Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23321253G>T | CA2624231596 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-928G>T (n.529-928G>T) c.433-928G>T (n.433-928G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.550-928G>T (n.550-928G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321255del | CA2624231595 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-926del (n.529-926del) c.433-926del (n.433-926del) c.-215del (n.-215del) c.550-926del (n.550-926del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321254G>T | CA2624231598 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-927G>T (n.529-927G>T) c.433-927G>T (n.433-927G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.550-927G>T (n.550-927G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321255G>A | CA2624231600 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-926G>A (n.529-926G>A) c.433-926G>A (n.433-926G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.550-926G>A (n.550-926G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321255G>T | CA2624231602 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-926G>T (n.529-926G>T) c.433-926G>T (n.433-926G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.550-926G>T (n.550-926G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321256A>C | CA2624231609 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-925A>C (n.529-925A>C) c.433-925A>C (n.433-925A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.550-925A>C (n.550-925A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321256A>G | CA2624231613 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-925A>G (n.529-925A>G) c.433-925A>G (n.433-925A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.550-925A>G (n.550-925A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321256A>T | CA2624231616 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-925A>T (n.529-925A>T) c.433-925A>T (n.433-925A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.550-925A>T (n.550-925A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321256_23321258delinsACG | CA2123399430 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-925_529-923delinsACG (n.529-925_529-923delinsACG) c.433-925_433-923delinsACG (n.433-925_433-923delinsACG) c.-214_-212delinsACG (n.-214_-212delinsACG) c.550-925_550-923delinsACG (n.550-925_550-923delinsACG) | |
14 | g.23321257C>A | CA2624231623 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-924C>A (n.529-924C>A) c.433-924C>A (n.433-924C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.550-924C>A (n.550-924C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321257C= | CA2123399434 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-924C= (n.529-924C=) c.433-924C= (n.433-924C=) c.-213C= (n.-213C=) c.550-924C= (n.550-924C=) | |
14 | g.23321257C>T | CA257773446 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-924C>T (n.529-924C>T) c.433-924C>T (n.433-924C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.550-924C>T (n.550-924C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321259_23321260del | CA961074082 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-922_529-921del (n.529-922_529-921del) c.433-922_433-921del (n.433-922_433-921del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.550-922_550-921del (n.550-922_550-921del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321258G>A | CA2624231626 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-923G>A (n.529-923G>A) c.433-923G>A (n.433-923G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.550-923G>A (n.550-923G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321258G= | CA2123399436 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-923G= (n.529-923G=) c.433-923G= (n.433-923G=) c.-212G= (n.-212G=) c.550-923G= (n.550-923G=) | |
14 | g.23321258G>T | CA961074090 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-923G>T (n.529-923G>T) c.433-923G>T (n.433-923G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.550-923G>T (n.550-923G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321259C>A | CA2123399438 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-922C>A (n.529-922C>A) c.433-922C>A (n.433-922C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.550-922C>A (n.550-922C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321259C= | CA2123399437 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-922C= (n.529-922C=) c.433-922C= (n.433-922C=) c.-211C= (n.-211C=) c.550-922C= (n.550-922C=) | |
14 | g.23321259C>T | CA2123399440 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-922C>T (n.529-922C>T) c.433-922C>T (n.433-922C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.550-922C>T (n.550-922C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321260G>A | CA961074094 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-921G>A (n.529-921G>A) c.433-921G>A (n.433-921G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.550-921G>A (n.550-921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321260G= | CA2123399442 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-921G= (n.529-921G=) c.433-921G= (n.433-921G=) c.-210G= (n.-210G=) c.550-921G= (n.550-921G=) | |
14 | g.23321260G>T | CA2624231630 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-921G>T (n.529-921G>T) c.433-921G>T (n.433-921G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.550-921G>T (n.550-921G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321261T>C | CA2624231633 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-920T>C (n.529-920T>C) c.433-920T>C (n.433-920T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.550-920T>C (n.550-920T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321261T>G | CA2624231634 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-920T>G (n.529-920T>G) c.433-920T>G (n.433-920T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.550-920T>G (n.550-920T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321262G>A | CA2624231636 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-919G>A (n.529-919G>A) c.433-919G>A (n.433-919G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.550-919G>A (n.550-919G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321262G>C | CA2123399445 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-919G>C (n.529-919G>C) c.433-919G>C (n.433-919G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.550-919G>C (n.550-919G>C) | dbSNP |
14 | g.23321262G= | CA2123399444 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-919G= (n.529-919G=) c.433-919G= (n.433-919G=) c.-208G= (n.-208G=) c.550-919G= (n.550-919G=) | |
14 | g.23321262G>T | CA2624231637 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-919G>T (n.529-919G>T) c.433-919G>T (n.433-919G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.550-919G>T (n.550-919G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321263T>G | CA2624231640 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-918T>G (n.529-918T>G) c.433-918T>G (n.433-918T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.550-918T>G (n.550-918T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321264T>C | CA257773454 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-917T>C (n.529-917T>C) c.433-917T>C (n.433-917T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.550-917T>C (n.550-917T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321264T= | CA2123399447 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-917T= (n.529-917T=) c.433-917T= (n.433-917T=) c.-206T= (n.-206T=) c.550-917T= (n.550-917T=) | |
14 | g.23321265G>A | CA2624231642 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-916G>A (n.529-916G>A) c.433-916G>A (n.433-916G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.550-916G>A (n.550-916G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321265G>T | CA2624231643 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-916G>T (n.529-916G>T) c.433-916G>T (n.433-916G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.550-916G>T (n.550-916G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321266A>G | CA2624231644 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-915A>G (n.529-915A>G) c.433-915A>G (n.433-915A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.550-915A>G (n.550-915A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321267T>C | CA2624231647 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-914T>C (n.529-914T>C) c.433-914T>C (n.433-914T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.550-914T>C (n.550-914T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321268T>C | CA257773457 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-913T>C (n.529-913T>C) c.433-913T>C (n.433-913T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.550-913T>C (n.550-913T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321268T= | CA2123399449 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-913T= (n.529-913T=) c.433-913T= (n.433-913T=) c.-202T= (n.-202T=) c.550-913T= (n.550-913T=) | |
14 | g.23321269G>A | CA961074102 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-912G>A (n.529-912G>A) c.433-912G>A (n.433-912G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.550-912G>A (n.550-912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321269G>C | CA257773465 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-912G>C (n.529-912G>C) c.433-912G>C (n.433-912G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.550-912G>C (n.550-912G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321269G= | CA2123399451 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-912G= (n.529-912G=) c.433-912G= (n.433-912G=) c.-201G= (n.-201G=) c.550-912G= (n.550-912G=) | |
14 | g.23321269G>T | CA2624231648 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-912G>T (n.529-912G>T) c.433-912G>T (n.433-912G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.550-912G>T (n.550-912G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321270A= | CA2123399453 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-911A= (n.529-911A=) c.433-911A= (n.433-911A=) c.-200A= (n.-200A=) c.550-911A= (n.550-911A=) | |
14 | g.23321270A>T | CA2123399454 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-911A>T (n.529-911A>T) c.433-911A>T (n.433-911A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.550-911A>T (n.550-911A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321271C>A | CA2624231654 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-910C>A (n.529-910C>A) c.433-910C>A (n.433-910C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.550-910C>A (n.550-910C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321274_23321277del | CA2624231651 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-907_529-904del (n.529-907_529-904del) c.433-907_433-904del (n.433-907_433-904del) c.-196_-193del (n.-196_-193del) c.550-907_550-904del (n.550-907_550-904del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321272A= | CA2123399456 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-909A= (n.529-909A=) c.433-909A= (n.433-909A=) c.-198A= (n.-198A=) c.550-909A= (n.550-909A=) | |
14 | g.23321272A>G | CA257773469 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-909A>G (n.529-909A>G) c.433-909A>G (n.433-909A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.550-909A>G (n.550-909A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321273G>T | CA2624231657 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-908G>T (n.529-908G>T) c.433-908G>T (n.433-908G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.550-908G>T (n.550-908G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321273_23321317delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC | CA2123399458 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-908_529-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.529-908_529-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC) c.433-908_433-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.433-908_433-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC) c.-197_-153delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.-197_-153delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC) c.550-908_550-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC (n.550-908_550-864delinsGGCAGATTTCCCCTACCGGGATTTGAGAATTTGGCGCAGTGCCCC) | |
14 | g.23321274G>A | CA2624231660 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-907G>A (n.529-907G>A) c.433-907G>A (n.433-907G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.550-907G>A (n.550-907G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321274G>T | CA2624231661 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-907G>T (n.529-907G>T) c.433-907G>T (n.433-907G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.550-907G>T (n.550-907G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321276_23321319del | CA961074113 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-905_529-862del (n.529-905_529-862del) c.433-905_433-862del (n.433-905_433-862del) c.-194_-151del (n.-194_-151del) c.550-905_550-862del (n.550-905_550-862del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321275C>A | CA2624231667 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-906C>A (n.529-906C>A) c.433-906C>A (n.433-906C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.550-906C>A (n.550-906C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321276A>G | CA2624231668 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-905A>G (n.529-905A>G) c.433-905A>G (n.433-905A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.550-905A>G (n.550-905A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321277G>T | CA2624231669 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-904G>T (n.529-904G>T) c.433-904G>T (n.433-904G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.550-904G>T (n.550-904G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321278A= | CA2123399460 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-903A= (n.529-903A=) c.433-903A= (n.433-903A=) c.-192A= (n.-192A=) c.550-903A= (n.550-903A=) | |
14 | g.23321278A>G | CA257773470 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-903A>G (n.529-903A>G) c.433-903A>G (n.433-903A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.550-903A>G (n.550-903A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321279T>C | CA2123399462 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-902T>C (n.529-902T>C) c.433-902T>C (n.433-902T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.550-902T>C (n.550-902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321279T= | CA2123399461 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-902T= (n.529-902T=) c.433-902T= (n.433-902T=) c.-191T= (n.-191T=) c.550-902T= (n.550-902T=) | |
14 | g.23321281T>C | CA2624231673 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-900T>C (n.529-900T>C) c.433-900T>C (n.433-900T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.550-900T>C (n.550-900T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321282C>T | CA2624231676 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-899C>T (n.529-899C>T) c.433-899C>T (n.433-899C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.550-899C>T (n.550-899C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321285dup | CA2624231675 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-896dup (n.529-896dup) c.433-896dup (n.433-896dup) c.-185dup (n.-185dup) c.550-896dup (n.550-896dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321285del | CA2624231702 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-896del (n.529-896del) c.433-896del (n.433-896del) c.-185del (n.-185del) c.550-896del (n.550-896del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321283C>A | CA2624231704 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-898C>A (n.529-898C>A) c.433-898C>A (n.433-898C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.550-898C>A (n.550-898C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321284C>A | CA2624231706 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-897C>A (n.529-897C>A) c.433-897C>A (n.433-897C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.550-897C>A (n.550-897C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321284C>G | CA2624231705 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-897C>G (n.529-897C>G) c.433-897C>G (n.433-897C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.550-897C>G (n.550-897C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321285C>A | CA2624231709 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-896C>A (n.529-896C>A) c.433-896C>A (n.433-896C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.550-896C>A (n.550-896C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321285C>G | CA2624231711 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-896C>G (n.529-896C>G) c.433-896C>G (n.433-896C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.550-896C>G (n.550-896C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321285C>T | CA2624231712 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-896C>T (n.529-896C>T) c.433-896C>T (n.433-896C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.550-896C>T (n.550-896C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321286T>A | CA257773474 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-895T>A (n.529-895T>A) c.433-895T>A (n.433-895T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.550-895T>A (n.550-895T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321286T>C | CA2624231722 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-895T>C (n.529-895T>C) c.433-895T>C (n.433-895T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.550-895T>C (n.550-895T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321286T= | CA2123399463 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-895T= (n.529-895T=) c.433-895T= (n.433-895T=) c.-184T= (n.-184T=) c.550-895T= (n.550-895T=) | |
14 | g.23321287A= | CA2123399465 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-894A= (n.529-894A=) c.433-894A= (n.433-894A=) c.-183A= (n.-183A=) c.550-894A= (n.550-894A=) | |
14 | g.23321287A>G | CA257773480 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-894A>G (n.529-894A>G) c.433-894A>G (n.433-894A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.550-894A>G (n.550-894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321287A>T | CA2624231727 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-894A>T (n.529-894A>T) c.433-894A>T (n.433-894A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.550-894A>T (n.550-894A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321288C>A | CA2624231733 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-893C>A (n.529-893C>A) c.433-893C>A (n.433-893C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.550-893C>A (n.550-893C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321288C= | CA2123399469 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-893C= (n.529-893C=) c.433-893C= (n.433-893C=) c.-182C= (n.-182C=) c.550-893C= (n.550-893C=) | |
14 | g.23321288C>G | CA257773485 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-893C>G (n.529-893C>G) c.433-893C>G (n.433-893C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.550-893C>G (n.550-893C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321288C>T | CA961074127 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-893C>T (n.529-893C>T) c.433-893C>T (n.433-893C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.550-893C>T (n.550-893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321289C>A | CA2624231743 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-892C>A (n.529-892C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.433-892C>A (n.433-892C>A) c.550-892C>A (n.550-892C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321289C= | CA2123399473 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-892C= (n.529-892C=) c.-181C= (n.-181C=) c.433-892C= (n.433-892C=) c.550-892C= (n.550-892C=) | |
14 | g.23321289C>T | CA257773488 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-892C>T (n.529-892C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.433-892C>T (n.433-892C>T) c.550-892C>T (n.550-892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321290G>A | CA2123399478 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-891G>A (n.529-891G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.433-891G>A (n.433-891G>A) c.550-891G>A (n.550-891G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321290G= | CA2123399476 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-891G= (n.529-891G=) c.-180G= (n.-180G=) c.433-891G= (n.433-891G=) c.550-891G= (n.550-891G=) | |
14 | g.23321290G>T | CA2624231744 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-891G>T (n.529-891G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.433-891G>T (n.433-891G>T) c.550-891G>T (n.550-891G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321291G>C | CA961074132 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-890G>C (n.529-890G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.433-890G>C (n.433-890G>C) c.550-890G>C (n.550-890G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321291G= | CA2123399479 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-890G= (n.529-890G=) c.-179G= (n.-179G=) c.433-890G= (n.433-890G=) c.550-890G= (n.550-890G=) | |
14 | g.23321291G>T | CA2624231746 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-890G>T (n.529-890G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.433-890G>T (n.433-890G>T) c.550-890G>T (n.550-890G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321292G>A | CA2590018921 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-889G>A (n.529-889G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.433-889G>A (n.433-889G>A) c.550-889G>A (n.550-889G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321292G>T | CA2624231750 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-889G>T (n.529-889G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.433-889G>T (n.433-889G>T) c.550-889G>T (n.550-889G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321293A= | CA2123399481 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-888A= (n.529-888A=) c.-177A= (n.-177A=) c.433-888A= (n.433-888A=) c.550-888A= (n.550-888A=) | |
14 | g.23321293A>C | CA257773492 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-888A>C (n.529-888A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.433-888A>C (n.433-888A>C) c.550-888A>C (n.550-888A>C) | dbSNP |
14 | g.23321293A>G | CA2624231751 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-888A>G (n.529-888A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.433-888A>G (n.433-888A>G) c.550-888A>G (n.550-888A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321294T>C | CA2624231754 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-887T>C (n.529-887T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.433-887T>C (n.433-887T>C) c.550-887T>C (n.550-887T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321295T>A | CA2800872964 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-886T>A (n.529-886T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.433-886T>A (n.433-886T>A) c.550-886T>A (n.550-886T>A) | |
14 | g.23321295T>C | CA2624231755 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-886T>C (n.529-886T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.433-886T>C (n.433-886T>C) c.550-886T>C (n.550-886T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321297G>T | CA2624231759 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-884G>T (n.529-884G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.433-884G>T (n.433-884G>T) c.550-884G>T (n.550-884G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321298A>G | CA2624231760 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-883A>G (n.529-883A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.433-883A>G (n.433-883A>G) c.550-883A>G (n.550-883A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321299G>A | CA2624231763 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-882G>A (n.529-882G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.433-882G>A (n.433-882G>A) c.550-882G>A (n.550-882G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321299G>C | CA257773495 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-882G>C (n.529-882G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.433-882G>C (n.433-882G>C) c.550-882G>C (n.550-882G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321299G= | CA2123399482 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-882G= (n.529-882G=) c.-171G= (n.-171G=) c.433-882G= (n.433-882G=) c.550-882G= (n.550-882G=) | |
14 | g.23321299_23321300insCTG | CA2624231762 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-882_529-881insCTG (n.529-882_529-881insCTG) c.-171_-170insCTG (n.-171_-170insCTG) c.433-882_433-881insCTG (n.433-882_433-881insCTG) c.550-882_550-881insCTG (n.550-882_550-881insCTG) | gnomAD v4 |
14 | g.23321300A= | CA2123399485 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-881A= (n.529-881A=) c.-170A= (n.-170A=) c.433-881A= (n.433-881A=) c.550-881A= (n.550-881A=) | |
14 | g.23321300A>C | CA961074138 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-881A>C (n.529-881A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.433-881A>C (n.433-881A>C) c.550-881A>C (n.550-881A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321300A>G | CA257773500 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-881A>G (n.529-881A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.433-881A>G (n.433-881A>G) c.550-881A>G (n.550-881A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321302T>A | CA704293537 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-879T>A (n.529-879T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.433-879T>A (n.433-879T>A) c.550-879T>A (n.550-879T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321302T>C | CA257773506 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-879T>C (n.529-879T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.433-879T>C (n.433-879T>C) c.550-879T>C (n.550-879T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321302T= | CA2123399488 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-879T= (n.529-879T=) c.-168T= (n.-168T=) c.433-879T= (n.433-879T=) c.550-879T= (n.550-879T=) | |
14 | g.23321303T>A | CA2123399491 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-878T>A (n.529-878T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.433-878T>A (n.433-878T>A) c.550-878T>A (n.550-878T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321303T= | CA2123399490 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-878T= (n.529-878T=) c.-167T= (n.-167T=) c.433-878T= (n.433-878T=) c.550-878T= (n.550-878T=) | |
14 | g.23321304T>A | CA961074142 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-877T>A (n.529-877T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.433-877T>A (n.433-877T>A) c.550-877T>A (n.550-877T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321304T= | CA2123399493 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-877T= (n.529-877T=) c.-166T= (n.-166T=) c.433-877T= (n.433-877T=) c.550-877T= (n.550-877T=) | |
14 | g.23321305G>C | CA2123399496 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-876G>C (n.529-876G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.433-876G>C (n.433-876G>C) c.550-876G>C (n.550-876G>C) | dbSNP |
14 | g.23321305G= | CA2123399495 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-876G= (n.529-876G=) c.-165G= (n.-165G=) c.433-876G= (n.433-876G=) c.550-876G= (n.550-876G=) | |
14 | g.23321305G>T | CA2624231765 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-876G>T (n.529-876G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.433-876G>T (n.433-876G>T) c.550-876G>T (n.550-876G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321306G>T | CA2624231767 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-875G>T (n.529-875G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.433-875G>T (n.433-875G>T) c.550-875G>T (n.550-875G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321307C>A | CA2624231768 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-874C>A (n.529-874C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.433-874C>A (n.433-874C>A) c.550-874C>A (n.550-874C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321307C= | CA2123399497 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-874C= (n.529-874C=) c.-163C= (n.-163C=) c.433-874C= (n.433-874C=) c.550-874C= (n.550-874C=) | |
14 | g.23321307C>G | CA2123399498 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-874C>G (n.529-874C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.433-874C>G (n.433-874C>G) c.550-874C>G (n.550-874C>G) | dbSNP |
14 | g.23321307C>T | CA257773507 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-874C>T (n.529-874C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.433-874C>T (n.433-874C>T) c.550-874C>T (n.550-874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321308G>A | CA2624231771 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-873G>A (n.529-873G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.433-873G>A (n.433-873G>A) c.550-873G>A (n.550-873G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321308G>T | CA2624231772 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-873G>T (n.529-873G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.433-873G>T (n.433-873G>T) c.550-873G>T (n.550-873G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321309C>A | CA2624231774 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-872C>A (n.529-872C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.433-872C>A (n.433-872C>A) c.550-872C>A (n.550-872C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321309C>T | CA2624231777 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-872C>T (n.529-872C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.433-872C>T (n.433-872C>T) c.550-872C>T (n.550-872C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321310A= | CA2123399499 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-871A= (n.529-871A=) c.-160A= (n.-160A=) c.433-871A= (n.433-871A=) c.550-871A= (n.550-871A=) | |
14 | g.23321310A>G | CA257773510 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-871A>G (n.529-871A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.433-871A>G (n.433-871A>G) c.550-871A>G (n.550-871A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321310A>T | CA2123399501 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-871A>T (n.529-871A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.433-871A>T (n.433-871A>T) c.550-871A>T (n.550-871A>T) | dbSNP |
14 | g.23321311G>A | CA2624231788 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-870G>A (n.529-870G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.433-870G>A (n.433-870G>A) c.550-870G>A (n.550-870G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321311G>T | CA2624231795 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-870G>T (n.529-870G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.433-870G>T (n.433-870G>T) c.550-870G>T (n.550-870G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321313G>A | CA2123399503 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-868G>A (n.529-868G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.433-868G>A (n.433-868G>A) c.550-868G>A (n.550-868G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321313G>C | CA2800872967 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-868G>C (n.529-868G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.433-868G>C (n.433-868G>C) c.550-868G>C (n.550-868G>C) | |
14 | g.23321313G= | CA2123399504 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-868G= (n.529-868G=) c.-157G= (n.-157G=) c.433-868G= (n.433-868G=) c.550-868G= (n.550-868G=) | |
14 | g.23321314C>A | CA257773513 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-867C>A (n.529-867C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.433-867C>A (n.433-867C>A) c.550-867C>A (n.550-867C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321314C= | CA2123399507 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-867C= (n.529-867C=) c.-156C= (n.-156C=) c.433-867C= (n.433-867C=) c.550-867C= (n.550-867C=) | |
14 | g.23321314C>T | CA961074153 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-867C>T (n.529-867C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.433-867C>T (n.433-867C>T) c.550-867C>T (n.550-867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321317dup | CA257773516 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-864dup (n.529-864dup) c.-153dup (n.-153dup) c.433-864dup (n.433-864dup) c.550-864dup (n.550-864dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321316C>A | CA2123399513 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-865C>A (n.529-865C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.433-865C>A (n.433-865C>A) c.550-865C>A (n.550-865C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321316C= | CA2123399511 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-865C= (n.529-865C=) c.-154C= (n.-154C=) c.433-865C= (n.433-865C=) c.550-865C= (n.550-865C=) | |
14 | g.23321316C>T | CA2624231813 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-865C>T (n.529-865C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.433-865C>T (n.433-865C>T) c.550-865C>T (n.550-865C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321317C>A | CA2123399517 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-864C>A (n.529-864C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.433-864C>A (n.433-864C>A) c.550-864C>A (n.550-864C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321317C= | CA2123399516 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-864C= (n.529-864C=) c.-153C= (n.-153C=) c.433-864C= (n.433-864C=) c.550-864C= (n.550-864C=) | |
14 | g.23321318G>A | CA2624231815 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-863G>A (n.529-863G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.433-863G>A (n.433-863G>A) c.550-863G>A (n.550-863G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321319C>A | CA2624231836 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-862C>A (n.529-862C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.433-862C>A (n.433-862C>A) c.550-862C>A (n.550-862C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321320C>A | CA2624231839 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-861C>A (n.529-861C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.433-861C>A (n.433-861C>A) c.550-861C>A (n.550-861C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321321T>G | CA2624231841 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-860T>G (n.529-860T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.433-860T>G (n.433-860T>G) c.550-860T>G (n.550-860T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321322T>C | CA961074160 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-859T>C (n.529-859T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.433-859T>C (n.433-859T>C) c.550-859T>C (n.550-859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321322T>G | CA2624231845 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-859T>G (n.529-859T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.433-859T>G (n.433-859T>G) c.550-859T>G (n.550-859T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321322T= | CA2123399519 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-859T= (n.529-859T=) c.-148T= (n.-148T=) c.433-859T= (n.433-859T=) c.550-859T= (n.550-859T=) | |
14 | g.23321323A= | CA2123399520 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-858A= (n.529-858A=) c.-147A= (n.-147A=) c.433-858A= (n.433-858A=) c.550-858A= (n.550-858A=) | |
14 | g.23321323A>G | CA257773520 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-858A>G (n.529-858A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.433-858A>G (n.433-858A>G) c.550-858A>G (n.550-858A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321324G>A | CA257773532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-857G>A (n.529-857G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.433-857G>A (n.433-857G>A) c.550-857G>A (n.550-857G>A) | dbSNP |
14 | g.23321324G>C | CA2624231850 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-857G>C (n.529-857G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.433-857G>C (n.433-857G>C) c.550-857G>C (n.550-857G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321324G= | CA2123399522 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-857G= (n.529-857G=) c.-146G= (n.-146G=) c.433-857G= (n.433-857G=) c.550-857G= (n.550-857G=) | |
14 | g.23321324G>T | CA2624231851 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-857G>T (n.529-857G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.433-857G>T (n.433-857G>T) c.550-857G>T (n.550-857G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321325A= | CA2123399525 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-856A= (n.529-856A=) c.-145A= (n.-145A=) c.433-856A= (n.433-856A=) c.550-856A= (n.550-856A=) | |
14 | g.23321325A>G | CA613316999 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-856A>G (n.529-856A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.433-856A>G (n.433-856A>G) c.550-856A>G (n.550-856A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321325_23321326delinsAG | CA2123399527 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-856_529-855delinsAG (n.529-856_529-855delinsAG) c.-145_-144delinsAG (n.-145_-144delinsAG) c.433-856_433-855delinsAG (n.433-856_433-855delinsAG) c.550-856_550-855delinsAG (n.550-856_550-855delinsAG) | |
14 | g.23321326G>A | CA257773534 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-855G>A (n.529-855G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.433-855G>A (n.433-855G>A) c.550-855G>A (n.550-855G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321326G>C | CA704293541 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-855G>C (n.529-855G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.433-855G>C (n.433-855G>C) c.550-855G>C (n.550-855G>C) | dbSNP |
14 | g.23321326G= | CA2123399532 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-855G= (n.529-855G=) c.-144G= (n.-144G=) c.433-855G= (n.433-855G=) c.550-855G= (n.550-855G=) | |
14 | g.23321326G>T | CA704293545 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-855G>T (n.529-855G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.433-855G>T (n.433-855G>T) c.550-855G>T (n.550-855G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321327del | CA2123399531 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-854del (n.529-854del) c.-143del (n.-143del) c.433-854del (n.433-854del) c.550-854del (n.550-854del) | dbSNP |
14 | g.23321327G= | CA2123399536 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-854G= (n.529-854G=) c.-143G= (n.-143G=) c.433-854G= (n.433-854G=) c.550-854G= (n.550-854G=) | |
14 | g.23321327G>T | CA961074169 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-854G>T (n.529-854G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.433-854G>T (n.433-854G>T) c.550-854G>T (n.550-854G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321328T>A | CA961074172 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-853T>A (n.529-853T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.433-853T>A (n.433-853T>A) c.550-853T>A (n.550-853T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321328T>C | CA257773540 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-853T>C (n.529-853T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.433-853T>C (n.433-853T>C) c.550-853T>C (n.550-853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321328T>G | CA2624231855 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-853T>G (n.529-853T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.433-853T>G (n.433-853T>G) c.550-853T>G (n.550-853T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321328T= | CA2123399539 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-853T= (n.529-853T=) c.-142T= (n.-142T=) c.433-853T= (n.433-853T=) c.550-853T= (n.550-853T=) | |
14 | g.23321329G>T | CA2624231861 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-852G>T (n.529-852G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.433-852G>T (n.433-852G>T) c.550-852G>T (n.550-852G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321332dup | CA2624231862 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-849dup (n.529-849dup) c.-138dup (n.-138dup) c.433-849dup (n.433-849dup) c.550-849dup (n.550-849dup) | gnomAD v4 |
14 | g.23321332del | CA2624231859 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-849del (n.529-849del) c.-138del (n.-138del) c.433-849del (n.433-849del) c.550-849del (n.550-849del) | gnomAD v4 |
14 | g.23321330G>A | CA2624231864 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-851G>A (n.529-851G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.433-851G>A (n.433-851G>A) c.550-851G>A (n.550-851G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321330G>C | CA2624231865 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-851G>C (n.529-851G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.433-851G>C (n.433-851G>C) c.550-851G>C (n.550-851G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321332G>A | CA961074175 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-849G>A (n.529-849G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.433-849G>A (n.433-849G>A) c.550-849G>A (n.550-849G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321332G= | CA2123399541 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-849G= (n.529-849G=) c.-138G= (n.-138G=) c.433-849G= (n.433-849G=) c.550-849G= (n.550-849G=) | |
14 | g.23321333C>A | CA2624231866 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-848C>A (n.529-848C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.433-848C>A (n.433-848C>A) c.550-848C>A (n.550-848C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321333C>T | CA2728993386 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-848C>T (n.529-848C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.433-848C>T (n.433-848C>T) c.550-848C>T (n.550-848C>T) | dbSNP |
14 | g.23321333_23321334insT | CA655791112 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-848_529-847insT (n.529-848_529-847insT) c.-137_-136insT (n.-137_-136insT) c.433-848_433-847insT (n.433-848_433-847insT) c.550-848_550-847insT (n.550-848_550-847insT) | COSMIC |
14 | g.23321334C>A | CA704293548 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-847C>A (n.529-847C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.433-847C>A (n.433-847C>A) c.550-847C>A (n.550-847C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321334C= | CA2123399543 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-847C= (n.529-847C=) c.-136C= (n.-136C=) c.433-847C= (n.433-847C=) c.550-847C= (n.550-847C=) | |
14 | g.23321334C>G | CA704293549 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-847C>G (n.529-847C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.433-847C>G (n.433-847C>G) c.550-847C>G (n.550-847C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321335T>C | CA2624231867 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-846T>C (n.529-846T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.433-846T>C (n.433-846T>C) c.550-846T>C (n.550-846T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23321336T>G | CA2624231869 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-845T>G (n.529-845T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.433-845T>G (n.433-845T>G) c.550-845T>G (n.550-845T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321337A= | CA2123399546 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-844A= (n.529-844A=) c.-133A= (n.-133A=) c.433-844A= (n.433-844A=) c.550-844A= (n.550-844A=) | |
14 | g.23321337A>G | CA257773542 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-844A>G (n.529-844A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.433-844A>G (n.433-844A>G) c.550-844A>G (n.550-844A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321337_23321339delinsATT | CA2123399549 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-844_529-842delinsATT (n.529-844_529-842delinsATT) c.-133_-131delinsATT (n.-133_-131delinsATT) c.433-844_433-842delinsATT (n.433-844_433-842delinsATT) c.550-844_550-842delinsATT (n.550-844_550-842delinsATT) | |
14 | g.23321338T>G | CA2624231870 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-843T>G (n.529-843T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.433-843T>G (n.433-843T>G) c.550-843T>G (n.550-843T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321339_23321340del | CA613317000 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-842_529-841del (n.529-842_529-841del) c.-131_-130del (n.-131_-130del) c.433-842_433-841del (n.433-842_433-841del) c.550-842_550-841del (n.550-842_550-841del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321339T>G | CA2624231872 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-842T>G (n.529-842T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.433-842T>G (n.433-842T>G) c.550-842T>G (n.550-842T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321341G>C | CA2800872968 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-840G>C (n.529-840G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.433-840G>C (n.433-840G>C) c.550-840G>C (n.550-840G>C) | |
14 | g.23321342A>G | CA2624231873 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-839A>G (n.529-839A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.433-839A>G (n.433-839A>G) c.550-839A>G (n.550-839A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321343T>A | CA2624231876 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-838T>A (n.529-838T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.433-838T>A (n.433-838T>A) c.550-838T>A (n.550-838T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321344T>A | CA2123399556 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-837T>A (n.529-837T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.433-837T>A (n.433-837T>A) c.550-837T>A (n.550-837T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23321344T>G | CA961074179 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-837T>G (n.529-837T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.433-837T>G (n.433-837T>G) c.550-837T>G (n.550-837T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321344T= | CA2123399554 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-837T= (n.529-837T=) c.-126T= (n.-126T=) c.433-837T= (n.433-837T=) c.550-837T= (n.550-837T=) | |
14 | g.23321345G>A | CA257773544 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-836G>A (n.529-836G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.433-836G>A (n.433-836G>A) c.550-836G>A (n.550-836G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321345G= | CA2123399558 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-836G= (n.529-836G=) c.-125G= (n.-125G=) c.433-836G= (n.433-836G=) c.550-836G= (n.550-836G=) | |
14 | g.23321345G>T | CA2624231877 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-836G>T (n.529-836G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.433-836G>T (n.433-836G>T) c.550-836G>T (n.550-836G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321346C>A | CA257773547 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-835C>A (n.529-835C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.433-835C>A (n.433-835C>A) c.550-835C>A (n.550-835C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321346C= | CA2123399561 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-835C= (n.529-835C=) c.-124C= (n.-124C=) c.433-835C= (n.433-835C=) c.550-835C= (n.550-835C=) | |
14 | g.23321346C>T | CA2123399563 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-835C>T (n.529-835C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.433-835C>T (n.433-835C>T) c.550-835C>T (n.550-835C>T) | dbSNP |
14 | g.23321347C>A | CA2624231878 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-834C>A (n.529-834C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.433-834C>A (n.433-834C>A) c.550-834C>A (n.550-834C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23321347C>T | CA2624231879 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-834C>T (n.529-834C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.433-834C>T (n.433-834C>T) c.550-834C>T (n.550-834C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321347_23321348delinsCA | CA2123399565 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-834_529-833delinsCA (n.529-834_529-833delinsCA) c.-123_-122delinsCA (n.-123_-122delinsCA) c.433-834_433-833delinsCA (n.433-834_433-833delinsCA) c.550-834_550-833delinsCA (n.550-834_550-833delinsCA) | |
14 | g.23321348A= | CA2123399568 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-833A= (n.529-833A=) c.-122A= (n.-122A=) c.433-833A= (n.433-833A=) c.550-833A= (n.550-833A=) | |
14 | g.23321348A>C | CA961074189 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-833A>C (n.529-833A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.433-833A>C (n.433-833A>C) c.550-833A>C (n.550-833A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321348A>G | CA2624231885 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-833A>G (n.529-833A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.433-833A>G (n.433-833A>G) c.550-833A>G (n.550-833A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23321348A>T | CA257773549 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-833A>T (n.529-833A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.433-833A>T (n.433-833A>T) c.550-833A>T (n.550-833A>T) | dbSNP |
14 | g.23321349del | CA704293555 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-832del (n.529-832del) c.-121del (n.-121del) c.433-832del (n.433-832del) c.550-832del (n.550-832del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321350G>A | CA704293556 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-831G>A (n.529-831G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.433-831G>A (n.433-831G>A) c.550-831G>A (n.550-831G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321350G= | CA2123399571 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-831G= (n.529-831G=) c.-120G= (n.-120G=) c.433-831G= (n.433-831G=) c.550-831G= (n.550-831G=) | |
14 | g.23321350G>T | CA2624231887 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-831G>T (n.529-831G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.433-831G>T (n.433-831G>T) c.550-831G>T (n.550-831G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23321351T>C | CA613317001 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-830T>C (n.529-830T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.433-830T>C (n.433-830T>C) c.550-830T>C (n.550-830T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321351T= | CA2123399573 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-830T= (n.529-830T=) c.-119T= (n.-119T=) c.433-830T= (n.433-830T=) c.550-830T= (n.550-830T=) | |
14 | g.23321352A= | CA2123399576 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-829A= (n.529-829A=) c.-118A= (n.-118A=) c.433-829A= (n.433-829A=) c.550-829A= (n.550-829A=) | |
14 | g.23321352A>G | CA961074190 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-829A>G (n.529-829A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.433-829A>G (n.433-829A>G) c.550-829A>G (n.550-829A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23321353A= | CA2123399579 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-828A= (n.529-828A=) c.-117A= (n.-117A=) c.433-828A= (n.433-828A=) c.550-828A= (n.550-828A=) | |
14 | g.23321353A>G | CA257773552 | BCL2L2-PABPN1,PABPN1 | c.529-828A>G (n.529-828A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.433-828A>G (n.433-828A>G) c.550-828A>G (n.550-828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |