Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226894122C>G | CA423519779 | PSEN2 | c.1188C>G (p.Leu396=) n.1826C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1185C>G (p.Leu395=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.1749C>G n.2918C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.3443C>G c.753C>G (p.Leu251=) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1089C>G (p.Leu363=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1072+2278C>G (n.1072+2278C>G) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*756+2278C>G (n.*756+2278C>G) c.1287C>G (p.Leu429=) n.446C>G c.756C>G (p.Leu252=) n.1922C>G n.1477+2278C>G n.1903C>G n.2246C>G n.2243C>G n.1738C>G n.1900C>G n.2119C>G | |
1 | g.226894122C>T | CA423519780 | PSEN2 | c.1188C>T (p.Leu396=) n.1826C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1185C>T (p.Leu395=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1749C>T n.2918C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.3443C>T c.753C>T (p.Leu251=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1089C>T (p.Leu363=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1072+2278C>T (n.1072+2278C>T) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*756+2278C>T (n.*756+2278C>T) c.1287C>T (p.Leu429=) n.446C>T c.756C>T (p.Leu252=) n.1922C>T n.1477+2278C>T n.1903C>T n.2246C>T n.2243C>T n.1738C>T n.1900C>T n.2119C>T | dbSNP |
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1 | g.226894124T>G | CA345044309 | PSEN2 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1828T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1751T>G n.2920T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.3445T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1072+2280T>G (n.1072+2280T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.*756+2280T>G (n.*756+2280T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.448T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1924T>G n.1477+2280T>G n.1905T>G n.2248T>G n.2245T>G n.1740T>G n.1902T>G n.2121T>G | |
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1 | g.226894133G>C | CA1424827 | PSEN2 | c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) n.1829+8G>C c.*1018+8G>C (n.*1018+8G>C) c.1188+8G>C (n.1188+8G>C) c.*532+8G>C (n.*532+8G>C) c.*770+8G>C (n.*770+8G>C) n.1752+8G>C n.2921+8G>C c.*1413+8G>C (n.*1413+8G>C) n.3446+8G>C c.756+8G>C (n.756+8G>C) c.*814+8G>C (n.*814+8G>C) c.1092+8G>C (n.1092+8G>C) c.*568+8G>C (n.*568+8G>C) c.*1328+8G>C (n.*1328+8G>C) c.1072+2289G>C (n.1072+2289G>C) c.1089+8G>C (n.1089+8G>C) c.*756+2289G>C (n.*756+2289G>C) c.1290+8G>C (n.1290+8G>C) n.449+8G>C c.759+8G>C (n.759+8G>C) n.1925+8G>C n.1477+2289G>C n.1906+8G>C n.2249+8G>C n.2246+8G>C n.1741+8G>C n.1903+8G>C n.2122+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894133G= | CA1225084665 | PSEN2 | c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.1829+8G= c.*1018+8G= (n.*1018+8G=) c.1188+8G= (n.1188+8G=) c.*532+8G= (n.*532+8G=) c.*770+8G= (n.*770+8G=) n.1752+8G= n.2921+8G= c.*1413+8G= (n.*1413+8G=) n.3446+8G= c.756+8G= (n.756+8G=) c.*814+8G= (n.*814+8G=) c.1092+8G= (n.1092+8G=) c.*568+8G= (n.*568+8G=) c.*1328+8G= (n.*1328+8G=) c.1072+2289G= (n.1072+2289G=) c.1089+8G= (n.1089+8G=) c.*756+2289G= (n.*756+2289G=) c.1290+8G= (n.1290+8G=) n.449+8G= c.759+8G= (n.759+8G=) n.1925+8G= n.1477+2289G= n.1906+8G= n.2249+8G= n.2246+8G= n.1741+8G= n.1903+8G= n.2122+8G= | |
1 | g.226894133G>T | CA529173009 | PSEN2 | c.1191+8G>T (n.1191+8G>T) n.1829+8G>T c.*1018+8G>T (n.*1018+8G>T) c.1188+8G>T (n.1188+8G>T) c.*532+8G>T (n.*532+8G>T) c.*770+8G>T (n.*770+8G>T) n.1752+8G>T n.2921+8G>T c.*1413+8G>T (n.*1413+8G>T) n.3446+8G>T c.756+8G>T (n.756+8G>T) c.*814+8G>T (n.*814+8G>T) c.1092+8G>T (n.1092+8G>T) c.*568+8G>T (n.*568+8G>T) c.*1328+8G>T (n.*1328+8G>T) c.1072+2289G>T (n.1072+2289G>T) c.1089+8G>T (n.1089+8G>T) c.*756+2289G>T (n.*756+2289G>T) c.1290+8G>T (n.1290+8G>T) n.449+8G>T c.759+8G>T (n.759+8G>T) n.1925+8G>T n.1477+2289G>T n.1906+8G>T n.2249+8G>T n.2246+8G>T n.1741+8G>T n.1903+8G>T n.2122+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226894134C>A | CA2650788017 | PSEN2 | c.1191+9C>A (n.1191+9C>A) n.1829+9C>A c.*1018+9C>A (n.*1018+9C>A) c.1188+9C>A (n.1188+9C>A) c.*532+9C>A (n.*532+9C>A) c.*770+9C>A (n.*770+9C>A) n.1752+9C>A n.2921+9C>A c.*1413+9C>A (n.*1413+9C>A) n.3446+9C>A c.756+9C>A (n.756+9C>A) c.*814+9C>A (n.*814+9C>A) c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.*568+9C>A (n.*568+9C>A) c.*1328+9C>A (n.*1328+9C>A) c.1072+2290C>A (n.1072+2290C>A) c.1089+9C>A (n.1089+9C>A) c.*756+2290C>A (n.*756+2290C>A) c.1290+9C>A (n.1290+9C>A) n.449+9C>A c.759+9C>A (n.759+9C>A) n.1925+9C>A n.1477+2290C>A n.1906+9C>A n.2249+9C>A n.2246+9C>A n.1741+9C>A n.1903+9C>A n.2122+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894135T= | CA1225084667 | PSEN2 | c.1191+10T= (n.1191+10T=) n.1829+10T= c.*1018+10T= (n.*1018+10T=) c.1188+10T= (n.1188+10T=) c.*532+10T= (n.*532+10T=) c.*770+10T= (n.*770+10T=) n.1752+10T= n.2921+10T= c.*1413+10T= (n.*1413+10T=) n.3446+10T= c.756+10T= (n.756+10T=) c.*814+10T= (n.*814+10T=) c.1092+10T= (n.1092+10T=) c.*568+10T= (n.*568+10T=) c.*1328+10T= (n.*1328+10T=) c.1072+2291T= (n.1072+2291T=) c.1089+10T= (n.1089+10T=) c.*756+2291T= (n.*756+2291T=) c.1290+10T= (n.1290+10T=) n.449+10T= c.759+10T= (n.759+10T=) n.1925+10T= n.1477+2291T= n.1906+10T= n.2249+10T= n.2246+10T= n.1741+10T= n.1903+10T= n.2122+10T= | |
1 | g.226894136G>A | CA1424829 | PSEN2 | c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) n.1829+11G>A c.*1018+11G>A (n.*1018+11G>A) c.1188+11G>A (n.1188+11G>A) c.*532+11G>A (n.*532+11G>A) c.*770+11G>A (n.*770+11G>A) n.1752+11G>A n.2921+11G>A c.*1413+11G>A (n.*1413+11G>A) n.3446+11G>A c.756+11G>A (n.756+11G>A) c.*814+11G>A (n.*814+11G>A) c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.*568+11G>A (n.*568+11G>A) c.*1328+11G>A (n.*1328+11G>A) c.1072+2292G>A (n.1072+2292G>A) c.1089+11G>A (n.1089+11G>A) c.*756+2292G>A (n.*756+2292G>A) c.1290+11G>A (n.1290+11G>A) n.449+11G>A c.759+11G>A (n.759+11G>A) n.1925+11G>A n.1477+2292G>A n.1906+11G>A n.2249+11G>A n.2246+11G>A n.1741+11G>A n.1903+11G>A n.2122+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894136G= | CA1143499540 | PSEN2 | c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.1829+11G= c.*1018+11G= (n.*1018+11G=) c.1188+11G= (n.1188+11G=) c.*532+11G= (n.*532+11G=) c.*770+11G= (n.*770+11G=) n.1752+11G= n.2921+11G= c.*1413+11G= (n.*1413+11G=) n.3446+11G= c.756+11G= (n.756+11G=) c.*814+11G= (n.*814+11G=) c.1092+11G= (n.1092+11G=) c.*568+11G= (n.*568+11G=) c.*1328+11G= (n.*1328+11G=) c.1072+2292G= (n.1072+2292G=) c.1089+11G= (n.1089+11G=) c.*756+2292G= (n.*756+2292G=) c.1290+11G= (n.1290+11G=) n.449+11G= c.759+11G= (n.759+11G=) n.1925+11G= n.1477+2292G= n.1906+11G= n.2249+11G= n.2246+11G= n.1741+11G= n.1903+11G= n.2122+11G= | |
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1 | g.226894139del | CA2650788018 | PSEN2 | c.1191+14del (n.1191+14del) n.1829+14del c.*1018+14del (n.*1018+14del) c.1188+14del (n.1188+14del) c.*532+14del (n.*532+14del) c.*770+14del (n.*770+14del) n.1752+14del n.2921+14del c.*1413+14del (n.*1413+14del) n.3446+14del c.756+14del (n.756+14del) c.*814+14del (n.*814+14del) c.1092+14del (n.1092+14del) c.*568+14del (n.*568+14del) c.*1328+14del (n.*1328+14del) c.1072+2295del (n.1072+2295del) c.1089+14del (n.1089+14del) c.*756+2295del (n.*756+2295del) c.1290+14del (n.1290+14del) n.449+14del c.759+14del (n.759+14del) n.1925+14del n.1477+2295del n.1906+14del n.2249+14del n.2246+14del n.1741+14del n.1903+14del n.2122+14del | gnomAD v4 |
1 | g.226894137G>A | CA2650788019 | PSEN2 | c.1191+12G>A (n.1191+12G>A) n.1829+12G>A c.*1018+12G>A (n.*1018+12G>A) c.1188+12G>A (n.1188+12G>A) c.*532+12G>A (n.*532+12G>A) c.*770+12G>A (n.*770+12G>A) n.1752+12G>A n.2921+12G>A c.*1413+12G>A (n.*1413+12G>A) n.3446+12G>A c.756+12G>A (n.756+12G>A) c.*814+12G>A (n.*814+12G>A) c.1092+12G>A (n.1092+12G>A) c.*568+12G>A (n.*568+12G>A) c.*1328+12G>A (n.*1328+12G>A) c.1072+2293G>A (n.1072+2293G>A) c.1089+12G>A (n.1089+12G>A) c.*756+2293G>A (n.*756+2293G>A) c.1290+12G>A (n.1290+12G>A) n.449+12G>A c.759+12G>A (n.759+12G>A) n.1925+12G>A n.1477+2293G>A n.1906+12G>A n.2249+12G>A n.2246+12G>A n.1741+12G>A n.1903+12G>A n.2122+12G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226894147C>A | CA2650788025 | PSEN2 | c.1191+22C>A (n.1191+22C>A) n.1829+22C>A c.*1018+22C>A (n.*1018+22C>A) c.1188+22C>A (n.1188+22C>A) c.*532+22C>A (n.*532+22C>A) c.*770+22C>A (n.*770+22C>A) n.1752+22C>A n.2921+22C>A c.*1413+22C>A (n.*1413+22C>A) n.3446+22C>A c.756+22C>A (n.756+22C>A) c.*814+22C>A (n.*814+22C>A) c.1092+22C>A (n.1092+22C>A) c.*568+22C>A (n.*568+22C>A) c.*1328+22C>A (n.*1328+22C>A) c.1072+2303C>A (n.1072+2303C>A) c.1089+22C>A (n.1089+22C>A) c.*756+2303C>A (n.*756+2303C>A) c.1290+22C>A (n.1290+22C>A) n.449+22C>A c.759+22C>A (n.759+22C>A) n.1925+22C>A n.1477+2303C>A n.1906+22C>A n.2249+22C>A n.2246+22C>A n.1741+22C>A n.1903+22C>A n.2122+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894148A= | CA1225084674 | PSEN2 | c.1191+23A= (n.1191+23A=) n.1829+23A= c.*1018+23A= (n.*1018+23A=) c.1188+23A= (n.1188+23A=) c.*532+23A= (n.*532+23A=) c.*770+23A= (n.*770+23A=) n.1752+23A= n.2921+23A= c.*1413+23A= (n.*1413+23A=) n.3446+23A= c.756+23A= (n.756+23A=) c.*814+23A= (n.*814+23A=) c.1092+23A= (n.1092+23A=) c.*568+23A= (n.*568+23A=) c.*1328+23A= (n.*1328+23A=) c.1072+2304A= (n.1072+2304A=) c.1089+23A= (n.1089+23A=) c.*756+2304A= (n.*756+2304A=) c.1290+23A= (n.1290+23A=) n.449+23A= c.759+23A= (n.759+23A=) n.1925+23A= n.1477+2304A= n.1906+23A= n.2249+23A= n.2246+23A= n.1741+23A= n.1903+23A= n.2122+23A= | |
1 | g.226894148A>G | CA732355175 | PSEN2 | c.1191+23A>G (n.1191+23A>G) n.1829+23A>G c.*1018+23A>G (n.*1018+23A>G) c.1188+23A>G (n.1188+23A>G) c.*532+23A>G (n.*532+23A>G) c.*770+23A>G (n.*770+23A>G) n.1752+23A>G n.2921+23A>G c.*1413+23A>G (n.*1413+23A>G) n.3446+23A>G c.756+23A>G (n.756+23A>G) c.*814+23A>G (n.*814+23A>G) c.1092+23A>G (n.1092+23A>G) c.*568+23A>G (n.*568+23A>G) c.*1328+23A>G (n.*1328+23A>G) c.1072+2304A>G (n.1072+2304A>G) c.1089+23A>G (n.1089+23A>G) c.*756+2304A>G (n.*756+2304A>G) c.1290+23A>G (n.1290+23A>G) n.449+23A>G c.759+23A>G (n.759+23A>G) n.1925+23A>G n.1477+2304A>G n.1906+23A>G n.2249+23A>G n.2246+23A>G n.1741+23A>G n.1903+23A>G n.2122+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226894149G>A | CA1424833 | PSEN2 | c.1191+24G>A (n.1191+24G>A) n.1829+24G>A c.*1018+24G>A (n.*1018+24G>A) c.1188+24G>A (n.1188+24G>A) c.*532+24G>A (n.*532+24G>A) c.*770+24G>A (n.*770+24G>A) n.1752+24G>A n.2921+24G>A c.*1413+24G>A (n.*1413+24G>A) n.3446+24G>A c.756+24G>A (n.756+24G>A) c.*814+24G>A (n.*814+24G>A) c.1092+24G>A (n.1092+24G>A) c.*568+24G>A (n.*568+24G>A) c.*1328+24G>A (n.*1328+24G>A) c.1072+2305G>A (n.1072+2305G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) c.*756+2305G>A (n.*756+2305G>A) c.1290+24G>A (n.1290+24G>A) n.449+24G>A c.759+24G>A (n.759+24G>A) n.1925+24G>A n.1477+2305G>A n.1906+24G>A n.2249+24G>A n.2246+24G>A n.1741+24G>A n.1903+24G>A n.2122+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894149G>C | CA732355179 | PSEN2 | c.1191+24G>C (n.1191+24G>C) n.1829+24G>C c.*1018+24G>C (n.*1018+24G>C) c.1188+24G>C (n.1188+24G>C) c.*532+24G>C (n.*532+24G>C) c.*770+24G>C (n.*770+24G>C) n.1752+24G>C n.2921+24G>C c.*1413+24G>C (n.*1413+24G>C) n.3446+24G>C c.756+24G>C (n.756+24G>C) c.*814+24G>C (n.*814+24G>C) c.1092+24G>C (n.1092+24G>C) c.*568+24G>C (n.*568+24G>C) c.*1328+24G>C (n.*1328+24G>C) c.1072+2305G>C (n.1072+2305G>C) c.1089+24G>C (n.1089+24G>C) c.*756+2305G>C (n.*756+2305G>C) c.1290+24G>C (n.1290+24G>C) n.449+24G>C c.759+24G>C (n.759+24G>C) n.1925+24G>C n.1477+2305G>C n.1906+24G>C n.2249+24G>C n.2246+24G>C n.1741+24G>C n.1903+24G>C n.2122+24G>C | dbSNP |
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1 | g.226894149G>T | CA1012964576 | PSEN2 | c.1191+24G>T (n.1191+24G>T) n.1829+24G>T c.*1018+24G>T (n.*1018+24G>T) c.1188+24G>T (n.1188+24G>T) c.*532+24G>T (n.*532+24G>T) c.*770+24G>T (n.*770+24G>T) n.1752+24G>T n.2921+24G>T c.*1413+24G>T (n.*1413+24G>T) n.3446+24G>T c.756+24G>T (n.756+24G>T) c.*814+24G>T (n.*814+24G>T) c.1092+24G>T (n.1092+24G>T) c.*568+24G>T (n.*568+24G>T) c.*1328+24G>T (n.*1328+24G>T) c.1072+2305G>T (n.1072+2305G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.*756+2305G>T (n.*756+2305G>T) c.1290+24G>T (n.1290+24G>T) n.449+24G>T c.759+24G>T (n.759+24G>T) n.1925+24G>T n.1477+2305G>T n.1906+24G>T n.2249+24G>T n.2246+24G>T n.1741+24G>T n.1903+24G>T n.2122+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894150C>A | CA2650788026 | PSEN2 | c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) n.1829+25C>A c.*1018+25C>A (n.*1018+25C>A) c.1188+25C>A (n.1188+25C>A) c.*532+25C>A (n.*532+25C>A) c.*770+25C>A (n.*770+25C>A) n.1752+25C>A n.2921+25C>A c.*1413+25C>A (n.*1413+25C>A) n.3446+25C>A c.756+25C>A (n.756+25C>A) c.*814+25C>A (n.*814+25C>A) c.1092+25C>A (n.1092+25C>A) c.*568+25C>A (n.*568+25C>A) c.*1328+25C>A (n.*1328+25C>A) c.1072+2306C>A (n.1072+2306C>A) c.1089+25C>A (n.1089+25C>A) c.*756+2306C>A (n.*756+2306C>A) c.1290+25C>A (n.1290+25C>A) n.449+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) n.1925+25C>A n.1477+2306C>A n.1906+25C>A n.2249+25C>A n.2246+25C>A n.1741+25C>A n.1903+25C>A n.2122+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894152G>A | CA529173025 | PSEN2 | c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) n.1829+27G>A c.*1018+27G>A (n.*1018+27G>A) c.1188+27G>A (n.1188+27G>A) c.*532+27G>A (n.*532+27G>A) c.*770+27G>A (n.*770+27G>A) n.1752+27G>A n.2921+27G>A c.*1413+27G>A (n.*1413+27G>A) n.3446+27G>A c.756+27G>A (n.756+27G>A) c.*814+27G>A (n.*814+27G>A) c.1092+27G>A (n.1092+27G>A) c.*568+27G>A (n.*568+27G>A) c.*1328+27G>A (n.*1328+27G>A) c.1072+2308G>A (n.1072+2308G>A) c.1089+27G>A (n.1089+27G>A) c.*756+2308G>A (n.*756+2308G>A) c.1290+27G>A (n.1290+27G>A) n.449+27G>A c.759+27G>A (n.759+27G>A) n.1925+27G>A n.1477+2308G>A n.1906+27G>A n.2249+27G>A n.2246+27G>A n.1741+27G>A n.1903+27G>A n.2122+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226894152G>C | CA2747996964 | PSEN2 | c.1191+27G>C (n.1191+27G>C) n.1829+27G>C c.*1018+27G>C (n.*1018+27G>C) c.1188+27G>C (n.1188+27G>C) c.*532+27G>C (n.*532+27G>C) c.*770+27G>C (n.*770+27G>C) n.1752+27G>C n.2921+27G>C c.*1413+27G>C (n.*1413+27G>C) n.3446+27G>C c.756+27G>C (n.756+27G>C) c.*814+27G>C (n.*814+27G>C) c.1092+27G>C (n.1092+27G>C) c.*568+27G>C (n.*568+27G>C) c.*1328+27G>C (n.*1328+27G>C) c.1072+2308G>C (n.1072+2308G>C) c.1089+27G>C (n.1089+27G>C) c.*756+2308G>C (n.*756+2308G>C) c.1290+27G>C (n.1290+27G>C) n.449+27G>C c.759+27G>C (n.759+27G>C) n.1925+27G>C n.1477+2308G>C n.1906+27G>C n.2249+27G>C n.2246+27G>C n.1741+27G>C n.1903+27G>C n.2122+27G>C | |
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1 | g.226894152G>T | CA2839747693 | PSEN2 | c.1191+27G>T (n.1191+27G>T) n.1829+27G>T c.*1018+27G>T (n.*1018+27G>T) c.1188+27G>T (n.1188+27G>T) c.*532+27G>T (n.*532+27G>T) c.*770+27G>T (n.*770+27G>T) n.1752+27G>T n.2921+27G>T c.*1413+27G>T (n.*1413+27G>T) n.3446+27G>T c.756+27G>T (n.756+27G>T) c.*814+27G>T (n.*814+27G>T) c.1092+27G>T (n.1092+27G>T) c.*568+27G>T (n.*568+27G>T) c.*1328+27G>T (n.*1328+27G>T) c.1072+2308G>T (n.1072+2308G>T) c.1089+27G>T (n.1089+27G>T) c.*756+2308G>T (n.*756+2308G>T) c.1290+27G>T (n.1290+27G>T) n.449+27G>T c.759+27G>T (n.759+27G>T) n.1925+27G>T n.1477+2308G>T n.1906+27G>T n.2249+27G>T n.2246+27G>T n.1741+27G>T n.1903+27G>T n.2122+27G>T | |
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1 | g.226894153C>T | CA529173028 | PSEN2 | c.1191+28C>T (n.1191+28C>T) n.1829+28C>T c.*1018+28C>T (n.*1018+28C>T) c.1188+28C>T (n.1188+28C>T) c.*532+28C>T (n.*532+28C>T) c.*770+28C>T (n.*770+28C>T) n.1752+28C>T n.2921+28C>T c.*1413+28C>T (n.*1413+28C>T) n.3446+28C>T c.756+28C>T (n.756+28C>T) c.*814+28C>T (n.*814+28C>T) c.1092+28C>T (n.1092+28C>T) c.*568+28C>T (n.*568+28C>T) c.*1328+28C>T (n.*1328+28C>T) c.1072+2309C>T (n.1072+2309C>T) c.1089+28C>T (n.1089+28C>T) c.*756+2309C>T (n.*756+2309C>T) c.1290+28C>T (n.1290+28C>T) n.449+28C>T c.759+28C>T (n.759+28C>T) n.1925+28C>T n.1477+2309C>T n.1906+28C>T n.2249+28C>T n.2246+28C>T n.1741+28C>T n.1903+28C>T n.2122+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894154C>A | CA2574012245 | PSEN2 | c.1191+29C>A (n.1191+29C>A) n.1829+29C>A c.*1018+29C>A (n.*1018+29C>A) c.1188+29C>A (n.1188+29C>A) c.*532+29C>A (n.*532+29C>A) c.*770+29C>A (n.*770+29C>A) n.1752+29C>A n.2921+29C>A c.*1413+29C>A (n.*1413+29C>A) n.3446+29C>A c.756+29C>A (n.756+29C>A) c.*814+29C>A (n.*814+29C>A) c.1092+29C>A (n.1092+29C>A) c.*568+29C>A (n.*568+29C>A) c.*1328+29C>A (n.*1328+29C>A) c.1072+2310C>A (n.1072+2310C>A) c.1089+29C>A (n.1089+29C>A) c.*756+2310C>A (n.*756+2310C>A) c.1290+29C>A (n.1290+29C>A) n.449+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) n.1925+29C>A n.1477+2310C>A n.1906+29C>A n.2249+29C>A n.2246+29C>A n.1741+29C>A n.1903+29C>A n.2122+29C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226894156C>A | CA2574012249 | PSEN2 | c.1191+31C>A (n.1191+31C>A) n.1829+31C>A c.*1018+31C>A (n.*1018+31C>A) c.1188+31C>A (n.1188+31C>A) c.*532+31C>A (n.*532+31C>A) c.*770+31C>A (n.*770+31C>A) n.1752+31C>A n.2921+31C>A c.*1413+31C>A (n.*1413+31C>A) n.3446+31C>A c.756+31C>A (n.756+31C>A) c.*814+31C>A (n.*814+31C>A) c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) c.*568+31C>A (n.*568+31C>A) c.*1328+31C>A (n.*1328+31C>A) c.1072+2312C>A (n.1072+2312C>A) c.1089+31C>A (n.1089+31C>A) c.*756+2312C>A (n.*756+2312C>A) c.1290+31C>A (n.1290+31C>A) n.449+31C>A c.759+31C>A (n.759+31C>A) n.1925+31C>A n.1477+2312C>A n.1906+31C>A n.2249+31C>A n.2246+31C>A n.1741+31C>A n.1903+31C>A n.2122+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894156C= | CA1225084679 | PSEN2 | c.1191+31C= (n.1191+31C=) n.1829+31C= c.*1018+31C= (n.*1018+31C=) c.1188+31C= (n.1188+31C=) c.*532+31C= (n.*532+31C=) c.*770+31C= (n.*770+31C=) n.1752+31C= n.2921+31C= c.*1413+31C= (n.*1413+31C=) n.3446+31C= c.756+31C= (n.756+31C=) c.*814+31C= (n.*814+31C=) c.1092+31C= (n.1092+31C=) c.*568+31C= (n.*568+31C=) c.*1328+31C= (n.*1328+31C=) c.1072+2312C= (n.1072+2312C=) c.1089+31C= (n.1089+31C=) c.*756+2312C= (n.*756+2312C=) c.1290+31C= (n.1290+31C=) n.449+31C= c.759+31C= (n.759+31C=) n.1925+31C= n.1477+2312C= n.1906+31C= n.2249+31C= n.2246+31C= n.1741+31C= n.1903+31C= n.2122+31C= | |
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1 | g.226894166G>C | CA529173047 | PSEN2 | c.1191+41G>C (n.1191+41G>C) n.1829+41G>C c.*1018+41G>C (n.*1018+41G>C) c.1188+41G>C (n.1188+41G>C) c.*532+41G>C (n.*532+41G>C) c.*770+41G>C (n.*770+41G>C) n.1752+41G>C n.2921+41G>C c.*1413+41G>C (n.*1413+41G>C) n.3446+41G>C c.756+41G>C (n.756+41G>C) c.*814+41G>C (n.*814+41G>C) c.1092+41G>C (n.1092+41G>C) c.*568+41G>C (n.*568+41G>C) c.*1328+41G>C (n.*1328+41G>C) c.1072+2322G>C (n.1072+2322G>C) c.1089+41G>C (n.1089+41G>C) c.*756+2322G>C (n.*756+2322G>C) c.1290+41G>C (n.1290+41G>C) n.449+41G>C c.759+41G>C (n.759+41G>C) n.1925+41G>C n.1477+2322G>C n.1906+41G>C n.2249+41G>C n.2246+41G>C n.1741+41G>C n.1903+41G>C n.2122+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894166G>T | CA1225084687 | PSEN2 | c.1191+41G>T (n.1191+41G>T) n.1829+41G>T c.*1018+41G>T (n.*1018+41G>T) c.1188+41G>T (n.1188+41G>T) c.*532+41G>T (n.*532+41G>T) c.*770+41G>T (n.*770+41G>T) n.1752+41G>T n.2921+41G>T c.*1413+41G>T (n.*1413+41G>T) n.3446+41G>T c.756+41G>T (n.756+41G>T) c.*814+41G>T (n.*814+41G>T) c.1092+41G>T (n.1092+41G>T) c.*568+41G>T (n.*568+41G>T) c.*1328+41G>T (n.*1328+41G>T) c.1072+2322G>T (n.1072+2322G>T) c.1089+41G>T (n.1089+41G>T) c.*756+2322G>T (n.*756+2322G>T) c.1290+41G>T (n.1290+41G>T) n.449+41G>T c.759+41G>T (n.759+41G>T) n.1925+41G>T n.1477+2322G>T n.1906+41G>T n.2249+41G>T n.2246+41G>T n.1741+41G>T n.1903+41G>T n.2122+41G>T | dbSNP |
1 | g.226894167C>A | CA2574012289 | PSEN2 | c.1191+42C>A (n.1191+42C>A) n.1829+42C>A c.*1018+42C>A (n.*1018+42C>A) c.1188+42C>A (n.1188+42C>A) c.*532+42C>A (n.*532+42C>A) c.*770+42C>A (n.*770+42C>A) n.1752+42C>A n.2921+42C>A c.*1413+42C>A (n.*1413+42C>A) n.3446+42C>A c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.*814+42C>A (n.*814+42C>A) c.1092+42C>A (n.1092+42C>A) c.*568+42C>A (n.*568+42C>A) c.*1328+42C>A (n.*1328+42C>A) c.1072+2323C>A (n.1072+2323C>A) c.1089+42C>A (n.1089+42C>A) c.*756+2323C>A (n.*756+2323C>A) c.1290+42C>A (n.1290+42C>A) n.449+42C>A c.759+42C>A (n.759+42C>A) n.1925+42C>A n.1477+2323C>A n.1906+42C>A n.2249+42C>A n.2246+42C>A n.1741+42C>A n.1903+42C>A n.2122+42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894167C= | CA1225084688 | PSEN2 | c.1191+42C= (n.1191+42C=) n.1829+42C= c.*1018+42C= (n.*1018+42C=) c.1188+42C= (n.1188+42C=) c.*532+42C= (n.*532+42C=) c.*770+42C= (n.*770+42C=) n.1752+42C= n.2921+42C= c.*1413+42C= (n.*1413+42C=) n.3446+42C= c.756+42C= (n.756+42C=) c.*814+42C= (n.*814+42C=) c.1092+42C= (n.1092+42C=) c.*568+42C= (n.*568+42C=) c.*1328+42C= (n.*1328+42C=) c.1072+2323C= (n.1072+2323C=) c.1089+42C= (n.1089+42C=) c.*756+2323C= (n.*756+2323C=) c.1290+42C= (n.1290+42C=) n.449+42C= c.759+42C= (n.759+42C=) n.1925+42C= n.1477+2323C= n.1906+42C= n.2249+42C= n.2246+42C= n.1741+42C= n.1903+42C= n.2122+42C= | |
1 | g.226894167C>G | CA1424840 | PSEN2 | c.1191+42C>G (n.1191+42C>G) n.1829+42C>G c.*1018+42C>G (n.*1018+42C>G) c.1188+42C>G (n.1188+42C>G) c.*532+42C>G (n.*532+42C>G) c.*770+42C>G (n.*770+42C>G) n.1752+42C>G n.2921+42C>G c.*1413+42C>G (n.*1413+42C>G) n.3446+42C>G c.756+42C>G (n.756+42C>G) c.*814+42C>G (n.*814+42C>G) c.1092+42C>G (n.1092+42C>G) c.*568+42C>G (n.*568+42C>G) c.*1328+42C>G (n.*1328+42C>G) c.1072+2323C>G (n.1072+2323C>G) c.1089+42C>G (n.1089+42C>G) c.*756+2323C>G (n.*756+2323C>G) c.1290+42C>G (n.1290+42C>G) n.449+42C>G c.759+42C>G (n.759+42C>G) n.1925+42C>G n.1477+2323C>G n.1906+42C>G n.2249+42C>G n.2246+42C>G n.1741+42C>G n.1903+42C>G n.2122+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894167C>T | CA2650788033 | PSEN2 | c.1191+42C>T (n.1191+42C>T) n.1829+42C>T c.*1018+42C>T (n.*1018+42C>T) c.1188+42C>T (n.1188+42C>T) c.*532+42C>T (n.*532+42C>T) c.*770+42C>T (n.*770+42C>T) n.1752+42C>T n.2921+42C>T c.*1413+42C>T (n.*1413+42C>T) n.3446+42C>T c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.*814+42C>T (n.*814+42C>T) c.1092+42C>T (n.1092+42C>T) c.*568+42C>T (n.*568+42C>T) c.*1328+42C>T (n.*1328+42C>T) c.1072+2323C>T (n.1072+2323C>T) c.1089+42C>T (n.1089+42C>T) c.*756+2323C>T (n.*756+2323C>T) c.1290+42C>T (n.1290+42C>T) n.449+42C>T c.759+42C>T (n.759+42C>T) n.1925+42C>T n.1477+2323C>T n.1906+42C>T n.2249+42C>T n.2246+42C>T n.1741+42C>T n.1903+42C>T n.2122+42C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226894171del | CA529173049 | PSEN2 | c.1191+46del (n.1191+46del) n.1829+46del c.*1018+46del (n.*1018+46del) c.1188+46del (n.1188+46del) c.*532+46del (n.*532+46del) c.*770+46del (n.*770+46del) n.1752+46del n.2921+46del c.*1413+46del (n.*1413+46del) n.3446+46del c.756+46del (n.756+46del) c.*814+46del (n.*814+46del) c.1092+46del (n.1092+46del) c.*568+46del (n.*568+46del) c.*1328+46del (n.*1328+46del) c.1072+2327del (n.1072+2327del) c.1089+46del (n.1089+46del) c.*756+2327del (n.*756+2327del) c.1290+46del (n.1290+46del) n.449+46del c.759+46del (n.759+46del) n.1925+46del n.1477+2327del n.1906+46del n.2249+46del n.2246+46del n.1741+46del n.1903+46del n.2122+46del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226894168C>A | CA2541402318 | PSEN2 | c.1191+43C>A (n.1191+43C>A) n.1829+43C>A c.*1018+43C>A (n.*1018+43C>A) c.1188+43C>A (n.1188+43C>A) c.*532+43C>A (n.*532+43C>A) c.*770+43C>A (n.*770+43C>A) n.1752+43C>A n.2921+43C>A c.*1413+43C>A (n.*1413+43C>A) n.3446+43C>A c.756+43C>A (n.756+43C>A) c.*814+43C>A (n.*814+43C>A) c.1092+43C>A (n.1092+43C>A) c.*568+43C>A (n.*568+43C>A) c.*1328+43C>A (n.*1328+43C>A) c.1072+2324C>A (n.1072+2324C>A) c.1089+43C>A (n.1089+43C>A) c.*756+2324C>A (n.*756+2324C>A) c.1290+43C>A (n.1290+43C>A) n.449+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) n.1925+43C>A n.1477+2324C>A n.1906+43C>A n.2249+43C>A n.2246+43C>A n.1741+43C>A n.1903+43C>A n.2122+43C>A | gnomAD v4 |
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