Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230689958T>C | CA1226660253 | COG2 | c.1795-56T>C (n.1795-56T>C) c.1792-56T>C (n.1792-56T>C) c.*1653-56T>C (n.*1653-56T>C) n.574-56T>C c.1618-56T>C (n.1618-56T>C) | dbSNP |
1 | g.230689958T= | CA1226660249 | COG2 | c.1795-56T= (n.1795-56T=) c.1792-56T= (n.1792-56T=) c.*1653-56T= (n.*1653-56T=) n.574-56T= c.1618-56T= (n.1618-56T=) | |
1 | g.230689959G>C | CA2543891383 | COG2 | c.1795-55G>C (n.1795-55G>C) c.1792-55G>C (n.1792-55G>C) c.*1653-55G>C (n.*1653-55G>C) n.574-55G>C c.1618-55G>C (n.1618-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689959G>T | CA2650968302 | COG2 | c.1795-55G>T (n.1795-55G>T) c.1792-55G>T (n.1792-55G>T) c.*1653-55G>T (n.*1653-55G>T) n.574-55G>T c.1618-55G>T (n.1618-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230689959_230689960delinsGT | CA1226660256 | COG2 | c.1795-55_1795-54delinsGT (n.1795-55_1795-54delinsGT) c.1792-55_1792-54delinsGT (n.1792-55_1792-54delinsGT) c.*1653-55_*1653-54delinsGT (n.*1653-55_*1653-54delinsGT) n.574-55_574-54delinsGT c.1618-55_1618-54delinsGT (n.1618-55_1618-54delinsGT) | |
1 | g.230689960T>C | CA732690765 | COG2 | c.1795-54T>C (n.1795-54T>C) c.1792-54T>C (n.1792-54T>C) c.*1653-54T>C (n.*1653-54T>C) n.574-54T>C c.1618-54T>C (n.1618-54T>C) | dbSNP |
1 | g.230689960T= | CA1226660265 | COG2 | c.1795-54T= (n.1795-54T=) c.1792-54T= (n.1792-54T=) c.*1653-54T= (n.*1653-54T=) n.574-54T= c.1618-54T= (n.1618-54T=) | |
1 | g.230689962del | CA1226660263 | COG2 | c.1795-52del (n.1795-52del) c.1792-52del (n.1792-52del) c.*1653-52del (n.*1653-52del) n.574-52del c.1618-52del (n.1618-52del) | dbSNP |
1 | g.230689965T>C | CA732690766 | COG2 | c.1795-49T>C (n.1795-49T>C) c.1792-49T>C (n.1792-49T>C) c.*1653-49T>C (n.*1653-49T>C) n.5T>C n.574-49T>C c.1618-49T>C (n.1618-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230689965T= | CA1226660270 | COG2 | c.1795-49T= (n.1795-49T=) c.1792-49T= (n.1792-49T=) c.*1653-49T= (n.*1653-49T=) n.5T= n.574-49T= c.1618-49T= (n.1618-49T=) | |
1 | g.230689966T>C | CA2650968304 | COG2 | c.1795-48T>C (n.1795-48T>C) c.1792-48T>C (n.1792-48T>C) c.*1653-48T>C (n.*1653-48T>C) n.6T>C n.574-48T>C c.1618-48T>C (n.1618-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689967T>C | CA1447870 | COG2 | c.1795-47T>C (n.1795-47T>C) c.1792-47T>C (n.1792-47T>C) c.*1653-47T>C (n.*1653-47T>C) n.7T>C n.574-47T>C c.1618-47T>C (n.1618-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689967T= | CA1226660273 | COG2 | c.1795-47T= (n.1795-47T=) c.1792-47T= (n.1792-47T=) c.*1653-47T= (n.*1653-47T=) n.7T= n.574-47T= c.1618-47T= (n.1618-47T=) | |
1 | g.230689969T>C | CA2650968308 | COG2 | c.1795-45T>C (n.1795-45T>C) c.1792-45T>C (n.1792-45T>C) c.*1653-45T>C (n.*1653-45T>C) n.9T>C n.574-45T>C c.1618-45T>C (n.1618-45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689970G>A | CA38855438 | COG2 | c.1795-44G>A (n.1795-44G>A) c.1792-44G>A (n.1792-44G>A) c.*1653-44G>A (n.*1653-44G>A) n.10G>A n.574-44G>A c.1618-44G>A (n.1618-44G>A) | dbSNP |
1 | g.230689970G= | CA1143828963 | COG2 | c.1795-44G= (n.1795-44G=) c.1792-44G= (n.1792-44G=) c.*1653-44G= (n.*1653-44G=) n.10G= n.574-44G= c.1618-44G= (n.1618-44G=) | |
1 | g.230689970G>T | CA2650968312 | COG2 | c.1795-44G>T (n.1795-44G>T) c.1792-44G>T (n.1792-44G>T) c.*1653-44G>T (n.*1653-44G>T) n.10G>T n.574-44G>T c.1618-44G>T (n.1618-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230689970_230689971delinsGT | CA1226660277 | COG2 | c.1795-44_1795-43delinsGT (n.1795-44_1795-43delinsGT) c.1792-44_1792-43delinsGT (n.1792-44_1792-43delinsGT) c.*1653-44_*1653-43delinsGT (n.*1653-44_*1653-43delinsGT) n.10_11delinsGT n.574-44_574-43delinsGT c.1618-44_1618-43delinsGT (n.1618-44_1618-43delinsGT) | |
1 | g.230689971T>C | CA2650968317 | COG2 | c.1795-43T>C (n.1795-43T>C) c.1792-43T>C (n.1792-43T>C) c.*1653-43T>C (n.*1653-43T>C) n.11T>C n.574-43T>C c.1618-43T>C (n.1618-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689971T>G | CA2650968318 | COG2 | c.1795-43T>G (n.1795-43T>G) c.1792-43T>G (n.1792-43T>G) c.*1653-43T>G (n.*1653-43T>G) n.11T>G n.574-43T>G c.1618-43T>G (n.1618-43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230689977dup | CA38855465 | COG2 | c.1795-37dup (n.1795-37dup) c.1792-37dup (n.1792-37dup) c.*1653-37dup (n.*1653-37dup) n.17dup n.574-37dup c.1618-37dup (n.1618-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689977del | CA1447871 | COG2 | c.1795-37del (n.1795-37del) c.1792-37del (n.1792-37del) c.*1653-37del (n.*1653-37del) n.17del n.574-37del c.1618-37del (n.1618-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689972T>C | CA1447872 | COG2 | c.1795-42T>C (n.1795-42T>C) c.1792-42T>C (n.1792-42T>C) c.*1653-42T>C (n.*1653-42T>C) n.12T>C n.574-42T>C c.1618-42T>C (n.1618-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689972T= | CA1226660285 | COG2 | c.1795-42T= (n.1795-42T=) c.1792-42T= (n.1792-42T=) c.*1653-42T= (n.*1653-42T=) n.12T= n.574-42T= c.1618-42T= (n.1618-42T=) | |
1 | g.230689973T>G | CA1226660287 | COG2 | c.1795-41T>G (n.1795-41T>G) c.1792-41T>G (n.1792-41T>G) c.*1653-41T>G (n.*1653-41T>G) n.13T>G n.574-41T>G c.1618-41T>G (n.1618-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230689973T= | CA1226660286 | COG2 | c.1795-41T= (n.1795-41T=) c.1792-41T= (n.1792-41T=) c.*1653-41T= (n.*1653-41T=) n.13T= n.574-41T= c.1618-41T= (n.1618-41T=) | |
1 | g.230689974T>C | CA2650968327 | COG2 | c.1795-40T>C (n.1795-40T>C) c.1792-40T>C (n.1792-40T>C) c.*1653-40T>C (n.*1653-40T>C) n.14T>C n.574-40T>C c.1618-40T>C (n.1618-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689976T>C | CA2650968331 | COG2 | c.1795-38T>C (n.1795-38T>C) c.1792-38T>C (n.1792-38T>C) c.*1653-38T>C (n.*1653-38T>C) n.16T>C n.574-38T>C c.1618-38T>C (n.1618-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689977T>C | CA1447873 | COG2 | c.1795-37T>C (n.1795-37T>C) c.1792-37T>C (n.1792-37T>C) c.*1653-37T>C (n.*1653-37T>C) n.17T>C n.574-37T>C c.1618-37T>C (n.1618-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689977T>G | CA2650968334 | COG2 | c.1795-37T>G (n.1795-37T>G) c.1792-37T>G (n.1792-37T>G) c.*1653-37T>G (n.*1653-37T>G) n.17T>G n.574-37T>G c.1618-37T>G (n.1618-37T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230689977T= | CA1226660290 | COG2 | c.1795-37T= (n.1795-37T=) c.1792-37T= (n.1792-37T=) c.*1653-37T= (n.*1653-37T=) n.17T= n.574-37T= c.1618-37T= (n.1618-37T=) | |
1 | g.230689978C= | CA1226660291 | COG2 | c.1795-36C= (n.1795-36C=) c.1792-36C= (n.1792-36C=) c.*1653-36C= (n.*1653-36C=) n.18C= n.574-36C= c.1618-36C= (n.1618-36C=) | |
1 | g.230689978C>G | CA2650968337 | COG2 | c.1795-36C>G (n.1795-36C>G) c.1792-36C>G (n.1792-36C>G) c.*1653-36C>G (n.*1653-36C>G) n.18C>G n.574-36C>G c.1618-36C>G (n.1618-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230689978C>T | CA529689875 | COG2 | c.1795-36C>T (n.1795-36C>T) c.1792-36C>T (n.1792-36C>T) c.*1653-36C>T (n.*1653-36C>T) n.18C>T n.574-36C>T c.1618-36C>T (n.1618-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689979C>A | CA2650968342 | COG2 | c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) c.1792-35C>A (n.1792-35C>A) c.*1653-35C>A (n.*1653-35C>A) n.19C>A n.574-35C>A c.1618-35C>A (n.1618-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230689979C= | CA1226660292 | COG2 | c.1795-35C= (n.1795-35C=) c.1792-35C= (n.1792-35C=) c.*1653-35C= (n.*1653-35C=) n.19C= n.574-35C= c.1618-35C= (n.1618-35C=) | |
1 | g.230689979C>T | CA1447874 | COG2 | c.1795-35C>T (n.1795-35C>T) c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.*1653-35C>T (n.*1653-35C>T) n.19C>T n.574-35C>T c.1618-35C>T (n.1618-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689980del | CA2650968351 | COG2 | c.1795-34del (n.1795-34del) c.1792-34del (n.1792-34del) c.*1653-34del (n.*1653-34del) n.20del n.574-34del c.1618-34del (n.1618-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.230689982_230689983del | CA2650968352 | COG2 | c.1795-32_1795-31del (n.1795-32_1795-31del) c.1792-32_1792-31del (n.1792-32_1792-31del) c.*1653-32_*1653-31del (n.*1653-32_*1653-31del) n.22_23del n.574-32_574-31del c.1618-32_1618-31del (n.1618-32_1618-31del) | gnomAD v4 |
1 | g.230689981G>A | CA1447875 | COG2 | c.1795-33G>A (n.1795-33G>A) c.1792-33G>A (n.1792-33G>A) c.*1653-33G>A (n.*1653-33G>A) n.21G>A n.574-33G>A c.1618-33G>A (n.1618-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689981G= | CA1226660298 | COG2 | c.1795-33G= (n.1795-33G=) c.1792-33G= (n.1792-33G=) c.*1653-33G= (n.*1653-33G=) n.21G= n.574-33G= c.1618-33G= (n.1618-33G=) | |
1 | g.230689981G>T | CA529689876 | COG2 | c.1795-33G>T (n.1795-33G>T) c.1792-33G>T (n.1792-33G>T) c.*1653-33G>T (n.*1653-33G>T) n.21G>T n.574-33G>T c.1618-33G>T (n.1618-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689982T>G | CA2650968356 | COG2 | c.1795-32T>G (n.1795-32T>G) c.1792-32T>G (n.1792-32T>G) c.*1653-32T>G (n.*1653-32T>G) n.22T>G n.574-32T>G c.1618-32T>G (n.1618-32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230689983G>A | CA1226660303 | COG2 | c.1795-31G>A (n.1795-31G>A) c.1792-31G>A (n.1792-31G>A) c.*1653-31G>A (n.*1653-31G>A) n.23G>A n.574-31G>A c.1618-31G>A (n.1618-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230689983G= | CA1226660302 | COG2 | c.1795-31G= (n.1795-31G=) c.1792-31G= (n.1792-31G=) c.*1653-31G= (n.*1653-31G=) n.23G= n.574-31G= c.1618-31G= (n.1618-31G=) | |
1 | g.230689983G>T | CA529689877 | COG2 | c.1795-31G>T (n.1795-31G>T) c.1792-31G>T (n.1792-31G>T) c.*1653-31G>T (n.*1653-31G>T) n.23G>T n.574-31G>T c.1618-31G>T (n.1618-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689984C>A | CA2650968362 | COG2 | c.1795-30C>A (n.1795-30C>A) c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.*1653-30C>A (n.*1653-30C>A) n.24C>A n.574-30C>A c.1618-30C>A (n.1618-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230689984C= | CA1226660306 | COG2 | c.1795-30C= (n.1795-30C=) c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.*1653-30C= (n.*1653-30C=) n.24C= n.574-30C= c.1618-30C= (n.1618-30C=) | |
1 | g.230689984C>T | CA529689878 | COG2 | c.1795-30C>T (n.1795-30C>T) c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.*1653-30C>T (n.*1653-30C>T) n.24C>T n.574-30C>T c.1618-30C>T (n.1618-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689984_230689985delinsCA | CA1226660309 | COG2 | c.1795-30_1795-29delinsCA (n.1795-30_1795-29delinsCA) c.1792-30_1792-29delinsCA (n.1792-30_1792-29delinsCA) c.*1653-30_*1653-29delinsCA (n.*1653-30_*1653-29delinsCA) n.24_25delinsCA n.574-30_574-29delinsCA c.1618-30_1618-29delinsCA (n.1618-30_1618-29delinsCA) | |
1 | g.230689985del | CA1013232598 | COG2 | c.1795-29del (n.1795-29del) c.1792-29del (n.1792-29del) c.*1653-29del (n.*1653-29del) n.25del n.574-29del c.1618-29del (n.1618-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689985A= | CA1226660320 | COG2 | c.1795-29A= (n.1795-29A=) c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.*1653-29A= (n.*1653-29A=) n.25A= n.574-29A= c.1618-29A= (n.1618-29A=) | |
1 | g.230689985A>C | CA529689880 | COG2 | c.1795-29A>C (n.1795-29A>C) c.1792-29A>C (n.1792-29A>C) c.*1653-29A>C (n.*1653-29A>C) n.25A>C n.574-29A>C c.1618-29A>C (n.1618-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689985A>G | CA38855473 | COG2 | c.1795-29A>G (n.1795-29A>G) c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.*1653-29A>G (n.*1653-29A>G) n.25A>G n.574-29A>G c.1618-29A>G (n.1618-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689985A>T | CA529689879 | COG2 | c.1795-29A>T (n.1795-29A>T) c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.*1653-29A>T (n.*1653-29A>T) n.25A>T n.574-29A>T c.1618-29A>T (n.1618-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689986T>C | CA2650968376 | COG2 | c.1795-28T>C (n.1795-28T>C) c.1792-28T>C (n.1792-28T>C) c.*1653-28T>C (n.*1653-28T>C) n.26T>C n.574-28T>C c.1618-28T>C (n.1618-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689987C>A | CA2650968377 | COG2 | c.1795-27C>A (n.1795-27C>A) c.1792-27C>A (n.1792-27C>A) c.*1653-27C>A (n.*1653-27C>A) n.27C>A n.574-27C>A c.1618-27C>A (n.1618-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230689987C= | CA1226660328 | COG2 | c.1795-27C= (n.1795-27C=) c.1792-27C= (n.1792-27C=) c.*1653-27C= (n.*1653-27C=) n.27C= n.574-27C= c.1618-27C= (n.1618-27C=) | |
1 | g.230689987C>T | CA1226660326 | COG2 | c.1795-27C>T (n.1795-27C>T) c.1792-27C>T (n.1792-27C>T) c.*1653-27C>T (n.*1653-27C>T) n.27C>T n.574-27C>T c.1618-27C>T (n.1618-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230689988T>C | CA2650968381 | COG2 | c.1795-26T>C (n.1795-26T>C) c.1792-26T>C (n.1792-26T>C) c.*1653-26T>C (n.*1653-26T>C) n.28T>C n.574-26T>C c.1618-26T>C (n.1618-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689988T>G | CA1226660335 | COG2 | c.1795-26T>G (n.1795-26T>G) c.1792-26T>G (n.1792-26T>G) c.*1653-26T>G (n.*1653-26T>G) n.28T>G n.574-26T>G c.1618-26T>G (n.1618-26T>G) | dbSNP |
1 | g.230689988T= | CA1226660333 | COG2 | c.1795-26T= (n.1795-26T=) c.1792-26T= (n.1792-26T=) c.*1653-26T= (n.*1653-26T=) n.28T= n.574-26T= c.1618-26T= (n.1618-26T=) | |
1 | g.230689990dup | CA2650968379 | COG2 | c.1795-24dup (n.1795-24dup) c.1792-24dup (n.1792-24dup) c.*1653-24dup (n.*1653-24dup) n.30dup n.574-24dup c.1618-24dup (n.1618-24dup) | gnomAD v4 |
1 | g.230689989T>C | CA2650968382 | COG2 | c.1795-25T>C (n.1795-25T>C) c.1792-25T>C (n.1792-25T>C) c.*1653-25T>C (n.*1653-25T>C) n.29T>C n.574-25T>C c.1618-25T>C (n.1618-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689990T>C | CA38855474 | COG2 | c.1795-24T>C (n.1795-24T>C) c.1792-24T>C (n.1792-24T>C) c.*1653-24T>C (n.*1653-24T>C) n.30T>C n.574-24T>C c.1618-24T>C (n.1618-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230689990T= | CA1148393627 | COG2 | c.1795-24T= (n.1795-24T=) c.1792-24T= (n.1792-24T=) c.*1653-24T= (n.*1653-24T=) n.30T= n.574-24T= c.1618-24T= (n.1618-24T=) | |
1 | g.230689991A= | CA1140962733 | COG2 | c.1795-23A= (n.1795-23A=) c.1792-23A= (n.1792-23A=) c.*1653-23A= (n.*1653-23A=) n.31A= n.574-23A= c.1618-23A= (n.1618-23A=) | |
1 | g.230689991A>G | CA1447876 | COG2 | c.1795-23A>G (n.1795-23A>G) c.1792-23A>G (n.1792-23A>G) c.*1653-23A>G (n.*1653-23A>G) n.31A>G n.574-23A>G c.1618-23A>G (n.1618-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689992T>A | CA2650968389 | COG2 | c.1795-22T>A (n.1795-22T>A) c.1792-22T>A (n.1792-22T>A) c.*1653-22T>A (n.*1653-22T>A) n.32T>A n.574-22T>A c.1618-22T>A (n.1618-22T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230689992T>C | CA2650968390 | COG2 | c.1795-22T>C (n.1795-22T>C) c.1792-22T>C (n.1792-22T>C) c.*1653-22T>C (n.*1653-22T>C) n.32T>C n.574-22T>C c.1618-22T>C (n.1618-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230689993C>A | CA2650968393 | COG2 | c.1795-21C>A (n.1795-21C>A) c.1792-21C>A (n.1792-21C>A) c.*1653-21C>A (n.*1653-21C>A) n.33C>A n.574-21C>A c.1618-21C>A (n.1618-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230689993C= | CA1226660342 | COG2 | c.1795-21C= (n.1795-21C=) c.1792-21C= (n.1792-21C=) c.*1653-21C= (n.*1653-21C=) n.33C= n.574-21C= c.1618-21C= (n.1618-21C=) | |
1 | g.230689993C>G | CA529689881 | COG2 | c.1795-21C>G (n.1795-21C>G) c.1792-21C>G (n.1792-21C>G) c.*1653-21C>G (n.*1653-21C>G) n.33C>G n.574-21C>G c.1618-21C>G (n.1618-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230689993C>T | CA2650968394 | COG2 | c.1795-21C>T (n.1795-21C>T) c.1792-21C>T (n.1792-21C>T) c.*1653-21C>T (n.*1653-21C>T) n.33C>T n.574-21C>T c.1618-21C>T (n.1618-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230689996C= | CA1226660344 | COG2 | c.1795-18C= (n.1795-18C=) c.1792-18C= (n.1792-18C=) c.*1653-18C= (n.*1653-18C=) n.36C= n.574-18C= c.1618-18C= (n.1618-18C=) | |
1 | g.230689996C>T | CA1447877 | COG2 | c.1795-18C>T (n.1795-18C>T) c.1792-18C>T (n.1792-18C>T) c.*1653-18C>T (n.*1653-18C>T) n.36C>T n.574-18C>T c.1618-18C>T (n.1618-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689997T>C | CA529689882 | COG2 | c.1795-17T>C (n.1795-17T>C) c.1792-17T>C (n.1792-17T>C) c.*1653-17T>C (n.*1653-17T>C) n.37T>C n.574-17T>C c.1618-17T>C (n.1618-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230689997T= | CA1226660348 | COG2 | c.1795-17T= (n.1795-17T=) c.1792-17T= (n.1792-17T=) c.*1653-17T= (n.*1653-17T=) n.37T= n.574-17T= c.1618-17T= (n.1618-17T=) | |
1 | g.230689997dup | CA2650968409 | COG2 | c.1795-17dup (n.1795-17dup) c.1792-17dup (n.1792-17dup) c.*1653-17dup (n.*1653-17dup) n.37dup n.574-17dup c.1618-17dup (n.1618-17dup) | gnomAD v4 |
1 | g.230689999C>A | CA2650968414 | COG2 | c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.1792-15C>A (n.1792-15C>A) c.*1653-15C>A (n.*1653-15C>A) n.39C>A n.574-15C>A c.1618-15C>A (n.1618-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230689999_230690002delinsCCAT | CA1226660350 | COG2 | c.1795-15_1795-12delinsCCAT (n.1795-15_1795-12delinsCCAT) c.1792-15_1792-12delinsCCAT (n.1792-15_1792-12delinsCCAT) c.*1653-15_*1653-12delinsCCAT (n.*1653-15_*1653-12delinsCCAT) n.39_42delinsCCAT n.574-15_574-12delinsCCAT c.1618-15_1618-12delinsCCAT (n.1618-15_1618-12delinsCCAT) | |
1 | g.230690000C>T | CA2650968417 | COG2 | c.1795-14C>T (n.1795-14C>T) c.1792-14C>T (n.1792-14C>T) c.*1653-14C>T (n.*1653-14C>T) n.40C>T n.574-14C>T c.1618-14C>T (n.1618-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230690006_230690008del | CA529689883 | COG2 | c.1795-8_1795-6del (n.1795-8_1795-6del) c.1792-8_1792-6del (n.1792-8_1792-6del) c.*1653-8_*1653-6del (n.*1653-8_*1653-6del) n.46_48del n.574-8_574-6del c.1618-8_1618-6del (n.1618-8_1618-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690001A= | CA1226660352 | COG2 | c.1795-13A= (n.1795-13A=) c.1792-13A= (n.1792-13A=) c.*1653-13A= (n.*1653-13A=) n.41A= n.574-13A= c.1618-13A= (n.1618-13A=) | |
1 | g.230690001A>G | CA529689884 | COG2 | c.1795-13A>G (n.1795-13A>G) c.1792-13A>G (n.1792-13A>G) c.*1653-13A>G (n.*1653-13A>G) n.41A>G n.574-13A>G c.1618-13A>G (n.1618-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690003C>A | CA2650968422 | COG2 | c.1795-11C>A (n.1795-11C>A) c.1792-11C>A (n.1792-11C>A) c.*1653-11C>A (n.*1653-11C>A) n.43C>A n.574-11C>A c.1618-11C>A (n.1618-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230690003C= | CA1226660355 | COG2 | c.1795-11C= (n.1795-11C=) c.1792-11C= (n.1792-11C=) c.*1653-11C= (n.*1653-11C=) n.43C= n.574-11C= c.1618-11C= (n.1618-11C=) | |
1 | g.230690003C>G | CA529689885 | COG2 | c.1795-11C>G (n.1795-11C>G) c.1792-11C>G (n.1792-11C>G) c.*1653-11C>G (n.*1653-11C>G) n.43C>G n.574-11C>G c.1618-11C>G (n.1618-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230690004A= | CA1226660359 | COG2 | c.1795-10A= (n.1795-10A=) c.1792-10A= (n.1792-10A=) c.*1653-10A= (n.*1653-10A=) n.44A= n.574-10A= c.1618-10A= (n.1618-10A=) | |
1 | g.230690004A>C | CA2574153287 | COG2 | c.1795-10A>C (n.1795-10A>C) c.1792-10A>C (n.1792-10A>C) c.*1653-10A>C (n.*1653-10A>C) n.44A>C n.574-10A>C c.1618-10A>C (n.1618-10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230690004A>G | CA732690798 | COG2 | c.1795-10A>G (n.1795-10A>G) c.1792-10A>G (n.1792-10A>G) c.*1653-10A>G (n.*1653-10A>G) n.44A>G n.574-10A>G c.1618-10A>G (n.1618-10A>G) | dbSNP |
1 | g.230690005T>C | CA1226660365 | COG2 | c.1795-9T>C (n.1795-9T>C) c.1792-9T>C (n.1792-9T>C) c.*1653-9T>C (n.*1653-9T>C) n.45T>C n.574-9T>C c.1618-9T>C (n.1618-9T>C) | dbSNP |
1 | g.230690005T>G | CA1013232604 | COG2 | c.1795-9T>G (n.1795-9T>G) c.1792-9T>G (n.1792-9T>G) c.*1653-9T>G (n.*1653-9T>G) n.45T>G n.574-9T>G c.1618-9T>G (n.1618-9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690005T= | CA1226660364 | COG2 | c.1795-9T= (n.1795-9T=) c.1792-9T= (n.1792-9T=) c.*1653-9T= (n.*1653-9T=) n.45T= n.574-9T= c.1618-9T= (n.1618-9T=) | |
1 | g.230690006C>A | CA38855486 | COG2 | c.1795-8C>A (n.1795-8C>A) c.1792-8C>A (n.1792-8C>A) c.*1653-8C>A (n.*1653-8C>A) n.46C>A n.574-8C>A c.1618-8C>A (n.1618-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230690006C= | CA1141202932 | COG2 | c.1795-8C= (n.1795-8C=) c.1792-8C= (n.1792-8C=) c.*1653-8C= (n.*1653-8C=) n.46C= n.574-8C= c.1618-8C= (n.1618-8C=) | |
1 | g.230690006C>T | CA38855491 | COG2 | c.1795-8C>T (n.1795-8C>T) c.1792-8C>T (n.1792-8C>T) c.*1653-8C>T (n.*1653-8C>T) n.46C>T n.574-8C>T c.1618-8C>T (n.1618-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690007A= | CA1226660370 | COG2 | c.1795-7A= (n.1795-7A=) c.1792-7A= (n.1792-7A=) c.*1653-7A= (n.*1653-7A=) n.47A= n.574-7A= c.1618-7A= (n.1618-7A=) | |
1 | g.230690007A>C | CA38855495 | COG2 | c.1795-7A>C (n.1795-7A>C) c.1792-7A>C (n.1792-7A>C) c.*1653-7A>C (n.*1653-7A>C) n.47A>C n.574-7A>C c.1618-7A>C (n.1618-7A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230690007A>T | CA1447878 | COG2 | c.1795-7A>T (n.1795-7A>T) c.1792-7A>T (n.1792-7A>T) c.*1653-7A>T (n.*1653-7A>T) n.47A>T n.574-7A>T c.1618-7A>T (n.1618-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690008T>C | CA2650968433 | COG2 | c.1795-6T>C (n.1795-6T>C) c.1792-6T>C (n.1792-6T>C) c.*1653-6T>C (n.*1653-6T>C) n.48T>C n.574-6T>C c.1618-6T>C (n.1618-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230690009T>A | CA2650968434 | COG2 | c.1795-5T>A (n.1795-5T>A) c.1792-5T>A (n.1792-5T>A) c.*1653-5T>A (n.*1653-5T>A) n.49T>A n.574-5T>A c.1618-5T>A (n.1618-5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230690009T>C | CA2650968435 | COG2 | c.1795-5T>C (n.1795-5T>C) c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.*1653-5T>C (n.*1653-5T>C) n.49T>C n.574-5T>C c.1618-5T>C (n.1618-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230690009T>G | CA2650968436 | COG2 | c.1795-5T>G (n.1795-5T>G) c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.*1653-5T>G (n.*1653-5T>G) n.49T>G n.574-5T>G c.1618-5T>G (n.1618-5T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230690010C>A | CA2650968438 | COG2 | c.1795-4C>A (n.1795-4C>A) c.1792-4C>A (n.1792-4C>A) c.*1653-4C>A (n.*1653-4C>A) n.50C>A n.574-4C>A c.1618-4C>A (n.1618-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230690010C>T | CA2574153288 | COG2 | c.1795-4C>T (n.1795-4C>T) c.1792-4C>T (n.1792-4C>T) c.*1653-4C>T (n.*1653-4C>T) n.50C>T n.574-4C>T c.1618-4C>T (n.1618-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230690012A>C | CA345198482 | COG2 | c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.*1653-2A>C (n.*1653-2A>C) n.52A>C n.574-2A>C c.1618-2A>C (n.1618-2A>C) | |
1 | g.230690012A>G | CA345198483 | COG2 | c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.*1653-2A>G (n.*1653-2A>G) n.52A>G n.574-2A>G c.1618-2A>G (n.1618-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230690012A>T | CA345198484 | COG2 | c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.*1653-2A>T (n.*1653-2A>T) n.52A>T n.574-2A>T c.1618-2A>T (n.1618-2A>T) | |
1 | g.230690013G>A | CA345198485 | COG2 | c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.*1653-1G>A (n.*1653-1G>A) n.53G>A n.574-1G>A c.1618-1G>A (n.1618-1G>A) | |
1 | g.230690013G>C | CA345198486 | COG2 | c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.*1653-1G>C (n.*1653-1G>C) n.53G>C n.574-1G>C c.1618-1G>C (n.1618-1G>C) | |
1 | g.230690013G>T | CA345198487 | COG2 | c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.*1653-1G>T (n.*1653-1G>T) n.53G>T n.574-1G>T c.1618-1G>T (n.1618-1G>T) | |
1 | g.230690014G>A | CA345198489 | COG2 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.54G>A n.574G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) | |
1 | g.230690014G>C | CA345198490 | COG2 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.54G>C n.574G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) | |
1 | g.230690014G>T | CA345198488 | COG2 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.54G>T n.574G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.230690015A>C | CA345198491 | COG2 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.55A>C n.575A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) | |
1 | g.230690015A>G | CA345198492 | COG2 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.55A>G n.575A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) | |
1 | g.230690015A>T | CA345198493 | COG2 | c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.55A>T n.575A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) | |
1 | g.230690016G>A | CA423878467 | COG2 | c.1797G>A (p.Glu599=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.56G>A n.576G>A c.1620G>A (p.Glu540=) | |
1 | g.230690016G>C | CA345198494 | COG2 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.56G>C n.576G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) | |
1 | g.230690016G>T | CA345198495 | COG2 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.56G>T n.576G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) | |
1 | g.230690017G>A | CA345198498 | COG2 | c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.57G>A n.577G>A c.1621G>A (p.Val541Ile) | |
1 | g.230690017G>C | CA345198497 | COG2 | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.57G>C n.577G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) | |
1 | g.230690017G>T | CA345198496 | COG2 | c.1798G>T (p.Val600Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.57G>T n.577G>T c.1621G>T (p.Val541Phe) | |
1 | g.230690018T>A | CA345198499 | COG2 | c.1799T>A (p.Val600Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.*1657T>A (n.*1657T>A) n.58T>A n.578T>A c.1622T>A (p.Val541Asp) | |
1 | g.230690018T>C | CA345198500 | COG2 | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.58T>C n.578T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) | |
1 | g.230690018T>G | CA345198501 | COG2 | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.*1657T>G (n.*1657T>G) n.58T>G n.578T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) | |
1 | g.230690019C>A | CA423878486 | COG2 | c.1800C>A (p.Val600=) c.1797C>A (p.Val599=) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.59C>A n.579C>A c.1623C>A (p.Val541=) | |
1 | g.230690019C= | CA1226660373 | COG2 | c.1800C= (p.Val600=) c.1797C= (p.Val599=) c.*1658C= (n.*1658C=) n.59C= n.579C= c.1623C= (p.Val541=) | |
1 | g.230690019C>G | CA423878488 | COG2 | c.1800C>G (p.Val600=) c.1797C>G (p.Val599=) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.59C>G n.579C>G c.1623C>G (p.Val541=) | ClinVar |
1 | g.230690019C>T | CA423878491 | COG2 | c.1800C>T (p.Val600=) c.1797C>T (p.Val599=) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.59C>T n.579C>T c.1623C>T (p.Val541=) | dbSNP |
1 | g.230690020C>A | CA345198503 | COG2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.60C>A n.580C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) | |
1 | g.230690020C>G | CA345198505 | COG2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.60C>G n.580C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) | |
1 | g.230690020C>T | CA345198507 | COG2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.60C>T n.580C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) | |
1 | g.230690021C>A | CA345198510 | COG2 | c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.1799C>A (p.Pro600Gln) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.61C>A n.581C>A c.1625C>A (p.Pro542Gln) | |
1 | g.230690021C>G | CA345198515 | COG2 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.61C>G n.581C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) | |
1 | g.230690021C>T | CA345198513 | COG2 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.61C>T n.581C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) | |
1 | g.230690022A>C | CA423878506 | COG2 | c.1803A>C (p.Pro601=) c.1800A>C (p.Pro600=) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.62A>C n.582A>C c.1626A>C (p.Pro542=) | |
1 | g.230690022A>G | CA423878508 | COG2 | c.1803A>G (p.Pro601=) c.1800A>G (p.Pro600=) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.62A>G n.582A>G c.1626A>G (p.Pro542=) | |
1 | g.230690022A>T | CA423878510 | COG2 | c.1803A>T (p.Pro601=) c.1800A>T (p.Pro600=) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.62A>T n.582A>T c.1626A>T (p.Pro542=) | |
1 | g.230690023A= | CA1226660375 | COG2 | c.1804A= (p.Thr602=) c.1801A= (p.Thr601=) c.*1662A= (n.*1662A=) n.63A= n.583A= c.1627A= (p.Thr543=) | |
1 | g.230690023A>C | CA345198519 | COG2 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.63A>C n.583A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) | |
1 | g.230690023A>G | CA345198521 | COG2 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.63A>G n.583A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690023A>T | CA345198524 | COG2 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.63A>T n.583A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) | |
1 | g.230690024C>A | CA345198526 | COG2 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.64C>A n.584C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.230690024C= | CA1147788894 | COG2 | c.1805C= (p.Thr602=) c.1802C= (p.Thr601=) c.*1663C= (n.*1663C=) n.64C= n.584C= c.1628C= (p.Thr543=) | |
1 | g.230690024C>G | CA345198529 | COG2 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.64C>G n.584C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) | |
1 | g.230690024C>T | CA1447879 | COG2 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.64C>T n.584C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690025C>A | CA423878523 | COG2 | c.1806C>A (p.Thr602=) c.1803C>A (p.Thr601=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.65C>A n.585C>A c.1629C>A (p.Thr543=) | |
1 | g.230690025C>G | CA423878525 | COG2 | c.1806C>G (p.Thr602=) c.1803C>G (p.Thr601=) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.65C>G n.585C>G c.1629C>G (p.Thr543=) | |
1 | g.230690025C>T | CA423878528 | COG2 | c.1806C>T (p.Thr602=) c.1803C>T (p.Thr601=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.65C>T n.585C>T c.1629C>T (p.Thr543=) | |
1 | g.230690026A= | CA1226660379 | COG2 | c.1807A= (p.Thr603=) c.1804A= (p.Thr602=) c.*1665A= (n.*1665A=) n.66A= n.586A= c.1630A= (p.Thr544=) | |
1 | g.230690026A>C | CA345198533 | COG2 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.66A>C n.586A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) | |
1 | g.230690026A>G | CA1447880 | COG2 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.66A>G n.586A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690026A>T | CA345198537 | COG2 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.66A>T n.586A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) | |
1 | g.230690027C>A | CA345198540 | COG2 | c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.67C>A n.587C>A c.1631C>A (p.Thr544Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.230690027C>G | CA345198543 | COG2 | c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.67C>G n.587C>G c.1631C>G (p.Thr544Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230690027C>T | CA345198545 | COG2 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.67C>T n.587C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) | |
1 | g.230690028A>C | CA423878546 | COG2 | c.1809A>C (p.Thr603=) c.1806A>C (p.Thr602=) c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.68A>C n.588A>C c.1632A>C (p.Thr544=) | |
1 | g.230690028A>G | CA423878549 | COG2 | c.1809A>G (p.Thr603=) c.1806A>G (p.Thr602=) c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.68A>G n.588A>G c.1632A>G (p.Thr544=) | |
1 | g.230690028A>T | CA423878544 | COG2 | c.1809A>T (p.Thr603=) c.1806A>T (p.Thr602=) c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.68A>T n.588A>T c.1632A>T (p.Thr544=) | |
1 | g.230690029G>A | CA345198550 | COG2 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.69G>A n.589G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.230690029G>C | CA345198553 | COG2 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.69G>C n.589G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) | |
1 | g.230690029G>T | CA345198549 | COG2 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.69G>T n.589G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) | |
1 | g.230690030C>A | CA345198559 | COG2 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.70C>A n.590C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp) | |
1 | g.230690030C= | CA1148899883 | COG2 | c.1811C= (p.Ala604=) c.1808C= (p.Ala603=) c.*1669C= (n.*1669C=) n.70C= n.590C= c.1634C= (p.Ala545=) | |
1 | g.230690030C>G | CA345198557 | COG2 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.70C>G n.590C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) | |
1 | g.230690030C>T | CA1447881 | COG2 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.70C>T n.590C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230690031T>A | CA423878579 | COG2 | c.1812T>A (p.Ala604=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.71T>A n.591T>A c.1635T>A (p.Ala545=) | |
1 | g.230690031T>C | CA423878574 | COG2 | c.1812T>C (p.Ala604=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.71T>C n.591T>C c.1635T>C (p.Ala545=) | gnomAD v4 |
1 | g.230690031T>G | CA423878577 | COG2 | c.1812T>G (p.Ala604=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.71T>G n.591T>G c.1635T>G (p.Ala545=) | |
1 | g.230690032T>A | CA345198564 | COG2 | c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.72T>A n.592T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) | |
1 | g.230690032T>C | CA345198566 | COG2 | c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.72T>C n.592T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) | |
1 | g.230690032T>G | CA345198568 | COG2 | c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.72T>G n.592T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) | |
1 | g.230690033C>A | CA1447882 | COG2 | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.73C>A n.593C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690033C= | CA1226660382 | COG2 | c.1814C= (p.Ser605=) c.1811C= (p.Ser604=) c.*1672C= (n.*1672C=) n.73C= n.593C= c.1637C= (p.Ser546=) | |
1 | g.230690033C>G | CA345198572 | COG2 | c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.73C>G n.593C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) | |
1 | g.230690033C>T | CA345198575 | COG2 | c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.73C>T n.593C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) | |
1 | g.230690033_230690034del | CA2650968477 | COG2 | c.1814_1815del (p.Ser605PhefsTer20) c.1811_1812del (p.Ser604PhefsTer20) c.*1672_*1673del (n.*1672_*1673del) n.73_74del n.593_594del c.1637_1638del (p.Ser546PhefsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.230690034C>A | CA423878595 | COG2 | c.1815C>A (p.Ser605=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.74C>A n.594C>A c.1638C>A (p.Ser546=) | |
1 | g.230690034C>G | CA423878599 | COG2 | c.1815C>G (p.Ser605=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.74C>G n.594C>G c.1638C>G (p.Ser546=) | |
1 | g.230690034C>T | CA423878596 | COG2 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.74C>T n.594C>T c.1638C>T (p.Ser546=) | gnomAD v4 |
1 | g.230690035T>A | CA345198578 | COG2 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.75T>A n.595T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) | |
1 | g.230690035T>C | CA345198580 | COG2 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.75T>C n.595T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230690035T>G | CA345198582 | COG2 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.75T>G n.595T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) | |
1 | g.230690036C>A | CA345198585 | COG2 | c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.76C>A n.596C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr) | |
1 | g.230690036C>G | CA345198587 | COG2 | c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.76C>G n.596C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys) | |
1 | g.230690036C>T | CA345198589 | COG2 | c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.76C>T n.596C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe) | |
1 | g.230690037C>A | CA423878611 | COG2 | c.1818C>A (p.Ser606=) c.1815C>A (p.Ser605=) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.77C>A n.597C>A c.1641C>A (p.Ser547=) | |
1 | g.230690037C>G | CA423878613 | COG2 | c.1818C>G (p.Ser606=) c.1815C>G (p.Ser605=) c.*1676C>G (n.*1676C>G) n.77C>G n.597C>G c.1641C>G (p.Ser547=) | |
1 | g.230690037C>T | CA423878616 | COG2 | c.1818C>T (p.Ser606=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.77C>T n.597C>T c.1641C>T (p.Ser547=) | |
1 | g.230690038T>A | CA345198596 | COG2 | c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*1677T>A (n.*1677T>A) n.78T>A n.598T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) | |
1 | g.230690038T>C | CA345198592 | COG2 | c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*1677T>C (n.*1677T>C) n.78T>C n.598T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) | gnomAD v4 |
1 | g.230690038T>G | CA345198594 | COG2 | c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*1677T>G (n.*1677T>G) n.78T>G n.598T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) | |
1 | g.230690039_230690040del | CA2650968491 | COG2 | c.1820_1821del (p.Tyr607CysfsTer18) c.1817_1818del (p.Tyr606CysfsTer18) c.*1678_*1679del (n.*1678_*1679del) n.79_80del n.599_600del c.1643_1644del (p.Tyr548CysfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.230690039A= | CA1226660385 | COG2 | c.1820A= (p.Tyr607=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.*1678A= (n.*1678A=) n.79A= n.599A= c.1643A= (p.Tyr548=) | |
1 | g.230690039A>C | CA345198599 | COG2 | c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.79A>C n.599A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230690039A>G | CA345198601 | COG2 | c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.79A>G n.599A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690039A>T | CA345198604 | COG2 | c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.79A>T n.599A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.230690040T>A | CA1447883 | COG2 | c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.80T>A n.600T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690040T>C | CA423878634 | COG2 | c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.80T>C n.600T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230690040T>G | CA345198608 | COG2 | c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.80T>G n.600T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) | |
1 | g.230690040T= | CA1226660391 | COG2 | c.1821T= (p.Tyr607=) c.1818T= (p.Tyr606=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.80T= n.600T= c.1644T= (p.Tyr548=) | |
1 | g.230690041G>A | CA38855500 | COG2 | c.1822G>A (p.Val608Met) c.1819G>A (p.Val607Met) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.81G>A n.601G>A c.1645G>A (p.Val549Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230690041G>C | CA345198612 | COG2 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.81G>C n.601G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) | |
1 | g.230690041G= | CA1147302192 | COG2 | c.1822G= (p.Val608=) c.1819G= (p.Val607=) c.*1680G= (n.*1680G=) n.81G= n.601G= c.1645G= (p.Val549=) | |
1 | g.230690041G>T | CA345198613 | COG2 | c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.81G>T n.601G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) | |
1 | g.230690042T>A | CA345198616 | COG2 | c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.82T>A n.602T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) | |
1 | g.230690042T>C | CA345198618 | COG2 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.82T>C n.602T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) | |
1 | g.230690042T>G | CA345198620 | COG2 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.82T>G n.602T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) | |
1 | g.230690043G>A | CA423878648 | COG2 | c.1824G>A (p.Val608=) c.1821G>A (p.Val607=) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.83G>A n.603G>A c.1647G>A (p.Val549=) | |
1 | g.230690043G>C | CA423878650 | COG2 | c.1824G>C (p.Val608=) c.1821G>C (p.Val607=) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.83G>C n.603G>C c.1647G>C (p.Val549=) | |
1 | g.230690043G>T | CA423878652 | COG2 | c.1824G>T (p.Val608=) c.1821G>T (p.Val607=) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.83G>T n.603G>T c.1647G>T (p.Val549=) | |
1 | g.230690044G>A | CA1447884 | COG2 | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.84G>A n.604G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690044G>C | CA345198627 | COG2 | c.1825G>C (p.Asp609His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.84G>C n.604G>C c.1648G>C (p.Asp550His) | |
1 | g.230690044G= | CA1145400103 | COG2 | c.1825G= (p.Asp609=) c.1822G= (p.Asp608=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.84G= n.604G= c.1648G= (p.Asp550=) | |
1 | g.230690044G>T | CA345198623 | COG2 | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.84G>T n.604G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.230690045A= | CA1226660402 | COG2 | c.1826A= (p.Asp609=) c.1823A= (p.Asp608=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.85A= n.605A= c.1649A= (p.Asp550=) | |
1 | g.230690045A>C | CA345198631 | COG2 | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.85A>C n.605A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) | |
1 | g.230690045A>G | CA1447885 | COG2 | c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.85A>G n.605A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230690045A>T | CA345198634 | COG2 | c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.85A>T n.605A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) | |
1 | g.230690046C>A | CA345198638 | COG2 | c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.86C>A n.606C>A c.1650C>A (p.Asp550Glu) | |
1 | g.230690046C>G | CA345198640 | COG2 | c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.86C>G n.606C>G c.1650C>G (p.Asp550Glu) | |
1 | g.230690046C>T | CA423878674 | COG2 | c.1827C>T (p.Asp609=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.86C>T n.606C>T c.1650C>T (p.Asp550=) | |
1 | g.230690047A>C | CA345198643 | COG2 | c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.87A>C n.607A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) | |
1 | g.230690047A>G | CA345198645 | COG2 | c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.87A>G n.607A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) | |
1 | g.230690047A>T | CA345198647 | COG2 | c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.87A>T n.607A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) | |
1 | g.230690048G>A | CA345198651 | COG2 | c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.88G>A n.608G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.230690048G>C | CA345198652 | COG2 | c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.88G>C n.608G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) | |
1 | g.230690048G>T | CA345198655 | COG2 | c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.88G>T n.608G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) | |
1 | g.230690049T>A | CA345198658 | COG2 | c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.89T>A n.609T>A c.1653T>A (p.Ser551Arg) | |
1 | g.230690049T>C | CA423878693 | COG2 | c.1830T>C (p.Ser610=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.89T>C n.609T>C c.1653T>C (p.Ser551=) | |
1 | g.230690049T>G | CA345198661 | COG2 | c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.89T>G n.609T>G c.1653T>G (p.Ser551Arg) | |
1 | g.230690050G>A | CA345198669 | COG2 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.90G>A n.610G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) | |
1 | g.230690050G>C | CA345198666 | COG2 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.90G>C n.610G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) | |
1 | g.230690050G>T | CA345198665 | COG2 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.90G>T n.610G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) | |
1 | g.230690051C>A | CA345198672 | COG2 | c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.91C>A n.611C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) | |
1 | g.230690051C>G | CA345198674 | COG2 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.91C>G n.611C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) | |
1 | g.230690051C>T | CA345198676 | COG2 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.91C>T n.611C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) | gnomAD v4 |
1 | g.230690052T>A | CA423878711 | COG2 | c.1833T>A (p.Ala611=) c.1830T>A (p.Ala610=) c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.92T>A n.612T>A c.1656T>A (p.Ala552=) | gnomAD v4 |
1 | g.230690052T>C | CA1447886 | COG2 | c.1833T>C (p.Ala611=) c.1830T>C (p.Ala610=) c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.92T>C n.612T>C c.1656T>C (p.Ala552=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690052T>G | CA423878715 | COG2 | c.1833T>G (p.Ala611=) c.1830T>G (p.Ala610=) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.92T>G n.612T>G c.1656T>G (p.Ala552=) | |
1 | g.230690052T= | CA1226660408 | COG2 | c.1833T= (p.Ala611=) c.1830T= (p.Ala610=) c.*1691T= (n.*1691T=) n.92T= n.612T= c.1656T= (p.Ala552=) | |
1 | g.230690053C>A | CA345198682 | COG2 | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.93C>A n.613C>A c.1657C>A (p.Leu553Met) | |
1 | g.230690053C>G | CA345198684 | COG2 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.93C>G n.613C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
1 | g.230690053C>T | CA423878720 | COG2 | c.1834C>T (p.Leu612=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.93C>T n.613C>T c.1657C>T (p.Leu553=) | |
1 | g.230690054T>A | CA345198687 | COG2 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.94T>A n.614T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
1 | g.230690054T>C | CA345198689 | COG2 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.94T>C n.614T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) | |
1 | g.230690054T>G | CA345198690 | COG2 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.94T>G n.614T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
1 | g.230690055G>A | CA423878728 | COG2 | c.1836G>A (p.Leu612=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.95G>A n.615G>A c.1659G>A (p.Leu553=) | |
1 | g.230690055G>C | CA423878729 | COG2 | c.1836G>C (p.Leu612=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.95G>C n.615G>C c.1659G>C (p.Leu553=) | |
1 | g.230690055G>T | CA423878732 | COG2 | c.1836G>T (p.Leu612=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.95G>T n.615G>T c.1659G>T (p.Leu553=) | |
1 | g.230690056A>C | CA345198691 | COG2 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.96A>C n.616A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
1 | g.230690056A>G | CA345198693 | COG2 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.96A>G n.616A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) | |
1 | g.230690056A>T | CA345198696 | COG2 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.96A>T n.616A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) | |
1 | g.230690057A= | CA1226660410 | COG2 | c.1838A= (p.Lys613=) c.1835A= (p.Lys612=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.97A= n.617A= c.1661A= (p.Lys554=) | |
1 | g.230690057A>C | CA345198704 | COG2 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.97A>C n.617A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230690057A>G | CA345198701 | COG2 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.97A>G n.617A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) | |
1 | g.230690057A>T | CA345198699 | COG2 | c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.97A>T n.617A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) | |
1 | g.230690058G>A | CA423878744 | COG2 | c.1839G>A (p.Lys613=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.98G>A n.618G>A c.1662G>A (p.Lys554=) | dbSNP |
1 | g.230690058G>C | CA345198706 | COG2 | c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.98G>C n.618G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) | |
1 | g.230690058G>T | CA345198708 | COG2 | c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.98G>T n.618G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) |