Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
X | g.22226478_22226481dup | CA10603652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.489_492dup (p.Asn165Ter) n.719_722dup n.1609_1612dup c.1935_1938dup (p.Asn647Ter) c.1179_1182dup (p.Asn395Ter) c.828_831dup (p.Asn278Ter) n.326-458_326-455dup n.1048+989_1048+992dup c.1644_1647dup (p.Asn550Ter) n.2775_2778dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226479_22226481del | CA2695231803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490_492del (p.Asp164del) n.720_722del n.1610_1612del c.1936_1938del (p.Asp646del) c.1180_1182del (p.Asp394del) c.829_831del (p.Asp277del) n.326-457_326-455del n.1048+990_1048+992del c.1645_1647del (p.Asp549del) n.2776_2778del | |
X | g.22226479del | CA2695231804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490del (p.Asp164IlefsTer?) c.490del (p.Asp164IlefsTer16) n.720del n.1610del c.1936del (p.Asp646IlefsTer16) c.1180del (p.Asp394IlefsTer16) c.829del (p.Asp277IlefsTer16) n.326-456del n.1048+991del c.1645del (p.Asp549IlefsTer16) n.2776del | |
X | g.22226479G>A | CA412574203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G>A (p.Asp164Asn) n.720G>A n.1610G>A c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) n.326-456C>T n.1048+991C>T c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.2776G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226479G>C | CA412574202 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G>C (p.Asp164His) n.720G>C n.1610G>C c.1936G>C (p.Asp646His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.829G>C (p.Asp277His) n.326-456C>G n.1048+991C>G c.1645G>C (p.Asp549His) n.2776G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226479G= | CA2419211442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G= (p.Asp164=) n.720G= n.1610G= c.1936G= (p.Asp646=) c.1180G= (p.Asp394=) c.829G= (p.Asp277=) n.326-456C= n.1048+991C= c.1645G= (p.Asp549=) n.2776G= | |
X | g.22226479G>T | CA412574204 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.720G>T n.1610G>T c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.326-456C>A n.1048+991C>A c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.2776G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22226479_22226482dup | CA10603461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490_493dup (p.Asn165ArgfsTer2) n.720_723dup n.1610_1613dup c.1936_1939dup (p.Asn647ArgfsTer2) c.1180_1183dup (p.Asn395ArgfsTer2) c.829_832dup (p.Asn278ArgfsTer2) n.326-459_326-456dup n.1048+988_1048+991dup c.1645_1648dup (p.Asn550ArgfsTer2) n.2776_2779dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226480A>C | CA412574205 | PHEX,PTCHD1-AS | c.491A>C (p.Asp164Ala) n.721A>C n.1611A>C c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) n.326-457T>G n.1048+990T>G c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.2777A>C | |
X | g.22226480A>G | CA412574206 | PHEX,PTCHD1-AS | c.491A>G (p.Asp164Gly) n.721A>G n.1611A>G c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) n.326-457T>C n.1048+990T>C c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.2777A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22226480A>T | CA412574207 | PHEX,PTCHD1-AS | c.491A>T (p.Asp164Val) n.721A>T n.1611A>T c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.830A>T (p.Asp277Val) n.326-457T>A n.1048+990T>A c.1646A>T (p.Asp549Val) n.2777A>T | |
X | g.22226481T>A | CA412574208 | PHEX,PTCHD1-AS | c.492T>A (p.Asp164Glu) n.722T>A n.1612T>A c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) n.326-458A>T n.1048+989A>T c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.2778T>A | |
X | g.22226481T>C | CA515427198 | PHEX,PTCHD1-AS | c.492T>C (p.Asp164=) n.722T>C n.1612T>C c.1938T>C (p.Asp646=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.831T>C (p.Asp277=) n.326-458A>G n.1048+989A>G c.1647T>C (p.Asp549=) n.2778T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226481T>G | CA412574209 | PHEX,PTCHD1-AS | c.492T>G (p.Asp164Glu) n.722T>G n.1612T>G c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) n.326-458A>C n.1048+989A>C c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.2778T>G | |
X | g.22226482A>C | CA412574210 | PHEX,PTCHD1-AS | c.493A>C (p.Asn165His) n.723A>C n.1613A>C c.1939A>C (p.Asn647His) c.1183A>C (p.Asn395His) c.832A>C (p.Asn278His) n.326-459T>G n.1048+988T>G c.1648A>C (p.Asn550His) n.2779A>C | |
X | g.22226482A>G | CA412574211 | PHEX,PTCHD1-AS | c.493A>G (p.Asn165Asp) n.723A>G n.1613A>G c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.326-459T>C n.1048+988T>C c.1648A>G (p.Asn550Asp) n.2779A>G | |
X | g.22226482A>T | CA412574212 | PHEX,PTCHD1-AS | c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.723A>T n.1613A>T c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.326-459T>A n.1048+988T>A c.1648A>T (p.Asn550Tyr) n.2779A>T | |
X | g.22226483A>C | CA412574213 | PHEX,PTCHD1-AS | c.494A>C (p.Asn165Thr) n.724A>C n.1614A>C c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.326-460T>G n.1048+987T>G c.1649A>C (p.Asn550Thr) n.2780A>C | |
X | g.22226483A>G | CA412574214 | PHEX,PTCHD1-AS | c.494A>G (p.Asn165Ser) n.724A>G n.1614A>G c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.326-460T>C n.1048+987T>C c.1649A>G (p.Asn550Ser) n.2780A>G | |
X | g.22226483A>T | CA412574215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.494A>T (p.Asn165Ile) n.724A>T n.1614A>T c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.326-460T>A n.1048+987T>A c.1649A>T (p.Asn550Ile) n.2780A>T | |
X | g.22226484T>A | CA412574217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T>A (p.Asn165Lys) n.725T>A n.1615T>A c.1941T>A (p.Asn647Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.326-461A>T n.1048+986A>T c.1650T>A (p.Asn550Lys) n.2781T>A | |
X | g.22226484T>C | CA10368382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T>C (p.Asn165=) n.725T>C n.1615T>C c.1941T>C (p.Asn647=) c.1185T>C (p.Asn395=) c.834T>C (p.Asn278=) n.326-461A>G n.1048+986A>G c.1650T>C (p.Asn550=) n.2781T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226484T>G | CA412574216 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T>G (p.Asn165Lys) n.725T>G n.1615T>G c.1941T>G (p.Asn647Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.326-461A>C n.1048+986A>C c.1650T>G (p.Asn550Lys) n.2781T>G | |
X | g.22226484T= | CA2419211443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T= (p.Asn165=) n.725T= n.1615T= c.1941T= (p.Asn647=) c.1185T= (p.Asn395=) c.834T= (p.Asn278=) n.326-461A= n.1048+986A= c.1650T= (p.Asn550=) n.2781T= | |
X | g.22226485G>A | CA412574218 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G>A (p.Gly166Arg) n.726G>A n.1616G>A c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.326-462C>T n.1048+985C>T c.1651G>A (p.Gly551Arg) n.2782G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226485G>C | CA412574219 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.726G>C n.1616G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.326-462C>G n.1048+985C>G c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.2782G>C | |
X | g.22226485G= | CA2419211444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G= (p.Gly166=) n.726G= n.1616G= c.1942G= (p.Gly648=) c.1186G= (p.Gly396=) c.835G= (p.Gly279=) n.326-462C= n.1048+985C= c.1651G= (p.Gly551=) n.2782G= | |
X | g.22226485G>T | CA412574220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G>T (p.Gly166Ter) n.726G>T n.1616G>T c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.326-462C>A n.1048+985C>A c.1651G>T (p.Gly551Ter) n.2782G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.22226486G>A | CA412574221 | PHEX,PTCHD1-AS | c.497G>A (p.Gly166Glu) n.727G>A n.1617G>A c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.326-463C>T n.1048+984C>T c.1652G>A (p.Gly551Glu) n.2783G>A | COSMIC |
X | g.22226486G>C | CA412574222 | PHEX,PTCHD1-AS | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.727G>C n.1617G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.326-463C>G n.1048+984C>G c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.2783G>C | |
X | g.22226486G>T | CA412574223 | PHEX,PTCHD1-AS | c.497G>T (p.Gly166Val) n.727G>T n.1617G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.326-463C>A n.1048+984C>A c.1652G>T (p.Gly551Val) n.2783G>T | |
X | g.22226487A= | CA2419211445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A= (p.Gly166=) n.728A= n.1618A= c.1944A= (p.Gly648=) c.1188A= (p.Gly396=) c.837A= (p.Gly279=) n.326-464T= n.1048+983T= c.1653A= (p.Gly551=) n.2784A= | |
X | g.22226487A>C | CA515427216 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A>C (p.Gly166=) n.728A>C n.1618A>C c.1944A>C (p.Gly648=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.837A>C (p.Gly279=) n.326-464T>G n.1048+983T>G c.1653A>C (p.Gly551=) n.2784A>C | |
X | g.22226487A>G | CA515427220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A>G (p.Gly166=) n.728A>G n.1618A>G c.1944A>G (p.Gly648=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.837A>G (p.Gly279=) n.326-464T>C n.1048+983T>C c.1653A>G (p.Gly551=) n.2784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226487A>T | CA515427218 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A>T (p.Gly166=) n.728A>T n.1618A>T c.1944A>T (p.Gly648=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.837A>T (p.Gly279=) n.326-464T>A n.1048+983T>A c.1653A>T (p.Gly551=) n.2784A>T | |
X | g.22226488G>A | CA412574224 | PHEX,PTCHD1-AS | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.729G>A n.1619G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) n.326-465C>T n.1048+982C>T c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.2785G>A | |
X | g.22226488G>C | CA412574225 | PHEX,PTCHD1-AS | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.729G>C n.1619G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.326-465C>G n.1048+982C>G c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.2785G>C | |
X | g.22226488G>T | CA412574226 | PHEX,PTCHD1-AS | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.729G>T n.1619G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) n.326-465C>A n.1048+982C>A c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.2785G>T | |
X | g.22226489_22226497del | CA2573158545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500_508del (p.Gly167_Arg169del) n.730_738del n.1620_1628del c.1946_1954del (p.Gly649_Arg651del) c.1190_1198del (p.Gly397_Arg399del) c.839_847del (p.Gly280_Arg282del) n.326-473_326-465del n.1048+974_1048+982del c.1655_1663del (p.Gly552_Arg554del) n.2786_2794del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226489G>A | CA412574227 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.730G>A n.1620G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.326-466C>T n.1048+981C>T c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.2786G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.22226489G>C | CA412574228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.730G>C n.1620G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.326-466C>G n.1048+981C>G c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.2786G>C | |
X | g.22226489G>T | CA412574229 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500G>T (p.Gly167Val) n.730G>T n.1620G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.326-466C>A n.1048+981C>A c.1655G>T (p.Gly552Val) n.2786G>T | |
X | g.22226490C>A | CA515427228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C>A (p.Gly167=) n.731C>A n.1621C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.1191C>A (p.Gly397=) c.840C>A (p.Gly280=) n.326-467G>T n.1048+980G>T c.1656C>A (p.Gly552=) n.2787C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226490C= | CA2419211446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C= (p.Gly167=) n.731C= n.1621C= c.1947C= (p.Gly649=) c.1191C= (p.Gly397=) c.840C= (p.Gly280=) n.326-467G= n.1048+980G= c.1656C= (p.Gly552=) n.2787C= | |
X | g.22226490C>G | CA515427230 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C>G (p.Gly167=) n.731C>G n.1621C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.1191C>G (p.Gly397=) c.840C>G (p.Gly280=) n.326-467G>C n.1048+980G>C c.1656C>G (p.Gly552=) n.2787C>G | COSMIC |
X | g.22226490C>T | CA515427232 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C>T (p.Gly167=) n.731C>T n.1621C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.1191C>T (p.Gly397=) c.840C>T (p.Gly280=) n.326-467G>A n.1048+980G>A c.1656C>T (p.Gly552=) n.2787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226491C>A | CA412574231 | PHEX,PTCHD1-AS | c.502C>A (p.Leu168Met) n.732C>A n.1622C>A c.1948C>A (p.Leu650Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.326-468G>T n.1048+979G>T c.1657C>A (p.Leu553Met) n.2788C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226491C>G | CA412574230 | PHEX,PTCHD1-AS | c.502C>G (p.Leu168Val) n.732C>G n.1622C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.326-468G>C n.1048+979G>C c.1657C>G (p.Leu553Val) n.2788C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226491C>T | CA515427236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.502C>T (p.Leu168=) n.732C>T n.1622C>T c.1948C>T (p.Leu650=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.841C>T (p.Leu281=) n.326-468G>A n.1048+979G>A c.1657C>T (p.Leu553=) n.2788C>T | |
X | g.22226492T>A | CA412574232 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>A (p.Leu168Gln) n.733T>A n.1623T>A c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.326-469A>T n.1048+978A>T c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.2789T>A | |
X | g.22226492T>C | CA260504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.733T>C n.1623T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.326-469A>G n.1048+978A>G c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.2789T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226492T>G | CA412574233 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.733T>G n.1623T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.326-469A>C n.1048+978A>C c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.2789T>G | |
X | g.22226492T= | CA2419211447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T= (p.Leu168=) n.733T= n.1623T= c.1949T= (p.Leu650=) c.1193T= (p.Leu398=) c.842T= (p.Leu281=) n.326-469A= n.1048+978A= c.1658T= (p.Leu553=) n.2789T= | |
X | g.22226493G>A | CA10368383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G>A (p.Leu168=) n.734G>A n.1624G>A c.1950G>A (p.Leu650=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.843G>A (p.Leu281=) n.326-470C>T n.1048+977C>T c.1659G>A (p.Leu553=) n.2790G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226493G>C | CA515427243 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G>C (p.Leu168=) n.734G>C n.1624G>C c.1950G>C (p.Leu650=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.843G>C (p.Leu281=) n.326-470C>G n.1048+977C>G c.1659G>C (p.Leu553=) n.2790G>C | |
X | g.22226493G= | CA2419211448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G= (p.Leu168=) n.734G= n.1624G= c.1950G= (p.Leu650=) c.1194G= (p.Leu398=) c.843G= (p.Leu281=) n.326-470C= n.1048+977C= c.1659G= (p.Leu553=) n.2790G= | |
X | g.22226493G>T | CA515427245 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G>T (p.Leu168=) n.734G>T n.1624G>T c.1950G>T (p.Leu650=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.843G>T (p.Leu281=) n.326-470C>A n.1048+977C>A c.1659G>T (p.Leu553=) n.2790G>T | |
X | g.22226494del | CA2573158546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505del (p.Arg169GlyfsTer?) c.505del (p.Arg169GlyfsTer11) n.735del n.1625del c.1951del (p.Arg651GlyfsTer11) c.1195del (p.Arg399GlyfsTer11) c.844del (p.Arg282GlyfsTer11) n.326-471del n.1048+976del c.1660del (p.Arg554GlyfsTer11) n.2791del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226494C>A | CA515427247 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C>A (p.Arg169=) n.735C>A n.1625C>A c.1951C>A (p.Arg651=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.844C>A (p.Arg282=) n.326-471G>T n.1048+976G>T c.1660C>A (p.Arg554=) n.2791C>A | |
X | g.22226494C= | CA2419211449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C= (p.Arg169=) n.735C= n.1625C= c.1951C= (p.Arg651=) c.1195C= (p.Arg399=) c.844C= (p.Arg282=) n.326-471G= n.1048+976G= c.1660C= (p.Arg554=) n.2791C= | |
X | g.22226494C>G | CA412574234 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C>G (p.Arg169Gly) n.735C>G n.1625C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.326-471G>C n.1048+976G>C c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.2791C>G | |
X | g.22226494C>T | CA412574235 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C>T (p.Arg169Trp) n.735C>T n.1625C>T c.1951C>T (p.Arg651Trp) c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.326-471G>A n.1048+976G>A c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.2791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226494_22226505dup | CA915950786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505_*1dup (n.505_*1dup) c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe) n.735_746dup n.1625_1636dup c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe) c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe) c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe) n.326-482_326-471dup n.1048+965_1048+976dup c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe) n.2791_2802dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226495G>A | CA10368384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>A (p.Arg169Gln) n.736G>A n.1626G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.326-472C>T n.1048+975C>T c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.2792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226495G>C | CA412574236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>C (p.Arg169Pro) n.736G>C n.1626G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.326-472C>G n.1048+975C>G c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.2792G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226495G= | CA2419211450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G= (p.Arg169=) n.736G= n.1626G= c.1952G= (p.Arg651=) c.1196G= (p.Arg399=) c.845G= (p.Arg282=) n.326-472C= n.1048+975C= c.1661G= (p.Arg554=) n.2792G= | |
X | g.22226495G>T | CA412574237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>T (p.Arg169Leu) n.736G>T n.1626G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.326-472C>A n.1048+975C>A c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.2792G>T | |
X | g.22226495_22226503dup | CA2695231806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla) n.736_744dup n.1626_1634dup c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla) c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla) c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla) n.326-480_326-472dup n.1048+967_1048+975dup c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla) n.2792_2800dup | |
X | g.22226498_22226509del | CA2695231805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509_519+1del n.739_749+1del n.1629_1639+1del c.1955_1965+1del c.1199_1209+1del c.848_858+1del n.326-483_326-472del n.1048+964_1048+975del c.1664_1674+1del n.2795_2805+1del | |
X | g.22226496G>A | CA515427257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>A (p.Arg169=) n.737G>A n.1627G>A c.1953G>A (p.Arg651=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.846G>A (p.Arg282=) n.326-473C>T n.1048+974C>T c.1662G>A (p.Arg554=) n.2793G>A | |
X | g.22226496G>C | CA515427258 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>C (p.Arg169=) n.737G>C n.1627G>C c.1953G>C (p.Arg651=) c.1197G>C (p.Arg399=) c.846G>C (p.Arg282=) n.326-473C>G n.1048+974C>G c.1662G>C (p.Arg554=) n.2793G>C | |
X | g.22226496G>T | CA515427255 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>T (p.Arg169=) n.737G>T n.1627G>T c.1953G>T (p.Arg651=) c.1197G>T (p.Arg399=) c.846G>T (p.Arg282=) n.326-473C>A n.1048+974C>A c.1662G>T (p.Arg554=) n.2793G>T | COSMIC |
X | g.22226497G>A | CA412574238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.738G>A n.1628G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.326-474C>T n.1048+973C>T c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.2794G>A | |
X | g.22226497G>C | CA412574239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.738G>C n.1628G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.326-474C>G n.1048+973C>G c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.2794G>C | |
X | g.22226497G>T | CA412574240 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.738G>T n.1628G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.326-474C>A n.1048+973C>A c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.2794G>T | |
X | g.22226498A>C | CA412574241 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.739A>C n.1629A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.326-475T>G n.1048+972T>G c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.2795A>C | |
X | g.22226498A>G | CA412574242 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.739A>G n.1629A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.326-475T>C n.1048+972T>C c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.2795A>G | |
X | g.22226498A>T | CA412574243 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>T (p.Glu170Val) n.739A>T n.1629A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.326-475T>A n.1048+972T>A c.1664A>T (p.Glu555Val) n.2795A>T | |
X | g.22226499A>C | CA412574244 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>C (p.Glu170Asp) n.740A>C n.1630A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.326-476T>G n.1048+971T>G c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.2796A>C | |
X | g.22226499A>G | CA515427268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>G (p.Glu170=) n.740A>G n.1630A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.849A>G (p.Glu283=) n.326-476T>C n.1048+971T>C c.1665A>G (p.Glu555=) n.2796A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226499A>T | CA412574245 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>T (p.Glu170Asp) n.740A>T n.1630A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.326-476T>A n.1048+971T>A c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.2796A>T | |
X | g.22226500G>A | CA412574246 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.741G>A n.1631G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.326-477C>T n.1048+970C>T c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.2797G>A | |
X | g.22226500G>C | CA412574247 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.741G>C n.1631G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.326-477C>G n.1048+970C>G c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.2797G>C | ClinVar |
X | g.22226500G>T | CA412574248 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.741G>T n.1631G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.326-477C>A n.1048+970C>A c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.2797G>T | |
X | g.22226501C>A | CA412574249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.742C>A n.1632C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.326-478G>T n.1048+969G>T c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.2798C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226501C= | CA2419211451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C= (p.Ala171=) n.742C= n.1632C= c.1958C= (p.Ala653=) c.1202C= (p.Ala401=) c.851C= (p.Ala284=) n.326-478G= n.1048+969G= c.1667C= (p.Ala556=) n.2798C= | |
X | g.22226501C>G | CA412574250 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.742C>G n.1632C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.326-478G>C n.1048+969G>C c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.2798C>G | |
X | g.22226501C>T | CA412574251 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>T (p.Ala171Val) n.742C>T n.1632C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.326-478G>A n.1048+969G>A c.1667C>T (p.Ala556Val) n.2798C>T | |
X | g.22226502T>A | CA515427278 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>A (p.Ala171=) n.743T>A n.1633T>A c.1959T>A (p.Ala653=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.852T>A (p.Ala284=) n.326-479A>T n.1048+968A>T c.1668T>A (p.Ala556=) n.2799T>A | |
X | g.22226502T>C | CA515427279 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>C (p.Ala171=) n.743T>C n.1633T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.852T>C (p.Ala284=) n.326-479A>G n.1048+968A>G c.1668T>C (p.Ala556=) n.2799T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226502T>G | CA515427281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>G (p.Ala171=) n.743T>G n.1633T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.852T>G (p.Ala284=) n.326-479A>C n.1048+968A>C c.1668T>G (p.Ala556=) n.2799T>G | |
X | g.22226505dup | CA2695231807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1dup (n.*1dup) c.516dup (p.Arg173Ter) n.746dup n.1636dup c.1962dup (p.Arg655Ter) c.1206dup (p.Arg403Ter) c.855dup (p.Arg286Ter) n.326-479dup n.1048+968dup c.1671dup (p.Arg558Ter) n.2802dup | |
X | g.22226505del | CA2579572383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1del (n.*1del) c.516del (p.Phe172LeufsTer8) n.746del n.1636del c.1962del (p.Phe654LeufsTer8) c.1206del (p.Phe402LeufsTer8) c.855del (p.Phe285LeufsTer8) n.326-479del n.1048+968del c.1671del (p.Phe557LeufsTer8) n.2802del | |
X | g.22226503_22226510dup | CA2695231808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514_519+2dup n.744_749+2dup n.1634_1639+2dup c.1960_1965+2dup c.1204_1209+2dup c.853_858+2dup n.326-486_326-479dup n.1048+961_1048+968dup c.1669_1674+2dup n.2800_2805+2dup | |
X | g.22226503T>A | CA412574252 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.744T>A n.1634T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.326-480A>T n.1048+967A>T c.1669T>A (p.Phe557Ile) n.2800T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226503T>C | CA412574253 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.744T>C n.1634T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.326-480A>G n.1048+967A>G c.1669T>C (p.Phe557Leu) n.2800T>C | |
X | g.22226503T>G | CA412574254 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>G (p.Phe172Val) n.744T>G n.1634T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.326-480A>C n.1048+967A>C c.1669T>G (p.Phe557Val) n.2800T>G | |
X | g.22226503T= | CA2419211453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T= (p.Phe172=) n.744T= n.1634T= c.1960T= (p.Phe654=) c.1204T= (p.Phe402=) c.853T= (p.Phe285=) n.326-480A= n.1048+967A= c.1669T= (p.Phe557=) n.2800T= | |
X | g.22226503_22226506delinsTTTA | CA2419211452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514_*2delinsTTTA c.514_517delinsTTTA (p.Phe172=) n.744_747delinsTTTA n.1634_1637delinsTTTA c.1960_1963delinsTTTA (p.Phe654=) c.1204_1207delinsTTTA (p.Phe402=) c.853_856delinsTTTA (p.Phe285=) n.326-483_326-480delinsTAAA n.1048+964_1048+967delinsTAAA c.1669_1672delinsTTTA (p.Phe557=) n.2800_2803delinsTTTA | |
X | g.22226504T>A | CA412574255 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.745T>A n.1635T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.326-481A>T n.1048+966A>T c.1670T>A (p.Phe557Tyr) n.2801T>A | |
X | g.22226504T>C | CA412574256 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.745T>C n.1635T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.326-481A>G n.1048+966A>G c.1670T>C (p.Phe557Ser) n.2801T>C | |
X | g.22226504T>G | CA412574257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.745T>G n.1635T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.326-481A>C n.1048+966A>C c.1670T>G (p.Phe557Cys) n.2801T>G | |
X | g.22226504_22226506delinsCT | CA16621335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515_*2delinsCT c.515_517delinsCT (p.Phe172SerfsTer8) n.745_747delinsCT n.1635_1637delinsCT c.1961_1963delinsCT (p.Phe654SerfsTer8) c.1205_1207delinsCT (p.Phe402SerfsTer8) c.854_856delinsCT (p.Phe285SerfsTer8) n.326-483_326-481delinsAG n.1048+964_1048+966delinsAG c.1670_1672delinsCT (p.Phe557SerfsTer8) n.2801_2803delinsCT | ClinVar dbSNP |
X | g.22226505T>A | CA412574258 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>A (n.*1T>A) c.516T>A (p.Phe172Leu) n.746T>A n.1636T>A c.1962T>A (p.Phe654Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.326-482A>T n.1048+965A>T c.1671T>A (p.Phe557Leu) n.2802T>A | |
X | g.22226505T>C | CA10368385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>C (n.*1T>C) c.516T>C (p.Phe172=) n.746T>C n.1636T>C c.1962T>C (p.Phe654=) c.1206T>C (p.Phe402=) c.855T>C (p.Phe285=) n.326-482A>G n.1048+965A>G c.1671T>C (p.Phe557=) n.2802T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226505T>G | CA412574259 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>G (n.*1T>G) c.516T>G (p.Phe172Leu) n.746T>G n.1636T>G c.1962T>G (p.Phe654Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.326-482A>C n.1048+965A>C c.1671T>G (p.Phe557Leu) n.2802T>G | |
X | g.22226505T= | CA2419211454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T= (n.*1T=) c.516T= (p.Phe172=) n.746T= n.1636T= c.1962T= (p.Phe654=) c.1206T= (p.Phe402=) c.855T= (p.Phe285=) n.326-482A= n.1048+965A= c.1671T= (p.Phe557=) n.2802T= | |
X | g.22226506A= | CA2419211455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A= (n.*2A=) c.517A= (p.Arg173=) n.747A= n.1637A= c.1963A= (p.Arg655=) c.1207A= (p.Arg403=) c.856A= (p.Arg286=) n.326-483T= n.1048+964T= c.1672A= (p.Arg558=) n.2803A= | |
X | g.22226506A>C | CA515427294 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>C (n.*2A>C) c.517A>C (p.Arg173=) n.747A>C n.1637A>C c.1963A>C (p.Arg655=) c.1207A>C (p.Arg403=) c.856A>C (p.Arg286=) n.326-483T>G n.1048+964T>G c.1672A>C (p.Arg558=) n.2803A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226506A>G | CA412574260 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>G (n.*2A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) n.747A>G n.1637A>G c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.326-483T>C n.1048+964T>C c.1672A>G (p.Arg558Gly) n.2803A>G | |
X | g.22226506A>T | CA412574261 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>T (n.*2A>T) c.517A>T (p.Arg173Trp) n.747A>T n.1637A>T c.1963A>T (p.Arg655Trp) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.856A>T (p.Arg286Trp) n.326-483T>A n.1048+964T>A c.1672A>T (p.Arg558Trp) n.2803A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226507G>A | CA412574262 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*3G>A (n.*3G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) n.748G>A n.1638G>A c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.326-484C>T n.1048+963C>T c.1673G>A (p.Arg558Lys) n.2804G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226507G>C | CA412574264 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*3G>C (n.*3G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) n.748G>C n.1638G>C c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.326-484C>G n.1048+963C>G c.1673G>C (p.Arg558Thr) n.2804G>C | |
X | g.22226507G>T | CA412574263 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*3G>T (n.*3G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) n.748G>T n.1638G>T c.1964G>T (p.Arg655Met) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.857G>T (p.Arg286Met) n.326-484C>A n.1048+963C>A c.1673G>T (p.Arg558Met) n.2804G>T | |
X | g.22226509del | CA2573055219 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1del n.749+1del n.1639+1del c.1965+1del c.1209+1del c.858+1del n.326-484del n.1048+963del c.1674+1del n.2805+1del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226508G>A | CA515427300 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*4G>A (n.*4G>A) c.519G>A (p.Arg173=) n.749G>A n.1639G>A c.1965G>A (p.Arg655=) c.1209G>A (p.Arg403=) c.858G>A (p.Arg286=) n.326-485C>T n.1048+962C>T c.1674G>A (p.Arg558=) n.2805G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226508G>C | CA412574265 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*4G>C (n.*4G>C) c.519G>C (p.Arg173Ser) n.749G>C n.1639G>C c.1965G>C (p.Arg655Ser) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.858G>C (p.Arg286Ser) n.326-485C>G n.1048+962C>G c.1674G>C (p.Arg558Ser) n.2805G>C | |
X | g.22226508G>T | CA412574266 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*4G>T (n.*4G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) n.749G>T n.1639G>T c.1965G>T (p.Arg655Ser) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.858G>T (p.Arg286Ser) n.326-485C>A n.1048+962C>A c.1674G>T (p.Arg558Ser) n.2805G>T | |
X | g.22226509G>A | CA412574267 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G>A (n.519+1G>A) n.749+1G>A n.1639+1G>A c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.326-486C>T n.1048+961C>T c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) n.2805+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226509G>C | CA412574269 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G>C (n.519+1G>C) n.749+1G>C n.1639+1G>C c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.326-486C>G n.1048+961C>G c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) n.2805+1G>C | |
X | g.22226509G= | CA2419211456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G= (n.519+1G=) n.749+1G= n.1639+1G= c.1965+1G= (n.1965+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.858+1G= (n.858+1G=) n.326-486C= n.1048+961C= c.1674+1G= (n.1674+1G=) n.2805+1G= | |
X | g.22226509G>T | CA412574268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G>T (n.519+1G>T) n.749+1G>T n.1639+1G>T c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.326-486C>A n.1048+961C>A c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) n.2805+1G>T | |
X | g.22226510T>A | CA412574270 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+2T>A (n.519+2T>A) n.749+2T>A n.1639+2T>A c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.326-487A>T n.1048+960A>T c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) n.2805+2T>A | |
X | g.22226510T>C | CA412574272 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+2T>C (n.519+2T>C) n.749+2T>C n.1639+2T>C c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.326-487A>G n.1048+960A>G c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) n.2805+2T>C | |
X | g.22226510T>G | CA412574271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+2T>G (n.519+2T>G) n.749+2T>G n.1639+2T>G c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.326-487A>C n.1048+960A>C c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) n.2805+2T>G | |
X | g.22226511del | CA2697552909 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3del (n.519+3del) n.749+3del n.1639+3del c.1965+3del (n.1965+3del) c.1209+3del (n.1209+3del) c.858+3del (n.858+3del) n.326-488del n.1048+959del c.1674+3del (n.1674+3del) n.2805+3del | ClinVar |
X | g.22226511A= | CA2419211457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3A= (n.519+3A=) n.749+3A= n.1639+3A= c.1965+3A= (n.1965+3A=) c.1209+3A= (n.1209+3A=) c.858+3A= (n.858+3A=) n.326-488T= n.1048+959T= c.1674+3A= (n.1674+3A=) n.2805+3A= | |
X | g.22226511A>G | CA2693307754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3A>G (n.519+3A>G) n.749+3A>G n.1639+3A>G c.1965+3A>G (n.1965+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) n.326-488T>C n.1048+959T>C c.1674+3A>G (n.1674+3A>G) n.2805+3A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226511A>T | CA2419211458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3A>T (n.519+3A>T) n.749+3A>T n.1639+3A>T c.1965+3A>T (n.1965+3A>T) c.1209+3A>T (n.1209+3A>T) c.858+3A>T (n.858+3A>T) n.326-488T>A n.1048+959T>A c.1674+3A>T (n.1674+3A>T) n.2805+3A>T | dbSNP |
X | g.22226512T>C | CA873952733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+4T>C (n.519+4T>C) n.749+4T>C n.1639+4T>C c.1965+4T>C (n.1965+4T>C) c.1209+4T>C (n.1209+4T>C) c.858+4T>C (n.858+4T>C) n.326-489A>G n.1048+958A>G c.1674+4T>C (n.1674+4T>C) n.2805+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226512T= | CA2419211459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+4T= (n.519+4T=) n.749+4T= n.1639+4T= c.1965+4T= (n.1965+4T=) c.1209+4T= (n.1209+4T=) c.858+4T= (n.858+4T=) n.326-489A= n.1048+958A= c.1674+4T= (n.1674+4T=) n.2805+4T= | |
X | g.22226513G>A | CA2693307755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+5G>A (n.519+5G>A) n.749+5G>A n.1639+5G>A c.1965+5G>A (n.1965+5G>A) c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) n.326-490C>T n.1048+957C>T c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) n.2805+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226514C>A | CA2693307756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+6C>A (n.519+6C>A) n.749+6C>A n.1639+6C>A c.1965+6C>A (n.1965+6C>A) c.1209+6C>A (n.1209+6C>A) c.858+6C>A (n.858+6C>A) n.326-491G>T n.1048+956G>T c.1674+6C>A (n.1674+6C>A) n.2805+6C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226514C= | CA2419211460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+6C= (n.519+6C=) n.749+6C= n.1639+6C= c.1965+6C= (n.1965+6C=) c.1209+6C= (n.1209+6C=) c.858+6C= (n.858+6C=) n.326-491G= n.1048+956G= c.1674+6C= (n.1674+6C=) n.2805+6C= | |
X | g.22226514C>T | CA10368386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+6C>T (n.519+6C>T) n.749+6C>T n.1639+6C>T c.1965+6C>T (n.1965+6C>T) c.1209+6C>T (n.1209+6C>T) c.858+6C>T (n.858+6C>T) n.326-491G>A n.1048+956G>A c.1674+6C>T (n.1674+6C>T) n.2805+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226515G>A | CA10368387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+7G>A (n.519+7G>A) n.749+7G>A n.1639+7G>A c.1965+7G>A (n.1965+7G>A) c.1209+7G>A (n.1209+7G>A) c.858+7G>A (n.858+7G>A) n.326-492C>T n.1048+955C>T c.1674+7G>A (n.1674+7G>A) n.2805+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226515G>C | CA640416013 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+7G>C (n.519+7G>C) n.749+7G>C n.1639+7G>C c.1965+7G>C (n.1965+7G>C) c.1209+7G>C (n.1209+7G>C) c.858+7G>C (n.858+7G>C) n.326-492C>G n.1048+955C>G c.1674+7G>C (n.1674+7G>C) n.2805+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226515G= | CA2419211461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+7G= (n.519+7G=) n.749+7G= n.1639+7G= c.1965+7G= (n.1965+7G=) c.1209+7G= (n.1209+7G=) c.858+7G= (n.858+7G=) n.326-492C= n.1048+955C= c.1674+7G= (n.1674+7G=) n.2805+7G= | |
X | g.22226515G>T | CA2419211462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+7G>T (n.519+7G>T) n.749+7G>T n.1639+7G>T c.1965+7G>T (n.1965+7G>T) c.1209+7G>T (n.1209+7G>T) c.858+7G>T (n.858+7G>T) n.326-492C>A n.1048+955C>A c.1674+7G>T (n.1674+7G>T) n.2805+7G>T | dbSNP |
X | g.22226516C>A | CA2693307757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+8C>A (n.519+8C>A) n.749+8C>A n.1639+8C>A c.1965+8C>A (n.1965+8C>A) c.1209+8C>A (n.1209+8C>A) c.858+8C>A (n.858+8C>A) n.326-493G>T n.1048+954G>T c.1674+8C>A (n.1674+8C>A) n.2805+8C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226516C>T | CA2693307758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+8C>T (n.519+8C>T) n.749+8C>T n.1639+8C>T c.1965+8C>T (n.1965+8C>T) c.1209+8C>T (n.1209+8C>T) c.858+8C>T (n.858+8C>T) n.326-493G>A n.1048+954G>A c.1674+8C>T (n.1674+8C>T) n.2805+8C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226518G>A | CA10368388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+10G>A (n.519+10G>A) n.749+10G>A n.1639+10G>A c.1965+10G>A (n.1965+10G>A) c.1209+10G>A (n.1209+10G>A) c.858+10G>A (n.858+10G>A) n.326-495C>T n.1048+952C>T c.1674+10G>A (n.1674+10G>A) n.2805+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226518G= | CA2419211463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+10G= (n.519+10G=) n.749+10G= n.1639+10G= c.1965+10G= (n.1965+10G=) c.1209+10G= (n.1209+10G=) c.858+10G= (n.858+10G=) n.326-495C= n.1048+952C= c.1674+10G= (n.1674+10G=) n.2805+10G= | |
X | g.22226519C>A | CA2693307759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+11C>A (n.519+11C>A) n.749+11C>A n.1639+11C>A c.1965+11C>A (n.1965+11C>A) c.1209+11C>A (n.1209+11C>A) c.858+11C>A (n.858+11C>A) n.326-496G>T n.1048+951G>T c.1674+11C>A (n.1674+11C>A) n.2805+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226519C= | CA2419211464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+11C= (n.519+11C=) n.749+11C= n.1639+11C= c.1965+11C= (n.1965+11C=) c.1209+11C= (n.1209+11C=) c.858+11C= (n.858+11C=) n.326-496G= n.1048+951G= c.1674+11C= (n.1674+11C=) n.2805+11C= | |
X | g.22226519C>G | CA10368389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+11C>G (n.519+11C>G) n.749+11C>G n.1639+11C>G c.1965+11C>G (n.1965+11C>G) c.1209+11C>G (n.1209+11C>G) c.858+11C>G (n.858+11C>G) n.326-496G>C n.1048+951G>C c.1674+11C>G (n.1674+11C>G) n.2805+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22226520T>C | CA2693307760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+12T>C (n.519+12T>C) n.749+12T>C n.1639+12T>C c.1965+12T>C (n.1965+12T>C) c.1209+12T>C (n.1209+12T>C) c.858+12T>C (n.858+12T>C) n.326-497A>G n.1048+950A>G c.1674+12T>C (n.1674+12T>C) n.2805+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226521A= | CA2419211465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+13A= (n.519+13A=) n.749+13A= n.1639+13A= c.1965+13A= (n.1965+13A=) c.1209+13A= (n.1209+13A=) c.858+13A= (n.858+13A=) n.326-498T= n.1048+949T= c.1674+13A= (n.1674+13A=) n.2805+13A= | |
X | g.22226521A>G | CA640416014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+13A>G (n.519+13A>G) n.749+13A>G n.1639+13A>G c.1965+13A>G (n.1965+13A>G) c.1209+13A>G (n.1209+13A>G) c.858+13A>G (n.858+13A>G) n.326-498T>C n.1048+949T>C c.1674+13A>G (n.1674+13A>G) n.2805+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226522C>A | CA10368390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+14C>A (n.519+14C>A) n.749+14C>A n.1639+14C>A c.1965+14C>A (n.1965+14C>A) c.1209+14C>A (n.1209+14C>A) c.858+14C>A (n.858+14C>A) n.326-499G>T n.1048+948G>T c.1674+14C>A (n.1674+14C>A) n.2805+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226522C= | CA2419211466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+14C= (n.519+14C=) n.749+14C= n.1639+14C= c.1965+14C= (n.1965+14C=) c.1209+14C= (n.1209+14C=) c.858+14C= (n.858+14C=) n.326-499G= n.1048+948G= c.1674+14C= (n.1674+14C=) n.2805+14C= | |
X | g.22226522C>T | CA2693307761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+14C>T (n.519+14C>T) n.749+14C>T n.1639+14C>T c.1965+14C>T (n.1965+14C>T) c.1209+14C>T (n.1209+14C>T) c.858+14C>T (n.858+14C>T) n.326-499G>A n.1048+948G>A c.1674+14C>T (n.1674+14C>T) n.2805+14C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226523A>G | CA657760722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+15A>G (n.519+15A>G) n.749+15A>G n.1639+15A>G c.1965+15A>G (n.1965+15A>G) c.1209+15A>G (n.1209+15A>G) c.858+15A>G (n.858+15A>G) n.326-500T>C n.1048+947T>C c.1674+15A>G (n.1674+15A>G) n.2805+15A>G | COSMIC COSMIC |
X | g.22226523dup | CA2693307762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+15dup (n.519+15dup) n.749+15dup n.1639+15dup c.1965+15dup (n.1965+15dup) c.1209+15dup (n.1209+15dup) c.858+15dup (n.858+15dup) n.326-500dup n.1048+947dup c.1674+15dup (n.1674+15dup) n.2805+15dup | gnomAD v4 |
X | g.22226526dup | CA2508608493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+18dup (n.519+18dup) n.749+18dup n.1639+18dup c.1965+18dup (n.1965+18dup) c.1209+18dup (n.1209+18dup) c.858+18dup (n.858+18dup) n.326-501dup n.1048+946dup c.1674+18dup (n.1674+18dup) n.2805+18dup | |
X | g.22226526del | CA2579572384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+18del (n.519+18del) n.749+18del n.1639+18del c.1965+18del (n.1965+18del) c.1209+18del (n.1209+18del) c.858+18del (n.858+18del) n.326-501del n.1048+946del c.1674+18del (n.1674+18del) n.2805+18del | gnomAD v4 |
X | g.22226526T>C | CA2693307763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+18T>C (n.519+18T>C) n.749+18T>C n.1639+18T>C c.1965+18T>C (n.1965+18T>C) c.1209+18T>C (n.1209+18T>C) c.858+18T>C (n.858+18T>C) n.326-503A>G n.1048+944A>G c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) n.2805+18T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226527A= | CA2419211467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+19A= (n.519+19A=) n.749+19A= n.1639+19A= c.1965+19A= (n.1965+19A=) c.1209+19A= (n.1209+19A=) c.858+19A= (n.858+19A=) n.326-504T= n.1048+943T= c.1674+19A= (n.1674+19A=) n.2805+19A= | |
X | g.22226527A>C | CA10368391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+19A>C (n.519+19A>C) n.749+19A>C n.1639+19A>C c.1965+19A>C (n.1965+19A>C) c.1209+19A>C (n.1209+19A>C) c.858+19A>C (n.858+19A>C) n.326-504T>G n.1048+943T>G c.1674+19A>C (n.1674+19A>C) n.2805+19A>C | dbSNP ExAC |
X | g.22226527A>G | CA2693307764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+19A>G (n.519+19A>G) n.749+19A>G n.1639+19A>G c.1965+19A>G (n.1965+19A>G) c.1209+19A>G (n.1209+19A>G) c.858+19A>G (n.858+19A>G) n.326-504T>C n.1048+943T>C c.1674+19A>G (n.1674+19A>G) n.2805+19A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226529C>A | CA2579572385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+21C>A (n.519+21C>A) n.749+21C>A n.1639+21C>A c.1965+21C>A (n.1965+21C>A) c.1209+21C>A (n.1209+21C>A) c.858+21C>A (n.858+21C>A) n.326-506G>T n.1048+941G>T c.1674+21C>A (n.1674+21C>A) n.2805+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226529C= | CA2419211468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+21C= (n.519+21C=) n.749+21C= n.1639+21C= c.1965+21C= (n.1965+21C=) c.1209+21C= (n.1209+21C=) c.858+21C= (n.858+21C=) n.326-506G= n.1048+941G= c.1674+21C= (n.1674+21C=) n.2805+21C= | |
X | g.22226529C>T | CA10368392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+21C>T (n.519+21C>T) n.749+21C>T n.1639+21C>T c.1965+21C>T (n.1965+21C>T) c.1209+21C>T (n.1209+21C>T) c.858+21C>T (n.858+21C>T) n.326-506G>A n.1048+941G>A c.1674+21C>T (n.1674+21C>T) n.2805+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22226530G>A | CA10368393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+22G>A (n.519+22G>A) n.749+22G>A n.1639+22G>A c.1965+22G>A (n.1965+22G>A) c.1209+22G>A (n.1209+22G>A) c.858+22G>A (n.858+22G>A) n.326-507C>T n.1048+940C>T c.1674+22G>A (n.1674+22G>A) n.2805+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226530G= | CA2419211469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+22G= (n.519+22G=) n.749+22G= n.1639+22G= c.1965+22G= (n.1965+22G=) c.1209+22G= (n.1209+22G=) c.858+22G= (n.858+22G=) n.326-507C= n.1048+940C= c.1674+22G= (n.1674+22G=) n.2805+22G= | |
X | g.22226531T>C | CA2693307765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+23T>C (n.519+23T>C) n.749+23T>C n.1639+23T>C c.1965+23T>C (n.1965+23T>C) c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) c.858+23T>C (n.858+23T>C) n.326-508A>G n.1048+939A>G c.1674+23T>C (n.1674+23T>C) n.2805+23T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226532G>A | CA10368394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+24G>A (n.519+24G>A) n.749+24G>A n.1639+24G>A c.1965+24G>A (n.1965+24G>A) c.1209+24G>A (n.1209+24G>A) c.858+24G>A (n.858+24G>A) n.326-509C>T n.1048+938C>T c.1674+24G>A (n.1674+24G>A) n.2805+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226532G= | CA2419211470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+24G= (n.519+24G=) n.749+24G= n.1639+24G= c.1965+24G= (n.1965+24G=) c.1209+24G= (n.1209+24G=) c.858+24G= (n.858+24G=) n.326-509C= n.1048+938C= c.1674+24G= (n.1674+24G=) n.2805+24G= | |
X | g.22226533G>A | CA2693307766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+25G>A (n.519+25G>A) n.749+25G>A n.1639+25G>A c.1965+25G>A (n.1965+25G>A) c.1209+25G>A (n.1209+25G>A) c.858+25G>A (n.858+25G>A) n.326-510C>T n.1048+937C>T c.1674+25G>A (n.1674+25G>A) n.2805+25G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226533G= | CA2419211471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+25G= (n.519+25G=) n.749+25G= n.1639+25G= c.1965+25G= (n.1965+25G=) c.1209+25G= (n.1209+25G=) c.858+25G= (n.858+25G=) n.326-510C= n.1048+937C= c.1674+25G= (n.1674+25G=) n.2805+25G= | |
X | g.22226533G>T | CA10368395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+25G>T (n.519+25G>T) n.749+25G>T n.1639+25G>T c.1965+25G>T (n.1965+25G>T) c.1209+25G>T (n.1209+25G>T) c.858+25G>T (n.858+25G>T) n.326-510C>A n.1048+937C>A c.1674+25G>T (n.1674+25G>T) n.2805+25G>T | dbSNP ExAC |
X | g.22226534T>C | CA2693307767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+26T>C (n.519+26T>C) n.749+26T>C n.1639+26T>C c.1965+26T>C (n.1965+26T>C) c.1209+26T>C (n.1209+26T>C) c.858+26T>C (n.858+26T>C) n.326-511A>G n.1048+936A>G c.1674+26T>C (n.1674+26T>C) n.2805+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226535T>C | CA2693307768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+27T>C (n.519+27T>C) n.749+27T>C n.1639+27T>C c.1965+27T>C (n.1965+27T>C) c.1209+27T>C (n.1209+27T>C) c.858+27T>C (n.858+27T>C) n.326-512A>G n.1048+935A>G c.1674+27T>C (n.1674+27T>C) n.2805+27T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226536C>A | CA10368398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+28C>A (n.519+28C>A) n.749+28C>A n.1639+28C>A c.1965+28C>A (n.1965+28C>A) c.1209+28C>A (n.1209+28C>A) c.858+28C>A (n.858+28C>A) n.326-513G>T n.1048+934G>T c.1674+28C>A (n.1674+28C>A) n.2805+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22226536C= | CA2419211472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+28C= (n.519+28C=) n.749+28C= n.1639+28C= c.1965+28C= (n.1965+28C=) c.1209+28C= (n.1209+28C=) c.858+28C= (n.858+28C=) n.326-513G= n.1048+934G= c.1674+28C= (n.1674+28C=) n.2805+28C= | |
X | g.22226536C>G | CA2820018127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+28C>G (n.519+28C>G) n.749+28C>G n.1639+28C>G c.1965+28C>G (n.1965+28C>G) c.1209+28C>G (n.1209+28C>G) c.858+28C>G (n.858+28C>G) n.326-513G>C n.1048+934G>C c.1674+28C>G (n.1674+28C>G) n.2805+28C>G | |
X | g.22226536C>T | CA10368397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+28C>T (n.519+28C>T) n.749+28C>T n.1639+28C>T c.1965+28C>T (n.1965+28C>T) c.1209+28C>T (n.1209+28C>T) c.858+28C>T (n.858+28C>T) n.326-513G>A n.1048+934G>A c.1674+28C>T (n.1674+28C>T) n.2805+28C>T | dbSNP ExAC COSMIC |
X | g.22226536_22226537insACGG | CA10368396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+28_519+29insACGG (n.519+28_519+29insACGG) n.749+28_749+29insACGG n.1639+28_1639+29insACGG c.1965+28_1965+29insACGG (n.1965+28_1965+29insACGG) c.1209+28_1209+29insACGG (n.1209+28_1209+29insACGG) c.858+28_858+29insACGG (n.858+28_858+29insACGG) n.326-514_326-513insCCGT n.1048+933_1048+934insCCGT c.1674+28_1674+29insACGG (n.1674+28_1674+29insACGG) n.2805+28_2805+29insACGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22226536_22226537insACGGTCAACTATCAT | CA640416015 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+28_519+29insACGGTCAACTATCAT (n.519+28_519+29insACGGTCAACTATCAT) n.749+28_749+29insACGGTCAACTATCAT n.1639+28_1639+29insACGGTCAACTATCAT c.1965+28_1965+29insACGGTCAACTATCAT (n.1965+28_1965+29insACGGTCAACTATCAT) c.1209+28_1209+29insACGGTCAACTATCAT (n.1209+28_1209+29insACGGTCAACTATCAT) c.858+28_858+29insACGGTCAACTATCAT (n.858+28_858+29insACGGTCAACTATCAT) n.326-514_326-513insATGATAGTTGACCGT n.1048+933_1048+934insATGATAGTTGACCGT c.1674+28_1674+29insACGGTCAACTATCAT (n.1674+28_1674+29insACGGTCAACTATCAT) n.2805+28_2805+29insACGGTCAACTATCAT | gnomAD v2 |
X | g.22226537T>A | CA10368399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+29T>A (n.519+29T>A) n.749+29T>A n.1639+29T>A c.1965+29T>A (n.1965+29T>A) c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.858+29T>A (n.858+29T>A) n.326-514A>T n.1048+933A>T c.1674+29T>A (n.1674+29T>A) n.2805+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226537T= | CA2419211473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+29T= (n.519+29T=) n.749+29T= n.1639+29T= c.1965+29T= (n.1965+29T=) c.1209+29T= (n.1209+29T=) c.858+29T= (n.858+29T=) n.326-514A= n.1048+933A= c.1674+29T= (n.1674+29T=) n.2805+29T= | |
X | g.22226538A= | CA2419211474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+30A= (n.519+30A=) n.749+30A= n.1639+30A= c.1965+30A= (n.1965+30A=) c.1209+30A= (n.1209+30A=) c.858+30A= (n.858+30A=) n.326-515T= n.1048+932T= c.1674+30A= (n.1674+30A=) n.2805+30A= | |
X | g.22226538A>C | CA640416016 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+30A>C (n.519+30A>C) n.749+30A>C n.1639+30A>C c.1965+30A>C (n.1965+30A>C) c.1209+30A>C (n.1209+30A>C) c.858+30A>C (n.858+30A>C) n.326-515T>G n.1048+932T>G c.1674+30A>C (n.1674+30A>C) n.2805+30A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22226538A>G | CA2693307769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+30A>G (n.519+30A>G) n.749+30A>G n.1639+30A>G c.1965+30A>G (n.1965+30A>G) c.1209+30A>G (n.1209+30A>G) c.858+30A>G (n.858+30A>G) n.326-515T>C n.1048+932T>C c.1674+30A>G (n.1674+30A>G) n.2805+30A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226541A= | CA2419211475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+33A= (n.519+33A=) n.749+33A= n.1639+33A= c.1965+33A= (n.1965+33A=) c.1209+33A= (n.1209+33A=) c.858+33A= (n.858+33A=) n.326-518T= n.1048+929T= c.1674+33A= (n.1674+33A=) n.2805+33A= | |
X | g.22226541A>G | CA640416017 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+33A>G (n.519+33A>G) n.749+33A>G n.1639+33A>G c.1965+33A>G (n.1965+33A>G) c.1209+33A>G (n.1209+33A>G) c.858+33A>G (n.858+33A>G) n.326-518T>C n.1048+929T>C c.1674+33A>G (n.1674+33A>G) n.2805+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226543_22226546del | CA2693307770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+35_519+38del (n.519+35_519+38del) n.749+35_749+38del n.1639+35_1639+38del c.1965+35_1965+38del (n.1965+35_1965+38del) c.1209+35_1209+38del (n.1209+35_1209+38del) c.858+35_858+38del (n.858+35_858+38del) n.326-521_326-518del n.1048+926_1048+929del c.1674+35_1674+38del (n.1674+35_1674+38del) n.2805+35_2805+38del | gnomAD v4 |
X | g.22226542A= | CA2419211477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+34A= (n.519+34A=) n.749+34A= n.1639+34A= c.1965+34A= (n.1965+34A=) c.1209+34A= (n.1209+34A=) c.858+34A= (n.858+34A=) n.326-519T= n.1048+928T= c.1674+34A= (n.1674+34A=) n.2805+34A= | |
X | g.22226542A>C | CA873952759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+34A>C (n.519+34A>C) n.749+34A>C n.1639+34A>C c.1965+34A>C (n.1965+34A>C) c.1209+34A>C (n.1209+34A>C) c.858+34A>C (n.858+34A>C) n.326-519T>G n.1048+928T>G c.1674+34A>C (n.1674+34A>C) n.2805+34A>C | dbSNP |
X | g.22226542A>G | CA10368400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+34A>G (n.519+34A>G) n.749+34A>G n.1639+34A>G c.1965+34A>G (n.1965+34A>G) c.1209+34A>G (n.1209+34A>G) c.858+34A>G (n.858+34A>G) n.326-519T>C n.1048+928T>C c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) n.2805+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226542_22226544delinsATC | CA2419211476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+34_519+36delinsATC (n.519+34_519+36delinsATC) n.749+34_749+36delinsATC n.1639+34_1639+36delinsATC c.1965+34_1965+36delinsATC (n.1965+34_1965+36delinsATC) c.1209+34_1209+36delinsATC (n.1209+34_1209+36delinsATC) c.858+34_858+36delinsATC (n.858+34_858+36delinsATC) n.326-521_326-519delinsGAT n.1048+926_1048+928delinsGAT c.1674+34_1674+36delinsATC (n.1674+34_1674+36delinsATC) n.2805+34_2805+36delinsATC | |
X | g.22226543T>A | CA10368402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+35T>A (n.519+35T>A) n.749+35T>A n.1639+35T>A c.1965+35T>A (n.1965+35T>A) c.1209+35T>A (n.1209+35T>A) c.858+35T>A (n.858+35T>A) n.326-520A>T n.1048+927A>T c.1674+35T>A (n.1674+35T>A) n.2805+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226543T>C | CA10368403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+35T>C (n.519+35T>C) n.749+35T>C n.1639+35T>C c.1965+35T>C (n.1965+35T>C) c.1209+35T>C (n.1209+35T>C) c.858+35T>C (n.858+35T>C) n.326-520A>G n.1048+927A>G c.1674+35T>C (n.1674+35T>C) n.2805+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22226543T>G | CA10368404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+35T>G (n.519+35T>G) n.749+35T>G n.1639+35T>G c.1965+35T>G (n.1965+35T>G) c.1209+35T>G (n.1209+35T>G) c.858+35T>G (n.858+35T>G) n.326-520A>C n.1048+927A>C c.1674+35T>G (n.1674+35T>G) n.2805+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226543T= | CA2419211478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+35T= (n.519+35T=) n.749+35T= n.1639+35T= c.1965+35T= (n.1965+35T=) c.1209+35T= (n.1209+35T=) c.858+35T= (n.858+35T=) n.326-520A= n.1048+927A= c.1674+35T= (n.1674+35T=) n.2805+35T= | |
X | g.22226543_22226544del | CA10368401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+35_519+36del (n.519+35_519+36del) n.749+35_749+36del n.1639+35_1639+36del c.1965+35_1965+36del (n.1965+35_1965+36del) c.1209+35_1209+36del (n.1209+35_1209+36del) c.858+35_858+36del (n.858+35_858+36del) n.326-521_326-520del n.1048+926_1048+927del c.1674+35_1674+36del (n.1674+35_1674+36del) n.2805+35_2805+36del | dbSNP ExAC |
X | g.22226544C>A | CA10368405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+36C>A (n.519+36C>A) n.749+36C>A n.1639+36C>A c.1965+36C>A (n.1965+36C>A) c.1209+36C>A (n.1209+36C>A) c.858+36C>A (n.858+36C>A) n.326-521G>T n.1048+926G>T c.1674+36C>A (n.1674+36C>A) n.2805+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226544C= | CA2419211479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+36C= (n.519+36C=) n.749+36C= n.1639+36C= c.1965+36C= (n.1965+36C=) c.1209+36C= (n.1209+36C=) c.858+36C= (n.858+36C=) n.326-521G= n.1048+926G= c.1674+36C= (n.1674+36C=) n.2805+36C= | |
X | g.22226544C>T | CA2693307771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+36C>T (n.519+36C>T) n.749+36C>T n.1639+36C>T c.1965+36C>T (n.1965+36C>T) c.1209+36C>T (n.1209+36C>T) c.858+36C>T (n.858+36C>T) n.326-521G>A n.1048+926G>A c.1674+36C>T (n.1674+36C>T) n.2805+36C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226546_22226547insAAA | CA10368406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+38_519+39insAAA (n.519+38_519+39insAAA) n.749+38_749+39insAAA n.1639+38_1639+39insAAA c.1965+38_1965+39insAAA (n.1965+38_1965+39insAAA) c.1209+38_1209+39insAAA (n.1209+38_1209+39insAAA) c.858+38_858+39insAAA (n.858+38_858+39insAAA) n.326-522_326-521insTTT n.1048+925_1048+926insTTT c.1674+38_1674+39insAAA (n.1674+38_1674+39insAAA) n.2805+38_2805+39insAAA | dbSNP ExAC |
X | g.22226546A= | CA2419211480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+38A= (n.519+38A=) n.749+38A= n.1639+38A= c.1965+38A= (n.1965+38A=) c.1209+38A= (n.1209+38A=) c.858+38A= (n.858+38A=) n.326-523T= n.1048+924T= c.1674+38A= (n.1674+38A=) n.2805+38A= | |
X | g.22226546A>G | CA640416018 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+38A>G (n.519+38A>G) n.749+38A>G n.1639+38A>G c.1965+38A>G (n.1965+38A>G) c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) c.858+38A>G (n.858+38A>G) n.326-523T>C n.1048+924T>C c.1674+38A>G (n.1674+38A>G) n.2805+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226548C>A | CA2579572387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+40C>A (n.519+40C>A) n.749+40C>A n.1639+40C>A c.1965+40C>A (n.1965+40C>A) c.1209+40C>A (n.1209+40C>A) c.858+40C>A (n.858+40C>A) n.326-525G>T n.1048+922G>T c.1674+40C>A (n.1674+40C>A) n.2805+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226548C>T | CA2693307772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+40C>T (n.519+40C>T) n.749+40C>T n.1639+40C>T c.1965+40C>T (n.1965+40C>T) c.1209+40C>T (n.1209+40C>T) c.858+40C>T (n.858+40C>T) n.326-525G>A n.1048+922G>A c.1674+40C>T (n.1674+40C>T) n.2805+40C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226549del | CA2579572386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+41del (n.519+41del) n.749+41del n.1639+41del c.1965+41del (n.1965+41del) c.1209+41del (n.1209+41del) c.858+41del (n.858+41del) n.326-525del n.1048+922del c.1674+41del (n.1674+41del) n.2805+41del | |
X | g.22226549C>A | CA2693307773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+41C>A (n.519+41C>A) n.749+41C>A n.1639+41C>A c.1965+41C>A (n.1965+41C>A) c.1209+41C>A (n.1209+41C>A) c.858+41C>A (n.858+41C>A) n.326-526G>T n.1048+921G>T c.1674+41C>A (n.1674+41C>A) n.2805+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226549C= | CA2419211481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+41C= (n.519+41C=) n.749+41C= n.1639+41C= c.1965+41C= (n.1965+41C=) c.1209+41C= (n.1209+41C=) c.858+41C= (n.858+41C=) n.326-526G= n.1048+921G= c.1674+41C= (n.1674+41C=) n.2805+41C= | |
X | g.22226549C>T | CA640416019 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+41C>T (n.519+41C>T) n.749+41C>T n.1639+41C>T c.1965+41C>T (n.1965+41C>T) c.1209+41C>T (n.1209+41C>T) c.858+41C>T (n.858+41C>T) n.326-526G>A n.1048+921G>A c.1674+41C>T (n.1674+41C>T) n.2805+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226551T>A | CA10368407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+43T>A (n.519+43T>A) n.749+43T>A n.1639+43T>A c.1965+43T>A (n.1965+43T>A) c.1209+43T>A (n.1209+43T>A) c.858+43T>A (n.858+43T>A) n.326-528A>T n.1048+919A>T c.1674+43T>A (n.1674+43T>A) n.2805+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226551T= | CA2419211482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+43T= (n.519+43T=) n.749+43T= n.1639+43T= c.1965+43T= (n.1965+43T=) c.1209+43T= (n.1209+43T=) c.858+43T= (n.858+43T=) n.326-528A= n.1048+919A= c.1674+43T= (n.1674+43T=) n.2805+43T= | |
X | g.22226555del | CA2579572388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+47del (n.519+47del) n.749+47del n.1639+47del c.1965+47del (n.1965+47del) c.1209+47del (n.1209+47del) c.858+47del (n.858+47del) n.326-529del n.1048+918del c.1674+47del (n.1674+47del) n.2805+47del | |
X | g.22226554A>T | CA2579572389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+46A>T (n.519+46A>T) n.749+46A>T n.1639+46A>T c.1965+46A>T (n.1965+46A>T) c.1209+46A>T (n.1209+46A>T) c.858+46A>T (n.858+46A>T) n.326-531T>A n.1048+916T>A c.1674+46A>T (n.1674+46A>T) n.2805+46A>T | |
X | g.22226556C>A | CA10368408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+48C>A (n.519+48C>A) n.749+48C>A n.1639+48C>A c.1965+48C>A (n.1965+48C>A) c.1209+48C>A (n.1209+48C>A) c.858+48C>A (n.858+48C>A) n.326-533G>T n.1048+914G>T c.1674+48C>A (n.1674+48C>A) n.2805+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226556C= | CA2419211483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+48C= (n.519+48C=) n.749+48C= n.1639+48C= c.1965+48C= (n.1965+48C=) c.1209+48C= (n.1209+48C=) c.858+48C= (n.858+48C=) n.326-533G= n.1048+914G= c.1674+48C= (n.1674+48C=) n.2805+48C= | |
X | g.22226556C>T | CA2693307774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+48C>T (n.519+48C>T) n.749+48C>T n.1639+48C>T c.1965+48C>T (n.1965+48C>T) c.1209+48C>T (n.1209+48C>T) c.858+48C>T (n.858+48C>T) n.326-533G>A n.1048+914G>A c.1674+48C>T (n.1674+48C>T) n.2805+48C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226557A>G | CA2579572390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+49A>G (n.519+49A>G) n.749+49A>G n.1639+49A>G c.1965+49A>G (n.1965+49A>G) c.1209+49A>G (n.1209+49A>G) c.858+49A>G (n.858+49A>G) n.326-534T>C n.1048+913T>C c.1674+49A>G (n.1674+49A>G) n.2805+49A>G | |
X | g.22226558C>A | CA2693307775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+50C>A (n.519+50C>A) n.749+50C>A n.1639+50C>A c.1965+50C>A (n.1965+50C>A) c.1209+50C>A (n.1209+50C>A) c.858+50C>A (n.858+50C>A) n.326-535G>T n.1048+912G>T c.1674+50C>A (n.1674+50C>A) n.2805+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226559del | CA2579572391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+51del (n.519+51del) n.749+51del n.1639+51del c.1965+51del (n.1965+51del) c.1209+51del (n.1209+51del) c.858+51del (n.858+51del) n.326-535del n.1048+912del c.1674+51del (n.1674+51del) n.2805+51del | |
X | g.22226559C>A | CA2693307776 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+51C>A (n.519+51C>A) n.749+51C>A n.1639+51C>A c.1965+51C>A (n.1965+51C>A) c.1209+51C>A (n.1209+51C>A) c.858+51C>A (n.858+51C>A) n.326-536G>T n.1048+911G>T c.1674+51C>A (n.1674+51C>A) n.2805+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226559C= | CA2419211484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+51C= (n.519+51C=) n.749+51C= n.1639+51C= c.1965+51C= (n.1965+51C=) c.1209+51C= (n.1209+51C=) c.858+51C= (n.858+51C=) n.326-536G= n.1048+911G= c.1674+51C= (n.1674+51C=) n.2805+51C= | |
X | g.22226559C>T | CA327532445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+51C>T (n.519+51C>T) n.749+51C>T n.1639+51C>T c.1965+51C>T (n.1965+51C>T) c.1209+51C>T (n.1209+51C>T) c.858+51C>T (n.858+51C>T) n.326-536G>A n.1048+911G>A c.1674+51C>T (n.1674+51C>T) n.2805+51C>T | dbSNP |
X | g.22226561T>A | CA2693307777 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+53T>A (n.519+53T>A) n.749+53T>A n.1639+53T>A c.1965+53T>A (n.1965+53T>A) c.1209+53T>A (n.1209+53T>A) c.858+53T>A (n.858+53T>A) n.326-538A>T n.1048+909A>T c.1674+53T>A (n.1674+53T>A) n.2805+53T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226562A>C | CA2693307778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+54A>C (n.519+54A>C) n.749+54A>C n.1639+54A>C c.1965+54A>C (n.1965+54A>C) c.1209+54A>C (n.1209+54A>C) c.858+54A>C (n.858+54A>C) n.326-539T>G n.1048+908T>G c.1674+54A>C (n.1674+54A>C) n.2805+54A>C | gnomAD v4 |
X | g.22226568dup | CA2693307779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+60dup (n.519+60dup) n.749+60dup n.1639+60dup c.1965+60dup (n.1965+60dup) c.1209+60dup (n.1209+60dup) c.858+60dup (n.858+60dup) n.326-541dup n.1048+906dup c.1674+60dup (n.1674+60dup) n.2805+60dup | gnomAD v4 |
X | g.22226565G>C | CA327532446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+57G>C (n.519+57G>C) n.749+57G>C n.1639+57G>C c.1965+57G>C (n.1965+57G>C) c.1209+57G>C (n.1209+57G>C) c.858+57G>C (n.858+57G>C) n.326-542C>G n.1048+905C>G c.1674+57G>C (n.1674+57G>C) n.2805+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226565G= | CA2419211485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+57G= (n.519+57G=) n.749+57G= n.1639+57G= c.1965+57G= (n.1965+57G=) c.1209+57G= (n.1209+57G=) c.858+57G= (n.858+57G=) n.326-542C= n.1048+905C= c.1674+57G= (n.1674+57G=) n.2805+57G= | |
X | g.22226565G>T | CA2820018131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+57G>T (n.519+57G>T) n.749+57G>T n.1639+57G>T c.1965+57G>T (n.1965+57G>T) c.1209+57G>T (n.1209+57G>T) c.858+57G>T (n.858+57G>T) n.326-542C>A n.1048+905C>A c.1674+57G>T (n.1674+57G>T) n.2805+57G>T | |
X | g.22226566G>T | CA2579572392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+58G>T (n.519+58G>T) n.749+58G>T n.1639+58G>T c.1965+58G>T (n.1965+58G>T) c.1209+58G>T (n.1209+58G>T) c.858+58G>T (n.858+58G>T) n.326-543C>A n.1048+904C>A c.1674+58G>T (n.1674+58G>T) n.2805+58G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226567G>A | CA2419211487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+59G>A (n.519+59G>A) n.749+59G>A n.1639+59G>A c.1965+59G>A (n.1965+59G>A) c.1209+59G>A (n.1209+59G>A) c.858+59G>A (n.858+59G>A) n.326-544C>T n.1048+903C>T c.1674+59G>A (n.1674+59G>A) n.2805+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226567G= | CA2419211486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+59G= (n.519+59G=) n.749+59G= n.1639+59G= c.1965+59G= (n.1965+59G=) c.1209+59G= (n.1209+59G=) c.858+59G= (n.858+59G=) n.326-544C= n.1048+903C= c.1674+59G= (n.1674+59G=) n.2805+59G= | |
X | g.22226567G>T | CA327532447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+59G>T (n.519+59G>T) n.749+59G>T n.1639+59G>T c.1965+59G>T (n.1965+59G>T) c.1209+59G>T (n.1209+59G>T) c.858+59G>T (n.858+59G>T) n.326-544C>A n.1048+903C>A c.1674+59G>T (n.1674+59G>T) n.2805+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226568G>A | CA2579572393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+60G>A (n.519+60G>A) n.749+60G>A n.1639+60G>A c.1965+60G>A (n.1965+60G>A) c.1209+60G>A (n.1209+60G>A) c.858+60G>A (n.858+60G>A) n.326-545C>T n.1048+902C>T c.1674+60G>A (n.1674+60G>A) n.2805+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226568G>T | CA2693307780 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+60G>T (n.519+60G>T) n.749+60G>T n.1639+60G>T c.1965+60G>T (n.1965+60G>T) c.1209+60G>T (n.1209+60G>T) c.858+60G>T (n.858+60G>T) n.326-545C>A n.1048+902C>A c.1674+60G>T (n.1674+60G>T) n.2805+60G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226570A>G | CA2693307781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+62A>G (n.519+62A>G) n.749+62A>G n.1639+62A>G c.1965+62A>G (n.1965+62A>G) c.1209+62A>G (n.1209+62A>G) c.858+62A>G (n.858+62A>G) n.326-547T>C n.1048+900T>C c.1674+62A>G (n.1674+62A>G) n.2805+62A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226571C= | CA2419211488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+63C= (n.519+63C=) n.749+63C= n.1639+63C= c.1965+63C= (n.1965+63C=) c.1209+63C= (n.1209+63C=) c.858+63C= (n.858+63C=) n.326-548G= n.1048+899G= c.1674+63C= (n.1674+63C=) n.2805+63C= | |
X | g.22226571C>G | CA873952795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+63C>G (n.519+63C>G) n.749+63C>G n.1639+63C>G c.1965+63C>G (n.1965+63C>G) c.1209+63C>G (n.1209+63C>G) c.858+63C>G (n.858+63C>G) n.326-548G>C n.1048+899G>C c.1674+63C>G (n.1674+63C>G) n.2805+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226572C>A | CA2693307782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+64C>A (n.519+64C>A) n.749+64C>A n.1639+64C>A c.1965+64C>A (n.1965+64C>A) c.1209+64C>A (n.1209+64C>A) c.858+64C>A (n.858+64C>A) n.326-549G>T n.1048+898G>T c.1674+64C>A (n.1674+64C>A) n.2805+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226573T>C | CA2693307783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+65T>C (n.519+65T>C) n.749+65T>C n.1639+65T>C c.1965+65T>C (n.1965+65T>C) c.1209+65T>C (n.1209+65T>C) c.858+65T>C (n.858+65T>C) n.326-550A>G n.1048+897A>G c.1674+65T>C (n.1674+65T>C) n.2805+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226576_22226580dup | CA2820018133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+68_519+72dup (n.519+68_519+72dup) n.749+68_749+72dup n.1639+68_1639+72dup c.1965+68_1965+72dup (n.1965+68_1965+72dup) c.1209+68_1209+72dup (n.1209+68_1209+72dup) c.858+68_858+72dup (n.858+68_858+72dup) n.326-554_326-550dup n.1048+893_1048+897dup c.1674+68_1674+72dup (n.1674+68_1674+72dup) n.2805+68_2805+72dup | |
X | g.22226574C>T | CA2693307784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+66C>T (n.519+66C>T) n.749+66C>T n.1639+66C>T c.1965+66C>T (n.1965+66C>T) c.1209+66C>T (n.1209+66C>T) c.858+66C>T (n.858+66C>T) n.326-551G>A n.1048+896G>A c.1674+66C>T (n.1674+66C>T) n.2805+66C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226576A= | CA2419211489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+68A= (n.519+68A=) n.749+68A= n.1639+68A= c.1965+68A= (n.1965+68A=) c.1209+68A= (n.1209+68A=) c.858+68A= (n.858+68A=) n.326-553T= n.1048+894T= c.1674+68A= (n.1674+68A=) n.2805+68A= | |
X | g.22226576A>G | CA327532448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+68A>G (n.519+68A>G) n.749+68A>G n.1639+68A>G c.1965+68A>G (n.1965+68A>G) c.1209+68A>G (n.1209+68A>G) c.858+68A>G (n.858+68A>G) n.326-553T>C n.1048+894T>C c.1674+68A>G (n.1674+68A>G) n.2805+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226579C>A | CA2579572394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+71C>A (n.519+71C>A) n.749+71C>A n.1639+71C>A c.1965+71C>A (n.1965+71C>A) c.1209+71C>A (n.1209+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) n.326-556G>T n.1048+891G>T c.1674+71C>A (n.1674+71C>A) n.2805+71C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226579C= | CA2419211490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+71C= (n.519+71C=) n.749+71C= n.1639+71C= c.1965+71C= (n.1965+71C=) c.1209+71C= (n.1209+71C=) c.858+71C= (n.858+71C=) n.326-556G= n.1048+891G= c.1674+71C= (n.1674+71C=) n.2805+71C= | |
X | g.22226579C>T | CA640416020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+71C>T (n.519+71C>T) n.749+71C>T n.1639+71C>T c.1965+71C>T (n.1965+71C>T) c.1209+71C>T (n.1209+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) n.326-556G>A n.1048+891G>A c.1674+71C>T (n.1674+71C>T) n.2805+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |