Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2236242G>A | CA2725354954 | CACNA1C | c.477+115812G>A (n.477+115812G>A) c.428+115812G>A c.567+115812G>A (n.567+115812G>A) n.484-36094G>A c.*97+115812G>A (n.*97+115812G>A) c.-642+115812G>A (n.-642+115812G>A) c.645+115812G>A (n.645+115812G>A) | dbSNP |
12 | g.2236245C>G | CA944058673 | CACNA1C | c.477+115815C>G (n.477+115815C>G) c.428+115815C>G c.567+115815C>G (n.567+115815C>G) n.484-36091C>G c.*97+115815C>G (n.*97+115815C>G) c.-642+115815C>G (n.-642+115815C>G) c.645+115815C>G (n.645+115815C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236245C>T | CA231954725 | CACNA1C | c.477+115815C>T (n.477+115815C>T) c.428+115815C>T c.567+115815C>T (n.567+115815C>T) n.484-36091C>T c.*97+115815C>T (n.*97+115815C>T) c.-642+115815C>T (n.-642+115815C>T) c.645+115815C>T (n.645+115815C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236246G>A | CA231954727 | CACNA1C | c.477+115816G>A (n.477+115816G>A) c.428+115816G>A c.567+115816G>A (n.567+115816G>A) n.484-36090G>A c.*97+115816G>A (n.*97+115816G>A) c.-642+115816G>A (n.-642+115816G>A) c.645+115816G>A (n.645+115816G>A) | dbSNP |
12 | g.2236248G>A | CA231954729 | CACNA1C | c.477+115818G>A (n.477+115818G>A) c.428+115818G>A c.567+115818G>A (n.567+115818G>A) n.484-36088G>A c.*97+115818G>A (n.*97+115818G>A) c.-642+115818G>A (n.-642+115818G>A) c.645+115818G>A (n.645+115818G>A) | dbSNP |
12 | g.2236248G>T | CA944058676 | CACNA1C | c.477+115818G>T (n.477+115818G>T) c.428+115818G>T c.567+115818G>T (n.567+115818G>T) n.484-36088G>T c.*97+115818G>T (n.*97+115818G>T) c.-642+115818G>T (n.-642+115818G>T) c.645+115818G>T (n.645+115818G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236252G>A | CA2725354955 | CACNA1C | c.477+115822G>A (n.477+115822G>A) c.428+115822G>A c.567+115822G>A (n.567+115822G>A) n.484-36084G>A c.*97+115822G>A (n.*97+115822G>A) c.-642+115822G>A (n.-642+115822G>A) c.645+115822G>A (n.645+115822G>A) | dbSNP |
12 | g.2236253G>A | CA602905705 | CACNA1C | c.477+115823G>A (n.477+115823G>A) c.428+115823G>A c.567+115823G>A (n.567+115823G>A) n.484-36083G>A c.*97+115823G>A (n.*97+115823G>A) c.-642+115823G>A (n.-642+115823G>A) c.645+115823G>A (n.645+115823G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236253G>T | CA2794308779 | CACNA1C | c.477+115823G>T (n.477+115823G>T) c.428+115823G>T c.567+115823G>T (n.567+115823G>T) n.484-36083G>T c.*97+115823G>T (n.*97+115823G>T) c.-642+115823G>T (n.-642+115823G>T) c.645+115823G>T (n.645+115823G>T) | |
12 | g.2236254G>A | CA2590567341 | CACNA1C | c.477+115824G>A (n.477+115824G>A) c.428+115824G>A c.567+115824G>A (n.567+115824G>A) n.484-36082G>A c.*97+115824G>A (n.*97+115824G>A) c.-642+115824G>A (n.-642+115824G>A) c.645+115824G>A (n.645+115824G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236255C>T | CA686427483 | CACNA1C | c.477+115825C>T (n.477+115825C>T) c.428+115825C>T c.567+115825C>T (n.567+115825C>T) n.484-36081C>T c.*97+115825C>T (n.*97+115825C>T) c.-642+115825C>T (n.-642+115825C>T) c.645+115825C>T (n.645+115825C>T) | dbSNP |
12 | g.2236258G>A | CA231954733 | CACNA1C | c.477+115828G>A (n.477+115828G>A) c.428+115828G>A c.567+115828G>A (n.567+115828G>A) n.484-36078G>A c.*97+115828G>A (n.*97+115828G>A) c.-642+115828G>A (n.-642+115828G>A) c.645+115828G>A (n.645+115828G>A) | dbSNP |
12 | g.2236258G>C | CA231954731 | CACNA1C | c.477+115828G>C (n.477+115828G>C) c.428+115828G>C c.567+115828G>C (n.567+115828G>C) n.484-36078G>C c.*97+115828G>C (n.*97+115828G>C) c.-642+115828G>C (n.-642+115828G>C) c.645+115828G>C (n.645+115828G>C) | dbSNP |
12 | g.2236258G>T | CA2522728506 | CACNA1C | c.477+115828G>T (n.477+115828G>T) c.428+115828G>T c.567+115828G>T (n.567+115828G>T) n.484-36078G>T c.*97+115828G>T (n.*97+115828G>T) c.-642+115828G>T (n.-642+115828G>T) c.645+115828G>T (n.645+115828G>T) | |
12 | g.2236262A>G | CA2725611853 | CACNA1C | c.477+115832A>G (n.477+115832A>G) c.428+115832A>G c.567+115832A>G (n.567+115832A>G) n.484-36074A>G c.*97+115832A>G (n.*97+115832A>G) c.-642+115832A>G (n.-642+115832A>G) c.645+115832A>G (n.645+115832A>G) | dbSNP |
12 | g.2236262A>T | CA2839117695 | CACNA1C | c.477+115832A>T (n.477+115832A>T) c.428+115832A>T c.567+115832A>T (n.567+115832A>T) n.484-36074A>T c.*97+115832A>T (n.*97+115832A>T) c.-642+115832A>T (n.-642+115832A>T) c.645+115832A>T (n.645+115832A>T) | |
12 | g.2236265T>C | CA602905707 | CACNA1C | c.477+115835T>C (n.477+115835T>C) c.428+115835T>C c.567+115835T>C (n.567+115835T>C) n.484-36071T>C c.*97+115835T>C (n.*97+115835T>C) c.-642+115835T>C (n.-642+115835T>C) c.645+115835T>C (n.645+115835T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236266C>T | CA2725354956 | CACNA1C | c.477+115836C>T (n.477+115836C>T) c.428+115836C>T c.567+115836C>T (n.567+115836C>T) n.484-36070C>T c.*97+115836C>T (n.*97+115836C>T) c.-642+115836C>T (n.-642+115836C>T) c.645+115836C>T (n.645+115836C>T) | dbSNP |
12 | g.2236267A>G | CA2725354957 | CACNA1C | c.477+115837A>G (n.477+115837A>G) c.428+115837A>G c.567+115837A>G (n.567+115837A>G) n.484-36069A>G c.*97+115837A>G (n.*97+115837A>G) c.-642+115837A>G (n.-642+115837A>G) c.645+115837A>G (n.645+115837A>G) | dbSNP |
12 | g.2236269G>A | CA231954735 | CACNA1C | c.477+115839G>A (n.477+115839G>A) c.428+115839G>A c.567+115839G>A (n.567+115839G>A) n.484-36067G>A c.*97+115839G>A (n.*97+115839G>A) c.-642+115839G>A (n.-642+115839G>A) c.645+115839G>A (n.645+115839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236269G>T | CA602905708 | CACNA1C | c.477+115839G>T (n.477+115839G>T) c.428+115839G>T c.567+115839G>T (n.567+115839G>T) n.484-36067G>T c.*97+115839G>T (n.*97+115839G>T) c.-642+115839G>T (n.-642+115839G>T) c.645+115839G>T (n.645+115839G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236270T>C | CA2841395002 | CACNA1C | c.477+115840T>C (n.477+115840T>C) c.428+115840T>C c.567+115840T>C (n.567+115840T>C) n.484-36066T>C c.*97+115840T>C (n.*97+115840T>C) c.-642+115840T>C (n.-642+115840T>C) c.645+115840T>C (n.645+115840T>C) | |
12 | g.2236270T>G | CA2838606046 | CACNA1C | c.477+115840T>G (n.477+115840T>G) c.428+115840T>G c.567+115840T>G (n.567+115840T>G) n.484-36066T>G c.*97+115840T>G (n.*97+115840T>G) c.-642+115840T>G (n.-642+115840T>G) c.645+115840T>G (n.645+115840T>G) | |
12 | g.2236272C>T | CA231954736 | CACNA1C | c.477+115842C>T (n.477+115842C>T) c.428+115842C>T c.567+115842C>T (n.567+115842C>T) n.484-36064C>T c.*97+115842C>T (n.*97+115842C>T) c.-642+115842C>T (n.-642+115842C>T) c.645+115842C>T (n.645+115842C>T) | dbSNP |
12 | g.2236274G>A | CA231954738 | CACNA1C | c.477+115844G>A (n.477+115844G>A) c.428+115844G>A c.567+115844G>A (n.567+115844G>A) n.484-36062G>A c.*97+115844G>A (n.*97+115844G>A) c.-642+115844G>A (n.-642+115844G>A) c.645+115844G>A (n.645+115844G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236275C>A | CA231954740 | CACNA1C | c.477+115845C>A (n.477+115845C>A) c.428+115845C>A c.567+115845C>A (n.567+115845C>A) n.484-36061C>A c.*97+115845C>A (n.*97+115845C>A) c.-642+115845C>A (n.-642+115845C>A) c.645+115845C>A (n.645+115845C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236277del | CA686427493 | CACNA1C | c.477+115847del (n.477+115847del) c.428+115847del c.567+115847del (n.567+115847del) n.484-36059del c.*97+115847del (n.*97+115847del) c.-642+115847del (n.-642+115847del) c.645+115847del (n.645+115847del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236285G>C | CA2725354958 | CACNA1C | c.477+115855G>C (n.477+115855G>C) c.428+115855G>C c.567+115855G>C (n.567+115855G>C) n.484-36051G>C c.*97+115855G>C (n.*97+115855G>C) c.-642+115855G>C (n.-642+115855G>C) c.645+115855G>C (n.645+115855G>C) | dbSNP |
12 | g.2236287T>C | CA686427494 | CACNA1C | c.477+115857T>C (n.477+115857T>C) c.428+115857T>C c.567+115857T>C (n.567+115857T>C) n.484-36049T>C c.*97+115857T>C (n.*97+115857T>C) c.-642+115857T>C (n.-642+115857T>C) c.645+115857T>C (n.645+115857T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236288A>G | CA944058693 | CACNA1C | c.477+115858A>G (n.477+115858A>G) c.428+115858A>G c.567+115858A>G (n.567+115858A>G) n.484-36048A>G c.*97+115858A>G (n.*97+115858A>G) c.-642+115858A>G (n.-642+115858A>G) c.645+115858A>G (n.645+115858A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236294A>G | CA686427496 | CACNA1C | c.477+115864A>G (n.477+115864A>G) c.428+115864A>G c.567+115864A>G (n.567+115864A>G) n.484-36042A>G c.*97+115864A>G (n.*97+115864A>G) c.-642+115864A>G (n.-642+115864A>G) c.645+115864A>G (n.645+115864A>G) | dbSNP |
12 | g.2236294A>T | CA231954742 | CACNA1C | c.477+115864A>T (n.477+115864A>T) c.428+115864A>T c.567+115864A>T (n.567+115864A>T) n.484-36042A>T c.*97+115864A>T (n.*97+115864A>T) c.-642+115864A>T (n.-642+115864A>T) c.645+115864A>T (n.645+115864A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236298T>C | CA2835953976 | CACNA1C | c.477+115868T>C (n.477+115868T>C) c.428+115868T>C c.567+115868T>C (n.567+115868T>C) n.484-36038T>C c.*97+115868T>C (n.*97+115868T>C) c.-642+115868T>C (n.-642+115868T>C) c.645+115868T>C (n.645+115868T>C) | |
12 | g.2236299G>A | CA2725354959 | CACNA1C | c.477+115869G>A (n.477+115869G>A) c.428+115869G>A c.567+115869G>A (n.567+115869G>A) n.484-36037G>A c.*97+115869G>A (n.*97+115869G>A) c.-642+115869G>A (n.-642+115869G>A) c.645+115869G>A (n.645+115869G>A) | dbSNP |
12 | g.2236301C>T | CA231954744 | CACNA1C | c.477+115871C>T (n.477+115871C>T) c.428+115871C>T c.567+115871C>T (n.567+115871C>T) n.484-36035C>T c.*97+115871C>T (n.*97+115871C>T) c.-642+115871C>T (n.-642+115871C>T) c.645+115871C>T (n.645+115871C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236302T>C | CA231954746 | CACNA1C | c.477+115872T>C (n.477+115872T>C) c.428+115872T>C c.567+115872T>C (n.567+115872T>C) n.484-36034T>C c.*97+115872T>C (n.*97+115872T>C) c.-642+115872T>C (n.-642+115872T>C) c.645+115872T>C (n.645+115872T>C) | dbSNP |
12 | g.2236304_2236307del | CA2565314693 | CACNA1C | c.477+115874_477+115877del (n.477+115874_477+115877del) c.428+115874_428+115877del c.567+115874_567+115877del (n.567+115874_567+115877del) n.484-36032_484-36029del c.*97+115874_*97+115877del (n.*97+115874_*97+115877del) c.-642+115874_-642+115877del (n.-642+115874_-642+115877del) c.645+115874_645+115877del (n.645+115874_645+115877del) | |
12 | g.2236305T>C | CA231954749 | CACNA1C | c.477+115875T>C (n.477+115875T>C) c.428+115875T>C c.567+115875T>C (n.567+115875T>C) n.484-36031T>C c.*97+115875T>C (n.*97+115875T>C) c.-642+115875T>C (n.-642+115875T>C) c.645+115875T>C (n.645+115875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236306T>G | CA686427498 | CACNA1C | c.477+115876T>G (n.477+115876T>G) c.428+115876T>G c.567+115876T>G (n.567+115876T>G) n.484-36030T>G c.*97+115876T>G (n.*97+115876T>G) c.-642+115876T>G (n.-642+115876T>G) c.645+115876T>G (n.645+115876T>G) | dbSNP |
12 | g.2236307G>A | CA231954751 | CACNA1C | c.477+115877G>A (n.477+115877G>A) c.428+115877G>A c.567+115877G>A (n.567+115877G>A) n.484-36029G>A c.*97+115877G>A (n.*97+115877G>A) c.-642+115877G>A (n.-642+115877G>A) c.645+115877G>A (n.645+115877G>A) | dbSNP |
12 | g.2236308C>T | CA2725354960 | CACNA1C | c.477+115878C>T (n.477+115878C>T) c.428+115878C>T c.567+115878C>T (n.567+115878C>T) n.484-36028C>T c.*97+115878C>T (n.*97+115878C>T) c.-642+115878C>T (n.-642+115878C>T) c.645+115878C>T (n.645+115878C>T) | dbSNP |
12 | g.2236312T>C | CA944058698 | CACNA1C | c.477+115882T>C (n.477+115882T>C) c.428+115882T>C c.567+115882T>C (n.567+115882T>C) n.484-36024T>C c.*97+115882T>C (n.*97+115882T>C) c.-642+115882T>C (n.-642+115882T>C) c.645+115882T>C (n.645+115882T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236313C>T | CA231954754 | CACNA1C | c.477+115883C>T (n.477+115883C>T) c.428+115883C>T c.567+115883C>T (n.567+115883C>T) n.484-36023C>T c.*97+115883C>T (n.*97+115883C>T) c.-642+115883C>T (n.-642+115883C>T) c.645+115883C>T (n.645+115883C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236319A>C | CA944058701 | CACNA1C | c.477+115889A>C (n.477+115889A>C) c.428+115889A>C c.567+115889A>C (n.567+115889A>C) n.484-36017A>C c.*97+115889A>C (n.*97+115889A>C) c.-642+115889A>C (n.-642+115889A>C) c.645+115889A>C (n.645+115889A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236319A>G | CA686427502 | CACNA1C | c.477+115889A>G (n.477+115889A>G) c.428+115889A>G c.567+115889A>G (n.567+115889A>G) n.484-36017A>G c.*97+115889A>G (n.*97+115889A>G) c.-642+115889A>G (n.-642+115889A>G) c.645+115889A>G (n.645+115889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236319A>T | CA231954756 | CACNA1C | c.477+115889A>T (n.477+115889A>T) c.428+115889A>T c.567+115889A>T (n.567+115889A>T) n.484-36017A>T c.*97+115889A>T (n.*97+115889A>T) c.-642+115889A>T (n.-642+115889A>T) c.645+115889A>T (n.645+115889A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236320T>C | CA2794308783 | CACNA1C | c.477+115890T>C (n.477+115890T>C) c.428+115890T>C c.567+115890T>C (n.567+115890T>C) n.484-36016T>C c.*97+115890T>C (n.*97+115890T>C) c.-642+115890T>C (n.-642+115890T>C) c.645+115890T>C (n.645+115890T>C) | |
12 | g.2236322G>A | CA944058717 | CACNA1C | c.477+115892G>A (n.477+115892G>A) c.428+115892G>A c.567+115892G>A (n.567+115892G>A) n.484-36014G>A c.*97+115892G>A (n.*97+115892G>A) c.-642+115892G>A (n.-642+115892G>A) c.645+115892G>A (n.645+115892G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236324G>A | CA2725354961 | CACNA1C | c.477+115894G>A (n.477+115894G>A) c.428+115894G>A c.567+115894G>A (n.567+115894G>A) n.484-36012G>A c.*97+115894G>A (n.*97+115894G>A) c.-642+115894G>A (n.-642+115894G>A) c.645+115894G>A (n.645+115894G>A) | dbSNP |
12 | g.2236326A>G | CA2725354962 | CACNA1C | c.477+115896A>G (n.477+115896A>G) c.428+115896A>G c.567+115896A>G (n.567+115896A>G) n.484-36010A>G c.*97+115896A>G (n.*97+115896A>G) c.-642+115896A>G (n.-642+115896A>G) c.645+115896A>G (n.645+115896A>G) | dbSNP |
12 | g.2236327G>A | CA231954758 | CACNA1C | c.477+115897G>A (n.477+115897G>A) c.428+115897G>A c.567+115897G>A (n.567+115897G>A) n.484-36009G>A c.*97+115897G>A (n.*97+115897G>A) c.-642+115897G>A (n.-642+115897G>A) c.645+115897G>A (n.645+115897G>A) | dbSNP |
12 | g.2236327G>T | CA231954760 | CACNA1C | c.477+115897G>T (n.477+115897G>T) c.428+115897G>T c.567+115897G>T (n.567+115897G>T) n.484-36009G>T c.*97+115897G>T (n.*97+115897G>T) c.-642+115897G>T (n.-642+115897G>T) c.645+115897G>T (n.645+115897G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236328C>G | CA231954764 | CACNA1C | c.477+115898C>G (n.477+115898C>G) c.428+115898C>G c.567+115898C>G (n.567+115898C>G) n.484-36008C>G c.*97+115898C>G (n.*97+115898C>G) c.-642+115898C>G (n.-642+115898C>G) c.645+115898C>G (n.645+115898C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236328C>T | CA231954762 | CACNA1C | c.477+115898C>T (n.477+115898C>T) c.428+115898C>T c.567+115898C>T (n.567+115898C>T) n.484-36008C>T c.*97+115898C>T (n.*97+115898C>T) c.-642+115898C>T (n.-642+115898C>T) c.645+115898C>T (n.645+115898C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236329A>G | CA602905716 | CACNA1C | c.477+115899A>G (n.477+115899A>G) c.428+115899A>G c.567+115899A>G (n.567+115899A>G) n.484-36007A>G c.*97+115899A>G (n.*97+115899A>G) c.-642+115899A>G (n.-642+115899A>G) c.645+115899A>G (n.645+115899A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.2236329A>T | CA2725273841 | CACNA1C | c.477+115899A>T (n.477+115899A>T) c.428+115899A>T c.567+115899A>T (n.567+115899A>T) n.484-36007A>T c.*97+115899A>T (n.*97+115899A>T) c.-642+115899A>T (n.-642+115899A>T) c.645+115899A>T (n.645+115899A>T) | dbSNP |
12 | g.2236330G>A | CA2725611858 | CACNA1C | c.477+115900G>A (n.477+115900G>A) c.428+115900G>A c.567+115900G>A (n.567+115900G>A) n.484-36006G>A c.*97+115900G>A (n.*97+115900G>A) c.-642+115900G>A (n.-642+115900G>A) c.645+115900G>A (n.645+115900G>A) | dbSNP |
12 | g.2236331T>C | CA2725354963 | CACNA1C | c.477+115901T>C (n.477+115901T>C) c.428+115901T>C c.567+115901T>C (n.567+115901T>C) n.484-36005T>C c.*97+115901T>C (n.*97+115901T>C) c.-642+115901T>C (n.-642+115901T>C) c.645+115901T>C (n.645+115901T>C) | dbSNP |
12 | g.2236331_2236332insAGTAGACTGTATCAG | CA2497335761 | CACNA1C | c.477+115901_477+115902insAGTAGACTGTATCAG (n.477+115901_477+115902insAGTAGACTGTATCAG) c.428+115901_428+115902insAGTAGACTGTATCAG c.567+115901_567+115902insAGTAGACTGTATCAG (n.567+115901_567+115902insAGTAGACTGTATCAG) n.484-36005_484-36004insAGTAGACTGTATCAG c.*97+115901_*97+115902insAGTAGACTGTATCAG (n.*97+115901_*97+115902insAGTAGACTGTATCAG) c.-642+115901_-642+115902insAGTAGACTGTATCAG (n.-642+115901_-642+115902insAGTAGACTGTATCAG) c.645+115901_645+115902insAGTAGACTGTATCAG (n.645+115901_645+115902insAGTAGACTGTATCAG) | dbSNP |
12 | g.2236332G>T | CA2725354964 | CACNA1C | c.477+115902G>T (n.477+115902G>T) c.428+115902G>T c.567+115902G>T (n.567+115902G>T) n.484-36004G>T c.*97+115902G>T (n.*97+115902G>T) c.-642+115902G>T (n.-642+115902G>T) c.645+115902G>T (n.645+115902G>T) | dbSNP |
12 | g.2236333C>G | CA944058724 | CACNA1C | c.477+115903C>G (n.477+115903C>G) c.428+115903C>G c.567+115903C>G (n.567+115903C>G) n.484-36003C>G c.*97+115903C>G (n.*97+115903C>G) c.-642+115903C>G (n.-642+115903C>G) c.645+115903C>G (n.645+115903C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236338G>A | CA602905717 | CACNA1C | c.477+115908G>A (n.477+115908G>A) c.428+115908G>A c.567+115908G>A (n.567+115908G>A) n.484-35998G>A c.*97+115908G>A (n.*97+115908G>A) c.-642+115908G>A (n.-642+115908G>A) c.645+115908G>A (n.645+115908G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2236340A>G | CA2725611861 | CACNA1C | c.477+115910A>G (n.477+115910A>G) c.428+115910A>G c.567+115910A>G (n.567+115910A>G) n.484-35996A>G c.*97+115910A>G (n.*97+115910A>G) c.-642+115910A>G (n.-642+115910A>G) c.645+115910A>G (n.645+115910A>G) | dbSNP |
12 | g.2236341G>A | CA2725611863 | CACNA1C | c.477+115911G>A (n.477+115911G>A) c.428+115911G>A c.567+115911G>A (n.567+115911G>A) n.484-35995G>A c.*97+115911G>A (n.*97+115911G>A) c.-642+115911G>A (n.-642+115911G>A) c.645+115911G>A (n.645+115911G>A) | dbSNP |
12 | g.2236342A>T | CA686427517 | CACNA1C | c.477+115912A>T (n.477+115912A>T) c.428+115912A>T c.567+115912A>T (n.567+115912A>T) n.484-35994A>T c.*97+115912A>T (n.*97+115912A>T) c.-642+115912A>T (n.-642+115912A>T) c.645+115912A>T (n.645+115912A>T) | dbSNP |
12 | g.2236346_2236348del | CA686427516 | CACNA1C | c.477+115916_477+115918del (n.477+115916_477+115918del) c.428+115916_428+115918del c.567+115916_567+115918del (n.567+115916_567+115918del) n.484-35990_484-35988del c.*97+115916_*97+115918del (n.*97+115916_*97+115918del) c.-642+115916_-642+115918del (n.-642+115916_-642+115918del) c.645+115916_645+115918del (n.645+115916_645+115918del) | dbSNP |