Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2317685A>CCA394343473ABCA3c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1516T>G
16g.2317685A>GCA394343475ABCA3c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1516T>C
16g.2317685A>TCA394343472ABCA3c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1516T>A
16g.2317686T>ACA394343478ABCA3c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1515A>T
16g.2317686T>CCA394343477ABCA3c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1515A>G
16g.2317686T>GCA394343479ABCA3c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1515A>C
16g.2317687G>ACA7841443ABCA3c.951C>T (p.Leu317=)
n.1514C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317687G>CCA493167194ABCA3c.951C>G (p.Leu317=)
n.1514C>G
16g.2317687G=CA2202166811ABCA3c.951C= (p.Leu317=)
n.1514C=
16g.2317687G>TCA493167196ABCA3c.951C>A (p.Leu317=)
n.1514C>A
16g.2317687_2317694delinsGAGGAGGACA2202166812ABCA3c.944_951delinsTCCTCCTC (p.Phe315=)
n.1507_1514delinsTCCTCCTC
16g.2317688A=CA2202166813ABCA3c.950T= (p.Leu317=)
n.1513T=
16g.2317688A>CCA394343484ABCA3c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1513T>G
16g.2317688A>GCA394343481ABCA3c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1513T>C
16g.2317688A>TCA394343483ABCA3c.950T>A (p.Leu317His)
n.1513T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317690_2317696delCA620390544ABCA3c.944_950del (p.Phe315SerfsTer7)
n.1507_1513del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317689G>ACA394343485ABCA3c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.1512C>T
16g.2317689G>CCA394343486ABCA3c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1512C>G
16g.2317689G>TCA394343487ABCA3c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1512C>A
16g.2317690G>ACA493167212ABCA3c.948C>T (p.Leu316=)
n.1511C>T
16g.2317690G>CCA493167214ABCA3c.948C>G (p.Leu316=)
n.1511C>G
dbSNP
16g.2317690G=CA2202166814ABCA3c.948C= (p.Leu316=)
n.1511C=
16g.2317690G>TCA493167216ABCA3c.948C>A (p.Leu316=)
n.1511C>A
16g.2317691A>CCA394343488ABCA3c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1510T>G
16g.2317691A>GCA394343490ABCA3c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1510T>C
16g.2317691A>TCA394343491ABCA3c.947T>A (p.Leu316His)
n.1510T>A
16g.2317692G>ACA7841444ABCA3c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1509C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317692G>CCA276843084ABCA3c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1509C>G
dbSNP
16g.2317692G=CA2202166815ABCA3c.946C= (p.Leu316=)
n.1509C=
16g.2317692G>TCA394343492ABCA3c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1509C>A
16g.2317693G>ACA493167227ABCA3c.945C>T (p.Phe315=)
n.1508C>T
gnomAD v4
16g.2317693G>CCA394343494ABCA3c.945C>G (p.Phe315Leu)
n.1508C>G
16g.2317693G>TCA394343497ABCA3c.945C>A (p.Phe315Leu)
n.1508C>A
gnomAD v4
16g.2317694A>CCA394343502ABCA3c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1507T>G
16g.2317694A>GCA394343501ABCA3c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1507T>C
16g.2317694A>TCA394343499ABCA3c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1507T>A
16g.2317695A>CCA394343503ABCA3c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1506T>G
16g.2317695A>GCA394343504ABCA3c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1506T>C
16g.2317695A>TCA394343506ABCA3c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1506T>A
16g.2317696G>ACA493167239ABCA3c.942C>T (p.Leu314=)
n.1505C>T
16g.2317696G>CCA7841445ABCA3c.942C>G (p.Leu314=)
n.1505C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317696G=CA2202166816ABCA3c.942C= (p.Leu314=)
n.1505C=
16g.2317696G>TCA493167242ABCA3c.942C>A (p.Leu314=)
n.1505C>A
16g.2317697A>CCA394343509ABCA3c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1504T>G
16g.2317697A>GCA394343510ABCA3c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1504T>C
16g.2317697A>TCA394343511ABCA3c.941T>A (p.Leu314His)
n.1504T>A
16g.2317698G>ACA394343512ABCA3c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1503C>T
dbSNP
16g.2317698G>CCA394343514ABCA3c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1503C>G
16g.2317698G=CA2202166817ABCA3c.940C= (p.Leu314=)
n.1503C=
16g.2317698G>TCA394343515ABCA3c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1503C>A
16g.2317699G>ACA7841446ABCA3c.939C>T (p.Phe313=)
n.1502C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317699G>CCA394343517ABCA3c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1502C>G
16g.2317699G=CA2202166818ABCA3c.939C= (p.Phe313=)
n.1502C=
16g.2317699G>TCA394343518ABCA3c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1502C>A
gnomAD v4
16g.2317700A>CCA394343520ABCA3c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1501T>G
16g.2317700A>GCA394343521ABCA3c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1501T>C
16g.2317700A>TCA394343519ABCA3c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1501T>A
16g.2317701A>CCA394343523ABCA3c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1500T>G
16g.2317701A>GCA394343524ABCA3c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1500T>C
16g.2317701A>TCA394343526ABCA3c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1500T>A
16g.2317702G>ACA493167265ABCA3c.936C>T (p.Phe312=)
n.1499C>T
16g.2317702G>CCA394343528ABCA3c.936C>G (p.Phe312Leu)
n.1499C>G
16g.2317702G>TCA394343529ABCA3c.936C>A (p.Phe312Leu)
n.1499C>A
16g.2317703A>CCA394343531ABCA3c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.1498T>G
16g.2317703A>GCA394343532ABCA3c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.1498T>C
16g.2317703A>TCA394343534ABCA3c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.1498T>A
16g.2317704A>CCA394343536ABCA3c.934T>G (p.Phe312Val)
n.1497T>G
16g.2317704A>GCA394343537ABCA3c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.1497T>C
16g.2317704A>TCA394343539ABCA3c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1497T>A
16g.2317705C>ACA394343543ABCA3c.933G>T (p.Leu311Phe)
n.1496G>T
gnomAD v4
16g.2317705C=CA2202166819ABCA3c.933G= (p.Leu311=)
n.1496G=
16g.2317705C>GCA394343541ABCA3c.933G>C (p.Leu311Phe)
n.1496G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317705C>TCA7841447ABCA3c.933G>A (p.Leu311=)
n.1496G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2317706A>CCA394343545ABCA3c.932T>G (p.Leu311Trp)
n.1495T>G
16g.2317706A>GCA394343548ABCA3c.932T>C (p.Leu311Ser)
n.1495T>C
16g.2317706A>TCA394343550ABCA3c.932T>A (p.Leu311Ter)
n.1495T>A
16g.2317707A>CCA394343552ABCA3c.931T>G (p.Leu311Val)
n.1494T>G
16g.2317707A>GCA493167284ABCA3c.931T>C (p.Leu311=)
n.1494T>C
ClinVar
16g.2317707A>TCA394343555ABCA3c.931T>A (p.Leu311Met)
n.1494T>A
gnomAD v4
16g.2317708G>ACA7841449ABCA3c.930C>T (p.Leu310=)
n.1493C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317708G>CCA7841448ABCA3c.930C>G (p.Leu310=)
n.1493C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317708G=CA2202166820ABCA3c.930C= (p.Leu310=)
n.1493C=
16g.2317708G>TCA493167293ABCA3c.930C>A (p.Leu310=)
n.1493C>A
16g.2317709A>CCA394343560ABCA3c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1492T>G
16g.2317709A>GCA394343561ABCA3c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1492T>C
16g.2317709A>TCA394343563ABCA3c.929T>A (p.Leu310His)
n.1492T>A
16g.2317710G>ACA394343566ABCA3c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1491C>T
gnomAD v4
16g.2317710G>CCA394343568ABCA3c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1491C>G
16g.2317710G>TCA394343570ABCA3c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1491C>A
COSMIC
16g.2317711G>ACA493167301ABCA3c.927C>T (p.Phe309=)
n.1490C>T
16g.2317711G>CCA394343575ABCA3c.927C>G (p.Phe309Leu)
n.1490C>G
16g.2317711G>TCA394343573ABCA3c.927C>A (p.Phe309Leu)
n.1490C>A
16g.2317712A>CCA394343577ABCA3c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1489T>G
16g.2317712A>GCA394343581ABCA3c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1489T>C
16g.2317712A>TCA394343579ABCA3c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1489T>A
16g.2317713A>CCA394343584ABCA3c.925T>G (p.Phe309Val)
n.1488T>G
16g.2317713A>GCA394343587ABCA3c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.1488T>C
16g.2317713A>TCA394343590ABCA3c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.1488T>A
16g.2317714C>ACA394343592ABCA3c.924G>T (p.Trp308Cys)
n.1487G>T
gnomAD v4
16g.2317714C>GCA394343594ABCA3c.924G>C (p.Trp308Cys)
n.1487G>C
gnomAD v4
16g.2317714C>TCA394343596ABCA3c.924G>A (p.Trp308Ter)
n.1487G>A
16g.2317715C>ACA394343598ABCA3c.923G>T (p.Trp308Leu)
n.1486G>T
gnomAD v4
16g.2317715C>GCA394343601ABCA3c.923G>C (p.Trp308Ser)
n.1486G>C
16g.2317715C>TCA394343604ABCA3c.923G>A (p.Trp308Ter)
n.1486G>A
COSMIC
16g.2317716A>CCA394343606ABCA3c.922T>G (p.Trp308Gly)
n.1485T>G
16g.2317716A>GCA394343608ABCA3c.922T>C (p.Trp308Arg)
n.1485T>C
16g.2317716A>TCA394343609ABCA3c.922T>A (p.Trp308Arg)
n.1485T>A
16g.2317717G>ACA493167322ABCA3c.921C>T (p.Ala307=)
n.1484C>T
gnomAD v4
16g.2317717G>CCA493167324ABCA3c.921C>G (p.Ala307=)
n.1484C>G
16g.2317717G>TCA493167326ABCA3c.921C>A (p.Ala307=)
n.1484C>A
16g.2317718G>ACA394343615ABCA3c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1483C>T
gnomAD v4
16g.2317718G>CCA394343611ABCA3c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1483C>G
16g.2317718G>TCA394343612ABCA3c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1483C>A
16g.2317719C>ACA394343623ABCA3c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1482G>T
16g.2317719C>GCA394343625ABCA3c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1482G>C
16g.2317719C>TCA394343629ABCA3c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1482G>A
16g.2317720A=CA2202166821ABCA3c.918T= (p.Ser306=)
n.1481T=
16g.2317720A>CCA394343631ABCA3c.918T>G (p.Ser306Arg)
n.1481T>G
16g.2317720A>GCA493167336ABCA3c.918T>C (p.Ser306=)
n.1481T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317720A>TCA394343634ABCA3c.918T>A (p.Ser306Arg)
n.1481T>A
16g.2317721C>ACA394343638ABCA3c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.1480G>T
16g.2317721C>GCA394343641ABCA3c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.1480G>C
16g.2317721C>TCA394343642ABCA3c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.1480G>A
16g.2317722T>ACA394343643ABCA3c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.1479A>T
16g.2317722T>CCA394343645ABCA3c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.1479A>G
16g.2317722T>GCA394343648ABCA3c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.1479A>C
16g.2317723C>ACA394343655ABCA3c.915G>T (p.Trp305Cys)
n.1478G>T
dbSNP
16g.2317723C>GCA394343652ABCA3c.915G>C (p.Trp305Cys)
n.1478G>C
16g.2317723C>TCA394343651ABCA3c.915G>A (p.Trp305Ter)
n.1478G>A
16g.2317724C>ACA394343657ABCA3c.914G>T (p.Trp305Leu)
n.1477G>T
16g.2317724C=CA2202166822ABCA3c.914G= (p.Trp305=)
n.1477G=
16g.2317724C>GCA394343663ABCA3c.914G>C (p.Trp305Ser)
n.1477G>C
16g.2317724C>TCA276843122ABCA3c.914G>A (p.Trp305Ter)
n.1477G>A
ClinVar dbSNP
16g.2317725A=CA2202166823ABCA3c.913T= (p.Trp305=)
n.1476T=
16g.2317725A>CCA7841450ABCA3c.913T>G (p.Trp305Gly)
n.1476T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317725A>GCA394343678ABCA3c.913T>C (p.Trp305Arg)
n.1476T>C
16g.2317725A>TCA394343684ABCA3c.913T>A (p.Trp305Arg)
n.1476T>A
16g.2317726G>ACA7841451ABCA3c.912C>T (p.His304=)
n.1475C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317726G>CCA394343692ABCA3c.912C>G (p.His304Gln)
n.1475C>G
16g.2317726G=CA2202166824ABCA3c.912C= (p.His304=)
n.1475C=
16g.2317726G>TCA394343695ABCA3c.912C>A (p.His304Gln)
n.1475C>A
16g.2317727T>ACA394343696ABCA3c.911A>T (p.His304Leu)
n.1474A>T
16g.2317727T>CCA394343697ABCA3c.911A>G (p.His304Arg)
n.1474A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317727T>GCA394343698ABCA3c.911A>C (p.His304Pro)
n.1474A>C
16g.2317727T=CA2202166825ABCA3c.911A= (p.His304=)
n.1474A=
16g.2317728G>ACA394343701ABCA3c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1473C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317728G>CCA394343703ABCA3c.910C>G (p.His304Asp)
n.1473C>G
16g.2317728G=CA2202166826ABCA3c.910C= (p.His304=)
n.1473C=
16g.2317728G>TCA394343699ABCA3c.910C>A (p.His304Asn)
n.1473C>A
dbSNP
16g.2317729C>ACA493167366ABCA3c.909G>T (p.Leu303=)
n.1472G>T
16g.2317729C>GCA493167368ABCA3c.909G>C (p.Leu303=)
n.1472G>C
16g.2317729C>TCA493167370ABCA3c.909G>A (p.Leu303=)
n.1472G>A
ClinVar
16g.2317730A>CCA394343704ABCA3c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1471T>G
16g.2317730A>GCA394343707ABCA3c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1471T>C
16g.2317730A>TCA394343710ABCA3c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1471T>A
16g.2317731G>ACA493167376ABCA3c.907C>T (p.Leu303=)
n.1470C>T
16g.2317731G>CCA394343711ABCA3c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1470C>G
16g.2317731G>TCA394343715ABCA3c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1470C>A
16g.2317732C>ACA394343734ABCA3c.906G>T (p.Trp302Cys)
n.1469G>T
16g.2317732C>GCA394343723ABCA3c.906G>C (p.Trp302Cys)
n.1469G>C
16g.2317732C>TCA394343732ABCA3c.906G>A (p.Trp302Ter)
n.1469G>A
16g.2317733C>ACA394343738ABCA3c.905G>T (p.Trp302Leu)
n.1468G>T
16g.2317733C>GCA394343750ABCA3c.905G>C (p.Trp302Ser)
n.1468G>C
16g.2317733C>TCA394343753ABCA3c.905G>A (p.Trp302Ter)
n.1468G>A
16g.2317734A>CCA394343755ABCA3c.904T>G (p.Trp302Gly)
n.1467T>G
16g.2317734A>GCA394343758ABCA3c.904T>C (p.Trp302Arg)
n.1467T>C
16g.2317734A>TCA394343762ABCA3c.904T>A (p.Trp302Arg)
n.1467T>A
16g.2317735G>ACA493167391ABCA3c.903C>T (p.Ser301=)
n.1466C>T
16g.2317735G>CCA394343764ABCA3c.903C>G (p.Ser301Arg)
n.1466C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317735G=CA2202166827ABCA3c.903C= (p.Ser301=)
n.1466C=
16g.2317735G>TCA394343768ABCA3c.903C>A (p.Ser301Arg)
n.1466C>A
16g.2317736C>ACA7841452ABCA3c.902G>T (p.Ser301Ile)
n.1465G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317736C=CA2202166828ABCA3c.902G= (p.Ser301=)
n.1465G=
16g.2317736C>GCA394343775ABCA3c.902G>C (p.Ser301Thr)
n.1465G>C
16g.2317736C>TCA394343777ABCA3c.902G>A (p.Ser301Asn)
n.1465G>A
16g.2317737T>ACA394343779ABCA3c.901A>T (p.Ser301Cys)
n.1464A>T
16g.2317737T>CCA394343780ABCA3c.901A>G (p.Ser301Gly)
n.1464A>G
16g.2317737T>GCA394343781ABCA3c.901A>C (p.Ser301Arg)
n.1464A>C
gnomAD v4
16g.2317738G>ACA493167403ABCA3c.900C>T (p.Ser300=)
n.1463C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317738G>CCA394343788ABCA3c.900C>G (p.Ser300Arg)
n.1463C>G
16g.2317738G=CA2202166829ABCA3c.900C= (p.Ser300=)
n.1463C=
16g.2317738G>TCA394343784ABCA3c.900C>A (p.Ser300Arg)
n.1463C>A
16g.2317739C>ACA394343790ABCA3c.899G>T (p.Ser300Ile)
n.1462G>T
16g.2317739C>GCA394343793ABCA3c.899G>C (p.Ser300Thr)
n.1462G>C
16g.2317739C>TCA394343807ABCA3c.899G>A (p.Ser300Asn)
n.1462G>A
gnomAD v4
16g.2317740T>ACA394343811ABCA3c.898A>T (p.Ser300Cys)
n.1461A>T
16g.2317740T>CCA394343813ABCA3c.898A>G (p.Ser300Gly)
n.1461A>G
gnomAD v4
16g.2317740T>GCA394343815ABCA3c.898A>C (p.Ser300Arg)
n.1461A>C
16g.2317740dupCA2842296077ABCA3c.898dup (p.Ser300LysfsTer?)
n.1461dup
16g.2317741G>ACA493167414ABCA3c.897C>T (p.Leu299=)
n.1460C>T
gnomAD v4
16g.2317741G>CCA493167415ABCA3c.897C>G (p.Leu299=)
n.1460C>G
16g.2317741G=CA2202166830ABCA3c.897C= (p.Leu299=)
n.1460C=
16g.2317741G>TCA493167417ABCA3c.897C>A (p.Leu299=)
n.1460C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317742A>CCA394343827ABCA3c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1459T>G
16g.2317742A>GCA394343818ABCA3c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1459T>C
gnomAD v4
16g.2317742A>TCA394343824ABCA3c.896T>A (p.Leu299His)
n.1459T>A
16g.2317743G>ACA7841453ABCA3c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.1458C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317743G>CCA394343830ABCA3c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1458C>G
16g.2317743G=CA2202166831ABCA3c.895C= (p.Leu299=)
n.1458C=
16g.2317743G>TCA394343833ABCA3c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.1458C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.2317744C>ACA493167426ABCA3c.894G>T (p.Gly298=)
n.1457G>T
gnomAD v4
16g.2317744C=CA2202166832ABCA3c.894G= (p.Gly298=)
n.1457G=
16g.2317744C>GCA493167428ABCA3c.894G>C (p.Gly298=)
n.1457G>C
gnomAD v4
16g.2317744C>TCA7841454ABCA3c.894G>A (p.Gly298=)
n.1457G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317745C>ACA394343843ABCA3c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1456G>T
16g.2317745C>GCA394343846ABCA3c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1456G>C
16g.2317745C>TCA394343847ABCA3c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.1456G>A
gnomAD v4
16g.2317746C>ACA7841455ABCA3c.892G>T (p.Gly298Trp)
n.1455G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317746C=CA2202166833ABCA3c.892G= (p.Gly298=)
n.1455G=
16g.2317746C>GCA394343848ABCA3c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1455G>C
16g.2317746C>TCA394343849ABCA3c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.1455G>A
16g.2317747C>ACA394343850ABCA3c.891G>T (p.Met297Ile)
n.1454G>T
16g.2317747C=CA2202166834ABCA3c.891G= (p.Met297=)
n.1454G=
16g.2317747C>GCA394343853ABCA3c.891G>C (p.Met297Ile)
n.1454G>C
16g.2317747C>TCA7841456ABCA3c.891G>A (p.Met297Ile)
n.1454G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317748A>CCA394343863ABCA3c.890T>G (p.Met297Arg)
n.1453T>G
16g.2317748A>GCA394343861ABCA3c.890T>C (p.Met297Thr)
n.1453T>C
16g.2317748A>TCA394343862ABCA3c.890T>A (p.Met297Lys)
n.1453T>A
16g.2317749T>ACA394343864ABCA3c.889A>T (p.Met297Leu)
n.1452A>T
16g.2317749T>CCA394343865ABCA3c.889A>G (p.Met297Val)
n.1452A>G
16g.2317749T>GCA394343866ABCA3c.889A>C (p.Met297Leu)
n.1452A>C
16g.2317750C>ACA394343868ABCA3c.888G>T (p.Met296Ile)
n.1451G>T
16g.2317750C>GCA394343870ABCA3c.888G>C (p.Met296Ile)
n.1451G>C
16g.2317750C>TCA394343880ABCA3c.888G>A (p.Met296Ile)
n.1451G>A
16g.2317751A>CCA394343884ABCA3c.887T>G (p.Met296Arg)
n.1450T>G
16g.2317751A>GCA394343882ABCA3c.887T>C (p.Met296Thr)
n.1450T>C
16g.2317751A>TCA394343881ABCA3c.887T>A (p.Met296Lys)
n.1450T>A
16g.2317752T>ACA394343887ABCA3c.886A>T (p.Met296Leu)
n.1449A>T
16g.2317752T>CCA394343890ABCA3c.886A>G (p.Met296Val)
n.1449A>G
16g.2317752T>GCA394343894ABCA3c.886A>C (p.Met296Leu)
n.1449A>C
16g.2317753G>ACA493167440ABCA3c.885C>T (p.Arg295=)
n.1448C>T
16g.2317753G>CCA493167441ABCA3c.885C>G (p.Arg295=)
n.1448C>G
16g.2317753G>TCA493167442ABCA3c.885C>A (p.Arg295=)
n.1448C>A
16g.2317754C>ACA394343897ABCA3c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.1447G>T
16g.2317754C=CA2202166835ABCA3c.884G= (p.Arg295=)
n.1447G=
16g.2317754C>GCA394343901ABCA3c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.1447G>C
gnomAD v4
16g.2317754C>TCA7841457ABCA3c.884G>A (p.Arg295His)
n.1447G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317755G>ACA7841459ABCA3c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.1446C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317755G>CCA7841458ABCA3c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.1446C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317755G=CA2202166836ABCA3c.883C= (p.Arg295=)
n.1446C=
16g.2317755G>TCA394343906ABCA3c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.1446C>A
16g.2317756C>ACA394343912ABCA3c.882G>T (p.Met294Ile)
n.1445G>T
dbSNP
16g.2317756C>GCA394343914ABCA3c.882G>C (p.Met294Ile)
n.1445G>C
16g.2317756C>TCA394343916ABCA3c.882G>A (p.Met294Ile)
n.1445G>A
16g.2317757A=CA2202166837ABCA3c.881T= (p.Met294=)
n.1444T=
16g.2317757A>CCA394343918ABCA3c.881T>G (p.Met294Arg)
n.1444T>G
16g.2317757A>GCA394343920ABCA3c.881T>C (p.Met294Thr)
n.1444T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.2317757A>TCA394343923ABCA3c.881T>A (p.Met294Lys)
n.1444T>A
16g.2317758T>ACA394343924ABCA3c.880A>T (p.Met294Leu)
n.1443A>T
dbSNP
16g.2317758T>CCA7841460ABCA3c.880A>G (p.Met294Val)
n.1443A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317758T>GCA394343932ABCA3c.880A>C (p.Met294Leu)
n.1443A>C
gnomAD v4
16g.2317758T=CA2202166838ABCA3c.880A= (p.Met294=)
n.1443A=
16g.2317759G>ACA493167443ABCA3c.879C>T (p.Tyr293=)
n.1442C>T
gnomAD v4
16g.2317759G>CCA394343935ABCA3c.879C>G (p.Tyr293Ter)
n.1442C>G
16g.2317759G=CA2202166839ABCA3c.879C= (p.Tyr293=)
n.1442C=
16g.2317759G>TCA7841461ABCA3c.879C>A (p.Tyr293Ter)
n.1442C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2317760T>ACA394343938ABCA3c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.1441A>T
16g.2317760T>CCA394343944ABCA3c.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.1441A>G
16g.2317760T>GCA394343941ABCA3c.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.1441A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317760T=CA2202166840ABCA3c.878A= (p.Tyr293=)
n.1441A=
16g.2317761A>CCA394343946ABCA3c.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.1440T>G
gnomAD v4
16g.2317761A>GCA394343951ABCA3c.877T>C (p.Tyr293His)
n.1440T>C
16g.2317761A>TCA394343948ABCA3c.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.1440T>A
16g.2317762C>ACA394343955ABCA3c.876G>T (p.Glu292Asp)
n.1439G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317762C=CA2202166841ABCA3c.876G= (p.Glu292=)
n.1439G=
16g.2317762C>GCA394343957ABCA3c.876G>C (p.Glu292Asp)
n.1439G>C
gnomAD v4
16g.2317762C>TCA493167444ABCA3c.876G>A (p.Glu292=)
n.1439G>A
16g.2317763T>ACA203885ABCA3c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1438A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317763T>CCA276843208ABCA3c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1438A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.2317763T>GCA394343979ABCA3c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1438A>C
16g.2317763T=CA2202166842ABCA3c.875A= (p.Glu292=)
n.1438A=
16g.2317764C>ACA394343985ABCA3c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1437G>T
16g.2317764C>GCA394343989ABCA3c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1437G>C
16g.2317764C>TCA394343991ABCA3c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1437G>A
16g.2317765delCA2739269952ABCA3c.874del
n.1437del
ClinVar
16g.2317765C>ACA394343992ABCA3c.874-1G>T (n.874-1G>T)
n.1437-1G>T
16g.2317765C>GCA394343993ABCA3c.874-1G>C (n.874-1G>C)
n.1437-1G>C
16g.2317765C>TCA394343995ABCA3c.874-1G>A (n.874-1G>A)
n.1437-1G>A
16g.2317766T>ACA394344004ABCA3c.874-2A>T (n.874-2A>T)
n.1437-2A>T
16g.2317766T>CCA394344001ABCA3c.874-2A>G (n.874-2A>G)
n.1437-2A>G
16g.2317766T>GCA394343999ABCA3c.874-2A>C (n.874-2A>C)
n.1437-2A>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.2317769G>TCA2839294818ABCA3c.874-5C>A (n.874-5C>A)
n.1437-5C>A
16g.2317770G>ACA2631190185ABCA3c.874-6C>T (n.874-6C>T)
n.1437-6C>T
gnomAD v4
16g.2317770G=CA2202166843ABCA3c.874-6C= (n.874-6C=)
n.1437-6C=
16g.2317770G>TCA7841462ABCA3c.874-6C>A (n.874-6C>A)
n.1437-6C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317771A=CA2202166844ABCA3c.874-7T= (n.874-7T=)
n.1437-7T=
16g.2317771A>TCA7841463ABCA3c.874-7T>A (n.874-7T>A)
n.1437-7T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317772G>CCA719173785ABCA3c.874-8C>G (n.874-8C>G)
n.1437-8C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.2317772G=CA2202166845ABCA3c.874-8C= (n.874-8C=)
n.1437-8C=
16g.2317773A=CA2202166846ABCA3c.874-9T= (n.874-9T=)
n.1437-9T=
16g.2317773A>GCA7841464ABCA3c.874-9T>C (n.874-9T>C)
n.1437-9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2317774G>TCA2839294809ABCA3c.874-10C>A (n.874-10C>A)
n.1437-10C>A
16g.2317776A=CA2202166848ABCA3c.874-12T= (n.874-12T=)
n.1437-12T=
16g.2317776A>CCA2202166847ABCA3c.874-12T>G (n.874-12T>G)
n.1437-12T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.2317777G>ACA7841465ABCA3c.874-13C>T (n.874-13C>T)
n.1437-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317777G=CA2202166849ABCA3c.874-13C= (n.874-13C=)
n.1437-13C=
16g.2317778C>ACA719173790ABCA3c.874-14G>T (n.874-14G>T)
n.1437-14G>T
dbSNP
16g.2317778C=CA2202166850ABCA3c.874-14G= (n.874-14G=)
n.1437-14G=
16g.2317778C>GCA2202166851ABCA3c.874-14G>C (n.874-14G>C)
n.1437-14G>C
dbSNP
16g.2317778C>TCA2697549618ABCA3c.874-14G>A (n.874-14G>A)
n.1437-14G>A
ClinVar
16g.2317779C>ACA2838311905ABCA3c.874-15G>T (n.874-15G>T)
n.1437-15G>T
16g.2317779C>TCA2575882919ABCA3c.874-15G>A (n.874-15G>A)
n.1437-15G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.2317780A=CA2202166852ABCA3c.874-16T= (n.874-16T=)
n.1437-16T=
16g.2317780A>GCA620390563ABCA3c.874-16T>C (n.874-16T>C)
n.1437-16T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2317782delCA2575882920ABCA3c.874-18del (n.874-18del)
n.1437-18del
gnomAD v4
16g.2317784C>ACA2842296078ABCA3c.874-20G>T (n.874-20G>T)
n.1437-20G>T
16g.2317784C=CA2202166853ABCA3c.874-20G= (n.874-20G=)
n.1437-20G=
16g.2317784C>TCA7841466ABCA3c.874-20G>A (n.874-20G>A)
n.1437-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2317785G>ACA7841467ABCA3c.874-21C>T (n.874-21C>T)
n.1437-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2317785G=CA2202166854ABCA3c.874-21C= (n.874-21C=)
n.1437-21C=
16g.2317785G>TCA2575882921ABCA3c.874-21C>A (n.874-21C>A)
n.1437-21C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched