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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222658647A= | CA1149151665 | MIA3 | c.4608-75A= (n.4608-75A=) c.1242-75A= (n.1242-75A=) c.1475-6952A= (n.1475-6952A=) n.6A= c.4431-75A= (n.4431-75A=) c.*671A= (n.*671A=) c.4116-75A= (n.4116-75A=) | |
| 1 | g.222658647A>G | CA37651244 | MIA3 | c.4608-75A>G (n.4608-75A>G) c.1242-75A>G (n.1242-75A>G) c.1475-6952A>G (n.1475-6952A>G) n.6A>G c.4431-75A>G (n.4431-75A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.4116-75A>G (n.4116-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658648T>C | CA1223336992 | MIA3 | c.4608-74T>C (n.4608-74T>C) c.1242-74T>C (n.1242-74T>C) c.1475-6951T>C (n.1475-6951T>C) n.7T>C c.4431-74T>C (n.4431-74T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.4116-74T>C (n.4116-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658648T>G | CA2650610455 | MIA3 | c.4608-74T>G (n.4608-74T>G) c.1242-74T>G (n.1242-74T>G) c.1475-6951T>G (n.1475-6951T>G) n.7T>G c.4431-74T>G (n.4431-74T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.4116-74T>G (n.4116-74T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658648T= | CA1223336991 | MIA3 | c.4608-74T= (n.4608-74T=) c.1242-74T= (n.1242-74T=) c.1475-6951T= (n.1475-6951T=) n.7T= c.4431-74T= (n.4431-74T=) c.*672T= (n.*672T=) c.4116-74T= (n.4116-74T=) | |
| 1 | g.222658649T>G | CA2650610456 | MIA3 | c.4608-73T>G (n.4608-73T>G) c.1242-73T>G (n.1242-73T>G) c.1475-6950T>G (n.1475-6950T>G) n.8T>G c.4431-73T>G (n.4431-73T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.4116-73T>G (n.4116-73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658650T>C | CA2650610457 | MIA3 | c.4608-72T>C (n.4608-72T>C) c.1242-72T>C (n.1242-72T>C) c.1475-6949T>C (n.1475-6949T>C) n.9T>C c.4431-72T>C (n.4431-72T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.4116-72T>C (n.4116-72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658651T>G | CA2650610458 | MIA3 | c.4608-71T>G (n.4608-71T>G) c.1242-71T>G (n.1242-71T>G) c.1475-6948T>G (n.1475-6948T>G) n.10T>G c.4431-71T>G (n.4431-71T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.4116-71T>G (n.4116-71T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658652A>T | CA2650610459 | MIA3 | c.4608-70A>T (n.4608-70A>T) c.1242-70A>T (n.1242-70A>T) c.1475-6947A>T (n.1475-6947A>T) n.11A>T c.4431-70A>T (n.4431-70A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.4116-70A>T (n.4116-70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658653T>C | CA2650610460 | MIA3 | c.4608-69T>C (n.4608-69T>C) c.1242-69T>C (n.1242-69T>C) c.1475-6946T>C (n.1475-6946T>C) n.12T>C c.4431-69T>C (n.4431-69T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.4116-69T>C (n.4116-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658653T>G | CA2650610461 | MIA3 | c.4608-69T>G (n.4608-69T>G) c.1242-69T>G (n.1242-69T>G) c.1475-6946T>G (n.1475-6946T>G) n.12T>G c.4431-69T>G (n.4431-69T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.4116-69T>G (n.4116-69T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658654T>A | CA2650610463 | MIA3 | c.4608-68T>A (n.4608-68T>A) c.1242-68T>A (n.1242-68T>A) c.1475-6945T>A (n.1475-6945T>A) n.13T>A c.4431-68T>A (n.4431-68T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.4116-68T>A (n.4116-68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658654T>G | CA2650610462 | MIA3 | c.4608-68T>G (n.4608-68T>G) c.1242-68T>G (n.1242-68T>G) c.1475-6945T>G (n.1475-6945T>G) n.13T>G c.4431-68T>G (n.4431-68T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.4116-68T>G (n.4116-68T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658655G>T | CA2650610464 | MIA3 | c.4608-67G>T (n.4608-67G>T) c.1242-67G>T (n.1242-67G>T) c.1475-6944G>T (n.1475-6944G>T) n.14G>T c.4431-67G>T (n.4431-67G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.4116-67G>T (n.4116-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658656G>A | CA731988191 | MIA3 | c.4608-66G>A (n.4608-66G>A) c.1242-66G>A (n.1242-66G>A) c.1475-6943G>A (n.1475-6943G>A) n.15G>A c.4431-66G>A (n.4431-66G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.4116-66G>A (n.4116-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658656G= | CA1223336993 | MIA3 | c.4608-66G= (n.4608-66G=) c.1242-66G= (n.1242-66G=) c.1475-6943G= (n.1475-6943G=) n.15G= c.4431-66G= (n.4431-66G=) c.*680G= (n.*680G=) c.4116-66G= (n.4116-66G=) | |
| 1 | g.222658656G>T | CA2650610465 | MIA3 | c.4608-66G>T (n.4608-66G>T) c.1242-66G>T (n.1242-66G>T) c.1475-6943G>T (n.1475-6943G>T) n.15G>T c.4431-66G>T (n.4431-66G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.4116-66G>T (n.4116-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658658G>C | CA731988196 | MIA3 | c.4608-64G>C (n.4608-64G>C) c.1242-64G>C (n.1242-64G>C) c.1475-6941G>C (n.1475-6941G>C) n.17G>C c.4431-64G>C (n.4431-64G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.4116-64G>C (n.4116-64G>C) | dbSNP |
| 1 | g.222658658G= | CA1223336994 | MIA3 | c.4608-64G= (n.4608-64G=) c.1242-64G= (n.1242-64G=) c.1475-6941G= (n.1475-6941G=) n.17G= c.4431-64G= (n.4431-64G=) c.*682G= (n.*682G=) c.4116-64G= (n.4116-64G=) | |
| 1 | g.222658658G>T | CA2650610466 | MIA3 | c.4608-64G>T (n.4608-64G>T) c.1242-64G>T (n.1242-64G>T) c.1475-6941G>T (n.1475-6941G>T) n.17G>T c.4431-64G>T (n.4431-64G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.4116-64G>T (n.4116-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658659T>A | CA1223336996 | MIA3 | c.4608-63T>A (n.4608-63T>A) c.1242-63T>A (n.1242-63T>A) c.1475-6940T>A (n.1475-6940T>A) n.18T>A c.4431-63T>A (n.4431-63T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.4116-63T>A (n.4116-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658659T= | CA1223336995 | MIA3 | c.4608-63T= (n.4608-63T=) c.1242-63T= (n.1242-63T=) c.1475-6940T= (n.1475-6940T=) n.18T= c.4431-63T= (n.4431-63T=) c.*683T= (n.*683T=) c.4116-63T= (n.4116-63T=) | |
| 1 | g.222658660A= | CA1223336997 | MIA3 | c.4608-62A= (n.4608-62A=) c.1242-62A= (n.1242-62A=) c.1475-6939A= (n.1475-6939A=) n.19A= c.4431-62A= (n.4431-62A=) c.*684A= (n.*684A=) c.4116-62A= (n.4116-62A=) | |
| 1 | g.222658660A>G | CA1223336998 | MIA3 | c.4608-62A>G (n.4608-62A>G) c.1242-62A>G (n.1242-62A>G) c.1475-6939A>G (n.1475-6939A>G) n.19A>G c.4431-62A>G (n.4431-62A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.4116-62A>G (n.4116-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658661T>A | CA2650610467 | MIA3 | c.4608-61T>A (n.4608-61T>A) c.1242-61T>A (n.1242-61T>A) c.1475-6938T>A (n.1475-6938T>A) n.20T>A c.4431-61T>A (n.4431-61T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.4116-61T>A (n.4116-61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658661T>G | CA37651246 | MIA3 | c.4608-61T>G (n.4608-61T>G) c.1242-61T>G (n.1242-61T>G) c.1475-6938T>G (n.1475-6938T>G) n.20T>G c.4431-61T>G (n.4431-61T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.4116-61T>G (n.4116-61T>G) | dbSNP |
| 1 | g.222658661T= | CA1223336999 | MIA3 | c.4608-61T= (n.4608-61T=) c.1242-61T= (n.1242-61T=) c.1475-6938T= (n.1475-6938T=) n.20T= c.4431-61T= (n.4431-61T=) c.*685T= (n.*685T=) c.4116-61T= (n.4116-61T=) | |
| 1 | g.222658662T>A | CA2650610468 | MIA3 | c.4608-60T>A (n.4608-60T>A) c.1242-60T>A (n.1242-60T>A) c.1475-6937T>A (n.1475-6937T>A) n.21T>A c.4431-60T>A (n.4431-60T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.4116-60T>A (n.4116-60T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658663C>A | CA2650610469 | MIA3 | c.4608-59C>A (n.4608-59C>A) c.1242-59C>A (n.1242-59C>A) c.1475-6936C>A (n.1475-6936C>A) n.22C>A c.4431-59C>A (n.4431-59C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.4116-59C>A (n.4116-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658663C>T | CA2650610470 | MIA3 | c.4608-59C>T (n.4608-59C>T) c.1242-59C>T (n.1242-59C>T) c.1475-6936C>T (n.1475-6936C>T) n.22C>T c.4431-59C>T (n.4431-59C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.4116-59C>T (n.4116-59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658664A>T | CA2650610471 | MIA3 | c.4608-58A>T (n.4608-58A>T) c.1242-58A>T (n.1242-58A>T) c.1475-6935A>T (n.1475-6935A>T) n.23A>T c.4431-58A>T (n.4431-58A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.4116-58A>T (n.4116-58A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658665G>A | CA731988198 | MIA3 | c.4608-57G>A (n.4608-57G>A) c.1242-57G>A (n.1242-57G>A) c.1475-6934G>A (n.1475-6934G>A) n.24G>A c.4431-57G>A (n.4431-57G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.4116-57G>A (n.4116-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658665G= | CA1223337000 | MIA3 | c.4608-57G= (n.4608-57G=) c.1242-57G= (n.1242-57G=) c.1475-6934G= (n.1475-6934G=) n.24G= c.4431-57G= (n.4431-57G=) c.*689G= (n.*689G=) c.4116-57G= (n.4116-57G=) | |
| 1 | g.222658665G>T | CA2650610472 | MIA3 | c.4608-57G>T (n.4608-57G>T) c.1242-57G>T (n.1242-57G>T) c.1475-6934G>T (n.1475-6934G>T) n.24G>T c.4431-57G>T (n.4431-57G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.4116-57G>T (n.4116-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658666A>G | CA2650610473 | MIA3 | c.4608-56A>G (n.4608-56A>G) c.1242-56A>G (n.1242-56A>G) c.1475-6933A>G (n.1475-6933A>G) n.25A>G c.4431-56A>G (n.4431-56A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.4116-56A>G (n.4116-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658667C>A | CA2574137913 | MIA3 | c.4608-55C>A (n.4608-55C>A) c.1242-55C>A (n.1242-55C>A) c.1475-6932C>A (n.1475-6932C>A) n.26C>A c.4431-55C>A (n.4431-55C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.4116-55C>A (n.4116-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658667C= | CA1223337001 | MIA3 | c.4608-55C= (n.4608-55C=) c.1242-55C= (n.1242-55C=) c.1475-6932C= (n.1475-6932C=) n.26C= c.4431-55C= (n.4431-55C=) c.*691C= (n.*691C=) c.4116-55C= (n.4116-55C=) | |
| 1 | g.222658667C>G | CA1012655584 | MIA3 | c.4608-55C>G (n.4608-55C>G) c.1242-55C>G (n.1242-55C>G) c.1475-6932C>G (n.1475-6932C>G) n.26C>G c.4431-55C>G (n.4431-55C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.4116-55C>G (n.4116-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658667C>T | CA2650610474 | MIA3 | c.4608-55C>T (n.4608-55C>T) c.1242-55C>T (n.1242-55C>T) c.1475-6932C>T (n.1475-6932C>T) n.26C>T c.4431-55C>T (n.4431-55C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.4116-55C>T (n.4116-55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658668A= | CA1140592486 | MIA3 | c.4608-54A= (n.4608-54A=) c.1242-54A= (n.1242-54A=) c.1475-6931A= (n.1475-6931A=) n.27A= c.4431-54A= (n.4431-54A=) c.*692A= (n.*692A=) c.4116-54A= (n.4116-54A=) | |
| 1 | g.222658668A>C | CA2581737717 | MIA3 | c.4608-54A>C (n.4608-54A>C) c.1242-54A>C (n.1242-54A>C) c.1475-6931A>C (n.1475-6931A>C) n.27A>C c.4431-54A>C (n.4431-54A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.4116-54A>C (n.4116-54A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658668A>G | CA10993222 | MIA3 | c.4608-54A>G (n.4608-54A>G) c.1242-54A>G (n.1242-54A>G) c.1475-6931A>G (n.1475-6931A>G) n.27A>G c.4431-54A>G (n.4431-54A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.4116-54A>G (n.4116-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658668A>T | CA2581737718 | MIA3 | c.4608-54A>T (n.4608-54A>T) c.1242-54A>T (n.1242-54A>T) c.1475-6931A>T (n.1475-6931A>T) n.27A>T c.4431-54A>T (n.4431-54A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.4116-54A>T (n.4116-54A>T) | |
| 1 | g.222658669G>C | CA2698379637 | MIA3 | c.4608-53G>C (n.4608-53G>C) c.1242-53G>C (n.1242-53G>C) c.1475-6930G>C (n.1475-6930G>C) n.28G>C c.4431-53G>C (n.4431-53G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.4116-53G>C (n.4116-53G>C) | dbSNP |
| 1 | g.222658669G>T | CA2650610475 | MIA3 | c.4608-53G>T (n.4608-53G>T) c.1242-53G>T (n.1242-53G>T) c.1475-6930G>T (n.1475-6930G>T) n.28G>T c.4431-53G>T (n.4431-53G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.4116-53G>T (n.4116-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658673del | CA2574137914 | MIA3 | c.4608-49del (n.4608-49del) c.1242-49del (n.1242-49del) c.1475-6926del (n.1475-6926del) n.32del c.4431-49del (n.4431-49del) c.*697del (n.*697del) c.4116-49del (n.4116-49del) | |
| 1 | g.222658673G>T | CA2650610476 | MIA3 | c.4608-49G>T (n.4608-49G>T) c.1242-49G>T (n.1242-49G>T) c.1475-6926G>T (n.1475-6926G>T) n.32G>T c.4431-49G>T (n.4431-49G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.4116-49G>T (n.4116-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658674C>A | CA2650610477 | MIA3 | c.4608-48C>A (n.4608-48C>A) c.1242-48C>A (n.1242-48C>A) c.1475-6925C>A (n.1475-6925C>A) n.33C>A c.4431-48C>A (n.4431-48C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.4116-48C>A (n.4116-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658674C= | CA1223337002 | MIA3 | c.4608-48C= (n.4608-48C=) c.1242-48C= (n.1242-48C=) c.1475-6925C= (n.1475-6925C=) n.33C= c.4431-48C= (n.4431-48C=) c.*698C= (n.*698C=) c.4116-48C= (n.4116-48C=) | |
| 1 | g.222658674C>T | CA529462258 | MIA3 | c.4608-48C>T (n.4608-48C>T) c.1242-48C>T (n.1242-48C>T) c.1475-6925C>T (n.1475-6925C>T) n.33C>T c.4431-48C>T (n.4431-48C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.4116-48C>T (n.4116-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658675C>A | CA2650610478 | MIA3 | c.4608-47C>A (n.4608-47C>A) c.1242-47C>A (n.1242-47C>A) c.1475-6924C>A (n.1475-6924C>A) n.34C>A c.4431-47C>A (n.4431-47C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.4116-47C>A (n.4116-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658675C>T | CA2650610479 | MIA3 | c.4608-47C>T (n.4608-47C>T) c.1242-47C>T (n.1242-47C>T) c.1475-6924C>T (n.1475-6924C>T) n.34C>T c.4431-47C>T (n.4431-47C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.4116-47C>T (n.4116-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658677G>T | CA2650610481 | MIA3 | c.4608-45G>T (n.4608-45G>T) c.1242-45G>T (n.1242-45G>T) c.1475-6922G>T (n.1475-6922G>T) n.36G>T c.4431-45G>T (n.4431-45G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.4116-45G>T (n.4116-45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658678del | CA2650610480 | MIA3 | c.4608-44del (n.4608-44del) c.1242-44del (n.1242-44del) c.1475-6921del (n.1475-6921del) n.37del c.4431-44del (n.4431-44del) c.*702del (n.*702del) c.4116-44del (n.4116-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658678G>A | CA37651251 | MIA3 | c.4608-44G>A (n.4608-44G>A) c.1242-44G>A (n.1242-44G>A) c.1475-6921G>A (n.1475-6921G>A) n.37G>A c.4431-44G>A (n.4431-44G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.4116-44G>A (n.4116-44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222658678G= | CA1223337003 | MIA3 | c.4608-44G= (n.4608-44G=) c.1242-44G= (n.1242-44G=) c.1475-6921G= (n.1475-6921G=) n.37G= c.4431-44G= (n.4431-44G=) c.*702G= (n.*702G=) c.4116-44G= (n.4116-44G=) | |
| 1 | g.222658679del | CA2574137915 | MIA3 | c.4608-43del (n.4608-43del) c.1242-43del (n.1242-43del) c.1475-6920del (n.1475-6920del) n.38del c.4431-43del (n.4431-43del) c.*703del (n.*703del) c.4116-43del (n.4116-43del) | |
| 1 | g.222658679A= | CA1223337004 | MIA3 | c.4608-43A= (n.4608-43A=) c.1242-43A= (n.1242-43A=) c.1475-6920A= (n.1475-6920A=) n.38A= c.4431-43A= (n.4431-43A=) c.*703A= (n.*703A=) c.4116-43A= (n.4116-43A=) | |
| 1 | g.222658679A>G | CA2574137916 | MIA3 | c.4608-43A>G (n.4608-43A>G) c.1242-43A>G (n.1242-43A>G) c.1475-6920A>G (n.1475-6920A>G) n.38A>G c.4431-43A>G (n.4431-43A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.4116-43A>G (n.4116-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658679A>T | CA37651252 | MIA3 | c.4608-43A>T (n.4608-43A>T) c.1242-43A>T (n.1242-43A>T) c.1475-6920A>T (n.1475-6920A>T) n.38A>T c.4431-43A>T (n.4431-43A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.4116-43A>T (n.4116-43A>T) | dbSNP |
| 1 | g.222658680G>A | CA2650610482 | MIA3 | c.4608-42G>A (n.4608-42G>A) c.1242-42G>A (n.1242-42G>A) c.1475-6919G>A (n.1475-6919G>A) n.39G>A c.4431-42G>A (n.4431-42G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.4116-42G>A (n.4116-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658680G>T | CA2574137917 | MIA3 | c.4608-42G>T (n.4608-42G>T) c.1242-42G>T (n.1242-42G>T) c.1475-6919G>T (n.1475-6919G>T) n.39G>T c.4431-42G>T (n.4431-42G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.4116-42G>T (n.4116-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658681G>A | CA1407460 | MIA3 | c.4608-41G>A (n.4608-41G>A) c.1242-41G>A (n.1242-41G>A) c.1475-6918G>A (n.1475-6918G>A) n.40G>A c.4431-41G>A (n.4431-41G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.4116-41G>A (n.4116-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658681G= | CA1223337005 | MIA3 | c.4608-41G= (n.4608-41G=) c.1242-41G= (n.1242-41G=) c.1475-6918G= (n.1475-6918G=) n.40G= c.4431-41G= (n.4431-41G=) c.*705G= (n.*705G=) c.4116-41G= (n.4116-41G=) | |
| 1 | g.222658681G>T | CA2650610483 | MIA3 | c.4608-41G>T (n.4608-41G>T) c.1242-41G>T (n.1242-41G>T) c.1475-6918G>T (n.1475-6918G>T) n.40G>T c.4431-41G>T (n.4431-41G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.4116-41G>T (n.4116-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658682A= | CA1223337006 | MIA3 | c.4608-40A= (n.4608-40A=) c.1242-40A= (n.1242-40A=) c.1475-6917A= (n.1475-6917A=) n.41A= c.4431-40A= (n.4431-40A=) c.*706A= (n.*706A=) c.4116-40A= (n.4116-40A=) | |
| 1 | g.222658682A>G | CA1223337007 | MIA3 | c.4608-40A>G (n.4608-40A>G) c.1242-40A>G (n.1242-40A>G) c.1475-6917A>G (n.1475-6917A>G) n.41A>G c.4431-40A>G (n.4431-40A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.4116-40A>G (n.4116-40A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222658682A>T | CA1223337008 | MIA3 | c.4608-40A>T (n.4608-40A>T) c.1242-40A>T (n.1242-40A>T) c.1475-6917A>T (n.1475-6917A>T) n.41A>T c.4431-40A>T (n.4431-40A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.4116-40A>T (n.4116-40A>T) | dbSNP |
| 1 | g.222658685del | CA2650610484 | MIA3 | c.4608-37del (n.4608-37del) c.1242-37del (n.1242-37del) c.1475-6914del (n.1475-6914del) n.44del c.4431-37del (n.4431-37del) c.*709del (n.*709del) c.4116-37del (n.4116-37del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658684A= | CA1223337009 | MIA3 | c.4608-38A= (n.4608-38A=) c.1242-38A= (n.1242-38A=) c.1475-6915A= (n.1475-6915A=) n.43A= c.4431-38A= (n.4431-38A=) c.*708A= (n.*708A=) c.4116-38A= (n.4116-38A=) | |
| 1 | g.222658684A>G | CA1012655586 | MIA3 | c.4608-38A>G (n.4608-38A>G) c.1242-38A>G (n.1242-38A>G) c.1475-6915A>G (n.1475-6915A>G) n.43A>G c.4431-38A>G (n.4431-38A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.4116-38A>G (n.4116-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658685A>G | CA423455592 | MIA3 | c.4608-37A>G (n.4608-37A>G) c.1242-37A>G (n.1242-37A>G) c.1475-6914A>G (n.1475-6914A>G) n.44A>G c.4431-37A>G (n.4431-37A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.4116-37A>G (n.4116-37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658688G>A | CA1407461 | MIA3 | c.4608-34G>A (n.4608-34G>A) c.1242-34G>A (n.1242-34G>A) c.1475-6911G>A (n.1475-6911G>A) n.47G>A c.4431-34G>A (n.4431-34G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.4116-34G>A (n.4116-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658688G= | CA1148275412 | MIA3 | c.4608-34G= (n.4608-34G=) c.1242-34G= (n.1242-34G=) c.1475-6911G= (n.1475-6911G=) n.47G= c.4431-34G= (n.4431-34G=) c.*712G= (n.*712G=) c.4116-34G= (n.4116-34G=) | |
| 1 | g.222658690A= | CA1143555164 | MIA3 | c.4608-32A= (n.4608-32A=) c.1242-32A= (n.1242-32A=) c.1475-6909A= (n.1475-6909A=) n.49A= c.4431-32A= (n.4431-32A=) c.*714A= (n.*714A=) c.4116-32A= (n.4116-32A=) | |
| 1 | g.222658690A>C | CA37651256 | MIA3 | c.4608-32A>C (n.4608-32A>C) c.1242-32A>C (n.1242-32A>C) c.1475-6909A>C (n.1475-6909A>C) n.49A>C c.4431-32A>C (n.4431-32A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.4116-32A>C (n.4116-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658690A>G | CA1407462 | MIA3 | c.4608-32A>G (n.4608-32A>G) c.1242-32A>G (n.1242-32A>G) c.1475-6909A>G (n.1475-6909A>G) n.49A>G c.4431-32A>G (n.4431-32A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.4116-32A>G (n.4116-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658691A>G | CA2650610485 | MIA3 | c.4608-31A>G (n.4608-31A>G) c.1242-31A>G (n.1242-31A>G) c.1475-6908A>G (n.1475-6908A>G) n.50A>G c.4431-31A>G (n.4431-31A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.4116-31A>G (n.4116-31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658692C>A | CA2650610486 | MIA3 | c.4608-30C>A (n.4608-30C>A) c.1242-30C>A (n.1242-30C>A) c.1475-6907C>A (n.1475-6907C>A) n.51C>A c.4431-30C>A (n.4431-30C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.4116-30C>A (n.4116-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658693A= | CA1223337010 | MIA3 | c.4608-29A= (n.4608-29A=) c.1242-29A= (n.1242-29A=) c.1475-6906A= (n.1475-6906A=) n.52A= c.4431-29A= (n.4431-29A=) c.*717A= (n.*717A=) c.4116-29A= (n.4116-29A=) | |
| 1 | g.222658693A>G | CA529462259 | MIA3 | c.4608-29A>G (n.4608-29A>G) c.1242-29A>G (n.1242-29A>G) c.1475-6906A>G (n.1475-6906A>G) n.52A>G c.4431-29A>G (n.4431-29A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.4116-29A>G (n.4116-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658694C>A | CA1223337012 | MIA3 | c.4608-28C>A (n.4608-28C>A) c.1242-28C>A (n.1242-28C>A) c.1475-6905C>A (n.1475-6905C>A) n.53C>A c.4431-28C>A (n.4431-28C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.4116-28C>A (n.4116-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658694C= | CA1223337011 | MIA3 | c.4608-28C= (n.4608-28C=) c.1242-28C= (n.1242-28C=) c.1475-6905C= (n.1475-6905C=) n.53C= c.4431-28C= (n.4431-28C=) c.*718C= (n.*718C=) c.4116-28C= (n.4116-28C=) | |
| 1 | g.222658694C>T | CA1407463 | MIA3 | c.4608-28C>T (n.4608-28C>T) c.1242-28C>T (n.1242-28C>T) c.1475-6905C>T (n.1475-6905C>T) n.53C>T c.4431-28C>T (n.4431-28C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.4116-28C>T (n.4116-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658695T>C | CA2650610488 | MIA3 | c.4608-27T>C (n.4608-27T>C) c.1242-27T>C (n.1242-27T>C) c.1475-6904T>C (n.1475-6904T>C) n.54T>C c.4431-27T>C (n.4431-27T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.4116-27T>C (n.4116-27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658695_222658699delinsTTTCA | CA1223337013 | MIA3 | c.4608-27_4608-23delinsTTTCA (n.4608-27_4608-23delinsTTTCA) c.1242-27_1242-23delinsTTTCA (n.1242-27_1242-23delinsTTTCA) c.1475-6904_1475-6900delinsTTTCA (n.1475-6904_1475-6900delinsTTTCA) n.54_58delinsTTTCA c.4431-27_4431-23delinsTTTCA (n.4431-27_4431-23delinsTTTCA) c.*719_*723delinsTTTCA (n.*719_*723delinsTTTCA) c.4116-27_4116-23delinsTTTCA (n.4116-27_4116-23delinsTTTCA) | |
| 1 | g.222658698_222658701del | CA731988224 | MIA3 | c.4608-24_4608-21del (n.4608-24_4608-21del) c.1242-24_1242-21del (n.1242-24_1242-21del) c.1475-6901_1475-6898del (n.1475-6901_1475-6898del) n.57_60del c.4431-24_4431-21del (n.4431-24_4431-21del) c.4116-24_4116-21del (n.4116-24_4116-21del) c.*722_*725del (n.*722_*725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658697T>C | CA2650610489 | MIA3 | c.4608-25T>C (n.4608-25T>C) c.1242-25T>C (n.1242-25T>C) c.1475-6902T>C (n.1475-6902T>C) n.56T>C c.4431-25T>C (n.4431-25T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.4116-25T>C (n.4116-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658698C>A | CA2650610490 | MIA3 | c.4608-24C>A (n.4608-24C>A) c.1242-24C>A (n.1242-24C>A) c.1475-6901C>A (n.1475-6901C>A) n.57C>A c.4431-24C>A (n.4431-24C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.4116-24C>A (n.4116-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658698C= | CA1223337014 | MIA3 | c.4608-24C= (n.4608-24C=) c.1242-24C= (n.1242-24C=) c.1475-6901C= (n.1475-6901C=) n.57C= c.4431-24C= (n.4431-24C=) c.*722C= (n.*722C=) c.4116-24C= (n.4116-24C=) | |
| 1 | g.222658698C>G | CA2650610491 | MIA3 | c.4608-24C>G (n.4608-24C>G) c.1242-24C>G (n.1242-24C>G) c.1475-6901C>G (n.1475-6901C>G) n.57C>G c.4431-24C>G (n.4431-24C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.4116-24C>G (n.4116-24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658698C>T | CA529462260 | MIA3 | c.4608-24C>T (n.4608-24C>T) c.1242-24C>T (n.1242-24C>T) c.1475-6901C>T (n.1475-6901C>T) n.57C>T c.4431-24C>T (n.4431-24C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.4116-24C>T (n.4116-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658700T>G | CA529462261 | MIA3 | c.4608-22T>G (n.4608-22T>G) c.1242-22T>G (n.1242-22T>G) c.1475-6899T>G (n.1475-6899T>G) n.59T>G c.4431-22T>G (n.4431-22T>G) c.4116-22T>G (n.4116-22T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658700T= | CA1223337015 | MIA3 | c.4608-22T= (n.4608-22T=) c.1242-22T= (n.1242-22T=) c.1475-6899T= (n.1475-6899T=) n.59T= c.4431-22T= (n.4431-22T=) c.4116-22T= (n.4116-22T=) c.*724T= (n.*724T=) | |
| 1 | g.222658701dup | CA2650610492 | MIA3 | c.4608-21dup (n.4608-21dup) c.1242-21dup (n.1242-21dup) c.1475-6898dup (n.1475-6898dup) n.60dup c.4431-21dup (n.4431-21dup) c.4116-21dup (n.4116-21dup) c.*725dup (n.*725dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658701T>C | CA1407464 | MIA3 | c.4608-21T>C (n.4608-21T>C) c.1242-21T>C (n.1242-21T>C) c.1475-6898T>C (n.1475-6898T>C) n.60T>C c.4431-21T>C (n.4431-21T>C) c.4116-21T>C (n.4116-21T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658701T= | CA1149123251 | MIA3 | c.4608-21T= (n.4608-21T=) c.1242-21T= (n.1242-21T=) c.1475-6898T= (n.1475-6898T=) n.60T= c.4431-21T= (n.4431-21T=) c.4116-21T= (n.4116-21T=) c.*725T= (n.*725T=) | |
| 1 | g.222658702G>T | CA2650610493 | MIA3 | c.4608-20G>T (n.4608-20G>T) c.1242-20G>T (n.1242-20G>T) c.1475-6897G>T (n.1475-6897G>T) n.61G>T c.4431-20G>T (n.4431-20G>T) c.4116-20G>T (n.4116-20G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658704C>A | CA2650610494 | MIA3 | c.4608-18C>A (n.4608-18C>A) c.1242-18C>A (n.1242-18C>A) c.1475-6895C>A (n.1475-6895C>A) n.63C>A c.4431-18C>A (n.4431-18C>A) c.4116-18C>A (n.4116-18C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658704C>T | CA2650610495 | MIA3 | c.4608-18C>T (n.4608-18C>T) c.1242-18C>T (n.1242-18C>T) c.1475-6895C>T (n.1475-6895C>T) n.63C>T c.4431-18C>T (n.4431-18C>T) c.4116-18C>T (n.4116-18C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658705A>G | CA2650610496 | MIA3 | c.4608-17A>G (n.4608-17A>G) c.1242-17A>G (n.1242-17A>G) c.1475-6894A>G (n.1475-6894A>G) n.64A>G c.4431-17A>G (n.4431-17A>G) c.4116-17A>G (n.4116-17A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658706A= | CA1223337016 | MIA3 | c.4608-16A= (n.4608-16A=) c.1242-16A= (n.1242-16A=) c.1475-6893A= (n.1475-6893A=) n.65A= c.4431-16A= (n.4431-16A=) c.4116-16A= (n.4116-16A=) c.*730A= (n.*730A=) | |
| 1 | g.222658706A>G | CA529462262 | MIA3 | c.4608-16A>G (n.4608-16A>G) c.1242-16A>G (n.1242-16A>G) c.1475-6893A>G (n.1475-6893A>G) n.65A>G c.4431-16A>G (n.4431-16A>G) c.4116-16A>G (n.4116-16A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658707C>A | CA2650610497 | MIA3 | c.4608-15C>A (n.4608-15C>A) c.1242-15C>A (n.1242-15C>A) c.1475-6892C>A (n.1475-6892C>A) n.66C>A c.4431-15C>A (n.4431-15C>A) c.4116-15C>A (n.4116-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658708C>A | CA2650610498 | MIA3 | c.4608-14C>A (n.4608-14C>A) c.1242-14C>A (n.1242-14C>A) c.1475-6891C>A (n.1475-6891C>A) n.67C>A c.4431-14C>A (n.4431-14C>A) c.4116-14C>A (n.4116-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658708C= | CA1223337017 | MIA3 | c.4608-14C= (n.4608-14C=) c.1242-14C= (n.1242-14C=) c.1475-6891C= (n.1475-6891C=) n.67C= c.4431-14C= (n.4431-14C=) c.4116-14C= (n.4116-14C=) | |
| 1 | g.222658708C>T | CA1407465 | MIA3 | c.4608-14C>T (n.4608-14C>T) c.1242-14C>T (n.1242-14C>T) c.1475-6891C>T (n.1475-6891C>T) n.67C>T c.4431-14C>T (n.4431-14C>T) c.4116-14C>T (n.4116-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658709_222658710insC | CA2650610499 | MIA3 | c.4608-13_4608-12insC (n.4608-13_4608-12insC) c.1242-13_1242-12insC (n.1242-13_1242-12insC) c.1475-6890_1475-6889insC (n.1475-6890_1475-6889insC) n.68_69insC c.4431-13_4431-12insC (n.4431-13_4431-12insC) c.4116-13_4116-12insC (n.4116-13_4116-12insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658710G>T | CA2650610500 | MIA3 | c.4608-12G>T (n.4608-12G>T) c.1242-12G>T (n.1242-12G>T) c.1475-6889G>T (n.1475-6889G>T) n.69G>T c.4431-12G>T (n.4431-12G>T) c.4116-12G>T (n.4116-12G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658714T>C | CA731988236 | MIA3 | c.4608-8T>C (n.4608-8T>C) c.1242-8T>C (n.1242-8T>C) c.1475-6885T>C (n.1475-6885T>C) n.73T>C c.4431-8T>C (n.4431-8T>C) c.4116-8T>C (n.4116-8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.222658714T= | CA1223337018 | MIA3 | c.4608-8T= (n.4608-8T=) c.1242-8T= (n.1242-8T=) c.1475-6885T= (n.1475-6885T=) n.73T= c.4431-8T= (n.4431-8T=) c.4116-8T= (n.4116-8T=) | |
| 1 | g.222658715A= | CA1223337019 | MIA3 | c.4608-7A= (n.4608-7A=) c.1242-7A= (n.1242-7A=) c.1475-6884A= (n.1475-6884A=) n.74A= c.4431-7A= (n.4431-7A=) c.4116-7A= (n.4116-7A=) | |
| 1 | g.222658715A>C | CA1223337020 | MIA3 | c.4608-7A>C (n.4608-7A>C) c.1242-7A>C (n.1242-7A>C) c.1475-6884A>C (n.1475-6884A>C) n.74A>C c.4431-7A>C (n.4431-7A>C) c.4116-7A>C (n.4116-7A>C) | dbSNP |
| 1 | g.222658715A>G | CA2650610501 | MIA3 | c.4608-7A>G (n.4608-7A>G) c.1242-7A>G (n.1242-7A>G) c.1475-6884A>G (n.1475-6884A>G) n.74A>G c.4431-7A>G (n.4431-7A>G) c.4116-7A>G (n.4116-7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658716T>C | CA2650610502 | MIA3 | c.4608-6T>C (n.4608-6T>C) c.1242-6T>C (n.1242-6T>C) c.1475-6883T>C (n.1475-6883T>C) n.75T>C c.4431-6T>C (n.4431-6T>C) c.4116-6T>C (n.4116-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658718T>C | CA2650610505 | MIA3 | c.4608-4T>C (n.4608-4T>C) c.1242-4T>C (n.1242-4T>C) c.1475-6881T>C (n.1475-6881T>C) n.77T>C c.4431-4T>C (n.4431-4T>C) c.4116-4T>C (n.4116-4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658718T>G | CA2650610503 | MIA3 | c.4608-4T>G (n.4608-4T>G) c.1242-4T>G (n.1242-4T>G) c.1475-6881T>G (n.1475-6881T>G) n.77T>G c.4431-4T>G (n.4431-4T>G) c.4116-4T>G (n.4116-4T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658719del | CA2650610504 | MIA3 | c.4608-3del (n.4608-3del) c.1242-3del (n.1242-3del) c.1475-6880del (n.1475-6880del) n.78del c.4431-3del (n.4431-3del) c.4116-3del (n.4116-3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658719T>C | CA2650610506 | MIA3 | c.4608-3T>C (n.4608-3T>C) c.1242-3T>C (n.1242-3T>C) c.1475-6880T>C (n.1475-6880T>C) n.78T>C c.4431-3T>C (n.4431-3T>C) c.4116-3T>C (n.4116-3T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658720A>C | CA344672742 | MIA3 | c.4608-2A>C (n.4608-2A>C) c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) c.1475-6879A>C (n.1475-6879A>C) n.79A>C c.4431-2A>C (n.4431-2A>C) c.4116-2A>C (n.4116-2A>C) | |
| 1 | g.222658720A>G | CA344672743 | MIA3 | c.4608-2A>G (n.4608-2A>G) c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) c.1475-6879A>G (n.1475-6879A>G) n.79A>G c.4431-2A>G (n.4431-2A>G) c.4116-2A>G (n.4116-2A>G) | |
| 1 | g.222658720A>T | CA344672744 | MIA3 | c.4608-2A>T (n.4608-2A>T) c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) c.1475-6879A>T (n.1475-6879A>T) n.79A>T c.4431-2A>T (n.4431-2A>T) c.4116-2A>T (n.4116-2A>T) | |
| 1 | g.222658721G>A | CA344672745 | MIA3 | c.4608-1G>A (n.4608-1G>A) c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) c.1475-6878G>A (n.1475-6878G>A) n.80G>A c.4431-1G>A (n.4431-1G>A) c.4116-1G>A (n.4116-1G>A) | |
| 1 | g.222658721G>C | CA344672746 | MIA3 | c.4608-1G>C (n.4608-1G>C) c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) c.1475-6878G>C (n.1475-6878G>C) n.80G>C c.4431-1G>C (n.4431-1G>C) c.4116-1G>C (n.4116-1G>C) | |
| 1 | g.222658721G>T | CA344672747 | MIA3 | c.4608-1G>T (n.4608-1G>T) c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) c.1475-6878G>T (n.1475-6878G>T) n.80G>T c.4431-1G>T (n.4431-1G>T) c.4116-1G>T (n.4116-1G>T) | |
| 1 | g.222658722G>A | CA423455593 | MIA3 | c.4608G>A (p.Lys1536=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1475-6877G>A (n.1475-6877G>A) n.81G>A c.4431G>A (p.Lys1477=) c.4116G>A (p.Lys1372=) | |
| 1 | g.222658722G>C | CA344672748 | MIA3 | c.4608G>C (p.Lys1536Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1475-6877G>C (n.1475-6877G>C) n.81G>C c.4431G>C (p.Lys1477Asn) c.4116G>C (p.Lys1372Asn) | |
| 1 | g.222658722G>T | CA344672749 | MIA3 | c.4608G>T (p.Lys1536Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1475-6877G>T (n.1475-6877G>T) n.81G>T c.4431G>T (p.Lys1477Asn) c.4116G>T (p.Lys1372Asn) | |
| 1 | g.222658723A>C | CA344672750 | MIA3 | c.4609A>C (p.Lys1537Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1475-6876A>C (n.1475-6876A>C) n.82A>C c.4432A>C (p.Lys1478Gln) c.4117A>C (p.Lys1373Gln) | |
| 1 | g.222658723A>G | CA344672751 | MIA3 | c.4609A>G (p.Lys1537Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1475-6876A>G (n.1475-6876A>G) n.82A>G c.4432A>G (p.Lys1478Glu) c.4117A>G (p.Lys1373Glu) | |
| 1 | g.222658723A>T | CA344672752 | MIA3 | c.4609A>T (p.Lys1537Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1475-6876A>T (n.1475-6876A>T) n.82A>T c.4432A>T (p.Lys1478Ter) c.4117A>T (p.Lys1373Ter) | |
| 1 | g.222658724A>C | CA344672755 | MIA3 | c.4610A>C (p.Lys1537Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1475-6875A>C (n.1475-6875A>C) n.83A>C c.4433A>C (p.Lys1478Thr) c.4118A>C (p.Lys1373Thr) | |
| 1 | g.222658724A>G | CA344672754 | MIA3 | c.4610A>G (p.Lys1537Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1475-6875A>G (n.1475-6875A>G) n.83A>G c.4433A>G (p.Lys1478Arg) c.4118A>G (p.Lys1373Arg) | |
| 1 | g.222658724A>T | CA344672753 | MIA3 | c.4610A>T (p.Lys1537Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1475-6875A>T (n.1475-6875A>T) n.83A>T c.4433A>T (p.Lys1478Ile) c.4118A>T (p.Lys1373Ile) | |
| 1 | g.222658725A>C | CA344672756 | MIA3 | c.4611A>C (p.Lys1537Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1475-6874A>C (n.1475-6874A>C) n.84A>C c.4434A>C (p.Lys1478Asn) c.4119A>C (p.Lys1373Asn) | |
| 1 | g.222658725A>G | CA423455594 | MIA3 | c.4611A>G (p.Lys1537=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1475-6874A>G (n.1475-6874A>G) n.84A>G c.4434A>G (p.Lys1478=) c.4119A>G (p.Lys1373=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658725A>T | CA344672757 | MIA3 | c.4611A>T (p.Lys1537Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1475-6874A>T (n.1475-6874A>T) n.84A>T c.4434A>T (p.Lys1478Asn) c.4119A>T (p.Lys1373Asn) | |
| 1 | g.222658726C>A | CA344672758 | MIA3 | c.4612C>A (p.Leu1538Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1475-6873C>A (n.1475-6873C>A) n.85C>A c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.4120C>A (p.Leu1374Met) | |
| 1 | g.222658726C= | CA1223337021 | MIA3 | c.4612C= (p.Leu1538=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1475-6873C= (n.1475-6873C=) n.85C= c.4435C= (p.Leu1479=) c.4120C= (p.Leu1374=) | |
| 1 | g.222658726C>G | CA37651261 | MIA3 | c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1475-6873C>G (n.1475-6873C>G) n.85C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.4120C>G (p.Leu1374Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658726C>T | CA423455595 | MIA3 | c.4612C>T (p.Leu1538=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1475-6873C>T (n.1475-6873C>T) n.85C>T c.4435C>T (p.Leu1479=) c.4120C>T (p.Leu1374=) | |
| 1 | g.222658727T>A | CA344672759 | MIA3 | c.4613T>A (p.Leu1538Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1475-6872T>A (n.1475-6872T>A) n.86T>A c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.4121T>A (p.Leu1374Gln) | |
| 1 | g.222658727T>C | CA344672760 | MIA3 | c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1475-6872T>C (n.1475-6872T>C) n.86T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4121T>C (p.Leu1374Pro) | |
| 1 | g.222658727T>G | CA344672761 | MIA3 | c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1475-6872T>G (n.1475-6872T>G) n.86T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.4121T>G (p.Leu1374Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658728G>A | CA423455596 | MIA3 | c.4614G>A (p.Leu1538=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1475-6871G>A (n.1475-6871G>A) n.87G>A c.4437G>A (p.Leu1479=) c.4122G>A (p.Leu1374=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658728G>C | CA423455598 | MIA3 | c.4614G>C (p.Leu1538=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1475-6871G>C (n.1475-6871G>C) n.87G>C c.4437G>C (p.Leu1479=) c.4122G>C (p.Leu1374=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658728G= | CA1223337022 | MIA3 | c.4614G= (p.Leu1538=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1475-6871G= (n.1475-6871G=) n.87G= c.4437G= (p.Leu1479=) c.4122G= (p.Leu1374=) | |
| 1 | g.222658728G>T | CA423455597 | MIA3 | c.4614G>T (p.Leu1538=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1475-6871G>T (n.1475-6871G>T) n.87G>T c.4437G>T (p.Leu1479=) c.4122G>T (p.Leu1374=) | |
| 1 | g.222658729A>C | CA344672762 | MIA3 | c.4615A>C (p.Ser1539Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1475-6870A>C (n.1475-6870A>C) n.88A>C c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) | |
| 1 | g.222658729A>G | CA344672763 | MIA3 | c.4615A>G (p.Ser1539Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1475-6870A>G (n.1475-6870A>G) n.88A>G c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) | |
| 1 | g.222658729A>T | CA344672764 | MIA3 | c.4615A>T (p.Ser1539Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1475-6870A>T (n.1475-6870A>T) n.88A>T c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) | |
| 1 | g.222658730G>A | CA344672765 | MIA3 | c.4616G>A (p.Ser1539Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1475-6869G>A (n.1475-6869G>A) n.89G>A c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) | |
| 1 | g.222658730G>C | CA344672766 | MIA3 | c.4616G>C (p.Ser1539Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1475-6869G>C (n.1475-6869G>C) n.89G>C c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) | |
| 1 | g.222658730G>T | CA344672767 | MIA3 | c.4616G>T (p.Ser1539Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1475-6869G>T (n.1475-6869G>T) n.89G>T c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) | |
| 1 | g.222658731T>A | CA344672768 | MIA3 | c.4617T>A (p.Ser1539Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1475-6868T>A (n.1475-6868T>A) n.90T>A c.4440T>A (p.Ser1480Arg) c.4125T>A (p.Ser1375Arg) | |
| 1 | g.222658731T>C | CA423455599 | MIA3 | c.4617T>C (p.Ser1539=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1475-6868T>C (n.1475-6868T>C) n.90T>C c.4440T>C (p.Ser1480=) c.4125T>C (p.Ser1375=) | |
| 1 | g.222658731T>G | CA344672769 | MIA3 | c.4617T>G (p.Ser1539Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1475-6868T>G (n.1475-6868T>G) n.90T>G c.4440T>G (p.Ser1480Arg) c.4125T>G (p.Ser1375Arg) | |
| 1 | g.222658732C>A | CA344672770 | MIA3 | c.4618C>A (p.Gln1540Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1475-6867C>A (n.1475-6867C>A) n.91C>A c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658732C>G | CA344672771 | MIA3 | c.4618C>G (p.Gln1540Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1475-6867C>G (n.1475-6867C>G) n.91C>G c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.222658732C>T | CA344672772 | MIA3 | c.4618C>T (p.Gln1540Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1475-6867C>T (n.1475-6867C>T) n.91C>T c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) | |
| 1 | g.222658733A>C | CA344672773 | MIA3 | c.4619A>C (p.Gln1540Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1475-6866A>C (n.1475-6866A>C) n.92A>C c.4442A>C (p.Gln1481Pro) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) | |
| 1 | g.222658733A>G | CA344672774 | MIA3 | c.4619A>G (p.Gln1540Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1475-6866A>G (n.1475-6866A>G) n.92A>G c.4442A>G (p.Gln1481Arg) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) | |
| 1 | g.222658733A>T | CA344672775 | MIA3 | c.4619A>T (p.Gln1540Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1475-6866A>T (n.1475-6866A>T) n.92A>T c.4442A>T (p.Gln1481Leu) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) | |
| 1 | g.222658734A>C | CA344672776 | MIA3 | c.4620A>C (p.Gln1540His) c.1254A>C (p.Gln418His) c.1475-6865A>C (n.1475-6865A>C) n.93A>C c.4443A>C (p.Gln1481His) c.4128A>C (p.Gln1376His) | |
| 1 | g.222658734A>G | CA423455600 | MIA3 | c.4620A>G (p.Gln1540=) c.1254A>G (p.Gln418=) c.1475-6865A>G (n.1475-6865A>G) n.93A>G c.4443A>G (p.Gln1481=) c.4128A>G (p.Gln1376=) | |
| 1 | g.222658734A>T | CA344672777 | MIA3 | c.4620A>T (p.Gln1540His) c.1254A>T (p.Gln418His) c.1475-6865A>T (n.1475-6865A>T) n.93A>T c.4443A>T (p.Gln1481His) c.4128A>T (p.Gln1376His) | |
| 1 | g.222658735G>A | CA344672778 | MIA3 | c.4621G>A (p.Glu1541Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1475-6864G>A (n.1475-6864G>A) n.94G>A c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.4129G>A (p.Glu1377Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658735G>C | CA344672779 | MIA3 | c.4621G>C (p.Glu1541Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1475-6864G>C (n.1475-6864G>C) n.94G>C c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.4129G>C (p.Glu1377Gln) | |
| 1 | g.222658735G= | CA1223337023 | MIA3 | c.4621G= (p.Glu1541=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1475-6864G= (n.1475-6864G=) n.94G= c.4444G= (p.Glu1482=) c.4129G= (p.Glu1377=) | |
| 1 | g.222658735G>T | CA344672780 | MIA3 | c.4621G>T (p.Glu1541Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1475-6864G>T (n.1475-6864G>T) n.94G>T c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.4129G>T (p.Glu1377Ter) | |
| 1 | g.222658736A>C | CA344672781 | MIA3 | c.4622A>C (p.Glu1541Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1475-6863A>C (n.1475-6863A>C) n.95A>C c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.4130A>C (p.Glu1377Ala) | |
| 1 | g.222658736A>G | CA344672782 | MIA3 | c.4622A>G (p.Glu1541Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1475-6863A>G (n.1475-6863A>G) n.95A>G c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.4130A>G (p.Glu1377Gly) | |
| 1 | g.222658736A>T | CA344672783 | MIA3 | c.4622A>T (p.Glu1541Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1475-6863A>T (n.1475-6863A>T) n.95A>T c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.4130A>T (p.Glu1377Val) | |
| 1 | g.222658737A>C | CA344672784 | MIA3 | c.4623A>C (p.Glu1541Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1475-6862A>C (n.1475-6862A>C) n.96A>C c.4446A>C (p.Glu1482Asp) c.4131A>C (p.Glu1377Asp) | |
| 1 | g.222658737A>G | CA423455601 | MIA3 | c.4623A>G (p.Glu1541=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1475-6862A>G (n.1475-6862A>G) n.96A>G c.4446A>G (p.Glu1482=) c.4131A>G (p.Glu1377=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658737A>T | CA344672785 | MIA3 | c.4623A>T (p.Glu1541Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1475-6862A>T (n.1475-6862A>T) n.96A>T c.4446A>T (p.Glu1482Asp) c.4131A>T (p.Glu1377Asp) | |
| 1 | g.222658738G>A | CA344672786 | MIA3 | c.4624G>A (p.Glu1542Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1475-6861G>A (n.1475-6861G>A) n.97G>A c.4447G>A (p.Glu1483Lys) c.4132G>A (p.Glu1378Lys) | |
| 1 | g.222658738G>C | CA344672787 | MIA3 | c.4624G>C (p.Glu1542Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1475-6861G>C (n.1475-6861G>C) n.97G>C c.4447G>C (p.Glu1483Gln) c.4132G>C (p.Glu1378Gln) | |
| 1 | g.222658738G>T | CA344672788 | MIA3 | c.4624G>T (p.Glu1542Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1475-6861G>T (n.1475-6861G>T) n.97G>T c.4447G>T (p.Glu1483Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) | |
| 1 | g.222658739A>C | CA344672789 | MIA3 | c.4625A>C (p.Glu1542Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1475-6860A>C (n.1475-6860A>C) n.98A>C c.4448A>C (p.Glu1483Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) | |
| 1 | g.222658739A>G | CA344672790 | MIA3 | c.4625A>G (p.Glu1542Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1475-6860A>G (n.1475-6860A>G) n.98A>G c.4448A>G (p.Glu1483Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) | |
| 1 | g.222658739A>T | CA344672791 | MIA3 | c.4625A>T (p.Glu1542Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1475-6860A>T (n.1475-6860A>T) n.98A>T c.4448A>T (p.Glu1483Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) | |
| 1 | g.222658740G>A | CA1407467 | MIA3 | c.4626G>A (p.Glu1542=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1475-6859G>A (n.1475-6859G>A) n.99G>A c.4449G>A (p.Glu1483=) c.4134G>A (p.Glu1378=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658740G>C | CA1407466 | MIA3 | c.4626G>C (p.Glu1542Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1475-6859G>C (n.1475-6859G>C) n.99G>C c.4449G>C (p.Glu1483Asp) c.4134G>C (p.Glu1378Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658740G= | CA1143876426 | MIA3 | c.4626G= (p.Glu1542=) c.1260G= (p.Glu420=) c.1475-6859G= (n.1475-6859G=) n.99G= c.4449G= (p.Glu1483=) c.4134G= (p.Glu1378=) | |
| 1 | g.222658740G>T | CA344672792 | MIA3 | c.4626G>T (p.Glu1542Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1475-6859G>T (n.1475-6859G>T) n.99G>T c.4449G>T (p.Glu1483Asp) c.4134G>T (p.Glu1378Asp) | |
| 1 | g.222658741T>A | CA344672793 | MIA3 | c.4627T>A (p.Tyr1543Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1475-6858T>A (n.1475-6858T>A) n.100T>A c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) | |
| 1 | g.222658741T>C | CA344672794 | MIA3 | c.4627T>C (p.Tyr1543His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1475-6858T>C (n.1475-6858T>C) n.100T>C c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.4135T>C (p.Tyr1379His) | |
| 1 | g.222658741T>G | CA344672795 | MIA3 | c.4627T>G (p.Tyr1543Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1475-6858T>G (n.1475-6858T>G) n.100T>G c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) | |
| 1 | g.222658742A= | CA1223337024 | MIA3 | c.4628A= (p.Tyr1543=) c.1262A= (p.Tyr421=) c.1475-6857A= (n.1475-6857A=) n.101A= c.4451A= (p.Tyr1484=) c.4136A= (p.Tyr1379=) | |
| 1 | g.222658742A>C | CA344672796 | MIA3 | c.4628A>C (p.Tyr1543Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1475-6857A>C (n.1475-6857A>C) n.101A>C c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) | |
| 1 | g.222658742A>G | CA37651265 | MIA3 | c.4628A>G (p.Tyr1543Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1475-6857A>G (n.1475-6857A>G) n.101A>G c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) | dbSNP |
| 1 | g.222658742A>T | CA344672797 | MIA3 | c.4628A>T (p.Tyr1543Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1475-6857A>T (n.1475-6857A>T) n.101A>T c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) | |
| 1 | g.222658743T>A | CA344672798 | MIA3 | c.4629T>A (p.Tyr1543Ter) c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.1475-6856T>A (n.1475-6856T>A) n.102T>A c.4452T>A (p.Tyr1484Ter) c.4137T>A (p.Tyr1379Ter) | |
| 1 | g.222658743T>C | CA37651267 | MIA3 | c.4629T>C (p.Tyr1543=) c.1263T>C (p.Tyr421=) c.1475-6856T>C (n.1475-6856T>C) n.102T>C c.4452T>C (p.Tyr1484=) c.4137T>C (p.Tyr1379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658743T>G | CA344672799 | MIA3 | c.4629T>G (p.Tyr1543Ter) c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.1475-6856T>G (n.1475-6856T>G) n.102T>G c.4452T>G (p.Tyr1484Ter) c.4137T>G (p.Tyr1379Ter) | |
| 1 | g.222658743T= | CA1223337025 | MIA3 | c.4629T= (p.Tyr1543=) c.1263T= (p.Tyr421=) c.1475-6856T= (n.1475-6856T=) n.102T= c.4452T= (p.Tyr1484=) c.4137T= (p.Tyr1379=) | |
| 1 | g.222658744G>A | CA344672800 | MIA3 | c.4630G>A (p.Glu1544Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1475-6855G>A (n.1475-6855G>A) n.103G>A c.4453G>A (p.Glu1485Lys) c.4138G>A (p.Glu1380Lys) | COSMIC |
| 1 | g.222658744G>C | CA344672802 | MIA3 | c.4630G>C (p.Glu1544Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1475-6855G>C (n.1475-6855G>C) n.103G>C c.4453G>C (p.Glu1485Gln) c.4138G>C (p.Glu1380Gln) | |
| 1 | g.222658744G>T | CA344672801 | MIA3 | c.4630G>T (p.Glu1544Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1475-6855G>T (n.1475-6855G>T) n.103G>T c.4453G>T (p.Glu1485Ter) c.4138G>T (p.Glu1380Ter) | |
| 1 | g.222658745A>C | CA344672803 | MIA3 | c.4631A>C (p.Glu1544Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1475-6854A>C (n.1475-6854A>C) n.104A>C c.4454A>C (p.Glu1485Ala) c.4139A>C (p.Glu1380Ala) | |
| 1 | g.222658745A>G | CA344672805 | MIA3 | c.4631A>G (p.Glu1544Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1475-6854A>G (n.1475-6854A>G) n.104A>G c.4454A>G (p.Glu1485Gly) c.4139A>G (p.Glu1380Gly) | |
| 1 | g.222658745A>T | CA344672804 | MIA3 | c.4631A>T (p.Glu1544Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1475-6854A>T (n.1475-6854A>T) n.104A>T c.4454A>T (p.Glu1485Val) c.4139A>T (p.Glu1380Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658746A>C | CA344672806 | MIA3 | c.4632A>C (p.Glu1544Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1475-6853A>C (n.1475-6853A>C) n.105A>C c.4455A>C (p.Glu1485Asp) c.4140A>C (p.Glu1380Asp) | |
| 1 | g.222658746A>G | CA423455602 | MIA3 | c.4632A>G (p.Glu1544=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1475-6853A>G (n.1475-6853A>G) n.105A>G c.4455A>G (p.Glu1485=) c.4140A>G (p.Glu1380=) | |
| 1 | g.222658746A>T | CA344672807 | MIA3 | c.4632A>T (p.Glu1544Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1475-6853A>T (n.1475-6853A>T) n.105A>T c.4455A>T (p.Glu1485Asp) c.4140A>T (p.Glu1380Asp) | |
| 1 | g.222658747C>A | CA423455603 | MIA3 | c.4633C>A (p.Arg1545=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.1475-6852C>A (n.1475-6852C>A) n.106C>A c.4456C>A (p.Arg1486=) c.4141C>A (p.Arg1381=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658747C= | CA1143517443 | MIA3 | c.4633C= (p.Arg1545=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1475-6852C= (n.1475-6852C=) n.106C= c.4456C= (p.Arg1486=) c.4141C= (p.Arg1381=) | |
| 1 | g.222658747C>G | CA344672808 | MIA3 | c.4633C>G (p.Arg1545Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1475-6852C>G (n.1475-6852C>G) n.106C>G c.4456C>G (p.Arg1486Gly) c.4141C>G (p.Arg1381Gly) | dbSNP |
| 1 | g.222658747C>T | CA1407468 | MIA3 | c.4633C>T (p.Arg1545Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.1475-6852C>T (n.1475-6852C>T) n.106C>T c.4456C>T (p.Arg1486Trp) c.4141C>T (p.Arg1381Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |