Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.232770823C>A | CA66989182 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+80G>T (n.460+80G>T) c.532+9387C>A (n.532+9387C>A) c.*137+9387C>A (n.*137+9387C>A) c.13+2418C>A (n.13+2418C>A) c.-195+6213C>A (n.-195+6213C>A) c.25+4844C>A (n.25+4844C>A) c.-213+6213C>A (n.-213+6213C>A) c.-213+2564C>A (n.-213+2564C>A) c.533-5589C>A (n.533-5589C>A) c.224+316G>T (n.224+316G>T) c.379+14489C>A (n.379+14489C>A) c.220+80G>T (n.220+80G>T) c.362+80G>T n.685-201C>A n.645+9387C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770823C= | CA1335424127 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+80G= (n.460+80G=) c.532+9387C= (n.532+9387C=) c.*137+9387C= (n.*137+9387C=) c.13+2418C= (n.13+2418C=) c.-195+6213C= (n.-195+6213C=) c.25+4844C= (n.25+4844C=) c.-213+6213C= (n.-213+6213C=) c.-213+2564C= (n.-213+2564C=) c.533-5589C= (n.533-5589C=) c.224+316G= (n.224+316G=) c.379+14489C= (n.379+14489C=) c.220+80G= (n.220+80G=) c.362+80G= n.685-201C= n.645+9387C= | |
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2 | g.232770827A>T | CA2663640216 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+76T>A (n.460+76T>A) c.532+9391A>T (n.532+9391A>T) c.*137+9391A>T (n.*137+9391A>T) c.13+2422A>T (n.13+2422A>T) c.-195+6217A>T (n.-195+6217A>T) c.25+4848A>T (n.25+4848A>T) c.-213+6217A>T (n.-213+6217A>T) c.-213+2568A>T (n.-213+2568A>T) c.533-5585A>T (n.533-5585A>T) c.224+312T>A (n.224+312T>A) c.379+14493A>T (n.379+14493A>T) c.220+76T>A (n.220+76T>A) c.362+76T>A n.685-197A>T n.645+9391A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.232770828C>G | CA2663640217 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+75G>C (n.460+75G>C) c.532+9392C>G (n.532+9392C>G) c.*137+9392C>G (n.*137+9392C>G) c.13+2423C>G (n.13+2423C>G) c.-195+6218C>G (n.-195+6218C>G) c.25+4849C>G (n.25+4849C>G) c.-213+6218C>G (n.-213+6218C>G) c.-213+2569C>G (n.-213+2569C>G) c.533-5584C>G (n.533-5584C>G) c.224+311G>C (n.224+311G>C) c.379+14494C>G (n.379+14494C>G) c.220+75G>C (n.220+75G>C) c.362+75G>C n.685-196C>G n.645+9392C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770828C>T | CA2663640218 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+75G>A (n.460+75G>A) c.532+9392C>T (n.532+9392C>T) c.*137+9392C>T (n.*137+9392C>T) c.13+2423C>T (n.13+2423C>T) c.-195+6218C>T (n.-195+6218C>T) c.25+4849C>T (n.25+4849C>T) c.-213+6218C>T (n.-213+6218C>T) c.-213+2569C>T (n.-213+2569C>T) c.533-5584C>T (n.533-5584C>T) c.224+311G>A (n.224+311G>A) c.379+14494C>T (n.379+14494C>T) c.220+75G>A (n.220+75G>A) c.362+75G>A n.685-196C>T n.645+9392C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770830C>A | CA2577279210 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+73G>T (n.460+73G>T) c.532+9394C>A (n.532+9394C>A) c.*137+9394C>A (n.*137+9394C>A) c.13+2425C>A (n.13+2425C>A) c.-195+6220C>A (n.-195+6220C>A) c.25+4851C>A (n.25+4851C>A) c.-213+6220C>A (n.-213+6220C>A) c.-213+2571C>A (n.-213+2571C>A) c.533-5582C>A (n.533-5582C>A) c.224+309G>T (n.224+309G>T) c.379+14496C>A (n.379+14496C>A) c.220+73G>T (n.220+73G>T) c.362+73G>T n.685-194C>A n.645+9394C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.232770834C>G | CA1335424133 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+69G>C (n.460+69G>C) c.532+9398C>G (n.532+9398C>G) c.*137+9398C>G (n.*137+9398C>G) c.13+2429C>G (n.13+2429C>G) c.-195+6224C>G (n.-195+6224C>G) c.25+4855C>G (n.25+4855C>G) c.-213+6224C>G (n.-213+6224C>G) c.-213+2575C>G (n.-213+2575C>G) c.533-5578C>G (n.533-5578C>G) c.224+305G>C (n.224+305G>C) c.379+14500C>G (n.379+14500C>G) c.220+69G>C (n.220+69G>C) c.362+69G>C n.685-190C>G n.645+9398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770835C>A | CA2663640219 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+68G>T (n.460+68G>T) c.532+9399C>A (n.532+9399C>A) c.*137+9399C>A (n.*137+9399C>A) c.13+2430C>A (n.13+2430C>A) c.-195+6225C>A (n.-195+6225C>A) c.25+4856C>A (n.25+4856C>A) c.-213+6225C>A (n.-213+6225C>A) c.-213+2576C>A (n.-213+2576C>A) c.533-5577C>A (n.533-5577C>A) c.224+304G>T (n.224+304G>T) c.379+14501C>A (n.379+14501C>A) c.220+68G>T (n.220+68G>T) c.362+68G>T n.685-189C>A n.645+9399C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232770835C= | CA1335424134 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+68G= (n.460+68G=) c.532+9399C= (n.532+9399C=) c.*137+9399C= (n.*137+9399C=) c.13+2430C= (n.13+2430C=) c.-195+6225C= (n.-195+6225C=) c.25+4856C= (n.25+4856C=) c.-213+6225C= (n.-213+6225C=) c.-213+2576C= (n.-213+2576C=) c.533-5577C= (n.533-5577C=) c.224+304G= (n.224+304G=) c.379+14501C= (n.379+14501C=) c.220+68G= (n.220+68G=) c.362+68G= n.685-189C= n.645+9399C= | |
2 | g.232770835C>G | CA1043487213 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+68G>C (n.460+68G>C) c.532+9399C>G (n.532+9399C>G) c.*137+9399C>G (n.*137+9399C>G) c.13+2430C>G (n.13+2430C>G) c.-195+6225C>G (n.-195+6225C>G) c.25+4856C>G (n.25+4856C>G) c.-213+6225C>G (n.-213+6225C>G) c.-213+2576C>G (n.-213+2576C>G) c.533-5577C>G (n.533-5577C>G) c.224+304G>C (n.224+304G>C) c.379+14501C>G (n.379+14501C>G) c.220+68G>C (n.220+68G>C) c.362+68G>C n.685-189C>G n.645+9399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770835C>T | CA1335424135 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+68G>A (n.460+68G>A) c.532+9399C>T (n.532+9399C>T) c.*137+9399C>T (n.*137+9399C>T) c.13+2430C>T (n.13+2430C>T) c.-195+6225C>T (n.-195+6225C>T) c.25+4856C>T (n.25+4856C>T) c.-213+6225C>T (n.-213+6225C>T) c.-213+2576C>T (n.-213+2576C>T) c.533-5577C>T (n.533-5577C>T) c.224+304G>A (n.224+304G>A) c.379+14501C>T (n.379+14501C>T) c.220+68G>A (n.220+68G>A) c.362+68G>A n.685-189C>T n.645+9399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770836A>T | CA2663640221 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+67T>A (n.460+67T>A) c.532+9400A>T (n.532+9400A>T) c.*137+9400A>T (n.*137+9400A>T) c.13+2431A>T (n.13+2431A>T) c.-195+6226A>T (n.-195+6226A>T) c.25+4857A>T (n.25+4857A>T) c.-213+6226A>T (n.-213+6226A>T) c.-213+2577A>T (n.-213+2577A>T) c.533-5576A>T (n.533-5576A>T) c.224+303T>A (n.224+303T>A) c.379+14502A>T (n.379+14502A>T) c.220+67T>A (n.220+67T>A) c.362+67T>A n.685-188A>T n.645+9400A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770837A>G | CA2663640222 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+66T>C (n.460+66T>C) c.532+9401A>G (n.532+9401A>G) c.*137+9401A>G (n.*137+9401A>G) c.13+2432A>G (n.13+2432A>G) c.-195+6227A>G (n.-195+6227A>G) c.25+4858A>G (n.25+4858A>G) c.-213+6227A>G (n.-213+6227A>G) c.-213+2578A>G (n.-213+2578A>G) c.533-5575A>G (n.533-5575A>G) c.224+302T>C (n.224+302T>C) c.379+14503A>G (n.379+14503A>G) c.220+66T>C (n.220+66T>C) c.362+66T>C n.685-187A>G n.645+9401A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770840del | CA2663640223 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+63del (n.460+63del) c.532+9404del (n.532+9404del) c.*137+9404del (n.*137+9404del) c.13+2435del (n.13+2435del) c.-195+6230del (n.-195+6230del) c.25+4861del (n.25+4861del) c.-213+6230del (n.-213+6230del) c.-213+2581del (n.-213+2581del) c.533-5572del (n.533-5572del) c.224+299del (n.224+299del) c.379+14506del (n.379+14506del) c.220+63del (n.220+63del) c.362+63del n.685-184del n.645+9404del | gnomAD v4 |
2 | g.232770840A>G | CA2663640224 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+63T>C (n.460+63T>C) c.532+9404A>G (n.532+9404A>G) c.*137+9404A>G (n.*137+9404A>G) c.13+2435A>G (n.13+2435A>G) c.-195+6230A>G (n.-195+6230A>G) c.25+4861A>G (n.25+4861A>G) c.-213+6230A>G (n.-213+6230A>G) c.-213+2581A>G (n.-213+2581A>G) c.533-5572A>G (n.533-5572A>G) c.224+299T>C (n.224+299T>C) c.379+14506A>G (n.379+14506A>G) c.220+63T>C (n.220+63T>C) c.362+63T>C n.685-184A>G n.645+9404A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770841C= | CA1335424136 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+62G= (n.460+62G=) c.532+9405C= (n.532+9405C=) c.*137+9405C= (n.*137+9405C=) c.13+2436C= (n.13+2436C=) c.-195+6231C= (n.-195+6231C=) c.25+4862C= (n.25+4862C=) c.-213+6231C= (n.-213+6231C=) c.-213+2582C= (n.-213+2582C=) c.533-5571C= (n.533-5571C=) c.224+298G= (n.224+298G=) c.379+14507C= (n.379+14507C=) c.220+62G= (n.220+62G=) c.362+62G= n.685-183C= n.645+9405C= | |
2 | g.232770841C>G | CA766245493 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+62G>C (n.460+62G>C) c.532+9405C>G (n.532+9405C>G) c.*137+9405C>G (n.*137+9405C>G) c.13+2436C>G (n.13+2436C>G) c.-195+6231C>G (n.-195+6231C>G) c.25+4862C>G (n.25+4862C>G) c.-213+6231C>G (n.-213+6231C>G) c.-213+2582C>G (n.-213+2582C>G) c.533-5571C>G (n.533-5571C>G) c.224+298G>C (n.224+298G>C) c.379+14507C>G (n.379+14507C>G) c.220+62G>C (n.220+62G>C) c.362+62G>C n.685-183C>G n.645+9405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770841C>T | CA1335424137 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+62G>A (n.460+62G>A) c.532+9405C>T (n.532+9405C>T) c.*137+9405C>T (n.*137+9405C>T) c.13+2436C>T (n.13+2436C>T) c.-195+6231C>T (n.-195+6231C>T) c.25+4862C>T (n.25+4862C>T) c.-213+6231C>T (n.-213+6231C>T) c.-213+2582C>T (n.-213+2582C>T) c.533-5571C>T (n.533-5571C>T) c.224+298G>A (n.224+298G>A) c.379+14507C>T (n.379+14507C>T) c.220+62G>A (n.220+62G>A) c.362+62G>A n.685-183C>T n.645+9405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770842C= | CA1335424138 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+61G= (n.460+61G=) c.532+9406C= (n.532+9406C=) c.*137+9406C= (n.*137+9406C=) c.13+2437C= (n.13+2437C=) c.-195+6232C= (n.-195+6232C=) c.25+4863C= (n.25+4863C=) c.-213+6232C= (n.-213+6232C=) c.-213+2583C= (n.-213+2583C=) c.533-5570C= (n.533-5570C=) c.224+297G= (n.224+297G=) c.379+14508C= (n.379+14508C=) c.220+61G= (n.220+61G=) c.362+61G= n.685-182C= n.645+9406C= | |
2 | g.232770842C>T | CA540023172 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+61G>A (n.460+61G>A) c.532+9406C>T (n.532+9406C>T) c.*137+9406C>T (n.*137+9406C>T) c.13+2437C>T (n.13+2437C>T) c.-195+6232C>T (n.-195+6232C>T) c.25+4863C>T (n.25+4863C>T) c.-213+6232C>T (n.-213+6232C>T) c.-213+2583C>T (n.-213+2583C>T) c.533-5570C>T (n.533-5570C>T) c.224+297G>A (n.224+297G>A) c.379+14508C>T (n.379+14508C>T) c.220+61G>A (n.220+61G>A) c.362+61G>A n.685-182C>T n.645+9406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.232770844G>A | CA766245514 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+59C>T (n.460+59C>T) c.532+9408G>A (n.532+9408G>A) c.*137+9408G>A (n.*137+9408G>A) c.13+2439G>A (n.13+2439G>A) c.-195+6234G>A (n.-195+6234G>A) c.25+4865G>A (n.25+4865G>A) c.-213+6234G>A (n.-213+6234G>A) c.-213+2585G>A (n.-213+2585G>A) c.533-5568G>A (n.533-5568G>A) c.224+295C>T (n.224+295C>T) c.379+14510G>A (n.379+14510G>A) c.220+59C>T (n.220+59C>T) c.362+59C>T n.685-180G>A n.645+9408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.232770850T>G | CA2663640233 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+53A>C (n.460+53A>C) c.532+9414T>G (n.532+9414T>G) c.*137+9414T>G (n.*137+9414T>G) c.13+2445T>G (n.13+2445T>G) c.-195+6240T>G (n.-195+6240T>G) c.25+4871T>G (n.25+4871T>G) c.-213+6240T>G (n.-213+6240T>G) c.-213+2591T>G (n.-213+2591T>G) c.533-5562T>G (n.533-5562T>G) c.224+289A>C (n.224+289A>C) c.379+14516T>G (n.379+14516T>G) c.220+53A>C (n.220+53A>C) c.362+53A>C n.685-174T>G n.645+9414T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770852G>C | CA540023174 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+51C>G (n.460+51C>G) c.532+9416G>C (n.532+9416G>C) c.*137+9416G>C (n.*137+9416G>C) c.13+2447G>C (n.13+2447G>C) c.-195+6242G>C (n.-195+6242G>C) c.25+4873G>C (n.25+4873G>C) c.-213+6242G>C (n.-213+6242G>C) c.-213+2593G>C (n.-213+2593G>C) c.533-5560G>C (n.533-5560G>C) c.224+287C>G (n.224+287C>G) c.379+14518G>C (n.379+14518G>C) c.220+51C>G (n.220+51C>G) c.362+51C>G n.685-172G>C n.645+9416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.232770852G>T | CA2170038 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+51C>A (n.460+51C>A) c.532+9416G>T (n.532+9416G>T) c.*137+9416G>T (n.*137+9416G>T) c.13+2447G>T (n.13+2447G>T) c.-195+6242G>T (n.-195+6242G>T) c.25+4873G>T (n.25+4873G>T) c.-213+6242G>T (n.-213+6242G>T) c.-213+2593G>T (n.-213+2593G>T) c.533-5560G>T (n.533-5560G>T) c.224+287C>A (n.224+287C>A) c.379+14518G>T (n.379+14518G>T) c.220+51C>A (n.220+51C>A) c.362+51C>A n.685-172G>T n.645+9416G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770855T>C | CA540023175 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+48A>G (n.460+48A>G) c.532+9419T>C (n.532+9419T>C) c.*137+9419T>C (n.*137+9419T>C) c.13+2450T>C (n.13+2450T>C) c.-195+6245T>C (n.-195+6245T>C) c.25+4876T>C (n.25+4876T>C) c.-213+6245T>C (n.-213+6245T>C) c.-213+2596T>C (n.-213+2596T>C) c.533-5557T>C (n.533-5557T>C) c.224+284A>G (n.224+284A>G) c.379+14521T>C (n.379+14521T>C) c.220+48A>G (n.220+48A>G) c.362+48A>G n.685-169T>C n.645+9419T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770855T= | CA1335424142 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+48A= (n.460+48A=) c.532+9419T= (n.532+9419T=) c.*137+9419T= (n.*137+9419T=) c.13+2450T= (n.13+2450T=) c.-195+6245T= (n.-195+6245T=) c.25+4876T= (n.25+4876T=) c.-213+6245T= (n.-213+6245T=) c.-213+2596T= (n.-213+2596T=) c.533-5557T= (n.533-5557T=) c.224+284A= (n.224+284A=) c.379+14521T= (n.379+14521T=) c.220+48A= (n.220+48A=) c.362+48A= n.685-169T= n.645+9419T= | |
2 | g.232770856T>A | CA540023176 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+47A>T (n.460+47A>T) c.532+9420T>A (n.532+9420T>A) c.*137+9420T>A (n.*137+9420T>A) c.13+2451T>A (n.13+2451T>A) c.-195+6246T>A (n.-195+6246T>A) c.25+4877T>A (n.25+4877T>A) c.-213+6246T>A (n.-213+6246T>A) c.-213+2597T>A (n.-213+2597T>A) c.533-5556T>A (n.533-5556T>A) c.224+283A>T (n.224+283A>T) c.379+14522T>A (n.379+14522T>A) c.220+47A>T (n.220+47A>T) c.362+47A>T n.685-168T>A n.645+9420T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770856T= | CA1335424143 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+47A= (n.460+47A=) c.532+9420T= (n.532+9420T=) c.*137+9420T= (n.*137+9420T=) c.13+2451T= (n.13+2451T=) c.-195+6246T= (n.-195+6246T=) c.25+4877T= (n.25+4877T=) c.-213+6246T= (n.-213+6246T=) c.-213+2597T= (n.-213+2597T=) c.533-5556T= (n.533-5556T=) c.224+283A= (n.224+283A=) c.379+14522T= (n.379+14522T=) c.220+47A= (n.220+47A=) c.362+47A= n.685-168T= n.645+9420T= | |
2 | g.232770857G= | CA1335424144 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+46C= (n.460+46C=) c.532+9421G= (n.532+9421G=) c.*137+9421G= (n.*137+9421G=) c.13+2452G= (n.13+2452G=) c.-195+6247G= (n.-195+6247G=) c.25+4878G= (n.25+4878G=) c.-213+6247G= (n.-213+6247G=) c.-213+2598G= (n.-213+2598G=) c.533-5555G= (n.533-5555G=) c.224+282C= (n.224+282C=) c.379+14523G= (n.379+14523G=) c.220+46C= (n.220+46C=) c.362+46C= n.685-167G= n.645+9421G= | |
2 | g.232770857G>T | CA2170039 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+46C>A (n.460+46C>A) c.532+9421G>T (n.532+9421G>T) c.*137+9421G>T (n.*137+9421G>T) c.13+2452G>T (n.13+2452G>T) c.-195+6247G>T (n.-195+6247G>T) c.25+4878G>T (n.25+4878G>T) c.-213+6247G>T (n.-213+6247G>T) c.-213+2598G>T (n.-213+2598G>T) c.533-5555G>T (n.533-5555G>T) c.224+282C>A (n.224+282C>A) c.379+14523G>T (n.379+14523G>T) c.220+46C>A (n.220+46C>A) c.362+46C>A n.685-167G>T n.645+9421G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770857_232770869delinsGTTTTGTTTTTGT | CA1335424145 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+34_460+46delinsACAAAAACAAAAC (n.460+34_460+46delinsACAAAAACAAAAC) c.532+9421_532+9433delinsGTTTTGTTTTTGT (n.532+9421_532+9433delinsGTTTTGTTTTTGT) c.*137+9421_*137+9433delinsGTTTTGTTTTTGT (n.*137+9421_*137+9433delinsGTTTTGTTTTTGT) c.13+2452_13+2464delinsGTTTTGTTTTTGT (n.13+2452_13+2464delinsGTTTTGTTTTTGT) c.-195+6247_-195+6259delinsGTTTTGTTTTTGT (n.-195+6247_-195+6259delinsGTTTTGTTTTTGT) c.25+4878_25+4890delinsGTTTTGTTTTTGT (n.25+4878_25+4890delinsGTTTTGTTTTTGT) c.-213+6247_-213+6259delinsGTTTTGTTTTTGT (n.-213+6247_-213+6259delinsGTTTTGTTTTTGT) c.-213+2598_-213+2610delinsGTTTTGTTTTTGT (n.-213+2598_-213+2610delinsGTTTTGTTTTTGT) c.533-5555_533-5543delinsGTTTTGTTTTTGT (n.533-5555_533-5543delinsGTTTTGTTTTTGT) c.224+270_224+282delinsACAAAAACAAAAC (n.224+270_224+282delinsACAAAAACAAAAC) c.379+14523_379+14535delinsGTTTTGTTTTTGT (n.379+14523_379+14535delinsGTTTTGTTTTTGT) c.220+34_220+46delinsACAAAAACAAAAC (n.220+34_220+46delinsACAAAAACAAAAC) c.362+34_362+46delinsACAAAAACAAAAC n.685-167_685-155delinsGTTTTGTTTTTGT n.645+9421_645+9433delinsGTTTTGTTTTTGT | |
2 | g.232770874_232770879dup | CA916799734 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+40_460+45dup (n.460+40_460+45dup) c.532+9438_532+9443dup (n.532+9438_532+9443dup) c.*137+9438_*137+9443dup (n.*137+9438_*137+9443dup) c.13+2469_13+2474dup (n.13+2469_13+2474dup) c.-195+6264_-195+6269dup (n.-195+6264_-195+6269dup) c.25+4895_25+4900dup (n.25+4895_25+4900dup) c.-213+6264_-213+6269dup (n.-213+6264_-213+6269dup) c.-213+2615_-213+2620dup (n.-213+2615_-213+2620dup) c.533-5538_533-5533dup (n.533-5538_533-5533dup) c.224+276_224+281dup (n.224+276_224+281dup) c.379+14540_379+14545dup (n.379+14540_379+14545dup) c.220+40_220+45dup (n.220+40_220+45dup) c.362+40_362+45dup n.685-150_685-145dup n.645+9438_645+9443dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770874_232770879del | CA2170041 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+40_460+45del (n.460+40_460+45del) c.532+9438_532+9443del (n.532+9438_532+9443del) c.*137+9438_*137+9443del (n.*137+9438_*137+9443del) c.13+2469_13+2474del (n.13+2469_13+2474del) c.-195+6264_-195+6269del (n.-195+6264_-195+6269del) c.25+4895_25+4900del (n.25+4895_25+4900del) c.-213+6264_-213+6269del (n.-213+6264_-213+6269del) c.-213+2615_-213+2620del (n.-213+2615_-213+2620del) c.533-5538_533-5533del (n.533-5538_533-5533del) c.224+276_224+281del (n.224+276_224+281del) c.379+14540_379+14545del (n.379+14540_379+14545del) c.220+40_220+45del (n.220+40_220+45del) c.362+40_362+45del n.685-150_685-145del n.645+9438_645+9443del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770868_232770879del | CA2170040 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+34_460+45del (n.460+34_460+45del) c.532+9432_532+9443del (n.532+9432_532+9443del) c.*137+9432_*137+9443del (n.*137+9432_*137+9443del) c.13+2463_13+2474del (n.13+2463_13+2474del) c.-195+6258_-195+6269del (n.-195+6258_-195+6269del) c.25+4889_25+4900del (n.25+4889_25+4900del) c.-213+6258_-213+6269del (n.-213+6258_-213+6269del) c.-213+2609_-213+2620del (n.-213+2609_-213+2620del) c.533-5544_533-5533del (n.533-5544_533-5533del) c.224+270_224+281del (n.224+270_224+281del) c.379+14534_379+14545del (n.379+14534_379+14545del) c.220+34_220+45del (n.220+34_220+45del) c.362+34_362+45del n.685-156_685-145del n.645+9432_645+9443del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770861_232770862delinsTG | CA1335424146 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+41_460+42delinsCA (n.460+41_460+42delinsCA) c.532+9425_532+9426delinsTG (n.532+9425_532+9426delinsTG) c.*137+9425_*137+9426delinsTG (n.*137+9425_*137+9426delinsTG) c.13+2456_13+2457delinsTG (n.13+2456_13+2457delinsTG) c.-195+6251_-195+6252delinsTG (n.-195+6251_-195+6252delinsTG) c.25+4882_25+4883delinsTG (n.25+4882_25+4883delinsTG) c.-213+6251_-213+6252delinsTG (n.-213+6251_-213+6252delinsTG) c.-213+2602_-213+2603delinsTG (n.-213+2602_-213+2603delinsTG) c.533-5551_533-5550delinsTG (n.533-5551_533-5550delinsTG) c.224+277_224+278delinsCA (n.224+277_224+278delinsCA) c.379+14527_379+14528delinsTG (n.379+14527_379+14528delinsTG) c.220+41_220+42delinsCA (n.220+41_220+42delinsCA) c.362+41_362+42delinsCA n.685-163_685-162delinsTG n.645+9425_645+9426delinsTG | |
2 | g.232770862del | CA2170042 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+41del (n.460+41del) c.532+9426del (n.532+9426del) c.*137+9426del (n.*137+9426del) c.13+2457del (n.13+2457del) c.-195+6252del (n.-195+6252del) c.25+4883del (n.25+4883del) c.-213+6252del (n.-213+6252del) c.-213+2603del (n.-213+2603del) c.533-5550del (n.533-5550del) c.224+277del (n.224+277del) c.379+14528del (n.379+14528del) c.220+41del (n.220+41del) c.362+41del n.685-162del n.645+9426del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770862G>A | CA1043487225 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+41C>T (n.460+41C>T) c.532+9426G>A (n.532+9426G>A) c.*137+9426G>A (n.*137+9426G>A) c.13+2457G>A (n.13+2457G>A) c.-195+6252G>A (n.-195+6252G>A) c.25+4883G>A (n.25+4883G>A) c.-213+6252G>A (n.-213+6252G>A) c.-213+2603G>A (n.-213+2603G>A) c.533-5550G>A (n.533-5550G>A) c.224+277C>T (n.224+277C>T) c.379+14528G>A (n.379+14528G>A) c.220+41C>T (n.220+41C>T) c.362+41C>T n.685-162G>A n.645+9426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770862G= | CA1335424147 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+41C= (n.460+41C=) c.532+9426G= (n.532+9426G=) c.*137+9426G= (n.*137+9426G=) c.13+2457G= (n.13+2457G=) c.-195+6252G= (n.-195+6252G=) c.25+4883G= (n.25+4883G=) c.-213+6252G= (n.-213+6252G=) c.-213+2603G= (n.-213+2603G=) c.533-5550G= (n.533-5550G=) c.224+277C= (n.224+277C=) c.379+14528G= (n.379+14528G=) c.220+41C= (n.220+41C=) c.362+41C= n.685-162G= n.645+9426G= | |
2 | g.232770862G>T | CA2170043 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+41C>A (n.460+41C>A) c.532+9426G>T (n.532+9426G>T) c.*137+9426G>T (n.*137+9426G>T) c.13+2457G>T (n.13+2457G>T) c.-195+6252G>T (n.-195+6252G>T) c.25+4883G>T (n.25+4883G>T) c.-213+6252G>T (n.-213+6252G>T) c.-213+2603G>T (n.-213+2603G>T) c.533-5550G>T (n.533-5550G>T) c.224+277C>A (n.224+277C>A) c.379+14528G>T (n.379+14528G>T) c.220+41C>A (n.220+41C>A) c.362+41C>A n.685-162G>T n.645+9426G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770862_232770863delinsGT | CA1335424148 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+40_460+41delinsAC (n.460+40_460+41delinsAC) c.532+9426_532+9427delinsGT (n.532+9426_532+9427delinsGT) c.*137+9426_*137+9427delinsGT (n.*137+9426_*137+9427delinsGT) c.13+2457_13+2458delinsGT (n.13+2457_13+2458delinsGT) c.-195+6252_-195+6253delinsGT (n.-195+6252_-195+6253delinsGT) c.25+4883_25+4884delinsGT (n.25+4883_25+4884delinsGT) c.-213+6252_-213+6253delinsGT (n.-213+6252_-213+6253delinsGT) c.-213+2603_-213+2604delinsGT (n.-213+2603_-213+2604delinsGT) c.533-5550_533-5549delinsGT (n.533-5550_533-5549delinsGT) c.224+276_224+277delinsAC (n.224+276_224+277delinsAC) c.379+14528_379+14529delinsGT (n.379+14528_379+14529delinsGT) c.220+40_220+41delinsAC (n.220+40_220+41delinsAC) c.362+40_362+41delinsAC n.685-162_685-161delinsGT n.645+9426_645+9427delinsGT | |
2 | g.232770863T>C | CA2577279214 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+40A>G (n.460+40A>G) c.532+9427T>C (n.532+9427T>C) c.*137+9427T>C (n.*137+9427T>C) c.13+2458T>C (n.13+2458T>C) c.-195+6253T>C (n.-195+6253T>C) c.25+4884T>C (n.25+4884T>C) c.-213+6253T>C (n.-213+6253T>C) c.-213+2604T>C (n.-213+2604T>C) c.533-5549T>C (n.533-5549T>C) c.224+276A>G (n.224+276A>G) c.379+14529T>C (n.379+14529T>C) c.220+40A>G (n.220+40A>G) c.362+40A>G n.685-161T>C n.645+9427T>C | |
2 | g.232770863_232770867del | CA2663640241 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+36_460+40del (n.460+36_460+40del) c.532+9427_532+9431del (n.532+9427_532+9431del) c.*137+9427_*137+9431del (n.*137+9427_*137+9431del) c.13+2458_13+2462del (n.13+2458_13+2462del) c.-195+6253_-195+6257del (n.-195+6253_-195+6257del) c.25+4884_25+4888del (n.25+4884_25+4888del) c.-213+6253_-213+6257del (n.-213+6253_-213+6257del) c.-213+2604_-213+2608del (n.-213+2604_-213+2608del) c.533-5549_533-5545del (n.533-5549_533-5545del) c.224+272_224+276del (n.224+272_224+276del) c.379+14529_379+14533del (n.379+14529_379+14533del) c.220+36_220+40del (n.220+36_220+40del) c.362+36_362+40del n.685-161_685-157del n.645+9427_645+9431del | gnomAD v4 |
2 | g.232770867del | CA1335424149 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+40del (n.460+40del) c.532+9431del (n.532+9431del) c.*137+9431del (n.*137+9431del) c.13+2462del (n.13+2462del) c.-195+6257del (n.-195+6257del) c.25+4888del (n.25+4888del) c.-213+6257del (n.-213+6257del) c.-213+2608del (n.-213+2608del) c.533-5545del (n.533-5545del) c.224+276del (n.224+276del) c.379+14533del (n.379+14533del) c.220+40del (n.220+40del) c.362+40del n.685-157del n.645+9431del | dbSNP |
2 | g.232770864_232770868delinsTTTTG | CA1335424150 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35_460+39delinsCAAAA (n.460+35_460+39delinsCAAAA) c.532+9428_532+9432delinsTTTTG (n.532+9428_532+9432delinsTTTTG) c.*137+9428_*137+9432delinsTTTTG (n.*137+9428_*137+9432delinsTTTTG) c.13+2459_13+2463delinsTTTTG (n.13+2459_13+2463delinsTTTTG) c.-195+6254_-195+6258delinsTTTTG (n.-195+6254_-195+6258delinsTTTTG) c.25+4885_25+4889delinsTTTTG (n.25+4885_25+4889delinsTTTTG) c.-213+6254_-213+6258delinsTTTTG (n.-213+6254_-213+6258delinsTTTTG) c.-213+2605_-213+2609delinsTTTTG (n.-213+2605_-213+2609delinsTTTTG) c.533-5548_533-5544delinsTTTTG (n.533-5548_533-5544delinsTTTTG) c.224+271_224+275delinsCAAAA (n.224+271_224+275delinsCAAAA) c.379+14530_379+14534delinsTTTTG (n.379+14530_379+14534delinsTTTTG) c.220+35_220+39delinsCAAAA (n.220+35_220+39delinsCAAAA) c.362+35_362+39delinsCAAAA n.685-160_685-156delinsTTTTG n.645+9428_645+9432delinsTTTTG | |
2 | g.232770868_232770871del | CA540023182 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35_460+38del (n.460+35_460+38del) c.532+9432_532+9435del (n.532+9432_532+9435del) c.*137+9432_*137+9435del (n.*137+9432_*137+9435del) c.13+2463_13+2466del (n.13+2463_13+2466del) c.-195+6258_-195+6261del (n.-195+6258_-195+6261del) c.25+4889_25+4892del (n.25+4889_25+4892del) c.-213+6258_-213+6261del (n.-213+6258_-213+6261del) c.-213+2609_-213+2612del (n.-213+2609_-213+2612del) c.533-5544_533-5541del (n.533-5544_533-5541del) c.224+271_224+274del (n.224+271_224+274del) c.379+14534_379+14537del (n.379+14534_379+14537del) c.220+35_220+38del (n.220+35_220+38del) c.362+35_362+38del n.685-156_685-153del n.645+9432_645+9435del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770867T>A | CA1043487229 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+36A>T (n.460+36A>T) c.532+9431T>A (n.532+9431T>A) c.*137+9431T>A (n.*137+9431T>A) c.13+2462T>A (n.13+2462T>A) c.-195+6257T>A (n.-195+6257T>A) c.25+4888T>A (n.25+4888T>A) c.-213+6257T>A (n.-213+6257T>A) c.-213+2608T>A (n.-213+2608T>A) c.533-5545T>A (n.533-5545T>A) c.224+272A>T (n.224+272A>T) c.379+14533T>A (n.379+14533T>A) c.220+36A>T (n.220+36A>T) c.362+36A>T n.685-157T>A n.645+9431T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770867T>C | CA1335424151 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+36A>G (n.460+36A>G) c.532+9431T>C (n.532+9431T>C) c.*137+9431T>C (n.*137+9431T>C) c.13+2462T>C (n.13+2462T>C) c.-195+6257T>C (n.-195+6257T>C) c.25+4888T>C (n.25+4888T>C) c.-213+6257T>C (n.-213+6257T>C) c.-213+2608T>C (n.-213+2608T>C) c.533-5545T>C (n.533-5545T>C) c.224+272A>G (n.224+272A>G) c.379+14533T>C (n.379+14533T>C) c.220+36A>G (n.220+36A>G) c.362+36A>G n.685-157T>C n.645+9431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770867T= | CA1335424153 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+36A= (n.460+36A=) c.532+9431T= (n.532+9431T=) c.*137+9431T= (n.*137+9431T=) c.13+2462T= (n.13+2462T=) c.-195+6257T= (n.-195+6257T=) c.25+4888T= (n.25+4888T=) c.-213+6257T= (n.-213+6257T=) c.-213+2608T= (n.-213+2608T=) c.533-5545T= (n.533-5545T=) c.224+272A= (n.224+272A=) c.379+14533T= (n.379+14533T=) c.220+36A= (n.220+36A=) c.362+36A= n.685-157T= n.645+9431T= | |
2 | g.232770867_232770868delinsTG | CA1335424152 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35_460+36delinsCA (n.460+35_460+36delinsCA) c.532+9431_532+9432delinsTG (n.532+9431_532+9432delinsTG) c.*137+9431_*137+9432delinsTG (n.*137+9431_*137+9432delinsTG) c.13+2462_13+2463delinsTG (n.13+2462_13+2463delinsTG) c.-195+6257_-195+6258delinsTG (n.-195+6257_-195+6258delinsTG) c.25+4888_25+4889delinsTG (n.25+4888_25+4889delinsTG) c.-213+6257_-213+6258delinsTG (n.-213+6257_-213+6258delinsTG) c.-213+2608_-213+2609delinsTG (n.-213+2608_-213+2609delinsTG) c.533-5545_533-5544delinsTG (n.533-5545_533-5544delinsTG) c.224+271_224+272delinsCA (n.224+271_224+272delinsCA) c.379+14533_379+14534delinsTG (n.379+14533_379+14534delinsTG) c.220+35_220+36delinsCA (n.220+35_220+36delinsCA) c.362+35_362+36delinsCA n.685-157_685-156delinsTG n.645+9431_645+9432delinsTG | |
2 | g.232770868del | CA766245582 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35del (n.460+35del) c.532+9432del (n.532+9432del) c.*137+9432del (n.*137+9432del) c.13+2463del (n.13+2463del) c.-195+6258del (n.-195+6258del) c.25+4889del (n.25+4889del) c.-213+6258del (n.-213+6258del) c.-213+2609del (n.-213+2609del) c.533-5544del (n.533-5544del) c.224+271del (n.224+271del) c.379+14534del (n.379+14534del) c.220+35del (n.220+35del) c.362+35del n.685-156del n.645+9432del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770868G>A | CA2577279215 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.532+9432G>A (n.532+9432G>A) c.*137+9432G>A (n.*137+9432G>A) c.13+2463G>A (n.13+2463G>A) c.-195+6258G>A (n.-195+6258G>A) c.25+4889G>A (n.25+4889G>A) c.-213+6258G>A (n.-213+6258G>A) c.-213+2609G>A (n.-213+2609G>A) c.533-5544G>A (n.533-5544G>A) c.224+271C>T (n.224+271C>T) c.379+14534G>A (n.379+14534G>A) c.220+35C>T (n.220+35C>T) c.362+35C>T n.685-156G>A n.645+9432G>A | |
2 | g.232770868G= | CA1335424154 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35C= (n.460+35C=) c.532+9432G= (n.532+9432G=) c.*137+9432G= (n.*137+9432G=) c.13+2463G= (n.13+2463G=) c.-195+6258G= (n.-195+6258G=) c.25+4889G= (n.25+4889G=) c.-213+6258G= (n.-213+6258G=) c.-213+2609G= (n.-213+2609G=) c.533-5544G= (n.533-5544G=) c.224+271C= (n.224+271C=) c.379+14534G= (n.379+14534G=) c.220+35C= (n.220+35C=) c.362+35C= n.685-156G= n.645+9432G= | |
2 | g.232770868G>T | CA2170044 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.532+9432G>T (n.532+9432G>T) c.*137+9432G>T (n.*137+9432G>T) c.13+2463G>T (n.13+2463G>T) c.-195+6258G>T (n.-195+6258G>T) c.25+4889G>T (n.25+4889G>T) c.-213+6258G>T (n.-213+6258G>T) c.-213+2609G>T (n.-213+2609G>T) c.533-5544G>T (n.533-5544G>T) c.224+271C>A (n.224+271C>A) c.379+14534G>T (n.379+14534G>T) c.220+35C>A (n.220+35C>A) c.362+35C>A n.685-156G>T n.645+9432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770868_232770869delinsGT | CA1335424155 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+34_460+35delinsAC (n.460+34_460+35delinsAC) c.532+9432_532+9433delinsGT (n.532+9432_532+9433delinsGT) c.*137+9432_*137+9433delinsGT (n.*137+9432_*137+9433delinsGT) c.13+2463_13+2464delinsGT (n.13+2463_13+2464delinsGT) c.-195+6258_-195+6259delinsGT (n.-195+6258_-195+6259delinsGT) c.25+4889_25+4890delinsGT (n.25+4889_25+4890delinsGT) c.-213+6258_-213+6259delinsGT (n.-213+6258_-213+6259delinsGT) c.-213+2609_-213+2610delinsGT (n.-213+2609_-213+2610delinsGT) c.533-5544_533-5543delinsGT (n.533-5544_533-5543delinsGT) c.224+270_224+271delinsAC (n.224+270_224+271delinsAC) c.379+14534_379+14535delinsGT (n.379+14534_379+14535delinsGT) c.220+34_220+35delinsAC (n.220+34_220+35delinsAC) c.362+34_362+35delinsAC n.685-156_685-155delinsGT n.645+9432_645+9433delinsGT | |
2 | g.232770873dup | CA2663640246 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+34dup (n.460+34dup) c.532+9437dup (n.532+9437dup) c.*137+9437dup (n.*137+9437dup) c.13+2468dup (n.13+2468dup) c.-195+6263dup (n.-195+6263dup) c.25+4894dup (n.25+4894dup) c.-213+6263dup (n.-213+6263dup) c.-213+2614dup (n.-213+2614dup) c.533-5539dup (n.533-5539dup) c.224+270dup (n.224+270dup) c.379+14539dup (n.379+14539dup) c.220+34dup (n.220+34dup) c.362+34dup n.685-151dup n.645+9437dup | gnomAD v4 |
2 | g.232770873del | CA916799735 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+34del (n.460+34del) c.532+9437del (n.532+9437del) c.*137+9437del (n.*137+9437del) c.13+2468del (n.13+2468del) c.-195+6263del (n.-195+6263del) c.25+4894del (n.25+4894del) c.-213+6263del (n.-213+6263del) c.-213+2614del (n.-213+2614del) c.533-5539del (n.533-5539del) c.224+270del (n.224+270del) c.379+14539del (n.379+14539del) c.220+34del (n.220+34del) c.362+34del n.685-151del n.645+9437del | dbSNP |
2 | g.232770872T>C | CA1335424156 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+31A>G (n.460+31A>G) c.532+9436T>C (n.532+9436T>C) c.*137+9436T>C (n.*137+9436T>C) c.13+2467T>C (n.13+2467T>C) c.-195+6262T>C (n.-195+6262T>C) c.25+4893T>C (n.25+4893T>C) c.-213+6262T>C (n.-213+6262T>C) c.-213+2613T>C (n.-213+2613T>C) c.533-5540T>C (n.533-5540T>C) c.224+267A>G (n.224+267A>G) c.379+14538T>C (n.379+14538T>C) c.220+31A>G (n.220+31A>G) c.362+31A>G n.685-152T>C n.645+9436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770872T= | CA1335424157 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+31A= (n.460+31A=) c.532+9436T= (n.532+9436T=) c.*137+9436T= (n.*137+9436T=) c.13+2467T= (n.13+2467T=) c.-195+6262T= (n.-195+6262T=) c.25+4893T= (n.25+4893T=) c.-213+6262T= (n.-213+6262T=) c.-213+2613T= (n.-213+2613T=) c.533-5540T= (n.533-5540T=) c.224+267A= (n.224+267A=) c.379+14538T= (n.379+14538T=) c.220+31A= (n.220+31A=) c.362+31A= n.685-152T= n.645+9436T= | |
2 | g.232770874_232770876del | CA2754663443 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+29_460+31del (n.460+29_460+31del) c.532+9438_532+9440del (n.532+9438_532+9440del) c.*137+9438_*137+9440del (n.*137+9438_*137+9440del) c.13+2469_13+2471del (n.13+2469_13+2471del) c.-195+6264_-195+6266del (n.-195+6264_-195+6266del) c.25+4895_25+4897del (n.25+4895_25+4897del) c.-213+6264_-213+6266del (n.-213+6264_-213+6266del) c.-213+2615_-213+2617del (n.-213+2615_-213+2617del) c.533-5538_533-5536del (n.533-5538_533-5536del) c.224+265_224+267del (n.224+265_224+267del) c.379+14540_379+14542del (n.379+14540_379+14542del) c.220+29_220+31del (n.220+29_220+31del) c.362+29_362+31del n.685-150_685-148del n.645+9438_645+9440del | |
2 | g.232770874del | CA2663640248 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+29del (n.460+29del) c.532+9438del (n.532+9438del) c.*137+9438del (n.*137+9438del) c.13+2469del (n.13+2469del) c.-195+6264del (n.-195+6264del) c.25+4895del (n.25+4895del) c.-213+6264del (n.-213+6264del) c.-213+2615del (n.-213+2615del) c.533-5538del (n.533-5538del) c.224+265del (n.224+265del) c.379+14540del (n.379+14540del) c.220+29del (n.220+29del) c.362+29del n.685-150del n.645+9438del | gnomAD v4 |
2 | g.232770874G= | CA1335424159 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+29C= (n.460+29C=) c.532+9438G= (n.532+9438G=) c.*137+9438G= (n.*137+9438G=) c.13+2469G= (n.13+2469G=) c.-195+6264G= (n.-195+6264G=) c.25+4895G= (n.25+4895G=) c.-213+6264G= (n.-213+6264G=) c.-213+2615G= (n.-213+2615G=) c.533-5538G= (n.533-5538G=) c.224+265C= (n.224+265C=) c.379+14540G= (n.379+14540G=) c.220+29C= (n.220+29C=) c.362+29C= n.685-150G= n.645+9438G= | |
2 | g.232770874G>T | CA2170047 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+29C>A (n.460+29C>A) c.532+9438G>T (n.532+9438G>T) c.*137+9438G>T (n.*137+9438G>T) c.13+2469G>T (n.13+2469G>T) c.-195+6264G>T (n.-195+6264G>T) c.25+4895G>T (n.25+4895G>T) c.-213+6264G>T (n.-213+6264G>T) c.-213+2615G>T (n.-213+2615G>T) c.533-5538G>T (n.533-5538G>T) c.224+265C>A (n.224+265C>A) c.379+14540G>T (n.379+14540G>T) c.220+29C>A (n.220+29C>A) c.362+29C>A n.685-150G>T n.645+9438G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.232770874_232770879delinsGTTTTT | CA1335424158 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+24_460+29delinsAAAAAC (n.460+24_460+29delinsAAAAAC) c.532+9438_532+9443delinsGTTTTT (n.532+9438_532+9443delinsGTTTTT) c.*137+9438_*137+9443delinsGTTTTT (n.*137+9438_*137+9443delinsGTTTTT) c.13+2469_13+2474delinsGTTTTT (n.13+2469_13+2474delinsGTTTTT) c.-195+6264_-195+6269delinsGTTTTT (n.-195+6264_-195+6269delinsGTTTTT) c.25+4895_25+4900delinsGTTTTT (n.25+4895_25+4900delinsGTTTTT) c.-213+6264_-213+6269delinsGTTTTT (n.-213+6264_-213+6269delinsGTTTTT) c.-213+2615_-213+2620delinsGTTTTT (n.-213+2615_-213+2620delinsGTTTTT) c.533-5538_533-5533delinsGTTTTT (n.533-5538_533-5533delinsGTTTTT) c.224+260_224+265delinsAAAAAC (n.224+260_224+265delinsAAAAAC) c.379+14540_379+14545delinsGTTTTT (n.379+14540_379+14545delinsGTTTTT) c.220+24_220+29delinsAAAAAC (n.220+24_220+29delinsAAAAAC) c.362+24_362+29delinsAAAAAC n.685-150_685-145delinsGTTTTT n.645+9438_645+9443delinsGTTTTT | |
2 | g.232770882dup | CA2170045 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+28dup (n.460+28dup) c.532+9446dup (n.532+9446dup) c.*137+9446dup (n.*137+9446dup) c.13+2477dup (n.13+2477dup) c.-195+6272dup (n.-195+6272dup) c.25+4903dup (n.25+4903dup) c.-213+6272dup (n.-213+6272dup) c.-213+2623dup (n.-213+2623dup) c.533-5530dup (n.533-5530dup) c.224+264dup (n.224+264dup) c.379+14548dup (n.379+14548dup) c.220+28dup (n.220+28dup) c.362+28dup n.685-142dup n.645+9446dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770881_232770882dup | CA2663640252 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+27_460+28dup (n.460+27_460+28dup) c.532+9445_532+9446dup (n.532+9445_532+9446dup) c.*137+9445_*137+9446dup (n.*137+9445_*137+9446dup) c.13+2476_13+2477dup (n.13+2476_13+2477dup) c.-195+6271_-195+6272dup (n.-195+6271_-195+6272dup) c.25+4902_25+4903dup (n.25+4902_25+4903dup) c.-213+6271_-213+6272dup (n.-213+6271_-213+6272dup) c.-213+2622_-213+2623dup (n.-213+2622_-213+2623dup) c.533-5531_533-5530dup (n.533-5531_533-5530dup) c.224+263_224+264dup (n.224+263_224+264dup) c.379+14547_379+14548dup (n.379+14547_379+14548dup) c.220+27_220+28dup (n.220+27_220+28dup) c.362+27_362+28dup n.685-143_685-142dup n.645+9445_645+9446dup | gnomAD v4 |
2 | g.232770882del | CA2170046 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+28del (n.460+28del) c.532+9446del (n.532+9446del) c.*137+9446del (n.*137+9446del) c.13+2477del (n.13+2477del) c.-195+6272del (n.-195+6272del) c.25+4903del (n.25+4903del) c.-213+6272del (n.-213+6272del) c.-213+2623del (n.-213+2623del) c.533-5530del (n.533-5530del) c.224+264del (n.224+264del) c.379+14548del (n.379+14548del) c.220+28del (n.220+28del) c.362+28del n.685-142del n.645+9446del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770879_232770882del | CA540023186 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+25_460+28del (n.460+25_460+28del) c.532+9443_532+9446del (n.532+9443_532+9446del) c.*137+9443_*137+9446del (n.*137+9443_*137+9446del) c.13+2474_13+2477del (n.13+2474_13+2477del) c.-195+6269_-195+6272del (n.-195+6269_-195+6272del) c.25+4900_25+4903del (n.25+4900_25+4903del) c.-213+6269_-213+6272del (n.-213+6269_-213+6272del) c.-213+2620_-213+2623del (n.-213+2620_-213+2623del) c.533-5533_533-5530del (n.533-5533_533-5530del) c.224+261_224+264del (n.224+261_224+264del) c.379+14545_379+14548del (n.379+14545_379+14548del) c.220+25_220+28del (n.220+25_220+28del) c.362+25_362+28del n.685-145_685-142del n.645+9443_645+9446del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770878_232770882del | CA1335424160 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+24_460+28del (n.460+24_460+28del) c.532+9442_532+9446del (n.532+9442_532+9446del) c.*137+9442_*137+9446del (n.*137+9442_*137+9446del) c.13+2473_13+2477del (n.13+2473_13+2477del) c.-195+6268_-195+6272del (n.-195+6268_-195+6272del) c.25+4899_25+4903del (n.25+4899_25+4903del) c.-213+6268_-213+6272del (n.-213+6268_-213+6272del) c.-213+2619_-213+2623del (n.-213+2619_-213+2623del) c.533-5534_533-5530del (n.533-5534_533-5530del) c.224+260_224+264del (n.224+260_224+264del) c.379+14544_379+14548del (n.379+14544_379+14548del) c.220+24_220+28del (n.220+24_220+28del) c.362+24_362+28del n.685-146_685-142del n.645+9442_645+9446del | dbSNP |
2 | g.232770876T>G | CA2663640260 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+27A>C (n.460+27A>C) c.532+9440T>G (n.532+9440T>G) c.*137+9440T>G (n.*137+9440T>G) c.13+2471T>G (n.13+2471T>G) c.-195+6266T>G (n.-195+6266T>G) c.25+4897T>G (n.25+4897T>G) c.-213+6266T>G (n.-213+6266T>G) c.-213+2617T>G (n.-213+2617T>G) c.533-5536T>G (n.533-5536T>G) c.224+263A>C (n.224+263A>C) c.379+14542T>G (n.379+14542T>G) c.220+27A>C (n.220+27A>C) c.362+27A>C n.685-148T>G n.645+9440T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770877T>C | CA1043487239 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+26A>G (n.460+26A>G) c.532+9441T>C (n.532+9441T>C) c.*137+9441T>C (n.*137+9441T>C) c.13+2472T>C (n.13+2472T>C) c.-195+6267T>C (n.-195+6267T>C) c.25+4898T>C (n.25+4898T>C) c.-213+6267T>C (n.-213+6267T>C) c.-213+2618T>C (n.-213+2618T>C) c.533-5535T>C (n.533-5535T>C) c.224+262A>G (n.224+262A>G) c.379+14543T>C (n.379+14543T>C) c.220+26A>G (n.220+26A>G) c.362+26A>G n.685-147T>C n.645+9441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770877T= | CA1335424161 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+26A= (n.460+26A=) c.532+9441T= (n.532+9441T=) c.*137+9441T= (n.*137+9441T=) c.13+2472T= (n.13+2472T=) c.-195+6267T= (n.-195+6267T=) c.25+4898T= (n.25+4898T=) c.-213+6267T= (n.-213+6267T=) c.-213+2618T= (n.-213+2618T=) c.533-5535T= (n.533-5535T=) c.224+262A= (n.224+262A=) c.379+14543T= (n.379+14543T=) c.220+26A= (n.220+26A=) c.362+26A= n.685-147T= n.645+9441T= | |
2 | g.232770878T>C | CA2740377183 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+25A>G (n.460+25A>G) c.532+9442T>C (n.532+9442T>C) c.*137+9442T>C (n.*137+9442T>C) c.13+2473T>C (n.13+2473T>C) c.-195+6268T>C (n.-195+6268T>C) c.25+4899T>C (n.25+4899T>C) c.-213+6268T>C (n.-213+6268T>C) c.-213+2619T>C (n.-213+2619T>C) c.533-5534T>C (n.533-5534T>C) c.224+261A>G (n.224+261A>G) c.379+14544T>C (n.379+14544T>C) c.220+25A>G (n.220+25A>G) c.362+25A>G n.685-146T>C n.645+9442T>C | |
2 | g.232770878T>G | CA2170048 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+25A>C (n.460+25A>C) c.532+9442T>G (n.532+9442T>G) c.*137+9442T>G (n.*137+9442T>G) c.13+2473T>G (n.13+2473T>G) c.-195+6268T>G (n.-195+6268T>G) c.25+4899T>G (n.25+4899T>G) c.-213+6268T>G (n.-213+6268T>G) c.-213+2619T>G (n.-213+2619T>G) c.533-5534T>G (n.533-5534T>G) c.224+261A>C (n.224+261A>C) c.379+14544T>G (n.379+14544T>G) c.220+25A>C (n.220+25A>C) c.362+25A>C n.685-146T>G n.645+9442T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770878T= | CA1335424162 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+25A= (n.460+25A=) c.532+9442T= (n.532+9442T=) c.*137+9442T= (n.*137+9442T=) c.13+2473T= (n.13+2473T=) c.-195+6268T= (n.-195+6268T=) c.25+4899T= (n.25+4899T=) c.-213+6268T= (n.-213+6268T=) c.-213+2619T= (n.-213+2619T=) c.533-5534T= (n.533-5534T=) c.224+261A= (n.224+261A=) c.379+14544T= (n.379+14544T=) c.220+25A= (n.220+25A=) c.362+25A= n.685-146T= n.645+9442T= | |
2 | g.232770879T>C | CA2663640262 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+24A>G (n.460+24A>G) c.532+9443T>C (n.532+9443T>C) c.*137+9443T>C (n.*137+9443T>C) c.13+2474T>C (n.13+2474T>C) c.-195+6269T>C (n.-195+6269T>C) c.25+4900T>C (n.25+4900T>C) c.-213+6269T>C (n.-213+6269T>C) c.-213+2620T>C (n.-213+2620T>C) c.533-5533T>C (n.533-5533T>C) c.224+260A>G (n.224+260A>G) c.379+14545T>C (n.379+14545T>C) c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.362+24A>G n.685-145T>C n.645+9443T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232770880T>C | CA2170049 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+23A>G (n.460+23A>G) c.532+9444T>C (n.532+9444T>C) c.*137+9444T>C (n.*137+9444T>C) c.13+2475T>C (n.13+2475T>C) c.-195+6270T>C (n.-195+6270T>C) c.25+4901T>C (n.25+4901T>C) c.-213+6270T>C (n.-213+6270T>C) c.-213+2621T>C (n.-213+2621T>C) c.533-5532T>C (n.533-5532T>C) c.224+259A>G (n.224+259A>G) c.379+14546T>C (n.379+14546T>C) c.220+23A>G (n.220+23A>G) c.362+23A>G n.685-144T>C n.645+9444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770880T= | CA1335424163 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+23A= (n.460+23A=) c.532+9444T= (n.532+9444T=) c.*137+9444T= (n.*137+9444T=) c.13+2475T= (n.13+2475T=) c.-195+6270T= (n.-195+6270T=) c.25+4901T= (n.25+4901T=) c.-213+6270T= (n.-213+6270T=) c.-213+2621T= (n.-213+2621T=) c.533-5532T= (n.533-5532T=) c.224+259A= (n.224+259A=) c.379+14546T= (n.379+14546T=) c.220+23A= (n.220+23A=) c.362+23A= n.685-144T= n.645+9444T= | |
2 | g.232770882T>A | CA66989222 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+21A>T (n.460+21A>T) c.532+9446T>A (n.532+9446T>A) c.*137+9446T>A (n.*137+9446T>A) c.13+2477T>A (n.13+2477T>A) c.-195+6272T>A (n.-195+6272T>A) c.25+4903T>A (n.25+4903T>A) c.-213+6272T>A (n.-213+6272T>A) c.-213+2623T>A (n.-213+2623T>A) c.533-5530T>A (n.533-5530T>A) c.224+257A>T (n.224+257A>T) c.379+14548T>A (n.379+14548T>A) c.220+21A>T (n.220+21A>T) c.362+21A>T n.685-142T>A n.645+9446T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770882T= | CA1335424166 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+21A= (n.460+21A=) c.532+9446T= (n.532+9446T=) c.*137+9446T= (n.*137+9446T=) c.13+2477T= (n.13+2477T=) c.-195+6272T= (n.-195+6272T=) c.25+4903T= (n.25+4903T=) c.-213+6272T= (n.-213+6272T=) c.-213+2623T= (n.-213+2623T=) c.533-5530T= (n.533-5530T=) c.224+257A= (n.224+257A=) c.379+14548T= (n.379+14548T=) c.220+21A= (n.220+21A=) c.362+21A= n.685-142T= n.645+9446T= | |
2 | g.232770882_232770883delinsTA | CA1335424165 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+20_460+21delinsTA (n.460+20_460+21delinsTA) c.532+9446_532+9447delinsTA (n.532+9446_532+9447delinsTA) c.*137+9446_*137+9447delinsTA (n.*137+9446_*137+9447delinsTA) c.13+2477_13+2478delinsTA (n.13+2477_13+2478delinsTA) c.-195+6272_-195+6273delinsTA (n.-195+6272_-195+6273delinsTA) c.25+4903_25+4904delinsTA (n.25+4903_25+4904delinsTA) c.-213+6272_-213+6273delinsTA (n.-213+6272_-213+6273delinsTA) c.-213+2623_-213+2624delinsTA (n.-213+2623_-213+2624delinsTA) c.533-5530_533-5529delinsTA (n.533-5530_533-5529delinsTA) c.224+256_224+257delinsTA (n.224+256_224+257delinsTA) c.379+14548_379+14549delinsTA (n.379+14548_379+14549delinsTA) c.220+20_220+21delinsTA (n.220+20_220+21delinsTA) c.362+20_362+21delinsTA n.685-142_685-141delinsTA n.645+9446_645+9447delinsTA | |
2 | g.232770882_232770884delinsTAA | CA1335424164 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+19_460+21delinsTTA (n.460+19_460+21delinsTTA) c.532+9446_532+9448delinsTAA (n.532+9446_532+9448delinsTAA) c.*137+9446_*137+9448delinsTAA (n.*137+9446_*137+9448delinsTAA) c.13+2477_13+2479delinsTAA (n.13+2477_13+2479delinsTAA) c.-195+6272_-195+6274delinsTAA (n.-195+6272_-195+6274delinsTAA) c.25+4903_25+4905delinsTAA (n.25+4903_25+4905delinsTAA) c.-213+6272_-213+6274delinsTAA (n.-213+6272_-213+6274delinsTAA) c.-213+2623_-213+2625delinsTAA (n.-213+2623_-213+2625delinsTAA) c.533-5530_533-5528delinsTAA (n.533-5530_533-5528delinsTAA) c.224+255_224+257delinsTTA (n.224+255_224+257delinsTTA) c.379+14548_379+14550delinsTAA (n.379+14548_379+14550delinsTAA) c.220+19_220+21delinsTTA (n.220+19_220+21delinsTTA) c.362+19_362+21delinsTTA n.685-142_685-140delinsTAA n.645+9446_645+9448delinsTAA | |
2 | g.232770883A= | CA1335424167 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+20T= (n.460+20T=) c.532+9447A= (n.532+9447A=) c.*137+9447A= (n.*137+9447A=) c.13+2478A= (n.13+2478A=) c.-195+6273A= (n.-195+6273A=) c.25+4904A= (n.25+4904A=) c.-213+6273A= (n.-213+6273A=) c.-213+2624A= (n.-213+2624A=) c.533-5529A= (n.533-5529A=) c.224+256T= (n.224+256T=) c.379+14549A= (n.379+14549A=) c.220+20T= (n.220+20T=) c.362+20T= n.685-141A= n.645+9447A= | |
2 | g.232770883A>G | CA2663640269 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+20T>C (n.460+20T>C) c.532+9447A>G (n.532+9447A>G) c.*137+9447A>G (n.*137+9447A>G) c.13+2478A>G (n.13+2478A>G) c.-195+6273A>G (n.-195+6273A>G) c.25+4904A>G (n.25+4904A>G) c.-213+6273A>G (n.-213+6273A>G) c.-213+2624A>G (n.-213+2624A>G) c.533-5529A>G (n.533-5529A>G) c.224+256T>C (n.224+256T>C) c.379+14549A>G (n.379+14549A>G) c.220+20T>C (n.220+20T>C) c.362+20T>C n.685-141A>G n.645+9447A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770883A>T | CA2170052 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+20T>A (n.460+20T>A) c.532+9447A>T (n.532+9447A>T) c.*137+9447A>T (n.*137+9447A>T) c.13+2478A>T (n.13+2478A>T) c.-195+6273A>T (n.-195+6273A>T) c.25+4904A>T (n.25+4904A>T) c.-213+6273A>T (n.-213+6273A>T) c.-213+2624A>T (n.-213+2624A>T) c.533-5529A>T (n.533-5529A>T) c.224+256T>A (n.224+256T>A) c.379+14549A>T (n.379+14549A>T) c.220+20T>A (n.220+20T>A) c.362+20T>A n.685-141A>T n.645+9447A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770883_232770884del | CA2170050 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+19_460+20del (n.460+19_460+20del) c.532+9447_532+9448del (n.532+9447_532+9448del) c.*137+9447_*137+9448del (n.*137+9447_*137+9448del) c.13+2478_13+2479del (n.13+2478_13+2479del) c.-195+6273_-195+6274del (n.-195+6273_-195+6274del) c.25+4904_25+4905del (n.25+4904_25+4905del) c.-213+6273_-213+6274del (n.-213+6273_-213+6274del) c.-213+2624_-213+2625del (n.-213+2624_-213+2625del) c.533-5529_533-5528del (n.533-5529_533-5528del) c.224+255_224+256del (n.224+255_224+256del) c.379+14549_379+14550del (n.379+14549_379+14550del) c.220+19_220+20del (n.220+19_220+20del) c.362+19_362+20del n.685-141_685-140del n.645+9447_645+9448del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232770884del | CA2170051 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+20del (n.460+20del) c.532+9448del (n.532+9448del) c.*137+9448del (n.*137+9448del) c.13+2479del (n.13+2479del) c.-195+6274del (n.-195+6274del) c.25+4905del (n.25+4905del) c.-213+6274del (n.-213+6274del) c.-213+2625del (n.-213+2625del) c.533-5528del (n.533-5528del) c.224+256del (n.224+256del) c.379+14550del (n.379+14550del) c.220+20del (n.220+20del) c.362+20del n.685-140del n.645+9448del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232770885G>T | CA2663640270 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+18C>A (n.460+18C>A) c.532+9449G>T (n.532+9449G>T) c.*137+9449G>T (n.*137+9449G>T) c.13+2480G>T (n.13+2480G>T) c.-195+6275G>T (n.-195+6275G>T) c.25+4906G>T (n.25+4906G>T) c.-213+6275G>T (n.-213+6275G>T) c.-213+2626G>T (n.-213+2626G>T) c.533-5527G>T (n.533-5527G>T) c.224+254C>A (n.224+254C>A) c.379+14551G>T (n.379+14551G>T) c.220+18C>A (n.220+18C>A) c.362+18C>A n.685-139G>T n.645+9449G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770885_232770888delinsGAAC | CA1335424168 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+15_460+18delinsGTTC (n.460+15_460+18delinsGTTC) c.532+9449_532+9452delinsGAAC (n.532+9449_532+9452delinsGAAC) c.*137+9449_*137+9452delinsGAAC (n.*137+9449_*137+9452delinsGAAC) c.13+2480_13+2483delinsGAAC (n.13+2480_13+2483delinsGAAC) c.-195+6275_-195+6278delinsGAAC (n.-195+6275_-195+6278delinsGAAC) c.25+4906_25+4909delinsGAAC (n.25+4906_25+4909delinsGAAC) c.-213+6275_-213+6278delinsGAAC (n.-213+6275_-213+6278delinsGAAC) c.-213+2626_-213+2629delinsGAAC (n.-213+2626_-213+2629delinsGAAC) c.533-5527_533-5524delinsGAAC (n.533-5527_533-5524delinsGAAC) c.224+251_224+254delinsGTTC (n.224+251_224+254delinsGTTC) c.379+14551_379+14554delinsGAAC (n.379+14551_379+14554delinsGAAC) c.220+15_220+18delinsGTTC (n.220+15_220+18delinsGTTC) c.362+15_362+18delinsGTTC n.685-139_685-136delinsGAAC n.645+9449_645+9452delinsGAAC | |
2 | g.232770886A= | CA1335424169 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+17T= (n.460+17T=) c.532+9450A= (n.532+9450A=) c.*137+9450A= (n.*137+9450A=) c.13+2481A= (n.13+2481A=) c.-195+6276A= (n.-195+6276A=) c.25+4907A= (n.25+4907A=) c.-213+6276A= (n.-213+6276A=) c.-213+2627A= (n.-213+2627A=) c.533-5526A= (n.533-5526A=) c.224+253T= (n.224+253T=) c.379+14552A= (n.379+14552A=) c.220+17T= (n.220+17T=) c.362+17T= n.685-138A= n.645+9450A= | |
2 | g.232770886A>C | CA1043487248 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+17T>G (n.460+17T>G) c.532+9450A>C (n.532+9450A>C) c.*137+9450A>C (n.*137+9450A>C) c.13+2481A>C (n.13+2481A>C) c.-195+6276A>C (n.-195+6276A>C) c.25+4907A>C (n.25+4907A>C) c.-213+6276A>C (n.-213+6276A>C) c.-213+2627A>C (n.-213+2627A>C) c.533-5526A>C (n.533-5526A>C) c.224+253T>G (n.224+253T>G) c.379+14552A>C (n.379+14552A>C) c.220+17T>G (n.220+17T>G) c.362+17T>G n.685-138A>C n.645+9450A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770888_232770890del | CA540023190 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+15_460+17del (n.460+15_460+17del) c.532+9452_532+9454del (n.532+9452_532+9454del) c.*137+9452_*137+9454del (n.*137+9452_*137+9454del) c.13+2483_13+2485del (n.13+2483_13+2485del) c.-195+6278_-195+6280del (n.-195+6278_-195+6280del) c.25+4909_25+4911del (n.25+4909_25+4911del) c.-213+6278_-213+6280del (n.-213+6278_-213+6280del) c.-213+2629_-213+2631del (n.-213+2629_-213+2631del) c.533-5524_533-5522del (n.533-5524_533-5522del) c.224+251_224+253del (n.224+251_224+253del) c.379+14554_379+14556del (n.379+14554_379+14556del) c.220+15_220+17del (n.220+15_220+17del) c.362+15_362+17del n.685-136_685-134del n.645+9452_645+9454del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232770887A>G | CA2663640271 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+16T>C (n.460+16T>C) c.532+9451A>G (n.532+9451A>G) c.*137+9451A>G (n.*137+9451A>G) c.13+2482A>G (n.13+2482A>G) c.-195+6277A>G (n.-195+6277A>G) c.25+4908A>G (n.25+4908A>G) c.-213+6277A>G (n.-213+6277A>G) c.-213+2628A>G (n.-213+2628A>G) c.533-5525A>G (n.533-5525A>G) c.224+252T>C (n.224+252T>C) c.379+14553A>G (n.379+14553A>G) c.220+16T>C (n.220+16T>C) c.362+16T>C n.685-137A>G n.645+9451A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770888C= | CA1335424171 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+15G= (n.460+15G=) c.532+9452C= (n.532+9452C=) c.*137+9452C= (n.*137+9452C=) c.13+2483C= (n.13+2483C=) c.-195+6278C= (n.-195+6278C=) c.25+4909C= (n.25+4909C=) c.-213+6278C= (n.-213+6278C=) c.-213+2629C= (n.-213+2629C=) c.533-5524C= (n.533-5524C=) c.224+251G= (n.224+251G=) c.379+14554C= (n.379+14554C=) c.220+15G= (n.220+15G=) c.362+15G= n.685-136C= n.645+9452C= | |
2 | g.232770888C>G | CA540023191 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+15G>C (n.460+15G>C) c.532+9452C>G (n.532+9452C>G) c.*137+9452C>G (n.*137+9452C>G) c.13+2483C>G (n.13+2483C>G) c.-195+6278C>G (n.-195+6278C>G) c.25+4909C>G (n.25+4909C>G) c.-213+6278C>G (n.-213+6278C>G) c.-213+2629C>G (n.-213+2629C>G) c.533-5524C>G (n.533-5524C>G) c.224+251G>C (n.224+251G>C) c.379+14554C>G (n.379+14554C>G) c.220+15G>C (n.220+15G>C) c.362+15G>C n.685-136C>G n.645+9452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232770888_232770889delinsCA | CA1335424170 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+14_460+15delinsTG (n.460+14_460+15delinsTG) c.532+9452_532+9453delinsCA (n.532+9452_532+9453delinsCA) c.*137+9452_*137+9453delinsCA (n.*137+9452_*137+9453delinsCA) c.13+2483_13+2484delinsCA (n.13+2483_13+2484delinsCA) c.-195+6278_-195+6279delinsCA (n.-195+6278_-195+6279delinsCA) c.25+4909_25+4910delinsCA (n.25+4909_25+4910delinsCA) c.-213+6278_-213+6279delinsCA (n.-213+6278_-213+6279delinsCA) c.-213+2629_-213+2630delinsCA (n.-213+2629_-213+2630delinsCA) c.533-5524_533-5523delinsCA (n.533-5524_533-5523delinsCA) c.224+250_224+251delinsTG (n.224+250_224+251delinsTG) c.379+14554_379+14555delinsCA (n.379+14554_379+14555delinsCA) c.220+14_220+15delinsTG (n.220+14_220+15delinsTG) c.362+14_362+15delinsTG n.685-136_685-135delinsCA n.645+9452_645+9453delinsCA | |
2 | g.232770891del | CA2170053 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+14del (n.460+14del) c.532+9455del (n.532+9455del) c.*137+9455del (n.*137+9455del) c.13+2486del (n.13+2486del) c.-195+6281del (n.-195+6281del) c.25+4912del (n.25+4912del) c.-213+6281del (n.-213+6281del) c.-213+2632del (n.-213+2632del) c.533-5521del (n.533-5521del) c.224+250del (n.224+250del) c.379+14557del (n.379+14557del) c.220+14del (n.220+14del) c.362+14del n.685-133del n.645+9455del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770891A>C | CA2577279216 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+12T>G (n.460+12T>G) c.532+9455A>C (n.532+9455A>C) c.*137+9455A>C (n.*137+9455A>C) c.13+2486A>C (n.13+2486A>C) c.-195+6281A>C (n.-195+6281A>C) c.25+4912A>C (n.25+4912A>C) c.-213+6281A>C (n.-213+6281A>C) c.-213+2632A>C (n.-213+2632A>C) c.533-5521A>C (n.533-5521A>C) c.224+248T>G (n.224+248T>G) c.379+14557A>C (n.379+14557A>C) c.220+12T>G (n.220+12T>G) c.362+12T>G n.685-133A>C n.645+9455A>C | |
2 | g.232770892G>T | CA2663640273 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+11C>A (n.460+11C>A) c.532+9456G>T (n.532+9456G>T) c.*137+9456G>T (n.*137+9456G>T) c.13+2487G>T (n.13+2487G>T) c.-195+6282G>T (n.-195+6282G>T) c.25+4913G>T (n.25+4913G>T) c.-213+6282G>T (n.-213+6282G>T) c.-213+2633G>T (n.-213+2633G>T) c.533-5520G>T (n.533-5520G>T) c.224+247C>A (n.224+247C>A) c.379+14558G>T (n.379+14558G>T) c.220+11C>A (n.220+11C>A) c.362+11C>A n.685-132G>T n.645+9456G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770893A>T | CA2842944154 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+10T>A (n.460+10T>A) c.532+9457A>T (n.532+9457A>T) c.*137+9457A>T (n.*137+9457A>T) c.13+2488A>T (n.13+2488A>T) c.-195+6283A>T (n.-195+6283A>T) c.25+4914A>T (n.25+4914A>T) c.-213+6283A>T (n.-213+6283A>T) c.-213+2634A>T (n.-213+2634A>T) c.533-5519A>T (n.533-5519A>T) c.224+246T>A (n.224+246T>A) c.379+14559A>T (n.379+14559A>T) c.220+10T>A (n.220+10T>A) c.362+10T>A n.685-131A>T n.645+9457A>T | |
2 | g.232770894C>A | CA2577279217 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+9G>T (n.460+9G>T) c.532+9458C>A (n.532+9458C>A) c.*137+9458C>A (n.*137+9458C>A) c.13+2489C>A (n.13+2489C>A) c.-195+6284C>A (n.-195+6284C>A) c.25+4915C>A (n.25+4915C>A) c.-213+6284C>A (n.-213+6284C>A) c.-213+2635C>A (n.-213+2635C>A) c.533-5518C>A (n.533-5518C>A) c.224+245G>T (n.224+245G>T) c.379+14560C>A (n.379+14560C>A) c.220+9G>T (n.220+9G>T) c.362+9G>T n.685-130C>A n.645+9458C>A | |
2 | g.232770895A>G | CA2663640274 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+8T>C (n.460+8T>C) c.532+9459A>G (n.532+9459A>G) c.*137+9459A>G (n.*137+9459A>G) c.13+2490A>G (n.13+2490A>G) c.-195+6285A>G (n.-195+6285A>G) c.25+4916A>G (n.25+4916A>G) c.-213+6285A>G (n.-213+6285A>G) c.-213+2636A>G (n.-213+2636A>G) c.533-5517A>G (n.533-5517A>G) c.224+244T>C (n.224+244T>C) c.379+14561A>G (n.379+14561A>G) c.220+8T>C (n.220+8T>C) c.362+8T>C n.685-129A>G n.645+9459A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232770896A= | CA1335424172 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+7T= (n.460+7T=) c.532+9460A= (n.532+9460A=) c.*137+9460A= (n.*137+9460A=) c.13+2491A= (n.13+2491A=) c.-195+6286A= (n.-195+6286A=) c.25+4917A= (n.25+4917A=) c.-213+6286A= (n.-213+6286A=) c.-213+2637A= (n.-213+2637A=) c.533-5516A= (n.533-5516A=) c.224+243T= (n.224+243T=) c.379+14562A= (n.379+14562A=) c.220+7T= (n.220+7T=) c.362+7T= n.685-128A= n.645+9460A= | |
2 | g.232770896A>G | CA66989240 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+7T>C (n.460+7T>C) c.532+9460A>G (n.532+9460A>G) c.*137+9460A>G (n.*137+9460A>G) c.13+2491A>G (n.13+2491A>G) c.-195+6286A>G (n.-195+6286A>G) c.25+4917A>G (n.25+4917A>G) c.-213+6286A>G (n.-213+6286A>G) c.-213+2637A>G (n.-213+2637A>G) c.533-5516A>G (n.533-5516A>G) c.224+243T>C (n.224+243T>C) c.379+14562A>G (n.379+14562A>G) c.220+7T>C (n.220+7T>C) c.362+7T>C n.685-128A>G n.645+9460A>G | dbSNP |
2 | g.232770897A= | CA1335424173 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+6T= (n.460+6T=) c.532+9461A= (n.532+9461A=) c.*137+9461A= (n.*137+9461A=) c.13+2492A= (n.13+2492A=) c.-195+6287A= (n.-195+6287A=) c.25+4918A= (n.25+4918A=) c.-213+6287A= (n.-213+6287A=) c.-213+2638A= (n.-213+2638A=) c.533-5515A= (n.533-5515A=) c.224+242T= (n.224+242T=) c.379+14563A= (n.379+14563A=) c.220+6T= (n.220+6T=) c.362+6T= n.685-127A= n.645+9461A= | |
2 | g.232770897A>G | CA1335424174 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+6T>C (n.460+6T>C) c.532+9461A>G (n.532+9461A>G) c.*137+9461A>G (n.*137+9461A>G) c.13+2492A>G (n.13+2492A>G) c.-195+6287A>G (n.-195+6287A>G) c.25+4918A>G (n.25+4918A>G) c.-213+6287A>G (n.-213+6287A>G) c.-213+2638A>G (n.-213+2638A>G) c.533-5515A>G (n.533-5515A>G) c.224+242T>C (n.224+242T>C) c.379+14563A>G (n.379+14563A>G) c.220+6T>C (n.220+6T>C) c.362+6T>C n.685-127A>G n.645+9461A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770900T>C | CA2839106920 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.532+9464T>C (n.532+9464T>C) c.*137+9464T>C (n.*137+9464T>C) c.13+2495T>C (n.13+2495T>C) c.-195+6290T>C (n.-195+6290T>C) c.25+4921T>C (n.25+4921T>C) c.-213+6290T>C (n.-213+6290T>C) c.-213+2641T>C (n.-213+2641T>C) c.533-5512T>C (n.533-5512T>C) c.224+239A>G (n.224+239A>G) c.379+14566T>C (n.379+14566T>C) c.220+3A>G (n.220+3A>G) c.362+3A>G n.685-124T>C n.645+9464T>C | |
2 | g.232770901A>C | CA351011617 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.532+9465A>C (n.532+9465A>C) c.*137+9465A>C (n.*137+9465A>C) c.13+2496A>C (n.13+2496A>C) c.-195+6291A>C (n.-195+6291A>C) c.25+4922A>C (n.25+4922A>C) c.-213+6291A>C (n.-213+6291A>C) c.-213+2642A>C (n.-213+2642A>C) c.533-5511A>C (n.533-5511A>C) c.224+238T>G (n.224+238T>G) c.379+14567A>C (n.379+14567A>C) c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.362+2T>G n.685-123A>C n.645+9465A>C | |
2 | g.232770901A>G | CA351011620 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.532+9465A>G (n.532+9465A>G) c.*137+9465A>G (n.*137+9465A>G) c.13+2496A>G (n.13+2496A>G) c.-195+6291A>G (n.-195+6291A>G) c.25+4922A>G (n.25+4922A>G) c.-213+6291A>G (n.-213+6291A>G) c.-213+2642A>G (n.-213+2642A>G) c.533-5511A>G (n.533-5511A>G) c.224+238T>C (n.224+238T>C) c.379+14567A>G (n.379+14567A>G) c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.362+2T>C n.685-123A>G n.645+9465A>G | |
2 | g.232770901A>T | CA351011622 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.532+9465A>T (n.532+9465A>T) c.*137+9465A>T (n.*137+9465A>T) c.13+2496A>T (n.13+2496A>T) c.-195+6291A>T (n.-195+6291A>T) c.25+4922A>T (n.25+4922A>T) c.-213+6291A>T (n.-213+6291A>T) c.-213+2642A>T (n.-213+2642A>T) c.533-5511A>T (n.533-5511A>T) c.224+238T>A (n.224+238T>A) c.379+14567A>T (n.379+14567A>T) c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.362+2T>A n.685-123A>T n.645+9465A>T | |
2 | g.232770902C>A | CA351011629 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.532+9466C>A (n.532+9466C>A) c.*137+9466C>A (n.*137+9466C>A) c.13+2497C>A (n.13+2497C>A) c.-195+6292C>A (n.-195+6292C>A) c.25+4923C>A (n.25+4923C>A) c.-213+6292C>A (n.-213+6292C>A) c.-213+2643C>A (n.-213+2643C>A) c.533-5510C>A (n.533-5510C>A) c.224+237G>T (n.224+237G>T) c.379+14568C>A (n.379+14568C>A) c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.362+1G>T n.685-122C>A n.645+9466C>A | |
2 | g.232770902C= | CA1335424175 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+1G= (n.460+1G=) c.532+9466C= (n.532+9466C=) c.*137+9466C= (n.*137+9466C=) c.13+2497C= (n.13+2497C=) c.-195+6292C= (n.-195+6292C=) c.25+4923C= (n.25+4923C=) c.-213+6292C= (n.-213+6292C=) c.-213+2643C= (n.-213+2643C=) c.533-5510C= (n.533-5510C=) c.224+237G= (n.224+237G=) c.379+14568C= (n.379+14568C=) c.220+1G= (n.220+1G=) c.362+1G= n.685-122C= n.645+9466C= | |
2 | g.232770902C>G | CA351011625 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.532+9466C>G (n.532+9466C>G) c.*137+9466C>G (n.*137+9466C>G) c.13+2497C>G (n.13+2497C>G) c.-195+6292C>G (n.-195+6292C>G) c.25+4923C>G (n.25+4923C>G) c.-213+6292C>G (n.-213+6292C>G) c.-213+2643C>G (n.-213+2643C>G) c.533-5510C>G (n.533-5510C>G) c.224+237G>C (n.224+237G>C) c.379+14568C>G (n.379+14568C>G) c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.362+1G>C n.685-122C>G n.645+9466C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770902C>T | CA351011624 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.532+9466C>T (n.532+9466C>T) c.*137+9466C>T (n.*137+9466C>T) c.13+2497C>T (n.13+2497C>T) c.-195+6292C>T (n.-195+6292C>T) c.25+4923C>T (n.25+4923C>T) c.-213+6292C>T (n.-213+6292C>T) c.-213+2643C>T (n.-213+2643C>T) c.533-5510C>T (n.533-5510C>T) c.224+237G>A (n.224+237G>A) c.379+14568C>T (n.379+14568C>T) c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.362+1G>A n.685-122C>T n.645+9466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232770903C>A | CA351011633 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.532+9467C>A (n.532+9467C>A) c.*137+9467C>A (n.*137+9467C>A) c.13+2498C>A (n.13+2498C>A) c.-195+6293C>A (n.-195+6293C>A) c.25+4924C>A (n.25+4924C>A) c.-213+6293C>A (n.-213+6293C>A) c.-213+2644C>A (n.-213+2644C>A) c.533-5509C>A (n.533-5509C>A) c.224+236G>T (n.224+236G>T) c.379+14569C>A (n.379+14569C>A) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.362G>T n.685-121C>A n.645+9467C>A | |
2 | g.232770903C>G | CA351011639 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.532+9467C>G (n.532+9467C>G) c.*137+9467C>G (n.*137+9467C>G) c.13+2498C>G (n.13+2498C>G) c.-195+6293C>G (n.-195+6293C>G) c.25+4924C>G (n.25+4924C>G) c.-213+6293C>G (n.-213+6293C>G) c.-213+2644C>G (n.-213+2644C>G) c.533-5509C>G (n.533-5509C>G) c.224+236G>C (n.224+236G>C) c.379+14569C>G (n.379+14569C>G) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.362G>C n.685-121C>G n.645+9467C>G | |
2 | g.232770903C>T | CA351011635 | GIGYF2,KCNJ13 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.532+9467C>T (n.532+9467C>T) c.*137+9467C>T (n.*137+9467C>T) c.13+2498C>T (n.13+2498C>T) c.-195+6293C>T (n.-195+6293C>T) c.25+4924C>T (n.25+4924C>T) c.-213+6293C>T (n.-213+6293C>T) c.-213+2644C>T (n.-213+2644C>T) c.533-5509C>T (n.533-5509C>T) c.224+236G>A (n.224+236G>A) c.379+14569C>T (n.379+14569C>T) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.362G>A n.685-121C>T n.645+9467C>T | |
2 | g.232770904T>A | CA431815452 | GIGYF2,KCNJ13 | c.459A>T (p.Thr153=) c.532+9468T>A (n.532+9468T>A) c.*137+9468T>A (n.*137+9468T>A) c.13+2499T>A (n.13+2499T>A) c.-195+6294T>A (n.-195+6294T>A) c.25+4925T>A (n.25+4925T>A) c.-213+6294T>A (n.-213+6294T>A) c.-213+2645T>A (n.-213+2645T>A) c.533-5508T>A (n.533-5508T>A) c.224+235A>T (n.224+235A>T) c.379+14570T>A (n.379+14570T>A) c.219A>T (p.Thr73=) c.361A>T n.685-120T>A n.645+9468T>A | |
2 | g.232770904T>C | CA431815454 | GIGYF2,KCNJ13 | c.459A>G (p.Thr153=) c.532+9468T>C (n.532+9468T>C) c.*137+9468T>C (n.*137+9468T>C) c.13+2499T>C (n.13+2499T>C) c.-195+6294T>C (n.-195+6294T>C) c.25+4925T>C (n.25+4925T>C) c.-213+6294T>C (n.-213+6294T>C) c.-213+2645T>C (n.-213+2645T>C) c.533-5508T>C (n.533-5508T>C) c.224+235A>G (n.224+235A>G) c.379+14570T>C (n.379+14570T>C) c.219A>G (p.Thr73=) c.361A>G n.685-120T>C n.645+9468T>C | |
2 | g.232770904T>G | CA431815453 | GIGYF2,KCNJ13 | c.459A>C (p.Thr153=) c.532+9468T>G (n.532+9468T>G) c.*137+9468T>G (n.*137+9468T>G) c.13+2499T>G (n.13+2499T>G) c.-195+6294T>G (n.-195+6294T>G) c.25+4925T>G (n.25+4925T>G) c.-213+6294T>G (n.-213+6294T>G) c.-213+2645T>G (n.-213+2645T>G) c.533-5508T>G (n.533-5508T>G) c.224+235A>C (n.224+235A>C) c.379+14570T>G (n.379+14570T>G) c.219A>C (p.Thr73=) c.361A>C n.685-120T>G n.645+9468T>G | |
2 | g.232770906_232770907del | CA2577279218 | GIGYF2,KCNJ13 | c.458_459del (p.Thr153ArgfsTer21) c.532+9470_532+9471del (n.532+9470_532+9471del) c.*137+9470_*137+9471del (n.*137+9470_*137+9471del) c.13+2501_13+2502del (n.13+2501_13+2502del) c.-195+6296_-195+6297del (n.-195+6296_-195+6297del) c.25+4927_25+4928del (n.25+4927_25+4928del) c.-213+6296_-213+6297del (n.-213+6296_-213+6297del) c.-213+2647_-213+2648del (n.-213+2647_-213+2648del) c.533-5506_533-5505del (n.533-5506_533-5505del) c.224+234_224+235del (n.224+234_224+235del) c.379+14572_379+14573del (n.379+14572_379+14573del) c.218_219del (p.Thr73ArgfsTer21) c.360_361del n.685-118_685-117del n.645+9470_645+9471del | |
2 | g.232770905G>A | CA278972 | GIGYF2,KCNJ13 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.532+9469G>A (n.532+9469G>A) c.*137+9469G>A (n.*137+9469G>A) c.13+2500G>A (n.13+2500G>A) c.-195+6295G>A (n.-195+6295G>A) c.25+4926G>A (n.25+4926G>A) c.-213+6295G>A (n.-213+6295G>A) c.-213+2646G>A (n.-213+2646G>A) c.533-5507G>A (n.533-5507G>A) c.224+234C>T (n.224+234C>T) c.379+14571G>A (n.379+14571G>A) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.360C>T n.685-119G>A n.645+9469G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.232770905G>C | CA351011645 | GIGYF2,KCNJ13 | c.458C>G (p.Thr153Arg) c.532+9469G>C (n.532+9469G>C) c.*137+9469G>C (n.*137+9469G>C) c.13+2500G>C (n.13+2500G>C) c.-195+6295G>C (n.-195+6295G>C) c.25+4926G>C (n.25+4926G>C) c.-213+6295G>C (n.-213+6295G>C) c.-213+2646G>C (n.-213+2646G>C) c.533-5507G>C (n.533-5507G>C) c.224+234C>G (n.224+234C>G) c.379+14571G>C (n.379+14571G>C) c.218C>G (p.Thr73Arg) c.360C>G n.685-119G>C n.645+9469G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232770905G= | CA1335424176 | GIGYF2,KCNJ13 | c.458C= (p.Thr153=) c.532+9469G= (n.532+9469G=) c.*137+9469G= (n.*137+9469G=) c.13+2500G= (n.13+2500G=) c.-195+6295G= (n.-195+6295G=) c.25+4926G= (n.25+4926G=) c.-213+6295G= (n.-213+6295G=) c.-213+2646G= (n.-213+2646G=) c.533-5507G= (n.533-5507G=) c.224+234C= (n.224+234C=) c.379+14571G= (n.379+14571G=) c.218C= (p.Thr73=) c.360C= n.685-119G= n.645+9469G= | |
2 | g.232770905G>T | CA351011649 | GIGYF2,KCNJ13 | c.458C>A (p.Thr153Lys) c.532+9469G>T (n.532+9469G>T) c.*137+9469G>T (n.*137+9469G>T) c.13+2500G>T (n.13+2500G>T) c.-195+6295G>T (n.-195+6295G>T) c.25+4926G>T (n.25+4926G>T) c.-213+6295G>T (n.-213+6295G>T) c.-213+2646G>T (n.-213+2646G>T) c.533-5507G>T (n.533-5507G>T) c.224+234C>A (n.224+234C>A) c.379+14571G>T (n.379+14571G>T) c.218C>A (p.Thr73Lys) c.360C>A n.685-119G>T n.645+9469G>T | |
2 | g.232770906T>A | CA351011652 | GIGYF2,KCNJ13 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.532+9470T>A (n.532+9470T>A) c.*137+9470T>A (n.*137+9470T>A) c.13+2501T>A (n.13+2501T>A) c.-195+6296T>A (n.-195+6296T>A) c.25+4927T>A (n.25+4927T>A) c.-213+6296T>A (n.-213+6296T>A) c.-213+2647T>A (n.-213+2647T>A) c.533-5506T>A (n.533-5506T>A) c.224+233A>T (n.224+233A>T) c.379+14572T>A (n.379+14572T>A) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.359A>T n.685-118T>A n.645+9470T>A | |
2 | g.232770906T>C | CA351011654 | GIGYF2,KCNJ13 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.532+9470T>C (n.532+9470T>C) c.*137+9470T>C (n.*137+9470T>C) c.13+2501T>C (n.13+2501T>C) c.-195+6296T>C (n.-195+6296T>C) c.25+4927T>C (n.25+4927T>C) c.-213+6296T>C (n.-213+6296T>C) c.-213+2647T>C (n.-213+2647T>C) c.533-5506T>C (n.533-5506T>C) c.224+233A>G (n.224+233A>G) c.379+14572T>C (n.379+14572T>C) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.359A>G n.685-118T>C n.645+9470T>C | dbSNP |
2 | g.232770906T>G | CA351011657 | GIGYF2,KCNJ13 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.532+9470T>G (n.532+9470T>G) c.*137+9470T>G (n.*137+9470T>G) c.13+2501T>G (n.13+2501T>G) c.-195+6296T>G (n.-195+6296T>G) c.25+4927T>G (n.25+4927T>G) c.-213+6296T>G (n.-213+6296T>G) c.-213+2647T>G (n.-213+2647T>G) c.533-5506T>G (n.533-5506T>G) c.224+233A>C (n.224+233A>C) c.379+14572T>G (n.379+14572T>G) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.359A>C n.685-118T>G n.645+9470T>G | |
2 | g.232770906T= | CA1335424177 | GIGYF2,KCNJ13 | c.457A= (p.Thr153=) c.532+9470T= (n.532+9470T=) c.*137+9470T= (n.*137+9470T=) c.13+2501T= (n.13+2501T=) c.-195+6296T= (n.-195+6296T=) c.25+4927T= (n.25+4927T=) c.-213+6296T= (n.-213+6296T=) c.-213+2647T= (n.-213+2647T=) c.533-5506T= (n.533-5506T=) c.224+233A= (n.224+233A=) c.379+14572T= (n.379+14572T=) c.217A= (p.Thr73=) c.359A= n.685-118T= n.645+9470T= | |
2 | g.232770907G>A | CA431815455 | GIGYF2,KCNJ13 | c.456C>T (p.Ile152=) c.532+9471G>A (n.532+9471G>A) c.*137+9471G>A (n.*137+9471G>A) c.13+2502G>A (n.13+2502G>A) c.-195+6297G>A (n.-195+6297G>A) c.25+4928G>A (n.25+4928G>A) c.-213+6297G>A (n.-213+6297G>A) c.-213+2648G>A (n.-213+2648G>A) c.533-5505G>A (n.533-5505G>A) c.224+232C>T (n.224+232C>T) c.379+14573G>A (n.379+14573G>A) c.216C>T (p.Ile72=) c.358C>T n.685-117G>A n.645+9471G>A | |
2 | g.232770907G>C | CA351011661 | GIGYF2,KCNJ13 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.532+9471G>C (n.532+9471G>C) c.*137+9471G>C (n.*137+9471G>C) c.13+2502G>C (n.13+2502G>C) c.-195+6297G>C (n.-195+6297G>C) c.25+4928G>C (n.25+4928G>C) c.-213+6297G>C (n.-213+6297G>C) c.-213+2648G>C (n.-213+2648G>C) c.533-5505G>C (n.533-5505G>C) c.224+232C>G (n.224+232C>G) c.379+14573G>C (n.379+14573G>C) c.216C>G (p.Ile72Met) c.358C>G n.685-117G>C n.645+9471G>C | |
2 | g.232770907G>T | CA431815456 | GIGYF2,KCNJ13 | c.456C>A (p.Ile152=) c.532+9471G>T (n.532+9471G>T) c.*137+9471G>T (n.*137+9471G>T) c.13+2502G>T (n.13+2502G>T) c.-195+6297G>T (n.-195+6297G>T) c.25+4928G>T (n.25+4928G>T) c.-213+6297G>T (n.-213+6297G>T) c.-213+2648G>T (n.-213+2648G>T) c.533-5505G>T (n.533-5505G>T) c.224+232C>A (n.224+232C>A) c.379+14573G>T (n.379+14573G>T) c.216C>A (p.Ile72=) c.358C>A n.685-117G>T n.645+9471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232770908A>C | CA351011664 | GIGYF2,KCNJ13 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.532+9472A>C (n.532+9472A>C) c.*137+9472A>C (n.*137+9472A>C) c.13+2503A>C (n.13+2503A>C) c.-195+6298A>C (n.-195+6298A>C) c.25+4929A>C (n.25+4929A>C) c.-213+6298A>C (n.-213+6298A>C) c.-213+2649A>C (n.-213+2649A>C) c.533-5504A>C (n.533-5504A>C) c.224+231T>G (n.224+231T>G) c.379+14574A>C (n.379+14574A>C) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.357T>G n.685-116A>C n.645+9472A>C | |
2 | g.232770908A>G | CA351011666 | GIGYF2,KCNJ13 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.532+9472A>G (n.532+9472A>G) c.*137+9472A>G (n.*137+9472A>G) c.13+2503A>G (n.13+2503A>G) c.-195+6298A>G (n.-195+6298A>G) c.25+4929A>G (n.25+4929A>G) c.-213+6298A>G (n.-213+6298A>G) c.-213+2649A>G (n.-213+2649A>G) c.533-5504A>G (n.533-5504A>G) c.224+231T>C (n.224+231T>C) c.379+14574A>G (n.379+14574A>G) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.357T>C n.685-116A>G n.645+9472A>G | |
2 | g.232770908A>T | CA351011669 | GIGYF2,KCNJ13 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.532+9472A>T (n.532+9472A>T) c.*137+9472A>T (n.*137+9472A>T) c.13+2503A>T (n.13+2503A>T) c.-195+6298A>T (n.-195+6298A>T) c.25+4929A>T (n.25+4929A>T) c.-213+6298A>T (n.-213+6298A>T) c.-213+2649A>T (n.-213+2649A>T) c.533-5504A>T (n.533-5504A>T) c.224+231T>A (n.224+231T>A) c.379+14574A>T (n.379+14574A>T) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.357T>A n.685-116A>T n.645+9472A>T | |
2 | g.232770909T>A | CA351011672 | GIGYF2,KCNJ13 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.532+9473T>A (n.532+9473T>A) c.*137+9473T>A (n.*137+9473T>A) c.13+2504T>A (n.13+2504T>A) c.-195+6299T>A (n.-195+6299T>A) c.25+4930T>A (n.25+4930T>A) c.-213+6299T>A (n.-213+6299T>A) c.-213+2650T>A (n.-213+2650T>A) c.533-5503T>A (n.533-5503T>A) c.224+230A>T (n.224+230A>T) c.379+14575T>A (n.379+14575T>A) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.356A>T n.685-115T>A n.645+9473T>A | |
2 | g.232770909T>C | CA351011673 | GIGYF2,KCNJ13 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.532+9473T>C (n.532+9473T>C) c.*137+9473T>C (n.*137+9473T>C) c.13+2504T>C (n.13+2504T>C) c.-195+6299T>C (n.-195+6299T>C) c.25+4930T>C (n.25+4930T>C) c.-213+6299T>C (n.-213+6299T>C) c.-213+2650T>C (n.-213+2650T>C) c.533-5503T>C (n.533-5503T>C) c.224+230A>G (n.224+230A>G) c.379+14575T>C (n.379+14575T>C) c.214A>G (p.Ile72Val) c.356A>G n.685-115T>C n.645+9473T>C | |
2 | g.232770909T>G | CA351011676 | GIGYF2,KCNJ13 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.532+9473T>G (n.532+9473T>G) c.*137+9473T>G (n.*137+9473T>G) c.13+2504T>G (n.13+2504T>G) c.-195+6299T>G (n.-195+6299T>G) c.25+4930T>G (n.25+4930T>G) c.-213+6299T>G (n.-213+6299T>G) c.-213+2650T>G (n.-213+2650T>G) c.533-5503T>G (n.533-5503T>G) c.224+230A>C (n.224+230A>C) c.379+14575T>G (n.379+14575T>G) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.356A>C n.685-115T>G n.645+9473T>G | |
2 | g.232770910A>C | CA351011688 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453T>G (p.Phe151Leu) c.532+9474A>C (n.532+9474A>C) c.*137+9474A>C (n.*137+9474A>C) c.13+2505A>C (n.13+2505A>C) c.-195+6300A>C (n.-195+6300A>C) c.25+4931A>C (n.25+4931A>C) c.-213+6300A>C (n.-213+6300A>C) c.-213+2651A>C (n.-213+2651A>C) c.533-5502A>C (n.533-5502A>C) c.224+229T>G (n.224+229T>G) c.379+14576A>C (n.379+14576A>C) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.355T>G n.685-114A>C n.645+9474A>C | |
2 | g.232770910A>G | CA431815457 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453T>C (p.Phe151=) c.532+9474A>G (n.532+9474A>G) c.*137+9474A>G (n.*137+9474A>G) c.13+2505A>G (n.13+2505A>G) c.-195+6300A>G (n.-195+6300A>G) c.25+4931A>G (n.25+4931A>G) c.-213+6300A>G (n.-213+6300A>G) c.-213+2651A>G (n.-213+2651A>G) c.533-5502A>G (n.533-5502A>G) c.224+229T>C (n.224+229T>C) c.379+14576A>G (n.379+14576A>G) c.213T>C (p.Phe71=) c.355T>C n.685-114A>G n.645+9474A>G | |
2 | g.232770910A>T | CA351011691 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453T>A (p.Phe151Leu) c.532+9474A>T (n.532+9474A>T) c.*137+9474A>T (n.*137+9474A>T) c.13+2505A>T (n.13+2505A>T) c.-195+6300A>T (n.-195+6300A>T) c.25+4931A>T (n.25+4931A>T) c.-213+6300A>T (n.-213+6300A>T) c.-213+2651A>T (n.-213+2651A>T) c.533-5502A>T (n.533-5502A>T) c.224+229T>A (n.224+229T>A) c.379+14576A>T (n.379+14576A>T) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.355T>A n.685-114A>T n.645+9474A>T | |
2 | g.232770913del | CA2663640275 | GIGYF2,KCNJ13 | c.453del (p.Phe151LeufsTer27) c.532+9477del (n.532+9477del) c.*137+9477del (n.*137+9477del) c.13+2508del (n.13+2508del) c.-195+6303del (n.-195+6303del) c.25+4934del (n.25+4934del) c.-213+6303del (n.-213+6303del) c.-213+2654del (n.-213+2654del) c.533-5499del (n.533-5499del) c.224+229del (n.224+229del) c.379+14579del (n.379+14579del) c.213del (p.Phe71LeufsTer27) c.355del n.685-111del n.645+9477del | gnomAD v4 |
2 | g.232770911A>C | CA351011693 | GIGYF2,KCNJ13 | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.532+9475A>C (n.532+9475A>C) c.*137+9475A>C (n.*137+9475A>C) c.13+2506A>C (n.13+2506A>C) c.-195+6301A>C (n.-195+6301A>C) c.25+4932A>C (n.25+4932A>C) c.-213+6301A>C (n.-213+6301A>C) c.-213+2652A>C (n.-213+2652A>C) c.533-5501A>C (n.533-5501A>C) c.224+228T>G (n.224+228T>G) c.379+14577A>C (n.379+14577A>C) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.354T>G n.685-113A>C n.645+9475A>C | |
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2 | g.232770911A>T | CA351011699 | GIGYF2,KCNJ13 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.532+9475A>T (n.532+9475A>T) c.*137+9475A>T (n.*137+9475A>T) c.13+2506A>T (n.13+2506A>T) c.-195+6301A>T (n.-195+6301A>T) c.25+4932A>T (n.25+4932A>T) c.-213+6301A>T (n.-213+6301A>T) c.-213+2652A>T (n.-213+2652A>T) c.533-5501A>T (n.533-5501A>T) c.224+228T>A (n.224+228T>A) c.379+14577A>T (n.379+14577A>T) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.354T>A n.685-113A>T n.645+9475A>T | |
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2 | g.232770917T>C | CA351011749 | GIGYF2,KCNJ13 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.532+9481T>C (n.532+9481T>C) c.*137+9481T>C (n.*137+9481T>C) c.13+2512T>C (n.13+2512T>C) c.-195+6307T>C (n.-195+6307T>C) c.25+4938T>C (n.25+4938T>C) c.-213+6307T>C (n.-213+6307T>C) c.-213+2658T>C (n.-213+2658T>C) c.533-5495T>C (n.533-5495T>C) c.224+222A>G (n.224+222A>G) c.379+14583T>C (n.379+14583T>C) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.348A>G n.685-107T>C n.645+9481T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232770917T>G | CA351011751 | GIGYF2,KCNJ13 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.532+9481T>G (n.532+9481T>G) c.*137+9481T>G (n.*137+9481T>G) c.13+2512T>G (n.13+2512T>G) c.-195+6307T>G (n.-195+6307T>G) c.25+4938T>G (n.25+4938T>G) c.-213+6307T>G (n.-213+6307T>G) c.-213+2658T>G (n.-213+2658T>G) c.533-5495T>G (n.533-5495T>G) c.224+222A>C (n.224+222A>C) c.379+14583T>G (n.379+14583T>G) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.348A>C n.685-107T>G n.645+9481T>G | |
2 | g.232770917T= | CA1335424181 | GIGYF2,KCNJ13 | c.446A= (p.Glu149=) c.532+9481T= (n.532+9481T=) c.*137+9481T= (n.*137+9481T=) c.13+2512T= (n.13+2512T=) c.-195+6307T= (n.-195+6307T=) c.25+4938T= (n.25+4938T=) c.-213+6307T= (n.-213+6307T=) c.-213+2658T= (n.-213+2658T=) c.533-5495T= (n.533-5495T=) c.224+222A= (n.224+222A=) c.379+14583T= (n.379+14583T=) c.206A= (p.Glu69=) c.348A= n.685-107T= n.645+9481T= | |
2 | g.232770918C>A | CA351011754 | GIGYF2,KCNJ13 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.532+9482C>A (n.532+9482C>A) c.*137+9482C>A (n.*137+9482C>A) c.13+2513C>A (n.13+2513C>A) c.-195+6308C>A (n.-195+6308C>A) c.25+4939C>A (n.25+4939C>A) c.-213+6308C>A (n.-213+6308C>A) c.-213+2659C>A (n.-213+2659C>A) c.533-5494C>A (n.533-5494C>A) c.224+221G>T (n.224+221G>T) c.379+14584C>A (n.379+14584C>A) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.347G>T n.685-106C>A n.645+9482C>A | |
2 | g.232770918C>G | CA351011780 | GIGYF2,KCNJ13 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.532+9482C>G (n.532+9482C>G) c.*137+9482C>G (n.*137+9482C>G) c.13+2513C>G (n.13+2513C>G) c.-195+6308C>G (n.-195+6308C>G) c.25+4939C>G (n.25+4939C>G) c.-213+6308C>G (n.-213+6308C>G) c.-213+2659C>G (n.-213+2659C>G) c.533-5494C>G (n.533-5494C>G) c.224+221G>C (n.224+221G>C) c.379+14584C>G (n.379+14584C>G) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.347G>C n.685-106C>G n.645+9482C>G | |
2 | g.232770918C>T | CA351011784 | GIGYF2,KCNJ13 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.532+9482C>T (n.532+9482C>T) c.*137+9482C>T (n.*137+9482C>T) c.13+2513C>T (n.13+2513C>T) c.-195+6308C>T (n.-195+6308C>T) c.25+4939C>T (n.25+4939C>T) c.-213+6308C>T (n.-213+6308C>T) c.-213+2659C>T (n.-213+2659C>T) c.533-5494C>T (n.533-5494C>T) c.224+221G>A (n.224+221G>A) c.379+14584C>T (n.379+14584C>T) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.347G>A n.685-106C>T n.645+9482C>T | |
2 | g.232770919T>A | CA431815464 | GIGYF2,KCNJ13 | c.444A>T (p.Leu148=) c.532+9483T>A (n.532+9483T>A) c.*137+9483T>A (n.*137+9483T>A) c.13+2514T>A (n.13+2514T>A) c.-195+6309T>A (n.-195+6309T>A) c.25+4940T>A (n.25+4940T>A) c.-213+6309T>A (n.-213+6309T>A) c.-213+2660T>A (n.-213+2660T>A) c.533-5493T>A (n.533-5493T>A) c.224+220A>T (n.224+220A>T) c.379+14585T>A (n.379+14585T>A) c.204A>T (p.Leu68=) c.346A>T n.685-105T>A n.645+9483T>A | ClinVar |
2 | g.232770919T>C | CA431815462 | GIGYF2,KCNJ13 | c.444A>G (p.Leu148=) c.532+9483T>C (n.532+9483T>C) c.*137+9483T>C (n.*137+9483T>C) c.13+2514T>C (n.13+2514T>C) c.-195+6309T>C (n.-195+6309T>C) c.25+4940T>C (n.25+4940T>C) c.-213+6309T>C (n.-213+6309T>C) c.-213+2660T>C (n.-213+2660T>C) c.533-5493T>C (n.533-5493T>C) c.224+220A>G (n.224+220A>G) c.379+14585T>C (n.379+14585T>C) c.204A>G (p.Leu68=) c.346A>G n.685-105T>C n.645+9483T>C | |
2 | g.232770919T>G | CA431815463 | GIGYF2,KCNJ13 | c.444A>C (p.Leu148=) c.532+9483T>G (n.532+9483T>G) c.*137+9483T>G (n.*137+9483T>G) c.13+2514T>G (n.13+2514T>G) c.-195+6309T>G (n.-195+6309T>G) c.25+4940T>G (n.25+4940T>G) c.-213+6309T>G (n.-213+6309T>G) c.-213+2660T>G (n.-213+2660T>G) c.533-5493T>G (n.533-5493T>G) c.224+220A>C (n.224+220A>C) c.379+14585T>G (n.379+14585T>G) c.204A>C (p.Leu68=) c.346A>C n.685-105T>G n.645+9483T>G |