Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230714066T>C | CA1226662012 | AGT | c.-31+20A>G (n.-31+20A>G) n.481+20A>G c.-156+20A>G (n.-156+20A>G) c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G) c.-118+20A>G (n.-118+20A>G) c.-4+20A>G (n.-4+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714066T= | CA1226662011 | AGT | c.-31+20A= (n.-31+20A=) n.481+20A= c.-156+20A= (n.-156+20A=) c.-30-3213A= (n.-30-3213A=) c.-118+20A= (n.-118+20A=) c.-4+20A= (n.-4+20A=) | |
1 | g.230714067G= | CA1226662013 | AGT | c.-31+19C= (n.-31+19C=) n.481+19C= c.-156+19C= (n.-156+19C=) c.-30-3214C= (n.-30-3214C=) c.-118+19C= (n.-118+19C=) c.-4+19C= (n.-4+19C=) | |
1 | g.230714067G>T | CA732698265 | AGT | c.-31+19C>A (n.-31+19C>A) n.481+19C>A c.-156+19C>A (n.-156+19C>A) c.-30-3214C>A (n.-30-3214C>A) c.-118+19C>A (n.-118+19C>A) c.-4+19C>A (n.-4+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714068A>G | CA2650971795 | AGT | c.-31+18T>C (n.-31+18T>C) n.481+18T>C c.-156+18T>C (n.-156+18T>C) c.-30-3215T>C (n.-30-3215T>C) c.-118+18T>C (n.-118+18T>C) c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714068_230714069delinsAG | CA1226662015 | AGT | c.-31+17_-31+18delinsCT (n.-31+17_-31+18delinsCT) n.481+17_481+18delinsCT c.-156+17_-156+18delinsCT (n.-156+17_-156+18delinsCT) c.-30-3216_-30-3215delinsCT (n.-30-3216_-30-3215delinsCT) c.-118+17_-118+18delinsCT (n.-118+17_-118+18delinsCT) c.-4+17_-4+18delinsCT (n.-4+17_-4+18delinsCT) | |
1 | g.230714069G>A | CA38875306 | AGT | c.-31+17C>T (n.-31+17C>T) n.481+17C>T c.-156+17C>T (n.-156+17C>T) c.-30-3216C>T (n.-30-3216C>T) c.-118+17C>T (n.-118+17C>T) c.-4+17C>T (n.-4+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714069G>C | CA1013241066 | AGT | c.-31+17C>G (n.-31+17C>G) n.481+17C>G c.-156+17C>G (n.-156+17C>G) c.-30-3216C>G (n.-30-3216C>G) c.-118+17C>G (n.-118+17C>G) c.-4+17C>G (n.-4+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714069G= | CA1143538565 | AGT | c.-31+17C= (n.-31+17C=) n.481+17C= c.-156+17C= (n.-156+17C=) c.-30-3216C= (n.-30-3216C=) c.-118+17C= (n.-118+17C=) c.-4+17C= (n.-4+17C=) | |
1 | g.230714073del | CA732698268 | AGT | c.-31+17del (n.-31+17del) n.481+17del c.-156+17del (n.-156+17del) c.-30-3216del (n.-30-3216del) c.-118+17del (n.-118+17del) c.-4+17del (n.-4+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714070G>T | CA2650971797 | AGT | c.-31+16C>A (n.-31+16C>A) n.481+16C>A c.-156+16C>A (n.-156+16C>A) c.-30-3217C>A (n.-30-3217C>A) c.-118+16C>A (n.-118+16C>A) c.-4+16C>A (n.-4+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714071G>A | CA1226662022 | AGT | c.-31+15C>T (n.-31+15C>T) n.481+15C>T c.-156+15C>T (n.-156+15C>T) c.-30-3218C>T (n.-30-3218C>T) c.-118+15C>T (n.-118+15C>T) c.-4+15C>T (n.-4+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714071G= | CA1226662023 | AGT | c.-31+15C= (n.-31+15C=) n.481+15C= c.-156+15C= (n.-156+15C=) c.-30-3218C= (n.-30-3218C=) c.-118+15C= (n.-118+15C=) c.-4+15C= (n.-4+15C=) | |
1 | g.230714071G>T | CA2650971799 | AGT | c.-31+15C>A (n.-31+15C>A) n.481+15C>A c.-156+15C>A (n.-156+15C>A) c.-30-3218C>A (n.-30-3218C>A) c.-118+15C>A (n.-118+15C>A) c.-4+15C>A (n.-4+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714072G>A | CA1226662025 | AGT | c.-31+14C>T (n.-31+14C>T) n.481+14C>T c.-156+14C>T (n.-156+14C>T) c.-30-3219C>T (n.-30-3219C>T) c.-118+14C>T (n.-118+14C>T) c.-4+14C>T (n.-4+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714072G= | CA1226662024 | AGT | c.-31+14C= (n.-31+14C=) n.481+14C= c.-156+14C= (n.-156+14C=) c.-30-3219C= (n.-30-3219C=) c.-118+14C= (n.-118+14C=) c.-4+14C= (n.-4+14C=) | |
1 | g.230714072G>T | CA38875307 | AGT | c.-31+14C>A (n.-31+14C>A) n.481+14C>A c.-156+14C>A (n.-156+14C>A) c.-30-3219C>A (n.-30-3219C>A) c.-118+14C>A (n.-118+14C>A) c.-4+14C>A (n.-4+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714073G>A | CA2581686441 | AGT | c.-31+13C>T (n.-31+13C>T) n.481+13C>T c.-156+13C>T (n.-156+13C>T) c.-30-3220C>T (n.-30-3220C>T) c.-118+13C>T (n.-118+13C>T) c.-4+13C>T (n.-4+13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714073G>C | CA2581686442 | AGT | c.-31+13C>G (n.-31+13C>G) n.481+13C>G c.-156+13C>G (n.-156+13C>G) c.-30-3220C>G (n.-30-3220C>G) c.-118+13C>G (n.-118+13C>G) c.-4+13C>G (n.-4+13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714073G= | CA1140727506 | AGT | c.-31+13C= (n.-31+13C=) n.481+13C= c.-156+13C= (n.-156+13C=) c.-30-3220C= (n.-30-3220C=) c.-118+13C= (n.-118+13C=) c.-4+13C= (n.-4+13C=) | |
1 | g.230714073G>T | CA38875308 | AGT | c.-31+13C>A (n.-31+13C>A) n.481+13C>A c.-156+13C>A (n.-156+13C>A) c.-30-3220C>A (n.-30-3220C>A) c.-118+13C>A (n.-118+13C>A) c.-4+13C>A (n.-4+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714074C>A | CA732698270 | AGT | c.-31+12G>T (n.-31+12G>T) n.481+12G>T c.-156+12G>T (n.-156+12G>T) c.-30-3221G>T (n.-30-3221G>T) c.-118+12G>T (n.-118+12G>T) c.-4+12G>T (n.-4+12G>T) | dbSNP |
1 | g.230714074C= | CA1226662032 | AGT | c.-31+12G= (n.-31+12G=) n.481+12G= c.-156+12G= (n.-156+12G=) c.-30-3221G= (n.-30-3221G=) c.-118+12G= (n.-118+12G=) c.-4+12G= (n.-4+12G=) | |
1 | g.230714074C>G | CA1013241068 | AGT | c.-31+12G>C (n.-31+12G>C) n.481+12G>C c.-156+12G>C (n.-156+12G>C) c.-30-3221G>C (n.-30-3221G>C) c.-118+12G>C (n.-118+12G>C) c.-4+12G>C (n.-4+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714074C>T | CA1226662030 | AGT | c.-31+12G>A (n.-31+12G>A) n.481+12G>A c.-156+12G>A (n.-156+12G>A) c.-30-3221G>A (n.-30-3221G>A) c.-118+12G>A (n.-118+12G>A) c.-4+12G>A (n.-4+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714078del | CA2650971800 | AGT | c.-31+12del (n.-31+12del) n.481+12del c.-156+12del (n.-156+12del) c.-30-3221del (n.-30-3221del) c.-118+12del (n.-118+12del) c.-4+12del (n.-4+12del) | gnomAD v4 |
1 | g.230714075C= | CA1226662033 | AGT | c.-31+11G= (n.-31+11G=) n.481+11G= c.-156+11G= (n.-156+11G=) c.-30-3222G= (n.-30-3222G=) c.-118+11G= (n.-118+11G=) c.-4+11G= (n.-4+11G=) | |
1 | g.230714075C>T | CA38875310 | AGT | c.-31+11G>A (n.-31+11G>A) n.481+11G>A c.-156+11G>A (n.-156+11G>A) c.-30-3222G>A (n.-30-3222G>A) c.-118+11G>A (n.-118+11G>A) c.-4+11G>A (n.-4+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714076C>A | CA2650971801 | AGT | c.-31+10G>T (n.-31+10G>T) n.481+10G>T c.-156+10G>T (n.-156+10G>T) c.-30-3223G>T (n.-30-3223G>T) c.-118+10G>T (n.-118+10G>T) c.-4+10G>T (n.-4+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714076C>T | CA2650971802 | AGT | c.-31+10G>A (n.-31+10G>A) n.481+10G>A c.-156+10G>A (n.-156+10G>A) c.-30-3223G>A (n.-30-3223G>A) c.-118+10G>A (n.-118+10G>A) c.-4+10G>A (n.-4+10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714078C>A | CA2650971804 | AGT | c.-31+8G>T (n.-31+8G>T) n.481+8G>T c.-156+8G>T (n.-156+8G>T) c.-30-3225G>T (n.-30-3225G>T) c.-118+8G>T (n.-118+8G>T) c.-4+8G>T (n.-4+8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714078C= | CA1140727507 | AGT | c.-31+8G= (n.-31+8G=) n.481+8G= c.-156+8G= (n.-156+8G=) c.-30-3225G= (n.-30-3225G=) c.-118+8G= (n.-118+8G=) c.-4+8G= (n.-4+8G=) | |
1 | g.230714078C>G | CA2650971805 | AGT | c.-31+8G>C (n.-31+8G>C) n.481+8G>C c.-156+8G>C (n.-156+8G>C) c.-30-3225G>C (n.-30-3225G>C) c.-118+8G>C (n.-118+8G>C) c.-4+8G>C (n.-4+8G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714078C>T | CA38875314 | AGT | c.-31+8G>A (n.-31+8G>A) n.481+8G>A c.-156+8G>A (n.-156+8G>A) c.-30-3225G>A (n.-30-3225G>A) c.-118+8G>A (n.-118+8G>A) c.-4+8G>A (n.-4+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714079G>A | CA529691760 | AGT | c.-31+7C>T (n.-31+7C>T) n.481+7C>T c.-156+7C>T (n.-156+7C>T) c.-30-3226C>T (n.-30-3226C>T) c.-118+7C>T (n.-118+7C>T) c.-4+7C>T (n.-4+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714079G= | CA1226662036 | AGT | c.-31+7C= (n.-31+7C=) n.481+7C= c.-156+7C= (n.-156+7C=) c.-30-3226C= (n.-30-3226C=) c.-118+7C= (n.-118+7C=) c.-4+7C= (n.-4+7C=) | |
1 | g.230714080G>A | CA2838200710 | AGT | c.-31+6C>T (n.-31+6C>T) n.481+6C>T c.-156+6C>T (n.-156+6C>T) c.-30-3227C>T (n.-30-3227C>T) c.-118+6C>T (n.-118+6C>T) c.-4+6C>T (n.-4+6C>T) | |
1 | g.230714080G>T | CA2650971806 | AGT | c.-31+6C>A (n.-31+6C>A) n.481+6C>A c.-156+6C>A (n.-156+6C>A) c.-30-3227C>A (n.-30-3227C>A) c.-118+6C>A (n.-118+6C>A) c.-4+6C>A (n.-4+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714081C>A | CA2650971807 | AGT | c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) n.481+5G>T c.-156+5G>T (n.-156+5G>T) c.-30-3228G>T (n.-30-3228G>T) c.-118+5G>T (n.-118+5G>T) c.-4+5G>T (n.-4+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714083T>C | CA2650971808 | AGT | c.-31+3A>G (n.-31+3A>G) n.481+3A>G c.-156+3A>G (n.-156+3A>G) c.-30-3230A>G (n.-30-3230A>G) c.-118+3A>G (n.-118+3A>G) c.-4+3A>G (n.-4+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714085C>A | CA2650971809 | AGT | c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) n.481+1G>T c.-156+1G>T (n.-156+1G>T) c.-30-3232G>T (n.-30-3232G>T) c.-118+1G>T (n.-118+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714085C= | CA1226662037 | AGT | c.-31+1G= (n.-31+1G=) n.481+1G= c.-156+1G= (n.-156+1G=) c.-30-3232G= (n.-30-3232G=) c.-118+1G= (n.-118+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) | |
1 | g.230714085C>T | CA1013241082 | AGT | c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) n.481+1G>A c.-156+1G>A (n.-156+1G>A) c.-30-3232G>A (n.-30-3232G>A) c.-118+1G>A (n.-118+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714086C>A | CA2650971810 | AGT | c.-31G>T (n.-31G>T) n.481G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-30-3233G>T (n.-30-3233G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714086C>G | CA2650971811 | AGT | c.-31G>C (n.-31G>C) n.481G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-30-3233G>C (n.-30-3233G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714087T>C | CA2650971812 | AGT | c.-32A>G (n.-32A>G) n.480A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-30-3234A>G (n.-30-3234A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714090T>C | CA38875324 | AGT | c.-35A>G (n.-35A>G) n.477A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-30-3237A>G (n.-30-3237A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714090T= | CA1147290225 | AGT | c.-35A= (n.-35A=) n.477A= c.-160A= (n.-160A=) c.-30-3237A= (n.-30-3237A=) c.-122A= (n.-122A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
1 | g.230714091G>A | CA2650971813 | AGT | c.-36C>T (n.-36C>T) n.476C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-30-3238C>T (n.-30-3238C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714091G>T | CA2650971814 | AGT | c.-36C>A (n.-36C>A) n.476C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-30-3238C>A (n.-30-3238C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714092C>A | CA2650971815 | AGT | c.-37G>T (n.-37G>T) n.475G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-30-3239G>T (n.-30-3239G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714093T>C | CA38875330 | AGT | c.-38A>G (n.-38A>G) n.474A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-30-3240A>G (n.-30-3240A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714093T= | CA1226662039 | AGT | c.-38A= (n.-38A=) n.474A= c.-163A= (n.-163A=) c.-30-3240A= (n.-30-3240A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-11A= (n.-11A=) | |
1 | g.230714095T>C | CA1226662044 | AGT | c.-40A>G (n.-40A>G) n.472A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-30-3242A>G (n.-30-3242A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP |
1 | g.230714095T= | CA1226662042 | AGT | c.-40A= (n.-40A=) n.472A= c.-165A= (n.-165A=) c.-30-3242A= (n.-30-3242A=) c.-127A= (n.-127A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
1 | g.230714096A>G | CA2650971817 | AGT | c.-41T>C (n.-41T>C) n.471T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.-30-3243T>C (n.-30-3243T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714097G>A | CA1226662050 | AGT | c.-42C>T (n.-42C>T) n.470C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-30-3244C>T (n.-30-3244C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP |
1 | g.230714097G= | CA1226662047 | AGT | c.-42C= (n.-42C=) n.470C= c.-167C= (n.-167C=) c.-30-3244C= (n.-30-3244C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
1 | g.230714099A>C | CA2650971818 | AGT | c.-44T>G (n.-44T>G) n.468T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.-30-3246T>G (n.-30-3246T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714100C>A | CA1226662054 | AGT | c.-45G>T (n.-45G>T) n.467G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.-30-3247G>T (n.-30-3247G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714100C= | CA1226662053 | AGT | c.-45G= (n.-45G=) n.467G= c.-170G= (n.-170G=) c.-30-3247G= (n.-30-3247G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
1 | g.230714102del | CA2650971819 | AGT | c.-45del (n.-45del) n.467del c.-170del (n.-170del) c.-30-3247del (n.-30-3247del) c.-132del (n.-132del) c.-18del (n.-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.230714101C>A | CA2650971823 | AGT | c.-46G>T (n.-46G>T) n.466G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-30-3248G>T (n.-30-3248G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714101C= | CA1226662056 | AGT | c.-46G= (n.-46G=) n.466G= c.-171G= (n.-171G=) c.-30-3248G= (n.-30-3248G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
1 | g.230714101C>G | CA1226662055 | AGT | c.-46G>C (n.-46G>C) n.466G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-30-3248G>C (n.-30-3248G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | dbSNP |
1 | g.230714101C>T | CA2650971821 | AGT | c.-46G>A (n.-46G>A) n.466G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-30-3248G>A (n.-30-3248G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714102C>A | CA2650971826 | AGT | c.-47G>T (n.-47G>T) n.465G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-30-3249G>T (n.-30-3249G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714102C= | CA1226662057 | AGT | c.-47G= (n.-47G=) n.465G= c.-172G= (n.-172G=) c.-30-3249G= (n.-30-3249G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
1 | g.230714102C>G | CA38875341 | AGT | c.-47G>C (n.-47G>C) n.465G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-30-3249G>C (n.-30-3249G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714102C>T | CA2650971827 | AGT | c.-47G>A (n.-47G>A) n.465G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-30-3249G>A (n.-30-3249G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714103A= | CA1226662061 | AGT | c.-48T= (n.-48T=) n.464T= c.-173T= (n.-173T=) c.-30-3250T= (n.-30-3250T=) c.-135T= (n.-135T=) c.-21T= (n.-21T=) | |
1 | g.230714103A>C | CA732698275 | AGT | c.-48T>G (n.-48T>G) n.464T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-30-3250T>G (n.-30-3250T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) | dbSNP |
1 | g.230714103A>G | CA2650971828 | AGT | c.-48T>C (n.-48T>C) n.464T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-30-3250T>C (n.-30-3250T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714104G>T | CA2650971829 | AGT | c.-49C>A (n.-49C>A) n.463C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-30-3251C>A (n.-30-3251C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714106A>G | CA2650971832 | AGT | c.-51T>C (n.-51T>C) n.461T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.-30-3253T>C (n.-30-3253T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714107C>A | CA2650971833 | AGT | c.-52G>T (n.-52G>T) n.460G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-30-3254G>T (n.-30-3254G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714107C= | CA1144425829 | AGT | c.-52G= (n.-52G=) n.460G= c.-177G= (n.-177G=) c.-30-3254G= (n.-30-3254G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-25G= (n.-25G=) | |
1 | g.230714107C>G | CA38875361 | AGT | c.-52G>C (n.-52G>C) n.460G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-30-3254G>C (n.-30-3254G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714107C>T | CA38875354 | AGT | c.-52G>A (n.-52G>A) n.460G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-30-3254G>A (n.-30-3254G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714108A>C | CA2650971836 | AGT | c.-53T>G (n.-53T>G) n.459T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.-30-3255T>G (n.-30-3255T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714108A>T | CA2839566053 | AGT | c.-53T>A (n.-53T>A) n.459T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.-30-3255T>A (n.-30-3255T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
1 | g.230714110C>A | CA2533283348 | AGT | c.-55G>T (n.-55G>T) n.457G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-30-3257G>T (n.-30-3257G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714110C= | CA1226662073 | AGT | c.-55G= (n.-55G=) n.457G= c.-180G= (n.-180G=) c.-30-3257G= (n.-30-3257G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
1 | g.230714110C>G | CA732698284 | AGT | c.-55G>C (n.-55G>C) n.457G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-30-3257G>C (n.-30-3257G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | dbSNP |
1 | g.230714110C>T | CA732698278 | AGT | c.-55G>A (n.-55G>A) n.457G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-30-3257G>A (n.-30-3257G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714111G>A | CA10610322 | AGT | c.-56C>T (n.-56C>T) n.456C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.-30-3258C>T (n.-30-3258C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714111G>C | CA732698296 | AGT | c.-56C>G (n.-56C>G) n.456C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.-30-3258C>G (n.-30-3258C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714111G= | CA1139772906 | AGT | c.-56C= (n.-56C=) n.456C= c.-181C= (n.-181C=) c.-30-3258C= (n.-30-3258C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
1 | g.230714112_230714115dup | CA1226662078 | AGT | c.-59_-56dup (n.-59_-56dup) n.453_456dup c.-184_-181dup (n.-184_-181dup) c.-30-3261_-30-3258dup (n.-30-3261_-30-3258dup) c.-146_-143dup (n.-146_-143dup) c.-32_-29dup (n.-32_-29dup) | dbSNP |
1 | g.230714112G>A | CA2650971839 | AGT | c.-57C>T (n.-57C>T) n.455C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-30-3259C>T (n.-30-3259C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714112G>T | CA2650971840 | AGT | c.-57C>A (n.-57C>A) n.455C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-30-3259C>A (n.-30-3259C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714113C= | CA1226662082 | AGT | c.-58G= (n.-58G=) n.454G= c.-183G= (n.-183G=) c.-30-3260G= (n.-30-3260G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-31G= (n.-31G=) | |
1 | g.230714113C>G | CA1226662083 | AGT | c.-58G>C (n.-58G>C) n.454G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-30-3260G>C (n.-30-3260G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | dbSNP |
1 | g.230714113C>T | CA2523617787 | AGT | c.-58G>A (n.-58G>A) n.454G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-30-3260G>A (n.-30-3260G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714114A= | CA1226662084 | AGT | c.-59T= (n.-59T=) n.453T= c.-184T= (n.-184T=) c.-30-3261T= (n.-30-3261T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-32T= (n.-32T=) | |
1 | g.230714114A>G | CA1013241096 | AGT | c.-59T>C (n.-59T>C) n.453T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.-30-3261T>C (n.-30-3261T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714115G>A | CA2650971841 | AGT | c.-60C>T (n.-60C>T) n.452C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-30-3262C>T (n.-30-3262C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714115G>T | CA2650971842 | AGT | c.-60C>A (n.-60C>A) n.452C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.-30-3262C>A (n.-30-3262C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714116C>A | CA2650971843 | AGT | c.-61G>T (n.-61G>T) n.451G>T c.-186G>T (n.-186G>T) c.-30-3263G>T (n.-30-3263G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714117T>A | CA2650971844 | AGT | c.-62A>T (n.-62A>T) n.450A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.-30-3264A>T (n.-30-3264A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714117T>C | CA1013241097 | AGT | c.-62A>G (n.-62A>G) n.450A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.-30-3264A>G (n.-30-3264A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714117T= | CA1226662086 | AGT | c.-62A= (n.-62A=) n.450A= c.-187A= (n.-187A=) c.-30-3264A= (n.-30-3264A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-35A= (n.-35A=) | |
1 | g.230714118T>A | CA423884187 | AGT | c.-63A>T (n.-63A>T) n.449A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-30-3265A>T (n.-30-3265A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
1 | g.230714118T>C | CA2650971845 | AGT | c.-63A>G (n.-63A>G) n.449A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-30-3265A>G (n.-30-3265A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714119C>A | CA2650971846 | AGT | c.-64G>T (n.-64G>T) n.448G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-30-3266G>T (n.-30-3266G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714119C>T | CA2650971847 | AGT | c.-64G>A (n.-64G>A) n.448G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-30-3266G>A (n.-30-3266G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714120T>C | CA2650971848 | AGT | c.-65A>G (n.-65A>G) n.447A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-30-3267A>G (n.-30-3267A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714121T>A | CA2650971849 | AGT | c.-66A>T (n.-66A>T) n.446A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-30-3268A>T (n.-30-3268A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714121T>C | CA2650971850 | AGT | c.-66A>G (n.-66A>G) n.446A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-30-3268A>G (n.-30-3268A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714122C>A | CA2650971851 | AGT | c.-67G>T (n.-67G>T) n.445G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-30-3269G>T (n.-30-3269G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714122C= | CA1226662089 | AGT | c.-67G= (n.-67G=) n.445G= c.-192G= (n.-192G=) c.-30-3269G= (n.-30-3269G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
1 | g.230714122C>T | CA732698303 | AGT | c.-67G>A (n.-67G>A) n.445G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-30-3269G>A (n.-30-3269G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714126dup | CA2839439023 | AGT | c.-67dup (n.-67dup) n.445dup c.-192dup (n.-192dup) c.-30-3269dup (n.-30-3269dup) c.-40dup (n.-40dup) | |
1 | g.230714126del | CA2549258307 | AGT | c.-67del (n.-67del) n.445del c.-192del (n.-192del) c.-30-3269del (n.-30-3269del) c.-40del (n.-40del) | |
1 | g.230714123C>T | CA2650971852 | AGT | c.-68G>A (n.-68G>A) n.444G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-30-3270G>A (n.-30-3270G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714124C>A | CA2650971853 | AGT | c.-69G>T (n.-69G>T) n.443G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-30-3271G>T (n.-30-3271G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714124C>T | CA2650971854 | AGT | c.-69G>A (n.-69G>A) n.443G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-30-3271G>A (n.-30-3271G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714124_230714128delinsCCCGG | CA1226662091 | AGT | c.-73_-69delinsCCGGG (n.-73_-69delinsCCGGG) n.439_443delinsCCGGG c.-198_-194delinsCCGGG (n.-198_-194delinsCCGGG) c.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG (n.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG) c.-46_-42delinsCCGGG (n.-46_-42delinsCCGGG) | |
1 | g.230714125C>T | CA2650971855 | AGT | c.-70G>A (n.-70G>A) n.442G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-30-3272G>A (n.-30-3272G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714129_230714132del | CA732698309 | AGT | c.-73_-70del (n.-73_-70del) n.439_442del c.-198_-195del (n.-198_-195del) c.-30-3275_-30-3272del (n.-30-3275_-30-3272del) c.-46_-43del (n.-46_-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714126C>A | CA1139772905 | AGT | c.-71G>T (n.-71G>T) n.441G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-30-3273G>T (n.-30-3273G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) | dbSNP |
1 | g.230714126C= | CA1139772904 | AGT | c.-71G= (n.-71G=) n.441G= c.-196G= (n.-196G=) c.-30-3273G= (n.-30-3273G=) c.-44G= (n.-44G=) | |
1 | g.230714126C>G | CA732698312 | AGT | c.-71G>C (n.-71G>C) n.441G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.-30-3273G>C (n.-30-3273G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
1 | g.230714126C>T | CA10610324 | AGT | c.-71G>A (n.-71G>A) n.441G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.-30-3273G>A (n.-30-3273G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714127G>A | CA38875400 | AGT | c.-72C>T (n.-72C>T) n.440C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-30-3274C>T (n.-30-3274C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714127G>C | CA38875389 | AGT | c.-72C>G (n.-72C>G) n.440C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-30-3274C>G (n.-30-3274C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
1 | g.230714127G= | CA1226662101 | AGT | c.-72C= (n.-72C=) n.440C= c.-197C= (n.-197C=) c.-30-3274C= (n.-30-3274C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
1 | g.230714127G>T | CA2650971856 | AGT | c.-72C>A (n.-72C>A) n.440C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-30-3274C>A (n.-30-3274C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714128G>A | CA2650971857 | AGT | c.-73C>T (n.-73C>T) n.439C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-30-3275C>T (n.-30-3275C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714128G>T | CA2650971858 | AGT | c.-73C>A (n.-73C>A) n.439C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-30-3275C>A (n.-30-3275C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714129C>A | CA2650971859 | AGT | c.-74G>T (n.-74G>T) n.438G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-30-3276G>T (n.-30-3276G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714129C= | CA1226662104 | AGT | c.-74G= (n.-74G=) n.438G= c.-199G= (n.-199G=) c.-30-3276G= (n.-30-3276G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
1 | g.230714129C>G | CA1013241105 | AGT | c.-74G>C (n.-74G>C) n.438G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-30-3276G>C (n.-30-3276G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714129C>T | CA2650971860 | AGT | c.-74G>A (n.-74G>A) n.438G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-30-3276G>A (n.-30-3276G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714130C>A | CA2650971861 | AGT | c.-75G>T (n.-75G>T) n.437G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-30-3277G>T (n.-30-3277G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714130C= | CA1226662109 | AGT | c.-75G= (n.-75G=) n.437G= c.-200G= (n.-200G=) c.-30-3277G= (n.-30-3277G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
1 | g.230714130C>T | CA10610325 | AGT | c.-75G>A (n.-75G>A) n.437G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-30-3277G>A (n.-30-3277G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714130_230714131delinsCG | CA1226662112 | AGT | c.-76_-75delinsCG (n.-76_-75delinsCG) n.436_437delinsCG c.-201_-200delinsCG (n.-201_-200delinsCG) c.-30-3278_-30-3277delinsCG (n.-30-3278_-30-3277delinsCG) c.-49_-48delinsCG (n.-49_-48delinsCG) | |
1 | g.230714131G>A | CA38875406 | AGT | c.-76C>T (n.-76C>T) n.436C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-30-3278C>T (n.-30-3278C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714131G= | CA1226662116 | AGT | c.-76C= (n.-76C=) n.436C= c.-201C= (n.-201C=) c.-30-3278C= (n.-30-3278C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
1 | g.230714131G>T | CA2650971862 | AGT | c.-76C>A (n.-76C>A) n.436C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-30-3278C>A (n.-30-3278C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714133del | CA732698329 | AGT | c.-76del (n.-76del) n.436del c.-201del (n.-201del) c.-30-3278del (n.-30-3278del) c.-49del (n.-49del) | dbSNP |
1 | g.230714132G>A | CA2650971863 | AGT | c.-77C>T (n.-77C>T) n.435C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-30-3279C>T (n.-30-3279C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714133G>C | CA2650971864 | AGT | c.-78C>G (n.-78C>G) n.434C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-30-3280C>G (n.-30-3280C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714133G= | CA1226662118 | AGT | c.-78C= (n.-78C=) n.434C= c.-203C= (n.-203C=) c.-30-3280C= (n.-30-3280C=) c.-51C= (n.-51C=) | |
1 | g.230714133G>T | CA1226662120 | AGT | c.-78C>A (n.-78C>A) n.434C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-30-3280C>A (n.-30-3280C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714134T>C | CA2650971865 | AGT | c.-79A>G (n.-79A>G) n.433A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.-30-3281A>G (n.-30-3281A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714134T>G | CA1226662122 | AGT | c.-79A>C (n.-79A>C) n.433A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.-30-3281A>C (n.-30-3281A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) | dbSNP |
1 | g.230714134T= | CA1226662121 | AGT | c.-79A= (n.-79A=) n.433A= c.-204A= (n.-204A=) c.-30-3281A= (n.-30-3281A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
1 | g.230714135C>A | CA2650971866 | AGT | c.-80G>T (n.-80G>T) n.432G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-30-3282G>T (n.-30-3282G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714135C= | CA1145864065 | AGT | c.-80G= (n.-80G=) n.432G= c.-205G= (n.-205G=) c.-30-3282G= (n.-30-3282G=) c.-53G= (n.-53G=) | |
1 | g.230714135C>T | CA38875411 | AGT | c.-80G>A (n.-80G>A) n.432G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-30-3282G>A (n.-30-3282G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230714136A>G | CA2650971867 | AGT | c.-81T>C (n.-81T>C) n.431T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.-30-3283T>C (n.-30-3283T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714137C>A | CA2650971868 | AGT | c.-82G>T (n.-82G>T) n.430G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-30-3284G>T (n.-30-3284G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714137C= | CA1226662125 | AGT | c.-82G= (n.-82G=) n.430G= c.-207G= (n.-207G=) c.-30-3284G= (n.-30-3284G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
1 | g.230714137C>T | CA529691762 | AGT | c.-82G>A (n.-82G>A) n.430G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-30-3284G>A (n.-30-3284G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714138G>A | CA38875416 | AGT | c.-83C>T (n.-83C>T) n.429C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-30-3285C>T (n.-30-3285C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714138G>C | CA2838006471 | AGT | c.-83C>G (n.-83C>G) n.429C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-30-3285C>G (n.-30-3285C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
1 | g.230714138G= | CA1139895284 | AGT | c.-83C= (n.-83C=) n.429C= c.-208C= (n.-208C=) c.-30-3285C= (n.-30-3285C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
1 | g.230714138G>T | CA529691763 | AGT | c.-83C>A (n.-83C>A) n.429C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-30-3285C>A (n.-30-3285C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714140T>A | CA2580583245 | AGT | c.-85A>T (n.-85A>T) n.427A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.-30-3287A>T (n.-30-3287A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) | |
1 | g.230714140T>C | CA38875419 | AGT | c.-85A>G (n.-85A>G) n.427A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-30-3287A>G (n.-30-3287A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714140T>G | CA10610220 | AGT | c.-85A>C (n.-85A>C) n.427A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.-30-3287A>C (n.-30-3287A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714140T= | CA1139772903 | AGT | c.-85A= (n.-85A=) n.427A= c.-210A= (n.-210A=) c.-30-3287A= (n.-30-3287A=) c.-58A= (n.-58A=) | |
1 | g.230714141G>A | CA2650971869 | AGT | c.-86C>T (n.-86C>T) n.426C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-30-3288C>T (n.-30-3288C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714141G>T | CA2571202744 | AGT | c.-86C>A (n.-86C>A) n.426C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-30-3288C>A (n.-30-3288C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
1 | g.230714142C= | CA1226662133 | AGT | c.-87G= (n.-87G=) n.425G= c.-212G= (n.-212G=) c.-30-3289G= (n.-30-3289G=) c.-60G= (n.-60G=) | |
1 | g.230714142C>T | CA732698340 | AGT | c.-87G>A (n.-87G>A) n.425G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-30-3289G>A (n.-30-3289G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP |
1 | g.230714143C>A | CA2650971870 | AGT | c.-88G>T (n.-88G>T) n.424G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-30-3290G>T (n.-30-3290G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714143C= | CA1143538566 | AGT | c.-88G= (n.-88G=) n.424G= c.-213G= (n.-213G=) c.-30-3290G= (n.-30-3290G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
1 | g.230714143C>T | CA38875422 | AGT | c.-88G>A (n.-88G>A) n.424G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-30-3290G>A (n.-30-3290G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP |
1 | g.230714144C>A | CA423884191 | AGT | c.-89G>T (n.-89G>T) n.423G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-30-3291G>T (n.-30-3291G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714144C= | CA1226662139 | AGT | c.-89G= (n.-89G=) n.423G= c.-214G= (n.-214G=) c.-30-3291G= (n.-30-3291G=) c.-62G= (n.-62G=) | |
1 | g.230714144C>T | CA2607358065 | AGT | c.-89G>A (n.-89G>A) n.423G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-30-3291G>A (n.-30-3291G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714145T>C | CA2650971871 | AGT | c.-90A>G (n.-90A>G) n.422A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-30-3292A>G (n.-30-3292A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714145T>G | CA2650971872 | AGT | c.-90A>C (n.-90A>C) n.422A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-30-3292A>C (n.-30-3292A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714146A>C | CA2650971873 | AGT | c.-91T>G (n.-91T>G) n.421T>G c.-30-3293T>G (n.-30-3293T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714147T>G | CA2559026933 | AGT | c.-92A>C (n.-92A>C) n.420A>C c.-30-3294A>C (n.-30-3294A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714148T>C | CA2650971875 | AGT | c.-93A>G (n.-93A>G) n.419A>G c.-30-3295A>G (n.-30-3295A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714148T>G | CA2650971874 | AGT | c.-93A>C (n.-93A>C) n.419A>C c.-30-3295A>C (n.-30-3295A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714149T>C | CA2650971877 | AGT | c.-94A>G (n.-94A>G) n.418A>G c.-30-3296A>G (n.-30-3296A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714149T>G | CA2650971876 | AGT | c.-94A>C (n.-94A>C) n.418A>C c.-30-3296A>C (n.-30-3296A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714150A= | CA1226662142 | AGT | c.-95T= (n.-95T=) n.417T= c.-30-3297T= (n.-30-3297T=) c.-68T= (n.-68T=) | |
1 | g.230714150A>C | CA2650971878 | AGT | c.-95T>G (n.-95T>G) n.417T>G c.-30-3297T>G (n.-30-3297T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714150A>G | CA732698344 | AGT | c.-95T>C (n.-95T>C) n.417T>C c.-30-3297T>C (n.-30-3297T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | dbSNP |
1 | g.230714150A>T | CA2650971879 | AGT | c.-95T>A (n.-95T>A) n.417T>A c.-30-3297T>A (n.-30-3297T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714151T>C | CA1013241123 | AGT | c.-96A>G (n.-96A>G) n.416A>G c.-30-3298A>G (n.-30-3298A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714151T>G | CA2650971880 | AGT | c.-96A>C (n.-96A>C) n.416A>C c.-30-3298A>C (n.-30-3298A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714151T= | CA1226662144 | AGT | c.-96A= (n.-96A=) n.416A= c.-30-3298A= (n.-30-3298A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
1 | g.230714153G>T | CA2650971881 | AGT | c.-98C>A (n.-98C>A) n.414C>A c.-30-3300C>A (n.-30-3300C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714155T>C | CA2650971882 | AGT | c.-100A>G (n.-100A>G) n.412A>G c.-30-3302A>G (n.-30-3302A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714156G>T | CA2650971883 | AGT | c.-101C>A (n.-101C>A) n.411C>A c.-30-3303C>A (n.-30-3303C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714157A>G | CA2650971884 | AGT | c.-102T>C (n.-102T>C) n.410T>C c.-30-3304T>C (n.-30-3304T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714158G>A | CA38875429 | AGT | c.-103C>T (n.-103C>T) n.409C>T c.-30-3305C>T (n.-30-3305C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP |
1 | g.230714158G= | CA1226662146 | AGT | c.-103C= (n.-103C=) n.409C= c.-30-3305C= (n.-30-3305C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
1 | g.230714159G>T | CA2650971885 | AGT | c.-104C>A (n.-104C>A) n.408C>A c.-30-3306C>A (n.-30-3306C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714160G>A | CA38875438 | AGT | c.-105C>T (n.-105C>T) n.407C>T c.-30-3307C>T (n.-30-3307C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714160G= | CA1226662147 | AGT | c.-105C= (n.-105C=) n.407C= c.-30-3307C= (n.-30-3307C=) c.-78C= (n.-78C=) | |
1 | g.230714160G>T | CA2650971886 | AGT | c.-105C>A (n.-105C>A) n.407C>A c.-30-3307C>A (n.-30-3307C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714161G>A | CA38875444 | AGT | c.-106C>T (n.-106C>T) n.406C>T c.-30-3308C>T (n.-30-3308C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714161G= | CA1149060983 | AGT | c.-106C= (n.-106C=) n.406C= c.-30-3308C= (n.-30-3308C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
1 | g.230714162T>G | CA1013241126 | AGT | c.-107A>C (n.-107A>C) n.405A>C c.-30-3309A>C (n.-30-3309A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714162T= | CA1226662150 | AGT | c.-107A= (n.-107A=) n.405A= c.-30-3309A= (n.-30-3309A=) c.-80A= (n.-80A=) | |
1 | g.230714163G>A | CA1226662155 | AGT | c.-108C>T (n.-108C>T) n.404C>T c.-30-3310C>T (n.-30-3310C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP |
1 | g.230714163G= | CA1226662152 | AGT | c.-108C= (n.-108C=) n.404C= c.-30-3310C= (n.-30-3310C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
1 | g.230714163G>T | CA2843237513 | AGT | c.-108C>A (n.-108C>A) n.404C>A c.-30-3310C>A (n.-30-3310C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
1 | g.230714163_230714166del | CA2748101264 | AGT | c.-111_-108del (n.-111_-108del) n.401_404del c.-30-3313_-30-3310del (n.-30-3313_-30-3310del) c.-84_-81del (n.-84_-81del) | |
1 | g.230714164G>A | CA2650971887 | AGT | c.-109C>T (n.-109C>T) n.403C>T c.-30-3311C>T (n.-30-3311C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714165G>T | CA2650971888 | AGT | c.-110C>A (n.-110C>A) n.402C>A c.-30-3312C>A (n.-30-3312C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714166G>A | CA2839566054 | AGT | c.-111C>T (n.-111C>T) n.401C>T c.-30-3313C>T (n.-30-3313C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) | |
1 | g.230714166G>C | CA915940185 | AGT | c.-111C>G (n.-111C>G) n.401C>G c.-30-3313C>G (n.-30-3313C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714166G>T | CA2650971889 | AGT | c.-111C>A (n.-111C>A) n.401C>A c.-30-3313C>A (n.-30-3313C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |