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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227257322_227257338dup | CA1332840142 | COL4A3,MFF-DT | c.988-281_988-265dup (n.988-281_988-265dup) n.1592+1845_1592+1861dup c.-248-281_-248-265dup (n.-248-281_-248-265dup) n.1126-281_1126-265dup | dbSNP |
| 2 | g.227257341C= | CA1332840145 | COL4A3,MFF-DT | c.988-262C= (n.988-262C=) n.1592+1837G= c.-248-262C= (n.-248-262C=) n.1126-262C= | |
| 2 | g.227257341C>T | CA1043065312 | COL4A3,MFF-DT | c.988-262C>T (n.988-262C>T) n.1592+1837G>A c.-248-262C>T (n.-248-262C>T) n.1126-262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257343T>C | CA2607553955 | COL4A3,MFF-DT | c.988-260T>C (n.988-260T>C) n.1592+1835A>G c.-248-260T>C (n.-248-260T>C) n.1126-260T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257346C= | CA1332840146 | COL4A3,MFF-DT | c.988-257C= (n.988-257C=) n.1592+1832G= c.-248-257C= (n.-248-257C=) n.1126-257C= | |
| 2 | g.227257346C>T | CA66626788 | COL4A3,MFF-DT | c.988-257C>T (n.988-257C>T) n.1592+1832G>A c.-248-257C>T (n.-248-257C>T) n.1126-257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227257350T>C | CA1332840148 | COL4A3,MFF-DT | c.988-253T>C (n.988-253T>C) n.1592+1828A>G c.-248-253T>C (n.-248-253T>C) n.1126-253T>C | dbSNP |
| 2 | g.227257350T= | CA1332840147 | COL4A3,MFF-DT | c.988-253T= (n.988-253T=) n.1592+1828A= c.-248-253T= (n.-248-253T=) n.1126-253T= | |
| 2 | g.227257351G>A | CA66626799 | COL4A3,MFF-DT | c.988-252G>A (n.988-252G>A) n.1592+1827C>T c.-248-252G>A (n.-248-252G>A) n.1126-252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257351G= | CA1332840149 | COL4A3,MFF-DT | c.988-252G= (n.988-252G=) n.1592+1827C= c.-248-252G= (n.-248-252G=) n.1126-252G= | |
| 2 | g.227257353T>C | CA2754512762 | COL4A3,MFF-DT | c.988-250T>C (n.988-250T>C) n.1592+1825A>G c.-248-250T>C (n.-248-250T>C) n.1126-250T>C | |
| 2 | g.227257354G>A | CA2754512763 | COL4A3,MFF-DT | c.988-249G>A (n.988-249G>A) n.1592+1824C>T c.-248-249G>A (n.-248-249G>A) n.1126-249G>A | |
| 2 | g.227257355T>C | CA66626806 | COL4A3,MFF-DT | c.988-248T>C (n.988-248T>C) n.1592+1823A>G c.-248-248T>C (n.-248-248T>C) n.1126-248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257355T= | CA1332840150 | COL4A3,MFF-DT | c.988-248T= (n.988-248T=) n.1592+1823A= c.-248-248T= (n.-248-248T=) n.1126-248T= | |
| 2 | g.227257356T>C | CA2754512764 | COL4A3,MFF-DT | c.988-247T>C (n.988-247T>C) n.1592+1822A>G c.-248-247T>C (n.-248-247T>C) n.1126-247T>C | |
| 2 | g.227257357G>A | CA66626810 | COL4A3,MFF-DT | c.988-246G>A (n.988-246G>A) n.1592+1821C>T c.-248-246G>A (n.-248-246G>A) n.1126-246G>A | dbSNP |
| 2 | g.227257357G= | CA1332840151 | COL4A3,MFF-DT | c.988-246G= (n.988-246G=) n.1592+1821C= c.-248-246G= (n.-248-246G=) n.1126-246G= | |
| 2 | g.227257360A= | CA1332840152 | COL4A3,MFF-DT | c.988-243A= (n.988-243A=) n.1592+1818T= c.-248-243A= (n.-248-243A=) n.1126-243A= | |
| 2 | g.227257360_227257361insCTC | CA1332840153 | COL4A3,MFF-DT | c.988-243_988-242insCTC (n.988-243_988-242insCTC) n.1592+1817_1592+1818insGAG c.-248-243_-248-242insCTC (n.-248-243_-248-242insCTC) n.1126-243_1126-242insCTC | dbSNP |
| 2 | g.227257363G= | CA1332840154 | COL4A3,MFF-DT | c.988-240G= (n.988-240G=) n.1592+1815C= c.-248-240G= (n.-248-240G=) n.1126-240G= | |
| 2 | g.227257363G>T | CA1332840155 | COL4A3,MFF-DT | c.988-240G>T (n.988-240G>T) n.1592+1815C>A c.-248-240G>T (n.-248-240G>T) n.1126-240G>T | dbSNP |
| 2 | g.227257366A= | CA1332840156 | COL4A3,MFF-DT | c.988-237A= (n.988-237A=) n.1592+1812T= c.-248-237A= (n.-248-237A=) n.1126-237A= | |
| 2 | g.227257366A>G | CA2848481835 | COL4A3,MFF-DT | c.988-237A>G (n.988-237A>G) n.1592+1812T>C c.-248-237A>G (n.-248-237A>G) n.1126-237A>G | |
| 2 | g.227257366A>T | CA1332840157 | COL4A3,MFF-DT | c.988-237A>T (n.988-237A>T) n.1592+1812T>A c.-248-237A>T (n.-248-237A>T) n.1126-237A>T | dbSNP |
| 2 | g.227257370G>A | CA66626817 | COL4A3,MFF-DT | c.988-233G>A (n.988-233G>A) n.1592+1808C>T c.-248-233G>A (n.-248-233G>A) n.1126-233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257370G= | CA1332840158 | COL4A3,MFF-DT | c.988-233G= (n.988-233G=) n.1592+1808C= c.-248-233G= (n.-248-233G=) n.1126-233G= | |
| 2 | g.227257373G>A | CA1332840160 | COL4A3,MFF-DT | c.988-230G>A (n.988-230G>A) n.1592+1805C>T c.-248-230G>A (n.-248-230G>A) n.1126-230G>A | dbSNP |
| 2 | g.227257373G= | CA1332840159 | COL4A3,MFF-DT | c.988-230G= (n.988-230G=) n.1592+1805C= c.-248-230G= (n.-248-230G=) n.1126-230G= | |
| 2 | g.227257376C>A | CA66626822 | COL4A3,MFF-DT | c.988-227C>A (n.988-227C>A) n.1592+1802G>T c.-248-227C>A (n.-248-227C>A) n.1126-227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257376C= | CA1332840161 | COL4A3,MFF-DT | c.988-227C= (n.988-227C=) n.1592+1802G= c.-248-227C= (n.-248-227C=) n.1126-227C= | |
| 2 | g.227257376C>T | CA765687334 | COL4A3,MFF-DT | c.988-227C>T (n.988-227C>T) n.1592+1802G>A c.-248-227C>T (n.-248-227C>T) n.1126-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257377C>A | CA2754512765 | COL4A3,MFF-DT | c.988-226C>A (n.988-226C>A) n.1592+1801G>T c.-248-226C>A (n.-248-226C>A) n.1126-226C>A | |
| 2 | g.227257379C= | CA1332840162 | COL4A3,MFF-DT | c.988-224C= (n.988-224C=) n.1592+1799G= c.-248-224C= (n.-248-224C=) n.1126-224C= | |
| 2 | g.227257379C>T | CA66626825 | COL4A3,MFF-DT | c.988-224C>T (n.988-224C>T) n.1592+1799G>A c.-248-224C>T (n.-248-224C>T) n.1126-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257384G>A | CA66626835 | COL4A3,MFF-DT | c.988-219G>A (n.988-219G>A) n.1592+1794C>T c.-248-219G>A (n.-248-219G>A) n.1126-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257384G= | CA1332840163 | COL4A3,MFF-DT | c.988-219G= (n.988-219G=) n.1592+1794C= c.-248-219G= (n.-248-219G=) n.1126-219G= | |
| 2 | g.227257389A= | CA1332840164 | COL4A3,MFF-DT | c.988-214A= (n.988-214A=) n.1592+1789T= c.-248-214A= (n.-248-214A=) n.1126-214A= | |
| 2 | g.227257389A>T | CA539884414 | COL4A3,MFF-DT | c.988-214A>T (n.988-214A>T) n.1592+1789T>A c.-248-214A>T (n.-248-214A>T) n.1126-214A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257391C= | CA1332840165 | COL4A3,MFF-DT | c.988-212C= (n.988-212C=) n.1592+1787G= c.-248-212C= (n.-248-212C=) n.1126-212C= | |
| 2 | g.227257391C>T | CA66626836 | COL4A3,MFF-DT | c.988-212C>T (n.988-212C>T) n.1592+1787G>A c.-248-212C>T (n.-248-212C>T) n.1126-212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257394C= | CA1332840166 | COL4A3,MFF-DT | c.988-209C= (n.988-209C=) n.1592+1784G= c.-248-209C= (n.-248-209C=) n.1126-209C= | |
| 2 | g.227257394C>T | CA2754512766 | COL4A3,MFF-DT | c.988-209C>T (n.988-209C>T) n.1592+1784G>A c.-248-209C>T (n.-248-209C>T) n.1126-209C>T | |
| 2 | g.227257396dup | CA66626837 | COL4A3,MFF-DT | c.988-207dup (n.988-207dup) n.1592+1783dup c.-248-207dup (n.-248-207dup) n.1126-207dup | dbSNP |
| 2 | g.227257398T>C | CA1043065313 | COL4A3,MFF-DT | c.988-205T>C (n.988-205T>C) n.1592+1780A>G c.-248-205T>C (n.-248-205T>C) n.1126-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257398T= | CA1332840167 | COL4A3,MFF-DT | c.988-205T= (n.988-205T=) n.1592+1780A= c.-248-205T= (n.-248-205T=) n.1126-205T= | |
| 2 | g.227257404A>T | CA2701862075 | COL4A3,MFF-DT | c.988-199A>T (n.988-199A>T) n.1592+1774T>A c.-248-199A>T (n.-248-199A>T) n.1126-199A>T | dbSNP |
| 2 | g.227257405C= | CA1332840168 | COL4A3,MFF-DT | c.988-198C= (n.988-198C=) n.1592+1773G= c.-248-198C= (n.-248-198C=) n.1126-198C= | |
| 2 | g.227257405C>T | CA539884415 | COL4A3,MFF-DT | c.988-198C>T (n.988-198C>T) n.1592+1773G>A c.-248-198C>T (n.-248-198C>T) n.1126-198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257408T>C | CA2607553957 | COL4A3,MFF-DT | c.988-195T>C (n.988-195T>C) n.1592+1770A>G c.-248-195T>C (n.-248-195T>C) n.1126-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257409G>A | CA539884416 | COL4A3,MFF-DT | c.988-194G>A (n.988-194G>A) n.1592+1769C>T c.-248-194G>A (n.-248-194G>A) n.1126-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257409G= | CA1332840169 | COL4A3,MFF-DT | c.988-194G= (n.988-194G=) n.1592+1769C= c.-248-194G= (n.-248-194G=) n.1126-194G= | |
| 2 | g.227257411A= | CA1332840170 | COL4A3,MFF-DT | c.988-192A= (n.988-192A=) n.1592+1767T= c.-248-192A= (n.-248-192A=) n.1126-192A= | |
| 2 | g.227257411A>G | CA2556352793 | COL4A3,MFF-DT | c.988-192A>G (n.988-192A>G) n.1592+1767T>C c.-248-192A>G (n.-248-192A>G) n.1126-192A>G | |
| 2 | g.227257411A>T | CA1043065314 | COL4A3,MFF-DT | c.988-192A>T (n.988-192A>T) n.1592+1767T>A c.-248-192A>T (n.-248-192A>T) n.1126-192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257412G>T | CA2830544512 | COL4A3,MFF-DT | c.988-191G>T (n.988-191G>T) n.1592+1766C>A c.-248-191G>T (n.-248-191G>T) n.1126-191G>T | |
| 2 | g.227257413A= | CA1332840171 | COL4A3,MFF-DT | c.988-190A= (n.988-190A=) n.1592+1765T= c.-248-190A= (n.-248-190A=) n.1126-190A= | |
| 2 | g.227257413A>C | CA647537340 | COL4A3,MFF-DT | c.988-190A>C (n.988-190A>C) n.1592+1765T>G c.-248-190A>C (n.-248-190A>C) n.1126-190A>C | COSMIC |
| 2 | g.227257413A>G | CA1332840172 | COL4A3,MFF-DT | c.988-190A>G (n.988-190A>G) n.1592+1765T>C c.-248-190A>G (n.-248-190A>G) n.1126-190A>G | dbSNP |
| 2 | g.227257415G>A | CA1043065315 | COL4A3,MFF-DT | c.988-188G>A (n.988-188G>A) n.1592+1763C>T c.-248-188G>A (n.-248-188G>A) n.1126-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257415G= | CA1332840173 | COL4A3,MFF-DT | c.988-188G= (n.988-188G=) n.1592+1763C= c.-248-188G= (n.-248-188G=) n.1126-188G= | |
| 2 | g.227257416G>A | CA1332840174 | COL4A3,MFF-DT | c.988-187G>A (n.988-187G>A) n.1592+1762C>T c.-248-187G>A (n.-248-187G>A) n.1126-187G>A | dbSNP |
| 2 | g.227257416G= | CA1332840175 | COL4A3,MFF-DT | c.988-187G= (n.988-187G=) n.1592+1762C= c.-248-187G= (n.-248-187G=) n.1126-187G= | |
| 2 | g.227257417_227257418insTAAGGAATCCCATCTACAAG | CA2830544513 | COL4A3,MFF-DT | c.988-186_988-185insTAAGGAATCCCATCTACAAG (n.988-186_988-185insTAAGGAATCCCATCTACAAG) n.1592+1761_1592+1762insTTGTAGATGGGATTCCTTAC c.-248-186_-248-185insTAAGGAATCCCATCTACAAG (n.-248-186_-248-185insTAAGGAATCCCATCTACAAG) n.1126-186_1126-185insTAAGGAATCCCATCTACAAG | |
| 2 | g.227257419T>A | CA66626850 | COL4A3,MFF-DT | c.988-184T>A (n.988-184T>A) n.1592+1759A>T c.-248-184T>A (n.-248-184T>A) n.1126-184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257419T>C | CA2754512767 | COL4A3,MFF-DT | c.988-184T>C (n.988-184T>C) n.1592+1759A>G c.-248-184T>C (n.-248-184T>C) n.1126-184T>C | |
| 2 | g.227257419T= | CA1332840176 | COL4A3,MFF-DT | c.988-184T= (n.988-184T=) n.1592+1759A= c.-248-184T= (n.-248-184T=) n.1126-184T= | |
| 2 | g.227257426C= | CA1332840177 | COL4A3,MFF-DT | c.988-177C= (n.988-177C=) n.1592+1752G= c.-248-177C= (n.-248-177C=) n.1126-177C= | |
| 2 | g.227257426C>T | CA66626859 | COL4A3,MFF-DT | c.988-177C>T (n.988-177C>T) n.1592+1752G>A c.-248-177C>T (n.-248-177C>T) n.1126-177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257432T>C | CA66626868 | COL4A3,MFF-DT | c.988-171T>C (n.988-171T>C) n.1592+1746A>G c.-248-171T>C (n.-248-171T>C) n.1126-171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227257432T= | CA1332840178 | COL4A3,MFF-DT | c.988-171T= (n.988-171T=) n.1592+1746A= c.-248-171T= (n.-248-171T=) n.1126-171T= |