Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885502G>A | CA1424487 | PSEN2 | c.357-36G>A (n.357-36G>A) c.*187-36G>A (n.*187-36G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.918-36G>A n.795-36G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A) c.-76-36G>A (n.-76-36G>A) n.784-36G>A n.762-36G>A n.1105-36G>A n.597-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885502G= | CA1225080407 | PSEN2 | c.357-36G= (n.357-36G=) c.*187-36G= (n.*187-36G=) c.398G= (p.Arg133=) n.918-36G= n.795-36G= c.*228G= (n.*228G=) c.-112G= (n.-112G=) c.142-36G= (n.142-36G=) c.456-36G= (n.456-36G=) c.-21-2589G= (n.-21-2589G=) c.-76-36G= (n.-76-36G=) n.784-36G= n.762-36G= n.1105-36G= n.597-36G= | |
1 | g.226885502G>T | CA2842449505 | PSEN2 | c.357-36G>T (n.357-36G>T) c.*187-36G>T (n.*187-36G>T) c.398G>T (p.Arg133Met) n.918-36G>T n.795-36G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.142-36G>T (n.142-36G>T) c.456-36G>T (n.456-36G>T) c.-21-2589G>T (n.-21-2589G>T) c.-76-36G>T (n.-76-36G>T) n.784-36G>T n.762-36G>T n.1105-36G>T n.597-36G>T | |
1 | g.226885503G>A | CA1012988175 | PSEN2 | c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.918-35G>A n.795-35G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.142-35G>A (n.142-35G>A) c.456-35G>A (n.456-35G>A) c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A) c.-76-35G>A (n.-76-35G>A) n.784-35G>A n.762-35G>A n.1105-35G>A n.597-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885503G= | CA1225080408 | PSEN2 | c.357-35G= (n.357-35G=) c.*187-35G= (n.*187-35G=) c.399G= (p.Arg133=) n.918-35G= n.795-35G= c.*229G= (n.*229G=) c.-111G= (n.-111G=) c.142-35G= (n.142-35G=) c.456-35G= (n.456-35G=) c.-21-2588G= (n.-21-2588G=) c.-76-35G= (n.-76-35G=) n.784-35G= n.762-35G= n.1105-35G= n.597-35G= | |
1 | g.226885503G>T | CA2650786036 | PSEN2 | c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.918-35G>T n.795-35G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.142-35G>T (n.142-35G>T) c.456-35G>T (n.456-35G>T) c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T) c.-76-35G>T (n.-76-35G>T) n.784-35G>T n.762-35G>T n.1105-35G>T n.597-35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885504G>A | CA1424488 | PSEN2 | c.357-34G>A (n.357-34G>A) c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.918-34G>A n.795-34G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A) c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) n.784-34G>A n.762-34G>A n.1105-34G>A n.597-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885504G= | CA1143522246 | PSEN2 | c.357-34G= (n.357-34G=) c.*187-34G= (n.*187-34G=) c.400G= (p.Ala134=) n.918-34G= n.795-34G= c.*230G= (n.*230G=) c.-110G= (n.-110G=) c.142-34G= (n.142-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) c.-21-2587G= (n.-21-2587G=) c.-76-34G= (n.-76-34G=) n.784-34G= n.762-34G= n.1105-34G= n.597-34G= | |
1 | g.226885504G>T | CA2650786037 | PSEN2 | c.357-34G>T (n.357-34G>T) c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.918-34G>T n.795-34G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.456-34G>T (n.456-34G>T) c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T) c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) n.784-34G>T n.762-34G>T n.1105-34G>T n.597-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | |
1 | g.226885505C>T | CA1424489 | PSEN2 | c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.918-33C>T n.795-33C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.456-33C>T (n.456-33C>T) c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T) c.-76-33C>T (n.-76-33C>T) n.784-33C>T n.762-33C>T n.1105-33C>T n.597-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885506C>A | CA1012988177 | PSEN2 | c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.918-32C>A n.795-32C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A) c.-76-32C>A (n.-76-32C>A) n.784-32C>A n.762-32C>A n.1105-32C>A n.597-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885506C= | CA1143438169 | PSEN2 | c.357-32C= (n.357-32C=) c.*187-32C= (n.*187-32C=) c.402C= (p.Ala134=) n.918-32C= n.795-32C= c.*232C= (n.*232C=) c.-108C= (n.-108C=) c.142-32C= (n.142-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.-21-2585C= (n.-21-2585C=) c.-76-32C= (n.-76-32C=) n.784-32C= n.762-32C= n.1105-32C= n.597-32C= | |
1 | g.226885506C>G | CA529440013 | PSEN2 | c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.*187-32C>G (n.*187-32C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.918-32C>G n.795-32C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.142-32C>G (n.142-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G) c.-76-32C>G (n.-76-32C>G) n.784-32C>G n.762-32C>G n.1105-32C>G n.597-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885506C>T | CA1424490 | PSEN2 | c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.918-32C>T n.795-32C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T) c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) n.784-32C>T n.762-32C>T n.1105-32C>T n.597-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885507G>A | CA1424491 | PSEN2 | c.357-31G>A (n.357-31G>A) c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.918-31G>A n.795-31G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.142-31G>A (n.142-31G>A) c.456-31G>A (n.456-31G>A) c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A) c.-76-31G>A (n.-76-31G>A) n.784-31G>A n.762-31G>A n.1105-31G>A n.597-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885507G>C | CA2574015914 | PSEN2 | c.357-31G>C (n.357-31G>C) c.*187-31G>C (n.*187-31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.918-31G>C n.795-31G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.142-31G>C (n.142-31G>C) c.456-31G>C (n.456-31G>C) c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C) c.-76-31G>C (n.-76-31G>C) n.784-31G>C n.762-31G>C n.1105-31G>C n.597-31G>C | |
1 | g.226885507G= | CA1143269615 | PSEN2 | c.357-31G= (n.357-31G=) c.*187-31G= (n.*187-31G=) c.403G= (p.Gly135=) n.918-31G= n.795-31G= c.*233G= (n.*233G=) c.-107G= (n.-107G=) c.142-31G= (n.142-31G=) c.456-31G= (n.456-31G=) c.-21-2584G= (n.-21-2584G=) c.-76-31G= (n.-76-31G=) n.784-31G= n.762-31G= n.1105-31G= n.597-31G= | |
1 | g.226885509del | CA2650786038 | PSEN2 | c.357-29del (n.357-29del) c.*187-29del (n.*187-29del) c.405del (p.Ser136AlafsTer16) n.918-29del n.795-29del c.*235del (n.*235del) c.-105del (n.-105del) c.142-29del (n.142-29del) c.456-29del (n.456-29del) c.-21-2582del (n.-21-2582del) c.-76-29del (n.-76-29del) n.784-29del n.762-29del n.1105-29del n.597-29del | gnomAD v4 |
1 | g.226885509G>A | CA1424492 | PSEN2 | c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.*187-29G>A (n.*187-29G>A) c.405G>A (p.Gly135=) n.918-29G>A n.795-29G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A) c.-76-29G>A (n.-76-29G>A) n.784-29G>A n.762-29G>A n.1105-29G>A n.597-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885509G= | CA1148276757 | PSEN2 | c.357-29G= (n.357-29G=) c.*187-29G= (n.*187-29G=) c.405G= (p.Gly135=) n.918-29G= n.795-29G= c.*235G= (n.*235G=) c.-105G= (n.-105G=) c.142-29G= (n.142-29G=) c.456-29G= (n.456-29G=) c.-21-2582G= (n.-21-2582G=) c.-76-29G= (n.-76-29G=) n.784-29G= n.762-29G= n.1105-29G= n.597-29G= | |
1 | g.226885509G>T | CA732349197 | PSEN2 | c.357-29G>T (n.357-29G>T) c.*187-29G>T (n.*187-29G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.918-29G>T n.795-29G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T) c.-76-29G>T (n.-76-29G>T) n.784-29G>T n.762-29G>T n.1105-29G>T n.597-29G>T | dbSNP |
1 | g.226885510A= | CA1225080413 | PSEN2 | c.357-28A= (n.357-28A=) c.*187-28A= (n.*187-28A=) c.406A= (p.Ser136=) n.918-28A= n.795-28A= c.*236A= (n.*236A=) c.-104A= (n.-104A=) c.142-28A= (n.142-28A=) c.456-28A= (n.456-28A=) c.-21-2581A= (n.-21-2581A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.784-28A= n.762-28A= n.1105-28A= n.597-28A= | |
1 | g.226885510A>G | CA39091722 | PSEN2 | c.357-28A>G (n.357-28A>G) c.*187-28A>G (n.*187-28A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.918-28A>G n.795-28A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.142-28A>G (n.142-28A>G) c.456-28A>G (n.456-28A>G) c.-21-2581A>G (n.-21-2581A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.784-28A>G n.762-28A>G n.1105-28A>G n.597-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885511G>A | CA2650786039 | PSEN2 | c.357-27G>A (n.357-27G>A) c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.918-27G>A n.795-27G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) c.456-27G>A (n.456-27G>A) c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A) c.-76-27G>A (n.-76-27G>A) n.784-27G>A n.762-27G>A n.1105-27G>A n.597-27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885512C>G | CA2842449506 | PSEN2 | c.357-26C>G (n.357-26C>G) c.*187-26C>G (n.*187-26C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) n.918-26C>G n.795-26C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.142-26C>G (n.142-26C>G) c.456-26C>G (n.456-26C>G) c.-21-2579C>G (n.-21-2579C>G) c.-76-26C>G (n.-76-26C>G) n.784-26C>G n.762-26C>G n.1105-26C>G n.597-26C>G | |
1 | g.226885512C>T | CA2650786040 | PSEN2 | c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.408C>T (p.Ser136=) n.918-26C>T n.795-26C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.456-26C>T (n.456-26C>T) c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T) c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) n.784-26C>T n.762-26C>T n.1105-26C>T n.597-26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885514T>C | CA732349213 | PSEN2 | c.357-24T>C (n.357-24T>C) c.*187-24T>C (n.*187-24T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.918-24T>C n.795-24T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.-21-2577T>C (n.-21-2577T>C) c.-76-24T>C (n.-76-24T>C) n.784-24T>C n.762-24T>C n.1105-24T>C n.597-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885514T= | CA1225080415 | PSEN2 | c.357-24T= (n.357-24T=) c.*187-24T= (n.*187-24T=) c.410T= (p.Ile137=) n.918-24T= n.795-24T= c.*240T= (n.*240T=) c.-100T= (n.-100T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.456-24T= (n.456-24T=) c.-21-2577T= (n.-21-2577T=) c.-76-24T= (n.-76-24T=) n.784-24T= n.762-24T= n.1105-24T= n.597-24T= | |
1 | g.226885516A>C | CA2650786041 | PSEN2 | c.357-22A>C (n.357-22A>C) c.*187-22A>C (n.*187-22A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.918-22A>C n.795-22A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.142-22A>C (n.142-22A>C) c.456-22A>C (n.456-22A>C) c.-21-2575A>C (n.-21-2575A>C) c.-76-22A>C (n.-76-22A>C) n.784-22A>C n.762-22A>C n.1105-22A>C n.597-22A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885517G>A | CA1424493 | PSEN2 | c.357-21G>A (n.357-21G>A) c.*187-21G>A (n.*187-21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.918-21G>A n.795-21G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.142-21G>A (n.142-21G>A) c.456-21G>A (n.456-21G>A) c.-21-2574G>A (n.-21-2574G>A) c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) n.784-21G>A n.762-21G>A n.1105-21G>A n.597-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885517G>C | CA1424494 | PSEN2 | c.357-21G>C (n.357-21G>C) c.*187-21G>C (n.*187-21G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.918-21G>C n.795-21G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.142-21G>C (n.142-21G>C) c.456-21G>C (n.456-21G>C) c.-21-2574G>C (n.-21-2574G>C) c.-76-21G>C (n.-76-21G>C) n.784-21G>C n.762-21G>C n.1105-21G>C n.597-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885517G= | CA1143381165 | PSEN2 | c.357-21G= (n.357-21G=) c.*187-21G= (n.*187-21G=) c.413G= (p.Ser138=) n.918-21G= n.795-21G= c.*243G= (n.*243G=) c.-97G= (n.-97G=) c.142-21G= (n.142-21G=) c.456-21G= (n.456-21G=) c.-21-2574G= (n.-21-2574G=) c.-76-21G= (n.-76-21G=) n.784-21G= n.762-21G= n.1105-21G= n.597-21G= | |
1 | g.226885517G>T | CA2842449507 | PSEN2 | c.357-21G>T (n.357-21G>T) c.*187-21G>T (n.*187-21G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.918-21G>T n.795-21G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.142-21G>T (n.142-21G>T) c.456-21G>T (n.456-21G>T) c.-21-2574G>T (n.-21-2574G>T) c.-76-21G>T (n.-76-21G>T) n.784-21G>T n.762-21G>T n.1105-21G>T n.597-21G>T | |
1 | g.226885518C>G | CA2650786042 | PSEN2 | c.357-20C>G (n.357-20C>G) c.*187-20C>G (n.*187-20C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.918-20C>G n.795-20C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.142-20C>G (n.142-20C>G) c.456-20C>G (n.456-20C>G) c.-21-2573C>G (n.-21-2573C>G) c.-76-20C>G (n.-76-20C>G) n.784-20C>G n.762-20C>G n.1105-20C>G n.597-20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885518C>T | CA2574016092 | PSEN2 | c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.*187-20C>T (n.*187-20C>T) c.414C>T (p.Ser138=) n.918-20C>T n.795-20C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.456-20C>T (n.456-20C>T) c.-21-2573C>T (n.-21-2573C>T) c.-76-20C>T (n.-76-20C>T) n.784-20C>T n.762-20C>T n.1105-20C>T n.597-20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885519C= | CA1225080418 | PSEN2 | c.357-19C= (n.357-19C=) c.*187-19C= (n.*187-19C=) c.415C= (p.Pro139=) n.918-19C= n.795-19C= c.*245C= (n.*245C=) c.-95C= (n.-95C=) c.142-19C= (n.142-19C=) c.456-19C= (n.456-19C=) c.-21-2572C= (n.-21-2572C=) c.-76-19C= (n.-76-19C=) n.784-19C= n.762-19C= n.1105-19C= n.597-19C= | |
1 | g.226885519C>T | CA1424495 | PSEN2 | c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.*187-19C>T (n.*187-19C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.918-19C>T n.795-19C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.456-19C>T (n.456-19C>T) c.-21-2572C>T (n.-21-2572C>T) c.-76-19C>T (n.-76-19C>T) n.784-19C>T n.762-19C>T n.1105-19C>T n.597-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226885524G>A | CA39091723 | PSEN2 | c.357-14G>A (n.357-14G>A) c.*187-14G>A (n.*187-14G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.918-14G>A n.795-14G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.-21-2567G>A (n.-21-2567G>A) c.-76-14G>A (n.-76-14G>A) n.784-14G>A n.762-14G>A n.1105-14G>A n.597-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885524G= | CA1225080421 | PSEN2 | c.357-14G= (n.357-14G=) c.*187-14G= (n.*187-14G=) c.420G= (p.Leu140=) n.918-14G= n.795-14G= c.*250G= (n.*250G=) c.-90G= (n.-90G=) c.142-14G= (n.142-14G=) c.456-14G= (n.456-14G=) c.-21-2567G= (n.-21-2567G=) c.-76-14G= (n.-76-14G=) n.784-14G= n.762-14G= n.1105-14G= n.597-14G= | |
1 | g.226885524G>T | CA2650786043 | PSEN2 | c.357-14G>T (n.357-14G>T) c.*187-14G>T (n.*187-14G>T) c.420G>T (p.Leu140Phe) n.918-14G>T n.795-14G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.-21-2567G>T (n.-21-2567G>T) c.-76-14G>T (n.-76-14G>T) n.784-14G>T n.762-14G>T n.1105-14G>T n.597-14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885525C>T | CA2650786044 | PSEN2 | c.357-13C>T (n.357-13C>T) c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.918-13C>T n.795-13C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.142-13C>T (n.142-13C>T) c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.-21-2566C>T (n.-21-2566C>T) c.-76-13C>T (n.-76-13C>T) n.784-13C>T n.762-13C>T n.1105-13C>T n.597-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885526C>A | CA2842449508 | PSEN2 | c.357-12C>A (n.357-12C>A) c.*187-12C>A (n.*187-12C>A) c.422C>A (p.Pro141His) n.918-12C>A n.795-12C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.142-12C>A (n.142-12C>A) c.456-12C>A (n.456-12C>A) c.-21-2565C>A (n.-21-2565C>A) c.-76-12C>A (n.-76-12C>A) n.784-12C>A n.762-12C>A n.1105-12C>A n.597-12C>A | |
1 | g.226885527T>G | CA1424496 | PSEN2 | c.357-11T>G (n.357-11T>G) c.*187-11T>G (n.*187-11T>G) c.423T>G (p.Pro141=) n.918-11T>G n.795-11T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.456-11T>G (n.456-11T>G) c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G) c.-76-11T>G (n.-76-11T>G) n.784-11T>G n.762-11T>G n.1105-11T>G n.597-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.226885527T= | CA1225080423 | PSEN2 | c.357-11T= (n.357-11T=) c.*187-11T= (n.*187-11T=) c.423T= (p.Pro141=) n.918-11T= n.795-11T= c.*253T= (n.*253T=) c.-87T= (n.-87T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.456-11T= (n.456-11T=) c.-21-2564T= (n.-21-2564T=) c.-76-11T= (n.-76-11T=) n.784-11T= n.762-11T= n.1105-11T= n.597-11T= | |
1 | g.226885528T>C | CA2650786045 | PSEN2 | c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.*187-10T>C (n.*187-10T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.918-10T>C n.795-10T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.142-10T>C (n.142-10T>C) c.456-10T>C (n.456-10T>C) c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C) c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) n.784-10T>C n.762-10T>C n.1105-10T>C n.597-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226885529C>T | CA2574016119 | PSEN2 | c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.918-9C>T n.795-9C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T) c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) n.784-9C>T n.762-9C>T n.1105-9C>T n.597-9C>T | |
1 | g.226885529dup | CA2838534503 | PSEN2 | c.357-9dup (n.357-9dup) c.*187-9dup (n.*187-9dup) c.425dup (p.Pro143SerfsTer?) n.918-9dup n.795-9dup c.*255dup (n.*255dup) c.-85dup (n.-85dup) c.142-9dup (n.142-9dup) c.456-9dup (n.456-9dup) c.-21-2562dup (n.-21-2562dup) c.-76-9dup (n.-76-9dup) n.784-9dup n.762-9dup n.1105-9dup n.597-9dup | |
1 | g.226885531C>T | CA2650786046 | PSEN2 | c.357-7C>T (n.357-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.918-7C>T n.795-7C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.456-7C>T (n.456-7C>T) c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) n.784-7C>T n.762-7C>T n.1105-7C>T n.597-7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885532C= | CA1143874546 | PSEN2 | c.357-6C= (n.357-6C=) c.*187-6C= (n.*187-6C=) c.428C= (p.Pro143=) n.918-6C= n.795-6C= c.*258C= (n.*258C=) c.-82C= (n.-82C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.456-6C= (n.456-6C=) c.-21-2559C= (n.-21-2559C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.784-6C= n.762-6C= n.1105-6C= n.597-6C= | |
1 | g.226885532C>G | CA1424497 | PSEN2 | c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.*187-6C>G (n.*187-6C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.918-6C>G n.795-6C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.456-6C>G (n.456-6C>G) c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.784-6C>G n.762-6C>G n.1105-6C>G n.597-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885533C= | CA1225080426 | PSEN2 | c.357-5C= (n.357-5C=) c.*187-5C= (n.*187-5C=) c.429C= (p.Pro143=) n.918-5C= n.795-5C= c.*259C= (n.*259C=) c.-81C= (n.-81C=) c.142-5C= (n.142-5C=) c.456-5C= (n.456-5C=) c.-21-2558C= (n.-21-2558C=) c.-76-5C= (n.-76-5C=) n.784-5C= n.762-5C= n.1105-5C= n.597-5C= | |
1 | g.226885533C>G | CA1424498 | PSEN2 | c.357-5C>G (n.357-5C>G) c.*187-5C>G (n.*187-5C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.918-5C>G n.795-5C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G) c.-76-5C>G (n.-76-5C>G) n.784-5C>G n.762-5C>G n.1105-5C>G n.597-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885533C>T | CA2650786047 | PSEN2 | c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.*187-5C>T (n.*187-5C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.918-5C>T n.795-5C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T) c.-76-5C>T (n.-76-5C>T) n.784-5C>T n.762-5C>T n.1105-5C>T n.597-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885534T>C | CA1424499 | PSEN2 | c.357-4T>C (n.357-4T>C) c.*187-4T>C (n.*187-4T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.918-4T>C n.795-4T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.456-4T>C (n.456-4T>C) c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C) c.-76-4T>C (n.-76-4T>C) n.784-4T>C n.762-4T>C n.1105-4T>C n.597-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885534T= | CA1225080428 | PSEN2 | c.357-4T= (n.357-4T=) c.*187-4T= (n.*187-4T=) c.430T= (p.Ser144=) n.918-4T= n.795-4T= c.*260T= (n.*260T=) c.-80T= (n.-80T=) c.142-4T= (n.142-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.-21-2557T= (n.-21-2557T=) c.-76-4T= (n.-76-4T=) n.784-4T= n.762-4T= n.1105-4T= n.597-4T= | |
1 | g.226885535C>A | CA2650786048 | PSEN2 | c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) n.918-3C>A n.795-3C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.456-3C>A (n.456-3C>A) c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A) c.-76-3C>A (n.-76-3C>A) n.784-3C>A n.762-3C>A n.1105-3C>A n.597-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885535C= | CA1143453174 | PSEN2 | c.357-3C= (n.357-3C=) c.*187-3C= (n.*187-3C=) c.431C= (p.Ser144=) n.918-3C= n.795-3C= c.*261C= (n.*261C=) c.-79C= (n.-79C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.-21-2556C= (n.-21-2556C=) c.-76-3C= (n.-76-3C=) n.784-3C= n.762-3C= n.1105-3C= n.597-3C= | |
1 | g.226885535C>G | CA2842449509 | PSEN2 | c.357-3C>G (n.357-3C>G) c.*187-3C>G (n.*187-3C>G) c.431C>G (p.Ser144Ter) n.918-3C>G n.795-3C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.142-3C>G (n.142-3C>G) c.456-3C>G (n.456-3C>G) c.-21-2556C>G (n.-21-2556C>G) c.-76-3C>G (n.-76-3C>G) n.784-3C>G n.762-3C>G n.1105-3C>G n.597-3C>G | |
1 | g.226885535C>T | CA39091724 | PSEN2 | c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) n.918-3C>T n.795-3C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T) c.-76-3C>T (n.-76-3C>T) n.784-3C>T n.762-3C>T n.1105-3C>T n.597-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885536A= | CA1225080432 | PSEN2 | c.357-2A= (n.357-2A=) c.*187-2A= (n.*187-2A=) c.432A= (p.Ser144=) n.918-2A= n.795-2A= c.*262A= (n.*262A=) c.-78A= (n.-78A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.-21-2555A= (n.-21-2555A=) c.-76-2A= (n.-76-2A=) n.784-2A= n.762-2A= n.1105-2A= n.597-2A= | |
1 | g.226885536A>C | CA1424500 | PSEN2 | c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.432A>C (p.Ser144=) n.918-2A>C n.795-2A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.784-2A>C n.762-2A>C n.1105-2A>C n.597-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885536A>G | CA345329929 | PSEN2 | c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.432A>G (p.Ser144=) n.918-2A>G n.795-2A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.784-2A>G n.762-2A>G n.1105-2A>G n.597-2A>G | |
1 | g.226885536A>T | CA345329930 | PSEN2 | c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.432A>T (p.Ser144=) n.918-2A>T n.795-2A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.784-2A>T n.762-2A>T n.1105-2A>T n.597-2A>T | |
1 | g.226885537G>A | CA345329931 | PSEN2 | c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.918-1G>A n.795-1G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.784-1G>A n.762-1G>A n.1105-1G>A n.597-1G>A | |
1 | g.226885537G>C | CA345329932 | PSEN2 | c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.918-1G>C n.795-1G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.784-1G>C n.762-1G>C n.1105-1G>C n.597-1G>C | |
1 | g.226885537G>T | CA345329933 | PSEN2 | c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.918-1G>T n.795-1G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.784-1G>T n.762-1G>T n.1105-1G>T n.597-1G>T | |
1 | g.226885538C>A | CA423660647 | PSEN2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.918C>A n.795C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.456C>A (p.Leu152=) c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A) n.784C>A n.762C>A n.1105C>A n.597C>A | |
1 | g.226885538C>G | CA423660648 | PSEN2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.918C>G n.795C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.456C>G (p.Leu152=) c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G) n.784C>G n.762C>G n.1105C>G n.597C>G | |
1 | g.226885538C>T | CA423660646 | PSEN2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.918C>T n.795C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.456C>T (p.Leu152=) c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T) n.784C>T n.762C>T n.1105C>T n.597C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885539A>C | CA345329936 | PSEN2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.435A>C (p.Ala145=) n.919A>C n.796A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C) n.785A>C n.763A>C n.1106A>C n.598A>C | |
1 | g.226885539A>G | CA345329935 | PSEN2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.435A>G (p.Ala145=) n.919A>G n.796A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G) n.785A>G n.763A>G n.1106A>G n.598A>G | |
1 | g.226885539A>T | CA345329934 | PSEN2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.435A>T (p.Ala145=) n.919A>T n.796A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T) n.785A>T n.763A>T n.1106A>T n.598A>T | |
1 | g.226885540T>A | CA345329937 | PSEN2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.920T>A n.797T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.144T>A (p.His48Gln) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A) n.786T>A n.764T>A n.1107T>A n.599T>A | |
1 | g.226885540T>C | CA345329938 | PSEN2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.920T>C n.797T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.144T>C (p.His48=) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C) n.786T>C n.764T>C n.1107T>C n.599T>C | |
1 | g.226885540T>G | CA345329939 | PSEN2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.920T>G n.797T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.144T>G (p.His48Gln) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G) n.786T>G n.764T>G n.1107T>G n.599T>G | |
1 | g.226885541C>A | CA423660650 | PSEN2 | c.360C>A (p.Ile120=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.921C>A n.798C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.459C>A (p.Ile153=) c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A) n.787C>A n.765C>A n.1108C>A n.600C>A | |
1 | g.226885541C= | CA1225080435 | PSEN2 | c.360C= (p.Ile120=) c.*190C= (n.*190C=) c.437C= (p.Ser146=) n.921C= n.798C= c.*267C= (n.*267C=) c.-73C= (n.-73C=) c.145C= (p.Leu49=) c.459C= (p.Ile153=) c.-21-2550C= (n.-21-2550C=) n.787C= n.765C= n.1108C= n.600C= | |
1 | g.226885541C>G | CA345329940 | PSEN2 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.*190C>G (n.*190C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.921C>G n.798C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.459C>G (p.Ile153Met) c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G) n.787C>G n.765C>G n.1108C>G n.600C>G | |
1 | g.226885541C>T | CA423660651 | PSEN2 | c.360C>T (p.Ile120=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.921C>T n.798C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.459C>T (p.Ile153=) c.-21-2550C>T (n.-21-2550C>T) n.787C>T n.765C>T n.1108C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885542T>A | CA345329941 | PSEN2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.438T>A (p.Ser146=) n.922T>A n.799T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.-21-2549T>A (n.-21-2549T>A) n.788T>A n.766T>A n.1109T>A n.601T>A | |
1 | g.226885542T>C | CA345329942 | PSEN2 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.438T>C (p.Ser146=) n.922T>C n.799T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.460T>C (p.Tyr154His) c.-21-2549T>C (n.-21-2549T>C) n.788T>C n.766T>C n.1109T>C n.601T>C | |
1 | g.226885542T>G | CA345329943 | PSEN2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.438T>G (p.Ser146=) n.922T>G n.799T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.-21-2549T>G (n.-21-2549T>G) n.788T>G n.766T>G n.1109T>G n.601T>G | |
1 | g.226885543A= | CA1225080436 | PSEN2 | c.362A= (p.Tyr121=) c.*192A= (n.*192A=) c.439A= (p.Thr147=) n.923A= n.800A= c.*269A= (n.*269A=) c.-71A= (n.-71A=) c.147A= (p.Leu49=) c.461A= (p.Tyr154=) c.-21-2548A= (n.-21-2548A=) n.789A= n.767A= n.1110A= n.602A= | |
1 | g.226885543A>C | CA345329944 | PSEN2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.923A>C n.800A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.-21-2548A>C (n.-21-2548A>C) n.789A>C n.767A>C n.1110A>C n.602A>C | |
1 | g.226885543A>G | CA345329945 | PSEN2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.923A>G n.800A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.-21-2548A>G (n.-21-2548A>G) n.789A>G n.767A>G n.1110A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885543A>T | CA345329946 | PSEN2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.923A>T n.800A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.-21-2548A>T (n.-21-2548A>T) n.789A>T n.767A>T n.1110A>T n.602A>T | |
1 | g.226885544C>A | CA345329947 | PSEN2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) n.924C>A n.801C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.148C>A (p.His50Asn) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>A (n.-21-2547C>A) n.790C>A n.768C>A n.1111C>A n.603C>A | |
1 | g.226885544C>G | CA345329948 | PSEN2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) n.924C>G n.801C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.148C>G (p.His50Asp) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>G (n.-21-2547C>G) n.790C>G n.768C>G n.1111C>G n.603C>G | |
1 | g.226885544C>T | CA423660652 | PSEN2 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.924C>T n.801C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) c.462C>T (p.Tyr154=) c.-21-2547C>T (n.-21-2547C>T) n.790C>T n.768C>T n.1111C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885545A= | CA1140763781 | PSEN2 | c.364A= (p.Thr122=) c.*194A= (n.*194A=) c.441A= (p.Thr147=) n.925A= n.802A= c.*271A= (n.*271A=) c.-69A= (n.-69A=) c.149A= (p.His50=) c.463A= (p.Thr155=) c.-21-2546A= (n.-21-2546A=) n.791A= n.769A= n.1112A= n.604A= | |
1 | g.226885545A>C | CA224950 | PSEN2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.441A>C (p.Thr147=) n.925A>C n.802A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C) n.791A>C n.769A>C n.1112A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885545A>G | CA345329950 | PSEN2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.441A>G (p.Thr147=) n.925A>G n.802A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.-21-2546A>G (n.-21-2546A>G) n.791A>G n.769A>G n.1112A>G n.604A>G | |
1 | g.226885545A>T | CA345329949 | PSEN2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.441A>T (p.Thr147=) n.925A>T n.802A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.-21-2546A>T (n.-21-2546A>T) n.791A>T n.769A>T n.1112A>T n.604A>T | |
1 | g.226885546C>A | CA345329951 | PSEN2 | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.926C>A n.803C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A) n.792C>A n.770C>A n.1113C>A n.605C>A | |
1 | g.226885546C= | CA1140496165 | PSEN2 | c.365C= (p.Thr122=) c.*195C= (n.*195C=) c.442C= (p.Arg148=) n.926C= n.803C= c.*272C= (n.*272C=) c.-68C= (n.-68C=) c.150C= (p.His50=) c.464C= (p.Thr155=) c.-21-2545C= (n.-21-2545C=) n.792C= n.770C= n.1113C= n.605C= | |
1 | g.226885546C>G | CA225516 | PSEN2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.926C>G n.803C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G) n.792C>G n.770C>G n.1113C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885546C>T | CA1424501 | PSEN2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.*195C>T (n.*195C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.926C>T n.803C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.150C>T (p.His50=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T) n.792C>T n.770C>T n.1113C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885547G>A | CA1424502 | PSEN2 | c.366G>A (p.Thr122=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.443G>A (p.Arg148His) n.927G>A n.804G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.465G>A (p.Thr155=) c.-21-2544G>A (n.-21-2544G>A) n.793G>A n.771G>A n.1114G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885547G>C | CA423660654 | PSEN2 | c.366G>C (p.Thr122=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.927G>C n.804G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.465G>C (p.Thr155=) c.-21-2544G>C (n.-21-2544G>C) n.793G>C n.771G>C n.1114G>C n.606G>C | |
1 | g.226885547G= | CA1142275412 | PSEN2 | c.366G= (p.Thr122=) c.*196G= (n.*196G=) c.443G= (p.Arg148=) n.927G= n.804G= c.*273G= (n.*273G=) c.-67G= (n.-67G=) c.151G= (p.Ala51=) c.465G= (p.Thr155=) c.-21-2544G= (n.-21-2544G=) n.793G= n.771G= n.1114G= n.606G= | |
1 | g.226885547G>T | CA423660653 | PSEN2 | c.366G>T (p.Thr122=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.927G>T n.804G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.465G>T (p.Thr155=) c.-21-2544G>T (n.-21-2544G>T) n.793G>T n.771G>T n.1114G>T n.606G>T | |
1 | g.226885548C>A | CA345329952 | PSEN2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.444C>A (p.Arg148=) n.928C>A n.805C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.-21-2543C>A (n.-21-2543C>A) n.794C>A n.772C>A n.1115C>A n.607C>A | |
1 | g.226885548C>G | CA345329953 | PSEN2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.444C>G (p.Arg148=) n.928C>G n.805C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.-21-2543C>G (n.-21-2543C>G) n.794C>G n.772C>G n.1115C>G n.607C>G | |
1 | g.226885548C>T | CA345329954 | PSEN2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.444C>T (p.Arg148=) n.928C>T n.805C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.-21-2543C>T (n.-21-2543C>T) n.794C>T n.772C>T n.1115C>T n.607C>T | |
1 | g.226885549C>A | CA345329955 | PSEN2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.929C>A n.806C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.153C>A (p.Ala51=) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.-21-2542C>A (n.-21-2542C>A) n.795C>A n.773C>A n.1116C>A n.608C>A | |
1 | g.226885549C>G | CA345329956 | PSEN2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.445C>G (p.His149Asp) n.929C>G n.806C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.153C>G (p.Ala51=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.-21-2542C>G (n.-21-2542C>G) n.795C>G n.773C>G n.1116C>G n.608C>G | |
1 | g.226885549C>T | CA345329957 | PSEN2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.929C>T n.806C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.153C>T (p.Ala51=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.-21-2542C>T (n.-21-2542C>T) n.795C>T n.773C>T n.1116C>T n.608C>T | |
1 | g.226885550A>C | CA423660657 | PSEN2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.930A>C n.807A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.468A>C (p.Pro156=) c.-21-2541A>C (n.-21-2541A>C) n.796A>C n.774A>C n.1117A>C n.609A>C | |
1 | g.226885550A>G | CA423660655 | PSEN2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.446A>G (p.His149Arg) n.930A>G n.807A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.468A>G (p.Pro156=) c.-21-2541A>G (n.-21-2541A>G) n.796A>G n.774A>G n.1117A>G n.609A>G | |
1 | g.226885550A>T | CA423660656 | PSEN2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.446A>T (p.His149Leu) n.930A>T n.807A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.468A>T (p.Pro156=) c.-21-2541A>T (n.-21-2541A>T) n.796A>T n.774A>T n.1117A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885551T>A | CA345329958 | PSEN2 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.447T>A (p.His149Gln) n.931T>A n.808T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A) n.797T>A n.775T>A n.1118T>A n.610T>A | |
1 | g.226885551T>C | CA345329959 | PSEN2 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.447T>C (p.His149=) n.931T>C n.808T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C) n.797T>C n.775T>C n.1118T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885551T>G | CA345329960 | PSEN2 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.447T>G (p.His149Gln) n.931T>G n.808T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.469T>G (p.Phe157Val) c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G) n.797T>G n.775T>G n.1118T>G n.610T>G | |
1 | g.226885551T= | CA1225080440 | PSEN2 | c.370T= (p.Phe124=) c.*200T= (n.*200T=) c.447T= (p.His149=) n.931T= n.808T= c.*277T= (n.*277T=) c.-63T= (n.-63T=) c.155T= (p.Ile52=) c.469T= (p.Phe157=) c.-21-2540T= (n.-21-2540T=) n.797T= n.775T= n.1118T= n.610T= | |
1 | g.226885552T>A | CA345329962 | PSEN2 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.932T>A n.809T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.156T>A (p.Ile52=) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.-21-2539T>A (n.-21-2539T>A) n.798T>A n.776T>A n.1119T>A n.611T>A | |
1 | g.226885552T>C | CA345329963 | PSEN2 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.932T>C n.809T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.156T>C (p.Ile52=) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.-21-2539T>C (n.-21-2539T>C) n.798T>C n.776T>C n.1119T>C n.611T>C | |
1 | g.226885552T>G | CA345329961 | PSEN2 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.932T>G n.809T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.-21-2539T>G (n.-21-2539T>G) n.798T>G n.776T>G n.1119T>G n.611T>G | |
1 | g.226885553C>A | CA345329964 | PSEN2 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.933C>A n.810C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A) n.799C>A n.777C>A n.1120C>A n.612C>A | |
1 | g.226885553C= | CA1225080441 | PSEN2 | c.372C= (p.Phe124=) c.*202C= (n.*202C=) c.449C= (p.Ser150=) n.933C= n.810C= c.*279C= (n.*279C=) c.-61C= (n.-61C=) c.157C= (p.His53=) c.471C= (p.Phe157=) c.-21-2538C= (n.-21-2538C=) n.799C= n.777C= n.1120C= n.612C= | |
1 | g.226885553C>G | CA345329965 | PSEN2 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.933C>G n.810C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G) n.799C>G n.777C>G n.1120C>G n.612C>G | |
1 | g.226885553C>T | CA1424503 | PSEN2 | c.372C>T (p.Phe124=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.933C>T n.810C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.471C>T (p.Phe157=) c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T) n.799C>T n.777C>T n.1120C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885554A>C | CA345329966 | PSEN2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.450A>C (p.Ser150=) n.934A>C n.811A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C) n.800A>C n.778A>C n.1121A>C n.613A>C | |
1 | g.226885554A>G | CA345329967 | PSEN2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.450A>G (p.Ser150=) n.934A>G n.811A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G) n.800A>G n.778A>G n.1121A>G n.613A>G | |
1 | g.226885554A>T | CA345329968 | PSEN2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.450A>T (p.Ser150=) n.934A>T n.811A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T) n.800A>T n.778A>T n.1121A>T n.613A>T | |
1 | g.226885555C>A | CA345329969 | PSEN2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) n.935C>A n.812C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.159C>A (p.His53Gln) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A) n.801C>A n.779C>A n.1122C>A n.614C>A | |
1 | g.226885555C>G | CA345329970 | PSEN2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.935C>G n.812C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.159C>G (p.His53Gln) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G) n.801C>G n.779C>G n.1122C>G n.614C>G | |
1 | g.226885555C>T | CA345329971 | PSEN2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.451C>T (p.Leu151=) n.935C>T n.812C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.159C>T (p.His53=) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T) n.801C>T n.779C>T n.1122C>T n.614C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885556T>A | CA423660658 | PSEN2 | c.375T>A (p.Thr125=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.936T>A n.813T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.160T>A (p.Ter54Arg) c.474T>A (p.Thr158=) c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A) n.802T>A n.780T>A n.1123T>A n.615T>A | |
1 | g.226885556T>C | CA1424504 | PSEN2 | c.375T>C (p.Thr125=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.936T>C n.813T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.160T>C (p.Ter54Arg) c.474T>C (p.Thr158=) c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C) n.802T>C n.780T>C n.1123T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885556T>G | CA423660659 | PSEN2 | c.375T>G (p.Thr125=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.936T>G n.813T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.160T>G (p.Ter54Gly) c.474T>G (p.Thr158=) c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G) n.802T>G n.780T>G n.1123T>G n.615T>G | |
1 | g.226885556T= | CA1225080442 | PSEN2 | c.375T= (p.Thr125=) c.*205T= (n.*205T=) c.452T= (p.Leu151=) n.936T= n.813T= c.*282T= (n.*282T=) c.-58T= (n.-58T=) c.160T= (p.Ter54=) c.474T= (p.Thr158=) c.-21-2535T= (n.-21-2535T=) n.802T= n.780T= n.1123T= n.615T= | |
1 | g.226885557G>A | CA345329972 | PSEN2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.453G>A (p.Leu151=) n.937G>A n.814G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.161G>A (p.Ter54=) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A) n.803G>A n.781G>A n.1124G>A n.616G>A | |
1 | g.226885557G>C | CA345329973 | PSEN2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.453G>C (p.Leu151=) n.937G>C n.814G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.161G>C (p.Ter54Ser) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C) n.803G>C n.781G>C n.1124G>C n.616G>C | |
1 | g.226885557G>T | CA345329974 | PSEN2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.453G>T (p.Leu151=) n.937G>T n.814G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.161G>T (p.Ter54Leu) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T) n.803G>T n.781G>T n.1124G>T n.616G>T | |
1 | g.226885558A>C | CA345329977 | PSEN2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.938A>C n.815A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.162A>C (p.Ter54Cys) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C) n.804A>C n.782A>C n.1125A>C n.617A>C | |
1 | g.226885558A>G | CA345329976 | PSEN2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.938A>G n.815A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.162A>G (p.Ter54Trp) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G) n.804A>G n.782A>G n.1125A>G n.617A>G | |
1 | g.226885558A>T | CA345329975 | PSEN2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.938A>T n.815A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.162A>T (p.Ter54Cys) c.476A>T (p.Glu159Val) c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T) n.804A>T n.782A>T n.1125A>T n.617A>T | |
1 | g.226885559G>A | CA1424505 | PSEN2 | c.378G>A (p.Glu126=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.939G>A n.816G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A) n.805G>A n.783G>A n.1126G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885559G>C | CA345329978 | PSEN2 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.939G>C n.816G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C) n.805G>C n.783G>C n.1126G>C n.618G>C | |
1 | g.226885559G= | CA1145796487 | PSEN2 | c.378G= (p.Glu126=) c.*208G= (n.*208G=) c.455G= (p.Arg152=) n.939G= n.816G= c.*285G= (n.*285G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*1G= (n.*1G=) c.477G= (p.Glu159=) c.-21-2532G= (n.-21-2532G=) n.805G= n.783G= n.1126G= n.618G= | |
1 | g.226885559G>T | CA345329979 | PSEN2 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) n.939G>T n.816G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T) n.805G>T n.783G>T n.1126G>T n.618G>T | |
1 | g.226885560G>A | CA345329980 | PSEN2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.940G>A n.817G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A) n.806G>A n.784G>A n.1127G>A n.619G>A | |
1 | g.226885560G>C | CA345329981 | PSEN2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.940G>C n.817G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C) n.806G>C n.784G>C n.1127G>C n.619G>C | |
1 | g.226885560G>T | CA345329982 | PSEN2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.940G>T n.817G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.-21-2531G>T (n.-21-2531G>T) n.806G>T n.784G>T n.1127G>T n.619G>T | |
1 | g.226885561A>C | CA345329983 | PSEN2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.941A>C n.818A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.-21-2530A>C (n.-21-2530A>C) n.807A>C n.785A>C n.1128A>C n.620A>C | |
1 | g.226885561A>G | CA345329984 | PSEN2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.941A>G n.818A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.-21-2530A>G (n.-21-2530A>G) n.807A>G n.785A>G n.1128A>G n.620A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885561A>T | CA345329985 | PSEN2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.941A>T n.818A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.-21-2530A>T (n.-21-2530A>T) n.807A>T n.785A>T n.1128A>T n.620A>T | |
1 | g.226885562C>A | CA345329986 | PSEN2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.942C>A n.819C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.-21-2529C>A (n.-21-2529C>A) n.808C>A n.786C>A n.1129C>A n.621C>A | |
1 | g.226885562C= | CA1225080443 | PSEN2 | c.381C= (p.Asp127=) c.*211C= (n.*211C=) c.458C= (p.Thr153=) n.942C= n.819C= c.*288C= (n.*288C=) c.-52C= (n.-52C=) c.*4C= (n.*4C=) c.480C= (p.Asp160=) c.-21-2529C= (n.-21-2529C=) n.808C= n.786C= n.1129C= n.621C= | |
1 | g.226885562C>G | CA345329987 | PSEN2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.942C>G n.819C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.-21-2529C>G (n.-21-2529C>G) n.808C>G n.786C>G n.1129C>G n.621C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885562C>T | CA423660660 | PSEN2 | c.381C>T (p.Asp127=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.942C>T n.819C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.-21-2529C>T (n.-21-2529C>T) n.808C>T n.786C>T n.1129C>T n.621C>T | dbSNP |
1 | g.226885563A= | CA1147215371 | PSEN2 | c.382A= (p.Thr128=) c.*212A= (n.*212A=) c.459A= (p.Thr153=) n.943A= n.820A= c.*289A= (n.*289A=) c.-51A= (n.-51A=) c.*5A= (n.*5A=) c.481A= (p.Thr161=) c.-21-2528A= (n.-21-2528A=) n.809A= n.787A= n.1130A= n.622A= | |
1 | g.226885563A>C | CA345329988 | PSEN2 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.459A>C (p.Thr153=) n.943A>C n.820A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.-21-2528A>C (n.-21-2528A>C) n.809A>C n.787A>C n.1130A>C n.622A>C | |
1 | g.226885563A>G | CA39091725 | PSEN2 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.459A>G (p.Thr153=) n.943A>G n.820A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.-21-2528A>G (n.-21-2528A>G) n.809A>G n.787A>G n.1130A>G n.622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885563A>T | CA345329989 | PSEN2 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.943A>T n.820A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.-21-2528A>T (n.-21-2528A>T) n.809A>T n.787A>T n.1130A>T n.622A>T | |
1 | g.226885564C>A | CA345329990 | PSEN2 | c.383C>A (p.Thr128Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.460C>A (p.His154Asn) n.944C>A n.821C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.-21-2527C>A (n.-21-2527C>A) n.810C>A n.788C>A n.1131C>A n.623C>A | |
1 | g.226885564C= | CA1225080444 | PSEN2 | c.383C= (p.Thr128=) c.*213C= (n.*213C=) c.460C= (p.His154=) n.944C= n.821C= c.*290C= (n.*290C=) c.-50C= (n.-50C=) c.*6C= (n.*6C=) c.482C= (p.Thr161=) c.-21-2527C= (n.-21-2527C=) n.810C= n.788C= n.1131C= n.623C= | |
1 | g.226885564C>G | CA345329991 | PSEN2 | c.383C>G (p.Thr128Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.460C>G (p.His154Asp) n.944C>G n.821C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.-21-2527C>G (n.-21-2527C>G) n.810C>G n.788C>G n.1131C>G n.623C>G | |
1 | g.226885564C>T | CA1424506 | PSEN2 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) n.944C>T n.821C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.-21-2527C>T (n.-21-2527C>T) n.810C>T n.788C>T n.1131C>T n.623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885565A= | CA1225080445 | PSEN2 | c.384A= (p.Thr128=) c.*214A= (n.*214A=) c.461A= (p.His154=) n.945A= n.822A= c.*291A= (n.*291A=) c.-49A= (n.-49A=) c.*7A= (n.*7A=) c.483A= (p.Thr161=) c.-21-2526A= (n.-21-2526A=) n.811A= n.789A= n.1132A= n.624A= | |
1 | g.226885565A>C | CA423660662 | PSEN2 | c.384A>C (p.Thr128=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.461A>C (p.His154Pro) n.945A>C n.822A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.483A>C (p.Thr161=) c.-21-2526A>C (n.-21-2526A>C) n.811A>C n.789A>C n.1132A>C n.624A>C | dbSNP |
1 | g.226885565A>G | CA423660661 | PSEN2 | c.384A>G (p.Thr128=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.461A>G (p.His154Arg) n.945A>G n.822A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.483A>G (p.Thr161=) c.-21-2526A>G (n.-21-2526A>G) n.811A>G n.789A>G n.1132A>G n.624A>G | |
1 | g.226885565A>T | CA423660663 | PSEN2 | c.384A>T (p.Thr128=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.461A>T (p.His154Leu) n.945A>T n.822A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.483A>T (p.Thr161=) c.-21-2526A>T (n.-21-2526A>T) n.811A>T n.789A>T n.1132A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885566C>A | CA345329992 | PSEN2 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.462C>A (p.His154Gln) n.946C>A n.823C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-21-2525C>A (n.-21-2525C>A) n.812C>A n.790C>A n.1133C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885566C= | CA1225080447 | PSEN2 | c.385C= (p.Pro129=) c.*215C= (n.*215C=) c.462C= (p.His154=) n.946C= n.823C= c.*292C= (n.*292C=) c.-48C= (n.-48C=) c.*8C= (n.*8C=) c.484C= (p.Pro162=) c.-21-2525C= (n.-21-2525C=) n.812C= n.790C= n.1133C= n.625C= | |
1 | g.226885566C>G | CA345329993 | PSEN2 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.462C>G (p.His154Gln) n.946C>G n.823C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-21-2525C>G (n.-21-2525C>G) n.812C>G n.790C>G n.1133C>G n.625C>G | dbSNP |
1 | g.226885566C>T | CA345329994 | PSEN2 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.462C>T (p.His154=) n.946C>T n.823C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-21-2525C>T (n.-21-2525C>T) n.812C>T n.790C>T n.1133C>T n.625C>T | |
1 | g.226885568dup | CA2842449510 | PSEN2 | c.387dup (p.Ser130LeufsTer?) c.*217dup (n.*217dup) c.464dup (p.Arg156SerfsTer?) n.948dup n.825dup c.*294dup (n.*294dup) c.-46dup (n.-46dup) c.*10dup (n.*10dup) c.486dup (p.Ser163LeufsTer?) c.-21-2523dup (n.-21-2523dup) n.814dup n.792dup n.1135dup n.627dup | |
1 | g.226885567C>A | CA345329995 | PSEN2 | c.386C>A (p.Pro129His) c.*216C>A (n.*216C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.947C>A n.824C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.-21-2524C>A (n.-21-2524C>A) n.813C>A n.791C>A n.1134C>A n.626C>A | |
1 | g.226885567C>G | CA345329996 | PSEN2 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.947C>G n.824C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-21-2524C>G (n.-21-2524C>G) n.813C>G n.791C>G n.1134C>G n.626C>G | |
1 | g.226885567C>T | CA345329997 | PSEN2 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.947C>T n.824C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-21-2524C>T (n.-21-2524C>T) n.813C>T n.791C>T n.1134C>T n.626C>T | |
1 | g.226885568C>A | CA423660664 | PSEN2 | c.387C>A (p.Pro129=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.464C>A (p.Pro155His) n.948C>A n.825C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.-21-2523C>A (n.-21-2523C>A) n.814C>A n.792C>A n.1135C>A n.627C>A | |
1 | g.226885568C= | CA1225080448 | PSEN2 | c.387C= (p.Pro129=) c.*217C= (n.*217C=) c.464C= (p.Pro155=) n.948C= n.825C= c.*294C= (n.*294C=) c.-46C= (n.-46C=) c.*10C= (n.*10C=) c.486C= (p.Pro162=) c.-21-2523C= (n.-21-2523C=) n.814C= n.792C= n.1135C= n.627C= | |
1 | g.226885568C>G | CA423660665 | PSEN2 | c.387C>G (p.Pro129=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.948C>G n.825C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.-21-2523C>G (n.-21-2523C>G) n.814C>G n.792C>G n.1135C>G n.627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885568C>T | CA423660666 | PSEN2 | c.387C>T (p.Pro129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.948C>T n.825C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.-21-2523C>T (n.-21-2523C>T) n.814C>T n.792C>T n.1135C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885569T>A | CA345329998 | PSEN2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.465T>A (p.Pro155=) n.949T>A n.826T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.-21-2522T>A (n.-21-2522T>A) n.815T>A n.793T>A n.1136T>A n.628T>A | |
1 | g.226885569T>C | CA345329999 | PSEN2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.465T>C (p.Pro155=) n.949T>C n.826T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.-21-2522T>C (n.-21-2522T>C) n.815T>C n.793T>C n.1136T>C n.628T>C | |
1 | g.226885569T>G | CA345330000 | PSEN2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*218T>G (n.*218T>G) c.465T>G (p.Pro155=) n.949T>G n.826T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.-21-2522T>G (n.-21-2522T>G) n.815T>G n.793T>G n.1136T>G n.628T>G | |
1 | g.226885570C>A | CA345330001 | PSEN2 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*219C>A (n.*219C>A) c.466C>A (p.Arg156=) n.950C>A n.827C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.-21-2521C>A (n.-21-2521C>A) n.816C>A n.794C>A n.1137C>A n.629C>A | |
1 | g.226885570C= | CA1140763782 | PSEN2 | c.389C= (p.Ser130=) c.*219C= (n.*219C=) c.466C= (p.Arg156=) n.950C= n.827C= c.*296C= (n.*296C=) c.-44C= (n.-44C=) c.*12C= (n.*12C=) c.488C= (p.Ser163=) c.-21-2521C= (n.-21-2521C=) n.816C= n.794C= n.1137C= n.629C= | |
1 | g.226885570C>G | CA345330002 | PSEN2 | c.389C>G (p.Ser130Trp) c.*219C>G (n.*219C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.950C>G n.827C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.488C>G (p.Ser163Trp) c.-21-2521C>G (n.-21-2521C>G) n.816C>G n.794C>G n.1137C>G n.629C>G | |
1 | g.226885570C>T | CA224951 | PSEN2 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.466C>T (p.Arg156Trp) n.950C>T n.827C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.-21-2521C>T (n.-21-2521C>T) n.816C>T n.794C>T n.1137C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885571G>A | CA423660668 | PSEN2 | c.390G>A (p.Ser130=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) n.951G>A n.828G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.489G>A (p.Ser163=) c.-21-2520G>A (n.-21-2520G>A) n.817G>A n.795G>A n.1138G>A n.630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885571G>C | CA1424507 | PSEN2 | c.390G>C (p.Ser130=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.951G>C n.828G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.489G>C (p.Ser163=) c.-21-2520G>C (n.-21-2520G>C) n.817G>C n.795G>C n.1138G>C n.630G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885571G= | CA1225080454 | PSEN2 | c.390G= (p.Ser130=) c.*220G= (n.*220G=) c.467G= (p.Arg156=) n.951G= n.828G= c.*297G= (n.*297G=) c.-43G= (n.-43G=) c.*13G= (n.*13G=) c.489G= (p.Ser163=) c.-21-2520G= (n.-21-2520G=) n.817G= n.795G= n.1138G= n.630G= | |
1 | g.226885571G>T | CA423660667 | PSEN2 | c.390G>T (p.Ser130=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.951G>T n.828G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.489G>T (p.Ser163=) c.-21-2520G>T (n.-21-2520G>T) n.817G>T n.795G>T n.1138G>T n.630G>T | |
1 | g.226885571_226885572delinsAA | CA645519845 | PSEN2 | c.390_391delinsAA (p.Val131Met) c.*220_*221delinsAA (n.*220_*221delinsAA) c.467_468delinsAA (p.Arg156Gln) n.951_952delinsAA n.828_829delinsAA c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA) c.-43_-42delinsAA (n.-43_-42delinsAA) c.*13_*14delinsAA (n.*13_*14delinsAA) c.489_490delinsAA (p.Val164Met) c.-21-2520_-21-2519delinsAA (n.-21-2520_-21-2519delinsAA) n.817_818delinsAA n.795_796delinsAA n.1138_1139delinsAA n.630_631delinsAA | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885572G>A | CA345330005 | PSEN2 | c.391G>A (p.Val131Met) c.*221G>A (n.*221G>A) c.468G>A (p.Arg156=) n.952G>A n.829G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.-21-2519G>A (n.-21-2519G>A) n.818G>A n.796G>A n.1139G>A n.631G>A | |
1 | g.226885572G>C | CA345330003 | PSEN2 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.468G>C (p.Arg156=) n.952G>C n.829G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.-21-2519G>C (n.-21-2519G>C) n.818G>C n.796G>C n.1139G>C n.631G>C | |
1 | g.226885572G>T | CA345330004 | PSEN2 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.468G>T (p.Arg156=) n.952G>T n.829G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.-21-2519G>T (n.-21-2519G>T) n.818G>T n.796G>T n.1139G>T n.631G>T | |
1 | g.226885573T>A | CA345330006 | PSEN2 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.953T>A n.830T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.-21-2518T>A (n.-21-2518T>A) n.819T>A n.797T>A n.1140T>A n.632T>A | |
1 | g.226885573T>C | CA345330007 | PSEN2 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.953T>C n.830T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.-21-2518T>C (n.-21-2518T>C) n.819T>C n.797T>C n.1140T>C n.632T>C | |
1 | g.226885573T>G | CA345330008 | PSEN2 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.953T>G n.830T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.-21-2518T>G (n.-21-2518T>G) n.819T>G n.797T>G n.1140T>G n.632T>G | |
1 | g.226885574G>A | CA423660670 | PSEN2 | c.393G>A (p.Val131=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.954G>A n.831G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.-21-2517G>A (n.-21-2517G>A) n.820G>A n.798G>A n.1141G>A n.633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885574G>C | CA423660671 | PSEN2 | c.393G>C (p.Val131=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.954G>C n.831G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.492G>C (p.Val164=) c.-21-2517G>C (n.-21-2517G>C) n.820G>C n.798G>C n.1141G>C n.633G>C | |
1 | g.226885574G= | CA1225080459 | PSEN2 | c.393G= (p.Val131=) c.*223G= (n.*223G=) c.470G= (p.Trp157=) n.954G= n.831G= c.*300G= (n.*300G=) c.-40G= (n.-40G=) c.*16G= (n.*16G=) c.492G= (p.Val164=) c.-21-2517G= (n.-21-2517G=) n.820G= n.798G= n.1141G= n.633G= | |
1 | g.226885574G>T | CA423660669 | PSEN2 | c.393G>T (p.Val131=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.954G>T n.831G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.492G>T (p.Val164=) c.-21-2517G>T (n.-21-2517G>T) n.820G>T n.798G>T n.1141G>T n.633G>T | |
1 | g.226885575G>A | CA345330009 | PSEN2 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*224G>A (n.*224G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.955G>A n.832G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.-21-2516G>A (n.-21-2516G>A) n.821G>A n.799G>A n.1142G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885575G>C | CA345330010 | PSEN2 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.955G>C n.832G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-21-2516G>C (n.-21-2516G>C) n.821G>C n.799G>C n.1142G>C n.634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885575G= | CA1225080462 | PSEN2 | c.394G= (p.Gly132=) c.*224G= (n.*224G=) c.471G= (p.Trp157=) n.955G= n.832G= c.*301G= (n.*301G=) c.-39G= (n.-39G=) c.*17G= (n.*17G=) c.493G= (p.Gly165=) c.-21-2516G= (n.-21-2516G=) n.821G= n.799G= n.1142G= n.634G= | |
1 | g.226885575G>T | CA345330011 | PSEN2 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*224G>T (n.*224G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.955G>T n.832G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.-21-2516G>T (n.-21-2516G>T) n.821G>T n.799G>T n.1142G>T n.634G>T | |
1 | g.226885576G>A | CA345330012 | PSEN2 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*225G>A (n.*225G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.956G>A n.833G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.-21-2515G>A (n.-21-2515G>A) n.822G>A n.800G>A n.1143G>A n.635G>A | |
1 | g.226885576G>C | CA345330013 | PSEN2 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.956G>C n.833G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-21-2515G>C (n.-21-2515G>C) n.822G>C n.800G>C n.1143G>C n.635G>C | |
1 | g.226885576G>T | CA345330014 | PSEN2 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.956G>T n.833G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.-21-2515G>T (n.-21-2515G>T) n.822G>T n.800G>T n.1143G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885577C>A | CA423660672 | PSEN2 | c.396C>A (p.Gly132=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.957C>A n.834C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.-21-2514C>A (n.-21-2514C>A) n.823C>A n.801C>A n.1144C>A n.636C>A | |
1 | g.226885577C>G | CA423660673 | PSEN2 | c.396C>G (p.Gly132=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.957C>G n.834C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.-21-2514C>G (n.-21-2514C>G) n.823C>G n.801C>G n.1144C>G n.636C>G | |
1 | g.226885577C>T | CA423660674 | PSEN2 | c.396C>T (p.Gly132=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) n.957C>T n.834C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.-21-2514C>T (n.-21-2514C>T) n.823C>T n.801C>T n.1144C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885578C>A | CA345330015 | PSEN2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.474C>A (p.Ala158=) n.958C>A n.835C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.-21-2513C>A (n.-21-2513C>A) n.824C>A n.802C>A n.1145C>A n.637C>A | |
1 | g.226885578C>G | CA345330016 | PSEN2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.474C>G (p.Ala158=) n.958C>G n.835C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.-21-2513C>G (n.-21-2513C>G) n.824C>G n.802C>G n.1145C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885578C>T | CA345330017 | PSEN2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*227C>T (n.*227C>T) c.474C>T (p.Ala158=) n.958C>T n.835C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.-21-2513C>T (n.-21-2513C>T) n.824C>T n.802C>T n.1145C>T n.637C>T | |
1 | g.226885579A>C | CA345330020 | PSEN2 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) n.959A>C n.836A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.-21-2512A>C (n.-21-2512A>C) n.825A>C n.803A>C n.1146A>C n.638A>C | |
1 | g.226885579A>G | CA345330019 | PSEN2 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*228A>G (n.*228A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) n.959A>G n.836A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.-21-2512A>G (n.-21-2512A>G) n.825A>G n.803A>G n.1146A>G n.638A>G | |
1 | g.226885579A>T | CA345330018 | PSEN2 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*228A>T (n.*228A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) n.959A>T n.836A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.-21-2512A>T (n.-21-2512A>T) n.825A>T n.803A>T n.1146A>T n.638A>T | |
1 | g.226885580G>A | CA423660675 | PSEN2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.960G>A n.837G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.-21-2511G>A (n.-21-2511G>A) n.826G>A n.804G>A n.1147G>A n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226885580G>C | CA1424508 | PSEN2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.*229G>C (n.*229G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.960G>C n.837G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.-21-2511G>C (n.-21-2511G>C) n.826G>C n.804G>C n.1147G>C n.639G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885580G= | CA1148286522 | PSEN2 | c.399G= (p.Gln133=) c.*229G= (n.*229G=) c.476G= (p.Ser159=) n.960G= n.837G= c.*306G= (n.*306G=) c.-34G= (n.-34G=) c.*22G= (n.*22G=) c.498G= (p.Gln166=) c.-21-2511G= (n.-21-2511G=) n.826G= n.804G= n.1147G= n.639G= | |
1 | g.226885580G>T | CA345330021 | PSEN2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.*229G>T (n.*229G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.960G>T n.837G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.-21-2511G>T (n.-21-2511G>T) n.826G>T n.804G>T n.1147G>T n.639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885581C>A | CA345330022 | PSEN2 | c.400C>A (p.Arg134Ser) c.*230C>A (n.*230C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.961C>A n.838C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.-21-2510C>A (n.-21-2510C>A) n.827C>A n.805C>A n.1148C>A n.640C>A | |
1 | g.226885581C= | CA1225080469 | PSEN2 | c.400C= (p.Arg134=) c.*230C= (n.*230C=) c.477C= (p.Ser159=) n.961C= n.838C= c.*307C= (n.*307C=) c.-33C= (n.-33C=) c.*23C= (n.*23C=) c.499C= (p.Arg167=) c.-21-2510C= (n.-21-2510C=) n.827C= n.805C= n.1148C= n.640C= | |
1 | g.226885581C>G | CA345330024 | PSEN2 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.961C>G n.838C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.-21-2510C>G (n.-21-2510C>G) n.827C>G n.805C>G n.1148C>G n.640C>G | |
1 | g.226885581C>T | CA345330023 | PSEN2 | c.400C>T (p.Arg134Cys) c.*230C>T (n.*230C>T) c.477C>T (p.Ser159=) n.961C>T n.838C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.-21-2510C>T (n.-21-2510C>T) n.827C>T n.805C>T n.1148C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885582G>A | CA1424509 | PSEN2 | c.401G>A (p.Arg134His) c.*231G>A (n.*231G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.962G>A n.839G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.-21-2509G>A (n.-21-2509G>A) n.828G>A n.806G>A n.1149G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.226885582G>C | CA345330025 | PSEN2 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.962G>C n.839G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.-21-2509G>C (n.-21-2509G>C) n.828G>C n.806G>C n.1149G>C n.641G>C | |
1 | g.226885582G= | CA1225080471 | PSEN2 | c.401G= (p.Arg134=) c.*231G= (n.*231G=) c.478G= (p.Ala160=) n.962G= n.839G= c.*308G= (n.*308G=) c.-32G= (n.-32G=) c.*24G= (n.*24G=) c.500G= (p.Arg167=) c.-21-2509G= (n.-21-2509G=) n.828G= n.806G= n.1149G= n.641G= | |
1 | g.226885582G>T | CA1424510 | PSEN2 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.962G>T n.839G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.-21-2509G>T (n.-21-2509G>T) n.828G>T n.806G>T n.1149G>T n.641G>T | dbSNP ExAC |
1 | g.226885583C>A | CA423660677 | PSEN2 | c.402C>A (p.Arg134=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.963C>A n.840C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.501C>A (p.Arg167=) c.-21-2508C>A (n.-21-2508C>A) n.829C>A n.807C>A n.1150C>A n.642C>A | |
1 | g.226885583C>G | CA423660678 | PSEN2 | c.402C>G (p.Arg134=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.963C>G n.840C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.501C>G (p.Arg167=) c.-21-2508C>G (n.-21-2508C>G) n.829C>G n.807C>G n.1150C>G n.642C>G | |
1 | g.226885583C>T | CA423660676 | PSEN2 | c.402C>T (p.Arg134=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.963C>T n.840C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.501C>T (p.Arg167=) c.-21-2508C>T (n.-21-2508C>T) n.829C>T n.807C>T n.1150C>T n.642C>T | |
1 | g.226885584C>A | CA345330026 | PSEN2 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.*233C>A (n.*233C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.964C>A n.841C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-21-2507C>A (n.-21-2507C>A) n.830C>A n.808C>A n.1151C>A n.643C>A | |
1 | g.226885584C>G | CA345330028 | PSEN2 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.964C>G n.841C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.-21-2507C>G (n.-21-2507C>G) n.830C>G n.808C>G n.1151C>G n.643C>G | |
1 | g.226885584C>T | CA345330027 | PSEN2 | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.*233C>T (n.*233C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.964C>T n.841C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-21-2507C>T (n.-21-2507C>T) n.830C>T n.808C>T n.1151C>T n.643C>T | |
1 | g.226885585T>A | CA345330029 | PSEN2 | c.404T>A (p.Leu135His) c.*234T>A (n.*234T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.965T>A n.842T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.-21-2506T>A (n.-21-2506T>A) n.831T>A n.809T>A n.1152T>A n.644T>A | |
1 | g.226885585T>C | CA345330030 | PSEN2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.965T>C n.842T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-21-2506T>C (n.-21-2506T>C) n.831T>C n.809T>C n.1152T>C n.644T>C | |
1 | g.226885585T>G | CA345330031 | PSEN2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.965T>G n.842T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-21-2506T>G (n.-21-2506T>G) n.831T>G n.809T>G n.1152T>G n.644T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885585T= | CA1225080474 | PSEN2 | c.404T= (p.Leu135=) c.*234T= (n.*234T=) c.481T= (p.Ser161=) n.965T= n.842T= c.*311T= (n.*311T=) c.-29T= (n.-29T=) c.*27T= (n.*27T=) c.503T= (p.Leu168=) c.-21-2506T= (n.-21-2506T=) n.831T= n.809T= n.1152T= n.644T= | |
1 | g.226885586C>A | CA423660681 | PSEN2 | c.405C>A (p.Leu135=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.966C>A n.843C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.-21-2505C>A (n.-21-2505C>A) n.832C>A n.810C>A n.1153C>A n.645C>A | |
1 | g.226885586C>G | CA423660680 | PSEN2 | c.405C>G (p.Leu135=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.966C>G n.843C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.-21-2505C>G (n.-21-2505C>G) n.832C>G n.810C>G n.1153C>G n.645C>G | |
1 | g.226885586C>T | CA423660679 | PSEN2 | c.405C>T (p.Leu135=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.966C>T n.843C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.-21-2505C>T (n.-21-2505C>T) n.832C>T n.810C>T n.1153C>T n.645C>T | |
1 | g.226885587C>A | CA345330032 | PSEN2 | c.406C>A (p.Leu136Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) c.483C>A (p.Ser161=) n.967C>A n.844C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.-21-2504C>A (n.-21-2504C>A) n.833C>A n.811C>A n.1154C>A n.646C>A | |
1 | g.226885587C>G | CA345330033 | PSEN2 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.*236C>G (n.*236C>G) c.483C>G (p.Ser161=) n.967C>G n.844C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.-21-2504C>G (n.-21-2504C>G) n.833C>G n.811C>G n.1154C>G n.646C>G | |
1 | g.226885587C>T | CA345330034 | PSEN2 | c.406C>T (p.Leu136Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) c.483C>T (p.Ser161=) n.967C>T n.844C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.-21-2504C>T (n.-21-2504C>T) n.833C>T n.811C>T n.1154C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885588T>A | CA345330035 | PSEN2 | c.407T>A (p.Leu136His) c.*237T>A (n.*237T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.968T>A n.845T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.-21-2503T>A (n.-21-2503T>A) n.834T>A n.812T>A n.1155T>A n.647T>A | |
1 | g.226885588T>C | CA345330036 | PSEN2 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.968T>C n.845T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.-21-2503T>C (n.-21-2503T>C) n.834T>C n.812T>C n.1155T>C n.647T>C | |
1 | g.226885588T>G | CA345330037 | PSEN2 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.968T>G n.845T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.-21-2503T>G (n.-21-2503T>G) n.834T>G n.812T>G n.1155T>G n.647T>G | |
1 | g.226885589C>A | CA423660683 | PSEN2 | c.408C>A (p.Leu136=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.969C>A n.846C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.-21-2502C>A (n.-21-2502C>A) n.835C>A n.813C>A n.1156C>A n.648C>A | |
1 | g.226885589C>G | CA423660682 | PSEN2 | c.408C>G (p.Leu136=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.969C>G n.846C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.-21-2502C>G (n.-21-2502C>G) n.835C>G n.813C>G n.1156C>G n.648C>G | |
1 | g.226885589C>T | CA423660684 | PSEN2 | c.408C>T (p.Leu136=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.969C>T n.846C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.-21-2502C>T (n.-21-2502C>T) n.835C>T n.813C>T n.1156C>T n.648C>T | |
1 | g.226885590A>C | CA345330038 | PSEN2 | c.409A>C (p.Asn137His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.486A>C (p.Ser162=) n.970A>C n.847A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.-21-2501A>C (n.-21-2501A>C) n.836A>C n.814A>C n.1157A>C n.649A>C | |
1 | g.226885590A>G | CA345330039 | PSEN2 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.*239A>G (n.*239A>G) c.486A>G (p.Ser162=) n.970A>G n.847A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.-21-2501A>G (n.-21-2501A>G) n.836A>G n.814A>G n.1157A>G n.649A>G | |
1 | g.226885590A>T | CA345330040 | PSEN2 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.*239A>T (n.*239A>T) c.486A>T (p.Ser162=) n.970A>T n.847A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.-21-2501A>T (n.-21-2501A>T) n.836A>T n.814A>T n.1157A>T n.649A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885591A= | CA1149107524 | PSEN2 | c.410A= (p.Asn137=) c.*240A= (n.*240A=) c.487A= (p.Thr163=) n.971A= n.848A= c.*317A= (n.*317A=) c.-23A= (n.-23A=) c.*33A= (n.*33A=) c.509A= (p.Asn170=) c.-21-2500A= (n.-21-2500A=) n.837A= n.815A= n.1158A= n.650A= | |
1 | g.226885591A>C | CA345330042 | PSEN2 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.971A>C n.848A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.-21-2500A>C (n.-21-2500A>C) n.837A>C n.815A>C n.1158A>C n.650A>C | |
1 | g.226885591A>G | CA1424511 | PSEN2 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*240A>G (n.*240A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.971A>G n.848A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.-21-2500A>G (n.-21-2500A>G) n.837A>G n.815A>G n.1158A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885591A>T | CA345330041 | PSEN2 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.*240A>T (n.*240A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.971A>T n.848A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.-21-2500A>T (n.-21-2500A>T) n.837A>T n.815A>T n.1158A>T n.650A>T | |
1 | g.226885592C>A | CA345330043 | PSEN2 | c.411C>A (p.Asn137Lys) c.*241C>A (n.*241C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.972C>A n.849C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.-21-2499C>A (n.-21-2499C>A) n.838C>A n.816C>A n.1159C>A n.651C>A | |
1 | g.226885592C= | CA1143449486 | PSEN2 | c.411C= (p.Asn137=) c.*241C= (n.*241C=) c.488C= (p.Thr163=) n.972C= n.849C= c.*318C= (n.*318C=) c.-22C= (n.-22C=) c.*34C= (n.*34C=) c.510C= (p.Asn170=) c.-21-2499C= (n.-21-2499C=) n.838C= n.816C= n.1159C= n.651C= | |
1 | g.226885592C>G | CA345330044 | PSEN2 | c.411C>G (p.Asn137Lys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.972C>G n.849C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.-21-2499C>G (n.-21-2499C>G) n.838C>G n.816C>G n.1159C>G n.651C>G | |
1 | g.226885592C>T | CA1424512 | PSEN2 | c.411C>T (p.Asn137=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.972C>T n.849C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.-21-2499C>T (n.-21-2499C>T) n.838C>T n.816C>T n.1159C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885593T>A | CA345330045 | PSEN2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.489T>A (p.Thr163=) n.973T>A n.850T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.-21-2498T>A (n.-21-2498T>A) n.839T>A n.817T>A n.1160T>A n.652T>A | |
1 | g.226885593T>C | CA345330046 | PSEN2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.489T>C (p.Thr163=) n.973T>C n.850T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.-21-2498T>C (n.-21-2498T>C) n.839T>C n.817T>C n.1160T>C n.652T>C | |
1 | g.226885593T>G | CA345330047 | PSEN2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.489T>G (p.Thr163=) n.973T>G n.850T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.-21-2498T>G (n.-21-2498T>G) n.839T>G n.817T>G n.1160T>G n.652T>G | |
1 | g.226885594C>A | CA345330048 | PSEN2 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.974C>A n.851C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.-21-2497C>A (n.-21-2497C>A) n.840C>A n.818C>A n.1161C>A n.653C>A | |
1 | g.226885594C>G | CA345330049 | PSEN2 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.974C>G n.851C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.-21-2497C>G (n.-21-2497C>G) n.840C>G n.818C>G n.1161C>G n.653C>G | COSMIC |
1 | g.226885594C>T | CA345330050 | PSEN2 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.974C>T n.851C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.-21-2497C>T (n.-21-2497C>T) n.840C>T n.818C>T n.1161C>T n.653C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.226885595C>A | CA423660686 | PSEN2 | c.414C>A (p.Ser138=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.975C>A n.852C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.-21-2496C>A (n.-21-2496C>A) n.841C>A n.819C>A n.1162C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885595C= | CA1148559300 | PSEN2 | c.414C= (p.Ser138=) c.*244C= (n.*244C=) c.491C= (p.Pro164=) n.975C= n.852C= c.*321C= (n.*321C=) c.-19C= (n.-19C=) c.*37C= (n.*37C=) c.513C= (p.Ser171=) c.-21-2496C= (n.-21-2496C=) n.841C= n.819C= n.1162C= n.654C= | |
1 | g.226885595C>G | CA423660685 | PSEN2 | c.414C>G (p.Ser138=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.975C>G n.852C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.-21-2496C>G (n.-21-2496C>G) n.841C>G n.819C>G n.1162C>G n.654C>G | |
1 | g.226885595C>T | CA1424513 | PSEN2 | c.414C>T (p.Ser138=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.975C>T n.852C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.-21-2496C>T (n.-21-2496C>T) n.841C>T n.819C>T n.1162C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885596G>A | CA1424514 | PSEN2 | c.415G>A (p.Val139Met) c.*245G>A (n.*245G>A) c.492G>A (p.Pro164=) n.976G>A n.853G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.-21-2495G>A (n.-21-2495G>A) n.842G>A n.820G>A n.1163G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885596G>C | CA345330051 | PSEN2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.492G>C (p.Pro164=) n.976G>C n.853G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.-21-2495G>C (n.-21-2495G>C) n.842G>C n.820G>C n.1163G>C n.655G>C | |
1 | g.226885596G= | CA1143531863 | PSEN2 | c.415G= (p.Val139=) c.*245G= (n.*245G=) c.492G= (p.Pro164=) n.976G= n.853G= c.*322G= (n.*322G=) c.-18G= (n.-18G=) c.*38G= (n.*38G=) c.514G= (p.Val172=) c.-21-2495G= (n.-21-2495G=) n.842G= n.820G= n.1163G= n.655G= | |
1 | g.226885596G>T | CA1424515 | PSEN2 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) c.492G>T (p.Pro164=) n.976G>T n.853G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.-21-2495G>T (n.-21-2495G>T) n.842G>T n.820G>T n.1163G>T n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885597T>A | CA345330052 | PSEN2 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.977T>A n.854T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.-21-2494T>A (n.-21-2494T>A) n.843T>A n.821T>A n.1164T>A n.656T>A | |
1 | g.226885597T>C | CA345330053 | PSEN2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.977T>C n.854T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.-21-2494T>C (n.-21-2494T>C) n.843T>C n.821T>C n.1164T>C n.656T>C | |
1 | g.226885597T>G | CA345330054 | PSEN2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.977T>G n.854T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.-21-2494T>G (n.-21-2494T>G) n.843T>G n.821T>G n.1164T>G n.656T>G | |
1 | g.226885598G>A | CA423660687 | PSEN2 | c.417G>A (p.Val139=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.978G>A n.855G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.-21-2493G>A (n.-21-2493G>A) n.844G>A n.822G>A n.1165G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885598G>C | CA423660688 | PSEN2 | c.417G>C (p.Val139=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.978G>C n.855G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.-21-2493G>C (n.-21-2493G>C) n.844G>C n.822G>C n.1165G>C n.657G>C | |
1 | g.226885598G= | CA1225080491 | PSEN2 | c.417G= (p.Val139=) c.*247G= (n.*247G=) c.494G= (p.Cys165=) n.978G= n.855G= c.*324G= (n.*324G=) c.-16G= (n.-16G=) c.*40G= (n.*40G=) c.516G= (p.Val172=) c.-21-2493G= (n.-21-2493G=) n.844G= n.822G= n.1165G= n.657G= | |
1 | g.226885598G>T | CA423660689 | PSEN2 | c.417G>T (p.Val139=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.978G>T n.855G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.-21-2493G>T (n.-21-2493G>T) n.844G>T n.822G>T n.1165G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885599C>A | CA345330055 | PSEN2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.495C>A (p.Cys165Ter) n.979C>A n.856C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.-21-2492C>A (n.-21-2492C>A) n.845C>A n.823C>A n.1166C>A n.658C>A | |
1 | g.226885599C= | CA1225080493 | PSEN2 | c.418C= (p.Leu140=) c.*248C= (n.*248C=) c.495C= (p.Cys165=) n.979C= n.856C= c.*325C= (n.*325C=) c.-15C= (n.-15C=) c.*41C= (n.*41C=) c.517C= (p.Leu173=) c.-21-2492C= (n.-21-2492C=) n.845C= n.823C= n.1166C= n.658C= | |
1 | g.226885599C>G | CA345330056 | PSEN2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.495C>G (p.Cys165Trp) n.979C>G n.856C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.-21-2492C>G (n.-21-2492C>G) n.845C>G n.823C>G n.1166C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885599C>T | CA1424516 | PSEN2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.495C>T (p.Cys165=) n.979C>T n.856C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.-21-2492C>T (n.-21-2492C>T) n.845C>T n.823C>T n.1166C>T n.658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885600T>A | CA345330057 | PSEN2 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.496T>A (p.Ter166Arg) n.980T>A n.857T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.-21-2491T>A (n.-21-2491T>A) n.846T>A n.824T>A n.1167T>A n.659T>A | |
1 | g.226885600T>C | CA1424517 | PSEN2 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.496T>C (p.Ter166Arg) n.980T>C n.857T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.-21-2491T>C (n.-21-2491T>C) n.846T>C n.824T>C n.1167T>C n.659T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885600T>G | CA345330058 | PSEN2 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.496T>G (p.Ter166Gly) n.980T>G n.857T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.-21-2491T>G (n.-21-2491T>G) n.846T>G n.824T>G n.1167T>G n.659T>G | dbSNP |
1 | g.226885600T= | CA1225080495 | PSEN2 | c.419T= (p.Leu140=) c.*249T= (n.*249T=) c.496T= (p.Ter166=) n.980T= n.857T= c.*326T= (n.*326T=) c.-14T= (n.-14T=) c.*42T= (n.*42T=) c.518T= (p.Leu173=) c.-21-2491T= (n.-21-2491T=) n.846T= n.824T= n.1167T= n.659T= | |
1 | g.226885601G>A | CA423660691 | PSEN2 | c.420G>A (p.Leu140=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.497G>A (p.Ter166=) n.981G>A n.858G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.-21-2490G>A (n.-21-2490G>A) n.847G>A n.825G>A n.1168G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885601G>C | CA423660690 | PSEN2 | c.420G>C (p.Leu140=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.497G>C (p.Ter166Ser) n.981G>C n.858G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.-21-2490G>C (n.-21-2490G>C) n.847G>C n.825G>C n.1168G>C n.660G>C | |
1 | g.226885601G>T | CA423660692 | PSEN2 | c.420G>T (p.Leu140=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.497G>T (p.Ter166Leu) n.981G>T n.858G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.-21-2490G>T (n.-21-2490G>T) n.847G>T n.825G>T n.1168G>T n.660G>T | |
1 | g.226885602A= | CA1140727520 | PSEN2 | c.421A= (p.Asn141=) c.*251A= (n.*251A=) c.498A= (p.Ter166=) n.982A= n.859A= c.*328A= (n.*328A=) c.-12A= (n.-12A=) c.*44A= (n.*44A=) c.520A= (p.Asn174=) c.-21-2489A= (n.-21-2489A=) n.848A= n.826A= n.1169A= n.661A= | |
1 | g.226885602A>C | CA345330059 | PSEN2 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.982A>C n.859A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C) n.848A>C n.826A>C n.1169A>C n.661A>C | |
1 | g.226885602A>G | CA345330060 | PSEN2 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.982A>G n.859A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G) n.848A>G n.826A>G n.1169A>G n.661A>G | |
1 | g.226885602A>T | CA39091726 | PSEN2 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.982A>T n.859A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T) n.848A>T n.826A>T n.1169A>T n.661A>T | dbSNP |