Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22226548C>ACA2579572387PHEX,PTCHD1-ASc.519+40C>A (n.519+40C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2805+47del
Xg.22226554A>TCA2579572389PHEX,PTCHD1-ASc.519+46A>T (n.519+46A>T)
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Xg.22226556C>ACA10368408PHEX,PTCHD1-ASc.519+48C>A (n.519+48C>A)
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c.858+48C>A (n.858+48C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226556C=CA2419211483PHEX,PTCHD1-ASc.519+48C= (n.519+48C=)
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Xg.22226556C>TCA2693307774PHEX,PTCHD1-ASc.519+48C>T (n.519+48C>T)
n.749+48C>T
n.1639+48C>T
c.1965+48C>T (n.1965+48C>T)
c.1209+48C>T (n.1209+48C>T)
c.858+48C>T (n.858+48C>T)
n.326-533G>A
n.1048+914G>A
c.1674+48C>T (n.1674+48C>T)
n.2805+48C>T
 gnomAD v4
Xg.22226557A>GCA2579572390PHEX,PTCHD1-ASc.519+49A>G (n.519+49A>G)
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c.1209+49A>G (n.1209+49A>G)
c.858+49A>G (n.858+49A>G)
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n.2805+49A>G
Xg.22226558C>ACA2693307775PHEX,PTCHD1-ASc.519+50C>A (n.519+50C>A)
n.749+50C>A
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c.1209+50C>A (n.1209+50C>A)
c.858+50C>A (n.858+50C>A)
n.326-535G>T
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c.1674+50C>A (n.1674+50C>A)
n.2805+50C>A
 gnomAD v4
Xg.22226559delCA2579572391PHEX,PTCHD1-ASc.519+51del (n.519+51del)
n.749+51del
n.1639+51del
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c.1209+51del (n.1209+51del)
c.858+51del (n.858+51del)
n.326-535del
n.1048+912del
c.1674+51del (n.1674+51del)
n.2805+51del
Xg.22226559C>ACA2693307776PHEX,PTCHD1-ASc.519+51C>A (n.519+51C>A)
n.749+51C>A
n.1639+51C>A
c.1965+51C>A (n.1965+51C>A)
c.1209+51C>A (n.1209+51C>A)
c.858+51C>A (n.858+51C>A)
n.326-536G>T
n.1048+911G>T
c.1674+51C>A (n.1674+51C>A)
n.2805+51C>A
 gnomAD v4
Xg.22226559C=CA2419211484PHEX,PTCHD1-ASc.519+51C= (n.519+51C=)
n.749+51C=
n.1639+51C=
c.1965+51C= (n.1965+51C=)
c.1209+51C= (n.1209+51C=)
c.858+51C= (n.858+51C=)
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n.1048+911G=
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n.2805+51C=
Xg.22226559C>TCA327532445PHEX,PTCHD1-ASc.519+51C>T (n.519+51C>T)
n.749+51C>T
n.1639+51C>T
c.1965+51C>T (n.1965+51C>T)
c.1209+51C>T (n.1209+51C>T)
c.858+51C>T (n.858+51C>T)
n.326-536G>A
n.1048+911G>A
c.1674+51C>T (n.1674+51C>T)
n.2805+51C>T
 dbSNP
Xg.22226561T>ACA2693307777PHEX,PTCHD1-ASc.519+53T>A (n.519+53T>A)
n.749+53T>A
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c.1965+53T>A (n.1965+53T>A)
c.1209+53T>A (n.1209+53T>A)
c.858+53T>A (n.858+53T>A)
n.326-538A>T
n.1048+909A>T
c.1674+53T>A (n.1674+53T>A)
n.2805+53T>A
 gnomAD v4
Xg.22226562A>CCA2693307778PHEX,PTCHD1-ASc.519+54A>C (n.519+54A>C)
n.749+54A>C
n.1639+54A>C
c.1965+54A>C (n.1965+54A>C)
c.1209+54A>C (n.1209+54A>C)
c.858+54A>C (n.858+54A>C)
n.326-539T>G
n.1048+908T>G
c.1674+54A>C (n.1674+54A>C)
n.2805+54A>C
 gnomAD v4
Xg.22226568dupCA2693307779PHEX,PTCHD1-ASc.519+60dup (n.519+60dup)
n.749+60dup
n.1639+60dup
c.1965+60dup (n.1965+60dup)
c.1209+60dup (n.1209+60dup)
c.858+60dup (n.858+60dup)
n.326-541dup
n.1048+906dup
c.1674+60dup (n.1674+60dup)
n.2805+60dup
 gnomAD v4
Xg.22226565G>CCA327532446PHEX,PTCHD1-ASc.519+57G>C (n.519+57G>C)
n.749+57G>C
n.1639+57G>C
c.1965+57G>C (n.1965+57G>C)
c.1209+57G>C (n.1209+57G>C)
c.858+57G>C (n.858+57G>C)
n.326-542C>G
n.1048+905C>G
c.1674+57G>C (n.1674+57G>C)
n.2805+57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226565G=CA2419211485PHEX,PTCHD1-ASc.519+57G= (n.519+57G=)
n.749+57G=
n.1639+57G=
c.1965+57G= (n.1965+57G=)
c.1209+57G= (n.1209+57G=)
c.858+57G= (n.858+57G=)
n.326-542C=
n.1048+905C=
c.1674+57G= (n.1674+57G=)
n.2805+57G=
Xg.22226565G>TCA2820018131PHEX,PTCHD1-ASc.519+57G>T (n.519+57G>T)
n.749+57G>T
n.1639+57G>T
c.1965+57G>T (n.1965+57G>T)
c.1209+57G>T (n.1209+57G>T)
c.858+57G>T (n.858+57G>T)
n.326-542C>A
n.1048+905C>A
c.1674+57G>T (n.1674+57G>T)
n.2805+57G>T
Xg.22226566G>TCA2579572392PHEX,PTCHD1-ASc.519+58G>T (n.519+58G>T)
n.749+58G>T
n.1639+58G>T
c.1965+58G>T (n.1965+58G>T)
c.1209+58G>T (n.1209+58G>T)
c.858+58G>T (n.858+58G>T)
n.326-543C>A
n.1048+904C>A
c.1674+58G>T (n.1674+58G>T)
n.2805+58G>T
 gnomAD v4
Xg.22226567G>ACA2419211487PHEX,PTCHD1-ASc.519+59G>A (n.519+59G>A)
n.749+59G>A
n.1639+59G>A
c.1965+59G>A (n.1965+59G>A)
c.1209+59G>A (n.1209+59G>A)
c.858+59G>A (n.858+59G>A)
n.326-544C>T
n.1048+903C>T
c.1674+59G>A (n.1674+59G>A)
n.2805+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226567G=CA2419211486PHEX,PTCHD1-ASc.519+59G= (n.519+59G=)
n.749+59G=
n.1639+59G=
c.1965+59G= (n.1965+59G=)
c.1209+59G= (n.1209+59G=)
c.858+59G= (n.858+59G=)
n.326-544C=
n.1048+903C=
c.1674+59G= (n.1674+59G=)
n.2805+59G=
Xg.22226567G>TCA327532447PHEX,PTCHD1-ASc.519+59G>T (n.519+59G>T)
n.749+59G>T
n.1639+59G>T
c.1965+59G>T (n.1965+59G>T)
c.1209+59G>T (n.1209+59G>T)
c.858+59G>T (n.858+59G>T)
n.326-544C>A
n.1048+903C>A
c.1674+59G>T (n.1674+59G>T)
n.2805+59G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226568G>ACA2579572393PHEX,PTCHD1-ASc.519+60G>A (n.519+60G>A)
n.749+60G>A
n.1639+60G>A
c.1965+60G>A (n.1965+60G>A)
c.1209+60G>A (n.1209+60G>A)
c.858+60G>A (n.858+60G>A)
n.326-545C>T
n.1048+902C>T
c.1674+60G>A (n.1674+60G>A)
n.2805+60G>A
 gnomAD v4
Xg.22226568G>TCA2693307780PHEX,PTCHD1-ASc.519+60G>T (n.519+60G>T)
n.749+60G>T
n.1639+60G>T
c.1965+60G>T (n.1965+60G>T)
c.1209+60G>T (n.1209+60G>T)
c.858+60G>T (n.858+60G>T)
n.326-545C>A
n.1048+902C>A
c.1674+60G>T (n.1674+60G>T)
n.2805+60G>T
 gnomAD v4
Xg.22226570A>GCA2693307781PHEX,PTCHD1-ASc.519+62A>G (n.519+62A>G)
n.749+62A>G
n.1639+62A>G
c.1965+62A>G (n.1965+62A>G)
c.1209+62A>G (n.1209+62A>G)
c.858+62A>G (n.858+62A>G)
n.326-547T>C
n.1048+900T>C
c.1674+62A>G (n.1674+62A>G)
n.2805+62A>G
 gnomAD v4
Xg.22226571C=CA2419211488PHEX,PTCHD1-ASc.519+63C= (n.519+63C=)
n.749+63C=
n.1639+63C=
c.1965+63C= (n.1965+63C=)
c.1209+63C= (n.1209+63C=)
c.858+63C= (n.858+63C=)
n.326-548G=
n.1048+899G=
c.1674+63C= (n.1674+63C=)
n.2805+63C=
Xg.22226571C>GCA873952795PHEX,PTCHD1-ASc.519+63C>G (n.519+63C>G)
n.749+63C>G
n.1639+63C>G
c.1965+63C>G (n.1965+63C>G)
c.1209+63C>G (n.1209+63C>G)
c.858+63C>G (n.858+63C>G)
n.326-548G>C
n.1048+899G>C
c.1674+63C>G (n.1674+63C>G)
n.2805+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226572C>ACA2693307782PHEX,PTCHD1-ASc.519+64C>A (n.519+64C>A)
n.749+64C>A
n.1639+64C>A
c.1965+64C>A (n.1965+64C>A)
c.1209+64C>A (n.1209+64C>A)
c.858+64C>A (n.858+64C>A)
n.326-549G>T
n.1048+898G>T
c.1674+64C>A (n.1674+64C>A)
n.2805+64C>A
 gnomAD v4
Xg.22226573T>CCA2693307783PHEX,PTCHD1-ASc.519+65T>C (n.519+65T>C)
n.749+65T>C
n.1639+65T>C
c.1965+65T>C (n.1965+65T>C)
c.1209+65T>C (n.1209+65T>C)
c.858+65T>C (n.858+65T>C)
n.326-550A>G
n.1048+897A>G
c.1674+65T>C (n.1674+65T>C)
n.2805+65T>C
 gnomAD v4
Xg.22226576_22226580dupCA2820018133PHEX,PTCHD1-ASc.519+68_519+72dup (n.519+68_519+72dup)
n.749+68_749+72dup
n.1639+68_1639+72dup
c.1965+68_1965+72dup (n.1965+68_1965+72dup)
c.1209+68_1209+72dup (n.1209+68_1209+72dup)
c.858+68_858+72dup (n.858+68_858+72dup)
n.326-554_326-550dup
n.1048+893_1048+897dup
c.1674+68_1674+72dup (n.1674+68_1674+72dup)
n.2805+68_2805+72dup
Xg.22226574C>TCA2693307784PHEX,PTCHD1-ASc.519+66C>T (n.519+66C>T)
n.749+66C>T
n.1639+66C>T
c.1965+66C>T (n.1965+66C>T)
c.1209+66C>T (n.1209+66C>T)
c.858+66C>T (n.858+66C>T)
n.326-551G>A
n.1048+896G>A
c.1674+66C>T (n.1674+66C>T)
n.2805+66C>T
 gnomAD v4
Xg.22226576A=CA2419211489PHEX,PTCHD1-ASc.519+68A= (n.519+68A=)
n.749+68A=
n.1639+68A=
c.1965+68A= (n.1965+68A=)
c.1209+68A= (n.1209+68A=)
c.858+68A= (n.858+68A=)
n.326-553T=
n.1048+894T=
c.1674+68A= (n.1674+68A=)
n.2805+68A=
Xg.22226576A>GCA327532448PHEX,PTCHD1-ASc.519+68A>G (n.519+68A>G)
n.749+68A>G
n.1639+68A>G
c.1965+68A>G (n.1965+68A>G)
c.1209+68A>G (n.1209+68A>G)
c.858+68A>G (n.858+68A>G)
n.326-553T>C
n.1048+894T>C
c.1674+68A>G (n.1674+68A>G)
n.2805+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226579C>ACA2579572394PHEX,PTCHD1-ASc.519+71C>A (n.519+71C>A)
n.749+71C>A
n.1639+71C>A
c.1965+71C>A (n.1965+71C>A)
c.1209+71C>A (n.1209+71C>A)
c.858+71C>A (n.858+71C>A)
n.326-556G>T
n.1048+891G>T
c.1674+71C>A (n.1674+71C>A)
n.2805+71C>A
 gnomAD v4
Xg.22226579C=CA2419211490PHEX,PTCHD1-ASc.519+71C= (n.519+71C=)
n.749+71C=
n.1639+71C=
c.1965+71C= (n.1965+71C=)
c.1209+71C= (n.1209+71C=)
c.858+71C= (n.858+71C=)
n.326-556G=
n.1048+891G=
c.1674+71C= (n.1674+71C=)
n.2805+71C=
Xg.22226579C>TCA640416020PHEX,PTCHD1-ASc.519+71C>T (n.519+71C>T)
n.749+71C>T
n.1639+71C>T
c.1965+71C>T (n.1965+71C>T)
c.1209+71C>T (n.1209+71C>T)
c.858+71C>T (n.858+71C>T)
n.326-556G>A
n.1048+891G>A
c.1674+71C>T (n.1674+71C>T)
n.2805+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226580A>GCA2579572395PHEX,PTCHD1-ASc.519+72A>G (n.519+72A>G)
n.749+72A>G
n.1639+72A>G
c.1965+72A>G (n.1965+72A>G)
c.1209+72A>G (n.1209+72A>G)
c.858+72A>G (n.858+72A>G)
n.326-557T>C
n.1048+890T>C
c.1674+72A>G (n.1674+72A>G)
n.2805+72A>G
 gnomAD v4
Xg.22226581T>CCA2693307785PHEX,PTCHD1-ASc.519+73T>C (n.519+73T>C)
n.749+73T>C
n.1639+73T>C
c.1965+73T>C (n.1965+73T>C)
c.1209+73T>C (n.1209+73T>C)
c.858+73T>C (n.858+73T>C)
n.326-558A>G
n.1048+889A>G
c.1674+73T>C (n.1674+73T>C)
n.2805+73T>C
 gnomAD v4
Xg.22226582A>CCA2579572396PHEX,PTCHD1-ASc.519+74A>C (n.519+74A>C)
n.749+74A>C
n.1639+74A>C
c.1965+74A>C (n.1965+74A>C)
c.1209+74A>C (n.1209+74A>C)
c.858+74A>C (n.858+74A>C)
n.326-559T>G
n.1048+888T>G
c.1674+74A>C (n.1674+74A>C)
n.2805+74A>C
Xg.22226582A>TCA2579572397PHEX,PTCHD1-ASc.519+74A>T (n.519+74A>T)
n.749+74A>T
n.1639+74A>T
c.1965+74A>T (n.1965+74A>T)
c.1209+74A>T (n.1209+74A>T)
c.858+74A>T (n.858+74A>T)
n.326-559T>A
n.1048+888T>A
c.1674+74A>T (n.1674+74A>T)
n.2805+74A>T
Xg.22226583C>TCA2693307786PHEX,PTCHD1-ASc.519+75C>T (n.519+75C>T)
n.749+75C>T
n.1639+75C>T
c.1965+75C>T (n.1965+75C>T)
c.1209+75C>T (n.1209+75C>T)
c.858+75C>T (n.858+75C>T)
n.326-560G>A
n.1048+887G>A
c.1674+75C>T (n.1674+75C>T)
n.2805+75C>T
 gnomAD v4
Xg.22226584C>ACA2508610640PHEX,PTCHD1-ASc.519+76C>A (n.519+76C>A)
n.749+76C>A
n.1639+76C>A
c.1965+76C>A (n.1965+76C>A)
c.1209+76C>A (n.1209+76C>A)
c.858+76C>A (n.858+76C>A)
n.326-561G>T
n.1048+886G>T
c.1674+76C>A (n.1674+76C>A)
n.2805+76C>A
 gnomAD v4
Xg.22226585A=CA2419211491PHEX,PTCHD1-ASc.519+77A= (n.519+77A=)
n.749+77A=
n.1639+77A=
c.1965+77A= (n.1965+77A=)
c.1209+77A= (n.1209+77A=)
c.858+77A= (n.858+77A=)
n.326-562T=
n.1048+885T=
c.1674+77A= (n.1674+77A=)
n.2805+77A=
Xg.22226585A>GCA2419211492PHEX,PTCHD1-ASc.519+77A>G (n.519+77A>G)
n.749+77A>G
n.1639+77A>G
c.1965+77A>G (n.1965+77A>G)
c.1209+77A>G (n.1209+77A>G)
c.858+77A>G (n.858+77A>G)
n.326-562T>C
n.1048+885T>C
c.1674+77A>G (n.1674+77A>G)
n.2805+77A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226586T>CCA2579572398PHEX,PTCHD1-ASc.519+78T>C (n.519+78T>C)
n.749+78T>C
n.1639+78T>C
c.1965+78T>C (n.1965+78T>C)
c.1209+78T>C (n.1209+78T>C)
c.858+78T>C (n.858+78T>C)
n.326-563A>G
n.1048+884A>G
c.1674+78T>C (n.1674+78T>C)
n.2805+78T>C
 gnomAD v4
Xg.22226589C>ACA2579572399PHEX,PTCHD1-ASc.519+81C>A (n.519+81C>A)
n.749+81C>A
n.1639+81C>A
c.1965+81C>A (n.1965+81C>A)
c.1209+81C>A (n.1209+81C>A)
c.858+81C>A (n.858+81C>A)
n.326-566G>T
n.1048+881G>T
c.1674+81C>A (n.1674+81C>A)
n.2805+81C>A
Xg.22226590C>ACA2579572400PHEX,PTCHD1-ASc.519+82C>A (n.519+82C>A)
n.749+82C>A
n.1639+82C>A
c.1965+82C>A (n.1965+82C>A)
c.1209+82C>A (n.1209+82C>A)
c.858+82C>A (n.858+82C>A)
n.326-567G>T
n.1048+880G>T
c.1674+82C>A (n.1674+82C>A)
n.2805+82C>A
Xg.22226591A=CA2419211493PHEX,PTCHD1-ASc.519+83A= (n.519+83A=)
n.749+83A=
n.1639+83A=
c.1965+83A= (n.1965+83A=)
c.1209+83A= (n.1209+83A=)
c.858+83A= (n.858+83A=)
n.326-568T=
n.1048+879T=
c.1674+83A= (n.1674+83A=)
n.2805+83A=
Xg.22226591A>GCA2738383896PHEX,PTCHD1-ASc.519+83A>G (n.519+83A>G)
n.749+83A>G
n.1639+83A>G
c.1965+83A>G (n.1965+83A>G)
c.1209+83A>G (n.1209+83A>G)
c.858+83A>G (n.858+83A>G)
n.326-568T>C
n.1048+879T>C
c.1674+83A>G (n.1674+83A>G)
n.2805+83A>G
 dbSNP
Xg.22226591A>TCA2419211494PHEX,PTCHD1-ASc.519+83A>T (n.519+83A>T)
n.749+83A>T
n.1639+83A>T
c.1965+83A>T (n.1965+83A>T)
c.1209+83A>T (n.1209+83A>T)
c.858+83A>T (n.858+83A>T)
n.326-568T>A
n.1048+879T>A
c.1674+83A>T (n.1674+83A>T)
n.2805+83A>T
 dbSNP
Xg.22226592T>ACA2542082616PHEX,PTCHD1-ASc.519+84T>A (n.519+84T>A)
n.749+84T>A
n.1639+84T>A
c.1965+84T>A (n.1965+84T>A)
c.1209+84T>A (n.1209+84T>A)
c.858+84T>A (n.858+84T>A)
n.326-569A>T
n.1048+878A>T
c.1674+84T>A (n.1674+84T>A)
n.2805+84T>A
Xg.22226592T>CCA873952820PHEX,PTCHD1-ASc.519+84T>C (n.519+84T>C)
n.749+84T>C
n.1639+84T>C
c.1965+84T>C (n.1965+84T>C)
c.1209+84T>C (n.1209+84T>C)
c.858+84T>C (n.858+84T>C)
n.326-569A>G
n.1048+878A>G
c.1674+84T>C (n.1674+84T>C)
n.2805+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226592T=CA2419211495PHEX,PTCHD1-ASc.519+84T= (n.519+84T=)
n.749+84T=
n.1639+84T=
c.1965+84T= (n.1965+84T=)
c.1209+84T= (n.1209+84T=)
c.858+84T= (n.858+84T=)
n.326-569A=
n.1048+878A=
c.1674+84T= (n.1674+84T=)
n.2805+84T=
Xg.22226593G>ACA2419211497PHEX,PTCHD1-ASc.519+85G>A (n.519+85G>A)
n.749+85G>A
n.1639+85G>A
c.1965+85G>A (n.1965+85G>A)
c.1209+85G>A (n.1209+85G>A)
c.858+85G>A (n.858+85G>A)
n.326-570C>T
n.1048+877C>T
c.1674+85G>A (n.1674+85G>A)
n.2805+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226593G>CCA2693307787PHEX,PTCHD1-ASc.519+85G>C (n.519+85G>C)
n.749+85G>C
n.1639+85G>C
c.1965+85G>C (n.1965+85G>C)
c.1209+85G>C (n.1209+85G>C)
c.858+85G>C (n.858+85G>C)
n.326-570C>G
n.1048+877C>G
c.1674+85G>C (n.1674+85G>C)
n.2805+85G>C
 gnomAD v4
Xg.22226593G=CA2419211496PHEX,PTCHD1-ASc.519+85G= (n.519+85G=)
n.749+85G=
n.1639+85G=
c.1965+85G= (n.1965+85G=)
c.1209+85G= (n.1209+85G=)
c.858+85G= (n.858+85G=)
n.326-570C=
n.1048+877C=
c.1674+85G= (n.1674+85G=)
n.2805+85G=
Xg.22226593G>TCA2693307788PHEX,PTCHD1-ASc.519+85G>T (n.519+85G>T)
n.749+85G>T
n.1639+85G>T
c.1965+85G>T (n.1965+85G>T)
c.1209+85G>T (n.1209+85G>T)
c.858+85G>T (n.858+85G>T)
n.326-570C>A
n.1048+877C>A
c.1674+85G>T (n.1674+85G>T)
n.2805+85G>T
 gnomAD v4
Xg.22226595T>CCA1131585824PHEX,PTCHD1-ASc.519+87T>C (n.519+87T>C)
n.749+87T>C
n.1639+87T>C
c.1965+87T>C (n.1965+87T>C)
c.1209+87T>C (n.1209+87T>C)
c.858+87T>C (n.858+87T>C)
n.326-572A>G
n.1048+875A>G
c.1674+87T>C (n.1674+87T>C)
n.2805+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226595T=CA2419211498PHEX,PTCHD1-ASc.519+87T= (n.519+87T=)
n.749+87T=
n.1639+87T=
c.1965+87T= (n.1965+87T=)
c.1209+87T= (n.1209+87T=)
c.858+87T= (n.858+87T=)
n.326-572A=
n.1048+875A=
c.1674+87T= (n.1674+87T=)
n.2805+87T=
Xg.22226598_22226601delinsTGAGCA2419211499PHEX,PTCHD1-ASc.519+90_519+93delinsTGAG (n.519+90_519+93delinsTGAG)
n.749+90_749+93delinsTGAG
n.1639+90_1639+93delinsTGAG
c.1965+90_1965+93delinsTGAG (n.1965+90_1965+93delinsTGAG)
c.1209+90_1209+93delinsTGAG (n.1209+90_1209+93delinsTGAG)
c.858+90_858+93delinsTGAG (n.858+90_858+93delinsTGAG)
n.326-578_326-575delinsCTCA
n.1048+869_1048+872delinsCTCA
c.1674+90_1674+93delinsTGAG (n.1674+90_1674+93delinsTGAG)
n.2805+90_2805+93delinsTGAG
Xg.22226599G>ACA873952824PHEX,PTCHD1-ASc.519+91G>A (n.519+91G>A)
n.749+91G>A
n.1639+91G>A
c.1965+91G>A (n.1965+91G>A)
c.1209+91G>A (n.1209+91G>A)
c.858+91G>A (n.858+91G>A)
n.326-576C>T
n.1048+871C>T
c.1674+91G>A (n.1674+91G>A)
n.2805+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226599G>CCA2838543402PHEX,PTCHD1-ASc.519+91G>C (n.519+91G>C)
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n.2805+91G>C
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n.326-576C>A
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n.2805+91G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.326-578_326-576del
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n.2805+94_2805+96del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226601G>ACA873952826PHEX,PTCHD1-ASc.519+93G>A (n.519+93G>A)
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n.326-578C>T
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n.2805+93G>A
 dbSNP
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n.1048+869C=
c.1674+93G= (n.1674+93G=)
n.2805+93G=
Xg.22226602G>ACA2693307789PHEX,PTCHD1-ASc.519+94G>A (n.519+94G>A)
n.749+94G>A
n.1639+94G>A
c.1965+94G>A (n.1965+94G>A)
c.1209+94G>A (n.1209+94G>A)
c.858+94G>A (n.858+94G>A)
n.326-579C>T
n.1048+868C>T
c.1674+94G>A (n.1674+94G>A)
n.2805+94G>A
 gnomAD v4
Xg.22226602_22226605delCA2537815047PHEX,PTCHD1-ASc.519+94_519+97del (n.519+94_519+97del)
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c.858+94_858+97del (n.858+94_858+97del)
n.326-582_326-579del
n.1048+865_1048+868del
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n.2805+94_2805+97del
 gnomAD v4
Xg.22226602_22226606delinsGAGTTCA2419211504PHEX,PTCHD1-ASc.519+94_519+98delinsGAGTT (n.519+94_519+98delinsGAGTT)
n.749+94_749+98delinsGAGTT
n.1639+94_1639+98delinsGAGTT
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n.326-583_326-579delinsAACTC
n.1048+864_1048+868delinsAACTC
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n.2805+94_2805+98delinsGAGTT
Xg.22226613_22226616dupCA327532449PHEX,PTCHD1-ASc.519+105_519+108dup (n.519+105_519+108dup)
n.749+105_749+108dup
n.1639+105_1639+108dup
c.1965+105_1965+108dup (n.1965+105_1965+108dup)
c.1209+105_1209+108dup (n.1209+105_1209+108dup)
c.858+105_858+108dup (n.858+105_858+108dup)
n.326-583_326-580dup
n.1048+864_1048+867dup
c.1674+105_1674+108dup (n.1674+105_1674+108dup)
n.2805+105_2805+108dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226613_22226616delCA327532450PHEX,PTCHD1-ASc.519+105_519+108del (n.519+105_519+108del)
n.749+105_749+108del
n.1639+105_1639+108del
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c.1209+105_1209+108del (n.1209+105_1209+108del)
c.858+105_858+108del (n.858+105_858+108del)
n.326-583_326-580del
n.1048+864_1048+867del
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n.2805+105_2805+108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226604G>ACA640416021PHEX,PTCHD1-ASc.519+96G>A (n.519+96G>A)
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c.1209+96G>A (n.1209+96G>A)
c.858+96G>A (n.858+96G>A)
n.326-581C>T
n.1048+866C>T
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n.2805+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226604G=CA2419211505PHEX,PTCHD1-ASc.519+96G= (n.519+96G=)
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n.2805+96G=
Xg.22226606T>CCA2693307790PHEX,PTCHD1-ASc.519+98T>C (n.519+98T>C)
n.749+98T>C
n.1639+98T>C
c.1965+98T>C (n.1965+98T>C)
c.1209+98T>C (n.1209+98T>C)
c.858+98T>C (n.858+98T>C)
n.326-583A>G
n.1048+864A>G
c.1674+98T>C (n.1674+98T>C)
n.2805+98T>C
 gnomAD v4
Xg.22226606T>GCA2419211507PHEX,PTCHD1-ASc.519+98T>G (n.519+98T>G)
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n.326-583A>C
n.1048+864A>C
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n.2805+98T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226606T=CA2419211506PHEX,PTCHD1-ASc.519+98T= (n.519+98T=)
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n.2805+98T=
Xg.22226608G>ACA2579572401PHEX,PTCHD1-ASc.519+100G>A (n.519+100G>A)
n.749+100G>A
n.1639+100G>A
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c.858+100G>A (n.858+100G>A)
n.326-585C>T
n.1048+862C>T
c.1674+100G>A (n.1674+100G>A)
n.2805+100G>A
Xg.22226608G>CCA873952832PHEX,PTCHD1-ASc.519+100G>C (n.519+100G>C)
n.749+100G>C
n.1639+100G>C
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c.1209+100G>C (n.1209+100G>C)
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n.326-585C>G
n.1048+862C>G
c.1674+100G>C (n.1674+100G>C)
n.2805+100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226608G=CA2419211508PHEX,PTCHD1-ASc.519+100G= (n.519+100G=)
n.749+100G=
n.1639+100G=
c.1965+100G= (n.1965+100G=)
c.1209+100G= (n.1209+100G=)
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n.326-585C=
n.1048+862C=
c.1674+100G= (n.1674+100G=)
n.2805+100G=
Xg.22226608G>TCA2820018137PHEX,PTCHD1-ASc.519+100G>T (n.519+100G>T)
n.749+100G>T
n.1639+100G>T
c.1965+100G>T (n.1965+100G>T)
c.1209+100G>T (n.1209+100G>T)
c.858+100G>T (n.858+100G>T)
n.326-585C>A
n.1048+862C>A
c.1674+100G>T (n.1674+100G>T)
n.2805+100G>T
Xg.22226610_22226614dupCA640416022PHEX,PTCHD1-ASc.519+102_519+106dup (n.519+102_519+106dup)
n.749+102_749+106dup
n.1639+102_1639+106dup
c.1965+102_1965+106dup (n.1965+102_1965+106dup)
c.1209+102_1209+106dup (n.1209+102_1209+106dup)
c.858+102_858+106dup (n.858+102_858+106dup)
n.326-590_326-586dup
n.1048+857_1048+861dup
c.1674+102_1674+106dup (n.1674+102_1674+106dup)
n.2805+102_2805+106dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226612G>CCA327532451PHEX,PTCHD1-ASc.519+104G>C (n.519+104G>C)
n.749+104G>C
n.1639+104G>C
c.1965+104G>C (n.1965+104G>C)
c.1209+104G>C (n.1209+104G>C)
c.858+104G>C (n.858+104G>C)
n.326-589C>G
n.1048+858C>G
c.1674+104G>C (n.1674+104G>C)
n.2805+104G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226612G=CA2419211509PHEX,PTCHD1-ASc.519+104G= (n.519+104G=)
n.749+104G=
n.1639+104G=
c.1965+104G= (n.1965+104G=)
c.1209+104G= (n.1209+104G=)
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n.326-589C=
n.1048+858C=
c.1674+104G= (n.1674+104G=)
n.2805+104G=
Xg.22226613T>ACA2693307791PHEX,PTCHD1-ASc.519+105T>A (n.519+105T>A)
n.749+105T>A
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c.1965+105T>A (n.1965+105T>A)
c.1209+105T>A (n.1209+105T>A)
c.858+105T>A (n.858+105T>A)
n.326-590A>T
n.1048+857A>T
c.1674+105T>A (n.1674+105T>A)
n.2805+105T>A
 gnomAD v4
Xg.22226615A>TCA2693307792PHEX,PTCHD1-ASc.519+107A>T (n.519+107A>T)
n.749+107A>T
n.1639+107A>T
c.1965+107A>T (n.1965+107A>T)
c.1209+107A>T (n.1209+107A>T)
c.858+107A>T (n.858+107A>T)
n.326-592T>A
n.1048+855T>A
c.1674+107A>T (n.1674+107A>T)
n.2805+107A>T
 gnomAD v4
Xg.22226616G>CCA327532452PHEX,PTCHD1-ASc.519+108G>C (n.519+108G>C)
n.749+108G>C
n.1639+108G>C
c.1965+108G>C (n.1965+108G>C)
c.1209+108G>C (n.1209+108G>C)
c.858+108G>C (n.858+108G>C)
n.326-593C>G
n.1048+854C>G
c.1674+108G>C (n.1674+108G>C)
n.2805+108G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226616G=CA2419211510PHEX,PTCHD1-ASc.519+108G= (n.519+108G=)
n.749+108G=
n.1639+108G=
c.1965+108G= (n.1965+108G=)
c.1209+108G= (n.1209+108G=)
c.858+108G= (n.858+108G=)
n.326-593C=
n.1048+854C=
c.1674+108G= (n.1674+108G=)
n.2805+108G=
Xg.22226617A>GCA2693307793PHEX,PTCHD1-ASc.519+109A>G (n.519+109A>G)
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n.1639+109A>G
c.1965+109A>G (n.1965+109A>G)
c.1209+109A>G (n.1209+109A>G)
c.858+109A>G (n.858+109A>G)
n.326-594T>C
n.1048+853T>C
c.1674+109A>G (n.1674+109A>G)
n.2805+109A>G
 gnomAD v4
Xg.22226619A=CA2419211511PHEX,PTCHD1-ASc.519+111A= (n.519+111A=)
n.749+111A=
n.1639+111A=
c.1965+111A= (n.1965+111A=)
c.1209+111A= (n.1209+111A=)
c.858+111A= (n.858+111A=)
n.326-596T=
n.1048+851T=
c.1674+111A= (n.1674+111A=)
n.2805+111A=
Xg.22226619A>GCA873952843PHEX,PTCHD1-ASc.519+111A>G (n.519+111A>G)
n.749+111A>G
n.1639+111A>G
c.1965+111A>G (n.1965+111A>G)
c.1209+111A>G (n.1209+111A>G)
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n.326-596T>C
n.1048+851T>C
c.1674+111A>G (n.1674+111A>G)
n.2805+111A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226619_22226622dupCA2693307794PHEX,PTCHD1-ASc.519+111_519+114dup (n.519+111_519+114dup)
n.749+111_749+114dup
n.1639+111_1639+114dup
c.1965+111_1965+114dup (n.1965+111_1965+114dup)
c.1209+111_1209+114dup (n.1209+111_1209+114dup)
c.858+111_858+114dup (n.858+111_858+114dup)
n.326-599_326-596dup
n.1048+848_1048+851dup
c.1674+111_1674+114dup (n.1674+111_1674+114dup)
n.2805+111_2805+114dup
 gnomAD v4
Xg.22226621T>ACA2693307795PHEX,PTCHD1-ASc.519+113T>A (n.519+113T>A)
n.749+113T>A
n.1639+113T>A
c.1965+113T>A (n.1965+113T>A)
c.1209+113T>A (n.1209+113T>A)
c.858+113T>A (n.858+113T>A)
n.326-598A>T
n.1048+849A>T
c.1674+113T>A (n.1674+113T>A)
n.2805+113T>A
 gnomAD v4
Xg.22226626A>GCA2693307796PHEX,PTCHD1-ASc.519+118A>G (n.519+118A>G)
n.749+118A>G
n.1639+118A>G
c.1965+118A>G (n.1965+118A>G)
c.1209+118A>G (n.1209+118A>G)
c.858+118A>G (n.858+118A>G)
n.326-603T>C
n.1048+844T>C
c.1674+118A>G (n.1674+118A>G)
n.2805+118A>G
 gnomAD v4
Xg.22226631C>TCA2693307797PHEX,PTCHD1-ASc.519+123C>T (n.519+123C>T)
n.749+123C>T
n.1639+123C>T
c.1965+123C>T (n.1965+123C>T)
c.1209+123C>T (n.1209+123C>T)
c.858+123C>T (n.858+123C>T)
n.326-608G>A
n.1048+839G>A
c.1674+123C>T (n.1674+123C>T)
n.2805+123C>T
 gnomAD v4
Xg.22226632T>CCA2419211513PHEX,PTCHD1-ASc.519+124T>C (n.519+124T>C)
n.749+124T>C
n.1639+124T>C
c.1965+124T>C (n.1965+124T>C)
c.1209+124T>C (n.1209+124T>C)
c.858+124T>C (n.858+124T>C)
n.326-609A>G
n.1048+838A>G
c.1674+124T>C (n.1674+124T>C)
n.2805+124T>C
 dbSNP
Xg.22226632T=CA2419211512PHEX,PTCHD1-ASc.519+124T= (n.519+124T=)
n.749+124T=
n.1639+124T=
c.1965+124T= (n.1965+124T=)
c.1209+124T= (n.1209+124T=)
c.858+124T= (n.858+124T=)
n.326-609A=
n.1048+838A=
c.1674+124T= (n.1674+124T=)
n.2805+124T=
Xg.22226633G>CCA2820018138PHEX,PTCHD1-ASc.519+125G>C (n.519+125G>C)
n.749+125G>C
n.1639+125G>C
c.1965+125G>C (n.1965+125G>C)
c.1209+125G>C (n.1209+125G>C)
c.858+125G>C (n.858+125G>C)
n.326-610C>G
n.1048+837C>G
c.1674+125G>C (n.1674+125G>C)
n.2805+125G>C
Xg.22226634T>ACA2693307798PHEX,PTCHD1-ASc.519+126T>A (n.519+126T>A)
n.749+126T>A
n.1639+126T>A
c.1965+126T>A (n.1965+126T>A)
c.1209+126T>A (n.1209+126T>A)
c.858+126T>A (n.858+126T>A)
n.326-611A>T
n.1048+836A>T
c.1674+126T>A (n.1674+126T>A)
n.2805+126T>A
 gnomAD v4
Xg.22226634T>CCA327532453PHEX,PTCHD1-ASc.519+126T>C (n.519+126T>C)
n.749+126T>C
n.1639+126T>C
c.1965+126T>C (n.1965+126T>C)
c.1209+126T>C (n.1209+126T>C)
c.858+126T>C (n.858+126T>C)
n.326-611A>G
n.1048+836A>G
c.1674+126T>C (n.1674+126T>C)
n.2805+126T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226634T=CA2419211514PHEX,PTCHD1-ASc.519+126T= (n.519+126T=)
n.749+126T=
n.1639+126T=
c.1965+126T= (n.1965+126T=)
c.1209+126T= (n.1209+126T=)
c.858+126T= (n.858+126T=)
n.326-611A=
n.1048+836A=
c.1674+126T= (n.1674+126T=)
n.2805+126T=
Xg.22226638T>CCA1131585860PHEX,PTCHD1-ASc.519+130T>C (n.519+130T>C)
n.749+130T>C
n.1639+130T>C
c.1965+130T>C (n.1965+130T>C)
c.1209+130T>C (n.1209+130T>C)
c.858+130T>C (n.858+130T>C)
n.326-615A>G
n.1048+832A>G
c.1674+130T>C (n.1674+130T>C)
n.2805+130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226638T=CA2419211515PHEX,PTCHD1-ASc.519+130T= (n.519+130T=)
n.749+130T=
n.1639+130T=
c.1965+130T= (n.1965+130T=)
c.1209+130T= (n.1209+130T=)
c.858+130T= (n.858+130T=)
n.326-615A=
n.1048+832A=
c.1674+130T= (n.1674+130T=)
n.2805+130T=
Xg.22226639A>GCA2693307799PHEX,PTCHD1-ASc.519+131A>G (n.519+131A>G)
n.749+131A>G
n.1639+131A>G
c.1965+131A>G (n.1965+131A>G)
c.1209+131A>G (n.1209+131A>G)
c.858+131A>G (n.858+131A>G)
n.326-616T>C
n.1048+831T>C
c.1674+131A>G (n.1674+131A>G)
n.2805+131A>G
 gnomAD v4
Xg.22226642_22226644delinsAGTCA2419211516PHEX,PTCHD1-ASc.519+134_519+136delinsAGT (n.519+134_519+136delinsAGT)
n.749+134_749+136delinsAGT
n.1639+134_1639+136delinsAGT
c.1965+134_1965+136delinsAGT (n.1965+134_1965+136delinsAGT)
c.1209+134_1209+136delinsAGT (n.1209+134_1209+136delinsAGT)
c.858+134_858+136delinsAGT (n.858+134_858+136delinsAGT)
n.326-621_326-619delinsACT
n.1048+826_1048+828delinsACT
c.1674+134_1674+136delinsAGT (n.1674+134_1674+136delinsAGT)
n.2805+134_2805+136delinsAGT
Xg.22226643G>ACA2419211519PHEX,PTCHD1-ASc.519+135G>A (n.519+135G>A)
n.749+135G>A
n.1639+135G>A
c.1965+135G>A (n.1965+135G>A)
c.1209+135G>A (n.1209+135G>A)
c.858+135G>A (n.858+135G>A)
n.326-620C>T
n.1048+827C>T
c.1674+135G>A (n.1674+135G>A)
n.2805+135G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226643G>CCA2419211520PHEX,PTCHD1-ASc.519+135G>C (n.519+135G>C)
n.749+135G>C
n.1639+135G>C
c.1965+135G>C (n.1965+135G>C)
c.1209+135G>C (n.1209+135G>C)
c.858+135G>C (n.858+135G>C)
n.326-620C>G
n.1048+827C>G
c.1674+135G>C (n.1674+135G>C)
n.2805+135G>C
 dbSNP
Xg.22226643G=CA2419211518PHEX,PTCHD1-ASc.519+135G= (n.519+135G=)
n.749+135G=
n.1639+135G=
c.1965+135G= (n.1965+135G=)
c.1209+135G= (n.1209+135G=)
c.858+135G= (n.858+135G=)
n.326-620C=
n.1048+827C=
c.1674+135G= (n.1674+135G=)
n.2805+135G=
Xg.22226647_22226648delCA2419211517PHEX,PTCHD1-ASc.519+139_519+140del (n.519+139_519+140del)
n.749+139_749+140del
n.1639+139_1639+140del
c.1965+139_1965+140del (n.1965+139_1965+140del)
c.1209+139_1209+140del (n.1209+139_1209+140del)
c.858+139_858+140del (n.858+139_858+140del)
n.326-621_326-620del
n.1048+826_1048+827del
c.1674+139_1674+140del (n.1674+139_1674+140del)
n.2805+139_2805+140del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226644T>ACA2693307800PHEX,PTCHD1-ASc.519+136T>A (n.519+136T>A)
n.749+136T>A
n.1639+136T>A
c.1965+136T>A (n.1965+136T>A)
c.1209+136T>A (n.1209+136T>A)
c.858+136T>A (n.858+136T>A)
n.326-621A>T
n.1048+826A>T
c.1674+136T>A (n.1674+136T>A)
n.2805+136T>A
 gnomAD v4
Xg.22226646T>ACA2693307801PHEX,PTCHD1-ASc.519+138T>A (n.519+138T>A)
n.749+138T>A
n.1639+138T>A
c.1965+138T>A (n.1965+138T>A)
c.1209+138T>A (n.1209+138T>A)
c.858+138T>A (n.858+138T>A)
n.326-623A>T
n.1048+824A>T
c.1674+138T>A (n.1674+138T>A)
n.2805+138T>A
 gnomAD v4
Xg.22226647G>ACA873952845PHEX,PTCHD1-ASc.519+139G>A (n.519+139G>A)
n.749+139G>A
n.1639+139G>A
c.1965+139G>A (n.1965+139G>A)
c.1209+139G>A (n.1209+139G>A)
c.858+139G>A (n.858+139G>A)
n.326-624C>T
n.1048+823C>T
c.1674+139G>A (n.1674+139G>A)
n.2805+139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226647G>CCA2693307802PHEX,PTCHD1-ASc.519+139G>C (n.519+139G>C)
n.749+139G>C
n.1639+139G>C
c.1965+139G>C (n.1965+139G>C)
c.1209+139G>C (n.1209+139G>C)
c.858+139G>C (n.858+139G>C)
n.326-624C>G
n.1048+823C>G
c.1674+139G>C (n.1674+139G>C)
n.2805+139G>C
 gnomAD v4
Xg.22226647G=CA2419211521PHEX,PTCHD1-ASc.519+139G= (n.519+139G=)
n.749+139G=
n.1639+139G=
c.1965+139G= (n.1965+139G=)
c.1209+139G= (n.1209+139G=)
c.858+139G= (n.858+139G=)
n.326-624C=
n.1048+823C=
c.1674+139G= (n.1674+139G=)
n.2805+139G=

Number of alleles fetched