C>A) c.9938C>A (p.Pro3313Gln) c.2186-4454C>A (n.2186-4454C>A) c.2432-4454C>A (n.2432-4454C>A) c.7688C>A (p.Pro2563Gln) c.1058-4454C>A (n.1058-4454C>A) c.2130-4454C>A c.9497C>A (p.Pro3166Gln) c.9989C>A (p.Pro3330Gln) c.9956C>A (p.Pro3319Gln) c.9929C>A (p.Pro3310Gln) | |
13 | g.23333939del | CA2695217785 | SACS | c.2185+19847del (n.2185+19847del) c.9965del (p.Pro3322GlnfsTer12) c.6445+3484del (n.6445+3484del) c.2177-4454del (n.2177-4454del) c.2292-3986del (n.2292-3986del) c.2319-3986del (n.2319-3986del) c.2204-4454del (n.2204-4454del) n.4543-4454del c.2186-12264del (n.2186-12264del) c.2221-4454del (n.2221-4454del) c.2186-11294del (n.2186-11294del) c.9938del (p.Pro3313GlnfsTer12) c.2186-4454del (n.2186-4454del) c.2432-4454del (n.2432-4454del) c.7688del (p.Pro2563GlnfsTer12) c.1058-4454del (n.1058-4454del) c.2130-4454del c.9497del (p.Pro3166GlnfsTer12) c.9989del (p.Pro3330GlnfsTer12) c.9956del (p.Pro3319GlnfsTer12) c.9929del (p.Pro3310GlnfsTer12) | |
13 | g.23333939G>A | CA387513331 | SACS | c.2185+19846C>T (n.2185+19846C>T) c.9964C>T (p.Pro3322Ser) c.6445+3483C>T (n.6445+3483C>T) c.2177-4455C>T (n.2177-4455C>T) c.2292-3987C>T (n.2292-3987C>T) c.2319-3987C>T (n.2319-3987C>T) c.2204-4455C>T (n.2204-4455C>T) n.4543-4455C>T c.2186-12265C>T (n.2186-12265C>T) c.2221-4455C>T (n.2221-4455C>T) c.2186-11295C>T (n.2186-11295C>T) c.9937C>T (p.Pro3313Ser) c.2186-4455C>T (n.2186-4455C>T) c.2432-4455C>T (n.2432-4455C>T) c.7687C>T (p.Pro2563Ser) c.1058-4455C>T (n.1058-4455C>T) c.2130-4455C>T c.9496C>T (p.Pro3166Ser) c.9988C>T (p.Pro3330Ser) c.9955C>T (p.Pro3319Ser) c.9928C>T (p.Pro3310Ser) | |
13 | g.23333939G>C | CA387513332 | SACS | c.2185+19846C>G (n.2185+19846C>G) c.9964C>G (p.Pro3322Ala) c.6445+3483C>G (n.6445+3483C>G) c.2177-4455C>G (n.2177-4455C>G) c.2292-3987C>G (n.2292-3987C>G) c.2319-3987C>G (n.2319-3987C>G) c.2204-4455C>G (n.2204-4455C>G) n.4543-4455C>G c.2186-12265C>G (n.2186-12265C>G) c.2221-4455C>G (n.2221-4455C>G) c.2186-11295C>G (n.2186-11295C>G) c.9937C>G (p.Pro3313Ala) c.2186-4455C>G (n.2186-4455C>G) c.2432-4455C>G (n.2432-4455C>G) c.7687C>G (p.Pro2563Ala) c.1058-4455C>G (n.1058-4455C>G) c.2130-4455C>G c.9496C>G (p.Pro3166Ala) c.9988C>G (p.Pro3330Ala) c.9955C>G (p.Pro3319Ala) c.9928C>G (p.Pro3310Ala) | |
13 | g.23333939G>T | CA387513333 | SACS | c.2185+19846C>A (n.2185+19846C>A) c.9964C>A (p.Pro3322Thr) c.6445+3483C>A (n.6445+3483C>A) c.2177-4455C>A (n.2177-4455C>A) c.2292-3987C>A (n.2292-3987C>A) c.2319-3987C>A (n.2319-3987C>A) c.2204-4455C>A (n.2204-4455C>A) n.4543-4455C>A c.2186-12265C>A (n.2186-12265C>A) c.2221-4455C>A (n.2221-4455C>A) c.2186-11295C>A (n.2186-11295C>A) c.9937C>A (p.Pro3313Thr) c.2186-4455C>A (n.2186-4455C>A) c.2432-4455C>A (n.2432-4455C>A) c.7687C>A (p.Pro2563Thr) c.1058-4455C>A (n.1058-4455C>A) c.2130-4455C>A c.9496C>A (p.Pro3166Thr) c.9988C>A (p.Pro3330Thr) c.9955C>A (p.Pro3319Thr) c.9928C>A (p.Pro3310Thr) | |
13 | g.23333940A>C | CA387513334 | SACS | c.2185+19845T>G (n.2185+19845T>G) c.9963T>G (p.Phe3321Leu) c.6445+3482T>G (n.6445+3482T>G) c.2177-4456T>G (n.2177-4456T>G) c.2292-3988T>G (n.2292-3988T>G) c.2319-3988T>G (n.2319-3988T>G) c.2204-4456T>G (n.2204-4456T>G) n.4543-4456T>G c.2186-12266T>G (n.2186-12266T>G) c.2221-4456T>G (n.2221-4456T>G) c.2186-11296T>G (n.2186-11296T>G) c.9936T>G (p.Phe3312Leu) c.2186-4456T>G (n.2186-4456T>G) c.2432-4456T>G (n.2432-4456T>G) c.7686T>G (p.Phe2562Leu) c.1058-4456T>G (n.1058-4456T>G) c.2130-4456T>G c.9495T>G (p.Phe3165Leu) c.9987T>G (p.Phe3329Leu) c.9954T>G (p.Phe3318Leu) c.9927T>G (p.Phe3309Leu) | |
13 | g.23333940A>G | CA483158935 | SACS | c.2185+19845T>C (n.2185+19845T>C) c.9963T>C (p.Phe3321=) c.6445+3482T>C (n.6445+3482T>C) c.2177-4456T>C (n.2177-4456T>C) c.2292-3988T>C (n.2292-3988T>C) c.2319-3988T>C (n.2319-3988T>C) c.2204-4456T>C (n.2204-4456T>C) n.4543-4456T>C c.2186-12266T>C (n.2186-12266T>C) c.2221-4456T>C (n.2221-4456T>C) c.2186-11296T>C (n.2186-11296T>C) c.9936T>C (p.Phe3312=) c.2186-4456T>C (n.2186-4456T>C) c.2432-4456T>C (n.2432-4456T>C) c.7686T>C (p.Phe2562=) c.1058-4456T>C (n.1058-4456T>C) c.2130-4456T>C c.9495T>C (p.Phe3165=) c.9987T>C (p.Phe3329=) c.9954T>C (p.Phe3318=) c.9927T>C (p.Phe3309=) | |
13 | g.23333940A>T | CA387513335 | SACS | c.2185+19845T>A (n.2185+19845T>A) c.9963T>A (p.Phe3321Leu) c.6445+3482T>A (n.6445+3482T>A) c.2177-4456T>A (n.2177-4456T>A) c.2292-3988T>A (n.2292-3988T>A) c.2319-3988T>A (n.2319-3988T>A) c.2204-4456T>A (n.2204-4456T>A) n.4543-4456T>A c.2186-12266T>A (n.2186-12266T>A) c.2221-4456T>A (n.2221-4456T>A) c.2186-11296T>A (n.2186-11296T>A) c.9936T>A (p.Phe3312Leu) c.2186-4456T>A (n.2186-4456T>A) c.2432-4456T>A (n.2432-4456T>A) c.7686T>A (p.Phe2562Leu) c.1058-4456T>A (n.1058-4456T>A) c.2130-4456T>A c.9495T>A (p.Phe3165Leu) c.9987T>A (p.Phe3329Leu) c.9954T>A (p.Phe3318Leu) c.9927T>A (p.Phe3309Leu) | |
13 | g.23333941A>C | CA387513336 | SACS | c.2185+19844T>G (n.2185+19844T>G) c.9962T>G (p.Phe3321Cys) c.6445+3481T>G (n.6445+3481T>G) c.2177-4457T>G (n.2177-4457T>G) c.2292-3989T>G (n.2292-3989T>G) c.2319-3989T>G (n.2319-3989T>G) c.2204-4457T>G (n.2204-4457T>G) n.4543-4457T>G c.2186-12267T>G (n.2186-12267T>G) c.2221-4457T>G (n.2221-4457T>G) c.2186-11297T>G (n.2186-11297T>G) c.9935T>G (p.Phe3312Cys) c.2186-4457T>G (n.2186-4457T>G) c.2432-4457T>G (n.2432-4457T>G) c.7685T>G (p.Phe2562Cys) c.1058-4457T>G (n.1058-4457T>G) c.2130-4457T>G c.9494T>G (p.Phe3165Cys) c.9986T>G (p.Phe3329Cys) c.9953T>G (p.Phe3318Cys) c.9926T>G (p.Phe3309Cys) | |
13 | g.23333941A>G | CA387513337 | SACS | c.2185+19844T>C (n.2185+19844T>C) c.9962T>C (p.Phe3321Ser) c.6445+3481T>C (n.6445+3481T>C) c.2177-4457T>C (n.2177-4457T>C) c.2292-3989T>C (n.2292-3989T>C) c.2319-3989T>C (n.2319-3989T>C) c.2204-4457T>C (n.2204-4457T>C) n.4543-4457T>C c.2186-12267T>C (n.2186-12267T>C) c.2221-4457T>C (n.2221-4457T>C) c.2186-11297T>C (n.2186-11297T>C) c.9935T>C (p.Phe3312Ser) c.2186-4457T>C (n.2186-4457T>C) c.2432-4457T>C (n.2432-4457T>C) c.7685T>C (p.Phe2562Ser) c.1058-4457T>C (n.1058-4457T>C) c.2130-4457T>C c.9494T>C (p.Phe3165Ser) c.9986T>C (p.Phe3329Ser) c.9953T>C (p.Phe3318Ser) c.9926T>C (p.Phe3309Ser) | |
13 | g.23333941A>T | CA387513338 | SACS | c.2185+19844T>A (n.2185+19844T>A) c.9962T>A (p.Phe3321Tyr) c.6445+3481T>A (n.6445+3481T>A) c.2177-4457T>A (n.2177-4457T>A) c.2292-3989T>A (n.2292-3989T>A) c.2319-3989T>A (n.2319-3989T>A) c.2204-4457T>A (n.2204-4457T>A) n.4543-4457T>A c.2186-12267T>A (n.2186-12267T>A) c.2221-4457T>A (n.2221-4457T>A) c.2186-11297T>A (n.2186-11297T>A) c.9935T>A (p.Phe3312Tyr) c.2186-4457T>A (n.2186-4457T>A) c.2432-4457T>A (n.2432-4457T>A) c.7685T>A (p.Phe2562Tyr) c.1058-4457T>A (n.1058-4457T>A) c.2130-4457T>A c.9494T>A (p.Phe3165Tyr) c.9986T>A (p.Phe3329Tyr) c.9953T>A (p.Phe3318Tyr) c.9926T>A (p.Phe3309Tyr) | |
13 | g.23333942A>C | CA387513339 | SACS | c.2185+19843T>G (n.2185+19843T>G) c.9961T>G (p.Phe3321Val) c.6445+3480T>G (n.6445+3480T>G) c.2177-4458T>G (n.2177-4458T>G) c.2292-3990T>G (n.2292-3990T>G) c.2319-3990T>G (n.2319-3990T>G) c.2204-4458T>G (n.2204-4458T>G) n.4543-4458T>G c.2186-12268T>G (n.2186-12268T>G) c.2221-4458T>G (n.2221-4458T>G) c.2186-11298T>G (n.2186-11298T>G) c.9934T>G (p.Phe3312Val) c.2186-4458T>G (n.2186-4458T>G) c.2432-4458T>G (n.2432-4458T>G) c.7684T>G (p.Phe2562Val) c.1058-4458T>G (n.1058-4458T>G) c.2130-4458T>G c.9493T>G (p.Phe3165Val) c.9985T>G (p.Phe3329Val) c.9952T>G (p.Phe3318Val) c.9925T>G (p.Phe3309Val) | |
13 | g.23333942A>G | CA387513340 | SACS | c.2185+19843T>C (n.2185+19843T>C) c.9961T>C (p.Phe3321Leu) c.6445+3480T>C (n.6445+3480T>C) c.2177-4458T>C (n.2177-4458T>C) c.2292-3990T>C (n.2292-3990T>C) c.2319-3990T>C (n.2319-3990T>C) c.2204-4458T>C (n.2204-4458T>C) n.4543-4458T>C c.2186-12268T>C (n.2186-12268T>C) c.2221-4458T>C (n.2221-4458T>C) c.2186-11298T>C (n.2186-11298T>C) c.9934T>C (p.Phe3312Leu) c.2186-4458T>C (n.2186-4458T>C) c.2432-4458T>C (n.2432-4458T>C) c.7684T>C (p.Phe2562Leu) c.1058-4458T>C (n.1058-4458T>C) c.2130-4458T>C c.9493T>C (p.Phe3165Leu) c.9985T>C (p.Phe3329Leu) c.9952T>C (p.Phe3318Leu) c.9925T>C (p.Phe3309Leu) | |
13 | g.23333942A>T | CA387513341 | SACS | c.2185+19843T>A (n.2185+19843T>A) c.9961T>A (p.Phe3321Ile) c.6445+3480T>A (n.6445+3480T>A) c.2177-4458T>A (n.2177-4458T>A) c.2292-3990T>A (n.2292-3990T>A) c.2319-3990T>A (n.2319-3990T>A) c.2204-4458T>A (n.2204-4458T>A) n.4543-4458T>A c.2186-12268T>A (n.2186-12268T>A) c.2221-4458T>A (n.2221-4458T>A) c.2186-11298T>A (n.2186-11298T>A) c.9934T>A (p.Phe3312Ile) c.2186-4458T>A (n.2186-4458T>A) c.2432-4458T>A (n.2432-4458T>A) c.7684T>A (p.Phe2562Ile) c.1058-4458T>A (n.1058-4458T>A) c.2130-4458T>A c.9493T>A (p.Phe3165Ile) c.9985T>A (p.Phe3329Ile) c.9952T>A (p.Phe3318Ile) c.9925T>A (p.Phe3309Ile) | |
13 | g.23333943A>C | CA483158937 | SACS | c.2185+19842T>G (n.2185+19842T>G) c.9960T>G (p.Val3320=) c.6445+3479T>G (n.6445+3479T>G) c.2177-4459T>G (n.2177-4459T>G) c.2292-3991T>G (n.2292-3991T>G) c.2319-3991T>G (n.2319-3991T>G) c.2204-4459T>G (n.2204-4459T>G) n.4543-4459T>G c.2186-12269T>G (n.2186-12269T>G) c.2221-4459T>G (n.2221-4459T>G) c.2186-11299T>G (n.2186-11299T>G) c.9933T>G (p.Val3311=) c.2186-4459T>G (n.2186-4459T>G) c.2432-4459T>G (n.2432-4459T>G) c.7683T>G (p.Val2561=) c.1058-4459T>G (n.1058-4459T>G) c.2130-4459T>G c.9492T>G (p.Val3164=) c.9984T>G (p.Val3328=) c.9951T>G (p.Val3317=) c.9924T>G (p.Val3308=) | |
13 | g.23333943A>G | CA483158938 | SACS | c.2185+19842T>C (n.2185+19842T>C) c.9960T>C (p.Val3320=) c.6445+3479T>C (n.6445+3479T>C) c.2177-4459T>C (n.2177-4459T>C) c.2292-3991T>C (n.2292-3991T>C) c.2319-3991T>C (n.2319-3991T>C) c.2204-4459T>C (n.2204-4459T>C) n.4543-4459T>C c.2186-12269T>C (n.2186-12269T>C) c.2221-4459T>C (n.2221-4459T>C) c.2186-11299T>C (n.2186-11299T>C) c.9933T>C (p.Val3311=) c.2186-4459T>C (n.2186-4459T>C) c.2432-4459T>C (n.2432-4459T>C) c.7683T>C (p.Val2561=) c.1058-4459T>C (n.1058-4459T>C) c.2130-4459T>C c.9492T>C (p.Val3164=) c.9984T>C (p.Val3328=) c.9951T>C (p.Val3317=) c.9924T>C (p.Val3308=) | |
13 | g.23333943A>T | CA483158939 | SACS | c.2185+19842T>A (n.2185+19842T>A) c.9960T>A (p.Val3320=) c.6445+3479T>A (n.6445+3479T>A) c.2177-4459T>A (n.2177-4459T>A) c.2292-3991T>A (n.2292-3991T>A) c.2319-3991T>A (n.2319-3991T>A) c.2204-4459T>A (n.2204-4459T>A) n.4543-4459T>A c.2186-12269T>A (n.2186-12269T>A) c.2221-4459T>A (n.2221-4459T>A) c.2186-11299T>A (n.2186-11299T>A) c.9933T>A (p.Val3311=) c.2186-4459T>A (n.2186-4459T>A) c.2432-4459T>A (n.2432-4459T>A) c.7683T>A (p.Val2561=) c.1058-4459T>A (n.1058-4459T>A) c.2130-4459T>A c.9492T>A (p.Val3164=) c.9984T>A (p.Val3328=) c.9951T>A (p.Val3317=) c.9924T>A (p.Val3308=) | |
13 | g.23333944A>C | CA387513344 | SACS | c.2185+19841T>G (n.2185+19841T>G) c.9959T>G (p.Val3320Gly) c.6445+3478T>G (n.6445+3478T>G) c.2177-4460T>G (n.2177-4460T>G) c.2292-3992T>G (n.2292-3992T>G) c.2319-3992T>G (n.2319-3992T>G) c.2204-4460T>G (n.2204-4460T>G) n.4543-4460T>G c.2186-12270T>G (n.2186-12270T>G) c.2221-4460T>G (n.2221-4460T>G) c.2186-11300T>G (n.2186-11300T>G) c.9932T>G (p.Val3311Gly) c.2186-4460T>G (n.2186-4460T>G) c.2432-4460T>G (n.2432-4460T>G) c.7682T>G (p.Val2561Gly) c.1058-4460T>G (n.1058-4460T>G) c.2130-4460T>G c.9491T>G (p.Val3164Gly) c.9983T>G (p.Val3328Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) c.9923T>G (p.Val3308Gly) | |
13 | g.23333944A>G | CA387513343 | SACS | c.2185+19841T>C (n.2185+19841T>C) c.9959T>C (p.Val3320Ala) c.6445+3478T>C (n.6445+3478T>C) c.2177-4460T>C (n.2177-4460T>C) c.2292-3992T>C (n.2292-3992T>C) c.2319-3992T>C (n.2319-3992T>C) c.2204-4460T>C (n.2204-4460T>C) n.4543-4460T>C c.2186-12270T>C (n.2186-12270T>C) c.2221-4460T>C (n.2221-4460T>C) c.2186-11300T>C (n.2186-11300T>C) c.9932T>C (p.Val3311Ala) c.2186-4460T>C (n.2186-4460T>C) c.2432-4460T>C (n.2432-4460T>C) c.7682T>C (p.Val2561Ala) c.1058-4460T>C (n.1058-4460T>C) c.2130-4460T>C c.9491T>C (p.Val3164Ala) c.9983T>C (p.Val3328Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) c.9923T>C (p.Val3308Ala) | |
13 | g.23333944A>T | CA387513342 | SACS | c.2185+19841T>A (n.2185+19841T>A) c.9959T>A (p.Val3320Asp) c.6445+3478T>A (n.6445+3478T>A) c.2177-4460T>A (n.2177-4460T>A) c.2292-3992T>A (n.2292-3992T>A) c.2319-3992T>A (n.2319-3992T>A) c.2204-4460T>A (n.2204-4460T>A) n.4543-4460T>A c.2186-12270T>A (n.2186-12270T>A) c.2221-4460T>A (n.2221-4460T>A) c.2186-11300T>A (n.2186-11300T>A) c.9932T>A (p.Val3311Asp) c.2186-4460T>A (n.2186-4460T>A) c.2432-4460T>A (n.2432-4460T>A) c.7682T>A (p.Val2561Asp) c.1058-4460T>A (n.1058-4460T>A) c.2130-4460T>A c.9491T>A (p.Val3164Asp) c.9983T>A (p.Val3328Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) c.9923T>A (p.Val3308Asp) | |
13 | g.23333945C>A | CA387513345 | SACS | c.2185+19840G>T (n.2185+19840G>T) c.9958G>T (p.Val3320Phe) c.6445+3477G>T (n.6445+3477G>T) c.2177-4461G>T (n.2177-4461G>T) c.2292-3993G>T (n.2292-3993G>T) c.2319-3993G>T (n.2319-3993G>T) c.2204-4461G>T (n.2204-4461G>T) n.4543-4461G>T c.2186-12271G>T (n.2186-12271G>T) c.2221-4461G>T (n.2221-4461G>T) c.2186-11301G>T (n.2186-11301G>T) c.9931G>T (p.Val3311Phe) c.2186-4461G>T (n.2186-4461G>T) c.2432-4461G>T (n.2432-4461G>T) c.7681G>T (p.Val2561Phe) c.1058-4461G>T (n.1058-4461G>T) c.2130-4461G>T c.9490G>T (p.Val3164Phe) c.9982G>T (p.Val3328Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) c.9922G>T (p.Val3308Phe) | |
13 | g.23333945C>G | CA387513346 | SACS | c.2185+19840G>C (n.2185+19840G>C) c.9958G>C (p.Val3320Leu) c.6445+3477G>C (n.6445+3477G>C) c.2177-4461G>C (n.2177-4461G>C) c.2292-3993G>C (n.2292-3993G>C) c.2319-3993G>C (n.2319-3993G>C) c.2204-4461G>C (n.2204-4461G>C) n.4543-4461G>C c.2186-12271G>C (n.2186-12271G>C) c.2221-4461G>C (n.2221-4461G>C) c.2186-11301G>C (n.2186-11301G>C) c.9931G>C (p.Val3311Leu) c.2186-4461G>C (n.2186-4461G>C) c.2432-4461G>C (n.2432-4461G>C) c.7681G>C (p.Val2561Leu) c.1058-4461G>C (n.1058-4461G>C) c.2130-4461G>C c.9490G>C (p.Val3164Leu) c.9982G>C (p.Val3328Leu) c.9949G>C (p.Val3317Leu) c.9922G>C (p.Val3308Leu) | |
13 | g.23333945C>T | CA387513347 | SACS | c.2185+19840G>A (n.2185+19840G>A) c.9958G>A (p.Val3320Ile) c.6445+3477G>A (n.6445+3477G>A) c.2177-4461G>A (n.2177-4461G>A) c.2292-3993G>A (n.2292-3993G>A) c.2319-3993G>A (n.2319-3993G>A) c.2204-4461G>A (n.2204-4461G>A) n.4543-4461G>A c.2186-12271G>A (n.2186-12271G>A) c.2221-4461G>A (n.2221-4461G>A) c.2186-11301G>A (n.2186-11301G>A) c.9931G>A (p.Val3311Ile) c.2186-4461G>A (n.2186-4461G>A) c.2432-4461G>A (n.2432-4461G>A) c.7681G>A (p.Val2561Ile) c.1058-4461G>A (n.1058-4461G>A) c.2130-4461G>A c.9490G>A (p.Val3164Ile) c.9982G>A (p.Val3328Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) c.9922G>A (p.Val3308Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333946T>A | CA483158943 | SACS | c.2185+19839A>T (n.2185+19839A>T) c.9957A>T (p.Ala3319=) c.6445+3476A>T (n.6445+3476A>T) c.2177-4462A>T (n.2177-4462A>T) c.2292-3994A>T (n.2292-3994A>T) c.2319-3994A>T (n.2319-3994A>T) c.2204-4462A>T (n.2204-4462A>T) n.4543-4462A>T c.2186-12272A>T (n.2186-12272A>T) c.2221-4462A>T (n.2221-4462A>T) c.2186-11302A>T (n.2186-11302A>T) c.9930A>T (p.Ala3310=) c.2186-4462A>T (n.2186-4462A>T) c.2432-4462A>T (n.2432-4462A>T) c.7680A>T (p.Ala2560=) c.1058-4462A>T (n.1058-4462A>T) c.2130-4462A>T c.9489A>T (p.Ala3163=) c.9981A>T (p.Ala3327=) c.9948A>T (p.Ala3316=) c.9921A>T (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333946T>C | CA483158942 | SACS | c.2185+19839A>G (n.2185+19839A>G) c.9957A>G (p.Ala3319=) c.6445+3476A>G (n.6445+3476A>G) c.2177-4462A>G (n.2177-4462A>G) c.2292-3994A>G (n.2292-3994A>G) c.2319-3994A>G (n.2319-3994A>G) c.2204-4462A>G (n.2204-4462A>G) n.4543-4462A>G c.2186-12272A>G (n.2186-12272A>G) c.2221-4462A>G (n.2221-4462A>G) c.2186-11302A>G (n.2186-11302A>G) c.9930A>G (p.Ala3310=) c.2186-4462A>G (n.2186-4462A>G) c.2432-4462A>G (n.2432-4462A>G) c.7680A>G (p.Ala2560=) c.1058-4462A>G (n.1058-4462A>G) c.2130-4462A>G c.9489A>G (p.Ala3163=) c.9981A>G (p.Ala3327=) c.9948A>G (p.Ala3316=) c.9921A>G (p.Ala3307=) | dbSNP |
13 | g.23333946T>G | CA483158941 | SACS | c.2185+19839A>C (n.2185+19839A>C) c.9957A>C (p.Ala3319=) c.6445+3476A>C (n.6445+3476A>C) c.2177-4462A>C (n.2177-4462A>C) c.2292-3994A>C (n.2292-3994A>C) c.2319-3994A>C (n.2319-3994A>C) c.2204-4462A>C (n.2204-4462A>C) n.4543-4462A>C c.2186-12272A>C (n.2186-12272A>C) c.2221-4462A>C (n.2221-4462A>C) c.2186-11302A>C (n.2186-11302A>C) c.9930A>C (p.Ala3310=) c.2186-4462A>C (n.2186-4462A>C) c.2432-4462A>C (n.2432-4462A>C) c.7680A>C (p.Ala2560=) c.1058-4462A>C (n.1058-4462A>C) c.2130-4462A>C c.9489A>C (p.Ala3163=) c.9981A>C (p.Ala3327=) c.9948A>C (p.Ala3316=) c.9921A>C (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333946T= | CA2078633777 | SACS | c.2185+19839A= (n.2185+19839A=) c.9957A= (p.Ala3319=) c.6445+3476A= (n.6445+3476A=) c.2177-4462A= (n.2177-4462A=) c.2292-3994A= (n.2292-3994A=) c.2319-3994A= (n.2319-3994A=) c.2204-4462A= (n.2204-4462A=) n.4543-4462A= c.2186-12272A= (n.2186-12272A=) c.2221-4462A= (n.2221-4462A=) c.2186-11302A= (n.2186-11302A=) c.9930A= (p.Ala3310=) c.2186-4462A= (n.2186-4462A=) c.2432-4462A= (n.2432-4462A=) c.7680A= (p.Ala2560=) c.1058-4462A= (n.1058-4462A=) c.2130-4462A= c.9489A= (p.Ala3163=) c.9981A= (p.Ala3327=) c.9948A= (p.Ala3316=) c.9921A= (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333947G>A | CA387513348 | SACS | c.2185+19838C>T (n.2185+19838C>T) c.9956C>T (p.Ala3319Val) c.6445+3475C>T (n.6445+3475C>T) c.2177-4463C>T (n.2177-4463C>T) c.2292-3995C>T (n.2292-3995C>T) c.2319-3995C>T (n.2319-3995C>T) c.2204-4463C>T (n.2204-4463C>T) n.4543-4463C>T c.2186-12273C>T (n.2186-12273C>T) c.2221-4463C>T (n.2221-4463C>T) c.2186-11303C>T (n.2186-11303C>T) c.9929C>T (p.Ala3310Val) c.2186-4463C>T (n.2186-4463C>T) c.2432-4463C>T (n.2432-4463C>T) c.7679C>T (p.Ala2560Val) c.1058-4463C>T (n.1058-4463C>T) c.2130-4463C>T c.9488C>T (p.Ala3163Val) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.9947C>T (p.Ala3316Val) c.9920C>T (p.Ala3307Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333947G>C | CA387513349 | SACS | c.2185+19838C>G (n.2185+19838C>G) c.9956C>G (p.Ala3319Gly) c.6445+3475C>G (n.6445+3475C>G) c.2177-4463C>G (n.2177-4463C>G) c.2292-3995C>G (n.2292-3995C>G) c.2319-3995C>G (n.2319-3995C>G) c.2204-4463C>G (n.2204-4463C>G) n.4543-4463C>G c.2186-12273C>G (n.2186-12273C>G) c.2221-4463C>G (n.2221-4463C>G) c.2186-11303C>G (n.2186-11303C>G) c.9929C>G (p.Ala3310Gly) c.2186-4463C>G (n.2186-4463C>G) c.2432-4463C>G (n.2432-4463C>G) c.7679C>G (p.Ala2560Gly) c.1058-4463C>G (n.1058-4463C>G) c.2130-4463C>G c.9488C>G (p.Ala3163Gly) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.9947C>G (p.Ala3316Gly) c.9920C>G (p.Ala3307Gly) | |
13 | g.23333947G= | CA2078633780 | SACS | c.2185+19838C= (n.2185+19838C=) c.9956C= (p.Ala3319=) c.6445+3475C= (n.6445+3475C=) c.2177-4463C= (n.2177-4463C=) c.2292-3995C= (n.2292-3995C=) c.2319-3995C= (n.2319-3995C=) c.2204-4463C= (n.2204-4463C=) n.4543-4463C= c.2186-12273C= (n.2186-12273C=) c.2221-4463C= (n.2221-4463C=) c.2186-11303C= (n.2186-11303C=) c.9929C= (p.Ala3310=) c.2186-4463C= (n.2186-4463C=) c.2432-4463C= (n.2432-4463C=) c.7679C= (p.Ala2560=) c.1058-4463C= (n.1058-4463C=) c.2130-4463C= c.9488C= (p.Ala3163=) c.9980C= (p.Ala3327=) c.9947C= (p.Ala3316=) c.9920C= (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333947G>T | CA387513350 | SACS | c.2185+19838C>A (n.2185+19838C>A) c.9956C>A (p.Ala3319Glu) c.6445+3475C>A (n.6445+3475C>A) c.2177-4463C>A (n.2177-4463C>A) c.2292-3995C>A (n.2292-3995C>A) c.2319-3995C>A (n.2319-3995C>A) c.2204-4463C>A (n.2204-4463C>A) n.4543-4463C>A c.2186-12273C>A (n.2186-12273C>A) c.2221-4463C>A (n.2221-4463C>A) c.2186-11303C>A (n.2186-11303C>A) c.9929C>A (p.Ala3310Glu) c.2186-4463C>A (n.2186-4463C>A) c.2432-4463C>A (n.2432-4463C>A) c.7679C>A (p.Ala2560Glu) c.1058-4463C>A (n.1058-4463C>A) c.2130-4463C>A c.9488C>A (p.Ala3163Glu) c.9980C>A (p.Ala3327Glu) c.9947C>A (p.Ala3316Glu) c.9920C>A (p.Ala3307Glu) | |
13 | g.23333948C>A | CA387513351 | SACS | c.2185+19837G>T (n.2185+19837G>T) c.9955G>T (p.Ala3319Ser) c.6445+3474G>T (n.6445+3474G>T) c.2177-4464G>T (n.2177-4464G>T) c.2292-3996G>T (n.2292-3996G>T) c.2319-3996G>T (n.2319-3996G>T) c.2204-4464G>T (n.2204-4464G>T) n.4543-4464G>T c.2186-12274G>T (n.2186-12274G>T) c.2221-4464G>T (n.2221-4464G>T) c.2186-11304G>T (n.2186-11304G>T) c.9928G>T (p.Ala3310Ser) c.2186-4464G>T (n.2186-4464G>T) c.2432-4464G>T (n.2432-4464G>T) c.7678G>T (p.Ala2560Ser) c.1058-4464G>T (n.1058-4464G>T) c.2130-4464G>T c.9487G>T (p.Ala3163Ser) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.9946G>T (p.Ala3316Ser) c.9919G>T (p.Ala3307Ser) | |
13 | g.23333948C>G | CA387513352 | SACS | c.2185+19837G>C (n.2185+19837G>C) c.9955G>C (p.Ala3319Pro) c.6445+3474G>C (n.6445+3474G>C) c.2177-4464G>C (n.2177-4464G>C) c.2292-3996G>C (n.2292-3996G>C) c.2319-3996G>C (n.2319-3996G>C) c.2204-4464G>C (n.2204-4464G>C) n.4543-4464G>C c.2186-12274G>C (n.2186-12274G>C) c.2221-4464G>C (n.2221-4464G>C) c.2186-11304G>C (n.2186-11304G>C) c.9928G>C (p.Ala3310Pro) c.2186-4464G>C (n.2186-4464G>C) c.2432-4464G>C (n.2432-4464G>C) c.7678G>C (p.Ala2560Pro) c.1058-4464G>C (n.1058-4464G>C) c.2130-4464G>C c.9487G>C (p.Ala3163Pro) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.9946G>C (p.Ala3316Pro) c.9919G>C (p.Ala3307Pro) | |
13 | g.23333948C>T | CA387513353 | SACS | c.2185+19837G>A (n.2185+19837G>A) c.9955G>A (p.Ala3319Thr) c.6445+3474G>A (n.6445+3474G>A) c.2177-4464G>A (n.2177-4464G>A) c.2292-3996G>A (n.2292-3996G>A) c.2319-3996G>A (n.2319-3996G>A) c.2204-4464G>A (n.2204-4464G>A) n.4543-4464G>A c.2186-12274G>A (n.2186-12274G>A) c.2221-4464G>A (n.2221-4464G>A) c.2186-11304G>A (n.2186-11304G>A) c.9928G>A (p.Ala3310Thr) c.2186-4464G>A (n.2186-4464G>A) c.2432-4464G>A (n.2432-4464G>A) c.7678G>A (p.Ala2560Thr) c.1058-4464G>A (n.1058-4464G>A) c.2130-4464G>A c.9487G>A (p.Ala3163Thr) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.9946G>A (p.Ala3316Thr) c.9919G>A (p.Ala3307Thr) | |
13 | g.23333949A= | CA2078633784 | SACS | c.2185+19836T= (n.2185+19836T=) c.9954T= (p.Ile3318=) c.6445+3473T= (n.6445+3473T=) c.2177-4465T= (n.2177-4465T=) c.2292-3997T= (n.2292-3997T=) c.2319-3997T= (n.2319-3997T=) c.2204-4465T= (n.2204-4465T=) n.4543-4465T= c.2186-12275T= (n.2186-12275T=) c.2221-4465T= (n.2221-4465T=) c.2186-11305T= (n.2186-11305T=) c.9927T= (p.Ile3309=) c.2186-4465T= (n.2186-4465T=) c.2432-4465T= (n.2432-4465T=) c.7677T= (p.Ile2559=) c.1058-4465T= (n.1058-4465T=) c.2130-4465T= c.9486T= (p.Ile3162=) c.9978T= (p.Ile3326=) c.9945T= (p.Ile3315=) c.9918T= (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333949A>C | CA6910537 | SACS | c.2185+19836T>G (n.2185+19836T>G) c.9954T>G (p.Ile3318Met) c.6445+3473T>G (n.6445+3473T>G) c.2177-4465T>G (n.2177-4465T>G) c.2292-3997T>G (n.2292-3997T>G) c.2319-3997T>G (n.2319-3997T>G) c.2204-4465T>G (n.2204-4465T>G) n.4543-4465T>G c.2186-12275T>G (n.2186-12275T>G) c.2221-4465T>G (n.2221-4465T>G) c.2186-11305T>G (n.2186-11305T>G) c.9927T>G (p.Ile3309Met) c.2186-4465T>G (n.2186-4465T>G) c.2432-4465T>G (n.2432-4465T>G) c.7677T>G (p.Ile2559Met) c.1058-4465T>G (n.1058-4465T>G) c.2130-4465T>G c.9486T>G (p.Ile3162Met) c.9978T>G (p.Ile3326Met) c.9945T>G (p.Ile3315Met) c.9918T>G (p.Ile3306Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333949A>G | CA246652904 | SACS | c.2185+19836T>C (n.2185+19836T>C) c.9954T>C (p.Ile3318=) c.6445+3473T>C (n.6445+3473T>C) c.2177-4465T>C (n.2177-4465T>C) c.2292-3997T>C (n.2292-3997T>C) c.2319-3997T>C (n.2319-3997T>C) c.2204-4465T>C (n.2204-4465T>C) n.4543-4465T>C c.2186-12275T>C (n.2186-12275T>C) c.2221-4465T>C (n.2221-4465T>C) c.2186-11305T>C (n.2186-11305T>C) c.9927T>C (p.Ile3309=) c.2186-4465T>C (n.2186-4465T>C) c.2432-4465T>C (n.2432-4465T>C) c.7677T>C (p.Ile2559=) c.1058-4465T>C (n.1058-4465T>C) c.2130-4465T>C c.9486T>C (p.Ile3162=) c.9978T>C (p.Ile3326=) c.9945T>C (p.Ile3315=) c.9918T>C (p.Ile3306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333949A>T | CA483158945 | SACS | c.2185+19836T>A (n.2185+19836T>A) c.9954T>A (p.Ile3318=) c.6445+3473T>A (n.6445+3473T>A) c.2177-4465T>A (n.2177-4465T>A) c.2292-3997T>A (n.2292-3997T>A) c.2319-3997T>A (n.2319-3997T>A) c.2204-4465T>A (n.2204-4465T>A) n.4543-4465T>A c.2186-12275T>A (n.2186-12275T>A) c.2221-4465T>A (n.2221-4465T>A) c.2186-11305T>A (n.2186-11305T>A) c.9927T>A (p.Ile3309=) c.2186-4465T>A (n.2186-4465T>A) c.2432-4465T>A (n.2432-4465T>A) c.7677T>A (p.Ile2559=) c.1058-4465T>A (n.1058-4465T>A) c.2130-4465T>A c.9486T>A (p.Ile3162=) c.9978T>A (p.Ile3326=) c.9945T>A (p.Ile3315=) c.9918T>A (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333950A= | CA2078633787 | SACS | c.2185+19835T= (n.2185+19835T=) c.9953T= (p.Ile3318=) c.6445+3472T= (n.6445+3472T=) c.2177-4466T= (n.2177-4466T=) c.2292-3998T= (n.2292-3998T=) c.2319-3998T= (n.2319-3998T=) c.2204-4466T= (n.2204-4466T=) n.4543-4466T= c.2186-12276T= (n.2186-12276T=) c.2221-4466T= (n.2221-4466T=) c.2186-11306T= (n.2186-11306T=) c.9926T= (p.Ile3309=) c.2186-4466T= (n.2186-4466T=) c.2432-4466T= (n.2432-4466T=) c.7676T= (p.Ile2559=) c.1058-4466T= (n.1058-4466T=) c.2130-4466T= c.9485T= (p.Ile3162=) c.9977T= (p.Ile3326=) c.9944T= (p.Ile3315=) c.9917T= (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333950A>C | CA387513354 | SACS | c.2185+19835T>G (n.2185+19835T>G) c.9953T>G (p.Ile3318Ser) c.6445+3472T>G (n.6445+3472T>G) c.2177-4466T>G (n.2177-4466T>G) c.2292-3998T>G (n.2292-3998T>G) c.2319-3998T>G (n.2319-3998T>G) c.2204-4466T>G (n.2204-4466T>G) n.4543-4466T>G c.2186-12276T>G (n.2186-12276T>G) c.2221-4466T>G (n.2221-4466T>G) c.2186-11306T>G (n.2186-11306T>G) c.9926T>G (p.Ile3309Ser) c.2186-4466T>G (n.2186-4466T>G) c.2432-4466T>G (n.2432-4466T>G) c.7676T>G (p.Ile2559Ser) c.1058-4466T>G (n.1058-4466T>G) c.2130-4466T>G c.9485T>G (p.Ile3162Ser) c.9977T>G (p.Ile3326Ser) c.9944T>G (p.Ile3315Ser) c.9917T>G (p.Ile3306Ser) | dbSNP |
13 | g.23333950A>G | CA6910538 | SACS | c.2185+19835T>C (n.2185+19835T>C) c.9953T>C (p.Ile3318Thr) c.6445+3472T>C (n.6445+3472T>C) c.2177-4466T>C (n.2177-4466T>C) c.2292-3998T>C (n.2292-3998T>C) c.2319-3998T>C (n.2319-3998T>C) c.2204-4466T>C (n.2204-4466T>C) n.4543-4466T>C c.2186-12276T>C (n.2186-12276T>C) c.2221-4466T>C (n.2221-4466T>C) c.2186-11306T>C (n.2186-11306T>C) c.9926T>C (p.Ile3309Thr) c.2186-4466T>C (n.2186-4466T>C) c.2432-4466T>C (n.2432-4466T>C) c.7676T>C (p.Ile2559Thr) c.1058-4466T>C (n.1058-4466T>C) c.2130-4466T>C c.9485T>C (p.Ile3162Thr) c.9977T>C (p.Ile3326Thr) c.9944T>C (p.Ile3315Thr) c.9917T>C (p.Ile3306Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333950A>T | CA387513355 | SACS | c.2185+19835T>A (n.2185+19835T>A) c.9953T>A (p.Ile3318Asn) c.6445+3472T>A (n.6445+3472T>A) c.2177-4466T>A (n.2177-4466T>A) c.2292-3998T>A (n.2292-3998T>A) c.2319-3998T>A (n.2319-3998T>A) c.2204-4466T>A (n.2204-4466T>A) n.4543-4466T>A c.2186-12276T>A (n.2186-12276T>A) c.2221-4466T>A (n.2221-4466T>A) c.2186-11306T>A (n.2186-11306T>A) c.9926T>A (p.Ile3309Asn) c.2186-4466T>A (n.2186-4466T>A) c.2432-4466T>A (n.2432-4466T>A) c.7676T>A (p.Ile2559Asn) c.1058-4466T>A (n.1058-4466T>A) c.2130-4466T>A c.9485T>A (p.Ile3162Asn) c.9977T>A (p.Ile3326Asn) c.9944T>A (p.Ile3315Asn) c.9917T>A (p.Ile3306Asn) | |
13 | g.23333951T>A | CA387513356 | SACS | c.2185+19834A>T (n.2185+19834A>T) c.9952A>T (p.Ile3318Phe) c.6445+3471A>T (n.6445+3471A>T) c.2177-4467A>T (n.2177-4467A>T) c.2292-3999A>T (n.2292-3999A>T) c.2319-3999A>T (n.2319-3999A>T) c.2204-4467A>T (n.2204-4467A>T) n.4543-4467A>T c.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T) c.2221-4467A>T (n.2221-4467A>T) c.2186-11307A>T (n.2186-11307A>T) c.9925A>T (p.Ile3309Phe) c.2186-4467A>T (n.2186-4467A>T) c.2432-4467A>T (n.2432-4467A>T) c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.1058-4467A>T (n.1058-4467A>T) c.2130-4467A>T c.9484A>T (p.Ile3162Phe) c.9976A>T (p.Ile3326Phe) c.9943A>T (p.Ile3315Phe) c.9916A>T (p.Ile3306Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333951T>C | CA387513358 | SACS | c.2185+19834A>G (n.2185+19834A>G) c.9952A>G (p.Ile3318Val) c.6445+3471A>G (n.6445+3471A>G) c.2177-4467A>G (n.2177-4467A>G) c.2292-3999A>G (n.2292-3999A>G) c.2319-3999A>G (n.2319-3999A>G) c.2204-4467A>G (n.2204-4467A>G) n.4543-4467A>G c.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G) c.2221-4467A>G (n.2221-4467A>G) c.2186-11307A>G (n.2186-11307A>G) c.9925A>G (p.Ile3309Val) c.2186-4467A>G (n.2186-4467A>G) c.2432-4467A>G (n.2432-4467A>G) c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.1058-4467A>G (n.1058-4467A>G) c.2130-4467A>G c.9484A>G (p.Ile3162Val) c.9976A>G (p.Ile3326Val) c.9943A>G (p.Ile3315Val) c.9916A>G (p.Ile3306Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333951T>G | CA387513357 | SACS | c.2185+19834A>C (n.2185+19834A>C) c.9952A>C (p.Ile3318Leu) c.6445+3471A>C (n.6445+3471A>C) c.2177-4467A>C (n.2177-4467A>C) c.2292-3999A>C (n.2292-3999A>C) c.2319-3999A>C (n.2319-3999A>C) c.2204-4467A>C (n.2204-4467A>C) n.4543-4467A>C c.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C) c.2221-4467A>C (n.2221-4467A>C) c.2186-11307A>C (n.2186-11307A>C) c.9925A>C (p.Ile3309Leu) c.2186-4467A>C (n.2186-4467A>C) c.2432-4467A>C (n.2432-4467A>C) c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.1058-4467A>C (n.1058-4467A>C) c.2130-4467A>C c.9484A>C (p.Ile3162Leu) c.9976A>C (p.Ile3326Leu) c.9943A>C (p.Ile3315Leu) c.9916A>C (p.Ile3306Leu) | |
13 | g.23333951T= | CA2078633792 | SACS | c.2185+19834A= (n.2185+19834A=) c.9952A= (p.Ile3318=) c.6445+3471A= (n.6445+3471A=) c.2177-4467A= (n.2177-4467A=) c.2292-3999A= (n.2292-3999A=) c.2319-3999A= (n.2319-3999A=) c.2204-4467A= (n.2204-4467A=) n.4543-4467A= c.2186-12277A= (n.2186-12277A=) c.2221-4467A= (n.2221-4467A=) c.2186-11307A= (n.2186-11307A=) c.9925A= (p.Ile3309=) c.2186-4467A= (n.2186-4467A=) c.2432-4467A= (n.2432-4467A=) c.7675A= (p.Ile2559=) c.1058-4467A= (n.1058-4467A=) c.2130-4467A= c.9484A= (p.Ile3162=) c.9976A= (p.Ile3326=) c.9943A= (p.Ile3315=) c.9916A= (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333952G>A | CA483158946 | SACS | c.2185+19833C>T (n.2185+19833C>T) c.9951C>T (p.His3317=) c.6445+3470C>T (n.6445+3470C>T) c.2177-4468C>T (n.2177-4468C>T) c.2292-4000C>T (n.2292-4000C>T) c.2319-4000C>T (n.2319-4000C>T) c.2204-4468C>T (n.2204-4468C>T) n.4543-4468C>T c.2186-12278C>T (n.2186-12278C>T) c.2221-4468C>T (n.2221-4468C>T) c.2186-11308C>T (n.2186-11308C>T) c.9924C>T (p.His3308=) c.2186-4468C>T (n.2186-4468C>T) c.2432-4468C>T (n.2432-4468C>T) c.7674C>T (p.His2558=) c.1058-4468C>T (n.1058-4468C>T) c.2130-4468C>T c.9483C>T (p.His3161=) c.9975C>T (p.His3325=) c.9942C>T (p.His3314=) c.9915C>T (p.His3305=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333952G>C | CA387513359 | SACS | c.2185+19833C>G (n.2185+19833C>G) c.9951C>G (p.His3317Gln) c.6445+3470C>G (n.6445+3470C>G) c.2177-4468C>G (n.2177-4468C>G) c.2292-4000C>G (n.2292-4000C>G) c.2319-4000C>G (n.2319-4000C>G) c.2204-4468C>G (n.2204-4468C>G) n.4543-4468C>G c.2186-12278C>G (n.2186-12278C>G) c.2221-4468C>G (n.2221-4468C>G) c.2186-11308C>G (n.2186-11308C>G) c.9924C>G (p.His3308Gln) c.2186-4468C>G (n.2186-4468C>G) c.2432-4468C>G (n.2432-4468C>G) c.7674C>G (p.His2558Gln) c.1058-4468C>G (n.1058-4468C>G) c.2130-4468C>G c.9483C>G (p.His3161Gln) c.9975C>G (p.His3325Gln) c.9942C>G (p.His3314Gln) c.9915C>G (p.His3305Gln) | |
13 | g.23333952G>T | CA387513360 | SACS | c.2185+19833C>A (n.2185+19833C>A) c.9951C>A (p.His3317Gln) c.6445+3470C>A (n.6445+3470C>A) c.2177-4468C>A (n.2177-4468C>A) c.2292-4000C>A (n.2292-4000C>A) c.2319-4000C>A (n.2319-4000C>A) c.2204-4468C>A (n.2204-4468C>A) n.4543-4468C>A c.2186-12278C>A (n.2186-12278C>A) c.2221-4468C>A (n.2221-4468C>A) c.2186-11308C>A (n.2186-11308C>A) c.9924C>A (p.His3308Gln) c.2186-4468C>A (n.2186-4468C>A) c.2432-4468C>A (n.2432-4468C>A) c.7674C>A (p.His2558Gln) c.1058-4468C>A (n.1058-4468C>A) c.2130-4468C>A c.9483C>A (p.His3161Gln) c.9975C>A (p.His3325Gln) c.9942C>A (p.His3314Gln) c.9915C>A (p.His3305Gln) | |
13 | g.23333953T>A | CA387513361 | SACS | c.2185+19832A>T (n.2185+19832A>T) c.9950A>T (p.His3317Leu) c.6445+3469A>T (n.6445+3469A>T) c.2177-4469A>T (n.2177-4469A>T) c.2292-4001A>T (n.2292-4001A>T) c.2319-4001A>T (n.2319-4001A>T) c.2204-4469A>T (n.2204-4469A>T) n.4543-4469A>T c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T) c.2221-4469A>T (n.2221-4469A>T) c.2186-11309A>T (n.2186-11309A>T) c.9923A>T (p.His3308Leu) c.2186-4469A>T (n.2186-4469A>T) c.2432-4469A>T (n.2432-4469A>T) c.7673A>T (p.His2558Leu) c.1058-4469A>T (n.1058-4469A>T) c.2130-4469A>T c.9482A>T (p.His3161Leu) c.9974A>T (p.His3325Leu) c.9941A>T (p.His3314Leu) c.9914A>T (p.His3305Leu) | |
13 | g.23333953T>C | CA387513362 | SACS | c.2185+19832A>G (n.2185+19832A>G) c.9950A>G (p.His3317Arg) c.6445+3469A>G (n.6445+3469A>G) c.2177-4469A>G (n.2177-4469A>G) c.2292-4001A>G (n.2292-4001A>G) c.2319-4001A>G (n.2319-4001A>G) c.2204-4469A>G (n.2204-4469A>G) n.4543-4469A>G c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G) c.2221-4469A>G (n.2221-4469A>G) c.2186-11309A>G (n.2186-11309A>G) c.9923A>G (p.His3308Arg) c.2186-4469A>G (n.2186-4469A>G) c.2432-4469A>G (n.2432-4469A>G) c.7673A>G (p.His2558Arg) c.1058-4469A>G (n.1058-4469A>G) c.2130-4469A>G c.9482A>G (p.His3161Arg) c.9974A>G (p.His3325Arg) c.9941A>G (p.His3314Arg) c.9914A>G (p.His3305Arg) | |
13 | g.23333953T>G | CA387513363 | SACS | c.2185+19832A>C (n.2185+19832A>C) c.9950A>C (p.His3317Pro) c.6445+3469A>C (n.6445+3469A>C) c.2177-4469A>C (n.2177-4469A>C) c.2292-4001A>C (n.2292-4001A>C) c.2319-4001A>C (n.2319-4001A>C) c.2204-4469A>C (n.2204-4469A>C) n.4543-4469A>C c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C) c.2221-4469A>C (n.2221-4469A>C) c.2186-11309A>C (n.2186-11309A>C) c.9923A>C (p.His3308Pro) c.2186-4469A>C (n.2186-4469A>C) c.2432-4469A>C (n.2432-4469A>C) c.7673A>C (p.His2558Pro) c.1058-4469A>C (n.1058-4469A>C) c.2130-4469A>C c.9482A>C (p.His3161Pro) c.9974A>C (p.His3325Pro) c.9941A>C (p.His3314Pro) c.9914A>C (p.His3305Pro) | |
13 | g.23333954G>A | CA387513364 | SACS | c.2185+19831C>T (n.2185+19831C>T) c.9949C>T (p.His3317Tyr) c.6445+3468C>T (n.6445+3468C>T) c.2177-4470C>T (n.2177-4470C>T) c.2292-4002C>T (n.2292-4002C>T) c.2319-4002C>T (n.2319-4002C>T) c.2204-4470C>T (n.2204-4470C>T) n.4543-4470C>T c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T) c.2221-4470C>T (n.2221-4470C>T) c.2186-11310C>T (n.2186-11310C>T) c.9922C>T (p.His3308Tyr) c.2186-4470C>T (n.2186-4470C>T) c.2432-4470C>T (n.2432-4470C>T) c.7672C>T (p.His2558Tyr) c.1058-4470C>T (n.1058-4470C>T) c.2130-4470C>T c.9481C>T (p.His3161Tyr) c.9973C>T (p.His3325Tyr) c.9940C>T (p.His3314Tyr) c.9913C>T (p.His3305Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333954G>C | CA387513365 | SACS | c.2185+19831C>G (n.2185+19831C>G) c.9949C>G (p.His3317Asp) c.6445+3468C>G (n.6445+3468C>G) c.2177-4470C>G (n.2177-4470C>G) c.2292-4002C>G (n.2292-4002C>G) c.2319-4002C>G (n.2319-4002C>G) c.2204-4470C>G (n.2204-4470C>G) n.4543-4470C>G c.2186-12280C>G (n.2186-12280C>G) c.2221-4470C>G (n.2221-4470C>G) c.2186-11310C>G (n.2186-11310C>G) c.9922C>G (p.His3308Asp) c.2186-4470C>G (n.2186-4470C>G) c.2432-4470C>G (n.2432-4470C>G) c.7672C>G (p.His2558Asp) c.1058-4470C>G (n.1058-4470C>G) c.2130-4470C>G c.9481C>G (p.His3161Asp) c.9973C>G (p.His3325Asp) c.9940C>G (p.His3314Asp) c.9913C>G (p.His3305Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333954G= | CA2078633795 | SACS | c.2185+19831C= (n.2185+19831C=) c.9949C= (p.His3317=) c.6445+3468C= (n.6445+3468C=) c.2177-4470C= (n.2177-4470C=) c.2292-4002C= (n.2292-4002C=) c.2319-4002C= (n.2319-4002C=) c.2204-4470C= (n.2204-4470C=) n.4543-4470C= c.2186-12280C= (n.2186-12280C=) c.2221-4470C= (n.2221-4470C=) c.2186-11310C= (n.2186-11310C=) c.9922C= (p.His3308=) c.2186-4470C= (n.2186-4470C=) c.2432-4470C= (n.2432-4470C=) c.7672C= (p.His2558=) c.1058-4470C= (n.1058-4470C=) c.2130-4470C= c.9481C= (p.His3161=) c.9973C= (p.His3325=) c.9940C= (p.His3314=) c.9913C= (p.His3305=) | |
13 | g.23333954G>T | CA387513366 | SACS | c.2185+19831C>A (n.2185+19831C>A) c.9949C>A (p.His3317Asn) c.6445+3468C>A (n.6445+3468C>A) c.2177-4470C>A (n.2177-4470C>A) c.2292-4002C>A (n.2292-4002C>A) c.2319-4002C>A (n.2319-4002C>A) c.2204-4470C>A (n.2204-4470C>A) n.4543-4470C>A c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A) c.2221-4470C>A (n.2221-4470C>A) c.2186-11310C>A (n.2186-11310C>A) c.9922C>A (p.His3308Asn) c.2186-4470C>A (n.2186-4470C>A) c.2432-4470C>A (n.2432-4470C>A) c.7672C>A (p.His2558Asn) c.1058-4470C>A (n.1058-4470C>A) c.2130-4470C>A c.9481C>A (p.His3161Asn) c.9973C>A (p.His3325Asn) c.9940C>A (p.His3314Asn) c.9913C>A (p.His3305Asn) | |
13 | g.23333956_23333962del | CA2575369453 | SACS | c.2185+19825_2185+19831del (n.2185+19825_2185+19831del) c.9943_9949del (p.Leu3315ThrfsTer17) c.6445+3462_6445+3468del (n.6445+3462_6445+3468del) c.2177-4476_2177-4470del (n.2177-4476_2177-4470del) c.2292-4008_2292-4002del (n.2292-4008_2292-4002del) c.2319-4008_2319-4002del (n.2319-4008_2319-4002del) c.2204-4476_2204-4470del (n.2204-4476_2204-4470del) n.4543-4476_4543-4470del c.2186-12286_2186-12280del (n.2186-12286_2186-12280del) c.2221-4476_2221-4470del (n.2221-4476_2221-4470del) c.2186-11316_2186-11310del (n.2186-11316_2186-11310del) c.9916_9922del (p.Leu3306ThrfsTer17) c.2186-4476_2186-4470del (n.2186-4476_2186-4470del) c.2432-4476_2432-4470del (n.2432-4476_2432-4470del) c.7666_7672del (p.Leu2556ThrfsTer17) c.1058-4476_1058-4470del (n.1058-4476_1058-4470del) c.2130-4476_2130-4470del c.9475_9481del (p.Leu3159ThrfsTer17) c.9967_9973del (p.Leu3323ThrfsTer17) c.9934_9940del (p.Leu3312ThrfsTer17) c.9907_9913del (p.Leu3303ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
13 | g.23333955C>A | CA387513367 | SACS | c.2185+19830G>T (n.2185+19830G>T) c.9948G>T (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>T (n.6445+3467G>T) c.2177-4471G>T (n.2177-4471G>T) c.2292-4003G>T (n.2292-4003G>T) c.2319-4003G>T (n.2319-4003G>T) c.2204-4471G>T (n.2204-4471G>T) n.4543-4471G>T c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T) c.2221-4471G>T (n.2221-4471G>T) c.2186-11311G>T (n.2186-11311G>T) c.9921G>T (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>T (n.2186-4471G>T) c.2432-4471G>T (n.2432-4471G>T) c.7671G>T (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>T (n.1058-4471G>T) c.2130-4471G>T c.9480G>T (p.Met3160Ile) c.9972G>T (p.Met3324Ile) c.9939G>T (p.Met3313Ile) c.9912G>T (p.Met3304Ile) | |
13 | g.23333955C= | CA2078633797 | SACS | c.2185+19830G= (n.2185+19830G=) c.9948G= (p.Met3316=) c.6445+3467G= (n.6445+3467G=) c.2177-4471G= (n.2177-4471G=) c.2292-4003G= (n.2292-4003G=) c.2319-4003G= (n.2319-4003G=) c.2204-4471G= (n.2204-4471G=) n.4543-4471G= c.2186-12281G= (n.2186-12281G=) c.2221-4471G= (n.2221-4471G=) c.2186-11311G= (n.2186-11311G=) c.9921G= (p.Met3307=) c.2186-4471G= (n.2186-4471G=) c.2432-4471G= (n.2432-4471G=) c.7671G= (p.Met2557=) c.1058-4471G= (n.1058-4471G=) c.2130-4471G= c.9480G= (p.Met3160=) c.9972G= (p.Met3324=) c.9939G= (p.Met3313=) c.9912G= (p.Met3304=) | |
13 | g.23333955C>G | CA387513368 | SACS | c.2185+19830G>C (n.2185+19830G>C) c.9948G>C (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>C (n.6445+3467G>C) c.2177-4471G>C (n.2177-4471G>C) c.2292-4003G>C (n.2292-4003G>C) c.2319-4003G>C (n.2319-4003G>C) c.2204-4471G>C (n.2204-4471G>C) n.4543-4471G>C c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C) c.2221-4471G>C (n.2221-4471G>C) c.2186-11311G>C (n.2186-11311G>C) c.9921G>C (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>C (n.2186-4471G>C) c.2432-4471G>C (n.2432-4471G>C) c.7671G>C (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>C (n.1058-4471G>C) c.2130-4471G>C c.9480G>C (p.Met3160Ile) c.9972G>C (p.Met3324Ile) c.9939G>C (p.Met3313Ile) c.9912G>C (p.Met3304Ile) | |
13 | g.23333955C>T | CA387513369 | SACS | c.2185+19830G>A (n.2185+19830G>A) c.9948G>A (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>A (n.6445+3467G>A) c.2177-4471G>A (n.2177-4471G>A) c.2292-4003G>A (n.2292-4003G>A) c.2319-4003G>A (n.2319-4003G>A) c.2204-4471G>A (n.2204-4471G>A) n.4543-4471G>A c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A) c.2221-4471G>A (n.2221-4471G>A) c.2186-11311G>A (n.2186-11311G>A) c.9921G>A (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>A (n.2186-4471G>A) c.2432-4471G>A (n.2432-4471G>A) c.7671G>A (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>A (n.1058-4471G>A) c.2130-4471G>A c.9480G>A (p.Met3160Ile) c.9972G>A (p.Met3324Ile) c.9939G>A (p.Met3313Ile) c.9912G>A (p.Met3304Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333956A>C | CA387513371 | SACS | c.2185+19829T>G (n.2185+19829T>G) c.9947T>G (p.Met3316Arg) c.6445+3466T>G (n.6445+3466T>G) c.2177-4472T>G (n.2177-4472T>G) c.2292-4004T>G (n.2292-4004T>G) c.2319-4004T>G (n.2319-4004T>G) c.2204-4472T>G (n.2204-4472T>G) n.4543-4472T>G c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G) c.2221-4472T>G (n.2221-4472T>G) c.2186-11312T>G (n.2186-11312T>G) c.9920T>G (p.Met3307Arg) c.2186-4472T>G (n.2186-4472T>G) c.2432-4472T>G (n.2432-4472T>G) c.7670T>G (p.Met2557Arg) c.1058-4472T>G (n.1058-4472T>G) c.2130-4472T>G c.9479T>G (p.Met3160Arg) c.9971T>G (p.Met3324Arg) c.9938T>G (p.Met3313Arg) c.9911T>G (p.Met3304Arg) | |
13 | g.23333956A>G | CA387513372 | SACS | c.2185+19829T>C (n.2185+19829T>C) c.9947T>C (p.Met3316Thr) c.6445+3466T>C (n.6445+3466T>C) c.2177-4472T>C (n.2177-4472T>C) c.2292-4004T>C (n.2292-4004T>C) c.2319-4004T>C (n.2319-4004T>C) c.2204-4472T>C (n.2204-4472T>C) n.4543-4472T>C c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C) c.2221-4472T>C (n.2221-4472T>C) c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C) c.9920T>C (p.Met3307Thr) c.2186-4472T>C (n.2186-4472T>C) c.2432-4472T>C (n.2432-4472T>C) c.7670T>C (p.Met2557Thr) c.1058-4472T>C (n.1058-4472T>C) c.2130-4472T>C c.9479T>C (p.Met3160Thr) c.9971T>C (p.Met3324Thr) c.9938T>C (p.Met3313Thr) c.9911T>C (p.Met3304Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333956A>T | CA387513370 | SACS | c.2185+19829T>A (n.2185+19829T>A) c.9947T>A (p.Met3316Lys) c.6445+3466T>A (n.6445+3466T>A) c.2177-4472T>A (n.2177-4472T>A) c.2292-4004T>A (n.2292-4004T>A) c.2319-4004T>A (n.2319-4004T>A) c.2204-4472T>A (n.2204-4472T>A) n.4543-4472T>A c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A) c.2221-4472T>A (n.2221-4472T>A) c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A) c.9920T>A (p.Met3307Lys) c.2186-4472T>A (n.2186-4472T>A) c.2432-4472T>A (n.2432-4472T>A) c.7670T>A (p.Met2557Lys) c.1058-4472T>A (n.1058-4472T>A) c.2130-4472T>A c.9479T>A (p.Met3160Lys) c.9971T>A (p.Met3324Lys) c.9938T>A (p.Met3313Lys) c.9911T>A (p.Met3304Lys) | |
13 | g.23333957T>A | CA387513373 | SACS | c.2185+19828A>T (n.2185+19828A>T) c.9946A>T (p.Met3316Leu) c.6445+3465A>T (n.6445+3465A>T) c.2177-4473A>T (n.2177-4473A>T) c.2292-4005A>T (n.2292-4005A>T) c.2319-4005A>T (n.2319-4005A>T) c.2204-4473A>T (n.2204-4473A>T) n.4543-4473A>T c.2186-12283A>T (n.2186-12283A>T) c.2221-4473A>T (n.2221-4473A>T) c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T) c.9919A>T (p.Met3307Leu) c.2186-4473A>T (n.2186-4473A>T) c.2432-4473A>T (n.2432-4473A>T) c.7669A>T (p.Met2557Leu) c.1058-4473A>T (n.1058-4473A>T) c.2130-4473A>T c.9478A>T (p.Met3160Leu) c.9970A>T (p.Met3324Leu) c.9937A>T (p.Met3313Leu) c.9910A>T (p.Met3304Leu) | |
13 | g.23333957T>C | CA6910539 | SACS | c.2185+19828A>G (n.2185+19828A>G) c.9946A>G (p.Met3316Val) c.6445+3465A>G (n.6445+3465A>G) c.2177-4473A>G (n.2177-4473A>G) c.2292-4005A>G (n.2292-4005A>G) c.2319-4005A>G (n.2319-4005A>G) c.2204-4473A>G (n.2204-4473A>G) n.4543-4473A>G c.2186-12283A>G (n.2186-12283A>G) c.2221-4473A>G (n.2221-4473A>G) c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G) c.9919A>G (p.Met3307Val) c.2186-4473A>G (n.2186-4473A>G) c.2432-4473A>G (n.2432-4473A>G) c.7669A>G (p.Met2557Val) c.1058-4473A>G (n.1058-4473A>G) c.2130-4473A>G c.9478A>G (p.Met3160Val) c.9970A>G (p.Met3324Val) c.9937A>G (p.Met3313Val) c.9910A>G (p.Met3304Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333957T>G | CA6910540 | SACS | c.2185+19828A>C (n.2185+19828A>C) c.9946A>C (p.Met3316Leu) c.6445+3465A>C (n.6445+3465A>C) c.2177-4473A>C (n.2177-4473A>C) c.2292-4005A>C (n.2292-4005A>C) c.2319-4005A>C (n.2319-4005A>C) c.2204-4473A>C (n.2204-4473A>C) n.4543-4473A>C c.2186-12283A>C (n.2186-12283A>C) c.2221-4473A>C (n.2221-4473A>C) c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C) c.9919A>C (p.Met3307Leu) c.2186-4473A>C (n.2186-4473A>C) c.2432-4473A>C (n.2432-4473A>C) c.7669A>C (p.Met2557Leu) c.1058-4473A>C (n.1058-4473A>C) c.2130-4473A>C c.9478A>C (p.Met3160Leu) c.9970A>C (p.Met3324Leu) c.9937A>C (p.Met3313Leu) c.9910A>C (p.Met3304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333957T= | CA2078633799 | SACS | c.2185+19828A= (n.2185+19828A=) c.9946A= (p.Met3316=) c.6445+3465A= (n.6445+3465A=) c.2177-4473A= (n.2177-4473A=) c.2292-4005A= (n.2292-4005A=) c.2319-4005A= (n.2319-4005A=) c.2204-4473A= (n.2204-4473A=) n.4543-4473A= c.2186-12283A= (n.2186-12283A=) c.2221-4473A= (n.2221-4473A=) c.2186-11313A= (n.2186-11313A=) c.9919A= (p.Met3307=) c.2186-4473A= (n.2186-4473A=) c.2432-4473A= (n.2432-4473A=) c.7669A= (p.Met2557=) c.1058-4473A= (n.1058-4473A=) c.2130-4473A= c.9478A= (p.Met3160=) c.9970A= (p.Met3324=) c.9937A= (p.Met3313=) c.9910A= (p.Met3304=) | |
13 | g.23333958A>C | CA483159236 | SACS | c.2185+19827T>G (n.2185+19827T>G) c.9945T>G (p.Leu3315=) c.6445+3464T>G (n.6445+3464T>G) c.2177-4474T>G (n.2177-4474T>G) c.2292-4006T>G (n.2292-4006T>G) c.2319-4006T>G (n.2319-4006T>G) c.2204-4474T>G (n.2204-4474T>G) n.4543-4474T>G c.2186-12284T>G (n.2186-12284T>G) c.2221-4474T>G (n.2221-4474T>G) c.2186-11314T>G (n.2186-11314T>G) c.9918T>G (p.Leu3306=) c.2186-4474T>G (n.2186-4474T>G) c.2432-4474T>G (n.2432-4474T>G) c.7668T>G (p.Leu2556=) c.1058-4474T>G (n.1058-4474T>G) c.2130-4474T>G c.9477T>G (p.Leu3159=) c.9969T>G (p.Leu3323=) c.9936T>G (p.Leu3312=) c.9909T>G (p.Leu3303=) | |
13 | g.23333958A>G | CA483159237 | SACS | c.2185+19827T>C (n.2185+19827T>C) c.9945T>C (p.Leu3315=) c.6445+3464T>C (n.6445+3464T>C) c.2177-4474T>C (n.2177-4474T>C) c.2292-4006T>C (n.2292-4006T>C) c.2319-4006T>C (n.2319-4006T>C) c.2204-4474T>C (n.2204-4474T>C) n.4543-4474T>C c.2186-12284T>C (n.2186-12284T>C) c.2221-4474T>C (n.2221-4474T>C) c.2186-11314T>C (n.2186-11314T>C) c.9918T>C (p.Leu3306=) c.2186-4474T>C (n.2186-4474T>C) c.2432-4474T>C (n.2432-4474T>C) c.7668T>C (p.Leu2556=) c.1058-4474T>C (n.1058-4474T>C) c.2130-4474T>C c.9477T>C (p.Leu3159=) c.9969T>C (p.Leu3323=) c.9936T>C (p.Leu3312=) c.9909T>C (p.Leu3303=) | |
13 | g.23333958A>T | CA483159238 | SACS | c.2185+19827T>A (n.2185+19827T>A) c.9945T>A (p.Leu3315=) c.6445+3464T>A (n.6445+3464T>A) c.2177-4474T>A (n.2177-4474T>A) c.2292-4006T>A (n.2292-4006T>A) c.2319-4006T>A (n.2319-4006T>A) c.2204-4474T>A (n.2204-4474T>A) n.4543-4474T>A c.2186-12284T>A (n.2186-12284T>A) c.2221-4474T>A (n.2221-4474T>A) c.2186-11314T>A (n.2186-11314T>A) c.9918T>A (p.Leu3306=) c.2186-4474T>A (n.2186-4474T>A) c.2432-4474T>A (n.2432-4474T>A) c.7668T>A (p.Leu2556=) c.1058-4474T>A (n.1058-4474T>A) c.2130-4474T>A c.9477T>A (p.Leu3159=) c.9969T>A (p.Leu3323=) c.9936T>A (p.Leu3312=) c.9909T>A (p.Leu3303=) | |
13 | g.23333959A>C | CA387513374 | SACS | c.2185+19826T>G (n.2185+19826T>G) c.9944T>G (p.Leu3315Arg) c.6445+3463T>G (n.6445+3463T>G) c.2177-4475T>G (n.2177-4475T>G) c.2292-4007T>G (n.2292-4007T>G) c.2319-4007T>G (n.2319-4007T>G) c.2204-4475T>G (n.2204-4475T>G) n.4543-4475T>G c.2186-12285T>G (n.2186-12285T>G) c.2221-4475T>G (n.2221-4475T>G) c.2186-11315T>G (n.2186-11315T>G) c.9917T>G (p.Leu3306Arg) c.2186-4475T>G (n.2186-4475T>G) c.2432-4475T>G (n.2432-4475T>G) c.7667T>G (p.Leu2556Arg) c.1058-4475T>G (n.1058-4475T>G) c.2130-4475T>G c.9476T>G (p.Leu3159Arg) c.9968T>G (p.Leu3323Arg) c.9935T>G (p.Leu3312Arg) c.9908T>G (p.Leu3303Arg) | |
13 | g.23333959A>G | CA387513375 | SACS | c.2185+19826T>C (n.2185+19826T>C) c.9944T>C (p.Leu3315Pro) c.6445+3463T>C (n.6445+3463T>C) c.2177-4475T>C (n.2177-4475T>C) c.2292-4007T>C (n.2292-4007T>C) c.2319-4007T>C (n.2319-4007T>C) c.2204-4475T>C (n.2204-4475T>C) n.4543-4475T>C c.2186-12285T>C (n.2186-12285T>C) c.2221-4475T>C (n.2221-4475T>C) c.2186-11315T>C (n.2186-11315T>C) c.9917T>C (p.Leu3306Pro) c.2186-4475T>C (n.2186-4475T>C) c.2432-4475T>C (n.2432-4475T>C) c.7667T>C (p.Leu2556Pro) c.1058-4475T>C (n.1058-4475T>C) c.2130-4475T>C c.9476T>C (p.Leu3159Pro) c.9968T>C (p.Leu3323Pro) c.9935T>C (p.Leu3312Pro) c.9908T>C (p.Leu3303Pro) | |
13 | g.23333959A>T | CA387513376 | SACS | c.2185+19826T>A (n.2185+19826T>A) c.9944T>A (p.Leu3315His) c.6445+3463T>A (n.6445+3463T>A) c.2177-4475T>A (n.2177-4475T>A) c.2292-4007T>A (n.2292-4007T>A) c.2319-4007T>A (n.2319-4007T>A) c.2204-4475T>A (n.2204-4475T>A) n.4543-4475T>A c.2186-12285T>A (n.2186-12285T>A) c.2221-4475T>A (n.2221-4475T>A) c.2186-11315T>A (n.2186-11315T>A) c.9917T>A (p.Leu3306His) c.2186-4475T>A (n.2186-4475T>A) c.2432-4475T>A (n.2432-4475T>A) c.7667T>A (p.Leu2556His) c.1058-4475T>A (n.1058-4475T>A) c.2130-4475T>A c.9476T>A (p.Leu3159His) c.9968T>A (p.Leu3323His) c.9935T>A (p.Leu3312His) c.9908T>A (p.Leu3303His) | |
13 | g.23333960G>A | CA387513379 | SACS | c.2185+19825C>T (n.2185+19825C>T) c.9943C>T (p.Leu3315Phe) c.6445+3462C>T (n.6445+3462C>T) c.2177-4476C>T (n.2177-4476C>T) c.2292-4008C>T (n.2292-4008C>T) c.2319-4008C>T (n.2319-4008C>T) c.2204-4476C>T (n.2204-4476C>T) n.4543-4476C>T c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T) c.2221-4476C>T (n.2221-4476C>T) c.2186-11316C>T (n.2186-11316C>T) c.9916C>T (p.Leu3306Phe) c.2186-4476C>T (n.2186-4476C>T) c.2432-4476C>T (n.2432-4476C>T) c.7666C>T (p.Leu2556Phe) c.1058-4476C>T (n.1058-4476C>T) c.2130-4476C>T c.9475C>T (p.Leu3159Phe) c.9967C>T (p.Leu3323Phe) c.9934C>T (p.Leu3312Phe) c.9907C>T (p.Leu3303Phe) | |
13 | g.23333960G>C | CA387513377 | SACS | c.2185+19825C>G (n.2185+19825C>G) c.9943C>G (p.Leu3315Val) c.6445+3462C>G (n.6445+3462C>G) c.2177-4476C>G (n.2177-4476C>G) c.2292-4008C>G (n.2292-4008C>G) c.2319-4008C>G (n.2319-4008C>G) c.2204-4476C>G (n.2204-4476C>G) n.4543-4476C>G c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G) c.2221-4476C>G (n.2221-4476C>G) c.2186-11316C>G (n.2186-11316C>G) c.9916C>G (p.Leu3306Val) c.2186-4476C>G (n.2186-4476C>G) c.2432-4476C>G (n.2432-4476C>G) c.7666C>G (p.Leu2556Val) c.1058-4476C>G (n.1058-4476C>G) c.2130-4476C>G c.9475C>G (p.Leu3159Val) c.9967C>G (p.Leu3323Val) c.9934C>G (p.Leu3312Val) c.9907C>G (p.Leu3303Val) | |
13 | g.23333960G>T | CA387513378 | SACS | c.2185+19825C>A (n.2185+19825C>A) c.9943C>A (p.Leu3315Ile) c.6445+3462C>A (n.6445+3462C>A) c.2177-4476C>A (n.2177-4476C>A) c.2292-4008C>A (n.2292-4008C>A) c.2319-4008C>A (n.2319-4008C>A) c.2204-4476C>A (n.2204-4476C>A) n.4543-4476C>A c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A) c.2221-4476C>A (n.2221-4476C>A) c.2186-11316C>A (n.2186-11316C>A) c.9916C>A (p.Leu3306Ile) c.2186-4476C>A (n.2186-4476C>A) c.2432-4476C>A (n.2432-4476C>A) c.7666C>A (p.Leu2556Ile) c.1058-4476C>A (n.1058-4476C>A) c.2130-4476C>A c.9475C>A (p.Leu3159Ile) c.9967C>A (p.Leu3323Ile) c.9934C>A (p.Leu3312Ile) c.9907C>A (p.Leu3303Ile) | |
13 | g.23333961G>A | CA6910541 | SACS | c.2185+19824C>T (n.2185+19824C>T) c.9942C>T (p.Ser3314=) c.6445+3461C>T (n.6445+3461C>T) c.2177-4477C>T (n.2177-4477C>T) c.2292-4009C>T (n.2292-4009C>T) c.2319-4009C>T (n.2319-4009C>T) c.2204-4477C>T (n.2204-4477C>T) n.4543-4477C>T c.2186-12287C>T (n.2186-12287C>T) c.2221-4477C>T (n.2221-4477C>T) c.2186-11317C>T (n.2186-11317C>T) c.9915C>T (p.Ser3305=) c.2186-4477C>T (n.2186-4477C>T) c.2432-4477C>T (n.2432-4477C>T) c.7665C>T (p.Ser2555=) c.1058-4477C>T (n.1058-4477C>T) c.2130-4477C>T c.9474C>T (p.Ser3158=) c.9966C>T (p.Ser3322=) c.9933C>T (p.Ser3311=) c.9906C>T (p.Ser3302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333961G>C | CA387513380 | SACS | c.2185+19824C>G (n.2185+19824C>G) c.9942C>G (p.Ser3314Arg) c.6445+3461C>G (n.6445+3461C>G) c.2177-4477C>G (n.2177-4477C>G) c.2292-4009C>G (n.2292-4009C>G) c.2319-4009C>G (n.2319-4009C>G) c.2204-4477C>G (n.2204-4477C>G) n.4543-4477C>G c.2186-12287C>G (n.2186-12287C>G) c.2221-4477C>G (n.2221-4477C>G) c.2186-11317C>G (n.2186-11317C>G) c.9915C>G (p.Ser3305Arg) c.2186-4477C>G (n.2186-4477C>G) c.2432-4477C>G (n.2432-4477C>G) c.7665C>G (p.Ser2555Arg) c.1058-4477C>G (n.1058-4477C>G) c.2130-4477C>G c.9474C>G (p.Ser3158Arg) c.9966C>G (p.Ser3322Arg) c.9933C>G (p.Ser3311Arg) c.9906C>G (p.Ser3302Arg) | |
13 | g.23333961G= | CA2078633801 | SACS | c.2185+19824C= (n.2185+19824C=) c.9942C= (p.Ser3314=) c.6445+3461C= (n.6445+3461C=) c.2177-4477C= (n.2177-4477C=) c.2292-4009C= (n.2292-4009C=) c.2319-4009C= (n.2319-4009C=) c.2204-4477C= (n.2204-4477C=) n.4543-4477C= c.2186-12287C= (n.2186-12287C=) c.2221-4477C= (n.2221-4477C=) c.2186-11317C= (n.2186-11317C=) c.9915C= (p.Ser3305=) c.2186-4477C= (n.2186-4477C=) c.2432-4477C= (n.2432-4477C=) c.7665C= (p.Ser2555=) c.1058-4477C= (n.1058-4477C=) c.2130-4477C= c.9474C= (p.Ser3158=) c.9966C= (p.Ser3322=) c.9933C= (p.Ser3311=) c.9906C= (p.Ser3302=) | |
13 | g.23333961G>T | CA387513381 | SACS | c.2185+19824C>A (n.2185+19824C>A) c.9942C>A (p.Ser3314Arg) c.6445+3461C>A (n.6445+3461C>A) c.2177-4477C>A (n.2177-4477C>A) c.2292-4009C>A (n.2292-4009C>A) c.2319-4009C>A (n.2319-4009C>A) c.2204-4477C>A (n.2204-4477C>A) n.4543-4477C>A c.2186-12287C>A (n.2186-12287C>A) c.2221-4477C>A (n.2221-4477C>A) c.2186-11317C>A (n.2186-11317C>A) c.9915C>A (p.Ser3305Arg) c.2186-4477C>A (n.2186-4477C>A) c.2432-4477C>A (n.2432-4477C>A) c.7665C>A (p.Ser2555Arg) c.1058-4477C>A (n.1058-4477C>A) c.2130-4477C>A c.9474C>A (p.Ser3158Arg) c.9966C>A (p.Ser3322Arg) c.9933C>A (p.Ser3311Arg) c.9906C>A (p.Ser3302Arg) | |
13 | g.23333962C>A | CA387513382 | SACS | c.2185+19823G>T (n.2185+19823G>T) c.9941G>T (p.Ser3314Ile) c.6445+3460G>T (n.6445+3460G>T) c.2177-4478G>T (n.2177-4478G>T) c.2292-4010G>T (n.2292-4010G>T) c.2319-4010G>T (n.2319-4010G>T) c.2204-4478G>T (n.2204-4478G>T) n.4543-4478G>T c.2186-12288G>T (n.2186-12288G>T) c.2221-4478G>T (n.2221-4478G>T) c.2186-11318G>T (n.2186-11318G>T) c.9914G>T (p.Ser3305Ile) c.2186-4478G>T (n.2186-4478G>T) c.2432-4478G>T (n.2432-4478G>T) c.7664G>T (p.Ser2555Ile) c.1058-4478G>T (n.1058-4478G>T) c.2130-4478G>T c.9473G>T (p.Ser3158Ile) c.9965G>T (p.Ser3322Ile) c.9932G>T (p.Ser3311Ile) c.9905G>T (p.Ser3302Ile) | |
13 | g.23333962C>G | CA387513383 | SACS | c.2185+19823G>C (n.2185+19823G>C) c.9941G>C (p.Ser3314Thr) c.6445+3460G>C (n.6445+3460G>C) c.2177-4478G>C (n.2177-4478G>C) c.2292-4010G>C (n.2292-4010G>C) c.2319-4010G>C (n.2319-4010G>C) c.2204-4478G>C (n.2204-4478G>C) n.4543-4478G>C c.2186-12288G>C (n.2186-12288G>C) c.2221-4478G>C (n.2221-4478G>C) c.2186-11318G>C (n.2186-11318G>C) c.9914G>C (p.Ser3305Thr) c.2186-4478G>C (n.2186-4478G>C) c.2432-4478G>C (n.2432-4478G>C) c.7664G>C (p.Ser2555Thr) c.1058-4478G>C (n.1058-4478G>C) c.2130-4478G>C c.9473G>C (p.Ser3158Thr) c.9965G>C (p.Ser3322Thr) c.9932G>C (p.Ser3311Thr) c.9905G>C (p.Ser3302Thr) | |
13 | g.23333962C>T | CA387513384 | SACS | c.2185+19823G>A (n.2185+19823G>A) c.9941G>A (p.Ser3314Asn) c.6445+3460G>A (n.6445+3460G>A) c.2177-4478G>A (n.2177-4478G>A) c.2292-4010G>A (n.2292-4010G>A) c.2319-4010G>A (n.2319-4010G>A) c.2204-4478G>A (n.2204-4478G>A) n.4543-4478G>A c.2186-12288G>A (n.2186-12288G>A) c.2221-4478G>A (n.2221-4478G>A) c.2186-11318G>A (n.2186-11318G>A) c.9914G>A (p.Ser3305Asn) c.2186-4478G>A (n.2186-4478G>A) c.2432-4478G>A (n.2432-4478G>A) c.7664G>A (p.Ser2555Asn) c.1058-4478G>A (n.1058-4478G>A) c.2130-4478G>A c.9473G>A (p.Ser3158Asn) c.9965G>A (p.Ser3322Asn) c.9932G>A (p.Ser3311Asn) c.9905G>A (p.Ser3302Asn) | |
13 | g.23333963T>A | CA387513385 | SACS | c.2185+19822A>T (n.2185+19822A>T) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) c.6445+3459A>T (n.6445+3459A>T) c.2177-4479A>T (n.2177-4479A>T) c.2292-4011A>T (n.2292-4011A>T) c.2319-4011A>T (n.2319-4011A>T) c.2204-4479A>T (n.2204-4479A>T) n.4543-4479A>T c.2186-12289A>T (n.2186-12289A>T) c.2221-4479A>T (n.2221-4479A>T) c.2186-11319A>T (n.2186-11319A>T) c.9913A>T (p.Ser3305Cys) c.2186-4479A>T (n.2186-4479A>T) c.2432-4479A>T (n.2432-4479A>T) c.7663A>T (p.Ser2555Cys) c.1058-4479A>T (n.1058-4479A>T) c.2130-4479A>T c.9472A>T (p.Ser3158Cys) c.9964A>T (p.Ser3322Cys) c.9931A>T (p.Ser3311Cys) c.9904A>T (p.Ser3302Cys) | |
13 | g.23333963T>C | CA387513387 | SACS | c.2185+19822A>G (n.2185+19822A>G) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) c.6445+3459A>G (n.6445+3459A>G) c.2177-4479A>G (n.2177-4479A>G) c.2292-4011A>G (n.2292-4011A>G) c.2319-4011A>G (n.2319-4011A>G) c.2204-4479A>G (n.2204-4479A>G) n.4543-4479A>G c.2186-12289A>G (n.2186-12289A>G) c.2221-4479A>G (n.2221-4479A>G) c.2186-11319A>G (n.2186-11319A>G) c.9913A>G (p.Ser3305Gly) c.2186-4479A>G (n.2186-4479A>G) c.2432-4479A>G (n.2432-4479A>G) c.7663A>G (p.Ser2555Gly) c.1058-4479A>G (n.1058-4479A>G) c.2130-4479A>G c.9472A>G (p.Ser3158Gly) c.9964A>G (p.Ser3322Gly) c.9931A>G (p.Ser3311Gly) c.9904A>G (p.Ser3302Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333963T>G | CA387513386 | SACS | c.2185+19822A>C (n.2185+19822A>C) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) c.6445+3459A>C (n.6445+3459A>C) c.2177-4479A>C (n.2177-4479A>C) c.2292-4011A>C (n.2292-4011A>C) c.2319-4011A>C (n.2319-4011A>C) c.2204-4479A>C (n.2204-4479A>C) n.4543-4479A>C c.2186-12289A>C (n.2186-12289A>C) c.2221-4479A>C (n.2221-4479A>C) c.2186-11319A>C (n.2186-11319A>C) c.9913A>C (p.Ser3305Arg) c.2186-4479A>C (n.2186-4479A>C) c.2432-4479A>C (n.2432-4479A>C) c.7663A>C (p.Ser2555Arg) c.1058-4479A>C (n.1058-4479A>C) c.2130-4479A>C c.9472A>C (p.Ser3158Arg) c.9964A>C (p.Ser3322Arg) c.9931A>C (p.Ser3311Arg) c.9904A>C (p.Ser3302Arg) | |
13 | g.23333963T= | CA2078633803 | SACS | c.2185+19822A= (n.2185+19822A=) c.9940A= (p.Ser3314=) c.6445+3459A= (n.6445+3459A=) c.2177-4479A= (n.2177-4479A=) c.2292-4011A= (n.2292-4011A=) c.2319-4011A= (n.2319-4011A=) c.2204-4479A= (n.2204-4479A=) n.4543-4479A= c.2186-12289A= (n.2186-12289A=) c.2221-4479A= (n.2221-4479A=) c.2186-11319A= (n.2186-11319A=) c.9913A= (p.Ser3305=) c.2186-4479A= (n.2186-4479A=) c.2432-4479A= (n.2432-4479A=) c.7663A= (p.Ser2555=) c.1058-4479A= (n.1058-4479A=) c.2130-4479A= c.9472A= (p.Ser3158=) c.9964A= (p.Ser3322=) c.9931A= (p.Ser3311=) c.9904A= (p.Ser3302=) | |
13 | g.23333964G>A | CA483159247 | SACS | c.2185+19821C>T (n.2185+19821C>T) c.9939C>T (p.Leu3313=) c.6445+3458C>T (n.6445+3458C>T) c.2177-4480C>T (n.2177-4480C>T) c.2292-4012C>T (n.2292-4012C>T) c.2319-4012C>T (n.2319-4012C>T) c.2204-4480C>T (n.2204-4480C>T) n.4543-4480C>T c.2186-12290C>T (n.2186-12290C>T) c.2221-4480C>T (n.2221-4480C>T) c.2186-11320C>T (n.2186-11320C>T) c.9912C>T (p.Leu3304=) c.2186-4480C>T (n.2186-4480C>T) c.2432-4480C>T (n.2432-4480C>T) c.7662C>T (p.Leu2554=) c.1058-4480C>T (n.1058-4480C>T) c.2130-4480C>T c.9471C>T (p.Leu3157=) c.9963C>T (p.Leu3321=) c.9930C>T (p.Leu3310=) c.9903C>T (p.Leu3301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333964G>C | CA483159248 | SACS | c.2185+19821C>G (n.2185+19821C>G) c.9939C>G (p.Leu3313=) c.6445+3458C>G (n.6445+3458C>G) c.2177-4480C>G (n.2177-4480C>G) c.2292-4012C>G (n.2292-4012C>G) c.2319-4012C>G (n.2319-4012C>G) c.2204-4480C>G (n.2204-4480C>G) n.4543-4480C>G c.2186-12290C>G (n.2186-12290C>G) c.2221-4480C>G (n.2221-4480C>G) c.2186-11320C>G (n.2186-11320C>G) c.9912C>G (p.Leu3304=) c.2186-4480C>G (n.2186-4480C>G) c.2432-4480C>G (n.2432-4480C>G) c.7662C>G (p.Leu2554=) c.1058-4480C>G (n.1058-4480C>G) c.2130-4480C>G c.9471C>G (p.Leu3157=) c.9963C>G (p.Leu3321=) c.9930C>G (p.Leu3310=) c.9903C>G (p.Leu3301=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333964G= | CA2078633805 | SACS | c.2185+19821C= (n.2185+19821C=) c.9939C= (p.Leu3313=) c.6445+3458C= (n.6445+3458C=) c.2177-4480C= (n.2177-4480C=) c.2292-4012C= (n.2292-4012C=) c.2319-4012C= (n.2319-4012C=) c.2204-4480C= (n.2204-4480C=) n.4543-4480C= c.2186-12290C= (n.2186-12290C=) c.2221-4480C= (n.2221-4480C=) c.2186-11320C= (n.2186-11320C=) c.9912C= (p.Leu3304=) c.2186-4480C= (n.2186-4480C=) c.2432-4480C= (n.2432-4480C=) c.7662C= (p.Leu2554=) c.1058-4480C= (n.1058-4480C=) c.2130-4480C= c.9471C= (p.Leu3157=) c.9963C= (p.Leu3321=) c.9930C= (p.Leu3310=) c.9903C= (p.Leu3301=) | |
13 | g.23333964G>T | CA483159249 | SACS | c.2185+19821C>A (n.2185+19821C>A) c.9939C>A (p.Leu3313=) c.6445+3458C>A (n.6445+3458C>A) c.2177-4480C>A (n.2177-4480C>A) c.2292-4012C>A (n.2292-4012C>A) c.2319-4012C>A (n.2319-4012C>A) c.2204-4480C>A (n.2204-4480C>A) n.4543-4480C>A c.2186-12290C>A (n.2186-12290C>A) c.2221-4480C>A (n.2221-4480C>A) c.2186-11320C>A (n.2186-11320C>A) c.9912C>A (p.Leu3304=) c.2186-4480C>A (n.2186-4480C>A) c.2432-4480C>A (n.2432-4480C>A) c.7662C>A (p.Leu2554=) c.1058-4480C>A (n.1058-4480C>A) c.2130-4480C>A c.9471C>A (p.Leu3157=) c.9963C>A (p.Leu3321=) c.9930C>A (p.Leu3310=) c.9903C>A (p.Leu3301=) | |
13 | g.23333967_23333968del | CA2622328903 | SACS | c.2185+19820_2185+19821del (n.2185+19820_2185+19821del) c.9938_9939del (p.Leu3313GlnfsTer14) c.6445+3457_6445+3458del (n.6445+3457_6445+3458del) c.2177-4481_2177-4480del (n.2177-4481_2177-4480del) c.2292-4013_2292-4012del (n.2292-4013_2292-4012del) c.2319-4013_2319-4012del (n.2319-4013_2319-4012del) c.2204-4481_2204-4480del (n.2204-4481_2204-4480del) n.4543-4481_4543-4480del c.2186-12291_2186-12290del (n.2186-12291_2186-12290del) c.2221-4481_2221-4480del (n.2221-4481_2221-4480del) c.2186-11321_2186-11320del (n.2186-11321_2186-11320del) c.9911_9912del (p.Leu3304GlnfsTer14) c.2186-4481_2186-4480del (n.2186-4481_2186-4480del) c.2432-4481_2432-4480del (n.2432-4481_2432-4480del) c.7661_7662del (p.Leu2554GlnfsTer14) c.1058-4481_1058-4480del (n.1058-4481_1058-4480del) c.2130-4481_2130-4480del c.9470_9471del (p.Leu3157GlnfsTer14) c.9962_9963del (p.Leu3321GlnfsTer14) c.9929_9930del (p.Leu3310GlnfsTer14) c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
13 | g.23333965A>C | CA387513388 | SACS | c.2185+19820T>G (n.2185+19820T>G) c.9938T>G (p.Leu3313Arg) c.6445+3457T>G (n.6445+3457T>G) c.2177-4481T>G (n.2177-4481T>G) c.2292-4013T>G (n.2292-4013T>G) c.2319-4013T>G (n.2319-4013T>G) c.2204-4481T>G (n.2204-4481T>G) n.4543-4481T>G c.2186-12291T>G (n.2186-12291T>G) c.2221-4481T>G (n.2221-4481T>G) c.2186-11321T>G (n.2186-11321T>G) c.9911T>G (p.Leu3304Arg) c.2186-4481T>G (n.2186-4481T>G) c.2432-4481T>G (n.2432-4481T>G) c.7661T>G (p.Leu2554Arg) c.1058-4481T>G (n.1058-4481T>G) c.2130-4481T>G c.9470T>G (p.Leu3157Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) | |
13 | g.23333965A>G | CA387513389 | SACS | c.2185+19820T>C (n.2185+19820T>C) c.9938T>C (p.Leu3313Pro) c.6445+3457T>C (n.6445+3457T>C) c.2177-4481T>C (n.2177-4481T>C) c.2292-4013T>C (n.2292-4013T>C) c.2319-4013T>C (n.2319-4013T>C) c.2204-4481T>C (n.2204-4481T>C) n.4543-4481T>C c.2186-12291T>C (n.2186-12291T>C) c.2221-4481T>C (n.2221-4481T>C) c.2186-11321T>C (n.2186-11321T>C) c.9911T>C (p.Leu3304Pro) c.2186-4481T>C (n.2186-4481T>C) c.2432-4481T>C (n.2432-4481T>C) c.7661T>C (p.Leu2554Pro) c.1058-4481T>C (n.1058-4481T>C) c.2130-4481T>C c.9470T>C (p.Leu3157Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) | |
13 | g.23333965A>T | CA387513390 | SACS | c.2185+19820T>A (n.2185+19820T>A) c.9938T>A (p.Leu3313His) c.6445+3457T>A (n.6445+3457T>A) c.2177-4481T>A (n.2177-4481T>A) c.2292-4013T>A (n.2292-4013T>A) c.2319-4013T>A (n.2319-4013T>A) c.2204-4481T>A (n.2204-4481T>A) n.4543-4481T>A c.2186-12291T>A (n.2186-12291T>A) c.2221-4481T>A (n.2221-4481T>A) c.2186-11321T>A (n.2186-11321T>A) c.9911T>A (p.Leu3304His) c.2186-4481T>A (n.2186-4481T>A) c.2432-4481T>A (n.2432-4481T>A) c.7661T>A (p.Leu2554His) c.1058-4481T>A (n.1058-4481T>A) c.2130-4481T>A c.9470T>A (p.Leu3157His) c.9962T>A (p.Leu3321His) c.9929T>A (p.Leu3310His) c.9902T>A (p.Leu3301His) | |
13 | g.23333966G>A | CA387513391 | SACS | c.2185+19819C>T (n.2185+19819C>T) c.9937C>T (p.Leu3313Phe) c.6445+3456C>T (n.6445+3456C>T) c.2177-4482C>T (n.2177-4482C>T) c.2292-4014C>T (n.2292-4014C>T) c.2319-4014C>T (n.2319-4014C>T) c.2204-4482C>T (n.2204-4482C>T) n.4543-4482C>T c.2186-12292C>T (n.2186-12292C>T) c.2221-4482C>T (n.2221-4482C>T) c.2186-11322C>T (n.2186-11322C>T) c.9910C>T (p.Leu3304Phe) c.2186-4482C>T (n.2186-4482C>T) c.2432-4482C>T (n.2432-4482C>T) c.7660C>T (p.Leu2554Phe) c.1058-4482C>T (n.1058-4482C>T) c.2130-4482C>T c.9469C>T (p.Leu3157Phe) c.9961C>T (p.Leu3321Phe) c.9928C>T (p.Leu3310Phe) c.9901C>T (p.Leu3301Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333966G>C | CA387513392 | SACS | c.2185+19819C>G (n.2185+19819C>G) c.9937C>G (p.Leu3313Val) c.6445+3456C>G (n.6445+3456C>G) c.2177-4482C>G (n.2177-4482C>G) c.2292-4014C>G (n.2292-4014C>G) c.2319-4014C>G (n.2319-4014C>G) c.2204-4482C>G (n.2204-4482C>G) n.4543-4482C>G c.2186-12292C>G (n.2186-12292C>G) c.2221-4482C>G (n.2221-4482C>G) c.2186-11322C>G (n.2186-11322C>G) c.9910C>G (p.Leu3304Val) c.2186-4482C>G (n.2186-4482C>G) c.2432-4482C>G (n.2432-4482C>G) c.7660C>G (p.Leu2554Val) c.1058-4482C>G (n.1058-4482C>G) c.2130-4482C>G c.9469C>G (p.Leu3157Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.9901C>G (p.Leu3301Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333966G= | CA2078633810 | SACS | c.2185+19819C= (n.2185+19819C=) c.9937C= (p.Leu3313=) c.6445+3456C= (n.6445+3456C=) c.2177-4482C= (n.2177-4482C=) c.2292-4014C= (n.2292-4014C=) c.2319-4014C= (n.2319-4014C=) c.2204-4482C= (n.2204-4482C=) n.4543-4482C= c.2186-12292C= (n.2186-12292C=) c.2221-4482C= (n.2221-4482C=) c.2186-11322C= (n.2186-11322C=) c.9910C= (p.Leu3304=) c.2186-4482C= (n.2186-4482C=) c.2432-4482C= (n.2432-4482C=) c.7660C= (p.Leu2554=) c.1058-4482C= (n.1058-4482C=) c.2130-4482C= c.9469C= (p.Leu3157=) c.9961C= (p.Leu3321=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.9901C= (p.Leu3301=) | |
13 | g.23333966G>T | CA387513393 | SACS | c.2185+19819C>A (n.2185+19819C>A) c.9937C>A (p.Leu3313Ile) c.6445+3456C>A (n.6445+3456C>A) c.2177-4482C>A (n.2177-4482C>A) c.2292-4014C>A (n.2292-4014C>A) c.2319-4014C>A (n.2319-4014C>A) c.2204-4482C>A (n.2204-4482C>A) n.4543-4482C>A c.2186-12292C>A (n.2186-12292C>A) c.2221-4482C>A (n.2221-4482C>A) c.2186-11322C>A (n.2186-11322C>A) c.9910C>A (p.Leu3304Ile) c.2186-4482C>A (n.2186-4482C>A) c.2432-4482C>A (n.2432-4482C>A) c.7660C>A (p.Leu2554Ile) c.1058-4482C>A (n.1058-4482C>A) c.2130-4482C>A c.9469C>A (p.Leu3157Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) c.9928C>A (p.Leu3310Ile) c.9901C>A (p.Leu3301Ile) | |
13 | g.23333967A= | CA2078633815 | SACS | c.2185+19818T= (n.2185+19818T=) c.9936T= (p.Pro3312=) c.6445+3455T= (n.6445+3455T=) c.2177-4483T= (n.2177-4483T=) c.2292-4015T= (n.2292-4015T=) c.2319-4015T= (n.2319-4015T=) c.2204-4483T= (n.2204-4483T=) n.4543-4483T= c.2186-12293T= (n.2186-12293T=) c.2221-4483T= (n.2221-4483T=) c.2186-11323T= (n.2186-11323T=) c.9909T= (p.Pro3303=) c.2186-4483T= (n.2186-4483T=) c.2432-4483T= (n.2432-4483T=) c.7659T= (p.Pro2553=) c.1058-4483T= (n.1058-4483T=) c.2130-4483T= c.9468T= (p.Pro3156=) c.9960T= (p.Pro3320=) c.9927T= (p.Pro3309=) c.9900T= (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333967A>C | CA483159257 | SACS | c.2185+19818T>G (n.2185+19818T>G) c.9936T>G (p.Pro3312=) c.6445+3455T>G (n.6445+3455T>G) c.2177-4483T>G (n.2177-4483T>G) c.2292-4015T>G (n.2292-4015T>G) c.2319-4015T>G (n.2319-4015T>G) c.2204-4483T>G (n.2204-4483T>G) n.4543-4483T>G c.2186-12293T>G (n.2186-12293T>G) c.2221-4483T>G (n.2221-4483T>G) c.2186-11323T>G (n.2186-11323T>G) c.9909T>G (p.Pro3303=) c.2186-4483T>G (n.2186-4483T>G) c.2432-4483T>G (n.2432-4483T>G) c.7659T>G (p.Pro2553=) c.1058-4483T>G (n.1058-4483T>G) c.2130-4483T>G c.9468T>G (p.Pro3156=) c.9960T>G (p.Pro3320=) c.9927T>G (p.Pro3309=) c.9900T>G (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333967A>G | CA246652926 | SACS | c.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C) c.9936T>C (p.Pro3312=) c.6445+3455T>C (n.6445+3455T>C) c.2177-4483T>C (n.2177-4483T>C) c.2292-4015T>C (n.2292-4015T>C) c.2319-4015T>C (n.2319-4015T>C) c.2204-4483T>C (n.2204-4483T>C) n.4543-4483T>C c.2186-12293T>C (n.2186-12293T>C) c.2221-4483T>C (n.2221-4483T>C) c.2186-11323T>C (n.2186-11323T>C) c.9909T>C (p.Pro3303=) c.2186-4483T>C (n.2186-4483T>C) c.2432-4483T>C (n.2432-4483T>C) c.7659T>C (p.Pro2553=) c.1058-4483T>C (n.1058-4483T>C) c.2130-4483T>C c.9468T>C (p.Pro3156=) c.9960T>C (p.Pro3320=) c.9927T>C (p.Pro3309=) c.9900T>C (p.Pro3300=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333967A>T | CA483159258 | SACS | c.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A) c.9936T>A (p.Pro3312=) c.6445+3455T>A (n.6445+3455T>A) c.2177-4483T>A (n.2177-4483T>A) c.2292-4015T>A (n.2292-4015T>A) c.2319-4015T>A (n.2319-4015T>A) c.2204-4483T>A (n.2204-4483T>A) n.4543-4483T>A c.2186-12293T>A (n.2186-12293T>A) c.2221-4483T>A (n.2221-4483T>A) c.2186-11323T>A (n.2186-11323T>A) c.9909T>A (p.Pro3303=) c.2186-4483T>A (n.2186-4483T>A) c.2432-4483T>A (n.2432-4483T>A) c.7659T>A (p.Pro2553=) c.1058-4483T>A (n.1058-4483T>A) c.2130-4483T>A c.9468T>A (p.Pro3156=) c.9960T>A (p.Pro3320=) c.9927T>A (p.Pro3309=) c.9900T>A (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333968G>A | CA387513394 | SACS | c.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T) c.9935C>T (p.Pro3312Leu) c.6445+3454C>T (n.6445+3454C>T) c.2177-4484C>T (n.2177-4484C>T) c.2292-4016C>T (n.2292-4016C>T) c.2319-4016C>T (n.2319-4016C>T) c.2204-4484C>T (n.2204-4484C>T) n.4543-4484C>T c.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T) c.2221-4484C>T (n.2221-4484C>T) c.2186-11324C>T (n.2186-11324C>T) c.9908C>T (p.Pro3303Leu) c.2186-4484C>T (n.2186-4484C>T) c.2432-4484C>T (n.2432-4484C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1058-4484C>T (n.1058-4484C>T) c.2130-4484C>T c.9467C>T (p.Pro3156Leu) c.9959C>T (p.Pro3320Leu) c.9926C>T (p.Pro3309Leu) c.9899C>T (p.Pro3300Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333968G>C | CA387513395 | SACS | c.2185+19817C>G (n.2185+19817C>G) c.9935C>G (p.Pro3312Arg) c.6445+3454C>G (n.6445+3454C>G) c.2177-4484C>G (n.2177-4484C>G) c.2292-4016C>G (n.2292-4016C>G) c.2319-4016C>G (n.2319-4016C>G) c.2204-4484C>G (n.2204-4484C>G) n.4543-4484C>G c.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G) c.2221-4484C>G (n.2221-4484C>G) c.2186-11324C>G (n.2186-11324C>G) c.9908C>G (p.Pro3303Arg) c.2186-4484C>G (n.2186-4484C>G) c.2432-4484C>G (n.2432-4484C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1058-4484C>G (n.1058-4484C>G) c.2130-4484C>G c.9467C>G (p.Pro3156Arg) c.9959C>G (p.Pro3320Arg) c.9926C>G (p.Pro3309Arg) c.9899C>G (p.Pro3300Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333968G>T | CA387513396 | SACS | c.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A) c.9935C>A (p.Pro3312His) c.6445+3454C>A (n.6445+3454C>A) c.2177-4484C>A (n.2177-4484C>A) c.2292-4016C>A (n.2292-4016C>A) c.2319-4016C>A (n.2319-4016C>A) c.2204-4484C>A (n.2204-4484C>A) n.4543-4484C>A c.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A) c.2221-4484C>A (n.2221-4484C>A) c.2186-11324C>A (n.2186-11324C>A) c.9908C>A (p.Pro3303His) c.2186-4484C>A (n.2186-4484C>A) c.2432-4484C>A (n.2432-4484C>A) c.7658C>A (p.Pro2553His) c.1058-4484C>A (n.1058-4484C>A) c.2130-4484C>A c.9467C>A (p.Pro3156His) c.9959C>A (p.Pro3320His) c.9926C>A (p.Pro3309His) c.9899C>A (p.Pro3300His) | |
13 | g.23333969G>A | CA387513397 | SACS | c.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T) c.9934C>T (p.Pro3312Ser) c.6445+3453C>T (n.6445+3453C>T) c.2177-4485C>T (n.2177-4485C>T) c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T) c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T) c.2204-4485C>T (n.2204-4485C>T) n.4543-4485C>T c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T) c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T) c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T) c.9907C>T (p.Pro3303Ser) c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T) c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T) c.2130-4485C>T c.9466C>T (p.Pro3156Ser) c.9958C>T (p.Pro3320Ser) c.9925C>T (p.Pro3309Ser) c.9898C>T (p.Pro3300Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333969G>C | CA6910542 | SACS | c.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G) c.9934C>G (p.Pro3312Ala) c.6445+3453C>G (n.6445+3453C>G) c.2177-4485C>G (n.2177-4485C>G) c.2292-4017C>G (n.2292-4017C>G) c.2319-4017C>G (n.2319-4017C>G) c.2204-4485C>G (n.2204-4485C>G) n.4543-4485C>G c.2186-12295C>G (n.2186-12295C>G) c.2221-4485C>G (n.2221-4485C>G) c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G) c.9907C>G (p.Pro3303Ala) c.2186-4485C>G (n.2186-4485C>G) c.2432-4485C>G (n.2432-4485C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1058-4485C>G (n.1058-4485C>G) c.2130-4485C>G c.9466C>G (p.Pro3156Ala) c.9958C>G (p.Pro3320Ala) c.9925C>G (p.Pro3309Ala) c.9898C>G (p.Pro3300Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333969G= | CA2078633819 | SACS | c.2185+19816C= (n.2185+19816C=) c.9934C= (p.Pro3312=) c.6445+3453C= (n.6445+3453C=) c.2177-4485C= (n.2177-4485C=) c.2292-4017C= (n.2292-4017C=) c.2319-4017C= (n.2319-4017C=) c.2204-4485C= (n.2204-4485C=) n.4543-4485C= c.2186-12295C= (n.2186-12295C=) c.2221-4485C= (n.2221-4485C=) c.2186-11325C= (n.2186-11325C=) c.9907C= (p.Pro3303=) c.2186-4485C= (n.2186-4485C=) c.2432-4485C= (n.2432-4485C=) c.7657C= (p.Pro2553=) c.1058-4485C= (n.1058-4485C=) c.2130-4485C= c.9466C= (p.Pro3156=) c.9958C= (p.Pro3320=) c.9925C= (p.Pro3309=) c.9898C= (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333969G>T | CA387513398 | SACS | c.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A) c.9934C>A (p.Pro3312Thr) c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A) c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A) c.2292-4017C>A (n.2292-4017C>A) c.2319-4017C>A (n.2319-4017C>A) c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A) n.4543-4485C>A c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A) c.2221-4485C>A (n.2221-4485C>A) c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A) c.9907C>A (p.Pro3303Thr) c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A) c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A) c.2130-4485C>A c.9466C>A (p.Pro3156Thr) c.9958C>A (p.Pro3320Thr) c.9925C>A (p.Pro3309Thr) c.9898C>A (p.Pro3300Thr) | |
13 | g.23333970A= | CA2078633820 | SACS | c.2185+19815T= (n.2185+19815T=) c.9933T= (p.Leu3311=) c.6445+3452T= (n.6445+3452T=) c.2177-4486T= (n.2177-4486T=) c.2292-4018T= (n.2292-4018T=) c.2319-4018T= (n.2319-4018T=) c.2204-4486T= (n.2204-4486T=) n.4543-4486T= c.2186-12296T= (n.2186-12296T=) c.2221-4486T= (n.2221-4486T=) c.2186-11326T= (n.2186-11326T=) c.9906T= (p.Leu3302=) c.2186-4486T= (n.2186-4486T=) c.2432-4486T= (n.2432-4486T=) c.7656T= (p.Leu2552=) c.1058-4486T= (n.1058-4486T=) c.2130-4486T= c.9465T= (p.Leu3155=) c.9957T= (p.Leu3319=) c.9924T= (p.Leu3308=) c.9897T= (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333970A>C | CA483159268 | SACS | c.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G) c.9933T>G (p.Leu3311=) c.6445+3452T>G (n.6445+3452T>G) c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G) c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G) c.2319-4018T>G (n.2319-4018T>G) c.2204-4486T>G (n.2204-4486T>G) n.4543-4486T>G c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G) c.2221-4486T>G (n.2221-4486T>G) c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G) c.9906T>G (p.Leu3302=) c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G) c.2432-4486T>G (n.2432-4486T>G) c.7656T>G (p.Leu2552=) c.1058-4486T>G (n.1058-4486T>G) c.2130-4486T>G c.9465T>G (p.Leu3155=) c.9957T>G (p.Leu3319=) c.9924T>G (p.Leu3308=) c.9897T>G (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333970A>G | CA483159269 | SACS | c.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C) c.9933T>C (p.Leu3311=) c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C) c.2177-4486T>C (n.2177-4486T>C) c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C) c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C) c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C) n.4543-4486T>C c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C) c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C) c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C) c.9906T>C (p.Leu3302=) c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C) c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C) c.7656T>C (p.Leu2552=) c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C) c.2130-4486T>C c.9465T>C (p.Leu3155=) c.9957T>C (p.Leu3319=) c.9924T>C (p.Leu3308=) c.9897T>C (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333970A>T | CA483159271 | SACS | c.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A) c.9933T>A (p.Leu3311=) c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A) c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A) c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A) c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A) c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A) n.4543-4486T>A c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A) c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A) c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A) c.9906T>A (p.Leu3302=) c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A) c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A) c.7656T>A (p.Leu2552=) c.1058-4486T>A (n.1058-4486T>A) c.2130-4486T>A c.9465T>A (p.Leu3155=) c.9957T>A (p.Leu3319=) c.9924T>A (p.Leu3308=) c.9897T>A (p.Leu3299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333971A>C | CA387513399 | SACS | c.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G) c.9932T>G (p.Leu3311Arg) c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G) c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G) c.2292-4019T>G (n.2292-4019T>G) c.2319-4019T>G (n.2319-4019T>G) c.2204-4487T>G (n.2204-4487T>G) n.4543-4487T>G c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G) c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G) c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G) c.9905T>G (p.Leu3302Arg) c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G) c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G) c.7655T>G (p.Leu2552Arg) c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G) c.2130-4487T>G c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.9956T>G (p.Leu3319Arg) c.9923T>G (p.Leu3308Arg) c.9896T>G (p.Leu3299Arg) | |
13 | g.23333971A>G | CA387513401 | SACS | c.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C) c.9932T>C (p.Leu3311Pro) c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C) c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C) c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C) c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C) c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C) n.4543-4487T>C c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C) c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C) c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C) c.9905T>C (p.Leu3302Pro) c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C) c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C) c.7655T>C (p.Leu2552Pro) c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C) c.2130-4487T>C c.9464T>C (p.Leu3155Pro) c.9956T>C (p.Leu3319Pro) c.9923T>C (p.Leu3308Pro) c.9896T>C (p.Leu3299Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333971A>T | CA387513400 | SACS | c.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A) c.9932T>A (p.Leu3311His) c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A) c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A) c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A) c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A) c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A) n.4543-4487T>A c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A) c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A) c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A) c.9905T>A (p.Leu3302His) c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A) c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A) c.7655T>A (p.Leu2552His) c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A) c.2130-4487T>A c.9464T>A (p.Leu3155His) c.9956T>A (p.Leu3319His) c.9923T>A (p.Leu3308His) c.9896T>A (p.Leu3299His) | |
13 | g.23333972G>A | CA387513402 | SACS | c.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T) c.9931C>T (p.Leu3311Phe) c.6445+3450C>T (n.6445+3450C>T) c.2177-4488C>T (n.2177-4488C>T) c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T) c.2319-4020C>T (n.2319-4020C>T) c.2204-4488C>T (n.2204-4488C>T) n.4543-4488C>T c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T) c.2221-4488C>T (n.2221-4488C>T) c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T) c.9904C>T (p.Leu3302Phe) c.2186-4488C>T (n.2186-4488C>T) c.2432-4488C>T (n.2432-4488C>T) c.7654C>T (p.Leu2552Phe) c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T) c.2130-4488C>T c.9463C>T (p.Leu3155Phe) c.9955C>T (p.Leu3319Phe) c.9922C>T (p.Leu3308Phe) c.9895C>T (p.Leu3299Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333972G>C | CA387513403 | SACS | c.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G) c.9931C>G (p.Leu3311Val) c.6445+3450C>G (n.6445+3450C>G) c.2177-4488C>G (n.2177-4488C>G) c.2292-4020C>G (n.2292-4020C>G) c.2319-4020C>G (n.2319-4020C>G) c.2204-4488C>G (n.2204-4488C>G) n.4543-4488C>G c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G) c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G) c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G) c.9904C>G (p.Leu3302Val) c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G) c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G) c.7654C>G (p.Leu2552Val) c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G) c.2130-4488C>G c.9463C>G (p.Leu3155Val) c.9955C>G (p.Leu3319Val) c.9922C>G (p.Leu3308Val) c.9895C>G (p.Leu3299Val) | |
13 | g.23333972G= | CA2078633822 | SACS | c.2185+19813C= (n.2185+19813C=) c.9931C= (p.Leu3311=) c.6445+3450C= (n.6445+3450C=) c.2177-4488C= (n.2177-4488C=) c.2292-4020C= (n.2292-4020C=) c.2319-4020C= (n.2319-4020C=) c.2204-4488C= (n.2204-4488C=) n.4543-4488C= c.2186-12298C= (n.2186-12298C=) c.2221-4488C= (n.2221-4488C=) c.2186-11328C= (n.2186-11328C=) c.9904C= (p.Leu3302=) c.2186-4488C= (n.2186-4488C=) c.2432-4488C= (n.2432-4488C=) c.7654C= (p.Leu2552=) c.1058-4488C= (n.1058-4488C=) c.2130-4488C= c.9463C= (p.Leu3155=) c.9955C= (p.Leu3319=) c.9922C= (p.Leu3308=) c.9895C= (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333972G>T | CA387513404 | SACS | c.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A) c.9931C>A (p.Leu3311Ile) c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A) c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A) c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A) c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A) c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A) n.4543-4488C>A c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A) c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A) c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A) c.9904C>A (p.Leu3302Ile) c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A) c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A) c.7654C>A (p.Leu2552Ile) c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A) c.2130-4488C>A c.9463C>A (p.Leu3155Ile) c.9955C>A (p.Leu3319Ile) c.9922C>A (p.Leu3308Ile) c.9895C>A (p.Leu3299Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333973C>A | CA6910543 | SACS | c.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T) c.9930G>T (p.Leu3310=) c.6445+3449G>T (n.6445+3449G>T) c.2177-4489G>T (n.2177-4489G>T) c.2292-4021G>T (n.2292-4021G>T) c.2319-4021G>T (n.2319-4021G>T) c.2204-4489G>T (n.2204-4489G>T) n.4543-4489G>T c.2186-12299G>T (n.2186-12299G>T) c.2221-4489G>T (n.2221-4489G>T) c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T) c.9903G>T (p.Leu3301=) c.2186-4489G>T (n.2186-4489G>T) c.2432-4489G>T (n.2432-4489G>T) c.7653G>T (p.Leu2551=) c.1058-4489G>T (n.1058-4489G>T) c.2130-4489G>T c.9462G>T (p.Leu3154=) c.9954G>T (p.Leu3318=) c.9921G>T (p.Leu3307=) c.9894G>T (p.Leu3298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333973C= | CA2078633826 | SACS | c.2185+19812G= (n.2185+19812G=) c.9930G= (p.Leu3310=) c.6445+3449G= (n.6445+3449G=) c.2177-4489G= (n.2177-4489G=) c.2292-4021G= (n.2292-4021G=) c.2319-4021G= (n.2319-4021G=) c.2204-4489G= (n.2204-4489G=) n.4543-4489G= c.2186-12299G= (n.2186-12299G=) c.2221-4489G= (n.2221-4489G=) c.2186-11329G= (n.2186-11329G=) c.9903G= (p.Leu3301=) c.2186-4489G= (n.2186-4489G=) c.2432-4489G= (n.2432-4489G=) c.7653G= (p.Leu2551=) c.1058-4489G= (n.1058-4489G=) c.2130-4489G= c.9462G= (p.Leu3154=) c.9954G= (p.Leu3318=) c.9921G= (p.Leu3307=) c.9894G= (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333973C>G | CA483159281 | SACS | c.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C) c.9930G>C (p.Leu3310=) c.6445+3449G>C (n.6445+3449G>C) c.2177-4489G>C (n.2177-4489G>C) c.2292-4021G>C (n.2292-4021G>C) c.2319-4021G>C (n.2319-4021G>C) c.2204-4489G>C (n.2204-4489G>C) n.4543-4489G>C c.2186-12299G>C (n.2186-12299G>C) c.2221-4489G>C (n.2221-4489G>C) c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C) c.9903G>C (p.Leu3301=) c.2186-4489G>C (n.2186-4489G>C) c.2432-4489G>C (n.2432-4489G>C) c.7653G>C (p.Leu2551=) c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C) c.2130-4489G>C c.9462G>C (p.Leu3154=) c.9954G>C (p.Leu3318=) c.9921G>C (p.Leu3307=) c.9894G>C (p.Leu3298=) | ClinVar |
13 | g.23333973C>T | CA483159283 | SACS | c.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A) c.9930G>A (p.Leu3310=) c.6445+3449G>A (n.6445+3449G>A) c.2177-4489G>A (n.2177-4489G>A) c.2292-4021G>A (n.2292-4021G>A) c.2319-4021G>A (n.2319-4021G>A) c.2204-4489G>A (n.2204-4489G>A) n.4543-4489G>A c.2186-12299G>A (n.2186-12299G>A) c.2221-4489G>A (n.2221-4489G>A) c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A) c.9903G>A (p.Leu3301=) c.2186-4489G>A (n.2186-4489G>A) c.2432-4489G>A (n.2432-4489G>A) c.7653G>A (p.Leu2551=) c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A) c.2130-4489G>A c.9462G>A (p.Leu3154=) c.9954G>A (p.Leu3318=) c.9921G>A (p.Leu3307=) c.9894G>A (p.Leu3298=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333974A>C | CA387513405 | SACS | c.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.6445+3448T>G (n.6445+3448T>G) c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G) c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G) c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G) c.2204-4490T>G (n.2204-4490T>G) n.4543-4490T>G c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G) c.2221-4490T>G (n.2221-4490T>G) c.2186-11330T>G (n.2186-11330T>G) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G) c.2432-4490T>G (n.2432-4490T>G) c.7652T>G (p.Leu2551Arg) c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G) c.2130-4490T>G c.9461T>G (p.Leu3154Arg) c.9953T>G (p.Leu3318Arg) c.9920T>G (p.Leu3307Arg) c.9893T>G (p.Leu3298Arg) | |
13 | g.23333974A>G | CA387513406 | SACS | c.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.6445+3448T>C (n.6445+3448T>C) c.2177-4490T>C (n.2177-4490T>C) c.2292-4022T>C (n.2292-4022T>C) c.2319-4022T>C (n.2319-4022T>C) c.2204-4490T>C (n.2204-4490T>C) n.4543-4490T>C c.2186-12300T>C (n.2186-12300T>C) c.2221-4490T>C (n.2221-4490T>C) c.2186-11330T>C (n.2186-11330T>C) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) c.2186-4490T>C (n.2186-4490T>C) c.2432-4490T>C (n.2432-4490T>C) c.7652T>C (p.Leu2551Pro) c.1058-4490T>C (n.1058-4490T>C) c.2130-4490T>C c.9461T>C (p.Leu3154Pro) c.9953T>C (p.Leu3318Pro) c.9920T>C (p.Leu3307Pro) c.9893T>C (p.Leu3298Pro) | |
13 | g.23333974A>T | CA387513407 | SACS | c.2185+19811T>A (n.2185+19811T>A) c.9929T>A (p.Leu3310Gln) c.6445+3448T>A (n.6445+3448T>A) c.2177-4490T>A (n.2177-4490T>A) c.2292-4022T>A (n.2292-4022T>A) c.2319-4022T>A (n.2319-4022T>A) c.2204-4490T>A (n.2204-4490T>A) n.4543-4490T>A c.2186-12300T>A (n.2186-12300T>A) c.2221-4490T>A (n.2221-4490T>A) c.2186-11330T>A (n.2186-11330T>A) c.9902T>A (p.Leu3301Gln) c.2186-4490T>A (n.2186-4490T>A) c.2432-4490T>A (n.2432-4490T>A) c.7652T>A (p.Leu2551Gln) c.1058-4490T>A (n.1058-4490T>A) c.2130-4490T>A c.9461T>A (p.Leu3154Gln) c.9953T>A (p.Leu3318Gln) c.9920T>A (p.Leu3307Gln) c.9893T>A (p.Leu3298Gln) | |
13 | g.23333975G>A | CA483159290 | SACS | c.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T) c.9928C>T (p.Leu3310=) c.6445+3447C>T (n.6445+3447C>T) c.2177-4491C>T (n.2177-4491C>T) c.2292-4023C>T (n.2292-4023C>T) c.2319-4023C>T (n.2319-4023C>T) c.2204-4491C>T (n.2204-4491C>T) n.4543-4491C>T c.2186-12301C>T (n.2186-12301C>T) c.2221-4491C>T (n.2221-4491C>T) c.2186-11331C>T (n.2186-11331C>T) c.9901C>T (p.Leu3301=) c.2186-4491C>T (n.2186-4491C>T) c.2432-4491C>T (n.2432-4491C>T) c.7651C>T (p.Leu2551=) c.1058-4491C>T (n.1058-4491C>T) c.2130-4491C>T c.9460C>T (p.Leu3154=) c.9952C>T (p.Leu3318=) c.9919C>T (p.Leu3307=) c.9892C>T (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333975G>C | CA387513408 | SACS | c.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.6445+3447C>G (n.6445+3447C>G) c.2177-4491C>G (n.2177-4491C>G) c.2292-4023C>G (n.2292-4023C>G) c.2319-4023C>G (n.2319-4023C>G) c.2204-4491C>G (n.2204-4491C>G) n.4543-4491C>G c.2186-12301C>G (n.2186-12301C>G) c.2221-4491C>G (n.2221-4491C>G) c.2186-11331C>G (n.2186-11331C>G) c.9901C>G (p.Leu3301Val) c.2186-4491C>G (n.2186-4491C>G) c.2432-4491C>G (n.2432-4491C>G) c.7651C>G (p.Leu2551Val) c.1058-4491C>G (n.1058-4491C>G) c.2130-4491C>G c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.9952C>G (p.Leu3318Val) c.9919C>G (p.Leu3307Val) c.9892C>G (p.Leu3298Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333975G= | CA2078633837 | SACS | c.2185+19810C= (n.2185+19810C=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.6445+3447C= (n.6445+3447C=) c.2177-4491C= (n.2177-4491C=) c.2292-4023C= (n.2292-4023C=) c.2319-4023C= (n.2319-4023C=) c.2204-4491C= (n.2204-4491C=) n.4543-4491C= c.2186-12301C= (n.2186-12301C=) c.2221-4491C= (n.2221-4491C=) c.2186-11331C= (n.2186-11331C=) c.9901C= (p.Leu3301=) c.2186-4491C= (n.2186-4491C=) c.2432-4491C= (n.2432-4491C=) c.7651C= (p.Leu2551=) c.1058-4491C= (n.1058-4491C=) c.2130-4491C= c.9460C= (p.Leu3154=) c.9952C= (p.Leu3318=) c.9919C= (p.Leu3307=) c.9892C= (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333975G>T | CA387513409 | SACS | c.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A) c.9928C>A (p.Leu3310Met) c.6445+3447C>A (n.6445+3447C>A) c.2177-4491C>A (n.2177-4491C>A) c.2292-4023C>A (n.2292-4023C>A) c.2319-4023C>A (n.2319-4023C>A) c.2204-4491C>A (n.2204-4491C>A) n.4543-4491C>A c.2186-12301C>A (n.2186-12301C>A) c.2221-4491C>A (n.2221-4491C>A) c.2186-11331C>A (n.2186-11331C>A) c.9901C>A (p.Leu3301Met) c.2186-4491C>A (n.2186-4491C>A) c.2432-4491C>A (n.2432-4491C>A) c.7651C>A (p.Leu2551Met) c.1058-4491C>A (n.1058-4491C>A) c.2130-4491C>A c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.9952C>A (p.Leu3318Met) c.9919C>A (p.Leu3307Met) c.9892C>A (p.Leu3298Met) | |
13 | g.23333975_23333978del | CA912980202 | SACS | c.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del) c.9925_9928del (p.Val3309CysfsTer24) c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del) c.2177-4494_2177-4491del (n.2177-4494_2177-4491del) c.2292-4026_2292-4023del (n.2292-4026_2292-4023del) c.2319-4026_2319-4023del (n.2319-4026_2319-4023del) c.2204-4494_2204-4491del (n.2204-4494_2204-4491del) n.4543-4494_4543-4491del c.2186-12304_2186-12301del (n.2186-12304_2186-12301del) c.2221-4494_2221-4491del (n.2221-4494_2221-4491del) c.2186-11334_2186-11331del (n.2186-11334_2186-11331del) c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24) c.2186-4494_2186-4491del (n.2186-4494_2186-4491del) c.2432-4494_2432-4491del (n.2432-4494_2432-4491del) c.7648_7651del (p.Val2550CysfsTer24) c.1058-4494_1058-4491del (n.1058-4494_1058-4491del) c.2130-4494_2130-4491del c.9457_9460del (p.Val3153CysfsTer24) c.9949_9952del (p.Val3317CysfsTer24) c.9916_9919del (p.Val3306CysfsTer24) c.9889_9892del (p.Val3297CysfsTer24) | |
13 | g.23333975_23333978delinsGAAC | CA2078633834 | SACS | c.2185+19807_2185+19810delinsGTTC (n.2185+19807_2185+19810delinsGTTC) c.9925_9928delinsGTTC (p.Val3309=) c.6445+3444_6445+3447delinsGTTC (n.6445+3444_6445+3447delinsGTTC) c.2177-4494_2177-4491delinsGTTC (n.2177-4494_2177-4491delinsGTTC) c.2292-4026_2292-4023delinsGTTC (n.2292-4026_2292-4023delinsGTTC) c.2319-4026_2319-4023delinsGTTC (n.2319-4026_2319-4023delinsGTTC) c.2204-4494_2204-4491delinsGTTC (n.2204-4494_2204-4491delinsGTTC) n.4543-4494_4543-4491delinsGTTC c.2186-12304_2186-12301delinsGTTC (n.2186-12304_2186-12301delinsGTTC) c.2221-4494_2221-4491delinsGTTC (n.2221-4494_2221-4491delinsGTTC) c.2186-11334_2186-11331delinsGTTC (n.2186-11334_2186-11331delinsGTTC) c.9898_9901delinsGTTC (p.Val3300=) c.2186-4494_2186-4491delinsGTTC (n.2186-4494_2186-4491delinsGTTC) c.2432-4494_2432-4491delinsGTTC (n.2432-4494_2432-4491delinsGTTC) c.7648_7651delinsGTTC (p.Val2550=) c.1058-4494_1058-4491delinsGTTC (n.1058-4494_1058-4491delinsGTTC) c.2130-4494_2130-4491delinsGTTC c.9457_9460delinsGTTC (p.Val3153=) c.9949_9952delinsGTTC (p.Val3317=) c.9916_9919delinsGTTC (p.Val3306=) c.9889_9892delinsGTTC (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>C | CA483159292 | SACS | c.2185+19809T>G (n.2185+19809T>G) c.9927T>G (p.Val3309=) c.6445+3446T>G (n.6445+3446T>G) c.2177-4492T>G (n.2177-4492T>G) c.2292-4024T>G (n.2292-4024T>G) c.2319-4024T>G (n.2319-4024T>G) c.2204-4492T>G (n.2204-4492T>G) n.4543-4492T>G c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.2221-4492T>G (n.2221-4492T>G) c.2186-11332T>G (n.2186-11332T>G) c.9900T>G (p.Val3300=) c.2186-4492T>G (n.2186-4492T>G) c.2432-4492T>G (n.2432-4492T>G) c.7650T>G (p.Val2550=) c.1058-4492T>G (n.1058-4492T>G) c.2130-4492T>G c.9459T>G (p.Val3153=) c.9951T>G (p.Val3317=) c.9918T>G (p.Val3306=) c.9891T>G (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>G | CA483159293 | SACS | c.2185+19809T>C (n.2185+19809T>C) c.9927T>C (p.Val3309=) c.6445+3446T>C (n.6445+3446T>C) c.2177-4492T>C (n.2177-4492T>C) c.2292-4024T>C (n.2292-4024T>C) c.2319-4024T>C (n.2319-4024T>C) c.2204-4492T>C (n.2204-4492T>C) n.4543-4492T>C c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.2221-4492T>C (n.2221-4492T>C) c.2186-11332T>C (n.2186-11332T>C) c.9900T>C (p.Val3300=) c.2186-4492T>C (n.2186-4492T>C) c.2432-4492T>C (n.2432-4492T>C) c.7650T>C (p.Val2550=) c.1058-4492T>C (n.1058-4492T>C) c.2130-4492T>C c.9459T>C (p.Val3153=) c.9951T>C (p.Val3317=) c.9918T>C (p.Val3306=) c.9891T>C (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>T | CA483159294 | SACS | c.2185+19809T>A (n.2185+19809T>A) c.9927T>A (p.Val3309=) c.6445+3446T>A (n.6445+3446T>A) c.2177-4492T>A (n.2177-4492T>A) c.2292-4024T>A (n.2292-4024T>A) c.2319-4024T>A (n.2319-4024T>A) c.2204-4492T>A (n.2204-4492T>A) n.4543-4492T>A c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.2221-4492T>A (n.2221-4492T>A) c.2186-11332T>A (n.2186-11332T>A) c.9900T>A (p.Val3300=) c.2186-4492T>A (n.2186-4492T>A) c.2432-4492T>A (n.2432-4492T>A) c.7650T>A (p.Val2550=) c.1058-4492T>A (n.1058-4492T>A) c.2130-4492T>A c.9459T>A (p.Val3153=) c.9951T>A (p.Val3317=) c.9918T>A (p.Val3306=) c.9891T>A (p.Val3297=) | |
13 | g.23333977_23333979del | CA6910544 | SACS | c.2185+19807_2185+19809del (n.2185+19807_2185+19809del) c.9925_9927del (p.Val3309del) c.6445+3444_6445+3446del (n.6445+3444_6445+3446del) c.2177-4494_2177-4492del (n.2177-4494_2177-4492del) c.2292-4026_2292-4024del (n.2292-4026_2292-4024del) c.2319-4026_2319-4024del (n.2319-4026_2319-4024del) c.2204-4494_2204-4492del (n.2204-4494_2204-4492del) n.4543-4494_4543-4492del c.2186-12304_2186-12302del (n.2186-12304_2186-12302del) c.2221-4494_2221-4492del (n.2221-4494_2221-4492del) c.2186-11334_2186-11332del (n.2186-11334_2186-11332del) c.9898_9900del (p.Val3300del) c.2186-4494_2186-4492del (n.2186-4494_2186-4492del) c.2432-4494_2432-4492del (n.2432-4494_2432-4492del) c.7648_7650del (p.Val2550del) c.1058-4494_1058-4492del (n.1058-4494_1058-4492del) c.2130-4494_2130-4492del c.9457_9459del (p.Val3153del) c.9949_9951del (p.Val3317del) c.9916_9918del (p.Val3306del) c.9889_9891del (p.Val3297del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333978_23333998dup | CA2622328905 | SACS | c.2185+19789_2185+19809dup (n.2185+19789_2185+19809dup) c.9907_9927dup (p.Val3309_Leu3310insValValProGluGlyAspVal) c.6445+3426_6445+3446dup (n.6445+3426_6445+3446dup) c.2177-4512_2177-4492dup (n.2177-4512_2177-4492dup) c.2292-4044_2292-4024dup (n.2292-4044_2292-4024dup) c.2319-4044_2319-4024dup (n.2319-4044_2319-4024dup) c.2204-4512_2204-4492dup (n.2204-4512_2204-4492dup) n.4543-4512_4543-4492dup c.2186-12322_2186-12302dup (n.2186-12322_2186-12302dup) c.2221-4512_2221-4492dup (n.2221-4512_2221-4492dup) c.2186-11352_2186-11332dup (n.2186-11352_2186-11332dup) c.9880_9900dup (p.Val3300_Leu3301insValValProGluGlyAspVal) c.2186-4512_2186-4492dup (n.2186-4512_2186-4492dup) c.2432-4512_2432-4492dup (n.2432-4512_2432-4492dup) c.7630_7650dup (p.Val2550_Leu2551insValValProGluGlyAspVal) c.1058-4512_1058-4492dup (n.1058-4512_1058-4492dup) c.2130-4512_2130-4492dup c.9439_9459dup (p.Val3153_Leu3154insValValProGluGlyAspVal) c.9931_9951dup (p.Val3317_Leu3318insValValProGluGlyAspVal) c.9898_9918dup (p.Val3306_Leu3307insValValProGluGlyAspVal) c.9871_9891dup (p.Val3297_Leu3298insValValProGluGlyAspVal) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333977A>G | CA387513411 | SACS | c.2185+19808T>C (n.2185+19808T>C) c.9926T>C (p.Val3309Ala) c.6445+3445T>C (n.6445+3445T>C) c.2177-4493T>C (n.2177-4493T>C) c.2292-4025T>C (n.2292-4025T>C) c.2319-4025T>C (n.2319-4025T>C) c.2204-4493T>C (n.2204-4493T>C) n.4543-4493T>C c.2186-12303T>C (n.2186-12303T>C) c.2221-4493T>C (n.2221-4493T>C) c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.9899T>C (p.Val3300Ala) c.2186-4493T>C (n.2186-4493T>C) c.2432-4493T>C (n.2432-4493T>C) c.7649T>C (p.Val2550Ala) c.1058-4493T>C (n.1058-4493T>C) c.2130-4493T>C c.9458T>C (p.Val3153Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) c.9917T>C (p.Val3306Ala) c.9890T>C (p.Val3297Ala) | |
13 | g.23333977A>T | CA387513412 | SACS | c.2185+19808T>A (n.2185+19808T>A) c.9926T>A (p.Val3309Asp) c.6445+3445T>A (n.6445+3445T>A) c.2177-4493T>A (n.2177-4493T>A) c.2292-4025T>A (n.2292-4025T>A) c.2319-4025T>A (n.2319-4025T>A) c.2204-4493T>A (n.2204-4493T>A) n.4543-4493T>A c.2186-12303T>A (n.2186-12303T>A) c.2221-4493T>A (n.2221-4493T>A) c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.9899T>A (p.Val3300Asp) c.2186-4493T>A (n.2186-4493T>A) c.2432-4493T>A (n.2432-4493T>A) c.7649T>A (p.Val2550Asp) c.1058-4493T>A (n.1058-4493T>A) c.2130-4493T>A c.9458T>A (p.Val3153Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) c.9917T>A (p.Val3306Asp) c.9890T>A (p.Val3297Asp) | |
13 | g.23333978C>A | CA387513415 | SACS | c.2185+19807G>T (n.2185+19807G>T) c.9925G>T (p.Val3309Phe) c.6445+3444G>T (n.6445+3444G>T) c.2177-4494G>T (n.2177-4494G>T) c.2292-4026G>T (n.2292-4026G>T) c.2319-4026G>T (n.2319-4026G>T) c.2204-4494G>T (n.2204-4494G>T) n.4543-4494G>T c.2186-12304G>T (n.2186-12304G>T) c.2221-4494G>T (n.2221-4494G>T) c.2186-11334G>T (n.2186-11334G>T) c.9898G>T (p.Val3300Phe) c.2186-4494G>T (n.2186-4494G>T) c.2432-4494G>T (n.2432-4494G>T) c.7648G>T (p.Val2550Phe) c.1058-4494G>T (n.1058-4494G>T) c.2130-4494G>T c.9457G>T (p.Val3153Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) c.9916G>T (p.Val3306Phe) c.9889G>T (p.Val3297Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333978C>T | CA387513414 | SACS | c.2185+19807G>A (n.2185+19807G>A) c.9925G>A (p.Val3309Ile) c.6445+3444G>A (n.6445+3444G>A) c.2177-4494G>A (n.2177-4494G>A) c.2292-4026G>A (n.2292-4026G>A) c.2319-4026G>A (n.2319-4026G>A) c.2204-4494G>A (n.2204-4494G>A) n.4543-4494G>A c.2186-12304G>A (n.2186-12304G>A) c.2221-4494G>A (n.2221-4494G>A) c.2186-11334G>A (n.2186-11334G>A) c.9898G>A (p.Val3300Ile) c.2186-4494G>A (n.2186-4494G>A) c.2432-4494G>A (n.2432-4494G>A) c.7648G>A (p.Val2550Ile) c.1058-4494G>A (n.1058-4494G>A) c.2130-4494G>A c.9457G>A (p.Val3153Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) c.9916G>A (p.Val3306Ile) c.9889G>A (p.Val3297Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333979A>G | CA483159303 | SACS | c.2185+19806T>C (n.2185+19806T>C) c.9924T>C (p.Asp3308=) c.6445+3443T>C (n.6445+3443T>C) c.2177-4495T>C (n.2177-4495T>C) c.2292-4027T>C (n.2292-4027T>C) c.2319-4027T>C (n.2319-4027T>C) c.2204-4495T>C (n.2204-4495T>C) n.4543-4495T>C c.2186-12305T>C (n.2186-12305T>C) c.2221-4495T>C (n.2221-4495T>C) c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C) c.9897T>C (p.Asp3299=) c.2186-4495T>C (n.2186-4495T>C) c.2432-4495T>C (n.2432-4495T>C) c.7647T>C (p.Asp2549=) c.1058-4495T>C (n.1058-4495T>C) c.2130-4495T>C c.9456T>C (p.Asp3152=) c.9948T>C (p.Asp3316=) c.9915T>C (p.Asp3305=) c.9888T>C (p.Asp3296=) | |
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13 | g.23333980T>A | CA387513418 | SACS | c.2185+19805A>T (n.2185+19805A>T) c.9923A>T (p.Asp3308Val) c.6445+3442A>T (n.6445+3442A>T) c.2177-4496A>T (n.2177-4496A>T) c.2292-4028A>T (n.2292-4028A>T) c.2319-4028A>T (n.2319-4028A>T) c.2204-4496A>T (n.2204-4496A>T) n.4543-4496A>T c.2186-12306A>T (n.2186-12306A>T) c.2221-4496A>T (n.2221-4496A>T) c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.9896A>T (p.Asp3299Val) c.2186-4496A>T (n.2186-4496A>T) c.2432-4496A>T (n.2432-4496A>T) c.7646A>T (p.Asp2549Val) c.1058-4496A>T (n.1058-4496A>T) c.2130-4496A>T c.9455A>T (p.Asp3152Val) c.9947A>T (p.Asp3316Val) c.9914A>T (p.Asp3305Val) c.9887A>T (p.Asp3296Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333980T>C | CA387513419 | SACS | c.2185+19805A>G (n.2185+19805A>G) c.9923A>G (p.Asp3308Gly) c.6445+3442A>G (n.6445+3442A>G) c.2177-4496A>G (n.2177-4496A>G) c.2292-4028A>G (n.2292-4028A>G) c.2319-4028A>G (n.2319-4028A>G) c.2204-4496A>G (n.2204-4496A>G) n.4543-4496A>G c.2186-12306A>G (n.2186-12306A>G) c.2221-4496A>G (n.2221-4496A>G) c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.9896A>G (p.Asp3299Gly) c.2186-4496A>G (n.2186-4496A>G) c.2432-4496A>G (n.2432-4496A>G) c.7646A>G (p.Asp2549Gly) c.1058-4496A>G (n.1058-4496A>G) c.2130-4496A>G c.9455A>G (p.Asp3152Gly) c.9947A>G (p.Asp3316Gly) c.9914A>G (p.Asp3305Gly) c.9887A>G (p.Asp3296Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333980T>G | CA387513420 | SACS | c.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C) c.9923A>C (p.Asp3308Ala) c.6445+3442A>C (n.6445+3442A>C) c.2177-4496A>C (n.2177-4496A>C) c.2292-4028A>C (n.2292-4028A>C) c.2319-4028A>C (n.2319-4028A>C) c.2204-4496A>C (n.2204-4496A>C) n.4543-4496A>C c.2186-12306A>C (n.2186-12306A>C) c.2221-4496A>C (n.2221-4496A>C) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.9896A>C (p.Asp3299Ala) c.2186-4496A>C (n.2186-4496A>C) c.2432-4496A>C (n.2432-4496A>C) c.7646A>C (p.Asp2549Ala) c.1058-4496A>C (n.1058-4496A>C) c.2130-4496A>C c.9455A>C (p.Asp3152Ala) c.9947A>C (p.Asp3316Ala) c.9914A>C (p.Asp3305Ala) c.9887A>C (p.Asp3296Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333980T= | CA2078633851 | SACS | c.2185+19805A= (n.2185+19805A=) c.9923A= (p.Asp3308=) c.6445+3442A= (n.6445+3442A=) c.2177-4496A= (n.2177-4496A=) c.2292-4028A= (n.2292-4028A=) c.2319-4028A= (n.2319-4028A=) c.2204-4496A= (n.2204-4496A=) n.4543-4496A= c.2186-12306A= (n.2186-12306A=) c.2221-4496A= (n.2221-4496A=) c.2186-11336A= (n.2186-11336A=) c.9896A= (p.Asp3299=) c.2186-4496A= (n.2186-4496A=) c.2432-4496A= (n.2432-4496A=) c.7646A= (p.Asp2549=) c.1058-4496A= (n.1058-4496A=) c.2130-4496A= c.9455A= (p.Asp3152=) c.9947A= (p.Asp3316=) c.9914A= (p.Asp3305=) c.9887A= (p.Asp3296=) | |
13 | g.23333980_23333983del | CA912980203 | SACS | c.2185+19802_2185+19805del (n.2185+19802_2185+19805del) c.9920_9923del (p.Gly3307ValfsTer26) c.6445+3439_6445+3442del (n.6445+3439_6445+3442del) c.2177-4499_2177-4496del (n.2177-4499_2177-4496del) c.2292-4031_2292-4028del (n.2292-4031_2292-4028del) c.2319-4031_2319-4028del (n.2319-4031_2319-4028del) c.2204-4499_2204-4496del (n.2204-4499_2204-4496del) n.4543-4499_4543-4496del c.2186-12309_2186-12306del (n.2186-12309_2186-12306del) c.2221-4499_2221-4496del (n.2221-4499_2221-4496del) c.2186-11339_2186-11336del (n.2186-11339_2186-11336del) c.9893_9896del (p.Gly3298ValfsTer26) c.2186-4499_2186-4496del (n.2186-4499_2186-4496del) c.2432-4499_2432-4496del (n.2432-4499_2432-4496del) c.7643_7646del (p.Gly2548ValfsTer26) c.1058-4499_1058-4496del (n.1058-4499_1058-4496del) c.2130-4499_2130-4496del c.9452_9455del (p.Gly3151ValfsTer26) c.9944_9947del (p.Gly3315ValfsTer26) c.9911_9914del (p.Gly3304ValfsTer26) c.9884_9887del (p.Gly3295ValfsTer26) | |
13 | g.23333980_23333983delinsTCTC | CA2078633853 | SACS | c.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA) c.9920_9923delinsGAGA (p.Gly3307=) c.6445+3439_6445+3442delinsGAGA (n.6445+3439_6445+3442delinsGAGA) c.2177-4499_2177-4496delinsGAGA (n.2177-4499_2177-4496delinsGAGA) c.2292-4031_2292-4028delinsGAGA (n.2292-4031_2292-4028delinsGAGA) c.2319-4031_2319-4028delinsGAGA (n.2319-4031_2319-4028delinsGAGA) c.2204-4499_2204-4496delinsGAGA (n.2204-4499_2204-4496delinsGAGA) n.4543-4499_4543-4496delinsGAGA c.2186-12309_2186-12306delinsGAGA (n.2186-12309_2186-12306delinsGAGA) c.2221-4499_2221-4496delinsGAGA (n.2221-4499_2221-4496delinsGAGA) c.2186-11339_2186-11336delinsGAGA (n.2186-11339_2186-11336delinsGAGA) c.9893_9896delinsGAGA (p.Gly3298=) c.2186-4499_2186-4496delinsGAGA (n.2186-4499_2186-4496delinsGAGA) c.2432-4499_2432-4496delinsGAGA (n.2432-4499_2432-4496delinsGAGA) c.7643_7646delinsGAGA (p.Gly2548=) c.1058-4499_1058-4496delinsGAGA (n.1058-4499_1058-4496delinsGAGA) c.2130-4499_2130-4496delinsGAGA c.9452_9455delinsGAGA (p.Gly3151=) c.9944_9947delinsGAGA (p.Gly3315=) c.9911_9914delinsGAGA (p.Gly3304=) c.9884_9887delinsGAGA (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333981C>A | CA387513421 | SACS | c.2185+19804G>T (n.2185+19804G>T) c.9922G>T (p.Asp3308Tyr) c.6445+3441G>T (n.6445+3441G>T) c.2177-4497G>T (n.2177-4497G>T) c.2292-4029G>T (n.2292-4029G>T) c.2319-4029G>T (n.2319-4029G>T) c.2204-4497G>T (n.2204-4497G>T) n.4543-4497G>T c.2186-12307G>T (n.2186-12307G>T) c.2221-4497G>T (n.2221-4497G>T) c.2186-11337G>T (n.2186-11337G>T) c.9895G>T (p.Asp3299Tyr) c.2186-4497G>T (n.2186-4497G>T) c.2432-4497G>T (n.2432-4497G>T) c.7645G>T (p.Asp2549Tyr) c.1058-4497G>T (n.1058-4497G>T) c.2130-4497G>T c.9454G>T (p.Asp3152Tyr) c.9946G>T (p.Asp3316Tyr) c.9913G>T (p.Asp3305Tyr) c.9886G>T (p.Asp3296Tyr) | |
13 | g.23333981C>G | CA387513422 | SACS | c.2185+19804G>C (n.2185+19804G>C) c.9922G>C (p.Asp3308His) c.6445+3441G>C (n.6445+3441G>C) c.2177-4497G>C (n.2177-4497G>C) c.2292-4029G>C (n.2292-4029G>C) c.2319-4029G>C (n.2319-4029G>C) c.2204-4497G>C (n.2204-4497G>C) n.4543-4497G>C c.2186-12307G>C (n.2186-12307G>C) c.2221-4497G>C (n.2221-4497G>C) c.2186-11337G>C (n.2186-11337G>C) c.9895G>C (p.Asp3299His) c.2186-4497G>C (n.2186-4497G>C) c.2432-4497G>C (n.2432-4497G>C) c.7645G>C (p.Asp2549His) c.1058-4497G>C (n.1058-4497G>C) c.2130-4497G>C c.9454G>C (p.Asp3152His) c.9946G>C (p.Asp3316His) c.9913G>C (p.Asp3305His) c.9886G>C (p.Asp3296His) | |
13 | g.23333981C>T | CA387513423 | SACS | c.2185+19804G>A (n.2185+19804G>A) c.9922G>A (p.Asp3308Asn) c.6445+3441G>A (n.6445+3441G>A) c.2177-4497G>A (n.2177-4497G>A) c.2292-4029G>A (n.2292-4029G>A) c.2319-4029G>A (n.2319-4029G>A) c.2204-4497G>A (n.2204-4497G>A) n.4543-4497G>A c.2186-12307G>A (n.2186-12307G>A) c.2221-4497G>A (n.2221-4497G>A) c.2186-11337G>A (n.2186-11337G>A) c.9895G>A (p.Asp3299Asn) c.2186-4497G>A (n.2186-4497G>A) c.2432-4497G>A (n.2432-4497G>A) c.7645G>A (p.Asp2549Asn) c.1058-4497G>A (n.1058-4497G>A) c.2130-4497G>A c.9454G>A (p.Asp3152Asn) c.9946G>A (p.Asp3316Asn) c.9913G>A (p.Asp3305Asn) c.9886G>A (p.Asp3296Asn) | |
13 | g.23333983_23333985del | CA608985233 | SACS | c.2185+19802_2185+19804del (n.2185+19802_2185+19804del) c.9920_9922del (p.Gly3307del) c.6445+3439_6445+3441del (n.6445+3439_6445+3441del) c.2177-4499_2177-4497del (n.2177-4499_2177-4497del) c.2292-4031_2292-4029del (n.2292-4031_2292-4029del) c.2319-4031_2319-4029del (n.2319-4031_2319-4029del) c.2204-4499_2204-4497del (n.2204-4499_2204-4497del) n.4543-4499_4543-4497del c.2186-12309_2186-12307del (n.2186-12309_2186-12307del) c.2221-4499_2221-4497del (n.2221-4499_2221-4497del) c.2186-11339_2186-11337del (n.2186-11339_2186-11337del) c.9893_9895del (p.Gly3298del) c.2186-4499_2186-4497del (n.2186-4499_2186-4497del) c.2432-4499_2432-4497del (n.2432-4499_2432-4497del) c.7643_7645del (p.Gly2548del) c.1058-4499_1058-4497del (n.1058-4499_1058-4497del) c.2130-4499_2130-4497del c.9452_9454del (p.Gly3151del) c.9944_9946del (p.Gly3315del) c.9911_9913del (p.Gly3304del) c.9884_9886del (p.Gly3295del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333982T>A | CA483159310 | SACS | c.2185+19803A>T (n.2185+19803A>T) c.9921A>T (p.Gly3307=) c.6445+3440A>T (n.6445+3440A>T) c.2177-4498A>T (n.2177-4498A>T) c.2292-4030A>T (n.2292-4030A>T) c.2319-4030A>T (n.2319-4030A>T) c.2204-4498A>T (n.2204-4498A>T) n.4543-4498A>T c.2186-12308A>T (n.2186-12308A>T) c.2221-4498A>T (n.2221-4498A>T) c.2186-11338A>T (n.2186-11338A>T) c.9894A>T (p.Gly3298=) c.2186-4498A>T (n.2186-4498A>T) c.2432-4498A>T (n.2432-4498A>T) c.7644A>T (p.Gly2548=) c.1058-4498A>T (n.1058-4498A>T) c.2130-4498A>T c.9453A>T (p.Gly3151=) c.9945A>T (p.Gly3315=) c.9912A>T (p.Gly3304=) c.9885A>T (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>C | CA483159309 | SACS | c.2185+19803A>G (n.2185+19803A>G) c.9921A>G (p.Gly3307=) c.6445+3440A>G (n.6445+3440A>G) c.2177-4498A>G (n.2177-4498A>G) c.2292-4030A>G (n.2292-4030A>G) c.2319-4030A>G (n.2319-4030A>G) c.2204-4498A>G (n.2204-4498A>G) n.4543-4498A>G c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.2221-4498A>G (n.2221-4498A>G) c.2186-11338A>G (n.2186-11338A>G) c.9894A>G (p.Gly3298=) c.2186-4498A>G (n.2186-4498A>G) c.2432-4498A>G (n.2432-4498A>G) c.7644A>G (p.Gly2548=) c.1058-4498A>G (n.1058-4498A>G) c.2130-4498A>G c.9453A>G (p.Gly3151=) c.9945A>G (p.Gly3315=) c.9912A>G (p.Gly3304=) c.9885A>G (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>G | CA483159308 | SACS | c.2185+19803A>C (n.2185+19803A>C) c.9921A>C (p.Gly3307=) c.6445+3440A>C (n.6445+3440A>C) c.2177-4498A>C (n.2177-4498A>C) c.2292-4030A>C (n.2292-4030A>C) c.2319-4030A>C (n.2319-4030A>C) c.2204-4498A>C (n.2204-4498A>C) n.4543-4498A>C c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.2221-4498A>C (n.2221-4498A>C) c.2186-11338A>C (n.2186-11338A>C) c.9894A>C (p.Gly3298=) c.2186-4498A>C (n.2186-4498A>C) c.2432-4498A>C (n.2432-4498A>C) c.7644A>C (p.Gly2548=) c.1058-4498A>C (n.1058-4498A>C) c.2130-4498A>C c.9453A>C (p.Gly3151=) c.9945A>C (p.Gly3315=) c.9912A>C (p.Gly3304=) c.9885A>C (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333983C>A | CA387513424 | SACS | c.2185+19802G>T (n.2185+19802G>T) c.9920G>T (p.Gly3307Val) c.6445+3439G>T (n.6445+3439G>T) c.2177-4499G>T (n.2177-4499G>T) c.2292-4031G>T (n.2292-4031G>T) c.2319-4031G>T (n.2319-4031G>T) c.2204-4499G>T (n.2204-4499G>T) n.4543-4499G>T c.2186-12309G>T (n.2186-12309G>T) c.2221-4499G>T (n.2221-4499G>T) c.2186-11339G>T (n.2186-11339G>T) c.9893G>T (p.Gly3298Val) c.2186-4499G>T (n.2186-4499G>T) c.2432-4499G>T (n.2432-4499G>T) c.7643G>T (p.Gly2548Val) c.1058-4499G>T (n.1058-4499G>T) c.2130-4499G>T c.9452G>T (p.Gly3151Val) c.9944G>T (p.Gly3315Val) c.9911G>T (p.Gly3304Val) c.9884G>T (p.Gly3295Val) | |
13 | g.23333983C>G | CA387513425 | SACS | c.2185+19802G>C (n.2185+19802G>C) c.9920G>C (p.Gly3307Ala) c.6445+3439G>C (n.6445+3439G>C) c.2177-4499G>C (n.2177-4499G>C) c.2292-4031G>C (n.2292-4031G>C) c.2319-4031G>C (n.2319-4031G>C) c.2204-4499G>C (n.2204-4499G>C) n.4543-4499G>C c.2186-12309G>C (n.2186-12309G>C) c.2221-4499G>C (n.2221-4499G>C) c.2186-11339G>C (n.2186-11339G>C) c.9893G>C (p.Gly3298Ala) c.2186-4499G>C (n.2186-4499G>C) c.2432-4499G>C (n.2432-4499G>C) c.7643G>C (p.Gly2548Ala) c.1058-4499G>C (n.1058-4499G>C) c.2130-4499G>C c.9452G>C (p.Gly3151Ala) c.9944G>C (p.Gly3315Ala) c.9911G>C (p.Gly3304Ala) c.9884G>C (p.Gly3295Ala) | |
13 | g.23333983C>T | CA387513426 | SACS | c.2185+19802G>A (n.2185+19802G>A) c.9920G>A (p.Gly3307Glu) c.6445+3439G>A (n.6445+3439G>A) c.2177-4499G>A (n.2177-4499G>A) c.2292-4031G>A (n.2292-4031G>A) c.2319-4031G>A (n.2319-4031G>A) c.2204-4499G>A (n.2204-4499G>A) n.4543-4499G>A c.2186-12309G>A (n.2186-12309G>A) c.2221-4499G>A (n.2221-4499G>A) c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A) c.9893G>A (p.Gly3298Glu) c.2186-4499G>A (n.2186-4499G>A) c.2432-4499G>A (n.2432-4499G>A) c.7643G>A (p.Gly2548Glu) c.1058-4499G>A (n.1058-4499G>A) c.2130-4499G>A c.9452G>A (p.Gly3151Glu) c.9944G>A (p.Gly3315Glu) c.9911G>A (p.Gly3304Glu) c.9884G>A (p.Gly3295Glu) | |
13 | g.23333984C>A | CA387513429 | SACS | c.2185+19801G>T (n.2185+19801G>T) c.9919G>T (p.Gly3307Ter) c.6445+3438G>T (n.6445+3438G>T) c.2177-4500G>T (n.2177-4500G>T) c.2292-4032G>T (n.2292-4032G>T) c.2319-4032G>T (n.2319-4032G>T) c.2204-4500G>T (n.2204-4500G>T) n.4543-4500G>T c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2221-4500G>T (n.2221-4500G>T) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.9892G>T (p.Gly3298Ter) c.2186-4500G>T (n.2186-4500G>T) c.2432-4500G>T (n.2432-4500G>T) c.7642G>T (p.Gly2548Ter) c.1058-4500G>T (n.1058-4500G>T) c.2130-4500G>T c.9451G>T (p.Gly3151Ter) c.9943G>T (p.Gly3315Ter) c.9910G>T (p.Gly3304Ter) c.9883G>T (p.Gly3295Ter) | |
13 | g.23333984C>G | CA387513428 | SACS | c.2185+19801G>C (n.2185+19801G>C) c.9919G>C (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>C (n.6445+3438G>C) c.2177-4500G>C (n.2177-4500G>C) c.2292-4032G>C (n.2292-4032G>C) c.2319-4032G>C (n.2319-4032G>C) c.2204-4500G>C (n.2204-4500G>C) n.4543-4500G>C c.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C) c.2221-4500G>C (n.2221-4500G>C) c.2186-11340G>C (n.2186-11340G>C) c.9892G>C (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>C (n.2186-4500G>C) c.2432-4500G>C (n.2432-4500G>C) c.7642G>C (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>C (n.1058-4500G>C) c.2130-4500G>C c.9451G>C (p.Gly3151Arg) c.9943G>C (p.Gly3315Arg) c.9910G>C (p.Gly3304Arg) c.9883G>C (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333984C>T | CA387513427 | SACS | c.2185+19801G>A (n.2185+19801G>A) c.9919G>A (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>A (n.6445+3438G>A) c.2177-4500G>A (n.2177-4500G>A) c.2292-4032G>A (n.2292-4032G>A) c.2319-4032G>A (n.2319-4032G>A) c.2204-4500G>A (n.2204-4500G>A) n.4543-4500G>A c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2221-4500G>A (n.2221-4500G>A) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.9892G>A (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>A (n.2186-4500G>A) c.2432-4500G>A (n.2432-4500G>A) c.7642G>A (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>A (n.1058-4500G>A) c.2130-4500G>A c.9451G>A (p.Gly3151Arg) c.9943G>A (p.Gly3315Arg) c.9910G>A (p.Gly3304Arg) c.9883G>A (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333985T>A | CA387513430 | SACS | c.2185+19800A>T (n.2185+19800A>T) c.9918A>T (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>T (n.6445+3437A>T) c.2177-4501A>T (n.2177-4501A>T) c.2292-4033A>T (n.2292-4033A>T) c.2319-4033A>T (n.2319-4033A>T) c.2204-4501A>T (n.2204-4501A>T) n.4543-4501A>T c.2186-12311A>T (n.2186-12311A>T) c.2221-4501A>T (n.2221-4501A>T) c.2186-11341A>T (n.2186-11341A>T) c.9891A>T (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>T (n.2186-4501A>T) c.2432-4501A>T (n.2432-4501A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>T (n.1058-4501A>T) c.2130-4501A>T c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.9909A>T (p.Glu3303Asp) c.9882A>T (p.Glu3294Asp) | |
13 | g.23333985T>C | CA246652941 | SACS | c.2185+19800A>G (n.2185+19800A>G) c.9918A>G (p.Glu3306=) c.6445+3437A>G (n.6445+3437A>G) c.2177-4501A>G (n.2177-4501A>G) c.2292-4033A>G (n.2292-4033A>G) c.2319-4033A>G (n.2319-4033A>G) c.2204-4501A>G (n.2204-4501A>G) n.4543-4501A>G c.2186-12311A>G (n.2186-12311A>G) c.2221-4501A>G (n.2221-4501A>G) c.2186-11341A>G (n.2186-11341A>G) c.9891A>G (p.Glu3297=) c.2186-4501A>G (n.2186-4501A>G) c.2432-4501A>G (n.2432-4501A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1058-4501A>G (n.1058-4501A>G) c.2130-4501A>G c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9942A>G (p.Glu3314=) c.9909A>G (p.Glu3303=) c.9882A>G (p.Glu3294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333986T>G | CA387513433 | SACS | c.2185+19799A>C (n.2185+19799A>C) c.9917A>C (p.Glu3306Ala) c.6445+3436A>C (n.6445+3436A>C) c.2177-4502A>C (n.2177-4502A>C) c.2292-4034A>C (n.2292-4034A>C) c.2319-4034A>C (n.2319-4034A>C) c.2204-4502A>C (n.2204-4502A>C) n.4543-4502A>C c.2186-12312A>C (n.2186-12312A>C) c.2221-4502A>C (n.2221-4502A>C) c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C) c.9890A>C (p.Glu3297Ala) c.2186-4502A>C (n.2186-4502A>C) c.2432-4502A>C (n.2432-4502A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1058-4502A>C (n.1058-4502A>C) c.2130-4502A>C c.9449A>C (p.Glu3150Ala) c.9941A>C (p.Glu3314Ala) c.9908A>C (p.Glu3303Ala) c.9881A>C (p.Glu3294Ala) | |
13 | g.23333987C>A | CA387513435 | SACS | c.2185+19798G>T (n.2185+19798G>T) c.9916G>T (p.Glu3306Ter) c.6445+3435G>T (n.6445+3435G>T) c.2177-4503G>T (n.2177-4503G>T) c.2292-4035G>T (n.2292-4035G>T) c.2319-4035G>T (n.2319-4035G>T) c.2204-4503G>T (n.2204-4503G>T) n.4543-4503G>T c.2186-12313G>T (n.2186-12313G>T) c.2221-4503G>T (n.2221-4503G>T) c.2186-11343G>T (n.2186-11343G>T) c.9889G>T (p.Glu3297Ter) c.2186-4503G>T (n.2186-4503G>T) c.2432-4503G>T (n.2432-4503G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1058-4503G>T (n.1058-4503G>T) c.2130-4503G>T c.9448G>T (p.Glu3150Ter) c.9940G>T (p.Glu3314Ter) c.9907G>T (p.Glu3303Ter) c.9880G>T (p.Glu3294Ter) | |
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13 | g.23333987C>T | CA387513436 | SACS | c.2185+19798G>A (n.2185+19798G>A) c.9916G>A (p.Glu3306Lys) c.6445+3435G>A (n.6445+3435G>A) c.2177-4503G>A (n.2177-4503G>A) c.2292-4035G>A (n.2292-4035G>A) c.2319-4035G>A (n.2319-4035G>A) c.2204-4503G>A (n.2204-4503G>A) n.4543-4503G>A c.2186-12313G>A (n.2186-12313G>A) c.2221-4503G>A (n.2221-4503G>A) c.2186-11343G>A (n.2186-11343G>A) c.9889G>A (p.Glu3297Lys) c.2186-4503G>A (n.2186-4503G>A) c.2432-4503G>A (n.2432-4503G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1058-4503G>A (n.1058-4503G>A) c.2130-4503G>A c.9448G>A (p.Glu3150Lys) c.9940G>A (p.Glu3314Lys) c.9907G>A (p.Glu3303Lys) c.9880G>A (p.Glu3294Lys) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333988A>T | CA483159325 | SACS | c.2185+19797T>A (n.2185+19797T>A) c.9915T>A (p.Pro3305=) c.6445+3434T>A (n.6445+3434T>A) c.2177-4504T>A (n.2177-4504T>A) c.2292-4036T>A (n.2292-4036T>A) c.2319-4036T>A (n.2319-4036T>A) c.2204-4504T>A (n.2204-4504T>A) n.4543-4504T>A c.2186-12314T>A (n.2186-12314T>A) c.2221-4504T>A (n.2221-4504T>A) c.2186-11344T>A (n.2186-11344T>A) c.9888T>A (p.Pro3296=) c.2186-4504T>A (n.2186-4504T>A) c.2432-4504T>A (n.2432-4504T>A) c.7638T>A (p.Pro2546=) c.1058-4504T>A (n.1058-4504T>A) c.2130-4504T>A c.9447T>A (p.Pro3149=) c.9939T>A (p.Pro3313=) c.9906T>A (p.Pro3302=) c.9879T>A (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333988_23333989insAA | CA696606712 | SACS | c.2185+19797_2185+19798insTT (n.2185+19797_2185+19798insTT) c.9915_9916insTT (p.Glu3306LeufsTer29) c.6445+3434_6445+3435insTT (n.6445+3434_6445+3435insTT) c.2177-4504_2177-4503insTT (n.2177-4504_2177-4503insTT) c.2292-4036_2292-4035insTT (n.2292-4036_2292-4035insTT) c.2319-4036_2319-4035insTT (n.2319-4036_2319-4035insTT) c.2204-4504_2204-4503insTT (n.2204-4504_2204-4503insTT) n.4543-4504_4543-4503insTT c.2186-12314_2186-12313insTT (n.2186-12314_2186-12313insTT) c.2221-4504_2221-4503insTT (n.2221-4504_2221-4503insTT) c.2186-11344_2186-11343insTT (n.2186-11344_2186-11343insTT) c.9888_9889insTT (p.Glu3297LeufsTer29) c.2186-4504_2186-4503insTT (n.2186-4504_2186-4503insTT) c.2432-4504_2432-4503insTT (n.2432-4504_2432-4503insTT) c.7638_7639insTT (p.Glu2547LeufsTer29) c.1058-4504_1058-4503insTT (n.1058-4504_1058-4503insTT) c.2130-4504_2130-4503insTT c.9447_9448insTT (p.Glu3150LeufsTer29) c.9939_9940insTT (p.Glu3314LeufsTer29) c.9906_9907insTT (p.Glu3303LeufsTer29) c.9879_9880insTT (p.Glu3294LeufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333989G>A | CA6910546 | SACS | c.2185+19796C>T (n.2185+19796C>T) c.9914C>T (p.Pro3305Leu) c.6445+3433C>T (n.6445+3433C>T) c.2177-4505C>T (n.2177-4505C>T) c.2292-4037C>T (n.2292-4037C>T) c.2319-4037C>T (n.2319-4037C>T) c.2204-4505C>T (n.2204-4505C>T) n.4543-4505C>T c.2186-12315C>T (n.2186-12315C>T) c.2221-4505C>T (n.2221-4505C>T) c.2186-11345C>T (n.2186-11345C>T) c.9887C>T (p.Pro3296Leu) c.2186-4505C>T (n.2186-4505C>T) c.2432-4505C>T (n.2432-4505C>T) c.7637C>T (p.Pro2546Leu) c.1058-4505C>T (n.1058-4505C>T) c.2130-4505C>T c.9446C>T (p.Pro3149Leu) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.9905C>T (p.Pro3302Leu) c.9878C>T (p.Pro3293Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333989G>C | CA387513438 | SACS | c.2185+19796C>G (n.2185+19796C>G) c.9914C>G (p.Pro3305Arg) c.6445+3433C>G (n.6445+3433C>G) c.2177-4505C>G (n.2177-4505C>G) c.2292-4037C>G (n.2292-4037C>G) c.2319-4037C>G (n.2319-4037C>G) c.2204-4505C>G (n.2204-4505C>G) n.4543-4505C>G c.2186-12315C>G (n.2186-12315C>G) c.2221-4505C>G (n.2221-4505C>G) c.2186-11345C>G (n.2186-11345C>G) c.9887C>G (p.Pro3296Arg) c.2186-4505C>G (n.2186-4505C>G) c.2432-4505C>G (n.2432-4505C>G) c.7637C>G (p.Pro2546Arg) c.1058-4505C>G (n.1058-4505C>G) c.2130-4505C>G c.9446C>G (p.Pro3149Arg) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.9905C>G (p.Pro3302Arg) c.9878C>G (p.Pro3293Arg) | |
13 | g.23333989G= | CA2078633872 | SACS | c.2185+19796C= (n.2185+19796C=) c.9914C= (p.Pro3305=) c.6445+3433C= (n.6445+3433C=) c.2177-4505C= (n.2177-4505C=) c.2292-4037C= (n.2292-4037C=) c.2319-4037C= (n.2319-4037C=) c.2204-4505C= (n.2204-4505C=) n.4543-4505C= c.2186-12315C= (n.2186-12315C=) c.2221-4505C= (n.2221-4505C=) c.2186-11345C= (n.2186-11345C=) c.9887C= (p.Pro3296=) c.2186-4505C= (n.2186-4505C=) c.2432-4505C= (n.2432-4505C=) c.7637C= (p.Pro2546=) c.1058-4505C= (n.1058-4505C=) c.2130-4505C= c.9446C= (p.Pro3149=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.9905C= (p.Pro3302=) c.9878C= (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333989G>T | CA387513439 | SACS | c.2185+19796C>A (n.2185+19796C>A) c.9914C>A (p.Pro3305His) c.6445+3433C>A (n.6445+3433C>A) c.2177-4505C>A (n.2177-4505C>A) c.2292-4037C>A (n.2292-4037C>A) c.2319-4037C>A (n.2319-4037C>A) c.2204-4505C>A (n.2204-4505C>A) n.4543-4505C>A c.2186-12315C>A (n.2186-12315C>A) c.2221-4505C>A (n.2221-4505C>A) c.2186-11345C>A (n.2186-11345C>A) c.9887C>A (p.Pro3296His) c.2186-4505C>A (n.2186-4505C>A) c.2432-4505C>A (n.2432-4505C>A) c.7637C>A (p.Pro2546His) c.1058-4505C>A (n.1058-4505C>A) c.2130-4505C>A c.9446C>A (p.Pro3149His) c.9938C>A (p.Pro3313His) c.9905C>A (p.Pro3302His) c.9878C>A (p.Pro3293His) | |
13 | g.23333990G>A | CA387513440 | SACS | c.2185+19795C>T (n.2185+19795C>T) c.9913C>T (p.Pro3305Ser) c.6445+3432C>T (n.6445+3432C>T) c.2177-4506C>T (n.2177-4506C>T) c.2292-4038C>T (n.2292-4038C>T) c.2319-4038C>T (n.2319-4038C>T) c.2204-4506C>T (n.2204-4506C>T) n.4543-4506C>T c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2221-4506C>T (n.2221-4506C>T) c.2186-11346C>T (n.2186-11346C>T) c.9886C>T (p.Pro3296Ser) c.2186-4506C>T (n.2186-4506C>T) c.2432-4506C>T (n.2432-4506C>T) c.7636C>T (p.Pro2546Ser) c.1058-4506C>T (n.1058-4506C>T) c.2130-4506C>T c.9445C>T (p.Pro3149Ser) c.9937C>T (p.Pro3313Ser) c.9904C>T (p.Pro3302Ser) c.9877C>T (p.Pro3293Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333990G>C | CA387513441 | SACS | c.2185+19795C>G (n.2185+19795C>G) c.9913C>G (p.Pro3305Ala) c.6445+3432C>G (n.6445+3432C>G) c.2177-4506C>G (n.2177-4506C>G) c.2292-4038C>G (n.2292-4038C>G) c.2319-4038C>G (n.2319-4038C>G) c.2204-4506C>G (n.2204-4506C>G) n.4543-4506C>G c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2221-4506C>G (n.2221-4506C>G) c.2186-11346C>G (n.2186-11346C>G) c.9886C>G (p.Pro3296Ala) c.2186-4506C>G (n.2186-4506C>G) c.2432-4506C>G (n.2432-4506C>G) c.7636C>G (p.Pro2546Ala) c.1058-4506C>G (n.1058-4506C>G) c.2130-4506C>G c.9445C>G (p.Pro3149Ala) c.9937C>G (p.Pro3313Ala) c.9904C>G (p.Pro3302Ala) c.9877C>G (p.Pro3293Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333990G= | CA2078633876 | SACS | c.2185+19795C= (n.2185+19795C=) c.9913C= (p.Pro3305=) c.6445+3432C= (n.6445+3432C=) c.2177-4506C= (n.2177-4506C=) c.2292-4038C= (n.2292-4038C=) c.2319-4038C= (n.2319-4038C=) c.2204-4506C= (n.2204-4506C=) n.4543-4506C= c.2186-12316C= (n.2186-12316C=) c.2221-4506C= (n.2221-4506C=) c.2186-11346C= (n.2186-11346C=) c.9886C= (p.Pro3296=) c.2186-4506C= (n.2186-4506C=) c.2432-4506C= (n.2432-4506C=) c.7636C= (p.Pro2546=) c.1058-4506C= (n.1058-4506C=) c.2130-4506C= c.9445C= (p.Pro3149=) c.9937C= (p.Pro3313=) c.9904C= (p.Pro3302=) c.9877C= (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333990G>T | CA387513442 | SACS | c.2185+19795C>A (n.2185+19795C>A) c.9913C>A (p.Pro3305Thr) c.6445+3432C>A (n.6445+3432C>A) c.2177-4506C>A (n.2177-4506C>A) c.2292-4038C>A (n.2292-4038C>A) c.2319-4038C>A (n.2319-4038C>A) c.2204-4506C>A (n.2204-4506C>A) n.4543-4506C>A c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2221-4506C>A (n.2221-4506C>A) c.2186-11346C>A (n.2186-11346C>A) c.9886C>A (p.Pro3296Thr) c.2186-4506C>A (n.2186-4506C>A) c.2432-4506C>A (n.2432-4506C>A) c.7636C>A (p.Pro2546Thr) c.1058-4506C>A (n.1058-4506C>A) c.2130-4506C>A c.9445C>A (p.Pro3149Thr) c.9937C>A (p.Pro3313Thr) c.9904C>A (p.Pro3302Thr) c.9877C>A (p.Pro3293Thr) | |
13 | g.23333991A= | CA2078633878 | SACS | c.2185+19794T= (n.2185+19794T=) c.9912T= (p.Val3304=) c.6445+3431T= (n.6445+3431T=) c.2177-4507T= (n.2177-4507T=) c.2292-4039T= (n.2292-4039T=) c.2319-4039T= (n.2319-4039T=) c.2204-4507T= (n.2204-4507T=) n.4543-4507T= c.2186-12317T= (n.2186-12317T=) c.2221-4507T= (n.2221-4507T=) c.2186-11347T= (n.2186-11347T=) c.9885T= (p.Val3295=) c.2186-4507T= (n.2186-4507T=) c.2432-4507T= (n.2432-4507T=) c.7635T= (p.Val2545=) c.1058-4507T= (n.1058-4507T=) c.2130-4507T= c.9444T= (p.Val3148=) c.9936T= (p.Val3312=) c.9903T= (p.Val3301=) c.9876T= (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>C | CA483159334 | SACS | c.2185+19794T>G (n.2185+19794T>G) c.9912T>G (p.Val3304=) c.6445+3431T>G (n.6445+3431T>G) c.2177-4507T>G (n.2177-4507T>G) c.2292-4039T>G (n.2292-4039T>G) c.2319-4039T>G (n.2319-4039T>G) c.2204-4507T>G (n.2204-4507T>G) n.4543-4507T>G c.2186-12317T>G (n.2186-12317T>G) c.2221-4507T>G (n.2221-4507T>G) c.2186-11347T>G (n.2186-11347T>G) c.9885T>G (p.Val3295=) c.2186-4507T>G (n.2186-4507T>G) c.2432-4507T>G (n.2432-4507T>G) c.7635T>G (p.Val2545=) c.1058-4507T>G (n.1058-4507T>G) c.2130-4507T>G c.9444T>G (p.Val3148=) c.9936T>G (p.Val3312=) c.9903T>G (p.Val3301=) c.9876T>G (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>G | CA483159336 | SACS | c.2185+19794T>C (n.2185+19794T>C) c.9912T>C (p.Val3304=) c.6445+3431T>C (n.6445+3431T>C) c.2177-4507T>C (n.2177-4507T>C) c.2292-4039T>C (n.2292-4039T>C) c.2319-4039T>C (n.2319-4039T>C) c.2204-4507T>C (n.2204-4507T>C) n.4543-4507T>C c.2186-12317T>C (n.2186-12317T>C) c.2221-4507T>C (n.2221-4507T>C) c.2186-11347T>C (n.2186-11347T>C) c.9885T>C (p.Val3295=) c.2186-4507T>C (n.2186-4507T>C) c.2432-4507T>C (n.2432-4507T>C) c.7635T>C (p.Val2545=) c.1058-4507T>C (n.1058-4507T>C) c.2130-4507T>C c.9444T>C (p.Val3148=) c.9936T>C (p.Val3312=) c.9903T>C (p.Val3301=) c.9876T>C (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>T | CA6910547 | SACS | c.2185+19794T>A (n.2185+19794T>A) c.9912T>A (p.Val3304=) c.6445+3431T>A (n.6445+3431T>A) c.2177-4507T>A (n.2177-4507T>A) c.2292-4039T>A (n.2292-4039T>A) c.2319-4039T>A (n.2319-4039T>A) c.2204-4507T>A (n.2204-4507T>A) n.4543-4507T>A c.2186-12317T>A (n.2186-12317T>A) c.2221-4507T>A (n.2221-4507T>A) c.2186-11347T>A (n.2186-11347T>A) c.9885T>A (p.Val3295=) c.2186-4507T>A (n.2186-4507T>A) c.2432-4507T>A (n.2432-4507T>A) c.7635T>A (p.Val2545=) c.1058-4507T>A (n.1058-4507T>A) c.2130-4507T>A c.9444T>A (p.Val3148=) c.9936T>A (p.Val3312=) c.9903T>A (p.Val3301=) c.9876T>A (p.Val3292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333992A>C | CA387513443 | SACS | c.2185+19793T>G (n.2185+19793T>G) c.9911T>G (p.Val3304Gly) c.6445+3430T>G (n.6445+3430T>G) c.2177-4508T>G (n.2177-4508T>G) c.2292-4040T>G (n.2292-4040T>G) c.2319-4040T>G (n.2319-4040T>G) c.2204-4508T>G (n.2204-4508T>G) n.4543-4508T>G c.2186-12318T>G (n.2186-12318T>G) c.2221-4508T>G (n.2221-4508T>G) c.2186-11348T>G (n.2186-11348T>G) c.9884T>G (p.Val3295Gly) c.2186-4508T>G (n.2186-4508T>G) c.2432-4508T>G (n.2432-4508T>G) c.7634T>G (p.Val2545Gly) c.1058-4508T>G (n.1058-4508T>G) c.2130-4508T>G c.9443T>G (p.Val3148Gly) c.9935T>G (p.Val3312Gly) c.9902T>G (p.Val3301Gly) c.9875T>G (p.Val3292Gly) | |
13 | g.23333992A>G | CA387513444 | SACS | c.2185+19793T>C (n.2185+19793T>C) c.9911T>C (p.Val3304Ala) c.6445+3430T>C (n.6445+3430T>C) c.2177-4508T>C (n.2177-4508T>C) c.2292-4040T>C (n.2292-4040T>C) c.2319-4040T>C (n.2319-4040T>C) c.2204-4508T>C (n.2204-4508T>C) n.4543-4508T>C c.2186-12318T>C (n.2186-12318T>C) c.2221-4508T>C (n.2221-4508T>C) c.2186-11348T>C (n.2186-11348T>C) c.9884T>C (p.Val3295Ala) c.2186-4508T>C (n.2186-4508T>C) c.2432-4508T>C (n.2432-4508T>C) c.7634T>C (p.Val2545Ala) c.1058-4508T>C (n.1058-4508T>C) c.2130-4508T>C c.9443T>C (p.Val3148Ala) c.9935T>C (p.Val3312Ala) c.9902T>C (p.Val3301Ala) c.9875T>C (p.Val3292Ala) | |
13 | g.23333992A>T | CA387513445 | SACS | c.2185+19793T>A (n.2185+19793T>A) c.9911T>A (p.Val3304Asp) c.6445+3430T>A (n.6445+3430T>A) c.2177-4508T>A (n.2177-4508T>A) c.2292-4040T>A (n.2292-4040T>A) c.2319-4040T>A (n.2319-4040T>A) c.2204-4508T>A (n.2204-4508T>A) n.4543-4508T>A c.2186-12318T>A (n.2186-12318T>A) c.2221-4508T>A (n.2221-4508T>A) c.2186-11348T>A (n.2186-11348T>A) c.9884T>A (p.Val3295Asp) c.2186-4508T>A (n.2186-4508T>A) c.2432-4508T>A (n.2432-4508T>A) c.7634T>A (p.Val2545Asp) c.1058-4508T>A (n.1058-4508T>A) c.2130-4508T>A c.9443T>A (p.Val3148Asp) c.9935T>A (p.Val3312Asp) c.9902T>A (p.Val3301Asp) c.9875T>A (p.Val3292Asp) | |
13 | g.23333994_23333996del | CA2575369454 | SACS | c.2185+19791_2185+19793del (n.2185+19791_2185+19793del) c.9909_9911del (p.Val3304del) c.6445+3428_6445+3430del (n.6445+3428_6445+3430del) c.2177-4510_2177-4508del (n.2177-4510_2177-4508del) c.2292-4042_2292-4040del (n.2292-4042_2292-4040del) c.2319-4042_2319-4040del (n.2319-4042_2319-4040del) c.2204-4510_2204-4508del (n.2204-4510_2204-4508del) n.4543-4510_4543-4508del c.2186-12320_2186-12318del (n.2186-12320_2186-12318del) c.2221-4510_2221-4508del (n.2221-4510_2221-4508del) c.2186-11350_2186-11348del (n.2186-11350_2186-11348del) c.9882_9884del (p.Val3295del) c.2186-4510_2186-4508del (n.2186-4510_2186-4508del) c.2432-4510_2432-4508del (n.2432-4510_2432-4508del) c.7632_7634del (p.Val2545del) c.1058-4510_1058-4508del (n.1058-4510_1058-4508del) c.2130-4510_2130-4508del c.9441_9443del (p.Val3148del) c.9933_9935del (p.Val3312del) c.9900_9902del (p.Val3301del) c.9873_9875del (p.Val3292del) | |
13 | g.23333993C>A | CA387513447 | SACS | c.2185+19792G>T (n.2185+19792G>T) c.9910G>T (p.Val3304Phe) c.6445+3429G>T (n.6445+3429G>T) c.2177-4509G>T (n.2177-4509G>T) c.2292-4041G>T (n.2292-4041G>T) c.2319-4041G>T (n.2319-4041G>T) c.2204-4509G>T (n.2204-4509G>T) n.4543-4509G>T c.2186-12319G>T (n.2186-12319G>T) c.2221-4509G>T (n.2221-4509G>T) c.2186-11349G>T (n.2186-11349G>T) c.9883G>T (p.Val3295Phe) c.2186-4509G>T (n.2186-4509G>T) c.2432-4509G>T (n.2432-4509G>T) c.7633G>T (p.Val2545Phe) c.1058-4509G>T (n.1058-4509G>T) c.2130-4509G>T c.9442G>T (p.Val3148Phe) c.9934G>T (p.Val3312Phe) c.9901G>T (p.Val3301Phe) c.9874G>T (p.Val3292Phe) | |
13 | g.23333993C= | CA2078633880 | SACS | c.2185+19792G= (n.2185+19792G=) c.9910G= (p.Val3304=) c.6445+3429G= (n.6445+3429G=) c.2177-4509G= (n.2177-4509G=) c.2292-4041G= (n.2292-4041G=) c.2319-4041G= (n.2319-4041G=) c.2204-4509G= (n.2204-4509G=) n.4543-4509G= c.2186-12319G= (n.2186-12319G=) c.2221-4509G= (n.2221-4509G=) c.2186-11349G= (n.2186-11349G=) c.9883G= (p.Val3295=) c.2186-4509G= (n.2186-4509G=) c.2432-4509G= (n.2432-4509G=) c.7633G= (p.Val2545=) c.1058-4509G= (n.1058-4509G=) c.2130-4509G= c.9442G= (p.Val3148=) c.9934G= (p.Val3312=) c.9901G= (p.Val3301=) c.9874G= (p.Val3292=) | |
13 | g.23333993C>G | CA387513446 | SACS | c.2185+19792G>C (n.2185+19792G>C) c.9910G>C (p.Val3304Leu) c.6445+3429G>C (n.6445+3429G>C) c.2177-4509G>C (n.2177-4509G>C) c.2292-4041G>C (n.2292-4041G>C) c.2319-4041G>C (n.2319-4041G>C) c.2204-4509G>C (n.2204-4509G>C) n.4543-4509G>C c.2186-12319G>C (n.2186-12319G>C) c.2221-4509G>C (n.2221-4509G>C) c.2186-11349G>C (n.2186-11349G>C) c.9883G>C (p.Val3295Leu) c.2186-4509G>C (n.2186-4509G>C) c.2432-4509G>C (n.2432-4509G>C) c.7633G>C (p.Val2545Leu) c.1058-4509G>C (n.1058-4509G>C) c.2130-4509G>C c.9442G>C (p.Val3148Leu) c.9934G>C (p.Val3312Leu) c.9901G>C (p.Val3301Leu) c.9874G>C (p.Val3292Leu) | |
13 | g.23333993C>T | CA6910548 | SACS | c.2185+19792G>A (n.2185+19792G>A) c.9910G>A (p.Val3304Ile) c.6445+3429G>A (n.6445+3429G>A) c.2177-4509G>A (n.2177-4509G>A) c.2292-4041G>A (n.2292-4041G>A) c.2319-4041G>A (n.2319-4041G>A) c.2204-4509G>A (n.2204-4509G>A) n.4543-4509G>A c.2186-12319G>A (n.2186-12319G>A) c.2221-4509G>A (n.2221-4509G>A) c.2186-11349G>A (n.2186-11349G>A) c.9883G>A (p.Val3295Ile) c.2186-4509G>A (n.2186-4509G>A) c.2432-4509G>A (n.2432-4509G>A) c.7633G>A (p.Val2545Ile) c.1058-4509G>A (n.1058-4509G>A) c.2130-4509G>A c.9442G>A (p.Val3148Ile) c.9934G>A (p.Val3312Ile) c.9901G>A (p.Val3301Ile) c.9874G>A (p.Val3292Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23333994C>A | CA483159341 | SACS | c.2185+19791G>T (n.2185+19791G>T) c.9909G>T (p.Val3303=) c.6445+3428G>T (n.6445+3428G>T) c.2177-4510G>T (n.2177-4510G>T) c.2292-4042G>T (n.2292-4042G>T) c.2319-4042G>T (n.2319-4042G>T) c.2204-4510G>T (n.2204-4510G>T) n.4543-4510G>T c.2186-12320G>T (n.2186-12320G>T) c.2221-4510G>T (n.2221-4510G>T) c.2186-11350G>T (n.2186-11350G>T) c.9882G>T (p.Val3294=) c.2186-4510G>T (n.2186-4510G>T) c.2432-4510G>T (n.2432-4510G>T) c.7632G>T (p.Val2544=) c.1058-4510G>T (n.1058-4510G>T) c.2130-4510G>T c.9441G>T (p.Val3147=) c.9933G>T (p.Val3311=) c.9900G>T (p.Val3300=) c.9873G>T (p.Val3291=) | |
13 | g.23333994C>G | CA483159343 | SACS | c.2185+19791G>C (n.2185+19791G>C) c.9909G>C (p.Val3303=) c.6445+3428G>C (n.6445+3428G>C) c.2177-4510G>C (n.2177-4510G>C) c.2292-4042G>C (n.2292-4042G>C) c.2319-4042G>C (n.2319-4042G>C) c.2204-4510G>C (n.2204-4510G>C) n.4543-4510G>C c.2186-12320G>C (n.2186-12320G>C) c.2221-4510G>C (n.2221-4510G>C) c.2186-11350G>C (n.2186-11350G>C) c.9882G>C (p.Val3294=) c.2186-4510G>C (n.2186-4510G>C) c.2432-4510G>C (n.2432-4510G>C) c.7632G>C (p.Val2544=) c.1058-4510G>C (n.1058-4510G>C) c.2130-4510G>C c.9441G>C (p.Val3147=) c.9933G>C (p.Val3311=) c.9900G>C (p.Val3300=) c.9873G>C (p.Val3291=) | |
13 | g.23333994C>T | CA483159346 | SACS | c.2185+19791G>A (n.2185+19791G>A) c.9909G>A (p.Val3303=) c.6445+3428G>A (n.6445+3428G>A) c.2177-4510G>A (n.2177-4510G>A) c.2292-4042G>A (n.2292-4042G>A) c.2319-4042G>A (n.2319-4042G>A) c.2204-4510G>A (n.2204-4510G>A) n.4543-4510G>A c.2186-12320G>A (n.2186-12320G>A) c.2221-4510G>A (n.2221-4510G>A) c.2186-11350G>A (n.2186-11350G>A) c.9882G>A (p.Val3294=) c.2186-4510G>A (n.2186-4510G>A) c.2432-4510G>A (n.2432-4510G>A) c.7632G>A (p.Val2544=) c.1058-4510G>A (n.1058-4510G>A) c.2130-4510G>A c.9441G>A (p.Val3147=) c.9933G>A (p.Val3311=) c.9900G>A (p.Val3300=) c.9873G>A (p.Val3291=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333995A>C | CA387513448 | SACS | c.2185+19790T>G (n.2185+19790T>G) c.9908T>G (p.Val3303Gly) c.6445+3427T>G (n.6445+3427T>G) c.2177-4511T>G (n.2177-4511T>G) c.2292-4043T>G (n.2292-4043T>G) c.2319-4043T>G (n.2319-4043T>G) c.2204-4511T>G (n.2204-4511T>G) n.4543-4511T>G c.2186-12321T>G (n.2186-12321T>G) c.2221-4511T>G (n.2221-4511T>G) c.2186-11351T>G (n.2186-11351T>G) c.9881T>G (p.Val3294Gly) c.2186-4511T>G (n.2186-4511T>G) c.2432-4511T>G (n.2432-4511T>G) c.7631T>G (p.Val2544Gly) c.1058-4511T>G (n.1058-4511T>G) c.2130-4511T>G c.9440T>G (p.Val3147Gly) c.9932T>G (p.Val3311Gly) c.9899T>G (p.Val3300Gly) c.9872T>G (p.Val3291Gly) | |
13 | g.23333995A>G | CA387513449 | SACS | c.2185+19790T>C (n.2185+19790T>C) c.9908T>C (p.Val3303Ala) c.6445+3427T>C (n.6445+3427T>C) c.2177-4511T>C (n.2177-4511T>C) c.2292-4043T>C (n.2292-4043T>C) c.2319-4043T>C (n.2319-4043T>C) c.2204-4511T>C (n.2204-4511T>C) n.4543-4511T>C c.2186-12321T>C (n.2186-12321T>C) c.2221-4511T>C (n.2221-4511T>C) c.2186-11351T>C (n.2186-11351T>C) c.9881T>C (p.Val3294Ala) c.2186-4511T>C (n.2186-4511T>C) c.2432-4511T>C (n.2432-4511T>C) c.7631T>C (p.Val2544Ala) c.1058-4511T>C (n.1058-4511T>C) c.2130-4511T>C c.9440T>C (p.Val3147Ala) c.9932T>C (p.Val3311Ala) c.9899T>C (p.Val3300Ala) c.9872T>C (p.Val3291Ala) | |
13 | g.23333995A>T | CA387513450 | SACS | c.2185+19790T>A (n.2185+19790T>A) c.9908T>A (p.Val3303Glu) c.6445+3427T>A (n.6445+3427T>A) c.2177-4511T>A (n.2177-4511T>A) c.2292-4043T>A (n.2292-4043T>A) c.2319-4043T>A (n.2319-4043T>A) c.2204-4511T>A (n.2204-4511T>A) n.4543-4511T>A c.2186-12321T>A (n.2186-12321T>A) c.2221-4511T>A (n.2221-4511T>A) c.2186-11351T>A (n.2186-11351T>A) c.9881T>A (p.Val3294Glu) c.2186-4511T>A (n.2186-4511T>A) c.2432-4511T>A (n.2432-4511T>A) c.7631T>A (p.Val2544Glu) c.1058-4511T>A (n.1058-4511T>A) c.2130-4511T>A c.9440T>A (p.Val3147Glu) c.9932T>A (p.Val3311Glu) c.9899T>A (p.Val3300Glu) c.9872T>A (p.Val3291Glu) | |
13 | g.23333996C>A | CA387513451 | SACS | c.2185+19789G>T (n.2185+19789G>T) c.9907G>T (p.Val3303Leu) c.6445+3426G>T (n.6445+3426G>T) c.2177-4512G>T (n.2177-4512G>T) c.2292-4044G>T (n.2292-4044G>T) c.2319-4044G>T (n.2319-4044G>T) c.2204-4512G>T (n.2204-4512G>T) n.4543-4512G>T c.2186-12322G>T (n.2186-12322G>T) c.2221-4512G>T (n.2221-4512G>T) c.2186-11352G>T (n.2186-11352G>T) c.9880G>T (p.Val3294Leu) c.2186-4512G>T (n.2186-4512G>T) c.2432-4512G>T (n.2432-4512G>T) c.7630G>T (p.Val2544Leu) c.1058-4512G>T (n.1058-4512G>T) c.2130-4512G>T c.9439G>T (p.Val3147Leu) c.9931G>T (p.Val3311Leu) c.9898G>T (p.Val3300Leu) c.9871G>T (p.Val3291Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333996C>G | CA387513452 | SACS | c.2185+19789G>C (n.2185+19789G>C) c.9907G>C (p.Val3303Leu) c.6445+3426G>C (n.6445+3426G>C) c.2177-4512G>C (n.2177-4512G>C) c.2292-4044G>C (n.2292-4044G>C) c.2319-4044G>C (n.2319-4044G>C) c.2204-4512G>C (n.2204-4512G>C) n.4543-4512G>C c.2186-12322G>C (n.2186-12322G>C) c.2221-4512G>C (n.2221-4512G>C) c.2186-11352G>C (n.2186-11352G>C) c.9880G>C (p.Val3294Leu) c.2186-4512G>C (n.2186-4512G>C) c.2432-4512G>C (n.2432-4512G>C) c.7630G>C (p.Val2544Leu) c.1058-4512G>C (n.1058-4512G>C) c.2130-4512G>C c.9439G>C (p.Val3147Leu) c.9931G>C (p.Val3311Leu) c.9898G>C (p.Val3300Leu) c.9871G>C (p.Val3291Leu) | |
13 | g.23333996C>T | CA387513453 | SACS | c.2185+19789G>A (n.2185+19789G>A) c.9907G>A (p.Val3303Met) c.6445+3426G>A (n.6445+3426G>A) c.2177-4512G>A (n.2177-4512G>A) c.2292-4044G>A (n.2292-4044G>A) c.2319-4044G>A (n.2319-4044G>A) c.2204-4512G>A (n.2204-4512G>A) n.4543-4512G>A c.2186-12322G>A (n.2186-12322G>A) c.2221-4512G>A (n.2221-4512G>A) c.2186-11352G>A (n.2186-11352G>A) c.9880G>A (p.Val3294Met) c.2186-4512G>A (n.2186-4512G>A) c.2432-4512G>A (n.2432-4512G>A) c.7630G>A (p.Val2544Met) c.1058-4512G>A (n.1058-4512G>A) c.2130-4512G>A c.9439G>A (p.Val3147Met) c.9931G>A (p.Val3311Met) c.9898G>A (p.Val3300Met) c.9871G>A (p.Val3291Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23333997A>C | CA483159354 | SACS | c.2185+19788T>G (n.2185+19788T>G) c.9906T>G (p.Leu3302=) c.6445+3425T>G (n.6445+3425T>G) c.2177-4513T>G (n.2177-4513T>G) c.2292-4045T>G (n.2292-4045T>G) c.2319-4045T>G (n.2319-4045T>G) c.2204-4513T>G (n.2204-4513T>G) n.4543-4513T>G c.2186-12323T>G (n.2186-12323T>G) c.2221-4513T>G (n.2221-4513T>G) c.2186-11353T>G (n.2186-11353T>G) c.9879T>G (p.Leu3293=) c.2186-4513T>G (n.2186-4513T>G) c.2432-4513T>G (n.2432-4513T>G) c.7629T>G (p.Leu2543=) c.1058-4513T>G (n.1058-4513T>G) c.2130-4513T>G c.9438T>G (p.Leu3146=) c.9930T>G (p.Leu3310=) c.9897T>G (p.Leu3299=) c.9870T>G (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333997A>G | CA483159355 | SACS | c.2185+19788T>C (n.2185+19788T>C) c.9906T>C (p.Leu3302=) c.6445+3425T>C (n.6445+3425T>C) c.2177-4513T>C (n.2177-4513T>C) c.2292-4045T>C (n.2292-4045T>C) c.2319-4045T>C (n.2319-4045T>C) c.2204-4513T>C (n.2204-4513T>C) n.4543-4513T>C c.2186-12323T>C (n.2186-12323T>C) c.2221-4513T>C (n.2221-4513T>C) c.2186-11353T>C (n.2186-11353T>C) c.9879T>C (p.Leu3293=) c.2186-4513T>C (n.2186-4513T>C) c.2432-4513T>C (n.2432-4513T>C) c.7629T>C (p.Leu2543=) c.1058-4513T>C (n.1058-4513T>C) c.2130-4513T>C c.9438T>C (p.Leu3146=) c.9930T>C (p.Leu3310=) c.9897T>C (p.Leu3299=) c.9870T>C (p.Leu3290=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333997A>T | CA483159357 | SACS | c.2185+19788T>A (n.2185+19788T>A) c.9906T>A (p.Leu3302=) c.6445+3425T>A (n.6445+3425T>A) c.2177-4513T>A (n.2177-4513T>A) c.2292-4045T>A (n.2292-4045T>A) c.2319-4045T>A (n.2319-4045T>A) c.2204-4513T>A (n.2204-4513T>A) n.4543-4513T>A c.2186-12323T>A (n.2186-12323T>A) c.2221-4513T>A (n.2221-4513T>A) c.2186-11353T>A (n.2186-11353T>A) c.9879T>A (p.Leu3293=) c.2186-4513T>A (n.2186-4513T>A) c.2432-4513T>A (n.2432-4513T>A) c.7629T>A (p.Leu2543=) c.1058-4513T>A (n.1058-4513T>A) c.2130-4513T>A c.9438T>A (p.Leu3146=) c.9930T>A (p.Leu3310=) c.9897T>A (p.Leu3299=) c.9870T>A (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333998del | CA2573053790 | SACS | c.2185+19788del (n.2185+19788del) c.9906del (p.Val3303TrpfsTer?) c.6445+3425del (n.6445+3425del) c.2177-4513del (n.2177-4513del) c.2292-4045del (n.2292-4045del) c.2319-4045del (n.2319-4045del) c.2204-4513del (n.2204-4513del) n.4543-4513del c.2186-12323del (n.2186-12323del) c.2221-4513del (n.2221-4513del) c.2186-11353del (n.2186-11353del) c.9879del (p.Val3294TrpfsTer?) c.2186-4513del (n.2186-4513del) c.2432-4513del (n.2432-4513del) c.7629del (p.Val2544TrpfsTer?) c.1058-4513del (n.1058-4513del) c.2130-4513del c.9438del (p.Val3147TrpfsTer?) c.9930del (p.Val3311TrpfsTer?) c.9897del (p.Val3300TrpfsTer?) c.9870del (p.Val3291TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333998A= | CA2078633883 | SACS | c.2185+19787T= (n.2185+19787T=) c.9905T= (p.Leu3302=) c.6445+3424T= (n.6445+3424T=) c.2177-4514T= (n.2177-4514T=) c.2292-4046T= (n.2292-4046T=) c.2319-4046T= (n.2319-4046T=) c.2204-4514T= (n.2204-4514T=) n.4543-4514T= c.2186-12324T= (n.2186-12324T=) c.2221-4514T= (n.2221-4514T=) c.2186-11354T= (n.2186-11354T=) c.9878T= (p.Leu3293=) c.2186-4514T= (n.2186-4514T=) c.2432-4514T= (n.2432-4514T=) c.7628T= (p.Leu2543=) c.1058-4514T= (n.1058-4514T=) c.2130-4514T= c.9437T= (p.Leu3146=) c.9929T= (p.Leu3310=) c.9896T= (p.Leu3299=) c.9869T= (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333998A>C | CA387513454 | SACS | c.2185+19787T>G (n.2185+19787T>G) c.9905T>G (p.Leu3302Arg) c.6445+3424T>G (n.6445+3424T>G) c.2177-4514T>G (n.2177-4514T>G) c.2292-4046T>G (n.2292-4046T>G) c.2319-4046T>G (n.2319-4046T>G) c.2204-4514T>G (n.2204-4514T>G) n.4543-4514T>G c.2186-12324T>G (n.2186-12324T>G) c.2221-4514T>G (n.2221-4514T>G) c.2186-11354T>G (n.2186-11354T>G) c.9878T>G (p.Leu3293Arg) c.2186-4514T>G (n.2186-4514T>G) c.2432-4514T>G (n.2432-4514T>G) c.7628T>G (p.Leu2543Arg) c.1058-4514T>G (n.1058-4514T>G) c.2130-4514T>G c.9437T>G (p.Leu3146Arg) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.9896T>G (p.Leu3299Arg) c.9869T>G (p.Leu3290Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333998A>G | CA387513455 | SACS | c.2185+19787T>C (n.2185+19787T>C) c.9905T>C (p.Leu3302Pro) c.6445+3424T>C (n.6445+3424T>C) c.2177-4514T>C (n.2177-4514T>C) c.2292-4046T>C (n.2292-4046T>C) c.2319-4046T>C (n.2319-4046T>C) c.2204-4514T>C (n.2204-4514T>C) n.4543-4514T>C c.2186-12324T>C (n.2186-12324T>C) c.2221-4514T>C (n.2221-4514T>C) c.2186-11354T>C (n.2186-11354T>C) c.9878T>C (p.Leu3293Pro) c.2186-4514T>C (n.2186-4514T>C) c.2432-4514T>C (n.2432-4514T>C) c.7628T>C (p.Leu2543Pro) c.1058-4514T>C (n.1058-4514T>C) c.2130-4514T>C c.9437T>C (p.Leu3146Pro) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.9896T>C (p.Leu3299Pro) c.9869T>C (p.Leu3290Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333998A>T | CA387513456 | SACS | c.2185+19787T>A (n.2185+19787T>A) c.9905T>A (p.Leu3302His) c.6445+3424T>A (n.6445+3424T>A) c.2177-4514T>A (n.2177-4514T>A) c.2292-4046T>A (n.2292-4046T>A) c.2319-4046T>A (n.2319-4046T>A) c.2204-4514T>A (n.2204-4514T>A) n.4543-4514T>A c.2186-12324T>A (n.2186-12324T>A) c.2221-4514T>A (n.2221-4514T>A) c.2186-11354T>A (n.2186-11354T>A) c.9878T>A (p.Leu3293His) c.2186-4514T>A (n.2186-4514T>A) c.2432-4514T>A (n.2432-4514T>A) c.7628T>A (p.Leu2543His) c.1058-4514T>A (n.1058-4514T>A) c.2130-4514T>A c.9437T>A (p.Leu3146His) c.9929T>A (p.Leu3310His) c.9896T>A (p.Leu3299His) c.9869T>A (p.Leu3290His) | |
13 | g.23333999G>A | CA387513457 | SACS | c.2185+19786C>T (n.2185+19786C>T) c.9904C>T (p.Leu3302Phe) c.6445+3423C>T (n.6445+3423C>T) c.2177-4515C>T (n.2177-4515C>T) c.2292-4047C>T (n.2292-4047C>T) c.2319-4047C>T (n.2319-4047C>T) c.2204-4515C>T (n.2204-4515C>T) n.4543-4515C>T c.2186-12325C>T (n.2186-12325C>T) c.2221-4515C>T (n.2221-4515C>T) c.2186-11355C>T (n.2186-11355C>T) c.9877C>T (p.Leu3293Phe) c.2186-4515C>T (n.2186-4515C>T) c.2432-4515C>T (n.2432-4515C>T) c.7627C>T (p.Leu2543Phe) c.1058-4515C>T (n.1058-4515C>T) c.2130-4515C>T c.9436C>T (p.Leu3146Phe) c.9928C>T (p.Leu3310Phe) c.9895C>T (p.Leu3299Phe) c.9868C>T (p.Leu3290Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333999G>C | CA387513458 | SACS | c.2185+19786C>G (n.2185+19786C>G) c.9904C>G (p.Leu3302Val) c.6445+3423C>G (n.6445+3423C>G) c.2177-4515C>G (n.2177-4515C>G) c.2292-4047C>G (n.2292-4047C>G) c.2319-4047C>G (n.2319-4047C>G) c.2204-4515C>G (n.2204-4515C>G) n.4543-4515C>G c.2186-12325C>G (n.2186-12325C>G) c.2221-4515C>G (n.2221-4515C>G) c.2186-11355C>G (n.2186-11355C>G) c.9877C>G (p.Leu3293Val) c.2186-4515C>G (n.2186-4515C>G) c.2432-4515C>G (n.2432-4515C>G) c.7627C>G (p.Leu2543Val) c.1058-4515C>G (n.1058-4515C>G) c.2130-4515C>G c.9436C>G (p.Leu3146Val) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.9895C>G (p.Leu3299Val) c.9868C>G (p.Leu3290Val) | |
13 | g.23333999G= | CA2078633885 | SACS | c.2185+19786C= (n.2185+19786C=) c.9904C= (p.Leu3302=) c.6445+3423C= (n.6445+3423C=) c.2177-4515C= (n.2177-4515C=) c.2292-4047C= (n.2292-4047C=) c.2319-4047C= (n.2319-4047C=) c.2204-4515C= (n.2204-4515C=) n.4543-4515C= c.2186-12325C= (n.2186-12325C=) c.2221-4515C= (n.2221-4515C=) c.2186-11355C= (n.2186-11355C=) c.9877C= (p.Leu3293=) c.2186-4515C= (n.2186-4515C=) c.2432-4515C= (n.2432-4515C=) c.7627C= (p.Leu2543=) c.1058-4515C= (n.1058-4515C=) c.2130-4515C= c.9436C= (p.Leu3146=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.9895C= (p.Leu3299=) c.9868C= (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333999G>T | CA387513459 | SACS | c.2185+19786C>A (n.2185+19786C>A) c.9904C>A (p.Leu3302Ile) c.6445+3423C>A (n.6445+3423C>A) c.2177-4515C>A (n.2177-4515C>A) c.2292-4047C>A (n.2292-4047C>A) c.2319-4047C>A (n.2319-4047C>A) c.2204-4515C>A (n.2204-4515C>A) n.4543-4515C>A c.2186-12325C>A (n.2186-12325C>A) c.2221-4515C>A (n.2221-4515C>A) c.2186-11355C>A (n.2186-11355C>A) c.9877C>A (p.Leu3293Ile) c.2186-4515C>A (n.2186-4515C>A) c.2432-4515C>A (n.2432-4515C>A) c.7627C>A (p.Leu2543Ile) c.1058-4515C>A (n.1058-4515C>A) c.2130-4515C>A c.9436C>A (p.Leu3146Ile) c.9928C>A (p.Leu3310Ile) c.9895C>A (p.Leu3299Ile) c.9868C>A (p.Leu3290Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334000C>A | CA387513460 | SACS | c.2185+19785G>T (n.2185+19785G>T) c.9903G>T (p.Gln3301His) c.6445+3422G>T (n.6445+3422G>T) c.2177-4516G>T (n.2177-4516G>T) c.2292-4048G>T (n.2292-4048G>T) c.2319-4048G>T (n.2319-4048G>T) c.2204-4516G>T (n.2204-4516G>T) n.4543-4516G>T c.2186-12326G>T (n.2186-12326G>T) c.2221-4516G>T (n.2221-4516G>T) c.2186-11356G>T (n.2186-11356G>T) c.9876G>T (p.Gln3292His) c.2186-4516G>T (n.2186-4516G>T) c.2432-4516G>T (n.2432-4516G>T) c.7626G>T (p.Gln2542His) c.1058-4516G>T (n.1058-4516G>T) c.2130-4516G>T c.9435G>T (p.Gln3145His) c.9927G>T (p.Gln3309His) c.9894G>T (p.Gln3298His) c.9867G>T (p.Gln3289His) | |
13 | g.23334000C>G | CA387513461 | SACS | c.2185+19785G>C (n.2185+19785G>C) c.9903G>C (p.Gln3301His) c.6445+3422G>C (n.6445+3422G>C) c.2177-4516G>C (n.2177-4516G>C) c.2292-4048G>C (n.2292-4048G>C) c.2319-4048G>C (n.2319-4048G>C) c.2204-4516G>C (n.2204-4516G>C) n.4543-4516G>C c.2186-12326G>C (n.2186-12326G>C) c.2221-4516G>C (n.2221-4516G>C) c.2186-11356G>C (n.2186-11356G>C) c.9876G>C (p.Gln3292His) c.2186-4516G>C (n.2186-4516G>C) c.2432-4516G>C (n.2432-4516G>C) c.7626G>C (p.Gln2542His) c.1058-4516G>C (n.1058-4516G>C) c.2130-4516G>C c.9435G>C (p.Gln3145His) c.9927G>C (p.Gln3309His) c.9894G>C (p.Gln3298His) c.9867G>C (p.Gln3289His) | |
13 | g.23334000C>T | CA483159364 | SACS | c.2185+19785G>A (n.2185+19785G>A) c.9903G>A (p.Gln3301=) c.6445+3422G>A (n.6445+3422G>A) c.2177-4516G>A (n.2177-4516G>A) c.2292-4048G>A (n.2292-4048G>A) c.2319-4048G>A (n.2319-4048G>A) c.2204-4516G>A (n.2204-4516G>A) n.4543-4516G>A c.2186-12326G>A (n.2186-12326G>A) c.2221-4516G>A (n.2221-4516G>A) c.2186-11356G>A (n.2186-11356G>A) c.9876G>A (p.Gln3292=) c.2186-4516G>A (n.2186-4516G>A) c.2432-4516G>A (n.2432-4516G>A) c.7626G>A (p.Gln2542=) c.1058-4516G>A (n.1058-4516G>A) c.2130-4516G>A c.9435G>A (p.Gln3145=) c.9927G>A (p.Gln3309=) c.9894G>A (p.Gln3298=) c.9867G>A (p.Gln3289=) | |
13 | g.23334001T>A | CA387513462 | SACS | c.2185+19784A>T (n.2185+19784A>T) c.9902A>T (p.Gln3301Leu) c.6445+3421A>T (n.6445+3421A>T) c.2177-4517A>T (n.2177-4517A>T) c.2292-4049A>T (n.2292-4049A>T) c.2319-4049A>T (n.2319-4049A>T) c.2204-4517A>T (n.2204-4517A>T) n.4543-4517A>T c.2186-12327A>T (n.2186-12327A>T) c.2221-4517A>T (n.2221-4517A>T) c.2186-11357A>T (n.2186-11357A>T) c.9875A>T (p.Gln3292Leu) c.2186-4517A>T (n.2186-4517A>T) c.2432-4517A>T (n.2432-4517A>T) c.7625A>T (p.Gln2542Leu) c.1058-4517A>T (n.1058-4517A>T) c.2130-4517A>T c.9434A>T (p.Gln3145Leu) c.9926A>T (p.Gln3309Leu) c.9893A>T (p.Gln3298Leu) c.9866A>T (p.Gln3289Leu) | |
13 | g.23334001T>C | CA387513463 | SACS | c.2185+19784A>G (n.2185+19784A>G) c.9902A>G (p.Gln3301Arg) c.6445+3421A>G (n.6445+3421A>G) c.2177-4517A>G (n.2177-4517A>G) c.2292-4049A>G (n.2292-4049A>G) c.2319-4049A>G (n.2319-4049A>G) c.2204-4517A>G (n.2204-4517A>G) n.4543-4517A>G c.2186-12327A>G (n.2186-12327A>G) c.2221-4517A>G (n.2221-4517A>G) c.2186-11357A>G (n.2186-11357A>G) c.9875A>G (p.Gln3292Arg) c.2186-4517A>G (n.2186-4517A>G) c.2432-4517A>G (n.2432-4517A>G) c.7625A>G (p.Gln2542Arg) c.1058-4517A>G (n.1058-4517A>G) c.2130-4517A>G c.9434A>G (p.Gln3145Arg) c.9926A>G (p.Gln3309Arg) c.9893A>G (p.Gln3298Arg) c.9866A>G (p.Gln3289Arg) | |
13 | g.23334001T>G | CA387513464 | SACS | c.2185+19784A>C (n.2185+19784A>C) c.9902A>C (p.Gln3301Pro) c.6445+3421A>C (n.6445+3421A>C) c.2177-4517A>C (n.2177-4517A>C) c.2292-4049A>C (n.2292-4049A>C) c.2319-4049A>C (n.2319-4049A>C) c.2204-4517A>C (n.2204-4517A>C) n.4543-4517A>C c.2186-12327A>C (n.2186-12327A>C) c.2221-4517A>C (n.2221-4517A>C) c.2186-11357A>C (n.2186-11357A>C) c.9875A>C (p.Gln3292Pro) c.2186-4517A>C (n.2186-4517A>C) c.2432-4517A>C (n.2432-4517A>C) c.7625A>C (p.Gln2542Pro) c.1058-4517A>C (n.1058-4517A>C) c.2130-4517A>C c.9434A>C (p.Gln3145Pro) c.9926A>C (p.Gln3309Pro) c.9893A>C (p.Gln3298Pro) c.9866A>C (p.Gln3289Pro) | |
13 | g.23334002G>A | CA387513465 | SACS | c.2185+19783C>T (n.2185+19783C>T) c.9901C>T (p.Gln3301Ter) c.6445+3420C>T (n.6445+3420C>T) c.2177-4518C>T (n.2177-4518C>T) c.2292-4050C>T (n.2292-4050C>T) c.2319-4050C>T (n.2319-4050C>T) c.2204-4518C>T (n.2204-4518C>T) n.4543-4518C>T c.2186-12328C>T (n.2186-12328C>T) c.2221-4518C>T (n.2221-4518C>T) c.2186-11358C>T (n.2186-11358C>T) c.9874C>T (p.Gln3292Ter) c.2186-4518C>T (n.2186-4518C>T) c.2432-4518C>T (n.2432-4518C>T) c.7624C>T (p.Gln2542Ter) c.1058-4518C>T (n.1058-4518C>T) c.2130-4518C>T c.9433C>T (p.Gln3145Ter) c.9925C>T (p.Gln3309Ter) c.9892C>T (p.Gln3298Ter) c.9865C>T (p.Gln3289Ter) | |
13 | g.23334002G>C | CA6910549 | SACS | c.2185+19783C>G (n.2185+19783C>G) c.9901C>G (p.Gln3301Glu) c.6445+3420C>G (n.6445+3420C>G) c.2177-4518C>G (n.2177-4518C>G) c.2292-4050C>G (n.2292-4050C>G) c.2319-4050C>G (n.2319-4050C>G) c.2204-4518C>G (n.2204-4518C>G) n.4543-4518C>G c.2186-12328C>G (n.2186-12328C>G) c.2221-4518C>G (n.2221-4518C>G) c.2186-11358C>G (n.2186-11358C>G) c.9874C>G (p.Gln3292Glu) c.2186-4518C>G (n.2186-4518C>G) c.2432-4518C>G (n.2432-4518C>G) c.7624C>G (p.Gln2542Glu) c.1058-4518C>G (n.1058-4518C>G) c.2130-4518C>G c.9433C>G (p.Gln3145Glu) c.9925C>G (p.Gln3309Glu) c.9892C>G (p.Gln3298Glu) c.9865C>G (p.Gln3289Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334002G= | CA2078633887 | SACS | c.2185+19783C= (n.2185+19783C=) c.9901C= (p.Gln3301=) c.6445+3420C= (n.6445+3420C=) c.2177-4518C= (n.2177-4518C=) c.2292-4050C= (n.2292-4050C=) c.2319-4050C= (n.2319-4050C=) c.2204-4518C= (n.2204-4518C=) n.4543-4518C= c.2186-12328C= (n.2186-12328C=) c.2221-4518C= (n.2221-4518C=) c.2186-11358C= (n.2186-11358C=) c.9874C= (p.Gln3292=) c.2186-4518C= (n.2186-4518C=) c.2432-4518C= (n.2432-4518C=) c.7624C= (p.Gln2542=) c.1058-4518C= (n.1058-4518C=) c.2130-4518C= c.9433C= (p.Gln3145=) c.9925C= (p.Gln3309=) c.9892C= (p.Gln3298=) c.9865C= (p.Gln3289=) | |
13 | g.23334002G>T | CA387513466 | SACS | c.2185+19783C>A (n.2185+19783C>A) c.9901C>A (p.Gln3301Lys) c.6445+3420C>A (n.6445+3420C>A) c.2177-4518C>A (n.2177-4518C>A) c.2292-4050C>A (n.2292-4050C>A) c.2319-4050C>A (n.2319-4050C>A) c.2204-4518C>A (n.2204-4518C>A) n.4543-4518C>A c.2186-12328C>A (n.2186-12328C>A) c.2221-4518C>A (n.2221-4518C>A) c.2186-11358C>A (n.2186-11358C>A) c.9874C>A (p.Gln3292Lys) c.2186-4518C>A (n.2186-4518C>A) c.2432-4518C>A (n.2432-4518C>A) c.7624C>A (p.Gln2542Lys) c.1058-4518C>A (n.1058-4518C>A) c.2130-4518C>A c.9433C>A (p.Gln3145Lys) c.9925C>A (p.Gln3309Lys) c.9892C>A (p.Gln3298Lys) c.9865C>A (p.Gln3289Lys) | |
13 | g.23334003G>A | CA483159372 | SACS | c.2185+19782C>T (n.2185+19782C>T) c.9900C>T (p.Asn3300=) c.6445+3419C>T (n.6445+3419C>T) c.2177-4519C>T (n.2177-4519C>T) c.2292-4051C>T (n.2292-4051C>T) c.2319-4051C>T (n.2319-4051C>T) c.2204-4519C>T (n.2204-4519C>T) n.4543-4519C>T c.2186-12329C>T (n.2186-12329C>T) c.2221-4519C>T (n.2221-4519C>T) c.2186-11359C>T (n.2186-11359C>T) c.9873C>T (p.Asn3291=) c.2186-4519C>T (n.2186-4519C>T) c.2432-4519C>T (n.2432-4519C>T) c.7623C>T (p.Asn2541=) c.1058-4519C>T (n.1058-4519C>T) c.2130-4519C>T c.9432C>T (p.Asn3144=) c.9924C>T (p.Asn3308=) c.9891C>T (p.Asn3297=) c.9864C>T (p.Asn3288=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334003G>C | CA387513467 | SACS | c.2185+19782C>G (n.2185+19782C>G) c.9900C>G (p.Asn3300Lys) c.6445+3419C>G (n.6445+3419C>G) c.2177-4519C>G (n.2177-4519C>G) c.2292-4051C>G (n.2292-4051C>G) c.2319-4051C>G (n.2319-4051C>G) c.2204-4519C>G (n.2204-4519C>G) n.4543-4519C>G c.2186-12329C>G (n.2186-12329C>G) c.2221-4519C>G (n.2221-4519C>G) c.2186-11359C>G (n.2186-11359C>G) c.9873C>G (p.Asn3291Lys) c.2186-4519C>G (n.2186-4519C>G) c.2432-4519C>G (n.2432-4519C>G) c.7623C>G (p.Asn2541Lys) c.1058-4519C>G (n.1058-4519C>G) c.2130-4519C>G c.9432C>G (p.Asn3144Lys) c.9924C>G (p.Asn3308Lys) c.9891C>G (p.Asn3297Lys) c.9864C>G (p.Asn3288Lys) | |
13 | g.23334003G>T | CA387513468 | SACS | c.2185+19782C>A (n.2185+19782C>A) c.9900C>A (p.Asn3300Lys) c.6445+3419C>A (n.6445+3419C>A) c.2177-4519C>A (n.2177-4519C>A) c.2292-4051C>A (n.2292-4051C>A) c.2319-4051C>A (n.2319-4051C>A) c.2204-4519C>A (n.2204-4519C>A) n.4543-4519C>A c.2186-12329C>A (n.2186-12329C>A) c.2221-4519C>A (n.2221-4519C>A) c.2186-11359C>A (n.2186-11359C>A) c.9873C>A (p.Asn3291Lys) c.2186-4519C>A (n.2186-4519C>A) c.2432-4519C>A (n.2432-4519C>A) c.7623C>A (p.Asn2541Lys) c.1058-4519C>A (n.1058-4519C>A) c.2130-4519C>A c.9432C>A (p.Asn3144Lys) c.9924C>A (p.Asn3308Lys) c.9891C>A (p.Asn3297Lys) c.9864C>A (p.Asn3288Lys) | |
13 | g.23334003_23334004delinsGT | CA2078633888 | SACS | c.2185+19781_2185+19782delinsAC (n.2185+19781_2185+19782delinsAC) c.9899_9900delinsAC (p.Asn3300=) c.6445+3418_6445+3419delinsAC (n.6445+3418_6445+3419delinsAC) c.2177-4520_2177-4519delinsAC (n.2177-4520_2177-4519delinsAC) c.2292-4052_2292-4051delinsAC (n.2292-4052_2292-4051delinsAC) c.2319-4052_2319-4051delinsAC (n.2319-4052_2319-4051delinsAC) c.2204-4520_2204-4519delinsAC (n.2204-4520_2204-4519delinsAC) n.4543-4520_4543-4519delinsAC c.2186-12330_2186-12329delinsAC (n.2186-12330_2186-12329delinsAC) c.2221-4520_2221-4519delinsAC (n.2221-4520_2221-4519delinsAC) c.2186-11360_2186-11359delinsAC (n.2186-11360_2186-11359delinsAC) c.9872_9873delinsAC (p.Asn3291=) c.2186-4520_2186-4519delinsAC (n.2186-4520_2186-4519delinsAC) c.2432-4520_2432-4519delinsAC (n.2432-4520_2432-4519delinsAC) c.7622_7623delinsAC (p.Asn2541=) c.1058-4520_1058-4519delinsAC (n.1058-4520_1058-4519delinsAC) c.2130-4520_2130-4519delinsAC c.9431_9432delinsAC (p.Asn3144=) c.9923_9924delinsAC (p.Asn3308=) c.9890_9891delinsAC (p.Asn3297=) c.9863_9864delinsAC (p.Asn3288=) | |
13 | g.23334004T>A | CA387513469 | SACS | c.2185+19781A>T (n.2185+19781A>T) c.9899A>T (p.Asn3300Ile) c.6445+3418A>T (n.6445+3418A>T) c.2177-4520A>T (n.2177-4520A>T) c.2292-4052A>T (n.2292-4052A>T) c.2319-4052A>T (n.2319-4052A>T) c.2204-4520A>T (n.2204-4520A>T) n.4543-4520A>T c.2186-12330A>T (n.2186-12330A>T) c.2221-4520A>T (n.2221-4520A>T) c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T) c.9872A>T (p.Asn3291Ile) c.2186-4520A>T (n.2186-4520A>T) c.2432-4520A>T (n.2432-4520A>T) c.7622A>T (p.Asn2541Ile) c.1058-4520A>T (n.1058-4520A>T) c.2130-4520A>T c.9431A>T (p.Asn3144Ile) c.9923A>T (p.Asn3308Ile) c.9890A>T (p.Asn3297Ile) c.9863A>T (p.Asn3288Ile) | |
13 | g.23334004T>C | CA387513470 | SACS | c.2185+19781A>G (n.2185+19781A>G) c.9899A>G (p.Asn3300Ser) c.6445+3418A>G (n.6445+3418A>G) c.2177-4520A>G (n.2177-4520A>G) c.2292-4052A>G (n.2292-4052A>G) c.2319-4052A>G (n.2319-4052A>G) c.2204-4520A>G (n.2204-4520A>G) n.4543-4520A>G c.2186-12330A>G (n.2186-12330A>G) c.2221-4520A>G (n.2221-4520A>G) c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G) c.9872A>G (p.Asn3291Ser) c.2186-4520A>G (n.2186-4520A>G) c.2432-4520A>G (n.2432-4520A>G) c.7622A>G (p.Asn2541Ser) c.1058-4520A>G (n.1058-4520A>G) c.2130-4520A>G c.9431A>G (p.Asn3144Ser) c.9923A>G (p.Asn3308Ser) c.9890A>G (p.Asn3297Ser) c.9863A>G (p.Asn3288Ser) | |
13 | g.23334004T>G | CA387513471 | SACS | c.2185+19781A>C (n.2185+19781A>C) c.9899A>C (p.Asn3300Thr) c.6445+3418A>C (n.6445+3418A>C) c.2177-4520A>C (n.2177-4520A>C) c.2292-4052A>C (n.2292-4052A>C) c.2319-4052A>C (n.2319-4052A>C) c.2204-4520A>C (n.2204-4520A>C) n.4543-4520A>C c.2186-12330A>C (n.2186-12330A>C) c.2221-4520A>C (n.2221-4520A>C) c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C) c.9872A>C (p.Asn3291Thr) c.2186-4520A>C (n.2186-4520A>C) c.2432-4520A>C (n.2432-4520A>C) c.7622A>C (p.Asn2541Thr) c.1058-4520A>C (n.1058-4520A>C) c.2130-4520A>C c.9431A>C (p.Asn3144Thr) c.9923A>C (p.Asn3308Thr) c.9890A>C (p.Asn3297Thr) c.9863A>C (p.Asn3288Thr) | |
13 | g.23334005del | CA954037522 | SACS | c.2185+19781del (n.2185+19781del) c.9899del (p.Asn3300ThrfsTer?) c.6445+3418del (n.6445+3418del) c.2177-4520del (n.2177-4520del) c.2292-4052del (n.2292-4052del) c.2319-4052del (n.2319-4052del) c.2204-4520del (n.2204-4520del) n.4543-4520del c.2186-12330del (n.2186-12330del) c.2221-4520del (n.2221-4520del) c.2186-11360del (n.2186-11360del) c.9872del (p.Asn3291ThrfsTer?) c.2186-4520del (n.2186-4520del) c.2432-4520del (n.2432-4520del) c.7622del (p.Asn2541ThrfsTer?) c.1058-4520del (n.1058-4520del) c.2130-4520del c.9431del (p.Asn3144ThrfsTer?) c.9923del (p.Asn3308ThrfsTer?) c.9890del (p.Asn3297ThrfsTer?) c.9863del (p.Asn3288ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334005T>A | CA387513474 | SACS | c.2185+19780A>T (n.2185+19780A>T) c.9898A>T (p.Asn3300Tyr) c.6445+3417A>T (n.6445+3417A>T) c.2177-4521A>T (n.2177-4521A>T) c.2292-4053A>T (n.2292-4053A>T) c.2319-4053A>T (n.2319-4053A>T) c.2204-4521A>T (n.2204-4521A>T) n.4543-4521A>T c.2186-12331A>T (n.2186-12331A>T) c.2221-4521A>T (n.2221-4521A>T) c.2186-11361A>T (n.2186-11361A>T) c.9871A>T (p.Asn3291Tyr) c.2186-4521A>T (n.2186-4521A>T) c.2432-4521A>T (n.2432-4521A>T) c.7621A>T (p.Asn2541Tyr) c.1058-4521A>T (n.1058-4521A>T) c.2130-4521A>T c.9430A>T (p.Asn3144Tyr) c.9922A>T (p.Asn3308Tyr) c.9889A>T (p.Asn3297Tyr) c.9862A>T (p.Asn3288Tyr) | |
13 | g.23334005T>C | CA387513473 | SACS | c.2185+19780A>G (n.2185+19780A>G) c.9898A>G (p.Asn3300Asp) c.6445+3417A>G (n.6445+3417A>G) c.2177-4521A>G (n.2177-4521A>G) c.2292-4053A>G (n.2292-4053A>G) c.2319-4053A>G (n.2319-4053A>G) c.2204-4521A>G (n.2204-4521A>G) n.4543-4521A>G c.2186-12331A>G (n.2186-12331A>G) c.2221-4521A>G (n.2221-4521A>G) c.2186-11361A>G (n.2186-11361A>G) c.9871A>G (p.Asn3291Asp) c.2186-4521A>G (n.2186-4521A>G) c.2432-4521A>G (n.2432-4521A>G) c.7621A>G (p.Asn2541Asp) c.1058-4521A>G (n.1058-4521A>G) c.2130-4521A>G c.9430A>G (p.Asn3144Asp) c.9922A>G (p.Asn3308Asp) c.9889A>G (p.Asn3297Asp) c.9862A>G (p.Asn3288Asp) | |
13 | g.23334005T>G | CA387513472 | SACS | c.2185+19780A>C (n.2185+19780A>C) c.9898A>C (p.Asn3300His) c.6445+3417A>C (n.6445+3417A>C) c.2177-4521A>C (n.2177-4521A>C) c.2292-4053A>C (n.2292-4053A>C) c.2319-4053A>C (n.2319-4053A>C) c.2204-4521A>C (n.2204-4521A>C) n.4543-4521A>C c.2186-12331A>C (n.2186-12331A>C) c.2221-4521A>C (n.2221-4521A>C) c.2186-11361A>C (n.2186-11361A>C) c.9871A>C (p.Asn3291His) c.2186-4521A>C (n.2186-4521A>C) c.2432-4521A>C (n.2432-4521A>C) c.7621A>C (p.Asn2541His) c.1058-4521A>C (n.1058-4521A>C) c.2130-4521A>C c.9430A>C (p.Asn3144His) c.9922A>C (p.Asn3308His) c.9889A>C (p.Asn3297His) c.9862A>C (p.Asn3288His) | |
13 | g.23334006G>A | CA483159378 | SACS | c.2185+19779C>T (n.2185+19779C>T) c.9897C>T (p.Ala3299=) c.6445+3416C>T (n.6445+3416C>T) c.2177-4522C>T (n.2177-4522C>T) c.2292-4054C>T (n.2292-4054C>T) c.2319-4054C>T (n.2319-4054C>T) c.2204-4522C>T (n.2204-4522C>T) n.4543-4522C>T c.2186-12332C>T (n.2186-12332C>T) c.2221-4522C>T (n.2221-4522C>T) c.2186-11362C>T (n.2186-11362C>T) c.9870C>T (p.Ala3290=) c.2186-4522C>T (n.2186-4522C>T) c.2432-4522C>T (n.2432-4522C>T) c.7620C>T (p.Ala2540=) c.1058-4522C>T (n.1058-4522C>T) c.2130-4522C>T c.9429C>T (p.Ala3143=) c.9921C>T (p.Ala3307=) c.9888C>T (p.Ala3296=) c.9861C>T (p.Ala3287=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334006G>C | CA483159383 | SACS | c.2185+19779C>G (n.2185+19779C>G) c.9897C>G (p.Ala3299=) c.6445+3416C>G (n.6445+3416C>G) c.2177-4522C>G (n.2177-4522C>G) c.2292-4054C>G (n.2292-4054C>G) c.2319-4054C>G (n.2319-4054C>G) c.2204-4522C>G (n.2204-4522C>G) n.4543-4522C>G c.2186-12332C>G (n.2186-12332C>G) c.2221-4522C>G (n.2221-4522C>G) c.2186-11362C>G (n.2186-11362C>G) c.9870C>G (p.Ala3290=) c.2186-4522C>G (n.2186-4522C>G) c.2432-4522C>G (n.2432-4522C>G) c.7620C>G (p.Ala2540=) c.1058-4522C>G (n.1058-4522C>G) c.2130-4522C>G c.9429C>G (p.Ala3143=) c.9921C>G (p.Ala3307=) c.9888C>G (p.Ala3296=) c.9861C>G (p.Ala3287=) | |
13 | g.23334006G>T | CA483159381 | SACS | c.2185+19779C>A (n.2185+19779C>A) c.9897C>A (p.Ala3299=) c.6445+3416C>A (n.6445+3416C>A) c.2177-4522C>A (n.2177-4522C>A) c.2292-4054C>A (n.2292-4054C>A) c.2319-4054C>A (n.2319-4054C>A) c.2204-4522C>A (n.2204-4522C>A) n.4543-4522C>A c.2186-12332C>A (n.2186-12332C>A) c.2221-4522C>A (n.2221-4522C>A) c.2186-11362C>A (n.2186-11362C>A) c.9870C>A (p.Ala3290=) c.2186-4522C>A (n.2186-4522C>A) c.2432-4522C>A (n.2432-4522C>A) c.7620C>A (p.Ala2540=) c.1058-4522C>A (n.1058-4522C>A) c.2130-4522C>A c.9429C>A (p.Ala3143=) c.9921C>A (p.Ala3307=) c.9888C>A (p.Ala3296=) c.9861C>A (p.Ala3287=) | |
13 | g.23334007G>A | CA6910550 | SACS | c.2185+19778C>T (n.2185+19778C>T) c.9896C>T (p.Ala3299Val) c.6445+3415C>T (n.6445+3415C>T) c.2177-4523C>T (n.2177-4523C>T) c.2292-4055C>T (n.2292-4055C>T) c.2319-4055C>T (n.2319-4055C>T) c.2204-4523C>T (n.2204-4523C>T) n.4543-4523C>T c.2186-12333C>T (n.2186-12333C>T) c.2221-4523C>T (n.2221-4523C>T) c.2186-11363C>T (n.2186-11363C>T) c.9869C>T (p.Ala3290Val) c.2186-4523C>T (n.2186-4523C>T) c.2432-4523C>T (n.2432-4523C>T) c.7619C>T (p.Ala2540Val) c.1058-4523C>T (n.1058-4523C>T) c.2130-4523C>T c.9428C>T (p.Ala3143Val) c.9920C>T (p.Ala3307Val) c.9887C>T (p.Ala3296Val) c.9860C>T (p.Ala3287Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334007G>C | CA387513475 | SACS | c.2185+19778C>G (n.2185+19778C>G) c.9896C>G (p.Ala3299Gly) c.6445+3415C>G (n.6445+3415C>G) c.2177-4523C>G (n.2177-4523C>G) c.2292-4055C>G (n.2292-4055C>G) c.2319-4055C>G (n.2319-4055C>G) c.2204-4523C>G (n.2204-4523C>G) n.4543-4523C>G c.2186-12333C>G (n.2186-12333C>G) c.2221-4523C>G (n.2221-4523C>G) c.2186-11363C>G (n.2186-11363C>G) c.9869C>G (p.Ala3290Gly) c.2186-4523C>G (n.2186-4523C>G) c.2432-4523C>G (n.2432-4523C>G) c.7619C>G (p.Ala2540Gly) c.1058-4523C>G (n.1058-4523C>G) c.2130-4523C>G c.9428C>G (p.Ala3143Gly) c.9920C>G (p.Ala3307Gly) c.9887C>G (p.Ala3296Gly) c.9860C>G (p.Ala3287Gly) | |
13 | g.23334007G= | CA2078633890 | SACS | c.2185+19778C= (n.2185+19778C=) c.9896C= (p.Ala3299=) c.6445+3415C= (n.6445+3415C=) c.2177-4523C= (n.2177-4523C=) c.2292-4055C= (n.2292-4055C=) c.2319-4055C= (n.2319-4055C=) c.2204-4523C= (n.2204-4523C=) n.4543-4523C= c.2186-12333C= (n.2186-12333C=) c.2221-4523C= (n.2221-4523C=) c.2186-11363C= (n.2186-11363C=) c.9869C= (p.Ala3290=) c.2186-4523C= (n.2186-4523C=) c.2432-4523C= (n.2432-4523C=) c.7619C= (p.Ala2540=) c.1058-4523C= (n.1058-4523C=) c.2130-4523C= c.9428C= (p.Ala3143=) c.9920C= (p.Ala3307=) c.9887C= (p.Ala3296=) c.9860C= (p.Ala3287=) | |
13 | g.23334007G>T | CA387513476 | SACS | c.2185+19778C>A (n.2185+19778C>A) c.9896C>A (p.Ala3299Asp) c.6445+3415C>A (n.6445+3415C>A) c.2177-4523C>A (n.2177-4523C>A) c.2292-4055C>A (n.2292-4055C>A) c.2319-4055C>A (n.2319-4055C>A) c.2204-4523C>A (n.2204-4523C>A) n.4543-4523C>A c.2186-12333C>A (n.2186-12333C>A) c.2221-4523C>A (n.2221-4523C>A) c.2186-11363C>A (n.2186-11363C>A) c.9869C>A (p.Ala3290Asp) c.2186-4523C>A (n.2186-4523C>A) c.2432-4523C>A (n.2432-4523C>A) c.7619C>A (p.Ala2540Asp) c.1058-4523C>A (n.1058-4523C>A) c.2130-4523C>A c.9428C>A (p.Ala3143Asp) c.9920C>A (p.Ala3307Asp) c.9887C>A (p.Ala3296Asp) c.9860C>A (p.Ala3287Asp) | |
13 | g.23334008C>A | CA387513477 | SACS | c.2185+19777G>T (n.2185+19777G>T) c.9895G>T (p.Ala3299Ser) c.6445+3414G>T (n.6445+3414G>T) c.2177-4524G>T (n.2177-4524G>T) c.2292-4056G>T (n.2292-4056G>T) c.2319-4056G>T (n.2319-4056G>T) c.2204-4524G>T (n.2204-4524G>T) n.4543-4524G>T c.2186-12334G>T (n.2186-12334G>T) c.2221-4524G>T (n.2221-4524G>T) c.2186-11364G>T (n.2186-11364G>T) c.9868G>T (p.Ala3290Ser) c.2186-4524G>T (n.2186-4524G>T) c.2432-4524G>T (n.2432-4524G>T) c.7618G>T (p.Ala2540Ser) c.1058-4524G>T (n.1058-4524G>T) c.2130-4524G>T c.9427G>T (p.Ala3143Ser) c.9919G>T (p.Ala3307Ser) c.9886G>T (p.Ala3296Ser) c.9859G>T (p.Ala3287Ser) | |
13 | g.23334008C>G | CA387513478 | SACS | c.2185+19777G>C (n.2185+19777G>C) c.9895G>C (p.Ala3299Pro) c.6445+3414G>C (n.6445+3414G>C) c.2177-4524G>C (n.2177-4524G>C) c.2292-4056G>C (n.2292-4056G>C) c.2319-4056G>C (n.2319-4056G>C) c.2204-4524G>C (n.2204-4524G>C) n.4543-4524G>C c.2186-12334G>C (n.2186-12334G>C) c.2221-4524G>C (n.2221-4524G>C) c.2186-11364G>C (n.2186-11364G>C) c.9868G>C (p.Ala3290Pro) c.2186-4524G>C (n.2186-4524G>C) c.2432-4524G>C (n.2432-4524G>C) c.7618G>C (p.Ala2540Pro) c.1058-4524G>C (n.1058-4524G>C) c.2130-4524G>C c.9427G>C (p.Ala3143Pro) c.9919G>C (p.Ala3307Pro) c.9886G>C (p.Ala3296Pro) c.9859G>C (p.Ala3287Pro) | |
13 | g.23334008C>T | CA387513479 | SACS | c.2185+19777G>A (n.2185+19777G>A) c.9895G>A (p.Ala3299Thr) c.6445+3414G>A (n.6445+3414G>A) c.2177-4524G>A (n.2177-4524G>A) c.2292-4056G>A (n.2292-4056G>A) c.2319-4056G>A (n.2319-4056G>A) c.2204-4524G>A (n.2204-4524G>A) n.4543-4524G>A c.2186-12334G>A (n.2186-12334G>A) c.2221-4524G>A (n.2221-4524G>A) c.2186-11364G>A (n.2186-11364G>A) c.9868G>A (p.Ala3290Thr) c.2186-4524G>A (n.2186-4524G>A) c.2432-4524G>A (n.2432-4524G>A) c.7618G>A (p.Ala2540Thr) c.1058-4524G>A (n.1058-4524G>A) c.2130-4524G>A c.9427G>A (p.Ala3143Thr) c.9919G>A (p.Ala3307Thr) c.9886G>A (p.Ala3296Thr) c.9859G>A (p.Ala3287Thr) | |
13 | g.23334009T>A | CA483159390 | SACS | c.2185+19776A>T (n.2185+19776A>T) c.9894A>T (p.Ser3298=) c.6445+3413A>T (n.6445+3413A>T) c.2177-4525A>T (n.2177-4525A>T) c.2292-4057A>T (n.2292-4057A>T) c.2319-4057A>T (n.2319-4057A>T) c.2204-4525A>T (n.2204-4525A>T) n.4543-4525A>T c.2186-12335A>T (n.2186-12335A>T) c.2221-4525A>T (n.2221-4525A>T) c.2186-11365A>T (n.2186-11365A>T) c.9867A>T (p.Ser3289=) c.2186-4525A>T (n.2186-4525A>T) c.2432-4525A>T (n.2432-4525A>T) c.7617A>T (p.Ser2539=) c.1058-4525A>T (n.1058-4525A>T) c.2130-4525A>T c.9426A>T (p.Ser3142=) c.9918A>T (p.Ser3306=) c.9885A>T (p.Ser3295=) c.9858A>T (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334009T>C | CA483159392 | SACS | c.2185+19776A>G (n.2185+19776A>G) c.9894A>G (p.Ser3298=) c.6445+3413A>G (n.6445+3413A>G) c.2177-4525A>G (n.2177-4525A>G) c.2292-4057A>G (n.2292-4057A>G) c.2319-4057A>G (n.2319-4057A>G) c.2204-4525A>G (n.2204-4525A>G) n.4543-4525A>G c.2186-12335A>G (n.2186-12335A>G) c.2221-4525A>G (n.2221-4525A>G) c.2186-11365A>G (n.2186-11365A>G) c.9867A>G (p.Ser3289=) c.2186-4525A>G (n.2186-4525A>G) c.2432-4525A>G (n.2432-4525A>G) c.7617A>G (p.Ser2539=) c.1058-4525A>G (n.1058-4525A>G) c.2130-4525A>G c.9426A>G (p.Ser3142=) c.9918A>G (p.Ser3306=) c.9885A>G (p.Ser3295=) c.9858A>G (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334009T>G | CA483159394 | SACS | c.2185+19776A>C (n.2185+19776A>C) c.9894A>C (p.Ser3298=) c.6445+3413A>C (n.6445+3413A>C) c.2177-4525A>C (n.2177-4525A>C) c.2292-4057A>C (n.2292-4057A>C) c.2319-4057A>C (n.2319-4057A>C) c.2204-4525A>C (n.2204-4525A>C) n.4543-4525A>C c.2186-12335A>C (n.2186-12335A>C) c.2221-4525A>C (n.2221-4525A>C) c.2186-11365A>C (n.2186-11365A>C) c.9867A>C (p.Ser3289=) c.2186-4525A>C (n.2186-4525A>C) c.2432-4525A>C (n.2432-4525A>C) c.7617A>C (p.Ser2539=) c.1058-4525A>C (n.1058-4525A>C) c.2130-4525A>C c.9426A>C (p.Ser3142=) c.9918A>C (p.Ser3306=) c.9885A>C (p.Ser3295=) c.9858A>C (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334010G>A | CA387513480 | SACS | c.2185+19775C>T (n.2185+19775C>T) c.9893C>T (p.Ser3298Leu) c.6445+3412C>T (n.6445+3412C>T) c.2177-4526C>T (n.2177-4526C>T) c.2292-4058C>T (n.2292-4058C>T) c.2319-4058C>T (n.2319-4058C>T) c.2204-4526C>T (n.2204-4526C>T) n.4543-4526C>T c.2186-12336C>T (n.2186-12336C>T) c.2221-4526C>T (n.2221-4526C>T) c.2186-11366C>T (n.2186-11366C>T) c.9866C>T (p.Ser3289Leu) c.2186-4526C>T (n.2186-4526C>T) c.2432-4526C>T (n.2432-4526C>T) c.7616C>T (p.Ser2539Leu) c.1058-4526C>T (n.1058-4526C>T) c.2130-4526C>T c.9425C>T (p.Ser3142Leu) c.9917C>T (p.Ser3306Leu) c.9884C>T (p.Ser3295Leu) c.9857C>T (p.Ser3286Leu) | |
13 | g.23334010G>C | CA387513481 | SACS | c.2185+19775C>G (n.2185+19775C>G) c.9893C>G (p.Ser3298Ter) c.6445+3412C>G (n.6445+3412C>G) c.2177-4526C>G (n.2177-4526C>G) c.2292-4058C>G (n.2292-4058C>G) c.2319-4058C>G (n.2319-4058C>G) c.2204-4526C>G (n.2204-4526C>G) n.4543-4526C>G c.2186-12336C>G (n.2186-12336C>G) c.2221-4526C>G (n.2221-4526C>G) c.2186-11366C>G (n.2186-11366C>G) c.9866C>G (p.Ser3289Ter) c.2186-4526C>G (n.2186-4526C>G) c.2432-4526C>G (n.2432-4526C>G) c.7616C>G (p.Ser2539Ter) c.1058-4526C>G (n.1058-4526C>G) c.2130-4526C>G c.9425C>G (p.Ser3142Ter) c.9917C>G (p.Ser3306Ter) c.9884C>G (p.Ser3295Ter) c.9857C>G (p.Ser3286Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334010G>T | CA387513482 | SACS | c.2185+19775C>A (n.2185+19775C>A) c.9893C>A (p.Ser3298Ter) c.6445+3412C>A (n.6445+3412C>A) c.2177-4526C>A (n.2177-4526C>A) c.2292-4058C>A (n.2292-4058C>A) c.2319-4058C>A (n.2319-4058C>A) c.2204-4526C>A (n.2204-4526C>A) n.4543-4526C>A c.2186-12336C>A (n.2186-12336C>A) c.2221-4526C>A (n.2221-4526C>A) c.2186-11366C>A (n.2186-11366C>A) c.9866C>A (p.Ser3289Ter) c.2186-4526C>A (n.2186-4526C>A) c.2432-4526C>A (n.2432-4526C>A) c.7616C>A (p.Ser2539Ter) c.1058-4526C>A (n.1058-4526C>A) c.2130-4526C>A c.9425C>A (p.Ser3142Ter) c.9917C>A (p.Ser3306Ter) c.9884C>A (p.Ser3295Ter) c.9857C>A (p.Ser3286Ter) | |
13 | g.23334011A= | CA2078633891 | SACS | c.2185+19774T= (n.2185+19774T=) c.9892T= (p.Ser3298=) c.6445+3411T= (n.6445+3411T=) c.2177-4527T= (n.2177-4527T=) c.2292-4059T= (n.2292-4059T=) c.2319-4059T= (n.2319-4059T=) c.2204-4527T= (n.2204-4527T=) n.4543-4527T= c.2186-12337T= (n.2186-12337T=) c.2221-4527T= (n.2221-4527T=) c.2186-11367T= (n.2186-11367T=) c.9865T= (p.Ser3289=) c.2186-4527T= (n.2186-4527T=) c.2432-4527T= (n.2432-4527T=) c.7615T= (p.Ser2539=) c.1058-4527T= (n.1058-4527T=) c.2130-4527T= c.9424T= (p.Ser3142=) c.9916T= (p.Ser3306=) c.9883T= (p.Ser3295=) c.9856T= (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334011A>C | CA387513483 | SACS | c.2185+19774T>G (n.2185+19774T>G) c.9892T>G (p.Ser3298Ala) c.6445+3411T>G (n.6445+3411T>G) c.2177-4527T>G (n.2177-4527T>G) c.2292-4059T>G (n.2292-4059T>G) c.2319-4059T>G (n.2319-4059T>G) c.2204-4527T>G (n.2204-4527T>G) n.4543-4527T>G c.2186-12337T>G (n.2186-12337T>G) c.2221-4527T>G (n.2221-4527T>G) c.2186-11367T>G (n.2186-11367T>G) c.9865T>G (p.Ser3289Ala) c.2186-4527T>G (n.2186-4527T>G) c.2432-4527T>G (n.2432-4527T>G) c.7615T>G (p.Ser2539Ala) c.1058-4527T>G (n.1058-4527T>G) c.2130-4527T>G c.9424T>G (p.Ser3142Ala) c.9916T>G (p.Ser3306Ala) c.9883T>G (p.Ser3295Ala) c.9856T>G (p.Ser3286Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334011A>G | CA387513484 | SACS | c.2185+19774T>C (n.2185+19774T>C) c.9892T>C (p.Ser3298Pro) c.6445+3411T>C (n.6445+3411T>C) c.2177-4527T>C (n.2177-4527T>C) c.2292-4059T>C (n.2292-4059T>C) c.2319-4059T>C (n.2319-4059T>C) c.2204-4527T>C (n.2204-4527T>C) n.4543-4527T>C c.2186-12337T>C (n.2186-12337T>C) c.2221-4527T>C (n.2221-4527T>C) c.2186-11367T>C (n.2186-11367T>C) c.9865T>C (p.Ser3289Pro) c.2186-4527T>C (n.2186-4527T>C) c.2432-4527T>C (n.2432-4527T>C) c.7615T>C (p.Ser2539Pro) c.1058-4527T>C (n.1058-4527T>C) c.2130-4527T>C c.9424T>C (p.Ser3142Pro) c.9916T>C (p.Ser3306Pro) c.9883T>C (p.Ser3295Pro) c.9856T>C (p.Ser3286Pro) | |
13 | g.23334011A>T | CA387513485 | SACS | c.2185+19774T>A (n.2185+19774T>A) c.9892T>A (p.Ser3298Thr) c.6445+3411T>A (n.6445+3411T>A) c.2177-4527T>A (n.2177-4527T>A) c.2292-4059T>A (n.2292-4059T>A) c.2319-4059T>A (n.2319-4059T>A) c.2204-4527T>A (n.2204-4527T>A) n.4543-4527T>A c.2186-12337T>A (n.2186-12337T>A) c.2221-4527T>A (n.2221-4527T>A) c.2186-11367T>A (n.2186-11367T>A) c.9865T>A (p.Ser3289Thr) c.2186-4527T>A (n.2186-4527T>A) c.2432-4527T>A (n.2432-4527T>A) c.7615T>A (p.Ser2539Thr) c.1058-4527T>A (n.1058-4527T>A) c.2130-4527T>A c.9424T>A (p.Ser3142Thr) c.9916T>A (p.Ser3306Thr) c.9883T>A (p.Ser3295Thr) c.9856T>A (p.Ser3286Thr) | |
13 | g.23334012A>C | CA483159405 | SACS | c.2185+19773T>G (n.2185+19773T>G) c.9891T>G (p.Val3297=) c.6445+3410T>G (n.6445+3410T>G) c.2177-4528T>G (n.2177-4528T>G) c.2292-4060T>G (n.2292-4060T>G) c.2319-4060T>G (n.2319-4060T>G) c.2204-4528T>G (n.2204-4528T>G) n.4543-4528T>G c.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G) c.2221-4528T>G (n.2221-4528T>G) c.2186-11368T>G (n.2186-11368T>G) c.9864T>G (p.Val3288=) c.2186-4528T>G (n.2186-4528T>G) c.2432-4528T>G (n.2432-4528T>G) c.7614T>G (p.Val2538=) c.1058-4528T>G (n.1058-4528T>G) c.2130-4528T>G c.9423T>G (p.Val3141=) c.9915T>G (p.Val3305=) c.9882T>G (p.Val3294=) c.9855T>G (p.Val3285=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334012A>G | CA483159406 | SACS | c.2185+19773T>C (n.2185+19773T>C) c.9891T>C (p.Val3297=) c.6445+3410T>C (n.6445+3410T>C) c.2177-4528T>C (n.2177-4528T>C) c.2292-4060T>C (n.2292-4060T>C) c.2319-4060T>C (n.2319-4060T>C) c.2204-4528T>C (n.2204-4528T>C) n.4543-4528T>C c.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C) c.2221-4528T>C (n.2221-4528T>C) c.2186-11368T>C (n.2186-11368T>C) c.9864T>C (p.Val3288=) c.2186-4528T>C (n.2186-4528T>C) c.2432-4528T>C (n.2432-4528T>C) c.7614T>C (p.Val2538=) c.1058-4528T>C (n.1058-4528T>C) c.2130-4528T>C c.9423T>C (p.Val3141=) c.9915T>C (p.Val3305=) c.9882T>C (p.Val3294=) c.9855T>C (p.Val3285=) | |
13 | g.23334012A>T | CA483159408 | SACS | c.2185+19773T>A (n.2185+19773T>A) c.9891T>A (p.Val3297=) c.6445+3410T>A (n.6445+3410T>A) c.2177-4528T>A (n.2177-4528T>A) c.2292-4060T>A (n.2292-4060T>A) c.2319-4060T>A (n.2319-4060T>A) c.2204-4528T>A (n.2204-4528T>A) n.4543-4528T>A c.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A) c.2221-4528T>A (n.2221-4528T>A) c.2186-11368T>A (n.2186-11368T>A) c.9864T>A (p.Val3288=) c.2186-4528T>A (n.2186-4528T>A) c.2432-4528T>A (n.2432-4528T>A) c.7614T>A (p.Val2538=) c.1058-4528T>A (n.1058-4528T>A) c.2130-4528T>A c.9423T>A (p.Val3141=) c.9915T>A (p.Val3305=) c.9882T>A (p.Val3294=) c.9855T>A (p.Val3285=) | |
13 | g.23334013A>C | CA387513488 | SACS | c.2185+19772T>G (n.2185+19772T>G) c.9890T>G (p.Val3297Gly) c.6445+3409T>G (n.6445+3409T>G) c.2177-4529T>G (n.2177-4529T>G) c.2292-4061T>G (n.2292-4061T>G) c.2319-4061T>G (n.2319-4061T>G) c.2204-4529T>G (n.2204-4529T>G) n.4543-4529T>G c.2186-12339T>G (n.2186-12339T>G) c.2221-4529T>G (n.2221-4529T>G) c.2186-11369T>G (n.2186-11369T>G) c.9863T>G (p.Val3288Gly) c.2186-4529T>G (n.2186-4529T>G) c.2432-4529T>G (n.2432-4529T>G) c.7613T>G (p.Val2538Gly) c.1058-4529T>G (n.1058-4529T>G) c.2130-4529T>G c.9422T>G (p.Val3141Gly) c.9914T>G (p.Val3305Gly) c.9881T>G (p.Val3294Gly) c.9854T>G (p.Val3285Gly) | |
13 | g.23334013A>G | CA387513487 | SACS | c.2185+19772T>C (n.2185+19772T>C) c.9890T>C (p.Val3297Ala) c.6445+3409T>C (n.6445+3409T>C) c.2177-4529T>C (n.2177-4529T>C) c.2292-4061T>C (n.2292-4061T>C) c.2319-4061T>C (n.2319-4061T>C) c.2204-4529T>C (n.2204-4529T>C) n.4543-4529T>C c.2186-12339T>C (n.2186-12339T>C) c.2221-4529T>C (n.2221-4529T>C) c.2186-11369T>C (n.2186-11369T>C) c.9863T>C (p.Val3288Ala) c.2186-4529T>C (n.2186-4529T>C) c.2432-4529T>C (n.2432-4529T>C) c.7613T>C (p.Val2538Ala) c.1058-4529T>C (n.1058-4529T>C) c.2130-4529T>C c.9422T>C (p.Val3141Ala) c.9914T>C (p.Val3305Ala) c.9881T>C (p.Val3294Ala) c.9854T>C (p.Val3285Ala) | |
13 | g.23334013A>T | CA387513486 | SACS | c.2185+19772T>A (n.2185+19772T>A) c.9890T>A (p.Val3297Asp) c.6445+3409T>A (n.6445+3409T>A) c.2177-4529T>A (n.2177-4529T>A) c.2292-4061T>A (n.2292-4061T>A) c.2319-4061T>A (n.2319-4061T>A) c.2204-4529T>A (n.2204-4529T>A) n.4543-4529T>A c.2186-12339T>A (n.2186-12339T>A) c.2221-4529T>A (n.2221-4529T>A) c.2186-11369T>A (n.2186-11369T>A) c.9863T>A (p.Val3288Asp) c.2186-4529T>A (n.2186-4529T>A) c.2432-4529T>A (n.2432-4529T>A) c.7613T>A (p.Val2538Asp) c.1058-4529T>A (n.1058-4529T>A) c.2130-4529T>A c.9422T>A (p.Val3141Asp) c.9914T>A (p.Val3305Asp) c.9881T>A (p.Val3294Asp) c.9854T>A (p.Val3285Asp) | |
13 | g.23334014del | CA2575369455 | SACS | c.2185+19771del (n.2185+19771del) c.9889del (p.Val3297PhefsTer?) c.6445+3408del (n.6445+3408del) c.2177-4530del (n.2177-4530del) c.2292-4062del (n.2292-4062del) c.2319-4062del (n.2319-4062del) c.2204-4530del (n.2204-4530del) n.4543-4530del c.2186-12340del (n.2186-12340del) c.2221-4530del (n.2221-4530del) c.2186-11370del (n.2186-11370del) c.9862del (p.Val3288PhefsTer?) c.2186-4530del (n.2186-4530del) c.2432-4530del (n.2432-4530del) c.7612del (p.Val2538PhefsTer?) c.1058-4530del (n.1058-4530del) c.2130-4530del c.9421del (p.Val3141PhefsTer?) c.9913del (p.Val3305PhefsTer?) c.9880del (p.Val3294PhefsTer?) c.9853del (p.Val3285PhefsTer?) | |
13 | g.23334014C>A | CA387513489 | SACS | c.2185+19771G>T (n.2185+19771G>T) c.9889G>T (p.Val3297Phe) c.6445+3408G>T (n.6445+3408G>T) c.2177-4530G>T (n.2177-4530G>T) c.2292-4062G>T (n.2292-4062G>T) c.2319-4062G>T (n.2319-4062G>T) c.2204-4530G>T (n.2204-4530G>T) n.4543-4530G>T c.2186-12340G>T (n.2186-12340G>T) c.2221-4530G>T (n.2221-4530G>T) c.2186-11370G>T (n.2186-11370G>T) c.9862G>T (p.Val3288Phe) c.2186-4530G>T (n.2186-4530G>T) c.2432-4530G>T (n.2432-4530G>T) c.7612G>T (p.Val2538Phe) c.1058-4530G>T (n.1058-4530G>T) c.2130-4530G>T c.9421G>T (p.Val3141Phe) c.9913G>T (p.Val3305Phe) c.9880G>T (p.Val3294Phe) c.9853G>T (p.Val3285Phe) | |
13 | g.23334014C>G | CA387513491 | SACS | c.2185+19771G>C (n.2185+19771G>C) c.9889G>C (p.Val3297Leu) c.6445+3408G>C (n.6445+3408G>C) c.2177-4530G>C (n.2177-4530G>C) c.2292-4062G>C (n.2292-4062G>C) c.2319-4062G>C (n.2319-4062G>C) c.2204-4530G>C (n.2204-4530G>C) n.4543-4530G>C c.2186-12340G>C (n.2186-12340G>C) c.2221-4530G>C (n.2221-4530G>C) c.2186-11370G>C (n.2186-11370G>C) c.9862G>C (p.Val3288Leu) c.2186-4530G>C (n.2186-4530G>C) c.2432-4530G>C (n.2432-4530G>C) c.7612G>C (p.Val2538Leu) c.1058-4530G>C (n.1058-4530G>C) c.2130-4530G>C c.9421G>C (p.Val3141Leu) c.9913G>C (p.Val3305Leu) c.9880G>C (p.Val3294Leu) c.9853G>C (p.Val3285Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334014C>T | CA387513490 | SACS | c.2185+19771G>A (n.2185+19771G>A) c.9889G>A (p.Val3297Ile) c.6445+3408G>A (n.6445+3408G>A) c.2177-4530G>A (n.2177-4530G>A) c.2292-4062G>A (n.2292-4062G>A) c.2319-4062G>A (n.2319-4062G>A) c.2204-4530G>A (n.2204-4530G>A) n.4543-4530G>A c.2186-12340G>A (n.2186-12340G>A) c.2221-4530G>A (n.2221-4530G>A) c.2186-11370G>A (n.2186-11370G>A) c.9862G>A (p.Val3288Ile) c.2186-4530G>A (n.2186-4530G>A) c.2432-4530G>A (n.2432-4530G>A) c.7612G>A (p.Val2538Ile) c.1058-4530G>A (n.1058-4530G>A) c.2130-4530G>A c.9421G>A (p.Val3141Ile) c.9913G>A (p.Val3305Ile) c.9880G>A (p.Val3294Ile) c.9853G>A (p.Val3285Ile) | |
13 | g.23334015A>C | CA483159417 | SACS | c.2185+19770T>G (n.2185+19770T>G) c.9888T>G (p.Thr3296=) c.6445+3407T>G (n.6445+3407T>G) c.2177-4531T>G (n.2177-4531T>G) c.2292-4063T>G (n.2292-4063T>G) c.2319-4063T>G (n.2319-4063T>G) c.2204-4531T>G (n.2204-4531T>G) n.4543-4531T>G c.2186-12341T>G (n.2186-12341T>G) c.2221-4531T>G (n.2221-4531T>G) c.2186-11371T>G (n.2186-11371T>G) c.9861T>G (p.Thr3287=) c.2186-4531T>G (n.2186-4531T>G) c.2432-4531T>G (n.2432-4531T>G) c.7611T>G (p.Thr2537=) c.1058-4531T>G (n.1058-4531T>G) c.2130-4531T>G c.9420T>G (p.Thr3140=) c.9912T>G (p.Thr3304=) c.9879T>G (p.Thr3293=) c.9852T>G (p.Thr3284=) | |
13 | g.23334015A>G | CA483159412 | SACS | c.2185+19770T>C (n.2185+19770T>C) c.9888T>C (p.Thr3296=) c.6445+3407T>C (n.6445+3407T>C) c.2177-4531T>C (n.2177-4531T>C) c.2292-4063T>C (n.2292-4063T>C) c.2319-4063T>C (n.2319-4063T>C) c.2204-4531T>C (n.2204-4531T>C) n.4543-4531T>C c.2186-12341T>C (n.2186-12341T>C) c.2221-4531T>C (n.2221-4531T>C) c.2186-11371T>C (n.2186-11371T>C) c.9861T>C (p.Thr3287=) c.2186-4531T>C (n.2186-4531T>C) c.2432-4531T>C (n.2432-4531T>C) c.7611T>C (p.Thr2537=) c.1058-4531T>C (n.1058-4531T>C) c.2130-4531T>C c.9420T>C (p.Thr3140=) c.9912T>C (p.Thr3304=) c.9879T>C (p.Thr3293=) c.9852T>C (p.Thr3284=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334015A>T | CA483159413 | SACS | c.2185+19770T>A (n.2185+19770T>A) c.9888T>A (p.Thr3296=) c.6445+3407T>A (n.6445+3407T>A) c.2177-4531T>A (n.2177-4531T>A) c.2292-4063T>A (n.2292-4063T>A) c.2319-4063T>A (n.2319-4063T>A) c.2204-4531T>A (n.2204-4531T>A) n.4543-4531T>A c.2186-12341T>A (n.2186-12341T>A) c.2221-4531T>A (n.2221-4531T>A) c.2186-11371T>A (n.2186-11371T>A) c.9861T>A (p.Thr3287=) c.2186-4531T>A (n.2186-4531T>A) c.2432-4531T>A (n.2432-4531T>A) c.7611T>A (p.Thr2537=) c.1058-4531T>A (n.1058-4531T>A) c.2130-4531T>A c.9420T>A (p.Thr3140=) c.9912T>A (p.Thr3304=) c.9879T>A (p.Thr3293=) c.9852T>A (p.Thr3284=) | |
13 | g.23334016G>A | CA387513492 | SACS | c.2185+19769C>T (n.2185+19769C>T) c.9887C>T (p.Thr3296Ile) c.6445+3406C>T (n.6445+3406C>T) c.2177-4532C>T (n.2177-4532C>T) c.2292-4064C>T (n.2292-4064C>T) c.2319-4064C>T (n.2319-4064C>T) c.2204-4532C>T (n.2204-4532C>T) n.4543-4532C>T c.2186-12342C>T (n.2186-12342C>T) c.2221-4532C>T (n.2221-4532C>T) c.2186-11372C>T (n.2186-11372C>T) c.9860C>T (p.Thr3287Ile) c.2186-4532C>T (n.2186-4532C>T) c.2432-4532C>T (n.2432-4532C>T) c.7610C>T (p.Thr2537Ile) c.1058-4532C>T (n.1058-4532C>T) c.2130-4532C>T c.9419C>T (p.Thr3140Ile) c.9911C>T (p.Thr3304Ile) c.9878C>T (p.Thr3293Ile) c.9851C>T (p.Thr3284Ile) | |
13 | g.23334016G>C | CA387513493 | SACS | c.2185+19769C>G (n.2185+19769C>G) c.9887C>G (p.Thr3296Ser) c.6445+3406C>G (n.6445+3406C>G) c.2177-4532C>G (n.2177-4532C>G) c.2292-4064C>G (n.2292-4064C>G) c.2319-4064C>G (n.2319-4064C>G) c.2204-4532C>G (n.2204-4532C>G) n.4543-4532C>G c.2186-12342C>G (n.2186-12342C>G) c.2221-4532C>G (n.2221-4532C>G) c.2186-11372C>G (n.2186-11372C>G) c.9860C>G (p.Thr3287Ser) c.2186-4532C>G (n.2186-4532C>G) c.2432-4532C>G (n.2432-4532C>G) c.7610C>G (p.Thr2537Ser) c.1058-4532C>G (n.1058-4532C>G) c.2130-4532C>G c.9419C>G (p.Thr3140Ser) c.9911C>G (p.Thr3304Ser) c.9878C>G (p.Thr3293Ser) c.9851C>G (p.Thr3284Ser) | |
13 | g.23334016G>T | CA387513494 | SACS | c.2185+19769C>A (n.2185+19769C>A) c.9887C>A (p.Thr3296Asn) c.6445+3406C>A (n.6445+3406C>A) c.2177-4532C>A (n.2177-4532C>A) c.2292-4064C>A (n.2292-4064C>A) c.2319-4064C>A (n.2319-4064C>A) c.2204-4532C>A (n.2204-4532C>A) n.4543-4532C>A c.2186-12342C>A (n.2186-12342C>A) c.2221-4532C>A (n.2221-4532C>A) c.2186-11372C>A (n.2186-11372C>A) c.9860C>A (p.Thr3287Asn) c.2186-4532C>A (n.2186-4532C>A) c.2432-4532C>A (n.2432-4532C>A) c.7610C>A (p.Thr2537Asn) c.1058-4532C>A (n.1058-4532C>A) c.2130-4532C>A c.9419C>A (p.Thr3140Asn) c.9911C>A (p.Thr3304Asn) c.9878C>A (p.Thr3293Asn) c.9851C>A (p.Thr3284Asn) | |
13 | g.23334017T>A | CA387513495 | SACS | c.2185+19768A>T (n.2185+19768A>T) c.9886A>T (p.Thr3296Ser) c.6445+3405A>T (n.6445+3405A>T) c.2177-4533A>T (n.2177-4533A>T) c.2292-4065A>T (n.2292-4065A>T) c.2319-4065A>T (n.2319-4065A>T) c.2204-4533A>T (n.2204-4533A>T) n.4543-4533A>T c.2186-12343A>T (n.2186-12343A>T) c.2221-4533A>T (n.2221-4533A>T) c.2186-11373A>T (n.2186-11373A>T) c.9859A>T (p.Thr3287Ser) c.2186-4533A>T (n.2186-4533A>T) c.2432-4533A>T (n.2432-4533A>T) c.7609A>T (p.Thr2537Ser) c.1058-4533A>T (n.1058-4533A>T) c.2130-4533A>T c.9418A>T (p.Thr3140Ser) c.9910A>T (p.Thr3304Ser) c.9877A>T (p.Thr3293Ser) c.9850A>T (p.Thr3284Ser) | |
13 | g.23334017T>C | CA387513496 | SACS | c.2185+19768A>G (n.2185+19768A>G) c.9886A>G (p.Thr3296Ala) c.6445+3405A>G (n.6445+3405A>G) c.2177-4533A>G (n.2177-4533A>G) c.2292-4065A>G (n.2292-4065A>G) c.2319-4065A>G (n.2319-4065A>G) c.2204-4533A>G (n.2204-4533A>G) n.4543-4533A>G c.2186-12343A>G (n.2186-12343A>G) c.2221-4533A>G (n.2221-4533A>G) c.2186-11373A>G (n.2186-11373A>G) c.9859A>G (p.Thr3287Ala) c.2186-4533A>G (n.2186-4533A>G) c.2432-4533A>G (n.2432-4533A>G) c.7609A>G (p.Thr2537Ala) c.1058-4533A>G (n.1058-4533A>G) c.2130-4533A>G c.9418A>G (p.Thr3140Ala) c.9910A>G (p.Thr3304Ala) c.9877A>G (p.Thr3293Ala) c.9850A>G (p.Thr3284Ala) | dbSNP |
13 | g.23334017T>G | CA387513497 | SACS | c.2185+19768A>C (n.2185+19768A>C) c.9886A>C (p.Thr3296Pro) c.6445+3405A>C (n.6445+3405A>C) c.2177-4533A>C (n.2177-4533A>C) c.2292-4065A>C (n.2292-4065A>C) c.2319-4065A>C (n.2319-4065A>C) c.2204-4533A>C (n.2204-4533A>C) n.4543-4533A>C c.2186-12343A>C (n.2186-12343A>C) c.2221-4533A>C (n.2221-4533A>C) c.2186-11373A>C (n.2186-11373A>C) c.9859A>C (p.Thr3287Pro) c.2186-4533A>C (n.2186-4533A>C) c.2432-4533A>C (n.2432-4533A>C) c.7609A>C (p.Thr2537Pro) c.1058-4533A>C (n.1058-4533A>C) c.2130-4533A>C c.9418A>C (p.Thr3140Pro) c.9910A>C (p.Thr3304Pro) c.9877A>C (p.Thr3293Pro) c.9850A>C (p.Thr3284Pro) | |
13 | g.23334017T= | CA2078633893 | SACS | c.2185+19768A= (n.2185+19768A=) c.9886A= (p.Thr3296=) c.6445+3405A= (n.6445+3405A=) c.2177-4533A= (n.2177-4533A=) c.2292-4065A= (n.2292-4065A=) c.2319-4065A= (n.2319-4065A=) c.2204-4533A= (n.2204-4533A=) n.4543-4533A= c.2186-12343A= (n.2186-12343A=) c.2221-4533A= (n.2221-4533A=) c.2186-11373A= (n.2186-11373A=) c.9859A= (p.Thr3287=) c.2186-4533A= (n.2186-4533A=) c.2432-4533A= (n.2432-4533A=) c.7609A= (p.Thr2537=) c.1058-4533A= (n.1058-4533A=) c.2130-4533A= c.9418A= (p.Thr3140=) c.9910A= (p.Thr3304=) c.9877A= (p.Thr3293=) c.9850A= (p.Thr3284=) | |
13 | g.23334018A= | CA2078633895 | SACS | c.2185+19767T= (n.2185+19767T=) c.9885T= (p.Phe3295=) c.6445+3404T= (n.6445+3404T=) c.2177-4534T= (n.2177-4534T=) c.2292-4066T= (n.2292-4066T=) c.2319-4066T= (n.2319-4066T=) c.2204-4534T= (n.2204-4534T=) n.4543-4534T= c.2186-12344T= (n.2186-12344T=) c.2221-4534T= (n.2221-4534T=) c.2186-11374T= (n.2186-11374T=) c.9858T= (p.Phe3286=) c.2186-4534T= (n.2186-4534T=) c.2432-4534T= (n.2432-4534T=) c.7608T= (p.Phe2536=) c.1058-4534T= (n.1058-4534T=) c.2130-4534T= c.9417T= (p.Phe3139=) c.9909T= (p.Phe3303=) c.9876T= (p.Phe3292=) c.9849T= (p.Phe3283=) | |
13 | g.23334018A>C | CA387513498 | SACS | c.2185+19767T>G (n.2185+19767T>G) c.9885T>G (p.Phe3295Leu) c.6445+3404T>G (n.6445+3404T>G) c.2177-4534T>G (n.2177-4534T>G) c.2292-4066T>G (n.2292-4066T>G) c.2319-4066T>G (n.2319-4066T>G) c.2204-4534T>G (n.2204-4534T>G) n.4543-4534T>G c.2186-12344T>G (n.2186-12344T>G) c.2221-4534T>G (n.2221-4534T>G) c.2186-11374T>G (n.2186-11374T>G) c.9858T>G (p.Phe3286Leu) c.2186-4534T>G (n.2186-4534T>G) c.2432-4534T>G (n.2432-4534T>G) c.7608T>G (p.Phe2536Leu) c.1058-4534T>G (n.1058-4534T>G) c.2130-4534T>G c.9417T>G (p.Phe3139Leu) c.9909T>G (p.Phe3303Leu) c.9876T>G (p.Phe3292Leu) c.9849T>G (p.Phe3283Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334018A>G | CA483159424 | SACS | c.2185+19767T>C (n.2185+19767T>C) c.9885T>C (p.Phe3295=) c.6445+3404T>C (n.6445+3404T>C) c.2177-4534T>C (n.2177-4534T>C) c.2292-4066T>C (n.2292-4066T>C) c.2319-4066T>C (n.2319-4066T>C) c.2204-4534T>C (n.2204-4534T>C) n.4543-4534T>C c.2186-12344T>C (n.2186-12344T>C) c.2221-4534T>C (n.2221-4534T>C) c.2186-11374T>C (n.2186-11374T>C) c.9858T>C (p.Phe3286=) c.2186-4534T>C (n.2186-4534T>C) c.2432-4534T>C (n.2432-4534T>C) c.7608T>C (p.Phe2536=) c.1058-4534T>C (n.1058-4534T>C) c.2130-4534T>C c.9417T>C (p.Phe3139=) c.9909T>C (p.Phe3303=) c.9876T>C (p.Phe3292=) c.9849T>C (p.Phe3283=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334018A>T | CA387513499 | SACS | c.2185+19767T>A (n.2185+19767T>A) c.9885T>A (p.Phe3295Leu) c.6445+3404T>A (n.6445+3404T>A) c.2177-4534T>A (n.2177-4534T>A) c.2292-4066T>A (n.2292-4066T>A) c.2319-4066T>A (n.2319-4066T>A) c.2204-4534T>A (n.2204-4534T>A) n.4543-4534T>A c.2186-12344T>A (n.2186-12344T>A) c.2221-4534T>A (n.2221-4534T>A) c.2186-11374T>A (n.2186-11374T>A) c.9858T>A (p.Phe3286Leu) c.2186-4534T>A (n.2186-4534T>A) c.2432-4534T>A (n.2432-4534T>A) c.7608T>A (p.Phe2536Leu) c.1058-4534T>A (n.1058-4534T>A) c.2130-4534T>A c.9417T>A (p.Phe3139Leu) c.9909T>A (p.Phe3303Leu) c.9876T>A (p.Phe3292Leu) c.9849T>A (p.Phe3283Leu) | |
13 | g.23334019A>C | CA387513500 | SACS | c.2185+19766T>G (n.2185+19766T>G) c.9884T>G (p.Phe3295Cys) c.6445+3403T>G (n.6445+3403T>G) c.2177-4535T>G (n.2177-4535T>G) c.2292-4067T>G (n.2292-4067T>G) c.2319-4067T>G (n.2319-4067T>G) c.2204-4535T>G (n.2204-4535T>G) n.4543-4535T>G c.2186-12345T>G (n.2186-12345T>G) c.2221-4535T>G (n.2221-4535T>G) c.2186-11375T>G (n.2186-11375T>G) c.9857T>G (p.Phe3286Cys) c.2186-4535T>G (n.2186-4535T>G) c.2432-4535T>G (n.2432-4535T>G) c.7607T>G (p.Phe2536Cys) c.1058-4535T>G (n.1058-4535T>G) c.2130-4535T>G c.9416T>G (p.Phe3139Cys) c.9908T>G (p.Phe3303Cys) c.9875T>G (p.Phe3292Cys) c.9848T>G (p.Phe3283Cys) | |
13 | g.23334019A>G | CA387513501 | SACS | c.2185+19766T>C (n.2185+19766T>C) c.9884T>C (p.Phe3295Ser) c.6445+3403T>C (n.6445+3403T>C) c.2177-4535T>C (n.2177-4535T>C) c.2292-4067T>C (n.2292-4067T>C) c.2319-4067T>C (n.2319-4067T>C) c.2204-4535T>C (n.2204-4535T>C) n.4543-4535T>C c.2186-12345T>C (n.2186-12345T>C) c.2221-4535T>C (n.2221-4535T>C) c.2186-11375T>C (n.2186-11375T>C) c.9857T>C (p.Phe3286Ser) c.2186-4535T>C (n.2186-4535T>C) c.2432-4535T>C (n.2432-4535T>C) c.7607T>C (p.Phe2536Ser) c.1058-4535T>C (n.1058-4535T>C) c.2130-4535T>C c.9416T>C (p.Phe3139Ser) c.9908T>C (p.Phe3303Ser) c.9875T>C (p.Phe3292Ser) c.9848T>C (p.Phe3283Ser) | |
13 | g.23334019A>T | CA387513502 | SACS | c.2185+19766T>A (n.2185+19766T>A) c.9884T>A (p.Phe3295Tyr) c.6445+3403T>A (n.6445+3403T>A) c.2177-4535T>A (n.2177-4535T>A) c.2292-4067T>A (n.2292-4067T>A) c.2319-4067T>A (n.2319-4067T>A) c.2204-4535T>A (n.2204-4535T>A) n.4543-4535T>A c.2186-12345T>A (n.2186-12345T>A) c.2221-4535T>A (n.2221-4535T>A) c.2186-11375T>A (n.2186-11375T>A) c.9857T>A (p.Phe3286Tyr) c.2186-4535T>A (n.2186-4535T>A) c.2432-4535T>A (n.2432-4535T>A) c.7607T>A (p.Phe2536Tyr) c.1058-4535T>A (n.1058-4535T>A) c.2130-4535T>A c.9416T>A (p.Phe3139Tyr) c.9908T>A (p.Phe3303Tyr) c.9875T>A (p.Phe3292Tyr) c.9848T>A (p.Phe3283Tyr) | |
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13 | g.23334020A>G | CA387513503 | SACS | c.2185+19765T>C (n.2185+19765T>C) c.9883T>C (p.Phe3295Leu) c.6445+3402T>C (n.6445+3402T>C) c.2177-4536T>C (n.2177-4536T>C) c.2292-4068T>C (n.2292-4068T>C) c.2319-4068T>C (n.2319-4068T>C) c.2204-4536T>C (n.2204-4536T>C) n.4543-4536T>C c.2186-12346T>C (n.2186-12346T>C) c.2221-4536T>C (n.2221-4536T>C) c.2186-11376T>C (n.2186-11376T>C) c.9856T>C (p.Phe3286Leu) c.2186-4536T>C (n.2186-4536T>C) c.2432-4536T>C (n.2432-4536T>C) c.7606T>C (p.Phe2536Leu) c.1058-4536T>C (n.1058-4536T>C) c.2130-4536T>C c.9415T>C (p.Phe3139Leu) c.9907T>C (p.Phe3303Leu) c.9874T>C (p.Phe3292Leu) c.9847T>C (p.Phe3283Leu) | |
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13 | g.23334021C>G | CA387513507 | SACS | c.2185+19764G>C (n.2185+19764G>C) c.9882G>C (p.Lys3294Asn) c.6445+3401G>C (n.6445+3401G>C) c.2177-4537G>C (n.2177-4537G>C) c.2292-4069G>C (n.2292-4069G>C) c.2319-4069G>C (n.2319-4069G>C) c.2204-4537G>C (n.2204-4537G>C) n.4543-4537G>C c.2186-12347G>C (n.2186-12347G>C) c.2221-4537G>C (n.2221-4537G>C) c.2186-11377G>C (n.2186-11377G>C) c.9855G>C (p.Lys3285Asn) c.2186-4537G>C (n.2186-4537G>C) c.2432-4537G>C (n.2432-4537G>C) c.7605G>C (p.Lys2535Asn) c.1058-4537G>C (n.1058-4537G>C) c.2130-4537G>C c.9414G>C (p.Lys3138Asn) c.9906G>C (p.Lys3302Asn) c.9873G>C (p.Lys3291Asn) c.9846G>C (p.Lys3282Asn) | |
13 | g.23334021C>T | CA483159434 | SACS | c.2185+19764G>A (n.2185+19764G>A) c.9882G>A (p.Lys3294=) c.6445+3401G>A (n.6445+3401G>A) c.2177-4537G>A (n.2177-4537G>A) c.2292-4069G>A (n.2292-4069G>A) c.2319-4069G>A (n.2319-4069G>A) c.2204-4537G>A (n.2204-4537G>A) n.4543-4537G>A c.2186-12347G>A (n.2186-12347G>A) c.2221-4537G>A (n.2221-4537G>A) c.2186-11377G>A (n.2186-11377G>A) c.9855G>A (p.Lys3285=) c.2186-4537G>A (n.2186-4537G>A) c.2432-4537G>A (n.2432-4537G>A) c.7605G>A (p.Lys2535=) c.1058-4537G>A (n.1058-4537G>A) c.2130-4537G>A c.9414G>A (p.Lys3138=) c.9906G>A (p.Lys3302=) c.9873G>A (p.Lys3291=) c.9846G>A (p.Lys3282=) |