Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22247793C>T | CA2579572471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-58C>T (n.*86-58C>T) c.624+20182C>T (n.624+20182C>T) n.932-58C>T c.702-58C>T (n.702-58C>T) n.1822-58C>T c.2148-58C>T (n.2148-58C>T) c.2071-58C>T (n.2071-58C>T) c.1392-58C>T (n.1392-58C>T) c.1041-58C>T (n.1041-58C>T) n.140+6146G>A n.127+6146G>A n.850+6146G>A c.1857-58C>T (n.1857-58C>T) n.2988-58C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247794A>T | CA2693308450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-57A>T (n.*86-57A>T) c.624+20183A>T (n.624+20183A>T) n.932-57A>T c.702-57A>T (n.702-57A>T) n.1822-57A>T c.2148-57A>T (n.2148-57A>T) c.2071-57A>T (n.2071-57A>T) c.1392-57A>T (n.1392-57A>T) c.1041-57A>T (n.1041-57A>T) n.140+6145T>A n.127+6145T>A n.850+6145T>A c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) n.2988-57A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247795G>A | CA327534652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) c.624+20184G>A (n.624+20184G>A) n.932-56G>A c.702-56G>A (n.702-56G>A) n.1822-56G>A c.2148-56G>A (n.2148-56G>A) c.2071-56G>A (n.2071-56G>A) c.1392-56G>A (n.1392-56G>A) c.1041-56G>A (n.1041-56G>A) n.140+6144C>T n.127+6144C>T n.850+6144C>T c.1857-56G>A (n.1857-56G>A) n.2988-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247795G>C | CA2693308451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) c.624+20184G>C (n.624+20184G>C) n.932-56G>C c.702-56G>C (n.702-56G>C) n.1822-56G>C c.2148-56G>C (n.2148-56G>C) c.2071-56G>C (n.2071-56G>C) c.1392-56G>C (n.1392-56G>C) c.1041-56G>C (n.1041-56G>C) n.140+6144C>G n.127+6144C>G n.850+6144C>G c.1857-56G>C (n.1857-56G>C) n.2988-56G>C | gnomAD v4 |
X | g.22247795G= | CA2419220642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G= (n.*86-56G=) c.624+20184G= (n.624+20184G=) n.932-56G= c.702-56G= (n.702-56G=) n.1822-56G= c.2148-56G= (n.2148-56G=) c.2071-56G= (n.2071-56G=) c.1392-56G= (n.1392-56G=) c.1041-56G= (n.1041-56G=) n.140+6144C= n.127+6144C= n.850+6144C= c.1857-56G= (n.1857-56G=) n.2988-56G= | |
X | g.22247795G>T | CA2693308452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>T (n.*86-56G>T) c.624+20184G>T (n.624+20184G>T) n.932-56G>T c.702-56G>T (n.702-56G>T) n.1822-56G>T c.2148-56G>T (n.2148-56G>T) c.2071-56G>T (n.2071-56G>T) c.1392-56G>T (n.1392-56G>T) c.1041-56G>T (n.1041-56G>T) n.140+6144C>A n.127+6144C>A n.850+6144C>A c.1857-56G>T (n.1857-56G>T) n.2988-56G>T | gnomAD v4 |
X | g.22247796A>C | CA2820019525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-55A>C (n.*86-55A>C) c.624+20185A>C (n.624+20185A>C) n.932-55A>C c.702-55A>C (n.702-55A>C) n.1822-55A>C c.2148-55A>C (n.2148-55A>C) c.2071-55A>C (n.2071-55A>C) c.1392-55A>C (n.1392-55A>C) c.1041-55A>C (n.1041-55A>C) n.140+6143T>G n.127+6143T>G n.850+6143T>G c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) n.2988-55A>C | |
X | g.22247797A= | CA2419220643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A= (n.*86-54A=) c.624+20186A= (n.624+20186A=) n.932-54A= c.702-54A= (n.702-54A=) n.1822-54A= c.2148-54A= (n.2148-54A=) c.2071-54A= (n.2071-54A=) c.1392-54A= (n.1392-54A=) c.1041-54A= (n.1041-54A=) n.140+6142T= n.127+6142T= n.850+6142T= c.1857-54A= (n.1857-54A=) n.2988-54A= | |
X | g.22247797A>G | CA2419220644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A>G (n.*86-54A>G) c.624+20186A>G (n.624+20186A>G) n.932-54A>G c.702-54A>G (n.702-54A>G) n.1822-54A>G c.2148-54A>G (n.2148-54A>G) c.2071-54A>G (n.2071-54A>G) c.1392-54A>G (n.1392-54A>G) c.1041-54A>G (n.1041-54A>G) n.140+6142T>C n.127+6142T>C n.850+6142T>C c.1857-54A>G (n.1857-54A>G) n.2988-54A>G | dbSNP |
X | g.22247798C>A | CA1131578022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C>A (n.*86-53C>A) c.624+20187C>A (n.624+20187C>A) n.932-53C>A c.702-53C>A (n.702-53C>A) n.1822-53C>A c.2148-53C>A (n.2148-53C>A) c.2071-53C>A (n.2071-53C>A) c.1392-53C>A (n.1392-53C>A) c.1041-53C>A (n.1041-53C>A) n.140+6141G>T n.127+6141G>T n.850+6141G>T c.1857-53C>A (n.1857-53C>A) n.2988-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247798C= | CA2419220645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C= (n.*86-53C=) c.624+20187C= (n.624+20187C=) n.932-53C= c.702-53C= (n.702-53C=) n.1822-53C= c.2148-53C= (n.2148-53C=) c.2071-53C= (n.2071-53C=) c.1392-53C= (n.1392-53C=) c.1041-53C= (n.1041-53C=) n.140+6141G= n.127+6141G= n.850+6141G= c.1857-53C= (n.1857-53C=) n.2988-53C= | |
X | g.22247799C>A | CA2579572472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>A (n.*86-52C>A) c.624+20188C>A (n.624+20188C>A) n.932-52C>A c.702-52C>A (n.702-52C>A) n.1822-52C>A c.2148-52C>A (n.2148-52C>A) c.2071-52C>A (n.2071-52C>A) c.1392-52C>A (n.1392-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) n.140+6140G>T n.127+6140G>T n.850+6140G>T c.1857-52C>A (n.1857-52C>A) n.2988-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247799C>T | CA2579572473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>T (n.*86-52C>T) c.624+20188C>T (n.624+20188C>T) n.932-52C>T c.702-52C>T (n.702-52C>T) n.1822-52C>T c.2148-52C>T (n.2148-52C>T) c.2071-52C>T (n.2071-52C>T) c.1392-52C>T (n.1392-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) n.140+6140G>A n.127+6140G>A n.850+6140G>A c.1857-52C>T (n.1857-52C>T) n.2988-52C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247801G>A | CA2693308453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-50G>A (n.*86-50G>A) c.624+20190G>A (n.624+20190G>A) n.932-50G>A c.702-50G>A (n.702-50G>A) n.1822-50G>A c.2148-50G>A (n.2148-50G>A) c.2071-50G>A (n.2071-50G>A) c.1392-50G>A (n.1392-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.140+6138C>T n.127+6138C>T n.850+6138C>T c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) n.2988-50G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247802T>C | CA2693308454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-49T>C (n.*86-49T>C) c.624+20191T>C (n.624+20191T>C) n.932-49T>C c.702-49T>C (n.702-49T>C) n.1822-49T>C c.2148-49T>C (n.2148-49T>C) c.2071-49T>C (n.2071-49T>C) c.1392-49T>C (n.1392-49T>C) c.1041-49T>C (n.1041-49T>C) n.140+6137A>G n.127+6137A>G n.850+6137A>G c.1857-49T>C (n.1857-49T>C) n.2988-49T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247803T>C | CA2579572474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) c.624+20192T>C (n.624+20192T>C) n.932-48T>C c.702-48T>C (n.702-48T>C) n.1822-48T>C c.2148-48T>C (n.2148-48T>C) c.2071-48T>C (n.2071-48T>C) c.1392-48T>C (n.1392-48T>C) c.1041-48T>C (n.1041-48T>C) n.140+6136A>G n.127+6136A>G n.850+6136A>G c.1857-48T>C (n.1857-48T>C) n.2988-48T>C | |
X | g.22247803T>G | CA10368451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>G (n.*86-48T>G) c.624+20192T>G (n.624+20192T>G) n.932-48T>G c.702-48T>G (n.702-48T>G) n.1822-48T>G c.2148-48T>G (n.2148-48T>G) c.2071-48T>G (n.2071-48T>G) c.1392-48T>G (n.1392-48T>G) c.1041-48T>G (n.1041-48T>G) n.140+6136A>C n.127+6136A>C n.850+6136A>C c.1857-48T>G (n.1857-48T>G) n.2988-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247803T= | CA2419220646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T= (n.*86-48T=) c.624+20192T= (n.624+20192T=) n.932-48T= c.702-48T= (n.702-48T=) n.1822-48T= c.2148-48T= (n.2148-48T=) c.2071-48T= (n.2071-48T=) c.1392-48T= (n.1392-48T=) c.1041-48T= (n.1041-48T=) n.140+6136A= n.127+6136A= n.850+6136A= c.1857-48T= (n.1857-48T=) n.2988-48T= | |
X | g.22247807G>A | CA2419220648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>A (n.*86-44G>A) c.624+20196G>A (n.624+20196G>A) n.932-44G>A c.702-44G>A (n.702-44G>A) n.1822-44G>A c.2148-44G>A (n.2148-44G>A) c.2071-44G>A (n.2071-44G>A) c.1392-44G>A (n.1392-44G>A) c.1041-44G>A (n.1041-44G>A) n.140+6132C>T n.127+6132C>T n.850+6132C>T c.1857-44G>A (n.1857-44G>A) n.2988-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247807G= | CA2419220647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G= (n.*86-44G=) c.624+20196G= (n.624+20196G=) n.932-44G= c.702-44G= (n.702-44G=) n.1822-44G= c.2148-44G= (n.2148-44G=) c.2071-44G= (n.2071-44G=) c.1392-44G= (n.1392-44G=) c.1041-44G= (n.1041-44G=) n.140+6132C= n.127+6132C= n.850+6132C= c.1857-44G= (n.1857-44G=) n.2988-44G= | |
X | g.22247807G>T | CA327534653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>T (n.*86-44G>T) c.624+20196G>T (n.624+20196G>T) n.932-44G>T c.702-44G>T (n.702-44G>T) n.1822-44G>T c.2148-44G>T (n.2148-44G>T) c.2071-44G>T (n.2071-44G>T) c.1392-44G>T (n.1392-44G>T) c.1041-44G>T (n.1041-44G>T) n.140+6132C>A n.127+6132C>A n.850+6132C>A c.1857-44G>T (n.1857-44G>T) n.2988-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247809G>T | CA2840935478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-42G>T (n.*86-42G>T) c.624+20198G>T (n.624+20198G>T) n.932-42G>T c.702-42G>T (n.702-42G>T) n.1822-42G>T c.2148-42G>T (n.2148-42G>T) c.2071-42G>T (n.2071-42G>T) c.1392-42G>T (n.1392-42G>T) c.1041-42G>T (n.1041-42G>T) n.140+6130C>A n.127+6130C>A n.850+6130C>A c.1857-42G>T (n.1857-42G>T) n.2988-42G>T | |
X | g.22247810C>A | CA2693308455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>A (n.*86-41C>A) c.624+20199C>A (n.624+20199C>A) n.932-41C>A c.702-41C>A (n.702-41C>A) n.1822-41C>A c.2148-41C>A (n.2148-41C>A) c.2071-41C>A (n.2071-41C>A) c.1392-41C>A (n.1392-41C>A) c.1041-41C>A (n.1041-41C>A) n.140+6129G>T n.127+6129G>T n.850+6129G>T c.1857-41C>A (n.1857-41C>A) n.2988-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247810C>T | CA2693308456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>T (n.*86-41C>T) c.624+20199C>T (n.624+20199C>T) n.932-41C>T c.702-41C>T (n.702-41C>T) n.1822-41C>T c.2148-41C>T (n.2148-41C>T) c.2071-41C>T (n.2071-41C>T) c.1392-41C>T (n.1392-41C>T) c.1041-41C>T (n.1041-41C>T) n.140+6129G>A n.127+6129G>A n.850+6129G>A c.1857-41C>T (n.1857-41C>T) n.2988-41C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247811A= | CA2419220649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A= (n.*86-40A=) c.624+20200A= (n.624+20200A=) n.932-40A= c.702-40A= (n.702-40A=) n.1822-40A= c.2148-40A= (n.2148-40A=) c.2071-40A= (n.2071-40A=) c.1392-40A= (n.1392-40A=) c.1041-40A= (n.1041-40A=) n.140+6128T= n.127+6128T= n.850+6128T= c.1857-40A= (n.1857-40A=) n.2988-40A= | |
X | g.22247811A>C | CA2693308457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>C (n.*86-40A>C) c.624+20200A>C (n.624+20200A>C) n.932-40A>C c.702-40A>C (n.702-40A>C) n.1822-40A>C c.2148-40A>C (n.2148-40A>C) c.2071-40A>C (n.2071-40A>C) c.1392-40A>C (n.1392-40A>C) c.1041-40A>C (n.1041-40A>C) n.140+6128T>G n.127+6128T>G n.850+6128T>G c.1857-40A>C (n.1857-40A>C) n.2988-40A>C | gnomAD v4 |
X | g.22247811A>G | CA10368452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>G (n.*86-40A>G) c.624+20200A>G (n.624+20200A>G) n.932-40A>G c.702-40A>G (n.702-40A>G) n.1822-40A>G c.2148-40A>G (n.2148-40A>G) c.2071-40A>G (n.2071-40A>G) c.1392-40A>G (n.1392-40A>G) c.1041-40A>G (n.1041-40A>G) n.140+6128T>C n.127+6128T>C n.850+6128T>C c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) n.2988-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247812A>G | CA2693308458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>G (n.*86-39A>G) c.624+20201A>G (n.624+20201A>G) n.932-39A>G c.702-39A>G (n.702-39A>G) n.1822-39A>G c.2148-39A>G (n.2148-39A>G) c.2071-39A>G (n.2071-39A>G) c.1392-39A>G (n.1392-39A>G) c.1041-39A>G (n.1041-39A>G) n.140+6127T>C n.127+6127T>C n.850+6127T>C c.1857-39A>G (n.1857-39A>G) n.2988-39A>G | gnomAD v4 |
X | g.22247812A>T | CA2579572475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>T (n.*86-39A>T) c.624+20201A>T (n.624+20201A>T) n.932-39A>T c.702-39A>T (n.702-39A>T) n.1822-39A>T c.2148-39A>T (n.2148-39A>T) c.2071-39A>T (n.2071-39A>T) c.1392-39A>T (n.1392-39A>T) c.1041-39A>T (n.1041-39A>T) n.140+6127T>A n.127+6127T>A n.850+6127T>A c.1857-39A>T (n.1857-39A>T) n.2988-39A>T | |
X | g.22247813G>C | CA2820019527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-38G>C (n.*86-38G>C) c.624+20202G>C (n.624+20202G>C) n.932-38G>C c.702-38G>C (n.702-38G>C) n.1822-38G>C c.2148-38G>C (n.2148-38G>C) c.2071-38G>C (n.2071-38G>C) c.1392-38G>C (n.1392-38G>C) c.1041-38G>C (n.1041-38G>C) n.140+6126C>G n.127+6126C>G n.850+6126C>G c.1857-38G>C (n.1857-38G>C) n.2988-38G>C | |
X | g.22247818A= | CA2419220650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A= (n.*86-33A=) c.624+20207A= (n.624+20207A=) n.932-33A= c.702-33A= (n.702-33A=) n.1822-33A= c.2148-33A= (n.2148-33A=) c.2071-33A= (n.2071-33A=) c.1392-33A= (n.1392-33A=) c.1041-33A= (n.1041-33A=) n.140+6121T= n.127+6121T= n.850+6121T= c.1857-33A= (n.1857-33A=) n.2988-33A= | |
X | g.22247818A>G | CA10368454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>G (n.*86-33A>G) c.624+20207A>G (n.624+20207A>G) n.932-33A>G c.702-33A>G (n.702-33A>G) n.1822-33A>G c.2148-33A>G (n.2148-33A>G) c.2071-33A>G (n.2071-33A>G) c.1392-33A>G (n.1392-33A>G) c.1041-33A>G (n.1041-33A>G) n.140+6121T>C n.127+6121T>C n.850+6121T>C c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) n.2988-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247818A>T | CA10368453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>T (n.*86-33A>T) c.624+20207A>T (n.624+20207A>T) n.932-33A>T c.702-33A>T (n.702-33A>T) n.1822-33A>T c.2148-33A>T (n.2148-33A>T) c.2071-33A>T (n.2071-33A>T) c.1392-33A>T (n.1392-33A>T) c.1041-33A>T (n.1041-33A>T) n.140+6121T>A n.127+6121T>A n.850+6121T>A c.1857-33A>T (n.1857-33A>T) n.2988-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247821T>C | CA10368455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-30T>C (n.*86-30T>C) c.624+20210T>C (n.624+20210T>C) n.932-30T>C c.702-30T>C (n.702-30T>C) n.1822-30T>C c.2148-30T>C (n.2148-30T>C) c.2071-30T>C (n.2071-30T>C) c.1392-30T>C (n.1392-30T>C) c.1041-30T>C (n.1041-30T>C) n.140+6118A>G n.127+6118A>G n.850+6118A>G c.1857-30T>C (n.1857-30T>C) n.2988-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247821T= | CA2419220651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-30T= (n.*86-30T=) c.624+20210T= (n.624+20210T=) n.932-30T= c.702-30T= (n.702-30T=) n.1822-30T= c.2148-30T= (n.2148-30T=) c.2071-30T= (n.2071-30T=) c.1392-30T= (n.1392-30T=) c.1041-30T= (n.1041-30T=) n.140+6118A= n.127+6118A= n.850+6118A= c.1857-30T= (n.1857-30T=) n.2988-30T= | |
X | g.22247822G>T | CA2579572476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-29G>T (n.*86-29G>T) c.624+20211G>T (n.624+20211G>T) n.932-29G>T c.702-29G>T (n.702-29G>T) n.1822-29G>T c.2148-29G>T (n.2148-29G>T) c.2071-29G>T (n.2071-29G>T) c.1392-29G>T (n.1392-29G>T) c.1041-29G>T (n.1041-29G>T) n.140+6117C>A n.127+6117C>A n.850+6117C>A c.1857-29G>T (n.1857-29G>T) n.2988-29G>T | |
X | g.22247823A>T | CA2693308459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-28A>T (n.*86-28A>T) c.624+20212A>T (n.624+20212A>T) n.932-28A>T c.702-28A>T (n.702-28A>T) n.1822-28A>T c.2148-28A>T (n.2148-28A>T) c.2071-28A>T (n.2071-28A>T) c.1392-28A>T (n.1392-28A>T) c.1041-28A>T (n.1041-28A>T) n.140+6116T>A n.127+6116T>A n.850+6116T>A c.1857-28A>T (n.1857-28A>T) n.2988-28A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247824C>A | CA2693308462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>A (n.*86-27C>A) c.624+20213C>A (n.624+20213C>A) n.932-27C>A c.702-27C>A (n.702-27C>A) n.1822-27C>A c.2148-27C>A (n.2148-27C>A) c.2071-27C>A (n.2071-27C>A) c.1392-27C>A (n.1392-27C>A) c.1041-27C>A (n.1041-27C>A) n.140+6115G>T n.127+6115G>T n.850+6115G>T c.1857-27C>A (n.1857-27C>A) n.2988-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247824C>G | CA2693308461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>G (n.*86-27C>G) c.624+20213C>G (n.624+20213C>G) n.932-27C>G c.702-27C>G (n.702-27C>G) n.1822-27C>G c.2148-27C>G (n.2148-27C>G) c.2071-27C>G (n.2071-27C>G) c.1392-27C>G (n.1392-27C>G) c.1041-27C>G (n.1041-27C>G) n.140+6115G>C n.127+6115G>C n.850+6115G>C c.1857-27C>G (n.1857-27C>G) n.2988-27C>G | gnomAD v4 |
X | g.22247824C>T | CA2693308460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>T (n.*86-27C>T) c.624+20213C>T (n.624+20213C>T) n.932-27C>T c.702-27C>T (n.702-27C>T) n.1822-27C>T c.2148-27C>T (n.2148-27C>T) c.2071-27C>T (n.2071-27C>T) c.1392-27C>T (n.1392-27C>T) c.1041-27C>T (n.1041-27C>T) n.140+6115G>A n.127+6115G>A n.850+6115G>A c.1857-27C>T (n.1857-27C>T) n.2988-27C>T | gnomAD v4 |
X | g.22247827_22247828del | CA2579572477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24_*86-23del (n.*86-24_*86-23del) c.624+20216_624+20217del (n.624+20216_624+20217del) n.932-24_932-23del c.702-24_702-23del (n.702-24_702-23del) n.1822-24_1822-23del c.2148-24_2148-23del (n.2148-24_2148-23del) c.2071-24_2071-23del (n.2071-24_2071-23del) c.1392-24_1392-23del (n.1392-24_1392-23del) c.1041-24_1041-23del (n.1041-24_1041-23del) n.140+6113_140+6114del n.127+6113_127+6114del n.850+6113_850+6114del c.1857-24_1857-23del (n.1857-24_1857-23del) n.2988-24_2988-23del | |
X | g.22247827A= | CA2419220652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A= (n.*86-24A=) c.624+20216A= (n.624+20216A=) n.932-24A= c.702-24A= (n.702-24A=) n.1822-24A= c.2148-24A= (n.2148-24A=) c.2071-24A= (n.2071-24A=) c.1392-24A= (n.1392-24A=) c.1041-24A= (n.1041-24A=) n.140+6112T= n.127+6112T= n.850+6112T= c.1857-24A= (n.1857-24A=) n.2988-24A= | |
X | g.22247827A>G | CA640418100 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A>G (n.*86-24A>G) c.624+20216A>G (n.624+20216A>G) n.932-24A>G c.702-24A>G (n.702-24A>G) n.1822-24A>G c.2148-24A>G (n.2148-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.1392-24A>G (n.1392-24A>G) c.1041-24A>G (n.1041-24A>G) n.140+6112T>C n.127+6112T>C n.850+6112T>C c.1857-24A>G (n.1857-24A>G) n.2988-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247827A>T | CA2579572478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A>T (n.*86-24A>T) c.624+20216A>T (n.624+20216A>T) n.932-24A>T c.702-24A>T (n.702-24A>T) n.1822-24A>T c.2148-24A>T (n.2148-24A>T) c.2071-24A>T (n.2071-24A>T) c.1392-24A>T (n.1392-24A>T) c.1041-24A>T (n.1041-24A>T) n.140+6112T>A n.127+6112T>A n.850+6112T>A c.1857-24A>T (n.1857-24A>T) n.2988-24A>T | |
X | g.22247828T>C | CA10368456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T>C (n.*86-23T>C) c.624+20217T>C (n.624+20217T>C) n.932-23T>C c.702-23T>C (n.702-23T>C) n.1822-23T>C c.2148-23T>C (n.2148-23T>C) c.2071-23T>C (n.2071-23T>C) c.1392-23T>C (n.1392-23T>C) c.1041-23T>C (n.1041-23T>C) n.140+6111A>G n.127+6111A>G n.850+6111A>G c.1857-23T>C (n.1857-23T>C) n.2988-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247828T>G | CA2693308463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T>G (n.*86-23T>G) c.624+20217T>G (n.624+20217T>G) n.932-23T>G c.702-23T>G (n.702-23T>G) n.1822-23T>G c.2148-23T>G (n.2148-23T>G) c.2071-23T>G (n.2071-23T>G) c.1392-23T>G (n.1392-23T>G) c.1041-23T>G (n.1041-23T>G) n.140+6111A>C n.127+6111A>C n.850+6111A>C c.1857-23T>G (n.1857-23T>G) n.2988-23T>G | gnomAD v4 |
X | g.22247828T= | CA2419220653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T= (n.*86-23T=) c.624+20217T= (n.624+20217T=) n.932-23T= c.702-23T= (n.702-23T=) n.1822-23T= c.2148-23T= (n.2148-23T=) c.2071-23T= (n.2071-23T=) c.1392-23T= (n.1392-23T=) c.1041-23T= (n.1041-23T=) n.140+6111A= n.127+6111A= n.850+6111A= c.1857-23T= (n.1857-23T=) n.2988-23T= | |
X | g.22247829G>A | CA2693308464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-22G>A (n.*86-22G>A) c.624+20218G>A (n.624+20218G>A) n.932-22G>A c.702-22G>A (n.702-22G>A) n.1822-22G>A c.2148-22G>A (n.2148-22G>A) c.2071-22G>A (n.2071-22G>A) c.1392-22G>A (n.1392-22G>A) c.1041-22G>A (n.1041-22G>A) n.140+6110C>T n.127+6110C>T n.850+6110C>T c.1857-22G>A (n.1857-22G>A) n.2988-22G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247830del | CA2693308465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21del (n.*86-21del) c.624+20219del (n.624+20219del) n.932-21del c.702-21del (n.702-21del) n.1822-21del c.2148-21del (n.2148-21del) c.2071-21del (n.2071-21del) c.1392-21del (n.1392-21del) c.1041-21del (n.1041-21del) n.140+6109del n.127+6109del n.850+6109del c.1857-21del (n.1857-21del) n.2988-21del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247830C>A | CA2693308466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) c.624+20219C>A (n.624+20219C>A) n.932-21C>A c.702-21C>A (n.702-21C>A) n.1822-21C>A c.2148-21C>A (n.2148-21C>A) c.2071-21C>A (n.2071-21C>A) c.1392-21C>A (n.1392-21C>A) c.1041-21C>A (n.1041-21C>A) n.140+6109G>T n.127+6109G>T n.850+6109G>T c.1857-21C>A (n.1857-21C>A) n.2988-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247830C= | CA2419220654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C= (n.*86-21C=) c.624+20219C= (n.624+20219C=) n.932-21C= c.702-21C= (n.702-21C=) n.1822-21C= c.2148-21C= (n.2148-21C=) c.2071-21C= (n.2071-21C=) c.1392-21C= (n.1392-21C=) c.1041-21C= (n.1041-21C=) n.140+6109G= n.127+6109G= n.850+6109G= c.1857-21C= (n.1857-21C=) n.2988-21C= | |
X | g.22247830C>T | CA327534654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C>T (n.*86-21C>T) c.624+20219C>T (n.624+20219C>T) n.932-21C>T c.702-21C>T (n.702-21C>T) n.1822-21C>T c.2148-21C>T (n.2148-21C>T) c.2071-21C>T (n.2071-21C>T) c.1392-21C>T (n.1392-21C>T) c.1041-21C>T (n.1041-21C>T) n.140+6109G>A n.127+6109G>A n.850+6109G>A c.1857-21C>T (n.1857-21C>T) n.2988-21C>T | dbSNP |
X | g.22247831T>C | CA2693308467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-20T>C (n.*86-20T>C) c.624+20220T>C (n.624+20220T>C) n.932-20T>C c.702-20T>C (n.702-20T>C) n.1822-20T>C c.2148-20T>C (n.2148-20T>C) c.2071-20T>C (n.2071-20T>C) c.1392-20T>C (n.1392-20T>C) c.1041-20T>C (n.1041-20T>C) n.140+6108A>G n.127+6108A>G n.850+6108A>G c.1857-20T>C (n.1857-20T>C) n.2988-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247833T>A | CA873922658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-18T>A (n.*86-18T>A) c.624+20222T>A (n.624+20222T>A) n.932-18T>A c.702-18T>A (n.702-18T>A) n.1822-18T>A c.2148-18T>A (n.2148-18T>A) c.2071-18T>A (n.2071-18T>A) c.1392-18T>A (n.1392-18T>A) c.1041-18T>A (n.1041-18T>A) n.140+6106A>T n.127+6106A>T n.850+6106A>T c.1857-18T>A (n.1857-18T>A) n.2988-18T>A | dbSNP |
X | g.22247833T= | CA2419220655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-18T= (n.*86-18T=) c.624+20222T= (n.624+20222T=) n.932-18T= c.702-18T= (n.702-18T=) n.1822-18T= c.2148-18T= (n.2148-18T=) c.2071-18T= (n.2071-18T=) c.1392-18T= (n.1392-18T=) c.1041-18T= (n.1041-18T=) n.140+6106A= n.127+6106A= n.850+6106A= c.1857-18T= (n.1857-18T=) n.2988-18T= | |
X | g.22247835A>G | CA2693308468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-16A>G (n.*86-16A>G) c.624+20224A>G (n.624+20224A>G) n.932-16A>G c.702-16A>G (n.702-16A>G) n.1822-16A>G c.2148-16A>G (n.2148-16A>G) c.2071-16A>G (n.2071-16A>G) c.1392-16A>G (n.1392-16A>G) c.1041-16A>G (n.1041-16A>G) n.140+6104T>C n.127+6104T>C n.850+6104T>C c.1857-16A>G (n.1857-16A>G) n.2988-16A>G | gnomAD v4 |
X | g.22247836C>A | CA2693308469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-15C>A (n.*86-15C>A) c.624+20225C>A (n.624+20225C>A) n.932-15C>A c.702-15C>A (n.702-15C>A) n.1822-15C>A c.2148-15C>A (n.2148-15C>A) c.2071-15C>A (n.2071-15C>A) c.1392-15C>A (n.1392-15C>A) c.1041-15C>A (n.1041-15C>A) n.140+6103G>T n.127+6103G>T n.850+6103G>T c.1857-15C>A (n.1857-15C>A) n.2988-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247837A>G | CA2530388826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-14A>G (n.*86-14A>G) c.624+20226A>G (n.624+20226A>G) n.932-14A>G c.702-14A>G (n.702-14A>G) n.1822-14A>G c.2148-14A>G (n.2148-14A>G) c.2071-14A>G (n.2071-14A>G) c.1392-14A>G (n.1392-14A>G) c.1041-14A>G (n.1041-14A>G) n.140+6102T>C n.127+6102T>C n.850+6102T>C c.1857-14A>G (n.1857-14A>G) n.2988-14A>G | gnomAD v4 |
X | g.22247838T>C | CA2693308470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) c.624+20227T>C (n.624+20227T>C) n.932-13T>C c.702-13T>C (n.702-13T>C) n.1822-13T>C c.2148-13T>C (n.2148-13T>C) c.2071-13T>C (n.2071-13T>C) c.1392-13T>C (n.1392-13T>C) c.1041-13T>C (n.1041-13T>C) n.140+6101A>G n.127+6101A>G n.850+6101A>G c.1857-13T>C (n.1857-13T>C) n.2988-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247839A= | CA2419220656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-12A= (n.*86-12A=) c.624+20228A= (n.624+20228A=) n.932-12A= c.702-12A= (n.702-12A=) n.1822-12A= c.2148-12A= (n.2148-12A=) c.2071-12A= (n.2071-12A=) c.1392-12A= (n.1392-12A=) c.1041-12A= (n.1041-12A=) n.140+6100T= n.127+6100T= n.850+6100T= c.1857-12A= (n.1857-12A=) n.2988-12A= | |
X | g.22247839A>G | CA640418101 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-12A>G (n.*86-12A>G) c.624+20228A>G (n.624+20228A>G) n.932-12A>G c.702-12A>G (n.702-12A>G) n.1822-12A>G c.2148-12A>G (n.2148-12A>G) c.2071-12A>G (n.2071-12A>G) c.1392-12A>G (n.1392-12A>G) c.1041-12A>G (n.1041-12A>G) n.140+6100T>C n.127+6100T>C n.850+6100T>C c.1857-12A>G (n.1857-12A>G) n.2988-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247839A>T | CA2693308471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-12A>T (n.*86-12A>T) c.624+20228A>T (n.624+20228A>T) n.932-12A>T c.702-12A>T (n.702-12A>T) n.1822-12A>T c.2148-12A>T (n.2148-12A>T) c.2071-12A>T (n.2071-12A>T) c.1392-12A>T (n.1392-12A>T) c.1041-12A>T (n.1041-12A>T) n.140+6100T>A n.127+6100T>A n.850+6100T>A c.1857-12A>T (n.1857-12A>T) n.2988-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247840T>A | CA873922663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-11T>A (n.*86-11T>A) c.624+20229T>A (n.624+20229T>A) n.932-11T>A c.702-11T>A (n.702-11T>A) n.1822-11T>A c.2148-11T>A (n.2148-11T>A) c.2071-11T>A (n.2071-11T>A) c.1392-11T>A (n.1392-11T>A) c.1041-11T>A (n.1041-11T>A) n.140+6099A>T n.127+6099A>T n.850+6099A>T c.1857-11T>A (n.1857-11T>A) n.2988-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247840T>C | CA10368457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-11T>C (n.*86-11T>C) c.624+20229T>C (n.624+20229T>C) n.932-11T>C c.702-11T>C (n.702-11T>C) n.1822-11T>C c.2148-11T>C (n.2148-11T>C) c.2071-11T>C (n.2071-11T>C) c.1392-11T>C (n.1392-11T>C) c.1041-11T>C (n.1041-11T>C) n.140+6099A>G n.127+6099A>G n.850+6099A>G c.1857-11T>C (n.1857-11T>C) n.2988-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247840T= | CA2419220657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-11T= (n.*86-11T=) c.624+20229T= (n.624+20229T=) n.932-11T= c.702-11T= (n.702-11T=) n.1822-11T= c.2148-11T= (n.2148-11T=) c.2071-11T= (n.2071-11T=) c.1392-11T= (n.1392-11T=) c.1041-11T= (n.1041-11T=) n.140+6099A= n.127+6099A= n.850+6099A= c.1857-11T= (n.1857-11T=) n.2988-11T= | |
X | g.22247841C>A | CA2579572479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10C>A (n.*86-10C>A) c.624+20230C>A (n.624+20230C>A) n.932-10C>A c.702-10C>A (n.702-10C>A) n.1822-10C>A c.2148-10C>A (n.2148-10C>A) c.2071-10C>A (n.2071-10C>A) c.1392-10C>A (n.1392-10C>A) c.1041-10C>A (n.1041-10C>A) n.140+6098G>T n.127+6098G>T n.850+6098G>T c.1857-10C>A (n.1857-10C>A) n.2988-10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22247841C= | CA2419220659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10C= (n.*86-10C=) c.624+20230C= (n.624+20230C=) n.932-10C= c.702-10C= (n.702-10C=) n.1822-10C= c.2148-10C= (n.2148-10C=) c.2071-10C= (n.2071-10C=) c.1392-10C= (n.1392-10C=) c.1041-10C= (n.1041-10C=) n.140+6098G= n.127+6098G= n.850+6098G= c.1857-10C= (n.1857-10C=) n.2988-10C= | |
X | g.22247841C>T | CA10368458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10C>T (n.*86-10C>T) c.624+20230C>T (n.624+20230C>T) n.932-10C>T c.702-10C>T (n.702-10C>T) n.1822-10C>T c.2148-10C>T (n.2148-10C>T) c.2071-10C>T (n.2071-10C>T) c.1392-10C>T (n.1392-10C>T) c.1041-10C>T (n.1041-10C>T) n.140+6098G>A n.127+6098G>A n.850+6098G>A c.1857-10C>T (n.1857-10C>T) n.2988-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247841_22247842delinsCG | CA2419220658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10_*86-9delinsCG (n.*86-10_*86-9delinsCG) c.624+20230_624+20231delinsCG (n.624+20230_624+20231delinsCG) n.932-10_932-9delinsCG c.702-10_702-9delinsCG (n.702-10_702-9delinsCG) n.1822-10_1822-9delinsCG c.2148-10_2148-9delinsCG (n.2148-10_2148-9delinsCG) c.2071-10_2071-9delinsCG (n.2071-10_2071-9delinsCG) c.1392-10_1392-9delinsCG (n.1392-10_1392-9delinsCG) c.1041-10_1041-9delinsCG (n.1041-10_1041-9delinsCG) n.140+6097_140+6098delinsCG n.127+6097_127+6098delinsCG n.850+6097_850+6098delinsCG c.1857-10_1857-9delinsCG (n.1857-10_1857-9delinsCG) n.2988-10_2988-9delinsCG | |
X | g.22247842del | CA2419220660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9del (n.*86-9del) c.624+20231del (n.624+20231del) n.932-9del c.702-9del (n.702-9del) n.1822-9del c.2148-9del (n.2148-9del) c.2071-9del (n.2071-9del) c.1392-9del (n.1392-9del) c.1041-9del (n.1041-9del) n.140+6097del n.127+6097del n.850+6097del c.1857-9del (n.1857-9del) n.2988-9del | dbSNP |
X | g.22247842G>A | CA640418103 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9G>A (n.*86-9G>A) c.624+20231G>A (n.624+20231G>A) n.932-9G>A c.702-9G>A (n.702-9G>A) n.1822-9G>A c.2148-9G>A (n.2148-9G>A) c.2071-9G>A (n.2071-9G>A) c.1392-9G>A (n.1392-9G>A) c.1041-9G>A (n.1041-9G>A) n.140+6097C>T n.127+6097C>T n.850+6097C>T c.1857-9G>A (n.1857-9G>A) n.2988-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247842G= | CA2419220661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9G= (n.*86-9G=) c.624+20231G= (n.624+20231G=) n.932-9G= c.702-9G= (n.702-9G=) n.1822-9G= c.2148-9G= (n.2148-9G=) c.2071-9G= (n.2071-9G=) c.1392-9G= (n.1392-9G=) c.1041-9G= (n.1041-9G=) n.140+6097C= n.127+6097C= n.850+6097C= c.1857-9G= (n.1857-9G=) n.2988-9G= | |
X | g.22247842G>T | CA2820019530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9G>T (n.*86-9G>T) c.624+20231G>T (n.624+20231G>T) n.932-9G>T c.702-9G>T (n.702-9G>T) n.1822-9G>T c.2148-9G>T (n.2148-9G>T) c.2071-9G>T (n.2071-9G>T) c.1392-9G>T (n.1392-9G>T) c.1041-9G>T (n.1041-9G>T) n.140+6097C>A n.127+6097C>A n.850+6097C>A c.1857-9G>T (n.1857-9G>T) n.2988-9G>T | |
X | g.22247843T>A | CA327534655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-8T>A (n.*86-8T>A) c.624+20232T>A (n.624+20232T>A) n.932-8T>A c.702-8T>A (n.702-8T>A) n.1822-8T>A c.2148-8T>A (n.2148-8T>A) c.2071-8T>A (n.2071-8T>A) c.1392-8T>A (n.1392-8T>A) c.1041-8T>A (n.1041-8T>A) n.140+6096A>T n.127+6096A>T n.850+6096A>T c.1857-8T>A (n.1857-8T>A) n.2988-8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247843T>G | CA10368459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-8T>G (n.*86-8T>G) c.624+20232T>G (n.624+20232T>G) n.932-8T>G c.702-8T>G (n.702-8T>G) n.1822-8T>G c.2148-8T>G (n.2148-8T>G) c.2071-8T>G (n.2071-8T>G) c.1392-8T>G (n.1392-8T>G) c.1041-8T>G (n.1041-8T>G) n.140+6096A>C n.127+6096A>C n.850+6096A>C c.1857-8T>G (n.1857-8T>G) n.2988-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247843T= | CA2419220662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-8T= (n.*86-8T=) c.624+20232T= (n.624+20232T=) n.932-8T= c.702-8T= (n.702-8T=) n.1822-8T= c.2148-8T= (n.2148-8T=) c.2071-8T= (n.2071-8T=) c.1392-8T= (n.1392-8T=) c.1041-8T= (n.1041-8T=) n.140+6096A= n.127+6096A= n.850+6096A= c.1857-8T= (n.1857-8T=) n.2988-8T= | |
X | g.22247847del | CA2693308472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-4del (n.*86-4del) c.624+20236del (n.624+20236del) n.932-4del c.702-4del (n.702-4del) n.1822-4del c.2148-4del (n.2148-4del) c.2071-4del (n.2071-4del) c.1392-4del (n.1392-4del) c.1041-4del (n.1041-4del) n.140+6096del n.127+6096del n.850+6096del c.1857-4del (n.1857-4del) n.2988-4del | gnomAD v4 |
X | g.22247846T>C | CA2693308473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-5T>C (n.*86-5T>C) c.624+20235T>C (n.624+20235T>C) n.932-5T>C c.702-5T>C (n.702-5T>C) n.1822-5T>C c.2148-5T>C (n.2148-5T>C) c.2071-5T>C (n.2071-5T>C) c.1392-5T>C (n.1392-5T>C) c.1041-5T>C (n.1041-5T>C) n.140+6093A>G n.127+6093A>G n.850+6093A>G c.1857-5T>C (n.1857-5T>C) n.2988-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247848C>A | CA2693308474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) c.624+20237C>A (n.624+20237C>A) n.932-3C>A c.702-3C>A (n.702-3C>A) n.1822-3C>A c.2148-3C>A (n.2148-3C>A) c.2071-3C>A (n.2071-3C>A) c.1392-3C>A (n.1392-3C>A) c.1041-3C>A (n.1041-3C>A) n.140+6091G>T n.127+6091G>T n.850+6091G>T c.1857-3C>A (n.1857-3C>A) n.2988-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247848C= | CA2419220663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-3C= (n.*86-3C=) c.624+20237C= (n.624+20237C=) n.932-3C= c.702-3C= (n.702-3C=) n.1822-3C= c.2148-3C= (n.2148-3C=) c.2071-3C= (n.2071-3C=) c.1392-3C= (n.1392-3C=) c.1041-3C= (n.1041-3C=) n.140+6091G= n.127+6091G= n.850+6091G= c.1857-3C= (n.1857-3C=) n.2988-3C= | |
X | g.22247848C>G | CA916083865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) c.624+20237C>G (n.624+20237C>G) n.932-3C>G c.702-3C>G (n.702-3C>G) n.1822-3C>G c.2148-3C>G (n.2148-3C>G) c.2071-3C>G (n.2071-3C>G) c.1392-3C>G (n.1392-3C>G) c.1041-3C>G (n.1041-3C>G) n.140+6091G>C n.127+6091G>C n.850+6091G>C c.1857-3C>G (n.1857-3C>G) n.2988-3C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22247849A= | CA2419220664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A= (n.*86-2A=) c.624+20238A= (n.624+20238A=) n.932-2A= c.702-2A= (n.702-2A=) n.1822-2A= c.2148-2A= (n.2148-2A=) c.2071-2A= (n.2071-2A=) c.1392-2A= (n.1392-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) n.140+6090T= n.127+6090T= n.850+6090T= c.1857-2A= (n.1857-2A=) n.2988-2A= | |
X | g.22247849A>C | CA412575340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.624+20238A>C (n.624+20238A>C) n.932-2A>C c.702-2A>C (n.702-2A>C) n.1822-2A>C c.2148-2A>C (n.2148-2A>C) c.2071-2A>C (n.2071-2A>C) c.1392-2A>C (n.1392-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) n.140+6090T>G n.127+6090T>G n.850+6090T>G c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) n.2988-2A>C | |
X | g.22247849A>G | CA412575338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.624+20238A>G (n.624+20238A>G) n.932-2A>G c.702-2A>G (n.702-2A>G) n.1822-2A>G c.2148-2A>G (n.2148-2A>G) c.2071-2A>G (n.2071-2A>G) c.1392-2A>G (n.1392-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) n.140+6090T>C n.127+6090T>C n.850+6090T>C c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) n.2988-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247849A>T | CA412575339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.624+20238A>T (n.624+20238A>T) n.932-2A>T c.702-2A>T (n.702-2A>T) n.1822-2A>T c.2148-2A>T (n.2148-2A>T) c.2071-2A>T (n.2071-2A>T) c.1392-2A>T (n.1392-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) n.140+6090T>A n.127+6090T>A n.850+6090T>A c.1857-2A>T (n.1857-2A>T) n.2988-2A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247850G>A | CA412575341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.624+20239G>A (n.624+20239G>A) n.932-1G>A c.702-1G>A (n.702-1G>A) n.1822-1G>A c.2148-1G>A (n.2148-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.1392-1G>A (n.1392-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) n.140+6089C>T n.127+6089C>T n.850+6089C>T c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) n.2988-1G>A | ClinVar |
X | g.22247850G>C | CA412575342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.624+20239G>C (n.624+20239G>C) n.932-1G>C c.702-1G>C (n.702-1G>C) n.1822-1G>C c.2148-1G>C (n.2148-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.1392-1G>C (n.1392-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) n.140+6089C>G n.127+6089C>G n.850+6089C>G c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) n.2988-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247850G= | CA2419220665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.624+20239G= (n.624+20239G=) n.932-1G= c.702-1G= (n.702-1G=) n.1822-1G= c.2148-1G= (n.2148-1G=) c.2071-1G= (n.2071-1G=) c.1392-1G= (n.1392-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) n.140+6089C= n.127+6089C= n.850+6089C= c.1857-1G= (n.1857-1G=) n.2988-1G= | |
X | g.22247850G>T | CA412575343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.624+20239G>T (n.624+20239G>T) n.932-1G>T c.702-1G>T (n.702-1G>T) n.1822-1G>T c.2148-1G>T (n.2148-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.1392-1G>T (n.1392-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) n.140+6089C>A n.127+6089C>A n.850+6089C>A c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) n.2988-1G>T | |
X | g.22247852del | CA2573158552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87del c.624+20241del (n.624+20241del) n.933del c.703del n.1823del c.2149del c.2072del c.1393del c.1042del n.140+6089del n.127+6089del n.850+6089del c.1858del n.2989del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247851G>A | CA515430590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>A (n.*86G>A) c.624+20240G>A (n.624+20240G>A) n.932G>A c.702G>A (p.Arg234=) n.1822G>A c.2148G>A (p.Arg716=) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1041G>A (p.Arg347=) n.140+6088C>T n.127+6088C>T n.850+6088C>T c.1857G>A (p.Arg619=) n.2988G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247851G>C | CA412575344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>C (n.*86G>C) c.624+20240G>C (n.624+20240G>C) n.932G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1822G>C c.2148G>C (p.Arg716Ser) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.140+6088C>G n.127+6088C>G n.850+6088C>G c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2988G>C | |
X | g.22247851G>T | CA412575345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>T (n.*86G>T) c.624+20240G>T (n.624+20240G>T) n.932G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1822G>T c.2148G>T (p.Arg716Ser) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.140+6088C>A n.127+6088C>A n.850+6088C>A c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2988G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.22247852G>A | CA412575346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>A (n.*87G>A) c.624+20241G>A (n.624+20241G>A) n.933G>A c.703G>A (p.Val235Ile) n.1823G>A c.2149G>A (p.Val717Ile) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.140+6087C>T n.127+6087C>T n.850+6087C>T c.1858G>A (p.Val620Ile) n.2989G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247852G>C | CA412575347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>C (n.*87G>C) c.624+20241G>C (n.624+20241G>C) n.933G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1823G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.140+6087C>G n.127+6087C>G n.850+6087C>G c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2989G>C | |
X | g.22247852G= | CA2419220666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G= (n.*87G=) c.624+20241G= (n.624+20241G=) n.933G= c.703G= (p.Val235=) n.1823G= c.2149G= (p.Val717=) c.2072G= (p.Gly691=) c.1393G= (p.Val465=) c.1042G= (p.Val348=) n.140+6087C= n.127+6087C= n.850+6087C= c.1858G= (p.Val620=) n.2989G= | |
X | g.22247852G>T | CA412575348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>T (n.*87G>T) c.624+20241G>T (n.624+20241G>T) n.933G>T c.703G>T (p.Val235Phe) n.1823G>T c.2149G>T (p.Val717Phe) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.140+6087C>A n.127+6087C>A n.850+6087C>A c.1858G>T (p.Val620Phe) n.2989G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247853T>A | CA412575349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>A (n.*88T>A) c.624+20242T>A (n.624+20242T>A) n.934T>A c.704T>A (p.Val235Asp) n.1824T>A c.2150T>A (p.Val717Asp) c.2073T>A (p.Gly691=) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.140+6086A>T n.127+6086A>T n.850+6086A>T c.1859T>A (p.Val620Asp) n.2990T>A | |
X | g.22247853T>C | CA412575350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>C (n.*88T>C) c.624+20242T>C (n.624+20242T>C) n.934T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1824T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2073T>C (p.Gly691=) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.140+6086A>G n.127+6086A>G n.850+6086A>G c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2990T>C | |
X | g.22247853T>G | CA412575351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>G (n.*88T>G) c.624+20242T>G (n.624+20242T>G) n.934T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1824T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2073T>G (p.Gly691=) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.140+6086A>C n.127+6086A>C n.850+6086A>C c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2990T>G | ClinVar |
X | g.22247853_22247854insTG | CA2695231834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88_*89insTG (n.*88_*89insTG) c.624+20242_624+20243insTG (n.624+20242_624+20243insTG) n.934_935insTG c.704_705insTG (p.Asn236AlafsTer23) n.1824_1825insTG c.2150_2151insTG (p.Asn718AlafsTer23) c.2073_2074insTG (p.Gln692CysfsTer?) c.1394_1395insTG (p.Asn466AlafsTer23) c.1043_1044insTG (p.Asn349AlafsTer23) n.140+6085_140+6086insCA n.127+6085_127+6086insCA n.850+6085_850+6086insCA c.1859_1860insTG (p.Asn621AlafsTer23) n.2990_2991insTG | |
X | g.22247854del | CA2579572480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89del (n.*89del) c.624+20243del (n.624+20243del) n.935del c.705del (p.Asn236MetfsTer22) n.1825del c.2151del (p.Asn718MetfsTer22) c.2074del (p.Gln692AsnfsTer?) c.1395del (p.Asn466MetfsTer22) c.1044del (p.Asn349MetfsTer22) n.140+6085del n.127+6085del n.850+6085del c.1860del (p.Asn621MetfsTer22) n.2991del | |
X | g.22247854C>A | CA515430600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>A (n.*89C>A) c.624+20243C>A (n.624+20243C>A) n.935C>A c.705C>A (p.Val235=) n.1825C>A c.2151C>A (p.Val717=) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1395C>A (p.Val465=) c.1044C>A (p.Val348=) n.140+6085G>T n.127+6085G>T n.850+6085G>T c.1860C>A (p.Val620=) n.2991C>A | gnomAD v4 |
X | g.22247854C= | CA2419220667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C= (n.*89C=) c.624+20243C= (n.624+20243C=) n.935C= c.705C= (p.Val235=) n.1825C= c.2151C= (p.Val717=) c.2074C= (p.Gln692=) c.1395C= (p.Val465=) c.1044C= (p.Val348=) n.140+6085G= n.127+6085G= n.850+6085G= c.1860C= (p.Val620=) n.2991C= | |
X | g.22247854C>G | CA10368460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>G (n.*89C>G) c.624+20243C>G (n.624+20243C>G) n.935C>G c.705C>G (p.Val235=) n.1825C>G c.2151C>G (p.Val717=) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1395C>G (p.Val465=) c.1044C>G (p.Val348=) n.140+6085G>C n.127+6085G>C n.850+6085G>C c.1860C>G (p.Val620=) n.2991C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247854C>T | CA515430602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>T (n.*89C>T) c.624+20243C>T (n.624+20243C>T) n.935C>T c.705C>T (p.Val235=) n.1825C>T c.2151C>T (p.Val717=) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1395C>T (p.Val465=) c.1044C>T (p.Val348=) n.140+6085G>A n.127+6085G>A n.850+6085G>A c.1860C>T (p.Val620=) n.2991C>T | |
X | g.22247855A>C | CA412575352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>C (n.*90A>C) c.624+20244A>C (n.624+20244A>C) n.936A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.1826A>C c.2152A>C (p.Asn718His) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.140+6084T>G n.127+6084T>G n.850+6084T>G c.1861A>C (p.Asn621His) n.2992A>C | |
X | g.22247855A>G | CA412575354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>G (n.*90A>G) c.624+20244A>G (n.624+20244A>G) n.936A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1826A>G c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.140+6084T>C n.127+6084T>C n.850+6084T>C c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.2992A>G | |
X | g.22247855A>T | CA412575353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>T (n.*90A>T) c.624+20244A>T (n.624+20244A>T) n.936A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1826A>T c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.140+6084T>A n.127+6084T>A n.850+6084T>A c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.2992A>T | |
X | g.22247856A= | CA2419220668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A= (n.*91A=) c.624+20245A= (n.624+20245A=) n.937A= c.707A= (p.Asn236=) n.1827A= c.2153A= (p.Asn718=) c.2076A= (p.Gln692=) c.1397A= (p.Asn466=) c.1046A= (p.Asn349=) n.140+6083T= n.127+6083T= n.850+6083T= c.1862A= (p.Asn621=) n.2993A= | |
X | g.22247856A>C | CA10368461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>C (n.*91A>C) c.624+20245A>C (n.624+20245A>C) n.937A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1827A>C c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.2076A>C (p.Gln692His) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.140+6083T>G n.127+6083T>G n.850+6083T>G c.1862A>C (p.Asn621Thr) n.2993A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247856A>G | CA327534656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>G (n.*91A>G) c.624+20245A>G (n.624+20245A>G) n.937A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1827A>G c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.2076A>G (p.Gln692=) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.140+6083T>C n.127+6083T>C n.850+6083T>C c.1862A>G (p.Asn621Ser) n.2993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247856A>T | CA412575355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>T (n.*91A>T) c.624+20245A>T (n.624+20245A>T) n.937A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1827A>T c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.2076A>T (p.Gln692His) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.140+6083T>A n.127+6083T>A n.850+6083T>A c.1862A>T (p.Asn621Ile) n.2993A>T | |
X | g.22247857T>A | CA412575356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>A (n.*92T>A) c.624+20246T>A (n.624+20246T>A) n.938T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.1828T>A c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.2077T>A (p.Trp693Arg) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.140+6082A>T n.127+6082A>T n.850+6082A>T c.1863T>A (p.Asn621Lys) n.2994T>A | |
X | g.22247857T>C | CA515430611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>C (n.*92T>C) c.624+20246T>C (n.624+20246T>C) n.938T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.1828T>C c.2154T>C (p.Asn718=) c.2077T>C (p.Trp693Arg) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1047T>C (p.Asn349=) n.140+6082A>G n.127+6082A>G n.850+6082A>G c.1863T>C (p.Asn621=) n.2994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247857T>G | CA412575357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>G (n.*92T>G) c.624+20246T>G (n.624+20246T>G) n.938T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.1828T>G c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.2077T>G (p.Trp693Gly) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.140+6082A>C n.127+6082A>C n.850+6082A>C c.1863T>G (p.Asn621Lys) n.2994T>G | |
X | g.22247857T= | CA2419220669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T= (n.*92T=) c.624+20246T= (n.624+20246T=) n.938T= c.708T= (p.Asn236=) n.1828T= c.2154T= (p.Asn718=) c.2077T= (p.Trp693=) c.1398T= (p.Asn466=) c.1047T= (p.Asn349=) n.140+6082A= n.127+6082A= n.850+6082A= c.1863T= (p.Asn621=) n.2994T= | |
X | g.22247857_22247872delinsA | CA2695231835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92_*107delinsA (n.*92_*107delinsA) c.624+20246_624+20261delinsA (n.624+20246_624+20261delinsA) n.938_953delinsA c.708_723delinsA (p.Asn236_Asn241delinsLys) n.1828_1843delinsA c.2154_2169delinsA (p.Asn718_Asn723delinsLys) c.2077_*4delinsA (n.[c.2077_*4delinsA;Trp693IlefsTer2]) c.1398_1413delinsA (p.Asn466_Asn471delinsLys) c.1047_1062delinsA (p.Asn349_Asn354delinsLys) n.140+6067_140+6082delinsT n.127+6067_127+6082delinsT n.850+6067_850+6082delinsT c.1863_1878delinsA (p.Asn621_Asn626delinsLys) n.2994_3009delinsA | |
X | g.22247858G>A | CA412575358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>A (n.*93G>A) c.624+20247G>A (n.624+20247G>A) n.939G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1829G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.2078G>A (p.Trp693Ter) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.140+6081C>T n.127+6081C>T n.850+6081C>T c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.2995G>A | |
X | g.22247858G>C | CA412575360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>C (n.*93G>C) c.624+20247G>C (n.624+20247G>C) n.939G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1829G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2078G>C (p.Trp693Ser) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.140+6081C>G n.127+6081C>G n.850+6081C>G c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.2995G>C | |
X | g.22247858G>T | CA412575359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>T (n.*93G>T) c.624+20247G>T (n.624+20247G>T) n.939G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1829G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.2078G>T (p.Trp693Leu) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.140+6081C>A n.127+6081C>A n.850+6081C>A c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.2995G>T | |
X | g.22247859G>A | CA412575361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>A (n.*94G>A) c.624+20248G>A (n.624+20248G>A) n.940G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1830G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.2079G>A (p.Trp693Ter) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.140+6080C>T n.127+6080C>T n.850+6080C>T c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.2996G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247859G>C | CA412575362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>C (n.*94G>C) c.624+20248G>C (n.624+20248G>C) n.940G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1830G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2079G>C (p.Trp693Cys) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.140+6080C>G n.127+6080C>G n.850+6080C>G c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.2996G>C | ClinVar |
X | g.22247859G>T | CA412575363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>T (n.*94G>T) c.624+20248G>T (n.624+20248G>T) n.940G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1830G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2079G>T (p.Trp693Cys) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.140+6080C>A n.127+6080C>A n.850+6080C>A c.1865G>T (p.Gly622Val) n.2996G>T | |
X | g.22247860T>A | CA515430619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>A (n.*95T>A) c.624+20249T>A (n.624+20249T>A) n.941T>A c.711T>A (p.Gly237=) n.1831T>A c.2157T>A (p.Gly719=) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1401T>A (p.Gly467=) c.1050T>A (p.Gly350=) n.140+6079A>T n.127+6079A>T n.850+6079A>T c.1866T>A (p.Gly622=) n.2997T>A | |
X | g.22247860T>C | CA515430621 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>C (n.*95T>C) c.624+20249T>C (n.624+20249T>C) n.941T>C c.711T>C (p.Gly237=) n.1831T>C c.2157T>C (p.Gly719=) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1401T>C (p.Gly467=) c.1050T>C (p.Gly350=) n.140+6079A>G n.127+6079A>G n.850+6079A>G c.1866T>C (p.Gly622=) n.2997T>C | |
X | g.22247860T>G | CA515430623 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>G (n.*95T>G) c.624+20249T>G (n.624+20249T>G) n.941T>G c.711T>G (p.Gly237=) n.1831T>G c.2157T>G (p.Gly719=) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1401T>G (p.Gly467=) c.1050T>G (p.Gly350=) n.140+6079A>C n.127+6079A>C n.850+6079A>C c.1866T>G (p.Gly622=) n.2997T>G | |
X | g.22247860_22247863dup | CA2573158553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95_*98dup (n.*95_*98dup) c.624+20249_624+20252dup (n.624+20249_624+20252dup) n.941_944dup c.711_714dup (p.Ile239CysfsTer3) n.1831_1834dup c.2157_2160dup (p.Ile721CysfsTer3) c.2080_2083dup (p.Asn695MetfsTer21) c.1401_1404dup (p.Ile469CysfsTer3) c.1050_1053dup (p.Ile352CysfsTer3) n.140+6076_140+6079dup n.127+6076_127+6079dup n.850+6076_850+6079dup c.1866_1869dup (p.Ile624CysfsTer3) n.2997_3000dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247861G>A | CA412575364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>A (n.*96G>A) c.624+20250G>A (n.624+20250G>A) n.942G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1832G>A c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.140+6078C>T n.127+6078C>T n.850+6078C>T c.1867G>A (p.Ala623Thr) n.2998G>A | ClinVar |
X | g.22247861G>C | CA412575365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>C (n.*96G>C) c.624+20250G>C (n.624+20250G>C) n.942G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1832G>C c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.140+6078C>G n.127+6078C>G n.850+6078C>G c.1867G>C (p.Ala623Pro) n.2998G>C | |
X | g.22247861G>T | CA412575366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>T (n.*96G>T) c.624+20250G>T (n.624+20250G>T) n.942G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1832G>T c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.140+6078C>A n.127+6078C>A n.850+6078C>A c.1867G>T (p.Ala623Ser) n.2998G>T | |
X | g.22247861_22247868del | CA2573158554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96_*103del (n.*96_*103del) c.624+20250_624+20257del (n.624+20250_624+20257del) n.942_949del c.712_719del (p.Ala238Ter) n.1832_1839del c.2158_2165del (p.Ala720Ter) c.2081_2088del (p.Cys694LeufsTer18) c.1402_1409del (p.Ala468Ter) c.1051_1058del (p.Ala351Ter) n.140+6071_140+6078del n.127+6071_127+6078del n.850+6071_850+6078del c.1867_1874del (p.Ala623Ter) n.2998_3005del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247862C>A | CA16043249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>A (n.*97C>A) c.624+20251C>A (n.624+20251C>A) n.943C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1833C>A c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.140+6077G>T n.127+6077G>T n.850+6077G>T c.1868C>A (p.Ala623Glu) n.2999C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22247862C= | CA2419220670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C= (n.*97C=) c.624+20251C= (n.624+20251C=) n.943C= c.713C= (p.Ala238=) n.1833C= c.2159C= (p.Ala720=) c.2082C= (p.Cys694=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1052C= (p.Ala351=) n.140+6077G= n.127+6077G= n.850+6077G= c.1868C= (p.Ala623=) n.2999C= | |
X | g.22247862C>G | CA412575367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>G (n.*97C>G) c.624+20251C>G (n.624+20251C>G) n.943C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1833C>G c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.140+6077G>C n.127+6077G>C n.850+6077G>C c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.2999C>G | |
X | g.22247862C>T | CA412575368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>T (n.*97C>T) c.624+20251C>T (n.624+20251C>T) n.943C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1833C>T c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.140+6077G>A n.127+6077G>A n.850+6077G>A c.1868C>T (p.Ala623Val) n.2999C>T | |
X | g.22247863A= | CA2419220671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A= (n.*98A=) c.624+20252A= (n.624+20252A=) n.944A= c.714A= (p.Ala238=) n.1834A= c.2160A= (p.Ala720=) c.2083A= (p.Asn695=) c.1404A= (p.Ala468=) c.1053A= (p.Ala351=) n.140+6076T= n.127+6076T= n.850+6076T= c.1869A= (p.Ala623=) n.3000A= | |
X | g.22247863A>C | CA515430631 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>C (n.*98A>C) c.624+20252A>C (n.624+20252A>C) n.944A>C c.714A>C (p.Ala238=) n.1834A>C c.2160A>C (p.Ala720=) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.140+6076T>G n.127+6076T>G n.850+6076T>G c.1869A>C (p.Ala623=) n.3000A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247863A>G | CA515430633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>G (n.*98A>G) c.624+20252A>G (n.624+20252A>G) n.944A>G c.714A>G (p.Ala238=) n.1834A>G c.2160A>G (p.Ala720=) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.140+6076T>C n.127+6076T>C n.850+6076T>C c.1869A>G (p.Ala623=) n.3000A>G | |
X | g.22247863A>T | CA515430635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>T (n.*98A>T) c.624+20252A>T (n.624+20252A>T) n.944A>T c.714A>T (p.Ala238=) n.1834A>T c.2160A>T (p.Ala720=) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.140+6076T>A n.127+6076T>A n.850+6076T>A c.1869A>T (p.Ala623=) n.3000A>T | |
X | g.22247863_22247878del | CA2695231836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98_*113del (n.*98_*113del) c.624+20252_624+20267del (n.624+20252_624+20267del) n.944_959del c.714_729del (p.Ile239AsnfsTer14) n.1834_1849del c.2160_2175del (p.Ile721AsnfsTer14) c.2083_*10del (n.[c.2083_*10del;Asn695GlufsTer25]) c.1404_1419del (p.Ile469AsnfsTer14) c.1053_1068del (p.Ile352AsnfsTer14) n.140+6061_140+6076del n.127+6061_127+6076del n.850+6061_850+6076del c.1869_1884del (p.Ile624AsnfsTer14) n.3000_3015del | |
X | g.22247864A= | CA2419220672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A= (n.*99A=) c.624+20253A= (n.624+20253A=) n.945A= c.715A= (p.Ile239=) n.1835A= c.2161A= (p.Ile721=) c.2084A= (p.Asn695=) c.1405A= (p.Ile469=) c.1054A= (p.Ile352=) n.140+6075T= n.127+6075T= n.850+6075T= c.1870A= (p.Ile624=) n.3001A= | |
X | g.22247864A>C | CA412575370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>C (n.*99A>C) c.624+20253A>C (n.624+20253A>C) n.945A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1835A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.140+6075T>G n.127+6075T>G n.850+6075T>G c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.3001A>C | |
X | g.22247864A>G | CA10368462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>G (n.*99A>G) c.624+20253A>G (n.624+20253A>G) n.945A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1835A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.140+6075T>C n.127+6075T>C n.850+6075T>C c.1870A>G (p.Ile624Val) n.3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247864A>T | CA412575369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>T (n.*99A>T) c.624+20253A>T (n.624+20253A>T) n.945A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1835A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.140+6075T>A n.127+6075T>A n.850+6075T>A c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.3001A>T | |
X | g.22247865T>A | CA412575371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>A (n.*100T>A) c.624+20254T>A (n.624+20254T>A) n.946T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1836T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.2085T>A (p.Asn695Lys) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.140+6074A>T n.127+6074A>T n.850+6074A>T c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.3002T>A | |
X | g.22247865T>C | CA412575372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>C (n.*100T>C) c.624+20254T>C (n.624+20254T>C) n.946T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1836T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.2085T>C (p.Asn695=) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.140+6074A>G n.127+6074A>G n.850+6074A>G c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.3002T>C | |
X | g.22247865T>G | CA412575373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>G (n.*100T>G) c.624+20254T>G (n.624+20254T>G) n.946T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1836T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.2085T>G (p.Asn695Lys) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.140+6074A>C n.127+6074A>C n.850+6074A>C c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.3002T>G | |
X | g.22247865_22247866insCCCT | CA2695231837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100_*101insCCCT (n.*100_*101insCCCT) c.624+20254_624+20255insCCCT (n.624+20254_624+20255insCCCT) n.946_947insCCCT c.716_717insCCCT (p.Ser240ProfsTer2) n.1836_1837insCCCT c.2162_2163insCCCT (p.Ser722ProfsTer2) c.2085_2086insCCCT (p.Ter696ProextTer20) c.1406_1407insCCCT (p.Ser470ProfsTer2) c.1055_1056insCCCT (p.Ser353ProfsTer2) n.140+6074_140+6075insGGGA n.127+6074_127+6075insGGGA n.850+6074_850+6075insGGGA c.1871_1872insCCCT (p.Ser625ProfsTer2) n.3002_3003insCCCT | |
X | g.22247866T>A | CA515430645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>A (n.*101T>A) c.624+20255T>A (n.624+20255T>A) n.947T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1837T>A c.2163T>A (p.Ile721=) c.2086T>A (p.Ter696Lys) c.1407T>A (p.Ile469=) c.1056T>A (p.Ile352=) n.140+6073A>T n.127+6073A>T n.850+6073A>T c.1872T>A (p.Ile624=) n.3003T>A | |
X | g.22247866T>C | CA10368464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>C (n.*101T>C) c.624+20255T>C (n.624+20255T>C) n.947T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1837T>C c.2163T>C (p.Ile721=) c.2086T>C (p.Ter696Gln) c.1407T>C (p.Ile469=) c.1056T>C (p.Ile352=) n.140+6073A>G n.127+6073A>G n.850+6073A>G c.1872T>C (p.Ile624=) n.3003T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247866T>G | CA10368463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>G (n.*101T>G) c.624+20255T>G (n.624+20255T>G) n.947T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1837T>G c.2163T>G (p.Ile721Met) c.2086T>G (p.Ter696Glu) c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) n.140+6073A>C n.127+6073A>C n.850+6073A>C c.1872T>G (p.Ile624Met) n.3003T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22247866T= | CA2419220674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T= (n.*101T=) c.624+20255T= (n.624+20255T=) n.947T= c.717T= (p.Ile239=) n.1837T= c.2163T= (p.Ile721=) c.2086T= (p.Ter696=) c.1407T= (p.Ile469=) c.1056T= (p.Ile352=) n.140+6073A= n.127+6073A= n.850+6073A= c.1872T= (p.Ile624=) n.3003T= | |
X | g.22247866_22247867delinsTA | CA2419220673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101_*102delinsTA (n.*101_*102delinsTA) c.624+20255_624+20256delinsTA (n.624+20255_624+20256delinsTA) n.947_948delinsTA c.717_718delinsTA (p.Ile239=) n.1837_1838delinsTA c.2163_2164delinsTA (p.Ile721=) c.2086_2087delinsTA (p.Ter696=) c.1407_1408delinsTA (p.Ile469=) c.1056_1057delinsTA (p.Ile352=) n.140+6072_140+6073delinsTA n.127+6072_127+6073delinsTA n.850+6072_850+6073delinsTA c.1872_1873delinsTA (p.Ile624=) n.3003_3004delinsTA | |
X | g.22247867del | CA1139667321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102del (n.*102del) c.624+20256del (n.624+20256del) n.948del c.718del (p.Ser240ValfsTer18) n.1838del c.2164del (p.Ser722ValfsTer18) c.2087del (p.Ter696CysextTer29) c.1408del (p.Ser470ValfsTer18) c.1057del (p.Ser353ValfsTer18) n.140+6072del n.127+6072del n.850+6072del c.1873del (p.Ser625ValfsTer18) n.3004del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247867A>C | CA412575374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>C (n.*102A>C) c.624+20256A>C (n.624+20256A>C) n.948A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.1838A>C c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.2087A>C (p.Ter696Ser) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.140+6072T>G n.127+6072T>G n.850+6072T>G c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.3004A>C | |
X | g.22247867A>G | CA412575375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>G (n.*102A>G) c.624+20256A>G (n.624+20256A>G) n.948A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.1838A>G c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.2087A>G (p.Ter696Trp) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.140+6072T>C n.127+6072T>C n.850+6072T>C c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.3004A>G | gnomAD v4 |
X | g.22247867A>T | CA412575376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102A>T (n.*102A>T) c.624+20256A>T (n.624+20256A>T) n.948A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.1838A>T c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.2087A>T (p.Ter696Leu) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.140+6072T>A n.127+6072T>A n.850+6072T>A c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.3004A>T | |
X | g.22247867_22247873delinsCTGGAA | CA2580100485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*102_*108delinsCTGGAA (n.*102_*108delinsCTGGAA) c.624+20256_624+20262delinsCTGGAA (n.624+20256_624+20262delinsCTGGAA) n.948_954delinsCTGGAA c.718_724delinsCTGGAA (p.Ser240LeufsTer18) n.1838_1844delinsCTGGAA c.2164_2170delinsCTGGAA (p.Ser722LeufsTer18) c.2087_*5delinsCTGGAA (n.[c.2087_*5delinsCTGGAA;Ter696SerextTer29]) c.1408_1414delinsCTGGAA (p.Ser470LeufsTer18) c.1057_1063delinsCTGGAA (p.Ser353LeufsTer18) n.140+6066_140+6072delinsTTCCAG n.127+6066_127+6072delinsTTCCAG n.850+6066_850+6072delinsTTCCAG c.1873_1879delinsCTGGAA (p.Ser625LeufsTer18) n.3004_3010delinsCTGGAA | ClinVar |
X | g.22247868G>A | CA412575377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>A (n.*103G>A) c.624+20257G>A (n.624+20257G>A) n.949G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.1839G>A c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.2088G>A (p.Ter696=) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.140+6071C>T n.127+6071C>T n.850+6071C>T c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.3005G>A | gnomAD v4 |
X | g.22247868G>C | CA412575378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>C (n.*103G>C) c.624+20257G>C (n.624+20257G>C) n.949G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.1839G>C c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.2088G>C (p.Ter696Tyr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.140+6071C>G n.127+6071C>G n.850+6071C>G c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.3005G>C | COSMIC |
X | g.22247868G= | CA2419220675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G= (n.*103G=) c.624+20257G= (n.624+20257G=) n.949G= c.719G= (p.Ser240=) n.1839G= c.2165G= (p.Ser722=) c.2088G= (p.Ter696=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1058G= (p.Ser353=) n.140+6071C= n.127+6071C= n.850+6071C= c.1874G= (p.Ser625=) n.3005G= | |
X | g.22247868G>T | CA412575379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103G>T (n.*103G>T) c.624+20257G>T (n.624+20257G>T) n.949G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.1839G>T c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.2088G>T (p.Ter696Tyr) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.140+6071C>A n.127+6071C>A n.850+6071C>A c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.3005G>T | |
X | g.22247868_22247887dup | CA2499226593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*103_*122dup (n.*103_*122dup) c.624+20257_624+20276dup (n.624+20257_624+20276dup) n.949_968dup c.719_738dup (p.Lys247ValfsTer18) n.1839_1858dup c.2165_2184dup (p.Lys729ValfsTer18) c.2088_*19dup (n.2088_*19dup) c.1409_1428dup (p.Lys477ValfsTer18) c.1058_1077dup (p.Lys360ValfsTer18) n.140+6052_140+6071dup n.127+6052_127+6071dup n.850+6052_850+6071dup c.1874_1893dup (p.Lys632ValfsTer18) n.3005_3024dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247869T>A | CA412575380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>A (n.*104T>A) c.624+20258T>A (n.624+20258T>A) n.950T>A c.720T>A (p.Ser240Arg) n.1840T>A c.2166T>A (p.Ser722Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) n.140+6070A>T n.127+6070A>T n.850+6070A>T c.1875T>A (p.Ser625Arg) n.3006T>A | |
X | g.22247869T>C | CA515430658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>C (n.*104T>C) c.624+20258T>C (n.624+20258T>C) n.950T>C c.720T>C (p.Ser240=) n.1840T>C c.2166T>C (p.Ser722=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1059T>C (p.Ser353=) n.140+6070A>G n.127+6070A>G n.850+6070A>G c.1875T>C (p.Ser625=) n.3006T>C | |
X | g.22247869T>G | CA412575381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104T>G (n.*104T>G) c.624+20258T>G (n.624+20258T>G) n.950T>G c.720T>G (p.Ser240Arg) n.1840T>G c.2166T>G (p.Ser722Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) n.140+6070A>C n.127+6070A>C n.850+6070A>C c.1875T>G (p.Ser625Arg) n.3006T>G | |
X | g.22247869delinsGG | CA2695231838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*104delinsGG (n.*104delinsGG) c.624+20258delinsGG (n.624+20258delinsGG) n.950delinsGG c.720delinsGG (p.Ser240ArgfsTer4) n.1840delinsGG c.2166delinsGG (p.Ser722ArgfsTer4) c.*1delinsGG (n.*1delinsGG) c.1410delinsGG (p.Ser470ArgfsTer4) c.1059delinsGG (p.Ser353ArgfsTer4) n.140+6070delinsCC n.127+6070delinsCC n.850+6070delinsCC c.1875delinsGG (p.Ser625ArgfsTer4) n.3006delinsGG | |
X | g.22247870_22247873dup | CA16043586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) c.624+20259_624+20262dup (n.624+20259_624+20262dup) n.951_954dup c.721_724dup (p.Phe242Ter) n.1841_1844dup c.2167_2170dup (p.Phe724Ter) c.*2_*5dup (n.*2_*5dup) c.1411_1414dup (p.Phe472Ter) c.1060_1063dup (p.Phe355Ter) n.140+6067_140+6070dup n.127+6067_127+6070dup n.850+6067_850+6070dup c.1876_1879dup (p.Phe627Ter) n.3007_3010dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22247870A>C | CA412575382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>C (n.*105A>C) c.624+20259A>C (n.624+20259A>C) n.951A>C c.721A>C (p.Asn241His) n.1841A>C c.2167A>C (p.Asn723His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.140+6069T>G n.127+6069T>G n.850+6069T>G c.1876A>C (p.Asn626His) n.3007A>C | |
X | g.22247870A>G | CA412575383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>G (n.*105A>G) c.624+20259A>G (n.624+20259A>G) n.951A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1841A>G c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.140+6069T>C n.127+6069T>C n.850+6069T>C c.1876A>G (p.Asn626Asp) n.3007A>G | |
X | g.22247870A>T | CA412575384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*105A>T (n.*105A>T) c.624+20259A>T (n.624+20259A>T) n.951A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1841A>T c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.140+6069T>A n.127+6069T>A n.850+6069T>A c.1876A>T (p.Asn626Tyr) n.3007A>T | gnomAD v4 |
X | g.22247871dup | CA2695231839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106dup (n.*106dup) c.624+20260dup (n.624+20260dup) n.952dup c.722dup (p.Asn241LysfsTer3) n.1842dup c.2168dup (p.Asn723LysfsTer3) c.*3dup (n.*3dup) c.1412dup (p.Asn471LysfsTer3) c.1061dup (p.Asn354LysfsTer3) n.140+6069dup n.127+6069dup n.850+6069dup c.1877dup (p.Asn626LysfsTer3) n.3008dup | |
X | g.22247871del | CA2579572481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106del (n.*106del) c.624+20260del (n.624+20260del) n.952del c.722del (p.Asn241ThrfsTer17) n.1842del c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17) c.*3del (n.*3del) c.1412del (p.Asn471ThrfsTer17) c.1061del (p.Asn354ThrfsTer17) n.140+6069del n.127+6069del n.850+6069del c.1877del (p.Asn626ThrfsTer17) n.3008del | |
X | g.22247871A>C | CA412575385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>C (n.*106A>C) c.624+20260A>C (n.624+20260A>C) n.952A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1842A>C c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.140+6068T>G n.127+6068T>G n.850+6068T>G c.1877A>C (p.Asn626Thr) n.3008A>C | |
X | g.22247871A>G | CA412575386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>G (n.*106A>G) c.624+20260A>G (n.624+20260A>G) n.952A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1842A>G c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.140+6068T>C n.127+6068T>C n.850+6068T>C c.1877A>G (p.Asn626Ser) n.3008A>G | |
X | g.22247871A>T | CA412575387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*106A>T (n.*106A>T) c.624+20260A>T (n.624+20260A>T) n.952A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1842A>T c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.140+6068T>A n.127+6068T>A n.850+6068T>A c.1877A>T (p.Asn626Ile) n.3008A>T | |
X | g.22247872C>A | CA412575388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>A (n.*107C>A) c.624+20261C>A (n.624+20261C>A) n.953C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1843C>A c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.140+6067G>T n.127+6067G>T n.850+6067G>T c.1878C>A (p.Asn626Lys) n.3009C>A | |
X | g.22247872C>G | CA412575389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>G (n.*107C>G) c.624+20261C>G (n.624+20261C>G) n.953C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1843C>G c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.140+6067G>C n.127+6067G>C n.850+6067G>C c.1878C>G (p.Asn626Lys) n.3009C>G | |
X | g.22247872C>T | CA515430670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107C>T (n.*107C>T) c.624+20261C>T (n.624+20261C>T) n.953C>T c.723C>T (p.Asn241=) n.1843C>T c.2169C>T (p.Asn723=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1062C>T (p.Asn354=) n.140+6067G>A n.127+6067G>A n.850+6067G>A c.1878C>T (p.Asn626=) n.3009C>T | |
X | g.22247872_22247874delinsCTT | CA2419220676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*107_*109delinsCTT (n.*107_*109delinsCTT) c.624+20261_624+20263delinsCTT (n.624+20261_624+20263delinsCTT) n.953_955delinsCTT c.723_725delinsCTT (p.Asn241=) n.1843_1845delinsCTT c.2169_2171delinsCTT (p.Asn723=) c.*4_*6delinsCTT (n.*4_*6delinsCTT) c.1413_1415delinsCTT (p.Asn471=) c.1062_1064delinsCTT (p.Asn354=) n.140+6065_140+6067delinsAAG n.127+6065_127+6067delinsAAG n.850+6065_850+6067delinsAAG c.1878_1880delinsCTT (p.Asn626=) n.3009_3011delinsCTT | |
X | g.22247873T>A | CA412575390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*108T>A (n.*108T>A) c.624+20262T>A (n.624+20262T>A) n.954T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1844T>A c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.140+6066A>T n.127+6066A>T n.850+6066A>T c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.3010T>A | |
X | g.22247873T>C | CA412575392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*108T>C (n.*108T>C) c.624+20262T>C (n.624+20262T>C) n.954T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1844T>C c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.140+6066A>G n.127+6066A>G n.850+6066A>G c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.3010T>C | gnomAD v4 |
X | g.22247873T>G | CA412575391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*108T>G (n.*108T>G) c.624+20262T>G (n.624+20262T>G) n.954T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.1844T>G c.2170T>G (p.Phe724Val) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.140+6066A>C n.127+6066A>C n.850+6066A>C c.1879T>G (p.Phe627Val) n.3010T>G | |
X | g.22247875del | CA2739268123 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110del (n.*110del) c.624+20264del (n.624+20264del) n.956del c.726del (p.Phe242LeufsTer16) n.1846del c.2172del (p.Phe724LeufsTer16) c.*7del (n.*7del) c.1416del (p.Phe472LeufsTer16) c.1065del (p.Phe355LeufsTer16) n.140+6066del n.127+6066del n.850+6066del c.1881del (p.Phe627LeufsTer16) n.3012del | ClinVar |
X | g.22247874_22247875del | CA658824113 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.624+20263_624+20264del (n.624+20263_624+20264del) n.955_956del c.725_726del (p.Phe242Ter) n.1845_1846del c.2171_2172del (p.Phe724Ter) c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.1415_1416del (p.Phe472Ter) c.1064_1065del (p.Phe355Ter) n.140+6065_140+6066del n.127+6065_127+6066del n.850+6065_850+6066del c.1880_1881del (p.Phe627Ter) n.3011_3012del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247874T>A | CA412575393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109T>A (n.*109T>A) c.624+20263T>A (n.624+20263T>A) n.955T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1845T>A c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.140+6065A>T n.127+6065A>T n.850+6065A>T c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.3011T>A | |
X | g.22247874T>C | CA412575394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109T>C (n.*109T>C) c.624+20263T>C (n.624+20263T>C) n.955T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1845T>C c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.140+6065A>G n.127+6065A>G n.850+6065A>G c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.3011T>C | |
X | g.22247874T>G | CA412575395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*109T>G (n.*109T>G) c.624+20263T>G (n.624+20263T>G) n.955T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1845T>G c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.140+6065A>C n.127+6065A>C n.850+6065A>C c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.3011T>G | |
X | g.22247875T>A | CA412575396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110T>A (n.*110T>A) c.624+20264T>A (n.624+20264T>A) n.956T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) n.1846T>A c.2172T>A (p.Phe724Leu) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) n.140+6064A>T n.127+6064A>T n.850+6064A>T c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.3012T>A | |
X | g.22247875T>C | CA515430679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110T>C (n.*110T>C) c.624+20264T>C (n.624+20264T>C) n.956T>C c.726T>C (p.Phe242=) n.1846T>C c.2172T>C (p.Phe724=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1416T>C (p.Phe472=) c.1065T>C (p.Phe355=) n.140+6064A>G n.127+6064A>G n.850+6064A>G c.1881T>C (p.Phe627=) n.3012T>C | |
X | g.22247875T>G | CA412575397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*110T>G (n.*110T>G) c.624+20264T>G (n.624+20264T>G) n.956T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) n.1846T>G c.2172T>G (p.Phe724Leu) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) n.140+6064A>C n.127+6064A>C n.850+6064A>C c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.3012T>G | |
X | g.22247876del | CA2573158555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111del (n.*111del) c.624+20265del (n.624+20265del) n.957del c.727del (p.Glu243LysfsTer15) n.1847del c.2173del (p.Glu725LysfsTer15) c.*8del (n.*8del) c.1417del (p.Glu473LysfsTer15) c.1066del (p.Glu356LysfsTer15) n.140+6063del n.127+6063del n.850+6063del c.1882del (p.Glu628LysfsTer15) n.3013del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247876G>A | CA10368465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G>A (n.*111G>A) c.624+20265G>A (n.624+20265G>A) n.957G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1847G>A c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.140+6063C>T n.127+6063C>T n.850+6063C>T c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.3013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247876G>C | CA412575399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G>C (n.*111G>C) c.624+20265G>C (n.624+20265G>C) n.957G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1847G>C c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.140+6063C>G n.127+6063C>G n.850+6063C>G c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.3013G>C | |
X | g.22247876G= | CA2419220677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G= (n.*111G=) c.624+20265G= (n.624+20265G=) n.957G= c.727G= (p.Glu243=) n.1847G= c.2173G= (p.Glu725=) c.*8G= (n.*8G=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1066G= (p.Glu356=) n.140+6063C= n.127+6063C= n.850+6063C= c.1882G= (p.Glu628=) n.3013G= | |
X | g.22247876G>T | CA412575398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*111G>T (n.*111G>T) c.624+20265G>T (n.624+20265G>T) n.957G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1847G>T c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.140+6063C>A n.127+6063C>A n.850+6063C>A c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.3013G>T | |
X | g.22247877A>C | CA412575400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*112A>C (n.*112A>C) c.624+20266A>C (n.624+20266A>C) n.958A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1848A>C c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.140+6062T>G n.127+6062T>G n.850+6062T>G c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.3014A>C | |
X | g.22247877A>G | CA412575401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*112A>G (n.*112A>G) c.624+20266A>G (n.624+20266A>G) n.958A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1848A>G c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.140+6062T>C n.127+6062T>C n.850+6062T>C c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.3014A>G | |
X | g.22247877A>T | CA412575402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*112A>T (n.*112A>T) c.624+20266A>T (n.624+20266A>T) n.958A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.1848A>T c.2174A>T (p.Glu725Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.140+6062T>A n.127+6062T>A n.850+6062T>A c.1883A>T (p.Glu628Val) n.3014A>T | |
X | g.22247878A>C | CA412575403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*113A>C (n.*113A>C) c.624+20267A>C (n.624+20267A>C) n.959A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1849A>C c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.140+6061T>G n.127+6061T>G n.850+6061T>G c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.3015A>C | |
X | g.22247878A>G | CA515430688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*113A>G (n.*113A>G) c.624+20267A>G (n.624+20267A>G) n.959A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.1849A>G c.2175A>G (p.Glu725=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1068A>G (p.Glu356=) n.140+6061T>C n.127+6061T>C n.850+6061T>C c.1884A>G (p.Glu628=) n.3015A>G | |
X | g.22247878A>T | CA412575404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*113A>T (n.*113A>T) c.624+20267A>T (n.624+20267A>T) n.959A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1849A>T c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.140+6061T>A n.127+6061T>A n.850+6061T>A c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.3015A>T | |
X | g.22247882_22247889del | CA2695231840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117_*124del (n.*117_*124del) c.624+20271_624+20278del (n.624+20271_624+20278del) n.963_970del c.733_740del (p.Phe245SerfsTer3) n.1853_1860del c.2179_2186del (p.Phe727SerfsTer3) c.*14_*21del (n.*14_*21del) c.1423_1430del (p.Phe475SerfsTer3) c.1072_1079del (p.Phe358SerfsTer3) n.140+6054_140+6061del n.127+6054_127+6061del n.850+6054_850+6061del c.1888_1895del (p.Phe630SerfsTer3) n.3019_3026del | |
X | g.22247879G>A | CA412575405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*114G>A (n.*114G>A) c.624+20268G>A (n.624+20268G>A) n.960G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1850G>A c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.140+6060C>T n.127+6060C>T n.850+6060C>T c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.3016G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22247879G>C | CA412575406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*114G>C (n.*114G>C) c.624+20268G>C (n.624+20268G>C) n.960G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1850G>C c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.140+6060C>G n.127+6060C>G n.850+6060C>G c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.3016G>C | |
X | g.22247879G>T | CA412575407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*114G>T (n.*114G>T) c.624+20268G>T (n.624+20268G>T) n.960G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1850G>T c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.140+6060C>A n.127+6060C>A n.850+6060C>A c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.3016G>T | |
X | g.22247880A>C | CA412575408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*115A>C (n.*115A>C) c.624+20269A>C (n.624+20269A>C) n.961A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1851A>C c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.140+6059T>G n.127+6059T>G n.850+6059T>G c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.3017A>C | |
X | g.22247880A>G | CA412575409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*115A>G (n.*115A>G) c.624+20269A>G (n.624+20269A>G) n.961A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1851A>G c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.140+6059T>C n.127+6059T>C n.850+6059T>C c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.3017A>G | |
X | g.22247880A>T | CA412575410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*115A>T (n.*115A>T) c.624+20269A>T (n.624+20269A>T) n.961A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1851A>T c.2177A>T (p.Glu726Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.140+6059T>A n.127+6059T>A n.850+6059T>A c.1886A>T (p.Glu629Val) n.3017A>T | |
X | g.22247881A= | CA2419220678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A= (n.*116A=) c.624+20270A= (n.624+20270A=) n.962A= c.732A= (p.Glu244=) n.1852A= c.2178A= (p.Glu726=) c.*13A= (n.*13A=) c.1422A= (p.Glu474=) c.1071A= (p.Glu357=) n.140+6058T= n.127+6058T= n.850+6058T= c.1887A= (p.Glu629=) n.3018A= | |
X | g.22247881A>C | CA412575411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A>C (n.*116A>C) c.624+20270A>C (n.624+20270A>C) n.962A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1852A>C c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.140+6058T>G n.127+6058T>G n.850+6058T>G c.1887A>C (p.Glu629Asp) n.3018A>C | |
X | g.22247881A>G | CA515430699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A>G (n.*116A>G) c.624+20270A>G (n.624+20270A>G) n.962A>G c.732A>G (p.Glu244=) n.1852A>G c.2178A>G (p.Glu726=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.140+6058T>C n.127+6058T>C n.850+6058T>C c.1887A>G (p.Glu629=) n.3018A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247881A>T | CA412575412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*116A>T (n.*116A>T) c.624+20270A>T (n.624+20270A>T) n.962A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1852A>T c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.140+6058T>A n.127+6058T>A n.850+6058T>A c.1887A>T (p.Glu629Asp) n.3018A>T | |
X | g.22247882T>A | CA412575413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117T>A (n.*117T>A) c.624+20271T>A (n.624+20271T>A) n.963T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1853T>A c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.140+6057A>T n.127+6057A>T n.850+6057A>T c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.3019T>A | |
X | g.22247882T>C | CA412575415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117T>C (n.*117T>C) c.624+20271T>C (n.624+20271T>C) n.963T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1853T>C c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.140+6057A>G n.127+6057A>G n.850+6057A>G c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.3019T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22247882T>G | CA412575414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*117T>G (n.*117T>G) c.624+20271T>G (n.624+20271T>G) n.963T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.1853T>G c.2179T>G (p.Phe727Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.140+6057A>C n.127+6057A>C n.850+6057A>C c.1888T>G (p.Phe630Val) n.3019T>G | |
X | g.22247884_22247894del | CA2739268124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119_*129del (n.*119_*129del) c.624+20273_624+20283del (n.624+20273_624+20283del) n.965_975del c.735_745del (p.Gln246Ter) n.1855_1865del c.2181_2191del (p.Gln728Ter) c.*16_*26del (n.*16_*26del) c.1425_1435del (p.Gln476Ter) c.1074_1084del (p.Gln359Ter) n.140+6047_140+6057del n.127+6047_127+6057del n.850+6047_850+6057del c.1890_1900del (p.Gln631Ter) n.3021_3031del | ClinVar |
X | g.22247883T>A | CA412575416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*118T>A (n.*118T>A) c.624+20272T>A (n.624+20272T>A) n.964T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1854T>A c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.140+6056A>T n.127+6056A>T n.850+6056A>T c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.3020T>A | |
X | g.22247883T>C | CA412575418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*118T>C (n.*118T>C) c.624+20272T>C (n.624+20272T>C) n.964T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1854T>C c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.140+6056A>G n.127+6056A>G n.850+6056A>G c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.3020T>C | |
X | g.22247883T>G | CA412575417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*118T>G (n.*118T>G) c.624+20272T>G (n.624+20272T>G) n.964T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1854T>G c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.140+6056A>C n.127+6056A>C n.850+6056A>C c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.3020T>G | |
X | g.22247884C>A | CA412575419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119C>A (n.*119C>A) c.624+20273C>A (n.624+20273C>A) n.965C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1855C>A c.2181C>A (p.Phe727Leu) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.140+6055G>T n.127+6055G>T n.850+6055G>T c.1890C>A (p.Phe630Leu) n.3021C>A | |
X | g.22247884C>G | CA412575420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119C>G (n.*119C>G) c.624+20273C>G (n.624+20273C>G) n.965C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1855C>G c.2181C>G (p.Phe727Leu) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.140+6055G>C n.127+6055G>C n.850+6055G>C c.1890C>G (p.Phe630Leu) n.3021C>G | |
X | g.22247884C>T | CA515430708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*119C>T (n.*119C>T) c.624+20273C>T (n.624+20273C>T) n.965C>T c.735C>T (p.Phe245=) n.1855C>T c.2181C>T (p.Phe727=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1425C>T (p.Phe475=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.140+6055G>A n.127+6055G>A n.850+6055G>A c.1890C>T (p.Phe630=) n.3021C>T | |
X | g.22247885C>A | CA412575421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*120C>A (n.*120C>A) c.624+20274C>A (n.624+20274C>A) n.966C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1856C>A c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.140+6054G>T n.127+6054G>T n.850+6054G>T c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.3022C>A | |
X | g.22247885C>G | CA412575422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*120C>G (n.*120C>G) c.624+20274C>G (n.624+20274C>G) n.966C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1856C>G c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.140+6054G>C n.127+6054G>C n.850+6054G>C c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.3022C>G | |
X | g.22247885C>T | CA412575423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*120C>T (n.*120C>T) c.624+20274C>T (n.624+20274C>T) n.966C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1856C>T c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.140+6054G>A n.127+6054G>A n.850+6054G>A c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.3022C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22247886A>C | CA412575424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*121A>C (n.*121A>C) c.624+20275A>C (n.624+20275A>C) n.967A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1857A>C c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.140+6053T>G n.127+6053T>G n.850+6053T>G c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.3023A>C | |
X | g.22247886A>G | CA412575425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*121A>G (n.*121A>G) c.624+20275A>G (n.624+20275A>G) n.967A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1857A>G c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.140+6053T>C n.127+6053T>C n.850+6053T>C c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.3023A>G | |
X | g.22247886A>T | CA412575426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*121A>T (n.*121A>T) c.624+20275A>T (n.624+20275A>T) n.967A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1857A>T c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.140+6053T>A n.127+6053T>A n.850+6053T>A c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.3023A>T | |
X | g.22247887G>A | CA515431127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*122G>A (n.*122G>A) c.624+20276G>A (n.624+20276G>A) n.968G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1858G>A c.2184G>A (p.Gln728=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.140+6052C>T n.127+6052C>T n.850+6052C>T c.1893G>A (p.Gln631=) n.3024G>A | |
X | g.22247887G>C | CA412575429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*122G>C (n.*122G>C) c.624+20276G>C (n.624+20276G>C) n.968G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1858G>C c.2184G>C (p.Gln728His) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.140+6052C>G n.127+6052C>G n.850+6052C>G c.1893G>C (p.Gln631His) n.3024G>C | |
X | g.22247887G>T | CA412575430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*122G>T (n.*122G>T) c.624+20276G>T (n.624+20276G>T) n.968G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1858G>T c.2184G>T (p.Gln728His) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.140+6052C>A n.127+6052C>A n.850+6052C>A c.1893G>T (p.Gln631His) n.3024G>T | |
X | g.22247888A>C | CA412575433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*123A>C (n.*123A>C) c.624+20277A>C (n.624+20277A>C) n.969A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1859A>C c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.140+6051T>G n.127+6051T>G n.850+6051T>G c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.3025A>C | |
X | g.22247888A>G | CA412575432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*123A>G (n.*123A>G) c.624+20277A>G (n.624+20277A>G) n.969A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1859A>G c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.140+6051T>C n.127+6051T>C n.850+6051T>C c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.3025A>G | |
X | g.22247888A>T | CA412575431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*123A>T (n.*123A>T) c.624+20277A>T (n.624+20277A>T) n.969A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1859A>T c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.140+6051T>A n.127+6051T>A n.850+6051T>A c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.3025A>T | |
X | g.22247889A>C | CA412575434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*124A>C (n.*124A>C) c.624+20278A>C (n.624+20278A>C) n.970A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1860A>C c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.140+6050T>G n.127+6050T>G n.850+6050T>G c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.3026A>C | |
X | g.22247889A>G | CA412575435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*124A>G (n.*124A>G) c.624+20278A>G (n.624+20278A>G) n.970A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1860A>G c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.140+6050T>C n.127+6050T>C n.850+6050T>C c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.3026A>G | |
X | g.22247889A>T | CA412575436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*124A>T (n.*124A>T) c.624+20278A>T (n.624+20278A>T) n.970A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) n.1860A>T c.2186A>T (p.Lys729Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.140+6050T>A n.127+6050T>A n.850+6050T>A c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.3026A>T | |
X | g.22247890A>C | CA412575437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*125A>C (n.*125A>C) c.624+20279A>C (n.624+20279A>C) n.971A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) n.1861A>C c.2187A>C (p.Lys729Asn) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.140+6049T>G n.127+6049T>G n.850+6049T>G c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.3027A>C | |
X | g.22247890A>G | CA515431137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*125A>G (n.*125A>G) c.624+20279A>G (n.624+20279A>G) n.971A>G c.741A>G (p.Lys247=) n.1861A>G c.2187A>G (p.Lys729=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1080A>G (p.Lys360=) n.140+6049T>C n.127+6049T>C n.850+6049T>C c.1896A>G (p.Lys632=) n.3027A>G | |
X | g.22247890A>T | CA412575438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*125A>T (n.*125A>T) c.624+20279A>T (n.624+20279A>T) n.971A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) n.1861A>T c.2187A>T (p.Lys729Asn) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.140+6049T>A n.127+6049T>A n.850+6049T>A c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.3027A>T | |
X | g.22247891G>A | CA412575439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G>A (n.*126G>A) c.624+20280G>A (n.624+20280G>A) n.972G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1862G>A c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.140+6048C>T n.127+6048C>T n.850+6048C>T c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.3028G>A | |
X | g.22247891G>C | CA412575440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G>C (n.*126G>C) c.624+20280G>C (n.624+20280G>C) n.972G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1862G>C c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.140+6048C>G n.127+6048C>G n.850+6048C>G c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.3028G>C | |
X | g.22247891G= | CA2419220679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G= (n.*126G=) c.624+20280G= (n.624+20280G=) n.972G= c.742G= (p.Ala248=) n.1862G= c.2188G= (p.Ala730=) c.*23G= (n.*23G=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1081G= (p.Ala361=) n.140+6048C= n.127+6048C= n.850+6048C= c.1897G= (p.Ala633=) n.3028G= | |
X | g.22247891G>T | CA10368466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126G>T (n.*126G>T) c.624+20280G>T (n.624+20280G>T) n.972G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1862G>T c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.140+6048C>A n.127+6048C>A n.850+6048C>A c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.3028G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22247891_22247892delinsGC | CA2419220680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC) c.624+20280_624+20281delinsGC (n.624+20280_624+20281delinsGC) n.972_973delinsGC c.742_743delinsGC (p.Ala248=) n.1862_1863delinsGC c.2188_2189delinsGC (p.Ala730=) c.*23_*24delinsGC (n.*23_*24delinsGC) c.1432_1433delinsGC (p.Ala478=) c.1081_1082delinsGC (p.Ala361=) n.140+6047_140+6048delinsGC n.127+6047_127+6048delinsGC n.850+6047_850+6048delinsGC c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=) n.3028_3029delinsGC | |
X | g.22247892del | CA1139667322 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127del (n.*127del) c.624+20281del (n.624+20281del) n.973del c.743del (p.Ala248ValfsTer10) n.1863del c.2189del (p.Ala730ValfsTer10) c.*24del (n.*24del) c.1433del (p.Ala478ValfsTer10) c.1082del (p.Ala361ValfsTer10) n.140+6047del n.127+6047del n.850+6047del c.1898del (p.Ala633ValfsTer10) n.3029del | ClinVar dbSNP |
X | g.22247892C>A | CA412575441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127C>A (n.*127C>A) c.624+20281C>A (n.624+20281C>A) n.973C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1863C>A c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.140+6047G>T n.127+6047G>T n.850+6047G>T c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.3029C>A | |
X | g.22247892C>G | CA412575442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127C>G (n.*127C>G) c.624+20281C>G (n.624+20281C>G) n.973C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1863C>G c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.140+6047G>C n.127+6047G>C n.850+6047G>C c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.3029C>G | |
X | g.22247892C>T | CA412575443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127C>T (n.*127C>T) c.624+20281C>T (n.624+20281C>T) n.973C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1863C>T c.2189C>T (p.Ala730Val) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.140+6047G>A n.127+6047G>A n.850+6047G>A c.1898C>T (p.Ala633Val) n.3029C>T | |
X | g.22247892_22247893delinsCT | CA2419220681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*127_*128delinsCT (n.*127_*128delinsCT) c.624+20281_624+20282delinsCT (n.624+20281_624+20282delinsCT) n.973_974delinsCT c.743_744delinsCT (p.Ala248=) n.1863_1864delinsCT c.2189_2190delinsCT (p.Ala730=) c.*24_*25delinsCT (n.*24_*25delinsCT) c.1433_1434delinsCT (p.Ala478=) c.1082_1083delinsCT (p.Ala361=) n.140+6046_140+6047delinsAG n.127+6046_127+6047delinsAG n.850+6046_850+6047delinsAG c.1898_1899delinsCT (p.Ala633=) n.3029_3030delinsCT | |
X | g.22247893T>A | CA515431147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*128T>A (n.*128T>A) c.624+20282T>A (n.624+20282T>A) n.974T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.1864T>A c.2190T>A (p.Ala730=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.1434T>A (p.Ala478=) c.1083T>A (p.Ala361=) n.140+6046A>T n.127+6046A>T n.850+6046A>T c.1899T>A (p.Ala633=) n.3030T>A | |
X | g.22247893T>C | CA515431149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*128T>C (n.*128T>C) c.624+20282T>C (n.624+20282T>C) n.974T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.1864T>C c.2190T>C (p.Ala730=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1434T>C (p.Ala478=) c.1083T>C (p.Ala361=) n.140+6046A>G n.127+6046A>G n.850+6046A>G c.1899T>C (p.Ala633=) n.3030T>C | |
X | g.22247893T>G | CA515431151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*128T>G (n.*128T>G) c.624+20282T>G (n.624+20282T>G) n.974T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.1864T>G c.2190T>G (p.Ala730=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.1434T>G (p.Ala478=) c.1083T>G (p.Ala361=) n.140+6046A>C n.127+6046A>C n.850+6046A>C c.1899T>G (p.Ala633=) n.3030T>G | |
X | g.22247896del | CA10603580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*131del (n.*131del) c.624+20285del (n.624+20285del) n.977del c.747del (p.Phe249LeufsTer9) n.1867del c.2193del (p.Phe731LeufsTer9) c.*28del (n.*28del) c.1437del (p.Phe479LeufsTer9) c.1086del (p.Phe362LeufsTer9) n.140+6046del n.127+6046del n.850+6046del c.1902del (p.Phe634LeufsTer9) n.3033del | ClinVar dbSNP |