Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226895491T>C | CA345045114 | PSEN2 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1897T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1188+1366T>C (n.1188+1366T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1191+1366T>C (n.1191+1366T>C) n.1820T>C n.2989T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.3514T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1092+1366T>C (n.1092+1366T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1073-2229T>C (n.1073-2229T>C) c.1089+1366T>C (n.1089+1366T>C) c.*757-2229T>C (n.*757-2229T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.517T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1993T>C n.1478-2229T>C n.1974T>C n.2317T>C n.2314T>C n.1809T>C n.1971T>C n.2190T>C | |
1 | g.226895491T>G | CA345045111 | PSEN2 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1897T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1188+1366T>G (n.1188+1366T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1191+1366T>G (n.1191+1366T>G) n.1820T>G n.2989T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.3514T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1092+1366T>G (n.1092+1366T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1073-2229T>G (n.1073-2229T>G) c.1089+1366T>G (n.1089+1366T>G) c.*757-2229T>G (n.*757-2229T>G) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.517T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1993T>G n.1478-2229T>G n.1974T>G n.2317T>G n.2314T>G n.1809T>G n.1971T>G n.2190T>G | |
1 | g.226895494_226895505del | CA529464581 | PSEN2 | c.1262_1273del (p.Thr421_Leu424del) n.1900_1911del c.*1089_*1100del (n.*1089_*1100del) c.1188+1369_1188+1380del (n.1188+1369_1188+1380del) c.*603_*614del (n.*603_*614del) c.*841_*852del (n.*841_*852del) c.1191+1369_1191+1380del (n.1191+1369_1191+1380del) n.1823_1834del n.2992_3003del c.*1484_*1495del (n.*1484_*1495del) n.3517_3528del c.827_838del (p.Thr276_Leu279del) c.*885_*896del (n.*885_*896del) c.1163_1174del (p.Thr388_Leu391del) c.1092+1369_1092+1380del (n.1092+1369_1092+1380del) c.*639_*650del (n.*639_*650del) c.*1399_*1410del (n.*1399_*1410del) c.1073-2226_1073-2215del (n.1073-2226_1073-2215del) c.1089+1369_1089+1380del (n.1089+1369_1089+1380del) c.*757-2226_*757-2215del (n.*757-2226_*757-2215del) c.1361_1372del (p.Thr454_Leu457del) c.1259_1270del (p.Thr420_Leu423del) n.520_531del c.830_841del (p.Thr277_Leu280del) n.1996_2007del n.1478-2226_1478-2215del n.1977_1988del n.2320_2331del n.2317_2328del n.1812_1823del n.1974_1985del n.2193_2204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895492C= | CA1225085284 | PSEN2 | c.1260C= (p.Ile420=) n.1898C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.1188+1367C= (n.1188+1367C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*839C= (n.*839C=) c.1191+1367C= (n.1191+1367C=) n.1821C= n.2990C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.3515C= c.825C= (p.Ile275=) c.*883C= (n.*883C=) c.1161C= (p.Ile387=) c.1092+1367C= (n.1092+1367C=) c.*637C= (n.*637C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.1073-2228C= (n.1073-2228C=) c.1089+1367C= (n.1089+1367C=) c.*757-2228C= (n.*757-2228C=) c.1359C= (p.Ile453=) c.1257C= (p.Ile419=) n.518C= c.828C= (p.Ile276=) n.1994C= n.1478-2228C= n.1975C= n.2318C= n.2315C= n.1810C= n.1972C= n.2191C= | |
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1 | g.226895493A>C | CA345045129 | PSEN2 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1899A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1188+1368A>C (n.1188+1368A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1191+1368A>C (n.1191+1368A>C) n.1822A>C n.2991A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.3516A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1092+1368A>C (n.1092+1368A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1073-2227A>C (n.1073-2227A>C) c.1089+1368A>C (n.1089+1368A>C) c.*757-2227A>C (n.*757-2227A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.519A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1995A>C n.1478-2227A>C n.1976A>C n.2319A>C n.2316A>C n.1811A>C n.1973A>C n.2192A>C | |
1 | g.226895493A>G | CA345045132 | PSEN2 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1899A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1188+1368A>G (n.1188+1368A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1191+1368A>G (n.1191+1368A>G) n.1822A>G n.2991A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.3516A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1092+1368A>G (n.1092+1368A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1073-2227A>G (n.1073-2227A>G) c.1089+1368A>G (n.1089+1368A>G) c.*757-2227A>G (n.*757-2227A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.519A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1995A>G n.1478-2227A>G n.1976A>G n.2319A>G n.2316A>G n.1811A>G n.1973A>G n.2192A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226895493A>T | CA345045136 | PSEN2 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1899A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1188+1368A>T (n.1188+1368A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1191+1368A>T (n.1191+1368A>T) n.1822A>T n.2991A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.3516A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1092+1368A>T (n.1092+1368A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1073-2227A>T (n.1073-2227A>T) c.1089+1368A>T (n.1089+1368A>T) c.*757-2227A>T (n.*757-2227A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.519A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1995A>T n.1478-2227A>T n.1976A>T n.2319A>T n.2316A>T n.1811A>T n.1973A>T n.2192A>T | |
1 | g.226895494C>A | CA345045141 | PSEN2 | c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1900C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1188+1369C>A (n.1188+1369C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1191+1369C>A (n.1191+1369C>A) n.1823C>A n.2992C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.3517C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1092+1369C>A (n.1092+1369C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1073-2226C>A (n.1073-2226C>A) c.1089+1369C>A (n.1089+1369C>A) c.*757-2226C>A (n.*757-2226C>A) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.520C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1996C>A n.1478-2226C>A n.1977C>A n.2320C>A n.2317C>A n.1812C>A n.1974C>A n.2193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895494C= | CA1225085285 | PSEN2 | c.1262C= (p.Thr421=) n.1900C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.1188+1369C= (n.1188+1369C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*841C= (n.*841C=) c.1191+1369C= (n.1191+1369C=) n.1823C= n.2992C= c.*1484C= (n.*1484C=) n.3517C= c.827C= (p.Thr276=) c.*885C= (n.*885C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1092+1369C= (n.1092+1369C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.1073-2226C= (n.1073-2226C=) c.1089+1369C= (n.1089+1369C=) c.*757-2226C= (n.*757-2226C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1259C= (p.Thr420=) n.520C= c.830C= (p.Thr277=) n.1996C= n.1478-2226C= n.1977C= n.2320C= n.2317C= n.1812C= n.1974C= n.2193C= | |
1 | g.226895494C>G | CA345045144 | PSEN2 | c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1900C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1188+1369C>G (n.1188+1369C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1191+1369C>G (n.1191+1369C>G) n.1823C>G n.2992C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.3517C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1092+1369C>G (n.1092+1369C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1073-2226C>G (n.1073-2226C>G) c.1089+1369C>G (n.1089+1369C>G) c.*757-2226C>G (n.*757-2226C>G) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.520C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1996C>G n.1478-2226C>G n.1977C>G n.2320C>G n.2317C>G n.1812C>G n.1974C>G n.2193C>G | |
1 | g.226895494C>T | CA1424858 | PSEN2 | c.1262C>T (p.Thr421Met) n.1900C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1188+1369C>T (n.1188+1369C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1191+1369C>T (n.1191+1369C>T) n.1823C>T n.2992C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.3517C>T c.827C>T (p.Thr276Met) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1163C>T (p.Thr388Met) c.1092+1369C>T (n.1092+1369C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1073-2226C>T (n.1073-2226C>T) c.1089+1369C>T (n.1089+1369C>T) c.*757-2226C>T (n.*757-2226C>T) c.1361C>T (p.Thr454Met) c.1259C>T (p.Thr420Met) n.520C>T c.830C>T (p.Thr277Met) n.1996C>T n.1478-2226C>T n.1977C>T n.2320C>T n.2317C>T n.1812C>T n.1974C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895495G>A | CA1424859 | PSEN2 | c.1263G>A (p.Thr421=) n.1901G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1188+1370G>A (n.1188+1370G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1191+1370G>A (n.1191+1370G>A) n.1824G>A n.2993G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.3518G>A c.828G>A (p.Thr276=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1164G>A (p.Thr388=) c.1092+1370G>A (n.1092+1370G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1073-2225G>A (n.1073-2225G>A) c.1089+1370G>A (n.1089+1370G>A) c.*757-2225G>A (n.*757-2225G>A) c.1362G>A (p.Thr454=) c.1260G>A (p.Thr420=) n.521G>A c.831G>A (p.Thr277=) n.1997G>A n.1478-2225G>A n.1978G>A n.2321G>A n.2318G>A n.1813G>A n.1975G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226895495G>C | CA423520736 | PSEN2 | c.1263G>C (p.Thr421=) n.1901G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1188+1370G>C (n.1188+1370G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1191+1370G>C (n.1191+1370G>C) n.1824G>C n.2993G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.3518G>C c.828G>C (p.Thr276=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1164G>C (p.Thr388=) c.1092+1370G>C (n.1092+1370G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1073-2225G>C (n.1073-2225G>C) c.1089+1370G>C (n.1089+1370G>C) c.*757-2225G>C (n.*757-2225G>C) c.1362G>C (p.Thr454=) c.1260G>C (p.Thr420=) n.521G>C c.831G>C (p.Thr277=) n.1997G>C n.1478-2225G>C n.1978G>C n.2321G>C n.2318G>C n.1813G>C n.1975G>C n.2194G>C | |
1 | g.226895495G= | CA1225085286 | PSEN2 | c.1263G= (p.Thr421=) n.1901G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.1188+1370G= (n.1188+1370G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*842G= (n.*842G=) c.1191+1370G= (n.1191+1370G=) n.1824G= n.2993G= c.*1485G= (n.*1485G=) n.3518G= c.828G= (p.Thr276=) c.*886G= (n.*886G=) c.1164G= (p.Thr388=) c.1092+1370G= (n.1092+1370G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.1073-2225G= (n.1073-2225G=) c.1089+1370G= (n.1089+1370G=) c.*757-2225G= (n.*757-2225G=) c.1362G= (p.Thr454=) c.1260G= (p.Thr420=) n.521G= c.831G= (p.Thr277=) n.1997G= n.1478-2225G= n.1978G= n.2321G= n.2318G= n.1813G= n.1975G= n.2194G= | |
1 | g.226895495G>T | CA1424860 | PSEN2 | c.1263G>T (p.Thr421=) n.1901G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1188+1370G>T (n.1188+1370G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1191+1370G>T (n.1191+1370G>T) n.1824G>T n.2993G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.3518G>T c.828G>T (p.Thr276=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1164G>T (p.Thr388=) c.1092+1370G>T (n.1092+1370G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1073-2225G>T (n.1073-2225G>T) c.1089+1370G>T (n.1089+1370G>T) c.*757-2225G>T (n.*757-2225G>T) c.1362G>T (p.Thr454=) c.1260G>T (p.Thr420=) n.521G>T c.831G>T (p.Thr277=) n.1997G>T n.1478-2225G>T n.1978G>T n.2321G>T n.2318G>T n.1813G>T n.1975G>T n.2194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895496T>A | CA345045162 | PSEN2 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1902T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1188+1371T>A (n.1188+1371T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1191+1371T>A (n.1191+1371T>A) n.1825T>A n.2994T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.3519T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1092+1371T>A (n.1092+1371T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1073-2224T>A (n.1073-2224T>A) c.1089+1371T>A (n.1089+1371T>A) c.*757-2224T>A (n.*757-2224T>A) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.522T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1998T>A n.1478-2224T>A n.1979T>A n.2322T>A n.2319T>A n.1814T>A n.1976T>A n.2195T>A | |
1 | g.226895496T>C | CA345045165 | PSEN2 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1902T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1188+1371T>C (n.1188+1371T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1191+1371T>C (n.1191+1371T>C) n.1825T>C n.2994T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.3519T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1092+1371T>C (n.1092+1371T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1073-2224T>C (n.1073-2224T>C) c.1089+1371T>C (n.1089+1371T>C) c.*757-2224T>C (n.*757-2224T>C) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.522T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1998T>C n.1478-2224T>C n.1979T>C n.2322T>C n.2319T>C n.1814T>C n.1976T>C n.2195T>C | |
1 | g.226895496T>G | CA345045168 | PSEN2 | c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1902T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1188+1371T>G (n.1188+1371T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1191+1371T>G (n.1191+1371T>G) n.1825T>G n.2994T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.3519T>G c.829T>G (p.Phe277Val) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1092+1371T>G (n.1092+1371T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1073-2224T>G (n.1073-2224T>G) c.1089+1371T>G (n.1089+1371T>G) c.*757-2224T>G (n.*757-2224T>G) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.522T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1998T>G n.1478-2224T>G n.1979T>G n.2322T>G n.2319T>G n.1814T>G n.1976T>G n.2195T>G | |
1 | g.226895497T>A | CA345045180 | PSEN2 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1903T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1188+1372T>A (n.1188+1372T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1191+1372T>A (n.1191+1372T>A) n.1826T>A n.2995T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.3520T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1092+1372T>A (n.1092+1372T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1073-2223T>A (n.1073-2223T>A) c.1089+1372T>A (n.1089+1372T>A) c.*757-2223T>A (n.*757-2223T>A) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.523T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1999T>A n.1478-2223T>A n.1980T>A n.2323T>A n.2320T>A n.1815T>A n.1977T>A n.2196T>A | |
1 | g.226895497T>C | CA345045179 | PSEN2 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1903T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1188+1372T>C (n.1188+1372T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1191+1372T>C (n.1191+1372T>C) n.1826T>C n.2995T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.3520T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1092+1372T>C (n.1092+1372T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1073-2223T>C (n.1073-2223T>C) c.1089+1372T>C (n.1089+1372T>C) c.*757-2223T>C (n.*757-2223T>C) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.523T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1999T>C n.1478-2223T>C n.1980T>C n.2323T>C n.2320T>C n.1815T>C n.1977T>C n.2196T>C | |
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1 | g.226895501G= | CA1148883172 | PSEN2 | c.1269G= (p.Gly423=) n.1907G= c.*1096G= (n.*1096G=) c.1188+1376G= (n.1188+1376G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*848G= (n.*848G=) c.1191+1376G= (n.1191+1376G=) n.1830G= n.2999G= c.*1491G= (n.*1491G=) n.3524G= c.834G= (p.Gly278=) c.*892G= (n.*892G=) c.1170G= (p.Gly390=) c.1092+1376G= (n.1092+1376G=) c.*646G= (n.*646G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.1073-2219G= (n.1073-2219G=) c.1089+1376G= (n.1089+1376G=) c.*757-2219G= (n.*757-2219G=) c.1368G= (p.Gly456=) c.1266G= (p.Gly422=) n.527G= c.837G= (p.Gly279=) n.2003G= n.1478-2219G= n.1984G= n.2327G= n.2324G= n.1819G= n.1981G= n.2200G= | |
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1 | g.226895502C>G | CA345045207 | PSEN2 | c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1908C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1188+1377C>G (n.1188+1377C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1191+1377C>G (n.1191+1377C>G) n.1831C>G n.3000C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.3525C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1092+1377C>G (n.1092+1377C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1073-2218C>G (n.1073-2218C>G) c.1089+1377C>G (n.1089+1377C>G) c.*757-2218C>G (n.*757-2218C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.528C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.2004C>G n.1478-2218C>G n.1985C>G n.2328C>G n.2325C>G n.1820C>G n.1982C>G n.2201C>G | |
1 | g.226895502C>T | CA345045209 | PSEN2 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1908C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1188+1377C>T (n.1188+1377C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1191+1377C>T (n.1191+1377C>T) n.1831C>T n.3000C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.3525C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1092+1377C>T (n.1092+1377C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1073-2218C>T (n.1073-2218C>T) c.1089+1377C>T (n.1089+1377C>T) c.*757-2218C>T (n.*757-2218C>T) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.528C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) n.2004C>T n.1478-2218C>T n.1985C>T n.2328C>T n.2325C>T n.1820C>T n.1982C>T n.2201C>T | |
1 | g.226895503T>A | CA345045219 | PSEN2 | c.1271T>A (p.Leu424His) n.1909T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1188+1378T>A (n.1188+1378T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1191+1378T>A (n.1191+1378T>A) n.1832T>A n.3001T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.3526T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1092+1378T>A (n.1092+1378T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1073-2217T>A (n.1073-2217T>A) c.1089+1378T>A (n.1089+1378T>A) c.*757-2217T>A (n.*757-2217T>A) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1268T>A (p.Leu423His) n.529T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.2005T>A n.1478-2217T>A n.1986T>A n.2329T>A n.2326T>A n.1821T>A n.1983T>A n.2202T>A | |
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1 | g.226895504C>G | CA423520775 | PSEN2 | c.1272C>G (p.Leu424=) n.1910C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1188+1379C>G (n.1188+1379C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1191+1379C>G (n.1191+1379C>G) n.1833C>G n.3002C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.3527C>G c.837C>G (p.Leu279=) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1092+1379C>G (n.1092+1379C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1073-2216C>G (n.1073-2216C>G) c.1089+1379C>G (n.1089+1379C>G) c.*757-2216C>G (n.*757-2216C>G) c.1371C>G (p.Leu457=) c.1269C>G (p.Leu423=) n.530C>G c.840C>G (p.Leu280=) n.2006C>G n.1478-2216C>G n.1987C>G n.2330C>G n.2327C>G n.1822C>G n.1984C>G n.2203C>G | |
1 | g.226895504C>T | CA423520772 | PSEN2 | c.1272C>T (p.Leu424=) n.1910C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1188+1379C>T (n.1188+1379C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1191+1379C>T (n.1191+1379C>T) n.1833C>T n.3002C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.3527C>T c.837C>T (p.Leu279=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1092+1379C>T (n.1092+1379C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1073-2216C>T (n.1073-2216C>T) c.1089+1379C>T (n.1089+1379C>T) c.*757-2216C>T (n.*757-2216C>T) c.1371C>T (p.Leu457=) c.1269C>T (p.Leu423=) n.530C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.2006C>T n.1478-2216C>T n.1987C>T n.2330C>T n.2327C>T n.1822C>T n.1984C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226895505A= | CA1225085289 | PSEN2 | c.1273A= (p.Ile425=) n.1911A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.1188+1380A= (n.1188+1380A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*852A= (n.*852A=) c.1191+1380A= (n.1191+1380A=) n.1834A= n.3003A= c.*1495A= (n.*1495A=) n.3528A= c.838A= (p.Ile280=) c.*896A= (n.*896A=) c.1174A= (p.Ile392=) c.1092+1380A= (n.1092+1380A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1073-2215A= (n.1073-2215A=) c.1089+1380A= (n.1089+1380A=) c.*757-2215A= (n.*757-2215A=) c.1372A= (p.Ile458=) c.1270A= (p.Ile424=) n.531A= c.841A= (p.Ile281=) n.2007A= n.1478-2215A= n.1988A= n.2331A= n.2328A= n.1823A= n.1985A= n.2204A= | |
1 | g.226895505A>C | CA345045226 | PSEN2 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.1911A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1188+1380A>C (n.1188+1380A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1191+1380A>C (n.1191+1380A>C) n.1834A>C n.3003A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.3528A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1092+1380A>C (n.1092+1380A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1073-2215A>C (n.1073-2215A>C) c.1089+1380A>C (n.1089+1380A>C) c.*757-2215A>C (n.*757-2215A>C) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.531A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.2007A>C n.1478-2215A>C n.1988A>C n.2331A>C n.2328A>C n.1823A>C n.1985A>C n.2204A>C | |
1 | g.226895505A>G | CA1424864 | PSEN2 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.1911A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1188+1380A>G (n.1188+1380A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1191+1380A>G (n.1191+1380A>G) n.1834A>G n.3003A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.3528A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1092+1380A>G (n.1092+1380A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1073-2215A>G (n.1073-2215A>G) c.1089+1380A>G (n.1089+1380A>G) c.*757-2215A>G (n.*757-2215A>G) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.531A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.2007A>G n.1478-2215A>G n.1988A>G n.2331A>G n.2328A>G n.1823A>G n.1985A>G n.2204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895506T>A | CA345045237 | PSEN2 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.1912T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1188+1381T>A (n.1188+1381T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1191+1381T>A (n.1191+1381T>A) n.1835T>A n.3004T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.3529T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1092+1381T>A (n.1092+1381T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1073-2214T>A (n.1073-2214T>A) c.1089+1381T>A (n.1089+1381T>A) c.*757-2214T>A (n.*757-2214T>A) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.532T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) n.2008T>A n.1478-2214T>A n.1989T>A n.2332T>A n.2329T>A n.1824T>A n.1986T>A n.2205T>A | |
1 | g.226895506T>C | CA345045239 | PSEN2 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.1912T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1188+1381T>C (n.1188+1381T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1191+1381T>C (n.1191+1381T>C) n.1835T>C n.3004T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.3529T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1092+1381T>C (n.1092+1381T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1073-2214T>C (n.1073-2214T>C) c.1089+1381T>C (n.1089+1381T>C) c.*757-2214T>C (n.*757-2214T>C) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.532T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.2008T>C n.1478-2214T>C n.1989T>C n.2332T>C n.2329T>C n.1824T>C n.1986T>C n.2205T>C | |
1 | g.226895506T>G | CA345045242 | PSEN2 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.1912T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1188+1381T>G (n.1188+1381T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1191+1381T>G (n.1191+1381T>G) n.1835T>G n.3004T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.3529T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1092+1381T>G (n.1092+1381T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1073-2214T>G (n.1073-2214T>G) c.1089+1381T>G (n.1089+1381T>G) c.*757-2214T>G (n.*757-2214T>G) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.532T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) n.2008T>G n.1478-2214T>G n.1989T>G n.2332T>G n.2329T>G n.1824T>G n.1986T>G n.2205T>G | |
1 | g.226895507C>A | CA423520784 | PSEN2 | c.1275C>A (p.Ile425=) n.1913C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1188+1382C>A (n.1188+1382C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1191+1382C>A (n.1191+1382C>A) n.1836C>A n.3005C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.3530C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1176C>A (p.Ile392=) c.1092+1382C>A (n.1092+1382C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1073-2213C>A (n.1073-2213C>A) c.1089+1382C>A (n.1089+1382C>A) c.*757-2213C>A (n.*757-2213C>A) c.1374C>A (p.Ile458=) c.1272C>A (p.Ile424=) n.533C>A c.843C>A (p.Ile281=) n.2009C>A n.1478-2213C>A n.1990C>A n.2333C>A n.2330C>A n.1825C>A n.1987C>A n.2206C>A | |
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1 | g.226895508T>C | CA345045250 | PSEN2 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1914T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1188+1383T>C (n.1188+1383T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1191+1383T>C (n.1191+1383T>C) n.1837T>C n.3006T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.3531T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1092+1383T>C (n.1092+1383T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1073-2212T>C (n.1073-2212T>C) c.1089+1383T>C (n.1089+1383T>C) c.*757-2212T>C (n.*757-2212T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.534T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2010T>C n.1478-2212T>C n.1991T>C n.2334T>C n.2331T>C n.1826T>C n.1988T>C n.2207T>C | |
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1 | g.226895519C>T | CA423520827 | PSEN2 | c.1287C>T (p.Ser429=) n.1925C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1188+1394C>T (n.1188+1394C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1191+1394C>T (n.1191+1394C>T) n.1848C>T n.3017C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.3542C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1092+1394C>T (n.1092+1394C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1073-2201C>T (n.1073-2201C>T) c.1089+1394C>T (n.1089+1394C>T) c.*757-2201C>T (n.*757-2201C>T) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.545C>T c.855C>T (p.Ser285=) n.2021C>T n.1478-2201C>T n.2002C>T n.2345C>T n.2342C>T n.1837C>T n.1999C>T n.2218C>T | |
1 | g.226895520A>C | CA345045358 | PSEN2 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.1926A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1188+1395A>C (n.1188+1395A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1191+1395A>C (n.1191+1395A>C) n.1849A>C n.3018A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.3543A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1092+1395A>C (n.1092+1395A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1073-2200A>C (n.1073-2200A>C) c.1089+1395A>C (n.1089+1395A>C) c.*757-2200A>C (n.*757-2200A>C) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.546A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) n.2022A>C n.1478-2200A>C n.2003A>C n.2346A>C n.2343A>C n.1838A>C n.2000A>C n.2219A>C | |
1 | g.226895520A>G | CA345045356 | PSEN2 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.1926A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1188+1395A>G (n.1188+1395A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1191+1395A>G (n.1191+1395A>G) n.1849A>G n.3018A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.3543A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1092+1395A>G (n.1092+1395A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1073-2200A>G (n.1073-2200A>G) c.1089+1395A>G (n.1089+1395A>G) c.*757-2200A>G (n.*757-2200A>G) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.546A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) n.2022A>G n.1478-2200A>G n.2003A>G n.2346A>G n.2343A>G n.1838A>G n.2000A>G n.2219A>G | ClinVar |
1 | g.226895520A>T | CA345045353 | PSEN2 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.1926A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1188+1395A>T (n.1188+1395A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1191+1395A>T (n.1191+1395A>T) n.1849A>T n.3018A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.3543A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1092+1395A>T (n.1092+1395A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1073-2200A>T (n.1073-2200A>T) c.1089+1395A>T (n.1089+1395A>T) c.*757-2200A>T (n.*757-2200A>T) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.546A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) n.2022A>T n.1478-2200A>T n.2003A>T n.2346A>T n.2343A>T n.1838A>T n.2000A>T n.2219A>T | |
1 | g.226895521C>A | CA345045366 | PSEN2 | c.1289C>A (p.Thr430Lys) n.1927C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1188+1396C>A (n.1188+1396C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1191+1396C>A (n.1191+1396C>A) n.1850C>A n.3019C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.3544C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1092+1396C>A (n.1092+1396C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1073-2199C>A (n.1073-2199C>A) c.1089+1396C>A (n.1089+1396C>A) c.*757-2199C>A (n.*757-2199C>A) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.547C>A c.857C>A (p.Thr286Lys) n.2023C>A n.1478-2199C>A n.2004C>A n.2347C>A n.2344C>A n.1839C>A n.2001C>A n.2220C>A | |
1 | g.226895521C= | CA1140763758 | PSEN2 | c.1289C= (p.Thr430=) n.1927C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.1188+1396C= (n.1188+1396C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*868C= (n.*868C=) c.1191+1396C= (n.1191+1396C=) n.1850C= n.3019C= c.*1511C= (n.*1511C=) n.3544C= c.854C= (p.Thr285=) c.*912C= (n.*912C=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1092+1396C= (n.1092+1396C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.1073-2199C= (n.1073-2199C=) c.1089+1396C= (n.1089+1396C=) c.*757-2199C= (n.*757-2199C=) c.1388C= (p.Thr463=) c.1286C= (p.Thr429=) n.547C= c.857C= (p.Thr286=) n.2023C= n.1478-2199C= n.2004C= n.2347C= n.2344C= n.1839C= n.2001C= n.2220C= | |
1 | g.226895521C>G | CA345045369 | PSEN2 | c.1289C>G (p.Thr430Arg) n.1927C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1188+1396C>G (n.1188+1396C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1191+1396C>G (n.1191+1396C>G) n.1850C>G n.3019C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.3544C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1092+1396C>G (n.1092+1396C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1073-2199C>G (n.1073-2199C>G) c.1089+1396C>G (n.1089+1396C>G) c.*757-2199C>G (n.*757-2199C>G) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.547C>G c.857C>G (p.Thr286Arg) n.2023C>G n.1478-2199C>G n.2004C>G n.2347C>G n.2344C>G n.1839C>G n.2001C>G n.2220C>G | |
1 | g.226895521C>T | CA224961 | PSEN2 | c.1289C>T (p.Thr430Met) n.1927C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1188+1396C>T (n.1188+1396C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1191+1396C>T (n.1191+1396C>T) n.1850C>T n.3019C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.3544C>T c.854C>T (p.Thr285Met) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1092+1396C>T (n.1092+1396C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1073-2199C>T (n.1073-2199C>T) c.1089+1396C>T (n.1089+1396C>T) c.*757-2199C>T (n.*757-2199C>T) c.1388C>T (p.Thr463Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.547C>T c.857C>T (p.Thr286Met) n.2023C>T n.1478-2199C>T n.2004C>T n.2347C>T n.2344C>T n.1839C>T n.2001C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226895522G>A | CA423520840 | PSEN2 | c.1290G>A (p.Thr430=) n.1928G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1188+1397G>A (n.1188+1397G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1191+1397G>A (n.1191+1397G>A) n.1851G>A n.3020G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.3545G>A c.855G>A (p.Thr285=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1191G>A (p.Thr397=) c.1092+1397G>A (n.1092+1397G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1073-2198G>A (n.1073-2198G>A) c.1089+1397G>A (n.1089+1397G>A) c.*757-2198G>A (n.*757-2198G>A) c.1389G>A (p.Thr463=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.548G>A c.858G>A (p.Thr286=) n.2024G>A n.1478-2198G>A n.2005G>A n.2348G>A n.2345G>A n.1840G>A n.2002G>A n.2221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895522G>C | CA423520842 | PSEN2 | c.1290G>C (p.Thr430=) n.1928G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1188+1397G>C (n.1188+1397G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1191+1397G>C (n.1191+1397G>C) n.1851G>C n.3020G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.3545G>C c.855G>C (p.Thr285=) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1191G>C (p.Thr397=) c.1092+1397G>C (n.1092+1397G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1073-2198G>C (n.1073-2198G>C) c.1089+1397G>C (n.1089+1397G>C) c.*757-2198G>C (n.*757-2198G>C) c.1389G>C (p.Thr463=) c.1287G>C (p.Thr429=) n.548G>C c.858G>C (p.Thr286=) n.2024G>C n.1478-2198G>C n.2005G>C n.2348G>C n.2345G>C n.1840G>C n.2002G>C n.2221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895522G= | CA1225085296 | PSEN2 | c.1290G= (p.Thr430=) n.1928G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.1188+1397G= (n.1188+1397G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*869G= (n.*869G=) c.1191+1397G= (n.1191+1397G=) n.1851G= n.3020G= c.*1512G= (n.*1512G=) n.3545G= c.855G= (p.Thr285=) c.*913G= (n.*913G=) c.1191G= (p.Thr397=) c.1092+1397G= (n.1092+1397G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.1073-2198G= (n.1073-2198G=) c.1089+1397G= (n.1089+1397G=) c.*757-2198G= (n.*757-2198G=) c.1389G= (p.Thr463=) c.1287G= (p.Thr429=) n.548G= c.858G= (p.Thr286=) n.2024G= n.1478-2198G= n.2005G= n.2348G= n.2345G= n.1840G= n.2002G= n.2221G= | |
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1 | g.226895527A>G | CA345045411 | PSEN2 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1933A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1188+1402A>G (n.1188+1402A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1191+1402A>G (n.1191+1402A>G) n.1856A>G n.3025A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.3550A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1092+1402A>G (n.1092+1402A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1073-2193A>G (n.1073-2193A>G) c.1089+1402A>G (n.1089+1402A>G) c.*757-2193A>G (n.*757-2193A>G) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) n.553A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) n.2029A>G n.1478-2193A>G n.2010A>G n.2353A>G n.2350A>G n.1845A>G n.2007A>G n.2226A>G | dbSNP |
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1 | g.226895528C>T | CA423520866 | PSEN2 | c.1296C>T (p.Asn432=) n.1934C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1188+1403C>T (n.1188+1403C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1191+1403C>T (n.1191+1403C>T) n.1857C>T n.3026C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3551C>T c.861C>T (p.Asn287=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1092+1403C>T (n.1092+1403C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1073-2192C>T (n.1073-2192C>T) c.1089+1403C>T (n.1089+1403C>T) c.*757-2192C>T (n.*757-2192C>T) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1293C>T (p.Asn431=) n.554C>T c.864C>T (p.Asn288=) n.2030C>T n.1478-2192C>T n.2011C>T n.2354C>T n.2351C>T n.1846C>T n.2008C>T n.2227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895537G>C | CA423520907 | PSEN2 | c.1305G>C (p.Arg435=) n.1943G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1188+1412G>C (n.1188+1412G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1191+1412G>C (n.1191+1412G>C) n.1866G>C n.3035G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.3560G>C c.870G>C (p.Arg290=) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1206G>C (p.Arg402=) c.1092+1412G>C (n.1092+1412G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1073-2183G>C (n.1073-2183G>C) c.1089+1412G>C (n.1089+1412G>C) c.*757-2183G>C (n.*757-2183G>C) c.1404G>C (p.Arg468=) c.1302G>C (p.Arg434=) n.563G>C c.873G>C (p.Arg291=) n.2039G>C n.1478-2183G>C n.2020G>C n.2363G>C n.2360G>C n.1855G>C n.2017G>C n.2236G>C | dbSNP |
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1 | g.226895539C>T | CA1424875 | PSEN2 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1945C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1188+1414C>T (n.1188+1414C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1191+1414C>T (n.1191+1414C>T) n.1868C>T n.3037C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.3562C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1092+1414C>T (n.1092+1414C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1073-2181C>T (n.1073-2181C>T) c.1089+1414C>T (n.1089+1414C>T) c.*757-2181C>T (n.*757-2181C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.565C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) n.2041C>T n.1478-2181C>T n.2022C>T n.2365C>T n.2362C>T n.1857C>T n.2019C>T n.2238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226895541T>C | CA345045531 | PSEN2 | c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.1947T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1188+1416T>C (n.1188+1416T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1191+1416T>C (n.1191+1416T>C) n.1870T>C n.3039T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.3564T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1092+1416T>C (n.1092+1416T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1073-2179T>C (n.1073-2179T>C) c.1089+1416T>C (n.1089+1416T>C) c.*757-2179T>C (n.*757-2179T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.567T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) n.2043T>C n.1478-2179T>C n.2024T>C n.2367T>C n.2364T>C n.1859T>C n.2021T>C n.2240T>C | |
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1 | g.226895552C>T | CA423520972 | PSEN2 | c.1320C>T (p.Thr440=) n.1958C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1188+1427C>T (n.1188+1427C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1191+1427C>T (n.1191+1427C>T) n.1881C>T n.3050C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.3575C>T c.885C>T (p.Thr295=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1092+1427C>T (n.1092+1427C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1073-2168C>T (n.1073-2168C>T) c.1089+1427C>T (n.1089+1427C>T) c.*757-2168C>T (n.*757-2168C>T) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1317C>T (p.Thr439=) c.888C>T (p.Thr296=) n.1478-2168C>T n.2035C>T n.2378C>T n.2375C>T n.1870C>T n.2032C>T n.2251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226895557C>T | CA345045673 | PSEN2 | c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1963C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1188+1432C>T (n.1188+1432C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1191+1432C>T (n.1191+1432C>T) n.1886C>T n.3055C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.3580C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1092+1432C>T (n.1092+1432C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1073-2163C>T (n.1073-2163C>T) c.1089+1432C>T (n.1089+1432C>T) c.*757-2163C>T (n.*757-2163C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1478-2163C>T n.2040C>T n.2383C>T n.2380C>T n.1875C>T n.2037C>T n.2256C>T | dbSNP |
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1 | g.226895560C>A | CA345045685 | PSEN2 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.1966C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1188+1435C>A (n.1188+1435C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1191+1435C>A (n.1191+1435C>A) n.1889C>A n.3058C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3583C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1092+1435C>A (n.1092+1435C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1073-2160C>A (n.1073-2160C>A) c.1089+1435C>A (n.1089+1435C>A) c.*757-2160C>A (n.*757-2160C>A) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.1478-2160C>A n.2043C>A n.2386C>A n.2383C>A n.1878C>A n.2040C>A n.2259C>A | |
1 | g.226895560C= | CA1225085311 | PSEN2 | c.1328C= (p.Ser443=) n.1966C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.1188+1435C= (n.1188+1435C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*907C= (n.*907C=) c.1191+1435C= (n.1191+1435C=) n.1889C= n.3058C= c.*1550C= (n.*1550C=) n.3583C= c.893C= (p.Ser298=) c.*951C= (n.*951C=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1092+1435C= (n.1092+1435C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.1073-2160C= (n.1073-2160C=) c.1089+1435C= (n.1089+1435C=) c.*757-2160C= (n.*757-2160C=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1325C= (p.Ser442=) c.896C= (p.Ser299=) n.1478-2160C= n.2043C= n.2386C= n.2383C= n.1878C= n.2040C= n.2259C= | |
1 | g.226895560C>G | CA345045688 | PSEN2 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.1966C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1188+1435C>G (n.1188+1435C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1191+1435C>G (n.1191+1435C>G) n.1889C>G n.3058C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.3583C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1092+1435C>G (n.1092+1435C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1073-2160C>G (n.1073-2160C>G) c.1089+1435C>G (n.1089+1435C>G) c.*757-2160C>G (n.*757-2160C>G) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.1478-2160C>G n.2043C>G n.2386C>G n.2383C>G n.1878C>G n.2040C>G n.2259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226895560C>T | CA345045689 | PSEN2 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.1966C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1188+1435C>T (n.1188+1435C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1191+1435C>T (n.1191+1435C>T) n.1889C>T n.3058C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.3583C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1092+1435C>T (n.1092+1435C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1073-2160C>T (n.1073-2160C>T) c.1089+1435C>T (n.1089+1435C>T) c.*757-2160C>T (n.*757-2160C>T) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.1478-2160C>T n.2043C>T n.2386C>T n.2383C>T n.1878C>T n.2040C>T n.2259C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226895561C>A | CA423521014 | PSEN2 | c.1329C>A (p.Ser443=) n.1967C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1188+1436C>A (n.1188+1436C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1191+1436C>A (n.1191+1436C>A) n.1890C>A n.3059C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.3584C>A c.894C>A (p.Ser298=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1230C>A (p.Ser410=) c.1092+1436C>A (n.1092+1436C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1073-2159C>A (n.1073-2159C>A) c.1089+1436C>A (n.1089+1436C>A) c.*757-2159C>A (n.*757-2159C>A) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.897C>A (p.Ser299=) n.1478-2159C>A n.2044C>A n.2387C>A n.2384C>A n.1879C>A n.2041C>A n.2260C>A | |
1 | g.226895561C>G | CA423521018 | PSEN2 | c.1329C>G (p.Ser443=) n.1967C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1188+1436C>G (n.1188+1436C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1191+1436C>G (n.1191+1436C>G) n.1890C>G n.3059C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.3584C>G c.894C>G (p.Ser298=) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1230C>G (p.Ser410=) c.1092+1436C>G (n.1092+1436C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1073-2159C>G (n.1073-2159C>G) c.1089+1436C>G (n.1089+1436C>G) c.*757-2159C>G (n.*757-2159C>G) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1326C>G (p.Ser442=) c.897C>G (p.Ser299=) n.1478-2159C>G n.2044C>G n.2387C>G n.2384C>G n.1879C>G n.2041C>G n.2260C>G | |
1 | g.226895561C>T | CA423521016 | PSEN2 | c.1329C>T (p.Ser443=) n.1967C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1188+1436C>T (n.1188+1436C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1191+1436C>T (n.1191+1436C>T) n.1890C>T n.3059C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.3584C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1092+1436C>T (n.1092+1436C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1073-2159C>T (n.1073-2159C>T) c.1089+1436C>T (n.1089+1436C>T) c.*757-2159C>T (n.*757-2159C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1478-2159C>T n.2044C>T n.2387C>T n.2384C>T n.1879C>T n.2041C>T n.2260C>T | |
1 | g.226895562C>A | CA345045694 | PSEN2 | c.1330C>A (p.His444Asn) n.1968C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1188+1437C>A (n.1188+1437C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1191+1437C>A (n.1191+1437C>A) n.1891C>A n.3060C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.3585C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1231C>A (p.His411Asn) c.1092+1437C>A (n.1092+1437C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1073-2158C>A (n.1073-2158C>A) c.1089+1437C>A (n.1089+1437C>A) c.*757-2158C>A (n.*757-2158C>A) c.1429C>A (p.His477Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) c.898C>A (p.His300Asn) n.1478-2158C>A n.2045C>A n.2388C>A n.2385C>A n.1880C>A n.2042C>A n.2261C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226895562C= | CA1142403144 | PSEN2 | c.1330C= (p.His444=) n.1968C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.1188+1437C= (n.1188+1437C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*909C= (n.*909C=) c.1191+1437C= (n.1191+1437C=) n.1891C= n.3060C= c.*1552C= (n.*1552C=) n.3585C= c.895C= (p.His299=) c.*953C= (n.*953C=) c.1231C= (p.His411=) c.1092+1437C= (n.1092+1437C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.1073-2158C= (n.1073-2158C=) c.1089+1437C= (n.1089+1437C=) c.*757-2158C= (n.*757-2158C=) c.1429C= (p.His477=) c.1327C= (p.His443=) c.898C= (p.His300=) n.1478-2158C= n.2045C= n.2388C= n.2385C= n.1880C= n.2042C= n.2261C= | |
1 | g.226895562C>G | CA345045696 | PSEN2 | c.1330C>G (p.His444Asp) n.1968C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1188+1437C>G (n.1188+1437C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1191+1437C>G (n.1191+1437C>G) n.1891C>G n.3060C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.3585C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1092+1437C>G (n.1092+1437C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1073-2158C>G (n.1073-2158C>G) c.1089+1437C>G (n.1089+1437C>G) c.*757-2158C>G (n.*757-2158C>G) c.1429C>G (p.His477Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) c.898C>G (p.His300Asp) n.1478-2158C>G n.2045C>G n.2388C>G n.2385C>G n.1880C>G n.2042C>G n.2261C>G | |
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1 | g.226895577T= | CA1225085319 | PSEN2 | c.1345T= (p.Ter449=) n.1983T= c.*1172T= (n.*1172T=) c.1188+1452T= (n.1188+1452T=) c.*686T= (n.*686T=) c.*924T= (n.*924T=) c.1191+1452T= (n.1191+1452T=) n.1906T= n.3075T= c.*1567T= (n.*1567T=) n.3600T= c.910T= (p.Ter304=) c.*968T= (n.*968T=) c.1246T= (p.Ter416=) c.1092+1452T= (n.1092+1452T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1073-2143T= (n.1073-2143T=) c.1089+1452T= (n.1089+1452T=) c.*757-2143T= (n.*757-2143T=) c.1444T= (p.Ter482=) c.1342T= (p.Ter448=) c.913T= (p.Ter305=) n.1478-2143T= n.2060T= n.2403T= n.2400T= n.1895T= n.2057T= n.2276T= | |
1 | g.226895578G>A | CA423521074 | PSEN2 | c.1346G>A (p.Ter449=) n.1984G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1188+1453G>A (n.1188+1453G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1191+1453G>A (n.1191+1453G>A) n.1907G>A n.3076G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) n.3601G>A c.911G>A (p.Ter304=) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1247G>A (p.Ter416=) c.1092+1453G>A (n.1092+1453G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1073-2142G>A (n.1073-2142G>A) c.1089+1453G>A (n.1089+1453G>A) c.*757-2142G>A (n.*757-2142G>A) c.1445G>A (p.Ter482=) c.1343G>A (p.Ter448=) c.914G>A (p.Ter305=) n.1478-2142G>A n.2061G>A n.2404G>A n.2401G>A n.1896G>A n.2058G>A n.2277G>A | |
1 | g.226895578G>C | CA345045869 | PSEN2 | c.1346G>C (p.Ter449Ser) n.1984G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1188+1453G>C (n.1188+1453G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1191+1453G>C (n.1191+1453G>C) n.1907G>C n.3076G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) n.3601G>C c.911G>C (p.Ter304Ser) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1247G>C (p.Ter416Ser) c.1092+1453G>C (n.1092+1453G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1073-2142G>C (n.1073-2142G>C) c.1089+1453G>C (n.1089+1453G>C) c.*757-2142G>C (n.*757-2142G>C) c.1445G>C (p.Ter482Ser) c.1343G>C (p.Ter448Ser) c.914G>C (p.Ter305Ser) n.1478-2142G>C n.2061G>C n.2404G>C n.2401G>C n.1896G>C n.2058G>C n.2277G>C | COSMIC |
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1 | g.226895579A>T | CA345045879 | PSEN2 | c.1347A>T (p.Ter449Cys) n.1985A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1188+1454A>T (n.1188+1454A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1191+1454A>T (n.1191+1454A>T) n.1908A>T n.3077A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.3602A>T c.912A>T (p.Ter304Cys) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1248A>T (p.Ter416Cys) c.1092+1454A>T (n.1092+1454A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.1073-2141A>T (n.1073-2141A>T) c.1089+1454A>T (n.1089+1454A>T) c.*757-2141A>T (n.*757-2141A>T) c.1446A>T (p.Ter482Cys) c.1344A>T (p.Ter448Cys) c.915A>T (p.Ter305Cys) n.1478-2141A>T n.2062A>T n.2405A>T n.2402A>T n.1897A>T n.2059A>T n.2278A>T | |
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