Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222658718T>C | CA2650610505 | MIA3 | c.4608-4T>C (n.4608-4T>C) c.1242-4T>C (n.1242-4T>C) c.1475-6881T>C (n.1475-6881T>C) n.77T>C c.4431-4T>C (n.4431-4T>C) c.4116-4T>C (n.4116-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658718T>G | CA2650610503 | MIA3 | c.4608-4T>G (n.4608-4T>G) c.1242-4T>G (n.1242-4T>G) c.1475-6881T>G (n.1475-6881T>G) n.77T>G c.4431-4T>G (n.4431-4T>G) c.4116-4T>G (n.4116-4T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658719del | CA2650610504 | MIA3 | c.4608-3del (n.4608-3del) c.1242-3del (n.1242-3del) c.1475-6880del (n.1475-6880del) n.78del c.4431-3del (n.4431-3del) c.4116-3del (n.4116-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.222658719T>C | CA2650610506 | MIA3 | c.4608-3T>C (n.4608-3T>C) c.1242-3T>C (n.1242-3T>C) c.1475-6880T>C (n.1475-6880T>C) n.78T>C c.4431-3T>C (n.4431-3T>C) c.4116-3T>C (n.4116-3T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658720A>C | CA344672742 | MIA3 | c.4608-2A>C (n.4608-2A>C) c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) c.1475-6879A>C (n.1475-6879A>C) n.79A>C c.4431-2A>C (n.4431-2A>C) c.4116-2A>C (n.4116-2A>C) | |
1 | g.222658720A>G | CA344672743 | MIA3 | c.4608-2A>G (n.4608-2A>G) c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) c.1475-6879A>G (n.1475-6879A>G) n.79A>G c.4431-2A>G (n.4431-2A>G) c.4116-2A>G (n.4116-2A>G) | |
1 | g.222658720A>T | CA344672744 | MIA3 | c.4608-2A>T (n.4608-2A>T) c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) c.1475-6879A>T (n.1475-6879A>T) n.79A>T c.4431-2A>T (n.4431-2A>T) c.4116-2A>T (n.4116-2A>T) | |
1 | g.222658721G>A | CA344672745 | MIA3 | c.4608-1G>A (n.4608-1G>A) c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1475-6878G>A (n.1475-6878G>A) n.80G>A c.4431-1G>A (n.4431-1G>A) c.4116-1G>A (n.4116-1G>A) | |
1 | g.222658721G>C | CA344672746 | MIA3 | c.4608-1G>C (n.4608-1G>C) c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1475-6878G>C (n.1475-6878G>C) n.80G>C c.4431-1G>C (n.4431-1G>C) c.4116-1G>C (n.4116-1G>C) | |
1 | g.222658721G>T | CA344672747 | MIA3 | c.4608-1G>T (n.4608-1G>T) c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1475-6878G>T (n.1475-6878G>T) n.80G>T c.4431-1G>T (n.4431-1G>T) c.4116-1G>T (n.4116-1G>T) | |
1 | g.222658722G>A | CA423455593 | MIA3 | c.4608G>A (p.Lys1536=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1475-6877G>A (n.1475-6877G>A) n.81G>A c.4431G>A (p.Lys1477=) c.4116G>A (p.Lys1372=) | |
1 | g.222658722G>C | CA344672748 | MIA3 | c.4608G>C (p.Lys1536Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1475-6877G>C (n.1475-6877G>C) n.81G>C c.4431G>C (p.Lys1477Asn) c.4116G>C (p.Lys1372Asn) | |
1 | g.222658722G>T | CA344672749 | MIA3 | c.4608G>T (p.Lys1536Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1475-6877G>T (n.1475-6877G>T) n.81G>T c.4431G>T (p.Lys1477Asn) c.4116G>T (p.Lys1372Asn) | |
1 | g.222658723A>C | CA344672750 | MIA3 | c.4609A>C (p.Lys1537Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1475-6876A>C (n.1475-6876A>C) n.82A>C c.4432A>C (p.Lys1478Gln) c.4117A>C (p.Lys1373Gln) | |
1 | g.222658723A>G | CA344672751 | MIA3 | c.4609A>G (p.Lys1537Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1475-6876A>G (n.1475-6876A>G) n.82A>G c.4432A>G (p.Lys1478Glu) c.4117A>G (p.Lys1373Glu) | |
1 | g.222658723A>T | CA344672752 | MIA3 | c.4609A>T (p.Lys1537Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1475-6876A>T (n.1475-6876A>T) n.82A>T c.4432A>T (p.Lys1478Ter) c.4117A>T (p.Lys1373Ter) | |
1 | g.222658724A>C | CA344672755 | MIA3 | c.4610A>C (p.Lys1537Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1475-6875A>C (n.1475-6875A>C) n.83A>C c.4433A>C (p.Lys1478Thr) c.4118A>C (p.Lys1373Thr) | |
1 | g.222658724A>G | CA344672754 | MIA3 | c.4610A>G (p.Lys1537Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1475-6875A>G (n.1475-6875A>G) n.83A>G c.4433A>G (p.Lys1478Arg) c.4118A>G (p.Lys1373Arg) | |
1 | g.222658724A>T | CA344672753 | MIA3 | c.4610A>T (p.Lys1537Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1475-6875A>T (n.1475-6875A>T) n.83A>T c.4433A>T (p.Lys1478Ile) c.4118A>T (p.Lys1373Ile) | |
1 | g.222658725A>C | CA344672756 | MIA3 | c.4611A>C (p.Lys1537Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1475-6874A>C (n.1475-6874A>C) n.84A>C c.4434A>C (p.Lys1478Asn) c.4119A>C (p.Lys1373Asn) | |
1 | g.222658725A>G | CA423455594 | MIA3 | c.4611A>G (p.Lys1537=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1475-6874A>G (n.1475-6874A>G) n.84A>G c.4434A>G (p.Lys1478=) c.4119A>G (p.Lys1373=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658725A>T | CA344672757 | MIA3 | c.4611A>T (p.Lys1537Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1475-6874A>T (n.1475-6874A>T) n.84A>T c.4434A>T (p.Lys1478Asn) c.4119A>T (p.Lys1373Asn) | |
1 | g.222658726C>A | CA344672758 | MIA3 | c.4612C>A (p.Leu1538Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1475-6873C>A (n.1475-6873C>A) n.85C>A c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.4120C>A (p.Leu1374Met) | |
1 | g.222658726C= | CA1223337021 | MIA3 | c.4612C= (p.Leu1538=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1475-6873C= (n.1475-6873C=) n.85C= c.4435C= (p.Leu1479=) c.4120C= (p.Leu1374=) | |
1 | g.222658726C>G | CA37651261 | MIA3 | c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1475-6873C>G (n.1475-6873C>G) n.85C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.4120C>G (p.Leu1374Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658726C>T | CA423455595 | MIA3 | c.4612C>T (p.Leu1538=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1475-6873C>T (n.1475-6873C>T) n.85C>T c.4435C>T (p.Leu1479=) c.4120C>T (p.Leu1374=) | |
1 | g.222658727T>A | CA344672759 | MIA3 | c.4613T>A (p.Leu1538Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1475-6872T>A (n.1475-6872T>A) n.86T>A c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.4121T>A (p.Leu1374Gln) | |
1 | g.222658727T>C | CA344672760 | MIA3 | c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1475-6872T>C (n.1475-6872T>C) n.86T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4121T>C (p.Leu1374Pro) | |
1 | g.222658727T>G | CA344672761 | MIA3 | c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1475-6872T>G (n.1475-6872T>G) n.86T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.4121T>G (p.Leu1374Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.222658728G>A | CA423455596 | MIA3 | c.4614G>A (p.Leu1538=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1475-6871G>A (n.1475-6871G>A) n.87G>A c.4437G>A (p.Leu1479=) c.4122G>A (p.Leu1374=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658728G>C | CA423455598 | MIA3 | c.4614G>C (p.Leu1538=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1475-6871G>C (n.1475-6871G>C) n.87G>C c.4437G>C (p.Leu1479=) c.4122G>C (p.Leu1374=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658728G= | CA1223337022 | MIA3 | c.4614G= (p.Leu1538=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1475-6871G= (n.1475-6871G=) n.87G= c.4437G= (p.Leu1479=) c.4122G= (p.Leu1374=) | |
1 | g.222658728G>T | CA423455597 | MIA3 | c.4614G>T (p.Leu1538=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1475-6871G>T (n.1475-6871G>T) n.87G>T c.4437G>T (p.Leu1479=) c.4122G>T (p.Leu1374=) | |
1 | g.222658729A>C | CA344672762 | MIA3 | c.4615A>C (p.Ser1539Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1475-6870A>C (n.1475-6870A>C) n.88A>C c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) | |
1 | g.222658729A>G | CA344672763 | MIA3 | c.4615A>G (p.Ser1539Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1475-6870A>G (n.1475-6870A>G) n.88A>G c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) | |
1 | g.222658729A>T | CA344672764 | MIA3 | c.4615A>T (p.Ser1539Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1475-6870A>T (n.1475-6870A>T) n.88A>T c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) | |
1 | g.222658730G>A | CA344672765 | MIA3 | c.4616G>A (p.Ser1539Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1475-6869G>A (n.1475-6869G>A) n.89G>A c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) | |
1 | g.222658730G>C | CA344672766 | MIA3 | c.4616G>C (p.Ser1539Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1475-6869G>C (n.1475-6869G>C) n.89G>C c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) | |
1 | g.222658730G>T | CA344672767 | MIA3 | c.4616G>T (p.Ser1539Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1475-6869G>T (n.1475-6869G>T) n.89G>T c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) | |
1 | g.222658731T>A | CA344672768 | MIA3 | c.4617T>A (p.Ser1539Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1475-6868T>A (n.1475-6868T>A) n.90T>A c.4440T>A (p.Ser1480Arg) c.4125T>A (p.Ser1375Arg) | |
1 | g.222658731T>C | CA423455599 | MIA3 | c.4617T>C (p.Ser1539=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1475-6868T>C (n.1475-6868T>C) n.90T>C c.4440T>C (p.Ser1480=) c.4125T>C (p.Ser1375=) | |
1 | g.222658731T>G | CA344672769 | MIA3 | c.4617T>G (p.Ser1539Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1475-6868T>G (n.1475-6868T>G) n.90T>G c.4440T>G (p.Ser1480Arg) c.4125T>G (p.Ser1375Arg) | |
1 | g.222658732C>A | CA344672770 | MIA3 | c.4618C>A (p.Gln1540Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1475-6867C>A (n.1475-6867C>A) n.91C>A c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.222658732C>G | CA344672771 | MIA3 | c.4618C>G (p.Gln1540Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1475-6867C>G (n.1475-6867C>G) n.91C>G c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.222658732C>T | CA344672772 | MIA3 | c.4618C>T (p.Gln1540Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1475-6867C>T (n.1475-6867C>T) n.91C>T c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) | |
1 | g.222658733A>C | CA344672773 | MIA3 | c.4619A>C (p.Gln1540Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1475-6866A>C (n.1475-6866A>C) n.92A>C c.4442A>C (p.Gln1481Pro) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) | |
1 | g.222658733A>G | CA344672774 | MIA3 | c.4619A>G (p.Gln1540Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1475-6866A>G (n.1475-6866A>G) n.92A>G c.4442A>G (p.Gln1481Arg) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) | |
1 | g.222658733A>T | CA344672775 | MIA3 | c.4619A>T (p.Gln1540Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1475-6866A>T (n.1475-6866A>T) n.92A>T c.4442A>T (p.Gln1481Leu) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) | |
1 | g.222658734A>C | CA344672776 | MIA3 | c.4620A>C (p.Gln1540His) c.1254A>C (p.Gln418His) c.1475-6865A>C (n.1475-6865A>C) n.93A>C c.4443A>C (p.Gln1481His) c.4128A>C (p.Gln1376His) | |
1 | g.222658734A>G | CA423455600 | MIA3 | c.4620A>G (p.Gln1540=) c.1254A>G (p.Gln418=) c.1475-6865A>G (n.1475-6865A>G) n.93A>G c.4443A>G (p.Gln1481=) c.4128A>G (p.Gln1376=) | |
1 | g.222658734A>T | CA344672777 | MIA3 | c.4620A>T (p.Gln1540His) c.1254A>T (p.Gln418His) c.1475-6865A>T (n.1475-6865A>T) n.93A>T c.4443A>T (p.Gln1481His) c.4128A>T (p.Gln1376His) | |
1 | g.222658735G>A | CA344672778 | MIA3 | c.4621G>A (p.Glu1541Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1475-6864G>A (n.1475-6864G>A) n.94G>A c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.4129G>A (p.Glu1377Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658735G>C | CA344672779 | MIA3 | c.4621G>C (p.Glu1541Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1475-6864G>C (n.1475-6864G>C) n.94G>C c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.4129G>C (p.Glu1377Gln) | |
1 | g.222658735G= | CA1223337023 | MIA3 | c.4621G= (p.Glu1541=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1475-6864G= (n.1475-6864G=) n.94G= c.4444G= (p.Glu1482=) c.4129G= (p.Glu1377=) | |
1 | g.222658735G>T | CA344672780 | MIA3 | c.4621G>T (p.Glu1541Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1475-6864G>T (n.1475-6864G>T) n.94G>T c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.4129G>T (p.Glu1377Ter) | |
1 | g.222658736A>C | CA344672781 | MIA3 | c.4622A>C (p.Glu1541Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1475-6863A>C (n.1475-6863A>C) n.95A>C c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.4130A>C (p.Glu1377Ala) | |
1 | g.222658736A>G | CA344672782 | MIA3 | c.4622A>G (p.Glu1541Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1475-6863A>G (n.1475-6863A>G) n.95A>G c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.4130A>G (p.Glu1377Gly) | |
1 | g.222658736A>T | CA344672783 | MIA3 | c.4622A>T (p.Glu1541Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1475-6863A>T (n.1475-6863A>T) n.95A>T c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.4130A>T (p.Glu1377Val) | |
1 | g.222658737A>C | CA344672784 | MIA3 | c.4623A>C (p.Glu1541Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1475-6862A>C (n.1475-6862A>C) n.96A>C c.4446A>C (p.Glu1482Asp) c.4131A>C (p.Glu1377Asp) | |
1 | g.222658737A>G | CA423455601 | MIA3 | c.4623A>G (p.Glu1541=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1475-6862A>G (n.1475-6862A>G) n.96A>G c.4446A>G (p.Glu1482=) c.4131A>G (p.Glu1377=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658737A>T | CA344672785 | MIA3 | c.4623A>T (p.Glu1541Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1475-6862A>T (n.1475-6862A>T) n.96A>T c.4446A>T (p.Glu1482Asp) c.4131A>T (p.Glu1377Asp) | |
1 | g.222658738G>A | CA344672786 | MIA3 | c.4624G>A (p.Glu1542Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1475-6861G>A (n.1475-6861G>A) n.97G>A c.4447G>A (p.Glu1483Lys) c.4132G>A (p.Glu1378Lys) | |
1 | g.222658738G>C | CA344672787 | MIA3 | c.4624G>C (p.Glu1542Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1475-6861G>C (n.1475-6861G>C) n.97G>C c.4447G>C (p.Glu1483Gln) c.4132G>C (p.Glu1378Gln) | |
1 | g.222658738G>T | CA344672788 | MIA3 | c.4624G>T (p.Glu1542Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1475-6861G>T (n.1475-6861G>T) n.97G>T c.4447G>T (p.Glu1483Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) | |
1 | g.222658739A>C | CA344672789 | MIA3 | c.4625A>C (p.Glu1542Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1475-6860A>C (n.1475-6860A>C) n.98A>C c.4448A>C (p.Glu1483Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) | |
1 | g.222658739A>G | CA344672790 | MIA3 | c.4625A>G (p.Glu1542Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1475-6860A>G (n.1475-6860A>G) n.98A>G c.4448A>G (p.Glu1483Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) | |
1 | g.222658739A>T | CA344672791 | MIA3 | c.4625A>T (p.Glu1542Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1475-6860A>T (n.1475-6860A>T) n.98A>T c.4448A>T (p.Glu1483Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) | |
1 | g.222658740G>A | CA1407467 | MIA3 | c.4626G>A (p.Glu1542=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1475-6859G>A (n.1475-6859G>A) n.99G>A c.4449G>A (p.Glu1483=) c.4134G>A (p.Glu1378=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658740G>C | CA1407466 | MIA3 | c.4626G>C (p.Glu1542Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1475-6859G>C (n.1475-6859G>C) n.99G>C c.4449G>C (p.Glu1483Asp) c.4134G>C (p.Glu1378Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658740G= | CA1143876426 | MIA3 | c.4626G= (p.Glu1542=) c.1260G= (p.Glu420=) c.1475-6859G= (n.1475-6859G=) n.99G= c.4449G= (p.Glu1483=) c.4134G= (p.Glu1378=) | |
1 | g.222658740G>T | CA344672792 | MIA3 | c.4626G>T (p.Glu1542Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1475-6859G>T (n.1475-6859G>T) n.99G>T c.4449G>T (p.Glu1483Asp) c.4134G>T (p.Glu1378Asp) | |
1 | g.222658741T>A | CA344672793 | MIA3 | c.4627T>A (p.Tyr1543Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1475-6858T>A (n.1475-6858T>A) n.100T>A c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) | |
1 | g.222658741T>C | CA344672794 | MIA3 | c.4627T>C (p.Tyr1543His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1475-6858T>C (n.1475-6858T>C) n.100T>C c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.4135T>C (p.Tyr1379His) | |
1 | g.222658741T>G | CA344672795 | MIA3 | c.4627T>G (p.Tyr1543Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1475-6858T>G (n.1475-6858T>G) n.100T>G c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) | |
1 | g.222658742A= | CA1223337024 | MIA3 | c.4628A= (p.Tyr1543=) c.1262A= (p.Tyr421=) c.1475-6857A= (n.1475-6857A=) n.101A= c.4451A= (p.Tyr1484=) c.4136A= (p.Tyr1379=) | |
1 | g.222658742A>C | CA344672796 | MIA3 | c.4628A>C (p.Tyr1543Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1475-6857A>C (n.1475-6857A>C) n.101A>C c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) | |
1 | g.222658742A>G | CA37651265 | MIA3 | c.4628A>G (p.Tyr1543Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1475-6857A>G (n.1475-6857A>G) n.101A>G c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) | dbSNP |
1 | g.222658742A>T | CA344672797 | MIA3 | c.4628A>T (p.Tyr1543Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1475-6857A>T (n.1475-6857A>T) n.101A>T c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) | |
1 | g.222658743T>A | CA344672798 | MIA3 | c.4629T>A (p.Tyr1543Ter) c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.1475-6856T>A (n.1475-6856T>A) n.102T>A c.4452T>A (p.Tyr1484Ter) c.4137T>A (p.Tyr1379Ter) | |
1 | g.222658743T>C | CA37651267 | MIA3 | c.4629T>C (p.Tyr1543=) c.1263T>C (p.Tyr421=) c.1475-6856T>C (n.1475-6856T>C) n.102T>C c.4452T>C (p.Tyr1484=) c.4137T>C (p.Tyr1379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658743T>G | CA344672799 | MIA3 | c.4629T>G (p.Tyr1543Ter) c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.1475-6856T>G (n.1475-6856T>G) n.102T>G c.4452T>G (p.Tyr1484Ter) c.4137T>G (p.Tyr1379Ter) | |
1 | g.222658743T= | CA1223337025 | MIA3 | c.4629T= (p.Tyr1543=) c.1263T= (p.Tyr421=) c.1475-6856T= (n.1475-6856T=) n.102T= c.4452T= (p.Tyr1484=) c.4137T= (p.Tyr1379=) | |
1 | g.222658744G>A | CA344672800 | MIA3 | c.4630G>A (p.Glu1544Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1475-6855G>A (n.1475-6855G>A) n.103G>A c.4453G>A (p.Glu1485Lys) c.4138G>A (p.Glu1380Lys) | COSMIC |
1 | g.222658744G>C | CA344672802 | MIA3 | c.4630G>C (p.Glu1544Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1475-6855G>C (n.1475-6855G>C) n.103G>C c.4453G>C (p.Glu1485Gln) c.4138G>C (p.Glu1380Gln) | |
1 | g.222658744G>T | CA344672801 | MIA3 | c.4630G>T (p.Glu1544Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1475-6855G>T (n.1475-6855G>T) n.103G>T c.4453G>T (p.Glu1485Ter) c.4138G>T (p.Glu1380Ter) | |
1 | g.222658745A>C | CA344672803 | MIA3 | c.4631A>C (p.Glu1544Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1475-6854A>C (n.1475-6854A>C) n.104A>C c.4454A>C (p.Glu1485Ala) c.4139A>C (p.Glu1380Ala) | |
1 | g.222658745A>G | CA344672805 | MIA3 | c.4631A>G (p.Glu1544Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1475-6854A>G (n.1475-6854A>G) n.104A>G c.4454A>G (p.Glu1485Gly) c.4139A>G (p.Glu1380Gly) | |
1 | g.222658745A>T | CA344672804 | MIA3 | c.4631A>T (p.Glu1544Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1475-6854A>T (n.1475-6854A>T) n.104A>T c.4454A>T (p.Glu1485Val) c.4139A>T (p.Glu1380Val) | gnomAD v4 |
1 | g.222658746A>C | CA344672806 | MIA3 | c.4632A>C (p.Glu1544Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1475-6853A>C (n.1475-6853A>C) n.105A>C c.4455A>C (p.Glu1485Asp) c.4140A>C (p.Glu1380Asp) | |
1 | g.222658746A>G | CA423455602 | MIA3 | c.4632A>G (p.Glu1544=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1475-6853A>G (n.1475-6853A>G) n.105A>G c.4455A>G (p.Glu1485=) c.4140A>G (p.Glu1380=) | |
1 | g.222658746A>T | CA344672807 | MIA3 | c.4632A>T (p.Glu1544Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1475-6853A>T (n.1475-6853A>T) n.105A>T c.4455A>T (p.Glu1485Asp) c.4140A>T (p.Glu1380Asp) | |
1 | g.222658747C>A | CA423455603 | MIA3 | c.4633C>A (p.Arg1545=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.1475-6852C>A (n.1475-6852C>A) n.106C>A c.4456C>A (p.Arg1486=) c.4141C>A (p.Arg1381=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658747C= | CA1143517443 | MIA3 | c.4633C= (p.Arg1545=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1475-6852C= (n.1475-6852C=) n.106C= c.4456C= (p.Arg1486=) c.4141C= (p.Arg1381=) | |
1 | g.222658747C>G | CA344672808 | MIA3 | c.4633C>G (p.Arg1545Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1475-6852C>G (n.1475-6852C>G) n.106C>G c.4456C>G (p.Arg1486Gly) c.4141C>G (p.Arg1381Gly) | dbSNP |
1 | g.222658747C>T | CA1407468 | MIA3 | c.4633C>T (p.Arg1545Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.1475-6852C>T (n.1475-6852C>T) n.106C>T c.4456C>T (p.Arg1486Trp) c.4141C>T (p.Arg1381Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658748G>A | CA1407469 | MIA3 | c.4634G>A (p.Arg1545Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1475-6851G>A (n.1475-6851G>A) n.107G>A c.4457G>A (p.Arg1486Gln) c.4142G>A (p.Arg1381Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658748G>C | CA344672809 | MIA3 | c.4634G>C (p.Arg1545Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1475-6851G>C (n.1475-6851G>C) n.107G>C c.4457G>C (p.Arg1486Pro) c.4142G>C (p.Arg1381Pro) | |
1 | g.222658748G= | CA1223337026 | MIA3 | c.4634G= (p.Arg1545=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1475-6851G= (n.1475-6851G=) n.107G= c.4457G= (p.Arg1486=) c.4142G= (p.Arg1381=) | |
1 | g.222658748G>T | CA344672810 | MIA3 | c.4634G>T (p.Arg1545Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1475-6851G>T (n.1475-6851G>T) n.107G>T c.4457G>T (p.Arg1486Leu) c.4142G>T (p.Arg1381Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.222658749G>A | CA1407470 | MIA3 | c.4635G>A (p.Arg1545=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.1475-6850G>A (n.1475-6850G>A) n.108G>A c.4458G>A (p.Arg1486=) c.4143G>A (p.Arg1381=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658749G>C | CA423455604 | MIA3 | c.4635G>C (p.Arg1545=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.1475-6850G>C (n.1475-6850G>C) n.108G>C c.4458G>C (p.Arg1486=) c.4143G>C (p.Arg1381=) | |
1 | g.222658749G= | CA1144176484 | MIA3 | c.4635G= (p.Arg1545=) c.1269G= (p.Arg423=) c.1475-6850G= (n.1475-6850G=) n.108G= c.4458G= (p.Arg1486=) c.4143G= (p.Arg1381=) | |
1 | g.222658749G>T | CA37651272 | MIA3 | c.4635G>T (p.Arg1545=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.1475-6850G>T (n.1475-6850G>T) n.108G>T c.4458G>T (p.Arg1486=) c.4143G>T (p.Arg1381=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658750C>A | CA344672811 | MIA3 | c.4636C>A (p.Gln1546Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1475-6849C>A (n.1475-6849C>A) n.109C>A c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.4144C>A (p.Gln1382Lys) | |
1 | g.222658750C>G | CA344672812 | MIA3 | c.4636C>G (p.Gln1546Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1475-6849C>G (n.1475-6849C>G) n.109C>G c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.4144C>G (p.Gln1382Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.222658750C>T | CA344672813 | MIA3 | c.4636C>T (p.Gln1546Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1475-6849C>T (n.1475-6849C>T) n.109C>T c.4459C>T (p.Gln1487Ter) c.4144C>T (p.Gln1382Ter) | |
1 | g.222658751A>C | CA344672814 | MIA3 | c.4637A>C (p.Gln1546Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1475-6848A>C (n.1475-6848A>C) n.110A>C c.4460A>C (p.Gln1487Pro) c.4145A>C (p.Gln1382Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.222658751A>G | CA344672816 | MIA3 | c.4637A>G (p.Gln1546Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1475-6848A>G (n.1475-6848A>G) n.110A>G c.4460A>G (p.Gln1487Arg) c.4145A>G (p.Gln1382Arg) | |
1 | g.222658751A>T | CA344672815 | MIA3 | c.4637A>T (p.Gln1546Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1475-6848A>T (n.1475-6848A>T) n.110A>T c.4460A>T (p.Gln1487Leu) c.4145A>T (p.Gln1382Leu) | |
1 | g.222658752A>C | CA344672817 | MIA3 | c.4638A>C (p.Gln1546His) c.1272A>C (p.Gln424His) c.1475-6847A>C (n.1475-6847A>C) n.111A>C c.4461A>C (p.Gln1487His) c.4146A>C (p.Gln1382His) | |
1 | g.222658752A>G | CA423455605 | MIA3 | c.4638A>G (p.Gln1546=) c.1272A>G (p.Gln424=) c.1475-6847A>G (n.1475-6847A>G) n.111A>G c.4461A>G (p.Gln1487=) c.4146A>G (p.Gln1382=) | |
1 | g.222658752A>T | CA344672818 | MIA3 | c.4638A>T (p.Gln1546His) c.1272A>T (p.Gln424His) c.1475-6847A>T (n.1475-6847A>T) n.111A>T c.4461A>T (p.Gln1487His) c.4146A>T (p.Gln1382His) | |
1 | g.222658753G>A | CA344672819 | MIA3 | c.4639G>A (p.Glu1547Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1475-6846G>A (n.1475-6846G>A) n.112G>A c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.4147G>A (p.Glu1383Lys) | |
1 | g.222658753G>C | CA344672820 | MIA3 | c.4639G>C (p.Glu1547Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1475-6846G>C (n.1475-6846G>C) n.112G>C c.4462G>C (p.Glu1488Gln) c.4147G>C (p.Glu1383Gln) | |
1 | g.222658753G>T | CA344672821 | MIA3 | c.4639G>T (p.Glu1547Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1475-6846G>T (n.1475-6846G>T) n.112G>T c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.4147G>T (p.Glu1383Ter) | |
1 | g.222658754A= | CA1223337027 | MIA3 | c.4640A= (p.Glu1547=) c.1274A= (p.Glu425=) c.1475-6845A= (n.1475-6845A=) n.113A= c.4463A= (p.Glu1488=) c.4148A= (p.Glu1383=) | |
1 | g.222658754A>C | CA344672822 | MIA3 | c.4640A>C (p.Glu1547Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1475-6845A>C (n.1475-6845A>C) n.113A>C c.4463A>C (p.Glu1488Ala) c.4148A>C (p.Glu1383Ala) | |
1 | g.222658754A>G | CA344672823 | MIA3 | c.4640A>G (p.Glu1547Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1475-6845A>G (n.1475-6845A>G) n.113A>G c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.4148A>G (p.Glu1383Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658754A>T | CA344672824 | MIA3 | c.4640A>T (p.Glu1547Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1475-6845A>T (n.1475-6845A>T) n.113A>T c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.4148A>T (p.Glu1383Val) | |
1 | g.222658755A= | CA1223337028 | MIA3 | c.4641A= (p.Glu1547=) c.1275A= (p.Glu425=) c.1475-6844A= (n.1475-6844A=) n.114A= c.4464A= (p.Glu1488=) c.4149A= (p.Glu1383=) | |
1 | g.222658755A>C | CA344672825 | MIA3 | c.4641A>C (p.Glu1547Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1475-6844A>C (n.1475-6844A>C) n.114A>C c.4464A>C (p.Glu1488Asp) c.4149A>C (p.Glu1383Asp) | |
1 | g.222658755A>G | CA423455606 | MIA3 | c.4641A>G (p.Glu1547=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1475-6844A>G (n.1475-6844A>G) n.114A>G c.4464A>G (p.Glu1488=) c.4149A>G (p.Glu1383=) | |
1 | g.222658755A>T | CA344672826 | MIA3 | c.4641A>T (p.Glu1547Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1475-6844A>T (n.1475-6844A>T) n.114A>T c.4464A>T (p.Glu1488Asp) c.4149A>T (p.Glu1383Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658756A= | CA1143030870 | MIA3 | c.4642A= (p.Arg1548=) c.1276A= (p.Arg426=) c.1475-6843A= (n.1475-6843A=) n.115A= c.4465A= (p.Arg1489=) c.4150A= (p.Arg1384=) | |
1 | g.222658756A>C | CA423455607 | MIA3 | c.4642A>C (p.Arg1548=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.1475-6843A>C (n.1475-6843A>C) n.115A>C c.4465A>C (p.Arg1489=) c.4150A>C (p.Arg1384=) | |
1 | g.222658756A>G | CA1407471 | MIA3 | c.4642A>G (p.Arg1548Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.1475-6843A>G (n.1475-6843A>G) n.115A>G c.4465A>G (p.Arg1489Gly) c.4150A>G (p.Arg1384Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658756A>T | CA344672827 | MIA3 | c.4642A>T (p.Arg1548Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.1475-6843A>T (n.1475-6843A>T) n.115A>T c.4465A>T (p.Arg1489Ter) c.4150A>T (p.Arg1384Ter) | |
1 | g.222658757G>A | CA344672828 | MIA3 | c.4643G>A (p.Arg1548Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.1475-6842G>A (n.1475-6842G>A) n.116G>A c.4466G>A (p.Arg1489Lys) c.4151G>A (p.Arg1384Lys) | |
1 | g.222658757G>C | CA344672829 | MIA3 | c.4643G>C (p.Arg1548Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.1475-6842G>C (n.1475-6842G>C) n.116G>C c.4466G>C (p.Arg1489Thr) c.4151G>C (p.Arg1384Thr) | |
1 | g.222658757G>T | CA344672830 | MIA3 | c.4643G>T (p.Arg1548Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.1475-6842G>T (n.1475-6842G>T) n.116G>T c.4466G>T (p.Arg1489Ile) c.4151G>T (p.Arg1384Ile) | |
1 | g.222658758A>C | CA344672831 | MIA3 | c.4644A>C (p.Arg1548Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.1475-6841A>C (n.1475-6841A>C) n.117A>C c.4467A>C (p.Arg1489Ser) c.4152A>C (p.Arg1384Ser) | |
1 | g.222658758A>G | CA423455610 | MIA3 | c.4644A>G (p.Arg1548=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1475-6841A>G (n.1475-6841A>G) n.117A>G c.4467A>G (p.Arg1489=) c.4152A>G (p.Arg1384=) | |
1 | g.222658758A>T | CA344672832 | MIA3 | c.4644A>T (p.Arg1548Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.1475-6841A>T (n.1475-6841A>T) n.117A>T c.4467A>T (p.Arg1489Ser) c.4152A>T (p.Arg1384Ser) | |
1 | g.222658759G>A | CA37651274 | MIA3 | c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1475-6840G>A (n.1475-6840G>A) n.118G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) c.4153G>A (p.Glu1385Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658759G>C | CA344672834 | MIA3 | c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1475-6840G>C (n.1475-6840G>C) n.118G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) c.4153G>C (p.Glu1385Gln) | |
1 | g.222658759G= | CA1223337029 | MIA3 | c.4645G= (p.Glu1549=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1475-6840G= (n.1475-6840G=) n.118G= c.4468G= (p.Glu1490=) c.4153G= (p.Glu1385=) | |
1 | g.222658759G>T | CA344672833 | MIA3 | c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1475-6840G>T (n.1475-6840G>T) n.118G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.4153G>T (p.Glu1385Ter) | |
1 | g.222658760A= | CA1141172547 | MIA3 | c.4646A= (p.Glu1549=) c.1280A= (p.Glu427=) c.1475-6839A= (n.1475-6839A=) n.119A= c.4469A= (p.Glu1490=) c.4154A= (p.Glu1385=) | |
1 | g.222658760A>C | CA1407472 | MIA3 | c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1475-6839A>C (n.1475-6839A>C) n.119A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.4154A>C (p.Glu1385Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658760A>G | CA344672835 | MIA3 | c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1475-6839A>G (n.1475-6839A>G) n.119A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.4154A>G (p.Glu1385Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658760A>T | CA344672836 | MIA3 | c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1475-6839A>T (n.1475-6839A>T) n.119A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.4154A>T (p.Glu1385Val) | |
1 | g.222658761G>A | CA1407473 | MIA3 | c.4647G>A (p.Glu1549=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1475-6838G>A (n.1475-6838G>A) n.120G>A c.4470G>A (p.Glu1490=) c.4155G>A (p.Glu1385=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658761G>C | CA344672837 | MIA3 | c.4647G>C (p.Glu1549Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1475-6838G>C (n.1475-6838G>C) n.120G>C c.4470G>C (p.Glu1490Asp) c.4155G>C (p.Glu1385Asp) | |
1 | g.222658761G= | CA1223337030 | MIA3 | c.4647G= (p.Glu1549=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1475-6838G= (n.1475-6838G=) n.120G= c.4470G= (p.Glu1490=) c.4155G= (p.Glu1385=) | |
1 | g.222658761G>T | CA344672838 | MIA3 | c.4647G>T (p.Glu1549Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1475-6838G>T (n.1475-6838G>T) n.120G>T c.4470G>T (p.Glu1490Asp) c.4155G>T (p.Glu1385Asp) | |
1 | g.222658762C>A | CA344672839 | MIA3 | c.4648C>A (p.His1550Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.1475-6837C>A (n.1475-6837C>A) n.121C>A c.4471C>A (p.His1491Asn) c.4156C>A (p.His1386Asn) | |
1 | g.222658762C>G | CA344672841 | MIA3 | c.4648C>G (p.His1550Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.1475-6837C>G (n.1475-6837C>G) n.121C>G c.4471C>G (p.His1491Asp) c.4156C>G (p.His1386Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.222658762C>T | CA344672840 | MIA3 | c.4648C>T (p.His1550Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1475-6837C>T (n.1475-6837C>T) n.121C>T c.4471C>T (p.His1491Tyr) c.4156C>T (p.His1386Tyr) | |
1 | g.222658763A>C | CA344672842 | MIA3 | c.4649A>C (p.His1550Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.1475-6836A>C (n.1475-6836A>C) n.122A>C c.4472A>C (p.His1491Pro) c.4157A>C (p.His1386Pro) | |
1 | g.222658763A>G | CA344672843 | MIA3 | c.4649A>G (p.His1550Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.1475-6836A>G (n.1475-6836A>G) n.122A>G c.4472A>G (p.His1491Arg) c.4157A>G (p.His1386Arg) | |
1 | g.222658763A>T | CA344672844 | MIA3 | c.4649A>T (p.His1550Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.1475-6836A>T (n.1475-6836A>T) n.122A>T c.4472A>T (p.His1491Leu) c.4157A>T (p.His1386Leu) | |
1 | g.222658764C>A | CA344672845 | MIA3 | c.4650C>A (p.His1550Gln) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1475-6835C>A (n.1475-6835C>A) n.123C>A c.4473C>A (p.His1491Gln) c.4158C>A (p.His1386Gln) | |
1 | g.222658764C= | CA1223337031 | MIA3 | c.4650C= (p.His1550=) c.1284C= (p.His428=) c.1475-6835C= (n.1475-6835C=) n.123C= c.4473C= (p.His1491=) c.4158C= (p.His1386=) | |
1 | g.222658764C>G | CA344672846 | MIA3 | c.4650C>G (p.His1550Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1475-6835C>G (n.1475-6835C>G) n.123C>G c.4473C>G (p.His1491Gln) c.4158C>G (p.His1386Gln) | |
1 | g.222658764C>T | CA1407474 | MIA3 | c.4650C>T (p.His1550=) c.1284C>T (p.His428=) c.1475-6835C>T (n.1475-6835C>T) n.123C>T c.4473C>T (p.His1491=) c.4158C>T (p.His1386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658765A= | CA1223337032 | MIA3 | c.4651A= (p.Arg1551=) c.1285A= (p.Arg429=) c.1475-6834A= (n.1475-6834A=) n.124A= c.4474A= (p.Arg1492=) c.4159A= (p.Arg1387=) | |
1 | g.222658765A>C | CA423455611 | MIA3 | c.4651A>C (p.Arg1551=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1475-6834A>C (n.1475-6834A>C) n.124A>C c.4474A>C (p.Arg1492=) c.4159A>C (p.Arg1387=) | |
1 | g.222658765A>G | CA1407475 | MIA3 | c.4651A>G (p.Arg1551Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1475-6834A>G (n.1475-6834A>G) n.124A>G c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.4159A>G (p.Arg1387Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658765A>T | CA344672847 | MIA3 | c.4651A>T (p.Arg1551Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) c.1475-6834A>T (n.1475-6834A>T) n.124A>T c.4474A>T (p.Arg1492Trp) c.4159A>T (p.Arg1387Trp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.222658766G>A | CA344672848 | MIA3 | c.4652G>A (p.Arg1551Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1475-6833G>A (n.1475-6833G>A) n.125G>A c.4475G>A (p.Arg1492Lys) c.4160G>A (p.Arg1387Lys) | |
1 | g.222658766G>C | CA344672849 | MIA3 | c.4652G>C (p.Arg1551Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1475-6833G>C (n.1475-6833G>C) n.125G>C c.4475G>C (p.Arg1492Thr) c.4160G>C (p.Arg1387Thr) | |
1 | g.222658766G>T | CA344672850 | MIA3 | c.4652G>T (p.Arg1551Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) c.1475-6833G>T (n.1475-6833G>T) n.125G>T c.4475G>T (p.Arg1492Met) c.4160G>T (p.Arg1387Met) | COSMIC |
1 | g.222658767dup | CA37651280 | MIA3 | c.4653dup (p.Leu1552AlafsTer6) c.1287dup (p.Leu430AlafsTer6) c.1475-6832dup (n.1475-6832dup) n.126dup c.4476dup (p.Leu1493AlafsTer6) c.4161dup (p.Leu1388AlafsTer6) | dbSNP |
1 | g.222658767G>A | CA423455612 | MIA3 | c.4653G>A (p.Arg1551=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1475-6832G>A (n.1475-6832G>A) n.126G>A c.4476G>A (p.Arg1492=) c.4161G>A (p.Arg1387=) | |
1 | g.222658767G>C | CA344672851 | MIA3 | c.4653G>C (p.Arg1551Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1475-6832G>C (n.1475-6832G>C) n.126G>C c.4476G>C (p.Arg1492Ser) c.4161G>C (p.Arg1387Ser) | |
1 | g.222658767G>T | CA344672852 | MIA3 | c.4653G>T (p.Arg1551Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1475-6832G>T (n.1475-6832G>T) n.126G>T c.4476G>T (p.Arg1492Ser) c.4161G>T (p.Arg1387Ser) | |
1 | g.222658768C>A | CA344672853 | MIA3 | c.4654C>A (p.Leu1552Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1475-6831C>A (n.1475-6831C>A) n.127C>A c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.4162C>A (p.Leu1388Met) | |
1 | g.222658768C>G | CA344672854 | MIA3 | c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1475-6831C>G (n.1475-6831C>G) n.127C>G c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) | |
1 | g.222658768C>T | CA423455613 | MIA3 | c.4654C>T (p.Leu1552=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1475-6831C>T (n.1475-6831C>T) n.127C>T c.4477C>T (p.Leu1493=) c.4162C>T (p.Leu1388=) | |
1 | g.222658769T>A | CA344672855 | MIA3 | c.4655T>A (p.Leu1552Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1475-6830T>A (n.1475-6830T>A) n.128T>A c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) | |
1 | g.222658769T>C | CA344672856 | MIA3 | c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1475-6830T>C (n.1475-6830T>C) n.128T>C c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) | |
1 | g.222658769T>G | CA344672857 | MIA3 | c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1475-6830T>G (n.1475-6830T>G) n.128T>G c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) | |
1 | g.222658770G>A | CA423455614 | MIA3 | c.4656G>A (p.Leu1552=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1475-6829G>A (n.1475-6829G>A) n.129G>A c.4479G>A (p.Leu1493=) c.4164G>A (p.Leu1388=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658770G>C | CA423455615 | MIA3 | c.4656G>C (p.Leu1552=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1475-6829G>C (n.1475-6829G>C) n.129G>C c.4479G>C (p.Leu1493=) c.4164G>C (p.Leu1388=) | |
1 | g.222658770G>T | CA423455616 | MIA3 | c.4656G>T (p.Leu1552=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1475-6829G>T (n.1475-6829G>T) n.129G>T c.4479G>T (p.Leu1493=) c.4164G>T (p.Leu1388=) | |
1 | g.222658771T>A | CA344672858 | MIA3 | c.4657T>A (p.Ser1553Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1475-6828T>A (n.1475-6828T>A) n.130T>A c.4480T>A (p.Ser1494Thr) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) | |
1 | g.222658771T>C | CA344672859 | MIA3 | c.4657T>C (p.Ser1553Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1475-6828T>C (n.1475-6828T>C) n.130T>C c.4480T>C (p.Ser1494Pro) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) | |
1 | g.222658771T>G | CA344672860 | MIA3 | c.4657T>G (p.Ser1553Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1475-6828T>G (n.1475-6828T>G) n.130T>G c.4480T>G (p.Ser1494Ala) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) | |
1 | g.222658772C>A | CA344672861 | MIA3 | c.4658C>A (p.Ser1553Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.1475-6827C>A (n.1475-6827C>A) n.131C>A c.4481C>A (p.Ser1494Ter) c.4166C>A (p.Ser1389Ter) | |
1 | g.222658772C>G | CA344672862 | MIA3 | c.4658C>G (p.Ser1553Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.1475-6827C>G (n.1475-6827C>G) n.131C>G c.4481C>G (p.Ser1494Ter) c.4166C>G (p.Ser1389Ter) | |
1 | g.222658772C>T | CA344672863 | MIA3 | c.4658C>T (p.Ser1553Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.1475-6827C>T (n.1475-6827C>T) n.131C>T c.4481C>T (p.Ser1494Leu) c.4166C>T (p.Ser1389Leu) | |
1 | g.222658773A>C | CA423455617 | MIA3 | c.4659A>C (p.Ser1553=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.1475-6826A>C (n.1475-6826A>C) n.132A>C c.4482A>C (p.Ser1494=) c.4167A>C (p.Ser1389=) | |
1 | g.222658773A>G | CA423455618 | MIA3 | c.4659A>G (p.Ser1553=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.1475-6826A>G (n.1475-6826A>G) n.132A>G c.4482A>G (p.Ser1494=) c.4167A>G (p.Ser1389=) | |
1 | g.222658773A>T | CA423455619 | MIA3 | c.4659A>T (p.Ser1553=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.1475-6826A>T (n.1475-6826A>T) n.132A>T c.4482A>T (p.Ser1494=) c.4167A>T (p.Ser1389=) | |
1 | g.222658774G>A | CA344672864 | MIA3 | c.4660G>A (p.Ala1554Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1475-6825G>A (n.1475-6825G>A) n.133G>A c.4483G>A (p.Ala1495Thr) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.222658774G>C | CA344672865 | MIA3 | c.4660G>C (p.Ala1554Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1475-6825G>C (n.1475-6825G>C) n.133G>C c.4483G>C (p.Ala1495Pro) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.222658774G>T | CA344672866 | MIA3 | c.4660G>T (p.Ala1554Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1475-6825G>T (n.1475-6825G>T) n.133G>T c.4483G>T (p.Ala1495Ser) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) | |
1 | g.222658775C>A | CA344672868 | MIA3 | c.4661C>A (p.Ala1554Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1475-6824C>A (n.1475-6824C>A) n.134C>A c.4484C>A (p.Ala1495Asp) c.4169C>A (p.Ala1390Asp) | |
1 | g.222658775C= | CA1223337033 | MIA3 | c.4661C= (p.Ala1554=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1475-6824C= (n.1475-6824C=) n.134C= c.4484C= (p.Ala1495=) c.4169C= (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658775C>G | CA1407476 | MIA3 | c.4661C>G (p.Ala1554Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1475-6824C>G (n.1475-6824C>G) n.134C>G c.4484C>G (p.Ala1495Gly) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658775C>T | CA344672867 | MIA3 | c.4661C>T (p.Ala1554Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1475-6824C>T (n.1475-6824C>T) n.134C>T c.4484C>T (p.Ala1495Val) c.4169C>T (p.Ala1390Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658776T>A | CA423455620 | MIA3 | c.4662T>A (p.Ala1554=) c.1296T>A (p.Ala432=) c.1475-6823T>A (n.1475-6823T>A) n.135T>A c.4485T>A (p.Ala1495=) c.4170T>A (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658776T>C | CA423455621 | MIA3 | c.4662T>C (p.Ala1554=) c.1296T>C (p.Ala432=) c.1475-6823T>C (n.1475-6823T>C) n.135T>C c.4485T>C (p.Ala1495=) c.4170T>C (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658776T>G | CA423455622 | MIA3 | c.4662T>G (p.Ala1554=) c.1296T>G (p.Ala432=) c.1475-6823T>G (n.1475-6823T>G) n.135T>G c.4485T>G (p.Ala1495=) c.4170T>G (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658777G>A | CA344672869 | MIA3 | c.4663G>A (p.Ala1555Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1475-6822G>A (n.1475-6822G>A) n.136G>A c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) | |
1 | g.222658777G>C | CA344672870 | MIA3 | c.4663G>C (p.Ala1555Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1475-6822G>C (n.1475-6822G>C) n.136G>C c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) | |
1 | g.222658777G>T | CA344672871 | MIA3 | c.4663G>T (p.Ala1555Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1475-6822G>T (n.1475-6822G>T) n.136G>T c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) | |
1 | g.222658778C>A | CA344672872 | MIA3 | c.4664C>A (p.Ala1555Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1475-6821C>A (n.1475-6821C>A) n.137C>A c.4487C>A (p.Ala1496Glu) c.4172C>A (p.Ala1391Glu) | |
1 | g.222658778C>G | CA344672873 | MIA3 | c.4664C>G (p.Ala1555Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1475-6821C>G (n.1475-6821C>G) n.137C>G c.4487C>G (p.Ala1496Gly) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) | |
1 | g.222658778C>T | CA344672874 | MIA3 | c.4664C>T (p.Ala1555Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1475-6821C>T (n.1475-6821C>T) n.137C>T c.4487C>T (p.Ala1496Val) c.4172C>T (p.Ala1391Val) | |
1 | g.222658779A>C | CA423455623 | MIA3 | c.4665A>C (p.Ala1555=) c.1299A>C (p.Ala433=) c.1475-6820A>C (n.1475-6820A>C) n.138A>C c.4488A>C (p.Ala1496=) c.4173A>C (p.Ala1391=) | |
1 | g.222658779A>G | CA423455625 | MIA3 | c.4665A>G (p.Ala1555=) c.1299A>G (p.Ala433=) c.1475-6820A>G (n.1475-6820A>G) n.138A>G c.4488A>G (p.Ala1496=) c.4173A>G (p.Ala1391=) | |
1 | g.222658779A>T | CA423455624 | MIA3 | c.4665A>T (p.Ala1555=) c.1299A>T (p.Ala433=) c.1475-6820A>T (n.1475-6820A>T) n.138A>T c.4488A>T (p.Ala1496=) c.4173A>T (p.Ala1391=) | |
1 | g.222658780G>A | CA344672875 | MIA3 | c.4666G>A (p.Asp1556Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1475-6819G>A (n.1475-6819G>A) n.139G>A c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) | |
1 | g.222658780G>C | CA344672876 | MIA3 | c.4666G>C (p.Asp1556His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1475-6819G>C (n.1475-6819G>C) n.139G>C c.4489G>C (p.Asp1497His) c.4174G>C (p.Asp1392His) | gnomAD v4 |
1 | g.222658780G= | CA1223337034 | MIA3 | c.4666G= (p.Asp1556=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1475-6819G= (n.1475-6819G=) n.139G= c.4489G= (p.Asp1497=) c.4174G= (p.Asp1392=) | |
1 | g.222658780G>T | CA344672877 | MIA3 | c.4666G>T (p.Asp1556Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1475-6819G>T (n.1475-6819G>T) n.139G>T c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) | dbSNP |
1 | g.222658781A>C | CA344672878 | MIA3 | c.4667A>C (p.Asp1556Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1475-6818A>C (n.1475-6818A>C) n.140A>C c.4490A>C (p.Asp1497Ala) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) | |
1 | g.222658781A>G | CA344672879 | MIA3 | c.4667A>G (p.Asp1556Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1475-6818A>G (n.1475-6818A>G) n.140A>G c.4490A>G (p.Asp1497Gly) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) | |
1 | g.222658781A>T | CA344672880 | MIA3 | c.4667A>T (p.Asp1556Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1475-6818A>T (n.1475-6818A>T) n.140A>T c.4490A>T (p.Asp1497Val) c.4175A>T (p.Asp1392Val) | |
1 | g.222658782T>A | CA344672882 | MIA3 | c.4668T>A (p.Asp1556Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1475-6817T>A (n.1475-6817T>A) n.141T>A c.4491T>A (p.Asp1497Glu) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) | |
1 | g.222658782T>C | CA423455626 | MIA3 | c.4668T>C (p.Asp1556=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1475-6817T>C (n.1475-6817T>C) n.141T>C c.4491T>C (p.Asp1497=) c.4176T>C (p.Asp1392=) | |
1 | g.222658782T>G | CA344672881 | MIA3 | c.4668T>G (p.Asp1556Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1475-6817T>G (n.1475-6817T>G) n.141T>G c.4491T>G (p.Asp1497Glu) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) | |
1 | g.222658783G>A | CA344672883 | MIA3 | c.4669G>A (p.Glu1557Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1475-6816G>A (n.1475-6816G>A) n.142G>A c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.4177G>A (p.Glu1393Lys) | |
1 | g.222658783G>C | CA344672884 | MIA3 | c.4669G>C (p.Glu1557Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1475-6816G>C (n.1475-6816G>C) n.142G>C c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.4177G>C (p.Glu1393Gln) | |
1 | g.222658783G>T | CA344672885 | MIA3 | c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1475-6816G>T (n.1475-6816G>T) n.142G>T c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.4177G>T (p.Glu1393Ter) | |
1 | g.222658784A= | CA1223337035 | MIA3 | c.4670A= (p.Glu1557=) c.1304A= (p.Glu435=) c.1475-6815A= (n.1475-6815A=) n.143A= c.4493A= (p.Glu1498=) c.4178A= (p.Glu1393=) | |
1 | g.222658784A>C | CA344672886 | MIA3 | c.4670A>C (p.Glu1557Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1475-6815A>C (n.1475-6815A>C) n.143A>C c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.4178A>C (p.Glu1393Ala) | |
1 | g.222658784A>G | CA344672887 | MIA3 | c.4670A>G (p.Glu1557Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1475-6815A>G (n.1475-6815A>G) n.143A>G c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.4178A>G (p.Glu1393Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658784A>T | CA344672888 | MIA3 | c.4670A>T (p.Glu1557Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1475-6815A>T (n.1475-6815A>T) n.143A>T c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.4178A>T (p.Glu1393Val) | |
1 | g.222658787dup | CA2650610512 | MIA3 | c.4673dup (p.Ala1559GlyfsTer16) c.1307dup (p.Ala437GlyfsTer16) c.1475-6812dup (n.1475-6812dup) n.146dup c.4496dup (p.Ala1500GlyfsTer16) c.4181dup (p.Ala1395GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
1 | g.222658787del | CA2650610513 | MIA3 | c.4673del (p.Lys1558ArgfsTer9) c.1307del (p.Lys436ArgfsTer9) c.1475-6812del (n.1475-6812del) n.146del c.4496del (p.Lys1499ArgfsTer9) c.4181del (p.Lys1394ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.222658785A= | CA1223337036 | MIA3 | c.4671A= (p.Glu1557=) c.1305A= (p.Glu435=) c.1475-6814A= (n.1475-6814A=) n.144A= c.4494A= (p.Glu1498=) c.4179A= (p.Glu1393=) | |
1 | g.222658785A>C | CA344672889 | MIA3 | c.4671A>C (p.Glu1557Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1475-6814A>C (n.1475-6814A>C) n.144A>C c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.4179A>C (p.Glu1393Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.222658785A>G | CA1407477 | MIA3 | c.4671A>G (p.Glu1557=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1475-6814A>G (n.1475-6814A>G) n.144A>G c.4494A>G (p.Glu1498=) c.4179A>G (p.Glu1393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658785A>T | CA344672890 | MIA3 | c.4671A>T (p.Glu1557Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1475-6814A>T (n.1475-6814A>T) n.144A>T c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.4179A>T (p.Glu1393Asp) | |
1 | g.222658786A>C | CA344672891 | MIA3 | c.4672A>C (p.Lys1558Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1475-6813A>C (n.1475-6813A>C) n.145A>C c.4495A>C (p.Lys1499Gln) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) | |
1 | g.222658786A>G | CA344672892 | MIA3 | c.4672A>G (p.Lys1558Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1475-6813A>G (n.1475-6813A>G) n.145A>G c.4495A>G (p.Lys1499Glu) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) | |
1 | g.222658786A>T | CA344672893 | MIA3 | c.4672A>T (p.Lys1558Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1475-6813A>T (n.1475-6813A>T) n.145A>T c.4495A>T (p.Lys1499Ter) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) | |
1 | g.222658787A>C | CA344672895 | MIA3 | c.4673A>C (p.Lys1558Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1475-6812A>C (n.1475-6812A>C) n.146A>C c.4496A>C (p.Lys1499Thr) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) | |
1 | g.222658787A>G | CA344672896 | MIA3 | c.4673A>G (p.Lys1558Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1475-6812A>G (n.1475-6812A>G) n.146A>G c.4496A>G (p.Lys1499Arg) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) | |
1 | g.222658787A>T | CA344672894 | MIA3 | c.4673A>T (p.Lys1558Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1475-6812A>T (n.1475-6812A>T) n.146A>T c.4496A>T (p.Lys1499Met) c.4181A>T (p.Lys1394Met) | |
1 | g.222658788G>A | CA423455627 | MIA3 | c.4674G>A (p.Lys1558=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1475-6811G>A (n.1475-6811G>A) n.147G>A c.4497G>A (p.Lys1499=) c.4182G>A (p.Lys1394=) | |
1 | g.222658788G>C | CA344672897 | MIA3 | c.4674G>C (p.Lys1558Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1475-6811G>C (n.1475-6811G>C) n.147G>C c.4497G>C (p.Lys1499Asn) c.4182G>C (p.Lys1394Asn) | |
1 | g.222658788G>T | CA344672898 | MIA3 | c.4674G>T (p.Lys1558Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1475-6811G>T (n.1475-6811G>T) n.147G>T c.4497G>T (p.Lys1499Asn) c.4182G>T (p.Lys1394Asn) | |
1 | g.222658789G>A | CA344672899 | MIA3 | c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1475-6810G>A (n.1475-6810G>A) n.148G>A c.4498G>A (p.Ala1500Thr) c.4183G>A (p.Ala1395Thr) | |
1 | g.222658789G>C | CA344672900 | MIA3 | c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1475-6810G>C (n.1475-6810G>C) n.148G>C c.4498G>C (p.Ala1500Pro) c.4183G>C (p.Ala1395Pro) | |
1 | g.222658789G>T | CA344672901 | MIA3 | c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1475-6810G>T (n.1475-6810G>T) n.148G>T c.4498G>T (p.Ala1500Ser) c.4183G>T (p.Ala1395Ser) | |
1 | g.222658790C>A | CA344672904 | MIA3 | c.4676C>A (p.Ala1559Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1475-6809C>A (n.1475-6809C>A) n.149C>A c.4499C>A (p.Ala1500Glu) c.4184C>A (p.Ala1395Glu) | |
1 | g.222658790C>G | CA344672902 | MIA3 | c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1475-6809C>G (n.1475-6809C>G) n.149C>G c.4499C>G (p.Ala1500Gly) c.4184C>G (p.Ala1395Gly) | |
1 | g.222658790C>T | CA344672903 | MIA3 | c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1475-6809C>T (n.1475-6809C>T) n.149C>T c.4499C>T (p.Ala1500Val) c.4184C>T (p.Ala1395Val) | |
1 | g.222658791A>C | CA423455628 | MIA3 | c.4677A>C (p.Ala1559=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1475-6808A>C (n.1475-6808A>C) n.150A>C c.4500A>C (p.Ala1500=) c.4185A>C (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658791A>G | CA423455629 | MIA3 | c.4677A>G (p.Ala1559=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1475-6808A>G (n.1475-6808A>G) n.150A>G c.4500A>G (p.Ala1500=) c.4185A>G (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658791A>T | CA423455630 | MIA3 | c.4677A>T (p.Ala1559=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1475-6808A>T (n.1475-6808A>T) n.150A>T c.4500A>T (p.Ala1500=) c.4185A>T (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658792G>A | CA344672905 | MIA3 | c.4678G>A (p.Val1560Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1475-6807G>A (n.1475-6807G>A) n.151G>A c.4501G>A (p.Val1501Ile) c.4186G>A (p.Val1396Ile) | |
1 | g.222658792G>C | CA344672906 | MIA3 | c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1475-6807G>C (n.1475-6807G>C) n.151G>C c.4501G>C (p.Val1501Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
1 | g.222658792G>T | CA344672907 | MIA3 | c.4678G>T (p.Val1560Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1475-6807G>T (n.1475-6807G>T) n.151G>T c.4501G>T (p.Val1501Phe) c.4186G>T (p.Val1396Phe) | |
1 | g.222658793T>A | CA344672908 | MIA3 | c.4679T>A (p.Val1560Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1475-6806T>A (n.1475-6806T>A) n.152T>A c.4502T>A (p.Val1501Asp) c.4187T>A (p.Val1396Asp) | |
1 | g.222658793T>C | CA344672909 | MIA3 | c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1475-6806T>C (n.1475-6806T>C) n.152T>C c.4502T>C (p.Val1501Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) | |
1 | g.222658793T>G | CA344672910 | MIA3 | c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1475-6806T>G (n.1475-6806T>G) n.152T>G c.4502T>G (p.Val1501Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
1 | g.222658794T>A | CA423455631 | MIA3 | c.4680T>A (p.Val1560=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1475-6805T>A (n.1475-6805T>A) n.153T>A c.4503T>A (p.Val1501=) c.4188T>A (p.Val1396=) | |
1 | g.222658794T>C | CA423455632 | MIA3 | c.4680T>C (p.Val1560=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1475-6805T>C (n.1475-6805T>C) n.153T>C c.4503T>C (p.Val1501=) c.4188T>C (p.Val1396=) | |
1 | g.222658794T>G | CA423455633 | MIA3 | c.4680T>G (p.Val1560=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1475-6805T>G (n.1475-6805T>G) n.153T>G c.4503T>G (p.Val1501=) c.4188T>G (p.Val1396=) | |
1 | g.222658795T>A | CA344672913 | MIA3 | c.4681T>A (p.Ser1561Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1475-6804T>A (n.1475-6804T>A) n.154T>A c.4504T>A (p.Ser1502Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) | |
1 | g.222658795T>C | CA344672912 | MIA3 | c.4681T>C (p.Ser1561Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1475-6804T>C (n.1475-6804T>C) n.154T>C c.4504T>C (p.Ser1502Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) | |
1 | g.222658795T>G | CA344672911 | MIA3 | c.4681T>G (p.Ser1561Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1475-6804T>G (n.1475-6804T>G) n.154T>G c.4504T>G (p.Ser1502Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) | |
1 | g.222658796C>A | CA344672915 | MIA3 | c.4682C>A (p.Ser1561Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1475-6803C>A (n.1475-6803C>A) n.155C>A c.4505C>A (p.Ser1502Ter) c.4190C>A (p.Ser1397Ter) | |
1 | g.222658796C= | CA1223337037 | MIA3 | c.4682C= (p.Ser1561=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1475-6803C= (n.1475-6803C=) n.155C= c.4505C= (p.Ser1502=) c.4190C= (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658796C>G | CA344672914 | MIA3 | c.4682C>G (p.Ser1561Trp) c.1316C>G (p.Ser439Trp) c.1475-6803C>G (n.1475-6803C>G) n.155C>G c.4505C>G (p.Ser1502Trp) c.4190C>G (p.Ser1397Trp) | |
1 | g.222658796C>T | CA1407478 | MIA3 | c.4682C>T (p.Ser1561Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1475-6803C>T (n.1475-6803C>T) n.155C>T c.4505C>T (p.Ser1502Leu) c.4190C>T (p.Ser1397Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658797G>A | CA1407479 | MIA3 | c.4683G>A (p.Ser1561=) c.1317G>A (p.Ser439=) c.1475-6802G>A (n.1475-6802G>A) n.156G>A c.4506G>A (p.Ser1502=) c.4191G>A (p.Ser1397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658797G>C | CA423455634 | MIA3 | c.4683G>C (p.Ser1561=) c.1317G>C (p.Ser439=) c.1475-6802G>C (n.1475-6802G>C) n.156G>C c.4506G>C (p.Ser1502=) c.4191G>C (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658797G= | CA1223337038 | MIA3 | c.4683G= (p.Ser1561=) c.1317G= (p.Ser439=) c.1475-6802G= (n.1475-6802G=) n.156G= c.4506G= (p.Ser1502=) c.4191G= (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658797G>T | CA423455635 | MIA3 | c.4683G>T (p.Ser1561=) c.1317G>T (p.Ser439=) c.1475-6802G>T (n.1475-6802G>T) n.156G>T c.4506G>T (p.Ser1502=) c.4191G>T (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658798G>A | CA344672916 | MIA3 | c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1475-6801G>A (n.1475-6801G>A) n.157G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr) | |
1 | g.222658798G>C | CA344672917 | MIA3 | c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1475-6801G>C (n.1475-6801G>C) n.157G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro) | |
1 | g.222658798G>T | CA344672918 | MIA3 | c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1475-6801G>T (n.1475-6801G>T) n.157G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser) | |
1 | g.222658799C>A | CA344672921 | MIA3 | c.4685C>A (p.Ala1562Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1475-6800C>A (n.1475-6800C>A) n.158C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4193C>A (p.Ala1398Asp) | |
1 | g.222658799C>G | CA344672920 | MIA3 | c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1475-6800C>G (n.1475-6800C>G) n.158C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly) | |
1 | g.222658799C>T | CA344672919 | MIA3 | c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1475-6800C>T (n.1475-6800C>T) n.158C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) | gnomAD v4 |
1 | g.222658800T>A | CA423455636 | MIA3 | c.4686T>A (p.Ala1562=) c.1320T>A (p.Ala440=) c.1475-6799T>A (n.1475-6799T>A) n.159T>A c.4509T>A (p.Ala1503=) c.4194T>A (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658800T>C | CA423455637 | MIA3 | c.4686T>C (p.Ala1562=) c.1320T>C (p.Ala440=) c.1475-6799T>C (n.1475-6799T>C) n.159T>C c.4509T>C (p.Ala1503=) c.4194T>C (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658800T>G | CA423455638 | MIA3 | c.4686T>G (p.Ala1562=) c.1320T>G (p.Ala440=) c.1475-6799T>G (n.1475-6799T>G) n.159T>G c.4509T>G (p.Ala1503=) c.4194T>G (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658801G>A | CA1407480 | MIA3 | c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1475-6798G>A (n.1475-6798G>A) n.160G>A c.4510G>A (p.Ala1504Thr) c.4195G>A (p.Ala1399Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658801G>C | CA344672922 | MIA3 | c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1475-6798G>C (n.1475-6798G>C) n.160G>C c.4510G>C (p.Ala1504Pro) c.4195G>C (p.Ala1399Pro) | |
1 | g.222658801G= | CA1144914943 | MIA3 | c.4687G= (p.Ala1563=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1475-6798G= (n.1475-6798G=) n.160G= c.4510G= (p.Ala1504=) c.4195G= (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658801G>T | CA344672923 | MIA3 | c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1475-6798G>T (n.1475-6798G>T) n.160G>T c.4510G>T (p.Ala1504Ser) c.4195G>T (p.Ala1399Ser) | |
1 | g.222658802C>A | CA344672924 | MIA3 | c.4688C>A (p.Ala1563Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1475-6797C>A (n.1475-6797C>A) n.161C>A c.4511C>A (p.Ala1504Glu) c.4196C>A (p.Ala1399Glu) | |
1 | g.222658802C= | CA1143439859 | MIA3 | c.4688C= (p.Ala1563=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1475-6797C= (n.1475-6797C=) n.161C= c.4511C= (p.Ala1504=) c.4196C= (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658802C>G | CA344672925 | MIA3 | c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1475-6797C>G (n.1475-6797C>G) n.161C>G c.4511C>G (p.Ala1504Gly) c.4196C>G (p.Ala1399Gly) | |
1 | g.222658802C>T | CA1407481 | MIA3 | c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1475-6797C>T (n.1475-6797C>T) n.161C>T c.4511C>T (p.Ala1504Val) c.4196C>T (p.Ala1399Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658803A>C | CA423455639 | MIA3 | c.4689A>C (p.Ala1563=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1475-6796A>C (n.1475-6796A>C) n.162A>C c.4512A>C (p.Ala1504=) c.4197A>C (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658803A>G | CA423455640 | MIA3 | c.4689A>G (p.Ala1563=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1475-6796A>G (n.1475-6796A>G) n.162A>G c.4512A>G (p.Ala1504=) c.4197A>G (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658803A>T | CA423455641 | MIA3 | c.4689A>T (p.Ala1563=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.1475-6796A>T (n.1475-6796A>T) n.162A>T c.4512A>T (p.Ala1504=) c.4197A>T (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658804G>A | CA344672928 | MIA3 | c.4690G>A (p.Glu1564Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1475-6795G>A (n.1475-6795G>A) n.163G>A c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4198G>A (p.Glu1400Lys) | |
1 | g.222658804G>C | CA344672926 | MIA3 | c.4690G>C (p.Glu1564Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1475-6795G>C (n.1475-6795G>C) n.163G>C c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4198G>C (p.Glu1400Gln) | |
1 | g.222658804G>T | CA344672927 | MIA3 | c.4690G>T (p.Glu1564Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1475-6795G>T (n.1475-6795G>T) n.163G>T c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4198G>T (p.Glu1400Ter) | |
1 | g.222658805A= | CA1223337039 | MIA3 | c.4691A= (p.Glu1564=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1475-6794A= (n.1475-6794A=) n.164A= c.4514A= (p.Glu1505=) c.4199A= (p.Glu1400=) | |
1 | g.222658805A>C | CA344672929 | MIA3 | c.4691A>C (p.Glu1564Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1475-6794A>C (n.1475-6794A>C) n.164A>C c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4199A>C (p.Glu1400Ala) | |
1 | g.222658805A>G | CA344672930 | MIA3 | c.4691A>G (p.Glu1564Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1475-6794A>G (n.1475-6794A>G) n.164A>G c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4199A>G (p.Glu1400Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658805A>T | CA344672931 | MIA3 | c.4691A>T (p.Glu1564Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1475-6794A>T (n.1475-6794A>T) n.164A>T c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4199A>T (p.Glu1400Val) | |
1 | g.222658806G>A | CA423455642 | MIA3 | c.4692G>A (p.Glu1564=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1475-6793G>A (n.1475-6793G>A) n.165G>A c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4200G>A (p.Glu1400=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658806G>C | CA344672932 | MIA3 | c.4692G>C (p.Glu1564Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1475-6793G>C (n.1475-6793G>C) n.165G>C c.4515G>C (p.Glu1505Asp) c.4200G>C (p.Glu1400Asp) | |
1 | g.222658806G>T | CA344672933 | MIA3 | c.4692G>T (p.Glu1564Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1475-6793G>T (n.1475-6793G>T) n.165G>T c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4200G>T (p.Glu1400Asp) | |
1 | g.222658807G>A | CA344672934 | MIA3 | c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1475-6792G>A (n.1475-6792G>A) n.166G>A c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.222658807G>C | CA344672935 | MIA3 | c.4693G>C (p.Glu1565Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1475-6792G>C (n.1475-6792G>C) n.166G>C c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) | |
1 | g.222658807G>T | CA344672936 | MIA3 | c.4693G>T (p.Glu1565Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1475-6792G>T (n.1475-6792G>T) n.166G>T c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658808A>C | CA344672937 | MIA3 | c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1475-6791A>C (n.1475-6791A>C) n.167A>C c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) | |
1 | g.222658808A>G | CA344672938 | MIA3 | c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1475-6791A>G (n.1475-6791A>G) n.167A>G c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) | |
1 | g.222658808A>T | CA344672939 | MIA3 | c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1475-6791A>T (n.1475-6791A>T) n.167A>T c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) | |
1 | g.222658809A>C | CA344672940 | MIA3 | c.4695A>C (p.Glu1565Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1475-6790A>C (n.1475-6790A>C) n.168A>C c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) | |
1 | g.222658809A>G | CA423455643 | MIA3 | c.4695A>G (p.Glu1565=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1475-6790A>G (n.1475-6790A>G) n.168A>G c.4518A>G (p.Glu1506=) c.4203A>G (p.Glu1401=) | |
1 | g.222658809A>T | CA344672941 | MIA3 | c.4695A>T (p.Glu1565Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1475-6790A>T (n.1475-6790A>T) n.168A>T c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) | |
1 | g.222658810G>A | CA344672942 | MIA3 | c.4696G>A (p.Val1566Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1475-6789G>A (n.1475-6789G>A) n.169G>A c.4519G>A (p.Val1507Ile) c.4204G>A (p.Val1402Ile) | |
1 | g.222658810G>C | CA344672944 | MIA3 | c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1475-6789G>C (n.1475-6789G>C) n.169G>C c.4519G>C (p.Val1507Leu) c.4204G>C (p.Val1402Leu) | |
1 | g.222658810G= | CA1223337040 | MIA3 | c.4696G= (p.Val1566=) c.1330G= (p.Val444=) c.1475-6789G= (n.1475-6789G=) n.169G= c.4519G= (p.Val1507=) c.4204G= (p.Val1402=) | |
1 | g.222658810G>T | CA344672943 | MIA3 | c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1475-6789G>T (n.1475-6789G>T) n.169G>T c.4519G>T (p.Val1507Leu) c.4204G>T (p.Val1402Leu) | dbSNP |
1 | g.222658811T>A | CA344672945 | MIA3 | c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1475-6788T>A (n.1475-6788T>A) n.170T>A c.4520T>A (p.Val1507Glu) c.4205T>A (p.Val1402Glu) | dbSNP |
1 | g.222658811T>C | CA344672946 | MIA3 | c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1475-6788T>C (n.1475-6788T>C) n.170T>C c.4520T>C (p.Val1507Ala) c.4205T>C (p.Val1402Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658811T>G | CA344672947 | MIA3 | c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1475-6788T>G (n.1475-6788T>G) n.170T>G c.4520T>G (p.Val1507Gly) c.4205T>G (p.Val1402Gly) | |
1 | g.222658811T= | CA1223337041 | MIA3 | c.4697T= (p.Val1566=) c.1331T= (p.Val444=) c.1475-6788T= (n.1475-6788T=) n.170T= c.4520T= (p.Val1507=) c.4205T= (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>C | CA423455646 | MIA3 | c.4698A>C (p.Val1566=) c.1332A>C (p.Val444=) c.1475-6787A>C (n.1475-6787A>C) n.171A>C c.4521A>C (p.Val1507=) c.4206A>C (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>G | CA423455645 | MIA3 | c.4698A>G (p.Val1566=) c.1332A>G (p.Val444=) c.1475-6787A>G (n.1475-6787A>G) n.171A>G c.4521A>G (p.Val1507=) c.4206A>G (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>T | CA423455644 | MIA3 | c.4698A>T (p.Val1566=) c.1332A>T (p.Val444=) c.1475-6787A>T (n.1475-6787A>T) n.171A>T c.4521A>T (p.Val1507=) c.4206A>T (p.Val1402=) | |
1 | g.222658816dup | CA2574137918 | MIA3 | c.4702dup (p.Thr1568AsnfsTer7) c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer7) c.1475-6783dup (n.1475-6783dup) n.175dup c.4525dup (p.Thr1509AsnfsTer7) c.4210dup (p.Thr1404AsnfsTer7) | |
1 | g.222658813A>C | CA344672948 | MIA3 | c.4699A>C (p.Lys1567Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1475-6786A>C (n.1475-6786A>C) n.172A>C c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4207A>C (p.Lys1403Gln) | |
1 | g.222658813A>G | CA344672949 | MIA3 | c.4699A>G (p.Lys1567Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1475-6786A>G (n.1475-6786A>G) n.172A>G c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4207A>G (p.Lys1403Glu) | |
1 | g.222658813A>T | CA344672950 | MIA3 | c.4699A>T (p.Lys1567Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1475-6786A>T (n.1475-6786A>T) n.172A>T c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4207A>T (p.Lys1403Ter) | |
1 | g.222658814A>C | CA344672953 | MIA3 | c.4700A>C (p.Lys1567Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1475-6785A>C (n.1475-6785A>C) n.173A>C c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.4208A>C (p.Lys1403Thr) | |
1 | g.222658814A>G | CA344672951 | MIA3 | c.4700A>G (p.Lys1567Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1475-6785A>G (n.1475-6785A>G) n.173A>G c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.4208A>G (p.Lys1403Arg) | |
1 | g.222658814A>T | CA344672952 | MIA3 | c.4700A>T (p.Lys1567Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1475-6785A>T (n.1475-6785A>T) n.173A>T c.4523A>T (p.Lys1508Ile) c.4208A>T (p.Lys1403Ile) | |
1 | g.222658815A>C | CA344672954 | MIA3 | c.4701A>C (p.Lys1567Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1475-6784A>C (n.1475-6784A>C) n.174A>C c.4524A>C (p.Lys1508Asn) c.4209A>C (p.Lys1403Asn) | |
1 | g.222658815A>G | CA423455647 | MIA3 | c.4701A>G (p.Lys1567=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1475-6784A>G (n.1475-6784A>G) n.174A>G c.4524A>G (p.Lys1508=) c.4209A>G (p.Lys1403=) | |
1 | g.222658815A>T | CA344672955 | MIA3 | c.4701A>T (p.Lys1567Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1475-6784A>T (n.1475-6784A>T) n.174A>T c.4524A>T (p.Lys1508Asn) c.4209A>T (p.Lys1403Asn) | |
1 | g.222658816A>C | CA344672956 | MIA3 | c.4702A>C (p.Thr1568Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1475-6783A>C (n.1475-6783A>C) n.175A>C c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.4210A>C (p.Thr1404Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.222658816A>G | CA344672957 | MIA3 | c.4702A>G (p.Thr1568Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1475-6783A>G (n.1475-6783A>G) n.175A>G c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.4210A>G (p.Thr1404Ala) | |
1 | g.222658816A>T | CA344672958 | MIA3 | c.4702A>T (p.Thr1568Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1475-6783A>T (n.1475-6783A>T) n.175A>T c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.4210A>T (p.Thr1404Ser) | |
1 | g.222658817C>A | CA344672959 | MIA3 | c.4703C>A (p.Thr1568Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1475-6782C>A (n.1475-6782C>A) n.176C>A c.4526C>A (p.Thr1509Asn) c.4211C>A (p.Thr1404Asn) | |
1 | g.222658817C>G | CA344672961 | MIA3 | c.4703C>G (p.Thr1568Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1475-6782C>G (n.1475-6782C>G) n.176C>G c.4526C>G (p.Thr1509Ser) c.4211C>G (p.Thr1404Ser) | |
1 | g.222658817C>T | CA344672960 | MIA3 | c.4703C>T (p.Thr1568Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1475-6782C>T (n.1475-6782C>T) n.176C>T c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.4211C>T (p.Thr1404Ile) | gnomAD v4 |