Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227257697G>A | CA2663399993 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+53G>A (n.1029+53G>A) n.1592+1481C>T c.-207+53G>A (n.-207+53G>A) n.1167+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257698T>A | CA2577264783 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+54T>A (n.1029+54T>A) n.1592+1480A>T c.-207+54T>A (n.-207+54T>A) n.1167+54T>A | |
2 | g.227257698T>C | CA2663399994 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+54T>C (n.1029+54T>C) n.1592+1480A>G c.-207+54T>C (n.-207+54T>C) n.1167+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257700G>C | CA66627225 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+56G>C (n.1029+56G>C) n.1592+1478C>G c.-207+56G>C (n.-207+56G>C) n.1167+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257700G= | CA1332840279 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+56G= (n.1029+56G=) n.1592+1478C= c.-207+56G= (n.-207+56G=) n.1167+56G= | |
2 | g.227257700G>T | CA2663399997 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+56G>T (n.1029+56G>T) n.1592+1478C>A c.-207+56G>T (n.-207+56G>T) n.1167+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257701C>A | CA2663400000 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+57C>A (n.1029+57C>A) n.1592+1477G>T c.-207+57C>A (n.-207+57C>A) n.1167+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257702A>C | CA2841461721 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+58A>C (n.1029+58A>C) n.1592+1476T>G c.-207+58A>C (n.-207+58A>C) n.1167+58A>C | |
2 | g.227257703A= | CA1332840280 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+59A= (n.1029+59A=) n.1592+1475T= c.-207+59A= (n.-207+59A=) n.1167+59A= | |
2 | g.227257703A>C | CA1332840281 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+59A>C (n.1029+59A>C) n.1592+1475T>G c.-207+59A>C (n.-207+59A>C) n.1167+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257704G>T | CA2663400002 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+60G>T (n.1029+60G>T) n.1592+1474C>A c.-207+60G>T (n.-207+60G>T) n.1167+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257706A= | CA1332840282 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+62A= (n.1029+62A=) n.1592+1472T= c.-207+62A= (n.-207+62A=) n.1167+62A= | |
2 | g.227257706A>G | CA1332840283 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+62A>G (n.1029+62A>G) n.1592+1472T>C c.-207+62A>G (n.-207+62A>G) n.1167+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257712T>G | CA2663400006 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+68T>G (n.1029+68T>G) n.1592+1466A>C c.-207+68T>G (n.-207+68T>G) n.1167+68T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257713G= | CA1332840285 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+69G= (n.1029+69G=) n.1592+1465C= c.-207+69G= (n.-207+69G=) n.1167+69G= | |
2 | g.227257713G>T | CA1332840284 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+69G>T (n.1029+69G>T) n.1592+1465C>A c.-207+69G>T (n.-207+69G>T) n.1167+69G>T | dbSNP |
2 | g.227257715A>G | CA2577264784 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+71A>G (n.1029+71A>G) n.1592+1463T>C c.-207+71A>G (n.-207+71A>G) n.1167+71A>G | |
2 | g.227257716_227257717insATGGT | CA2663400007 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+72_1029+73insATGGT (n.1029+72_1029+73insATGGT) n.1592+1462_1592+1463insCCATA c.-207+72_-207+73insATGGT (n.-207+72_-207+73insATGGT) n.1167+72_1167+73insATGGT | gnomAD v4 |
2 | g.227257717C>A | CA2577264785 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) n.1592+1461G>T c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.1167+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257717C>T | CA2663400008 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+73C>T (n.1029+73C>T) n.1592+1461G>A c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.1167+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257718A>G | CA2663400011 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+74A>G (n.1029+74A>G) n.1592+1460T>C c.-207+74A>G (n.-207+74A>G) n.1167+74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257718_227257719insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA | CA2663400010 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+74_1029+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA (n.1029+74_1029+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA) n.1592+1460_1592+1461insTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGT c.-207+74_-207+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA (n.-207+74_-207+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA) n.1167+74_1167+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA | gnomAD v4 |
2 | g.227257719G>A | CA1332840287 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+75G>A (n.1029+75G>A) n.1592+1459C>T c.-207+75G>A (n.-207+75G>A) n.1167+75G>A | dbSNP |
2 | g.227257719G>C | CA2663400014 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+75G>C (n.1029+75G>C) n.1592+1459C>G c.-207+75G>C (n.-207+75G>C) n.1167+75G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257719G= | CA1332840286 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+75G= (n.1029+75G=) n.1592+1459C= c.-207+75G= (n.-207+75G=) n.1167+75G= | |
2 | g.227257721G>A | CA66627238 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+77G>A (n.1029+77G>A) n.1592+1457C>T c.-207+77G>A (n.-207+77G>A) n.1167+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257721G= | CA1332840288 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+77G= (n.1029+77G=) n.1592+1457C= c.-207+77G= (n.-207+77G=) n.1167+77G= | |
2 | g.227257723C>A | CA2663400017 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+79C>A (n.1029+79C>A) n.1592+1455G>T c.-207+79C>A (n.-207+79C>A) n.1167+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257724T>G | CA66627249 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+80T>G (n.1029+80T>G) n.1592+1454A>C c.-207+80T>G (n.-207+80T>G) n.1167+80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257724T= | CA1332840289 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+80T= (n.1029+80T=) n.1592+1454A= c.-207+80T= (n.-207+80T=) n.1167+80T= | |
2 | g.227257725C>A | CA2663400022 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+81C>A (n.1029+81C>A) n.1592+1453G>T c.-207+81C>A (n.-207+81C>A) n.1167+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257726T>A | CA2577264786 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+82T>A (n.1029+82T>A) n.1592+1452A>T c.-207+82T>A (n.-207+82T>A) n.1167+82T>A | |
2 | g.227257726T>C | CA66627259 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+82T>C (n.1029+82T>C) n.1592+1452A>G c.-207+82T>C (n.-207+82T>C) n.1167+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257726T= | CA1332840290 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+82T= (n.1029+82T=) n.1592+1452A= c.-207+82T= (n.-207+82T=) n.1167+82T= | |
2 | g.227257727C>A | CA2577264787 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+83C>A (n.1029+83C>A) n.1592+1451G>T c.-207+83C>A (n.-207+83C>A) n.1167+83C>A | |
2 | g.227257728_227257729insCACAG | CA2663400024 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+84_1029+85insCACAG (n.1029+84_1029+85insCACAG) n.1592+1449_1592+1450insCTGTG c.-207+84_-207+85insCACAG (n.-207+84_-207+85insCACAG) n.1167+84_1167+85insCACAG | gnomAD v4 |
2 | g.227257729T>C | CA66627262 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+85T>C (n.1029+85T>C) n.1592+1449A>G c.-207+85T>C (n.-207+85T>C) n.1167+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257729T= | CA1332840291 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+85T= (n.1029+85T=) n.1592+1449A= c.-207+85T= (n.-207+85T=) n.1167+85T= | |
2 | g.227257730T>A | CA2577264788 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+86T>A (n.1029+86T>A) n.1592+1448A>T c.-207+86T>A (n.-207+86T>A) n.1167+86T>A | |
2 | g.227257730T>C | CA1043065323 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+86T>C (n.1029+86T>C) n.1592+1448A>G c.-207+86T>C (n.-207+86T>C) n.1167+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257730T>G | CA1043065322 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+86T>G (n.1029+86T>G) n.1592+1448A>C c.-207+86T>G (n.-207+86T>G) n.1167+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257730T= | CA1332840292 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+86T= (n.1029+86T=) n.1592+1448A= c.-207+86T= (n.-207+86T=) n.1167+86T= | |
2 | g.227257733C>A | CA2577264789 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+89C>A (n.1029+89C>A) n.1592+1445G>T c.-207+89C>A (n.-207+89C>A) n.1167+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257733_227257735delinsCTG | CA1332840293 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+89_1029+91delinsCTG (n.1029+89_1029+91delinsCTG) n.1592+1443_1592+1445delinsCAG c.-207+89_-207+91delinsCTG (n.-207+89_-207+91delinsCTG) n.1167+89_1167+91delinsCTG | |
2 | g.227257733_227257737del | CA2663400031 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+89_1029+93del (n.1029+89_1029+93del) n.1592+1441_1592+1445del c.-207+89_-207+93del (n.-207+89_-207+93del) n.1167+89_1167+93del | gnomAD v4 |
2 | g.227257738_227257739del | CA1332840294 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+94_1029+95del (n.1029+94_1029+95del) n.1592+1443_1592+1444del c.-207+94_-207+95del (n.-207+94_-207+95del) n.1167+94_1167+95del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257735G>A | CA2663400035 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+91G>A (n.1029+91G>A) n.1592+1443C>T c.-207+91G>A (n.-207+91G>A) n.1167+91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257735G>T | CA2663400037 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+91G>T (n.1029+91G>T) n.1592+1443C>A c.-207+91G>T (n.-207+91G>T) n.1167+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257736T>C | CA2663400039 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+92T>C (n.1029+92T>C) n.1592+1442A>G c.-207+92T>C (n.-207+92T>C) n.1167+92T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257737G>T | CA2663400041 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) n.1592+1441C>A c.-207+93G>T (n.-207+93G>T) n.1167+93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257738_227257739insTTTAATTAACATT | CA2663400044 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+94_1029+95insTTTAATTAACATT (n.1029+94_1029+95insTTTAATTAACATT) n.1592+1440_1592+1441insATGTTAATTAAAA c.-207+94_-207+95insTTTAATTAACATT (n.-207+94_-207+95insTTTAATTAACATT) n.1167+94_1167+95insTTTAATTAACATT | gnomAD v4 |
2 | g.227257739G>T | CA2663400048 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+95G>T (n.1029+95G>T) n.1592+1439C>A c.-207+95G>T (n.-207+95G>T) n.1167+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257740A>G | CA2663400049 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+96A>G (n.1029+96A>G) n.1592+1438T>C c.-207+96A>G (n.-207+96A>G) n.1167+96A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257741G>A | CA2663400050 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+97G>A (n.1029+97G>A) n.1592+1437C>T c.-207+97G>A (n.-207+97G>A) n.1167+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257743G>A | CA2663400052 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+99G>A (n.1029+99G>A) n.1592+1435C>T c.-207+99G>A (n.-207+99G>A) n.1167+99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257743G= | CA1332840295 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+99G= (n.1029+99G=) n.1592+1435C= c.-207+99G= (n.-207+99G=) n.1167+99G= | |
2 | g.227257743G>T | CA1332840296 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+99G>T (n.1029+99G>T) n.1592+1435C>A c.-207+99G>T (n.-207+99G>T) n.1167+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257744A= | CA1332840297 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+100A= (n.1029+100A=) n.1592+1434T= c.-207+100A= (n.-207+100A=) n.1167+100A= | |
2 | g.227257744A>G | CA765687527 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+100A>G (n.1029+100A>G) n.1592+1434T>C c.-207+100A>G (n.-207+100A>G) n.1167+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257744_227257745insACCTT | CA2663400054 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+100_1029+101insACCTT (n.1029+100_1029+101insACCTT) n.1592+1433_1592+1434insAAGGT c.-207+100_-207+101insACCTT (n.-207+100_-207+101insACCTT) n.1167+100_1167+101insACCTT | gnomAD v4 |
2 | g.227257745G>A | CA1332840299 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+101G>A (n.1029+101G>A) n.1592+1433C>T c.-207+101G>A (n.-207+101G>A) n.1167+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257745G>C | CA2663400055 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+101G>C (n.1029+101G>C) n.1592+1433C>G c.-207+101G>C (n.-207+101G>C) n.1167+101G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257745G= | CA1332840298 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+101G= (n.1029+101G=) n.1592+1433C= c.-207+101G= (n.-207+101G=) n.1167+101G= | |
2 | g.227257745G>T | CA2663400056 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+101G>T (n.1029+101G>T) n.1592+1433C>A c.-207+101G>T (n.-207+101G>T) n.1167+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257745_227257746insTTA | CA2663400057 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+101_1029+102insTTA (n.1029+101_1029+102insTTA) n.1592+1432_1592+1433insTAA c.-207+101_-207+102insTTA (n.-207+101_-207+102insTTA) n.1167+101_1167+102insTTA | gnomAD v4 |
2 | g.227257747T>C | CA66627263 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+103T>C (n.1029+103T>C) n.1592+1431A>G c.-207+103T>C (n.-207+103T>C) n.1167+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257747T= | CA1332840300 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+103T= (n.1029+103T=) n.1592+1431A= c.-207+103T= (n.-207+103T=) n.1167+103T= | |
2 | g.227257748del | CA2663400058 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+104del (n.1029+104del) n.1592+1431del c.-207+104del (n.-207+104del) n.1167+104del | gnomAD v4 |
2 | g.227257748T>C | CA1332840301 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+104T>C (n.1029+104T>C) n.1592+1430A>G c.-207+104T>C (n.-207+104T>C) n.1167+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257748T= | CA1332840302 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+104T= (n.1029+104T=) n.1592+1430A= c.-207+104T= (n.-207+104T=) n.1167+104T= | |
2 | g.227257749A= | CA1332840303 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+105A= (n.1029+105A=) n.1592+1429T= c.-207+105A= (n.-207+105A=) n.1167+105A= | |
2 | g.227257749A>G | CA66627264 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+105A>G (n.1029+105A>G) n.1592+1429T>C c.-207+105A>G (n.-207+105A>G) n.1167+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257749_227257750insACAAGGTAAT | CA2663400062 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+105_1029+106insACAAGGTAAT (n.1029+105_1029+106insACAAGGTAAT) n.1592+1428_1592+1429insATTACCTTGT c.-207+105_-207+106insACAAGGTAAT (n.-207+105_-207+106insACAAGGTAAT) n.1167+105_1167+106insACAAGGTAAT | gnomAD v4 |
2 | g.227257750T>A | CA2663400061 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+106T>A (n.1029+106T>A) n.1592+1428A>T c.-207+106T>A (n.-207+106T>A) n.1167+106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257750T>C | CA1332840305 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+106T>C (n.1029+106T>C) n.1592+1428A>G c.-207+106T>C (n.-207+106T>C) n.1167+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257750T= | CA1332840304 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+106T= (n.1029+106T=) n.1592+1428A= c.-207+106T= (n.-207+106T=) n.1167+106T= | |
2 | g.227257752A= | CA1332840306 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+108A= (n.1029+108A=) n.1592+1426T= c.-207+108A= (n.-207+108A=) n.1167+108A= | |
2 | g.227257752A>C | CA765687535 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+108A>C (n.1029+108A>C) n.1592+1426T>G c.-207+108A>C (n.-207+108A>C) n.1167+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257752A>G | CA66627265 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+108A>G (n.1029+108A>G) n.1592+1426T>C c.-207+108A>G (n.-207+108A>G) n.1167+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257753C>A | CA2663400068 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+109C>A (n.1029+109C>A) n.1592+1425G>T c.-207+109C>A (n.-207+109C>A) n.1167+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257755T>A | CA2663400070 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+111T>A (n.1029+111T>A) n.1592+1423A>T c.-207+111T>A (n.-207+111T>A) n.1167+111T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257755T>C | CA2663400072 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+111T>C (n.1029+111T>C) n.1592+1423A>G c.-207+111T>C (n.-207+111T>C) n.1167+111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257757del | CA2663400069 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+113del (n.1029+113del) n.1592+1423del c.-207+113del (n.-207+113del) n.1167+113del | gnomAD v4 |
2 | g.227257757T>A | CA2663400075 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+113T>A (n.1029+113T>A) n.1592+1421A>T c.-207+113T>A (n.-207+113T>A) n.1167+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257757T>C | CA2663400076 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+113T>C (n.1029+113T>C) n.1592+1421A>G c.-207+113T>C (n.-207+113T>C) n.1167+113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257758A>C | CA2663400078 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+114A>C (n.1029+114A>C) n.1592+1420T>G c.-207+114A>C (n.-207+114A>C) n.1167+114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257758A>G | CA2663400080 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+114A>G (n.1029+114A>G) n.1592+1420T>C c.-207+114A>G (n.-207+114A>G) n.1167+114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257758A>T | CA2663400084 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+114A>T (n.1029+114A>T) n.1592+1420T>A c.-207+114A>T (n.-207+114A>T) n.1167+114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257759C>A | CA2663400088 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+115C>A (n.1029+115C>A) n.1592+1419G>T c.-207+115C>A (n.-207+115C>A) n.1167+115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257759C= | CA1332840307 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+115C= (n.1029+115C=) n.1592+1419G= c.-207+115C= (n.-207+115C=) n.1167+115C= | |
2 | g.227257759C>T | CA66627271 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+115C>T (n.1029+115C>T) n.1592+1419G>A c.-207+115C>T (n.-207+115C>T) n.1167+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257760C>A | CA2663400092 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+116C>A (n.1029+116C>A) n.1592+1418G>T c.-207+116C>A (n.-207+116C>A) n.1167+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257760C>T | CA2663400094 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+116C>T (n.1029+116C>T) n.1592+1418G>A c.-207+116C>T (n.-207+116C>T) n.1167+116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257761T>C | CA2663400097 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+117T>C (n.1029+117T>C) n.1592+1417A>G c.-207+117T>C (n.-207+117T>C) n.1167+117T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257762T>C | CA1332840308 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+118T>C (n.1029+118T>C) n.1592+1416A>G c.-207+118T>C (n.-207+118T>C) n.1167+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257762T>G | CA2663400100 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+118T>G (n.1029+118T>G) n.1592+1416A>C c.-207+118T>G (n.-207+118T>G) n.1167+118T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257762T= | CA1332840309 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+118T= (n.1029+118T=) n.1592+1416A= c.-207+118T= (n.-207+118T=) n.1167+118T= | |
2 | g.227257763G>T | CA2663400101 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+119G>T (n.1029+119G>T) n.1592+1415C>A c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.1167+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257764T>C | CA2663400107 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+120T>C (n.1029+120T>C) n.1592+1414A>G c.-207+120T>C (n.-207+120T>C) n.1167+120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257765del | CA2663400102 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+121del (n.1029+121del) n.1592+1414del c.-207+121del (n.-207+121del) n.1167+121del | gnomAD v4 |
2 | g.227257765T>C | CA2663400110 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+121T>C (n.1029+121T>C) n.1592+1413A>G c.-207+121T>C (n.-207+121T>C) n.1167+121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257765T>G | CA2663400113 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+121T>G (n.1029+121T>G) n.1592+1413A>C c.-207+121T>G (n.-207+121T>G) n.1167+121T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257765_227257766insTGACAACAAG | CA2663400114 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+121_1029+122insTGACAACAAG (n.1029+121_1029+122insTGACAACAAG) n.1592+1412_1592+1413insCTTGTTGTCA c.-207+121_-207+122insTGACAACAAG (n.-207+121_-207+122insTGACAACAAG) n.1167+121_1167+122insTGACAACAAG | gnomAD v4 |
2 | g.227257766G>T | CA2663400120 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+122G>T (n.1029+122G>T) n.1592+1412C>A c.-207+122G>T (n.-207+122G>T) n.1167+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257768C>A | CA2663400121 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+124C>A (n.1029+124C>A) n.1592+1410G>T c.-207+124C>A (n.-207+124C>A) n.1167+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257768C= | CA1332840310 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+124C= (n.1029+124C=) n.1592+1410G= c.-207+124C= (n.-207+124C=) n.1167+124C= | |
2 | g.227257768C>T | CA1332840311 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+124C>T (n.1029+124C>T) n.1592+1410G>A c.-207+124C>T (n.-207+124C>T) n.1167+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257772C>A | CA2663400123 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+128C>A (n.1029+128C>A) n.1592+1406G>T c.-207+128C>A (n.-207+128C>A) n.1167+128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257772C>G | CA2663400122 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+128C>G (n.1029+128C>G) n.1592+1406G>C c.-207+128C>G (n.-207+128C>G) n.1167+128C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257773C>A | CA2663400124 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+129C>A (n.1029+129C>A) n.1592+1405G>T c.-207+129C>A (n.-207+129C>A) n.1167+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257774A>T | CA2701863669 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+130A>T (n.1029+130A>T) n.1592+1404T>A c.-207+130A>T (n.-207+130A>T) n.1167+130A>T | dbSNP |
2 | g.227257775G>A | CA66627281 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+131G>A (n.1029+131G>A) n.1592+1403C>T c.-207+131G>A (n.-207+131G>A) n.1167+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257775G= | CA1332840312 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+131G= (n.1029+131G=) n.1592+1403C= c.-207+131G= (n.-207+131G=) n.1167+131G= | |
2 | g.227257775G>T | CA2663400126 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+131G>T (n.1029+131G>T) n.1592+1403C>A c.-207+131G>T (n.-207+131G>T) n.1167+131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257776G>A | CA2663400127 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+132G>A (n.1029+132G>A) n.1592+1402C>T c.-207+132G>A (n.-207+132G>A) n.1167+132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257776G>T | CA2663400128 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+132G>T (n.1029+132G>T) n.1592+1402C>A c.-207+132G>T (n.-207+132G>T) n.1167+132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257776_227257777insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA | CA2663400129 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+132_1029+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA (n.1029+132_1029+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA) n.1592+1401_1592+1402insTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTA c.-207+132_-207+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA (n.-207+132_-207+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA) n.1167+132_1167+133insTAAATGTTATAATCTCTCTCACACAGTTAATGAGA | gnomAD v4 |
2 | g.227257777G>A | CA2663400130 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+133G>A (n.1029+133G>A) n.1592+1401C>T c.-207+133G>A (n.-207+133G>A) n.1167+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257777G>T | CA2663400131 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+133G>T (n.1029+133G>T) n.1592+1401C>A c.-207+133G>T (n.-207+133G>T) n.1167+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257778C>A | CA2663400132 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+134C>A (n.1029+134C>A) n.1592+1400G>T c.-207+134C>A (n.-207+134C>A) n.1167+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257778C>T | CA2663400133 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+134C>T (n.1029+134C>T) n.1592+1400G>A c.-207+134C>T (n.-207+134C>T) n.1167+134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257780G>A | CA2663400134 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+136G>A (n.1029+136G>A) n.1592+1398C>T c.-207+136G>A (n.-207+136G>A) n.1167+136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257780G>T | CA2663400135 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+136G>T (n.1029+136G>T) n.1592+1398C>A c.-207+136G>T (n.-207+136G>T) n.1167+136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257785T>C | CA539884584 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+141T>C (n.1029+141T>C) n.1592+1393A>G c.-207+141T>C (n.-207+141T>C) n.1167+141T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257785T= | CA1332840313 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+141T= (n.1029+141T=) n.1592+1393A= c.-207+141T= (n.-207+141T=) n.1167+141T= | |
2 | g.227257788C>A | CA2663400136 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+144C>A (n.1029+144C>A) n.1592+1390G>T c.-207+144C>A (n.-207+144C>A) n.1167+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257788C= | CA1332840314 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+144C= (n.1029+144C=) n.1592+1390G= c.-207+144C= (n.-207+144C=) n.1167+144C= | |
2 | g.227257788C>T | CA1332840315 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+144C>T (n.1029+144C>T) n.1592+1390G>A c.-207+144C>T (n.-207+144C>T) n.1167+144C>T | dbSNP |
2 | g.227257790G>A | CA2663400137 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+146G>A (n.1029+146G>A) n.1592+1388C>T c.-207+146G>A (n.-207+146G>A) n.1167+146G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257790G= | CA1332840316 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+146G= (n.1029+146G=) n.1592+1388C= c.-207+146G= (n.-207+146G=) n.1167+146G= | |
2 | g.227257790G>T | CA1043065324 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+146G>T (n.1029+146G>T) n.1592+1388C>A c.-207+146G>T (n.-207+146G>T) n.1167+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257791G>A | CA1332840317 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+147G>A (n.1029+147G>A) n.1592+1387C>T c.-207+147G>A (n.-207+147G>A) n.1167+147G>A | dbSNP |
2 | g.227257791G>C | CA2663400138 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+147G>C (n.1029+147G>C) n.1592+1387C>G c.-207+147G>C (n.-207+147G>C) n.1167+147G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257791G= | CA1332840318 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+147G= (n.1029+147G=) n.1592+1387C= c.-207+147G= (n.-207+147G=) n.1167+147G= | |
2 | g.227257793C>A | CA2663400139 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+149C>A (n.1029+149C>A) n.1592+1385G>T c.-207+149C>A (n.-207+149C>A) n.1167+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257793C>T | CA2663400140 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+149C>T (n.1029+149C>T) n.1592+1385G>A c.-207+149C>T (n.-207+149C>T) n.1167+149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257795C>T | CA2663400141 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+151C>T (n.1029+151C>T) n.1592+1383G>A c.-207+151C>T (n.-207+151C>T) n.1167+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257795_227257797delinsCTA | CA1332840319 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+151_1029+153delinsCTA (n.1029+151_1029+153delinsCTA) n.1592+1381_1592+1383delinsTAG c.-207+151_-207+153delinsCTA (n.-207+151_-207+153delinsCTA) n.1167+151_1167+153delinsCTA | |
2 | g.227257796T>A | CA2663400144 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+152T>A (n.1029+152T>A) n.1592+1382A>T c.-207+152T>A (n.-207+152T>A) n.1167+152T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257796T>C | CA539884586 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+152T>C (n.1029+152T>C) n.1592+1382A>G c.-207+152T>C (n.-207+152T>C) n.1167+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257796T= | CA1332840320 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+152T= (n.1029+152T=) n.1592+1382A= c.-207+152T= (n.-207+152T=) n.1167+152T= | |
2 | g.227257797_227257798del | CA539884585 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+153_1029+154del (n.1029+153_1029+154del) n.1592+1381_1592+1382del c.-207+153_-207+154del (n.-207+153_-207+154del) n.1167+153_1167+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |