Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.232484401C>A	CA1335289152	ECEL1	c.1184+71G>T (n.1184+71G>T) n.1495+71G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484401C=	CA1335289151	ECEL1	c.1184+71G= (n.1184+71G=) n.1495+71G=
2	g.232484401C>T	CA2577277296	ECEL1	c.1184+71G>A (n.1184+71G>A) n.1495+71G>A	gnomAD v4
2	g.232484402A>C	CA2663615587	ECEL1	c.1184+70T>G (n.1184+70T>G) n.1495+70T>G	gnomAD v4
2	g.232484403G>A	CA2839594399	ECEL1	c.1184+69C>T (n.1184+69C>T) n.1495+69C>T
2	g.232484403G=	CA1335289153	ECEL1	c.1184+69C= (n.1184+69C=) n.1495+69C=
2	g.232484403G>T	CA66951892	ECEL1	c.1184+69C>A (n.1184+69C>A) n.1495+69C>A	dbSNP
2	g.232484407G>A	CA539999713	ECEL1	c.1184+65C>T (n.1184+65C>T) n.1495+65C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484407G=	CA1335289154	ECEL1	c.1184+65C= (n.1184+65C=) n.1495+65C=
2	g.232484407G>T	CA2663615588	ECEL1	c.1184+65C>A (n.1184+65C>A) n.1495+65C>A	gnomAD v4
2	g.232484408G>A	CA2663615589	ECEL1	c.1184+64C>T (n.1184+64C>T) n.1495+64C>T	gnomAD v4
2	g.232484408G=	CA1335289155	ECEL1	c.1184+64C= (n.1184+64C=) n.1495+64C=
2	g.232484408G>T	CA66951893	ECEL1	c.1184+64C>A (n.1184+64C>A) n.1495+64C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484409T>C	CA1335289157	ECEL1	c.1184+63A>G (n.1184+63A>G) n.1495+63A>G	dbSNP
2	g.232484409T=	CA1335289156	ECEL1	c.1184+63A= (n.1184+63A=) n.1495+63A=
2	g.232484410C=	CA1335289158	ECEL1	c.1184+62G= (n.1184+62G=) n.1495+62G=
2	g.232484410C>G	CA1043455861	ECEL1	c.1184+62G>C (n.1184+62G>C) n.1495+62G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484410C>T	CA766115202	ECEL1	c.1184+62G>A (n.1184+62G>A) n.1495+62G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484411C>A	CA2839594400	ECEL1	c.1184+61G>T (n.1184+61G>T) n.1495+61G>T
2	g.232484413G>A	CA1043455877	ECEL1	c.1184+59C>T (n.1184+59C>T) n.1495+59C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484413G=	CA1335289159	ECEL1	c.1184+59C= (n.1184+59C=) n.1495+59C=
2	g.232484413G>T	CA2842917857	ECEL1	c.1184+59C>A (n.1184+59C>A) n.1495+59C>A
2	g.232484414G>A	CA2663615590	ECEL1	c.1184+58C>T (n.1184+58C>T) n.1495+58C>T	gnomAD v4
2	g.232484414G>C	CA1335289161	ECEL1	c.1184+58C>G (n.1184+58C>G) n.1495+58C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484414G=	CA1335289160	ECEL1	c.1184+58C= (n.1184+58C=) n.1495+58C=
2	g.232484414G>T	CA2663615591	ECEL1	c.1184+58C>A (n.1184+58C>A) n.1495+58C>A	gnomAD v4
2	g.232484415G>A	CA66951897	ECEL1	c.1184+57C>T (n.1184+57C>T) n.1495+57C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484415G=	CA1335289162	ECEL1	c.1184+57C= (n.1184+57C=) n.1495+57C=
2	g.232484417G>A	CA2663615592	ECEL1	c.1184+55C>T (n.1184+55C>T) n.1495+55C>T	gnomAD v4
2	g.232484417G>T	CA2839594401	ECEL1	c.1184+55C>A (n.1184+55C>A) n.1495+55C>A
2	g.232484417_232484418delinsGC	CA1335289163	ECEL1	c.1184+54_1184+55delinsGC (n.1184+54_1184+55delinsGC) n.1495+54_1495+55delinsGC
2	g.232484418del	CA1335289164	ECEL1	c.1184+54del (n.1184+54del) n.1495+54del	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484418C>G	CA2838305770	ECEL1	c.1184+54G>C (n.1184+54G>C) n.1495+54G>C
2	g.232484418C>T	CA2663615593	ECEL1	c.1184+54G>A (n.1184+54G>A) n.1495+54G>A	gnomAD v4
2	g.232484418dup	CA2838357490	ECEL1	c.1184+54dup (n.1184+54dup) n.1495+54dup
2	g.232484419del	CA2842917858	ECEL1	c.1184+53del (n.1184+53del) n.1495+53del
2	g.232484420G>A	CA766115211	ECEL1	c.1184+52C>T (n.1184+52C>T) n.1495+52C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484420G=	CA1335289165	ECEL1	c.1184+52C= (n.1184+52C=) n.1495+52C=
2	g.232484420G>T	CA66951903	ECEL1	c.1184+52C>A (n.1184+52C>A) n.1495+52C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484421G>A	CA2663615594	ECEL1	c.1184+51C>T (n.1184+51C>T) n.1495+51C>T	gnomAD v4
2	g.232484422G>A	CA2663615595	ECEL1	c.1184+50C>T (n.1184+50C>T) n.1495+50C>T	gnomAD v4
2	g.232484422G>C	CA2663615596	ECEL1	c.1184+50C>G (n.1184+50C>G) n.1495+50C>G	gnomAD v4
2	g.232484422G>T	CA2839260370	ECEL1	c.1184+50C>A (n.1184+50C>A) n.1495+50C>A
2	g.232484423G=	CA1335289166	ECEL1	c.1184+49C= (n.1184+49C=) n.1495+49C=
2	g.232484423G>T	CA539999717	ECEL1	c.1184+49C>A (n.1184+49C>A) n.1495+49C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484425A=	CA1335289167	ECEL1	c.1184+47T= (n.1184+47T=) n.1495+47T=
2	g.232484425A>T	CA2167378	ECEL1	c.1184+47T>A (n.1184+47T>A) n.1495+47T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484426G>T	CA2842917859	ECEL1	c.1184+46C>A (n.1184+46C>A) n.1495+46C>A
2	g.232484427G>A	CA2663615597	ECEL1	c.1184+45C>T (n.1184+45C>T) n.1495+45C>T	gnomAD v4
2	g.232484431T>C	CA2663615598	ECEL1	c.1184+41A>G (n.1184+41A>G) n.1495+41A>G	gnomAD v4
2	g.232484433G>C	CA1335289169	ECEL1	c.1184+39C>G (n.1184+39C>G) n.1495+39C>G	dbSNP
2	g.232484433G=	CA1335289168	ECEL1	c.1184+39C= (n.1184+39C=) n.1495+39C=
2	g.232484434T>G	CA1335289171	ECEL1	c.1184+38A>C (n.1184+38A>C) n.1495+38A>C	dbSNP
2	g.232484434T=	CA1335289170	ECEL1	c.1184+38A= (n.1184+38A=) n.1495+38A=
2	g.232484435G>T	CA2842917860	ECEL1	c.1184+37C>A (n.1184+37C>A) n.1495+37C>A
2	g.232484436A>G	CA2577277297	ECEL1	c.1184+36T>C (n.1184+36T>C) n.1495+36T>C
2	g.232484437C>A	CA2838357463	ECEL1	c.1184+35G>T (n.1184+35G>T) n.1495+35G>T
2	g.232484437C=	CA1335289172	ECEL1	c.1184+35G= (n.1184+35G=) n.1495+35G=
2	g.232484437C>T	CA539999720	ECEL1	c.1184+35G>A (n.1184+35G>A) n.1495+35G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484438C=	CA1335289173	ECEL1	c.1184+34G= (n.1184+34G=) n.1495+34G=
2	g.232484438C>T	CA2167379	ECEL1	c.1184+34G>A (n.1184+34G>A) n.1495+34G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484439G>A	CA2167380	ECEL1	c.1184+33C>T (n.1184+33C>T) n.1495+33C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484439G>C	CA539999724	ECEL1	c.1184+33C>G (n.1184+33C>G) n.1495+33C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484439G=	CA1335289174	ECEL1	c.1184+33C= (n.1184+33C=) n.1495+33C=
2	g.232484439G>T	CA2663615599	ECEL1	c.1184+33C>A (n.1184+33C>A) n.1495+33C>A	gnomAD v4
2	g.232484440C>A	CA2740378002	ECEL1	c.1184+32G>T (n.1184+32G>T) n.1495+32G>T
2	g.232484443G>T	CA2577277298	ECEL1	c.1184+29C>A (n.1184+29C>A) n.1495+29C>A
2	g.232484444G>A	CA539999727	ECEL1	c.1184+28C>T (n.1184+28C>T) n.1495+28C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484444G=	CA1335289175	ECEL1	c.1184+28C= (n.1184+28C=) n.1495+28C=
2	g.232484445C=	CA1335289176	ECEL1	c.1184+27G= (n.1184+27G=) n.1495+27G=
2	g.232484445C>T	CA1043455885	ECEL1	c.1184+27G>A (n.1184+27G>A) n.1495+27G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484449A>G	CA2842917861	ECEL1	c.1184+23T>C (n.1184+23T>C) n.1495+23T>C
2	g.232484451A=	CA1335289177	ECEL1	c.1184+21T= (n.1184+21T=) n.1495+21T=
2	g.232484451A>G	CA1335289178	ECEL1	c.1184+21T>C (n.1184+21T>C) n.1495+21T>C	dbSNP
2	g.232484454C>A	CA1335289180	ECEL1	c.1184+18G>T (n.1184+18G>T) n.1495+18G>T	dbSNP
2	g.232484454C=	CA1335289179	ECEL1	c.1184+18G= (n.1184+18G=) n.1495+18G=
2	g.232484454C>T	CA2842917862	ECEL1	c.1184+18G>A (n.1184+18G>A) n.1495+18G>A
2	g.232484455C>T	CA2842917863	ECEL1	c.1184+17G>A (n.1184+17G>A) n.1495+17G>A
2	g.232484456A>G	CA2842917864	ECEL1	c.1184+16T>C (n.1184+16T>C) n.1495+16T>C
2	g.232484457G>A	CA766115246	ECEL1	c.1184+15C>T (n.1184+15C>T) n.1495+15C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484457G>C	CA2167381	ECEL1	c.1184+15C>G (n.1184+15C>G) n.1495+15C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484457G=	CA1335289181	ECEL1	c.1184+15C= (n.1184+15C=) n.1495+15C=
2	g.232484457G>T	CA2842917865	ECEL1	c.1184+15C>A (n.1184+15C>A) n.1495+15C>A
2	g.232484462G>A	CA1335289183	ECEL1	c.1184+10C>T (n.1184+10C>T) n.1495+10C>T	dbSNP
2	g.232484462G=	CA1335289182	ECEL1	c.1184+10C= (n.1184+10C=) n.1495+10C=
2	g.232484463C=	CA1335289184	ECEL1	c.1184+9G= (n.1184+9G=) n.1495+9G=
2	g.232484463C>T	CA1335289185	ECEL1	c.1184+9G>A (n.1184+9G>A) n.1495+9G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484465G>A	CA2663615600	ECEL1	c.1184+7C>T (n.1184+7C>T) n.1495+7C>T	gnomAD v4
2	g.232484465G>C	CA2167382	ECEL1	c.1184+7C>G (n.1184+7C>G) n.1495+7C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484465G=	CA1335289186	ECEL1	c.1184+7C= (n.1184+7C=) n.1495+7C=
2	g.232484466C>T	CA2839260371	ECEL1	c.1184+6G>A (n.1184+6G>A) n.1495+6G>A
2	g.232484467C>A	CA2663615601	ECEL1	c.1184+5G>T (n.1184+5G>T) n.1495+5G>T	gnomAD v4
2	g.232484468A=	CA1335289187	ECEL1	c.1184+4T= (n.1184+4T=) n.1495+4T=
2	g.232484468A>C	CA539999732	ECEL1	c.1184+4T>G (n.1184+4T>G) n.1495+4T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484469T>A	CA130333	ECEL1	c.1184+3A>T (n.1184+3A>T) n.1495+3A>T	ClinVar dbSNP
2	g.232484469T>C	CA2577277299	ECEL1	c.1184+3A>G (n.1184+3A>G) n.1495+3A>G
2	g.232484469T=	CA1335289188	ECEL1	c.1184+3A= (n.1184+3A=) n.1495+3A=
2	g.232484470A=	CA1335289189	ECEL1	c.1184+2T= (n.1184+2T=) n.1495+2T=
2	g.232484470A>C	CA351000976	ECEL1	c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.1495+2T>G
2	g.232484470A>G	CA351000973	ECEL1	c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.1495+2T>C
2	g.232484470A>T	CA351000974	ECEL1	c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) n.1495+2T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484471C>A	CA351000978	ECEL1	c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.1495+1G>T
2	g.232484471C>G	CA351000979	ECEL1	c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.1495+1G>C
2	g.232484471C>T	CA351000981	ECEL1	c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.1495+1G>A
2	g.232484472C>A	CA2167383	ECEL1	c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1495G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.232484472C=	CA1335289190	ECEL1	c.1184G= (p.Arg395=) n.1495G=
2	g.232484472C>G	CA351000983	ECEL1	c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1495G>C
2	g.232484472C>T	CA10581434	ECEL1	c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1495G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.232484473G>A	CA351000986	ECEL1	c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1494C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484473G>C	CA351000987	ECEL1	c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1494C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484473G=	CA1335289191	ECEL1	c.1183C= (p.Arg395=) n.1494C=
2	g.232484473G>T	CA431795674	ECEL1	c.1183C>A (p.Arg395=) n.1494C>A	dbSNP
2	g.232484474G>A	CA2167384	ECEL1	c.1182C>T (p.His394=) n.1493C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484474G>C	CA351000990	ECEL1	c.1182C>G (p.His394Gln) n.1493C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484474G=	CA1335289192	ECEL1	c.1182C= (p.His394=) n.1493C=
2	g.232484474G>T	CA351000991	ECEL1	c.1182C>A (p.His394Gln) n.1493C>A
2	g.232484475T>A	CA351000997	ECEL1	c.1181A>T (p.His394Leu) n.1492A>T
2	g.232484475T>C	CA351000995	ECEL1	c.1181A>G (p.His394Arg) n.1492A>G
2	g.232484475T>G	CA351000993	ECEL1	c.1181A>C (p.His394Pro) n.1492A>C	dbSNP
2	g.232484475T=	CA1335289193	ECEL1	c.1181A= (p.His394=) n.1492A=
2	g.232484476G>A	CA351000998	ECEL1	c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1491C>T	gnomAD v4
2	g.232484476G>C	CA351001001	ECEL1	c.1180C>G (p.His394Asp) n.1491C>G
2	g.232484476G>T	CA351000999	ECEL1	c.1180C>A (p.His394Asn) n.1491C>A	gnomAD v4
2	g.232484479dup	CA2838357470	ECEL1	c.1180dup (p.His394ProfsTer18) n.1491dup
2	g.232484477G>A	CA431795684	ECEL1	c.1179C>T (p.Pro393=) n.1490C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484477G>C	CA431795686	ECEL1	c.1179C>G (p.Pro393=) n.1490C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484477G=	CA1335289194	ECEL1	c.1179C= (p.Pro393=) n.1490C=
2	g.232484477G>T	CA431795687	ECEL1	c.1179C>A (p.Pro393=) n.1490C>A
2	g.232484478G>A	CA351001005	ECEL1	c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1489C>T
2	g.232484478G>C	CA351001006	ECEL1	c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1489C>G
2	g.232484478G>T	CA351001008	ECEL1	c.1178C>A (p.Pro393His) n.1489C>A
2	g.232484479G>A	CA351001010	ECEL1	c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1488C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484479G>C	CA351001011	ECEL1	c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1488C>G
2	g.232484479G=	CA1335289195	ECEL1	c.1177C= (p.Pro393=) n.1488C=
2	g.232484479G>T	CA351001013	ECEL1	c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1488C>A	dbSNP
2	g.232484480T>A	CA431795693	ECEL1	c.1176A>T (p.Thr392=) n.1487A>T
2	g.232484480T>C	CA431795695	ECEL1	c.1176A>G (p.Thr392=) n.1487A>G
2	g.232484480T>G	CA431795696	ECEL1	c.1176A>C (p.Thr392=) n.1487A>C	dbSNP
2	g.232484480T=	CA1335289196	ECEL1	c.1176A= (p.Thr392=) n.1487A=
2	g.232484481G>A	CA2167385	ECEL1	c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1486C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484481G>C	CA351001015	ECEL1	c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.1486C>G
2	g.232484481G=	CA1335289197	ECEL1	c.1175C= (p.Thr392=) n.1486C=
2	g.232484481G>T	CA351001018	ECEL1	c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.1486C>A
2	g.232484482T>A	CA351001019	ECEL1	c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1485A>T
2	g.232484482T>C	CA351001020	ECEL1	c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1485A>G
2	g.232484482T>G	CA351001021	ECEL1	c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1485A>C
2	g.232484483G>A	CA431795703	ECEL1	c.1173C>T (p.Ser391=) n.1484C>T	COSMIC
2	g.232484483G>C	CA431795705	ECEL1	c.1173C>G (p.Ser391=) n.1484C>G
2	g.232484483G>T	CA431795707	ECEL1	c.1173C>A (p.Ser391=) n.1484C>A
2	g.232484484G>A	CA351001022	ECEL1	c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.1483C>T	dbSNP
2	g.232484484G>C	CA351001025	ECEL1	c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.1483C>G
2	g.232484484G=	CA1335289198	ECEL1	c.1172C= (p.Ser391=) n.1483C=
2	g.232484484G>T	CA351001023	ECEL1	c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.1483C>A
2	g.232484485A>C	CA351001026	ECEL1	c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1482T>G	gnomAD v4
2	g.232484485A>G	CA351001027	ECEL1	c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1482T>C
2	g.232484485A>T	CA351001028	ECEL1	c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1482T>A
2	g.232484486G>A	CA431795713	ECEL1	c.1170C>T (p.Arg390=) n.1481C>T
2	g.232484486G>C	CA431795715	ECEL1	c.1170C>G (p.Arg390=) n.1481C>G
2	g.232484486G>T	CA431795717	ECEL1	c.1170C>A (p.Arg390=) n.1481C>A
2	g.232484487C>A	CA351001029	ECEL1	c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1480G>T
2	g.232484487C=	CA1335289199	ECEL1	c.1169G= (p.Arg390=) n.1480G=
2	g.232484487C>G	CA351001030	ECEL1	c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1480G>C
2	g.232484487C>T	CA2167386	ECEL1	c.1169G>A (p.Arg390His) n.1480G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484488G>A	CA2167387	ECEL1	c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.1479C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484488G>C	CA351001032	ECEL1	c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1479C>G
2	g.232484488G=	CA1335289200	ECEL1	c.1168C= (p.Arg390=) n.1479C=
2	g.232484488G>T	CA351001033	ECEL1	c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.1479C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484489del	CA2754655552	ECEL1	c.1168del (p.Arg390AlafsTer20) n.1479del
2	g.232484489G>A	CA431795721	ECEL1	c.1167C>T (p.Ile389=) n.1478C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.232484489G>C	CA351001035	ECEL1	c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1478C>G
2	g.232484489G>T	CA431795723	ECEL1	c.1167C>A (p.Ile389=) n.1478C>A
2	g.232484490A>C	CA351001037	ECEL1	c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1477T>G
2	g.232484490A>G	CA351001038	ECEL1	c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1477T>C
2	g.232484490A>T	CA351001036	ECEL1	c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1477T>A
2	g.232484491T>A	CA351001039	ECEL1	c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1476A>T
2	g.232484491T>C	CA351001040	ECEL1	c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1476A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484491T>G	CA351001041	ECEL1	c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1476A>C	gnomAD v4
2	g.232484491T=	CA1335289201	ECEL1	c.1165A= (p.Ile389=) n.1476A=
2	g.232484492G>A	CA431795732	ECEL1	c.1164C>T (p.Leu388=) n.1475C>T	gnomAD v4
2	g.232484492G>C	CA431795731	ECEL1	c.1164C>G (p.Leu388=) n.1475C>G
2	g.232484492G>T	CA431795730	ECEL1	c.1164C>A (p.Leu388=) n.1475C>A	COSMIC
2	g.232484493A=	CA1335289202	ECEL1	c.1163T= (p.Leu388=) n.1474T=
2	g.232484493A>C	CA2167388	ECEL1	c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1474T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484493A>G	CA351001042	ECEL1	c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1474T>C	dbSNP
2	g.232484493A>T	CA351001044	ECEL1	c.1163T>A (p.Leu388His) n.1474T>A
2	g.232484494G>A	CA351001048	ECEL1	c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.1473C>T	gnomAD v4
2	g.232484494G>C	CA351001045	ECEL1	c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1473C>G
2	g.232484494G>T	CA351001047	ECEL1	c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1473C>A
2	g.232484495C>A	CA2167389	ECEL1	c.1161G>T (p.Gln387His) n.1472G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484495C=	CA1335289203	ECEL1	c.1161G= (p.Gln387=) n.1472G=
2	g.232484495C>G	CA351001050	ECEL1	c.1161G>C (p.Gln387His) n.1472G>C
2	g.232484495C>T	CA431795739	ECEL1	c.1161G>A (p.Gln387=) n.1472G>A
2	g.232484496T>A	CA351001052	ECEL1	c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1471A>T
2	g.232484496T>C	CA2167390	ECEL1	c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1471A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484496T>G	CA351001054	ECEL1	c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1471A>C
2	g.232484496T=	CA1335289204	ECEL1	c.1160A= (p.Gln387=) n.1471A=
2	g.232484497G>A	CA351001056	ECEL1	c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1470C>T
2	g.232484497G>C	CA351001059	ECEL1	c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1470C>G
2	g.232484497G>T	CA351001057	ECEL1	c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1470C>A
2	g.232484498C>A	CA431795745	ECEL1	c.1158G>T (p.Ser386=) n.1469G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.232484498C=	CA1335289205	ECEL1	c.1158G= (p.Ser386=) n.1469G=
2	g.232484498C>G	CA431795747	ECEL1	c.1158G>C (p.Ser386=) n.1469G>C	dbSNP
2	g.232484498C>T	CA2167391	ECEL1	c.1158G>A (p.Ser386=) n.1469G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.232484499G>A	CA351001061	ECEL1	c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1468C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.232484499G>C	CA351001063	ECEL1	c.1157C>G (p.Ser386Trp) n.1468C>G	gnomAD v4
2	g.232484499G=	CA1335289206	ECEL1	c.1157C= (p.Ser386=) n.1468C=
2	g.232484499G>T	CA351001065	ECEL1	c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1468C>A
2	g.232484500A>C	CA351001067	ECEL1	c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1467T>G
2	g.232484500A>G	CA351001068	ECEL1	c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1467T>C
2	g.232484500A>T	CA351001069	ECEL1	c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1467T>A
2	g.232484501C>A	CA431795753	ECEL1	c.1155G>T (p.Val385=) n.1466G>T
2	g.232484501C=	CA1335289207	ECEL1	c.1155G= (p.Val385=) n.1466G=
2	g.232484501C>G	CA431795754	ECEL1	c.1155G>C (p.Val385=) n.1466G>C
2	g.232484501C>T	CA431795756	ECEL1	c.1155G>A (p.Val385=) n.1466G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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