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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247917_22247937del | CA2573158557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152_*172del (n.*152_*172del) c.624+20306_624+20326del (n.624+20306_624+20326del) n.998_1018del c.768_788del (p.Met257_Ser263del) n.1888_1908del c.2214_2234del (p.Met739_Ser745del) c.*49_*69del (n.*49_*69del) c.1458_1478del (p.Met487_Ser493del) c.1107_1127del (p.Met370_Ser376del) n.140+6003_140+6023del n.127+6003_127+6023del n.850+6003_850+6023del c.1923_1943del (p.Met642_Ser648del) n.3054_3074del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247929_22247933dup | CA2695231843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*164_*168dup (n.*164_*168dup) c.624+20318_624+20322dup (n.624+20318_624+20322dup) n.1010_1014dup c.780_784dup (p.Asp262AlafsTer29) n.1900_1904dup c.2226_2230dup (p.Asp744AlafsTer29) c.*61_*65dup (n.*61_*65dup) c.1470_1474dup (p.Asp492AlafsTer29) c.1119_1123dup (p.Asp375AlafsTer29) n.140+6008_140+6012dup n.127+6008_127+6012dup n.850+6008_850+6012dup c.1935_1939dup (p.Asp647AlafsTer29) n.3066_3070dup | |
| X | g.22247932G>A | CA412575531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*167G>A (n.*167G>A) c.624+20321G>A (n.624+20321G>A) n.1013G>A c.783G>A (p.Met261Ile) n.1903G>A c.2229G>A (p.Met743Ile) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.140+6007C>T n.127+6007C>T n.850+6007C>T c.1938G>A (p.Met646Ile) n.3069G>A | |
| X | g.22247932G>C | CA412575533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*167G>C (n.*167G>C) c.624+20321G>C (n.624+20321G>C) n.1013G>C c.783G>C (p.Met261Ile) n.1903G>C c.2229G>C (p.Met743Ile) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.140+6007C>G n.127+6007C>G n.850+6007C>G c.1938G>C (p.Met646Ile) n.3069G>C | |
| X | g.22247932G>T | CA412575532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*167G>T (n.*167G>T) c.624+20321G>T (n.624+20321G>T) n.1013G>T c.783G>T (p.Met261Ile) n.1903G>T c.2229G>T (p.Met743Ile) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.140+6007C>A n.127+6007C>A n.850+6007C>A c.1938G>T (p.Met646Ile) n.3069G>T | |
| X | g.22247933G>A | CA412575534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168G>A (n.*168G>A) c.624+20322G>A (n.624+20322G>A) n.1014G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1904G>A c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.140+6006C>T n.127+6006C>T n.850+6006C>T c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.3070G>A | |
| X | g.22247933G>C | CA412575536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168G>C (n.*168G>C) c.624+20322G>C (n.624+20322G>C) n.1014G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.1904G>C c.2230G>C (p.Asp744His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.140+6006C>G n.127+6006C>G n.850+6006C>G c.1939G>C (p.Asp647His) n.3070G>C | |
| X | g.22247933G>T | CA412575535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168G>T (n.*168G>T) c.624+20322G>T (n.624+20322G>T) n.1014G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1904G>T c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.140+6006C>A n.127+6006C>A n.850+6006C>A c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.3070G>T | |
| X | g.22247933_22247934insC | CA2695231844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168_*169insC (n.*168_*169insC) c.624+20322_624+20323insC (n.624+20322_624+20323insC) n.1014_1015insC c.784_785insC (p.Asp262AlafsTer?) n.1904_1905insC c.2230_2231insC (p.Asp744AlafsTer?) c.*65_*66insC (n.*65_*66insC) c.1474_1475insC (p.Asp492AlafsTer?) c.1123_1124insC (p.Asp375AlafsTer?) n.140+6005_140+6006insG n.127+6005_127+6006insG n.850+6005_850+6006insG c.1939_1940insC (p.Asp647AlafsTer?) n.3070_3071insC | |
| X | g.22247934A>C | CA412575537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*169A>C (n.*169A>C) c.624+20323A>C (n.624+20323A>C) n.1015A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1905A>C c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.140+6005T>G n.127+6005T>G n.850+6005T>G c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.3071A>C | |
| X | g.22247934A>G | CA412575538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*169A>G (n.*169A>G) c.624+20323A>G (n.624+20323A>G) n.1015A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1905A>G c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.140+6005T>C n.127+6005T>C n.850+6005T>C c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.3071A>G | |
| X | g.22247934A>T | CA412575539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*169A>T (n.*169A>T) c.624+20323A>T (n.624+20323A>T) n.1015A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.1905A>T c.2231A>T (p.Asp744Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.140+6005T>A n.127+6005T>A n.850+6005T>A c.1940A>T (p.Asp647Val) n.3071A>T | |
| X | g.22247935C>A | CA412575540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C>A (n.*170C>A) c.624+20324C>A (n.624+20324C>A) n.1016C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) n.1906C>A c.2232C>A (p.Asp744Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.140+6004G>T n.127+6004G>T n.850+6004G>T c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.3072C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247935C= | CA2419220693 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C= (n.*170C=) c.624+20324C= (n.624+20324C=) n.1016C= c.786C= (p.Asp262=) n.1906C= c.2232C= (p.Asp744=) c.*67C= (n.*67C=) c.1476C= (p.Asp492=) c.1125C= (p.Asp375=) n.140+6004G= n.127+6004G= n.850+6004G= c.1941C= (p.Asp647=) n.3072C= | |
| X | g.22247935C>G | CA412575541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C>G (n.*170C>G) c.624+20324C>G (n.624+20324C>G) n.1016C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.1906C>G c.2232C>G (p.Asp744Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.140+6004G>C n.127+6004G>C n.850+6004G>C c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.3072C>G | |
| X | g.22247935C>T | CA515431309 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C>T (n.*170C>T) c.624+20324C>T (n.624+20324C>T) n.1016C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.1906C>T c.2232C>T (p.Asp744=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1476C>T (p.Asp492=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.140+6004G>A n.127+6004G>A n.850+6004G>A c.1941C>T (p.Asp647=) n.3072C>T | dbSNP |
| X | g.22247936T>A | CA412575542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*171T>A (n.*171T>A) c.624+20325T>A (n.624+20325T>A) n.1017T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1907T>A c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.140+6003A>T n.127+6003A>T n.850+6003A>T c.1942T>A (p.Ser648Thr) n.3073T>A | |
| X | g.22247936T>C | CA412575543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*171T>C (n.*171T>C) c.624+20325T>C (n.624+20325T>C) n.1017T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1907T>C c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.140+6003A>G n.127+6003A>G n.850+6003A>G c.1942T>C (p.Ser648Pro) n.3073T>C | |
| X | g.22247936T>G | CA412575544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*171T>G (n.*171T>G) c.624+20325T>G (n.624+20325T>G) n.1017T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1907T>G c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.140+6003A>C n.127+6003A>C n.850+6003A>C c.1942T>G (p.Ser648Ala) n.3073T>G | |
| X | g.22247937C>A | CA412575545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*172C>A (n.*172C>A) c.624+20326C>A (n.624+20326C>A) n.1018C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1908C>A c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.140+6002G>T n.127+6002G>T n.850+6002G>T c.1943C>A (p.Ser648Tyr) n.3074C>A | |
| X | g.22247937C>G | CA412575546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*172C>G (n.*172C>G) c.624+20326C>G (n.624+20326C>G) n.1018C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1908C>G c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.140+6002G>C n.127+6002G>C n.850+6002G>C c.1943C>G (p.Ser648Cys) n.3074C>G | |
| X | g.22247937C>T | CA412575547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*172C>T (n.*172C>T) c.624+20326C>T (n.624+20326C>T) n.1018C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1908C>T c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.140+6002G>A n.127+6002G>A n.850+6002G>A c.1943C>T (p.Ser648Phe) n.3074C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247938C>A | CA515431317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C>A (n.*173C>A) c.624+20327C>A (n.624+20327C>A) n.1019C>A c.789C>A (p.Ser263=) n.1909C>A c.2235C>A (p.Ser745=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1128C>A (p.Ser376=) n.140+6001G>T n.127+6001G>T n.850+6001G>T c.1944C>A (p.Ser648=) n.3075C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247938C= | CA2419220694 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C= (n.*173C=) c.624+20327C= (n.624+20327C=) n.1019C= c.789C= (p.Ser263=) n.1909C= c.2235C= (p.Ser745=) c.*70C= (n.*70C=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1128C= (p.Ser376=) n.140+6001G= n.127+6001G= n.850+6001G= c.1944C= (p.Ser648=) n.3075C= | |
| X | g.22247938C>G | CA10368469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C>G (n.*173C>G) c.624+20327C>G (n.624+20327C>G) n.1019C>G c.789C>G (p.Ser263=) n.1909C>G c.2235C>G (p.Ser745=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1128C>G (p.Ser376=) n.140+6001G>C n.127+6001G>C n.850+6001G>C c.1944C>G (p.Ser648=) n.3075C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247938C>T | CA515431320 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C>T (n.*173C>T) c.624+20327C>T (n.624+20327C>T) n.1019C>T c.789C>T (p.Ser263=) n.1909C>T c.2235C>T (p.Ser745=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.140+6001G>A n.127+6001G>A n.850+6001G>A c.1944C>T (p.Ser648=) n.3075C>T | dbSNP |
| X | g.22247939T>A | CA412575550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T>A (n.*174T>A) c.624+20328T>A (n.624+20328T>A) n.1020T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1910T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.*71T>A (n.*71T>A) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.140+6000A>T n.127+6000A>T n.850+6000A>T c.1945T>A (p.Cys649Ser) n.3076T>A | |
| X | g.22247939T>C | CA412575548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T>C (n.*174T>C) c.624+20328T>C (n.624+20328T>C) n.1020T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1910T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.140+6000A>G n.127+6000A>G n.850+6000A>G c.1945T>C (p.Cys649Arg) n.3076T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247939T>G | CA412575549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T>G (n.*174T>G) c.624+20328T>G (n.624+20328T>G) n.1020T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1910T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.140+6000A>C n.127+6000A>C n.850+6000A>C c.1945T>G (p.Cys649Gly) n.3076T>G | |
| X | g.22247939T= | CA2419220695 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T= (n.*174T=) c.624+20328T= (n.624+20328T=) n.1020T= c.790T= (p.Cys264=) n.1910T= c.2236T= (p.Cys746=) c.*71T= (n.*71T=) c.1480T= (p.Cys494=) c.1129T= (p.Cys377=) n.140+6000A= n.127+6000A= n.850+6000A= c.1945T= (p.Cys649=) n.3076T= | |
| X | g.22247939dup | CA2695231845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174dup (n.*174dup) c.624+20328dup (n.624+20328dup) n.1020dup c.790dup (p.Cys264LeufsTer?) n.1910dup c.2236dup (p.Cys746LeufsTer?) c.*71dup (n.*71dup) c.1480dup (p.Cys494LeufsTer?) c.1129dup (p.Cys377LeufsTer?) n.140+6000dup n.127+6000dup n.850+6000dup c.1945dup (p.Cys649LeufsTer?) n.3076dup | |
| X | g.22247940G>A | CA412575551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>A (n.*175G>A) c.624+20329G>A (n.624+20329G>A) n.1021G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1911G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.140+5999C>T n.127+5999C>T n.850+5999C>T c.1946G>A (p.Cys649Tyr) n.3077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247940G>C | CA412575552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>C (n.*175G>C) c.624+20329G>C (n.624+20329G>C) n.1021G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1911G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.140+5999C>G n.127+5999C>G n.850+5999C>G c.1946G>C (p.Cys649Ser) n.3077G>C | |
| X | g.22247940G= | CA2419220697 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G= (n.*175G=) c.624+20329G= (n.624+20329G=) n.1021G= c.791G= (p.Cys264=) n.1911G= c.2237G= (p.Cys746=) c.*72G= (n.*72G=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1130G= (p.Cys377=) n.140+5999C= n.127+5999C= n.850+5999C= c.1946G= (p.Cys649=) n.3077G= | |
| X | g.22247940G>T | CA16043228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>T (n.*175G>T) c.624+20329G>T (n.624+20329G>T) n.1021G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1911G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.140+5999C>A n.127+5999C>A n.850+5999C>A c.1946G>T (p.Cys649Phe) n.3077G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247940dup | CA2695231846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175dup (n.*175dup) c.624+20329dup (n.624+20329dup) n.1021dup c.791dup (p.Cys264TrpfsTer?) n.1911dup c.2237dup (p.Cys746TrpfsTer?) c.*72dup (n.*72dup) c.1481dup (p.Cys494TrpfsTer?) c.1130dup (p.Cys377TrpfsTer?) n.140+5999dup n.127+5999dup n.850+5999dup c.1946dup (p.Cys649TrpfsTer?) n.3077dup | |
| X | g.22247940_22247941delinsGC | CA2419220696 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC) c.624+20329_624+20330delinsGC (n.624+20329_624+20330delinsGC) n.1021_1022delinsGC c.791_792delinsGC (p.Cys264=) n.1911_1912delinsGC c.2237_2238delinsGC (p.Cys746=) c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC) c.1481_1482delinsGC (p.Cys494=) c.1130_1131delinsGC (p.Cys377=) n.140+5998_140+5999delinsGC n.127+5998_127+5999delinsGC n.850+5998_850+5999delinsGC c.1946_1947delinsGC (p.Cys649=) n.3077_3078delinsGC | |
| X | g.22247941C>A | CA412575553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176C>A (n.*176C>A) c.624+20330C>A (n.624+20330C>A) n.1022C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1912C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.1131C>A (p.Cys377Ter) n.140+5998G>T n.127+5998G>T n.850+5998G>T c.1947C>A (p.Cys649Ter) n.3078C>A | ClinVar |
| X | g.22247941C>G | CA412575554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176C>G (n.*176C>G) c.624+20330C>G (n.624+20330C>G) n.1022C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1912C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.1131C>G (p.Cys377Trp) n.140+5998G>C n.127+5998G>C n.850+5998G>C c.1947C>G (p.Cys649Trp) n.3078C>G | |
| X | g.22247941C>T | CA515431330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176C>T (n.*176C>T) c.624+20330C>T (n.624+20330C>T) n.1022C>T c.792C>T (p.Cys264=) n.1912C>T c.2238C>T (p.Cys746=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1482C>T (p.Cys494=) c.1131C>T (p.Cys377=) n.140+5998G>A n.127+5998G>A n.850+5998G>A c.1947C>T (p.Cys649=) n.3078C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247942del | CA1139667323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177del (n.*177del) c.624+20331del (n.624+20331del) n.1023del c.793del (p.Arg265AspfsTer24) n.1913del c.2239del (p.Arg747AspfsTer24) c.*74del (n.*74del) c.1483del (p.Arg495AspfsTer24) c.1132del (p.Arg378AspfsTer24) n.140+5998del n.127+5998del n.850+5998del c.1948del (p.Arg650AspfsTer24) n.3079del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247941_22247955delinsCCGACTCTGGTAGCT | CA2419220698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT) c.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT) n.1022_1036delinsCCGACTCTGGTAGCT c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys264=]) n.1912_1926delinsCCGACTCTGGTAGCT c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys746=]) c.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT) c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys494=]) c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys377=]) n.140+5984_140+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG n.127+5984_127+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG n.850+5984_850+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys649=]) n.3078_3092delinsCCGACTCTGGTAGCT | |
| X | g.22247942C>A | CA515431332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C>A (n.*177C>A) c.624+20331C>A (n.624+20331C>A) n.1023C>A c.793C>A (p.Arg265=) n.1913C>A c.2239C>A (p.Arg747=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1483C>A (p.Arg495=) c.1132C>A (p.Arg378=) n.140+5997G>T n.127+5997G>T n.850+5997G>T c.1948C>A (p.Arg650=) n.3079C>A | |
| X | g.22247942C= | CA2419220699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C= (n.*177C=) c.624+20331C= (n.624+20331C=) n.1023C= c.793C= (p.Arg265=) n.1913C= c.2239C= (p.Arg747=) c.*74C= (n.*74C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1132C= (p.Arg378=) n.140+5997G= n.127+5997G= n.850+5997G= c.1948C= (p.Arg650=) n.3079C= | |
| X | g.22247942C>G | CA412575555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C>G (n.*177C>G) c.624+20331C>G (n.624+20331C>G) n.1023C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1913C>G c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) n.140+5997G>C n.127+5997G>C n.850+5997G>C c.1948C>G (p.Arg650Gly) n.3079C>G | |
| X | g.22247942C>T | CA10603470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C>T (n.*177C>T) c.624+20331C>T (n.624+20331C>T) n.1023C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) n.1913C>T c.2239C>T (p.Arg747Ter) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) n.140+5997G>A n.127+5997G>A n.850+5997G>A c.1948C>T (p.Arg650Ter) n.3079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.22247942_22247943del | CA2579572483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.624+20331_624+20332del (n.624+20331_624+20332del) n.1023_1024del c.793_794del (p.Arg265ThrfsTer?) n.1913_1914del c.2239_2240del (p.Arg747ThrfsTer?) c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.1483_1484del (p.Arg495ThrfsTer?) c.1132_1133del (p.Arg378ThrfsTer?) n.140+5996_140+5997del n.127+5996_127+5997del n.850+5996_850+5997del c.1948_1949del (p.Arg650ThrfsTer?) n.3079_3080del | |
| X | g.22247942_22247955del | CA645509401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177_*190del (n.*177_*190del) c.624+20331_624+20344del (n.624+20331_624+20344del) n.1023_1036del c.793_*2del (n.[c.793_*2del;Arg265GlyfsTer?]) n.1913_1926del c.2239_*2del (n.[c.2239_*2del;Arg747GlyfsTer?]) c.*74_*87del (n.*74_*87del) c.1483_*2del (n.[c.1483_*2del;Arg495GlyfsTer?]) c.1132_*2del (n.[c.1132_*2del;Arg378GlyfsTer?]) n.140+5984_140+5997del n.127+5984_127+5997del n.850+5984_850+5997del c.1948_*2del (n.[c.1948_*2del;Arg650GlyfsTer?]) n.3079_3092del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247943G>A | CA10368470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G>A (n.*178G>A) c.624+20332G>A (n.624+20332G>A) n.1024G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) n.1914G>A c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) n.140+5996C>T n.127+5996C>T n.850+5996C>T c.1949G>A (p.Arg650Gln) n.3080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22247943G>C | CA412575556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G>C (n.*178G>C) c.624+20332G>C (n.624+20332G>C) n.1024G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1914G>C c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) n.140+5996C>G n.127+5996C>G n.850+5996C>G c.1949G>C (p.Arg650Pro) n.3080G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247943G= | CA2419220700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G= (n.*178G=) c.624+20332G= (n.624+20332G=) n.1024G= c.794G= (p.Arg265=) n.1914G= c.2240G= (p.Arg747=) c.*75G= (n.*75G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1133G= (p.Arg378=) n.140+5996C= n.127+5996C= n.850+5996C= c.1949G= (p.Arg650=) n.3080G= | |
| X | g.22247943G>T | CA412575557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G>T (n.*178G>T) c.624+20332G>T (n.624+20332G>T) n.1024G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1914G>T c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) n.140+5996C>A n.127+5996C>A n.850+5996C>A c.1949G>T (p.Arg650Leu) n.3080G>T | |
| X | g.22247944A>C | CA515431340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179A>C (n.*179A>C) c.624+20333A>C (n.624+20333A>C) n.1025A>C c.795A>C (p.Arg265=) n.1915A>C c.2241A>C (p.Arg747=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1485A>C (p.Arg495=) c.1134A>C (p.Arg378=) n.140+5995T>G n.127+5995T>G n.850+5995T>G c.1950A>C (p.Arg650=) n.3081A>C | |
| X | g.22247944A>G | CA515431342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179A>G (n.*179A>G) c.624+20333A>G (n.624+20333A>G) n.1025A>G c.795A>G (p.Arg265=) n.1915A>G c.2241A>G (p.Arg747=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1485A>G (p.Arg495=) c.1134A>G (p.Arg378=) n.140+5995T>C n.127+5995T>C n.850+5995T>C c.1950A>G (p.Arg650=) n.3081A>G | |
| X | g.22247944A>T | CA515431343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179A>T (n.*179A>T) c.624+20333A>T (n.624+20333A>T) n.1025A>T c.795A>T (p.Arg265=) n.1915A>T c.2241A>T (p.Arg747=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1485A>T (p.Arg495=) c.1134A>T (p.Arg378=) n.140+5995T>A n.127+5995T>A n.850+5995T>A c.1950A>T (p.Arg650=) n.3081A>T | |
| X | g.22247944_22247946delinsACT | CA2419220701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179_*181delinsACT (n.*179_*181delinsACT) c.624+20333_624+20335delinsACT (n.624+20333_624+20335delinsACT) n.1025_1027delinsACT c.795_797delinsACT (p.Arg265=) n.1915_1917delinsACT c.2241_2243delinsACT (p.Arg747=) c.*76_*78delinsACT (n.*76_*78delinsACT) c.1485_1487delinsACT (p.Arg495=) c.1134_1136delinsACT (p.Arg378=) n.140+5993_140+5995delinsAGT n.127+5993_127+5995delinsAGT n.850+5993_850+5995delinsAGT c.1950_1952delinsACT (p.Arg650=) n.3081_3083delinsACT | |
| X | g.22247945C>A | CA412575559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C>A (n.*180C>A) c.624+20334C>A (n.624+20334C>A) n.1026C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) n.1916C>A c.2242C>A (p.Leu748Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.140+5994G>T n.127+5994G>T n.850+5994G>T c.1951C>A (p.Leu651Ile) n.3082C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247945C= | CA2419220702 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C= (n.*180C=) c.624+20334C= (n.624+20334C=) n.1026C= c.796C= (p.Leu266=) n.1916C= c.2242C= (p.Leu748=) c.*77C= (n.*77C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1135C= (p.Leu379=) n.140+5994G= n.127+5994G= n.850+5994G= c.1951C= (p.Leu651=) n.3082C= | |
| X | g.22247945C>G | CA412575558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C>G (n.*180C>G) c.624+20334C>G (n.624+20334C>G) n.1026C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1916C>G c.2242C>G (p.Leu748Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.140+5994G>C n.127+5994G>C n.850+5994G>C c.1951C>G (p.Leu651Val) n.3082C>G | |
| X | g.22247945C>T | CA412575560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C>T (n.*180C>T) c.624+20334C>T (n.624+20334C>T) n.1026C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) n.1916C>T c.2242C>T (p.Leu748Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.140+5994G>A n.127+5994G>A n.850+5994G>A c.1951C>T (p.Leu651Phe) n.3082C>T | |
| X | g.22247947_22247948del | CA16043313 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.624+20336_624+20337del (n.624+20336_624+20337del) n.1028_1029del c.798_799del (p.Trp267ValfsTer?) n.1918_1919del c.2244_2245del (p.Trp749ValfsTer?) c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.1488_1489del (p.Trp497ValfsTer?) c.1137_1138del (p.Trp380ValfsTer?) n.140+5993_140+5994del n.127+5993_127+5994del n.850+5993_850+5994del c.1953_1954del (p.Trp652ValfsTer?) n.3084_3085del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247946T>A | CA412575561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*181T>A (n.*181T>A) c.624+20335T>A (n.624+20335T>A) n.1027T>A c.797T>A (p.Leu266His) n.1917T>A c.2243T>A (p.Leu748His) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.140+5993A>T n.127+5993A>T n.850+5993A>T c.1952T>A (p.Leu651His) n.3083T>A | |
| X | g.22247946T>C | CA412575562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*181T>C (n.*181T>C) c.624+20335T>C (n.624+20335T>C) n.1027T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1917T>C c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.140+5993A>G n.127+5993A>G n.850+5993A>G c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.3083T>C | |
| X | g.22247946T>G | CA412575563 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*181T>G (n.*181T>G) c.624+20335T>G (n.624+20335T>G) n.1027T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1917T>G c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.140+5993A>C n.127+5993A>C n.850+5993A>C c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.3083T>G | |
| X | g.22247947C>A | CA515431355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C>A (n.*182C>A) c.624+20336C>A (n.624+20336C>A) n.1028C>A c.798C>A (p.Leu266=) n.1918C>A c.2244C>A (p.Leu748=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1488C>A (p.Leu496=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.140+5992G>T n.127+5992G>T n.850+5992G>T c.1953C>A (p.Leu651=) n.3084C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247947C= | CA2419220703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C= (n.*182C=) c.624+20336C= (n.624+20336C=) n.1028C= c.798C= (p.Leu266=) n.1918C= c.2244C= (p.Leu748=) c.*79C= (n.*79C=) c.1488C= (p.Leu496=) c.1137C= (p.Leu379=) n.140+5992G= n.127+5992G= n.850+5992G= c.1953C= (p.Leu651=) n.3084C= | |
| X | g.22247947C>G | CA10368471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C>G (n.*182C>G) c.624+20336C>G (n.624+20336C>G) n.1028C>G c.798C>G (p.Leu266=) n.1918C>G c.2244C>G (p.Leu748=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1488C>G (p.Leu496=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.140+5992G>C n.127+5992G>C n.850+5992G>C c.1953C>G (p.Leu651=) n.3084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247947C>T | CA515431357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C>T (n.*182C>T) c.624+20336C>T (n.624+20336C>T) n.1028C>T c.798C>T (p.Leu266=) n.1918C>T c.2244C>T (p.Leu748=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1488C>T (p.Leu496=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.140+5992G>A n.127+5992G>A n.850+5992G>A c.1953C>T (p.Leu651=) n.3084C>T | |
| X | g.22247948T>A | CA412575566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T>A (n.*183T>A) c.624+20337T>A (n.624+20337T>A) n.1029T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) n.1919T>A c.2245T>A (p.Trp749Arg) c.*80T>A (n.*80T>A) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.140+5991A>T n.127+5991A>T n.850+5991A>T c.1954T>A (p.Trp652Arg) n.3085T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247948T>C | CA412575565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T>C (n.*183T>C) c.624+20337T>C (n.624+20337T>C) n.1029T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) n.1919T>C c.2245T>C (p.Trp749Arg) c.*80T>C (n.*80T>C) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.140+5991A>G n.127+5991A>G n.850+5991A>G c.1954T>C (p.Trp652Arg) n.3085T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247948T>G | CA412575564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T>G (n.*183T>G) c.624+20337T>G (n.624+20337T>G) n.1029T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) n.1919T>G c.2245T>G (p.Trp749Gly) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.140+5991A>C n.127+5991A>C n.850+5991A>C c.1954T>G (p.Trp652Gly) n.3085T>G | |
| X | g.22247948T= | CA2419220704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T= (n.*183T=) c.624+20337T= (n.624+20337T=) n.1029T= c.799T= (p.Trp267=) n.1919T= c.2245T= (p.Trp749=) c.*80T= (n.*80T=) c.1489T= (p.Trp497=) c.1138T= (p.Trp380=) n.140+5991A= n.127+5991A= n.850+5991A= c.1954T= (p.Trp652=) n.3085T= | |
| X | g.22247949G>A | CA412575567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G>A (n.*184G>A) c.624+20338G>A (n.624+20338G>A) n.1030G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) n.1920G>A c.2246G>A (p.Trp749Ter) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.140+5990C>T n.127+5990C>T n.850+5990C>T c.1955G>A (p.Trp652Ter) n.3086G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247949G>C | CA412575568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G>C (n.*184G>C) c.624+20338G>C (n.624+20338G>C) n.1030G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) n.1920G>C c.2246G>C (p.Trp749Ser) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.140+5990C>G n.127+5990C>G n.850+5990C>G c.1955G>C (p.Trp652Ser) n.3086G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247949G= | CA2419220705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G= (n.*184G=) c.624+20338G= (n.624+20338G=) n.1030G= c.800G= (p.Trp267=) n.1920G= c.2246G= (p.Trp749=) c.*81G= (n.*81G=) c.1490G= (p.Trp497=) c.1139G= (p.Trp380=) n.140+5990C= n.127+5990C= n.850+5990C= c.1955G= (p.Trp652=) n.3086G= | |
| X | g.22247949G>T | CA412575569 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G>T (n.*184G>T) c.624+20338G>T (n.624+20338G>T) n.1030G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) n.1920G>T c.2246G>T (p.Trp749Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.140+5990C>A n.127+5990C>A n.850+5990C>A c.1955G>T (p.Trp652Leu) n.3086G>T | |
| X | g.22247950del | CA2693308475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185del (n.*185del) c.624+20339del (n.624+20339del) n.1031del c.801del (p.Trp267CysfsTer22) n.1921del c.2247del (p.Trp749CysfsTer22) c.*82del (n.*82del) c.1491del (p.Trp497CysfsTer22) c.1140del (p.Trp380CysfsTer22) n.140+5990del n.127+5990del n.850+5990del c.1956del (p.Trp652CysfsTer22) n.3087del | gnomAD v4 |
| X | g.22247950G>A | CA412575570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185G>A (n.*185G>A) c.624+20339G>A (n.624+20339G>A) n.1031G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) n.1921G>A c.2247G>A (p.Trp749Ter) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.140+5989C>T n.127+5989C>T n.850+5989C>T c.1956G>A (p.Trp652Ter) n.3087G>A | |
| X | g.22247950G>C | CA412575571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185G>C (n.*185G>C) c.624+20339G>C (n.624+20339G>C) n.1031G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) n.1921G>C c.2247G>C (p.Trp749Cys) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.140+5989C>G n.127+5989C>G n.850+5989C>G c.1956G>C (p.Trp652Cys) n.3087G>C | |
| X | g.22247950G>T | CA412575572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185G>T (n.*185G>T) c.624+20339G>T (n.624+20339G>T) n.1031G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) n.1921G>T c.2247G>T (p.Trp749Cys) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.140+5989C>A n.127+5989C>A n.850+5989C>A c.1956G>T (p.Trp652Cys) n.3087G>T | |
| X | g.22247951T>A | CA412575573 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*186T>A (n.*186T>A) c.624+20340T>A (n.624+20340T>A) n.1032T>A c.802T>A (p.Ter268Lys) n.1922T>A c.2248T>A (p.Ter750Lys) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1492T>A (p.Ter498Lys) c.1141T>A (p.Ter381Lys) n.140+5988A>T n.127+5988A>T n.850+5988A>T c.1957T>A (p.Ter653Lys) n.3088T>A | |
| X | g.22247951T>C | CA412575575 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*186T>C (n.*186T>C) c.624+20340T>C (n.624+20340T>C) n.1032T>C c.802T>C (p.Ter268Gln) n.1922T>C c.2248T>C (p.Ter750Gln) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1492T>C (p.Ter498Gln) c.1141T>C (p.Ter381Gln) n.140+5988A>G n.127+5988A>G n.850+5988A>G c.1957T>C (p.Ter653Gln) n.3088T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247951T>G | CA412575574 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*186T>G (n.*186T>G) c.624+20340T>G (n.624+20340T>G) n.1032T>G c.802T>G (p.Ter268Glu) n.1922T>G c.2248T>G (p.Ter750Glu) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1492T>G (p.Ter498Glu) c.1141T>G (p.Ter381Glu) n.140+5988A>C n.127+5988A>C n.850+5988A>C c.1957T>G (p.Ter653Glu) n.3088T>G | ClinVar |
| X | g.22247952A= | CA2419220706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*187A= (n.*187A=) c.624+20341A= (n.624+20341A=) n.1033A= c.803A= (p.Ter268=) n.1923A= c.2249A= (p.Ter750=) c.*84A= (n.*84A=) c.1493A= (p.Ter498=) c.1142A= (p.Ter381=) n.140+5987T= n.127+5987T= n.850+5987T= c.1958A= (p.Ter653=) n.3089A= | |
| X | g.22247952A>C | CA412575576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*187A>C (n.*187A>C) c.624+20341A>C (n.624+20341A>C) n.1033A>C c.803A>C (p.Ter268Ser) n.1923A>C c.2249A>C (p.Ter750Ser) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1493A>C (p.Ter498Ser) c.1142A>C (p.Ter381Ser) n.140+5987T>G n.127+5987T>G n.850+5987T>G c.1958A>C (p.Ter653Ser) n.3089A>C | |
| X | g.22247952A>G | CA412575577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*187A>G (n.*187A>G) c.624+20341A>G (n.624+20341A>G) n.1033A>G c.803A>G (p.Ter268Trp) n.1923A>G c.2249A>G (p.Ter750Trp) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1493A>G (p.Ter498Trp) c.1142A>G (p.Ter381Trp) n.140+5987T>C n.127+5987T>C n.850+5987T>C c.1958A>G (p.Ter653Trp) n.3089A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247952A>T | CA412575578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*187A>T (n.*187A>T) c.624+20341A>T (n.624+20341A>T) n.1033A>T c.803A>T (p.Ter268Leu) n.1923A>T c.2249A>T (p.Ter750Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1493A>T (p.Ter498Leu) c.1142A>T (p.Ter381Leu) n.140+5987T>A n.127+5987T>A n.850+5987T>A c.1958A>T (p.Ter653Leu) n.3089A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247953G>A | CA515431377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*188G>A (n.*188G>A) c.624+20342G>A (n.624+20342G>A) n.1034G>A c.804G>A (p.Ter268=) n.1924G>A c.2250G>A (p.Ter750=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1494G>A (p.Ter498=) c.1143G>A (p.Ter381=) n.140+5986C>T n.127+5986C>T n.850+5986C>T c.1959G>A (p.Ter653=) n.3090G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247953G>C | CA412575579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*188G>C (n.*188G>C) c.624+20342G>C (n.624+20342G>C) n.1034G>C c.804G>C (p.Ter268Tyr) n.1924G>C c.2250G>C (p.Ter750Tyr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1494G>C (p.Ter498Tyr) c.1143G>C (p.Ter381Tyr) n.140+5986C>G n.127+5986C>G n.850+5986C>G c.1959G>C (p.Ter653Tyr) n.3090G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247953G= | CA2419220707 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*188G= (n.*188G=) c.624+20342G= (n.624+20342G=) n.1034G= c.804G= (p.Ter268=) n.1924G= c.2250G= (p.Ter750=) c.*85G= (n.*85G=) c.1494G= (p.Ter498=) c.1143G= (p.Ter381=) n.140+5986C= n.127+5986C= n.850+5986C= c.1959G= (p.Ter653=) n.3090G= | |
| X | g.22247953G>T | CA412575580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*188G>T (n.*188G>T) c.624+20342G>T (n.624+20342G>T) n.1034G>T c.804G>T (p.Ter268Tyr) n.1924G>T c.2250G>T (p.Ter750Tyr) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1494G>T (p.Ter498Tyr) c.1143G>T (p.Ter381Tyr) n.140+5986C>A n.127+5986C>A n.850+5986C>A c.1959G>T (p.Ter653Tyr) n.3090G>T | |
| X | g.22247954C>A | CA10368472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*189C>A (n.*189C>A) c.624+20343C>A (n.624+20343C>A) n.1035C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1925C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.140+5985G>T n.127+5985G>T n.850+5985G>T n.3091C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247954C= | CA2419220708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*189C= (n.*189C=) c.624+20343C= (n.624+20343C=) n.1035C= c.*1C= (n.*1C=) n.1925C= c.*86C= (n.*86C=) n.140+5985G= n.127+5985G= n.850+5985G= n.3091C= | |
| X | g.22247954C>G | CA640418149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*189C>G (n.*189C>G) c.624+20343C>G (n.624+20343C>G) n.1035C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1925C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.140+5985G>C n.127+5985G>C n.850+5985G>C n.3091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247955T>C | CA2693308476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*190T>C (n.*190T>C) c.624+20344T>C (n.624+20344T>C) n.1036T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.1926T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.140+5984A>G n.127+5984A>G n.850+5984A>G n.3092T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247957G>A | CA2693308477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*192G>A (n.*192G>A) c.624+20346G>A (n.624+20346G>A) n.1038G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1928G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.140+5982C>T n.127+5982C>T n.850+5982C>T n.3094G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247958G>A | CA640418150 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*193G>A (n.*193G>A) c.624+20347G>A (n.624+20347G>A) n.1039G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1929G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.140+5981C>T n.127+5981C>T n.850+5981C>T n.3095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247958G= | CA2419220709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*193G= (n.*193G=) c.624+20347G= (n.624+20347G=) n.1039G= c.*5G= (n.*5G=) n.1929G= c.*90G= (n.*90G=) n.140+5981C= n.127+5981C= n.850+5981C= n.3095G= | |
| X | g.22247958G>T | CA2738368974 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*193G>T (n.*193G>T) c.624+20347G>T (n.624+20347G>T) n.1039G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1929G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.140+5981C>A n.127+5981C>A n.850+5981C>A n.3095G>T | dbSNP |
| X | g.22247960C>A | CA2693308478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*195C>A (n.*195C>A) c.624+20349C>A (n.624+20349C>A) n.1041C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1931C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.140+5979G>T n.127+5979G>T n.850+5979G>T n.3097C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247960C= | CA2419220710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*195C= (n.*195C=) c.624+20349C= (n.624+20349C=) n.1041C= c.*7C= (n.*7C=) n.1931C= c.*92C= (n.*92C=) n.140+5979G= n.127+5979G= n.850+5979G= n.3097C= | |
| X | g.22247960C>T | CA640418151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*195C>T (n.*195C>T) c.624+20349C>T (n.624+20349C>T) n.1041C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.1931C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.140+5979G>A n.127+5979G>A n.850+5979G>A n.3097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247960_22247961insTACA | CA2820019543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*195_*196insTACA (n.*195_*196insTACA) c.624+20349_624+20350insTACA (n.624+20349_624+20350insTACA) n.1041_1042insTACA c.*7_*8insTACA (n.*7_*8insTACA) n.1931_1932insTACA c.*92_*93insTACA (n.*92_*93insTACA) n.140+5978_140+5979insTGTA n.127+5978_127+5979insTGTA n.850+5978_850+5979insTGTA n.3097_3098insTACA | |
| X | g.22247961G>A | CA10368473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*196G>A (n.*196G>A) c.624+20350G>A (n.624+20350G>A) n.1042G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1932G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.140+5978C>T n.127+5978C>T n.850+5978C>T n.3098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247961G= | CA2419220711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*196G= (n.*196G=) c.624+20350G= (n.624+20350G=) n.1042G= c.*8G= (n.*8G=) n.1932G= c.*93G= (n.*93G=) n.140+5978C= n.127+5978C= n.850+5978C= n.3098G= | |
| X | g.22247962C>A | CA2693308479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*197C>A (n.*197C>A) c.624+20351C>A (n.624+20351C>A) n.1043C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1933C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.140+5977G>T n.127+5977G>T n.850+5977G>T n.3099C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247963T>A | CA2693308480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*198T>A (n.*198T>A) c.624+20352T>A (n.624+20352T>A) n.1044T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.1934T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.140+5976A>T n.127+5976A>T n.850+5976A>T n.3100T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247964G>A | CA640418152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*199G>A (n.*199G>A) c.624+20353G>A (n.624+20353G>A) n.1045G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1935G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.140+5975C>T n.127+5975C>T n.850+5975C>T n.3101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247964G= | CA2419220712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*199G= (n.*199G=) c.624+20353G= (n.624+20353G=) n.1045G= c.*11G= (n.*11G=) n.1935G= c.*96G= (n.*96G=) n.140+5975C= n.127+5975C= n.850+5975C= n.3101G= | |
| X | g.22247965G>C | CA2820019545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*200G>C (n.*200G>C) c.624+20354G>C (n.624+20354G>C) n.1046G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1936G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.140+5974C>G n.127+5974C>G n.850+5974C>G n.3102G>C | |
| X | g.22247965G>T | CA2693308481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*200G>T (n.*200G>T) c.624+20354G>T (n.624+20354G>T) n.1046G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1936G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.140+5974C>A n.127+5974C>A n.850+5974C>A n.3102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247966T>C | CA2693308482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*201T>C (n.*201T>C) c.624+20355T>C (n.624+20355T>C) n.1047T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.1937T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.140+5973A>G n.127+5973A>G n.850+5973A>G n.3103T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247968del | CA2579572484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*203del (n.*203del) c.624+20357del (n.624+20357del) n.1049del c.*15del (n.*15del) n.1939del c.*100del (n.*100del) n.140+5973del n.127+5973del n.850+5973del n.3105del | |
| X | g.22247967_22247968insG | CA657761314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*202_*203insG (n.*202_*203insG) c.624+20356_624+20357insG (n.624+20356_624+20357insG) n.1048_1049insG c.*14_*15insG (n.*14_*15insG) n.1938_1939insG c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) n.140+5971_140+5972insC n.127+5971_127+5972insC n.850+5971_850+5972insC n.3104_3105insG | COSMIC |
| X | g.22247968T>G | CA2693308483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*203T>G (n.*203T>G) c.624+20357T>G (n.624+20357T>G) n.1049T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1939T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.140+5971A>C n.127+5971A>C n.850+5971A>C n.3105T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247969A>G | CA2579572485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*204A>G (n.*204A>G) c.624+20358A>G (n.624+20358A>G) n.1050A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.1940A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.140+5970T>C n.127+5970T>C n.850+5970T>C n.3106A>G | |
| X | g.22247970T>C | CA2419220714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*205T>C (n.*205T>C) c.624+20359T>C (n.624+20359T>C) n.1051T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.1941T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.140+5969A>G n.127+5969A>G n.850+5969A>G n.3107T>C | dbSNP |
| X | g.22247970T= | CA2419220713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*205T= (n.*205T=) c.624+20359T= (n.624+20359T=) n.1051T= c.*17T= (n.*17T=) n.1941T= c.*102T= (n.*102T=) n.140+5969A= n.127+5969A= n.850+5969A= n.3107T= | |
| X | g.22247971G>A | CA2579572486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*206G>A (n.*206G>A) c.624+20360G>A (n.624+20360G>A) n.1052G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1942G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.140+5968C>T n.127+5968C>T n.850+5968C>T n.3108G>A | |
| X | g.22247972G>A | CA10368474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*207G>A (n.*207G>A) c.624+20361G>A (n.624+20361G>A) n.1053G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1943G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.140+5967C>T n.127+5967C>T n.850+5967C>T n.3109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247972G= | CA2419220715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*207G= (n.*207G=) c.624+20361G= (n.624+20361G=) n.1053G= c.*19G= (n.*19G=) n.1943G= c.*104G= (n.*104G=) n.140+5967C= n.127+5967C= n.850+5967C= n.3109G= | |
| X | g.22247973C>A | CA2693308484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*208C>A (n.*208C>A) c.624+20362C>A (n.624+20362C>A) n.1054C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.1944C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.140+5966G>T n.127+5966G>T n.850+5966G>T n.3110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247973C>T | CA2693308485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*208C>T (n.*208C>T) c.624+20362C>T (n.624+20362C>T) n.1054C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.1944C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.140+5966G>A n.127+5966G>A n.850+5966G>A n.3110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247974A= | CA2419220716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*209A= (n.*209A=) c.624+20363A= (n.624+20363A=) n.1055A= c.*21A= (n.*21A=) n.1945A= c.*106A= (n.*106A=) n.140+5965T= n.127+5965T= n.850+5965T= n.3111A= | |
| X | g.22247974A>C | CA327534659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*209A>C (n.*209A>C) c.624+20363A>C (n.624+20363A>C) n.1055A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1945A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.140+5965T>G n.127+5965T>G n.850+5965T>G n.3111A>C | dbSNP |
| X | g.22247976C>A | CA2693308486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*211C>A (n.*211C>A) c.624+20365C>A (n.624+20365C>A) n.1057C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.1947C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.140+5963G>T n.127+5963G>T n.850+5963G>T n.3113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247977C>A | CA2579572487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*212C>A (n.*212C>A) c.624+20366C>A (n.624+20366C>A) n.1058C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1948C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.140+5962G>T n.127+5962G>T n.850+5962G>T n.3114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247978T>A | CA2693308487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*213T>A (n.*213T>A) c.624+20367T>A (n.624+20367T>A) n.1059T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.1949T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.140+5961A>T n.127+5961A>T n.850+5961A>T n.3115T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247978T>C | CA10368475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*213T>C (n.*213T>C) c.624+20367T>C (n.624+20367T>C) n.1059T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1949T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.140+5961A>G n.127+5961A>G n.850+5961A>G n.3115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247978T= | CA2419220717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*213T= (n.*213T=) c.624+20367T= (n.624+20367T=) n.1059T= c.*25T= (n.*25T=) n.1949T= c.*110T= (n.*110T=) n.140+5961A= n.127+5961A= n.850+5961A= n.3115T= | |
| X | g.22247979G>A | CA2693308488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*214G>A (n.*214G>A) c.624+20368G>A (n.624+20368G>A) n.1060G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1950G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.140+5960C>T n.127+5960C>T n.850+5960C>T n.3116G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247979G>C | CA1131578060 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*214G>C (n.*214G>C) c.624+20368G>C (n.624+20368G>C) n.1060G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.1950G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.140+5960C>G n.127+5960C>G n.850+5960C>G n.3116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247979G= | CA2419220718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*214G= (n.*214G=) c.624+20368G= (n.624+20368G=) n.1060G= c.*26G= (n.*26G=) n.1950G= c.*111G= (n.*111G=) n.140+5960C= n.127+5960C= n.850+5960C= n.3116G= | |
| X | g.22247981G>A | CA2693308489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*216G>A (n.*216G>A) c.624+20370G>A (n.624+20370G>A) n.1062G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.1952G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.140+5958C>T n.127+5958C>T n.850+5958C>T n.3118G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247981_22247983delinsGAC | CA2419220719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*216_*218delinsGAC (n.*216_*218delinsGAC) c.624+20370_624+20372delinsGAC (n.624+20370_624+20372delinsGAC) n.1062_1064delinsGAC c.*28_*30delinsGAC (n.*28_*30delinsGAC) n.1952_1954delinsGAC c.*113_*115delinsGAC (n.*113_*115delinsGAC) n.140+5956_140+5958delinsGTC n.127+5956_127+5958delinsGTC n.850+5956_850+5958delinsGTC n.3118_3120delinsGAC | |
| X | g.22247982A>G | CA2579572488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*217A>G (n.*217A>G) c.624+20371A>G (n.624+20371A>G) n.1063A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1953A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.140+5957T>C n.127+5957T>C n.850+5957T>C n.3119A>G | |
| X | g.22247983_22247984del | CA920401329 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.624+20372_624+20373del (n.624+20372_624+20373del) n.1064_1065del c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.1954_1955del c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.140+5956_140+5957del n.127+5956_127+5957del n.850+5956_850+5957del n.3120_3121del | dbSNP |
| X | g.22247983C>A | CA2693308490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*218C>A (n.*218C>A) c.624+20372C>A (n.624+20372C>A) n.1064C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1954C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.140+5956G>T n.127+5956G>T n.850+5956G>T n.3120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247985G>A | CA2693308491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*220G>A (n.*220G>A) c.624+20374G>A (n.624+20374G>A) n.1066G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.1956G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.140+5954C>T n.127+5954C>T n.850+5954C>T n.3122G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247986T>C | CA640418153 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*221T>C (n.*221T>C) c.624+20375T>C (n.624+20375T>C) n.1067T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1957T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.140+5953A>G n.127+5953A>G n.850+5953A>G n.3123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247986T= | CA2419220720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*221T= (n.*221T=) c.624+20375T= (n.624+20375T=) n.1067T= c.*33T= (n.*33T=) n.1957T= c.*118T= (n.*118T=) n.140+5953A= n.127+5953A= n.850+5953A= n.3123T= | |
| X | g.22247989C>A | CA2693308492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*224C>A (n.*224C>A) c.624+20378C>A (n.624+20378C>A) n.1070C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1960C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.140+5950G>T n.127+5950G>T n.850+5950G>T n.3126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247991C>A | CA2579572489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*226C>A (n.*226C>A) c.624+20380C>A (n.624+20380C>A) n.1072C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.1962C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.140+5948G>T n.127+5948G>T n.850+5948G>T n.3128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247995G>T | CA2693308493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*230G>T (n.*230G>T) c.624+20384G>T (n.624+20384G>T) n.1076G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1966G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.140+5944C>A n.127+5944C>A n.850+5944C>A n.3132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247996C>A | CA2693308495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*231C>A (n.*231C>A) c.624+20385C>A (n.624+20385C>A) n.1077C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1967C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.140+5943G>T n.127+5943G>T n.850+5943G>T n.3133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247996C>T | CA2693308494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*231C>T (n.*231C>T) c.624+20385C>T (n.624+20385C>T) n.1077C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1967C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.140+5943G>A n.127+5943G>A n.850+5943G>A n.3133C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247997C>A | CA2579572490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*232C>A (n.*232C>A) c.624+20386C>A (n.624+20386C>A) n.1078C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1968C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.140+5942G>T n.127+5942G>T n.850+5942G>T n.3134C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247998A>G | CA2579572491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*233A>G (n.*233A>G) c.624+20387A>G (n.624+20387A>G) n.1079A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1969A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.140+5941T>C n.127+5941T>C n.850+5941T>C n.3135A>G | |
| X | g.22247998A>T | CA2693308496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*233A>T (n.*233A>T) c.624+20387A>T (n.624+20387A>T) n.1079A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1969A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.140+5941T>A n.127+5941T>A n.850+5941T>A n.3135A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248000C>A | CA2693308497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*235C>A (n.*235C>A) c.624+20389C>A (n.624+20389C>A) n.1081C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1971C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.140+5939G>T n.127+5939G>T n.850+5939G>T n.3137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248000C= | CA2419220721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*235C= (n.*235C=) c.624+20389C= (n.624+20389C=) n.1081C= c.*47C= (n.*47C=) n.1971C= c.*132C= (n.*132C=) n.140+5939G= n.127+5939G= n.850+5939G= n.3137C= | |
| X | g.22248000C>T | CA10368476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*235C>T (n.*235C>T) c.624+20389C>T (n.624+20389C>T) n.1081C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1971C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.140+5939G>A n.127+5939G>A n.850+5939G>A n.3137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248001G>A | CA10368477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*236G>A (n.*236G>A) c.624+20390G>A (n.624+20390G>A) n.1082G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.1972G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.140+5938C>T n.127+5938C>T n.850+5938C>T n.3138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248001G= | CA2419220722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*236G= (n.*236G=) c.624+20390G= (n.624+20390G=) n.1082G= c.*48G= (n.*48G=) n.1972G= c.*133G= (n.*133G=) n.140+5938C= n.127+5938C= n.850+5938C= n.3138G= | |
| X | g.22248003A>G | CA2579572492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*238A>G (n.*238A>G) c.624+20392A>G (n.624+20392A>G) n.1084A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1974A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.140+5936T>C n.127+5936T>C n.850+5936T>C n.3140A>G | |
| X | g.22248005G>A | CA873922984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*240G>A (n.*240G>A) c.624+20394G>A (n.624+20394G>A) n.1086G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.1976G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.140+5934C>T n.127+5934C>T n.850+5934C>T n.3142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248005G= | CA2419220723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*240G= (n.*240G=) c.624+20394G= (n.624+20394G=) n.1086G= c.*52G= (n.*52G=) n.1976G= c.*137G= (n.*137G=) n.140+5934C= n.127+5934C= n.850+5934C= n.3142G= | |
| X | g.22248006C>A | CA2693308498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*241C>A (n.*241C>A) c.624+20395C>A (n.624+20395C>A) n.1087C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.1977C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.140+5933G>T n.127+5933G>T n.850+5933G>T n.3143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248006C= | CA2419220724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*241C= (n.*241C=) c.624+20395C= (n.624+20395C=) n.1087C= c.*53C= (n.*53C=) n.1977C= c.*138C= (n.*138C=) n.140+5933G= n.127+5933G= n.850+5933G= n.3143C= | |
| X | g.22248006C>G | CA873922989 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*241C>G (n.*241C>G) c.624+20395C>G (n.624+20395C>G) n.1087C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.1977C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.140+5933G>C n.127+5933G>C n.850+5933G>C n.3143C>G | dbSNP |
| X | g.22248007T>C | CA2693308499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*242T>C (n.*242T>C) c.624+20396T>C (n.624+20396T>C) n.1088T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1978T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.140+5932A>G n.127+5932A>G n.850+5932A>G n.3144T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248007T>G | CA2693308500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*242T>G (n.*242T>G) c.624+20396T>G (n.624+20396T>G) n.1088T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1978T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.140+5932A>C n.127+5932A>C n.850+5932A>C n.3144T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248008G>A | CA2579572493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*243G>A (n.*243G>A) c.624+20397G>A (n.624+20397G>A) n.1089G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1979G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.140+5931C>T n.127+5931C>T n.850+5931C>T n.3145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248009C>A | CA2579572494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C>A (n.*244C>A) c.624+20398C>A (n.624+20398C>A) n.1090C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1980C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.140+5930G>T n.127+5930G>T n.850+5930G>T n.3146C>A | |
| X | g.22248009C= | CA2419220725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C= (n.*244C=) c.624+20398C= (n.624+20398C=) n.1090C= c.*56C= (n.*56C=) n.1980C= c.*141C= (n.*141C=) n.140+5930G= n.127+5930G= n.850+5930G= n.3146C= | |
| X | g.22248009C>T | CA327534660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C>T (n.*244C>T) c.624+20398C>T (n.624+20398C>T) n.1090C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1980C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.140+5930G>A n.127+5930G>A n.850+5930G>A n.3146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248010A= | CA2419220726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245A= (n.*245A=) c.624+20399A= (n.624+20399A=) n.1091A= c.*57A= (n.*57A=) n.1981A= c.*142A= (n.*142A=) n.140+5929T= n.127+5929T= n.850+5929T= n.3147A= | |
| X | g.22248010A>C | CA327534661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245A>C (n.*245A>C) c.624+20399A>C (n.624+20399A>C) n.1091A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1981A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.140+5929T>G n.127+5929T>G n.850+5929T>G n.3147A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248010_22248034dup | CA2592066673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245_*269dup (n.*245_*269dup) c.624+20399_624+20423dup (n.624+20399_624+20423dup) n.1091_1115dup c.*57_*81dup (n.*57_*81dup) n.1981_2005dup c.*142_*166dup (n.*142_*166dup) n.140+5905_140+5929dup n.127+5905_127+5929dup n.850+5905_850+5929dup n.3147_3171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248011C>A | CA2693308502 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>A (n.*246C>A) c.624+20400C>A (n.624+20400C>A) n.1092C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.1982C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.140+5928G>T n.127+5928G>T n.850+5928G>T n.3148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248011C= | CA2419220727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C= (n.*246C=) c.624+20400C= (n.624+20400C=) n.1092C= c.*58C= (n.*58C=) n.1982C= c.*143C= (n.*143C=) n.140+5928G= n.127+5928G= n.850+5928G= n.3148C= | |
| X | g.22248011C>G | CA2693308501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>G (n.*246C>G) c.624+20400C>G (n.624+20400C>G) n.1092C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.1982C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.140+5928G>C n.127+5928G>C n.850+5928G>C n.3148C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248011C>T | CA327534662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>T (n.*246C>T) c.624+20400C>T (n.624+20400C>T) n.1092C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.1982C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.140+5928G>A n.127+5928G>A n.850+5928G>A n.3148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248013G>C | CA2693308503 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G>C (n.*248G>C) c.624+20402G>C (n.624+20402G>C) n.1094G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1984G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.140+5926C>G n.127+5926C>G n.850+5926C>G n.3150G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248013G= | CA2419220728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G= (n.*248G=) c.624+20402G= (n.624+20402G=) n.1094G= c.*60G= (n.*60G=) n.1984G= c.*145G= (n.*145G=) n.140+5926C= n.127+5926C= n.850+5926C= n.3150G= | |
| X | g.22248013G>T | CA873923005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G>T (n.*248G>T) c.624+20402G>T (n.624+20402G>T) n.1094G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1984G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.140+5926C>A n.127+5926C>A n.850+5926C>A n.3150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248014A>T | CA2579572495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*249A>T (n.*249A>T) c.624+20403A>T (n.624+20403A>T) n.1095A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1985A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.140+5925T>A n.127+5925T>A n.850+5925T>A n.3151A>T | |
| X | g.22248015G>A | CA2579572496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>A (n.*250G>A) c.624+20404G>A (n.624+20404G>A) n.1096G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1986G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.140+5924C>T n.127+5924C>T n.850+5924C>T n.3152G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248015G>C | CA2693308504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>C (n.*250G>C) c.624+20404G>C (n.624+20404G>C) n.1096G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1986G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.140+5924C>G n.127+5924C>G n.850+5924C>G n.3152G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248015G>T | CA2693308505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>T (n.*250G>T) c.624+20404G>T (n.624+20404G>T) n.1096G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1986G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.140+5924C>A n.127+5924C>A n.850+5924C>A n.3152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248016C>A | CA2693308507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251C>A (n.*251C>A) c.624+20405C>A (n.624+20405C>A) n.1097C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1987C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.140+5923G>T n.127+5923G>T n.850+5923G>T n.3153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248016C>T | CA2693308508 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251C>T (n.*251C>T) c.624+20405C>T (n.624+20405C>T) n.1097C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1987C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.140+5923G>A n.127+5923G>A n.850+5923G>A n.3153C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248016_22248033del | CA2693308506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251_*268del (n.*251_*268del) c.624+20405_624+20422del (n.624+20405_624+20422del) n.1097_1114del c.*63_*80del (n.*63_*80del) n.1987_2004del c.*148_*165del (n.*148_*165del) n.140+5906_140+5923del n.127+5906_127+5923del n.850+5906_850+5923del n.3153_3170del | gnomAD v4 |
| X | g.22248017C>A | CA327534663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>A (n.*252C>A) c.624+20406C>A (n.624+20406C>A) n.1098C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1988C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.140+5922G>T n.127+5922G>T n.850+5922G>T n.3154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248017C= | CA2419220729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C= (n.*252C=) c.624+20406C= (n.624+20406C=) n.1098C= c.*64C= (n.*64C=) n.1988C= c.*149C= (n.*149C=) n.140+5922G= n.127+5922G= n.850+5922G= n.3154C= | |
| X | g.22248017C>G | CA2820019551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>G (n.*252C>G) c.624+20406C>G (n.624+20406C>G) n.1098C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1988C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.140+5922G>C n.127+5922G>C n.850+5922G>C n.3154C>G | |
| X | g.22248017C>T | CA873923011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>T (n.*252C>T) c.624+20406C>T (n.624+20406C>T) n.1098C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1988C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.140+5922G>A n.127+5922G>A n.850+5922G>A n.3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248017_22248018insGATG | CA2693308509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252_*253insGATG (n.*252_*253insGATG) c.624+20406_624+20407insGATG (n.624+20406_624+20407insGATG) n.1098_1099insGATG c.*64_*65insGATG (n.*64_*65insGATG) n.1988_1989insGATG c.*149_*150insGATG (n.*149_*150insGATG) n.140+5921_140+5922insCATC n.127+5921_127+5922insCATC n.850+5921_850+5922insCATC n.3154_3155insGATG | gnomAD v4 |
| X | g.22248019T>C | CA2693308510 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*254T>C (n.*254T>C) c.624+20408T>C (n.624+20408T>C) n.1100T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1990T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.140+5920A>G n.127+5920A>G n.850+5920A>G n.3156T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248020C>T | CA2693308511 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*255C>T (n.*255C>T) c.624+20409C>T (n.624+20409C>T) n.1101C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.1991C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.140+5919G>A n.127+5919G>A n.850+5919G>A n.3157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248022T>C | CA2419220731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T>C (n.*257T>C) c.624+20411T>C (n.624+20411T>C) n.1103T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.1993T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.140+5917A>G n.127+5917A>G n.850+5917A>G n.3159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248022T>G | CA2693308512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T>G (n.*257T>G) c.624+20411T>G (n.624+20411T>G) n.1103T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.1993T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.140+5917A>C n.127+5917A>C n.850+5917A>C n.3159T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248022T= | CA2419220730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T= (n.*257T=) c.624+20411T= (n.624+20411T=) n.1103T= c.*69T= (n.*69T=) n.1993T= c.*154T= (n.*154T=) n.140+5917A= n.127+5917A= n.850+5917A= n.3159T= | |
| X | g.22248023del | CA2579572497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258del (n.*258del) c.624+20412del (n.624+20412del) n.1104del c.*70del (n.*70del) n.1994del c.*155del (n.*155del) n.140+5916del n.127+5916del n.850+5916del n.3160del | |
| X | g.22248023C>A | CA1131578071 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C>A (n.*258C>A) c.624+20412C>A (n.624+20412C>A) n.1104C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1994C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.140+5916G>T n.127+5916G>T n.850+5916G>T n.3160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248023C= | CA2419220732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C= (n.*258C=) c.624+20412C= (n.624+20412C=) n.1104C= c.*70C= (n.*70C=) n.1994C= c.*155C= (n.*155C=) n.140+5916G= n.127+5916G= n.850+5916G= n.3160C= | |
| X | g.22248023C>T | CA327534664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C>T (n.*258C>T) c.624+20412C>T (n.624+20412C>T) n.1104C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1994C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.140+5916G>A n.127+5916G>A n.850+5916G>A n.3160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248024G>A | CA327534665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G>A (n.*259G>A) c.624+20413G>A (n.624+20413G>A) n.1105G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1995G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.140+5915C>T n.127+5915C>T n.850+5915C>T n.3161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248024G= | CA2419220733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G= (n.*259G=) c.624+20413G= (n.624+20413G=) n.1105G= c.*71G= (n.*71G=) n.1995G= c.*156G= (n.*156G=) n.140+5915C= n.127+5915C= n.850+5915C= n.3161G= | |
| X | g.22248024G>T | CA2693308513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G>T (n.*259G>T) c.624+20413G>T (n.624+20413G>T) n.1105G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1995G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.140+5915C>A n.127+5915C>A n.850+5915C>A n.3161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248025_22248026insT | CA657761328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*260_*261insT (n.*260_*261insT) c.624+20414_624+20415insT (n.624+20414_624+20415insT) n.1106_1107insT c.*72_*73insT (n.*72_*73insT) n.1996_1997insT c.*157_*158insT (n.*157_*158insT) n.140+5913_140+5914insA n.127+5913_127+5914insA n.850+5913_850+5914insA n.3162_3163insT | COSMIC |
| X | g.22248026C>A | CA2693308514 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C>A (n.*261C>A) c.624+20415C>A (n.624+20415C>A) n.1107C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1997C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.140+5913G>T n.127+5913G>T n.850+5913G>T n.3163C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248026C= | CA2419220734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C= (n.*261C=) c.624+20415C= (n.624+20415C=) n.1107C= c.*73C= (n.*73C=) n.1997C= c.*158C= (n.*158C=) n.140+5913G= n.127+5913G= n.850+5913G= n.3163C= | |
| X | g.22248026C>T | CA1131578073 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C>T (n.*261C>T) c.624+20415C>T (n.624+20415C>T) n.1107C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1997C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.140+5913G>A n.127+5913G>A n.850+5913G>A n.3163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248027C>A | CA2693308515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*262C>A (n.*262C>A) c.624+20416C>A (n.624+20416C>A) n.1108C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1998C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.140+5912G>T n.127+5912G>T n.850+5912G>T n.3164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248027C>T | CA2738439444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*262C>T (n.*262C>T) c.624+20416C>T (n.624+20416C>T) n.1108C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1998C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.140+5912G>A n.127+5912G>A n.850+5912G>A n.3164C>T | dbSNP |
| X | g.22248028A= | CA2419220735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*263A= (n.*263A=) c.624+20417A= (n.624+20417A=) n.1109A= c.*75A= (n.*75A=) n.1999A= c.*160A= (n.*160A=) n.140+5911T= n.127+5911T= n.850+5911T= n.3165A= | |
| X | g.22248028A>G | CA2419220736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*263A>G (n.*263A>G) c.624+20417A>G (n.624+20417A>G) n.1109A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1999A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.140+5911T>C n.127+5911T>C n.850+5911T>C n.3165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248031G>C | CA2693308516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266G>C (n.*266G>C) c.624+20420G>C (n.624+20420G>C) n.1112G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.2002G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.140+5908C>G n.127+5908C>G n.850+5908C>G n.3168G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248031G= | CA2419220737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266G= (n.*266G=) c.624+20420G= (n.624+20420G=) n.1112G= c.*78G= (n.*78G=) n.2002G= c.*163G= (n.*163G=) n.140+5908C= n.127+5908C= n.850+5908C= n.3168G= | |
| X | g.22248031_22248032insACC | CA2419220738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266_*267insACC (n.*266_*267insACC) c.624+20420_624+20421insACC (n.624+20420_624+20421insACC) n.1112_1113insACC c.*78_*79insACC (n.*78_*79insACC) n.2002_2003insACC c.*163_*164insACC (n.*163_*164insACC) n.140+5907_140+5908insGGT n.127+5907_127+5908insGGT n.850+5907_850+5908insGGT n.3168_3169insACC | dbSNP |
| X | g.22248032C>A | CA2579572498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C>A (n.*267C>A) c.624+20421C>A (n.624+20421C>A) n.1113C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2003C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.140+5907G>T n.127+5907G>T n.850+5907G>T n.3169C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248032C= | CA2419220739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C= (n.*267C=) c.624+20421C= (n.624+20421C=) n.1113C= c.*79C= (n.*79C=) n.2003C= c.*164C= (n.*164C=) n.140+5907G= n.127+5907G= n.850+5907G= n.3169C= | |
| X | g.22248032C>T | CA2419220740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C>T (n.*267C>T) c.624+20421C>T (n.624+20421C>T) n.1113C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.2003C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.140+5907G>A n.127+5907G>A n.850+5907G>A n.3169C>T | dbSNP gnomAD v4 |