Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321356T>C | CA613317002 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-825T>C (n.529-825T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.433-825T>C (n.433-825T>C) c.550-825T>C (n.550-825T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321356T>G | CA913896045 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-825T>G (n.529-825T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.433-825T>G (n.433-825T>G) c.550-825T>G (n.550-825T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321356T= | CA2123399584 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-825T= (n.529-825T=) c.-114T= (n.-114T=) c.433-825T= (n.433-825T=) c.550-825T= (n.550-825T=) | |
14 | g.23321357T>C | CA2624231890 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-824T>C (n.529-824T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.433-824T>C (n.433-824T>C) c.550-824T>C (n.550-824T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321358C>A | CA2624231892 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-823C>A (n.529-823C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.433-823C>A (n.433-823C>A) c.550-823C>A (n.550-823C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321358C= | CA2123399587 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-823C= (n.529-823C=) c.-112C= (n.-112C=) c.433-823C= (n.433-823C=) c.550-823C= (n.550-823C=) | |
14 | g.23321358C>T | CA257773553 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-823C>T (n.529-823C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.433-823C>T (n.433-823C>T) c.550-823C>T (n.550-823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321359C>A | CA2624231895 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-822C>A (n.529-822C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.433-822C>A (n.433-822C>A) c.550-822C>A (n.550-822C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321359C>T | CA2624231896 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-822C>T (n.529-822C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.433-822C>T (n.433-822C>T) c.550-822C>T (n.550-822C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321360C>A | CA2624231897 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-821C>A (n.529-821C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.433-821C>A (n.433-821C>A) c.550-821C>A (n.550-821C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321361C>A | CA2624231898 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-820C>A (n.529-820C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.433-820C>A (n.433-820C>A) c.550-820C>A (n.550-820C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321361C>T | CA2624231899 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-820C>T (n.529-820C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.433-820C>T (n.433-820C>T) c.550-820C>T (n.550-820C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321362A>G | CA2624231902 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-819A>G (n.529-819A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.433-819A>G (n.433-819A>G) c.550-819A>G (n.550-819A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321363A= | CA2123399589 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-818A= (n.529-818A=) c.-107A= (n.-107A=) c.433-818A= (n.433-818A=) c.550-818A= (n.550-818A=) | |
14 | g.23321363A>G | CA257773556 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-818A>G (n.529-818A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.433-818A>G (n.433-818A>G) c.550-818A>G (n.550-818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321363_23321368delinsATGGAG | CA2123399591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-818_529-813delinsATGGAG (n.529-818_529-813delinsATGGAG) c.-107_-102delinsATGGAG (n.-107_-102delinsATGGAG) c.433-818_433-813delinsATGGAG (n.433-818_433-813delinsATGGAG) c.550-818_550-813delinsATGGAG (n.550-818_550-813delinsATGGAG) | |
14 | g.23321364T>A | CA2624231906 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-817T>A (n.529-817T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.433-817T>A (n.433-817T>A) c.550-817T>A (n.550-817T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321364T>C | CA2123399595 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-817T>C (n.529-817T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.433-817T>C (n.433-817T>C) c.550-817T>C (n.550-817T>C) | dbSNP |
14 | g.23321364T= | CA2123399593 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-817T= (n.529-817T=) c.-106T= (n.-106T=) c.433-817T= (n.433-817T=) c.550-817T= (n.550-817T=) | |
14 | g.23321365_23321369del | CA704293560 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-816_529-812del (n.529-816_529-812del) c.-105_-101del (n.-105_-101del) c.433-816_433-812del (n.433-816_433-812del) c.550-816_550-812del (n.550-816_550-812del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321365G>T | CA2624231907 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-816G>T (n.529-816G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.433-816G>T (n.433-816G>T) c.550-816G>T (n.550-816G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321366G>A | CA961074195 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-815G>A (n.529-815G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.433-815G>A (n.433-815G>A) c.550-815G>A (n.550-815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321366G>C | CA2123399597 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-815G>C (n.529-815G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.433-815G>C (n.433-815G>C) c.550-815G>C (n.550-815G>C) | dbSNP |
14 | g.23321366G= | CA2123399596 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-815G= (n.529-815G=) c.-104G= (n.-104G=) c.433-815G= (n.433-815G=) c.550-815G= (n.550-815G=) | |
14 | g.23321366G>T | CA2624231908 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-815G>T (n.529-815G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.433-815G>T (n.433-815G>T) c.550-815G>T (n.550-815G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321367A= | CA2123399599 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-814A= (n.529-814A=) c.-103A= (n.-103A=) c.433-814A= (n.433-814A=) c.550-814A= (n.550-814A=) | |
14 | g.23321367A>G | CA704293562 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-814A>G (n.529-814A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.433-814A>G (n.433-814A>G) c.550-814A>G (n.550-814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321368G>A | CA2624231910 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-813G>A (n.529-813G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.433-813G>A (n.433-813G>A) c.550-813G>A (n.550-813G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321368G= | CA2123399600 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-813G= (n.529-813G=) c.-102G= (n.-102G=) c.433-813G= (n.433-813G=) c.550-813G= (n.550-813G=) | |
14 | g.23321368G>T | CA704293565 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-813G>T (n.529-813G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.433-813G>T (n.433-813G>T) c.550-813G>T (n.550-813G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321369T>A | CA2800872973 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-812T>A (n.529-812T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.433-812T>A (n.433-812T>A) c.550-812T>A (n.550-812T>A) | |
14 | g.23321369T>C | CA704293570 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-812T>C (n.529-812T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.433-812T>C (n.433-812T>C) c.550-812T>C (n.550-812T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321369T= | CA2123399602 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-812T= (n.529-812T=) c.-101T= (n.-101T=) c.433-812T= (n.433-812T=) c.550-812T= (n.550-812T=) | |
14 | g.23321370A>C | CA2575484487 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-811A>C (n.529-811A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.433-811A>C (n.433-811A>C) c.550-811A>C (n.550-811A>C) | |
14 | g.23321370A>G | CA2624231913 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-811A>G (n.529-811A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.433-811A>G (n.433-811A>G) c.550-811A>G (n.550-811A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321371C>A | CA2624231916 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-810C>A (n.529-810C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.433-810C>A (n.433-810C>A) c.550-810C>A (n.550-810C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321371C>T | CA2624231918 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-810C>T (n.529-810C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.433-810C>T (n.433-810C>T) c.550-810C>T (n.550-810C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321372T>C | CA2624231919 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-809T>C (n.529-809T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.433-809T>C (n.433-809T>C) c.550-809T>C (n.550-809T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321373A>C | CA2624231920 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-808A>C (n.529-808A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.433-808A>C (n.433-808A>C) c.550-808A>C (n.550-808A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321373A>G | CA2624231921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-808A>G (n.529-808A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.433-808A>G (n.433-808A>G) c.550-808A>G (n.550-808A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321374G>T | CA2624231922 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-807G>T (n.529-807G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.433-807G>T (n.433-807G>T) c.550-807G>T (n.550-807G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321375C>A | CA2123399605 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-806C>A (n.529-806C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.433-806C>A (n.433-806C>A) c.550-806C>A (n.550-806C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321375C= | CA2123399603 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-806C= (n.529-806C=) c.-95C= (n.-95C=) c.433-806C= (n.433-806C=) c.550-806C= (n.550-806C=) | |
14 | g.23321375C>G | CA2123399607 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-806C>G (n.529-806C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.433-806C>G (n.433-806C>G) c.550-806C>G (n.550-806C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321375C>T | CA2624231924 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-806C>T (n.529-806C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.433-806C>T (n.433-806C>T) c.550-806C>T (n.550-806C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321376T>C | CA2624231925 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-805T>C (n.529-805T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.433-805T>C (n.433-805T>C) c.550-805T>C (n.550-805T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321377C>A | CA2624231926 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-804C>A (n.529-804C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.433-804C>A (n.433-804C>A) c.550-804C>A (n.550-804C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321377C>T | CA2624231927 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-804C>T (n.529-804C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.433-804C>T (n.433-804C>T) c.550-804C>T (n.550-804C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321378A= | CA2123399611 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-803A= (n.529-803A=) c.-92A= (n.-92A=) c.433-803A= (n.433-803A=) c.550-803A= (n.550-803A=) | |
14 | g.23321378A>C | CA257773560 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-803A>C (n.529-803A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.433-803A>C (n.433-803A>C) c.550-803A>C (n.550-803A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321378A>G | CA257773564 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-803A>G (n.529-803A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.433-803A>G (n.433-803A>G) c.550-803A>G (n.550-803A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321378A>T | CA257773574 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-803A>T (n.529-803A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.433-803A>T (n.433-803A>T) c.550-803A>T (n.550-803A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321378_23321379del | CA2800872974 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-803_529-802del (n.529-803_529-802del) c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.433-803_433-802del (n.433-803_433-802del) c.550-803_550-802del (n.550-803_550-802del) | |
14 | g.23321379T>C | CA2123399617 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-802T>C (n.529-802T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.433-802T>C (n.433-802T>C) c.550-802T>C (n.550-802T>C) | dbSNP |
14 | g.23321379T>G | CA257773578 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-802T>G (n.529-802T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.433-802T>G (n.433-802T>G) c.550-802T>G (n.550-802T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321379T= | CA2123399615 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-802T= (n.529-802T=) c.-91T= (n.-91T=) c.433-802T= (n.433-802T=) c.550-802T= (n.550-802T=) | |
14 | g.23321379_23321380insC | CA655791113 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-802_529-801insC (n.529-802_529-801insC) c.-91_-90insC (n.-91_-90insC) c.433-802_433-801insC (n.433-802_433-801insC) c.550-802_550-801insC (n.550-802_550-801insC) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.23321380G>A | CA2575484488 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-801G>A (n.529-801G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.433-801G>A (n.433-801G>A) c.550-801G>A (n.550-801G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321380G>T | CA2624231929 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-801G>T (n.529-801G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.433-801G>T (n.433-801G>T) c.550-801G>T (n.550-801G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321380_23321381insCC | CA2800872975 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-801_529-800insCC (n.529-801_529-800insCC) c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC) c.433-801_433-800insCC (n.433-801_433-800insCC) c.550-801_550-800insCC (n.550-801_550-800insCC) | |
14 | g.23321381G>A | CA2123399619 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-800G>A (n.529-800G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.433-800G>A (n.433-800G>A) c.550-800G>A (n.550-800G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321381G= | CA2123399620 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-800G= (n.529-800G=) c.-89G= (n.-89G=) c.433-800G= (n.433-800G=) c.550-800G= (n.550-800G=) | |
14 | g.23321381G>T | CA2624231932 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-800G>T (n.529-800G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.433-800G>T (n.433-800G>T) c.550-800G>T (n.550-800G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321382T>C | CA2624231933 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-799T>C (n.529-799T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.433-799T>C (n.433-799T>C) c.550-799T>C (n.550-799T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321383G>A | CA2624231935 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-798G>A (n.529-798G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.433-798G>A (n.433-798G>A) c.550-798G>A (n.550-798G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321383G>T | CA2624231936 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-798G>T (n.529-798G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.433-798G>T (n.433-798G>T) c.550-798G>T (n.550-798G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321384A>G | CA2624231937 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-797A>G (n.529-797A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.433-797A>G (n.433-797A>G) c.550-797A>G (n.550-797A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321385C>A | CA2624231938 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-796C>A (n.529-796C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.433-796C>A (n.433-796C>A) c.550-796C>A (n.550-796C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321385C= | CA2123399622 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-796C= (n.529-796C=) c.-85C= (n.-85C=) c.433-796C= (n.433-796C=) c.550-796C= (n.550-796C=) | |
14 | g.23321385C>T | CA257773583 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-796C>T (n.529-796C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.433-796C>T (n.433-796C>T) c.550-796C>T (n.550-796C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321386G>A | CA2624231940 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-795G>A (n.529-795G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.433-795G>A (n.433-795G>A) c.550-795G>A (n.550-795G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321386G>T | CA2624231942 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-795G>T (n.529-795G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.433-795G>T (n.433-795G>T) c.550-795G>T (n.550-795G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321387G>A | CA2624231943 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-794G>A (n.529-794G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.433-794G>A (n.433-794G>A) c.550-794G>A (n.550-794G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321387G>C | CA2624231944 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-794G>C (n.529-794G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.433-794G>C (n.433-794G>C) c.550-794G>C (n.550-794G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321387G>T | CA2575484489 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-794G>T (n.529-794G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.433-794G>T (n.433-794G>T) c.550-794G>T (n.550-794G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321388G>A | CA2624231946 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-793G>A (n.529-793G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.433-793G>A (n.433-793G>A) c.550-793G>A (n.550-793G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321388G>T | CA2624231947 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-793G>T (n.529-793G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.433-793G>T (n.433-793G>T) c.550-793G>T (n.550-793G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321389C>A | CA2624231949 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-792C>A (n.529-792C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.433-792C>A (n.433-792C>A) c.550-792C>A (n.550-792C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321389C>T | CA2624231950 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-792C>T (n.529-792C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.433-792C>T (n.433-792C>T) c.550-792C>T (n.550-792C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321390A>G | CA2624231951 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-791A>G (n.529-791A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.433-791A>G (n.433-791A>G) c.550-791A>G (n.550-791A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321391G>A | CA2624231953 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-790G>A (n.529-790G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.433-790G>A (n.433-790G>A) c.550-790G>A (n.550-790G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321391G>T | CA2624231954 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-790G>T (n.529-790G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.433-790G>T (n.433-790G>T) c.550-790G>T (n.550-790G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321392G>A | CA2624231955 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-789G>A (n.529-789G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.433-789G>A (n.433-789G>A) c.550-789G>A (n.550-789G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321392G>C | CA2624231956 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-789G>C (n.529-789G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.433-789G>C (n.433-789G>C) c.550-789G>C (n.550-789G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321392G>T | CA2624231957 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-789G>T (n.529-789G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.433-789G>T (n.433-789G>T) c.550-789G>T (n.550-789G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321393C>A | CA2624231958 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-788C>A (n.529-788C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.433-788C>A (n.433-788C>A) c.550-788C>A (n.550-788C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321393C= | CA2123399625 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-788C= (n.529-788C=) c.-77C= (n.-77C=) c.433-788C= (n.433-788C=) c.550-788C= (n.550-788C=) | |
14 | g.23321393C>T | CA2123399626 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-788C>T (n.529-788C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.433-788C>T (n.433-788C>T) c.550-788C>T (n.550-788C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321394A>G | CA2624231961 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-787A>G (n.529-787A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.433-787A>G (n.433-787A>G) c.550-787A>G (n.550-787A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321394A>T | CA2575484490 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-787A>T (n.529-787A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.433-787A>T (n.433-787A>T) c.550-787A>T (n.550-787A>T) | |
14 | g.23321395G>A | CA2575484491 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-786G>A (n.529-786G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.433-786G>A (n.433-786G>A) c.550-786G>A (n.550-786G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321395G>C | CA2624231963 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-786G>C (n.529-786G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.433-786G>C (n.433-786G>C) c.550-786G>C (n.550-786G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321395G>T | CA2624231964 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-786G>T (n.529-786G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.433-786G>T (n.433-786G>T) c.550-786G>T (n.550-786G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321396C>A | CA613317003 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-785C>A (n.529-785C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.433-785C>A (n.433-785C>A) c.550-785C>A (n.550-785C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321396C= | CA2123399629 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-785C= (n.529-785C=) c.-74C= (n.-74C=) c.433-785C= (n.433-785C=) c.550-785C= (n.550-785C=) | |
14 | g.23321396C>G | CA2575484492 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-785C>G (n.529-785C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.433-785C>G (n.433-785C>G) c.550-785C>G (n.550-785C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321396C>T | CA704293579 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-785C>T (n.529-785C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.433-785C>T (n.433-785C>T) c.550-785C>T (n.550-785C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321397T>C | CA2624231969 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-784T>C (n.529-784T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.433-784T>C (n.433-784T>C) c.550-784T>C (n.550-784T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321398T>A | CA961074207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-783T>A (n.529-783T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.433-783T>A (n.433-783T>A) c.550-783T>A (n.550-783T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321398T>C | CA2123399633 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-783T>C (n.529-783T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.433-783T>C (n.433-783T>C) c.550-783T>C (n.550-783T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321398T= | CA2123399631 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-783T= (n.529-783T=) c.-72T= (n.-72T=) c.433-783T= (n.433-783T=) c.550-783T= (n.550-783T=) | |
14 | g.23321399G>T | CA2624231973 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-782G>T (n.529-782G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.433-782G>T (n.433-782G>T) c.550-782G>T (n.550-782G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321400A>G | CA2624231980 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-781A>G (n.529-781A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.433-781A>G (n.433-781A>G) c.550-781A>G (n.550-781A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321401C>A | CA2624231981 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-780C>A (n.529-780C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.433-780C>A (n.433-780C>A) c.550-780C>A (n.550-780C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321401C>T | CA2624231982 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-780C>T (n.529-780C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.433-780C>T (n.433-780C>T) c.550-780C>T (n.550-780C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321402T>C | CA2624231984 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-779T>C (n.529-779T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.433-779T>C (n.433-779T>C) c.550-779T>C (n.550-779T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321403_23321405del | CA2575484493 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-778_529-776del (n.529-778_529-776del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) c.433-778_433-776del (n.433-778_433-776del) c.550-778_550-776del (n.550-778_550-776del) | |
14 | g.23321403A>G | CA2624231987 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-778A>G (n.529-778A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.433-778A>G (n.433-778A>G) c.550-778A>G (n.550-778A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321404del | CA2624231985 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-777del (n.529-777del) c.-66del (n.-66del) c.433-777del (n.433-777del) c.550-777del (n.550-777del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321404A= | CA2123399635 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-777A= (n.529-777A=) c.-66A= (n.-66A=) c.433-777A= (n.433-777A=) c.550-777A= (n.550-777A=) | |
14 | g.23321404A>G | CA961074208 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-777A>G (n.529-777A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.433-777A>G (n.433-777A>G) c.550-777A>G (n.550-777A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321405T>A | CA2624231992 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-776T>A (n.529-776T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.433-776T>A (n.433-776T>A) c.550-776T>A (n.550-776T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321405T>C | CA2575484494 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-776T>C (n.529-776T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.433-776T>C (n.433-776T>C) c.550-776T>C (n.550-776T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321406G>A | CA613317004 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-775G>A (n.529-775G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.433-775G>A (n.433-775G>A) c.550-775G>A (n.550-775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321406G= | CA2123399637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-775G= (n.529-775G=) c.-64G= (n.-64G=) c.433-775G= (n.433-775G=) c.550-775G= (n.550-775G=) | |
14 | g.23321406G>T | CA2624231995 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-775G>T (n.529-775G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.433-775G>T (n.433-775G>T) c.550-775G>T (n.550-775G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321407A>G | CA2624231999 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-774A>G (n.529-774A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.433-774A>G (n.433-774A>G) c.550-774A>G (n.550-774A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321407A>T | CA2624231997 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-774A>T (n.529-774A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.433-774A>T (n.433-774A>T) c.550-774A>T (n.550-774A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321408G>A | CA2575484495 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-773G>A (n.529-773G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.433-773G>A (n.433-773G>A) c.550-773G>A (n.550-773G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321408G>T | CA2624232001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-773G>T (n.529-773G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.433-773G>T (n.433-773G>T) c.550-773G>T (n.550-773G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321409T>A | CA2624232002 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-772T>A (n.529-772T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.433-772T>A (n.433-772T>A) c.550-772T>A (n.550-772T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321409T>C | CA2624232003 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-772T>C (n.529-772T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.433-772T>C (n.433-772T>C) c.550-772T>C (n.550-772T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321410C>A | CA2624232006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-771C>A (n.529-771C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.433-771C>A (n.433-771C>A) c.550-771C>A (n.550-771C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321410C= | CA2123399640 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-771C= (n.529-771C=) c.-60C= (n.-60C=) c.433-771C= (n.433-771C=) c.550-771C= (n.550-771C=) | |
14 | g.23321410C>T | CA257773585 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-771C>T (n.529-771C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.433-771C>T (n.433-771C>T) c.550-771C>T (n.550-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321411C>A | CA2624232007 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-770C>A (n.529-770C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.433-770C>A (n.433-770C>A) c.550-770C>A (n.550-770C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321411C>G | CA2624232009 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-770C>G (n.529-770C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.433-770C>G (n.433-770C>G) c.550-770C>G (n.550-770C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321411C>T | CA2624232012 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-770C>T (n.529-770C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.433-770C>T (n.433-770C>T) c.550-770C>T (n.550-770C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321412T>C | CA2624232015 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-769T>C (n.529-769T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.433-769T>C (n.433-769T>C) c.550-769T>C (n.550-769T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321413C>A | CA2624232017 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-768C>A (n.529-768C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.433-768C>A (n.433-768C>A) c.550-768C>A (n.550-768C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321413C>T | CA2624232019 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-768C>T (n.529-768C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.433-768C>T (n.433-768C>T) c.550-768C>T (n.550-768C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321414G>A | CA2624232023 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-767G>A (n.529-767G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.433-767G>A (n.433-767G>A) c.550-767G>A (n.550-767G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321414G= | CA2123399642 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-767G= (n.529-767G=) c.-56G= (n.-56G=) c.433-767G= (n.433-767G=) c.550-767G= (n.550-767G=) | |
14 | g.23321414G>T | CA2123399643 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-767G>T (n.529-767G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.433-767G>T (n.433-767G>T) c.550-767G>T (n.550-767G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321415G>A | CA2624232025 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-766G>A (n.529-766G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.433-766G>A (n.433-766G>A) c.550-766G>A (n.550-766G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321415G>T | CA2624232027 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-766G>T (n.529-766G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.433-766G>T (n.433-766G>T) c.550-766G>T (n.550-766G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321416C>A | CA2624232044 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-765C>A (n.529-765C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.433-765C>A (n.433-765C>A) c.550-765C>A (n.550-765C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321416C= | CA2123399645 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-765C= (n.529-765C=) c.-54C= (n.-54C=) c.433-765C= (n.433-765C=) c.550-765C= (n.550-765C=) | |
14 | g.23321416C>T | CA704293582 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-765C>T (n.529-765C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.433-765C>T (n.433-765C>T) c.550-765C>T (n.550-765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321417G>A | CA2624232047 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G>A (n.529-764G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.433-764G>A (n.433-764G>A) c.550-764G>A (n.550-764G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321417G>C | CA257773597 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G>C (n.529-764G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.433-764G>C (n.433-764G>C) c.550-764G>C (n.550-764G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321417G= | CA2123399647 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G= (n.529-764G=) c.-53G= (n.-53G=) c.433-764G= (n.433-764G=) c.550-764G= (n.550-764G=) | |
14 | g.23321417G>T | CA655791127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-764G>T (n.529-764G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.433-764G>T (n.433-764G>T) c.550-764G>T (n.550-764G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23321418T>A | CA2575484496 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-763T>A (n.529-763T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.433-763T>A (n.433-763T>A) c.550-763T>A (n.550-763T>A) | |
14 | g.23321418T>C | CA2624232050 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-763T>C (n.529-763T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.433-763T>C (n.433-763T>C) c.550-763T>C (n.550-763T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321419G>A | CA2575484498 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-762G>A (n.529-762G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.433-762G>A (n.433-762G>A) c.550-762G>A (n.550-762G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321419G>T | CA2624232059 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-762G>T (n.529-762G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.433-762G>T (n.433-762G>T) c.550-762G>T (n.550-762G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321420del | CA2624232054 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-761del (n.529-761del) c.-50del (n.-50del) c.433-761del (n.433-761del) c.550-761del (n.550-761del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321420G>A | CA2575484499 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-761G>A (n.529-761G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.433-761G>A (n.433-761G>A) c.550-761G>A (n.550-761G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321420G>T | CA2624232062 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-761G>T (n.529-761G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.433-761G>T (n.433-761G>T) c.550-761G>T (n.550-761G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321421C>A | CA2624232064 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-760C>A (n.529-760C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.433-760C>A (n.433-760C>A) c.550-760C>A (n.550-760C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321421C>T | CA2624232066 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-760C>T (n.529-760C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.433-760C>T (n.433-760C>T) c.550-760C>T (n.550-760C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321422del | CA2575484500 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759del (n.529-759del) c.-48del (n.-48del) c.433-759del (n.433-759del) c.550-759del (n.550-759del) | |
14 | g.23321422C>A | CA257773600 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C>A (n.529-759C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.433-759C>A (n.433-759C>A) c.550-759C>A (n.550-759C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321422C= | CA2123399651 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C= (n.529-759C=) c.-48C= (n.-48C=) c.433-759C= (n.433-759C=) c.550-759C= (n.550-759C=) | |
14 | g.23321422C>G | CA2624232068 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C>G (n.529-759C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.433-759C>G (n.433-759C>G) c.550-759C>G (n.550-759C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321422C>T | CA961074215 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-759C>T (n.529-759C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.433-759C>T (n.433-759C>T) c.550-759C>T (n.550-759C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321423G>A | CA2624232073 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G>A (n.529-758G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.433-758G>A (n.433-758G>A) c.550-758G>A (n.550-758G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321423G>C | CA257773604 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G>C (n.529-758G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.433-758G>C (n.433-758G>C) c.550-758G>C (n.550-758G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321423G= | CA2123399657 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G= (n.529-758G=) c.-47G= (n.-47G=) c.433-758G= (n.433-758G=) c.550-758G= (n.550-758G=) | |
14 | g.23321423G>T | CA961074216 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-758G>T (n.529-758G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.433-758G>T (n.433-758G>T) c.550-758G>T (n.550-758G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321424G>A | CA2624232076 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-757G>A (n.529-757G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.433-757G>A (n.433-757G>A) c.550-757G>A (n.550-757G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321424G>T | CA2624232077 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-757G>T (n.529-757G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.433-757G>T (n.433-757G>T) c.550-757G>T (n.550-757G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321425C>A | CA2624232078 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-756C>A (n.529-756C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.433-756C>A (n.433-756C>A) c.550-756C>A (n.550-756C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321425C>G | CA2624232079 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-756C>G (n.529-756C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.433-756C>G (n.433-756C>G) c.550-756C>G (n.550-756C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321425C>T | CA2624232080 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-756C>T (n.529-756C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.433-756C>T (n.433-756C>T) c.550-756C>T (n.550-756C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321426G>A | CA2624232083 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-755G>A (n.529-755G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.433-755G>A (n.433-755G>A) c.550-755G>A (n.550-755G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321426G= | CA2123399659 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-755G= (n.529-755G=) c.-44G= (n.-44G=) c.433-755G= (n.433-755G=) c.550-755G= (n.550-755G=) | |
14 | g.23321426G>T | CA257773607 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-755G>T (n.529-755G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.433-755G>T (n.433-755G>T) c.550-755G>T (n.550-755G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321427C>A | CA2624232088 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-754C>A (n.529-754C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.433-754C>A (n.433-754C>A) c.550-754C>A (n.550-754C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321427C>T | CA2624232090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-754C>T (n.529-754C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.433-754C>T (n.433-754C>T) c.550-754C>T (n.550-754C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321428A>G | CA2624232092 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-753A>G (n.529-753A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.433-753A>G (n.433-753A>G) c.550-753A>G (n.550-753A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321429G>A | CA613317005 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-752G>A (n.529-752G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.433-752G>A (n.433-752G>A) c.550-752G>A (n.550-752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321429G= | CA2123399661 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-752G= (n.529-752G=) c.-41G= (n.-41G=) c.433-752G= (n.433-752G=) c.550-752G= (n.550-752G=) | |
14 | g.23321429G>T | CA2624232094 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-752G>T (n.529-752G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.433-752G>T (n.433-752G>T) c.550-752G>T (n.550-752G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321430C>A | CA2624232098 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-751C>A (n.529-751C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.433-751C>A (n.433-751C>A) c.550-751C>A (n.550-751C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321430C>G | CA2624232100 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-751C>G (n.529-751C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.433-751C>G (n.433-751C>G) c.550-751C>G (n.550-751C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321430C>T | CA2624232102 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-751C>T (n.529-751C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.433-751C>T (n.433-751C>T) c.550-751C>T (n.550-751C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321431T>C | CA2624232109 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-750T>C (n.529-750T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.433-750T>C (n.433-750T>C) c.550-750T>C (n.550-750T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321431T>G | CA2741359797 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-750T>G (n.529-750T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.433-750T>G (n.433-750T>G) c.550-750T>G (n.550-750T>G) | |
14 | g.23321432C>A | CA2624232113 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C>A (n.529-749C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.433-749C>A (n.433-749C>A) c.550-749C>A (n.550-749C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321432C= | CA2123399663 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C= (n.529-749C=) c.-38C= (n.-38C=) c.433-749C= (n.433-749C=) c.550-749C= (n.550-749C=) | |
14 | g.23321432C>G | CA257773610 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C>G (n.529-749C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.433-749C>G (n.433-749C>G) c.550-749C>G (n.550-749C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321432C>T | CA2575484501 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-749C>T (n.529-749C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.433-749C>T (n.433-749C>T) c.550-749C>T (n.550-749C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321433T>A | CA2624232118 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-748T>A (n.529-748T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.433-748T>A (n.433-748T>A) c.550-748T>A (n.550-748T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321433T>C | CA2624232119 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-748T>C (n.529-748T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.433-748T>C (n.433-748T>C) c.550-748T>C (n.550-748T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321434C>A | CA2624232126 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C>A (n.529-747C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.433-747C>A (n.433-747C>A) c.550-747C>A (n.550-747C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321434C= | CA2123399665 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C= (n.529-747C=) c.-36C= (n.-36C=) c.433-747C= (n.433-747C=) c.550-747C= (n.550-747C=) | |
14 | g.23321434C>G | CA2624232127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C>G (n.529-747C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.433-747C>G (n.433-747C>G) c.550-747C>G (n.550-747C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321434C>T | CA2123399666 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-747C>T (n.529-747C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.433-747C>T (n.433-747C>T) c.550-747C>T (n.550-747C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321435del | CA2624232123 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-746del (n.529-746del) c.-35del (n.-35del) c.433-746del (n.433-746del) c.550-746del (n.550-746del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321435C>A | CA2624232146 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-746C>A (n.529-746C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.433-746C>A (n.433-746C>A) c.550-746C>A (n.550-746C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321435C>T | CA2575484502 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-746C>T (n.529-746C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.433-746C>T (n.433-746C>T) c.550-746C>T (n.550-746C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321436A>G | CA2624232150 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-745A>G (n.529-745A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.433-745A>G (n.433-745A>G) c.550-745A>G (n.550-745A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321437A= | CA2123399667 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-744A= (n.529-744A=) c.-33A= (n.-33A=) c.433-744A= (n.433-744A=) c.550-744A= (n.550-744A=) | |
14 | g.23321437A>C | CA2624232157 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-744A>C (n.529-744A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.433-744A>C (n.433-744A>C) c.550-744A>C (n.550-744A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321437A>G | CA704293586 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-744A>G (n.529-744A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.433-744A>G (n.433-744A>G) c.550-744A>G (n.550-744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321438T>C | CA2624232164 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-743T>C (n.529-743T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.433-743T>C (n.433-743T>C) c.550-743T>C (n.550-743T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321439C>A | CA704293587 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-742C>A (n.529-742C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.433-742C>A (n.433-742C>A) c.550-742C>A (n.550-742C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321439C= | CA2123399669 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-742C= (n.529-742C=) c.-31C= (n.-31C=) c.433-742C= (n.433-742C=) c.550-742C= (n.550-742C=) | |
14 | g.23321439C>T | CA2624232173 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-742C>T (n.529-742C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.433-742C>T (n.433-742C>T) c.550-742C>T (n.550-742C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321440G>A | CA961074218 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-741G>A (n.529-741G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.433-741G>A (n.433-741G>A) c.550-741G>A (n.550-741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321440G= | CA2123399670 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-741G= (n.529-741G=) c.-30G= (n.-30G=) c.433-741G= (n.433-741G=) c.550-741G= (n.550-741G=) | |
14 | g.23321440G>T | CA2624232174 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-741G>T (n.529-741G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.433-741G>T (n.433-741G>T) c.550-741G>T (n.550-741G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321441C>A | CA2624232176 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-740C>A (n.529-740C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.433-740C>A (n.433-740C>A) c.550-740C>A (n.550-740C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321441C>T | CA2564313140 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-740C>T (n.529-740C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.433-740C>T (n.433-740C>T) c.550-740C>T (n.550-740C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321442C>A | CA2624232182 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C>A (n.529-739C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.433-739C>A (n.433-739C>A) c.550-739C>A (n.550-739C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321442C= | CA2123399672 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C= (n.529-739C=) c.-28C= (n.-28C=) c.433-739C= (n.433-739C=) c.550-739C= (n.550-739C=) | |
14 | g.23321442C>G | CA2624232183 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C>G (n.529-739C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.433-739C>G (n.433-739C>G) c.550-739C>G (n.550-739C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321442C>T | CA2123399673 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-739C>T (n.529-739C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.433-739C>T (n.433-739C>T) c.550-739C>T (n.550-739C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321443G>A | CA2123399675 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G>A (n.529-738G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.433-738G>A (n.433-738G>A) c.550-738G>A (n.550-738G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321443G>C | CA2624232189 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G>C (n.529-738G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.433-738G>C (n.433-738G>C) c.550-738G>C (n.550-738G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321443G= | CA2123399674 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G= (n.529-738G=) c.-27G= (n.-27G=) c.433-738G= (n.433-738G=) c.550-738G= (n.550-738G=) | |
14 | g.23321443G>T | CA2624232186 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-738G>T (n.529-738G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.433-738G>T (n.433-738G>T) c.550-738G>T (n.550-738G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321445del | CA2624232187 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736del (n.529-736del) c.-25del (n.-25del) c.433-736del (n.433-736del) c.550-736del (n.550-736del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321444G>A | CA2123399678 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-737G>A (n.529-737G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.433-737G>A (n.433-737G>A) c.550-737G>A (n.550-737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321444G= | CA2123399677 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-737G= (n.529-737G=) c.-26G= (n.-26G=) c.433-737G= (n.433-737G=) c.550-737G= (n.550-737G=) | |
14 | g.23321444G>T | CA2624232191 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-737G>T (n.529-737G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.433-737G>T (n.433-737G>T) c.550-737G>T (n.550-737G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321445G>A | CA257773614 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G>A (n.529-736G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.433-736G>A (n.433-736G>A) c.550-736G>A (n.550-736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321445G>C | CA2624232196 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G>C (n.529-736G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.433-736G>C (n.433-736G>C) c.550-736G>C (n.550-736G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321445G= | CA2123399679 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G= (n.529-736G=) c.-25G= (n.-25G=) c.433-736G= (n.433-736G=) c.550-736G= (n.550-736G=) | |
14 | g.23321445G>T | CA2624232199 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-736G>T (n.529-736G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.433-736G>T (n.433-736G>T) c.550-736G>T (n.550-736G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321446C>A | CA2624232203 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-735C>A (n.529-735C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.433-735C>A (n.433-735C>A) c.550-735C>A (n.550-735C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321446C>G | CA2624232207 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-735C>G (n.529-735C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.433-735C>G (n.433-735C>G) c.550-735C>G (n.550-735C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321446C>T | CA2624232209 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-735C>T (n.529-735C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.433-735C>T (n.433-735C>T) c.550-735C>T (n.550-735C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321447G>A | CA704293590 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-734G>A (n.529-734G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.433-734G>A (n.433-734G>A) c.550-734G>A (n.550-734G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321447G= | CA2123399681 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-734G= (n.529-734G=) c.-23G= (n.-23G=) c.433-734G= (n.433-734G=) c.550-734G= (n.550-734G=) | |
14 | g.23321447G>T | CA2624232219 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-734G>T (n.529-734G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.433-734G>T (n.433-734G>T) c.550-734G>T (n.550-734G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321448G>A | CA704293591 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-733G>A (n.529-733G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.433-733G>A (n.433-733G>A) c.550-733G>A (n.550-733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321448G= | CA2123399683 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-733G= (n.529-733G=) c.-22G= (n.-22G=) c.433-733G= (n.433-733G=) c.550-733G= (n.550-733G=) | |
14 | g.23321448G>T | CA2624232224 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-733G>T (n.529-733G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.433-733G>T (n.433-733G>T) c.550-733G>T (n.550-733G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321449C>A | CA2624232227 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-732C>A (n.529-732C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.433-732C>A (n.433-732C>A) c.550-732C>A (n.550-732C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321449C= | CA2123399685 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-732C= (n.529-732C=) c.-21C= (n.-21C=) c.433-732C= (n.433-732C=) c.550-732C= (n.550-732C=) | |
14 | g.23321449C>T | CA257773623 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-732C>T (n.529-732C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.433-732C>T (n.433-732C>T) c.550-732C>T (n.550-732C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321450G>A | CA2624232237 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G>A (n.529-731G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.433-731G>A (n.433-731G>A) c.550-731G>A (n.550-731G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321450G>C | CA2624232234 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G>C (n.529-731G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.433-731G>C (n.433-731G>C) c.550-731G>C (n.550-731G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321450G= | CA2123399687 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G= (n.529-731G=) c.-20G= (n.-20G=) c.433-731G= (n.433-731G=) c.550-731G= (n.550-731G=) | |
14 | g.23321450G>T | CA613317006 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-731G>T (n.529-731G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.433-731G>T (n.433-731G>T) c.550-731G>T (n.550-731G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321452del | CA2624232238 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729del (n.529-729del) c.-18del (n.-18del) c.433-729del (n.433-729del) c.550-729del (n.550-729del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321451G>A | CA613317007 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-730G>A (n.529-730G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.433-730G>A (n.433-730G>A) c.550-730G>A (n.550-730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321451G= | CA2123399689 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-730G= (n.529-730G=) c.-19G= (n.-19G=) c.433-730G= (n.433-730G=) c.550-730G= (n.550-730G=) | |
14 | g.23321451G>T | CA2624232240 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-730G>T (n.529-730G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.433-730G>T (n.433-730G>T) c.550-730G>T (n.550-730G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321452G>A | CA2624232243 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729G>A (n.529-729G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.433-729G>A (n.433-729G>A) c.550-729G>A (n.550-729G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321452G>T | CA2624232244 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729G>T (n.529-729G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.433-729G>T (n.433-729G>T) c.550-729G>T (n.550-729G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321452_23321453delinsGC | CA2123399691 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-729_529-728delinsGC (n.529-729_529-728delinsGC) c.-18_-17delinsGC (n.-18_-17delinsGC) c.433-729_433-728delinsGC (n.433-729_433-728delinsGC) c.550-729_550-728delinsGC (n.550-729_550-728delinsGC) | |
14 | g.23321453C>A | CA2624232246 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-728C>A (n.529-728C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.433-728C>A (n.433-728C>A) c.550-728C>A (n.550-728C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321453C= | CA2123399693 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-728C= (n.529-728C=) c.-17C= (n.-17C=) c.433-728C= (n.433-728C=) c.550-728C= (n.550-728C=) | |
14 | g.23321453C>T | CA2123399695 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-728C>T (n.529-728C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.433-728C>T (n.433-728C>T) c.550-728C>T (n.550-728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321456del | CA613317008 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725del (n.529-725del) c.-14del (n.-14del) c.433-725del (n.433-725del) c.550-725del (n.550-725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23321454C>A | CA2624232247 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-727C>A (n.529-727C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.433-727C>A (n.433-727C>A) c.550-727C>A (n.550-727C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321454C= | CA2123399697 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-727C= (n.529-727C=) c.-16C= (n.-16C=) c.433-727C= (n.433-727C=) c.550-727C= (n.550-727C=) | |
14 | g.23321454C>T | CA2123399698 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-727C>T (n.529-727C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.433-727C>T (n.433-727C>T) c.550-727C>T (n.550-727C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321455C>A | CA2624232251 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726C>A (n.529-726C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.433-726C>A (n.433-726C>A) c.550-726C>A (n.550-726C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321455C= | CA2123399700 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726C= (n.529-726C=) c.-15C= (n.-15C=) c.433-726C= (n.433-726C=) c.550-726C= (n.550-726C=) | |
14 | g.23321455C>T | CA2123399701 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726C>T (n.529-726C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.433-726C>T (n.433-726C>T) c.550-726C>T (n.550-726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321455_23321458del | CA2624232249 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-726_529-723del (n.529-726_529-723del) c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.433-726_433-723del (n.433-726_433-723del) c.550-726_550-723del (n.550-726_550-723del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321456C>A | CA2624232270 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725C>A (n.529-725C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.433-725C>A (n.433-725C>A) c.550-725C>A (n.550-725C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321456C= | CA2123399703 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725C= (n.529-725C=) c.-14C= (n.-14C=) c.433-725C= (n.433-725C=) c.550-725C= (n.550-725C=) | |
14 | g.23321456C>T | CA704293596 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-725C>T (n.529-725C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.433-725C>T (n.433-725C>T) c.550-725C>T (n.550-725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |