Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.232770907G>C | CA351011661 | GIGYF2,KCNJ13 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.532+9471G>C (n.532+9471G>C) c.*137+9471G>C (n.*137+9471G>C) c.13+2502G>C (n.13+2502G>C) c.-195+6297G>C (n.-195+6297G>C) c.25+4928G>C (n.25+4928G>C) c.-213+6297G>C (n.-213+6297G>C) c.-213+2648G>C (n.-213+2648G>C) c.533-5505G>C (n.533-5505G>C) c.224+232C>G (n.224+232C>G) c.379+14573G>C (n.379+14573G>C) c.216C>G (p.Ile72Met) c.358C>G n.685-117G>C n.645+9471G>C | |
2 | g.232770907G>T | CA431815456 | GIGYF2,KCNJ13 | c.456C>A (p.Ile152=) c.532+9471G>T (n.532+9471G>T) c.*137+9471G>T (n.*137+9471G>T) c.13+2502G>T (n.13+2502G>T) c.-195+6297G>T (n.-195+6297G>T) c.25+4928G>T (n.25+4928G>T) c.-213+6297G>T (n.-213+6297G>T) c.-213+2648G>T (n.-213+2648G>T) c.533-5505G>T (n.533-5505G>T) c.224+232C>A (n.224+232C>A) c.379+14573G>T (n.379+14573G>T) c.216C>A (p.Ile72=) c.358C>A n.685-117G>T n.645+9471G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.232770908A>G | CA351011666 | GIGYF2,KCNJ13 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.532+9472A>G (n.532+9472A>G) c.*137+9472A>G (n.*137+9472A>G) c.13+2503A>G (n.13+2503A>G) c.-195+6298A>G (n.-195+6298A>G) c.25+4929A>G (n.25+4929A>G) c.-213+6298A>G (n.-213+6298A>G) c.-213+2649A>G (n.-213+2649A>G) c.533-5504A>G (n.533-5504A>G) c.224+231T>C (n.224+231T>C) c.379+14574A>G (n.379+14574A>G) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.357T>C n.685-116A>G n.645+9472A>G | |
2 | g.232770908A>T | CA351011669 | GIGYF2,KCNJ13 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.532+9472A>T (n.532+9472A>T) c.*137+9472A>T (n.*137+9472A>T) c.13+2503A>T (n.13+2503A>T) c.-195+6298A>T (n.-195+6298A>T) c.25+4929A>T (n.25+4929A>T) c.-213+6298A>T (n.-213+6298A>T) c.-213+2649A>T (n.-213+2649A>T) c.533-5504A>T (n.533-5504A>T) c.224+231T>A (n.224+231T>A) c.379+14574A>T (n.379+14574A>T) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.357T>A n.685-116A>T n.645+9472A>T | |
2 | g.232770909T>A | CA351011672 | GIGYF2,KCNJ13 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.532+9473T>A (n.532+9473T>A) c.*137+9473T>A (n.*137+9473T>A) c.13+2504T>A (n.13+2504T>A) c.-195+6299T>A (n.-195+6299T>A) c.25+4930T>A (n.25+4930T>A) c.-213+6299T>A (n.-213+6299T>A) c.-213+2650T>A (n.-213+2650T>A) c.533-5503T>A (n.533-5503T>A) c.224+230A>T (n.224+230A>T) c.379+14575T>A (n.379+14575T>A) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.356A>T n.685-115T>A n.645+9473T>A | |
2 | g.232770909T>C | CA351011673 | GIGYF2,KCNJ13 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.532+9473T>C (n.532+9473T>C) c.*137+9473T>C (n.*137+9473T>C) c.13+2504T>C (n.13+2504T>C) c.-195+6299T>C (n.-195+6299T>C) c.25+4930T>C (n.25+4930T>C) c.-213+6299T>C (n.-213+6299T>C) c.-213+2650T>C (n.-213+2650T>C) c.533-5503T>C (n.533-5503T>C) c.224+230A>G (n.224+230A>G) c.379+14575T>C (n.379+14575T>C) c.214A>G (p.Ile72Val) c.356A>G n.685-115T>C n.645+9473T>C | |
2 | g.232770909T>G | CA351011676 | GIGYF2,KCNJ13 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.532+9473T>G (n.532+9473T>G) c.*137+9473T>G (n.*137+9473T>G) c.13+2504T>G (n.13+2504T>G) c.-195+6299T>G (n.-195+6299T>G) c.25+4930T>G (n.25+4930T>G) c.-213+6299T>G (n.-213+6299T>G) c.-213+2650T>G (n.-213+2650T>G) c.533-5503T>G (n.533-5503T>G) c.224+230A>C (n.224+230A>C) c.379+14575T>G (n.379+14575T>G) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.356A>C n.685-115T>G n.645+9473T>G | |
2 | g.232770910A>C | CA351011688 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453T>G (p.Phe151Leu) c.532+9474A>C (n.532+9474A>C) c.*137+9474A>C (n.*137+9474A>C) c.13+2505A>C (n.13+2505A>C) c.-195+6300A>C (n.-195+6300A>C) c.25+4931A>C (n.25+4931A>C) c.-213+6300A>C (n.-213+6300A>C) c.-213+2651A>C (n.-213+2651A>C) c.533-5502A>C (n.533-5502A>C) c.224+229T>G (n.224+229T>G) c.379+14576A>C (n.379+14576A>C) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.355T>G n.685-114A>C n.645+9474A>C | |
2 | g.232770910A>G | CA431815457 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453T>C (p.Phe151=) c.532+9474A>G (n.532+9474A>G) c.*137+9474A>G (n.*137+9474A>G) c.13+2505A>G (n.13+2505A>G) c.-195+6300A>G (n.-195+6300A>G) c.25+4931A>G (n.25+4931A>G) c.-213+6300A>G (n.-213+6300A>G) c.-213+2651A>G (n.-213+2651A>G) c.533-5502A>G (n.533-5502A>G) c.224+229T>C (n.224+229T>C) c.379+14576A>G (n.379+14576A>G) c.213T>C (p.Phe71=) c.355T>C n.685-114A>G n.645+9474A>G | |
2 | g.232770910A>T | CA351011691 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453T>A (p.Phe151Leu) c.532+9474A>T (n.532+9474A>T) c.*137+9474A>T (n.*137+9474A>T) c.13+2505A>T (n.13+2505A>T) c.-195+6300A>T (n.-195+6300A>T) c.25+4931A>T (n.25+4931A>T) c.-213+6300A>T (n.-213+6300A>T) c.-213+2651A>T (n.-213+2651A>T) c.533-5502A>T (n.533-5502A>T) c.224+229T>A (n.224+229T>A) c.379+14576A>T (n.379+14576A>T) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.355T>A n.685-114A>T n.645+9474A>T | |
2 | g.232770913del | CA2663640275 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453del (p.Phe151LeufsTer27) c.532+9477del (n.532+9477del) c.*137+9477del (n.*137+9477del) c.13+2508del (n.13+2508del) c.-195+6303del (n.-195+6303del) c.25+4934del (n.25+4934del) c.-213+6303del (n.-213+6303del) c.-213+2654del (n.-213+2654del) c.533-5499del (n.533-5499del) c.224+229del (n.224+229del) c.379+14579del (n.379+14579del) c.213del (p.Phe71LeufsTer27) c.355del n.685-111del n.645+9477del | gnomAD v4 |
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2 | g.232770911A>G | CA351011696 | GIGYF2,KCNJ13 | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.532+9475A>G (n.532+9475A>G) c.*137+9475A>G (n.*137+9475A>G) c.13+2506A>G (n.13+2506A>G) c.-195+6301A>G (n.-195+6301A>G) c.25+4932A>G (n.25+4932A>G) c.-213+6301A>G (n.-213+6301A>G) c.-213+2652A>G (n.-213+2652A>G) c.533-5501A>G (n.533-5501A>G) c.224+228T>C (n.224+228T>C) c.379+14577A>G (n.379+14577A>G) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.354T>C n.685-113A>G n.645+9475A>G | |
2 | g.232770911A>T | CA351011699 | GIGYF2,KCNJ13 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.532+9475A>T (n.532+9475A>T) c.*137+9475A>T (n.*137+9475A>T) c.13+2506A>T (n.13+2506A>T) c.-195+6301A>T (n.-195+6301A>T) c.25+4932A>T (n.25+4932A>T) c.-213+6301A>T (n.-213+6301A>T) c.-213+2652A>T (n.-213+2652A>T) c.533-5501A>T (n.533-5501A>T) c.224+228T>A (n.224+228T>A) c.379+14577A>T (n.379+14577A>T) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.354T>A n.685-113A>T n.645+9475A>T | |
2 | g.232770912A>C | CA351011702 | GIGYF2,KCNJ13 | c.451T>G (p.Phe151Val) c.532+9476A>C (n.532+9476A>C) c.*137+9476A>C (n.*137+9476A>C) c.13+2507A>C (n.13+2507A>C) c.-195+6302A>C (n.-195+6302A>C) c.25+4933A>C (n.25+4933A>C) c.-213+6302A>C (n.-213+6302A>C) c.-213+2653A>C (n.-213+2653A>C) c.533-5500A>C (n.533-5500A>C) c.224+227T>G (n.224+227T>G) c.379+14578A>C (n.379+14578A>C) c.211T>G (p.Phe71Val) c.353T>G n.685-112A>C n.645+9476A>C | |
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2 | g.232770912A>T | CA351011708 | GIGYF2,KCNJ13 | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.532+9476A>T (n.532+9476A>T) c.*137+9476A>T (n.*137+9476A>T) c.13+2507A>T (n.13+2507A>T) c.-195+6302A>T (n.-195+6302A>T) c.25+4933A>T (n.25+4933A>T) c.-213+6302A>T (n.-213+6302A>T) c.-213+2653A>T (n.-213+2653A>T) c.533-5500A>T (n.533-5500A>T) c.224+227T>A (n.224+227T>A) c.379+14578A>T (n.379+14578A>T) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.353T>A n.685-112A>T n.645+9476A>T | |
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2 | g.232770917T= | CA1335424181 | GIGYF2,KCNJ13 | c.446A= (p.Glu149=) c.532+9481T= (n.532+9481T=) c.*137+9481T= (n.*137+9481T=) c.13+2512T= (n.13+2512T=) c.-195+6307T= (n.-195+6307T=) c.25+4938T= (n.25+4938T=) c.-213+6307T= (n.-213+6307T=) c.-213+2658T= (n.-213+2658T=) c.533-5495T= (n.533-5495T=) c.224+222A= (n.224+222A=) c.379+14583T= (n.379+14583T=) c.206A= (p.Glu69=) c.348A= n.685-107T= n.645+9481T= | |
2 | g.232770918C>A | CA351011754 | GIGYF2,KCNJ13 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.532+9482C>A (n.532+9482C>A) c.*137+9482C>A (n.*137+9482C>A) c.13+2513C>A (n.13+2513C>A) c.-195+6308C>A (n.-195+6308C>A) c.25+4939C>A (n.25+4939C>A) c.-213+6308C>A (n.-213+6308C>A) c.-213+2659C>A (n.-213+2659C>A) c.533-5494C>A (n.533-5494C>A) c.224+221G>T (n.224+221G>T) c.379+14584C>A (n.379+14584C>A) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.347G>T n.685-106C>A n.645+9482C>A | |
2 | g.232770918C>G | CA351011780 | GIGYF2,KCNJ13 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.532+9482C>G (n.532+9482C>G) c.*137+9482C>G (n.*137+9482C>G) c.13+2513C>G (n.13+2513C>G) c.-195+6308C>G (n.-195+6308C>G) c.25+4939C>G (n.25+4939C>G) c.-213+6308C>G (n.-213+6308C>G) c.-213+2659C>G (n.-213+2659C>G) c.533-5494C>G (n.533-5494C>G) c.224+221G>C (n.224+221G>C) c.379+14584C>G (n.379+14584C>G) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.347G>C n.685-106C>G n.645+9482C>G | |
2 | g.232770918C>T | CA351011784 | GIGYF2,KCNJ13 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.532+9482C>T (n.532+9482C>T) c.*137+9482C>T (n.*137+9482C>T) c.13+2513C>T (n.13+2513C>T) c.-195+6308C>T (n.-195+6308C>T) c.25+4939C>T (n.25+4939C>T) c.-213+6308C>T (n.-213+6308C>T) c.-213+2659C>T (n.-213+2659C>T) c.533-5494C>T (n.533-5494C>T) c.224+221G>A (n.224+221G>A) c.379+14584C>T (n.379+14584C>T) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.347G>A n.685-106C>T n.645+9482C>T | |
2 | g.232770919T>A | CA431815464 | GIGYF2,KCNJ13 | c.444A>T (p.Leu148=) c.532+9483T>A (n.532+9483T>A) c.*137+9483T>A (n.*137+9483T>A) c.13+2514T>A (n.13+2514T>A) c.-195+6309T>A (n.-195+6309T>A) c.25+4940T>A (n.25+4940T>A) c.-213+6309T>A (n.-213+6309T>A) c.-213+2660T>A (n.-213+2660T>A) c.533-5493T>A (n.533-5493T>A) c.224+220A>T (n.224+220A>T) c.379+14585T>A (n.379+14585T>A) c.204A>T (p.Leu68=) c.346A>T n.685-105T>A n.645+9483T>A | ClinVar |
2 | g.232770919T>C | CA431815462 | GIGYF2,KCNJ13 | c.444A>G (p.Leu148=) c.532+9483T>C (n.532+9483T>C) c.*137+9483T>C (n.*137+9483T>C) c.13+2514T>C (n.13+2514T>C) c.-195+6309T>C (n.-195+6309T>C) c.25+4940T>C (n.25+4940T>C) c.-213+6309T>C (n.-213+6309T>C) c.-213+2660T>C (n.-213+2660T>C) c.533-5493T>C (n.533-5493T>C) c.224+220A>G (n.224+220A>G) c.379+14585T>C (n.379+14585T>C) c.204A>G (p.Leu68=) c.346A>G n.685-105T>C n.645+9483T>C | |
2 | g.232770919T>G | CA431815463 | GIGYF2,KCNJ13 | c.444A>C (p.Leu148=) c.532+9483T>G (n.532+9483T>G) c.*137+9483T>G (n.*137+9483T>G) c.13+2514T>G (n.13+2514T>G) c.-195+6309T>G (n.-195+6309T>G) c.25+4940T>G (n.25+4940T>G) c.-213+6309T>G (n.-213+6309T>G) c.-213+2660T>G (n.-213+2660T>G) c.533-5493T>G (n.533-5493T>G) c.224+220A>C (n.224+220A>C) c.379+14585T>G (n.379+14585T>G) c.204A>C (p.Leu68=) c.346A>C n.685-105T>G n.645+9483T>G | |
2 | g.232770920A>C | CA351011788 | GIGYF2,KCNJ13 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.532+9484A>C (n.532+9484A>C) c.*137+9484A>C (n.*137+9484A>C) c.13+2515A>C (n.13+2515A>C) c.-195+6310A>C (n.-195+6310A>C) c.25+4941A>C (n.25+4941A>C) c.-213+6310A>C (n.-213+6310A>C) c.-213+2661A>C (n.-213+2661A>C) c.533-5492A>C (n.533-5492A>C) c.224+219T>G (n.224+219T>G) c.379+14586A>C (n.379+14586A>C) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.345T>G n.685-104A>C n.645+9484A>C | |
2 | g.232770920A>G | CA351011790 | GIGYF2,KCNJ13 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.532+9484A>G (n.532+9484A>G) c.*137+9484A>G (n.*137+9484A>G) c.13+2515A>G (n.13+2515A>G) c.-195+6310A>G (n.-195+6310A>G) c.25+4941A>G (n.25+4941A>G) c.-213+6310A>G (n.-213+6310A>G) c.-213+2661A>G (n.-213+2661A>G) c.533-5492A>G (n.533-5492A>G) c.224+219T>C (n.224+219T>C) c.379+14586A>G (n.379+14586A>G) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.345T>C n.685-104A>G n.645+9484A>G | |
2 | g.232770920A>T | CA351011795 | GIGYF2,KCNJ13 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.532+9484A>T (n.532+9484A>T) c.*137+9484A>T (n.*137+9484A>T) c.13+2515A>T (n.13+2515A>T) c.-195+6310A>T (n.-195+6310A>T) c.25+4941A>T (n.25+4941A>T) c.-213+6310A>T (n.-213+6310A>T) c.-213+2661A>T (n.-213+2661A>T) c.533-5492A>T (n.533-5492A>T) c.224+219T>A (n.224+219T>A) c.379+14586A>T (n.379+14586A>T) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.345T>A n.685-104A>T n.645+9484A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770920_232770921delinsAG | CA1335424182 | GIGYF2,KCNJ13 | c.442_443delinsCT (p.Leu148=) c.532+9484_532+9485delinsAG (n.532+9484_532+9485delinsAG) c.*137+9484_*137+9485delinsAG (n.*137+9484_*137+9485delinsAG) c.13+2515_13+2516delinsAG (n.13+2515_13+2516delinsAG) c.-195+6310_-195+6311delinsAG (n.-195+6310_-195+6311delinsAG) c.25+4941_25+4942delinsAG (n.25+4941_25+4942delinsAG) c.-213+6310_-213+6311delinsAG (n.-213+6310_-213+6311delinsAG) c.-213+2661_-213+2662delinsAG (n.-213+2661_-213+2662delinsAG) c.533-5492_533-5491delinsAG (n.533-5492_533-5491delinsAG) c.224+218_224+219delinsCT (n.224+218_224+219delinsCT) c.379+14586_379+14587delinsAG (n.379+14586_379+14587delinsAG) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.344_345delinsCT n.685-104_685-103delinsAG n.645+9484_645+9485delinsAG | |
2 | g.232770921del | CA2170054 | GIGYF2,KCNJ13 | c.442del (p.Leu148Ter) c.532+9485del (n.532+9485del) c.*137+9485del (n.*137+9485del) c.13+2516del (n.13+2516del) c.-195+6311del (n.-195+6311del) c.25+4942del (n.25+4942del) c.-213+6311del (n.-213+6311del) c.-213+2662del (n.-213+2662del) c.533-5491del (n.533-5491del) c.224+218del (n.224+218del) c.379+14587del (n.379+14587del) c.202del (p.Leu68Ter) c.344del n.685-103del n.645+9485del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232770921G>A | CA431815465 | GIGYF2,KCNJ13 | c.442C>T (p.Leu148=) c.532+9485G>A (n.532+9485G>A) c.*137+9485G>A (n.*137+9485G>A) c.13+2516G>A (n.13+2516G>A) c.-195+6311G>A (n.-195+6311G>A) c.25+4942G>A (n.25+4942G>A) c.-213+6311G>A (n.-213+6311G>A) c.-213+2662G>A (n.-213+2662G>A) c.533-5491G>A (n.533-5491G>A) c.224+218C>T (n.224+218C>T) c.379+14587G>A (n.379+14587G>A) c.202C>T (p.Leu68=) c.344C>T n.685-103G>A n.645+9485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770921G>C | CA351011801 | GIGYF2,KCNJ13 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.532+9485G>C (n.532+9485G>C) c.*137+9485G>C (n.*137+9485G>C) c.13+2516G>C (n.13+2516G>C) c.-195+6311G>C (n.-195+6311G>C) c.25+4942G>C (n.25+4942G>C) c.-213+6311G>C (n.-213+6311G>C) c.-213+2662G>C (n.-213+2662G>C) c.533-5491G>C (n.533-5491G>C) c.224+218C>G (n.224+218C>G) c.379+14587G>C (n.379+14587G>C) c.202C>G (p.Leu68Val) c.344C>G n.685-103G>C n.645+9485G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232770921G= | CA1335424183 | GIGYF2,KCNJ13 | c.442C= (p.Leu148=) c.532+9485G= (n.532+9485G=) c.*137+9485G= (n.*137+9485G=) c.13+2516G= (n.13+2516G=) c.-195+6311G= (n.-195+6311G=) c.25+4942G= (n.25+4942G=) c.-213+6311G= (n.-213+6311G=) c.-213+2662G= (n.-213+2662G=) c.533-5491G= (n.533-5491G=) c.224+218C= (n.224+218C=) c.379+14587G= (n.379+14587G=) c.202C= (p.Leu68=) c.344C= n.685-103G= n.645+9485G= | |
2 | g.232770921G>T | CA351011804 | GIGYF2,KCNJ13 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.532+9485G>T (n.532+9485G>T) c.*137+9485G>T (n.*137+9485G>T) c.13+2516G>T (n.13+2516G>T) c.-195+6311G>T (n.-195+6311G>T) c.25+4942G>T (n.25+4942G>T) c.-213+6311G>T (n.-213+6311G>T) c.-213+2662G>T (n.-213+2662G>T) c.533-5491G>T (n.533-5491G>T) c.224+218C>A (n.224+218C>A) c.379+14587G>T (n.379+14587G>T) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.344C>A n.685-103G>T n.645+9485G>T | |
2 | g.232770922C>A | CA351011814 | GIGYF2,KCNJ13 | c.441G>T (p.Met147Ile) c.532+9486C>A (n.532+9486C>A) c.*137+9486C>A (n.*137+9486C>A) c.13+2517C>A (n.13+2517C>A) c.-195+6312C>A (n.-195+6312C>A) c.25+4943C>A (n.25+4943C>A) c.-213+6312C>A (n.-213+6312C>A) c.-213+2663C>A (n.-213+2663C>A) c.533-5490C>A (n.533-5490C>A) c.224+217G>T (n.224+217G>T) c.379+14588C>A (n.379+14588C>A) c.201G>T (p.Met67Ile) c.343G>T n.685-102C>A n.645+9486C>A | |
2 | g.232770922C>G | CA351011824 | GIGYF2,KCNJ13 | c.441G>C (p.Met147Ile) c.532+9486C>G (n.532+9486C>G) c.*137+9486C>G (n.*137+9486C>G) c.13+2517C>G (n.13+2517C>G) c.-195+6312C>G (n.-195+6312C>G) c.25+4943C>G (n.25+4943C>G) c.-213+6312C>G (n.-213+6312C>G) c.-213+2663C>G (n.-213+2663C>G) c.533-5490C>G (n.533-5490C>G) c.224+217G>C (n.224+217G>C) c.379+14588C>G (n.379+14588C>G) c.201G>C (p.Met67Ile) c.343G>C n.685-102C>G n.645+9486C>G | |
2 | g.232770922C>T | CA351011810 | GIGYF2,KCNJ13 | c.441G>A (p.Met147Ile) c.532+9486C>T (n.532+9486C>T) c.*137+9486C>T (n.*137+9486C>T) c.13+2517C>T (n.13+2517C>T) c.-195+6312C>T (n.-195+6312C>T) c.25+4943C>T (n.25+4943C>T) c.-213+6312C>T (n.-213+6312C>T) c.-213+2663C>T (n.-213+2663C>T) c.533-5490C>T (n.533-5490C>T) c.224+217G>A (n.224+217G>A) c.379+14588C>T (n.379+14588C>T) c.201G>A (p.Met67Ile) c.343G>A n.685-102C>T n.645+9486C>T | |
2 | g.232770923A>C | CA351011827 | GIGYF2,KCNJ13 | c.440T>G (p.Met147Arg) c.532+9487A>C (n.532+9487A>C) c.*137+9487A>C (n.*137+9487A>C) c.13+2518A>C (n.13+2518A>C) c.-195+6313A>C (n.-195+6313A>C) c.25+4944A>C (n.25+4944A>C) c.-213+6313A>C (n.-213+6313A>C) c.-213+2664A>C (n.-213+2664A>C) c.533-5489A>C (n.533-5489A>C) c.224+216T>G (n.224+216T>G) c.379+14589A>C (n.379+14589A>C) c.200T>G (p.Met67Arg) c.342T>G n.685-101A>C n.645+9487A>C | |
2 | g.232770923A>G | CA351011832 | GIGYF2,KCNJ13 | c.440T>C (p.Met147Thr) c.532+9487A>G (n.532+9487A>G) c.*137+9487A>G (n.*137+9487A>G) c.13+2518A>G (n.13+2518A>G) c.-195+6313A>G (n.-195+6313A>G) c.25+4944A>G (n.25+4944A>G) c.-213+6313A>G (n.-213+6313A>G) c.-213+2664A>G (n.-213+2664A>G) c.533-5489A>G (n.533-5489A>G) c.224+216T>C (n.224+216T>C) c.379+14589A>G (n.379+14589A>G) c.200T>C (p.Met67Thr) c.342T>C n.685-101A>G n.645+9487A>G | |
2 | g.232770923A>T | CA351011835 | GIGYF2,KCNJ13 | c.440T>A (p.Met147Lys) c.532+9487A>T (n.532+9487A>T) c.*137+9487A>T (n.*137+9487A>T) c.13+2518A>T (n.13+2518A>T) c.-195+6313A>T (n.-195+6313A>T) c.25+4944A>T (n.25+4944A>T) c.-213+6313A>T (n.-213+6313A>T) c.-213+2664A>T (n.-213+2664A>T) c.533-5489A>T (n.533-5489A>T) c.224+216T>A (n.224+216T>A) c.379+14589A>T (n.379+14589A>T) c.200T>A (p.Met67Lys) c.342T>A n.685-101A>T n.645+9487A>T | |
2 | g.232770924T>A | CA351011840 | GIGYF2,KCNJ13 | c.439A>T (p.Met147Leu) c.532+9488T>A (n.532+9488T>A) c.*137+9488T>A (n.*137+9488T>A) c.13+2519T>A (n.13+2519T>A) c.-195+6314T>A (n.-195+6314T>A) c.25+4945T>A (n.25+4945T>A) c.-213+6314T>A (n.-213+6314T>A) c.-213+2665T>A (n.-213+2665T>A) c.533-5488T>A (n.533-5488T>A) c.224+215A>T (n.224+215A>T) c.379+14590T>A (n.379+14590T>A) c.199A>T (p.Met67Leu) c.341A>T n.685-100T>A n.645+9488T>A | |
2 | g.232770924T>C | CA351011843 | GIGYF2,KCNJ13 | c.439A>G (p.Met147Val) c.532+9488T>C (n.532+9488T>C) c.*137+9488T>C (n.*137+9488T>C) c.13+2519T>C (n.13+2519T>C) c.-195+6314T>C (n.-195+6314T>C) c.25+4945T>C (n.25+4945T>C) c.-213+6314T>C (n.-213+6314T>C) c.-213+2665T>C (n.-213+2665T>C) c.533-5488T>C (n.533-5488T>C) c.224+215A>G (n.224+215A>G) c.379+14590T>C (n.379+14590T>C) c.199A>G (p.Met67Val) c.341A>G n.685-100T>C n.645+9488T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232770924T>G | CA351011854 | GIGYF2,KCNJ13 | c.439A>C (p.Met147Leu) c.532+9488T>G (n.532+9488T>G) c.*137+9488T>G (n.*137+9488T>G) c.13+2519T>G (n.13+2519T>G) c.-195+6314T>G (n.-195+6314T>G) c.25+4945T>G (n.25+4945T>G) c.-213+6314T>G (n.-213+6314T>G) c.-213+2665T>G (n.-213+2665T>G) c.533-5488T>G (n.533-5488T>G) c.224+215A>C (n.224+215A>C) c.379+14590T>G (n.379+14590T>G) c.199A>C (p.Met67Leu) c.341A>C n.685-100T>G n.645+9488T>G | |
2 | g.232770925G>A | CA2170055 | GIGYF2,KCNJ13 | c.438C>T (p.Leu146=) c.532+9489G>A (n.532+9489G>A) c.*137+9489G>A (n.*137+9489G>A) c.13+2520G>A (n.13+2520G>A) c.-195+6315G>A (n.-195+6315G>A) c.25+4946G>A (n.25+4946G>A) c.-213+6315G>A (n.-213+6315G>A) c.-213+2666G>A (n.-213+2666G>A) c.533-5487G>A (n.533-5487G>A) c.224+214C>T (n.224+214C>T) c.379+14591G>A (n.379+14591G>A) c.198C>T (p.Leu66=) c.340C>T n.685-99G>A n.645+9489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770925G>C | CA431815466 | GIGYF2,KCNJ13 | c.438C>G (p.Leu146=) c.532+9489G>C (n.532+9489G>C) c.*137+9489G>C (n.*137+9489G>C) c.13+2520G>C (n.13+2520G>C) c.-195+6315G>C (n.-195+6315G>C) c.25+4946G>C (n.25+4946G>C) c.-213+6315G>C (n.-213+6315G>C) c.-213+2666G>C (n.-213+2666G>C) c.533-5487G>C (n.533-5487G>C) c.224+214C>G (n.224+214C>G) c.379+14591G>C (n.379+14591G>C) c.198C>G (p.Leu66=) c.340C>G n.685-99G>C n.645+9489G>C | |
2 | g.232770925G= | CA1335424184 | GIGYF2,KCNJ13 | c.438C= (p.Leu146=) c.532+9489G= (n.532+9489G=) c.*137+9489G= (n.*137+9489G=) c.13+2520G= (n.13+2520G=) c.-195+6315G= (n.-195+6315G=) c.25+4946G= (n.25+4946G=) c.-213+6315G= (n.-213+6315G=) c.-213+2666G= (n.-213+2666G=) c.533-5487G= (n.533-5487G=) c.224+214C= (n.224+214C=) c.379+14591G= (n.379+14591G=) c.198C= (p.Leu66=) c.340C= n.685-99G= n.645+9489G= | |
2 | g.232770925G>T | CA431815467 | GIGYF2,KCNJ13 | c.438C>A (p.Leu146=) c.532+9489G>T (n.532+9489G>T) c.*137+9489G>T (n.*137+9489G>T) c.13+2520G>T (n.13+2520G>T) c.-195+6315G>T (n.-195+6315G>T) c.25+4946G>T (n.25+4946G>T) c.-213+6315G>T (n.-213+6315G>T) c.-213+2666G>T (n.-213+2666G>T) c.533-5487G>T (n.533-5487G>T) c.224+214C>A (n.224+214C>A) c.379+14591G>T (n.379+14591G>T) c.198C>A (p.Leu66=) c.340C>A n.685-99G>T n.645+9489G>T | |
2 | g.232770926A>C | CA351011861 | GIGYF2,KCNJ13 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.532+9490A>C (n.532+9490A>C) c.*137+9490A>C (n.*137+9490A>C) c.13+2521A>C (n.13+2521A>C) c.-195+6316A>C (n.-195+6316A>C) c.25+4947A>C (n.25+4947A>C) c.-213+6316A>C (n.-213+6316A>C) c.-213+2667A>C (n.-213+2667A>C) c.533-5486A>C (n.533-5486A>C) c.224+213T>G (n.224+213T>G) c.379+14592A>C (n.379+14592A>C) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.339T>G n.685-98A>C n.645+9490A>C | |
2 | g.232770926A>G | CA351011865 | GIGYF2,KCNJ13 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.532+9490A>G (n.532+9490A>G) c.*137+9490A>G (n.*137+9490A>G) c.13+2521A>G (n.13+2521A>G) c.-195+6316A>G (n.-195+6316A>G) c.25+4947A>G (n.25+4947A>G) c.-213+6316A>G (n.-213+6316A>G) c.-213+2667A>G (n.-213+2667A>G) c.533-5486A>G (n.533-5486A>G) c.224+213T>C (n.224+213T>C) c.379+14592A>G (n.379+14592A>G) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.339T>C n.685-98A>G n.645+9490A>G | |
2 | g.232770926A>T | CA351011867 | GIGYF2,KCNJ13 | c.437T>A (p.Leu146His) c.532+9490A>T (n.532+9490A>T) c.*137+9490A>T (n.*137+9490A>T) c.13+2521A>T (n.13+2521A>T) c.-195+6316A>T (n.-195+6316A>T) c.25+4947A>T (n.25+4947A>T) c.-213+6316A>T (n.-213+6316A>T) c.-213+2667A>T (n.-213+2667A>T) c.533-5486A>T (n.533-5486A>T) c.224+213T>A (n.224+213T>A) c.379+14592A>T (n.379+14592A>T) c.197T>A (p.Leu66His) c.339T>A n.685-98A>T n.645+9490A>T | |
2 | g.232770927G>A | CA351011871 | GIGYF2,KCNJ13 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.532+9491G>A (n.532+9491G>A) c.*137+9491G>A (n.*137+9491G>A) c.13+2522G>A (n.13+2522G>A) c.-195+6317G>A (n.-195+6317G>A) c.25+4948G>A (n.25+4948G>A) c.-213+6317G>A (n.-213+6317G>A) c.-213+2668G>A (n.-213+2668G>A) c.533-5485G>A (n.533-5485G>A) c.224+212C>T (n.224+212C>T) c.379+14593G>A (n.379+14593G>A) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.338C>T n.685-97G>A n.645+9491G>A | |
2 | g.232770927G>C | CA351011874 | GIGYF2,KCNJ13 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.532+9491G>C (n.532+9491G>C) c.*137+9491G>C (n.*137+9491G>C) c.13+2522G>C (n.13+2522G>C) c.-195+6317G>C (n.-195+6317G>C) c.25+4948G>C (n.25+4948G>C) c.-213+6317G>C (n.-213+6317G>C) c.-213+2668G>C (n.-213+2668G>C) c.533-5485G>C (n.533-5485G>C) c.224+212C>G (n.224+212C>G) c.379+14593G>C (n.379+14593G>C) c.196C>G (p.Leu66Val) c.338C>G n.685-97G>C n.645+9491G>C | |
2 | g.232770927G>T | CA351011876 | GIGYF2,KCNJ13 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.532+9491G>T (n.532+9491G>T) c.*137+9491G>T (n.*137+9491G>T) c.13+2522G>T (n.13+2522G>T) c.-195+6317G>T (n.-195+6317G>T) c.25+4948G>T (n.25+4948G>T) c.-213+6317G>T (n.-213+6317G>T) c.-213+2668G>T (n.-213+2668G>T) c.533-5485G>T (n.533-5485G>T) c.224+212C>A (n.224+212C>A) c.379+14593G>T (n.379+14593G>T) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.338C>A n.685-97G>T n.645+9491G>T | |
2 | g.232770928G>A | CA431815468 | GIGYF2,KCNJ13 | c.435C>T (p.Gly145=) c.532+9492G>A (n.532+9492G>A) c.*137+9492G>A (n.*137+9492G>A) c.13+2523G>A (n.13+2523G>A) c.-195+6318G>A (n.-195+6318G>A) c.25+4949G>A (n.25+4949G>A) c.-213+6318G>A (n.-213+6318G>A) c.-213+2669G>A (n.-213+2669G>A) c.533-5484G>A (n.533-5484G>A) c.224+211C>T (n.224+211C>T) c.379+14594G>A (n.379+14594G>A) c.195C>T (p.Gly65=) c.337C>T n.685-96G>A n.645+9492G>A | |
2 | g.232770928G>C | CA431815469 | GIGYF2,KCNJ13 | c.435C>G (p.Gly145=) c.532+9492G>C (n.532+9492G>C) c.*137+9492G>C (n.*137+9492G>C) c.13+2523G>C (n.13+2523G>C) c.-195+6318G>C (n.-195+6318G>C) c.25+4949G>C (n.25+4949G>C) c.-213+6318G>C (n.-213+6318G>C) c.-213+2669G>C (n.-213+2669G>C) c.533-5484G>C (n.533-5484G>C) c.224+211C>G (n.224+211C>G) c.379+14594G>C (n.379+14594G>C) c.195C>G (p.Gly65=) c.337C>G n.685-96G>C n.645+9492G>C | |
2 | g.232770928G>T | CA431815470 | GIGYF2,KCNJ13 | c.435C>A (p.Gly145=) c.532+9492G>T (n.532+9492G>T) c.*137+9492G>T (n.*137+9492G>T) c.13+2523G>T (n.13+2523G>T) c.-195+6318G>T (n.-195+6318G>T) c.25+4949G>T (n.25+4949G>T) c.-213+6318G>T (n.-213+6318G>T) c.-213+2669G>T (n.-213+2669G>T) c.533-5484G>T (n.533-5484G>T) c.224+211C>A (n.224+211C>A) c.379+14594G>T (n.379+14594G>T) c.195C>A (p.Gly65=) c.337C>A n.685-96G>T n.645+9492G>T | |
2 | g.232770929C>A | CA351011891 | GIGYF2,KCNJ13 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.532+9493C>A (n.532+9493C>A) c.*137+9493C>A (n.*137+9493C>A) c.13+2524C>A (n.13+2524C>A) c.-195+6319C>A (n.-195+6319C>A) c.25+4950C>A (n.25+4950C>A) c.-213+6319C>A (n.-213+6319C>A) c.-213+2670C>A (n.-213+2670C>A) c.533-5483C>A (n.533-5483C>A) c.224+210G>T (n.224+210G>T) c.379+14595C>A (n.379+14595C>A) c.194G>T (p.Gly65Val) c.336G>T n.685-95C>A n.645+9493C>A | |
2 | g.232770929C>G | CA351011882 | GIGYF2,KCNJ13 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.532+9493C>G (n.532+9493C>G) c.*137+9493C>G (n.*137+9493C>G) c.13+2524C>G (n.13+2524C>G) c.-195+6319C>G (n.-195+6319C>G) c.25+4950C>G (n.25+4950C>G) c.-213+6319C>G (n.-213+6319C>G) c.-213+2670C>G (n.-213+2670C>G) c.533-5483C>G (n.533-5483C>G) c.224+210G>C (n.224+210G>C) c.379+14595C>G (n.379+14595C>G) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.336G>C n.685-95C>G n.645+9493C>G | |
2 | g.232770929C>T | CA351011886 | GIGYF2,KCNJ13 | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.532+9493C>T (n.532+9493C>T) c.*137+9493C>T (n.*137+9493C>T) c.13+2524C>T (n.13+2524C>T) c.-195+6319C>T (n.-195+6319C>T) c.25+4950C>T (n.25+4950C>T) c.-213+6319C>T (n.-213+6319C>T) c.-213+2670C>T (n.-213+2670C>T) c.533-5483C>T (n.533-5483C>T) c.224+210G>A (n.224+210G>A) c.379+14595C>T (n.379+14595C>T) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.336G>A n.685-95C>T n.645+9493C>T | COSMIC |
2 | g.232770930C>A | CA351011893 | GIGYF2,KCNJ13 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.532+9494C>A (n.532+9494C>A) c.*137+9494C>A (n.*137+9494C>A) c.13+2525C>A (n.13+2525C>A) c.-195+6320C>A (n.-195+6320C>A) c.25+4951C>A (n.25+4951C>A) c.-213+6320C>A (n.-213+6320C>A) c.-213+2671C>A (n.-213+2671C>A) c.533-5482C>A (n.533-5482C>A) c.224+209G>T (n.224+209G>T) c.379+14596C>A (n.379+14596C>A) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.335G>T n.685-94C>A n.645+9494C>A | |
2 | g.232770930C>G | CA351011900 | GIGYF2,KCNJ13 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.532+9494C>G (n.532+9494C>G) c.*137+9494C>G (n.*137+9494C>G) c.13+2525C>G (n.13+2525C>G) c.-195+6320C>G (n.-195+6320C>G) c.25+4951C>G (n.25+4951C>G) c.-213+6320C>G (n.-213+6320C>G) c.-213+2671C>G (n.-213+2671C>G) c.533-5482C>G (n.533-5482C>G) c.224+209G>C (n.224+209G>C) c.379+14596C>G (n.379+14596C>G) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.335G>C n.685-94C>G n.645+9494C>G | |
2 | g.232770930C>T | CA351011896 | GIGYF2,KCNJ13 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.532+9494C>T (n.532+9494C>T) c.*137+9494C>T (n.*137+9494C>T) c.13+2525C>T (n.13+2525C>T) c.-195+6320C>T (n.-195+6320C>T) c.25+4951C>T (n.25+4951C>T) c.-213+6320C>T (n.-213+6320C>T) c.-213+2671C>T (n.-213+2671C>T) c.533-5482C>T (n.533-5482C>T) c.224+209G>A (n.224+209G>A) c.379+14596C>T (n.379+14596C>T) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.335G>A n.685-94C>T n.645+9494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770931T>A | CA431815471 | GIGYF2,KCNJ13 | c.432A>T (p.Leu144=) c.532+9495T>A (n.532+9495T>A) c.*137+9495T>A (n.*137+9495T>A) c.13+2526T>A (n.13+2526T>A) c.-195+6321T>A (n.-195+6321T>A) c.25+4952T>A (n.25+4952T>A) c.-213+6321T>A (n.-213+6321T>A) c.-213+2672T>A (n.-213+2672T>A) c.533-5481T>A (n.533-5481T>A) c.224+208A>T (n.224+208A>T) c.379+14597T>A (n.379+14597T>A) c.192A>T (p.Leu64=) c.334A>T n.685-93T>A n.645+9495T>A | |
2 | g.232770931T>C | CA431815473 | GIGYF2,KCNJ13 | c.432A>G (p.Leu144=) c.532+9495T>C (n.532+9495T>C) c.*137+9495T>C (n.*137+9495T>C) c.13+2526T>C (n.13+2526T>C) c.-195+6321T>C (n.-195+6321T>C) c.25+4952T>C (n.25+4952T>C) c.-213+6321T>C (n.-213+6321T>C) c.-213+2672T>C (n.-213+2672T>C) c.533-5481T>C (n.533-5481T>C) c.224+208A>G (n.224+208A>G) c.379+14597T>C (n.379+14597T>C) c.192A>G (p.Leu64=) c.334A>G n.685-93T>C n.645+9495T>C | dbSNP |
2 | g.232770931T>G | CA431815472 | GIGYF2,KCNJ13 | c.432A>C (p.Leu144=) c.532+9495T>G (n.532+9495T>G) c.*137+9495T>G (n.*137+9495T>G) c.13+2526T>G (n.13+2526T>G) c.-195+6321T>G (n.-195+6321T>G) c.25+4952T>G (n.25+4952T>G) c.-213+6321T>G (n.-213+6321T>G) c.-213+2672T>G (n.-213+2672T>G) c.533-5481T>G (n.533-5481T>G) c.224+208A>C (n.224+208A>C) c.379+14597T>G (n.379+14597T>G) c.192A>C (p.Leu64=) c.334A>C n.685-93T>G n.645+9495T>G | |
2 | g.232770931T= | CA1335424185 | GIGYF2,KCNJ13 | c.432A= (p.Leu144=) c.532+9495T= (n.532+9495T=) c.*137+9495T= (n.*137+9495T=) c.13+2526T= (n.13+2526T=) c.-195+6321T= (n.-195+6321T=) c.25+4952T= (n.25+4952T=) c.-213+6321T= (n.-213+6321T=) c.-213+2672T= (n.-213+2672T=) c.533-5481T= (n.533-5481T=) c.224+208A= (n.224+208A=) c.379+14597T= (n.379+14597T=) c.192A= (p.Leu64=) c.334A= n.685-93T= n.645+9495T= | |
2 | g.232770932A= | CA1335424186 | GIGYF2,KCNJ13 | c.431T= (p.Leu144=) c.532+9496A= (n.532+9496A=) c.*137+9496A= (n.*137+9496A=) c.13+2527A= (n.13+2527A=) c.-195+6322A= (n.-195+6322A=) c.25+4953A= (n.25+4953A=) c.-213+6322A= (n.-213+6322A=) c.-213+2673A= (n.-213+2673A=) c.533-5480A= (n.533-5480A=) c.224+207T= (n.224+207T=) c.379+14598A= (n.379+14598A=) c.191T= (p.Leu64=) c.333T= n.685-92A= n.645+9496A= | |
2 | g.232770932A>C | CA351011902 | GIGYF2,KCNJ13 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.532+9496A>C (n.532+9496A>C) c.*137+9496A>C (n.*137+9496A>C) c.13+2527A>C (n.13+2527A>C) c.-195+6322A>C (n.-195+6322A>C) c.25+4953A>C (n.25+4953A>C) c.-213+6322A>C (n.-213+6322A>C) c.-213+2673A>C (n.-213+2673A>C) c.533-5480A>C (n.533-5480A>C) c.224+207T>G (n.224+207T>G) c.379+14598A>C (n.379+14598A>C) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.333T>G n.685-92A>C n.645+9496A>C | |
2 | g.232770932A>G | CA351011908 | GIGYF2,KCNJ13 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.532+9496A>G (n.532+9496A>G) c.*137+9496A>G (n.*137+9496A>G) c.13+2527A>G (n.13+2527A>G) c.-195+6322A>G (n.-195+6322A>G) c.25+4953A>G (n.25+4953A>G) c.-213+6322A>G (n.-213+6322A>G) c.-213+2673A>G (n.-213+2673A>G) c.533-5480A>G (n.533-5480A>G) c.224+207T>C (n.224+207T>C) c.379+14598A>G (n.379+14598A>G) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.333T>C n.685-92A>G n.645+9496A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770932A>T | CA351011904 | GIGYF2,KCNJ13 | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.532+9496A>T (n.532+9496A>T) c.*137+9496A>T (n.*137+9496A>T) c.13+2527A>T (n.13+2527A>T) c.-195+6322A>T (n.-195+6322A>T) c.25+4953A>T (n.25+4953A>T) c.-213+6322A>T (n.-213+6322A>T) c.-213+2673A>T (n.-213+2673A>T) c.533-5480A>T (n.533-5480A>T) c.224+207T>A (n.224+207T>A) c.379+14598A>T (n.379+14598A>T) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.333T>A n.685-92A>T n.645+9496A>T | |
2 | g.232770932dup | CA2663640277 | GIGYF2,KCNJ13 | c.431dup (p.Gly145ArgfsTer30) c.532+9496dup (n.532+9496dup) c.*137+9496dup (n.*137+9496dup) c.13+2527dup (n.13+2527dup) c.-195+6322dup (n.-195+6322dup) c.25+4953dup (n.25+4953dup) c.-213+6322dup (n.-213+6322dup) c.-213+2673dup (n.-213+2673dup) c.533-5480dup (n.533-5480dup) c.224+207dup (n.224+207dup) c.379+14598dup (n.379+14598dup) c.191dup (p.Gly65ArgfsTer30) c.333dup n.685-92dup n.645+9496dup | gnomAD v4 |
2 | g.232770933G>A | CA431815474 | GIGYF2,KCNJ13 | c.430C>T (p.Leu144=) c.532+9497G>A (n.532+9497G>A) c.*137+9497G>A (n.*137+9497G>A) c.13+2528G>A (n.13+2528G>A) c.-195+6323G>A (n.-195+6323G>A) c.25+4954G>A (n.25+4954G>A) c.-213+6323G>A (n.-213+6323G>A) c.-213+2674G>A (n.-213+2674G>A) c.533-5479G>A (n.533-5479G>A) c.224+206C>T (n.224+206C>T) c.379+14599G>A (n.379+14599G>A) c.190C>T (p.Leu64=) c.332C>T n.685-91G>A n.645+9497G>A | |
2 | g.232770933G>C | CA351011910 | GIGYF2,KCNJ13 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.532+9497G>C (n.532+9497G>C) c.*137+9497G>C (n.*137+9497G>C) c.13+2528G>C (n.13+2528G>C) c.-195+6323G>C (n.-195+6323G>C) c.25+4954G>C (n.25+4954G>C) c.-213+6323G>C (n.-213+6323G>C) c.-213+2674G>C (n.-213+2674G>C) c.533-5479G>C (n.533-5479G>C) c.224+206C>G (n.224+206C>G) c.379+14599G>C (n.379+14599G>C) c.190C>G (p.Leu64Val) c.332C>G n.685-91G>C n.645+9497G>C | |
2 | g.232770933G>T | CA351011912 | GIGYF2,KCNJ13 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.532+9497G>T (n.532+9497G>T) c.*137+9497G>T (n.*137+9497G>T) c.13+2528G>T (n.13+2528G>T) c.-195+6323G>T (n.-195+6323G>T) c.25+4954G>T (n.25+4954G>T) c.-213+6323G>T (n.-213+6323G>T) c.-213+2674G>T (n.-213+2674G>T) c.533-5479G>T (n.533-5479G>T) c.224+206C>A (n.224+206C>A) c.379+14599G>T (n.379+14599G>T) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.332C>A n.685-91G>T n.645+9497G>T | |
2 | g.232770934G>A | CA431815475 | GIGYF2,KCNJ13 | c.429C>T (p.Leu143=) c.532+9498G>A (n.532+9498G>A) c.*137+9498G>A (n.*137+9498G>A) c.13+2529G>A (n.13+2529G>A) c.-195+6324G>A (n.-195+6324G>A) c.25+4955G>A (n.25+4955G>A) c.-213+6324G>A (n.-213+6324G>A) c.-213+2675G>A (n.-213+2675G>A) c.533-5478G>A (n.533-5478G>A) c.224+205C>T (n.224+205C>T) c.379+14600G>A (n.379+14600G>A) c.189C>T (p.Leu63=) c.331C>T n.685-90G>A n.645+9498G>A | |
2 | g.232770934G>C | CA2170056 | GIGYF2,KCNJ13 | c.429C>G (p.Leu143=) c.532+9498G>C (n.532+9498G>C) c.*137+9498G>C (n.*137+9498G>C) c.13+2529G>C (n.13+2529G>C) c.-195+6324G>C (n.-195+6324G>C) c.25+4955G>C (n.25+4955G>C) c.-213+6324G>C (n.-213+6324G>C) c.-213+2675G>C (n.-213+2675G>C) c.533-5478G>C (n.533-5478G>C) c.224+205C>G (n.224+205C>G) c.379+14600G>C (n.379+14600G>C) c.189C>G (p.Leu63=) c.331C>G n.685-90G>C n.645+9498G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770934G= | CA1335424187 | GIGYF2,KCNJ13 | c.429C= (p.Leu143=) c.532+9498G= (n.532+9498G=) c.*137+9498G= (n.*137+9498G=) c.13+2529G= (n.13+2529G=) c.-195+6324G= (n.-195+6324G=) c.25+4955G= (n.25+4955G=) c.-213+6324G= (n.-213+6324G=) c.-213+2675G= (n.-213+2675G=) c.533-5478G= (n.533-5478G=) c.224+205C= (n.224+205C=) c.379+14600G= (n.379+14600G=) c.189C= (p.Leu63=) c.331C= n.685-90G= n.645+9498G= | |
2 | g.232770934G>T | CA431815476 | GIGYF2,KCNJ13 | c.429C>A (p.Leu143=) c.532+9498G>T (n.532+9498G>T) c.*137+9498G>T (n.*137+9498G>T) c.13+2529G>T (n.13+2529G>T) c.-195+6324G>T (n.-195+6324G>T) c.25+4955G>T (n.25+4955G>T) c.-213+6324G>T (n.-213+6324G>T) c.-213+2675G>T (n.-213+2675G>T) c.533-5478G>T (n.533-5478G>T) c.224+205C>A (n.224+205C>A) c.379+14600G>T (n.379+14600G>T) c.189C>A (p.Leu63=) c.331C>A n.685-90G>T n.645+9498G>T | |
2 | g.232770935A>C | CA351011921 | GIGYF2,KCNJ13 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.532+9499A>C (n.532+9499A>C) c.*137+9499A>C (n.*137+9499A>C) c.13+2530A>C (n.13+2530A>C) c.-195+6325A>C (n.-195+6325A>C) c.25+4956A>C (n.25+4956A>C) c.-213+6325A>C (n.-213+6325A>C) c.-213+2676A>C (n.-213+2676A>C) c.533-5477A>C (n.533-5477A>C) c.224+204T>G (n.224+204T>G) c.379+14601A>C (n.379+14601A>C) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.330T>G n.685-89A>C n.645+9499A>C | |
2 | g.232770935A>G | CA351011924 | GIGYF2,KCNJ13 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.532+9499A>G (n.532+9499A>G) c.*137+9499A>G (n.*137+9499A>G) c.13+2530A>G (n.13+2530A>G) c.-195+6325A>G (n.-195+6325A>G) c.25+4956A>G (n.25+4956A>G) c.-213+6325A>G (n.-213+6325A>G) c.-213+2676A>G (n.-213+2676A>G) c.533-5477A>G (n.533-5477A>G) c.224+204T>C (n.224+204T>C) c.379+14601A>G (n.379+14601A>G) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.330T>C n.685-89A>G n.645+9499A>G | COSMIC |
2 | g.232770935A>T | CA351011925 | GIGYF2,KCNJ13 | c.428T>A (p.Leu143His) c.532+9499A>T (n.532+9499A>T) c.*137+9499A>T (n.*137+9499A>T) c.13+2530A>T (n.13+2530A>T) c.-195+6325A>T (n.-195+6325A>T) c.25+4956A>T (n.25+4956A>T) c.-213+6325A>T (n.-213+6325A>T) c.-213+2676A>T (n.-213+2676A>T) c.533-5477A>T (n.533-5477A>T) c.224+204T>A (n.224+204T>A) c.379+14601A>T (n.379+14601A>T) c.188T>A (p.Leu63His) c.330T>A n.685-89A>T n.645+9499A>T | |
2 | g.232770935_232770945delinsAGCATTTGTAT | CA1335424188 | GIGYF2,KCNJ13 | c.418_428delinsATACAAATGCT (p.Ile140=) c.532+9499_532+9509delinsAGCATTTGTAT (n.532+9499_532+9509delinsAGCATTTGTAT) c.*137+9499_*137+9509delinsAGCATTTGTAT (n.*137+9499_*137+9509delinsAGCATTTGTAT) c.13+2530_13+2540delinsAGCATTTGTAT (n.13+2530_13+2540delinsAGCATTTGTAT) c.-195+6325_-195+6335delinsAGCATTTGTAT (n.-195+6325_-195+6335delinsAGCATTTGTAT) c.25+4956_25+4966delinsAGCATTTGTAT (n.25+4956_25+4966delinsAGCATTTGTAT) c.-213+6325_-213+6335delinsAGCATTTGTAT (n.-213+6325_-213+6335delinsAGCATTTGTAT) c.-213+2676_-213+2686delinsAGCATTTGTAT (n.-213+2676_-213+2686delinsAGCATTTGTAT) c.533-5477_533-5467delinsAGCATTTGTAT (n.533-5477_533-5467delinsAGCATTTGTAT) c.224+194_224+204delinsATACAAATGCT (n.224+194_224+204delinsATACAAATGCT) c.379+14601_379+14611delinsAGCATTTGTAT (n.379+14601_379+14611delinsAGCATTTGTAT) c.178_188delinsATACAAATGCT (p.Ile60=) c.320_330delinsATACAAATGCT n.685-89_685-79delinsAGCATTTGTAT n.645+9499_645+9509delinsAGCATTTGTAT | |
2 | g.232770936G>A | CA351011926 | GIGYF2,KCNJ13 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.532+9500G>A (n.532+9500G>A) c.*137+9500G>A (n.*137+9500G>A) c.13+2531G>A (n.13+2531G>A) c.-195+6326G>A (n.-195+6326G>A) c.25+4957G>A (n.25+4957G>A) c.-213+6326G>A (n.-213+6326G>A) c.-213+2677G>A (n.-213+2677G>A) c.533-5476G>A (n.533-5476G>A) c.224+203C>T (n.224+203C>T) c.379+14602G>A (n.379+14602G>A) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.329C>T n.685-88G>A n.645+9500G>A | |
2 | g.232770936G>C | CA351011927 | GIGYF2,KCNJ13 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.532+9500G>C (n.532+9500G>C) c.*137+9500G>C (n.*137+9500G>C) c.13+2531G>C (n.13+2531G>C) c.-195+6326G>C (n.-195+6326G>C) c.25+4957G>C (n.25+4957G>C) c.-213+6326G>C (n.-213+6326G>C) c.-213+2677G>C (n.-213+2677G>C) c.533-5476G>C (n.533-5476G>C) c.224+203C>G (n.224+203C>G) c.379+14602G>C (n.379+14602G>C) c.187C>G (p.Leu63Val) c.329C>G n.685-88G>C n.645+9500G>C | |
2 | g.232770936G>T | CA351011928 | GIGYF2,KCNJ13 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.532+9500G>T (n.532+9500G>T) c.*137+9500G>T (n.*137+9500G>T) c.13+2531G>T (n.13+2531G>T) c.-195+6326G>T (n.-195+6326G>T) c.25+4957G>T (n.25+4957G>T) c.-213+6326G>T (n.-213+6326G>T) c.-213+2677G>T (n.-213+2677G>T) c.533-5476G>T (n.533-5476G>T) c.224+203C>A (n.224+203C>A) c.379+14602G>T (n.379+14602G>T) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.329C>A n.685-88G>T n.645+9500G>T | |
2 | g.232770937_232770946del | CA1139657774 | GIGYF2,KCNJ13 | c.418_427del (p.Ile140SerfsTer2) c.532+9501_532+9510del (n.532+9501_532+9510del) c.*137+9501_*137+9510del (n.*137+9501_*137+9510del) c.13+2532_13+2541del (n.13+2532_13+2541del) c.-195+6327_-195+6336del (n.-195+6327_-195+6336del) c.25+4958_25+4967del (n.25+4958_25+4967del) c.-213+6327_-213+6336del (n.-213+6327_-213+6336del) c.-213+2678_-213+2687del (n.-213+2678_-213+2687del) c.533-5475_533-5466del (n.533-5475_533-5466del) c.224+194_224+203del (n.224+194_224+203del) c.379+14603_379+14612del (n.379+14603_379+14612del) c.178_187del (p.Ile60SerfsTer2) c.320_329del n.685-87_685-78del n.645+9501_645+9510del | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770937C>A | CA351011930 | GIGYF2,KCNJ13 | c.426G>T (p.Met142Ile) c.532+9501C>A (n.532+9501C>A) c.*137+9501C>A (n.*137+9501C>A) c.13+2532C>A (n.13+2532C>A) c.-195+6327C>A (n.-195+6327C>A) c.25+4958C>A (n.25+4958C>A) c.-213+6327C>A (n.-213+6327C>A) c.-213+2678C>A (n.-213+2678C>A) c.533-5475C>A (n.533-5475C>A) c.224+202G>T (n.224+202G>T) c.379+14603C>A (n.379+14603C>A) c.186G>T (p.Met62Ile) c.328G>T n.685-87C>A n.645+9501C>A | |
2 | g.232770937C>G | CA351011933 | GIGYF2,KCNJ13 | c.426G>C (p.Met142Ile) c.532+9501C>G (n.532+9501C>G) c.*137+9501C>G (n.*137+9501C>G) c.13+2532C>G (n.13+2532C>G) c.-195+6327C>G (n.-195+6327C>G) c.25+4958C>G (n.25+4958C>G) c.-213+6327C>G (n.-213+6327C>G) c.-213+2678C>G (n.-213+2678C>G) c.533-5475C>G (n.533-5475C>G) c.224+202G>C (n.224+202G>C) c.379+14603C>G (n.379+14603C>G) c.186G>C (p.Met62Ile) c.328G>C n.685-87C>G n.645+9501C>G | |
2 | g.232770937C>T | CA351011935 | GIGYF2,KCNJ13 | c.426G>A (p.Met142Ile) c.532+9501C>T (n.532+9501C>T) c.*137+9501C>T (n.*137+9501C>T) c.13+2532C>T (n.13+2532C>T) c.-195+6327C>T (n.-195+6327C>T) c.25+4958C>T (n.25+4958C>T) c.-213+6327C>T (n.-213+6327C>T) c.-213+2678C>T (n.-213+2678C>T) c.533-5475C>T (n.533-5475C>T) c.224+202G>A (n.224+202G>A) c.379+14603C>T (n.379+14603C>T) c.186G>A (p.Met62Ile) c.328G>A n.685-87C>T n.645+9501C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770938A>C | CA351011941 | GIGYF2,KCNJ13 | c.425T>G (p.Met142Arg) c.532+9502A>C (n.532+9502A>C) c.*137+9502A>C (n.*137+9502A>C) c.13+2533A>C (n.13+2533A>C) c.-195+6328A>C (n.-195+6328A>C) c.25+4959A>C (n.25+4959A>C) c.-213+6328A>C (n.-213+6328A>C) c.-213+2679A>C (n.-213+2679A>C) c.533-5474A>C (n.533-5474A>C) c.224+201T>G (n.224+201T>G) c.379+14604A>C (n.379+14604A>C) c.185T>G (p.Met62Arg) c.327T>G n.685-86A>C n.645+9502A>C | |
2 | g.232770938A>G | CA351011939 | GIGYF2,KCNJ13 | c.425T>C (p.Met142Thr) c.532+9502A>G (n.532+9502A>G) c.*137+9502A>G (n.*137+9502A>G) c.13+2533A>G (n.13+2533A>G) c.-195+6328A>G (n.-195+6328A>G) c.25+4959A>G (n.25+4959A>G) c.-213+6328A>G (n.-213+6328A>G) c.-213+2679A>G (n.-213+2679A>G) c.533-5474A>G (n.533-5474A>G) c.224+201T>C (n.224+201T>C) c.379+14604A>G (n.379+14604A>G) c.185T>C (p.Met62Thr) c.327T>C n.685-86A>G n.645+9502A>G | |
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2 | g.232770939T>A | CA351011945 | GIGYF2,KCNJ13 | c.424A>T (p.Met142Leu) c.532+9503T>A (n.532+9503T>A) c.*137+9503T>A (n.*137+9503T>A) c.13+2534T>A (n.13+2534T>A) c.-195+6329T>A (n.-195+6329T>A) c.25+4960T>A (n.25+4960T>A) c.-213+6329T>A (n.-213+6329T>A) c.-213+2680T>A (n.-213+2680T>A) c.533-5473T>A (n.533-5473T>A) c.224+200A>T (n.224+200A>T) c.379+14605T>A (n.379+14605T>A) c.184A>T (p.Met62Leu) c.326A>T n.685-85T>A n.645+9503T>A | |
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2 | g.232770944A= | CA1335424190 | GIGYF2,KCNJ13 | c.419T= (p.Ile140=) c.532+9508A= (n.532+9508A=) c.*137+9508A= (n.*137+9508A=) c.13+2539A= (n.13+2539A=) c.-195+6334A= (n.-195+6334A=) c.25+4965A= (n.25+4965A=) c.-213+6334A= (n.-213+6334A=) c.-213+2685A= (n.-213+2685A=) c.533-5468A= (n.533-5468A=) c.224+195T= (n.224+195T=) c.379+14610A= (n.379+14610A=) c.179T= (p.Ile60=) c.321T= n.685-80A= n.645+9508A= | |
2 | g.232770944A>C | CA351011988 | GIGYF2,KCNJ13 | c.419T>G (p.Ile140Arg) c.532+9508A>C (n.532+9508A>C) c.*137+9508A>C (n.*137+9508A>C) c.13+2539A>C (n.13+2539A>C) c.-195+6334A>C (n.-195+6334A>C) c.25+4965A>C (n.25+4965A>C) c.-213+6334A>C (n.-213+6334A>C) c.-213+2685A>C (n.-213+2685A>C) c.533-5468A>C (n.533-5468A>C) c.224+195T>G (n.224+195T>G) c.379+14610A>C (n.379+14610A>C) c.179T>G (p.Ile60Arg) c.321T>G n.685-80A>C n.645+9508A>C | |
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2 | g.232770951G>A | CA351013175 | GIGYF2,KCNJ13 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.532+9515G>A (n.532+9515G>A) c.*137+9515G>A (n.*137+9515G>A) c.13+2546G>A (n.13+2546G>A) c.-195+6341G>A (n.-195+6341G>A) c.25+4972G>A (n.25+4972G>A) c.-213+6341G>A (n.-213+6341G>A) c.-213+2692G>A (n.-213+2692G>A) c.533-5461G>A (n.533-5461G>A) c.224+188C>T (n.224+188C>T) c.379+14617G>A (n.379+14617G>A) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.314C>T n.685-73G>A n.645+9515G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770951G>C | CA351013159 | GIGYF2,KCNJ13 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.532+9515G>C (n.532+9515G>C) c.*137+9515G>C (n.*137+9515G>C) c.13+2546G>C (n.13+2546G>C) c.-195+6341G>C (n.-195+6341G>C) c.25+4972G>C (n.25+4972G>C) c.-213+6341G>C (n.-213+6341G>C) c.-213+2692G>C (n.-213+2692G>C) c.533-5461G>C (n.533-5461G>C) c.224+188C>G (n.224+188C>G) c.379+14617G>C (n.379+14617G>C) c.172C>G (p.Leu58Val) c.314C>G n.685-73G>C n.645+9515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770951G>T | CA351013169 | GIGYF2,KCNJ13 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.532+9515G>T (n.532+9515G>T) c.*137+9515G>T (n.*137+9515G>T) c.13+2546G>T (n.13+2546G>T) c.-195+6341G>T (n.-195+6341G>T) c.25+4972G>T (n.25+4972G>T) c.-213+6341G>T (n.-213+6341G>T) c.-213+2692G>T (n.-213+2692G>T) c.533-5461G>T (n.533-5461G>T) c.224+188C>A (n.224+188C>A) c.379+14617G>T (n.379+14617G>T) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.314C>A n.685-73G>T n.645+9515G>T | |
2 | g.232770952T>A | CA351013178 | GIGYF2,KCNJ13 | c.411A>T (p.Leu137Phe) c.532+9516T>A (n.532+9516T>A) c.*137+9516T>A (n.*137+9516T>A) c.13+2547T>A (n.13+2547T>A) c.-195+6342T>A (n.-195+6342T>A) c.25+4973T>A (n.25+4973T>A) c.-213+6342T>A (n.-213+6342T>A) c.-213+2693T>A (n.-213+2693T>A) c.533-5460T>A (n.533-5460T>A) c.224+187A>T (n.224+187A>T) c.379+14618T>A (n.379+14618T>A) c.171A>T (p.Leu57Phe) c.313A>T n.685-72T>A n.645+9516T>A | |
2 | g.232770952T>C | CA431954155 | GIGYF2,KCNJ13 | c.411A>G (p.Leu137=) c.532+9516T>C (n.532+9516T>C) c.*137+9516T>C (n.*137+9516T>C) c.13+2547T>C (n.13+2547T>C) c.-195+6342T>C (n.-195+6342T>C) c.25+4973T>C (n.25+4973T>C) c.-213+6342T>C (n.-213+6342T>C) c.-213+2693T>C (n.-213+2693T>C) c.533-5460T>C (n.533-5460T>C) c.224+187A>G (n.224+187A>G) c.379+14618T>C (n.379+14618T>C) c.171A>G (p.Leu57=) c.313A>G n.685-72T>C n.645+9516T>C | |
2 | g.232770952T>G | CA351013182 | GIGYF2,KCNJ13 | c.411A>C (p.Leu137Phe) c.532+9516T>G (n.532+9516T>G) c.*137+9516T>G (n.*137+9516T>G) c.13+2547T>G (n.13+2547T>G) c.-195+6342T>G (n.-195+6342T>G) c.25+4973T>G (n.25+4973T>G) c.-213+6342T>G (n.-213+6342T>G) c.-213+2693T>G (n.-213+2693T>G) c.533-5460T>G (n.533-5460T>G) c.224+187A>C (n.224+187A>C) c.379+14618T>G (n.379+14618T>G) c.171A>C (p.Leu57Phe) c.313A>C n.685-72T>G n.645+9516T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770952T= | CA1335424192 | GIGYF2,KCNJ13 | c.411A= (p.Leu137=) c.532+9516T= (n.532+9516T=) c.*137+9516T= (n.*137+9516T=) c.13+2547T= (n.13+2547T=) c.-195+6342T= (n.-195+6342T=) c.25+4973T= (n.25+4973T=) c.-213+6342T= (n.-213+6342T=) c.-213+2693T= (n.-213+2693T=) c.533-5460T= (n.533-5460T=) c.224+187A= (n.224+187A=) c.379+14618T= (n.379+14618T=) c.171A= (p.Leu57=) c.313A= n.685-72T= n.645+9516T= | |
2 | g.232770953A>C | CA351013186 | GIGYF2,KCNJ13 | c.410T>G (p.Leu137Ter) c.532+9517A>C (n.532+9517A>C) c.*137+9517A>C (n.*137+9517A>C) c.13+2548A>C (n.13+2548A>C) c.-195+6343A>C (n.-195+6343A>C) c.25+4974A>C (n.25+4974A>C) c.-213+6343A>C (n.-213+6343A>C) c.-213+2694A>C (n.-213+2694A>C) c.533-5459A>C (n.533-5459A>C) c.224+186T>G (n.224+186T>G) c.379+14619A>C (n.379+14619A>C) c.170T>G (p.Leu57Ter) c.312T>G n.685-71A>C n.645+9517A>C | |
2 | g.232770953A>G | CA351013193 | GIGYF2,KCNJ13 | c.410T>C (p.Leu137Ser) c.532+9517A>G (n.532+9517A>G) c.*137+9517A>G (n.*137+9517A>G) c.13+2548A>G (n.13+2548A>G) c.-195+6343A>G (n.-195+6343A>G) c.25+4974A>G (n.25+4974A>G) c.-213+6343A>G (n.-213+6343A>G) c.-213+2694A>G (n.-213+2694A>G) c.533-5459A>G (n.533-5459A>G) c.224+186T>C (n.224+186T>C) c.379+14619A>G (n.379+14619A>G) c.170T>C (p.Leu57Ser) c.312T>C n.685-71A>G n.645+9517A>G | |
2 | g.232770953A>T | CA351013196 | GIGYF2,KCNJ13 | c.410T>A (p.Leu137Ter) c.532+9517A>T (n.532+9517A>T) c.*137+9517A>T (n.*137+9517A>T) c.13+2548A>T (n.13+2548A>T) c.-195+6343A>T (n.-195+6343A>T) c.25+4974A>T (n.25+4974A>T) c.-213+6343A>T (n.-213+6343A>T) c.-213+2694A>T (n.-213+2694A>T) c.533-5459A>T (n.533-5459A>T) c.224+186T>A (n.224+186T>A) c.379+14619A>T (n.379+14619A>T) c.170T>A (p.Leu57Ter) c.312T>A n.685-71A>T n.645+9517A>T | |
2 | g.232770954A>C | CA351013202 | GIGYF2,KCNJ13 | c.409T>G (p.Leu137Val) c.532+9518A>C (n.532+9518A>C) c.*137+9518A>C (n.*137+9518A>C) c.13+2549A>C (n.13+2549A>C) c.-195+6344A>C (n.-195+6344A>C) c.25+4975A>C (n.25+4975A>C) c.-213+6344A>C (n.-213+6344A>C) c.-213+2695A>C (n.-213+2695A>C) c.533-5458A>C (n.533-5458A>C) c.224+185T>G (n.224+185T>G) c.379+14620A>C (n.379+14620A>C) c.169T>G (p.Leu57Val) c.311T>G n.685-70A>C n.645+9518A>C | |
2 | g.232770954A>G | CA431954160 | GIGYF2,KCNJ13 | c.409T>C (p.Leu137=) c.532+9518A>G (n.532+9518A>G) c.*137+9518A>G (n.*137+9518A>G) c.13+2549A>G (n.13+2549A>G) c.-195+6344A>G (n.-195+6344A>G) c.25+4975A>G (n.25+4975A>G) c.-213+6344A>G (n.-213+6344A>G) c.-213+2695A>G (n.-213+2695A>G) c.533-5458A>G (n.533-5458A>G) c.224+185T>C (n.224+185T>C) c.379+14620A>G (n.379+14620A>G) c.169T>C (p.Leu57=) c.311T>C n.685-70A>G n.645+9518A>G | |
2 | g.232770954A>T | CA351013204 | GIGYF2,KCNJ13 | c.409T>A (p.Leu137Ile) c.532+9518A>T (n.532+9518A>T) c.*137+9518A>T (n.*137+9518A>T) c.13+2549A>T (n.13+2549A>T) c.-195+6344A>T (n.-195+6344A>T) c.25+4975A>T (n.25+4975A>T) c.-213+6344A>T (n.-213+6344A>T) c.-213+2695A>T (n.-213+2695A>T) c.533-5458A>T (n.533-5458A>T) c.224+185T>A (n.224+185T>A) c.379+14620A>T (n.379+14620A>T) c.169T>A (p.Leu57Ile) c.311T>A n.685-70A>T n.645+9518A>T | |
2 | g.232770955G>A | CA431954164 | GIGYF2,KCNJ13 | c.408C>T (p.Ala136=) c.532+9519G>A (n.532+9519G>A) c.*137+9519G>A (n.*137+9519G>A) c.13+2550G>A (n.13+2550G>A) c.-195+6345G>A (n.-195+6345G>A) c.25+4976G>A (n.25+4976G>A) c.-213+6345G>A (n.-213+6345G>A) c.-213+2696G>A (n.-213+2696G>A) c.533-5457G>A (n.533-5457G>A) c.224+184C>T (n.224+184C>T) c.379+14621G>A (n.379+14621G>A) c.168C>T (p.Ala56=) c.310C>T n.685-69G>A n.645+9519G>A | |
2 | g.232770955G>C | CA431954165 | GIGYF2,KCNJ13 | c.408C>G (p.Ala136=) c.532+9519G>C (n.532+9519G>C) c.*137+9519G>C (n.*137+9519G>C) c.13+2550G>C (n.13+2550G>C) c.-195+6345G>C (n.-195+6345G>C) c.25+4976G>C (n.25+4976G>C) c.-213+6345G>C (n.-213+6345G>C) c.-213+2696G>C (n.-213+2696G>C) c.533-5457G>C (n.533-5457G>C) c.224+184C>G (n.224+184C>G) c.379+14621G>C (n.379+14621G>C) c.168C>G (p.Ala56=) c.310C>G n.685-69G>C n.645+9519G>C | |
2 | g.232770955G>T | CA431954162 | GIGYF2,KCNJ13 | c.408C>A (p.Ala136=) c.532+9519G>T (n.532+9519G>T) c.*137+9519G>T (n.*137+9519G>T) c.13+2550G>T (n.13+2550G>T) c.-195+6345G>T (n.-195+6345G>T) c.25+4976G>T (n.25+4976G>T) c.-213+6345G>T (n.-213+6345G>T) c.-213+2696G>T (n.-213+2696G>T) c.533-5457G>T (n.533-5457G>T) c.224+184C>A (n.224+184C>A) c.379+14621G>T (n.379+14621G>T) c.168C>A (p.Ala56=) c.310C>A n.685-69G>T n.645+9519G>T | |
2 | g.232770956G>A | CA2170057 | GIGYF2,KCNJ13 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.532+9520G>A (n.532+9520G>A) c.*137+9520G>A (n.*137+9520G>A) c.13+2551G>A (n.13+2551G>A) c.-195+6346G>A (n.-195+6346G>A) c.25+4977G>A (n.25+4977G>A) c.-213+6346G>A (n.-213+6346G>A) c.-213+2697G>A (n.-213+2697G>A) c.533-5456G>A (n.533-5456G>A) c.224+183C>T (n.224+183C>T) c.379+14622G>A (n.379+14622G>A) c.167C>T (p.Ala56Val) c.309C>T n.685-68G>A n.645+9520G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.232770956G= | CA1335424193 | GIGYF2,KCNJ13 | c.407C= (p.Ala136=) c.532+9520G= (n.532+9520G=) c.*137+9520G= (n.*137+9520G=) c.13+2551G= (n.13+2551G=) c.-195+6346G= (n.-195+6346G=) c.25+4977G= (n.25+4977G=) c.-213+6346G= (n.-213+6346G=) c.-213+2697G= (n.-213+2697G=) c.533-5456G= (n.533-5456G=) c.224+183C= (n.224+183C=) c.379+14622G= (n.379+14622G=) c.167C= (p.Ala56=) c.309C= n.685-68G= n.645+9520G= | |
2 | g.232770956G>T | CA351013207 | GIGYF2,KCNJ13 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.532+9520G>T (n.532+9520G>T) c.*137+9520G>T (n.*137+9520G>T) c.13+2551G>T (n.13+2551G>T) c.-195+6346G>T (n.-195+6346G>T) c.25+4977G>T (n.25+4977G>T) c.-213+6346G>T (n.-213+6346G>T) c.-213+2697G>T (n.-213+2697G>T) c.533-5456G>T (n.533-5456G>T) c.224+183C>A (n.224+183C>A) c.379+14622G>T (n.379+14622G>T) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.309C>A n.685-68G>T n.645+9520G>T | |
2 | g.232770957C>A | CA351013210 | GIGYF2,KCNJ13 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.532+9521C>A (n.532+9521C>A) c.*137+9521C>A (n.*137+9521C>A) c.13+2552C>A (n.13+2552C>A) c.-195+6347C>A (n.-195+6347C>A) c.25+4978C>A (n.25+4978C>A) c.-213+6347C>A (n.-213+6347C>A) c.-213+2698C>A (n.-213+2698C>A) c.533-5455C>A (n.533-5455C>A) c.224+182G>T (n.224+182G>T) c.379+14623C>A (n.379+14623C>A) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.308G>T n.685-67C>A n.645+9521C>A | |
2 | g.232770957C= | CA1335424194 | GIGYF2,KCNJ13 | c.406G= (p.Ala136=) c.532+9521C= (n.532+9521C=) c.*137+9521C= (n.*137+9521C=) c.13+2552C= (n.13+2552C=) c.-195+6347C= (n.-195+6347C=) c.25+4978C= (n.25+4978C=) c.-213+6347C= (n.-213+6347C=) c.-213+2698C= (n.-213+2698C=) c.533-5455C= (n.533-5455C=) c.224+182G= (n.224+182G=) c.379+14623C= (n.379+14623C=) c.166G= (p.Ala56=) c.308G= n.685-67C= n.645+9521C= | |
2 | g.232770957C>G | CA351013213 | GIGYF2,KCNJ13 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.532+9521C>G (n.532+9521C>G) c.*137+9521C>G (n.*137+9521C>G) c.13+2552C>G (n.13+2552C>G) c.-195+6347C>G (n.-195+6347C>G) c.25+4978C>G (n.25+4978C>G) c.-213+6347C>G (n.-213+6347C>G) c.-213+2698C>G (n.-213+2698C>G) c.533-5455C>G (n.533-5455C>G) c.224+182G>C (n.224+182G>C) c.379+14623C>G (n.379+14623C>G) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.308G>C n.685-67C>G n.645+9521C>G | |
2 | g.232770957C>T | CA2170058 | GIGYF2,KCNJ13 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.532+9521C>T (n.532+9521C>T) c.*137+9521C>T (n.*137+9521C>T) c.13+2552C>T (n.13+2552C>T) c.-195+6347C>T (n.-195+6347C>T) c.25+4978C>T (n.25+4978C>T) c.-213+6347C>T (n.-213+6347C>T) c.-213+2698C>T (n.-213+2698C>T) c.533-5455C>T (n.533-5455C>T) c.224+182G>A (n.224+182G>A) c.379+14623C>T (n.379+14623C>T) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.308G>A n.685-67C>T n.645+9521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770958G>A | CA2170059 | GIGYF2,KCNJ13 | c.405C>T (p.Ile135=) c.532+9522G>A (n.532+9522G>A) c.*137+9522G>A (n.*137+9522G>A) c.13+2553G>A (n.13+2553G>A) c.-195+6348G>A (n.-195+6348G>A) c.25+4979G>A (n.25+4979G>A) c.-213+6348G>A (n.-213+6348G>A) c.-213+2699G>A (n.-213+2699G>A) c.533-5454G>A (n.533-5454G>A) c.224+181C>T (n.224+181C>T) c.379+14624G>A (n.379+14624G>A) c.165C>T (p.Ile55=) c.307C>T n.685-66G>A n.645+9522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770958G>C | CA351013218 | GIGYF2,KCNJ13 | c.405C>G (p.Ile135Met) c.532+9522G>C (n.532+9522G>C) c.*137+9522G>C (n.*137+9522G>C) c.13+2553G>C (n.13+2553G>C) c.-195+6348G>C (n.-195+6348G>C) c.25+4979G>C (n.25+4979G>C) c.-213+6348G>C (n.-213+6348G>C) c.-213+2699G>C (n.-213+2699G>C) c.533-5454G>C (n.533-5454G>C) c.224+181C>G (n.224+181C>G) c.379+14624G>C (n.379+14624G>C) c.165C>G (p.Ile55Met) c.307C>G n.685-66G>C n.645+9522G>C | |
2 | g.232770958G= | CA1335424195 | GIGYF2,KCNJ13 | c.405C= (p.Ile135=) c.532+9522G= (n.532+9522G=) c.*137+9522G= (n.*137+9522G=) c.13+2553G= (n.13+2553G=) c.-195+6348G= (n.-195+6348G=) c.25+4979G= (n.25+4979G=) c.-213+6348G= (n.-213+6348G=) c.-213+2699G= (n.-213+2699G=) c.533-5454G= (n.533-5454G=) c.224+181C= (n.224+181C=) c.379+14624G= (n.379+14624G=) c.165C= (p.Ile55=) c.307C= n.685-66G= n.645+9522G= | |
2 | g.232770958G>T | CA431954167 | GIGYF2,KCNJ13 | c.405C>A (p.Ile135=) c.532+9522G>T (n.532+9522G>T) c.*137+9522G>T (n.*137+9522G>T) c.13+2553G>T (n.13+2553G>T) c.-195+6348G>T (n.-195+6348G>T) c.25+4979G>T (n.25+4979G>T) c.-213+6348G>T (n.-213+6348G>T) c.-213+2699G>T (n.-213+2699G>T) c.533-5454G>T (n.533-5454G>T) c.224+181C>A (n.224+181C>A) c.379+14624G>T (n.379+14624G>T) c.165C>A (p.Ile55=) c.307C>A n.685-66G>T n.645+9522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770959A>C | CA351013225 | GIGYF2,KCNJ13 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.532+9523A>C (n.532+9523A>C) c.*137+9523A>C (n.*137+9523A>C) c.13+2554A>C (n.13+2554A>C) c.-195+6349A>C (n.-195+6349A>C) c.25+4980A>C (n.25+4980A>C) c.-213+6349A>C (n.-213+6349A>C) c.-213+2700A>C (n.-213+2700A>C) c.533-5453A>C (n.533-5453A>C) c.224+180T>G (n.224+180T>G) c.379+14625A>C (n.379+14625A>C) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.306T>G n.685-65A>C n.645+9523A>C | |
2 | g.232770959A>G | CA351013226 | GIGYF2,KCNJ13 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.532+9523A>G (n.532+9523A>G) c.*137+9523A>G (n.*137+9523A>G) c.13+2554A>G (n.13+2554A>G) c.-195+6349A>G (n.-195+6349A>G) c.25+4980A>G (n.25+4980A>G) c.-213+6349A>G (n.-213+6349A>G) c.-213+2700A>G (n.-213+2700A>G) c.533-5453A>G (n.533-5453A>G) c.224+180T>C (n.224+180T>C) c.379+14625A>G (n.379+14625A>G) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.306T>C n.685-65A>G n.645+9523A>G | |
2 | g.232770959A>T | CA351013230 | GIGYF2,KCNJ13 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.532+9523A>T (n.532+9523A>T) c.*137+9523A>T (n.*137+9523A>T) c.13+2554A>T (n.13+2554A>T) c.-195+6349A>T (n.-195+6349A>T) c.25+4980A>T (n.25+4980A>T) c.-213+6349A>T (n.-213+6349A>T) c.-213+2700A>T (n.-213+2700A>T) c.533-5453A>T (n.533-5453A>T) c.224+180T>A (n.224+180T>A) c.379+14625A>T (n.379+14625A>T) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.306T>A n.685-65A>T n.645+9523A>T | |
2 | g.232770960T>A | CA351013234 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.532+9524T>A (n.532+9524T>A) c.*137+9524T>A (n.*137+9524T>A) c.13+2555T>A (n.13+2555T>A) c.-195+6350T>A (n.-195+6350T>A) c.25+4981T>A (n.25+4981T>A) c.-213+6350T>A (n.-213+6350T>A) c.-213+2701T>A (n.-213+2701T>A) c.533-5452T>A (n.533-5452T>A) c.224+179A>T (n.224+179A>T) c.379+14626T>A (n.379+14626T>A) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.305A>T n.685-64T>A n.645+9524T>A | |
2 | g.232770960T>C | CA351013239 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.532+9524T>C (n.532+9524T>C) c.*137+9524T>C (n.*137+9524T>C) c.13+2555T>C (n.13+2555T>C) c.-195+6350T>C (n.-195+6350T>C) c.25+4981T>C (n.25+4981T>C) c.-213+6350T>C (n.-213+6350T>C) c.-213+2701T>C (n.-213+2701T>C) c.533-5452T>C (n.533-5452T>C) c.224+179A>G (n.224+179A>G) c.379+14626T>C (n.379+14626T>C) c.163A>G (p.Ile55Val) c.305A>G n.685-64T>C n.645+9524T>C | |
2 | g.232770960T>G | CA351013241 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.532+9524T>G (n.532+9524T>G) c.*137+9524T>G (n.*137+9524T>G) c.13+2555T>G (n.13+2555T>G) c.-195+6350T>G (n.-195+6350T>G) c.25+4981T>G (n.25+4981T>G) c.-213+6350T>G (n.-213+6350T>G) c.-213+2701T>G (n.-213+2701T>G) c.533-5452T>G (n.533-5452T>G) c.224+179A>C (n.224+179A>C) c.379+14626T>G (n.379+14626T>G) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.305A>C n.685-64T>G n.645+9524T>G | |
2 | g.232770961del | CA2580614165 | GIGYF2,KCNJ13 | c.403del (p.Ile135SerfsTer10) c.532+9525del (n.532+9525del) c.*137+9525del (n.*137+9525del) c.13+2556del (n.13+2556del) c.-195+6351del (n.-195+6351del) c.25+4982del (n.25+4982del) c.-213+6351del (n.-213+6351del) c.-213+2702del (n.-213+2702del) c.533-5451del (n.533-5451del) c.224+179del (n.224+179del) c.379+14627del (n.379+14627del) c.163del (p.Ile55SerfsTer10) c.305del n.685-63del n.645+9525del | ClinVar |
2 | g.232770961T>A | CA431954171 | GIGYF2,KCNJ13 | c.402A>T (p.Ala134=) c.532+9525T>A (n.532+9525T>A) c.*137+9525T>A (n.*137+9525T>A) c.13+2556T>A (n.13+2556T>A) c.-195+6351T>A (n.-195+6351T>A) c.25+4982T>A (n.25+4982T>A) c.-213+6351T>A (n.-213+6351T>A) c.-213+2702T>A (n.-213+2702T>A) c.533-5451T>A (n.533-5451T>A) c.224+178A>T (n.224+178A>T) c.379+14627T>A (n.379+14627T>A) c.162A>T (p.Ala54=) c.304A>T n.685-63T>A n.645+9525T>A | |
2 | g.232770961T>C | CA431954172 | GIGYF2,KCNJ13 | c.402A>G (p.Ala134=) c.532+9525T>C (n.532+9525T>C) c.*137+9525T>C (n.*137+9525T>C) c.13+2556T>C (n.13+2556T>C) c.-195+6351T>C (n.-195+6351T>C) c.25+4982T>C (n.25+4982T>C) c.-213+6351T>C (n.-213+6351T>C) c.-213+2702T>C (n.-213+2702T>C) c.533-5451T>C (n.533-5451T>C) c.224+178A>G (n.224+178A>G) c.379+14627T>C (n.379+14627T>C) c.162A>G (p.Ala54=) c.304A>G n.685-63T>C n.645+9525T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770961T>G | CA431954173 | GIGYF2,KCNJ13 | c.402A>C (p.Ala134=) c.532+9525T>G (n.532+9525T>G) c.*137+9525T>G (n.*137+9525T>G) c.13+2556T>G (n.13+2556T>G) c.-195+6351T>G (n.-195+6351T>G) c.25+4982T>G (n.25+4982T>G) c.-213+6351T>G (n.-213+6351T>G) c.-213+2702T>G (n.-213+2702T>G) c.533-5451T>G (n.533-5451T>G) c.224+178A>C (n.224+178A>C) c.379+14627T>G (n.379+14627T>G) c.162A>C (p.Ala54=) c.304A>C n.685-63T>G n.645+9525T>G | |
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2 | g.232770964A>G | CA66989285 | GIGYF2,KCNJ13 | c.399T>C (p.Ser133=) c.532+9528A>G (n.532+9528A>G) c.*137+9528A>G (n.*137+9528A>G) c.13+2559A>G (n.13+2559A>G) c.-195+6354A>G (n.-195+6354A>G) c.25+4985A>G (n.25+4985A>G) c.-213+6354A>G (n.-213+6354A>G) c.-213+2705A>G (n.-213+2705A>G) c.533-5448A>G (n.533-5448A>G) c.224+175T>C (n.224+175T>C) c.379+14630A>G (n.379+14630A>G) c.159T>C (p.Ser53=) c.301T>C n.685-60A>G n.645+9528A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.232770967T>G | CA431954185 | GIGYF2,KCNJ13 | c.396A>C (p.Pro132=) c.532+9531T>G (n.532+9531T>G) c.*137+9531T>G (n.*137+9531T>G) c.13+2562T>G (n.13+2562T>G) c.-195+6357T>G (n.-195+6357T>G) c.25+4988T>G (n.25+4988T>G) c.-213+6357T>G (n.-213+6357T>G) c.-213+2708T>G (n.-213+2708T>G) c.533-5445T>G (n.533-5445T>G) c.224+172A>C (n.224+172A>C) c.379+14633T>G (n.379+14633T>G) c.156A>C (p.Pro52=) c.298A>C n.685-57T>G n.645+9531T>G | |
2 | g.232770968G>A | CA351013293 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.532+9532G>A (n.532+9532G>A) c.*137+9532G>A (n.*137+9532G>A) c.13+2563G>A (n.13+2563G>A) c.-195+6358G>A (n.-195+6358G>A) c.25+4989G>A (n.25+4989G>A) c.-213+6358G>A (n.-213+6358G>A) c.-213+2709G>A (n.-213+2709G>A) c.533-5444G>A (n.533-5444G>A) c.224+171C>T (n.224+171C>T) c.379+14634G>A (n.379+14634G>A) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.297C>T n.685-56G>A n.645+9532G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770968G>C | CA351013295 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.532+9532G>C (n.532+9532G>C) c.*137+9532G>C (n.*137+9532G>C) c.13+2563G>C (n.13+2563G>C) c.-195+6358G>C (n.-195+6358G>C) c.25+4989G>C (n.25+4989G>C) c.-213+6358G>C (n.-213+6358G>C) c.-213+2709G>C (n.-213+2709G>C) c.533-5444G>C (n.533-5444G>C) c.224+171C>G (n.224+171C>G) c.379+14634G>C (n.379+14634G>C) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.297C>G n.685-56G>C n.645+9532G>C | |
2 | g.232770968G>T | CA351013297 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.532+9532G>T (n.532+9532G>T) c.*137+9532G>T (n.*137+9532G>T) c.13+2563G>T (n.13+2563G>T) c.-195+6358G>T (n.-195+6358G>T) c.25+4989G>T (n.25+4989G>T) c.-213+6358G>T (n.-213+6358G>T) c.-213+2709G>T (n.-213+2709G>T) c.533-5444G>T (n.533-5444G>T) c.224+171C>A (n.224+171C>A) c.379+14634G>T (n.379+14634G>T) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.297C>A n.685-56G>T n.645+9532G>T | |
2 | g.232770969dup | CA2663640279 | GIGYF2,KCNJ13 | c.395dup (p.Ser133LysfsTer?) c.532+9533dup (n.532+9533dup) c.*137+9533dup (n.*137+9533dup) c.13+2564dup (n.13+2564dup) c.-195+6359dup (n.-195+6359dup) c.25+4990dup (n.25+4990dup) c.-213+6359dup (n.-213+6359dup) c.-213+2710dup (n.-213+2710dup) c.533-5443dup (n.533-5443dup) c.224+171dup (n.224+171dup) c.379+14635dup (n.379+14635dup) c.155dup (p.Ser53LysfsTer?) c.297dup n.685-55dup n.645+9533dup | gnomAD v4 |
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2 | g.232770969G>A | CA351013299 | GIGYF2,KCNJ13 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.532+9533G>A (n.532+9533G>A) c.*137+9533G>A (n.*137+9533G>A) c.13+2564G>A (n.13+2564G>A) c.-195+6359G>A (n.-195+6359G>A) c.25+4990G>A (n.25+4990G>A) c.-213+6359G>A (n.-213+6359G>A) c.-213+2710G>A (n.-213+2710G>A) c.533-5443G>A (n.533-5443G>A) c.224+170C>T (n.224+170C>T) c.379+14635G>A (n.379+14635G>A) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.296C>T n.685-55G>A n.645+9533G>A | dbSNP |
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2 | g.232770969G= | CA1335424197 | GIGYF2,KCNJ13 | c.394C= (p.Pro132=) c.532+9533G= (n.532+9533G=) c.*137+9533G= (n.*137+9533G=) c.13+2564G= (n.13+2564G=) c.-195+6359G= (n.-195+6359G=) c.25+4990G= (n.25+4990G=) c.-213+6359G= (n.-213+6359G=) c.-213+2710G= (n.-213+2710G=) c.533-5443G= (n.533-5443G=) c.224+170C= (n.224+170C=) c.379+14635G= (n.379+14635G=) c.154C= (p.Pro52=) c.296C= n.685-55G= n.645+9533G= | |
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2 | g.232770970A>T | CA351013304 | GIGYF2,KCNJ13 | c.393T>A (p.Cys131Ter) c.532+9534A>T (n.532+9534A>T) c.*137+9534A>T (n.*137+9534A>T) c.13+2565A>T (n.13+2565A>T) c.-195+6360A>T (n.-195+6360A>T) c.25+4991A>T (n.25+4991A>T) c.-213+6360A>T (n.-213+6360A>T) c.-213+2711A>T (n.-213+2711A>T) c.533-5442A>T (n.533-5442A>T) c.224+169T>A (n.224+169T>A) c.379+14636A>T (n.379+14636A>T) c.153T>A (p.Cys51Ter) c.295T>A n.685-54A>T n.645+9534A>T | |
2 | g.232770970_232770972del | CA1335424199 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391_393del (p.Cys131del) c.532+9534_532+9536del (n.532+9534_532+9536del) c.*137+9534_*137+9536del (n.*137+9534_*137+9536del) c.13+2565_13+2567del (n.13+2565_13+2567del) c.-195+6360_-195+6362del (n.-195+6360_-195+6362del) c.25+4991_25+4993del (n.25+4991_25+4993del) c.-213+6360_-213+6362del (n.-213+6360_-213+6362del) c.-213+2711_-213+2713del (n.-213+2711_-213+2713del) c.533-5442_533-5440del (n.533-5442_533-5440del) c.224+167_224+169del (n.224+167_224+169del) c.379+14636_379+14638del (n.379+14636_379+14638del) c.151_153del (p.Cys51del) c.293_295del n.685-54_685-52del n.645+9534_645+9536del | dbSNP |
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2 | g.232770971C>T | CA2170060 | GIGYF2,KCNJ13 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.532+9535C>T (n.532+9535C>T) c.*137+9535C>T (n.*137+9535C>T) c.13+2566C>T (n.13+2566C>T) c.-195+6361C>T (n.-195+6361C>T) c.25+4992C>T (n.25+4992C>T) c.-213+6361C>T (n.-213+6361C>T) c.-213+2712C>T (n.-213+2712C>T) c.533-5441C>T (n.533-5441C>T) c.224+168G>A (n.224+168G>A) c.379+14637C>T (n.379+14637C>T) c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.294G>A n.685-53C>T n.645+9535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.232770972A>G | CA351013313 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.532+9536A>G (n.532+9536A>G) c.*137+9536A>G (n.*137+9536A>G) c.13+2567A>G (n.13+2567A>G) c.-195+6362A>G (n.-195+6362A>G) c.25+4993A>G (n.25+4993A>G) c.-213+6362A>G (n.-213+6362A>G) c.-213+2713A>G (n.-213+2713A>G) c.533-5440A>G (n.533-5440A>G) c.224+167T>C (n.224+167T>C) c.379+14638A>G (n.379+14638A>G) c.151T>C (p.Cys51Arg) c.293T>C n.685-52A>G n.645+9536A>G | |
2 | g.232770972A>T | CA351013310 | GIGYF2,KCNJ13 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.532+9536A>T (n.532+9536A>T) c.*137+9536A>T (n.*137+9536A>T) c.13+2567A>T (n.13+2567A>T) c.-195+6362A>T (n.-195+6362A>T) c.25+4993A>T (n.25+4993A>T) c.-213+6362A>T (n.-213+6362A>T) c.-213+2713A>T (n.-213+2713A>T) c.533-5440A>T (n.533-5440A>T) c.224+167T>A (n.224+167T>A) c.379+14638A>T (n.379+14638A>T) c.151T>A (p.Cys51Ser) c.293T>A n.685-52A>T n.645+9536A>T | |
2 | g.232770973G>A | CA431954192 | GIGYF2,KCNJ13 | c.390C>T (p.Asp130=) c.532+9537G>A (n.532+9537G>A) c.*137+9537G>A (n.*137+9537G>A) c.13+2568G>A (n.13+2568G>A) c.-195+6363G>A (n.-195+6363G>A) c.25+4994G>A (n.25+4994G>A) c.-213+6363G>A (n.-213+6363G>A) c.-213+2714G>A (n.-213+2714G>A) c.533-5439G>A (n.533-5439G>A) c.224+166C>T (n.224+166C>T) c.379+14639G>A (n.379+14639G>A) c.150C>T (p.Asp50=) c.292C>T n.685-51G>A n.645+9537G>A | COSMIC |
2 | g.232770973G>C | CA351013316 | GIGYF2,KCNJ13 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.532+9537G>C (n.532+9537G>C) c.*137+9537G>C (n.*137+9537G>C) c.13+2568G>C (n.13+2568G>C) c.-195+6363G>C (n.-195+6363G>C) c.25+4994G>C (n.25+4994G>C) c.-213+6363G>C (n.-213+6363G>C) c.-213+2714G>C (n.-213+2714G>C) c.533-5439G>C (n.533-5439G>C) c.224+166C>G (n.224+166C>G) c.379+14639G>C (n.379+14639G>C) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.292C>G n.685-51G>C n.645+9537G>C | |
2 | g.232770973G>T | CA351013322 | GIGYF2,KCNJ13 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.532+9537G>T (n.532+9537G>T) c.*137+9537G>T (n.*137+9537G>T) c.13+2568G>T (n.13+2568G>T) c.-195+6363G>T (n.-195+6363G>T) c.25+4994G>T (n.25+4994G>T) c.-213+6363G>T (n.-213+6363G>T) c.-213+2714G>T (n.-213+2714G>T) c.533-5439G>T (n.533-5439G>T) c.224+166C>A (n.224+166C>A) c.379+14639G>T (n.379+14639G>T) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.292C>A n.685-51G>T n.645+9537G>T | |
2 | g.232770974T>A | CA351013326 | GIGYF2,KCNJ13 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.532+9538T>A (n.532+9538T>A) c.*137+9538T>A (n.*137+9538T>A) c.13+2569T>A (n.13+2569T>A) c.-195+6364T>A (n.-195+6364T>A) c.25+4995T>A (n.25+4995T>A) c.-213+6364T>A (n.-213+6364T>A) c.-213+2715T>A (n.-213+2715T>A) c.533-5438T>A (n.533-5438T>A) c.224+165A>T (n.224+165A>T) c.379+14640T>A (n.379+14640T>A) c.149A>T (p.Asp50Val) c.291A>T n.685-50T>A n.645+9538T>A | |
2 | g.232770974T>C | CA351013329 | GIGYF2,KCNJ13 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.532+9538T>C (n.532+9538T>C) c.*137+9538T>C (n.*137+9538T>C) c.13+2569T>C (n.13+2569T>C) c.-195+6364T>C (n.-195+6364T>C) c.25+4995T>C (n.25+4995T>C) c.-213+6364T>C (n.-213+6364T>C) c.-213+2715T>C (n.-213+2715T>C) c.533-5438T>C (n.533-5438T>C) c.224+165A>G (n.224+165A>G) c.379+14640T>C (n.379+14640T>C) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.291A>G n.685-50T>C n.645+9538T>C | |
2 | g.232770974T>G | CA351013332 | GIGYF2,KCNJ13 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.532+9538T>G (n.532+9538T>G) c.*137+9538T>G (n.*137+9538T>G) c.13+2569T>G (n.13+2569T>G) c.-195+6364T>G (n.-195+6364T>G) c.25+4995T>G (n.25+4995T>G) c.-213+6364T>G (n.-213+6364T>G) c.-213+2715T>G (n.-213+2715T>G) c.533-5438T>G (n.533-5438T>G) c.224+165A>C (n.224+165A>C) c.379+14640T>G (n.379+14640T>G) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.291A>C n.685-50T>G n.645+9538T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770975C>A | CA351013335 | GIGYF2,KCNJ13 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.532+9539C>A (n.532+9539C>A) c.*137+9539C>A (n.*137+9539C>A) c.13+2570C>A (n.13+2570C>A) c.-195+6365C>A (n.-195+6365C>A) c.25+4996C>A (n.25+4996C>A) c.-213+6365C>A (n.-213+6365C>A) c.-213+2716C>A (n.-213+2716C>A) c.533-5437C>A (n.533-5437C>A) c.224+164G>T (n.224+164G>T) c.379+14641C>A (n.379+14641C>A) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.290G>T n.685-49C>A n.645+9539C>A | |
2 | g.232770975C>G | CA351013337 | GIGYF2,KCNJ13 | c.388G>C (p.Asp130His) c.532+9539C>G (n.532+9539C>G) c.*137+9539C>G (n.*137+9539C>G) c.13+2570C>G (n.13+2570C>G) c.-195+6365C>G (n.-195+6365C>G) c.25+4996C>G (n.25+4996C>G) c.-213+6365C>G (n.-213+6365C>G) c.-213+2716C>G (n.-213+2716C>G) c.533-5437C>G (n.533-5437C>G) c.224+164G>C (n.224+164G>C) c.379+14641C>G (n.379+14641C>G) c.148G>C (p.Asp50His) c.290G>C n.685-49C>G n.645+9539C>G | |
2 | g.232770975C>T | CA351013340 | GIGYF2,KCNJ13 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.532+9539C>T (n.532+9539C>T) c.*137+9539C>T (n.*137+9539C>T) c.13+2570C>T (n.13+2570C>T) c.-195+6365C>T (n.-195+6365C>T) c.25+4996C>T (n.25+4996C>T) c.-213+6365C>T (n.-213+6365C>T) c.-213+2716C>T (n.-213+2716C>T) c.533-5437C>T (n.533-5437C>T) c.224+164G>A (n.224+164G>A) c.379+14641C>T (n.379+14641C>T) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.290G>A n.685-49C>T n.645+9539C>T | |
2 | g.232770976A>C | CA431954196 | GIGYF2,KCNJ13 | c.387T>G (p.Gly129=) c.532+9540A>C (n.532+9540A>C) c.*137+9540A>C (n.*137+9540A>C) c.13+2571A>C (n.13+2571A>C) c.-195+6366A>C (n.-195+6366A>C) c.25+4997A>C (n.25+4997A>C) c.-213+6366A>C (n.-213+6366A>C) c.-213+2717A>C (n.-213+2717A>C) c.533-5436A>C (n.533-5436A>C) c.224+163T>G (n.224+163T>G) c.379+14642A>C (n.379+14642A>C) c.147T>G (p.Gly49=) c.289T>G n.685-48A>C n.645+9540A>C | |
2 | g.232770976A>G | CA431954197 | GIGYF2,KCNJ13 | c.387T>C (p.Gly129=) c.532+9540A>G (n.532+9540A>G) c.*137+9540A>G (n.*137+9540A>G) c.13+2571A>G (n.13+2571A>G) c.-195+6366A>G (n.-195+6366A>G) c.25+4997A>G (n.25+4997A>G) c.-213+6366A>G (n.-213+6366A>G) c.-213+2717A>G (n.-213+2717A>G) c.533-5436A>G (n.533-5436A>G) c.224+163T>C (n.224+163T>C) c.379+14642A>G (n.379+14642A>G) c.147T>C (p.Gly49=) c.289T>C n.685-48A>G n.645+9540A>G | |
2 | g.232770976A>T | CA431954198 | GIGYF2,KCNJ13 | c.387T>A (p.Gly129=) c.532+9540A>T (n.532+9540A>T) c.*137+9540A>T (n.*137+9540A>T) c.13+2571A>T (n.13+2571A>T) c.-195+6366A>T (n.-195+6366A>T) c.25+4997A>T (n.25+4997A>T) c.-213+6366A>T (n.-213+6366A>T) c.-213+2717A>T (n.-213+2717A>T) c.533-5436A>T (n.533-5436A>T) c.224+163T>A (n.224+163T>A) c.379+14642A>T (n.379+14642A>T) c.147T>A (p.Gly49=) c.289T>A n.685-48A>T n.645+9540A>T | |
2 | g.232770977C>A | CA351013343 | GIGYF2,KCNJ13 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.532+9541C>A (n.532+9541C>A) c.*137+9541C>A (n.*137+9541C>A) c.13+2572C>A (n.13+2572C>A) c.-195+6367C>A (n.-195+6367C>A) c.25+4998C>A (n.25+4998C>A) c.-213+6367C>A (n.-213+6367C>A) c.-213+2718C>A (n.-213+2718C>A) c.533-5435C>A (n.533-5435C>A) c.224+162G>T (n.224+162G>T) c.379+14643C>A (n.379+14643C>A) c.146G>T (p.Gly49Val) c.288G>T n.685-47C>A n.645+9541C>A | |
2 | g.232770977C>G | CA351013346 | GIGYF2,KCNJ13 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.532+9541C>G (n.532+9541C>G) c.*137+9541C>G (n.*137+9541C>G) c.13+2572C>G (n.13+2572C>G) c.-195+6367C>G (n.-195+6367C>G) c.25+4998C>G (n.25+4998C>G) c.-213+6367C>G (n.-213+6367C>G) c.-213+2718C>G (n.-213+2718C>G) c.533-5435C>G (n.533-5435C>G) c.224+162G>C (n.224+162G>C) c.379+14643C>G (n.379+14643C>G) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.288G>C n.685-47C>G n.645+9541C>G | |
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2 | g.232770978C>A | CA351013353 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.532+9542C>A (n.532+9542C>A) c.*137+9542C>A (n.*137+9542C>A) c.13+2573C>A (n.13+2573C>A) c.-195+6368C>A (n.-195+6368C>A) c.25+4999C>A (n.25+4999C>A) c.-213+6368C>A (n.-213+6368C>A) c.-213+2719C>A (n.-213+2719C>A) c.533-5434C>A (n.533-5434C>A) c.224+161G>T (n.224+161G>T) c.379+14644C>A (n.379+14644C>A) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.287G>T n.685-46C>A n.645+9542C>A | |
2 | g.232770978C= | CA1335424201 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G= (p.Gly129=) c.532+9542C= (n.532+9542C=) c.*137+9542C= (n.*137+9542C=) c.13+2573C= (n.13+2573C=) c.-195+6368C= (n.-195+6368C=) c.25+4999C= (n.25+4999C=) c.-213+6368C= (n.-213+6368C=) c.-213+2719C= (n.-213+2719C=) c.533-5434C= (n.533-5434C=) c.224+161G= (n.224+161G=) c.379+14644C= (n.379+14644C=) c.145G= (p.Gly49=) c.287G= n.685-46C= n.645+9542C= | |
2 | g.232770978C>G | CA351013357 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.532+9542C>G (n.532+9542C>G) c.*137+9542C>G (n.*137+9542C>G) c.13+2573C>G (n.13+2573C>G) c.-195+6368C>G (n.-195+6368C>G) c.25+4999C>G (n.25+4999C>G) c.-213+6368C>G (n.-213+6368C>G) c.-213+2719C>G (n.-213+2719C>G) c.533-5434C>G (n.533-5434C>G) c.224+161G>C (n.224+161G>C) c.379+14644C>G (n.379+14644C>G) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.287G>C n.685-46C>G n.645+9542C>G | |
2 | g.232770978C>T | CA351013360 | GIGYF2,KCNJ13 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.532+9542C>T (n.532+9542C>T) c.*137+9542C>T (n.*137+9542C>T) c.13+2573C>T (n.13+2573C>T) c.-195+6368C>T (n.-195+6368C>T) c.25+4999C>T (n.25+4999C>T) c.-213+6368C>T (n.-213+6368C>T) c.-213+2719C>T (n.-213+2719C>T) c.533-5434C>T (n.533-5434C>T) c.224+161G>A (n.224+161G>A) c.379+14644C>T (n.379+14644C>T) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.287G>A n.685-46C>T n.645+9542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.232770979A>C | CA351013363 | GIGYF2,KCNJ13 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.532+9543A>C (n.532+9543A>C) c.*137+9543A>C (n.*137+9543A>C) c.13+2574A>C (n.13+2574A>C) c.-195+6369A>C (n.-195+6369A>C) c.25+5000A>C (n.25+5000A>C) c.-213+6369A>C (n.-213+6369A>C) c.-213+2720A>C (n.-213+2720A>C) c.533-5433A>C (n.533-5433A>C) c.224+160T>G (n.224+160T>G) c.379+14645A>C (n.379+14645A>C) c.144T>G (p.Ser48Arg) c.286T>G n.685-45A>C n.645+9543A>C | |
2 | g.232770979A>G | CA431954200 | GIGYF2,KCNJ13 | c.384T>C (p.Ser128=) c.532+9543A>G (n.532+9543A>G) c.*137+9543A>G (n.*137+9543A>G) c.13+2574A>G (n.13+2574A>G) c.-195+6369A>G (n.-195+6369A>G) c.25+5000A>G (n.25+5000A>G) c.-213+6369A>G (n.-213+6369A>G) c.-213+2720A>G (n.-213+2720A>G) c.533-5433A>G (n.533-5433A>G) c.224+160T>C (n.224+160T>C) c.379+14645A>G (n.379+14645A>G) c.144T>C (p.Ser48=) c.286T>C n.685-45A>G n.645+9543A>G | dbSNP |
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2 | g.232770980C>A | CA351013369 | GIGYF2,KCNJ13 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.532+9544C>A (n.532+9544C>A) c.*137+9544C>A (n.*137+9544C>A) c.13+2575C>A (n.13+2575C>A) c.-195+6370C>A (n.-195+6370C>A) c.25+5001C>A (n.25+5001C>A) c.-213+6370C>A (n.-213+6370C>A) c.-213+2721C>A (n.-213+2721C>A) c.533-5432C>A (n.533-5432C>A) c.224+159G>T (n.224+159G>T) c.379+14646C>A (n.379+14646C>A) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.285G>T n.685-44C>A n.645+9544C>A | |
2 | g.232770980C>G | CA351013371 | GIGYF2,KCNJ13 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.532+9544C>G (n.532+9544C>G) c.*137+9544C>G (n.*137+9544C>G) c.13+2575C>G (n.13+2575C>G) c.-195+6370C>G (n.-195+6370C>G) c.25+5001C>G (n.25+5001C>G) c.-213+6370C>G (n.-213+6370C>G) c.-213+2721C>G (n.-213+2721C>G) c.533-5432C>G (n.533-5432C>G) c.224+159G>C (n.224+159G>C) c.379+14646C>G (n.379+14646C>G) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.285G>C n.685-44C>G n.645+9544C>G | |
2 | g.232770980C>T | CA351013372 | GIGYF2,KCNJ13 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.532+9544C>T (n.532+9544C>T) c.*137+9544C>T (n.*137+9544C>T) c.13+2575C>T (n.13+2575C>T) c.-195+6370C>T (n.-195+6370C>T) c.25+5001C>T (n.25+5001C>T) c.-213+6370C>T (n.-213+6370C>T) c.-213+2721C>T (n.-213+2721C>T) c.533-5432C>T (n.533-5432C>T) c.224+159G>A (n.224+159G>A) c.379+14646C>T (n.379+14646C>T) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.285G>A n.685-44C>T n.645+9544C>T | |
2 | g.232770981T>A | CA351013373 | GIGYF2,KCNJ13 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.532+9545T>A (n.532+9545T>A) c.*137+9545T>A (n.*137+9545T>A) c.13+2576T>A (n.13+2576T>A) c.-195+6371T>A (n.-195+6371T>A) c.25+5002T>A (n.25+5002T>A) c.-213+6371T>A (n.-213+6371T>A) c.-213+2722T>A (n.-213+2722T>A) c.533-5431T>A (n.533-5431T>A) c.224+158A>T (n.224+158A>T) c.379+14647T>A (n.379+14647T>A) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.284A>T n.685-43T>A n.645+9545T>A | |
2 | g.232770981T>C | CA351013374 | GIGYF2,KCNJ13 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.532+9545T>C (n.532+9545T>C) c.*137+9545T>C (n.*137+9545T>C) c.13+2576T>C (n.13+2576T>C) c.-195+6371T>C (n.-195+6371T>C) c.25+5002T>C (n.25+5002T>C) c.-213+6371T>C (n.-213+6371T>C) c.-213+2722T>C (n.-213+2722T>C) c.533-5431T>C (n.533-5431T>C) c.224+158A>G (n.224+158A>G) c.379+14647T>C (n.379+14647T>C) c.142A>G (p.Ser48Gly) c.284A>G n.685-43T>C n.645+9545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.232770981T= | CA1335424203 | GIGYF2,KCNJ13 | c.382A= (p.Ser128=) c.532+9545T= (n.532+9545T=) c.*137+9545T= (n.*137+9545T=) c.13+2576T= (n.13+2576T=) c.-195+6371T= (n.-195+6371T=) c.25+5002T= (n.25+5002T=) c.-213+6371T= (n.-213+6371T=) c.-213+2722T= (n.-213+2722T=) c.533-5431T= (n.533-5431T=) c.224+158A= (n.224+158A=) c.379+14647T= (n.379+14647T=) c.142A= (p.Ser48=) c.284A= n.685-43T= n.645+9545T= | |
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2 | g.232770983G>T | CA351013381 | GIGYF2,KCNJ13 | c.380C>A (p.Pro127His) c.532+9547G>T (n.532+9547G>T) c.*137+9547G>T (n.*137+9547G>T) c.13+2578G>T (n.13+2578G>T) c.-195+6373G>T (n.-195+6373G>T) c.25+5004G>T (n.25+5004G>T) c.-213+6373G>T (n.-213+6373G>T) c.-213+2724G>T (n.-213+2724G>T) c.533-5429G>T (n.533-5429G>T) c.224+156C>A (n.224+156C>A) c.379+14649G>T (n.379+14649G>T) c.140C>A (p.Pro47His) c.282C>A n.685-41G>T n.645+9547G>T | |
2 | g.232770984G>A | CA351013384 | GIGYF2,KCNJ13 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.532+9548G>A (n.532+9548G>A) c.*137+9548G>A (n.*137+9548G>A) c.13+2579G>A (n.13+2579G>A) c.-195+6374G>A (n.-195+6374G>A) c.25+5005G>A (n.25+5005G>A) c.-213+6374G>A (n.-213+6374G>A) c.-213+2725G>A (n.-213+2725G>A) c.533-5428G>A (n.533-5428G>A) c.224+155C>T (n.224+155C>T) c.379+14650G>A (n.379+14650G>A) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.281C>T n.685-40G>A n.645+9548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770984G>C | CA351013385 | GIGYF2,KCNJ13 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.532+9548G>C (n.532+9548G>C) c.*137+9548G>C (n.*137+9548G>C) c.13+2579G>C (n.13+2579G>C) c.-195+6374G>C (n.-195+6374G>C) c.25+5005G>C (n.25+5005G>C) c.-213+6374G>C (n.-213+6374G>C) c.-213+2725G>C (n.-213+2725G>C) c.533-5428G>C (n.533-5428G>C) c.224+155C>G (n.224+155C>G) c.379+14650G>C (n.379+14650G>C) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.281C>G n.685-40G>C n.645+9548G>C | |
2 | g.232770984G= | CA1335424204 | GIGYF2,KCNJ13 | c.379C= (p.Pro127=) c.532+9548G= (n.532+9548G=) c.*137+9548G= (n.*137+9548G=) c.13+2579G= (n.13+2579G=) c.-195+6374G= (n.-195+6374G=) c.25+5005G= (n.25+5005G=) c.-213+6374G= (n.-213+6374G=) c.-213+2725G= (n.-213+2725G=) c.533-5428G= (n.533-5428G=) c.224+155C= (n.224+155C=) c.379+14650G= (n.379+14650G=) c.139C= (p.Pro47=) c.281C= n.685-40G= n.645+9548G= | |
2 | g.232770984G>T | CA351013388 | GIGYF2,KCNJ13 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.532+9548G>T (n.532+9548G>T) c.*137+9548G>T (n.*137+9548G>T) c.13+2579G>T (n.13+2579G>T) c.-195+6374G>T (n.-195+6374G>T) c.25+5005G>T (n.25+5005G>T) c.-213+6374G>T (n.-213+6374G>T) c.-213+2725G>T (n.-213+2725G>T) c.533-5428G>T (n.533-5428G>T) c.224+155C>A (n.224+155C>A) c.379+14650G>T (n.379+14650G>T) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.281C>A n.685-40G>T n.645+9548G>T | |
2 | g.232770985G>A | CA431954205 | GIGYF2,KCNJ13 | c.378C>T (p.Phe126=) c.532+9549G>A (n.532+9549G>A) c.*137+9549G>A (n.*137+9549G>A) c.13+2580G>A (n.13+2580G>A) c.-195+6375G>A (n.-195+6375G>A) c.25+5006G>A (n.25+5006G>A) c.-213+6375G>A (n.-213+6375G>A) c.-213+2726G>A (n.-213+2726G>A) c.533-5427G>A (n.533-5427G>A) c.224+154C>T (n.224+154C>T) c.379+14651G>A (n.379+14651G>A) c.138C>T (p.Phe46=) c.280C>T n.685-39G>A n.645+9549G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770985G>C | CA351013391 | GIGYF2,KCNJ13 | c.378C>G (p.Phe126Leu) c.532+9549G>C (n.532+9549G>C) c.*137+9549G>C (n.*137+9549G>C) c.13+2580G>C (n.13+2580G>C) c.-195+6375G>C (n.-195+6375G>C) c.25+5006G>C (n.25+5006G>C) c.-213+6375G>C (n.-213+6375G>C) c.-213+2726G>C (n.-213+2726G>C) c.533-5427G>C (n.533-5427G>C) c.224+154C>G (n.224+154C>G) c.379+14651G>C (n.379+14651G>C) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.280C>G n.685-39G>C n.645+9549G>C | |
2 | g.232770985G>T | CA351013392 | GIGYF2,KCNJ13 | c.378C>A (p.Phe126Leu) c.532+9549G>T (n.532+9549G>T) c.*137+9549G>T (n.*137+9549G>T) c.13+2580G>T (n.13+2580G>T) c.-195+6375G>T (n.-195+6375G>T) c.25+5006G>T (n.25+5006G>T) c.-213+6375G>T (n.-213+6375G>T) c.-213+2726G>T (n.-213+2726G>T) c.533-5427G>T (n.533-5427G>T) c.224+154C>A (n.224+154C>A) c.379+14651G>T (n.379+14651G>T) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.280C>A n.685-39G>T n.645+9549G>T | ClinVar |
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2 | g.232770986A>G | CA351013397 | GIGYF2,KCNJ13 | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.532+9550A>G (n.532+9550A>G) c.*137+9550A>G (n.*137+9550A>G) c.13+2581A>G (n.13+2581A>G) c.-195+6376A>G (n.-195+6376A>G) c.25+5007A>G (n.25+5007A>G) c.-213+6376A>G (n.-213+6376A>G) c.-213+2727A>G (n.-213+2727A>G) c.533-5426A>G (n.533-5426A>G) c.224+153T>C (n.224+153T>C) c.379+14652A>G (n.379+14652A>G) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.279T>C n.685-38A>G n.645+9550A>G | |
2 | g.232770986A>T | CA351013395 | GIGYF2,KCNJ13 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.532+9550A>T (n.532+9550A>T) c.*137+9550A>T (n.*137+9550A>T) c.13+2581A>T (n.13+2581A>T) c.-195+6376A>T (n.-195+6376A>T) c.25+5007A>T (n.25+5007A>T) c.-213+6376A>T (n.-213+6376A>T) c.-213+2727A>T (n.-213+2727A>T) c.533-5426A>T (n.533-5426A>T) c.224+153T>A (n.224+153T>A) c.379+14652A>T (n.379+14652A>T) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.279T>A n.685-38A>T n.645+9550A>T | |
2 | g.232770987A>C | CA351013399 | GIGYF2,KCNJ13 | c.376T>G (p.Phe126Val) c.532+9551A>C (n.532+9551A>C) c.*137+9551A>C (n.*137+9551A>C) c.13+2582A>C (n.13+2582A>C) c.-195+6377A>C (n.-195+6377A>C) c.25+5008A>C (n.25+5008A>C) c.-213+6377A>C (n.-213+6377A>C) c.-213+2728A>C (n.-213+2728A>C) c.533-5425A>C (n.533-5425A>C) c.224+152T>G (n.224+152T>G) c.379+14653A>C (n.379+14653A>C) c.136T>G (p.Phe46Val) c.278T>G n.685-37A>C n.645+9551A>C | |
2 | g.232770987A>G | CA351013400 | GIGYF2,KCNJ13 | c.376T>C (p.Phe126Leu) c.532+9551A>G (n.532+9551A>G) c.*137+9551A>G (n.*137+9551A>G) c.13+2582A>G (n.13+2582A>G) c.-195+6377A>G (n.-195+6377A>G) c.25+5008A>G (n.25+5008A>G) c.-213+6377A>G (n.-213+6377A>G) c.-213+2728A>G (n.-213+2728A>G) c.533-5425A>G (n.533-5425A>G) c.224+152T>C (n.224+152T>C) c.379+14653A>G (n.379+14653A>G) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.278T>C n.685-37A>G n.645+9551A>G | |
2 | g.232770987A>T | CA351013402 | GIGYF2,KCNJ13 | c.376T>A (p.Phe126Ile) c.532+9551A>T (n.532+9551A>T) c.*137+9551A>T (n.*137+9551A>T) c.13+2582A>T (n.13+2582A>T) c.-195+6377A>T (n.-195+6377A>T) c.25+5008A>T (n.25+5008A>T) c.-213+6377A>T (n.-213+6377A>T) c.-213+2728A>T (n.-213+2728A>T) c.533-5425A>T (n.533-5425A>T) c.224+152T>A (n.224+152T>A) c.379+14653A>T (n.379+14653A>T) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.278T>A n.685-37A>T n.645+9551A>T | |
2 | g.232770988C>A | CA351013406 | GIGYF2,KCNJ13 | c.375G>T (p.Met125Ile) c.532+9552C>A (n.532+9552C>A) c.*137+9552C>A (n.*137+9552C>A) c.13+2583C>A (n.13+2583C>A) c.-195+6378C>A (n.-195+6378C>A) c.25+5009C>A (n.25+5009C>A) c.-213+6378C>A (n.-213+6378C>A) c.-213+2729C>A (n.-213+2729C>A) c.533-5424C>A (n.533-5424C>A) c.224+151G>T (n.224+151G>T) c.379+14654C>A (n.379+14654C>A) c.135G>T (p.Met45Ile) c.277G>T n.685-36C>A n.645+9552C>A | |
2 | g.232770988C>G | CA351013408 | GIGYF2,KCNJ13 | c.375G>C (p.Met125Ile) c.532+9552C>G (n.532+9552C>G) c.*137+9552C>G (n.*137+9552C>G) c.13+2583C>G (n.13+2583C>G) c.-195+6378C>G (n.-195+6378C>G) c.25+5009C>G (n.25+5009C>G) c.-213+6378C>G (n.-213+6378C>G) c.-213+2729C>G (n.-213+2729C>G) c.533-5424C>G (n.533-5424C>G) c.224+151G>C (n.224+151G>C) c.379+14654C>G (n.379+14654C>G) c.135G>C (p.Met45Ile) c.277G>C n.685-36C>G n.645+9552C>G | |
2 | g.232770988C>T | CA351013410 | GIGYF2,KCNJ13 | c.375G>A (p.Met125Ile) c.532+9552C>T (n.532+9552C>T) c.*137+9552C>T (n.*137+9552C>T) c.13+2583C>T (n.13+2583C>T) c.-195+6378C>T (n.-195+6378C>T) c.25+5009C>T (n.25+5009C>T) c.-213+6378C>T (n.-213+6378C>T) c.-213+2729C>T (n.-213+2729C>T) c.533-5424C>T (n.533-5424C>T) c.224+151G>A (n.224+151G>A) c.379+14654C>T (n.379+14654C>T) c.135G>A (p.Met45Ile) c.277G>A n.685-36C>T n.645+9552C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.232770989A>G | CA351013414 | GIGYF2,KCNJ13 | c.374T>C (p.Met125Thr) c.532+9553A>G (n.532+9553A>G) c.*137+9553A>G (n.*137+9553A>G) c.13+2584A>G (n.13+2584A>G) c.-195+6379A>G (n.-195+6379A>G) c.25+5010A>G (n.25+5010A>G) c.-213+6379A>G (n.-213+6379A>G) c.-213+2730A>G (n.-213+2730A>G) c.533-5423A>G (n.533-5423A>G) c.224+150T>C (n.224+150T>C) c.379+14655A>G (n.379+14655A>G) c.134T>C (p.Met45Thr) c.276T>C n.685-35A>G n.645+9553A>G | |
2 | g.232770989A>T | CA351013416 | GIGYF2,KCNJ13 | c.374T>A (p.Met125Lys) c.532+9553A>T (n.532+9553A>T) c.*137+9553A>T (n.*137+9553A>T) c.13+2584A>T (n.13+2584A>T) c.-195+6379A>T (n.-195+6379A>T) c.25+5010A>T (n.25+5010A>T) c.-213+6379A>T (n.-213+6379A>T) c.-213+2730A>T (n.-213+2730A>T) c.533-5423A>T (n.533-5423A>T) c.224+150T>A (n.224+150T>A) c.379+14655A>T (n.379+14655A>T) c.134T>A (p.Met45Lys) c.276T>A n.685-35A>T n.645+9553A>T | |
2 | g.232770990T>A | CA351013418 | GIGYF2,KCNJ13 | c.373A>T (p.Met125Leu) c.532+9554T>A (n.532+9554T>A) c.*137+9554T>A (n.*137+9554T>A) c.13+2585T>A (n.13+2585T>A) c.-195+6380T>A (n.-195+6380T>A) c.25+5011T>A (n.25+5011T>A) c.-213+6380T>A (n.-213+6380T>A) c.-213+2731T>A (n.-213+2731T>A) c.533-5422T>A (n.533-5422T>A) c.224+149A>T (n.224+149A>T) c.379+14656T>A (n.379+14656T>A) c.133A>T (p.Met45Leu) c.275A>T n.685-34T>A n.645+9554T>A | |
2 | g.232770990T>C | CA351013421 | GIGYF2,KCNJ13 | c.373A>G (p.Met125Val) c.532+9554T>C (n.532+9554T>C) c.*137+9554T>C (n.*137+9554T>C) c.13+2585T>C (n.13+2585T>C) c.-195+6380T>C (n.-195+6380T>C) c.25+5011T>C (n.25+5011T>C) c.-213+6380T>C (n.-213+6380T>C) c.-213+2731T>C (n.-213+2731T>C) c.533-5422T>C (n.533-5422T>C) c.224+149A>G (n.224+149A>G) c.379+14656T>C (n.379+14656T>C) c.133A>G (p.Met45Val) c.275A>G n.685-34T>C n.645+9554T>C | |
2 | g.232770990T>G | CA351013423 | GIGYF2,KCNJ13 | c.373A>C (p.Met125Leu) c.532+9554T>G (n.532+9554T>G) c.*137+9554T>G (n.*137+9554T>G) c.13+2585T>G (n.13+2585T>G) c.-195+6380T>G (n.-195+6380T>G) c.25+5011T>G (n.25+5011T>G) c.-213+6380T>G (n.-213+6380T>G) c.-213+2731T>G (n.-213+2731T>G) c.533-5422T>G (n.533-5422T>G) c.224+149A>C (n.224+149A>C) c.379+14656T>G (n.379+14656T>G) c.133A>C (p.Met45Leu) c.275A>C n.685-34T>G n.645+9554T>G | |
2 | g.232770991G>A | CA431954208 | GIGYF2,KCNJ13 | c.372C>T (p.Thr124=) c.532+9555G>A (n.532+9555G>A) c.*137+9555G>A (n.*137+9555G>A) c.13+2586G>A (n.13+2586G>A) c.-195+6381G>A (n.-195+6381G>A) c.25+5012G>A (n.25+5012G>A) c.-213+6381G>A (n.-213+6381G>A) c.-213+2732G>A (n.-213+2732G>A) c.533-5421G>A (n.533-5421G>A) c.224+148C>T (n.224+148C>T) c.379+14657G>A (n.379+14657G>A) c.132C>T (p.Thr44=) c.274C>T n.685-33G>A n.645+9555G>A | |
2 | g.232770991G>C | CA431954209 | GIGYF2,KCNJ13 | c.372C>G (p.Thr124=) c.532+9555G>C (n.532+9555G>C) c.*137+9555G>C (n.*137+9555G>C) c.13+2586G>C (n.13+2586G>C) c.-195+6381G>C (n.-195+6381G>C) c.25+5012G>C (n.25+5012G>C) c.-213+6381G>C (n.-213+6381G>C) c.-213+2732G>C (n.-213+2732G>C) c.533-5421G>C (n.533-5421G>C) c.224+148C>G (n.224+148C>G) c.379+14657G>C (n.379+14657G>C) c.132C>G (p.Thr44=) c.274C>G n.685-33G>C n.645+9555G>C | |
2 | g.232770991G>T | CA431954210 | GIGYF2,KCNJ13 | c.372C>A (p.Thr124=) c.532+9555G>T (n.532+9555G>T) c.*137+9555G>T (n.*137+9555G>T) c.13+2586G>T (n.13+2586G>T) c.-195+6381G>T (n.-195+6381G>T) c.25+5012G>T (n.25+5012G>T) c.-213+6381G>T (n.-213+6381G>T) c.-213+2732G>T (n.-213+2732G>T) c.533-5421G>T (n.533-5421G>T) c.224+148C>A (n.224+148C>A) c.379+14657G>T (n.379+14657G>T) c.132C>A (p.Thr44=) c.274C>A n.685-33G>T n.645+9555G>T | |
2 | g.232770992G>A | CA351013430 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.532+9556G>A (n.532+9556G>A) c.*137+9556G>A (n.*137+9556G>A) c.13+2587G>A (n.13+2587G>A) c.-195+6382G>A (n.-195+6382G>A) c.25+5013G>A (n.25+5013G>A) c.-213+6382G>A (n.-213+6382G>A) c.-213+2733G>A (n.-213+2733G>A) c.533-5420G>A (n.533-5420G>A) c.224+147C>T (n.224+147C>T) c.379+14658G>A (n.379+14658G>A) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.273C>T n.685-32G>A n.645+9556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770992G>C | CA351013426 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.532+9556G>C (n.532+9556G>C) c.*137+9556G>C (n.*137+9556G>C) c.13+2587G>C (n.13+2587G>C) c.-195+6382G>C (n.-195+6382G>C) c.25+5013G>C (n.25+5013G>C) c.-213+6382G>C (n.-213+6382G>C) c.-213+2733G>C (n.-213+2733G>C) c.533-5420G>C (n.533-5420G>C) c.224+147C>G (n.224+147C>G) c.379+14658G>C (n.379+14658G>C) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.273C>G n.685-32G>C n.645+9556G>C | |
2 | g.232770992G= | CA1335424205 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C= (p.Thr124=) c.532+9556G= (n.532+9556G=) c.*137+9556G= (n.*137+9556G=) c.13+2587G= (n.13+2587G=) c.-195+6382G= (n.-195+6382G=) c.25+5013G= (n.25+5013G=) c.-213+6382G= (n.-213+6382G=) c.-213+2733G= (n.-213+2733G=) c.533-5420G= (n.533-5420G=) c.224+147C= (n.224+147C=) c.379+14658G= (n.379+14658G=) c.131C= (p.Thr44=) c.273C= n.685-32G= n.645+9556G= | |
2 | g.232770992G>T | CA351013428 | GIGYF2,KCNJ13 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.532+9556G>T (n.532+9556G>T) c.*137+9556G>T (n.*137+9556G>T) c.13+2587G>T (n.13+2587G>T) c.-195+6382G>T (n.-195+6382G>T) c.25+5013G>T (n.25+5013G>T) c.-213+6382G>T (n.-213+6382G>T) c.-213+2733G>T (n.-213+2733G>T) c.533-5420G>T (n.533-5420G>T) c.224+147C>A (n.224+147C>A) c.379+14658G>T (n.379+14658G>T) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.273C>A n.685-32G>T n.645+9556G>T | |
2 | g.232770993T>A | CA351013432 | GIGYF2,KCNJ13 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.532+9557T>A (n.532+9557T>A) c.*137+9557T>A (n.*137+9557T>A) c.13+2588T>A (n.13+2588T>A) c.-195+6383T>A (n.-195+6383T>A) c.25+5014T>A (n.25+5014T>A) c.-213+6383T>A (n.-213+6383T>A) c.-213+2734T>A (n.-213+2734T>A) c.533-5419T>A (n.533-5419T>A) c.224+146A>T (n.224+146A>T) c.379+14659T>A (n.379+14659T>A) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.272A>T n.685-31T>A n.645+9557T>A | |
2 | g.232770993T>C | CA351013433 | GIGYF2,KCNJ13 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.532+9557T>C (n.532+9557T>C) c.*137+9557T>C (n.*137+9557T>C) c.13+2588T>C (n.13+2588T>C) c.-195+6383T>C (n.-195+6383T>C) c.25+5014T>C (n.25+5014T>C) c.-213+6383T>C (n.-213+6383T>C) c.-213+2734T>C (n.-213+2734T>C) c.533-5419T>C (n.533-5419T>C) c.224+146A>G (n.224+146A>G) c.379+14659T>C (n.379+14659T>C) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.272A>G n.685-31T>C n.645+9557T>C | |
2 | g.232770993T>G | CA351013435 | GIGYF2,KCNJ13 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.532+9557T>G (n.532+9557T>G) c.*137+9557T>G (n.*137+9557T>G) c.13+2588T>G (n.13+2588T>G) c.-195+6383T>G (n.-195+6383T>G) c.25+5014T>G (n.25+5014T>G) c.-213+6383T>G (n.-213+6383T>G) c.-213+2734T>G (n.-213+2734T>G) c.533-5419T>G (n.533-5419T>G) c.224+146A>C (n.224+146A>C) c.379+14659T>G (n.379+14659T>G) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.272A>C n.685-31T>G n.645+9557T>G | |
2 | g.232770994A>C | CA431954212 | GIGYF2,KCNJ13 | c.369T>G (p.Gly123=) c.532+9558A>C (n.532+9558A>C) c.*137+9558A>C (n.*137+9558A>C) c.13+2589A>C (n.13+2589A>C) c.-195+6384A>C (n.-195+6384A>C) c.25+5015A>C (n.25+5015A>C) c.-213+6384A>C (n.-213+6384A>C) c.-213+2735A>C (n.-213+2735A>C) c.533-5418A>C (n.533-5418A>C) c.224+145T>G (n.224+145T>G) c.379+14660A>C (n.379+14660A>C) c.129T>G (p.Gly43=) c.271T>G n.685-30A>C n.645+9558A>C | |
2 | g.232770994A>G | CA431954213 | GIGYF2,KCNJ13 | c.369T>C (p.Gly123=) c.532+9558A>G (n.532+9558A>G) c.*137+9558A>G (n.*137+9558A>G) c.13+2589A>G (n.13+2589A>G) c.-195+6384A>G (n.-195+6384A>G) c.25+5015A>G (n.25+5015A>G) c.-213+6384A>G (n.-213+6384A>G) c.-213+2735A>G (n.-213+2735A>G) c.533-5418A>G (n.533-5418A>G) c.224+145T>C (n.224+145T>C) c.379+14660A>G (n.379+14660A>G) c.129T>C (p.Gly43=) c.271T>C n.685-30A>G n.645+9558A>G | |
2 | g.232770994A>T | CA431954214 | GIGYF2,KCNJ13 | c.369T>A (p.Gly123=) c.532+9558A>T (n.532+9558A>T) c.*137+9558A>T (n.*137+9558A>T) c.13+2589A>T (n.13+2589A>T) c.-195+6384A>T (n.-195+6384A>T) c.25+5015A>T (n.25+5015A>T) c.-213+6384A>T (n.-213+6384A>T) c.-213+2735A>T (n.-213+2735A>T) c.533-5418A>T (n.533-5418A>T) c.224+145T>A (n.224+145T>A) c.379+14660A>T (n.379+14660A>T) c.129T>A (p.Gly43=) c.271T>A n.685-30A>T n.645+9558A>T | |
2 | g.232770995C>A | CA351013438 | GIGYF2,KCNJ13 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.532+9559C>A (n.532+9559C>A) c.*137+9559C>A (n.*137+9559C>A) c.13+2590C>A (n.13+2590C>A) c.-195+6385C>A (n.-195+6385C>A) c.25+5016C>A (n.25+5016C>A) c.-213+6385C>A (n.-213+6385C>A) c.-213+2736C>A (n.-213+2736C>A) c.533-5417C>A (n.533-5417C>A) c.224+144G>T (n.224+144G>T) c.379+14661C>A (n.379+14661C>A) c.128G>T (p.Gly43Val) c.270G>T n.685-29C>A n.645+9559C>A | |
2 | g.232770995C>G | CA351013441 | GIGYF2,KCNJ13 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.532+9559C>G (n.532+9559C>G) c.*137+9559C>G (n.*137+9559C>G) c.13+2590C>G (n.13+2590C>G) c.-195+6385C>G (n.-195+6385C>G) c.25+5016C>G (n.25+5016C>G) c.-213+6385C>G (n.-213+6385C>G) c.-213+2736C>G (n.-213+2736C>G) c.533-5417C>G (n.533-5417C>G) c.224+144G>C (n.224+144G>C) c.379+14661C>G (n.379+14661C>G) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.270G>C n.685-29C>G n.645+9559C>G | |
2 | g.232770995C>T | CA351013443 | GIGYF2,KCNJ13 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.532+9559C>T (n.532+9559C>T) c.*137+9559C>T (n.*137+9559C>T) c.13+2590C>T (n.13+2590C>T) c.-195+6385C>T (n.-195+6385C>T) c.25+5016C>T (n.25+5016C>T) c.-213+6385C>T (n.-213+6385C>T) c.-213+2736C>T (n.-213+2736C>T) c.533-5417C>T (n.533-5417C>T) c.224+144G>A (n.224+144G>A) c.379+14661C>T (n.379+14661C>T) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.270G>A n.685-29C>T n.645+9559C>T | |
2 | g.232770996C>A | CA351013446 | GIGYF2,KCNJ13 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.532+9560C>A (n.532+9560C>A) c.*137+9560C>A (n.*137+9560C>A) c.13+2591C>A (n.13+2591C>A) c.-195+6386C>A (n.-195+6386C>A) c.25+5017C>A (n.25+5017C>A) c.-213+6386C>A (n.-213+6386C>A) c.-213+2737C>A (n.-213+2737C>A) c.533-5416C>A (n.533-5416C>A) c.224+143G>T (n.224+143G>T) c.379+14662C>A (n.379+14662C>A) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.269G>T n.685-28C>A n.645+9560C>A | |
2 | g.232770996C>G | CA351013449 | GIGYF2,KCNJ13 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.532+9560C>G (n.532+9560C>G) c.*137+9560C>G (n.*137+9560C>G) c.13+2591C>G (n.13+2591C>G) c.-195+6386C>G (n.-195+6386C>G) c.25+5017C>G (n.25+5017C>G) c.-213+6386C>G (n.-213+6386C>G) c.-213+2737C>G (n.-213+2737C>G) c.533-5416C>G (n.533-5416C>G) c.224+143G>C (n.224+143G>C) c.379+14662C>G (n.379+14662C>G) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.269G>C n.685-28C>G n.645+9560C>G | |
2 | g.232770996C>T | CA351013451 | GIGYF2,KCNJ13 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.532+9560C>T (n.532+9560C>T) c.*137+9560C>T (n.*137+9560C>T) c.13+2591C>T (n.13+2591C>T) c.-195+6386C>T (n.-195+6386C>T) c.25+5017C>T (n.25+5017C>T) c.-213+6386C>T (n.-213+6386C>T) c.-213+2737C>T (n.-213+2737C>T) c.533-5416C>T (n.533-5416C>T) c.224+143G>A (n.224+143G>A) c.379+14662C>T (n.379+14662C>T) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.269G>A n.685-28C>T n.645+9560C>T | |
2 | g.232770997A= | CA1335424206 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T= (p.Tyr122=) c.532+9561A= (n.532+9561A=) c.*137+9561A= (n.*137+9561A=) c.13+2592A= (n.13+2592A=) c.-195+6387A= (n.-195+6387A=) c.25+5018A= (n.25+5018A=) c.-213+6387A= (n.-213+6387A=) c.-213+2738A= (n.-213+2738A=) c.533-5415A= (n.533-5415A=) c.224+142T= (n.224+142T=) c.379+14663A= (n.379+14663A=) c.126T= (p.Tyr42=) c.268T= n.685-27A= n.645+9561A= | |
2 | g.232770997A>C | CA351013453 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.532+9561A>C (n.532+9561A>C) c.*137+9561A>C (n.*137+9561A>C) c.13+2592A>C (n.13+2592A>C) c.-195+6387A>C (n.-195+6387A>C) c.25+5018A>C (n.25+5018A>C) c.-213+6387A>C (n.-213+6387A>C) c.-213+2738A>C (n.-213+2738A>C) c.533-5415A>C (n.533-5415A>C) c.224+142T>G (n.224+142T>G) c.379+14663A>C (n.379+14663A>C) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.268T>G n.685-27A>C n.645+9561A>C | |
2 | g.232770997A>G | CA2170061 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T>C (p.Tyr122=) c.532+9561A>G (n.532+9561A>G) c.*137+9561A>G (n.*137+9561A>G) c.13+2592A>G (n.13+2592A>G) c.-195+6387A>G (n.-195+6387A>G) c.25+5018A>G (n.25+5018A>G) c.-213+6387A>G (n.-213+6387A>G) c.-213+2738A>G (n.-213+2738A>G) c.533-5415A>G (n.533-5415A>G) c.224+142T>C (n.224+142T>C) c.379+14663A>G (n.379+14663A>G) c.126T>C (p.Tyr42=) c.268T>C n.685-27A>G n.645+9561A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770997A>T | CA351013459 | GIGYF2,KCNJ13 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.532+9561A>T (n.532+9561A>T) c.*137+9561A>T (n.*137+9561A>T) c.13+2592A>T (n.13+2592A>T) c.-195+6387A>T (n.-195+6387A>T) c.25+5018A>T (n.25+5018A>T) c.-213+6387A>T (n.-213+6387A>T) c.-213+2738A>T (n.-213+2738A>T) c.533-5415A>T (n.533-5415A>T) c.224+142T>A (n.224+142T>A) c.379+14663A>T (n.379+14663A>T) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.268T>A n.685-27A>T n.645+9561A>T | |
2 | g.232770998T>A | CA351013465 | GIGYF2,KCNJ13 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.532+9562T>A (n.532+9562T>A) c.*137+9562T>A (n.*137+9562T>A) c.13+2593T>A (n.13+2593T>A) c.-195+6388T>A (n.-195+6388T>A) c.25+5019T>A (n.25+5019T>A) c.-213+6388T>A (n.-213+6388T>A) c.-213+2739T>A (n.-213+2739T>A) c.533-5414T>A (n.533-5414T>A) c.224+141A>T (n.224+141A>T) c.379+14664T>A (n.379+14664T>A) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.267A>T n.685-26T>A n.645+9562T>A | |
2 | g.232770998T>C | CA351013464 | GIGYF2,KCNJ13 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.532+9562T>C (n.532+9562T>C) c.*137+9562T>C (n.*137+9562T>C) c.13+2593T>C (n.13+2593T>C) c.-195+6388T>C (n.-195+6388T>C) c.25+5019T>C (n.25+5019T>C) c.-213+6388T>C (n.-213+6388T>C) c.-213+2739T>C (n.-213+2739T>C) c.533-5414T>C (n.533-5414T>C) c.224+141A>G (n.224+141A>G) c.379+14664T>C (n.379+14664T>C) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.267A>G n.685-26T>C n.645+9562T>C | |
2 | g.232770998T>G | CA351013462 | GIGYF2,KCNJ13 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.532+9562T>G (n.532+9562T>G) c.*137+9562T>G (n.*137+9562T>G) c.13+2593T>G (n.13+2593T>G) c.-195+6388T>G (n.-195+6388T>G) c.25+5019T>G (n.25+5019T>G) c.-213+6388T>G (n.-213+6388T>G) c.-213+2739T>G (n.-213+2739T>G) c.533-5414T>G (n.533-5414T>G) c.224+141A>C (n.224+141A>C) c.379+14664T>G (n.379+14664T>G) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.267A>C n.685-26T>G n.645+9562T>G | |
2 | g.232770999A>C | CA351013471 | GIGYF2,KCNJ13 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.532+9563A>C (n.532+9563A>C) c.*137+9563A>C (n.*137+9563A>C) c.13+2594A>C (n.13+2594A>C) c.-195+6389A>C (n.-195+6389A>C) c.25+5020A>C (n.25+5020A>C) c.-213+6389A>C (n.-213+6389A>C) c.-213+2740A>C (n.-213+2740A>C) c.533-5413A>C (n.533-5413A>C) c.224+140T>G (n.224+140T>G) c.379+14665A>C (n.379+14665A>C) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.266T>G n.685-25A>C n.645+9563A>C | |
2 | g.232770999A>G | CA351013467 | GIGYF2,KCNJ13 | c.364T>C (p.Tyr122His) c.532+9563A>G (n.532+9563A>G) c.*137+9563A>G (n.*137+9563A>G) c.13+2594A>G (n.13+2594A>G) c.-195+6389A>G (n.-195+6389A>G) c.25+5020A>G (n.25+5020A>G) c.-213+6389A>G (n.-213+6389A>G) c.-213+2740A>G (n.-213+2740A>G) c.533-5413A>G (n.533-5413A>G) c.224+140T>C (n.224+140T>C) c.379+14665A>G (n.379+14665A>G) c.124T>C (p.Tyr42His) c.266T>C n.685-25A>G n.645+9563A>G | |
2 | g.232770999A>T | CA351013470 | GIGYF2,KCNJ13 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.532+9563A>T (n.532+9563A>T) c.*137+9563A>T (n.*137+9563A>T) c.13+2594A>T (n.13+2594A>T) c.-195+6389A>T (n.-195+6389A>T) c.25+5020A>T (n.25+5020A>T) c.-213+6389A>T (n.-213+6389A>T) c.-213+2740A>T (n.-213+2740A>T) c.533-5413A>T (n.533-5413A>T) c.224+140T>A (n.224+140T>A) c.379+14665A>T (n.379+14665A>T) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.266T>A n.685-25A>T n.645+9563A>T | |
2 | g.232771000A>C | CA431954215 | GIGYF2,KCNJ13 | c.363T>G (p.Gly121=) c.532+9564A>C (n.532+9564A>C) c.*137+9564A>C (n.*137+9564A>C) c.13+2595A>C (n.13+2595A>C) c.-195+6390A>C (n.-195+6390A>C) c.25+5021A>C (n.25+5021A>C) c.-213+6390A>C (n.-213+6390A>C) c.-213+2741A>C (n.-213+2741A>C) c.533-5412A>C (n.533-5412A>C) c.224+139T>G (n.224+139T>G) c.379+14666A>C (n.379+14666A>C) c.123T>G (p.Gly41=) c.265T>G n.685-24A>C n.645+9564A>C | |
2 | g.232771000A>G | CA431954216 | GIGYF2,KCNJ13 | c.363T>C (p.Gly121=) c.532+9564A>G (n.532+9564A>G) c.*137+9564A>G (n.*137+9564A>G) c.13+2595A>G (n.13+2595A>G) c.-195+6390A>G (n.-195+6390A>G) c.25+5021A>G (n.25+5021A>G) c.-213+6390A>G (n.-213+6390A>G) c.-213+2741A>G (n.-213+2741A>G) c.533-5412A>G (n.533-5412A>G) c.224+139T>C (n.224+139T>C) c.379+14666A>G (n.379+14666A>G) c.123T>C (p.Gly41=) c.265T>C n.685-24A>G n.645+9564A>G | |
2 | g.232771000A>T | CA431954217 | GIGYF2,KCNJ13 | c.363T>A (p.Gly121=) c.532+9564A>T (n.532+9564A>T) c.*137+9564A>T (n.*137+9564A>T) c.13+2595A>T (n.13+2595A>T) c.-195+6390A>T (n.-195+6390A>T) c.25+5021A>T (n.25+5021A>T) c.-213+6390A>T (n.-213+6390A>T) c.-213+2741A>T (n.-213+2741A>T) c.533-5412A>T (n.533-5412A>T) c.224+139T>A (n.224+139T>A) c.379+14666A>T (n.379+14666A>T) c.123T>A (p.Gly41=) c.265T>A n.685-24A>T n.645+9564A>T | |
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2 | g.232771001C>G | CA351013476 | GIGYF2,KCNJ13 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.532+9565C>G (n.532+9565C>G) c.*137+9565C>G (n.*137+9565C>G) c.13+2596C>G (n.13+2596C>G) c.-195+6391C>G (n.-195+6391C>G) c.25+5022C>G (n.25+5022C>G) c.-213+6391C>G (n.-213+6391C>G) c.-213+2742C>G (n.-213+2742C>G) c.533-5411C>G (n.533-5411C>G) c.224+138G>C (n.224+138G>C) c.379+14667C>G (n.379+14667C>G) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.264G>C n.685-23C>G n.645+9565C>G | |
2 | g.232771001C>T | CA351013478 | GIGYF2,KCNJ13 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.532+9565C>T (n.532+9565C>T) c.*137+9565C>T (n.*137+9565C>T) c.13+2596C>T (n.13+2596C>T) c.-195+6391C>T (n.-195+6391C>T) c.25+5022C>T (n.25+5022C>T) c.-213+6391C>T (n.-213+6391C>T) c.-213+2742C>T (n.-213+2742C>T) c.533-5411C>T (n.533-5411C>T) c.224+138G>A (n.224+138G>A) c.379+14667C>T (n.379+14667C>T) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.264G>A n.685-23C>T n.645+9565C>T | |
2 | g.232771002C>A | CA351013482 | GIGYF2,KCNJ13 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.532+9566C>A (n.532+9566C>A) c.*137+9566C>A (n.*137+9566C>A) c.13+2597C>A (n.13+2597C>A) c.-195+6392C>A (n.-195+6392C>A) c.25+5023C>A (n.25+5023C>A) c.-213+6392C>A (n.-213+6392C>A) c.-213+2743C>A (n.-213+2743C>A) c.533-5410C>A (n.533-5410C>A) c.224+137G>T (n.224+137G>T) c.379+14668C>A (n.379+14668C>A) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.263G>T n.685-22C>A n.645+9566C>A | |
2 | g.232771002C>G | CA351013484 | GIGYF2,KCNJ13 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.532+9566C>G (n.532+9566C>G) c.*137+9566C>G (n.*137+9566C>G) c.13+2597C>G (n.13+2597C>G) c.-195+6392C>G (n.-195+6392C>G) c.25+5023C>G (n.25+5023C>G) c.-213+6392C>G (n.-213+6392C>G) c.-213+2743C>G (n.-213+2743C>G) c.533-5410C>G (n.533-5410C>G) c.224+137G>C (n.224+137G>C) c.379+14668C>G (n.379+14668C>G) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.263G>C n.685-22C>G n.645+9566C>G | |
2 | g.232771002C>T | CA351013486 | GIGYF2,KCNJ13 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.532+9566C>T (n.532+9566C>T) c.*137+9566C>T (n.*137+9566C>T) c.13+2597C>T (n.13+2597C>T) c.-195+6392C>T (n.-195+6392C>T) c.25+5023C>T (n.25+5023C>T) c.-213+6392C>T (n.-213+6392C>T) c.-213+2743C>T (n.-213+2743C>T) c.533-5410C>T (n.533-5410C>T) c.224+137G>A (n.224+137G>A) c.379+14668C>T (n.379+14668C>T) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.263G>A n.685-22C>T n.645+9566C>T | |
2 | g.232771003A>C | CA351013489 | GIGYF2,KCNJ13 | c.360T>G (p.Ile120Met) c.532+9567A>C (n.532+9567A>C) c.*137+9567A>C (n.*137+9567A>C) c.13+2598A>C (n.13+2598A>C) c.-195+6393A>C (n.-195+6393A>C) c.25+5024A>C (n.25+5024A>C) c.-213+6393A>C (n.-213+6393A>C) c.-213+2744A>C (n.-213+2744A>C) c.533-5409A>C (n.533-5409A>C) c.224+136T>G (n.224+136T>G) c.379+14669A>C (n.379+14669A>C) c.120T>G (p.Ile40Met) c.262T>G n.685-21A>C n.645+9567A>C | |
2 | g.232771003A>G | CA431954218 | GIGYF2,KCNJ13 | c.360T>C (p.Ile120=) c.532+9567A>G (n.532+9567A>G) c.*137+9567A>G (n.*137+9567A>G) c.13+2598A>G (n.13+2598A>G) c.-195+6393A>G (n.-195+6393A>G) c.25+5024A>G (n.25+5024A>G) c.-213+6393A>G (n.-213+6393A>G) c.-213+2744A>G (n.-213+2744A>G) c.533-5409A>G (n.533-5409A>G) c.224+136T>C (n.224+136T>C) c.379+14669A>G (n.379+14669A>G) c.120T>C (p.Ile40=) c.262T>C n.685-21A>G n.645+9567A>G | |
2 | g.232771003A>T | CA431954219 | GIGYF2,KCNJ13 | c.360T>A (p.Ile120=) c.532+9567A>T (n.532+9567A>T) c.*137+9567A>T (n.*137+9567A>T) c.13+2598A>T (n.13+2598A>T) c.-195+6393A>T (n.-195+6393A>T) c.25+5024A>T (n.25+5024A>T) c.-213+6393A>T (n.-213+6393A>T) c.-213+2744A>T (n.-213+2744A>T) c.533-5409A>T (n.533-5409A>T) c.224+136T>A (n.224+136T>A) c.379+14669A>T (n.379+14669A>T) c.120T>A (p.Ile40=) c.262T>A n.685-21A>T n.645+9567A>T | |
2 | g.232771004A= | CA1335424207 | GIGYF2,KCNJ13 | c.359T= (p.Ile120=) c.532+9568A= (n.532+9568A=) c.*137+9568A= (n.*137+9568A=) c.13+2599A= (n.13+2599A=) c.-195+6394A= (n.-195+6394A=) c.25+5025A= (n.25+5025A=) c.-213+6394A= (n.-213+6394A=) c.-213+2745A= (n.-213+2745A=) c.533-5408A= (n.533-5408A=) c.224+135T= (n.224+135T=) c.379+14670A= (n.379+14670A=) c.119T= (p.Ile40=) c.261T= n.685-20A= n.645+9568A= | |
2 | g.232771004A>C | CA351013492 | GIGYF2,KCNJ13 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.532+9568A>C (n.532+9568A>C) c.*137+9568A>C (n.*137+9568A>C) c.13+2599A>C (n.13+2599A>C) c.-195+6394A>C (n.-195+6394A>C) c.25+5025A>C (n.25+5025A>C) c.-213+6394A>C (n.-213+6394A>C) c.-213+2745A>C (n.-213+2745A>C) c.533-5408A>C (n.533-5408A>C) c.224+135T>G (n.224+135T>G) c.379+14670A>C (n.379+14670A>C) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.261T>G n.685-20A>C n.645+9568A>C | |
2 | g.232771004A>G | CA236131 | GIGYF2,KCNJ13 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.532+9568A>G (n.532+9568A>G) c.*137+9568A>G (n.*137+9568A>G) c.13+2599A>G (n.13+2599A>G) c.-195+6394A>G (n.-195+6394A>G) c.25+5025A>G (n.25+5025A>G) c.-213+6394A>G (n.-213+6394A>G) c.-213+2745A>G (n.-213+2745A>G) c.533-5408A>G (n.533-5408A>G) c.224+135T>C (n.224+135T>C) c.379+14670A>G (n.379+14670A>G) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.261T>C n.685-20A>G n.645+9568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771004A>T | CA351013497 | GIGYF2,KCNJ13 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.532+9568A>T (n.532+9568A>T) c.*137+9568A>T (n.*137+9568A>T) c.13+2599A>T (n.13+2599A>T) c.-195+6394A>T (n.-195+6394A>T) c.25+5025A>T (n.25+5025A>T) c.-213+6394A>T (n.-213+6394A>T) c.-213+2745A>T (n.-213+2745A>T) c.533-5408A>T (n.533-5408A>T) c.224+135T>A (n.224+135T>A) c.379+14670A>T (n.379+14670A>T) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.261T>A n.685-20A>T n.645+9568A>T | |
2 | g.232771005T>A | CA351013504 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.532+9569T>A (n.532+9569T>A) c.*137+9569T>A (n.*137+9569T>A) c.13+2600T>A (n.13+2600T>A) c.-195+6395T>A (n.-195+6395T>A) c.25+5026T>A (n.25+5026T>A) c.-213+6395T>A (n.-213+6395T>A) c.-213+2746T>A (n.-213+2746T>A) c.533-5407T>A (n.533-5407T>A) c.224+134A>T (n.224+134A>T) c.379+14671T>A (n.379+14671T>A) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.260A>T n.685-19T>A n.645+9569T>A | |
2 | g.232771005T>C | CA66989288 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.532+9569T>C (n.532+9569T>C) c.*137+9569T>C (n.*137+9569T>C) c.13+2600T>C (n.13+2600T>C) c.-195+6395T>C (n.-195+6395T>C) c.25+5026T>C (n.25+5026T>C) c.-213+6395T>C (n.-213+6395T>C) c.-213+2746T>C (n.-213+2746T>C) c.533-5407T>C (n.533-5407T>C) c.224+134A>G (n.224+134A>G) c.379+14671T>C (n.379+14671T>C) c.118A>G (p.Ile40Val) c.260A>G n.685-19T>C n.645+9569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232771005T>G | CA351013501 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.532+9569T>G (n.532+9569T>G) c.*137+9569T>G (n.*137+9569T>G) c.13+2600T>G (n.13+2600T>G) c.-195+6395T>G (n.-195+6395T>G) c.25+5026T>G (n.25+5026T>G) c.-213+6395T>G (n.-213+6395T>G) c.-213+2746T>G (n.-213+2746T>G) c.533-5407T>G (n.533-5407T>G) c.224+134A>C (n.224+134A>C) c.379+14671T>G (n.379+14671T>G) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.260A>C n.685-19T>G n.645+9569T>G | |
2 | g.232771005T= | CA1335424208 | GIGYF2,KCNJ13 | c.358A= (p.Ile120=) c.532+9569T= (n.532+9569T=) c.*137+9569T= (n.*137+9569T=) c.13+2600T= (n.13+2600T=) c.-195+6395T= (n.-195+6395T=) c.25+5026T= (n.25+5026T=) c.-213+6395T= (n.-213+6395T=) c.-213+2746T= (n.-213+2746T=) c.533-5407T= (n.533-5407T=) c.224+134A= (n.224+134A=) c.379+14671T= (n.379+14671T=) c.118A= (p.Ile40=) c.260A= n.685-19T= n.645+9569T= | |
2 | g.232771006T>A | CA431954220 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>T (p.Thr119=) c.532+9570T>A (n.532+9570T>A) c.*137+9570T>A (n.*137+9570T>A) c.13+2601T>A (n.13+2601T>A) c.-195+6396T>A (n.-195+6396T>A) c.25+5027T>A (n.25+5027T>A) c.-213+6396T>A (n.-213+6396T>A) c.-213+2747T>A (n.-213+2747T>A) c.533-5406T>A (n.533-5406T>A) c.224+133A>T (n.224+133A>T) c.379+14672T>A (n.379+14672T>A) c.117A>T (p.Thr39=) c.259A>T n.685-18T>A n.645+9570T>A | |
2 | g.232771006T>C | CA431954221 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>G (p.Thr119=) c.532+9570T>C (n.532+9570T>C) c.*137+9570T>C (n.*137+9570T>C) c.13+2601T>C (n.13+2601T>C) c.-195+6396T>C (n.-195+6396T>C) c.25+5027T>C (n.25+5027T>C) c.-213+6396T>C (n.-213+6396T>C) c.-213+2747T>C (n.-213+2747T>C) c.533-5406T>C (n.533-5406T>C) c.224+133A>G (n.224+133A>G) c.379+14672T>C (n.379+14672T>C) c.117A>G (p.Thr39=) c.259A>G n.685-18T>C n.645+9570T>C | |
2 | g.232771006T>G | CA431954222 | GIGYF2,KCNJ13 | c.357A>C (p.Thr119=) c.532+9570T>G (n.532+9570T>G) c.*137+9570T>G (n.*137+9570T>G) c.13+2601T>G (n.13+2601T>G) c.-195+6396T>G (n.-195+6396T>G) c.25+5027T>G (n.25+5027T>G) c.-213+6396T>G (n.-213+6396T>G) c.-213+2747T>G (n.-213+2747T>G) c.533-5406T>G (n.533-5406T>G) c.224+133A>C (n.224+133A>C) c.379+14672T>G (n.379+14672T>G) c.117A>C (p.Thr39=) c.259A>C n.685-18T>G n.645+9570T>G | |
2 | g.232771007G>A | CA351013509 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.532+9571G>A (n.532+9571G>A) c.*137+9571G>A (n.*137+9571G>A) c.13+2602G>A (n.13+2602G>A) c.-195+6397G>A (n.-195+6397G>A) c.25+5028G>A (n.25+5028G>A) c.-213+6397G>A (n.-213+6397G>A) c.-213+2748G>A (n.-213+2748G>A) c.533-5405G>A (n.533-5405G>A) c.224+132C>T (n.224+132C>T) c.379+14673G>A (n.379+14673G>A) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.258C>T n.685-17G>A n.645+9571G>A | |
2 | g.232771007G>C | CA351013511 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>G (p.Thr119Arg) c.532+9571G>C (n.532+9571G>C) c.*137+9571G>C (n.*137+9571G>C) c.13+2602G>C (n.13+2602G>C) c.-195+6397G>C (n.-195+6397G>C) c.25+5028G>C (n.25+5028G>C) c.-213+6397G>C (n.-213+6397G>C) c.-213+2748G>C (n.-213+2748G>C) c.533-5405G>C (n.533-5405G>C) c.224+132C>G (n.224+132C>G) c.379+14673G>C (n.379+14673G>C) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.258C>G n.685-17G>C n.645+9571G>C | |
2 | g.232771007G>T | CA351013513 | GIGYF2,KCNJ13 | c.356C>A (p.Thr119Lys) c.532+9571G>T (n.532+9571G>T) c.*137+9571G>T (n.*137+9571G>T) c.13+2602G>T (n.13+2602G>T) c.-195+6397G>T (n.-195+6397G>T) c.25+5028G>T (n.25+5028G>T) c.-213+6397G>T (n.-213+6397G>T) c.-213+2748G>T (n.-213+2748G>T) c.533-5405G>T (n.533-5405G>T) c.224+132C>A (n.224+132C>A) c.379+14673G>T (n.379+14673G>T) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.258C>A n.685-17G>T n.645+9571G>T |