Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222650164C>ACA2650609515MIA3c.3632-128C>A (n.3632-128C>A)
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n.326-128C>A
c.3140-128C>A (n.3140-128C>A)
 gnomAD v4
1g.222650164C>TCA2650609516MIA3c.3632-128C>T (n.3632-128C>T)
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 gnomAD v4
1g.222650165A=CA1146627414MIA3c.3632-127A= (n.3632-127A=)
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1g.222650165A>GCA37645446MIA3c.3632-127A>G (n.3632-127A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3140-126T>A (n.3140-126T>A)
 gnomAD v4
1g.222650166T>CCA37645449MIA3c.3632-126T>C (n.3632-126T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.222650166T>GCA2650609519MIA3c.3632-126T>G (n.3632-126T>G)
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 gnomAD v4
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1g.222650167A>CCA2650609521MIA3c.3632-125A>C (n.3632-125A>C)
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 gnomAD v4
1g.222650167A>GCA2650609522MIA3c.3632-125A>G (n.3632-125A>G)
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 gnomAD v4
1g.222650167A>TCA2650609520MIA3c.3632-125A>T (n.3632-125A>T)
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 gnomAD v4
1g.222650168A>CCA2650609524MIA3c.3632-124A>C (n.3632-124A>C)
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 gnomAD v4
1g.222650168A>GCA2650609523MIA3c.3632-124A>G (n.3632-124A>G)
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 gnomAD v4
1g.222650169T>ACA2650609525MIA3c.3632-123T>A (n.3632-123T>A)
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c.2379-123T>A
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n.326-123T>A
c.3140-123T>A (n.3140-123T>A)
 gnomAD v4
1g.222650169T>CCA2650609526MIA3c.3632-123T>C (n.3632-123T>C)
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 gnomAD v4
1g.222650169T>GCA1223332789MIA3c.3632-123T>G (n.3632-123T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.222650169T=CA1223332788MIA3c.3632-123T= (n.3632-123T=)
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1g.222650170A>CCA2650609528MIA3c.3632-122A>C (n.3632-122A>C)
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c.2379-122A>C
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n.326-122A>C
c.3140-122A>C (n.3140-122A>C)
 gnomAD v4
1g.222650170A>GCA2650609529MIA3c.3632-122A>G (n.3632-122A>G)
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c.2379-122A>G
n.530-122A>G
n.326-122A>G
c.3140-122A>G (n.3140-122A>G)
 gnomAD v4
1g.222650170A>TCA2650609530MIA3c.3632-122A>T (n.3632-122A>T)
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c.1475-15429A>T (n.1475-15429A>T)
c.2379-122A>T
n.530-122A>T
n.326-122A>T
c.3140-122A>T (n.3140-122A>T)
 gnomAD v4
1g.222650171G>ACA2650609531MIA3c.3632-121G>A (n.3632-121G>A)
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c.2379-121G>A
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n.326-121G>A
c.3140-121G>A (n.3140-121G>A)
 gnomAD v4
1g.222650171G>TCA2650609532MIA3c.3632-121G>T (n.3632-121G>T)
c.266-121G>T (n.266-121G>T)
c.1475-15428G>T (n.1475-15428G>T)
c.2379-121G>T
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n.326-121G>T
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 gnomAD v4
1g.222650171_222650172delinsGTCA1223333721MIA3c.3632-121_3632-120delinsGT (n.3632-121_3632-120delinsGT)
c.266-121_266-120delinsGT (n.266-121_266-120delinsGT)
c.1475-15428_1475-15427delinsGT (n.1475-15428_1475-15427delinsGT)
c.2379-121_2379-120delinsGT
n.530-121_530-120delinsGT
n.326-121_326-120delinsGT
c.3140-121_3140-120delinsGT (n.3140-121_3140-120delinsGT)
1g.222650172T>ACA2650609533MIA3c.3632-120T>A (n.3632-120T>A)
c.266-120T>A (n.266-120T>A)
c.1475-15427T>A (n.1475-15427T>A)
c.2379-120T>A
n.530-120T>A
n.326-120T>A
c.3140-120T>A (n.3140-120T>A)
 gnomAD v4
1g.222650172T>GCA2650609534MIA3c.3632-120T>G (n.3632-120T>G)
c.266-120T>G (n.266-120T>G)
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c.2379-120T>G
n.530-120T>G
n.326-120T>G
c.3140-120T>G (n.3140-120T>G)
 gnomAD v4
1g.222650173delCA731982662MIA3c.3632-119del (n.3632-119del)
c.266-119del (n.266-119del)
c.1475-15426del (n.1475-15426del)
c.2379-119del
n.530-119del
n.326-119del
c.3140-119del (n.3140-119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650173T>ACA2650609538MIA3c.3632-119T>A (n.3632-119T>A)
c.266-119T>A (n.266-119T>A)
c.1475-15426T>A (n.1475-15426T>A)
c.2379-119T>A
n.530-119T>A
n.326-119T>A
c.3140-119T>A (n.3140-119T>A)
 gnomAD v4
1g.222650173T>CCA2650609535MIA3c.3632-119T>C (n.3632-119T>C)
c.266-119T>C (n.266-119T>C)
c.1475-15426T>C (n.1475-15426T>C)
c.2379-119T>C
n.530-119T>C
n.326-119T>C
c.3140-119T>C (n.3140-119T>C)
 gnomAD v4
1g.222650173T>GCA2650609536MIA3c.3632-119T>G (n.3632-119T>G)
c.266-119T>G (n.266-119T>G)
c.1475-15426T>G (n.1475-15426T>G)
c.2379-119T>G
n.530-119T>G
n.326-119T>G
c.3140-119T>G (n.3140-119T>G)
 gnomAD v4
1g.222650173T=CA1223333722MIA3c.3632-119T= (n.3632-119T=)
c.266-119T= (n.266-119T=)
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c.2379-119T=
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c.3140-119T= (n.3140-119T=)
1g.222650174A>CCA2650609541MIA3c.3632-118A>C (n.3632-118A>C)
c.266-118A>C (n.266-118A>C)
c.1475-15425A>C (n.1475-15425A>C)
c.2379-118A>C
n.530-118A>C
n.326-118A>C
c.3140-118A>C (n.3140-118A>C)
 gnomAD v4
1g.222650174A>TCA2650609543MIA3c.3632-118A>T (n.3632-118A>T)
c.266-118A>T (n.266-118A>T)
c.1475-15425A>T (n.1475-15425A>T)
c.2379-118A>T
n.530-118A>T
n.326-118A>T
c.3140-118A>T (n.3140-118A>T)
 gnomAD v4
1g.222650174dupCA529089521MIA3c.3632-118dup (n.3632-118dup)
c.266-118dup (n.266-118dup)
c.1475-15425dup (n.1475-15425dup)
c.2379-118dup
n.530-118dup
n.326-118dup
c.3140-118dup (n.3140-118dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650175T>ACA2650609544MIA3c.3632-117T>A (n.3632-117T>A)
c.266-117T>A (n.266-117T>A)
c.1475-15424T>A (n.1475-15424T>A)
c.2379-117T>A
n.530-117T>A
n.326-117T>A
c.3140-117T>A (n.3140-117T>A)
 gnomAD v4
1g.222650175T>CCA529089522MIA3c.3632-117T>C (n.3632-117T>C)
c.266-117T>C (n.266-117T>C)
c.1475-15424T>C (n.1475-15424T>C)
c.2379-117T>C
n.530-117T>C
n.326-117T>C
c.3140-117T>C (n.3140-117T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650175T>GCA1223333724MIA3c.3632-117T>G (n.3632-117T>G)
c.266-117T>G (n.266-117T>G)
c.1475-15424T>G (n.1475-15424T>G)
c.2379-117T>G
n.530-117T>G
n.326-117T>G
c.3140-117T>G (n.3140-117T>G)
 dbSNP
1g.222650175T=CA1223333723MIA3c.3632-117T= (n.3632-117T=)
c.266-117T= (n.266-117T=)
c.1475-15424T= (n.1475-15424T=)
c.2379-117T=
n.530-117T=
n.326-117T=
c.3140-117T= (n.3140-117T=)
1g.222650176G>ACA1407160MIA3c.3632-116G>A (n.3632-116G>A)
c.266-116G>A (n.266-116G>A)
c.1475-15423G>A (n.1475-15423G>A)
c.2379-116G>A
n.530-116G>A
n.326-116G>A
c.3140-116G>A (n.3140-116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.222650176G=CA1223333725MIA3c.3632-116G= (n.3632-116G=)
c.266-116G= (n.266-116G=)
c.1475-15423G= (n.1475-15423G=)
c.2379-116G=
n.530-116G=
n.326-116G=
c.3140-116G= (n.3140-116G=)
1g.222650176G>TCA529089523MIA3c.3632-116G>T (n.3632-116G>T)
c.266-116G>T (n.266-116G>T)
c.1475-15423G>T (n.1475-15423G>T)
c.2379-116G>T
n.530-116G>T
n.326-116G>T
c.3140-116G>T (n.3140-116G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650177C>ACA2650609546MIA3c.3632-115C>A (n.3632-115C>A)
c.266-115C>A (n.266-115C>A)
c.1475-15422C>A (n.1475-15422C>A)
c.2379-115C>A
n.530-115C>A
n.326-115C>A
c.3140-115C>A (n.3140-115C>A)
 gnomAD v4
1g.222650177C=CA1223333726MIA3c.3632-115C= (n.3632-115C=)
c.266-115C= (n.266-115C=)
c.1475-15422C= (n.1475-15422C=)
c.2379-115C=
n.530-115C=
n.326-115C=
c.3140-115C= (n.3140-115C=)
1g.222650177C>GCA2650609547MIA3c.3632-115C>G (n.3632-115C>G)
c.266-115C>G (n.266-115C>G)
c.1475-15422C>G (n.1475-15422C>G)
c.2379-115C>G
n.530-115C>G
n.326-115C>G
c.3140-115C>G (n.3140-115C>G)
 gnomAD v4
1g.222650177C>TCA529089524MIA3c.3632-115C>T (n.3632-115C>T)
c.266-115C>T (n.266-115C>T)
c.1475-15422C>T (n.1475-15422C>T)
c.2379-115C>T
n.530-115C>T
n.326-115C>T
c.3140-115C>T (n.3140-115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650178T>CCA1407161MIA3c.3632-114T>C (n.3632-114T>C)
c.266-114T>C (n.266-114T>C)
c.1475-15421T>C (n.1475-15421T>C)
c.2379-114T>C
n.530-114T>C
n.326-114T>C
c.3140-114T>C (n.3140-114T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.222650178T=CA1223333727MIA3c.3632-114T= (n.3632-114T=)
c.266-114T= (n.266-114T=)
c.1475-15421T= (n.1475-15421T=)
c.2379-114T=
n.530-114T=
n.326-114T=
c.3140-114T= (n.3140-114T=)
1g.222650179G>ACA2650609548MIA3c.3632-113G>A (n.3632-113G>A)
c.266-113G>A (n.266-113G>A)
c.1475-15420G>A (n.1475-15420G>A)
c.2379-113G>A
n.530-113G>A
n.326-113G>A
c.3140-113G>A (n.3140-113G>A)
 gnomAD v4
1g.222650179G>CCA2747888459MIA3c.3632-113G>C (n.3632-113G>C)
c.266-113G>C (n.266-113G>C)
c.1475-15420G>C (n.1475-15420G>C)
c.2379-113G>C
n.530-113G>C
n.326-113G>C
c.3140-113G>C (n.3140-113G>C)
1g.222650179G>TCA2650609549MIA3c.3632-113G>T (n.3632-113G>T)
c.266-113G>T (n.266-113G>T)
c.1475-15420G>T (n.1475-15420G>T)
c.2379-113G>T
n.530-113G>T
n.326-113G>T
c.3140-113G>T (n.3140-113G>T)
 gnomAD v4
1g.222650181_222650182delCA2747888460MIA3c.3632-111_3632-110del (n.3632-111_3632-110del)
c.266-111_266-110del (n.266-111_266-110del)
c.1475-15418_1475-15417del (n.1475-15418_1475-15417del)
c.2379-111_2379-110del
n.530-111_530-110del
n.326-111_326-110del
c.3140-111_3140-110del (n.3140-111_3140-110del)
1g.222650180A=CA1223333728MIA3c.3632-112A= (n.3632-112A=)
c.266-112A= (n.266-112A=)
c.1475-15419A= (n.1475-15419A=)
c.2379-112A=
n.530-112A=
n.326-112A=
c.3140-112A= (n.3140-112A=)
1g.222650180A>GCA1407162MIA3c.3632-112A>G (n.3632-112A>G)
c.266-112A>G (n.266-112A>G)
c.1475-15419A>G (n.1475-15419A>G)
c.2379-112A>G
n.530-112A>G
n.326-112A>G
c.3140-112A>G (n.3140-112A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.222650180A>TCA2650609553MIA3c.3632-112A>T (n.3632-112A>T)
c.266-112A>T (n.266-112A>T)
c.1475-15419A>T (n.1475-15419A>T)
c.2379-112A>T
n.530-112A>T
n.326-112A>T
c.3140-112A>T (n.3140-112A>T)
 gnomAD v4
1g.222650182_222650184delCA2650609555MIA3c.3632-110_3632-108del (n.3632-110_3632-108del)
c.266-110_266-108del (n.266-110_266-108del)
c.1475-15417_1475-15415del (n.1475-15417_1475-15415del)
c.2379-110_2379-108del
n.530-110_530-108del
n.326-110_326-108del
c.3140-110_3140-108del (n.3140-110_3140-108del)
 gnomAD v4
1g.222650181G>ACA37645457MIA3c.3632-111G>A (n.3632-111G>A)
c.266-111G>A (n.266-111G>A)
c.1475-15418G>A (n.1475-15418G>A)
c.2379-111G>A
n.530-111G>A
n.326-111G>A
c.3140-111G>A (n.3140-111G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650181G=CA1223333729MIA3c.3632-111G= (n.3632-111G=)
c.266-111G= (n.266-111G=)
c.1475-15418G= (n.1475-15418G=)
c.2379-111G=
n.530-111G=
n.326-111G=
c.3140-111G= (n.3140-111G=)
1g.222650181G>TCA1407163MIA3c.3632-111G>T (n.3632-111G>T)
c.266-111G>T (n.266-111G>T)
c.1475-15418G>T (n.1475-15418G>T)
c.2379-111G>T
n.530-111G>T
n.326-111G>T
c.3140-111G>T (n.3140-111G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.222650182A=CA1223333730MIA3c.3632-110A= (n.3632-110A=)
c.266-110A= (n.266-110A=)
c.1475-15417A= (n.1475-15417A=)
c.2379-110A=
n.530-110A=
n.326-110A=
c.3140-110A= (n.3140-110A=)
1g.222650182A>GCA1223333731MIA3c.3632-110A>G (n.3632-110A>G)
c.266-110A>G (n.266-110A>G)
c.1475-15417A>G (n.1475-15417A>G)
c.2379-110A>G
n.530-110A>G
n.326-110A>G
c.3140-110A>G (n.3140-110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650182A>TCA2650609560MIA3c.3632-110A>T (n.3632-110A>T)
c.266-110A>T (n.266-110A>T)
c.1475-15417A>T (n.1475-15417A>T)
c.2379-110A>T
n.530-110A>T
n.326-110A>T
c.3140-110A>T (n.3140-110A>T)
 gnomAD v4
1g.222650183A=CA1223333732MIA3c.3632-109A= (n.3632-109A=)
c.266-109A= (n.266-109A=)
c.1475-15416A= (n.1475-15416A=)
c.2379-109A=
n.530-109A=
n.326-109A=
c.3140-109A= (n.3140-109A=)
1g.222650183A>CCA2650609563MIA3c.3632-109A>C (n.3632-109A>C)
c.266-109A>C (n.266-109A>C)
c.1475-15416A>C (n.1475-15416A>C)
c.2379-109A>C
n.530-109A>C
n.326-109A>C
c.3140-109A>C (n.3140-109A>C)
 gnomAD v4
1g.222650183A>GCA1407164MIA3c.3632-109A>G (n.3632-109A>G)
c.266-109A>G (n.266-109A>G)
c.1475-15416A>G (n.1475-15416A>G)
c.2379-109A>G
n.530-109A>G
n.326-109A>G
c.3140-109A>G (n.3140-109A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650184G>TCA2650609564MIA3c.3632-108G>T (n.3632-108G>T)
c.266-108G>T (n.266-108G>T)
c.1475-15415G>T (n.1475-15415G>T)
c.2379-108G>T
n.530-108G>T
n.326-108G>T
c.3140-108G>T (n.3140-108G>T)
 gnomAD v4
1g.222650184_222650185delinsGTCA1223333733MIA3c.3632-108_3632-107delinsGT (n.3632-108_3632-107delinsGT)
c.266-108_266-107delinsGT (n.266-108_266-107delinsGT)
c.1475-15415_1475-15414delinsGT (n.1475-15415_1475-15414delinsGT)
c.2379-108_2379-107delinsGT
n.530-108_530-107delinsGT
n.326-108_326-107delinsGT
c.3140-108_3140-107delinsGT (n.3140-108_3140-107delinsGT)
1g.222650185T>ACA2650609566MIA3c.3632-107T>A (n.3632-107T>A)
c.266-107T>A (n.266-107T>A)
c.1475-15414T>A (n.1475-15414T>A)
c.2379-107T>A
n.530-107T>A
n.326-107T>A
c.3140-107T>A (n.3140-107T>A)
 gnomAD v4
1g.222650185T>CCA2650609567MIA3c.3632-107T>C (n.3632-107T>C)
c.266-107T>C (n.266-107T>C)
c.1475-15414T>C (n.1475-15414T>C)
c.2379-107T>C
n.530-107T>C
n.326-107T>C
c.3140-107T>C (n.3140-107T>C)
 gnomAD v4
1g.222650185T>GCA2650609568MIA3c.3632-107T>G (n.3632-107T>G)
c.266-107T>G (n.266-107T>G)
c.1475-15414T>G (n.1475-15414T>G)
c.2379-107T>G
n.530-107T>G
n.326-107T>G
c.3140-107T>G (n.3140-107T>G)
 gnomAD v4
1g.222650186delCA1223333734MIA3c.3632-106del (n.3632-106del)
c.266-106del (n.266-106del)
c.1475-15413del (n.1475-15413del)
c.2379-106del
n.530-106del
n.326-106del
c.3140-106del (n.3140-106del)
 dbSNP
1g.222650186_222650187delinsTACA1223333735MIA3c.3632-106_3632-105delinsTA (n.3632-106_3632-105delinsTA)
c.266-106_266-105delinsTA (n.266-106_266-105delinsTA)
c.1475-15413_1475-15412delinsTA (n.1475-15413_1475-15412delinsTA)
c.2379-106_2379-105delinsTA
n.530-106_530-105delinsTA
n.326-106_326-105delinsTA
c.3140-106_3140-105delinsTA (n.3140-106_3140-105delinsTA)
1g.222650186_222650187insCCA2650609575MIA3c.3632-106_3632-105insC (n.3632-106_3632-105insC)
c.266-106_266-105insC (n.266-106_266-105insC)
c.1475-15413_1475-15412insC (n.1475-15413_1475-15412insC)
c.2379-106_2379-105insC
n.530-106_530-105insC
n.326-106_326-105insC
c.3140-106_3140-105insC (n.3140-106_3140-105insC)
 gnomAD v4
1g.222650187delCA916412693MIA3c.3632-105del (n.3632-105del)
c.266-105del (n.266-105del)
c.1475-15412del (n.1475-15412del)
c.2379-105del
n.530-105del
n.326-105del
c.3140-105del (n.3140-105del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650187A=CA1140471362MIA3c.3632-105A= (n.3632-105A=)
c.266-105A= (n.266-105A=)
c.1475-15412A= (n.1475-15412A=)
c.2379-105A=
n.530-105A=
n.326-105A=
c.3140-105A= (n.3140-105A=)
1g.222650187A>CCA1407165MIA3c.3632-105A>C (n.3632-105A>C)
c.266-105A>C (n.266-105A>C)
c.1475-15412A>C (n.1475-15412A>C)
c.2379-105A>C
n.530-105A>C
n.326-105A>C
c.3140-105A>C (n.3140-105A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650187A>GCA529089525MIA3c.3632-105A>G (n.3632-105A>G)
c.266-105A>G (n.266-105A>G)
c.1475-15412A>G (n.1475-15412A>G)
c.2379-105A>G
n.530-105A>G
n.326-105A>G
c.3140-105A>G (n.3140-105A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650187A>TCA731982689MIA3c.3632-105A>T (n.3632-105A>T)
c.266-105A>T (n.266-105A>T)
c.1475-15412A>T (n.1475-15412A>T)
c.2379-105A>T
n.530-105A>T
n.326-105A>T
c.3140-105A>T (n.3140-105A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650187_222650188delinsATCA1223333736MIA3c.3632-105_3632-104delinsAT (n.3632-105_3632-104delinsAT)
c.266-105_266-104delinsAT (n.266-105_266-104delinsAT)
c.1475-15412_1475-15411delinsAT (n.1475-15412_1475-15411delinsAT)
c.2379-105_2379-104delinsAT
n.530-105_530-104delinsAT
n.326-105_326-104delinsAT
c.3140-105_3140-104delinsAT (n.3140-105_3140-104delinsAT)
1g.222650188T>CCA1223333739MIA3c.3632-104T>C (n.3632-104T>C)
c.266-104T>C (n.266-104T>C)
c.1475-15411T>C (n.1475-15411T>C)
c.2379-104T>C
n.530-104T>C
n.326-104T>C
c.3140-104T>C (n.3140-104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650188T=CA1223333738MIA3c.3632-104T= (n.3632-104T=)
c.266-104T= (n.266-104T=)
c.1475-15411T= (n.1475-15411T=)
c.2379-104T=
n.530-104T=
n.326-104T=
c.3140-104T= (n.3140-104T=)
1g.222650193dupCA2650609576MIA3c.3632-99dup (n.3632-99dup)
c.266-99dup (n.266-99dup)
c.1475-15406dup (n.1475-15406dup)
c.2379-99dup
n.530-99dup
n.326-99dup
c.3140-99dup (n.3140-99dup)
 gnomAD v4
1g.222650193delCA1223333737MIA3c.3632-99del (n.3632-99del)
c.266-99del (n.266-99del)
c.1475-15406del (n.1475-15406del)
c.2379-99del
n.530-99del
n.326-99del
c.3140-99del (n.3140-99del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650189T>CCA2650609577MIA3c.3632-103T>C (n.3632-103T>C)
c.266-103T>C (n.266-103T>C)
c.1475-15410T>C (n.1475-15410T>C)
c.2379-103T>C
n.530-103T>C
n.326-103T>C
c.3140-103T>C (n.3140-103T>C)
 gnomAD v4
1g.222650190T>CCA529089526MIA3c.3632-102T>C (n.3632-102T>C)
c.266-102T>C (n.266-102T>C)
c.1475-15409T>C (n.1475-15409T>C)
c.2379-102T>C
n.530-102T>C
n.326-102T>C
c.3140-102T>C (n.3140-102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650190T>GCA2650609578MIA3c.3632-102T>G (n.3632-102T>G)
c.266-102T>G (n.266-102T>G)
c.1475-15409T>G (n.1475-15409T>G)
c.2379-102T>G
n.530-102T>G
n.326-102T>G
c.3140-102T>G (n.3140-102T>G)
 gnomAD v4
1g.222650190T=CA1223333740MIA3c.3632-102T= (n.3632-102T=)
c.266-102T= (n.266-102T=)
c.1475-15409T= (n.1475-15409T=)
c.2379-102T=
n.530-102T=
n.326-102T=
c.3140-102T= (n.3140-102T=)
1g.222650193T>ACA2650609579MIA3c.3632-99T>A (n.3632-99T>A)
c.266-99T>A (n.266-99T>A)
c.1475-15406T>A (n.1475-15406T>A)
c.2379-99T>A
n.530-99T>A
n.326-99T>A
c.3140-99T>A (n.3140-99T>A)
 gnomAD v4
1g.222650193T>CCA2698379996MIA3c.3632-99T>C (n.3632-99T>C)
c.266-99T>C (n.266-99T>C)
c.1475-15406T>C (n.1475-15406T>C)
c.2379-99T>C
n.530-99T>C
n.326-99T>C
c.3140-99T>C (n.3140-99T>C)
 dbSNP
1g.222650194G>CCA2650609580MIA3c.3632-98G>C (n.3632-98G>C)
c.266-98G>C (n.266-98G>C)
c.1475-15405G>C (n.1475-15405G>C)
c.2379-98G>C
n.530-98G>C
n.326-98G>C
c.3140-98G>C (n.3140-98G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650194G>TCA2650609582MIA3c.3632-98G>T (n.3632-98G>T)
c.266-98G>T (n.266-98G>T)
c.1475-15405G>T (n.1475-15405G>T)
c.2379-98G>T
n.530-98G>T
n.326-98G>T
c.3140-98G>T (n.3140-98G>T)
 gnomAD v4
1g.222650195T>ACA2574137712MIA3c.3632-97T>A (n.3632-97T>A)
c.266-97T>A (n.266-97T>A)
c.1475-15404T>A (n.1475-15404T>A)
c.2379-97T>A
n.530-97T>A
n.326-97T>A
c.3140-97T>A (n.3140-97T>A)
1g.222650195T>CCA2650609583MIA3c.3632-97T>C (n.3632-97T>C)
c.266-97T>C (n.266-97T>C)
c.1475-15404T>C (n.1475-15404T>C)
c.2379-97T>C
n.530-97T>C
n.326-97T>C
c.3140-97T>C (n.3140-97T>C)
 gnomAD v4
1g.222650196C>ACA2650609584MIA3c.3632-96C>A (n.3632-96C>A)
c.266-96C>A (n.266-96C>A)
c.1475-15403C>A (n.1475-15403C>A)
c.2379-96C>A
n.530-96C>A
n.326-96C>A
c.3140-96C>A (n.3140-96C>A)
 gnomAD v4
1g.222650196C=CA1223333741MIA3c.3632-96C= (n.3632-96C=)
c.266-96C= (n.266-96C=)
c.1475-15403C= (n.1475-15403C=)
c.2379-96C=
n.530-96C=
n.326-96C=
c.3140-96C= (n.3140-96C=)
1g.222650196C>TCA1407166MIA3c.3632-96C>T (n.3632-96C>T)
c.266-96C>T (n.266-96C>T)
c.1475-15403C>T (n.1475-15403C>T)
c.2379-96C>T
n.530-96C>T
n.326-96C>T
c.3140-96C>T (n.3140-96C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650197A>GCA2650609585MIA3c.3632-95A>G (n.3632-95A>G)
c.266-95A>G (n.266-95A>G)
c.1475-15402A>G (n.1475-15402A>G)
c.2379-95A>G
n.530-95A>G
n.326-95A>G
c.3140-95A>G (n.3140-95A>G)
 gnomAD v4
1g.222650197A>TCA2650609586MIA3c.3632-95A>T (n.3632-95A>T)
c.266-95A>T (n.266-95A>T)
c.1475-15402A>T (n.1475-15402A>T)
c.2379-95A>T
n.530-95A>T
n.326-95A>T
c.3140-95A>T (n.3140-95A>T)
 gnomAD v4
1g.222650198T>CCA1223333743MIA3c.3632-94T>C (n.3632-94T>C)
c.266-94T>C (n.266-94T>C)
c.1475-15401T>C (n.1475-15401T>C)
c.2379-94T>C
n.530-94T>C
n.326-94T>C
c.3140-94T>C (n.3140-94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650198T>GCA2747888461MIA3c.3632-94T>G (n.3632-94T>G)
c.266-94T>G (n.266-94T>G)
c.1475-15401T>G (n.1475-15401T>G)
c.2379-94T>G
n.530-94T>G
n.326-94T>G
c.3140-94T>G (n.3140-94T>G)
1g.222650198T=CA1223333742MIA3c.3632-94T= (n.3632-94T=)
c.266-94T= (n.266-94T=)
c.1475-15401T= (n.1475-15401T=)
c.2379-94T=
n.530-94T=
n.326-94T=
c.3140-94T= (n.3140-94T=)
1g.222650199A>GCA2650609588MIA3c.3632-93A>G (n.3632-93A>G)
c.266-93A>G (n.266-93A>G)
c.1475-15400A>G (n.1475-15400A>G)
c.2379-93A>G
n.530-93A>G
n.326-93A>G
c.3140-93A>G (n.3140-93A>G)
 gnomAD v4
1g.222650200G>ACA2650609590MIA3c.3632-92G>A (n.3632-92G>A)
c.266-92G>A (n.266-92G>A)
c.1475-15399G>A (n.1475-15399G>A)
c.2379-92G>A
n.530-92G>A
n.326-92G>A
c.3140-92G>A (n.3140-92G>A)
 gnomAD v4
1g.222650200G>TCA2650609589MIA3c.3632-92G>T (n.3632-92G>T)
c.266-92G>T (n.266-92G>T)
c.1475-15399G>T (n.1475-15399G>T)
c.2379-92G>T
n.530-92G>T
n.326-92G>T
c.3140-92G>T (n.3140-92G>T)
 gnomAD v4
1g.222650201T>ACA2650609592MIA3c.3632-91T>A (n.3632-91T>A)
c.266-91T>A (n.266-91T>A)
c.1475-15398T>A (n.1475-15398T>A)
c.2379-91T>A
n.530-91T>A
n.326-91T>A
c.3140-91T>A (n.3140-91T>A)
 gnomAD v4
1g.222650202G>TCA2650609593MIA3c.3632-90G>T (n.3632-90G>T)
c.266-90G>T (n.266-90G>T)
c.1475-15397G>T (n.1475-15397G>T)
c.2379-90G>T
n.530-90G>T
n.326-90G>T
c.3140-90G>T (n.3140-90G>T)
 gnomAD v4
1g.222650203C>ACA2574137713MIA3c.3632-89C>A (n.3632-89C>A)
c.266-89C>A (n.266-89C>A)
c.1475-15396C>A (n.1475-15396C>A)
c.2379-89C>A
n.530-89C>A
n.326-89C>A
c.3140-89C>A (n.3140-89C>A)
 gnomAD v4
1g.222650203C>TCA2650609594MIA3c.3632-89C>T (n.3632-89C>T)
c.266-89C>T (n.266-89C>T)
c.1475-15396C>T (n.1475-15396C>T)
c.2379-89C>T
n.530-89C>T
n.326-89C>T
c.3140-89C>T (n.3140-89C>T)
 gnomAD v4
1g.222650205A>CCA2650609595MIA3c.3632-87A>C (n.3632-87A>C)
c.266-87A>C (n.266-87A>C)
c.1475-15394A>C (n.1475-15394A>C)
c.2379-87A>C
n.530-87A>C
n.326-87A>C
c.3140-87A>C (n.3140-87A>C)
 gnomAD v4
1g.222650205A>GCA2650609596MIA3c.3632-87A>G (n.3632-87A>G)
c.266-87A>G (n.266-87A>G)
c.1475-15394A>G (n.1475-15394A>G)
c.2379-87A>G
n.530-87A>G
n.326-87A>G
c.3140-87A>G (n.3140-87A>G)
 gnomAD v4
1g.222650206G>ACA1223333745MIA3c.3632-86G>A (n.3632-86G>A)
c.266-86G>A (n.266-86G>A)
c.1475-15393G>A (n.1475-15393G>A)
c.2379-86G>A
n.530-86G>A
n.326-86G>A
c.3140-86G>A (n.3140-86G>A)
 dbSNP
1g.222650206G=CA1223333744MIA3c.3632-86G= (n.3632-86G=)
c.266-86G= (n.266-86G=)
c.1475-15393G= (n.1475-15393G=)
c.2379-86G=
n.530-86G=
n.326-86G=
c.3140-86G= (n.3140-86G=)
1g.222650206G>TCA2650609597MIA3c.3632-86G>T (n.3632-86G>T)
c.266-86G>T (n.266-86G>T)
c.1475-15393G>T (n.1475-15393G>T)
c.2379-86G>T
n.530-86G>T
n.326-86G>T
c.3140-86G>T (n.3140-86G>T)
 gnomAD v4
1g.222650207A>GCA2650609598MIA3c.3632-85A>G (n.3632-85A>G)
c.266-85A>G (n.266-85A>G)
c.1475-15392A>G (n.1475-15392A>G)
c.2379-85A>G
n.530-85A>G
n.326-85A>G
c.3140-85A>G (n.3140-85A>G)
 gnomAD v4
1g.222650208T>ACA2650609600MIA3c.3632-84T>A (n.3632-84T>A)
c.266-84T>A (n.266-84T>A)
c.1475-15391T>A (n.1475-15391T>A)
c.2379-84T>A
n.530-84T>A
n.326-84T>A
c.3140-84T>A (n.3140-84T>A)
 gnomAD v4
1g.222650208T>CCA529089527MIA3c.3632-84T>C (n.3632-84T>C)
c.266-84T>C (n.266-84T>C)
c.1475-15391T>C (n.1475-15391T>C)
c.2379-84T>C
n.530-84T>C
n.326-84T>C
c.3140-84T>C (n.3140-84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650208T>GCA2574137714MIA3c.3632-84T>G (n.3632-84T>G)
c.266-84T>G (n.266-84T>G)
c.1475-15391T>G (n.1475-15391T>G)
c.2379-84T>G
n.530-84T>G
n.326-84T>G
c.3140-84T>G (n.3140-84T>G)
 gnomAD v4
1g.222650208T=CA1223333746MIA3c.3632-84T= (n.3632-84T=)
c.266-84T= (n.266-84T=)
c.1475-15391T= (n.1475-15391T=)
c.2379-84T=
n.530-84T=
n.326-84T=
c.3140-84T= (n.3140-84T=)
1g.222650209A>CCA2650609602MIA3c.3632-83A>C (n.3632-83A>C)
c.266-83A>C (n.266-83A>C)
c.1475-15390A>C (n.1475-15390A>C)
c.2379-83A>C
n.530-83A>C
n.326-83A>C
c.3140-83A>C (n.3140-83A>C)
 gnomAD v4
1g.222650210delCA2650609601MIA3c.3632-82del (n.3632-82del)
c.266-82del (n.266-82del)
c.1475-15389del (n.1475-15389del)
c.2379-82del
n.530-82del
n.326-82del
c.3140-82del (n.3140-82del)
 gnomAD v4
1g.222650210A>TCA2650609603MIA3c.3632-82A>T (n.3632-82A>T)
c.266-82A>T (n.266-82A>T)
c.1475-15389A>T (n.1475-15389A>T)
c.2379-82A>T
n.530-82A>T
n.326-82A>T
c.3140-82A>T (n.3140-82A>T)
 gnomAD v4
1g.222650211C>ACA2650609604MIA3c.3632-81C>A (n.3632-81C>A)
c.266-81C>A (n.266-81C>A)
c.1475-15388C>A (n.1475-15388C>A)
c.2379-81C>A
n.530-81C>A
n.326-81C>A
c.3140-81C>A (n.3140-81C>A)
 gnomAD v4
1g.222650211C=CA1223333747MIA3c.3632-81C= (n.3632-81C=)
c.266-81C= (n.266-81C=)
c.1475-15388C= (n.1475-15388C=)
c.2379-81C=
n.530-81C=
n.326-81C=
c.3140-81C= (n.3140-81C=)
1g.222650211C>TCA37645470MIA3c.3632-81C>T (n.3632-81C>T)
c.266-81C>T (n.266-81C>T)
c.1475-15388C>T (n.1475-15388C>T)
c.2379-81C>T
n.530-81C>T
n.326-81C>T
c.3140-81C>T (n.3140-81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650212A=CA1223333748MIA3c.3632-80A= (n.3632-80A=)
c.266-80A= (n.266-80A=)
c.1475-15387A= (n.1475-15387A=)
c.2379-80A=
n.530-80A=
n.326-80A=
c.3140-80A= (n.3140-80A=)
1g.222650212A>GCA529089528MIA3c.3632-80A>G (n.3632-80A>G)
c.266-80A>G (n.266-80A>G)
c.1475-15387A>G (n.1475-15387A>G)
c.2379-80A>G
n.530-80A>G
n.326-80A>G
c.3140-80A>G (n.3140-80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650214G>ACA2574137715MIA3c.3632-78G>A (n.3632-78G>A)
c.266-78G>A (n.266-78G>A)
c.1475-15385G>A (n.1475-15385G>A)
c.2379-78G>A
n.530-78G>A
n.326-78G>A
c.3140-78G>A (n.3140-78G>A)
 gnomAD v4
1g.222650214G>TCA2650609605MIA3c.3632-78G>T (n.3632-78G>T)
c.266-78G>T (n.266-78G>T)
c.1475-15385G>T (n.1475-15385G>T)
c.2379-78G>T
n.530-78G>T
n.326-78G>T
c.3140-78G>T (n.3140-78G>T)
 gnomAD v4
1g.222650215T>GCA2747888462MIA3c.3632-77T>G (n.3632-77T>G)
c.266-77T>G (n.266-77T>G)
c.1475-15384T>G (n.1475-15384T>G)
c.2379-77T>G
n.530-77T>G
n.326-77T>G
c.3140-77T>G (n.3140-77T>G)
1g.222650216C>ACA2650609606MIA3c.3632-76C>A (n.3632-76C>A)
c.266-76C>A (n.266-76C>A)
c.1475-15383C>A (n.1475-15383C>A)
c.2379-76C>A
n.530-76C>A
n.326-76C>A
c.3140-76C>A (n.3140-76C>A)
 gnomAD v4
1g.222650216C>GCA2650609607MIA3c.3632-76C>G (n.3632-76C>G)
c.266-76C>G (n.266-76C>G)
c.1475-15383C>G (n.1475-15383C>G)
c.2379-76C>G
n.530-76C>G
n.326-76C>G
c.3140-76C>G (n.3140-76C>G)
 gnomAD v4
1g.222650217T>CCA529089529MIA3c.3632-75T>C (n.3632-75T>C)
c.266-75T>C (n.266-75T>C)
c.1475-15382T>C (n.1475-15382T>C)
c.2379-75T>C
n.530-75T>C
n.326-75T>C
c.3140-75T>C (n.3140-75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650217T=CA1223333749MIA3c.3632-75T= (n.3632-75T=)
c.266-75T= (n.266-75T=)
c.1475-15382T= (n.1475-15382T=)
c.2379-75T=
n.530-75T=
n.326-75T=
c.3140-75T= (n.3140-75T=)
1g.222650218T>CCA2650609608MIA3c.3632-74T>C (n.3632-74T>C)
c.266-74T>C (n.266-74T>C)
c.1475-15381T>C (n.1475-15381T>C)
c.2379-74T>C
n.530-74T>C
n.326-74T>C
c.3140-74T>C (n.3140-74T>C)
 gnomAD v4
1g.222650220G>TCA2650609609MIA3c.3632-72G>T (n.3632-72G>T)
c.266-72G>T (n.266-72G>T)
c.1475-15379G>T (n.1475-15379G>T)
c.2379-72G>T
n.530-72G>T
n.326-72G>T
c.3140-72G>T (n.3140-72G>T)
 gnomAD v4
1g.222650221C>ACA2650609610MIA3c.3632-71C>A (n.3632-71C>A)
c.266-71C>A (n.266-71C>A)
c.1475-15378C>A (n.1475-15378C>A)
c.2379-71C>A
n.530-71C>A
n.326-71C>A
c.3140-71C>A (n.3140-71C>A)
 gnomAD v4
1g.222650223G>ACA2650609611MIA3c.3632-69G>A (n.3632-69G>A)
c.266-69G>A (n.266-69G>A)
c.1475-15376G>A (n.1475-15376G>A)
c.2379-69G>A
n.530-69G>A
n.326-69G>A
c.3140-69G>A (n.3140-69G>A)
 gnomAD v4
1g.222650223G>CCA2650609612MIA3c.3632-69G>C (n.3632-69G>C)
c.266-69G>C (n.266-69G>C)
c.1475-15376G>C (n.1475-15376G>C)
c.2379-69G>C
n.530-69G>C
n.326-69G>C
c.3140-69G>C (n.3140-69G>C)
 gnomAD v4
1g.222650223G=CA1223333750MIA3c.3632-69G= (n.3632-69G=)
c.266-69G= (n.266-69G=)
c.1475-15376G= (n.1475-15376G=)
c.2379-69G=
n.530-69G=
n.326-69G=
c.3140-69G= (n.3140-69G=)
1g.222650223G>TCA1223333751MIA3c.3632-69G>T (n.3632-69G>T)
c.266-69G>T (n.266-69G>T)
c.1475-15376G>T (n.1475-15376G>T)
c.2379-69G>T
n.530-69G>T
n.326-69G>T
c.3140-69G>T (n.3140-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650224C>ACA2650609613MIA3c.3632-68C>A (n.3632-68C>A)
c.266-68C>A (n.266-68C>A)
c.1475-15375C>A (n.1475-15375C>A)
c.2379-68C>A
n.530-68C>A
n.326-68C>A
c.3140-68C>A (n.3140-68C>A)
 gnomAD v4
1g.222650224C=CA1223333752MIA3c.3632-68C= (n.3632-68C=)
c.266-68C= (n.266-68C=)
c.1475-15375C= (n.1475-15375C=)
c.2379-68C=
n.530-68C=
n.326-68C=
c.3140-68C= (n.3140-68C=)
1g.222650224C>GCA2739678295MIA3c.3632-68C>G (n.3632-68C>G)
c.266-68C>G (n.266-68C>G)
c.1475-15375C>G (n.1475-15375C>G)
c.2379-68C>G
n.530-68C>G
n.326-68C>G
c.3140-68C>G (n.3140-68C>G)
1g.222650224C>TCA1223333753MIA3c.3632-68C>T (n.3632-68C>T)
c.266-68C>T (n.266-68C>T)
c.1475-15375C>T (n.1475-15375C>T)
c.2379-68C>T
n.530-68C>T
n.326-68C>T
c.3140-68C>T (n.3140-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650226_222650228delCA2650609614MIA3c.3632-66_3632-64del (n.3632-66_3632-64del)
c.266-66_266-64del (n.266-66_266-64del)
c.1475-15373_1475-15371del (n.1475-15373_1475-15371del)
c.2379-66_2379-64del
n.530-66_530-64del
n.326-66_326-64del
c.3140-66_3140-64del (n.3140-66_3140-64del)
 gnomAD v4
1g.222650226G>ACA2574137716MIA3c.3632-66G>A (n.3632-66G>A)
c.266-66G>A (n.266-66G>A)
c.1475-15373G>A (n.1475-15373G>A)
c.2379-66G>A
n.530-66G>A
n.326-66G>A
c.3140-66G>A (n.3140-66G>A)
1g.222650226G>CCA2739678296MIA3c.3632-66G>C (n.3632-66G>C)
c.266-66G>C (n.266-66G>C)
c.1475-15373G>C (n.1475-15373G>C)
c.2379-66G>C
n.530-66G>C
n.326-66G>C
c.3140-66G>C (n.3140-66G>C)
1g.222650226G>TCA646445986MIA3c.3632-66G>T (n.3632-66G>T)
c.266-66G>T (n.266-66G>T)
c.1475-15373G>T (n.1475-15373G>T)
c.2379-66G>T
n.530-66G>T
n.326-66G>T
c.3140-66G>T (n.3140-66G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.222650227A>CCA2739678297MIA3c.3632-65A>C (n.3632-65A>C)
c.266-65A>C (n.266-65A>C)
c.1475-15372A>C (n.1475-15372A>C)
c.2379-65A>C
n.530-65A>C
n.326-65A>C
c.3140-65A>C (n.3140-65A>C)
1g.222650227A>GCA2739678298MIA3c.3632-65A>G (n.3632-65A>G)
c.266-65A>G (n.266-65A>G)
c.1475-15372A>G (n.1475-15372A>G)
c.2379-65A>G
n.530-65A>G
n.326-65A>G
c.3140-65A>G (n.3140-65A>G)
1g.222650227A>TCA2650609615MIA3c.3632-65A>T (n.3632-65A>T)
c.266-65A>T (n.266-65A>T)
c.1475-15372A>T (n.1475-15372A>T)
c.2379-65A>T
n.530-65A>T
n.326-65A>T
c.3140-65A>T (n.3140-65A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650228T>ACA2650609616MIA3c.3632-64T>A (n.3632-64T>A)
c.266-64T>A (n.266-64T>A)
c.1475-15371T>A (n.1475-15371T>A)
c.2379-64T>A
n.530-64T>A
n.326-64T>A
c.3140-64T>A (n.3140-64T>A)
 gnomAD v4
1g.222650228T>CCA1223333755MIA3c.3632-64T>C (n.3632-64T>C)
c.266-64T>C (n.266-64T>C)
c.1475-15371T>C (n.1475-15371T>C)
c.2379-64T>C
n.530-64T>C
n.326-64T>C
c.3140-64T>C (n.3140-64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650228T>GCA2739678299MIA3c.3632-64T>G (n.3632-64T>G)
c.266-64T>G (n.266-64T>G)
c.1475-15371T>G (n.1475-15371T>G)
c.2379-64T>G
n.530-64T>G
n.326-64T>G
c.3140-64T>G (n.3140-64T>G)
1g.222650228T=CA1223333754MIA3c.3632-64T= (n.3632-64T=)
c.266-64T= (n.266-64T=)
c.1475-15371T= (n.1475-15371T=)
c.2379-64T=
n.530-64T=
n.326-64T=
c.3140-64T= (n.3140-64T=)
1g.222650229A=CA1223333756MIA3c.3632-63A= (n.3632-63A=)
c.266-63A= (n.266-63A=)
c.1475-15370A= (n.1475-15370A=)
c.2379-63A=
n.530-63A=
n.326-63A=
c.3140-63A= (n.3140-63A=)
1g.222650229A>CCA731982705MIA3c.3632-63A>C (n.3632-63A>C)
c.266-63A>C (n.266-63A>C)
c.1475-15370A>C (n.1475-15370A>C)
c.2379-63A>C
n.530-63A>C
n.326-63A>C
c.3140-63A>C (n.3140-63A>C)
 dbSNP
1g.222650229A>GCA1223333757MIA3c.3632-63A>G (n.3632-63A>G)
c.266-63A>G (n.266-63A>G)
c.1475-15370A>G (n.1475-15370A>G)
c.2379-63A>G
n.530-63A>G
n.326-63A>G
c.3140-63A>G (n.3140-63A>G)
 dbSNP
1g.222650229A>TCA2739678300MIA3c.3632-63A>T (n.3632-63A>T)
c.266-63A>T (n.266-63A>T)
c.1475-15370A>T (n.1475-15370A>T)
c.2379-63A>T
n.530-63A>T
n.326-63A>T
c.3140-63A>T (n.3140-63A>T)
1g.222650230C>ACA2574137717MIA3c.3632-62C>A (n.3632-62C>A)
c.266-62C>A (n.266-62C>A)
c.1475-15369C>A (n.1475-15369C>A)
c.2379-62C>A
n.530-62C>A
n.326-62C>A
c.3140-62C>A (n.3140-62C>A)
 gnomAD v4
1g.222650230C=CA1223333758MIA3c.3632-62C= (n.3632-62C=)
c.266-62C= (n.266-62C=)
c.1475-15369C= (n.1475-15369C=)
c.2379-62C=
n.530-62C=
n.326-62C=
c.3140-62C= (n.3140-62C=)
1g.222650230C>GCA2739678301MIA3c.3632-62C>G (n.3632-62C>G)
c.266-62C>G (n.266-62C>G)
c.1475-15369C>G (n.1475-15369C>G)
c.2379-62C>G
n.530-62C>G
n.326-62C>G
c.3140-62C>G (n.3140-62C>G)
1g.222650230C>TCA529089530MIA3c.3632-62C>T (n.3632-62C>T)
c.266-62C>T (n.266-62C>T)
c.1475-15369C>T (n.1475-15369C>T)
c.2379-62C>T
n.530-62C>T
n.326-62C>T
c.3140-62C>T (n.3140-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650231A=CA1223333759MIA3c.3632-61A= (n.3632-61A=)
c.266-61A= (n.266-61A=)
c.1475-15368A= (n.1475-15368A=)
c.2379-61A=
n.530-61A=
n.326-61A=
c.3140-61A= (n.3140-61A=)
1g.222650231A>CCA1407167MIA3c.3632-61A>C (n.3632-61A>C)
c.266-61A>C (n.266-61A>C)
c.1475-15368A>C (n.1475-15368A>C)
c.2379-61A>C
n.530-61A>C
n.326-61A>C
c.3140-61A>C (n.3140-61A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650231A>GCA529089531MIA3c.3632-61A>G (n.3632-61A>G)
c.266-61A>G (n.266-61A>G)
c.1475-15368A>G (n.1475-15368A>G)
c.2379-61A>G
n.530-61A>G
n.326-61A>G
c.3140-61A>G (n.3140-61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650232T>ACA2739678302MIA3c.3632-60T>A (n.3632-60T>A)
c.266-60T>A (n.266-60T>A)
c.1475-15367T>A (n.1475-15367T>A)
c.2379-60T>A
n.530-60T>A
n.326-60T>A
c.3140-60T>A (n.3140-60T>A)
1g.222650232T>CCA1407168MIA3c.3632-60T>C (n.3632-60T>C)
c.266-60T>C (n.266-60T>C)
c.1475-15367T>C (n.1475-15367T>C)
c.2379-60T>C
n.530-60T>C
n.326-60T>C
c.3140-60T>C (n.3140-60T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.222650232T>GCA2739678303MIA3c.3632-60T>G (n.3632-60T>G)
c.266-60T>G (n.266-60T>G)
c.1475-15367T>G (n.1475-15367T>G)
c.2379-60T>G
n.530-60T>G
n.326-60T>G
c.3140-60T>G (n.3140-60T>G)
1g.222650232T=CA1149065860MIA3c.3632-60T= (n.3632-60T=)
c.266-60T= (n.266-60T=)
c.1475-15367T= (n.1475-15367T=)
c.2379-60T=
n.530-60T=
n.326-60T=
c.3140-60T= (n.3140-60T=)
1g.222650233T>CCA2650609623MIA3c.3632-59T>C (n.3632-59T>C)
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c.1475-15366T>C (n.1475-15366T>C)
c.2379-59T>C
n.530-59T>C
n.326-59T>C
c.3140-59T>C (n.3140-59T>C)
 gnomAD v4
1g.222650233T>GCA2574137718MIA3c.3632-59T>G (n.3632-59T>G)
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c.2379-59T>G
n.530-59T>G
n.326-59T>G
c.3140-59T>G (n.3140-59T>G)
 gnomAD v4
1g.222650234G>CCA2739678304MIA3c.3632-58G>C (n.3632-58G>C)
c.266-58G>C (n.266-58G>C)
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1g.222650234G>TCA2574137719MIA3c.3632-58G>T (n.3632-58G>T)
c.266-58G>T (n.266-58G>T)
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 gnomAD v4
1g.222650236delCA2650609625MIA3c.3632-56del (n.3632-56del)
c.266-56del (n.266-56del)
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c.2379-56del
n.530-56del
n.326-56del
c.3140-56del (n.3140-56del)
 gnomAD v4
1g.222650235G>ACA2739678305MIA3c.3632-57G>A (n.3632-57G>A)
c.266-57G>A (n.266-57G>A)
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c.2379-57G>A
n.530-57G>A
n.326-57G>A
c.3140-57G>A (n.3140-57G>A)
1g.222650235G>CCA2739678306MIA3c.3632-57G>C (n.3632-57G>C)
c.266-57G>C (n.266-57G>C)
c.1475-15364G>C (n.1475-15364G>C)
c.2379-57G>C
n.530-57G>C
n.326-57G>C
c.3140-57G>C (n.3140-57G>C)
1g.222650235G=CA1223333760MIA3c.3632-57G= (n.3632-57G=)
c.266-57G= (n.266-57G=)
c.1475-15364G= (n.1475-15364G=)
c.2379-57G=
n.530-57G=
n.326-57G=
c.3140-57G= (n.3140-57G=)
1g.222650235G>TCA529089532MIA3c.3632-57G>T (n.3632-57G>T)
c.266-57G>T (n.266-57G>T)
c.1475-15364G>T (n.1475-15364G>T)
c.2379-57G>T
n.530-57G>T
n.326-57G>T
c.3140-57G>T (n.3140-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650235_222650238dupCA2650609628MIA3c.3632-57_3632-54dup (n.3632-57_3632-54dup)
c.266-57_266-54dup (n.266-57_266-54dup)
c.1475-15364_1475-15361dup (n.1475-15364_1475-15361dup)
c.2379-57_2379-54dup
n.530-57_530-54dup
n.326-57_326-54dup
c.3140-57_3140-54dup (n.3140-57_3140-54dup)
 gnomAD v4
1g.222650236G>ACA1407169MIA3c.3632-56G>A (n.3632-56G>A)
c.266-56G>A (n.266-56G>A)
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c.2379-56G>A
n.530-56G>A
n.326-56G>A
c.3140-56G>A (n.3140-56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650236G=CA1145285358MIA3c.3632-56G= (n.3632-56G=)
c.266-56G= (n.266-56G=)
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c.2379-56G=
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n.326-56G=
c.3140-56G= (n.3140-56G=)
1g.222650237T>ACA2650609633MIA3c.3632-55T>A (n.3632-55T>A)
c.266-55T>A (n.266-55T>A)
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c.2379-55T>A
n.530-55T>A
n.326-55T>A
c.3140-55T>A (n.3140-55T>A)
 gnomAD v4
1g.222650237T>CCA1223333762MIA3c.3632-55T>C (n.3632-55T>C)
c.266-55T>C (n.266-55T>C)
c.1475-15362T>C (n.1475-15362T>C)
c.2379-55T>C
n.530-55T>C
n.326-55T>C
c.3140-55T>C (n.3140-55T>C)
 dbSNP
1g.222650237T=CA1223333761MIA3c.3632-55T= (n.3632-55T=)
c.266-55T= (n.266-55T=)
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c.2379-55T=
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n.326-55T=
c.3140-55T= (n.3140-55T=)
1g.222650238A>CCA2650609639MIA3c.3632-54A>C (n.3632-54A>C)
c.266-54A>C (n.266-54A>C)
c.1475-15361A>C (n.1475-15361A>C)
c.2379-54A>C
n.530-54A>C
n.326-54A>C
c.3140-54A>C (n.3140-54A>C)
 gnomAD v4
1g.222650239_222650244delCA2650609637MIA3c.3632-53_3632-48del (n.3632-53_3632-48del)
c.266-53_266-48del (n.266-53_266-48del)
c.1475-15360_1475-15355del (n.1475-15360_1475-15355del)
c.2379-53_2379-48del
n.530-53_530-48del
n.326-53_326-48del
c.3140-53_3140-48del (n.3140-53_3140-48del)
 gnomAD v4
1g.222650239A>GCA2650609641MIA3c.3632-53A>G (n.3632-53A>G)
c.266-53A>G (n.266-53A>G)
c.1475-15360A>G (n.1475-15360A>G)
c.2379-53A>G
n.530-53A>G
n.326-53A>G
c.3140-53A>G (n.3140-53A>G)
 gnomAD v4
1g.222650241dupCA2650609643MIA3c.3632-51dup (n.3632-51dup)
c.266-51dup (n.266-51dup)
c.1475-15358dup (n.1475-15358dup)
c.2379-51dup
n.530-51dup
n.326-51dup
c.3140-51dup (n.3140-51dup)
 gnomAD v4
1g.222650242C>ACA2574137720MIA3c.3632-50C>A (n.3632-50C>A)
c.266-50C>A (n.266-50C>A)
c.1475-15357C>A (n.1475-15357C>A)
c.2379-50C>A
n.530-50C>A
n.326-50C>A
c.3140-50C>A (n.3140-50C>A)
 gnomAD v4
1g.222650242C=CA1223333763MIA3c.3632-50C= (n.3632-50C=)
c.266-50C= (n.266-50C=)
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c.2379-50C=
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n.326-50C=
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1g.222650242C>GCA529089533MIA3c.3632-50C>G (n.3632-50C>G)
c.266-50C>G (n.266-50C>G)
c.1475-15357C>G (n.1475-15357C>G)
c.2379-50C>G
n.530-50C>G
n.326-50C>G
c.3140-50C>G (n.3140-50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650244A=CA1223333764MIA3c.3632-48A= (n.3632-48A=)
c.266-48A= (n.266-48A=)
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c.2379-48A=
n.530-48A=
n.326-48A=
c.3140-48A= (n.3140-48A=)
1g.222650244A>GCA1407170MIA3c.3632-48A>G (n.3632-48A>G)
c.266-48A>G (n.266-48A>G)
c.1475-15355A>G (n.1475-15355A>G)
c.2379-48A>G
n.530-48A>G
n.326-48A>G
c.3140-48A>G (n.3140-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650244A>TCA529089534MIA3c.3632-48A>T (n.3632-48A>T)
c.266-48A>T (n.266-48A>T)
c.1475-15355A>T (n.1475-15355A>T)
c.2379-48A>T
n.530-48A>T
n.326-48A>T
c.3140-48A>T (n.3140-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650245T>CCA2650609653MIA3c.3632-47T>C (n.3632-47T>C)
c.266-47T>C (n.266-47T>C)
c.1475-15354T>C (n.1475-15354T>C)
c.2379-47T>C
n.530-47T>C
n.326-47T>C
c.3140-47T>C (n.3140-47T>C)
 gnomAD v4
1g.222650247T>CCA2747888463MIA3c.3632-45T>C (n.3632-45T>C)
c.266-45T>C (n.266-45T>C)
c.1475-15352T>C (n.1475-15352T>C)
c.2379-45T>C
n.530-45T>C
n.326-45T>C
c.3140-45T>C (n.3140-45T>C)
1g.222650248C>ACA2574137721MIA3c.3632-44C>A (n.3632-44C>A)
c.266-44C>A (n.266-44C>A)
c.1475-15351C>A (n.1475-15351C>A)
c.2379-44C>A
n.530-44C>A
n.326-44C>A
c.3140-44C>A (n.3140-44C>A)
 gnomAD v4
1g.222650248C>GCA2650609654MIA3c.3632-44C>G (n.3632-44C>G)
c.266-44C>G (n.266-44C>G)
c.1475-15351C>G (n.1475-15351C>G)
c.2379-44C>G
n.530-44C>G
n.326-44C>G
c.3140-44C>G (n.3140-44C>G)
 gnomAD v4
1g.222650248C>TCA2650609655MIA3c.3632-44C>T (n.3632-44C>T)
c.266-44C>T (n.266-44C>T)
c.1475-15351C>T (n.1475-15351C>T)
c.2379-44C>T
n.530-44C>T
n.326-44C>T
c.3140-44C>T (n.3140-44C>T)
 gnomAD v4
1g.222650251T>GCA2650609656MIA3c.3632-41T>G (n.3632-41T>G)
c.266-41T>G (n.266-41T>G)
c.1475-15348T>G (n.1475-15348T>G)
c.2379-41T>G
n.530-41T>G
n.326-41T>G
c.3140-41T>G (n.3140-41T>G)
 gnomAD v4
1g.222650253A>TCA2650609657MIA3c.3632-39A>T (n.3632-39A>T)
c.266-39A>T (n.266-39A>T)
c.1475-15346A>T (n.1475-15346A>T)
c.2379-39A>T
n.530-39A>T
n.326-39A>T
c.3140-39A>T (n.3140-39A>T)
 gnomAD v4
1g.222650254G>ACA731982726MIA3c.3632-38G>A (n.3632-38G>A)
c.266-38G>A (n.266-38G>A)
c.1475-15345G>A (n.1475-15345G>A)
c.2379-38G>A
n.530-38G>A
n.326-38G>A
c.3140-38G>A (n.3140-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222650254G=CA1223333765MIA3c.3632-38G= (n.3632-38G=)
c.266-38G= (n.266-38G=)
c.1475-15345G= (n.1475-15345G=)
c.2379-38G=
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n.326-38G=
c.3140-38G= (n.3140-38G=)
1g.222650256G=CA1223333766MIA3c.3632-36G= (n.3632-36G=)
c.266-36G= (n.266-36G=)
c.1475-15343G= (n.1475-15343G=)
c.2379-36G=
n.530-36G=
n.326-36G=
c.3140-36G= (n.3140-36G=)
1g.222650256G>TCA37645478MIA3c.3632-36G>T (n.3632-36G>T)
c.266-36G>T (n.266-36G>T)
c.1475-15343G>T (n.1475-15343G>T)
c.2379-36G>T
n.530-36G>T
n.326-36G>T
c.3140-36G>T (n.3140-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222650257A=CA1223333767MIA3c.3632-35A= (n.3632-35A=)
c.266-35A= (n.266-35A=)
c.1475-15342A= (n.1475-15342A=)
c.2379-35A=
n.530-35A=
n.326-35A=
c.3140-35A= (n.3140-35A=)
1g.222650257A>GCA529089535MIA3c.3632-35A>G (n.3632-35A>G)
c.266-35A>G (n.266-35A>G)
c.1475-15342A>G (n.1475-15342A>G)
c.2379-35A>G
n.530-35A>G
n.326-35A>G
c.3140-35A>G (n.3140-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650258T>ACA2650609664MIA3c.3632-34T>A (n.3632-34T>A)
c.266-34T>A (n.266-34T>A)
c.1475-15341T>A (n.1475-15341T>A)
c.2379-34T>A
n.530-34T>A
n.326-34T>A
c.3140-34T>A (n.3140-34T>A)
 gnomAD v4
1g.222650259C>ACA2650609665MIA3c.3632-33C>A (n.3632-33C>A)
c.266-33C>A (n.266-33C>A)
c.1475-15340C>A (n.1475-15340C>A)
c.2379-33C>A
n.530-33C>A
n.326-33C>A
c.3140-33C>A (n.3140-33C>A)
 gnomAD v4
1g.222650259C=CA1223333768MIA3c.3632-33C= (n.3632-33C=)
c.266-33C= (n.266-33C=)
c.1475-15340C= (n.1475-15340C=)
c.2379-33C=
n.530-33C=
n.326-33C=
c.3140-33C= (n.3140-33C=)
1g.222650259C>GCA2650609666MIA3c.3632-33C>G (n.3632-33C>G)
c.266-33C>G (n.266-33C>G)
c.1475-15340C>G (n.1475-15340C>G)
c.2379-33C>G
n.530-33C>G
n.326-33C>G
c.3140-33C>G (n.3140-33C>G)
 gnomAD v4
1g.222650259C>TCA1223333769MIA3c.3632-33C>T (n.3632-33C>T)
c.266-33C>T (n.266-33C>T)
c.1475-15340C>T (n.1475-15340C>T)
c.2379-33C>T
n.530-33C>T
n.326-33C>T
c.3140-33C>T (n.3140-33C>T)
 dbSNP
1g.222650260A=CA1223333770MIA3c.3632-32A= (n.3632-32A=)
c.266-32A= (n.266-32A=)
c.1475-15339A= (n.1475-15339A=)
c.2379-32A=
n.530-32A=
n.326-32A=
c.3140-32A= (n.3140-32A=)
1g.222650260A>GCA1407171MIA3c.3632-32A>G (n.3632-32A>G)
c.266-32A>G (n.266-32A>G)
c.1475-15339A>G (n.1475-15339A>G)
c.2379-32A>G
n.530-32A>G
n.326-32A>G
c.3140-32A>G (n.3140-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222650262A>GCA2650609669MIA3c.3632-30A>G (n.3632-30A>G)
c.266-30A>G (n.266-30A>G)
c.1475-15337A>G (n.1475-15337A>G)
c.2379-30A>G
n.530-30A>G
n.326-30A>G
c.3140-30A>G (n.3140-30A>G)
 gnomAD v4
1g.222650263_222650268delinsATAACCCA1223333771MIA3c.3632-29_3632-24delinsATAACC (n.3632-29_3632-24delinsATAACC)
c.266-29_266-24delinsATAACC (n.266-29_266-24delinsATAACC)
c.1475-15336_1475-15331delinsATAACC (n.1475-15336_1475-15331delinsATAACC)
c.2379-29_2379-24delinsATAACC
n.530-29_530-24delinsATAACC
n.326-29_326-24delinsATAACC
c.3140-29_3140-24delinsATAACC (n.3140-29_3140-24delinsATAACC)
1g.222650264T>CCA2650609672MIA3c.3632-28T>C (n.3632-28T>C)
c.266-28T>C (n.266-28T>C)
c.1475-15335T>C (n.1475-15335T>C)
c.2379-28T>C
n.530-28T>C
n.326-28T>C
c.3140-28T>C (n.3140-28T>C)
 gnomAD v4
1g.222650265_222650269delCA529089536MIA3c.3632-27_3632-23del (n.3632-27_3632-23del)
c.266-27_266-23del (n.266-27_266-23del)
c.1475-15334_1475-15330del (n.1475-15334_1475-15330del)
c.2379-27_2379-23del
n.530-27_530-23del
n.326-27_326-23del
c.3140-27_3140-23del (n.3140-27_3140-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched