Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227309018C>A | CA350865213 | COL4A3,MFF-DT | n.1840C>A n.64C>A n.2022C>A c.4582C>A (p.Leu1528Met) c.434-186C>A (n.434-186C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.149-186C>A n.48-3363G>T c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.3343C>A (p.Leu1115Met) n.4601-186C>A | |
2 | g.227309018C>G | CA350865216 | COL4A3,MFF-DT | n.1840C>G n.64C>G n.2022C>G c.4582C>G (p.Leu1528Val) c.434-186C>G (n.434-186C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.149-186C>G n.48-3363G>C c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) n.4601-186C>G | |
2 | g.227309018C>T | CA431663850 | COL4A3,MFF-DT | n.1840C>T n.64C>T n.2022C>T c.4582C>T (p.Leu1528=) c.434-186C>T (n.434-186C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.149-186C>T n.48-3363G>A c.4477C>T (p.Leu1493=) c.3343C>T (p.Leu1115=) n.4601-186C>T | |
2 | g.227309019T>A | CA350865217 | COL4A3,MFF-DT | n.1841T>A n.65T>A n.2023T>A c.4583T>A (p.Leu1528Gln) c.434-185T>A (n.434-185T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.149-185T>A n.48-3364A>T c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) n.4601-185T>A | |
2 | g.227309019T>C | CA350865219 | COL4A3,MFF-DT | n.1841T>C n.65T>C n.2023T>C c.4583T>C (p.Leu1528Pro) c.434-185T>C (n.434-185T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.149-185T>C n.48-3364A>G c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) n.4601-185T>C | |
2 | g.227309019T>G | CA350865221 | COL4A3,MFF-DT | n.1841T>G n.65T>G n.2023T>G c.4583T>G (p.Leu1528Arg) c.434-185T>G (n.434-185T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.149-185T>G n.48-3364A>C c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) n.4601-185T>G | |
2 | g.227309020G>A | CA431663851 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G>A n.66G>A n.2024G>A c.4584G>A (p.Leu1528=) c.434-184G>A (n.434-184G>A) c.270G>A (p.Leu90=) n.149-184G>A n.48-3365C>T c.4479G>A (p.Leu1493=) c.3345G>A (p.Leu1115=) n.4601-184G>A | dbSNP |
2 | g.227309020G>C | CA431663853 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G>C n.66G>C n.2024G>C c.4584G>C (p.Leu1528=) c.434-184G>C (n.434-184G>C) c.270G>C (p.Leu90=) n.149-184G>C n.48-3365C>G c.4479G>C (p.Leu1493=) c.3345G>C (p.Leu1115=) n.4601-184G>C | |
2 | g.227309020G= | CA1332861943 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G= n.66G= n.2024G= c.4584G= (p.Leu1528=) c.434-184G= (n.434-184G=) c.270G= (p.Leu90=) n.149-184G= n.48-3365C= c.4479G= (p.Leu1493=) c.3345G= (p.Leu1115=) n.4601-184G= | |
2 | g.227309020G>T | CA431663852 | COL4A3,MFF-DT | n.1842G>T n.66G>T n.2024G>T c.4584G>T (p.Leu1528=) c.434-184G>T (n.434-184G>T) c.270G>T (p.Leu90=) n.149-184G>T n.48-3365C>A c.4479G>T (p.Leu1493=) c.3345G>T (p.Leu1115=) n.4601-184G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309021A>C | CA350865224 | COL4A3,MFF-DT | n.1843A>C n.67A>C n.2025A>C c.4585A>C (p.Met1529Leu) c.434-183A>C (n.434-183A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) n.149-183A>C n.48-3366T>G c.4480A>C (p.Met1494Leu) c.3346A>C (p.Met1116Leu) n.4601-183A>C | |
2 | g.227309021A>G | CA350865226 | COL4A3,MFF-DT | n.1843A>G n.67A>G n.2025A>G c.4585A>G (p.Met1529Val) c.434-183A>G (n.434-183A>G) c.271A>G (p.Met91Val) n.149-183A>G n.48-3366T>C c.4480A>G (p.Met1494Val) c.3346A>G (p.Met1116Val) n.4601-183A>G | |
2 | g.227309021A>T | CA350865222 | COL4A3,MFF-DT | n.1843A>T n.67A>T n.2025A>T c.4585A>T (p.Met1529Leu) c.434-183A>T (n.434-183A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) n.149-183A>T n.48-3366T>A c.4480A>T (p.Met1494Leu) c.3346A>T (p.Met1116Leu) n.4601-183A>T | |
2 | g.227309022T>A | CA350865228 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T>A n.68T>A n.2026T>A c.4586T>A (p.Met1529Lys) c.434-182T>A (n.434-182T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) n.149-182T>A n.48-3367A>T c.4481T>A (p.Met1494Lys) c.3347T>A (p.Met1116Lys) n.4601-182T>A | |
2 | g.227309022T>C | CA2147575 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T>C n.68T>C n.2026T>C c.4586T>C (p.Met1529Thr) c.434-182T>C (n.434-182T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) n.149-182T>C n.48-3367A>G c.4481T>C (p.Met1494Thr) c.3347T>C (p.Met1116Thr) n.4601-182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309022T>G | CA350865229 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T>G n.68T>G n.2026T>G c.4586T>G (p.Met1529Arg) c.434-182T>G (n.434-182T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) n.149-182T>G n.48-3367A>C c.4481T>G (p.Met1494Arg) c.3347T>G (p.Met1116Arg) n.4601-182T>G | |
2 | g.227309022T= | CA1332861944 | COL4A3,MFF-DT | n.1844T= n.68T= n.2026T= c.4586T= (p.Met1529=) c.434-182T= (n.434-182T=) c.272T= (p.Met91=) n.149-182T= n.48-3367A= c.4481T= (p.Met1494=) c.3347T= (p.Met1116=) n.4601-182T= | |
2 | g.227309023G>A | CA350865231 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G>A n.69G>A n.2027G>A c.4587G>A (p.Met1529Ile) c.434-181G>A (n.434-181G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) n.149-181G>A n.48-3368C>T c.4482G>A (p.Met1494Ile) c.3348G>A (p.Met1116Ile) n.4601-181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309023G>C | CA350865232 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G>C n.69G>C n.2027G>C c.4587G>C (p.Met1529Ile) c.434-181G>C (n.434-181G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) n.149-181G>C n.48-3368C>G c.4482G>C (p.Met1494Ile) c.3348G>C (p.Met1116Ile) n.4601-181G>C | |
2 | g.227309023G= | CA1332861945 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G= n.69G= n.2027G= c.4587G= (p.Met1529=) c.434-181G= (n.434-181G=) c.273G= (p.Met91=) n.149-181G= n.48-3368C= c.4482G= (p.Met1494=) c.3348G= (p.Met1116=) n.4601-181G= | |
2 | g.227309023G>T | CA350865234 | COL4A3,MFF-DT | n.1845G>T n.69G>T n.2027G>T c.4587G>T (p.Met1529Ile) c.434-181G>T (n.434-181G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) n.149-181G>T n.48-3368C>A c.4482G>T (p.Met1494Ile) c.3348G>T (p.Met1116Ile) n.4601-181G>T | |
2 | g.227309024C>A | CA2147576 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C>A n.70C>A n.2028C>A c.4588C>A (p.Pro1530Thr) c.434-180C>A (n.434-180C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.149-180C>A n.48-3369G>T c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.3349C>A (p.Pro1117Thr) n.4601-180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309024C= | CA1332861946 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C= n.70C= n.2028C= c.4588C= (p.Pro1530=) c.434-180C= (n.434-180C=) c.274C= (p.Pro92=) n.149-180C= n.48-3369G= c.4483C= (p.Pro1495=) c.3349C= (p.Pro1117=) n.4601-180C= | |
2 | g.227309024C>G | CA350865236 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C>G n.70C>G n.2028C>G c.4588C>G (p.Pro1530Ala) c.434-180C>G (n.434-180C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.149-180C>G n.48-3369G>C c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.4601-180C>G | |
2 | g.227309024C>T | CA350865237 | COL4A3,MFF-DT | n.1846C>T n.70C>T n.2028C>T c.4588C>T (p.Pro1530Ser) c.434-180C>T (n.434-180C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.149-180C>T n.48-3369G>A c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.4601-180C>T | |
2 | g.227309025del | CA2580065910 | COL4A3,MFF-DT | n.1847del n.71del n.2029del c.4589del (p.Pro1530GlnfsTer2) c.434-179del (n.434-179del) c.275del (p.Pro92GlnfsTer2) n.149-179del n.48-3369del c.4484del (p.Pro1495GlnfsTer2) c.3350del (p.Pro1117GlnfsTer2) n.4601-179del | ClinVar |
2 | g.227309025C>A | CA350865238 | COL4A3,MFF-DT | n.1847C>A n.71C>A n.2029C>A c.4589C>A (p.Pro1530Gln) c.434-179C>A (n.434-179C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.149-179C>A n.48-3370G>T c.4484C>A (p.Pro1495Gln) c.3350C>A (p.Pro1117Gln) n.4601-179C>A | |
2 | g.227309025C>G | CA350865241 | COL4A3,MFF-DT | n.1847C>G n.71C>G n.2029C>G c.4589C>G (p.Pro1530Arg) c.434-179C>G (n.434-179C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.149-179C>G n.48-3370G>C c.4484C>G (p.Pro1495Arg) c.3350C>G (p.Pro1117Arg) n.4601-179C>G | |
2 | g.227309025C>T | CA350865243 | COL4A3,MFF-DT | n.1847C>T n.71C>T n.2029C>T c.4589C>T (p.Pro1530Leu) c.434-179C>T (n.434-179C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.149-179C>T n.48-3370G>A c.4484C>T (p.Pro1495Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) n.4601-179C>T | |
2 | g.227309026A>C | CA431663854 | COL4A3,MFF-DT | n.1848A>C n.72A>C n.2030A>C c.4590A>C (p.Pro1530=) c.434-178A>C (n.434-178A>C) c.276A>C (p.Pro92=) n.149-178A>C n.48-3371T>G c.4485A>C (p.Pro1495=) c.3351A>C (p.Pro1117=) n.4601-178A>C | |
2 | g.227309026A>G | CA431663855 | COL4A3,MFF-DT | n.1848A>G n.72A>G n.2030A>G c.4590A>G (p.Pro1530=) c.434-178A>G (n.434-178A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.149-178A>G n.48-3371T>C c.4485A>G (p.Pro1495=) c.3351A>G (p.Pro1117=) n.4601-178A>G | |
2 | g.227309026A>T | CA431663856 | COL4A3,MFF-DT | n.1848A>T n.72A>T n.2030A>T c.4590A>T (p.Pro1530=) c.434-178A>T (n.434-178A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.149-178A>T n.48-3371T>A c.4485A>T (p.Pro1495=) c.3351A>T (p.Pro1117=) n.4601-178A>T | |
2 | g.227309027A= | CA1332861947 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A= n.73A= n.2031A= c.4591A= (p.Met1531=) c.434-177A= (n.434-177A=) c.277A= (p.Met93=) n.149-177A= n.48-3372T= c.4486A= (p.Met1496=) c.3352A= (p.Met1118=) n.4601-177A= | |
2 | g.227309027A>C | CA350865248 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A>C n.73A>C n.2031A>C c.4591A>C (p.Met1531Leu) c.434-177A>C (n.434-177A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.149-177A>C n.48-3372T>G c.4486A>C (p.Met1496Leu) c.3352A>C (p.Met1118Leu) n.4601-177A>C | |
2 | g.227309027A>G | CA350865247 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A>G n.73A>G n.2031A>G c.4591A>G (p.Met1531Val) c.434-177A>G (n.434-177A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.149-177A>G n.48-3372T>C c.4486A>G (p.Met1496Val) c.3352A>G (p.Met1118Val) n.4601-177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309027A>T | CA350865245 | COL4A3,MFF-DT | n.1849A>T n.73A>T n.2031A>T c.4591A>T (p.Met1531Leu) c.434-177A>T (n.434-177A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.149-177A>T n.48-3372T>A c.4486A>T (p.Met1496Leu) c.3352A>T (p.Met1118Leu) n.4601-177A>T | |
2 | g.227309028T>A | CA350865250 | COL4A3,MFF-DT | n.1850T>A n.74T>A n.2032T>A c.4592T>A (p.Met1531Lys) c.434-176T>A (n.434-176T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.149-176T>A n.48-3373A>T c.4487T>A (p.Met1496Lys) c.3353T>A (p.Met1118Lys) n.4601-176T>A | |
2 | g.227309028T>C | CA350865251 | COL4A3,MFF-DT | n.1850T>C n.74T>C n.2032T>C c.4592T>C (p.Met1531Thr) c.434-176T>C (n.434-176T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.149-176T>C n.48-3373A>G c.4487T>C (p.Met1496Thr) c.3353T>C (p.Met1118Thr) n.4601-176T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309028T>G | CA350865252 | COL4A3,MFF-DT | n.1850T>G n.74T>G n.2032T>G c.4592T>G (p.Met1531Arg) c.434-176T>G (n.434-176T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.149-176T>G n.48-3373A>C c.4487T>G (p.Met1496Arg) c.3353T>G (p.Met1118Arg) n.4601-176T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309029G>A | CA350865253 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G>A n.75G>A n.2033G>A c.4593G>A (p.Met1531Ile) c.434-175G>A (n.434-175G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.149-175G>A n.48-3374C>T c.4488G>A (p.Met1496Ile) c.3354G>A (p.Met1118Ile) n.4601-175G>A | dbSNP |
2 | g.227309029G>C | CA350865254 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G>C n.75G>C n.2033G>C c.4593G>C (p.Met1531Ile) c.434-175G>C (n.434-175G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.149-175G>C n.48-3374C>G c.4488G>C (p.Met1496Ile) c.3354G>C (p.Met1118Ile) n.4601-175G>C | |
2 | g.227309029G= | CA1332861948 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G= n.75G= n.2033G= c.4593G= (p.Met1531=) c.434-175G= (n.434-175G=) c.279G= (p.Met93=) n.149-175G= n.48-3374C= c.4488G= (p.Met1496=) c.3354G= (p.Met1118=) n.4601-175G= | |
2 | g.227309029G>T | CA350865256 | COL4A3,MFF-DT | n.1851G>T n.75G>T n.2033G>T c.4593G>T (p.Met1531Ile) c.434-175G>T (n.434-175G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.149-175G>T n.48-3374C>A c.4488G>T (p.Met1496Ile) c.3354G>T (p.Met1118Ile) n.4601-175G>T | |
2 | g.227309030A>C | CA350865258 | COL4A3,MFF-DT | n.1852A>C n.76A>C n.2034A>C c.4594A>C (p.Asn1532His) c.434-174A>C (n.434-174A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.149-174A>C n.48-3375T>G c.4489A>C (p.Asn1497His) c.3355A>C (p.Asn1119His) n.4601-174A>C | |
2 | g.227309030A>G | CA350865259 | COL4A3,MFF-DT | n.1852A>G n.76A>G n.2034A>G c.4594A>G (p.Asn1532Asp) c.434-174A>G (n.434-174A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.149-174A>G n.48-3375T>C c.4489A>G (p.Asn1497Asp) c.3355A>G (p.Asn1119Asp) n.4601-174A>G | |
2 | g.227309030A>T | CA350865261 | COL4A3,MFF-DT | n.1852A>T n.76A>T n.2034A>T c.4594A>T (p.Asn1532Tyr) c.434-174A>T (n.434-174A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.149-174A>T n.48-3375T>A c.4489A>T (p.Asn1497Tyr) c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) n.4601-174A>T | |
2 | g.227309031A>C | CA350865262 | COL4A3,MFF-DT | n.1853A>C n.77A>C n.2035A>C c.4595A>C (p.Asn1532Thr) c.434-173A>C (n.434-173A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.149-173A>C n.48-3376T>G c.4490A>C (p.Asn1497Thr) c.3356A>C (p.Asn1119Thr) n.4601-173A>C | |
2 | g.227309031A>G | CA350865263 | COL4A3,MFF-DT | n.1853A>G n.77A>G n.2035A>G c.4595A>G (p.Asn1532Ser) c.434-173A>G (n.434-173A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.149-173A>G n.48-3376T>C c.4490A>G (p.Asn1497Ser) c.3356A>G (p.Asn1119Ser) n.4601-173A>G | |
2 | g.227309031A>T | CA350865264 | COL4A3,MFF-DT | n.1853A>T n.77A>T n.2035A>T c.4595A>T (p.Asn1532Ile) c.434-173A>T (n.434-173A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.149-173A>T n.48-3376T>A c.4490A>T (p.Asn1497Ile) c.3356A>T (p.Asn1119Ile) n.4601-173A>T | |
2 | g.227309032C>A | CA350865265 | COL4A3,MFF-DT | n.1854C>A n.78C>A n.2036C>A c.4596C>A (p.Asn1532Lys) c.434-172C>A (n.434-172C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.149-172C>A n.48-3377G>T c.4491C>A (p.Asn1497Lys) c.3357C>A (p.Asn1119Lys) n.4601-172C>A | |
2 | g.227309032C>G | CA350865267 | COL4A3,MFF-DT | n.1854C>G n.78C>G n.2036C>G c.4596C>G (p.Asn1532Lys) c.434-172C>G (n.434-172C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.149-172C>G n.48-3377G>C c.4491C>G (p.Asn1497Lys) c.3357C>G (p.Asn1119Lys) n.4601-172C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309032C>T | CA431663857 | COL4A3,MFF-DT | n.1854C>T n.78C>T n.2036C>T c.4596C>T (p.Asn1532=) c.434-172C>T (n.434-172C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.149-172C>T n.48-3377G>A c.4491C>T (p.Asn1497=) c.3357C>T (p.Asn1119=) n.4601-172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309033A>C | CA350865270 | COL4A3,MFF-DT | n.1855A>C n.79A>C n.2037A>C c.4597A>C (p.Met1533Leu) c.434-171A>C (n.434-171A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) n.149-171A>C n.48-3378T>G c.4492A>C (p.Met1498Leu) c.3358A>C (p.Met1120Leu) n.4601-171A>C | |
2 | g.227309033A>G | CA350865271 | COL4A3,MFF-DT | n.1855A>G n.79A>G n.2037A>G c.4597A>G (p.Met1533Val) c.434-171A>G (n.434-171A>G) c.283A>G (p.Met95Val) n.149-171A>G n.48-3378T>C c.4492A>G (p.Met1498Val) c.3358A>G (p.Met1120Val) n.4601-171A>G | |
2 | g.227309033A>T | CA350865268 | COL4A3,MFF-DT | n.1855A>T n.79A>T n.2037A>T c.4597A>T (p.Met1533Leu) c.434-171A>T (n.434-171A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) n.149-171A>T n.48-3378T>A c.4492A>T (p.Met1498Leu) c.3358A>T (p.Met1120Leu) n.4601-171A>T | |
2 | g.227309034T>A | CA350865273 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T>A n.80T>A n.2038T>A c.4598T>A (p.Met1533Lys) c.434-170T>A (n.434-170T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) n.149-170T>A n.48-3379A>T c.4493T>A (p.Met1498Lys) c.3359T>A (p.Met1120Lys) n.4601-170T>A | |
2 | g.227309034T>C | CA2147577 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T>C n.80T>C n.2038T>C c.4598T>C (p.Met1533Thr) c.434-170T>C (n.434-170T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) n.149-170T>C n.48-3379A>G c.4493T>C (p.Met1498Thr) c.3359T>C (p.Met1120Thr) n.4601-170T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309034T>G | CA350865275 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T>G n.80T>G n.2038T>G c.4598T>G (p.Met1533Arg) c.434-170T>G (n.434-170T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) n.149-170T>G n.48-3379A>C c.4493T>G (p.Met1498Arg) c.3359T>G (p.Met1120Arg) n.4601-170T>G | |
2 | g.227309034T= | CA1332861949 | COL4A3,MFF-DT | n.1856T= n.80T= n.2038T= c.4598T= (p.Met1533=) c.434-170T= (n.434-170T=) c.284T= (p.Met95=) n.149-170T= n.48-3379A= c.4493T= (p.Met1498=) c.3359T= (p.Met1120=) n.4601-170T= | |
2 | g.227309035G>A | CA350865277 | COL4A3,MFF-DT | n.1857G>A n.81G>A n.2039G>A n.1G>A c.4599G>A (p.Met1533Ile) c.434-169G>A (n.434-169G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) n.149-169G>A n.48-3380C>T c.4494G>A (p.Met1498Ile) c.3360G>A (p.Met1120Ile) n.4601-169G>A | |
2 | g.227309035G>C | CA350865279 | COL4A3,MFF-DT | n.1857G>C n.81G>C n.2039G>C n.1G>C c.4599G>C (p.Met1533Ile) c.434-169G>C (n.434-169G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) n.149-169G>C n.48-3380C>G c.4494G>C (p.Met1498Ile) c.3360G>C (p.Met1120Ile) n.4601-169G>C | |
2 | g.227309035G>T | CA350865280 | COL4A3,MFF-DT | n.1857G>T n.81G>T n.2039G>T n.1G>T c.4599G>T (p.Met1533Ile) c.434-169G>T (n.434-169G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) n.149-169G>T n.48-3380C>A c.4494G>T (p.Met1498Ile) c.3360G>T (p.Met1120Ile) n.4601-169G>T | |
2 | g.227309036G>A | CA350865282 | COL4A3,MFF-DT | n.1858G>A n.82G>A n.2040G>A n.2G>A c.4600G>A (p.Ala1534Thr) c.434-168G>A (n.434-168G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.149-168G>A n.48-3381C>T c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) n.4601-168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309036G>C | CA350865283 | COL4A3,MFF-DT | n.1858G>C n.82G>C n.2040G>C n.2G>C c.4600G>C (p.Ala1534Pro) c.434-168G>C (n.434-168G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.149-168G>C n.48-3381C>G c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) n.4601-168G>C | |
2 | g.227309036G>T | CA350865285 | COL4A3,MFF-DT | n.1858G>T n.82G>T n.2040G>T n.2G>T c.4600G>T (p.Ala1534Ser) c.434-168G>T (n.434-168G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.149-168G>T n.48-3381C>A c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) n.4601-168G>T | |
2 | g.227309037C>A | CA350865286 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C>A n.83C>A n.2041C>A n.3C>A c.4601C>A (p.Ala1534Asp) c.434-167C>A (n.434-167C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.149-167C>A n.48-3382G>T c.4496C>A (p.Ala1499Asp) c.3362C>A (p.Ala1121Asp) n.4601-167C>A | |
2 | g.227309037C= | CA1332861950 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C= n.83C= n.2041C= n.3C= c.4601C= (p.Ala1534=) c.434-167C= (n.434-167C=) c.287C= (p.Ala96=) n.149-167C= n.48-3382G= c.4496C= (p.Ala1499=) c.3362C= (p.Ala1121=) n.4601-167C= | |
2 | g.227309037C>G | CA350865287 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C>G n.83C>G n.2041C>G n.3C>G c.4601C>G (p.Ala1534Gly) c.434-167C>G (n.434-167C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.149-167C>G n.48-3382G>C c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) n.4601-167C>G | |
2 | g.227309037C>T | CA350865288 | COL4A3,MFF-DT | n.1859C>T n.83C>T n.2041C>T n.3C>T c.4601C>T (p.Ala1534Val) c.434-167C>T (n.434-167C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.149-167C>T n.48-3382G>A c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.3362C>T (p.Ala1121Val) n.4601-167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309038T>A | CA431663858 | COL4A3,MFF-DT | n.1860T>A n.84T>A n.2042T>A n.4T>A c.4602T>A (p.Ala1534=) c.434-166T>A (n.434-166T>A) c.288T>A (p.Ala96=) n.149-166T>A n.48-3383A>T c.4497T>A (p.Ala1499=) c.3363T>A (p.Ala1121=) n.4601-166T>A | |
2 | g.227309038T>C | CA431663859 | COL4A3,MFF-DT | n.1860T>C n.84T>C n.2042T>C n.4T>C c.4602T>C (p.Ala1534=) c.434-166T>C (n.434-166T>C) c.288T>C (p.Ala96=) n.149-166T>C n.48-3383A>G c.4497T>C (p.Ala1499=) c.3363T>C (p.Ala1121=) n.4601-166T>C | dbSNP |
2 | g.227309038T>G | CA431663860 | COL4A3,MFF-DT | n.1860T>G n.84T>G n.2042T>G n.4T>G c.4602T>G (p.Ala1534=) c.434-166T>G (n.434-166T>G) c.288T>G (p.Ala96=) n.149-166T>G n.48-3383A>C c.4497T>G (p.Ala1499=) c.3363T>G (p.Ala1121=) n.4601-166T>G | |
2 | g.227309039C>A | CA350865294 | COL4A3,MFF-DT | n.1861C>A n.85C>A n.2043C>A n.5C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.434-165C>A (n.434-165C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.149-165C>A n.48-3384G>T c.4498C>A (p.Pro1500Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) n.4601-165C>A | |
2 | g.227309039C>G | CA350865292 | COL4A3,MFF-DT | n.1861C>G n.85C>G n.2043C>G n.5C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.434-165C>G (n.434-165C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.149-165C>G n.48-3384G>C c.4498C>G (p.Pro1500Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) n.4601-165C>G | |
2 | g.227309039C>T | CA350865290 | COL4A3,MFF-DT | n.1861C>T n.85C>T n.2043C>T n.5C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.434-165C>T (n.434-165C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.149-165C>T n.48-3384G>A c.4498C>T (p.Pro1500Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) n.4601-165C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309040C>A | CA350865296 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C>A n.86C>A n.2044C>A n.6C>A c.4604C>A (p.Pro1535His) c.434-164C>A (n.434-164C>A) c.290C>A (p.Pro97His) n.149-164C>A n.48-3385G>T c.4499C>A (p.Pro1500His) c.3365C>A (p.Pro1122His) n.4601-164C>A | |
2 | g.227309040C= | CA1332861951 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C= n.86C= n.2044C= n.6C= c.4604C= (p.Pro1535=) c.434-164C= (n.434-164C=) c.290C= (p.Pro97=) n.149-164C= n.48-3385G= c.4499C= (p.Pro1500=) c.3365C= (p.Pro1122=) n.4601-164C= | |
2 | g.227309040C>G | CA350865298 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C>G n.86C>G n.2044C>G n.6C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.434-164C>G (n.434-164C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.149-164C>G n.48-3385G>C c.4499C>G (p.Pro1500Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) n.4601-164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309040C>T | CA350865300 | COL4A3,MFF-DT | n.1862C>T n.86C>T n.2044C>T n.6C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.434-164C>T (n.434-164C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.149-164C>T n.48-3385G>A c.4499C>T (p.Pro1500Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) n.4601-164C>T | |
2 | g.227309041C>A | CA431663863 | COL4A3,MFF-DT | n.1863C>A n.87C>A n.2045C>A n.7C>A c.4605C>A (p.Pro1535=) c.434-163C>A (n.434-163C>A) c.291C>A (p.Pro97=) n.149-163C>A n.48-3386G>T c.4500C>A (p.Pro1500=) c.3366C>A (p.Pro1122=) n.4601-163C>A | |
2 | g.227309041C>G | CA431663862 | COL4A3,MFF-DT | n.1863C>G n.87C>G n.2045C>G n.7C>G c.4605C>G (p.Pro1535=) c.434-163C>G (n.434-163C>G) c.291C>G (p.Pro97=) n.149-163C>G n.48-3386G>C c.4500C>G (p.Pro1500=) c.3366C>G (p.Pro1122=) n.4601-163C>G | |
2 | g.227309041C>T | CA431663861 | COL4A3,MFF-DT | n.1863C>T n.87C>T n.2045C>T n.7C>T c.4605C>T (p.Pro1535=) c.434-163C>T (n.434-163C>T) c.291C>T (p.Pro97=) n.149-163C>T n.48-3386G>A c.4500C>T (p.Pro1500=) c.3366C>T (p.Pro1122=) n.4601-163C>T | |
2 | g.227309042A= | CA1332861952 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A= n.88A= n.2046A= n.8A= c.4606A= (p.Ile1536=) c.434-162A= (n.434-162A=) c.292A= (p.Ile98=) n.149-162A= n.48-3387T= c.4501A= (p.Ile1501=) c.3367A= (p.Ile1123=) n.4601-162A= | |
2 | g.227309042A>C | CA350865301 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A>C n.88A>C n.2046A>C n.8A>C c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.434-162A>C (n.434-162A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.149-162A>C n.48-3387T>G c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.4601-162A>C | |
2 | g.227309042A>G | CA350865302 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A>G n.88A>G n.2046A>G n.8A>G c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.434-162A>G (n.434-162A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) n.149-162A>G n.48-3387T>C c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.4601-162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309042A>T | CA350865304 | COL4A3,MFF-DT | n.1864A>T n.88A>T n.2046A>T n.8A>T c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.434-162A>T (n.434-162A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.149-162A>T n.48-3387T>A c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.4601-162A>T | |
2 | g.227309043T>A | CA350865306 | COL4A3,MFF-DT | n.1865T>A n.89T>A n.2047T>A n.9T>A c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.434-161T>A (n.434-161T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.149-161T>A n.48-3388A>T c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.3368T>A (p.Ile1123Asn) n.4601-161T>A | |
2 | g.227309043T>C | CA2147578 | COL4A3,MFF-DT | n.1865T>C n.89T>C n.2047T>C n.9T>C c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.434-161T>C (n.434-161T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.149-161T>C n.48-3388A>G c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.3368T>C (p.Ile1123Thr) n.4601-161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309043T>G | CA350865308 | COL4A3,MFF-DT | n.1865T>G n.89T>G n.2047T>G n.9T>G c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.434-161T>G (n.434-161T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.149-161T>G n.48-3388A>C c.4502T>G (p.Ile1501Ser) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) n.4601-161T>G | |
2 | g.227309043T= | CA1332861953 | COL4A3,MFF-DT | n.1865T= n.89T= n.2047T= n.9T= c.4607T= (p.Ile1536=) c.434-161T= (n.434-161T=) c.293T= (p.Ile98=) n.149-161T= n.48-3388A= c.4502T= (p.Ile1501=) c.3368T= (p.Ile1123=) n.4601-161T= | |
2 | g.227309044T>A | CA431663864 | COL4A3,MFF-DT | n.1866T>A n.90T>A n.2048T>A n.10T>A c.4608T>A (p.Ile1536=) c.434-160T>A (n.434-160T>A) c.294T>A (p.Ile98=) n.149-160T>A n.48-3389A>T c.4503T>A (p.Ile1501=) c.3369T>A (p.Ile1123=) n.4601-160T>A | |
2 | g.227309044T>C | CA431663865 | COL4A3,MFF-DT | n.1866T>C n.90T>C n.2048T>C n.10T>C c.4608T>C (p.Ile1536=) c.434-160T>C (n.434-160T>C) c.294T>C (p.Ile98=) n.149-160T>C n.48-3389A>G c.4503T>C (p.Ile1501=) c.3369T>C (p.Ile1123=) n.4601-160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309044T>G | CA350865309 | COL4A3,MFF-DT | n.1866T>G n.90T>G n.2048T>G n.10T>G c.4608T>G (p.Ile1536Met) c.434-160T>G (n.434-160T>G) c.294T>G (p.Ile98Met) n.149-160T>G n.48-3389A>C c.4503T>G (p.Ile1501Met) c.3369T>G (p.Ile1123Met) n.4601-160T>G | |
2 | g.227309045A>C | CA350865311 | COL4A3,MFF-DT | n.1867A>C n.91A>C n.2049A>C n.11A>C c.4609A>C (p.Thr1537Pro) c.434-159A>C (n.434-159A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.149-159A>C n.48-3390T>G c.4504A>C (p.Thr1502Pro) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) n.4601-159A>C | |
2 | g.227309045A>G | CA350865313 | COL4A3,MFF-DT | n.1867A>G n.91A>G n.2049A>G n.11A>G c.4609A>G (p.Thr1537Ala) c.434-159A>G (n.434-159A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.149-159A>G n.48-3390T>C c.4504A>G (p.Thr1502Ala) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) n.4601-159A>G | |
2 | g.227309045A>T | CA350865315 | COL4A3,MFF-DT | n.1867A>T n.91A>T n.2049A>T n.11A>T c.4609A>T (p.Thr1537Ser) c.434-159A>T (n.434-159A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.149-159A>T n.48-3390T>A c.4504A>T (p.Thr1502Ser) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) n.4601-159A>T | |
2 | g.227309046C>A | CA350865317 | COL4A3,MFF-DT | n.1868C>A n.92C>A n.2050C>A n.12C>A c.4610C>A (p.Thr1537Asn) c.434-158C>A (n.434-158C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.149-158C>A n.48-3391G>T c.4505C>A (p.Thr1502Asn) c.3371C>A (p.Thr1124Asn) n.4601-158C>A | |
2 | g.227309046C>G | CA350865319 | COL4A3,MFF-DT | n.1868C>G n.92C>G n.2050C>G n.12C>G c.4610C>G (p.Thr1537Ser) c.434-158C>G (n.434-158C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.149-158C>G n.48-3391G>C c.4505C>G (p.Thr1502Ser) c.3371C>G (p.Thr1124Ser) n.4601-158C>G | |
2 | g.227309046C>T | CA350865316 | COL4A3,MFF-DT | n.1868C>T n.92C>T n.2050C>T n.12C>T c.4610C>T (p.Thr1537Ile) c.434-158C>T (n.434-158C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.149-158C>T n.48-3391G>A c.4505C>T (p.Thr1502Ile) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.4601-158C>T | |
2 | g.227309047T>A | CA431663866 | COL4A3,MFF-DT | n.1869T>A n.93T>A n.2051T>A n.13T>A c.4611T>A (p.Thr1537=) c.434-157T>A (n.434-157T>A) c.297T>A (p.Thr99=) n.149-157T>A n.48-3392A>T c.4506T>A (p.Thr1502=) c.3372T>A (p.Thr1124=) n.4601-157T>A | |
2 | g.227309047T>C | CA431663868 | COL4A3,MFF-DT | n.1869T>C n.93T>C n.2051T>C n.13T>C c.4611T>C (p.Thr1537=) c.434-157T>C (n.434-157T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.149-157T>C n.48-3392A>G c.4506T>C (p.Thr1502=) c.3372T>C (p.Thr1124=) n.4601-157T>C | |
2 | g.227309047T>G | CA431663867 | COL4A3,MFF-DT | n.1869T>G n.93T>G n.2051T>G n.13T>G c.4611T>G (p.Thr1537=) c.434-157T>G (n.434-157T>G) c.297T>G (p.Thr99=) n.149-157T>G n.48-3392A>C c.4506T>G (p.Thr1502=) c.3372T>G (p.Thr1124=) n.4601-157T>G | |
2 | g.227309048G>A | CA350865323 | COL4A3,MFF-DT | n.1870G>A n.94G>A n.2052G>A n.14G>A c.4612G>A (p.Gly1538Ser) c.434-156G>A (n.434-156G>A) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.149-156G>A n.48-3393C>T c.4507G>A (p.Gly1503Ser) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) n.4601-156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309048G>C | CA350865321 | COL4A3,MFF-DT | n.1870G>C n.94G>C n.2052G>C n.14G>C c.4612G>C (p.Gly1538Arg) c.434-156G>C (n.434-156G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.149-156G>C n.48-3393C>G c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) n.4601-156G>C | |
2 | g.227309048G= | CA1332861954 | COL4A3,MFF-DT | n.1870G= n.94G= n.2052G= n.14G= c.4612G= (p.Gly1538=) c.434-156G= (n.434-156G=) c.298G= (p.Gly100=) n.149-156G= n.48-3393C= c.4507G= (p.Gly1503=) c.3373G= (p.Gly1125=) n.4601-156G= | |
2 | g.227309048G>T | CA350865324 | COL4A3,MFF-DT | n.1870G>T n.94G>T n.2052G>T n.14G>T c.4612G>T (p.Gly1538Cys) c.434-156G>T (n.434-156G>T) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.149-156G>T n.48-3393C>A c.4507G>T (p.Gly1503Cys) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) n.4601-156G>T | |
2 | g.227309049G>A | CA350865327 | COL4A3,MFF-DT | n.1871G>A n.95G>A n.2053G>A n.15G>A c.4613G>A (p.Gly1538Asp) c.434-155G>A (n.434-155G>A) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.149-155G>A n.48-3394C>T c.4508G>A (p.Gly1503Asp) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) n.4601-155G>A | |
2 | g.227309049G>C | CA350865328 | COL4A3,MFF-DT | n.1871G>C n.95G>C n.2053G>C n.15G>C c.4613G>C (p.Gly1538Ala) c.434-155G>C (n.434-155G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.149-155G>C n.48-3394C>G c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) n.4601-155G>C | |
2 | g.227309049G>T | CA350865330 | COL4A3,MFF-DT | n.1871G>T n.95G>T n.2053G>T n.15G>T c.4613G>T (p.Gly1538Val) c.434-155G>T (n.434-155G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.149-155G>T n.48-3394C>A c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) n.4601-155G>T | |
2 | g.227309050C>A | CA431663869 | COL4A3,MFF-DT | n.1872C>A n.96C>A n.2054C>A n.16C>A c.4614C>A (p.Gly1538=) c.434-154C>A (n.434-154C>A) c.300C>A (p.Gly100=) n.149-154C>A n.48-3395G>T c.4509C>A (p.Gly1503=) c.3375C>A (p.Gly1125=) n.4601-154C>A | |
2 | g.227309050C= | CA1332861955 | COL4A3,MFF-DT | n.1872C= n.96C= n.2054C= n.16C= c.4614C= (p.Gly1538=) c.434-154C= (n.434-154C=) c.300C= (p.Gly100=) n.149-154C= n.48-3395G= c.4509C= (p.Gly1503=) c.3375C= (p.Gly1125=) n.4601-154C= | |
2 | g.227309050C>G | CA431663870 | COL4A3,MFF-DT | n.1872C>G n.96C>G n.2054C>G n.16C>G c.4614C>G (p.Gly1538=) c.434-154C>G (n.434-154C>G) c.300C>G (p.Gly100=) n.149-154C>G n.48-3395G>C c.4509C>G (p.Gly1503=) c.3375C>G (p.Gly1125=) n.4601-154C>G | ClinVar |
2 | g.227309050C>T | CA431663871 | COL4A3,MFF-DT | n.1872C>T n.96C>T n.2054C>T n.16C>T c.4614C>T (p.Gly1538=) c.434-154C>T (n.434-154C>T) c.300C>T (p.Gly100=) n.149-154C>T n.48-3395G>A c.4509C>T (p.Gly1503=) c.3375C>T (p.Gly1125=) n.4601-154C>T | ClinVar |
2 | g.227309050dup | CA913089961 | COL4A3,MFF-DT | n.1872dup n.96dup n.2054dup n.16dup c.4614dup (p.Arg1539GlnfsTer4) c.434-154dup (n.434-154dup) c.300dup (p.Arg101GlnfsTer4) n.149-154dup n.48-3395dup c.4509dup (p.Arg1504GlnfsTer4) c.3375dup (p.Arg1126GlnfsTer4) n.4601-154dup | |
2 | g.227309051A>C | CA431663872 | COL4A3,MFF-DT | n.1873A>C n.97A>C n.2055A>C n.17A>C c.4615A>C (p.Arg1539=) c.434-153A>C (n.434-153A>C) c.301A>C (p.Arg101=) n.149-153A>C n.48-3396T>G c.4510A>C (p.Arg1504=) c.3376A>C (p.Arg1126=) n.4601-153A>C | |
2 | g.227309051A>G | CA350865331 | COL4A3,MFF-DT | n.1873A>G n.97A>G n.2055A>G n.17A>G c.4615A>G (p.Arg1539Gly) c.434-153A>G (n.434-153A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.149-153A>G n.48-3396T>C c.4510A>G (p.Arg1504Gly) c.3376A>G (p.Arg1126Gly) n.4601-153A>G | |
2 | g.227309051A>T | CA350865333 | COL4A3,MFF-DT | n.1873A>T n.97A>T n.2055A>T n.17A>T c.4615A>T (p.Arg1539Ter) c.434-153A>T (n.434-153A>T) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.149-153A>T n.48-3396T>A c.4510A>T (p.Arg1504Ter) c.3376A>T (p.Arg1126Ter) n.4601-153A>T | ClinVar |
2 | g.227309051_227309053dup | CA2147579 | COL4A3,MFF-DT | n.1873_1875dup n.97_99dup n.2055_2057dup n.17_19dup c.4615_4617dup (p.Arg1539_Ala1540insArg) c.434-153_434-151dup (n.434-153_434-151dup) c.301_303dup (p.Arg101_Ala102insArg) n.149-153_149-151dup n.48-3398_48-3396dup c.4510_4512dup (p.Arg1504_Ala1505insArg) c.3376_3378dup (p.Arg1126_Ala1127insArg) n.4601-153_4601-151dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309052G>A | CA350865335 | COL4A3,MFF-DT | n.1874G>A n.98G>A n.2056G>A n.18G>A c.4616G>A (p.Arg1539Lys) c.434-152G>A (n.434-152G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.149-152G>A n.48-3397C>T c.4511G>A (p.Arg1504Lys) c.3377G>A (p.Arg1126Lys) n.4601-152G>A | |
2 | g.227309052G>C | CA350865336 | COL4A3,MFF-DT | n.1874G>C n.98G>C n.2056G>C n.18G>C c.4616G>C (p.Arg1539Thr) c.434-152G>C (n.434-152G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.149-152G>C n.48-3397C>G c.4511G>C (p.Arg1504Thr) c.3377G>C (p.Arg1126Thr) n.4601-152G>C | |
2 | g.227309052G>T | CA350865338 | COL4A3,MFF-DT | n.1874G>T n.98G>T n.2056G>T n.18G>T c.4616G>T (p.Arg1539Ile) c.434-152G>T (n.434-152G>T) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.149-152G>T n.48-3397C>A c.4511G>T (p.Arg1504Ile) c.3377G>T (p.Arg1126Ile) n.4601-152G>T | |
2 | g.227309053A>C | CA350865340 | COL4A3,MFF-DT | n.1875A>C n.99A>C n.2057A>C n.19A>C c.4617A>C (p.Arg1539Ser) c.434-151A>C (n.434-151A>C) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.149-151A>C n.48-3398T>G c.4512A>C (p.Arg1504Ser) c.3378A>C (p.Arg1126Ser) n.4601-151A>C | |
2 | g.227309053A>G | CA431663873 | COL4A3,MFF-DT | n.1875A>G n.99A>G n.2057A>G n.19A>G c.4617A>G (p.Arg1539=) c.434-151A>G (n.434-151A>G) c.303A>G (p.Arg101=) n.149-151A>G n.48-3398T>C c.4512A>G (p.Arg1504=) c.3378A>G (p.Arg1126=) n.4601-151A>G | |
2 | g.227309053A>T | CA350865341 | COL4A3,MFF-DT | n.1875A>T n.99A>T n.2057A>T n.19A>T c.4617A>T (p.Arg1539Ser) c.434-151A>T (n.434-151A>T) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.149-151A>T n.48-3398T>A c.4512A>T (p.Arg1504Ser) c.3378A>T (p.Arg1126Ser) n.4601-151A>T | |
2 | g.227309054G>A | CA350865346 | COL4A3,MFF-DT | n.1876G>A n.100G>A n.2058G>A n.20G>A c.4618G>A (p.Ala1540Thr) c.434-150G>A (n.434-150G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.149-150G>A n.48-3399C>T c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) n.4601-150G>A | dbSNP |
2 | g.227309054G>C | CA350865344 | COL4A3,MFF-DT | n.1876G>C n.100G>C n.2058G>C n.20G>C c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.434-150G>C (n.434-150G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.149-150G>C n.48-3399C>G c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) n.4601-150G>C | |
2 | g.227309054G= | CA1332861956 | COL4A3,MFF-DT | n.1876G= n.100G= n.2058G= n.20G= c.4618G= (p.Ala1540=) c.434-150G= (n.434-150G=) c.304G= (p.Ala102=) n.149-150G= n.48-3399C= c.4513G= (p.Ala1505=) c.3379G= (p.Ala1127=) n.4601-150G= | |
2 | g.227309054G>T | CA350865343 | COL4A3,MFF-DT | n.1876G>T n.100G>T n.2058G>T n.20G>T c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.434-150G>T (n.434-150G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.149-150G>T n.48-3399C>A c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) n.4601-150G>T | |
2 | g.227309055C>A | CA350865348 | COL4A3,MFF-DT | n.1877C>A n.101C>A n.2059C>A n.21C>A c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.434-149C>A (n.434-149C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.149-149C>A n.48-3400G>T c.4514C>A (p.Ala1505Asp) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) n.4601-149C>A | |
2 | g.227309055C= | CA1332861957 | COL4A3,MFF-DT | n.1877C= n.101C= n.2059C= n.21C= c.4619C= (p.Ala1540=) c.434-149C= (n.434-149C=) c.305C= (p.Ala102=) n.149-149C= n.48-3400G= c.4514C= (p.Ala1505=) c.3380C= (p.Ala1127=) n.4601-149C= | |
2 | g.227309055C>G | CA350865349 | COL4A3,MFF-DT | n.1877C>G n.101C>G n.2059C>G n.21C>G c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.434-149C>G (n.434-149C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.149-149C>G n.48-3400G>C c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) n.4601-149C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227309055C>T | CA2147580 | COL4A3,MFF-DT | n.1877C>T n.101C>T n.2059C>T n.21C>T c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.434-149C>T (n.434-149C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.149-149C>T n.48-3400G>A c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) n.4601-149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309056C>A | CA431663874 | COL4A3,MFF-DT | n.1878C>A n.102C>A n.2060C>A n.22C>A c.4620C>A (p.Ala1540=) c.434-148C>A (n.434-148C>A) c.306C>A (p.Ala102=) n.149-148C>A n.48-3401G>T c.4515C>A (p.Ala1505=) c.3381C>A (p.Ala1127=) n.4601-148C>A | |
2 | g.227309056C>G | CA431663875 | COL4A3,MFF-DT | n.1878C>G n.102C>G n.2060C>G n.22C>G c.4620C>G (p.Ala1540=) c.434-148C>G (n.434-148C>G) c.306C>G (p.Ala102=) n.149-148C>G n.48-3401G>C c.4515C>G (p.Ala1505=) c.3381C>G (p.Ala1127=) n.4601-148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309056C>T | CA431663876 | COL4A3,MFF-DT | n.1878C>T n.102C>T n.2060C>T n.22C>T c.4620C>T (p.Ala1540=) c.434-148C>T (n.434-148C>T) c.306C>T (p.Ala102=) n.149-148C>T n.48-3401G>A c.4515C>T (p.Ala1505=) c.3381C>T (p.Ala1127=) n.4601-148C>T | |
2 | g.227309057C>A | CA350865352 | COL4A3,MFF-DT | n.1879C>A n.103C>A n.2061C>A n.23C>A c.4621C>A (p.Leu1541Ile) c.434-147C>A (n.434-147C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.149-147C>A n.48-3402G>T c.4516C>A (p.Leu1506Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) n.4601-147C>A | |
2 | g.227309057C>G | CA350865354 | COL4A3,MFF-DT | n.1879C>G n.103C>G n.2061C>G n.23C>G c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.434-147C>G (n.434-147C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.149-147C>G n.48-3402G>C c.4516C>G (p.Leu1506Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) n.4601-147C>G | |
2 | g.227309057C>T | CA350865355 | COL4A3,MFF-DT | n.1879C>T n.103C>T n.2061C>T n.23C>T c.4621C>T (p.Leu1541Phe) c.434-147C>T (n.434-147C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.149-147C>T n.48-3402G>A c.4516C>T (p.Leu1506Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) n.4601-147C>T | |
2 | g.227309058T>A | CA350865356 | COL4A3,MFF-DT | n.1880T>A n.104T>A n.2062T>A n.24T>A c.4622T>A (p.Leu1541His) c.434-146T>A (n.434-146T>A) c.308T>A (p.Leu103His) n.149-146T>A n.48-3403A>T c.4517T>A (p.Leu1506His) c.3383T>A (p.Leu1128His) n.4601-146T>A | |
2 | g.227309058T>C | CA350865358 | COL4A3,MFF-DT | n.1880T>C n.104T>C n.2062T>C n.24T>C c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.434-146T>C (n.434-146T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.149-146T>C n.48-3403A>G c.4517T>C (p.Leu1506Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) n.4601-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309058T>G | CA350865359 | COL4A3,MFF-DT | n.1880T>G n.104T>G n.2062T>G n.24T>G c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.434-146T>G (n.434-146T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.149-146T>G n.48-3403A>C c.4517T>G (p.Leu1506Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) n.4601-146T>G | |
2 | g.227309058T= | CA1332861958 | COL4A3,MFF-DT | n.1880T= n.104T= n.2062T= n.24T= c.4622T= (p.Leu1541=) c.434-146T= (n.434-146T=) c.308T= (p.Leu103=) n.149-146T= n.48-3403A= c.4517T= (p.Leu1506=) c.3383T= (p.Leu1128=) n.4601-146T= | |
2 | g.227309059T>A | CA431663877 | COL4A3,MFF-DT | n.1881T>A n.105T>A n.2063T>A n.25T>A c.4623T>A (p.Leu1541=) c.434-145T>A (n.434-145T>A) c.309T>A (p.Leu103=) n.149-145T>A n.48-3404A>T c.4518T>A (p.Leu1506=) c.3384T>A (p.Leu1128=) n.4601-145T>A | |
2 | g.227309059T>C | CA431663878 | COL4A3,MFF-DT | n.1881T>C n.105T>C n.2063T>C n.25T>C c.4623T>C (p.Leu1541=) c.434-145T>C (n.434-145T>C) c.309T>C (p.Leu103=) n.149-145T>C n.48-3404A>G c.4518T>C (p.Leu1506=) c.3384T>C (p.Leu1128=) n.4601-145T>C | |
2 | g.227309059T>G | CA431663879 | COL4A3,MFF-DT | n.1881T>G n.105T>G n.2063T>G n.25T>G c.4623T>G (p.Leu1541=) c.434-145T>G (n.434-145T>G) c.309T>G (p.Leu103=) n.149-145T>G n.48-3404A>C c.4518T>G (p.Leu1506=) c.3384T>G (p.Leu1128=) n.4601-145T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309060G>A | CA350865360 | COL4A3,MFF-DT | n.1882G>A n.106G>A n.2064G>A n.26G>A c.4624G>A (p.Glu1542Lys) c.434-144G>A (n.434-144G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.149-144G>A n.48-3405C>T c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) n.4601-144G>A | |
2 | g.227309060G>C | CA350865361 | COL4A3,MFF-DT | n.1882G>C n.106G>C n.2064G>C n.26G>C c.4624G>C (p.Glu1542Gln) c.434-144G>C (n.434-144G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.149-144G>C n.48-3405C>G c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) n.4601-144G>C | |
2 | g.227309060G>T | CA350865363 | COL4A3,MFF-DT | n.1882G>T n.106G>T n.2064G>T n.26G>T c.4624G>T (p.Glu1542Ter) c.434-144G>T (n.434-144G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.149-144G>T n.48-3405C>A c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) n.4601-144G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309061_227309062del | CA2580065913 | COL4A3,MFF-DT | n.1883_1884del n.107_108del n.2065_2066del n.27_28del c.4625_4626del (p.Glu1542AlafsTer10) c.434-143_434-142del (n.434-143_434-142del) c.311_312del (p.Glu104AlafsTer10) n.149-143_149-142del n.48-3406_48-3405del c.4520_4521del (p.Glu1507AlafsTer10) c.3386_3387del (p.Glu1129AlafsTer10) n.4601-143_4601-142del | ClinVar |
2 | g.227309061A>C | CA350865367 | COL4A3,MFF-DT | n.1883A>C n.107A>C n.2065A>C n.27A>C c.4625A>C (p.Glu1542Ala) c.434-143A>C (n.434-143A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.149-143A>C n.48-3406T>G c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) n.4601-143A>C | |
2 | g.227309061A>G | CA350865368 | COL4A3,MFF-DT | n.1883A>G n.107A>G n.2065A>G n.27A>G c.4625A>G (p.Glu1542Gly) c.434-143A>G (n.434-143A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.149-143A>G n.48-3406T>C c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) n.4601-143A>G | |
2 | g.227309061A>T | CA350865365 | COL4A3,MFF-DT | n.1883A>T n.107A>T n.2065A>T n.27A>T c.4625A>T (p.Glu1542Val) c.434-143A>T (n.434-143A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) n.149-143A>T n.48-3406T>A c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.3386A>T (p.Glu1129Val) n.4601-143A>T | |
2 | g.227309062G>A | CA431663880 | COL4A3,MFF-DT | n.1884G>A n.108G>A n.2066G>A n.28G>A c.4626G>A (p.Glu1542=) c.434-142G>A (n.434-142G>A) c.312G>A (p.Glu104=) n.149-142G>A n.48-3407C>T c.4521G>A (p.Glu1507=) c.3387G>A (p.Glu1129=) n.4601-142G>A | |
2 | g.227309062G>C | CA350865369 | COL4A3,MFF-DT | n.1884G>C n.108G>C n.2066G>C n.28G>C c.4626G>C (p.Glu1542Asp) c.434-142G>C (n.434-142G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.149-142G>C n.48-3407C>G c.4521G>C (p.Glu1507Asp) c.3387G>C (p.Glu1129Asp) n.4601-142G>C | |
2 | g.227309062G>T | CA350865371 | COL4A3,MFF-DT | n.1884G>T n.108G>T n.2066G>T n.28G>T c.4626G>T (p.Glu1542Asp) c.434-142G>T (n.434-142G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.149-142G>T n.48-3407C>A c.4521G>T (p.Glu1507Asp) c.3387G>T (p.Glu1129Asp) n.4601-142G>T | |
2 | g.227309063C>A | CA350865373 | COL4A3,MFF-DT | n.1885C>A n.109C>A n.2067C>A n.29C>A c.4627C>A (p.Pro1543Thr) c.434-141C>A (n.434-141C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.149-141C>A n.48-3408G>T c.4522C>A (p.Pro1508Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) n.4601-141C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227309063C>G | CA350865375 | COL4A3,MFF-DT | n.1885C>G n.109C>G n.2067C>G n.29C>G c.4627C>G (p.Pro1543Ala) c.434-141C>G (n.434-141C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.149-141C>G n.48-3408G>C c.4522C>G (p.Pro1508Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) n.4601-141C>G | |
2 | g.227309063C>T | CA350865376 | COL4A3,MFF-DT | n.1885C>T n.109C>T n.2067C>T n.29C>T c.4627C>T (p.Pro1543Ser) c.434-141C>T (n.434-141C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.149-141C>T n.48-3408G>A c.4522C>T (p.Pro1508Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) n.4601-141C>T | |
2 | g.227309064del | CA2663431513 | COL4A3,MFF-DT | n.1886del n.110del n.2068del n.30del c.4628del (p.Pro1543LeufsTer3) c.434-140del (n.434-140del) c.314del (p.Pro105LeufsTer3) n.149-140del n.48-3408del c.4523del (p.Pro1508LeufsTer3) c.3389del (p.Pro1130LeufsTer3) n.4601-140del | gnomAD v4 |
2 | g.227309064C>A | CA350865381 | COL4A3,MFF-DT | n.1886C>A n.110C>A n.2068C>A n.30C>A c.4628C>A (p.Pro1543His) c.434-140C>A (n.434-140C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.149-140C>A n.48-3409G>T c.4523C>A (p.Pro1508His) c.3389C>A (p.Pro1130His) n.4601-140C>A | |
2 | g.227309064C= | CA1332861959 | COL4A3,MFF-DT | n.1886C= n.110C= n.2068C= n.30C= c.4628C= (p.Pro1543=) c.434-140C= (n.434-140C=) c.314C= (p.Pro105=) n.149-140C= n.48-3409G= c.4523C= (p.Pro1508=) c.3389C= (p.Pro1130=) n.4601-140C= | |
2 | g.227309064C>G | CA350865379 | COL4A3,MFF-DT | n.1886C>G n.110C>G n.2068C>G n.30C>G c.4628C>G (p.Pro1543Arg) c.434-140C>G (n.434-140C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.149-140C>G n.48-3409G>C c.4523C>G (p.Pro1508Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) n.4601-140C>G | |
2 | g.227309064C>T | CA350865378 | COL4A3,MFF-DT | n.1886C>T n.110C>T n.2068C>T n.30C>T c.4628C>T (p.Pro1543Leu) c.434-140C>T (n.434-140C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.149-140C>T n.48-3409G>A c.4523C>T (p.Pro1508Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) n.4601-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309065T>A | CA431663881 | COL4A3,MFF-DT | n.1887T>A n.111T>A n.2069T>A n.31T>A c.4629T>A (p.Pro1543=) c.434-139T>A (n.434-139T>A) c.315T>A (p.Pro105=) n.149-139T>A n.48-3410A>T c.4524T>A (p.Pro1508=) c.3390T>A (p.Pro1130=) n.4601-139T>A | |
2 | g.227309065T>C | CA431663882 | COL4A3,MFF-DT | n.1887T>C n.111T>C n.2069T>C n.31T>C c.4629T>C (p.Pro1543=) c.434-139T>C (n.434-139T>C) c.315T>C (p.Pro105=) n.149-139T>C n.48-3410A>G c.4524T>C (p.Pro1508=) c.3390T>C (p.Pro1130=) n.4601-139T>C | |
2 | g.227309065T>G | CA431663883 | COL4A3,MFF-DT | n.1887T>G n.111T>G n.2069T>G n.31T>G c.4629T>G (p.Pro1543=) c.434-139T>G (n.434-139T>G) c.315T>G (p.Pro105=) n.149-139T>G n.48-3410A>C c.4524T>G (p.Pro1508=) c.3390T>G (p.Pro1130=) n.4601-139T>G | |
2 | g.227309066T>A | CA350865382 | COL4A3,MFF-DT | n.1888T>A n.112T>A n.2070T>A n.32T>A c.4630T>A (p.Tyr1544Asn) c.434-138T>A (n.434-138T>A) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.149-138T>A n.48-3411A>T c.4525T>A (p.Tyr1509Asn) c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) n.4601-138T>A | |
2 | g.227309066T>C | CA66621234 | COL4A3,MFF-DT | n.1888T>C n.112T>C n.2070T>C n.32T>C c.4630T>C (p.Tyr1544His) c.434-138T>C (n.434-138T>C) c.316T>C (p.Tyr106His) n.149-138T>C n.48-3411A>G c.4525T>C (p.Tyr1509His) c.3391T>C (p.Tyr1131His) n.4601-138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309066T>G | CA350865384 | COL4A3,MFF-DT | n.1888T>G n.112T>G n.2070T>G n.32T>G c.4630T>G (p.Tyr1544Asp) c.434-138T>G (n.434-138T>G) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.149-138T>G n.48-3411A>C c.4525T>G (p.Tyr1509Asp) c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) n.4601-138T>G | |
2 | g.227309066T= | CA1332861960 | COL4A3,MFF-DT | n.1888T= n.112T= n.2070T= n.32T= c.4630T= (p.Tyr1544=) c.434-138T= (n.434-138T=) c.316T= (p.Tyr106=) n.149-138T= n.48-3411A= c.4525T= (p.Tyr1509=) c.3391T= (p.Tyr1131=) n.4601-138T= | |
2 | g.227309070_227309071del | CA2580616727 | COL4A3,MFF-DT | n.1892_1893del n.116_117del n.2074_2075del n.36_37del c.4634_4635del (p.Ile1545LysfsTer7) c.434-134_434-133del (n.434-134_434-133del) c.320_321del (p.Ile107LysfsTer7) n.149-134_149-133del n.48-3412_48-3411del c.4529_4530del (p.Ile1510LysfsTer7) c.3395_3396del (p.Ile1132LysfsTer7) n.4601-134_4601-133del | ClinVar |
2 | g.227309067A>C | CA350865386 | COL4A3,MFF-DT | n.1889A>C n.113A>C n.2071A>C n.33A>C c.4631A>C (p.Tyr1544Ser) c.434-137A>C (n.434-137A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.149-137A>C n.48-3412T>G c.4526A>C (p.Tyr1509Ser) c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) n.4601-137A>C | |
2 | g.227309067A>G | CA350865387 | COL4A3,MFF-DT | n.1889A>G n.113A>G n.2071A>G n.33A>G c.4631A>G (p.Tyr1544Cys) c.434-137A>G (n.434-137A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.149-137A>G n.48-3412T>C c.4526A>G (p.Tyr1509Cys) c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) n.4601-137A>G | |
2 | g.227309067A>T | CA350865389 | COL4A3,MFF-DT | n.1889A>T n.113A>T n.2071A>T n.33A>T c.4631A>T (p.Tyr1544Phe) c.434-137A>T (n.434-137A>T) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.149-137A>T n.48-3412T>A c.4526A>T (p.Tyr1509Phe) c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) n.4601-137A>T | |
2 | g.227309068T>A | CA350865391 | COL4A3,MFF-DT | n.1890T>A n.114T>A n.2072T>A n.34T>A c.4632T>A (p.Tyr1544Ter) c.434-136T>A (n.434-136T>A) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.149-136T>A n.48-3413A>T c.4527T>A (p.Tyr1509Ter) c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) n.4601-136T>A | |
2 | g.227309068T>C | CA2147581 | COL4A3,MFF-DT | n.1890T>C n.114T>C n.2072T>C n.34T>C c.4632T>C (p.Tyr1544=) c.434-136T>C (n.434-136T>C) c.318T>C (p.Tyr106=) n.149-136T>C n.48-3413A>G c.4527T>C (p.Tyr1509=) c.3393T>C (p.Tyr1131=) n.4601-136T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309068T>G | CA350865392 | COL4A3,MFF-DT | n.1890T>G n.114T>G n.2072T>G n.34T>G c.4632T>G (p.Tyr1544Ter) c.434-136T>G (n.434-136T>G) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.149-136T>G n.48-3413A>C c.4527T>G (p.Tyr1509Ter) c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) n.4601-136T>G | |
2 | g.227309068T= | CA1332861961 | COL4A3,MFF-DT | n.1890T= n.114T= n.2072T= n.34T= c.4632T= (p.Tyr1544=) c.434-136T= (n.434-136T=) c.318T= (p.Tyr106=) n.149-136T= n.48-3413A= c.4527T= (p.Tyr1509=) c.3393T= (p.Tyr1131=) n.4601-136T= | |
2 | g.227309069A= | CA1332861962 | COL4A3,MFF-DT | n.1891A= n.115A= n.2073A= n.35A= c.4633A= (p.Ile1545=) c.434-135A= (n.434-135A=) c.319A= (p.Ile107=) n.149-135A= n.48-3414T= c.4528A= (p.Ile1510=) c.3394A= (p.Ile1132=) n.4601-135A= | |
2 | g.227309069A>C | CA350865394 | COL4A3,MFF-DT | n.1891A>C n.115A>C n.2073A>C n.35A>C c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.434-135A>C (n.434-135A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.149-135A>C n.48-3414T>G c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.3394A>C (p.Ile1132Leu) n.4601-135A>C | |
2 | g.227309069A>G | CA350865395 | COL4A3,MFF-DT | n.1891A>G n.115A>G n.2073A>G n.35A>G c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.434-135A>G (n.434-135A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.149-135A>G n.48-3414T>C c.4528A>G (p.Ile1510Val) c.3394A>G (p.Ile1132Val) n.4601-135A>G | dbSNP |
2 | g.227309069A>T | CA350865397 | COL4A3,MFF-DT | n.1891A>T n.115A>T n.2073A>T n.35A>T c.4633A>T (p.Ile1545Leu) c.434-135A>T (n.434-135A>T) c.319A>T (p.Ile107Leu) n.149-135A>T n.48-3414T>A c.4528A>T (p.Ile1510Leu) c.3394A>T (p.Ile1132Leu) n.4601-135A>T | |
2 | g.227309070T>A | CA350865398 | COL4A3,MFF-DT | n.1892T>A n.116T>A n.2074T>A n.36T>A c.4634T>A (p.Ile1545Lys) c.434-134T>A (n.434-134T>A) c.320T>A (p.Ile107Lys) n.149-134T>A n.48-3415A>T c.4529T>A (p.Ile1510Lys) c.3395T>A (p.Ile1132Lys) n.4601-134T>A | |
2 | g.227309070T>C | CA350865399 | COL4A3,MFF-DT | n.1892T>C n.116T>C n.2074T>C n.36T>C c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.434-134T>C (n.434-134T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.149-134T>C n.48-3415A>G c.4529T>C (p.Ile1510Thr) c.3395T>C (p.Ile1132Thr) n.4601-134T>C | dbSNP |
2 | g.227309070T>G | CA350865401 | COL4A3,MFF-DT | n.1892T>G n.116T>G n.2074T>G n.36T>G c.4634T>G (p.Ile1545Arg) c.434-134T>G (n.434-134T>G) c.320T>G (p.Ile107Arg) n.149-134T>G n.48-3415A>C c.4529T>G (p.Ile1510Arg) c.3395T>G (p.Ile1132Arg) n.4601-134T>G | |
2 | g.227309070T= | CA1332861963 | COL4A3,MFF-DT | n.1892T= n.116T= n.2074T= n.36T= c.4634T= (p.Ile1545=) c.434-134T= (n.434-134T=) c.320T= (p.Ile107=) n.149-134T= n.48-3415A= c.4529T= (p.Ile1510=) c.3395T= (p.Ile1132=) n.4601-134T= | |
2 | g.227309071A>C | CA431663884 | COL4A3,MFF-DT | n.1893A>C n.117A>C n.2075A>C n.37A>C c.4635A>C (p.Ile1545=) c.434-133A>C (n.434-133A>C) c.321A>C (p.Ile107=) n.149-133A>C n.48-3416T>G c.4530A>C (p.Ile1510=) c.3396A>C (p.Ile1132=) n.4601-133A>C | |
2 | g.227309071A>G | CA350865403 | COL4A3,MFF-DT | n.1893A>G n.117A>G n.2075A>G n.37A>G c.4635A>G (p.Ile1545Met) c.434-133A>G (n.434-133A>G) c.321A>G (p.Ile107Met) n.149-133A>G n.48-3416T>C c.4530A>G (p.Ile1510Met) c.3396A>G (p.Ile1132Met) n.4601-133A>G | |
2 | g.227309071A>T | CA431663885 | COL4A3,MFF-DT | n.1893A>T n.117A>T n.2075A>T n.37A>T c.4635A>T (p.Ile1545=) c.434-133A>T (n.434-133A>T) c.321A>T (p.Ile107=) n.149-133A>T n.48-3416T>A c.4530A>T (p.Ile1510=) c.3396A>T (p.Ile1132=) n.4601-133A>T | |
2 | g.227309072A= | CA1332861964 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A= n.118A= n.2076A= n.38A= c.4636A= (p.Ser1546=) c.434-132A= (n.434-132A=) c.322A= (p.Ser108=) n.149-132A= n.48-3417T= c.4531A= (p.Ser1511=) c.3397A= (p.Ser1133=) n.4601-132A= | |
2 | g.227309072A>C | CA350865404 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A>C n.118A>C n.2076A>C n.38A>C c.4636A>C (p.Ser1546Arg) c.434-132A>C (n.434-132A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.149-132A>C n.48-3417T>G c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) n.4601-132A>C | |
2 | g.227309072A>G | CA350865406 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A>G n.118A>G n.2076A>G n.38A>G c.4636A>G (p.Ser1546Gly) c.434-132A>G (n.434-132A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.149-132A>G n.48-3417T>C c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) n.4601-132A>G | |
2 | g.227309072A>T | CA350865407 | COL4A3,MFF-DT | n.1894A>T n.118A>T n.2076A>T n.38A>T c.4636A>T (p.Ser1546Cys) c.434-132A>T (n.434-132A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.149-132A>T n.48-3417T>A c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) n.4601-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309073G>A | CA350865409 | COL4A3,MFF-DT | n.1895G>A n.119G>A n.2077G>A n.39G>A c.4637G>A (p.Ser1546Asn) c.434-131G>A (n.434-131G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.149-131G>A n.48-3418C>T c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) n.4601-131G>A | |
2 | g.227309073G>C | CA350865411 | COL4A3,MFF-DT | n.1895G>C n.119G>C n.2077G>C n.39G>C c.4637G>C (p.Ser1546Thr) c.434-131G>C (n.434-131G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.149-131G>C n.48-3418C>G c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) n.4601-131G>C | |
2 | g.227309073G>T | CA350865412 | COL4A3,MFF-DT | n.1895G>T n.119G>T n.2077G>T n.39G>T c.4637G>T (p.Ser1546Ile) c.434-131G>T (n.434-131G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.149-131G>T n.48-3418C>A c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) n.4601-131G>T | |
2 | g.227309073dup | CA2663431514 | COL4A3,MFF-DT | n.1895dup n.119dup n.2077dup n.39dup c.4637dup (p.Ser1546ArgfsTer7) c.434-131dup (n.434-131dup) c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7) n.149-131dup n.48-3418dup c.4532dup (p.Ser1511ArgfsTer7) c.3398dup (p.Ser1133ArgfsTer7) n.4601-131dup | gnomAD v4 |
2 | g.227309074C>A | CA350865414 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C>A n.120C>A n.2078C>A n.40C>A c.4638C>A (p.Ser1546Arg) c.434-130C>A (n.434-130C>A) c.324C>A (p.Ser108Arg) n.149-130C>A n.48-3419G>T c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) n.4601-130C>A | |
2 | g.227309074C= | CA1332861965 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C= n.120C= n.2078C= n.40C= c.4638C= (p.Ser1546=) c.434-130C= (n.434-130C=) c.324C= (p.Ser108=) n.149-130C= n.48-3419G= c.4533C= (p.Ser1511=) c.3399C= (p.Ser1133=) n.4601-130C= | |
2 | g.227309074C>G | CA350865415 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C>G n.120C>G n.2078C>G n.40C>G c.4638C>G (p.Ser1546Arg) c.434-130C>G (n.434-130C>G) c.324C>G (p.Ser108Arg) n.149-130C>G n.48-3419G>C c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) n.4601-130C>G | |
2 | g.227309074C>T | CA431663886 | COL4A3,MFF-DT | n.1896C>T n.120C>T n.2078C>T n.40C>T c.4638C>T (p.Ser1546=) c.434-130C>T (n.434-130C>T) c.324C>T (p.Ser108=) n.149-130C>T n.48-3419G>A c.4533C>T (p.Ser1511=) c.3399C>T (p.Ser1133=) n.4601-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309076_227309087del | CA2573135487 | COL4A3,MFF-DT | n.1898_1898+11del n.122_122+11del n.2080_2091del n.42_42+11del c.4640_4640+11del c.434-128_434-117del (n.434-128_434-117del) c.326_326+11del n.149-128_149-117del n.48-3430_48-3419del c.4535_4535+11del c.3401_3401+11del n.4601-128_4601-117del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309075A>C | CA431663887 | COL4A3,MFF-DT | n.1897A>C n.121A>C n.2079A>C n.41A>C c.4639A>C (p.Arg1547=) c.434-129A>C (n.434-129A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.149-129A>C n.48-3420T>G c.4534A>C (p.Arg1512=) c.3400A>C (p.Arg1134=) n.4601-129A>C | |
2 | g.227309075A>G | CA350865417 | COL4A3,MFF-DT | n.1897A>G n.121A>G n.2079A>G n.41A>G c.4639A>G (p.Arg1547Gly) c.434-129A>G (n.434-129A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.149-129A>G n.48-3420T>C c.4534A>G (p.Arg1512Gly) c.3400A>G (p.Arg1134Gly) n.4601-129A>G | |
2 | g.227309075A>T | CA350865419 | COL4A3,MFF-DT | n.1897A>T n.121A>T n.2079A>T n.41A>T c.4639A>T (p.Arg1547Ter) c.434-129A>T (n.434-129A>T) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.149-129A>T n.48-3420T>A c.4534A>T (p.Arg1512Ter) c.3400A>T (p.Arg1134Ter) n.4601-129A>T | |
2 | g.227309076G>A | CA350865420 | COL4A3,MFF-DT | n.1898G>A n.122G>A n.2080G>A n.42G>A c.4640G>A (p.Arg1547Lys) c.434-128G>A (n.434-128G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.149-128G>A n.48-3421C>T c.4535G>A (p.Arg1512Lys) c.3401G>A (p.Arg1134Lys) n.4601-128G>A | |
2 | g.227309076G>C | CA350865422 | COL4A3,MFF-DT | n.1898G>C n.122G>C n.2080G>C n.42G>C c.4640G>C (p.Arg1547Thr) c.434-128G>C (n.434-128G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.149-128G>C n.48-3421C>G c.4535G>C (p.Arg1512Thr) c.3401G>C (p.Arg1134Thr) n.4601-128G>C | |
2 | g.227309076G>T | CA350865423 | COL4A3,MFF-DT | n.1898G>T n.122G>T n.2080G>T n.42G>T c.4640G>T (p.Arg1547Ile) c.434-128G>T (n.434-128G>T) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.149-128G>T n.48-3421C>A c.4535G>T (p.Arg1512Ile) c.3401G>T (p.Arg1134Ile) n.4601-128G>T | |
2 | g.227309077G>A | CA350865425 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G>A n.122+1G>A n.2081G>A n.42+1G>A c.4640+1G>A (n.4640+1G>A) c.434-127G>A (n.434-127G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) n.149-127G>A n.48-3422C>T c.4535+1G>A (n.4535+1G>A) c.3401+1G>A (n.3401+1G>A) n.4601-127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309077G>C | CA350865427 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G>C n.122+1G>C n.2081G>C n.42+1G>C c.4640+1G>C (n.4640+1G>C) c.434-127G>C (n.434-127G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) n.149-127G>C n.48-3422C>G c.4535+1G>C (n.4535+1G>C) c.3401+1G>C (n.3401+1G>C) n.4601-127G>C | |
2 | g.227309077G= | CA1332861966 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G= n.122+1G= n.2081G= n.42+1G= c.4640+1G= (n.4640+1G=) c.434-127G= (n.434-127G=) c.326+1G= (n.326+1G=) n.149-127G= n.48-3422C= c.4535+1G= (n.4535+1G=) c.3401+1G= (n.3401+1G=) n.4601-127G= | |
2 | g.227309077G>T | CA350865428 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+1G>T n.122+1G>T n.2081G>T n.42+1G>T c.4640+1G>T (n.4640+1G>T) c.434-127G>T (n.434-127G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) n.149-127G>T n.48-3422C>A c.4535+1G>T (n.4535+1G>T) c.3401+1G>T (n.3401+1G>T) n.4601-127G>T | |
2 | g.227309078T>A | CA350865430 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T>A n.122+2T>A n.2082T>A n.42+2T>A c.4640+2T>A (n.4640+2T>A) c.434-126T>A (n.434-126T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) n.149-126T>A n.48-3423A>T c.4535+2T>A (n.4535+2T>A) c.3401+2T>A (n.3401+2T>A) n.4601-126T>A | |
2 | g.227309078T>C | CA350865431 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T>C n.122+2T>C n.2082T>C n.42+2T>C c.4640+2T>C (n.4640+2T>C) c.434-126T>C (n.434-126T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) n.149-126T>C n.48-3423A>G c.4535+2T>C (n.4535+2T>C) c.3401+2T>C (n.3401+2T>C) n.4601-126T>C | |
2 | g.227309078T>G | CA2147582 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T>G n.122+2T>G n.2082T>G n.42+2T>G c.4640+2T>G (n.4640+2T>G) c.434-126T>G (n.434-126T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) n.149-126T>G n.48-3423A>C c.4535+2T>G (n.4535+2T>G) c.3401+2T>G (n.3401+2T>G) n.4601-126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309078T= | CA1332861967 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+2T= n.122+2T= n.2082T= n.42+2T= c.4640+2T= (n.4640+2T=) c.434-126T= (n.434-126T=) c.326+2T= (n.326+2T=) n.149-126T= n.48-3423A= c.4535+2T= (n.4535+2T=) c.3401+2T= (n.3401+2T=) n.4601-126T= | |
2 | g.227309083del | CA2663431515 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+7del n.122+7del n.2087del n.42+7del c.4640+7del (n.4640+7del) c.434-121del (n.434-121del) c.326+7del (n.326+7del) n.149-121del n.48-3424del c.4535+7del (n.4535+7del) c.3401+7del (n.3401+7del) n.4601-121del | gnomAD v4 |
2 | g.227309083A= | CA1332861968 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+7A= n.122+7A= n.2087A= n.42+7A= c.4640+7A= (n.4640+7A=) c.434-121A= (n.434-121A=) c.326+7A= (n.326+7A=) n.149-121A= n.48-3428T= c.4535+7A= (n.4535+7A=) c.3401+7A= (n.3401+7A=) n.4601-121A= | |
2 | g.227309083A>G | CA540306598 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+7A>G n.122+7A>G n.2087A>G n.42+7A>G c.4640+7A>G (n.4640+7A>G) c.434-121A>G (n.434-121A>G) c.326+7A>G (n.326+7A>G) n.149-121A>G n.48-3428T>C c.4535+7A>G (n.4535+7A>G) c.3401+7A>G (n.3401+7A>G) n.4601-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309086C= | CA1332861969 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+10C= n.122+10C= n.2090C= n.42+10C= c.4640+10C= (n.4640+10C=) c.434-118C= (n.434-118C=) c.326+10C= (n.326+10C=) n.149-118C= n.48-3431G= c.4535+10C= (n.4535+10C=) c.3401+10C= (n.3401+10C=) n.4601-118C= | |
2 | g.227309086C>G | CA540306599 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+10C>G n.122+10C>G n.2090C>G n.42+10C>G c.4640+10C>G (n.4640+10C>G) c.434-118C>G (n.434-118C>G) c.326+10C>G (n.326+10C>G) n.149-118C>G n.48-3431G>C c.4535+10C>G (n.4535+10C>G) c.3401+10C>G (n.3401+10C>G) n.4601-118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309088A= | CA1332861970 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+12A= n.122+12A= n.2092A= n.42+12A= c.4640+12A= (n.4640+12A=) c.434-116A= (n.434-116A=) c.326+12A= (n.326+12A=) n.149-116A= n.48-3433T= c.4535+12A= (n.4535+12A=) c.3401+12A= (n.3401+12A=) n.4601-116A= | |
2 | g.227309088A>G | CA2663431516 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+12A>G n.122+12A>G n.2092A>G n.42+12A>G c.4640+12A>G (n.4640+12A>G) c.434-116A>G (n.434-116A>G) c.326+12A>G (n.326+12A>G) n.149-116A>G n.48-3433T>C c.4535+12A>G (n.4535+12A>G) c.3401+12A>G (n.3401+12A>G) n.4601-116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309088A>T | CA540306600 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+12A>T n.122+12A>T n.2092A>T n.42+12A>T c.4640+12A>T (n.4640+12A>T) c.434-116A>T (n.434-116A>T) c.326+12A>T (n.326+12A>T) n.149-116A>T n.48-3433T>A c.4535+12A>T (n.4535+12A>T) c.3401+12A>T (n.3401+12A>T) n.4601-116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309091C= | CA1332861971 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+15C= n.122+15C= n.2095C= n.42+15C= c.4640+15C= (n.4640+15C=) c.434-113C= (n.434-113C=) c.326+15C= (n.326+15C=) n.149-113C= n.48-3436G= c.4535+15C= (n.4535+15C=) c.3401+15C= (n.3401+15C=) n.4601-113C= | |
2 | g.227309091C>T | CA2147583 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+15C>T n.122+15C>T n.2095C>T n.42+15C>T c.4640+15C>T (n.4640+15C>T) c.434-113C>T (n.434-113C>T) c.326+15C>T (n.326+15C>T) n.149-113C>T n.48-3436G>A c.4535+15C>T (n.4535+15C>T) c.3401+15C>T (n.3401+15C>T) n.4601-113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309092C>T | CA2663431517 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+16C>T n.122+16C>T n.2096C>T n.42+16C>T c.4640+16C>T (n.4640+16C>T) c.434-112C>T (n.434-112C>T) c.326+16C>T (n.326+16C>T) n.149-112C>T n.48-3437G>A c.4535+16C>T (n.4535+16C>T) c.3401+16C>T (n.3401+16C>T) n.4601-112C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309094T>C | CA2147584 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+18T>C n.122+18T>C n.2098T>C n.42+18T>C c.4640+18T>C (n.4640+18T>C) c.434-110T>C (n.434-110T>C) c.326+18T>C (n.326+18T>C) n.149-110T>C n.48-3439A>G c.4535+18T>C (n.4535+18T>C) c.3401+18T>C (n.3401+18T>C) n.4601-110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309094T>G | CA2663431518 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+18T>G n.122+18T>G n.2098T>G n.42+18T>G c.4640+18T>G (n.4640+18T>G) c.434-110T>G (n.434-110T>G) c.326+18T>G (n.326+18T>G) n.149-110T>G n.48-3439A>C c.4535+18T>G (n.4535+18T>G) c.3401+18T>G (n.3401+18T>G) n.4601-110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309094T= | CA1332861972 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+18T= n.122+18T= n.2098T= n.42+18T= c.4640+18T= (n.4640+18T=) c.434-110T= (n.434-110T=) c.326+18T= (n.326+18T=) n.149-110T= n.48-3439A= c.4535+18T= (n.4535+18T=) c.3401+18T= (n.3401+18T=) n.4601-110T= | |
2 | g.227309096G>A | CA1332861974 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+20G>A n.122+20G>A n.2100G>A n.42+20G>A c.4640+20G>A (n.4640+20G>A) c.434-108G>A (n.434-108G>A) c.326+20G>A (n.326+20G>A) n.149-108G>A n.48-3441C>T c.4535+20G>A (n.4535+20G>A) c.3401+20G>A (n.3401+20G>A) n.4601-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309096G= | CA1332861973 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+20G= n.122+20G= n.2100G= n.42+20G= c.4640+20G= (n.4640+20G=) c.434-108G= (n.434-108G=) c.326+20G= (n.326+20G=) n.149-108G= n.48-3441C= c.4535+20G= (n.4535+20G=) c.3401+20G= (n.3401+20G=) n.4601-108G= | |
2 | g.227309097T>C | CA1043061912 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+21T>C n.122+21T>C n.2101T>C n.42+21T>C c.4640+21T>C (n.4640+21T>C) c.434-107T>C (n.434-107T>C) c.326+21T>C (n.326+21T>C) n.149-107T>C n.48-3442A>G c.4535+21T>C (n.4535+21T>C) c.3401+21T>C (n.3401+21T>C) n.4601-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309097T= | CA1332861975 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+21T= n.122+21T= n.2101T= n.42+21T= c.4640+21T= (n.4640+21T=) c.434-107T= (n.434-107T=) c.326+21T= (n.326+21T=) n.149-107T= n.48-3442A= c.4535+21T= (n.4535+21T=) c.3401+21T= (n.3401+21T=) n.4601-107T= | |
2 | g.227309100T>C | CA2577265639 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+24T>C n.122+24T>C n.2104T>C n.42+24T>C c.4640+24T>C (n.4640+24T>C) c.434-104T>C (n.434-104T>C) c.326+24T>C (n.326+24T>C) n.149-104T>C n.48-3445A>G c.4535+24T>C (n.4535+24T>C) c.3401+24T>C (n.3401+24T>C) n.4601-104T>C | |
2 | g.227309101A>G | CA2663431519 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+25A>G n.122+25A>G n.2105A>G n.42+25A>G c.4640+25A>G (n.4640+25A>G) c.434-103A>G (n.434-103A>G) c.326+25A>G (n.326+25A>G) n.149-103A>G n.48-3446T>C c.4535+25A>G (n.4535+25A>G) c.3401+25A>G (n.3401+25A>G) n.4601-103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309103A= | CA1332861976 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+27A= n.122+27A= n.2107A= n.42+27A= c.4640+27A= (n.4640+27A=) c.434-101A= (n.434-101A=) c.326+27A= (n.326+27A=) n.149-101A= n.48-3448T= c.4535+27A= (n.4535+27A=) c.3401+27A= (n.3401+27A=) n.4601-101A= | |
2 | g.227309103A>G | CA1332861977 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+27A>G n.122+27A>G n.2107A>G n.42+27A>G c.4640+27A>G (n.4640+27A>G) c.434-101A>G (n.434-101A>G) c.326+27A>G (n.326+27A>G) n.149-101A>G n.48-3448T>C c.4535+27A>G (n.4535+27A>G) c.3401+27A>G (n.3401+27A>G) n.4601-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309104A= | CA1332861978 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+28A= n.122+28A= n.2108A= n.42+28A= c.4640+28A= (n.4640+28A=) c.434-100A= (n.434-100A=) c.326+28A= (n.326+28A=) n.149-100A= n.48-3449T= c.4535+28A= (n.4535+28A=) c.3401+28A= (n.3401+28A=) n.4601-100A= | |
2 | g.227309104A>G | CA2147585 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+28A>G n.122+28A>G n.2108A>G n.42+28A>G c.4640+28A>G (n.4640+28A>G) c.434-100A>G (n.434-100A>G) c.326+28A>G (n.326+28A>G) n.149-100A>G n.48-3449T>C c.4535+28A>G (n.4535+28A>G) c.3401+28A>G (n.3401+28A>G) n.4601-100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309106G>A | CA1332861980 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+30G>A n.122+30G>A n.2110G>A n.42+30G>A c.4640+30G>A (n.4640+30G>A) c.434-98G>A (n.434-98G>A) c.326+30G>A (n.326+30G>A) n.149-98G>A n.48-3451C>T c.4535+30G>A (n.4535+30G>A) c.3401+30G>A (n.3401+30G>A) n.4601-98G>A | dbSNP |
2 | g.227309106G= | CA1332861979 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+30G= n.122+30G= n.2110G= n.42+30G= c.4640+30G= (n.4640+30G=) c.434-98G= (n.434-98G=) c.326+30G= (n.326+30G=) n.149-98G= n.48-3451C= c.4535+30G= (n.4535+30G=) c.3401+30G= (n.3401+30G=) n.4601-98G= | |
2 | g.227309107G>C | CA2663431520 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+31G>C n.122+31G>C n.2111G>C n.42+31G>C c.4640+31G>C (n.4640+31G>C) c.434-97G>C (n.434-97G>C) c.326+31G>C (n.326+31G>C) n.149-97G>C n.48-3452C>G c.4535+31G>C (n.4535+31G>C) c.3401+31G>C (n.3401+31G>C) n.4601-97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309108G>A | CA2663431521 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+32G>A n.122+32G>A n.2112G>A n.42+32G>A c.4640+32G>A (n.4640+32G>A) c.434-96G>A (n.434-96G>A) c.326+32G>A (n.326+32G>A) n.149-96G>A n.48-3453C>T c.4535+32G>A (n.4535+32G>A) c.3401+32G>A (n.3401+32G>A) n.4601-96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309109del | CA2663431522 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+33del n.122+33del n.2113del n.42+33del c.4640+33del (n.4640+33del) c.434-95del (n.434-95del) c.326+33del (n.326+33del) n.149-95del n.48-3454del c.4535+33del (n.4535+33del) c.3401+33del (n.3401+33del) n.4601-95del | gnomAD v4 |
2 | g.227309111C>A | CA765676599 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+35C>A n.122+35C>A n.2115C>A n.42+35C>A c.4640+35C>A (n.4640+35C>A) c.434-93C>A (n.434-93C>A) c.326+35C>A (n.326+35C>A) n.149-93C>A n.48-3456G>T c.4535+35C>A (n.4535+35C>A) c.3401+35C>A (n.3401+35C>A) n.4601-93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309111C= | CA1332861981 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+35C= n.122+35C= n.2115C= n.42+35C= c.4640+35C= (n.4640+35C=) c.434-93C= (n.434-93C=) c.326+35C= (n.326+35C=) n.149-93C= n.48-3456G= c.4535+35C= (n.4535+35C=) c.3401+35C= (n.3401+35C=) n.4601-93C= | |
2 | g.227309113A>C | CA2663431523 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+37A>C n.122+37A>C n.2117A>C n.42+37A>C c.4640+37A>C (n.4640+37A>C) c.434-91A>C (n.434-91A>C) c.326+37A>C (n.326+37A>C) n.149-91A>C n.48-3458T>G c.4535+37A>C (n.4535+37A>C) c.3401+37A>C (n.3401+37A>C) n.4601-91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309115T>G | CA2577265640 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+39T>G n.122+39T>G n.2119T>G n.42+39T>G c.4640+39T>G (n.4640+39T>G) c.434-89T>G (n.434-89T>G) c.326+39T>G (n.326+39T>G) n.149-89T>G n.48-3460A>C c.4535+39T>G (n.4535+39T>G) c.3401+39T>G (n.3401+39T>G) n.4601-89T>G | |
2 | g.227309116G>A | CA2663431524 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+40G>A n.122+40G>A n.2120G>A n.42+40G>A c.4640+40G>A (n.4640+40G>A) c.434-88G>A (n.434-88G>A) c.326+40G>A (n.326+40G>A) n.149-88G>A n.48-3461C>T c.4535+40G>A (n.4535+40G>A) c.3401+40G>A (n.3401+40G>A) n.4601-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309117A= | CA1332861982 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+41A= n.122+41A= n.2121A= n.42+41A= c.4640+41A= (n.4640+41A=) c.434-87A= (n.434-87A=) c.326+41A= (n.326+41A=) n.149-87A= n.48-3462T= c.4535+41A= (n.4535+41A=) c.3401+41A= (n.3401+41A=) n.4601-87A= | |
2 | g.227309117A>T | CA2147586 | COL4A3,MFF-DT | n.1898+41A>T n.122+41A>T n.2121A>T n.42+41A>T c.4640+41A>T (n.4640+41A>T) c.434-87A>T (n.434-87A>T) c.326+41A>T (n.326+41A>T) n.149-87A>T n.48-3462T>A c.4535+41A>T (n.4535+41A>T) c.3401+41A>T (n.3401+41A>T) n.4601-87A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |