Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232770960T>A | CA351013234 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.532+9524T>A (n.532+9524T>A) c.*137+9524T>A (n.*137+9524T>A) c.13+2555T>A (n.13+2555T>A) c.-195+6350T>A (n.-195+6350T>A) c.25+4981T>A (n.25+4981T>A) c.-213+6350T>A (n.-213+6350T>A) c.-213+2701T>A (n.-213+2701T>A) c.533-5452T>A (n.533-5452T>A) c.224+179A>T (n.224+179A>T) c.379+14626T>A (n.379+14626T>A) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.305A>T n.685-64T>A n.645+9524T>A | |
2 | g.232770960T>C | CA351013239 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.532+9524T>C (n.532+9524T>C) c.*137+9524T>C (n.*137+9524T>C) c.13+2555T>C (n.13+2555T>C) c.-195+6350T>C (n.-195+6350T>C) c.25+4981T>C (n.25+4981T>C) c.-213+6350T>C (n.-213+6350T>C) c.-213+2701T>C (n.-213+2701T>C) c.533-5452T>C (n.533-5452T>C) c.224+179A>G (n.224+179A>G) c.379+14626T>C (n.379+14626T>C) c.163A>G (p.Ile55Val) c.305A>G n.685-64T>C n.645+9524T>C | |
2 | g.232770960T>G | CA351013241 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.532+9524T>G (n.532+9524T>G) c.*137+9524T>G (n.*137+9524T>G) c.13+2555T>G (n.13+2555T>G) c.-195+6350T>G (n.-195+6350T>G) c.25+4981T>G (n.25+4981T>G) c.-213+6350T>G (n.-213+6350T>G) c.-213+2701T>G (n.-213+2701T>G) c.533-5452T>G (n.533-5452T>G) c.224+179A>C (n.224+179A>C) c.379+14626T>G (n.379+14626T>G) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.305A>C n.685-64T>G n.645+9524T>G | |
2 | g.232770961del | CA2580614165 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403del (p.Ile135SerfsTer10) c.532+9525del (n.532+9525del) c.*137+9525del (n.*137+9525del) c.13+2556del (n.13+2556del) c.-195+6351del (n.-195+6351del) c.25+4982del (n.25+4982del) c.-213+6351del (n.-213+6351del) c.-213+2702del (n.-213+2702del) c.533-5451del (n.533-5451del) c.224+179del (n.224+179del) c.379+14627del (n.379+14627del) c.163del (p.Ile55SerfsTer10) c.305del n.685-63del n.645+9525del | ClinVar |
2 | g.232770961T>A | CA431954171 | GIGYF2,KCNJ13 | c.402A>T (p.Ala134=) c.532+9525T>A (n.532+9525T>A) c.*137+9525T>A (n.*137+9525T>A) c.13+2556T>A (n.13+2556T>A) c.-195+6351T>A (n.-195+6351T>A) c.25+4982T>A (n.25+4982T>A) c.-213+6351T>A (n.-213+6351T>A) c.-213+2702T>A (n.-213+2702T>A) c.533-5451T>A (n.533-5451T>A) c.224+178A>T (n.224+178A>T) c.379+14627T>A (n.379+14627T>A) c.162A>T (p.Ala54=) c.304A>T n.685-63T>A n.645+9525T>A | |
2 | g.232770961T>C | CA431954172 | GIGYF2,KCNJ13 | c.402A>G (p.Ala134=) c.532+9525T>C (n.532+9525T>C) c.*137+9525T>C (n.*137+9525T>C) c.13+2556T>C (n.13+2556T>C) c.-195+6351T>C (n.-195+6351T>C) c.25+4982T>C (n.25+4982T>C) c.-213+6351T>C (n.-213+6351T>C) c.-213+2702T>C (n.-213+2702T>C) c.533-5451T>C (n.533-5451T>C) c.224+178A>G (n.224+178A>G) c.379+14627T>C (n.379+14627T>C) c.162A>G (p.Ala54=) c.304A>G n.685-63T>C n.645+9525T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770961T>G | CA431954173 | GIGYF2,KCNJ13 | c.402A>C (p.Ala134=) c.532+9525T>G (n.532+9525T>G) c.*137+9525T>G (n.*137+9525T>G) c.13+2556T>G (n.13+2556T>G) c.-195+6351T>G (n.-195+6351T>G) c.25+4982T>G (n.25+4982T>G) c.-213+6351T>G (n.-213+6351T>G) c.-213+2702T>G (n.-213+2702T>G) c.533-5451T>G (n.533-5451T>G) c.224+178A>C (n.224+178A>C) c.379+14627T>G (n.379+14627T>G) c.162A>C (p.Ala54=) c.304A>C n.685-63T>G n.645+9525T>G | |
2 | g.232770962G>A | CA351013247 | GIGYF2,KCNJ13 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.532+9526G>A (n.532+9526G>A) c.*137+9526G>A (n.*137+9526G>A) c.13+2557G>A (n.13+2557G>A) c.-195+6352G>A (n.-195+6352G>A) c.25+4983G>A (n.25+4983G>A) c.-213+6352G>A (n.-213+6352G>A) c.-213+2703G>A (n.-213+2703G>A) c.533-5450G>A (n.533-5450G>A) c.224+177C>T (n.224+177C>T) c.379+14628G>A (n.379+14628G>A) c.161C>T (p.Ala54Val) c.303C>T n.685-62G>A n.645+9526G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770962G>C | CA351013250 | GIGYF2,KCNJ13 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.532+9526G>C (n.532+9526G>C) c.*137+9526G>C (n.*137+9526G>C) c.13+2557G>C (n.13+2557G>C) c.-195+6352G>C (n.-195+6352G>C) c.25+4983G>C (n.25+4983G>C) c.-213+6352G>C (n.-213+6352G>C) c.-213+2703G>C (n.-213+2703G>C) c.533-5450G>C (n.533-5450G>C) c.224+177C>G (n.224+177C>G) c.379+14628G>C (n.379+14628G>C) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.303C>G n.685-62G>C n.645+9526G>C | |
2 | g.232770962G>T | CA351013252 | GIGYF2,KCNJ13 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.532+9526G>T (n.532+9526G>T) c.*137+9526G>T (n.*137+9526G>T) c.13+2557G>T (n.13+2557G>T) c.-195+6352G>T (n.-195+6352G>T) c.25+4983G>T (n.25+4983G>T) c.-213+6352G>T (n.-213+6352G>T) c.-213+2703G>T (n.-213+2703G>T) c.533-5450G>T (n.533-5450G>T) c.224+177C>A (n.224+177C>A) c.379+14628G>T (n.379+14628G>T) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.303C>A n.685-62G>T n.645+9526G>T | |
2 | g.232770963C>A | CA351013258 | GIGYF2,KCNJ13 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.532+9527C>A (n.532+9527C>A) c.*137+9527C>A (n.*137+9527C>A) c.13+2558C>A (n.13+2558C>A) c.-195+6353C>A (n.-195+6353C>A) c.25+4984C>A (n.25+4984C>A) c.-213+6353C>A (n.-213+6353C>A) c.-213+2704C>A (n.-213+2704C>A) c.533-5449C>A (n.533-5449C>A) c.224+176G>T (n.224+176G>T) c.379+14629C>A (n.379+14629C>A) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.302G>T n.685-61C>A n.645+9527C>A | |
2 | g.232770963C>G | CA351013260 | GIGYF2,KCNJ13 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.532+9527C>G (n.532+9527C>G) c.*137+9527C>G (n.*137+9527C>G) c.13+2558C>G (n.13+2558C>G) c.-195+6353C>G (n.-195+6353C>G) c.25+4984C>G (n.25+4984C>G) c.-213+6353C>G (n.-213+6353C>G) c.-213+2704C>G (n.-213+2704C>G) c.533-5449C>G (n.533-5449C>G) c.224+176G>C (n.224+176G>C) c.379+14629C>G (n.379+14629C>G) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.302G>C n.685-61C>G n.645+9527C>G | |
2 | g.232770963C>T | CA351013263 | GIGYF2,KCNJ13 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.532+9527C>T (n.532+9527C>T) c.*137+9527C>T (n.*137+9527C>T) c.13+2558C>T (n.13+2558C>T) c.-195+6353C>T (n.-195+6353C>T) c.25+4984C>T (n.25+4984C>T) c.-213+6353C>T (n.-213+6353C>T) c.-213+2704C>T (n.-213+2704C>T) c.533-5449C>T (n.533-5449C>T) c.224+176G>A (n.224+176G>A) c.379+14629C>T (n.379+14629C>T) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.302G>A n.685-61C>T n.645+9527C>T | |
2 | g.232770964A= | CA1335424196 | GIGYF2,KCNJ13 | c.399T= (p.Ser133=) c.532+9528A= (n.532+9528A=) c.*137+9528A= (n.*137+9528A=) c.13+2559A= (n.13+2559A=) c.-195+6354A= (n.-195+6354A=) c.25+4985A= (n.25+4985A=) c.-213+6354A= (n.-213+6354A=) c.-213+2705A= (n.-213+2705A=) c.533-5448A= (n.533-5448A=) c.224+175T= (n.224+175T=) c.379+14630A= (n.379+14630A=) c.159T= (p.Ser53=) c.301T= n.685-60A= n.645+9528A= | |
2 | g.232770964A>C | CA351013269 | GIGYF2,KCNJ13 | c.399T>G (p.Ser133Arg) c.532+9528A>C (n.532+9528A>C) c.*137+9528A>C (n.*137+9528A>C) c.13+2559A>C (n.13+2559A>C) c.-195+6354A>C (n.-195+6354A>C) c.25+4985A>C (n.25+4985A>C) c.-213+6354A>C (n.-213+6354A>C) c.-213+2705A>C (n.-213+2705A>C) c.533-5448A>C (n.533-5448A>C) c.224+175T>G (n.224+175T>G) c.379+14630A>C (n.379+14630A>C) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.301T>G n.685-60A>C n.645+9528A>C | |
2 | g.232770964A>G | CA66989285 | GIGYF2,KCNJ13 | c.399T>C (p.Ser133=) c.532+9528A>G (n.532+9528A>G) c.*137+9528A>G (n.*137+9528A>G) c.13+2559A>G (n.13+2559A>G) c.-195+6354A>G (n.-195+6354A>G) c.25+4985A>G (n.25+4985A>G) c.-213+6354A>G (n.-213+6354A>G) c.-213+2705A>G (n.-213+2705A>G) c.533-5448A>G (n.533-5448A>G) c.224+175T>C (n.224+175T>C) c.379+14630A>G (n.379+14630A>G) c.159T>C (p.Ser53=) c.301T>C n.685-60A>G n.645+9528A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232770964A>T | CA351013270 | GIGYF2,KCNJ13 | c.399T>A (p.Ser133Arg) c.532+9528A>T (n.532+9528A>T) c.*137+9528A>T (n.*137+9528A>T) c.13+2559A>T (n.13+2559A>T) c.-195+6354A>T (n.-195+6354A>T) c.25+4985A>T (n.25+4985A>T) c.-213+6354A>T (n.-213+6354A>T) c.-213+2705A>T (n.-213+2705A>T) c.533-5448A>T (n.533-5448A>T) c.224+175T>A (n.224+175T>A) c.379+14630A>T (n.379+14630A>T) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.301T>A n.685-60A>T n.645+9528A>T | |
2 | g.232770965C>A | CA351013283 | GIGYF2,KCNJ13 | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.532+9529C>A (n.532+9529C>A) c.*137+9529C>A (n.*137+9529C>A) c.13+2560C>A (n.13+2560C>A) c.-195+6355C>A (n.-195+6355C>A) c.25+4986C>A (n.25+4986C>A) c.-213+6355C>A (n.-213+6355C>A) c.-213+2706C>A (n.-213+2706C>A) c.533-5447C>A (n.533-5447C>A) c.224+174G>T (n.224+174G>T) c.379+14631C>A (n.379+14631C>A) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.300G>T n.685-59C>A n.645+9529C>A | |
2 | g.232770965C>G | CA351013279 | GIGYF2,KCNJ13 | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.532+9529C>G (n.532+9529C>G) c.*137+9529C>G (n.*137+9529C>G) c.13+2560C>G (n.13+2560C>G) c.-195+6355C>G (n.-195+6355C>G) c.25+4986C>G (n.25+4986C>G) c.-213+6355C>G (n.-213+6355C>G) c.-213+2706C>G (n.-213+2706C>G) c.533-5447C>G (n.533-5447C>G) c.224+174G>C (n.224+174G>C) c.379+14631C>G (n.379+14631C>G) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.300G>C n.685-59C>G n.645+9529C>G | |
2 | g.232770965C>T | CA351013277 | GIGYF2,KCNJ13 | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.532+9529C>T (n.532+9529C>T) c.*137+9529C>T (n.*137+9529C>T) c.13+2560C>T (n.13+2560C>T) c.-195+6355C>T (n.-195+6355C>T) c.25+4986C>T (n.25+4986C>T) c.-213+6355C>T (n.-213+6355C>T) c.-213+2706C>T (n.-213+2706C>T) c.533-5447C>T (n.533-5447C>T) c.224+174G>A (n.224+174G>A) c.379+14631C>T (n.379+14631C>T) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.300G>A n.685-59C>T n.645+9529C>T | |
2 | g.232770966T>A | CA351013287 | GIGYF2,KCNJ13 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.532+9530T>A (n.532+9530T>A) c.*137+9530T>A (n.*137+9530T>A) c.13+2561T>A (n.13+2561T>A) c.-195+6356T>A (n.-195+6356T>A) c.25+4987T>A (n.25+4987T>A) c.-213+6356T>A (n.-213+6356T>A) c.-213+2707T>A (n.-213+2707T>A) c.533-5446T>A (n.533-5446T>A) c.224+173A>T (n.224+173A>T) c.379+14632T>A (n.379+14632T>A) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.299A>T n.685-58T>A n.645+9530T>A | |
2 | g.232770966T>C | CA351013290 | GIGYF2,KCNJ13 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.532+9530T>C (n.532+9530T>C) c.*137+9530T>C (n.*137+9530T>C) c.13+2561T>C (n.13+2561T>C) c.-195+6356T>C (n.-195+6356T>C) c.25+4987T>C (n.25+4987T>C) c.-213+6356T>C (n.-213+6356T>C) c.-213+2707T>C (n.-213+2707T>C) c.533-5446T>C (n.533-5446T>C) c.224+173A>G (n.224+173A>G) c.379+14632T>C (n.379+14632T>C) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.299A>G n.685-58T>C n.645+9530T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232770966T>G | CA351013292 | GIGYF2,KCNJ13 | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.532+9530T>G (n.532+9530T>G) c.*137+9530T>G (n.*137+9530T>G) c.13+2561T>G (n.13+2561T>G) c.-195+6356T>G (n.-195+6356T>G) c.25+4987T>G (n.25+4987T>G) c.-213+6356T>G (n.-213+6356T>G) c.-213+2707T>G (n.-213+2707T>G) c.533-5446T>G (n.533-5446T>G) c.224+173A>C (n.224+173A>C) c.379+14632T>G (n.379+14632T>G) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.299A>C n.685-58T>G n.645+9530T>G | |
2 | g.232770967T>A | CA431954186 | GIGYF2,KCNJ13 | c.396A>T (p.Pro132=) c.532+9531T>A (n.532+9531T>A) c.*137+9531T>A (n.*137+9531T>A) c.13+2562T>A (n.13+2562T>A) c.-195+6357T>A (n.-195+6357T>A) c.25+4988T>A (n.25+4988T>A) c.-213+6357T>A (n.-213+6357T>A) c.-213+2708T>A (n.-213+2708T>A) c.533-5445T>A (n.533-5445T>A) c.224+172A>T (n.224+172A>T) c.379+14633T>A (n.379+14633T>A) c.156A>T (p.Pro52=) c.298A>T n.685-57T>A n.645+9531T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770967T>C | CA431954184 | GIGYF2,KCNJ13 | c.396A>G (p.Pro132=) c.532+9531T>C (n.532+9531T>C) c.*137+9531T>C (n.*137+9531T>C) c.13+2562T>C (n.13+2562T>C) c.-195+6357T>C (n.-195+6357T>C) c.25+4988T>C (n.25+4988T>C) c.-213+6357T>C (n.-213+6357T>C) c.-213+2708T>C (n.-213+2708T>C) c.533-5445T>C (n.533-5445T>C) c.224+172A>G (n.224+172A>G) c.379+14633T>C (n.379+14633T>C) c.156A>G (p.Pro52=) c.298A>G n.685-57T>C n.645+9531T>C | |
2 | g.232770967T>G | CA431954185 | GIGYF2,KCNJ13 | c.396A>C (p.Pro132=) c.532+9531T>G (n.532+9531T>G) c.*137+9531T>G (n.*137+9531T>G) c.13+2562T>G (n.13+2562T>G) c.-195+6357T>G (n.-195+6357T>G) c.25+4988T>G (n.25+4988T>G) c.-213+6357T>G (n.-213+6357T>G) c.-213+2708T>G (n.-213+2708T>G) c.533-5445T>G (n.533-5445T>G) c.224+172A>C (n.224+172A>C) c.379+14633T>G (n.379+14633T>G) c.156A>C (p.Pro52=) c.298A>C n.685-57T>G n.645+9531T>G | |
2 | g.232770968G>A | CA351013293 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.532+9532G>A (n.532+9532G>A) c.*137+9532G>A (n.*137+9532G>A) c.13+2563G>A (n.13+2563G>A) c.-195+6358G>A (n.-195+6358G>A) c.25+4989G>A (n.25+4989G>A) c.-213+6358G>A (n.-213+6358G>A) c.-213+2709G>A (n.-213+2709G>A) c.533-5444G>A (n.533-5444G>A) c.224+171C>T (n.224+171C>T) c.379+14634G>A (n.379+14634G>A) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.297C>T n.685-56G>A n.645+9532G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770968G>C | CA351013295 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.532+9532G>C (n.532+9532G>C) c.*137+9532G>C (n.*137+9532G>C) c.13+2563G>C (n.13+2563G>C) c.-195+6358G>C (n.-195+6358G>C) c.25+4989G>C (n.25+4989G>C) c.-213+6358G>C (n.-213+6358G>C) c.-213+2709G>C (n.-213+2709G>C) c.533-5444G>C (n.533-5444G>C) c.224+171C>G (n.224+171C>G) c.379+14634G>C (n.379+14634G>C) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.297C>G n.685-56G>C n.645+9532G>C | |
2 | g.232770968G>T | CA351013297 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.532+9532G>T (n.532+9532G>T) c.*137+9532G>T (n.*137+9532G>T) c.13+2563G>T (n.13+2563G>T) c.-195+6358G>T (n.-195+6358G>T) c.25+4989G>T (n.25+4989G>T) c.-213+6358G>T (n.-213+6358G>T) c.-213+2709G>T (n.-213+2709G>T) c.533-5444G>T (n.533-5444G>T) c.224+171C>A (n.224+171C>A) c.379+14634G>T (n.379+14634G>T) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.297C>A n.685-56G>T n.645+9532G>T | |
2 | g.232770969dup | CA2663640279 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395dup (p.Ser133LysfsTer?) c.532+9533dup (n.532+9533dup) c.*137+9533dup (n.*137+9533dup) c.13+2564dup (n.13+2564dup) c.-195+6359dup (n.-195+6359dup) c.25+4990dup (n.25+4990dup) c.-213+6359dup (n.-213+6359dup) c.-213+2710dup (n.-213+2710dup) c.533-5443dup (n.533-5443dup) c.224+171dup (n.224+171dup) c.379+14635dup (n.379+14635dup) c.155dup (p.Ser53LysfsTer?) c.297dup n.685-55dup n.645+9533dup | gnomAD v4 |
2 | g.232770969del | CA2524537900 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395del (p.Pro132GlnfsTer13) c.532+9533del (n.532+9533del) c.*137+9533del (n.*137+9533del) c.13+2564del (n.13+2564del) c.-195+6359del (n.-195+6359del) c.25+4990del (n.25+4990del) c.-213+6359del (n.-213+6359del) c.-213+2710del (n.-213+2710del) c.533-5443del (n.533-5443del) c.224+171del (n.224+171del) c.379+14635del (n.379+14635del) c.155del (p.Pro52GlnfsTer13) c.297del n.685-55del n.645+9533del | |
2 | g.232770969G>A | CA351013299 | GIGYF2,KCNJ13 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.532+9533G>A (n.532+9533G>A) c.*137+9533G>A (n.*137+9533G>A) c.13+2564G>A (n.13+2564G>A) c.-195+6359G>A (n.-195+6359G>A) c.25+4990G>A (n.25+4990G>A) c.-213+6359G>A (n.-213+6359G>A) c.-213+2710G>A (n.-213+2710G>A) c.533-5443G>A (n.533-5443G>A) c.224+170C>T (n.224+170C>T) c.379+14635G>A (n.379+14635G>A) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.296C>T n.685-55G>A n.645+9533G>A | dbSNP |
2 | g.232770969G>C | CA351013300 | GIGYF2,KCNJ13 | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.532+9533G>C (n.532+9533G>C) c.*137+9533G>C (n.*137+9533G>C) c.13+2564G>C (n.13+2564G>C) c.-195+6359G>C (n.-195+6359G>C) c.25+4990G>C (n.25+4990G>C) c.-213+6359G>C (n.-213+6359G>C) c.-213+2710G>C (n.-213+2710G>C) c.533-5443G>C (n.533-5443G>C) c.224+170C>G (n.224+170C>G) c.379+14635G>C (n.379+14635G>C) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.296C>G n.685-55G>C n.645+9533G>C | |
2 | g.232770969G= | CA1335424197 | GIGYF2,KCNJ13 | c.394C= (p.Pro132=) c.532+9533G= (n.532+9533G=) c.*137+9533G= (n.*137+9533G=) c.13+2564G= (n.13+2564G=) c.-195+6359G= (n.-195+6359G=) c.25+4990G= (n.25+4990G=) c.-213+6359G= (n.-213+6359G=) c.-213+2710G= (n.-213+2710G=) c.533-5443G= (n.533-5443G=) c.224+170C= (n.224+170C=) c.379+14635G= (n.379+14635G=) c.154C= (p.Pro52=) c.296C= n.685-55G= n.645+9533G= | |
2 | g.232770969G>T | CA351013302 | GIGYF2,KCNJ13 | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.532+9533G>T (n.532+9533G>T) c.*137+9533G>T (n.*137+9533G>T) c.13+2564G>T (n.13+2564G>T) c.-195+6359G>T (n.-195+6359G>T) c.25+4990G>T (n.25+4990G>T) c.-213+6359G>T (n.-213+6359G>T) c.-213+2710G>T (n.-213+2710G>T) c.533-5443G>T (n.533-5443G>T) c.224+170C>A (n.224+170C>A) c.379+14635G>T (n.379+14635G>T) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.296C>A n.685-55G>T n.645+9533G>T | |
2 | g.232770969_232770972delinsGACA | CA1335424198 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391_394delinsTGTC (p.Cys131=) c.532+9533_532+9536delinsGACA (n.532+9533_532+9536delinsGACA) c.*137+9533_*137+9536delinsGACA (n.*137+9533_*137+9536delinsGACA) c.13+2564_13+2567delinsGACA (n.13+2564_13+2567delinsGACA) c.-195+6359_-195+6362delinsGACA (n.-195+6359_-195+6362delinsGACA) c.25+4990_25+4993delinsGACA (n.25+4990_25+4993delinsGACA) c.-213+6359_-213+6362delinsGACA (n.-213+6359_-213+6362delinsGACA) c.-213+2710_-213+2713delinsGACA (n.-213+2710_-213+2713delinsGACA) c.533-5443_533-5440delinsGACA (n.533-5443_533-5440delinsGACA) c.224+167_224+170delinsTGTC (n.224+167_224+170delinsTGTC) c.379+14635_379+14638delinsGACA (n.379+14635_379+14638delinsGACA) c.151_154delinsTGTC (p.Cys51=) c.293_296delinsTGTC n.685-55_685-52delinsGACA n.645+9533_645+9536delinsGACA | |
2 | g.232770970A>C | CA351013303 | GIGYF2,KCNJ13 | c.393T>G (p.Cys131Trp) c.532+9534A>C (n.532+9534A>C) c.*137+9534A>C (n.*137+9534A>C) c.13+2565A>C (n.13+2565A>C) c.-195+6360A>C (n.-195+6360A>C) c.25+4991A>C (n.25+4991A>C) c.-213+6360A>C (n.-213+6360A>C) c.-213+2711A>C (n.-213+2711A>C) c.533-5442A>C (n.533-5442A>C) c.224+169T>G (n.224+169T>G) c.379+14636A>C (n.379+14636A>C) c.153T>G (p.Cys51Trp) c.295T>G n.685-54A>C n.645+9534A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232770970A>G | CA431954190 | GIGYF2,KCNJ13 | c.393T>C (p.Cys131=) c.532+9534A>G (n.532+9534A>G) c.*137+9534A>G (n.*137+9534A>G) c.13+2565A>G (n.13+2565A>G) c.-195+6360A>G (n.-195+6360A>G) c.25+4991A>G (n.25+4991A>G) c.-213+6360A>G (n.-213+6360A>G) c.-213+2711A>G (n.-213+2711A>G) c.533-5442A>G (n.533-5442A>G) c.224+169T>C (n.224+169T>C) c.379+14636A>G (n.379+14636A>G) c.153T>C (p.Cys51=) c.295T>C n.685-54A>G n.645+9534A>G | |
2 | g.232770970A>T | CA351013304 | GIGYF2,KCNJ13 | c.393T>A (p.Cys131Ter) c.532+9534A>T (n.532+9534A>T) c.*137+9534A>T (n.*137+9534A>T) c.13+2565A>T (n.13+2565A>T) c.-195+6360A>T (n.-195+6360A>T) c.25+4991A>T (n.25+4991A>T) c.-213+6360A>T (n.-213+6360A>T) c.-213+2711A>T (n.-213+2711A>T) c.533-5442A>T (n.533-5442A>T) c.224+169T>A (n.224+169T>A) c.379+14636A>T (n.379+14636A>T) c.153T>A (p.Cys51Ter) c.295T>A n.685-54A>T n.645+9534A>T | |
2 | g.232770970_232770972del | CA1335424199 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391_393del (p.Cys131del) c.532+9534_532+9536del (n.532+9534_532+9536del) c.*137+9534_*137+9536del (n.*137+9534_*137+9536del) c.13+2565_13+2567del (n.13+2565_13+2567del) c.-195+6360_-195+6362del (n.-195+6360_-195+6362del) c.25+4991_25+4993del (n.25+4991_25+4993del) c.-213+6360_-213+6362del (n.-213+6360_-213+6362del) c.-213+2711_-213+2713del (n.-213+2711_-213+2713del) c.533-5442_533-5440del (n.533-5442_533-5440del) c.224+167_224+169del (n.224+167_224+169del) c.379+14636_379+14638del (n.379+14636_379+14638del) c.151_153del (p.Cys51del) c.293_295del n.685-54_685-52del n.645+9534_645+9536del | dbSNP |
2 | g.232770971C>A | CA351013306 | GIGYF2,KCNJ13 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.532+9535C>A (n.532+9535C>A) c.*137+9535C>A (n.*137+9535C>A) c.13+2566C>A (n.13+2566C>A) c.-195+6361C>A (n.-195+6361C>A) c.25+4992C>A (n.25+4992C>A) c.-213+6361C>A (n.-213+6361C>A) c.-213+2712C>A (n.-213+2712C>A) c.533-5441C>A (n.533-5441C>A) c.224+168G>T (n.224+168G>T) c.379+14637C>A (n.379+14637C>A) c.152G>T (p.Cys51Phe) c.294G>T n.685-53C>A n.645+9535C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770971C= | CA1335424200 | GIGYF2,KCNJ13 | c.392G= (p.Cys131=) c.532+9535C= (n.532+9535C=) c.*137+9535C= (n.*137+9535C=) c.13+2566C= (n.13+2566C=) c.-195+6361C= (n.-195+6361C=) c.25+4992C= (n.25+4992C=) c.-213+6361C= (n.-213+6361C=) c.-213+2712C= (n.-213+2712C=) c.533-5441C= (n.533-5441C=) c.224+168G= (n.224+168G=) c.379+14637C= (n.379+14637C=) c.152G= (p.Cys51=) c.294G= n.685-53C= n.645+9535C= | |
2 | g.232770971C>G | CA351013307 | GIGYF2,KCNJ13 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.532+9535C>G (n.532+9535C>G) c.*137+9535C>G (n.*137+9535C>G) c.13+2566C>G (n.13+2566C>G) c.-195+6361C>G (n.-195+6361C>G) c.25+4992C>G (n.25+4992C>G) c.-213+6361C>G (n.-213+6361C>G) c.-213+2712C>G (n.-213+2712C>G) c.533-5441C>G (n.533-5441C>G) c.224+168G>C (n.224+168G>C) c.379+14637C>G (n.379+14637C>G) c.152G>C (p.Cys51Ser) c.294G>C n.685-53C>G n.645+9535C>G | |
2 | g.232770971C>T | CA2170060 | GIGYF2,KCNJ13 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.532+9535C>T (n.532+9535C>T) c.*137+9535C>T (n.*137+9535C>T) c.13+2566C>T (n.13+2566C>T) c.-195+6361C>T (n.-195+6361C>T) c.25+4992C>T (n.25+4992C>T) c.-213+6361C>T (n.-213+6361C>T) c.-213+2712C>T (n.-213+2712C>T) c.533-5441C>T (n.533-5441C>T) c.224+168G>A (n.224+168G>A) c.379+14637C>T (n.379+14637C>T) c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.294G>A n.685-53C>T n.645+9535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770972A>C | CA351013311 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.532+9536A>C (n.532+9536A>C) c.*137+9536A>C (n.*137+9536A>C) c.13+2567A>C (n.13+2567A>C) c.-195+6362A>C (n.-195+6362A>C) c.25+4993A>C (n.25+4993A>C) c.-213+6362A>C (n.-213+6362A>C) c.-213+2713A>C (n.-213+2713A>C) c.533-5440A>C (n.533-5440A>C) c.224+167T>G (n.224+167T>G) c.379+14638A>C (n.379+14638A>C) c.151T>G (p.Cys51Gly) c.293T>G n.685-52A>C n.645+9536A>C | |
2 | g.232770972A>G | CA351013313 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.532+9536A>G (n.532+9536A>G) c.*137+9536A>G (n.*137+9536A>G) c.13+2567A>G (n.13+2567A>G) c.-195+6362A>G (n.-195+6362A>G) c.25+4993A>G (n.25+4993A>G) c.-213+6362A>G (n.-213+6362A>G) c.-213+2713A>G (n.-213+2713A>G) c.533-5440A>G (n.533-5440A>G) c.224+167T>C (n.224+167T>C) c.379+14638A>G (n.379+14638A>G) c.151T>C (p.Cys51Arg) c.293T>C n.685-52A>G n.645+9536A>G | |
2 | g.232770972A>T | CA351013310 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.532+9536A>T (n.532+9536A>T) c.*137+9536A>T (n.*137+9536A>T) c.13+2567A>T (n.13+2567A>T) c.-195+6362A>T (n.-195+6362A>T) c.25+4993A>T (n.25+4993A>T) c.-213+6362A>T (n.-213+6362A>T) c.-213+2713A>T (n.-213+2713A>T) c.533-5440A>T (n.533-5440A>T) c.224+167T>A (n.224+167T>A) c.379+14638A>T (n.379+14638A>T) c.151T>A (p.Cys51Ser) c.293T>A n.685-52A>T n.645+9536A>T | |
2 | g.232770973G>A | CA431954192 | GIGYF2,KCNJ13 | c.390C>T (p.Asp130=) c.532+9537G>A (n.532+9537G>A) c.*137+9537G>A (n.*137+9537G>A) c.13+2568G>A (n.13+2568G>A) c.-195+6363G>A (n.-195+6363G>A) c.25+4994G>A (n.25+4994G>A) c.-213+6363G>A (n.-213+6363G>A) c.-213+2714G>A (n.-213+2714G>A) c.533-5439G>A (n.533-5439G>A) c.224+166C>T (n.224+166C>T) c.379+14639G>A (n.379+14639G>A) c.150C>T (p.Asp50=) c.292C>T n.685-51G>A n.645+9537G>A | COSMIC |
2 | g.232770973G>C | CA351013316 | GIGYF2,KCNJ13 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.532+9537G>C (n.532+9537G>C) c.*137+9537G>C (n.*137+9537G>C) c.13+2568G>C (n.13+2568G>C) c.-195+6363G>C (n.-195+6363G>C) c.25+4994G>C (n.25+4994G>C) c.-213+6363G>C (n.-213+6363G>C) c.-213+2714G>C (n.-213+2714G>C) c.533-5439G>C (n.533-5439G>C) c.224+166C>G (n.224+166C>G) c.379+14639G>C (n.379+14639G>C) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.292C>G n.685-51G>C n.645+9537G>C | |
2 | g.232770973G>T | CA351013322 | GIGYF2,KCNJ13 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.532+9537G>T (n.532+9537G>T) c.*137+9537G>T (n.*137+9537G>T) c.13+2568G>T (n.13+2568G>T) c.-195+6363G>T (n.-195+6363G>T) c.25+4994G>T (n.25+4994G>T) c.-213+6363G>T (n.-213+6363G>T) c.-213+2714G>T (n.-213+2714G>T) c.533-5439G>T (n.533-5439G>T) c.224+166C>A (n.224+166C>A) c.379+14639G>T (n.379+14639G>T) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.292C>A n.685-51G>T n.645+9537G>T | |
2 | g.232770974T>A | CA351013326 | GIGYF2,KCNJ13 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.532+9538T>A (n.532+9538T>A) c.*137+9538T>A (n.*137+9538T>A) c.13+2569T>A (n.13+2569T>A) c.-195+6364T>A (n.-195+6364T>A) c.25+4995T>A (n.25+4995T>A) c.-213+6364T>A (n.-213+6364T>A) c.-213+2715T>A (n.-213+2715T>A) c.533-5438T>A (n.533-5438T>A) c.224+165A>T (n.224+165A>T) c.379+14640T>A (n.379+14640T>A) c.149A>T (p.Asp50Val) c.291A>T n.685-50T>A n.645+9538T>A | |
2 | g.232770974T>C | CA351013329 | GIGYF2,KCNJ13 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.532+9538T>C (n.532+9538T>C) c.*137+9538T>C (n.*137+9538T>C) c.13+2569T>C (n.13+2569T>C) c.-195+6364T>C (n.-195+6364T>C) c.25+4995T>C (n.25+4995T>C) c.-213+6364T>C (n.-213+6364T>C) c.-213+2715T>C (n.-213+2715T>C) c.533-5438T>C (n.533-5438T>C) c.224+165A>G (n.224+165A>G) c.379+14640T>C (n.379+14640T>C) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.291A>G n.685-50T>C n.645+9538T>C | |
2 | g.232770974T>G | CA351013332 | GIGYF2,KCNJ13 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.532+9538T>G (n.532+9538T>G) c.*137+9538T>G (n.*137+9538T>G) c.13+2569T>G (n.13+2569T>G) c.-195+6364T>G (n.-195+6364T>G) c.25+4995T>G (n.25+4995T>G) c.-213+6364T>G (n.-213+6364T>G) c.-213+2715T>G (n.-213+2715T>G) c.533-5438T>G (n.533-5438T>G) c.224+165A>C (n.224+165A>C) c.379+14640T>G (n.379+14640T>G) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.291A>C n.685-50T>G n.645+9538T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770975C>A | CA351013335 | GIGYF2,KCNJ13 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.532+9539C>A (n.532+9539C>A) c.*137+9539C>A (n.*137+9539C>A) c.13+2570C>A (n.13+2570C>A) c.-195+6365C>A (n.-195+6365C>A) c.25+4996C>A (n.25+4996C>A) c.-213+6365C>A (n.-213+6365C>A) c.-213+2716C>A (n.-213+2716C>A) c.533-5437C>A (n.533-5437C>A) c.224+164G>T (n.224+164G>T) c.379+14641C>A (n.379+14641C>A) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.290G>T n.685-49C>A n.645+9539C>A | |
2 | g.232770975C>G | CA351013337 | GIGYF2,KCNJ13 | c.388G>C (p.Asp130His) c.532+9539C>G (n.532+9539C>G) c.*137+9539C>G (n.*137+9539C>G) c.13+2570C>G (n.13+2570C>G) c.-195+6365C>G (n.-195+6365C>G) c.25+4996C>G (n.25+4996C>G) c.-213+6365C>G (n.-213+6365C>G) c.-213+2716C>G (n.-213+2716C>G) c.533-5437C>G (n.533-5437C>G) c.224+164G>C (n.224+164G>C) c.379+14641C>G (n.379+14641C>G) c.148G>C (p.Asp50His) c.290G>C n.685-49C>G n.645+9539C>G | |
2 | g.232770975C>T | CA351013340 | GIGYF2,KCNJ13 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.532+9539C>T (n.532+9539C>T) c.*137+9539C>T (n.*137+9539C>T) c.13+2570C>T (n.13+2570C>T) c.-195+6365C>T (n.-195+6365C>T) c.25+4996C>T (n.25+4996C>T) c.-213+6365C>T (n.-213+6365C>T) c.-213+2716C>T (n.-213+2716C>T) c.533-5437C>T (n.533-5437C>T) c.224+164G>A (n.224+164G>A) c.379+14641C>T (n.379+14641C>T) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.290G>A n.685-49C>T n.645+9539C>T | |
2 | g.232770976A>C | CA431954196 | GIGYF2,KCNJ13 | c.387T>G (p.Gly129=) c.532+9540A>C (n.532+9540A>C) c.*137+9540A>C (n.*137+9540A>C) c.13+2571A>C (n.13+2571A>C) c.-195+6366A>C (n.-195+6366A>C) c.25+4997A>C (n.25+4997A>C) c.-213+6366A>C (n.-213+6366A>C) c.-213+2717A>C (n.-213+2717A>C) c.533-5436A>C (n.533-5436A>C) c.224+163T>G (n.224+163T>G) c.379+14642A>C (n.379+14642A>C) c.147T>G (p.Gly49=) c.289T>G n.685-48A>C n.645+9540A>C | |
2 | g.232770976A>G | CA431954197 | GIGYF2,KCNJ13 | c.387T>C (p.Gly129=) c.532+9540A>G (n.532+9540A>G) c.*137+9540A>G (n.*137+9540A>G) c.13+2571A>G (n.13+2571A>G) c.-195+6366A>G (n.-195+6366A>G) c.25+4997A>G (n.25+4997A>G) c.-213+6366A>G (n.-213+6366A>G) c.-213+2717A>G (n.-213+2717A>G) c.533-5436A>G (n.533-5436A>G) c.224+163T>C (n.224+163T>C) c.379+14642A>G (n.379+14642A>G) c.147T>C (p.Gly49=) c.289T>C n.685-48A>G n.645+9540A>G | |
2 | g.232770976A>T | CA431954198 | GIGYF2,KCNJ13 | c.387T>A (p.Gly129=) c.532+9540A>T (n.532+9540A>T) c.*137+9540A>T (n.*137+9540A>T) c.13+2571A>T (n.13+2571A>T) c.-195+6366A>T (n.-195+6366A>T) c.25+4997A>T (n.25+4997A>T) c.-213+6366A>T (n.-213+6366A>T) c.-213+2717A>T (n.-213+2717A>T) c.533-5436A>T (n.533-5436A>T) c.224+163T>A (n.224+163T>A) c.379+14642A>T (n.379+14642A>T) c.147T>A (p.Gly49=) c.289T>A n.685-48A>T n.645+9540A>T | |
2 | g.232770977C>A | CA351013343 | GIGYF2,KCNJ13 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.532+9541C>A (n.532+9541C>A) c.*137+9541C>A (n.*137+9541C>A) c.13+2572C>A (n.13+2572C>A) c.-195+6367C>A (n.-195+6367C>A) c.25+4998C>A (n.25+4998C>A) c.-213+6367C>A (n.-213+6367C>A) c.-213+2718C>A (n.-213+2718C>A) c.533-5435C>A (n.533-5435C>A) c.224+162G>T (n.224+162G>T) c.379+14643C>A (n.379+14643C>A) c.146G>T (p.Gly49Val) c.288G>T n.685-47C>A n.645+9541C>A | |
2 | g.232770977C>G | CA351013346 | GIGYF2,KCNJ13 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.532+9541C>G (n.532+9541C>G) c.*137+9541C>G (n.*137+9541C>G) c.13+2572C>G (n.13+2572C>G) c.-195+6367C>G (n.-195+6367C>G) c.25+4998C>G (n.25+4998C>G) c.-213+6367C>G (n.-213+6367C>G) c.-213+2718C>G (n.-213+2718C>G) c.533-5435C>G (n.533-5435C>G) c.224+162G>C (n.224+162G>C) c.379+14643C>G (n.379+14643C>G) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.288G>C n.685-47C>G n.645+9541C>G | |
2 | g.232770977C>T | CA351013350 | GIGYF2,KCNJ13 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.532+9541C>T (n.532+9541C>T) c.*137+9541C>T (n.*137+9541C>T) c.13+2572C>T (n.13+2572C>T) c.-195+6367C>T (n.-195+6367C>T) c.25+4998C>T (n.25+4998C>T) c.-213+6367C>T (n.-213+6367C>T) c.-213+2718C>T (n.-213+2718C>T) c.533-5435C>T (n.533-5435C>T) c.224+162G>A (n.224+162G>A) c.379+14643C>T (n.379+14643C>T) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.288G>A n.685-47C>T n.645+9541C>T | |
2 | g.232770978C>A | CA351013353 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.532+9542C>A (n.532+9542C>A) c.*137+9542C>A (n.*137+9542C>A) c.13+2573C>A (n.13+2573C>A) c.-195+6368C>A (n.-195+6368C>A) c.25+4999C>A (n.25+4999C>A) c.-213+6368C>A (n.-213+6368C>A) c.-213+2719C>A (n.-213+2719C>A) c.533-5434C>A (n.533-5434C>A) c.224+161G>T (n.224+161G>T) c.379+14644C>A (n.379+14644C>A) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.287G>T n.685-46C>A n.645+9542C>A | |
2 | g.232770978C= | CA1335424201 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G= (p.Gly129=) c.532+9542C= (n.532+9542C=) c.*137+9542C= (n.*137+9542C=) c.13+2573C= (n.13+2573C=) c.-195+6368C= (n.-195+6368C=) c.25+4999C= (n.25+4999C=) c.-213+6368C= (n.-213+6368C=) c.-213+2719C= (n.-213+2719C=) c.533-5434C= (n.533-5434C=) c.224+161G= (n.224+161G=) c.379+14644C= (n.379+14644C=) c.145G= (p.Gly49=) c.287G= n.685-46C= n.645+9542C= | |
2 | g.232770978C>G | CA351013357 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.532+9542C>G (n.532+9542C>G) c.*137+9542C>G (n.*137+9542C>G) c.13+2573C>G (n.13+2573C>G) c.-195+6368C>G (n.-195+6368C>G) c.25+4999C>G (n.25+4999C>G) c.-213+6368C>G (n.-213+6368C>G) c.-213+2719C>G (n.-213+2719C>G) c.533-5434C>G (n.533-5434C>G) c.224+161G>C (n.224+161G>C) c.379+14644C>G (n.379+14644C>G) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.287G>C n.685-46C>G n.645+9542C>G | |
2 | g.232770978C>T | CA351013360 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.532+9542C>T (n.532+9542C>T) c.*137+9542C>T (n.*137+9542C>T) c.13+2573C>T (n.13+2573C>T) c.-195+6368C>T (n.-195+6368C>T) c.25+4999C>T (n.25+4999C>T) c.-213+6368C>T (n.-213+6368C>T) c.-213+2719C>T (n.-213+2719C>T) c.533-5434C>T (n.533-5434C>T) c.224+161G>A (n.224+161G>A) c.379+14644C>T (n.379+14644C>T) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.287G>A n.685-46C>T n.645+9542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.232770979A>C | CA351013363 | GIGYF2,KCNJ13 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.532+9543A>C (n.532+9543A>C) c.*137+9543A>C (n.*137+9543A>C) c.13+2574A>C (n.13+2574A>C) c.-195+6369A>C (n.-195+6369A>C) c.25+5000A>C (n.25+5000A>C) c.-213+6369A>C (n.-213+6369A>C) c.-213+2720A>C (n.-213+2720A>C) c.533-5433A>C (n.533-5433A>C) c.224+160T>G (n.224+160T>G) c.379+14645A>C (n.379+14645A>C) c.144T>G (p.Ser48Arg) c.286T>G n.685-45A>C n.645+9543A>C | |
2 | g.232770979A>G | CA431954200 | GIGYF2,KCNJ13 | c.384T>C (p.Ser128=) c.532+9543A>G (n.532+9543A>G) c.*137+9543A>G (n.*137+9543A>G) c.13+2574A>G (n.13+2574A>G) c.-195+6369A>G (n.-195+6369A>G) c.25+5000A>G (n.25+5000A>G) c.-213+6369A>G (n.-213+6369A>G) c.-213+2720A>G (n.-213+2720A>G) c.533-5433A>G (n.533-5433A>G) c.224+160T>C (n.224+160T>C) c.379+14645A>G (n.379+14645A>G) c.144T>C (p.Ser48=) c.286T>C n.685-45A>G n.645+9543A>G | dbSNP |
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2 | g.232770980C>A | CA351013369 | GIGYF2,KCNJ13 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.532+9544C>A (n.532+9544C>A) c.*137+9544C>A (n.*137+9544C>A) c.13+2575C>A (n.13+2575C>A) c.-195+6370C>A (n.-195+6370C>A) c.25+5001C>A (n.25+5001C>A) c.-213+6370C>A (n.-213+6370C>A) c.-213+2721C>A (n.-213+2721C>A) c.533-5432C>A (n.533-5432C>A) c.224+159G>T (n.224+159G>T) c.379+14646C>A (n.379+14646C>A) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.285G>T n.685-44C>A n.645+9544C>A | |
2 | g.232770980C>G | CA351013371 | GIGYF2,KCNJ13 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.532+9544C>G (n.532+9544C>G) c.*137+9544C>G (n.*137+9544C>G) c.13+2575C>G (n.13+2575C>G) c.-195+6370C>G (n.-195+6370C>G) c.25+5001C>G (n.25+5001C>G) c.-213+6370C>G (n.-213+6370C>G) c.-213+2721C>G (n.-213+2721C>G) c.533-5432C>G (n.533-5432C>G) c.224+159G>C (n.224+159G>C) c.379+14646C>G (n.379+14646C>G) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.285G>C n.685-44C>G n.645+9544C>G | |
2 | g.232770980C>T | CA351013372 | GIGYF2,KCNJ13 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.532+9544C>T (n.532+9544C>T) c.*137+9544C>T (n.*137+9544C>T) c.13+2575C>T (n.13+2575C>T) c.-195+6370C>T (n.-195+6370C>T) c.25+5001C>T (n.25+5001C>T) c.-213+6370C>T (n.-213+6370C>T) c.-213+2721C>T (n.-213+2721C>T) c.533-5432C>T (n.533-5432C>T) c.224+159G>A (n.224+159G>A) c.379+14646C>T (n.379+14646C>T) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.285G>A n.685-44C>T n.645+9544C>T | |
2 | g.232770981T>A | CA351013373 | GIGYF2,KCNJ13 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.532+9545T>A (n.532+9545T>A) c.*137+9545T>A (n.*137+9545T>A) c.13+2576T>A (n.13+2576T>A) c.-195+6371T>A (n.-195+6371T>A) c.25+5002T>A (n.25+5002T>A) c.-213+6371T>A (n.-213+6371T>A) c.-213+2722T>A (n.-213+2722T>A) c.533-5431T>A (n.533-5431T>A) c.224+158A>T (n.224+158A>T) c.379+14647T>A (n.379+14647T>A) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.284A>T n.685-43T>A n.645+9545T>A | |
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2 | g.232770982G>T | CA431954202 | GIGYF2,KCNJ13 | c.381C>A (p.Pro127=) c.532+9546G>T (n.532+9546G>T) c.*137+9546G>T (n.*137+9546G>T) c.13+2577G>T (n.13+2577G>T) c.-195+6372G>T (n.-195+6372G>T) c.25+5003G>T (n.25+5003G>T) c.-213+6372G>T (n.-213+6372G>T) c.-213+2723G>T (n.-213+2723G>T) c.533-5430G>T (n.533-5430G>T) c.224+157C>A (n.224+157C>A) c.379+14648G>T (n.379+14648G>T) c.141C>A (p.Pro47=) c.283C>A n.685-42G>T n.645+9546G>T | |
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2 | g.232770983G>T | CA351013381 | GIGYF2,KCNJ13 | c.380C>A (p.Pro127His) c.532+9547G>T (n.532+9547G>T) c.*137+9547G>T (n.*137+9547G>T) c.13+2578G>T (n.13+2578G>T) c.-195+6373G>T (n.-195+6373G>T) c.25+5004G>T (n.25+5004G>T) c.-213+6373G>T (n.-213+6373G>T) c.-213+2724G>T (n.-213+2724G>T) c.533-5429G>T (n.533-5429G>T) c.224+156C>A (n.224+156C>A) c.379+14649G>T (n.379+14649G>T) c.140C>A (p.Pro47His) c.282C>A n.685-41G>T n.645+9547G>T | |
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2 | g.232770984G= | CA1335424204 | GIGYF2,KCNJ13 | c.379C= (p.Pro127=) c.532+9548G= (n.532+9548G=) c.*137+9548G= (n.*137+9548G=) c.13+2579G= (n.13+2579G=) c.-195+6374G= (n.-195+6374G=) c.25+5005G= (n.25+5005G=) c.-213+6374G= (n.-213+6374G=) c.-213+2725G= (n.-213+2725G=) c.533-5428G= (n.533-5428G=) c.224+155C= (n.224+155C=) c.379+14650G= (n.379+14650G=) c.139C= (p.Pro47=) c.281C= n.685-40G= n.645+9548G= | |
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2 | g.232770985G>T | CA351013392 | GIGYF2,KCNJ13 | c.378C>A (p.Phe126Leu) c.532+9549G>T (n.532+9549G>T) c.*137+9549G>T (n.*137+9549G>T) c.13+2580G>T (n.13+2580G>T) c.-195+6375G>T (n.-195+6375G>T) c.25+5006G>T (n.25+5006G>T) c.-213+6375G>T (n.-213+6375G>T) c.-213+2726G>T (n.-213+2726G>T) c.533-5427G>T (n.533-5427G>T) c.224+154C>A (n.224+154C>A) c.379+14651G>T (n.379+14651G>T) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.280C>A n.685-39G>T n.645+9549G>T | ClinVar |
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2 | g.232770986A>G | CA351013397 | GIGYF2,KCNJ13 | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.532+9550A>G (n.532+9550A>G) c.*137+9550A>G (n.*137+9550A>G) c.13+2581A>G (n.13+2581A>G) c.-195+6376A>G (n.-195+6376A>G) c.25+5007A>G (n.25+5007A>G) c.-213+6376A>G (n.-213+6376A>G) c.-213+2727A>G (n.-213+2727A>G) c.533-5426A>G (n.533-5426A>G) c.224+153T>C (n.224+153T>C) c.379+14652A>G (n.379+14652A>G) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.279T>C n.685-38A>G n.645+9550A>G | |
2 | g.232770986A>T | CA351013395 | GIGYF2,KCNJ13 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.532+9550A>T (n.532+9550A>T) c.*137+9550A>T (n.*137+9550A>T) c.13+2581A>T (n.13+2581A>T) c.-195+6376A>T (n.-195+6376A>T) c.25+5007A>T (n.25+5007A>T) c.-213+6376A>T (n.-213+6376A>T) c.-213+2727A>T (n.-213+2727A>T) c.533-5426A>T (n.533-5426A>T) c.224+153T>A (n.224+153T>A) c.379+14652A>T (n.379+14652A>T) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.279T>A n.685-38A>T n.645+9550A>T | |
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2 | g.232770987A>G | CA351013400 | GIGYF2,KCNJ13 | c.376T>C (p.Phe126Leu) c.532+9551A>G (n.532+9551A>G) c.*137+9551A>G (n.*137+9551A>G) c.13+2582A>G (n.13+2582A>G) c.-195+6377A>G (n.-195+6377A>G) c.25+5008A>G (n.25+5008A>G) c.-213+6377A>G (n.-213+6377A>G) c.-213+2728A>G (n.-213+2728A>G) c.533-5425A>G (n.533-5425A>G) c.224+152T>C (n.224+152T>C) c.379+14653A>G (n.379+14653A>G) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.278T>C n.685-37A>G n.645+9551A>G | |
2 | g.232770987A>T | CA351013402 | GIGYF2,KCNJ13 | c.376T>A (p.Phe126Ile) c.532+9551A>T (n.532+9551A>T) c.*137+9551A>T (n.*137+9551A>T) c.13+2582A>T (n.13+2582A>T) c.-195+6377A>T (n.-195+6377A>T) c.25+5008A>T (n.25+5008A>T) c.-213+6377A>T (n.-213+6377A>T) c.-213+2728A>T (n.-213+2728A>T) c.533-5425A>T (n.533-5425A>T) c.224+152T>A (n.224+152T>A) c.379+14653A>T (n.379+14653A>T) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.278T>A n.685-37A>T n.645+9551A>T | |
2 | g.232770988C>A | CA351013406 | GIGYF2,KCNJ13 | c.375G>T (p.Met125Ile) c.532+9552C>A (n.532+9552C>A) c.*137+9552C>A (n.*137+9552C>A) c.13+2583C>A (n.13+2583C>A) c.-195+6378C>A (n.-195+6378C>A) c.25+5009C>A (n.25+5009C>A) c.-213+6378C>A (n.-213+6378C>A) c.-213+2729C>A (n.-213+2729C>A) c.533-5424C>A (n.533-5424C>A) c.224+151G>T (n.224+151G>T) c.379+14654C>A (n.379+14654C>A) c.135G>T (p.Met45Ile) c.277G>T n.685-36C>A n.645+9552C>A | |
2 | g.232770988C>G | CA351013408 | GIGYF2,KCNJ13 | c.375G>C (p.Met125Ile) c.532+9552C>G (n.532+9552C>G) c.*137+9552C>G (n.*137+9552C>G) c.13+2583C>G (n.13+2583C>G) c.-195+6378C>G (n.-195+6378C>G) c.25+5009C>G (n.25+5009C>G) c.-213+6378C>G (n.-213+6378C>G) c.-213+2729C>G (n.-213+2729C>G) c.533-5424C>G (n.533-5424C>G) c.224+151G>C (n.224+151G>C) c.379+14654C>G (n.379+14654C>G) c.135G>C (p.Met45Ile) c.277G>C n.685-36C>G n.645+9552C>G | |
2 | g.232770988C>T | CA351013410 | GIGYF2,KCNJ13 | c.375G>A (p.Met125Ile) c.532+9552C>T (n.532+9552C>T) c.*137+9552C>T (n.*137+9552C>T) c.13+2583C>T (n.13+2583C>T) c.-195+6378C>T (n.-195+6378C>T) c.25+5009C>T (n.25+5009C>T) c.-213+6378C>T (n.-213+6378C>T) c.-213+2729C>T (n.-213+2729C>T) c.533-5424C>T (n.533-5424C>T) c.224+151G>A (n.224+151G>A) c.379+14654C>T (n.379+14654C>T) c.135G>A (p.Met45Ile) c.277G>A n.685-36C>T n.645+9552C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770989A>C | CA351013412 | GIGYF2,KCNJ13 | c.374T>G (p.Met125Arg) c.532+9553A>C (n.532+9553A>C) c.*137+9553A>C (n.*137+9553A>C) c.13+2584A>C (n.13+2584A>C) c.-195+6379A>C (n.-195+6379A>C) c.25+5010A>C (n.25+5010A>C) c.-213+6379A>C (n.-213+6379A>C) c.-213+2730A>C (n.-213+2730A>C) c.533-5423A>C (n.533-5423A>C) c.224+150T>G (n.224+150T>G) c.379+14655A>C (n.379+14655A>C) c.134T>G (p.Met45Arg) c.276T>G n.685-35A>C n.645+9553A>C | |
2 | g.232770989A>G | CA351013414 | GIGYF2,KCNJ13 | c.374T>C (p.Met125Thr) c.532+9553A>G (n.532+9553A>G) c.*137+9553A>G (n.*137+9553A>G) c.13+2584A>G (n.13+2584A>G) c.-195+6379A>G (n.-195+6379A>G) c.25+5010A>G (n.25+5010A>G) c.-213+6379A>G (n.-213+6379A>G) c.-213+2730A>G (n.-213+2730A>G) c.533-5423A>G (n.533-5423A>G) c.224+150T>C (n.224+150T>C) c.379+14655A>G (n.379+14655A>G) c.134T>C (p.Met45Thr) c.276T>C n.685-35A>G n.645+9553A>G | |
2 | g.232770989A>T | CA351013416 | GIGYF2,KCNJ13 | c.374T>A (p.Met125Lys) c.532+9553A>T (n.532+9553A>T) c.*137+9553A>T (n.*137+9553A>T) c.13+2584A>T (n.13+2584A>T) c.-195+6379A>T (n.-195+6379A>T) c.25+5010A>T (n.25+5010A>T) c.-213+6379A>T (n.-213+6379A>T) c.-213+2730A>T (n.-213+2730A>T) c.533-5423A>T (n.533-5423A>T) c.224+150T>A (n.224+150T>A) c.379+14655A>T (n.379+14655A>T) c.134T>A (p.Met45Lys) c.276T>A n.685-35A>T n.645+9553A>T | |
2 | g.232770990T>A | CA351013418 | GIGYF2,KCNJ13 | c.373A>T (p.Met125Leu) c.532+9554T>A (n.532+9554T>A) c.*137+9554T>A (n.*137+9554T>A) c.13+2585T>A (n.13+2585T>A) c.-195+6380T>A (n.-195+6380T>A) c.25+5011T>A (n.25+5011T>A) c.-213+6380T>A (n.-213+6380T>A) c.-213+2731T>A (n.-213+2731T>A) c.533-5422T>A (n.533-5422T>A) c.224+149A>T (n.224+149A>T) c.379+14656T>A (n.379+14656T>A) c.133A>T (p.Met45Leu) c.275A>T n.685-34T>A n.645+9554T>A | |
2 | g.232770990T>C | CA351013421 | GIGYF2,KCNJ13 | c.373A>G (p.Met125Val) c.532+9554T>C (n.532+9554T>C) c.*137+9554T>C (n.*137+9554T>C) c.13+2585T>C (n.13+2585T>C) c.-195+6380T>C (n.-195+6380T>C) c.25+5011T>C (n.25+5011T>C) c.-213+6380T>C (n.-213+6380T>C) c.-213+2731T>C (n.-213+2731T>C) c.533-5422T>C (n.533-5422T>C) c.224+149A>G (n.224+149A>G) c.379+14656T>C (n.379+14656T>C) c.133A>G (p.Met45Val) c.275A>G n.685-34T>C n.645+9554T>C | |
2 | g.232770990T>G | CA351013423 | GIGYF2,KCNJ13 | c.373A>C (p.Met125Leu) c.532+9554T>G (n.532+9554T>G) c.*137+9554T>G (n.*137+9554T>G) c.13+2585T>G (n.13+2585T>G) c.-195+6380T>G (n.-195+6380T>G) c.25+5011T>G (n.25+5011T>G) c.-213+6380T>G (n.-213+6380T>G) c.-213+2731T>G (n.-213+2731T>G) c.533-5422T>G (n.533-5422T>G) c.224+149A>C (n.224+149A>C) c.379+14656T>G (n.379+14656T>G) c.133A>C (p.Met45Leu) c.275A>C n.685-34T>G n.645+9554T>G | |
2 | g.232770991G>A | CA431954208 | GIGYF2,KCNJ13 | c.372C>T (p.Thr124=) c.532+9555G>A (n.532+9555G>A) c.*137+9555G>A (n.*137+9555G>A) c.13+2586G>A (n.13+2586G>A) c.-195+6381G>A (n.-195+6381G>A) c.25+5012G>A (n.25+5012G>A) c.-213+6381G>A (n.-213+6381G>A) c.-213+2732G>A (n.-213+2732G>A) c.533-5421G>A (n.533-5421G>A) c.224+148C>T (n.224+148C>T) c.379+14657G>A (n.379+14657G>A) c.132C>T (p.Thr44=) c.274C>T n.685-33G>A n.645+9555G>A | |
2 | g.232770991G>C | CA431954209 | GIGYF2,KCNJ13 | c.372C>G (p.Thr124=) c.532+9555G>C (n.532+9555G>C) c.*137+9555G>C (n.*137+9555G>C) c.13+2586G>C (n.13+2586G>C) c.-195+6381G>C (n.-195+6381G>C) c.25+5012G>C (n.25+5012G>C) c.-213+6381G>C (n.-213+6381G>C) c.-213+2732G>C (n.-213+2732G>C) c.533-5421G>C (n.533-5421G>C) c.224+148C>G (n.224+148C>G) c.379+14657G>C (n.379+14657G>C) c.132C>G (p.Thr44=) c.274C>G n.685-33G>C n.645+9555G>C | |
2 | g.232770991G>T | CA431954210 | GIGYF2,KCNJ13 | c.372C>A (p.Thr124=) c.532+9555G>T (n.532+9555G>T) c.*137+9555G>T (n.*137+9555G>T) c.13+2586G>T (n.13+2586G>T) c.-195+6381G>T (n.-195+6381G>T) c.25+5012G>T (n.25+5012G>T) c.-213+6381G>T (n.-213+6381G>T) c.-213+2732G>T (n.-213+2732G>T) c.533-5421G>T (n.533-5421G>T) c.224+148C>A (n.224+148C>A) c.379+14657G>T (n.379+14657G>T) c.132C>A (p.Thr44=) c.274C>A n.685-33G>T n.645+9555G>T | |
2 | g.232770992G>A | CA351013430 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.532+9556G>A (n.532+9556G>A) c.*137+9556G>A (n.*137+9556G>A) c.13+2587G>A (n.13+2587G>A) c.-195+6382G>A (n.-195+6382G>A) c.25+5013G>A (n.25+5013G>A) c.-213+6382G>A (n.-213+6382G>A) c.-213+2733G>A (n.-213+2733G>A) c.533-5420G>A (n.533-5420G>A) c.224+147C>T (n.224+147C>T) c.379+14658G>A (n.379+14658G>A) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.273C>T n.685-32G>A n.645+9556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.232770992G= | CA1335424205 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C= (p.Thr124=) c.532+9556G= (n.532+9556G=) c.*137+9556G= (n.*137+9556G=) c.13+2587G= (n.13+2587G=) c.-195+6382G= (n.-195+6382G=) c.25+5013G= (n.25+5013G=) c.-213+6382G= (n.-213+6382G=) c.-213+2733G= (n.-213+2733G=) c.533-5420G= (n.533-5420G=) c.224+147C= (n.224+147C=) c.379+14658G= (n.379+14658G=) c.131C= (p.Thr44=) c.273C= n.685-32G= n.645+9556G= | |
2 | g.232770992G>T | CA351013428 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.532+9556G>T (n.532+9556G>T) c.*137+9556G>T (n.*137+9556G>T) c.13+2587G>T (n.13+2587G>T) c.-195+6382G>T (n.-195+6382G>T) c.25+5013G>T (n.25+5013G>T) c.-213+6382G>T (n.-213+6382G>T) c.-213+2733G>T (n.-213+2733G>T) c.533-5420G>T (n.533-5420G>T) c.224+147C>A (n.224+147C>A) c.379+14658G>T (n.379+14658G>T) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.273C>A n.685-32G>T n.645+9556G>T | |
2 | g.232770993T>A | CA351013432 | GIGYF2,KCNJ13 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.532+9557T>A (n.532+9557T>A) c.*137+9557T>A (n.*137+9557T>A) c.13+2588T>A (n.13+2588T>A) c.-195+6383T>A (n.-195+6383T>A) c.25+5014T>A (n.25+5014T>A) c.-213+6383T>A (n.-213+6383T>A) c.-213+2734T>A (n.-213+2734T>A) c.533-5419T>A (n.533-5419T>A) c.224+146A>T (n.224+146A>T) c.379+14659T>A (n.379+14659T>A) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.272A>T n.685-31T>A n.645+9557T>A | |
2 | g.232770993T>C | CA351013433 | GIGYF2,KCNJ13 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.532+9557T>C (n.532+9557T>C) c.*137+9557T>C (n.*137+9557T>C) c.13+2588T>C (n.13+2588T>C) c.-195+6383T>C (n.-195+6383T>C) c.25+5014T>C (n.25+5014T>C) c.-213+6383T>C (n.-213+6383T>C) c.-213+2734T>C (n.-213+2734T>C) c.533-5419T>C (n.533-5419T>C) c.224+146A>G (n.224+146A>G) c.379+14659T>C (n.379+14659T>C) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.272A>G n.685-31T>C n.645+9557T>C | |
2 | g.232770993T>G | CA351013435 | GIGYF2,KCNJ13 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.532+9557T>G (n.532+9557T>G) c.*137+9557T>G (n.*137+9557T>G) c.13+2588T>G (n.13+2588T>G) c.-195+6383T>G (n.-195+6383T>G) c.25+5014T>G (n.25+5014T>G) c.-213+6383T>G (n.-213+6383T>G) c.-213+2734T>G (n.-213+2734T>G) c.533-5419T>G (n.533-5419T>G) c.224+146A>C (n.224+146A>C) c.379+14659T>G (n.379+14659T>G) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.272A>C n.685-31T>G n.645+9557T>G | |
2 | g.232770994A>C | CA431954212 | GIGYF2,KCNJ13 | c.369T>G (p.Gly123=) c.532+9558A>C (n.532+9558A>C) c.*137+9558A>C (n.*137+9558A>C) c.13+2589A>C (n.13+2589A>C) c.-195+6384A>C (n.-195+6384A>C) c.25+5015A>C (n.25+5015A>C) c.-213+6384A>C (n.-213+6384A>C) c.-213+2735A>C (n.-213+2735A>C) c.533-5418A>C (n.533-5418A>C) c.224+145T>G (n.224+145T>G) c.379+14660A>C (n.379+14660A>C) c.129T>G (p.Gly43=) c.271T>G n.685-30A>C n.645+9558A>C | |
2 | g.232770994A>G | CA431954213 | GIGYF2,KCNJ13 | c.369T>C (p.Gly123=) c.532+9558A>G (n.532+9558A>G) c.*137+9558A>G (n.*137+9558A>G) c.13+2589A>G (n.13+2589A>G) c.-195+6384A>G (n.-195+6384A>G) c.25+5015A>G (n.25+5015A>G) c.-213+6384A>G (n.-213+6384A>G) c.-213+2735A>G (n.-213+2735A>G) c.533-5418A>G (n.533-5418A>G) c.224+145T>C (n.224+145T>C) c.379+14660A>G (n.379+14660A>G) c.129T>C (p.Gly43=) c.271T>C n.685-30A>G n.645+9558A>G | |
2 | g.232770994A>T | CA431954214 | GIGYF2,KCNJ13 | c.369T>A (p.Gly123=) c.532+9558A>T (n.532+9558A>T) c.*137+9558A>T (n.*137+9558A>T) c.13+2589A>T (n.13+2589A>T) c.-195+6384A>T (n.-195+6384A>T) c.25+5015A>T (n.25+5015A>T) c.-213+6384A>T (n.-213+6384A>T) c.-213+2735A>T (n.-213+2735A>T) c.533-5418A>T (n.533-5418A>T) c.224+145T>A (n.224+145T>A) c.379+14660A>T (n.379+14660A>T) c.129T>A (p.Gly43=) c.271T>A n.685-30A>T n.645+9558A>T | |
2 | g.232770995C>A | CA351013438 | GIGYF2,KCNJ13 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.532+9559C>A (n.532+9559C>A) c.*137+9559C>A (n.*137+9559C>A) c.13+2590C>A (n.13+2590C>A) c.-195+6385C>A (n.-195+6385C>A) c.25+5016C>A (n.25+5016C>A) c.-213+6385C>A (n.-213+6385C>A) c.-213+2736C>A (n.-213+2736C>A) c.533-5417C>A (n.533-5417C>A) c.224+144G>T (n.224+144G>T) c.379+14661C>A (n.379+14661C>A) c.128G>T (p.Gly43Val) c.270G>T n.685-29C>A n.645+9559C>A | |
2 | g.232770995C>G | CA351013441 | GIGYF2,KCNJ13 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.532+9559C>G (n.532+9559C>G) c.*137+9559C>G (n.*137+9559C>G) c.13+2590C>G (n.13+2590C>G) c.-195+6385C>G (n.-195+6385C>G) c.25+5016C>G (n.25+5016C>G) c.-213+6385C>G (n.-213+6385C>G) c.-213+2736C>G (n.-213+2736C>G) c.533-5417C>G (n.533-5417C>G) c.224+144G>C (n.224+144G>C) c.379+14661C>G (n.379+14661C>G) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.270G>C n.685-29C>G n.645+9559C>G | |
2 | g.232770995C>T | CA351013443 | GIGYF2,KCNJ13 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.532+9559C>T (n.532+9559C>T) c.*137+9559C>T (n.*137+9559C>T) c.13+2590C>T (n.13+2590C>T) c.-195+6385C>T (n.-195+6385C>T) c.25+5016C>T (n.25+5016C>T) c.-213+6385C>T (n.-213+6385C>T) c.-213+2736C>T (n.-213+2736C>T) c.533-5417C>T (n.533-5417C>T) c.224+144G>A (n.224+144G>A) c.379+14661C>T (n.379+14661C>T) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.270G>A n.685-29C>T n.645+9559C>T | |
2 | g.232770996C>A | CA351013446 | GIGYF2,KCNJ13 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.532+9560C>A (n.532+9560C>A) c.*137+9560C>A (n.*137+9560C>A) c.13+2591C>A (n.13+2591C>A) c.-195+6386C>A (n.-195+6386C>A) c.25+5017C>A (n.25+5017C>A) c.-213+6386C>A (n.-213+6386C>A) c.-213+2737C>A (n.-213+2737C>A) c.533-5416C>A (n.533-5416C>A) c.224+143G>T (n.224+143G>T) c.379+14662C>A (n.379+14662C>A) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.269G>T n.685-28C>A n.645+9560C>A | |
2 | g.232770996C>G | CA351013449 | GIGYF2,KCNJ13 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.532+9560C>G (n.532+9560C>G) c.*137+9560C>G (n.*137+9560C>G) c.13+2591C>G (n.13+2591C>G) c.-195+6386C>G (n.-195+6386C>G) c.25+5017C>G (n.25+5017C>G) c.-213+6386C>G (n.-213+6386C>G) c.-213+2737C>G (n.-213+2737C>G) c.533-5416C>G (n.533-5416C>G) c.224+143G>C (n.224+143G>C) c.379+14662C>G (n.379+14662C>G) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.269G>C n.685-28C>G n.645+9560C>G | |
2 | g.232770996C>T | CA351013451 | GIGYF2,KCNJ13 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.532+9560C>T (n.532+9560C>T) c.*137+9560C>T (n.*137+9560C>T) c.13+2591C>T (n.13+2591C>T) c.-195+6386C>T (n.-195+6386C>T) c.25+5017C>T (n.25+5017C>T) c.-213+6386C>T (n.-213+6386C>T) c.-213+2737C>T (n.-213+2737C>T) c.533-5416C>T (n.533-5416C>T) c.224+143G>A (n.224+143G>A) c.379+14662C>T (n.379+14662C>T) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.269G>A n.685-28C>T n.645+9560C>T | |
2 | g.232770997A= | CA1335424206 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T= (p.Tyr122=) c.532+9561A= (n.532+9561A=) c.*137+9561A= (n.*137+9561A=) c.13+2592A= (n.13+2592A=) c.-195+6387A= (n.-195+6387A=) c.25+5018A= (n.25+5018A=) c.-213+6387A= (n.-213+6387A=) c.-213+2738A= (n.-213+2738A=) c.533-5415A= (n.533-5415A=) c.224+142T= (n.224+142T=) c.379+14663A= (n.379+14663A=) c.126T= (p.Tyr42=) c.268T= n.685-27A= n.645+9561A= | |
2 | g.232770997A>C | CA351013453 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.532+9561A>C (n.532+9561A>C) c.*137+9561A>C (n.*137+9561A>C) c.13+2592A>C (n.13+2592A>C) c.-195+6387A>C (n.-195+6387A>C) c.25+5018A>C (n.25+5018A>C) c.-213+6387A>C (n.-213+6387A>C) c.-213+2738A>C (n.-213+2738A>C) c.533-5415A>C (n.533-5415A>C) c.224+142T>G (n.224+142T>G) c.379+14663A>C (n.379+14663A>C) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.268T>G n.685-27A>C n.645+9561A>C | |
2 | g.232770997A>G | CA2170061 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T>C (p.Tyr122=) c.532+9561A>G (n.532+9561A>G) c.*137+9561A>G (n.*137+9561A>G) c.13+2592A>G (n.13+2592A>G) c.-195+6387A>G (n.-195+6387A>G) c.25+5018A>G (n.25+5018A>G) c.-213+6387A>G (n.-213+6387A>G) c.-213+2738A>G (n.-213+2738A>G) c.533-5415A>G (n.533-5415A>G) c.224+142T>C (n.224+142T>C) c.379+14663A>G (n.379+14663A>G) c.126T>C (p.Tyr42=) c.268T>C n.685-27A>G n.645+9561A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770997A>T | CA351013459 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.532+9561A>T (n.532+9561A>T) c.*137+9561A>T (n.*137+9561A>T) c.13+2592A>T (n.13+2592A>T) c.-195+6387A>T (n.-195+6387A>T) c.25+5018A>T (n.25+5018A>T) c.-213+6387A>T (n.-213+6387A>T) c.-213+2738A>T (n.-213+2738A>T) c.533-5415A>T (n.533-5415A>T) c.224+142T>A (n.224+142T>A) c.379+14663A>T (n.379+14663A>T) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.268T>A n.685-27A>T n.645+9561A>T | |
2 | g.232770998T>A | CA351013465 | GIGYF2,KCNJ13 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.532+9562T>A (n.532+9562T>A) c.*137+9562T>A (n.*137+9562T>A) c.13+2593T>A (n.13+2593T>A) c.-195+6388T>A (n.-195+6388T>A) c.25+5019T>A (n.25+5019T>A) c.-213+6388T>A (n.-213+6388T>A) c.-213+2739T>A (n.-213+2739T>A) c.533-5414T>A (n.533-5414T>A) c.224+141A>T (n.224+141A>T) c.379+14664T>A (n.379+14664T>A) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.267A>T n.685-26T>A n.645+9562T>A | |
2 | g.232770998T>C | CA351013464 | GIGYF2,KCNJ13 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.532+9562T>C (n.532+9562T>C) c.*137+9562T>C (n.*137+9562T>C) c.13+2593T>C (n.13+2593T>C) c.-195+6388T>C (n.-195+6388T>C) c.25+5019T>C (n.25+5019T>C) c.-213+6388T>C (n.-213+6388T>C) c.-213+2739T>C (n.-213+2739T>C) c.533-5414T>C (n.533-5414T>C) c.224+141A>G (n.224+141A>G) c.379+14664T>C (n.379+14664T>C) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.267A>G n.685-26T>C n.645+9562T>C | |
2 | g.232770998T>G | CA351013462 | GIGYF2,KCNJ13 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.532+9562T>G (n.532+9562T>G) c.*137+9562T>G (n.*137+9562T>G) c.13+2593T>G (n.13+2593T>G) c.-195+6388T>G (n.-195+6388T>G) c.25+5019T>G (n.25+5019T>G) c.-213+6388T>G (n.-213+6388T>G) c.-213+2739T>G (n.-213+2739T>G) c.533-5414T>G (n.533-5414T>G) c.224+141A>C (n.224+141A>C) c.379+14664T>G (n.379+14664T>G) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.267A>C n.685-26T>G n.645+9562T>G | |
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2 | g.232770999A>G | CA351013467 | GIGYF2,KCNJ13 | c.364T>C (p.Tyr122His) c.532+9563A>G (n.532+9563A>G) c.*137+9563A>G (n.*137+9563A>G) c.13+2594A>G (n.13+2594A>G) c.-195+6389A>G (n.-195+6389A>G) c.25+5020A>G (n.25+5020A>G) c.-213+6389A>G (n.-213+6389A>G) c.-213+2740A>G (n.-213+2740A>G) c.533-5413A>G (n.533-5413A>G) c.224+140T>C (n.224+140T>C) c.379+14665A>G (n.379+14665A>G) c.124T>C (p.Tyr42His) c.266T>C n.685-25A>G n.645+9563A>G | |
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2 | g.232771005T>G | CA351013501 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.532+9569T>G (n.532+9569T>G) c.*137+9569T>G (n.*137+9569T>G) c.13+2600T>G (n.13+2600T>G) c.-195+6395T>G (n.-195+6395T>G) c.25+5026T>G (n.25+5026T>G) c.-213+6395T>G (n.-213+6395T>G) c.-213+2746T>G (n.-213+2746T>G) c.533-5407T>G (n.533-5407T>G) c.224+134A>C (n.224+134A>C) c.379+14671T>G (n.379+14671T>G) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.260A>C n.685-19T>G n.645+9569T>G | |
2 | g.232771005T= | CA1335424208 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A= (p.Ile120=) c.532+9569T= (n.532+9569T=) c.*137+9569T= (n.*137+9569T=) c.13+2600T= (n.13+2600T=) c.-195+6395T= (n.-195+6395T=) c.25+5026T= (n.25+5026T=) c.-213+6395T= (n.-213+6395T=) c.-213+2746T= (n.-213+2746T=) c.533-5407T= (n.533-5407T=) c.224+134A= (n.224+134A=) c.379+14671T= (n.379+14671T=) c.118A= (p.Ile40=) c.260A= n.685-19T= n.645+9569T= | |
2 | g.232771006T>A | CA431954220 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>T (p.Thr119=) c.532+9570T>A (n.532+9570T>A) c.*137+9570T>A (n.*137+9570T>A) c.13+2601T>A (n.13+2601T>A) c.-195+6396T>A (n.-195+6396T>A) c.25+5027T>A (n.25+5027T>A) c.-213+6396T>A (n.-213+6396T>A) c.-213+2747T>A (n.-213+2747T>A) c.533-5406T>A (n.533-5406T>A) c.224+133A>T (n.224+133A>T) c.379+14672T>A (n.379+14672T>A) c.117A>T (p.Thr39=) c.259A>T n.685-18T>A n.645+9570T>A | |
2 | g.232771006T>C | CA431954221 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>G (p.Thr119=) c.532+9570T>C (n.532+9570T>C) c.*137+9570T>C (n.*137+9570T>C) c.13+2601T>C (n.13+2601T>C) c.-195+6396T>C (n.-195+6396T>C) c.25+5027T>C (n.25+5027T>C) c.-213+6396T>C (n.-213+6396T>C) c.-213+2747T>C (n.-213+2747T>C) c.533-5406T>C (n.533-5406T>C) c.224+133A>G (n.224+133A>G) c.379+14672T>C (n.379+14672T>C) c.117A>G (p.Thr39=) c.259A>G n.685-18T>C n.645+9570T>C | |
2 | g.232771006T>G | CA431954222 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>C (p.Thr119=) c.532+9570T>G (n.532+9570T>G) c.*137+9570T>G (n.*137+9570T>G) c.13+2601T>G (n.13+2601T>G) c.-195+6396T>G (n.-195+6396T>G) c.25+5027T>G (n.25+5027T>G) c.-213+6396T>G (n.-213+6396T>G) c.-213+2747T>G (n.-213+2747T>G) c.533-5406T>G (n.533-5406T>G) c.224+133A>C (n.224+133A>C) c.379+14672T>G (n.379+14672T>G) c.117A>C (p.Thr39=) c.259A>C n.685-18T>G n.645+9570T>G | |
2 | g.232771007G>A | CA351013509 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.532+9571G>A (n.532+9571G>A) c.*137+9571G>A (n.*137+9571G>A) c.13+2602G>A (n.13+2602G>A) c.-195+6397G>A (n.-195+6397G>A) c.25+5028G>A (n.25+5028G>A) c.-213+6397G>A (n.-213+6397G>A) c.-213+2748G>A (n.-213+2748G>A) c.533-5405G>A (n.533-5405G>A) c.224+132C>T (n.224+132C>T) c.379+14673G>A (n.379+14673G>A) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.258C>T n.685-17G>A n.645+9571G>A | |
2 | g.232771007G>C | CA351013511 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>G (p.Thr119Arg) c.532+9571G>C (n.532+9571G>C) c.*137+9571G>C (n.*137+9571G>C) c.13+2602G>C (n.13+2602G>C) c.-195+6397G>C (n.-195+6397G>C) c.25+5028G>C (n.25+5028G>C) c.-213+6397G>C (n.-213+6397G>C) c.-213+2748G>C (n.-213+2748G>C) c.533-5405G>C (n.533-5405G>C) c.224+132C>G (n.224+132C>G) c.379+14673G>C (n.379+14673G>C) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.258C>G n.685-17G>C n.645+9571G>C | |
2 | g.232771007G>T | CA351013513 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>A (p.Thr119Lys) c.532+9571G>T (n.532+9571G>T) c.*137+9571G>T (n.*137+9571G>T) c.13+2602G>T (n.13+2602G>T) c.-195+6397G>T (n.-195+6397G>T) c.25+5028G>T (n.25+5028G>T) c.-213+6397G>T (n.-213+6397G>T) c.-213+2748G>T (n.-213+2748G>T) c.533-5405G>T (n.533-5405G>T) c.224+132C>A (n.224+132C>A) c.379+14673G>T (n.379+14673G>T) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.258C>A n.685-17G>T n.645+9571G>T | |
2 | g.232771008T>A | CA351013516 | GIGYF2,KCNJ13 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.532+9572T>A (n.532+9572T>A) c.*137+9572T>A (n.*137+9572T>A) c.13+2603T>A (n.13+2603T>A) c.-195+6398T>A (n.-195+6398T>A) c.25+5029T>A (n.25+5029T>A) c.-213+6398T>A (n.-213+6398T>A) c.-213+2749T>A (n.-213+2749T>A) c.533-5404T>A (n.533-5404T>A) c.224+131A>T (n.224+131A>T) c.379+14674T>A (n.379+14674T>A) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.257A>T n.685-16T>A n.645+9572T>A | |
2 | g.232771008T>C | CA351013519 | GIGYF2,KCNJ13 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.532+9572T>C (n.532+9572T>C) c.*137+9572T>C (n.*137+9572T>C) c.13+2603T>C (n.13+2603T>C) c.-195+6398T>C (n.-195+6398T>C) c.25+5029T>C (n.25+5029T>C) c.-213+6398T>C (n.-213+6398T>C) c.-213+2749T>C (n.-213+2749T>C) c.533-5404T>C (n.533-5404T>C) c.224+131A>G (n.224+131A>G) c.379+14674T>C (n.379+14674T>C) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.257A>G n.685-16T>C n.645+9572T>C | |
2 | g.232771008T>G | CA351013522 | GIGYF2,KCNJ13 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.532+9572T>G (n.532+9572T>G) c.*137+9572T>G (n.*137+9572T>G) c.13+2603T>G (n.13+2603T>G) c.-195+6398T>G (n.-195+6398T>G) c.25+5029T>G (n.25+5029T>G) c.-213+6398T>G (n.-213+6398T>G) c.-213+2749T>G (n.-213+2749T>G) c.533-5404T>G (n.533-5404T>G) c.224+131A>C (n.224+131A>C) c.379+14674T>G (n.379+14674T>G) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.257A>C n.685-16T>G n.645+9572T>G | |
2 | g.232771009G>A | CA431954225 | GIGYF2,KCNJ13 | c.354C>T (p.Leu118=) c.532+9573G>A (n.532+9573G>A) c.*137+9573G>A (n.*137+9573G>A) c.13+2604G>A (n.13+2604G>A) c.-195+6399G>A (n.-195+6399G>A) c.25+5030G>A (n.25+5030G>A) c.-213+6399G>A (n.-213+6399G>A) c.-213+2750G>A (n.-213+2750G>A) c.533-5403G>A (n.533-5403G>A) c.224+130C>T (n.224+130C>T) c.379+14675G>A (n.379+14675G>A) c.114C>T (p.Leu38=) c.256C>T n.685-15G>A n.645+9573G>A | |
2 | g.232771009G>C | CA431954224 | GIGYF2,KCNJ13 | c.354C>G (p.Leu118=) c.532+9573G>C (n.532+9573G>C) c.*137+9573G>C (n.*137+9573G>C) c.13+2604G>C (n.13+2604G>C) c.-195+6399G>C (n.-195+6399G>C) c.25+5030G>C (n.25+5030G>C) c.-213+6399G>C (n.-213+6399G>C) c.-213+2750G>C (n.-213+2750G>C) c.533-5403G>C (n.533-5403G>C) c.224+130C>G (n.224+130C>G) c.379+14675G>C (n.379+14675G>C) c.114C>G (p.Leu38=) c.256C>G n.685-15G>C n.645+9573G>C | |
2 | g.232771009G>T | CA431954223 | GIGYF2,KCNJ13 | c.354C>A (p.Leu118=) c.532+9573G>T (n.532+9573G>T) c.*137+9573G>T (n.*137+9573G>T) c.13+2604G>T (n.13+2604G>T) c.-195+6399G>T (n.-195+6399G>T) c.25+5030G>T (n.25+5030G>T) c.-213+6399G>T (n.-213+6399G>T) c.-213+2750G>T (n.-213+2750G>T) c.533-5403G>T (n.533-5403G>T) c.224+130C>A (n.224+130C>A) c.379+14675G>T (n.379+14675G>T) c.114C>A (p.Leu38=) c.256C>A n.685-15G>T n.645+9573G>T | |
2 | g.232771010A>C | CA351013526 | GIGYF2,KCNJ13 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.532+9574A>C (n.532+9574A>C) c.*137+9574A>C (n.*137+9574A>C) c.13+2605A>C (n.13+2605A>C) c.-195+6400A>C (n.-195+6400A>C) c.25+5031A>C (n.25+5031A>C) c.-213+6400A>C (n.-213+6400A>C) c.-213+2751A>C (n.-213+2751A>C) c.533-5402A>C (n.533-5402A>C) c.224+129T>G (n.224+129T>G) c.379+14676A>C (n.379+14676A>C) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.255T>G n.685-14A>C n.645+9574A>C | |
2 | g.232771010A>G | CA351013532 | GIGYF2,KCNJ13 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.532+9574A>G (n.532+9574A>G) c.*137+9574A>G (n.*137+9574A>G) c.13+2605A>G (n.13+2605A>G) c.-195+6400A>G (n.-195+6400A>G) c.25+5031A>G (n.25+5031A>G) c.-213+6400A>G (n.-213+6400A>G) c.-213+2751A>G (n.-213+2751A>G) c.533-5402A>G (n.533-5402A>G) c.224+129T>C (n.224+129T>C) c.379+14676A>G (n.379+14676A>G) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.255T>C n.685-14A>G n.645+9574A>G | |
2 | g.232771010A>T | CA351013529 | GIGYF2,KCNJ13 | c.353T>A (p.Leu118His) c.532+9574A>T (n.532+9574A>T) c.*137+9574A>T (n.*137+9574A>T) c.13+2605A>T (n.13+2605A>T) c.-195+6400A>T (n.-195+6400A>T) c.25+5031A>T (n.25+5031A>T) c.-213+6400A>T (n.-213+6400A>T) c.-213+2751A>T (n.-213+2751A>T) c.533-5402A>T (n.533-5402A>T) c.224+129T>A (n.224+129T>A) c.379+14676A>T (n.379+14676A>T) c.113T>A (p.Leu38His) c.255T>A n.685-14A>T n.645+9574A>T | |
2 | g.232771011G>A | CA351013535 | GIGYF2,KCNJ13 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.532+9575G>A (n.532+9575G>A) c.*137+9575G>A (n.*137+9575G>A) c.13+2606G>A (n.13+2606G>A) c.-195+6401G>A (n.-195+6401G>A) c.25+5032G>A (n.25+5032G>A) c.-213+6401G>A (n.-213+6401G>A) c.-213+2752G>A (n.-213+2752G>A) c.533-5401G>A (n.533-5401G>A) c.224+128C>T (n.224+128C>T) c.379+14677G>A (n.379+14677G>A) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.254C>T n.685-13G>A n.645+9575G>A | |
2 | g.232771011G>C | CA351013537 | GIGYF2,KCNJ13 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.532+9575G>C (n.532+9575G>C) c.*137+9575G>C (n.*137+9575G>C) c.13+2606G>C (n.13+2606G>C) c.-195+6401G>C (n.-195+6401G>C) c.25+5032G>C (n.25+5032G>C) c.-213+6401G>C (n.-213+6401G>C) c.-213+2752G>C (n.-213+2752G>C) c.533-5401G>C (n.533-5401G>C) c.224+128C>G (n.224+128C>G) c.379+14677G>C (n.379+14677G>C) c.112C>G (p.Leu38Val) c.254C>G n.685-13G>C n.645+9575G>C | |
2 | g.232771011G>T | CA351013542 | GIGYF2,KCNJ13 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.532+9575G>T (n.532+9575G>T) c.*137+9575G>T (n.*137+9575G>T) c.13+2606G>T (n.13+2606G>T) c.-195+6401G>T (n.-195+6401G>T) c.25+5032G>T (n.25+5032G>T) c.-213+6401G>T (n.-213+6401G>T) c.-213+2752G>T (n.-213+2752G>T) c.533-5401G>T (n.533-5401G>T) c.224+128C>A (n.224+128C>A) c.379+14677G>T (n.379+14677G>T) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.254C>A n.685-13G>T n.645+9575G>T | |
2 | g.232771012T>A | CA351013545 | GIGYF2,KCNJ13 | c.351A>T (p.Gln117His) c.532+9576T>A (n.532+9576T>A) c.*137+9576T>A (n.*137+9576T>A) c.13+2607T>A (n.13+2607T>A) c.-195+6402T>A (n.-195+6402T>A) c.25+5033T>A (n.25+5033T>A) c.-213+6402T>A (n.-213+6402T>A) c.-213+2753T>A (n.-213+2753T>A) c.533-5400T>A (n.533-5400T>A) c.224+127A>T (n.224+127A>T) c.379+14678T>A (n.379+14678T>A) c.111A>T (p.Gln37His) c.253A>T n.685-12T>A n.645+9576T>A | |
2 | g.232771012T>C | CA431954227 | GIGYF2,KCNJ13 | c.351A>G (p.Gln117=) c.532+9576T>C (n.532+9576T>C) c.*137+9576T>C (n.*137+9576T>C) c.13+2607T>C (n.13+2607T>C) c.-195+6402T>C (n.-195+6402T>C) c.25+5033T>C (n.25+5033T>C) c.-213+6402T>C (n.-213+6402T>C) c.-213+2753T>C (n.-213+2753T>C) c.533-5400T>C (n.533-5400T>C) c.224+127A>G (n.224+127A>G) c.379+14678T>C (n.379+14678T>C) c.111A>G (p.Gln37=) c.253A>G n.685-12T>C n.645+9576T>C | |
2 | g.232771012T>G | CA351013548 | GIGYF2,KCNJ13 | c.351A>C (p.Gln117His) c.532+9576T>G (n.532+9576T>G) c.*137+9576T>G (n.*137+9576T>G) c.13+2607T>G (n.13+2607T>G) c.-195+6402T>G (n.-195+6402T>G) c.25+5033T>G (n.25+5033T>G) c.-213+6402T>G (n.-213+6402T>G) c.-213+2753T>G (n.-213+2753T>G) c.533-5400T>G (n.533-5400T>G) c.224+127A>C (n.224+127A>C) c.379+14678T>G (n.379+14678T>G) c.111A>C (p.Gln37His) c.253A>C n.685-12T>G n.645+9576T>G | |
2 | g.232771013T>A | CA351013555 | GIGYF2,KCNJ13 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.532+9577T>A (n.532+9577T>A) c.*137+9577T>A (n.*137+9577T>A) c.13+2608T>A (n.13+2608T>A) c.-195+6403T>A (n.-195+6403T>A) c.25+5034T>A (n.25+5034T>A) c.-213+6403T>A (n.-213+6403T>A) c.-213+2754T>A (n.-213+2754T>A) c.533-5399T>A (n.533-5399T>A) c.224+126A>T (n.224+126A>T) c.379+14679T>A (n.379+14679T>A) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.252A>T n.685-11T>A n.645+9577T>A | |
2 | g.232771013T>C | CA351013558 | GIGYF2,KCNJ13 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.532+9577T>C (n.532+9577T>C) c.*137+9577T>C (n.*137+9577T>C) c.13+2608T>C (n.13+2608T>C) c.-195+6403T>C (n.-195+6403T>C) c.25+5034T>C (n.25+5034T>C) c.-213+6403T>C (n.-213+6403T>C) c.-213+2754T>C (n.-213+2754T>C) c.533-5399T>C (n.533-5399T>C) c.224+126A>G (n.224+126A>G) c.379+14679T>C (n.379+14679T>C) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.252A>G n.685-11T>C n.645+9577T>C | |
2 | g.232771013T>G | CA351013552 | GIGYF2,KCNJ13 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.532+9577T>G (n.532+9577T>G) c.*137+9577T>G (n.*137+9577T>G) c.13+2608T>G (n.13+2608T>G) c.-195+6403T>G (n.-195+6403T>G) c.25+5034T>G (n.25+5034T>G) c.-213+6403T>G (n.-213+6403T>G) c.-213+2754T>G (n.-213+2754T>G) c.533-5399T>G (n.533-5399T>G) c.224+126A>C (n.224+126A>C) c.379+14679T>G (n.379+14679T>G) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.252A>C n.685-11T>G n.645+9577T>G | |
2 | g.232771014G>A | CA351013562 | GIGYF2,KCNJ13 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.532+9578G>A (n.532+9578G>A) c.*137+9578G>A (n.*137+9578G>A) c.13+2609G>A (n.13+2609G>A) c.-195+6404G>A (n.-195+6404G>A) c.25+5035G>A (n.25+5035G>A) c.-213+6404G>A (n.-213+6404G>A) c.-213+2755G>A (n.-213+2755G>A) c.533-5398G>A (n.533-5398G>A) c.224+125C>T (n.224+125C>T) c.379+14680G>A (n.379+14680G>A) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.251C>T n.685-10G>A n.645+9578G>A | |
2 | g.232771014G>C | CA351013564 | GIGYF2,KCNJ13 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.532+9578G>C (n.532+9578G>C) c.*137+9578G>C (n.*137+9578G>C) c.13+2609G>C (n.13+2609G>C) c.-195+6404G>C (n.-195+6404G>C) c.25+5035G>C (n.25+5035G>C) c.-213+6404G>C (n.-213+6404G>C) c.-213+2755G>C (n.-213+2755G>C) c.533-5398G>C (n.533-5398G>C) c.224+125C>G (n.224+125C>G) c.379+14680G>C (n.379+14680G>C) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.251C>G n.685-10G>C n.645+9578G>C | |
2 | g.232771014G>T | CA351013567 | GIGYF2,KCNJ13 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.532+9578G>T (n.532+9578G>T) c.*137+9578G>T (n.*137+9578G>T) c.13+2609G>T (n.13+2609G>T) c.-195+6404G>T (n.-195+6404G>T) c.25+5035G>T (n.25+5035G>T) c.-213+6404G>T (n.-213+6404G>T) c.-213+2755G>T (n.-213+2755G>T) c.533-5398G>T (n.533-5398G>T) c.224+125C>A (n.224+125C>A) c.379+14680G>T (n.379+14680G>T) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.251C>A n.685-10G>T n.645+9578G>T | |
2 | g.232771015T>A | CA431954228 | GIGYF2,KCNJ13 | c.348A>T (p.Thr116=) c.532+9579T>A (n.532+9579T>A) c.*137+9579T>A (n.*137+9579T>A) c.13+2610T>A (n.13+2610T>A) c.-195+6405T>A (n.-195+6405T>A) c.25+5036T>A (n.25+5036T>A) c.-213+6405T>A (n.-213+6405T>A) c.-213+2756T>A (n.-213+2756T>A) c.533-5397T>A (n.533-5397T>A) c.224+124A>T (n.224+124A>T) c.379+14681T>A (n.379+14681T>A) c.108A>T (p.Thr36=) c.250A>T n.685-9T>A n.645+9579T>A | |
2 | g.232771015T>C | CA431954229 | GIGYF2,KCNJ13 | c.348A>G (p.Thr116=) c.532+9579T>C (n.532+9579T>C) c.*137+9579T>C (n.*137+9579T>C) c.13+2610T>C (n.13+2610T>C) c.-195+6405T>C (n.-195+6405T>C) c.25+5036T>C (n.25+5036T>C) c.-213+6405T>C (n.-213+6405T>C) c.-213+2756T>C (n.-213+2756T>C) c.533-5397T>C (n.533-5397T>C) c.224+124A>G (n.224+124A>G) c.379+14681T>C (n.379+14681T>C) c.108A>G (p.Thr36=) c.250A>G n.685-9T>C n.645+9579T>C | |
2 | g.232771015T>G | CA431954230 | GIGYF2,KCNJ13 | c.348A>C (p.Thr116=) c.532+9579T>G (n.532+9579T>G) c.*137+9579T>G (n.*137+9579T>G) c.13+2610T>G (n.13+2610T>G) c.-195+6405T>G (n.-195+6405T>G) c.25+5036T>G (n.25+5036T>G) c.-213+6405T>G (n.-213+6405T>G) c.-213+2756T>G (n.-213+2756T>G) c.533-5397T>G (n.533-5397T>G) c.224+124A>C (n.224+124A>C) c.379+14681T>G (n.379+14681T>G) c.108A>C (p.Thr36=) c.250A>C n.685-9T>G n.645+9579T>G | |
2 | g.232771016G>A | CA351013570 | GIGYF2,KCNJ13 | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.532+9580G>A (n.532+9580G>A) c.*137+9580G>A (n.*137+9580G>A) c.13+2611G>A (n.13+2611G>A) c.-195+6406G>A (n.-195+6406G>A) c.25+5037G>A (n.25+5037G>A) c.-213+6406G>A (n.-213+6406G>A) c.-213+2757G>A (n.-213+2757G>A) c.533-5396G>A (n.533-5396G>A) c.224+123C>T (n.224+123C>T) c.379+14682G>A (n.379+14682G>A) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.249C>T n.685-8G>A n.645+9580G>A | |
2 | g.232771016G>C | CA351013573 | GIGYF2,KCNJ13 | c.347C>G (p.Thr116Arg) c.532+9580G>C (n.532+9580G>C) c.*137+9580G>C (n.*137+9580G>C) c.13+2611G>C (n.13+2611G>C) c.-195+6406G>C (n.-195+6406G>C) c.25+5037G>C (n.25+5037G>C) c.-213+6406G>C (n.-213+6406G>C) c.-213+2757G>C (n.-213+2757G>C) c.533-5396G>C (n.533-5396G>C) c.224+123C>G (n.224+123C>G) c.379+14682G>C (n.379+14682G>C) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.249C>G n.685-8G>C n.645+9580G>C | |
2 | g.232771016G>T | CA351013575 | GIGYF2,KCNJ13 | c.347C>A (p.Thr116Lys) c.532+9580G>T (n.532+9580G>T) c.*137+9580G>T (n.*137+9580G>T) c.13+2611G>T (n.13+2611G>T) c.-195+6406G>T (n.-195+6406G>T) c.25+5037G>T (n.25+5037G>T) c.-213+6406G>T (n.-213+6406G>T) c.-213+2757G>T (n.-213+2757G>T) c.533-5396G>T (n.533-5396G>T) c.224+123C>A (n.224+123C>A) c.379+14682G>T (n.379+14682G>T) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.249C>A n.685-8G>T n.645+9580G>T | |
2 | g.232771017T>A | CA351013585 | GIGYF2,KCNJ13 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.532+9581T>A (n.532+9581T>A) c.*137+9581T>A (n.*137+9581T>A) c.13+2612T>A (n.13+2612T>A) c.-195+6407T>A (n.-195+6407T>A) c.25+5038T>A (n.25+5038T>A) c.-213+6407T>A (n.-213+6407T>A) c.-213+2758T>A (n.-213+2758T>A) c.533-5395T>A (n.533-5395T>A) c.224+122A>T (n.224+122A>T) c.379+14683T>A (n.379+14683T>A) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.248A>T n.685-7T>A n.645+9581T>A | |
2 | g.232771017T>C | CA351013579 | GIGYF2,KCNJ13 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.532+9581T>C (n.532+9581T>C) c.*137+9581T>C (n.*137+9581T>C) c.13+2612T>C (n.13+2612T>C) c.-195+6407T>C (n.-195+6407T>C) c.25+5038T>C (n.25+5038T>C) c.-213+6407T>C (n.-213+6407T>C) c.-213+2758T>C (n.-213+2758T>C) c.533-5395T>C (n.533-5395T>C) c.224+122A>G (n.224+122A>G) c.379+14683T>C (n.379+14683T>C) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.248A>G n.685-7T>C n.645+9581T>C | |
2 | g.232771017T>G | CA351013582 | GIGYF2,KCNJ13 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.532+9581T>G (n.532+9581T>G) c.*137+9581T>G (n.*137+9581T>G) c.13+2612T>G (n.13+2612T>G) c.-195+6407T>G (n.-195+6407T>G) c.25+5038T>G (n.25+5038T>G) c.-213+6407T>G (n.-213+6407T>G) c.-213+2758T>G (n.-213+2758T>G) c.533-5395T>G (n.533-5395T>G) c.224+122A>C (n.224+122A>C) c.379+14683T>G (n.379+14683T>G) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.248A>C n.685-7T>G n.645+9581T>G | |
2 | g.232771018C>A | CA351013586 | GIGYF2,KCNJ13 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.532+9582C>A (n.532+9582C>A) c.*137+9582C>A (n.*137+9582C>A) c.13+2613C>A (n.13+2613C>A) c.-195+6408C>A (n.-195+6408C>A) c.25+5039C>A (n.25+5039C>A) c.-213+6408C>A (n.-213+6408C>A) c.-213+2759C>A (n.-213+2759C>A) c.533-5394C>A (n.533-5394C>A) c.224+121G>T (n.224+121G>T) c.379+14684C>A (n.379+14684C>A) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.247G>T n.685-6C>A n.645+9582C>A | |
2 | g.232771018C>G | CA351013589 | GIGYF2,KCNJ13 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.532+9582C>G (n.532+9582C>G) c.*137+9582C>G (n.*137+9582C>G) c.13+2613C>G (n.13+2613C>G) c.-195+6408C>G (n.-195+6408C>G) c.25+5039C>G (n.25+5039C>G) c.-213+6408C>G (n.-213+6408C>G) c.-213+2759C>G (n.-213+2759C>G) c.533-5394C>G (n.533-5394C>G) c.224+121G>C (n.224+121G>C) c.379+14684C>G (n.379+14684C>G) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.247G>C n.685-6C>G n.645+9582C>G | |
2 | g.232771018C>T | CA431954231 | GIGYF2,KCNJ13 | c.345G>A (p.Glu115=) c.532+9582C>T (n.532+9582C>T) c.*137+9582C>T (n.*137+9582C>T) c.13+2613C>T (n.13+2613C>T) c.-195+6408C>T (n.-195+6408C>T) c.25+5039C>T (n.25+5039C>T) c.-213+6408C>T (n.-213+6408C>T) c.-213+2759C>T (n.-213+2759C>T) c.533-5394C>T (n.533-5394C>T) c.224+121G>A (n.224+121G>A) c.379+14684C>T (n.379+14684C>T) c.105G>A (p.Glu35=) c.247G>A n.685-6C>T n.645+9582C>T | |
2 | g.232771019T>A | CA351013593 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.532+9583T>A (n.532+9583T>A) c.*137+9583T>A (n.*137+9583T>A) c.13+2614T>A (n.13+2614T>A) c.-195+6409T>A (n.-195+6409T>A) c.25+5040T>A (n.25+5040T>A) c.-213+6409T>A (n.-213+6409T>A) c.-213+2760T>A (n.-213+2760T>A) c.533-5393T>A (n.533-5393T>A) c.224+120A>T (n.224+120A>T) c.379+14685T>A (n.379+14685T>A) c.104A>T (p.Glu35Val) c.246A>T n.685-5T>A n.645+9583T>A | |
2 | g.232771019T>C | CA66989290 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.532+9583T>C (n.532+9583T>C) c.*137+9583T>C (n.*137+9583T>C) c.13+2614T>C (n.13+2614T>C) c.-195+6409T>C (n.-195+6409T>C) c.25+5040T>C (n.25+5040T>C) c.-213+6409T>C (n.-213+6409T>C) c.-213+2760T>C (n.-213+2760T>C) c.533-5393T>C (n.533-5393T>C) c.224+120A>G (n.224+120A>G) c.379+14685T>C (n.379+14685T>C) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.246A>G n.685-5T>C n.645+9583T>C | dbSNP |
2 | g.232771019T>G | CA351013598 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.532+9583T>G (n.532+9583T>G) c.*137+9583T>G (n.*137+9583T>G) c.13+2614T>G (n.13+2614T>G) c.-195+6409T>G (n.-195+6409T>G) c.25+5040T>G (n.25+5040T>G) c.-213+6409T>G (n.-213+6409T>G) c.-213+2760T>G (n.-213+2760T>G) c.533-5393T>G (n.533-5393T>G) c.224+120A>C (n.224+120A>C) c.379+14685T>G (n.379+14685T>G) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.246A>C n.685-5T>G n.645+9583T>G | |
2 | g.232771019T= | CA1335424209 | GIGYF2,KCNJ13 | c.344A= (p.Glu115=) c.532+9583T= (n.532+9583T=) c.*137+9583T= (n.*137+9583T=) c.13+2614T= (n.13+2614T=) c.-195+6409T= (n.-195+6409T=) c.25+5040T= (n.25+5040T=) c.-213+6409T= (n.-213+6409T=) c.-213+2760T= (n.-213+2760T=) c.533-5393T= (n.533-5393T=) c.224+120A= (n.224+120A=) c.379+14685T= (n.379+14685T=) c.104A= (p.Glu35=) c.246A= n.685-5T= n.645+9583T= | |
2 | g.232771020C>A | CA351013608 | GIGYF2,KCNJ13 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.532+9584C>A (n.532+9584C>A) c.*137+9584C>A (n.*137+9584C>A) c.13+2615C>A (n.13+2615C>A) c.-195+6410C>A (n.-195+6410C>A) c.25+5041C>A (n.25+5041C>A) c.-213+6410C>A (n.-213+6410C>A) c.-213+2761C>A (n.-213+2761C>A) c.533-5392C>A (n.533-5392C>A) c.224+119G>T (n.224+119G>T) c.379+14686C>A (n.379+14686C>A) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.245G>T n.685-4C>A n.645+9584C>A | |
2 | g.232771020C>G | CA351013601 | GIGYF2,KCNJ13 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.532+9584C>G (n.532+9584C>G) c.*137+9584C>G (n.*137+9584C>G) c.13+2615C>G (n.13+2615C>G) c.-195+6410C>G (n.-195+6410C>G) c.25+5041C>G (n.25+5041C>G) c.-213+6410C>G (n.-213+6410C>G) c.-213+2761C>G (n.-213+2761C>G) c.533-5392C>G (n.533-5392C>G) c.224+119G>C (n.224+119G>C) c.379+14686C>G (n.379+14686C>G) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.245G>C n.685-4C>G n.645+9584C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232771020C>T | CA351013606 | GIGYF2,KCNJ13 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.532+9584C>T (n.532+9584C>T) c.*137+9584C>T (n.*137+9584C>T) c.13+2615C>T (n.13+2615C>T) c.-195+6410C>T (n.-195+6410C>T) c.25+5041C>T (n.25+5041C>T) c.-213+6410C>T (n.-213+6410C>T) c.-213+2761C>T (n.-213+2761C>T) c.533-5392C>T (n.533-5392C>T) c.224+119G>A (n.224+119G>A) c.379+14686C>T (n.379+14686C>T) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.245G>A n.685-4C>T n.645+9584C>T | |
2 | g.232771021C>A | CA431954233 | GIGYF2,KCNJ13 | c.342G>T (p.Leu114=) c.532+9585C>A (n.532+9585C>A) c.*137+9585C>A (n.*137+9585C>A) c.13+2616C>A (n.13+2616C>A) c.-195+6411C>A (n.-195+6411C>A) c.25+5042C>A (n.25+5042C>A) c.-213+6411C>A (n.-213+6411C>A) c.-213+2762C>A (n.-213+2762C>A) c.533-5391C>A (n.533-5391C>A) c.224+118G>T (n.224+118G>T) c.379+14687C>A (n.379+14687C>A) c.102G>T (p.Leu34=) c.244G>T n.685-3C>A n.645+9585C>A | |
2 | g.232771021C>G | CA431954234 | GIGYF2,KCNJ13 | c.342G>C (p.Leu114=) c.532+9585C>G (n.532+9585C>G) c.*137+9585C>G (n.*137+9585C>G) c.13+2616C>G (n.13+2616C>G) c.-195+6411C>G (n.-195+6411C>G) c.25+5042C>G (n.25+5042C>G) c.-213+6411C>G (n.-213+6411C>G) c.-213+2762C>G (n.-213+2762C>G) c.533-5391C>G (n.533-5391C>G) c.224+118G>C (n.224+118G>C) c.379+14687C>G (n.379+14687C>G) c.102G>C (p.Leu34=) c.244G>C n.685-3C>G n.645+9585C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232771021C>T | CA431954232 | GIGYF2,KCNJ13 | c.342G>A (p.Leu114=) c.532+9585C>T (n.532+9585C>T) c.*137+9585C>T (n.*137+9585C>T) c.13+2616C>T (n.13+2616C>T) c.-195+6411C>T (n.-195+6411C>T) c.25+5042C>T (n.25+5042C>T) c.-213+6411C>T (n.-213+6411C>T) c.-213+2762C>T (n.-213+2762C>T) c.533-5391C>T (n.533-5391C>T) c.224+118G>A (n.224+118G>A) c.379+14687C>T (n.379+14687C>T) c.102G>A (p.Leu34=) c.244G>A n.685-3C>T n.645+9585C>T | |
2 | g.232771022A= | CA1335424210 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T= (p.Leu114=) c.532+9586A= (n.532+9586A=) c.*137+9586A= (n.*137+9586A=) c.13+2617A= (n.13+2617A=) c.-195+6412A= (n.-195+6412A=) c.25+5043A= (n.25+5043A=) c.-213+6412A= (n.-213+6412A=) c.-213+2763A= (n.-213+2763A=) c.533-5390A= (n.533-5390A=) c.224+117T= (n.224+117T=) c.379+14688A= (n.379+14688A=) c.101T= (p.Leu34=) c.243T= n.685-2A= n.645+9586A= | |
2 | g.232771022A>C | CA351013611 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.532+9586A>C (n.532+9586A>C) c.*137+9586A>C (n.*137+9586A>C) c.13+2617A>C (n.13+2617A>C) c.-195+6412A>C (n.-195+6412A>C) c.25+5043A>C (n.25+5043A>C) c.-213+6412A>C (n.-213+6412A>C) c.-213+2763A>C (n.-213+2763A>C) c.533-5390A>C (n.533-5390A>C) c.224+117T>G (n.224+117T>G) c.379+14688A>C (n.379+14688A>C) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.243T>G n.685-2A>C n.645+9586A>C | |
2 | g.232771022A>G | CA351013614 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.532+9586A>G (n.532+9586A>G) c.*137+9586A>G (n.*137+9586A>G) c.13+2617A>G (n.13+2617A>G) c.-195+6412A>G (n.-195+6412A>G) c.25+5043A>G (n.25+5043A>G) c.-213+6412A>G (n.-213+6412A>G) c.-213+2763A>G (n.-213+2763A>G) c.533-5390A>G (n.533-5390A>G) c.224+117T>C (n.224+117T>C) c.379+14688A>G (n.379+14688A>G) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.243T>C n.685-2A>G n.645+9586A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232771022A>T | CA351013617 | GIGYF2,KCNJ13 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.532+9586A>T (n.532+9586A>T) c.*137+9586A>T (n.*137+9586A>T) c.13+2617A>T (n.13+2617A>T) c.-195+6412A>T (n.-195+6412A>T) c.25+5043A>T (n.25+5043A>T) c.-213+6412A>T (n.-213+6412A>T) c.-213+2763A>T (n.-213+2763A>T) c.533-5390A>T (n.533-5390A>T) c.224+117T>A (n.224+117T>A) c.379+14688A>T (n.379+14688A>T) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.243T>A n.685-2A>T n.645+9586A>T | |
2 | g.232771023G>A | CA431954235 | GIGYF2,KCNJ13 | c.340C>T (p.Leu114=) c.532+9587G>A (n.532+9587G>A) c.*137+9587G>A (n.*137+9587G>A) c.13+2618G>A (n.13+2618G>A) c.-195+6413G>A (n.-195+6413G>A) c.25+5044G>A (n.25+5044G>A) c.-213+6413G>A (n.-213+6413G>A) c.-213+2764G>A (n.-213+2764G>A) c.533-5389G>A (n.533-5389G>A) c.224+116C>T (n.224+116C>T) c.379+14689G>A (n.379+14689G>A) c.100C>T (p.Leu34=) c.242C>T n.685-1G>A n.645+9587G>A | dbSNP |
2 | g.232771023G>C | CA351013621 | GIGYF2,KCNJ13 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.532+9587G>C (n.532+9587G>C) c.*137+9587G>C (n.*137+9587G>C) c.13+2618G>C (n.13+2618G>C) c.-195+6413G>C (n.-195+6413G>C) c.25+5044G>C (n.25+5044G>C) c.-213+6413G>C (n.-213+6413G>C) c.-213+2764G>C (n.-213+2764G>C) c.533-5389G>C (n.533-5389G>C) c.224+116C>G (n.224+116C>G) c.379+14689G>C (n.379+14689G>C) c.100C>G (p.Leu34Val) c.242C>G n.685-1G>C n.645+9587G>C | |
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2 | g.232771028A>T | CA351013642 | GIGYF2,KCNJ13 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.532+9592A>T (n.532+9592A>T) c.*137+9592A>T (n.*137+9592A>T) c.13+2623A>T (n.13+2623A>T) c.-195+6418A>T (n.-195+6418A>T) c.25+5049A>T (n.25+5049A>T) c.-213+6418A>T (n.-213+6418A>T) c.-213+2769A>T (n.-213+2769A>T) c.533-5384A>T (n.533-5384A>T) c.224+111T>A (n.224+111T>A) c.379+14694A>T (n.379+14694A>T) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.237T>A n.689A>T n.645+9592A>T | |
2 | g.232771029A>C | CA351013645 | GIGYF2,KCNJ13 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.532+9593A>C (n.532+9593A>C) c.*137+9593A>C (n.*137+9593A>C) c.13+2624A>C (n.13+2624A>C) c.-195+6419A>C (n.-195+6419A>C) c.25+5050A>C (n.25+5050A>C) c.-213+6419A>C (n.-213+6419A>C) c.-213+2770A>C (n.-213+2770A>C) c.533-5383A>C (n.533-5383A>C) c.224+110T>G (n.224+110T>G) c.379+14695A>C (n.379+14695A>C) c.94T>G (p.Phe32Val) c.236T>G n.690A>C n.645+9593A>C | |
2 | g.232771029A>G | CA351013646 | GIGYF2,KCNJ13 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.532+9593A>G (n.532+9593A>G) c.*137+9593A>G (n.*137+9593A>G) c.13+2624A>G (n.13+2624A>G) c.-195+6419A>G (n.-195+6419A>G) c.25+5050A>G (n.25+5050A>G) c.-213+6419A>G (n.-213+6419A>G) c.-213+2770A>G (n.-213+2770A>G) c.533-5383A>G (n.533-5383A>G) c.224+110T>C (n.224+110T>C) c.379+14695A>G (n.379+14695A>G) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.236T>C n.690A>G n.645+9593A>G | |
2 | g.232771029A>T | CA351013648 | GIGYF2,KCNJ13 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.532+9593A>T (n.532+9593A>T) c.*137+9593A>T (n.*137+9593A>T) c.13+2624A>T (n.13+2624A>T) c.-195+6419A>T (n.-195+6419A>T) c.25+5050A>T (n.25+5050A>T) c.-213+6419A>T (n.-213+6419A>T) c.-213+2770A>T (n.-213+2770A>T) c.533-5383A>T (n.533-5383A>T) c.224+110T>A (n.224+110T>A) c.379+14695A>T (n.379+14695A>T) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.236T>A n.690A>T n.645+9593A>T | |
2 | g.232771030G>A | CA431954243 | GIGYF2,KCNJ13 | c.333C>T (p.Ser111=) c.532+9594G>A (n.532+9594G>A) c.*137+9594G>A (n.*137+9594G>A) c.13+2625G>A (n.13+2625G>A) c.-195+6420G>A (n.-195+6420G>A) c.25+5051G>A (n.25+5051G>A) c.-213+6420G>A (n.-213+6420G>A) c.-213+2771G>A (n.-213+2771G>A) c.533-5382G>A (n.533-5382G>A) c.224+109C>T (n.224+109C>T) c.379+14696G>A (n.379+14696G>A) c.93C>T (p.Ser31=) c.235C>T n.691G>A n.645+9594G>A | |
2 | g.232771030G>C | CA431954244 | GIGYF2,KCNJ13 | c.333C>G (p.Ser111=) c.532+9594G>C (n.532+9594G>C) c.*137+9594G>C (n.*137+9594G>C) c.13+2625G>C (n.13+2625G>C) c.-195+6420G>C (n.-195+6420G>C) c.25+5051G>C (n.25+5051G>C) c.-213+6420G>C (n.-213+6420G>C) c.-213+2771G>C (n.-213+2771G>C) c.533-5382G>C (n.533-5382G>C) c.224+109C>G (n.224+109C>G) c.379+14696G>C (n.379+14696G>C) c.93C>G (p.Ser31=) c.235C>G n.691G>C n.645+9594G>C | |
2 | g.232771030G>T | CA431954245 | GIGYF2,KCNJ13 | c.333C>A (p.Ser111=) c.532+9594G>T (n.532+9594G>T) c.*137+9594G>T (n.*137+9594G>T) c.13+2625G>T (n.13+2625G>T) c.-195+6420G>T (n.-195+6420G>T) c.25+5051G>T (n.25+5051G>T) c.-213+6420G>T (n.-213+6420G>T) c.-213+2771G>T (n.-213+2771G>T) c.533-5382G>T (n.533-5382G>T) c.224+109C>A (n.224+109C>A) c.379+14696G>T (n.379+14696G>T) c.93C>A (p.Ser31=) c.235C>A n.691G>T n.645+9594G>T | |
2 | g.232771031G>A | CA351013651 | GIGYF2,KCNJ13 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.532+9595G>A (n.532+9595G>A) c.*137+9595G>A (n.*137+9595G>A) c.13+2626G>A (n.13+2626G>A) c.-195+6421G>A (n.-195+6421G>A) c.25+5052G>A (n.25+5052G>A) c.-213+6421G>A (n.-213+6421G>A) c.-213+2772G>A (n.-213+2772G>A) c.533-5381G>A (n.533-5381G>A) c.224+108C>T (n.224+108C>T) c.379+14697G>A (n.379+14697G>A) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.234C>T n.692G>A n.645+9595G>A | |
2 | g.232771031G>C | CA351013653 | GIGYF2,KCNJ13 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.532+9595G>C (n.532+9595G>C) c.*137+9595G>C (n.*137+9595G>C) c.13+2626G>C (n.13+2626G>C) c.-195+6421G>C (n.-195+6421G>C) c.25+5052G>C (n.25+5052G>C) c.-213+6421G>C (n.-213+6421G>C) c.-213+2772G>C (n.-213+2772G>C) c.533-5381G>C (n.533-5381G>C) c.224+108C>G (n.224+108C>G) c.379+14697G>C (n.379+14697G>C) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.234C>G n.692G>C n.645+9595G>C | |
2 | g.232771031G>T | CA351013655 | GIGYF2,KCNJ13 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.532+9595G>T (n.532+9595G>T) c.*137+9595G>T (n.*137+9595G>T) c.13+2626G>T (n.13+2626G>T) c.-195+6421G>T (n.-195+6421G>T) c.25+5052G>T (n.25+5052G>T) c.-213+6421G>T (n.-213+6421G>T) c.-213+2772G>T (n.-213+2772G>T) c.533-5381G>T (n.533-5381G>T) c.224+108C>A (n.224+108C>A) c.379+14697G>T (n.379+14697G>T) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.234C>A n.692G>T n.645+9595G>T | |
2 | g.232771032A>C | CA351013657 | GIGYF2,KCNJ13 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.532+9596A>C (n.532+9596A>C) c.*137+9596A>C (n.*137+9596A>C) c.13+2627A>C (n.13+2627A>C) c.-195+6422A>C (n.-195+6422A>C) c.25+5053A>C (n.25+5053A>C) c.-213+6422A>C (n.-213+6422A>C) c.-213+2773A>C (n.-213+2773A>C) c.533-5380A>C (n.533-5380A>C) c.224+107T>G (n.224+107T>G) c.379+14698A>C (n.379+14698A>C) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.233T>G n.693A>C n.645+9596A>C | |
2 | g.232771032A>G | CA351013659 | GIGYF2,KCNJ13 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.532+9596A>G (n.532+9596A>G) c.*137+9596A>G (n.*137+9596A>G) c.13+2627A>G (n.13+2627A>G) c.-195+6422A>G (n.-195+6422A>G) c.25+5053A>G (n.25+5053A>G) c.-213+6422A>G (n.-213+6422A>G) c.-213+2773A>G (n.-213+2773A>G) c.533-5380A>G (n.533-5380A>G) c.224+107T>C (n.224+107T>C) c.379+14698A>G (n.379+14698A>G) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.233T>C n.693A>G n.645+9596A>G | |
2 | g.232771032A>T | CA351013660 | GIGYF2,KCNJ13 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.532+9596A>T (n.532+9596A>T) c.*137+9596A>T (n.*137+9596A>T) c.13+2627A>T (n.13+2627A>T) c.-195+6422A>T (n.-195+6422A>T) c.25+5053A>T (n.25+5053A>T) c.-213+6422A>T (n.-213+6422A>T) c.-213+2773A>T (n.-213+2773A>T) c.533-5380A>T (n.533-5380A>T) c.224+107T>A (n.224+107T>A) c.379+14698A>T (n.379+14698A>T) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.233T>A n.693A>T n.645+9596A>T | |
2 | g.232771033G>A | CA431954247 | GIGYF2,KCNJ13 | c.330C>T (p.Phe110=) c.532+9597G>A (n.532+9597G>A) c.*137+9597G>A (n.*137+9597G>A) c.13+2628G>A (n.13+2628G>A) c.-195+6423G>A (n.-195+6423G>A) c.25+5054G>A (n.25+5054G>A) c.-213+6423G>A (n.-213+6423G>A) c.-213+2774G>A (n.-213+2774G>A) c.533-5379G>A (n.533-5379G>A) c.224+106C>T (n.224+106C>T) c.379+14699G>A (n.379+14699G>A) c.90C>T (p.Phe30=) c.232C>T n.694G>A n.645+9597G>A | |
2 | g.232771033G>C | CA351013661 | GIGYF2,KCNJ13 | c.330C>G (p.Phe110Leu) c.532+9597G>C (n.532+9597G>C) c.*137+9597G>C (n.*137+9597G>C) c.13+2628G>C (n.13+2628G>C) c.-195+6423G>C (n.-195+6423G>C) c.25+5054G>C (n.25+5054G>C) c.-213+6423G>C (n.-213+6423G>C) c.-213+2774G>C (n.-213+2774G>C) c.533-5379G>C (n.533-5379G>C) c.224+106C>G (n.224+106C>G) c.379+14699G>C (n.379+14699G>C) c.90C>G (p.Phe30Leu) c.232C>G n.694G>C n.645+9597G>C | |
2 | g.232771033G>T | CA351013662 | GIGYF2,KCNJ13 | c.330C>A (p.Phe110Leu) c.532+9597G>T (n.532+9597G>T) c.*137+9597G>T (n.*137+9597G>T) c.13+2628G>T (n.13+2628G>T) c.-195+6423G>T (n.-195+6423G>T) c.25+5054G>T (n.25+5054G>T) c.-213+6423G>T (n.-213+6423G>T) c.-213+2774G>T (n.-213+2774G>T) c.533-5379G>T (n.533-5379G>T) c.224+106C>A (n.224+106C>A) c.379+14699G>T (n.379+14699G>T) c.90C>A (p.Phe30Leu) c.232C>A n.694G>T n.645+9597G>T | |
2 | g.232771034A>C | CA351013665 | GIGYF2,KCNJ13 | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.532+9598A>C (n.532+9598A>C) c.*137+9598A>C (n.*137+9598A>C) c.13+2629A>C (n.13+2629A>C) c.-195+6424A>C (n.-195+6424A>C) c.25+5055A>C (n.25+5055A>C) c.-213+6424A>C (n.-213+6424A>C) c.-213+2775A>C (n.-213+2775A>C) c.533-5378A>C (n.533-5378A>C) c.224+105T>G (n.224+105T>G) c.379+14700A>C (n.379+14700A>C) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.231T>G n.695A>C n.645+9598A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232771034A>G | CA351013664 | GIGYF2,KCNJ13 | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.532+9598A>G (n.532+9598A>G) c.*137+9598A>G (n.*137+9598A>G) c.13+2629A>G (n.13+2629A>G) c.-195+6424A>G (n.-195+6424A>G) c.25+5055A>G (n.25+5055A>G) c.-213+6424A>G (n.-213+6424A>G) c.-213+2775A>G (n.-213+2775A>G) c.533-5378A>G (n.533-5378A>G) c.224+105T>C (n.224+105T>C) c.379+14700A>G (n.379+14700A>G) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.231T>C n.695A>G n.645+9598A>G | |
2 | g.232771034A>T | CA351013663 | GIGYF2,KCNJ13 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.532+9598A>T (n.532+9598A>T) c.*137+9598A>T (n.*137+9598A>T) c.13+2629A>T (n.13+2629A>T) c.-195+6424A>T (n.-195+6424A>T) c.25+5055A>T (n.25+5055A>T) c.-213+6424A>T (n.-213+6424A>T) c.-213+2775A>T (n.-213+2775A>T) c.533-5378A>T (n.533-5378A>T) c.224+105T>A (n.224+105T>A) c.379+14700A>T (n.379+14700A>T) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.231T>A n.695A>T n.645+9598A>T | |
2 | g.232771035A= | CA1335424212 | GIGYF2,KCNJ13 | c.328T= (p.Phe110=) c.532+9599A= (n.532+9599A=) c.*137+9599A= (n.*137+9599A=) c.13+2630A= (n.13+2630A=) c.-195+6425A= (n.-195+6425A=) c.25+5056A= (n.25+5056A=) c.-213+6425A= (n.-213+6425A=) c.-213+2776A= (n.-213+2776A=) c.533-5377A= (n.533-5377A=) c.224+104T= (n.224+104T=) c.379+14701A= (n.379+14701A=) c.88T= (p.Phe30=) c.230T= n.696A= n.645+9599A= | |
2 | g.232771035A>C | CA351013666 | GIGYF2,KCNJ13 | c.328T>G (p.Phe110Val) c.532+9599A>C (n.532+9599A>C) c.*137+9599A>C (n.*137+9599A>C) c.13+2630A>C (n.13+2630A>C) c.-195+6425A>C (n.-195+6425A>C) c.25+5056A>C (n.25+5056A>C) c.-213+6425A>C (n.-213+6425A>C) c.-213+2776A>C (n.-213+2776A>C) c.533-5377A>C (n.533-5377A>C) c.224+104T>G (n.224+104T>G) c.379+14701A>C (n.379+14701A>C) c.88T>G (p.Phe30Val) c.230T>G n.696A>C n.645+9599A>C | |
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2 | g.232771041C>G | CA351013680 | GIGYF2,KCNJ13 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.532+9605C>G (n.532+9605C>G) c.*137+9605C>G (n.*137+9605C>G) c.13+2636C>G (n.13+2636C>G) c.-195+6431C>G (n.-195+6431C>G) c.25+5062C>G (n.25+5062C>G) c.-213+6431C>G (n.-213+6431C>G) c.-213+2782C>G (n.-213+2782C>G) c.533-5371C>G (n.533-5371C>G) c.224+98G>C (n.224+98G>C) c.379+14707C>G (n.379+14707C>G) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.224G>C n.702C>G n.645+9605C>G | |
2 | g.232771041C>T | CA351013679 | GIGYF2,KCNJ13 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.532+9605C>T (n.532+9605C>T) c.*137+9605C>T (n.*137+9605C>T) c.13+2636C>T (n.13+2636C>T) c.-195+6431C>T (n.-195+6431C>T) c.25+5062C>T (n.25+5062C>T) c.-213+6431C>T (n.-213+6431C>T) c.-213+2782C>T (n.-213+2782C>T) c.533-5371C>T (n.533-5371C>T) c.224+98G>A (n.224+98G>A) c.379+14707C>T (n.379+14707C>T) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.224G>A n.702C>T n.645+9605C>T | |
2 | g.232771042T>A | CA431954255 | GIGYF2,KCNJ13 | c.321A>T (p.Thr107=) c.532+9606T>A (n.532+9606T>A) c.*137+9606T>A (n.*137+9606T>A) c.13+2637T>A (n.13+2637T>A) c.-195+6432T>A (n.-195+6432T>A) c.25+5063T>A (n.25+5063T>A) c.-213+6432T>A (n.-213+6432T>A) c.-213+2783T>A (n.-213+2783T>A) c.533-5370T>A (n.533-5370T>A) c.224+97A>T (n.224+97A>T) c.379+14708T>A (n.379+14708T>A) c.81A>T (p.Thr27=) c.223A>T n.703T>A n.645+9606T>A | |
2 | g.232771042T>C | CA431954259 | GIGYF2,KCNJ13 | c.321A>G (p.Thr107=) c.532+9606T>C (n.532+9606T>C) c.*137+9606T>C (n.*137+9606T>C) c.13+2637T>C (n.13+2637T>C) c.-195+6432T>C (n.-195+6432T>C) c.25+5063T>C (n.25+5063T>C) c.-213+6432T>C (n.-213+6432T>C) c.-213+2783T>C (n.-213+2783T>C) c.533-5370T>C (n.533-5370T>C) c.224+97A>G (n.224+97A>G) c.379+14708T>C (n.379+14708T>C) c.81A>G (p.Thr27=) c.223A>G n.703T>C n.645+9606T>C | |
2 | g.232771042T>G | CA431954257 | GIGYF2,KCNJ13 | c.321A>C (p.Thr107=) c.532+9606T>G (n.532+9606T>G) c.*137+9606T>G (n.*137+9606T>G) c.13+2637T>G (n.13+2637T>G) c.-195+6432T>G (n.-195+6432T>G) c.25+5063T>G (n.25+5063T>G) c.-213+6432T>G (n.-213+6432T>G) c.-213+2783T>G (n.-213+2783T>G) c.533-5370T>G (n.533-5370T>G) c.224+97A>C (n.224+97A>C) c.379+14708T>G (n.379+14708T>G) c.81A>C (p.Thr27=) c.223A>C n.703T>G n.645+9606T>G | |
2 | g.232771043G>A | CA351013681 | GIGYF2,KCNJ13 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.532+9607G>A (n.532+9607G>A) c.*137+9607G>A (n.*137+9607G>A) c.13+2638G>A (n.13+2638G>A) c.-195+6433G>A (n.-195+6433G>A) c.25+5064G>A (n.25+5064G>A) c.-213+6433G>A (n.-213+6433G>A) c.-213+2784G>A (n.-213+2784G>A) c.533-5369G>A (n.533-5369G>A) c.224+96C>T (n.224+96C>T) c.379+14709G>A (n.379+14709G>A) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.222C>T n.704G>A n.645+9607G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232771043G>C | CA351013683 | GIGYF2,KCNJ13 | c.320C>G (p.Thr107Arg) c.532+9607G>C (n.532+9607G>C) c.*137+9607G>C (n.*137+9607G>C) c.13+2638G>C (n.13+2638G>C) c.-195+6433G>C (n.-195+6433G>C) c.25+5064G>C (n.25+5064G>C) c.-213+6433G>C (n.-213+6433G>C) c.-213+2784G>C (n.-213+2784G>C) c.533-5369G>C (n.533-5369G>C) c.224+96C>G (n.224+96C>G) c.379+14709G>C (n.379+14709G>C) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.222C>G n.704G>C n.645+9607G>C | |
2 | g.232771043G>T | CA351013682 | GIGYF2,KCNJ13 | c.320C>A (p.Thr107Lys) c.532+9607G>T (n.532+9607G>T) c.*137+9607G>T (n.*137+9607G>T) c.13+2638G>T (n.13+2638G>T) c.-195+6433G>T (n.-195+6433G>T) c.25+5064G>T (n.25+5064G>T) c.-213+6433G>T (n.-213+6433G>T) c.-213+2784G>T (n.-213+2784G>T) c.533-5369G>T (n.533-5369G>T) c.224+96C>A (n.224+96C>A) c.379+14709G>T (n.379+14709G>T) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.222C>A n.704G>T n.645+9607G>T | |
2 | g.232771044T>A | CA351013684 | GIGYF2,KCNJ13 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.532+9608T>A (n.532+9608T>A) c.*137+9608T>A (n.*137+9608T>A) c.13+2639T>A (n.13+2639T>A) c.-195+6434T>A (n.-195+6434T>A) c.25+5065T>A (n.25+5065T>A) c.-213+6434T>A (n.-213+6434T>A) c.-213+2785T>A (n.-213+2785T>A) c.533-5368T>A (n.533-5368T>A) c.224+95A>T (n.224+95A>T) c.379+14710T>A (n.379+14710T>A) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.221A>T n.705T>A n.645+9608T>A | |
2 | g.232771044T>C | CA351013685 | GIGYF2,KCNJ13 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.532+9608T>C (n.532+9608T>C) c.*137+9608T>C (n.*137+9608T>C) c.13+2639T>C (n.13+2639T>C) c.-195+6434T>C (n.-195+6434T>C) c.25+5065T>C (n.25+5065T>C) c.-213+6434T>C (n.-213+6434T>C) c.-213+2785T>C (n.-213+2785T>C) c.533-5368T>C (n.533-5368T>C) c.224+95A>G (n.224+95A>G) c.379+14710T>C (n.379+14710T>C) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.221A>G n.705T>C n.645+9608T>C | |
2 | g.232771044T>G | CA351013686 | GIGYF2,KCNJ13 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.532+9608T>G (n.532+9608T>G) c.*137+9608T>G (n.*137+9608T>G) c.13+2639T>G (n.13+2639T>G) c.-195+6434T>G (n.-195+6434T>G) c.25+5065T>G (n.25+5065T>G) c.-213+6434T>G (n.-213+6434T>G) c.-213+2785T>G (n.-213+2785T>G) c.533-5368T>G (n.533-5368T>G) c.224+95A>C (n.224+95A>C) c.379+14710T>G (n.379+14710T>G) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.221A>C n.705T>G n.645+9608T>G | |
2 | g.232771045G>A | CA431954261 | GIGYF2,KCNJ13 | c.318C>T (p.Phe106=) c.532+9609G>A (n.532+9609G>A) c.*137+9609G>A (n.*137+9609G>A) c.13+2640G>A (n.13+2640G>A) c.-195+6435G>A (n.-195+6435G>A) c.25+5066G>A (n.25+5066G>A) c.-213+6435G>A (n.-213+6435G>A) c.-213+2786G>A (n.-213+2786G>A) c.533-5367G>A (n.533-5367G>A) c.224+94C>T (n.224+94C>T) c.379+14711G>A (n.379+14711G>A) c.78C>T (p.Phe26=) c.220C>T n.706G>A n.645+9609G>A | |
2 | g.232771045G>C | CA351013687 | GIGYF2,KCNJ13 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.532+9609G>C (n.532+9609G>C) c.*137+9609G>C (n.*137+9609G>C) c.13+2640G>C (n.13+2640G>C) c.-195+6435G>C (n.-195+6435G>C) c.25+5066G>C (n.25+5066G>C) c.-213+6435G>C (n.-213+6435G>C) c.-213+2786G>C (n.-213+2786G>C) c.533-5367G>C (n.533-5367G>C) c.224+94C>G (n.224+94C>G) c.379+14711G>C (n.379+14711G>C) c.78C>G (p.Phe26Leu) c.220C>G n.706G>C n.645+9609G>C | |
2 | g.232771045G>T | CA351013688 | GIGYF2,KCNJ13 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.532+9609G>T (n.532+9609G>T) c.*137+9609G>T (n.*137+9609G>T) c.13+2640G>T (n.13+2640G>T) c.-195+6435G>T (n.-195+6435G>T) c.25+5066G>T (n.25+5066G>T) c.-213+6435G>T (n.-213+6435G>T) c.-213+2786G>T (n.-213+2786G>T) c.533-5367G>T (n.533-5367G>T) c.224+94C>A (n.224+94C>A) c.379+14711G>T (n.379+14711G>T) c.78C>A (p.Phe26Leu) c.220C>A n.706G>T n.645+9609G>T | |
2 | g.232771046A>C | CA351013689 | GIGYF2,KCNJ13 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.532+9610A>C (n.532+9610A>C) c.*137+9610A>C (n.*137+9610A>C) c.13+2641A>C (n.13+2641A>C) c.-195+6436A>C (n.-195+6436A>C) c.25+5067A>C (n.25+5067A>C) c.-213+6436A>C (n.-213+6436A>C) c.-213+2787A>C (n.-213+2787A>C) c.533-5366A>C (n.533-5366A>C) c.224+93T>G (n.224+93T>G) c.379+14712A>C (n.379+14712A>C) c.77T>G (p.Phe26Cys) c.219T>G n.707A>C n.645+9610A>C | |
2 | g.232771046A>G | CA351013690 | GIGYF2,KCNJ13 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.532+9610A>G (n.532+9610A>G) c.*137+9610A>G (n.*137+9610A>G) c.13+2641A>G (n.13+2641A>G) c.-195+6436A>G (n.-195+6436A>G) c.25+5067A>G (n.25+5067A>G) c.-213+6436A>G (n.-213+6436A>G) c.-213+2787A>G (n.-213+2787A>G) c.533-5366A>G (n.533-5366A>G) c.224+93T>C (n.224+93T>C) c.379+14712A>G (n.379+14712A>G) c.77T>C (p.Phe26Ser) c.219T>C n.707A>G n.645+9610A>G | |
2 | g.232771046A>T | CA351013691 | GIGYF2,KCNJ13 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.532+9610A>T (n.532+9610A>T) c.*137+9610A>T (n.*137+9610A>T) c.13+2641A>T (n.13+2641A>T) c.-195+6436A>T (n.-195+6436A>T) c.25+5067A>T (n.25+5067A>T) c.-213+6436A>T (n.-213+6436A>T) c.-213+2787A>T (n.-213+2787A>T) c.533-5366A>T (n.533-5366A>T) c.224+93T>A (n.224+93T>A) c.379+14712A>T (n.379+14712A>T) c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.219T>A n.707A>T n.645+9610A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771047A>C | CA351013692 | GIGYF2,KCNJ13 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.532+9611A>C (n.532+9611A>C) c.*137+9611A>C (n.*137+9611A>C) c.13+2642A>C (n.13+2642A>C) c.-195+6437A>C (n.-195+6437A>C) c.25+5068A>C (n.25+5068A>C) c.-213+6437A>C (n.-213+6437A>C) c.-213+2788A>C (n.-213+2788A>C) c.533-5365A>C (n.533-5365A>C) c.224+92T>G (n.224+92T>G) c.379+14713A>C (n.379+14713A>C) c.76T>G (p.Phe26Val) c.218T>G n.708A>C n.645+9611A>C | |
2 | g.232771047A>G | CA351013693 | GIGYF2,KCNJ13 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.532+9611A>G (n.532+9611A>G) c.*137+9611A>G (n.*137+9611A>G) c.13+2642A>G (n.13+2642A>G) c.-195+6437A>G (n.-195+6437A>G) c.25+5068A>G (n.25+5068A>G) c.-213+6437A>G (n.-213+6437A>G) c.-213+2788A>G (n.-213+2788A>G) c.533-5365A>G (n.533-5365A>G) c.224+92T>C (n.224+92T>C) c.379+14713A>G (n.379+14713A>G) c.76T>C (p.Phe26Leu) c.218T>C n.708A>G n.645+9611A>G | |
2 | g.232771047A>T | CA351013694 | GIGYF2,KCNJ13 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.532+9611A>T (n.532+9611A>T) c.*137+9611A>T (n.*137+9611A>T) c.13+2642A>T (n.13+2642A>T) c.-195+6437A>T (n.-195+6437A>T) c.25+5068A>T (n.25+5068A>T) c.-213+6437A>T (n.-213+6437A>T) c.-213+2788A>T (n.-213+2788A>T) c.533-5365A>T (n.533-5365A>T) c.224+92T>A (n.224+92T>A) c.379+14713A>T (n.379+14713A>T) c.76T>A (p.Phe26Ile) c.218T>A n.708A>T n.645+9611A>T | |
2 | g.232771048A= | CA1335424213 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T= (p.Ser105=) c.532+9612A= (n.532+9612A=) c.*137+9612A= (n.*137+9612A=) c.13+2643A= (n.13+2643A=) c.-195+6438A= (n.-195+6438A=) c.25+5069A= (n.25+5069A=) c.-213+6438A= (n.-213+6438A=) c.-213+2789A= (n.-213+2789A=) c.533-5364A= (n.533-5364A=) c.224+91T= (n.224+91T=) c.379+14714A= (n.379+14714A=) c.75T= (p.Ser25=) c.217T= n.709A= n.645+9612A= | |
2 | g.232771048A>C | CA351013696 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.532+9612A>C (n.532+9612A>C) c.*137+9612A>C (n.*137+9612A>C) c.13+2643A>C (n.13+2643A>C) c.-195+6438A>C (n.-195+6438A>C) c.25+5069A>C (n.25+5069A>C) c.-213+6438A>C (n.-213+6438A>C) c.-213+2789A>C (n.-213+2789A>C) c.533-5364A>C (n.533-5364A>C) c.224+91T>G (n.224+91T>G) c.379+14714A>C (n.379+14714A>C) c.75T>G (p.Ser25Arg) c.217T>G n.709A>C n.645+9612A>C | |
2 | g.232771048A>G | CA2170062 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T>C (p.Ser105=) c.532+9612A>G (n.532+9612A>G) c.*137+9612A>G (n.*137+9612A>G) c.13+2643A>G (n.13+2643A>G) c.-195+6438A>G (n.-195+6438A>G) c.25+5069A>G (n.25+5069A>G) c.-213+6438A>G (n.-213+6438A>G) c.-213+2789A>G (n.-213+2789A>G) c.533-5364A>G (n.533-5364A>G) c.224+91T>C (n.224+91T>C) c.379+14714A>G (n.379+14714A>G) c.75T>C (p.Ser25=) c.217T>C n.709A>G n.645+9612A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232771048A>T | CA351013695 | GIGYF2,KCNJ13 | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.532+9612A>T (n.532+9612A>T) c.*137+9612A>T (n.*137+9612A>T) c.13+2643A>T (n.13+2643A>T) c.-195+6438A>T (n.-195+6438A>T) c.25+5069A>T (n.25+5069A>T) c.-213+6438A>T (n.-213+6438A>T) c.-213+2789A>T (n.-213+2789A>T) c.533-5364A>T (n.533-5364A>T) c.224+91T>A (n.224+91T>A) c.379+14714A>T (n.379+14714A>T) c.75T>A (p.Ser25Arg) c.217T>A n.709A>T n.645+9612A>T | |
2 | g.232771049C>A | CA351013697 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.532+9613C>A (n.532+9613C>A) c.*137+9613C>A (n.*137+9613C>A) c.13+2644C>A (n.13+2644C>A) c.-195+6439C>A (n.-195+6439C>A) c.25+5070C>A (n.25+5070C>A) c.-213+6439C>A (n.-213+6439C>A) c.-213+2790C>A (n.-213+2790C>A) c.533-5363C>A (n.533-5363C>A) c.224+90G>T (n.224+90G>T) c.379+14715C>A (n.379+14715C>A) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.216G>T n.710C>A n.645+9613C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232771049C= | CA1335424214 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G= (p.Ser105=) c.532+9613C= (n.532+9613C=) c.*137+9613C= (n.*137+9613C=) c.13+2644C= (n.13+2644C=) c.-195+6439C= (n.-195+6439C=) c.25+5070C= (n.25+5070C=) c.-213+6439C= (n.-213+6439C=) c.-213+2790C= (n.-213+2790C=) c.533-5363C= (n.533-5363C=) c.224+90G= (n.224+90G=) c.379+14715C= (n.379+14715C=) c.74G= (p.Ser25=) c.216G= n.710C= n.645+9613C= | |
2 | g.232771049C>G | CA351013698 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.532+9613C>G (n.532+9613C>G) c.*137+9613C>G (n.*137+9613C>G) c.13+2644C>G (n.13+2644C>G) c.-195+6439C>G (n.-195+6439C>G) c.25+5070C>G (n.25+5070C>G) c.-213+6439C>G (n.-213+6439C>G) c.-213+2790C>G (n.-213+2790C>G) c.533-5363C>G (n.533-5363C>G) c.224+90G>C (n.224+90G>C) c.379+14715C>G (n.379+14715C>G) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.216G>C n.710C>G n.645+9613C>G | |
2 | g.232771049C>T | CA351013699 | GIGYF2,KCNJ13 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.532+9613C>T (n.532+9613C>T) c.*137+9613C>T (n.*137+9613C>T) c.13+2644C>T (n.13+2644C>T) c.-195+6439C>T (n.-195+6439C>T) c.25+5070C>T (n.25+5070C>T) c.-213+6439C>T (n.-213+6439C>T) c.-213+2790C>T (n.-213+2790C>T) c.533-5363C>T (n.533-5363C>T) c.224+90G>A (n.224+90G>A) c.379+14715C>T (n.379+14715C>T) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.216G>A n.710C>T n.645+9613C>T | |
2 | g.232771050T>A | CA351013700 | GIGYF2,KCNJ13 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.532+9614T>A (n.532+9614T>A) c.*137+9614T>A (n.*137+9614T>A) c.13+2645T>A (n.13+2645T>A) c.-195+6440T>A (n.-195+6440T>A) c.25+5071T>A (n.25+5071T>A) c.-213+6440T>A (n.-213+6440T>A) c.-213+2791T>A (n.-213+2791T>A) c.533-5362T>A (n.533-5362T>A) c.224+89A>T (n.224+89A>T) c.379+14716T>A (n.379+14716T>A) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.215A>T n.711T>A n.645+9614T>A | |
2 | g.232771050T>C | CA351013701 | GIGYF2,KCNJ13 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.532+9614T>C (n.532+9614T>C) c.*137+9614T>C (n.*137+9614T>C) c.13+2645T>C (n.13+2645T>C) c.-195+6440T>C (n.-195+6440T>C) c.25+5071T>C (n.25+5071T>C) c.-213+6440T>C (n.-213+6440T>C) c.-213+2791T>C (n.-213+2791T>C) c.533-5362T>C (n.533-5362T>C) c.224+89A>G (n.224+89A>G) c.379+14716T>C (n.379+14716T>C) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.215A>G n.711T>C n.645+9614T>C | |
2 | g.232771050T>G | CA351013702 | GIGYF2,KCNJ13 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.532+9614T>G (n.532+9614T>G) c.*137+9614T>G (n.*137+9614T>G) c.13+2645T>G (n.13+2645T>G) c.-195+6440T>G (n.-195+6440T>G) c.25+5071T>G (n.25+5071T>G) c.-213+6440T>G (n.-213+6440T>G) c.-213+2791T>G (n.-213+2791T>G) c.533-5362T>G (n.533-5362T>G) c.224+89A>C (n.224+89A>C) c.379+14716T>G (n.379+14716T>G) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.215A>C n.711T>G n.645+9614T>G | |
2 | g.232771051G>A | CA431954267 | GIGYF2,KCNJ13 | c.312C>T (p.Thr104=) c.532+9615G>A (n.532+9615G>A) c.*137+9615G>A (n.*137+9615G>A) c.13+2646G>A (n.13+2646G>A) c.-195+6441G>A (n.-195+6441G>A) c.25+5072G>A (n.25+5072G>A) c.-213+6441G>A (n.-213+6441G>A) c.-213+2792G>A (n.-213+2792G>A) c.533-5361G>A (n.533-5361G>A) c.224+88C>T (n.224+88C>T) c.379+14717G>A (n.379+14717G>A) c.72C>T (p.Thr24=) c.214C>T n.712G>A n.645+9615G>A | |
2 | g.232771051G>C | CA431954268 | GIGYF2,KCNJ13 | c.312C>G (p.Thr104=) c.532+9615G>C (n.532+9615G>C) c.*137+9615G>C (n.*137+9615G>C) c.13+2646G>C (n.13+2646G>C) c.-195+6441G>C (n.-195+6441G>C) c.25+5072G>C (n.25+5072G>C) c.-213+6441G>C (n.-213+6441G>C) c.-213+2792G>C (n.-213+2792G>C) c.533-5361G>C (n.533-5361G>C) c.224+88C>G (n.224+88C>G) c.379+14717G>C (n.379+14717G>C) c.72C>G (p.Thr24=) c.214C>G n.712G>C n.645+9615G>C | |
2 | g.232771051G>T | CA431954269 | GIGYF2,KCNJ13 | c.312C>A (p.Thr104=) c.532+9615G>T (n.532+9615G>T) c.*137+9615G>T (n.*137+9615G>T) c.13+2646G>T (n.13+2646G>T) c.-195+6441G>T (n.-195+6441G>T) c.25+5072G>T (n.25+5072G>T) c.-213+6441G>T (n.-213+6441G>T) c.-213+2792G>T (n.-213+2792G>T) c.533-5361G>T (n.533-5361G>T) c.224+88C>A (n.224+88C>A) c.379+14717G>T (n.379+14717G>T) c.72C>A (p.Thr24=) c.214C>A n.712G>T n.645+9615G>T | |
2 | g.232771052G>A | CA351013703 | GIGYF2,KCNJ13 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.532+9616G>A (n.532+9616G>A) c.*137+9616G>A (n.*137+9616G>A) c.13+2647G>A (n.13+2647G>A) c.-195+6442G>A (n.-195+6442G>A) c.25+5073G>A (n.25+5073G>A) c.-213+6442G>A (n.-213+6442G>A) c.-213+2793G>A (n.-213+2793G>A) c.533-5360G>A (n.533-5360G>A) c.224+87C>T (n.224+87C>T) c.379+14718G>A (n.379+14718G>A) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.213C>T n.713G>A n.645+9616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232771052G>C | CA351013704 | GIGYF2,KCNJ13 | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.532+9616G>C (n.532+9616G>C) c.*137+9616G>C (n.*137+9616G>C) c.13+2647G>C (n.13+2647G>C) c.-195+6442G>C (n.-195+6442G>C) c.25+5073G>C (n.25+5073G>C) c.-213+6442G>C (n.-213+6442G>C) c.-213+2793G>C (n.-213+2793G>C) c.533-5360G>C (n.533-5360G>C) c.224+87C>G (n.224+87C>G) c.379+14718G>C (n.379+14718G>C) c.71C>G (p.Thr24Ser) c.213C>G n.713G>C n.645+9616G>C | |
2 | g.232771052G>T | CA351013705 | GIGYF2,KCNJ13 | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.532+9616G>T (n.532+9616G>T) c.*137+9616G>T (n.*137+9616G>T) c.13+2647G>T (n.13+2647G>T) c.-195+6442G>T (n.-195+6442G>T) c.25+5073G>T (n.25+5073G>T) c.-213+6442G>T (n.-213+6442G>T) c.-213+2793G>T (n.-213+2793G>T) c.533-5360G>T (n.533-5360G>T) c.224+87C>A (n.224+87C>A) c.379+14718G>T (n.379+14718G>T) c.71C>A (p.Thr24Asn) c.213C>A n.713G>T n.645+9616G>T | |
2 | g.232771053T>A | CA351013706 | GIGYF2,KCNJ13 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.532+9617T>A (n.532+9617T>A) c.*137+9617T>A (n.*137+9617T>A) c.13+2648T>A (n.13+2648T>A) c.-195+6443T>A (n.-195+6443T>A) c.25+5074T>A (n.25+5074T>A) c.-213+6443T>A (n.-213+6443T>A) c.-213+2794T>A (n.-213+2794T>A) c.533-5359T>A (n.533-5359T>A) c.224+86A>T (n.224+86A>T) c.379+14719T>A (n.379+14719T>A) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.212A>T n.714T>A n.645+9617T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232771053T>C | CA351013707 | GIGYF2,KCNJ13 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.532+9617T>C (n.532+9617T>C) c.*137+9617T>C (n.*137+9617T>C) c.13+2648T>C (n.13+2648T>C) c.-195+6443T>C (n.-195+6443T>C) c.25+5074T>C (n.25+5074T>C) c.-213+6443T>C (n.-213+6443T>C) c.-213+2794T>C (n.-213+2794T>C) c.533-5359T>C (n.533-5359T>C) c.224+86A>G (n.224+86A>G) c.379+14719T>C (n.379+14719T>C) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.212A>G n.714T>C n.645+9617T>C | |
2 | g.232771053T>G | CA351013708 | GIGYF2,KCNJ13 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.532+9617T>G (n.532+9617T>G) c.*137+9617T>G (n.*137+9617T>G) c.13+2648T>G (n.13+2648T>G) c.-195+6443T>G (n.-195+6443T>G) c.25+5074T>G (n.25+5074T>G) c.-213+6443T>G (n.-213+6443T>G) c.-213+2794T>G (n.-213+2794T>G) c.533-5359T>G (n.533-5359T>G) c.224+86A>C (n.224+86A>C) c.379+14719T>G (n.379+14719T>G) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.212A>C n.714T>G n.645+9617T>G | |
2 | g.232771054G>A | CA431954271 | GIGYF2,KCNJ13 | c.309C>T (p.Ile103=) c.532+9618G>A (n.532+9618G>A) c.*137+9618G>A (n.*137+9618G>A) c.13+2649G>A (n.13+2649G>A) c.-195+6444G>A (n.-195+6444G>A) c.25+5075G>A (n.25+5075G>A) c.-213+6444G>A (n.-213+6444G>A) c.-213+2795G>A (n.-213+2795G>A) c.533-5358G>A (n.533-5358G>A) c.224+85C>T (n.224+85C>T) c.379+14720G>A (n.379+14720G>A) c.69C>T (p.Ile23=) c.211C>T n.715G>A n.645+9618G>A | |
2 | g.232771054G>C | CA351013709 | GIGYF2,KCNJ13 | c.309C>G (p.Ile103Met) c.532+9618G>C (n.532+9618G>C) c.*137+9618G>C (n.*137+9618G>C) c.13+2649G>C (n.13+2649G>C) c.-195+6444G>C (n.-195+6444G>C) c.25+5075G>C (n.25+5075G>C) c.-213+6444G>C (n.-213+6444G>C) c.-213+2795G>C (n.-213+2795G>C) c.533-5358G>C (n.533-5358G>C) c.224+85C>G (n.224+85C>G) c.379+14720G>C (n.379+14720G>C) c.69C>G (p.Ile23Met) c.211C>G n.715G>C n.645+9618G>C | |
2 | g.232771054G>T | CA431954272 | GIGYF2,KCNJ13 | c.309C>A (p.Ile103=) c.532+9618G>T (n.532+9618G>T) c.*137+9618G>T (n.*137+9618G>T) c.13+2649G>T (n.13+2649G>T) c.-195+6444G>T (n.-195+6444G>T) c.25+5075G>T (n.25+5075G>T) c.-213+6444G>T (n.-213+6444G>T) c.-213+2795G>T (n.-213+2795G>T) c.533-5358G>T (n.533-5358G>T) c.224+85C>A (n.224+85C>A) c.379+14720G>T (n.379+14720G>T) c.69C>A (p.Ile23=) c.211C>A n.715G>T n.645+9618G>T | |
2 | g.232771055A>C | CA351013712 | GIGYF2,KCNJ13 | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.532+9619A>C (n.532+9619A>C) c.*137+9619A>C (n.*137+9619A>C) c.13+2650A>C (n.13+2650A>C) c.-195+6445A>C (n.-195+6445A>C) c.25+5076A>C (n.25+5076A>C) c.-213+6445A>C (n.-213+6445A>C) c.-213+2796A>C (n.-213+2796A>C) c.533-5357A>C (n.533-5357A>C) c.224+84T>G (n.224+84T>G) c.379+14721A>C (n.379+14721A>C) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.210T>G n.716A>C n.645+9619A>C | |
2 | g.232771055A>G | CA351013711 | GIGYF2,KCNJ13 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.532+9619A>G (n.532+9619A>G) c.*137+9619A>G (n.*137+9619A>G) c.13+2650A>G (n.13+2650A>G) c.-195+6445A>G (n.-195+6445A>G) c.25+5076A>G (n.25+5076A>G) c.-213+6445A>G (n.-213+6445A>G) c.-213+2796A>G (n.-213+2796A>G) c.533-5357A>G (n.533-5357A>G) c.224+84T>C (n.224+84T>C) c.379+14721A>G (n.379+14721A>G) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.210T>C n.716A>G n.645+9619A>G | |
2 | g.232771055A>T | CA351013710 | GIGYF2,KCNJ13 | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.532+9619A>T (n.532+9619A>T) c.*137+9619A>T (n.*137+9619A>T) c.13+2650A>T (n.13+2650A>T) c.-195+6445A>T (n.-195+6445A>T) c.25+5076A>T (n.25+5076A>T) c.-213+6445A>T (n.-213+6445A>T) c.-213+2796A>T (n.-213+2796A>T) c.533-5357A>T (n.533-5357A>T) c.224+84T>A (n.224+84T>A) c.379+14721A>T (n.379+14721A>T) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.210T>A n.716A>T n.645+9619A>T | |
2 | g.232771056T>A | CA351013715 | GIGYF2,KCNJ13 | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.532+9620T>A (n.532+9620T>A) c.*137+9620T>A (n.*137+9620T>A) c.13+2651T>A (n.13+2651T>A) c.-195+6446T>A (n.-195+6446T>A) c.25+5077T>A (n.25+5077T>A) c.-213+6446T>A (n.-213+6446T>A) c.-213+2797T>A (n.-213+2797T>A) c.533-5356T>A (n.533-5356T>A) c.224+83A>T (n.224+83A>T) c.379+14722T>A (n.379+14722T>A) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.209A>T n.717T>A n.645+9620T>A | |
2 | g.232771056T>C | CA351013713 | GIGYF2,KCNJ13 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.532+9620T>C (n.532+9620T>C) c.*137+9620T>C (n.*137+9620T>C) c.13+2651T>C (n.13+2651T>C) c.-195+6446T>C (n.-195+6446T>C) c.25+5077T>C (n.25+5077T>C) c.-213+6446T>C (n.-213+6446T>C) c.-213+2797T>C (n.-213+2797T>C) c.533-5356T>C (n.533-5356T>C) c.224+83A>G (n.224+83A>G) c.379+14722T>C (n.379+14722T>C) c.67A>G (p.Ile23Val) c.209A>G n.717T>C n.645+9620T>C | |
2 | g.232771056T>G | CA351013714 | GIGYF2,KCNJ13 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.532+9620T>G (n.532+9620T>G) c.*137+9620T>G (n.*137+9620T>G) c.13+2651T>G (n.13+2651T>G) c.-195+6446T>G (n.-195+6446T>G) c.25+5077T>G (n.25+5077T>G) c.-213+6446T>G (n.-213+6446T>G) c.-213+2797T>G (n.-213+2797T>G) c.533-5356T>G (n.533-5356T>G) c.224+83A>C (n.224+83A>C) c.379+14722T>G (n.379+14722T>G) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.209A>C n.717T>G n.645+9620T>G | |
2 | g.232771057A>C | CA351013716 | GIGYF2,KCNJ13 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.532+9621A>C (n.532+9621A>C) c.*137+9621A>C (n.*137+9621A>C) c.13+2652A>C (n.13+2652A>C) c.-195+6447A>C (n.-195+6447A>C) c.25+5078A>C (n.25+5078A>C) c.-213+6447A>C (n.-213+6447A>C) c.-213+2798A>C (n.-213+2798A>C) c.533-5355A>C (n.533-5355A>C) c.224+82T>G (n.224+82T>G) c.379+14723A>C (n.379+14723A>C) c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.208T>G n.718A>C n.645+9621A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232771057A>G | CA431954275 | GIGYF2,KCNJ13 | c.306T>C (p.Tyr102=) c.532+9621A>G (n.532+9621A>G) c.*137+9621A>G (n.*137+9621A>G) c.13+2652A>G (n.13+2652A>G) c.-195+6447A>G (n.-195+6447A>G) c.25+5078A>G (n.25+5078A>G) c.-213+6447A>G (n.-213+6447A>G) c.-213+2798A>G (n.-213+2798A>G) c.533-5355A>G (n.533-5355A>G) c.224+82T>C (n.224+82T>C) c.379+14723A>G (n.379+14723A>G) c.66T>C (p.Tyr22=) c.208T>C n.718A>G n.645+9621A>G | |
2 | g.232771057A>T | CA351013717 | GIGYF2,KCNJ13 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.532+9621A>T (n.532+9621A>T) c.*137+9621A>T (n.*137+9621A>T) c.13+2652A>T (n.13+2652A>T) c.-195+6447A>T (n.-195+6447A>T) c.25+5078A>T (n.25+5078A>T) c.-213+6447A>T (n.-213+6447A>T) c.-213+2798A>T (n.-213+2798A>T) c.533-5355A>T (n.533-5355A>T) c.224+82T>A (n.224+82T>A) c.379+14723A>T (n.379+14723A>T) c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.208T>A n.718A>T n.645+9621A>T | |
2 | g.232771058T>A | CA351013718 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.532+9622T>A (n.532+9622T>A) c.*137+9622T>A (n.*137+9622T>A) c.13+2653T>A (n.13+2653T>A) c.-195+6448T>A (n.-195+6448T>A) c.25+5079T>A (n.25+5079T>A) c.-213+6448T>A (n.-213+6448T>A) c.-213+2799T>A (n.-213+2799T>A) c.533-5354T>A (n.533-5354T>A) c.224+81A>T (n.224+81A>T) c.379+14724T>A (n.379+14724T>A) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.207A>T n.719T>A n.645+9622T>A | |
2 | g.232771058T>C | CA2170063 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.532+9622T>C (n.532+9622T>C) c.*137+9622T>C (n.*137+9622T>C) c.13+2653T>C (n.13+2653T>C) c.-195+6448T>C (n.-195+6448T>C) c.25+5079T>C (n.25+5079T>C) c.-213+6448T>C (n.-213+6448T>C) c.-213+2799T>C (n.-213+2799T>C) c.533-5354T>C (n.533-5354T>C) c.224+81A>G (n.224+81A>G) c.379+14724T>C (n.379+14724T>C) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.207A>G n.719T>C n.645+9622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232771058T>G | CA351013719 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.532+9622T>G (n.532+9622T>G) c.*137+9622T>G (n.*137+9622T>G) c.13+2653T>G (n.13+2653T>G) c.-195+6448T>G (n.-195+6448T>G) c.25+5079T>G (n.25+5079T>G) c.-213+6448T>G (n.-213+6448T>G) c.-213+2799T>G (n.-213+2799T>G) c.533-5354T>G (n.533-5354T>G) c.224+81A>C (n.224+81A>C) c.379+14724T>G (n.379+14724T>G) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.207A>C n.719T>G n.645+9622T>G | |
2 | g.232771058T= | CA1335424215 | GIGYF2,KCNJ13 | c.305A= (p.Tyr102=) c.532+9622T= (n.532+9622T=) c.*137+9622T= (n.*137+9622T=) c.13+2653T= (n.13+2653T=) c.-195+6448T= (n.-195+6448T=) c.25+5079T= (n.25+5079T=) c.-213+6448T= (n.-213+6448T=) c.-213+2799T= (n.-213+2799T=) c.533-5354T= (n.533-5354T=) c.224+81A= (n.224+81A=) c.379+14724T= (n.379+14724T=) c.65A= (p.Tyr22=) c.207A= n.719T= n.645+9622T= | |
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