Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
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13 | g.23333892G>A | CA483158891 | SACS | c.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T) c.10011C>T (p.Gly3337=) c.6445+3530C>T (n.6445+3530C>T) c.2177-4408C>T (n.2177-4408C>T) c.2292-3940C>T (n.2292-3940C>T) c.2319-3940C>T (n.2319-3940C>T) c.2204-4408C>T (n.2204-4408C>T) n.4543-4408C>T c.2186-12218C>T (n.2186-12218C>T) c.2221-4408C>T (n.2221-4408C>T) c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T) c.9984C>T (p.Gly3328=) c.2186-4408C>T (n.2186-4408C>T) c.2432-4408C>T (n.2432-4408C>T) c.7734C>T (p.Gly2578=) c.1058-4408C>T (n.1058-4408C>T) c.2130-4408C>T c.9543C>T (p.Gly3181=) c.10035C>T (p.Gly3345=) c.10002C>T (p.Gly3334=) c.9975C>T (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>C | CA483158892 | SACS | c.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G) c.10011C>G (p.Gly3337=) c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G) c.2177-4408C>G (n.2177-4408C>G) c.2292-3940C>G (n.2292-3940C>G) c.2319-3940C>G (n.2319-3940C>G) c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G) n.4543-4408C>G c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G) c.2221-4408C>G (n.2221-4408C>G) c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G) c.9984C>G (p.Gly3328=) c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G) c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G) c.7734C>G (p.Gly2578=) c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G) c.2130-4408C>G c.9543C>G (p.Gly3181=) c.10035C>G (p.Gly3345=) c.10002C>G (p.Gly3334=) c.9975C>G (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>T | CA483158893 | SACS | c.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A) c.10011C>A (p.Gly3337=) c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A) c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A) c.2292-3940C>A (n.2292-3940C>A) c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A) c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A) n.4543-4408C>A c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A) c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A) c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A) c.9984C>A (p.Gly3328=) c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A) c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A) c.7734C>A (p.Gly2578=) c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A) c.2130-4408C>A c.9543C>A (p.Gly3181=) c.10035C>A (p.Gly3345=) c.10002C>A (p.Gly3334=) c.9975C>A (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>A | CA387513224 | SACS | c.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.6445+3529G>T (n.6445+3529G>T) c.2177-4409G>T (n.2177-4409G>T) c.2292-3941G>T (n.2292-3941G>T) c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T) c.2204-4409G>T (n.2204-4409G>T) n.4543-4409G>T c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.2221-4409G>T (n.2221-4409G>T) c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T) c.9983G>T (p.Gly3328Val) c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T) c.2432-4409G>T (n.2432-4409G>T) c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.1058-4409G>T (n.1058-4409G>T) c.2130-4409G>T c.9542G>T (p.Gly3181Val) c.10034G>T (p.Gly3345Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) c.9974G>T (p.Gly3325Val) | |
13 | g.23333893C= | CA2078633691 | SACS | c.2185+19892G= (n.2185+19892G=) c.10010G= (p.Gly3337=) c.6445+3529G= (n.6445+3529G=) c.2177-4409G= (n.2177-4409G=) c.2292-3941G= (n.2292-3941G=) c.2319-3941G= (n.2319-3941G=) c.2204-4409G= (n.2204-4409G=) n.4543-4409G= c.2186-12219G= (n.2186-12219G=) c.2221-4409G= (n.2221-4409G=) c.2186-11249G= (n.2186-11249G=) c.9983G= (p.Gly3328=) c.2186-4409G= (n.2186-4409G=) c.2432-4409G= (n.2432-4409G=) c.7733G= (p.Gly2578=) c.1058-4409G= (n.1058-4409G=) c.2130-4409G= c.9542G= (p.Gly3181=) c.10034G= (p.Gly3345=) c.10001G= (p.Gly3334=) c.9974G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>G | CA387513225 | SACS | c.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C) c.10010G>C (p.Gly3337Ala) c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C) c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C) c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C) c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C) c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C) n.4543-4409G>C c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.2221-4409G>C (n.2221-4409G>C) c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C) c.9983G>C (p.Gly3328Ala) c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C) c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C) c.7733G>C (p.Gly2578Ala) c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C) c.2130-4409G>C c.9542G>C (p.Gly3181Ala) c.10034G>C (p.Gly3345Ala) c.10001G>C (p.Gly3334Ala) c.9974G>C (p.Gly3325Ala) | |
13 | g.23333893C>T | CA387513226 | SACS | c.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A) c.10010G>A (p.Gly3337Asp) c.6445+3529G>A (n.6445+3529G>A) c.2177-4409G>A (n.2177-4409G>A) c.2292-3941G>A (n.2292-3941G>A) c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A) c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A) n.4543-4409G>A c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A) c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A) c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A) c.9983G>A (p.Gly3328Asp) c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A) c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A) c.7733G>A (p.Gly2578Asp) c.1058-4409G>A (n.1058-4409G>A) c.2130-4409G>A c.9542G>A (p.Gly3181Asp) c.10034G>A (p.Gly3345Asp) c.10001G>A (p.Gly3334Asp) c.9974G>A (p.Gly3325Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23333894C>G | CA387513228 | SACS | c.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C) c.10009G>C (p.Gly3337Arg) c.6445+3528G>C (n.6445+3528G>C) c.2177-4410G>C (n.2177-4410G>C) c.2292-3942G>C (n.2292-3942G>C) c.2319-3942G>C (n.2319-3942G>C) c.2204-4410G>C (n.2204-4410G>C) n.4543-4410G>C c.2186-12220G>C (n.2186-12220G>C) c.2221-4410G>C (n.2221-4410G>C) c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C) c.9982G>C (p.Gly3328Arg) c.2186-4410G>C (n.2186-4410G>C) c.2432-4410G>C (n.2432-4410G>C) c.7732G>C (p.Gly2578Arg) c.1058-4410G>C (n.1058-4410G>C) c.2130-4410G>C c.9541G>C (p.Gly3181Arg) c.10033G>C (p.Gly3345Arg) c.10000G>C (p.Gly3334Arg) c.9973G>C (p.Gly3325Arg) | |
13 | g.23333894C>T | CA387513229 | SACS | c.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A) c.10009G>A (p.Gly3337Ser) c.6445+3528G>A (n.6445+3528G>A) c.2177-4410G>A (n.2177-4410G>A) c.2292-3942G>A (n.2292-3942G>A) c.2319-3942G>A (n.2319-3942G>A) c.2204-4410G>A (n.2204-4410G>A) n.4543-4410G>A c.2186-12220G>A (n.2186-12220G>A) c.2221-4410G>A (n.2221-4410G>A) c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A) c.9982G>A (p.Gly3328Ser) c.2186-4410G>A (n.2186-4410G>A) c.2432-4410G>A (n.2432-4410G>A) c.7732G>A (p.Gly2578Ser) c.1058-4410G>A (n.1058-4410G>A) c.2130-4410G>A c.9541G>A (p.Gly3181Ser) c.10033G>A (p.Gly3345Ser) c.10000G>A (p.Gly3334Ser) c.9973G>A (p.Gly3325Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333895A= | CA2078633698 | SACS | c.2185+19890T= (n.2185+19890T=) c.10008T= (p.Ala3336=) c.6445+3527T= (n.6445+3527T=) c.2177-4411T= (n.2177-4411T=) c.2292-3943T= (n.2292-3943T=) c.2319-3943T= (n.2319-3943T=) c.2204-4411T= (n.2204-4411T=) n.4543-4411T= c.2186-12221T= (n.2186-12221T=) c.2221-4411T= (n.2221-4411T=) c.2186-11251T= (n.2186-11251T=) c.9981T= (p.Ala3327=) c.2186-4411T= (n.2186-4411T=) c.2432-4411T= (n.2432-4411T=) c.7731T= (p.Ala2577=) c.1058-4411T= (n.1058-4411T=) c.2130-4411T= c.9540T= (p.Ala3180=) c.10032T= (p.Ala3344=) c.9999T= (p.Ala3333=) c.9972T= (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333895A>C | CA483158897 | SACS | c.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G) c.10008T>G (p.Ala3336=) c.6445+3527T>G (n.6445+3527T>G) c.2177-4411T>G (n.2177-4411T>G) c.2292-3943T>G (n.2292-3943T>G) c.2319-3943T>G (n.2319-3943T>G) c.2204-4411T>G (n.2204-4411T>G) n.4543-4411T>G c.2186-12221T>G (n.2186-12221T>G) c.2221-4411T>G (n.2221-4411T>G) c.2186-11251T>G (n.2186-11251T>G) c.9981T>G (p.Ala3327=) c.2186-4411T>G (n.2186-4411T>G) c.2432-4411T>G (n.2432-4411T>G) c.7731T>G (p.Ala2577=) c.1058-4411T>G (n.1058-4411T>G) c.2130-4411T>G c.9540T>G (p.Ala3180=) c.10032T>G (p.Ala3344=) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.9972T>G (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>G | CA155050 | SACS | c.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C) c.10008T>C (p.Ala3336=) c.6445+3527T>C (n.6445+3527T>C) c.2177-4411T>C (n.2177-4411T>C) c.2292-3943T>C (n.2292-3943T>C) c.2319-3943T>C (n.2319-3943T>C) c.2204-4411T>C (n.2204-4411T>C) n.4543-4411T>C c.2186-12221T>C (n.2186-12221T>C) c.2221-4411T>C (n.2221-4411T>C) c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C) c.9981T>C (p.Ala3327=) c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C) c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C) c.7731T>C (p.Ala2577=) c.1058-4411T>C (n.1058-4411T>C) c.2130-4411T>C c.9540T>C (p.Ala3180=) c.10032T>C (p.Ala3344=) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.9972T>C (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>T | CA483158898 | SACS | c.2185+19890T>A (n.2185+19890T>A) c.10008T>A (p.Ala3336=) c.6445+3527T>A (n.6445+3527T>A) c.2177-4411T>A (n.2177-4411T>A) c.2292-3943T>A (n.2292-3943T>A) c.2319-3943T>A (n.2319-3943T>A) c.2204-4411T>A (n.2204-4411T>A) n.4543-4411T>A c.2186-12221T>A (n.2186-12221T>A) c.2221-4411T>A (n.2221-4411T>A) c.2186-11251T>A (n.2186-11251T>A) c.9981T>A (p.Ala3327=) c.2186-4411T>A (n.2186-4411T>A) c.2432-4411T>A (n.2432-4411T>A) c.7731T>A (p.Ala2577=) c.1058-4411T>A (n.1058-4411T>A) c.2130-4411T>A c.9540T>A (p.Ala3180=) c.10032T>A (p.Ala3344=) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.9972T>A (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333896G>A | CA387513232 | SACS | c.2185+19889C>T (n.2185+19889C>T) c.10007C>T (p.Ala3336Val) c.6445+3526C>T (n.6445+3526C>T) c.2177-4412C>T (n.2177-4412C>T) c.2292-3944C>T (n.2292-3944C>T) c.2319-3944C>T (n.2319-3944C>T) c.2204-4412C>T (n.2204-4412C>T) n.4543-4412C>T c.2186-12222C>T (n.2186-12222C>T) c.2221-4412C>T (n.2221-4412C>T) c.2186-11252C>T (n.2186-11252C>T) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.2186-4412C>T (n.2186-4412C>T) c.2432-4412C>T (n.2432-4412C>T) c.7730C>T (p.Ala2577Val) c.1058-4412C>T (n.1058-4412C>T) c.2130-4412C>T c.9539C>T (p.Ala3180Val) c.10031C>T (p.Ala3344Val) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.9971C>T (p.Ala3324Val) | |
13 | g.23333896G>C | CA387513230 | SACS | c.2185+19889C>G (n.2185+19889C>G) c.10007C>G (p.Ala3336Gly) c.6445+3526C>G (n.6445+3526C>G) c.2177-4412C>G (n.2177-4412C>G) c.2292-3944C>G (n.2292-3944C>G) c.2319-3944C>G (n.2319-3944C>G) c.2204-4412C>G (n.2204-4412C>G) n.4543-4412C>G c.2186-12222C>G (n.2186-12222C>G) c.2221-4412C>G (n.2221-4412C>G) c.2186-11252C>G (n.2186-11252C>G) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.2186-4412C>G (n.2186-4412C>G) c.2432-4412C>G (n.2432-4412C>G) c.7730C>G (p.Ala2577Gly) c.1058-4412C>G (n.1058-4412C>G) c.2130-4412C>G c.9539C>G (p.Ala3180Gly) c.10031C>G (p.Ala3344Gly) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) | |
13 | g.23333896G>T | CA387513231 | SACS | c.2185+19889C>A (n.2185+19889C>A) c.10007C>A (p.Ala3336Asp) c.6445+3526C>A (n.6445+3526C>A) c.2177-4412C>A (n.2177-4412C>A) c.2292-3944C>A (n.2292-3944C>A) c.2319-3944C>A (n.2319-3944C>A) c.2204-4412C>A (n.2204-4412C>A) n.4543-4412C>A c.2186-12222C>A (n.2186-12222C>A) c.2221-4412C>A (n.2221-4412C>A) c.2186-11252C>A (n.2186-11252C>A) c.9980C>A (p.Ala3327Asp) c.2186-4412C>A (n.2186-4412C>A) c.2432-4412C>A (n.2432-4412C>A) c.7730C>A (p.Ala2577Asp) c.1058-4412C>A (n.1058-4412C>A) c.2130-4412C>A c.9539C>A (p.Ala3180Asp) c.10031C>A (p.Ala3344Asp) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) | |
13 | g.23333897C>A | CA387513233 | SACS | c.2185+19888G>T (n.2185+19888G>T) c.10006G>T (p.Ala3336Ser) c.6445+3525G>T (n.6445+3525G>T) c.2177-4413G>T (n.2177-4413G>T) c.2292-3945G>T (n.2292-3945G>T) c.2319-3945G>T (n.2319-3945G>T) c.2204-4413G>T (n.2204-4413G>T) n.4543-4413G>T c.2186-12223G>T (n.2186-12223G>T) c.2221-4413G>T (n.2221-4413G>T) c.2186-11253G>T (n.2186-11253G>T) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.2186-4413G>T (n.2186-4413G>T) c.2432-4413G>T (n.2432-4413G>T) c.7729G>T (p.Ala2577Ser) c.1058-4413G>T (n.1058-4413G>T) c.2130-4413G>T c.9538G>T (p.Ala3180Ser) c.10030G>T (p.Ala3344Ser) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) | |
13 | g.23333897C>G | CA387513234 | SACS | c.2185+19888G>C (n.2185+19888G>C) c.10006G>C (p.Ala3336Pro) c.6445+3525G>C (n.6445+3525G>C) c.2177-4413G>C (n.2177-4413G>C) c.2292-3945G>C (n.2292-3945G>C) c.2319-3945G>C (n.2319-3945G>C) c.2204-4413G>C (n.2204-4413G>C) n.4543-4413G>C c.2186-12223G>C (n.2186-12223G>C) c.2221-4413G>C (n.2221-4413G>C) c.2186-11253G>C (n.2186-11253G>C) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.2186-4413G>C (n.2186-4413G>C) c.2432-4413G>C (n.2432-4413G>C) c.7729G>C (p.Ala2577Pro) c.1058-4413G>C (n.1058-4413G>C) c.2130-4413G>C c.9538G>C (p.Ala3180Pro) c.10030G>C (p.Ala3344Pro) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) | |
13 | g.23333897C>T | CA387513235 | SACS | c.2185+19888G>A (n.2185+19888G>A) c.10006G>A (p.Ala3336Thr) c.6445+3525G>A (n.6445+3525G>A) c.2177-4413G>A (n.2177-4413G>A) c.2292-3945G>A (n.2292-3945G>A) c.2319-3945G>A (n.2319-3945G>A) c.2204-4413G>A (n.2204-4413G>A) n.4543-4413G>A c.2186-12223G>A (n.2186-12223G>A) c.2221-4413G>A (n.2221-4413G>A) c.2186-11253G>A (n.2186-11253G>A) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.2186-4413G>A (n.2186-4413G>A) c.2432-4413G>A (n.2432-4413G>A) c.7729G>A (p.Ala2577Thr) c.1058-4413G>A (n.1058-4413G>A) c.2130-4413G>A c.9538G>A (p.Ala3180Thr) c.10030G>A (p.Ala3344Thr) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) | |
13 | g.23333898T>A | CA387513236 | SACS | c.2185+19887A>T (n.2185+19887A>T) c.10005A>T (p.Lys3335Asn) c.6445+3524A>T (n.6445+3524A>T) c.2177-4414A>T (n.2177-4414A>T) c.2292-3946A>T (n.2292-3946A>T) c.2319-3946A>T (n.2319-3946A>T) c.2204-4414A>T (n.2204-4414A>T) n.4543-4414A>T c.2186-12224A>T (n.2186-12224A>T) c.2221-4414A>T (n.2221-4414A>T) c.2186-11254A>T (n.2186-11254A>T) c.9978A>T (p.Lys3326Asn) c.2186-4414A>T (n.2186-4414A>T) c.2432-4414A>T (n.2432-4414A>T) c.7728A>T (p.Lys2576Asn) c.1058-4414A>T (n.1058-4414A>T) c.2130-4414A>T c.9537A>T (p.Lys3179Asn) c.10029A>T (p.Lys3343Asn) c.9996A>T (p.Lys3332Asn) c.9969A>T (p.Lys3323Asn) | |
13 | g.23333898T>C | CA483158900 | SACS | c.2185+19887A>G (n.2185+19887A>G) c.10005A>G (p.Lys3335=) c.6445+3524A>G (n.6445+3524A>G) c.2177-4414A>G (n.2177-4414A>G) c.2292-3946A>G (n.2292-3946A>G) c.2319-3946A>G (n.2319-3946A>G) c.2204-4414A>G (n.2204-4414A>G) n.4543-4414A>G c.2186-12224A>G (n.2186-12224A>G) c.2221-4414A>G (n.2221-4414A>G) c.2186-11254A>G (n.2186-11254A>G) c.9978A>G (p.Lys3326=) c.2186-4414A>G (n.2186-4414A>G) c.2432-4414A>G (n.2432-4414A>G) c.7728A>G (p.Lys2576=) c.1058-4414A>G (n.1058-4414A>G) c.2130-4414A>G c.9537A>G (p.Lys3179=) c.10029A>G (p.Lys3343=) c.9996A>G (p.Lys3332=) c.9969A>G (p.Lys3323=) | |
13 | g.23333898T>G | CA387513237 | SACS | c.2185+19887A>C (n.2185+19887A>C) c.10005A>C (p.Lys3335Asn) c.6445+3524A>C (n.6445+3524A>C) c.2177-4414A>C (n.2177-4414A>C) c.2292-3946A>C (n.2292-3946A>C) c.2319-3946A>C (n.2319-3946A>C) c.2204-4414A>C (n.2204-4414A>C) n.4543-4414A>C c.2186-12224A>C (n.2186-12224A>C) c.2221-4414A>C (n.2221-4414A>C) c.2186-11254A>C (n.2186-11254A>C) c.9978A>C (p.Lys3326Asn) c.2186-4414A>C (n.2186-4414A>C) c.2432-4414A>C (n.2432-4414A>C) c.7728A>C (p.Lys2576Asn) c.1058-4414A>C (n.1058-4414A>C) c.2130-4414A>C c.9537A>C (p.Lys3179Asn) c.10029A>C (p.Lys3343Asn) c.9996A>C (p.Lys3332Asn) c.9969A>C (p.Lys3323Asn) | |
13 | g.23333899T>A | CA387513238 | SACS | c.2185+19886A>T (n.2185+19886A>T) c.10004A>T (p.Lys3335Ile) c.6445+3523A>T (n.6445+3523A>T) c.2177-4415A>T (n.2177-4415A>T) c.2292-3947A>T (n.2292-3947A>T) c.2319-3947A>T (n.2319-3947A>T) c.2204-4415A>T (n.2204-4415A>T) n.4543-4415A>T c.2186-12225A>T (n.2186-12225A>T) c.2221-4415A>T (n.2221-4415A>T) c.2186-11255A>T (n.2186-11255A>T) c.9977A>T (p.Lys3326Ile) c.2186-4415A>T (n.2186-4415A>T) c.2432-4415A>T (n.2432-4415A>T) c.7727A>T (p.Lys2576Ile) c.1058-4415A>T (n.1058-4415A>T) c.2130-4415A>T c.9536A>T (p.Lys3179Ile) c.10028A>T (p.Lys3343Ile) c.9995A>T (p.Lys3332Ile) c.9968A>T (p.Lys3323Ile) | |
13 | g.23333899T>C | CA387513239 | SACS | c.2185+19886A>G (n.2185+19886A>G) c.10004A>G (p.Lys3335Arg) c.6445+3523A>G (n.6445+3523A>G) c.2177-4415A>G (n.2177-4415A>G) c.2292-3947A>G (n.2292-3947A>G) c.2319-3947A>G (n.2319-3947A>G) c.2204-4415A>G (n.2204-4415A>G) n.4543-4415A>G c.2186-12225A>G (n.2186-12225A>G) c.2221-4415A>G (n.2221-4415A>G) c.2186-11255A>G (n.2186-11255A>G) c.9977A>G (p.Lys3326Arg) c.2186-4415A>G (n.2186-4415A>G) c.2432-4415A>G (n.2432-4415A>G) c.7727A>G (p.Lys2576Arg) c.1058-4415A>G (n.1058-4415A>G) c.2130-4415A>G c.9536A>G (p.Lys3179Arg) c.10028A>G (p.Lys3343Arg) c.9995A>G (p.Lys3332Arg) c.9968A>G (p.Lys3323Arg) | |
13 | g.23333899T>G | CA387513240 | SACS | c.2185+19886A>C (n.2185+19886A>C) c.10004A>C (p.Lys3335Thr) c.6445+3523A>C (n.6445+3523A>C) c.2177-4415A>C (n.2177-4415A>C) c.2292-3947A>C (n.2292-3947A>C) c.2319-3947A>C (n.2319-3947A>C) c.2204-4415A>C (n.2204-4415A>C) n.4543-4415A>C c.2186-12225A>C (n.2186-12225A>C) c.2221-4415A>C (n.2221-4415A>C) c.2186-11255A>C (n.2186-11255A>C) c.9977A>C (p.Lys3326Thr) c.2186-4415A>C (n.2186-4415A>C) c.2432-4415A>C (n.2432-4415A>C) c.7727A>C (p.Lys2576Thr) c.1058-4415A>C (n.1058-4415A>C) c.2130-4415A>C c.9536A>C (p.Lys3179Thr) c.10028A>C (p.Lys3343Thr) c.9995A>C (p.Lys3332Thr) c.9968A>C (p.Lys3323Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333899T= | CA2078633706 | SACS | c.2185+19886A= (n.2185+19886A=) c.10004A= (p.Lys3335=) c.6445+3523A= (n.6445+3523A=) c.2177-4415A= (n.2177-4415A=) c.2292-3947A= (n.2292-3947A=) c.2319-3947A= (n.2319-3947A=) c.2204-4415A= (n.2204-4415A=) n.4543-4415A= c.2186-12225A= (n.2186-12225A=) c.2221-4415A= (n.2221-4415A=) c.2186-11255A= (n.2186-11255A=) c.9977A= (p.Lys3326=) c.2186-4415A= (n.2186-4415A=) c.2432-4415A= (n.2432-4415A=) c.7727A= (p.Lys2576=) c.1058-4415A= (n.1058-4415A=) c.2130-4415A= c.9536A= (p.Lys3179=) c.10028A= (p.Lys3343=) c.9995A= (p.Lys3332=) c.9968A= (p.Lys3323=) | |
13 | g.23333900T>A | CA387513241 | SACS | c.2185+19885A>T (n.2185+19885A>T) c.10003A>T (p.Lys3335Ter) c.6445+3522A>T (n.6445+3522A>T) c.2177-4416A>T (n.2177-4416A>T) c.2292-3948A>T (n.2292-3948A>T) c.2319-3948A>T (n.2319-3948A>T) c.2204-4416A>T (n.2204-4416A>T) n.4543-4416A>T c.2186-12226A>T (n.2186-12226A>T) c.2221-4416A>T (n.2221-4416A>T) c.2186-11256A>T (n.2186-11256A>T) c.9976A>T (p.Lys3326Ter) c.2186-4416A>T (n.2186-4416A>T) c.2432-4416A>T (n.2432-4416A>T) c.7726A>T (p.Lys2576Ter) c.1058-4416A>T (n.1058-4416A>T) c.2130-4416A>T c.9535A>T (p.Lys3179Ter) c.10027A>T (p.Lys3343Ter) c.9994A>T (p.Lys3332Ter) c.9967A>T (p.Lys3323Ter) | |
13 | g.23333900T>C | CA387513242 | SACS | c.2185+19885A>G (n.2185+19885A>G) c.10003A>G (p.Lys3335Glu) c.6445+3522A>G (n.6445+3522A>G) c.2177-4416A>G (n.2177-4416A>G) c.2292-3948A>G (n.2292-3948A>G) c.2319-3948A>G (n.2319-3948A>G) c.2204-4416A>G (n.2204-4416A>G) n.4543-4416A>G c.2186-12226A>G (n.2186-12226A>G) c.2221-4416A>G (n.2221-4416A>G) c.2186-11256A>G (n.2186-11256A>G) c.9976A>G (p.Lys3326Glu) c.2186-4416A>G (n.2186-4416A>G) c.2432-4416A>G (n.2432-4416A>G) c.7726A>G (p.Lys2576Glu) c.1058-4416A>G (n.1058-4416A>G) c.2130-4416A>G c.9535A>G (p.Lys3179Glu) c.10027A>G (p.Lys3343Glu) c.9994A>G (p.Lys3332Glu) c.9967A>G (p.Lys3323Glu) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333901C>A | CA387513244 | SACS | c.2185+19884G>T (n.2185+19884G>T) c.10002G>T (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>T (n.6445+3521G>T) c.2177-4417G>T (n.2177-4417G>T) c.2292-3949G>T (n.2292-3949G>T) c.2319-3949G>T (n.2319-3949G>T) c.2204-4417G>T (n.2204-4417G>T) n.4543-4417G>T c.2186-12227G>T (n.2186-12227G>T) c.2221-4417G>T (n.2221-4417G>T) c.2186-11257G>T (n.2186-11257G>T) c.9975G>T (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>T (n.2186-4417G>T) c.2432-4417G>T (n.2432-4417G>T) c.7725G>T (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>T (n.1058-4417G>T) c.2130-4417G>T c.9534G>T (p.Met3178Ile) c.10026G>T (p.Met3342Ile) c.9993G>T (p.Met3331Ile) c.9966G>T (p.Met3322Ile) | |
13 | g.23333901C>G | CA387513246 | SACS | c.2185+19884G>C (n.2185+19884G>C) c.10002G>C (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>C (n.6445+3521G>C) c.2177-4417G>C (n.2177-4417G>C) c.2292-3949G>C (n.2292-3949G>C) c.2319-3949G>C (n.2319-3949G>C) c.2204-4417G>C (n.2204-4417G>C) n.4543-4417G>C c.2186-12227G>C (n.2186-12227G>C) c.2221-4417G>C (n.2221-4417G>C) c.2186-11257G>C (n.2186-11257G>C) c.9975G>C (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>C (n.2186-4417G>C) c.2432-4417G>C (n.2432-4417G>C) c.7725G>C (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>C (n.1058-4417G>C) c.2130-4417G>C c.9534G>C (p.Met3178Ile) c.10026G>C (p.Met3342Ile) c.9993G>C (p.Met3331Ile) c.9966G>C (p.Met3322Ile) | |
13 | g.23333901C>T | CA387513245 | SACS | c.2185+19884G>A (n.2185+19884G>A) c.10002G>A (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>A (n.6445+3521G>A) c.2177-4417G>A (n.2177-4417G>A) c.2292-3949G>A (n.2292-3949G>A) c.2319-3949G>A (n.2319-3949G>A) c.2204-4417G>A (n.2204-4417G>A) n.4543-4417G>A c.2186-12227G>A (n.2186-12227G>A) c.2221-4417G>A (n.2221-4417G>A) c.2186-11257G>A (n.2186-11257G>A) c.9975G>A (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>A (n.2186-4417G>A) c.2432-4417G>A (n.2432-4417G>A) c.7725G>A (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>A (n.1058-4417G>A) c.2130-4417G>A c.9534G>A (p.Met3178Ile) c.10026G>A (p.Met3342Ile) c.9993G>A (p.Met3331Ile) c.9966G>A (p.Met3322Ile) | |
13 | g.23333902A>C | CA387513247 | SACS | c.2185+19883T>G (n.2185+19883T>G) c.10001T>G (p.Met3334Arg) c.6445+3520T>G (n.6445+3520T>G) c.2177-4418T>G (n.2177-4418T>G) c.2292-3950T>G (n.2292-3950T>G) c.2319-3950T>G (n.2319-3950T>G) c.2204-4418T>G (n.2204-4418T>G) n.4543-4418T>G c.2186-12228T>G (n.2186-12228T>G) c.2221-4418T>G (n.2221-4418T>G) c.2186-11258T>G (n.2186-11258T>G) c.9974T>G (p.Met3325Arg) c.2186-4418T>G (n.2186-4418T>G) c.2432-4418T>G (n.2432-4418T>G) c.7724T>G (p.Met2575Arg) c.1058-4418T>G (n.1058-4418T>G) c.2130-4418T>G c.9533T>G (p.Met3178Arg) c.10025T>G (p.Met3342Arg) c.9992T>G (p.Met3331Arg) c.9965T>G (p.Met3322Arg) | |
13 | g.23333902A>G | CA387513248 | SACS | c.2185+19883T>C (n.2185+19883T>C) c.10001T>C (p.Met3334Thr) c.6445+3520T>C (n.6445+3520T>C) c.2177-4418T>C (n.2177-4418T>C) c.2292-3950T>C (n.2292-3950T>C) c.2319-3950T>C (n.2319-3950T>C) c.2204-4418T>C (n.2204-4418T>C) n.4543-4418T>C c.2186-12228T>C (n.2186-12228T>C) c.2221-4418T>C (n.2221-4418T>C) c.2186-11258T>C (n.2186-11258T>C) c.9974T>C (p.Met3325Thr) c.2186-4418T>C (n.2186-4418T>C) c.2432-4418T>C (n.2432-4418T>C) c.7724T>C (p.Met2575Thr) c.1058-4418T>C (n.1058-4418T>C) c.2130-4418T>C c.9533T>C (p.Met3178Thr) c.10025T>C (p.Met3342Thr) c.9992T>C (p.Met3331Thr) c.9965T>C (p.Met3322Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333902A>T | CA387513249 | SACS | c.2185+19883T>A (n.2185+19883T>A) c.10001T>A (p.Met3334Lys) c.6445+3520T>A (n.6445+3520T>A) c.2177-4418T>A (n.2177-4418T>A) c.2292-3950T>A (n.2292-3950T>A) c.2319-3950T>A (n.2319-3950T>A) c.2204-4418T>A (n.2204-4418T>A) n.4543-4418T>A c.2186-12228T>A (n.2186-12228T>A) c.2221-4418T>A (n.2221-4418T>A) c.2186-11258T>A (n.2186-11258T>A) c.9974T>A (p.Met3325Lys) c.2186-4418T>A (n.2186-4418T>A) c.2432-4418T>A (n.2432-4418T>A) c.7724T>A (p.Met2575Lys) c.1058-4418T>A (n.1058-4418T>A) c.2130-4418T>A c.9533T>A (p.Met3178Lys) c.10025T>A (p.Met3342Lys) c.9992T>A (p.Met3331Lys) c.9965T>A (p.Met3322Lys) | |
13 | g.23333903T>A | CA387513250 | SACS | c.2185+19882A>T (n.2185+19882A>T) c.10000A>T (p.Met3334Leu) c.6445+3519A>T (n.6445+3519A>T) c.2177-4419A>T (n.2177-4419A>T) c.2292-3951A>T (n.2292-3951A>T) c.2319-3951A>T (n.2319-3951A>T) c.2204-4419A>T (n.2204-4419A>T) n.4543-4419A>T c.2186-12229A>T (n.2186-12229A>T) c.2221-4419A>T (n.2221-4419A>T) c.2186-11259A>T (n.2186-11259A>T) c.9973A>T (p.Met3325Leu) c.2186-4419A>T (n.2186-4419A>T) c.2432-4419A>T (n.2432-4419A>T) c.7723A>T (p.Met2575Leu) c.1058-4419A>T (n.1058-4419A>T) c.2130-4419A>T c.9532A>T (p.Met3178Leu) c.10024A>T (p.Met3342Leu) c.9991A>T (p.Met3331Leu) c.9964A>T (p.Met3322Leu) | |
13 | g.23333903T>C | CA387513251 | SACS | c.2185+19882A>G (n.2185+19882A>G) c.10000A>G (p.Met3334Val) c.6445+3519A>G (n.6445+3519A>G) c.2177-4419A>G (n.2177-4419A>G) c.2292-3951A>G (n.2292-3951A>G) c.2319-3951A>G (n.2319-3951A>G) c.2204-4419A>G (n.2204-4419A>G) n.4543-4419A>G c.2186-12229A>G (n.2186-12229A>G) c.2221-4419A>G (n.2221-4419A>G) c.2186-11259A>G (n.2186-11259A>G) c.9973A>G (p.Met3325Val) c.2186-4419A>G (n.2186-4419A>G) c.2432-4419A>G (n.2432-4419A>G) c.7723A>G (p.Met2575Val) c.1058-4419A>G (n.1058-4419A>G) c.2130-4419A>G c.9532A>G (p.Met3178Val) c.10024A>G (p.Met3342Val) c.9991A>G (p.Met3331Val) c.9964A>G (p.Met3322Val) | |
13 | g.23333903T>G | CA387513252 | SACS | c.2185+19882A>C (n.2185+19882A>C) c.10000A>C (p.Met3334Leu) c.6445+3519A>C (n.6445+3519A>C) c.2177-4419A>C (n.2177-4419A>C) c.2292-3951A>C (n.2292-3951A>C) c.2319-3951A>C (n.2319-3951A>C) c.2204-4419A>C (n.2204-4419A>C) n.4543-4419A>C c.2186-12229A>C (n.2186-12229A>C) c.2221-4419A>C (n.2221-4419A>C) c.2186-11259A>C (n.2186-11259A>C) c.9973A>C (p.Met3325Leu) c.2186-4419A>C (n.2186-4419A>C) c.2432-4419A>C (n.2432-4419A>C) c.7723A>C (p.Met2575Leu) c.1058-4419A>C (n.1058-4419A>C) c.2130-4419A>C c.9532A>C (p.Met3178Leu) c.10024A>C (p.Met3342Leu) c.9991A>C (p.Met3331Leu) c.9964A>C (p.Met3322Leu) | |
13 | g.23333904T>A | CA6910529 | SACS | c.2185+19881A>T (n.2185+19881A>T) c.9999A>T (p.Leu3333=) c.6445+3518A>T (n.6445+3518A>T) c.2177-4420A>T (n.2177-4420A>T) c.2292-3952A>T (n.2292-3952A>T) c.2319-3952A>T (n.2319-3952A>T) c.2204-4420A>T (n.2204-4420A>T) n.4543-4420A>T c.2186-12230A>T (n.2186-12230A>T) c.2221-4420A>T (n.2221-4420A>T) c.2186-11260A>T (n.2186-11260A>T) c.9972A>T (p.Leu3324=) c.2186-4420A>T (n.2186-4420A>T) c.2432-4420A>T (n.2432-4420A>T) c.7722A>T (p.Leu2574=) c.1058-4420A>T (n.1058-4420A>T) c.2130-4420A>T c.9531A>T (p.Leu3177=) c.10023A>T (p.Leu3341=) c.9990A>T (p.Leu3330=) c.9963A>T (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333904T>C | CA6910530 | SACS | c.2185+19881A>G (n.2185+19881A>G) c.9999A>G (p.Leu3333=) c.6445+3518A>G (n.6445+3518A>G) c.2177-4420A>G (n.2177-4420A>G) c.2292-3952A>G (n.2292-3952A>G) c.2319-3952A>G (n.2319-3952A>G) c.2204-4420A>G (n.2204-4420A>G) n.4543-4420A>G c.2186-12230A>G (n.2186-12230A>G) c.2221-4420A>G (n.2221-4420A>G) c.2186-11260A>G (n.2186-11260A>G) c.9972A>G (p.Leu3324=) c.2186-4420A>G (n.2186-4420A>G) c.2432-4420A>G (n.2432-4420A>G) c.7722A>G (p.Leu2574=) c.1058-4420A>G (n.1058-4420A>G) c.2130-4420A>G c.9531A>G (p.Leu3177=) c.10023A>G (p.Leu3341=) c.9990A>G (p.Leu3330=) c.9963A>G (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333904T>G | CA483158903 | SACS | c.2185+19881A>C (n.2185+19881A>C) c.9999A>C (p.Leu3333=) c.6445+3518A>C (n.6445+3518A>C) c.2177-4420A>C (n.2177-4420A>C) c.2292-3952A>C (n.2292-3952A>C) c.2319-3952A>C (n.2319-3952A>C) c.2204-4420A>C (n.2204-4420A>C) n.4543-4420A>C c.2186-12230A>C (n.2186-12230A>C) c.2221-4420A>C (n.2221-4420A>C) c.2186-11260A>C (n.2186-11260A>C) c.9972A>C (p.Leu3324=) c.2186-4420A>C (n.2186-4420A>C) c.2432-4420A>C (n.2432-4420A>C) c.7722A>C (p.Leu2574=) c.1058-4420A>C (n.1058-4420A>C) c.2130-4420A>C c.9531A>C (p.Leu3177=) c.10023A>C (p.Leu3341=) c.9990A>C (p.Leu3330=) c.9963A>C (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333904T= | CA2078633709 | SACS | c.2185+19881A= (n.2185+19881A=) c.9999A= (p.Leu3333=) c.6445+3518A= (n.6445+3518A=) c.2177-4420A= (n.2177-4420A=) c.2292-3952A= (n.2292-3952A=) c.2319-3952A= (n.2319-3952A=) c.2204-4420A= (n.2204-4420A=) n.4543-4420A= c.2186-12230A= (n.2186-12230A=) c.2221-4420A= (n.2221-4420A=) c.2186-11260A= (n.2186-11260A=) c.9972A= (p.Leu3324=) c.2186-4420A= (n.2186-4420A=) c.2432-4420A= (n.2432-4420A=) c.7722A= (p.Leu2574=) c.1058-4420A= (n.1058-4420A=) c.2130-4420A= c.9531A= (p.Leu3177=) c.10023A= (p.Leu3341=) c.9990A= (p.Leu3330=) c.9963A= (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333905A>C | CA387513253 | SACS | c.2185+19880T>G (n.2185+19880T>G) c.9998T>G (p.Leu3333Arg) c.6445+3517T>G (n.6445+3517T>G) c.2177-4421T>G (n.2177-4421T>G) c.2292-3953T>G (n.2292-3953T>G) c.2319-3953T>G (n.2319-3953T>G) c.2204-4421T>G (n.2204-4421T>G) n.4543-4421T>G c.2186-12231T>G (n.2186-12231T>G) c.2221-4421T>G (n.2221-4421T>G) c.2186-11261T>G (n.2186-11261T>G) c.9971T>G (p.Leu3324Arg) c.2186-4421T>G (n.2186-4421T>G) c.2432-4421T>G (n.2432-4421T>G) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.1058-4421T>G (n.1058-4421T>G) c.2130-4421T>G c.9530T>G (p.Leu3177Arg) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.9989T>G (p.Leu3330Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) | |
13 | g.23333905A>G | CA387513254 | SACS | c.2185+19880T>C (n.2185+19880T>C) c.9998T>C (p.Leu3333Pro) c.6445+3517T>C (n.6445+3517T>C) c.2177-4421T>C (n.2177-4421T>C) c.2292-3953T>C (n.2292-3953T>C) c.2319-3953T>C (n.2319-3953T>C) c.2204-4421T>C (n.2204-4421T>C) n.4543-4421T>C c.2186-12231T>C (n.2186-12231T>C) c.2221-4421T>C (n.2221-4421T>C) c.2186-11261T>C (n.2186-11261T>C) c.9971T>C (p.Leu3324Pro) c.2186-4421T>C (n.2186-4421T>C) c.2432-4421T>C (n.2432-4421T>C) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.1058-4421T>C (n.1058-4421T>C) c.2130-4421T>C c.9530T>C (p.Leu3177Pro) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.9989T>C (p.Leu3330Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333905A>T | CA387513255 | SACS | c.2185+19880T>A (n.2185+19880T>A) c.9998T>A (p.Leu3333Gln) c.6445+3517T>A (n.6445+3517T>A) c.2177-4421T>A (n.2177-4421T>A) c.2292-3953T>A (n.2292-3953T>A) c.2319-3953T>A (n.2319-3953T>A) c.2204-4421T>A (n.2204-4421T>A) n.4543-4421T>A c.2186-12231T>A (n.2186-12231T>A) c.2221-4421T>A (n.2221-4421T>A) c.2186-11261T>A (n.2186-11261T>A) c.9971T>A (p.Leu3324Gln) c.2186-4421T>A (n.2186-4421T>A) c.2432-4421T>A (n.2432-4421T>A) c.7721T>A (p.Leu2574Gln) c.1058-4421T>A (n.1058-4421T>A) c.2130-4421T>A c.9530T>A (p.Leu3177Gln) c.10022T>A (p.Leu3341Gln) c.9989T>A (p.Leu3330Gln) c.9962T>A (p.Leu3321Gln) | |
13 | g.23333906G>A | CA483158905 | SACS | c.2185+19879C>T (n.2185+19879C>T) c.9997C>T (p.Leu3333=) c.6445+3516C>T (n.6445+3516C>T) c.2177-4422C>T (n.2177-4422C>T) c.2292-3954C>T (n.2292-3954C>T) c.2319-3954C>T (n.2319-3954C>T) c.2204-4422C>T (n.2204-4422C>T) n.4543-4422C>T c.2186-12232C>T (n.2186-12232C>T) c.2221-4422C>T (n.2221-4422C>T) c.2186-11262C>T (n.2186-11262C>T) c.9970C>T (p.Leu3324=) c.2186-4422C>T (n.2186-4422C>T) c.2432-4422C>T (n.2432-4422C>T) c.7720C>T (p.Leu2574=) c.1058-4422C>T (n.1058-4422C>T) c.2130-4422C>T c.9529C>T (p.Leu3177=) c.10021C>T (p.Leu3341=) c.9988C>T (p.Leu3330=) c.9961C>T (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333906G>C | CA6910531 | SACS | c.2185+19879C>G (n.2185+19879C>G) c.9997C>G (p.Leu3333Val) c.6445+3516C>G (n.6445+3516C>G) c.2177-4422C>G (n.2177-4422C>G) c.2292-3954C>G (n.2292-3954C>G) c.2319-3954C>G (n.2319-3954C>G) c.2204-4422C>G (n.2204-4422C>G) n.4543-4422C>G c.2186-12232C>G (n.2186-12232C>G) c.2221-4422C>G (n.2221-4422C>G) c.2186-11262C>G (n.2186-11262C>G) c.9970C>G (p.Leu3324Val) c.2186-4422C>G (n.2186-4422C>G) c.2432-4422C>G (n.2432-4422C>G) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.1058-4422C>G (n.1058-4422C>G) c.2130-4422C>G c.9529C>G (p.Leu3177Val) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.9988C>G (p.Leu3330Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333906G= | CA2078633713 | SACS | c.2185+19879C= (n.2185+19879C=) c.9997C= (p.Leu3333=) c.6445+3516C= (n.6445+3516C=) c.2177-4422C= (n.2177-4422C=) c.2292-3954C= (n.2292-3954C=) c.2319-3954C= (n.2319-3954C=) c.2204-4422C= (n.2204-4422C=) n.4543-4422C= c.2186-12232C= (n.2186-12232C=) c.2221-4422C= (n.2221-4422C=) c.2186-11262C= (n.2186-11262C=) c.9970C= (p.Leu3324=) c.2186-4422C= (n.2186-4422C=) c.2432-4422C= (n.2432-4422C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1058-4422C= (n.1058-4422C=) c.2130-4422C= c.9529C= (p.Leu3177=) c.10021C= (p.Leu3341=) c.9988C= (p.Leu3330=) c.9961C= (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333906G>T | CA387513256 | SACS | c.2185+19879C>A (n.2185+19879C>A) c.9997C>A (p.Leu3333Ile) c.6445+3516C>A (n.6445+3516C>A) c.2177-4422C>A (n.2177-4422C>A) c.2292-3954C>A (n.2292-3954C>A) c.2319-3954C>A (n.2319-3954C>A) c.2204-4422C>A (n.2204-4422C>A) n.4543-4422C>A c.2186-12232C>A (n.2186-12232C>A) c.2221-4422C>A (n.2221-4422C>A) c.2186-11262C>A (n.2186-11262C>A) c.9970C>A (p.Leu3324Ile) c.2186-4422C>A (n.2186-4422C>A) c.2432-4422C>A (n.2432-4422C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1058-4422C>A (n.1058-4422C>A) c.2130-4422C>A c.9529C>A (p.Leu3177Ile) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.9988C>A (p.Leu3330Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) | |
13 | g.23333907A>C | CA483158906 | SACS | c.2185+19878T>G (n.2185+19878T>G) c.9996T>G (p.Ala3332=) c.6445+3515T>G (n.6445+3515T>G) c.2177-4423T>G (n.2177-4423T>G) c.2292-3955T>G (n.2292-3955T>G) c.2319-3955T>G (n.2319-3955T>G) c.2204-4423T>G (n.2204-4423T>G) n.4543-4423T>G c.2186-12233T>G (n.2186-12233T>G) c.2221-4423T>G (n.2221-4423T>G) c.2186-11263T>G (n.2186-11263T>G) c.9969T>G (p.Ala3323=) c.2186-4423T>G (n.2186-4423T>G) c.2432-4423T>G (n.2432-4423T>G) c.7719T>G (p.Ala2573=) c.1058-4423T>G (n.1058-4423T>G) c.2130-4423T>G c.9528T>G (p.Ala3176=) c.10020T>G (p.Ala3340=) c.9987T>G (p.Ala3329=) c.9960T>G (p.Ala3320=) | |
13 | g.23333907A>G | CA483158907 | SACS | c.2185+19878T>C (n.2185+19878T>C) c.9996T>C (p.Ala3332=) c.6445+3515T>C (n.6445+3515T>C) c.2177-4423T>C (n.2177-4423T>C) c.2292-3955T>C (n.2292-3955T>C) c.2319-3955T>C (n.2319-3955T>C) c.2204-4423T>C (n.2204-4423T>C) n.4543-4423T>C c.2186-12233T>C (n.2186-12233T>C) c.2221-4423T>C (n.2221-4423T>C) c.2186-11263T>C (n.2186-11263T>C) c.9969T>C (p.Ala3323=) c.2186-4423T>C (n.2186-4423T>C) c.2432-4423T>C (n.2432-4423T>C) c.7719T>C (p.Ala2573=) c.1058-4423T>C (n.1058-4423T>C) c.2130-4423T>C c.9528T>C (p.Ala3176=) c.10020T>C (p.Ala3340=) c.9987T>C (p.Ala3329=) c.9960T>C (p.Ala3320=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333907A>T | CA483158908 | SACS | c.2185+19878T>A (n.2185+19878T>A) c.9996T>A (p.Ala3332=) c.6445+3515T>A (n.6445+3515T>A) c.2177-4423T>A (n.2177-4423T>A) c.2292-3955T>A (n.2292-3955T>A) c.2319-3955T>A (n.2319-3955T>A) c.2204-4423T>A (n.2204-4423T>A) n.4543-4423T>A c.2186-12233T>A (n.2186-12233T>A) c.2221-4423T>A (n.2221-4423T>A) c.2186-11263T>A (n.2186-11263T>A) c.9969T>A (p.Ala3323=) c.2186-4423T>A (n.2186-4423T>A) c.2432-4423T>A (n.2432-4423T>A) c.7719T>A (p.Ala2573=) c.1058-4423T>A (n.1058-4423T>A) c.2130-4423T>A c.9528T>A (p.Ala3176=) c.10020T>A (p.Ala3340=) c.9987T>A (p.Ala3329=) c.9960T>A (p.Ala3320=) | |
13 | g.23333908G>A | CA387513257 | SACS | c.2185+19877C>T (n.2185+19877C>T) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.6445+3514C>T (n.6445+3514C>T) c.2177-4424C>T (n.2177-4424C>T) c.2292-3956C>T (n.2292-3956C>T) c.2319-3956C>T (n.2319-3956C>T) c.2204-4424C>T (n.2204-4424C>T) n.4543-4424C>T c.2186-12234C>T (n.2186-12234C>T) c.2221-4424C>T (n.2221-4424C>T) c.2186-11264C>T (n.2186-11264C>T) c.9968C>T (p.Ala3323Val) c.2186-4424C>T (n.2186-4424C>T) c.2432-4424C>T (n.2432-4424C>T) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.1058-4424C>T (n.1058-4424C>T) c.2130-4424C>T c.9527C>T (p.Ala3176Val) c.10019C>T (p.Ala3340Val) c.9986C>T (p.Ala3329Val) c.9959C>T (p.Ala3320Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333908G>C | CA387513259 | SACS | c.2185+19877C>G (n.2185+19877C>G) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.6445+3514C>G (n.6445+3514C>G) c.2177-4424C>G (n.2177-4424C>G) c.2292-3956C>G (n.2292-3956C>G) c.2319-3956C>G (n.2319-3956C>G) c.2204-4424C>G (n.2204-4424C>G) n.4543-4424C>G c.2186-12234C>G (n.2186-12234C>G) c.2221-4424C>G (n.2221-4424C>G) c.2186-11264C>G (n.2186-11264C>G) c.9968C>G (p.Ala3323Gly) c.2186-4424C>G (n.2186-4424C>G) c.2432-4424C>G (n.2432-4424C>G) c.7718C>G (p.Ala2573Gly) c.1058-4424C>G (n.1058-4424C>G) c.2130-4424C>G c.9527C>G (p.Ala3176Gly) c.10019C>G (p.Ala3340Gly) c.9986C>G (p.Ala3329Gly) c.9959C>G (p.Ala3320Gly) | |
13 | g.23333908G= | CA2078633718 | SACS | c.2185+19877C= (n.2185+19877C=) c.9995C= (p.Ala3332=) c.6445+3514C= (n.6445+3514C=) c.2177-4424C= (n.2177-4424C=) c.2292-3956C= (n.2292-3956C=) c.2319-3956C= (n.2319-3956C=) c.2204-4424C= (n.2204-4424C=) n.4543-4424C= c.2186-12234C= (n.2186-12234C=) c.2221-4424C= (n.2221-4424C=) c.2186-11264C= (n.2186-11264C=) c.9968C= (p.Ala3323=) c.2186-4424C= (n.2186-4424C=) c.2432-4424C= (n.2432-4424C=) c.7718C= (p.Ala2573=) c.1058-4424C= (n.1058-4424C=) c.2130-4424C= c.9527C= (p.Ala3176=) c.10019C= (p.Ala3340=) c.9986C= (p.Ala3329=) c.9959C= (p.Ala3320=) | |
13 | g.23333908G>T | CA387513258 | SACS | c.2185+19877C>A (n.2185+19877C>A) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.6445+3514C>A (n.6445+3514C>A) c.2177-4424C>A (n.2177-4424C>A) c.2292-3956C>A (n.2292-3956C>A) c.2319-3956C>A (n.2319-3956C>A) c.2204-4424C>A (n.2204-4424C>A) n.4543-4424C>A c.2186-12234C>A (n.2186-12234C>A) c.2221-4424C>A (n.2221-4424C>A) c.2186-11264C>A (n.2186-11264C>A) c.9968C>A (p.Ala3323Asp) c.2186-4424C>A (n.2186-4424C>A) c.2432-4424C>A (n.2432-4424C>A) c.7718C>A (p.Ala2573Asp) c.1058-4424C>A (n.1058-4424C>A) c.2130-4424C>A c.9527C>A (p.Ala3176Asp) c.10019C>A (p.Ala3340Asp) c.9986C>A (p.Ala3329Asp) c.9959C>A (p.Ala3320Asp) | |
13 | g.23333909C>A | CA387513260 | SACS | c.2185+19876G>T (n.2185+19876G>T) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.6445+3513G>T (n.6445+3513G>T) c.2177-4425G>T (n.2177-4425G>T) c.2292-3957G>T (n.2292-3957G>T) c.2319-3957G>T (n.2319-3957G>T) c.2204-4425G>T (n.2204-4425G>T) n.4543-4425G>T c.2186-12235G>T (n.2186-12235G>T) c.2221-4425G>T (n.2221-4425G>T) c.2186-11265G>T (n.2186-11265G>T) c.9967G>T (p.Ala3323Ser) c.2186-4425G>T (n.2186-4425G>T) c.2432-4425G>T (n.2432-4425G>T) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.1058-4425G>T (n.1058-4425G>T) c.2130-4425G>T c.9526G>T (p.Ala3176Ser) c.10018G>T (p.Ala3340Ser) c.9985G>T (p.Ala3329Ser) c.9958G>T (p.Ala3320Ser) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333909C>T | CA387513262 | SACS | c.2185+19876G>A (n.2185+19876G>A) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.6445+3513G>A (n.6445+3513G>A) c.2177-4425G>A (n.2177-4425G>A) c.2292-3957G>A (n.2292-3957G>A) c.2319-3957G>A (n.2319-3957G>A) c.2204-4425G>A (n.2204-4425G>A) n.4543-4425G>A c.2186-12235G>A (n.2186-12235G>A) c.2221-4425G>A (n.2221-4425G>A) c.2186-11265G>A (n.2186-11265G>A) c.9967G>A (p.Ala3323Thr) c.2186-4425G>A (n.2186-4425G>A) c.2432-4425G>A (n.2432-4425G>A) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.1058-4425G>A (n.1058-4425G>A) c.2130-4425G>A c.9526G>A (p.Ala3176Thr) c.10018G>A (p.Ala3340Thr) c.9985G>A (p.Ala3329Thr) c.9958G>A (p.Ala3320Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333910A>C | CA387513263 | SACS | c.2185+19875T>G (n.2185+19875T>G) c.9993T>G (p.His3331Gln) c.6445+3512T>G (n.6445+3512T>G) c.2177-4426T>G (n.2177-4426T>G) c.2292-3958T>G (n.2292-3958T>G) c.2319-3958T>G (n.2319-3958T>G) c.2204-4426T>G (n.2204-4426T>G) n.4543-4426T>G c.2186-12236T>G (n.2186-12236T>G) c.2221-4426T>G (n.2221-4426T>G) c.2186-11266T>G (n.2186-11266T>G) c.9966T>G (p.His3322Gln) c.2186-4426T>G (n.2186-4426T>G) c.2432-4426T>G (n.2432-4426T>G) c.7716T>G (p.His2572Gln) c.1058-4426T>G (n.1058-4426T>G) c.2130-4426T>G c.9525T>G (p.His3175Gln) c.10017T>G (p.His3339Gln) c.9984T>G (p.His3328Gln) c.9957T>G (p.His3319Gln) | |
13 | g.23333910A>G | CA483158909 | SACS | c.2185+19875T>C (n.2185+19875T>C) c.9993T>C (p.His3331=) c.6445+3512T>C (n.6445+3512T>C) c.2177-4426T>C (n.2177-4426T>C) c.2292-3958T>C (n.2292-3958T>C) c.2319-3958T>C (n.2319-3958T>C) c.2204-4426T>C (n.2204-4426T>C) n.4543-4426T>C c.2186-12236T>C (n.2186-12236T>C) c.2221-4426T>C (n.2221-4426T>C) c.2186-11266T>C (n.2186-11266T>C) c.9966T>C (p.His3322=) c.2186-4426T>C (n.2186-4426T>C) c.2432-4426T>C (n.2432-4426T>C) c.7716T>C (p.His2572=) c.1058-4426T>C (n.1058-4426T>C) c.2130-4426T>C c.9525T>C (p.His3175=) c.10017T>C (p.His3339=) c.9984T>C (p.His3328=) c.9957T>C (p.His3319=) | |
13 | g.23333910A>T | CA387513264 | SACS | c.2185+19875T>A (n.2185+19875T>A) c.9993T>A (p.His3331Gln) c.6445+3512T>A (n.6445+3512T>A) c.2177-4426T>A (n.2177-4426T>A) c.2292-3958T>A (n.2292-3958T>A) c.2319-3958T>A (n.2319-3958T>A) c.2204-4426T>A (n.2204-4426T>A) n.4543-4426T>A c.2186-12236T>A (n.2186-12236T>A) c.2221-4426T>A (n.2221-4426T>A) c.2186-11266T>A (n.2186-11266T>A) c.9966T>A (p.His3322Gln) c.2186-4426T>A (n.2186-4426T>A) c.2432-4426T>A (n.2432-4426T>A) c.7716T>A (p.His2572Gln) c.1058-4426T>A (n.1058-4426T>A) c.2130-4426T>A c.9525T>A (p.His3175Gln) c.10017T>A (p.His3339Gln) c.9984T>A (p.His3328Gln) c.9957T>A (p.His3319Gln) | |
13 | g.23333911T>A | CA387513265 | SACS | c.2185+19874A>T (n.2185+19874A>T) c.9992A>T (p.His3331Leu) c.6445+3511A>T (n.6445+3511A>T) c.2177-4427A>T (n.2177-4427A>T) c.2292-3959A>T (n.2292-3959A>T) c.2319-3959A>T (n.2319-3959A>T) c.2204-4427A>T (n.2204-4427A>T) n.4543-4427A>T c.2186-12237A>T (n.2186-12237A>T) c.2221-4427A>T (n.2221-4427A>T) c.2186-11267A>T (n.2186-11267A>T) c.9965A>T (p.His3322Leu) c.2186-4427A>T (n.2186-4427A>T) c.2432-4427A>T (n.2432-4427A>T) c.7715A>T (p.His2572Leu) c.1058-4427A>T (n.1058-4427A>T) c.2130-4427A>T c.9524A>T (p.His3175Leu) c.10016A>T (p.His3339Leu) c.9983A>T (p.His3328Leu) c.9956A>T (p.His3319Leu) | |
13 | g.23333911T>C | CA387513266 | SACS | c.2185+19874A>G (n.2185+19874A>G) c.9992A>G (p.His3331Arg) c.6445+3511A>G (n.6445+3511A>G) c.2177-4427A>G (n.2177-4427A>G) c.2292-3959A>G (n.2292-3959A>G) c.2319-3959A>G (n.2319-3959A>G) c.2204-4427A>G (n.2204-4427A>G) n.4543-4427A>G c.2186-12237A>G (n.2186-12237A>G) c.2221-4427A>G (n.2221-4427A>G) c.2186-11267A>G (n.2186-11267A>G) c.9965A>G (p.His3322Arg) c.2186-4427A>G (n.2186-4427A>G) c.2432-4427A>G (n.2432-4427A>G) c.7715A>G (p.His2572Arg) c.1058-4427A>G (n.1058-4427A>G) c.2130-4427A>G c.9524A>G (p.His3175Arg) c.10016A>G (p.His3339Arg) c.9983A>G (p.His3328Arg) c.9956A>G (p.His3319Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333911T>G | CA387513267 | SACS | c.2185+19874A>C (n.2185+19874A>C) c.9992A>C (p.His3331Pro) c.6445+3511A>C (n.6445+3511A>C) c.2177-4427A>C (n.2177-4427A>C) c.2292-3959A>C (n.2292-3959A>C) c.2319-3959A>C (n.2319-3959A>C) c.2204-4427A>C (n.2204-4427A>C) n.4543-4427A>C c.2186-12237A>C (n.2186-12237A>C) c.2221-4427A>C (n.2221-4427A>C) c.2186-11267A>C (n.2186-11267A>C) c.9965A>C (p.His3322Pro) c.2186-4427A>C (n.2186-4427A>C) c.2432-4427A>C (n.2432-4427A>C) c.7715A>C (p.His2572Pro) c.1058-4427A>C (n.1058-4427A>C) c.2130-4427A>C c.9524A>C (p.His3175Pro) c.10016A>C (p.His3339Pro) c.9983A>C (p.His3328Pro) c.9956A>C (p.His3319Pro) | |
13 | g.23333911T= | CA2078633720 | SACS | c.2185+19874A= (n.2185+19874A=) c.9992A= (p.His3331=) c.6445+3511A= (n.6445+3511A=) c.2177-4427A= (n.2177-4427A=) c.2292-3959A= (n.2292-3959A=) c.2319-3959A= (n.2319-3959A=) c.2204-4427A= (n.2204-4427A=) n.4543-4427A= c.2186-12237A= (n.2186-12237A=) c.2221-4427A= (n.2221-4427A=) c.2186-11267A= (n.2186-11267A=) c.9965A= (p.His3322=) c.2186-4427A= (n.2186-4427A=) c.2432-4427A= (n.2432-4427A=) c.7715A= (p.His2572=) c.1058-4427A= (n.1058-4427A=) c.2130-4427A= c.9524A= (p.His3175=) c.10016A= (p.His3339=) c.9983A= (p.His3328=) c.9956A= (p.His3319=) | |
13 | g.23333912G>A | CA387513268 | SACS | c.2185+19873C>T (n.2185+19873C>T) c.9991C>T (p.His3331Tyr) c.6445+3510C>T (n.6445+3510C>T) c.2177-4428C>T (n.2177-4428C>T) c.2292-3960C>T (n.2292-3960C>T) c.2319-3960C>T (n.2319-3960C>T) c.2204-4428C>T (n.2204-4428C>T) n.4543-4428C>T c.2186-12238C>T (n.2186-12238C>T) c.2221-4428C>T (n.2221-4428C>T) c.2186-11268C>T (n.2186-11268C>T) c.9964C>T (p.His3322Tyr) c.2186-4428C>T (n.2186-4428C>T) c.2432-4428C>T (n.2432-4428C>T) c.7714C>T (p.His2572Tyr) c.1058-4428C>T (n.1058-4428C>T) c.2130-4428C>T c.9523C>T (p.His3175Tyr) c.10015C>T (p.His3339Tyr) c.9982C>T (p.His3328Tyr) c.9955C>T (p.His3319Tyr) | |
13 | g.23333912G>C | CA387513269 | SACS | c.2185+19873C>G (n.2185+19873C>G) c.9991C>G (p.His3331Asp) c.6445+3510C>G (n.6445+3510C>G) c.2177-4428C>G (n.2177-4428C>G) c.2292-3960C>G (n.2292-3960C>G) c.2319-3960C>G (n.2319-3960C>G) c.2204-4428C>G (n.2204-4428C>G) n.4543-4428C>G c.2186-12238C>G (n.2186-12238C>G) c.2221-4428C>G (n.2221-4428C>G) c.2186-11268C>G (n.2186-11268C>G) c.9964C>G (p.His3322Asp) c.2186-4428C>G (n.2186-4428C>G) c.2432-4428C>G (n.2432-4428C>G) c.7714C>G (p.His2572Asp) c.1058-4428C>G (n.1058-4428C>G) c.2130-4428C>G c.9523C>G (p.His3175Asp) c.10015C>G (p.His3339Asp) c.9982C>G (p.His3328Asp) c.9955C>G (p.His3319Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333912G= | CA2078633725 | SACS | c.2185+19873C= (n.2185+19873C=) c.9991C= (p.His3331=) c.6445+3510C= (n.6445+3510C=) c.2177-4428C= (n.2177-4428C=) c.2292-3960C= (n.2292-3960C=) c.2319-3960C= (n.2319-3960C=) c.2204-4428C= (n.2204-4428C=) n.4543-4428C= c.2186-12238C= (n.2186-12238C=) c.2221-4428C= (n.2221-4428C=) c.2186-11268C= (n.2186-11268C=) c.9964C= (p.His3322=) c.2186-4428C= (n.2186-4428C=) c.2432-4428C= (n.2432-4428C=) c.7714C= (p.His2572=) c.1058-4428C= (n.1058-4428C=) c.2130-4428C= c.9523C= (p.His3175=) c.10015C= (p.His3339=) c.9982C= (p.His3328=) c.9955C= (p.His3319=) | |
13 | g.23333912G>T | CA387513270 | SACS | c.2185+19873C>A (n.2185+19873C>A) c.9991C>A (p.His3331Asn) c.6445+3510C>A (n.6445+3510C>A) c.2177-4428C>A (n.2177-4428C>A) c.2292-3960C>A (n.2292-3960C>A) c.2319-3960C>A (n.2319-3960C>A) c.2204-4428C>A (n.2204-4428C>A) n.4543-4428C>A c.2186-12238C>A (n.2186-12238C>A) c.2221-4428C>A (n.2221-4428C>A) c.2186-11268C>A (n.2186-11268C>A) c.9964C>A (p.His3322Asn) c.2186-4428C>A (n.2186-4428C>A) c.2432-4428C>A (n.2432-4428C>A) c.7714C>A (p.His2572Asn) c.1058-4428C>A (n.1058-4428C>A) c.2130-4428C>A c.9523C>A (p.His3175Asn) c.10015C>A (p.His3339Asn) c.9982C>A (p.His3328Asn) c.9955C>A (p.His3319Asn) | |
13 | g.23333913A>C | CA387513271 | SACS | c.2185+19872T>G (n.2185+19872T>G) c.9990T>G (p.Phe3330Leu) c.6445+3509T>G (n.6445+3509T>G) c.2177-4429T>G (n.2177-4429T>G) c.2292-3961T>G (n.2292-3961T>G) c.2319-3961T>G (n.2319-3961T>G) c.2204-4429T>G (n.2204-4429T>G) n.4543-4429T>G c.2186-12239T>G (n.2186-12239T>G) c.2221-4429T>G (n.2221-4429T>G) c.2186-11269T>G (n.2186-11269T>G) c.9963T>G (p.Phe3321Leu) c.2186-4429T>G (n.2186-4429T>G) c.2432-4429T>G (n.2432-4429T>G) c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.1058-4429T>G (n.1058-4429T>G) c.2130-4429T>G c.9522T>G (p.Phe3174Leu) c.10014T>G (p.Phe3338Leu) c.9981T>G (p.Phe3327Leu) c.9954T>G (p.Phe3318Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333913A>G | CA483158911 | SACS | c.2185+19872T>C (n.2185+19872T>C) c.9990T>C (p.Phe3330=) c.6445+3509T>C (n.6445+3509T>C) c.2177-4429T>C (n.2177-4429T>C) c.2292-3961T>C (n.2292-3961T>C) c.2319-3961T>C (n.2319-3961T>C) c.2204-4429T>C (n.2204-4429T>C) n.4543-4429T>C c.2186-12239T>C (n.2186-12239T>C) c.2221-4429T>C (n.2221-4429T>C) c.2186-11269T>C (n.2186-11269T>C) c.9963T>C (p.Phe3321=) c.2186-4429T>C (n.2186-4429T>C) c.2432-4429T>C (n.2432-4429T>C) c.7713T>C (p.Phe2571=) c.1058-4429T>C (n.1058-4429T>C) c.2130-4429T>C c.9522T>C (p.Phe3174=) c.10014T>C (p.Phe3338=) c.9981T>C (p.Phe3327=) c.9954T>C (p.Phe3318=) | |
13 | g.23333913A>T | CA387513272 | SACS | c.2185+19872T>A (n.2185+19872T>A) c.9990T>A (p.Phe3330Leu) c.6445+3509T>A (n.6445+3509T>A) c.2177-4429T>A (n.2177-4429T>A) c.2292-3961T>A (n.2292-3961T>A) c.2319-3961T>A (n.2319-3961T>A) c.2204-4429T>A (n.2204-4429T>A) n.4543-4429T>A c.2186-12239T>A (n.2186-12239T>A) c.2221-4429T>A (n.2221-4429T>A) c.2186-11269T>A (n.2186-11269T>A) c.9963T>A (p.Phe3321Leu) c.2186-4429T>A (n.2186-4429T>A) c.2432-4429T>A (n.2432-4429T>A) c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.1058-4429T>A (n.1058-4429T>A) c.2130-4429T>A c.9522T>A (p.Phe3174Leu) c.10014T>A (p.Phe3338Leu) c.9981T>A (p.Phe3327Leu) c.9954T>A (p.Phe3318Leu) | |
13 | g.23333914A>C | CA387513273 | SACS | c.2185+19871T>G (n.2185+19871T>G) c.9989T>G (p.Phe3330Cys) c.6445+3508T>G (n.6445+3508T>G) c.2177-4430T>G (n.2177-4430T>G) c.2292-3962T>G (n.2292-3962T>G) c.2319-3962T>G (n.2319-3962T>G) c.2204-4430T>G (n.2204-4430T>G) n.4543-4430T>G c.2186-12240T>G (n.2186-12240T>G) c.2221-4430T>G (n.2221-4430T>G) c.2186-11270T>G (n.2186-11270T>G) c.9962T>G (p.Phe3321Cys) c.2186-4430T>G (n.2186-4430T>G) c.2432-4430T>G (n.2432-4430T>G) c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.1058-4430T>G (n.1058-4430T>G) c.2130-4430T>G c.9521T>G (p.Phe3174Cys) c.10013T>G (p.Phe3338Cys) c.9980T>G (p.Phe3327Cys) c.9953T>G (p.Phe3318Cys) | |
13 | g.23333914A>G | CA387513275 | SACS | c.2185+19871T>C (n.2185+19871T>C) c.9989T>C (p.Phe3330Ser) c.6445+3508T>C (n.6445+3508T>C) c.2177-4430T>C (n.2177-4430T>C) c.2292-3962T>C (n.2292-3962T>C) c.2319-3962T>C (n.2319-3962T>C) c.2204-4430T>C (n.2204-4430T>C) n.4543-4430T>C c.2186-12240T>C (n.2186-12240T>C) c.2221-4430T>C (n.2221-4430T>C) c.2186-11270T>C (n.2186-11270T>C) c.9962T>C (p.Phe3321Ser) c.2186-4430T>C (n.2186-4430T>C) c.2432-4430T>C (n.2432-4430T>C) c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.1058-4430T>C (n.1058-4430T>C) c.2130-4430T>C c.9521T>C (p.Phe3174Ser) c.10013T>C (p.Phe3338Ser) c.9980T>C (p.Phe3327Ser) c.9953T>C (p.Phe3318Ser) | |
13 | g.23333914A>T | CA387513274 | SACS | c.2185+19871T>A (n.2185+19871T>A) c.9989T>A (p.Phe3330Tyr) c.6445+3508T>A (n.6445+3508T>A) c.2177-4430T>A (n.2177-4430T>A) c.2292-3962T>A (n.2292-3962T>A) c.2319-3962T>A (n.2319-3962T>A) c.2204-4430T>A (n.2204-4430T>A) n.4543-4430T>A c.2186-12240T>A (n.2186-12240T>A) c.2221-4430T>A (n.2221-4430T>A) c.2186-11270T>A (n.2186-11270T>A) c.9962T>A (p.Phe3321Tyr) c.2186-4430T>A (n.2186-4430T>A) c.2432-4430T>A (n.2432-4430T>A) c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.1058-4430T>A (n.1058-4430T>A) c.2130-4430T>A c.9521T>A (p.Phe3174Tyr) c.10013T>A (p.Phe3338Tyr) c.9980T>A (p.Phe3327Tyr) c.9953T>A (p.Phe3318Tyr) | |
13 | g.23333915A= | CA2078633726 | SACS | c.2185+19870T= (n.2185+19870T=) c.9988T= (p.Phe3330=) c.6445+3507T= (n.6445+3507T=) c.2177-4431T= (n.2177-4431T=) c.2292-3963T= (n.2292-3963T=) c.2319-3963T= (n.2319-3963T=) c.2204-4431T= (n.2204-4431T=) n.4543-4431T= c.2186-12241T= (n.2186-12241T=) c.2221-4431T= (n.2221-4431T=) c.2186-11271T= (n.2186-11271T=) c.9961T= (p.Phe3321=) c.2186-4431T= (n.2186-4431T=) c.2432-4431T= (n.2432-4431T=) c.7711T= (p.Phe2571=) c.1058-4431T= (n.1058-4431T=) c.2130-4431T= c.9520T= (p.Phe3174=) c.10012T= (p.Phe3338=) c.9979T= (p.Phe3327=) c.9952T= (p.Phe3318=) | |
13 | g.23333915A>C | CA387513276 | SACS | c.2185+19870T>G (n.2185+19870T>G) c.9988T>G (p.Phe3330Val) c.6445+3507T>G (n.6445+3507T>G) c.2177-4431T>G (n.2177-4431T>G) c.2292-3963T>G (n.2292-3963T>G) c.2319-3963T>G (n.2319-3963T>G) c.2204-4431T>G (n.2204-4431T>G) n.4543-4431T>G c.2186-12241T>G (n.2186-12241T>G) c.2221-4431T>G (n.2221-4431T>G) c.2186-11271T>G (n.2186-11271T>G) c.9961T>G (p.Phe3321Val) c.2186-4431T>G (n.2186-4431T>G) c.2432-4431T>G (n.2432-4431T>G) c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.1058-4431T>G (n.1058-4431T>G) c.2130-4431T>G c.9520T>G (p.Phe3174Val) c.10012T>G (p.Phe3338Val) c.9979T>G (p.Phe3327Val) c.9952T>G (p.Phe3318Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333915A>G | CA387513277 | SACS | c.2185+19870T>C (n.2185+19870T>C) c.9988T>C (p.Phe3330Leu) c.6445+3507T>C (n.6445+3507T>C) c.2177-4431T>C (n.2177-4431T>C) c.2292-3963T>C (n.2292-3963T>C) c.2319-3963T>C (n.2319-3963T>C) c.2204-4431T>C (n.2204-4431T>C) n.4543-4431T>C c.2186-12241T>C (n.2186-12241T>C) c.2221-4431T>C (n.2221-4431T>C) c.2186-11271T>C (n.2186-11271T>C) c.9961T>C (p.Phe3321Leu) c.2186-4431T>C (n.2186-4431T>C) c.2432-4431T>C (n.2432-4431T>C) c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.1058-4431T>C (n.1058-4431T>C) c.2130-4431T>C c.9520T>C (p.Phe3174Leu) c.10012T>C (p.Phe3338Leu) c.9979T>C (p.Phe3327Leu) c.9952T>C (p.Phe3318Leu) | |
13 | g.23333915A>T | CA387513278 | SACS | c.2185+19870T>A (n.2185+19870T>A) c.9988T>A (p.Phe3330Ile) c.6445+3507T>A (n.6445+3507T>A) c.2177-4431T>A (n.2177-4431T>A) c.2292-3963T>A (n.2292-3963T>A) c.2319-3963T>A (n.2319-3963T>A) c.2204-4431T>A (n.2204-4431T>A) n.4543-4431T>A c.2186-12241T>A (n.2186-12241T>A) c.2221-4431T>A (n.2221-4431T>A) c.2186-11271T>A (n.2186-11271T>A) c.9961T>A (p.Phe3321Ile) c.2186-4431T>A (n.2186-4431T>A) c.2432-4431T>A (n.2432-4431T>A) c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.1058-4431T>A (n.1058-4431T>A) c.2130-4431T>A c.9520T>A (p.Phe3174Ile) c.10012T>A (p.Phe3338Ile) c.9979T>A (p.Phe3327Ile) c.9952T>A (p.Phe3318Ile) | |
13 | g.23333916A>C | CA483158915 | SACS | c.2185+19869T>G (n.2185+19869T>G) c.9987T>G (p.Val3329=) c.6445+3506T>G (n.6445+3506T>G) c.2177-4432T>G (n.2177-4432T>G) c.2292-3964T>G (n.2292-3964T>G) c.2319-3964T>G (n.2319-3964T>G) c.2204-4432T>G (n.2204-4432T>G) n.4543-4432T>G c.2186-12242T>G (n.2186-12242T>G) c.2221-4432T>G (n.2221-4432T>G) c.2186-11272T>G (n.2186-11272T>G) c.9960T>G (p.Val3320=) c.2186-4432T>G (n.2186-4432T>G) c.2432-4432T>G (n.2432-4432T>G) c.7710T>G (p.Val2570=) c.1058-4432T>G (n.1058-4432T>G) c.2130-4432T>G c.9519T>G (p.Val3173=) c.10011T>G (p.Val3337=) c.9978T>G (p.Val3326=) c.9951T>G (p.Val3317=) | |
13 | g.23333916A>G | CA483158917 | SACS | c.2185+19869T>C (n.2185+19869T>C) c.9987T>C (p.Val3329=) c.6445+3506T>C (n.6445+3506T>C) c.2177-4432T>C (n.2177-4432T>C) c.2292-3964T>C (n.2292-3964T>C) c.2319-3964T>C (n.2319-3964T>C) c.2204-4432T>C (n.2204-4432T>C) n.4543-4432T>C c.2186-12242T>C (n.2186-12242T>C) c.2221-4432T>C (n.2221-4432T>C) c.2186-11272T>C (n.2186-11272T>C) c.9960T>C (p.Val3320=) c.2186-4432T>C (n.2186-4432T>C) c.2432-4432T>C (n.2432-4432T>C) c.7710T>C (p.Val2570=) c.1058-4432T>C (n.1058-4432T>C) c.2130-4432T>C c.9519T>C (p.Val3173=) c.10011T>C (p.Val3337=) c.9978T>C (p.Val3326=) c.9951T>C (p.Val3317=) | |
13 | g.23333916A>T | CA483158916 | SACS | c.2185+19869T>A (n.2185+19869T>A) c.9987T>A (p.Val3329=) c.6445+3506T>A (n.6445+3506T>A) c.2177-4432T>A (n.2177-4432T>A) c.2292-3964T>A (n.2292-3964T>A) c.2319-3964T>A (n.2319-3964T>A) c.2204-4432T>A (n.2204-4432T>A) n.4543-4432T>A c.2186-12242T>A (n.2186-12242T>A) c.2221-4432T>A (n.2221-4432T>A) c.2186-11272T>A (n.2186-11272T>A) c.9960T>A (p.Val3320=) c.2186-4432T>A (n.2186-4432T>A) c.2432-4432T>A (n.2432-4432T>A) c.7710T>A (p.Val2570=) c.1058-4432T>A (n.1058-4432T>A) c.2130-4432T>A c.9519T>A (p.Val3173=) c.10011T>A (p.Val3337=) c.9978T>A (p.Val3326=) c.9951T>A (p.Val3317=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333917A>C | CA387513279 | SACS | c.2185+19868T>G (n.2185+19868T>G) c.9986T>G (p.Val3329Gly) c.6445+3505T>G (n.6445+3505T>G) c.2177-4433T>G (n.2177-4433T>G) c.2292-3965T>G (n.2292-3965T>G) c.2319-3965T>G (n.2319-3965T>G) c.2204-4433T>G (n.2204-4433T>G) n.4543-4433T>G c.2186-12243T>G (n.2186-12243T>G) c.2221-4433T>G (n.2221-4433T>G) c.2186-11273T>G (n.2186-11273T>G) c.9959T>G (p.Val3320Gly) c.2186-4433T>G (n.2186-4433T>G) c.2432-4433T>G (n.2432-4433T>G) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.1058-4433T>G (n.1058-4433T>G) c.2130-4433T>G c.9518T>G (p.Val3173Gly) c.10010T>G (p.Val3337Gly) c.9977T>G (p.Val3326Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) | |
13 | g.23333917A>G | CA387513280 | SACS | c.2185+19868T>C (n.2185+19868T>C) c.9986T>C (p.Val3329Ala) c.6445+3505T>C (n.6445+3505T>C) c.2177-4433T>C (n.2177-4433T>C) c.2292-3965T>C (n.2292-3965T>C) c.2319-3965T>C (n.2319-3965T>C) c.2204-4433T>C (n.2204-4433T>C) n.4543-4433T>C c.2186-12243T>C (n.2186-12243T>C) c.2221-4433T>C (n.2221-4433T>C) c.2186-11273T>C (n.2186-11273T>C) c.9959T>C (p.Val3320Ala) c.2186-4433T>C (n.2186-4433T>C) c.2432-4433T>C (n.2432-4433T>C) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.1058-4433T>C (n.1058-4433T>C) c.2130-4433T>C c.9518T>C (p.Val3173Ala) c.10010T>C (p.Val3337Ala) c.9977T>C (p.Val3326Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) | |
13 | g.23333917A>T | CA387513281 | SACS | c.2185+19868T>A (n.2185+19868T>A) c.9986T>A (p.Val3329Asp) c.6445+3505T>A (n.6445+3505T>A) c.2177-4433T>A (n.2177-4433T>A) c.2292-3965T>A (n.2292-3965T>A) c.2319-3965T>A (n.2319-3965T>A) c.2204-4433T>A (n.2204-4433T>A) n.4543-4433T>A c.2186-12243T>A (n.2186-12243T>A) c.2221-4433T>A (n.2221-4433T>A) c.2186-11273T>A (n.2186-11273T>A) c.9959T>A (p.Val3320Asp) c.2186-4433T>A (n.2186-4433T>A) c.2432-4433T>A (n.2432-4433T>A) c.7709T>A (p.Val2570Asp) c.1058-4433T>A (n.1058-4433T>A) c.2130-4433T>A c.9518T>A (p.Val3173Asp) c.10010T>A (p.Val3337Asp) c.9977T>A (p.Val3326Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) | |
13 | g.23333918C>A | CA387513282 | SACS | c.2185+19867G>T (n.2185+19867G>T) c.9985G>T (p.Val3329Phe) c.6445+3504G>T (n.6445+3504G>T) c.2177-4434G>T (n.2177-4434G>T) c.2292-3966G>T (n.2292-3966G>T) c.2319-3966G>T (n.2319-3966G>T) c.2204-4434G>T (n.2204-4434G>T) n.4543-4434G>T c.2186-12244G>T (n.2186-12244G>T) c.2221-4434G>T (n.2221-4434G>T) c.2186-11274G>T (n.2186-11274G>T) c.9958G>T (p.Val3320Phe) c.2186-4434G>T (n.2186-4434G>T) c.2432-4434G>T (n.2432-4434G>T) c.7708G>T (p.Val2570Phe) c.1058-4434G>T (n.1058-4434G>T) c.2130-4434G>T c.9517G>T (p.Val3173Phe) c.10009G>T (p.Val3337Phe) c.9976G>T (p.Val3326Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) | |
13 | g.23333918C= | CA2078633731 | SACS | c.2185+19867G= (n.2185+19867G=) c.9985G= (p.Val3329=) c.6445+3504G= (n.6445+3504G=) c.2177-4434G= (n.2177-4434G=) c.2292-3966G= (n.2292-3966G=) c.2319-3966G= (n.2319-3966G=) c.2204-4434G= (n.2204-4434G=) n.4543-4434G= c.2186-12244G= (n.2186-12244G=) c.2221-4434G= (n.2221-4434G=) c.2186-11274G= (n.2186-11274G=) c.9958G= (p.Val3320=) c.2186-4434G= (n.2186-4434G=) c.2432-4434G= (n.2432-4434G=) c.7708G= (p.Val2570=) c.1058-4434G= (n.1058-4434G=) c.2130-4434G= c.9517G= (p.Val3173=) c.10009G= (p.Val3337=) c.9976G= (p.Val3326=) c.9949G= (p.Val3317=) | |
13 | g.23333918C>G | CA387513283 | SACS | c.2185+19867G>C (n.2185+19867G>C) c.9985G>C (p.Val3329Leu) c.6445+3504G>C (n.6445+3504G>C) c.2177-4434G>C (n.2177-4434G>C) c.2292-3966G>C (n.2292-3966G>C) c.2319-3966G>C (n.2319-3966G>C) c.2204-4434G>C (n.2204-4434G>C) n.4543-4434G>C c.2186-12244G>C (n.2186-12244G>C) c.2221-4434G>C (n.2221-4434G>C) c.2186-11274G>C (n.2186-11274G>C) c.9958G>C (p.Val3320Leu) c.2186-4434G>C (n.2186-4434G>C) c.2432-4434G>C (n.2432-4434G>C) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.1058-4434G>C (n.1058-4434G>C) c.2130-4434G>C c.9517G>C (p.Val3173Leu) c.10009G>C (p.Val3337Leu) c.9976G>C (p.Val3326Leu) c.9949G>C (p.Val3317Leu) | |
13 | g.23333918C>T | CA387513284 | SACS | c.2185+19867G>A (n.2185+19867G>A) c.9985G>A (p.Val3329Ile) c.6445+3504G>A (n.6445+3504G>A) c.2177-4434G>A (n.2177-4434G>A) c.2292-3966G>A (n.2292-3966G>A) c.2319-3966G>A (n.2319-3966G>A) c.2204-4434G>A (n.2204-4434G>A) n.4543-4434G>A c.2186-12244G>A (n.2186-12244G>A) c.2221-4434G>A (n.2221-4434G>A) c.2186-11274G>A (n.2186-11274G>A) c.9958G>A (p.Val3320Ile) c.2186-4434G>A (n.2186-4434G>A) c.2432-4434G>A (n.2432-4434G>A) c.7708G>A (p.Val2570Ile) c.1058-4434G>A (n.1058-4434G>A) c.2130-4434G>A c.9517G>A (p.Val3173Ile) c.10009G>A (p.Val3337Ile) c.9976G>A (p.Val3326Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333918_23333919del | CA2622328901 | SACS | c.2185+19866_2185+19867del (n.2185+19866_2185+19867del) c.9984_9985del (p.Lys3328AsnfsTer?) c.6445+3503_6445+3504del (n.6445+3503_6445+3504del) c.2177-4435_2177-4434del (n.2177-4435_2177-4434del) c.2292-3967_2292-3966del (n.2292-3967_2292-3966del) c.2319-3967_2319-3966del (n.2319-3967_2319-3966del) c.2204-4435_2204-4434del (n.2204-4435_2204-4434del) n.4543-4435_4543-4434del c.2186-12245_2186-12244del (n.2186-12245_2186-12244del) c.2221-4435_2221-4434del (n.2221-4435_2221-4434del) c.2186-11275_2186-11274del (n.2186-11275_2186-11274del) c.9957_9958del (p.Lys3319AsnfsTer?) c.2186-4435_2186-4434del (n.2186-4435_2186-4434del) c.2432-4435_2432-4434del (n.2432-4435_2432-4434del) c.7707_7708del (p.Lys2569AsnfsTer?) c.1058-4435_1058-4434del (n.1058-4435_1058-4434del) c.2130-4435_2130-4434del c.9516_9517del (p.Lys3172AsnfsTer?) c.10008_10009del (p.Lys3336AsnfsTer?) c.9975_9976del (p.Lys3325AsnfsTer?) c.9948_9949del (p.Lys3316AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23333918_23333920delinsCTT | CA2078633730 | SACS | c.2185+19865_2185+19867delinsAAG (n.2185+19865_2185+19867delinsAAG) c.9983_9985delinsAAG (p.Lys3328=) c.6445+3502_6445+3504delinsAAG (n.6445+3502_6445+3504delinsAAG) c.2177-4436_2177-4434delinsAAG (n.2177-4436_2177-4434delinsAAG) c.2292-3968_2292-3966delinsAAG (n.2292-3968_2292-3966delinsAAG) c.2319-3968_2319-3966delinsAAG (n.2319-3968_2319-3966delinsAAG) c.2204-4436_2204-4434delinsAAG (n.2204-4436_2204-4434delinsAAG) n.4543-4436_4543-4434delinsAAG c.2186-12246_2186-12244delinsAAG (n.2186-12246_2186-12244delinsAAG) c.2221-4436_2221-4434delinsAAG (n.2221-4436_2221-4434delinsAAG) c.2186-11276_2186-11274delinsAAG (n.2186-11276_2186-11274delinsAAG) c.9956_9958delinsAAG (p.Lys3319=) c.2186-4436_2186-4434delinsAAG (n.2186-4436_2186-4434delinsAAG) c.2432-4436_2432-4434delinsAAG (n.2432-4436_2432-4434delinsAAG) c.7706_7708delinsAAG (p.Lys2569=) c.1058-4436_1058-4434delinsAAG (n.1058-4436_1058-4434delinsAAG) c.2130-4436_2130-4434delinsAAG c.9515_9517delinsAAG (p.Lys3172=) c.10007_10009delinsAAG (p.Lys3336=) c.9974_9976delinsAAG (p.Lys3325=) c.9947_9949delinsAAG (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333919T>A | CA387513286 | SACS | c.2185+19866A>T (n.2185+19866A>T) c.9984A>T (p.Lys3328Asn) c.6445+3503A>T (n.6445+3503A>T) c.2177-4435A>T (n.2177-4435A>T) c.2292-3967A>T (n.2292-3967A>T) c.2319-3967A>T (n.2319-3967A>T) c.2204-4435A>T (n.2204-4435A>T) n.4543-4435A>T c.2186-12245A>T (n.2186-12245A>T) c.2221-4435A>T (n.2221-4435A>T) c.2186-11275A>T (n.2186-11275A>T) c.9957A>T (p.Lys3319Asn) c.2186-4435A>T (n.2186-4435A>T) c.2432-4435A>T (n.2432-4435A>T) c.7707A>T (p.Lys2569Asn) c.1058-4435A>T (n.1058-4435A>T) c.2130-4435A>T c.9516A>T (p.Lys3172Asn) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.9975A>T (p.Lys3325Asn) c.9948A>T (p.Lys3316Asn) | |
13 | g.23333919T>C | CA483158918 | SACS | c.2185+19866A>G (n.2185+19866A>G) c.9984A>G (p.Lys3328=) c.6445+3503A>G (n.6445+3503A>G) c.2177-4435A>G (n.2177-4435A>G) c.2292-3967A>G (n.2292-3967A>G) c.2319-3967A>G (n.2319-3967A>G) c.2204-4435A>G (n.2204-4435A>G) n.4543-4435A>G c.2186-12245A>G (n.2186-12245A>G) c.2221-4435A>G (n.2221-4435A>G) c.2186-11275A>G (n.2186-11275A>G) c.9957A>G (p.Lys3319=) c.2186-4435A>G (n.2186-4435A>G) c.2432-4435A>G (n.2432-4435A>G) c.7707A>G (p.Lys2569=) c.1058-4435A>G (n.1058-4435A>G) c.2130-4435A>G c.9516A>G (p.Lys3172=) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.9975A>G (p.Lys3325=) c.9948A>G (p.Lys3316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333919T>G | CA387513285 | SACS | c.2185+19866A>C (n.2185+19866A>C) c.9984A>C (p.Lys3328Asn) c.6445+3503A>C (n.6445+3503A>C) c.2177-4435A>C (n.2177-4435A>C) c.2292-3967A>C (n.2292-3967A>C) c.2319-3967A>C (n.2319-3967A>C) c.2204-4435A>C (n.2204-4435A>C) n.4543-4435A>C c.2186-12245A>C (n.2186-12245A>C) c.2221-4435A>C (n.2221-4435A>C) c.2186-11275A>C (n.2186-11275A>C) c.9957A>C (p.Lys3319Asn) c.2186-4435A>C (n.2186-4435A>C) c.2432-4435A>C (n.2432-4435A>C) c.7707A>C (p.Lys2569Asn) c.1058-4435A>C (n.1058-4435A>C) c.2130-4435A>C c.9516A>C (p.Lys3172Asn) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.9975A>C (p.Lys3325Asn) c.9948A>C (p.Lys3316Asn) | |
13 | g.23333919T= | CA2078633739 | SACS | c.2185+19866A= (n.2185+19866A=) c.9984A= (p.Lys3328=) c.6445+3503A= (n.6445+3503A=) c.2177-4435A= (n.2177-4435A=) c.2292-3967A= (n.2292-3967A=) c.2319-3967A= (n.2319-3967A=) c.2204-4435A= (n.2204-4435A=) n.4543-4435A= c.2186-12245A= (n.2186-12245A=) c.2221-4435A= (n.2221-4435A=) c.2186-11275A= (n.2186-11275A=) c.9957A= (p.Lys3319=) c.2186-4435A= (n.2186-4435A=) c.2432-4435A= (n.2432-4435A=) c.7707A= (p.Lys2569=) c.1058-4435A= (n.1058-4435A=) c.2130-4435A= c.9516A= (p.Lys3172=) c.10008A= (p.Lys3336=) c.9975A= (p.Lys3325=) c.9948A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333921dup | CA608985239 | SACS | c.2185+19866dup (n.2185+19866dup) c.9984dup (p.Val3329SerfsTer?) c.6445+3503dup (n.6445+3503dup) c.2177-4435dup (n.2177-4435dup) c.2292-3967dup (n.2292-3967dup) c.2319-3967dup (n.2319-3967dup) c.2204-4435dup (n.2204-4435dup) n.4543-4435dup c.2186-12245dup (n.2186-12245dup) c.2221-4435dup (n.2221-4435dup) c.2186-11275dup (n.2186-11275dup) c.9957dup (p.Val3320SerfsTer?) c.2186-4435dup (n.2186-4435dup) c.2432-4435dup (n.2432-4435dup) c.7707dup (p.Val2570SerfsTer?) c.1058-4435dup (n.1058-4435dup) c.2130-4435dup c.9516dup (p.Val3173SerfsTer?) c.10008dup (p.Val3337SerfsTer?) c.9975dup (p.Val3326SerfsTer?) c.9948dup (p.Val3317SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333920_23333921dup | CA916083344 | SACS | c.2185+19865_2185+19866dup (n.2185+19865_2185+19866dup) c.9983_9984dup (p.Val3329LysfsTer6) c.6445+3502_6445+3503dup (n.6445+3502_6445+3503dup) c.2177-4436_2177-4435dup (n.2177-4436_2177-4435dup) c.2292-3968_2292-3967dup (n.2292-3968_2292-3967dup) c.2319-3968_2319-3967dup (n.2319-3968_2319-3967dup) c.2204-4436_2204-4435dup (n.2204-4436_2204-4435dup) n.4543-4436_4543-4435dup c.2186-12246_2186-12245dup (n.2186-12246_2186-12245dup) c.2221-4436_2221-4435dup (n.2221-4436_2221-4435dup) c.2186-11276_2186-11275dup (n.2186-11276_2186-11275dup) c.9956_9957dup (p.Val3320LysfsTer6) c.2186-4436_2186-4435dup (n.2186-4436_2186-4435dup) c.2432-4436_2432-4435dup (n.2432-4436_2432-4435dup) c.7706_7707dup (p.Val2570LysfsTer6) c.1058-4436_1058-4435dup (n.1058-4436_1058-4435dup) c.2130-4436_2130-4435dup c.9515_9516dup (p.Val3173LysfsTer6) c.10007_10008dup (p.Val3337LysfsTer6) c.9974_9975dup (p.Val3326LysfsTer6) c.9947_9948dup (p.Val3317LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333920_23333921del | CA6910532 | SACS | c.2185+19865_2185+19866del (n.2185+19865_2185+19866del) c.9983_9984del (p.Lys3328SerfsTer?) c.6445+3502_6445+3503del (n.6445+3502_6445+3503del) c.2177-4436_2177-4435del (n.2177-4436_2177-4435del) c.2292-3968_2292-3967del (n.2292-3968_2292-3967del) c.2319-3968_2319-3967del (n.2319-3968_2319-3967del) c.2204-4436_2204-4435del (n.2204-4436_2204-4435del) n.4543-4436_4543-4435del c.2186-12246_2186-12245del (n.2186-12246_2186-12245del) c.2221-4436_2221-4435del (n.2221-4436_2221-4435del) c.2186-11276_2186-11275del (n.2186-11276_2186-11275del) c.9956_9957del (p.Lys3319SerfsTer?) c.2186-4436_2186-4435del (n.2186-4436_2186-4435del) c.2432-4436_2432-4435del (n.2432-4436_2432-4435del) c.7706_7707del (p.Lys2569SerfsTer?) c.1058-4436_1058-4435del (n.1058-4436_1058-4435del) c.2130-4436_2130-4435del c.9515_9516del (p.Lys3172SerfsTer?) c.10007_10008del (p.Lys3336SerfsTer?) c.9974_9975del (p.Lys3325SerfsTer?) c.9947_9948del (p.Lys3316SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333920T>A | CA387513287 | SACS | c.2185+19865A>T (n.2185+19865A>T) c.9983A>T (p.Lys3328Ile) c.6445+3502A>T (n.6445+3502A>T) c.2177-4436A>T (n.2177-4436A>T) c.2292-3968A>T (n.2292-3968A>T) c.2319-3968A>T (n.2319-3968A>T) c.2204-4436A>T (n.2204-4436A>T) n.4543-4436A>T c.2186-12246A>T (n.2186-12246A>T) c.2221-4436A>T (n.2221-4436A>T) c.2186-11276A>T (n.2186-11276A>T) c.9956A>T (p.Lys3319Ile) c.2186-4436A>T (n.2186-4436A>T) c.2432-4436A>T (n.2432-4436A>T) c.7706A>T (p.Lys2569Ile) c.1058-4436A>T (n.1058-4436A>T) c.2130-4436A>T c.9515A>T (p.Lys3172Ile) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.9974A>T (p.Lys3325Ile) c.9947A>T (p.Lys3316Ile) | |
13 | g.23333920T>C | CA387513288 | SACS | c.2185+19865A>G (n.2185+19865A>G) c.9983A>G (p.Lys3328Arg) c.6445+3502A>G (n.6445+3502A>G) c.2177-4436A>G (n.2177-4436A>G) c.2292-3968A>G (n.2292-3968A>G) c.2319-3968A>G (n.2319-3968A>G) c.2204-4436A>G (n.2204-4436A>G) n.4543-4436A>G c.2186-12246A>G (n.2186-12246A>G) c.2221-4436A>G (n.2221-4436A>G) c.2186-11276A>G (n.2186-11276A>G) c.9956A>G (p.Lys3319Arg) c.2186-4436A>G (n.2186-4436A>G) c.2432-4436A>G (n.2432-4436A>G) c.7706A>G (p.Lys2569Arg) c.1058-4436A>G (n.1058-4436A>G) c.2130-4436A>G c.9515A>G (p.Lys3172Arg) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.9974A>G (p.Lys3325Arg) c.9947A>G (p.Lys3316Arg) | |
13 | g.23333920T>G | CA387513289 | SACS | c.2185+19865A>C (n.2185+19865A>C) c.9983A>C (p.Lys3328Thr) c.6445+3502A>C (n.6445+3502A>C) c.2177-4436A>C (n.2177-4436A>C) c.2292-3968A>C (n.2292-3968A>C) c.2319-3968A>C (n.2319-3968A>C) c.2204-4436A>C (n.2204-4436A>C) n.4543-4436A>C c.2186-12246A>C (n.2186-12246A>C) c.2221-4436A>C (n.2221-4436A>C) c.2186-11276A>C (n.2186-11276A>C) c.9956A>C (p.Lys3319Thr) c.2186-4436A>C (n.2186-4436A>C) c.2432-4436A>C (n.2432-4436A>C) c.7706A>C (p.Lys2569Thr) c.1058-4436A>C (n.1058-4436A>C) c.2130-4436A>C c.9515A>C (p.Lys3172Thr) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.9974A>C (p.Lys3325Thr) c.9947A>C (p.Lys3316Thr) | dbSNP |
13 | g.23333920T= | CA2078633746 | SACS | c.2185+19865A= (n.2185+19865A=) c.9983A= (p.Lys3328=) c.6445+3502A= (n.6445+3502A=) c.2177-4436A= (n.2177-4436A=) c.2292-3968A= (n.2292-3968A=) c.2319-3968A= (n.2319-3968A=) c.2204-4436A= (n.2204-4436A=) n.4543-4436A= c.2186-12246A= (n.2186-12246A=) c.2221-4436A= (n.2221-4436A=) c.2186-11276A= (n.2186-11276A=) c.9956A= (p.Lys3319=) c.2186-4436A= (n.2186-4436A=) c.2432-4436A= (n.2432-4436A=) c.7706A= (p.Lys2569=) c.1058-4436A= (n.1058-4436A=) c.2130-4436A= c.9515A= (p.Lys3172=) c.10007A= (p.Lys3336=) c.9974A= (p.Lys3325=) c.9947A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333921T>A | CA387513290 | SACS | c.2185+19864A>T (n.2185+19864A>T) c.9982A>T (p.Lys3328Ter) c.6445+3501A>T (n.6445+3501A>T) c.2177-4437A>T (n.2177-4437A>T) c.2292-3969A>T (n.2292-3969A>T) c.2319-3969A>T (n.2319-3969A>T) c.2204-4437A>T (n.2204-4437A>T) n.4543-4437A>T c.2186-12247A>T (n.2186-12247A>T) c.2221-4437A>T (n.2221-4437A>T) c.2186-11277A>T (n.2186-11277A>T) c.9955A>T (p.Lys3319Ter) c.2186-4437A>T (n.2186-4437A>T) c.2432-4437A>T (n.2432-4437A>T) c.7705A>T (p.Lys2569Ter) c.1058-4437A>T (n.1058-4437A>T) c.2130-4437A>T c.9514A>T (p.Lys3172Ter) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.9973A>T (p.Lys3325Ter) c.9946A>T (p.Lys3316Ter) | |
13 | g.23333921T>C | CA387513291 | SACS | c.2185+19864A>G (n.2185+19864A>G) c.9982A>G (p.Lys3328Glu) c.6445+3501A>G (n.6445+3501A>G) c.2177-4437A>G (n.2177-4437A>G) c.2292-3969A>G (n.2292-3969A>G) c.2319-3969A>G (n.2319-3969A>G) c.2204-4437A>G (n.2204-4437A>G) n.4543-4437A>G c.2186-12247A>G (n.2186-12247A>G) c.2221-4437A>G (n.2221-4437A>G) c.2186-11277A>G (n.2186-11277A>G) c.9955A>G (p.Lys3319Glu) c.2186-4437A>G (n.2186-4437A>G) c.2432-4437A>G (n.2432-4437A>G) c.7705A>G (p.Lys2569Glu) c.1058-4437A>G (n.1058-4437A>G) c.2130-4437A>G c.9514A>G (p.Lys3172Glu) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.9973A>G (p.Lys3325Glu) c.9946A>G (p.Lys3316Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333921T>G | CA387513292 | SACS | c.2185+19864A>C (n.2185+19864A>C) c.9982A>C (p.Lys3328Gln) c.6445+3501A>C (n.6445+3501A>C) c.2177-4437A>C (n.2177-4437A>C) c.2292-3969A>C (n.2292-3969A>C) c.2319-3969A>C (n.2319-3969A>C) c.2204-4437A>C (n.2204-4437A>C) n.4543-4437A>C c.2186-12247A>C (n.2186-12247A>C) c.2221-4437A>C (n.2221-4437A>C) c.2186-11277A>C (n.2186-11277A>C) c.9955A>C (p.Lys3319Gln) c.2186-4437A>C (n.2186-4437A>C) c.2432-4437A>C (n.2432-4437A>C) c.7705A>C (p.Lys2569Gln) c.1058-4437A>C (n.1058-4437A>C) c.2130-4437A>C c.9514A>C (p.Lys3172Gln) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.9973A>C (p.Lys3325Gln) c.9946A>C (p.Lys3316Gln) | |
13 | g.23333921T= | CA2078633750 | SACS | c.2185+19864A= (n.2185+19864A=) c.9982A= (p.Lys3328=) c.6445+3501A= (n.6445+3501A=) c.2177-4437A= (n.2177-4437A=) c.2292-3969A= (n.2292-3969A=) c.2319-3969A= (n.2319-3969A=) c.2204-4437A= (n.2204-4437A=) n.4543-4437A= c.2186-12247A= (n.2186-12247A=) c.2221-4437A= (n.2221-4437A=) c.2186-11277A= (n.2186-11277A=) c.9955A= (p.Lys3319=) c.2186-4437A= (n.2186-4437A=) c.2432-4437A= (n.2432-4437A=) c.7705A= (p.Lys2569=) c.1058-4437A= (n.1058-4437A=) c.2130-4437A= c.9514A= (p.Lys3172=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.9973A= (p.Lys3325=) c.9946A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333922A>C | CA387513293 | SACS | c.2185+19863T>G (n.2185+19863T>G) c.9981T>G (p.Asp3327Glu) c.6445+3500T>G (n.6445+3500T>G) c.2177-4438T>G (n.2177-4438T>G) c.2292-3970T>G (n.2292-3970T>G) c.2319-3970T>G (n.2319-3970T>G) c.2204-4438T>G (n.2204-4438T>G) n.4543-4438T>G c.2186-12248T>G (n.2186-12248T>G) c.2221-4438T>G (n.2221-4438T>G) c.2186-11278T>G (n.2186-11278T>G) c.9954T>G (p.Asp3318Glu) c.2186-4438T>G (n.2186-4438T>G) c.2432-4438T>G (n.2432-4438T>G) c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.1058-4438T>G (n.1058-4438T>G) c.2130-4438T>G c.9513T>G (p.Asp3171Glu) c.10005T>G (p.Asp3335Glu) c.9972T>G (p.Asp3324Glu) c.9945T>G (p.Asp3315Glu) | |
13 | g.23333922A>G | CA483158921 | SACS | c.2185+19863T>C (n.2185+19863T>C) c.9981T>C (p.Asp3327=) c.6445+3500T>C (n.6445+3500T>C) c.2177-4438T>C (n.2177-4438T>C) c.2292-3970T>C (n.2292-3970T>C) c.2319-3970T>C (n.2319-3970T>C) c.2204-4438T>C (n.2204-4438T>C) n.4543-4438T>C c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C) c.2221-4438T>C (n.2221-4438T>C) c.2186-11278T>C (n.2186-11278T>C) c.9954T>C (p.Asp3318=) c.2186-4438T>C (n.2186-4438T>C) c.2432-4438T>C (n.2432-4438T>C) c.7704T>C (p.Asp2568=) c.1058-4438T>C (n.1058-4438T>C) c.2130-4438T>C c.9513T>C (p.Asp3171=) c.10005T>C (p.Asp3335=) c.9972T>C (p.Asp3324=) c.9945T>C (p.Asp3315=) | |
13 | g.23333922A>T | CA387513294 | SACS | c.2185+19863T>A (n.2185+19863T>A) c.9981T>A (p.Asp3327Glu) c.6445+3500T>A (n.6445+3500T>A) c.2177-4438T>A (n.2177-4438T>A) c.2292-3970T>A (n.2292-3970T>A) c.2319-3970T>A (n.2319-3970T>A) c.2204-4438T>A (n.2204-4438T>A) n.4543-4438T>A c.2186-12248T>A (n.2186-12248T>A) c.2221-4438T>A (n.2221-4438T>A) c.2186-11278T>A (n.2186-11278T>A) c.9954T>A (p.Asp3318Glu) c.2186-4438T>A (n.2186-4438T>A) c.2432-4438T>A (n.2432-4438T>A) c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.1058-4438T>A (n.1058-4438T>A) c.2130-4438T>A c.9513T>A (p.Asp3171Glu) c.10005T>A (p.Asp3335Glu) c.9972T>A (p.Asp3324Glu) c.9945T>A (p.Asp3315Glu) | |
13 | g.23333923T>A | CA387513295 | SACS | c.2185+19862A>T (n.2185+19862A>T) c.9980A>T (p.Asp3327Val) c.6445+3499A>T (n.6445+3499A>T) c.2177-4439A>T (n.2177-4439A>T) c.2292-3971A>T (n.2292-3971A>T) c.2319-3971A>T (n.2319-3971A>T) c.2204-4439A>T (n.2204-4439A>T) n.4543-4439A>T c.2186-12249A>T (n.2186-12249A>T) c.2221-4439A>T (n.2221-4439A>T) c.2186-11279A>T (n.2186-11279A>T) c.9953A>T (p.Asp3318Val) c.2186-4439A>T (n.2186-4439A>T) c.2432-4439A>T (n.2432-4439A>T) c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.1058-4439A>T (n.1058-4439A>T) c.2130-4439A>T c.9512A>T (p.Asp3171Val) c.10004A>T (p.Asp3335Val) c.9971A>T (p.Asp3324Val) c.9944A>T (p.Asp3315Val) | |
13 | g.23333923T>C | CA387513296 | SACS | c.2185+19862A>G (n.2185+19862A>G) c.9980A>G (p.Asp3327Gly) c.6445+3499A>G (n.6445+3499A>G) c.2177-4439A>G (n.2177-4439A>G) c.2292-3971A>G (n.2292-3971A>G) c.2319-3971A>G (n.2319-3971A>G) c.2204-4439A>G (n.2204-4439A>G) n.4543-4439A>G c.2186-12249A>G (n.2186-12249A>G) c.2221-4439A>G (n.2221-4439A>G) c.2186-11279A>G (n.2186-11279A>G) c.9953A>G (p.Asp3318Gly) c.2186-4439A>G (n.2186-4439A>G) c.2432-4439A>G (n.2432-4439A>G) c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.1058-4439A>G (n.1058-4439A>G) c.2130-4439A>G c.9512A>G (p.Asp3171Gly) c.10004A>G (p.Asp3335Gly) c.9971A>G (p.Asp3324Gly) c.9944A>G (p.Asp3315Gly) | |
13 | g.23333923T>G | CA387513297 | SACS | c.2185+19862A>C (n.2185+19862A>C) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) c.6445+3499A>C (n.6445+3499A>C) c.2177-4439A>C (n.2177-4439A>C) c.2292-3971A>C (n.2292-3971A>C) c.2319-3971A>C (n.2319-3971A>C) c.2204-4439A>C (n.2204-4439A>C) n.4543-4439A>C c.2186-12249A>C (n.2186-12249A>C) c.2221-4439A>C (n.2221-4439A>C) c.2186-11279A>C (n.2186-11279A>C) c.9953A>C (p.Asp3318Ala) c.2186-4439A>C (n.2186-4439A>C) c.2432-4439A>C (n.2432-4439A>C) c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.1058-4439A>C (n.1058-4439A>C) c.2130-4439A>C c.9512A>C (p.Asp3171Ala) c.10004A>C (p.Asp3335Ala) c.9971A>C (p.Asp3324Ala) c.9944A>C (p.Asp3315Ala) | |
13 | g.23333924C>A | CA387513298 | SACS | c.2185+19861G>T (n.2185+19861G>T) c.9979G>T (p.Asp3327Tyr) c.6445+3498G>T (n.6445+3498G>T) c.2177-4440G>T (n.2177-4440G>T) c.2292-3972G>T (n.2292-3972G>T) c.2319-3972G>T (n.2319-3972G>T) c.2204-4440G>T (n.2204-4440G>T) n.4543-4440G>T c.2186-12250G>T (n.2186-12250G>T) c.2221-4440G>T (n.2221-4440G>T) c.2186-11280G>T (n.2186-11280G>T) c.9952G>T (p.Asp3318Tyr) c.2186-4440G>T (n.2186-4440G>T) c.2432-4440G>T (n.2432-4440G>T) c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.1058-4440G>T (n.1058-4440G>T) c.2130-4440G>T c.9511G>T (p.Asp3171Tyr) c.10003G>T (p.Asp3335Tyr) c.9970G>T (p.Asp3324Tyr) c.9943G>T (p.Asp3315Tyr) | |
13 | g.23333924C>G | CA387513299 | SACS | c.2185+19861G>C (n.2185+19861G>C) c.9979G>C (p.Asp3327His) c.6445+3498G>C (n.6445+3498G>C) c.2177-4440G>C (n.2177-4440G>C) c.2292-3972G>C (n.2292-3972G>C) c.2319-3972G>C (n.2319-3972G>C) c.2204-4440G>C (n.2204-4440G>C) n.4543-4440G>C c.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C) c.2221-4440G>C (n.2221-4440G>C) c.2186-11280G>C (n.2186-11280G>C) c.9952G>C (p.Asp3318His) c.2186-4440G>C (n.2186-4440G>C) c.2432-4440G>C (n.2432-4440G>C) c.7702G>C (p.Asp2568His) c.1058-4440G>C (n.1058-4440G>C) c.2130-4440G>C c.9511G>C (p.Asp3171His) c.10003G>C (p.Asp3335His) c.9970G>C (p.Asp3324His) c.9943G>C (p.Asp3315His) | |
13 | g.23333924C>T | CA387513300 | SACS | c.2185+19861G>A (n.2185+19861G>A) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) c.6445+3498G>A (n.6445+3498G>A) c.2177-4440G>A (n.2177-4440G>A) c.2292-3972G>A (n.2292-3972G>A) c.2319-3972G>A (n.2319-3972G>A) c.2204-4440G>A (n.2204-4440G>A) n.4543-4440G>A c.2186-12250G>A (n.2186-12250G>A) c.2221-4440G>A (n.2221-4440G>A) c.2186-11280G>A (n.2186-11280G>A) c.9952G>A (p.Asp3318Asn) c.2186-4440G>A (n.2186-4440G>A) c.2432-4440G>A (n.2432-4440G>A) c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.1058-4440G>A (n.1058-4440G>A) c.2130-4440G>A c.9511G>A (p.Asp3171Asn) c.10003G>A (p.Asp3335Asn) c.9970G>A (p.Asp3324Asn) c.9943G>A (p.Asp3315Asn) | |
13 | g.23333925A>C | CA387513301 | SACS | c.2185+19860T>G (n.2185+19860T>G) c.9978T>G (p.Ser3326Arg) c.6445+3497T>G (n.6445+3497T>G) c.2177-4441T>G (n.2177-4441T>G) c.2292-3973T>G (n.2292-3973T>G) c.2319-3973T>G (n.2319-3973T>G) c.2204-4441T>G (n.2204-4441T>G) n.4543-4441T>G c.2186-12251T>G (n.2186-12251T>G) c.2221-4441T>G (n.2221-4441T>G) c.2186-11281T>G (n.2186-11281T>G) c.9951T>G (p.Ser3317Arg) c.2186-4441T>G (n.2186-4441T>G) c.2432-4441T>G (n.2432-4441T>G) c.7701T>G (p.Ser2567Arg) c.1058-4441T>G (n.1058-4441T>G) c.2130-4441T>G c.9510T>G (p.Ser3170Arg) c.10002T>G (p.Ser3334Arg) c.9969T>G (p.Ser3323Arg) c.9942T>G (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333925A>G | CA483158923 | SACS | c.2185+19860T>C (n.2185+19860T>C) c.9978T>C (p.Ser3326=) c.6445+3497T>C (n.6445+3497T>C) c.2177-4441T>C (n.2177-4441T>C) c.2292-3973T>C (n.2292-3973T>C) c.2319-3973T>C (n.2319-3973T>C) c.2204-4441T>C (n.2204-4441T>C) n.4543-4441T>C c.2186-12251T>C (n.2186-12251T>C) c.2221-4441T>C (n.2221-4441T>C) c.2186-11281T>C (n.2186-11281T>C) c.9951T>C (p.Ser3317=) c.2186-4441T>C (n.2186-4441T>C) c.2432-4441T>C (n.2432-4441T>C) c.7701T>C (p.Ser2567=) c.1058-4441T>C (n.1058-4441T>C) c.2130-4441T>C c.9510T>C (p.Ser3170=) c.10002T>C (p.Ser3334=) c.9969T>C (p.Ser3323=) c.9942T>C (p.Ser3314=) | |
13 | g.23333925A>T | CA387513302 | SACS | c.2185+19860T>A (n.2185+19860T>A) c.9978T>A (p.Ser3326Arg) c.6445+3497T>A (n.6445+3497T>A) c.2177-4441T>A (n.2177-4441T>A) c.2292-3973T>A (n.2292-3973T>A) c.2319-3973T>A (n.2319-3973T>A) c.2204-4441T>A (n.2204-4441T>A) n.4543-4441T>A c.2186-12251T>A (n.2186-12251T>A) c.2221-4441T>A (n.2221-4441T>A) c.2186-11281T>A (n.2186-11281T>A) c.9951T>A (p.Ser3317Arg) c.2186-4441T>A (n.2186-4441T>A) c.2432-4441T>A (n.2432-4441T>A) c.7701T>A (p.Ser2567Arg) c.1058-4441T>A (n.1058-4441T>A) c.2130-4441T>A c.9510T>A (p.Ser3170Arg) c.10002T>A (p.Ser3334Arg) c.9969T>A (p.Ser3323Arg) c.9942T>A (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333926C>A | CA387513303 | SACS | c.2185+19859G>T (n.2185+19859G>T) c.9977G>T (p.Ser3326Ile) c.6445+3496G>T (n.6445+3496G>T) c.2177-4442G>T (n.2177-4442G>T) c.2292-3974G>T (n.2292-3974G>T) c.2319-3974G>T (n.2319-3974G>T) c.2204-4442G>T (n.2204-4442G>T) n.4543-4442G>T c.2186-12252G>T (n.2186-12252G>T) c.2221-4442G>T (n.2221-4442G>T) c.2186-11282G>T (n.2186-11282G>T) c.9950G>T (p.Ser3317Ile) c.2186-4442G>T (n.2186-4442G>T) c.2432-4442G>T (n.2432-4442G>T) c.7700G>T (p.Ser2567Ile) c.1058-4442G>T (n.1058-4442G>T) c.2130-4442G>T c.9509G>T (p.Ser3170Ile) c.10001G>T (p.Ser3334Ile) c.9968G>T (p.Ser3323Ile) c.9941G>T (p.Ser3314Ile) | |
13 | g.23333926C>G | CA387513304 | SACS | c.2185+19859G>C (n.2185+19859G>C) c.9977G>C (p.Ser3326Thr) c.6445+3496G>C (n.6445+3496G>C) c.2177-4442G>C (n.2177-4442G>C) c.2292-3974G>C (n.2292-3974G>C) c.2319-3974G>C (n.2319-3974G>C) c.2204-4442G>C (n.2204-4442G>C) n.4543-4442G>C c.2186-12252G>C (n.2186-12252G>C) c.2221-4442G>C (n.2221-4442G>C) c.2186-11282G>C (n.2186-11282G>C) c.9950G>C (p.Ser3317Thr) c.2186-4442G>C (n.2186-4442G>C) c.2432-4442G>C (n.2432-4442G>C) c.7700G>C (p.Ser2567Thr) c.1058-4442G>C (n.1058-4442G>C) c.2130-4442G>C c.9509G>C (p.Ser3170Thr) c.10001G>C (p.Ser3334Thr) c.9968G>C (p.Ser3323Thr) c.9941G>C (p.Ser3314Thr) | |
13 | g.23333926C>T | CA387513305 | SACS | c.2185+19859G>A (n.2185+19859G>A) c.9977G>A (p.Ser3326Asn) c.6445+3496G>A (n.6445+3496G>A) c.2177-4442G>A (n.2177-4442G>A) c.2292-3974G>A (n.2292-3974G>A) c.2319-3974G>A (n.2319-3974G>A) c.2204-4442G>A (n.2204-4442G>A) n.4543-4442G>A c.2186-12252G>A (n.2186-12252G>A) c.2221-4442G>A (n.2221-4442G>A) c.2186-11282G>A (n.2186-11282G>A) c.9950G>A (p.Ser3317Asn) c.2186-4442G>A (n.2186-4442G>A) c.2432-4442G>A (n.2432-4442G>A) c.7700G>A (p.Ser2567Asn) c.1058-4442G>A (n.1058-4442G>A) c.2130-4442G>A c.9509G>A (p.Ser3170Asn) c.10001G>A (p.Ser3334Asn) c.9968G>A (p.Ser3323Asn) c.9941G>A (p.Ser3314Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333927T>A | CA387513306 | SACS | c.2185+19858A>T (n.2185+19858A>T) c.9976A>T (p.Ser3326Cys) c.6445+3495A>T (n.6445+3495A>T) c.2177-4443A>T (n.2177-4443A>T) c.2292-3975A>T (n.2292-3975A>T) c.2319-3975A>T (n.2319-3975A>T) c.2204-4443A>T (n.2204-4443A>T) n.4543-4443A>T c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T) c.2221-4443A>T (n.2221-4443A>T) c.2186-11283A>T (n.2186-11283A>T) c.9949A>T (p.Ser3317Cys) c.2186-4443A>T (n.2186-4443A>T) c.2432-4443A>T (n.2432-4443A>T) c.7699A>T (p.Ser2567Cys) c.1058-4443A>T (n.1058-4443A>T) c.2130-4443A>T c.9508A>T (p.Ser3170Cys) c.10000A>T (p.Ser3334Cys) c.9967A>T (p.Ser3323Cys) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) | |
13 | g.23333927T>C | CA6910533 | SACS | c.2185+19858A>G (n.2185+19858A>G) c.9976A>G (p.Ser3326Gly) c.6445+3495A>G (n.6445+3495A>G) c.2177-4443A>G (n.2177-4443A>G) c.2292-3975A>G (n.2292-3975A>G) c.2319-3975A>G (n.2319-3975A>G) c.2204-4443A>G (n.2204-4443A>G) n.4543-4443A>G c.2186-12253A>G (n.2186-12253A>G) c.2221-4443A>G (n.2221-4443A>G) c.2186-11283A>G (n.2186-11283A>G) c.9949A>G (p.Ser3317Gly) c.2186-4443A>G (n.2186-4443A>G) c.2432-4443A>G (n.2432-4443A>G) c.7699A>G (p.Ser2567Gly) c.1058-4443A>G (n.1058-4443A>G) c.2130-4443A>G c.9508A>G (p.Ser3170Gly) c.10000A>G (p.Ser3334Gly) c.9967A>G (p.Ser3323Gly) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333927T>G | CA387513307 | SACS | c.2185+19858A>C (n.2185+19858A>C) c.9976A>C (p.Ser3326Arg) c.6445+3495A>C (n.6445+3495A>C) c.2177-4443A>C (n.2177-4443A>C) c.2292-3975A>C (n.2292-3975A>C) c.2319-3975A>C (n.2319-3975A>C) c.2204-4443A>C (n.2204-4443A>C) n.4543-4443A>C c.2186-12253A>C (n.2186-12253A>C) c.2221-4443A>C (n.2221-4443A>C) c.2186-11283A>C (n.2186-11283A>C) c.9949A>C (p.Ser3317Arg) c.2186-4443A>C (n.2186-4443A>C) c.2432-4443A>C (n.2432-4443A>C) c.7699A>C (p.Ser2567Arg) c.1058-4443A>C (n.1058-4443A>C) c.2130-4443A>C c.9508A>C (p.Ser3170Arg) c.10000A>C (p.Ser3334Arg) c.9967A>C (p.Ser3323Arg) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333927T= | CA2078633754 | SACS | c.2185+19858A= (n.2185+19858A=) c.9976A= (p.Ser3326=) c.6445+3495A= (n.6445+3495A=) c.2177-4443A= (n.2177-4443A=) c.2292-3975A= (n.2292-3975A=) c.2319-3975A= (n.2319-3975A=) c.2204-4443A= (n.2204-4443A=) n.4543-4443A= c.2186-12253A= (n.2186-12253A=) c.2221-4443A= (n.2221-4443A=) c.2186-11283A= (n.2186-11283A=) c.9949A= (p.Ser3317=) c.2186-4443A= (n.2186-4443A=) c.2432-4443A= (n.2432-4443A=) c.7699A= (p.Ser2567=) c.1058-4443A= (n.1058-4443A=) c.2130-4443A= c.9508A= (p.Ser3170=) c.10000A= (p.Ser3334=) c.9967A= (p.Ser3323=) c.9940A= (p.Ser3314=) | |
13 | g.23333928C>A | CA387513308 | SACS | c.2185+19857G>T (n.2185+19857G>T) c.9975G>T (p.Gln3325His) c.6445+3494G>T (n.6445+3494G>T) c.2177-4444G>T (n.2177-4444G>T) c.2292-3976G>T (n.2292-3976G>T) c.2319-3976G>T (n.2319-3976G>T) c.2204-4444G>T (n.2204-4444G>T) n.4543-4444G>T c.2186-12254G>T (n.2186-12254G>T) c.2221-4444G>T (n.2221-4444G>T) c.2186-11284G>T (n.2186-11284G>T) c.9948G>T (p.Gln3316His) c.2186-4444G>T (n.2186-4444G>T) c.2432-4444G>T (n.2432-4444G>T) c.7698G>T (p.Gln2566His) c.1058-4444G>T (n.1058-4444G>T) c.2130-4444G>T c.9507G>T (p.Gln3169His) c.9999G>T (p.Gln3333His) c.9966G>T (p.Gln3322His) c.9939G>T (p.Gln3313His) | |
13 | g.23333928C= | CA2078633757 | SACS | c.2185+19857G= (n.2185+19857G=) c.9975G= (p.Gln3325=) c.6445+3494G= (n.6445+3494G=) c.2177-4444G= (n.2177-4444G=) c.2292-3976G= (n.2292-3976G=) c.2319-3976G= (n.2319-3976G=) c.2204-4444G= (n.2204-4444G=) n.4543-4444G= c.2186-12254G= (n.2186-12254G=) c.2221-4444G= (n.2221-4444G=) c.2186-11284G= (n.2186-11284G=) c.9948G= (p.Gln3316=) c.2186-4444G= (n.2186-4444G=) c.2432-4444G= (n.2432-4444G=) c.7698G= (p.Gln2566=) c.1058-4444G= (n.1058-4444G=) c.2130-4444G= c.9507G= (p.Gln3169=) c.9999G= (p.Gln3333=) c.9966G= (p.Gln3322=) c.9939G= (p.Gln3313=) | |
13 | g.23333928C>G | CA387513309 | SACS | c.2185+19857G>C (n.2185+19857G>C) c.9975G>C (p.Gln3325His) c.6445+3494G>C (n.6445+3494G>C) c.2177-4444G>C (n.2177-4444G>C) c.2292-3976G>C (n.2292-3976G>C) c.2319-3976G>C (n.2319-3976G>C) c.2204-4444G>C (n.2204-4444G>C) n.4543-4444G>C c.2186-12254G>C (n.2186-12254G>C) c.2221-4444G>C (n.2221-4444G>C) c.2186-11284G>C (n.2186-11284G>C) c.9948G>C (p.Gln3316His) c.2186-4444G>C (n.2186-4444G>C) c.2432-4444G>C (n.2432-4444G>C) c.7698G>C (p.Gln2566His) c.1058-4444G>C (n.1058-4444G>C) c.2130-4444G>C c.9507G>C (p.Gln3169His) c.9999G>C (p.Gln3333His) c.9966G>C (p.Gln3322His) c.9939G>C (p.Gln3313His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333928C>T | CA483158924 | SACS | c.2185+19857G>A (n.2185+19857G>A) c.9975G>A (p.Gln3325=) c.6445+3494G>A (n.6445+3494G>A) c.2177-4444G>A (n.2177-4444G>A) c.2292-3976G>A (n.2292-3976G>A) c.2319-3976G>A (n.2319-3976G>A) c.2204-4444G>A (n.2204-4444G>A) n.4543-4444G>A c.2186-12254G>A (n.2186-12254G>A) c.2221-4444G>A (n.2221-4444G>A) c.2186-11284G>A (n.2186-11284G>A) c.9948G>A (p.Gln3316=) c.2186-4444G>A (n.2186-4444G>A) c.2432-4444G>A (n.2432-4444G>A) c.7698G>A (p.Gln2566=) c.1058-4444G>A (n.1058-4444G>A) c.2130-4444G>A c.9507G>A (p.Gln3169=) c.9999G>A (p.Gln3333=) c.9966G>A (p.Gln3322=) c.9939G>A (p.Gln3313=) | ClinVar |
13 | g.23333929T>A | CA387513310 | SACS | c.2185+19856A>T (n.2185+19856A>T) c.9974A>T (p.Gln3325Leu) c.6445+3493A>T (n.6445+3493A>T) c.2177-4445A>T (n.2177-4445A>T) c.2292-3977A>T (n.2292-3977A>T) c.2319-3977A>T (n.2319-3977A>T) c.2204-4445A>T (n.2204-4445A>T) n.4543-4445A>T c.2186-12255A>T (n.2186-12255A>T) c.2221-4445A>T (n.2221-4445A>T) c.2186-11285A>T (n.2186-11285A>T) c.9947A>T (p.Gln3316Leu) c.2186-4445A>T (n.2186-4445A>T) c.2432-4445A>T (n.2432-4445A>T) c.7697A>T (p.Gln2566Leu) c.1058-4445A>T (n.1058-4445A>T) c.2130-4445A>T c.9506A>T (p.Gln3169Leu) c.9998A>T (p.Gln3333Leu) c.9965A>T (p.Gln3322Leu) c.9938A>T (p.Gln3313Leu) | |
13 | g.23333929T>C | CA387513311 | SACS | c.2185+19856A>G (n.2185+19856A>G) c.9974A>G (p.Gln3325Arg) c.6445+3493A>G (n.6445+3493A>G) c.2177-4445A>G (n.2177-4445A>G) c.2292-3977A>G (n.2292-3977A>G) c.2319-3977A>G (n.2319-3977A>G) c.2204-4445A>G (n.2204-4445A>G) n.4543-4445A>G c.2186-12255A>G (n.2186-12255A>G) c.2221-4445A>G (n.2221-4445A>G) c.2186-11285A>G (n.2186-11285A>G) c.9947A>G (p.Gln3316Arg) c.2186-4445A>G (n.2186-4445A>G) c.2432-4445A>G (n.2432-4445A>G) c.7697A>G (p.Gln2566Arg) c.1058-4445A>G (n.1058-4445A>G) c.2130-4445A>G c.9506A>G (p.Gln3169Arg) c.9998A>G (p.Gln3333Arg) c.9965A>G (p.Gln3322Arg) c.9938A>G (p.Gln3313Arg) | |
13 | g.23333929T>G | CA6910534 | SACS | c.2185+19856A>C (n.2185+19856A>C) c.9974A>C (p.Gln3325Pro) c.6445+3493A>C (n.6445+3493A>C) c.2177-4445A>C (n.2177-4445A>C) c.2292-3977A>C (n.2292-3977A>C) c.2319-3977A>C (n.2319-3977A>C) c.2204-4445A>C (n.2204-4445A>C) n.4543-4445A>C c.2186-12255A>C (n.2186-12255A>C) c.2221-4445A>C (n.2221-4445A>C) c.2186-11285A>C (n.2186-11285A>C) c.9947A>C (p.Gln3316Pro) c.2186-4445A>C (n.2186-4445A>C) c.2432-4445A>C (n.2432-4445A>C) c.7697A>C (p.Gln2566Pro) c.1058-4445A>C (n.1058-4445A>C) c.2130-4445A>C c.9506A>C (p.Gln3169Pro) c.9998A>C (p.Gln3333Pro) c.9965A>C (p.Gln3322Pro) c.9938A>C (p.Gln3313Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333929T= | CA2078633760 | SACS | c.2185+19856A= (n.2185+19856A=) c.9974A= (p.Gln3325=) c.6445+3493A= (n.6445+3493A=) c.2177-4445A= (n.2177-4445A=) c.2292-3977A= (n.2292-3977A=) c.2319-3977A= (n.2319-3977A=) c.2204-4445A= (n.2204-4445A=) n.4543-4445A= c.2186-12255A= (n.2186-12255A=) c.2221-4445A= (n.2221-4445A=) c.2186-11285A= (n.2186-11285A=) c.9947A= (p.Gln3316=) c.2186-4445A= (n.2186-4445A=) c.2432-4445A= (n.2432-4445A=) c.7697A= (p.Gln2566=) c.1058-4445A= (n.1058-4445A=) c.2130-4445A= c.9506A= (p.Gln3169=) c.9998A= (p.Gln3333=) c.9965A= (p.Gln3322=) c.9938A= (p.Gln3313=) | |
13 | g.23333930G>A | CA387513314 | SACS | c.2185+19855C>T (n.2185+19855C>T) c.9973C>T (p.Gln3325Ter) c.6445+3492C>T (n.6445+3492C>T) c.2177-4446C>T (n.2177-4446C>T) c.2292-3978C>T (n.2292-3978C>T) c.2319-3978C>T (n.2319-3978C>T) c.2204-4446C>T (n.2204-4446C>T) n.4543-4446C>T c.2186-12256C>T (n.2186-12256C>T) c.2221-4446C>T (n.2221-4446C>T) c.2186-11286C>T (n.2186-11286C>T) c.9946C>T (p.Gln3316Ter) c.2186-4446C>T (n.2186-4446C>T) c.2432-4446C>T (n.2432-4446C>T) c.7696C>T (p.Gln2566Ter) c.1058-4446C>T (n.1058-4446C>T) c.2130-4446C>T c.9505C>T (p.Gln3169Ter) c.9997C>T (p.Gln3333Ter) c.9964C>T (p.Gln3322Ter) c.9937C>T (p.Gln3313Ter) | |
13 | g.23333930G>C | CA387513313 | SACS | c.2185+19855C>G (n.2185+19855C>G) c.9973C>G (p.Gln3325Glu) c.6445+3492C>G (n.6445+3492C>G) c.2177-4446C>G (n.2177-4446C>G) c.2292-3978C>G (n.2292-3978C>G) c.2319-3978C>G (n.2319-3978C>G) c.2204-4446C>G (n.2204-4446C>G) n.4543-4446C>G c.2186-12256C>G (n.2186-12256C>G) c.2221-4446C>G (n.2221-4446C>G) c.2186-11286C>G (n.2186-11286C>G) c.9946C>G (p.Gln3316Glu) c.2186-4446C>G (n.2186-4446C>G) c.2432-4446C>G (n.2432-4446C>G) c.7696C>G (p.Gln2566Glu) c.1058-4446C>G (n.1058-4446C>G) c.2130-4446C>G c.9505C>G (p.Gln3169Glu) c.9997C>G (p.Gln3333Glu) c.9964C>G (p.Gln3322Glu) c.9937C>G (p.Gln3313Glu) | |
13 | g.23333930G>T | CA387513312 | SACS | c.2185+19855C>A (n.2185+19855C>A) c.9973C>A (p.Gln3325Lys) c.6445+3492C>A (n.6445+3492C>A) c.2177-4446C>A (n.2177-4446C>A) c.2292-3978C>A (n.2292-3978C>A) c.2319-3978C>A (n.2319-3978C>A) c.2204-4446C>A (n.2204-4446C>A) n.4543-4446C>A c.2186-12256C>A (n.2186-12256C>A) c.2221-4446C>A (n.2221-4446C>A) c.2186-11286C>A (n.2186-11286C>A) c.9946C>A (p.Gln3316Lys) c.2186-4446C>A (n.2186-4446C>A) c.2432-4446C>A (n.2432-4446C>A) c.7696C>A (p.Gln2566Lys) c.1058-4446C>A (n.1058-4446C>A) c.2130-4446C>A c.9505C>A (p.Gln3169Lys) c.9997C>A (p.Gln3333Lys) c.9964C>A (p.Gln3322Lys) c.9937C>A (p.Gln3313Lys) | |
13 | g.23333931G>A | CA6910535 | SACS | c.2185+19854C>T (n.2185+19854C>T) c.9972C>T (p.Ala3324=) c.6445+3491C>T (n.6445+3491C>T) c.2177-4447C>T (n.2177-4447C>T) c.2292-3979C>T (n.2292-3979C>T) c.2319-3979C>T (n.2319-3979C>T) c.2204-4447C>T (n.2204-4447C>T) n.4543-4447C>T c.2186-12257C>T (n.2186-12257C>T) c.2221-4447C>T (n.2221-4447C>T) c.2186-11287C>T (n.2186-11287C>T) c.9945C>T (p.Ala3315=) c.2186-4447C>T (n.2186-4447C>T) c.2432-4447C>T (n.2432-4447C>T) c.7695C>T (p.Ala2565=) c.1058-4447C>T (n.1058-4447C>T) c.2130-4447C>T c.9504C>T (p.Ala3168=) c.9996C>T (p.Ala3332=) c.9963C>T (p.Ala3321=) c.9936C>T (p.Ala3312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333931G>C | CA483158926 | SACS | c.2185+19854C>G (n.2185+19854C>G) c.9972C>G (p.Ala3324=) c.6445+3491C>G (n.6445+3491C>G) c.2177-4447C>G (n.2177-4447C>G) c.2292-3979C>G (n.2292-3979C>G) c.2319-3979C>G (n.2319-3979C>G) c.2204-4447C>G (n.2204-4447C>G) n.4543-4447C>G c.2186-12257C>G (n.2186-12257C>G) c.2221-4447C>G (n.2221-4447C>G) c.2186-11287C>G (n.2186-11287C>G) c.9945C>G (p.Ala3315=) c.2186-4447C>G (n.2186-4447C>G) c.2432-4447C>G (n.2432-4447C>G) c.7695C>G (p.Ala2565=) c.1058-4447C>G (n.1058-4447C>G) c.2130-4447C>G c.9504C>G (p.Ala3168=) c.9996C>G (p.Ala3332=) c.9963C>G (p.Ala3321=) c.9936C>G (p.Ala3312=) | dbSNP |
13 | g.23333931G= | CA2078633765 | SACS | c.2185+19854C= (n.2185+19854C=) c.9972C= (p.Ala3324=) c.6445+3491C= (n.6445+3491C=) c.2177-4447C= (n.2177-4447C=) c.2292-3979C= (n.2292-3979C=) c.2319-3979C= (n.2319-3979C=) c.2204-4447C= (n.2204-4447C=) n.4543-4447C= c.2186-12257C= (n.2186-12257C=) c.2221-4447C= (n.2221-4447C=) c.2186-11287C= (n.2186-11287C=) c.9945C= (p.Ala3315=) c.2186-4447C= (n.2186-4447C=) c.2432-4447C= (n.2432-4447C=) c.7695C= (p.Ala2565=) c.1058-4447C= (n.1058-4447C=) c.2130-4447C= c.9504C= (p.Ala3168=) c.9996C= (p.Ala3332=) c.9963C= (p.Ala3321=) c.9936C= (p.Ala3312=) | |
13 | g.23333931G>T | CA483158927 | SACS | c.2185+19854C>A (n.2185+19854C>A) c.9972C>A (p.Ala3324=) c.6445+3491C>A (n.6445+3491C>A) c.2177-4447C>A (n.2177-4447C>A) c.2292-3979C>A (n.2292-3979C>A) c.2319-3979C>A (n.2319-3979C>A) c.2204-4447C>A (n.2204-4447C>A) n.4543-4447C>A c.2186-12257C>A (n.2186-12257C>A) c.2221-4447C>A (n.2221-4447C>A) c.2186-11287C>A (n.2186-11287C>A) c.9945C>A (p.Ala3315=) c.2186-4447C>A (n.2186-4447C>A) c.2432-4447C>A (n.2432-4447C>A) c.7695C>A (p.Ala2565=) c.1058-4447C>A (n.1058-4447C>A) c.2130-4447C>A c.9504C>A (p.Ala3168=) c.9996C>A (p.Ala3332=) c.9963C>A (p.Ala3321=) c.9936C>A (p.Ala3312=) | |
13 | g.23333932G>A | CA387513316 | SACS | c.2185+19853C>T (n.2185+19853C>T) c.9971C>T (p.Ala3324Val) c.6445+3490C>T (n.6445+3490C>T) c.2177-4448C>T (n.2177-4448C>T) c.2292-3980C>T (n.2292-3980C>T) c.2319-3980C>T (n.2319-3980C>T) c.2204-4448C>T (n.2204-4448C>T) n.4543-4448C>T c.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T) c.2221-4448C>T (n.2221-4448C>T) c.2186-11288C>T (n.2186-11288C>T) c.9944C>T (p.Ala3315Val) c.2186-4448C>T (n.2186-4448C>T) c.2432-4448C>T (n.2432-4448C>T) c.7694C>T (p.Ala2565Val) c.1058-4448C>T (n.1058-4448C>T) c.2130-4448C>T c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.9962C>T (p.Ala3321Val) c.9935C>T (p.Ala3312Val) | |
13 | g.23333932G>C | CA387513315 | SACS | c.2185+19853C>G (n.2185+19853C>G) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) c.6445+3490C>G (n.6445+3490C>G) c.2177-4448C>G (n.2177-4448C>G) c.2292-3980C>G (n.2292-3980C>G) c.2319-3980C>G (n.2319-3980C>G) c.2204-4448C>G (n.2204-4448C>G) n.4543-4448C>G c.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G) c.2221-4448C>G (n.2221-4448C>G) c.2186-11288C>G (n.2186-11288C>G) c.9944C>G (p.Ala3315Gly) c.2186-4448C>G (n.2186-4448C>G) c.2432-4448C>G (n.2432-4448C>G) c.7694C>G (p.Ala2565Gly) c.1058-4448C>G (n.1058-4448C>G) c.2130-4448C>G c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.9962C>G (p.Ala3321Gly) c.9935C>G (p.Ala3312Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333932G>T | CA387513317 | SACS | c.2185+19853C>A (n.2185+19853C>A) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) c.6445+3490C>A (n.6445+3490C>A) c.2177-4448C>A (n.2177-4448C>A) c.2292-3980C>A (n.2292-3980C>A) c.2319-3980C>A (n.2319-3980C>A) c.2204-4448C>A (n.2204-4448C>A) n.4543-4448C>A c.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A) c.2221-4448C>A (n.2221-4448C>A) c.2186-11288C>A (n.2186-11288C>A) c.9944C>A (p.Ala3315Asp) c.2186-4448C>A (n.2186-4448C>A) c.2432-4448C>A (n.2432-4448C>A) c.7694C>A (p.Ala2565Asp) c.1058-4448C>A (n.1058-4448C>A) c.2130-4448C>A c.9503C>A (p.Ala3168Asp) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.9962C>A (p.Ala3321Asp) c.9935C>A (p.Ala3312Asp) | |
13 | g.23333933C>A | CA387513318 | SACS | c.2185+19852G>T (n.2185+19852G>T) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) c.6445+3489G>T (n.6445+3489G>T) c.2177-4449G>T (n.2177-4449G>T) c.2292-3981G>T (n.2292-3981G>T) c.2319-3981G>T (n.2319-3981G>T) c.2204-4449G>T (n.2204-4449G>T) n.4543-4449G>T c.2186-12259G>T (n.2186-12259G>T) c.2221-4449G>T (n.2221-4449G>T) c.2186-11289G>T (n.2186-11289G>T) c.9943G>T (p.Ala3315Ser) c.2186-4449G>T (n.2186-4449G>T) c.2432-4449G>T (n.2432-4449G>T) c.7693G>T (p.Ala2565Ser) c.1058-4449G>T (n.1058-4449G>T) c.2130-4449G>T c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.9961G>T (p.Ala3321Ser) c.9934G>T (p.Ala3312Ser) | |
13 | g.23333933C>G | CA387513319 | SACS | c.2185+19852G>C (n.2185+19852G>C) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) c.6445+3489G>C (n.6445+3489G>C) c.2177-4449G>C (n.2177-4449G>C) c.2292-3981G>C (n.2292-3981G>C) c.2319-3981G>C (n.2319-3981G>C) c.2204-4449G>C (n.2204-4449G>C) n.4543-4449G>C c.2186-12259G>C (n.2186-12259G>C) c.2221-4449G>C (n.2221-4449G>C) c.2186-11289G>C (n.2186-11289G>C) c.9943G>C (p.Ala3315Pro) c.2186-4449G>C (n.2186-4449G>C) c.2432-4449G>C (n.2432-4449G>C) c.7693G>C (p.Ala2565Pro) c.1058-4449G>C (n.1058-4449G>C) c.2130-4449G>C c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.9961G>C (p.Ala3321Pro) c.9934G>C (p.Ala3312Pro) | |
13 | g.23333933C>T | CA387513320 | SACS | c.2185+19852G>A (n.2185+19852G>A) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) c.6445+3489G>A (n.6445+3489G>A) c.2177-4449G>A (n.2177-4449G>A) c.2292-3981G>A (n.2292-3981G>A) c.2319-3981G>A (n.2319-3981G>A) c.2204-4449G>A (n.2204-4449G>A) n.4543-4449G>A c.2186-12259G>A (n.2186-12259G>A) c.2221-4449G>A (n.2221-4449G>A) c.2186-11289G>A (n.2186-11289G>A) c.9943G>A (p.Ala3315Thr) c.2186-4449G>A (n.2186-4449G>A) c.2432-4449G>A (n.2432-4449G>A) c.7693G>A (p.Ala2565Thr) c.1058-4449G>A (n.1058-4449G>A) c.2130-4449G>A c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.9961G>A (p.Ala3321Thr) c.9934G>A (p.Ala3312Thr) | |
13 | g.23333934A>C | CA387513321 | SACS | c.2185+19851T>G (n.2185+19851T>G) c.9969T>G (p.Asn3323Lys) c.6445+3488T>G (n.6445+3488T>G) c.2177-4450T>G (n.2177-4450T>G) c.2292-3982T>G (n.2292-3982T>G) c.2319-3982T>G (n.2319-3982T>G) c.2204-4450T>G (n.2204-4450T>G) n.4543-4450T>G c.2186-12260T>G (n.2186-12260T>G) c.2221-4450T>G (n.2221-4450T>G) c.2186-11290T>G (n.2186-11290T>G) c.9942T>G (p.Asn3314Lys) c.2186-4450T>G (n.2186-4450T>G) c.2432-4450T>G (n.2432-4450T>G) c.7692T>G (p.Asn2564Lys) c.1058-4450T>G (n.1058-4450T>G) c.2130-4450T>G c.9501T>G (p.Asn3167Lys) c.9993T>G (p.Asn3331Lys) c.9960T>G (p.Asn3320Lys) c.9933T>G (p.Asn3311Lys) | dbSNP |
13 | g.23333934A>G | CA483158928 | SACS | c.2185+19851T>C (n.2185+19851T>C) c.9969T>C (p.Asn3323=) c.6445+3488T>C (n.6445+3488T>C) c.2177-4450T>C (n.2177-4450T>C) c.2292-3982T>C (n.2292-3982T>C) c.2319-3982T>C (n.2319-3982T>C) c.2204-4450T>C (n.2204-4450T>C) n.4543-4450T>C c.2186-12260T>C (n.2186-12260T>C) c.2221-4450T>C (n.2221-4450T>C) c.2186-11290T>C (n.2186-11290T>C) c.9942T>C (p.Asn3314=) c.2186-4450T>C (n.2186-4450T>C) c.2432-4450T>C (n.2432-4450T>C) c.7692T>C (p.Asn2564=) c.1058-4450T>C (n.1058-4450T>C) c.2130-4450T>C c.9501T>C (p.Asn3167=) c.9993T>C (p.Asn3331=) c.9960T>C (p.Asn3320=) c.9933T>C (p.Asn3311=) | |
13 | g.23333934A>T | CA387513322 | SACS | c.2185+19851T>A (n.2185+19851T>A) c.9969T>A (p.Asn3323Lys) c.6445+3488T>A (n.6445+3488T>A) c.2177-4450T>A (n.2177-4450T>A) c.2292-3982T>A (n.2292-3982T>A) c.2319-3982T>A (n.2319-3982T>A) c.2204-4450T>A (n.2204-4450T>A) n.4543-4450T>A c.2186-12260T>A (n.2186-12260T>A) c.2221-4450T>A (n.2221-4450T>A) c.2186-11290T>A (n.2186-11290T>A) c.9942T>A (p.Asn3314Lys) c.2186-4450T>A (n.2186-4450T>A) c.2432-4450T>A (n.2432-4450T>A) c.7692T>A (p.Asn2564Lys) c.1058-4450T>A (n.1058-4450T>A) c.2130-4450T>A c.9501T>A (p.Asn3167Lys) c.9993T>A (p.Asn3331Lys) c.9960T>A (p.Asn3320Lys) c.9933T>A (p.Asn3311Lys) | |
13 | g.23333935T>A | CA387513323 | SACS | c.2185+19850A>T (n.2185+19850A>T) c.9968A>T (p.Asn3323Ile) c.6445+3487A>T (n.6445+3487A>T) c.2177-4451A>T (n.2177-4451A>T) c.2292-3983A>T (n.2292-3983A>T) c.2319-3983A>T (n.2319-3983A>T) c.2204-4451A>T (n.2204-4451A>T) n.4543-4451A>T c.2186-12261A>T (n.2186-12261A>T) c.2221-4451A>T (n.2221-4451A>T) c.2186-11291A>T (n.2186-11291A>T) c.9941A>T (p.Asn3314Ile) c.2186-4451A>T (n.2186-4451A>T) c.2432-4451A>T (n.2432-4451A>T) c.7691A>T (p.Asn2564Ile) c.1058-4451A>T (n.1058-4451A>T) c.2130-4451A>T c.9500A>T (p.Asn3167Ile) c.9992A>T (p.Asn3331Ile) c.9959A>T (p.Asn3320Ile) c.9932A>T (p.Asn3311Ile) | |
13 | g.23333935T>C | CA387513324 | SACS | c.2185+19850A>G (n.2185+19850A>G) c.9968A>G (p.Asn3323Ser) c.6445+3487A>G (n.6445+3487A>G) c.2177-4451A>G (n.2177-4451A>G) c.2292-3983A>G (n.2292-3983A>G) c.2319-3983A>G (n.2319-3983A>G) c.2204-4451A>G (n.2204-4451A>G) n.4543-4451A>G c.2186-12261A>G (n.2186-12261A>G) c.2221-4451A>G (n.2221-4451A>G) c.2186-11291A>G (n.2186-11291A>G) c.9941A>G (p.Asn3314Ser) c.2186-4451A>G (n.2186-4451A>G) c.2432-4451A>G (n.2432-4451A>G) c.7691A>G (p.Asn2564Ser) c.1058-4451A>G (n.1058-4451A>G) c.2130-4451A>G c.9500A>G (p.Asn3167Ser) c.9992A>G (p.Asn3331Ser) c.9959A>G (p.Asn3320Ser) c.9932A>G (p.Asn3311Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333935T>G | CA387513325 | SACS | c.2185+19850A>C (n.2185+19850A>C) c.9968A>C (p.Asn3323Thr) c.6445+3487A>C (n.6445+3487A>C) c.2177-4451A>C (n.2177-4451A>C) c.2292-3983A>C (n.2292-3983A>C) c.2319-3983A>C (n.2319-3983A>C) c.2204-4451A>C (n.2204-4451A>C) n.4543-4451A>C c.2186-12261A>C (n.2186-12261A>C) c.2221-4451A>C (n.2221-4451A>C) c.2186-11291A>C (n.2186-11291A>C) c.9941A>C (p.Asn3314Thr) c.2186-4451A>C (n.2186-4451A>C) c.2432-4451A>C (n.2432-4451A>C) c.7691A>C (p.Asn2564Thr) c.1058-4451A>C (n.1058-4451A>C) c.2130-4451A>C c.9500A>C (p.Asn3167Thr) c.9992A>C (p.Asn3331Thr) c.9959A>C (p.Asn3320Thr) c.9932A>C (p.Asn3311Thr) | |
13 | g.23333936T>A | CA387513326 | SACS | c.2185+19849A>T (n.2185+19849A>T) c.9967A>T (p.Asn3323Tyr) c.6445+3486A>T (n.6445+3486A>T) c.2177-4452A>T (n.2177-4452A>T) c.2292-3984A>T (n.2292-3984A>T) c.2319-3984A>T (n.2319-3984A>T) c.2204-4452A>T (n.2204-4452A>T) n.4543-4452A>T c.2186-12262A>T (n.2186-12262A>T) c.2221-4452A>T (n.2221-4452A>T) c.2186-11292A>T (n.2186-11292A>T) c.9940A>T (p.Asn3314Tyr) c.2186-4452A>T (n.2186-4452A>T) c.2432-4452A>T (n.2432-4452A>T) c.7690A>T (p.Asn2564Tyr) c.1058-4452A>T (n.1058-4452A>T) c.2130-4452A>T c.9499A>T (p.Asn3167Tyr) c.9991A>T (p.Asn3331Tyr) c.9958A>T (p.Asn3320Tyr) c.9931A>T (p.Asn3311Tyr) | |
13 | g.23333936T>C | CA387513327 | SACS | c.2185+19849A>G (n.2185+19849A>G) c.9967A>G (p.Asn3323Asp) c.6445+3486A>G (n.6445+3486A>G) c.2177-4452A>G (n.2177-4452A>G) c.2292-3984A>G (n.2292-3984A>G) c.2319-3984A>G (n.2319-3984A>G) c.2204-4452A>G (n.2204-4452A>G) n.4543-4452A>G c.2186-12262A>G (n.2186-12262A>G) c.2221-4452A>G (n.2221-4452A>G) c.2186-11292A>G (n.2186-11292A>G) c.9940A>G (p.Asn3314Asp) c.2186-4452A>G (n.2186-4452A>G) c.2432-4452A>G (n.2432-4452A>G) c.7690A>G (p.Asn2564Asp) c.1058-4452A>G (n.1058-4452A>G) c.2130-4452A>G c.9499A>G (p.Asn3167Asp) c.9991A>G (p.Asn3331Asp) c.9958A>G (p.Asn3320Asp) c.9931A>G (p.Asn3311Asp) | |
13 | g.23333936T>G | CA387513328 | SACS | c.2185+19849A>C (n.2185+19849A>C) c.9967A>C (p.Asn3323His) c.6445+3486A>C (n.6445+3486A>C) c.2177-4452A>C (n.2177-4452A>C) c.2292-3984A>C (n.2292-3984A>C) c.2319-3984A>C (n.2319-3984A>C) c.2204-4452A>C (n.2204-4452A>C) n.4543-4452A>C c.2186-12262A>C (n.2186-12262A>C) c.2221-4452A>C (n.2221-4452A>C) c.2186-11292A>C (n.2186-11292A>C) c.9940A>C (p.Asn3314His) c.2186-4452A>C (n.2186-4452A>C) c.2432-4452A>C (n.2432-4452A>C) c.7690A>C (p.Asn2564His) c.1058-4452A>C (n.1058-4452A>C) c.2130-4452A>C c.9499A>C (p.Asn3167His) c.9991A>C (p.Asn3331His) c.9958A>C (p.Asn3320His) c.9931A>C (p.Asn3311His) | |
13 | g.23333937T>A | CA483158930 | SACS | c.2185+19848A>T (n.2185+19848A>T) c.9966A>T (p.Pro3322=) c.6445+3485A>T (n.6445+3485A>T) c.2177-4453A>T (n.2177-4453A>T) c.2292-3985A>T (n.2292-3985A>T) c.2319-3985A>T (n.2319-3985A>T) c.2204-4453A>T (n.2204-4453A>T) n.4543-4453A>T c.2186-12263A>T (n.2186-12263A>T) c.2221-4453A>T (n.2221-4453A>T) c.2186-11293A>T (n.2186-11293A>T) c.9939A>T (p.Pro3313=) c.2186-4453A>T (n.2186-4453A>T) c.2432-4453A>T (n.2432-4453A>T) c.7689A>T (p.Pro2563=) c.1058-4453A>T (n.1058-4453A>T) c.2130-4453A>T c.9498A>T (p.Pro3166=) c.9990A>T (p.Pro3330=) c.9957A>T (p.Pro3319=) c.9930A>T (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333937T>C | CA483158932 | SACS | c.2185+19848A>G (n.2185+19848A>G) c.9966A>G (p.Pro3322=) c.6445+3485A>G (n.6445+3485A>G) c.2177-4453A>G (n.2177-4453A>G) c.2292-3985A>G (n.2292-3985A>G) c.2319-3985A>G (n.2319-3985A>G) c.2204-4453A>G (n.2204-4453A>G) n.4543-4453A>G c.2186-12263A>G (n.2186-12263A>G) c.2221-4453A>G (n.2221-4453A>G) c.2186-11293A>G (n.2186-11293A>G) c.9939A>G (p.Pro3313=) c.2186-4453A>G (n.2186-4453A>G) c.2432-4453A>G (n.2432-4453A>G) c.7689A>G (p.Pro2563=) c.1058-4453A>G (n.1058-4453A>G) c.2130-4453A>G c.9498A>G (p.Pro3166=) c.9990A>G (p.Pro3330=) c.9957A>G (p.Pro3319=) c.9930A>G (p.Pro3310=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333937T>G | CA483158931 | SACS | c.2185+19848A>C (n.2185+19848A>C) c.9966A>C (p.Pro3322=) c.6445+3485A>C (n.6445+3485A>C) c.2177-4453A>C (n.2177-4453A>C) c.2292-3985A>C (n.2292-3985A>C) c.2319-3985A>C (n.2319-3985A>C) c.2204-4453A>C (n.2204-4453A>C) n.4543-4453A>C c.2186-12263A>C (n.2186-12263A>C) c.2221-4453A>C (n.2221-4453A>C) c.2186-11293A>C (n.2186-11293A>C) c.9939A>C (p.Pro3313=) c.2186-4453A>C (n.2186-4453A>C) c.2432-4453A>C (n.2432-4453A>C) c.7689A>C (p.Pro2563=) c.1058-4453A>C (n.1058-4453A>C) c.2130-4453A>C c.9498A>C (p.Pro3166=) c.9990A>C (p.Pro3330=) c.9957A>C (p.Pro3319=) c.9930A>C (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333937T= | CA2078633770 | SACS | c.2185+19848A= (n.2185+19848A=) c.9966A= (p.Pro3322=) c.6445+3485A= (n.6445+3485A=) c.2177-4453A= (n.2177-4453A=) c.2292-3985A= (n.2292-3985A=) c.2319-3985A= (n.2319-3985A=) c.2204-4453A= (n.2204-4453A=) n.4543-4453A= c.2186-12263A= (n.2186-12263A=) c.2221-4453A= (n.2221-4453A=) c.2186-11293A= (n.2186-11293A=) c.9939A= (p.Pro3313=) c.2186-4453A= (n.2186-4453A=) c.2432-4453A= (n.2432-4453A=) c.7689A= (p.Pro2563=) c.1058-4453A= (n.1058-4453A=) c.2130-4453A= c.9498A= (p.Pro3166=) c.9990A= (p.Pro3330=) c.9957A= (p.Pro3319=) c.9930A= (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333938G>A | CA6910536 | SACS | c.2185+19847C>T (n.2185+19847C>T) c.9965C>T (p.Pro3322Leu) c.6445+3484C>T (n.6445+3484C>T) c.2177-4454C>T (n.2177-4454C>T) c.2292-3986C>T (n.2292-3986C>T) c.2319-3986C>T (n.2319-3986C>T) c.2204-4454C>T (n.2204-4454C>T) n.4543-4454C>T c.2186-12264C>T (n.2186-12264C>T) c.2221-4454C>T (n.2221-4454C>T) c.2186-11294C>T (n.2186-11294C>T) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.2186-4454C>T (n.2186-4454C>T) c.2432-4454C>T (n.2432-4454C>T) c.7688C>T (p.Pro2563Leu) c.1058-4454C>T (n.1058-4454C>T) c.2130-4454C>T c.9497C>T (p.Pro3166Leu) c.9989C>T (p.Pro3330Leu) c.9956C>T (p.Pro3319Leu) c.9929C>T (p.Pro3310Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333938G>C | CA387513330 | SACS | c.2185+19847C>G (n.2185+19847C>G) c.9965C>G (p.Pro3322Arg) c.6445+3484C>G (n.6445+3484C>G) c.2177-4454C>G (n.2177-4454C>G) c.2292-3986C>G (n.2292-3986C>G) c.2319-3986C>G (n.2319-3986C>G) c.2204-4454C>G (n.2204-4454C>G) n.4543-4454C>G c.2186-12264C>G (n.2186-12264C>G) c.2221-4454C>G (n.2221-4454C>G) c.2186-11294C>G (n.2186-11294C>G) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.2186-4454C>G (n.2186-4454C>G) c.2432-4454C>G (n.2432-4454C>G) c.7688C>G (p.Pro2563Arg) c.1058-4454C>G (n.1058-4454C>G) c.2130-4454C>G c.9497C>G (p.Pro3166Arg) c.9989C>G (p.Pro3330Arg) c.9956C>G (p.Pro3319Arg) c.9929C>G (p.Pro3310Arg) | |
13 | g.23333938G= | CA2078633775 | SACS | c.2185+19847C= (n.2185+19847C=) c.9965C= (p.Pro3322=) c.6445+3484C= (n.6445+3484C=) c.2177-4454C= (n.2177-4454C=) c.2292-3986C= (n.2292-3986C=) c.2319-3986C= (n.2319-3986C=) c.2204-4454C= (n.2204-4454C=) n.4543-4454C= c.2186-12264C= (n.2186-12264C=) c.2221-4454C= (n.2221-4454C=) c.2186-11294C= (n.2186-11294C=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.2186-4454C= (n.2186-4454C=) c.2432-4454C= (n.2432-4454C=) c.7688C= (p.Pro2563=) c.1058-4454C= (n.1058-4454C=) c.2130-4454C= c.9497C= (p.Pro3166=) c.9989C= (p.Pro3330=) c.9956C= (p.Pro3319=) c.9929C= (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333938G>T | CA387513329 | SACS | c.2185+19847C>A (n.2185+19847C>A) c.9965C>A (p.Pro3322Gln) c.6445+3484C>A (n.6445+3484C>A) c.2177-4454C>A (n.2177-4454C>A) c.2292-3986C>A (n.2292-3986C>A) c.2319-3986C>A (n.2319-3986C>A) c.2204-4454C>A (n.2204-4454C>A) n.4543-4454C>A c.2186-12264C>A (n.2186-12264C>A) c.2221-4454C>A (n.2221-4454C>A) c.2186-11294C>A (n.2186-11294C>A) c.9938C>A (p.Pro3313Gln) c.2186-4454C>A (n.2186-4454C>A) c.2432-4454C>A (n.2432-4454C>A) c.7688C>A (p.Pro2563Gln) c.1058-4454C>A (n.1058-4454C>A) c.2130-4454C>A c.9497C>A (p.Pro3166Gln) c.9989C>A (p.Pro3330Gln) c.9956C>A (p.Pro3319Gln) c.9929C>A (p.Pro3310Gln) | |
13 | g.23333939del | CA2695217785 | SACS | c.2185+19847del (n.2185+19847del) c.9965del (p.Pro3322GlnfsTer12) c.6445+3484del (n.6445+3484del) c.2177-4454del (n.2177-4454del) c.2292-3986del (n.2292-3986del) c.2319-3986del (n.2319-3986del) c.2204-4454del (n.2204-4454del) n.4543-4454del c.2186-12264del (n.2186-12264del) c.2221-4454del (n.2221-4454del) c.2186-11294del (n.2186-11294del) c.9938del (p.Pro3313GlnfsTer12) c.2186-4454del (n.2186-4454del) c.2432-4454del (n.2432-4454del) c.7688del (p.Pro2563GlnfsTer12) c.1058-4454del (n.1058-4454del) c.2130-4454del c.9497del (p.Pro3166GlnfsTer12) c.9989del (p.Pro3330GlnfsTer12) c.9956del (p.Pro3319GlnfsTer12) c.9929del (p.Pro3310GlnfsTer12) | |
13 | g.23333939G>A | CA387513331 | SACS | c.2185+19846C>T (n.2185+19846C>T) c.9964C>T (p.Pro3322Ser) c.6445+3483C>T (n.6445+3483C>T) c.2177-4455C>T (n.2177-4455C>T) c.2292-3987C>T (n.2292-3987C>T) c.2319-3987C>T (n.2319-3987C>T) c.2204-4455C>T (n.2204-4455C>T) n.4543-4455C>T c.2186-12265C>T (n.2186-12265C>T) c.2221-4455C>T (n.2221-4455C>T) c.2186-11295C>T (n.2186-11295C>T) c.9937C>T (p.Pro3313Ser) c.2186-4455C>T (n.2186-4455C>T) c.2432-4455C>T (n.2432-4455C>T) c.7687C>T (p.Pro2563Ser) c.1058-4455C>T (n.1058-4455C>T) c.2130-4455C>T c.9496C>T (p.Pro3166Ser) c.9988C>T (p.Pro3330Ser) c.9955C>T (p.Pro3319Ser) c.9928C>T (p.Pro3310Ser) | |
13 | g.23333939G>C | CA387513332 | SACS | c.2185+19846C>G (n.2185+19846C>G) c.9964C>G (p.Pro3322Ala) c.6445+3483C>G (n.6445+3483C>G) c.2177-4455C>G (n.2177-4455C>G) c.2292-3987C>G (n.2292-3987C>G) c.2319-3987C>G (n.2319-3987C>G) c.2204-4455C>G (n.2204-4455C>G) n.4543-4455C>G c.2186-12265C>G (n.2186-12265C>G) c.2221-4455C>G (n.2221-4455C>G) c.2186-11295C>G (n.2186-11295C>G) c.9937C>G (p.Pro3313Ala) c.2186-4455C>G (n.2186-4455C>G) c.2432-4455C>G (n.2432-4455C>G) c.7687C>G (p.Pro2563Ala) c.1058-4455C>G (n.1058-4455C>G) c.2130-4455C>G c.9496C>G (p.Pro3166Ala) c.9988C>G (p.Pro3330Ala) c.9955C>G (p.Pro3319Ala) c.9928C>G (p.Pro3310Ala) | |
13 | g.23333939G>T | CA387513333 | SACS | c.2185+19846C>A (n.2185+19846C>A) c.9964C>A (p.Pro3322Thr) c.6445+3483C>A (n.6445+3483C>A) c.2177-4455C>A (n.2177-4455C>A) c.2292-3987C>A (n.2292-3987C>A) c.2319-3987C>A (n.2319-3987C>A) c.2204-4455C>A (n.2204-4455C>A) n.4543-4455C>A c.2186-12265C>A (n.2186-12265C>A) c.2221-4455C>A (n.2221-4455C>A) c.2186-11295C>A (n.2186-11295C>A) c.9937C>A (p.Pro3313Thr) c.2186-4455C>A (n.2186-4455C>A) c.2432-4455C>A (n.2432-4455C>A) c.7687C>A (p.Pro2563Thr) c.1058-4455C>A (n.1058-4455C>A) c.2130-4455C>A c.9496C>A (p.Pro3166Thr) c.9988C>A (p.Pro3330Thr) c.9955C>A (p.Pro3319Thr) c.9928C>A (p.Pro3310Thr) | |
13 | g.23333940A>C | CA387513334 | SACS | c.2185+19845T>G (n.2185+19845T>G) c.9963T>G (p.Phe3321Leu) c.6445+3482T>G (n.6445+3482T>G) c.2177-4456T>G (n.2177-4456T>G) c.2292-3988T>G (n.2292-3988T>G) c.2319-3988T>G (n.2319-3988T>G) c.2204-4456T>G (n.2204-4456T>G) n.4543-4456T>G c.2186-12266T>G (n.2186-12266T>G) c.2221-4456T>G (n.2221-4456T>G) c.2186-11296T>G (n.2186-11296T>G) c.9936T>G (p.Phe3312Leu) c.2186-4456T>G (n.2186-4456T>G) c.2432-4456T>G (n.2432-4456T>G) c.7686T>G (p.Phe2562Leu) c.1058-4456T>G (n.1058-4456T>G) c.2130-4456T>G c.9495T>G (p.Phe3165Leu) c.9987T>G (p.Phe3329Leu) c.9954T>G (p.Phe3318Leu) c.9927T>G (p.Phe3309Leu) | |
13 | g.23333940A>G | CA483158935 | SACS | c.2185+19845T>C (n.2185+19845T>C) c.9963T>C (p.Phe3321=) c.6445+3482T>C (n.6445+3482T>C) c.2177-4456T>C (n.2177-4456T>C) c.2292-3988T>C (n.2292-3988T>C) c.2319-3988T>C (n.2319-3988T>C) c.2204-4456T>C (n.2204-4456T>C) n.4543-4456T>C c.2186-12266T>C (n.2186-12266T>C) c.2221-4456T>C (n.2221-4456T>C) c.2186-11296T>C (n.2186-11296T>C) c.9936T>C (p.Phe3312=) c.2186-4456T>C (n.2186-4456T>C) c.2432-4456T>C (n.2432-4456T>C) c.7686T>C (p.Phe2562=) c.1058-4456T>C (n.1058-4456T>C) c.2130-4456T>C c.9495T>C (p.Phe3165=) c.9987T>C (p.Phe3329=) c.9954T>C (p.Phe3318=) c.9927T>C (p.Phe3309=) | |
13 | g.23333940A>T | CA387513335 | SACS | c.2185+19845T>A (n.2185+19845T>A) c.9963T>A (p.Phe3321Leu) c.6445+3482T>A (n.6445+3482T>A) c.2177-4456T>A (n.2177-4456T>A) c.2292-3988T>A (n.2292-3988T>A) c.2319-3988T>A (n.2319-3988T>A) c.2204-4456T>A (n.2204-4456T>A) n.4543-4456T>A c.2186-12266T>A (n.2186-12266T>A) c.2221-4456T>A (n.2221-4456T>A) c.2186-11296T>A (n.2186-11296T>A) c.9936T>A (p.Phe3312Leu) c.2186-4456T>A (n.2186-4456T>A) c.2432-4456T>A (n.2432-4456T>A) c.7686T>A (p.Phe2562Leu) c.1058-4456T>A (n.1058-4456T>A) c.2130-4456T>A c.9495T>A (p.Phe3165Leu) c.9987T>A (p.Phe3329Leu) c.9954T>A (p.Phe3318Leu) c.9927T>A (p.Phe3309Leu) | |
13 | g.23333941A>C | CA387513336 | SACS | c.2185+19844T>G (n.2185+19844T>G) c.9962T>G (p.Phe3321Cys) c.6445+3481T>G (n.6445+3481T>G) c.2177-4457T>G (n.2177-4457T>G) c.2292-3989T>G (n.2292-3989T>G) c.2319-3989T>G (n.2319-3989T>G) c.2204-4457T>G (n.2204-4457T>G) n.4543-4457T>G c.2186-12267T>G (n.2186-12267T>G) c.2221-4457T>G (n.2221-4457T>G) c.2186-11297T>G (n.2186-11297T>G) c.9935T>G (p.Phe3312Cys) c.2186-4457T>G (n.2186-4457T>G) c.2432-4457T>G (n.2432-4457T>G) c.7685T>G (p.Phe2562Cys) c.1058-4457T>G (n.1058-4457T>G) c.2130-4457T>G c.9494T>G (p.Phe3165Cys) c.9986T>G (p.Phe3329Cys) c.9953T>G (p.Phe3318Cys) c.9926T>G (p.Phe3309Cys) | |
13 | g.23333941A>G | CA387513337 | SACS | c.2185+19844T>C (n.2185+19844T>C) c.9962T>C (p.Phe3321Ser) c.6445+3481T>C (n.6445+3481T>C) c.2177-4457T>C (n.2177-4457T>C) c.2292-3989T>C (n.2292-3989T>C) c.2319-3989T>C (n.2319-3989T>C) c.2204-4457T>C (n.2204-4457T>C) n.4543-4457T>C c.2186-12267T>C (n.2186-12267T>C) c.2221-4457T>C (n.2221-4457T>C) c.2186-11297T>C (n.2186-11297T>C) c.9935T>C (p.Phe3312Ser) c.2186-4457T>C (n.2186-4457T>C) c.2432-4457T>C (n.2432-4457T>C) c.7685T>C (p.Phe2562Ser) c.1058-4457T>C (n.1058-4457T>C) c.2130-4457T>C c.9494T>C (p.Phe3165Ser) c.9986T>C (p.Phe3329Ser) c.9953T>C (p.Phe3318Ser) c.9926T>C (p.Phe3309Ser) | |
13 | g.23333941A>T | CA387513338 | SACS | c.2185+19844T>A (n.2185+19844T>A) c.9962T>A (p.Phe3321Tyr) c.6445+3481T>A (n.6445+3481T>A) c.2177-4457T>A (n.2177-4457T>A) c.2292-3989T>A (n.2292-3989T>A) c.2319-3989T>A (n.2319-3989T>A) c.2204-4457T>A (n.2204-4457T>A) n.4543-4457T>A c.2186-12267T>A (n.2186-12267T>A) c.2221-4457T>A (n.2221-4457T>A) c.2186-11297T>A (n.2186-11297T>A) c.9935T>A (p.Phe3312Tyr) c.2186-4457T>A (n.2186-4457T>A) c.2432-4457T>A (n.2432-4457T>A) c.7685T>A (p.Phe2562Tyr) c.1058-4457T>A (n.1058-4457T>A) c.2130-4457T>A c.9494T>A (p.Phe3165Tyr) c.9986T>A (p.Phe3329Tyr) c.9953T>A (p.Phe3318Tyr) c.9926T>A (p.Phe3309Tyr) | |
13 | g.23333942A>C | CA387513339 | SACS | c.2185+19843T>G (n.2185+19843T>G) c.9961T>G (p.Phe3321Val) c.6445+3480T>G (n.6445+3480T>G) c.2177-4458T>G (n.2177-4458T>G) c.2292-3990T>G (n.2292-3990T>G) c.2319-3990T>G (n.2319-3990T>G) c.2204-4458T>G (n.2204-4458T>G) n.4543-4458T>G c.2186-12268T>G (n.2186-12268T>G) c.2221-4458T>G (n.2221-4458T>G) c.2186-11298T>G (n.2186-11298T>G) c.9934T>G (p.Phe3312Val) c.2186-4458T>G (n.2186-4458T>G) c.2432-4458T>G (n.2432-4458T>G) c.7684T>G (p.Phe2562Val) c.1058-4458T>G (n.1058-4458T>G) c.2130-4458T>G c.9493T>G (p.Phe3165Val) c.9985T>G (p.Phe3329Val) c.9952T>G (p.Phe3318Val) c.9925T>G (p.Phe3309Val) | |
13 | g.23333942A>G | CA387513340 | SACS | c.2185+19843T>C (n.2185+19843T>C) c.9961T>C (p.Phe3321Leu) c.6445+3480T>C (n.6445+3480T>C) c.2177-4458T>C (n.2177-4458T>C) c.2292-3990T>C (n.2292-3990T>C) c.2319-3990T>C (n.2319-3990T>C) c.2204-4458T>C (n.2204-4458T>C) n.4543-4458T>C c.2186-12268T>C (n.2186-12268T>C) c.2221-4458T>C (n.2221-4458T>C) c.2186-11298T>C (n.2186-11298T>C) c.9934T>C (p.Phe3312Leu) c.2186-4458T>C (n.2186-4458T>C) c.2432-4458T>C (n.2432-4458T>C) c.7684T>C (p.Phe2562Leu) c.1058-4458T>C (n.1058-4458T>C) c.2130-4458T>C c.9493T>C (p.Phe3165Leu) c.9985T>C (p.Phe3329Leu) c.9952T>C (p.Phe3318Leu) c.9925T>C (p.Phe3309Leu) | |
13 | g.23333942A>T | CA387513341 | SACS | c.2185+19843T>A (n.2185+19843T>A) c.9961T>A (p.Phe3321Ile) c.6445+3480T>A (n.6445+3480T>A) c.2177-4458T>A (n.2177-4458T>A) c.2292-3990T>A (n.2292-3990T>A) c.2319-3990T>A (n.2319-3990T>A) c.2204-4458T>A (n.2204-4458T>A) n.4543-4458T>A c.2186-12268T>A (n.2186-12268T>A) c.2221-4458T>A (n.2221-4458T>A) c.2186-11298T>A (n.2186-11298T>A) c.9934T>A (p.Phe3312Ile) c.2186-4458T>A (n.2186-4458T>A) c.2432-4458T>A (n.2432-4458T>A) c.7684T>A (p.Phe2562Ile) c.1058-4458T>A (n.1058-4458T>A) c.2130-4458T>A c.9493T>A (p.Phe3165Ile) c.9985T>A (p.Phe3329Ile) c.9952T>A (p.Phe3318Ile) c.9925T>A (p.Phe3309Ile) | |
13 | g.23333943A>C | CA483158937 | SACS | c.2185+19842T>G (n.2185+19842T>G) c.9960T>G (p.Val3320=) c.6445+3479T>G (n.6445+3479T>G) c.2177-4459T>G (n.2177-4459T>G) c.2292-3991T>G (n.2292-3991T>G) c.2319-3991T>G (n.2319-3991T>G) c.2204-4459T>G (n.2204-4459T>G) n.4543-4459T>G c.2186-12269T>G (n.2186-12269T>G) c.2221-4459T>G (n.2221-4459T>G) c.2186-11299T>G (n.2186-11299T>G) c.9933T>G (p.Val3311=) c.2186-4459T>G (n.2186-4459T>G) c.2432-4459T>G (n.2432-4459T>G) c.7683T>G (p.Val2561=) c.1058-4459T>G (n.1058-4459T>G) c.2130-4459T>G c.9492T>G (p.Val3164=) c.9984T>G (p.Val3328=) c.9951T>G (p.Val3317=) c.9924T>G (p.Val3308=) | |
13 | g.23333943A>G | CA483158938 | SACS | c.2185+19842T>C (n.2185+19842T>C) c.9960T>C (p.Val3320=) c.6445+3479T>C (n.6445+3479T>C) c.2177-4459T>C (n.2177-4459T>C) c.2292-3991T>C (n.2292-3991T>C) c.2319-3991T>C (n.2319-3991T>C) c.2204-4459T>C (n.2204-4459T>C) n.4543-4459T>C c.2186-12269T>C (n.2186-12269T>C) c.2221-4459T>C (n.2221-4459T>C) c.2186-11299T>C (n.2186-11299T>C) c.9933T>C (p.Val3311=) c.2186-4459T>C (n.2186-4459T>C) c.2432-4459T>C (n.2432-4459T>C) c.7683T>C (p.Val2561=) c.1058-4459T>C (n.1058-4459T>C) c.2130-4459T>C c.9492T>C (p.Val3164=) c.9984T>C (p.Val3328=) c.9951T>C (p.Val3317=) c.9924T>C (p.Val3308=) | |
13 | g.23333943A>T | CA483158939 | SACS | c.2185+19842T>A (n.2185+19842T>A) c.9960T>A (p.Val3320=) c.6445+3479T>A (n.6445+3479T>A) c.2177-4459T>A (n.2177-4459T>A) c.2292-3991T>A (n.2292-3991T>A) c.2319-3991T>A (n.2319-3991T>A) c.2204-4459T>A (n.2204-4459T>A) n.4543-4459T>A c.2186-12269T>A (n.2186-12269T>A) c.2221-4459T>A (n.2221-4459T>A) c.2186-11299T>A (n.2186-11299T>A) c.9933T>A (p.Val3311=) c.2186-4459T>A (n.2186-4459T>A) c.2432-4459T>A (n.2432-4459T>A) c.7683T>A (p.Val2561=) c.1058-4459T>A (n.1058-4459T>A) c.2130-4459T>A c.9492T>A (p.Val3164=) c.9984T>A (p.Val3328=) c.9951T>A (p.Val3317=) c.9924T>A (p.Val3308=) | |
13 | g.23333944A>C | CA387513344 | SACS | c.2185+19841T>G (n.2185+19841T>G) c.9959T>G (p.Val3320Gly) c.6445+3478T>G (n.6445+3478T>G) c.2177-4460T>G (n.2177-4460T>G) c.2292-3992T>G (n.2292-3992T>G) c.2319-3992T>G (n.2319-3992T>G) c.2204-4460T>G (n.2204-4460T>G) n.4543-4460T>G c.2186-12270T>G (n.2186-12270T>G) c.2221-4460T>G (n.2221-4460T>G) c.2186-11300T>G (n.2186-11300T>G) c.9932T>G (p.Val3311Gly) c.2186-4460T>G (n.2186-4460T>G) c.2432-4460T>G (n.2432-4460T>G) c.7682T>G (p.Val2561Gly) c.1058-4460T>G (n.1058-4460T>G) c.2130-4460T>G c.9491T>G (p.Val3164Gly) c.9983T>G (p.Val3328Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) c.9923T>G (p.Val3308Gly) | |
13 | g.23333944A>G | CA387513343 | SACS | c.2185+19841T>C (n.2185+19841T>C) c.9959T>C (p.Val3320Ala) c.6445+3478T>C (n.6445+3478T>C) c.2177-4460T>C (n.2177-4460T>C) c.2292-3992T>C (n.2292-3992T>C) c.2319-3992T>C (n.2319-3992T>C) c.2204-4460T>C (n.2204-4460T>C) n.4543-4460T>C c.2186-12270T>C (n.2186-12270T>C) c.2221-4460T>C (n.2221-4460T>C) c.2186-11300T>C (n.2186-11300T>C) c.9932T>C (p.Val3311Ala) c.2186-4460T>C (n.2186-4460T>C) c.2432-4460T>C (n.2432-4460T>C) c.7682T>C (p.Val2561Ala) c.1058-4460T>C (n.1058-4460T>C) c.2130-4460T>C c.9491T>C (p.Val3164Ala) c.9983T>C (p.Val3328Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) c.9923T>C (p.Val3308Ala) | |
13 | g.23333944A>T | CA387513342 | SACS | c.2185+19841T>A (n.2185+19841T>A) c.9959T>A (p.Val3320Asp) c.6445+3478T>A (n.6445+3478T>A) c.2177-4460T>A (n.2177-4460T>A) c.2292-3992T>A (n.2292-3992T>A) c.2319-3992T>A (n.2319-3992T>A) c.2204-4460T>A (n.2204-4460T>A) n.4543-4460T>A c.2186-12270T>A (n.2186-12270T>A) c.2221-4460T>A (n.2221-4460T>A) c.2186-11300T>A (n.2186-11300T>A) c.9932T>A (p.Val3311Asp) c.2186-4460T>A (n.2186-4460T>A) c.2432-4460T>A (n.2432-4460T>A) c.7682T>A (p.Val2561Asp) c.1058-4460T>A (n.1058-4460T>A) c.2130-4460T>A c.9491T>A (p.Val3164Asp) c.9983T>A (p.Val3328Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) c.9923T>A (p.Val3308Asp) | |
13 | g.23333945C>A | CA387513345 | SACS | c.2185+19840G>T (n.2185+19840G>T) c.9958G>T (p.Val3320Phe) c.6445+3477G>T (n.6445+3477G>T) c.2177-4461G>T (n.2177-4461G>T) c.2292-3993G>T (n.2292-3993G>T) c.2319-3993G>T (n.2319-3993G>T) c.2204-4461G>T (n.2204-4461G>T) n.4543-4461G>T c.2186-12271G>T (n.2186-12271G>T) c.2221-4461G>T (n.2221-4461G>T) c.2186-11301G>T (n.2186-11301G>T) c.9931G>T (p.Val3311Phe) c.2186-4461G>T (n.2186-4461G>T) c.2432-4461G>T (n.2432-4461G>T) c.7681G>T (p.Val2561Phe) c.1058-4461G>T (n.1058-4461G>T) c.2130-4461G>T c.9490G>T (p.Val3164Phe) c.9982G>T (p.Val3328Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) c.9922G>T (p.Val3308Phe) | |
13 | g.23333945C>G | CA387513346 | SACS | c.2185+19840G>C (n.2185+19840G>C) c.9958G>C (p.Val3320Leu) c.6445+3477G>C (n.6445+3477G>C) c.2177-4461G>C (n.2177-4461G>C) c.2292-3993G>C (n.2292-3993G>C) c.2319-3993G>C (n.2319-3993G>C) c.2204-4461G>C (n.2204-4461G>C) n.4543-4461G>C c.2186-12271G>C (n.2186-12271G>C) c.2221-4461G>C (n.2221-4461G>C) c.2186-11301G>C (n.2186-11301G>C) c.9931G>C (p.Val3311Leu) c.2186-4461G>C (n.2186-4461G>C) c.2432-4461G>C (n.2432-4461G>C) c.7681G>C (p.Val2561Leu) c.1058-4461G>C (n.1058-4461G>C) c.2130-4461G>C c.9490G>C (p.Val3164Leu) c.9982G>C (p.Val3328Leu) c.9949G>C (p.Val3317Leu) c.9922G>C (p.Val3308Leu) | |
13 | g.23333945C>T | CA387513347 | SACS | c.2185+19840G>A (n.2185+19840G>A) c.9958G>A (p.Val3320Ile) c.6445+3477G>A (n.6445+3477G>A) c.2177-4461G>A (n.2177-4461G>A) c.2292-3993G>A (n.2292-3993G>A) c.2319-3993G>A (n.2319-3993G>A) c.2204-4461G>A (n.2204-4461G>A) n.4543-4461G>A c.2186-12271G>A (n.2186-12271G>A) c.2221-4461G>A (n.2221-4461G>A) c.2186-11301G>A (n.2186-11301G>A) c.9931G>A (p.Val3311Ile) c.2186-4461G>A (n.2186-4461G>A) c.2432-4461G>A (n.2432-4461G>A) c.7681G>A (p.Val2561Ile) c.1058-4461G>A (n.1058-4461G>A) c.2130-4461G>A c.9490G>A (p.Val3164Ile) c.9982G>A (p.Val3328Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) c.9922G>A (p.Val3308Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333946T>A | CA483158943 | SACS | c.2185+19839A>T (n.2185+19839A>T) c.9957A>T (p.Ala3319=) c.6445+3476A>T (n.6445+3476A>T) c.2177-4462A>T (n.2177-4462A>T) c.2292-3994A>T (n.2292-3994A>T) c.2319-3994A>T (n.2319-3994A>T) c.2204-4462A>T (n.2204-4462A>T) n.4543-4462A>T c.2186-12272A>T (n.2186-12272A>T) c.2221-4462A>T (n.2221-4462A>T) c.2186-11302A>T (n.2186-11302A>T) c.9930A>T (p.Ala3310=) c.2186-4462A>T (n.2186-4462A>T) c.2432-4462A>T (n.2432-4462A>T) c.7680A>T (p.Ala2560=) c.1058-4462A>T (n.1058-4462A>T) c.2130-4462A>T c.9489A>T (p.Ala3163=) c.9981A>T (p.Ala3327=) c.9948A>T (p.Ala3316=) c.9921A>T (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333946T>C | CA483158942 | SACS | c.2185+19839A>G (n.2185+19839A>G) c.9957A>G (p.Ala3319=) c.6445+3476A>G (n.6445+3476A>G) c.2177-4462A>G (n.2177-4462A>G) c.2292-3994A>G (n.2292-3994A>G) c.2319-3994A>G (n.2319-3994A>G) c.2204-4462A>G (n.2204-4462A>G) n.4543-4462A>G c.2186-12272A>G (n.2186-12272A>G) c.2221-4462A>G (n.2221-4462A>G) c.2186-11302A>G (n.2186-11302A>G) c.9930A>G (p.Ala3310=) c.2186-4462A>G (n.2186-4462A>G) c.2432-4462A>G (n.2432-4462A>G) c.7680A>G (p.Ala2560=) c.1058-4462A>G (n.1058-4462A>G) c.2130-4462A>G c.9489A>G (p.Ala3163=) c.9981A>G (p.Ala3327=) c.9948A>G (p.Ala3316=) c.9921A>G (p.Ala3307=) | dbSNP |
13 | g.23333946T>G | CA483158941 | SACS | c.2185+19839A>C (n.2185+19839A>C) c.9957A>C (p.Ala3319=) c.6445+3476A>C (n.6445+3476A>C) c.2177-4462A>C (n.2177-4462A>C) c.2292-3994A>C (n.2292-3994A>C) c.2319-3994A>C (n.2319-3994A>C) c.2204-4462A>C (n.2204-4462A>C) n.4543-4462A>C c.2186-12272A>C (n.2186-12272A>C) c.2221-4462A>C (n.2221-4462A>C) c.2186-11302A>C (n.2186-11302A>C) c.9930A>C (p.Ala3310=) c.2186-4462A>C (n.2186-4462A>C) c.2432-4462A>C (n.2432-4462A>C) c.7680A>C (p.Ala2560=) c.1058-4462A>C (n.1058-4462A>C) c.2130-4462A>C c.9489A>C (p.Ala3163=) c.9981A>C (p.Ala3327=) c.9948A>C (p.Ala3316=) c.9921A>C (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333946T= | CA2078633777 | SACS | c.2185+19839A= (n.2185+19839A=) c.9957A= (p.Ala3319=) c.6445+3476A= (n.6445+3476A=) c.2177-4462A= (n.2177-4462A=) c.2292-3994A= (n.2292-3994A=) c.2319-3994A= (n.2319-3994A=) c.2204-4462A= (n.2204-4462A=) n.4543-4462A= c.2186-12272A= (n.2186-12272A=) c.2221-4462A= (n.2221-4462A=) c.2186-11302A= (n.2186-11302A=) c.9930A= (p.Ala3310=) c.2186-4462A= (n.2186-4462A=) c.2432-4462A= (n.2432-4462A=) c.7680A= (p.Ala2560=) c.1058-4462A= (n.1058-4462A=) c.2130-4462A= c.9489A= (p.Ala3163=) c.9981A= (p.Ala3327=) c.9948A= (p.Ala3316=) c.9921A= (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333947G>A | CA387513348 | SACS | c.2185+19838C>T (n.2185+19838C>T) c.9956C>T (p.Ala3319Val) c.6445+3475C>T (n.6445+3475C>T) c.2177-4463C>T (n.2177-4463C>T) c.2292-3995C>T (n.2292-3995C>T) c.2319-3995C>T (n.2319-3995C>T) c.2204-4463C>T (n.2204-4463C>T) n.4543-4463C>T c.2186-12273C>T (n.2186-12273C>T) c.2221-4463C>T (n.2221-4463C>T) c.2186-11303C>T (n.2186-11303C>T) c.9929C>T (p.Ala3310Val) c.2186-4463C>T (n.2186-4463C>T) c.2432-4463C>T (n.2432-4463C>T) c.7679C>T (p.Ala2560Val) c.1058-4463C>T (n.1058-4463C>T) c.2130-4463C>T c.9488C>T (p.Ala3163Val) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.9947C>T (p.Ala3316Val) c.9920C>T (p.Ala3307Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333947G>C | CA387513349 | SACS | c.2185+19838C>G (n.2185+19838C>G) c.9956C>G (p.Ala3319Gly) c.6445+3475C>G (n.6445+3475C>G) c.2177-4463C>G (n.2177-4463C>G) c.2292-3995C>G (n.2292-3995C>G) c.2319-3995C>G (n.2319-3995C>G) c.2204-4463C>G (n.2204-4463C>G) n.4543-4463C>G c.2186-12273C>G (n.2186-12273C>G) c.2221-4463C>G (n.2221-4463C>G) c.2186-11303C>G (n.2186-11303C>G) c.9929C>G (p.Ala3310Gly) c.2186-4463C>G (n.2186-4463C>G) c.2432-4463C>G (n.2432-4463C>G) c.7679C>G (p.Ala2560Gly) c.1058-4463C>G (n.1058-4463C>G) c.2130-4463C>G c.9488C>G (p.Ala3163Gly) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.9947C>G (p.Ala3316Gly) c.9920C>G (p.Ala3307Gly) | |
13 | g.23333947G= | CA2078633780 | SACS | c.2185+19838C= (n.2185+19838C=) c.9956C= (p.Ala3319=) c.6445+3475C= (n.6445+3475C=) c.2177-4463C= (n.2177-4463C=) c.2292-3995C= (n.2292-3995C=) c.2319-3995C= (n.2319-3995C=) c.2204-4463C= (n.2204-4463C=) n.4543-4463C= c.2186-12273C= (n.2186-12273C=) c.2221-4463C= (n.2221-4463C=) c.2186-11303C= (n.2186-11303C=) c.9929C= (p.Ala3310=) c.2186-4463C= (n.2186-4463C=) c.2432-4463C= (n.2432-4463C=) c.7679C= (p.Ala2560=) c.1058-4463C= (n.1058-4463C=) c.2130-4463C= c.9488C= (p.Ala3163=) c.9980C= (p.Ala3327=) c.9947C= (p.Ala3316=) c.9920C= (p.Ala3307=) | |
13 | g.23333947G>T | CA387513350 | SACS | c.2185+19838C>A (n.2185+19838C>A) c.9956C>A (p.Ala3319Glu) c.6445+3475C>A (n.6445+3475C>A) c.2177-4463C>A (n.2177-4463C>A) c.2292-3995C>A (n.2292-3995C>A) c.2319-3995C>A (n.2319-3995C>A) c.2204-4463C>A (n.2204-4463C>A) n.4543-4463C>A c.2186-12273C>A (n.2186-12273C>A) c.2221-4463C>A (n.2221-4463C>A) c.2186-11303C>A (n.2186-11303C>A) c.9929C>A (p.Ala3310Glu) c.2186-4463C>A (n.2186-4463C>A) c.2432-4463C>A (n.2432-4463C>A) c.7679C>A (p.Ala2560Glu) c.1058-4463C>A (n.1058-4463C>A) c.2130-4463C>A c.9488C>A (p.Ala3163Glu) c.9980C>A (p.Ala3327Glu) c.9947C>A (p.Ala3316Glu) c.9920C>A (p.Ala3307Glu) | |
13 | g.23333948C>A | CA387513351 | SACS | c.2185+19837G>T (n.2185+19837G>T) c.9955G>T (p.Ala3319Ser) c.6445+3474G>T (n.6445+3474G>T) c.2177-4464G>T (n.2177-4464G>T) c.2292-3996G>T (n.2292-3996G>T) c.2319-3996G>T (n.2319-3996G>T) c.2204-4464G>T (n.2204-4464G>T) n.4543-4464G>T c.2186-12274G>T (n.2186-12274G>T) c.2221-4464G>T (n.2221-4464G>T) c.2186-11304G>T (n.2186-11304G>T) c.9928G>T (p.Ala3310Ser) c.2186-4464G>T (n.2186-4464G>T) c.2432-4464G>T (n.2432-4464G>T) c.7678G>T (p.Ala2560Ser) c.1058-4464G>T (n.1058-4464G>T) c.2130-4464G>T c.9487G>T (p.Ala3163Ser) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.9946G>T (p.Ala3316Ser) c.9919G>T (p.Ala3307Ser) | |
13 | g.23333948C>G | CA387513352 | SACS | c.2185+19837G>C (n.2185+19837G>C) c.9955G>C (p.Ala3319Pro) c.6445+3474G>C (n.6445+3474G>C) c.2177-4464G>C (n.2177-4464G>C) c.2292-3996G>C (n.2292-3996G>C) c.2319-3996G>C (n.2319-3996G>C) c.2204-4464G>C (n.2204-4464G>C) n.4543-4464G>C c.2186-12274G>C (n.2186-12274G>C) c.2221-4464G>C (n.2221-4464G>C) c.2186-11304G>C (n.2186-11304G>C) c.9928G>C (p.Ala3310Pro) c.2186-4464G>C (n.2186-4464G>C) c.2432-4464G>C (n.2432-4464G>C) c.7678G>C (p.Ala2560Pro) c.1058-4464G>C (n.1058-4464G>C) c.2130-4464G>C c.9487G>C (p.Ala3163Pro) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.9946G>C (p.Ala3316Pro) c.9919G>C (p.Ala3307Pro) | |
13 | g.23333948C>T | CA387513353 | SACS | c.2185+19837G>A (n.2185+19837G>A) c.9955G>A (p.Ala3319Thr) c.6445+3474G>A (n.6445+3474G>A) c.2177-4464G>A (n.2177-4464G>A) c.2292-3996G>A (n.2292-3996G>A) c.2319-3996G>A (n.2319-3996G>A) c.2204-4464G>A (n.2204-4464G>A) n.4543-4464G>A c.2186-12274G>A (n.2186-12274G>A) c.2221-4464G>A (n.2221-4464G>A) c.2186-11304G>A (n.2186-11304G>A) c.9928G>A (p.Ala3310Thr) c.2186-4464G>A (n.2186-4464G>A) c.2432-4464G>A (n.2432-4464G>A) c.7678G>A (p.Ala2560Thr) c.1058-4464G>A (n.1058-4464G>A) c.2130-4464G>A c.9487G>A (p.Ala3163Thr) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.9946G>A (p.Ala3316Thr) c.9919G>A (p.Ala3307Thr) | |
13 | g.23333949A= | CA2078633784 | SACS | c.2185+19836T= (n.2185+19836T=) c.9954T= (p.Ile3318=) c.6445+3473T= (n.6445+3473T=) c.2177-4465T= (n.2177-4465T=) c.2292-3997T= (n.2292-3997T=) c.2319-3997T= (n.2319-3997T=) c.2204-4465T= (n.2204-4465T=) n.4543-4465T= c.2186-12275T= (n.2186-12275T=) c.2221-4465T= (n.2221-4465T=) c.2186-11305T= (n.2186-11305T=) c.9927T= (p.Ile3309=) c.2186-4465T= (n.2186-4465T=) c.2432-4465T= (n.2432-4465T=) c.7677T= (p.Ile2559=) c.1058-4465T= (n.1058-4465T=) c.2130-4465T= c.9486T= (p.Ile3162=) c.9978T= (p.Ile3326=) c.9945T= (p.Ile3315=) c.9918T= (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333949A>C | CA6910537 | SACS | c.2185+19836T>G (n.2185+19836T>G) c.9954T>G (p.Ile3318Met) c.6445+3473T>G (n.6445+3473T>G) c.2177-4465T>G (n.2177-4465T>G) c.2292-3997T>G (n.2292-3997T>G) c.2319-3997T>G (n.2319-3997T>G) c.2204-4465T>G (n.2204-4465T>G) n.4543-4465T>G c.2186-12275T>G (n.2186-12275T>G) c.2221-4465T>G (n.2221-4465T>G) c.2186-11305T>G (n.2186-11305T>G) c.9927T>G (p.Ile3309Met) c.2186-4465T>G (n.2186-4465T>G) c.2432-4465T>G (n.2432-4465T>G) c.7677T>G (p.Ile2559Met) c.1058-4465T>G (n.1058-4465T>G) c.2130-4465T>G c.9486T>G (p.Ile3162Met) c.9978T>G (p.Ile3326Met) c.9945T>G (p.Ile3315Met) c.9918T>G (p.Ile3306Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333949A>G | CA246652904 | SACS | c.2185+19836T>C (n.2185+19836T>C) c.9954T>C (p.Ile3318=) c.6445+3473T>C (n.6445+3473T>C) c.2177-4465T>C (n.2177-4465T>C) c.2292-3997T>C (n.2292-3997T>C) c.2319-3997T>C (n.2319-3997T>C) c.2204-4465T>C (n.2204-4465T>C) n.4543-4465T>C c.2186-12275T>C (n.2186-12275T>C) c.2221-4465T>C (n.2221-4465T>C) c.2186-11305T>C (n.2186-11305T>C) c.9927T>C (p.Ile3309=) c.2186-4465T>C (n.2186-4465T>C) c.2432-4465T>C (n.2432-4465T>C) c.7677T>C (p.Ile2559=) c.1058-4465T>C (n.1058-4465T>C) c.2130-4465T>C c.9486T>C (p.Ile3162=) c.9978T>C (p.Ile3326=) c.9945T>C (p.Ile3315=) c.9918T>C (p.Ile3306=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333949A>T | CA483158945 | SACS | c.2185+19836T>A (n.2185+19836T>A) c.9954T>A (p.Ile3318=) c.6445+3473T>A (n.6445+3473T>A) c.2177-4465T>A (n.2177-4465T>A) c.2292-3997T>A (n.2292-3997T>A) c.2319-3997T>A (n.2319-3997T>A) c.2204-4465T>A (n.2204-4465T>A) n.4543-4465T>A c.2186-12275T>A (n.2186-12275T>A) c.2221-4465T>A (n.2221-4465T>A) c.2186-11305T>A (n.2186-11305T>A) c.9927T>A (p.Ile3309=) c.2186-4465T>A (n.2186-4465T>A) c.2432-4465T>A (n.2432-4465T>A) c.7677T>A (p.Ile2559=) c.1058-4465T>A (n.1058-4465T>A) c.2130-4465T>A c.9486T>A (p.Ile3162=) c.9978T>A (p.Ile3326=) c.9945T>A (p.Ile3315=) c.9918T>A (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333950A= | CA2078633787 | SACS | c.2185+19835T= (n.2185+19835T=) c.9953T= (p.Ile3318=) c.6445+3472T= (n.6445+3472T=) c.2177-4466T= (n.2177-4466T=) c.2292-3998T= (n.2292-3998T=) c.2319-3998T= (n.2319-3998T=) c.2204-4466T= (n.2204-4466T=) n.4543-4466T= c.2186-12276T= (n.2186-12276T=) c.2221-4466T= (n.2221-4466T=) c.2186-11306T= (n.2186-11306T=) c.9926T= (p.Ile3309=) c.2186-4466T= (n.2186-4466T=) c.2432-4466T= (n.2432-4466T=) c.7676T= (p.Ile2559=) c.1058-4466T= (n.1058-4466T=) c.2130-4466T= c.9485T= (p.Ile3162=) c.9977T= (p.Ile3326=) c.9944T= (p.Ile3315=) c.9917T= (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333950A>C | CA387513354 | SACS | c.2185+19835T>G (n.2185+19835T>G) c.9953T>G (p.Ile3318Ser) c.6445+3472T>G (n.6445+3472T>G) c.2177-4466T>G (n.2177-4466T>G) c.2292-3998T>G (n.2292-3998T>G) c.2319-3998T>G (n.2319-3998T>G) c.2204-4466T>G (n.2204-4466T>G) n.4543-4466T>G c.2186-12276T>G (n.2186-12276T>G) c.2221-4466T>G (n.2221-4466T>G) c.2186-11306T>G (n.2186-11306T>G) c.9926T>G (p.Ile3309Ser) c.2186-4466T>G (n.2186-4466T>G) c.2432-4466T>G (n.2432-4466T>G) c.7676T>G (p.Ile2559Ser) c.1058-4466T>G (n.1058-4466T>G) c.2130-4466T>G c.9485T>G (p.Ile3162Ser) c.9977T>G (p.Ile3326Ser) c.9944T>G (p.Ile3315Ser) c.9917T>G (p.Ile3306Ser) | dbSNP |
13 | g.23333950A>G | CA6910538 | SACS | c.2185+19835T>C (n.2185+19835T>C) c.9953T>C (p.Ile3318Thr) c.6445+3472T>C (n.6445+3472T>C) c.2177-4466T>C (n.2177-4466T>C) c.2292-3998T>C (n.2292-3998T>C) c.2319-3998T>C (n.2319-3998T>C) c.2204-4466T>C (n.2204-4466T>C) n.4543-4466T>C c.2186-12276T>C (n.2186-12276T>C) c.2221-4466T>C (n.2221-4466T>C) c.2186-11306T>C (n.2186-11306T>C) c.9926T>C (p.Ile3309Thr) c.2186-4466T>C (n.2186-4466T>C) c.2432-4466T>C (n.2432-4466T>C) c.7676T>C (p.Ile2559Thr) c.1058-4466T>C (n.1058-4466T>C) c.2130-4466T>C c.9485T>C (p.Ile3162Thr) c.9977T>C (p.Ile3326Thr) c.9944T>C (p.Ile3315Thr) c.9917T>C (p.Ile3306Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333950A>T | CA387513355 | SACS | c.2185+19835T>A (n.2185+19835T>A) c.9953T>A (p.Ile3318Asn) c.6445+3472T>A (n.6445+3472T>A) c.2177-4466T>A (n.2177-4466T>A) c.2292-3998T>A (n.2292-3998T>A) c.2319-3998T>A (n.2319-3998T>A) c.2204-4466T>A (n.2204-4466T>A) n.4543-4466T>A c.2186-12276T>A (n.2186-12276T>A) c.2221-4466T>A (n.2221-4466T>A) c.2186-11306T>A (n.2186-11306T>A) c.9926T>A (p.Ile3309Asn) c.2186-4466T>A (n.2186-4466T>A) c.2432-4466T>A (n.2432-4466T>A) c.7676T>A (p.Ile2559Asn) c.1058-4466T>A (n.1058-4466T>A) c.2130-4466T>A c.9485T>A (p.Ile3162Asn) c.9977T>A (p.Ile3326Asn) c.9944T>A (p.Ile3315Asn) c.9917T>A (p.Ile3306Asn) | |
13 | g.23333951T>A | CA387513356 | SACS | c.2185+19834A>T (n.2185+19834A>T) c.9952A>T (p.Ile3318Phe) c.6445+3471A>T (n.6445+3471A>T) c.2177-4467A>T (n.2177-4467A>T) c.2292-3999A>T (n.2292-3999A>T) c.2319-3999A>T (n.2319-3999A>T) c.2204-4467A>T (n.2204-4467A>T) n.4543-4467A>T c.2186-12277A>T (n.2186-12277A>T) c.2221-4467A>T (n.2221-4467A>T) c.2186-11307A>T (n.2186-11307A>T) c.9925A>T (p.Ile3309Phe) c.2186-4467A>T (n.2186-4467A>T) c.2432-4467A>T (n.2432-4467A>T) c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.1058-4467A>T (n.1058-4467A>T) c.2130-4467A>T c.9484A>T (p.Ile3162Phe) c.9976A>T (p.Ile3326Phe) c.9943A>T (p.Ile3315Phe) c.9916A>T (p.Ile3306Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333951T>C | CA387513358 | SACS | c.2185+19834A>G (n.2185+19834A>G) c.9952A>G (p.Ile3318Val) c.6445+3471A>G (n.6445+3471A>G) c.2177-4467A>G (n.2177-4467A>G) c.2292-3999A>G (n.2292-3999A>G) c.2319-3999A>G (n.2319-3999A>G) c.2204-4467A>G (n.2204-4467A>G) n.4543-4467A>G c.2186-12277A>G (n.2186-12277A>G) c.2221-4467A>G (n.2221-4467A>G) c.2186-11307A>G (n.2186-11307A>G) c.9925A>G (p.Ile3309Val) c.2186-4467A>G (n.2186-4467A>G) c.2432-4467A>G (n.2432-4467A>G) c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.1058-4467A>G (n.1058-4467A>G) c.2130-4467A>G c.9484A>G (p.Ile3162Val) c.9976A>G (p.Ile3326Val) c.9943A>G (p.Ile3315Val) c.9916A>G (p.Ile3306Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333951T>G | CA387513357 | SACS | c.2185+19834A>C (n.2185+19834A>C) c.9952A>C (p.Ile3318Leu) c.6445+3471A>C (n.6445+3471A>C) c.2177-4467A>C (n.2177-4467A>C) c.2292-3999A>C (n.2292-3999A>C) c.2319-3999A>C (n.2319-3999A>C) c.2204-4467A>C (n.2204-4467A>C) n.4543-4467A>C c.2186-12277A>C (n.2186-12277A>C) c.2221-4467A>C (n.2221-4467A>C) c.2186-11307A>C (n.2186-11307A>C) c.9925A>C (p.Ile3309Leu) c.2186-4467A>C (n.2186-4467A>C) c.2432-4467A>C (n.2432-4467A>C) c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.1058-4467A>C (n.1058-4467A>C) c.2130-4467A>C c.9484A>C (p.Ile3162Leu) c.9976A>C (p.Ile3326Leu) c.9943A>C (p.Ile3315Leu) c.9916A>C (p.Ile3306Leu) | |
13 | g.23333951T= | CA2078633792 | SACS | c.2185+19834A= (n.2185+19834A=) c.9952A= (p.Ile3318=) c.6445+3471A= (n.6445+3471A=) c.2177-4467A= (n.2177-4467A=) c.2292-3999A= (n.2292-3999A=) c.2319-3999A= (n.2319-3999A=) c.2204-4467A= (n.2204-4467A=) n.4543-4467A= c.2186-12277A= (n.2186-12277A=) c.2221-4467A= (n.2221-4467A=) c.2186-11307A= (n.2186-11307A=) c.9925A= (p.Ile3309=) c.2186-4467A= (n.2186-4467A=) c.2432-4467A= (n.2432-4467A=) c.7675A= (p.Ile2559=) c.1058-4467A= (n.1058-4467A=) c.2130-4467A= c.9484A= (p.Ile3162=) c.9976A= (p.Ile3326=) c.9943A= (p.Ile3315=) c.9916A= (p.Ile3306=) | |
13 | g.23333952G>A | CA483158946 | SACS | c.2185+19833C>T (n.2185+19833C>T) c.9951C>T (p.His3317=) c.6445+3470C>T (n.6445+3470C>T) c.2177-4468C>T (n.2177-4468C>T) c.2292-4000C>T (n.2292-4000C>T) c.2319-4000C>T (n.2319-4000C>T) c.2204-4468C>T (n.2204-4468C>T) n.4543-4468C>T c.2186-12278C>T (n.2186-12278C>T) c.2221-4468C>T (n.2221-4468C>T) c.2186-11308C>T (n.2186-11308C>T) c.9924C>T (p.His3308=) c.2186-4468C>T (n.2186-4468C>T) c.2432-4468C>T (n.2432-4468C>T) c.7674C>T (p.His2558=) c.1058-4468C>T (n.1058-4468C>T) c.2130-4468C>T c.9483C>T (p.His3161=) c.9975C>T (p.His3325=) c.9942C>T (p.His3314=) c.9915C>T (p.His3305=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333952G>C | CA387513359 | SACS | c.2185+19833C>G (n.2185+19833C>G) c.9951C>G (p.His3317Gln) c.6445+3470C>G (n.6445+3470C>G) c.2177-4468C>G (n.2177-4468C>G) c.2292-4000C>G (n.2292-4000C>G) c.2319-4000C>G (n.2319-4000C>G) c.2204-4468C>G (n.2204-4468C>G) n.4543-4468C>G c.2186-12278C>G (n.2186-12278C>G) c.2221-4468C>G (n.2221-4468C>G) c.2186-11308C>G (n.2186-11308C>G) c.9924C>G (p.His3308Gln) c.2186-4468C>G (n.2186-4468C>G) c.2432-4468C>G (n.2432-4468C>G) c.7674C>G (p.His2558Gln) c.1058-4468C>G (n.1058-4468C>G) c.2130-4468C>G c.9483C>G (p.His3161Gln) c.9975C>G (p.His3325Gln) c.9942C>G (p.His3314Gln) c.9915C>G (p.His3305Gln) | |
13 | g.23333952G>T | CA387513360 | SACS | c.2185+19833C>A (n.2185+19833C>A) c.9951C>A (p.His3317Gln) c.6445+3470C>A (n.6445+3470C>A) c.2177-4468C>A (n.2177-4468C>A) c.2292-4000C>A (n.2292-4000C>A) c.2319-4000C>A (n.2319-4000C>A) c.2204-4468C>A (n.2204-4468C>A) n.4543-4468C>A c.2186-12278C>A (n.2186-12278C>A) c.2221-4468C>A (n.2221-4468C>A) c.2186-11308C>A (n.2186-11308C>A) c.9924C>A (p.His3308Gln) c.2186-4468C>A (n.2186-4468C>A) c.2432-4468C>A (n.2432-4468C>A) c.7674C>A (p.His2558Gln) c.1058-4468C>A (n.1058-4468C>A) c.2130-4468C>A c.9483C>A (p.His3161Gln) c.9975C>A (p.His3325Gln) c.9942C>A (p.His3314Gln) c.9915C>A (p.His3305Gln) | |
13 | g.23333953T>A | CA387513361 | SACS | c.2185+19832A>T (n.2185+19832A>T) c.9950A>T (p.His3317Leu) c.6445+3469A>T (n.6445+3469A>T) c.2177-4469A>T (n.2177-4469A>T) c.2292-4001A>T (n.2292-4001A>T) c.2319-4001A>T (n.2319-4001A>T) c.2204-4469A>T (n.2204-4469A>T) n.4543-4469A>T c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T) c.2221-4469A>T (n.2221-4469A>T) c.2186-11309A>T (n.2186-11309A>T) c.9923A>T (p.His3308Leu) c.2186-4469A>T (n.2186-4469A>T) c.2432-4469A>T (n.2432-4469A>T) c.7673A>T (p.His2558Leu) c.1058-4469A>T (n.1058-4469A>T) c.2130-4469A>T c.9482A>T (p.His3161Leu) c.9974A>T (p.His3325Leu) c.9941A>T (p.His3314Leu) c.9914A>T (p.His3305Leu) | |
13 | g.23333953T>C | CA387513362 | SACS | c.2185+19832A>G (n.2185+19832A>G) c.9950A>G (p.His3317Arg) c.6445+3469A>G (n.6445+3469A>G) c.2177-4469A>G (n.2177-4469A>G) c.2292-4001A>G (n.2292-4001A>G) c.2319-4001A>G (n.2319-4001A>G) c.2204-4469A>G (n.2204-4469A>G) n.4543-4469A>G c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G) c.2221-4469A>G (n.2221-4469A>G) c.2186-11309A>G (n.2186-11309A>G) c.9923A>G (p.His3308Arg) c.2186-4469A>G (n.2186-4469A>G) c.2432-4469A>G (n.2432-4469A>G) c.7673A>G (p.His2558Arg) c.1058-4469A>G (n.1058-4469A>G) c.2130-4469A>G c.9482A>G (p.His3161Arg) c.9974A>G (p.His3325Arg) c.9941A>G (p.His3314Arg) c.9914A>G (p.His3305Arg) | |
13 | g.23333953T>G | CA387513363 | SACS | c.2185+19832A>C (n.2185+19832A>C) c.9950A>C (p.His3317Pro) c.6445+3469A>C (n.6445+3469A>C) c.2177-4469A>C (n.2177-4469A>C) c.2292-4001A>C (n.2292-4001A>C) c.2319-4001A>C (n.2319-4001A>C) c.2204-4469A>C (n.2204-4469A>C) n.4543-4469A>C c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C) c.2221-4469A>C (n.2221-4469A>C) c.2186-11309A>C (n.2186-11309A>C) c.9923A>C (p.His3308Pro) c.2186-4469A>C (n.2186-4469A>C) c.2432-4469A>C (n.2432-4469A>C) c.7673A>C (p.His2558Pro) c.1058-4469A>C (n.1058-4469A>C) c.2130-4469A>C c.9482A>C (p.His3161Pro) c.9974A>C (p.His3325Pro) c.9941A>C (p.His3314Pro) c.9914A>C (p.His3305Pro) | |
13 | g.23333954G>A | CA387513364 | SACS | c.2185+19831C>T (n.2185+19831C>T) c.9949C>T (p.His3317Tyr) c.6445+3468C>T (n.6445+3468C>T) c.2177-4470C>T (n.2177-4470C>T) c.2292-4002C>T (n.2292-4002C>T) c.2319-4002C>T (n.2319-4002C>T) c.2204-4470C>T (n.2204-4470C>T) n.4543-4470C>T c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T) c.2221-4470C>T (n.2221-4470C>T) c.2186-11310C>T (n.2186-11310C>T) c.9922C>T (p.His3308Tyr) c.2186-4470C>T (n.2186-4470C>T) c.2432-4470C>T (n.2432-4470C>T) c.7672C>T (p.His2558Tyr) c.1058-4470C>T (n.1058-4470C>T) c.2130-4470C>T c.9481C>T (p.His3161Tyr) c.9973C>T (p.His3325Tyr) c.9940C>T (p.His3314Tyr) c.9913C>T (p.His3305Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333954G>C | CA387513365 | SACS | c.2185+19831C>G (n.2185+19831C>G) c.9949C>G (p.His3317Asp) c.6445+3468C>G (n.6445+3468C>G) c.2177-4470C>G (n.2177-4470C>G) c.2292-4002C>G (n.2292-4002C>G) c.2319-4002C>G (n.2319-4002C>G) c.2204-4470C>G (n.2204-4470C>G) n.4543-4470C>G c.2186-12280C>G (n.2186-12280C>G) c.2221-4470C>G (n.2221-4470C>G) c.2186-11310C>G (n.2186-11310C>G) c.9922C>G (p.His3308Asp) c.2186-4470C>G (n.2186-4470C>G) c.2432-4470C>G (n.2432-4470C>G) c.7672C>G (p.His2558Asp) c.1058-4470C>G (n.1058-4470C>G) c.2130-4470C>G c.9481C>G (p.His3161Asp) c.9973C>G (p.His3325Asp) c.9940C>G (p.His3314Asp) c.9913C>G (p.His3305Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333954G= | CA2078633795 | SACS | c.2185+19831C= (n.2185+19831C=) c.9949C= (p.His3317=) c.6445+3468C= (n.6445+3468C=) c.2177-4470C= (n.2177-4470C=) c.2292-4002C= (n.2292-4002C=) c.2319-4002C= (n.2319-4002C=) c.2204-4470C= (n.2204-4470C=) n.4543-4470C= c.2186-12280C= (n.2186-12280C=) c.2221-4470C= (n.2221-4470C=) c.2186-11310C= (n.2186-11310C=) c.9922C= (p.His3308=) c.2186-4470C= (n.2186-4470C=) c.2432-4470C= (n.2432-4470C=) c.7672C= (p.His2558=) c.1058-4470C= (n.1058-4470C=) c.2130-4470C= c.9481C= (p.His3161=) c.9973C= (p.His3325=) c.9940C= (p.His3314=) c.9913C= (p.His3305=) | |
13 | g.23333954G>T | CA387513366 | SACS | c.2185+19831C>A (n.2185+19831C>A) c.9949C>A (p.His3317Asn) c.6445+3468C>A (n.6445+3468C>A) c.2177-4470C>A (n.2177-4470C>A) c.2292-4002C>A (n.2292-4002C>A) c.2319-4002C>A (n.2319-4002C>A) c.2204-4470C>A (n.2204-4470C>A) n.4543-4470C>A c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A) c.2221-4470C>A (n.2221-4470C>A) c.2186-11310C>A (n.2186-11310C>A) c.9922C>A (p.His3308Asn) c.2186-4470C>A (n.2186-4470C>A) c.2432-4470C>A (n.2432-4470C>A) c.7672C>A (p.His2558Asn) c.1058-4470C>A (n.1058-4470C>A) c.2130-4470C>A c.9481C>A (p.His3161Asn) c.9973C>A (p.His3325Asn) c.9940C>A (p.His3314Asn) c.9913C>A (p.His3305Asn) | |
13 | g.23333956_23333962del | CA2575369453 | SACS | c.2185+19825_2185+19831del (n.2185+19825_2185+19831del) c.9943_9949del (p.Leu3315ThrfsTer17) c.6445+3462_6445+3468del (n.6445+3462_6445+3468del) c.2177-4476_2177-4470del (n.2177-4476_2177-4470del) c.2292-4008_2292-4002del (n.2292-4008_2292-4002del) c.2319-4008_2319-4002del (n.2319-4008_2319-4002del) c.2204-4476_2204-4470del (n.2204-4476_2204-4470del) n.4543-4476_4543-4470del c.2186-12286_2186-12280del (n.2186-12286_2186-12280del) c.2221-4476_2221-4470del (n.2221-4476_2221-4470del) c.2186-11316_2186-11310del (n.2186-11316_2186-11310del) c.9916_9922del (p.Leu3306ThrfsTer17) c.2186-4476_2186-4470del (n.2186-4476_2186-4470del) c.2432-4476_2432-4470del (n.2432-4476_2432-4470del) c.7666_7672del (p.Leu2556ThrfsTer17) c.1058-4476_1058-4470del (n.1058-4476_1058-4470del) c.2130-4476_2130-4470del c.9475_9481del (p.Leu3159ThrfsTer17) c.9967_9973del (p.Leu3323ThrfsTer17) c.9934_9940del (p.Leu3312ThrfsTer17) c.9907_9913del (p.Leu3303ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
13 | g.23333955C>A | CA387513367 | SACS | c.2185+19830G>T (n.2185+19830G>T) c.9948G>T (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>T (n.6445+3467G>T) c.2177-4471G>T (n.2177-4471G>T) c.2292-4003G>T (n.2292-4003G>T) c.2319-4003G>T (n.2319-4003G>T) c.2204-4471G>T (n.2204-4471G>T) n.4543-4471G>T c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T) c.2221-4471G>T (n.2221-4471G>T) c.2186-11311G>T (n.2186-11311G>T) c.9921G>T (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>T (n.2186-4471G>T) c.2432-4471G>T (n.2432-4471G>T) c.7671G>T (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>T (n.1058-4471G>T) c.2130-4471G>T c.9480G>T (p.Met3160Ile) c.9972G>T (p.Met3324Ile) c.9939G>T (p.Met3313Ile) c.9912G>T (p.Met3304Ile) | |
13 | g.23333955C= | CA2078633797 | SACS | c.2185+19830G= (n.2185+19830G=) c.9948G= (p.Met3316=) c.6445+3467G= (n.6445+3467G=) c.2177-4471G= (n.2177-4471G=) c.2292-4003G= (n.2292-4003G=) c.2319-4003G= (n.2319-4003G=) c.2204-4471G= (n.2204-4471G=) n.4543-4471G= c.2186-12281G= (n.2186-12281G=) c.2221-4471G= (n.2221-4471G=) c.2186-11311G= (n.2186-11311G=) c.9921G= (p.Met3307=) c.2186-4471G= (n.2186-4471G=) c.2432-4471G= (n.2432-4471G=) c.7671G= (p.Met2557=) c.1058-4471G= (n.1058-4471G=) c.2130-4471G= c.9480G= (p.Met3160=) c.9972G= (p.Met3324=) c.9939G= (p.Met3313=) c.9912G= (p.Met3304=) | |
13 | g.23333955C>G | CA387513368 | SACS | c.2185+19830G>C (n.2185+19830G>C) c.9948G>C (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>C (n.6445+3467G>C) c.2177-4471G>C (n.2177-4471G>C) c.2292-4003G>C (n.2292-4003G>C) c.2319-4003G>C (n.2319-4003G>C) c.2204-4471G>C (n.2204-4471G>C) n.4543-4471G>C c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C) c.2221-4471G>C (n.2221-4471G>C) c.2186-11311G>C (n.2186-11311G>C) c.9921G>C (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>C (n.2186-4471G>C) c.2432-4471G>C (n.2432-4471G>C) c.7671G>C (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>C (n.1058-4471G>C) c.2130-4471G>C c.9480G>C (p.Met3160Ile) c.9972G>C (p.Met3324Ile) c.9939G>C (p.Met3313Ile) c.9912G>C (p.Met3304Ile) | |
13 | g.23333955C>T | CA387513369 | SACS | c.2185+19830G>A (n.2185+19830G>A) c.9948G>A (p.Met3316Ile) c.6445+3467G>A (n.6445+3467G>A) c.2177-4471G>A (n.2177-4471G>A) c.2292-4003G>A (n.2292-4003G>A) c.2319-4003G>A (n.2319-4003G>A) c.2204-4471G>A (n.2204-4471G>A) n.4543-4471G>A c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A) c.2221-4471G>A (n.2221-4471G>A) c.2186-11311G>A (n.2186-11311G>A) c.9921G>A (p.Met3307Ile) c.2186-4471G>A (n.2186-4471G>A) c.2432-4471G>A (n.2432-4471G>A) c.7671G>A (p.Met2557Ile) c.1058-4471G>A (n.1058-4471G>A) c.2130-4471G>A c.9480G>A (p.Met3160Ile) c.9972G>A (p.Met3324Ile) c.9939G>A (p.Met3313Ile) c.9912G>A (p.Met3304Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333956A>C | CA387513371 | SACS | c.2185+19829T>G (n.2185+19829T>G) c.9947T>G (p.Met3316Arg) c.6445+3466T>G (n.6445+3466T>G) c.2177-4472T>G (n.2177-4472T>G) c.2292-4004T>G (n.2292-4004T>G) c.2319-4004T>G (n.2319-4004T>G) c.2204-4472T>G (n.2204-4472T>G) n.4543-4472T>G c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G) c.2221-4472T>G (n.2221-4472T>G) c.2186-11312T>G (n.2186-11312T>G) c.9920T>G (p.Met3307Arg) c.2186-4472T>G (n.2186-4472T>G) c.2432-4472T>G (n.2432-4472T>G) c.7670T>G (p.Met2557Arg) c.1058-4472T>G (n.1058-4472T>G) c.2130-4472T>G c.9479T>G (p.Met3160Arg) c.9971T>G (p.Met3324Arg) c.9938T>G (p.Met3313Arg) c.9911T>G (p.Met3304Arg) | |
13 | g.23333956A>G | CA387513372 | SACS | c.2185+19829T>C (n.2185+19829T>C) c.9947T>C (p.Met3316Thr) c.6445+3466T>C (n.6445+3466T>C) c.2177-4472T>C (n.2177-4472T>C) c.2292-4004T>C (n.2292-4004T>C) c.2319-4004T>C (n.2319-4004T>C) c.2204-4472T>C (n.2204-4472T>C) n.4543-4472T>C c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C) c.2221-4472T>C (n.2221-4472T>C) c.2186-11312T>C (n.2186-11312T>C) c.9920T>C (p.Met3307Thr) c.2186-4472T>C (n.2186-4472T>C) c.2432-4472T>C (n.2432-4472T>C) c.7670T>C (p.Met2557Thr) c.1058-4472T>C (n.1058-4472T>C) c.2130-4472T>C c.9479T>C (p.Met3160Thr) c.9971T>C (p.Met3324Thr) c.9938T>C (p.Met3313Thr) c.9911T>C (p.Met3304Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333956A>T | CA387513370 | SACS | c.2185+19829T>A (n.2185+19829T>A) c.9947T>A (p.Met3316Lys) c.6445+3466T>A (n.6445+3466T>A) c.2177-4472T>A (n.2177-4472T>A) c.2292-4004T>A (n.2292-4004T>A) c.2319-4004T>A (n.2319-4004T>A) c.2204-4472T>A (n.2204-4472T>A) n.4543-4472T>A c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A) c.2221-4472T>A (n.2221-4472T>A) c.2186-11312T>A (n.2186-11312T>A) c.9920T>A (p.Met3307Lys) c.2186-4472T>A (n.2186-4472T>A) c.2432-4472T>A (n.2432-4472T>A) c.7670T>A (p.Met2557Lys) c.1058-4472T>A (n.1058-4472T>A) c.2130-4472T>A c.9479T>A (p.Met3160Lys) c.9971T>A (p.Met3324Lys) c.9938T>A (p.Met3313Lys) c.9911T>A (p.Met3304Lys) | |
13 | g.23333957T>A | CA387513373 | SACS | c.2185+19828A>T (n.2185+19828A>T) c.9946A>T (p.Met3316Leu) c.6445+3465A>T (n.6445+3465A>T) c.2177-4473A>T (n.2177-4473A>T) c.2292-4005A>T (n.2292-4005A>T) c.2319-4005A>T (n.2319-4005A>T) c.2204-4473A>T (n.2204-4473A>T) n.4543-4473A>T c.2186-12283A>T (n.2186-12283A>T) c.2221-4473A>T (n.2221-4473A>T) c.2186-11313A>T (n.2186-11313A>T) c.9919A>T (p.Met3307Leu) c.2186-4473A>T (n.2186-4473A>T) c.2432-4473A>T (n.2432-4473A>T) c.7669A>T (p.Met2557Leu) c.1058-4473A>T (n.1058-4473A>T) c.2130-4473A>T c.9478A>T (p.Met3160Leu) c.9970A>T (p.Met3324Leu) c.9937A>T (p.Met3313Leu) c.9910A>T (p.Met3304Leu) | |
13 | g.23333957T>C | CA6910539 | SACS | c.2185+19828A>G (n.2185+19828A>G) c.9946A>G (p.Met3316Val) c.6445+3465A>G (n.6445+3465A>G) c.2177-4473A>G (n.2177-4473A>G) c.2292-4005A>G (n.2292-4005A>G) c.2319-4005A>G (n.2319-4005A>G) c.2204-4473A>G (n.2204-4473A>G) n.4543-4473A>G c.2186-12283A>G (n.2186-12283A>G) c.2221-4473A>G (n.2221-4473A>G) c.2186-11313A>G (n.2186-11313A>G) c.9919A>G (p.Met3307Val) c.2186-4473A>G (n.2186-4473A>G) c.2432-4473A>G (n.2432-4473A>G) c.7669A>G (p.Met2557Val) c.1058-4473A>G (n.1058-4473A>G) c.2130-4473A>G c.9478A>G (p.Met3160Val) c.9970A>G (p.Met3324Val) c.9937A>G (p.Met3313Val) c.9910A>G (p.Met3304Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333957T>G | CA6910540 | SACS | c.2185+19828A>C (n.2185+19828A>C) c.9946A>C (p.Met3316Leu) c.6445+3465A>C (n.6445+3465A>C) c.2177-4473A>C (n.2177-4473A>C) c.2292-4005A>C (n.2292-4005A>C) c.2319-4005A>C (n.2319-4005A>C) c.2204-4473A>C (n.2204-4473A>C) n.4543-4473A>C c.2186-12283A>C (n.2186-12283A>C) c.2221-4473A>C (n.2221-4473A>C) c.2186-11313A>C (n.2186-11313A>C) c.9919A>C (p.Met3307Leu) c.2186-4473A>C (n.2186-4473A>C) c.2432-4473A>C (n.2432-4473A>C) c.7669A>C (p.Met2557Leu) c.1058-4473A>C (n.1058-4473A>C) c.2130-4473A>C c.9478A>C (p.Met3160Leu) c.9970A>C (p.Met3324Leu) c.9937A>C (p.Met3313Leu) c.9910A>C (p.Met3304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333957T= | CA2078633799 | SACS | c.2185+19828A= (n.2185+19828A=) c.9946A= (p.Met3316=) c.6445+3465A= (n.6445+3465A=) c.2177-4473A= (n.2177-4473A=) c.2292-4005A= (n.2292-4005A=) c.2319-4005A= (n.2319-4005A=) c.2204-4473A= (n.2204-4473A=) n.4543-4473A= c.2186-12283A= (n.2186-12283A=) c.2221-4473A= (n.2221-4473A=) c.2186-11313A= (n.2186-11313A=) c.9919A= (p.Met3307=) c.2186-4473A= (n.2186-4473A=) c.2432-4473A= (n.2432-4473A=) c.7669A= (p.Met2557=) c.1058-4473A= (n.1058-4473A=) c.2130-4473A= c.9478A= (p.Met3160=) c.9970A= (p.Met3324=) c.9937A= (p.Met3313=) c.9910A= (p.Met3304=) | |
13 | g.23333958A>C | CA483159236 | SACS | c.2185+19827T>G (n.2185+19827T>G) c.9945T>G (p.Leu3315=) c.6445+3464T>G (n.6445+3464T>G) c.2177-4474T>G (n.2177-4474T>G) c.2292-4006T>G (n.2292-4006T>G) c.2319-4006T>G (n.2319-4006T>G) c.2204-4474T>G (n.2204-4474T>G) n.4543-4474T>G c.2186-12284T>G (n.2186-12284T>G) c.2221-4474T>G (n.2221-4474T>G) c.2186-11314T>G (n.2186-11314T>G) c.9918T>G (p.Leu3306=) c.2186-4474T>G (n.2186-4474T>G) c.2432-4474T>G (n.2432-4474T>G) c.7668T>G (p.Leu2556=) c.1058-4474T>G (n.1058-4474T>G) c.2130-4474T>G c.9477T>G (p.Leu3159=) c.9969T>G (p.Leu3323=) c.9936T>G (p.Leu3312=) c.9909T>G (p.Leu3303=) | |
13 | g.23333958A>G | CA483159237 | SACS | c.2185+19827T>C (n.2185+19827T>C) c.9945T>C (p.Leu3315=) c.6445+3464T>C (n.6445+3464T>C) c.2177-4474T>C (n.2177-4474T>C) c.2292-4006T>C (n.2292-4006T>C) c.2319-4006T>C (n.2319-4006T>C) c.2204-4474T>C (n.2204-4474T>C) n.4543-4474T>C c.2186-12284T>C (n.2186-12284T>C) c.2221-4474T>C (n.2221-4474T>C) c.2186-11314T>C (n.2186-11314T>C) c.9918T>C (p.Leu3306=) c.2186-4474T>C (n.2186-4474T>C) c.2432-4474T>C (n.2432-4474T>C) c.7668T>C (p.Leu2556=) c.1058-4474T>C (n.1058-4474T>C) c.2130-4474T>C c.9477T>C (p.Leu3159=) c.9969T>C (p.Leu3323=) c.9936T>C (p.Leu3312=) c.9909T>C (p.Leu3303=) | |
13 | g.23333958A>T | CA483159238 | SACS | c.2185+19827T>A (n.2185+19827T>A) c.9945T>A (p.Leu3315=) c.6445+3464T>A (n.6445+3464T>A) c.2177-4474T>A (n.2177-4474T>A) c.2292-4006T>A (n.2292-4006T>A) c.2319-4006T>A (n.2319-4006T>A) c.2204-4474T>A (n.2204-4474T>A) n.4543-4474T>A c.2186-12284T>A (n.2186-12284T>A) c.2221-4474T>A (n.2221-4474T>A) c.2186-11314T>A (n.2186-11314T>A) c.9918T>A (p.Leu3306=) c.2186-4474T>A (n.2186-4474T>A) c.2432-4474T>A (n.2432-4474T>A) c.7668T>A (p.Leu2556=) c.1058-4474T>A (n.1058-4474T>A) c.2130-4474T>A c.9477T>A (p.Leu3159=) c.9969T>A (p.Leu3323=) c.9936T>A (p.Leu3312=) c.9909T>A (p.Leu3303=) | |
13 | g.23333959A>C | CA387513374 | SACS | c.2185+19826T>G (n.2185+19826T>G) c.9944T>G (p.Leu3315Arg) c.6445+3463T>G (n.6445+3463T>G) c.2177-4475T>G (n.2177-4475T>G) c.2292-4007T>G (n.2292-4007T>G) c.2319-4007T>G (n.2319-4007T>G) c.2204-4475T>G (n.2204-4475T>G) n.4543-4475T>G c.2186-12285T>G (n.2186-12285T>G) c.2221-4475T>G (n.2221-4475T>G) c.2186-11315T>G (n.2186-11315T>G) c.9917T>G (p.Leu3306Arg) c.2186-4475T>G (n.2186-4475T>G) c.2432-4475T>G (n.2432-4475T>G) c.7667T>G (p.Leu2556Arg) c.1058-4475T>G (n.1058-4475T>G) c.2130-4475T>G c.9476T>G (p.Leu3159Arg) c.9968T>G (p.Leu3323Arg) c.9935T>G (p.Leu3312Arg) c.9908T>G (p.Leu3303Arg) | |
13 | g.23333959A>G | CA387513375 | SACS | c.2185+19826T>C (n.2185+19826T>C) c.9944T>C (p.Leu3315Pro) c.6445+3463T>C (n.6445+3463T>C) c.2177-4475T>C (n.2177-4475T>C) c.2292-4007T>C (n.2292-4007T>C) c.2319-4007T>C (n.2319-4007T>C) c.2204-4475T>C (n.2204-4475T>C) n.4543-4475T>C c.2186-12285T>C (n.2186-12285T>C) c.2221-4475T>C (n.2221-4475T>C) c.2186-11315T>C (n.2186-11315T>C) c.9917T>C (p.Leu3306Pro) c.2186-4475T>C (n.2186-4475T>C) c.2432-4475T>C (n.2432-4475T>C) c.7667T>C (p.Leu2556Pro) c.1058-4475T>C (n.1058-4475T>C) c.2130-4475T>C c.9476T>C (p.Leu3159Pro) c.9968T>C (p.Leu3323Pro) c.9935T>C (p.Leu3312Pro) c.9908T>C (p.Leu3303Pro) | |
13 | g.23333959A>T | CA387513376 | SACS | c.2185+19826T>A (n.2185+19826T>A) c.9944T>A (p.Leu3315His) c.6445+3463T>A (n.6445+3463T>A) c.2177-4475T>A (n.2177-4475T>A) c.2292-4007T>A (n.2292-4007T>A) c.2319-4007T>A (n.2319-4007T>A) c.2204-4475T>A (n.2204-4475T>A) n.4543-4475T>A c.2186-12285T>A (n.2186-12285T>A) c.2221-4475T>A (n.2221-4475T>A) c.2186-11315T>A (n.2186-11315T>A) c.9917T>A (p.Leu3306His) c.2186-4475T>A (n.2186-4475T>A) c.2432-4475T>A (n.2432-4475T>A) c.7667T>A (p.Leu2556His) c.1058-4475T>A (n.1058-4475T>A) c.2130-4475T>A c.9476T>A (p.Leu3159His) c.9968T>A (p.Leu3323His) c.9935T>A (p.Leu3312His) c.9908T>A (p.Leu3303His) | |
13 | g.23333960G>A | CA387513379 | SACS | c.2185+19825C>T (n.2185+19825C>T) c.9943C>T (p.Leu3315Phe) c.6445+3462C>T (n.6445+3462C>T) c.2177-4476C>T (n.2177-4476C>T) c.2292-4008C>T (n.2292-4008C>T) c.2319-4008C>T (n.2319-4008C>T) c.2204-4476C>T (n.2204-4476C>T) n.4543-4476C>T c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T) c.2221-4476C>T (n.2221-4476C>T) c.2186-11316C>T (n.2186-11316C>T) c.9916C>T (p.Leu3306Phe) c.2186-4476C>T (n.2186-4476C>T) c.2432-4476C>T (n.2432-4476C>T) c.7666C>T (p.Leu2556Phe) c.1058-4476C>T (n.1058-4476C>T) c.2130-4476C>T c.9475C>T (p.Leu3159Phe) c.9967C>T (p.Leu3323Phe) c.9934C>T (p.Leu3312Phe) c.9907C>T (p.Leu3303Phe) | |
13 | g.23333960G>C | CA387513377 | SACS | c.2185+19825C>G (n.2185+19825C>G) c.9943C>G (p.Leu3315Val) c.6445+3462C>G (n.6445+3462C>G) c.2177-4476C>G (n.2177-4476C>G) c.2292-4008C>G (n.2292-4008C>G) c.2319-4008C>G (n.2319-4008C>G) c.2204-4476C>G (n.2204-4476C>G) n.4543-4476C>G c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G) c.2221-4476C>G (n.2221-4476C>G) c.2186-11316C>G (n.2186-11316C>G) c.9916C>G (p.Leu3306Val) c.2186-4476C>G (n.2186-4476C>G) c.2432-4476C>G (n.2432-4476C>G) c.7666C>G (p.Leu2556Val) c.1058-4476C>G (n.1058-4476C>G) c.2130-4476C>G c.9475C>G (p.Leu3159Val) c.9967C>G (p.Leu3323Val) c.9934C>G (p.Leu3312Val) c.9907C>G (p.Leu3303Val) | |
13 | g.23333960G>T | CA387513378 | SACS | c.2185+19825C>A (n.2185+19825C>A) c.9943C>A (p.Leu3315Ile) c.6445+3462C>A (n.6445+3462C>A) c.2177-4476C>A (n.2177-4476C>A) c.2292-4008C>A (n.2292-4008C>A) c.2319-4008C>A (n.2319-4008C>A) c.2204-4476C>A (n.2204-4476C>A) n.4543-4476C>A c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A) c.2221-4476C>A (n.2221-4476C>A) c.2186-11316C>A (n.2186-11316C>A) c.9916C>A (p.Leu3306Ile) c.2186-4476C>A (n.2186-4476C>A) c.2432-4476C>A (n.2432-4476C>A) c.7666C>A (p.Leu2556Ile) c.1058-4476C>A (n.1058-4476C>A) c.2130-4476C>A c.9475C>A (p.Leu3159Ile) c.9967C>A (p.Leu3323Ile) c.9934C>A (p.Leu3312Ile) c.9907C>A (p.Leu3303Ile) | |
13 | g.23333961G>A | CA6910541 | SACS | c.2185+19824C>T (n.2185+19824C>T) c.9942C>T (p.Ser3314=) c.6445+3461C>T (n.6445+3461C>T) c.2177-4477C>T (n.2177-4477C>T) c.2292-4009C>T (n.2292-4009C>T) c.2319-4009C>T (n.2319-4009C>T) c.2204-4477C>T (n.2204-4477C>T) n.4543-4477C>T c.2186-12287C>T (n.2186-12287C>T) c.2221-4477C>T (n.2221-4477C>T) c.2186-11317C>T (n.2186-11317C>T) c.9915C>T (p.Ser3305=) c.2186-4477C>T (n.2186-4477C>T) c.2432-4477C>T (n.2432-4477C>T) c.7665C>T (p.Ser2555=) c.1058-4477C>T (n.1058-4477C>T) c.2130-4477C>T c.9474C>T (p.Ser3158=) c.9966C>T (p.Ser3322=) c.9933C>T (p.Ser3311=) c.9906C>T (p.Ser3302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333961G>C | CA387513380 | SACS | c.2185+19824C>G (n.2185+19824C>G) c.9942C>G (p.Ser3314Arg) c.6445+3461C>G (n.6445+3461C>G) c.2177-4477C>G (n.2177-4477C>G) c.2292-4009C>G (n.2292-4009C>G) c.2319-4009C>G (n.2319-4009C>G) c.2204-4477C>G (n.2204-4477C>G) n.4543-4477C>G c.2186-12287C>G (n.2186-12287C>G) c.2221-4477C>G (n.2221-4477C>G) c.2186-11317C>G (n.2186-11317C>G) c.9915C>G (p.Ser3305Arg) c.2186-4477C>G (n.2186-4477C>G) c.2432-4477C>G (n.2432-4477C>G) c.7665C>G (p.Ser2555Arg) c.1058-4477C>G (n.1058-4477C>G) c.2130-4477C>G c.9474C>G (p.Ser3158Arg) c.9966C>G (p.Ser3322Arg) c.9933C>G (p.Ser3311Arg) c.9906C>G (p.Ser3302Arg) | |
13 | g.23333961G= | CA2078633801 | SACS | c.2185+19824C= (n.2185+19824C=) c.9942C= (p.Ser3314=) c.6445+3461C= (n.6445+3461C=) c.2177-4477C= (n.2177-4477C=) c.2292-4009C= (n.2292-4009C=) c.2319-4009C= (n.2319-4009C=) c.2204-4477C= (n.2204-4477C=) n.4543-4477C= c.2186-12287C= (n.2186-12287C=) c.2221-4477C= (n.2221-4477C=) c.2186-11317C= (n.2186-11317C=) c.9915C= (p.Ser3305=) c.2186-4477C= (n.2186-4477C=) c.2432-4477C= (n.2432-4477C=) c.7665C= (p.Ser2555=) c.1058-4477C= (n.1058-4477C=) c.2130-4477C= c.9474C= (p.Ser3158=) c.9966C= (p.Ser3322=) c.9933C= (p.Ser3311=) c.9906C= (p.Ser3302=) | |
13 | g.23333961G>T | CA387513381 | SACS | c.2185+19824C>A (n.2185+19824C>A) c.9942C>A (p.Ser3314Arg) c.6445+3461C>A (n.6445+3461C>A) c.2177-4477C>A (n.2177-4477C>A) c.2292-4009C>A (n.2292-4009C>A) c.2319-4009C>A (n.2319-4009C>A) c.2204-4477C>A (n.2204-4477C>A) n.4543-4477C>A c.2186-12287C>A (n.2186-12287C>A) c.2221-4477C>A (n.2221-4477C>A) c.2186-11317C>A (n.2186-11317C>A) c.9915C>A (p.Ser3305Arg) c.2186-4477C>A (n.2186-4477C>A) c.2432-4477C>A (n.2432-4477C>A) c.7665C>A (p.Ser2555Arg) c.1058-4477C>A (n.1058-4477C>A) c.2130-4477C>A c.9474C>A (p.Ser3158Arg) c.9966C>A (p.Ser3322Arg) c.9933C>A (p.Ser3311Arg) c.9906C>A (p.Ser3302Arg) | |
13 | g.23333962C>A | CA387513382 | SACS | c.2185+19823G>T (n.2185+19823G>T) c.9941G>T (p.Ser3314Ile) c.6445+3460G>T (n.6445+3460G>T) c.2177-4478G>T (n.2177-4478G>T) c.2292-4010G>T (n.2292-4010G>T) c.2319-4010G>T (n.2319-4010G>T) c.2204-4478G>T (n.2204-4478G>T) n.4543-4478G>T c.2186-12288G>T (n.2186-12288G>T) c.2221-4478G>T (n.2221-4478G>T) c.2186-11318G>T (n.2186-11318G>T) c.9914G>T (p.Ser3305Ile) c.2186-4478G>T (n.2186-4478G>T) c.2432-4478G>T (n.2432-4478G>T) c.7664G>T (p.Ser2555Ile) c.1058-4478G>T (n.1058-4478G>T) c.2130-4478G>T c.9473G>T (p.Ser3158Ile) c.9965G>T (p.Ser3322Ile) c.9932G>T (p.Ser3311Ile) c.9905G>T (p.Ser3302Ile) | |
13 | g.23333962C>G | CA387513383 | SACS | c.2185+19823G>C (n.2185+19823G>C) c.9941G>C (p.Ser3314Thr) c.6445+3460G>C (n.6445+3460G>C) c.2177-4478G>C (n.2177-4478G>C) c.2292-4010G>C (n.2292-4010G>C) c.2319-4010G>C (n.2319-4010G>C) c.2204-4478G>C (n.2204-4478G>C) n.4543-4478G>C c.2186-12288G>C (n.2186-12288G>C) c.2221-4478G>C (n.2221-4478G>C) c.2186-11318G>C (n.2186-11318G>C) c.9914G>C (p.Ser3305Thr) c.2186-4478G>C (n.2186-4478G>C) c.2432-4478G>C (n.2432-4478G>C) c.7664G>C (p.Ser2555Thr) c.1058-4478G>C (n.1058-4478G>C) c.2130-4478G>C c.9473G>C (p.Ser3158Thr) c.9965G>C (p.Ser3322Thr) c.9932G>C (p.Ser3311Thr) c.9905G>C (p.Ser3302Thr) | |
13 | g.23333962C>T | CA387513384 | SACS | c.2185+19823G>A (n.2185+19823G>A) c.9941G>A (p.Ser3314Asn) c.6445+3460G>A (n.6445+3460G>A) c.2177-4478G>A (n.2177-4478G>A) c.2292-4010G>A (n.2292-4010G>A) c.2319-4010G>A (n.2319-4010G>A) c.2204-4478G>A (n.2204-4478G>A) n.4543-4478G>A c.2186-12288G>A (n.2186-12288G>A) c.2221-4478G>A (n.2221-4478G>A) c.2186-11318G>A (n.2186-11318G>A) c.9914G>A (p.Ser3305Asn) c.2186-4478G>A (n.2186-4478G>A) c.2432-4478G>A (n.2432-4478G>A) c.7664G>A (p.Ser2555Asn) c.1058-4478G>A (n.1058-4478G>A) c.2130-4478G>A c.9473G>A (p.Ser3158Asn) c.9965G>A (p.Ser3322Asn) c.9932G>A (p.Ser3311Asn) c.9905G>A (p.Ser3302Asn) | |
13 | g.23333963T>A | CA387513385 | SACS | c.2185+19822A>T (n.2185+19822A>T) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) c.6445+3459A>T (n.6445+3459A>T) c.2177-4479A>T (n.2177-4479A>T) c.2292-4011A>T (n.2292-4011A>T) c.2319-4011A>T (n.2319-4011A>T) c.2204-4479A>T (n.2204-4479A>T) n.4543-4479A>T c.2186-12289A>T (n.2186-12289A>T) c.2221-4479A>T (n.2221-4479A>T) c.2186-11319A>T (n.2186-11319A>T) c.9913A>T (p.Ser3305Cys) c.2186-4479A>T (n.2186-4479A>T) c.2432-4479A>T (n.2432-4479A>T) c.7663A>T (p.Ser2555Cys) c.1058-4479A>T (n.1058-4479A>T) c.2130-4479A>T c.9472A>T (p.Ser3158Cys) c.9964A>T (p.Ser3322Cys) c.9931A>T (p.Ser3311Cys) c.9904A>T (p.Ser3302Cys) | |
13 | g.23333963T>C | CA387513387 | SACS | c.2185+19822A>G (n.2185+19822A>G) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) c.6445+3459A>G (n.6445+3459A>G) c.2177-4479A>G (n.2177-4479A>G) c.2292-4011A>G (n.2292-4011A>G) c.2319-4011A>G (n.2319-4011A>G) c.2204-4479A>G (n.2204-4479A>G) n.4543-4479A>G c.2186-12289A>G (n.2186-12289A>G) c.2221-4479A>G (n.2221-4479A>G) c.2186-11319A>G (n.2186-11319A>G) c.9913A>G (p.Ser3305Gly) c.2186-4479A>G (n.2186-4479A>G) c.2432-4479A>G (n.2432-4479A>G) c.7663A>G (p.Ser2555Gly) c.1058-4479A>G (n.1058-4479A>G) c.2130-4479A>G c.9472A>G (p.Ser3158Gly) c.9964A>G (p.Ser3322Gly) c.9931A>G (p.Ser3311Gly) c.9904A>G (p.Ser3302Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333963T>G | CA387513386 | SACS | c.2185+19822A>C (n.2185+19822A>C) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) c.6445+3459A>C (n.6445+3459A>C) c.2177-4479A>C (n.2177-4479A>C) c.2292-4011A>C (n.2292-4011A>C) c.2319-4011A>C (n.2319-4011A>C) c.2204-4479A>C (n.2204-4479A>C) n.4543-4479A>C c.2186-12289A>C (n.2186-12289A>C) c.2221-4479A>C (n.2221-4479A>C) c.2186-11319A>C (n.2186-11319A>C) c.9913A>C (p.Ser3305Arg) c.2186-4479A>C (n.2186-4479A>C) c.2432-4479A>C (n.2432-4479A>C) c.7663A>C (p.Ser2555Arg) c.1058-4479A>C (n.1058-4479A>C) c.2130-4479A>C c.9472A>C (p.Ser3158Arg) c.9964A>C (p.Ser3322Arg) c.9931A>C (p.Ser3311Arg) c.9904A>C (p.Ser3302Arg) | |
13 | g.23333963T= | CA2078633803 | SACS | c.2185+19822A= (n.2185+19822A=) c.9940A= (p.Ser3314=) c.6445+3459A= (n.6445+3459A=) c.2177-4479A= (n.2177-4479A=) c.2292-4011A= (n.2292-4011A=) c.2319-4011A= (n.2319-4011A=) c.2204-4479A= (n.2204-4479A=) n.4543-4479A= c.2186-12289A= (n.2186-12289A=) c.2221-4479A= (n.2221-4479A=) c.2186-11319A= (n.2186-11319A=) c.9913A= (p.Ser3305=) c.2186-4479A= (n.2186-4479A=) c.2432-4479A= (n.2432-4479A=) c.7663A= (p.Ser2555=) c.1058-4479A= (n.1058-4479A=) c.2130-4479A= c.9472A= (p.Ser3158=) c.9964A= (p.Ser3322=) c.9931A= (p.Ser3311=) c.9904A= (p.Ser3302=) | |
13 | g.23333964G>A | CA483159247 | SACS | c.2185+19821C>T (n.2185+19821C>T) c.9939C>T (p.Leu3313=) c.6445+3458C>T (n.6445+3458C>T) c.2177-4480C>T (n.2177-4480C>T) c.2292-4012C>T (n.2292-4012C>T) c.2319-4012C>T (n.2319-4012C>T) c.2204-4480C>T (n.2204-4480C>T) n.4543-4480C>T c.2186-12290C>T (n.2186-12290C>T) c.2221-4480C>T (n.2221-4480C>T) c.2186-11320C>T (n.2186-11320C>T) c.9912C>T (p.Leu3304=) c.2186-4480C>T (n.2186-4480C>T) c.2432-4480C>T (n.2432-4480C>T) c.7662C>T (p.Leu2554=) c.1058-4480C>T (n.1058-4480C>T) c.2130-4480C>T c.9471C>T (p.Leu3157=) c.9963C>T (p.Leu3321=) c.9930C>T (p.Leu3310=) c.9903C>T (p.Leu3301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333964G>C | CA483159248 | SACS | c.2185+19821C>G (n.2185+19821C>G) c.9939C>G (p.Leu3313=) c.6445+3458C>G (n.6445+3458C>G) c.2177-4480C>G (n.2177-4480C>G) c.2292-4012C>G (n.2292-4012C>G) c.2319-4012C>G (n.2319-4012C>G) c.2204-4480C>G (n.2204-4480C>G) n.4543-4480C>G c.2186-12290C>G (n.2186-12290C>G) c.2221-4480C>G (n.2221-4480C>G) c.2186-11320C>G (n.2186-11320C>G) c.9912C>G (p.Leu3304=) c.2186-4480C>G (n.2186-4480C>G) c.2432-4480C>G (n.2432-4480C>G) c.7662C>G (p.Leu2554=) c.1058-4480C>G (n.1058-4480C>G) c.2130-4480C>G c.9471C>G (p.Leu3157=) c.9963C>G (p.Leu3321=) c.9930C>G (p.Leu3310=) c.9903C>G (p.Leu3301=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333964G= | CA2078633805 | SACS | c.2185+19821C= (n.2185+19821C=) c.9939C= (p.Leu3313=) c.6445+3458C= (n.6445+3458C=) c.2177-4480C= (n.2177-4480C=) c.2292-4012C= (n.2292-4012C=) c.2319-4012C= (n.2319-4012C=) c.2204-4480C= (n.2204-4480C=) n.4543-4480C= c.2186-12290C= (n.2186-12290C=) c.2221-4480C= (n.2221-4480C=) c.2186-11320C= (n.2186-11320C=) c.9912C= (p.Leu3304=) c.2186-4480C= (n.2186-4480C=) c.2432-4480C= (n.2432-4480C=) c.7662C= (p.Leu2554=) c.1058-4480C= (n.1058-4480C=) c.2130-4480C= c.9471C= (p.Leu3157=) c.9963C= (p.Leu3321=) c.9930C= (p.Leu3310=) c.9903C= (p.Leu3301=) | |
13 | g.23333964G>T | CA483159249 | SACS | c.2185+19821C>A (n.2185+19821C>A) c.9939C>A (p.Leu3313=) c.6445+3458C>A (n.6445+3458C>A) c.2177-4480C>A (n.2177-4480C>A) c.2292-4012C>A (n.2292-4012C>A) c.2319-4012C>A (n.2319-4012C>A) c.2204-4480C>A (n.2204-4480C>A) n.4543-4480C>A c.2186-12290C>A (n.2186-12290C>A) c.2221-4480C>A (n.2221-4480C>A) c.2186-11320C>A (n.2186-11320C>A) c.9912C>A (p.Leu3304=) c.2186-4480C>A (n.2186-4480C>A) c.2432-4480C>A (n.2432-4480C>A) c.7662C>A (p.Leu2554=) c.1058-4480C>A (n.1058-4480C>A) c.2130-4480C>A c.9471C>A (p.Leu3157=) c.9963C>A (p.Leu3321=) c.9930C>A (p.Leu3310=) c.9903C>A (p.Leu3301=) | |
13 | g.23333967_23333968del | CA2622328903 | SACS | c.2185+19820_2185+19821del (n.2185+19820_2185+19821del) c.9938_9939del (p.Leu3313GlnfsTer14) c.6445+3457_6445+3458del (n.6445+3457_6445+3458del) c.2177-4481_2177-4480del (n.2177-4481_2177-4480del) c.2292-4013_2292-4012del (n.2292-4013_2292-4012del) c.2319-4013_2319-4012del (n.2319-4013_2319-4012del) c.2204-4481_2204-4480del (n.2204-4481_2204-4480del) n.4543-4481_4543-4480del c.2186-12291_2186-12290del (n.2186-12291_2186-12290del) c.2221-4481_2221-4480del (n.2221-4481_2221-4480del) c.2186-11321_2186-11320del (n.2186-11321_2186-11320del) c.9911_9912del (p.Leu3304GlnfsTer14) c.2186-4481_2186-4480del (n.2186-4481_2186-4480del) c.2432-4481_2432-4480del (n.2432-4481_2432-4480del) c.7661_7662del (p.Leu2554GlnfsTer14) c.1058-4481_1058-4480del (n.1058-4481_1058-4480del) c.2130-4481_2130-4480del c.9470_9471del (p.Leu3157GlnfsTer14) c.9962_9963del (p.Leu3321GlnfsTer14) c.9929_9930del (p.Leu3310GlnfsTer14) c.9902_9903del (p.Leu3301GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
13 | g.23333965A>C | CA387513388 | SACS | c.2185+19820T>G (n.2185+19820T>G) c.9938T>G (p.Leu3313Arg) c.6445+3457T>G (n.6445+3457T>G) c.2177-4481T>G (n.2177-4481T>G) c.2292-4013T>G (n.2292-4013T>G) c.2319-4013T>G (n.2319-4013T>G) c.2204-4481T>G (n.2204-4481T>G) n.4543-4481T>G c.2186-12291T>G (n.2186-12291T>G) c.2221-4481T>G (n.2221-4481T>G) c.2186-11321T>G (n.2186-11321T>G) c.9911T>G (p.Leu3304Arg) c.2186-4481T>G (n.2186-4481T>G) c.2432-4481T>G (n.2432-4481T>G) c.7661T>G (p.Leu2554Arg) c.1058-4481T>G (n.1058-4481T>G) c.2130-4481T>G c.9470T>G (p.Leu3157Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) | |
13 | g.23333965A>G | CA387513389 | SACS | c.2185+19820T>C (n.2185+19820T>C) c.9938T>C (p.Leu3313Pro) c.6445+3457T>C (n.6445+3457T>C) c.2177-4481T>C (n.2177-4481T>C) c.2292-4013T>C (n.2292-4013T>C) c.2319-4013T>C (n.2319-4013T>C) c.2204-4481T>C (n.2204-4481T>C) n.4543-4481T>C c.2186-12291T>C (n.2186-12291T>C) c.2221-4481T>C (n.2221-4481T>C) c.2186-11321T>C (n.2186-11321T>C) c.9911T>C (p.Leu3304Pro) c.2186-4481T>C (n.2186-4481T>C) c.2432-4481T>C (n.2432-4481T>C) c.7661T>C (p.Leu2554Pro) c.1058-4481T>C (n.1058-4481T>C) c.2130-4481T>C c.9470T>C (p.Leu3157Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) | |
13 | g.23333965A>T | CA387513390 | SACS | c.2185+19820T>A (n.2185+19820T>A) c.9938T>A (p.Leu3313His) c.6445+3457T>A (n.6445+3457T>A) c.2177-4481T>A (n.2177-4481T>A) c.2292-4013T>A (n.2292-4013T>A) c.2319-4013T>A (n.2319-4013T>A) c.2204-4481T>A (n.2204-4481T>A) n.4543-4481T>A c.2186-12291T>A (n.2186-12291T>A) c.2221-4481T>A (n.2221-4481T>A) c.2186-11321T>A (n.2186-11321T>A) c.9911T>A (p.Leu3304His) c.2186-4481T>A (n.2186-4481T>A) c.2432-4481T>A (n.2432-4481T>A) c.7661T>A (p.Leu2554His) c.1058-4481T>A (n.1058-4481T>A) c.2130-4481T>A c.9470T>A (p.Leu3157His) c.9962T>A (p.Leu3321His) c.9929T>A (p.Leu3310His) c.9902T>A (p.Leu3301His) | |
13 | g.23333966G>A | CA387513391 | SACS | c.2185+19819C>T (n.2185+19819C>T) c.9937C>T (p.Leu3313Phe) c.6445+3456C>T (n.6445+3456C>T) c.2177-4482C>T (n.2177-4482C>T) c.2292-4014C>T (n.2292-4014C>T) c.2319-4014C>T (n.2319-4014C>T) c.2204-4482C>T (n.2204-4482C>T) n.4543-4482C>T c.2186-12292C>T (n.2186-12292C>T) c.2221-4482C>T (n.2221-4482C>T) c.2186-11322C>T (n.2186-11322C>T) c.9910C>T (p.Leu3304Phe) c.2186-4482C>T (n.2186-4482C>T) c.2432-4482C>T (n.2432-4482C>T) c.7660C>T (p.Leu2554Phe) c.1058-4482C>T (n.1058-4482C>T) c.2130-4482C>T c.9469C>T (p.Leu3157Phe) c.9961C>T (p.Leu3321Phe) c.9928C>T (p.Leu3310Phe) c.9901C>T (p.Leu3301Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333966G>C | CA387513392 | SACS | c.2185+19819C>G (n.2185+19819C>G) c.9937C>G (p.Leu3313Val) c.6445+3456C>G (n.6445+3456C>G) c.2177-4482C>G (n.2177-4482C>G) c.2292-4014C>G (n.2292-4014C>G) c.2319-4014C>G (n.2319-4014C>G) c.2204-4482C>G (n.2204-4482C>G) n.4543-4482C>G c.2186-12292C>G (n.2186-12292C>G) c.2221-4482C>G (n.2221-4482C>G) c.2186-11322C>G (n.2186-11322C>G) c.9910C>G (p.Leu3304Val) c.2186-4482C>G (n.2186-4482C>G) c.2432-4482C>G (n.2432-4482C>G) c.7660C>G (p.Leu2554Val) c.1058-4482C>G (n.1058-4482C>G) c.2130-4482C>G c.9469C>G (p.Leu3157Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.9901C>G (p.Leu3301Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333966G= | CA2078633810 | SACS | c.2185+19819C= (n.2185+19819C=) c.9937C= (p.Leu3313=) c.6445+3456C= (n.6445+3456C=) c.2177-4482C= (n.2177-4482C=) c.2292-4014C= (n.2292-4014C=) c.2319-4014C= (n.2319-4014C=) c.2204-4482C= (n.2204-4482C=) n.4543-4482C= c.2186-12292C= (n.2186-12292C=) c.2221-4482C= (n.2221-4482C=) c.2186-11322C= (n.2186-11322C=) c.9910C= (p.Leu3304=) c.2186-4482C= (n.2186-4482C=) c.2432-4482C= (n.2432-4482C=) c.7660C= (p.Leu2554=) c.1058-4482C= (n.1058-4482C=) c.2130-4482C= c.9469C= (p.Leu3157=) c.9961C= (p.Leu3321=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.9901C= (p.Leu3301=) | |
13 | g.23333966G>T | CA387513393 | SACS | c.2185+19819C>A (n.2185+19819C>A) c.9937C>A (p.Leu3313Ile) c.6445+3456C>A (n.6445+3456C>A) c.2177-4482C>A (n.2177-4482C>A) c.2292-4014C>A (n.2292-4014C>A) c.2319-4014C>A (n.2319-4014C>A) c.2204-4482C>A (n.2204-4482C>A) n.4543-4482C>A c.2186-12292C>A (n.2186-12292C>A) c.2221-4482C>A (n.2221-4482C>A) c.2186-11322C>A (n.2186-11322C>A) c.9910C>A (p.Leu3304Ile) c.2186-4482C>A (n.2186-4482C>A) c.2432-4482C>A (n.2432-4482C>A) c.7660C>A (p.Leu2554Ile) c.1058-4482C>A (n.1058-4482C>A) c.2130-4482C>A c.9469C>A (p.Leu3157Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) c.9928C>A (p.Leu3310Ile) c.9901C>A (p.Leu3301Ile) | |
13 | g.23333967A= | CA2078633815 | SACS | c.2185+19818T= (n.2185+19818T=) c.9936T= (p.Pro3312=) c.6445+3455T= (n.6445+3455T=) c.2177-4483T= (n.2177-4483T=) c.2292-4015T= (n.2292-4015T=) c.2319-4015T= (n.2319-4015T=) c.2204-4483T= (n.2204-4483T=) n.4543-4483T= c.2186-12293T= (n.2186-12293T=) c.2221-4483T= (n.2221-4483T=) c.2186-11323T= (n.2186-11323T=) c.9909T= (p.Pro3303=) c.2186-4483T= (n.2186-4483T=) c.2432-4483T= (n.2432-4483T=) c.7659T= (p.Pro2553=) c.1058-4483T= (n.1058-4483T=) c.2130-4483T= c.9468T= (p.Pro3156=) c.9960T= (p.Pro3320=) c.9927T= (p.Pro3309=) c.9900T= (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333967A>C | CA483159257 | SACS | c.2185+19818T>G (n.2185+19818T>G) c.9936T>G (p.Pro3312=) c.6445+3455T>G (n.6445+3455T>G) c.2177-4483T>G (n.2177-4483T>G) c.2292-4015T>G (n.2292-4015T>G) c.2319-4015T>G (n.2319-4015T>G) c.2204-4483T>G (n.2204-4483T>G) n.4543-4483T>G c.2186-12293T>G (n.2186-12293T>G) c.2221-4483T>G (n.2221-4483T>G) c.2186-11323T>G (n.2186-11323T>G) c.9909T>G (p.Pro3303=) c.2186-4483T>G (n.2186-4483T>G) c.2432-4483T>G (n.2432-4483T>G) c.7659T>G (p.Pro2553=) c.1058-4483T>G (n.1058-4483T>G) c.2130-4483T>G c.9468T>G (p.Pro3156=) c.9960T>G (p.Pro3320=) c.9927T>G (p.Pro3309=) c.9900T>G (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333967A>G | CA246652926 | SACS | c.2185+19818T>C (n.2185+19818T>C) c.9936T>C (p.Pro3312=) c.6445+3455T>C (n.6445+3455T>C) c.2177-4483T>C (n.2177-4483T>C) c.2292-4015T>C (n.2292-4015T>C) c.2319-4015T>C (n.2319-4015T>C) c.2204-4483T>C (n.2204-4483T>C) n.4543-4483T>C c.2186-12293T>C (n.2186-12293T>C) c.2221-4483T>C (n.2221-4483T>C) c.2186-11323T>C (n.2186-11323T>C) c.9909T>C (p.Pro3303=) c.2186-4483T>C (n.2186-4483T>C) c.2432-4483T>C (n.2432-4483T>C) c.7659T>C (p.Pro2553=) c.1058-4483T>C (n.1058-4483T>C) c.2130-4483T>C c.9468T>C (p.Pro3156=) c.9960T>C (p.Pro3320=) c.9927T>C (p.Pro3309=) c.9900T>C (p.Pro3300=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333967A>T | CA483159258 | SACS | c.2185+19818T>A (n.2185+19818T>A) c.9936T>A (p.Pro3312=) c.6445+3455T>A (n.6445+3455T>A) c.2177-4483T>A (n.2177-4483T>A) c.2292-4015T>A (n.2292-4015T>A) c.2319-4015T>A (n.2319-4015T>A) c.2204-4483T>A (n.2204-4483T>A) n.4543-4483T>A c.2186-12293T>A (n.2186-12293T>A) c.2221-4483T>A (n.2221-4483T>A) c.2186-11323T>A (n.2186-11323T>A) c.9909T>A (p.Pro3303=) c.2186-4483T>A (n.2186-4483T>A) c.2432-4483T>A (n.2432-4483T>A) c.7659T>A (p.Pro2553=) c.1058-4483T>A (n.1058-4483T>A) c.2130-4483T>A c.9468T>A (p.Pro3156=) c.9960T>A (p.Pro3320=) c.9927T>A (p.Pro3309=) c.9900T>A (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333968G>A | CA387513394 | SACS | c.2185+19817C>T (n.2185+19817C>T) c.9935C>T (p.Pro3312Leu) c.6445+3454C>T (n.6445+3454C>T) c.2177-4484C>T (n.2177-4484C>T) c.2292-4016C>T (n.2292-4016C>T) c.2319-4016C>T (n.2319-4016C>T) c.2204-4484C>T (n.2204-4484C>T) n.4543-4484C>T c.2186-12294C>T (n.2186-12294C>T) c.2221-4484C>T (n.2221-4484C>T) c.2186-11324C>T (n.2186-11324C>T) c.9908C>T (p.Pro3303Leu) c.2186-4484C>T (n.2186-4484C>T) c.2432-4484C>T (n.2432-4484C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1058-4484C>T (n.1058-4484C>T) c.2130-4484C>T c.9467C>T (p.Pro3156Leu) c.9959C>T (p.Pro3320Leu) c.9926C>T (p.Pro3309Leu) c.9899C>T (p.Pro3300Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333968G>C | CA387513395 | SACS | c.2185+19817C>G (n.2185+19817C>G) c.9935C>G (p.Pro3312Arg) c.6445+3454C>G (n.6445+3454C>G) c.2177-4484C>G (n.2177-4484C>G) c.2292-4016C>G (n.2292-4016C>G) c.2319-4016C>G (n.2319-4016C>G) c.2204-4484C>G (n.2204-4484C>G) n.4543-4484C>G c.2186-12294C>G (n.2186-12294C>G) c.2221-4484C>G (n.2221-4484C>G) c.2186-11324C>G (n.2186-11324C>G) c.9908C>G (p.Pro3303Arg) c.2186-4484C>G (n.2186-4484C>G) c.2432-4484C>G (n.2432-4484C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1058-4484C>G (n.1058-4484C>G) c.2130-4484C>G c.9467C>G (p.Pro3156Arg) c.9959C>G (p.Pro3320Arg) c.9926C>G (p.Pro3309Arg) c.9899C>G (p.Pro3300Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333968G>T | CA387513396 | SACS | c.2185+19817C>A (n.2185+19817C>A) c.9935C>A (p.Pro3312His) c.6445+3454C>A (n.6445+3454C>A) c.2177-4484C>A (n.2177-4484C>A) c.2292-4016C>A (n.2292-4016C>A) c.2319-4016C>A (n.2319-4016C>A) c.2204-4484C>A (n.2204-4484C>A) n.4543-4484C>A c.2186-12294C>A (n.2186-12294C>A) c.2221-4484C>A (n.2221-4484C>A) c.2186-11324C>A (n.2186-11324C>A) c.9908C>A (p.Pro3303His) c.2186-4484C>A (n.2186-4484C>A) c.2432-4484C>A (n.2432-4484C>A) c.7658C>A (p.Pro2553His) c.1058-4484C>A (n.1058-4484C>A) c.2130-4484C>A c.9467C>A (p.Pro3156His) c.9959C>A (p.Pro3320His) c.9926C>A (p.Pro3309His) c.9899C>A (p.Pro3300His) | |
13 | g.23333969G>A | CA387513397 | SACS | c.2185+19816C>T (n.2185+19816C>T) c.9934C>T (p.Pro3312Ser) c.6445+3453C>T (n.6445+3453C>T) c.2177-4485C>T (n.2177-4485C>T) c.2292-4017C>T (n.2292-4017C>T) c.2319-4017C>T (n.2319-4017C>T) c.2204-4485C>T (n.2204-4485C>T) n.4543-4485C>T c.2186-12295C>T (n.2186-12295C>T) c.2221-4485C>T (n.2221-4485C>T) c.2186-11325C>T (n.2186-11325C>T) c.9907C>T (p.Pro3303Ser) c.2186-4485C>T (n.2186-4485C>T) c.2432-4485C>T (n.2432-4485C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1058-4485C>T (n.1058-4485C>T) c.2130-4485C>T c.9466C>T (p.Pro3156Ser) c.9958C>T (p.Pro3320Ser) c.9925C>T (p.Pro3309Ser) c.9898C>T (p.Pro3300Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333969G>C | CA6910542 | SACS | c.2185+19816C>G (n.2185+19816C>G) c.9934C>G (p.Pro3312Ala) c.6445+3453C>G (n.6445+3453C>G) c.2177-4485C>G (n.2177-4485C>G) c.2292-4017C>G (n.2292-4017C>G) c.2319-4017C>G (n.2319-4017C>G) c.2204-4485C>G (n.2204-4485C>G) n.4543-4485C>G c.2186-12295C>G (n.2186-12295C>G) c.2221-4485C>G (n.2221-4485C>G) c.2186-11325C>G (n.2186-11325C>G) c.9907C>G (p.Pro3303Ala) c.2186-4485C>G (n.2186-4485C>G) c.2432-4485C>G (n.2432-4485C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1058-4485C>G (n.1058-4485C>G) c.2130-4485C>G c.9466C>G (p.Pro3156Ala) c.9958C>G (p.Pro3320Ala) c.9925C>G (p.Pro3309Ala) c.9898C>G (p.Pro3300Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333969G= | CA2078633819 | SACS | c.2185+19816C= (n.2185+19816C=) c.9934C= (p.Pro3312=) c.6445+3453C= (n.6445+3453C=) c.2177-4485C= (n.2177-4485C=) c.2292-4017C= (n.2292-4017C=) c.2319-4017C= (n.2319-4017C=) c.2204-4485C= (n.2204-4485C=) n.4543-4485C= c.2186-12295C= (n.2186-12295C=) c.2221-4485C= (n.2221-4485C=) c.2186-11325C= (n.2186-11325C=) c.9907C= (p.Pro3303=) c.2186-4485C= (n.2186-4485C=) c.2432-4485C= (n.2432-4485C=) c.7657C= (p.Pro2553=) c.1058-4485C= (n.1058-4485C=) c.2130-4485C= c.9466C= (p.Pro3156=) c.9958C= (p.Pro3320=) c.9925C= (p.Pro3309=) c.9898C= (p.Pro3300=) | |
13 | g.23333969G>T | CA387513398 | SACS | c.2185+19816C>A (n.2185+19816C>A) c.9934C>A (p.Pro3312Thr) c.6445+3453C>A (n.6445+3453C>A) c.2177-4485C>A (n.2177-4485C>A) c.2292-4017C>A (n.2292-4017C>A) c.2319-4017C>A (n.2319-4017C>A) c.2204-4485C>A (n.2204-4485C>A) n.4543-4485C>A c.2186-12295C>A (n.2186-12295C>A) c.2221-4485C>A (n.2221-4485C>A) c.2186-11325C>A (n.2186-11325C>A) c.9907C>A (p.Pro3303Thr) c.2186-4485C>A (n.2186-4485C>A) c.2432-4485C>A (n.2432-4485C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1058-4485C>A (n.1058-4485C>A) c.2130-4485C>A c.9466C>A (p.Pro3156Thr) c.9958C>A (p.Pro3320Thr) c.9925C>A (p.Pro3309Thr) c.9898C>A (p.Pro3300Thr) | |
13 | g.23333970A= | CA2078633820 | SACS | c.2185+19815T= (n.2185+19815T=) c.9933T= (p.Leu3311=) c.6445+3452T= (n.6445+3452T=) c.2177-4486T= (n.2177-4486T=) c.2292-4018T= (n.2292-4018T=) c.2319-4018T= (n.2319-4018T=) c.2204-4486T= (n.2204-4486T=) n.4543-4486T= c.2186-12296T= (n.2186-12296T=) c.2221-4486T= (n.2221-4486T=) c.2186-11326T= (n.2186-11326T=) c.9906T= (p.Leu3302=) c.2186-4486T= (n.2186-4486T=) c.2432-4486T= (n.2432-4486T=) c.7656T= (p.Leu2552=) c.1058-4486T= (n.1058-4486T=) c.2130-4486T= c.9465T= (p.Leu3155=) c.9957T= (p.Leu3319=) c.9924T= (p.Leu3308=) c.9897T= (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333970A>C | CA483159268 | SACS | c.2185+19815T>G (n.2185+19815T>G) c.9933T>G (p.Leu3311=) c.6445+3452T>G (n.6445+3452T>G) c.2177-4486T>G (n.2177-4486T>G) c.2292-4018T>G (n.2292-4018T>G) c.2319-4018T>G (n.2319-4018T>G) c.2204-4486T>G (n.2204-4486T>G) n.4543-4486T>G c.2186-12296T>G (n.2186-12296T>G) c.2221-4486T>G (n.2221-4486T>G) c.2186-11326T>G (n.2186-11326T>G) c.9906T>G (p.Leu3302=) c.2186-4486T>G (n.2186-4486T>G) c.2432-4486T>G (n.2432-4486T>G) c.7656T>G (p.Leu2552=) c.1058-4486T>G (n.1058-4486T>G) c.2130-4486T>G c.9465T>G (p.Leu3155=) c.9957T>G (p.Leu3319=) c.9924T>G (p.Leu3308=) c.9897T>G (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333970A>G | CA483159269 | SACS | c.2185+19815T>C (n.2185+19815T>C) c.9933T>C (p.Leu3311=) c.6445+3452T>C (n.6445+3452T>C) c.2177-4486T>C (n.2177-4486T>C) c.2292-4018T>C (n.2292-4018T>C) c.2319-4018T>C (n.2319-4018T>C) c.2204-4486T>C (n.2204-4486T>C) n.4543-4486T>C c.2186-12296T>C (n.2186-12296T>C) c.2221-4486T>C (n.2221-4486T>C) c.2186-11326T>C (n.2186-11326T>C) c.9906T>C (p.Leu3302=) c.2186-4486T>C (n.2186-4486T>C) c.2432-4486T>C (n.2432-4486T>C) c.7656T>C (p.Leu2552=) c.1058-4486T>C (n.1058-4486T>C) c.2130-4486T>C c.9465T>C (p.Leu3155=) c.9957T>C (p.Leu3319=) c.9924T>C (p.Leu3308=) c.9897T>C (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333970A>T | CA483159271 | SACS | c.2185+19815T>A (n.2185+19815T>A) c.9933T>A (p.Leu3311=) c.6445+3452T>A (n.6445+3452T>A) c.2177-4486T>A (n.2177-4486T>A) c.2292-4018T>A (n.2292-4018T>A) c.2319-4018T>A (n.2319-4018T>A) c.2204-4486T>A (n.2204-4486T>A) n.4543-4486T>A c.2186-12296T>A (n.2186-12296T>A) c.2221-4486T>A (n.2221-4486T>A) c.2186-11326T>A (n.2186-11326T>A) c.9906T>A (p.Leu3302=) c.2186-4486T>A (n.2186-4486T>A) c.2432-4486T>A (n.2432-4486T>A) c.7656T>A (p.Leu2552=) c.1058-4486T>A (n.1058-4486T>A) c.2130-4486T>A c.9465T>A (p.Leu3155=) c.9957T>A (p.Leu3319=) c.9924T>A (p.Leu3308=) c.9897T>A (p.Leu3299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333971A>C | CA387513399 | SACS | c.2185+19814T>G (n.2185+19814T>G) c.9932T>G (p.Leu3311Arg) c.6445+3451T>G (n.6445+3451T>G) c.2177-4487T>G (n.2177-4487T>G) c.2292-4019T>G (n.2292-4019T>G) c.2319-4019T>G (n.2319-4019T>G) c.2204-4487T>G (n.2204-4487T>G) n.4543-4487T>G c.2186-12297T>G (n.2186-12297T>G) c.2221-4487T>G (n.2221-4487T>G) c.2186-11327T>G (n.2186-11327T>G) c.9905T>G (p.Leu3302Arg) c.2186-4487T>G (n.2186-4487T>G) c.2432-4487T>G (n.2432-4487T>G) c.7655T>G (p.Leu2552Arg) c.1058-4487T>G (n.1058-4487T>G) c.2130-4487T>G c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.9956T>G (p.Leu3319Arg) c.9923T>G (p.Leu3308Arg) c.9896T>G (p.Leu3299Arg) | |
13 | g.23333971A>G | CA387513401 | SACS | c.2185+19814T>C (n.2185+19814T>C) c.9932T>C (p.Leu3311Pro) c.6445+3451T>C (n.6445+3451T>C) c.2177-4487T>C (n.2177-4487T>C) c.2292-4019T>C (n.2292-4019T>C) c.2319-4019T>C (n.2319-4019T>C) c.2204-4487T>C (n.2204-4487T>C) n.4543-4487T>C c.2186-12297T>C (n.2186-12297T>C) c.2221-4487T>C (n.2221-4487T>C) c.2186-11327T>C (n.2186-11327T>C) c.9905T>C (p.Leu3302Pro) c.2186-4487T>C (n.2186-4487T>C) c.2432-4487T>C (n.2432-4487T>C) c.7655T>C (p.Leu2552Pro) c.1058-4487T>C (n.1058-4487T>C) c.2130-4487T>C c.9464T>C (p.Leu3155Pro) c.9956T>C (p.Leu3319Pro) c.9923T>C (p.Leu3308Pro) c.9896T>C (p.Leu3299Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333971A>T | CA387513400 | SACS | c.2185+19814T>A (n.2185+19814T>A) c.9932T>A (p.Leu3311His) c.6445+3451T>A (n.6445+3451T>A) c.2177-4487T>A (n.2177-4487T>A) c.2292-4019T>A (n.2292-4019T>A) c.2319-4019T>A (n.2319-4019T>A) c.2204-4487T>A (n.2204-4487T>A) n.4543-4487T>A c.2186-12297T>A (n.2186-12297T>A) c.2221-4487T>A (n.2221-4487T>A) c.2186-11327T>A (n.2186-11327T>A) c.9905T>A (p.Leu3302His) c.2186-4487T>A (n.2186-4487T>A) c.2432-4487T>A (n.2432-4487T>A) c.7655T>A (p.Leu2552His) c.1058-4487T>A (n.1058-4487T>A) c.2130-4487T>A c.9464T>A (p.Leu3155His) c.9956T>A (p.Leu3319His) c.9923T>A (p.Leu3308His) c.9896T>A (p.Leu3299His) | |
13 | g.23333972G>A | CA387513402 | SACS | c.2185+19813C>T (n.2185+19813C>T) c.9931C>T (p.Leu3311Phe) c.6445+3450C>T (n.6445+3450C>T) c.2177-4488C>T (n.2177-4488C>T) c.2292-4020C>T (n.2292-4020C>T) c.2319-4020C>T (n.2319-4020C>T) c.2204-4488C>T (n.2204-4488C>T) n.4543-4488C>T c.2186-12298C>T (n.2186-12298C>T) c.2221-4488C>T (n.2221-4488C>T) c.2186-11328C>T (n.2186-11328C>T) c.9904C>T (p.Leu3302Phe) c.2186-4488C>T (n.2186-4488C>T) c.2432-4488C>T (n.2432-4488C>T) c.7654C>T (p.Leu2552Phe) c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T) c.2130-4488C>T c.9463C>T (p.Leu3155Phe) c.9955C>T (p.Leu3319Phe) c.9922C>T (p.Leu3308Phe) c.9895C>T (p.Leu3299Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333972G>C | CA387513403 | SACS | c.2185+19813C>G (n.2185+19813C>G) c.9931C>G (p.Leu3311Val) c.6445+3450C>G (n.6445+3450C>G) c.2177-4488C>G (n.2177-4488C>G) c.2292-4020C>G (n.2292-4020C>G) c.2319-4020C>G (n.2319-4020C>G) c.2204-4488C>G (n.2204-4488C>G) n.4543-4488C>G c.2186-12298C>G (n.2186-12298C>G) c.2221-4488C>G (n.2221-4488C>G) c.2186-11328C>G (n.2186-11328C>G) c.9904C>G (p.Leu3302Val) c.2186-4488C>G (n.2186-4488C>G) c.2432-4488C>G (n.2432-4488C>G) c.7654C>G (p.Leu2552Val) c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G) c.2130-4488C>G c.9463C>G (p.Leu3155Val) c.9955C>G (p.Leu3319Val) c.9922C>G (p.Leu3308Val) c.9895C>G (p.Leu3299Val) | |
13 | g.23333972G= | CA2078633822 | SACS | c.2185+19813C= (n.2185+19813C=) c.9931C= (p.Leu3311=) c.6445+3450C= (n.6445+3450C=) c.2177-4488C= (n.2177-4488C=) c.2292-4020C= (n.2292-4020C=) c.2319-4020C= (n.2319-4020C=) c.2204-4488C= (n.2204-4488C=) n.4543-4488C= c.2186-12298C= (n.2186-12298C=) c.2221-4488C= (n.2221-4488C=) c.2186-11328C= (n.2186-11328C=) c.9904C= (p.Leu3302=) c.2186-4488C= (n.2186-4488C=) c.2432-4488C= (n.2432-4488C=) c.7654C= (p.Leu2552=) c.1058-4488C= (n.1058-4488C=) c.2130-4488C= c.9463C= (p.Leu3155=) c.9955C= (p.Leu3319=) c.9922C= (p.Leu3308=) c.9895C= (p.Leu3299=) | |
13 | g.23333972G>T | CA387513404 | SACS | c.2185+19813C>A (n.2185+19813C>A) c.9931C>A (p.Leu3311Ile) c.6445+3450C>A (n.6445+3450C>A) c.2177-4488C>A (n.2177-4488C>A) c.2292-4020C>A (n.2292-4020C>A) c.2319-4020C>A (n.2319-4020C>A) c.2204-4488C>A (n.2204-4488C>A) n.4543-4488C>A c.2186-12298C>A (n.2186-12298C>A) c.2221-4488C>A (n.2221-4488C>A) c.2186-11328C>A (n.2186-11328C>A) c.9904C>A (p.Leu3302Ile) c.2186-4488C>A (n.2186-4488C>A) c.2432-4488C>A (n.2432-4488C>A) c.7654C>A (p.Leu2552Ile) c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A) c.2130-4488C>A c.9463C>A (p.Leu3155Ile) c.9955C>A (p.Leu3319Ile) c.9922C>A (p.Leu3308Ile) c.9895C>A (p.Leu3299Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333973C>A | CA6910543 | SACS | c.2185+19812G>T (n.2185+19812G>T) c.9930G>T (p.Leu3310=) c.6445+3449G>T (n.6445+3449G>T) c.2177-4489G>T (n.2177-4489G>T) c.2292-4021G>T (n.2292-4021G>T) c.2319-4021G>T (n.2319-4021G>T) c.2204-4489G>T (n.2204-4489G>T) n.4543-4489G>T c.2186-12299G>T (n.2186-12299G>T) c.2221-4489G>T (n.2221-4489G>T) c.2186-11329G>T (n.2186-11329G>T) c.9903G>T (p.Leu3301=) c.2186-4489G>T (n.2186-4489G>T) c.2432-4489G>T (n.2432-4489G>T) c.7653G>T (p.Leu2551=) c.1058-4489G>T (n.1058-4489G>T) c.2130-4489G>T c.9462G>T (p.Leu3154=) c.9954G>T (p.Leu3318=) c.9921G>T (p.Leu3307=) c.9894G>T (p.Leu3298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333973C= | CA2078633826 | SACS | c.2185+19812G= (n.2185+19812G=) c.9930G= (p.Leu3310=) c.6445+3449G= (n.6445+3449G=) c.2177-4489G= (n.2177-4489G=) c.2292-4021G= (n.2292-4021G=) c.2319-4021G= (n.2319-4021G=) c.2204-4489G= (n.2204-4489G=) n.4543-4489G= c.2186-12299G= (n.2186-12299G=) c.2221-4489G= (n.2221-4489G=) c.2186-11329G= (n.2186-11329G=) c.9903G= (p.Leu3301=) c.2186-4489G= (n.2186-4489G=) c.2432-4489G= (n.2432-4489G=) c.7653G= (p.Leu2551=) c.1058-4489G= (n.1058-4489G=) c.2130-4489G= c.9462G= (p.Leu3154=) c.9954G= (p.Leu3318=) c.9921G= (p.Leu3307=) c.9894G= (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333973C>G | CA483159281 | SACS | c.2185+19812G>C (n.2185+19812G>C) c.9930G>C (p.Leu3310=) c.6445+3449G>C (n.6445+3449G>C) c.2177-4489G>C (n.2177-4489G>C) c.2292-4021G>C (n.2292-4021G>C) c.2319-4021G>C (n.2319-4021G>C) c.2204-4489G>C (n.2204-4489G>C) n.4543-4489G>C c.2186-12299G>C (n.2186-12299G>C) c.2221-4489G>C (n.2221-4489G>C) c.2186-11329G>C (n.2186-11329G>C) c.9903G>C (p.Leu3301=) c.2186-4489G>C (n.2186-4489G>C) c.2432-4489G>C (n.2432-4489G>C) c.7653G>C (p.Leu2551=) c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C) c.2130-4489G>C c.9462G>C (p.Leu3154=) c.9954G>C (p.Leu3318=) c.9921G>C (p.Leu3307=) c.9894G>C (p.Leu3298=) | ClinVar |
13 | g.23333973C>T | CA483159283 | SACS | c.2185+19812G>A (n.2185+19812G>A) c.9930G>A (p.Leu3310=) c.6445+3449G>A (n.6445+3449G>A) c.2177-4489G>A (n.2177-4489G>A) c.2292-4021G>A (n.2292-4021G>A) c.2319-4021G>A (n.2319-4021G>A) c.2204-4489G>A (n.2204-4489G>A) n.4543-4489G>A c.2186-12299G>A (n.2186-12299G>A) c.2221-4489G>A (n.2221-4489G>A) c.2186-11329G>A (n.2186-11329G>A) c.9903G>A (p.Leu3301=) c.2186-4489G>A (n.2186-4489G>A) c.2432-4489G>A (n.2432-4489G>A) c.7653G>A (p.Leu2551=) c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A) c.2130-4489G>A c.9462G>A (p.Leu3154=) c.9954G>A (p.Leu3318=) c.9921G>A (p.Leu3307=) c.9894G>A (p.Leu3298=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333974A>C | CA387513405 | SACS | c.2185+19811T>G (n.2185+19811T>G) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.6445+3448T>G (n.6445+3448T>G) c.2177-4490T>G (n.2177-4490T>G) c.2292-4022T>G (n.2292-4022T>G) c.2319-4022T>G (n.2319-4022T>G) c.2204-4490T>G (n.2204-4490T>G) n.4543-4490T>G c.2186-12300T>G (n.2186-12300T>G) c.2221-4490T>G (n.2221-4490T>G) c.2186-11330T>G (n.2186-11330T>G) c.9902T>G (p.Leu3301Arg) c.2186-4490T>G (n.2186-4490T>G) c.2432-4490T>G (n.2432-4490T>G) c.7652T>G (p.Leu2551Arg) c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G) c.2130-4490T>G c.9461T>G (p.Leu3154Arg) c.9953T>G (p.Leu3318Arg) c.9920T>G (p.Leu3307Arg) c.9893T>G (p.Leu3298Arg) | |
13 | g.23333974A>G | CA387513406 | SACS | c.2185+19811T>C (n.2185+19811T>C) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.6445+3448T>C (n.6445+3448T>C) c.2177-4490T>C (n.2177-4490T>C) c.2292-4022T>C (n.2292-4022T>C) c.2319-4022T>C (n.2319-4022T>C) c.2204-4490T>C (n.2204-4490T>C) n.4543-4490T>C c.2186-12300T>C (n.2186-12300T>C) c.2221-4490T>C (n.2221-4490T>C) c.2186-11330T>C (n.2186-11330T>C) c.9902T>C (p.Leu3301Pro) c.2186-4490T>C (n.2186-4490T>C) c.2432-4490T>C (n.2432-4490T>C) c.7652T>C (p.Leu2551Pro) c.1058-4490T>C (n.1058-4490T>C) c.2130-4490T>C c.9461T>C (p.Leu3154Pro) c.9953T>C (p.Leu3318Pro) c.9920T>C (p.Leu3307Pro) c.9893T>C (p.Leu3298Pro) | |
13 | g.23333974A>T | CA387513407 | SACS | c.2185+19811T>A (n.2185+19811T>A) c.9929T>A (p.Leu3310Gln) c.6445+3448T>A (n.6445+3448T>A) c.2177-4490T>A (n.2177-4490T>A) c.2292-4022T>A (n.2292-4022T>A) c.2319-4022T>A (n.2319-4022T>A) c.2204-4490T>A (n.2204-4490T>A) n.4543-4490T>A c.2186-12300T>A (n.2186-12300T>A) c.2221-4490T>A (n.2221-4490T>A) c.2186-11330T>A (n.2186-11330T>A) c.9902T>A (p.Leu3301Gln) c.2186-4490T>A (n.2186-4490T>A) c.2432-4490T>A (n.2432-4490T>A) c.7652T>A (p.Leu2551Gln) c.1058-4490T>A (n.1058-4490T>A) c.2130-4490T>A c.9461T>A (p.Leu3154Gln) c.9953T>A (p.Leu3318Gln) c.9920T>A (p.Leu3307Gln) c.9893T>A (p.Leu3298Gln) | |
13 | g.23333975G>A | CA483159290 | SACS | c.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T) c.9928C>T (p.Leu3310=) c.6445+3447C>T (n.6445+3447C>T) c.2177-4491C>T (n.2177-4491C>T) c.2292-4023C>T (n.2292-4023C>T) c.2319-4023C>T (n.2319-4023C>T) c.2204-4491C>T (n.2204-4491C>T) n.4543-4491C>T c.2186-12301C>T (n.2186-12301C>T) c.2221-4491C>T (n.2221-4491C>T) c.2186-11331C>T (n.2186-11331C>T) c.9901C>T (p.Leu3301=) c.2186-4491C>T (n.2186-4491C>T) c.2432-4491C>T (n.2432-4491C>T) c.7651C>T (p.Leu2551=) c.1058-4491C>T (n.1058-4491C>T) c.2130-4491C>T c.9460C>T (p.Leu3154=) c.9952C>T (p.Leu3318=) c.9919C>T (p.Leu3307=) c.9892C>T (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333975G>C | CA387513408 | SACS | c.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.6445+3447C>G (n.6445+3447C>G) c.2177-4491C>G (n.2177-4491C>G) c.2292-4023C>G (n.2292-4023C>G) c.2319-4023C>G (n.2319-4023C>G) c.2204-4491C>G (n.2204-4491C>G) n.4543-4491C>G c.2186-12301C>G (n.2186-12301C>G) c.2221-4491C>G (n.2221-4491C>G) c.2186-11331C>G (n.2186-11331C>G) c.9901C>G (p.Leu3301Val) c.2186-4491C>G (n.2186-4491C>G) c.2432-4491C>G (n.2432-4491C>G) c.7651C>G (p.Leu2551Val) c.1058-4491C>G (n.1058-4491C>G) c.2130-4491C>G c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.9952C>G (p.Leu3318Val) c.9919C>G (p.Leu3307Val) c.9892C>G (p.Leu3298Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333975G= | CA2078633837 | SACS | c.2185+19810C= (n.2185+19810C=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.6445+3447C= (n.6445+3447C=) c.2177-4491C= (n.2177-4491C=) c.2292-4023C= (n.2292-4023C=) c.2319-4023C= (n.2319-4023C=) c.2204-4491C= (n.2204-4491C=) n.4543-4491C= c.2186-12301C= (n.2186-12301C=) c.2221-4491C= (n.2221-4491C=) c.2186-11331C= (n.2186-11331C=) c.9901C= (p.Leu3301=) c.2186-4491C= (n.2186-4491C=) c.2432-4491C= (n.2432-4491C=) c.7651C= (p.Leu2551=) c.1058-4491C= (n.1058-4491C=) c.2130-4491C= c.9460C= (p.Leu3154=) c.9952C= (p.Leu3318=) c.9919C= (p.Leu3307=) c.9892C= (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333975G>T | CA387513409 | SACS | c.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A) c.9928C>A (p.Leu3310Met) c.6445+3447C>A (n.6445+3447C>A) c.2177-4491C>A (n.2177-4491C>A) c.2292-4023C>A (n.2292-4023C>A) c.2319-4023C>A (n.2319-4023C>A) c.2204-4491C>A (n.2204-4491C>A) n.4543-4491C>A c.2186-12301C>A (n.2186-12301C>A) c.2221-4491C>A (n.2221-4491C>A) c.2186-11331C>A (n.2186-11331C>A) c.9901C>A (p.Leu3301Met) c.2186-4491C>A (n.2186-4491C>A) c.2432-4491C>A (n.2432-4491C>A) c.7651C>A (p.Leu2551Met) c.1058-4491C>A (n.1058-4491C>A) c.2130-4491C>A c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.9952C>A (p.Leu3318Met) c.9919C>A (p.Leu3307Met) c.9892C>A (p.Leu3298Met) | |
13 | g.23333975_23333978del | CA912980202 | SACS | c.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del) c.9925_9928del (p.Val3309CysfsTer24) c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del) c.2177-4494_2177-4491del (n.2177-4494_2177-4491del) c.2292-4026_2292-4023del (n.2292-4026_2292-4023del) c.2319-4026_2319-4023del (n.2319-4026_2319-4023del) c.2204-4494_2204-4491del (n.2204-4494_2204-4491del) n.4543-4494_4543-4491del c.2186-12304_2186-12301del (n.2186-12304_2186-12301del) c.2221-4494_2221-4491del (n.2221-4494_2221-4491del) c.2186-11334_2186-11331del (n.2186-11334_2186-11331del) c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24) c.2186-4494_2186-4491del (n.2186-4494_2186-4491del) c.2432-4494_2432-4491del (n.2432-4494_2432-4491del) c.7648_7651del (p.Val2550CysfsTer24) c.1058-4494_1058-4491del (n.1058-4494_1058-4491del) c.2130-4494_2130-4491del c.9457_9460del (p.Val3153CysfsTer24) c.9949_9952del (p.Val3317CysfsTer24) c.9916_9919del (p.Val3306CysfsTer24) c.9889_9892del (p.Val3297CysfsTer24) | |
13 | g.23333975_23333978delinsGAAC | CA2078633834 | SACS | c.2185+19807_2185+19810delinsGTTC (n.2185+19807_2185+19810delinsGTTC) c.9925_9928delinsGTTC (p.Val3309=) c.6445+3444_6445+3447delinsGTTC (n.6445+3444_6445+3447delinsGTTC) c.2177-4494_2177-4491delinsGTTC (n.2177-4494_2177-4491delinsGTTC) c.2292-4026_2292-4023delinsGTTC (n.2292-4026_2292-4023delinsGTTC) c.2319-4026_2319-4023delinsGTTC (n.2319-4026_2319-4023delinsGTTC) c.2204-4494_2204-4491delinsGTTC (n.2204-4494_2204-4491delinsGTTC) n.4543-4494_4543-4491delinsGTTC c.2186-12304_2186-12301delinsGTTC (n.2186-12304_2186-12301delinsGTTC) c.2221-4494_2221-4491delinsGTTC (n.2221-4494_2221-4491delinsGTTC) c.2186-11334_2186-11331delinsGTTC (n.2186-11334_2186-11331delinsGTTC) c.9898_9901delinsGTTC (p.Val3300=) c.2186-4494_2186-4491delinsGTTC (n.2186-4494_2186-4491delinsGTTC) c.2432-4494_2432-4491delinsGTTC (n.2432-4494_2432-4491delinsGTTC) c.7648_7651delinsGTTC (p.Val2550=) c.1058-4494_1058-4491delinsGTTC (n.1058-4494_1058-4491delinsGTTC) c.2130-4494_2130-4491delinsGTTC c.9457_9460delinsGTTC (p.Val3153=) c.9949_9952delinsGTTC (p.Val3317=) c.9916_9919delinsGTTC (p.Val3306=) c.9889_9892delinsGTTC (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>C | CA483159292 | SACS | c.2185+19809T>G (n.2185+19809T>G) c.9927T>G (p.Val3309=) c.6445+3446T>G (n.6445+3446T>G) c.2177-4492T>G (n.2177-4492T>G) c.2292-4024T>G (n.2292-4024T>G) c.2319-4024T>G (n.2319-4024T>G) c.2204-4492T>G (n.2204-4492T>G) n.4543-4492T>G c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.2221-4492T>G (n.2221-4492T>G) c.2186-11332T>G (n.2186-11332T>G) c.9900T>G (p.Val3300=) c.2186-4492T>G (n.2186-4492T>G) c.2432-4492T>G (n.2432-4492T>G) c.7650T>G (p.Val2550=) c.1058-4492T>G (n.1058-4492T>G) c.2130-4492T>G c.9459T>G (p.Val3153=) c.9951T>G (p.Val3317=) c.9918T>G (p.Val3306=) c.9891T>G (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>G | CA483159293 | SACS | c.2185+19809T>C (n.2185+19809T>C) c.9927T>C (p.Val3309=) c.6445+3446T>C (n.6445+3446T>C) c.2177-4492T>C (n.2177-4492T>C) c.2292-4024T>C (n.2292-4024T>C) c.2319-4024T>C (n.2319-4024T>C) c.2204-4492T>C (n.2204-4492T>C) n.4543-4492T>C c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.2221-4492T>C (n.2221-4492T>C) c.2186-11332T>C (n.2186-11332T>C) c.9900T>C (p.Val3300=) c.2186-4492T>C (n.2186-4492T>C) c.2432-4492T>C (n.2432-4492T>C) c.7650T>C (p.Val2550=) c.1058-4492T>C (n.1058-4492T>C) c.2130-4492T>C c.9459T>C (p.Val3153=) c.9951T>C (p.Val3317=) c.9918T>C (p.Val3306=) c.9891T>C (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>T | CA483159294 | SACS | c.2185+19809T>A (n.2185+19809T>A) c.9927T>A (p.Val3309=) c.6445+3446T>A (n.6445+3446T>A) c.2177-4492T>A (n.2177-4492T>A) c.2292-4024T>A (n.2292-4024T>A) c.2319-4024T>A (n.2319-4024T>A) c.2204-4492T>A (n.2204-4492T>A) n.4543-4492T>A c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.2221-4492T>A (n.2221-4492T>A) c.2186-11332T>A (n.2186-11332T>A) c.9900T>A (p.Val3300=) c.2186-4492T>A (n.2186-4492T>A) c.2432-4492T>A (n.2432-4492T>A) c.7650T>A (p.Val2550=) c.1058-4492T>A (n.1058-4492T>A) c.2130-4492T>A c.9459T>A (p.Val3153=) c.9951T>A (p.Val3317=) c.9918T>A (p.Val3306=) c.9891T>A (p.Val3297=) | |
13 | g.23333977_23333979del | CA6910544 | SACS | c.2185+19807_2185+19809del (n.2185+19807_2185+19809del) c.9925_9927del (p.Val3309del) c.6445+3444_6445+3446del (n.6445+3444_6445+3446del) c.2177-4494_2177-4492del (n.2177-4494_2177-4492del) c.2292-4026_2292-4024del (n.2292-4026_2292-4024del) c.2319-4026_2319-4024del (n.2319-4026_2319-4024del) c.2204-4494_2204-4492del (n.2204-4494_2204-4492del) n.4543-4494_4543-4492del c.2186-12304_2186-12302del (n.2186-12304_2186-12302del) c.2221-4494_2221-4492del (n.2221-4494_2221-4492del) c.2186-11334_2186-11332del (n.2186-11334_2186-11332del) c.9898_9900del (p.Val3300del) c.2186-4494_2186-4492del (n.2186-4494_2186-4492del) c.2432-4494_2432-4492del (n.2432-4494_2432-4492del) c.7648_7650del (p.Val2550del) c.1058-4494_1058-4492del (n.1058-4494_1058-4492del) c.2130-4494_2130-4492del c.9457_9459del (p.Val3153del) c.9949_9951del (p.Val3317del) c.9916_9918del (p.Val3306del) c.9889_9891del (p.Val3297del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333978_23333998dup | CA2622328905 | SACS | c.2185+19789_2185+19809dup (n.2185+19789_2185+19809dup) c.9907_9927dup (p.Val3309_Leu3310insValValProGluGlyAspVal) c.6445+3426_6445+3446dup (n.6445+3426_6445+3446dup) c.2177-4512_2177-4492dup (n.2177-4512_2177-4492dup) c.2292-4044_2292-4024dup (n.2292-4044_2292-4024dup) c.2319-4044_2319-4024dup (n.2319-4044_2319-4024dup) c.2204-4512_2204-4492dup (n.2204-4512_2204-4492dup) n.4543-4512_4543-4492dup c.2186-12322_2186-12302dup (n.2186-12322_2186-12302dup) c.2221-4512_2221-4492dup (n.2221-4512_2221-4492dup) c.2186-11352_2186-11332dup (n.2186-11352_2186-11332dup) c.9880_9900dup (p.Val3300_Leu3301insValValProGluGlyAspVal) c.2186-4512_2186-4492dup (n.2186-4512_2186-4492dup) c.2432-4512_2432-4492dup (n.2432-4512_2432-4492dup) c.7630_7650dup (p.Val2550_Leu2551insValValProGluGlyAspVal) c.1058-4512_1058-4492dup (n.1058-4512_1058-4492dup) c.2130-4512_2130-4492dup c.9439_9459dup (p.Val3153_Leu3154insValValProGluGlyAspVal) c.9931_9951dup (p.Val3317_Leu3318insValValProGluGlyAspVal) c.9898_9918dup (p.Val3306_Leu3307insValValProGluGlyAspVal) c.9871_9891dup (p.Val3297_Leu3298insValValProGluGlyAspVal) | gnomAD v4 |
13 | g.23333977A>C | CA387513410 | SACS | c.2185+19808T>G (n.2185+19808T>G) c.9926T>G (p.Val3309Gly) c.6445+3445T>G (n.6445+3445T>G) c.2177-4493T>G (n.2177-4493T>G) c.2292-4025T>G (n.2292-4025T>G) c.2319-4025T>G (n.2319-4025T>G) c.2204-4493T>G (n.2204-4493T>G) n.4543-4493T>G c.2186-12303T>G (n.2186-12303T>G) c.2221-4493T>G (n.2221-4493T>G) c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G) c.9899T>G (p.Val3300Gly) c.2186-4493T>G (n.2186-4493T>G) c.2432-4493T>G (n.2432-4493T>G) c.7649T>G (p.Val2550Gly) c.1058-4493T>G (n.1058-4493T>G) c.2130-4493T>G c.9458T>G (p.Val3153Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) c.9917T>G (p.Val3306Gly) c.9890T>G (p.Val3297Gly) | |
13 | g.23333977A>G | CA387513411 | SACS | c.2185+19808T>C (n.2185+19808T>C) c.9926T>C (p.Val3309Ala) c.6445+3445T>C (n.6445+3445T>C) c.2177-4493T>C (n.2177-4493T>C) c.2292-4025T>C (n.2292-4025T>C) c.2319-4025T>C (n.2319-4025T>C) c.2204-4493T>C (n.2204-4493T>C) n.4543-4493T>C c.2186-12303T>C (n.2186-12303T>C) c.2221-4493T>C (n.2221-4493T>C) c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.9899T>C (p.Val3300Ala) c.2186-4493T>C (n.2186-4493T>C) c.2432-4493T>C (n.2432-4493T>C) c.7649T>C (p.Val2550Ala) c.1058-4493T>C (n.1058-4493T>C) c.2130-4493T>C c.9458T>C (p.Val3153Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) c.9917T>C (p.Val3306Ala) c.9890T>C (p.Val3297Ala) | |
13 | g.23333977A>T | CA387513412 | SACS | c.2185+19808T>A (n.2185+19808T>A) c.9926T>A (p.Val3309Asp) c.6445+3445T>A (n.6445+3445T>A) c.2177-4493T>A (n.2177-4493T>A) c.2292-4025T>A (n.2292-4025T>A) c.2319-4025T>A (n.2319-4025T>A) c.2204-4493T>A (n.2204-4493T>A) n.4543-4493T>A c.2186-12303T>A (n.2186-12303T>A) c.2221-4493T>A (n.2221-4493T>A) c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.9899T>A (p.Val3300Asp) c.2186-4493T>A (n.2186-4493T>A) c.2432-4493T>A (n.2432-4493T>A) c.7649T>A (p.Val2550Asp) c.1058-4493T>A (n.1058-4493T>A) c.2130-4493T>A c.9458T>A (p.Val3153Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) c.9917T>A (p.Val3306Asp) c.9890T>A (p.Val3297Asp) | |
13 | g.23333978C>A | CA387513415 | SACS | c.2185+19807G>T (n.2185+19807G>T) c.9925G>T (p.Val3309Phe) c.6445+3444G>T (n.6445+3444G>T) c.2177-4494G>T (n.2177-4494G>T) c.2292-4026G>T (n.2292-4026G>T) c.2319-4026G>T (n.2319-4026G>T) c.2204-4494G>T (n.2204-4494G>T) n.4543-4494G>T c.2186-12304G>T (n.2186-12304G>T) c.2221-4494G>T (n.2221-4494G>T) c.2186-11334G>T (n.2186-11334G>T) c.9898G>T (p.Val3300Phe) c.2186-4494G>T (n.2186-4494G>T) c.2432-4494G>T (n.2432-4494G>T) c.7648G>T (p.Val2550Phe) c.1058-4494G>T (n.1058-4494G>T) c.2130-4494G>T c.9457G>T (p.Val3153Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) c.9916G>T (p.Val3306Phe) c.9889G>T (p.Val3297Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333978C>G | CA387513413 | SACS | c.2185+19807G>C (n.2185+19807G>C) c.9925G>C (p.Val3309Leu) c.6445+3444G>C (n.6445+3444G>C) c.2177-4494G>C (n.2177-4494G>C) c.2292-4026G>C (n.2292-4026G>C) c.2319-4026G>C (n.2319-4026G>C) c.2204-4494G>C (n.2204-4494G>C) n.4543-4494G>C c.2186-12304G>C (n.2186-12304G>C) c.2221-4494G>C (n.2221-4494G>C) c.2186-11334G>C (n.2186-11334G>C) c.9898G>C (p.Val3300Leu) c.2186-4494G>C (n.2186-4494G>C) c.2432-4494G>C (n.2432-4494G>C) c.7648G>C (p.Val2550Leu) c.1058-4494G>C (n.1058-4494G>C) c.2130-4494G>C c.9457G>C (p.Val3153Leu) c.9949G>C (p.Val3317Leu) c.9916G>C (p.Val3306Leu) c.9889G>C (p.Val3297Leu) | |
13 | g.23333978C>T | CA387513414 | SACS | c.2185+19807G>A (n.2185+19807G>A) c.9925G>A (p.Val3309Ile) c.6445+3444G>A (n.6445+3444G>A) c.2177-4494G>A (n.2177-4494G>A) c.2292-4026G>A (n.2292-4026G>A) c.2319-4026G>A (n.2319-4026G>A) c.2204-4494G>A (n.2204-4494G>A) n.4543-4494G>A c.2186-12304G>A (n.2186-12304G>A) c.2221-4494G>A (n.2221-4494G>A) c.2186-11334G>A (n.2186-11334G>A) c.9898G>A (p.Val3300Ile) c.2186-4494G>A (n.2186-4494G>A) c.2432-4494G>A (n.2432-4494G>A) c.7648G>A (p.Val2550Ile) c.1058-4494G>A (n.1058-4494G>A) c.2130-4494G>A c.9457G>A (p.Val3153Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) c.9916G>A (p.Val3306Ile) c.9889G>A (p.Val3297Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333979A>G | CA483159303 | SACS | c.2185+19806T>C (n.2185+19806T>C) c.9924T>C (p.Asp3308=) c.6445+3443T>C (n.6445+3443T>C) c.2177-4495T>C (n.2177-4495T>C) c.2292-4027T>C (n.2292-4027T>C) c.2319-4027T>C (n.2319-4027T>C) c.2204-4495T>C (n.2204-4495T>C) n.4543-4495T>C c.2186-12305T>C (n.2186-12305T>C) c.2221-4495T>C (n.2221-4495T>C) c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C) c.9897T>C (p.Asp3299=) c.2186-4495T>C (n.2186-4495T>C) c.2432-4495T>C (n.2432-4495T>C) c.7647T>C (p.Asp2549=) c.1058-4495T>C (n.1058-4495T>C) c.2130-4495T>C c.9456T>C (p.Asp3152=) c.9948T>C (p.Asp3316=) c.9915T>C (p.Asp3305=) c.9888T>C (p.Asp3296=) | |
13 | g.23333979A>T | CA387513417 | SACS | c.2185+19806T>A (n.2185+19806T>A) c.9924T>A (p.Asp3308Glu) c.6445+3443T>A (n.6445+3443T>A) c.2177-4495T>A (n.2177-4495T>A) c.2292-4027T>A (n.2292-4027T>A) c.2319-4027T>A (n.2319-4027T>A) c.2204-4495T>A (n.2204-4495T>A) n.4543-4495T>A c.2186-12305T>A (n.2186-12305T>A) c.2221-4495T>A (n.2221-4495T>A) c.2186-11335T>A (n.2186-11335T>A) c.9897T>A (p.Asp3299Glu) c.2186-4495T>A (n.2186-4495T>A) c.2432-4495T>A (n.2432-4495T>A) c.7647T>A (p.Asp2549Glu) c.1058-4495T>A (n.1058-4495T>A) c.2130-4495T>A c.9456T>A (p.Asp3152Glu) c.9948T>A (p.Asp3316Glu) c.9915T>A (p.Asp3305Glu) c.9888T>A (p.Asp3296Glu) | |
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13 | g.23333980T>A | CA387513418 | SACS | c.2185+19805A>T (n.2185+19805A>T) c.9923A>T (p.Asp3308Val) c.6445+3442A>T (n.6445+3442A>T) c.2177-4496A>T (n.2177-4496A>T) c.2292-4028A>T (n.2292-4028A>T) c.2319-4028A>T (n.2319-4028A>T) c.2204-4496A>T (n.2204-4496A>T) n.4543-4496A>T c.2186-12306A>T (n.2186-12306A>T) c.2221-4496A>T (n.2221-4496A>T) c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.9896A>T (p.Asp3299Val) c.2186-4496A>T (n.2186-4496A>T) c.2432-4496A>T (n.2432-4496A>T) c.7646A>T (p.Asp2549Val) c.1058-4496A>T (n.1058-4496A>T) c.2130-4496A>T c.9455A>T (p.Asp3152Val) c.9947A>T (p.Asp3316Val) c.9914A>T (p.Asp3305Val) c.9887A>T (p.Asp3296Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333980T>C | CA387513419 | SACS | c.2185+19805A>G (n.2185+19805A>G) c.9923A>G (p.Asp3308Gly) c.6445+3442A>G (n.6445+3442A>G) c.2177-4496A>G (n.2177-4496A>G) c.2292-4028A>G (n.2292-4028A>G) c.2319-4028A>G (n.2319-4028A>G) c.2204-4496A>G (n.2204-4496A>G) n.4543-4496A>G c.2186-12306A>G (n.2186-12306A>G) c.2221-4496A>G (n.2221-4496A>G) c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.9896A>G (p.Asp3299Gly) c.2186-4496A>G (n.2186-4496A>G) c.2432-4496A>G (n.2432-4496A>G) c.7646A>G (p.Asp2549Gly) c.1058-4496A>G (n.1058-4496A>G) c.2130-4496A>G c.9455A>G (p.Asp3152Gly) c.9947A>G (p.Asp3316Gly) c.9914A>G (p.Asp3305Gly) c.9887A>G (p.Asp3296Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333980T>G | CA387513420 | SACS | c.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C) c.9923A>C (p.Asp3308Ala) c.6445+3442A>C (n.6445+3442A>C) c.2177-4496A>C (n.2177-4496A>C) c.2292-4028A>C (n.2292-4028A>C) c.2319-4028A>C (n.2319-4028A>C) c.2204-4496A>C (n.2204-4496A>C) n.4543-4496A>C c.2186-12306A>C (n.2186-12306A>C) c.2221-4496A>C (n.2221-4496A>C) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.9896A>C (p.Asp3299Ala) c.2186-4496A>C (n.2186-4496A>C) c.2432-4496A>C (n.2432-4496A>C) c.7646A>C (p.Asp2549Ala) c.1058-4496A>C (n.1058-4496A>C) c.2130-4496A>C c.9455A>C (p.Asp3152Ala) c.9947A>C (p.Asp3316Ala) c.9914A>C (p.Asp3305Ala) c.9887A>C (p.Asp3296Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333980T= | CA2078633851 | SACS | c.2185+19805A= (n.2185+19805A=) c.9923A= (p.Asp3308=) c.6445+3442A= (n.6445+3442A=) c.2177-4496A= (n.2177-4496A=) c.2292-4028A= (n.2292-4028A=) c.2319-4028A= (n.2319-4028A=) c.2204-4496A= (n.2204-4496A=) n.4543-4496A= c.2186-12306A= (n.2186-12306A=) c.2221-4496A= (n.2221-4496A=) c.2186-11336A= (n.2186-11336A=) c.9896A= (p.Asp3299=) c.2186-4496A= (n.2186-4496A=) c.2432-4496A= (n.2432-4496A=) c.7646A= (p.Asp2549=) c.1058-4496A= (n.1058-4496A=) c.2130-4496A= c.9455A= (p.Asp3152=) c.9947A= (p.Asp3316=) c.9914A= (p.Asp3305=) c.9887A= (p.Asp3296=) | |
13 | g.23333980_23333983del | CA912980203 | SACS | c.2185+19802_2185+19805del (n.2185+19802_2185+19805del) c.9920_9923del (p.Gly3307ValfsTer26) c.6445+3439_6445+3442del (n.6445+3439_6445+3442del) c.2177-4499_2177-4496del (n.2177-4499_2177-4496del) c.2292-4031_2292-4028del (n.2292-4031_2292-4028del) c.2319-4031_2319-4028del (n.2319-4031_2319-4028del) c.2204-4499_2204-4496del (n.2204-4499_2204-4496del) n.4543-4499_4543-4496del c.2186-12309_2186-12306del (n.2186-12309_2186-12306del) c.2221-4499_2221-4496del (n.2221-4499_2221-4496del) c.2186-11339_2186-11336del (n.2186-11339_2186-11336del) c.9893_9896del (p.Gly3298ValfsTer26) c.2186-4499_2186-4496del (n.2186-4499_2186-4496del) c.2432-4499_2432-4496del (n.2432-4499_2432-4496del) c.7643_7646del (p.Gly2548ValfsTer26) c.1058-4499_1058-4496del (n.1058-4499_1058-4496del) c.2130-4499_2130-4496del c.9452_9455del (p.Gly3151ValfsTer26) c.9944_9947del (p.Gly3315ValfsTer26) c.9911_9914del (p.Gly3304ValfsTer26) c.9884_9887del (p.Gly3295ValfsTer26) | |
13 | g.23333980_23333983delinsTCTC | CA2078633853 | SACS | c.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA) c.9920_9923delinsGAGA (p.Gly3307=) c.6445+3439_6445+3442delinsGAGA (n.6445+3439_6445+3442delinsGAGA) c.2177-4499_2177-4496delinsGAGA (n.2177-4499_2177-4496delinsGAGA) c.2292-4031_2292-4028delinsGAGA (n.2292-4031_2292-4028delinsGAGA) c.2319-4031_2319-4028delinsGAGA (n.2319-4031_2319-4028delinsGAGA) c.2204-4499_2204-4496delinsGAGA (n.2204-4499_2204-4496delinsGAGA) n.4543-4499_4543-4496delinsGAGA c.2186-12309_2186-12306delinsGAGA (n.2186-12309_2186-12306delinsGAGA) c.2221-4499_2221-4496delinsGAGA (n.2221-4499_2221-4496delinsGAGA) c.2186-11339_2186-11336delinsGAGA (n.2186-11339_2186-11336delinsGAGA) c.9893_9896delinsGAGA (p.Gly3298=) c.2186-4499_2186-4496delinsGAGA (n.2186-4499_2186-4496delinsGAGA) c.2432-4499_2432-4496delinsGAGA (n.2432-4499_2432-4496delinsGAGA) c.7643_7646delinsGAGA (p.Gly2548=) c.1058-4499_1058-4496delinsGAGA (n.1058-4499_1058-4496delinsGAGA) c.2130-4499_2130-4496delinsGAGA c.9452_9455delinsGAGA (p.Gly3151=) c.9944_9947delinsGAGA (p.Gly3315=) c.9911_9914delinsGAGA (p.Gly3304=) c.9884_9887delinsGAGA (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333981C>A | CA387513421 | SACS | c.2185+19804G>T (n.2185+19804G>T) c.9922G>T (p.Asp3308Tyr) c.6445+3441G>T (n.6445+3441G>T) c.2177-4497G>T (n.2177-4497G>T) c.2292-4029G>T (n.2292-4029G>T) c.2319-4029G>T (n.2319-4029G>T) c.2204-4497G>T (n.2204-4497G>T) n.4543-4497G>T c.2186-12307G>T (n.2186-12307G>T) c.2221-4497G>T (n.2221-4497G>T) c.2186-11337G>T (n.2186-11337G>T) c.9895G>T (p.Asp3299Tyr) c.2186-4497G>T (n.2186-4497G>T) c.2432-4497G>T (n.2432-4497G>T) c.7645G>T (p.Asp2549Tyr) c.1058-4497G>T (n.1058-4497G>T) c.2130-4497G>T c.9454G>T (p.Asp3152Tyr) c.9946G>T (p.Asp3316Tyr) c.9913G>T (p.Asp3305Tyr) c.9886G>T (p.Asp3296Tyr) | |
13 | g.23333981C>G | CA387513422 | SACS | c.2185+19804G>C (n.2185+19804G>C) c.9922G>C (p.Asp3308His) c.6445+3441G>C (n.6445+3441G>C) c.2177-4497G>C (n.2177-4497G>C) c.2292-4029G>C (n.2292-4029G>C) c.2319-4029G>C (n.2319-4029G>C) c.2204-4497G>C (n.2204-4497G>C) n.4543-4497G>C c.2186-12307G>C (n.2186-12307G>C) c.2221-4497G>C (n.2221-4497G>C) c.2186-11337G>C (n.2186-11337G>C) c.9895G>C (p.Asp3299His) c.2186-4497G>C (n.2186-4497G>C) c.2432-4497G>C (n.2432-4497G>C) c.7645G>C (p.Asp2549His) c.1058-4497G>C (n.1058-4497G>C) c.2130-4497G>C c.9454G>C (p.Asp3152His) c.9946G>C (p.Asp3316His) c.9913G>C (p.Asp3305His) c.9886G>C (p.Asp3296His) | |
13 | g.23333981C>T | CA387513423 | SACS | c.2185+19804G>A (n.2185+19804G>A) c.9922G>A (p.Asp3308Asn) c.6445+3441G>A (n.6445+3441G>A) c.2177-4497G>A (n.2177-4497G>A) c.2292-4029G>A (n.2292-4029G>A) c.2319-4029G>A (n.2319-4029G>A) c.2204-4497G>A (n.2204-4497G>A) n.4543-4497G>A c.2186-12307G>A (n.2186-12307G>A) c.2221-4497G>A (n.2221-4497G>A) c.2186-11337G>A (n.2186-11337G>A) c.9895G>A (p.Asp3299Asn) c.2186-4497G>A (n.2186-4497G>A) c.2432-4497G>A (n.2432-4497G>A) c.7645G>A (p.Asp2549Asn) c.1058-4497G>A (n.1058-4497G>A) c.2130-4497G>A c.9454G>A (p.Asp3152Asn) c.9946G>A (p.Asp3316Asn) c.9913G>A (p.Asp3305Asn) c.9886G>A (p.Asp3296Asn) | |
13 | g.23333983_23333985del | CA608985233 | SACS | c.2185+19802_2185+19804del (n.2185+19802_2185+19804del) c.9920_9922del (p.Gly3307del) c.6445+3439_6445+3441del (n.6445+3439_6445+3441del) c.2177-4499_2177-4497del (n.2177-4499_2177-4497del) c.2292-4031_2292-4029del (n.2292-4031_2292-4029del) c.2319-4031_2319-4029del (n.2319-4031_2319-4029del) c.2204-4499_2204-4497del (n.2204-4499_2204-4497del) n.4543-4499_4543-4497del c.2186-12309_2186-12307del (n.2186-12309_2186-12307del) c.2221-4499_2221-4497del (n.2221-4499_2221-4497del) c.2186-11339_2186-11337del (n.2186-11339_2186-11337del) c.9893_9895del (p.Gly3298del) c.2186-4499_2186-4497del (n.2186-4499_2186-4497del) c.2432-4499_2432-4497del (n.2432-4499_2432-4497del) c.7643_7645del (p.Gly2548del) c.1058-4499_1058-4497del (n.1058-4499_1058-4497del) c.2130-4499_2130-4497del c.9452_9454del (p.Gly3151del) c.9944_9946del (p.Gly3315del) c.9911_9913del (p.Gly3304del) c.9884_9886del (p.Gly3295del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333982T>A | CA483159310 | SACS | c.2185+19803A>T (n.2185+19803A>T) c.9921A>T (p.Gly3307=) c.6445+3440A>T (n.6445+3440A>T) c.2177-4498A>T (n.2177-4498A>T) c.2292-4030A>T (n.2292-4030A>T) c.2319-4030A>T (n.2319-4030A>T) c.2204-4498A>T (n.2204-4498A>T) n.4543-4498A>T c.2186-12308A>T (n.2186-12308A>T) c.2221-4498A>T (n.2221-4498A>T) c.2186-11338A>T (n.2186-11338A>T) c.9894A>T (p.Gly3298=) c.2186-4498A>T (n.2186-4498A>T) c.2432-4498A>T (n.2432-4498A>T) c.7644A>T (p.Gly2548=) c.1058-4498A>T (n.1058-4498A>T) c.2130-4498A>T c.9453A>T (p.Gly3151=) c.9945A>T (p.Gly3315=) c.9912A>T (p.Gly3304=) c.9885A>T (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>C | CA483159309 | SACS | c.2185+19803A>G (n.2185+19803A>G) c.9921A>G (p.Gly3307=) c.6445+3440A>G (n.6445+3440A>G) c.2177-4498A>G (n.2177-4498A>G) c.2292-4030A>G (n.2292-4030A>G) c.2319-4030A>G (n.2319-4030A>G) c.2204-4498A>G (n.2204-4498A>G) n.4543-4498A>G c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.2221-4498A>G (n.2221-4498A>G) c.2186-11338A>G (n.2186-11338A>G) c.9894A>G (p.Gly3298=) c.2186-4498A>G (n.2186-4498A>G) c.2432-4498A>G (n.2432-4498A>G) c.7644A>G (p.Gly2548=) c.1058-4498A>G (n.1058-4498A>G) c.2130-4498A>G c.9453A>G (p.Gly3151=) c.9945A>G (p.Gly3315=) c.9912A>G (p.Gly3304=) c.9885A>G (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>G | CA483159308 | SACS | c.2185+19803A>C (n.2185+19803A>C) c.9921A>C (p.Gly3307=) c.6445+3440A>C (n.6445+3440A>C) c.2177-4498A>C (n.2177-4498A>C) c.2292-4030A>C (n.2292-4030A>C) c.2319-4030A>C (n.2319-4030A>C) c.2204-4498A>C (n.2204-4498A>C) n.4543-4498A>C c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.2221-4498A>C (n.2221-4498A>C) c.2186-11338A>C (n.2186-11338A>C) c.9894A>C (p.Gly3298=) c.2186-4498A>C (n.2186-4498A>C) c.2432-4498A>C (n.2432-4498A>C) c.7644A>C (p.Gly2548=) c.1058-4498A>C (n.1058-4498A>C) c.2130-4498A>C c.9453A>C (p.Gly3151=) c.9945A>C (p.Gly3315=) c.9912A>C (p.Gly3304=) c.9885A>C (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333983C>A | CA387513424 | SACS | c.2185+19802G>T (n.2185+19802G>T) c.9920G>T (p.Gly3307Val) c.6445+3439G>T (n.6445+3439G>T) c.2177-4499G>T (n.2177-4499G>T) c.2292-4031G>T (n.2292-4031G>T) c.2319-4031G>T (n.2319-4031G>T) c.2204-4499G>T (n.2204-4499G>T) n.4543-4499G>T c.2186-12309G>T (n.2186-12309G>T) c.2221-4499G>T (n.2221-4499G>T) c.2186-11339G>T (n.2186-11339G>T) c.9893G>T (p.Gly3298Val) c.2186-4499G>T (n.2186-4499G>T) c.2432-4499G>T (n.2432-4499G>T) c.7643G>T (p.Gly2548Val) c.1058-4499G>T (n.1058-4499G>T) c.2130-4499G>T c.9452G>T (p.Gly3151Val) c.9944G>T (p.Gly3315Val) c.9911G>T (p.Gly3304Val) c.9884G>T (p.Gly3295Val) | |
13 | g.23333983C>G | CA387513425 | SACS | c.2185+19802G>C (n.2185+19802G>C) c.9920G>C (p.Gly3307Ala) c.6445+3439G>C (n.6445+3439G>C) c.2177-4499G>C (n.2177-4499G>C) c.2292-4031G>C (n.2292-4031G>C) c.2319-4031G>C (n.2319-4031G>C) c.2204-4499G>C (n.2204-4499G>C) n.4543-4499G>C c.2186-12309G>C (n.2186-12309G>C) c.2221-4499G>C (n.2221-4499G>C) c.2186-11339G>C (n.2186-11339G>C) c.9893G>C (p.Gly3298Ala) c.2186-4499G>C (n.2186-4499G>C) c.2432-4499G>C (n.2432-4499G>C) c.7643G>C (p.Gly2548Ala) c.1058-4499G>C (n.1058-4499G>C) c.2130-4499G>C c.9452G>C (p.Gly3151Ala) c.9944G>C (p.Gly3315Ala) c.9911G>C (p.Gly3304Ala) c.9884G>C (p.Gly3295Ala) | |
13 | g.23333983C>T | CA387513426 | SACS | c.2185+19802G>A (n.2185+19802G>A) c.9920G>A (p.Gly3307Glu) c.6445+3439G>A (n.6445+3439G>A) c.2177-4499G>A (n.2177-4499G>A) c.2292-4031G>A (n.2292-4031G>A) c.2319-4031G>A (n.2319-4031G>A) c.2204-4499G>A (n.2204-4499G>A) n.4543-4499G>A c.2186-12309G>A (n.2186-12309G>A) c.2221-4499G>A (n.2221-4499G>A) c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A) c.9893G>A (p.Gly3298Glu) c.2186-4499G>A (n.2186-4499G>A) c.2432-4499G>A (n.2432-4499G>A) c.7643G>A (p.Gly2548Glu) c.1058-4499G>A (n.1058-4499G>A) c.2130-4499G>A c.9452G>A (p.Gly3151Glu) c.9944G>A (p.Gly3315Glu) c.9911G>A (p.Gly3304Glu) c.9884G>A (p.Gly3295Glu) | |
13 | g.23333984C>A | CA387513429 | SACS | c.2185+19801G>T (n.2185+19801G>T) c.9919G>T (p.Gly3307Ter) c.6445+3438G>T (n.6445+3438G>T) c.2177-4500G>T (n.2177-4500G>T) c.2292-4032G>T (n.2292-4032G>T) c.2319-4032G>T (n.2319-4032G>T) c.2204-4500G>T (n.2204-4500G>T) n.4543-4500G>T c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2221-4500G>T (n.2221-4500G>T) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.9892G>T (p.Gly3298Ter) c.2186-4500G>T (n.2186-4500G>T) c.2432-4500G>T (n.2432-4500G>T) c.7642G>T (p.Gly2548Ter) c.1058-4500G>T (n.1058-4500G>T) c.2130-4500G>T c.9451G>T (p.Gly3151Ter) c.9943G>T (p.Gly3315Ter) c.9910G>T (p.Gly3304Ter) c.9883G>T (p.Gly3295Ter) | |
13 | g.23333984C>G | CA387513428 | SACS | c.2185+19801G>C (n.2185+19801G>C) c.9919G>C (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>C (n.6445+3438G>C) c.2177-4500G>C (n.2177-4500G>C) c.2292-4032G>C (n.2292-4032G>C) c.2319-4032G>C (n.2319-4032G>C) c.2204-4500G>C (n.2204-4500G>C) n.4543-4500G>C c.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C) c.2221-4500G>C (n.2221-4500G>C) c.2186-11340G>C (n.2186-11340G>C) c.9892G>C (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>C (n.2186-4500G>C) c.2432-4500G>C (n.2432-4500G>C) c.7642G>C (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>C (n.1058-4500G>C) c.2130-4500G>C c.9451G>C (p.Gly3151Arg) c.9943G>C (p.Gly3315Arg) c.9910G>C (p.Gly3304Arg) c.9883G>C (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333984C>T | CA387513427 | SACS | c.2185+19801G>A (n.2185+19801G>A) c.9919G>A (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>A (n.6445+3438G>A) c.2177-4500G>A (n.2177-4500G>A) c.2292-4032G>A (n.2292-4032G>A) c.2319-4032G>A (n.2319-4032G>A) c.2204-4500G>A (n.2204-4500G>A) n.4543-4500G>A c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2221-4500G>A (n.2221-4500G>A) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.9892G>A (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>A (n.2186-4500G>A) c.2432-4500G>A (n.2432-4500G>A) c.7642G>A (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>A (n.1058-4500G>A) c.2130-4500G>A c.9451G>A (p.Gly3151Arg) c.9943G>A (p.Gly3315Arg) c.9910G>A (p.Gly3304Arg) c.9883G>A (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333985T>A | CA387513430 | SACS | c.2185+19800A>T (n.2185+19800A>T) c.9918A>T (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>T (n.6445+3437A>T) c.2177-4501A>T (n.2177-4501A>T) c.2292-4033A>T (n.2292-4033A>T) c.2319-4033A>T (n.2319-4033A>T) c.2204-4501A>T (n.2204-4501A>T) n.4543-4501A>T c.2186-12311A>T (n.2186-12311A>T) c.2221-4501A>T (n.2221-4501A>T) c.2186-11341A>T (n.2186-11341A>T) c.9891A>T (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>T (n.2186-4501A>T) c.2432-4501A>T (n.2432-4501A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>T (n.1058-4501A>T) c.2130-4501A>T c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.9909A>T (p.Glu3303Asp) c.9882A>T (p.Glu3294Asp) | |
13 | g.23333985T>C | CA246652941 | SACS | c.2185+19800A>G (n.2185+19800A>G) c.9918A>G (p.Glu3306=) c.6445+3437A>G (n.6445+3437A>G) c.2177-4501A>G (n.2177-4501A>G) c.2292-4033A>G (n.2292-4033A>G) c.2319-4033A>G (n.2319-4033A>G) c.2204-4501A>G (n.2204-4501A>G) n.4543-4501A>G c.2186-12311A>G (n.2186-12311A>G) c.2221-4501A>G (n.2221-4501A>G) c.2186-11341A>G (n.2186-11341A>G) c.9891A>G (p.Glu3297=) c.2186-4501A>G (n.2186-4501A>G) c.2432-4501A>G (n.2432-4501A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1058-4501A>G (n.1058-4501A>G) c.2130-4501A>G c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9942A>G (p.Glu3314=) c.9909A>G (p.Glu3303=) c.9882A>G (p.Glu3294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333985T>G | CA387513431 | SACS | c.2185+19800A>C (n.2185+19800A>C) c.9918A>C (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>C (n.6445+3437A>C) c.2177-4501A>C (n.2177-4501A>C) c.2292-4033A>C (n.2292-4033A>C) c.2319-4033A>C (n.2319-4033A>C) c.2204-4501A>C (n.2204-4501A>C) n.4543-4501A>C c.2186-12311A>C (n.2186-12311A>C) c.2221-4501A>C (n.2221-4501A>C) c.2186-11341A>C (n.2186-11341A>C) c.9891A>C (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>C (n.2186-4501A>C) c.2432-4501A>C (n.2432-4501A>C) c.7641A>C (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>C (n.1058-4501A>C) c.2130-4501A>C c.9450A>C (p.Glu3150Asp) c.9942A>C (p.Glu3314Asp) c.9909A>C (p.Glu3303Asp) c.9882A>C (p.Glu3294Asp) | |
13 | g.23333985T= | CA2078633863 | SACS | c.2185+19800A= (n.2185+19800A=) c.9918A= (p.Glu3306=) c.6445+3437A= (n.6445+3437A=) c.2177-4501A= (n.2177-4501A=) c.2292-4033A= (n.2292-4033A=) c.2319-4033A= (n.2319-4033A=) c.2204-4501A= (n.2204-4501A=) n.4543-4501A= c.2186-12311A= (n.2186-12311A=) c.2221-4501A= (n.2221-4501A=) c.2186-11341A= (n.2186-11341A=) c.9891A= (p.Glu3297=) c.2186-4501A= (n.2186-4501A=) c.2432-4501A= (n.2432-4501A=) c.7641A= (p.Glu2547=) c.1058-4501A= (n.1058-4501A=) c.2130-4501A= c.9450A= (p.Glu3150=) c.9942A= (p.Glu3314=) c.9909A= (p.Glu3303=) c.9882A= (p.Glu3294=) | |
13 | g.23333986T>A | CA387513432 | SACS | c.2185+19799A>T (n.2185+19799A>T) c.9917A>T (p.Glu3306Val) c.6445+3436A>T (n.6445+3436A>T) c.2177-4502A>T (n.2177-4502A>T) c.2292-4034A>T (n.2292-4034A>T) c.2319-4034A>T (n.2319-4034A>T) c.2204-4502A>T (n.2204-4502A>T) n.4543-4502A>T c.2186-12312A>T (n.2186-12312A>T) c.2221-4502A>T (n.2221-4502A>T) c.2186-11342A>T (n.2186-11342A>T) c.9890A>T (p.Glu3297Val) c.2186-4502A>T (n.2186-4502A>T) c.2432-4502A>T (n.2432-4502A>T) c.7640A>T (p.Glu2547Val) c.1058-4502A>T (n.1058-4502A>T) c.2130-4502A>T c.9449A>T (p.Glu3150Val) c.9941A>T (p.Glu3314Val) c.9908A>T (p.Glu3303Val) c.9881A>T (p.Glu3294Val) | |
13 | g.23333986T>C | CA387513434 | SACS | c.2185+19799A>G (n.2185+19799A>G) c.9917A>G (p.Glu3306Gly) c.6445+3436A>G (n.6445+3436A>G) c.2177-4502A>G (n.2177-4502A>G) c.2292-4034A>G (n.2292-4034A>G) c.2319-4034A>G (n.2319-4034A>G) c.2204-4502A>G (n.2204-4502A>G) n.4543-4502A>G c.2186-12312A>G (n.2186-12312A>G) c.2221-4502A>G (n.2221-4502A>G) c.2186-11342A>G (n.2186-11342A>G) c.9890A>G (p.Glu3297Gly) c.2186-4502A>G (n.2186-4502A>G) c.2432-4502A>G (n.2432-4502A>G) c.7640A>G (p.Glu2547Gly) c.1058-4502A>G (n.1058-4502A>G) c.2130-4502A>G c.9449A>G (p.Glu3150Gly) c.9941A>G (p.Glu3314Gly) c.9908A>G (p.Glu3303Gly) c.9881A>G (p.Glu3294Gly) | |
13 | g.23333986T>G | CA387513433 | SACS | c.2185+19799A>C (n.2185+19799A>C) c.9917A>C (p.Glu3306Ala) c.6445+3436A>C (n.6445+3436A>C) c.2177-4502A>C (n.2177-4502A>C) c.2292-4034A>C (n.2292-4034A>C) c.2319-4034A>C (n.2319-4034A>C) c.2204-4502A>C (n.2204-4502A>C) n.4543-4502A>C c.2186-12312A>C (n.2186-12312A>C) c.2221-4502A>C (n.2221-4502A>C) c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C) c.9890A>C (p.Glu3297Ala) c.2186-4502A>C (n.2186-4502A>C) c.2432-4502A>C (n.2432-4502A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1058-4502A>C (n.1058-4502A>C) c.2130-4502A>C c.9449A>C (p.Glu3150Ala) c.9941A>C (p.Glu3314Ala) c.9908A>C (p.Glu3303Ala) c.9881A>C (p.Glu3294Ala) | |
13 | g.23333987C>A | CA387513435 | SACS | c.2185+19798G>T (n.2185+19798G>T) c.9916G>T (p.Glu3306Ter) c.6445+3435G>T (n.6445+3435G>T) c.2177-4503G>T (n.2177-4503G>T) c.2292-4035G>T (n.2292-4035G>T) c.2319-4035G>T (n.2319-4035G>T) c.2204-4503G>T (n.2204-4503G>T) n.4543-4503G>T c.2186-12313G>T (n.2186-12313G>T) c.2221-4503G>T (n.2221-4503G>T) c.2186-11343G>T (n.2186-11343G>T) c.9889G>T (p.Glu3297Ter) c.2186-4503G>T (n.2186-4503G>T) c.2432-4503G>T (n.2432-4503G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1058-4503G>T (n.1058-4503G>T) c.2130-4503G>T c.9448G>T (p.Glu3150Ter) c.9940G>T (p.Glu3314Ter) c.9907G>T (p.Glu3303Ter) c.9880G>T (p.Glu3294Ter) | |
13 | g.23333987C= | CA2078633866 | SACS | c.2185+19798G= (n.2185+19798G=) c.9916G= (p.Glu3306=) c.6445+3435G= (n.6445+3435G=) c.2177-4503G= (n.2177-4503G=) c.2292-4035G= (n.2292-4035G=) c.2319-4035G= (n.2319-4035G=) c.2204-4503G= (n.2204-4503G=) n.4543-4503G= c.2186-12313G= (n.2186-12313G=) c.2221-4503G= (n.2221-4503G=) c.2186-11343G= (n.2186-11343G=) c.9889G= (p.Glu3297=) c.2186-4503G= (n.2186-4503G=) c.2432-4503G= (n.2432-4503G=) c.7639G= (p.Glu2547=) c.1058-4503G= (n.1058-4503G=) c.2130-4503G= c.9448G= (p.Glu3150=) c.9940G= (p.Glu3314=) c.9907G= (p.Glu3303=) c.9880G= (p.Glu3294=) | |
13 | g.23333987C>G | CA387513437 | SACS | c.2185+19798G>C (n.2185+19798G>C) c.9916G>C (p.Glu3306Gln) c.6445+3435G>C (n.6445+3435G>C) c.2177-4503G>C (n.2177-4503G>C) c.2292-4035G>C (n.2292-4035G>C) c.2319-4035G>C (n.2319-4035G>C) c.2204-4503G>C (n.2204-4503G>C) n.4543-4503G>C c.2186-12313G>C (n.2186-12313G>C) c.2221-4503G>C (n.2221-4503G>C) c.2186-11343G>C (n.2186-11343G>C) c.9889G>C (p.Glu3297Gln) c.2186-4503G>C (n.2186-4503G>C) c.2432-4503G>C (n.2432-4503G>C) c.7639G>C (p.Glu2547Gln) c.1058-4503G>C (n.1058-4503G>C) c.2130-4503G>C c.9448G>C (p.Glu3150Gln) c.9940G>C (p.Glu3314Gln) c.9907G>C (p.Glu3303Gln) c.9880G>C (p.Glu3294Gln) | |
13 | g.23333987C>T | CA387513436 | SACS | c.2185+19798G>A (n.2185+19798G>A) c.9916G>A (p.Glu3306Lys) c.6445+3435G>A (n.6445+3435G>A) c.2177-4503G>A (n.2177-4503G>A) c.2292-4035G>A (n.2292-4035G>A) c.2319-4035G>A (n.2319-4035G>A) c.2204-4503G>A (n.2204-4503G>A) n.4543-4503G>A c.2186-12313G>A (n.2186-12313G>A) c.2221-4503G>A (n.2221-4503G>A) c.2186-11343G>A (n.2186-11343G>A) c.9889G>A (p.Glu3297Lys) c.2186-4503G>A (n.2186-4503G>A) c.2432-4503G>A (n.2432-4503G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1058-4503G>A (n.1058-4503G>A) c.2130-4503G>A c.9448G>A (p.Glu3150Lys) c.9940G>A (p.Glu3314Lys) c.9907G>A (p.Glu3303Lys) c.9880G>A (p.Glu3294Lys) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333988A>C | CA6910545 | SACS | c.2185+19797T>G (n.2185+19797T>G) c.9915T>G (p.Pro3305=) c.6445+3434T>G (n.6445+3434T>G) c.2177-4504T>G (n.2177-4504T>G) c.2292-4036T>G (n.2292-4036T>G) c.2319-4036T>G (n.2319-4036T>G) c.2204-4504T>G (n.2204-4504T>G) n.4543-4504T>G c.2186-12314T>G (n.2186-12314T>G) c.2221-4504T>G (n.2221-4504T>G) c.2186-11344T>G (n.2186-11344T>G) c.9888T>G (p.Pro3296=) c.2186-4504T>G (n.2186-4504T>G) c.2432-4504T>G (n.2432-4504T>G) c.7638T>G (p.Pro2546=) c.1058-4504T>G (n.1058-4504T>G) c.2130-4504T>G c.9447T>G (p.Pro3149=) c.9939T>G (p.Pro3313=) c.9906T>G (p.Pro3302=) c.9879T>G (p.Pro3293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333988A>G | CA483159323 | SACS | c.2185+19797T>C (n.2185+19797T>C) c.9915T>C (p.Pro3305=) c.6445+3434T>C (n.6445+3434T>C) c.2177-4504T>C (n.2177-4504T>C) c.2292-4036T>C (n.2292-4036T>C) c.2319-4036T>C (n.2319-4036T>C) c.2204-4504T>C (n.2204-4504T>C) n.4543-4504T>C c.2186-12314T>C (n.2186-12314T>C) c.2221-4504T>C (n.2221-4504T>C) c.2186-11344T>C (n.2186-11344T>C) c.9888T>C (p.Pro3296=) c.2186-4504T>C (n.2186-4504T>C) c.2432-4504T>C (n.2432-4504T>C) c.7638T>C (p.Pro2546=) c.1058-4504T>C (n.1058-4504T>C) c.2130-4504T>C c.9447T>C (p.Pro3149=) c.9939T>C (p.Pro3313=) c.9906T>C (p.Pro3302=) c.9879T>C (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333988A>T | CA483159325 | SACS | c.2185+19797T>A (n.2185+19797T>A) c.9915T>A (p.Pro3305=) c.6445+3434T>A (n.6445+3434T>A) c.2177-4504T>A (n.2177-4504T>A) c.2292-4036T>A (n.2292-4036T>A) c.2319-4036T>A (n.2319-4036T>A) c.2204-4504T>A (n.2204-4504T>A) n.4543-4504T>A c.2186-12314T>A (n.2186-12314T>A) c.2221-4504T>A (n.2221-4504T>A) c.2186-11344T>A (n.2186-11344T>A) c.9888T>A (p.Pro3296=) c.2186-4504T>A (n.2186-4504T>A) c.2432-4504T>A (n.2432-4504T>A) c.7638T>A (p.Pro2546=) c.1058-4504T>A (n.1058-4504T>A) c.2130-4504T>A c.9447T>A (p.Pro3149=) c.9939T>A (p.Pro3313=) c.9906T>A (p.Pro3302=) c.9879T>A (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333988_23333989insAA | CA696606712 | SACS | c.2185+19797_2185+19798insTT (n.2185+19797_2185+19798insTT) c.9915_9916insTT (p.Glu3306LeufsTer29) c.6445+3434_6445+3435insTT (n.6445+3434_6445+3435insTT) c.2177-4504_2177-4503insTT (n.2177-4504_2177-4503insTT) c.2292-4036_2292-4035insTT (n.2292-4036_2292-4035insTT) c.2319-4036_2319-4035insTT (n.2319-4036_2319-4035insTT) c.2204-4504_2204-4503insTT (n.2204-4504_2204-4503insTT) n.4543-4504_4543-4503insTT c.2186-12314_2186-12313insTT (n.2186-12314_2186-12313insTT) c.2221-4504_2221-4503insTT (n.2221-4504_2221-4503insTT) c.2186-11344_2186-11343insTT (n.2186-11344_2186-11343insTT) c.9888_9889insTT (p.Glu3297LeufsTer29) c.2186-4504_2186-4503insTT (n.2186-4504_2186-4503insTT) c.2432-4504_2432-4503insTT (n.2432-4504_2432-4503insTT) c.7638_7639insTT (p.Glu2547LeufsTer29) c.1058-4504_1058-4503insTT (n.1058-4504_1058-4503insTT) c.2130-4504_2130-4503insTT c.9447_9448insTT (p.Glu3150LeufsTer29) c.9939_9940insTT (p.Glu3314LeufsTer29) c.9906_9907insTT (p.Glu3303LeufsTer29) c.9879_9880insTT (p.Glu3294LeufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333989G>A | CA6910546 | SACS | c.2185+19796C>T (n.2185+19796C>T) c.9914C>T (p.Pro3305Leu) c.6445+3433C>T (n.6445+3433C>T) c.2177-4505C>T (n.2177-4505C>T) c.2292-4037C>T (n.2292-4037C>T) c.2319-4037C>T (n.2319-4037C>T) c.2204-4505C>T (n.2204-4505C>T) n.4543-4505C>T c.2186-12315C>T (n.2186-12315C>T) c.2221-4505C>T (n.2221-4505C>T) c.2186-11345C>T (n.2186-11345C>T) c.9887C>T (p.Pro3296Leu) c.2186-4505C>T (n.2186-4505C>T) c.2432-4505C>T (n.2432-4505C>T) c.7637C>T (p.Pro2546Leu) c.1058-4505C>T (n.1058-4505C>T) c.2130-4505C>T c.9446C>T (p.Pro3149Leu) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.9905C>T (p.Pro3302Leu) c.9878C>T (p.Pro3293Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333989G>C | CA387513438 | SACS | c.2185+19796C>G (n.2185+19796C>G) c.9914C>G (p.Pro3305Arg) c.6445+3433C>G (n.6445+3433C>G) c.2177-4505C>G (n.2177-4505C>G) c.2292-4037C>G (n.2292-4037C>G) c.2319-4037C>G (n.2319-4037C>G) c.2204-4505C>G (n.2204-4505C>G) n.4543-4505C>G c.2186-12315C>G (n.2186-12315C>G) c.2221-4505C>G (n.2221-4505C>G) c.2186-11345C>G (n.2186-11345C>G) c.9887C>G (p.Pro3296Arg) c.2186-4505C>G (n.2186-4505C>G) c.2432-4505C>G (n.2432-4505C>G) c.7637C>G (p.Pro2546Arg) c.1058-4505C>G (n.1058-4505C>G) c.2130-4505C>G c.9446C>G (p.Pro3149Arg) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.9905C>G (p.Pro3302Arg) c.9878C>G (p.Pro3293Arg) | |
13 | g.23333989G= | CA2078633872 | SACS | c.2185+19796C= (n.2185+19796C=) c.9914C= (p.Pro3305=) c.6445+3433C= (n.6445+3433C=) c.2177-4505C= (n.2177-4505C=) c.2292-4037C= (n.2292-4037C=) c.2319-4037C= (n.2319-4037C=) c.2204-4505C= (n.2204-4505C=) n.4543-4505C= c.2186-12315C= (n.2186-12315C=) c.2221-4505C= (n.2221-4505C=) c.2186-11345C= (n.2186-11345C=) c.9887C= (p.Pro3296=) c.2186-4505C= (n.2186-4505C=) c.2432-4505C= (n.2432-4505C=) c.7637C= (p.Pro2546=) c.1058-4505C= (n.1058-4505C=) c.2130-4505C= c.9446C= (p.Pro3149=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.9905C= (p.Pro3302=) c.9878C= (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333989G>T | CA387513439 | SACS | c.2185+19796C>A (n.2185+19796C>A) c.9914C>A (p.Pro3305His) c.6445+3433C>A (n.6445+3433C>A) c.2177-4505C>A (n.2177-4505C>A) c.2292-4037C>A (n.2292-4037C>A) c.2319-4037C>A (n.2319-4037C>A) c.2204-4505C>A (n.2204-4505C>A) n.4543-4505C>A c.2186-12315C>A (n.2186-12315C>A) c.2221-4505C>A (n.2221-4505C>A) c.2186-11345C>A (n.2186-11345C>A) c.9887C>A (p.Pro3296His) c.2186-4505C>A (n.2186-4505C>A) c.2432-4505C>A (n.2432-4505C>A) c.7637C>A (p.Pro2546His) c.1058-4505C>A (n.1058-4505C>A) c.2130-4505C>A c.9446C>A (p.Pro3149His) c.9938C>A (p.Pro3313His) c.9905C>A (p.Pro3302His) c.9878C>A (p.Pro3293His) | |
13 | g.23333990G>A | CA387513440 | SACS | c.2185+19795C>T (n.2185+19795C>T) c.9913C>T (p.Pro3305Ser) c.6445+3432C>T (n.6445+3432C>T) c.2177-4506C>T (n.2177-4506C>T) c.2292-4038C>T (n.2292-4038C>T) c.2319-4038C>T (n.2319-4038C>T) c.2204-4506C>T (n.2204-4506C>T) n.4543-4506C>T c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2221-4506C>T (n.2221-4506C>T) c.2186-11346C>T (n.2186-11346C>T) c.9886C>T (p.Pro3296Ser) c.2186-4506C>T (n.2186-4506C>T) c.2432-4506C>T (n.2432-4506C>T) c.7636C>T (p.Pro2546Ser) c.1058-4506C>T (n.1058-4506C>T) c.2130-4506C>T c.9445C>T (p.Pro3149Ser) c.9937C>T (p.Pro3313Ser) c.9904C>T (p.Pro3302Ser) c.9877C>T (p.Pro3293Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333990G>C | CA387513441 | SACS | c.2185+19795C>G (n.2185+19795C>G) c.9913C>G (p.Pro3305Ala) c.6445+3432C>G (n.6445+3432C>G) c.2177-4506C>G (n.2177-4506C>G) c.2292-4038C>G (n.2292-4038C>G) c.2319-4038C>G (n.2319-4038C>G) c.2204-4506C>G (n.2204-4506C>G) n.4543-4506C>G c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2221-4506C>G (n.2221-4506C>G) c.2186-11346C>G (n.2186-11346C>G) c.9886C>G (p.Pro3296Ala) c.2186-4506C>G (n.2186-4506C>G) c.2432-4506C>G (n.2432-4506C>G) c.7636C>G (p.Pro2546Ala) c.1058-4506C>G (n.1058-4506C>G) c.2130-4506C>G c.9445C>G (p.Pro3149Ala) c.9937C>G (p.Pro3313Ala) c.9904C>G (p.Pro3302Ala) c.9877C>G (p.Pro3293Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333990G= | CA2078633876 | SACS | c.2185+19795C= (n.2185+19795C=) c.9913C= (p.Pro3305=) c.6445+3432C= (n.6445+3432C=) c.2177-4506C= (n.2177-4506C=) c.2292-4038C= (n.2292-4038C=) c.2319-4038C= (n.2319-4038C=) c.2204-4506C= (n.2204-4506C=) n.4543-4506C= c.2186-12316C= (n.2186-12316C=) c.2221-4506C= (n.2221-4506C=) c.2186-11346C= (n.2186-11346C=) c.9886C= (p.Pro3296=) c.2186-4506C= (n.2186-4506C=) c.2432-4506C= (n.2432-4506C=) c.7636C= (p.Pro2546=) c.1058-4506C= (n.1058-4506C=) c.2130-4506C= c.9445C= (p.Pro3149=) c.9937C= (p.Pro3313=) c.9904C= (p.Pro3302=) c.9877C= (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333990G>T | CA387513442 | SACS | c.2185+19795C>A (n.2185+19795C>A) c.9913C>A (p.Pro3305Thr) c.6445+3432C>A (n.6445+3432C>A) c.2177-4506C>A (n.2177-4506C>A) c.2292-4038C>A (n.2292-4038C>A) c.2319-4038C>A (n.2319-4038C>A) c.2204-4506C>A (n.2204-4506C>A) n.4543-4506C>A c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2221-4506C>A (n.2221-4506C>A) c.2186-11346C>A (n.2186-11346C>A) c.9886C>A (p.Pro3296Thr) c.2186-4506C>A (n.2186-4506C>A) c.2432-4506C>A (n.2432-4506C>A) c.7636C>A (p.Pro2546Thr) c.1058-4506C>A (n.1058-4506C>A) c.2130-4506C>A c.9445C>A (p.Pro3149Thr) c.9937C>A (p.Pro3313Thr) c.9904C>A (p.Pro3302Thr) c.9877C>A (p.Pro3293Thr) | |
13 | g.23333991A= | CA2078633878 | SACS | c.2185+19794T= (n.2185+19794T=) c.9912T= (p.Val3304=) c.6445+3431T= (n.6445+3431T=) c.2177-4507T= (n.2177-4507T=) c.2292-4039T= (n.2292-4039T=) c.2319-4039T= (n.2319-4039T=) c.2204-4507T= (n.2204-4507T=) n.4543-4507T= c.2186-12317T= (n.2186-12317T=) c.2221-4507T= (n.2221-4507T=) c.2186-11347T= (n.2186-11347T=) c.9885T= (p.Val3295=) c.2186-4507T= (n.2186-4507T=) c.2432-4507T= (n.2432-4507T=) c.7635T= (p.Val2545=) c.1058-4507T= (n.1058-4507T=) c.2130-4507T= c.9444T= (p.Val3148=) c.9936T= (p.Val3312=) c.9903T= (p.Val3301=) c.9876T= (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>C | CA483159334 | SACS | c.2185+19794T>G (n.2185+19794T>G) c.9912T>G (p.Val3304=) c.6445+3431T>G (n.6445+3431T>G) c.2177-4507T>G (n.2177-4507T>G) c.2292-4039T>G (n.2292-4039T>G) c.2319-4039T>G (n.2319-4039T>G) c.2204-4507T>G (n.2204-4507T>G) n.4543-4507T>G c.2186-12317T>G (n.2186-12317T>G) c.2221-4507T>G (n.2221-4507T>G) c.2186-11347T>G (n.2186-11347T>G) c.9885T>G (p.Val3295=) c.2186-4507T>G (n.2186-4507T>G) c.2432-4507T>G (n.2432-4507T>G) c.7635T>G (p.Val2545=) c.1058-4507T>G (n.1058-4507T>G) c.2130-4507T>G c.9444T>G (p.Val3148=) c.9936T>G (p.Val3312=) c.9903T>G (p.Val3301=) c.9876T>G (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>G | CA483159336 | SACS | c.2185+19794T>C (n.2185+19794T>C) c.9912T>C (p.Val3304=) c.6445+3431T>C (n.6445+3431T>C) c.2177-4507T>C (n.2177-4507T>C) c.2292-4039T>C (n.2292-4039T>C) c.2319-4039T>C (n.2319-4039T>C) c.2204-4507T>C (n.2204-4507T>C) n.4543-4507T>C c.2186-12317T>C (n.2186-12317T>C) c.2221-4507T>C (n.2221-4507T>C) c.2186-11347T>C (n.2186-11347T>C) c.9885T>C (p.Val3295=) c.2186-4507T>C (n.2186-4507T>C) c.2432-4507T>C (n.2432-4507T>C) c.7635T>C (p.Val2545=) c.1058-4507T>C (n.1058-4507T>C) c.2130-4507T>C c.9444T>C (p.Val3148=) c.9936T>C (p.Val3312=) c.9903T>C (p.Val3301=) c.9876T>C (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>T | CA6910547 | SACS | c.2185+19794T>A (n.2185+19794T>A) c.9912T>A (p.Val3304=) c.6445+3431T>A (n.6445+3431T>A) c.2177-4507T>A (n.2177-4507T>A) c.2292-4039T>A (n.2292-4039T>A) c.2319-4039T>A (n.2319-4039T>A) c.2204-4507T>A (n.2204-4507T>A) n.4543-4507T>A c.2186-12317T>A (n.2186-12317T>A) c.2221-4507T>A (n.2221-4507T>A) c.2186-11347T>A (n.2186-11347T>A) c.9885T>A (p.Val3295=) c.2186-4507T>A (n.2186-4507T>A) c.2432-4507T>A (n.2432-4507T>A) c.7635T>A (p.Val2545=) c.1058-4507T>A (n.1058-4507T>A) c.2130-4507T>A c.9444T>A (p.Val3148=) c.9936T>A (p.Val3312=) c.9903T>A (p.Val3301=) c.9876T>A (p.Val3292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333992A>G | CA387513444 | SACS | c.2185+19793T>C (n.2185+19793T>C) c.9911T>C (p.Val3304Ala) c.6445+3430T>C (n.6445+3430T>C) c.2177-4508T>C (n.2177-4508T>C) c.2292-4040T>C (n.2292-4040T>C) c.2319-4040T>C (n.2319-4040T>C) c.2204-4508T>C (n.2204-4508T>C) n.4543-4508T>C c.2186-12318T>C (n.2186-12318T>C) c.2221-4508T>C (n.2221-4508T>C) c.2186-11348T>C (n.2186-11348T>C) c.9884T>C (p.Val3295Ala) c.2186-4508T>C (n.2186-4508T>C) c.2432-4508T>C (n.2432-4508T>C) c.7634T>C (p.Val2545Ala) c.1058-4508T>C (n.1058-4508T>C) c.2130-4508T>C c.9443T>C (p.Val3148Ala) c.9935T>C (p.Val3312Ala) c.9902T>C (p.Val3301Ala) c.9875T>C (p.Val3292Ala) | |
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