Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321463_23321471dup | CA2624232297 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-7_2dup (p.Met1insIleAlaAla) c.529-718_529-710dup (n.529-718_529-710dup) c.433-718_433-710dup (n.433-718_433-710dup) c.550-718_550-710dup (n.550-718_550-710dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321463_23321477dup | CA2728993481 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-7_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAlaMetAlaAla) c.529-718_529-704dup (n.529-718_529-704dup) c.433-718_433-704dup (n.433-718_433-704dup) c.550-718_550-704dup (n.550-718_550-704dup) | dbSNP |
14 | g.23321470_23321478dup | CA2624232304 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_9dup (p.Ala3_Ala4insMetAlaAla) c.529-711_529-703dup (n.529-711_529-703dup) c.433-711_433-703dup (n.433-711_433-703dup) c.550-711_550-703dup (n.550-711_550-703dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321470_23321481dup | CA919376005 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_12dup (p.Ala4_Ala5insMetAlaAlaAla) c.529-711_529-700dup (n.529-711_529-700dup) c.433-711_433-700dup (n.433-711_433-700dup) c.550-711_550-700dup (n.550-711_550-700dup) | dbSNP |
14 | g.23321470_23321484dup | CA704293599 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_15dup (p.Ala5_Ala6insMetAlaAlaAlaAla) c.529-711_529-697dup (n.529-711_529-697dup) c.433-711_433-697dup (n.433-711_433-697dup) c.550-711_550-697dup (n.550-711_550-697dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321470_23321484del | CA2800872988 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_15del (p.Met1_Ala5del) c.529-711_529-697del (n.529-711_529-697del) c.433-711_433-697del (n.433-711_433-697del) c.550-711_550-697del (n.550-711_550-697del) | |
14 | g.23321470_23321475dup | CA613317009 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla) c.529-711_529-706dup (n.529-711_529-706dup) c.433-711_433-706dup (n.433-711_433-706dup) c.550-711_550-706dup (n.550-711_550-706dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321471T>A | CA388966843 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.529-710T>A (n.529-710T>A) c.433-710T>A (n.433-710T>A) c.550-710T>A (n.550-710T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321471T>C | CA388966846 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.529-710T>C (n.529-710T>C) c.433-710T>C (n.433-710T>C) c.550-710T>C (n.550-710T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321471T>G | CA388966849 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.529-710T>G (n.529-710T>G) c.433-710T>G (n.433-710T>G) c.550-710T>G (n.550-710T>G) | |
14 | g.23321471_23321486delinsTGGCGGCGGCGGCGGC | CA2123399732 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2_17delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=) c.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC) | |
14 | g.23321472G>A | CA388966867 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.529-709G>A (n.529-709G>A) c.433-709G>A (n.433-709G>A) c.550-709G>A (n.550-709G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321472G>C | CA388966858 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.529-709G>C (n.529-709G>C) c.433-709G>C (n.433-709G>C) c.550-709G>C (n.550-709G>C) | |
14 | g.23321472G= | CA2580617725 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G= (p.Met1=) c.529-709G= (n.529-709G=) c.433-709G= (n.433-709G=) c.550-709G= (n.550-709G=) | |
14 | g.23321472G>T | CA388966861 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.529-709G>T (n.529-709G>T) c.433-709G>T (n.433-709G>T) c.550-709G>T (n.550-709G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321472_23321492delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC | CA2580616559 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3_23delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=) c.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) | |
14 | g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC | CA919376008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) | dbSNP |
14 | g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC | CA919376007 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) | dbSNP |
14 | g.23321490_23321492dup | CA257773637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla) c.529-691_529-689dup (n.529-691_529-689dup) c.433-691_433-689dup (n.433-691_433-689dup) c.550-691_550-689dup (n.550-691_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321487_23321492dup | CA10603306 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla) c.529-694_529-689dup (n.529-694_529-689dup) c.433-694_433-689dup (n.433-694_433-689dup) c.550-694_550-689dup (n.550-694_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321484_23321492dup | CA10603299 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla) c.529-697_529-689dup (n.529-697_529-689dup) c.433-697_433-689dup (n.433-697_433-689dup) c.550-697_550-689dup (n.550-697_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321481_23321492dup | CA658798194 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAla) c.529-700_529-689dup (n.529-700_529-689dup) c.433-700_433-689dup (n.433-700_433-689dup) c.550-700_550-689dup (n.550-700_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321478_23321492dup | CA919376011 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAla) c.529-703_529-689dup (n.529-703_529-689dup) c.433-703_433-689dup (n.433-703_433-689dup) c.550-703_550-689dup (n.550-703_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321475_23321492dup | CA919376010 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-706_529-689dup (n.529-706_529-689dup) c.433-706_433-689dup (n.433-706_433-689dup) c.550-706_550-689dup (n.550-706_550-689dup) | dbSNP |
14 | g.23321472_23321492dup | CA919376009 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-709_529-689dup (n.529-709_529-689dup) c.433-709_433-689dup (n.433-709_433-689dup) c.550-709_550-689dup (n.550-709_550-689dup) | dbSNP |
14 | g.23321490_23321492del | CA7112522 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_23del (p.Ala8del) c.529-691_529-689del (n.529-691_529-689del) c.433-691_433-689del (n.433-691_433-689del) c.550-691_550-689del (n.550-691_550-689del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321487_23321492del | CA704293632 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_23del (p.Ala7_Ala8del) c.529-694_529-689del (n.529-694_529-689del) c.433-694_433-689del (n.433-694_433-689del) c.550-694_550-689del (n.550-694_550-689del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321484_23321492del | CA704293629 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_23del (p.Ala6_Ala8del) c.529-697_529-689del (n.529-697_529-689del) c.433-697_433-689del (n.433-697_433-689del) c.550-697_550-689del (n.550-697_550-689del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321481_23321492del | CA2624232357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_23del (p.Ala5_Ala8del) c.529-700_529-689del (n.529-700_529-689del) c.433-700_433-689del (n.433-700_433-689del) c.550-700_550-689del (n.550-700_550-689del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321478_23321492del | CA919376006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9_23del (p.Ala4_Ala8del) c.529-703_529-689del (n.529-703_529-689del) c.433-703_433-689del (n.433-703_433-689del) c.550-703_550-689del (n.550-703_550-689del) | dbSNP |
14 | g.23321473G>A | CA388966873 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.529-708G>A (n.529-708G>A) c.433-708G>A (n.433-708G>A) c.550-708G>A (n.550-708G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321473G>C | CA388966874 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.529-708G>C (n.529-708G>C) c.433-708G>C (n.433-708G>C) c.550-708G>C (n.550-708G>C) | |
14 | g.23321473G>T | CA388966870 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.529-708G>T (n.529-708G>T) c.433-708G>T (n.433-708G>T) c.550-708G>T (n.550-708G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321474C>A | CA388966879 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.529-707C>A (n.529-707C>A) c.433-707C>A (n.433-707C>A) c.550-707C>A (n.550-707C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321474C= | CA2123399765 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C= (p.Ala2=) c.529-707C= (n.529-707C=) c.433-707C= (n.433-707C=) c.550-707C= (n.550-707C=) | |
14 | g.23321474C>G | CA388966885 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.529-707C>G (n.529-707C>G) c.433-707C>G (n.433-707C>G) c.550-707C>G (n.550-707C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321474C>T | CA388966887 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.529-707C>T (n.529-707C>T) c.433-707C>T (n.433-707C>T) c.550-707C>T (n.550-707C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321475G>A | CA485761308 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G>A (p.Ala2=) c.529-706G>A (n.529-706G>A) c.433-706G>A (n.433-706G>A) c.550-706G>A (n.550-706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321475G>C | CA485761309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G>C (p.Ala2=) c.529-706G>C (n.529-706G>C) c.433-706G>C (n.433-706G>C) c.550-706G>C (n.550-706G>C) | |
14 | g.23321475G= | CA2123399767 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G= (p.Ala2=) c.529-706G= (n.529-706G=) c.433-706G= (n.433-706G=) c.550-706G= (n.550-706G=) | |
14 | g.23321475G>T | CA485761310 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G>T (p.Ala2=) c.529-706G>T (n.529-706G>T) c.433-706G>T (n.433-706G>T) c.550-706G>T (n.550-706G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321476G>A | CA388966892 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.529-705G>A (n.529-705G>A) c.433-705G>A (n.433-705G>A) c.550-705G>A (n.550-705G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321476G>C | CA388966889 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.529-705G>C (n.529-705G>C) c.433-705G>C (n.433-705G>C) c.550-705G>C (n.550-705G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321476G>T | CA388966895 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.529-705G>T (n.529-705G>T) c.433-705G>T (n.433-705G>T) c.550-705G>T (n.550-705G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321477C>A | CA388966901 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.529-704C>A (n.529-704C>A) c.433-704C>A (n.433-704C>A) c.550-704C>A (n.550-704C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321477C= | CA2123399770 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C= (p.Ala3=) c.529-704C= (n.529-704C=) c.433-704C= (n.433-704C=) c.550-704C= (n.550-704C=) | |
14 | g.23321477C>G | CA388966900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.529-704C>G (n.529-704C>G) c.433-704C>G (n.433-704C>G) c.550-704C>G (n.550-704C>G) | |
14 | g.23321477C>T | CA388966897 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.529-704C>T (n.529-704C>T) c.433-704C>T (n.433-704C>T) c.550-704C>T (n.550-704C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321478G>A | CA485761311 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9G>A (p.Ala3=) c.529-703G>A (n.529-703G>A) c.433-703G>A (n.433-703G>A) c.550-703G>A (n.550-703G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321478G>C | CA485761313 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9G>C (p.Ala3=) c.529-703G>C (n.529-703G>C) c.433-703G>C (n.433-703G>C) c.550-703G>C (n.550-703G>C) | |
14 | g.23321478G>T | CA485761312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9G>T (p.Ala3=) c.529-703G>T (n.529-703G>T) c.433-703G>T (n.433-703G>T) c.550-703G>T (n.550-703G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321479del | CA2624232369 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10del (p.Ala4ArgfsTer?) c.529-702del (n.529-702del) c.433-702del (n.433-702del) c.550-702del (n.550-702del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321479G>A | CA388966905 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.529-702G>A (n.529-702G>A) c.433-702G>A (n.433-702G>A) c.550-702G>A (n.550-702G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321479G>C | CA388966902 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.529-702G>C (n.529-702G>C) c.433-702G>C (n.433-702G>C) c.550-702G>C (n.550-702G>C) | |
14 | g.23321479G>T | CA388966903 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.529-702G>T (n.529-702G>T) c.433-702G>T (n.433-702G>T) c.550-702G>T (n.550-702G>T) | |
14 | g.23321481_23321495dup | CA2573053873 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAlaAla) c.529-700_529-686dup (n.529-700_529-686dup) c.433-700_433-686dup (n.433-700_433-686dup) c.550-700_550-686dup (n.550-700_550-686dup) | dbSNP |
14 | g.23321480C>A | CA388966906 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.529-701C>A (n.529-701C>A) c.433-701C>A (n.433-701C>A) c.550-701C>A (n.550-701C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321480C= | CA2123399773 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C= (p.Ala4=) c.529-701C= (n.529-701C=) c.433-701C= (n.433-701C=) c.550-701C= (n.550-701C=) | |
14 | g.23321480C>G | CA388966907 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.529-701C>G (n.529-701C>G) c.433-701C>G (n.433-701C>G) c.550-701C>G (n.550-701C>G) | |
14 | g.23321480C>T | CA257773647 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.529-701C>T (n.529-701C>T) c.433-701C>T (n.433-701C>T) c.550-701C>T (n.550-701C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321480_23321504delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG | CA2123399775 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11_35delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (p.Ala4=) c.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG) c.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG) c.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG) | |
14 | g.23321481G>A | CA485761314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G>A (p.Ala4=) c.529-700G>A (n.529-700G>A) c.433-700G>A (n.433-700G>A) c.550-700G>A (n.550-700G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321481G>C | CA485761315 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G>C (p.Ala4=) c.529-700G>C (n.529-700G>C) c.433-700G>C (n.433-700G>C) c.550-700G>C (n.550-700G>C) | |
14 | g.23321481G= | CA2123399780 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G= (p.Ala4=) c.529-700G= (n.529-700G=) c.433-700G= (n.433-700G=) c.550-700G= (n.550-700G=) | |
14 | g.23321481G>T | CA485761316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G>T (p.Ala4=) c.529-700G>T (n.529-700G>T) c.433-700G>T (n.433-700G>T) c.550-700G>T (n.550-700G>T) | |
14 | g.23321481_23321482del | CA2624232382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_13del (p.Ala5GlyfsTer?) c.529-700_529-699del (n.529-700_529-699del) c.433-700_433-699del (n.433-700_433-699del) c.550-700_550-699del (n.550-700_550-699del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321484_23321507del | CA257773649 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_38del (p.Ala6_Ala13del) c.529-697_529-674del (n.529-697_529-674del) c.433-697_433-674del (n.433-697_433-674del) c.550-697_550-674del (n.550-697_550-674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321482G>A | CA388966909 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.529-699G>A (n.529-699G>A) c.433-699G>A (n.433-699G>A) c.550-699G>A (n.550-699G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321482G>C | CA388966911 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.529-699G>C (n.529-699G>C) c.433-699G>C (n.433-699G>C) c.550-699G>C (n.550-699G>C) | dbSNP |
14 | g.23321482G= | CA2123399785 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G= (p.Ala5=) c.529-699G= (n.529-699G=) c.433-699G= (n.433-699G=) c.550-699G= (n.550-699G=) | |
14 | g.23321482G>T | CA388966912 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.529-699G>T (n.529-699G>T) c.433-699G>T (n.433-699G>T) c.550-699G>T (n.550-699G>T) | |
14 | g.23321484_23321495dup | CA915948900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAla) c.529-697_529-686dup (n.529-697_529-686dup) c.433-697_433-686dup (n.433-697_433-686dup) c.550-697_550-686dup (n.550-697_550-686dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.23321483C>A | CA388966916 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.529-698C>A (n.529-698C>A) c.433-698C>A (n.433-698C>A) c.550-698C>A (n.550-698C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321483C= | CA2123399789 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C= (p.Ala5=) c.529-698C= (n.529-698C=) c.433-698C= (n.433-698C=) c.550-698C= (n.550-698C=) | |
14 | g.23321483C>G | CA388966918 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.529-698C>G (n.529-698C>G) c.433-698C>G (n.433-698C>G) c.550-698C>G (n.550-698C>G) | |
14 | g.23321483C>T | CA388966921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.529-698C>T (n.529-698C>T) c.433-698C>T (n.433-698C>T) c.550-698C>T (n.550-698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321484G>A | CA485761317 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G>A (p.Ala5=) c.529-697G>A (n.529-697G>A) c.433-697G>A (n.433-697G>A) c.550-697G>A (n.550-697G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321484G>C | CA485761318 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G>C (p.Ala5=) c.529-697G>C (n.529-697G>C) c.433-697G>C (n.433-697G>C) c.550-697G>C (n.550-697G>C) | |
14 | g.23321484G= | CA2123399792 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G= (p.Ala5=) c.529-697G= (n.529-697G=) c.433-697G= (n.433-697G=) c.550-697G= (n.550-697G=) | |
14 | g.23321484G>T | CA485761319 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G>T (p.Ala5=) c.529-697G>T (n.529-697G>T) c.433-697G>T (n.433-697G>T) c.550-697G>T (n.550-697G>T) | |
14 | g.23321485G>A | CA388966924 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.529-696G>A (n.529-696G>A) c.433-696G>A (n.433-696G>A) c.550-696G>A (n.550-696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321485G>C | CA388966925 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.529-696G>C (n.529-696G>C) c.433-696G>C (n.433-696G>C) c.550-696G>C (n.550-696G>C) | |
14 | g.23321485G= | CA2123399800 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G= (p.Ala6=) c.529-696G= (n.529-696G=) c.433-696G= (n.433-696G=) c.550-696G= (n.550-696G=) | |
14 | g.23321485G>T | CA388966928 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.529-696G>T (n.529-696G>T) c.433-696G>T (n.433-696G>T) c.550-696G>T (n.550-696G>T) | |
14 | g.23321487_23321495dup | CA1139663412 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAla) c.529-694_529-686dup (n.529-694_529-686dup) c.433-694_433-686dup (n.433-694_433-686dup) c.550-694_550-686dup (n.550-694_550-686dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.23321487_23321498dup | CA2695219115 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAlaAla) c.529-694_529-683dup (n.529-694_529-683dup) c.433-694_433-683dup (n.433-694_433-683dup) c.550-694_550-683dup (n.550-694_550-683dup) | |
14 | g.23321489_23321503dup | CA1139663411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20_34dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAla) c.529-692_529-678dup (n.529-692_529-678dup) c.433-692_433-678dup (n.433-692_433-678dup) c.550-692_550-678dup (n.550-692_550-678dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.23321486C>A | CA388966932 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.529-695C>A (n.529-695C>A) c.433-695C>A (n.433-695C>A) c.550-695C>A (n.550-695C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321486C= | CA2123399809 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C= (p.Ala6=) c.529-695C= (n.529-695C=) c.433-695C= (n.433-695C=) c.550-695C= (n.550-695C=) | |
14 | g.23321486C>G | CA388966936 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.529-695C>G (n.529-695C>G) c.433-695C>G (n.433-695C>G) c.550-695C>G (n.550-695C>G) | |
14 | g.23321486C>T | CA388966934 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.529-695C>T (n.529-695C>T) c.433-695C>T (n.433-695C>T) c.550-695C>T (n.550-695C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321487_23321488insACG | CA2123399808 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_19insACG (p.Ala6_Ala7insThr) c.529-694_529-693insACG (n.529-694_529-693insACG) c.433-694_433-693insACG (n.433-694_433-693insACG) c.550-694_550-693insACG (n.550-694_550-693insACG) | dbSNP |
14 | g.23321487G>A | CA485761321 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G>A (p.Ala6=) c.529-694G>A (n.529-694G>A) c.433-694G>A (n.433-694G>A) c.550-694G>A (n.550-694G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321487G>C | CA485761322 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G>C (p.Ala6=) c.529-694G>C (n.529-694G>C) c.433-694G>C (n.433-694G>C) c.550-694G>C (n.550-694G>C) | |
14 | g.23321487G= | CA2123399812 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G= (p.Ala6=) c.529-694G= (n.529-694G=) c.433-694G= (n.433-694G=) c.550-694G= (n.550-694G=) | |
14 | g.23321487G>T | CA485761320 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G>T (p.Ala6=) c.529-694G>T (n.529-694G>T) c.433-694G>T (n.433-694G>T) c.550-694G>T (n.550-694G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321488G>A | CA388966938 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.529-693G>A (n.529-693G>A) c.433-693G>A (n.433-693G>A) c.550-693G>A (n.550-693G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321488G>C | CA388966940 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.529-693G>C (n.529-693G>C) c.433-693G>C (n.433-693G>C) c.550-693G>C (n.550-693G>C) | |
14 | g.23321488G= | CA2123399814 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G= (p.Ala7=) c.529-693G= (n.529-693G=) c.433-693G= (n.433-693G=) c.550-693G= (n.550-693G=) | |
14 | g.23321488G>T | CA388966941 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.529-693G>T (n.529-693G>T) c.433-693G>T (n.433-693G>T) c.550-693G>T (n.550-693G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321495dup | CA613317012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAla) c.529-691_529-686dup (n.529-691_529-686dup) c.433-691_433-686dup (n.433-691_433-686dup) c.550-691_550-686dup (n.550-691_550-686dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321495del | CA2624232411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_26del (p.Ala8_Ala9del) c.529-691_529-686del (n.529-691_529-686del) c.433-691_433-686del (n.433-691_433-686del) c.550-691_550-686del (n.550-691_550-686del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321498dup | CA2018007652 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAla) c.529-691_529-683dup (n.529-691_529-683dup) c.433-691_433-683dup (n.433-691_433-683dup) c.550-691_550-683dup (n.550-691_550-683dup) | |
14 | g.23321492_23321503del | CA2624232415 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_34del (p.Ala8_Ala11del) c.529-689_529-678del (n.529-689_529-678del) c.433-689_433-678del (n.433-689_433-678del) c.550-689_550-678del (n.550-689_550-678del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321512dup | CA2573053874 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaAlaAlaAlaGlyAlaAla) c.529-689_529-669dup (n.529-689_529-669dup) c.433-689_433-669dup (n.433-689_433-669dup) c.550-689_550-669dup (n.550-689_550-669dup) | dbSNP |
14 | g.23321489C>A | CA388966945 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.529-692C>A (n.529-692C>A) c.433-692C>A (n.433-692C>A) c.550-692C>A (n.550-692C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321489C= | CA2123399821 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C= (p.Ala7=) c.529-692C= (n.529-692C=) c.433-692C= (n.433-692C=) c.550-692C= (n.550-692C=) | |
14 | g.23321489C>G | CA388966948 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.529-692C>G (n.529-692C>G) c.433-692C>G (n.433-692C>G) c.550-692C>G (n.550-692C>G) | |
14 | g.23321489C>T | CA388966950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.529-692C>T (n.529-692C>T) c.433-692C>T (n.433-692C>T) c.550-692C>T (n.550-692C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321491insTCG | CA961074288 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_22insTCG (p.Ala7_Ala8insSer) c.529-691_529-690insTCG (n.529-691_529-690insTCG) c.433-691_433-690insTCG (n.433-691_433-690insTCG) c.550-691_550-690insTCG (n.550-691_550-690insTCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321490G>A | CA485761323 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G>A (p.Ala7=) c.529-691G>A (n.529-691G>A) c.433-691G>A (n.433-691G>A) c.550-691G>A (n.550-691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321490G>C | CA485761324 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G>C (p.Ala7=) c.529-691G>C (n.529-691G>C) c.433-691G>C (n.433-691G>C) c.550-691G>C (n.550-691G>C) | |
14 | g.23321490G= | CA2123399829 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G= (p.Ala7=) c.529-691G= (n.529-691G=) c.433-691G= (n.433-691G=) c.550-691G= (n.550-691G=) | |
14 | g.23321490G>T | CA485761325 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G>T (p.Ala7=) c.529-691G>T (n.529-691G>T) c.433-691G>T (n.433-691G>T) c.550-691G>T (n.550-691G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321493insGGTGGC | CA2123399828 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGTGGC (p.Ala8_Ala9insValAla) c.529-689_529-688insGGTGGC (n.529-689_529-688insGGTGGC) c.433-689_433-688insGGTGGC (n.433-689_433-688insGGTGGC) c.550-689_550-688insGGTGGC (n.550-689_550-688insGGTGGC) | dbSNP |
14 | g.23321490_23321493delinsGGCA | CA2123399831 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_24delinsGGCA (p.Ala7=) c.529-691_529-688delinsGGCA (n.529-691_529-688delinsGGCA) c.433-691_433-688delinsGGCA (n.433-691_433-688delinsGGCA) c.550-691_550-688delinsGGCA (n.550-691_550-688delinsGGCA) | |
14 | g.23321493_23321507dup | CA961074294 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24_38dup (p.Ala13_Ala14insAlaAlaAlaGlyAla) c.529-688_529-674dup (n.529-688_529-674dup) c.433-688_433-674dup (n.433-688_433-674dup) c.550-688_550-674dup (n.550-688_550-674dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321491G>A | CA388966953 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.529-690G>A (n.529-690G>A) c.433-690G>A (n.433-690G>A) c.550-690G>A (n.550-690G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321491G>C | CA388966955 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.529-690G>C (n.529-690G>C) c.433-690G>C (n.433-690G>C) c.550-690G>C (n.550-690G>C) | |
14 | g.23321491G>T | CA388966958 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.529-690G>T (n.529-690G>T) c.433-690G>T (n.433-690G>T) c.550-690G>T (n.550-690G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321493insGGCGGCAGC | CA1139663413 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGCGGCAGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla) c.529-689_529-688insGGCGGCAGC (n.529-689_529-688insGGCGGCAGC) c.433-689_433-688insGGCGGCAGC (n.433-689_433-688insGGCGGCAGC) c.550-689_550-688insGGCGGCAGC (n.550-689_550-688insGGCGGCAGC) | dbSNP |
14 | g.23321499_23321501dup | CA613317013 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30_32dup (p.Ala11_Gly12insAla) c.529-682_529-680dup (n.529-682_529-680dup) c.433-682_433-680dup (n.433-682_433-680dup) c.550-682_550-680dup (n.550-682_550-680dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321496_23321501dup | CA704293668 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27_32dup (p.Ala11_Gly12insAlaAla) c.529-685_529-680dup (n.529-685_529-680dup) c.433-685_433-680dup (n.433-685_433-680dup) c.550-685_550-680dup (n.550-685_550-680dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321499_23321501del | CA613317014 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30_32del (p.Ala11del) c.529-682_529-680del (n.529-682_529-680del) c.433-682_433-680del (n.433-682_433-680del) c.550-682_550-680del (n.550-682_550-680del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321492C>A | CA388966960 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.529-689C>A (n.529-689C>A) c.433-689C>A (n.433-689C>A) c.550-689C>A (n.550-689C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321492C= | CA2123399845 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C= (p.Ala8=) c.529-689C= (n.529-689C=) c.433-689C= (n.433-689C=) c.550-689C= (n.550-689C=) | |
14 | g.23321492C>G | CA388966963 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.529-689C>G (n.529-689C>G) c.433-689C>G (n.433-689C>G) c.550-689C>G (n.550-689C>G) | |
14 | g.23321492C>T | CA388966961 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.529-689C>T (n.529-689C>T) c.433-689C>T (n.433-689C>T) c.550-689C>T (n.550-689C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321493A= | CA2123399848 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A= (p.Ala8=) c.529-688A= (n.529-688A=) c.433-688A= (n.433-688A=) c.550-688A= (n.550-688A=) | |
14 | g.23321493A>C | CA257773653 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A>C (p.Ala8=) c.529-688A>C (n.529-688A>C) c.433-688A>C (n.433-688A>C) c.550-688A>C (n.550-688A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321493A>G | CA257773656 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A>G (p.Ala8=) c.529-688A>G (n.529-688A>G) c.433-688A>G (n.433-688A>G) c.550-688A>G (n.550-688A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321493A>T | CA485761326 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A>T (p.Ala8=) c.529-688A>T (n.529-688A>T) c.433-688A>T (n.433-688A>T) c.550-688A>T (n.550-688A>T) | |
14 | g.23321494G>A | CA388966966 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.529-687G>A (n.529-687G>A) c.433-687G>A (n.433-687G>A) c.550-687G>A (n.550-687G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321494G>C | CA388966967 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.529-687G>C (n.529-687G>C) c.433-687G>C (n.433-687G>C) c.550-687G>C (n.550-687G>C) | |
14 | g.23321494G>T | CA388966970 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.529-687G>T (n.529-687G>T) c.433-687G>T (n.433-687G>T) c.550-687G>T (n.550-687G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321495C>A | CA388966973 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.529-686C>A (n.529-686C>A) c.433-686C>A (n.433-686C>A) c.550-686C>A (n.550-686C>A) | |
14 | g.23321495C= | CA2123399853 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C= (p.Ala9=) c.529-686C= (n.529-686C=) c.433-686C= (n.433-686C=) c.550-686C= (n.550-686C=) | |
14 | g.23321495C>G | CA388966974 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.529-686C>G (n.529-686C>G) c.433-686C>G (n.433-686C>G) c.550-686C>G (n.550-686C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321495C>T | CA388966977 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.529-686C>T (n.529-686C>T) c.433-686C>T (n.433-686C>T) c.550-686C>T (n.550-686C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321496A= | CA2123399857 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A= (p.Ala9=) c.529-685A= (n.529-685A=) c.433-685A= (n.433-685A=) c.550-685A= (n.550-685A=) | |
14 | g.23321496A>C | CA485761327 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A>C (p.Ala9=) c.529-685A>C (n.529-685A>C) c.433-685A>C (n.433-685A>C) c.550-685A>C (n.550-685A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321496A>G | CA485761328 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A>G (p.Ala9=) c.529-685A>G (n.529-685A>G) c.433-685A>G (n.433-685A>G) c.550-685A>G (n.550-685A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321496A>T | CA485761329 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A>T (p.Ala9=) c.529-685A>T (n.529-685A>T) c.433-685A>T (n.433-685A>T) c.550-685A>T (n.550-685A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321497G>A | CA388966978 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.529-684G>A (n.529-684G>A) c.433-684G>A (n.433-684G>A) c.550-684G>A (n.550-684G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321497G>C | CA388966979 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.529-684G>C (n.529-684G>C) c.433-684G>C (n.433-684G>C) c.550-684G>C (n.550-684G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321497G= | CA2123399861 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G= (p.Ala10=) c.529-684G= (n.529-684G=) c.433-684G= (n.433-684G=) c.550-684G= (n.550-684G=) | |
14 | g.23321497G>T | CA388966981 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.529-684G>T (n.529-684G>T) c.433-684G>T (n.433-684G>T) c.550-684G>T (n.550-684G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321498_23321499insTGGC | CA961074315 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29_30insTGGC (p.Ala11GlyfsTer?) c.529-683_529-682insTGGC (n.529-683_529-682insTGGC) c.433-683_433-682insTGGC (n.433-683_433-682insTGGC) c.550-683_550-682insTGGC (n.550-683_550-682insTGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321498C>A | CA388966983 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.529-683C>A (n.529-683C>A) c.433-683C>A (n.433-683C>A) c.550-683C>A (n.550-683C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321498C= | CA2123399869 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C= (p.Ala10=) c.529-683C= (n.529-683C=) c.433-683C= (n.433-683C=) c.550-683C= (n.550-683C=) | |
14 | g.23321498C>G | CA388966986 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.529-683C>G (n.529-683C>G) c.433-683C>G (n.433-683C>G) c.550-683C>G (n.550-683C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321498C>T | CA388966987 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.529-683C>T (n.529-683C>T) c.433-683C>T (n.433-683C>T) c.550-683C>T (n.550-683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321499A= | CA2123399872 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A= (p.Ala10=) c.529-682A= (n.529-682A=) c.433-682A= (n.433-682A=) c.550-682A= (n.550-682A=) | |
14 | g.23321499A>C | CA257773658 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A>C (p.Ala10=) c.529-682A>C (n.529-682A>C) c.433-682A>C (n.433-682A>C) c.550-682A>C (n.550-682A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321499A>G | CA485761688 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A>G (p.Ala10=) c.529-682A>G (n.529-682A>G) c.433-682A>G (n.433-682A>G) c.550-682A>G (n.550-682A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321499A>T | CA485761689 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A>T (p.Ala10=) c.529-682A>T (n.529-682A>T) c.433-682A>T (n.433-682A>T) c.550-682A>T (n.550-682A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321500G>A | CA388966990 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.529-681G>A (n.529-681G>A) c.433-681G>A (n.433-681G>A) c.550-681G>A (n.550-681G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321500G>C | CA388966993 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.529-681G>C (n.529-681G>C) c.433-681G>C (n.433-681G>C) c.550-681G>C (n.550-681G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321500G= | CA2123399877 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.31G= (p.Ala11=) c.529-681G= (n.529-681G=) c.433-681G= (n.433-681G=) c.550-681G= (n.550-681G=) | |
14 | g.23321500G>T | CA257773659 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.529-681G>T (n.529-681G>T) c.433-681G>T (n.433-681G>T) c.550-681G>T (n.550-681G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321505_23321513dup | CA704293696 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36_44dup (p.Gly15_Gly16insAlaAlaGly) c.529-676_529-668dup (n.529-676_529-668dup) c.433-676_433-668dup (n.433-676_433-668dup) c.550-676_550-668dup (n.550-676_550-668dup) | dbSNP |
14 | g.23321501del | CA2624232509 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.32del (p.Ala11GlyfsTer?) c.529-680del (n.529-680del) c.433-680del (n.433-680del) c.550-680del (n.550-680del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321501C>A | CA388966995 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.529-680C>A (n.529-680C>A) c.433-680C>A (n.433-680C>A) c.550-680C>A (n.550-680C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321501C= | CA2123399881 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.32C= (p.Ala11=) c.529-680C= (n.529-680C=) c.433-680C= (n.433-680C=) c.550-680C= (n.550-680C=) | |
14 | g.23321501C>G | CA388966997 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.529-680C>G (n.529-680C>G) c.433-680C>G (n.433-680C>G) c.550-680C>G (n.550-680C>G) | |
14 | g.23321501C>T | CA388966999 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.529-680C>T (n.529-680C>T) c.433-680C>T (n.433-680C>T) c.550-680C>T (n.550-680C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321502G>A | CA485761690 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.33G>A (p.Ala11=) c.529-679G>A (n.529-679G>A) c.433-679G>A (n.433-679G>A) c.550-679G>A (n.550-679G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321502G>C | CA485761691 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.33G>C (p.Ala11=) c.529-679G>C (n.529-679G>C) c.433-679G>C (n.433-679G>C) c.550-679G>C (n.550-679G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321502G= | CA2123399884 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.33G= (p.Ala11=) c.529-679G= (n.529-679G=) c.433-679G= (n.433-679G=) c.550-679G= (n.550-679G=) | |
14 | g.23321502G>T | CA485761692 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.33G>T (p.Ala11=) c.529-679G>T (n.529-679G>T) c.433-679G>T (n.433-679G>T) c.550-679G>T (n.550-679G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321506del | CA2624232518 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37del (p.Ala13LeufsTer?) c.529-675del (n.529-675del) c.433-675del (n.433-675del) c.550-675del (n.550-675del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321504_23321506del | CA2624232519 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.35_37del (p.Gly12del) c.529-677_529-675del (n.529-677_529-675del) c.433-677_433-675del (n.433-677_433-675del) c.550-677_550-675del (n.550-677_550-675del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321503G>A | CA388967001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.529-678G>A (n.529-678G>A) c.433-678G>A (n.433-678G>A) c.550-678G>A (n.550-678G>A) | |
14 | g.23321503G>C | CA388967003 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.529-678G>C (n.529-678G>C) c.433-678G>C (n.433-678G>C) c.550-678G>C (n.550-678G>C) | |
14 | g.23321503G>T | CA388967005 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.529-678G>T (n.529-678G>T) c.433-678G>T (n.433-678G>T) c.550-678G>T (n.550-678G>T) | |
14 | g.23321509_23321524dup | CA2624232524 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40_55dup (p.Ser19CysfsTer?) c.529-672_529-657dup (n.529-672_529-657dup) c.433-672_433-657dup (n.433-672_433-657dup) c.550-672_550-657dup (n.550-672_550-657dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321504G>A | CA388967008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.529-677G>A (n.529-677G>A) c.433-677G>A (n.433-677G>A) c.550-677G>A (n.550-677G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321504G>C | CA254158 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.529-677G>C (n.529-677G>C) c.433-677G>C (n.433-677G>C) c.550-677G>C (n.550-677G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321504G= | CA2123399888 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.35G= (p.Gly12=) c.529-677G= (n.529-677G=) c.433-677G= (n.433-677G=) c.550-677G= (n.550-677G=) | |
14 | g.23321504G>T | CA388967012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.529-677G>T (n.529-677G>T) c.433-677G>T (n.433-677G>T) c.550-677G>T (n.550-677G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321505G>A | CA485761693 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G>A (p.Gly12=) c.529-676G>A (n.529-676G>A) c.433-676G>A (n.433-676G>A) c.550-676G>A (n.550-676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321505G>C | CA485761694 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G>C (p.Gly12=) c.529-676G>C (n.529-676G>C) c.433-676G>C (n.433-676G>C) c.550-676G>C (n.550-676G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321505G= | CA2123399893 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G= (p.Gly12=) c.529-676G= (n.529-676G=) c.433-676G= (n.433-676G=) c.550-676G= (n.550-676G=) | |
14 | g.23321505G>T | CA485761695 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.36G>T (p.Gly12=) c.529-676G>T (n.529-676G>T) c.433-676G>T (n.433-676G>T) c.550-676G>T (n.550-676G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321506G>A | CA388967017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.529-675G>A (n.529-675G>A) c.433-675G>A (n.433-675G>A) c.550-675G>A (n.550-675G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321506G>C | CA388967020 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.529-675G>C (n.529-675G>C) c.433-675G>C (n.433-675G>C) c.550-675G>C (n.550-675G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321506G= | CA2123399896 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G= (p.Ala13=) c.529-675G= (n.529-675G=) c.433-675G= (n.433-675G=) c.550-675G= (n.550-675G=) | |
14 | g.23321506G>T | CA388967015 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.529-675G>T (n.529-675G>T) c.433-675G>T (n.433-675G>T) c.550-675G>T (n.550-675G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321507C>A | CA388967023 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.529-674C>A (n.529-674C>A) c.433-674C>A (n.433-674C>A) c.550-674C>A (n.550-674C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321507C= | CA2123399898 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C= (p.Ala13=) c.529-674C= (n.529-674C=) c.433-674C= (n.433-674C=) c.550-674C= (n.550-674C=) | |
14 | g.23321507C>G | CA388967025 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.529-674C>G (n.529-674C>G) c.433-674C>G (n.433-674C>G) c.550-674C>G (n.550-674C>G) | |
14 | g.23321507C>T | CA388967026 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.529-674C>T (n.529-674C>T) c.433-674C>T (n.433-674C>T) c.550-674C>T (n.550-674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321508T>A | CA485761696 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.39T>A (p.Ala13=) c.529-673T>A (n.529-673T>A) c.433-673T>A (n.433-673T>A) c.550-673T>A (n.550-673T>A) | |
14 | g.23321508T>C | CA485761698 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.39T>C (p.Ala13=) c.529-673T>C (n.529-673T>C) c.433-673T>C (n.433-673T>C) c.550-673T>C (n.550-673T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321508T>G | CA485761697 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.39T>G (p.Ala13=) c.529-673T>G (n.529-673T>G) c.433-673T>G (n.433-673T>G) c.550-673T>G (n.550-673T>G) | |
14 | g.23321509G>A | CA388967028 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.529-672G>A (n.529-672G>A) c.433-672G>A (n.433-672G>A) c.550-672G>A (n.550-672G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321509G>C | CA388967029 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.529-672G>C (n.529-672G>C) c.433-672G>C (n.433-672G>C) c.550-672G>C (n.550-672G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321509G>T | CA388967030 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.529-672G>T (n.529-672G>T) c.433-672G>T (n.433-672G>T) c.550-672G>T (n.550-672G>T) | |
14 | g.23321510C>A | CA388967032 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.529-671C>A (n.529-671C>A) c.433-671C>A (n.433-671C>A) c.550-671C>A (n.550-671C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321510C= | CA2123399900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C= (p.Ala14=) c.529-671C= (n.529-671C=) c.433-671C= (n.433-671C=) c.550-671C= (n.550-671C=) | |
14 | g.23321510C>G | CA388967035 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.529-671C>G (n.529-671C>G) c.433-671C>G (n.433-671C>G) c.550-671C>G (n.550-671C>G) | dbSNP |
14 | g.23321510C>T | CA388967038 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.529-671C>T (n.529-671C>T) c.433-671C>T (n.433-671C>T) c.550-671C>T (n.550-671C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321515_23321530dup | CA2624232591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46_61dup (p.Pro21ArgfsTer?) c.529-666_529-651dup (n.529-666_529-651dup) c.433-666_433-651dup (n.433-666_433-651dup) c.550-666_550-651dup (n.550-666_550-651dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321511G>A | CA485761699 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G>A (p.Ala14=) c.529-670G>A (n.529-670G>A) c.433-670G>A (n.433-670G>A) c.550-670G>A (n.550-670G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321511G>C | CA485761700 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G>C (p.Ala14=) c.529-670G>C (n.529-670G>C) c.433-670G>C (n.433-670G>C) c.550-670G>C (n.550-670G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321511G= | CA2123399907 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G= (p.Ala14=) c.529-670G= (n.529-670G=) c.433-670G= (n.433-670G=) c.550-670G= (n.550-670G=) | |
14 | g.23321511G>T | CA485761701 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.42G>T (p.Ala14=) c.529-670G>T (n.529-670G>T) c.433-670G>T (n.433-670G>T) c.550-670G>T (n.550-670G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321513dup | CA961074332 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44dup (p.Gly16ArgfsTer?) c.529-668dup (n.529-668dup) c.433-668dup (n.433-668dup) c.550-668dup (n.550-668dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321512G>A | CA388967041 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.529-669G>A (n.529-669G>A) c.433-669G>A (n.433-669G>A) c.550-669G>A (n.550-669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321512G>C | CA388967043 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.529-669G>C (n.529-669G>C) c.433-669G>C (n.433-669G>C) c.550-669G>C (n.550-669G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321512G= | CA2123399911 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G= (p.Gly15=) c.529-669G= (n.529-669G=) c.433-669G= (n.433-669G=) c.550-669G= (n.550-669G=) | |
14 | g.23321512G>T | CA388967045 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.529-669G>T (n.529-669G>T) c.433-669G>T (n.433-669G>T) c.550-669G>T (n.550-669G>T) | |
14 | g.23321513G>A | CA388967051 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.529-668G>A (n.529-668G>A) c.433-668G>A (n.433-668G>A) c.550-668G>A (n.550-668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321513G>C | CA388967049 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.529-668G>C (n.529-668G>C) c.433-668G>C (n.433-668G>C) c.550-668G>C (n.550-668G>C) | |
14 | g.23321513G= | CA2123399914 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G= (p.Gly15=) c.529-668G= (n.529-668G=) c.433-668G= (n.433-668G=) c.550-668G= (n.550-668G=) | |
14 | g.23321513G>T | CA388967048 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.529-668G>T (n.529-668G>T) c.433-668G>T (n.433-668G>T) c.550-668G>T (n.550-668G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321514C>A | CA257773664 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C>A (p.Gly15=) c.529-667C>A (n.529-667C>A) c.433-667C>A (n.433-667C>A) c.550-667C>A (n.550-667C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321514C= | CA2123399921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C= (p.Gly15=) c.529-667C= (n.529-667C=) c.433-667C= (n.433-667C=) c.550-667C= (n.550-667C=) | |
14 | g.23321514C>G | CA485761702 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C>G (p.Gly15=) c.529-667C>G (n.529-667C>G) c.433-667C>G (n.433-667C>G) c.550-667C>G (n.550-667C>G) | dbSNP |
14 | g.23321514C>T | CA485761703 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.45C>T (p.Gly15=) c.529-667C>T (n.529-667C>T) c.433-667C>T (n.433-667C>T) c.550-667C>T (n.550-667C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321515G>A | CA388967054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.529-666G>A (n.529-666G>A) c.433-666G>A (n.433-666G>A) c.550-666G>A (n.550-666G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321515G>C | CA388967055 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.529-666G>C (n.529-666G>C) c.433-666G>C (n.433-666G>C) c.550-666G>C (n.550-666G>C) | |
14 | g.23321515G= | CA2123399924 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G= (p.Gly16=) c.529-666G= (n.529-666G=) c.433-666G= (n.433-666G=) c.550-666G= (n.550-666G=) | |
14 | g.23321515G>T | CA388967057 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.529-666G>T (n.529-666G>T) c.433-666G>T (n.433-666G>T) c.550-666G>T (n.550-666G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321516G>A | CA388967061 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.529-665G>A (n.529-665G>A) c.433-665G>A (n.433-665G>A) c.550-665G>A (n.550-665G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321516G>C | CA388967064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.529-665G>C (n.529-665G>C) c.433-665G>C (n.433-665G>C) c.550-665G>C (n.550-665G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321516G>T | CA388967066 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.529-665G>T (n.529-665G>T) c.433-665G>T (n.433-665G>T) c.550-665G>T (n.550-665G>T) | |
14 | g.23321517T>A | CA485761704 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T>A (p.Gly16=) c.529-664T>A (n.529-664T>A) c.433-664T>A (n.433-664T>A) c.550-664T>A (n.550-664T>A) | |
14 | g.23321517T>C | CA485761705 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T>C (p.Gly16=) c.529-664T>C (n.529-664T>C) c.433-664T>C (n.433-664T>C) c.550-664T>C (n.550-664T>C) | |
14 | g.23321517T>G | CA485761706 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T>G (p.Gly16=) c.529-664T>G (n.529-664T>G) c.433-664T>G (n.433-664T>G) c.550-664T>G (n.550-664T>G) | dbSNP |
14 | g.23321517T= | CA2123399926 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.48T= (p.Gly16=) c.529-664T= (n.529-664T=) c.433-664T= (n.433-664T=) c.550-664T= (n.550-664T=) | |
14 | g.23321518C>A | CA485761707 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C>A (p.Arg17=) c.529-663C>A (n.529-663C>A) c.433-663C>A (n.433-663C>A) c.550-663C>A (n.550-663C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321518C= | CA2123399928 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C= (p.Arg17=) c.529-663C= (n.529-663C=) c.433-663C= (n.433-663C=) c.550-663C= (n.550-663C=) | |
14 | g.23321518C>G | CA388967068 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) c.529-663C>G (n.529-663C>G) c.433-663C>G (n.433-663C>G) c.550-663C>G (n.550-663C>G) | |
14 | g.23321518C>T | CA388967070 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.49C>T (p.Arg17Trp) c.529-663C>T (n.529-663C>T) c.433-663C>T (n.433-663C>T) c.550-663C>T (n.550-663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321519G>A | CA388967073 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.529-662G>A (n.529-662G>A) c.433-662G>A (n.433-662G>A) c.550-662G>A (n.550-662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321519G>C | CA388967075 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.529-662G>C (n.529-662G>C) c.433-662G>C (n.433-662G>C) c.550-662G>C (n.550-662G>C) | |
14 | g.23321519G= | CA2123399930 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G= (p.Arg17=) c.529-662G= (n.529-662G=) c.433-662G= (n.433-662G=) c.550-662G= (n.550-662G=) | |
14 | g.23321519G>T | CA388967077 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.529-662G>T (n.529-662G>T) c.433-662G>T (n.433-662G>T) c.550-662G>T (n.550-662G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321524_23321585del | CA2624232641 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55_116del (p.Ser19ProfsTer14) c.529-657_529-596del (n.529-657_529-596del) c.433-657_433-596del (n.433-657_433-596del) c.550-657_550-596del (n.550-657_550-596del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321520G>A | CA485761708 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G>A (p.Arg17=) c.529-661G>A (n.529-661G>A) c.433-661G>A (n.433-661G>A) c.550-661G>A (n.550-661G>A) | dbSNP |
14 | g.23321520G>C | CA485761710 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G>C (p.Arg17=) c.529-661G>C (n.529-661G>C) c.433-661G>C (n.433-661G>C) c.550-661G>C (n.550-661G>C) | |
14 | g.23321520G= | CA2123399931 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G= (p.Arg17=) c.529-661G= (n.529-661G=) c.433-661G= (n.433-661G=) c.550-661G= (n.550-661G=) | |
14 | g.23321520G>T | CA485761709 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.51G>T (p.Arg17=) c.529-661G>T (n.529-661G>T) c.433-661G>T (n.433-661G>T) c.550-661G>T (n.550-661G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321521G>A | CA388967079 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.529-660G>A (n.529-660G>A) c.433-660G>A (n.433-660G>A) c.550-660G>A (n.550-660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321521G>C | CA388967081 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.529-660G>C (n.529-660G>C) c.433-660G>C (n.433-660G>C) c.550-660G>C (n.550-660G>C) | |
14 | g.23321521G= | CA2123399934 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G= (p.Gly18=) c.529-660G= (n.529-660G=) c.433-660G= (n.433-660G=) c.550-660G= (n.550-660G=) | |
14 | g.23321521G>T | CA10605810 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.529-660G>T (n.529-660G>T) c.433-660G>T (n.433-660G>T) c.550-660G>T (n.550-660G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321522G>A | CA388967088 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.529-659G>A (n.529-659G>A) c.433-659G>A (n.433-659G>A) c.550-659G>A (n.550-659G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321522G>C | CA388967090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.529-659G>C (n.529-659G>C) c.433-659G>C (n.433-659G>C) c.550-659G>C (n.550-659G>C) | |
14 | g.23321522G>T | CA388967086 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.529-659G>T (n.529-659G>T) c.433-659G>T (n.433-659G>T) c.550-659G>T (n.550-659G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321523C>A | CA485761711 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C>A (p.Gly18=) c.529-658C>A (n.529-658C>A) c.433-658C>A (n.433-658C>A) c.550-658C>A (n.550-658C>A) | |
14 | g.23321523C= | CA2123399939 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C= (p.Gly18=) c.529-658C= (n.529-658C=) c.433-658C= (n.433-658C=) c.550-658C= (n.550-658C=) | |
14 | g.23321523C>G | CA485761712 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C>G (p.Gly18=) c.529-658C>G (n.529-658C>G) c.433-658C>G (n.433-658C>G) c.550-658C>G (n.550-658C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321523C>T | CA485761713 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.54C>T (p.Gly18=) c.529-658C>T (n.529-658C>T) c.433-658C>T (n.433-658C>T) c.550-658C>T (n.550-658C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321524T>A | CA388967093 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.529-657T>A (n.529-657T>A) c.433-657T>A (n.433-657T>A) c.550-657T>A (n.550-657T>A) | |
14 | g.23321524T>C | CA388967096 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.529-657T>C (n.529-657T>C) c.433-657T>C (n.433-657T>C) c.550-657T>C (n.550-657T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321524T>G | CA388967097 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.529-657T>G (n.529-657T>G) c.433-657T>G (n.433-657T>G) c.550-657T>G (n.550-657T>G) | dbSNP |
14 | g.23321524T= | CA2123399943 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.55T= (p.Ser19=) c.529-657T= (n.529-657T=) c.433-657T= (n.433-657T=) c.550-657T= (n.550-657T=) | |
14 | g.23321525C>A | CA388967100 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.529-656C>A (n.529-656C>A) c.433-656C>A (n.433-656C>A) c.550-656C>A (n.550-656C>A) | |
14 | g.23321525C>G | CA388967102 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.529-656C>G (n.529-656C>G) c.433-656C>G (n.433-656C>G) c.550-656C>G (n.550-656C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321525C>T | CA388967106 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.529-656C>T (n.529-656C>T) c.433-656C>T (n.433-656C>T) c.550-656C>T (n.550-656C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321526C>A | CA485761714 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C>A (p.Ser19=) c.529-655C>A (n.529-655C>A) c.433-655C>A (n.433-655C>A) c.550-655C>A (n.550-655C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321526C= | CA2123399945 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C= (p.Ser19=) c.529-655C= (n.529-655C=) c.433-655C= (n.433-655C=) c.550-655C= (n.550-655C=) | |
14 | g.23321526C>G | CA485761715 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C>G (p.Ser19=) c.529-655C>G (n.529-655C>G) c.433-655C>G (n.433-655C>G) c.550-655C>G (n.550-655C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321526C>T | CA485761716 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.57C>T (p.Ser19=) c.529-655C>T (n.529-655C>T) c.433-655C>T (n.433-655C>T) c.550-655C>T (n.550-655C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321527G>A | CA388967107 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.529-654G>A (n.529-654G>A) c.433-654G>A (n.433-654G>A) c.550-654G>A (n.550-654G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321527G>C | CA388967110 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.529-654G>C (n.529-654G>C) c.433-654G>C (n.433-654G>C) c.550-654G>C (n.550-654G>C) | |
14 | g.23321527G>T | CA388967112 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.58G>T (p.Gly20Trp) c.529-654G>T (n.529-654G>T) c.433-654G>T (n.433-654G>T) c.550-654G>T (n.550-654G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321529del | CA2624232679 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60del (p.Pro21ArgfsTer?) c.529-652del (n.529-652del) c.433-652del (n.433-652del) c.550-652del (n.550-652del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321528G>A | CA388967114 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.529-653G>A (n.529-653G>A) c.433-653G>A (n.433-653G>A) c.550-653G>A (n.550-653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321528G>C | CA388967116 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.529-653G>C (n.529-653G>C) c.433-653G>C (n.433-653G>C) c.550-653G>C (n.550-653G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321528G= | CA2123399948 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G= (p.Gly20=) c.529-653G= (n.529-653G=) c.433-653G= (n.433-653G=) c.550-653G= (n.550-653G=) | |
14 | g.23321528G>T | CA388967118 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.529-653G>T (n.529-653G>T) c.433-653G>T (n.433-653G>T) c.550-653G>T (n.550-653G>T) | |
14 | g.23321529G>A | CA485761717 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G>A (p.Gly20=) c.529-652G>A (n.529-652G>A) c.433-652G>A (n.433-652G>A) c.550-652G>A (n.550-652G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321529G>C | CA485761718 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G>C (p.Gly20=) c.529-652G>C (n.529-652G>C) c.433-652G>C (n.433-652G>C) c.550-652G>C (n.550-652G>C) | |
14 | g.23321529G= | CA2123399950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G= (p.Gly20=) c.529-652G= (n.529-652G=) c.433-652G= (n.433-652G=) c.550-652G= (n.550-652G=) | |
14 | g.23321529G>T | CA485761719 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.60G>T (p.Gly20=) c.529-652G>T (n.529-652G>T) c.433-652G>T (n.433-652G>T) c.550-652G>T (n.550-652G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321530C>A | CA388967124 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.529-651C>A (n.529-651C>A) c.433-651C>A (n.433-651C>A) c.550-651C>A (n.550-651C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321530C= | CA2123399952 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C= (p.Pro21=) c.529-651C= (n.529-651C=) c.433-651C= (n.433-651C=) c.550-651C= (n.550-651C=) | |
14 | g.23321530C>G | CA388967120 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.529-651C>G (n.529-651C>G) c.433-651C>G (n.433-651C>G) c.550-651C>G (n.550-651C>G) | |
14 | g.23321530C>T | CA388967123 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.529-651C>T (n.529-651C>T) c.433-651C>T (n.433-651C>T) c.550-651C>T (n.550-651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321531C>A | CA388967127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C>A (p.Pro21Gln) c.529-650C>A (n.529-650C>A) c.433-650C>A (n.433-650C>A) c.550-650C>A (n.550-650C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321531C= | CA2123399956 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C= (p.Pro21=) c.529-650C= (n.529-650C=) c.433-650C= (n.433-650C=) c.550-650C= (n.550-650C=) | |
14 | g.23321531C>G | CA388967128 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.529-650C>G (n.529-650C>G) c.433-650C>G (n.433-650C>G) c.550-650C>G (n.550-650C>G) | |
14 | g.23321531C>T | CA388967133 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.529-650C>T (n.529-650C>T) c.433-650C>T (n.433-650C>T) c.550-650C>T (n.550-650C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321532G>A | CA485761720 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G>A (p.Pro21=) c.529-649G>A (n.529-649G>A) c.433-649G>A (n.433-649G>A) c.550-649G>A (n.550-649G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321532G>C | CA485761721 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G>C (p.Pro21=) c.529-649G>C (n.529-649G>C) c.433-649G>C (n.433-649G>C) c.550-649G>C (n.550-649G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321532G= | CA2123399959 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G= (p.Pro21=) c.529-649G= (n.529-649G=) c.433-649G= (n.433-649G=) c.550-649G= (n.550-649G=) | |
14 | g.23321532G>T | CA485761722 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.63G>T (p.Pro21=) c.529-649G>T (n.529-649G>T) c.433-649G>T (n.433-649G>T) c.550-649G>T (n.550-649G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321535del | CA2624232680 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66del (p.Arg23GlyfsTer?) c.529-646del (n.529-646del) c.433-646del (n.433-646del) c.550-646del (n.550-646del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321533G>A | CA388967135 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.529-648G>A (n.529-648G>A) c.433-648G>A (n.433-648G>A) c.550-648G>A (n.550-648G>A) | |
14 | g.23321533G>C | CA388967136 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.529-648G>C (n.529-648G>C) c.433-648G>C (n.433-648G>C) c.550-648G>C (n.550-648G>C) | |
14 | g.23321533G= | CA2123399963 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G= (p.Gly22=) c.529-648G= (n.529-648G=) c.433-648G= (n.433-648G=) c.550-648G= (n.550-648G=) | |
14 | g.23321533G>T | CA388967138 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.529-648G>T (n.529-648G>T) c.433-648G>T (n.433-648G>T) c.550-648G>T (n.550-648G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321534G>A | CA388967141 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.529-647G>A (n.529-647G>A) c.433-647G>A (n.433-647G>A) c.550-647G>A (n.550-647G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321534G>C | CA388967144 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.529-647G>C (n.529-647G>C) c.433-647G>C (n.433-647G>C) c.550-647G>C (n.550-647G>C) | |
14 | g.23321534G>T | CA388967145 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.529-647G>T (n.529-647G>T) c.433-647G>T (n.433-647G>T) c.550-647G>T (n.550-647G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321541_23321543dup | CA2123399966 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72_74dup (p.Arg25_His26insArg) c.529-640_529-638dup (n.529-640_529-638dup) c.433-640_433-638dup (n.433-640_433-638dup) c.550-640_550-638dup (n.550-640_550-638dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321535G>A | CA485761723 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G>A (p.Gly22=) c.529-646G>A (n.529-646G>A) c.433-646G>A (n.433-646G>A) c.550-646G>A (n.550-646G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321535G>C | CA485761724 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G>C (p.Gly22=) c.529-646G>C (n.529-646G>C) c.433-646G>C (n.433-646G>C) c.550-646G>C (n.550-646G>C) | |
14 | g.23321535G= | CA2123399971 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G= (p.Gly22=) c.529-646G= (n.529-646G=) c.433-646G= (n.433-646G=) c.550-646G= (n.550-646G=) | |
14 | g.23321535G>T | CA485761725 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.66G>T (p.Gly22=) c.529-646G>T (n.529-646G>T) c.433-646G>T (n.433-646G>T) c.550-646G>T (n.550-646G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321536C>A | CA485761726 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C>A (p.Arg23=) c.529-645C>A (n.529-645C>A) c.433-645C>A (n.433-645C>A) c.550-645C>A (n.550-645C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321536C= | CA2123399974 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C= (p.Arg23=) c.529-645C= (n.529-645C=) c.433-645C= (n.433-645C=) c.550-645C= (n.550-645C=) | |
14 | g.23321536C>G | CA388967148 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.529-645C>G (n.529-645C>G) c.433-645C>G (n.433-645C>G) c.550-645C>G (n.550-645C>G) | |
14 | g.23321536C>T | CA388967151 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.67C>T (p.Arg23Trp) c.529-645C>T (n.529-645C>T) c.433-645C>T (n.433-645C>T) c.550-645C>T (n.550-645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321537G>A | CA388967158 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.529-644G>A (n.529-644G>A) c.433-644G>A (n.433-644G>A) c.550-644G>A (n.550-644G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321537G>C | CA388967155 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.529-644G>C (n.529-644G>C) c.433-644G>C (n.433-644G>C) c.550-644G>C (n.550-644G>C) | |
14 | g.23321537G>T | CA388967153 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.529-644G>T (n.529-644G>T) c.433-644G>T (n.433-644G>T) c.550-644G>T (n.550-644G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321538G>A | CA485761727 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.69G>A (p.Arg23=) c.529-643G>A (n.529-643G>A) c.433-643G>A (n.433-643G>A) c.550-643G>A (n.550-643G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321538G>C | CA485761728 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.69G>C (p.Arg23=) c.529-643G>C (n.529-643G>C) c.433-643G>C (n.433-643G>C) c.550-643G>C (n.550-643G>C) | |
14 | g.23321538G>T | CA485761729 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.69G>T (p.Arg23=) c.529-643G>T (n.529-643G>T) c.433-643G>T (n.433-643G>T) c.550-643G>T (n.550-643G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321539C>A | CA485761730 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.70C>A (p.Arg24=) c.529-642C>A (n.529-642C>A) c.433-642C>A (n.433-642C>A) c.550-642C>A (n.550-642C>A) | |
14 | g.23321539C>G | CA388967161 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.529-642C>G (n.529-642C>G) c.433-642C>G (n.433-642C>G) c.550-642C>G (n.550-642C>G) | |
14 | g.23321539C>T | CA388967163 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.529-642C>T (n.529-642C>T) c.433-642C>T (n.433-642C>T) c.550-642C>T (n.550-642C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321540G>A | CA388967165 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.529-641G>A (n.529-641G>A) c.433-641G>A (n.433-641G>A) c.550-641G>A (n.550-641G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321540G>C | CA388967170 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.529-641G>C (n.529-641G>C) c.433-641G>C (n.433-641G>C) c.550-641G>C (n.550-641G>C) | |
14 | g.23321540G>T | CA388967167 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.529-641G>T (n.529-641G>T) c.433-641G>T (n.433-641G>T) c.550-641G>T (n.550-641G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321541G>A | CA485761733 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G>A (p.Arg24=) c.529-640G>A (n.529-640G>A) c.433-640G>A (n.433-640G>A) c.550-640G>A (n.550-640G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321541G>C | CA485761732 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G>C (p.Arg24=) c.529-640G>C (n.529-640G>C) c.433-640G>C (n.433-640G>C) c.550-640G>C (n.550-640G>C) | |
14 | g.23321541G= | CA2123399977 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G= (p.Arg24=) c.529-640G= (n.529-640G=) c.433-640G= (n.433-640G=) c.550-640G= (n.550-640G=) | |
14 | g.23321541G>T | CA485761731 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.72G>T (p.Arg24=) c.529-640G>T (n.529-640G>T) c.433-640G>T (n.433-640G>T) c.550-640G>T (n.550-640G>T) | |
14 | g.23321542C>A | CA388967174 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C>A (p.Arg25Ser) c.529-639C>A (n.529-639C>A) c.433-639C>A (n.433-639C>A) c.550-639C>A (n.550-639C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321542C= | CA2123399984 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C= (p.Arg25=) c.529-639C= (n.529-639C=) c.433-639C= (n.433-639C=) c.550-639C= (n.550-639C=) | |
14 | g.23321542C>G | CA388967177 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.529-639C>G (n.529-639C>G) c.433-639C>G (n.433-639C>G) c.550-639C>G (n.550-639C>G) | dbSNP |
14 | g.23321542C>T | CA388967179 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.73C>T (p.Arg25Cys) c.529-639C>T (n.529-639C>T) c.433-639C>T (n.433-639C>T) c.550-639C>T (n.550-639C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321543_23321545dup | CA7112523 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74_76dup (p.Arg25_His26insArg) c.529-638_529-636dup (n.529-638_529-636dup) c.433-638_433-636dup (n.433-638_433-636dup) c.550-638_550-636dup (n.550-638_550-636dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321543G>A | CA388967183 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74G>A (p.Arg25His) c.529-638G>A (n.529-638G>A) c.433-638G>A (n.433-638G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.550-638G>A (n.550-638G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321543G>C | CA388967186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.529-638G>C (n.529-638G>C) c.433-638G>C (n.433-638G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.550-638G>C (n.550-638G>C) | |
14 | g.23321543G>T | CA388967188 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.529-638G>T (n.529-638G>T) c.433-638G>T (n.433-638G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.550-638G>T (n.550-638G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321544C>A | CA485761734 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.75C>A (p.Arg25=) c.529-637C>A (n.529-637C>A) c.433-637C>A (n.433-637C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.550-637C>A (n.550-637C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321544C>G | CA485761735 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.75C>G (p.Arg25=) c.529-637C>G (n.529-637C>G) c.433-637C>G (n.433-637C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.550-637C>G (n.550-637C>G) | |
14 | g.23321544C>T | CA485761736 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.75C>T (p.Arg25=) c.529-637C>T (n.529-637C>T) c.433-637C>T (n.433-637C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.550-637C>T (n.550-637C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321545C>A | CA388967190 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C>A (p.His26Asn) c.529-636C>A (n.529-636C>A) c.433-636C>A (n.433-636C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.550-636C>A (n.550-636C>A) | |
14 | g.23321545C= | CA2123399987 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C= (p.His26=) c.529-636C= (n.529-636C=) c.433-636C= (n.433-636C=) c.-669C= (n.-669C=) c.550-636C= (n.550-636C=) | |
14 | g.23321545C>G | CA388967194 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C>G (p.His26Asp) c.529-636C>G (n.529-636C>G) c.433-636C>G (n.433-636C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.550-636C>G (n.550-636C>G) | |
14 | g.23321545C>T | CA388967197 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.529-636C>T (n.529-636C>T) c.433-636C>T (n.433-636C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.550-636C>T (n.550-636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321546A= | CA2123399990 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A= (p.His26=) c.529-635A= (n.529-635A=) c.433-635A= (n.433-635A=) c.-668A= (n.-668A=) c.550-635A= (n.550-635A=) | |
14 | g.23321546A>C | CA388967205 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A>C (p.His26Pro) c.529-635A>C (n.529-635A>C) c.433-635A>C (n.433-635A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.550-635A>C (n.550-635A>C) | dbSNP |
14 | g.23321546A>G | CA388967203 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A>G (p.His26Arg) c.529-635A>G (n.529-635A>G) c.433-635A>G (n.433-635A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.550-635A>G (n.550-635A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321546A>T | CA388967200 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.77A>T (p.His26Leu) c.529-635A>T (n.529-635A>T) c.433-635A>T (n.433-635A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.550-635A>T (n.550-635A>T) | |
14 | g.23321547T>A | CA388967207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.78T>A (p.His26Gln) c.529-634T>A (n.529-634T>A) c.433-634T>A (n.433-634T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.550-634T>A (n.550-634T>A) | |
14 | g.23321547T>C | CA485761737 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.78T>C (p.His26=) c.529-634T>C (n.529-634T>C) c.433-634T>C (n.433-634T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.550-634T>C (n.550-634T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321547T>G | CA388967208 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.78T>G (p.His26Gln) c.529-634T>G (n.529-634T>G) c.433-634T>G (n.433-634T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.550-634T>G (n.550-634T>G) | |
14 | g.23321548C>A | CA388967212 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.529-633C>A (n.529-633C>A) c.433-633C>A (n.433-633C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.550-633C>A (n.550-633C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321548C= | CA2123399993 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C= (p.Leu27=) c.529-633C= (n.529-633C=) c.433-633C= (n.433-633C=) c.-666C= (n.-666C=) c.550-633C= (n.550-633C=) | |
14 | g.23321548C>G | CA388967215 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.529-633C>G (n.529-633C>G) c.433-633C>G (n.433-633C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.550-633C>G (n.550-633C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321548C>T | CA257773676 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.529-633C>T (n.529-633C>T) c.433-633C>T (n.433-633C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.550-633C>T (n.550-633C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321549T>A | CA388967219 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.80T>A (p.Leu27His) c.529-632T>A (n.529-632T>A) c.433-632T>A (n.433-632T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.550-632T>A (n.550-632T>A) | |
14 | g.23321549T>C | CA388967221 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.529-632T>C (n.529-632T>C) c.433-632T>C (n.433-632T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.550-632T>C (n.550-632T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321549T>G | CA388967224 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.529-632T>G (n.529-632T>G) c.433-632T>G (n.433-632T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.550-632T>G (n.550-632T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321550T>A | CA485761738 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.81T>A (p.Leu27=) c.529-631T>A (n.529-631T>A) c.433-631T>A (n.433-631T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) c.550-631T>A (n.550-631T>A) | |
14 | g.23321550T>C | CA485761739 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.81T>C (p.Leu27=) c.529-631T>C (n.529-631T>C) c.433-631T>C (n.433-631T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) c.550-631T>C (n.550-631T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321550T>G | CA485761740 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.81T>G (p.Leu27=) c.529-631T>G (n.529-631T>G) c.433-631T>G (n.433-631T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) c.550-631T>G (n.550-631T>G) | |
14 | g.23321551G>A | CA388967227 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.82G>A (p.Val28Met) c.529-630G>A (n.529-630G>A) c.433-630G>A (n.433-630G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.550-630G>A (n.550-630G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321551G>C | CA388967230 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.529-630G>C (n.529-630G>C) c.433-630G>C (n.433-630G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) c.550-630G>C (n.550-630G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321551G>T | CA388967232 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.529-630G>T (n.529-630G>T) c.433-630G>T (n.433-630G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.550-630G>T (n.550-630G>T) | |
14 | g.23321552T>A | CA388967235 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.529-629T>A (n.529-629T>A) c.433-629T>A (n.433-629T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.550-629T>A (n.550-629T>A) | |
14 | g.23321552T>C | CA257773679 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.529-629T>C (n.529-629T>C) c.433-629T>C (n.433-629T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.550-629T>C (n.550-629T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321552T>G | CA388967234 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.529-629T>G (n.529-629T>G) c.433-629T>G (n.433-629T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.550-629T>G (n.550-629T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321552T= | CA2123399995 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.83T= (p.Val28=) c.529-629T= (n.529-629T=) c.433-629T= (n.433-629T=) c.-662T= (n.-662T=) c.550-629T= (n.550-629T=) | |
14 | g.23321553G>A | CA485761741 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G>A (p.Val28=) c.529-628G>A (n.529-628G>A) c.433-628G>A (n.433-628G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.550-628G>A (n.550-628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321553G>C | CA485761742 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G>C (p.Val28=) c.529-628G>C (n.529-628G>C) c.433-628G>C (n.433-628G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.550-628G>C (n.550-628G>C) | |
14 | g.23321553G= | CA2123399998 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G= (p.Val28=) c.529-628G= (n.529-628G=) c.433-628G= (n.433-628G=) c.-661G= (n.-661G=) c.550-628G= (n.550-628G=) | |
14 | g.23321553G>T | CA485761743 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.84G>T (p.Val28=) c.529-628G>T (n.529-628G>T) c.433-628G>T (n.433-628G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.550-628G>T (n.550-628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321554C>A | CA388967240 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.529-627C>A (n.529-627C>A) c.433-627C>A (n.433-627C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.550-627C>A (n.550-627C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321554C= | CA2123400001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C= (p.Pro29=) c.529-627C= (n.529-627C=) c.433-627C= (n.433-627C=) c.-660C= (n.-660C=) c.550-627C= (n.550-627C=) | |
14 | g.23321554C>G | CA388967243 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.529-627C>G (n.529-627C>G) c.433-627C>G (n.433-627C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.550-627C>G (n.550-627C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321554C>T | CA388967246 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.529-627C>T (n.529-627C>T) c.433-627C>T (n.433-627C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.550-627C>T (n.550-627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321555C>A | CA388967248 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.86C>A (p.Pro29His) c.529-626C>A (n.529-626C>A) c.433-626C>A (n.433-626C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.550-626C>A (n.550-626C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321555C>G | CA388967250 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.529-626C>G (n.529-626C>G) c.433-626C>G (n.433-626C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.550-626C>G (n.550-626C>G) | |
14 | g.23321555C>T | CA388967253 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.529-626C>T (n.529-626C>T) c.433-626C>T (n.433-626C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.550-626C>T (n.550-626C>T) | |
14 | g.23321556C>A | CA485761746 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C>A (p.Pro29=) c.529-625C>A (n.529-625C>A) c.433-625C>A (n.433-625C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.550-625C>A (n.550-625C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321556C= | CA2123400004 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C= (p.Pro29=) c.529-625C= (n.529-625C=) c.433-625C= (n.433-625C=) c.-658C= (n.-658C=) c.550-625C= (n.550-625C=) | |
14 | g.23321556C>G | CA485761745 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C>G (p.Pro29=) c.529-625C>G (n.529-625C>G) c.433-625C>G (n.433-625C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.550-625C>G (n.550-625C>G) | |
14 | g.23321556C>T | CA485761744 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.87C>T (p.Pro29=) c.529-625C>T (n.529-625C>T) c.433-625C>T (n.433-625C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.550-625C>T (n.550-625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321557G>A | CA388967255 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.529-624G>A (n.529-624G>A) c.433-624G>A (n.433-624G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.550-624G>A (n.550-624G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321557G>C | CA388967258 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.529-624G>C (n.529-624G>C) c.433-624G>C (n.433-624G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) c.550-624G>C (n.550-624G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321557G>T | CA388967259 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.529-624G>T (n.529-624G>T) c.433-624G>T (n.433-624G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.550-624G>T (n.550-624G>T) | |
14 | g.23321560del | CA2624232798 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91del (p.Ala31ProfsTer?) c.529-621del (n.529-621del) c.433-621del (n.433-621del) c.-654del (n.-654del) c.550-621del (n.550-621del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321558_23321569dup | CA613317022 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89_100dup (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGlyGly) c.529-623_529-612dup (n.529-623_529-612dup) c.433-623_433-612dup (n.433-623_433-612dup) c.-656_-645dup (n.-656_-645dup) c.550-623_550-612dup (n.550-623_550-612dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321558G>A | CA388967261 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.529-623G>A (n.529-623G>A) c.433-623G>A (n.433-623G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.550-623G>A (n.550-623G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321558G>C | CA388967263 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.529-623G>C (n.529-623G>C) c.433-623G>C (n.433-623G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.550-623G>C (n.550-623G>C) | |
14 | g.23321558G>T | CA388967266 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.529-623G>T (n.529-623G>T) c.433-623G>T (n.433-623G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.550-623G>T (n.550-623G>T) | |
14 | g.23321559G>A | CA485761747 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G>A (p.Gly30=) c.529-622G>A (n.529-622G>A) c.433-622G>A (n.433-622G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.550-622G>A (n.550-622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321559G>C | CA485761748 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G>C (p.Gly30=) c.529-622G>C (n.529-622G>C) c.433-622G>C (n.433-622G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.550-622G>C (n.550-622G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321559G= | CA2123400008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G= (p.Gly30=) c.529-622G= (n.529-622G=) c.433-622G= (n.433-622G=) c.-655G= (n.-655G=) c.550-622G= (n.550-622G=) | |
14 | g.23321559G>T | CA485761749 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.90G>T (p.Gly30=) c.529-622G>T (n.529-622G>T) c.433-622G>T (n.433-622G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.550-622G>T (n.550-622G>T) | |
14 | g.23321560G>A | CA388967274 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.529-621G>A (n.529-621G>A) c.433-621G>A (n.433-621G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.550-621G>A (n.550-621G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321560G>C | CA388967268 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.529-621G>C (n.529-621G>C) c.433-621G>C (n.433-621G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.550-621G>C (n.550-621G>C) | |
14 | g.23321560G>T | CA388967271 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.529-621G>T (n.529-621G>T) c.433-621G>T (n.433-621G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.550-621G>T (n.550-621G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321561C>A | CA388967276 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) c.529-620C>A (n.529-620C>A) c.433-620C>A (n.433-620C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.550-620C>A (n.550-620C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321561C= | CA2123400010 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C= (p.Ala31=) c.529-620C= (n.529-620C=) c.433-620C= (n.433-620C=) c.-653C= (n.-653C=) c.550-620C= (n.550-620C=) | |
14 | g.23321561C>G | CA388967279 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.529-620C>G (n.529-620C>G) c.433-620C>G (n.433-620C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.550-620C>G (n.550-620C>G) | |
14 | g.23321561C>T | CA388967281 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.529-620C>T (n.529-620C>T) c.433-620C>T (n.433-620C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.550-620C>T (n.550-620C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321562C>A | CA485761750 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.93C>A (p.Ala31=) c.529-619C>A (n.529-619C>A) c.433-619C>A (n.433-619C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.550-619C>A (n.550-619C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321562C>G | CA485761752 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.93C>G (p.Ala31=) c.529-619C>G (n.529-619C>G) c.433-619C>G (n.433-619C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.550-619C>G (n.550-619C>G) | ClinVar |
14 | g.23321562C>T | CA485761751 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.93C>T (p.Ala31=) c.529-619C>T (n.529-619C>T) c.433-619C>T (n.433-619C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.550-619C>T (n.550-619C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321563G>A | CA388967282 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) c.529-618G>A (n.529-618G>A) c.433-618G>A (n.433-618G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.550-618G>A (n.550-618G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321563G>C | CA388967283 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.529-618G>C (n.529-618G>C) c.433-618G>C (n.433-618G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) c.550-618G>C (n.550-618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321563G= | CA2123400014 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G= (p.Gly32=) c.529-618G= (n.529-618G=) c.433-618G= (n.433-618G=) c.-651G= (n.-651G=) c.550-618G= (n.550-618G=) | |
14 | g.23321563G>T | CA388967284 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) c.529-618G>T (n.529-618G>T) c.433-618G>T (n.433-618G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.550-618G>T (n.550-618G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321564G>A | CA388967285 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) c.529-617G>A (n.529-617G>A) c.433-617G>A (n.433-617G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.550-617G>A (n.550-617G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321564G>C | CA388967287 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.529-617G>C (n.529-617G>C) c.433-617G>C (n.433-617G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.550-617G>C (n.550-617G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321564G= | CA2123400016 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G= (p.Gly32=) c.529-617G= (n.529-617G=) c.433-617G= (n.433-617G=) c.-650G= (n.-650G=) c.550-617G= (n.550-617G=) | |
14 | g.23321564G>T | CA388967289 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.529-617G>T (n.529-617G>T) c.433-617G>T (n.433-617G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.550-617G>T (n.550-617G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321565T>A | CA485761753 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.96T>A (p.Gly32=) c.529-616T>A (n.529-616T>A) c.433-616T>A (n.433-616T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.550-616T>A (n.550-616T>A) | |
14 | g.23321565T>C | CA485761754 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.96T>C (p.Gly32=) c.529-616T>C (n.529-616T>C) c.433-616T>C (n.433-616T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.550-616T>C (n.550-616T>C) | |
14 | g.23321565T>G | CA485761755 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.96T>G (p.Gly32=) c.529-616T>G (n.529-616T>G) c.433-616T>G (n.433-616T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.550-616T>G (n.550-616T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321566G>A | CA388967290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.97G>A (p.Gly33Arg) c.529-615G>A (n.529-615G>A) c.433-615G>A (n.433-615G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.550-615G>A (n.550-615G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321566G>C | CA388967292 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.529-615G>C (n.529-615G>C) c.433-615G>C (n.433-615G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.550-615G>C (n.550-615G>C) | |
14 | g.23321566G>T | CA388967294 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.97G>T (p.Gly33Trp) c.529-615G>T (n.529-615G>T) c.433-615G>T (n.433-615G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.550-615G>T (n.550-615G>T) | |
14 | g.23321569_23321570insGGGCCGGGG | CA2575484529 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100_101insGGGCCGGGG (p.Gly33_Glu34insGlyAlaGly) c.529-612_529-611insGGGCCGGGG (n.529-612_529-611insGGGCCGGGG) c.433-612_433-611insGGGCCGGGG (n.433-612_433-611insGGGCCGGGG) c.-645_-644insGGGCCGGGG (n.-645_-644insGGGCCGGGG) c.550-612_550-611insGGGCCGGGG (n.550-612_550-611insGGGCCGGGG) | |
14 | g.23321569del | CA2575484528 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100del (p.Glu34ArgfsTer?) c.529-612del (n.529-612del) c.433-612del (n.433-612del) c.-645del (n.-645del) c.550-612del (n.550-612del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321573_23321581del | CA2624232863 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.104_112del (p.Ala35_Glu37del) c.529-608_529-600del (n.529-608_529-600del) c.433-608_433-600del (n.433-608_433-600del) c.-641_-633del (n.-641_-633del) c.550-608_550-600del (n.550-608_550-600del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321570_23321583dup | CA2800873022 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101_114dup (p.Ala39ArgfsTer?) c.529-611_529-598dup (n.529-611_529-598dup) c.433-611_433-598dup (n.433-611_433-598dup) c.-644_-631dup (n.-644_-631dup) c.550-611_550-598dup (n.550-611_550-598dup) | |
14 | g.23321567G>A | CA388967303 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.529-614G>A (n.529-614G>A) c.433-614G>A (n.433-614G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.550-614G>A (n.550-614G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321567G>C | CA388967302 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.529-614G>C (n.529-614G>C) c.433-614G>C (n.433-614G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.550-614G>C (n.550-614G>C) | |
14 | g.23321567G>T | CA388967299 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.529-614G>T (n.529-614G>T) c.433-614G>T (n.433-614G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.550-614G>T (n.550-614G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321568G>A | CA485761756 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>A (p.Gly33=) c.529-613G>A (n.529-613G>A) c.433-613G>A (n.433-613G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.550-613G>A (n.550-613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321568G>C | CA485761758 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>C (p.Gly33=) c.529-613G>C (n.529-613G>C) c.433-613G>C (n.433-613G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.550-613G>C (n.550-613G>C) | |
14 | g.23321568G= | CA2123400017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G= (p.Gly33=) c.529-613G= (n.529-613G=) c.433-613G= (n.433-613G=) c.-646G= (n.-646G=) c.550-613G= (n.550-613G=) | |
14 | g.23321568G>T | CA485761757 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.99G>T (p.Gly33=) c.529-613G>T (n.529-613G>T) c.433-613G>T (n.433-613G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.550-613G>T (n.550-613G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321569G>A | CA388967305 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.529-612G>A (n.529-612G>A) c.433-612G>A (n.433-612G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.550-612G>A (n.550-612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321569G>C | CA388967309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.529-612G>C (n.529-612G>C) c.433-612G>C (n.433-612G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.550-612G>C (n.550-612G>C) | |
14 | g.23321569G= | CA2123400019 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G= (p.Glu34=) c.529-612G= (n.529-612G=) c.433-612G= (n.433-612G=) c.-645G= (n.-645G=) c.550-612G= (n.550-612G=) | |
14 | g.23321569G>T | CA388967307 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.529-612G>T (n.529-612G>T) c.433-612G>T (n.433-612G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.550-612G>T (n.550-612G>T) | |
14 | g.23321570A= | CA2123400024 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A= (p.Glu34=) c.529-611A= (n.529-611A=) c.433-611A= (n.433-611A=) c.-644A= (n.-644A=) c.550-611A= (n.550-611A=) | |
14 | g.23321570A>C | CA388967310 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.529-611A>C (n.529-611A>C) c.433-611A>C (n.433-611A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.550-611A>C (n.550-611A>C) | |
14 | g.23321570A>G | CA388967312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.529-611A>G (n.529-611A>G) c.433-611A>G (n.433-611A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) c.550-611A>G (n.550-611A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321570A>T | CA388967314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.529-611A>T (n.529-611A>T) c.433-611A>T (n.433-611A>T) c.-644A>T (n.-644A>T) c.550-611A>T (n.550-611A>T) | |
14 | g.23321571G>A | CA485761759 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>A (p.Glu34=) c.529-610G>A (n.529-610G>A) c.433-610G>A (n.433-610G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.550-610G>A (n.550-610G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321571G>C | CA388967316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.529-610G>C (n.529-610G>C) c.433-610G>C (n.433-610G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.550-610G>C (n.550-610G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321571G= | CA2123400027 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G= (p.Glu34=) c.529-610G= (n.529-610G=) c.433-610G= (n.433-610G=) c.-643G= (n.-643G=) c.550-610G= (n.550-610G=) | |
14 | g.23321571G>T | CA388967317 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.529-610G>T (n.529-610G>T) c.433-610G>T (n.433-610G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.550-610G>T (n.550-610G>T) | gnomAD v4 |