Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.226894023C>A | CA423519718 | PSEN2 | c.1089C>A (p.Gly363=) n.1727C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1650C>A n.2819C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.3344C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.990C>A (p.Gly330=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1072+2179C>A (n.1072+2179C>A) c.987C>A (p.Gly329=) c.*756+2179C>A (n.*756+2179C>A) c.1188C>A (p.Gly396=) n.347C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1823C>A n.1477+2179C>A n.1804C>A n.2147C>A n.2144C>A n.1639C>A n.1801C>A n.2020C>A | |
1 | g.226894023C>G | CA423519719 | PSEN2 | c.1089C>G (p.Gly363=) n.1727C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1650C>G n.2819C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.3344C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.990C>G (p.Gly330=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1072+2179C>G (n.1072+2179C>G) c.987C>G (p.Gly329=) c.*756+2179C>G (n.*756+2179C>G) c.1188C>G (p.Gly396=) n.347C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1823C>G n.1477+2179C>G n.1804C>G n.2147C>G n.2144C>G n.1639C>G n.1801C>G n.2020C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894023C>T | CA423519720 | PSEN2 | c.1089C>T (p.Gly363=) n.1727C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1650C>T n.2819C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.3344C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.990C>T (p.Gly330=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1072+2179C>T (n.1072+2179C>T) c.987C>T (p.Gly329=) c.*756+2179C>T (n.*756+2179C>T) c.1188C>T (p.Gly396=) n.347C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1823C>T n.1477+2179C>T n.1804C>T n.2147C>T n.2144C>T n.1639C>T n.1801C>T n.2020C>T | |
1 | g.226894024C>A | CA345043918 | PSEN2 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1728C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1651C>A n.2820C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.3345C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1072+2180C>A (n.1072+2180C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*756+2180C>A (n.*756+2180C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.348C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1824C>A n.1477+2180C>A n.1805C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1640C>A n.1802C>A n.2021C>A | |
1 | g.226894024C>G | CA345043919 | PSEN2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1728C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1651C>G n.2820C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.3345C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1072+2180C>G (n.1072+2180C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*756+2180C>G (n.*756+2180C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.348C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1824C>G n.1477+2180C>G n.1805C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1640C>G n.1802C>G n.2021C>G | |
1 | g.226894024C>T | CA345043920 | PSEN2 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1728C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1651C>T n.2820C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.3345C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1072+2180C>T (n.1072+2180C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*756+2180C>T (n.*756+2180C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.348C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1824C>T n.1477+2180C>T n.1805C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1640C>T n.1802C>T n.2021C>T | |
1 | g.226894026_226894033del | CA1012964485 | PSEN2 | c.1092_1099del (p.Gly365HisfsTer?) n.1730_1737del c.*919_*926del (n.*919_*926del) c.1089_1096del (p.Gly364HisfsTer?) c.*433_*440del (n.*433_*440del) c.*671_*678del (n.*671_*678del) n.1653_1660del n.2822_2829del c.*1314_*1321del (n.*1314_*1321del) n.3347_3354del c.657_664del (p.Gly220HisfsTer?) c.*715_*722del (n.*715_*722del) c.993_1000del (p.Gly332HisfsTer?) c.*469_*476del (n.*469_*476del) c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del) c.1072+2182_1072+2189del (n.1072+2182_1072+2189del) c.990_997del (p.Gly331HisfsTer?) c.*756+2182_*756+2189del (n.*756+2182_*756+2189del) c.1191_1198del (p.Gly398HisfsTer?) n.350_357del c.660_667del (p.Gly221HisfsTer?) n.1826_1833del n.1477+2182_1477+2189del n.1807_1814del n.2150_2157del n.2147_2154del n.1642_1649del n.1804_1811del n.2023_2030del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894026C>G | CA423519722 | PSEN2 | c.1092C>G (p.Leu364=) n.1730C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.1089C>G (p.Leu363=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1653C>G n.2822C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.3347C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.993C>G (p.Leu331=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1072+2182C>G (n.1072+2182C>G) c.990C>G (p.Leu330=) c.*756+2182C>G (n.*756+2182C>G) c.1191C>G (p.Leu397=) n.350C>G c.660C>G (p.Leu220=) n.1826C>G n.1477+2182C>G n.1807C>G n.2150C>G n.2147C>G n.1642C>G n.1804C>G n.2023C>G | |
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1 | g.226894028G>A | CA345043927 | PSEN2 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1732G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1655G>A n.2824G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.3349G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*717G>A (n.*717G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1072+2184G>A (n.1072+2184G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*756+2184G>A (n.*756+2184G>A) c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.352G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) n.1828G>A n.1477+2184G>A n.1809G>A n.2152G>A n.2149G>A n.1644G>A n.1806G>A n.2025G>A | |
1 | g.226894028G>C | CA345043928 | PSEN2 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1732G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1655G>C n.2824G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.3349G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*717G>C (n.*717G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1072+2184G>C (n.1072+2184G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*756+2184G>C (n.*756+2184G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.352G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1828G>C n.1477+2184G>C n.1809G>C n.2152G>C n.2149G>C n.1644G>C n.1806G>C n.2025G>C | |
1 | g.226894028G>T | CA345043929 | PSEN2 | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1732G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1655G>T n.2824G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.3349G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*717G>T (n.*717G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1072+2184G>T (n.1072+2184G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*756+2184G>T (n.*756+2184G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.352G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1828G>T n.1477+2184G>T n.1809G>T n.2152G>T n.2149G>T n.1644G>T n.1806G>T n.2025G>T | |
1 | g.226894029G>A | CA1424803 | PSEN2 | c.1095G>A (p.Gly365=) n.1733G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1092G>A (p.Gly364=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1656G>A n.2825G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.3350G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.996G>A (p.Gly332=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1072+2185G>A (n.1072+2185G>A) c.993G>A (p.Gly331=) c.*756+2185G>A (n.*756+2185G>A) c.1194G>A (p.Gly398=) n.353G>A c.663G>A (p.Gly221=) n.1829G>A n.1477+2185G>A n.1810G>A n.2153G>A n.2150G>A n.1645G>A n.1807G>A n.2026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894035C>T | CA423519727 | PSEN2 | c.1101C>T (p.Phe367=) n.1739C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.1662C>T n.2831C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.3356C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.1072+2191C>T (n.1072+2191C>T) c.999C>T (p.Phe333=) c.*756+2191C>T (n.*756+2191C>T) c.1200C>T (p.Phe400=) n.359C>T c.669C>T (p.Phe223=) n.1835C>T n.1477+2191C>T n.1816C>T n.2159C>T n.2156C>T n.1651C>T n.1813C>T n.2032C>T | dbSNP |
1 | g.226894036A>C | CA345043946 | PSEN2 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1740A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.1663A>C n.2832A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.3357A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1072+2192A>C (n.1072+2192A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*756+2192A>C (n.*756+2192A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.360A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) n.1836A>C n.1477+2192A>C n.1817A>C n.2160A>C n.2157A>C n.1652A>C n.1814A>C n.2033A>C | |
1 | g.226894036A>G | CA345043948 | PSEN2 | c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1740A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1663A>G n.2832A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.3357A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1072+2192A>G (n.1072+2192A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*756+2192A>G (n.*756+2192A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.360A>G c.670A>G (p.Ile224Val) n.1836A>G n.1477+2192A>G n.1817A>G n.2160A>G n.2157A>G n.1652A>G n.1814A>G n.2033A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894036A>T | CA345043947 | PSEN2 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1740A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1663A>T n.2832A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.3357A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1072+2192A>T (n.1072+2192A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*756+2192A>T (n.*756+2192A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.360A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) n.1836A>T n.1477+2192A>T n.1817A>T n.2160A>T n.2157A>T n.1652A>T n.1814A>T n.2033A>T | |
1 | g.226894037T>A | CA345043949 | PSEN2 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1741T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1664T>A n.2833T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.3358T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1072+2193T>A (n.1072+2193T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*756+2193T>A (n.*756+2193T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.361T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) n.1837T>A n.1477+2193T>A n.1818T>A n.2161T>A n.2158T>A n.1653T>A n.1815T>A n.2034T>A | |
1 | g.226894037T>C | CA345043950 | PSEN2 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1741T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1664T>C n.2833T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.3358T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1072+2193T>C (n.1072+2193T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*756+2193T>C (n.*756+2193T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.361T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) n.1837T>C n.1477+2193T>C n.1818T>C n.2161T>C n.2158T>C n.1653T>C n.1815T>C n.2034T>C | |
1 | g.226894037T>G | CA345043951 | PSEN2 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1741T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1664T>G n.2833T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.3358T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1072+2193T>G (n.1072+2193T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*756+2193T>G (n.*756+2193T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.361T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) n.1837T>G n.1477+2193T>G n.1818T>G n.2161T>G n.2158T>G n.1653T>G n.1815T>G n.2034T>G | |
1 | g.226894040_226894042del | CA2747996963 | PSEN2 | c.1106_1108del (p.Phe369del) n.1744_1746del c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.1103_1105del (p.Phe368del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.*685_*687del (n.*685_*687del) n.1667_1669del n.2836_2838del c.*1328_*1330del (n.*1328_*1330del) n.3361_3363del c.671_673del (p.Phe224del) c.*729_*731del (n.*729_*731del) c.1007_1009del (p.Phe336del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del) c.1072+2196_1072+2198del (n.1072+2196_1072+2198del) c.1004_1006del (p.Phe335del) c.*756+2196_*756+2198del (n.*756+2196_*756+2198del) c.1205_1207del (p.Phe402del) n.364_366del c.674_676del (p.Phe225del) n.1840_1842del n.1477+2196_1477+2198del n.1821_1823del n.2164_2166del n.2161_2163del n.1656_1658del n.1818_1820del n.2037_2039del | |
1 | g.226894038C>A | CA423519729 | PSEN2 | c.1104C>A (p.Ile368=) n.1742C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1665C>A n.2834C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.3359C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1072+2194C>A (n.1072+2194C>A) c.1002C>A (p.Ile334=) c.*756+2194C>A (n.*756+2194C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) n.362C>A c.672C>A (p.Ile224=) n.1838C>A n.1477+2194C>A n.1819C>A n.2162C>A n.2159C>A n.1654C>A n.1816C>A n.2035C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894038C>G | CA345043952 | PSEN2 | c.1104C>G (p.Ile368Met) n.1742C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.1665C>G n.2834C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.3359C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1072+2194C>G (n.1072+2194C>G) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.*756+2194C>G (n.*756+2194C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) n.362C>G c.672C>G (p.Ile224Met) n.1838C>G n.1477+2194C>G n.1819C>G n.2162C>G n.2159C>G n.1654C>G n.1816C>G n.2035C>G | |
1 | g.226894038C>T | CA423519728 | PSEN2 | c.1104C>T (p.Ile368=) n.1742C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1665C>T n.2834C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.3359C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1072+2194C>T (n.1072+2194C>T) c.1002C>T (p.Ile334=) c.*756+2194C>T (n.*756+2194C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) n.362C>T c.672C>T (p.Ile224=) n.1838C>T n.1477+2194C>T n.1819C>T n.2162C>T n.2159C>T n.1654C>T n.1816C>T n.2035C>T | |
1 | g.226894039T>A | CA345043953 | PSEN2 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.1743T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1666T>A n.2835T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.3360T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1072+2195T>A (n.1072+2195T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*756+2195T>A (n.*756+2195T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.363T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1839T>A n.1477+2195T>A n.1820T>A n.2163T>A n.2160T>A n.1655T>A n.1817T>A n.2036T>A | |
1 | g.226894039T>C | CA345043954 | PSEN2 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.1743T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1666T>C n.2835T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.3360T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1072+2195T>C (n.1072+2195T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*756+2195T>C (n.*756+2195T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.363T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1839T>C n.1477+2195T>C n.1820T>C n.2163T>C n.2160T>C n.1655T>C n.1817T>C n.2036T>C | dbSNP |
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1 | g.226894040T>A | CA345043956 | PSEN2 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.1744T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.1667T>A n.2836T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.3361T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1072+2196T>A (n.1072+2196T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.*756+2196T>A (n.*756+2196T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.364T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1840T>A n.1477+2196T>A n.1821T>A n.2164T>A n.2161T>A n.1656T>A n.1818T>A n.2037T>A | |
1 | g.226894040T>C | CA345043957 | PSEN2 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.1744T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1667T>C n.2836T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.3361T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1072+2196T>C (n.1072+2196T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*756+2196T>C (n.*756+2196T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.364T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1840T>C n.1477+2196T>C n.1821T>C n.2164T>C n.2161T>C n.1656T>C n.1818T>C n.2037T>C | |
1 | g.226894040T>G | CA345043958 | PSEN2 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.1744T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1667T>G n.2836T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.3361T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1072+2196T>G (n.1072+2196T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*756+2196T>G (n.*756+2196T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.364T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1840T>G n.1477+2196T>G n.1821T>G n.2164T>G n.2161T>G n.1656T>G n.1818T>G n.2037T>G | |
1 | g.226894041C>A | CA345043959 | PSEN2 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.1745C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1668C>A n.2837C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.3362C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1072+2197C>A (n.1072+2197C>A) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.*756+2197C>A (n.*756+2197C>A) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.365C>A c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1841C>A n.1477+2197C>A n.1822C>A n.2165C>A n.2162C>A n.1657C>A n.1819C>A n.2038C>A | |
1 | g.226894041C= | CA1225084634 | PSEN2 | c.1107C= (p.Phe369=) n.1745C= c.*934C= (n.*934C=) c.1104C= (p.Phe368=) c.*448C= (n.*448C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1668C= n.2837C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.3362C= c.672C= (p.Phe224=) c.*730C= (n.*730C=) c.1008C= (p.Phe336=) c.*484C= (n.*484C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1072+2197C= (n.1072+2197C=) c.1005C= (p.Phe335=) c.*756+2197C= (n.*756+2197C=) c.1206C= (p.Phe402=) n.365C= c.675C= (p.Phe225=) n.1841C= n.1477+2197C= n.1822C= n.2165C= n.2162C= n.1657C= n.1819C= n.2038C= | |
1 | g.226894041C>G | CA345043960 | PSEN2 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.1745C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1668C>G n.2837C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.3362C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1072+2197C>G (n.1072+2197C>G) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.*756+2197C>G (n.*756+2197C>G) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.365C>G c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1841C>G n.1477+2197C>G n.1822C>G n.2165C>G n.2162C>G n.1657C>G n.1819C>G n.2038C>G | |
1 | g.226894041C>T | CA423519730 | PSEN2 | c.1107C>T (p.Phe369=) n.1745C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.1104C>T (p.Phe368=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1668C>T n.2837C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.3362C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1008C>T (p.Phe336=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1072+2197C>T (n.1072+2197C>T) c.1005C>T (p.Phe335=) c.*756+2197C>T (n.*756+2197C>T) c.1206C>T (p.Phe402=) n.365C>T c.675C>T (p.Phe225=) n.1841C>T n.1477+2197C>T n.1822C>T n.2165C>T n.2162C>T n.1657C>T n.1819C>T n.2038C>T | dbSNP |
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1 | g.226894042T>C | CA345043961 | PSEN2 | c.1108T>C (p.Tyr370His) n.1746T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1669T>C n.2838T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.3363T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1072+2198T>C (n.1072+2198T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.*756+2198T>C (n.*756+2198T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.366T>C c.676T>C (p.Tyr226His) n.1842T>C n.1477+2198T>C n.1823T>C n.2166T>C n.2163T>C n.1658T>C n.1820T>C n.2039T>C | |
1 | g.226894042T>G | CA345043962 | PSEN2 | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.1746T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.1669T>G n.2838T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.3363T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1072+2198T>G (n.1072+2198T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.*756+2198T>G (n.*756+2198T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.366T>G c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.1842T>G n.1477+2198T>G n.1823T>G n.2166T>G n.2163T>G n.1658T>G n.1820T>G n.2039T>G | |
1 | g.226894043A= | CA1225084635 | PSEN2 | c.1109A= (p.Tyr370=) n.1747A= c.*936A= (n.*936A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.*450A= (n.*450A=) c.*688A= (n.*688A=) n.1670A= n.2839A= c.*1331A= (n.*1331A=) n.3364A= c.674A= (p.Tyr225=) c.*732A= (n.*732A=) c.1010A= (p.Tyr337=) c.*486A= (n.*486A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1072+2199A= (n.1072+2199A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.*756+2199A= (n.*756+2199A=) c.1208A= (p.Tyr403=) n.367A= c.677A= (p.Tyr226=) n.1843A= n.1477+2199A= n.1824A= n.2167A= n.2164A= n.1659A= n.1821A= n.2040A= | |
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1 | g.226894044C>T | CA423519731 | PSEN2 | c.1110C>T (p.Tyr370=) n.1748C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1671C>T n.2840C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.3365C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1072+2200C>T (n.1072+2200C>T) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.*756+2200C>T (n.*756+2200C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) n.368C>T c.678C>T (p.Tyr226=) n.1844C>T n.1477+2200C>T n.1825C>T n.2168C>T n.2165C>T n.1660C>T n.1822C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894045A>G | CA345043969 | PSEN2 | c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1749A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1672A>G n.2841A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.3366A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1072+2201A>G (n.1072+2201A>G) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.*756+2201A>G (n.*756+2201A>G) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.369A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1845A>G n.1477+2201A>G n.1826A>G n.2169A>G n.2166A>G n.1661A>G n.1823A>G n.2042A>G | |
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1 | g.226894054G>T | CA345043989 | PSEN2 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1758G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1681G>T n.2850G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.3375G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1072+2210G>T (n.1072+2210G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.*756+2210G>T (n.*756+2210G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) n.378G>T c.688G>T (p.Val230Leu) n.1854G>T n.1477+2210G>T n.1835G>T n.2178G>T n.2175G>T n.1670G>T n.1832G>T n.2051G>T | |
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1 | g.226894059C>G | CA423519744 | PSEN2 | c.1125C>G (p.Gly375=) n.1763C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.1122C>G (p.Gly374=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1686C>G n.2855C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.3380C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1026C>G (p.Gly342=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1072+2215C>G (n.1072+2215C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) c.*756+2215C>G (n.*756+2215C>G) c.1224C>G (p.Gly408=) n.383C>G c.693C>G (p.Gly231=) n.1859C>G n.1477+2215C>G n.1840C>G n.2183C>G n.2180C>G n.1675C>G n.1837C>G n.2056C>G | |
1 | g.226894059C>T | CA423519742 | PSEN2 | c.1125C>T (p.Gly375=) n.1763C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.1122C>T (p.Gly374=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1686C>T n.2855C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.3380C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1026C>T (p.Gly342=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1072+2215C>T (n.1072+2215C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.*756+2215C>T (n.*756+2215C>T) c.1224C>T (p.Gly408=) n.383C>T c.693C>T (p.Gly231=) n.1859C>T n.1477+2215C>T n.1840C>T n.2183C>T n.2180C>T n.1675C>T n.1837C>T n.2056C>T | |
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1 | g.226894062G>A | CA1424807 | PSEN2 | c.1128G>A (p.Lys376=) n.1766G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1689G>A n.2858G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.3383G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1029G>A (p.Lys343=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1072+2218G>A (n.1072+2218G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) c.*756+2218G>A (n.*756+2218G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) n.386G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.1862G>A n.1477+2218G>A n.1843G>A n.2186G>A n.2183G>A n.1678G>A n.1840G>A n.2059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894062G>C | CA345044006 | PSEN2 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.1766G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1689G>C n.2858G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.3383G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1072+2218G>C (n.1072+2218G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*756+2218G>C (n.*756+2218G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.386G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.1862G>C n.1477+2218G>C n.1843G>C n.2186G>C n.2183G>C n.1678G>C n.1840G>C n.2059G>C | |
1 | g.226894062G= | CA1145183383 | PSEN2 | c.1128G= (p.Lys376=) n.1766G= c.*955G= (n.*955G=) c.1125G= (p.Lys375=) c.*469G= (n.*469G=) c.*707G= (n.*707G=) n.1689G= n.2858G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.3383G= c.693G= (p.Lys231=) c.*751G= (n.*751G=) c.1029G= (p.Lys343=) c.*505G= (n.*505G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1072+2218G= (n.1072+2218G=) c.1026G= (p.Lys342=) c.*756+2218G= (n.*756+2218G=) c.1227G= (p.Lys409=) n.386G= c.696G= (p.Lys232=) n.1862G= n.1477+2218G= n.1843G= n.2186G= n.2183G= n.1678G= n.1840G= n.2059G= | |
1 | g.226894062G>T | CA345044004 | PSEN2 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.1766G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1689G>T n.2858G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.3383G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1072+2218G>T (n.1072+2218G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*756+2218G>T (n.*756+2218G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.386G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.1862G>T n.1477+2218G>T n.1843G>T n.2186G>T n.2183G>T n.1678G>T n.1840G>T n.2059G>T | |
1 | g.226894063G>A | CA345044008 | PSEN2 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1767G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1690G>A n.2859G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.3384G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1072+2219G>A (n.1072+2219G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*756+2219G>A (n.*756+2219G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1863G>A n.1477+2219G>A n.1844G>A n.2187G>A n.2184G>A n.1679G>A n.1841G>A n.2060G>A | dbSNP |
1 | g.226894063G>C | CA345044009 | PSEN2 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1767G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1690G>C n.2859G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.3384G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1072+2219G>C (n.1072+2219G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*756+2219G>C (n.*756+2219G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.387G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1863G>C n.1477+2219G>C n.1844G>C n.2187G>C n.2184G>C n.1679G>C n.1841G>C n.2060G>C | |
1 | g.226894063G= | CA1225084641 | PSEN2 | c.1129G= (p.Ala377=) n.1767G= c.*956G= (n.*956G=) c.1126G= (p.Ala376=) c.*470G= (n.*470G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1690G= n.2859G= c.*1351G= (n.*1351G=) n.3384G= c.694G= (p.Ala232=) c.*752G= (n.*752G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.*506G= (n.*506G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.1072+2219G= (n.1072+2219G=) c.1027G= (p.Ala343=) c.*756+2219G= (n.*756+2219G=) c.1228G= (p.Ala410=) n.387G= c.697G= (p.Ala233=) n.1863G= n.1477+2219G= n.1844G= n.2187G= n.2184G= n.1679G= n.1841G= n.2060G= | |
1 | g.226894063G>T | CA345044010 | PSEN2 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1767G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1690G>T n.2859G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.3384G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1072+2219G>T (n.1072+2219G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*756+2219G>T (n.*756+2219G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1863G>T n.1477+2219G>T n.1844G>T n.2187G>T n.2184G>T n.1679G>T n.1841G>T n.2060G>T | |
1 | g.226894064C>A | CA345044011 | PSEN2 | c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1768C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1691C>A n.2860C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.3385C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1072+2220C>A (n.1072+2220C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.*756+2220C>A (n.*756+2220C>A) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.388C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) n.1864C>A n.1477+2220C>A n.1845C>A n.2188C>A n.2185C>A n.1680C>A n.1842C>A n.2061C>A | |
1 | g.226894064C= | CA1143369977 | PSEN2 | c.1130C= (p.Ala377=) n.1768C= c.*957C= (n.*957C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.*471C= (n.*471C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1691C= n.2860C= c.*1352C= (n.*1352C=) n.3385C= c.695C= (p.Ala232=) c.*753C= (n.*753C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.*507C= (n.*507C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.1072+2220C= (n.1072+2220C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*756+2220C= (n.*756+2220C=) c.1229C= (p.Ala410=) n.388C= c.698C= (p.Ala233=) n.1864C= n.1477+2220C= n.1845C= n.2188C= n.2185C= n.1680C= n.1842C= n.2061C= | |
1 | g.226894064C>G | CA345044012 | PSEN2 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1768C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1691C>G n.2860C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.3385C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1072+2220C>G (n.1072+2220C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*756+2220C>G (n.*756+2220C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1864C>G n.1477+2220C>G n.1845C>G n.2188C>G n.2185C>G n.1680C>G n.1842C>G n.2061C>G | |
1 | g.226894064C>T | CA1424808 | PSEN2 | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1768C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1691C>T n.2860C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.3385C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1072+2220C>T (n.1072+2220C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*756+2220C>T (n.*756+2220C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.388C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.1864C>T n.1477+2220C>T n.1845C>T n.2188C>T n.2185C>T n.1680C>T n.1842C>T n.2061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226894065G>A | CA1424809 | PSEN2 | c.1131G>A (p.Ala377=) n.1769G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.1128G>A (p.Ala376=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1692G>A n.2861G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.3386G>A c.696G>A (p.Ala232=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1032G>A (p.Ala344=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1072+2221G>A (n.1072+2221G>A) c.1029G>A (p.Ala343=) c.*756+2221G>A (n.*756+2221G>A) c.1230G>A (p.Ala410=) n.389G>A c.699G>A (p.Ala233=) n.1865G>A n.1477+2221G>A n.1846G>A n.2189G>A n.2186G>A n.1681G>A n.1843G>A n.2062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894065G= | CA1144196252 | PSEN2 | c.1131G= (p.Ala377=) n.1769G= c.*958G= (n.*958G=) c.1128G= (p.Ala376=) c.*472G= (n.*472G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1692G= n.2861G= c.*1353G= (n.*1353G=) n.3386G= c.696G= (p.Ala232=) c.*754G= (n.*754G=) c.1032G= (p.Ala344=) c.*508G= (n.*508G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.1072+2221G= (n.1072+2221G=) c.1029G= (p.Ala343=) c.*756+2221G= (n.*756+2221G=) c.1230G= (p.Ala410=) n.389G= c.699G= (p.Ala233=) n.1865G= n.1477+2221G= n.1846G= n.2189G= n.2186G= n.1681G= n.1843G= n.2062G= | |
1 | g.226894065G>T | CA423519746 | PSEN2 | c.1131G>T (p.Ala377=) n.1769G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1692G>T n.2861G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.3386G>T c.696G>T (p.Ala232=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1032G>T (p.Ala344=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1072+2221G>T (n.1072+2221G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.*756+2221G>T (n.*756+2221G>T) c.1230G>T (p.Ala410=) n.389G>T c.699G>T (p.Ala233=) n.1865G>T n.1477+2221G>T n.1846G>T n.2189G>T n.2186G>T n.1681G>T n.1843G>T n.2062G>T | |
1 | g.226894066G>A | CA345044013 | PSEN2 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1770G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1693G>A n.2862G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.3387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1072+2222G>A (n.1072+2222G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*756+2222G>A (n.*756+2222G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.390G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1866G>A n.1477+2222G>A n.1847G>A n.2190G>A n.2187G>A n.1682G>A n.1844G>A n.2063G>A | |
1 | g.226894066G>C | CA1424810 | PSEN2 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1770G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1693G>C n.2862G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.3387G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1072+2222G>C (n.1072+2222G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*756+2222G>C (n.*756+2222G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.390G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1866G>C n.1477+2222G>C n.1847G>C n.2190G>C n.2187G>C n.1682G>C n.1844G>C n.2063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.226894066G>T | CA345044014 | PSEN2 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1770G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1693G>T n.2862G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.3387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1072+2222G>T (n.1072+2222G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*756+2222G>T (n.*756+2222G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.390G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1866G>T n.1477+2222G>T n.1847G>T n.2190G>T n.2187G>T n.1682G>T n.1844G>T n.2063G>T | |
1 | g.226894067C>A | CA345044015 | PSEN2 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1771C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1694C>A n.2863C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.3388C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1072+2223C>A (n.1072+2223C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.*756+2223C>A (n.*756+2223C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.391C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1867C>A n.1477+2223C>A n.1848C>A n.2191C>A n.2188C>A n.1683C>A n.1845C>A n.2064C>A | |
1 | g.226894067C>G | CA345044016 | PSEN2 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1771C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.1694C>G n.2863C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.3388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1072+2223C>G (n.1072+2223C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*756+2223C>G (n.*756+2223C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.391C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1867C>G n.1477+2223C>G n.1848C>G n.2191C>G n.2188C>G n.1683C>G n.1845C>G n.2064C>G | dbSNP |
1 | g.226894067C>T | CA345044017 | PSEN2 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1771C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1694C>T n.2863C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.3388C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1072+2223C>T (n.1072+2223C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*756+2223C>T (n.*756+2223C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.391C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.1867C>T n.1477+2223C>T n.1848C>T n.2191C>T n.2188C>T n.1683C>T n.1845C>T n.2064C>T | |
1 | g.226894068T>A | CA1424811 | PSEN2 | c.1134T>A (p.Ala378=) n.1772T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1695T>A n.2864T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.3389T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1035T>A (p.Ala345=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1072+2224T>A (n.1072+2224T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.*756+2224T>A (n.*756+2224T>A) c.1233T>A (p.Ala411=) n.392T>A c.702T>A (p.Ala234=) n.1868T>A n.1477+2224T>A n.1849T>A n.2192T>A n.2189T>A n.1684T>A n.1846T>A n.2065T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894068T>C | CA423519748 | PSEN2 | c.1134T>C (p.Ala378=) n.1772T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1695T>C n.2864T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3389T>C c.699T>C (p.Ala233=) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1035T>C (p.Ala345=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1072+2224T>C (n.1072+2224T>C) c.1032T>C (p.Ala344=) c.*756+2224T>C (n.*756+2224T>C) c.1233T>C (p.Ala411=) n.392T>C c.702T>C (p.Ala234=) n.1868T>C n.1477+2224T>C n.1849T>C n.2192T>C n.2189T>C n.1684T>C n.1846T>C n.2065T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226894068T>G | CA423519747 | PSEN2 | c.1134T>G (p.Ala378=) n.1772T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1695T>G n.2864T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.3389T>G c.699T>G (p.Ala233=) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1035T>G (p.Ala345=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1072+2224T>G (n.1072+2224T>G) c.1032T>G (p.Ala344=) c.*756+2224T>G (n.*756+2224T>G) c.1233T>G (p.Ala411=) n.392T>G c.702T>G (p.Ala234=) n.1868T>G n.1477+2224T>G n.1849T>G n.2192T>G n.2189T>G n.1684T>G n.1846T>G n.2065T>G | |
1 | g.226894068T= | CA1225084643 | PSEN2 | c.1134T= (p.Ala378=) n.1772T= c.*961T= (n.*961T=) c.1131T= (p.Ala377=) c.*475T= (n.*475T=) c.*713T= (n.*713T=) n.1695T= n.2864T= c.*1356T= (n.*1356T=) n.3389T= c.699T= (p.Ala233=) c.*757T= (n.*757T=) c.1035T= (p.Ala345=) c.*511T= (n.*511T=) c.*1271T= (n.*1271T=) c.1072+2224T= (n.1072+2224T=) c.1032T= (p.Ala344=) c.*756+2224T= (n.*756+2224T=) c.1233T= (p.Ala411=) n.392T= c.702T= (p.Ala234=) n.1868T= n.1477+2224T= n.1849T= n.2192T= n.2189T= n.1684T= n.1846T= n.2065T= | |
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1 | g.226894069G>C | CA345044019 | PSEN2 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1773G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.1696G>C n.2865G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3390G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1072+2225G>C (n.1072+2225G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*756+2225G>C (n.*756+2225G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.393G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1869G>C n.1477+2225G>C n.1850G>C n.2193G>C n.2190G>C n.1685G>C n.1847G>C n.2066G>C | |
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1 | g.226894070C>G | CA345044022 | PSEN2 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1774C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1697C>G n.2866C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.3391C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1072+2226C>G (n.1072+2226C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.*756+2226C>G (n.*756+2226C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.394C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1870C>G n.1477+2226C>G n.1851C>G n.2194C>G n.2191C>G n.1686C>G n.1848C>G n.2067C>G | dbSNP |
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1 | g.226894071C>G | CA423519751 | PSEN2 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1775C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1698C>G n.2867C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.3392C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1072+2227C>G (n.1072+2227C>G) c.1035C>G (p.Ala345=) c.*756+2227C>G (n.*756+2227C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) n.395C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1871C>G n.1477+2227C>G n.1852C>G n.2195C>G n.2192C>G n.1687C>G n.1849C>G n.2068C>G | |
1 | g.226894071C>T | CA423519750 | PSEN2 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1775C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1698C>T n.2867C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.3392C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1072+2227C>T (n.1072+2227C>T) c.1035C>T (p.Ala345=) c.*756+2227C>T (n.*756+2227C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) n.395C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1871C>T n.1477+2227C>T n.1852C>T n.2195C>T n.2192C>T n.1687C>T n.1849C>T n.2068C>T | |
1 | g.226894071_226894072insGTGGCACGCCGTGGC | CA732355046 | PSEN2 | c.1137_1138insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala379_Thr380insValAlaArgArgGly) n.1775_1776insGTGGCACGCCGTGGC c.*964_*965insGTGGCACGCCGTGGC (n.*964_*965insGTGGCACGCCGTGGC) c.1134_1135insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala378_Thr379insValAlaArgArgGly) c.*478_*479insGTGGCACGCCGTGGC (n.*478_*479insGTGGCACGCCGTGGC) c.*716_*717insGTGGCACGCCGTGGC (n.*716_*717insGTGGCACGCCGTGGC) n.1698_1699insGTGGCACGCCGTGGC n.2867_2868insGTGGCACGCCGTGGC c.*1359_*1360insGTGGCACGCCGTGGC (n.*1359_*1360insGTGGCACGCCGTGGC) n.3392_3393insGTGGCACGCCGTGGC c.702_703insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala234_Thr235insValAlaArgArgGly) c.*760_*761insGTGGCACGCCGTGGC (n.*760_*761insGTGGCACGCCGTGGC) c.1038_1039insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala346_Thr347insValAlaArgArgGly) c.*514_*515insGTGGCACGCCGTGGC (n.*514_*515insGTGGCACGCCGTGGC) c.*1274_*1275insGTGGCACGCCGTGGC (n.*1274_*1275insGTGGCACGCCGTGGC) c.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.1072+2227_1072+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1035_1036insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala345_Thr346insValAlaArgArgGly) c.*756+2227_*756+2228insGTGGCACGCCGTGGC (n.*756+2227_*756+2228insGTGGCACGCCGTGGC) c.1236_1237insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala412_Thr413insValAlaArgArgGly) n.395_396insGTGGCACGCCGTGGC c.705_706insGTGGCACGCCGTGGC (p.Ala235_Thr236insValAlaArgArgGly) n.1871_1872insGTGGCACGCCGTGGC n.1477+2227_1477+2228insGTGGCACGCCGTGGC n.1852_1853insGTGGCACGCCGTGGC n.2195_2196insGTGGCACGCCGTGGC n.2192_2193insGTGGCACGCCGTGGC n.1687_1688insGTGGCACGCCGTGGC n.1849_1850insGTGGCACGCCGTGGC n.2068_2069insGTGGCACGCCGTGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894072A>C | CA345044024 | PSEN2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1776A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1699A>C n.2868A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.3393A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1072+2228A>C (n.1072+2228A>C) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*756+2228A>C (n.*756+2228A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.396A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1872A>C n.1477+2228A>C n.1853A>C n.2196A>C n.2193A>C n.1688A>C n.1850A>C n.2069A>C | dbSNP |
1 | g.226894072A>G | CA345044025 | PSEN2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1776A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1699A>G n.2868A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.3393A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1072+2228A>G (n.1072+2228A>G) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*756+2228A>G (n.*756+2228A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.396A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1872A>G n.1477+2228A>G n.1853A>G n.2196A>G n.2193A>G n.1688A>G n.1850A>G n.2069A>G | |
1 | g.226894072A>T | CA345044026 | PSEN2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1776A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1699A>T n.2868A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.3393A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1072+2228A>T (n.1072+2228A>T) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*756+2228A>T (n.*756+2228A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.396A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1872A>T n.1477+2228A>T n.1853A>T n.2196A>T n.2193A>T n.1688A>T n.1850A>T n.2069A>T | |
1 | g.226894073C>A | CA237507 | PSEN2 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1777C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1700C>A n.2869C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.3394C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1072+2229C>A (n.1072+2229C>A) c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.*756+2229C>A (n.*756+2229C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.397C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.1873C>A n.1477+2229C>A n.1854C>A n.2197C>A n.2194C>A n.1689C>A n.1851C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894073C= | CA1141959514 | PSEN2 | c.1139C= (p.Thr380=) n.1777C= c.*966C= (n.*966C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.*480C= (n.*480C=) c.*718C= (n.*718C=) n.1700C= n.2869C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.3394C= c.704C= (p.Thr235=) c.*762C= (n.*762C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*516C= (n.*516C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1072+2229C= (n.1072+2229C=) c.1037C= (p.Thr346=) c.*756+2229C= (n.*756+2229C=) c.1238C= (p.Thr413=) n.397C= c.707C= (p.Thr236=) n.1873C= n.1477+2229C= n.1854C= n.2197C= n.2194C= n.1689C= n.1851C= n.2070C= | |
1 | g.226894073C>G | CA345044027 | PSEN2 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1777C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1700C>G n.2869C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.3394C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1072+2229C>G (n.1072+2229C>G) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.*756+2229C>G (n.*756+2229C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.1873C>G n.1477+2229C>G n.1854C>G n.2197C>G n.2194C>G n.1689C>G n.1851C>G n.2070C>G | |
1 | g.226894073C>T | CA38625284 | PSEN2 | c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1777C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.1136C>T (p.Thr379Met) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1700C>T n.2869C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.3394C>T c.704C>T (p.Thr235Met) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1040C>T (p.Thr347Met) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1072+2229C>T (n.1072+2229C>T) c.1037C>T (p.Thr346Met) c.*756+2229C>T (n.*756+2229C>T) c.1238C>T (p.Thr413Met) n.397C>T c.707C>T (p.Thr236Met) n.1873C>T n.1477+2229C>T n.1854C>T n.2197C>T n.2194C>T n.1689C>T n.1851C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894074G>A | CA1424812 | PSEN2 | c.1140G>A (p.Thr380=) n.1778G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.1137G>A (p.Thr379=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1701G>A n.2870G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.3395G>A c.705G>A (p.Thr235=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1041G>A (p.Thr347=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1072+2230G>A (n.1072+2230G>A) c.1038G>A (p.Thr346=) c.*756+2230G>A (n.*756+2230G>A) c.1239G>A (p.Thr413=) n.398G>A c.708G>A (p.Thr236=) n.1874G>A n.1477+2230G>A n.1855G>A n.2198G>A n.2195G>A n.1690G>A n.1852G>A n.2071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894074G>C | CA423519752 | PSEN2 | c.1140G>C (p.Thr380=) n.1778G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.1137G>C (p.Thr379=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1701G>C n.2870G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.3395G>C c.705G>C (p.Thr235=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1041G>C (p.Thr347=) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1072+2230G>C (n.1072+2230G>C) c.1038G>C (p.Thr346=) c.*756+2230G>C (n.*756+2230G>C) c.1239G>C (p.Thr413=) n.398G>C c.708G>C (p.Thr236=) n.1874G>C n.1477+2230G>C n.1855G>C n.2198G>C n.2195G>C n.1690G>C n.1852G>C n.2071G>C | |
1 | g.226894074G= | CA1144196253 | PSEN2 | c.1140G= (p.Thr380=) n.1778G= c.*967G= (n.*967G=) c.1137G= (p.Thr379=) c.*481G= (n.*481G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1701G= n.2870G= c.*1362G= (n.*1362G=) n.3395G= c.705G= (p.Thr235=) c.*763G= (n.*763G=) c.1041G= (p.Thr347=) c.*517G= (n.*517G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1072+2230G= (n.1072+2230G=) c.1038G= (p.Thr346=) c.*756+2230G= (n.*756+2230G=) c.1239G= (p.Thr413=) n.398G= c.708G= (p.Thr236=) n.1874G= n.1477+2230G= n.1855G= n.2198G= n.2195G= n.1690G= n.1852G= n.2071G= | |
1 | g.226894074G>T | CA423519753 | PSEN2 | c.1140G>T (p.Thr380=) n.1778G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.1137G>T (p.Thr379=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1701G>T n.2870G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.3395G>T c.705G>T (p.Thr235=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1041G>T (p.Thr347=) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1072+2230G>T (n.1072+2230G>T) c.1038G>T (p.Thr346=) c.*756+2230G>T (n.*756+2230G>T) c.1239G>T (p.Thr413=) n.398G>T c.708G>T (p.Thr236=) n.1874G>T n.1477+2230G>T n.1855G>T n.2198G>T n.2195G>T n.1690G>T n.1852G>T n.2071G>T | |
1 | g.226894075G>A | CA345044030 | PSEN2 | c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1779G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1702G>A n.2871G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.3396G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1072+2231G>A (n.1072+2231G>A) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*756+2231G>A (n.*756+2231G>A) c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.399G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1875G>A n.1477+2231G>A n.1856G>A n.2199G>A n.2196G>A n.1691G>A n.1853G>A n.2072G>A | |
1 | g.226894075G>C | CA345044028 | PSEN2 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1779G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1702G>C n.2871G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.3396G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1072+2231G>C (n.1072+2231G>C) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*756+2231G>C (n.*756+2231G>C) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.399G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1875G>C n.1477+2231G>C n.1856G>C n.2199G>C n.2196G>C n.1691G>C n.1853G>C n.2072G>C | |
1 | g.226894075G>T | CA345044029 | PSEN2 | c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.1779G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1702G>T n.2871G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.3396G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1072+2231G>T (n.1072+2231G>T) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*756+2231G>T (n.*756+2231G>T) c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.399G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1875G>T n.1477+2231G>T n.1856G>T n.2199G>T n.2196G>T n.1691G>T n.1853G>T n.2072G>T | |
1 | g.226894076G>A | CA345044031 | PSEN2 | c.1142G>A (p.Gly381Asp) n.1780G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1703G>A n.2872G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.3397G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1072+2232G>A (n.1072+2232G>A) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*756+2232G>A (n.*756+2232G>A) c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.400G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1876G>A n.1477+2232G>A n.1857G>A n.2200G>A n.2197G>A n.1692G>A n.1854G>A n.2073G>A | |
1 | g.226894076G>C | CA345044032 | PSEN2 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1780G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1703G>C n.2872G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.3397G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1072+2232G>C (n.1072+2232G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*756+2232G>C (n.*756+2232G>C) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.400G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1876G>C n.1477+2232G>C n.1857G>C n.2200G>C n.2197G>C n.1692G>C n.1854G>C n.2073G>C | |
1 | g.226894076G>T | CA345044033 | PSEN2 | c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1780G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1703G>T n.2872G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.3397G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1072+2232G>T (n.1072+2232G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*756+2232G>T (n.*756+2232G>T) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.400G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1876G>T n.1477+2232G>T n.1857G>T n.2200G>T n.2197G>T n.1692G>T n.1854G>T n.2073G>T | |
1 | g.226894077C>A | CA423519755 | PSEN2 | c.1143C>A (p.Gly381=) n.1781C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.1140C>A (p.Gly380=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1704C>A n.2873C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3398C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1044C>A (p.Gly348=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1072+2233C>A (n.1072+2233C>A) c.1041C>A (p.Gly347=) c.*756+2233C>A (n.*756+2233C>A) c.1242C>A (p.Gly414=) n.401C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1877C>A n.1477+2233C>A n.1858C>A n.2201C>A n.2198C>A n.1693C>A n.1855C>A n.2074C>A | |
1 | g.226894077C>G | CA423519754 | PSEN2 | c.1143C>G (p.Gly381=) n.1781C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.1140C>G (p.Gly380=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1704C>G n.2873C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.3398C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1044C>G (p.Gly348=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1072+2233C>G (n.1072+2233C>G) c.1041C>G (p.Gly347=) c.*756+2233C>G (n.*756+2233C>G) c.1242C>G (p.Gly414=) n.401C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.1877C>G n.1477+2233C>G n.1858C>G n.2201C>G n.2198C>G n.1693C>G n.1855C>G n.2074C>G | |
1 | g.226894077C>T | CA423519756 | PSEN2 | c.1143C>T (p.Gly381=) n.1781C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1140C>T (p.Gly380=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1704C>T n.2873C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.3398C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1044C>T (p.Gly348=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1072+2233C>T (n.1072+2233C>T) c.1041C>T (p.Gly347=) c.*756+2233C>T (n.*756+2233C>T) c.1242C>T (p.Gly414=) n.401C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1877C>T n.1477+2233C>T n.1858C>T n.2201C>T n.2198C>T n.1693C>T n.1855C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226894078A>G | CA345044038 | PSEN2 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1782A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1705A>G n.2874A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.3399A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1072+2234A>G (n.1072+2234A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*756+2234A>G (n.*756+2234A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.402A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) n.1878A>G n.1477+2234A>G n.1859A>G n.2202A>G n.2199A>G n.1694A>G n.1856A>G n.2075A>G | |
1 | g.226894078A>T | CA345044036 | PSEN2 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1782A>T c.*971A>T (n.*971A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1705A>T n.2874A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.3399A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1072+2234A>T (n.1072+2234A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*756+2234A>T (n.*756+2234A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.402A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) n.1878A>T n.1477+2234A>T n.1859A>T n.2202A>T n.2199A>T n.1694A>T n.1856A>T n.2075A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226894079G>A | CA345044043 | PSEN2 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1783G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.1706G>A n.2875G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.3400G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) c.*768G>A (n.*768G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1072+2235G>A (n.1072+2235G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*756+2235G>A (n.*756+2235G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.403G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) n.1879G>A n.1477+2235G>A n.1860G>A n.2203G>A n.2200G>A n.1695G>A n.1857G>A n.2076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226894079G>T | CA345044047 | PSEN2 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1783G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1706G>T n.2875G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.3400G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) c.*768G>T (n.*768G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1072+2235G>T (n.1072+2235G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*756+2235G>T (n.*756+2235G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.403G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) n.1879G>T n.1477+2235G>T n.1860G>T n.2203G>T n.2200G>T n.1695G>T n.1857G>T n.2076G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226894080C>A | CA345044049 | PSEN2 | c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1784C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1707C>A n.2876C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.3401C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1072+2236C>A (n.1072+2236C>A) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.*756+2236C>A (n.*756+2236C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.404C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) n.1880C>A n.1477+2236C>A n.1861C>A n.2204C>A n.2201C>A n.1696C>A n.1858C>A n.2077C>A | |
1 | g.226894080C= | CA1225084647 | PSEN2 | c.1146C= (p.Ser382=) n.1784C= c.*973C= (n.*973C=) c.1143C= (p.Ser381=) c.*487C= (n.*487C=) c.*725C= (n.*725C=) n.1707C= n.2876C= c.*1368C= (n.*1368C=) n.3401C= c.711C= (p.Ser237=) c.*769C= (n.*769C=) c.1047C= (p.Ser349=) c.*523C= (n.*523C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.1072+2236C= (n.1072+2236C=) c.1044C= (p.Ser348=) c.*756+2236C= (n.*756+2236C=) c.1245C= (p.Ser415=) n.404C= c.714C= (p.Ser238=) n.1880C= n.1477+2236C= n.1861C= n.2204C= n.2201C= n.1696C= n.1858C= n.2077C= | |
1 | g.226894080C>G | CA38625320 | PSEN2 | c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1784C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1707C>G n.2876C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.3401C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1072+2236C>G (n.1072+2236C>G) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.*756+2236C>G (n.*756+2236C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.404C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) n.1880C>G n.1477+2236C>G n.1861C>G n.2204C>G n.2201C>G n.1696C>G n.1858C>G n.2077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894082G>T | CA345044067 | PSEN2 | c.1148G>T (p.Gly383Val) n.1786G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.1709G>T n.2878G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.3403G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1072+2238G>T (n.1072+2238G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*756+2238G>T (n.*756+2238G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) n.406G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.1882G>T n.1477+2238G>T n.1863G>T n.2206G>T n.2203G>T n.1698G>T n.1860G>T n.2079G>T | |
1 | g.226894083G>A | CA423519758 | PSEN2 | c.1149G>A (p.Gly383=) n.1787G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.1146G>A (p.Gly382=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1710G>A n.2879G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.3404G>A c.714G>A (p.Gly238=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1072+2239G>A (n.1072+2239G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.*756+2239G>A (n.*756+2239G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) n.407G>A c.717G>A (p.Gly239=) n.1883G>A n.1477+2239G>A n.1864G>A n.2207G>A n.2204G>A n.1699G>A n.1861G>A n.2080G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226894084G= | CA1225084649 | PSEN2 | c.1150G= (p.Asp384=) n.1788G= c.*977G= (n.*977G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.*491G= (n.*491G=) c.*729G= (n.*729G=) n.1711G= n.2880G= c.*1372G= (n.*1372G=) n.3405G= c.715G= (p.Asp239=) c.*773G= (n.*773G=) c.1051G= (p.Asp351=) c.*527G= (n.*527G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.1072+2240G= (n.1072+2240G=) c.1048G= (p.Asp350=) c.*756+2240G= (n.*756+2240G=) c.1249G= (p.Asp417=) n.408G= c.718G= (p.Asp240=) n.1884G= n.1477+2240G= n.1865G= n.2208G= n.2205G= n.1700G= n.1862G= n.2081G= | |
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1 | g.226894086C>A | CA345044087 | PSEN2 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1790C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.1713C>A n.2882C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.3407C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1072+2242C>A (n.1072+2242C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.*756+2242C>A (n.*756+2242C>A) c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.410C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) n.1886C>A n.1477+2242C>A n.1867C>A n.2210C>A n.2207C>A n.1702C>A n.1864C>A n.2083C>A | |
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1 | g.226894086C>G | CA38625362 | PSEN2 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1790C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.1713C>G n.2882C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.3407C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1072+2242C>G (n.1072+2242C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.*756+2242C>G (n.*756+2242C>G) c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.410C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) n.1886C>G n.1477+2242C>G n.1867C>G n.2210C>G n.2207C>G n.1702C>G n.1864C>G n.2083C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894086C>T | CA423519759 | PSEN2 | c.1152C>T (p.Asp384=) n.1790C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.1713C>T n.2882C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.3407C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1053C>T (p.Asp351=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1072+2242C>T (n.1072+2242C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.*756+2242C>T (n.*756+2242C>T) c.1251C>T (p.Asp417=) n.410C>T c.720C>T (p.Asp240=) n.1886C>T n.1477+2242C>T n.1867C>T n.2210C>T n.2207C>T n.1702C>T n.1864C>T n.2083C>T | |
1 | g.226894087T>A | CA1424816 | PSEN2 | c.1153T>A (p.Trp385Arg) n.1791T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1714T>A n.2883T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.3408T>A c.718T>A (p.Trp240Arg) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1072+2243T>A (n.1072+2243T>A) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.*756+2243T>A (n.*756+2243T>A) c.1252T>A (p.Trp418Arg) n.411T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) n.1887T>A n.1477+2243T>A n.1868T>A n.2211T>A n.2208T>A n.1703T>A n.1865T>A n.2084T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.226894088G>C | CA345044102 | PSEN2 | c.1154G>C (p.Trp385Ser) n.1792G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.1715G>C n.2884G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.3409G>C c.719G>C (p.Trp240Ser) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1072+2244G>C (n.1072+2244G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*756+2244G>C (n.*756+2244G>C) c.1253G>C (p.Trp418Ser) n.412G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1888G>C n.1477+2244G>C n.1869G>C n.2212G>C n.2209G>C n.1704G>C n.1866G>C n.2085G>C | |
1 | g.226894088G>T | CA345044100 | PSEN2 | c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.1792G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.1715G>T n.2884G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3409G>T c.719G>T (p.Trp240Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1072+2244G>T (n.1072+2244G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*756+2244G>T (n.*756+2244G>T) c.1253G>T (p.Trp418Leu) n.412G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1888G>T n.1477+2244G>T n.1869G>T n.2212G>T n.2209G>T n.1704G>T n.1866G>T n.2085G>T | |
1 | g.226894089G>A | CA345044105 | PSEN2 | c.1155G>A (p.Trp385Ter) n.1793G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1716G>A n.2885G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.3410G>A c.720G>A (p.Trp240Ter) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1072+2245G>A (n.1072+2245G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*756+2245G>A (n.*756+2245G>A) c.1254G>A (p.Trp418Ter) n.413G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1889G>A n.1477+2245G>A n.1870G>A n.2213G>A n.2210G>A n.1705G>A n.1867G>A n.2086G>A | |
1 | g.226894089G>C | CA345044107 | PSEN2 | c.1155G>C (p.Trp385Cys) n.1793G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1716G>C n.2885G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.3410G>C c.720G>C (p.Trp240Cys) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1072+2245G>C (n.1072+2245G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*756+2245G>C (n.*756+2245G>C) c.1254G>C (p.Trp418Cys) n.413G>C c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1889G>C n.1477+2245G>C n.1870G>C n.2213G>C n.2210G>C n.1705G>C n.1867G>C n.2086G>C | |
1 | g.226894089G>T | CA345044110 | PSEN2 | c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.1793G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1716G>T n.2885G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.3410G>T c.720G>T (p.Trp240Cys) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1072+2245G>T (n.1072+2245G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*756+2245G>T (n.*756+2245G>T) c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.413G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1889G>T n.1477+2245G>T n.1870G>T n.2213G>T n.2210G>T n.1705G>T n.1867G>T n.2086G>T | |
1 | g.226894090A= | CA1142286372 | PSEN2 | c.1156A= (p.Asn386=) n.1794A= c.*983A= (n.*983A=) c.1153A= (p.Asn385=) c.*497A= (n.*497A=) c.*735A= (n.*735A=) n.1717A= n.2886A= c.*1378A= (n.*1378A=) n.3411A= c.721A= (p.Asn241=) c.*779A= (n.*779A=) c.1057A= (p.Asn353=) c.*533A= (n.*533A=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.1072+2246A= (n.1072+2246A=) c.1054A= (p.Asn352=) c.*756+2246A= (n.*756+2246A=) c.1255A= (p.Asn419=) n.414A= c.724A= (p.Asn242=) n.1890A= n.1477+2246A= n.1871A= n.2214A= n.2211A= n.1706A= n.1868A= n.2087A= | |
1 | g.226894090A>C | CA1424817 | PSEN2 | c.1156A>C (p.Asn386His) n.1794A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.1153A>C (p.Asn385His) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1717A>C n.2886A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.3411A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.*779A>C (n.*779A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1072+2246A>C (n.1072+2246A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.*756+2246A>C (n.*756+2246A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) n.414A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.1890A>C n.1477+2246A>C n.1871A>C n.2214A>C n.2211A>C n.1706A>C n.1868A>C n.2087A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894090A>G | CA345044114 | PSEN2 | c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1794A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1717A>G n.2886A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.3411A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*779A>G (n.*779A>G) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1072+2246A>G (n.1072+2246A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*756+2246A>G (n.*756+2246A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.414A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1890A>G n.1477+2246A>G n.1871A>G n.2214A>G n.2211A>G n.1706A>G n.1868A>G n.2087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894090A>T | CA345044117 | PSEN2 | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1794A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1717A>T n.2886A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.3411A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*779A>T (n.*779A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1072+2246A>T (n.1072+2246A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*756+2246A>T (n.*756+2246A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.414A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1890A>T n.1477+2246A>T n.1871A>T n.2214A>T n.2211A>T n.1706A>T n.1868A>T n.2087A>T | |
1 | g.226894091A>C | CA345044120 | PSEN2 | c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1795A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1718A>C n.2887A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.3412A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1072+2247A>C (n.1072+2247A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*756+2247A>C (n.*756+2247A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.415A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1891A>C n.1477+2247A>C n.1872A>C n.2215A>C n.2212A>C n.1707A>C n.1869A>C n.2088A>C | |
1 | g.226894091A>G | CA345044122 | PSEN2 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1795A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1718A>G n.2887A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3412A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1072+2247A>G (n.1072+2247A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*756+2247A>G (n.*756+2247A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.415A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1891A>G n.1477+2247A>G n.1872A>G n.2215A>G n.2212A>G n.1707A>G n.1869A>G n.2088A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894091A>T | CA345044123 | PSEN2 | c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1795A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1718A>T n.2887A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3412A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1072+2247A>T (n.1072+2247A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*756+2247A>T (n.*756+2247A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.415A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1891A>T n.1477+2247A>T n.1872A>T n.2215A>T n.2212A>T n.1707A>T n.1869A>T n.2088A>T | |
1 | g.226894092T>A | CA345044126 | PSEN2 | c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.1796T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.1719T>A n.2888T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.3413T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1072+2248T>A (n.1072+2248T>A) c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.*756+2248T>A (n.*756+2248T>A) c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.416T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) n.1892T>A n.1477+2248T>A n.1873T>A n.2216T>A n.2213T>A n.1708T>A n.1870T>A n.2089T>A | |
1 | g.226894092T>C | CA423519760 | PSEN2 | c.1158T>C (p.Asn386=) n.1796T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.1155T>C (p.Asn385=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.1719T>C n.2888T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3413T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.1059T>C (p.Asn353=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1072+2248T>C (n.1072+2248T>C) c.1056T>C (p.Asn352=) c.*756+2248T>C (n.*756+2248T>C) c.1257T>C (p.Asn419=) n.416T>C c.726T>C (p.Asn242=) n.1892T>C n.1477+2248T>C n.1873T>C n.2216T>C n.2213T>C n.1708T>C n.1870T>C n.2089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894092T>G | CA345044128 | PSEN2 | c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.1796T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.1719T>G n.2888T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3413T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.*781T>G (n.*781T>G) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1072+2248T>G (n.1072+2248T>G) c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.*756+2248T>G (n.*756+2248T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.416T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) n.1892T>G n.1477+2248T>G n.1873T>G n.2216T>G n.2213T>G n.1708T>G n.1870T>G n.2089T>G | |
1 | g.226894092T= | CA1225084651 | PSEN2 | c.1158T= (p.Asn386=) n.1796T= c.*985T= (n.*985T=) c.1155T= (p.Asn385=) c.*499T= (n.*499T=) c.*737T= (n.*737T=) n.1719T= n.2888T= c.*1380T= (n.*1380T=) n.3413T= c.723T= (p.Asn241=) c.*781T= (n.*781T=) c.1059T= (p.Asn353=) c.*535T= (n.*535T=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.1072+2248T= (n.1072+2248T=) c.1056T= (p.Asn352=) c.*756+2248T= (n.*756+2248T=) c.1257T= (p.Asn419=) n.416T= c.726T= (p.Asn242=) n.1892T= n.1477+2248T= n.1873T= n.2216T= n.2213T= n.1708T= n.1870T= n.2089T= | |
1 | g.226894093A= | CA1225084652 | PSEN2 | c.1159A= (p.Thr387=) n.1797A= c.*986A= (n.*986A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.*500A= (n.*500A=) c.*738A= (n.*738A=) n.1720A= n.2889A= c.*1381A= (n.*1381A=) n.3414A= c.724A= (p.Thr242=) c.*782A= (n.*782A=) c.1060A= (p.Thr354=) c.*536A= (n.*536A=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.1072+2249A= (n.1072+2249A=) c.1057A= (p.Thr353=) c.*756+2249A= (n.*756+2249A=) c.1258A= (p.Thr420=) n.417A= c.727A= (p.Thr243=) n.1893A= n.1477+2249A= n.1874A= n.2217A= n.2214A= n.1709A= n.1871A= n.2090A= | |
1 | g.226894093A>C | CA345044136 | PSEN2 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1797A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1720A>C n.2889A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.3414A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1072+2249A>C (n.1072+2249A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*756+2249A>C (n.*756+2249A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.417A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1893A>C n.1477+2249A>C n.1874A>C n.2217A>C n.2214A>C n.1709A>C n.1871A>C n.2090A>C | dbSNP |
1 | g.226894093A>G | CA345044132 | PSEN2 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1797A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1720A>G n.2889A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.3414A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1072+2249A>G (n.1072+2249A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*756+2249A>G (n.*756+2249A>G) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.417A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1893A>G n.1477+2249A>G n.1874A>G n.2217A>G n.2214A>G n.1709A>G n.1871A>G n.2090A>G | |
1 | g.226894093A>T | CA345044135 | PSEN2 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1797A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1720A>T n.2889A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.3414A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1072+2249A>T (n.1072+2249A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*756+2249A>T (n.*756+2249A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.417A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1893A>T n.1477+2249A>T n.1874A>T n.2217A>T n.2214A>T n.1709A>T n.1871A>T n.2090A>T | |
1 | g.226894094C>A | CA345044138 | PSEN2 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1798C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.1721C>A n.2890C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3415C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1072+2250C>A (n.1072+2250C>A) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.*756+2250C>A (n.*756+2250C>A) c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.418C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1894C>A n.1477+2250C>A n.1875C>A n.2218C>A n.2215C>A n.1710C>A n.1872C>A n.2091C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226894094C= | CA1225084653 | PSEN2 | c.1160C= (p.Thr387=) n.1798C= c.*987C= (n.*987C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.*501C= (n.*501C=) c.*739C= (n.*739C=) n.1721C= n.2890C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.3415C= c.725C= (p.Thr242=) c.*783C= (n.*783C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.*537C= (n.*537C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.1072+2250C= (n.1072+2250C=) c.1058C= (p.Thr353=) c.*756+2250C= (n.*756+2250C=) c.1259C= (p.Thr420=) n.418C= c.728C= (p.Thr243=) n.1894C= n.1477+2250C= n.1875C= n.2218C= n.2215C= n.1710C= n.1872C= n.2091C= | |
1 | g.226894094C>G | CA345044140 | PSEN2 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1798C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1721C>G n.2890C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3415C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1072+2250C>G (n.1072+2250C>G) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.*756+2250C>G (n.*756+2250C>G) c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.418C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1894C>G n.1477+2250C>G n.1875C>G n.2218C>G n.2215C>G n.1710C>G n.1872C>G n.2091C>G | |
1 | g.226894094C>T | CA38625419 | PSEN2 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1798C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.1721C>T n.2890C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3415C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1072+2250C>T (n.1072+2250C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*756+2250C>T (n.*756+2250C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.418C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1894C>T n.1477+2250C>T n.1875C>T n.2218C>T n.2215C>T n.1710C>T n.1872C>T n.2091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894095C>A | CA423519763 | PSEN2 | c.1161C>A (p.Thr387=) n.1799C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.1722C>A n.2891C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.3416C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1062C>A (p.Thr354=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1072+2251C>A (n.1072+2251C>A) c.1059C>A (p.Thr353=) c.*756+2251C>A (n.*756+2251C>A) c.1260C>A (p.Thr420=) n.419C>A c.729C>A (p.Thr243=) n.1895C>A n.1477+2251C>A n.1876C>A n.2219C>A n.2216C>A n.1711C>A n.1873C>A n.2092C>A | |
1 | g.226894095C>G | CA423519761 | PSEN2 | c.1161C>G (p.Thr387=) n.1799C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.1722C>G n.2891C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.3416C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1062C>G (p.Thr354=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1072+2251C>G (n.1072+2251C>G) c.1059C>G (p.Thr353=) c.*756+2251C>G (n.*756+2251C>G) c.1260C>G (p.Thr420=) n.419C>G c.729C>G (p.Thr243=) n.1895C>G n.1477+2251C>G n.1876C>G n.2219C>G n.2216C>G n.1711C>G n.1873C>G n.2092C>G | |
1 | g.226894095C>T | CA423519762 | PSEN2 | c.1161C>T (p.Thr387=) n.1799C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1722C>T n.2891C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.3416C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1062C>T (p.Thr354=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1072+2251C>T (n.1072+2251C>T) c.1059C>T (p.Thr353=) c.*756+2251C>T (n.*756+2251C>T) c.1260C>T (p.Thr420=) n.419C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.1895C>T n.1477+2251C>T n.1876C>T n.2219C>T n.2216C>T n.1711C>T n.1873C>T n.2092C>T | |
1 | g.226894096A>C | CA345044146 | PSEN2 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1800A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1723A>C n.2892A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.3417A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.1072+2252A>C (n.1072+2252A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*756+2252A>C (n.*756+2252A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.420A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1896A>C n.1477+2252A>C n.1877A>C n.2220A>C n.2217A>C n.1712A>C n.1874A>C n.2093A>C | |
1 | g.226894096A>G | CA345044148 | PSEN2 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1800A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1723A>G n.2892A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.3417A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.1072+2252A>G (n.1072+2252A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*756+2252A>G (n.*756+2252A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.420A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1896A>G n.1477+2252A>G n.1877A>G n.2220A>G n.2217A>G n.1712A>G n.1874A>G n.2093A>G | |
1 | g.226894096A>T | CA345044151 | PSEN2 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1800A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1723A>T n.2892A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3417A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.1072+2252A>T (n.1072+2252A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*756+2252A>T (n.*756+2252A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.420A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1896A>T n.1477+2252A>T n.1877A>T n.2220A>T n.2217A>T n.1712A>T n.1874A>T n.2093A>T | |
1 | g.226894097C>A | CA345044155 | PSEN2 | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1801C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1724C>A n.2893C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.3418C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1072+2253C>A (n.1072+2253C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.*756+2253C>A (n.*756+2253C>A) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.421C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1897C>A n.1477+2253C>A n.1878C>A n.2221C>A n.2218C>A n.1713C>A n.1875C>A n.2094C>A | |
1 | g.226894097C= | CA1141936445 | PSEN2 | c.1163C= (p.Thr388=) n.1801C= c.*990C= (n.*990C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*504C= (n.*504C=) c.*742C= (n.*742C=) n.1724C= n.2893C= c.*1385C= (n.*1385C=) n.3418C= c.728C= (p.Thr243=) c.*786C= (n.*786C=) c.1064C= (p.Thr355=) c.*540C= (n.*540C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1072+2253C= (n.1072+2253C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.*756+2253C= (n.*756+2253C=) c.1262C= (p.Thr421=) n.421C= c.731C= (p.Thr244=) n.1897C= n.1477+2253C= n.1878C= n.2221C= n.2218C= n.1713C= n.1875C= n.2094C= | |
1 | g.226894097C>G | CA345044157 | PSEN2 | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1801C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1724C>G n.2893C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.3418C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1072+2253C>G (n.1072+2253C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.*756+2253C>G (n.*756+2253C>G) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.421C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1897C>G n.1477+2253C>G n.1878C>G n.2221C>G n.2218C>G n.1713C>G n.1875C>G n.2094C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894097C>T | CA1424818 | PSEN2 | c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1801C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1724C>T n.2893C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.3418C>T c.728C>T (p.Thr243Met) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1072+2253C>T (n.1072+2253C>T) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.*756+2253C>T (n.*756+2253C>T) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.421C>T c.731C>T (p.Thr244Met) n.1897C>T n.1477+2253C>T n.1878C>T n.2221C>T n.2218C>T n.1713C>T n.1875C>T n.2094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894098G>A | CA1424820 | PSEN2 | c.1164G>A (p.Thr388=) n.1802G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.1161G>A (p.Thr387=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1725G>A n.2894G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.3419G>A c.729G>A (p.Thr243=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1065G>A (p.Thr355=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1072+2254G>A (n.1072+2254G>A) c.1062G>A (p.Thr354=) c.*756+2254G>A (n.*756+2254G>A) c.1263G>A (p.Thr421=) n.422G>A c.732G>A (p.Thr244=) n.1898G>A n.1477+2254G>A n.1879G>A n.2222G>A n.2219G>A n.1714G>A n.1876G>A n.2095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894098G>C | CA1424819 | PSEN2 | c.1164G>C (p.Thr388=) n.1802G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.1161G>C (p.Thr387=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.1725G>C n.2894G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.3419G>C c.729G>C (p.Thr243=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1065G>C (p.Thr355=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1072+2254G>C (n.1072+2254G>C) c.1062G>C (p.Thr354=) c.*756+2254G>C (n.*756+2254G>C) c.1263G>C (p.Thr421=) n.422G>C c.732G>C (p.Thr244=) n.1898G>C n.1477+2254G>C n.1879G>C n.2222G>C n.2219G>C n.1714G>C n.1876G>C n.2095G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894098G= | CA1143653082 | PSEN2 | c.1164G= (p.Thr388=) n.1802G= c.*991G= (n.*991G=) c.1161G= (p.Thr387=) c.*505G= (n.*505G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1725G= n.2894G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.3419G= c.729G= (p.Thr243=) c.*787G= (n.*787G=) c.1065G= (p.Thr355=) c.*541G= (n.*541G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.1072+2254G= (n.1072+2254G=) c.1062G= (p.Thr354=) c.*756+2254G= (n.*756+2254G=) c.1263G= (p.Thr421=) n.422G= c.732G= (p.Thr244=) n.1898G= n.1477+2254G= n.1879G= n.2222G= n.2219G= n.1714G= n.1876G= n.2095G= | |
1 | g.226894098G>T | CA423519764 | PSEN2 | c.1164G>T (p.Thr388=) n.1802G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.1161G>T (p.Thr387=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1725G>T n.2894G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3419G>T c.729G>T (p.Thr243=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1065G>T (p.Thr355=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1072+2254G>T (n.1072+2254G>T) c.1062G>T (p.Thr354=) c.*756+2254G>T (n.*756+2254G>T) c.1263G>T (p.Thr421=) n.422G>T c.732G>T (p.Thr244=) n.1898G>T n.1477+2254G>T n.1879G>T n.2222G>T n.2219G>T n.1714G>T n.1876G>T n.2095G>T | |
1 | g.226894099C>A | CA345044167 | PSEN2 | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1803C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1726C>A n.2895C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.3420C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1072+2255C>A (n.1072+2255C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*756+2255C>A (n.*756+2255C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.423C>A c.733C>A (p.Leu245Met) n.1899C>A n.1477+2255C>A n.1880C>A n.2223C>A n.2220C>A n.1715C>A n.1877C>A n.2096C>A | |
1 | g.226894099C>G | CA345044164 | PSEN2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1803C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1726C>G n.2895C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.3420C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1072+2255C>G (n.1072+2255C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*756+2255C>G (n.*756+2255C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.423C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1899C>G n.1477+2255C>G n.1880C>G n.2223C>G n.2220C>G n.1715C>G n.1877C>G n.2096C>G | |
1 | g.226894099C>T | CA423519765 | PSEN2 | c.1165C>T (p.Leu389=) n.1803C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1726C>T n.2895C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.3420C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1072+2255C>T (n.1072+2255C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.*756+2255C>T (n.*756+2255C>T) c.1264C>T (p.Leu422=) n.423C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1899C>T n.1477+2255C>T n.1880C>T n.2223C>T n.2220C>T n.1715C>T n.1877C>T n.2096C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226894100T>A | CA345044170 | PSEN2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1804T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.1727T>A n.2896T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.3421T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1072+2256T>A (n.1072+2256T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*756+2256T>A (n.*756+2256T>A) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.424T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1900T>A n.1477+2256T>A n.1881T>A n.2224T>A n.2221T>A n.1716T>A n.1878T>A n.2097T>A | |
1 | g.226894100T>C | CA345044172 | PSEN2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1804T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.1727T>C n.2896T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.3421T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1072+2256T>C (n.1072+2256T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*756+2256T>C (n.*756+2256T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.424T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1900T>C n.1477+2256T>C n.1881T>C n.2224T>C n.2221T>C n.1716T>C n.1878T>C n.2097T>C | |
1 | g.226894100T>G | CA345044174 | PSEN2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1804T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.1727T>G n.2896T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.3421T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1072+2256T>G (n.1072+2256T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*756+2256T>G (n.*756+2256T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.424T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1900T>G n.1477+2256T>G n.1881T>G n.2224T>G n.2221T>G n.1716T>G n.1878T>G n.2097T>G | |
1 | g.226894101G>A | CA1424821 | PSEN2 | c.1167G>A (p.Leu389=) n.1805G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1728G>A n.2897G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.3422G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1072+2257G>A (n.1072+2257G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.*756+2257G>A (n.*756+2257G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) n.425G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.1901G>A n.1477+2257G>A n.1882G>A n.2225G>A n.2222G>A n.1717G>A n.1879G>A n.2098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894101G>C | CA423519766 | PSEN2 | c.1167G>C (p.Leu389=) n.1805G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) n.1728G>C n.2897G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.3422G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1072+2257G>C (n.1072+2257G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.*756+2257G>C (n.*756+2257G>C) c.1266G>C (p.Leu422=) n.425G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.1901G>C n.1477+2257G>C n.1882G>C n.2225G>C n.2222G>C n.1717G>C n.1879G>C n.2098G>C | |
1 | g.226894101G= | CA1225084654 | PSEN2 | c.1167G= (p.Leu389=) n.1805G= c.*994G= (n.*994G=) c.1164G= (p.Leu388=) c.*508G= (n.*508G=) c.*746G= (n.*746G=) n.1728G= n.2897G= c.*1389G= (n.*1389G=) n.3422G= c.732G= (p.Leu244=) c.*790G= (n.*790G=) c.1068G= (p.Leu356=) c.*544G= (n.*544G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1072+2257G= (n.1072+2257G=) c.1065G= (p.Leu355=) c.*756+2257G= (n.*756+2257G=) c.1266G= (p.Leu422=) n.425G= c.735G= (p.Leu245=) n.1901G= n.1477+2257G= n.1882G= n.2225G= n.2222G= n.1717G= n.1879G= n.2098G= | |
1 | g.226894101G>T | CA423519767 | PSEN2 | c.1167G>T (p.Leu389=) n.1805G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1728G>T n.2897G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.3422G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1072+2257G>T (n.1072+2257G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.*756+2257G>T (n.*756+2257G>T) c.1266G>T (p.Leu422=) n.425G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.1901G>T n.1477+2257G>T n.1882G>T n.2225G>T n.2222G>T n.1717G>T n.1879G>T n.2098G>T | |
1 | g.226894102G>A | CA345044180 | PSEN2 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1806G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1729G>A n.2898G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.3423G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1072+2258G>A (n.1072+2258G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*756+2258G>A (n.*756+2258G>A) c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.426G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1902G>A n.1477+2258G>A n.1883G>A n.2226G>A n.2223G>A n.1718G>A n.1880G>A n.2099G>A | |
1 | g.226894102G>C | CA345044181 | PSEN2 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1806G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1729G>C n.2898G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.3423G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1072+2258G>C (n.1072+2258G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*756+2258G>C (n.*756+2258G>C) c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.426G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1902G>C n.1477+2258G>C n.1883G>C n.2226G>C n.2223G>C n.1718G>C n.1880G>C n.2099G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226894102G>T | CA345044183 | PSEN2 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1806G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1729G>T n.2898G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.3423G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1072+2258G>T (n.1072+2258G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*756+2258G>T (n.*756+2258G>T) c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.426G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1902G>T n.1477+2258G>T n.1883G>T n.2226G>T n.2223G>T n.1718G>T n.1880G>T n.2099G>T | ClinVar |
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1 | g.226894103C>G | CA345044187 | PSEN2 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1807C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.1730C>G n.2899C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.3424C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1072+2259C>G (n.1072+2259C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*756+2259C>G (n.*756+2259C>G) c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.427C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1903C>G n.1477+2259C>G n.1884C>G n.2227C>G n.2224C>G n.1719C>G n.1881C>G n.2100C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894103C>T | CA345044190 | PSEN2 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1807C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.1730C>T n.2899C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3424C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1072+2259C>T (n.1072+2259C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*756+2259C>T (n.*756+2259C>T) c.1268C>T (p.Ala423Val) n.427C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.1903C>T n.1477+2259C>T n.1884C>T n.2227C>T n.2224C>T n.1719C>T n.1881C>T n.2100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894104C>A | CA423519770 | PSEN2 | c.1170C>A (p.Ala390=) n.1808C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1731C>A n.2900C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3425C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1071C>A (p.Ala357=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1072+2260C>A (n.1072+2260C>A) c.1068C>A (p.Ala356=) c.*756+2260C>A (n.*756+2260C>A) c.1269C>A (p.Ala423=) n.428C>A c.738C>A (p.Ala246=) n.1904C>A n.1477+2260C>A n.1885C>A n.2228C>A n.2225C>A n.1720C>A n.1882C>A n.2101C>A | |
1 | g.226894104C= | CA1225084656 | PSEN2 | c.1170C= (p.Ala390=) n.1808C= c.*997C= (n.*997C=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*511C= (n.*511C=) c.*749C= (n.*749C=) n.1731C= n.2900C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.3425C= c.735C= (p.Ala245=) c.*793C= (n.*793C=) c.1071C= (p.Ala357=) c.*547C= (n.*547C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1072+2260C= (n.1072+2260C=) c.1068C= (p.Ala356=) c.*756+2260C= (n.*756+2260C=) c.1269C= (p.Ala423=) n.428C= c.738C= (p.Ala246=) n.1904C= n.1477+2260C= n.1885C= n.2228C= n.2225C= n.1720C= n.1882C= n.2101C= | |
1 | g.226894104C>G | CA423519768 | PSEN2 | c.1170C>G (p.Ala390=) n.1808C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1731C>G n.2900C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3425C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1072+2260C>G (n.1072+2260C>G) c.1068C>G (p.Ala356=) c.*756+2260C>G (n.*756+2260C>G) c.1269C>G (p.Ala423=) n.428C>G c.738C>G (p.Ala246=) n.1904C>G n.1477+2260C>G n.1885C>G n.2228C>G n.2225C>G n.1720C>G n.1882C>G n.2101C>G | |
1 | g.226894104C>T | CA423519769 | PSEN2 | c.1170C>T (p.Ala390=) n.1808C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1731C>T n.2900C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3425C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1072+2260C>T (n.1072+2260C>T) c.1068C>T (p.Ala356=) c.*756+2260C>T (n.*756+2260C>T) c.1269C>T (p.Ala423=) n.428C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.1904C>T n.1477+2260C>T n.1885C>T n.2228C>T n.2225C>T n.1720C>T n.1882C>T n.2101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894105T>A | CA345044194 | PSEN2 | c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1809T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) n.1732T>A n.2901T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.3426T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1072+2261T>A (n.1072+2261T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.*756+2261T>A (n.*756+2261T>A) c.1270T>A (p.Cys424Ser) n.429T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1905T>A n.1477+2261T>A n.1886T>A n.2229T>A n.2226T>A n.1721T>A n.1883T>A n.2102T>A | |
1 | g.226894105T>C | CA345044196 | PSEN2 | c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1809T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) n.1732T>C n.2901T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3426T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1072+2261T>C (n.1072+2261T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.*756+2261T>C (n.*756+2261T>C) c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.429T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1905T>C n.1477+2261T>C n.1886T>C n.2229T>C n.2226T>C n.1721T>C n.1883T>C n.2102T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226894105T>G | CA345044197 | PSEN2 | c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1809T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1732T>G n.2901T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.3426T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1072+2261T>G (n.1072+2261T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*756+2261T>G (n.*756+2261T>G) c.1270T>G (p.Cys424Gly) n.429T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1905T>G n.1477+2261T>G n.1886T>G n.2229T>G n.2226T>G n.1721T>G n.1883T>G n.2102T>G | |
1 | g.226894106G>A | CA345044206 | PSEN2 | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1810G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1733G>A n.2902G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.3427G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1072+2262G>A (n.1072+2262G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.*756+2262G>A (n.*756+2262G>A) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) n.430G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1906G>A n.1477+2262G>A n.1887G>A n.2230G>A n.2227G>A n.1722G>A n.1884G>A n.2103G>A | |
1 | g.226894106G>C | CA345044201 | PSEN2 | c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1810G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1733G>C n.2902G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.3427G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1072+2262G>C (n.1072+2262G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*756+2262G>C (n.*756+2262G>C) c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.430G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1906G>C n.1477+2262G>C n.1887G>C n.2230G>C n.2227G>C n.1722G>C n.1884G>C n.2103G>C | |
1 | g.226894106G>T | CA345044203 | PSEN2 | c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1810G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1733G>T n.2902G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.3427G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.1072+2262G>T (n.1072+2262G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*756+2262G>T (n.*756+2262G>T) c.1271G>T (p.Cys424Phe) n.430G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1906G>T n.1477+2262G>T n.1887G>T n.2230G>T n.2227G>T n.1722G>T n.1884G>T n.2103G>T | |
1 | g.226894107C>A | CA345044208 | PSEN2 | c.1173C>A (p.Cys391Ter) n.1811C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.1734C>A n.2903C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.3428C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1072+2263C>A (n.1072+2263C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.*756+2263C>A (n.*756+2263C>A) c.1272C>A (p.Cys424Ter) n.431C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1907C>A n.1477+2263C>A n.1888C>A n.2231C>A n.2228C>A n.1723C>A n.1885C>A n.2104C>A | |
1 | g.226894107C>G | CA345044211 | PSEN2 | c.1173C>G (p.Cys391Trp) n.1811C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.1734C>G n.2903C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.3428C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1072+2263C>G (n.1072+2263C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.*756+2263C>G (n.*756+2263C>G) c.1272C>G (p.Cys424Trp) n.431C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1907C>G n.1477+2263C>G n.1888C>G n.2231C>G n.2228C>G n.1723C>G n.1885C>G n.2104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226894107C>T | CA423519771 | PSEN2 | c.1173C>T (p.Cys391=) n.1811C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1170C>T (p.Cys390=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.1734C>T n.2903C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.3428C>T c.738C>T (p.Cys246=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1072+2263C>T (n.1072+2263C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) c.*756+2263C>T (n.*756+2263C>T) c.1272C>T (p.Cys424=) n.431C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1907C>T n.1477+2263C>T n.1888C>T n.2231C>T n.2228C>T n.1723C>T n.1885C>T n.2104C>T | |
1 | g.226894108T>A | CA345044215 | PSEN2 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1812T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1735T>A n.2904T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.3429T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1072+2264T>A (n.1072+2264T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.*756+2264T>A (n.*756+2264T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.432T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1908T>A n.1477+2264T>A n.1889T>A n.2232T>A n.2229T>A n.1724T>A n.1886T>A n.2105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894108T>C | CA345044217 | PSEN2 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1812T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1735T>C n.2904T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.3429T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1072+2264T>C (n.1072+2264T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.*756+2264T>C (n.*756+2264T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.432T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1908T>C n.1477+2264T>C n.1889T>C n.2232T>C n.2229T>C n.1724T>C n.1886T>C n.2105T>C | |
1 | g.226894108T>G | CA345044219 | PSEN2 | c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1812T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1735T>G n.2904T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.3429T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1072+2264T>G (n.1072+2264T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.*756+2264T>G (n.*756+2264T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.432T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.1908T>G n.1477+2264T>G n.1889T>G n.2232T>G n.2229T>G n.1724T>G n.1886T>G n.2105T>G | |
1 | g.226894108T= | CA1225084657 | PSEN2 | c.1174T= (p.Phe392=) n.1812T= c.*1001T= (n.*1001T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.*515T= (n.*515T=) c.*753T= (n.*753T=) n.1735T= n.2904T= c.*1396T= (n.*1396T=) n.3429T= c.739T= (p.Phe247=) c.*797T= (n.*797T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.*551T= (n.*551T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1072+2264T= (n.1072+2264T=) c.1072T= (p.Phe358=) c.*756+2264T= (n.*756+2264T=) c.1273T= (p.Phe425=) n.432T= c.742T= (p.Phe248=) n.1908T= n.1477+2264T= n.1889T= n.2232T= n.2229T= n.1724T= n.1886T= n.2105T= | |
1 | g.226894109T>A | CA345044221 | PSEN2 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1813T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.1736T>A n.2905T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.3430T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1072+2265T>A (n.1072+2265T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.*756+2265T>A (n.*756+2265T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.433T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1909T>A n.1477+2265T>A n.1890T>A n.2233T>A n.2230T>A n.1725T>A n.1887T>A n.2106T>A | |
1 | g.226894109T>C | CA345044222 | PSEN2 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1813T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.1736T>C n.2905T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.3430T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1072+2265T>C (n.1072+2265T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.*756+2265T>C (n.*756+2265T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.433T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1909T>C n.1477+2265T>C n.1890T>C n.2233T>C n.2230T>C n.1725T>C n.1887T>C n.2106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.226894109T= | CA1225084658 | PSEN2 | c.1175T= (p.Phe392=) n.1813T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.1172T= (p.Phe391=) c.*516T= (n.*516T=) c.*754T= (n.*754T=) n.1736T= n.2905T= c.*1397T= (n.*1397T=) n.3430T= c.740T= (p.Phe247=) c.*798T= (n.*798T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.*552T= (n.*552T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.1072+2265T= (n.1072+2265T=) c.1073T= (p.Phe358=) c.*756+2265T= (n.*756+2265T=) c.1274T= (p.Phe425=) n.433T= c.743T= (p.Phe248=) n.1909T= n.1477+2265T= n.1890T= n.2233T= n.2230T= n.1725T= n.1887T= n.2106T= | |
1 | g.226894110C>A | CA345044228 | PSEN2 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1814C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1737C>A n.2906C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.3431C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1072+2266C>A (n.1072+2266C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.*756+2266C>A (n.*756+2266C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1910C>A n.1477+2266C>A n.1891C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1726C>A n.1888C>A n.2107C>A | |
1 | g.226894110C= | CA1141480247 | PSEN2 | c.1176C= (p.Phe392=) n.1814C= c.*1003C= (n.*1003C=) c.1173C= (p.Phe391=) c.*517C= (n.*517C=) c.*755C= (n.*755C=) n.1737C= n.2906C= c.*1398C= (n.*1398C=) n.3431C= c.741C= (p.Phe247=) c.*799C= (n.*799C=) c.1077C= (p.Phe359=) c.*553C= (n.*553C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1072+2266C= (n.1072+2266C=) c.1074C= (p.Phe358=) c.*756+2266C= (n.*756+2266C=) c.1275C= (p.Phe425=) n.434C= c.744C= (p.Phe248=) n.1910C= n.1477+2266C= n.1891C= n.2234C= n.2231C= n.1726C= n.1888C= n.2107C= | |
1 | g.226894110C>G | CA345044230 | PSEN2 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1814C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1737C>G n.2906C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.3431C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1072+2266C>G (n.1072+2266C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.*756+2266C>G (n.*756+2266C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.434C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1910C>G n.1477+2266C>G n.1891C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1726C>G n.1888C>G n.2107C>G | |
1 | g.226894110C>T | CA1424822 | PSEN2 | c.1176C>T (p.Phe392=) n.1814C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1737C>T n.2906C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.3431C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1072+2266C>T (n.1072+2266C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.*756+2266C>T (n.*756+2266C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) n.434C>T c.744C>T (p.Phe248=) n.1910C>T n.1477+2266C>T n.1891C>T n.2234C>T n.2231C>T n.1726C>T n.1888C>T n.2107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226894111G>A | CA1424823 | PSEN2 | c.1177G>A (p.Val393Met) n.1815G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1174G>A (p.Val392Met) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1738G>A n.2907G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.3432G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1072+2267G>A (n.1072+2267G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.*756+2267G>A (n.*756+2267G>A) c.1276G>A (p.Val426Met) n.435G>A c.745G>A (p.Val249Met) n.1911G>A n.1477+2267G>A n.1892G>A n.2235G>A n.2232G>A n.1727G>A n.1889G>A n.2108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226894111G>C | CA345044234 | PSEN2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1815G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1738G>C n.2907G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.3432G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1072+2267G>C (n.1072+2267G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*756+2267G>C (n.*756+2267G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.435G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1911G>C n.1477+2267G>C n.1892G>C n.2235G>C n.2232G>C n.1727G>C n.1889G>C n.2108G>C | |
1 | g.226894111G= | CA1141883215 | PSEN2 | c.1177G= (p.Val393=) n.1815G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.1174G= (p.Val392=) c.*518G= (n.*518G=) c.*756G= (n.*756G=) n.1738G= n.2907G= c.*1399G= (n.*1399G=) n.3432G= c.742G= (p.Val248=) c.*800G= (n.*800G=) c.1078G= (p.Val360=) c.*554G= (n.*554G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1072+2267G= (n.1072+2267G=) c.1075G= (p.Val359=) c.*756+2267G= (n.*756+2267G=) c.1276G= (p.Val426=) n.435G= c.745G= (p.Val249=) n.1911G= n.1477+2267G= n.1892G= n.2235G= n.2232G= n.1727G= n.1889G= n.2108G= | |
1 | g.226894111G>T | CA345044233 | PSEN2 | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1815G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1738G>T n.2907G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.3432G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1072+2267G>T (n.1072+2267G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.*756+2267G>T (n.*756+2267G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.435G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.1911G>T n.1477+2267G>T n.1892G>T n.2235G>T n.2232G>T n.1727G>T n.1889G>T n.2108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226894112T>A | CA345044238 | PSEN2 | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.1816T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1739T>A n.2908T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3433T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.1072+2268T>A (n.1072+2268T>A) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.*756+2268T>A (n.*756+2268T>A) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.436T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.1912T>A n.1477+2268T>A n.1893T>A n.2236T>A n.2233T>A n.1728T>A n.1890T>A n.2109T>A | |
1 | g.226894112T>C | CA345044243 | PSEN2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1816T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1739T>C n.2908T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3433T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.1072+2268T>C (n.1072+2268T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.*756+2268T>C (n.*756+2268T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.436T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1912T>C n.1477+2268T>C n.1893T>C n.2236T>C n.2233T>C n.1728T>C n.1890T>C n.2109T>C | |
1 | g.226894112T>G | CA345044241 | PSEN2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1816T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1739T>G n.2908T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3433T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.1072+2268T>G (n.1072+2268T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.*756+2268T>G (n.*756+2268T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.436T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1912T>G n.1477+2268T>G n.1893T>G n.2236T>G n.2233T>G n.1728T>G n.1890T>G n.2109T>G | |
1 | g.226894113G>A | CA38625463 | PSEN2 | c.1179G>A (p.Val393=) n.1817G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1176G>A (p.Val392=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1740G>A n.2909G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.3434G>A c.744G>A (p.Val248=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1080G>A (p.Val360=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1072+2269G>A (n.1072+2269G>A) c.1077G>A (p.Val359=) c.*756+2269G>A (n.*756+2269G>A) c.1278G>A (p.Val426=) n.437G>A c.747G>A (p.Val249=) n.1913G>A n.1477+2269G>A n.1894G>A n.2237G>A n.2234G>A n.1729G>A n.1891G>A n.2110G>A | dbSNP |
1 | g.226894113G>C | CA423519772 | PSEN2 | c.1179G>C (p.Val393=) n.1817G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1176G>C (p.Val392=) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1740G>C n.2909G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.3434G>C c.744G>C (p.Val248=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1080G>C (p.Val360=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1072+2269G>C (n.1072+2269G>C) c.1077G>C (p.Val359=) c.*756+2269G>C (n.*756+2269G>C) c.1278G>C (p.Val426=) n.437G>C c.747G>C (p.Val249=) n.1913G>C n.1477+2269G>C n.1894G>C n.2237G>C n.2234G>C n.1729G>C n.1891G>C n.2110G>C | |
1 | g.226894113G= | CA1225084659 | PSEN2 | c.1179G= (p.Val393=) n.1817G= c.*1006G= (n.*1006G=) c.1176G= (p.Val392=) c.*520G= (n.*520G=) c.*758G= (n.*758G=) n.1740G= n.2909G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.3434G= c.744G= (p.Val248=) c.*802G= (n.*802G=) c.1080G= (p.Val360=) c.*556G= (n.*556G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1072+2269G= (n.1072+2269G=) c.1077G= (p.Val359=) c.*756+2269G= (n.*756+2269G=) c.1278G= (p.Val426=) n.437G= c.747G= (p.Val249=) n.1913G= n.1477+2269G= n.1894G= n.2237G= n.2234G= n.1729G= n.1891G= n.2110G= | |
1 | g.226894113G>T | CA423519773 | PSEN2 | c.1179G>T (p.Val393=) n.1817G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1176G>T (p.Val392=) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1740G>T n.2909G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.3434G>T c.744G>T (p.Val248=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1080G>T (p.Val360=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1072+2269G>T (n.1072+2269G>T) c.1077G>T (p.Val359=) c.*756+2269G>T (n.*756+2269G>T) c.1278G>T (p.Val426=) n.437G>T c.747G>T (p.Val249=) n.1913G>T n.1477+2269G>T n.1894G>T n.2237G>T n.2234G>T n.1729G>T n.1891G>T n.2110G>T | |
1 | g.226894114del | CA2586968330 | PSEN2 | c.1180del (p.Ala394ProfsTer8) n.1818del c.*1007del (n.*1007del) c.1177del (p.Ala393ProfsTer?) c.*521del (n.*521del) c.*759del (n.*759del) c.1180del (p.Ala394ProfsTer?) n.1741del n.2910del c.*1402del (n.*1402del) n.3435del c.745del (p.Ala249ProfsTer8) c.*803del (n.*803del) c.1081del (p.Ala361ProfsTer8) c.1081del (p.Ala361ProfsTer?) c.*557del (n.*557del) c.*1317del (n.*1317del) c.1072+2270del (n.1072+2270del) c.1078del (p.Ala360ProfsTer?) c.*756+2270del (n.*756+2270del) c.1279del (p.Ala427ProfsTer8) c.1177del (p.Ala393ProfsTer8) n.438del c.748del (p.Ala250ProfsTer8) n.1914del n.1477+2270del n.1895del n.2238del n.2235del n.1730del n.1892del n.2111del | |
1 | g.226894114G>A | CA345044247 | PSEN2 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1818G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1741G>A n.2910G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.3435G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1072+2270G>A (n.1072+2270G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*756+2270G>A (n.*756+2270G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.438G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1914G>A n.1477+2270G>A n.1895G>A n.2238G>A n.2235G>A n.1730G>A n.1892G>A n.2111G>A | |
1 | g.226894114G>C | CA345044248 | PSEN2 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1818G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.1741G>C n.2910G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.3435G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1072+2270G>C (n.1072+2270G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*756+2270G>C (n.*756+2270G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.438G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1914G>C n.1477+2270G>C n.1895G>C n.2238G>C n.2235G>C n.1730G>C n.1892G>C n.2111G>C | |
1 | g.226894114G>T | CA345044250 | PSEN2 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1818G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.1741G>T n.2910G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.3435G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1072+2270G>T (n.1072+2270G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*756+2270G>T (n.*756+2270G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1914G>T n.1477+2270G>T n.1895G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1730G>T n.1892G>T n.2111G>T | |
1 | g.226894115C>A | CA345044253 | PSEN2 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1819C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1742C>A n.2911C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.3436C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1072+2271C>A (n.1072+2271C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*756+2271C>A (n.*756+2271C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.439C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1915C>A n.1477+2271C>A n.1896C>A n.2239C>A n.2236C>A n.1731C>A n.1893C>A n.2112C>A | |
1 | g.226894115C>G | CA345044256 | PSEN2 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1819C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1742C>G n.2911C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.3436C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1072+2271C>G (n.1072+2271C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*756+2271C>G (n.*756+2271C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1915C>G n.1477+2271C>G n.1896C>G n.2239C>G n.2236C>G n.1731C>G n.1893C>G n.2112C>G | |
1 | g.226894115C>T | CA345044258 | PSEN2 | c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1819C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1742C>T n.2911C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.3436C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1072+2271C>T (n.1072+2271C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*756+2271C>T (n.*756+2271C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.439C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1915C>T n.1477+2271C>T n.1896C>T n.2239C>T n.2236C>T n.1731C>T n.1893C>T n.2112C>T | |
1 | g.226894116C>A | CA423519774 | PSEN2 | c.1182C>A (p.Ala394=) n.1820C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1743C>A n.2912C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3437C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1072+2272C>A (n.1072+2272C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) c.*756+2272C>A (n.*756+2272C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) n.440C>A c.750C>A (p.Ala250=) n.1916C>A n.1477+2272C>A n.1897C>A n.2240C>A n.2237C>A n.1732C>A n.1894C>A n.2113C>A | |
1 | g.226894116C>G | CA423519775 | PSEN2 | c.1182C>G (p.Ala394=) n.1820C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.1743C>G n.2912C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3437C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1072+2272C>G (n.1072+2272C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) c.*756+2272C>G (n.*756+2272C>G) c.1281C>G (p.Ala427=) n.440C>G c.750C>G (p.Ala250=) n.1916C>G n.1477+2272C>G n.1897C>G n.2240C>G n.2237C>G n.1732C>G n.1894C>G n.2113C>G | |
1 | g.226894116C>T | CA423519776 | PSEN2 | c.1182C>T (p.Ala394=) n.1820C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1743C>T n.2912C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3437C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1072+2272C>T (n.1072+2272C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) c.*756+2272C>T (n.*756+2272C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) n.440C>T c.750C>T (p.Ala250=) n.1916C>T n.1477+2272C>T n.1897C>T n.2240C>T n.2237C>T n.1732C>T n.1894C>T n.2113C>T | |
1 | g.226894117A>C | CA345044261 | PSEN2 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1821A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1744A>C n.2913A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.3438A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1072+2273A>C (n.1072+2273A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*756+2273A>C (n.*756+2273A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.441A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1917A>C n.1477+2273A>C n.1898A>C n.2241A>C n.2238A>C n.1733A>C n.1895A>C n.2114A>C | |
1 | g.226894117A>G | CA345044263 | PSEN2 | c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1821A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1744A>G n.2913A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.3438A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1072+2273A>G (n.1072+2273A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*756+2273A>G (n.*756+2273A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.441A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1917A>G n.1477+2273A>G n.1898A>G n.2241A>G n.2238A>G n.1733A>G n.1895A>G n.2114A>G | |
1 | g.226894117A>T | CA345044265 | PSEN2 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1821A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1744A>T n.2913A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.3438A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1072+2273A>T (n.1072+2273A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*756+2273A>T (n.*756+2273A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.441A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1917A>T n.1477+2273A>T n.1898A>T n.2241A>T n.2238A>T n.1733A>T n.1895A>T n.2114A>T | |
1 | g.226894118T>A | CA345044268 | PSEN2 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1822T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1745T>A n.2914T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3439T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1072+2274T>A (n.1072+2274T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*756+2274T>A (n.*756+2274T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.442T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1918T>A n.1477+2274T>A n.1899T>A n.2242T>A n.2239T>A n.1734T>A n.1896T>A n.2115T>A | |
1 | g.226894118T>C | CA345044271 | PSEN2 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1822T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1745T>C n.2914T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3439T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1072+2274T>C (n.1072+2274T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*756+2274T>C (n.*756+2274T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.442T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1918T>C n.1477+2274T>C n.1899T>C n.2242T>C n.2239T>C n.1734T>C n.1896T>C n.2115T>C | |
1 | g.226894118T>G | CA345044275 | PSEN2 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1822T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1745T>G n.2914T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3439T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*807T>G (n.*807T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1072+2274T>G (n.1072+2274T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*756+2274T>G (n.*756+2274T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.442T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1918T>G n.1477+2274T>G n.1899T>G n.2242T>G n.2239T>G n.1734T>G n.1896T>G n.2115T>G | |
1 | g.226894129_226894186del | CA2650788014 | PSEN2 | c.1191+4_1191+61del n.1829+4_1829+61del c.*1018+4_*1018+61del c.1188+4_1188+61del c.*532+4_*532+61del c.*770+4_*770+61del n.1752+4_1752+61del n.2921+4_2921+61del c.*1413+4_*1413+61del n.3446+4_3446+61del c.756+4_756+61del c.*814+4_*814+61del c.1092+4_1092+61del c.*568+4_*568+61del c.*1328+4_*1328+61del c.1072+2285_1072+2342del (n.1072+2285_1072+2342del) c.1089+4_1089+61del c.*756+2285_*756+2342del (n.*756+2285_*756+2342del) c.1290+4_1290+61del n.449+4_449+61del c.759+4_759+61del n.1925+4_1925+61del n.1477+2285_1477+2342del n.1906+4_1906+61del n.2249+4_2249+61del n.2246+4_2246+61del n.1741+4_1741+61del n.1903+4_1903+61del n.2122+4_2122+61del | gnomAD v4 |