Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713709G>ACA38874968AGTc.-31+377C>T (n.-31+377C>T)
n.481+377C>T
c.-156+377C>T (n.-156+377C>T)
c.-30-2856C>T (n.-30-2856C>T)
c.-117-340C>T (n.-117-340C>T)
c.-4+377C>T (n.-4+377C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713709G=CA1145409854AGTc.-31+377C= (n.-31+377C=)
n.481+377C=
c.-156+377C= (n.-156+377C=)
c.-30-2856C= (n.-30-2856C=)
c.-117-340C= (n.-117-340C=)
c.-4+377C= (n.-4+377C=)
1g.230713711C>ACA732698089AGTc.-31+375G>T (n.-31+375G>T)
n.481+375G>T
c.-156+375G>T (n.-156+375G>T)
c.-30-2858G>T (n.-30-2858G>T)
c.-117-342G>T (n.-117-342G>T)
c.-4+375G>T (n.-4+375G>T)
 dbSNP
1g.230713711C=CA1139998106AGTc.-31+375G= (n.-31+375G=)
n.481+375G=
c.-156+375G= (n.-156+375G=)
c.-30-2858G= (n.-30-2858G=)
c.-117-342G= (n.-117-342G=)
c.-4+375G= (n.-4+375G=)
1g.230713711C>TCA10826098AGTc.-31+375G>A (n.-31+375G>A)
n.481+375G>A
c.-156+375G>A (n.-156+375G>A)
c.-30-2858G>A (n.-30-2858G>A)
c.-117-342G>A (n.-117-342G>A)
c.-4+375G>A (n.-4+375G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713712C>GCA2843237505AGTc.-31+374G>C (n.-31+374G>C)
n.481+374G>C
c.-156+374G>C (n.-156+374G>C)
c.-30-2859G>C (n.-30-2859G>C)
c.-117-343G>C (n.-117-343G>C)
c.-4+374G>C (n.-4+374G>C)
1g.230713712C>TCA2698268543AGTc.-31+374G>A (n.-31+374G>A)
n.481+374G>A
c.-156+374G>A (n.-156+374G>A)
c.-30-2859G>A (n.-30-2859G>A)
c.-117-343G>A (n.-117-343G>A)
c.-4+374G>A (n.-4+374G>A)
 dbSNP
1g.230713713C>GCA2839566052AGTc.-31+373G>C (n.-31+373G>C)
n.481+373G>C
c.-156+373G>C (n.-156+373G>C)
c.-30-2860G>C (n.-30-2860G>C)
c.-117-344G>C (n.-117-344G>C)
c.-4+373G>C (n.-4+373G>C)
1g.230713713C>TCA2838290160AGTc.-31+373G>A (n.-31+373G>A)
n.481+373G>A
c.-156+373G>A (n.-156+373G>A)
c.-30-2860G>A (n.-30-2860G>A)
c.-117-344G>A (n.-117-344G>A)
c.-4+373G>A (n.-4+373G>A)
1g.230713716C>TCA2607358291AGTc.-31+370G>A (n.-31+370G>A)
n.481+370G>A
c.-156+370G>A (n.-156+370G>A)
c.-30-2863G>A (n.-30-2863G>A)
c.-117-347G>A (n.-117-347G>A)
c.-4+370G>A (n.-4+370G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713717C>TCA2843237506AGTc.-31+369G>A (n.-31+369G>A)
n.481+369G>A
c.-156+369G>A (n.-156+369G>A)
c.-30-2864G>A (n.-30-2864G>A)
c.-117-348G>A (n.-117-348G>A)
c.-4+369G>A (n.-4+369G>A)
1g.230713718C=CA1226661726AGTc.-31+368G= (n.-31+368G=)
n.481+368G=
c.-156+368G= (n.-156+368G=)
c.-30-2865G= (n.-30-2865G=)
c.-117-349G= (n.-117-349G=)
c.-4+368G= (n.-4+368G=)
1g.230713718C>TCA38874984AGTc.-31+368G>A (n.-31+368G>A)
n.481+368G>A
c.-156+368G>A (n.-156+368G>A)
c.-30-2865G>A (n.-30-2865G>A)
c.-117-349G>A (n.-117-349G>A)
c.-4+368G>A (n.-4+368G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713719T>CCA2843237507AGTc.-31+367A>G (n.-31+367A>G)
n.481+367A>G
c.-156+367A>G (n.-156+367A>G)
c.-30-2866A>G (n.-30-2866A>G)
c.-117-350A>G (n.-117-350A>G)
c.-4+367A>G (n.-4+367A>G)
1g.230713719_230713720delinsTCCA1226661730AGTc.-31+366_-31+367delinsGA (n.-31+366_-31+367delinsGA)
n.481+366_481+367delinsGA
c.-156+366_-156+367delinsGA (n.-156+366_-156+367delinsGA)
c.-30-2867_-30-2866delinsGA (n.-30-2867_-30-2866delinsGA)
c.-117-351_-117-350delinsGA (n.-117-351_-117-350delinsGA)
c.-4+366_-4+367delinsGA (n.-4+366_-4+367delinsGA)
1g.230713721delCA916424772AGTc.-31+366del (n.-31+366del)
n.481+366del
c.-156+366del (n.-156+366del)
c.-30-2867del (n.-30-2867del)
c.-117-351del (n.-117-351del)
c.-4+366del (n.-4+366del)
 dbSNP
1g.230713723_230713728delCA2561629268AGTc.-31+361_-31+366del (n.-31+361_-31+366del)
n.481+361_481+366del
c.-156+361_-156+366del (n.-156+361_-156+366del)
c.-30-2872_-30-2867del (n.-30-2872_-30-2867del)
c.-117-356_-117-351del (n.-117-356_-117-351del)
c.-4+361_-4+366del (n.-4+361_-4+366del)
1g.230713722A>GCA2843237508AGTc.-31+364T>C (n.-31+364T>C)
n.481+364T>C
c.-156+364T>C (n.-156+364T>C)
c.-30-2869T>C (n.-30-2869T>C)
c.-117-353T>C (n.-117-353T>C)
c.-4+364T>C (n.-4+364T>C)
1g.230713723G>ACA1226661733AGTc.-31+363C>T (n.-31+363C>T)
n.481+363C>T
c.-156+363C>T (n.-156+363C>T)
c.-30-2870C>T (n.-30-2870C>T)
c.-117-354C>T (n.-117-354C>T)
c.-4+363C>T (n.-4+363C>T)
 dbSNP
1g.230713723G=CA1226661734AGTc.-31+363C= (n.-31+363C=)
n.481+363C=
c.-156+363C= (n.-156+363C=)
c.-30-2870C= (n.-30-2870C=)
c.-117-354C= (n.-117-354C=)
c.-4+363C= (n.-4+363C=)
1g.230713728A>GCA2698268630AGTc.-31+358T>C (n.-31+358T>C)
n.481+358T>C
c.-156+358T>C (n.-156+358T>C)
c.-30-2875T>C (n.-30-2875T>C)
c.-117-359T>C (n.-117-359T>C)
c.-4+358T>C (n.-4+358T>C)
 dbSNP
1g.230713730T>ACA38874989AGTc.-31+356A>T (n.-31+356A>T)
n.481+356A>T
c.-156+356A>T (n.-156+356A>T)
c.-30-2877A>T (n.-30-2877A>T)
c.-118+356A>T (n.-118+356A>T)
c.-4+356A>T (n.-4+356A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713730T=CA1226661736AGTc.-31+356A= (n.-31+356A=)
n.481+356A=
c.-156+356A= (n.-156+356A=)
c.-30-2877A= (n.-30-2877A=)
c.-118+356A= (n.-118+356A=)
c.-4+356A= (n.-4+356A=)
1g.230713732C=CA1226661737AGTc.-31+354G= (n.-31+354G=)
n.481+354G=
c.-156+354G= (n.-156+354G=)
c.-30-2879G= (n.-30-2879G=)
c.-118+354G= (n.-118+354G=)
c.-4+354G= (n.-4+354G=)
1g.230713732C>TCA1226661739AGTc.-31+354G>A (n.-31+354G>A)
n.481+354G>A
c.-156+354G>A (n.-156+354G>A)
c.-30-2879G>A (n.-30-2879G>A)
c.-118+354G>A (n.-118+354G>A)
c.-4+354G>A (n.-4+354G>A)
 dbSNP
1g.230713733C=CA1226661741AGTc.-31+353G= (n.-31+353G=)
n.481+353G=
c.-156+353G= (n.-156+353G=)
c.-30-2880G= (n.-30-2880G=)
c.-118+353G= (n.-118+353G=)
c.-4+353G= (n.-4+353G=)
1g.230713733C>TCA732698092AGTc.-31+353G>A (n.-31+353G>A)
n.481+353G>A
c.-156+353G>A (n.-156+353G>A)
c.-30-2880G>A (n.-30-2880G>A)
c.-118+353G>A (n.-118+353G>A)
c.-4+353G>A (n.-4+353G>A)
 dbSNP
1g.230713736C>ACA2580583241AGTc.-31+350G>T (n.-31+350G>T)
n.481+350G>T
c.-156+350G>T (n.-156+350G>T)
c.-30-2883G>T (n.-30-2883G>T)
c.-118+350G>T (n.-118+350G>T)
c.-4+350G>T (n.-4+350G>T)
1g.230713736C=CA1139996114AGTc.-31+350G= (n.-31+350G=)
n.481+350G=
c.-156+350G= (n.-156+350G=)
c.-30-2883G= (n.-30-2883G=)
c.-118+350G= (n.-118+350G=)
c.-4+350G= (n.-4+350G=)
1g.230713736C>GCA2580583240AGTc.-31+350G>C (n.-31+350G>C)
n.481+350G>C
c.-156+350G>C (n.-156+350G>C)
c.-30-2883G>C (n.-30-2883G>C)
c.-118+350G>C (n.-118+350G>C)
c.-4+350G>C (n.-4+350G>C)
1g.230713736C>TCA10826099AGTc.-31+350G>A (n.-31+350G>A)
n.481+350G>A
c.-156+350G>A (n.-156+350G>A)
c.-30-2883G>A (n.-30-2883G>A)
c.-118+350G>A (n.-118+350G>A)
c.-4+350G>A (n.-4+350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713738C>ACA1226661746AGTc.-31+348G>T (n.-31+348G>T)
n.481+348G>T
c.-156+348G>T (n.-156+348G>T)
c.-30-2885G>T (n.-30-2885G>T)
c.-118+348G>T (n.-118+348G>T)
c.-4+348G>T (n.-4+348G>T)
 dbSNP
1g.230713738C=CA1226661744AGTc.-31+348G= (n.-31+348G=)
n.481+348G=
c.-156+348G= (n.-156+348G=)
c.-30-2885G= (n.-30-2885G=)
c.-118+348G= (n.-118+348G=)
c.-4+348G= (n.-4+348G=)
1g.230713739A>CCA1013240925AGTc.-31+347T>G (n.-31+347T>G)
n.481+347T>G
c.-156+347T>G (n.-156+347T>G)
c.-30-2886T>G (n.-30-2886T>G)
c.-118+347T>G (n.-118+347T>G)
c.-4+347T>G (n.-4+347T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713741G>CCA529691731AGTc.-31+345C>G (n.-31+345C>G)
n.481+345C>G
c.-156+345C>G (n.-156+345C>G)
c.-30-2888C>G (n.-30-2888C>G)
c.-118+345C>G (n.-118+345C>G)
c.-4+345C>G (n.-4+345C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713741G=CA1226661747AGTc.-31+345C= (n.-31+345C=)
n.481+345C=
c.-156+345C= (n.-156+345C=)
c.-30-2888C= (n.-30-2888C=)
c.-118+345C= (n.-118+345C=)
c.-4+345C= (n.-4+345C=)
1g.230713744C=CA1226661748AGTc.-31+342G= (n.-31+342G=)
n.481+342G=
c.-156+342G= (n.-156+342G=)
c.-30-2891G= (n.-30-2891G=)
c.-118+342G= (n.-118+342G=)
c.-4+342G= (n.-4+342G=)
1g.230713744C>TCA732698098AGTc.-31+342G>A (n.-31+342G>A)
n.481+342G>A
c.-156+342G>A (n.-156+342G>A)
c.-30-2891G>A (n.-30-2891G>A)
c.-118+342G>A (n.-118+342G>A)
c.-4+342G>A (n.-4+342G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713747C=CA1226661750AGTc.-31+339G= (n.-31+339G=)
n.481+339G=
c.-156+339G= (n.-156+339G=)
c.-30-2894G= (n.-30-2894G=)
c.-118+339G= (n.-118+339G=)
c.-4+339G= (n.-4+339G=)
1g.230713747C>TCA732698099AGTc.-31+339G>A (n.-31+339G>A)
n.481+339G>A
c.-156+339G>A (n.-156+339G>A)
c.-30-2894G>A (n.-30-2894G>A)
c.-118+339G>A (n.-118+339G>A)
c.-4+339G>A (n.-4+339G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713750T>CCA2843237509AGTc.-31+336A>G (n.-31+336A>G)
n.481+336A>G
c.-156+336A>G (n.-156+336A>G)
c.-30-2897A>G (n.-30-2897A>G)
c.-118+336A>G (n.-118+336A>G)
c.-4+336A>G (n.-4+336A>G)
1g.230713752C>TCA2843237510AGTc.-31+334G>A (n.-31+334G>A)
n.481+334G>A
c.-156+334G>A (n.-156+334G>A)
c.-30-2899G>A (n.-30-2899G>A)
c.-118+334G>A (n.-118+334G>A)
c.-4+334G>A (n.-4+334G>A)
1g.230713755C>TCA2698268631AGTc.-31+331G>A (n.-31+331G>A)
n.481+331G>A
c.-156+331G>A (n.-156+331G>A)
c.-30-2902G>A (n.-30-2902G>A)
c.-118+331G>A (n.-118+331G>A)
c.-4+331G>A (n.-4+331G>A)
 dbSNP
1g.230713758G>CCA38874996AGTc.-31+328C>G (n.-31+328C>G)
n.481+328C>G
c.-156+328C>G (n.-156+328C>G)
c.-30-2905C>G (n.-30-2905C>G)
c.-118+328C>G (n.-118+328C>G)
c.-4+328C>G (n.-4+328C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713758G=CA1147290224AGTc.-31+328C= (n.-31+328C=)
n.481+328C=
c.-156+328C= (n.-156+328C=)
c.-30-2905C= (n.-30-2905C=)
c.-118+328C= (n.-118+328C=)
c.-4+328C= (n.-4+328C=)
1g.230713761G>ACA38875005AGTc.-31+325C>T (n.-31+325C>T)
n.481+325C>T
c.-156+325C>T (n.-156+325C>T)
c.-30-2908C>T (n.-30-2908C>T)
c.-118+325C>T (n.-118+325C>T)
c.-4+325C>T (n.-4+325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713761G=CA1226661752AGTc.-31+325C= (n.-31+325C=)
n.481+325C=
c.-156+325C= (n.-156+325C=)
c.-30-2908C= (n.-30-2908C=)
c.-118+325C= (n.-118+325C=)
c.-4+325C= (n.-4+325C=)
1g.230713765A>CCA2748101253AGTc.-31+321T>G (n.-31+321T>G)
n.481+321T>G
c.-156+321T>G (n.-156+321T>G)
c.-30-2912T>G (n.-30-2912T>G)
c.-118+321T>G (n.-118+321T>G)
c.-4+321T>G (n.-4+321T>G)
1g.230713766G>ACA2838199904AGTc.-31+320C>T (n.-31+320C>T)
n.481+320C>T
c.-156+320C>T (n.-156+320C>T)
c.-30-2913C>T (n.-30-2913C>T)
c.-118+320C>T (n.-118+320C>T)
c.-4+320C>T (n.-4+320C>T)
1g.230713768G>ACA1226661756AGTc.-31+318C>T (n.-31+318C>T)
n.481+318C>T
c.-156+318C>T (n.-156+318C>T)
c.-30-2915C>T (n.-30-2915C>T)
c.-118+318C>T (n.-118+318C>T)
c.-4+318C>T (n.-4+318C>T)
 dbSNP
1g.230713768G=CA1226661755AGTc.-31+318C= (n.-31+318C=)
n.481+318C=
c.-156+318C= (n.-156+318C=)
c.-30-2915C= (n.-30-2915C=)
c.-118+318C= (n.-118+318C=)
c.-4+318C= (n.-4+318C=)
1g.230713769G>ACA2698197586AGTc.-31+317C>T (n.-31+317C>T)
n.481+317C>T
c.-156+317C>T (n.-156+317C>T)
c.-30-2916C>T (n.-30-2916C>T)
c.-118+317C>T (n.-118+317C>T)
c.-4+317C>T (n.-4+317C>T)
 dbSNP
1g.230713769G=CA1226661757AGTc.-31+317C= (n.-31+317C=)
n.481+317C=
c.-156+317C= (n.-156+317C=)
c.-30-2916C= (n.-30-2916C=)
c.-118+317C= (n.-118+317C=)
c.-4+317C= (n.-4+317C=)
1g.230713769G>TCA1226661758AGTc.-31+317C>A (n.-31+317C>A)
n.481+317C>A
c.-156+317C>A (n.-156+317C>A)
c.-30-2916C>A (n.-30-2916C>A)
c.-118+317C>A (n.-118+317C>A)
c.-4+317C>A (n.-4+317C>A)
 dbSNP
1g.230713772C=CA1226661759AGTc.-31+314G= (n.-31+314G=)
n.481+314G=
c.-156+314G= (n.-156+314G=)
c.-30-2919G= (n.-30-2919G=)
c.-118+314G= (n.-118+314G=)
c.-4+314G= (n.-4+314G=)
1g.230713772C>GCA38875011AGTc.-31+314G>C (n.-31+314G>C)
n.481+314G>C
c.-156+314G>C (n.-156+314G>C)
c.-30-2919G>C (n.-30-2919G>C)
c.-118+314G>C (n.-118+314G>C)
c.-4+314G>C (n.-4+314G>C)
 dbSNP
1g.230713773C=CA1226661761AGTc.-31+313G= (n.-31+313G=)
n.481+313G=
c.-156+313G= (n.-156+313G=)
c.-30-2920G= (n.-30-2920G=)
c.-118+313G= (n.-118+313G=)
c.-4+313G= (n.-4+313G=)
1g.230713773C>TCA732698101AGTc.-31+313G>A (n.-31+313G>A)
n.481+313G>A
c.-156+313G>A (n.-156+313G>A)
c.-30-2920G>A (n.-30-2920G>A)
c.-118+313G>A (n.-118+313G>A)
c.-4+313G>A (n.-4+313G>A)
 dbSNP
1g.230713774G>ACA732698103AGTc.-31+312C>T (n.-31+312C>T)
n.481+312C>T
c.-156+312C>T (n.-156+312C>T)
c.-30-2921C>T (n.-30-2921C>T)
c.-118+312C>T (n.-118+312C>T)
c.-4+312C>T (n.-4+312C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713774G=CA1226661763AGTc.-31+312C= (n.-31+312C=)
n.481+312C=
c.-156+312C= (n.-156+312C=)
c.-30-2921C= (n.-30-2921C=)
c.-118+312C= (n.-118+312C=)
c.-4+312C= (n.-4+312C=)
1g.230713774G>TCA529691732AGTc.-31+312C>A (n.-31+312C>A)
n.481+312C>A
c.-156+312C>A (n.-156+312C>A)
c.-30-2921C>A (n.-30-2921C>A)
c.-118+312C>A (n.-118+312C>A)
c.-4+312C>A (n.-4+312C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713776T>ACA2748101254AGTc.-31+310A>T (n.-31+310A>T)
n.481+310A>T
c.-156+310A>T (n.-156+310A>T)
c.-30-2923A>T (n.-30-2923A>T)
c.-118+310A>T (n.-118+310A>T)
c.-4+310A>T (n.-4+310A>T)
1g.230713777G=CA1226661765AGTc.-31+309C= (n.-31+309C=)
n.481+309C=
c.-156+309C= (n.-156+309C=)
c.-30-2924C= (n.-30-2924C=)
c.-118+309C= (n.-118+309C=)
c.-4+309C= (n.-4+309C=)
1g.230713777G>TCA38875016AGTc.-31+309C>A (n.-31+309C>A)
n.481+309C>A
c.-156+309C>A (n.-156+309C>A)
c.-30-2924C>A (n.-30-2924C>A)
c.-118+309C>A (n.-118+309C>A)
c.-4+309C>A (n.-4+309C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713778G>ACA1226661768AGTc.-31+308C>T (n.-31+308C>T)
n.481+308C>T
c.-156+308C>T (n.-156+308C>T)
c.-30-2925C>T (n.-30-2925C>T)
c.-118+308C>T (n.-118+308C>T)
c.-4+308C>T (n.-4+308C>T)
 dbSNP
1g.230713778G=CA1226661767AGTc.-31+308C= (n.-31+308C=)
n.481+308C=
c.-156+308C= (n.-156+308C=)
c.-30-2925C= (n.-30-2925C=)
c.-118+308C= (n.-118+308C=)
c.-4+308C= (n.-4+308C=)
1g.230713781T>CCA1013240932AGTc.-31+305A>G (n.-31+305A>G)
n.481+305A>G
c.-156+305A>G (n.-156+305A>G)
c.-30-2928A>G (n.-30-2928A>G)
c.-118+305A>G (n.-118+305A>G)
c.-4+305A>G (n.-4+305A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713781T=CA1226661770AGTc.-31+305A= (n.-31+305A=)
n.481+305A=
c.-156+305A= (n.-156+305A=)
c.-30-2928A= (n.-30-2928A=)
c.-118+305A= (n.-118+305A=)
c.-4+305A= (n.-4+305A=)
1g.230713783T>GCA529691733AGTc.-31+303A>C (n.-31+303A>C)
n.481+303A>C
c.-156+303A>C (n.-156+303A>C)
c.-30-2930A>C (n.-30-2930A>C)
c.-118+303A>C (n.-118+303A>C)
c.-4+303A>C (n.-4+303A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713783T=CA1226661772AGTc.-31+303A= (n.-31+303A=)
n.481+303A=
c.-156+303A= (n.-156+303A=)
c.-30-2930A= (n.-30-2930A=)
c.-118+303A= (n.-118+303A=)
c.-4+303A= (n.-4+303A=)
1g.230713786delCA2843237511AGTc.-31+301del (n.-31+301del)
n.481+301del
c.-156+301del (n.-156+301del)
c.-30-2932del (n.-30-2932del)
c.-118+301del (n.-118+301del)
c.-4+301del (n.-4+301del)
1g.230713787C=CA1226661774AGTc.-31+299G= (n.-31+299G=)
n.481+299G=
c.-156+299G= (n.-156+299G=)
c.-30-2934G= (n.-30-2934G=)
c.-118+299G= (n.-118+299G=)
c.-4+299G= (n.-4+299G=)
1g.230713787C>TCA732698114AGTc.-31+299G>A (n.-31+299G>A)
n.481+299G>A
c.-156+299G>A (n.-156+299G>A)
c.-30-2934G>A (n.-30-2934G>A)
c.-118+299G>A (n.-118+299G>A)
c.-4+299G>A (n.-4+299G>A)
 dbSNP
1g.230713794G>ACA38875022AGTc.-31+292C>T (n.-31+292C>T)
n.481+292C>T
c.-156+292C>T (n.-156+292C>T)
c.-30-2941C>T (n.-30-2941C>T)
c.-118+292C>T (n.-118+292C>T)
c.-4+292C>T (n.-4+292C>T)
 dbSNP
1g.230713794G=CA1226661776AGTc.-31+292C= (n.-31+292C=)
n.481+292C=
c.-156+292C= (n.-156+292C=)
c.-30-2941C= (n.-30-2941C=)
c.-118+292C= (n.-118+292C=)
c.-4+292C= (n.-4+292C=)
1g.230713802T>GCA732698120AGTc.-31+284A>C (n.-31+284A>C)
n.481+284A>C
c.-156+284A>C (n.-156+284A>C)
c.-30-2949A>C (n.-30-2949A>C)
c.-118+284A>C (n.-118+284A>C)
c.-4+284A>C (n.-4+284A>C)
 dbSNP
1g.230713802T=CA1226661779AGTc.-31+284A= (n.-31+284A=)
n.481+284A=
c.-156+284A= (n.-156+284A=)
c.-30-2949A= (n.-30-2949A=)
c.-118+284A= (n.-118+284A=)
c.-4+284A= (n.-4+284A=)
1g.230713803C=CA1226661784AGTc.-31+283G= (n.-31+283G=)
n.481+283G=
c.-156+283G= (n.-156+283G=)
c.-30-2950G= (n.-30-2950G=)
c.-118+283G= (n.-118+283G=)
c.-4+283G= (n.-4+283G=)
1g.230713803C>TCA38875025AGTc.-31+283G>A (n.-31+283G>A)
n.481+283G>A
c.-156+283G>A (n.-156+283G>A)
c.-30-2950G>A (n.-30-2950G>A)
c.-118+283G>A (n.-118+283G>A)
c.-4+283G>A (n.-4+283G>A)
 dbSNP
1g.230713804C>TCA2512323382AGTc.-31+282G>A (n.-31+282G>A)
n.481+282G>A
c.-156+282G>A (n.-156+282G>A)
c.-30-2951G>A (n.-30-2951G>A)
c.-118+282G>A (n.-118+282G>A)
c.-4+282G>A (n.-4+282G>A)
1g.230713806G>ACA1226661786AGTc.-31+280C>T (n.-31+280C>T)
n.481+280C>T
c.-156+280C>T (n.-156+280C>T)
c.-30-2953C>T (n.-30-2953C>T)
c.-118+280C>T (n.-118+280C>T)
c.-4+280C>T (n.-4+280C>T)
 dbSNP
1g.230713806G=CA1226661788AGTc.-31+280C= (n.-31+280C=)
n.481+280C=
c.-156+280C= (n.-156+280C=)
c.-30-2953C= (n.-30-2953C=)
c.-118+280C= (n.-118+280C=)
c.-4+280C= (n.-4+280C=)
1g.230713807T>ACA38875028AGTc.-31+279A>T (n.-31+279A>T)
n.481+279A>T
c.-156+279A>T (n.-156+279A>T)
c.-30-2954A>T (n.-30-2954A>T)
c.-118+279A>T (n.-118+279A>T)
c.-4+279A>T (n.-4+279A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713807T=CA1226661790AGTc.-31+279A= (n.-31+279A=)
n.481+279A=
c.-156+279A= (n.-156+279A=)
c.-30-2954A= (n.-30-2954A=)
c.-118+279A= (n.-118+279A=)
c.-4+279A= (n.-4+279A=)
1g.230713808dupCA1226661792AGTc.-31+278dup (n.-31+278dup)
n.481+278dup
c.-156+278dup (n.-156+278dup)
c.-30-2955dup (n.-30-2955dup)
c.-118+278dup (n.-118+278dup)
c.-4+278dup (n.-4+278dup)
 dbSNP
1g.230713809C=CA1226661794AGTc.-31+277G= (n.-31+277G=)
n.481+277G=
c.-156+277G= (n.-156+277G=)
c.-30-2956G= (n.-30-2956G=)
c.-118+277G= (n.-118+277G=)
c.-4+277G= (n.-4+277G=)
1g.230713809C>TCA38875061AGTc.-31+277G>A (n.-31+277G>A)
n.481+277G>A
c.-156+277G>A (n.-156+277G>A)
c.-30-2956G>A (n.-30-2956G>A)
c.-118+277G>A (n.-118+277G>A)
c.-4+277G>A (n.-4+277G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched