Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232771005T>A | CA351013504 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.532+9569T>A (n.532+9569T>A) c.*137+9569T>A (n.*137+9569T>A) c.13+2600T>A (n.13+2600T>A) c.-195+6395T>A (n.-195+6395T>A) c.25+5026T>A (n.25+5026T>A) c.-213+6395T>A (n.-213+6395T>A) c.-213+2746T>A (n.-213+2746T>A) c.533-5407T>A (n.533-5407T>A) c.224+134A>T (n.224+134A>T) c.379+14671T>A (n.379+14671T>A) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.260A>T n.685-19T>A n.645+9569T>A | |
2 | g.232771005T>C | CA66989288 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.532+9569T>C (n.532+9569T>C) c.*137+9569T>C (n.*137+9569T>C) c.13+2600T>C (n.13+2600T>C) c.-195+6395T>C (n.-195+6395T>C) c.25+5026T>C (n.25+5026T>C) c.-213+6395T>C (n.-213+6395T>C) c.-213+2746T>C (n.-213+2746T>C) c.533-5407T>C (n.533-5407T>C) c.224+134A>G (n.224+134A>G) c.379+14671T>C (n.379+14671T>C) c.118A>G (p.Ile40Val) c.260A>G n.685-19T>C n.645+9569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771005T>G | CA351013501 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.532+9569T>G (n.532+9569T>G) c.*137+9569T>G (n.*137+9569T>G) c.13+2600T>G (n.13+2600T>G) c.-195+6395T>G (n.-195+6395T>G) c.25+5026T>G (n.25+5026T>G) c.-213+6395T>G (n.-213+6395T>G) c.-213+2746T>G (n.-213+2746T>G) c.533-5407T>G (n.533-5407T>G) c.224+134A>C (n.224+134A>C) c.379+14671T>G (n.379+14671T>G) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.260A>C n.685-19T>G n.645+9569T>G | |
2 | g.232771005T= | CA1335424208 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A= (p.Ile120=) c.532+9569T= (n.532+9569T=) c.*137+9569T= (n.*137+9569T=) c.13+2600T= (n.13+2600T=) c.-195+6395T= (n.-195+6395T=) c.25+5026T= (n.25+5026T=) c.-213+6395T= (n.-213+6395T=) c.-213+2746T= (n.-213+2746T=) c.533-5407T= (n.533-5407T=) c.224+134A= (n.224+134A=) c.379+14671T= (n.379+14671T=) c.118A= (p.Ile40=) c.260A= n.685-19T= n.645+9569T= | |
2 | g.232771006T>A | CA431954220 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>T (p.Thr119=) c.532+9570T>A (n.532+9570T>A) c.*137+9570T>A (n.*137+9570T>A) c.13+2601T>A (n.13+2601T>A) c.-195+6396T>A (n.-195+6396T>A) c.25+5027T>A (n.25+5027T>A) c.-213+6396T>A (n.-213+6396T>A) c.-213+2747T>A (n.-213+2747T>A) c.533-5406T>A (n.533-5406T>A) c.224+133A>T (n.224+133A>T) c.379+14672T>A (n.379+14672T>A) c.117A>T (p.Thr39=) c.259A>T n.685-18T>A n.645+9570T>A | |
2 | g.232771006T>C | CA431954221 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>G (p.Thr119=) c.532+9570T>C (n.532+9570T>C) c.*137+9570T>C (n.*137+9570T>C) c.13+2601T>C (n.13+2601T>C) c.-195+6396T>C (n.-195+6396T>C) c.25+5027T>C (n.25+5027T>C) c.-213+6396T>C (n.-213+6396T>C) c.-213+2747T>C (n.-213+2747T>C) c.533-5406T>C (n.533-5406T>C) c.224+133A>G (n.224+133A>G) c.379+14672T>C (n.379+14672T>C) c.117A>G (p.Thr39=) c.259A>G n.685-18T>C n.645+9570T>C | |
2 | g.232771006T>G | CA431954222 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>C (p.Thr119=) c.532+9570T>G (n.532+9570T>G) c.*137+9570T>G (n.*137+9570T>G) c.13+2601T>G (n.13+2601T>G) c.-195+6396T>G (n.-195+6396T>G) c.25+5027T>G (n.25+5027T>G) c.-213+6396T>G (n.-213+6396T>G) c.-213+2747T>G (n.-213+2747T>G) c.533-5406T>G (n.533-5406T>G) c.224+133A>C (n.224+133A>C) c.379+14672T>G (n.379+14672T>G) c.117A>C (p.Thr39=) c.259A>C n.685-18T>G n.645+9570T>G | |
2 | g.232771007G>A | CA351013509 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.532+9571G>A (n.532+9571G>A) c.*137+9571G>A (n.*137+9571G>A) c.13+2602G>A (n.13+2602G>A) c.-195+6397G>A (n.-195+6397G>A) c.25+5028G>A (n.25+5028G>A) c.-213+6397G>A (n.-213+6397G>A) c.-213+2748G>A (n.-213+2748G>A) c.533-5405G>A (n.533-5405G>A) c.224+132C>T (n.224+132C>T) c.379+14673G>A (n.379+14673G>A) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.258C>T n.685-17G>A n.645+9571G>A | |
2 | g.232771007G>C | CA351013511 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>G (p.Thr119Arg) c.532+9571G>C (n.532+9571G>C) c.*137+9571G>C (n.*137+9571G>C) c.13+2602G>C (n.13+2602G>C) c.-195+6397G>C (n.-195+6397G>C) c.25+5028G>C (n.25+5028G>C) c.-213+6397G>C (n.-213+6397G>C) c.-213+2748G>C (n.-213+2748G>C) c.533-5405G>C (n.533-5405G>C) c.224+132C>G (n.224+132C>G) c.379+14673G>C (n.379+14673G>C) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.258C>G n.685-17G>C n.645+9571G>C | |
2 | g.232771007G>T | CA351013513 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>A (p.Thr119Lys) c.532+9571G>T (n.532+9571G>T) c.*137+9571G>T (n.*137+9571G>T) c.13+2602G>T (n.13+2602G>T) c.-195+6397G>T (n.-195+6397G>T) c.25+5028G>T (n.25+5028G>T) c.-213+6397G>T (n.-213+6397G>T) c.-213+2748G>T (n.-213+2748G>T) c.533-5405G>T (n.533-5405G>T) c.224+132C>A (n.224+132C>A) c.379+14673G>T (n.379+14673G>T) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.258C>A n.685-17G>T n.645+9571G>T | |
2 | g.232771008T>A | CA351013516 | GIGYF2,KCNJ13 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.532+9572T>A (n.532+9572T>A) c.*137+9572T>A (n.*137+9572T>A) c.13+2603T>A (n.13+2603T>A) c.-195+6398T>A (n.-195+6398T>A) c.25+5029T>A (n.25+5029T>A) c.-213+6398T>A (n.-213+6398T>A) c.-213+2749T>A (n.-213+2749T>A) c.533-5404T>A (n.533-5404T>A) c.224+131A>T (n.224+131A>T) c.379+14674T>A (n.379+14674T>A) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.257A>T n.685-16T>A n.645+9572T>A | |
2 | g.232771008T>C | CA351013519 | GIGYF2,KCNJ13 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.532+9572T>C (n.532+9572T>C) c.*137+9572T>C (n.*137+9572T>C) c.13+2603T>C (n.13+2603T>C) c.-195+6398T>C (n.-195+6398T>C) c.25+5029T>C (n.25+5029T>C) c.-213+6398T>C (n.-213+6398T>C) c.-213+2749T>C (n.-213+2749T>C) c.533-5404T>C (n.533-5404T>C) c.224+131A>G (n.224+131A>G) c.379+14674T>C (n.379+14674T>C) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.257A>G n.685-16T>C n.645+9572T>C | |
2 | g.232771008T>G | CA351013522 | GIGYF2,KCNJ13 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.532+9572T>G (n.532+9572T>G) c.*137+9572T>G (n.*137+9572T>G) c.13+2603T>G (n.13+2603T>G) c.-195+6398T>G (n.-195+6398T>G) c.25+5029T>G (n.25+5029T>G) c.-213+6398T>G (n.-213+6398T>G) c.-213+2749T>G (n.-213+2749T>G) c.533-5404T>G (n.533-5404T>G) c.224+131A>C (n.224+131A>C) c.379+14674T>G (n.379+14674T>G) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.257A>C n.685-16T>G n.645+9572T>G | |
2 | g.232771009G>A | CA431954225 | GIGYF2,KCNJ13 | c.354C>T (p.Leu118=) c.532+9573G>A (n.532+9573G>A) c.*137+9573G>A (n.*137+9573G>A) c.13+2604G>A (n.13+2604G>A) c.-195+6399G>A (n.-195+6399G>A) c.25+5030G>A (n.25+5030G>A) c.-213+6399G>A (n.-213+6399G>A) c.-213+2750G>A (n.-213+2750G>A) c.533-5403G>A (n.533-5403G>A) c.224+130C>T (n.224+130C>T) c.379+14675G>A (n.379+14675G>A) c.114C>T (p.Leu38=) c.256C>T n.685-15G>A n.645+9573G>A | |
2 | g.232771009G>C | CA431954224 | GIGYF2,KCNJ13 | c.354C>G (p.Leu118=) c.532+9573G>C (n.532+9573G>C) c.*137+9573G>C (n.*137+9573G>C) c.13+2604G>C (n.13+2604G>C) c.-195+6399G>C (n.-195+6399G>C) c.25+5030G>C (n.25+5030G>C) c.-213+6399G>C (n.-213+6399G>C) c.-213+2750G>C (n.-213+2750G>C) c.533-5403G>C (n.533-5403G>C) c.224+130C>G (n.224+130C>G) c.379+14675G>C (n.379+14675G>C) c.114C>G (p.Leu38=) c.256C>G n.685-15G>C n.645+9573G>C | |
2 | g.232771009G>T | CA431954223 | GIGYF2,KCNJ13 | c.354C>A (p.Leu118=) c.532+9573G>T (n.532+9573G>T) c.*137+9573G>T (n.*137+9573G>T) c.13+2604G>T (n.13+2604G>T) c.-195+6399G>T (n.-195+6399G>T) c.25+5030G>T (n.25+5030G>T) c.-213+6399G>T (n.-213+6399G>T) c.-213+2750G>T (n.-213+2750G>T) c.533-5403G>T (n.533-5403G>T) c.224+130C>A (n.224+130C>A) c.379+14675G>T (n.379+14675G>T) c.114C>A (p.Leu38=) c.256C>A n.685-15G>T n.645+9573G>T | |
2 | g.232771010A>C | CA351013526 | GIGYF2,KCNJ13 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.532+9574A>C (n.532+9574A>C) c.*137+9574A>C (n.*137+9574A>C) c.13+2605A>C (n.13+2605A>C) c.-195+6400A>C (n.-195+6400A>C) c.25+5031A>C (n.25+5031A>C) c.-213+6400A>C (n.-213+6400A>C) c.-213+2751A>C (n.-213+2751A>C) c.533-5402A>C (n.533-5402A>C) c.224+129T>G (n.224+129T>G) c.379+14676A>C (n.379+14676A>C) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.255T>G n.685-14A>C n.645+9574A>C | |
2 | g.232771010A>G | CA351013532 | GIGYF2,KCNJ13 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.532+9574A>G (n.532+9574A>G) c.*137+9574A>G (n.*137+9574A>G) c.13+2605A>G (n.13+2605A>G) c.-195+6400A>G (n.-195+6400A>G) c.25+5031A>G (n.25+5031A>G) c.-213+6400A>G (n.-213+6400A>G) c.-213+2751A>G (n.-213+2751A>G) c.533-5402A>G (n.533-5402A>G) c.224+129T>C (n.224+129T>C) c.379+14676A>G (n.379+14676A>G) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.255T>C n.685-14A>G n.645+9574A>G | |
2 | g.232771010A>T | CA351013529 | GIGYF2,KCNJ13 | c.353T>A (p.Leu118His) c.532+9574A>T (n.532+9574A>T) c.*137+9574A>T (n.*137+9574A>T) c.13+2605A>T (n.13+2605A>T) c.-195+6400A>T (n.-195+6400A>T) c.25+5031A>T (n.25+5031A>T) c.-213+6400A>T (n.-213+6400A>T) c.-213+2751A>T (n.-213+2751A>T) c.533-5402A>T (n.533-5402A>T) c.224+129T>A (n.224+129T>A) c.379+14676A>T (n.379+14676A>T) c.113T>A (p.Leu38His) c.255T>A n.685-14A>T n.645+9574A>T | |
2 | g.232771011G>A | CA351013535 | GIGYF2,KCNJ13 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.532+9575G>A (n.532+9575G>A) c.*137+9575G>A (n.*137+9575G>A) c.13+2606G>A (n.13+2606G>A) c.-195+6401G>A (n.-195+6401G>A) c.25+5032G>A (n.25+5032G>A) c.-213+6401G>A (n.-213+6401G>A) c.-213+2752G>A (n.-213+2752G>A) c.533-5401G>A (n.533-5401G>A) c.224+128C>T (n.224+128C>T) c.379+14677G>A (n.379+14677G>A) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.254C>T n.685-13G>A n.645+9575G>A | |
2 | g.232771011G>C | CA351013537 | GIGYF2,KCNJ13 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.532+9575G>C (n.532+9575G>C) c.*137+9575G>C (n.*137+9575G>C) c.13+2606G>C (n.13+2606G>C) c.-195+6401G>C (n.-195+6401G>C) c.25+5032G>C (n.25+5032G>C) c.-213+6401G>C (n.-213+6401G>C) c.-213+2752G>C (n.-213+2752G>C) c.533-5401G>C (n.533-5401G>C) c.224+128C>G (n.224+128C>G) c.379+14677G>C (n.379+14677G>C) c.112C>G (p.Leu38Val) c.254C>G n.685-13G>C n.645+9575G>C | |
2 | g.232771011G>T | CA351013542 | GIGYF2,KCNJ13 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.532+9575G>T (n.532+9575G>T) c.*137+9575G>T (n.*137+9575G>T) c.13+2606G>T (n.13+2606G>T) c.-195+6401G>T (n.-195+6401G>T) c.25+5032G>T (n.25+5032G>T) c.-213+6401G>T (n.-213+6401G>T) c.-213+2752G>T (n.-213+2752G>T) c.533-5401G>T (n.533-5401G>T) c.224+128C>A (n.224+128C>A) c.379+14677G>T (n.379+14677G>T) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.254C>A n.685-13G>T n.645+9575G>T | |
2 | g.232771012T>A | CA351013545 | GIGYF2,KCNJ13 | c.351A>T (p.Gln117His) c.532+9576T>A (n.532+9576T>A) c.*137+9576T>A (n.*137+9576T>A) c.13+2607T>A (n.13+2607T>A) c.-195+6402T>A (n.-195+6402T>A) c.25+5033T>A (n.25+5033T>A) c.-213+6402T>A (n.-213+6402T>A) c.-213+2753T>A (n.-213+2753T>A) c.533-5400T>A (n.533-5400T>A) c.224+127A>T (n.224+127A>T) c.379+14678T>A (n.379+14678T>A) c.111A>T (p.Gln37His) c.253A>T n.685-12T>A n.645+9576T>A | |
2 | g.232771012T>C | CA431954227 | GIGYF2,KCNJ13 | c.351A>G (p.Gln117=) c.532+9576T>C (n.532+9576T>C) c.*137+9576T>C (n.*137+9576T>C) c.13+2607T>C (n.13+2607T>C) c.-195+6402T>C (n.-195+6402T>C) c.25+5033T>C (n.25+5033T>C) c.-213+6402T>C (n.-213+6402T>C) c.-213+2753T>C (n.-213+2753T>C) c.533-5400T>C (n.533-5400T>C) c.224+127A>G (n.224+127A>G) c.379+14678T>C (n.379+14678T>C) c.111A>G (p.Gln37=) c.253A>G n.685-12T>C n.645+9576T>C | |
2 | g.232771012T>G | CA351013548 | GIGYF2,KCNJ13 | c.351A>C (p.Gln117His) c.532+9576T>G (n.532+9576T>G) c.*137+9576T>G (n.*137+9576T>G) c.13+2607T>G (n.13+2607T>G) c.-195+6402T>G (n.-195+6402T>G) c.25+5033T>G (n.25+5033T>G) c.-213+6402T>G (n.-213+6402T>G) c.-213+2753T>G (n.-213+2753T>G) c.533-5400T>G (n.533-5400T>G) c.224+127A>C (n.224+127A>C) c.379+14678T>G (n.379+14678T>G) c.111A>C (p.Gln37His) c.253A>C n.685-12T>G n.645+9576T>G | |
2 | g.232771013T>A | CA351013555 | GIGYF2,KCNJ13 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.532+9577T>A (n.532+9577T>A) c.*137+9577T>A (n.*137+9577T>A) c.13+2608T>A (n.13+2608T>A) c.-195+6403T>A (n.-195+6403T>A) c.25+5034T>A (n.25+5034T>A) c.-213+6403T>A (n.-213+6403T>A) c.-213+2754T>A (n.-213+2754T>A) c.533-5399T>A (n.533-5399T>A) c.224+126A>T (n.224+126A>T) c.379+14679T>A (n.379+14679T>A) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.252A>T n.685-11T>A n.645+9577T>A | |
2 | g.232771013T>C | CA351013558 | GIGYF2,KCNJ13 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.532+9577T>C (n.532+9577T>C) c.*137+9577T>C (n.*137+9577T>C) c.13+2608T>C (n.13+2608T>C) c.-195+6403T>C (n.-195+6403T>C) c.25+5034T>C (n.25+5034T>C) c.-213+6403T>C (n.-213+6403T>C) c.-213+2754T>C (n.-213+2754T>C) c.533-5399T>C (n.533-5399T>C) c.224+126A>G (n.224+126A>G) c.379+14679T>C (n.379+14679T>C) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.252A>G n.685-11T>C n.645+9577T>C | |
2 | g.232771013T>G | CA351013552 | GIGYF2,KCNJ13 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.532+9577T>G (n.532+9577T>G) c.*137+9577T>G (n.*137+9577T>G) c.13+2608T>G (n.13+2608T>G) c.-195+6403T>G (n.-195+6403T>G) c.25+5034T>G (n.25+5034T>G) c.-213+6403T>G (n.-213+6403T>G) c.-213+2754T>G (n.-213+2754T>G) c.533-5399T>G (n.533-5399T>G) c.224+126A>C (n.224+126A>C) c.379+14679T>G (n.379+14679T>G) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.252A>C n.685-11T>G n.645+9577T>G | |
2 | g.232771014G>A | CA351013562 | GIGYF2,KCNJ13 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.532+9578G>A (n.532+9578G>A) c.*137+9578G>A (n.*137+9578G>A) c.13+2609G>A (n.13+2609G>A) c.-195+6404G>A (n.-195+6404G>A) c.25+5035G>A (n.25+5035G>A) c.-213+6404G>A (n.-213+6404G>A) c.-213+2755G>A (n.-213+2755G>A) c.533-5398G>A (n.533-5398G>A) c.224+125C>T (n.224+125C>T) c.379+14680G>A (n.379+14680G>A) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.251C>T n.685-10G>A n.645+9578G>A | |
2 | g.232771014G>C | CA351013564 | GIGYF2,KCNJ13 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.532+9578G>C (n.532+9578G>C) c.*137+9578G>C (n.*137+9578G>C) c.13+2609G>C (n.13+2609G>C) c.-195+6404G>C (n.-195+6404G>C) c.25+5035G>C (n.25+5035G>C) c.-213+6404G>C (n.-213+6404G>C) c.-213+2755G>C (n.-213+2755G>C) c.533-5398G>C (n.533-5398G>C) c.224+125C>G (n.224+125C>G) c.379+14680G>C (n.379+14680G>C) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.251C>G n.685-10G>C n.645+9578G>C | |
2 | g.232771014G>T | CA351013567 | GIGYF2,KCNJ13 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.532+9578G>T (n.532+9578G>T) c.*137+9578G>T (n.*137+9578G>T) c.13+2609G>T (n.13+2609G>T) c.-195+6404G>T (n.-195+6404G>T) c.25+5035G>T (n.25+5035G>T) c.-213+6404G>T (n.-213+6404G>T) c.-213+2755G>T (n.-213+2755G>T) c.533-5398G>T (n.533-5398G>T) c.224+125C>A (n.224+125C>A) c.379+14680G>T (n.379+14680G>T) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.251C>A n.685-10G>T n.645+9578G>T | |
2 | g.232771015T>A | CA431954228 | GIGYF2,KCNJ13 | c.348A>T (p.Thr116=) c.532+9579T>A (n.532+9579T>A) c.*137+9579T>A (n.*137+9579T>A) c.13+2610T>A (n.13+2610T>A) c.-195+6405T>A (n.-195+6405T>A) c.25+5036T>A (n.25+5036T>A) c.-213+6405T>A (n.-213+6405T>A) c.-213+2756T>A (n.-213+2756T>A) c.533-5397T>A (n.533-5397T>A) c.224+124A>T (n.224+124A>T) c.379+14681T>A (n.379+14681T>A) c.108A>T (p.Thr36=) c.250A>T n.685-9T>A n.645+9579T>A | |
2 | g.232771015T>C | CA431954229 | GIGYF2,KCNJ13 | c.348A>G (p.Thr116=) c.532+9579T>C (n.532+9579T>C) c.*137+9579T>C (n.*137+9579T>C) c.13+2610T>C (n.13+2610T>C) c.-195+6405T>C (n.-195+6405T>C) c.25+5036T>C (n.25+5036T>C) c.-213+6405T>C (n.-213+6405T>C) c.-213+2756T>C (n.-213+2756T>C) c.533-5397T>C (n.533-5397T>C) c.224+124A>G (n.224+124A>G) c.379+14681T>C (n.379+14681T>C) c.108A>G (p.Thr36=) c.250A>G n.685-9T>C n.645+9579T>C | |
2 | g.232771015T>G | CA431954230 | GIGYF2,KCNJ13 | c.348A>C (p.Thr116=) c.532+9579T>G (n.532+9579T>G) c.*137+9579T>G (n.*137+9579T>G) c.13+2610T>G (n.13+2610T>G) c.-195+6405T>G (n.-195+6405T>G) c.25+5036T>G (n.25+5036T>G) c.-213+6405T>G (n.-213+6405T>G) c.-213+2756T>G (n.-213+2756T>G) c.533-5397T>G (n.533-5397T>G) c.224+124A>C (n.224+124A>C) c.379+14681T>G (n.379+14681T>G) c.108A>C (p.Thr36=) c.250A>C n.685-9T>G n.645+9579T>G | |
2 | g.232771016G>A | CA351013570 | GIGYF2,KCNJ13 | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.532+9580G>A (n.532+9580G>A) c.*137+9580G>A (n.*137+9580G>A) c.13+2611G>A (n.13+2611G>A) c.-195+6406G>A (n.-195+6406G>A) c.25+5037G>A (n.25+5037G>A) c.-213+6406G>A (n.-213+6406G>A) c.-213+2757G>A (n.-213+2757G>A) c.533-5396G>A (n.533-5396G>A) c.224+123C>T (n.224+123C>T) c.379+14682G>A (n.379+14682G>A) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.249C>T n.685-8G>A n.645+9580G>A | |
2 | g.232771016G>C | CA351013573 | GIGYF2,KCNJ13 | c.347C>G (p.Thr116Arg) c.532+9580G>C (n.532+9580G>C) c.*137+9580G>C (n.*137+9580G>C) c.13+2611G>C (n.13+2611G>C) c.-195+6406G>C (n.-195+6406G>C) c.25+5037G>C (n.25+5037G>C) c.-213+6406G>C (n.-213+6406G>C) c.-213+2757G>C (n.-213+2757G>C) c.533-5396G>C (n.533-5396G>C) c.224+123C>G (n.224+123C>G) c.379+14682G>C (n.379+14682G>C) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.249C>G n.685-8G>C n.645+9580G>C | |
2 | g.232771016G>T | CA351013575 | GIGYF2,KCNJ13 | c.347C>A (p.Thr116Lys) c.532+9580G>T (n.532+9580G>T) c.*137+9580G>T (n.*137+9580G>T) c.13+2611G>T (n.13+2611G>T) c.-195+6406G>T (n.-195+6406G>T) c.25+5037G>T (n.25+5037G>T) c.-213+6406G>T (n.-213+6406G>T) c.-213+2757G>T (n.-213+2757G>T) c.533-5396G>T (n.533-5396G>T) c.224+123C>A (n.224+123C>A) c.379+14682G>T (n.379+14682G>T) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.249C>A n.685-8G>T n.645+9580G>T | |
2 | g.232771017T>A | CA351013585 | GIGYF2,KCNJ13 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.532+9581T>A (n.532+9581T>A) c.*137+9581T>A (n.*137+9581T>A) c.13+2612T>A (n.13+2612T>A) c.-195+6407T>A (n.-195+6407T>A) c.25+5038T>A (n.25+5038T>A) c.-213+6407T>A (n.-213+6407T>A) c.-213+2758T>A (n.-213+2758T>A) c.533-5395T>A (n.533-5395T>A) c.224+122A>T (n.224+122A>T) c.379+14683T>A (n.379+14683T>A) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.248A>T n.685-7T>A n.645+9581T>A | |
2 | g.232771017T>C | CA351013579 | GIGYF2,KCNJ13 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.532+9581T>C (n.532+9581T>C) c.*137+9581T>C (n.*137+9581T>C) c.13+2612T>C (n.13+2612T>C) c.-195+6407T>C (n.-195+6407T>C) c.25+5038T>C (n.25+5038T>C) c.-213+6407T>C (n.-213+6407T>C) c.-213+2758T>C (n.-213+2758T>C) c.533-5395T>C (n.533-5395T>C) c.224+122A>G (n.224+122A>G) c.379+14683T>C (n.379+14683T>C) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.248A>G n.685-7T>C n.645+9581T>C | |
2 | g.232771017T>G | CA351013582 | GIGYF2,KCNJ13 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.532+9581T>G (n.532+9581T>G) c.*137+9581T>G (n.*137+9581T>G) c.13+2612T>G (n.13+2612T>G) c.-195+6407T>G (n.-195+6407T>G) c.25+5038T>G (n.25+5038T>G) c.-213+6407T>G (n.-213+6407T>G) c.-213+2758T>G (n.-213+2758T>G) c.533-5395T>G (n.533-5395T>G) c.224+122A>C (n.224+122A>C) c.379+14683T>G (n.379+14683T>G) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.248A>C n.685-7T>G n.645+9581T>G | |
2 | g.232771018C>A | CA351013586 | GIGYF2,KCNJ13 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.532+9582C>A (n.532+9582C>A) c.*137+9582C>A (n.*137+9582C>A) c.13+2613C>A (n.13+2613C>A) c.-195+6408C>A (n.-195+6408C>A) c.25+5039C>A (n.25+5039C>A) c.-213+6408C>A (n.-213+6408C>A) c.-213+2759C>A (n.-213+2759C>A) c.533-5394C>A (n.533-5394C>A) c.224+121G>T (n.224+121G>T) c.379+14684C>A (n.379+14684C>A) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.247G>T n.685-6C>A n.645+9582C>A | |
2 | g.232771018C>G | CA351013589 | GIGYF2,KCNJ13 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.532+9582C>G (n.532+9582C>G) c.*137+9582C>G (n.*137+9582C>G) c.13+2613C>G (n.13+2613C>G) c.-195+6408C>G (n.-195+6408C>G) c.25+5039C>G (n.25+5039C>G) c.-213+6408C>G (n.-213+6408C>G) c.-213+2759C>G (n.-213+2759C>G) c.533-5394C>G (n.533-5394C>G) c.224+121G>C (n.224+121G>C) c.379+14684C>G (n.379+14684C>G) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.247G>C n.685-6C>G n.645+9582C>G | |
2 | g.232771018C>T | CA431954231 | GIGYF2,KCNJ13 | c.345G>A (p.Glu115=) c.532+9582C>T (n.532+9582C>T) c.*137+9582C>T (n.*137+9582C>T) c.13+2613C>T (n.13+2613C>T) c.-195+6408C>T (n.-195+6408C>T) c.25+5039C>T (n.25+5039C>T) c.-213+6408C>T (n.-213+6408C>T) c.-213+2759C>T (n.-213+2759C>T) c.533-5394C>T (n.533-5394C>T) c.224+121G>A (n.224+121G>A) c.379+14684C>T (n.379+14684C>T) c.105G>A (p.Glu35=) c.247G>A n.685-6C>T n.645+9582C>T | |
2 | g.232771019T>A | CA351013593 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.532+9583T>A (n.532+9583T>A) c.*137+9583T>A (n.*137+9583T>A) c.13+2614T>A (n.13+2614T>A) c.-195+6409T>A (n.-195+6409T>A) c.25+5040T>A (n.25+5040T>A) c.-213+6409T>A (n.-213+6409T>A) c.-213+2760T>A (n.-213+2760T>A) c.533-5393T>A (n.533-5393T>A) c.224+120A>T (n.224+120A>T) c.379+14685T>A (n.379+14685T>A) c.104A>T (p.Glu35Val) c.246A>T n.685-5T>A n.645+9583T>A | |
2 | g.232771019T>C | CA66989290 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.532+9583T>C (n.532+9583T>C) c.*137+9583T>C (n.*137+9583T>C) c.13+2614T>C (n.13+2614T>C) c.-195+6409T>C (n.-195+6409T>C) c.25+5040T>C (n.25+5040T>C) c.-213+6409T>C (n.-213+6409T>C) c.-213+2760T>C (n.-213+2760T>C) c.533-5393T>C (n.533-5393T>C) c.224+120A>G (n.224+120A>G) c.379+14685T>C (n.379+14685T>C) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.246A>G n.685-5T>C n.645+9583T>C | dbSNP |
2 | g.232771019T>G | CA351013598 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.532+9583T>G (n.532+9583T>G) c.*137+9583T>G (n.*137+9583T>G) c.13+2614T>G (n.13+2614T>G) c.-195+6409T>G (n.-195+6409T>G) c.25+5040T>G (n.25+5040T>G) c.-213+6409T>G (n.-213+6409T>G) c.-213+2760T>G (n.-213+2760T>G) c.533-5393T>G (n.533-5393T>G) c.224+120A>C (n.224+120A>C) c.379+14685T>G (n.379+14685T>G) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.246A>C n.685-5T>G n.645+9583T>G | |
2 | g.232771019T= | CA1335424209 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A= (p.Glu115=) c.532+9583T= (n.532+9583T=) c.*137+9583T= (n.*137+9583T=) c.13+2614T= (n.13+2614T=) c.-195+6409T= (n.-195+6409T=) c.25+5040T= (n.25+5040T=) c.-213+6409T= (n.-213+6409T=) c.-213+2760T= (n.-213+2760T=) c.533-5393T= (n.533-5393T=) c.224+120A= (n.224+120A=) c.379+14685T= (n.379+14685T=) c.104A= (p.Glu35=) c.246A= n.685-5T= n.645+9583T= | |
2 | g.232771020C>A | CA351013608 | GIGYF2,KCNJ13 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.532+9584C>A (n.532+9584C>A) c.*137+9584C>A (n.*137+9584C>A) c.13+2615C>A (n.13+2615C>A) c.-195+6410C>A (n.-195+6410C>A) c.25+5041C>A (n.25+5041C>A) c.-213+6410C>A (n.-213+6410C>A) c.-213+2761C>A (n.-213+2761C>A) c.533-5392C>A (n.533-5392C>A) c.224+119G>T (n.224+119G>T) c.379+14686C>A (n.379+14686C>A) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.245G>T n.685-4C>A n.645+9584C>A | |
2 | g.232771020C>G | CA351013601 | GIGYF2,KCNJ13 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.532+9584C>G (n.532+9584C>G) c.*137+9584C>G (n.*137+9584C>G) c.13+2615C>G (n.13+2615C>G) c.-195+6410C>G (n.-195+6410C>G) c.25+5041C>G (n.25+5041C>G) c.-213+6410C>G (n.-213+6410C>G) c.-213+2761C>G (n.-213+2761C>G) c.533-5392C>G (n.533-5392C>G) c.224+119G>C (n.224+119G>C) c.379+14686C>G (n.379+14686C>G) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.245G>C n.685-4C>G n.645+9584C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232771020C>T | CA351013606 | GIGYF2,KCNJ13 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.532+9584C>T (n.532+9584C>T) c.*137+9584C>T (n.*137+9584C>T) c.13+2615C>T (n.13+2615C>T) c.-195+6410C>T (n.-195+6410C>T) c.25+5041C>T (n.25+5041C>T) c.-213+6410C>T (n.-213+6410C>T) c.-213+2761C>T (n.-213+2761C>T) c.533-5392C>T (n.533-5392C>T) c.224+119G>A (n.224+119G>A) c.379+14686C>T (n.379+14686C>T) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.245G>A n.685-4C>T n.645+9584C>T | |
2 | g.232771021C>A | CA431954233 | GIGYF2,KCNJ13 | c.342G>T (p.Leu114=) c.532+9585C>A (n.532+9585C>A) c.*137+9585C>A (n.*137+9585C>A) c.13+2616C>A (n.13+2616C>A) c.-195+6411C>A (n.-195+6411C>A) c.25+5042C>A (n.25+5042C>A) c.-213+6411C>A (n.-213+6411C>A) c.-213+2762C>A (n.-213+2762C>A) c.533-5391C>A (n.533-5391C>A) c.224+118G>T (n.224+118G>T) c.379+14687C>A (n.379+14687C>A) c.102G>T (p.Leu34=) c.244G>T n.685-3C>A n.645+9585C>A | |
2 | g.232771021C>G | CA431954234 | GIGYF2,KCNJ13 | c.342G>C (p.Leu114=) c.532+9585C>G (n.532+9585C>G) c.*137+9585C>G (n.*137+9585C>G) c.13+2616C>G (n.13+2616C>G) c.-195+6411C>G (n.-195+6411C>G) c.25+5042C>G (n.25+5042C>G) c.-213+6411C>G (n.-213+6411C>G) c.-213+2762C>G (n.-213+2762C>G) c.533-5391C>G (n.533-5391C>G) c.224+118G>C (n.224+118G>C) c.379+14687C>G (n.379+14687C>G) c.102G>C (p.Leu34=) c.244G>C n.685-3C>G n.645+9585C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232771021C>T | CA431954232 | GIGYF2,KCNJ13 | c.342G>A (p.Leu114=) c.532+9585C>T (n.532+9585C>T) c.*137+9585C>T (n.*137+9585C>T) c.13+2616C>T (n.13+2616C>T) c.-195+6411C>T (n.-195+6411C>T) c.25+5042C>T (n.25+5042C>T) c.-213+6411C>T (n.-213+6411C>T) c.-213+2762C>T (n.-213+2762C>T) c.533-5391C>T (n.533-5391C>T) c.224+118G>A (n.224+118G>A) c.379+14687C>T (n.379+14687C>T) c.102G>A (p.Leu34=) c.244G>A n.685-3C>T n.645+9585C>T | |
2 | g.232771022A= | CA1335424210 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T= (p.Leu114=) c.532+9586A= (n.532+9586A=) c.*137+9586A= (n.*137+9586A=) c.13+2617A= (n.13+2617A=) c.-195+6412A= (n.-195+6412A=) c.25+5043A= (n.25+5043A=) c.-213+6412A= (n.-213+6412A=) c.-213+2763A= (n.-213+2763A=) c.533-5390A= (n.533-5390A=) c.224+117T= (n.224+117T=) c.379+14688A= (n.379+14688A=) c.101T= (p.Leu34=) c.243T= n.685-2A= n.645+9586A= | |
2 | g.232771022A>C | CA351013611 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.532+9586A>C (n.532+9586A>C) c.*137+9586A>C (n.*137+9586A>C) c.13+2617A>C (n.13+2617A>C) c.-195+6412A>C (n.-195+6412A>C) c.25+5043A>C (n.25+5043A>C) c.-213+6412A>C (n.-213+6412A>C) c.-213+2763A>C (n.-213+2763A>C) c.533-5390A>C (n.533-5390A>C) c.224+117T>G (n.224+117T>G) c.379+14688A>C (n.379+14688A>C) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.243T>G n.685-2A>C n.645+9586A>C | |
2 | g.232771022A>G | CA351013614 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.532+9586A>G (n.532+9586A>G) c.*137+9586A>G (n.*137+9586A>G) c.13+2617A>G (n.13+2617A>G) c.-195+6412A>G (n.-195+6412A>G) c.25+5043A>G (n.25+5043A>G) c.-213+6412A>G (n.-213+6412A>G) c.-213+2763A>G (n.-213+2763A>G) c.533-5390A>G (n.533-5390A>G) c.224+117T>C (n.224+117T>C) c.379+14688A>G (n.379+14688A>G) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.243T>C n.685-2A>G n.645+9586A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232771022A>T | CA351013617 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.532+9586A>T (n.532+9586A>T) c.*137+9586A>T (n.*137+9586A>T) c.13+2617A>T (n.13+2617A>T) c.-195+6412A>T (n.-195+6412A>T) c.25+5043A>T (n.25+5043A>T) c.-213+6412A>T (n.-213+6412A>T) c.-213+2763A>T (n.-213+2763A>T) c.533-5390A>T (n.533-5390A>T) c.224+117T>A (n.224+117T>A) c.379+14688A>T (n.379+14688A>T) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.243T>A n.685-2A>T n.645+9586A>T | |
2 | g.232771023G>A | CA431954235 | GIGYF2,KCNJ13 | c.340C>T (p.Leu114=) c.532+9587G>A (n.532+9587G>A) c.*137+9587G>A (n.*137+9587G>A) c.13+2618G>A (n.13+2618G>A) c.-195+6413G>A (n.-195+6413G>A) c.25+5044G>A (n.25+5044G>A) c.-213+6413G>A (n.-213+6413G>A) c.-213+2764G>A (n.-213+2764G>A) c.533-5389G>A (n.533-5389G>A) c.224+116C>T (n.224+116C>T) c.379+14689G>A (n.379+14689G>A) c.100C>T (p.Leu34=) c.242C>T n.685-1G>A n.645+9587G>A | dbSNP |
2 | g.232771023G>C | CA351013621 | GIGYF2,KCNJ13 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.532+9587G>C (n.532+9587G>C) c.*137+9587G>C (n.*137+9587G>C) c.13+2618G>C (n.13+2618G>C) c.-195+6413G>C (n.-195+6413G>C) c.25+5044G>C (n.25+5044G>C) c.-213+6413G>C (n.-213+6413G>C) c.-213+2764G>C (n.-213+2764G>C) c.533-5389G>C (n.533-5389G>C) c.224+116C>G (n.224+116C>G) c.379+14689G>C (n.379+14689G>C) c.100C>G (p.Leu34Val) c.242C>G n.685-1G>C n.645+9587G>C | |
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2 | g.232771028A>T | CA351013642 | GIGYF2,KCNJ13 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.532+9592A>T (n.532+9592A>T) c.*137+9592A>T (n.*137+9592A>T) c.13+2623A>T (n.13+2623A>T) c.-195+6418A>T (n.-195+6418A>T) c.25+5049A>T (n.25+5049A>T) c.-213+6418A>T (n.-213+6418A>T) c.-213+2769A>T (n.-213+2769A>T) c.533-5384A>T (n.533-5384A>T) c.224+111T>A (n.224+111T>A) c.379+14694A>T (n.379+14694A>T) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.237T>A n.689A>T n.645+9592A>T | |
2 | g.232771029A>C | CA351013645 | GIGYF2,KCNJ13 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.532+9593A>C (n.532+9593A>C) c.*137+9593A>C (n.*137+9593A>C) c.13+2624A>C (n.13+2624A>C) c.-195+6419A>C (n.-195+6419A>C) c.25+5050A>C (n.25+5050A>C) c.-213+6419A>C (n.-213+6419A>C) c.-213+2770A>C (n.-213+2770A>C) c.533-5383A>C (n.533-5383A>C) c.224+110T>G (n.224+110T>G) c.379+14695A>C (n.379+14695A>C) c.94T>G (p.Phe32Val) c.236T>G n.690A>C n.645+9593A>C | |
2 | g.232771029A>G | CA351013646 | GIGYF2,KCNJ13 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.532+9593A>G (n.532+9593A>G) c.*137+9593A>G (n.*137+9593A>G) c.13+2624A>G (n.13+2624A>G) c.-195+6419A>G (n.-195+6419A>G) c.25+5050A>G (n.25+5050A>G) c.-213+6419A>G (n.-213+6419A>G) c.-213+2770A>G (n.-213+2770A>G) c.533-5383A>G (n.533-5383A>G) c.224+110T>C (n.224+110T>C) c.379+14695A>G (n.379+14695A>G) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.236T>C n.690A>G n.645+9593A>G | |
2 | g.232771029A>T | CA351013648 | GIGYF2,KCNJ13 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.532+9593A>T (n.532+9593A>T) c.*137+9593A>T (n.*137+9593A>T) c.13+2624A>T (n.13+2624A>T) c.-195+6419A>T (n.-195+6419A>T) c.25+5050A>T (n.25+5050A>T) c.-213+6419A>T (n.-213+6419A>T) c.-213+2770A>T (n.-213+2770A>T) c.533-5383A>T (n.533-5383A>T) c.224+110T>A (n.224+110T>A) c.379+14695A>T (n.379+14695A>T) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.236T>A n.690A>T n.645+9593A>T | |
2 | g.232771030G>A | CA431954243 | GIGYF2,KCNJ13 | c.333C>T (p.Ser111=) c.532+9594G>A (n.532+9594G>A) c.*137+9594G>A (n.*137+9594G>A) c.13+2625G>A (n.13+2625G>A) c.-195+6420G>A (n.-195+6420G>A) c.25+5051G>A (n.25+5051G>A) c.-213+6420G>A (n.-213+6420G>A) c.-213+2771G>A (n.-213+2771G>A) c.533-5382G>A (n.533-5382G>A) c.224+109C>T (n.224+109C>T) c.379+14696G>A (n.379+14696G>A) c.93C>T (p.Ser31=) c.235C>T n.691G>A n.645+9594G>A | |
2 | g.232771030G>C | CA431954244 | GIGYF2,KCNJ13 | c.333C>G (p.Ser111=) c.532+9594G>C (n.532+9594G>C) c.*137+9594G>C (n.*137+9594G>C) c.13+2625G>C (n.13+2625G>C) c.-195+6420G>C (n.-195+6420G>C) c.25+5051G>C (n.25+5051G>C) c.-213+6420G>C (n.-213+6420G>C) c.-213+2771G>C (n.-213+2771G>C) c.533-5382G>C (n.533-5382G>C) c.224+109C>G (n.224+109C>G) c.379+14696G>C (n.379+14696G>C) c.93C>G (p.Ser31=) c.235C>G n.691G>C n.645+9594G>C | |
2 | g.232771030G>T | CA431954245 | GIGYF2,KCNJ13 | c.333C>A (p.Ser111=) c.532+9594G>T (n.532+9594G>T) c.*137+9594G>T (n.*137+9594G>T) c.13+2625G>T (n.13+2625G>T) c.-195+6420G>T (n.-195+6420G>T) c.25+5051G>T (n.25+5051G>T) c.-213+6420G>T (n.-213+6420G>T) c.-213+2771G>T (n.-213+2771G>T) c.533-5382G>T (n.533-5382G>T) c.224+109C>A (n.224+109C>A) c.379+14696G>T (n.379+14696G>T) c.93C>A (p.Ser31=) c.235C>A n.691G>T n.645+9594G>T | |
2 | g.232771031G>A | CA351013651 | GIGYF2,KCNJ13 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.532+9595G>A (n.532+9595G>A) c.*137+9595G>A (n.*137+9595G>A) c.13+2626G>A (n.13+2626G>A) c.-195+6421G>A (n.-195+6421G>A) c.25+5052G>A (n.25+5052G>A) c.-213+6421G>A (n.-213+6421G>A) c.-213+2772G>A (n.-213+2772G>A) c.533-5381G>A (n.533-5381G>A) c.224+108C>T (n.224+108C>T) c.379+14697G>A (n.379+14697G>A) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.234C>T n.692G>A n.645+9595G>A | |
2 | g.232771031G>C | CA351013653 | GIGYF2,KCNJ13 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.532+9595G>C (n.532+9595G>C) c.*137+9595G>C (n.*137+9595G>C) c.13+2626G>C (n.13+2626G>C) c.-195+6421G>C (n.-195+6421G>C) c.25+5052G>C (n.25+5052G>C) c.-213+6421G>C (n.-213+6421G>C) c.-213+2772G>C (n.-213+2772G>C) c.533-5381G>C (n.533-5381G>C) c.224+108C>G (n.224+108C>G) c.379+14697G>C (n.379+14697G>C) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.234C>G n.692G>C n.645+9595G>C | |
2 | g.232771031G>T | CA351013655 | GIGYF2,KCNJ13 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.532+9595G>T (n.532+9595G>T) c.*137+9595G>T (n.*137+9595G>T) c.13+2626G>T (n.13+2626G>T) c.-195+6421G>T (n.-195+6421G>T) c.25+5052G>T (n.25+5052G>T) c.-213+6421G>T (n.-213+6421G>T) c.-213+2772G>T (n.-213+2772G>T) c.533-5381G>T (n.533-5381G>T) c.224+108C>A (n.224+108C>A) c.379+14697G>T (n.379+14697G>T) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.234C>A n.692G>T n.645+9595G>T | |
2 | g.232771032A>C | CA351013657 | GIGYF2,KCNJ13 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.532+9596A>C (n.532+9596A>C) c.*137+9596A>C (n.*137+9596A>C) c.13+2627A>C (n.13+2627A>C) c.-195+6422A>C (n.-195+6422A>C) c.25+5053A>C (n.25+5053A>C) c.-213+6422A>C (n.-213+6422A>C) c.-213+2773A>C (n.-213+2773A>C) c.533-5380A>C (n.533-5380A>C) c.224+107T>G (n.224+107T>G) c.379+14698A>C (n.379+14698A>C) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.233T>G n.693A>C n.645+9596A>C | |
2 | g.232771032A>G | CA351013659 | GIGYF2,KCNJ13 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.532+9596A>G (n.532+9596A>G) c.*137+9596A>G (n.*137+9596A>G) c.13+2627A>G (n.13+2627A>G) c.-195+6422A>G (n.-195+6422A>G) c.25+5053A>G (n.25+5053A>G) c.-213+6422A>G (n.-213+6422A>G) c.-213+2773A>G (n.-213+2773A>G) c.533-5380A>G (n.533-5380A>G) c.224+107T>C (n.224+107T>C) c.379+14698A>G (n.379+14698A>G) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.233T>C n.693A>G n.645+9596A>G | |
2 | g.232771032A>T | CA351013660 | GIGYF2,KCNJ13 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.532+9596A>T (n.532+9596A>T) c.*137+9596A>T (n.*137+9596A>T) c.13+2627A>T (n.13+2627A>T) c.-195+6422A>T (n.-195+6422A>T) c.25+5053A>T (n.25+5053A>T) c.-213+6422A>T (n.-213+6422A>T) c.-213+2773A>T (n.-213+2773A>T) c.533-5380A>T (n.533-5380A>T) c.224+107T>A (n.224+107T>A) c.379+14698A>T (n.379+14698A>T) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.233T>A n.693A>T n.645+9596A>T | |
2 | g.232771033G>A | CA431954247 | GIGYF2,KCNJ13 | c.330C>T (p.Phe110=) c.532+9597G>A (n.532+9597G>A) c.*137+9597G>A (n.*137+9597G>A) c.13+2628G>A (n.13+2628G>A) c.-195+6423G>A (n.-195+6423G>A) c.25+5054G>A (n.25+5054G>A) c.-213+6423G>A (n.-213+6423G>A) c.-213+2774G>A (n.-213+2774G>A) c.533-5379G>A (n.533-5379G>A) c.224+106C>T (n.224+106C>T) c.379+14699G>A (n.379+14699G>A) c.90C>T (p.Phe30=) c.232C>T n.694G>A n.645+9597G>A | |
2 | g.232771033G>C | CA351013661 | GIGYF2,KCNJ13 | c.330C>G (p.Phe110Leu) c.532+9597G>C (n.532+9597G>C) c.*137+9597G>C (n.*137+9597G>C) c.13+2628G>C (n.13+2628G>C) c.-195+6423G>C (n.-195+6423G>C) c.25+5054G>C (n.25+5054G>C) c.-213+6423G>C (n.-213+6423G>C) c.-213+2774G>C (n.-213+2774G>C) c.533-5379G>C (n.533-5379G>C) c.224+106C>G (n.224+106C>G) c.379+14699G>C (n.379+14699G>C) c.90C>G (p.Phe30Leu) c.232C>G n.694G>C n.645+9597G>C | |
2 | g.232771033G>T | CA351013662 | GIGYF2,KCNJ13 | c.330C>A (p.Phe110Leu) c.532+9597G>T (n.532+9597G>T) c.*137+9597G>T (n.*137+9597G>T) c.13+2628G>T (n.13+2628G>T) c.-195+6423G>T (n.-195+6423G>T) c.25+5054G>T (n.25+5054G>T) c.-213+6423G>T (n.-213+6423G>T) c.-213+2774G>T (n.-213+2774G>T) c.533-5379G>T (n.533-5379G>T) c.224+106C>A (n.224+106C>A) c.379+14699G>T (n.379+14699G>T) c.90C>A (p.Phe30Leu) c.232C>A n.694G>T n.645+9597G>T | |
2 | g.232771034A>C | CA351013665 | GIGYF2,KCNJ13 | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.532+9598A>C (n.532+9598A>C) c.*137+9598A>C (n.*137+9598A>C) c.13+2629A>C (n.13+2629A>C) c.-195+6424A>C (n.-195+6424A>C) c.25+5055A>C (n.25+5055A>C) c.-213+6424A>C (n.-213+6424A>C) c.-213+2775A>C (n.-213+2775A>C) c.533-5378A>C (n.533-5378A>C) c.224+105T>G (n.224+105T>G) c.379+14700A>C (n.379+14700A>C) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.231T>G n.695A>C n.645+9598A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232771034A>G | CA351013664 | GIGYF2,KCNJ13 | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.532+9598A>G (n.532+9598A>G) c.*137+9598A>G (n.*137+9598A>G) c.13+2629A>G (n.13+2629A>G) c.-195+6424A>G (n.-195+6424A>G) c.25+5055A>G (n.25+5055A>G) c.-213+6424A>G (n.-213+6424A>G) c.-213+2775A>G (n.-213+2775A>G) c.533-5378A>G (n.533-5378A>G) c.224+105T>C (n.224+105T>C) c.379+14700A>G (n.379+14700A>G) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.231T>C n.695A>G n.645+9598A>G | |
2 | g.232771034A>T | CA351013663 | GIGYF2,KCNJ13 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.532+9598A>T (n.532+9598A>T) c.*137+9598A>T (n.*137+9598A>T) c.13+2629A>T (n.13+2629A>T) c.-195+6424A>T (n.-195+6424A>T) c.25+5055A>T (n.25+5055A>T) c.-213+6424A>T (n.-213+6424A>T) c.-213+2775A>T (n.-213+2775A>T) c.533-5378A>T (n.533-5378A>T) c.224+105T>A (n.224+105T>A) c.379+14700A>T (n.379+14700A>T) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.231T>A n.695A>T n.645+9598A>T | |
2 | g.232771035A= | CA1335424212 | GIGYF2,KCNJ13 | c.328T= (p.Phe110=) c.532+9599A= (n.532+9599A=) c.*137+9599A= (n.*137+9599A=) c.13+2630A= (n.13+2630A=) c.-195+6425A= (n.-195+6425A=) c.25+5056A= (n.25+5056A=) c.-213+6425A= (n.-213+6425A=) c.-213+2776A= (n.-213+2776A=) c.533-5377A= (n.533-5377A=) c.224+104T= (n.224+104T=) c.379+14701A= (n.379+14701A=) c.88T= (p.Phe30=) c.230T= n.696A= n.645+9599A= | |
2 | g.232771035A>C | CA351013666 | GIGYF2,KCNJ13 | c.328T>G (p.Phe110Val) c.532+9599A>C (n.532+9599A>C) c.*137+9599A>C (n.*137+9599A>C) c.13+2630A>C (n.13+2630A>C) c.-195+6425A>C (n.-195+6425A>C) c.25+5056A>C (n.25+5056A>C) c.-213+6425A>C (n.-213+6425A>C) c.-213+2776A>C (n.-213+2776A>C) c.533-5377A>C (n.533-5377A>C) c.224+104T>G (n.224+104T>G) c.379+14701A>C (n.379+14701A>C) c.88T>G (p.Phe30Val) c.230T>G n.696A>C n.645+9599A>C | |
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2 | g.232771041C>G | CA351013680 | GIGYF2,KCNJ13 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.532+9605C>G (n.532+9605C>G) c.*137+9605C>G (n.*137+9605C>G) c.13+2636C>G (n.13+2636C>G) c.-195+6431C>G (n.-195+6431C>G) c.25+5062C>G (n.25+5062C>G) c.-213+6431C>G (n.-213+6431C>G) c.-213+2782C>G (n.-213+2782C>G) c.533-5371C>G (n.533-5371C>G) c.224+98G>C (n.224+98G>C) c.379+14707C>G (n.379+14707C>G) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.224G>C n.702C>G n.645+9605C>G | |
2 | g.232771041C>T | CA351013679 | GIGYF2,KCNJ13 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.532+9605C>T (n.532+9605C>T) c.*137+9605C>T (n.*137+9605C>T) c.13+2636C>T (n.13+2636C>T) c.-195+6431C>T (n.-195+6431C>T) c.25+5062C>T (n.25+5062C>T) c.-213+6431C>T (n.-213+6431C>T) c.-213+2782C>T (n.-213+2782C>T) c.533-5371C>T (n.533-5371C>T) c.224+98G>A (n.224+98G>A) c.379+14707C>T (n.379+14707C>T) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.224G>A n.702C>T n.645+9605C>T | |
2 | g.232771042T>A | CA431954255 | GIGYF2,KCNJ13 | c.321A>T (p.Thr107=) c.532+9606T>A (n.532+9606T>A) c.*137+9606T>A (n.*137+9606T>A) c.13+2637T>A (n.13+2637T>A) c.-195+6432T>A (n.-195+6432T>A) c.25+5063T>A (n.25+5063T>A) c.-213+6432T>A (n.-213+6432T>A) c.-213+2783T>A (n.-213+2783T>A) c.533-5370T>A (n.533-5370T>A) c.224+97A>T (n.224+97A>T) c.379+14708T>A (n.379+14708T>A) c.81A>T (p.Thr27=) c.223A>T n.703T>A n.645+9606T>A | |
2 | g.232771042T>C | CA431954259 | GIGYF2,KCNJ13 | c.321A>G (p.Thr107=) c.532+9606T>C (n.532+9606T>C) c.*137+9606T>C (n.*137+9606T>C) c.13+2637T>C (n.13+2637T>C) c.-195+6432T>C (n.-195+6432T>C) c.25+5063T>C (n.25+5063T>C) c.-213+6432T>C (n.-213+6432T>C) c.-213+2783T>C (n.-213+2783T>C) c.533-5370T>C (n.533-5370T>C) c.224+97A>G (n.224+97A>G) c.379+14708T>C (n.379+14708T>C) c.81A>G (p.Thr27=) c.223A>G n.703T>C n.645+9606T>C | |
2 | g.232771042T>G | CA431954257 | GIGYF2,KCNJ13 | c.321A>C (p.Thr107=) c.532+9606T>G (n.532+9606T>G) c.*137+9606T>G (n.*137+9606T>G) c.13+2637T>G (n.13+2637T>G) c.-195+6432T>G (n.-195+6432T>G) c.25+5063T>G (n.25+5063T>G) c.-213+6432T>G (n.-213+6432T>G) c.-213+2783T>G (n.-213+2783T>G) c.533-5370T>G (n.533-5370T>G) c.224+97A>C (n.224+97A>C) c.379+14708T>G (n.379+14708T>G) c.81A>C (p.Thr27=) c.223A>C n.703T>G n.645+9606T>G | |
2 | g.232771043G>A | CA351013681 | GIGYF2,KCNJ13 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.532+9607G>A (n.532+9607G>A) c.*137+9607G>A (n.*137+9607G>A) c.13+2638G>A (n.13+2638G>A) c.-195+6433G>A (n.-195+6433G>A) c.25+5064G>A (n.25+5064G>A) c.-213+6433G>A (n.-213+6433G>A) c.-213+2784G>A (n.-213+2784G>A) c.533-5369G>A (n.533-5369G>A) c.224+96C>T (n.224+96C>T) c.379+14709G>A (n.379+14709G>A) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.222C>T n.704G>A n.645+9607G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232771043G>C | CA351013683 | GIGYF2,KCNJ13 | c.320C>G (p.Thr107Arg) c.532+9607G>C (n.532+9607G>C) c.*137+9607G>C (n.*137+9607G>C) c.13+2638G>C (n.13+2638G>C) c.-195+6433G>C (n.-195+6433G>C) c.25+5064G>C (n.25+5064G>C) c.-213+6433G>C (n.-213+6433G>C) c.-213+2784G>C (n.-213+2784G>C) c.533-5369G>C (n.533-5369G>C) c.224+96C>G (n.224+96C>G) c.379+14709G>C (n.379+14709G>C) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.222C>G n.704G>C n.645+9607G>C | |
2 | g.232771043G>T | CA351013682 | GIGYF2,KCNJ13 | c.320C>A (p.Thr107Lys) c.532+9607G>T (n.532+9607G>T) c.*137+9607G>T (n.*137+9607G>T) c.13+2638G>T (n.13+2638G>T) c.-195+6433G>T (n.-195+6433G>T) c.25+5064G>T (n.25+5064G>T) c.-213+6433G>T (n.-213+6433G>T) c.-213+2784G>T (n.-213+2784G>T) c.533-5369G>T (n.533-5369G>T) c.224+96C>A (n.224+96C>A) c.379+14709G>T (n.379+14709G>T) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.222C>A n.704G>T n.645+9607G>T | |
2 | g.232771044T>A | CA351013684 | GIGYF2,KCNJ13 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.532+9608T>A (n.532+9608T>A) c.*137+9608T>A (n.*137+9608T>A) c.13+2639T>A (n.13+2639T>A) c.-195+6434T>A (n.-195+6434T>A) c.25+5065T>A (n.25+5065T>A) c.-213+6434T>A (n.-213+6434T>A) c.-213+2785T>A (n.-213+2785T>A) c.533-5368T>A (n.533-5368T>A) c.224+95A>T (n.224+95A>T) c.379+14710T>A (n.379+14710T>A) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.221A>T n.705T>A n.645+9608T>A | |
2 | g.232771044T>C | CA351013685 | GIGYF2,KCNJ13 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.532+9608T>C (n.532+9608T>C) c.*137+9608T>C (n.*137+9608T>C) c.13+2639T>C (n.13+2639T>C) c.-195+6434T>C (n.-195+6434T>C) c.25+5065T>C (n.25+5065T>C) c.-213+6434T>C (n.-213+6434T>C) c.-213+2785T>C (n.-213+2785T>C) c.533-5368T>C (n.533-5368T>C) c.224+95A>G (n.224+95A>G) c.379+14710T>C (n.379+14710T>C) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.221A>G n.705T>C n.645+9608T>C | |
2 | g.232771044T>G | CA351013686 | GIGYF2,KCNJ13 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.532+9608T>G (n.532+9608T>G) c.*137+9608T>G (n.*137+9608T>G) c.13+2639T>G (n.13+2639T>G) c.-195+6434T>G (n.-195+6434T>G) c.25+5065T>G (n.25+5065T>G) c.-213+6434T>G (n.-213+6434T>G) c.-213+2785T>G (n.-213+2785T>G) c.533-5368T>G (n.533-5368T>G) c.224+95A>C (n.224+95A>C) c.379+14710T>G (n.379+14710T>G) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.221A>C n.705T>G n.645+9608T>G | |
2 | g.232771045G>A | CA431954261 | GIGYF2,KCNJ13 | c.318C>T (p.Phe106=) c.532+9609G>A (n.532+9609G>A) c.*137+9609G>A (n.*137+9609G>A) c.13+2640G>A (n.13+2640G>A) c.-195+6435G>A (n.-195+6435G>A) c.25+5066G>A (n.25+5066G>A) c.-213+6435G>A (n.-213+6435G>A) c.-213+2786G>A (n.-213+2786G>A) c.533-5367G>A (n.533-5367G>A) c.224+94C>T (n.224+94C>T) c.379+14711G>A (n.379+14711G>A) c.78C>T (p.Phe26=) c.220C>T n.706G>A n.645+9609G>A | |
2 | g.232771045G>C | CA351013687 | GIGYF2,KCNJ13 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.532+9609G>C (n.532+9609G>C) c.*137+9609G>C (n.*137+9609G>C) c.13+2640G>C (n.13+2640G>C) c.-195+6435G>C (n.-195+6435G>C) c.25+5066G>C (n.25+5066G>C) c.-213+6435G>C (n.-213+6435G>C) c.-213+2786G>C (n.-213+2786G>C) c.533-5367G>C (n.533-5367G>C) c.224+94C>G (n.224+94C>G) c.379+14711G>C (n.379+14711G>C) c.78C>G (p.Phe26Leu) c.220C>G n.706G>C n.645+9609G>C | |
2 | g.232771045G>T | CA351013688 | GIGYF2,KCNJ13 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.532+9609G>T (n.532+9609G>T) c.*137+9609G>T (n.*137+9609G>T) c.13+2640G>T (n.13+2640G>T) c.-195+6435G>T (n.-195+6435G>T) c.25+5066G>T (n.25+5066G>T) c.-213+6435G>T (n.-213+6435G>T) c.-213+2786G>T (n.-213+2786G>T) c.533-5367G>T (n.533-5367G>T) c.224+94C>A (n.224+94C>A) c.379+14711G>T (n.379+14711G>T) c.78C>A (p.Phe26Leu) c.220C>A n.706G>T n.645+9609G>T | |
2 | g.232771046A>C | CA351013689 | GIGYF2,KCNJ13 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.532+9610A>C (n.532+9610A>C) c.*137+9610A>C (n.*137+9610A>C) c.13+2641A>C (n.13+2641A>C) c.-195+6436A>C (n.-195+6436A>C) c.25+5067A>C (n.25+5067A>C) c.-213+6436A>C (n.-213+6436A>C) c.-213+2787A>C (n.-213+2787A>C) c.533-5366A>C (n.533-5366A>C) c.224+93T>G (n.224+93T>G) c.379+14712A>C (n.379+14712A>C) c.77T>G (p.Phe26Cys) c.219T>G n.707A>C n.645+9610A>C | |
2 | g.232771046A>G | CA351013690 | GIGYF2,KCNJ13 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.532+9610A>G (n.532+9610A>G) c.*137+9610A>G (n.*137+9610A>G) c.13+2641A>G (n.13+2641A>G) c.-195+6436A>G (n.-195+6436A>G) c.25+5067A>G (n.25+5067A>G) c.-213+6436A>G (n.-213+6436A>G) c.-213+2787A>G (n.-213+2787A>G) c.533-5366A>G (n.533-5366A>G) c.224+93T>C (n.224+93T>C) c.379+14712A>G (n.379+14712A>G) c.77T>C (p.Phe26Ser) c.219T>C n.707A>G n.645+9610A>G | |
2 | g.232771046A>T | CA351013691 | GIGYF2,KCNJ13 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.532+9610A>T (n.532+9610A>T) c.*137+9610A>T (n.*137+9610A>T) c.13+2641A>T (n.13+2641A>T) c.-195+6436A>T (n.-195+6436A>T) c.25+5067A>T (n.25+5067A>T) c.-213+6436A>T (n.-213+6436A>T) c.-213+2787A>T (n.-213+2787A>T) c.533-5366A>T (n.533-5366A>T) c.224+93T>A (n.224+93T>A) c.379+14712A>T (n.379+14712A>T) c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.219T>A n.707A>T n.645+9610A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771047A>C | CA351013692 | GIGYF2,KCNJ13 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.532+9611A>C (n.532+9611A>C) c.*137+9611A>C (n.*137+9611A>C) c.13+2642A>C (n.13+2642A>C) c.-195+6437A>C (n.-195+6437A>C) c.25+5068A>C (n.25+5068A>C) c.-213+6437A>C (n.-213+6437A>C) c.-213+2788A>C (n.-213+2788A>C) c.533-5365A>C (n.533-5365A>C) c.224+92T>G (n.224+92T>G) c.379+14713A>C (n.379+14713A>C) c.76T>G (p.Phe26Val) c.218T>G n.708A>C n.645+9611A>C | |
2 | g.232771047A>G | CA351013693 | GIGYF2,KCNJ13 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.532+9611A>G (n.532+9611A>G) c.*137+9611A>G (n.*137+9611A>G) c.13+2642A>G (n.13+2642A>G) c.-195+6437A>G (n.-195+6437A>G) c.25+5068A>G (n.25+5068A>G) c.-213+6437A>G (n.-213+6437A>G) c.-213+2788A>G (n.-213+2788A>G) c.533-5365A>G (n.533-5365A>G) c.224+92T>C (n.224+92T>C) c.379+14713A>G (n.379+14713A>G) c.76T>C (p.Phe26Leu) c.218T>C n.708A>G n.645+9611A>G | |
2 | g.232771047A>T | CA351013694 | GIGYF2,KCNJ13 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.532+9611A>T (n.532+9611A>T) c.*137+9611A>T (n.*137+9611A>T) c.13+2642A>T (n.13+2642A>T) c.-195+6437A>T (n.-195+6437A>T) c.25+5068A>T (n.25+5068A>T) c.-213+6437A>T (n.-213+6437A>T) c.-213+2788A>T (n.-213+2788A>T) c.533-5365A>T (n.533-5365A>T) c.224+92T>A (n.224+92T>A) c.379+14713A>T (n.379+14713A>T) c.76T>A (p.Phe26Ile) c.218T>A n.708A>T n.645+9611A>T | |
2 | g.232771048A= | CA1335424213 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T= (p.Ser105=) c.532+9612A= (n.532+9612A=) c.*137+9612A= (n.*137+9612A=) c.13+2643A= (n.13+2643A=) c.-195+6438A= (n.-195+6438A=) c.25+5069A= (n.25+5069A=) c.-213+6438A= (n.-213+6438A=) c.-213+2789A= (n.-213+2789A=) c.533-5364A= (n.533-5364A=) c.224+91T= (n.224+91T=) c.379+14714A= (n.379+14714A=) c.75T= (p.Ser25=) c.217T= n.709A= n.645+9612A= | |
2 | g.232771048A>C | CA351013696 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.532+9612A>C (n.532+9612A>C) c.*137+9612A>C (n.*137+9612A>C) c.13+2643A>C (n.13+2643A>C) c.-195+6438A>C (n.-195+6438A>C) c.25+5069A>C (n.25+5069A>C) c.-213+6438A>C (n.-213+6438A>C) c.-213+2789A>C (n.-213+2789A>C) c.533-5364A>C (n.533-5364A>C) c.224+91T>G (n.224+91T>G) c.379+14714A>C (n.379+14714A>C) c.75T>G (p.Ser25Arg) c.217T>G n.709A>C n.645+9612A>C | |
2 | g.232771048A>G | CA2170062 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T>C (p.Ser105=) c.532+9612A>G (n.532+9612A>G) c.*137+9612A>G (n.*137+9612A>G) c.13+2643A>G (n.13+2643A>G) c.-195+6438A>G (n.-195+6438A>G) c.25+5069A>G (n.25+5069A>G) c.-213+6438A>G (n.-213+6438A>G) c.-213+2789A>G (n.-213+2789A>G) c.533-5364A>G (n.533-5364A>G) c.224+91T>C (n.224+91T>C) c.379+14714A>G (n.379+14714A>G) c.75T>C (p.Ser25=) c.217T>C n.709A>G n.645+9612A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232771048A>T | CA351013695 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.532+9612A>T (n.532+9612A>T) c.*137+9612A>T (n.*137+9612A>T) c.13+2643A>T (n.13+2643A>T) c.-195+6438A>T (n.-195+6438A>T) c.25+5069A>T (n.25+5069A>T) c.-213+6438A>T (n.-213+6438A>T) c.-213+2789A>T (n.-213+2789A>T) c.533-5364A>T (n.533-5364A>T) c.224+91T>A (n.224+91T>A) c.379+14714A>T (n.379+14714A>T) c.75T>A (p.Ser25Arg) c.217T>A n.709A>T n.645+9612A>T | |
2 | g.232771049C>A | CA351013697 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.532+9613C>A (n.532+9613C>A) c.*137+9613C>A (n.*137+9613C>A) c.13+2644C>A (n.13+2644C>A) c.-195+6439C>A (n.-195+6439C>A) c.25+5070C>A (n.25+5070C>A) c.-213+6439C>A (n.-213+6439C>A) c.-213+2790C>A (n.-213+2790C>A) c.533-5363C>A (n.533-5363C>A) c.224+90G>T (n.224+90G>T) c.379+14715C>A (n.379+14715C>A) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.216G>T n.710C>A n.645+9613C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232771049C= | CA1335424214 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G= (p.Ser105=) c.532+9613C= (n.532+9613C=) c.*137+9613C= (n.*137+9613C=) c.13+2644C= (n.13+2644C=) c.-195+6439C= (n.-195+6439C=) c.25+5070C= (n.25+5070C=) c.-213+6439C= (n.-213+6439C=) c.-213+2790C= (n.-213+2790C=) c.533-5363C= (n.533-5363C=) c.224+90G= (n.224+90G=) c.379+14715C= (n.379+14715C=) c.74G= (p.Ser25=) c.216G= n.710C= n.645+9613C= | |
2 | g.232771049C>G | CA351013698 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.532+9613C>G (n.532+9613C>G) c.*137+9613C>G (n.*137+9613C>G) c.13+2644C>G (n.13+2644C>G) c.-195+6439C>G (n.-195+6439C>G) c.25+5070C>G (n.25+5070C>G) c.-213+6439C>G (n.-213+6439C>G) c.-213+2790C>G (n.-213+2790C>G) c.533-5363C>G (n.533-5363C>G) c.224+90G>C (n.224+90G>C) c.379+14715C>G (n.379+14715C>G) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.216G>C n.710C>G n.645+9613C>G | |
2 | g.232771049C>T | CA351013699 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.532+9613C>T (n.532+9613C>T) c.*137+9613C>T (n.*137+9613C>T) c.13+2644C>T (n.13+2644C>T) c.-195+6439C>T (n.-195+6439C>T) c.25+5070C>T (n.25+5070C>T) c.-213+6439C>T (n.-213+6439C>T) c.-213+2790C>T (n.-213+2790C>T) c.533-5363C>T (n.533-5363C>T) c.224+90G>A (n.224+90G>A) c.379+14715C>T (n.379+14715C>T) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.216G>A n.710C>T n.645+9613C>T | |
2 | g.232771050T>A | CA351013700 | GIGYF2,KCNJ13 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.532+9614T>A (n.532+9614T>A) c.*137+9614T>A (n.*137+9614T>A) c.13+2645T>A (n.13+2645T>A) c.-195+6440T>A (n.-195+6440T>A) c.25+5071T>A (n.25+5071T>A) c.-213+6440T>A (n.-213+6440T>A) c.-213+2791T>A (n.-213+2791T>A) c.533-5362T>A (n.533-5362T>A) c.224+89A>T (n.224+89A>T) c.379+14716T>A (n.379+14716T>A) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.215A>T n.711T>A n.645+9614T>A | |
2 | g.232771050T>C | CA351013701 | GIGYF2,KCNJ13 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.532+9614T>C (n.532+9614T>C) c.*137+9614T>C (n.*137+9614T>C) c.13+2645T>C (n.13+2645T>C) c.-195+6440T>C (n.-195+6440T>C) c.25+5071T>C (n.25+5071T>C) c.-213+6440T>C (n.-213+6440T>C) c.-213+2791T>C (n.-213+2791T>C) c.533-5362T>C (n.533-5362T>C) c.224+89A>G (n.224+89A>G) c.379+14716T>C (n.379+14716T>C) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.215A>G n.711T>C n.645+9614T>C | |
2 | g.232771050T>G | CA351013702 | GIGYF2,KCNJ13 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.532+9614T>G (n.532+9614T>G) c.*137+9614T>G (n.*137+9614T>G) c.13+2645T>G (n.13+2645T>G) c.-195+6440T>G (n.-195+6440T>G) c.25+5071T>G (n.25+5071T>G) c.-213+6440T>G (n.-213+6440T>G) c.-213+2791T>G (n.-213+2791T>G) c.533-5362T>G (n.533-5362T>G) c.224+89A>C (n.224+89A>C) c.379+14716T>G (n.379+14716T>G) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.215A>C n.711T>G n.645+9614T>G | |
2 | g.232771051G>A | CA431954267 | GIGYF2,KCNJ13 | c.312C>T (p.Thr104=) c.532+9615G>A (n.532+9615G>A) c.*137+9615G>A (n.*137+9615G>A) c.13+2646G>A (n.13+2646G>A) c.-195+6441G>A (n.-195+6441G>A) c.25+5072G>A (n.25+5072G>A) c.-213+6441G>A (n.-213+6441G>A) c.-213+2792G>A (n.-213+2792G>A) c.533-5361G>A (n.533-5361G>A) c.224+88C>T (n.224+88C>T) c.379+14717G>A (n.379+14717G>A) c.72C>T (p.Thr24=) c.214C>T n.712G>A n.645+9615G>A | |
2 | g.232771051G>C | CA431954268 | GIGYF2,KCNJ13 | c.312C>G (p.Thr104=) c.532+9615G>C (n.532+9615G>C) c.*137+9615G>C (n.*137+9615G>C) c.13+2646G>C (n.13+2646G>C) c.-195+6441G>C (n.-195+6441G>C) c.25+5072G>C (n.25+5072G>C) c.-213+6441G>C (n.-213+6441G>C) c.-213+2792G>C (n.-213+2792G>C) c.533-5361G>C (n.533-5361G>C) c.224+88C>G (n.224+88C>G) c.379+14717G>C (n.379+14717G>C) c.72C>G (p.Thr24=) c.214C>G n.712G>C n.645+9615G>C | |
2 | g.232771051G>T | CA431954269 | GIGYF2,KCNJ13 | c.312C>A (p.Thr104=) c.532+9615G>T (n.532+9615G>T) c.*137+9615G>T (n.*137+9615G>T) c.13+2646G>T (n.13+2646G>T) c.-195+6441G>T (n.-195+6441G>T) c.25+5072G>T (n.25+5072G>T) c.-213+6441G>T (n.-213+6441G>T) c.-213+2792G>T (n.-213+2792G>T) c.533-5361G>T (n.533-5361G>T) c.224+88C>A (n.224+88C>A) c.379+14717G>T (n.379+14717G>T) c.72C>A (p.Thr24=) c.214C>A n.712G>T n.645+9615G>T | |
2 | g.232771052G>A | CA351013703 | GIGYF2,KCNJ13 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.532+9616G>A (n.532+9616G>A) c.*137+9616G>A (n.*137+9616G>A) c.13+2647G>A (n.13+2647G>A) c.-195+6442G>A (n.-195+6442G>A) c.25+5073G>A (n.25+5073G>A) c.-213+6442G>A (n.-213+6442G>A) c.-213+2793G>A (n.-213+2793G>A) c.533-5360G>A (n.533-5360G>A) c.224+87C>T (n.224+87C>T) c.379+14718G>A (n.379+14718G>A) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.213C>T n.713G>A n.645+9616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232771052G>C | CA351013704 | GIGYF2,KCNJ13 | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.532+9616G>C (n.532+9616G>C) c.*137+9616G>C (n.*137+9616G>C) c.13+2647G>C (n.13+2647G>C) c.-195+6442G>C (n.-195+6442G>C) c.25+5073G>C (n.25+5073G>C) c.-213+6442G>C (n.-213+6442G>C) c.-213+2793G>C (n.-213+2793G>C) c.533-5360G>C (n.533-5360G>C) c.224+87C>G (n.224+87C>G) c.379+14718G>C (n.379+14718G>C) c.71C>G (p.Thr24Ser) c.213C>G n.713G>C n.645+9616G>C | |
2 | g.232771052G>T | CA351013705 | GIGYF2,KCNJ13 | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.532+9616G>T (n.532+9616G>T) c.*137+9616G>T (n.*137+9616G>T) c.13+2647G>T (n.13+2647G>T) c.-195+6442G>T (n.-195+6442G>T) c.25+5073G>T (n.25+5073G>T) c.-213+6442G>T (n.-213+6442G>T) c.-213+2793G>T (n.-213+2793G>T) c.533-5360G>T (n.533-5360G>T) c.224+87C>A (n.224+87C>A) c.379+14718G>T (n.379+14718G>T) c.71C>A (p.Thr24Asn) c.213C>A n.713G>T n.645+9616G>T | |
2 | g.232771053T>A | CA351013706 | GIGYF2,KCNJ13 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.532+9617T>A (n.532+9617T>A) c.*137+9617T>A (n.*137+9617T>A) c.13+2648T>A (n.13+2648T>A) c.-195+6443T>A (n.-195+6443T>A) c.25+5074T>A (n.25+5074T>A) c.-213+6443T>A (n.-213+6443T>A) c.-213+2794T>A (n.-213+2794T>A) c.533-5359T>A (n.533-5359T>A) c.224+86A>T (n.224+86A>T) c.379+14719T>A (n.379+14719T>A) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.212A>T n.714T>A n.645+9617T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232771053T>C | CA351013707 | GIGYF2,KCNJ13 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.532+9617T>C (n.532+9617T>C) c.*137+9617T>C (n.*137+9617T>C) c.13+2648T>C (n.13+2648T>C) c.-195+6443T>C (n.-195+6443T>C) c.25+5074T>C (n.25+5074T>C) c.-213+6443T>C (n.-213+6443T>C) c.-213+2794T>C (n.-213+2794T>C) c.533-5359T>C (n.533-5359T>C) c.224+86A>G (n.224+86A>G) c.379+14719T>C (n.379+14719T>C) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.212A>G n.714T>C n.645+9617T>C | |
2 | g.232771053T>G | CA351013708 | GIGYF2,KCNJ13 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.532+9617T>G (n.532+9617T>G) c.*137+9617T>G (n.*137+9617T>G) c.13+2648T>G (n.13+2648T>G) c.-195+6443T>G (n.-195+6443T>G) c.25+5074T>G (n.25+5074T>G) c.-213+6443T>G (n.-213+6443T>G) c.-213+2794T>G (n.-213+2794T>G) c.533-5359T>G (n.533-5359T>G) c.224+86A>C (n.224+86A>C) c.379+14719T>G (n.379+14719T>G) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.212A>C n.714T>G n.645+9617T>G | |
2 | g.232771054G>A | CA431954271 | GIGYF2,KCNJ13 | c.309C>T (p.Ile103=) c.532+9618G>A (n.532+9618G>A) c.*137+9618G>A (n.*137+9618G>A) c.13+2649G>A (n.13+2649G>A) c.-195+6444G>A (n.-195+6444G>A) c.25+5075G>A (n.25+5075G>A) c.-213+6444G>A (n.-213+6444G>A) c.-213+2795G>A (n.-213+2795G>A) c.533-5358G>A (n.533-5358G>A) c.224+85C>T (n.224+85C>T) c.379+14720G>A (n.379+14720G>A) c.69C>T (p.Ile23=) c.211C>T n.715G>A n.645+9618G>A | |
2 | g.232771054G>C | CA351013709 | GIGYF2,KCNJ13 | c.309C>G (p.Ile103Met) c.532+9618G>C (n.532+9618G>C) c.*137+9618G>C (n.*137+9618G>C) c.13+2649G>C (n.13+2649G>C) c.-195+6444G>C (n.-195+6444G>C) c.25+5075G>C (n.25+5075G>C) c.-213+6444G>C (n.-213+6444G>C) c.-213+2795G>C (n.-213+2795G>C) c.533-5358G>C (n.533-5358G>C) c.224+85C>G (n.224+85C>G) c.379+14720G>C (n.379+14720G>C) c.69C>G (p.Ile23Met) c.211C>G n.715G>C n.645+9618G>C | |
2 | g.232771054G>T | CA431954272 | GIGYF2,KCNJ13 | c.309C>A (p.Ile103=) c.532+9618G>T (n.532+9618G>T) c.*137+9618G>T (n.*137+9618G>T) c.13+2649G>T (n.13+2649G>T) c.-195+6444G>T (n.-195+6444G>T) c.25+5075G>T (n.25+5075G>T) c.-213+6444G>T (n.-213+6444G>T) c.-213+2795G>T (n.-213+2795G>T) c.533-5358G>T (n.533-5358G>T) c.224+85C>A (n.224+85C>A) c.379+14720G>T (n.379+14720G>T) c.69C>A (p.Ile23=) c.211C>A n.715G>T n.645+9618G>T | |
2 | g.232771055A>C | CA351013712 | GIGYF2,KCNJ13 | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.532+9619A>C (n.532+9619A>C) c.*137+9619A>C (n.*137+9619A>C) c.13+2650A>C (n.13+2650A>C) c.-195+6445A>C (n.-195+6445A>C) c.25+5076A>C (n.25+5076A>C) c.-213+6445A>C (n.-213+6445A>C) c.-213+2796A>C (n.-213+2796A>C) c.533-5357A>C (n.533-5357A>C) c.224+84T>G (n.224+84T>G) c.379+14721A>C (n.379+14721A>C) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.210T>G n.716A>C n.645+9619A>C | |
2 | g.232771055A>G | CA351013711 | GIGYF2,KCNJ13 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.532+9619A>G (n.532+9619A>G) c.*137+9619A>G (n.*137+9619A>G) c.13+2650A>G (n.13+2650A>G) c.-195+6445A>G (n.-195+6445A>G) c.25+5076A>G (n.25+5076A>G) c.-213+6445A>G (n.-213+6445A>G) c.-213+2796A>G (n.-213+2796A>G) c.533-5357A>G (n.533-5357A>G) c.224+84T>C (n.224+84T>C) c.379+14721A>G (n.379+14721A>G) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.210T>C n.716A>G n.645+9619A>G | |
2 | g.232771055A>T | CA351013710 | GIGYF2,KCNJ13 | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.532+9619A>T (n.532+9619A>T) c.*137+9619A>T (n.*137+9619A>T) c.13+2650A>T (n.13+2650A>T) c.-195+6445A>T (n.-195+6445A>T) c.25+5076A>T (n.25+5076A>T) c.-213+6445A>T (n.-213+6445A>T) c.-213+2796A>T (n.-213+2796A>T) c.533-5357A>T (n.533-5357A>T) c.224+84T>A (n.224+84T>A) c.379+14721A>T (n.379+14721A>T) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.210T>A n.716A>T n.645+9619A>T | |
2 | g.232771056T>A | CA351013715 | GIGYF2,KCNJ13 | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.532+9620T>A (n.532+9620T>A) c.*137+9620T>A (n.*137+9620T>A) c.13+2651T>A (n.13+2651T>A) c.-195+6446T>A (n.-195+6446T>A) c.25+5077T>A (n.25+5077T>A) c.-213+6446T>A (n.-213+6446T>A) c.-213+2797T>A (n.-213+2797T>A) c.533-5356T>A (n.533-5356T>A) c.224+83A>T (n.224+83A>T) c.379+14722T>A (n.379+14722T>A) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.209A>T n.717T>A n.645+9620T>A | |
2 | g.232771056T>C | CA351013713 | GIGYF2,KCNJ13 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.532+9620T>C (n.532+9620T>C) c.*137+9620T>C (n.*137+9620T>C) c.13+2651T>C (n.13+2651T>C) c.-195+6446T>C (n.-195+6446T>C) c.25+5077T>C (n.25+5077T>C) c.-213+6446T>C (n.-213+6446T>C) c.-213+2797T>C (n.-213+2797T>C) c.533-5356T>C (n.533-5356T>C) c.224+83A>G (n.224+83A>G) c.379+14722T>C (n.379+14722T>C) c.67A>G (p.Ile23Val) c.209A>G n.717T>C n.645+9620T>C | |
2 | g.232771056T>G | CA351013714 | GIGYF2,KCNJ13 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.532+9620T>G (n.532+9620T>G) c.*137+9620T>G (n.*137+9620T>G) c.13+2651T>G (n.13+2651T>G) c.-195+6446T>G (n.-195+6446T>G) c.25+5077T>G (n.25+5077T>G) c.-213+6446T>G (n.-213+6446T>G) c.-213+2797T>G (n.-213+2797T>G) c.533-5356T>G (n.533-5356T>G) c.224+83A>C (n.224+83A>C) c.379+14722T>G (n.379+14722T>G) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.209A>C n.717T>G n.645+9620T>G | |
2 | g.232771057A>C | CA351013716 | GIGYF2,KCNJ13 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.532+9621A>C (n.532+9621A>C) c.*137+9621A>C (n.*137+9621A>C) c.13+2652A>C (n.13+2652A>C) c.-195+6447A>C (n.-195+6447A>C) c.25+5078A>C (n.25+5078A>C) c.-213+6447A>C (n.-213+6447A>C) c.-213+2798A>C (n.-213+2798A>C) c.533-5355A>C (n.533-5355A>C) c.224+82T>G (n.224+82T>G) c.379+14723A>C (n.379+14723A>C) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.208T>G n.718A>C n.645+9621A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232771057A>G | CA431954275 | GIGYF2,KCNJ13 | c.306T>C (p.Tyr102=) c.532+9621A>G (n.532+9621A>G) c.*137+9621A>G (n.*137+9621A>G) c.13+2652A>G (n.13+2652A>G) c.-195+6447A>G (n.-195+6447A>G) c.25+5078A>G (n.25+5078A>G) c.-213+6447A>G (n.-213+6447A>G) c.-213+2798A>G (n.-213+2798A>G) c.533-5355A>G (n.533-5355A>G) c.224+82T>C (n.224+82T>C) c.379+14723A>G (n.379+14723A>G) c.66T>C (p.Tyr22=) c.208T>C n.718A>G n.645+9621A>G | |
2 | g.232771057A>T | CA351013717 | GIGYF2,KCNJ13 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.532+9621A>T (n.532+9621A>T) c.*137+9621A>T (n.*137+9621A>T) c.13+2652A>T (n.13+2652A>T) c.-195+6447A>T (n.-195+6447A>T) c.25+5078A>T (n.25+5078A>T) c.-213+6447A>T (n.-213+6447A>T) c.-213+2798A>T (n.-213+2798A>T) c.533-5355A>T (n.533-5355A>T) c.224+82T>A (n.224+82T>A) c.379+14723A>T (n.379+14723A>T) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.208T>A n.718A>T n.645+9621A>T | |
2 | g.232771058T>A | CA351013718 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.532+9622T>A (n.532+9622T>A) c.*137+9622T>A (n.*137+9622T>A) c.13+2653T>A (n.13+2653T>A) c.-195+6448T>A (n.-195+6448T>A) c.25+5079T>A (n.25+5079T>A) c.-213+6448T>A (n.-213+6448T>A) c.-213+2799T>A (n.-213+2799T>A) c.533-5354T>A (n.533-5354T>A) c.224+81A>T (n.224+81A>T) c.379+14724T>A (n.379+14724T>A) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.207A>T n.719T>A n.645+9622T>A | |
2 | g.232771058T>C | CA2170063 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.532+9622T>C (n.532+9622T>C) c.*137+9622T>C (n.*137+9622T>C) c.13+2653T>C (n.13+2653T>C) c.-195+6448T>C (n.-195+6448T>C) c.25+5079T>C (n.25+5079T>C) c.-213+6448T>C (n.-213+6448T>C) c.-213+2799T>C (n.-213+2799T>C) c.533-5354T>C (n.533-5354T>C) c.224+81A>G (n.224+81A>G) c.379+14724T>C (n.379+14724T>C) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.207A>G n.719T>C n.645+9622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232771058T>G | CA351013719 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.532+9622T>G (n.532+9622T>G) c.*137+9622T>G (n.*137+9622T>G) c.13+2653T>G (n.13+2653T>G) c.-195+6448T>G (n.-195+6448T>G) c.25+5079T>G (n.25+5079T>G) c.-213+6448T>G (n.-213+6448T>G) c.-213+2799T>G (n.-213+2799T>G) c.533-5354T>G (n.533-5354T>G) c.224+81A>C (n.224+81A>C) c.379+14724T>G (n.379+14724T>G) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.207A>C n.719T>G n.645+9622T>G | |
2 | g.232771058T= | CA1335424215 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A= (p.Tyr102=) c.532+9622T= (n.532+9622T=) c.*137+9622T= (n.*137+9622T=) c.13+2653T= (n.13+2653T=) c.-195+6448T= (n.-195+6448T=) c.25+5079T= (n.25+5079T=) c.-213+6448T= (n.-213+6448T=) c.-213+2799T= (n.-213+2799T=) c.533-5354T= (n.533-5354T=) c.224+81A= (n.224+81A=) c.379+14724T= (n.379+14724T=) c.65A= (p.Tyr22=) c.207A= n.719T= n.645+9622T= | |
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2 | g.232771059A>C | CA351013720 | GIGYF2,KCNJ13 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.532+9623A>C (n.532+9623A>C) c.*137+9623A>C (n.*137+9623A>C) c.13+2654A>C (n.13+2654A>C) c.-195+6449A>C (n.-195+6449A>C) c.25+5080A>C (n.25+5080A>C) c.-213+6449A>C (n.-213+6449A>C) c.-213+2800A>C (n.-213+2800A>C) c.533-5353A>C (n.533-5353A>C) c.224+80T>G (n.224+80T>G) c.379+14725A>C (n.379+14725A>C) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.206T>G n.720A>C n.645+9623A>C | |
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2 | g.232771060C>A | CA351013723 | GIGYF2,KCNJ13 | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.532+9624C>A (n.532+9624C>A) c.*137+9624C>A (n.*137+9624C>A) c.13+2655C>A (n.13+2655C>A) c.-195+6450C>A (n.-195+6450C>A) c.25+5081C>A (n.25+5081C>A) c.-213+6450C>A (n.-213+6450C>A) c.-213+2801C>A (n.-213+2801C>A) c.533-5352C>A (n.533-5352C>A) c.224+79G>T (n.224+79G>T) c.379+14726C>A (n.379+14726C>A) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.205G>T n.721C>A n.645+9624C>A | |
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2 | g.232771060C>T | CA431954277 | GIGYF2,KCNJ13 | c.303G>A (p.Lys101=) c.532+9624C>T (n.532+9624C>T) c.*137+9624C>T (n.*137+9624C>T) c.13+2655C>T (n.13+2655C>T) c.-195+6450C>T (n.-195+6450C>T) c.25+5081C>T (n.25+5081C>T) c.-213+6450C>T (n.-213+6450C>T) c.-213+2801C>T (n.-213+2801C>T) c.533-5352C>T (n.533-5352C>T) c.224+79G>A (n.224+79G>A) c.379+14726C>T (n.379+14726C>T) c.63G>A (p.Lys21=) c.205G>A n.721C>T n.645+9624C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.232771071T>A | CA2170065 | GIGYF2,KCNJ13 | c.292A>T (p.Ile98Phe) c.532+9635T>A (n.532+9635T>A) c.*137+9635T>A (n.*137+9635T>A) c.13+2666T>A (n.13+2666T>A) c.-195+6461T>A (n.-195+6461T>A) c.25+5092T>A (n.25+5092T>A) c.-213+6461T>A (n.-213+6461T>A) c.-213+2812T>A (n.-213+2812T>A) c.533-5341T>A (n.533-5341T>A) c.224+68A>T (n.224+68A>T) c.379+14737T>A (n.379+14737T>A) c.52A>T (p.Ile18Phe) c.194A>T n.732T>A n.645+9635T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232771071T>C | CA2170064 | GIGYF2,KCNJ13 | c.292A>G (p.Ile98Val) c.532+9635T>C (n.532+9635T>C) c.*137+9635T>C (n.*137+9635T>C) c.13+2666T>C (n.13+2666T>C) c.-195+6461T>C (n.-195+6461T>C) c.25+5092T>C (n.25+5092T>C) c.-213+6461T>C (n.-213+6461T>C) c.-213+2812T>C (n.-213+2812T>C) c.533-5341T>C (n.533-5341T>C) c.224+68A>G (n.224+68A>G) c.379+14737T>C (n.379+14737T>C) c.52A>G (p.Ile18Val) c.194A>G n.732T>C n.645+9635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771071T>G | CA351013749 | GIGYF2,KCNJ13 | c.292A>C (p.Ile98Leu) c.532+9635T>G (n.532+9635T>G) c.*137+9635T>G (n.*137+9635T>G) c.13+2666T>G (n.13+2666T>G) c.-195+6461T>G (n.-195+6461T>G) c.25+5092T>G (n.25+5092T>G) c.-213+6461T>G (n.-213+6461T>G) c.-213+2812T>G (n.-213+2812T>G) c.533-5341T>G (n.533-5341T>G) c.224+68A>C (n.224+68A>C) c.379+14737T>G (n.379+14737T>G) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.194A>C n.732T>G n.645+9635T>G | |
2 | g.232771071T= | CA1335424219 | GIGYF2,KCNJ13 | c.292A= (p.Ile98=) c.532+9635T= (n.532+9635T=) c.*137+9635T= (n.*137+9635T=) c.13+2666T= (n.13+2666T=) c.-195+6461T= (n.-195+6461T=) c.25+5092T= (n.25+5092T=) c.-213+6461T= (n.-213+6461T=) c.-213+2812T= (n.-213+2812T=) c.533-5341T= (n.533-5341T=) c.224+68A= (n.224+68A=) c.379+14737T= (n.379+14737T=) c.52A= (p.Ile18=) c.194A= n.732T= n.645+9635T= | |
2 | g.232771072A>C | CA431954296 | GIGYF2,KCNJ13 | c.291T>G (p.Thr97=) c.532+9636A>C (n.532+9636A>C) c.*137+9636A>C (n.*137+9636A>C) c.13+2667A>C (n.13+2667A>C) c.-195+6462A>C (n.-195+6462A>C) c.25+5093A>C (n.25+5093A>C) c.-213+6462A>C (n.-213+6462A>C) c.-213+2813A>C (n.-213+2813A>C) c.533-5340A>C (n.533-5340A>C) c.224+67T>G (n.224+67T>G) c.379+14738A>C (n.379+14738A>C) c.51T>G (p.Thr17=) c.193T>G n.733A>C n.645+9636A>C | |
2 | g.232771072A>G | CA431954297 | GIGYF2,KCNJ13 | c.291T>C (p.Thr97=) c.532+9636A>G (n.532+9636A>G) c.*137+9636A>G (n.*137+9636A>G) c.13+2667A>G (n.13+2667A>G) c.-195+6462A>G (n.-195+6462A>G) c.25+5093A>G (n.25+5093A>G) c.-213+6462A>G (n.-213+6462A>G) c.-213+2813A>G (n.-213+2813A>G) c.533-5340A>G (n.533-5340A>G) c.224+67T>C (n.224+67T>C) c.379+14738A>G (n.379+14738A>G) c.51T>C (p.Thr17=) c.193T>C n.733A>G n.645+9636A>G | |
2 | g.232771072A>T | CA431954298 | GIGYF2,KCNJ13 | c.291T>A (p.Thr97=) c.532+9636A>T (n.532+9636A>T) c.*137+9636A>T (n.*137+9636A>T) c.13+2667A>T (n.13+2667A>T) c.-195+6462A>T (n.-195+6462A>T) c.25+5093A>T (n.25+5093A>T) c.-213+6462A>T (n.-213+6462A>T) c.-213+2813A>T (n.-213+2813A>T) c.533-5340A>T (n.533-5340A>T) c.224+67T>A (n.224+67T>A) c.379+14738A>T (n.379+14738A>T) c.51T>A (p.Thr17=) c.193T>A n.733A>T n.645+9636A>T | |
2 | g.232771073G>A | CA351013750 | GIGYF2,KCNJ13 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.532+9637G>A (n.532+9637G>A) c.*137+9637G>A (n.*137+9637G>A) c.13+2668G>A (n.13+2668G>A) c.-195+6463G>A (n.-195+6463G>A) c.25+5094G>A (n.25+5094G>A) c.-213+6463G>A (n.-213+6463G>A) c.-213+2814G>A (n.-213+2814G>A) c.533-5339G>A (n.533-5339G>A) c.224+66C>T (n.224+66C>T) c.379+14739G>A (n.379+14739G>A) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.192C>T n.734G>A n.645+9637G>A | ClinVar |
2 | g.232771073G>C | CA351013751 | GIGYF2,KCNJ13 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.532+9637G>C (n.532+9637G>C) c.*137+9637G>C (n.*137+9637G>C) c.13+2668G>C (n.13+2668G>C) c.-195+6463G>C (n.-195+6463G>C) c.25+5094G>C (n.25+5094G>C) c.-213+6463G>C (n.-213+6463G>C) c.-213+2814G>C (n.-213+2814G>C) c.533-5339G>C (n.533-5339G>C) c.224+66C>G (n.224+66C>G) c.379+14739G>C (n.379+14739G>C) c.50C>G (p.Thr17Ser) c.192C>G n.734G>C n.645+9637G>C | |
2 | g.232771073G>T | CA351013752 | GIGYF2,KCNJ13 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.532+9637G>T (n.532+9637G>T) c.*137+9637G>T (n.*137+9637G>T) c.13+2668G>T (n.13+2668G>T) c.-195+6463G>T (n.-195+6463G>T) c.25+5094G>T (n.25+5094G>T) c.-213+6463G>T (n.-213+6463G>T) c.-213+2814G>T (n.-213+2814G>T) c.533-5339G>T (n.533-5339G>T) c.224+66C>A (n.224+66C>A) c.379+14739G>T (n.379+14739G>T) c.50C>A (p.Thr17Asn) c.192C>A n.734G>T n.645+9637G>T | |
2 | g.232771074T>A | CA351013753 | GIGYF2,KCNJ13 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.532+9638T>A (n.532+9638T>A) c.*137+9638T>A (n.*137+9638T>A) c.13+2669T>A (n.13+2669T>A) c.-195+6464T>A (n.-195+6464T>A) c.25+5095T>A (n.25+5095T>A) c.-213+6464T>A (n.-213+6464T>A) c.-213+2815T>A (n.-213+2815T>A) c.533-5338T>A (n.533-5338T>A) c.224+65A>T (n.224+65A>T) c.379+14740T>A (n.379+14740T>A) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.191A>T n.735T>A n.645+9638T>A | |
2 | g.232771074T>C | CA351013754 | GIGYF2,KCNJ13 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.532+9638T>C (n.532+9638T>C) c.*137+9638T>C (n.*137+9638T>C) c.13+2669T>C (n.13+2669T>C) c.-195+6464T>C (n.-195+6464T>C) c.25+5095T>C (n.25+5095T>C) c.-213+6464T>C (n.-213+6464T>C) c.-213+2815T>C (n.-213+2815T>C) c.533-5338T>C (n.533-5338T>C) c.224+65A>G (n.224+65A>G) c.379+14740T>C (n.379+14740T>C) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.191A>G n.735T>C n.645+9638T>C | |
2 | g.232771074T>G | CA351013755 | GIGYF2,KCNJ13 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.532+9638T>G (n.532+9638T>G) c.*137+9638T>G (n.*137+9638T>G) c.13+2669T>G (n.13+2669T>G) c.-195+6464T>G (n.-195+6464T>G) c.25+5095T>G (n.25+5095T>G) c.-213+6464T>G (n.-213+6464T>G) c.-213+2815T>G (n.-213+2815T>G) c.533-5338T>G (n.533-5338T>G) c.224+65A>C (n.224+65A>C) c.379+14740T>G (n.379+14740T>G) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.191A>C n.735T>G n.645+9638T>G | |
2 | g.232771075G>A | CA431954300 | GIGYF2,KCNJ13 | c.288C>T (p.His96=) c.532+9639G>A (n.532+9639G>A) c.*137+9639G>A (n.*137+9639G>A) c.13+2670G>A (n.13+2670G>A) c.-195+6465G>A (n.-195+6465G>A) c.25+5096G>A (n.25+5096G>A) c.-213+6465G>A (n.-213+6465G>A) c.-213+2816G>A (n.-213+2816G>A) c.533-5337G>A (n.533-5337G>A) c.224+64C>T (n.224+64C>T) c.379+14741G>A (n.379+14741G>A) c.48C>T (p.His16=) c.190C>T n.736G>A n.645+9639G>A | dbSNP |
2 | g.232771075G>C | CA351013756 | GIGYF2,KCNJ13 | c.288C>G (p.His96Gln) c.532+9639G>C (n.532+9639G>C) c.*137+9639G>C (n.*137+9639G>C) c.13+2670G>C (n.13+2670G>C) c.-195+6465G>C (n.-195+6465G>C) c.25+5096G>C (n.25+5096G>C) c.-213+6465G>C (n.-213+6465G>C) c.-213+2816G>C (n.-213+2816G>C) c.533-5337G>C (n.533-5337G>C) c.224+64C>G (n.224+64C>G) c.379+14741G>C (n.379+14741G>C) c.48C>G (p.His16Gln) c.190C>G n.736G>C n.645+9639G>C | |
2 | g.232771075G= | CA1335424220 | GIGYF2,KCNJ13 | c.288C= (p.His96=) c.532+9639G= (n.532+9639G=) c.*137+9639G= (n.*137+9639G=) c.13+2670G= (n.13+2670G=) c.-195+6465G= (n.-195+6465G=) c.25+5096G= (n.25+5096G=) c.-213+6465G= (n.-213+6465G=) c.-213+2816G= (n.-213+2816G=) c.533-5337G= (n.533-5337G=) c.224+64C= (n.224+64C=) c.379+14741G= (n.379+14741G=) c.48C= (p.His16=) c.190C= n.736G= n.645+9639G= | |
2 | g.232771075G>T | CA66989306 | GIGYF2,KCNJ13 | c.288C>A (p.His96Gln) c.532+9639G>T (n.532+9639G>T) c.*137+9639G>T (n.*137+9639G>T) c.13+2670G>T (n.13+2670G>T) c.-195+6465G>T (n.-195+6465G>T) c.25+5096G>T (n.25+5096G>T) c.-213+6465G>T (n.-213+6465G>T) c.-213+2816G>T (n.-213+2816G>T) c.533-5337G>T (n.533-5337G>T) c.224+64C>A (n.224+64C>A) c.379+14741G>T (n.379+14741G>T) c.48C>A (p.His16Gln) c.190C>A n.736G>T n.645+9639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771076T>A | CA351013757 | GIGYF2,KCNJ13 | c.287A>T (p.His96Leu) c.532+9640T>A (n.532+9640T>A) c.*137+9640T>A (n.*137+9640T>A) c.13+2671T>A (n.13+2671T>A) c.-195+6466T>A (n.-195+6466T>A) c.25+5097T>A (n.25+5097T>A) c.-213+6466T>A (n.-213+6466T>A) c.-213+2817T>A (n.-213+2817T>A) c.533-5336T>A (n.533-5336T>A) c.224+63A>T (n.224+63A>T) c.379+14742T>A (n.379+14742T>A) c.47A>T (p.His16Leu) c.189A>T n.737T>A n.645+9640T>A | |
2 | g.232771076T>C | CA351013759 | GIGYF2,KCNJ13 | c.287A>G (p.His96Arg) c.532+9640T>C (n.532+9640T>C) c.*137+9640T>C (n.*137+9640T>C) c.13+2671T>C (n.13+2671T>C) c.-195+6466T>C (n.-195+6466T>C) c.25+5097T>C (n.25+5097T>C) c.-213+6466T>C (n.-213+6466T>C) c.-213+2817T>C (n.-213+2817T>C) c.533-5336T>C (n.533-5336T>C) c.224+63A>G (n.224+63A>G) c.379+14742T>C (n.379+14742T>C) c.47A>G (p.His16Arg) c.189A>G n.737T>C n.645+9640T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232771076T>G | CA351013758 | GIGYF2,KCNJ13 | c.287A>C (p.His96Pro) c.532+9640T>G (n.532+9640T>G) c.*137+9640T>G (n.*137+9640T>G) c.13+2671T>G (n.13+2671T>G) c.-195+6466T>G (n.-195+6466T>G) c.25+5097T>G (n.25+5097T>G) c.-213+6466T>G (n.-213+6466T>G) c.-213+2817T>G (n.-213+2817T>G) c.533-5336T>G (n.533-5336T>G) c.224+63A>C (n.224+63A>C) c.379+14742T>G (n.379+14742T>G) c.47A>C (p.His16Pro) c.189A>C n.737T>G n.645+9640T>G | |
2 | g.232771077G>A | CA351013760 | GIGYF2,KCNJ13 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.532+9641G>A (n.532+9641G>A) c.*137+9641G>A (n.*137+9641G>A) c.13+2672G>A (n.13+2672G>A) c.-195+6467G>A (n.-195+6467G>A) c.25+5098G>A (n.25+5098G>A) c.-213+6467G>A (n.-213+6467G>A) c.-213+2818G>A (n.-213+2818G>A) c.533-5335G>A (n.533-5335G>A) c.224+62C>T (n.224+62C>T) c.379+14743G>A (n.379+14743G>A) c.46C>T (p.His16Tyr) c.188C>T n.738G>A n.645+9641G>A | |
2 | g.232771077G>C | CA351013761 | GIGYF2,KCNJ13 | c.286C>G (p.His96Asp) c.532+9641G>C (n.532+9641G>C) c.*137+9641G>C (n.*137+9641G>C) c.13+2672G>C (n.13+2672G>C) c.-195+6467G>C (n.-195+6467G>C) c.25+5098G>C (n.25+5098G>C) c.-213+6467G>C (n.-213+6467G>C) c.-213+2818G>C (n.-213+2818G>C) c.533-5335G>C (n.533-5335G>C) c.224+62C>G (n.224+62C>G) c.379+14743G>C (n.379+14743G>C) c.46C>G (p.His16Asp) c.188C>G n.738G>C n.645+9641G>C | |
2 | g.232771077G>T | CA351013762 | GIGYF2,KCNJ13 | c.286C>A (p.His96Asn) c.532+9641G>T (n.532+9641G>T) c.*137+9641G>T (n.*137+9641G>T) c.13+2672G>T (n.13+2672G>T) c.-195+6467G>T (n.-195+6467G>T) c.25+5098G>T (n.25+5098G>T) c.-213+6467G>T (n.-213+6467G>T) c.-213+2818G>T (n.-213+2818G>T) c.533-5335G>T (n.533-5335G>T) c.224+62C>A (n.224+62C>A) c.379+14743G>T (n.379+14743G>T) c.46C>A (p.His16Asn) c.188C>A n.738G>T n.645+9641G>T | |
2 | g.232771078G>A | CA431954304 | GIGYF2,KCNJ13 | c.285C>T (p.Asn95=) c.532+9642G>A (n.532+9642G>A) c.*137+9642G>A (n.*137+9642G>A) c.13+2673G>A (n.13+2673G>A) c.-195+6468G>A (n.-195+6468G>A) c.25+5099G>A (n.25+5099G>A) c.-213+6468G>A (n.-213+6468G>A) c.-213+2819G>A (n.-213+2819G>A) c.533-5334G>A (n.533-5334G>A) c.224+61C>T (n.224+61C>T) c.379+14744G>A (n.379+14744G>A) c.45C>T (p.Asn15=) c.187C>T n.739G>A n.645+9642G>A | |
2 | g.232771078G>C | CA351013763 | GIGYF2,KCNJ13 | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.532+9642G>C (n.532+9642G>C) c.*137+9642G>C (n.*137+9642G>C) c.13+2673G>C (n.13+2673G>C) c.-195+6468G>C (n.-195+6468G>C) c.25+5099G>C (n.25+5099G>C) c.-213+6468G>C (n.-213+6468G>C) c.-213+2819G>C (n.-213+2819G>C) c.533-5334G>C (n.533-5334G>C) c.224+61C>G (n.224+61C>G) c.379+14744G>C (n.379+14744G>C) c.45C>G (p.Asn15Lys) c.187C>G n.739G>C n.645+9642G>C | |
2 | g.232771078G>T | CA351013764 | GIGYF2,KCNJ13 | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.532+9642G>T (n.532+9642G>T) c.*137+9642G>T (n.*137+9642G>T) c.13+2673G>T (n.13+2673G>T) c.-195+6468G>T (n.-195+6468G>T) c.25+5099G>T (n.25+5099G>T) c.-213+6468G>T (n.-213+6468G>T) c.-213+2819G>T (n.-213+2819G>T) c.533-5334G>T (n.533-5334G>T) c.224+61C>A (n.224+61C>A) c.379+14744G>T (n.379+14744G>T) c.45C>A (p.Asn15Lys) c.187C>A n.739G>T n.645+9642G>T | |
2 | g.232771079T>A | CA351013765 | GIGYF2,KCNJ13 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.532+9643T>A (n.532+9643T>A) c.*137+9643T>A (n.*137+9643T>A) c.13+2674T>A (n.13+2674T>A) c.-195+6469T>A (n.-195+6469T>A) c.25+5100T>A (n.25+5100T>A) c.-213+6469T>A (n.-213+6469T>A) c.-213+2820T>A (n.-213+2820T>A) c.533-5333T>A (n.533-5333T>A) c.224+60A>T (n.224+60A>T) c.379+14745T>A (n.379+14745T>A) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.186A>T n.740T>A n.645+9643T>A | |
2 | g.232771079T>C | CA351013766 | GIGYF2,KCNJ13 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.532+9643T>C (n.532+9643T>C) c.*137+9643T>C (n.*137+9643T>C) c.13+2674T>C (n.13+2674T>C) c.-195+6469T>C (n.-195+6469T>C) c.25+5100T>C (n.25+5100T>C) c.-213+6469T>C (n.-213+6469T>C) c.-213+2820T>C (n.-213+2820T>C) c.533-5333T>C (n.533-5333T>C) c.224+60A>G (n.224+60A>G) c.379+14745T>C (n.379+14745T>C) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.186A>G n.740T>C n.645+9643T>C | |
2 | g.232771079T>G | CA351013767 | GIGYF2,KCNJ13 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.532+9643T>G (n.532+9643T>G) c.*137+9643T>G (n.*137+9643T>G) c.13+2674T>G (n.13+2674T>G) c.-195+6469T>G (n.-195+6469T>G) c.25+5100T>G (n.25+5100T>G) c.-213+6469T>G (n.-213+6469T>G) c.-213+2820T>G (n.-213+2820T>G) c.533-5333T>G (n.533-5333T>G) c.224+60A>C (n.224+60A>C) c.379+14745T>G (n.379+14745T>G) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.186A>C n.740T>G n.645+9643T>G | |
2 | g.232771080T>A | CA351013768 | GIGYF2,KCNJ13 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.532+9644T>A (n.532+9644T>A) c.*137+9644T>A (n.*137+9644T>A) c.13+2675T>A (n.13+2675T>A) c.-195+6470T>A (n.-195+6470T>A) c.25+5101T>A (n.25+5101T>A) c.-213+6470T>A (n.-213+6470T>A) c.-213+2821T>A (n.-213+2821T>A) c.533-5332T>A (n.533-5332T>A) c.224+59A>T (n.224+59A>T) c.379+14746T>A (n.379+14746T>A) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.185A>T n.741T>A n.645+9644T>A | |
2 | g.232771080T>C | CA351013769 | GIGYF2,KCNJ13 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.532+9644T>C (n.532+9644T>C) c.*137+9644T>C (n.*137+9644T>C) c.13+2675T>C (n.13+2675T>C) c.-195+6470T>C (n.-195+6470T>C) c.25+5101T>C (n.25+5101T>C) c.-213+6470T>C (n.-213+6470T>C) c.-213+2821T>C (n.-213+2821T>C) c.533-5332T>C (n.533-5332T>C) c.224+59A>G (n.224+59A>G) c.379+14746T>C (n.379+14746T>C) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.185A>G n.741T>C n.645+9644T>C | |
2 | g.232771080T>G | CA351013770 | GIGYF2,KCNJ13 | c.283A>C (p.Asn95His) c.532+9644T>G (n.532+9644T>G) c.*137+9644T>G (n.*137+9644T>G) c.13+2675T>G (n.13+2675T>G) c.-195+6470T>G (n.-195+6470T>G) c.25+5101T>G (n.25+5101T>G) c.-213+6470T>G (n.-213+6470T>G) c.-213+2821T>G (n.-213+2821T>G) c.533-5332T>G (n.533-5332T>G) c.224+59A>C (n.224+59A>C) c.379+14746T>G (n.379+14746T>G) c.43A>C (p.Asn15His) c.185A>C n.741T>G n.645+9644T>G | |
2 | g.232771081T>A | CA351013772 | GIGYF2,KCNJ13 | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.532+9645T>A (n.532+9645T>A) c.*137+9645T>A (n.*137+9645T>A) c.13+2676T>A (n.13+2676T>A) c.-195+6471T>A (n.-195+6471T>A) c.25+5102T>A (n.25+5102T>A) c.-213+6471T>A (n.-213+6471T>A) c.-213+2822T>A (n.-213+2822T>A) c.533-5331T>A (n.533-5331T>A) c.224+58A>T (n.224+58A>T) c.379+14747T>A (n.379+14747T>A) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.184A>T n.742T>A n.645+9645T>A | |
2 | g.232771081T>C | CA431954307 | GIGYF2,KCNJ13 | c.282A>G (p.Glu94=) c.532+9645T>C (n.532+9645T>C) c.*137+9645T>C (n.*137+9645T>C) c.13+2676T>C (n.13+2676T>C) c.-195+6471T>C (n.-195+6471T>C) c.25+5102T>C (n.25+5102T>C) c.-213+6471T>C (n.-213+6471T>C) c.-213+2822T>C (n.-213+2822T>C) c.533-5331T>C (n.533-5331T>C) c.224+58A>G (n.224+58A>G) c.379+14747T>C (n.379+14747T>C) c.42A>G (p.Glu14=) c.184A>G n.742T>C n.645+9645T>C | |
2 | g.232771081T>G | CA351013771 | GIGYF2,KCNJ13 | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.532+9645T>G (n.532+9645T>G) c.*137+9645T>G (n.*137+9645T>G) c.13+2676T>G (n.13+2676T>G) c.-195+6471T>G (n.-195+6471T>G) c.25+5102T>G (n.25+5102T>G) c.-213+6471T>G (n.-213+6471T>G) c.-213+2822T>G (n.-213+2822T>G) c.533-5331T>G (n.533-5331T>G) c.224+58A>C (n.224+58A>C) c.379+14747T>G (n.379+14747T>G) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.184A>C n.742T>G n.645+9645T>G | |
2 | g.232771082T>A | CA351013773 | GIGYF2,KCNJ13 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.532+9646T>A (n.532+9646T>A) c.*137+9646T>A (n.*137+9646T>A) c.13+2677T>A (n.13+2677T>A) c.-195+6472T>A (n.-195+6472T>A) c.25+5103T>A (n.25+5103T>A) c.-213+6472T>A (n.-213+6472T>A) c.-213+2823T>A (n.-213+2823T>A) c.533-5330T>A (n.533-5330T>A) c.224+57A>T (n.224+57A>T) c.379+14748T>A (n.379+14748T>A) c.41A>T (p.Glu14Val) c.183A>T n.743T>A n.645+9646T>A | |
2 | g.232771082T>C | CA351013774 | GIGYF2,KCNJ13 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.532+9646T>C (n.532+9646T>C) c.*137+9646T>C (n.*137+9646T>C) c.13+2677T>C (n.13+2677T>C) c.-195+6472T>C (n.-195+6472T>C) c.25+5103T>C (n.25+5103T>C) c.-213+6472T>C (n.-213+6472T>C) c.-213+2823T>C (n.-213+2823T>C) c.533-5330T>C (n.533-5330T>C) c.224+57A>G (n.224+57A>G) c.379+14748T>C (n.379+14748T>C) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.183A>G n.743T>C n.645+9646T>C | |
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2 | g.232771093A>T | CA351013796 | GIGYF2,KCNJ13 | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.532+9657A>T (n.532+9657A>T) c.*137+9657A>T (n.*137+9657A>T) c.13+2688A>T (n.13+2688A>T) c.-195+6483A>T (n.-195+6483A>T) c.25+5114A>T (n.25+5114A>T) c.-213+6483A>T (n.-213+6483A>T) c.-213+2834A>T (n.-213+2834A>T) c.533-5319A>T (n.533-5319A>T) c.224+46T>A (n.224+46T>A) c.379+14759A>T (n.379+14759A>T) c.30T>A (p.Asp10Glu) c.172T>A n.754A>T n.645+9657A>T | |
2 | g.232771094T>A | CA351013797 | GIGYF2,KCNJ13 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.532+9658T>A (n.532+9658T>A) c.*137+9658T>A (n.*137+9658T>A) c.13+2689T>A (n.13+2689T>A) c.-195+6484T>A (n.-195+6484T>A) c.25+5115T>A (n.25+5115T>A) c.-213+6484T>A (n.-213+6484T>A) c.-213+2835T>A (n.-213+2835T>A) c.533-5318T>A (n.533-5318T>A) c.224+45A>T (n.224+45A>T) c.379+14760T>A (n.379+14760T>A) c.29A>T (p.Asp10Val) c.171A>T n.755T>A n.645+9658T>A | dbSNP |
2 | g.232771094T>C | CA2170066 | GIGYF2,KCNJ13 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.532+9658T>C (n.532+9658T>C) c.*137+9658T>C (n.*137+9658T>C) c.13+2689T>C (n.13+2689T>C) c.-195+6484T>C (n.-195+6484T>C) c.25+5115T>C (n.25+5115T>C) c.-213+6484T>C (n.-213+6484T>C) c.-213+2835T>C (n.-213+2835T>C) c.533-5318T>C (n.533-5318T>C) c.224+45A>G (n.224+45A>G) c.379+14760T>C (n.379+14760T>C) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.171A>G n.755T>C n.645+9658T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771094T>G | CA351013798 | GIGYF2,KCNJ13 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.532+9658T>G (n.532+9658T>G) c.*137+9658T>G (n.*137+9658T>G) c.13+2689T>G (n.13+2689T>G) c.-195+6484T>G (n.-195+6484T>G) c.25+5115T>G (n.25+5115T>G) c.-213+6484T>G (n.-213+6484T>G) c.-213+2835T>G (n.-213+2835T>G) c.533-5318T>G (n.533-5318T>G) c.224+45A>C (n.224+45A>C) c.379+14760T>G (n.379+14760T>G) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.171A>C n.755T>G n.645+9658T>G | |
2 | g.232771094T= | CA1335424226 | GIGYF2,KCNJ13 | c.269A= (p.Asp90=) c.532+9658T= (n.532+9658T=) c.*137+9658T= (n.*137+9658T=) c.13+2689T= (n.13+2689T=) c.-195+6484T= (n.-195+6484T=) c.25+5115T= (n.25+5115T=) c.-213+6484T= (n.-213+6484T=) c.-213+2835T= (n.-213+2835T=) c.533-5318T= (n.533-5318T=) c.224+45A= (n.224+45A=) c.379+14760T= (n.379+14760T=) c.29A= (p.Asp10=) c.171A= n.755T= n.645+9658T= | |
2 | g.232771095C>A | CA351013799 | GIGYF2,KCNJ13 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.532+9659C>A (n.532+9659C>A) c.*137+9659C>A (n.*137+9659C>A) c.13+2690C>A (n.13+2690C>A) c.-195+6485C>A (n.-195+6485C>A) c.25+5116C>A (n.25+5116C>A) c.-213+6485C>A (n.-213+6485C>A) c.-213+2836C>A (n.-213+2836C>A) c.533-5317C>A (n.533-5317C>A) c.224+44G>T (n.224+44G>T) c.379+14761C>A (n.379+14761C>A) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.170G>T n.756C>A n.645+9659C>A | dbSNP |
2 | g.232771095C= | CA1335424227 | GIGYF2,KCNJ13 | c.268G= (p.Asp90=) c.532+9659C= (n.532+9659C=) c.*137+9659C= (n.*137+9659C=) c.13+2690C= (n.13+2690C=) c.-195+6485C= (n.-195+6485C=) c.25+5116C= (n.25+5116C=) c.-213+6485C= (n.-213+6485C=) c.-213+2836C= (n.-213+2836C=) c.533-5317C= (n.533-5317C=) c.224+44G= (n.224+44G=) c.379+14761C= (n.379+14761C=) c.28G= (p.Asp10=) c.170G= n.756C= n.645+9659C= | |
2 | g.232771095C>G | CA351013801 | GIGYF2,KCNJ13 | c.268G>C (p.Asp90His) c.532+9659C>G (n.532+9659C>G) c.*137+9659C>G (n.*137+9659C>G) c.13+2690C>G (n.13+2690C>G) c.-195+6485C>G (n.-195+6485C>G) c.25+5116C>G (n.25+5116C>G) c.-213+6485C>G (n.-213+6485C>G) c.-213+2836C>G (n.-213+2836C>G) c.533-5317C>G (n.533-5317C>G) c.224+44G>C (n.224+44G>C) c.379+14761C>G (n.379+14761C>G) c.28G>C (p.Asp10His) c.170G>C n.756C>G n.645+9659C>G | |
2 | g.232771095C>T | CA351013800 | GIGYF2,KCNJ13 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.532+9659C>T (n.532+9659C>T) c.*137+9659C>T (n.*137+9659C>T) c.13+2690C>T (n.13+2690C>T) c.-195+6485C>T (n.-195+6485C>T) c.25+5116C>T (n.25+5116C>T) c.-213+6485C>T (n.-213+6485C>T) c.-213+2836C>T (n.-213+2836C>T) c.533-5317C>T (n.533-5317C>T) c.224+44G>A (n.224+44G>A) c.379+14761C>T (n.379+14761C>T) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.170G>A n.756C>T n.645+9659C>T | COSMIC |
2 | g.232771095_232771096delinsCA | CA1335424228 | GIGYF2,KCNJ13 | c.267_268delinsTG (p.His89=) c.532+9659_532+9660delinsCA (n.532+9659_532+9660delinsCA) c.*137+9659_*137+9660delinsCA (n.*137+9659_*137+9660delinsCA) c.13+2690_13+2691delinsCA (n.13+2690_13+2691delinsCA) c.-195+6485_-195+6486delinsCA (n.-195+6485_-195+6486delinsCA) c.25+5116_25+5117delinsCA (n.25+5116_25+5117delinsCA) c.-213+6485_-213+6486delinsCA (n.-213+6485_-213+6486delinsCA) c.-213+2836_-213+2837delinsCA (n.-213+2836_-213+2837delinsCA) c.533-5317_533-5316delinsCA (n.533-5317_533-5316delinsCA) c.224+43_224+44delinsTG (n.224+43_224+44delinsTG) c.379+14761_379+14762delinsCA (n.379+14761_379+14762delinsCA) c.27_28delinsTG (p.His9=) c.169_170delinsTG n.756_757delinsCA n.645+9659_645+9660delinsCA | |
2 | g.232771096del | CA1043469028 | GIGYF2,KCNJ13 | c.267del (p.His89GlnfsTer?) c.532+9660del (n.532+9660del) c.*137+9660del (n.*137+9660del) c.13+2691del (n.13+2691del) c.-195+6486del (n.-195+6486del) c.25+5117del (n.25+5117del) c.-213+6486del (n.-213+6486del) c.-213+2837del (n.-213+2837del) c.533-5316del (n.533-5316del) c.224+43del (n.224+43del) c.379+14762del (n.379+14762del) c.27del (p.His9GlnfsTer?) c.169del n.757del n.645+9660del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771096A= | CA1335424229 | GIGYF2,KCNJ13 | c.267T= (p.His89=) c.532+9660A= (n.532+9660A=) c.*137+9660A= (n.*137+9660A=) c.13+2691A= (n.13+2691A=) c.-195+6486A= (n.-195+6486A=) c.25+5117A= (n.25+5117A=) c.-213+6486A= (n.-213+6486A=) c.-213+2837A= (n.-213+2837A=) c.533-5316A= (n.533-5316A=) c.224+43T= (n.224+43T=) c.379+14762A= (n.379+14762A=) c.27T= (p.His9=) c.169T= n.757A= n.645+9660A= | |
2 | g.232771096A>C | CA351013802 | GIGYF2,KCNJ13 | c.267T>G (p.His89Gln) c.532+9660A>C (n.532+9660A>C) c.*137+9660A>C (n.*137+9660A>C) c.13+2691A>C (n.13+2691A>C) c.-195+6486A>C (n.-195+6486A>C) c.25+5117A>C (n.25+5117A>C) c.-213+6486A>C (n.-213+6486A>C) c.-213+2837A>C (n.-213+2837A>C) c.533-5316A>C (n.533-5316A>C) c.224+43T>G (n.224+43T>G) c.379+14762A>C (n.379+14762A>C) c.27T>G (p.His9Gln) c.169T>G n.757A>C n.645+9660A>C | |
2 | g.232771096A>G | CA431954329 | GIGYF2,KCNJ13 | c.267T>C (p.His89=) c.532+9660A>G (n.532+9660A>G) c.*137+9660A>G (n.*137+9660A>G) c.13+2691A>G (n.13+2691A>G) c.-195+6486A>G (n.-195+6486A>G) c.25+5117A>G (n.25+5117A>G) c.-213+6486A>G (n.-213+6486A>G) c.-213+2837A>G (n.-213+2837A>G) c.533-5316A>G (n.533-5316A>G) c.224+43T>C (n.224+43T>C) c.379+14762A>G (n.379+14762A>G) c.27T>C (p.His9=) c.169T>C n.757A>G n.645+9660A>G | dbSNP |
2 | g.232771096A>T | CA351013803 | GIGYF2,KCNJ13 | c.267T>A (p.His89Gln) c.532+9660A>T (n.532+9660A>T) c.*137+9660A>T (n.*137+9660A>T) c.13+2691A>T (n.13+2691A>T) c.-195+6486A>T (n.-195+6486A>T) c.25+5117A>T (n.25+5117A>T) c.-213+6486A>T (n.-213+6486A>T) c.-213+2837A>T (n.-213+2837A>T) c.533-5316A>T (n.533-5316A>T) c.224+43T>A (n.224+43T>A) c.379+14762A>T (n.379+14762A>T) c.27T>A (p.His9Gln) c.169T>A n.757A>T n.645+9660A>T | |
2 | g.232771097T>A | CA351013804 | GIGYF2,KCNJ13 | c.266A>T (p.His89Leu) c.532+9661T>A (n.532+9661T>A) c.*137+9661T>A (n.*137+9661T>A) c.13+2692T>A (n.13+2692T>A) c.-195+6487T>A (n.-195+6487T>A) c.25+5118T>A (n.25+5118T>A) c.-213+6487T>A (n.-213+6487T>A) c.-213+2838T>A (n.-213+2838T>A) c.533-5315T>A (n.533-5315T>A) c.224+42A>T (n.224+42A>T) c.379+14763T>A (n.379+14763T>A) c.26A>T (p.His9Leu) c.168A>T n.758T>A n.645+9661T>A | |
2 | g.232771097T>C | CA351013806 | GIGYF2,KCNJ13 | c.266A>G (p.His89Arg) c.532+9661T>C (n.532+9661T>C) c.*137+9661T>C (n.*137+9661T>C) c.13+2692T>C (n.13+2692T>C) c.-195+6487T>C (n.-195+6487T>C) c.25+5118T>C (n.25+5118T>C) c.-213+6487T>C (n.-213+6487T>C) c.-213+2838T>C (n.-213+2838T>C) c.533-5315T>C (n.533-5315T>C) c.224+42A>G (n.224+42A>G) c.379+14763T>C (n.379+14763T>C) c.26A>G (p.His9Arg) c.168A>G n.758T>C n.645+9661T>C | |
2 | g.232771097T>G | CA351013805 | GIGYF2,KCNJ13 | c.266A>C (p.His89Pro) c.532+9661T>G (n.532+9661T>G) c.*137+9661T>G (n.*137+9661T>G) c.13+2692T>G (n.13+2692T>G) c.-195+6487T>G (n.-195+6487T>G) c.25+5118T>G (n.25+5118T>G) c.-213+6487T>G (n.-213+6487T>G) c.-213+2838T>G (n.-213+2838T>G) c.533-5315T>G (n.533-5315T>G) c.224+42A>C (n.224+42A>C) c.379+14763T>G (n.379+14763T>G) c.26A>C (p.His9Pro) c.168A>C n.758T>G n.645+9661T>G | |
2 | g.232771098G>A | CA351013807 | GIGYF2,KCNJ13 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.532+9662G>A (n.532+9662G>A) c.*137+9662G>A (n.*137+9662G>A) c.13+2693G>A (n.13+2693G>A) c.-195+6488G>A (n.-195+6488G>A) c.25+5119G>A (n.25+5119G>A) c.-213+6488G>A (n.-213+6488G>A) c.-213+2839G>A (n.-213+2839G>A) c.533-5314G>A (n.533-5314G>A) c.224+41C>T (n.224+41C>T) c.379+14764G>A (n.379+14764G>A) c.25C>T (p.His9Tyr) c.167C>T n.759G>A n.645+9662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771098G>C | CA351013808 | GIGYF2,KCNJ13 | c.265C>G (p.His89Asp) c.532+9662G>C (n.532+9662G>C) c.*137+9662G>C (n.*137+9662G>C) c.13+2693G>C (n.13+2693G>C) c.-195+6488G>C (n.-195+6488G>C) c.25+5119G>C (n.25+5119G>C) c.-213+6488G>C (n.-213+6488G>C) c.-213+2839G>C (n.-213+2839G>C) c.533-5314G>C (n.533-5314G>C) c.224+41C>G (n.224+41C>G) c.379+14764G>C (n.379+14764G>C) c.25C>G (p.His9Asp) c.167C>G n.759G>C n.645+9662G>C | |
2 | g.232771098G= | CA1335424230 | GIGYF2,KCNJ13 | c.265C= (p.His89=) c.532+9662G= (n.532+9662G=) c.*137+9662G= (n.*137+9662G=) c.13+2693G= (n.13+2693G=) c.-195+6488G= (n.-195+6488G=) c.25+5119G= (n.25+5119G=) c.-213+6488G= (n.-213+6488G=) c.-213+2839G= (n.-213+2839G=) c.533-5314G= (n.533-5314G=) c.224+41C= (n.224+41C=) c.379+14764G= (n.379+14764G=) c.25C= (p.His9=) c.167C= n.759G= n.645+9662G= | |
2 | g.232771098G>T | CA351013809 | GIGYF2,KCNJ13 | c.265C>A (p.His89Asn) c.532+9662G>T (n.532+9662G>T) c.*137+9662G>T (n.*137+9662G>T) c.13+2693G>T (n.13+2693G>T) c.-195+6488G>T (n.-195+6488G>T) c.25+5119G>T (n.25+5119G>T) c.-213+6488G>T (n.-213+6488G>T) c.-213+2839G>T (n.-213+2839G>T) c.533-5314G>T (n.533-5314G>T) c.224+41C>A (n.224+41C>A) c.379+14764G>T (n.379+14764G>T) c.25C>A (p.His9Asn) c.167C>A n.759G>T n.645+9662G>T | |
2 | g.232771099A>C | CA351013810 | GIGYF2,KCNJ13 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.532+9663A>C (n.532+9663A>C) c.*137+9663A>C (n.*137+9663A>C) c.13+2694A>C (n.13+2694A>C) c.-195+6489A>C (n.-195+6489A>C) c.25+5120A>C (n.25+5120A>C) c.-213+6489A>C (n.-213+6489A>C) c.-213+2840A>C (n.-213+2840A>C) c.533-5313A>C (n.533-5313A>C) c.224+40T>G (n.224+40T>G) c.379+14765A>C (n.379+14765A>C) c.24T>G (p.Asp8Glu) c.166T>G n.760A>C n.645+9663A>C | |
2 | g.232771099A>G | CA431954332 | GIGYF2,KCNJ13 | c.264T>C (p.Asp88=) c.532+9663A>G (n.532+9663A>G) c.*137+9663A>G (n.*137+9663A>G) c.13+2694A>G (n.13+2694A>G) c.-195+6489A>G (n.-195+6489A>G) c.25+5120A>G (n.25+5120A>G) c.-213+6489A>G (n.-213+6489A>G) c.-213+2840A>G (n.-213+2840A>G) c.533-5313A>G (n.533-5313A>G) c.224+40T>C (n.224+40T>C) c.379+14765A>G (n.379+14765A>G) c.24T>C (p.Asp8=) c.166T>C n.760A>G n.645+9663A>G | |
2 | g.232771099A>T | CA351013811 | GIGYF2,KCNJ13 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.532+9663A>T (n.532+9663A>T) c.*137+9663A>T (n.*137+9663A>T) c.13+2694A>T (n.13+2694A>T) c.-195+6489A>T (n.-195+6489A>T) c.25+5120A>T (n.25+5120A>T) c.-213+6489A>T (n.-213+6489A>T) c.-213+2840A>T (n.-213+2840A>T) c.533-5313A>T (n.533-5313A>T) c.224+40T>A (n.224+40T>A) c.379+14765A>T (n.379+14765A>T) c.24T>A (p.Asp8Glu) c.166T>A n.760A>T n.645+9663A>T | |
2 | g.232771100T>A | CA351013812 | GIGYF2,KCNJ13 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.532+9664T>A (n.532+9664T>A) c.*137+9664T>A (n.*137+9664T>A) c.13+2695T>A (n.13+2695T>A) c.-195+6490T>A (n.-195+6490T>A) c.25+5121T>A (n.25+5121T>A) c.-213+6490T>A (n.-213+6490T>A) c.-213+2841T>A (n.-213+2841T>A) c.533-5312T>A (n.533-5312T>A) c.224+39A>T (n.224+39A>T) c.379+14766T>A (n.379+14766T>A) c.23A>T (p.Asp8Val) c.165A>T n.761T>A n.645+9664T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232771100T>C | CA351013813 | GIGYF2,KCNJ13 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.532+9664T>C (n.532+9664T>C) c.*137+9664T>C (n.*137+9664T>C) c.13+2695T>C (n.13+2695T>C) c.-195+6490T>C (n.-195+6490T>C) c.25+5121T>C (n.25+5121T>C) c.-213+6490T>C (n.-213+6490T>C) c.-213+2841T>C (n.-213+2841T>C) c.533-5312T>C (n.533-5312T>C) c.224+39A>G (n.224+39A>G) c.379+14766T>C (n.379+14766T>C) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.165A>G n.761T>C n.645+9664T>C | |
2 | g.232771100T>G | CA351013814 | GIGYF2,KCNJ13 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.532+9664T>G (n.532+9664T>G) c.*137+9664T>G (n.*137+9664T>G) c.13+2695T>G (n.13+2695T>G) c.-195+6490T>G (n.-195+6490T>G) c.25+5121T>G (n.25+5121T>G) c.-213+6490T>G (n.-213+6490T>G) c.-213+2841T>G (n.-213+2841T>G) c.533-5312T>G (n.533-5312T>G) c.224+39A>C (n.224+39A>C) c.379+14766T>G (n.379+14766T>G) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.165A>C n.761T>G n.645+9664T>G | |
2 | g.232771101C>A | CA351013815 | GIGYF2,KCNJ13 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.532+9665C>A (n.532+9665C>A) c.*137+9665C>A (n.*137+9665C>A) c.13+2696C>A (n.13+2696C>A) c.-195+6491C>A (n.-195+6491C>A) c.25+5122C>A (n.25+5122C>A) c.-213+6491C>A (n.-213+6491C>A) c.-213+2842C>A (n.-213+2842C>A) c.533-5311C>A (n.533-5311C>A) c.224+38G>T (n.224+38G>T) c.379+14767C>A (n.379+14767C>A) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.164G>T n.762C>A n.645+9665C>A | |
2 | g.232771101C>G | CA351013816 | GIGYF2,KCNJ13 | c.262G>C (p.Asp88His) c.532+9665C>G (n.532+9665C>G) c.*137+9665C>G (n.*137+9665C>G) c.13+2696C>G (n.13+2696C>G) c.-195+6491C>G (n.-195+6491C>G) c.25+5122C>G (n.25+5122C>G) c.-213+6491C>G (n.-213+6491C>G) c.-213+2842C>G (n.-213+2842C>G) c.533-5311C>G (n.533-5311C>G) c.224+38G>C (n.224+38G>C) c.379+14767C>G (n.379+14767C>G) c.22G>C (p.Asp8His) c.164G>C n.762C>G n.645+9665C>G | |
2 | g.232771101C>T | CA351013817 | GIGYF2,KCNJ13 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.532+9665C>T (n.532+9665C>T) c.*137+9665C>T (n.*137+9665C>T) c.13+2696C>T (n.13+2696C>T) c.-195+6491C>T (n.-195+6491C>T) c.25+5122C>T (n.25+5122C>T) c.-213+6491C>T (n.-213+6491C>T) c.-213+2842C>T (n.-213+2842C>T) c.533-5311C>T (n.533-5311C>T) c.224+38G>A (n.224+38G>A) c.379+14767C>T (n.379+14767C>T) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.164G>A n.762C>T n.645+9665C>T | |
2 | g.232771102T>A | CA431954333 | GIGYF2,KCNJ13 | c.261A>T (p.Leu87=) c.532+9666T>A (n.532+9666T>A) c.*137+9666T>A (n.*137+9666T>A) c.13+2697T>A (n.13+2697T>A) c.-195+6492T>A (n.-195+6492T>A) c.25+5123T>A (n.25+5123T>A) c.-213+6492T>A (n.-213+6492T>A) c.-213+2843T>A (n.-213+2843T>A) c.533-5310T>A (n.533-5310T>A) c.224+37A>T (n.224+37A>T) c.379+14768T>A (n.379+14768T>A) c.21A>T (p.Leu7=) c.163A>T n.763T>A n.645+9666T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232771102T>C | CA431954334 | GIGYF2,KCNJ13 | c.261A>G (p.Leu87=) c.532+9666T>C (n.532+9666T>C) c.*137+9666T>C (n.*137+9666T>C) c.13+2697T>C (n.13+2697T>C) c.-195+6492T>C (n.-195+6492T>C) c.25+5123T>C (n.25+5123T>C) c.-213+6492T>C (n.-213+6492T>C) c.-213+2843T>C (n.-213+2843T>C) c.533-5310T>C (n.533-5310T>C) c.224+37A>G (n.224+37A>G) c.379+14768T>C (n.379+14768T>C) c.21A>G (p.Leu7=) c.163A>G n.763T>C n.645+9666T>C | |
2 | g.232771102T>G | CA431954335 | GIGYF2,KCNJ13 | c.261A>C (p.Leu87=) c.532+9666T>G (n.532+9666T>G) c.*137+9666T>G (n.*137+9666T>G) c.13+2697T>G (n.13+2697T>G) c.-195+6492T>G (n.-195+6492T>G) c.25+5123T>G (n.25+5123T>G) c.-213+6492T>G (n.-213+6492T>G) c.-213+2843T>G (n.-213+2843T>G) c.533-5310T>G (n.533-5310T>G) c.224+37A>C (n.224+37A>C) c.379+14768T>G (n.379+14768T>G) c.21A>C (p.Leu7=) c.163A>C n.763T>G n.645+9666T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232771102T= | CA1335424231 | GIGYF2,KCNJ13 | c.261A= (p.Leu87=) c.532+9666T= (n.532+9666T=) c.*137+9666T= (n.*137+9666T=) c.13+2697T= (n.13+2697T=) c.-195+6492T= (n.-195+6492T=) c.25+5123T= (n.25+5123T=) c.-213+6492T= (n.-213+6492T=) c.-213+2843T= (n.-213+2843T=) c.533-5310T= (n.533-5310T=) c.224+37A= (n.224+37A=) c.379+14768T= (n.379+14768T=) c.21A= (p.Leu7=) c.163A= n.763T= n.645+9666T= | |
2 | g.232771103A>C | CA351013820 | GIGYF2,KCNJ13 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.532+9667A>C (n.532+9667A>C) c.*137+9667A>C (n.*137+9667A>C) c.13+2698A>C (n.13+2698A>C) c.-195+6493A>C (n.-195+6493A>C) c.25+5124A>C (n.25+5124A>C) c.-213+6493A>C (n.-213+6493A>C) c.-213+2844A>C (n.-213+2844A>C) c.533-5309A>C (n.533-5309A>C) c.224+36T>G (n.224+36T>G) c.379+14769A>C (n.379+14769A>C) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.162T>G n.764A>C n.645+9667A>C | |
2 | g.232771103A>G | CA351013818 | GIGYF2,KCNJ13 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.532+9667A>G (n.532+9667A>G) c.*137+9667A>G (n.*137+9667A>G) c.13+2698A>G (n.13+2698A>G) c.-195+6493A>G (n.-195+6493A>G) c.25+5124A>G (n.25+5124A>G) c.-213+6493A>G (n.-213+6493A>G) c.-213+2844A>G (n.-213+2844A>G) c.533-5309A>G (n.533-5309A>G) c.224+36T>C (n.224+36T>C) c.379+14769A>G (n.379+14769A>G) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.162T>C n.764A>G n.645+9667A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232771103A>T | CA351013819 | GIGYF2,KCNJ13 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.532+9667A>T (n.532+9667A>T) c.*137+9667A>T (n.*137+9667A>T) c.13+2698A>T (n.13+2698A>T) c.-195+6493A>T (n.-195+6493A>T) c.25+5124A>T (n.25+5124A>T) c.-213+6493A>T (n.-213+6493A>T) c.-213+2844A>T (n.-213+2844A>T) c.533-5309A>T (n.533-5309A>T) c.224+36T>A (n.224+36T>A) c.379+14769A>T (n.379+14769A>T) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.162T>A n.764A>T n.645+9667A>T | |
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