Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222658789G>A | CA344672899 | MIA3 | c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1475-6810G>A (n.1475-6810G>A) n.148G>A c.4498G>A (p.Ala1500Thr) c.4183G>A (p.Ala1395Thr) | |
1 | g.222658789G>C | CA344672900 | MIA3 | c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1475-6810G>C (n.1475-6810G>C) n.148G>C c.4498G>C (p.Ala1500Pro) c.4183G>C (p.Ala1395Pro) | |
1 | g.222658789G>T | CA344672901 | MIA3 | c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1475-6810G>T (n.1475-6810G>T) n.148G>T c.4498G>T (p.Ala1500Ser) c.4183G>T (p.Ala1395Ser) | |
1 | g.222658790C>A | CA344672904 | MIA3 | c.4676C>A (p.Ala1559Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1475-6809C>A (n.1475-6809C>A) n.149C>A c.4499C>A (p.Ala1500Glu) c.4184C>A (p.Ala1395Glu) | |
1 | g.222658790C>G | CA344672902 | MIA3 | c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1475-6809C>G (n.1475-6809C>G) n.149C>G c.4499C>G (p.Ala1500Gly) c.4184C>G (p.Ala1395Gly) | |
1 | g.222658790C>T | CA344672903 | MIA3 | c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1475-6809C>T (n.1475-6809C>T) n.149C>T c.4499C>T (p.Ala1500Val) c.4184C>T (p.Ala1395Val) | |
1 | g.222658791A>C | CA423455628 | MIA3 | c.4677A>C (p.Ala1559=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1475-6808A>C (n.1475-6808A>C) n.150A>C c.4500A>C (p.Ala1500=) c.4185A>C (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658791A>G | CA423455629 | MIA3 | c.4677A>G (p.Ala1559=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1475-6808A>G (n.1475-6808A>G) n.150A>G c.4500A>G (p.Ala1500=) c.4185A>G (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658791A>T | CA423455630 | MIA3 | c.4677A>T (p.Ala1559=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1475-6808A>T (n.1475-6808A>T) n.150A>T c.4500A>T (p.Ala1500=) c.4185A>T (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658792G>A | CA344672905 | MIA3 | c.4678G>A (p.Val1560Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1475-6807G>A (n.1475-6807G>A) n.151G>A c.4501G>A (p.Val1501Ile) c.4186G>A (p.Val1396Ile) | |
1 | g.222658792G>C | CA344672906 | MIA3 | c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1475-6807G>C (n.1475-6807G>C) n.151G>C c.4501G>C (p.Val1501Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
1 | g.222658792G>T | CA344672907 | MIA3 | c.4678G>T (p.Val1560Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1475-6807G>T (n.1475-6807G>T) n.151G>T c.4501G>T (p.Val1501Phe) c.4186G>T (p.Val1396Phe) | |
1 | g.222658793T>A | CA344672908 | MIA3 | c.4679T>A (p.Val1560Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1475-6806T>A (n.1475-6806T>A) n.152T>A c.4502T>A (p.Val1501Asp) c.4187T>A (p.Val1396Asp) | |
1 | g.222658793T>C | CA344672909 | MIA3 | c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1475-6806T>C (n.1475-6806T>C) n.152T>C c.4502T>C (p.Val1501Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) | |
1 | g.222658793T>G | CA344672910 | MIA3 | c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1475-6806T>G (n.1475-6806T>G) n.152T>G c.4502T>G (p.Val1501Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
1 | g.222658794T>A | CA423455631 | MIA3 | c.4680T>A (p.Val1560=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1475-6805T>A (n.1475-6805T>A) n.153T>A c.4503T>A (p.Val1501=) c.4188T>A (p.Val1396=) | |
1 | g.222658794T>C | CA423455632 | MIA3 | c.4680T>C (p.Val1560=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1475-6805T>C (n.1475-6805T>C) n.153T>C c.4503T>C (p.Val1501=) c.4188T>C (p.Val1396=) | |
1 | g.222658794T>G | CA423455633 | MIA3 | c.4680T>G (p.Val1560=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1475-6805T>G (n.1475-6805T>G) n.153T>G c.4503T>G (p.Val1501=) c.4188T>G (p.Val1396=) | |
1 | g.222658795T>A | CA344672913 | MIA3 | c.4681T>A (p.Ser1561Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1475-6804T>A (n.1475-6804T>A) n.154T>A c.4504T>A (p.Ser1502Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) | |
1 | g.222658795T>C | CA344672912 | MIA3 | c.4681T>C (p.Ser1561Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1475-6804T>C (n.1475-6804T>C) n.154T>C c.4504T>C (p.Ser1502Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) | |
1 | g.222658795T>G | CA344672911 | MIA3 | c.4681T>G (p.Ser1561Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1475-6804T>G (n.1475-6804T>G) n.154T>G c.4504T>G (p.Ser1502Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) | |
1 | g.222658796C>A | CA344672915 | MIA3 | c.4682C>A (p.Ser1561Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1475-6803C>A (n.1475-6803C>A) n.155C>A c.4505C>A (p.Ser1502Ter) c.4190C>A (p.Ser1397Ter) | |
1 | g.222658796C= | CA1223337037 | MIA3 | c.4682C= (p.Ser1561=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1475-6803C= (n.1475-6803C=) n.155C= c.4505C= (p.Ser1502=) c.4190C= (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658796C>G | CA344672914 | MIA3 | c.4682C>G (p.Ser1561Trp) c.1316C>G (p.Ser439Trp) c.1475-6803C>G (n.1475-6803C>G) n.155C>G c.4505C>G (p.Ser1502Trp) c.4190C>G (p.Ser1397Trp) | |
1 | g.222658796C>T | CA1407478 | MIA3 | c.4682C>T (p.Ser1561Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1475-6803C>T (n.1475-6803C>T) n.155C>T c.4505C>T (p.Ser1502Leu) c.4190C>T (p.Ser1397Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658797G>A | CA1407479 | MIA3 | c.4683G>A (p.Ser1561=) c.1317G>A (p.Ser439=) c.1475-6802G>A (n.1475-6802G>A) n.156G>A c.4506G>A (p.Ser1502=) c.4191G>A (p.Ser1397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658797G>C | CA423455634 | MIA3 | c.4683G>C (p.Ser1561=) c.1317G>C (p.Ser439=) c.1475-6802G>C (n.1475-6802G>C) n.156G>C c.4506G>C (p.Ser1502=) c.4191G>C (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658797G= | CA1223337038 | MIA3 | c.4683G= (p.Ser1561=) c.1317G= (p.Ser439=) c.1475-6802G= (n.1475-6802G=) n.156G= c.4506G= (p.Ser1502=) c.4191G= (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658797G>T | CA423455635 | MIA3 | c.4683G>T (p.Ser1561=) c.1317G>T (p.Ser439=) c.1475-6802G>T (n.1475-6802G>T) n.156G>T c.4506G>T (p.Ser1502=) c.4191G>T (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658798G>A | CA344672916 | MIA3 | c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1475-6801G>A (n.1475-6801G>A) n.157G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr) | |
1 | g.222658798G>C | CA344672917 | MIA3 | c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1475-6801G>C (n.1475-6801G>C) n.157G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro) | |
1 | g.222658798G>T | CA344672918 | MIA3 | c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1475-6801G>T (n.1475-6801G>T) n.157G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser) | |
1 | g.222658799C>A | CA344672921 | MIA3 | c.4685C>A (p.Ala1562Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1475-6800C>A (n.1475-6800C>A) n.158C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4193C>A (p.Ala1398Asp) | |
1 | g.222658799C>G | CA344672920 | MIA3 | c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1475-6800C>G (n.1475-6800C>G) n.158C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly) | |
1 | g.222658799C>T | CA344672919 | MIA3 | c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1475-6800C>T (n.1475-6800C>T) n.158C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) | gnomAD v4 |
1 | g.222658800T>A | CA423455636 | MIA3 | c.4686T>A (p.Ala1562=) c.1320T>A (p.Ala440=) c.1475-6799T>A (n.1475-6799T>A) n.159T>A c.4509T>A (p.Ala1503=) c.4194T>A (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658800T>C | CA423455637 | MIA3 | c.4686T>C (p.Ala1562=) c.1320T>C (p.Ala440=) c.1475-6799T>C (n.1475-6799T>C) n.159T>C c.4509T>C (p.Ala1503=) c.4194T>C (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658800T>G | CA423455638 | MIA3 | c.4686T>G (p.Ala1562=) c.1320T>G (p.Ala440=) c.1475-6799T>G (n.1475-6799T>G) n.159T>G c.4509T>G (p.Ala1503=) c.4194T>G (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658801G>A | CA1407480 | MIA3 | c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1475-6798G>A (n.1475-6798G>A) n.160G>A c.4510G>A (p.Ala1504Thr) c.4195G>A (p.Ala1399Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658801G>C | CA344672922 | MIA3 | c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1475-6798G>C (n.1475-6798G>C) n.160G>C c.4510G>C (p.Ala1504Pro) c.4195G>C (p.Ala1399Pro) | |
1 | g.222658801G= | CA1144914943 | MIA3 | c.4687G= (p.Ala1563=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1475-6798G= (n.1475-6798G=) n.160G= c.4510G= (p.Ala1504=) c.4195G= (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658801G>T | CA344672923 | MIA3 | c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1475-6798G>T (n.1475-6798G>T) n.160G>T c.4510G>T (p.Ala1504Ser) c.4195G>T (p.Ala1399Ser) | |
1 | g.222658802C>A | CA344672924 | MIA3 | c.4688C>A (p.Ala1563Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1475-6797C>A (n.1475-6797C>A) n.161C>A c.4511C>A (p.Ala1504Glu) c.4196C>A (p.Ala1399Glu) | |
1 | g.222658802C= | CA1143439859 | MIA3 | c.4688C= (p.Ala1563=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1475-6797C= (n.1475-6797C=) n.161C= c.4511C= (p.Ala1504=) c.4196C= (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658802C>G | CA344672925 | MIA3 | c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1475-6797C>G (n.1475-6797C>G) n.161C>G c.4511C>G (p.Ala1504Gly) c.4196C>G (p.Ala1399Gly) | |
1 | g.222658802C>T | CA1407481 | MIA3 | c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1475-6797C>T (n.1475-6797C>T) n.161C>T c.4511C>T (p.Ala1504Val) c.4196C>T (p.Ala1399Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658803A>C | CA423455639 | MIA3 | c.4689A>C (p.Ala1563=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1475-6796A>C (n.1475-6796A>C) n.162A>C c.4512A>C (p.Ala1504=) c.4197A>C (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658803A>G | CA423455640 | MIA3 | c.4689A>G (p.Ala1563=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1475-6796A>G (n.1475-6796A>G) n.162A>G c.4512A>G (p.Ala1504=) c.4197A>G (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658803A>T | CA423455641 | MIA3 | c.4689A>T (p.Ala1563=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.1475-6796A>T (n.1475-6796A>T) n.162A>T c.4512A>T (p.Ala1504=) c.4197A>T (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658804G>A | CA344672928 | MIA3 | c.4690G>A (p.Glu1564Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1475-6795G>A (n.1475-6795G>A) n.163G>A c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4198G>A (p.Glu1400Lys) | |
1 | g.222658804G>C | CA344672926 | MIA3 | c.4690G>C (p.Glu1564Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1475-6795G>C (n.1475-6795G>C) n.163G>C c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4198G>C (p.Glu1400Gln) | |
1 | g.222658804G>T | CA344672927 | MIA3 | c.4690G>T (p.Glu1564Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1475-6795G>T (n.1475-6795G>T) n.163G>T c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4198G>T (p.Glu1400Ter) | |
1 | g.222658805A= | CA1223337039 | MIA3 | c.4691A= (p.Glu1564=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1475-6794A= (n.1475-6794A=) n.164A= c.4514A= (p.Glu1505=) c.4199A= (p.Glu1400=) | |
1 | g.222658805A>C | CA344672929 | MIA3 | c.4691A>C (p.Glu1564Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1475-6794A>C (n.1475-6794A>C) n.164A>C c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4199A>C (p.Glu1400Ala) | |
1 | g.222658805A>G | CA344672930 | MIA3 | c.4691A>G (p.Glu1564Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1475-6794A>G (n.1475-6794A>G) n.164A>G c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4199A>G (p.Glu1400Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658805A>T | CA344672931 | MIA3 | c.4691A>T (p.Glu1564Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1475-6794A>T (n.1475-6794A>T) n.164A>T c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4199A>T (p.Glu1400Val) | |
1 | g.222658806G>A | CA423455642 | MIA3 | c.4692G>A (p.Glu1564=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1475-6793G>A (n.1475-6793G>A) n.165G>A c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4200G>A (p.Glu1400=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658806G>C | CA344672932 | MIA3 | c.4692G>C (p.Glu1564Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1475-6793G>C (n.1475-6793G>C) n.165G>C c.4515G>C (p.Glu1505Asp) c.4200G>C (p.Glu1400Asp) | |
1 | g.222658806G>T | CA344672933 | MIA3 | c.4692G>T (p.Glu1564Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1475-6793G>T (n.1475-6793G>T) n.165G>T c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4200G>T (p.Glu1400Asp) | |
1 | g.222658807G>A | CA344672934 | MIA3 | c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1475-6792G>A (n.1475-6792G>A) n.166G>A c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.222658807G>C | CA344672935 | MIA3 | c.4693G>C (p.Glu1565Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1475-6792G>C (n.1475-6792G>C) n.166G>C c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) | |
1 | g.222658807G>T | CA344672936 | MIA3 | c.4693G>T (p.Glu1565Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1475-6792G>T (n.1475-6792G>T) n.166G>T c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658808A>C | CA344672937 | MIA3 | c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1475-6791A>C (n.1475-6791A>C) n.167A>C c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) | |
1 | g.222658808A>G | CA344672938 | MIA3 | c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1475-6791A>G (n.1475-6791A>G) n.167A>G c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) | |
1 | g.222658808A>T | CA344672939 | MIA3 | c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1475-6791A>T (n.1475-6791A>T) n.167A>T c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) | |
1 | g.222658809A>C | CA344672940 | MIA3 | c.4695A>C (p.Glu1565Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1475-6790A>C (n.1475-6790A>C) n.168A>C c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) | |
1 | g.222658809A>G | CA423455643 | MIA3 | c.4695A>G (p.Glu1565=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1475-6790A>G (n.1475-6790A>G) n.168A>G c.4518A>G (p.Glu1506=) c.4203A>G (p.Glu1401=) | |
1 | g.222658809A>T | CA344672941 | MIA3 | c.4695A>T (p.Glu1565Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1475-6790A>T (n.1475-6790A>T) n.168A>T c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) | |
1 | g.222658810G>A | CA344672942 | MIA3 | c.4696G>A (p.Val1566Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1475-6789G>A (n.1475-6789G>A) n.169G>A c.4519G>A (p.Val1507Ile) c.4204G>A (p.Val1402Ile) | |
1 | g.222658810G>C | CA344672944 | MIA3 | c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1475-6789G>C (n.1475-6789G>C) n.169G>C c.4519G>C (p.Val1507Leu) c.4204G>C (p.Val1402Leu) | |
1 | g.222658810G= | CA1223337040 | MIA3 | c.4696G= (p.Val1566=) c.1330G= (p.Val444=) c.1475-6789G= (n.1475-6789G=) n.169G= c.4519G= (p.Val1507=) c.4204G= (p.Val1402=) | |
1 | g.222658810G>T | CA344672943 | MIA3 | c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1475-6789G>T (n.1475-6789G>T) n.169G>T c.4519G>T (p.Val1507Leu) c.4204G>T (p.Val1402Leu) | dbSNP |
1 | g.222658811T>A | CA344672945 | MIA3 | c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1475-6788T>A (n.1475-6788T>A) n.170T>A c.4520T>A (p.Val1507Glu) c.4205T>A (p.Val1402Glu) | dbSNP |
1 | g.222658811T>C | CA344672946 | MIA3 | c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1475-6788T>C (n.1475-6788T>C) n.170T>C c.4520T>C (p.Val1507Ala) c.4205T>C (p.Val1402Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658811T>G | CA344672947 | MIA3 | c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1475-6788T>G (n.1475-6788T>G) n.170T>G c.4520T>G (p.Val1507Gly) c.4205T>G (p.Val1402Gly) | |
1 | g.222658811T= | CA1223337041 | MIA3 | c.4697T= (p.Val1566=) c.1331T= (p.Val444=) c.1475-6788T= (n.1475-6788T=) n.170T= c.4520T= (p.Val1507=) c.4205T= (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>C | CA423455646 | MIA3 | c.4698A>C (p.Val1566=) c.1332A>C (p.Val444=) c.1475-6787A>C (n.1475-6787A>C) n.171A>C c.4521A>C (p.Val1507=) c.4206A>C (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>G | CA423455645 | MIA3 | c.4698A>G (p.Val1566=) c.1332A>G (p.Val444=) c.1475-6787A>G (n.1475-6787A>G) n.171A>G c.4521A>G (p.Val1507=) c.4206A>G (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>T | CA423455644 | MIA3 | c.4698A>T (p.Val1566=) c.1332A>T (p.Val444=) c.1475-6787A>T (n.1475-6787A>T) n.171A>T c.4521A>T (p.Val1507=) c.4206A>T (p.Val1402=) | |
1 | g.222658816dup | CA2574137918 | MIA3 | c.4702dup (p.Thr1568AsnfsTer7) c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer7) c.1475-6783dup (n.1475-6783dup) n.175dup c.4525dup (p.Thr1509AsnfsTer7) c.4210dup (p.Thr1404AsnfsTer7) | |
1 | g.222658813A>C | CA344672948 | MIA3 | c.4699A>C (p.Lys1567Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1475-6786A>C (n.1475-6786A>C) n.172A>C c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4207A>C (p.Lys1403Gln) | |
1 | g.222658813A>G | CA344672949 | MIA3 | c.4699A>G (p.Lys1567Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1475-6786A>G (n.1475-6786A>G) n.172A>G c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4207A>G (p.Lys1403Glu) | |
1 | g.222658813A>T | CA344672950 | MIA3 | c.4699A>T (p.Lys1567Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1475-6786A>T (n.1475-6786A>T) n.172A>T c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4207A>T (p.Lys1403Ter) | |
1 | g.222658814A>C | CA344672953 | MIA3 | c.4700A>C (p.Lys1567Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1475-6785A>C (n.1475-6785A>C) n.173A>C c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.4208A>C (p.Lys1403Thr) | |
1 | g.222658814A>G | CA344672951 | MIA3 | c.4700A>G (p.Lys1567Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1475-6785A>G (n.1475-6785A>G) n.173A>G c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.4208A>G (p.Lys1403Arg) | |
1 | g.222658814A>T | CA344672952 | MIA3 | c.4700A>T (p.Lys1567Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1475-6785A>T (n.1475-6785A>T) n.173A>T c.4523A>T (p.Lys1508Ile) c.4208A>T (p.Lys1403Ile) | |
1 | g.222658815A>C | CA344672954 | MIA3 | c.4701A>C (p.Lys1567Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1475-6784A>C (n.1475-6784A>C) n.174A>C c.4524A>C (p.Lys1508Asn) c.4209A>C (p.Lys1403Asn) | |
1 | g.222658815A>G | CA423455647 | MIA3 | c.4701A>G (p.Lys1567=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1475-6784A>G (n.1475-6784A>G) n.174A>G c.4524A>G (p.Lys1508=) c.4209A>G (p.Lys1403=) | |
1 | g.222658815A>T | CA344672955 | MIA3 | c.4701A>T (p.Lys1567Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1475-6784A>T (n.1475-6784A>T) n.174A>T c.4524A>T (p.Lys1508Asn) c.4209A>T (p.Lys1403Asn) | |
1 | g.222658816A>C | CA344672956 | MIA3 | c.4702A>C (p.Thr1568Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1475-6783A>C (n.1475-6783A>C) n.175A>C c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.4210A>C (p.Thr1404Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.222658816A>G | CA344672957 | MIA3 | c.4702A>G (p.Thr1568Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1475-6783A>G (n.1475-6783A>G) n.175A>G c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.4210A>G (p.Thr1404Ala) | |
1 | g.222658816A>T | CA344672958 | MIA3 | c.4702A>T (p.Thr1568Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1475-6783A>T (n.1475-6783A>T) n.175A>T c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.4210A>T (p.Thr1404Ser) | |
1 | g.222658817C>A | CA344672959 | MIA3 | c.4703C>A (p.Thr1568Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1475-6782C>A (n.1475-6782C>A) n.176C>A c.4526C>A (p.Thr1509Asn) c.4211C>A (p.Thr1404Asn) | |
1 | g.222658817C>G | CA344672961 | MIA3 | c.4703C>G (p.Thr1568Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1475-6782C>G (n.1475-6782C>G) n.176C>G c.4526C>G (p.Thr1509Ser) c.4211C>G (p.Thr1404Ser) | |
1 | g.222658817C>T | CA344672960 | MIA3 | c.4703C>T (p.Thr1568Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1475-6782C>T (n.1475-6782C>T) n.176C>T c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.4211C>T (p.Thr1404Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.222658818T>A | CA423455648 | MIA3 | c.4704T>A (p.Thr1568=) c.1338T>A (p.Thr446=) c.1475-6781T>A (n.1475-6781T>A) n.177T>A c.4527T>A (p.Thr1509=) c.4212T>A (p.Thr1404=) | |
1 | g.222658818T>C | CA423455649 | MIA3 | c.4704T>C (p.Thr1568=) c.1338T>C (p.Thr446=) c.1475-6781T>C (n.1475-6781T>C) n.177T>C c.4527T>C (p.Thr1509=) c.4212T>C (p.Thr1404=) | |
1 | g.222658818T>G | CA423455650 | MIA3 | c.4704T>G (p.Thr1568=) c.1338T>G (p.Thr446=) c.1475-6781T>G (n.1475-6781T>G) n.177T>G c.4527T>G (p.Thr1509=) c.4212T>G (p.Thr1404=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.222658819T>A | CA344672962 | MIA3 | c.4705T>A (p.Tyr1569Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1475-6780T>A (n.1475-6780T>A) n.178T>A c.4528T>A (p.Tyr1510Asn) c.4213T>A (p.Tyr1405Asn) | |
1 | g.222658819T>C | CA344672963 | MIA3 | c.4705T>C (p.Tyr1569His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1475-6780T>C (n.1475-6780T>C) n.178T>C c.4528T>C (p.Tyr1510His) c.4213T>C (p.Tyr1405His) | |
1 | g.222658819T>G | CA344672964 | MIA3 | c.4705T>G (p.Tyr1569Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1475-6780T>G (n.1475-6780T>G) n.178T>G c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) c.4213T>G (p.Tyr1405Asp) | |
1 | g.222658820A>C | CA344672965 | MIA3 | c.4706A>C (p.Tyr1569Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1475-6779A>C (n.1475-6779A>C) n.179A>C c.4529A>C (p.Tyr1510Ser) c.4214A>C (p.Tyr1405Ser) | COSMIC |
1 | g.222658820A>G | CA344672966 | MIA3 | c.4706A>G (p.Tyr1569Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1475-6779A>G (n.1475-6779A>G) n.179A>G c.4529A>G (p.Tyr1510Cys) c.4214A>G (p.Tyr1405Cys) | |
1 | g.222658820A>T | CA344672967 | MIA3 | c.4706A>T (p.Tyr1569Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1475-6779A>T (n.1475-6779A>T) n.179A>T c.4529A>T (p.Tyr1510Phe) c.4214A>T (p.Tyr1405Phe) | |
1 | g.222658820dup | CA2650610515 | MIA3 | c.4706dup (p.Tyr1569Ter) c.1340dup (p.Tyr447Ter) c.1475-6779dup (n.1475-6779dup) n.179dup c.4529dup (p.Tyr1510Ter) c.4214dup (p.Tyr1405Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658821C>A | CA344672968 | MIA3 | c.4707C>A (p.Tyr1569Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1475-6778C>A (n.1475-6778C>A) n.180C>A c.4530C>A (p.Tyr1510Ter) c.4215C>A (p.Tyr1405Ter) | |
1 | g.222658821C>G | CA344672969 | MIA3 | c.4707C>G (p.Tyr1569Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1475-6778C>G (n.1475-6778C>G) n.180C>G c.4530C>G (p.Tyr1510Ter) c.4215C>G (p.Tyr1405Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658821C>T | CA423455651 | MIA3 | c.4707C>T (p.Tyr1569=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1475-6778C>T (n.1475-6778C>T) n.180C>T c.4530C>T (p.Tyr1510=) c.4215C>T (p.Tyr1405=) | |
1 | g.222658822A= | CA1223337042 | MIA3 | c.4708A= (p.Lys1570=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1475-6777A= (n.1475-6777A=) n.181A= c.4531A= (p.Lys1511=) c.4216A= (p.Lys1406=) | |
1 | g.222658822A>C | CA344672970 | MIA3 | c.4708A>C (p.Lys1570Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1475-6777A>C (n.1475-6777A>C) n.181A>C c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4216A>C (p.Lys1406Gln) | |
1 | g.222658822A>G | CA1407482 | MIA3 | c.4708A>G (p.Lys1570Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1475-6777A>G (n.1475-6777A>G) n.181A>G c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4216A>G (p.Lys1406Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658822A>T | CA344672971 | MIA3 | c.4708A>T (p.Lys1570Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1475-6777A>T (n.1475-6777A>T) n.181A>T c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4216A>T (p.Lys1406Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658823A>C | CA344672972 | MIA3 | c.4709A>C (p.Lys1570Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1475-6776A>C (n.1475-6776A>C) n.182A>C c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4217A>C (p.Lys1406Thr) | |
1 | g.222658823A>G | CA344672974 | MIA3 | c.4709A>G (p.Lys1570Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1475-6776A>G (n.1475-6776A>G) n.182A>G c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4217A>G (p.Lys1406Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.222658823A>T | CA344672973 | MIA3 | c.4709A>T (p.Lys1570Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1475-6776A>T (n.1475-6776A>T) n.182A>T c.4532A>T (p.Lys1511Met) c.4217A>T (p.Lys1406Met) | gnomAD v4 |
1 | g.222658824G>A | CA344672975 | MIA3 | c.4709+1G>A (n.4709+1G>A) c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) c.1475-6775G>A (n.1475-6775G>A) n.182+1G>A c.4532+1G>A (n.4532+1G>A) c.4217+1G>A (n.4217+1G>A) | |
1 | g.222658824G>C | CA344672977 | MIA3 | c.4709+1G>C (n.4709+1G>C) c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) c.1475-6775G>C (n.1475-6775G>C) n.182+1G>C c.4532+1G>C (n.4532+1G>C) c.4217+1G>C (n.4217+1G>C) | |
1 | g.222658824G>T | CA344672976 | MIA3 | c.4709+1G>T (n.4709+1G>T) c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) c.1475-6775G>T (n.1475-6775G>T) n.182+1G>T c.4532+1G>T (n.4532+1G>T) c.4217+1G>T (n.4217+1G>T) | |
1 | g.222658825T>A | CA344672978 | MIA3 | c.4709+2T>A (n.4709+2T>A) c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) c.1475-6774T>A (n.1475-6774T>A) n.182+2T>A c.4532+2T>A (n.4532+2T>A) c.4217+2T>A (n.4217+2T>A) | |
1 | g.222658825T>C | CA344672979 | MIA3 | c.4709+2T>C (n.4709+2T>C) c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) c.1475-6774T>C (n.1475-6774T>C) n.182+2T>C c.4532+2T>C (n.4532+2T>C) c.4217+2T>C (n.4217+2T>C) | |
1 | g.222658825T>G | CA344672980 | MIA3 | c.4709+2T>G (n.4709+2T>G) c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) c.1475-6774T>G (n.1475-6774T>G) n.182+2T>G c.4532+2T>G (n.4532+2T>G) c.4217+2T>G (n.4217+2T>G) | |
1 | g.222658827A= | CA1223337043 | MIA3 | c.4709+4A= (n.4709+4A=) c.1343+4A= (n.1343+4A=) c.1475-6772A= (n.1475-6772A=) n.182+4A= c.4532+4A= (n.4532+4A=) c.4217+4A= (n.4217+4A=) | |
1 | g.222658827A>G | CA1407483 | MIA3 | c.4709+4A>G (n.4709+4A>G) c.1343+4A>G (n.1343+4A>G) c.1475-6772A>G (n.1475-6772A>G) n.182+4A>G c.4532+4A>G (n.4532+4A>G) c.4217+4A>G (n.4217+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658830_222658831insTTT | CA2650610516 | MIA3 | c.4709+7_4709+8insTTT (n.4709+7_4709+8insTTT) c.1343+7_1343+8insTTT (n.1343+7_1343+8insTTT) c.1475-6769_1475-6768insTTT (n.1475-6769_1475-6768insTTT) n.182+7_182+8insTTT c.4532+7_4532+8insTTT (n.4532+7_4532+8insTTT) c.4217+7_4217+8insTTT (n.4217+7_4217+8insTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.222658831C>A | CA2650610517 | MIA3 | c.4709+8C>A (n.4709+8C>A) c.1343+8C>A (n.1343+8C>A) c.1475-6768C>A (n.1475-6768C>A) n.182+8C>A c.4532+8C>A (n.4532+8C>A) c.4217+8C>A (n.4217+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658831C= | CA1223337044 | MIA3 | c.4709+8C= (n.4709+8C=) c.1343+8C= (n.1343+8C=) c.1475-6768C= (n.1475-6768C=) n.182+8C= c.4532+8C= (n.4532+8C=) c.4217+8C= (n.4217+8C=) | |
1 | g.222658831C>T | CA1223337045 | MIA3 | c.4709+8C>T (n.4709+8C>T) c.1343+8C>T (n.1343+8C>T) c.1475-6768C>T (n.1475-6768C>T) n.182+8C>T c.4532+8C>T (n.4532+8C>T) c.4217+8C>T (n.4217+8C>T) | dbSNP |
1 | g.222658832A>G | CA2650610518 | MIA3 | c.4709+9A>G (n.4709+9A>G) c.1343+9A>G (n.1343+9A>G) c.1475-6767A>G (n.1475-6767A>G) n.182+9A>G c.4532+9A>G (n.4532+9A>G) c.4217+9A>G (n.4217+9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658833C>A | CA2650610519 | MIA3 | c.4709+10C>A (n.4709+10C>A) c.1343+10C>A (n.1343+10C>A) c.1475-6766C>A (n.1475-6766C>A) n.182+10C>A c.4532+10C>A (n.4532+10C>A) c.4217+10C>A (n.4217+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658833C= | CA1223337046 | MIA3 | c.4709+10C= (n.4709+10C=) c.1343+10C= (n.1343+10C=) c.1475-6766C= (n.1475-6766C=) n.182+10C= c.4532+10C= (n.4532+10C=) c.4217+10C= (n.4217+10C=) | |
1 | g.222658833C>T | CA529462263 | MIA3 | c.4709+10C>T (n.4709+10C>T) c.1343+10C>T (n.1343+10C>T) c.1475-6766C>T (n.1475-6766C>T) n.182+10C>T c.4532+10C>T (n.4532+10C>T) c.4217+10C>T (n.4217+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658834C>A | CA2650610520 | MIA3 | c.4709+11C>A (n.4709+11C>A) c.1343+11C>A (n.1343+11C>A) c.1475-6765C>A (n.1475-6765C>A) n.182+11C>A c.4532+11C>A (n.4532+11C>A) c.4217+11C>A (n.4217+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658834C= | CA1223337047 | MIA3 | c.4709+11C= (n.4709+11C=) c.1343+11C= (n.1343+11C=) c.1475-6765C= (n.1475-6765C=) n.182+11C= c.4532+11C= (n.4532+11C=) c.4217+11C= (n.4217+11C=) | |
1 | g.222658834C>T | CA529462264 | MIA3 | c.4709+11C>T (n.4709+11C>T) c.1343+11C>T (n.1343+11C>T) c.1475-6765C>T (n.1475-6765C>T) n.182+11C>T c.4532+11C>T (n.4532+11C>T) c.4217+11C>T (n.4217+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658835T>C | CA2650610521 | MIA3 | c.4709+12T>C (n.4709+12T>C) c.1343+12T>C (n.1343+12T>C) c.1475-6764T>C (n.1475-6764T>C) n.182+12T>C c.4532+12T>C (n.4532+12T>C) c.4217+12T>C (n.4217+12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658836C>A | CA2523302358 | MIA3 | c.4709+13C>A (n.4709+13C>A) c.1343+13C>A (n.1343+13C>A) c.1475-6763C>A (n.1475-6763C>A) n.182+13C>A c.4532+13C>A (n.4532+13C>A) c.4217+13C>A (n.4217+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658836C>T | CA2574137919 | MIA3 | c.4709+13C>T (n.4709+13C>T) c.1343+13C>T (n.1343+13C>T) c.1475-6763C>T (n.1475-6763C>T) n.182+13C>T c.4532+13C>T (n.4532+13C>T) c.4217+13C>T (n.4217+13C>T) | |
1 | g.222658837C>A | CA2650610522 | MIA3 | c.4709+14C>A (n.4709+14C>A) c.1343+14C>A (n.1343+14C>A) c.1475-6762C>A (n.1475-6762C>A) n.182+14C>A c.4532+14C>A (n.4532+14C>A) c.4217+14C>A (n.4217+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658837C>T | CA2557292121 | MIA3 | c.4709+14C>T (n.4709+14C>T) c.1343+14C>T (n.1343+14C>T) c.1475-6762C>T (n.1475-6762C>T) n.182+14C>T c.4532+14C>T (n.4532+14C>T) c.4217+14C>T (n.4217+14C>T) | |
1 | g.222658838T>A | CA2574137920 | MIA3 | c.4709+15T>A (n.4709+15T>A) c.1343+15T>A (n.1343+15T>A) c.1475-6761T>A (n.1475-6761T>A) n.182+15T>A c.4532+15T>A (n.4532+15T>A) c.4217+15T>A (n.4217+15T>A) | |
1 | g.222658839A= | CA1223337048 | MIA3 | c.4709+16A= (n.4709+16A=) c.1343+16A= (n.1343+16A=) c.1475-6760A= (n.1475-6760A=) n.182+16A= c.4532+16A= (n.4532+16A=) c.4217+16A= (n.4217+16A=) | |
1 | g.222658839A>G | CA2650610523 | MIA3 | c.4709+16A>G (n.4709+16A>G) c.1343+16A>G (n.1343+16A>G) c.1475-6760A>G (n.1475-6760A>G) n.182+16A>G c.4532+16A>G (n.4532+16A>G) c.4217+16A>G (n.4217+16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658839_222658840insTCCTATTCTT | CA529462265 | MIA3 | c.4709+16_4709+17insTCCTATTCTT (n.4709+16_4709+17insTCCTATTCTT) c.1343+16_1343+17insTCCTATTCTT (n.1343+16_1343+17insTCCTATTCTT) c.1475-6760_1475-6759insTCCTATTCTT (n.1475-6760_1475-6759insTCCTATTCTT) n.182+16_182+17insTCCTATTCTT c.4532+16_4532+17insTCCTATTCTT (n.4532+16_4532+17insTCCTATTCTT) c.4217+16_4217+17insTCCTATTCTT (n.4217+16_4217+17insTCCTATTCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.222658840A>G | CA2650610524 | MIA3 | c.4709+17A>G (n.4709+17A>G) c.1343+17A>G (n.1343+17A>G) c.1475-6759A>G (n.1475-6759A>G) n.182+17A>G c.4532+17A>G (n.4532+17A>G) c.4217+17A>G (n.4217+17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658841A>C | CA2747888621 | MIA3 | c.4709+18A>C (n.4709+18A>C) c.1343+18A>C (n.1343+18A>C) c.1475-6758A>C (n.1475-6758A>C) n.182+18A>C c.4532+18A>C (n.4532+18A>C) c.4217+18A>C (n.4217+18A>C) | |
1 | g.222658842G>A | CA529462266 | MIA3 | c.4709+19G>A (n.4709+19G>A) c.1343+19G>A (n.1343+19G>A) c.1475-6757G>A (n.1475-6757G>A) n.182+19G>A c.4532+19G>A (n.4532+19G>A) c.4217+19G>A (n.4217+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658842G= | CA1223337049 | MIA3 | c.4709+19G= (n.4709+19G=) c.1343+19G= (n.1343+19G=) c.1475-6757G= (n.1475-6757G=) n.182+19G= c.4532+19G= (n.4532+19G=) c.4217+19G= (n.4217+19G=) | |
1 | g.222658844G>C | CA1407484 | MIA3 | c.4709+21G>C (n.4709+21G>C) c.1343+21G>C (n.1343+21G>C) c.1475-6755G>C (n.1475-6755G>C) n.182+21G>C c.4532+21G>C (n.4532+21G>C) c.4217+21G>C (n.4217+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.222658844G= | CA1148715117 | MIA3 | c.4709+21G= (n.4709+21G=) c.1343+21G= (n.1343+21G=) c.1475-6755G= (n.1475-6755G=) n.182+21G= c.4532+21G= (n.4532+21G=) c.4217+21G= (n.4217+21G=) | |
1 | g.222658844G>T | CA2650610525 | MIA3 | c.4709+21G>T (n.4709+21G>T) c.1343+21G>T (n.1343+21G>T) c.1475-6755G>T (n.1475-6755G>T) n.182+21G>T c.4532+21G>T (n.4532+21G>T) c.4217+21G>T (n.4217+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658844_222658867delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA | CA1223337050 | MIA3 | c.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) n.182+21_182+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA c.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) | |
1 | g.222658845G>A | CA2650610526 | MIA3 | c.4709+22G>A (n.4709+22G>A) c.1343+22G>A (n.1343+22G>A) c.1475-6754G>A (n.1475-6754G>A) n.182+22G>A c.4532+22G>A (n.4532+22G>A) c.4217+22G>A (n.4217+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658846_222658868del | CA1223337051 | MIA3 | c.4709+23_4709+45del (n.4709+23_4709+45del) c.1343+23_1343+45del (n.1343+23_1343+45del) c.1475-6753_1475-6731del (n.1475-6753_1475-6731del) n.182+23_182+45del c.4532+23_4532+45del (n.4532+23_4532+45del) c.4217+23_4217+45del (n.4217+23_4217+45del) | dbSNP |
1 | g.222658846G>A | CA1223337053 | MIA3 | c.4709+23G>A (n.4709+23G>A) c.1343+23G>A (n.1343+23G>A) c.1475-6753G>A (n.1475-6753G>A) n.182+23G>A c.4532+23G>A (n.4532+23G>A) c.4217+23G>A (n.4217+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658846G= | CA1223337052 | MIA3 | c.4709+23G= (n.4709+23G=) c.1343+23G= (n.1343+23G=) c.1475-6753G= (n.1475-6753G=) n.182+23G= c.4532+23G= (n.4532+23G=) c.4217+23G= (n.4217+23G=) | |
1 | g.222658846G>T | CA2650610527 | MIA3 | c.4709+23G>T (n.4709+23G>T) c.1343+23G>T (n.1343+23G>T) c.1475-6753G>T (n.1475-6753G>T) n.182+23G>T c.4532+23G>T (n.4532+23G>T) c.4217+23G>T (n.4217+23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658847T>A | CA2574137921 | MIA3 | c.4709+24T>A (n.4709+24T>A) c.1343+24T>A (n.1343+24T>A) c.1475-6752T>A (n.1475-6752T>A) n.182+24T>A c.4532+24T>A (n.4532+24T>A) c.4217+24T>A (n.4217+24T>A) | |
1 | g.222658847T>C | CA1407486 | MIA3 | c.4709+24T>C (n.4709+24T>C) c.1343+24T>C (n.1343+24T>C) c.1475-6752T>C (n.1475-6752T>C) n.182+24T>C c.4532+24T>C (n.4532+24T>C) c.4217+24T>C (n.4217+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658847T= | CA1143409702 | MIA3 | c.4709+24T= (n.4709+24T=) c.1343+24T= (n.1343+24T=) c.1475-6752T= (n.1475-6752T=) n.182+24T= c.4532+24T= (n.4532+24T=) c.4217+24T= (n.4217+24T=) | |
1 | g.222658847dup | CA1407485 | MIA3 | c.4709+24dup (n.4709+24dup) c.1343+24dup (n.1343+24dup) c.1475-6752dup (n.1475-6752dup) n.182+24dup c.4532+24dup (n.4532+24dup) c.4217+24dup (n.4217+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658850C>A | CA2650610528 | MIA3 | c.4709+27C>A (n.4709+27C>A) c.1343+27C>A (n.1343+27C>A) c.1475-6749C>A (n.1475-6749C>A) n.182+27C>A c.4532+27C>A (n.4532+27C>A) c.4217+27C>A (n.4217+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658851A= | CA1143584691 | MIA3 | c.4709+28A= (n.4709+28A=) c.1343+28A= (n.1343+28A=) c.1475-6748A= (n.1475-6748A=) n.182+28A= c.4532+28A= (n.4532+28A=) c.4217+28A= (n.4217+28A=) | |
1 | g.222658851A>G | CA1407487 | MIA3 | c.4709+28A>G (n.4709+28A>G) c.1343+28A>G (n.1343+28A>G) c.1475-6748A>G (n.1475-6748A>G) n.182+28A>G c.4532+28A>G (n.4532+28A>G) c.4217+28A>G (n.4217+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658854G>T | CA2747888622 | MIA3 | c.4709+31G>T (n.4709+31G>T) c.1343+31G>T (n.1343+31G>T) c.1475-6745G>T (n.1475-6745G>T) n.182+31G>T c.4532+31G>T (n.4532+31G>T) c.4217+31G>T (n.4217+31G>T) | |
1 | g.222658856C>A | CA2650610530 | MIA3 | c.4709+33C>A (n.4709+33C>A) c.1343+33C>A (n.1343+33C>A) c.1475-6743C>A (n.1475-6743C>A) n.182+33C>A c.4532+33C>A (n.4532+33C>A) c.4217+33C>A (n.4217+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658856C>T | CA2650610529 | MIA3 | c.4709+33C>T (n.4709+33C>T) c.1343+33C>T (n.1343+33C>T) c.1475-6743C>T (n.1475-6743C>T) n.182+33C>T c.4532+33C>T (n.4532+33C>T) c.4217+33C>T (n.4217+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658857T>C | CA2650610531 | MIA3 | c.4709+34T>C (n.4709+34T>C) c.1343+34T>C (n.1343+34T>C) c.1475-6742T>C (n.1475-6742T>C) n.182+34T>C c.4532+34T>C (n.4532+34T>C) c.4217+34T>C (n.4217+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658859A= | CA1223337054 | MIA3 | c.4709+36A= (n.4709+36A=) c.1343+36A= (n.1343+36A=) c.1475-6740A= (n.1475-6740A=) n.182+36A= c.4532+36A= (n.4532+36A=) c.4217+36A= (n.4217+36A=) | |
1 | g.222658859A>C | CA2650610532 | MIA3 | c.4709+36A>C (n.4709+36A>C) c.1343+36A>C (n.1343+36A>C) c.1475-6740A>C (n.1475-6740A>C) n.182+36A>C c.4532+36A>C (n.4532+36A>C) c.4217+36A>C (n.4217+36A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658859A>G | CA37651291 | MIA3 | c.4709+36A>G (n.4709+36A>G) c.1343+36A>G (n.1343+36A>G) c.1475-6740A>G (n.1475-6740A>G) n.182+36A>G c.4532+36A>G (n.4532+36A>G) c.4217+36A>G (n.4217+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658860T>C | CA1223337056 | MIA3 | c.4709+37T>C (n.4709+37T>C) c.1343+37T>C (n.1343+37T>C) c.1475-6739T>C (n.1475-6739T>C) n.182+37T>C c.4532+37T>C (n.4532+37T>C) c.4217+37T>C (n.4217+37T>C) | dbSNP |
1 | g.222658860T= | CA1223337055 | MIA3 | c.4709+37T= (n.4709+37T=) c.1343+37T= (n.1343+37T=) c.1475-6739T= (n.1475-6739T=) n.182+37T= c.4532+37T= (n.4532+37T=) c.4217+37T= (n.4217+37T=) | |
1 | g.222658861G>C | CA529462267 | MIA3 | c.4709+38G>C (n.4709+38G>C) c.1343+38G>C (n.1343+38G>C) c.1475-6738G>C (n.1475-6738G>C) n.182+38G>C c.4532+38G>C (n.4532+38G>C) c.4217+38G>C (n.4217+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.222658861G= | CA1223337057 | MIA3 | c.4709+38G= (n.4709+38G=) c.1343+38G= (n.1343+38G=) c.1475-6738G= (n.1475-6738G=) n.182+38G= c.4532+38G= (n.4532+38G=) c.4217+38G= (n.4217+38G=) | |
1 | g.222658861G>T | CA2650610533 | MIA3 | c.4709+38G>T (n.4709+38G>T) c.1343+38G>T (n.1343+38G>T) c.1475-6738G>T (n.1475-6738G>T) n.182+38G>T c.4532+38G>T (n.4532+38G>T) c.4217+38G>T (n.4217+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658862A= | CA1223337058 | MIA3 | c.4709+39A= (n.4709+39A=) c.1343+39A= (n.1343+39A=) c.1475-6737A= (n.1475-6737A=) n.182+39A= c.4532+39A= (n.4532+39A=) c.4217+39A= (n.4217+39A=) | |
1 | g.222658862A>T | CA1012655597 | MIA3 | c.4709+39A>T (n.4709+39A>T) c.1343+39A>T (n.1343+39A>T) c.1475-6737A>T (n.1475-6737A>T) n.182+39A>T c.4532+39A>T (n.4532+39A>T) c.4217+39A>T (n.4217+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658863A>C | CA2650610534 | MIA3 | c.4709+40A>C (n.4709+40A>C) c.1343+40A>C (n.1343+40A>C) c.1475-6736A>C (n.1475-6736A>C) n.182+40A>C c.4532+40A>C (n.4532+40A>C) c.4217+40A>C (n.4217+40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658863A>G | CA2650610535 | MIA3 | c.4709+40A>G (n.4709+40A>G) c.1343+40A>G (n.1343+40A>G) c.1475-6736A>G (n.1475-6736A>G) n.182+40A>G c.4532+40A>G (n.4532+40A>G) c.4217+40A>G (n.4217+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658864A= | CA1223337059 | MIA3 | c.4709+41A= (n.4709+41A=) c.1343+41A= (n.1343+41A=) c.1475-6735A= (n.1475-6735A=) n.182+41A= c.4532+41A= (n.4532+41A=) c.4217+41A= (n.4217+41A=) | |
1 | g.222658864A>G | CA1012655599 | MIA3 | c.4709+41A>G (n.4709+41A>G) c.1343+41A>G (n.1343+41A>G) c.1475-6735A>G (n.1475-6735A>G) n.182+41A>G c.4532+41A>G (n.4532+41A>G) c.4217+41A>G (n.4217+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658865C>A | CA2574137922 | MIA3 | c.4709+42C>A (n.4709+42C>A) c.1343+42C>A (n.1343+42C>A) c.1475-6734C>A (n.1475-6734C>A) n.182+42C>A c.4532+42C>A (n.4532+42C>A) c.4217+42C>A (n.4217+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658865C>G | CA2650610536 | MIA3 | c.4709+42C>G (n.4709+42C>G) c.1343+42C>G (n.1343+42C>G) c.1475-6734C>G (n.1475-6734C>G) n.182+42C>G c.4532+42C>G (n.4532+42C>G) c.4217+42C>G (n.4217+42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658867del | CA2747888623 | MIA3 | c.4709+44del (n.4709+44del) c.1343+44del (n.1343+44del) c.1475-6732del (n.1475-6732del) n.182+44del c.4532+44del (n.4532+44del) c.4217+44del (n.4217+44del) | |
1 | g.222658867A= | CA1223337060 | MIA3 | c.4709+44A= (n.4709+44A=) c.1343+44A= (n.1343+44A=) c.1475-6732A= (n.1475-6732A=) n.182+44A= c.4532+44A= (n.4532+44A=) c.4217+44A= (n.4217+44A=) | |
1 | g.222658867A>C | CA423455652 | MIA3 | c.4709+44A>C (n.4709+44A>C) c.1343+44A>C (n.1343+44A>C) c.1475-6732A>C (n.1475-6732A>C) n.182+44A>C c.4532+44A>C (n.4532+44A>C) c.4217+44A>C (n.4217+44A>C) | |
1 | g.222658867A>G | CA1407488 | MIA3 | c.4709+44A>G (n.4709+44A>G) c.1343+44A>G (n.1343+44A>G) c.1475-6732A>G (n.1475-6732A>G) n.182+44A>G c.4532+44A>G (n.4532+44A>G) c.4217+44A>G (n.4217+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658867A>T | CA423455653 | MIA3 | c.4709+44A>T (n.4709+44A>T) c.1343+44A>T (n.1343+44A>T) c.1475-6732A>T (n.1475-6732A>T) n.182+44A>T c.4532+44A>T (n.4532+44A>T) c.4217+44A>T (n.4217+44A>T) | |
1 | g.222658868G>A | CA423455654 | MIA3 | c.4709+45G>A (n.4709+45G>A) c.1343+45G>A (n.1343+45G>A) c.1475-6731G>A (n.1475-6731G>A) n.182+45G>A c.4532+45G>A (n.4532+45G>A) c.4217+45G>A (n.4217+45G>A) | |
1 | g.222658868G>C | CA423455655 | MIA3 | c.4709+45G>C (n.4709+45G>C) c.1343+45G>C (n.1343+45G>C) c.1475-6731G>C (n.1475-6731G>C) n.182+45G>C c.4532+45G>C (n.4532+45G>C) c.4217+45G>C (n.4217+45G>C) | |
1 | g.222658868G>T | CA423455656 | MIA3 | c.4709+45G>T (n.4709+45G>T) c.1343+45G>T (n.1343+45G>T) c.1475-6731G>T (n.1475-6731G>T) n.182+45G>T c.4532+45G>T (n.4532+45G>T) c.4217+45G>T (n.4217+45G>T) | |
1 | g.222658869T>A | CA423455658 | MIA3 | c.4709+46T>A (n.4709+46T>A) c.1343+46T>A (n.1343+46T>A) c.1475-6730T>A (n.1475-6730T>A) n.182+46T>A c.4532+46T>A (n.4532+46T>A) c.4217+46T>A (n.4217+46T>A) | |
1 | g.222658869T>C | CA423455657 | MIA3 | c.4709+46T>C (n.4709+46T>C) c.1343+46T>C (n.1343+46T>C) c.1475-6730T>C (n.1475-6730T>C) n.182+46T>C c.4532+46T>C (n.4532+46T>C) c.4217+46T>C (n.4217+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658869T>G | CA1407489 | MIA3 | c.4709+46T>G (n.4709+46T>G) c.1343+46T>G (n.1343+46T>G) c.1475-6730T>G (n.1475-6730T>G) n.182+46T>G c.4532+46T>G (n.4532+46T>G) c.4217+46T>G (n.4217+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658869T= | CA1143291661 | MIA3 | c.4709+46T= (n.4709+46T=) c.1343+46T= (n.1343+46T=) c.1475-6730T= (n.1475-6730T=) n.182+46T= c.4532+46T= (n.4532+46T=) c.4217+46T= (n.4217+46T=) | |
1 | g.222658870G>A | CA423455661 | MIA3 | c.4709+47G>A (n.4709+47G>A) c.1343+47G>A (n.1343+47G>A) c.1475-6729G>A (n.1475-6729G>A) n.182+47G>A c.4532+47G>A (n.4532+47G>A) c.4217+47G>A (n.4217+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658870G>C | CA423455659 | MIA3 | c.4709+47G>C (n.4709+47G>C) c.1343+47G>C (n.1343+47G>C) c.1475-6729G>C (n.1475-6729G>C) n.182+47G>C c.4532+47G>C (n.4532+47G>C) c.4217+47G>C (n.4217+47G>C) | |
1 | g.222658870G>T | CA423455660 | MIA3 | c.4709+47G>T (n.4709+47G>T) c.1343+47G>T (n.1343+47G>T) c.1475-6729G>T (n.1475-6729G>T) n.182+47G>T c.4532+47G>T (n.4532+47G>T) c.4217+47G>T (n.4217+47G>T) | |
1 | g.222658871T>A | CA423455662 | MIA3 | c.4709+48T>A (n.4709+48T>A) c.1343+48T>A (n.1343+48T>A) c.1475-6728T>A (n.1475-6728T>A) n.182+48T>A c.4532+48T>A (n.4532+48T>A) c.4217+48T>A (n.4217+48T>A) | |
1 | g.222658871T>C | CA423455663 | MIA3 | c.4709+48T>C (n.4709+48T>C) c.1343+48T>C (n.1343+48T>C) c.1475-6728T>C (n.1475-6728T>C) n.182+48T>C c.4532+48T>C (n.4532+48T>C) c.4217+48T>C (n.4217+48T>C) | |
1 | g.222658871T>G | CA423455664 | MIA3 | c.4709+48T>G (n.4709+48T>G) c.1343+48T>G (n.1343+48T>G) c.1475-6728T>G (n.1475-6728T>G) n.182+48T>G c.4532+48T>G (n.4532+48T>G) c.4217+48T>G (n.4217+48T>G) | |
1 | g.222658872T>A | CA423455667 | MIA3 | c.4709+49T>A (n.4709+49T>A) c.1343+49T>A (n.1343+49T>A) c.1475-6727T>A (n.1475-6727T>A) n.182+49T>A c.4532+49T>A (n.4532+49T>A) c.4217+49T>A (n.4217+49T>A) | |
1 | g.222658872T>C | CA423455666 | MIA3 | c.4709+49T>C (n.4709+49T>C) c.1343+49T>C (n.1343+49T>C) c.1475-6727T>C (n.1475-6727T>C) n.182+49T>C c.4532+49T>C (n.4532+49T>C) c.4217+49T>C (n.4217+49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658872T>G | CA423455665 | MIA3 | c.4709+49T>G (n.4709+49T>G) c.1343+49T>G (n.1343+49T>G) c.1475-6727T>G (n.1475-6727T>G) n.182+49T>G c.4532+49T>G (n.4532+49T>G) c.4217+49T>G (n.4217+49T>G) | |
1 | g.222658873G>A | CA423455668 | MIA3 | c.4709+50G>A (n.4709+50G>A) c.1343+50G>A (n.1343+50G>A) c.1475-6726G>A (n.1475-6726G>A) n.182+50G>A c.4532+50G>A (n.4532+50G>A) c.4217+50G>A (n.4217+50G>A) | dbSNP |
1 | g.222658873G>C | CA423455669 | MIA3 | c.4709+50G>C (n.4709+50G>C) c.1343+50G>C (n.1343+50G>C) c.1475-6726G>C (n.1475-6726G>C) n.182+50G>C c.4532+50G>C (n.4532+50G>C) c.4217+50G>C (n.4217+50G>C) | |
1 | g.222658873G= | CA1223337061 | MIA3 | c.4709+50G= (n.4709+50G=) c.1343+50G= (n.1343+50G=) c.1475-6726G= (n.1475-6726G=) n.182+50G= c.4532+50G= (n.4532+50G=) c.4217+50G= (n.4217+50G=) | |
1 | g.222658873G>T | CA423455670 | MIA3 | c.4709+50G>T (n.4709+50G>T) c.1343+50G>T (n.1343+50G>T) c.1475-6726G>T (n.1475-6726G>T) n.182+50G>T c.4532+50G>T (n.4532+50G>T) c.4217+50G>T (n.4217+50G>T) | |
1 | g.222658874G>A | CA423455671 | MIA3 | c.4709+51G>A (n.4709+51G>A) c.1343+51G>A (n.1343+51G>A) c.1475-6725G>A (n.1475-6725G>A) n.182+51G>A c.4532+51G>A (n.4532+51G>A) c.4217+51G>A (n.4217+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658874G>C | CA423455672 | MIA3 | c.4709+51G>C (n.4709+51G>C) c.1343+51G>C (n.1343+51G>C) c.1475-6725G>C (n.1475-6725G>C) n.182+51G>C c.4532+51G>C (n.4532+51G>C) c.4217+51G>C (n.4217+51G>C) | |
1 | g.222658874G= | CA1223337062 | MIA3 | c.4709+51G= (n.4709+51G=) c.1343+51G= (n.1343+51G=) c.1475-6725G= (n.1475-6725G=) n.182+51G= c.4532+51G= (n.4532+51G=) c.4217+51G= (n.4217+51G=) | |
1 | g.222658874G>T | CA423455673 | MIA3 | c.4709+51G>T (n.4709+51G>T) c.1343+51G>T (n.1343+51G>T) c.1475-6725G>T (n.1475-6725G>T) n.182+51G>T c.4532+51G>T (n.4532+51G>T) c.4217+51G>T (n.4217+51G>T) | |
1 | g.222658875C>A | CA423455676 | MIA3 | c.4709+52C>A (n.4709+52C>A) c.1343+52C>A (n.1343+52C>A) c.1475-6724C>A (n.1475-6724C>A) n.182+52C>A c.4532+52C>A (n.4532+52C>A) c.4217+52C>A (n.4217+52C>A) | |
1 | g.222658875C= | CA1223337063 | MIA3 | c.4709+52C= (n.4709+52C=) c.1343+52C= (n.1343+52C=) c.1475-6724C= (n.1475-6724C=) n.182+52C= c.4532+52C= (n.4532+52C=) c.4217+52C= (n.4217+52C=) | |
1 | g.222658875C>G | CA423455674 | MIA3 | c.4709+52C>G (n.4709+52C>G) c.1343+52C>G (n.1343+52C>G) c.1475-6724C>G (n.1475-6724C>G) n.182+52C>G c.4532+52C>G (n.4532+52C>G) c.4217+52C>G (n.4217+52C>G) | |
1 | g.222658875C>T | CA423455675 | MIA3 | c.4709+52C>T (n.4709+52C>T) c.1343+52C>T (n.1343+52C>T) c.1475-6724C>T (n.1475-6724C>T) n.182+52C>T c.4532+52C>T (n.4532+52C>T) c.4217+52C>T (n.4217+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658875_222658879delinsCTTTT | CA1223337064 | MIA3 | c.4709+52_4709+56delinsCTTTT (n.4709+52_4709+56delinsCTTTT) c.1343+52_1343+56delinsCTTTT (n.1343+52_1343+56delinsCTTTT) c.1475-6724_1475-6720delinsCTTTT (n.1475-6724_1475-6720delinsCTTTT) n.182+52_182+56delinsCTTTT c.4532+52_4532+56delinsCTTTT (n.4532+52_4532+56delinsCTTTT) c.4217+52_4217+56delinsCTTTT (n.4217+52_4217+56delinsCTTTT) | |
1 | g.222658876_222658928dup | CA529462268 | MIA3 | c.4709+53_4709+105dup (n.4709+53_4709+105dup) c.1343+53_1343+105dup (n.1343+53_1343+105dup) c.1475-6723_1475-6671dup (n.1475-6723_1475-6671dup) n.182+53_182+105dup c.4532+53_4532+105dup (n.4532+53_4532+105dup) c.4217+53_4217+105dup (n.4217+53_4217+105dup) | gnomAD v2 |
1 | g.222658876T>A | CA423455677 | MIA3 | c.4709+53T>A (n.4709+53T>A) c.1343+53T>A (n.1343+53T>A) c.1475-6723T>A (n.1475-6723T>A) n.182+53T>A c.4532+53T>A (n.4532+53T>A) c.4217+53T>A (n.4217+53T>A) | |
1 | g.222658876T>C | CA37651295 | MIA3 | c.4709+53T>C (n.4709+53T>C) c.1343+53T>C (n.1343+53T>C) c.1475-6723T>C (n.1475-6723T>C) n.182+53T>C c.4532+53T>C (n.4532+53T>C) c.4217+53T>C (n.4217+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658876T>G | CA423455678 | MIA3 | c.4709+53T>G (n.4709+53T>G) c.1343+53T>G (n.1343+53T>G) c.1475-6723T>G (n.1475-6723T>G) n.182+53T>G c.4532+53T>G (n.4532+53T>G) c.4217+53T>G (n.4217+53T>G) | |
1 | g.222658876T= | CA1223337065 | MIA3 | c.4709+53T= (n.4709+53T=) c.1343+53T= (n.1343+53T=) c.1475-6723T= (n.1475-6723T=) n.182+53T= c.4532+53T= (n.4532+53T=) c.4217+53T= (n.4217+53T=) | |
1 | g.222658876_222658882delinsTTTTTTT | CA1148400786 | MIA3 | c.4709+53_4709+59delinsTTTTTTT (n.4709+53_4709+59delinsTTTTTTT) c.1343+53_1343+59delinsTTTTTTT (n.1343+53_1343+59delinsTTTTTTT) c.1475-6723_1475-6717delinsTTTTTTT (n.1475-6723_1475-6717delinsTTTTTTT) n.182+53_182+59delinsTTTTTTT c.4532+53_4532+59delinsTTTTTTT (n.4532+53_4532+59delinsTTTTTTT) c.4217+53_4217+59delinsTTTTTTT (n.4217+53_4217+59delinsTTTTTTT) | |
1 | g.222658882dup | CA1407490 | MIA3 | c.4709+59dup (n.4709+59dup) c.1343+59dup (n.1343+59dup) c.1475-6717dup (n.1475-6717dup) n.182+59dup c.4532+59dup (n.4532+59dup) c.4217+59dup (n.4217+59dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658882del | CA646446155 | MIA3 | c.4709+59del (n.4709+59del) c.1343+59del (n.1343+59del) c.1475-6717del (n.1475-6717del) n.182+59del c.4532+59del (n.4532+59del) c.4217+59del (n.4217+59del) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.222658879_222658882del | CA731988512 | MIA3 | c.4709+56_4709+59del (n.4709+56_4709+59del) c.1343+56_1343+59del (n.1343+56_1343+59del) c.1475-6720_1475-6717del (n.1475-6720_1475-6717del) n.182+56_182+59del c.4532+56_4532+59del (n.4532+56_4532+59del) c.4217+56_4217+59del (n.4217+56_4217+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658877T>A | CA423455679 | MIA3 | c.4709+54T>A (n.4709+54T>A) c.1343+54T>A (n.1343+54T>A) c.1475-6722T>A (n.1475-6722T>A) n.182+54T>A c.4532+54T>A (n.4532+54T>A) c.4217+54T>A (n.4217+54T>A) | |
1 | g.222658877T>C | CA423455680 | MIA3 | c.4709+54T>C (n.4709+54T>C) c.1343+54T>C (n.1343+54T>C) c.1475-6722T>C (n.1475-6722T>C) n.182+54T>C c.4532+54T>C (n.4532+54T>C) c.4217+54T>C (n.4217+54T>C) | |
1 | g.222658877T>G | CA423455681 | MIA3 | c.4709+54T>G (n.4709+54T>G) c.1343+54T>G (n.1343+54T>G) c.1475-6722T>G (n.1475-6722T>G) n.182+54T>G c.4532+54T>G (n.4532+54T>G) c.4217+54T>G (n.4217+54T>G) | |
1 | g.222658878T>A | CA37651298 | MIA3 | c.4709+55T>A (n.4709+55T>A) c.1343+55T>A (n.1343+55T>A) c.1475-6721T>A (n.1475-6721T>A) n.182+55T>A c.4532+55T>A (n.4532+55T>A) c.4217+55T>A (n.4217+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658878T>C | CA423455682 | MIA3 | c.4709+55T>C (n.4709+55T>C) c.1343+55T>C (n.1343+55T>C) c.1475-6721T>C (n.1475-6721T>C) n.182+55T>C c.4532+55T>C (n.4532+55T>C) c.4217+55T>C (n.4217+55T>C) | |
1 | g.222658878T>G | CA423455683 | MIA3 | c.4709+55T>G (n.4709+55T>G) c.1343+55T>G (n.1343+55T>G) c.1475-6721T>G (n.1475-6721T>G) n.182+55T>G c.4532+55T>G (n.4532+55T>G) c.4217+55T>G (n.4217+55T>G) | |
1 | g.222658878T= | CA1223337066 | MIA3 | c.4709+55T= (n.4709+55T=) c.1343+55T= (n.1343+55T=) c.1475-6721T= (n.1475-6721T=) n.182+55T= c.4532+55T= (n.4532+55T=) c.4217+55T= (n.4217+55T=) | |
1 | g.222658879T>A | CA423455684 | MIA3 | c.4709+56T>A (n.4709+56T>A) c.1343+56T>A (n.1343+56T>A) c.1475-6720T>A (n.1475-6720T>A) n.182+56T>A c.4532+56T>A (n.4532+56T>A) c.4217+56T>A (n.4217+56T>A) | |
1 | g.222658879T>C | CA423455685 | MIA3 | c.4709+56T>C (n.4709+56T>C) c.1343+56T>C (n.1343+56T>C) c.1475-6720T>C (n.1475-6720T>C) n.182+56T>C c.4532+56T>C (n.4532+56T>C) c.4217+56T>C (n.4217+56T>C) | |
1 | g.222658879T>G | CA423455686 | MIA3 | c.4709+56T>G (n.4709+56T>G) c.1343+56T>G (n.1343+56T>G) c.1475-6720T>G (n.1475-6720T>G) n.182+56T>G c.4532+56T>G (n.4532+56T>G) c.4217+56T>G (n.4217+56T>G) | |
1 | g.222658880T>A | CA423455687 | MIA3 | c.4709+57T>A (n.4709+57T>A) c.1343+57T>A (n.1343+57T>A) c.1475-6719T>A (n.1475-6719T>A) n.182+57T>A c.4532+57T>A (n.4532+57T>A) c.4217+57T>A (n.4217+57T>A) | |
1 | g.222658880T>C | CA423455689 | MIA3 | c.4709+57T>C (n.4709+57T>C) c.1343+57T>C (n.1343+57T>C) c.1475-6719T>C (n.1475-6719T>C) n.182+57T>C c.4532+57T>C (n.4532+57T>C) c.4217+57T>C (n.4217+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658880T>G | CA423455688 | MIA3 | c.4709+57T>G (n.4709+57T>G) c.1343+57T>G (n.1343+57T>G) c.1475-6719T>G (n.1475-6719T>G) n.182+57T>G c.4532+57T>G (n.4532+57T>G) c.4217+57T>G (n.4217+57T>G) | |
1 | g.222658881T>A | CA423455690 | MIA3 | c.4709+58T>A (n.4709+58T>A) c.1343+58T>A (n.1343+58T>A) c.1475-6718T>A (n.1475-6718T>A) n.182+58T>A c.4532+58T>A (n.4532+58T>A) c.4217+58T>A (n.4217+58T>A) | |
1 | g.222658881T>C | CA423455691 | MIA3 | c.4709+58T>C (n.4709+58T>C) c.1343+58T>C (n.1343+58T>C) c.1475-6718T>C (n.1475-6718T>C) n.182+58T>C c.4532+58T>C (n.4532+58T>C) c.4217+58T>C (n.4217+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658881T>G | CA423455692 | MIA3 | c.4709+58T>G (n.4709+58T>G) c.1343+58T>G (n.1343+58T>G) c.1475-6718T>G (n.1475-6718T>G) n.182+58T>G c.4532+58T>G (n.4532+58T>G) c.4217+58T>G (n.4217+58T>G) | |
1 | g.222658881_222658882insCC | CA2650610537 | MIA3 | c.4709+58_4709+59insCC (n.4709+58_4709+59insCC) c.1343+58_1343+59insCC (n.1343+58_1343+59insCC) c.1475-6718_1475-6717insCC (n.1475-6718_1475-6717insCC) n.182+58_182+59insCC c.4532+58_4532+59insCC (n.4532+58_4532+59insCC) c.4217+58_4217+59insCC (n.4217+58_4217+59insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.222658882T>A | CA423455693 | MIA3 | c.4709+59T>A (n.4709+59T>A) c.1343+59T>A (n.1343+59T>A) c.1475-6717T>A (n.1475-6717T>A) n.182+59T>A c.4532+59T>A (n.4532+59T>A) c.4217+59T>A (n.4217+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658882T>C | CA423455694 | MIA3 | c.4709+59T>C (n.4709+59T>C) c.1343+59T>C (n.1343+59T>C) c.1475-6717T>C (n.1475-6717T>C) n.182+59T>C c.4532+59T>C (n.4532+59T>C) c.4217+59T>C (n.4217+59T>C) | |
1 | g.222658882T>G | CA423455695 | MIA3 | c.4709+59T>G (n.4709+59T>G) c.1343+59T>G (n.1343+59T>G) c.1475-6717T>G (n.1475-6717T>G) n.182+59T>G c.4532+59T>G (n.4532+59T>G) c.4217+59T>G (n.4217+59T>G) | |
1 | g.222658882T= | CA1223337067 | MIA3 | c.4709+59T= (n.4709+59T=) c.1343+59T= (n.1343+59T=) c.1475-6717T= (n.1475-6717T=) n.182+59T= c.4532+59T= (n.4532+59T=) c.4217+59T= (n.4217+59T=) | |
1 | g.222658882_222658883insCCTGGC | CA2650610538 | MIA3 | c.4709+59_4709+60insCCTGGC (n.4709+59_4709+60insCCTGGC) c.1343+59_1343+60insCCTGGC (n.1343+59_1343+60insCCTGGC) c.1475-6717_1475-6716insCCTGGC (n.1475-6717_1475-6716insCCTGGC) n.182+59_182+60insCCTGGC c.4532+59_4532+60insCCTGGC (n.4532+59_4532+60insCCTGGC) c.4217+59_4217+60insCCTGGC (n.4217+59_4217+60insCCTGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.222658883A= | CA1223337068 | MIA3 | c.4709+60A= (n.4709+60A=) c.1343+60A= (n.1343+60A=) c.1475-6716A= (n.1475-6716A=) n.182+60A= c.4532+60A= (n.4532+60A=) c.4217+60A= (n.4217+60A=) | |
1 | g.222658883A>C | CA423455696 | MIA3 | c.4709+60A>C (n.4709+60A>C) c.1343+60A>C (n.1343+60A>C) c.1475-6716A>C (n.1475-6716A>C) n.182+60A>C c.4532+60A>C (n.4532+60A>C) c.4217+60A>C (n.4217+60A>C) | |
1 | g.222658883A>G | CA37651299 | MIA3 | c.4709+60A>G (n.4709+60A>G) c.1343+60A>G (n.1343+60A>G) c.1475-6716A>G (n.1475-6716A>G) n.182+60A>G c.4532+60A>G (n.4532+60A>G) c.4217+60A>G (n.4217+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658883A>T | CA423455697 | MIA3 | c.4709+60A>T (n.4709+60A>T) c.1343+60A>T (n.1343+60A>T) c.1475-6716A>T (n.1475-6716A>T) n.182+60A>T c.4532+60A>T (n.4532+60A>T) c.4217+60A>T (n.4217+60A>T) | |
1 | g.222658884T>A | CA423455698 | MIA3 | c.4709+61T>A (n.4709+61T>A) c.1343+61T>A (n.1343+61T>A) c.1475-6715T>A (n.1475-6715T>A) n.182+61T>A c.4532+61T>A (n.4532+61T>A) c.4217+61T>A (n.4217+61T>A) | |
1 | g.222658884T>C | CA423455699 | MIA3 | c.4709+61T>C (n.4709+61T>C) c.1343+61T>C (n.1343+61T>C) c.1475-6715T>C (n.1475-6715T>C) n.182+61T>C c.4532+61T>C (n.4532+61T>C) c.4217+61T>C (n.4217+61T>C) | |
1 | g.222658884T>G | CA423455700 | MIA3 | c.4709+61T>G (n.4709+61T>G) c.1343+61T>G (n.1343+61T>G) c.1475-6715T>G (n.1475-6715T>G) n.182+61T>G c.4532+61T>G (n.4532+61T>G) c.4217+61T>G (n.4217+61T>G) | |
1 | g.222658885del | CA2650610539 | MIA3 | c.4709+62del (n.4709+62del) c.1343+62del (n.1343+62del) c.1475-6714del (n.1475-6714del) n.182+62del c.4532+62del (n.4532+62del) c.4217+62del (n.4217+62del) | gnomAD v4 |
1 | g.222658885T>A | CA423455703 | MIA3 | c.4709+62T>A (n.4709+62T>A) c.1343+62T>A (n.1343+62T>A) c.1475-6714T>A (n.1475-6714T>A) n.182+62T>A c.4532+62T>A (n.4532+62T>A) c.4217+62T>A (n.4217+62T>A) | |
1 | g.222658885T>C | CA423455701 | MIA3 | c.4709+62T>C (n.4709+62T>C) c.1343+62T>C (n.1343+62T>C) c.1475-6714T>C (n.1475-6714T>C) n.182+62T>C c.4532+62T>C (n.4532+62T>C) c.4217+62T>C (n.4217+62T>C) | |
1 | g.222658885T>G | CA423455702 | MIA3 | c.4709+62T>G (n.4709+62T>G) c.1343+62T>G (n.1343+62T>G) c.1475-6714T>G (n.1475-6714T>G) n.182+62T>G c.4532+62T>G (n.4532+62T>G) c.4217+62T>G (n.4217+62T>G) | |
1 | g.222658886del | CA646446161 | MIA3 | c.4709+63del (n.4709+63del) c.1343+63del (n.1343+63del) c.1475-6713del (n.1475-6713del) n.182+63del c.4532+63del (n.4532+63del) c.4217+63del (n.4217+63del) | COSMIC |
1 | g.222658886A>C | CA423455704 | MIA3 | c.4709+63A>C (n.4709+63A>C) c.1343+63A>C (n.1343+63A>C) c.1475-6713A>C (n.1475-6713A>C) n.182+63A>C c.4532+63A>C (n.4532+63A>C) c.4217+63A>C (n.4217+63A>C) | |
1 | g.222658886A>G | CA423455705 | MIA3 | c.4709+63A>G (n.4709+63A>G) c.1343+63A>G (n.1343+63A>G) c.1475-6713A>G (n.1475-6713A>G) n.182+63A>G c.4532+63A>G (n.4532+63A>G) c.4217+63A>G (n.4217+63A>G) | |
1 | g.222658886A>T | CA423455706 | MIA3 | c.4709+63A>T (n.4709+63A>T) c.1343+63A>T (n.1343+63A>T) c.1475-6713A>T (n.1475-6713A>T) n.182+63A>T c.4532+63A>T (n.4532+63A>T) c.4217+63A>T (n.4217+63A>T) | |
1 | g.222658886_222658887del | CA2650610540 | MIA3 | c.4709+63_4709+64del (n.4709+63_4709+64del) c.1343+63_1343+64del (n.1343+63_1343+64del) c.1475-6713_1475-6712del (n.1475-6713_1475-6712del) n.182+63_182+64del c.4532+63_4532+64del (n.4532+63_4532+64del) c.4217+63_4217+64del (n.4217+63_4217+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.222658887G>A | CA423455707 | MIA3 | c.4709+64G>A (n.4709+64G>A) c.1343+64G>A (n.1343+64G>A) c.1475-6712G>A (n.1475-6712G>A) n.182+64G>A c.4532+64G>A (n.4532+64G>A) c.4217+64G>A (n.4217+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658887G>C | CA423455708 | MIA3 | c.4709+64G>C (n.4709+64G>C) c.1343+64G>C (n.1343+64G>C) c.1475-6712G>C (n.1475-6712G>C) n.182+64G>C c.4532+64G>C (n.4532+64G>C) c.4217+64G>C (n.4217+64G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658887G>T | CA423455709 | MIA3 | c.4709+64G>T (n.4709+64G>T) c.1343+64G>T (n.1343+64G>T) c.1475-6712G>T (n.1475-6712G>T) n.182+64G>T c.4532+64G>T (n.4532+64G>T) c.4217+64G>T (n.4217+64G>T) | |
1 | g.222658888del | CA2650610541 | MIA3 | c.4709+65del (n.4709+65del) c.1343+65del (n.1343+65del) c.1475-6711del (n.1475-6711del) n.182+65del c.4532+65del (n.4532+65del) c.4217+65del (n.4217+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.222658888C>A | CA423455710 | MIA3 | c.4709+65C>A (n.4709+65C>A) c.1343+65C>A (n.1343+65C>A) c.1475-6711C>A (n.1475-6711C>A) n.182+65C>A c.4532+65C>A (n.4532+65C>A) c.4217+65C>A (n.4217+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658888C>G | CA423455711 | MIA3 | c.4709+65C>G (n.4709+65C>G) c.1343+65C>G (n.1343+65C>G) c.1475-6711C>G (n.1475-6711C>G) n.182+65C>G c.4532+65C>G (n.4532+65C>G) c.4217+65C>G (n.4217+65C>G) | |
1 | g.222658888C>T | CA423455712 | MIA3 | c.4709+65C>T (n.4709+65C>T) c.1343+65C>T (n.1343+65C>T) c.1475-6711C>T (n.1475-6711C>T) n.182+65C>T c.4532+65C>T (n.4532+65C>T) c.4217+65C>T (n.4217+65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658888_222658889insTGTCTGAAT | CA2650610542 | MIA3 | c.4709+65_4709+66insTGTCTGAAT (n.4709+65_4709+66insTGTCTGAAT) c.1343+65_1343+66insTGTCTGAAT (n.1343+65_1343+66insTGTCTGAAT) c.1475-6711_1475-6710insTGTCTGAAT (n.1475-6711_1475-6710insTGTCTGAAT) n.182+65_182+66insTGTCTGAAT c.4532+65_4532+66insTGTCTGAAT (n.4532+65_4532+66insTGTCTGAAT) c.4217+65_4217+66insTGTCTGAAT (n.4217+65_4217+66insTGTCTGAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.222658889A= | CA1223337069 | MIA3 | c.4709+66A= (n.4709+66A=) c.1343+66A= (n.1343+66A=) c.1475-6710A= (n.1475-6710A=) n.182+66A= c.4532+66A= (n.4532+66A=) c.4217+66A= (n.4217+66A=) | |
1 | g.222658889A>C | CA37651301 | MIA3 | c.4709+66A>C (n.4709+66A>C) c.1343+66A>C (n.1343+66A>C) c.1475-6710A>C (n.1475-6710A>C) n.182+66A>C c.4532+66A>C (n.4532+66A>C) c.4217+66A>C (n.4217+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658889A>G | CA423455713 | MIA3 | c.4709+66A>G (n.4709+66A>G) c.1343+66A>G (n.1343+66A>G) c.1475-6710A>G (n.1475-6710A>G) n.182+66A>G c.4532+66A>G (n.4532+66A>G) c.4217+66A>G (n.4217+66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658889A>T | CA423455714 | MIA3 | c.4709+66A>T (n.4709+66A>T) c.1343+66A>T (n.1343+66A>T) c.1475-6710A>T (n.1475-6710A>T) n.182+66A>T c.4532+66A>T (n.4532+66A>T) c.4217+66A>T (n.4217+66A>T) |