Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226888976C>A | CA423733730 | PSEN2 | c.714C>A (p.Leu238=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1275C>A n.1152C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.282C>A (p.Leu94=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.813C>A (p.Leu271=) c.195C>A (p.Leu65=) n.1141C>A n.1119C>A n.1462C>A n.954C>A | |
1 | g.226888976C>G | CA423733731 | PSEN2 | c.714C>G (p.Leu238=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1275C>G n.1152C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.282C>G (p.Leu94=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.813C>G (p.Leu271=) c.195C>G (p.Leu65=) n.1141C>G n.1119C>G n.1462C>G n.954C>G | |
1 | g.226888976C>T | CA423733732 | PSEN2 | c.714C>T (p.Leu238=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1275C>T n.1152C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.282C>T (p.Leu94=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.813C>T (p.Leu271=) c.195C>T (p.Leu65=) n.1141C>T n.1119C>T n.1462C>T n.954C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888977A= | CA1140496166 | PSEN2 | c.715A= (p.Met239=) c.*545A= (n.*545A=) c.*294A= (n.*294A=) n.1276A= n.1153A= c.*622A= (n.*622A=) c.283A= (p.Met95=) c.*338A= (n.*338A=) c.814A= (p.Met272=) c.196A= (p.Met66=) n.1142A= n.1120A= n.1463A= n.955A= | |
1 | g.226888977A>C | CA38620196 | PSEN2 | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1276A>C n.1153A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) c.814A>C (p.Met272Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.1142A>C n.1120A>C n.1463A>C n.955A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888977A>G | CA224957 | PSEN2 | c.715A>G (p.Met239Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1276A>G n.1153A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.*338A>G (n.*338A>G) c.814A>G (p.Met272Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.1142A>G n.1120A>G n.1463A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226888977A>T | CA345040674 | PSEN2 | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1276A>T n.1153A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) c.814A>T (p.Met272Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.1142A>T n.1120A>T n.1463A>T n.955A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888978T>A | CA345040694 | PSEN2 | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.1277T>A n.1154T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.*339T>A (n.*339T>A) c.815T>A (p.Met272Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) n.1143T>A n.1121T>A n.1464T>A n.956T>A | |
1 | g.226888978T>C | CA345040690 | PSEN2 | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.1277T>C n.1154T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) c.815T>C (p.Met272Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) n.1143T>C n.1121T>C n.1464T>C n.956T>C | dbSNP |
1 | g.226888978T>G | CA345040687 | PSEN2 | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.1277T>G n.1154T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.815T>G (p.Met272Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) n.1143T>G n.1121T>G n.1464T>G n.956T>G | |
1 | g.226888978T= | CA1225082502 | PSEN2 | c.716T= (p.Met239=) c.*546T= (n.*546T=) c.*295T= (n.*295T=) n.1277T= n.1154T= c.*623T= (n.*623T=) c.284T= (p.Met95=) c.*339T= (n.*339T=) c.815T= (p.Met272=) c.197T= (p.Met66=) n.1143T= n.1121T= n.1464T= n.956T= | |
1 | g.226888979G>A | CA224958 | PSEN2 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1278G>A n.1155G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) c.816G>A (p.Met272Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.1144G>A n.1122G>A n.1465G>A n.957G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.226888979G>C | CA345040704 | PSEN2 | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1278G>C n.1155G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.*340G>C (n.*340G>C) c.816G>C (p.Met272Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.1144G>C n.1122G>C n.1465G>C n.957G>C | |
1 | g.226888979G= | CA1140763786 | PSEN2 | c.717G= (p.Met239=) c.*547G= (n.*547G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1278G= n.1155G= c.*624G= (n.*624G=) c.285G= (p.Met95=) c.*340G= (n.*340G=) c.816G= (p.Met272=) c.198G= (p.Met66=) n.1144G= n.1122G= n.1465G= n.957G= | |
1 | g.226888979G>T | CA345040705 | PSEN2 | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1278G>T n.1155G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) c.816G>T (p.Met272Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.1144G>T n.1122G>T n.1465G>T n.957G>T | |
1 | g.226888980G>A | CA345040708 | PSEN2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1279G>A n.1156G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*341G>A (n.*341G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1145G>A n.1123G>A n.1466G>A n.958G>A | |
1 | g.226888980G>C | CA345040712 | PSEN2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1279G>C n.1156G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1145G>C n.1123G>C n.1466G>C n.958G>C | |
1 | g.226888980G= | CA1225082503 | PSEN2 | c.718G= (p.Ala240=) c.*548G= (n.*548G=) c.*297G= (n.*297G=) n.1279G= n.1156G= c.*625G= (n.*625G=) c.286G= (p.Ala96=) c.*341G= (n.*341G=) c.817G= (p.Ala273=) c.199G= (p.Ala67=) n.1145G= n.1123G= n.1466G= n.958G= | |
1 | g.226888980G>T | CA1424617 | PSEN2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1279G>T n.1156G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*341G>T (n.*341G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1145G>T n.1123G>T n.1466G>T n.958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888981C>A | CA345040717 | PSEN2 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.1280C>A n.1157C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*342C>A (n.*342C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1146C>A n.1124C>A n.1467C>A n.959C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888981C>G | CA345040722 | PSEN2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1280C>G n.1157C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1146C>G n.1124C>G n.1467C>G n.959C>G | |
1 | g.226888981C>T | CA345040718 | PSEN2 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1280C>T n.1157C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1146C>T n.1124C>T n.1467C>T n.959C>T | |
1 | g.226888982C>A | CA423733748 | PSEN2 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1281C>A n.1158C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1147C>A n.1125C>A n.1468C>A n.960C>A | |
1 | g.226888982C= | CA1225082504 | PSEN2 | c.720C= (p.Ala240=) c.*550C= (n.*550C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1281C= n.1158C= c.*627C= (n.*627C=) c.288C= (p.Ala96=) c.*343C= (n.*343C=) c.819C= (p.Ala273=) c.201C= (p.Ala67=) n.1147C= n.1125C= n.1468C= n.960C= | |
1 | g.226888982C>G | CA423733749 | PSEN2 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1281C>G n.1158C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1147C>G n.1125C>G n.1468C>G n.960C>G | |
1 | g.226888982C>T | CA423733750 | PSEN2 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1281C>T n.1158C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1147C>T n.1125C>T n.1468C>T n.960C>T | dbSNP |
1 | g.226888983C>A | CA345040723 | PSEN2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1282C>A n.1159C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1148C>A n.1126C>A n.1469C>A n.961C>A | |
1 | g.226888983C>G | CA345040724 | PSEN2 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1282C>G n.1159C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1148C>G n.1126C>G n.1469C>G n.961C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888983C>T | CA423733752 | PSEN2 | c.721C>T (p.Leu241=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1282C>T n.1159C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1148C>T n.1126C>T n.1469C>T n.961C>T | |
1 | g.226888984T>A | CA345040725 | PSEN2 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1283T>A n.1160T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1149T>A n.1127T>A n.1470T>A n.962T>A | |
1 | g.226888984T>C | CA345040726 | PSEN2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1283T>C n.1160T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1149T>C n.1127T>C n.1470T>C n.962T>C | |
1 | g.226888984T>G | CA345040727 | PSEN2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1283T>G n.1160T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1149T>G n.1127T>G n.1470T>G n.962T>G | |
1 | g.226888985A>C | CA423733758 | PSEN2 | c.723A>C (p.Leu241=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1284A>C n.1161A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.204A>C (p.Leu68=) n.1150A>C n.1128A>C n.1471A>C n.963A>C | |
1 | g.226888985A>G | CA423733757 | PSEN2 | c.723A>G (p.Leu241=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1284A>G n.1161A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.204A>G (p.Leu68=) n.1150A>G n.1128A>G n.1471A>G n.963A>G | |
1 | g.226888985A>T | CA423733756 | PSEN2 | c.723A>T (p.Leu241=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1284A>T n.1161A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.204A>T (p.Leu68=) n.1150A>T n.1128A>T n.1471A>T n.963A>T | |
1 | g.226888986G>A | CA345040728 | PSEN2 | c.724G>A (p.Val242Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1285G>A n.1162G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1151G>A n.1129G>A n.1472G>A n.964G>A | |
1 | g.226888986G>C | CA345040729 | PSEN2 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1285G>C n.1162G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1151G>C n.1129G>C n.1472G>C n.964G>C | |
1 | g.226888986G>T | CA345040733 | PSEN2 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1285G>T n.1162G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1151G>T n.1129G>T n.1472G>T n.964G>T | |
1 | g.226888987T>A | CA345040736 | PSEN2 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1286T>A n.1163T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1152T>A n.1130T>A n.1473T>A n.965T>A | |
1 | g.226888987T>C | CA38620216 | PSEN2 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1286T>C n.1163T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1152T>C n.1130T>C n.1473T>C n.965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888987T>G | CA345040743 | PSEN2 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1286T>G n.1163T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1152T>G n.1130T>G n.1473T>G n.965T>G | |
1 | g.226888987T= | CA1143397448 | PSEN2 | c.725T= (p.Val242=) c.*555T= (n.*555T=) c.*304T= (n.*304T=) n.1286T= n.1163T= c.*632T= (n.*632T=) c.293T= (p.Val98=) c.*348T= (n.*348T=) c.824T= (p.Val275=) c.206T= (p.Val69=) n.1152T= n.1130T= n.1473T= n.965T= | |
1 | g.226888988del | CA2650786457 | PSEN2 | c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*305del (n.*305del) n.1287del n.1164del c.*633del (n.*633del) c.294del (p.Phe99SerfsTer?) c.*349del (n.*349del) c.825del (p.Phe276SerfsTer?) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.1153del n.1131del n.1474del n.966del | gnomAD v4 |
1 | g.226888988G>A | CA423733766 | PSEN2 | c.726G>A (p.Val242=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1287G>A n.1164G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.207G>A (p.Val69=) n.1153G>A n.1131G>A n.1474G>A n.966G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888988G>C | CA423733762 | PSEN2 | c.726G>C (p.Val242=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1287G>C n.1164G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.207G>C (p.Val69=) n.1153G>C n.1131G>C n.1474G>C n.966G>C | |
1 | g.226888988G>T | CA423733764 | PSEN2 | c.726G>T (p.Val242=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1287G>T n.1164G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.207G>T (p.Val69=) n.1153G>T n.1131G>T n.1474G>T n.966G>T | |
1 | g.226888989T>A | CA345040753 | PSEN2 | c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1288T>A n.1165T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1154T>A n.1132T>A n.1475T>A n.967T>A | |
1 | g.226888989T>C | CA345040749 | PSEN2 | c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1288T>C n.1165T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*350T>C (n.*350T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1154T>C n.1132T>C n.1475T>C n.967T>C | |
1 | g.226888989T>G | CA345040746 | PSEN2 | c.727T>G (p.Phe243Val) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1288T>G n.1165T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.*350T>G (n.*350T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1154T>G n.1132T>G n.1475T>G n.967T>G | |
1 | g.226888989_226888992delinsTTCA | CA1225082505 | PSEN2 | c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA) c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA) n.1288_1291delinsTTCA n.1165_1168delinsTTCA c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA) c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=) c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA) c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=) c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=) n.1154_1157delinsTTCA n.1132_1135delinsTTCA n.1475_1478delinsTTCA n.967_970delinsTTCA | |
1 | g.226888990T>A | CA345040756 | PSEN2 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1289T>A n.1166T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*351T>A (n.*351T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1155T>A n.1133T>A n.1476T>A n.968T>A | |
1 | g.226888990T>C | CA345040760 | PSEN2 | c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1289T>C n.1166T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*351T>C (n.*351T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1155T>C n.1133T>C n.1476T>C n.968T>C | |
1 | g.226888990T>G | CA345040759 | PSEN2 | c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1289T>G n.1166T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*351T>G (n.*351T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1155T>G n.1133T>G n.1476T>G n.968T>G | |
1 | g.226888993_226888995del | CA1225082506 | PSEN2 | c.731_733del (p.Ile244del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) n.1292_1294del n.1169_1171del c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.299_301del (p.Ile100del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.830_832del (p.Ile277del) c.212_214del (p.Ile71del) n.1158_1160del n.1136_1138del n.1479_1481del n.971_973del | dbSNP |
1 | g.226888991C>A | CA345040761 | PSEN2 | c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1290C>A n.1167C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*352C>A (n.*352C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1156C>A n.1134C>A n.1477C>A n.969C>A | |
1 | g.226888991C= | CA1143804070 | PSEN2 | c.729C= (p.Phe243=) c.*559C= (n.*559C=) c.*308C= (n.*308C=) n.1290C= n.1167C= c.*636C= (n.*636C=) c.297C= (p.Phe99=) c.*352C= (n.*352C=) c.828C= (p.Phe276=) c.210C= (p.Phe70=) n.1156C= n.1134C= n.1477C= n.969C= | |
1 | g.226888991C>G | CA1424618 | PSEN2 | c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1290C>G n.1167C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*352C>G (n.*352C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1156C>G n.1134C>G n.1477C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888991C>T | CA423733774 | PSEN2 | c.729C>T (p.Phe243=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1290C>T n.1167C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.210C>T (p.Phe70=) n.1156C>T n.1134C>T n.1477C>T n.969C>T | |
1 | g.226888991dup | CA2650786458 | PSEN2 | c.729dup (p.Ile244HisfsTer20) c.*559dup (n.*559dup) c.*308dup (n.*308dup) n.1290dup n.1167dup c.*636dup (n.*636dup) c.297dup (p.Ile100HisfsTer20) c.*352dup (n.*352dup) c.729dup (p.Ile244HisfsTer?) c.828dup (p.Ile277HisfsTer20) c.210dup (p.Ile71HisfsTer20) n.1156dup n.1134dup n.1477dup n.969dup | gnomAD v4 |
1 | g.226888992A>C | CA345040764 | PSEN2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1291A>C n.1168A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.1157A>C n.1135A>C n.1478A>C n.970A>C | |
1 | g.226888992A>G | CA345040765 | PSEN2 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1291A>G n.1168A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.1157A>G n.1135A>G n.1478A>G n.970A>G | |
1 | g.226888992A>T | CA345040766 | PSEN2 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1291A>T n.1168A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.1157A>T n.1135A>T n.1478A>T n.970A>T | |
1 | g.226888993T>A | CA345040767 | PSEN2 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1292T>A n.1169T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*354T>A (n.*354T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.1158T>A n.1136T>A n.1479T>A n.971T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226888993T>C | CA345040769 | PSEN2 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1292T>C n.1169T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.1158T>C n.1136T>C n.1479T>C n.971T>C | |
1 | g.226888993T>G | CA345040772 | PSEN2 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1292T>G n.1169T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*354T>G (n.*354T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.1158T>G n.1136T>G n.1479T>G n.971T>G | |
1 | g.226888994C>A | CA423733778 | PSEN2 | c.732C>A (p.Ile244=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1293C>A n.1170C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.213C>A (p.Ile71=) n.1159C>A n.1137C>A n.1480C>A n.972C>A | |
1 | g.226888994C= | CA1225082507 | PSEN2 | c.732C= (p.Ile244=) c.*562C= (n.*562C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1293C= n.1170C= c.*639C= (n.*639C=) c.300C= (p.Ile100=) c.*355C= (n.*355C=) c.831C= (p.Ile277=) c.213C= (p.Ile71=) n.1159C= n.1137C= n.1480C= n.972C= | |
1 | g.226888994C>G | CA345040775 | PSEN2 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1293C>G n.1170C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*355C>G (n.*355C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.1159C>G n.1137C>G n.1480C>G n.972C>G | |
1 | g.226888994C>T | CA1424619 | PSEN2 | c.732C>T (p.Ile244=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1293C>T n.1170C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.213C>T (p.Ile71=) n.1159C>T n.1137C>T n.1480C>T n.972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888995A>C | CA345040779 | PSEN2 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1294A>C n.1171A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1160A>C n.1138A>C n.1481A>C n.973A>C | |
1 | g.226888995A>G | CA345040781 | PSEN2 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1294A>G n.1171A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1160A>G n.1138A>G n.1481A>G n.973A>G | |
1 | g.226888995A>T | CA345040785 | PSEN2 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1294A>T n.1171A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1160A>T n.1138A>T n.1481A>T n.973A>T | |
1 | g.226888996A= | CA1225082508 | PSEN2 | c.734A= (p.Lys245=) c.*564A= (n.*564A=) c.*313A= (n.*313A=) n.1295A= n.1172A= c.*641A= (n.*641A=) c.302A= (p.Lys101=) c.*357A= (n.*357A=) c.833A= (p.Lys278=) c.215A= (p.Lys72=) n.1161A= n.1139A= n.1482A= n.974A= | |
1 | g.226888996A>C | CA345040791 | PSEN2 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.1295A>C n.1172A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1161A>C n.1139A>C n.1482A>C n.974A>C | |
1 | g.226888996A>G | CA345040794 | PSEN2 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1295A>G n.1172A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1161A>G n.1139A>G n.1482A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888996A>T | CA345040795 | PSEN2 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1295A>T n.1172A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.833A>T (p.Lys278Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.1161A>T n.1139A>T n.1482A>T n.974A>T | |
1 | g.226888997G>A | CA423733782 | PSEN2 | c.735G>A (p.Lys245=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1296G>A n.1173G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.834G>A (p.Lys278=) c.216G>A (p.Lys72=) n.1162G>A n.1140G>A n.1483G>A n.975G>A | |
1 | g.226888997G>C | CA345040796 | PSEN2 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1296G>C n.1173G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.1162G>C n.1140G>C n.1483G>C n.975G>C | |
1 | g.226888997G>T | CA345040797 | PSEN2 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1296G>T n.1173G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.1162G>T n.1140G>T n.1483G>T n.975G>T | |
1 | g.226888998T>A | CA345040799 | PSEN2 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1297T>A n.1174T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1163T>A n.1141T>A n.1484T>A n.976T>A | |
1 | g.226888998T>C | CA1424620 | PSEN2 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1297T>C n.1174T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.835T>C (p.Tyr279His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.1163T>C n.1141T>C n.1484T>C n.976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888998T>G | CA345040805 | PSEN2 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1297T>G n.1174T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1163T>G n.1141T>G n.1484T>G n.976T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888998T= | CA1225082509 | PSEN2 | c.736T= (p.Tyr246=) c.*566T= (n.*566T=) c.*315T= (n.*315T=) n.1297T= n.1174T= c.*643T= (n.*643T=) c.304T= (p.Tyr102=) c.*359T= (n.*359T=) c.835T= (p.Tyr279=) c.217T= (p.Tyr73=) n.1163T= n.1141T= n.1484T= n.976T= | |
1 | g.226888999A= | CA1225082510 | PSEN2 | c.737A= (p.Tyr246=) c.*567A= (n.*567A=) c.*316A= (n.*316A=) n.1298A= n.1175A= c.*644A= (n.*644A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.*360A= (n.*360A=) c.836A= (p.Tyr279=) c.218A= (p.Tyr73=) n.1164A= n.1142A= n.1485A= n.977A= | |
1 | g.226888999A>C | CA345040815 | PSEN2 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1298A>C n.1175A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1164A>C n.1142A>C n.1485A>C n.977A>C | |
1 | g.226888999A>G | CA345040836 | PSEN2 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1298A>G n.1175A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1164A>G n.1142A>G n.1485A>G n.977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888999A>T | CA345040838 | PSEN2 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1298A>T n.1175A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1164A>T n.1142A>T n.1485A>T n.977A>T | |
1 | g.226889000C>A | CA345040844 | PSEN2 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1299C>A n.1176C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.1165C>A n.1143C>A n.1486C>A n.978C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226889000C>G | CA345040842 | PSEN2 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1299C>G n.1176C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.1165C>G n.1143C>G n.1486C>G n.978C>G | |
1 | g.226889000C>T | CA423733787 | PSEN2 | c.738C>T (p.Tyr246=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1299C>T n.1176C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.837C>T (p.Tyr279=) c.219C>T (p.Tyr73=) n.1165C>T n.1143C>T n.1486C>T n.978C>T | |
1 | g.226889001C>A | CA345040847 | PSEN2 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1300C>A n.1177C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*362C>A (n.*362C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1166C>A n.1144C>A n.1487C>A n.979C>A | |
1 | g.226889001C= | CA1141750970 | PSEN2 | c.739C= (p.Leu247=) c.*569C= (n.*569C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1300C= n.1177C= c.*646C= (n.*646C=) c.307C= (p.Leu103=) c.*362C= (n.*362C=) c.838C= (p.Leu280=) c.220C= (p.Leu74=) n.1166C= n.1144C= n.1487C= n.979C= | |
1 | g.226889001C>G | CA345040850 | PSEN2 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1300C>G n.1177C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1166C>G n.1144C>G n.1487C>G n.979C>G | |
1 | g.226889001C>T | CA1424621 | PSEN2 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1300C>T n.1177C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*362C>T (n.*362C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1166C>T n.1144C>T n.1487C>T n.979C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889002T>A | CA345040851 | PSEN2 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1301T>A n.1178T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.*363T>A (n.*363T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1167T>A n.1145T>A n.1488T>A n.980T>A | |
1 | g.226889002T>C | CA345040854 | PSEN2 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1301T>C n.1178T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1167T>C n.1145T>C n.1488T>C n.980T>C | |
1 | g.226889002T>G | CA345040859 | PSEN2 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1301T>G n.1178T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1167T>G n.1145T>G n.1488T>G n.980T>G | |
1 | g.226889002T= | CA1225082511 | PSEN2 | c.740T= (p.Leu247=) c.*570T= (n.*570T=) c.*319T= (n.*319T=) n.1301T= n.1178T= c.*647T= (n.*647T=) c.308T= (p.Leu103=) c.*363T= (n.*363T=) c.839T= (p.Leu280=) c.221T= (p.Leu74=) n.1167T= n.1145T= n.1488T= n.980T= | |
1 | g.226889003C>A | CA423733792 | PSEN2 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1302C>A n.1179C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.309C>A (p.Leu103=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1168C>A n.1146C>A n.1489C>A n.981C>A | |
1 | g.226889003C>G | CA423733793 | PSEN2 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1302C>G n.1179C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.309C>G (p.Leu103=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1168C>G n.1146C>G n.1489C>G n.981C>G | |
1 | g.226889003C>T | CA423733794 | PSEN2 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1302C>T n.1179C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.309C>T (p.Leu103=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1168C>T n.1146C>T n.1489C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889005dup | CA1225082512 | PSEN2 | c.743dup (p.Glu249ArgfsTer15) c.*573dup (n.*573dup) c.*322dup (n.*322dup) n.1304dup n.1181dup c.*650dup (n.*650dup) c.311dup (p.Glu105ArgfsTer15) c.*366dup (n.*366dup) c.743dup (p.Glu249ArgfsTer?) c.842dup (p.Glu282ArgfsTer15) c.224dup (p.Glu76ArgfsTer15) n.1170dup n.1148dup n.1491dup n.983dup | dbSNP |
1 | g.226889004C>A | CA345040862 | PSEN2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1303C>A n.1180C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1169C>A n.1147C>A n.1490C>A n.982C>A | |
1 | g.226889004C>G | CA345040867 | PSEN2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1303C>G n.1180C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1169C>G n.1147C>G n.1490C>G n.982C>G | |
1 | g.226889004C>T | CA345040865 | PSEN2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1303C>T n.1180C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1169C>T n.1147C>T n.1490C>T n.982C>T | |
1 | g.226889005C>A | CA345040869 | PSEN2 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1304C>A n.1181C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1170C>A n.1148C>A n.1491C>A n.983C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.226889005C>G | CA345040873 | PSEN2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1304C>G n.1181C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1170C>G n.1148C>G n.1491C>G n.983C>G | |
1 | g.226889005C>T | CA345040876 | PSEN2 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1304C>T n.1181C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1170C>T n.1148C>T n.1491C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889006A= | CA1142051744 | PSEN2 | c.744A= (p.Pro248=) c.*574A= (n.*574A=) c.*323A= (n.*323A=) n.1305A= n.1182A= c.*651A= (n.*651A=) c.312A= (p.Pro104=) c.*367A= (n.*367A=) c.843A= (p.Pro281=) c.225A= (p.Pro75=) n.1171A= n.1149A= n.1492A= n.984A= | |
1 | g.226889006A>C | CA423733798 | PSEN2 | c.744A>C (p.Pro248=) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1305A>C n.1182A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.843A>C (p.Pro281=) c.225A>C (p.Pro75=) n.1171A>C n.1149A>C n.1492A>C n.984A>C | |
1 | g.226889006A>G | CA1424622 | PSEN2 | c.744A>G (p.Pro248=) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1305A>G n.1182A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.843A>G (p.Pro281=) c.225A>G (p.Pro75=) n.1171A>G n.1149A>G n.1492A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889006A>T | CA423733797 | PSEN2 | c.744A>T (p.Pro248=) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1305A>T n.1182A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.843A>T (p.Pro281=) c.225A>T (p.Pro75=) n.1171A>T n.1149A>T n.1492A>T n.984A>T | |
1 | g.226889007G>A | CA345040882 | PSEN2 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1306G>A n.1183G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*368G>A (n.*368G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1172G>A n.1150G>A n.1493G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889007G>C | CA345040885 | PSEN2 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1306G>C n.1183G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*368G>C (n.*368G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1172G>C n.1150G>C n.1493G>C n.985G>C | |
1 | g.226889007G= | CA1225082513 | PSEN2 | c.745G= (p.Glu249=) c.*575G= (n.*575G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1306G= n.1183G= c.*652G= (n.*652G=) c.313G= (p.Glu105=) c.*368G= (n.*368G=) c.844G= (p.Glu282=) c.226G= (p.Glu76=) n.1172G= n.1150G= n.1493G= n.985G= | |
1 | g.226889007G>T | CA345040888 | PSEN2 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1306G>T n.1183G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*368G>T (n.*368G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1172G>T n.1150G>T n.1493G>T n.985G>T | |
1 | g.226889008A>C | CA345040892 | PSEN2 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1307A>C n.1184A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1173A>C n.1151A>C n.1494A>C n.986A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889008A>G | CA345040901 | PSEN2 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1307A>G n.1184A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1173A>G n.1151A>G n.1494A>G n.986A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226889008A>T | CA345040903 | PSEN2 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1307A>T n.1184A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1173A>T n.1151A>T n.1494A>T n.986A>T | |
1 | g.226889009G>A | CA423733801 | PSEN2 | c.747G>A (p.Glu249=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1308G>A n.1185G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.846G>A (p.Glu282=) c.228G>A (p.Glu76=) n.1174G>A n.1152G>A n.1495G>A n.987G>A | |
1 | g.226889009G>C | CA345040907 | PSEN2 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1308G>C n.1185G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.*370G>C (n.*370G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.1174G>C n.1152G>C n.1495G>C n.987G>C | |
1 | g.226889009G>T | CA345040909 | PSEN2 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1308G>T n.1185G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.*370G>T (n.*370G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.1174G>T n.1152G>T n.1495G>T n.987G>T | |
1 | g.226889010T>A | CA345040915 | PSEN2 | c.748T>A (p.Trp250Arg) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1309T>A n.1186T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.*371T>A (n.*371T>A) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) n.1175T>A n.1153T>A n.1496T>A n.988T>A | |
1 | g.226889010T>C | CA345040917 | PSEN2 | c.748T>C (p.Trp250Arg) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1309T>C n.1186T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.*371T>C (n.*371T>C) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) n.1175T>C n.1153T>C n.1496T>C n.988T>C | |
1 | g.226889010T>G | CA345040911 | PSEN2 | c.748T>G (p.Trp250Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1309T>G n.1186T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) n.1175T>G n.1153T>G n.1496T>G n.988T>G | |
1 | g.226889011G>A | CA345040921 | PSEN2 | c.749G>A (p.Trp250Ter) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1310G>A n.1187G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) n.1176G>A n.1154G>A n.1497G>A n.989G>A | |
1 | g.226889011G>C | CA345040924 | PSEN2 | c.749G>C (p.Trp250Ser) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.1310G>C n.1187G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.*372G>C (n.*372G>C) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) n.1176G>C n.1154G>C n.1497G>C n.989G>C | |
1 | g.226889011G>T | CA345040927 | PSEN2 | c.749G>T (p.Trp250Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.1310G>T n.1187G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.*372G>T (n.*372G>T) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) n.1176G>T n.1154G>T n.1497G>T n.989G>T | |
1 | g.226889012G>A | CA345040931 | PSEN2 | c.750G>A (p.Trp250Ter) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1311G>A n.1188G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.*373G>A (n.*373G>A) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.1177G>A n.1155G>A n.1498G>A n.990G>A | |
1 | g.226889012G>C | CA345040933 | PSEN2 | c.750G>C (p.Trp250Cys) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1311G>C n.1188G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.*373G>C (n.*373G>C) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) n.1177G>C n.1155G>C n.1498G>C n.990G>C | |
1 | g.226889012G>T | CA345040937 | PSEN2 | c.750G>T (p.Trp250Cys) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1311G>T n.1188G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.*373G>T (n.*373G>T) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.1177G>T n.1155G>T n.1498G>T n.990G>T | |
1 | g.226889013T>A | CA345040941 | PSEN2 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1312T>A n.1189T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*374T>A (n.*374T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1178T>A n.1156T>A n.1499T>A n.991T>A | |
1 | g.226889013T>C | CA345040948 | PSEN2 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1312T>C n.1189T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1178T>C n.1156T>C n.1499T>C n.991T>C | |
1 | g.226889013T>G | CA345040944 | PSEN2 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1312T>G n.1189T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*374T>G (n.*374T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1178T>G n.1156T>G n.1499T>G n.991T>G | |
1 | g.226889014C>A | CA345040953 | PSEN2 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1313C>A n.1190C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*375C>A (n.*375C>A) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.1179C>A n.1157C>A n.1500C>A n.992C>A | |
1 | g.226889014C= | CA1225082514 | PSEN2 | c.752C= (p.Ser251=) c.*582C= (n.*582C=) c.*331C= (n.*331C=) n.1313C= n.1190C= c.*659C= (n.*659C=) c.320C= (p.Ser107=) c.*375C= (n.*375C=) c.851C= (p.Ser284=) c.233C= (p.Ser78=) n.1179C= n.1157C= n.1500C= n.992C= | |
1 | g.226889014C>G | CA345040956 | PSEN2 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1313C>G n.1190C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*375C>G (n.*375C>G) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.1179C>G n.1157C>G n.1500C>G n.992C>G | |
1 | g.226889014C>T | CA345040959 | PSEN2 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1313C>T n.1190C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*375C>T (n.*375C>T) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.1179C>T n.1157C>T n.1500C>T n.992C>T | dbSNP |
1 | g.226889015C>A | CA423733808 | PSEN2 | c.753C>A (p.Ser251=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1314C>A n.1191C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.852C>A (p.Ser284=) c.234C>A (p.Ser78=) n.1180C>A n.1158C>A n.1501C>A n.993C>A | |
1 | g.226889015C= | CA1143410763 | PSEN2 | c.753C= (p.Ser251=) c.*583C= (n.*583C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1314C= n.1191C= c.*660C= (n.*660C=) c.321C= (p.Ser107=) c.*376C= (n.*376C=) c.852C= (p.Ser284=) c.234C= (p.Ser78=) n.1180C= n.1158C= n.1501C= n.993C= | |
1 | g.226889015C>G | CA423733809 | PSEN2 | c.753C>G (p.Ser251=) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1314C>G n.1191C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.852C>G (p.Ser284=) c.234C>G (p.Ser78=) n.1180C>G n.1158C>G n.1501C>G n.993C>G | |
1 | g.226889015C>T | CA1424623 | PSEN2 | c.753C>T (p.Ser251=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1314C>T n.1191C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.234C>T (p.Ser78=) n.1180C>T n.1158C>T n.1501C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889016G>A | CA1424624 | PSEN2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1315G>A n.1192G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1181G>A n.1159G>A n.1502G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889016G>C | CA345040973 | PSEN2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1315G>C n.1192G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1181G>C n.1159G>C n.1502G>C n.994G>C | |
1 | g.226889016G= | CA1141643007 | PSEN2 | c.754G= (p.Ala252=) c.*584G= (n.*584G=) c.*333G= (n.*333G=) n.1315G= n.1192G= c.*661G= (n.*661G=) c.322G= (p.Ala108=) c.*377G= (n.*377G=) c.853G= (p.Ala285=) c.235G= (p.Ala79=) n.1181G= n.1159G= n.1502G= n.994G= | |
1 | g.226889016G>T | CA345040970 | PSEN2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1315G>T n.1192G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1181G>T n.1159G>T n.1502G>T n.994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889017C>A | CA345040979 | PSEN2 | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1316C>A n.1193C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.1182C>A n.1160C>A n.1503C>A n.995C>A | |
1 | g.226889017C= | CA1143480641 | PSEN2 | c.755C= (p.Ala252=) c.*585C= (n.*585C=) c.*334C= (n.*334C=) n.1316C= n.1193C= c.*662C= (n.*662C=) c.323C= (p.Ala108=) c.*378C= (n.*378C=) c.854C= (p.Ala285=) c.236C= (p.Ala79=) n.1182C= n.1160C= n.1503C= n.995C= | |
1 | g.226889017C>G | CA1424626 | PSEN2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1316C>G n.1193C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1182C>G n.1160C>G n.1503C>G n.995C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889017C>T | CA1424625 | PSEN2 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1316C>T n.1193C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.1182C>T n.1160C>T n.1503C>T n.995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226889018G>A | CA1424628 | PSEN2 | c.756G>A (p.Ala252=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1317G>A n.1194G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.324G>A (p.Ala108=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.855G>A (p.Ala285=) c.237G>A (p.Ala79=) n.1183G>A n.1161G>A n.1504G>A n.996G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226889018G>C | CA1424627 | PSEN2 | c.756G>C (p.Ala252=) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1317G>C n.1194G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.324G>C (p.Ala108=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.855G>C (p.Ala285=) c.237G>C (p.Ala79=) n.1183G>C n.1161G>C n.1504G>C n.996G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226889018G= | CA1142194938 | PSEN2 | c.756G= (p.Ala252=) c.*586G= (n.*586G=) c.*335G= (n.*335G=) n.1317G= n.1194G= c.*663G= (n.*663G=) c.324G= (p.Ala108=) c.*379G= (n.*379G=) c.855G= (p.Ala285=) c.237G= (p.Ala79=) n.1183G= n.1161G= n.1504G= n.996G= | |
1 | g.226889018G>T | CA423733812 | PSEN2 | c.756G>T (p.Ala252=) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1317G>T n.1194G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.324G>T (p.Ala108=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.855G>T (p.Ala285=) c.237G>T (p.Ala79=) n.1183G>T n.1161G>T n.1504G>T n.996G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889019T>A | CA345040998 | PSEN2 | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1318T>A n.1195T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.*380T>A (n.*380T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.1184T>A n.1162T>A n.1505T>A n.997T>A | |
1 | g.226889019T>C | CA345040995 | PSEN2 | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1318T>C n.1195T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.*380T>C (n.*380T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.1184T>C n.1162T>C n.1505T>C n.997T>C | |
1 | g.226889019T>G | CA345040993 | PSEN2 | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1318T>G n.1195T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.1184T>G n.1162T>G n.1505T>G n.997T>G | |
1 | g.226889020G>A | CA345041002 | PSEN2 | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1319G>A n.1196G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.*381G>A (n.*381G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.1185G>A n.1163G>A n.1506G>A n.998G>A | |
1 | g.226889020G>C | CA345041005 | PSEN2 | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1319G>C n.1196G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.*381G>C (n.*381G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.1185G>C n.1163G>C n.1506G>C n.998G>C | |
1 | g.226889020G>T | CA345041008 | PSEN2 | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1319G>T n.1196G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.1185G>T n.1163G>T n.1506G>T n.998G>T | |
1 | g.226889021G>A | CA345041014 | PSEN2 | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1320G>A n.1197G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.*382G>A (n.*382G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.1186G>A n.1164G>A n.1507G>A n.999G>A | |
1 | g.226889021G>C | CA345041016 | PSEN2 | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1320G>C n.1197G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.*382G>C (n.*382G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.1186G>C n.1164G>C n.1507G>C n.999G>C | |
1 | g.226889021G>T | CA345041019 | PSEN2 | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1320G>T n.1197G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.1186G>T n.1164G>T n.1507G>T n.999G>T | |
1 | g.226889022G>A | CA1424629 | PSEN2 | c.760G>A (p.Val254Ile) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1321G>A n.1198G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.1187G>A n.1165G>A n.1508G>A n.1000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889022G>C | CA345041022 | PSEN2 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1321G>C n.1198G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.1187G>C n.1165G>C n.1508G>C n.1000G>C | |
1 | g.226889022G= | CA1225082515 | PSEN2 | c.760G= (p.Val254=) c.*590G= (n.*590G=) c.*339G= (n.*339G=) n.1321G= n.1198G= c.*667G= (n.*667G=) c.328G= (p.Val110=) c.*383G= (n.*383G=) c.859G= (p.Val287=) c.241G= (p.Val81=) n.1187G= n.1165G= n.1508G= n.1000G= | |
1 | g.226889022G>T | CA345041025 | PSEN2 | c.760G>T (p.Val254Phe) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1321G>T n.1198G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.*383G>T (n.*383G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.1187G>T n.1165G>T n.1508G>T n.1000G>T | |
1 | g.226889023T>A | CA345041031 | PSEN2 | c.761T>A (p.Val254Asp) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1322T>A n.1199T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.*384T>A (n.*384T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.1188T>A n.1166T>A n.1509T>A n.1001T>A | |
1 | g.226889023T>C | CA345041036 | PSEN2 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1322T>C n.1199T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.1188T>C n.1166T>C n.1509T>C n.1001T>C | |
1 | g.226889023T>G | CA345041040 | PSEN2 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1322T>G n.1199T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.1188T>G n.1166T>G n.1509T>G n.1001T>G | |
1 | g.226889024C>A | CA423733817 | PSEN2 | c.762C>A (p.Val254=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1323C>A n.1200C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.330C>A (p.Val110=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.861C>A (p.Val287=) c.243C>A (p.Val81=) n.1189C>A n.1167C>A n.1510C>A n.1002C>A | |
1 | g.226889024C>G | CA423733818 | PSEN2 | c.762C>G (p.Val254=) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.1323C>G n.1200C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.330C>G (p.Val110=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.861C>G (p.Val287=) c.243C>G (p.Val81=) n.1189C>G n.1167C>G n.1510C>G n.1002C>G | |
1 | g.226889024C>T | CA423733819 | PSEN2 | c.762C>T (p.Val254=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.1323C>T n.1200C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.330C>T (p.Val110=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.861C>T (p.Val287=) c.243C>T (p.Val81=) n.1189C>T n.1167C>T n.1510C>T n.1002C>T | |
1 | g.226889025A= | CA1143473218 | PSEN2 | c.763A= (p.Ile255=) c.*593A= (n.*593A=) c.*342A= (n.*342A=) n.1324A= n.1201A= c.*670A= (n.*670A=) c.331A= (p.Ile111=) c.*386A= (n.*386A=) c.862A= (p.Ile288=) c.244A= (p.Ile82=) n.1190A= n.1168A= n.1511A= n.1003A= | |
1 | g.226889025A>C | CA345041043 | PSEN2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1324A>C n.1201A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.*386A>C (n.*386A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.1190A>C n.1168A>C n.1511A>C n.1003A>C | |
1 | g.226889025A>G | CA345041047 | PSEN2 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1324A>G n.1201A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) c.*386A>G (n.*386A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.1190A>G n.1168A>G n.1511A>G n.1003A>G | |
1 | g.226889025A>T | CA38620266 | PSEN2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.1324A>T n.1201A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.1190A>T n.1168A>T n.1511A>T n.1003A>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.226889026T>A | CA345041056 | PSEN2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1325T>A n.1202T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.*387T>A (n.*387T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.1191T>A n.1169T>A n.1512T>A n.1004T>A | |
1 | g.226889026T>C | CA345041059 | PSEN2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1325T>C n.1202T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.*387T>C (n.*387T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.1191T>C n.1169T>C n.1512T>C n.1004T>C | |
1 | g.226889026T>G | CA345041063 | PSEN2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.1325T>G n.1202T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.*387T>G (n.*387T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.1191T>G n.1169T>G n.1512T>G n.1004T>G | |
1 | g.226889027C>A | CA423733820 | PSEN2 | c.765C>A (p.Ile255=) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1326C>A n.1203C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.333C>A (p.Ile111=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.864C>A (p.Ile288=) c.246C>A (p.Ile82=) n.1192C>A n.1170C>A n.1513C>A n.1005C>A | |
1 | g.226889027C= | CA1225082516 | PSEN2 | c.765C= (p.Ile255=) c.*595C= (n.*595C=) c.*344C= (n.*344C=) n.1326C= n.1203C= c.*672C= (n.*672C=) c.333C= (p.Ile111=) c.*388C= (n.*388C=) c.864C= (p.Ile288=) c.246C= (p.Ile82=) n.1192C= n.1170C= n.1513C= n.1005C= | |
1 | g.226889027C>G | CA345041074 | PSEN2 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1326C>G n.1203C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) c.*388C>G (n.*388C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) c.246C>G (p.Ile82Met) n.1192C>G n.1170C>G n.1513C>G n.1005C>G | |
1 | g.226889027C>T | CA1424630 | PSEN2 | c.765C>T (p.Ile255=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1326C>T n.1203C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.333C>T (p.Ile111=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.864C>T (p.Ile288=) c.246C>T (p.Ile82=) n.1192C>T n.1170C>T n.1513C>T n.1005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889028del | CA2650786459 | PSEN2 | c.766del (p.Leu256TrpfsTer19) c.*596del (n.*596del) c.*345del (n.*345del) n.1327del n.1204del c.*673del (n.*673del) c.334del (p.Leu112TrpfsTer19) c.*389del (n.*389del) c.766del (p.Leu256TrpfsTer?) c.865del (p.Leu289TrpfsTer19) c.247del (p.Leu83TrpfsTer19) n.1193del n.1171del n.1514del n.1006del | gnomAD v4 |
1 | g.226889028C>A | CA345041082 | PSEN2 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1327C>A n.1204C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.*389C>A (n.*389C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.1193C>A n.1171C>A n.1514C>A n.1006C>A | |
1 | g.226889028C>G | CA345041084 | PSEN2 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.1327C>G n.1204C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.1193C>G n.1171C>G n.1514C>G n.1006C>G | |
1 | g.226889028C>T | CA423733822 | PSEN2 | c.766C>T (p.Leu256=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.1327C>T n.1204C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.247C>T (p.Leu83=) n.1193C>T n.1171C>T n.1514C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889029T>A | CA345041088 | PSEN2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.1328T>A n.1205T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*390T>A (n.*390T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.1194T>A n.1172T>A n.1515T>A n.1007T>A | |
1 | g.226889029T>C | CA345041095 | PSEN2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.1328T>C n.1205T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.1194T>C n.1172T>C n.1515T>C n.1007T>C | |
1 | g.226889029T>G | CA345041091 | PSEN2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.1328T>G n.1205T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.1194T>G n.1172T>G n.1515T>G n.1007T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226889030G>A | CA423733824 | PSEN2 | c.768G>A (p.Leu256=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1329G>A n.1206G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1195G>A n.1173G>A n.1516G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889030G>C | CA423733825 | PSEN2 | c.768G>C (p.Leu256=) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1329G>C n.1206G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.*391G>C (n.*391G>C) c.867G>C (p.Leu289=) c.249G>C (p.Leu83=) n.1195G>C n.1173G>C n.1516G>C n.1008G>C | |
1 | g.226889030G>T | CA423733823 | PSEN2 | c.768G>T (p.Leu256=) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1329G>T n.1206G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.*391G>T (n.*391G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.249G>T (p.Leu83=) n.1195G>T n.1173G>T n.1516G>T n.1008G>T | |
1 | g.226889031G>A | CA1424631 | PSEN2 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1330G>A n.1207G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1196G>A n.1174G>A n.1517G>A n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889031G>C | CA345041100 | PSEN2 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1330G>C n.1207G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1196G>C n.1174G>C n.1517G>C n.1009G>C | |
1 | g.226889031G= | CA1225082517 | PSEN2 | c.769G= (p.Gly257=) c.*599G= (n.*599G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1330G= n.1207G= c.*676G= (n.*676G=) c.337G= (p.Gly113=) c.*392G= (n.*392G=) c.868G= (p.Gly290=) c.250G= (p.Gly84=) n.1196G= n.1174G= n.1517G= n.1009G= | |
1 | g.226889031G>T | CA345041104 | PSEN2 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1330G>T n.1207G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1196G>T n.1174G>T n.1517G>T n.1009G>T | |
1 | g.226889032G>A | CA345041107 | PSEN2 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1331G>A n.1208G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1197G>A n.1175G>A n.1518G>A n.1010G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889032G>C | CA345041111 | PSEN2 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1331G>C n.1208G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1197G>C n.1175G>C n.1518G>C n.1010G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889032G= | CA1143663729 | PSEN2 | c.770G= (p.Gly257=) c.*600G= (n.*600G=) c.*349G= (n.*349G=) n.1331G= n.1208G= c.*677G= (n.*677G=) c.338G= (p.Gly113=) c.*393G= (n.*393G=) c.869G= (p.Gly290=) c.251G= (p.Gly84=) n.1197G= n.1175G= n.1518G= n.1010G= | |
1 | g.226889032G>T | CA1424632 | PSEN2 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1331G>T n.1208G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1197G>T n.1175G>T n.1518G>T n.1010G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889033C>A | CA423733826 | PSEN2 | c.771C>A (p.Gly257=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1332C>A n.1209C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.339C>A (p.Gly113=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.252C>A (p.Gly84=) n.1198C>A n.1176C>A n.1519C>A n.1011C>A | dbSNP |
1 | g.226889033C= | CA1140147293 | PSEN2 | c.771C= (p.Gly257=) c.*601C= (n.*601C=) c.*350C= (n.*350C=) n.1332C= n.1209C= c.*678C= (n.*678C=) c.339C= (p.Gly113=) c.*394C= (n.*394C=) c.870C= (p.Gly290=) c.252C= (p.Gly84=) n.1198C= n.1176C= n.1519C= n.1011C= | |
1 | g.226889033C>G | CA1424634 | PSEN2 | c.771C>G (p.Gly257=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1332C>G n.1209C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.339C>G (p.Gly113=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.870C>G (p.Gly290=) c.252C>G (p.Gly84=) n.1198C>G n.1176C>G n.1519C>G n.1011C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889033C>T | CA1424633 | PSEN2 | c.771C>T (p.Gly257=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1332C>T n.1209C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.339C>T (p.Gly113=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.252C>T (p.Gly84=) n.1198C>T n.1176C>T n.1519C>T n.1011C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226889034G>A | CA1424635 | PSEN2 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1333G>A n.1210G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1199G>A n.1177G>A n.1520G>A n.1012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889034G>C | CA345041125 | PSEN2 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1333G>C n.1210G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1199G>C n.1177G>C n.1520G>C n.1012G>C | |
1 | g.226889034G= | CA1142228710 | PSEN2 | c.772G= (p.Ala258=) c.*602G= (n.*602G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1333G= n.1210G= c.*679G= (n.*679G=) c.340G= (p.Ala114=) c.*395G= (n.*395G=) c.871G= (p.Ala291=) c.253G= (p.Ala85=) n.1199G= n.1177G= n.1520G= n.1012G= | |
1 | g.226889034G>T | CA38620285 | PSEN2 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1333G>T n.1210G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1199G>T n.1177G>T n.1520G>T n.1012G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889035C>A | CA345041132 | PSEN2 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1334C>A n.1211C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.1200C>A n.1178C>A n.1521C>A n.1013C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889035C= | CA1225082518 | PSEN2 | c.773C= (p.Ala258=) c.*603C= (n.*603C=) c.*352C= (n.*352C=) n.1334C= n.1211C= c.*680C= (n.*680C=) c.341C= (p.Ala114=) c.*396C= (n.*396C=) c.872C= (p.Ala291=) c.254C= (p.Ala85=) n.1200C= n.1178C= n.1521C= n.1013C= | |
1 | g.226889035C>G | CA345041135 | PSEN2 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1334C>G n.1211C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1200C>G n.1178C>G n.1521C>G n.1013C>G | |
1 | g.226889035C>T | CA345041137 | PSEN2 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1334C>T n.1211C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.1200C>T n.1178C>T n.1521C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226889036C>A | CA423733832 | PSEN2 | c.774C>A (p.Ala258=) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1335C>A n.1212C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.873C>A (p.Ala291=) c.255C>A (p.Ala85=) n.1201C>A n.1179C>A n.1522C>A n.1014C>A | |
1 | g.226889036C>G | CA423733830 | PSEN2 | c.774C>G (p.Ala258=) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1335C>G n.1212C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.873C>G (p.Ala291=) c.255C>G (p.Ala85=) n.1201C>G n.1179C>G n.1522C>G n.1014C>G | |
1 | g.226889036C>T | CA423733831 | PSEN2 | c.774C>T (p.Ala258=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1335C>T n.1212C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.873C>T (p.Ala291=) c.255C>T (p.Ala85=) n.1201C>T n.1179C>T n.1522C>T n.1014C>T | |
1 | g.226889037A>C | CA345041143 | PSEN2 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1336A>C n.1213A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.*398A>C (n.*398A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1202A>C n.1180A>C n.1523A>C n.1015A>C | |
1 | g.226889037A>G | CA345041149 | PSEN2 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1336A>G n.1213A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.*398A>G (n.*398A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1202A>G n.1180A>G n.1523A>G n.1015A>G | |
1 | g.226889037A>T | CA345041145 | PSEN2 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1336A>T n.1213A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.343A>T (p.Ile115Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1202A>T n.1180A>T n.1523A>T n.1015A>T | |
1 | g.226889038T>A | CA345041153 | PSEN2 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.1337T>A n.1214T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.344T>A (p.Ile115Asn) c.*399T>A (n.*399T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1203T>A n.1181T>A n.1524T>A n.1016T>A | |
1 | g.226889038T>C | CA345041156 | PSEN2 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.1337T>C n.1214T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.*399T>C (n.*399T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1203T>C n.1181T>C n.1524T>C n.1016T>C | |
1 | g.226889038T>G | CA345041159 | PSEN2 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.1337T>G n.1214T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.344T>G (p.Ile115Ser) c.*399T>G (n.*399T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1203T>G n.1181T>G n.1524T>G n.1016T>G | |
1 | g.226889039C>A | CA423733835 | PSEN2 | c.777C>A (p.Ile259=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1338C>A n.1215C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.345C>A (p.Ile115=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.876C>A (p.Ile292=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1204C>A n.1182C>A n.1525C>A n.1017C>A | |
1 | g.226889039C>G | CA345041163 | PSEN2 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1338C>G n.1215C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.345C>G (p.Ile115Met) c.*400C>G (n.*400C>G) c.876C>G (p.Ile292Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1204C>G n.1182C>G n.1525C>G n.1017C>G | |
1 | g.226889039C>T | CA423733836 | PSEN2 | c.777C>T (p.Ile259=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1338C>T n.1215C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.345C>T (p.Ile115=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.876C>T (p.Ile292=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1204C>T n.1182C>T n.1525C>T n.1017C>T | |
1 | g.226889040T>A | CA345041167 | PSEN2 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.1339T>A n.1216T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*401T>A (n.*401T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1205T>A n.1183T>A n.1526T>A n.1018T>A | |
1 | g.226889040T>C | CA345041171 | PSEN2 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.1339T>C n.1216T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1205T>C n.1183T>C n.1526T>C n.1018T>C | COSMIC |
1 | g.226889040T>G | CA345041173 | PSEN2 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.1339T>G n.1216T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*401T>G (n.*401T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1205T>G n.1183T>G n.1526T>G n.1018T>G | |
1 | g.226889041C>A | CA345041176 | PSEN2 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1340C>A n.1217C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.1206C>A n.1184C>A n.1527C>A n.1019C>A | |
1 | g.226889041C>G | CA345041179 | PSEN2 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1340C>G n.1217C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*402C>G (n.*402C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.1206C>G n.1184C>G n.1527C>G n.1019C>G | |
1 | g.226889041C>T | CA345041182 | PSEN2 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1340C>T n.1217C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*402C>T (n.*402C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.1206C>T n.1184C>T n.1527C>T n.1019C>T | |
1 | g.226889042T>A | CA423733841 | PSEN2 | c.780T>A (p.Ser260=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1341T>A n.1218T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.348T>A (p.Ser116=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.879T>A (p.Ser293=) c.261T>A (p.Ser87=) n.1207T>A n.1185T>A n.1528T>A n.1020T>A | |
1 | g.226889042T>C | CA423733839 | PSEN2 | c.780T>C (p.Ser260=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1341T>C n.1218T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.879T>C (p.Ser293=) c.261T>C (p.Ser87=) n.1207T>C n.1185T>C n.1528T>C n.1020T>C | |
1 | g.226889042T>G | CA423733840 | PSEN2 | c.780T>G (p.Ser260=) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1341T>G n.1218T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.348T>G (p.Ser116=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.879T>G (p.Ser293=) c.261T>G (p.Ser87=) n.1207T>G n.1185T>G n.1528T>G n.1020T>G | |
1 | g.226889042_226889043delinsTG | CA1225082519 | PSEN2 | c.780_781delinsTG (p.Ser260=) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.*359_*360delinsTG (n.*359_*360delinsTG) n.1341_1342delinsTG n.1218_1219delinsTG c.*687_*688delinsTG (n.*687_*688delinsTG) c.348_349delinsTG (p.Ser116=) c.*403_*404delinsTG (n.*403_*404delinsTG) c.879_880delinsTG (p.Ser293=) c.261_262delinsTG (p.Ser87=) n.1207_1208delinsTG n.1185_1186delinsTG n.1528_1529delinsTG n.1020_1021delinsTG | |
1 | g.226889043del | CA1424636 | PSEN2 | c.781del (p.Val261CysfsTer14) c.*611del (n.*611del) c.*360del (n.*360del) n.1342del n.1219del c.*688del (n.*688del) c.349del (p.Val117CysfsTer14) c.*404del (n.*404del) c.781del (p.Val261CysfsTer?) c.880del (p.Val294CysfsTer14) c.262del (p.Val88CysfsTer14) n.1208del n.1186del n.1529del n.1021del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889043G>A | CA345041194 | PSEN2 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1342G>A n.1219G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.349G>A (p.Val117Met) c.*404G>A (n.*404G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.262G>A (p.Val88Met) n.1208G>A n.1186G>A n.1529G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889043G>C | CA1424637 | PSEN2 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.1342G>C n.1219G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.1208G>C n.1186G>C n.1529G>C n.1021G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889043G= | CA1143458089 | PSEN2 | c.781G= (p.Val261=) c.*611G= (n.*611G=) c.*360G= (n.*360G=) n.1342G= n.1219G= c.*688G= (n.*688G=) c.349G= (p.Val117=) c.*404G= (n.*404G=) c.880G= (p.Val294=) c.262G= (p.Val88=) n.1208G= n.1186G= n.1529G= n.1021G= | |
1 | g.226889043G>T | CA345041191 | PSEN2 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1342G>T n.1219G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.1208G>T n.1186G>T n.1529G>T n.1021G>T | |
1 | g.226889044T>A | CA345041202 | PSEN2 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1343T>A n.1220T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.*405T>A (n.*405T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.1209T>A n.1187T>A n.1530T>A n.1022T>A | |
1 | g.226889044T>C | CA345041199 | PSEN2 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1343T>C n.1220T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.1209T>C n.1187T>C n.1530T>C n.1022T>C | |
1 | g.226889044T>G | CA345041203 | PSEN2 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1343T>G n.1220T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.1209T>G n.1187T>G n.1530T>G n.1022T>G | |
1 | g.226889045G>A | CA38620317 | PSEN2 | c.783G>A (p.Val261=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1344G>A n.1221G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.351G>A (p.Val117=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.264G>A (p.Val88=) n.1210G>A n.1188G>A n.1531G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889045G>C | CA423733845 | PSEN2 | c.783G>C (p.Val261=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1344G>C n.1221G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.351G>C (p.Val117=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.882G>C (p.Val294=) c.264G>C (p.Val88=) n.1210G>C n.1188G>C n.1531G>C n.1023G>C | |
1 | g.226889045G= | CA1143533437 | PSEN2 | c.783G= (p.Val261=) c.*613G= (n.*613G=) c.*362G= (n.*362G=) n.1344G= n.1221G= c.*690G= (n.*690G=) c.351G= (p.Val117=) c.*406G= (n.*406G=) c.882G= (p.Val294=) c.264G= (p.Val88=) n.1210G= n.1188G= n.1531G= n.1023G= | |
1 | g.226889045G>T | CA423733846 | PSEN2 | c.783G>T (p.Val261=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1344G>T n.1221G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.351G>T (p.Val117=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.882G>T (p.Val294=) c.264G>T (p.Val88=) n.1210G>T n.1188G>T n.1531G>T n.1023G>T | |
1 | g.226889046T>A | CA345041213 | PSEN2 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1345T>A n.1222T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.1211T>A n.1189T>A n.1532T>A n.1024T>A | |
1 | g.226889046T>C | CA345041208 | PSEN2 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1345T>C n.1222T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) c.*407T>C (n.*407T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.1211T>C n.1189T>C n.1532T>C n.1024T>C | |
1 | g.226889046T>G | CA345041210 | PSEN2 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1345T>G n.1222T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.1211T>G n.1189T>G n.1532T>G n.1024T>G | |
1 | g.226889047A>C | CA345041217 | PSEN2 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1346A>C n.1223A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.1212A>C n.1190A>C n.1533A>C n.1025A>C | |
1 | g.226889047A>G | CA345041222 | PSEN2 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1346A>G n.1223A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.1212A>G n.1190A>G n.1533A>G n.1025A>G | |
1 | g.226889047A>T | CA345041225 | PSEN2 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1346A>T n.1223A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.1212A>T n.1190A>T n.1533A>T n.1025A>T | |
1 | g.226889048T>A | CA345041229 | PSEN2 | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1347T>A n.1224T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*409T>A (n.*409T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.1213T>A n.1191T>A n.1534T>A n.1026T>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889048T>C | CA423733847 | PSEN2 | c.786T>C (p.Tyr262=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1347T>C n.1224T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.267T>C (p.Tyr89=) n.1213T>C n.1191T>C n.1534T>C n.1026T>C | |
1 | g.226889048T>G | CA345041232 | PSEN2 | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1347T>G n.1224T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*409T>G (n.*409T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.1213T>G n.1191T>G n.1534T>G n.1026T>G | |
1 | g.226889049G>A | CA345041234 | PSEN2 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1348G>A n.1225G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1214G>A n.1192G>A n.1535G>A n.1027G>A | |
1 | g.226889049G>C | CA345041235 | PSEN2 | c.787G>C (p.Asp263His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1348G>C n.1225G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.*410G>C (n.*410G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.886G>C (p.Asp296His) c.268G>C (p.Asp90His) n.1214G>C n.1192G>C n.1535G>C n.1027G>C | |
1 | g.226889049G>T | CA345041236 | PSEN2 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1348G>T n.1225G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1214G>T n.1192G>T n.1535G>T n.1027G>T | |
1 | g.226889050G>A | CA345041237 | PSEN2 | c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.*366+1G>A (n.*366+1G>A) n.1348+1G>A n.1226G>A c.*694+1G>A (n.*694+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.*410+1G>A (n.*410+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.1214+1G>A n.1192+1G>A n.1535+1G>A n.1027+1G>A | |
1 | g.226889050G>C | CA345041241 | PSEN2 | c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.*366+1G>C (n.*366+1G>C) n.1348+1G>C n.1226G>C c.*694+1G>C (n.*694+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.*410+1G>C (n.*410+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.1214+1G>C n.1192+1G>C n.1535+1G>C n.1027+1G>C | |
1 | g.226889050G>T | CA345041242 | PSEN2 | c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.*366+1G>T (n.*366+1G>T) n.1348+1G>T n.1226G>T c.*694+1G>T (n.*694+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.*410+1G>T (n.*410+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.1214+1G>T n.1192+1G>T n.1535+1G>T n.1027+1G>T | |
1 | g.226889051T>A | CA345041245 | PSEN2 | c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.*366+2T>A (n.*366+2T>A) n.1348+2T>A n.1227T>A c.*694+2T>A (n.*694+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.*410+2T>A (n.*410+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.1214+2T>A n.1192+2T>A n.1535+2T>A n.1027+2T>A | |
1 | g.226889051T>C | CA345041250 | PSEN2 | c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.*366+2T>C (n.*366+2T>C) n.1348+2T>C n.1227T>C c.*694+2T>C (n.*694+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.*410+2T>C (n.*410+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.1214+2T>C n.1192+2T>C n.1535+2T>C n.1027+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226889051T>G | CA345041248 | PSEN2 | c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.*366+2T>G (n.*366+2T>G) n.1348+2T>G n.1227T>G c.*694+2T>G (n.*694+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.*410+2T>G (n.*410+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.1214+2T>G n.1192+2T>G n.1535+2T>G n.1027+2T>G | |
1 | g.226889052A= | CA1147223180 | PSEN2 | c.787+3A= (n.787+3A=) c.*617+3A= (n.*617+3A=) c.*366+3A= (n.*366+3A=) n.1348+3A= n.1228A= c.*694+3A= (n.*694+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) c.*410+3A= (n.*410+3A=) c.886+3A= (n.886+3A=) c.268+3A= (n.268+3A=) n.1214+3A= n.1192+3A= n.1535+3A= n.1027+3A= | |
1 | g.226889052A>T | CA38620325 | PSEN2 | c.787+3A>T (n.787+3A>T) c.*617+3A>T (n.*617+3A>T) c.*366+3A>T (n.*366+3A>T) n.1348+3A>T n.1228A>T c.*694+3A>T (n.*694+3A>T) c.355+3A>T (n.355+3A>T) c.*410+3A>T (n.*410+3A>T) c.886+3A>T (n.886+3A>T) c.268+3A>T (n.268+3A>T) n.1214+3A>T n.1192+3A>T n.1535+3A>T n.1027+3A>T | dbSNP |
1 | g.226889053G>C | CA2838985084 | PSEN2 | c.787+4G>C (n.787+4G>C) c.*617+4G>C (n.*617+4G>C) c.*366+4G>C (n.*366+4G>C) n.1348+4G>C n.1229G>C c.*694+4G>C (n.*694+4G>C) c.355+4G>C (n.355+4G>C) c.*410+4G>C (n.*410+4G>C) c.886+4G>C (n.886+4G>C) c.268+4G>C (n.268+4G>C) n.1214+4G>C n.1192+4G>C n.1535+4G>C n.1027+4G>C | |
1 | g.226889053G>T | CA2840246695 | PSEN2 | c.787+4G>T (n.787+4G>T) c.*617+4G>T (n.*617+4G>T) c.*366+4G>T (n.*366+4G>T) n.1348+4G>T n.1229G>T c.*694+4G>T (n.*694+4G>T) c.355+4G>T (n.355+4G>T) c.*410+4G>T (n.*410+4G>T) c.886+4G>T (n.886+4G>T) c.268+4G>T (n.268+4G>T) n.1214+4G>T n.1192+4G>T n.1535+4G>T n.1027+4G>T | |
1 | g.226889054G>A | CA2747990065 | PSEN2 | c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.*617+5G>A (n.*617+5G>A) c.*366+5G>A (n.*366+5G>A) n.1348+5G>A n.1230G>A c.*694+5G>A (n.*694+5G>A) c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.*410+5G>A (n.*410+5G>A) c.886+5G>A (n.886+5G>A) c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.1214+5G>A n.1192+5G>A n.1535+5G>A n.1027+5G>A | |
1 | g.226889054G>T | CA2650786460 | PSEN2 | c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.*617+5G>T (n.*617+5G>T) c.*366+5G>T (n.*366+5G>T) n.1348+5G>T n.1230G>T c.*694+5G>T (n.*694+5G>T) c.355+5G>T (n.355+5G>T) c.*410+5G>T (n.*410+5G>T) c.886+5G>T (n.886+5G>T) c.268+5G>T (n.268+5G>T) n.1214+5G>T n.1192+5G>T n.1535+5G>T n.1027+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889055del | CA2574009365 | PSEN2 | c.787+6del (n.787+6del) c.*617+6del (n.*617+6del) c.*366+6del (n.*366+6del) n.1348+6del n.1231del c.*694+6del (n.*694+6del) c.355+6del (n.355+6del) c.*410+6del (n.*410+6del) c.886+6del (n.886+6del) c.268+6del (n.268+6del) n.1214+6del n.1192+6del n.1535+6del n.1027+6del | |
1 | g.226889056G>A | CA1424638 | PSEN2 | c.787+7G>A (n.787+7G>A) c.*617+7G>A (n.*617+7G>A) c.*366+7G>A (n.*366+7G>A) n.1348+7G>A n.1232G>A c.*694+7G>A (n.*694+7G>A) c.355+7G>A (n.355+7G>A) c.*410+7G>A (n.*410+7G>A) c.886+7G>A (n.886+7G>A) c.268+7G>A (n.268+7G>A) n.1214+7G>A n.1192+7G>A n.1535+7G>A n.1027+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889056G= | CA1225082520 | PSEN2 | c.787+7G= (n.787+7G=) c.*617+7G= (n.*617+7G=) c.*366+7G= (n.*366+7G=) n.1348+7G= n.1232G= c.*694+7G= (n.*694+7G=) c.355+7G= (n.355+7G=) c.*410+7G= (n.*410+7G=) c.886+7G= (n.886+7G=) c.268+7G= (n.268+7G=) n.1214+7G= n.1192+7G= n.1535+7G= n.1027+7G= | |
1 | g.226889057G>A | CA1424639 | PSEN2 | c.787+8G>A (n.787+8G>A) c.*617+8G>A (n.*617+8G>A) c.*366+8G>A (n.*366+8G>A) n.1348+8G>A n.1233G>A c.*694+8G>A (n.*694+8G>A) c.355+8G>A (n.355+8G>A) c.*410+8G>A (n.*410+8G>A) c.886+8G>A (n.886+8G>A) c.268+8G>A (n.268+8G>A) n.1214+8G>A n.1192+8G>A n.1535+8G>A n.1027+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889057G= | CA1225082521 | PSEN2 | c.787+8G= (n.787+8G=) c.*617+8G= (n.*617+8G=) c.*366+8G= (n.*366+8G=) n.1348+8G= n.1233G= c.*694+8G= (n.*694+8G=) c.355+8G= (n.355+8G=) c.*410+8G= (n.*410+8G=) c.886+8G= (n.886+8G=) c.268+8G= (n.268+8G=) n.1214+8G= n.1192+8G= n.1535+8G= n.1027+8G= | |
1 | g.226889058G>A | CA2650786461 | PSEN2 | c.787+9G>A (n.787+9G>A) c.*617+9G>A (n.*617+9G>A) c.*366+9G>A (n.*366+9G>A) n.1348+9G>A n.1234G>A c.*694+9G>A (n.*694+9G>A) c.355+9G>A (n.355+9G>A) c.*410+9G>A (n.*410+9G>A) c.886+9G>A (n.886+9G>A) c.268+9G>A (n.268+9G>A) n.1214+9G>A n.1192+9G>A n.1535+9G>A n.1027+9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889058G= | CA1225082522 | PSEN2 | c.787+9G= (n.787+9G=) c.*617+9G= (n.*617+9G=) c.*366+9G= (n.*366+9G=) n.1348+9G= n.1234G= c.*694+9G= (n.*694+9G=) c.355+9G= (n.355+9G=) c.*410+9G= (n.*410+9G=) c.886+9G= (n.886+9G=) c.268+9G= (n.268+9G=) n.1214+9G= n.1192+9G= n.1535+9G= n.1027+9G= | |
1 | g.226889058G>T | CA1424640 | PSEN2 | c.787+9G>T (n.787+9G>T) c.*617+9G>T (n.*617+9G>T) c.*366+9G>T (n.*366+9G>T) n.1348+9G>T n.1234G>T c.*694+9G>T (n.*694+9G>T) c.355+9G>T (n.355+9G>T) c.*410+9G>T (n.*410+9G>T) c.886+9G>T (n.886+9G>T) c.268+9G>T (n.268+9G>T) n.1214+9G>T n.1192+9G>T n.1535+9G>T n.1027+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889059C>A | CA2650786462 | PSEN2 | c.787+10C>A (n.787+10C>A) c.*617+10C>A (n.*617+10C>A) c.*366+10C>A (n.*366+10C>A) n.1348+10C>A n.1235C>A c.*694+10C>A (n.*694+10C>A) c.355+10C>A (n.355+10C>A) c.*410+10C>A (n.*410+10C>A) c.886+10C>A (n.886+10C>A) c.268+10C>A (n.268+10C>A) n.1214+10C>A n.1192+10C>A n.1535+10C>A n.1027+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889061G>A | CA529464555 | PSEN2 | c.787+12G>A (n.787+12G>A) c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) c.*366+12G>A (n.*366+12G>A) n.1348+12G>A n.1237G>A c.*694+12G>A (n.*694+12G>A) c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.*410+12G>A (n.*410+12G>A) c.886+12G>A (n.886+12G>A) c.268+12G>A (n.268+12G>A) n.1214+12G>A n.1192+12G>A n.1535+12G>A n.1027+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889061G= | CA1225082523 | PSEN2 | c.787+12G= (n.787+12G=) c.*617+12G= (n.*617+12G=) c.*366+12G= (n.*366+12G=) n.1348+12G= n.1237G= c.*694+12G= (n.*694+12G=) c.355+12G= (n.355+12G=) c.*410+12G= (n.*410+12G=) c.886+12G= (n.886+12G=) c.268+12G= (n.268+12G=) n.1214+12G= n.1192+12G= n.1535+12G= n.1027+12G= | |
1 | g.226889063A>G | CA2650786463 | PSEN2 | c.787+14A>G (n.787+14A>G) c.*617+14A>G (n.*617+14A>G) c.*366+14A>G (n.*366+14A>G) n.1348+14A>G n.1239A>G c.*694+14A>G (n.*694+14A>G) c.355+14A>G (n.355+14A>G) c.*410+14A>G (n.*410+14A>G) c.886+14A>G (n.886+14A>G) c.268+14A>G (n.268+14A>G) n.1214+14A>G n.1192+14A>G n.1535+14A>G n.1027+14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226889066G>T | CA2839141225 | PSEN2 | c.787+17G>T (n.787+17G>T) c.*617+17G>T (n.*617+17G>T) c.*366+17G>T (n.*366+17G>T) n.1348+17G>T n.1242G>T c.*694+17G>T (n.*694+17G>T) c.355+17G>T (n.355+17G>T) c.*410+17G>T (n.*410+17G>T) c.886+17G>T (n.886+17G>T) c.268+17G>T (n.268+17G>T) n.1214+17G>T n.1192+17G>T n.1535+17G>T n.1027+17G>T | |
1 | g.226889067C>A | CA2840246696 | PSEN2 | c.787+18C>A (n.787+18C>A) c.*617+18C>A (n.*617+18C>A) c.*366+18C>A (n.*366+18C>A) n.1348+18C>A n.1243C>A c.*694+18C>A (n.*694+18C>A) c.355+18C>A (n.355+18C>A) c.*410+18C>A (n.*410+18C>A) c.886+18C>A (n.886+18C>A) c.268+18C>A (n.268+18C>A) n.1214+18C>A n.1192+18C>A n.1535+18C>A n.1027+18C>A | |
1 | g.226889069G>A | CA2574009382 | PSEN2 | c.787+20G>A (n.787+20G>A) c.*617+20G>A (n.*617+20G>A) c.*366+20G>A (n.*366+20G>A) n.1348+20G>A n.1245G>A c.*694+20G>A (n.*694+20G>A) c.355+20G>A (n.355+20G>A) c.*410+20G>A (n.*410+20G>A) c.886+20G>A (n.886+20G>A) c.268+20G>A (n.268+20G>A) n.1214+20G>A n.1192+20G>A n.1535+20G>A n.1027+20G>A | |
1 | g.226889069G>C | CA1012963360 | PSEN2 | c.787+20G>C (n.787+20G>C) c.*617+20G>C (n.*617+20G>C) c.*366+20G>C (n.*366+20G>C) n.1348+20G>C n.1245G>C c.*694+20G>C (n.*694+20G>C) c.355+20G>C (n.355+20G>C) c.*410+20G>C (n.*410+20G>C) c.886+20G>C (n.886+20G>C) c.268+20G>C (n.268+20G>C) n.1214+20G>C n.1192+20G>C n.1535+20G>C n.1027+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889069G= | CA1225082524 | PSEN2 | c.787+20G= (n.787+20G=) c.*617+20G= (n.*617+20G=) c.*366+20G= (n.*366+20G=) n.1348+20G= n.1245G= c.*694+20G= (n.*694+20G=) c.355+20G= (n.355+20G=) c.*410+20G= (n.*410+20G=) c.886+20G= (n.886+20G=) c.268+20G= (n.268+20G=) n.1214+20G= n.1192+20G= n.1535+20G= n.1027+20G= | |
1 | g.226889070G>A | CA732351774 | PSEN2 | c.787+21G>A (n.787+21G>A) c.*617+21G>A (n.*617+21G>A) c.*366+21G>A (n.*366+21G>A) n.1348+21G>A n.1246G>A c.*694+21G>A (n.*694+21G>A) c.355+21G>A (n.355+21G>A) c.*410+21G>A (n.*410+21G>A) c.886+21G>A (n.886+21G>A) c.268+21G>A (n.268+21G>A) n.1214+21G>A n.1192+21G>A n.1535+21G>A n.1027+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226889070G= | CA1225082525 | PSEN2 | c.787+21G= (n.787+21G=) c.*617+21G= (n.*617+21G=) c.*366+21G= (n.*366+21G=) n.1348+21G= n.1246G= c.*694+21G= (n.*694+21G=) c.355+21G= (n.355+21G=) c.*410+21G= (n.*410+21G=) c.886+21G= (n.886+21G=) c.268+21G= (n.268+21G=) n.1214+21G= n.1192+21G= n.1535+21G= n.1027+21G= | |
1 | g.226889070G>T | CA2840246697 | PSEN2 | c.787+21G>T (n.787+21G>T) c.*617+21G>T (n.*617+21G>T) c.*366+21G>T (n.*366+21G>T) n.1348+21G>T n.1246G>T c.*694+21G>T (n.*694+21G>T) c.355+21G>T (n.355+21G>T) c.*410+21G>T (n.*410+21G>T) c.886+21G>T (n.886+21G>T) c.268+21G>T (n.268+21G>T) n.1214+21G>T n.1192+21G>T n.1535+21G>T n.1027+21G>T | |
1 | g.226889071T>C | CA2840246698 | PSEN2 | c.787+22T>C (n.787+22T>C) c.*617+22T>C (n.*617+22T>C) c.*366+22T>C (n.*366+22T>C) n.1348+22T>C n.1247T>C c.*694+22T>C (n.*694+22T>C) c.355+22T>C (n.355+22T>C) c.*410+22T>C (n.*410+22T>C) c.886+22T>C (n.886+22T>C) c.268+22T>C (n.268+22T>C) n.1214+22T>C n.1192+22T>C n.1535+22T>C n.1027+22T>C | |
1 | g.226889071T>G | CA1424641 | PSEN2 | c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.*617+22T>G (n.*617+22T>G) c.*366+22T>G (n.*366+22T>G) n.1348+22T>G n.1247T>G c.*694+22T>G (n.*694+22T>G) c.355+22T>G (n.355+22T>G) c.*410+22T>G (n.*410+22T>G) c.886+22T>G (n.886+22T>G) c.268+22T>G (n.268+22T>G) n.1214+22T>G n.1192+22T>G n.1535+22T>G n.1027+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226889071T= | CA1225082526 | PSEN2 | c.787+22T= (n.787+22T=) c.*617+22T= (n.*617+22T=) c.*366+22T= (n.*366+22T=) n.1348+22T= n.1247T= c.*694+22T= (n.*694+22T=) c.355+22T= (n.355+22T=) c.*410+22T= (n.*410+22T=) c.886+22T= (n.886+22T=) c.268+22T= (n.268+22T=) n.1214+22T= n.1192+22T= n.1535+22T= n.1027+22T= | |
1 | g.226889072G>A | CA2650786464 | PSEN2 | c.787+23G>A (n.787+23G>A) c.*617+23G>A (n.*617+23G>A) c.*366+23G>A (n.*366+23G>A) n.1348+23G>A n.1248G>A c.*694+23G>A (n.*694+23G>A) c.355+23G>A (n.355+23G>A) c.*410+23G>A (n.*410+23G>A) c.886+23G>A (n.886+23G>A) c.268+23G>A (n.268+23G>A) n.1214+23G>A n.1192+23G>A n.1535+23G>A n.1027+23G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889076del | CA2840246699 | PSEN2 | c.787+27del (n.787+27del) c.*617+27del (n.*617+27del) c.*366+27del (n.*366+27del) n.1348+27del n.1252del c.*694+27del (n.*694+27del) c.355+27del (n.355+27del) c.*410+27del (n.*410+27del) c.886+27del (n.886+27del) c.268+27del (n.268+27del) n.1214+27del n.1192+27del n.1535+27del n.1027+27del | |
1 | g.226889073G>A | CA529464556 | PSEN2 | c.787+24G>A (n.787+24G>A) c.*617+24G>A (n.*617+24G>A) c.*366+24G>A (n.*366+24G>A) n.1348+24G>A n.1249G>A c.*694+24G>A (n.*694+24G>A) c.355+24G>A (n.355+24G>A) c.*410+24G>A (n.*410+24G>A) c.886+24G>A (n.886+24G>A) c.268+24G>A (n.268+24G>A) n.1214+24G>A n.1192+24G>A n.1535+24G>A n.1027+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226889073G>C | CA1424642 | PSEN2 | c.787+24G>C (n.787+24G>C) c.*617+24G>C (n.*617+24G>C) c.*366+24G>C (n.*366+24G>C) n.1348+24G>C n.1249G>C c.*694+24G>C (n.*694+24G>C) c.355+24G>C (n.355+24G>C) c.*410+24G>C (n.*410+24G>C) c.886+24G>C (n.886+24G>C) c.268+24G>C (n.268+24G>C) n.1214+24G>C n.1192+24G>C n.1535+24G>C n.1027+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889073G= | CA1146794058 | PSEN2 | c.787+24G= (n.787+24G=) c.*617+24G= (n.*617+24G=) c.*366+24G= (n.*366+24G=) n.1348+24G= n.1249G= c.*694+24G= (n.*694+24G=) c.355+24G= (n.355+24G=) c.*410+24G= (n.*410+24G=) c.886+24G= (n.886+24G=) c.268+24G= (n.268+24G=) n.1214+24G= n.1192+24G= n.1535+24G= n.1027+24G= | |
1 | g.226889073G>T | CA2650786465 | PSEN2 | c.787+24G>T (n.787+24G>T) c.*617+24G>T (n.*617+24G>T) c.*366+24G>T (n.*366+24G>T) n.1348+24G>T n.1249G>T c.*694+24G>T (n.*694+24G>T) c.355+24G>T (n.355+24G>T) c.*410+24G>T (n.*410+24G>T) c.886+24G>T (n.886+24G>T) c.268+24G>T (n.268+24G>T) n.1214+24G>T n.1192+24G>T n.1535+24G>T n.1027+24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226889074G>A | CA529464557 | PSEN2 | c.787+25G>A (n.787+25G>A) c.*617+25G>A (n.*617+25G>A) c.*366+25G>A (n.*366+25G>A) n.1348+25G>A n.1250G>A c.*694+25G>A (n.*694+25G>A) c.355+25G>A (n.355+25G>A) c.*410+25G>A (n.*410+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.268+25G>A (n.268+25G>A) n.1214+25G>A n.1192+25G>A n.1535+25G>A n.1027+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226889074G= | CA1225082527 | PSEN2 | c.787+25G= (n.787+25G=) c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.*366+25G= (n.*366+25G=) n.1348+25G= n.1250G= c.*694+25G= (n.*694+25G=) c.355+25G= (n.355+25G=) c.*410+25G= (n.*410+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) c.268+25G= (n.268+25G=) n.1214+25G= n.1192+25G= n.1535+25G= n.1027+25G= | |
1 | g.226889074G>T | CA2839747683 | PSEN2 | c.787+25G>T (n.787+25G>T) c.*617+25G>T (n.*617+25G>T) c.*366+25G>T (n.*366+25G>T) n.1348+25G>T n.1250G>T c.*694+25G>T (n.*694+25G>T) c.355+25G>T (n.355+25G>T) c.*410+25G>T (n.*410+25G>T) c.886+25G>T (n.886+25G>T) c.268+25G>T (n.268+25G>T) n.1214+25G>T n.1192+25G>T n.1535+25G>T n.1027+25G>T | |
1 | g.226889075G>A | CA1225082529 | PSEN2 | c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.*617+26G>A (n.*617+26G>A) c.*366+26G>A (n.*366+26G>A) n.1348+26G>A n.1251G>A c.*694+26G>A (n.*694+26G>A) c.355+26G>A (n.355+26G>A) c.*410+26G>A (n.*410+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A) c.268+26G>A (n.268+26G>A) n.1214+26G>A n.1192+26G>A n.1535+26G>A n.1027+26G>A | dbSNP |
1 | g.226889075G= | CA1225082528 | PSEN2 | c.787+26G= (n.787+26G=) c.*617+26G= (n.*617+26G=) c.*366+26G= (n.*366+26G=) n.1348+26G= n.1251G= c.*694+26G= (n.*694+26G=) c.355+26G= (n.355+26G=) c.*410+26G= (n.*410+26G=) c.886+26G= (n.886+26G=) c.268+26G= (n.268+26G=) n.1214+26G= n.1192+26G= n.1535+26G= n.1027+26G= | |
1 | g.226889075G>T | CA2840246700 | PSEN2 | c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.*617+26G>T (n.*617+26G>T) c.*366+26G>T (n.*366+26G>T) n.1348+26G>T n.1251G>T c.*694+26G>T (n.*694+26G>T) c.355+26G>T (n.355+26G>T) c.*410+26G>T (n.*410+26G>T) c.886+26G>T (n.886+26G>T) c.268+26G>T (n.268+26G>T) n.1214+26G>T n.1192+26G>T n.1535+26G>T n.1027+26G>T | |
1 | g.226889076G>A | CA2650786466 | PSEN2 | c.787+27G>A (n.787+27G>A) c.*617+27G>A (n.*617+27G>A) c.*366+27G>A (n.*366+27G>A) n.1348+27G>A n.1252G>A c.*694+27G>A (n.*694+27G>A) c.355+27G>A (n.355+27G>A) c.*410+27G>A (n.*410+27G>A) c.886+27G>A (n.886+27G>A) c.268+27G>A (n.268+27G>A) n.1214+27G>A n.1192+27G>A n.1535+27G>A n.1027+27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226889076G>C | CA2650786467 | PSEN2 | c.787+27G>C (n.787+27G>C) c.*617+27G>C (n.*617+27G>C) c.*366+27G>C (n.*366+27G>C) n.1348+27G>C n.1252G>C c.*694+27G>C (n.*694+27G>C) c.355+27G>C (n.355+27G>C) c.*410+27G>C (n.*410+27G>C) c.886+27G>C (n.886+27G>C) c.268+27G>C (n.268+27G>C) n.1214+27G>C n.1192+27G>C n.1535+27G>C n.1027+27G>C | gnomAD v4 |