Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22247850G>A | CA412575341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.624+20239G>A (n.624+20239G>A) n.932-1G>A c.702-1G>A (n.702-1G>A) n.1822-1G>A c.2148-1G>A (n.2148-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.1392-1G>A (n.1392-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) n.140+6089C>T n.127+6089C>T n.850+6089C>T c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) n.2988-1G>A | ClinVar |
X | g.22247850G>C | CA412575342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.624+20239G>C (n.624+20239G>C) n.932-1G>C c.702-1G>C (n.702-1G>C) n.1822-1G>C c.2148-1G>C (n.2148-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.1392-1G>C (n.1392-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) n.140+6089C>G n.127+6089C>G n.850+6089C>G c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) n.2988-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247850G= | CA2419220665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.624+20239G= (n.624+20239G=) n.932-1G= c.702-1G= (n.702-1G=) n.1822-1G= c.2148-1G= (n.2148-1G=) c.2071-1G= (n.2071-1G=) c.1392-1G= (n.1392-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) n.140+6089C= n.127+6089C= n.850+6089C= c.1857-1G= (n.1857-1G=) n.2988-1G= | |
X | g.22247850G>T | CA412575343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.624+20239G>T (n.624+20239G>T) n.932-1G>T c.702-1G>T (n.702-1G>T) n.1822-1G>T c.2148-1G>T (n.2148-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.1392-1G>T (n.1392-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) n.140+6089C>A n.127+6089C>A n.850+6089C>A c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) n.2988-1G>T | |
X | g.22247852del | CA2573158552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87del c.624+20241del (n.624+20241del) n.933del c.703del n.1823del c.2149del c.2072del c.1393del c.1042del n.140+6089del n.127+6089del n.850+6089del c.1858del n.2989del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247851G>A | CA515430590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>A (n.*86G>A) c.624+20240G>A (n.624+20240G>A) n.932G>A c.702G>A (p.Arg234=) n.1822G>A c.2148G>A (p.Arg716=) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1041G>A (p.Arg347=) n.140+6088C>T n.127+6088C>T n.850+6088C>T c.1857G>A (p.Arg619=) n.2988G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247851G>C | CA412575344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>C (n.*86G>C) c.624+20240G>C (n.624+20240G>C) n.932G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1822G>C c.2148G>C (p.Arg716Ser) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.140+6088C>G n.127+6088C>G n.850+6088C>G c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2988G>C | |
X | g.22247851G>T | CA412575345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>T (n.*86G>T) c.624+20240G>T (n.624+20240G>T) n.932G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1822G>T c.2148G>T (p.Arg716Ser) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.140+6088C>A n.127+6088C>A n.850+6088C>A c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2988G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.22247852G>A | CA412575346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>A (n.*87G>A) c.624+20241G>A (n.624+20241G>A) n.933G>A c.703G>A (p.Val235Ile) n.1823G>A c.2149G>A (p.Val717Ile) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.140+6087C>T n.127+6087C>T n.850+6087C>T c.1858G>A (p.Val620Ile) n.2989G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247852G>C | CA412575347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>C (n.*87G>C) c.624+20241G>C (n.624+20241G>C) n.933G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1823G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.140+6087C>G n.127+6087C>G n.850+6087C>G c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2989G>C | |
X | g.22247852G= | CA2419220666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G= (n.*87G=) c.624+20241G= (n.624+20241G=) n.933G= c.703G= (p.Val235=) n.1823G= c.2149G= (p.Val717=) c.2072G= (p.Gly691=) c.1393G= (p.Val465=) c.1042G= (p.Val348=) n.140+6087C= n.127+6087C= n.850+6087C= c.1858G= (p.Val620=) n.2989G= | |
X | g.22247852G>T | CA412575348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>T (n.*87G>T) c.624+20241G>T (n.624+20241G>T) n.933G>T c.703G>T (p.Val235Phe) n.1823G>T c.2149G>T (p.Val717Phe) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.140+6087C>A n.127+6087C>A n.850+6087C>A c.1858G>T (p.Val620Phe) n.2989G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247853T>A | CA412575349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>A (n.*88T>A) c.624+20242T>A (n.624+20242T>A) n.934T>A c.704T>A (p.Val235Asp) n.1824T>A c.2150T>A (p.Val717Asp) c.2073T>A (p.Gly691=) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.140+6086A>T n.127+6086A>T n.850+6086A>T c.1859T>A (p.Val620Asp) n.2990T>A | |
X | g.22247853T>C | CA412575350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>C (n.*88T>C) c.624+20242T>C (n.624+20242T>C) n.934T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1824T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2073T>C (p.Gly691=) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.140+6086A>G n.127+6086A>G n.850+6086A>G c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2990T>C | |
X | g.22247853T>G | CA412575351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>G (n.*88T>G) c.624+20242T>G (n.624+20242T>G) n.934T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1824T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2073T>G (p.Gly691=) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.140+6086A>C n.127+6086A>C n.850+6086A>C c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2990T>G | ClinVar |
X | g.22247853_22247854insTG | CA2695231834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88_*89insTG (n.*88_*89insTG) c.624+20242_624+20243insTG (n.624+20242_624+20243insTG) n.934_935insTG c.704_705insTG (p.Asn236AlafsTer23) n.1824_1825insTG c.2150_2151insTG (p.Asn718AlafsTer23) c.2073_2074insTG (p.Gln692CysfsTer?) c.1394_1395insTG (p.Asn466AlafsTer23) c.1043_1044insTG (p.Asn349AlafsTer23) n.140+6085_140+6086insCA n.127+6085_127+6086insCA n.850+6085_850+6086insCA c.1859_1860insTG (p.Asn621AlafsTer23) n.2990_2991insTG | |
X | g.22247854del | CA2579572480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89del (n.*89del) c.624+20243del (n.624+20243del) n.935del c.705del (p.Asn236MetfsTer22) n.1825del c.2151del (p.Asn718MetfsTer22) c.2074del (p.Gln692AsnfsTer?) c.1395del (p.Asn466MetfsTer22) c.1044del (p.Asn349MetfsTer22) n.140+6085del n.127+6085del n.850+6085del c.1860del (p.Asn621MetfsTer22) n.2991del | |
X | g.22247854C>A | CA515430600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>A (n.*89C>A) c.624+20243C>A (n.624+20243C>A) n.935C>A c.705C>A (p.Val235=) n.1825C>A c.2151C>A (p.Val717=) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1395C>A (p.Val465=) c.1044C>A (p.Val348=) n.140+6085G>T n.127+6085G>T n.850+6085G>T c.1860C>A (p.Val620=) n.2991C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247854C= | CA2419220667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C= (n.*89C=) c.624+20243C= (n.624+20243C=) n.935C= c.705C= (p.Val235=) n.1825C= c.2151C= (p.Val717=) c.2074C= (p.Gln692=) c.1395C= (p.Val465=) c.1044C= (p.Val348=) n.140+6085G= n.127+6085G= n.850+6085G= c.1860C= (p.Val620=) n.2991C= | |
X | g.22247854C>G | CA10368460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>G (n.*89C>G) c.624+20243C>G (n.624+20243C>G) n.935C>G c.705C>G (p.Val235=) n.1825C>G c.2151C>G (p.Val717=) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1395C>G (p.Val465=) c.1044C>G (p.Val348=) n.140+6085G>C n.127+6085G>C n.850+6085G>C c.1860C>G (p.Val620=) n.2991C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247854C>T | CA515430602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>T (n.*89C>T) c.624+20243C>T (n.624+20243C>T) n.935C>T c.705C>T (p.Val235=) n.1825C>T c.2151C>T (p.Val717=) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1395C>T (p.Val465=) c.1044C>T (p.Val348=) n.140+6085G>A n.127+6085G>A n.850+6085G>A c.1860C>T (p.Val620=) n.2991C>T | |
X | g.22247855A>C | CA412575352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>C (n.*90A>C) c.624+20244A>C (n.624+20244A>C) n.936A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.1826A>C c.2152A>C (p.Asn718His) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.140+6084T>G n.127+6084T>G n.850+6084T>G c.1861A>C (p.Asn621His) n.2992A>C | |
X | g.22247855A>G | CA412575354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>G (n.*90A>G) c.624+20244A>G (n.624+20244A>G) n.936A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1826A>G c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.140+6084T>C n.127+6084T>C n.850+6084T>C c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.2992A>G | |
X | g.22247855A>T | CA412575353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>T (n.*90A>T) c.624+20244A>T (n.624+20244A>T) n.936A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1826A>T c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.140+6084T>A n.127+6084T>A n.850+6084T>A c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.2992A>T | |
X | g.22247856A= | CA2419220668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A= (n.*91A=) c.624+20245A= (n.624+20245A=) n.937A= c.707A= (p.Asn236=) n.1827A= c.2153A= (p.Asn718=) c.2076A= (p.Gln692=) c.1397A= (p.Asn466=) c.1046A= (p.Asn349=) n.140+6083T= n.127+6083T= n.850+6083T= c.1862A= (p.Asn621=) n.2993A= | |
X | g.22247856A>C | CA10368461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>C (n.*91A>C) c.624+20245A>C (n.624+20245A>C) n.937A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1827A>C c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.2076A>C (p.Gln692His) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.140+6083T>G n.127+6083T>G n.850+6083T>G c.1862A>C (p.Asn621Thr) n.2993A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247856A>G | CA327534656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>G (n.*91A>G) c.624+20245A>G (n.624+20245A>G) n.937A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1827A>G c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.2076A>G (p.Gln692=) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.140+6083T>C n.127+6083T>C n.850+6083T>C c.1862A>G (p.Asn621Ser) n.2993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247856A>T | CA412575355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>T (n.*91A>T) c.624+20245A>T (n.624+20245A>T) n.937A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1827A>T c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.2076A>T (p.Gln692His) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.140+6083T>A n.127+6083T>A n.850+6083T>A c.1862A>T (p.Asn621Ile) n.2993A>T | |
X | g.22247857T>A | CA412575356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>A (n.*92T>A) c.624+20246T>A (n.624+20246T>A) n.938T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.1828T>A c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.2077T>A (p.Trp693Arg) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.140+6082A>T n.127+6082A>T n.850+6082A>T c.1863T>A (p.Asn621Lys) n.2994T>A | |
X | g.22247857T>C | CA515430611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>C (n.*92T>C) c.624+20246T>C (n.624+20246T>C) n.938T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.1828T>C c.2154T>C (p.Asn718=) c.2077T>C (p.Trp693Arg) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1047T>C (p.Asn349=) n.140+6082A>G n.127+6082A>G n.850+6082A>G c.1863T>C (p.Asn621=) n.2994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247857T>G | CA412575357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>G (n.*92T>G) c.624+20246T>G (n.624+20246T>G) n.938T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.1828T>G c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.2077T>G (p.Trp693Gly) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.140+6082A>C n.127+6082A>C n.850+6082A>C c.1863T>G (p.Asn621Lys) n.2994T>G | |
X | g.22247857T= | CA2419220669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T= (n.*92T=) c.624+20246T= (n.624+20246T=) n.938T= c.708T= (p.Asn236=) n.1828T= c.2154T= (p.Asn718=) c.2077T= (p.Trp693=) c.1398T= (p.Asn466=) c.1047T= (p.Asn349=) n.140+6082A= n.127+6082A= n.850+6082A= c.1863T= (p.Asn621=) n.2994T= | |
X | g.22247857_22247872delinsA | CA2695231835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92_*107delinsA (n.*92_*107delinsA) c.624+20246_624+20261delinsA (n.624+20246_624+20261delinsA) n.938_953delinsA c.708_723delinsA (p.Asn236_Asn241delinsLys) n.1828_1843delinsA c.2154_2169delinsA (p.Asn718_Asn723delinsLys) c.2077_*4delinsA (n.[c.2077_*4delinsA;Trp693IlefsTer2]) c.1398_1413delinsA (p.Asn466_Asn471delinsLys) c.1047_1062delinsA (p.Asn349_Asn354delinsLys) n.140+6067_140+6082delinsT n.127+6067_127+6082delinsT n.850+6067_850+6082delinsT c.1863_1878delinsA (p.Asn621_Asn626delinsLys) n.2994_3009delinsA | |
X | g.22247858G>A | CA412575358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>A (n.*93G>A) c.624+20247G>A (n.624+20247G>A) n.939G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1829G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.2078G>A (p.Trp693Ter) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.140+6081C>T n.127+6081C>T n.850+6081C>T c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.2995G>A | |
X | g.22247858G>C | CA412575360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>C (n.*93G>C) c.624+20247G>C (n.624+20247G>C) n.939G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1829G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2078G>C (p.Trp693Ser) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.140+6081C>G n.127+6081C>G n.850+6081C>G c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.2995G>C | |
X | g.22247858G>T | CA412575359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>T (n.*93G>T) c.624+20247G>T (n.624+20247G>T) n.939G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1829G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.2078G>T (p.Trp693Leu) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.140+6081C>A n.127+6081C>A n.850+6081C>A c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.2995G>T | |
X | g.22247859G>A | CA412575361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>A (n.*94G>A) c.624+20248G>A (n.624+20248G>A) n.940G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1830G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.2079G>A (p.Trp693Ter) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.140+6080C>T n.127+6080C>T n.850+6080C>T c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.2996G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247859G>C | CA412575362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>C (n.*94G>C) c.624+20248G>C (n.624+20248G>C) n.940G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1830G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2079G>C (p.Trp693Cys) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.140+6080C>G n.127+6080C>G n.850+6080C>G c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.2996G>C | ClinVar |
X | g.22247859G>T | CA412575363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>T (n.*94G>T) c.624+20248G>T (n.624+20248G>T) n.940G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1830G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2079G>T (p.Trp693Cys) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.140+6080C>A n.127+6080C>A n.850+6080C>A c.1865G>T (p.Gly622Val) n.2996G>T | |
X | g.22247860T>A | CA515430619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>A (n.*95T>A) c.624+20249T>A (n.624+20249T>A) n.941T>A c.711T>A (p.Gly237=) n.1831T>A c.2157T>A (p.Gly719=) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1401T>A (p.Gly467=) c.1050T>A (p.Gly350=) n.140+6079A>T n.127+6079A>T n.850+6079A>T c.1866T>A (p.Gly622=) n.2997T>A | |
X | g.22247860T>C | CA515430621 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>C (n.*95T>C) c.624+20249T>C (n.624+20249T>C) n.941T>C c.711T>C (p.Gly237=) n.1831T>C c.2157T>C (p.Gly719=) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1401T>C (p.Gly467=) c.1050T>C (p.Gly350=) n.140+6079A>G n.127+6079A>G n.850+6079A>G c.1866T>C (p.Gly622=) n.2997T>C | |
X | g.22247860T>G | CA515430623 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>G (n.*95T>G) c.624+20249T>G (n.624+20249T>G) n.941T>G c.711T>G (p.Gly237=) n.1831T>G c.2157T>G (p.Gly719=) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1401T>G (p.Gly467=) c.1050T>G (p.Gly350=) n.140+6079A>C n.127+6079A>C n.850+6079A>C c.1866T>G (p.Gly622=) n.2997T>G | |
X | g.22247860_22247863dup | CA2573158553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95_*98dup (n.*95_*98dup) c.624+20249_624+20252dup (n.624+20249_624+20252dup) n.941_944dup c.711_714dup (p.Ile239CysfsTer3) n.1831_1834dup c.2157_2160dup (p.Ile721CysfsTer3) c.2080_2083dup (p.Asn695MetfsTer21) c.1401_1404dup (p.Ile469CysfsTer3) c.1050_1053dup (p.Ile352CysfsTer3) n.140+6076_140+6079dup n.127+6076_127+6079dup n.850+6076_850+6079dup c.1866_1869dup (p.Ile624CysfsTer3) n.2997_3000dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247861G>A | CA412575364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>A (n.*96G>A) c.624+20250G>A (n.624+20250G>A) n.942G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1832G>A c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.140+6078C>T n.127+6078C>T n.850+6078C>T c.1867G>A (p.Ala623Thr) n.2998G>A | ClinVar |
X | g.22247861G>C | CA412575365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>C (n.*96G>C) c.624+20250G>C (n.624+20250G>C) n.942G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1832G>C c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.140+6078C>G n.127+6078C>G n.850+6078C>G c.1867G>C (p.Ala623Pro) n.2998G>C | |
X | g.22247861G>T | CA412575366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>T (n.*96G>T) c.624+20250G>T (n.624+20250G>T) n.942G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1832G>T c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.140+6078C>A n.127+6078C>A n.850+6078C>A c.1867G>T (p.Ala623Ser) n.2998G>T | |
X | g.22247861_22247868del | CA2573158554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96_*103del (n.*96_*103del) c.624+20250_624+20257del (n.624+20250_624+20257del) n.942_949del c.712_719del (p.Ala238Ter) n.1832_1839del c.2158_2165del (p.Ala720Ter) c.2081_2088del (p.Cys694LeufsTer18) c.1402_1409del (p.Ala468Ter) c.1051_1058del (p.Ala351Ter) n.140+6071_140+6078del n.127+6071_127+6078del n.850+6071_850+6078del c.1867_1874del (p.Ala623Ter) n.2998_3005del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247862C>A | CA16043249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>A (n.*97C>A) c.624+20251C>A (n.624+20251C>A) n.943C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1833C>A c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.140+6077G>T n.127+6077G>T n.850+6077G>T c.1868C>A (p.Ala623Glu) n.2999C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247862C= | CA2419220670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C= (n.*97C=) c.624+20251C= (n.624+20251C=) n.943C= c.713C= (p.Ala238=) n.1833C= c.2159C= (p.Ala720=) c.2082C= (p.Cys694=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1052C= (p.Ala351=) n.140+6077G= n.127+6077G= n.850+6077G= c.1868C= (p.Ala623=) n.2999C= | |
X | g.22247862C>G | CA412575367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>G (n.*97C>G) c.624+20251C>G (n.624+20251C>G) n.943C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1833C>G c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.140+6077G>C n.127+6077G>C n.850+6077G>C c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.2999C>G | |
X | g.22247862C>T | CA412575368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>T (n.*97C>T) c.624+20251C>T (n.624+20251C>T) n.943C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1833C>T c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.140+6077G>A n.127+6077G>A n.850+6077G>A c.1868C>T (p.Ala623Val) n.2999C>T | |
X | g.22247863A= | CA2419220671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A= (n.*98A=) c.624+20252A= (n.624+20252A=) n.944A= c.714A= (p.Ala238=) n.1834A= c.2160A= (p.Ala720=) c.2083A= (p.Asn695=) c.1404A= (p.Ala468=) c.1053A= (p.Ala351=) n.140+6076T= n.127+6076T= n.850+6076T= c.1869A= (p.Ala623=) n.3000A= | |
X | g.22247863A>C | CA515430631 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>C (n.*98A>C) c.624+20252A>C (n.624+20252A>C) n.944A>C c.714A>C (p.Ala238=) n.1834A>C c.2160A>C (p.Ala720=) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.140+6076T>G n.127+6076T>G n.850+6076T>G c.1869A>C (p.Ala623=) n.3000A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247863A>G | CA515430633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>G (n.*98A>G) c.624+20252A>G (n.624+20252A>G) n.944A>G c.714A>G (p.Ala238=) n.1834A>G c.2160A>G (p.Ala720=) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.140+6076T>C n.127+6076T>C n.850+6076T>C c.1869A>G (p.Ala623=) n.3000A>G | |
X | g.22247863A>T | CA515430635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>T (n.*98A>T) c.624+20252A>T (n.624+20252A>T) n.944A>T c.714A>T (p.Ala238=) n.1834A>T c.2160A>T (p.Ala720=) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.140+6076T>A n.127+6076T>A n.850+6076T>A c.1869A>T (p.Ala623=) n.3000A>T | |
X | g.22247863_22247878del | CA2695231836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98_*113del (n.*98_*113del) c.624+20252_624+20267del (n.624+20252_624+20267del) n.944_959del c.714_729del (p.Ile239AsnfsTer14) n.1834_1849del c.2160_2175del (p.Ile721AsnfsTer14) c.2083_*10del (n.[c.2083_*10del;Asn695GlufsTer25]) c.1404_1419del (p.Ile469AsnfsTer14) c.1053_1068del (p.Ile352AsnfsTer14) n.140+6061_140+6076del n.127+6061_127+6076del n.850+6061_850+6076del c.1869_1884del (p.Ile624AsnfsTer14) n.3000_3015del | |
X | g.22247864A= | CA2419220672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A= (n.*99A=) c.624+20253A= (n.624+20253A=) n.945A= c.715A= (p.Ile239=) n.1835A= c.2161A= (p.Ile721=) c.2084A= (p.Asn695=) c.1405A= (p.Ile469=) c.1054A= (p.Ile352=) n.140+6075T= n.127+6075T= n.850+6075T= c.1870A= (p.Ile624=) n.3001A= | |
X | g.22247864A>C | CA412575370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>C (n.*99A>C) c.624+20253A>C (n.624+20253A>C) n.945A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1835A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.140+6075T>G n.127+6075T>G n.850+6075T>G c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.3001A>C | |
X | g.22247864A>G | CA10368462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>G (n.*99A>G) c.624+20253A>G (n.624+20253A>G) n.945A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1835A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.140+6075T>C n.127+6075T>C n.850+6075T>C c.1870A>G (p.Ile624Val) n.3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247864A>T | CA412575369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>T (n.*99A>T) c.624+20253A>T (n.624+20253A>T) n.945A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1835A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.140+6075T>A n.127+6075T>A n.850+6075T>A c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.3001A>T | |
X | g.22247865T>A | CA412575371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>A (n.*100T>A) c.624+20254T>A (n.624+20254T>A) n.946T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1836T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.2085T>A (p.Asn695Lys) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.140+6074A>T n.127+6074A>T n.850+6074A>T c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.3002T>A | |
X | g.22247865T>C | CA412575372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>C (n.*100T>C) c.624+20254T>C (n.624+20254T>C) n.946T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1836T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.2085T>C (p.Asn695=) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.140+6074A>G n.127+6074A>G n.850+6074A>G c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.3002T>C | |
X | g.22247865T>G | CA412575373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>G (n.*100T>G) c.624+20254T>G (n.624+20254T>G) n.946T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1836T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.2085T>G (p.Asn695Lys) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.140+6074A>C n.127+6074A>C n.850+6074A>C c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.3002T>G | |
X | g.22247865_22247866insCCCT | CA2695231837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100_*101insCCCT (n.*100_*101insCCCT) c.624+20254_624+20255insCCCT (n.624+20254_624+20255insCCCT) n.946_947insCCCT c.716_717insCCCT (p.Ser240ProfsTer2) n.1836_1837insCCCT c.2162_2163insCCCT (p.Ser722ProfsTer2) c.2085_2086insCCCT (p.Ter696ProextTer20) c.1406_1407insCCCT (p.Ser470ProfsTer2) c.1055_1056insCCCT (p.Ser353ProfsTer2) n.140+6074_140+6075insGGGA n.127+6074_127+6075insGGGA n.850+6074_850+6075insGGGA c.1871_1872insCCCT (p.Ser625ProfsTer2) n.3002_3003insCCCT | |
X | g.22247866T>A | CA515430645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>A (n.*101T>A) c.624+20255T>A (n.624+20255T>A) n.947T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1837T>A c.2163T>A (p.Ile721=) c.2086T>A (p.Ter696Lys) c.1407T>A (p.Ile469=) c.1056T>A (p.Ile352=) n.140+6073A>T n.127+6073A>T n.850+6073A>T c.1872T>A (p.Ile624=) n.3003T>A | |
X | g.22247866T>C | CA10368464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>C (n.*101T>C) c.624+20255T>C (n.624+20255T>C) n.947T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1837T>C c.2163T>C (p.Ile721=) c.2086T>C (p.Ter696Gln) c.1407T>C (p.Ile469=) c.1056T>C (p.Ile352=) n.140+6073A>G n.127+6073A>G n.850+6073A>G c.1872T>C (p.Ile624=) n.3003T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247866T>G | CA10368463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>G (n.*101T>G) c.624+20255T>G (n.624+20255T>G) n.947T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1837T>G c.2163T>G (p.Ile721Met) c.2086T>G (p.Ter696Glu) c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) n.140+6073A>C n.127+6073A>C n.850+6073A>C c.1872T>G (p.Ile624Met) n.3003T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247866T= | CA2419220674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T= (n.*101T=) c.624+20255T= (n.624+20255T=) n.947T= c.717T= (p.Ile239=) n.1837T= c.2163T= (p.Ile721=) c.2086T= (p.Ter696=) c.1407T= (p.Ile469=) c.1056T= (p.Ile352=) n.140+6073A= n.127+6073A= n.850+6073A= c.1872T= (p.Ile624=) n.3003T= | |
X | g.22247866_22247867delinsTA | CA2419220673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101_*102delinsTA (n.*101_*102delinsTA) c.624+20255_624+20256delinsTA (n.624+20255_624+20256delinsTA) n.947_948delinsTA c.717_718delinsTA (p.Ile239=) n.1837_1838delinsTA c.2163_2164delinsTA (p.Ile721=) c.2086_2087delinsTA (p.Ter696=) c.1407_1408delinsTA (p.Ile469=) c.1056_1057delinsTA (p.Ile352=) n.140+6072_140+6073delinsTA n.127+6072_127+6073delinsTA n.850+6072_850+6073delinsTA c.1872_1873delinsTA (p.Ile624=) n.3003_3004delinsTA | |
X | g.22247867del | CA1139667321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102del (n.*102del) c.624+20256del (n.624+20256del) n.948del c.718del (p.Ser240ValfsTer18) n.1838del c.2164del (p.Ser722ValfsTer18) c.2087del (p.Ter696CysextTer29) c.1408del (p.Ser470ValfsTer18) c.1057del (p.Ser353ValfsTer18) n.140+6072del n.127+6072del n.850+6072del c.1873del (p.Ser625ValfsTer18) n.3004del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247867A>C | CA412575374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>C (n.*102A>C) c.624+20256A>C (n.624+20256A>C) n.948A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1838A>C c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.2087A>C (p.Ter696Ser) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.140+6072T>G n.127+6072T>G n.850+6072T>G c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.3004A>C | |
X | g.22247867A>G | CA412575375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>G (n.*102A>G) c.624+20256A>G (n.624+20256A>G) n.948A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1838A>G c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.2087A>G (p.Ter696Trp) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.140+6072T>C n.127+6072T>C n.850+6072T>C c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.3004A>G | gnomAD v4 |
X | g.22247867A>T | CA412575376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>T (n.*102A>T) c.624+20256A>T (n.624+20256A>T) n.948A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1838A>T c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.2087A>T (p.Ter696Leu) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.140+6072T>A n.127+6072T>A n.850+6072T>A c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.3004A>T | |
X | g.22247867_22247873delinsCTGGAA | CA2580100485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102_*108delinsCTGGAA (n.*102_*108delinsCTGGAA) c.624+20256_624+20262delinsCTGGAA (n.624+20256_624+20262delinsCTGGAA) n.948_954delinsCTGGAA c.718_724delinsCTGGAA (p.Ser240LeufsTer18) n.1838_1844delinsCTGGAA c.2164_2170delinsCTGGAA (p.Ser722LeufsTer18) c.2087_*5delinsCTGGAA (n.[c.2087_*5delinsCTGGAA;Ter696SerextTer29]) c.1408_1414delinsCTGGAA (p.Ser470LeufsTer18) c.1057_1063delinsCTGGAA (p.Ser353LeufsTer18) n.140+6066_140+6072delinsTTCCAG n.127+6066_127+6072delinsTTCCAG n.850+6066_850+6072delinsTTCCAG c.1873_1879delinsCTGGAA (p.Ser625LeufsTer18) n.3004_3010delinsCTGGAA | ClinVar |
X | g.22247868G>A | CA412575377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>A (n.*103G>A) c.624+20257G>A (n.624+20257G>A) n.949G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1839G>A c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.2088G>A (p.Ter696=) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.140+6071C>T n.127+6071C>T n.850+6071C>T c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.3005G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247868G>C | CA412575378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>C (n.*103G>C) c.624+20257G>C (n.624+20257G>C) n.949G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1839G>C c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.2088G>C (p.Ter696Tyr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.140+6071C>G n.127+6071C>G n.850+6071C>G c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.3005G>C | COSMIC |
X | g.22247868G= | CA2419220675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G= (n.*103G=) c.624+20257G= (n.624+20257G=) n.949G= c.719G= (p.Ser240=) n.1839G= c.2165G= (p.Ser722=) c.2088G= (p.Ter696=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1058G= (p.Ser353=) n.140+6071C= n.127+6071C= n.850+6071C= c.1874G= (p.Ser625=) n.3005G= | |
X | g.22247868G>T | CA412575379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>T (n.*103G>T) c.624+20257G>T (n.624+20257G>T) n.949G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1839G>T c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.2088G>T (p.Ter696Tyr) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.140+6071C>A n.127+6071C>A n.850+6071C>A c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.3005G>T | |
X | g.22247868_22247887dup | CA2499226593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103_*122dup (n.*103_*122dup) c.624+20257_624+20276dup (n.624+20257_624+20276dup) n.949_968dup c.719_738dup (p.Lys247ValfsTer18) n.1839_1858dup c.2165_2184dup (p.Lys729ValfsTer18) c.2088_*19dup (n.2088_*19dup) c.1409_1428dup (p.Lys477ValfsTer18) c.1058_1077dup (p.Lys360ValfsTer18) n.140+6052_140+6071dup n.127+6052_127+6071dup n.850+6052_850+6071dup c.1874_1893dup (p.Lys632ValfsTer18) n.3005_3024dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247869T>A | CA412575380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>A (n.*104T>A) c.624+20258T>A (n.624+20258T>A) n.950T>A c.720T>A (p.Ser240Arg) n.1840T>A c.2166T>A (p.Ser722Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) n.140+6070A>T n.127+6070A>T n.850+6070A>T c.1875T>A (p.Ser625Arg) n.3006T>A | |
X | g.22247869T>C | CA515430658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>C (n.*104T>C) c.624+20258T>C (n.624+20258T>C) n.950T>C c.720T>C (p.Ser240=) n.1840T>C c.2166T>C (p.Ser722=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.140+6070A>G n.127+6070A>G n.850+6070A>G c.1875T>C (p.Ser625=) n.3006T>C | |
X | g.22247869T>G | CA412575381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>G (n.*104T>G) c.624+20258T>G (n.624+20258T>G) n.950T>G c.720T>G (p.Ser240Arg) n.1840T>G c.2166T>G (p.Ser722Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) n.140+6070A>C n.127+6070A>C n.850+6070A>C c.1875T>G (p.Ser625Arg) n.3006T>G | |
X | g.22247869delinsGG | CA2695231838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104delinsGG (n.*104delinsGG) c.624+20258delinsGG (n.624+20258delinsGG) n.950delinsGG c.720delinsGG (p.Ser240ArgfsTer4) n.1840delinsGG c.2166delinsGG (p.Ser722ArgfsTer4) c.*1delinsGG (n.*1delinsGG) c.1410delinsGG (p.Ser470ArgfsTer4) c.1059delinsGG (p.Ser353ArgfsTer4) n.140+6070delinsCC n.127+6070delinsCC n.850+6070delinsCC c.1875delinsGG (p.Ser625ArgfsTer4) n.3006delinsGG | |
X | g.22247870_22247873dup | CA16043586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) c.624+20259_624+20262dup (n.624+20259_624+20262dup) n.951_954dup c.721_724dup (p.Phe242Ter) n.1841_1844dup c.2167_2170dup (p.Phe724Ter) c.*2_*5dup (n.*2_*5dup) c.1411_1414dup (p.Phe472Ter) c.1060_1063dup (p.Phe355Ter) n.140+6067_140+6070dup n.127+6067_127+6070dup n.850+6067_850+6070dup c.1876_1879dup (p.Phe627Ter) n.3007_3010dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247870A>C | CA412575382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>C (n.*105A>C) c.624+20259A>C (n.624+20259A>C) n.951A>C c.721A>C (p.Asn241His) n.1841A>C c.2167A>C (p.Asn723His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.140+6069T>G n.127+6069T>G n.850+6069T>G c.1876A>C (p.Asn626His) n.3007A>C | |
X | g.22247870A>G | CA412575383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>G (n.*105A>G) c.624+20259A>G (n.624+20259A>G) n.951A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1841A>G c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.140+6069T>C n.127+6069T>C n.850+6069T>C c.1876A>G (p.Asn626Asp) n.3007A>G | |
X | g.22247870A>T | CA412575384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>T (n.*105A>T) c.624+20259A>T (n.624+20259A>T) n.951A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1841A>T c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.140+6069T>A n.127+6069T>A n.850+6069T>A c.1876A>T (p.Asn626Tyr) n.3007A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247871dup | CA2695231839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106dup (n.*106dup) c.624+20260dup (n.624+20260dup) n.952dup c.722dup (p.Asn241LysfsTer3) n.1842dup c.2168dup (p.Asn723LysfsTer3) c.*3dup (n.*3dup) c.1412dup (p.Asn471LysfsTer3) c.1061dup (p.Asn354LysfsTer3) n.140+6069dup n.127+6069dup n.850+6069dup c.1877dup (p.Asn626LysfsTer3) n.3008dup | |
X | g.22247871del | CA2579572481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106del (n.*106del) c.624+20260del (n.624+20260del) n.952del c.722del (p.Asn241ThrfsTer17) n.1842del c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17) c.*3del (n.*3del) c.1412del (p.Asn471ThrfsTer17) c.1061del (p.Asn354ThrfsTer17) n.140+6069del n.127+6069del n.850+6069del c.1877del (p.Asn626ThrfsTer17) n.3008del | |
X | g.22247871A>C | CA412575385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>C (n.*106A>C) c.624+20260A>C (n.624+20260A>C) n.952A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1842A>C c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.140+6068T>G n.127+6068T>G n.850+6068T>G c.1877A>C (p.Asn626Thr) n.3008A>C | |
X | g.22247871A>G | CA412575386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>G (n.*106A>G) c.624+20260A>G (n.624+20260A>G) n.952A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1842A>G c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.140+6068T>C n.127+6068T>C n.850+6068T>C c.1877A>G (p.Asn626Ser) n.3008A>G | |
X | g.22247871A>T | CA412575387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>T (n.*106A>T) c.624+20260A>T (n.624+20260A>T) n.952A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1842A>T c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.140+6068T>A n.127+6068T>A n.850+6068T>A c.1877A>T (p.Asn626Ile) n.3008A>T | |
X | g.22247872C>A | CA412575388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>A (n.*107C>A) c.624+20261C>A (n.624+20261C>A) n.953C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1843C>A c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.140+6067G>T n.127+6067G>T n.850+6067G>T c.1878C>A (p.Asn626Lys) n.3009C>A | |
X | g.22247872C>G | CA412575389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>G (n.*107C>G) c.624+20261C>G (n.624+20261C>G) n.953C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1843C>G c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.140+6067G>C n.127+6067G>C n.850+6067G>C c.1878C>G (p.Asn626Lys) n.3009C>G | |
X | g.22247872C>T | CA515430670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>T (n.*107C>T) c.624+20261C>T (n.624+20261C>T) n.953C>T c.723C>T (p.Asn241=) n.1843C>T c.2169C>T (p.Asn723=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1062C>T (p.Asn354=) n.140+6067G>A n.127+6067G>A n.850+6067G>A c.1878C>T (p.Asn626=) n.3009C>T | |
X | g.22247872_22247874delinsCTT | CA2419220676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107_*109delinsCTT (n.*107_*109delinsCTT) c.624+20261_624+20263delinsCTT (n.624+20261_624+20263delinsCTT) n.953_955delinsCTT c.723_725delinsCTT (p.Asn241=) n.1843_1845delinsCTT c.2169_2171delinsCTT (p.Asn723=) c.*4_*6delinsCTT (n.*4_*6delinsCTT) c.1413_1415delinsCTT (p.Asn471=) c.1062_1064delinsCTT (p.Asn354=) n.140+6065_140+6067delinsAAG n.127+6065_127+6067delinsAAG n.850+6065_850+6067delinsAAG c.1878_1880delinsCTT (p.Asn626=) n.3009_3011delinsCTT | |
X | g.22247873T>A | CA412575390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*108T>A (n.*108T>A) c.624+20262T>A (n.624+20262T>A) n.954T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1844T>A c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.140+6066A>T n.127+6066A>T n.850+6066A>T c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.3010T>A | |
X | g.22247873T>C | CA412575392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*108T>C (n.*108T>C) c.624+20262T>C (n.624+20262T>C) n.954T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1844T>C c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.140+6066A>G n.127+6066A>G n.850+6066A>G c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.3010T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247873T>G | CA412575391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*108T>G (n.*108T>G) c.624+20262T>G (n.624+20262T>G) n.954T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.1844T>G c.2170T>G (p.Phe724Val) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.140+6066A>C n.127+6066A>C n.850+6066A>C c.1879T>G (p.Phe627Val) n.3010T>G | |
X | g.22247875del | CA2739268123 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110del (n.*110del) c.624+20264del (n.624+20264del) n.956del c.726del (p.Phe242LeufsTer16) n.1846del c.2172del (p.Phe724LeufsTer16) c.*7del (n.*7del) c.1416del (p.Phe472LeufsTer16) c.1065del (p.Phe355LeufsTer16) n.140+6066del n.127+6066del n.850+6066del c.1881del (p.Phe627LeufsTer16) n.3012del | ClinVar |
X | g.22247874_22247875del | CA658824113 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.624+20263_624+20264del (n.624+20263_624+20264del) n.955_956del c.725_726del (p.Phe242Ter) n.1845_1846del c.2171_2172del (p.Phe724Ter) c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.1415_1416del (p.Phe472Ter) c.1064_1065del (p.Phe355Ter) n.140+6065_140+6066del n.127+6065_127+6066del n.850+6065_850+6066del c.1880_1881del (p.Phe627Ter) n.3011_3012del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247874T>A | CA412575393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109T>A (n.*109T>A) c.624+20263T>A (n.624+20263T>A) n.955T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1845T>A c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.140+6065A>T n.127+6065A>T n.850+6065A>T c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.3011T>A | |
X | g.22247874T>C | CA412575394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109T>C (n.*109T>C) c.624+20263T>C (n.624+20263T>C) n.955T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1845T>C c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.140+6065A>G n.127+6065A>G n.850+6065A>G c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.3011T>C | |
X | g.22247874T>G | CA412575395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109T>G (n.*109T>G) c.624+20263T>G (n.624+20263T>G) n.955T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1845T>G c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.140+6065A>C n.127+6065A>C n.850+6065A>C c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.3011T>G | |
X | g.22247875T>A | CA412575396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110T>A (n.*110T>A) c.624+20264T>A (n.624+20264T>A) n.956T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) n.1846T>A c.2172T>A (p.Phe724Leu) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) n.140+6064A>T n.127+6064A>T n.850+6064A>T c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.3012T>A | |
X | g.22247875T>C | CA515430679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110T>C (n.*110T>C) c.624+20264T>C (n.624+20264T>C) n.956T>C c.726T>C (p.Phe242=) n.1846T>C c.2172T>C (p.Phe724=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1416T>C (p.Phe472=) c.1065T>C (p.Phe355=) n.140+6064A>G n.127+6064A>G n.850+6064A>G c.1881T>C (p.Phe627=) n.3012T>C | |
X | g.22247875T>G | CA412575397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110T>G (n.*110T>G) c.624+20264T>G (n.624+20264T>G) n.956T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) n.1846T>G c.2172T>G (p.Phe724Leu) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) n.140+6064A>C n.127+6064A>C n.850+6064A>C c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.3012T>G | |
X | g.22247876del | CA2573158555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111del (n.*111del) c.624+20265del (n.624+20265del) n.957del c.727del (p.Glu243LysfsTer15) n.1847del c.2173del (p.Glu725LysfsTer15) c.*8del (n.*8del) c.1417del (p.Glu473LysfsTer15) c.1066del (p.Glu356LysfsTer15) n.140+6063del n.127+6063del n.850+6063del c.1882del (p.Glu628LysfsTer15) n.3013del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247876G>A | CA10368465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G>A (n.*111G>A) c.624+20265G>A (n.624+20265G>A) n.957G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1847G>A c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.140+6063C>T n.127+6063C>T n.850+6063C>T c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.3013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247876G>C | CA412575399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G>C (n.*111G>C) c.624+20265G>C (n.624+20265G>C) n.957G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1847G>C c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.140+6063C>G n.127+6063C>G n.850+6063C>G c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.3013G>C | |
X | g.22247876G= | CA2419220677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G= (n.*111G=) c.624+20265G= (n.624+20265G=) n.957G= c.727G= (p.Glu243=) n.1847G= c.2173G= (p.Glu725=) c.*8G= (n.*8G=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1066G= (p.Glu356=) n.140+6063C= n.127+6063C= n.850+6063C= c.1882G= (p.Glu628=) n.3013G= | |
X | g.22247876G>T | CA412575398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G>T (n.*111G>T) c.624+20265G>T (n.624+20265G>T) n.957G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1847G>T c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.140+6063C>A n.127+6063C>A n.850+6063C>A c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.3013G>T | |
X | g.22247877A>C | CA412575400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*112A>C (n.*112A>C) c.624+20266A>C (n.624+20266A>C) n.958A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1848A>C c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.140+6062T>G n.127+6062T>G n.850+6062T>G c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.3014A>C | |
X | g.22247877A>G | CA412575401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*112A>G (n.*112A>G) c.624+20266A>G (n.624+20266A>G) n.958A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1848A>G c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.140+6062T>C n.127+6062T>C n.850+6062T>C c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.3014A>G | |
X | g.22247877A>T | CA412575402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*112A>T (n.*112A>T) c.624+20266A>T (n.624+20266A>T) n.958A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.1848A>T c.2174A>T (p.Glu725Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.140+6062T>A n.127+6062T>A n.850+6062T>A c.1883A>T (p.Glu628Val) n.3014A>T | |
X | g.22247878A>C | CA412575403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*113A>C (n.*113A>C) c.624+20267A>C (n.624+20267A>C) n.959A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1849A>C c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.140+6061T>G n.127+6061T>G n.850+6061T>G c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.3015A>C | |
X | g.22247878A>G | CA515430688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*113A>G (n.*113A>G) c.624+20267A>G (n.624+20267A>G) n.959A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.1849A>G c.2175A>G (p.Glu725=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1068A>G (p.Glu356=) n.140+6061T>C n.127+6061T>C n.850+6061T>C c.1884A>G (p.Glu628=) n.3015A>G | |
X | g.22247878A>T | CA412575404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*113A>T (n.*113A>T) c.624+20267A>T (n.624+20267A>T) n.959A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1849A>T c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.140+6061T>A n.127+6061T>A n.850+6061T>A c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.3015A>T | |
X | g.22247882_22247889del | CA2695231840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117_*124del (n.*117_*124del) c.624+20271_624+20278del (n.624+20271_624+20278del) n.963_970del c.733_740del (p.Phe245SerfsTer3) n.1853_1860del c.2179_2186del (p.Phe727SerfsTer3) c.*14_*21del (n.*14_*21del) c.1423_1430del (p.Phe475SerfsTer3) c.1072_1079del (p.Phe358SerfsTer3) n.140+6054_140+6061del n.127+6054_127+6061del n.850+6054_850+6061del c.1888_1895del (p.Phe630SerfsTer3) n.3019_3026del | |
X | g.22247879G>A | CA412575405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*114G>A (n.*114G>A) c.624+20268G>A (n.624+20268G>A) n.960G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1850G>A c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.140+6060C>T n.127+6060C>T n.850+6060C>T c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.3016G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22247879G>C | CA412575406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*114G>C (n.*114G>C) c.624+20268G>C (n.624+20268G>C) n.960G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1850G>C c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.140+6060C>G n.127+6060C>G n.850+6060C>G c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.3016G>C | |
X | g.22247879G>T | CA412575407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*114G>T (n.*114G>T) c.624+20268G>T (n.624+20268G>T) n.960G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1850G>T c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.140+6060C>A n.127+6060C>A n.850+6060C>A c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.3016G>T | |
X | g.22247880A>C | CA412575408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*115A>C (n.*115A>C) c.624+20269A>C (n.624+20269A>C) n.961A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1851A>C c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.140+6059T>G n.127+6059T>G n.850+6059T>G c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.3017A>C | |
X | g.22247880A>G | CA412575409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*115A>G (n.*115A>G) c.624+20269A>G (n.624+20269A>G) n.961A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1851A>G c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.140+6059T>C n.127+6059T>C n.850+6059T>C c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.3017A>G | |
X | g.22247880A>T | CA412575410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*115A>T (n.*115A>T) c.624+20269A>T (n.624+20269A>T) n.961A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1851A>T c.2177A>T (p.Glu726Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.140+6059T>A n.127+6059T>A n.850+6059T>A c.1886A>T (p.Glu629Val) n.3017A>T | |
X | g.22247881A= | CA2419220678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A= (n.*116A=) c.624+20270A= (n.624+20270A=) n.962A= c.732A= (p.Glu244=) n.1852A= c.2178A= (p.Glu726=) c.*13A= (n.*13A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1071A= (p.Glu357=) n.140+6058T= n.127+6058T= n.850+6058T= c.1887A= (p.Glu629=) n.3018A= | |
X | g.22247881A>C | CA412575411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A>C (n.*116A>C) c.624+20270A>C (n.624+20270A>C) n.962A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1852A>C c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.140+6058T>G n.127+6058T>G n.850+6058T>G c.1887A>C (p.Glu629Asp) n.3018A>C | |
X | g.22247881A>G | CA515430699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A>G (n.*116A>G) c.624+20270A>G (n.624+20270A>G) n.962A>G c.732A>G (p.Glu244=) n.1852A>G c.2178A>G (p.Glu726=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.140+6058T>C n.127+6058T>C n.850+6058T>C c.1887A>G (p.Glu629=) n.3018A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247881A>T | CA412575412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A>T (n.*116A>T) c.624+20270A>T (n.624+20270A>T) n.962A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1852A>T c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.140+6058T>A n.127+6058T>A n.850+6058T>A c.1887A>T (p.Glu629Asp) n.3018A>T | |
X | g.22247882T>A | CA412575413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117T>A (n.*117T>A) c.624+20271T>A (n.624+20271T>A) n.963T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1853T>A c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.140+6057A>T n.127+6057A>T n.850+6057A>T c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.3019T>A | |
X | g.22247882T>C | CA412575415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117T>C (n.*117T>C) c.624+20271T>C (n.624+20271T>C) n.963T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1853T>C c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.140+6057A>G n.127+6057A>G n.850+6057A>G c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.3019T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247882T>G | CA412575414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117T>G (n.*117T>G) c.624+20271T>G (n.624+20271T>G) n.963T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.1853T>G c.2179T>G (p.Phe727Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.140+6057A>C n.127+6057A>C n.850+6057A>C c.1888T>G (p.Phe630Val) n.3019T>G | |
X | g.22247884_22247894del | CA2739268124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119_*129del (n.*119_*129del) c.624+20273_624+20283del (n.624+20273_624+20283del) n.965_975del c.735_745del (p.Gln246Ter) n.1855_1865del c.2181_2191del (p.Gln728Ter) c.*16_*26del (n.*16_*26del) c.1425_1435del (p.Gln476Ter) c.1074_1084del (p.Gln359Ter) n.140+6047_140+6057del n.127+6047_127+6057del n.850+6047_850+6057del c.1890_1900del (p.Gln631Ter) n.3021_3031del | ClinVar |
X | g.22247883T>A | CA412575416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*118T>A (n.*118T>A) c.624+20272T>A (n.624+20272T>A) n.964T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1854T>A c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.140+6056A>T n.127+6056A>T n.850+6056A>T c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.3020T>A | |
X | g.22247883T>C | CA412575418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*118T>C (n.*118T>C) c.624+20272T>C (n.624+20272T>C) n.964T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1854T>C c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.140+6056A>G n.127+6056A>G n.850+6056A>G c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.3020T>C | |
X | g.22247883T>G | CA412575417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*118T>G (n.*118T>G) c.624+20272T>G (n.624+20272T>G) n.964T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1854T>G c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.140+6056A>C n.127+6056A>C n.850+6056A>C c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.3020T>G | |
X | g.22247884C>A | CA412575419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119C>A (n.*119C>A) c.624+20273C>A (n.624+20273C>A) n.965C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1855C>A c.2181C>A (p.Phe727Leu) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.140+6055G>T n.127+6055G>T n.850+6055G>T c.1890C>A (p.Phe630Leu) n.3021C>A | |
X | g.22247884C>G | CA412575420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119C>G (n.*119C>G) c.624+20273C>G (n.624+20273C>G) n.965C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1855C>G c.2181C>G (p.Phe727Leu) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.140+6055G>C n.127+6055G>C n.850+6055G>C c.1890C>G (p.Phe630Leu) n.3021C>G | |
X | g.22247884C>T | CA515430708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119C>T (n.*119C>T) c.624+20273C>T (n.624+20273C>T) n.965C>T c.735C>T (p.Phe245=) n.1855C>T c.2181C>T (p.Phe727=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1425C>T (p.Phe475=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.140+6055G>A n.127+6055G>A n.850+6055G>A c.1890C>T (p.Phe630=) n.3021C>T | |
X | g.22247885C>A | CA412575421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*120C>A (n.*120C>A) c.624+20274C>A (n.624+20274C>A) n.966C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1856C>A c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.140+6054G>T n.127+6054G>T n.850+6054G>T c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.3022C>A | |
X | g.22247885C>G | CA412575422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*120C>G (n.*120C>G) c.624+20274C>G (n.624+20274C>G) n.966C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1856C>G c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.140+6054G>C n.127+6054G>C n.850+6054G>C c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.3022C>G | |
X | g.22247885C>T | CA412575423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*120C>T (n.*120C>T) c.624+20274C>T (n.624+20274C>T) n.966C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1856C>T c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.140+6054G>A n.127+6054G>A n.850+6054G>A c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.3022C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247886A>C | CA412575424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*121A>C (n.*121A>C) c.624+20275A>C (n.624+20275A>C) n.967A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1857A>C c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.140+6053T>G n.127+6053T>G n.850+6053T>G c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.3023A>C | |
X | g.22247886A>G | CA412575425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*121A>G (n.*121A>G) c.624+20275A>G (n.624+20275A>G) n.967A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1857A>G c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.140+6053T>C n.127+6053T>C n.850+6053T>C c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.3023A>G | |
X | g.22247886A>T | CA412575426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*121A>T (n.*121A>T) c.624+20275A>T (n.624+20275A>T) n.967A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1857A>T c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.140+6053T>A n.127+6053T>A n.850+6053T>A c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.3023A>T | |
X | g.22247887G>A | CA515431127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*122G>A (n.*122G>A) c.624+20276G>A (n.624+20276G>A) n.968G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1858G>A c.2184G>A (p.Gln728=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.140+6052C>T n.127+6052C>T n.850+6052C>T c.1893G>A (p.Gln631=) n.3024G>A | |
X | g.22247887G>C | CA412575429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*122G>C (n.*122G>C) c.624+20276G>C (n.624+20276G>C) n.968G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1858G>C c.2184G>C (p.Gln728His) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.140+6052C>G n.127+6052C>G n.850+6052C>G c.1893G>C (p.Gln631His) n.3024G>C | |
X | g.22247887G>T | CA412575430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*122G>T (n.*122G>T) c.624+20276G>T (n.624+20276G>T) n.968G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1858G>T c.2184G>T (p.Gln728His) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.140+6052C>A n.127+6052C>A n.850+6052C>A c.1893G>T (p.Gln631His) n.3024G>T | |
X | g.22247888A>C | CA412575433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*123A>C (n.*123A>C) c.624+20277A>C (n.624+20277A>C) n.969A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1859A>C c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.140+6051T>G n.127+6051T>G n.850+6051T>G c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.3025A>C | |
X | g.22247888A>G | CA412575432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*123A>G (n.*123A>G) c.624+20277A>G (n.624+20277A>G) n.969A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1859A>G c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.140+6051T>C n.127+6051T>C n.850+6051T>C c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.3025A>G | |
X | g.22247888A>T | CA412575431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*123A>T (n.*123A>T) c.624+20277A>T (n.624+20277A>T) n.969A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1859A>T c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.140+6051T>A n.127+6051T>A n.850+6051T>A c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.3025A>T | |
X | g.22247889A>C | CA412575434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*124A>C (n.*124A>C) c.624+20278A>C (n.624+20278A>C) n.970A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1860A>C c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.140+6050T>G n.127+6050T>G n.850+6050T>G c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.3026A>C | |
X | g.22247889A>G | CA412575435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*124A>G (n.*124A>G) c.624+20278A>G (n.624+20278A>G) n.970A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1860A>G c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.140+6050T>C n.127+6050T>C n.850+6050T>C c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.3026A>G | |
X | g.22247889A>T | CA412575436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*124A>T (n.*124A>T) c.624+20278A>T (n.624+20278A>T) n.970A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) n.1860A>T c.2186A>T (p.Lys729Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.140+6050T>A n.127+6050T>A n.850+6050T>A c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.3026A>T | |
X | g.22247890A>C | CA412575437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*125A>C (n.*125A>C) c.624+20279A>C (n.624+20279A>C) n.971A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) n.1861A>C c.2187A>C (p.Lys729Asn) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.140+6049T>G n.127+6049T>G n.850+6049T>G c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.3027A>C | |
X | g.22247890A>G | CA515431137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*125A>G (n.*125A>G) c.624+20279A>G (n.624+20279A>G) n.971A>G c.741A>G (p.Lys247=) n.1861A>G c.2187A>G (p.Lys729=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1080A>G (p.Lys360=) n.140+6049T>C n.127+6049T>C n.850+6049T>C c.1896A>G (p.Lys632=) n.3027A>G | |
X | g.22247890A>T | CA412575438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*125A>T (n.*125A>T) c.624+20279A>T (n.624+20279A>T) n.971A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) n.1861A>T c.2187A>T (p.Lys729Asn) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.140+6049T>A n.127+6049T>A n.850+6049T>A c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.3027A>T | |
X | g.22247891G>A | CA412575439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G>A (n.*126G>A) c.624+20280G>A (n.624+20280G>A) n.972G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1862G>A c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.140+6048C>T n.127+6048C>T n.850+6048C>T c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.3028G>A | |
X | g.22247891G>C | CA412575440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G>C (n.*126G>C) c.624+20280G>C (n.624+20280G>C) n.972G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1862G>C c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.140+6048C>G n.127+6048C>G n.850+6048C>G c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.3028G>C | |
X | g.22247891G= | CA2419220679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G= (n.*126G=) c.624+20280G= (n.624+20280G=) n.972G= c.742G= (p.Ala248=) n.1862G= c.2188G= (p.Ala730=) c.*23G= (n.*23G=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1081G= (p.Ala361=) n.140+6048C= n.127+6048C= n.850+6048C= c.1897G= (p.Ala633=) n.3028G= | |
X | g.22247891G>T | CA10368466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G>T (n.*126G>T) c.624+20280G>T (n.624+20280G>T) n.972G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1862G>T c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.140+6048C>A n.127+6048C>A n.850+6048C>A c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.3028G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247891_22247892delinsGC | CA2419220680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC) c.624+20280_624+20281delinsGC (n.624+20280_624+20281delinsGC) n.972_973delinsGC c.742_743delinsGC (p.Ala248=) n.1862_1863delinsGC c.2188_2189delinsGC (p.Ala730=) c.*23_*24delinsGC (n.*23_*24delinsGC) c.1432_1433delinsGC (p.Ala478=) c.1081_1082delinsGC (p.Ala361=) n.140+6047_140+6048delinsGC n.127+6047_127+6048delinsGC n.850+6047_850+6048delinsGC c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=) n.3028_3029delinsGC | |
X | g.22247892del | CA1139667322 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127del (n.*127del) c.624+20281del (n.624+20281del) n.973del c.743del (p.Ala248ValfsTer10) n.1863del c.2189del (p.Ala730ValfsTer10) c.*24del (n.*24del) c.1433del (p.Ala478ValfsTer10) c.1082del (p.Ala361ValfsTer10) n.140+6047del n.127+6047del n.850+6047del c.1898del (p.Ala633ValfsTer10) n.3029del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247892C>A | CA412575441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127C>A (n.*127C>A) c.624+20281C>A (n.624+20281C>A) n.973C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1863C>A c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.140+6047G>T n.127+6047G>T n.850+6047G>T c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.3029C>A | |
X | g.22247892C>G | CA412575442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127C>G (n.*127C>G) c.624+20281C>G (n.624+20281C>G) n.973C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1863C>G c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.140+6047G>C n.127+6047G>C n.850+6047G>C c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.3029C>G | |
X | g.22247892C>T | CA412575443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127C>T (n.*127C>T) c.624+20281C>T (n.624+20281C>T) n.973C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1863C>T c.2189C>T (p.Ala730Val) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.140+6047G>A n.127+6047G>A n.850+6047G>A c.1898C>T (p.Ala633Val) n.3029C>T | |
X | g.22247892_22247893delinsCT | CA2419220681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127_*128delinsCT (n.*127_*128delinsCT) c.624+20281_624+20282delinsCT (n.624+20281_624+20282delinsCT) n.973_974delinsCT c.743_744delinsCT (p.Ala248=) n.1863_1864delinsCT c.2189_2190delinsCT (p.Ala730=) c.*24_*25delinsCT (n.*24_*25delinsCT) c.1433_1434delinsCT (p.Ala478=) c.1082_1083delinsCT (p.Ala361=) n.140+6046_140+6047delinsAG n.127+6046_127+6047delinsAG n.850+6046_850+6047delinsAG c.1898_1899delinsCT (p.Ala633=) n.3029_3030delinsCT | |
X | g.22247893T>A | CA515431147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*128T>A (n.*128T>A) c.624+20282T>A (n.624+20282T>A) n.974T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.1864T>A c.2190T>A (p.Ala730=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.1434T>A (p.Ala478=) c.1083T>A (p.Ala361=) n.140+6046A>T n.127+6046A>T n.850+6046A>T c.1899T>A (p.Ala633=) n.3030T>A | |
X | g.22247893T>C | CA515431149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*128T>C (n.*128T>C) c.624+20282T>C (n.624+20282T>C) n.974T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.1864T>C c.2190T>C (p.Ala730=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1434T>C (p.Ala478=) c.1083T>C (p.Ala361=) n.140+6046A>G n.127+6046A>G n.850+6046A>G c.1899T>C (p.Ala633=) n.3030T>C | |
X | g.22247893T>G | CA515431151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*128T>G (n.*128T>G) c.624+20282T>G (n.624+20282T>G) n.974T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.1864T>G c.2190T>G (p.Ala730=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.1434T>G (p.Ala478=) c.1083T>G (p.Ala361=) n.140+6046A>C n.127+6046A>C n.850+6046A>C c.1899T>G (p.Ala633=) n.3030T>G | |
X | g.22247896del | CA10603580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*131del (n.*131del) c.624+20285del (n.624+20285del) n.977del c.747del (p.Phe249LeufsTer9) n.1867del c.2193del (p.Phe731LeufsTer9) c.*28del (n.*28del) c.1437del (p.Phe479LeufsTer9) c.1086del (p.Phe362LeufsTer9) n.140+6046del n.127+6046del n.850+6046del c.1902del (p.Phe634LeufsTer9) n.3033del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247894T>A | CA412575445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*129T>A (n.*129T>A) c.624+20283T>A (n.624+20283T>A) n.975T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1865T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.*26T>A (n.*26T>A) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.140+6045A>T n.127+6045A>T n.850+6045A>T c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.3031T>A | |
X | g.22247894T>C | CA412575446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*129T>C (n.*129T>C) c.624+20283T>C (n.624+20283T>C) n.975T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1865T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.140+6045A>G n.127+6045A>G n.850+6045A>G c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.3031T>C | |
X | g.22247894T>G | CA412575444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*129T>G (n.*129T>G) c.624+20283T>G (n.624+20283T>G) n.975T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.1865T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.*26T>G (n.*26T>G) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.140+6045A>C n.127+6045A>C n.850+6045A>C c.1900T>G (p.Phe634Val) n.3031T>G | |
X | g.22247895T>A | CA412575447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*130T>A (n.*130T>A) c.624+20284T>A (n.624+20284T>A) n.976T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1866T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.140+6044A>T n.127+6044A>T n.850+6044A>T c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.3032T>A | |
X | g.22247895T>C | CA412575448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*130T>C (n.*130T>C) c.624+20284T>C (n.624+20284T>C) n.976T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1866T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.140+6044A>G n.127+6044A>G n.850+6044A>G c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.3032T>C | |
X | g.22247895T>G | CA412575449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*130T>G (n.*130T>G) c.624+20284T>G (n.624+20284T>G) n.976T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1866T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.140+6044A>C n.127+6044A>C n.850+6044A>C c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.3032T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22247895T= | CA2419220682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*130T= (n.*130T=) c.624+20284T= (n.624+20284T=) n.976T= c.746T= (p.Phe249=) n.1866T= c.2192T= (p.Phe731=) c.*27T= (n.*27T=) c.1436T= (p.Phe479=) c.1085T= (p.Phe362=) n.140+6044A= n.127+6044A= n.850+6044A= c.1901T= (p.Phe634=) n.3032T= | |
X | g.22247896T>A | CA412575450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*131T>A (n.*131T>A) c.624+20285T>A (n.624+20285T>A) n.977T>A c.747T>A (p.Phe249Leu) n.1867T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.140+6043A>T n.127+6043A>T n.850+6043A>T c.1902T>A (p.Phe634Leu) n.3033T>A | |
X | g.22247896T>C | CA515431161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*131T>C (n.*131T>C) c.624+20285T>C (n.624+20285T>C) n.977T>C c.747T>C (p.Phe249=) n.1867T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1086T>C (p.Phe362=) n.140+6043A>G n.127+6043A>G n.850+6043A>G c.1902T>C (p.Phe634=) n.3033T>C | |
X | g.22247896T>G | CA412575451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*131T>G (n.*131T>G) c.624+20285T>G (n.624+20285T>G) n.977T>G c.747T>G (p.Phe249Leu) n.1867T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.140+6043A>C n.127+6043A>C n.850+6043A>C c.1902T>G (p.Phe634Leu) n.3033T>G | |
X | g.22247897A>C | CA412575454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*132A>C (n.*132A>C) c.624+20286A>C (n.624+20286A>C) n.978A>C c.748A>C (p.Asn250His) n.1868A>C c.2194A>C (p.Asn732His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1438A>C (p.Asn480His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.140+6042T>G n.127+6042T>G n.850+6042T>G c.1903A>C (p.Asn635His) n.3034A>C | |
X | g.22247897A>G | CA412575452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*132A>G (n.*132A>G) c.624+20286A>G (n.624+20286A>G) n.978A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1868A>G c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.140+6042T>C n.127+6042T>C n.850+6042T>C c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.3034A>G | |
X | g.22247897A>T | CA412575453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*132A>T (n.*132A>T) c.624+20286A>T (n.624+20286A>T) n.978A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1868A>T c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.140+6042T>A n.127+6042T>A n.850+6042T>A c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.3034A>T | |
X | g.22247898A>C | CA412575455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*133A>C (n.*133A>C) c.624+20287A>C (n.624+20287A>C) n.979A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1869A>C c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.140+6041T>G n.127+6041T>G n.850+6041T>G c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.3035A>C | |
X | g.22247898A>G | CA412575456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*133A>G (n.*133A>G) c.624+20287A>G (n.624+20287A>G) n.979A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1869A>G c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.140+6041T>C n.127+6041T>C n.850+6041T>C c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.3035A>G | |
X | g.22247898A>T | CA412575457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*133A>T (n.*133A>T) c.624+20287A>T (n.624+20287A>T) n.979A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1869A>T c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.140+6041T>A n.127+6041T>A n.850+6041T>A c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.3035A>T | |
X | g.22247899C>A | CA327534657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*134C>A (n.*134C>A) c.624+20288C>A (n.624+20288C>A) n.980C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) n.1870C>A c.2196C>A (p.Asn732Lys) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.140+6040G>T n.127+6040G>T n.850+6040G>T c.1905C>A (p.Asn635Lys) n.3036C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247899C= | CA2419220683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*134C= (n.*134C=) c.624+20288C= (n.624+20288C=) n.980C= c.750C= (p.Asn250=) n.1870C= c.2196C= (p.Asn732=) c.*31C= (n.*31C=) c.1440C= (p.Asn480=) c.1089C= (p.Asn363=) n.140+6040G= n.127+6040G= n.850+6040G= c.1905C= (p.Asn635=) n.3036C= | |
X | g.22247899C>G | CA412575458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*134C>G (n.*134C>G) c.624+20288C>G (n.624+20288C>G) n.980C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) n.1870C>G c.2196C>G (p.Asn732Lys) c.*31C>G (n.*31C>G) c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.140+6040G>C n.127+6040G>C n.850+6040G>C c.1905C>G (p.Asn635Lys) n.3036C>G | |
X | g.22247899C>T | CA515431174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*134C>T (n.*134C>T) c.624+20288C>T (n.624+20288C>T) n.980C>T c.750C>T (p.Asn250=) n.1870C>T c.2196C>T (p.Asn732=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1440C>T (p.Asn480=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.140+6040G>A n.127+6040G>A n.850+6040G>A c.1905C>T (p.Asn635=) n.3036C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247900T>A | CA412575459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*135T>A (n.*135T>A) c.624+20289T>A (n.624+20289T>A) n.981T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) n.1871T>A c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) n.140+6039A>T n.127+6039A>T n.850+6039A>T c.1906T>A (p.Cys636Ser) n.3037T>A | |
X | g.22247900T>C | CA16621344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*135T>C (n.*135T>C) c.624+20289T>C (n.624+20289T>C) n.981T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) n.1871T>C c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) n.140+6039A>G n.127+6039A>G n.850+6039A>G c.1906T>C (p.Cys636Arg) n.3037T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247900T>G | CA412575460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*135T>G (n.*135T>G) c.624+20289T>G (n.624+20289T>G) n.981T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) n.1871T>G c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) n.140+6039A>C n.127+6039A>C n.850+6039A>C c.1906T>G (p.Cys636Gly) n.3037T>G | |
X | g.22247900T= | CA2419220684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*135T= (n.*135T=) c.624+20289T= (n.624+20289T=) n.981T= c.751T= (p.Cys251=) n.1871T= c.2197T= (p.Cys733=) c.*32T= (n.*32T=) c.1441T= (p.Cys481=) c.1090T= (p.Cys364=) n.140+6039A= n.127+6039A= n.850+6039A= c.1906T= (p.Cys636=) n.3037T= | |
X | g.22247902_22247920dup | CA645509400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*137_*155dup (n.*137_*155dup) c.624+20291_624+20309dup (n.624+20291_624+20309dup) n.983_1001dup c.753_771dup (p.Asn258SerfsTer?) n.1873_1891dup c.2199_2217dup (p.Asn740SerfsTer?) c.*34_*52dup (n.*34_*52dup) c.1443_1461dup (p.Asn488SerfsTer?) c.1092_1110dup (p.Asn371SerfsTer?) n.140+6021_140+6039dup n.127+6021_127+6039dup n.850+6021_850+6039dup c.1908_1926dup (p.Asn643SerfsTer?) n.3039_3057dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247901G>A | CA16043226 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G>A (n.*136G>A) c.624+20290G>A (n.624+20290G>A) n.982G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) n.1872G>A c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) n.140+6038C>T n.127+6038C>T n.850+6038C>T c.1907G>A (p.Cys636Tyr) n.3038G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22247901G>C | CA412575461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G>C (n.*136G>C) c.624+20290G>C (n.624+20290G>C) n.982G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) n.1872G>C c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) n.140+6038C>G n.127+6038C>G n.850+6038C>G c.1907G>C (p.Cys636Ser) n.3038G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247901G= | CA2419220685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G= (n.*136G=) c.624+20290G= (n.624+20290G=) n.982G= c.752G= (p.Cys251=) n.1872G= c.2198G= (p.Cys733=) c.*33G= (n.*33G=) c.1442G= (p.Cys481=) c.1091G= (p.Cys364=) n.140+6038C= n.127+6038C= n.850+6038C= c.1907G= (p.Cys636=) n.3038G= | |
X | g.22247901G>T | CA412575462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G>T (n.*136G>T) c.624+20290G>T (n.624+20290G>T) n.982G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) n.1872G>T c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) n.140+6038C>A n.127+6038C>A n.850+6038C>A c.1907G>T (p.Cys636Phe) n.3038G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247902T>A | CA412575463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*137T>A (n.*137T>A) c.624+20291T>A (n.624+20291T>A) n.983T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) n.1873T>A c.2199T>A (p.Cys733Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.1092T>A (p.Cys364Ter) n.140+6037A>T n.127+6037A>T n.850+6037A>T c.1908T>A (p.Cys636Ter) n.3039T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22247902T>C | CA515431185 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*137T>C (n.*137T>C) c.624+20291T>C (n.624+20291T>C) n.983T>C c.753T>C (p.Cys251=) n.1873T>C c.2199T>C (p.Cys733=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.1092T>C (p.Cys364=) n.140+6037A>G n.127+6037A>G n.850+6037A>G c.1908T>C (p.Cys636=) n.3039T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247902T>G | CA412575464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*137T>G (n.*137T>G) c.624+20291T>G (n.624+20291T>G) n.983T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) n.1873T>G c.2199T>G (p.Cys733Trp) c.*34T>G (n.*34T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.1092T>G (p.Cys364Trp) n.140+6037A>C n.127+6037A>C n.850+6037A>C c.1908T>G (p.Cys636Trp) n.3039T>G | |
X | g.22247903C>A | CA412575465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*138C>A (n.*138C>A) c.624+20292C>A (n.624+20292C>A) n.984C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1874C>A c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.140+6036G>T n.127+6036G>T n.850+6036G>T c.1909C>A (p.Pro637Thr) n.3040C>A | |
X | g.22247903C>G | CA412575466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*138C>G (n.*138C>G) c.624+20292C>G (n.624+20292C>G) n.984C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1874C>G c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.140+6036G>C n.127+6036G>C n.850+6036G>C c.1909C>G (p.Pro637Ala) n.3040C>G | |
X | g.22247903C>T | CA412575467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*138C>T (n.*138C>T) c.624+20292C>T (n.624+20292C>T) n.984C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1874C>T c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.140+6036G>A n.127+6036G>A n.850+6036G>A c.1909C>T (p.Pro637Ser) n.3040C>T | |
X | g.22247904C>A | CA412575468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*139C>A (n.*139C>A) c.624+20293C>A (n.624+20293C>A) n.985C>A c.755C>A (p.Pro252Gln) n.1875C>A c.2201C>A (p.Pro734Gln) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) n.140+6035G>T n.127+6035G>T n.850+6035G>T c.1910C>A (p.Pro637Gln) n.3041C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247904C>G | CA412575469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*139C>G (n.*139C>G) c.624+20293C>G (n.624+20293C>G) n.985C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1875C>G c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.140+6035G>C n.127+6035G>C n.850+6035G>C c.1910C>G (p.Pro637Arg) n.3041C>G | |
X | g.22247904C>T | CA412575470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*139C>T (n.*139C>T) c.624+20293C>T (n.624+20293C>T) n.985C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1875C>T c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.140+6035G>A n.127+6035G>A n.850+6035G>A c.1910C>T (p.Pro637Leu) n.3041C>T | |
X | g.22247905del | CA2695231841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*140del (n.*140del) c.624+20294del (n.624+20294del) n.986del c.756del (p.Asn254IlefsTer4) n.1876del c.2202del (p.Asn736IlefsTer4) c.*37del (n.*37del) c.1446del (p.Asn484IlefsTer4) c.1095del (p.Asn367IlefsTer4) n.140+6034del n.127+6034del n.850+6034del c.1911del (p.Asn639IlefsTer4) n.3042del | |
X | g.22247905A>C | CA515431194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*140A>C (n.*140A>C) c.624+20294A>C (n.624+20294A>C) n.986A>C c.756A>C (p.Pro252=) n.1876A>C c.2202A>C (p.Pro734=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1446A>C (p.Pro482=) c.1095A>C (p.Pro365=) n.140+6034T>G n.127+6034T>G n.850+6034T>G c.1911A>C (p.Pro637=) n.3042A>C | |
X | g.22247905A>G | CA515431196 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*140A>G (n.*140A>G) c.624+20294A>G (n.624+20294A>G) n.986A>G c.756A>G (p.Pro252=) n.1876A>G c.2202A>G (p.Pro734=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1446A>G (p.Pro482=) c.1095A>G (p.Pro365=) n.140+6034T>C n.127+6034T>C n.850+6034T>C c.1911A>G (p.Pro637=) n.3042A>G | |
X | g.22247905A>T | CA515431197 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*140A>T (n.*140A>T) c.624+20294A>T (n.624+20294A>T) n.986A>T c.756A>T (p.Pro252=) n.1876A>T c.2202A>T (p.Pro734=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1446A>T (p.Pro482=) c.1095A>T (p.Pro365=) n.140+6034T>A n.127+6034T>A n.850+6034T>A c.1911A>T (p.Pro637=) n.3042A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247906C>A | CA412575473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*141C>A (n.*141C>A) c.624+20295C>A (n.624+20295C>A) n.987C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1877C>A c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.140+6033G>T n.127+6033G>T n.850+6033G>T c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.3043C>A | |
X | g.22247906C= | CA2419220686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*141C= (n.*141C=) c.624+20295C= (n.624+20295C=) n.987C= c.757C= (p.Pro253=) n.1877C= c.2203C= (p.Pro735=) c.*38C= (n.*38C=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1096C= (p.Pro366=) n.140+6033G= n.127+6033G= n.850+6033G= c.1912C= (p.Pro638=) n.3043C= | |
X | g.22247906C>G | CA412575472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*141C>G (n.*141C>G) c.624+20295C>G (n.624+20295C>G) n.987C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1877C>G c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.140+6033G>C n.127+6033G>C n.850+6033G>C c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.3043C>G | |
X | g.22247906C>T | CA412575471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*141C>T (n.*141C>T) c.624+20295C>T (n.624+20295C>T) n.987C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1877C>T c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.140+6033G>A n.127+6033G>A n.850+6033G>A c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.3043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247907C>A | CA412575474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*142C>A (n.*142C>A) c.624+20296C>A (n.624+20296C>A) n.988C>A c.758C>A (p.Pro253His) n.1878C>A c.2204C>A (p.Pro735His) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.140+6032G>T n.127+6032G>T n.850+6032G>T c.1913C>A (p.Pro638His) n.3044C>A | |
X | g.22247907C>G | CA412575475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*142C>G (n.*142C>G) c.624+20296C>G (n.624+20296C>G) n.988C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1878C>G c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.140+6032G>C n.127+6032G>C n.850+6032G>C c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.3044C>G | |
X | g.22247907C>T | CA412575476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*142C>T (n.*142C>T) c.624+20296C>T (n.624+20296C>T) n.988C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1878C>T c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.140+6032G>A n.127+6032G>A n.850+6032G>A c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.3044C>T | |
X | g.22247908C>A | CA515431208 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*143C>A (n.*143C>A) c.624+20297C>A (n.624+20297C>A) n.989C>A c.759C>A (p.Pro253=) n.1879C>A c.2205C>A (p.Pro735=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1449C>A (p.Pro483=) c.1098C>A (p.Pro366=) n.140+6031G>T n.127+6031G>T n.850+6031G>T c.1914C>A (p.Pro638=) n.3045C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247908C= | CA2419220687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*143C= (n.*143C=) c.624+20297C= (n.624+20297C=) n.989C= c.759C= (p.Pro253=) n.1879C= c.2205C= (p.Pro735=) c.*40C= (n.*40C=) c.1449C= (p.Pro483=) c.1098C= (p.Pro366=) n.140+6031G= n.127+6031G= n.850+6031G= c.1914C= (p.Pro638=) n.3045C= | |
X | g.22247908C>G | CA515431210 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*143C>G (n.*143C>G) c.624+20297C>G (n.624+20297C>G) n.989C>G c.759C>G (p.Pro253=) n.1879C>G c.2205C>G (p.Pro735=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1449C>G (p.Pro483=) c.1098C>G (p.Pro366=) n.140+6031G>C n.127+6031G>C n.850+6031G>C c.1914C>G (p.Pro638=) n.3045C>G | |
X | g.22247908C>T | CA10368467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*143C>T (n.*143C>T) c.624+20297C>T (n.624+20297C>T) n.989C>T c.759C>T (p.Pro253=) n.1879C>T c.2205C>T (p.Pro735=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1449C>T (p.Pro483=) c.1098C>T (p.Pro366=) n.140+6031G>A n.127+6031G>A n.850+6031G>A c.1914C>T (p.Pro638=) n.3045C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247909A>C | CA412575477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*144A>C (n.*144A>C) c.624+20298A>C (n.624+20298A>C) n.990A>C c.760A>C (p.Asn254His) n.1880A>C c.2206A>C (p.Asn736His) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1099A>C (p.Asn367His) n.140+6030T>G n.127+6030T>G n.850+6030T>G c.1915A>C (p.Asn639His) n.3046A>C | |
X | g.22247909A>G | CA412575478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*144A>G (n.*144A>G) c.624+20298A>G (n.624+20298A>G) n.990A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1880A>G c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.140+6030T>C n.127+6030T>C n.850+6030T>C c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.3046A>G | |
X | g.22247909A>T | CA412575479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*144A>T (n.*144A>T) c.624+20298A>T (n.624+20298A>T) n.990A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1880A>T c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.140+6030T>A n.127+6030T>A n.850+6030T>A c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.3046A>T | |
X | g.22247910A= | CA2419220688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*145A= (n.*145A=) c.624+20299A= (n.624+20299A=) n.991A= c.761A= (p.Asn254=) n.1881A= c.2207A= (p.Asn736=) c.*42A= (n.*42A=) c.1451A= (p.Asn484=) c.1100A= (p.Asn367=) n.140+6029T= n.127+6029T= n.850+6029T= c.1916A= (p.Asn639=) n.3047A= | |
X | g.22247910A>C | CA412575481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*145A>C (n.*145A>C) c.624+20299A>C (n.624+20299A>C) n.991A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1881A>C c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.140+6029T>G n.127+6029T>G n.850+6029T>G c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.3047A>C | |
X | g.22247910A>G | CA327534658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*145A>G (n.*145A>G) c.624+20299A>G (n.624+20299A>G) n.991A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1881A>G c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.140+6029T>C n.127+6029T>C n.850+6029T>C c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.3047A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247910A>T | CA412575480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*145A>T (n.*145A>T) c.624+20299A>T (n.624+20299A>T) n.991A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1881A>T c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.140+6029T>A n.127+6029T>A n.850+6029T>A c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.3047A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247911T>A | CA412575482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*146T>A (n.*146T>A) c.624+20300T>A (n.624+20300T>A) n.992T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1882T>A c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.140+6028A>T n.127+6028A>T n.850+6028A>T c.1917T>A (p.Asn639Lys) n.3048T>A | |
X | g.22247911T>C | CA515431221 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*146T>C (n.*146T>C) c.624+20300T>C (n.624+20300T>C) n.992T>C c.762T>C (p.Asn254=) n.1882T>C c.2208T>C (p.Asn736=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1452T>C (p.Asn484=) c.1101T>C (p.Asn367=) n.140+6028A>G n.127+6028A>G n.850+6028A>G c.1917T>C (p.Asn639=) n.3048T>C | |
X | g.22247911T>G | CA412575483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*146T>G (n.*146T>G) c.624+20300T>G (n.624+20300T>G) n.992T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1882T>G c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.140+6028A>C n.127+6028A>C n.850+6028A>C c.1917T>G (p.Asn639Lys) n.3048T>G | |
X | g.22247912T>A | CA412575484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*147T>A (n.*147T>A) c.624+20301T>A (n.624+20301T>A) n.993T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1883T>A c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.*44T>A (n.*44T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.140+6027A>T n.127+6027A>T n.850+6027A>T c.1918T>A (p.Ser640Thr) n.3049T>A | |
X | g.22247912T>C | CA412575485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*147T>C (n.*147T>C) c.624+20301T>C (n.624+20301T>C) n.993T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1883T>C c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.*44T>C (n.*44T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.140+6027A>G n.127+6027A>G n.850+6027A>G c.1918T>C (p.Ser640Pro) n.3049T>C | |
X | g.22247912T>G | CA412575486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*147T>G (n.*147T>G) c.624+20301T>G (n.624+20301T>G) n.993T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1883T>G c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.*44T>G (n.*44T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.140+6027A>C n.127+6027A>C n.850+6027A>C c.1918T>G (p.Ser640Ala) n.3049T>G | |
X | g.22247913C>A | CA412575489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*148C>A (n.*148C>A) c.624+20302C>A (n.624+20302C>A) n.994C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.1884C>A c.2210C>A (p.Ser737Tyr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.140+6026G>T n.127+6026G>T n.850+6026G>T c.1919C>A (p.Ser640Tyr) n.3050C>A | |
X | g.22247913C>G | CA412575487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*148C>G (n.*148C>G) c.624+20302C>G (n.624+20302C>G) n.994C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1884C>G c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.140+6026G>C n.127+6026G>C n.850+6026G>C c.1919C>G (p.Ser640Cys) n.3050C>G | |
X | g.22247913C>T | CA412575488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*148C>T (n.*148C>T) c.624+20302C>T (n.624+20302C>T) n.994C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1884C>T c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.140+6026G>A n.127+6026G>A n.850+6026G>A c.1919C>T (p.Ser640Phe) n.3050C>T | |
X | g.22247914del | CA2579572482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*149del (n.*149del) c.624+20303del (n.624+20303del) n.995del c.765del (p.Thr256ArgfsTer2) n.1885del c.2211del (p.Thr738ArgfsTer2) c.*46del (n.*46del) c.1455del (p.Thr486ArgfsTer2) c.1104del (p.Thr369ArgfsTer2) n.140+6026del n.127+6026del n.850+6026del c.1920del (p.Thr641ArgfsTer2) n.3051del | |
X | g.22247914C>A | CA515431232 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*149C>A (n.*149C>A) c.624+20303C>A (n.624+20303C>A) n.995C>A c.765C>A (p.Ser255=) n.1885C>A c.2211C>A (p.Ser737=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1104C>A (p.Ser368=) n.140+6025G>T n.127+6025G>T n.850+6025G>T c.1920C>A (p.Ser640=) n.3051C>A | |
X | g.22247914C>G | CA515431229 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*149C>G (n.*149C>G) c.624+20303C>G (n.624+20303C>G) n.995C>G c.765C>G (p.Ser255=) n.1885C>G c.2211C>G (p.Ser737=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1104C>G (p.Ser368=) n.140+6025G>C n.127+6025G>C n.850+6025G>C c.1920C>G (p.Ser640=) n.3051C>G | |
X | g.22247914C>T | CA515431231 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*149C>T (n.*149C>T) c.624+20303C>T (n.624+20303C>T) n.995C>T c.765C>T (p.Ser255=) n.1885C>T c.2211C>T (p.Ser737=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1104C>T (p.Ser368=) n.140+6025G>A n.127+6025G>A n.850+6025G>A c.1920C>T (p.Ser640=) n.3051C>T | |
X | g.22247915A>C | CA412575490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*150A>C (n.*150A>C) c.624+20304A>C (n.624+20304A>C) n.996A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1886A>C c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.140+6024T>G n.127+6024T>G n.850+6024T>G c.1921A>C (p.Thr641Pro) n.3052A>C | |
X | g.22247915A>G | CA412575491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*150A>G (n.*150A>G) c.624+20304A>G (n.624+20304A>G) n.996A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1886A>G c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.140+6024T>C n.127+6024T>C n.850+6024T>C c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.3052A>G | |
X | g.22247915A>T | CA412575492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*150A>T (n.*150A>T) c.624+20304A>T (n.624+20304A>T) n.996A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1886A>T c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.140+6024T>A n.127+6024T>A n.850+6024T>A c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.3052A>T | |
X | g.22247916C>A | CA412575493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*151C>A (n.*151C>A) c.624+20305C>A (n.624+20305C>A) n.997C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) n.1887C>A c.2213C>A (p.Thr738Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.140+6023G>T n.127+6023G>T n.850+6023G>T c.1922C>A (p.Thr641Lys) n.3053C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247916C= | CA2419220689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*151C= (n.*151C=) c.624+20305C= (n.624+20305C=) n.997C= c.767C= (p.Thr256=) n.1887C= c.2213C= (p.Thr738=) c.*48C= (n.*48C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1106C= (p.Thr369=) n.140+6023G= n.127+6023G= n.850+6023G= c.1922C= (p.Thr641=) n.3053C= | |
X | g.22247916C>G | CA412575494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*151C>G (n.*151C>G) c.624+20305C>G (n.624+20305C>G) n.997C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) n.1887C>G c.2213C>G (p.Thr738Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.140+6023G>C n.127+6023G>C n.850+6023G>C c.1922C>G (p.Thr641Arg) n.3053C>G | |
X | g.22247916C>T | CA10368468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*151C>T (n.*151C>T) c.624+20305C>T (n.624+20305C>T) n.997C>T c.767C>T (p.Thr256Met) n.1887C>T c.2213C>T (p.Thr738Met) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1457C>T (p.Thr486Met) c.1106C>T (p.Thr369Met) n.140+6023G>A n.127+6023G>A n.850+6023G>A c.1922C>T (p.Thr641Met) n.3053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247917_22247937del | CA2573158557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152_*172del (n.*152_*172del) c.624+20306_624+20326del (n.624+20306_624+20326del) n.998_1018del c.768_788del (p.Met257_Ser263del) n.1888_1908del c.2214_2234del (p.Met739_Ser745del) c.*49_*69del (n.*49_*69del) c.1458_1478del (p.Met487_Ser493del) c.1107_1127del (p.Met370_Ser376del) n.140+6003_140+6023del n.127+6003_127+6023del n.850+6003_850+6023del c.1923_1943del (p.Met642_Ser648del) n.3054_3074del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247917del | CA2695231842 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152del (n.*152del) c.624+20306del (n.624+20306del) n.998del c.768del (p.Met257Ter) n.1888del c.2214del (p.Met739Ter) c.*49del (n.*49del) c.1458del (p.Met487Ter) c.1107del (p.Met370Ter) n.140+6022del n.127+6022del n.850+6022del c.1923del (p.Met642Ter) n.3054del | |
X | g.22247917G>A | CA242147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152G>A (n.*152G>A) c.624+20306G>A (n.624+20306G>A) n.998G>A c.768G>A (p.Thr256=) n.1888G>A c.2214G>A (p.Thr738=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1458G>A (p.Thr486=) c.1107G>A (p.Thr369=) n.140+6022C>T n.127+6022C>T n.850+6022C>T c.1923G>A (p.Thr641=) n.3054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247917G>C | CA515431246 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152G>C (n.*152G>C) c.624+20306G>C (n.624+20306G>C) n.998G>C c.768G>C (p.Thr256=) n.1888G>C c.2214G>C (p.Thr738=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1458G>C (p.Thr486=) c.1107G>C (p.Thr369=) n.140+6022C>G n.127+6022C>G n.850+6022C>G c.1923G>C (p.Thr641=) n.3054G>C | |
X | g.22247917G= | CA2419220690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152G= (n.*152G=) c.624+20306G= (n.624+20306G=) n.998G= c.768G= (p.Thr256=) n.1888G= c.2214G= (p.Thr738=) c.*49G= (n.*49G=) c.1458G= (p.Thr486=) c.1107G= (p.Thr369=) n.140+6022C= n.127+6022C= n.850+6022C= c.1923G= (p.Thr641=) n.3054G= | |
X | g.22247917G>T | CA515431242 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*152G>T (n.*152G>T) c.624+20306G>T (n.624+20306G>T) n.998G>T c.768G>T (p.Thr256=) n.1888G>T c.2214G>T (p.Thr738=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1458G>T (p.Thr486=) c.1107G>T (p.Thr369=) n.140+6022C>A n.127+6022C>A n.850+6022C>A c.1923G>T (p.Thr641=) n.3054G>T | ClinVar |
X | g.22247918A>C | CA412575495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*153A>C (n.*153A>C) c.624+20307A>C (n.624+20307A>C) n.999A>C c.769A>C (p.Met257Leu) n.1889A>C c.2215A>C (p.Met739Leu) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) n.140+6021T>G n.127+6021T>G n.850+6021T>G c.1924A>C (p.Met642Leu) n.3055A>C | |
X | g.22247918A>G | CA412575496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*153A>G (n.*153A>G) c.624+20307A>G (n.624+20307A>G) n.999A>G c.769A>G (p.Met257Val) n.1889A>G c.2215A>G (p.Met739Val) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1108A>G (p.Met370Val) n.140+6021T>C n.127+6021T>C n.850+6021T>C c.1924A>G (p.Met642Val) n.3055A>G | |
X | g.22247918A>T | CA412575497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*153A>T (n.*153A>T) c.624+20307A>T (n.624+20307A>T) n.999A>T c.769A>T (p.Met257Leu) n.1889A>T c.2215A>T (p.Met739Leu) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) n.140+6021T>A n.127+6021T>A n.850+6021T>A c.1924A>T (p.Met642Leu) n.3055A>T | |
X | g.22247919T>A | CA412575498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*154T>A (n.*154T>A) c.624+20308T>A (n.624+20308T>A) n.1000T>A c.770T>A (p.Met257Lys) n.1890T>A c.2216T>A (p.Met739Lys) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1109T>A (p.Met370Lys) n.140+6020A>T n.127+6020A>T n.850+6020A>T c.1925T>A (p.Met642Lys) n.3056T>A | |
X | g.22247919T>C | CA412575499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*154T>C (n.*154T>C) c.624+20308T>C (n.624+20308T>C) n.1000T>C c.770T>C (p.Met257Thr) n.1890T>C c.2216T>C (p.Met739Thr) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) n.140+6020A>G n.127+6020A>G n.850+6020A>G c.1925T>C (p.Met642Thr) n.3056T>C | |
X | g.22247919T>G | CA412575500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*154T>G (n.*154T>G) c.624+20308T>G (n.624+20308T>G) n.1000T>G c.770T>G (p.Met257Arg) n.1890T>G c.2216T>G (p.Met739Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) n.140+6020A>C n.127+6020A>C n.850+6020A>C c.1925T>G (p.Met642Arg) n.3056T>G | gnomAD v4 |
X | g.22247919_22247928del | CA2580100499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*154_*163del (n.*154_*163del) c.624+20308_624+20317del (n.624+20308_624+20317del) n.1000_1009del c.770_779del (p.Met257ThrfsTer29) n.1890_1899del c.2216_2225del (p.Met739ThrfsTer29) c.*51_*60del (n.*51_*60del) c.1460_1469del (p.Met487ThrfsTer29) c.1109_1118del (p.Met370ThrfsTer29) n.140+6011_140+6020del n.127+6011_127+6020del n.850+6011_850+6020del c.1925_1934del (p.Met642ThrfsTer29) n.3056_3065del | ClinVar |
X | g.22247920G>A | CA412575501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*155G>A (n.*155G>A) c.624+20309G>A (n.624+20309G>A) n.1001G>A c.771G>A (p.Met257Ile) n.1891G>A c.2217G>A (p.Met739Ile) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) n.140+6019C>T n.127+6019C>T n.850+6019C>T c.1926G>A (p.Met642Ile) n.3057G>A | |
X | g.22247920G>C | CA412575503 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*155G>C (n.*155G>C) c.624+20309G>C (n.624+20309G>C) n.1001G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.1891G>C c.2217G>C (p.Met739Ile) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) n.140+6019C>G n.127+6019C>G n.850+6019C>G c.1926G>C (p.Met642Ile) n.3057G>C | |
X | g.22247920G>T | CA412575502 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*155G>T (n.*155G>T) c.624+20309G>T (n.624+20309G>T) n.1001G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.1891G>T c.2217G>T (p.Met739Ile) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1110G>T (p.Met370Ile) n.140+6019C>A n.127+6019C>A n.850+6019C>A c.1926G>T (p.Met642Ile) n.3057G>T | |
X | g.22247921A>C | CA412575504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*156A>C (n.*156A>C) c.624+20310A>C (n.624+20310A>C) n.1002A>C c.772A>C (p.Asn258His) n.1892A>C c.2218A>C (p.Asn740His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1462A>C (p.Asn488His) c.1111A>C (p.Asn371His) n.140+6018T>G n.127+6018T>G n.850+6018T>G c.1927A>C (p.Asn643His) n.3058A>C | |
X | g.22247921A>G | CA412575505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*156A>G (n.*156A>G) c.624+20310A>G (n.624+20310A>G) n.1002A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1892A>G c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.140+6018T>C n.127+6018T>C n.850+6018T>C c.1927A>G (p.Asn643Asp) n.3058A>G | |
X | g.22247921A>T | CA412575506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*156A>T (n.*156A>T) c.624+20310A>T (n.624+20310A>T) n.1002A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1892A>T c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.140+6018T>A n.127+6018T>A n.850+6018T>A c.1927A>T (p.Asn643Tyr) n.3058A>T | |
X | g.22247922A>C | CA412575507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*157A>C (n.*157A>C) c.624+20311A>C (n.624+20311A>C) n.1003A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1893A>C c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.140+6017T>G n.127+6017T>G n.850+6017T>G c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.3059A>C | |
X | g.22247922A>G | CA412575508 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*157A>G (n.*157A>G) c.624+20311A>G (n.624+20311A>G) n.1003A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1893A>G c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.140+6017T>C n.127+6017T>C n.850+6017T>C c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.3059A>G | |
X | g.22247922A>T | CA412575509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*157A>T (n.*157A>T) c.624+20311A>T (n.624+20311A>T) n.1003A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1893A>T c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.140+6017T>A n.127+6017T>A n.850+6017T>A c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.3059A>T | |
X | g.22247923C>A | CA412575510 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*158C>A (n.*158C>A) c.624+20312C>A (n.624+20312C>A) n.1004C>A c.774C>A (p.Asn258Lys) n.1894C>A c.2220C>A (p.Asn740Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.140+6016G>T n.127+6016G>T n.850+6016G>T c.1929C>A (p.Asn643Lys) n.3060C>A | |
X | g.22247923C>G | CA412575511 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*158C>G (n.*158C>G) c.624+20312C>G (n.624+20312C>G) n.1004C>G c.774C>G (p.Asn258Lys) n.1894C>G c.2220C>G (p.Asn740Lys) c.*55C>G (n.*55C>G) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) n.140+6016G>C n.127+6016G>C n.850+6016G>C c.1929C>G (p.Asn643Lys) n.3060C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247923C>T | CA515431261 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*158C>T (n.*158C>T) c.624+20312C>T (n.624+20312C>T) n.1004C>T c.774C>T (p.Asn258=) n.1894C>T c.2220C>T (p.Asn740=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1464C>T (p.Asn488=) c.1113C>T (p.Asn371=) n.140+6016G>A n.127+6016G>A n.850+6016G>A c.1929C>T (p.Asn643=) n.3060C>T | |
X | g.22247924A= | CA2419220691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*159A= (n.*159A=) c.624+20313A= (n.624+20313A=) n.1005A= c.775A= (p.Arg259=) n.1895A= c.2221A= (p.Arg741=) c.*56A= (n.*56A=) c.1465A= (p.Arg489=) c.1114A= (p.Arg372=) n.140+6015T= n.127+6015T= n.850+6015T= c.1930A= (p.Arg644=) n.3061A= | |
X | g.22247924A>C | CA515431264 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*159A>C (n.*159A>C) c.624+20313A>C (n.624+20313A>C) n.1005A>C c.775A>C (p.Arg259=) n.1895A>C c.2221A>C (p.Arg741=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1465A>C (p.Arg489=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.140+6015T>G n.127+6015T>G n.850+6015T>G c.1930A>C (p.Arg644=) n.3061A>C | |
X | g.22247924A>G | CA412575512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*159A>G (n.*159A>G) c.624+20313A>G (n.624+20313A>G) n.1005A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) n.1895A>G c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1465A>G (p.Arg489Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.140+6015T>C n.127+6015T>C n.850+6015T>C c.1930A>G (p.Arg644Gly) n.3061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247924A>T | CA412575513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*159A>T (n.*159A>T) c.624+20313A>T (n.624+20313A>T) n.1005A>T c.775A>T (p.Arg259Ter) n.1895A>T c.2221A>T (p.Arg741Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1465A>T (p.Arg489Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.140+6015T>A n.127+6015T>A n.850+6015T>A c.1930A>T (p.Arg644Ter) n.3061A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247926_22247927dup | CA2580616909 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*161_*162dup (n.*161_*162dup) c.624+20315_624+20316dup (n.624+20315_624+20316dup) n.1007_1008dup c.777_778dup (p.Gly260GlufsTer30) n.1897_1898dup c.2223_2224dup (p.Gly742GlufsTer30) c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) c.1467_1468dup (p.Gly490GlufsTer30) c.1116_1117dup (p.Gly373GlufsTer30) n.140+6014_140+6015dup n.127+6014_127+6015dup n.850+6014_850+6015dup c.1932_1933dup (p.Gly645GlufsTer30) n.3063_3064dup | ClinVar |
X | g.22247925G>A | CA412575514 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*160G>A (n.*160G>A) c.624+20314G>A (n.624+20314G>A) n.1006G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) n.1896G>A c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1466G>A (p.Arg489Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.140+6014C>T n.127+6014C>T n.850+6014C>T c.1931G>A (p.Arg644Lys) n.3062G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247925G>C | CA412575515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*160G>C (n.*160G>C) c.624+20314G>C (n.624+20314G>C) n.1006G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) n.1896G>C c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1466G>C (p.Arg489Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.140+6014C>G n.127+6014C>G n.850+6014C>G c.1931G>C (p.Arg644Thr) n.3062G>C | |
X | g.22247925G>T | CA412575516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*160G>T (n.*160G>T) c.624+20314G>T (n.624+20314G>T) n.1006G>T c.776G>T (p.Arg259Ile) n.1896G>T c.2222G>T (p.Arg741Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1466G>T (p.Arg489Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.140+6014C>A n.127+6014C>A n.850+6014C>A c.1931G>T (p.Arg644Ile) n.3062G>T | |
X | g.22247926A>C | CA412575518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*161A>C (n.*161A>C) c.624+20315A>C (n.624+20315A>C) n.1007A>C c.777A>C (p.Arg259Ser) n.1897A>C c.2223A>C (p.Arg741Ser) c.*58A>C (n.*58A>C) c.1467A>C (p.Arg489Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.140+6013T>G n.127+6013T>G n.850+6013T>G c.1932A>C (p.Arg644Ser) n.3063A>C | |
X | g.22247926A>G | CA515431272 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*161A>G (n.*161A>G) c.624+20315A>G (n.624+20315A>G) n.1007A>G c.777A>G (p.Arg259=) n.1897A>G c.2223A>G (p.Arg741=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1467A>G (p.Arg489=) c.1116A>G (p.Arg372=) n.140+6013T>C n.127+6013T>C n.850+6013T>C c.1932A>G (p.Arg644=) n.3063A>G | gnomAD v4 |
X | g.22247926A>T | CA412575517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*161A>T (n.*161A>T) c.624+20315A>T (n.624+20315A>T) n.1007A>T c.777A>T (p.Arg259Ser) n.1897A>T c.2223A>T (p.Arg741Ser) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1467A>T (p.Arg489Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.140+6013T>A n.127+6013T>A n.850+6013T>A c.1932A>T (p.Arg644Ser) n.3063A>T | |
X | g.22247927G>A | CA412575519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*162G>A (n.*162G>A) c.624+20316G>A (n.624+20316G>A) n.1008G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1898G>A c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.140+6012C>T n.127+6012C>T n.850+6012C>T c.1933G>A (p.Gly645Ser) n.3064G>A | |
X | g.22247927G>C | CA412575520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*162G>C (n.*162G>C) c.624+20316G>C (n.624+20316G>C) n.1008G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1898G>C c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.140+6012C>G n.127+6012C>G n.850+6012C>G c.1933G>C (p.Gly645Arg) n.3064G>C | |
X | g.22247927G>T | CA412575521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*162G>T (n.*162G>T) c.624+20316G>T (n.624+20316G>T) n.1008G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1898G>T c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.140+6012C>A n.127+6012C>A n.850+6012C>A c.1933G>T (p.Gly645Cys) n.3064G>T | |
X | g.22247929_22247933dup | CA2695231843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*164_*168dup (n.*164_*168dup) c.624+20318_624+20322dup (n.624+20318_624+20322dup) n.1010_1014dup c.780_784dup (p.Asp262AlafsTer29) n.1900_1904dup c.2226_2230dup (p.Asp744AlafsTer29) c.*61_*65dup (n.*61_*65dup) c.1470_1474dup (p.Asp492AlafsTer29) c.1119_1123dup (p.Asp375AlafsTer29) n.140+6008_140+6012dup n.127+6008_127+6012dup n.850+6008_850+6012dup c.1935_1939dup (p.Asp647AlafsTer29) n.3066_3070dup | |
X | g.22247928G>A | CA412575522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*163G>A (n.*163G>A) c.624+20317G>A (n.624+20317G>A) n.1009G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1899G>A c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.140+6011C>T n.127+6011C>T n.850+6011C>T c.1934G>A (p.Gly645Asp) n.3065G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247928G>C | CA412575523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*163G>C (n.*163G>C) c.624+20317G>C (n.624+20317G>C) n.1009G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1899G>C c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.140+6011C>G n.127+6011C>G n.850+6011C>G c.1934G>C (p.Gly645Ala) n.3065G>C | |
X | g.22247928G= | CA2419220692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*163G= (n.*163G=) c.624+20317G= (n.624+20317G=) n.1009G= c.779G= (p.Gly260=) n.1899G= c.2225G= (p.Gly742=) c.*60G= (n.*60G=) c.1469G= (p.Gly490=) c.1118G= (p.Gly373=) n.140+6011C= n.127+6011C= n.850+6011C= c.1934G= (p.Gly645=) n.3065G= | |
X | g.22247928G>T | CA412575524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*163G>T (n.*163G>T) c.624+20317G>T (n.624+20317G>T) n.1009G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.1899G>T c.2225G>T (p.Gly742Val) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.140+6011C>A n.127+6011C>A n.850+6011C>A c.1934G>T (p.Gly645Val) n.3065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247929C>A | CA515431286 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*164C>A (n.*164C>A) c.624+20318C>A (n.624+20318C>A) n.1010C>A c.780C>A (p.Gly260=) n.1900C>A c.2226C>A (p.Gly742=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1470C>A (p.Gly490=) c.1119C>A (p.Gly373=) n.140+6010G>T n.127+6010G>T n.850+6010G>T c.1935C>A (p.Gly645=) n.3066C>A | |
X | g.22247929C>G | CA515431283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*164C>G (n.*164C>G) c.624+20318C>G (n.624+20318C>G) n.1010C>G c.780C>G (p.Gly260=) n.1900C>G c.2226C>G (p.Gly742=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1470C>G (p.Gly490=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.140+6010G>C n.127+6010G>C n.850+6010G>C c.1935C>G (p.Gly645=) n.3066C>G | |
X | g.22247929C>T | CA515431285 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*164C>T (n.*164C>T) c.624+20318C>T (n.624+20318C>T) n.1010C>T c.780C>T (p.Gly260=) n.1900C>T c.2226C>T (p.Gly742=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1470C>T (p.Gly490=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.140+6010G>A n.127+6010G>A n.850+6010G>A c.1935C>T (p.Gly645=) n.3066C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247930A>C | CA412575525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*165A>C (n.*165A>C) c.624+20319A>C (n.624+20319A>C) n.1011A>C c.781A>C (p.Met261Leu) n.1901A>C c.2227A>C (p.Met743Leu) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.140+6009T>G n.127+6009T>G n.850+6009T>G c.1936A>C (p.Met646Leu) n.3067A>C | |
X | g.22247930A>G | CA412575526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*165A>G (n.*165A>G) c.624+20319A>G (n.624+20319A>G) n.1011A>G c.781A>G (p.Met261Val) n.1901A>G c.2227A>G (p.Met743Val) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1471A>G (p.Met491Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.140+6009T>C n.127+6009T>C n.850+6009T>C c.1936A>G (p.Met646Val) n.3067A>G | |
X | g.22247930A>T | CA412575527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*165A>T (n.*165A>T) c.624+20319A>T (n.624+20319A>T) n.1011A>T c.781A>T (p.Met261Leu) n.1901A>T c.2227A>T (p.Met743Leu) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.140+6009T>A n.127+6009T>A n.850+6009T>A c.1936A>T (p.Met646Leu) n.3067A>T | |
X | g.22247930dup | CA2739289578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*165dup (n.*165dup) c.624+20319dup (n.624+20319dup) n.1011dup c.781dup (p.Met261AsnfsTer?) n.1901dup c.2227dup (p.Met743AsnfsTer?) c.*62dup (n.*62dup) c.1471dup (p.Met491AsnfsTer?) c.1120dup (p.Met374AsnfsTer?) n.140+6009dup n.127+6009dup n.850+6009dup c.1936dup (p.Met646AsnfsTer?) n.3067dup | |
X | g.22247931T>A | CA412575528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*166T>A (n.*166T>A) c.624+20320T>A (n.624+20320T>A) n.1012T>A c.782T>A (p.Met261Lys) n.1902T>A c.2228T>A (p.Met743Lys) c.*63T>A (n.*63T>A) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.140+6008A>T n.127+6008A>T n.850+6008A>T c.1937T>A (p.Met646Lys) n.3068T>A | |
X | g.22247931T>C | CA412575529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*166T>C (n.*166T>C) c.624+20320T>C (n.624+20320T>C) n.1012T>C c.782T>C (p.Met261Thr) n.1902T>C c.2228T>C (p.Met743Thr) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.140+6008A>G n.127+6008A>G n.850+6008A>G c.1937T>C (p.Met646Thr) n.3068T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247931T>G | CA412575530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*166T>G (n.*166T>G) c.624+20320T>G (n.624+20320T>G) n.1012T>G c.782T>G (p.Met261Arg) n.1902T>G c.2228T>G (p.Met743Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.140+6008A>C n.127+6008A>C n.850+6008A>C c.1937T>G (p.Met646Arg) n.3068T>G | |
X | g.22247932G>A | CA412575531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*167G>A (n.*167G>A) c.624+20321G>A (n.624+20321G>A) n.1013G>A c.783G>A (p.Met261Ile) n.1903G>A c.2229G>A (p.Met743Ile) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.140+6007C>T n.127+6007C>T n.850+6007C>T c.1938G>A (p.Met646Ile) n.3069G>A | |
X | g.22247932G>C | CA412575533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*167G>C (n.*167G>C) c.624+20321G>C (n.624+20321G>C) n.1013G>C c.783G>C (p.Met261Ile) n.1903G>C c.2229G>C (p.Met743Ile) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.140+6007C>G n.127+6007C>G n.850+6007C>G c.1938G>C (p.Met646Ile) n.3069G>C | |
X | g.22247932G>T | CA412575532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*167G>T (n.*167G>T) c.624+20321G>T (n.624+20321G>T) n.1013G>T c.783G>T (p.Met261Ile) n.1903G>T c.2229G>T (p.Met743Ile) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.140+6007C>A n.127+6007C>A n.850+6007C>A c.1938G>T (p.Met646Ile) n.3069G>T | |
X | g.22247933G>A | CA412575534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168G>A (n.*168G>A) c.624+20322G>A (n.624+20322G>A) n.1014G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1904G>A c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.140+6006C>T n.127+6006C>T n.850+6006C>T c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.3070G>A | |
X | g.22247933G>C | CA412575536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168G>C (n.*168G>C) c.624+20322G>C (n.624+20322G>C) n.1014G>C c.784G>C (p.Asp262His) n.1904G>C c.2230G>C (p.Asp744His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.140+6006C>G n.127+6006C>G n.850+6006C>G c.1939G>C (p.Asp647His) n.3070G>C | |
X | g.22247933G>T | CA412575535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168G>T (n.*168G>T) c.624+20322G>T (n.624+20322G>T) n.1014G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1904G>T c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.140+6006C>A n.127+6006C>A n.850+6006C>A c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.3070G>T | |
X | g.22247933_22247934insC | CA2695231844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*168_*169insC (n.*168_*169insC) c.624+20322_624+20323insC (n.624+20322_624+20323insC) n.1014_1015insC c.784_785insC (p.Asp262AlafsTer?) n.1904_1905insC c.2230_2231insC (p.Asp744AlafsTer?) c.*65_*66insC (n.*65_*66insC) c.1474_1475insC (p.Asp492AlafsTer?) c.1123_1124insC (p.Asp375AlafsTer?) n.140+6005_140+6006insG n.127+6005_127+6006insG n.850+6005_850+6006insG c.1939_1940insC (p.Asp647AlafsTer?) n.3070_3071insC | |
X | g.22247934A>C | CA412575537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*169A>C (n.*169A>C) c.624+20323A>C (n.624+20323A>C) n.1015A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1905A>C c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.140+6005T>G n.127+6005T>G n.850+6005T>G c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.3071A>C | |
X | g.22247934A>G | CA412575538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*169A>G (n.*169A>G) c.624+20323A>G (n.624+20323A>G) n.1015A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1905A>G c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.140+6005T>C n.127+6005T>C n.850+6005T>C c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.3071A>G | |
X | g.22247934A>T | CA412575539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*169A>T (n.*169A>T) c.624+20323A>T (n.624+20323A>T) n.1015A>T c.785A>T (p.Asp262Val) n.1905A>T c.2231A>T (p.Asp744Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.140+6005T>A n.127+6005T>A n.850+6005T>A c.1940A>T (p.Asp647Val) n.3071A>T | |
X | g.22247935C>A | CA412575540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C>A (n.*170C>A) c.624+20324C>A (n.624+20324C>A) n.1016C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) n.1906C>A c.2232C>A (p.Asp744Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.140+6004G>T n.127+6004G>T n.850+6004G>T c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.3072C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247935C= | CA2419220693 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C= (n.*170C=) c.624+20324C= (n.624+20324C=) n.1016C= c.786C= (p.Asp262=) n.1906C= c.2232C= (p.Asp744=) c.*67C= (n.*67C=) c.1476C= (p.Asp492=) c.1125C= (p.Asp375=) n.140+6004G= n.127+6004G= n.850+6004G= c.1941C= (p.Asp647=) n.3072C= | |
X | g.22247935C>G | CA412575541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C>G (n.*170C>G) c.624+20324C>G (n.624+20324C>G) n.1016C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) n.1906C>G c.2232C>G (p.Asp744Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.140+6004G>C n.127+6004G>C n.850+6004G>C c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.3072C>G | |
X | g.22247935C>T | CA515431309 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*170C>T (n.*170C>T) c.624+20324C>T (n.624+20324C>T) n.1016C>T c.786C>T (p.Asp262=) n.1906C>T c.2232C>T (p.Asp744=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1476C>T (p.Asp492=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.140+6004G>A n.127+6004G>A n.850+6004G>A c.1941C>T (p.Asp647=) n.3072C>T | dbSNP |
X | g.22247936T>A | CA412575542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*171T>A (n.*171T>A) c.624+20325T>A (n.624+20325T>A) n.1017T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1907T>A c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.140+6003A>T n.127+6003A>T n.850+6003A>T c.1942T>A (p.Ser648Thr) n.3073T>A | |
X | g.22247936T>C | CA412575543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*171T>C (n.*171T>C) c.624+20325T>C (n.624+20325T>C) n.1017T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1907T>C c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.140+6003A>G n.127+6003A>G n.850+6003A>G c.1942T>C (p.Ser648Pro) n.3073T>C | |
X | g.22247936T>G | CA412575544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*171T>G (n.*171T>G) c.624+20325T>G (n.624+20325T>G) n.1017T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1907T>G c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.140+6003A>C n.127+6003A>C n.850+6003A>C c.1942T>G (p.Ser648Ala) n.3073T>G | |
X | g.22247937C>A | CA412575545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*172C>A (n.*172C>A) c.624+20326C>A (n.624+20326C>A) n.1018C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1908C>A c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.140+6002G>T n.127+6002G>T n.850+6002G>T c.1943C>A (p.Ser648Tyr) n.3074C>A | |
X | g.22247937C>G | CA412575546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*172C>G (n.*172C>G) c.624+20326C>G (n.624+20326C>G) n.1018C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1908C>G c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.140+6002G>C n.127+6002G>C n.850+6002G>C c.1943C>G (p.Ser648Cys) n.3074C>G | |
X | g.22247937C>T | CA412575547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*172C>T (n.*172C>T) c.624+20326C>T (n.624+20326C>T) n.1018C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1908C>T c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.140+6002G>A n.127+6002G>A n.850+6002G>A c.1943C>T (p.Ser648Phe) n.3074C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247938C>A | CA515431317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C>A (n.*173C>A) c.624+20327C>A (n.624+20327C>A) n.1019C>A c.789C>A (p.Ser263=) n.1909C>A c.2235C>A (p.Ser745=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1128C>A (p.Ser376=) n.140+6001G>T n.127+6001G>T n.850+6001G>T c.1944C>A (p.Ser648=) n.3075C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247938C= | CA2419220694 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C= (n.*173C=) c.624+20327C= (n.624+20327C=) n.1019C= c.789C= (p.Ser263=) n.1909C= c.2235C= (p.Ser745=) c.*70C= (n.*70C=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1128C= (p.Ser376=) n.140+6001G= n.127+6001G= n.850+6001G= c.1944C= (p.Ser648=) n.3075C= | |
X | g.22247938C>G | CA10368469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C>G (n.*173C>G) c.624+20327C>G (n.624+20327C>G) n.1019C>G c.789C>G (p.Ser263=) n.1909C>G c.2235C>G (p.Ser745=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1128C>G (p.Ser376=) n.140+6001G>C n.127+6001G>C n.850+6001G>C c.1944C>G (p.Ser648=) n.3075C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247938C>T | CA515431320 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*173C>T (n.*173C>T) c.624+20327C>T (n.624+20327C>T) n.1019C>T c.789C>T (p.Ser263=) n.1909C>T c.2235C>T (p.Ser745=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.140+6001G>A n.127+6001G>A n.850+6001G>A c.1944C>T (p.Ser648=) n.3075C>T | dbSNP |
X | g.22247939T>A | CA412575550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T>A (n.*174T>A) c.624+20328T>A (n.624+20328T>A) n.1020T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1910T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.*71T>A (n.*71T>A) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.140+6000A>T n.127+6000A>T n.850+6000A>T c.1945T>A (p.Cys649Ser) n.3076T>A | |
X | g.22247939T>C | CA412575548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T>C (n.*174T>C) c.624+20328T>C (n.624+20328T>C) n.1020T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1910T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.*71T>C (n.*71T>C) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.140+6000A>G n.127+6000A>G n.850+6000A>G c.1945T>C (p.Cys649Arg) n.3076T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247939T>G | CA412575549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T>G (n.*174T>G) c.624+20328T>G (n.624+20328T>G) n.1020T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1910T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.140+6000A>C n.127+6000A>C n.850+6000A>C c.1945T>G (p.Cys649Gly) n.3076T>G | |
X | g.22247939T= | CA2419220695 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174T= (n.*174T=) c.624+20328T= (n.624+20328T=) n.1020T= c.790T= (p.Cys264=) n.1910T= c.2236T= (p.Cys746=) c.*71T= (n.*71T=) c.1480T= (p.Cys494=) c.1129T= (p.Cys377=) n.140+6000A= n.127+6000A= n.850+6000A= c.1945T= (p.Cys649=) n.3076T= | |
X | g.22247939dup | CA2695231845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*174dup (n.*174dup) c.624+20328dup (n.624+20328dup) n.1020dup c.790dup (p.Cys264LeufsTer?) n.1910dup c.2236dup (p.Cys746LeufsTer?) c.*71dup (n.*71dup) c.1480dup (p.Cys494LeufsTer?) c.1129dup (p.Cys377LeufsTer?) n.140+6000dup n.127+6000dup n.850+6000dup c.1945dup (p.Cys649LeufsTer?) n.3076dup | |
X | g.22247940G>A | CA412575551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>A (n.*175G>A) c.624+20329G>A (n.624+20329G>A) n.1021G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1911G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.140+5999C>T n.127+5999C>T n.850+5999C>T c.1946G>A (p.Cys649Tyr) n.3077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247940G>C | CA412575552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>C (n.*175G>C) c.624+20329G>C (n.624+20329G>C) n.1021G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1911G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.140+5999C>G n.127+5999C>G n.850+5999C>G c.1946G>C (p.Cys649Ser) n.3077G>C | |
X | g.22247940G= | CA2419220697 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G= (n.*175G=) c.624+20329G= (n.624+20329G=) n.1021G= c.791G= (p.Cys264=) n.1911G= c.2237G= (p.Cys746=) c.*72G= (n.*72G=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1130G= (p.Cys377=) n.140+5999C= n.127+5999C= n.850+5999C= c.1946G= (p.Cys649=) n.3077G= | |
X | g.22247940G>T | CA16043228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>T (n.*175G>T) c.624+20329G>T (n.624+20329G>T) n.1021G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1911G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.140+5999C>A n.127+5999C>A n.850+5999C>A c.1946G>T (p.Cys649Phe) n.3077G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247940dup | CA2695231846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175dup (n.*175dup) c.624+20329dup (n.624+20329dup) n.1021dup c.791dup (p.Cys264TrpfsTer?) n.1911dup c.2237dup (p.Cys746TrpfsTer?) c.*72dup (n.*72dup) c.1481dup (p.Cys494TrpfsTer?) c.1130dup (p.Cys377TrpfsTer?) n.140+5999dup n.127+5999dup n.850+5999dup c.1946dup (p.Cys649TrpfsTer?) n.3077dup | |
X | g.22247940_22247941delinsGC | CA2419220696 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC) c.624+20329_624+20330delinsGC (n.624+20329_624+20330delinsGC) n.1021_1022delinsGC c.791_792delinsGC (p.Cys264=) n.1911_1912delinsGC c.2237_2238delinsGC (p.Cys746=) c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC) c.1481_1482delinsGC (p.Cys494=) c.1130_1131delinsGC (p.Cys377=) n.140+5998_140+5999delinsGC n.127+5998_127+5999delinsGC n.850+5998_850+5999delinsGC c.1946_1947delinsGC (p.Cys649=) n.3077_3078delinsGC | |
X | g.22247941C>A | CA412575553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176C>A (n.*176C>A) c.624+20330C>A (n.624+20330C>A) n.1022C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1912C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.1131C>A (p.Cys377Ter) n.140+5998G>T n.127+5998G>T n.850+5998G>T c.1947C>A (p.Cys649Ter) n.3078C>A | ClinVar |
X | g.22247941C>G | CA412575554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176C>G (n.*176C>G) c.624+20330C>G (n.624+20330C>G) n.1022C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1912C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.1131C>G (p.Cys377Trp) n.140+5998G>C n.127+5998G>C n.850+5998G>C c.1947C>G (p.Cys649Trp) n.3078C>G | |
X | g.22247941C>T | CA515431330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176C>T (n.*176C>T) c.624+20330C>T (n.624+20330C>T) n.1022C>T c.792C>T (p.Cys264=) n.1912C>T c.2238C>T (p.Cys746=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1482C>T (p.Cys494=) c.1131C>T (p.Cys377=) n.140+5998G>A n.127+5998G>A n.850+5998G>A c.1947C>T (p.Cys649=) n.3078C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247942del | CA1139667323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177del (n.*177del) c.624+20331del (n.624+20331del) n.1023del c.793del (p.Arg265AspfsTer24) n.1913del c.2239del (p.Arg747AspfsTer24) c.*74del (n.*74del) c.1483del (p.Arg495AspfsTer24) c.1132del (p.Arg378AspfsTer24) n.140+5998del n.127+5998del n.850+5998del c.1948del (p.Arg650AspfsTer24) n.3079del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247941_22247955delinsCCGACTCTGGTAGCT | CA2419220698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT) c.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT) n.1022_1036delinsCCGACTCTGGTAGCT c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys264=]) n.1912_1926delinsCCGACTCTGGTAGCT c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys746=]) c.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT) c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys494=]) c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys377=]) n.140+5984_140+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG n.127+5984_127+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG n.850+5984_850+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys649=]) n.3078_3092delinsCCGACTCTGGTAGCT | |
X | g.22247942C>A | CA515431332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C>A (n.*177C>A) c.624+20331C>A (n.624+20331C>A) n.1023C>A c.793C>A (p.Arg265=) n.1913C>A c.2239C>A (p.Arg747=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1483C>A (p.Arg495=) c.1132C>A (p.Arg378=) n.140+5997G>T n.127+5997G>T n.850+5997G>T c.1948C>A (p.Arg650=) n.3079C>A | |
X | g.22247942C= | CA2419220699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C= (n.*177C=) c.624+20331C= (n.624+20331C=) n.1023C= c.793C= (p.Arg265=) n.1913C= c.2239C= (p.Arg747=) c.*74C= (n.*74C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1132C= (p.Arg378=) n.140+5997G= n.127+5997G= n.850+5997G= c.1948C= (p.Arg650=) n.3079C= | |
X | g.22247942C>G | CA412575555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C>G (n.*177C>G) c.624+20331C>G (n.624+20331C>G) n.1023C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1913C>G c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) n.140+5997G>C n.127+5997G>C n.850+5997G>C c.1948C>G (p.Arg650Gly) n.3079C>G | |
X | g.22247942C>T | CA10603470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177C>T (n.*177C>T) c.624+20331C>T (n.624+20331C>T) n.1023C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) n.1913C>T c.2239C>T (p.Arg747Ter) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1483C>T (p.Arg495Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) n.140+5997G>A n.127+5997G>A n.850+5997G>A c.1948C>T (p.Arg650Ter) n.3079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22247942_22247943del | CA2579572483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.624+20331_624+20332del (n.624+20331_624+20332del) n.1023_1024del c.793_794del (p.Arg265ThrfsTer?) n.1913_1914del c.2239_2240del (p.Arg747ThrfsTer?) c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.1483_1484del (p.Arg495ThrfsTer?) c.1132_1133del (p.Arg378ThrfsTer?) n.140+5996_140+5997del n.127+5996_127+5997del n.850+5996_850+5997del c.1948_1949del (p.Arg650ThrfsTer?) n.3079_3080del | |
X | g.22247942_22247955del | CA645509401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*177_*190del (n.*177_*190del) c.624+20331_624+20344del (n.624+20331_624+20344del) n.1023_1036del c.793_*2del (n.[c.793_*2del;Arg265GlyfsTer?]) n.1913_1926del c.2239_*2del (n.[c.2239_*2del;Arg747GlyfsTer?]) c.*74_*87del (n.*74_*87del) c.1483_*2del (n.[c.1483_*2del;Arg495GlyfsTer?]) c.1132_*2del (n.[c.1132_*2del;Arg378GlyfsTer?]) n.140+5984_140+5997del n.127+5984_127+5997del n.850+5984_850+5997del c.1948_*2del (n.[c.1948_*2del;Arg650GlyfsTer?]) n.3079_3092del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247943G>A | CA10368470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G>A (n.*178G>A) c.624+20332G>A (n.624+20332G>A) n.1024G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) n.1914G>A c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) n.140+5996C>T n.127+5996C>T n.850+5996C>T c.1949G>A (p.Arg650Gln) n.3080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22247943G>C | CA412575556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G>C (n.*178G>C) c.624+20332G>C (n.624+20332G>C) n.1024G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1914G>C c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) n.140+5996C>G n.127+5996C>G n.850+5996C>G c.1949G>C (p.Arg650Pro) n.3080G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247943G= | CA2419220700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G= (n.*178G=) c.624+20332G= (n.624+20332G=) n.1024G= c.794G= (p.Arg265=) n.1914G= c.2240G= (p.Arg747=) c.*75G= (n.*75G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1133G= (p.Arg378=) n.140+5996C= n.127+5996C= n.850+5996C= c.1949G= (p.Arg650=) n.3080G= | |
X | g.22247943G>T | CA412575557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*178G>T (n.*178G>T) c.624+20332G>T (n.624+20332G>T) n.1024G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1914G>T c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) n.140+5996C>A n.127+5996C>A n.850+5996C>A c.1949G>T (p.Arg650Leu) n.3080G>T | |
X | g.22247944A>C | CA515431340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179A>C (n.*179A>C) c.624+20333A>C (n.624+20333A>C) n.1025A>C c.795A>C (p.Arg265=) n.1915A>C c.2241A>C (p.Arg747=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1485A>C (p.Arg495=) c.1134A>C (p.Arg378=) n.140+5995T>G n.127+5995T>G n.850+5995T>G c.1950A>C (p.Arg650=) n.3081A>C | |
X | g.22247944A>G | CA515431342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179A>G (n.*179A>G) c.624+20333A>G (n.624+20333A>G) n.1025A>G c.795A>G (p.Arg265=) n.1915A>G c.2241A>G (p.Arg747=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1485A>G (p.Arg495=) c.1134A>G (p.Arg378=) n.140+5995T>C n.127+5995T>C n.850+5995T>C c.1950A>G (p.Arg650=) n.3081A>G | |
X | g.22247944A>T | CA515431343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179A>T (n.*179A>T) c.624+20333A>T (n.624+20333A>T) n.1025A>T c.795A>T (p.Arg265=) n.1915A>T c.2241A>T (p.Arg747=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1485A>T (p.Arg495=) c.1134A>T (p.Arg378=) n.140+5995T>A n.127+5995T>A n.850+5995T>A c.1950A>T (p.Arg650=) n.3081A>T | |
X | g.22247944_22247946delinsACT | CA2419220701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*179_*181delinsACT (n.*179_*181delinsACT) c.624+20333_624+20335delinsACT (n.624+20333_624+20335delinsACT) n.1025_1027delinsACT c.795_797delinsACT (p.Arg265=) n.1915_1917delinsACT c.2241_2243delinsACT (p.Arg747=) c.*76_*78delinsACT (n.*76_*78delinsACT) c.1485_1487delinsACT (p.Arg495=) c.1134_1136delinsACT (p.Arg378=) n.140+5993_140+5995delinsAGT n.127+5993_127+5995delinsAGT n.850+5993_850+5995delinsAGT c.1950_1952delinsACT (p.Arg650=) n.3081_3083delinsACT | |
X | g.22247945C>A | CA412575559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C>A (n.*180C>A) c.624+20334C>A (n.624+20334C>A) n.1026C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) n.1916C>A c.2242C>A (p.Leu748Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.140+5994G>T n.127+5994G>T n.850+5994G>T c.1951C>A (p.Leu651Ile) n.3082C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247945C= | CA2419220702 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C= (n.*180C=) c.624+20334C= (n.624+20334C=) n.1026C= c.796C= (p.Leu266=) n.1916C= c.2242C= (p.Leu748=) c.*77C= (n.*77C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1135C= (p.Leu379=) n.140+5994G= n.127+5994G= n.850+5994G= c.1951C= (p.Leu651=) n.3082C= | |
X | g.22247945C>G | CA412575558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C>G (n.*180C>G) c.624+20334C>G (n.624+20334C>G) n.1026C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1916C>G c.2242C>G (p.Leu748Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.140+5994G>C n.127+5994G>C n.850+5994G>C c.1951C>G (p.Leu651Val) n.3082C>G | |
X | g.22247945C>T | CA412575560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*180C>T (n.*180C>T) c.624+20334C>T (n.624+20334C>T) n.1026C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) n.1916C>T c.2242C>T (p.Leu748Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.140+5994G>A n.127+5994G>A n.850+5994G>A c.1951C>T (p.Leu651Phe) n.3082C>T | |
X | g.22247947_22247948del | CA16043313 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.624+20336_624+20337del (n.624+20336_624+20337del) n.1028_1029del c.798_799del (p.Trp267ValfsTer?) n.1918_1919del c.2244_2245del (p.Trp749ValfsTer?) c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.1488_1489del (p.Trp497ValfsTer?) c.1137_1138del (p.Trp380ValfsTer?) n.140+5993_140+5994del n.127+5993_127+5994del n.850+5993_850+5994del c.1953_1954del (p.Trp652ValfsTer?) n.3084_3085del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247946T>A | CA412575561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*181T>A (n.*181T>A) c.624+20335T>A (n.624+20335T>A) n.1027T>A c.797T>A (p.Leu266His) n.1917T>A c.2243T>A (p.Leu748His) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.140+5993A>T n.127+5993A>T n.850+5993A>T c.1952T>A (p.Leu651His) n.3083T>A | |
X | g.22247946T>C | CA412575562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*181T>C (n.*181T>C) c.624+20335T>C (n.624+20335T>C) n.1027T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1917T>C c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.140+5993A>G n.127+5993A>G n.850+5993A>G c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.3083T>C | |
X | g.22247946T>G | CA412575563 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*181T>G (n.*181T>G) c.624+20335T>G (n.624+20335T>G) n.1027T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1917T>G c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.140+5993A>C n.127+5993A>C n.850+5993A>C c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.3083T>G | |
X | g.22247947C>A | CA515431355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C>A (n.*182C>A) c.624+20336C>A (n.624+20336C>A) n.1028C>A c.798C>A (p.Leu266=) n.1918C>A c.2244C>A (p.Leu748=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1488C>A (p.Leu496=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.140+5992G>T n.127+5992G>T n.850+5992G>T c.1953C>A (p.Leu651=) n.3084C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247947C= | CA2419220703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C= (n.*182C=) c.624+20336C= (n.624+20336C=) n.1028C= c.798C= (p.Leu266=) n.1918C= c.2244C= (p.Leu748=) c.*79C= (n.*79C=) c.1488C= (p.Leu496=) c.1137C= (p.Leu379=) n.140+5992G= n.127+5992G= n.850+5992G= c.1953C= (p.Leu651=) n.3084C= | |
X | g.22247947C>G | CA10368471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C>G (n.*182C>G) c.624+20336C>G (n.624+20336C>G) n.1028C>G c.798C>G (p.Leu266=) n.1918C>G c.2244C>G (p.Leu748=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1488C>G (p.Leu496=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.140+5992G>C n.127+5992G>C n.850+5992G>C c.1953C>G (p.Leu651=) n.3084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247947C>T | CA515431357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*182C>T (n.*182C>T) c.624+20336C>T (n.624+20336C>T) n.1028C>T c.798C>T (p.Leu266=) n.1918C>T c.2244C>T (p.Leu748=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1488C>T (p.Leu496=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.140+5992G>A n.127+5992G>A n.850+5992G>A c.1953C>T (p.Leu651=) n.3084C>T | |
X | g.22247948T>A | CA412575566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T>A (n.*183T>A) c.624+20337T>A (n.624+20337T>A) n.1029T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) n.1919T>A c.2245T>A (p.Trp749Arg) c.*80T>A (n.*80T>A) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.140+5991A>T n.127+5991A>T n.850+5991A>T c.1954T>A (p.Trp652Arg) n.3085T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22247948T>C | CA412575565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T>C (n.*183T>C) c.624+20337T>C (n.624+20337T>C) n.1029T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) n.1919T>C c.2245T>C (p.Trp749Arg) c.*80T>C (n.*80T>C) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.140+5991A>G n.127+5991A>G n.850+5991A>G c.1954T>C (p.Trp652Arg) n.3085T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247948T>G | CA412575564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T>G (n.*183T>G) c.624+20337T>G (n.624+20337T>G) n.1029T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) n.1919T>G c.2245T>G (p.Trp749Gly) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.140+5991A>C n.127+5991A>C n.850+5991A>C c.1954T>G (p.Trp652Gly) n.3085T>G | |
X | g.22247948T= | CA2419220704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*183T= (n.*183T=) c.624+20337T= (n.624+20337T=) n.1029T= c.799T= (p.Trp267=) n.1919T= c.2245T= (p.Trp749=) c.*80T= (n.*80T=) c.1489T= (p.Trp497=) c.1138T= (p.Trp380=) n.140+5991A= n.127+5991A= n.850+5991A= c.1954T= (p.Trp652=) n.3085T= | |
X | g.22247949G>A | CA412575567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G>A (n.*184G>A) c.624+20338G>A (n.624+20338G>A) n.1030G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) n.1920G>A c.2246G>A (p.Trp749Ter) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.140+5990C>T n.127+5990C>T n.850+5990C>T c.1955G>A (p.Trp652Ter) n.3086G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247949G>C | CA412575568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G>C (n.*184G>C) c.624+20338G>C (n.624+20338G>C) n.1030G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) n.1920G>C c.2246G>C (p.Trp749Ser) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.140+5990C>G n.127+5990C>G n.850+5990C>G c.1955G>C (p.Trp652Ser) n.3086G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247949G= | CA2419220705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G= (n.*184G=) c.624+20338G= (n.624+20338G=) n.1030G= c.800G= (p.Trp267=) n.1920G= c.2246G= (p.Trp749=) c.*81G= (n.*81G=) c.1490G= (p.Trp497=) c.1139G= (p.Trp380=) n.140+5990C= n.127+5990C= n.850+5990C= c.1955G= (p.Trp652=) n.3086G= | |
X | g.22247949G>T | CA412575569 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*184G>T (n.*184G>T) c.624+20338G>T (n.624+20338G>T) n.1030G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) n.1920G>T c.2246G>T (p.Trp749Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.140+5990C>A n.127+5990C>A n.850+5990C>A c.1955G>T (p.Trp652Leu) n.3086G>T | |
X | g.22247950del | CA2693308475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185del (n.*185del) c.624+20339del (n.624+20339del) n.1031del c.801del (p.Trp267CysfsTer22) n.1921del c.2247del (p.Trp749CysfsTer22) c.*82del (n.*82del) c.1491del (p.Trp497CysfsTer22) c.1140del (p.Trp380CysfsTer22) n.140+5990del n.127+5990del n.850+5990del c.1956del (p.Trp652CysfsTer22) n.3087del | gnomAD v4 |
X | g.22247950G>A | CA412575570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185G>A (n.*185G>A) c.624+20339G>A (n.624+20339G>A) n.1031G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) n.1921G>A c.2247G>A (p.Trp749Ter) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.140+5989C>T n.127+5989C>T n.850+5989C>T c.1956G>A (p.Trp652Ter) n.3087G>A | |
X | g.22247950G>C | CA412575571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185G>C (n.*185G>C) c.624+20339G>C (n.624+20339G>C) n.1031G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) n.1921G>C c.2247G>C (p.Trp749Cys) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.140+5989C>G n.127+5989C>G n.850+5989C>G c.1956G>C (p.Trp652Cys) n.3087G>C | |
X | g.22247950G>T | CA412575572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*185G>T (n.*185G>T) c.624+20339G>T (n.624+20339G>T) n.1031G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) n.1921G>T c.2247G>T (p.Trp749Cys) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.140+5989C>A n.127+5989C>A n.850+5989C>A c.1956G>T (p.Trp652Cys) n.3087G>T |