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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22226576_22226580dup | CA2820018133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+68_519+72dup (n.519+68_519+72dup) n.749+68_749+72dup n.1639+68_1639+72dup c.1965+68_1965+72dup (n.1965+68_1965+72dup) c.1209+68_1209+72dup (n.1209+68_1209+72dup) c.858+68_858+72dup (n.858+68_858+72dup) n.326-554_326-550dup n.1048+893_1048+897dup c.1674+68_1674+72dup (n.1674+68_1674+72dup) n.2805+68_2805+72dup | |
| X | g.22226576A= | CA2419211489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+68A= (n.519+68A=) n.749+68A= n.1639+68A= c.1965+68A= (n.1965+68A=) c.1209+68A= (n.1209+68A=) c.858+68A= (n.858+68A=) n.326-553T= n.1048+894T= c.1674+68A= (n.1674+68A=) n.2805+68A= | |
| X | g.22226576A>G | CA327532448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+68A>G (n.519+68A>G) n.749+68A>G n.1639+68A>G c.1965+68A>G (n.1965+68A>G) c.1209+68A>G (n.1209+68A>G) c.858+68A>G (n.858+68A>G) n.326-553T>C n.1048+894T>C c.1674+68A>G (n.1674+68A>G) n.2805+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226579C>A | CA2579572394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+71C>A (n.519+71C>A) n.749+71C>A n.1639+71C>A c.1965+71C>A (n.1965+71C>A) c.1209+71C>A (n.1209+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) n.326-556G>T n.1048+891G>T c.1674+71C>A (n.1674+71C>A) n.2805+71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226579C= | CA2419211490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+71C= (n.519+71C=) n.749+71C= n.1639+71C= c.1965+71C= (n.1965+71C=) c.1209+71C= (n.1209+71C=) c.858+71C= (n.858+71C=) n.326-556G= n.1048+891G= c.1674+71C= (n.1674+71C=) n.2805+71C= | |
| X | g.22226579C>T | CA640416020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+71C>T (n.519+71C>T) n.749+71C>T n.1639+71C>T c.1965+71C>T (n.1965+71C>T) c.1209+71C>T (n.1209+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) n.326-556G>A n.1048+891G>A c.1674+71C>T (n.1674+71C>T) n.2805+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226580A>G | CA2579572395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+72A>G (n.519+72A>G) n.749+72A>G n.1639+72A>G c.1965+72A>G (n.1965+72A>G) c.1209+72A>G (n.1209+72A>G) c.858+72A>G (n.858+72A>G) n.326-557T>C n.1048+890T>C c.1674+72A>G (n.1674+72A>G) n.2805+72A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226581T>C | CA2693307785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+73T>C (n.519+73T>C) n.749+73T>C n.1639+73T>C c.1965+73T>C (n.1965+73T>C) c.1209+73T>C (n.1209+73T>C) c.858+73T>C (n.858+73T>C) n.326-558A>G n.1048+889A>G c.1674+73T>C (n.1674+73T>C) n.2805+73T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226582A>C | CA2579572396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+74A>C (n.519+74A>C) n.749+74A>C n.1639+74A>C c.1965+74A>C (n.1965+74A>C) c.1209+74A>C (n.1209+74A>C) c.858+74A>C (n.858+74A>C) n.326-559T>G n.1048+888T>G c.1674+74A>C (n.1674+74A>C) n.2805+74A>C | |
| X | g.22226582A>T | CA2579572397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+74A>T (n.519+74A>T) n.749+74A>T n.1639+74A>T c.1965+74A>T (n.1965+74A>T) c.1209+74A>T (n.1209+74A>T) c.858+74A>T (n.858+74A>T) n.326-559T>A n.1048+888T>A c.1674+74A>T (n.1674+74A>T) n.2805+74A>T | |
| X | g.22226583C>T | CA2693307786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+75C>T (n.519+75C>T) n.749+75C>T n.1639+75C>T c.1965+75C>T (n.1965+75C>T) c.1209+75C>T (n.1209+75C>T) c.858+75C>T (n.858+75C>T) n.326-560G>A n.1048+887G>A c.1674+75C>T (n.1674+75C>T) n.2805+75C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226584C>A | CA2508610640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+76C>A (n.519+76C>A) n.749+76C>A n.1639+76C>A c.1965+76C>A (n.1965+76C>A) c.1209+76C>A (n.1209+76C>A) c.858+76C>A (n.858+76C>A) n.326-561G>T n.1048+886G>T c.1674+76C>A (n.1674+76C>A) n.2805+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226585A= | CA2419211491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+77A= (n.519+77A=) n.749+77A= n.1639+77A= c.1965+77A= (n.1965+77A=) c.1209+77A= (n.1209+77A=) c.858+77A= (n.858+77A=) n.326-562T= n.1048+885T= c.1674+77A= (n.1674+77A=) n.2805+77A= | |
| X | g.22226585A>G | CA2419211492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+77A>G (n.519+77A>G) n.749+77A>G n.1639+77A>G c.1965+77A>G (n.1965+77A>G) c.1209+77A>G (n.1209+77A>G) c.858+77A>G (n.858+77A>G) n.326-562T>C n.1048+885T>C c.1674+77A>G (n.1674+77A>G) n.2805+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226586T>C | CA2579572398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+78T>C (n.519+78T>C) n.749+78T>C n.1639+78T>C c.1965+78T>C (n.1965+78T>C) c.1209+78T>C (n.1209+78T>C) c.858+78T>C (n.858+78T>C) n.326-563A>G n.1048+884A>G c.1674+78T>C (n.1674+78T>C) n.2805+78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226589C>A | CA2579572399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+81C>A (n.519+81C>A) n.749+81C>A n.1639+81C>A c.1965+81C>A (n.1965+81C>A) c.1209+81C>A (n.1209+81C>A) c.858+81C>A (n.858+81C>A) n.326-566G>T n.1048+881G>T c.1674+81C>A (n.1674+81C>A) n.2805+81C>A | |
| X | g.22226590C>A | CA2579572400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+82C>A (n.519+82C>A) n.749+82C>A n.1639+82C>A c.1965+82C>A (n.1965+82C>A) c.1209+82C>A (n.1209+82C>A) c.858+82C>A (n.858+82C>A) n.326-567G>T n.1048+880G>T c.1674+82C>A (n.1674+82C>A) n.2805+82C>A | |
| X | g.22226591A= | CA2419211493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+83A= (n.519+83A=) n.749+83A= n.1639+83A= c.1965+83A= (n.1965+83A=) c.1209+83A= (n.1209+83A=) c.858+83A= (n.858+83A=) n.326-568T= n.1048+879T= c.1674+83A= (n.1674+83A=) n.2805+83A= | |
| X | g.22226591A>G | CA2738383896 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+83A>G (n.519+83A>G) n.749+83A>G n.1639+83A>G c.1965+83A>G (n.1965+83A>G) c.1209+83A>G (n.1209+83A>G) c.858+83A>G (n.858+83A>G) n.326-568T>C n.1048+879T>C c.1674+83A>G (n.1674+83A>G) n.2805+83A>G | dbSNP |
| X | g.22226591A>T | CA2419211494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+83A>T (n.519+83A>T) n.749+83A>T n.1639+83A>T c.1965+83A>T (n.1965+83A>T) c.1209+83A>T (n.1209+83A>T) c.858+83A>T (n.858+83A>T) n.326-568T>A n.1048+879T>A c.1674+83A>T (n.1674+83A>T) n.2805+83A>T | dbSNP |
| X | g.22226592T>A | CA2542082616 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+84T>A (n.519+84T>A) n.749+84T>A n.1639+84T>A c.1965+84T>A (n.1965+84T>A) c.1209+84T>A (n.1209+84T>A) c.858+84T>A (n.858+84T>A) n.326-569A>T n.1048+878A>T c.1674+84T>A (n.1674+84T>A) n.2805+84T>A | |
| X | g.22226592T>C | CA873952820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+84T>C (n.519+84T>C) n.749+84T>C n.1639+84T>C c.1965+84T>C (n.1965+84T>C) c.1209+84T>C (n.1209+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) n.326-569A>G n.1048+878A>G c.1674+84T>C (n.1674+84T>C) n.2805+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226592T= | CA2419211495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+84T= (n.519+84T=) n.749+84T= n.1639+84T= c.1965+84T= (n.1965+84T=) c.1209+84T= (n.1209+84T=) c.858+84T= (n.858+84T=) n.326-569A= n.1048+878A= c.1674+84T= (n.1674+84T=) n.2805+84T= | |
| X | g.22226593G>A | CA2419211497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+85G>A (n.519+85G>A) n.749+85G>A n.1639+85G>A c.1965+85G>A (n.1965+85G>A) c.1209+85G>A (n.1209+85G>A) c.858+85G>A (n.858+85G>A) n.326-570C>T n.1048+877C>T c.1674+85G>A (n.1674+85G>A) n.2805+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226593G>C | CA2693307787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+85G>C (n.519+85G>C) n.749+85G>C n.1639+85G>C c.1965+85G>C (n.1965+85G>C) c.1209+85G>C (n.1209+85G>C) c.858+85G>C (n.858+85G>C) n.326-570C>G n.1048+877C>G c.1674+85G>C (n.1674+85G>C) n.2805+85G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226593G= | CA2419211496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+85G= (n.519+85G=) n.749+85G= n.1639+85G= c.1965+85G= (n.1965+85G=) c.1209+85G= (n.1209+85G=) c.858+85G= (n.858+85G=) n.326-570C= n.1048+877C= c.1674+85G= (n.1674+85G=) n.2805+85G= | |
| X | g.22226593G>T | CA2693307788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+85G>T (n.519+85G>T) n.749+85G>T n.1639+85G>T c.1965+85G>T (n.1965+85G>T) c.1209+85G>T (n.1209+85G>T) c.858+85G>T (n.858+85G>T) n.326-570C>A n.1048+877C>A c.1674+85G>T (n.1674+85G>T) n.2805+85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226595T>C | CA1131585824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+87T>C (n.519+87T>C) n.749+87T>C n.1639+87T>C c.1965+87T>C (n.1965+87T>C) c.1209+87T>C (n.1209+87T>C) c.858+87T>C (n.858+87T>C) n.326-572A>G n.1048+875A>G c.1674+87T>C (n.1674+87T>C) n.2805+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226595T= | CA2419211498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+87T= (n.519+87T=) n.749+87T= n.1639+87T= c.1965+87T= (n.1965+87T=) c.1209+87T= (n.1209+87T=) c.858+87T= (n.858+87T=) n.326-572A= n.1048+875A= c.1674+87T= (n.1674+87T=) n.2805+87T= | |
| X | g.22226598_22226601delinsTGAG | CA2419211499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+90_519+93delinsTGAG (n.519+90_519+93delinsTGAG) n.749+90_749+93delinsTGAG n.1639+90_1639+93delinsTGAG c.1965+90_1965+93delinsTGAG (n.1965+90_1965+93delinsTGAG) c.1209+90_1209+93delinsTGAG (n.1209+90_1209+93delinsTGAG) c.858+90_858+93delinsTGAG (n.858+90_858+93delinsTGAG) n.326-578_326-575delinsCTCA n.1048+869_1048+872delinsCTCA c.1674+90_1674+93delinsTGAG (n.1674+90_1674+93delinsTGAG) n.2805+90_2805+93delinsTGAG | |
| X | g.22226599G>A | CA873952824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+91G>A (n.519+91G>A) n.749+91G>A n.1639+91G>A c.1965+91G>A (n.1965+91G>A) c.1209+91G>A (n.1209+91G>A) c.858+91G>A (n.858+91G>A) n.326-576C>T n.1048+871C>T c.1674+91G>A (n.1674+91G>A) n.2805+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226599G>C | CA2838543402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+91G>C (n.519+91G>C) n.749+91G>C n.1639+91G>C c.1965+91G>C (n.1965+91G>C) c.1209+91G>C (n.1209+91G>C) c.858+91G>C (n.858+91G>C) n.326-576C>G n.1048+871C>G c.1674+91G>C (n.1674+91G>C) n.2805+91G>C | |
| X | g.22226599G= | CA2419211501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+91G= (n.519+91G=) n.749+91G= n.1639+91G= c.1965+91G= (n.1965+91G=) c.1209+91G= (n.1209+91G=) c.858+91G= (n.858+91G=) n.326-576C= n.1048+871C= c.1674+91G= (n.1674+91G=) n.2805+91G= | |
| X | g.22226599G>T | CA2419211502 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+91G>T (n.519+91G>T) n.749+91G>T n.1639+91G>T c.1965+91G>T (n.1965+91G>T) c.1209+91G>T (n.1209+91G>T) c.858+91G>T (n.858+91G>T) n.326-576C>A n.1048+871C>A c.1674+91G>T (n.1674+91G>T) n.2805+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226602_22226604del | CA2419211500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+94_519+96del (n.519+94_519+96del) n.749+94_749+96del n.1639+94_1639+96del c.1965+94_1965+96del (n.1965+94_1965+96del) c.1209+94_1209+96del (n.1209+94_1209+96del) c.858+94_858+96del (n.858+94_858+96del) n.326-578_326-576del n.1048+869_1048+871del c.1674+94_1674+96del (n.1674+94_1674+96del) n.2805+94_2805+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226601G>A | CA873952826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+93G>A (n.519+93G>A) n.749+93G>A n.1639+93G>A c.1965+93G>A (n.1965+93G>A) c.1209+93G>A (n.1209+93G>A) c.858+93G>A (n.858+93G>A) n.326-578C>T n.1048+869C>T c.1674+93G>A (n.1674+93G>A) n.2805+93G>A | dbSNP |
| X | g.22226601G= | CA2419211503 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+93G= (n.519+93G=) n.749+93G= n.1639+93G= c.1965+93G= (n.1965+93G=) c.1209+93G= (n.1209+93G=) c.858+93G= (n.858+93G=) n.326-578C= n.1048+869C= c.1674+93G= (n.1674+93G=) n.2805+93G= | |
| X | g.22226602G>A | CA2693307789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+94G>A (n.519+94G>A) n.749+94G>A n.1639+94G>A c.1965+94G>A (n.1965+94G>A) c.1209+94G>A (n.1209+94G>A) c.858+94G>A (n.858+94G>A) n.326-579C>T n.1048+868C>T c.1674+94G>A (n.1674+94G>A) n.2805+94G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226602_22226605del | CA2537815047 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+94_519+97del (n.519+94_519+97del) n.749+94_749+97del n.1639+94_1639+97del c.1965+94_1965+97del (n.1965+94_1965+97del) c.1209+94_1209+97del (n.1209+94_1209+97del) c.858+94_858+97del (n.858+94_858+97del) n.326-582_326-579del n.1048+865_1048+868del c.1674+94_1674+97del (n.1674+94_1674+97del) n.2805+94_2805+97del | gnomAD v4 |
| X | g.22226602_22226606delinsGAGTT | CA2419211504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+94_519+98delinsGAGTT (n.519+94_519+98delinsGAGTT) n.749+94_749+98delinsGAGTT n.1639+94_1639+98delinsGAGTT c.1965+94_1965+98delinsGAGTT (n.1965+94_1965+98delinsGAGTT) c.1209+94_1209+98delinsGAGTT (n.1209+94_1209+98delinsGAGTT) c.858+94_858+98delinsGAGTT (n.858+94_858+98delinsGAGTT) n.326-583_326-579delinsAACTC n.1048+864_1048+868delinsAACTC c.1674+94_1674+98delinsGAGTT (n.1674+94_1674+98delinsGAGTT) n.2805+94_2805+98delinsGAGTT | |
| X | g.22226613_22226616dup | CA327532449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+105_519+108dup (n.519+105_519+108dup) n.749+105_749+108dup n.1639+105_1639+108dup c.1965+105_1965+108dup (n.1965+105_1965+108dup) c.1209+105_1209+108dup (n.1209+105_1209+108dup) c.858+105_858+108dup (n.858+105_858+108dup) n.326-583_326-580dup n.1048+864_1048+867dup c.1674+105_1674+108dup (n.1674+105_1674+108dup) n.2805+105_2805+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226613_22226616del | CA327532450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+105_519+108del (n.519+105_519+108del) n.749+105_749+108del n.1639+105_1639+108del c.1965+105_1965+108del (n.1965+105_1965+108del) c.1209+105_1209+108del (n.1209+105_1209+108del) c.858+105_858+108del (n.858+105_858+108del) n.326-583_326-580del n.1048+864_1048+867del c.1674+105_1674+108del (n.1674+105_1674+108del) n.2805+105_2805+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226604G>A | CA640416021 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+96G>A (n.519+96G>A) n.749+96G>A n.1639+96G>A c.1965+96G>A (n.1965+96G>A) c.1209+96G>A (n.1209+96G>A) c.858+96G>A (n.858+96G>A) n.326-581C>T n.1048+866C>T c.1674+96G>A (n.1674+96G>A) n.2805+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226604G= | CA2419211505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+96G= (n.519+96G=) n.749+96G= n.1639+96G= c.1965+96G= (n.1965+96G=) c.1209+96G= (n.1209+96G=) c.858+96G= (n.858+96G=) n.326-581C= n.1048+866C= c.1674+96G= (n.1674+96G=) n.2805+96G= | |
| X | g.22226606T>C | CA2693307790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+98T>C (n.519+98T>C) n.749+98T>C n.1639+98T>C c.1965+98T>C (n.1965+98T>C) c.1209+98T>C (n.1209+98T>C) c.858+98T>C (n.858+98T>C) n.326-583A>G n.1048+864A>G c.1674+98T>C (n.1674+98T>C) n.2805+98T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226606T>G | CA2419211507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+98T>G (n.519+98T>G) n.749+98T>G n.1639+98T>G c.1965+98T>G (n.1965+98T>G) c.1209+98T>G (n.1209+98T>G) c.858+98T>G (n.858+98T>G) n.326-583A>C n.1048+864A>C c.1674+98T>G (n.1674+98T>G) n.2805+98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226606T= | CA2419211506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+98T= (n.519+98T=) n.749+98T= n.1639+98T= c.1965+98T= (n.1965+98T=) c.1209+98T= (n.1209+98T=) c.858+98T= (n.858+98T=) n.326-583A= n.1048+864A= c.1674+98T= (n.1674+98T=) n.2805+98T= | |
| X | g.22226608G>A | CA2579572401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+100G>A (n.519+100G>A) n.749+100G>A n.1639+100G>A c.1965+100G>A (n.1965+100G>A) c.1209+100G>A (n.1209+100G>A) c.858+100G>A (n.858+100G>A) n.326-585C>T n.1048+862C>T c.1674+100G>A (n.1674+100G>A) n.2805+100G>A | |
| X | g.22226608G>C | CA873952832 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+100G>C (n.519+100G>C) n.749+100G>C n.1639+100G>C c.1965+100G>C (n.1965+100G>C) c.1209+100G>C (n.1209+100G>C) c.858+100G>C (n.858+100G>C) n.326-585C>G n.1048+862C>G c.1674+100G>C (n.1674+100G>C) n.2805+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226608G= | CA2419211508 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+100G= (n.519+100G=) n.749+100G= n.1639+100G= c.1965+100G= (n.1965+100G=) c.1209+100G= (n.1209+100G=) c.858+100G= (n.858+100G=) n.326-585C= n.1048+862C= c.1674+100G= (n.1674+100G=) n.2805+100G= | |
| X | g.22226608G>T | CA2820018137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+100G>T (n.519+100G>T) n.749+100G>T n.1639+100G>T c.1965+100G>T (n.1965+100G>T) c.1209+100G>T (n.1209+100G>T) c.858+100G>T (n.858+100G>T) n.326-585C>A n.1048+862C>A c.1674+100G>T (n.1674+100G>T) n.2805+100G>T | |
| X | g.22226610_22226614dup | CA640416022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+102_519+106dup (n.519+102_519+106dup) n.749+102_749+106dup n.1639+102_1639+106dup c.1965+102_1965+106dup (n.1965+102_1965+106dup) c.1209+102_1209+106dup (n.1209+102_1209+106dup) c.858+102_858+106dup (n.858+102_858+106dup) n.326-590_326-586dup n.1048+857_1048+861dup c.1674+102_1674+106dup (n.1674+102_1674+106dup) n.2805+102_2805+106dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226612G>C | CA327532451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+104G>C (n.519+104G>C) n.749+104G>C n.1639+104G>C c.1965+104G>C (n.1965+104G>C) c.1209+104G>C (n.1209+104G>C) c.858+104G>C (n.858+104G>C) n.326-589C>G n.1048+858C>G c.1674+104G>C (n.1674+104G>C) n.2805+104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226612G= | CA2419211509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+104G= (n.519+104G=) n.749+104G= n.1639+104G= c.1965+104G= (n.1965+104G=) c.1209+104G= (n.1209+104G=) c.858+104G= (n.858+104G=) n.326-589C= n.1048+858C= c.1674+104G= (n.1674+104G=) n.2805+104G= | |
| X | g.22226613T>A | CA2693307791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+105T>A (n.519+105T>A) n.749+105T>A n.1639+105T>A c.1965+105T>A (n.1965+105T>A) c.1209+105T>A (n.1209+105T>A) c.858+105T>A (n.858+105T>A) n.326-590A>T n.1048+857A>T c.1674+105T>A (n.1674+105T>A) n.2805+105T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226615A>T | CA2693307792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+107A>T (n.519+107A>T) n.749+107A>T n.1639+107A>T c.1965+107A>T (n.1965+107A>T) c.1209+107A>T (n.1209+107A>T) c.858+107A>T (n.858+107A>T) n.326-592T>A n.1048+855T>A c.1674+107A>T (n.1674+107A>T) n.2805+107A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226616G>C | CA327532452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+108G>C (n.519+108G>C) n.749+108G>C n.1639+108G>C c.1965+108G>C (n.1965+108G>C) c.1209+108G>C (n.1209+108G>C) c.858+108G>C (n.858+108G>C) n.326-593C>G n.1048+854C>G c.1674+108G>C (n.1674+108G>C) n.2805+108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226616G= | CA2419211510 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+108G= (n.519+108G=) n.749+108G= n.1639+108G= c.1965+108G= (n.1965+108G=) c.1209+108G= (n.1209+108G=) c.858+108G= (n.858+108G=) n.326-593C= n.1048+854C= c.1674+108G= (n.1674+108G=) n.2805+108G= | |
| X | g.22226617A>G | CA2693307793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+109A>G (n.519+109A>G) n.749+109A>G n.1639+109A>G c.1965+109A>G (n.1965+109A>G) c.1209+109A>G (n.1209+109A>G) c.858+109A>G (n.858+109A>G) n.326-594T>C n.1048+853T>C c.1674+109A>G (n.1674+109A>G) n.2805+109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226619A= | CA2419211511 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+111A= (n.519+111A=) n.749+111A= n.1639+111A= c.1965+111A= (n.1965+111A=) c.1209+111A= (n.1209+111A=) c.858+111A= (n.858+111A=) n.326-596T= n.1048+851T= c.1674+111A= (n.1674+111A=) n.2805+111A= | |
| X | g.22226619A>G | CA873952843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+111A>G (n.519+111A>G) n.749+111A>G n.1639+111A>G c.1965+111A>G (n.1965+111A>G) c.1209+111A>G (n.1209+111A>G) c.858+111A>G (n.858+111A>G) n.326-596T>C n.1048+851T>C c.1674+111A>G (n.1674+111A>G) n.2805+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226619_22226622dup | CA2693307794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+111_519+114dup (n.519+111_519+114dup) n.749+111_749+114dup n.1639+111_1639+114dup c.1965+111_1965+114dup (n.1965+111_1965+114dup) c.1209+111_1209+114dup (n.1209+111_1209+114dup) c.858+111_858+114dup (n.858+111_858+114dup) n.326-599_326-596dup n.1048+848_1048+851dup c.1674+111_1674+114dup (n.1674+111_1674+114dup) n.2805+111_2805+114dup | gnomAD v4 |
| X | g.22226621T>A | CA2693307795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+113T>A (n.519+113T>A) n.749+113T>A n.1639+113T>A c.1965+113T>A (n.1965+113T>A) c.1209+113T>A (n.1209+113T>A) c.858+113T>A (n.858+113T>A) n.326-598A>T n.1048+849A>T c.1674+113T>A (n.1674+113T>A) n.2805+113T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226626A>G | CA2693307796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+118A>G (n.519+118A>G) n.749+118A>G n.1639+118A>G c.1965+118A>G (n.1965+118A>G) c.1209+118A>G (n.1209+118A>G) c.858+118A>G (n.858+118A>G) n.326-603T>C n.1048+844T>C c.1674+118A>G (n.1674+118A>G) n.2805+118A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226631C>T | CA2693307797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+123C>T (n.519+123C>T) n.749+123C>T n.1639+123C>T c.1965+123C>T (n.1965+123C>T) c.1209+123C>T (n.1209+123C>T) c.858+123C>T (n.858+123C>T) n.326-608G>A n.1048+839G>A c.1674+123C>T (n.1674+123C>T) n.2805+123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226632T>C | CA2419211513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+124T>C (n.519+124T>C) n.749+124T>C n.1639+124T>C c.1965+124T>C (n.1965+124T>C) c.1209+124T>C (n.1209+124T>C) c.858+124T>C (n.858+124T>C) n.326-609A>G n.1048+838A>G c.1674+124T>C (n.1674+124T>C) n.2805+124T>C | dbSNP |
| X | g.22226632T= | CA2419211512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+124T= (n.519+124T=) n.749+124T= n.1639+124T= c.1965+124T= (n.1965+124T=) c.1209+124T= (n.1209+124T=) c.858+124T= (n.858+124T=) n.326-609A= n.1048+838A= c.1674+124T= (n.1674+124T=) n.2805+124T= | |
| X | g.22226633G>C | CA2820018138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+125G>C (n.519+125G>C) n.749+125G>C n.1639+125G>C c.1965+125G>C (n.1965+125G>C) c.1209+125G>C (n.1209+125G>C) c.858+125G>C (n.858+125G>C) n.326-610C>G n.1048+837C>G c.1674+125G>C (n.1674+125G>C) n.2805+125G>C | |
| X | g.22226634T>A | CA2693307798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+126T>A (n.519+126T>A) n.749+126T>A n.1639+126T>A c.1965+126T>A (n.1965+126T>A) c.1209+126T>A (n.1209+126T>A) c.858+126T>A (n.858+126T>A) n.326-611A>T n.1048+836A>T c.1674+126T>A (n.1674+126T>A) n.2805+126T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226634T>C | CA327532453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+126T>C (n.519+126T>C) n.749+126T>C n.1639+126T>C c.1965+126T>C (n.1965+126T>C) c.1209+126T>C (n.1209+126T>C) c.858+126T>C (n.858+126T>C) n.326-611A>G n.1048+836A>G c.1674+126T>C (n.1674+126T>C) n.2805+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226634T= | CA2419211514 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+126T= (n.519+126T=) n.749+126T= n.1639+126T= c.1965+126T= (n.1965+126T=) c.1209+126T= (n.1209+126T=) c.858+126T= (n.858+126T=) n.326-611A= n.1048+836A= c.1674+126T= (n.1674+126T=) n.2805+126T= | |
| X | g.22226638T>C | CA1131585860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+130T>C (n.519+130T>C) n.749+130T>C n.1639+130T>C c.1965+130T>C (n.1965+130T>C) c.1209+130T>C (n.1209+130T>C) c.858+130T>C (n.858+130T>C) n.326-615A>G n.1048+832A>G c.1674+130T>C (n.1674+130T>C) n.2805+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226638T= | CA2419211515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+130T= (n.519+130T=) n.749+130T= n.1639+130T= c.1965+130T= (n.1965+130T=) c.1209+130T= (n.1209+130T=) c.858+130T= (n.858+130T=) n.326-615A= n.1048+832A= c.1674+130T= (n.1674+130T=) n.2805+130T= | |
| X | g.22226639A>G | CA2693307799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+131A>G (n.519+131A>G) n.749+131A>G n.1639+131A>G c.1965+131A>G (n.1965+131A>G) c.1209+131A>G (n.1209+131A>G) c.858+131A>G (n.858+131A>G) n.326-616T>C n.1048+831T>C c.1674+131A>G (n.1674+131A>G) n.2805+131A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226642_22226644delinsAGT | CA2419211516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+134_519+136delinsAGT (n.519+134_519+136delinsAGT) n.749+134_749+136delinsAGT n.1639+134_1639+136delinsAGT c.1965+134_1965+136delinsAGT (n.1965+134_1965+136delinsAGT) c.1209+134_1209+136delinsAGT (n.1209+134_1209+136delinsAGT) c.858+134_858+136delinsAGT (n.858+134_858+136delinsAGT) n.326-621_326-619delinsACT n.1048+826_1048+828delinsACT c.1674+134_1674+136delinsAGT (n.1674+134_1674+136delinsAGT) n.2805+134_2805+136delinsAGT | |
| X | g.22226643G>A | CA2419211519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+135G>A (n.519+135G>A) n.749+135G>A n.1639+135G>A c.1965+135G>A (n.1965+135G>A) c.1209+135G>A (n.1209+135G>A) c.858+135G>A (n.858+135G>A) n.326-620C>T n.1048+827C>T c.1674+135G>A (n.1674+135G>A) n.2805+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226643G>C | CA2419211520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+135G>C (n.519+135G>C) n.749+135G>C n.1639+135G>C c.1965+135G>C (n.1965+135G>C) c.1209+135G>C (n.1209+135G>C) c.858+135G>C (n.858+135G>C) n.326-620C>G n.1048+827C>G c.1674+135G>C (n.1674+135G>C) n.2805+135G>C | dbSNP |
| X | g.22226643G= | CA2419211518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+135G= (n.519+135G=) n.749+135G= n.1639+135G= c.1965+135G= (n.1965+135G=) c.1209+135G= (n.1209+135G=) c.858+135G= (n.858+135G=) n.326-620C= n.1048+827C= c.1674+135G= (n.1674+135G=) n.2805+135G= | |
| X | g.22226647_22226648del | CA2419211517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+139_519+140del (n.519+139_519+140del) n.749+139_749+140del n.1639+139_1639+140del c.1965+139_1965+140del (n.1965+139_1965+140del) c.1209+139_1209+140del (n.1209+139_1209+140del) c.858+139_858+140del (n.858+139_858+140del) n.326-621_326-620del n.1048+826_1048+827del c.1674+139_1674+140del (n.1674+139_1674+140del) n.2805+139_2805+140del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226644T>A | CA2693307800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+136T>A (n.519+136T>A) n.749+136T>A n.1639+136T>A c.1965+136T>A (n.1965+136T>A) c.1209+136T>A (n.1209+136T>A) c.858+136T>A (n.858+136T>A) n.326-621A>T n.1048+826A>T c.1674+136T>A (n.1674+136T>A) n.2805+136T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226646T>A | CA2693307801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+138T>A (n.519+138T>A) n.749+138T>A n.1639+138T>A c.1965+138T>A (n.1965+138T>A) c.1209+138T>A (n.1209+138T>A) c.858+138T>A (n.858+138T>A) n.326-623A>T n.1048+824A>T c.1674+138T>A (n.1674+138T>A) n.2805+138T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226647G>A | CA873952845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+139G>A (n.519+139G>A) n.749+139G>A n.1639+139G>A c.1965+139G>A (n.1965+139G>A) c.1209+139G>A (n.1209+139G>A) c.858+139G>A (n.858+139G>A) n.326-624C>T n.1048+823C>T c.1674+139G>A (n.1674+139G>A) n.2805+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226647G>C | CA2693307802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+139G>C (n.519+139G>C) n.749+139G>C n.1639+139G>C c.1965+139G>C (n.1965+139G>C) c.1209+139G>C (n.1209+139G>C) c.858+139G>C (n.858+139G>C) n.326-624C>G n.1048+823C>G c.1674+139G>C (n.1674+139G>C) n.2805+139G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226647G= | CA2419211521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+139G= (n.519+139G=) n.749+139G= n.1639+139G= c.1965+139G= (n.1965+139G=) c.1209+139G= (n.1209+139G=) c.858+139G= (n.858+139G=) n.326-624C= n.1048+823C= c.1674+139G= (n.1674+139G=) n.2805+139G= | |
| X | g.22226648dup | CA327532454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+140dup (n.519+140dup) n.749+140dup n.1639+140dup c.1965+140dup (n.1965+140dup) c.1209+140dup (n.1209+140dup) c.858+140dup (n.858+140dup) n.326-625dup n.1048+822dup c.1674+140dup (n.1674+140dup) n.2805+140dup | dbSNP |
| X | g.22226650T>C | CA2693307804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+142T>C (n.519+142T>C) n.749+142T>C n.1639+142T>C c.1965+142T>C (n.1965+142T>C) c.1209+142T>C (n.1209+142T>C) c.858+142T>C (n.858+142T>C) n.326-627A>G n.1048+820A>G c.1674+142T>C (n.1674+142T>C) n.2805+142T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226650dup | CA2693307803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+142dup (n.519+142dup) n.749+142dup n.1639+142dup c.1965+142dup (n.1965+142dup) c.1209+142dup (n.1209+142dup) c.858+142dup (n.858+142dup) n.326-627dup n.1048+820dup c.1674+142dup (n.1674+142dup) n.2805+142dup | gnomAD v4 |
| X | g.22226651C>A | CA2693307805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+143C>A (n.519+143C>A) n.749+143C>A n.1639+143C>A c.1965+143C>A (n.1965+143C>A) c.1209+143C>A (n.1209+143C>A) c.858+143C>A (n.858+143C>A) n.326-628G>T n.1048+819G>T c.1674+143C>A (n.1674+143C>A) n.2805+143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226651C= | CA2419211522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+143C= (n.519+143C=) n.749+143C= n.1639+143C= c.1965+143C= (n.1965+143C=) c.1209+143C= (n.1209+143C=) c.858+143C= (n.858+143C=) n.326-628G= n.1048+819G= c.1674+143C= (n.1674+143C=) n.2805+143C= | |
| X | g.22226651C>T | CA2419211523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+143C>T (n.519+143C>T) n.749+143C>T n.1639+143C>T c.1965+143C>T (n.1965+143C>T) c.1209+143C>T (n.1209+143C>T) c.858+143C>T (n.858+143C>T) n.326-628G>A n.1048+819G>A c.1674+143C>T (n.1674+143C>T) n.2805+143C>T | dbSNP |
| X | g.22226652C>A | CA2820018139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+144C>A (n.519+144C>A) n.749+144C>A n.1639+144C>A c.1965+144C>A (n.1965+144C>A) c.1209+144C>A (n.1209+144C>A) c.858+144C>A (n.858+144C>A) n.326-629G>T n.1048+818G>T c.1674+144C>A (n.1674+144C>A) n.2805+144C>A | |
| X | g.22226652C= | CA2419211524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+144C= (n.519+144C=) n.749+144C= n.1639+144C= c.1965+144C= (n.1965+144C=) c.1209+144C= (n.1209+144C=) c.858+144C= (n.858+144C=) n.326-629G= n.1048+818G= c.1674+144C= (n.1674+144C=) n.2805+144C= | |
| X | g.22226652C>G | CA2419211525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+144C>G (n.519+144C>G) n.749+144C>G n.1639+144C>G c.1965+144C>G (n.1965+144C>G) c.1209+144C>G (n.1209+144C>G) c.858+144C>G (n.858+144C>G) n.326-629G>C n.1048+818G>C c.1674+144C>G (n.1674+144C>G) n.2805+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226653C>A | CA2693307806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+145C>A (n.519+145C>A) n.749+145C>A n.1639+145C>A c.1965+145C>A (n.1965+145C>A) c.1209+145C>A (n.1209+145C>A) c.858+145C>A (n.858+145C>A) n.326-630G>T n.1048+817G>T c.1674+145C>A (n.1674+145C>A) n.2805+145C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226653C>T | CA2820018141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+145C>T (n.519+145C>T) n.749+145C>T n.1639+145C>T c.1965+145C>T (n.1965+145C>T) c.1209+145C>T (n.1209+145C>T) c.858+145C>T (n.858+145C>T) n.326-630G>A n.1048+817G>A c.1674+145C>T (n.1674+145C>T) n.2805+145C>T | |
| X | g.22226654C>A | CA2693307808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+146C>A (n.519+146C>A) n.749+146C>A n.1639+146C>A c.1965+146C>A (n.1965+146C>A) c.1209+146C>A (n.1209+146C>A) c.858+146C>A (n.858+146C>A) n.326-631G>T n.1048+816G>T c.1674+146C>A (n.1674+146C>A) n.2805+146C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226654C>T | CA2693307807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+146C>T (n.519+146C>T) n.749+146C>T n.1639+146C>T c.1965+146C>T (n.1965+146C>T) c.1209+146C>T (n.1209+146C>T) c.858+146C>T (n.858+146C>T) n.326-631G>A n.1048+816G>A c.1674+146C>T (n.1674+146C>T) n.2805+146C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226655A= | CA2419211526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+147A= (n.519+147A=) n.749+147A= n.1639+147A= c.1965+147A= (n.1965+147A=) c.1209+147A= (n.1209+147A=) c.858+147A= (n.858+147A=) n.326-632T= n.1048+815T= c.1674+147A= (n.1674+147A=) n.2805+147A= | |
| X | g.22226655A>G | CA327532455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+147A>G (n.519+147A>G) n.749+147A>G n.1639+147A>G c.1965+147A>G (n.1965+147A>G) c.1209+147A>G (n.1209+147A>G) c.858+147A>G (n.858+147A>G) n.326-632T>C n.1048+815T>C c.1674+147A>G (n.1674+147A>G) n.2805+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226656T>A | CA2693307809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+148T>A (n.519+148T>A) n.749+148T>A n.1639+148T>A c.1965+148T>A (n.1965+148T>A) c.1209+148T>A (n.1209+148T>A) c.858+148T>A (n.858+148T>A) n.326-633A>T n.1048+814A>T c.1674+148T>A (n.1674+148T>A) n.2805+148T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226656T>C | CA327532456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+148T>C (n.519+148T>C) n.749+148T>C n.1639+148T>C c.1965+148T>C (n.1965+148T>C) c.1209+148T>C (n.1209+148T>C) c.858+148T>C (n.858+148T>C) n.326-633A>G n.1048+814A>G c.1674+148T>C (n.1674+148T>C) n.2805+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226656T= | CA2419211527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+148T= (n.519+148T=) n.749+148T= n.1639+148T= c.1965+148T= (n.1965+148T=) c.1209+148T= (n.1209+148T=) c.858+148T= (n.858+148T=) n.326-633A= n.1048+814A= c.1674+148T= (n.1674+148T=) n.2805+148T= | |
| X | g.22226658_22226674del | CA2693307810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+150_519+166del (n.519+150_519+166del) n.749+150_749+166del n.1639+150_1639+166del c.1965+150_1965+166del (n.1965+150_1965+166del) c.1209+150_1209+166del (n.1209+150_1209+166del) c.858+150_858+166del (n.858+150_858+166del) n.326-651_326-635del n.1048+796_1048+812del c.1674+150_1674+166del (n.1674+150_1674+166del) n.2805+150_2805+166del | gnomAD v4 |
| X | g.22226659A>G | CA2693307811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+151A>G (n.519+151A>G) n.749+151A>G n.1639+151A>G c.1965+151A>G (n.1965+151A>G) c.1209+151A>G (n.1209+151A>G) c.858+151A>G (n.858+151A>G) n.326-636T>C n.1048+811T>C c.1674+151A>G (n.1674+151A>G) n.2805+151A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226660C>A | CA2693307812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+152C>A (n.519+152C>A) n.749+152C>A n.1639+152C>A c.1965+152C>A (n.1965+152C>A) c.1209+152C>A (n.1209+152C>A) c.858+152C>A (n.858+152C>A) n.326-637G>T n.1048+810G>T c.1674+152C>A (n.1674+152C>A) n.2805+152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226663T>A | CA873952854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+155T>A (n.519+155T>A) n.749+155T>A n.1639+155T>A c.1965+155T>A (n.1965+155T>A) c.1209+155T>A (n.1209+155T>A) c.858+155T>A (n.858+155T>A) n.326-640A>T n.1048+807A>T c.1674+155T>A (n.1674+155T>A) n.2805+155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226663T= | CA2419211528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+155T= (n.519+155T=) n.749+155T= n.1639+155T= c.1965+155T= (n.1965+155T=) c.1209+155T= (n.1209+155T=) c.858+155T= (n.858+155T=) n.326-640A= n.1048+807A= c.1674+155T= (n.1674+155T=) n.2805+155T= | |
| X | g.22226666T>C | CA873952856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+158T>C (n.519+158T>C) n.749+158T>C n.1639+158T>C c.1965+158T>C (n.1965+158T>C) c.1209+158T>C (n.1209+158T>C) c.858+158T>C (n.858+158T>C) n.326-643A>G n.1048+804A>G c.1674+158T>C (n.1674+158T>C) n.2805+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226666T= | CA2419211529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+158T= (n.519+158T=) n.749+158T= n.1639+158T= c.1965+158T= (n.1965+158T=) c.1209+158T= (n.1209+158T=) c.858+158T= (n.858+158T=) n.326-643A= n.1048+804A= c.1674+158T= (n.1674+158T=) n.2805+158T= | |
| X | g.22226671A= | CA2419211530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+163A= (n.519+163A=) n.749+163A= n.1639+163A= c.1965+163A= (n.1965+163A=) c.1209+163A= (n.1209+163A=) c.858+163A= (n.858+163A=) n.326-648T= n.1048+799T= c.1674+163A= (n.1674+163A=) n.2805+163A= | |
| X | g.22226671A>G | CA327532457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+163A>G (n.519+163A>G) n.749+163A>G n.1639+163A>G c.1965+163A>G (n.1965+163A>G) c.1209+163A>G (n.1209+163A>G) c.858+163A>G (n.858+163A>G) n.326-648T>C n.1048+799T>C c.1674+163A>G (n.1674+163A>G) n.2805+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226672A>T | CA2570151521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+164A>T (n.519+164A>T) n.749+164A>T n.1639+164A>T c.1965+164A>T (n.1965+164A>T) c.1209+164A>T (n.1209+164A>T) c.858+164A>T (n.858+164A>T) n.326-649T>A n.1048+798T>A c.1674+164A>T (n.1674+164A>T) n.2805+164A>T | |
| X | g.22226674G>A | CA2419211532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+166G>A (n.519+166G>A) n.749+166G>A n.1639+166G>A c.1965+166G>A (n.1965+166G>A) c.1209+166G>A (n.1209+166G>A) c.858+166G>A (n.858+166G>A) n.326-651C>T n.1048+796C>T c.1674+166G>A (n.1674+166G>A) n.2805+166G>A | dbSNP |
| X | g.22226674G= | CA2419211531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+166G= (n.519+166G=) n.749+166G= n.1639+166G= c.1965+166G= (n.1965+166G=) c.1209+166G= (n.1209+166G=) c.858+166G= (n.858+166G=) n.326-651C= n.1048+796C= c.1674+166G= (n.1674+166G=) n.2805+166G= | |
| X | g.22226674G>T | CA873952859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+166G>T (n.519+166G>T) n.749+166G>T n.1639+166G>T c.1965+166G>T (n.1965+166G>T) c.1209+166G>T (n.1209+166G>T) c.858+166G>T (n.858+166G>T) n.326-651C>A n.1048+796C>A c.1674+166G>T (n.1674+166G>T) n.2805+166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226675A= | CA2419211533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+167A= (n.519+167A=) n.749+167A= n.1639+167A= c.1965+167A= (n.1965+167A=) c.1209+167A= (n.1209+167A=) c.858+167A= (n.858+167A=) n.326-652T= n.1048+795T= c.1674+167A= (n.1674+167A=) n.2805+167A= | |
| X | g.22226675A>G | CA873952860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+167A>G (n.519+167A>G) n.749+167A>G n.1639+167A>G c.1965+167A>G (n.1965+167A>G) c.1209+167A>G (n.1209+167A>G) c.858+167A>G (n.858+167A>G) n.326-652T>C n.1048+795T>C c.1674+167A>G (n.1674+167A>G) n.2805+167A>G | dbSNP |
| X | g.22226676G>T | CA2506914760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+168G>T (n.519+168G>T) n.749+168G>T n.1639+168G>T c.1965+168G>T (n.1965+168G>T) c.1209+168G>T (n.1209+168G>T) c.858+168G>T (n.858+168G>T) n.326-653C>A n.1048+794C>A c.1674+168G>T (n.1674+168G>T) n.2805+168G>T |