Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2317577_2317579del	CA2741460175	ABCA3	c.990+69_990+71del (n.990+69_990+71del) n.1553+69_1553+71del
16	g.2317579C>A	CA2838946529	ABCA3	c.990+69G>T (n.990+69G>T) n.1553+69G>T
16	g.2317580A=	CA2202166754	ABCA3	c.990+68T= (n.990+68T=) n.1553+68T=
16	g.2317580A>C	CA2202166753	ABCA3	c.990+68T>G (n.990+68T>G) n.1553+68T>G	dbSNP
16	g.2317581A=	CA2202166755	ABCA3	c.990+67T= (n.990+67T=) n.1553+67T=
16	g.2317581A>C	CA2202166756	ABCA3	c.990+67T>G (n.990+67T>G) n.1553+67T>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317581A>G	CA2575882911	ABCA3	c.990+67T>C (n.990+67T>C) n.1553+67T>C	gnomAD v4
16	g.2317581A>T	CA2575882912	ABCA3	c.990+67T>A (n.990+67T>A) n.1553+67T>A
16	g.2317581_2317589del	CA2741460176	ABCA3	c.990+59_990+67del (n.990+59_990+67del) n.1553+59_1553+67del
16	g.2317582G>A	CA2202166758	ABCA3	c.990+66C>T (n.990+66C>T) n.1553+66C>T	dbSNP
16	g.2317582G>C	CA276842837	ABCA3	c.990+66C>G (n.990+66C>G) n.1553+66C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317582G=	CA2202166757	ABCA3	c.990+66C= (n.990+66C=) n.1553+66C=
16	g.2317583A=	CA2202166759	ABCA3	c.990+65T= (n.990+65T=) n.1553+65T=
16	g.2317583A>G	CA276842841	ABCA3	c.990+65T>C (n.990+65T>C) n.1553+65T>C	dbSNP
16	g.2317583A>T	CA2631190161	ABCA3	c.990+65T>A (n.990+65T>A) n.1553+65T>A	gnomAD v4
16	g.2317584G>A	CA2631190162	ABCA3	c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.1553+64C>T	gnomAD v4
16	g.2317584G>C	CA276842854	ABCA3	c.990+64C>G (n.990+64C>G) n.1553+64C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317584G=	CA2202166760	ABCA3	c.990+64C= (n.990+64C=) n.1553+64C=
16	g.2317586dup	CA2842296071	ABCA3	c.990+64dup (n.990+64dup) n.1553+64dup
16	g.2317585G>A	CA2631190163	ABCA3	c.990+63C>T (n.990+63C>T) n.1553+63C>T	gnomAD v4
16	g.2317586G>A	CA276842871	ABCA3	c.990+62C>T (n.990+62C>T) n.1553+62C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317586G=	CA2202166761	ABCA3	c.990+62C= (n.990+62C=) n.1553+62C=
16	g.2317586G>T	CA2631190164	ABCA3	c.990+62C>A (n.990+62C>A) n.1553+62C>A	gnomAD v4
16	g.2317587C>A	CA2805587467	ABCA3	c.990+61G>T (n.990+61G>T) n.1553+61G>T
16	g.2317589del	CA2575882913	ABCA3	c.990+61del (n.990+61del) n.1553+61del	gnomAD v4
16	g.2317588C>T	CA2842296072	ABCA3	c.990+60G>A (n.990+60G>A) n.1553+60G>A
16	g.2317589C>A	CA2631190166	ABCA3	c.990+59G>T (n.990+59G>T) n.1553+59G>T	gnomAD v4
16	g.2317589C=	CA2202166762	ABCA3	c.990+59G= (n.990+59G=) n.1553+59G=
16	g.2317589C>T	CA276842877	ABCA3	c.990+59G>A (n.990+59G>A) n.1553+59G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317593_2317611dup	CA2631190165	ABCA3	c.990+41_990+59dup (n.990+41_990+59dup) n.1553+41_1553+59dup	gnomAD v4
16	g.2317590T>A	CA2575882914	ABCA3	c.990+58A>T (n.990+58A>T) n.1553+58A>T
16	g.2317590T>G	CA2631190167	ABCA3	c.990+58A>C (n.990+58A>C) n.1553+58A>C	gnomAD v4
16	g.2317591C=	CA2202166763	ABCA3	c.990+57G= (n.990+57G=) n.1553+57G=
16	g.2317591C>G	CA973799921	ABCA3	c.990+57G>C (n.990+57G>C) n.1553+57G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317591C>T	CA276842883	ABCA3	c.990+57G>A (n.990+57G>A) n.1553+57G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317591_2317592del	CA2741460177	ABCA3	c.990+56_990+57del (n.990+56_990+57del) n.1553+56_1553+57del
16	g.2317592C>A	CA719173481	ABCA3	c.990+56G>T (n.990+56G>T) n.1553+56G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317592C=	CA2202166764	ABCA3	c.990+56G= (n.990+56G=) n.1553+56G=
16	g.2317592C>T	CA719173480	ABCA3	c.990+56G>A (n.990+56G>A) n.1553+56G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317593_2317600delinsTGGGGTGC	CA2202166765	ABCA3	c.990+48_990+55delinsGCACCCCA (n.990+48_990+55delinsGCACCCCA) n.1553+48_1553+55delinsGCACCCCA
16	g.2317594G>A	CA2575882915	ABCA3	c.990+54C>T (n.990+54C>T) n.1553+54C>T
16	g.2317594G>T	CA2842296073	ABCA3	c.990+54C>A (n.990+54C>A) n.1553+54C>A
16	g.2317594_2317600del	CA719173482	ABCA3	c.990+48_990+54del (n.990+48_990+54del) n.1553+48_1553+54del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317595G>A	CA2202166767	ABCA3	c.990+53C>T (n.990+53C>T) n.1553+53C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317595G=	CA2202166766	ABCA3	c.990+53C= (n.990+53C=) n.1553+53C=
16	g.2317595G>T	CA2731670640	ABCA3	c.990+53C>A (n.990+53C>A) n.1553+53C>A	dbSNP
16	g.2317596G>T	CA2575882916	ABCA3	c.990+52C>A (n.990+52C>A) n.1553+52C>A
16	g.2317597G>A	CA2553579430	ABCA3	c.990+51C>T (n.990+51C>T) n.1553+51C>T
16	g.2317598T>C	CA2838946530	ABCA3	c.990+50A>G (n.990+50A>G) n.1553+50A>G
16	g.2317599G>A	CA2631190168	ABCA3	c.990+49C>T (n.990+49C>T) n.1553+49C>T	gnomAD v4
16	g.2317599G=	CA2202166768	ABCA3	c.990+49C= (n.990+49C=) n.1553+49C=
16	g.2317599G>T	CA2202166769	ABCA3	c.990+49C>A (n.990+49C>A) n.1553+49C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317599_2317601del	CA2741460178	ABCA3	c.990+47_990+49del (n.990+47_990+49del) n.1553+47_1553+49del
16	g.2317600C=	CA2202166770	ABCA3	c.990+48G= (n.990+48G=) n.1553+48G=
16	g.2317600C>T	CA7841423	ABCA3	c.990+48G>A (n.990+48G>A) n.1553+48G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317601C>G	CA2631190170	ABCA3	c.990+47G>C (n.990+47G>C) n.1553+47G>C	gnomAD v4
16	g.2317601C>T	CA2631190169	ABCA3	c.990+47G>A (n.990+47G>A) n.1553+47G>A	gnomAD v4
16	g.2317602C>T	CA2741460179	ABCA3	c.990+46G>A (n.990+46G>A) n.1553+46G>A
16	g.2317602_2317603delinsCT	CA2202166771	ABCA3	c.990+45_990+46delinsAG (n.990+45_990+46delinsAG) n.1553+45_1553+46delinsAG
16	g.2317603del	CA7841424	ABCA3	c.990+45del (n.990+45del) n.1553+45del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317603T>C	CA276842904	ABCA3	c.990+45A>G (n.990+45A>G) n.1553+45A>G	dbSNP
16	g.2317603T>G	CA2631190171	ABCA3	c.990+45A>C (n.990+45A>C) n.1553+45A>C	gnomAD v4
16	g.2317603T=	CA2202166772	ABCA3	c.990+45A= (n.990+45A=) n.1553+45A=
16	g.2317604G>A	CA2631190172	ABCA3	c.990+44C>T (n.990+44C>T) n.1553+44C>T	gnomAD v4
16	g.2317604G>C	CA2631190173	ABCA3	c.990+44C>G (n.990+44C>G) n.1553+44C>G	gnomAD v4
16	g.2317605G>A	CA7841425	ABCA3	c.990+43C>T (n.990+43C>T) n.1553+43C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317605G=	CA2202166773	ABCA3	c.990+43C= (n.990+43C=) n.1553+43C=
16	g.2317605G>T	CA2631190174	ABCA3	c.990+43C>A (n.990+43C>A) n.1553+43C>A	gnomAD v4
16	g.2317606C>A	CA2839735549	ABCA3	c.990+42G>T (n.990+42G>T) n.1553+42G>T
16	g.2317606C=	CA2202166774	ABCA3	c.990+42G= (n.990+42G=) n.1553+42G=
16	g.2317606C>T	CA620390518	ABCA3	c.990+42G>A (n.990+42G>A) n.1553+42G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317608C>G	CA2631190175	ABCA3	c.990+40G>C (n.990+40G>C) n.1553+40G>C	gnomAD v4
16	g.2317608C>T	CA2575882917	ABCA3	c.990+40G>A (n.990+40G>A) n.1553+40G>A
16	g.2317609_2317610insAAGT	CA2741460180	ABCA3	c.990+39_990+40insCTTA (n.990+39_990+40insCTTA) n.1553+39_1553+40insCTTA
16	g.2317610C=	CA2202166775	ABCA3	c.990+38G= (n.990+38G=) n.1553+38G=
16	g.2317610C>G	CA276842930	ABCA3	c.990+38G>C (n.990+38G>C) n.1553+38G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317610C>T	CA276842931	ABCA3	c.990+38G>A (n.990+38G>A) n.1553+38G>A	dbSNP
16	g.2317611C>A	CA2842296074	ABCA3	c.990+37G>T (n.990+37G>T) n.1553+37G>T
16	g.2317611C=	CA2202166776	ABCA3	c.990+37G= (n.990+37G=) n.1553+37G=
16	g.2317611C>T	CA719173495	ABCA3	c.990+37G>A (n.990+37G>A) n.1553+37G>A	dbSNP
16	g.2317611_2317612insT	CA2741460181	ABCA3	c.990+36_990+37insA (n.990+36_990+37insA) n.1553+36_1553+37insA
16	g.2317612C>A	CA2731621426	ABCA3	c.990+36G>T (n.990+36G>T) n.1553+36G>T	dbSNP
16	g.2317612C=	CA2202166777	ABCA3	c.990+36G= (n.990+36G=) n.1553+36G=
16	g.2317612C>T	CA620390521	ABCA3	c.990+36G>A (n.990+36G>A) n.1553+36G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317613C=	CA2202166778	ABCA3	c.990+35G= (n.990+35G=) n.1553+35G=
16	g.2317613C>G	CA2631190176	ABCA3	c.990+35G>C (n.990+35G>C) n.1553+35G>C	gnomAD v4
16	g.2317613C>T	CA7841426	ABCA3	c.990+35G>A (n.990+35G>A) n.1553+35G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317614G>A	CA7841427	ABCA3	c.990+34C>T (n.990+34C>T) n.1553+34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317614G=	CA2202166779	ABCA3	c.990+34C= (n.990+34C=) n.1553+34C=
16	g.2317615T>C	CA2631190177	ABCA3	c.990+33A>G (n.990+33A>G) n.1553+33A>G	gnomAD v4
16	g.2317615_2317616insA	CA2741460182	ABCA3	c.990+32_990+33insT (n.990+32_990+33insT) n.1553+32_1553+33insT
16	g.2317617C=	CA2202166780	ABCA3	c.990+31G= (n.990+31G=) n.1553+31G=
16	g.2317617C>G	CA2741460183	ABCA3	c.990+31G>C (n.990+31G>C) n.1553+31G>C
16	g.2317617C>T	CA2202166781	ABCA3	c.990+31G>A (n.990+31G>A) n.1553+31G>A	dbSNP
16	g.2317619C>T	CA2631190178	ABCA3	c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.1553+29G>A	gnomAD v4
16	g.2317620del	CA2741460184	ABCA3	c.990+28del (n.990+28del) n.1553+28del
16	g.2317620A>C	CA2631190179	ABCA3	c.990+28T>G (n.990+28T>G) n.1553+28T>G	gnomAD v4
16	g.2317621C>A	CA7841428	ABCA3	c.990+27G>T (n.990+27G>T) n.1553+27G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317621C=	CA2202166782	ABCA3	c.990+27G= (n.990+27G=) n.1553+27G=
16	g.2317621C>T	CA276842966	ABCA3	c.990+27G>A (n.990+27G>A) n.1553+27G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317621_2317622insGTA	CA2741460185	ABCA3	c.990+26_990+27insTAC (n.990+26_990+27insTAC) n.1553+26_1553+27insTAC
16	g.2317622C>T	CA2631190180	ABCA3	c.990+26G>A (n.990+26G>A) n.1553+26G>A	gnomAD v4
16	g.2317623A=	CA2202166783	ABCA3	c.990+25T= (n.990+25T=) n.1553+25T=
16	g.2317623A>G	CA7841429	ABCA3	c.990+25T>C (n.990+25T>C) n.1553+25T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317624G>A	CA2741460186	ABCA3	c.990+24C>T (n.990+24C>T) n.1553+24C>T
16	g.2317626G>T	CA2555554138	ABCA3	c.990+22C>A (n.990+22C>A) n.1553+22C>A
16	g.2317627C>A	CA2842296076	ABCA3	c.990+21G>T (n.990+21G>T) n.1553+21G>T
16	g.2317627C=	CA2202166784	ABCA3	c.990+21G= (n.990+21G=) n.1553+21G=
16	g.2317627C>T	CA719173506	ABCA3	c.990+21G>A (n.990+21G>A) n.1553+21G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317630dup	CA2842296075	ABCA3	c.990+21dup (n.990+21dup) n.1553+21dup
16	g.2317628C>A	CA2697549616	ABCA3	c.990+20G>T (n.990+20G>T) n.1553+20G>T	ClinVar
16	g.2317628C=	CA2202166785	ABCA3	c.990+20G= (n.990+20G=) n.1553+20G=
16	g.2317628C>G	CA719173507	ABCA3	c.990+20G>C (n.990+20G>C) n.1553+20G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317628C>T	CA2697549617	ABCA3	c.990+20G>A (n.990+20G>A) n.1553+20G>A	ClinVar
16	g.2317629C>T	CA2575882918	ABCA3	c.990+19G>A (n.990+19G>A) n.1553+19G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2317630C>A	CA7841430	ABCA3	c.990+18G>T (n.990+18G>T) n.1553+18G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317630C=	CA2202166786	ABCA3	c.990+18G= (n.990+18G=) n.1553+18G=
16	g.2317631A=	CA2202166787	ABCA3	c.990+17T= (n.990+17T=) n.1553+17T=
16	g.2317631A>G	CA620390531	ABCA3	c.990+17T>C (n.990+17T>C) n.1553+17T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317632C>A	CA2590065621	ABCA3	c.990+16G>T (n.990+16G>T) n.1553+16G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317632C>G	CA2631190181	ABCA3	c.990+16G>C (n.990+16G>C) n.1553+16G>C	gnomAD v4
16	g.2317632C>T	CA2631190182	ABCA3	c.990+16G>A (n.990+16G>A) n.1553+16G>A	gnomAD v4
16	g.2317633C=	CA2202166788	ABCA3	c.990+15G= (n.990+15G=) n.1553+15G=
16	g.2317633C>T	CA7841431	ABCA3	c.990+15G>A (n.990+15G>A) n.1553+15G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317634G>A	CA7841432	ABCA3	c.990+14C>T (n.990+14C>T) n.1553+14C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317634G=	CA2202166789	ABCA3	c.990+14C= (n.990+14C=) n.1553+14C=
16	g.2317636C>A	CA620390537	ABCA3	c.990+12G>T (n.990+12G>T) n.1553+12G>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.2317636C=	CA2202166790	ABCA3	c.990+12G= (n.990+12G=) n.1553+12G=
16	g.2317636C>T	CA276842986	ABCA3	c.990+12G>A (n.990+12G>A) n.1553+12G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317637G>A	CA7841433	ABCA3	c.990+11C>T (n.990+11C>T) n.1553+11C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317637G=	CA2202166791	ABCA3	c.990+11C= (n.990+11C=) n.1553+11C=
16	g.2317640A=	CA2202166792	ABCA3	c.990+8T= (n.990+8T=) n.1553+8T=
16	g.2317640A>C	CA2202166793	ABCA3	c.990+8T>G (n.990+8T>G) n.1553+8T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2317641T>C	CA276843018	ABCA3	c.990+7A>G (n.990+7A>G) n.1553+7A>G	dbSNP
16	g.2317641T>G	CA7841434	ABCA3	c.990+7A>C (n.990+7A>C) n.1553+7A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317641T=	CA2202166794	ABCA3	c.990+7A= (n.990+7A=) n.1553+7A=
16	g.2317642G>C	CA620390539	ABCA3	c.990+6C>G (n.990+6C>G) n.1553+6C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317642G=	CA2202166795	ABCA3	c.990+6C= (n.990+6C=) n.1553+6C=
16	g.2317645C>T	CA2631190183	ABCA3	c.990+3G>A (n.990+3G>A) n.1553+3G>A	gnomAD v4
16	g.2317646A>C	CA394343340	ABCA3	c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.1553+2T>G
16	g.2317646A>G	CA394343343	ABCA3	c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.1553+2T>C
16	g.2317646A>T	CA394343342	ABCA3	c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.1553+2T>A
16	g.2317647C>A	CA394343344	ABCA3	c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.1553+1G>T	ClinVar
16	g.2317647C>G	CA394343346	ABCA3	c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.1553+1G>C
16	g.2317647C>T	CA394343348	ABCA3	c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.1553+1G>A
16	g.2317648C>A	CA394343350	ABCA3	c.990G>T (p.Lys330Asn) n.1553G>T	gnomAD v4
16	g.2317648C>G	CA394343351	ABCA3	c.990G>C (p.Lys330Asn) n.1553G>C	gnomAD v4
16	g.2317648C>T	CA493167032	ABCA3	c.990G>A (p.Lys330=) n.1553G>A
16	g.2317649T>A	CA394343353	ABCA3	c.989A>T (p.Lys330Met) n.1552A>T
16	g.2317649T>C	CA394343355	ABCA3	c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1552A>G
16	g.2317649T>G	CA394343356	ABCA3	c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1552A>C
16	g.2317650T>A	CA394343358	ABCA3	c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1551A>T
16	g.2317650T>C	CA394343359	ABCA3	c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1551A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317650T>G	CA394343361	ABCA3	c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1551A>C
16	g.2317650T=	CA2202166796	ABCA3	c.988A= (p.Lys330=) n.1551A=
16	g.2317651G>A	CA493167041	ABCA3	c.987C>T (p.Val329=) n.1550C>T	dbSNP COSMIC
16	g.2317651G>C	CA493167043	ABCA3	c.987C>G (p.Val329=) n.1550C>G
16	g.2317651G=	CA2202166797	ABCA3	c.987C= (p.Val329=) n.1550C=
16	g.2317651G>T	CA493167044	ABCA3	c.987C>A (p.Val329=) n.1550C>A
16	g.2317651_2317653delinsGAC	CA2202166798	ABCA3	c.985_987delinsGTC (p.Val329=) n.1548_1550delinsGTC
16	g.2317652A>C	CA394343365	ABCA3	c.986T>G (p.Val329Gly) n.1549T>G
16	g.2317652A>G	CA394343366	ABCA3	c.986T>C (p.Val329Ala) n.1549T>C
16	g.2317652A>T	CA394343363	ABCA3	c.986T>A (p.Val329Asp) n.1549T>A
16	g.2317655_2317656del	CA7841435	ABCA3	c.985_986del (p.Val329GlnfsTer?) n.1548_1549del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317653C>A	CA394343368	ABCA3	c.985G>T (p.Val329Phe) n.1548G>T	gnomAD v4
16	g.2317653C>G	CA394343370	ABCA3	c.985G>C (p.Val329Leu) n.1548G>C
16	g.2317653C>T	CA394343371	ABCA3	c.985G>A (p.Val329Ile) n.1548G>A	ClinVar gnomAD v4
16	g.2317654A>C	CA394343372	ABCA3	c.984T>G (p.Cys328Trp) n.1547T>G
16	g.2317654A>G	CA493167057	ABCA3	c.984T>C (p.Cys328=) n.1547T>C
16	g.2317654A>T	CA394343374	ABCA3	c.984T>A (p.Cys328Ter) n.1547T>A
16	g.2317655C>A	CA394343379	ABCA3	c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1546G>T	gnomAD v4
16	g.2317655C>G	CA394343376	ABCA3	c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1546G>C
16	g.2317655C>T	CA394343377	ABCA3	c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1546G>A
16	g.2317656A=	CA2202166799	ABCA3	c.982T= (p.Cys328=) n.1545T=
16	g.2317656A>C	CA394343380	ABCA3	c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1545T>G	gnomAD v4
16	g.2317656A>G	CA7841436	ABCA3	c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1545T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317656A>T	CA394343382	ABCA3	c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1545T>A
16	g.2317657G>A	CA493167067	ABCA3	c.981C>T (p.Phe327=) n.1544C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2317657G>C	CA394343384	ABCA3	c.981C>G (p.Phe327Leu) n.1544C>G
16	g.2317657G>T	CA394343386	ABCA3	c.981C>A (p.Phe327Leu) n.1544C>A
16	g.2317658A>C	CA394343387	ABCA3	c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1543T>G
16	g.2317658A>G	CA394343390	ABCA3	c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1543T>C	gnomAD v4
16	g.2317658A>T	CA394343388	ABCA3	c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1543T>A
16	g.2317659A>C	CA394343392	ABCA3	c.979T>G (p.Phe327Val) n.1542T>G
16	g.2317659A>G	CA394343395	ABCA3	c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1542T>C
16	g.2317659A>T	CA394343393	ABCA3	c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1542T>A
16	g.2317660G>A	CA493167079	ABCA3	c.978C>T (p.Leu326=) n.1541C>T
16	g.2317660G>C	CA493167082	ABCA3	c.978C>G (p.Leu326=) n.1541C>G
16	g.2317660G>T	CA493167080	ABCA3	c.978C>A (p.Leu326=) n.1541C>A	gnomAD v4
16	g.2317661A=	CA2202166800	ABCA3	c.977T= (p.Leu326=) n.1540T=
16	g.2317661A>C	CA394343397	ABCA3	c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1540T>G	dbSNP
16	g.2317661A>G	CA119218	ABCA3	c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1540T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2317661A>T	CA394343399	ABCA3	c.977T>A (p.Leu326His) n.1540T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317662G>A	CA7841437	ABCA3	c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1539C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.2317662G>C	CA394343400	ABCA3	c.976C>G (p.Leu326Val) n.1539C>G
16	g.2317662G=	CA2202166801	ABCA3	c.976C= (p.Leu326=) n.1539C=
16	g.2317662G>T	CA394343402	ABCA3	c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1539C>A
16	g.2317663C>A	CA493167093	ABCA3	c.975G>T (p.Leu325=) n.1538G>T
16	g.2317663C>G	CA493167094	ABCA3	c.975G>C (p.Leu325=) n.1538G>C
16	g.2317663C>T	CA493167096	ABCA3	c.975G>A (p.Leu325=) n.1538G>A
16	g.2317664A>C	CA394343404	ABCA3	c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1537T>G
16	g.2317664A>G	CA394343405	ABCA3	c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1537T>C
16	g.2317664A>T	CA394343407	ABCA3	c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1537T>A
16	g.2317665G>A	CA493167104	ABCA3	c.973C>T (p.Leu325=) n.1536C>T	dbSNP
16	g.2317665G>C	CA394343408	ABCA3	c.973C>G (p.Leu325Val) n.1536C>G
16	g.2317665G>T	CA394343409	ABCA3	c.973C>A (p.Leu325Met) n.1536C>A
16	g.2317667del	CA2695222609	ABCA3	c.973del (p.Leu325CysfsTer7) n.1536del
16	g.2317666G>A	CA493167106	ABCA3	c.972C>T (p.Thr324=) n.1535C>T	ClinVar
16	g.2317666G>C	CA276843060	ABCA3	c.972C>G (p.Thr324=) n.1535C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317666G=	CA2202166802	ABCA3	c.972C= (p.Thr324=) n.1535C=
16	g.2317666G>T	CA493167109	ABCA3	c.972C>A (p.Thr324=) n.1535C>A
16	g.2317667G>A	CA394343412	ABCA3	c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1534C>T	gnomAD v4
16	g.2317667G>C	CA394343414	ABCA3	c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1534C>G
16	g.2317667G>T	CA394343413	ABCA3	c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1534C>A
16	g.2317668T>A	CA394343415	ABCA3	c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1533A>T
16	g.2317668T>C	CA394343416	ABCA3	c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1533A>G
16	g.2317668T>G	CA394343418	ABCA3	c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1533A>C
16	g.2317669C>A	CA394343420	ABCA3	c.969G>T (p.Met323Ile) n.1532G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317669C=	CA2202166803	ABCA3	c.969G= (p.Met323=) n.1532G=
16	g.2317669C>G	CA394343422	ABCA3	c.969G>C (p.Met323Ile) n.1532G>C
16	g.2317669C>T	CA394343423	ABCA3	c.969G>A (p.Met323Ile) n.1532G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317670A>C	CA394343424	ABCA3	c.968T>G (p.Met323Arg) n.1531T>G
16	g.2317670A>G	CA394343426	ABCA3	c.968T>C (p.Met323Thr) n.1531T>C	gnomAD v4
16	g.2317670A>T	CA394343427	ABCA3	c.968T>A (p.Met323Lys) n.1531T>A
16	g.2317671T>A	CA394343430	ABCA3	c.967A>T (p.Met323Leu) n.1530A>T
16	g.2317671T>C	CA7841438	ABCA3	c.967A>G (p.Met323Val) n.1530A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317671T>G	CA394343429	ABCA3	c.967A>C (p.Met323Leu) n.1530A>C	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.2317671T=	CA2202166804	ABCA3	c.967A= (p.Met323=) n.1530A=
16	g.2317672G>A	CA493167129	ABCA3	c.966C>T (p.Phe322=) n.1529C>T
16	g.2317672G>C	CA394343431	ABCA3	c.966C>G (p.Phe322Leu) n.1529C>G
16	g.2317672G>T	CA394343432	ABCA3	c.966C>A (p.Phe322Leu) n.1529C>A
16	g.2317673A>C	CA394343434	ABCA3	c.965T>G (p.Phe322Cys) n.1528T>G
16	g.2317673A>G	CA394343436	ABCA3	c.965T>C (p.Phe322Ser) n.1528T>C
16	g.2317673A>T	CA394343437	ABCA3	c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.1528T>A
16	g.2317674A>C	CA394343441	ABCA3	c.964T>G (p.Phe322Val) n.1527T>G
16	g.2317674A>G	CA394343440	ABCA3	c.964T>C (p.Phe322Leu) n.1527T>C
16	g.2317674A>T	CA394343439	ABCA3	c.964T>A (p.Phe322Ile) n.1527T>A
16	g.2317675G>A	CA493167140	ABCA3	c.963C>T (p.Ser321=) n.1526C>T	gnomAD v4
16	g.2317675G>C	CA493167142	ABCA3	c.963C>G (p.Ser321=) n.1526C>G
16	g.2317675G=	CA2202166805	ABCA3	c.963C= (p.Ser321=) n.1526C=
16	g.2317675G>T	CA493167144	ABCA3	c.963C>A (p.Ser321=) n.1526C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317676G>A	CA394343443	ABCA3	c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1525C>T	gnomAD v4
16	g.2317676G>C	CA394343445	ABCA3	c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1525C>G
16	g.2317676G>T	CA394343447	ABCA3	c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1525C>A
16	g.2317677A>C	CA394343448	ABCA3	c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1524T>G
16	g.2317677A>G	CA394343449	ABCA3	c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1524T>C
16	g.2317677A>T	CA394343450	ABCA3	c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1524T>A
16	g.2317678G>A	CA493167156	ABCA3	c.960C>T (p.Ala320=) n.1523C>T
16	g.2317678G>C	CA493167154	ABCA3	c.960C>G (p.Ala320=) n.1523C>G
16	g.2317678G>T	CA493167153	ABCA3	c.960C>A (p.Ala320=) n.1523C>A
16	g.2317682_2317684dup	CA2631190184	ABCA3	c.958_960dup (p.Ala320_Ser321insAla) n.1521_1523dup	gnomAD v4
16	g.2317679G>A	CA394343451	ABCA3	c.959C>T (p.Ala320Val) n.1522C>T	gnomAD v4
16	g.2317679G>C	CA394343454	ABCA3	c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1522C>G
16	g.2317679G>T	CA394343453	ABCA3	c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1522C>A

Number of alleles fetched