Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321399G>T | CA2624231973 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-782G>T (n.529-782G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.433-782G>T (n.433-782G>T) c.550-782G>T (n.550-782G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321400A>G | CA2624231980 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-781A>G (n.529-781A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.433-781A>G (n.433-781A>G) c.550-781A>G (n.550-781A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321401C>A | CA2624231981 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-780C>A (n.529-780C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.433-780C>A (n.433-780C>A) c.550-780C>A (n.550-780C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321401C>T | CA2624231982 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-780C>T (n.529-780C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.433-780C>T (n.433-780C>T) c.550-780C>T (n.550-780C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321402T>C | CA2624231984 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-779T>C (n.529-779T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.433-779T>C (n.433-779T>C) c.550-779T>C (n.550-779T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321403_23321405del | CA2575484493 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-778_529-776del (n.529-778_529-776del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) c.433-778_433-776del (n.433-778_433-776del) c.550-778_550-776del (n.550-778_550-776del) | |
14 | g.23321403A>G | CA2624231987 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-778A>G (n.529-778A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.433-778A>G (n.433-778A>G) c.550-778A>G (n.550-778A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321404del | CA2624231985 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-777del (n.529-777del) c.-66del (n.-66del) c.433-777del (n.433-777del) c.550-777del (n.550-777del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321404A= | CA2123399635 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-777A= (n.529-777A=) c.-66A= (n.-66A=) c.433-777A= (n.433-777A=) c.550-777A= (n.550-777A=) | |
14 | g.23321404A>G | CA961074208 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-777A>G (n.529-777A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.433-777A>G (n.433-777A>G) c.550-777A>G (n.550-777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321405T>A | CA2624231992 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-776T>A (n.529-776T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.433-776T>A (n.433-776T>A) c.550-776T>A (n.550-776T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321405T>C | CA2575484494 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-776T>C (n.529-776T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.433-776T>C (n.433-776T>C) c.550-776T>C (n.550-776T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321406G>A | CA613317004 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-775G>A (n.529-775G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.433-775G>A (n.433-775G>A) c.550-775G>A (n.550-775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321406G= | CA2123399637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-775G= (n.529-775G=) c.-64G= (n.-64G=) c.433-775G= (n.433-775G=) c.550-775G= (n.550-775G=) | |
14 | g.23321406G>T | CA2624231995 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-775G>T (n.529-775G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.433-775G>T (n.433-775G>T) c.550-775G>T (n.550-775G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321407A>G | CA2624231999 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-774A>G (n.529-774A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.433-774A>G (n.433-774A>G) c.550-774A>G (n.550-774A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321407A>T | CA2624231997 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-774A>T (n.529-774A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.433-774A>T (n.433-774A>T) c.550-774A>T (n.550-774A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321408G>A | CA2575484495 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-773G>A (n.529-773G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.433-773G>A (n.433-773G>A) c.550-773G>A (n.550-773G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321408G>T | CA2624232001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-773G>T (n.529-773G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.433-773G>T (n.433-773G>T) c.550-773G>T (n.550-773G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321409T>A | CA2624232002 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-772T>A (n.529-772T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.433-772T>A (n.433-772T>A) c.550-772T>A (n.550-772T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321409T>C | CA2624232003 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-772T>C (n.529-772T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.433-772T>C (n.433-772T>C) c.550-772T>C (n.550-772T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321410C>A | CA2624232006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-771C>A (n.529-771C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.433-771C>A (n.433-771C>A) c.550-771C>A (n.550-771C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321410C= | CA2123399640 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-771C= (n.529-771C=) c.-60C= (n.-60C=) c.433-771C= (n.433-771C=) c.550-771C= (n.550-771C=) | |
14 | g.23321410C>T | CA257773585 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-771C>T (n.529-771C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.433-771C>T (n.433-771C>T) c.550-771C>T (n.550-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321411C>A | CA2624232007 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-770C>A (n.529-770C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.433-770C>A (n.433-770C>A) c.550-770C>A (n.550-770C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321411C>G | CA2624232009 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-770C>G (n.529-770C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.433-770C>G (n.433-770C>G) c.550-770C>G (n.550-770C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321411C>T | CA2624232012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-770C>T (n.529-770C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.433-770C>T (n.433-770C>T) c.550-770C>T (n.550-770C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321412T>C | CA2624232015 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-769T>C (n.529-769T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.433-769T>C (n.433-769T>C) c.550-769T>C (n.550-769T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321413C>A | CA2624232017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-768C>A (n.529-768C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.433-768C>A (n.433-768C>A) c.550-768C>A (n.550-768C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321413C>T | CA2624232019 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-768C>T (n.529-768C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.433-768C>T (n.433-768C>T) c.550-768C>T (n.550-768C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321414G>A | CA2624232023 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-767G>A (n.529-767G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.433-767G>A (n.433-767G>A) c.550-767G>A (n.550-767G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321414G= | CA2123399642 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-767G= (n.529-767G=) c.-56G= (n.-56G=) c.433-767G= (n.433-767G=) c.550-767G= (n.550-767G=) | |
14 | g.23321414G>T | CA2123399643 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-767G>T (n.529-767G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.433-767G>T (n.433-767G>T) c.550-767G>T (n.550-767G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321415G>A | CA2624232025 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-766G>A (n.529-766G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.433-766G>A (n.433-766G>A) c.550-766G>A (n.550-766G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321415G>T | CA2624232027 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-766G>T (n.529-766G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.433-766G>T (n.433-766G>T) c.550-766G>T (n.550-766G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321416C>A | CA2624232044 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-765C>A (n.529-765C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.433-765C>A (n.433-765C>A) c.550-765C>A (n.550-765C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321416C= | CA2123399645 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-765C= (n.529-765C=) c.-54C= (n.-54C=) c.433-765C= (n.433-765C=) c.550-765C= (n.550-765C=) | |
14 | g.23321416C>T | CA704293582 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-765C>T (n.529-765C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.433-765C>T (n.433-765C>T) c.550-765C>T (n.550-765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321417G>A | CA2624232047 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G>A (n.529-764G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.433-764G>A (n.433-764G>A) c.550-764G>A (n.550-764G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321417G>C | CA257773597 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G>C (n.529-764G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.433-764G>C (n.433-764G>C) c.550-764G>C (n.550-764G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321417G= | CA2123399647 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G= (n.529-764G=) c.-53G= (n.-53G=) c.433-764G= (n.433-764G=) c.550-764G= (n.550-764G=) | |
14 | g.23321417G>T | CA655791127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G>T (n.529-764G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.433-764G>T (n.433-764G>T) c.550-764G>T (n.550-764G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23321418T>A | CA2575484496 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-763T>A (n.529-763T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.433-763T>A (n.433-763T>A) c.550-763T>A (n.550-763T>A) | |
14 | g.23321418T>C | CA2624232050 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-763T>C (n.529-763T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.433-763T>C (n.433-763T>C) c.550-763T>C (n.550-763T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321419G>A | CA2575484498 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-762G>A (n.529-762G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.433-762G>A (n.433-762G>A) c.550-762G>A (n.550-762G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321419G>T | CA2624232059 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-762G>T (n.529-762G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.433-762G>T (n.433-762G>T) c.550-762G>T (n.550-762G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321420del | CA2624232054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-761del (n.529-761del) c.-50del (n.-50del) c.433-761del (n.433-761del) c.550-761del (n.550-761del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321420G>A | CA2575484499 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-761G>A (n.529-761G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.433-761G>A (n.433-761G>A) c.550-761G>A (n.550-761G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321420G>T | CA2624232062 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-761G>T (n.529-761G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.433-761G>T (n.433-761G>T) c.550-761G>T (n.550-761G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321421C>A | CA2624232064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-760C>A (n.529-760C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.433-760C>A (n.433-760C>A) c.550-760C>A (n.550-760C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321421C>T | CA2624232066 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-760C>T (n.529-760C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.433-760C>T (n.433-760C>T) c.550-760C>T (n.550-760C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321422del | CA2575484500 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759del (n.529-759del) c.-48del (n.-48del) c.433-759del (n.433-759del) c.550-759del (n.550-759del) | |
14 | g.23321422C>A | CA257773600 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C>A (n.529-759C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.433-759C>A (n.433-759C>A) c.550-759C>A (n.550-759C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321422C= | CA2123399651 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C= (n.529-759C=) c.-48C= (n.-48C=) c.433-759C= (n.433-759C=) c.550-759C= (n.550-759C=) | |
14 | g.23321422C>G | CA2624232068 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C>G (n.529-759C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.433-759C>G (n.433-759C>G) c.550-759C>G (n.550-759C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321422C>T | CA961074215 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C>T (n.529-759C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.433-759C>T (n.433-759C>T) c.550-759C>T (n.550-759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321423G>A | CA2624232073 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G>A (n.529-758G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.433-758G>A (n.433-758G>A) c.550-758G>A (n.550-758G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321423G>C | CA257773604 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G>C (n.529-758G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.433-758G>C (n.433-758G>C) c.550-758G>C (n.550-758G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321423G= | CA2123399657 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G= (n.529-758G=) c.-47G= (n.-47G=) c.433-758G= (n.433-758G=) c.550-758G= (n.550-758G=) | |
14 | g.23321423G>T | CA961074216 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G>T (n.529-758G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.433-758G>T (n.433-758G>T) c.550-758G>T (n.550-758G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321424G>A | CA2624232076 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-757G>A (n.529-757G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.433-757G>A (n.433-757G>A) c.550-757G>A (n.550-757G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321424G>T | CA2624232077 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-757G>T (n.529-757G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.433-757G>T (n.433-757G>T) c.550-757G>T (n.550-757G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321425C>A | CA2624232078 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-756C>A (n.529-756C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.433-756C>A (n.433-756C>A) c.550-756C>A (n.550-756C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321425C>G | CA2624232079 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-756C>G (n.529-756C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.433-756C>G (n.433-756C>G) c.550-756C>G (n.550-756C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321425C>T | CA2624232080 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-756C>T (n.529-756C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.433-756C>T (n.433-756C>T) c.550-756C>T (n.550-756C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321426G>A | CA2624232083 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-755G>A (n.529-755G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.433-755G>A (n.433-755G>A) c.550-755G>A (n.550-755G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321426G= | CA2123399659 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-755G= (n.529-755G=) c.-44G= (n.-44G=) c.433-755G= (n.433-755G=) c.550-755G= (n.550-755G=) | |
14 | g.23321426G>T | CA257773607 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-755G>T (n.529-755G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.433-755G>T (n.433-755G>T) c.550-755G>T (n.550-755G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321427C>A | CA2624232088 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-754C>A (n.529-754C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.433-754C>A (n.433-754C>A) c.550-754C>A (n.550-754C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321427C>T | CA2624232090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-754C>T (n.529-754C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.433-754C>T (n.433-754C>T) c.550-754C>T (n.550-754C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321428A>G | CA2624232092 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-753A>G (n.529-753A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.433-753A>G (n.433-753A>G) c.550-753A>G (n.550-753A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321429G>A | CA613317005 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-752G>A (n.529-752G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.433-752G>A (n.433-752G>A) c.550-752G>A (n.550-752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321429G= | CA2123399661 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-752G= (n.529-752G=) c.-41G= (n.-41G=) c.433-752G= (n.433-752G=) c.550-752G= (n.550-752G=) | |
14 | g.23321429G>T | CA2624232094 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-752G>T (n.529-752G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.433-752G>T (n.433-752G>T) c.550-752G>T (n.550-752G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321430C>A | CA2624232098 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-751C>A (n.529-751C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.433-751C>A (n.433-751C>A) c.550-751C>A (n.550-751C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321430C>G | CA2624232100 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-751C>G (n.529-751C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.433-751C>G (n.433-751C>G) c.550-751C>G (n.550-751C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321430C>T | CA2624232102 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-751C>T (n.529-751C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.433-751C>T (n.433-751C>T) c.550-751C>T (n.550-751C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321431T>C | CA2624232109 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-750T>C (n.529-750T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.433-750T>C (n.433-750T>C) c.550-750T>C (n.550-750T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321431T>G | CA2741359797 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-750T>G (n.529-750T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.433-750T>G (n.433-750T>G) c.550-750T>G (n.550-750T>G) | |
14 | g.23321432C>A | CA2624232113 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C>A (n.529-749C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.433-749C>A (n.433-749C>A) c.550-749C>A (n.550-749C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321432C= | CA2123399663 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C= (n.529-749C=) c.-38C= (n.-38C=) c.433-749C= (n.433-749C=) c.550-749C= (n.550-749C=) | |
14 | g.23321432C>G | CA257773610 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C>G (n.529-749C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.433-749C>G (n.433-749C>G) c.550-749C>G (n.550-749C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321432C>T | CA2575484501 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C>T (n.529-749C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.433-749C>T (n.433-749C>T) c.550-749C>T (n.550-749C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321433T>A | CA2624232118 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-748T>A (n.529-748T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.433-748T>A (n.433-748T>A) c.550-748T>A (n.550-748T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321433T>C | CA2624232119 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-748T>C (n.529-748T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.433-748T>C (n.433-748T>C) c.550-748T>C (n.550-748T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321434C>A | CA2624232126 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C>A (n.529-747C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.433-747C>A (n.433-747C>A) c.550-747C>A (n.550-747C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321434C= | CA2123399665 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C= (n.529-747C=) c.-36C= (n.-36C=) c.433-747C= (n.433-747C=) c.550-747C= (n.550-747C=) | |
14 | g.23321434C>G | CA2624232127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C>G (n.529-747C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.433-747C>G (n.433-747C>G) c.550-747C>G (n.550-747C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321434C>T | CA2123399666 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C>T (n.529-747C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.433-747C>T (n.433-747C>T) c.550-747C>T (n.550-747C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321435del | CA2624232123 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-746del (n.529-746del) c.-35del (n.-35del) c.433-746del (n.433-746del) c.550-746del (n.550-746del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321435C>A | CA2624232146 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-746C>A (n.529-746C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.433-746C>A (n.433-746C>A) c.550-746C>A (n.550-746C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321435C>T | CA2575484502 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-746C>T (n.529-746C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.433-746C>T (n.433-746C>T) c.550-746C>T (n.550-746C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321436A>G | CA2624232150 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-745A>G (n.529-745A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.433-745A>G (n.433-745A>G) c.550-745A>G (n.550-745A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321437A= | CA2123399667 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-744A= (n.529-744A=) c.-33A= (n.-33A=) c.433-744A= (n.433-744A=) c.550-744A= (n.550-744A=) | |
14 | g.23321437A>C | CA2624232157 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-744A>C (n.529-744A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.433-744A>C (n.433-744A>C) c.550-744A>C (n.550-744A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321437A>G | CA704293586 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-744A>G (n.529-744A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.433-744A>G (n.433-744A>G) c.550-744A>G (n.550-744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321438T>C | CA2624232164 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-743T>C (n.529-743T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.433-743T>C (n.433-743T>C) c.550-743T>C (n.550-743T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321439C>A | CA704293587 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-742C>A (n.529-742C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.433-742C>A (n.433-742C>A) c.550-742C>A (n.550-742C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321439C= | CA2123399669 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-742C= (n.529-742C=) c.-31C= (n.-31C=) c.433-742C= (n.433-742C=) c.550-742C= (n.550-742C=) | |
14 | g.23321439C>T | CA2624232173 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-742C>T (n.529-742C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.433-742C>T (n.433-742C>T) c.550-742C>T (n.550-742C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321440G>A | CA961074218 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-741G>A (n.529-741G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.433-741G>A (n.433-741G>A) c.550-741G>A (n.550-741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321440G= | CA2123399670 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-741G= (n.529-741G=) c.-30G= (n.-30G=) c.433-741G= (n.433-741G=) c.550-741G= (n.550-741G=) | |
14 | g.23321440G>T | CA2624232174 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-741G>T (n.529-741G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.433-741G>T (n.433-741G>T) c.550-741G>T (n.550-741G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321441C>A | CA2624232176 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-740C>A (n.529-740C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.433-740C>A (n.433-740C>A) c.550-740C>A (n.550-740C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321441C>T | CA2564313140 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-740C>T (n.529-740C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.433-740C>T (n.433-740C>T) c.550-740C>T (n.550-740C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321442C>A | CA2624232182 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C>A (n.529-739C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.433-739C>A (n.433-739C>A) c.550-739C>A (n.550-739C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321442C= | CA2123399672 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C= (n.529-739C=) c.-28C= (n.-28C=) c.433-739C= (n.433-739C=) c.550-739C= (n.550-739C=) | |
14 | g.23321442C>G | CA2624232183 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C>G (n.529-739C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.433-739C>G (n.433-739C>G) c.550-739C>G (n.550-739C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321442C>T | CA2123399673 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C>T (n.529-739C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.433-739C>T (n.433-739C>T) c.550-739C>T (n.550-739C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321443G>A | CA2123399675 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G>A (n.529-738G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.433-738G>A (n.433-738G>A) c.550-738G>A (n.550-738G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321443G>C | CA2624232189 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G>C (n.529-738G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.433-738G>C (n.433-738G>C) c.550-738G>C (n.550-738G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321443G= | CA2123399674 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G= (n.529-738G=) c.-27G= (n.-27G=) c.433-738G= (n.433-738G=) c.550-738G= (n.550-738G=) | |
14 | g.23321443G>T | CA2624232186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G>T (n.529-738G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.433-738G>T (n.433-738G>T) c.550-738G>T (n.550-738G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321445del | CA2624232187 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736del (n.529-736del) c.-25del (n.-25del) c.433-736del (n.433-736del) c.550-736del (n.550-736del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321444G>A | CA2123399678 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-737G>A (n.529-737G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.433-737G>A (n.433-737G>A) c.550-737G>A (n.550-737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321444G= | CA2123399677 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-737G= (n.529-737G=) c.-26G= (n.-26G=) c.433-737G= (n.433-737G=) c.550-737G= (n.550-737G=) | |
14 | g.23321444G>T | CA2624232191 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-737G>T (n.529-737G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.433-737G>T (n.433-737G>T) c.550-737G>T (n.550-737G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321445G>A | CA257773614 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G>A (n.529-736G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.433-736G>A (n.433-736G>A) c.550-736G>A (n.550-736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321445G>C | CA2624232196 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G>C (n.529-736G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.433-736G>C (n.433-736G>C) c.550-736G>C (n.550-736G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321445G= | CA2123399679 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G= (n.529-736G=) c.-25G= (n.-25G=) c.433-736G= (n.433-736G=) c.550-736G= (n.550-736G=) | |
14 | g.23321445G>T | CA2624232199 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G>T (n.529-736G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.433-736G>T (n.433-736G>T) c.550-736G>T (n.550-736G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321446C>A | CA2624232203 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-735C>A (n.529-735C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.433-735C>A (n.433-735C>A) c.550-735C>A (n.550-735C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321446C>G | CA2624232207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-735C>G (n.529-735C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.433-735C>G (n.433-735C>G) c.550-735C>G (n.550-735C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321446C>T | CA2624232209 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-735C>T (n.529-735C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.433-735C>T (n.433-735C>T) c.550-735C>T (n.550-735C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321447G>A | CA704293590 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-734G>A (n.529-734G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.433-734G>A (n.433-734G>A) c.550-734G>A (n.550-734G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321447G= | CA2123399681 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-734G= (n.529-734G=) c.-23G= (n.-23G=) c.433-734G= (n.433-734G=) c.550-734G= (n.550-734G=) | |
14 | g.23321447G>T | CA2624232219 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-734G>T (n.529-734G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.433-734G>T (n.433-734G>T) c.550-734G>T (n.550-734G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321448G>A | CA704293591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-733G>A (n.529-733G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.433-733G>A (n.433-733G>A) c.550-733G>A (n.550-733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321448G= | CA2123399683 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-733G= (n.529-733G=) c.-22G= (n.-22G=) c.433-733G= (n.433-733G=) c.550-733G= (n.550-733G=) | |
14 | g.23321448G>T | CA2624232224 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-733G>T (n.529-733G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.433-733G>T (n.433-733G>T) c.550-733G>T (n.550-733G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321449C>A | CA2624232227 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-732C>A (n.529-732C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.433-732C>A (n.433-732C>A) c.550-732C>A (n.550-732C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321449C= | CA2123399685 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-732C= (n.529-732C=) c.-21C= (n.-21C=) c.433-732C= (n.433-732C=) c.550-732C= (n.550-732C=) | |
14 | g.23321449C>T | CA257773623 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-732C>T (n.529-732C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.433-732C>T (n.433-732C>T) c.550-732C>T (n.550-732C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321450G>A | CA2624232237 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G>A (n.529-731G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.433-731G>A (n.433-731G>A) c.550-731G>A (n.550-731G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321450G>C | CA2624232234 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G>C (n.529-731G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.433-731G>C (n.433-731G>C) c.550-731G>C (n.550-731G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321450G= | CA2123399687 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G= (n.529-731G=) c.-20G= (n.-20G=) c.433-731G= (n.433-731G=) c.550-731G= (n.550-731G=) | |
14 | g.23321450G>T | CA613317006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G>T (n.529-731G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.433-731G>T (n.433-731G>T) c.550-731G>T (n.550-731G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321452del | CA2624232238 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729del (n.529-729del) c.-18del (n.-18del) c.433-729del (n.433-729del) c.550-729del (n.550-729del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321451G>A | CA613317007 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-730G>A (n.529-730G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.433-730G>A (n.433-730G>A) c.550-730G>A (n.550-730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321451G= | CA2123399689 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-730G= (n.529-730G=) c.-19G= (n.-19G=) c.433-730G= (n.433-730G=) c.550-730G= (n.550-730G=) | |
14 | g.23321451G>T | CA2624232240 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-730G>T (n.529-730G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.433-730G>T (n.433-730G>T) c.550-730G>T (n.550-730G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321452G>A | CA2624232243 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729G>A (n.529-729G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.433-729G>A (n.433-729G>A) c.550-729G>A (n.550-729G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321452G>T | CA2624232244 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729G>T (n.529-729G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.433-729G>T (n.433-729G>T) c.550-729G>T (n.550-729G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321452_23321453delinsGC | CA2123399691 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729_529-728delinsGC (n.529-729_529-728delinsGC) c.-18_-17delinsGC (n.-18_-17delinsGC) c.433-729_433-728delinsGC (n.433-729_433-728delinsGC) c.550-729_550-728delinsGC (n.550-729_550-728delinsGC) | |
14 | g.23321453C>A | CA2624232246 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-728C>A (n.529-728C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.433-728C>A (n.433-728C>A) c.550-728C>A (n.550-728C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321453C= | CA2123399693 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-728C= (n.529-728C=) c.-17C= (n.-17C=) c.433-728C= (n.433-728C=) c.550-728C= (n.550-728C=) | |
14 | g.23321453C>T | CA2123399695 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-728C>T (n.529-728C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.433-728C>T (n.433-728C>T) c.550-728C>T (n.550-728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321456del | CA613317008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725del (n.529-725del) c.-14del (n.-14del) c.433-725del (n.433-725del) c.550-725del (n.550-725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321454C>A | CA2624232247 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-727C>A (n.529-727C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.433-727C>A (n.433-727C>A) c.550-727C>A (n.550-727C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321454C= | CA2123399697 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-727C= (n.529-727C=) c.-16C= (n.-16C=) c.433-727C= (n.433-727C=) c.550-727C= (n.550-727C=) | |
14 | g.23321454C>T | CA2123399698 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-727C>T (n.529-727C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.433-727C>T (n.433-727C>T) c.550-727C>T (n.550-727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321455C>A | CA2624232251 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726C>A (n.529-726C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.433-726C>A (n.433-726C>A) c.550-726C>A (n.550-726C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321455C= | CA2123399700 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726C= (n.529-726C=) c.-15C= (n.-15C=) c.433-726C= (n.433-726C=) c.550-726C= (n.550-726C=) | |
14 | g.23321455C>T | CA2123399701 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726C>T (n.529-726C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.433-726C>T (n.433-726C>T) c.550-726C>T (n.550-726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321455_23321458del | CA2624232249 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726_529-723del (n.529-726_529-723del) c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.433-726_433-723del (n.433-726_433-723del) c.550-726_550-723del (n.550-726_550-723del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321456C>A | CA2624232270 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725C>A (n.529-725C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.433-725C>A (n.433-725C>A) c.550-725C>A (n.550-725C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321456C= | CA2123399703 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725C= (n.529-725C=) c.-14C= (n.-14C=) c.433-725C= (n.433-725C=) c.550-725C= (n.550-725C=) | |
14 | g.23321456C>T | CA704293596 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725C>T (n.529-725C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.433-725C>T (n.433-725C>T) c.550-725C>T (n.550-725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321457A>G | CA2624232271 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.529-724A>G (n.529-724A>G) c.433-724A>G (n.433-724A>G) c.550-724A>G (n.550-724A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321458G>A | CA2624232272 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.529-723G>A (n.529-723G>A) c.433-723G>A (n.433-723G>A) c.550-723G>A (n.550-723G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321458G>C | CA704293597 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.529-723G>C (n.529-723G>C) c.433-723G>C (n.433-723G>C) c.550-723G>C (n.550-723G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321458G= | CA2123399705 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-12G= (n.-12G=) c.529-723G= (n.529-723G=) c.433-723G= (n.433-723G=) c.550-723G= (n.550-723G=) | |
14 | g.23321458G>T | CA2624232273 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.529-723G>T (n.529-723G>T) c.433-723G>T (n.433-723G>T) c.550-723G>T (n.550-723G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321459T>C | CA2575484506 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.529-722T>C (n.529-722T>C) c.433-722T>C (n.433-722T>C) c.550-722T>C (n.550-722T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321459_23321460delinsTC | CA2123399706 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-11_-10delinsTC (n.-11_-10delinsTC) c.529-722_529-721delinsTC (n.529-722_529-721delinsTC) c.433-722_433-721delinsTC (n.433-722_433-721delinsTC) c.550-722_550-721delinsTC (n.550-722_550-721delinsTC) | |
14 | g.23321460del | CA704293598 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-10del (n.-10del) c.529-721del (n.529-721del) c.433-721del (n.433-721del) c.550-721del (n.550-721del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321460C>A | CA2624232289 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.529-721C>A (n.529-721C>A) c.433-721C>A (n.433-721C>A) c.550-721C>A (n.550-721C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321460C>T | CA2624232290 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.529-721C>T (n.529-721C>T) c.433-721C>T (n.433-721C>T) c.550-721C>T (n.550-721C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321461T>A | CA2575484507 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-9T>A (n.-9T>A) c.529-720T>A (n.529-720T>A) c.433-720T>A (n.433-720T>A) c.550-720T>A (n.550-720T>A) | |
14 | g.23321461T>C | CA2624232292 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.529-720T>C (n.529-720T>C) c.433-720T>C (n.433-720T>C) c.550-720T>C (n.550-720T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321462G>A | CA2624232295 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.529-719G>A (n.529-719G>A) c.433-719G>A (n.433-719G>A) c.550-719G>A (n.550-719G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321462G>T | CA2624232296 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.529-719G>T (n.529-719G>T) c.433-719G>T (n.433-719G>T) c.550-719G>T (n.550-719G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321463A= | CA2123399710 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-7A= (n.-7A=) c.529-718A= (n.529-718A=) c.433-718A= (n.433-718A=) c.550-718A= (n.550-718A=) | |
14 | g.23321463A>G | CA2624232298 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.529-718A>G (n.529-718A>G) c.433-718A>G (n.433-718A>G) c.550-718A>G (n.550-718A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321463_23321471dup | CA2624232297 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-7_2dup (p.Met1insIleAlaAla) c.529-718_529-710dup (n.529-718_529-710dup) c.433-718_433-710dup (n.433-718_433-710dup) c.550-718_550-710dup (n.550-718_550-710dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321463_23321477dup | CA2728993481 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-7_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAlaMetAlaAla) c.529-718_529-704dup (n.529-718_529-704dup) c.433-718_433-704dup (n.433-718_433-704dup) c.550-718_550-704dup (n.550-718_550-704dup) | dbSNP |
14 | g.23321464G>A | CA257773626 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.529-717G>A (n.529-717G>A) c.433-717G>A (n.433-717G>A) c.550-717G>A (n.550-717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321464G= | CA2123399715 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-6G= (n.-6G=) c.529-717G= (n.529-717G=) c.433-717G= (n.433-717G=) c.550-717G= (n.550-717G=) | |
14 | g.23321464G>T | CA2624232302 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.529-717G>T (n.529-717G>T) c.433-717G>T (n.433-717G>T) c.550-717G>T (n.550-717G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321470_23321478dup | CA2624232304 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_9dup (p.Ala3_Ala4insMetAlaAla) c.529-711_529-703dup (n.529-711_529-703dup) c.433-711_433-703dup (n.433-711_433-703dup) c.550-711_550-703dup (n.550-711_550-703dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321470_23321481dup | CA919376005 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_12dup (p.Ala4_Ala5insMetAlaAlaAla) c.529-711_529-700dup (n.529-711_529-700dup) c.433-711_433-700dup (n.433-711_433-700dup) c.550-711_550-700dup (n.550-711_550-700dup) | dbSNP |
14 | g.23321470_23321484dup | CA704293599 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_15dup (p.Ala5_Ala6insMetAlaAlaAlaAla) c.529-711_529-697dup (n.529-711_529-697dup) c.433-711_433-697dup (n.433-711_433-697dup) c.550-711_550-697dup (n.550-711_550-697dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321470_23321484del | CA2800872988 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_15del (p.Met1_Ala5del) c.529-711_529-697del (n.529-711_529-697del) c.433-711_433-697del (n.433-711_433-697del) c.550-711_550-697del (n.550-711_550-697del) | |
14 | g.23321465C>A | CA2575484508 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.529-716C>A (n.529-716C>A) c.433-716C>A (n.433-716C>A) c.550-716C>A (n.550-716C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321465C= | CA2123399717 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-5C= (n.-5C=) c.529-716C= (n.529-716C=) c.433-716C= (n.433-716C=) c.550-716C= (n.550-716C=) | |
14 | g.23321465C>T | CA2624232308 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.529-716C>T (n.529-716C>T) c.433-716C>T (n.433-716C>T) c.550-716C>T (n.550-716C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321466G>A | CA2624232313 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.529-715G>A (n.529-715G>A) c.433-715G>A (n.433-715G>A) c.550-715G>A (n.550-715G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321466G>C | CA2624232315 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.529-715G>C (n.529-715G>C) c.433-715G>C (n.433-715G>C) c.550-715G>C (n.550-715G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321466G>T | CA2624232316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.529-715G>T (n.529-715G>T) c.433-715G>T (n.433-715G>T) c.550-715G>T (n.550-715G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321467del | CA2624232311 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-3del (n.-3del) c.529-714del (n.529-714del) c.433-714del (n.433-714del) c.550-714del (n.550-714del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321470_23321475dup | CA613317009 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla) c.529-711_529-706dup (n.529-711_529-706dup) c.433-711_433-706dup (n.433-711_433-706dup) c.550-711_550-706dup (n.550-711_550-706dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321467G>A | CA2123399722 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.529-714G>A (n.529-714G>A) c.433-714G>A (n.433-714G>A) c.550-714G>A (n.550-714G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321467G>C | CA613317010 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.529-714G>C (n.529-714G>C) c.433-714G>C (n.433-714G>C) c.550-714G>C (n.550-714G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23321467G= | CA2123399721 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-3G= (n.-3G=) c.529-714G= (n.529-714G=) c.433-714G= (n.433-714G=) c.550-714G= (n.550-714G=) | |
14 | g.23321467G>T | CA2624232319 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.529-714G>T (n.529-714G>T) c.433-714G>T (n.433-714G>T) c.550-714G>T (n.550-714G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321468C>A | CA613317011 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.529-713C>A (n.529-713C>A) c.433-713C>A (n.433-713C>A) c.550-713C>A (n.550-713C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321468C= | CA2123399726 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-2C= (n.-2C=) c.529-713C= (n.529-713C=) c.433-713C= (n.433-713C=) c.550-713C= (n.550-713C=) | |
14 | g.23321468C>T | CA704293608 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.529-713C>T (n.529-713C>T) c.433-713C>T (n.433-713C>T) c.550-713C>T (n.550-713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321469G>A | CA2624232328 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.529-712G>A (n.529-712G>A) c.433-712G>A (n.433-712G>A) c.550-712G>A (n.550-712G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321469G= | CA2123399728 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-1G= (n.-1G=) c.529-712G= (n.529-712G=) c.433-712G= (n.433-712G=) c.550-712G= (n.550-712G=) | |
14 | g.23321469G>T | CA257773631 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.529-712G>T (n.529-712G>T) c.433-712G>T (n.433-712G>T) c.550-712G>T (n.550-712G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321470A>C | CA388966836 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.529-711A>C (n.529-711A>C) c.433-711A>C (n.433-711A>C) c.550-711A>C (n.550-711A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321470A>G | CA388966840 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.529-711A>G (n.529-711A>G) c.433-711A>G (n.433-711A>G) c.550-711A>G (n.550-711A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321470A>T | CA388966841 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.529-711A>T (n.529-711A>T) c.433-711A>T (n.433-711A>T) c.550-711A>T (n.550-711A>T) | |
14 | g.23321471T>A | CA388966843 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.529-710T>A (n.529-710T>A) c.433-710T>A (n.433-710T>A) c.550-710T>A (n.550-710T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321471T>C | CA388966846 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.529-710T>C (n.529-710T>C) c.433-710T>C (n.433-710T>C) c.550-710T>C (n.550-710T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321471T>G | CA388966849 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.529-710T>G (n.529-710T>G) c.433-710T>G (n.433-710T>G) c.550-710T>G (n.550-710T>G) | |
14 | g.23321471_23321486delinsTGGCGGCGGCGGCGGC | CA2123399732 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.2_17delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=) c.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-710_529-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-710_433-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-710_550-695delinsTGGCGGCGGCGGCGGC) | |
14 | g.23321472G>A | CA388966867 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.529-709G>A (n.529-709G>A) c.433-709G>A (n.433-709G>A) c.550-709G>A (n.550-709G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321472G>C | CA388966858 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.529-709G>C (n.529-709G>C) c.433-709G>C (n.433-709G>C) c.550-709G>C (n.550-709G>C) | |
14 | g.23321472G= | CA2580617725 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G= (p.Met1=) c.529-709G= (n.529-709G=) c.433-709G= (n.433-709G=) c.550-709G= (n.550-709G=) | |
14 | g.23321472G>T | CA388966861 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.529-709G>T (n.529-709G>T) c.433-709G>T (n.433-709G>T) c.550-709G>T (n.550-709G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321472_23321492delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC | CA2580616559 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3_23delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Met1=) c.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-709_529-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-709_433-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-709_550-689delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) | |
14 | g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC | CA919376008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) | dbSNP |
14 | g.23321492_23321493insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC | CA919376007 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.529-689_529-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.433-689_433-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) c.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.550-689_550-688insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC) | dbSNP |
14 | g.23321490_23321492dup | CA257773637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla) c.529-691_529-689dup (n.529-691_529-689dup) c.433-691_433-689dup (n.433-691_433-689dup) c.550-691_550-689dup (n.550-691_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321487_23321492dup | CA10603306 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla) c.529-694_529-689dup (n.529-694_529-689dup) c.433-694_433-689dup (n.433-694_433-689dup) c.550-694_550-689dup (n.550-694_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321484_23321492dup | CA10603299 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla) c.529-697_529-689dup (n.529-697_529-689dup) c.433-697_433-689dup (n.433-697_433-689dup) c.550-697_550-689dup (n.550-697_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321481_23321492dup | CA658798194 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAla) c.529-700_529-689dup (n.529-700_529-689dup) c.433-700_433-689dup (n.433-700_433-689dup) c.550-700_550-689dup (n.550-700_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321478_23321492dup | CA919376011 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAla) c.529-703_529-689dup (n.529-703_529-689dup) c.433-703_433-689dup (n.433-703_433-689dup) c.550-703_550-689dup (n.550-703_550-689dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321475_23321492dup | CA919376010 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-706_529-689dup (n.529-706_529-689dup) c.433-706_433-689dup (n.433-706_433-689dup) c.550-706_550-689dup (n.550-706_550-689dup) | dbSNP |
14 | g.23321472_23321492dup | CA919376009 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.3_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) c.529-709_529-689dup (n.529-709_529-689dup) c.433-709_433-689dup (n.433-709_433-689dup) c.550-709_550-689dup (n.550-709_550-689dup) | dbSNP |
14 | g.23321490_23321492del | CA7112522 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_23del (p.Ala8del) c.529-691_529-689del (n.529-691_529-689del) c.433-691_433-689del (n.433-691_433-689del) c.550-691_550-689del (n.550-691_550-689del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321487_23321492del | CA704293632 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_23del (p.Ala7_Ala8del) c.529-694_529-689del (n.529-694_529-689del) c.433-694_433-689del (n.433-694_433-689del) c.550-694_550-689del (n.550-694_550-689del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321484_23321492del | CA704293629 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_23del (p.Ala6_Ala8del) c.529-697_529-689del (n.529-697_529-689del) c.433-697_433-689del (n.433-697_433-689del) c.550-697_550-689del (n.550-697_550-689del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321481_23321492del | CA2624232357 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_23del (p.Ala5_Ala8del) c.529-700_529-689del (n.529-700_529-689del) c.433-700_433-689del (n.433-700_433-689del) c.550-700_550-689del (n.550-700_550-689del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321478_23321492del | CA919376006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9_23del (p.Ala4_Ala8del) c.529-703_529-689del (n.529-703_529-689del) c.433-703_433-689del (n.433-703_433-689del) c.550-703_550-689del (n.550-703_550-689del) | dbSNP |
14 | g.23321473G>A | CA388966873 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.529-708G>A (n.529-708G>A) c.433-708G>A (n.433-708G>A) c.550-708G>A (n.550-708G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321473G>C | CA388966874 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.529-708G>C (n.529-708G>C) c.433-708G>C (n.433-708G>C) c.550-708G>C (n.550-708G>C) | |
14 | g.23321473G>T | CA388966870 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.529-708G>T (n.529-708G>T) c.433-708G>T (n.433-708G>T) c.550-708G>T (n.550-708G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321474C>A | CA388966879 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.529-707C>A (n.529-707C>A) c.433-707C>A (n.433-707C>A) c.550-707C>A (n.550-707C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321474C= | CA2123399765 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C= (p.Ala2=) c.529-707C= (n.529-707C=) c.433-707C= (n.433-707C=) c.550-707C= (n.550-707C=) | |
14 | g.23321474C>G | CA388966885 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.529-707C>G (n.529-707C>G) c.433-707C>G (n.433-707C>G) c.550-707C>G (n.550-707C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321474C>T | CA388966887 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.529-707C>T (n.529-707C>T) c.433-707C>T (n.433-707C>T) c.550-707C>T (n.550-707C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321475G>A | CA485761308 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G>A (p.Ala2=) c.529-706G>A (n.529-706G>A) c.433-706G>A (n.433-706G>A) c.550-706G>A (n.550-706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321475G>C | CA485761309 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G>C (p.Ala2=) c.529-706G>C (n.529-706G>C) c.433-706G>C (n.433-706G>C) c.550-706G>C (n.550-706G>C) | |
14 | g.23321475G= | CA2123399767 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G= (p.Ala2=) c.529-706G= (n.529-706G=) c.433-706G= (n.433-706G=) c.550-706G= (n.550-706G=) | |
14 | g.23321475G>T | CA485761310 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.6G>T (p.Ala2=) c.529-706G>T (n.529-706G>T) c.433-706G>T (n.433-706G>T) c.550-706G>T (n.550-706G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321476G>A | CA388966892 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.529-705G>A (n.529-705G>A) c.433-705G>A (n.433-705G>A) c.550-705G>A (n.550-705G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321476G>C | CA388966889 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.529-705G>C (n.529-705G>C) c.433-705G>C (n.433-705G>C) c.550-705G>C (n.550-705G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321476G>T | CA388966895 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.529-705G>T (n.529-705G>T) c.433-705G>T (n.433-705G>T) c.550-705G>T (n.550-705G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321477C>A | CA388966901 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.529-704C>A (n.529-704C>A) c.433-704C>A (n.433-704C>A) c.550-704C>A (n.550-704C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321477C= | CA2123399770 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C= (p.Ala3=) c.529-704C= (n.529-704C=) c.433-704C= (n.433-704C=) c.550-704C= (n.550-704C=) | |
14 | g.23321477C>G | CA388966900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.529-704C>G (n.529-704C>G) c.433-704C>G (n.433-704C>G) c.550-704C>G (n.550-704C>G) | |
14 | g.23321477C>T | CA388966897 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.529-704C>T (n.529-704C>T) c.433-704C>T (n.433-704C>T) c.550-704C>T (n.550-704C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321478G>A | CA485761311 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9G>A (p.Ala3=) c.529-703G>A (n.529-703G>A) c.433-703G>A (n.433-703G>A) c.550-703G>A (n.550-703G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321478G>C | CA485761313 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9G>C (p.Ala3=) c.529-703G>C (n.529-703G>C) c.433-703G>C (n.433-703G>C) c.550-703G>C (n.550-703G>C) | |
14 | g.23321478G>T | CA485761312 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.9G>T (p.Ala3=) c.529-703G>T (n.529-703G>T) c.433-703G>T (n.433-703G>T) c.550-703G>T (n.550-703G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321479del | CA2624232369 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10del (p.Ala4ArgfsTer?) c.529-702del (n.529-702del) c.433-702del (n.433-702del) c.550-702del (n.550-702del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321479G>A | CA388966905 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.529-702G>A (n.529-702G>A) c.433-702G>A (n.433-702G>A) c.550-702G>A (n.550-702G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321479G>C | CA388966902 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.529-702G>C (n.529-702G>C) c.433-702G>C (n.433-702G>C) c.550-702G>C (n.550-702G>C) | |
14 | g.23321479G>T | CA388966903 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.529-702G>T (n.529-702G>T) c.433-702G>T (n.433-702G>T) c.550-702G>T (n.550-702G>T) | |
14 | g.23321481_23321495dup | CA2573053873 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAlaAla) c.529-700_529-686dup (n.529-700_529-686dup) c.433-700_433-686dup (n.433-700_433-686dup) c.550-700_550-686dup (n.550-700_550-686dup) | dbSNP |
14 | g.23321480C>A | CA388966906 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.529-701C>A (n.529-701C>A) c.433-701C>A (n.433-701C>A) c.550-701C>A (n.550-701C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321480C= | CA2123399773 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C= (p.Ala4=) c.529-701C= (n.529-701C=) c.433-701C= (n.433-701C=) c.550-701C= (n.550-701C=) | |
14 | g.23321480C>G | CA388966907 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.529-701C>G (n.529-701C>G) c.433-701C>G (n.433-701C>G) c.550-701C>G (n.550-701C>G) | |
14 | g.23321480C>T | CA257773647 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.529-701C>T (n.529-701C>T) c.433-701C>T (n.433-701C>T) c.550-701C>T (n.550-701C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321480_23321504delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG | CA2123399775 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.11_35delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (p.Ala4=) c.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.529-701_529-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG) c.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.433-701_433-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG) c.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG (n.550-701_550-677delinsCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGG) | |
14 | g.23321481G>A | CA485761314 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G>A (p.Ala4=) c.529-700G>A (n.529-700G>A) c.433-700G>A (n.433-700G>A) c.550-700G>A (n.550-700G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321481G>C | CA485761315 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G>C (p.Ala4=) c.529-700G>C (n.529-700G>C) c.433-700G>C (n.433-700G>C) c.550-700G>C (n.550-700G>C) | |
14 | g.23321481G= | CA2123399780 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G= (p.Ala4=) c.529-700G= (n.529-700G=) c.433-700G= (n.433-700G=) c.550-700G= (n.550-700G=) | |
14 | g.23321481G>T | CA485761316 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12G>T (p.Ala4=) c.529-700G>T (n.529-700G>T) c.433-700G>T (n.433-700G>T) c.550-700G>T (n.550-700G>T) | |
14 | g.23321481_23321482del | CA2624232382 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.12_13del (p.Ala5GlyfsTer?) c.529-700_529-699del (n.529-700_529-699del) c.433-700_433-699del (n.433-700_433-699del) c.550-700_550-699del (n.550-700_550-699del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321484_23321507del | CA257773649 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_38del (p.Ala6_Ala13del) c.529-697_529-674del (n.529-697_529-674del) c.433-697_433-674del (n.433-697_433-674del) c.550-697_550-674del (n.550-697_550-674del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321482G>A | CA388966909 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.529-699G>A (n.529-699G>A) c.433-699G>A (n.433-699G>A) c.550-699G>A (n.550-699G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321482G>C | CA388966911 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.529-699G>C (n.529-699G>C) c.433-699G>C (n.433-699G>C) c.550-699G>C (n.550-699G>C) | dbSNP |
14 | g.23321482G= | CA2123399785 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G= (p.Ala5=) c.529-699G= (n.529-699G=) c.433-699G= (n.433-699G=) c.550-699G= (n.550-699G=) | |
14 | g.23321482G>T | CA388966912 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.529-699G>T (n.529-699G>T) c.433-699G>T (n.433-699G>T) c.550-699G>T (n.550-699G>T) | |
14 | g.23321484_23321495dup | CA915948900 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAla) c.529-697_529-686dup (n.529-697_529-686dup) c.433-697_433-686dup (n.433-697_433-686dup) c.550-697_550-686dup (n.550-697_550-686dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.23321483C>A | CA388966916 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.529-698C>A (n.529-698C>A) c.433-698C>A (n.433-698C>A) c.550-698C>A (n.550-698C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321483C= | CA2123399789 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C= (p.Ala5=) c.529-698C= (n.529-698C=) c.433-698C= (n.433-698C=) c.550-698C= (n.550-698C=) | |
14 | g.23321483C>G | CA388966918 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.529-698C>G (n.529-698C>G) c.433-698C>G (n.433-698C>G) c.550-698C>G (n.550-698C>G) | |
14 | g.23321483C>T | CA388966921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.529-698C>T (n.529-698C>T) c.433-698C>T (n.433-698C>T) c.550-698C>T (n.550-698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321484G>A | CA485761317 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G>A (p.Ala5=) c.529-697G>A (n.529-697G>A) c.433-697G>A (n.433-697G>A) c.550-697G>A (n.550-697G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321484G>C | CA485761318 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G>C (p.Ala5=) c.529-697G>C (n.529-697G>C) c.433-697G>C (n.433-697G>C) c.550-697G>C (n.550-697G>C) | |
14 | g.23321484G= | CA2123399792 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G= (p.Ala5=) c.529-697G= (n.529-697G=) c.433-697G= (n.433-697G=) c.550-697G= (n.550-697G=) | |
14 | g.23321484G>T | CA485761319 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.15G>T (p.Ala5=) c.529-697G>T (n.529-697G>T) c.433-697G>T (n.433-697G>T) c.550-697G>T (n.550-697G>T) | |
14 | g.23321485G>A | CA388966924 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.529-696G>A (n.529-696G>A) c.433-696G>A (n.433-696G>A) c.550-696G>A (n.550-696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321485G>C | CA388966925 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.529-696G>C (n.529-696G>C) c.433-696G>C (n.433-696G>C) c.550-696G>C (n.550-696G>C) | |
14 | g.23321485G= | CA2123399800 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G= (p.Ala6=) c.529-696G= (n.529-696G=) c.433-696G= (n.433-696G=) c.550-696G= (n.550-696G=) | |
14 | g.23321485G>T | CA388966928 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.529-696G>T (n.529-696G>T) c.433-696G>T (n.433-696G>T) c.550-696G>T (n.550-696G>T) | |
14 | g.23321487_23321495dup | CA1139663412 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAla) c.529-694_529-686dup (n.529-694_529-686dup) c.433-694_433-686dup (n.433-694_433-686dup) c.550-694_550-686dup (n.550-694_550-686dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.23321487_23321498dup | CA2695219115 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAlaAla) c.529-694_529-683dup (n.529-694_529-683dup) c.433-694_433-683dup (n.433-694_433-683dup) c.550-694_550-683dup (n.550-694_550-683dup) | |
14 | g.23321489_23321503dup | CA1139663411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20_34dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAla) c.529-692_529-678dup (n.529-692_529-678dup) c.433-692_433-678dup (n.433-692_433-678dup) c.550-692_550-678dup (n.550-692_550-678dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.23321486C>A | CA388966932 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.529-695C>A (n.529-695C>A) c.433-695C>A (n.433-695C>A) c.550-695C>A (n.550-695C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321486C= | CA2123399809 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C= (p.Ala6=) c.529-695C= (n.529-695C=) c.433-695C= (n.433-695C=) c.550-695C= (n.550-695C=) | |
14 | g.23321486C>G | CA388966936 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.529-695C>G (n.529-695C>G) c.433-695C>G (n.433-695C>G) c.550-695C>G (n.550-695C>G) | |
14 | g.23321486C>T | CA388966934 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.529-695C>T (n.529-695C>T) c.433-695C>T (n.433-695C>T) c.550-695C>T (n.550-695C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321487_23321488insACG | CA2123399808 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18_19insACG (p.Ala6_Ala7insThr) c.529-694_529-693insACG (n.529-694_529-693insACG) c.433-694_433-693insACG (n.433-694_433-693insACG) c.550-694_550-693insACG (n.550-694_550-693insACG) | dbSNP |
14 | g.23321487G>A | CA485761321 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G>A (p.Ala6=) c.529-694G>A (n.529-694G>A) c.433-694G>A (n.433-694G>A) c.550-694G>A (n.550-694G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321487G>C | CA485761322 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G>C (p.Ala6=) c.529-694G>C (n.529-694G>C) c.433-694G>C (n.433-694G>C) c.550-694G>C (n.550-694G>C) | |
14 | g.23321487G= | CA2123399812 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G= (p.Ala6=) c.529-694G= (n.529-694G=) c.433-694G= (n.433-694G=) c.550-694G= (n.550-694G=) | |
14 | g.23321487G>T | CA485761320 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.18G>T (p.Ala6=) c.529-694G>T (n.529-694G>T) c.433-694G>T (n.433-694G>T) c.550-694G>T (n.550-694G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321488G>A | CA388966938 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.529-693G>A (n.529-693G>A) c.433-693G>A (n.433-693G>A) c.550-693G>A (n.550-693G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321488G>C | CA388966940 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.529-693G>C (n.529-693G>C) c.433-693G>C (n.433-693G>C) c.550-693G>C (n.550-693G>C) | |
14 | g.23321488G= | CA2123399814 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G= (p.Ala7=) c.529-693G= (n.529-693G=) c.433-693G= (n.433-693G=) c.550-693G= (n.550-693G=) | |
14 | g.23321488G>T | CA388966941 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.529-693G>T (n.529-693G>T) c.433-693G>T (n.433-693G>T) c.550-693G>T (n.550-693G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321495dup | CA613317012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAla) c.529-691_529-686dup (n.529-691_529-686dup) c.433-691_433-686dup (n.433-691_433-686dup) c.550-691_550-686dup (n.550-691_550-686dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321495del | CA2624232411 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_26del (p.Ala8_Ala9del) c.529-691_529-686del (n.529-691_529-686del) c.433-691_433-686del (n.433-691_433-686del) c.550-691_550-686del (n.550-691_550-686del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321498dup | CA2018007652 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAla) c.529-691_529-683dup (n.529-691_529-683dup) c.433-691_433-683dup (n.433-691_433-683dup) c.550-691_550-683dup (n.550-691_550-683dup) | |
14 | g.23321492_23321503del | CA2624232415 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_34del (p.Ala8_Ala11del) c.529-689_529-678del (n.529-689_529-678del) c.433-689_433-678del (n.433-689_433-678del) c.550-689_550-678del (n.550-689_550-678del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321512dup | CA2573053874 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaAlaAlaAlaGlyAlaAla) c.529-689_529-669dup (n.529-689_529-669dup) c.433-689_433-669dup (n.433-689_433-669dup) c.550-689_550-669dup (n.550-689_550-669dup) | dbSNP |
14 | g.23321489C>A | CA388966945 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.529-692C>A (n.529-692C>A) c.433-692C>A (n.433-692C>A) c.550-692C>A (n.550-692C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321489C= | CA2123399821 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C= (p.Ala7=) c.529-692C= (n.529-692C=) c.433-692C= (n.433-692C=) c.550-692C= (n.550-692C=) | |
14 | g.23321489C>G | CA388966948 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.529-692C>G (n.529-692C>G) c.433-692C>G (n.433-692C>G) c.550-692C>G (n.550-692C>G) | |
14 | g.23321489C>T | CA388966950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.529-692C>T (n.529-692C>T) c.433-692C>T (n.433-692C>T) c.550-692C>T (n.550-692C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321490_23321491insTCG | CA961074288 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_22insTCG (p.Ala7_Ala8insSer) c.529-691_529-690insTCG (n.529-691_529-690insTCG) c.433-691_433-690insTCG (n.433-691_433-690insTCG) c.550-691_550-690insTCG (n.550-691_550-690insTCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321490G>A | CA485761323 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G>A (p.Ala7=) c.529-691G>A (n.529-691G>A) c.433-691G>A (n.433-691G>A) c.550-691G>A (n.550-691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321490G>C | CA485761324 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G>C (p.Ala7=) c.529-691G>C (n.529-691G>C) c.433-691G>C (n.433-691G>C) c.550-691G>C (n.550-691G>C) | |
14 | g.23321490G= | CA2123399829 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G= (p.Ala7=) c.529-691G= (n.529-691G=) c.433-691G= (n.433-691G=) c.550-691G= (n.550-691G=) | |
14 | g.23321490G>T | CA485761325 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21G>T (p.Ala7=) c.529-691G>T (n.529-691G>T) c.433-691G>T (n.433-691G>T) c.550-691G>T (n.550-691G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321493insGGTGGC | CA2123399828 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGTGGC (p.Ala8_Ala9insValAla) c.529-689_529-688insGGTGGC (n.529-689_529-688insGGTGGC) c.433-689_433-688insGGTGGC (n.433-689_433-688insGGTGGC) c.550-689_550-688insGGTGGC (n.550-689_550-688insGGTGGC) | dbSNP |
14 | g.23321490_23321493delinsGGCA | CA2123399831 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.21_24delinsGGCA (p.Ala7=) c.529-691_529-688delinsGGCA (n.529-691_529-688delinsGGCA) c.433-691_433-688delinsGGCA (n.433-691_433-688delinsGGCA) c.550-691_550-688delinsGGCA (n.550-691_550-688delinsGGCA) | |
14 | g.23321493_23321507dup | CA961074294 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24_38dup (p.Ala13_Ala14insAlaAlaAlaGlyAla) c.529-688_529-674dup (n.529-688_529-674dup) c.433-688_433-674dup (n.433-688_433-674dup) c.550-688_550-674dup (n.550-688_550-674dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321491G>A | CA388966953 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.529-690G>A (n.529-690G>A) c.433-690G>A (n.433-690G>A) c.550-690G>A (n.550-690G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321491G>C | CA388966955 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.529-690G>C (n.529-690G>C) c.433-690G>C (n.433-690G>C) c.550-690G>C (n.550-690G>C) | |
14 | g.23321491G>T | CA388966958 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.529-690G>T (n.529-690G>T) c.433-690G>T (n.433-690G>T) c.550-690G>T (n.550-690G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321492_23321493insGGCGGCAGC | CA1139663413 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23_24insGGCGGCAGC (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla) c.529-689_529-688insGGCGGCAGC (n.529-689_529-688insGGCGGCAGC) c.433-689_433-688insGGCGGCAGC (n.433-689_433-688insGGCGGCAGC) c.550-689_550-688insGGCGGCAGC (n.550-689_550-688insGGCGGCAGC) | dbSNP |
14 | g.23321499_23321501dup | CA613317013 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30_32dup (p.Ala11_Gly12insAla) c.529-682_529-680dup (n.529-682_529-680dup) c.433-682_433-680dup (n.433-682_433-680dup) c.550-682_550-680dup (n.550-682_550-680dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321496_23321501dup | CA704293668 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27_32dup (p.Ala11_Gly12insAlaAla) c.529-685_529-680dup (n.529-685_529-680dup) c.433-685_433-680dup (n.433-685_433-680dup) c.550-685_550-680dup (n.550-685_550-680dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321499_23321501del | CA613317014 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30_32del (p.Ala11del) c.529-682_529-680del (n.529-682_529-680del) c.433-682_433-680del (n.433-682_433-680del) c.550-682_550-680del (n.550-682_550-680del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321492C>A | CA388966960 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.529-689C>A (n.529-689C>A) c.433-689C>A (n.433-689C>A) c.550-689C>A (n.550-689C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321492C= | CA2123399845 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C= (p.Ala8=) c.529-689C= (n.529-689C=) c.433-689C= (n.433-689C=) c.550-689C= (n.550-689C=) | |
14 | g.23321492C>G | CA388966963 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.529-689C>G (n.529-689C>G) c.433-689C>G (n.433-689C>G) c.550-689C>G (n.550-689C>G) | |
14 | g.23321492C>T | CA388966961 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.529-689C>T (n.529-689C>T) c.433-689C>T (n.433-689C>T) c.550-689C>T (n.550-689C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321493A= | CA2123399848 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A= (p.Ala8=) c.529-688A= (n.529-688A=) c.433-688A= (n.433-688A=) c.550-688A= (n.550-688A=) | |
14 | g.23321493A>C | CA257773653 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A>C (p.Ala8=) c.529-688A>C (n.529-688A>C) c.433-688A>C (n.433-688A>C) c.550-688A>C (n.550-688A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321493A>G | CA257773656 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A>G (p.Ala8=) c.529-688A>G (n.529-688A>G) c.433-688A>G (n.433-688A>G) c.550-688A>G (n.550-688A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321493A>T | CA485761326 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.24A>T (p.Ala8=) c.529-688A>T (n.529-688A>T) c.433-688A>T (n.433-688A>T) c.550-688A>T (n.550-688A>T) | |
14 | g.23321494G>A | CA388966966 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.529-687G>A (n.529-687G>A) c.433-687G>A (n.433-687G>A) c.550-687G>A (n.550-687G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321494G>C | CA388966967 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.529-687G>C (n.529-687G>C) c.433-687G>C (n.433-687G>C) c.550-687G>C (n.550-687G>C) | |
14 | g.23321494G>T | CA388966970 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.529-687G>T (n.529-687G>T) c.433-687G>T (n.433-687G>T) c.550-687G>T (n.550-687G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321495C>A | CA388966973 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.529-686C>A (n.529-686C>A) c.433-686C>A (n.433-686C>A) c.550-686C>A (n.550-686C>A) | |
14 | g.23321495C= | CA2123399853 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C= (p.Ala9=) c.529-686C= (n.529-686C=) c.433-686C= (n.433-686C=) c.550-686C= (n.550-686C=) | |
14 | g.23321495C>G | CA388966974 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.529-686C>G (n.529-686C>G) c.433-686C>G (n.433-686C>G) c.550-686C>G (n.550-686C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321495C>T | CA388966977 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.529-686C>T (n.529-686C>T) c.433-686C>T (n.433-686C>T) c.550-686C>T (n.550-686C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321496A= | CA2123399857 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A= (p.Ala9=) c.529-685A= (n.529-685A=) c.433-685A= (n.433-685A=) c.550-685A= (n.550-685A=) | |
14 | g.23321496A>C | CA485761327 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A>C (p.Ala9=) c.529-685A>C (n.529-685A>C) c.433-685A>C (n.433-685A>C) c.550-685A>C (n.550-685A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321496A>G | CA485761328 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A>G (p.Ala9=) c.529-685A>G (n.529-685A>G) c.433-685A>G (n.433-685A>G) c.550-685A>G (n.550-685A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321496A>T | CA485761329 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.27A>T (p.Ala9=) c.529-685A>T (n.529-685A>T) c.433-685A>T (n.433-685A>T) c.550-685A>T (n.550-685A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321497G>A | CA388966978 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.529-684G>A (n.529-684G>A) c.433-684G>A (n.433-684G>A) c.550-684G>A (n.550-684G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321497G>C | CA388966979 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.529-684G>C (n.529-684G>C) c.433-684G>C (n.433-684G>C) c.550-684G>C (n.550-684G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321497G= | CA2123399861 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G= (p.Ala10=) c.529-684G= (n.529-684G=) c.433-684G= (n.433-684G=) c.550-684G= (n.550-684G=) | |
14 | g.23321497G>T | CA388966981 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.529-684G>T (n.529-684G>T) c.433-684G>T (n.433-684G>T) c.550-684G>T (n.550-684G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321498_23321499insTGGC | CA961074315 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29_30insTGGC (p.Ala11GlyfsTer?) c.529-683_529-682insTGGC (n.529-683_529-682insTGGC) c.433-683_433-682insTGGC (n.433-683_433-682insTGGC) c.550-683_550-682insTGGC (n.550-683_550-682insTGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321498C>A | CA388966983 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.529-683C>A (n.529-683C>A) c.433-683C>A (n.433-683C>A) c.550-683C>A (n.550-683C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321498C= | CA2123399869 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C= (p.Ala10=) c.529-683C= (n.529-683C=) c.433-683C= (n.433-683C=) c.550-683C= (n.550-683C=) | |
14 | g.23321498C>G | CA388966986 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.529-683C>G (n.529-683C>G) c.433-683C>G (n.433-683C>G) c.550-683C>G (n.550-683C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321498C>T | CA388966987 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.529-683C>T (n.529-683C>T) c.433-683C>T (n.433-683C>T) c.550-683C>T (n.550-683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321499A= | CA2123399872 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A= (p.Ala10=) c.529-682A= (n.529-682A=) c.433-682A= (n.433-682A=) c.550-682A= (n.550-682A=) | |
14 | g.23321499A>C | CA257773658 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A>C (p.Ala10=) c.529-682A>C (n.529-682A>C) c.433-682A>C (n.433-682A>C) c.550-682A>C (n.550-682A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321499A>G | CA485761688 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A>G (p.Ala10=) c.529-682A>G (n.529-682A>G) c.433-682A>G (n.433-682A>G) c.550-682A>G (n.550-682A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321499A>T | CA485761689 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.30A>T (p.Ala10=) c.529-682A>T (n.529-682A>T) c.433-682A>T (n.433-682A>T) c.550-682A>T (n.550-682A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |