Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227257557A>G | CA2663399811 | COL4A3,MFF-DT | c.988-46A>G (n.988-46A>G) n.1592+1621T>C c.-248-46A>G (n.-248-46A>G) n.1126-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257558C>A | CA2663399813 | COL4A3,MFF-DT | c.988-45C>A (n.988-45C>A) n.1592+1620G>T c.-248-45C>A (n.-248-45C>A) n.1126-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257558C= | CA1332840222 | COL4A3,MFF-DT | c.988-45C= (n.988-45C=) n.1592+1620G= c.-248-45C= (n.-248-45C=) n.1126-45C= | |
2 | g.227257558_227257559delinsCT | CA1332840223 | COL4A3,MFF-DT | c.988-45_988-44delinsCT (n.988-45_988-44delinsCT) n.1592+1619_1592+1620delinsAG c.-248-45_-248-44delinsCT (n.-248-45_-248-44delinsCT) n.1126-45_1126-44delinsCT | |
2 | g.227257561del | CA1332840224 | COL4A3,MFF-DT | c.988-42del (n.988-42del) n.1592+1619del c.-248-42del (n.-248-42del) n.1126-42del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257559_227257563dup | CA539884428 | COL4A3,MFF-DT | c.988-44_988-40dup (n.988-44_988-40dup) n.1592+1615_1592+1619dup c.-248-44_-248-40dup (n.-248-44_-248-40dup) n.1126-44_1126-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257560T>C | CA1332840226 | COL4A3,MFF-DT | c.988-43T>C (n.988-43T>C) n.1592+1618A>G c.-248-43T>C (n.-248-43T>C) n.1126-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257560T= | CA1332840225 | COL4A3,MFF-DT | c.988-43T= (n.988-43T=) n.1592+1618A= c.-248-43T= (n.-248-43T=) n.1126-43T= | |
2 | g.227257561T>C | CA1332840228 | COL4A3,MFF-DT | c.988-42T>C (n.988-42T>C) n.1592+1617A>G c.-248-42T>C (n.-248-42T>C) n.1126-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257561T= | CA1332840227 | COL4A3,MFF-DT | c.988-42T= (n.988-42T=) n.1592+1617A= c.-248-42T= (n.-248-42T=) n.1126-42T= | |
2 | g.227257562G>A | CA647537343 | COL4A3,MFF-DT | c.988-41G>A (n.988-41G>A) n.1592+1616C>T c.-248-41G>A (n.-248-41G>A) n.1126-41G>A | COSMIC |
2 | g.227257562G>T | CA2577264775 | COL4A3,MFF-DT | c.988-41G>T (n.988-41G>T) n.1592+1616C>A c.-248-41G>T (n.-248-41G>T) n.1126-41G>T | |
2 | g.227257563G>A | CA2663399823 | COL4A3,MFF-DT | c.988-40G>A (n.988-40G>A) n.1592+1615C>T c.-248-40G>A (n.-248-40G>A) n.1126-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257564G>A | CA2663399824 | COL4A3,MFF-DT | c.988-39G>A (n.988-39G>A) n.1592+1614C>T c.-248-39G>A (n.-248-39G>A) n.1126-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257566G>A | CA2146479 | COL4A3,MFF-DT | c.988-37G>A (n.988-37G>A) n.1592+1612C>T c.-248-37G>A (n.-248-37G>A) n.1126-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257566G= | CA1332840229 | COL4A3,MFF-DT | c.988-37G= (n.988-37G=) n.1592+1612C= c.-248-37G= (n.-248-37G=) n.1126-37G= | |
2 | g.227257566G>T | CA2663399825 | COL4A3,MFF-DT | c.988-37G>T (n.988-37G>T) n.1592+1612C>A c.-248-37G>T (n.-248-37G>T) n.1126-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257568C>A | CA2663399829 | COL4A3,MFF-DT | c.988-35C>A (n.988-35C>A) n.1592+1610G>T c.-248-35C>A (n.-248-35C>A) n.1126-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257569del | CA2663399828 | COL4A3,MFF-DT | c.988-34del (n.988-34del) n.1592+1610del c.-248-34del (n.-248-34del) n.1126-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227257569C>A | CA2663399830 | COL4A3,MFF-DT | c.988-34C>A (n.988-34C>A) n.1592+1609G>T c.-248-34C>A (n.-248-34C>A) n.1126-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257570A>G | CA2577264776 | COL4A3,MFF-DT | c.988-33A>G (n.988-33A>G) n.1592+1608T>C c.-248-33A>G (n.-248-33A>G) n.1126-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257571T>C | CA66626982 | COL4A3,MFF-DT | c.988-32T>C (n.988-32T>C) n.1592+1607A>G c.-248-32T>C (n.-248-32T>C) n.1126-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257571T= | CA1332840230 | COL4A3,MFF-DT | c.988-32T= (n.988-32T=) n.1592+1607A= c.-248-32T= (n.-248-32T=) n.1126-32T= | |
2 | g.227257572A>G | CA2663399834 | COL4A3,MFF-DT | c.988-31A>G (n.988-31A>G) n.1592+1606T>C c.-248-31A>G (n.-248-31A>G) n.1126-31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257573T>G | CA2586971588 | COL4A3,MFF-DT | c.988-30T>G (n.988-30T>G) n.1592+1605A>C c.-248-30T>G (n.-248-30T>G) n.1126-30T>G | |
2 | g.227257574T>C | CA2577264777 | COL4A3,MFF-DT | c.988-29T>C (n.988-29T>C) n.1592+1604A>G c.-248-29T>C (n.-248-29T>C) n.1126-29T>C | |
2 | g.227257574T>G | CA539884429 | COL4A3,MFF-DT | c.988-29T>G (n.988-29T>G) n.1592+1604A>C c.-248-29T>G (n.-248-29T>G) n.1126-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257574T= | CA1332840231 | COL4A3,MFF-DT | c.988-29T= (n.988-29T=) n.1592+1604A= c.-248-29T= (n.-248-29T=) n.1126-29T= | |
2 | g.227257575C>A | CA2663399839 | COL4A3,MFF-DT | c.988-28C>A (n.988-28C>A) n.1592+1603G>T c.-248-28C>A (n.-248-28C>A) n.1126-28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257575C= | CA1332840232 | COL4A3,MFF-DT | c.988-28C= (n.988-28C=) n.1592+1603G= c.-248-28C= (n.-248-28C=) n.1126-28C= | |
2 | g.227257575C>T | CA1043065321 | COL4A3,MFF-DT | c.988-28C>T (n.988-28C>T) n.1592+1603G>A c.-248-28C>T (n.-248-28C>T) n.1126-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257577C= | CA1332840233 | COL4A3,MFF-DT | c.988-26C= (n.988-26C=) n.1592+1601G= c.-248-26C= (n.-248-26C=) n.1126-26C= | |
2 | g.227257577C>T | CA2146480 | COL4A3,MFF-DT | c.988-26C>T (n.988-26C>T) n.1592+1601G>A c.-248-26C>T (n.-248-26C>T) n.1126-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257581T>A | CA2577264778 | COL4A3,MFF-DT | c.988-22T>A (n.988-22T>A) n.1592+1597A>T c.-248-22T>A (n.-248-22T>A) n.1126-22T>A | |
2 | g.227257582T>G | CA2577264779 | COL4A3,MFF-DT | c.988-21T>G (n.988-21T>G) n.1592+1596A>C c.-248-21T>G (n.-248-21T>G) n.1126-21T>G | |
2 | g.227257583G>A | CA1332840235 | COL4A3,MFF-DT | c.988-20G>A (n.988-20G>A) n.1592+1595C>T c.-248-20G>A (n.-248-20G>A) n.1126-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257583G= | CA1332840234 | COL4A3,MFF-DT | c.988-20G= (n.988-20G=) n.1592+1595C= c.-248-20G= (n.-248-20G=) n.1126-20G= | |
2 | g.227257586A= | CA1332840236 | COL4A3,MFF-DT | c.988-17A= (n.988-17A=) n.1592+1592T= c.-248-17A= (n.-248-17A=) n.1126-17A= | |
2 | g.227257586A>T | CA2146481 | COL4A3,MFF-DT | c.988-17A>T (n.988-17A>T) n.1592+1592T>A c.-248-17A>T (n.-248-17A>T) n.1126-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257587A>T | CA2701862558 | COL4A3,MFF-DT | c.988-16A>T (n.988-16A>T) n.1592+1591T>A c.-248-16A>T (n.-248-16A>T) n.1126-16A>T | dbSNP |
2 | g.227257590T>C | CA2663399844 | COL4A3,MFF-DT | c.988-13T>C (n.988-13T>C) n.1592+1588A>G c.-248-13T>C (n.-248-13T>C) n.1126-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257591C>A | CA2663399845 | COL4A3,MFF-DT | c.988-12C>A (n.988-12C>A) n.1592+1587G>T c.-248-12C>A (n.-248-12C>A) n.1126-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257593T>C | CA2146482 | COL4A3,MFF-DT | c.988-10T>C (n.988-10T>C) n.1592+1585A>G c.-248-10T>C (n.-248-10T>C) n.1126-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257593T= | CA1332840237 | COL4A3,MFF-DT | c.988-10T= (n.988-10T=) n.1592+1585A= c.-248-10T= (n.-248-10T=) n.1126-10T= | |
2 | g.227257596A>G | CA2573135465 | COL4A3,MFF-DT | c.988-7A>G (n.988-7A>G) n.1592+1582T>C c.-248-7A>G (n.-248-7A>G) n.1126-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257597C= | CA1332840238 | COL4A3,MFF-DT | c.988-6C= (n.988-6C=) n.1592+1581G= c.-248-6C= (n.-248-6C=) n.1126-6C= | |
2 | g.227257597C>G | CA2577264780 | COL4A3,MFF-DT | c.988-6C>G (n.988-6C>G) n.1592+1581G>C c.-248-6C>G (n.-248-6C>G) n.1126-6C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227257597C>T | CA2146483 | COL4A3,MFF-DT | c.988-6C>T (n.988-6C>T) n.1592+1581G>A c.-248-6C>T (n.-248-6C>T) n.1126-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257598T>C | CA2573135466 | COL4A3,MFF-DT | c.988-5T>C (n.988-5T>C) n.1592+1580A>G c.-248-5T>C (n.-248-5T>C) n.1126-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227257599G>A | CA1332840240 | COL4A3,MFF-DT | c.988-4G>A (n.988-4G>A) n.1592+1579C>T c.-248-4G>A (n.-248-4G>A) n.1126-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257599G= | CA1332840239 | COL4A3,MFF-DT | c.988-4G= (n.988-4G=) n.1592+1579C= c.-248-4G= (n.-248-4G=) n.1126-4G= | |
2 | g.227257599G>T | CA645516285 | COL4A3,MFF-DT | c.988-4G>T (n.988-4G>T) n.1592+1579C>A c.-248-4G>T (n.-248-4G>T) n.1126-4G>T | COSMIC |
2 | g.227257601A>C | CA350867446 | COL4A3,MFF-DT | c.988-2A>C (n.988-2A>C) n.1592+1577T>G c.-248-2A>C (n.-248-2A>C) n.1126-2A>C | |
2 | g.227257601A>G | CA350867445 | COL4A3,MFF-DT | c.988-2A>G (n.988-2A>G) n.1592+1577T>C c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) n.1126-2A>G | |
2 | g.227257601A>T | CA350867443 | COL4A3,MFF-DT | c.988-2A>T (n.988-2A>T) n.1592+1577T>A c.-248-2A>T (n.-248-2A>T) n.1126-2A>T | |
2 | g.227257602G>A | CA350867449 | COL4A3,MFF-DT | c.988-1G>A (n.988-1G>A) n.1592+1576C>T c.-248-1G>A (n.-248-1G>A) n.1126-1G>A | |
2 | g.227257602G>C | CA350867450 | COL4A3,MFF-DT | c.988-1G>C (n.988-1G>C) n.1592+1576C>G c.-248-1G>C (n.-248-1G>C) n.1126-1G>C | |
2 | g.227257602G>T | CA350867452 | COL4A3,MFF-DT | c.988-1G>T (n.988-1G>T) n.1592+1576C>A c.-248-1G>T (n.-248-1G>T) n.1126-1G>T | |
2 | g.227257603G>A | CA350867453 | COL4A3,MFF-DT | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.1592+1575C>T c.-248G>A (n.-248G>A) n.1126G>A | |
2 | g.227257603G>C | CA350867455 | COL4A3,MFF-DT | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1592+1575C>G c.-248G>C (n.-248G>C) n.1126G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257603G= | CA1332840241 | COL4A3,MFF-DT | c.988G= (p.Gly330=) n.1592+1575C= c.-248G= (n.-248G=) n.1126G= | |
2 | g.227257603G>T | CA350867456 | COL4A3,MFF-DT | c.988G>T (p.Gly330Ter) n.1592+1575C>A c.-248G>T (n.-248G>T) n.1126G>T | |
2 | g.227257604G>A | CA350867459 | COL4A3,MFF-DT | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.1592+1574C>T c.-247G>A (n.-247G>A) n.1127G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257604G>C | CA350867461 | COL4A3,MFF-DT | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1592+1574C>G c.-247G>C (n.-247G>C) n.1127G>C | |
2 | g.227257604G>T | CA350867462 | COL4A3,MFF-DT | c.989G>T (p.Gly330Val) n.1592+1574C>A c.-247G>T (n.-247G>T) n.1127G>T | |
2 | g.227257605A>C | CA431510463 | COL4A3,MFF-DT | c.990A>C (p.Gly330=) n.1592+1573T>G c.-246A>C (n.-246A>C) n.1128A>C | |
2 | g.227257605A>G | CA431510464 | COL4A3,MFF-DT | c.990A>G (p.Gly330=) n.1592+1573T>C c.-246A>G (n.-246A>G) n.1128A>G | COSMIC |
2 | g.227257605A>T | CA431510465 | COL4A3,MFF-DT | c.990A>T (p.Gly330=) n.1592+1573T>A c.-246A>T (n.-246A>T) n.1128A>T | |
2 | g.227257606C>A | CA350867465 | COL4A3,MFF-DT | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1592+1572G>T c.-245C>A (n.-245C>A) n.1129C>A | |
2 | g.227257606C= | CA1332840242 | COL4A3,MFF-DT | c.991C= (p.Gln331=) n.1592+1572G= c.-245C= (n.-245C=) n.1129C= | |
2 | g.227257606C>G | CA350867466 | COL4A3,MFF-DT | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1592+1572G>C c.-245C>G (n.-245C>G) n.1129C>G | |
2 | g.227257606C>T | CA2146484 | COL4A3,MFF-DT | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1592+1572G>A c.-245C>T (n.-245C>T) n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257607A>C | CA350867473 | COL4A3,MFF-DT | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1592+1571T>G c.-244A>C (n.-244A>C) n.1130A>C | |
2 | g.227257607A>G | CA350867471 | COL4A3,MFF-DT | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1592+1571T>C c.-244A>G (n.-244A>G) n.1130A>G | |
2 | g.227257607A>T | CA350867470 | COL4A3,MFF-DT | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1592+1571T>A c.-244A>T (n.-244A>T) n.1130A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257608G>A | CA431510468 | COL4A3,MFF-DT | c.993G>A (p.Gln331=) n.1592+1570C>T c.-243G>A (n.-243G>A) n.1131G>A | |
2 | g.227257608G>C | CA2146485 | COL4A3,MFF-DT | c.993G>C (p.Gln331His) n.1592+1570C>G c.-243G>C (n.-243G>C) n.1131G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227257608G= | CA1332840243 | COL4A3,MFF-DT | c.993G= (p.Gln331=) n.1592+1570C= c.-243G= (n.-243G=) n.1131G= | |
2 | g.227257608G>T | CA350867476 | COL4A3,MFF-DT | c.993G>T (p.Gln331His) n.1592+1570C>A c.-243G>T (n.-243G>T) n.1131G>T | dbSNP |
2 | g.227257609A>C | CA350867477 | COL4A3,MFF-DT | c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1592+1569T>G c.-242A>C (n.-242A>C) n.1132A>C | |
2 | g.227257609A>G | CA350867479 | COL4A3,MFF-DT | c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1592+1569T>C c.-242A>G (n.-242A>G) n.1132A>G | |
2 | g.227257609A>T | CA350867481 | COL4A3,MFF-DT | c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1592+1569T>A c.-242A>T (n.-242A>T) n.1132A>T | |
2 | g.227257610A>C | CA350867483 | COL4A3,MFF-DT | c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1592+1568T>G c.-241A>C (n.-241A>C) n.1133A>C | |
2 | g.227257610A>G | CA350867484 | COL4A3,MFF-DT | c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1592+1568T>C c.-241A>G (n.-241A>G) n.1133A>G | |
2 | g.227257610A>T | CA350867485 | COL4A3,MFF-DT | c.995A>T (p.Lys332Ile) n.1592+1568T>A c.-241A>T (n.-241A>T) n.1133A>T | |
2 | g.227257611A>C | CA350867488 | COL4A3,MFF-DT | c.996A>C (p.Lys332Asn) n.1592+1567T>G c.-240A>C (n.-240A>C) n.1134A>C | |
2 | g.227257611A>G | CA431510471 | COL4A3,MFF-DT | c.996A>G (p.Lys332=) n.1592+1567T>C c.-240A>G (n.-240A>G) n.1134A>G | |
2 | g.227257611A>T | CA350867487 | COL4A3,MFF-DT | c.996A>T (p.Lys332Asn) n.1592+1567T>A c.-240A>T (n.-240A>T) n.1134A>T | |
2 | g.227257612G>A | CA2146486 | COL4A3,MFF-DT | c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1592+1566C>T c.-239G>A (n.-239G>A) n.1135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227257612G>C | CA350867492 | COL4A3,MFF-DT | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1592+1566C>G c.-239G>C (n.-239G>C) n.1135G>C | |
2 | g.227257612G= | CA1332840244 | COL4A3,MFF-DT | c.997G= (p.Gly333=) n.1592+1566C= c.-239G= (n.-239G=) n.1135G= | |
2 | g.227257612G>T | CA350867493 | COL4A3,MFF-DT | c.997G>T (p.Gly333Trp) n.1592+1566C>A c.-239G>T (n.-239G>T) n.1135G>T | |
2 | g.227257613G>A | CA350867496 | COL4A3,MFF-DT | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1592+1565C>T c.-238G>A (n.-238G>A) n.1136G>A | ClinVar COSMIC |
2 | g.227257613G>C | CA16044145 | COL4A3,MFF-DT | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1592+1565C>G c.-238G>C (n.-238G>C) n.1136G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227257613G= | CA1332840245 | COL4A3,MFF-DT | c.998G= (p.Gly333=) n.1592+1565C= c.-238G= (n.-238G=) n.1136G= | |
2 | g.227257613G>T | CA350867498 | COL4A3,MFF-DT | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1592+1565C>A c.-238G>T (n.-238G>T) n.1136G>T | |
2 | g.227257614G>A | CA66627050 | COL4A3,MFF-DT | c.999G>A (p.Gly333=) n.1592+1564C>T c.-237G>A (n.-237G>A) n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257614G>C | CA431510480 | COL4A3,MFF-DT | c.999G>C (p.Gly333=) n.1592+1564C>G c.-237G>C (n.-237G>C) n.1137G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227257614G= | CA1332840246 | COL4A3,MFF-DT | c.999G= (p.Gly333=) n.1592+1564C= c.-237G= (n.-237G=) n.1137G= | |
2 | g.227257614G>T | CA431510477 | COL4A3,MFF-DT | c.999G>T (p.Gly333=) n.1592+1564C>A c.-237G>T (n.-237G>T) n.1137G>T | |
2 | g.227257615G>A | CA66627051 | COL4A3,MFF-DT | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1592+1563C>T c.-236G>A (n.-236G>A) n.1138G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227257615G>C | CA2146487 | COL4A3,MFF-DT | c.1000G>C (p.Asp334His) n.1592+1563C>G c.-236G>C (n.-236G>C) n.1138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257615G= | CA1332840247 | COL4A3,MFF-DT | c.1000G= (p.Asp334=) n.1592+1563C= c.-236G= (n.-236G=) n.1138G= | |
2 | g.227257615G>T | CA350867501 | COL4A3,MFF-DT | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1592+1563C>A c.-236G>T (n.-236G>T) n.1138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257616A>C | CA350867503 | COL4A3,MFF-DT | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1592+1562T>G c.-235A>C (n.-235A>C) n.1139A>C | |
2 | g.227257616A>G | CA350867504 | COL4A3,MFF-DT | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1592+1562T>C c.-235A>G (n.-235A>G) n.1139A>G | COSMIC |
2 | g.227257616A>T | CA350867506 | COL4A3,MFF-DT | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1592+1562T>A c.-235A>T (n.-235A>T) n.1139A>T | |
2 | g.227257617C>A | CA350867508 | COL4A3,MFF-DT | c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.1592+1561G>T c.-234C>A (n.-234C>A) n.1140C>A | |
2 | g.227257617C>G | CA350867510 | COL4A3,MFF-DT | c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.1592+1561G>C c.-234C>G (n.-234C>G) n.1140C>G | |
2 | g.227257617C>T | CA431510481 | COL4A3,MFF-DT | c.1002C>T (p.Asp334=) n.1592+1561G>A c.-234C>T (n.-234C>T) n.1140C>T | |
2 | g.227257618A>C | CA350867512 | COL4A3,MFF-DT | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1592+1560T>G c.-233A>C (n.-233A>C) n.1141A>C | |
2 | g.227257618A>G | CA350867513 | COL4A3,MFF-DT | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1592+1560T>C c.-233A>G (n.-233A>G) n.1141A>G | |
2 | g.227257618A>T | CA350867515 | COL4A3,MFF-DT | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1592+1560T>A c.-233A>T (n.-233A>T) n.1141A>T | |
2 | g.227257619T>A | CA350867518 | COL4A3,MFF-DT | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1592+1559A>T c.-232T>A (n.-232T>A) n.1142T>A | |
2 | g.227257619T>C | CA350867519 | COL4A3,MFF-DT | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1592+1559A>G c.-232T>C (n.-232T>C) n.1142T>C | |
2 | g.227257619T>G | CA350867521 | COL4A3,MFF-DT | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1592+1559A>C c.-232T>G (n.-232T>G) n.1142T>G | |
2 | g.227257620T>A | CA431510482 | COL4A3,MFF-DT | c.1005T>A (p.Ile335=) n.1592+1558A>T c.-231T>A (n.-231T>A) n.1143T>A | |
2 | g.227257620T>C | CA2146488 | COL4A3,MFF-DT | c.1005T>C (p.Ile335=) n.1592+1558A>G c.-231T>C (n.-231T>C) n.1143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257620T>G | CA350867524 | COL4A3,MFF-DT | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1592+1558A>C c.-231T>G (n.-231T>G) n.1143T>G | |
2 | g.227257620T= | CA1332840248 | COL4A3,MFF-DT | c.1005T= (p.Ile335=) n.1592+1558A= c.-231T= (n.-231T=) n.1143T= | |
2 | g.227257621G>A | CA350867526 | COL4A3,MFF-DT | c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1592+1557C>T c.-230G>A (n.-230G>A) n.1144G>A | ClinVar |
2 | g.227257621G>C | CA350867529 | COL4A3,MFF-DT | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1592+1557C>G c.-230G>C (n.-230G>C) n.1144G>C | |
2 | g.227257621G= | CA1332840249 | COL4A3,MFF-DT | c.1006G= (p.Gly336=) n.1592+1557C= c.-230G= (n.-230G=) n.1144G= | |
2 | g.227257621G>T | CA350867528 | COL4A3,MFF-DT | c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1592+1557C>A c.-230G>T (n.-230G>T) n.1144G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257622G>A | CA350867532 | COL4A3,MFF-DT | c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1592+1556C>T c.-229G>A (n.-229G>A) n.1145G>A | |
2 | g.227257622G>C | CA350867534 | COL4A3,MFF-DT | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1592+1556C>G c.-229G>C (n.-229G>C) n.1145G>C | |
2 | g.227257622G>T | CA350867535 | COL4A3,MFF-DT | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1592+1556C>A c.-229G>T (n.-229G>T) n.1145G>T | |
2 | g.227257623C>A | CA431510484 | COL4A3,MFF-DT | c.1008C>A (p.Gly336=) n.1592+1555G>T c.-228C>A (n.-228C>A) n.1146C>A | dbSNP |
2 | g.227257623C= | CA1332840250 | COL4A3,MFF-DT | c.1008C= (p.Gly336=) n.1592+1555G= c.-228C= (n.-228C=) n.1146C= | |
2 | g.227257623C>G | CA431510485 | COL4A3,MFF-DT | c.1008C>G (p.Gly336=) n.1592+1555G>C c.-228C>G (n.-228C>G) n.1146C>G | |
2 | g.227257623C>T | CA431510486 | COL4A3,MFF-DT | c.1008C>T (p.Gly336=) n.1592+1555G>A c.-228C>T (n.-228C>T) n.1146C>T | |
2 | g.227257624C>A | CA350867537 | COL4A3,MFF-DT | c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1592+1554G>T c.-227C>A (n.-227C>A) n.1147C>A | |
2 | g.227257624C= | CA1332840251 | COL4A3,MFF-DT | c.1009C= (p.Pro337=) n.1592+1554G= c.-227C= (n.-227C=) n.1147C= | |
2 | g.227257624C>G | CA350867539 | COL4A3,MFF-DT | c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1592+1554G>C c.-227C>G (n.-227C>G) n.1147C>G | |
2 | g.227257624C>T | CA350867540 | COL4A3,MFF-DT | c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1592+1554G>A c.-227C>T (n.-227C>T) n.1147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257625C>A | CA66627054 | COL4A3,MFF-DT | c.1010C>A (p.Pro337His) n.1592+1553G>T c.-226C>A (n.-226C>A) n.1148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257625C= | CA1332840252 | COL4A3,MFF-DT | c.1010C= (p.Pro337=) n.1592+1553G= c.-226C= (n.-226C=) n.1148C= | |
2 | g.227257625C>G | CA350867543 | COL4A3,MFF-DT | c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1592+1553G>C c.-226C>G (n.-226C>G) n.1148C>G | |
2 | g.227257625C>T | CA350867544 | COL4A3,MFF-DT | c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1592+1553G>A c.-226C>T (n.-226C>T) n.1148C>T | COSMIC |
2 | g.227257626T>A | CA431510487 | COL4A3,MFF-DT | c.1011T>A (p.Pro337=) n.1592+1552A>T c.-225T>A (n.-225T>A) n.1149T>A | |
2 | g.227257626T>C | CA431510488 | COL4A3,MFF-DT | c.1011T>C (p.Pro337=) n.1592+1552A>G c.-225T>C (n.-225T>C) n.1149T>C | |
2 | g.227257626T>G | CA431510489 | COL4A3,MFF-DT | c.1011T>G (p.Pro337=) n.1592+1552A>C c.-225T>G (n.-225T>G) n.1149T>G | |
2 | g.227257627C>A | CA350867546 | COL4A3,MFF-DT | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1592+1551G>T c.-224C>A (n.-224C>A) n.1150C>A | |
2 | g.227257627C>G | CA350867548 | COL4A3,MFF-DT | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1592+1551G>C c.-224C>G (n.-224C>G) n.1150C>G | |
2 | g.227257627C>T | CA350867550 | COL4A3,MFF-DT | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1592+1551G>A c.-224C>T (n.-224C>T) n.1150C>T | |
2 | g.227257628C>A | CA350867556 | COL4A3,MFF-DT | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1592+1550G>T c.-223C>A (n.-223C>A) n.1151C>A | |
2 | g.227257628C>G | CA350867552 | COL4A3,MFF-DT | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1592+1550G>C c.-223C>G (n.-223C>G) n.1151C>G | |
2 | g.227257628C>T | CA350867554 | COL4A3,MFF-DT | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1592+1550G>A c.-223C>T (n.-223C>T) n.1151C>T | |
2 | g.227257629A>C | CA431510490 | COL4A3,MFF-DT | c.1014A>C (p.Pro338=) n.1592+1549T>G c.-222A>C (n.-222A>C) n.1152A>C | |
2 | g.227257629A>G | CA431510491 | COL4A3,MFF-DT | c.1014A>G (p.Pro338=) n.1592+1549T>C c.-222A>G (n.-222A>G) n.1152A>G | |
2 | g.227257629A>T | CA431510492 | COL4A3,MFF-DT | c.1014A>T (p.Pro338=) n.1592+1549T>A c.-222A>T (n.-222A>T) n.1152A>T | |
2 | g.227257630G>A | CA350867558 | COL4A3,MFF-DT | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1592+1548C>T c.-221G>A (n.-221G>A) n.1153G>A | |
2 | g.227257630G>C | CA350867560 | COL4A3,MFF-DT | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1592+1548C>G c.-221G>C (n.-221G>C) n.1153G>C | |
2 | g.227257630G>T | CA350867561 | COL4A3,MFF-DT | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1592+1548C>A c.-221G>T (n.-221G>T) n.1153G>T | |
2 | g.227257630_227257631insTGAAA | CA2580065893 | COL4A3,MFF-DT | c.1015_1016insTGAAA (p.Gly339ValfsTer?) n.1592+1547_1592+1548insTTTCA c.-221_-220insTGAAA (n.-221_-220insTGAAA) n.1153_1154insTGAAA | ClinVar |
2 | g.227257631G>A | CA350867564 | COL4A3,MFF-DT | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1592+1547C>T c.-220G>A (n.-220G>A) n.1154G>A | COSMIC |
2 | g.227257631G>C | CA350867566 | COL4A3,MFF-DT | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1592+1547C>G c.-220G>C (n.-220G>C) n.1154G>C | ClinVar |
2 | g.227257631G>T | CA350867567 | COL4A3,MFF-DT | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1592+1547C>A c.-220G>T (n.-220G>T) n.1154G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227257632A>C | CA431510495 | COL4A3,MFF-DT | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1592+1546T>G c.-219A>C (n.-219A>C) n.1155A>C | |
2 | g.227257632A>G | CA431510494 | COL4A3,MFF-DT | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1592+1546T>C c.-219A>G (n.-219A>G) n.1155A>G | |
2 | g.227257632A>T | CA431510493 | COL4A3,MFF-DT | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1592+1546T>A c.-219A>T (n.-219A>T) n.1155A>T | |
2 | g.227257633T>A | CA350867570 | COL4A3,MFF-DT | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.1592+1545A>T c.-218T>A (n.-218T>A) n.1156T>A | |
2 | g.227257633T>C | CA350867571 | COL4A3,MFF-DT | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.1592+1545A>G c.-218T>C (n.-218T>C) n.1156T>C | |
2 | g.227257633T>G | CA350867573 | COL4A3,MFF-DT | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.1592+1545A>C c.-218T>G (n.-218T>G) n.1156T>G | |
2 | g.227257634T>A | CA350867574 | COL4A3,MFF-DT | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.1592+1544A>T c.-217T>A (n.-217T>A) n.1157T>A | |
2 | g.227257634T>C | CA350867576 | COL4A3,MFF-DT | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.1592+1544A>G c.-217T>C (n.-217T>C) n.1157T>C | |
2 | g.227257634T>G | CA350867578 | COL4A3,MFF-DT | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.1592+1544A>C c.-217T>G (n.-217T>G) n.1157T>G | |
2 | g.227257635T>A | CA350867580 | COL4A3,MFF-DT | c.1020T>A (p.Phe340Leu) n.1592+1543A>T c.-216T>A (n.-216T>A) n.1158T>A | |
2 | g.227257635T>C | CA431510496 | COL4A3,MFF-DT | c.1020T>C (p.Phe340=) n.1592+1543A>G c.-216T>C (n.-216T>C) n.1158T>C | |
2 | g.227257635T>G | CA350867581 | COL4A3,MFF-DT | c.1020T>G (p.Phe340Leu) n.1592+1543A>C c.-216T>G (n.-216T>G) n.1158T>G | |
2 | g.227257636C>A | CA2146489 | COL4A3,MFF-DT | c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.1592+1542G>T c.-215C>A (n.-215C>A) n.1159C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257636C= | CA1332840253 | COL4A3,MFF-DT | c.1021C= (p.Arg341=) n.1592+1542G= c.-215C= (n.-215C=) n.1159C= | |
2 | g.227257636C>G | CA350867586 | COL4A3,MFF-DT | c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.1592+1542G>C c.-215C>G (n.-215C>G) n.1159C>G | |
2 | g.227257636C>T | CA350867584 | COL4A3,MFF-DT | c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.1592+1542G>A c.-215C>T (n.-215C>T) n.1159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227257637G>A | CA2146490 | COL4A3,MFF-DT | c.1022G>A (p.Arg341His) n.1592+1541C>T c.-214G>A (n.-214G>A) n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227257637G>C | CA350867589 | COL4A3,MFF-DT | c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.1592+1541C>G c.-214G>C (n.-214G>C) n.1160G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227257637G= | CA1332840254 | COL4A3,MFF-DT | c.1022G= (p.Arg341=) n.1592+1541C= c.-214G= (n.-214G=) n.1160G= | |
2 | g.227257637G>T | CA350867590 | COL4A3,MFF-DT | c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.1592+1541C>A c.-214G>T (n.-214G>T) n.1160G>T | |
2 | g.227257637_227257638delinsGT | CA1332840255 | COL4A3,MFF-DT | c.1022_1023delinsGT (p.Arg341=) n.1592+1540_1592+1541delinsAC c.-214_-213delinsGT (n.-214_-213delinsGT) n.1160_1161delinsGT | |
2 | g.227257638del | CA2146491 | COL4A3,MFF-DT | c.1023del (p.Gly342ValfsTer?) n.1592+1540del c.-213del (n.-213del) n.1161del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257638T>A | CA431510500 | COL4A3,MFF-DT | c.1023T>A (p.Arg341=) n.1592+1540A>T c.-213T>A (n.-213T>A) n.1161T>A | |
2 | g.227257638T>C | CA431510499 | COL4A3,MFF-DT | c.1023T>C (p.Arg341=) n.1592+1540A>G c.-213T>C (n.-213T>C) n.1161T>C | |
2 | g.227257638T>G | CA431510498 | COL4A3,MFF-DT | c.1023T>G (p.Arg341=) n.1592+1540A>C c.-213T>G (n.-213T>G) n.1161T>G | |
2 | g.227257639G>A | CA350867593 | COL4A3,MFF-DT | c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1592+1539C>T c.-212G>A (n.-212G>A) n.1162G>A | |
2 | g.227257639G>C | CA350867596 | COL4A3,MFF-DT | c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1592+1539C>G c.-212G>C (n.-212G>C) n.1162G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257639G>T | CA350867597 | COL4A3,MFF-DT | c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1592+1539C>A c.-212G>T (n.-212G>T) n.1162G>T | |
2 | g.227257640G>A | CA350867598 | COL4A3,MFF-DT | c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1592+1538C>T c.-211G>A (n.-211G>A) n.1163G>A | ClinVar |
2 | g.227257640G>C | CA350867599 | COL4A3,MFF-DT | c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1592+1538C>G c.-211G>C (n.-211G>C) n.1163G>C | |
2 | g.227257640G>T | CA350867600 | COL4A3,MFF-DT | c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1592+1538C>A c.-211G>T (n.-211G>T) n.1163G>T | |
2 | g.227257641T>A | CA431510501 | COL4A3,MFF-DT | c.1026T>A (p.Gly342=) n.1592+1537A>T c.-210T>A (n.-210T>A) n.1164T>A | |
2 | g.227257641T>C | CA431510502 | COL4A3,MFF-DT | c.1026T>C (p.Gly342=) n.1592+1537A>G c.-210T>C (n.-210T>C) n.1164T>C | ClinVar |
2 | g.227257641T>G | CA431510503 | COL4A3,MFF-DT | c.1026T>G (p.Gly342=) n.1592+1537A>C c.-210T>G (n.-210T>G) n.1164T>G | |
2 | g.227257642C>A | CA350867601 | COL4A3,MFF-DT | c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1592+1536G>T c.-209C>A (n.-209C>A) n.1165C>A | |
2 | g.227257642C>G | CA350867602 | COL4A3,MFF-DT | c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1592+1536G>C c.-209C>G (n.-209C>G) n.1165C>G | |
2 | g.227257642C>T | CA350867603 | COL4A3,MFF-DT | c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1592+1536G>A c.-209C>T (n.-209C>T) n.1165C>T | |
2 | g.227257643C>A | CA350867604 | COL4A3,MFF-DT | c.1028C>A (p.Pro343Gln) n.1592+1535G>T c.-208C>A (n.-208C>A) n.1166C>A | |
2 | g.227257643C>G | CA350867606 | COL4A3,MFF-DT | c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1592+1535G>C c.-208C>G (n.-208C>G) n.1166C>G | |
2 | g.227257643C>T | CA350867605 | COL4A3,MFF-DT | c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1592+1535G>A c.-208C>T (n.-208C>T) n.1166C>T | |
2 | g.227257644A>C | CA431510504 | COL4A3,MFF-DT | c.1029A>C (p.Pro343=) n.1592+1534T>G c.-207A>C (n.-207A>C) n.1167A>C | ClinVar |
2 | g.227257644A>G | CA431510505 | COL4A3,MFF-DT | c.1029A>G (p.Pro343=) n.1592+1534T>C c.-207A>G (n.-207A>G) n.1167A>G | |
2 | g.227257644A>T | CA431510506 | COL4A3,MFF-DT | c.1029A>T (p.Pro343=) n.1592+1534T>A c.-207A>T (n.-207A>T) n.1167A>T | |
2 | g.227257645G>A | CA350867607 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) n.1592+1533C>T c.-207+1G>A (n.-207+1G>A) n.1167+1G>A | |
2 | g.227257645G>C | CA2146492 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) n.1592+1533C>G c.-207+1G>C (n.-207+1G>C) n.1167+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227257645G= | CA1332840256 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+1G= (n.1029+1G=) n.1592+1533C= c.-207+1G= (n.-207+1G=) n.1167+1G= | |
2 | g.227257645G>T | CA350867608 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) n.1592+1533C>A c.-207+1G>T (n.-207+1G>T) n.1167+1G>T | |
2 | g.227257646T>A | CA350867609 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) n.1592+1532A>T c.-207+2T>A (n.-207+2T>A) n.1167+2T>A | |
2 | g.227257646T>C | CA350867610 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) n.1592+1532A>G c.-207+2T>C (n.-207+2T>C) n.1167+2T>C | |
2 | g.227257646T>G | CA350867611 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) n.1592+1532A>C c.-207+2T>G (n.-207+2T>G) n.1167+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227257647A>G | CA2838032316 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) n.1592+1531T>C c.-207+3A>G (n.-207+3A>G) n.1167+3A>G | |
2 | g.227257648A>G | CA2573135467 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+4A>G (n.1029+4A>G) n.1592+1530T>C c.-207+4A>G (n.-207+4A>G) n.1167+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227257649G>C | CA2663399930 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+5G>C (n.1029+5G>C) n.1592+1529C>G c.-207+5G>C (n.-207+5G>C) n.1167+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257650T>A | CA2663399932 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+6T>A (n.1029+6T>A) n.1592+1528A>T c.-207+6T>A (n.-207+6T>A) n.1167+6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227257650T>G | CA2146493 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+6T>G (n.1029+6T>G) n.1592+1528A>C c.-207+6T>G (n.-207+6T>G) n.1167+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227257650T= | CA1332840257 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+6T= (n.1029+6T=) n.1592+1528A= c.-207+6T= (n.-207+6T=) n.1167+6T= | |
2 | g.227257651G>A | CA2577264781 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+7G>A (n.1029+7G>A) n.1592+1527C>T c.-207+7G>A (n.-207+7G>A) n.1167+7G>A | |
2 | g.227257653G>A | CA431510507 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) n.1592+1525C>T c.-207+9G>A (n.-207+9G>A) n.1167+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227257653G>C | CA2663399936 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+9G>C (n.1029+9G>C) n.1592+1525C>G c.-207+9G>C (n.-207+9G>C) n.1167+9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227257653G= | CA1332840258 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+9G= (n.1029+9G=) n.1592+1525C= c.-207+9G= (n.-207+9G=) n.1167+9G= | |
2 | g.227257655T>C | CA1332840260 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+11T>C (n.1029+11T>C) n.1592+1523A>G c.-207+11T>C (n.-207+11T>C) n.1167+11T>C | dbSNP |
2 | g.227257655T= | CA1332840259 | COL4A3,MFF-DT | c.1029+11T= (n.1029+11T=) n.1592+1523A= c.-207+11T= (n.-207+11T=) n.1167+11T= |