Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2317685A>C | CA394343473 | ABCA3 | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1516T>G | |
16 | g.2317685A>G | CA394343475 | ABCA3 | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1516T>C | |
16 | g.2317685A>T | CA394343472 | ABCA3 | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1516T>A | |
16 | g.2317686T>A | CA394343478 | ABCA3 | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1515A>T | |
16 | g.2317686T>C | CA394343477 | ABCA3 | c.952A>G (p.Ile318Val) n.1515A>G | |
16 | g.2317686T>G | CA394343479 | ABCA3 | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1515A>C | |
16 | g.2317687G>A | CA7841443 | ABCA3 | c.951C>T (p.Leu317=) n.1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317687G>C | CA493167194 | ABCA3 | c.951C>G (p.Leu317=) n.1514C>G | |
16 | g.2317687G= | CA2202166811 | ABCA3 | c.951C= (p.Leu317=) n.1514C= | |
16 | g.2317687G>T | CA493167196 | ABCA3 | c.951C>A (p.Leu317=) n.1514C>A | |
16 | g.2317687_2317694delinsGAGGAGGA | CA2202166812 | ABCA3 | c.944_951delinsTCCTCCTC (p.Phe315=) n.1507_1514delinsTCCTCCTC | |
16 | g.2317688A= | CA2202166813 | ABCA3 | c.950T= (p.Leu317=) n.1513T= | |
16 | g.2317688A>C | CA394343484 | ABCA3 | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1513T>G | |
16 | g.2317688A>G | CA394343481 | ABCA3 | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1513T>C | |
16 | g.2317688A>T | CA394343483 | ABCA3 | c.950T>A (p.Leu317His) n.1513T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317690_2317696del | CA620390544 | ABCA3 | c.944_950del (p.Phe315SerfsTer7) n.1507_1513del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317689G>A | CA394343485 | ABCA3 | c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1512C>T | |
16 | g.2317689G>C | CA394343486 | ABCA3 | c.949C>G (p.Leu317Val) n.1512C>G | |
16 | g.2317689G>T | CA394343487 | ABCA3 | c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1512C>A | |
16 | g.2317690G>A | CA493167212 | ABCA3 | c.948C>T (p.Leu316=) n.1511C>T | |
16 | g.2317690G>C | CA493167214 | ABCA3 | c.948C>G (p.Leu316=) n.1511C>G | dbSNP |
16 | g.2317690G= | CA2202166814 | ABCA3 | c.948C= (p.Leu316=) n.1511C= | |
16 | g.2317690G>T | CA493167216 | ABCA3 | c.948C>A (p.Leu316=) n.1511C>A | |
16 | g.2317691A>C | CA394343488 | ABCA3 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1510T>G | |
16 | g.2317691A>G | CA394343490 | ABCA3 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1510T>C | |
16 | g.2317691A>T | CA394343491 | ABCA3 | c.947T>A (p.Leu316His) n.1510T>A | |
16 | g.2317692G>A | CA7841444 | ABCA3 | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1509C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317692G>C | CA276843084 | ABCA3 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1509C>G | dbSNP |
16 | g.2317692G= | CA2202166815 | ABCA3 | c.946C= (p.Leu316=) n.1509C= | |
16 | g.2317692G>T | CA394343492 | ABCA3 | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1509C>A | |
16 | g.2317693G>A | CA493167227 | ABCA3 | c.945C>T (p.Phe315=) n.1508C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317693G>C | CA394343494 | ABCA3 | c.945C>G (p.Phe315Leu) n.1508C>G | |
16 | g.2317693G>T | CA394343497 | ABCA3 | c.945C>A (p.Phe315Leu) n.1508C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2317694A>C | CA394343502 | ABCA3 | c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1507T>G | |
16 | g.2317694A>G | CA394343501 | ABCA3 | c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1507T>C | |
16 | g.2317694A>T | CA394343499 | ABCA3 | c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1507T>A | |
16 | g.2317695A>C | CA394343503 | ABCA3 | c.943T>G (p.Phe315Val) n.1506T>G | |
16 | g.2317695A>G | CA394343504 | ABCA3 | c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1506T>C | |
16 | g.2317695A>T | CA394343506 | ABCA3 | c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1506T>A | |
16 | g.2317696G>A | CA493167239 | ABCA3 | c.942C>T (p.Leu314=) n.1505C>T | |
16 | g.2317696G>C | CA7841445 | ABCA3 | c.942C>G (p.Leu314=) n.1505C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317696G= | CA2202166816 | ABCA3 | c.942C= (p.Leu314=) n.1505C= | |
16 | g.2317696G>T | CA493167242 | ABCA3 | c.942C>A (p.Leu314=) n.1505C>A | |
16 | g.2317697A>C | CA394343509 | ABCA3 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1504T>G | |
16 | g.2317697A>G | CA394343510 | ABCA3 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1504T>C | |
16 | g.2317697A>T | CA394343511 | ABCA3 | c.941T>A (p.Leu314His) n.1504T>A | |
16 | g.2317698G>A | CA394343512 | ABCA3 | c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1503C>T | dbSNP |
16 | g.2317698G>C | CA394343514 | ABCA3 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.1503C>G | |
16 | g.2317698G= | CA2202166817 | ABCA3 | c.940C= (p.Leu314=) n.1503C= | |
16 | g.2317698G>T | CA394343515 | ABCA3 | c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1503C>A | |
16 | g.2317699G>A | CA7841446 | ABCA3 | c.939C>T (p.Phe313=) n.1502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317699G>C | CA394343517 | ABCA3 | c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1502C>G | |
16 | g.2317699G= | CA2202166818 | ABCA3 | c.939C= (p.Phe313=) n.1502C= | |
16 | g.2317699G>T | CA394343518 | ABCA3 | c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1502C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2317700A>C | CA394343520 | ABCA3 | c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1501T>G | |
16 | g.2317700A>G | CA394343521 | ABCA3 | c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1501T>C | |
16 | g.2317700A>T | CA394343519 | ABCA3 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1501T>A | |
16 | g.2317701A>C | CA394343523 | ABCA3 | c.937T>G (p.Phe313Val) n.1500T>G | |
16 | g.2317701A>G | CA394343524 | ABCA3 | c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1500T>C | |
16 | g.2317701A>T | CA394343526 | ABCA3 | c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1500T>A | |
16 | g.2317702G>A | CA493167265 | ABCA3 | c.936C>T (p.Phe312=) n.1499C>T | |
16 | g.2317702G>C | CA394343528 | ABCA3 | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1499C>G | |
16 | g.2317702G>T | CA394343529 | ABCA3 | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1499C>A | |
16 | g.2317703A>C | CA394343531 | ABCA3 | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1498T>G | |
16 | g.2317703A>G | CA394343532 | ABCA3 | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1498T>C | |
16 | g.2317703A>T | CA394343534 | ABCA3 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1498T>A | |
16 | g.2317704A>C | CA394343536 | ABCA3 | c.934T>G (p.Phe312Val) n.1497T>G | |
16 | g.2317704A>G | CA394343537 | ABCA3 | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1497T>C | |
16 | g.2317704A>T | CA394343539 | ABCA3 | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1497T>A | |
16 | g.2317705C>A | CA394343543 | ABCA3 | c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317705C= | CA2202166819 | ABCA3 | c.933G= (p.Leu311=) n.1496G= | |
16 | g.2317705C>G | CA394343541 | ABCA3 | c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317705C>T | CA7841447 | ABCA3 | c.933G>A (p.Leu311=) n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2317706A>C | CA394343545 | ABCA3 | c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1495T>G | |
16 | g.2317706A>G | CA394343548 | ABCA3 | c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1495T>C | |
16 | g.2317706A>T | CA394343550 | ABCA3 | c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1495T>A | |
16 | g.2317707A>C | CA394343552 | ABCA3 | c.931T>G (p.Leu311Val) n.1494T>G | |
16 | g.2317707A>G | CA493167284 | ABCA3 | c.931T>C (p.Leu311=) n.1494T>C | ClinVar |
16 | g.2317707A>T | CA394343555 | ABCA3 | c.931T>A (p.Leu311Met) n.1494T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2317708G>A | CA7841449 | ABCA3 | c.930C>T (p.Leu310=) n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317708G>C | CA7841448 | ABCA3 | c.930C>G (p.Leu310=) n.1493C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317708G= | CA2202166820 | ABCA3 | c.930C= (p.Leu310=) n.1493C= | |
16 | g.2317708G>T | CA493167293 | ABCA3 | c.930C>A (p.Leu310=) n.1493C>A | |
16 | g.2317709A>C | CA394343560 | ABCA3 | c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1492T>G | |
16 | g.2317709A>G | CA394343561 | ABCA3 | c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1492T>C | |
16 | g.2317709A>T | CA394343563 | ABCA3 | c.929T>A (p.Leu310His) n.1492T>A | |
16 | g.2317710G>A | CA394343566 | ABCA3 | c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317710G>C | CA394343568 | ABCA3 | c.928C>G (p.Leu310Val) n.1491C>G | |
16 | g.2317710G>T | CA394343570 | ABCA3 | c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1491C>A | COSMIC |
16 | g.2317711G>A | CA493167301 | ABCA3 | c.927C>T (p.Phe309=) n.1490C>T | |
16 | g.2317711G>C | CA394343575 | ABCA3 | c.927C>G (p.Phe309Leu) n.1490C>G | |
16 | g.2317711G>T | CA394343573 | ABCA3 | c.927C>A (p.Phe309Leu) n.1490C>A | |
16 | g.2317712A>C | CA394343577 | ABCA3 | c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1489T>G | |
16 | g.2317712A>G | CA394343581 | ABCA3 | c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1489T>C | |
16 | g.2317712A>T | CA394343579 | ABCA3 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1489T>A | |
16 | g.2317713A>C | CA394343584 | ABCA3 | c.925T>G (p.Phe309Val) n.1488T>G | |
16 | g.2317713A>G | CA394343587 | ABCA3 | c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1488T>C | |
16 | g.2317713A>T | CA394343590 | ABCA3 | c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1488T>A | |
16 | g.2317714C>A | CA394343592 | ABCA3 | c.924G>T (p.Trp308Cys) n.1487G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317714C>G | CA394343594 | ABCA3 | c.924G>C (p.Trp308Cys) n.1487G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317714C>T | CA394343596 | ABCA3 | c.924G>A (p.Trp308Ter) n.1487G>A | |
16 | g.2317715C>A | CA394343598 | ABCA3 | c.923G>T (p.Trp308Leu) n.1486G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317715C>G | CA394343601 | ABCA3 | c.923G>C (p.Trp308Ser) n.1486G>C | |
16 | g.2317715C>T | CA394343604 | ABCA3 | c.923G>A (p.Trp308Ter) n.1486G>A | COSMIC |
16 | g.2317716A>C | CA394343606 | ABCA3 | c.922T>G (p.Trp308Gly) n.1485T>G | |
16 | g.2317716A>G | CA394343608 | ABCA3 | c.922T>C (p.Trp308Arg) n.1485T>C | |
16 | g.2317716A>T | CA394343609 | ABCA3 | c.922T>A (p.Trp308Arg) n.1485T>A | |
16 | g.2317717G>A | CA493167322 | ABCA3 | c.921C>T (p.Ala307=) n.1484C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317717G>C | CA493167324 | ABCA3 | c.921C>G (p.Ala307=) n.1484C>G | |
16 | g.2317717G>T | CA493167326 | ABCA3 | c.921C>A (p.Ala307=) n.1484C>A | |
16 | g.2317718G>A | CA394343615 | ABCA3 | c.920C>T (p.Ala307Val) n.1483C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317718G>C | CA394343611 | ABCA3 | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1483C>G | |
16 | g.2317718G>T | CA394343612 | ABCA3 | c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1483C>A | |
16 | g.2317719C>A | CA394343623 | ABCA3 | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1482G>T | |
16 | g.2317719C>G | CA394343625 | ABCA3 | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1482G>C | |
16 | g.2317719C>T | CA394343629 | ABCA3 | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1482G>A | |
16 | g.2317720A= | CA2202166821 | ABCA3 | c.918T= (p.Ser306=) n.1481T= | |
16 | g.2317720A>C | CA394343631 | ABCA3 | c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1481T>G | |
16 | g.2317720A>G | CA493167336 | ABCA3 | c.918T>C (p.Ser306=) n.1481T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317720A>T | CA394343634 | ABCA3 | c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1481T>A | |
16 | g.2317721C>A | CA394343638 | ABCA3 | c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1480G>T | |
16 | g.2317721C>G | CA394343641 | ABCA3 | c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1480G>C | |
16 | g.2317721C>T | CA394343642 | ABCA3 | c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1480G>A | |
16 | g.2317722T>A | CA394343643 | ABCA3 | c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1479A>T | |
16 | g.2317722T>C | CA394343645 | ABCA3 | c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1479A>G | |
16 | g.2317722T>G | CA394343648 | ABCA3 | c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1479A>C | |
16 | g.2317723C>A | CA394343655 | ABCA3 | c.915G>T (p.Trp305Cys) n.1478G>T | dbSNP |
16 | g.2317723C>G | CA394343652 | ABCA3 | c.915G>C (p.Trp305Cys) n.1478G>C | |
16 | g.2317723C>T | CA394343651 | ABCA3 | c.915G>A (p.Trp305Ter) n.1478G>A | |
16 | g.2317724C>A | CA394343657 | ABCA3 | c.914G>T (p.Trp305Leu) n.1477G>T | |
16 | g.2317724C= | CA2202166822 | ABCA3 | c.914G= (p.Trp305=) n.1477G= | |
16 | g.2317724C>G | CA394343663 | ABCA3 | c.914G>C (p.Trp305Ser) n.1477G>C | |
16 | g.2317724C>T | CA276843122 | ABCA3 | c.914G>A (p.Trp305Ter) n.1477G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.2317725A= | CA2202166823 | ABCA3 | c.913T= (p.Trp305=) n.1476T= | |
16 | g.2317725A>C | CA7841450 | ABCA3 | c.913T>G (p.Trp305Gly) n.1476T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317725A>G | CA394343678 | ABCA3 | c.913T>C (p.Trp305Arg) n.1476T>C | |
16 | g.2317725A>T | CA394343684 | ABCA3 | c.913T>A (p.Trp305Arg) n.1476T>A | |
16 | g.2317726G>A | CA7841451 | ABCA3 | c.912C>T (p.His304=) n.1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317726G>C | CA394343692 | ABCA3 | c.912C>G (p.His304Gln) n.1475C>G | |
16 | g.2317726G= | CA2202166824 | ABCA3 | c.912C= (p.His304=) n.1475C= | |
16 | g.2317726G>T | CA394343695 | ABCA3 | c.912C>A (p.His304Gln) n.1475C>A | |
16 | g.2317727T>A | CA394343696 | ABCA3 | c.911A>T (p.His304Leu) n.1474A>T | |
16 | g.2317727T>C | CA394343697 | ABCA3 | c.911A>G (p.His304Arg) n.1474A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317727T>G | CA394343698 | ABCA3 | c.911A>C (p.His304Pro) n.1474A>C | |
16 | g.2317727T= | CA2202166825 | ABCA3 | c.911A= (p.His304=) n.1474A= | |
16 | g.2317728G>A | CA394343701 | ABCA3 | c.910C>T (p.His304Tyr) n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317728G>C | CA394343703 | ABCA3 | c.910C>G (p.His304Asp) n.1473C>G | |
16 | g.2317728G= | CA2202166826 | ABCA3 | c.910C= (p.His304=) n.1473C= | |
16 | g.2317728G>T | CA394343699 | ABCA3 | c.910C>A (p.His304Asn) n.1473C>A | dbSNP |
16 | g.2317729C>A | CA493167366 | ABCA3 | c.909G>T (p.Leu303=) n.1472G>T | |
16 | g.2317729C>G | CA493167368 | ABCA3 | c.909G>C (p.Leu303=) n.1472G>C | |
16 | g.2317729C>T | CA493167370 | ABCA3 | c.909G>A (p.Leu303=) n.1472G>A | ClinVar |
16 | g.2317730A>C | CA394343704 | ABCA3 | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1471T>G | |
16 | g.2317730A>G | CA394343707 | ABCA3 | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1471T>C | |
16 | g.2317730A>T | CA394343710 | ABCA3 | c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1471T>A | |
16 | g.2317731G>A | CA493167376 | ABCA3 | c.907C>T (p.Leu303=) n.1470C>T | |
16 | g.2317731G>C | CA394343711 | ABCA3 | c.907C>G (p.Leu303Val) n.1470C>G | |
16 | g.2317731G>T | CA394343715 | ABCA3 | c.907C>A (p.Leu303Met) n.1470C>A | |
16 | g.2317732C>A | CA394343734 | ABCA3 | c.906G>T (p.Trp302Cys) n.1469G>T | |
16 | g.2317732C>G | CA394343723 | ABCA3 | c.906G>C (p.Trp302Cys) n.1469G>C | |
16 | g.2317732C>T | CA394343732 | ABCA3 | c.906G>A (p.Trp302Ter) n.1469G>A | |
16 | g.2317733C>A | CA394343738 | ABCA3 | c.905G>T (p.Trp302Leu) n.1468G>T | |
16 | g.2317733C>G | CA394343750 | ABCA3 | c.905G>C (p.Trp302Ser) n.1468G>C | |
16 | g.2317733C>T | CA394343753 | ABCA3 | c.905G>A (p.Trp302Ter) n.1468G>A | |
16 | g.2317734A>C | CA394343755 | ABCA3 | c.904T>G (p.Trp302Gly) n.1467T>G | |
16 | g.2317734A>G | CA394343758 | ABCA3 | c.904T>C (p.Trp302Arg) n.1467T>C | |
16 | g.2317734A>T | CA394343762 | ABCA3 | c.904T>A (p.Trp302Arg) n.1467T>A | |
16 | g.2317735G>A | CA493167391 | ABCA3 | c.903C>T (p.Ser301=) n.1466C>T | |
16 | g.2317735G>C | CA394343764 | ABCA3 | c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1466C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317735G= | CA2202166827 | ABCA3 | c.903C= (p.Ser301=) n.1466C= | |
16 | g.2317735G>T | CA394343768 | ABCA3 | c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1466C>A | |
16 | g.2317736C>A | CA7841452 | ABCA3 | c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1465G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317736C= | CA2202166828 | ABCA3 | c.902G= (p.Ser301=) n.1465G= | |
16 | g.2317736C>G | CA394343775 | ABCA3 | c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1465G>C | |
16 | g.2317736C>T | CA394343777 | ABCA3 | c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1465G>A | |
16 | g.2317737T>A | CA394343779 | ABCA3 | c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1464A>T | |
16 | g.2317737T>C | CA394343780 | ABCA3 | c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1464A>G | |
16 | g.2317737T>G | CA394343781 | ABCA3 | c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1464A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317738G>A | CA493167403 | ABCA3 | c.900C>T (p.Ser300=) n.1463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317738G>C | CA394343788 | ABCA3 | c.900C>G (p.Ser300Arg) n.1463C>G | |
16 | g.2317738G= | CA2202166829 | ABCA3 | c.900C= (p.Ser300=) n.1463C= | |
16 | g.2317738G>T | CA394343784 | ABCA3 | c.900C>A (p.Ser300Arg) n.1463C>A | |
16 | g.2317739C>A | CA394343790 | ABCA3 | c.899G>T (p.Ser300Ile) n.1462G>T | |
16 | g.2317739C>G | CA394343793 | ABCA3 | c.899G>C (p.Ser300Thr) n.1462G>C | |
16 | g.2317739C>T | CA394343807 | ABCA3 | c.899G>A (p.Ser300Asn) n.1462G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2317740T>A | CA394343811 | ABCA3 | c.898A>T (p.Ser300Cys) n.1461A>T | |
16 | g.2317740T>C | CA394343813 | ABCA3 | c.898A>G (p.Ser300Gly) n.1461A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2317740T>G | CA394343815 | ABCA3 | c.898A>C (p.Ser300Arg) n.1461A>C | |
16 | g.2317740dup | CA2842296077 | ABCA3 | c.898dup (p.Ser300LysfsTer?) n.1461dup | |
16 | g.2317741G>A | CA493167414 | ABCA3 | c.897C>T (p.Leu299=) n.1460C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317741G>C | CA493167415 | ABCA3 | c.897C>G (p.Leu299=) n.1460C>G | |
16 | g.2317741G= | CA2202166830 | ABCA3 | c.897C= (p.Leu299=) n.1460C= | |
16 | g.2317741G>T | CA493167417 | ABCA3 | c.897C>A (p.Leu299=) n.1460C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317742A>C | CA394343827 | ABCA3 | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1459T>G | |
16 | g.2317742A>G | CA394343818 | ABCA3 | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1459T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317742A>T | CA394343824 | ABCA3 | c.896T>A (p.Leu299His) n.1459T>A | |
16 | g.2317743G>A | CA7841453 | ABCA3 | c.895C>T (p.Leu299Phe) n.1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317743G>C | CA394343830 | ABCA3 | c.895C>G (p.Leu299Val) n.1458C>G | |
16 | g.2317743G= | CA2202166831 | ABCA3 | c.895C= (p.Leu299=) n.1458C= | |
16 | g.2317743G>T | CA394343833 | ABCA3 | c.895C>A (p.Leu299Ile) n.1458C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2317744C>A | CA493167426 | ABCA3 | c.894G>T (p.Gly298=) n.1457G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317744C= | CA2202166832 | ABCA3 | c.894G= (p.Gly298=) n.1457G= | |
16 | g.2317744C>G | CA493167428 | ABCA3 | c.894G>C (p.Gly298=) n.1457G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317744C>T | CA7841454 | ABCA3 | c.894G>A (p.Gly298=) n.1457G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317745C>A | CA394343843 | ABCA3 | c.893G>T (p.Gly298Val) n.1456G>T | |
16 | g.2317745C>G | CA394343846 | ABCA3 | c.893G>C (p.Gly298Ala) n.1456G>C | |
16 | g.2317745C>T | CA394343847 | ABCA3 | c.893G>A (p.Gly298Glu) n.1456G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2317746C>A | CA7841455 | ABCA3 | c.892G>T (p.Gly298Trp) n.1455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317746C= | CA2202166833 | ABCA3 | c.892G= (p.Gly298=) n.1455G= | |
16 | g.2317746C>G | CA394343848 | ABCA3 | c.892G>C (p.Gly298Arg) n.1455G>C | |
16 | g.2317746C>T | CA394343849 | ABCA3 | c.892G>A (p.Gly298Arg) n.1455G>A | |
16 | g.2317747C>A | CA394343850 | ABCA3 | c.891G>T (p.Met297Ile) n.1454G>T | |
16 | g.2317747C= | CA2202166834 | ABCA3 | c.891G= (p.Met297=) n.1454G= | |
16 | g.2317747C>G | CA394343853 | ABCA3 | c.891G>C (p.Met297Ile) n.1454G>C | |
16 | g.2317747C>T | CA7841456 | ABCA3 | c.891G>A (p.Met297Ile) n.1454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317748A>C | CA394343863 | ABCA3 | c.890T>G (p.Met297Arg) n.1453T>G | |
16 | g.2317748A>G | CA394343861 | ABCA3 | c.890T>C (p.Met297Thr) n.1453T>C | |
16 | g.2317748A>T | CA394343862 | ABCA3 | c.890T>A (p.Met297Lys) n.1453T>A | |
16 | g.2317749T>A | CA394343864 | ABCA3 | c.889A>T (p.Met297Leu) n.1452A>T | |
16 | g.2317749T>C | CA394343865 | ABCA3 | c.889A>G (p.Met297Val) n.1452A>G | |
16 | g.2317749T>G | CA394343866 | ABCA3 | c.889A>C (p.Met297Leu) n.1452A>C | |
16 | g.2317750C>A | CA394343868 | ABCA3 | c.888G>T (p.Met296Ile) n.1451G>T | |
16 | g.2317750C>G | CA394343870 | ABCA3 | c.888G>C (p.Met296Ile) n.1451G>C | |
16 | g.2317750C>T | CA394343880 | ABCA3 | c.888G>A (p.Met296Ile) n.1451G>A | |
16 | g.2317751A>C | CA394343884 | ABCA3 | c.887T>G (p.Met296Arg) n.1450T>G | |
16 | g.2317751A>G | CA394343882 | ABCA3 | c.887T>C (p.Met296Thr) n.1450T>C | |
16 | g.2317751A>T | CA394343881 | ABCA3 | c.887T>A (p.Met296Lys) n.1450T>A | |
16 | g.2317752T>A | CA394343887 | ABCA3 | c.886A>T (p.Met296Leu) n.1449A>T | |
16 | g.2317752T>C | CA394343890 | ABCA3 | c.886A>G (p.Met296Val) n.1449A>G | |
16 | g.2317752T>G | CA394343894 | ABCA3 | c.886A>C (p.Met296Leu) n.1449A>C | |
16 | g.2317753G>A | CA493167440 | ABCA3 | c.885C>T (p.Arg295=) n.1448C>T | |
16 | g.2317753G>C | CA493167441 | ABCA3 | c.885C>G (p.Arg295=) n.1448C>G | |
16 | g.2317753G>T | CA493167442 | ABCA3 | c.885C>A (p.Arg295=) n.1448C>A | |
16 | g.2317754C>A | CA394343897 | ABCA3 | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1447G>T | |
16 | g.2317754C= | CA2202166835 | ABCA3 | c.884G= (p.Arg295=) n.1447G= | |
16 | g.2317754C>G | CA394343901 | ABCA3 | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1447G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317754C>T | CA7841457 | ABCA3 | c.884G>A (p.Arg295His) n.1447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317755G>A | CA7841459 | ABCA3 | c.883C>T (p.Arg295Cys) n.1446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317755G>C | CA7841458 | ABCA3 | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1446C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317755G= | CA2202166836 | ABCA3 | c.883C= (p.Arg295=) n.1446C= | |
16 | g.2317755G>T | CA394343906 | ABCA3 | c.883C>A (p.Arg295Ser) n.1446C>A | |
16 | g.2317756C>A | CA394343912 | ABCA3 | c.882G>T (p.Met294Ile) n.1445G>T | dbSNP |
16 | g.2317756C>G | CA394343914 | ABCA3 | c.882G>C (p.Met294Ile) n.1445G>C | |
16 | g.2317756C>T | CA394343916 | ABCA3 | c.882G>A (p.Met294Ile) n.1445G>A | |
16 | g.2317757A= | CA2202166837 | ABCA3 | c.881T= (p.Met294=) n.1444T= | |
16 | g.2317757A>C | CA394343918 | ABCA3 | c.881T>G (p.Met294Arg) n.1444T>G | |
16 | g.2317757A>G | CA394343920 | ABCA3 | c.881T>C (p.Met294Thr) n.1444T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2317757A>T | CA394343923 | ABCA3 | c.881T>A (p.Met294Lys) n.1444T>A | |
16 | g.2317758T>A | CA394343924 | ABCA3 | c.880A>T (p.Met294Leu) n.1443A>T | dbSNP |
16 | g.2317758T>C | CA7841460 | ABCA3 | c.880A>G (p.Met294Val) n.1443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317758T>G | CA394343932 | ABCA3 | c.880A>C (p.Met294Leu) n.1443A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317758T= | CA2202166838 | ABCA3 | c.880A= (p.Met294=) n.1443A= | |
16 | g.2317759G>A | CA493167443 | ABCA3 | c.879C>T (p.Tyr293=) n.1442C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317759G>C | CA394343935 | ABCA3 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.1442C>G | |
16 | g.2317759G= | CA2202166839 | ABCA3 | c.879C= (p.Tyr293=) n.1442C= | |
16 | g.2317759G>T | CA7841461 | ABCA3 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.1442C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2317760T>A | CA394343938 | ABCA3 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.1441A>T | |
16 | g.2317760T>C | CA394343944 | ABCA3 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.1441A>G | |
16 | g.2317760T>G | CA394343941 | ABCA3 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.1441A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317760T= | CA2202166840 | ABCA3 | c.878A= (p.Tyr293=) n.1441A= | |
16 | g.2317761A>C | CA394343946 | ABCA3 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.1440T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2317761A>G | CA394343951 | ABCA3 | c.877T>C (p.Tyr293His) n.1440T>C | |
16 | g.2317761A>T | CA394343948 | ABCA3 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.1440T>A | |
16 | g.2317762C>A | CA394343955 | ABCA3 | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1439G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317762C= | CA2202166841 | ABCA3 | c.876G= (p.Glu292=) n.1439G= | |
16 | g.2317762C>G | CA394343957 | ABCA3 | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1439G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2317762C>T | CA493167444 | ABCA3 | c.876G>A (p.Glu292=) n.1439G>A | |
16 | g.2317763T>A | CA203885 | ABCA3 | c.875A>T (p.Glu292Val) n.1438A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317763T>C | CA276843208 | ABCA3 | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2317763T>G | CA394343979 | ABCA3 | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1438A>C | |
16 | g.2317763T= | CA2202166842 | ABCA3 | c.875A= (p.Glu292=) n.1438A= | |
16 | g.2317764C>A | CA394343985 | ABCA3 | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1437G>T | |
16 | g.2317764C>G | CA394343989 | ABCA3 | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1437G>C | |
16 | g.2317764C>T | CA394343991 | ABCA3 | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1437G>A | |
16 | g.2317765del | CA2739269952 | ABCA3 | c.874del n.1437del | ClinVar |
16 | g.2317765C>A | CA394343992 | ABCA3 | c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.1437-1G>T | |
16 | g.2317765C>G | CA394343993 | ABCA3 | c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.1437-1G>C | |
16 | g.2317765C>T | CA394343995 | ABCA3 | c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.1437-1G>A | |
16 | g.2317766T>A | CA394344004 | ABCA3 | c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.1437-2A>T | |
16 | g.2317766T>C | CA394344001 | ABCA3 | c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.1437-2A>G | |
16 | g.2317766T>G | CA394343999 | ABCA3 | c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.1437-2A>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317769G>T | CA2839294818 | ABCA3 | c.874-5C>A (n.874-5C>A) n.1437-5C>A | |
16 | g.2317770G>A | CA2631190185 | ABCA3 | c.874-6C>T (n.874-6C>T) n.1437-6C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2317770G= | CA2202166843 | ABCA3 | c.874-6C= (n.874-6C=) n.1437-6C= | |
16 | g.2317770G>T | CA7841462 | ABCA3 | c.874-6C>A (n.874-6C>A) n.1437-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317771A= | CA2202166844 | ABCA3 | c.874-7T= (n.874-7T=) n.1437-7T= | |
16 | g.2317771A>T | CA7841463 | ABCA3 | c.874-7T>A (n.874-7T>A) n.1437-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317772G>C | CA719173785 | ABCA3 | c.874-8C>G (n.874-8C>G) n.1437-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2317772G= | CA2202166845 | ABCA3 | c.874-8C= (n.874-8C=) n.1437-8C= | |
16 | g.2317773A= | CA2202166846 | ABCA3 | c.874-9T= (n.874-9T=) n.1437-9T= | |
16 | g.2317773A>G | CA7841464 | ABCA3 | c.874-9T>C (n.874-9T>C) n.1437-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2317774G>T | CA2839294809 | ABCA3 | c.874-10C>A (n.874-10C>A) n.1437-10C>A | |
16 | g.2317776A= | CA2202166848 | ABCA3 | c.874-12T= (n.874-12T=) n.1437-12T= | |
16 | g.2317776A>C | CA2202166847 | ABCA3 | c.874-12T>G (n.874-12T>G) n.1437-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2317777G>A | CA7841465 | ABCA3 | c.874-13C>T (n.874-13C>T) n.1437-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317777G= | CA2202166849 | ABCA3 | c.874-13C= (n.874-13C=) n.1437-13C= | |
16 | g.2317778C>A | CA719173790 | ABCA3 | c.874-14G>T (n.874-14G>T) n.1437-14G>T | dbSNP |
16 | g.2317778C= | CA2202166850 | ABCA3 | c.874-14G= (n.874-14G=) n.1437-14G= | |
16 | g.2317778C>G | CA2202166851 | ABCA3 | c.874-14G>C (n.874-14G>C) n.1437-14G>C | dbSNP |
16 | g.2317778C>T | CA2697549618 | ABCA3 | c.874-14G>A (n.874-14G>A) n.1437-14G>A | ClinVar |
16 | g.2317779C>A | CA2838311905 | ABCA3 | c.874-15G>T (n.874-15G>T) n.1437-15G>T | |
16 | g.2317779C>T | CA2575882919 | ABCA3 | c.874-15G>A (n.874-15G>A) n.1437-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2317780A= | CA2202166852 | ABCA3 | c.874-16T= (n.874-16T=) n.1437-16T= | |
16 | g.2317780A>G | CA620390563 | ABCA3 | c.874-16T>C (n.874-16T>C) n.1437-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2317782del | CA2575882920 | ABCA3 | c.874-18del (n.874-18del) n.1437-18del | gnomAD v4 |
16 | g.2317784C>A | CA2842296078 | ABCA3 | c.874-20G>T (n.874-20G>T) n.1437-20G>T | |
16 | g.2317784C= | CA2202166853 | ABCA3 | c.874-20G= (n.874-20G=) n.1437-20G= | |
16 | g.2317784C>T | CA7841466 | ABCA3 | c.874-20G>A (n.874-20G>A) n.1437-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2317785G>A | CA7841467 | ABCA3 | c.874-21C>T (n.874-21C>T) n.1437-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2317785G= | CA2202166854 | ABCA3 | c.874-21C= (n.874-21C=) n.1437-21C= | |
16 | g.2317785G>T | CA2575882921 | ABCA3 | c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.1437-21C>A | gnomAD v4 |