Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230713708del | CA1013240916 | AGT | c.-31+380del (n.-31+380del) n.481+380del c.-156+380del (n.-156+380del) c.-30-2853del (n.-30-2853del) c.-117-337del (n.-117-337del) c.-4+380del (n.-4+380del) | dbSNP |
1 | g.230713708C= | CA1147592345 | AGT | c.-31+378G= (n.-31+378G=) n.481+378G= c.-156+378G= (n.-156+378G=) c.-30-2855G= (n.-30-2855G=) c.-117-339G= (n.-117-339G=) c.-4+378G= (n.-4+378G=) | |
1 | g.230713708C>T | CA38874963 | AGT | c.-31+378G>A (n.-31+378G>A) n.481+378G>A c.-156+378G>A (n.-156+378G>A) c.-30-2855G>A (n.-30-2855G>A) c.-117-339G>A (n.-117-339G>A) c.-4+378G>A (n.-4+378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713709G>A | CA38874968 | AGT | c.-31+377C>T (n.-31+377C>T) n.481+377C>T c.-156+377C>T (n.-156+377C>T) c.-30-2856C>T (n.-30-2856C>T) c.-117-340C>T (n.-117-340C>T) c.-4+377C>T (n.-4+377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713709G= | CA1145409854 | AGT | c.-31+377C= (n.-31+377C=) n.481+377C= c.-156+377C= (n.-156+377C=) c.-30-2856C= (n.-30-2856C=) c.-117-340C= (n.-117-340C=) c.-4+377C= (n.-4+377C=) | |
1 | g.230713711C>A | CA732698089 | AGT | c.-31+375G>T (n.-31+375G>T) n.481+375G>T c.-156+375G>T (n.-156+375G>T) c.-30-2858G>T (n.-30-2858G>T) c.-117-342G>T (n.-117-342G>T) c.-4+375G>T (n.-4+375G>T) | dbSNP |
1 | g.230713711C= | CA1139998106 | AGT | c.-31+375G= (n.-31+375G=) n.481+375G= c.-156+375G= (n.-156+375G=) c.-30-2858G= (n.-30-2858G=) c.-117-342G= (n.-117-342G=) c.-4+375G= (n.-4+375G=) | |
1 | g.230713711C>T | CA10826098 | AGT | c.-31+375G>A (n.-31+375G>A) n.481+375G>A c.-156+375G>A (n.-156+375G>A) c.-30-2858G>A (n.-30-2858G>A) c.-117-342G>A (n.-117-342G>A) c.-4+375G>A (n.-4+375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713712C>G | CA2843237505 | AGT | c.-31+374G>C (n.-31+374G>C) n.481+374G>C c.-156+374G>C (n.-156+374G>C) c.-30-2859G>C (n.-30-2859G>C) c.-117-343G>C (n.-117-343G>C) c.-4+374G>C (n.-4+374G>C) | |
1 | g.230713712C>T | CA2698268543 | AGT | c.-31+374G>A (n.-31+374G>A) n.481+374G>A c.-156+374G>A (n.-156+374G>A) c.-30-2859G>A (n.-30-2859G>A) c.-117-343G>A (n.-117-343G>A) c.-4+374G>A (n.-4+374G>A) | dbSNP |
1 | g.230713713C>G | CA2839566052 | AGT | c.-31+373G>C (n.-31+373G>C) n.481+373G>C c.-156+373G>C (n.-156+373G>C) c.-30-2860G>C (n.-30-2860G>C) c.-117-344G>C (n.-117-344G>C) c.-4+373G>C (n.-4+373G>C) | |
1 | g.230713713C>T | CA2838290160 | AGT | c.-31+373G>A (n.-31+373G>A) n.481+373G>A c.-156+373G>A (n.-156+373G>A) c.-30-2860G>A (n.-30-2860G>A) c.-117-344G>A (n.-117-344G>A) c.-4+373G>A (n.-4+373G>A) | |
1 | g.230713716C>T | CA2607358291 | AGT | c.-31+370G>A (n.-31+370G>A) n.481+370G>A c.-156+370G>A (n.-156+370G>A) c.-30-2863G>A (n.-30-2863G>A) c.-117-347G>A (n.-117-347G>A) c.-4+370G>A (n.-4+370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713717C>T | CA2843237506 | AGT | c.-31+369G>A (n.-31+369G>A) n.481+369G>A c.-156+369G>A (n.-156+369G>A) c.-30-2864G>A (n.-30-2864G>A) c.-117-348G>A (n.-117-348G>A) c.-4+369G>A (n.-4+369G>A) | |
1 | g.230713718C= | CA1226661726 | AGT | c.-31+368G= (n.-31+368G=) n.481+368G= c.-156+368G= (n.-156+368G=) c.-30-2865G= (n.-30-2865G=) c.-117-349G= (n.-117-349G=) c.-4+368G= (n.-4+368G=) | |
1 | g.230713718C>T | CA38874984 | AGT | c.-31+368G>A (n.-31+368G>A) n.481+368G>A c.-156+368G>A (n.-156+368G>A) c.-30-2865G>A (n.-30-2865G>A) c.-117-349G>A (n.-117-349G>A) c.-4+368G>A (n.-4+368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713719T>C | CA2843237507 | AGT | c.-31+367A>G (n.-31+367A>G) n.481+367A>G c.-156+367A>G (n.-156+367A>G) c.-30-2866A>G (n.-30-2866A>G) c.-117-350A>G (n.-117-350A>G) c.-4+367A>G (n.-4+367A>G) | |
1 | g.230713719_230713720delinsTC | CA1226661730 | AGT | c.-31+366_-31+367delinsGA (n.-31+366_-31+367delinsGA) n.481+366_481+367delinsGA c.-156+366_-156+367delinsGA (n.-156+366_-156+367delinsGA) c.-30-2867_-30-2866delinsGA (n.-30-2867_-30-2866delinsGA) c.-117-351_-117-350delinsGA (n.-117-351_-117-350delinsGA) c.-4+366_-4+367delinsGA (n.-4+366_-4+367delinsGA) | |
1 | g.230713721del | CA916424772 | AGT | c.-31+366del (n.-31+366del) n.481+366del c.-156+366del (n.-156+366del) c.-30-2867del (n.-30-2867del) c.-117-351del (n.-117-351del) c.-4+366del (n.-4+366del) | dbSNP |
1 | g.230713723_230713728del | CA2561629268 | AGT | c.-31+361_-31+366del (n.-31+361_-31+366del) n.481+361_481+366del c.-156+361_-156+366del (n.-156+361_-156+366del) c.-30-2872_-30-2867del (n.-30-2872_-30-2867del) c.-117-356_-117-351del (n.-117-356_-117-351del) c.-4+361_-4+366del (n.-4+361_-4+366del) | |
1 | g.230713722A>G | CA2843237508 | AGT | c.-31+364T>C (n.-31+364T>C) n.481+364T>C c.-156+364T>C (n.-156+364T>C) c.-30-2869T>C (n.-30-2869T>C) c.-117-353T>C (n.-117-353T>C) c.-4+364T>C (n.-4+364T>C) | |
1 | g.230713723G>A | CA1226661733 | AGT | c.-31+363C>T (n.-31+363C>T) n.481+363C>T c.-156+363C>T (n.-156+363C>T) c.-30-2870C>T (n.-30-2870C>T) c.-117-354C>T (n.-117-354C>T) c.-4+363C>T (n.-4+363C>T) | dbSNP |
1 | g.230713723G= | CA1226661734 | AGT | c.-31+363C= (n.-31+363C=) n.481+363C= c.-156+363C= (n.-156+363C=) c.-30-2870C= (n.-30-2870C=) c.-117-354C= (n.-117-354C=) c.-4+363C= (n.-4+363C=) | |
1 | g.230713728A>G | CA2698268630 | AGT | c.-31+358T>C (n.-31+358T>C) n.481+358T>C c.-156+358T>C (n.-156+358T>C) c.-30-2875T>C (n.-30-2875T>C) c.-117-359T>C (n.-117-359T>C) c.-4+358T>C (n.-4+358T>C) | dbSNP |
1 | g.230713730T>A | CA38874989 | AGT | c.-31+356A>T (n.-31+356A>T) n.481+356A>T c.-156+356A>T (n.-156+356A>T) c.-30-2877A>T (n.-30-2877A>T) c.-118+356A>T (n.-118+356A>T) c.-4+356A>T (n.-4+356A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713730T= | CA1226661736 | AGT | c.-31+356A= (n.-31+356A=) n.481+356A= c.-156+356A= (n.-156+356A=) c.-30-2877A= (n.-30-2877A=) c.-118+356A= (n.-118+356A=) c.-4+356A= (n.-4+356A=) | |
1 | g.230713732C= | CA1226661737 | AGT | c.-31+354G= (n.-31+354G=) n.481+354G= c.-156+354G= (n.-156+354G=) c.-30-2879G= (n.-30-2879G=) c.-118+354G= (n.-118+354G=) c.-4+354G= (n.-4+354G=) | |
1 | g.230713732C>T | CA1226661739 | AGT | c.-31+354G>A (n.-31+354G>A) n.481+354G>A c.-156+354G>A (n.-156+354G>A) c.-30-2879G>A (n.-30-2879G>A) c.-118+354G>A (n.-118+354G>A) c.-4+354G>A (n.-4+354G>A) | dbSNP |
1 | g.230713733C= | CA1226661741 | AGT | c.-31+353G= (n.-31+353G=) n.481+353G= c.-156+353G= (n.-156+353G=) c.-30-2880G= (n.-30-2880G=) c.-118+353G= (n.-118+353G=) c.-4+353G= (n.-4+353G=) | |
1 | g.230713733C>T | CA732698092 | AGT | c.-31+353G>A (n.-31+353G>A) n.481+353G>A c.-156+353G>A (n.-156+353G>A) c.-30-2880G>A (n.-30-2880G>A) c.-118+353G>A (n.-118+353G>A) c.-4+353G>A (n.-4+353G>A) | dbSNP |
1 | g.230713736C>A | CA2580583241 | AGT | c.-31+350G>T (n.-31+350G>T) n.481+350G>T c.-156+350G>T (n.-156+350G>T) c.-30-2883G>T (n.-30-2883G>T) c.-118+350G>T (n.-118+350G>T) c.-4+350G>T (n.-4+350G>T) | |
1 | g.230713736C= | CA1139996114 | AGT | c.-31+350G= (n.-31+350G=) n.481+350G= c.-156+350G= (n.-156+350G=) c.-30-2883G= (n.-30-2883G=) c.-118+350G= (n.-118+350G=) c.-4+350G= (n.-4+350G=) | |
1 | g.230713736C>G | CA2580583240 | AGT | c.-31+350G>C (n.-31+350G>C) n.481+350G>C c.-156+350G>C (n.-156+350G>C) c.-30-2883G>C (n.-30-2883G>C) c.-118+350G>C (n.-118+350G>C) c.-4+350G>C (n.-4+350G>C) | |
1 | g.230713736C>T | CA10826099 | AGT | c.-31+350G>A (n.-31+350G>A) n.481+350G>A c.-156+350G>A (n.-156+350G>A) c.-30-2883G>A (n.-30-2883G>A) c.-118+350G>A (n.-118+350G>A) c.-4+350G>A (n.-4+350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713738C>A | CA1226661746 | AGT | c.-31+348G>T (n.-31+348G>T) n.481+348G>T c.-156+348G>T (n.-156+348G>T) c.-30-2885G>T (n.-30-2885G>T) c.-118+348G>T (n.-118+348G>T) c.-4+348G>T (n.-4+348G>T) | dbSNP |
1 | g.230713738C= | CA1226661744 | AGT | c.-31+348G= (n.-31+348G=) n.481+348G= c.-156+348G= (n.-156+348G=) c.-30-2885G= (n.-30-2885G=) c.-118+348G= (n.-118+348G=) c.-4+348G= (n.-4+348G=) | |
1 | g.230713739A>C | CA1013240925 | AGT | c.-31+347T>G (n.-31+347T>G) n.481+347T>G c.-156+347T>G (n.-156+347T>G) c.-30-2886T>G (n.-30-2886T>G) c.-118+347T>G (n.-118+347T>G) c.-4+347T>G (n.-4+347T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713741G>C | CA529691731 | AGT | c.-31+345C>G (n.-31+345C>G) n.481+345C>G c.-156+345C>G (n.-156+345C>G) c.-30-2888C>G (n.-30-2888C>G) c.-118+345C>G (n.-118+345C>G) c.-4+345C>G (n.-4+345C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713741G= | CA1226661747 | AGT | c.-31+345C= (n.-31+345C=) n.481+345C= c.-156+345C= (n.-156+345C=) c.-30-2888C= (n.-30-2888C=) c.-118+345C= (n.-118+345C=) c.-4+345C= (n.-4+345C=) | |
1 | g.230713744C= | CA1226661748 | AGT | c.-31+342G= (n.-31+342G=) n.481+342G= c.-156+342G= (n.-156+342G=) c.-30-2891G= (n.-30-2891G=) c.-118+342G= (n.-118+342G=) c.-4+342G= (n.-4+342G=) | |
1 | g.230713744C>T | CA732698098 | AGT | c.-31+342G>A (n.-31+342G>A) n.481+342G>A c.-156+342G>A (n.-156+342G>A) c.-30-2891G>A (n.-30-2891G>A) c.-118+342G>A (n.-118+342G>A) c.-4+342G>A (n.-4+342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713747C= | CA1226661750 | AGT | c.-31+339G= (n.-31+339G=) n.481+339G= c.-156+339G= (n.-156+339G=) c.-30-2894G= (n.-30-2894G=) c.-118+339G= (n.-118+339G=) c.-4+339G= (n.-4+339G=) | |
1 | g.230713747C>T | CA732698099 | AGT | c.-31+339G>A (n.-31+339G>A) n.481+339G>A c.-156+339G>A (n.-156+339G>A) c.-30-2894G>A (n.-30-2894G>A) c.-118+339G>A (n.-118+339G>A) c.-4+339G>A (n.-4+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713750T>C | CA2843237509 | AGT | c.-31+336A>G (n.-31+336A>G) n.481+336A>G c.-156+336A>G (n.-156+336A>G) c.-30-2897A>G (n.-30-2897A>G) c.-118+336A>G (n.-118+336A>G) c.-4+336A>G (n.-4+336A>G) | |
1 | g.230713752C>T | CA2843237510 | AGT | c.-31+334G>A (n.-31+334G>A) n.481+334G>A c.-156+334G>A (n.-156+334G>A) c.-30-2899G>A (n.-30-2899G>A) c.-118+334G>A (n.-118+334G>A) c.-4+334G>A (n.-4+334G>A) | |
1 | g.230713755C>T | CA2698268631 | AGT | c.-31+331G>A (n.-31+331G>A) n.481+331G>A c.-156+331G>A (n.-156+331G>A) c.-30-2902G>A (n.-30-2902G>A) c.-118+331G>A (n.-118+331G>A) c.-4+331G>A (n.-4+331G>A) | dbSNP |
1 | g.230713758G>C | CA38874996 | AGT | c.-31+328C>G (n.-31+328C>G) n.481+328C>G c.-156+328C>G (n.-156+328C>G) c.-30-2905C>G (n.-30-2905C>G) c.-118+328C>G (n.-118+328C>G) c.-4+328C>G (n.-4+328C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713758G= | CA1147290224 | AGT | c.-31+328C= (n.-31+328C=) n.481+328C= c.-156+328C= (n.-156+328C=) c.-30-2905C= (n.-30-2905C=) c.-118+328C= (n.-118+328C=) c.-4+328C= (n.-4+328C=) | |
1 | g.230713761G>A | CA38875005 | AGT | c.-31+325C>T (n.-31+325C>T) n.481+325C>T c.-156+325C>T (n.-156+325C>T) c.-30-2908C>T (n.-30-2908C>T) c.-118+325C>T (n.-118+325C>T) c.-4+325C>T (n.-4+325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713761G= | CA1226661752 | AGT | c.-31+325C= (n.-31+325C=) n.481+325C= c.-156+325C= (n.-156+325C=) c.-30-2908C= (n.-30-2908C=) c.-118+325C= (n.-118+325C=) c.-4+325C= (n.-4+325C=) | |
1 | g.230713765A>C | CA2748101253 | AGT | c.-31+321T>G (n.-31+321T>G) n.481+321T>G c.-156+321T>G (n.-156+321T>G) c.-30-2912T>G (n.-30-2912T>G) c.-118+321T>G (n.-118+321T>G) c.-4+321T>G (n.-4+321T>G) | |
1 | g.230713766G>A | CA2838199904 | AGT | c.-31+320C>T (n.-31+320C>T) n.481+320C>T c.-156+320C>T (n.-156+320C>T) c.-30-2913C>T (n.-30-2913C>T) c.-118+320C>T (n.-118+320C>T) c.-4+320C>T (n.-4+320C>T) | |
1 | g.230713768G>A | CA1226661756 | AGT | c.-31+318C>T (n.-31+318C>T) n.481+318C>T c.-156+318C>T (n.-156+318C>T) c.-30-2915C>T (n.-30-2915C>T) c.-118+318C>T (n.-118+318C>T) c.-4+318C>T (n.-4+318C>T) | dbSNP |
1 | g.230713768G= | CA1226661755 | AGT | c.-31+318C= (n.-31+318C=) n.481+318C= c.-156+318C= (n.-156+318C=) c.-30-2915C= (n.-30-2915C=) c.-118+318C= (n.-118+318C=) c.-4+318C= (n.-4+318C=) | |
1 | g.230713769G>A | CA2698197586 | AGT | c.-31+317C>T (n.-31+317C>T) n.481+317C>T c.-156+317C>T (n.-156+317C>T) c.-30-2916C>T (n.-30-2916C>T) c.-118+317C>T (n.-118+317C>T) c.-4+317C>T (n.-4+317C>T) | dbSNP |
1 | g.230713769G= | CA1226661757 | AGT | c.-31+317C= (n.-31+317C=) n.481+317C= c.-156+317C= (n.-156+317C=) c.-30-2916C= (n.-30-2916C=) c.-118+317C= (n.-118+317C=) c.-4+317C= (n.-4+317C=) | |
1 | g.230713769G>T | CA1226661758 | AGT | c.-31+317C>A (n.-31+317C>A) n.481+317C>A c.-156+317C>A (n.-156+317C>A) c.-30-2916C>A (n.-30-2916C>A) c.-118+317C>A (n.-118+317C>A) c.-4+317C>A (n.-4+317C>A) | dbSNP |
1 | g.230713772C= | CA1226661759 | AGT | c.-31+314G= (n.-31+314G=) n.481+314G= c.-156+314G= (n.-156+314G=) c.-30-2919G= (n.-30-2919G=) c.-118+314G= (n.-118+314G=) c.-4+314G= (n.-4+314G=) | |
1 | g.230713772C>G | CA38875011 | AGT | c.-31+314G>C (n.-31+314G>C) n.481+314G>C c.-156+314G>C (n.-156+314G>C) c.-30-2919G>C (n.-30-2919G>C) c.-118+314G>C (n.-118+314G>C) c.-4+314G>C (n.-4+314G>C) | dbSNP |
1 | g.230713773C= | CA1226661761 | AGT | c.-31+313G= (n.-31+313G=) n.481+313G= c.-156+313G= (n.-156+313G=) c.-30-2920G= (n.-30-2920G=) c.-118+313G= (n.-118+313G=) c.-4+313G= (n.-4+313G=) | |
1 | g.230713773C>T | CA732698101 | AGT | c.-31+313G>A (n.-31+313G>A) n.481+313G>A c.-156+313G>A (n.-156+313G>A) c.-30-2920G>A (n.-30-2920G>A) c.-118+313G>A (n.-118+313G>A) c.-4+313G>A (n.-4+313G>A) | dbSNP |
1 | g.230713774G>A | CA732698103 | AGT | c.-31+312C>T (n.-31+312C>T) n.481+312C>T c.-156+312C>T (n.-156+312C>T) c.-30-2921C>T (n.-30-2921C>T) c.-118+312C>T (n.-118+312C>T) c.-4+312C>T (n.-4+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713774G= | CA1226661763 | AGT | c.-31+312C= (n.-31+312C=) n.481+312C= c.-156+312C= (n.-156+312C=) c.-30-2921C= (n.-30-2921C=) c.-118+312C= (n.-118+312C=) c.-4+312C= (n.-4+312C=) | |
1 | g.230713774G>T | CA529691732 | AGT | c.-31+312C>A (n.-31+312C>A) n.481+312C>A c.-156+312C>A (n.-156+312C>A) c.-30-2921C>A (n.-30-2921C>A) c.-118+312C>A (n.-118+312C>A) c.-4+312C>A (n.-4+312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713776T>A | CA2748101254 | AGT | c.-31+310A>T (n.-31+310A>T) n.481+310A>T c.-156+310A>T (n.-156+310A>T) c.-30-2923A>T (n.-30-2923A>T) c.-118+310A>T (n.-118+310A>T) c.-4+310A>T (n.-4+310A>T) | |
1 | g.230713777G= | CA1226661765 | AGT | c.-31+309C= (n.-31+309C=) n.481+309C= c.-156+309C= (n.-156+309C=) c.-30-2924C= (n.-30-2924C=) c.-118+309C= (n.-118+309C=) c.-4+309C= (n.-4+309C=) | |
1 | g.230713777G>T | CA38875016 | AGT | c.-31+309C>A (n.-31+309C>A) n.481+309C>A c.-156+309C>A (n.-156+309C>A) c.-30-2924C>A (n.-30-2924C>A) c.-118+309C>A (n.-118+309C>A) c.-4+309C>A (n.-4+309C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713778G>A | CA1226661768 | AGT | c.-31+308C>T (n.-31+308C>T) n.481+308C>T c.-156+308C>T (n.-156+308C>T) c.-30-2925C>T (n.-30-2925C>T) c.-118+308C>T (n.-118+308C>T) c.-4+308C>T (n.-4+308C>T) | dbSNP |
1 | g.230713778G= | CA1226661767 | AGT | c.-31+308C= (n.-31+308C=) n.481+308C= c.-156+308C= (n.-156+308C=) c.-30-2925C= (n.-30-2925C=) c.-118+308C= (n.-118+308C=) c.-4+308C= (n.-4+308C=) | |
1 | g.230713781T>C | CA1013240932 | AGT | c.-31+305A>G (n.-31+305A>G) n.481+305A>G c.-156+305A>G (n.-156+305A>G) c.-30-2928A>G (n.-30-2928A>G) c.-118+305A>G (n.-118+305A>G) c.-4+305A>G (n.-4+305A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713781T= | CA1226661770 | AGT | c.-31+305A= (n.-31+305A=) n.481+305A= c.-156+305A= (n.-156+305A=) c.-30-2928A= (n.-30-2928A=) c.-118+305A= (n.-118+305A=) c.-4+305A= (n.-4+305A=) | |
1 | g.230713783T>G | CA529691733 | AGT | c.-31+303A>C (n.-31+303A>C) n.481+303A>C c.-156+303A>C (n.-156+303A>C) c.-30-2930A>C (n.-30-2930A>C) c.-118+303A>C (n.-118+303A>C) c.-4+303A>C (n.-4+303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713783T= | CA1226661772 | AGT | c.-31+303A= (n.-31+303A=) n.481+303A= c.-156+303A= (n.-156+303A=) c.-30-2930A= (n.-30-2930A=) c.-118+303A= (n.-118+303A=) c.-4+303A= (n.-4+303A=) | |
1 | g.230713786del | CA2843237511 | AGT | c.-31+301del (n.-31+301del) n.481+301del c.-156+301del (n.-156+301del) c.-30-2932del (n.-30-2932del) c.-118+301del (n.-118+301del) c.-4+301del (n.-4+301del) | |
1 | g.230713787C= | CA1226661774 | AGT | c.-31+299G= (n.-31+299G=) n.481+299G= c.-156+299G= (n.-156+299G=) c.-30-2934G= (n.-30-2934G=) c.-118+299G= (n.-118+299G=) c.-4+299G= (n.-4+299G=) | |
1 | g.230713787C>T | CA732698114 | AGT | c.-31+299G>A (n.-31+299G>A) n.481+299G>A c.-156+299G>A (n.-156+299G>A) c.-30-2934G>A (n.-30-2934G>A) c.-118+299G>A (n.-118+299G>A) c.-4+299G>A (n.-4+299G>A) | dbSNP |
1 | g.230713794G>A | CA38875022 | AGT | c.-31+292C>T (n.-31+292C>T) n.481+292C>T c.-156+292C>T (n.-156+292C>T) c.-30-2941C>T (n.-30-2941C>T) c.-118+292C>T (n.-118+292C>T) c.-4+292C>T (n.-4+292C>T) | dbSNP |
1 | g.230713794G= | CA1226661776 | AGT | c.-31+292C= (n.-31+292C=) n.481+292C= c.-156+292C= (n.-156+292C=) c.-30-2941C= (n.-30-2941C=) c.-118+292C= (n.-118+292C=) c.-4+292C= (n.-4+292C=) | |
1 | g.230713802T>G | CA732698120 | AGT | c.-31+284A>C (n.-31+284A>C) n.481+284A>C c.-156+284A>C (n.-156+284A>C) c.-30-2949A>C (n.-30-2949A>C) c.-118+284A>C (n.-118+284A>C) c.-4+284A>C (n.-4+284A>C) | dbSNP |
1 | g.230713802T= | CA1226661779 | AGT | c.-31+284A= (n.-31+284A=) n.481+284A= c.-156+284A= (n.-156+284A=) c.-30-2949A= (n.-30-2949A=) c.-118+284A= (n.-118+284A=) c.-4+284A= (n.-4+284A=) | |
1 | g.230713803C= | CA1226661784 | AGT | c.-31+283G= (n.-31+283G=) n.481+283G= c.-156+283G= (n.-156+283G=) c.-30-2950G= (n.-30-2950G=) c.-118+283G= (n.-118+283G=) c.-4+283G= (n.-4+283G=) | |
1 | g.230713803C>T | CA38875025 | AGT | c.-31+283G>A (n.-31+283G>A) n.481+283G>A c.-156+283G>A (n.-156+283G>A) c.-30-2950G>A (n.-30-2950G>A) c.-118+283G>A (n.-118+283G>A) c.-4+283G>A (n.-4+283G>A) | dbSNP |
1 | g.230713804C>T | CA2512323382 | AGT | c.-31+282G>A (n.-31+282G>A) n.481+282G>A c.-156+282G>A (n.-156+282G>A) c.-30-2951G>A (n.-30-2951G>A) c.-118+282G>A (n.-118+282G>A) c.-4+282G>A (n.-4+282G>A) | |
1 | g.230713806G>A | CA1226661786 | AGT | c.-31+280C>T (n.-31+280C>T) n.481+280C>T c.-156+280C>T (n.-156+280C>T) c.-30-2953C>T (n.-30-2953C>T) c.-118+280C>T (n.-118+280C>T) c.-4+280C>T (n.-4+280C>T) | dbSNP |
1 | g.230713806G= | CA1226661788 | AGT | c.-31+280C= (n.-31+280C=) n.481+280C= c.-156+280C= (n.-156+280C=) c.-30-2953C= (n.-30-2953C=) c.-118+280C= (n.-118+280C=) c.-4+280C= (n.-4+280C=) | |
1 | g.230713807T>A | CA38875028 | AGT | c.-31+279A>T (n.-31+279A>T) n.481+279A>T c.-156+279A>T (n.-156+279A>T) c.-30-2954A>T (n.-30-2954A>T) c.-118+279A>T (n.-118+279A>T) c.-4+279A>T (n.-4+279A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713807T= | CA1226661790 | AGT | c.-31+279A= (n.-31+279A=) n.481+279A= c.-156+279A= (n.-156+279A=) c.-30-2954A= (n.-30-2954A=) c.-118+279A= (n.-118+279A=) c.-4+279A= (n.-4+279A=) | |
1 | g.230713808dup | CA1226661792 | AGT | c.-31+278dup (n.-31+278dup) n.481+278dup c.-156+278dup (n.-156+278dup) c.-30-2955dup (n.-30-2955dup) c.-118+278dup (n.-118+278dup) c.-4+278dup (n.-4+278dup) | dbSNP |