Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885580G>A | CA423660675 | PSEN2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.960G>A n.837G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.-21-2511G>A (n.-21-2511G>A) n.826G>A n.804G>A n.1147G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226885580G>C | CA1424508 | PSEN2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.*229G>C (n.*229G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.960G>C n.837G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.-21-2511G>C (n.-21-2511G>C) n.826G>C n.804G>C n.1147G>C n.639G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885580G= | CA1148286522 | PSEN2 | c.399G= (p.Gln133=) c.*229G= (n.*229G=) c.476G= (p.Ser159=) n.960G= n.837G= c.*306G= (n.*306G=) c.-34G= (n.-34G=) c.*22G= (n.*22G=) c.498G= (p.Gln166=) c.-21-2511G= (n.-21-2511G=) n.826G= n.804G= n.1147G= n.639G= | |
1 | g.226885580G>T | CA345330021 | PSEN2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.*229G>T (n.*229G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.960G>T n.837G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.-21-2511G>T (n.-21-2511G>T) n.826G>T n.804G>T n.1147G>T n.639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885581C>A | CA345330022 | PSEN2 | c.400C>A (p.Arg134Ser) c.*230C>A (n.*230C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.961C>A n.838C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.-21-2510C>A (n.-21-2510C>A) n.827C>A n.805C>A n.1148C>A n.640C>A | |
1 | g.226885581C= | CA1225080469 | PSEN2 | c.400C= (p.Arg134=) c.*230C= (n.*230C=) c.477C= (p.Ser159=) n.961C= n.838C= c.*307C= (n.*307C=) c.-33C= (n.-33C=) c.*23C= (n.*23C=) c.499C= (p.Arg167=) c.-21-2510C= (n.-21-2510C=) n.827C= n.805C= n.1148C= n.640C= | |
1 | g.226885581C>G | CA345330024 | PSEN2 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.961C>G n.838C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.-21-2510C>G (n.-21-2510C>G) n.827C>G n.805C>G n.1148C>G n.640C>G | |
1 | g.226885581C>T | CA345330023 | PSEN2 | c.400C>T (p.Arg134Cys) c.*230C>T (n.*230C>T) c.477C>T (p.Ser159=) n.961C>T n.838C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.-21-2510C>T (n.-21-2510C>T) n.827C>T n.805C>T n.1148C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885582G>A | CA1424509 | PSEN2 | c.401G>A (p.Arg134His) c.*231G>A (n.*231G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.962G>A n.839G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.-21-2509G>A (n.-21-2509G>A) n.828G>A n.806G>A n.1149G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226885582G>C | CA345330025 | PSEN2 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.962G>C n.839G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.-21-2509G>C (n.-21-2509G>C) n.828G>C n.806G>C n.1149G>C n.641G>C | |
1 | g.226885582G= | CA1225080471 | PSEN2 | c.401G= (p.Arg134=) c.*231G= (n.*231G=) c.478G= (p.Ala160=) n.962G= n.839G= c.*308G= (n.*308G=) c.-32G= (n.-32G=) c.*24G= (n.*24G=) c.500G= (p.Arg167=) c.-21-2509G= (n.-21-2509G=) n.828G= n.806G= n.1149G= n.641G= | |
1 | g.226885582G>T | CA1424510 | PSEN2 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.962G>T n.839G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.-21-2509G>T (n.-21-2509G>T) n.828G>T n.806G>T n.1149G>T n.641G>T | dbSNP ExAC |
1 | g.226885583C>A | CA423660677 | PSEN2 | c.402C>A (p.Arg134=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.963C>A n.840C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.501C>A (p.Arg167=) c.-21-2508C>A (n.-21-2508C>A) n.829C>A n.807C>A n.1150C>A n.642C>A | |
1 | g.226885583C>G | CA423660678 | PSEN2 | c.402C>G (p.Arg134=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.963C>G n.840C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.501C>G (p.Arg167=) c.-21-2508C>G (n.-21-2508C>G) n.829C>G n.807C>G n.1150C>G n.642C>G | |
1 | g.226885583C>T | CA423660676 | PSEN2 | c.402C>T (p.Arg134=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.963C>T n.840C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.501C>T (p.Arg167=) c.-21-2508C>T (n.-21-2508C>T) n.829C>T n.807C>T n.1150C>T n.642C>T | |
1 | g.226885584C>A | CA345330026 | PSEN2 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.*233C>A (n.*233C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.964C>A n.841C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-21-2507C>A (n.-21-2507C>A) n.830C>A n.808C>A n.1151C>A n.643C>A | |
1 | g.226885584C>G | CA345330028 | PSEN2 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.964C>G n.841C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.-21-2507C>G (n.-21-2507C>G) n.830C>G n.808C>G n.1151C>G n.643C>G | |
1 | g.226885584C>T | CA345330027 | PSEN2 | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.*233C>T (n.*233C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.964C>T n.841C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-21-2507C>T (n.-21-2507C>T) n.830C>T n.808C>T n.1151C>T n.643C>T | |
1 | g.226885585T>A | CA345330029 | PSEN2 | c.404T>A (p.Leu135His) c.*234T>A (n.*234T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.965T>A n.842T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.-21-2506T>A (n.-21-2506T>A) n.831T>A n.809T>A n.1152T>A n.644T>A | |
1 | g.226885585T>C | CA345330030 | PSEN2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.965T>C n.842T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-21-2506T>C (n.-21-2506T>C) n.831T>C n.809T>C n.1152T>C n.644T>C | |
1 | g.226885585T>G | CA345330031 | PSEN2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.965T>G n.842T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-21-2506T>G (n.-21-2506T>G) n.831T>G n.809T>G n.1152T>G n.644T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885585T= | CA1225080474 | PSEN2 | c.404T= (p.Leu135=) c.*234T= (n.*234T=) c.481T= (p.Ser161=) n.965T= n.842T= c.*311T= (n.*311T=) c.-29T= (n.-29T=) c.*27T= (n.*27T=) c.503T= (p.Leu168=) c.-21-2506T= (n.-21-2506T=) n.831T= n.809T= n.1152T= n.644T= | |
1 | g.226885586C>A | CA423660681 | PSEN2 | c.405C>A (p.Leu135=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.966C>A n.843C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.-21-2505C>A (n.-21-2505C>A) n.832C>A n.810C>A n.1153C>A n.645C>A | |
1 | g.226885586C>G | CA423660680 | PSEN2 | c.405C>G (p.Leu135=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.966C>G n.843C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.-21-2505C>G (n.-21-2505C>G) n.832C>G n.810C>G n.1153C>G n.645C>G | |
1 | g.226885586C>T | CA423660679 | PSEN2 | c.405C>T (p.Leu135=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.966C>T n.843C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.-21-2505C>T (n.-21-2505C>T) n.832C>T n.810C>T n.1153C>T n.645C>T | |
1 | g.226885587C>A | CA345330032 | PSEN2 | c.406C>A (p.Leu136Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.483C>A (p.Ser161=) n.967C>A n.844C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.-21-2504C>A (n.-21-2504C>A) n.833C>A n.811C>A n.1154C>A n.646C>A | |
1 | g.226885587C>G | CA345330033 | PSEN2 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.483C>G (p.Ser161=) n.967C>G n.844C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.-21-2504C>G (n.-21-2504C>G) n.833C>G n.811C>G n.1154C>G n.646C>G | |
1 | g.226885587C>T | CA345330034 | PSEN2 | c.406C>T (p.Leu136Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.967C>T n.844C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.-21-2504C>T (n.-21-2504C>T) n.833C>T n.811C>T n.1154C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885588T>A | CA345330035 | PSEN2 | c.407T>A (p.Leu136His) c.*237T>A (n.*237T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.968T>A n.845T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.-21-2503T>A (n.-21-2503T>A) n.834T>A n.812T>A n.1155T>A n.647T>A | |
1 | g.226885588T>C | CA345330036 | PSEN2 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.968T>C n.845T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.-21-2503T>C (n.-21-2503T>C) n.834T>C n.812T>C n.1155T>C n.647T>C | |
1 | g.226885588T>G | CA345330037 | PSEN2 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.968T>G n.845T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.-21-2503T>G (n.-21-2503T>G) n.834T>G n.812T>G n.1155T>G n.647T>G | |
1 | g.226885589C>A | CA423660683 | PSEN2 | c.408C>A (p.Leu136=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.969C>A n.846C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.-21-2502C>A (n.-21-2502C>A) n.835C>A n.813C>A n.1156C>A n.648C>A | |
1 | g.226885589C>G | CA423660682 | PSEN2 | c.408C>G (p.Leu136=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.969C>G n.846C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.-21-2502C>G (n.-21-2502C>G) n.835C>G n.813C>G n.1156C>G n.648C>G | |
1 | g.226885589C>T | CA423660684 | PSEN2 | c.408C>T (p.Leu136=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.969C>T n.846C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.-21-2502C>T (n.-21-2502C>T) n.835C>T n.813C>T n.1156C>T n.648C>T | |
1 | g.226885590A>C | CA345330038 | PSEN2 | c.409A>C (p.Asn137His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.486A>C (p.Ser162=) n.970A>C n.847A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.-21-2501A>C (n.-21-2501A>C) n.836A>C n.814A>C n.1157A>C n.649A>C | |
1 | g.226885590A>G | CA345330039 | PSEN2 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.*239A>G (n.*239A>G) c.486A>G (p.Ser162=) n.970A>G n.847A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.-21-2501A>G (n.-21-2501A>G) n.836A>G n.814A>G n.1157A>G n.649A>G | |
1 | g.226885590A>T | CA345330040 | PSEN2 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.*239A>T (n.*239A>T) c.486A>T (p.Ser162=) n.970A>T n.847A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.-21-2501A>T (n.-21-2501A>T) n.836A>T n.814A>T n.1157A>T n.649A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885591A= | CA1149107524 | PSEN2 | c.410A= (p.Asn137=) c.*240A= (n.*240A=) c.487A= (p.Thr163=) n.971A= n.848A= c.*317A= (n.*317A=) c.-23A= (n.-23A=) c.*33A= (n.*33A=) c.509A= (p.Asn170=) c.-21-2500A= (n.-21-2500A=) n.837A= n.815A= n.1158A= n.650A= | |
1 | g.226885591A>C | CA345330042 | PSEN2 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.971A>C n.848A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.-21-2500A>C (n.-21-2500A>C) n.837A>C n.815A>C n.1158A>C n.650A>C | |
1 | g.226885591A>G | CA1424511 | PSEN2 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*240A>G (n.*240A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.971A>G n.848A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.-21-2500A>G (n.-21-2500A>G) n.837A>G n.815A>G n.1158A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885591A>T | CA345330041 | PSEN2 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.*240A>T (n.*240A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.971A>T n.848A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.-21-2500A>T (n.-21-2500A>T) n.837A>T n.815A>T n.1158A>T n.650A>T | |
1 | g.226885592C>A | CA345330043 | PSEN2 | c.411C>A (p.Asn137Lys) c.*241C>A (n.*241C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.972C>A n.849C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.-21-2499C>A (n.-21-2499C>A) n.838C>A n.816C>A n.1159C>A n.651C>A | |
1 | g.226885592C= | CA1143449486 | PSEN2 | c.411C= (p.Asn137=) c.*241C= (n.*241C=) c.488C= (p.Thr163=) n.972C= n.849C= c.*318C= (n.*318C=) c.-22C= (n.-22C=) c.*34C= (n.*34C=) c.510C= (p.Asn170=) c.-21-2499C= (n.-21-2499C=) n.838C= n.816C= n.1159C= n.651C= | |
1 | g.226885592C>G | CA345330044 | PSEN2 | c.411C>G (p.Asn137Lys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.972C>G n.849C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.-21-2499C>G (n.-21-2499C>G) n.838C>G n.816C>G n.1159C>G n.651C>G | |
1 | g.226885592C>T | CA1424512 | PSEN2 | c.411C>T (p.Asn137=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.972C>T n.849C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.-21-2499C>T (n.-21-2499C>T) n.838C>T n.816C>T n.1159C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885593T>A | CA345330045 | PSEN2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.489T>A (p.Thr163=) n.973T>A n.850T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.-21-2498T>A (n.-21-2498T>A) n.839T>A n.817T>A n.1160T>A n.652T>A | |
1 | g.226885593T>C | CA345330046 | PSEN2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.489T>C (p.Thr163=) n.973T>C n.850T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.-21-2498T>C (n.-21-2498T>C) n.839T>C n.817T>C n.1160T>C n.652T>C | |
1 | g.226885593T>G | CA345330047 | PSEN2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.489T>G (p.Thr163=) n.973T>G n.850T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.-21-2498T>G (n.-21-2498T>G) n.839T>G n.817T>G n.1160T>G n.652T>G | |
1 | g.226885594C>A | CA345330048 | PSEN2 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.974C>A n.851C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.-21-2497C>A (n.-21-2497C>A) n.840C>A n.818C>A n.1161C>A n.653C>A | |
1 | g.226885594C>G | CA345330049 | PSEN2 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.974C>G n.851C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.-21-2497C>G (n.-21-2497C>G) n.840C>G n.818C>G n.1161C>G n.653C>G | COSMIC |
1 | g.226885594C>T | CA345330050 | PSEN2 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.974C>T n.851C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.-21-2497C>T (n.-21-2497C>T) n.840C>T n.818C>T n.1161C>T n.653C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885595C>A | CA423660686 | PSEN2 | c.414C>A (p.Ser138=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.975C>A n.852C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.-21-2496C>A (n.-21-2496C>A) n.841C>A n.819C>A n.1162C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885595C= | CA1148559300 | PSEN2 | c.414C= (p.Ser138=) c.*244C= (n.*244C=) c.491C= (p.Pro164=) n.975C= n.852C= c.*321C= (n.*321C=) c.-19C= (n.-19C=) c.*37C= (n.*37C=) c.513C= (p.Ser171=) c.-21-2496C= (n.-21-2496C=) n.841C= n.819C= n.1162C= n.654C= | |
1 | g.226885595C>G | CA423660685 | PSEN2 | c.414C>G (p.Ser138=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.975C>G n.852C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.-21-2496C>G (n.-21-2496C>G) n.841C>G n.819C>G n.1162C>G n.654C>G | |
1 | g.226885595C>T | CA1424513 | PSEN2 | c.414C>T (p.Ser138=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.975C>T n.852C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.-21-2496C>T (n.-21-2496C>T) n.841C>T n.819C>T n.1162C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885596G>A | CA1424514 | PSEN2 | c.415G>A (p.Val139Met) c.*245G>A (n.*245G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.976G>A n.853G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.-21-2495G>A (n.-21-2495G>A) n.842G>A n.820G>A n.1163G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885596G>C | CA345330051 | PSEN2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.492G>C (p.Pro164=) n.976G>C n.853G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.-21-2495G>C (n.-21-2495G>C) n.842G>C n.820G>C n.1163G>C n.655G>C | |
1 | g.226885596G= | CA1143531863 | PSEN2 | c.415G= (p.Val139=) c.*245G= (n.*245G=) c.492G= (p.Pro164=) n.976G= n.853G= c.*322G= (n.*322G=) c.-18G= (n.-18G=) c.*38G= (n.*38G=) c.514G= (p.Val172=) c.-21-2495G= (n.-21-2495G=) n.842G= n.820G= n.1163G= n.655G= | |
1 | g.226885596G>T | CA1424515 | PSEN2 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) c.492G>T (p.Pro164=) n.976G>T n.853G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.-21-2495G>T (n.-21-2495G>T) n.842G>T n.820G>T n.1163G>T n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885597T>A | CA345330052 | PSEN2 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.977T>A n.854T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.-21-2494T>A (n.-21-2494T>A) n.843T>A n.821T>A n.1164T>A n.656T>A | |
1 | g.226885597T>C | CA345330053 | PSEN2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.977T>C n.854T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.-21-2494T>C (n.-21-2494T>C) n.843T>C n.821T>C n.1164T>C n.656T>C | |
1 | g.226885597T>G | CA345330054 | PSEN2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.977T>G n.854T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.-21-2494T>G (n.-21-2494T>G) n.843T>G n.821T>G n.1164T>G n.656T>G | |
1 | g.226885598G>A | CA423660687 | PSEN2 | c.417G>A (p.Val139=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.978G>A n.855G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.-21-2493G>A (n.-21-2493G>A) n.844G>A n.822G>A n.1165G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885598G>C | CA423660688 | PSEN2 | c.417G>C (p.Val139=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.978G>C n.855G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.-21-2493G>C (n.-21-2493G>C) n.844G>C n.822G>C n.1165G>C n.657G>C | |
1 | g.226885598G= | CA1225080491 | PSEN2 | c.417G= (p.Val139=) c.*247G= (n.*247G=) c.494G= (p.Cys165=) n.978G= n.855G= c.*324G= (n.*324G=) c.-16G= (n.-16G=) c.*40G= (n.*40G=) c.516G= (p.Val172=) c.-21-2493G= (n.-21-2493G=) n.844G= n.822G= n.1165G= n.657G= | |
1 | g.226885598G>T | CA423660689 | PSEN2 | c.417G>T (p.Val139=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.978G>T n.855G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.-21-2493G>T (n.-21-2493G>T) n.844G>T n.822G>T n.1165G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885599C>A | CA345330055 | PSEN2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.495C>A (p.Cys165Ter) n.979C>A n.856C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.-21-2492C>A (n.-21-2492C>A) n.845C>A n.823C>A n.1166C>A n.658C>A | |
1 | g.226885599C= | CA1225080493 | PSEN2 | c.418C= (p.Leu140=) c.*248C= (n.*248C=) c.495C= (p.Cys165=) n.979C= n.856C= c.*325C= (n.*325C=) c.-15C= (n.-15C=) c.*41C= (n.*41C=) c.517C= (p.Leu173=) c.-21-2492C= (n.-21-2492C=) n.845C= n.823C= n.1166C= n.658C= | |
1 | g.226885599C>G | CA345330056 | PSEN2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.495C>G (p.Cys165Trp) n.979C>G n.856C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.-21-2492C>G (n.-21-2492C>G) n.845C>G n.823C>G n.1166C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885599C>T | CA1424516 | PSEN2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.495C>T (p.Cys165=) n.979C>T n.856C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.-21-2492C>T (n.-21-2492C>T) n.845C>T n.823C>T n.1166C>T n.658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885600T>A | CA345330057 | PSEN2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.496T>A (p.Ter166Arg) n.980T>A n.857T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.-21-2491T>A (n.-21-2491T>A) n.846T>A n.824T>A n.1167T>A n.659T>A | |
1 | g.226885600T>C | CA1424517 | PSEN2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.496T>C (p.Ter166Arg) n.980T>C n.857T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.-21-2491T>C (n.-21-2491T>C) n.846T>C n.824T>C n.1167T>C n.659T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885600T>G | CA345330058 | PSEN2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.496T>G (p.Ter166Gly) n.980T>G n.857T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.-21-2491T>G (n.-21-2491T>G) n.846T>G n.824T>G n.1167T>G n.659T>G | dbSNP |
1 | g.226885600T= | CA1225080495 | PSEN2 | c.419T= (p.Leu140=) c.*249T= (n.*249T=) c.496T= (p.Ter166=) n.980T= n.857T= c.*326T= (n.*326T=) c.-14T= (n.-14T=) c.*42T= (n.*42T=) c.518T= (p.Leu173=) c.-21-2491T= (n.-21-2491T=) n.846T= n.824T= n.1167T= n.659T= | |
1 | g.226885601G>A | CA423660691 | PSEN2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.497G>A (p.Ter166=) n.981G>A n.858G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.-21-2490G>A (n.-21-2490G>A) n.847G>A n.825G>A n.1168G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885601G>C | CA423660690 | PSEN2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.497G>C (p.Ter166Ser) n.981G>C n.858G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.-21-2490G>C (n.-21-2490G>C) n.847G>C n.825G>C n.1168G>C n.660G>C | |
1 | g.226885601G>T | CA423660692 | PSEN2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.497G>T (p.Ter166Leu) n.981G>T n.858G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.-21-2490G>T (n.-21-2490G>T) n.847G>T n.825G>T n.1168G>T n.660G>T | |
1 | g.226885602A= | CA1140727520 | PSEN2 | c.421A= (p.Asn141=) c.*251A= (n.*251A=) c.498A= (p.Ter166=) n.982A= n.859A= c.*328A= (n.*328A=) c.-12A= (n.-12A=) c.*44A= (n.*44A=) c.520A= (p.Asn174=) c.-21-2489A= (n.-21-2489A=) n.848A= n.826A= n.1169A= n.661A= | |
1 | g.226885602A>C | CA345330059 | PSEN2 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.982A>C n.859A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C) n.848A>C n.826A>C n.1169A>C n.661A>C | |
1 | g.226885602A>G | CA345330060 | PSEN2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.982A>G n.859A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G) n.848A>G n.826A>G n.1169A>G n.661A>G | |
1 | g.226885602A>T | CA39091726 | PSEN2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.982A>T n.859A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T) n.848A>T n.826A>T n.1169A>T n.661A>T | dbSNP |
1 | g.226885603A= | CA1140763783 | PSEN2 | c.422A= (p.Asn141=) c.*252A= (n.*252A=) c.*1A= (n.*1A=) n.983A= n.860A= c.*329A= (n.*329A=) c.-11A= (n.-11A=) c.*45A= (n.*45A=) c.521A= (p.Asn174=) c.-21-2488A= (n.-21-2488A=) n.849A= n.827A= n.1170A= n.662A= | |
1 | g.226885603A>C | CA345330062 | PSEN2 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.983A>C n.860A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C) n.849A>C n.827A>C n.1170A>C n.662A>C | |
1 | g.226885603A>G | CA345330061 | PSEN2 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.983A>G n.860A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G) n.849A>G n.827A>G n.1170A>G n.662A>G | |
1 | g.226885603A>T | CA224953 | PSEN2 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.983A>T n.860A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T) n.849A>T n.827A>T n.1170A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885604C>A | CA345330063 | PSEN2 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.984C>A n.861C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A) n.850C>A n.828C>A n.1171C>A n.663C>A | |
1 | g.226885604C= | CA1141503172 | PSEN2 | c.423C= (p.Asn141=) c.*253C= (n.*253C=) c.*2C= (n.*2C=) n.984C= n.861C= c.*330C= (n.*330C=) c.-10C= (n.-10C=) c.*46C= (n.*46C=) c.522C= (p.Asn174=) c.-21-2487C= (n.-21-2487C=) n.850C= n.828C= n.1171C= n.663C= | |
1 | g.226885604C>G | CA345330064 | PSEN2 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.984C>G n.861C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G) n.850C>G n.828C>G n.1171C>G n.663C>G | |
1 | g.226885604C>T | CA1424518 | PSEN2 | c.423C>T (p.Asn141=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.984C>T n.861C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T) n.850C>T n.828C>T n.1171C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885605A= | CA1143492784 | PSEN2 | c.424A= (p.Thr142=) c.*254A= (n.*254A=) c.*3A= (n.*3A=) n.985A= n.862A= c.*331A= (n.*331A=) c.-9A= (n.-9A=) c.*47A= (n.*47A=) c.523A= (p.Thr175=) c.-21-2486A= (n.-21-2486A=) n.851A= n.829A= n.1172A= n.664A= | |
1 | g.226885605A>C | CA345330065 | PSEN2 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.985A>C n.862A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C) n.851A>C n.829A>C n.1172A>C n.664A>C | |
1 | g.226885605A>G | CA345330066 | PSEN2 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.985A>G n.862A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G) n.851A>G n.829A>G n.1172A>G n.664A>G | |
1 | g.226885605A>T | CA1424519 | PSEN2 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.985A>T n.862A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T) n.851A>T n.829A>T n.1172A>T n.664A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885605_226885606delinsAC | CA1225080513 | PSEN2 | c.424_425delinsAC (p.Thr142=) c.*254_*255delinsAC (n.*254_*255delinsAC) c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) n.985_986delinsAC n.862_863delinsAC c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC) c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC) c.*47_*48delinsAC (n.*47_*48delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Thr175=) c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC) n.851_852delinsAC n.829_830delinsAC n.1172_1173delinsAC n.664_665delinsAC | |
1 | g.226885606C>A | CA345330067 | PSEN2 | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.986C>A n.863C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A) n.852C>A n.830C>A n.1173C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885606C= | CA1225080518 | PSEN2 | c.425C= (p.Thr142=) c.*255C= (n.*255C=) c.*4C= (n.*4C=) n.986C= n.863C= c.*332C= (n.*332C=) c.-8C= (n.-8C=) c.*48C= (n.*48C=) c.524C= (p.Thr175=) c.-21-2485C= (n.-21-2485C=) n.852C= n.830C= n.1173C= n.665C= | |
1 | g.226885606C>G | CA345330068 | PSEN2 | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.986C>G n.863C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G) n.852C>G n.830C>G n.1173C>G n.665C>G | |
1 | g.226885606C>T | CA345330069 | PSEN2 | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.986C>T n.863C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T) n.852C>T n.830C>T n.1173C>T n.665C>T | dbSNP |
1 | g.226885608del | CA529440014 | PSEN2 | c.427del (p.Leu143SerfsTer3) c.*257del (n.*257del) c.*6del (n.*6del) n.988del n.865del c.*334del (n.*334del) c.-6del (n.-6del) c.*50del (n.*50del) c.526del (p.Leu176SerfsTer3) c.-21-2483del (n.-21-2483del) n.854del n.832del n.1175del n.667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885607C>A | CA423660694 | PSEN2 | c.426C>A (p.Thr142=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.987C>A n.864C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A) n.853C>A n.831C>A n.1174C>A n.666C>A | |
1 | g.226885607C>G | CA423660693 | PSEN2 | c.426C>G (p.Thr142=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.987C>G n.864C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.525C>G (p.Thr175=) c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G) n.853C>G n.831C>G n.1174C>G n.666C>G | |
1 | g.226885607C>T | CA423660695 | PSEN2 | c.426C>T (p.Thr142=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.987C>T n.864C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T) n.853C>T n.831C>T n.1174C>T n.666C>T | |
1 | g.226885608C>A | CA345330070 | PSEN2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.988C>A n.865C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A) n.854C>A n.832C>A n.1175C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885608C= | CA1225080521 | PSEN2 | c.427C= (p.Leu143=) c.*257C= (n.*257C=) c.*6C= (n.*6C=) n.988C= n.865C= c.*334C= (n.*334C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*50C= (n.*50C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-21-2483C= (n.-21-2483C=) n.854C= n.832C= n.1175C= n.667C= | |
1 | g.226885608C>G | CA345330071 | PSEN2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.988C>G n.865C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G) n.854C>G n.832C>G n.1175C>G n.667C>G | |
1 | g.226885608C>T | CA39091727 | PSEN2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.988C>T n.865C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.-21-2483C>T (n.-21-2483C>T) n.854C>T n.832C>T n.1175C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885609T>A | CA345330074 | PSEN2 | c.428T>A (p.Leu143His) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.989T>A n.866T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.-21-2482T>A (n.-21-2482T>A) n.855T>A n.833T>A n.1176T>A n.668T>A | dbSNP |
1 | g.226885609T>C | CA345330073 | PSEN2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.989T>C n.866T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-21-2482T>C (n.-21-2482T>C) n.855T>C n.833T>C n.1176T>C n.668T>C | |
1 | g.226885609T>G | CA345330072 | PSEN2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.989T>G n.866T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-21-2482T>G (n.-21-2482T>G) n.855T>G n.833T>G n.1176T>G n.668T>G | |
1 | g.226885609T= | CA1225080524 | PSEN2 | c.428T= (p.Leu143=) c.*258T= (n.*258T=) c.*7T= (n.*7T=) n.989T= n.866T= c.*335T= (n.*335T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*51T= (n.*51T=) c.527T= (p.Leu176=) c.-21-2482T= (n.-21-2482T=) n.855T= n.833T= n.1176T= n.668T= | |
1 | g.226885610C>A | CA423660697 | PSEN2 | c.429C>A (p.Leu143=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.990C>A n.867C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.-21-2481C>A (n.-21-2481C>A) n.856C>A n.834C>A n.1177C>A n.669C>A | |
1 | g.226885610C= | CA1143467550 | PSEN2 | c.429C= (p.Leu143=) c.*259C= (n.*259C=) c.*8C= (n.*8C=) n.990C= n.867C= c.*336C= (n.*336C=) c.-4C= (n.-4C=) c.*52C= (n.*52C=) c.528C= (p.Leu176=) c.-21-2481C= (n.-21-2481C=) n.856C= n.834C= n.1177C= n.669C= | |
1 | g.226885610C>G | CA423660696 | PSEN2 | c.429C>G (p.Leu143=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.990C>G n.867C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.-21-2481C>G (n.-21-2481C>G) n.856C>G n.834C>G n.1177C>G n.669C>G | |
1 | g.226885610C>T | CA1424520 | PSEN2 | c.429C>T (p.Leu143=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.990C>T n.867C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.-21-2481C>T (n.-21-2481C>T) n.856C>T n.834C>T n.1177C>T n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885611A= | CA1225080531 | PSEN2 | c.430A= (p.Ile144=) c.*260A= (n.*260A=) c.*9A= (n.*9A=) n.991A= n.868A= c.*337A= (n.*337A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*53A= (n.*53A=) c.529A= (p.Ile177=) c.-21-2480A= (n.-21-2480A=) n.857A= n.835A= n.1178A= n.670A= | |
1 | g.226885611A>C | CA1424521 | PSEN2 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.991A>C n.868A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-21-2480A>C (n.-21-2480A>C) n.857A>C n.835A>C n.1178A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885611A>G | CA345330076 | PSEN2 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.991A>G n.868A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.-21-2480A>G (n.-21-2480A>G) n.857A>G n.835A>G n.1178A>G n.670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885611A>T | CA345330075 | PSEN2 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.991A>T n.868A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-21-2480A>T (n.-21-2480A>T) n.857A>T n.835A>T n.1178A>T n.670A>T | |
1 | g.226885612T>A | CA345330077 | PSEN2 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.992T>A n.869T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-21-2479T>A (n.-21-2479T>A) n.858T>A n.836T>A n.1179T>A n.671T>A | |
1 | g.226885612T>C | CA345330078 | PSEN2 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.992T>C n.869T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-21-2479T>C (n.-21-2479T>C) n.858T>C n.836T>C n.1179T>C n.671T>C | |
1 | g.226885612T>G | CA345330079 | PSEN2 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.992T>G n.869T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-21-2479T>G (n.-21-2479T>G) n.858T>G n.836T>G n.1179T>G n.671T>G | |
1 | g.226885613C>A | CA423660698 | PSEN2 | c.432C>A (p.Ile144=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.993C>A n.870C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.-21-2478C>A (n.-21-2478C>A) n.859C>A n.837C>A n.1180C>A n.672C>A | |
1 | g.226885613C>G | CA345330080 | PSEN2 | c.432C>G (p.Ile144Met) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.993C>G n.870C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.-21-2478C>G (n.-21-2478C>G) n.859C>G n.837C>G n.1180C>G n.672C>G | |
1 | g.226885613C>T | CA423660699 | PSEN2 | c.432C>T (p.Ile144=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.993C>T n.870C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.-21-2478C>T (n.-21-2478C>T) n.859C>T n.837C>T n.1180C>T n.672C>T | |
1 | g.226885614A>C | CA345330081 | PSEN2 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.994A>C n.871A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.-21-2477A>C (n.-21-2477A>C) n.860A>C n.838A>C n.1181A>C n.673A>C | |
1 | g.226885614A>G | CA345330082 | PSEN2 | c.433A>G (p.Met145Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.994A>G n.871A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.-21-2477A>G (n.-21-2477A>G) n.860A>G n.838A>G n.1181A>G n.673A>G | |
1 | g.226885614A>T | CA345330083 | PSEN2 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.994A>T n.871A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.-21-2477A>T (n.-21-2477A>T) n.860A>T n.838A>T n.1181A>T n.673A>T | |
1 | g.226885615T>A | CA345330084 | PSEN2 | c.434T>A (p.Met145Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.995T>A n.872T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.-21-2476T>A (n.-21-2476T>A) n.861T>A n.839T>A n.1182T>A n.674T>A | |
1 | g.226885615T>C | CA345330085 | PSEN2 | c.434T>C (p.Met145Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.995T>C n.872T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.-21-2476T>C (n.-21-2476T>C) n.861T>C n.839T>C n.1182T>C n.674T>C | |
1 | g.226885615T>G | CA345330086 | PSEN2 | c.434T>G (p.Met145Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.995T>G n.872T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.-21-2476T>G (n.-21-2476T>G) n.861T>G n.839T>G n.1182T>G n.674T>G | |
1 | g.226885616G>A | CA345330087 | PSEN2 | c.435G>A (p.Met145Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.996G>A n.873G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*58G>A (n.*58G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.-21-2475G>A (n.-21-2475G>A) n.862G>A n.840G>A n.1183G>A n.675G>A | |
1 | g.226885616G>C | CA345330088 | PSEN2 | c.435G>C (p.Met145Ile) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.996G>C n.873G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*58G>C (n.*58G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.-21-2475G>C (n.-21-2475G>C) n.862G>C n.840G>C n.1183G>C n.675G>C | |
1 | g.226885616G= | CA1225080533 | PSEN2 | c.435G= (p.Met145=) c.*265G= (n.*265G=) c.*14G= (n.*14G=) n.996G= n.873G= c.*342G= (n.*342G=) c.3G= (p.Met1=) c.*58G= (n.*58G=) c.534G= (p.Met178=) c.-21-2475G= (n.-21-2475G=) n.862G= n.840G= n.1183G= n.675G= | |
1 | g.226885616G>T | CA345330089 | PSEN2 | c.435G>T (p.Met145Ile) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.996G>T n.873G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.-21-2475G>T (n.-21-2475G>T) n.862G>T n.840G>T n.1183G>T n.675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885617A= | CA1225080538 | PSEN2 | c.436A= (p.Ile146=) c.*266A= (n.*266A=) c.*15A= (n.*15A=) n.997A= n.874A= c.*343A= (n.*343A=) c.4A= (p.Ile2=) c.*59A= (n.*59A=) c.535A= (p.Ile179=) c.-21-2474A= (n.-21-2474A=) n.863A= n.841A= n.1184A= n.676A= | |
1 | g.226885617A>C | CA345330090 | PSEN2 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.997A>C n.874A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.-21-2474A>C (n.-21-2474A>C) n.863A>C n.841A>C n.1184A>C n.676A>C | |
1 | g.226885617A>G | CA345330091 | PSEN2 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.997A>G n.874A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.*59A>G (n.*59A>G) c.535A>G (p.Ile179Val) c.-21-2474A>G (n.-21-2474A>G) n.863A>G n.841A>G n.1184A>G n.676A>G | |
1 | g.226885617A>T | CA39091728 | PSEN2 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.997A>T n.874A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.-21-2474A>T (n.-21-2474A>T) n.863A>T n.841A>T n.1184A>T n.676A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885618T>A | CA345330092 | PSEN2 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.998T>A n.875T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.-21-2473T>A (n.-21-2473T>A) n.864T>A n.842T>A n.1185T>A n.677T>A | |
1 | g.226885618T>C | CA345330093 | PSEN2 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.998T>C n.875T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.-21-2473T>C (n.-21-2473T>C) n.864T>C n.842T>C n.1185T>C n.677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885618T>G | CA345330094 | PSEN2 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.998T>G n.875T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.*60T>G (n.*60T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.-21-2473T>G (n.-21-2473T>G) n.864T>G n.842T>G n.1185T>G n.677T>G | |
1 | g.226885618T= | CA1225080540 | PSEN2 | c.437T= (p.Ile146=) c.*267T= (n.*267T=) c.*16T= (n.*16T=) n.998T= n.875T= c.*344T= (n.*344T=) c.5T= (p.Ile2=) c.*60T= (n.*60T=) c.536T= (p.Ile179=) c.-21-2473T= (n.-21-2473T=) n.864T= n.842T= n.1185T= n.677T= | |
1 | g.226885619C>A | CA423660701 | PSEN2 | c.438C>A (p.Ile146=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.999C>A n.876C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.6C>A (p.Ile2=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.537C>A (p.Ile179=) c.-21-2472C>A (n.-21-2472C>A) n.865C>A n.843C>A n.1186C>A n.678C>A | |
1 | g.226885619C>G | CA345330095 | PSEN2 | c.438C>G (p.Ile146Met) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.999C>G n.876C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.6C>G (p.Ile2Met) c.*61C>G (n.*61C>G) c.537C>G (p.Ile179Met) c.-21-2472C>G (n.-21-2472C>G) n.865C>G n.843C>G n.1186C>G n.678C>G | |
1 | g.226885619C>T | CA423660700 | PSEN2 | c.438C>T (p.Ile146=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.999C>T n.876C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.6C>T (p.Ile2=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.537C>T (p.Ile179=) c.-21-2472C>T (n.-21-2472C>T) n.865C>T n.843C>T n.1186C>T n.678C>T | |
1 | g.226885620A= | CA1143512598 | PSEN2 | c.439A= (p.Ser147=) c.*269A= (n.*269A=) c.*18A= (n.*18A=) n.1000A= n.877A= c.*346A= (n.*346A=) c.7A= (p.Ser3=) c.*62A= (n.*62A=) c.538A= (p.Ser180=) c.-21-2471A= (n.-21-2471A=) n.866A= n.844A= n.1187A= n.679A= | |
1 | g.226885620A>C | CA345330096 | PSEN2 | c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1000A>C n.877A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.*62A>C (n.*62A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.-21-2471A>C (n.-21-2471A>C) n.866A>C n.844A>C n.1187A>C n.679A>C | |
1 | g.226885620A>G | CA1424522 | PSEN2 | c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1000A>G n.877A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.-21-2471A>G (n.-21-2471A>G) n.866A>G n.844A>G n.1187A>G n.679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885620A>T | CA345330097 | PSEN2 | c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1000A>T n.877A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.*62A>T (n.*62A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.-21-2471A>T (n.-21-2471A>T) n.866A>T n.844A>T n.1187A>T n.679A>T | |
1 | g.226885621G>A | CA345330098 | PSEN2 | c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1001G>A n.878G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.*63G>A (n.*63G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.-21-2470G>A (n.-21-2470G>A) n.867G>A n.845G>A n.1188G>A n.680G>A | |
1 | g.226885621G>C | CA345330099 | PSEN2 | c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1001G>C n.878G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.-21-2470G>C (n.-21-2470G>C) n.867G>C n.845G>C n.1188G>C n.680G>C | |
1 | g.226885621G= | CA1225080542 | PSEN2 | c.440G= (p.Ser147=) c.*270G= (n.*270G=) c.*19G= (n.*19G=) n.1001G= n.878G= c.*347G= (n.*347G=) c.8G= (p.Ser3=) c.*63G= (n.*63G=) c.539G= (p.Ser180=) c.-21-2470G= (n.-21-2470G=) n.867G= n.845G= n.1188G= n.680G= | |
1 | g.226885621G>T | CA345330100 | PSEN2 | c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1001G>T n.878G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.*63G>T (n.*63G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.-21-2470G>T (n.-21-2470G>T) n.867G>T n.845G>T n.1188G>T n.680G>T | |
1 | g.226885622C>A | CA345330102 | PSEN2 | c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1002C>A n.879C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.*64C>A (n.*64C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.-21-2469C>A (n.-21-2469C>A) n.868C>A n.846C>A n.1189C>A n.681C>A | |
1 | g.226885622C= | CA1141395582 | PSEN2 | c.441C= (p.Ser147=) c.*271C= (n.*271C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1002C= n.879C= c.*348C= (n.*348C=) c.9C= (p.Ser3=) c.*64C= (n.*64C=) c.540C= (p.Ser180=) c.-21-2469C= (n.-21-2469C=) n.868C= n.846C= n.1189C= n.681C= | |
1 | g.226885622C>G | CA345330101 | PSEN2 | c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1002C>G n.879C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.-21-2469C>G (n.-21-2469C>G) n.868C>G n.846C>G n.1189C>G n.681C>G | |
1 | g.226885622C>T | CA1424523 | PSEN2 | c.441C>T (p.Ser147=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1002C>T n.879C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.-21-2469C>T (n.-21-2469C>T) n.868C>T n.846C>T n.1189C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226885625_226885630dup | CA529440015 | PSEN2 | c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal) c.*274_*279dup (n.*274_*279dup) c.*23_*28dup (n.*23_*28dup) n.1005_1010dup n.882_887dup c.*351_*356dup (n.*351_*356dup) c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal) c.*67_*72dup (n.*67_*72dup) c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal) c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup) n.871_876dup n.849_854dup n.1192_1197dup n.684_689dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885623G>A | CA224954 | PSEN2 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1003G>A n.880G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.-21-2468G>A (n.-21-2468G>A) n.869G>A n.847G>A n.1190G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885623G>C | CA345330103 | PSEN2 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1003G>C n.880G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.*65G>C (n.*65G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.-21-2468G>C (n.-21-2468G>C) n.869G>C n.847G>C n.1190G>C n.682G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885623G= | CA1140763784 | PSEN2 | c.442G= (p.Val148=) c.*272G= (n.*272G=) c.*21G= (n.*21G=) n.1003G= n.880G= c.*349G= (n.*349G=) c.10G= (p.Val4=) c.*65G= (n.*65G=) c.541G= (p.Val181=) c.-21-2468G= (n.-21-2468G=) n.869G= n.847G= n.1190G= n.682G= | |
1 | g.226885623G>T | CA345330104 | PSEN2 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1003G>T n.880G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.10G>T (p.Val4Phe) c.*65G>T (n.*65G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.-21-2468G>T (n.-21-2468G>T) n.869G>T n.847G>T n.1190G>T n.682G>T | |
1 | g.226885624T>A | CA345330105 | PSEN2 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1004T>A n.881T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.11T>A (p.Val4Asp) c.*66T>A (n.*66T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.-21-2467T>A (n.-21-2467T>A) n.870T>A n.848T>A n.1191T>A n.683T>A | |
1 | g.226885624T>C | CA345330106 | PSEN2 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1004T>C n.881T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.*66T>C (n.*66T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.-21-2467T>C (n.-21-2467T>C) n.870T>C n.848T>C n.1191T>C n.683T>C | |
1 | g.226885624T>G | CA345330107 | PSEN2 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1004T>G n.881T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.-21-2467T>G (n.-21-2467T>G) n.870T>G n.848T>G n.1191T>G n.683T>G | |
1 | g.226885625C>A | CA423660703 | PSEN2 | c.444C>A (p.Val148=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1005C>A n.882C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.12C>A (p.Val4=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.-21-2466C>A (n.-21-2466C>A) n.871C>A n.849C>A n.1192C>A n.684C>A | |
1 | g.226885625C>G | CA423660704 | PSEN2 | c.444C>G (p.Val148=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1005C>G n.882C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.12C>G (p.Val4=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.-21-2466C>G (n.-21-2466C>G) n.871C>G n.849C>G n.1192C>G n.684C>G | |
1 | g.226885625C>T | CA423660705 | PSEN2 | c.444C>T (p.Val148=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1005C>T n.882C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.12C>T (p.Val4=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.-21-2466C>T (n.-21-2466C>T) n.871C>T n.849C>T n.1192C>T n.684C>T | |
1 | g.226885626A>C | CA345330110 | PSEN2 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1006A>C n.883A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.-21-2465A>C (n.-21-2465A>C) n.872A>C n.850A>C n.1193A>C n.685A>C | |
1 | g.226885626A>G | CA345330108 | PSEN2 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1006A>G n.883A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.-21-2465A>G (n.-21-2465A>G) n.872A>G n.850A>G n.1193A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885626A>T | CA345330109 | PSEN2 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1006A>T n.883A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.-21-2465A>T (n.-21-2465A>T) n.872A>T n.850A>T n.1193A>T n.685A>T | |
1 | g.226885627T>A | CA345330111 | PSEN2 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1007T>A n.884T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.-21-2464T>A (n.-21-2464T>A) n.873T>A n.851T>A n.1194T>A n.686T>A | |
1 | g.226885627T>C | CA345330112 | PSEN2 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1007T>C n.884T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.-21-2464T>C (n.-21-2464T>C) n.873T>C n.851T>C n.1194T>C n.686T>C | |
1 | g.226885627T>G | CA345330113 | PSEN2 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1007T>G n.884T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.*69T>G (n.*69T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.-21-2464T>G (n.-21-2464T>G) n.873T>G n.851T>G n.1194T>G n.686T>G | |
1 | g.226885628C>A | CA423660706 | PSEN2 | c.447C>A (p.Ile149=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1008C>A n.885C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.15C>A (p.Ile5=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.-21-2463C>A (n.-21-2463C>A) n.874C>A n.852C>A n.1195C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885628C= | CA1225080557 | PSEN2 | c.447C= (p.Ile149=) c.*277C= (n.*277C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1008C= n.885C= c.*354C= (n.*354C=) c.15C= (p.Ile5=) c.*70C= (n.*70C=) c.546C= (p.Ile182=) c.-21-2463C= (n.-21-2463C=) n.874C= n.852C= n.1195C= n.687C= | |
1 | g.226885628C>G | CA345330114 | PSEN2 | c.447C>G (p.Ile149Met) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1008C>G n.885C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.15C>G (p.Ile5Met) c.*70C>G (n.*70C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.-21-2463C>G (n.-21-2463C>G) n.874C>G n.852C>G n.1195C>G n.687C>G | |
1 | g.226885628C>T | CA1424524 | PSEN2 | c.447C>T (p.Ile149=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1008C>T n.885C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.15C>T (p.Ile5=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.-21-2463C>T (n.-21-2463C>T) n.874C>T n.852C>T n.1195C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885629G>A | CA16617077 | PSEN2 | c.448G>A (p.Val150Met) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1009G>A n.886G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.16G>A (p.Val6Met) c.*71G>A (n.*71G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.-21-2462G>A (n.-21-2462G>A) n.875G>A n.853G>A n.1196G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885629G>C | CA345330116 | PSEN2 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1009G>C n.886G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.16G>C (p.Val6Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.-21-2462G>C (n.-21-2462G>C) n.875G>C n.853G>C n.1196G>C n.688G>C | |
1 | g.226885629G= | CA1225080563 | PSEN2 | c.448G= (p.Val150=) c.*278G= (n.*278G=) c.*27G= (n.*27G=) n.1009G= n.886G= c.*355G= (n.*355G=) c.16G= (p.Val6=) c.*71G= (n.*71G=) c.547G= (p.Val183=) c.-21-2462G= (n.-21-2462G=) n.875G= n.853G= n.1196G= n.688G= | |
1 | g.226885629G>T | CA345330115 | PSEN2 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1009G>T n.886G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.16G>T (p.Val6Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.-21-2462G>T (n.-21-2462G>T) n.875G>T n.853G>T n.1196G>T n.688G>T | COSMIC |
1 | g.226885630T>A | CA345330117 | PSEN2 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1010T>A n.887T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.17T>A (p.Val6Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.-21-2461T>A (n.-21-2461T>A) n.876T>A n.854T>A n.1197T>A n.689T>A | |
1 | g.226885630T>C | CA345330118 | PSEN2 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1010T>C n.887T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.17T>C (p.Val6Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.-21-2461T>C (n.-21-2461T>C) n.876T>C n.854T>C n.1197T>C n.689T>C | |
1 | g.226885630T>G | CA345330119 | PSEN2 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1010T>G n.887T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.17T>G (p.Val6Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.-21-2461T>G (n.-21-2461T>G) n.876T>G n.854T>G n.1197T>G n.689T>G | |
1 | g.226885631G>A | CA423660707 | PSEN2 | c.450G>A (p.Val150=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1011G>A n.888G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.18G>A (p.Val6=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A) n.877G>A n.855G>A n.1198G>A n.690G>A | |
1 | g.226885631G>C | CA423660709 | PSEN2 | c.450G>C (p.Val150=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1011G>C n.888G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.18G>C (p.Val6=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C) n.877G>C n.855G>C n.1198G>C n.690G>C | |
1 | g.226885631G>T | CA423660708 | PSEN2 | c.450G>T (p.Val150=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1011G>T n.888G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.18G>T (p.Val6=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T) n.877G>T n.855G>T n.1198G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885632G>A | CA345330120 | PSEN2 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1012G>A n.889G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) c.*74G>A (n.*74G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A) n.878G>A n.856G>A n.1199G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885632G>C | CA345330121 | PSEN2 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1012G>C n.889G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.*74G>C (n.*74G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C) n.878G>C n.856G>C n.1199G>C n.691G>C | |
1 | g.226885632G= | CA1225080566 | PSEN2 | c.451G= (p.Val151=) c.*281G= (n.*281G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1012G= n.889G= c.*358G= (n.*358G=) c.19G= (p.Val7=) c.*74G= (n.*74G=) c.550G= (p.Val184=) c.-21-2459G= (n.-21-2459G=) n.878G= n.856G= n.1199G= n.691G= | |
1 | g.226885632G>T | CA345330122 | PSEN2 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1012G>T n.889G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) c.*74G>T (n.*74G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T) n.878G>T n.856G>T n.1199G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885633T>A | CA345038636 | PSEN2 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1013T>A n.890T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.20T>A (p.Val7Asp) c.*75T>A (n.*75T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A) n.879T>A n.857T>A n.1200T>A n.692T>A | |
1 | g.226885633T>C | CA345038645 | PSEN2 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1013T>C n.890T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) c.*75T>C (n.*75T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C) n.879T>C n.857T>C n.1200T>C n.692T>C | |
1 | g.226885633T>G | CA345038648 | PSEN2 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1013T>G n.890T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G) n.879T>G n.857T>G n.1200T>G n.692T>G | |
1 | g.226885634T>A | CA423516713 | PSEN2 | c.453T>A (p.Val151=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1014T>A n.891T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.21T>A (p.Val7=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.552T>A (p.Val184=) c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A) n.880T>A n.858T>A n.1201T>A n.693T>A | |
1 | g.226885634T>C | CA423516714 | PSEN2 | c.453T>C (p.Val151=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1014T>C n.891T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.21T>C (p.Val7=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.552T>C (p.Val184=) c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C) n.880T>C n.858T>C n.1201T>C n.693T>C | |
1 | g.226885634T>G | CA423516712 | PSEN2 | c.453T>G (p.Val151=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1014T>G n.891T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.21T>G (p.Val7=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.552T>G (p.Val184=) c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G) n.880T>G n.858T>G n.1201T>G n.693T>G | |
1 | g.226885635A= | CA1225080569 | PSEN2 | c.454A= (p.Met152=) c.*284A= (n.*284A=) c.*33A= (n.*33A=) n.1015A= n.892A= c.*361A= (n.*361A=) c.22A= (p.Met8=) c.*77A= (n.*77A=) c.553A= (p.Met185=) c.-21-2456A= (n.-21-2456A=) n.881A= n.859A= n.1202A= n.694A= | |
1 | g.226885635A>C | CA345038655 | PSEN2 | c.454A>C (p.Met152Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.1015A>C n.892A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.553A>C (p.Met185Leu) c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C) n.881A>C n.859A>C n.1202A>C n.694A>C | |
1 | g.226885635A>G | CA345038658 | PSEN2 | c.454A>G (p.Met152Val) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.1015A>G n.892A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.22A>G (p.Met8Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.553A>G (p.Met185Val) c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G) n.881A>G n.859A>G n.1202A>G n.694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885635A>T | CA345038661 | PSEN2 | c.454A>T (p.Met152Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1015A>T n.892A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.22A>T (p.Met8Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) c.553A>T (p.Met185Leu) c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T) n.881A>T n.859A>T n.1202A>T n.694A>T | |
1 | g.226885636T>A | CA345038666 | PSEN2 | c.455T>A (p.Met152Lys) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1016T>A n.893T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) c.*78T>A (n.*78T>A) c.554T>A (p.Met185Lys) c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A) n.882T>A n.860T>A n.1203T>A n.695T>A | |
1 | g.226885636T>C | CA38616585 | PSEN2 | c.455T>C (p.Met152Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1016T>C n.893T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.23T>C (p.Met8Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.554T>C (p.Met185Thr) c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C) n.882T>C n.860T>C n.1203T>C n.695T>C | dbSNP |
1 | g.226885636T>G | CA345038665 | PSEN2 | c.455T>G (p.Met152Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1016T>G n.893T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.554T>G (p.Met185Arg) c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G) n.882T>G n.860T>G n.1203T>G n.695T>G | |
1 | g.226885636T= | CA1143366160 | PSEN2 | c.455T= (p.Met152=) c.*285T= (n.*285T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1016T= n.893T= c.*362T= (n.*362T=) c.23T= (p.Met8=) c.*78T= (n.*78T=) c.554T= (p.Met185=) c.-21-2455T= (n.-21-2455T=) n.882T= n.860T= n.1203T= n.695T= | |
1 | g.226885637G>A | CA345038667 | PSEN2 | c.456G>A (p.Met152Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1017G>A n.894G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) c.*79G>A (n.*79G>A) c.555G>A (p.Met185Ile) c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A) n.883G>A n.861G>A n.1204G>A n.696G>A | |
1 | g.226885637G>C | CA345038672 | PSEN2 | c.456G>C (p.Met152Ile) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1017G>C n.894G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) c.*79G>C (n.*79G>C) c.555G>C (p.Met185Ile) c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C) n.883G>C n.861G>C n.1204G>C n.696G>C | |
1 | g.226885637G>T | CA345038670 | PSEN2 | c.456G>T (p.Met152Ile) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1017G>T n.894G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.555G>T (p.Met185Ile) c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T) n.883G>T n.861G>T n.1204G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885638del | CA2697554950 | PSEN2 | c.457del (p.Thr153ProfsTer20) c.*287del (n.*287del) c.*36del (n.*36del) n.1018del n.895del c.*364del (n.*364del) c.25del (p.Thr9ProfsTer20) c.*80del (n.*80del) c.556del (p.Thr186ProfsTer20) c.-21-2453del (n.-21-2453del) n.884del n.862del n.1205del n.697del | ClinVar |
1 | g.226885638A>C | CA345038675 | PSEN2 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1018A>C n.895A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C) n.884A>C n.862A>C n.1205A>C n.697A>C | |
1 | g.226885638A>G | CA345038677 | PSEN2 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1018A>G n.895A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.-21-2453A>G (n.-21-2453A>G) n.884A>G n.862A>G n.1205A>G n.697A>G | |
1 | g.226885638A>T | CA345038676 | PSEN2 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1018A>T n.895A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.-21-2453A>T (n.-21-2453A>T) n.884A>T n.862A>T n.1205A>T n.697A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885639C>A | CA345038678 | PSEN2 | c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1019C>A n.896C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.-21-2452C>A (n.-21-2452C>A) n.885C>A n.863C>A n.1206C>A n.698C>A | |
1 | g.226885639C>G | CA345038680 | PSEN2 | c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.1019C>G n.896C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.-21-2452C>G (n.-21-2452C>G) n.885C>G n.863C>G n.1206C>G n.698C>G | |
1 | g.226885639C>T | CA345038698 | PSEN2 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1019C>T n.896C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.-21-2452C>T (n.-21-2452C>T) n.885C>T n.863C>T n.1206C>T n.698C>T | |
1 | g.226885640C>A | CA423516717 | PSEN2 | c.459C>A (p.Thr153=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1020C>A n.897C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.27C>A (p.Thr9=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.558C>A (p.Thr186=) c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A) n.886C>A n.864C>A n.1207C>A n.699C>A | |
1 | g.226885640C>G | CA423516718 | PSEN2 | c.459C>G (p.Thr153=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1020C>G n.897C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.27C>G (p.Thr9=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.558C>G (p.Thr186=) c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G) n.886C>G n.864C>G n.1207C>G n.699C>G | |
1 | g.226885640C>T | CA423516719 | PSEN2 | c.459C>T (p.Thr153=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1020C>T n.897C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.27C>T (p.Thr9=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.558C>T (p.Thr186=) c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T) n.886C>T n.864C>T n.1207C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885641A= | CA1141688418 | PSEN2 | c.460A= (p.Ile154=) c.*290A= (n.*290A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1021A= n.898A= c.*367A= (n.*367A=) c.28A= (p.Ile10=) c.*83A= (n.*83A=) c.559A= (p.Ile187=) c.-21-2450A= (n.-21-2450A=) n.887A= n.865A= n.1208A= n.700A= | |
1 | g.226885641A>C | CA345038707 | PSEN2 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1021A>C n.898A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C) n.887A>C n.865A>C n.1208A>C n.700A>C | |
1 | g.226885641A>G | CA1424525 | PSEN2 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1021A>G n.898A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G) n.887A>G n.865A>G n.1208A>G n.700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885641A>T | CA345038712 | PSEN2 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1021A>T n.898A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.*83A>T (n.*83A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T) n.887A>T n.865A>T n.1208A>T n.700A>T | dbSNP |
1 | g.226885642del | CA2747989999 | PSEN2 | c.461del (p.Ile154ThrfsTer19) c.*291del (n.*291del) c.*40del (n.*40del) n.1022del n.899del c.*368del (n.*368del) c.29del (p.Ile10ThrfsTer19) c.*84del (n.*84del) c.560del (p.Ile187ThrfsTer19) c.-21-2449del (n.-21-2449del) n.888del n.866del n.1209del n.701del | |
1 | g.226885642T>A | CA345038716 | PSEN2 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1022T>A n.899T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.*84T>A (n.*84T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.-21-2449T>A (n.-21-2449T>A) n.888T>A n.866T>A n.1209T>A n.701T>A | |
1 | g.226885642T>C | CA345038717 | PSEN2 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1022T>C n.899T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.-21-2449T>C (n.-21-2449T>C) n.888T>C n.866T>C n.1209T>C n.701T>C | |
1 | g.226885642T>G | CA345038718 | PSEN2 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1022T>G n.899T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.*84T>G (n.*84T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.-21-2449T>G (n.-21-2449T>G) n.888T>G n.866T>G n.1209T>G n.701T>G | |
1 | g.226885643C>A | CA423516720 | PSEN2 | c.462C>A (p.Ile154=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1023C>A n.900C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.30C>A (p.Ile10=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.-21-2448C>A (n.-21-2448C>A) n.889C>A n.867C>A n.1210C>A n.702C>A | dbSNP |
1 | g.226885643C= | CA1225080578 | PSEN2 | c.462C= (p.Ile154=) c.*292C= (n.*292C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1023C= n.900C= c.*369C= (n.*369C=) c.30C= (p.Ile10=) c.*85C= (n.*85C=) c.561C= (p.Ile187=) c.-21-2448C= (n.-21-2448C=) n.889C= n.867C= n.1210C= n.702C= | |
1 | g.226885643C>G | CA345038719 | PSEN2 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1023C>G n.900C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.-21-2448C>G (n.-21-2448C>G) n.889C>G n.867C>G n.1210C>G n.702C>G | |
1 | g.226885643C>T | CA423516721 | PSEN2 | c.462C>T (p.Ile154=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1023C>T n.900C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.30C>T (p.Ile10=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.-21-2448C>T (n.-21-2448C>T) n.889C>T n.867C>T n.1210C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885644T>A | CA345038722 | PSEN2 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1024T>A n.901T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.*86T>A (n.*86T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.-21-2447T>A (n.-21-2447T>A) n.890T>A n.868T>A n.1211T>A n.703T>A | |
1 | g.226885644T>C | CA345038724 | PSEN2 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1024T>C n.901T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.*86T>C (n.*86T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.-21-2447T>C (n.-21-2447T>C) n.890T>C n.868T>C n.1211T>C n.703T>C | |
1 | g.226885644T>G | CA345038725 | PSEN2 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1024T>G n.901T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.*86T>G (n.*86T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.-21-2447T>G (n.-21-2447T>G) n.890T>G n.868T>G n.1211T>G n.703T>G | |
1 | g.226885644_226885648del | CA2747990000 | PSEN2 | c.463_467del (p.Phe155GlyfsTer?) c.*293_*297del (n.*293_*297del) c.*42_*46del (n.*42_*46del) n.1024_1028del n.901_905del c.*370_*374del (n.*370_*374del) c.31_35del (p.Phe11GlyfsTer?) c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.562_566del (p.Phe188GlyfsTer?) c.-21-2447_-21-2443del (n.-21-2447_-21-2443del) n.890_894del n.868_872del n.1211_1215del n.703_707del | |
1 | g.226885645T>A | CA345038729 | PSEN2 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1025T>A n.902T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.-21-2446T>A (n.-21-2446T>A) n.891T>A n.869T>A n.1212T>A n.704T>A | |
1 | g.226885645T>C | CA345038740 | PSEN2 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1025T>C n.902T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.-21-2446T>C (n.-21-2446T>C) n.891T>C n.869T>C n.1212T>C n.704T>C | |
1 | g.226885645T>G | CA345038736 | PSEN2 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1025T>G n.902T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.*87T>G (n.*87T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.-21-2446T>G (n.-21-2446T>G) n.891T>G n.869T>G n.1212T>G n.704T>G | |
1 | g.226885646C>A | CA345038743 | PSEN2 | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1026C>A n.903C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.*88C>A (n.*88C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.-21-2445C>A (n.-21-2445C>A) n.892C>A n.870C>A n.1213C>A n.705C>A | |
1 | g.226885646C>G | CA345038745 | PSEN2 | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1026C>G n.903C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.*88C>G (n.*88C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.-21-2445C>G (n.-21-2445C>G) n.892C>G n.870C>G n.1213C>G n.705C>G | |
1 | g.226885646C>T | CA423516724 | PSEN2 | c.465C>T (p.Phe155=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1026C>T n.903C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.33C>T (p.Phe11=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.-21-2445C>T (n.-21-2445C>T) n.892C>T n.870C>T n.1213C>T n.705C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885647T>A | CA345038747 | PSEN2 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1027T>A n.904T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.34T>A (p.Leu12Met) c.*89T>A (n.*89T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) c.-21-2444T>A (n.-21-2444T>A) n.893T>A n.871T>A n.1214T>A n.706T>A | |
1 | g.226885647T>C | CA423516727 | PSEN2 | c.466T>C (p.Leu156=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1027T>C n.904T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.34T>C (p.Leu12=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.-21-2444T>C (n.-21-2444T>C) n.893T>C n.871T>C n.1214T>C n.706T>C | |
1 | g.226885647T>G | CA345038752 | PSEN2 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1027T>G n.904T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.34T>G (p.Leu12Val) c.*89T>G (n.*89T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) c.-21-2444T>G (n.-21-2444T>G) n.893T>G n.871T>G n.1214T>G n.706T>G | |
1 | g.226885648T>A | CA345038754 | PSEN2 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1028T>A n.905T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.-21-2443T>A (n.-21-2443T>A) n.894T>A n.872T>A n.1215T>A n.707T>A | |
1 | g.226885648T>C | CA345038757 | PSEN2 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1028T>C n.905T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.-21-2443T>C (n.-21-2443T>C) n.894T>C n.872T>C n.1215T>C n.707T>C | |
1 | g.226885648T>G | CA1424526 | PSEN2 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1028T>G n.905T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.35T>G (p.Leu12Trp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.-21-2443T>G (n.-21-2443T>G) n.894T>G n.872T>G n.1215T>G n.707T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885648T= | CA1225080581 | PSEN2 | c.467T= (p.Leu156=) c.*297T= (n.*297T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1028T= n.905T= c.*374T= (n.*374T=) c.35T= (p.Leu12=) c.*90T= (n.*90T=) c.566T= (p.Leu189=) c.-21-2443T= (n.-21-2443T=) n.894T= n.872T= n.1215T= n.707T= | |
1 | g.226885650_226885655del | CA645519846 | PSEN2 | c.469_474del (p.Val157_Val158del) c.*299_*304del (n.*299_*304del) c.*48_*53del (n.*48_*53del) n.1030_1035del n.907_912del c.*376_*381del (n.*376_*381del) c.37_42del (p.Val13_Val14del) c.*92_*97del (n.*92_*97del) c.568_573del (p.Val190_Val191del) c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del) n.896_901del n.874_879del n.1217_1222del n.709_714del | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885649G>A | CA423516732 | PSEN2 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1029G>A n.906G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.-21-2442G>A (n.-21-2442G>A) n.895G>A n.873G>A n.1216G>A n.708G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885649G>C | CA345038760 | PSEN2 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1029G>C n.906G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.36G>C (p.Leu12Phe) c.*91G>C (n.*91G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>C (n.-21-2442G>C) n.895G>C n.873G>C n.1216G>C n.708G>C | |
1 | g.226885649G>T | CA345038761 | PSEN2 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1029G>T n.906G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.36G>T (p.Leu12Phe) c.*91G>T (n.*91G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>T (n.-21-2442G>T) n.895G>T n.873G>T n.1216G>T n.708G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885650G>A | CA1424527 | PSEN2 | c.469G>A (p.Val157Met) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1030G>A n.907G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.*92G>A (n.*92G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A) n.896G>A n.874G>A n.1217G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885650G>C | CA345038769 | PSEN2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1030G>C n.907G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C) n.896G>C n.874G>C n.1217G>C n.709G>C | |
1 | g.226885650G= | CA1225080585 | PSEN2 | c.469G= (p.Val157=) c.*299G= (n.*299G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1030G= n.907G= c.*376G= (n.*376G=) c.37G= (p.Val13=) c.*92G= (n.*92G=) c.568G= (p.Val190=) c.-21-2441G= (n.-21-2441G=) n.896G= n.874G= n.1217G= n.709G= | |
1 | g.226885650G>T | CA1424528 | PSEN2 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1030G>T n.907G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T) n.896G>T n.874G>T n.1217G>T n.709G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885651T>A | CA345038777 | PSEN2 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1031T>A n.908T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A) n.897T>A n.875T>A n.1218T>A n.710T>A | |
1 | g.226885651T>C | CA345038782 | PSEN2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1031T>C n.908T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C) n.897T>C n.875T>C n.1218T>C n.710T>C | |
1 | g.226885651T>G | CA345038786 | PSEN2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1031T>G n.908T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.-21-2440T>G (n.-21-2440T>G) n.897T>G n.875T>G n.1218T>G n.710T>G | |
1 | g.226885652G>A | CA423516738 | PSEN2 | c.471G>A (p.Val157=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1032G>A n.909G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.-21-2439G>A (n.-21-2439G>A) n.898G>A n.876G>A n.1219G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885652G>C | CA423516739 | PSEN2 | c.471G>C (p.Val157=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1032G>C n.909G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.-21-2439G>C (n.-21-2439G>C) n.898G>C n.876G>C n.1219G>C n.711G>C | |
1 | g.226885652G>T | CA423516740 | PSEN2 | c.471G>T (p.Val157=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1032G>T n.909G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.-21-2439G>T (n.-21-2439G>T) n.898G>T n.876G>T n.1219G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885653G>A | CA345038791 | PSEN2 | c.472G>A (p.Val158Met) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1033G>A n.910G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.*95G>A (n.*95G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.-21-2438G>A (n.-21-2438G>A) n.899G>A n.877G>A n.1220G>A n.712G>A | |
1 | g.226885653G>C | CA345038801 | PSEN2 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1033G>C n.910G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.-21-2438G>C (n.-21-2438G>C) n.899G>C n.877G>C n.1220G>C n.712G>C | |
1 | g.226885653G>T | CA345038816 | PSEN2 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1033G>T n.910G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.-21-2438G>T (n.-21-2438G>T) n.899G>T n.877G>T n.1220G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885653_226885657del | CA2747990001 | PSEN2 | c.472_476del (p.Val158LeufsTer?) c.*302_*306del (n.*302_*306del) c.*51_*55del (n.*51_*55del) n.1033_1037del n.910_914del c.*379_*383del (n.*379_*383del) c.40_44del (p.Val14LeufsTer?) c.*95_*99del (n.*95_*99del) c.571_575del (p.Val191LeufsTer?) c.-21-2438_-21-2434del (n.-21-2438_-21-2434del) n.899_903del n.877_881del n.1220_1224del n.712_716del | |
1 | g.226885654T>A | CA345038823 | PSEN2 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1034T>A n.911T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.-21-2437T>A (n.-21-2437T>A) n.900T>A n.878T>A n.1221T>A n.713T>A | |
1 | g.226885654T>C | CA345038825 | PSEN2 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1034T>C n.911T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.-21-2437T>C (n.-21-2437T>C) n.900T>C n.878T>C n.1221T>C n.713T>C | |
1 | g.226885654T>G | CA345038827 | PSEN2 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1034T>G n.911T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.-21-2437T>G (n.-21-2437T>G) n.900T>G n.878T>G n.1221T>G n.713T>G | |
1 | g.226885655G>A | CA423516745 | PSEN2 | c.474G>A (p.Val158=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1035G>A n.912G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.42G>A (p.Val14=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.-21-2436G>A (n.-21-2436G>A) n.901G>A n.879G>A n.1222G>A n.714G>A | |
1 | g.226885655G>C | CA423516749 | PSEN2 | c.474G>C (p.Val158=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1035G>C n.912G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.42G>C (p.Val14=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.-21-2436G>C (n.-21-2436G>C) n.901G>C n.879G>C n.1222G>C n.714G>C | |
1 | g.226885655G>T | CA423516747 | PSEN2 | c.474G>T (p.Val158=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1035G>T n.912G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.42G>T (p.Val14=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.-21-2436G>T (n.-21-2436G>T) n.901G>T n.879G>T n.1222G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885656C>A | CA345038839 | PSEN2 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1036C>A n.913C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.-21-2435C>A (n.-21-2435C>A) n.902C>A n.880C>A n.1223C>A n.715C>A | COSMIC |
1 | g.226885656C>G | CA345038842 | PSEN2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1036C>G n.913C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-21-2435C>G (n.-21-2435C>G) n.902C>G n.880C>G n.1223C>G n.715C>G | |
1 | g.226885656C>T | CA345038854 | PSEN2 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1036C>T n.913C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.*98C>T (n.*98C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.-21-2435C>T (n.-21-2435C>T) n.902C>T n.880C>T n.1223C>T n.715C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885657T>A | CA345038869 | PSEN2 | c.476T>A (p.Leu159His) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1037T>A n.914T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.44T>A (p.Leu15His) c.*99T>A (n.*99T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.-21-2434T>A (n.-21-2434T>A) n.903T>A n.881T>A n.1224T>A n.716T>A | |
1 | g.226885657T>C | CA345038863 | PSEN2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1037T>C n.914T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-21-2434T>C (n.-21-2434T>C) n.903T>C n.881T>C n.1224T>C n.716T>C | |
1 | g.226885657T>G | CA345038867 | PSEN2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1037T>G n.914T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-21-2434T>G (n.-21-2434T>G) n.903T>G n.881T>G n.1224T>G n.716T>G | |
1 | g.226885658C>A | CA423516757 | PSEN2 | c.477C>A (p.Leu159=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1038C>A n.915C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.45C>A (p.Leu15=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.576C>A (p.Leu192=) c.-21-2433C>A (n.-21-2433C>A) n.904C>A n.882C>A n.1225C>A n.717C>A | |
1 | g.226885658C>G | CA423516756 | PSEN2 | c.477C>G (p.Leu159=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1038C>G n.915C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.45C>G (p.Leu15=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.576C>G (p.Leu192=) c.-21-2433C>G (n.-21-2433C>G) n.904C>G n.882C>G n.1225C>G n.717C>G | |
1 | g.226885658C>T | CA423516754 | PSEN2 | c.477C>T (p.Leu159=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1038C>T n.915C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.45C>T (p.Leu15=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.576C>T (p.Leu192=) c.-21-2433C>T (n.-21-2433C>T) n.904C>T n.882C>T n.1225C>T n.717C>T | |
1 | g.226885659T>A | CA345038873 | PSEN2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1039T>A n.916T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.-21-2432T>A (n.-21-2432T>A) n.905T>A n.883T>A n.1226T>A n.718T>A | |
1 | g.226885659T>C | CA345038876 | PSEN2 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1039T>C n.916T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.*101T>C (n.*101T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.-21-2432T>C (n.-21-2432T>C) n.905T>C n.883T>C n.1226T>C n.718T>C | |
1 | g.226885659T>G | CA345038878 | PSEN2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1039T>G n.916T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.-21-2432T>G (n.-21-2432T>G) n.905T>G n.883T>G n.1226T>G n.718T>G | |
1 | g.226885660A>C | CA345038881 | PSEN2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1040A>C n.917A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.-21-2431A>C (n.-21-2431A>C) n.906A>C n.884A>C n.1227A>C n.719A>C | |
1 | g.226885660A>G | CA345038887 | PSEN2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1040A>G n.917A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.*102A>G (n.*102A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.-21-2431A>G (n.-21-2431A>G) n.906A>G n.884A>G n.1227A>G n.719A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885660A>T | CA345038891 | PSEN2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1040A>T n.917A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.-21-2431A>T (n.-21-2431A>T) n.906A>T n.884A>T n.1227A>T n.719A>T | |
1 | g.226885661C>A | CA345038896 | PSEN2 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1041C>A n.918C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.*103C>A (n.*103C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.-21-2430C>A (n.-21-2430C>A) n.907C>A n.885C>A n.1228C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885661C= | CA1225080589 | PSEN2 | c.480C= (p.Tyr160=) c.*310C= (n.*310C=) c.*59C= (n.*59C=) n.1041C= n.918C= c.*387C= (n.*387C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.*103C= (n.*103C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.-21-2430C= (n.-21-2430C=) n.907C= n.885C= n.1228C= n.720C= | |
1 | g.226885661C>G | CA345038899 | PSEN2 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1041C>G n.918C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.*103C>G (n.*103C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.-21-2430C>G (n.-21-2430C>G) n.907C>G n.885C>G n.1228C>G n.720C>G | |
1 | g.226885661C>T | CA38616601 | PSEN2 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1041C>T n.918C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.-21-2430C>T (n.-21-2430C>T) n.907C>T n.885C>T n.1228C>T n.720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885662A>C | CA345038904 | PSEN2 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1042A>C n.919A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.-21-2429A>C (n.-21-2429A>C) n.908A>C n.886A>C n.1229A>C n.721A>C | |
1 | g.226885662A>G | CA345038908 | PSEN2 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1042A>G n.919A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.-21-2429A>G (n.-21-2429A>G) n.908A>G n.886A>G n.1229A>G n.721A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885662A>T | CA345038912 | PSEN2 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1042A>T n.919A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.-21-2429A>T (n.-21-2429A>T) n.908A>T n.886A>T n.1229A>T n.721A>T | |
1 | g.226885663del | CA2747990002 | PSEN2 | c.482del (p.Lys161SerfsTer12) c.*312del (n.*312del) c.*61del (n.*61del) n.1043del n.920del c.*389del (n.*389del) c.50del (p.Lys17SerfsTer12) c.*105del (n.*105del) c.581del (p.Lys194SerfsTer12) c.-21-2428del (n.-21-2428del) n.909del n.887del n.1230del n.722del | |
1 | g.226885663A= | CA1225080594 | PSEN2 | c.482A= (p.Lys161=) c.*312A= (n.*312A=) c.*61A= (n.*61A=) n.1043A= n.920A= c.*389A= (n.*389A=) c.50A= (p.Lys17=) c.*105A= (n.*105A=) c.581A= (p.Lys194=) c.-21-2428A= (n.-21-2428A=) n.909A= n.887A= n.1230A= n.722A= | |
1 | g.226885663A>C | CA345038922 | PSEN2 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1043A>C n.920A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.-21-2428A>C (n.-21-2428A>C) n.909A>C n.887A>C n.1230A>C n.722A>C | |
1 | g.226885663A>G | CA1424529 | PSEN2 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1043A>G n.920A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.-21-2428A>G (n.-21-2428A>G) n.909A>G n.887A>G n.1230A>G n.722A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885663A>T | CA345038915 | PSEN2 | c.482A>T (p.Lys161Met) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1043A>T n.920A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.*105A>T (n.*105A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) c.-21-2428A>T (n.-21-2428A>T) n.909A>T n.887A>T n.1230A>T n.722A>T | |
1 | g.226885664G>A | CA423516769 | PSEN2 | c.483G>A (p.Lys161=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1044G>A n.921G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.582G>A (p.Lys194=) c.-21-2427G>A (n.-21-2427G>A) n.910G>A n.888G>A n.1231G>A n.723G>A | |
1 | g.226885664G>C | CA345038926 | PSEN2 | c.483G>C (p.Lys161Asn) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1044G>C n.921G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.-21-2427G>C (n.-21-2427G>C) n.910G>C n.888G>C n.1231G>C n.723G>C | |
1 | g.226885664G>T | CA345038931 | PSEN2 | c.483G>T (p.Lys161Asn) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1044G>T n.921G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.-21-2427G>T (n.-21-2427G>T) n.910G>T n.888G>T n.1231G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885665T>A | CA345038935 | PSEN2 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1045T>A n.922T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.*107T>A (n.*107T>A) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.-21-2426T>A (n.-21-2426T>A) n.911T>A n.889T>A n.1232T>A n.724T>A | |
1 | g.226885665T>C | CA345038939 | PSEN2 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1045T>C n.922T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.52T>C (p.Tyr18His) c.*107T>C (n.*107T>C) c.583T>C (p.Tyr195His) c.-21-2426T>C (n.-21-2426T>C) n.911T>C n.889T>C n.1232T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885665T>G | CA345038942 | PSEN2 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1045T>G n.922T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.*107T>G (n.*107T>G) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.-21-2426T>G (n.-21-2426T>G) n.911T>G n.889T>G n.1232T>G n.724T>G | |
1 | g.226885666A= | CA1225080599 | PSEN2 | c.485A= (p.Tyr162=) c.*315A= (n.*315A=) c.*64A= (n.*64A=) n.1046A= n.923A= c.*392A= (n.*392A=) c.53A= (p.Tyr18=) c.*108A= (n.*108A=) c.584A= (p.Tyr195=) c.-21-2425A= (n.-21-2425A=) n.912A= n.890A= n.1233A= n.725A= | |
1 | g.226885666A>C | CA345038945 | PSEN2 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1046A>C n.923A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.*108A>C (n.*108A>C) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.-21-2425A>C (n.-21-2425A>C) n.912A>C n.890A>C n.1233A>C n.725A>C | dbSNP |
1 | g.226885666A>G | CA345038949 | PSEN2 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1046A>G n.923A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.*108A>G (n.*108A>G) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.-21-2425A>G (n.-21-2425A>G) n.912A>G n.890A>G n.1233A>G n.725A>G | |
1 | g.226885666A>T | CA345038953 | PSEN2 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1046A>T n.923A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.-21-2425A>T (n.-21-2425A>T) n.912A>T n.890A>T n.1233A>T n.725A>T | |
1 | g.226885667C>A | CA345038960 | PSEN2 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1047C>A n.924C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.54C>A (p.Tyr18Ter) c.*109C>A (n.*109C>A) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.-21-2424C>A (n.-21-2424C>A) n.913C>A n.891C>A n.1234C>A n.726C>A | |
1 | g.226885667C>G | CA345038957 | PSEN2 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.1047C>G n.924C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.54C>G (p.Tyr18Ter) c.*109C>G (n.*109C>G) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.-21-2424C>G (n.-21-2424C>G) n.913C>G n.891C>G n.1234C>G n.726C>G | |
1 | g.226885667C>T | CA423516775 | PSEN2 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.1047C>T n.924C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.54C>T (p.Tyr18=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.585C>T (p.Tyr195=) c.-21-2424C>T (n.-21-2424C>T) n.913C>T n.891C>T n.1234C>T n.726C>T | |
1 | g.226885667_226885670del | CA2747990003 | PSEN2 | c.486_489del (p.Arg163AlafsTer9) c.*316_*319del (n.*316_*319del) c.*65_*68del (n.*65_*68del) n.1047_1050del n.924_927del c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.54_57del (p.Arg19AlafsTer9) c.*109_*112del (n.*109_*112del) c.585_588del (p.Arg196AlafsTer9) c.-21-2424_-21-2421del (n.-21-2424_-21-2421del) n.913_916del n.891_894del n.1234_1237del n.726_729del | |
1 | g.226885668C>A | CA38616624 | PSEN2 | c.487C>A (p.Arg163Ser) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1048C>A n.925C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.*110C>A (n.*110C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.-21-2423C>A (n.-21-2423C>A) n.914C>A n.892C>A n.1235C>A n.727C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885668C= | CA1143449487 | PSEN2 | c.487C= (p.Arg163=) c.*317C= (n.*317C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1048C= n.925C= c.*394C= (n.*394C=) c.55C= (p.Arg19=) c.*110C= (n.*110C=) c.586C= (p.Arg196=) c.-21-2423C= (n.-21-2423C=) n.914C= n.892C= n.1235C= n.727C= | |
1 | g.226885668C>G | CA345038966 | PSEN2 | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1048C>G n.925C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.-21-2423C>G (n.-21-2423C>G) n.914C>G n.892C>G n.1235C>G n.727C>G | |
1 | g.226885668C>T | CA38616630 | PSEN2 | c.487C>T (p.Arg163Cys) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1048C>T n.925C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.*110C>T (n.*110C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.-21-2423C>T (n.-21-2423C>T) n.914C>T n.892C>T n.1235C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885669G>A | CA1424530 | PSEN2 | c.488G>A (p.Arg163His) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1049G>A n.926G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.56G>A (p.Arg19His) c.*111G>A (n.*111G>A) c.587G>A (p.Arg196His) c.-21-2422G>A (n.-21-2422G>A) n.915G>A n.893G>A n.1236G>A n.728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885669G>C | CA345038978 | PSEN2 | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1049G>C n.926G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.-21-2422G>C (n.-21-2422G>C) n.915G>C n.893G>C n.1236G>C n.728G>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885669G= | CA1225080611 | PSEN2 | c.488G= (p.Arg163=) c.*318G= (n.*318G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1049G= n.926G= c.*395G= (n.*395G=) c.56G= (p.Arg19=) c.*111G= (n.*111G=) c.587G= (p.Arg196=) c.-21-2422G= (n.-21-2422G=) n.915G= n.893G= n.1236G= n.728G= | |
1 | g.226885669G>T | CA345038985 | PSEN2 | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1049G>T n.926G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.-21-2422G>T (n.-21-2422G>T) n.915G>T n.893G>T n.1236G>T n.728G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885670C>A | CA423516784 | PSEN2 | c.489C>A (p.Arg163=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1050C>A n.927C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.57C>A (p.Arg19=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.588C>A (p.Arg196=) c.-21-2421C>A (n.-21-2421C>A) n.916C>A n.894C>A n.1237C>A n.729C>A | dbSNP |
1 | g.226885670C= | CA1225080613 | PSEN2 | c.489C= (p.Arg163=) c.*319C= (n.*319C=) c.*68C= (n.*68C=) n.1050C= n.927C= c.*396C= (n.*396C=) c.57C= (p.Arg19=) c.*112C= (n.*112C=) c.588C= (p.Arg196=) c.-21-2421C= (n.-21-2421C=) n.916C= n.894C= n.1237C= n.729C= | |
1 | g.226885670C>G | CA423516786 | PSEN2 | c.489C>G (p.Arg163=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1050C>G n.927C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.57C>G (p.Arg19=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.588C>G (p.Arg196=) c.-21-2421C>G (n.-21-2421C>G) n.916C>G n.894C>G n.1237C>G n.729C>G | |
1 | g.226885670C>T | CA423516782 | PSEN2 | c.489C>T (p.Arg163=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1050C>T n.927C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.57C>T (p.Arg19=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.588C>T (p.Arg196=) c.-21-2421C>T (n.-21-2421C>T) n.916C>T n.894C>T n.1237C>T n.729C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885671T>A | CA345038995 | PSEN2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1051T>A n.928T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.-21-2420T>A (n.-21-2420T>A) n.917T>A n.895T>A n.1238T>A n.730T>A | |
1 | g.226885671T>C | CA345038999 | PSEN2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1051T>C n.928T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.-21-2420T>C (n.-21-2420T>C) n.917T>C n.895T>C n.1238T>C n.730T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885671T>G | CA345038997 | PSEN2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1051T>G n.928T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.-21-2420T>G (n.-21-2420T>G) n.917T>G n.895T>G n.1238T>G n.730T>G | dbSNP |
1 | g.226885671T= | CA1225080618 | PSEN2 | c.490T= (p.Cys164=) c.*320T= (n.*320T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1051T= n.928T= c.*397T= (n.*397T=) c.58T= (p.Cys20=) c.*113T= (n.*113T=) c.589T= (p.Cys197=) c.-21-2420T= (n.-21-2420T=) n.917T= n.895T= n.1238T= n.730T= | |
1 | g.226885672G>A | CA345039004 | PSEN2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1052G>A n.929G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.-21-2419G>A (n.-21-2419G>A) n.918G>A n.896G>A n.1239G>A n.731G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885672G>C | CA345039012 | PSEN2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1052G>C n.929G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.-21-2419G>C (n.-21-2419G>C) n.918G>C n.896G>C n.1239G>C n.731G>C | |
1 | g.226885672G>T | CA345039016 | PSEN2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1052G>T n.929G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.-21-2419G>T (n.-21-2419G>T) n.918G>T n.896G>T n.1239G>T n.731G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885673C>A | CA345039017 | PSEN2 | c.492C>A (p.Cys164Ter) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1053C>A n.930C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.-21-2418C>A (n.-21-2418C>A) n.919C>A n.897C>A n.1240C>A n.732C>A | |
1 | g.226885673C= | CA1225080620 | PSEN2 | c.492C= (p.Cys164=) c.*322C= (n.*322C=) c.*71C= (n.*71C=) n.1053C= n.930C= c.*399C= (n.*399C=) c.60C= (p.Cys20=) c.*115C= (n.*115C=) c.591C= (p.Cys197=) c.-21-2418C= (n.-21-2418C=) n.919C= n.897C= n.1240C= n.732C= | |
1 | g.226885673C>G | CA345039018 | PSEN2 | c.492C>G (p.Cys164Trp) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1053C>G n.930C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.-21-2418C>G (n.-21-2418C>G) n.919C>G n.897C>G n.1240C>G n.732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885673C>T | CA423516791 | PSEN2 | c.492C>T (p.Cys164=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1053C>T n.930C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.60C>T (p.Cys20=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.-21-2418C>T (n.-21-2418C>T) n.919C>T n.897C>T n.1240C>T n.732C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885674T>A | CA345039038 | PSEN2 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1054T>A n.931T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.*116T>A (n.*116T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.-21-2417T>A (n.-21-2417T>A) n.920T>A n.898T>A n.1241T>A n.733T>A | |
1 | g.226885674T>C | CA345039041 | PSEN2 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1054T>C n.931T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.61T>C (p.Tyr21His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.-21-2417T>C (n.-21-2417T>C) n.920T>C n.898T>C n.1241T>C n.733T>C | |
1 | g.226885674T>G | CA345039043 | PSEN2 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1054T>G n.931T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.-21-2417T>G (n.-21-2417T>G) n.920T>G n.898T>G n.1241T>G n.733T>G | |
1 | g.226885675A>C | CA345039045 | PSEN2 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1055A>C n.932A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.-21-2416A>C (n.-21-2416A>C) n.921A>C n.899A>C n.1242A>C n.734A>C | |
1 | g.226885675A>G | CA345039048 | PSEN2 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1055A>G n.932A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.-21-2416A>G (n.-21-2416A>G) n.921A>G n.899A>G n.1242A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885675A>T | CA345039050 | PSEN2 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1055A>T n.932A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.-21-2416A>T (n.-21-2416A>T) n.921A>T n.899A>T n.1242A>T n.734A>T | |
1 | g.226885676C>A | CA345039051 | PSEN2 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1056C>A n.933C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.-21-2415C>A (n.-21-2415C>A) n.922C>A n.900C>A n.1243C>A n.735C>A | |
1 | g.226885676C= | CA1148726973 | PSEN2 | c.495C= (p.Tyr165=) c.*325C= (n.*325C=) c.*74C= (n.*74C=) n.1056C= n.933C= c.*402C= (n.*402C=) c.63C= (p.Tyr21=) c.*118C= (n.*118C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.-21-2415C= (n.-21-2415C=) n.922C= n.900C= n.1243C= n.735C= | |
1 | g.226885676C>G | CA1424531 | PSEN2 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1056C>G n.933C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.-21-2415C>G (n.-21-2415C>G) n.922C>G n.900C>G n.1243C>G n.735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885676C>T | CA423516798 | PSEN2 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1056C>T n.933C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.63C>T (p.Tyr21=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.-21-2415C>T (n.-21-2415C>T) n.922C>T n.900C>T n.1243C>T n.735C>T | |
1 | g.226885677A= | CA1225080628 | PSEN2 | c.496A= (p.Lys166=) c.*326A= (n.*326A=) c.*75A= (n.*75A=) n.1057A= n.934A= c.*403A= (n.*403A=) c.64A= (p.Lys22=) c.*119A= (n.*119A=) c.595A= (p.Lys199=) c.-21-2414A= (n.-21-2414A=) n.923A= n.901A= n.1244A= n.736A= | |
1 | g.226885677A>C | CA345039057 | PSEN2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1057A>C n.934A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-21-2414A>C (n.-21-2414A>C) n.923A>C n.901A>C n.1244A>C n.736A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885677A>G | CA345039060 | PSEN2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1057A>G n.934A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.-21-2414A>G (n.-21-2414A>G) n.923A>G n.901A>G n.1244A>G n.736A>G | |
1 | g.226885677A>T | CA345039062 | PSEN2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1057A>T n.934A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-21-2414A>T (n.-21-2414A>T) n.923A>T n.901A>T n.1244A>T n.736A>T | |
1 | g.226885678A>C | CA345039065 | PSEN2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1058A>C n.935A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.-21-2413A>C (n.-21-2413A>C) n.924A>C n.902A>C n.1245A>C n.737A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885678A>G | CA345039066 | PSEN2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1058A>G n.935A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.-21-2413A>G (n.-21-2413A>G) n.924A>G n.902A>G n.1245A>G n.737A>G | |
1 | g.226885678A>T | CA345039067 | PSEN2 | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1058A>T n.935A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.65A>T (p.Lys22Met) c.*120A>T (n.*120A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) c.-21-2413A>T (n.-21-2413A>T) n.924A>T n.902A>T n.1245A>T n.737A>T | |
1 | g.226885679G>A | CA423516803 | PSEN2 | c.498G>A (p.Lys166=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1059G>A n.936G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.66G>A (p.Lys22=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.597G>A (p.Lys199=) c.-21-2412G>A (n.-21-2412G>A) n.925G>A n.903G>A n.1246G>A n.738G>A | |
1 | g.226885679G>C | CA345039070 | PSEN2 | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1059G>C n.936G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.*121G>C (n.*121G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.-21-2412G>C (n.-21-2412G>C) n.925G>C n.903G>C n.1246G>C n.738G>C | |
1 | g.226885679G>T | CA345039071 | PSEN2 | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1059G>T n.936G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.*121G>T (n.*121G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.-21-2412G>T (n.-21-2412G>T) n.925G>T n.903G>T n.1246G>T n.738G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885680G>A | CA345039077 | PSEN2 | c.498+1G>A (n.498+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) n.1059+1G>A n.936+1G>A c.*405+1G>A (n.*405+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.-21-2411G>A (n.-21-2411G>A) n.925+1G>A n.903+1G>A n.1246+1G>A n.738+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885680G>C | CA345039079 | PSEN2 | c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) n.1059+1G>C n.936+1G>C c.*405+1G>C (n.*405+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.-21-2411G>C (n.-21-2411G>C) n.925+1G>C n.903+1G>C n.1246+1G>C n.738+1G>C | |
1 | g.226885680G>T | CA345039083 | PSEN2 | c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) n.1059+1G>T n.936+1G>T c.*405+1G>T (n.*405+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.-21-2411G>T (n.-21-2411G>T) n.925+1G>T n.903+1G>T n.1246+1G>T n.738+1G>T | gnomAD v4 |