Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
X | g.22226398_22226446dup | CA2607947768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45_457dup n.684-45_687dup n.1574-45_1577dup c.1900-45_1903dup c.1144-45_1147dup c.793-45_796dup n.326-423_326-375dup n.1048+1024_1048+1072dup c.1609-45_1612dup n.2740-45_2743dup | gnomAD v4 |
X | g.22226410_22226415del | CA2693307721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del) n.684-33_684-28del n.1574-33_1574-28del c.1900-33_1900-28del (n.1900-33_1900-28del) c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del) c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del) n.326-390_326-385del n.1048+1057_1048+1062del c.1609-33_1609-28del (n.1609-33_1609-28del) n.2740-33_2740-28del | gnomAD v4 |
X | g.22226411_22226414delinsATTT | CA2419211405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-29delinsATTT (n.454-32_454-29delinsATTT) n.684-32_684-29delinsATTT n.1574-32_1574-29delinsATTT c.1900-32_1900-29delinsATTT (n.1900-32_1900-29delinsATTT) c.1144-32_1144-29delinsATTT (n.1144-32_1144-29delinsATTT) c.793-32_793-29delinsATTT (n.793-32_793-29delinsATTT) n.326-391_326-388delinsAAAT n.1048+1056_1048+1059delinsAAAT c.1609-32_1609-29delinsATTT (n.1609-32_1609-29delinsATTT) n.2740-32_2740-29delinsATTT | |
X | g.22226411_22226414dup | CA2419211404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-29dup (n.454-32_454-29dup) n.684-32_684-29dup n.1574-32_1574-29dup c.1900-32_1900-29dup (n.1900-32_1900-29dup) c.1144-32_1144-29dup (n.1144-32_1144-29dup) c.793-32_793-29dup (n.793-32_793-29dup) n.326-391_326-388dup n.1048+1056_1048+1059dup c.1609-32_1609-29dup (n.1609-32_1609-29dup) n.2740-32_2740-29dup | dbSNP |
X | g.22226411_22226425delinsATTTTTTTTTTTTCC | CA2419211407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.684-32_684-18delinsATTTTTTTTTTTTCC n.1574-32_1574-18delinsATTTTTTTTTTTTCC c.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) c.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) c.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.326-402_326-388delinsGGAAAAAAAAAAAAT n.1048+1045_1048+1059delinsGGAAAAAAAAAAAAT c.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.2740-32_2740-18delinsATTTTTTTTTTTTCC | |
X | g.22226423dup | CA10368371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20dup (n.454-20dup) n.684-20dup n.1574-20dup c.1900-20dup (n.1900-20dup) c.1144-20dup (n.1144-20dup) c.793-20dup (n.793-20dup) n.326-389dup n.1048+1058dup c.1609-20dup (n.1609-20dup) n.2740-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226422_22226423dup | CA10368373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-20dup (n.454-21_454-20dup) n.684-21_684-20dup n.1574-21_1574-20dup c.1900-21_1900-20dup (n.1900-21_1900-20dup) c.1144-21_1144-20dup (n.1144-21_1144-20dup) c.793-21_793-20dup (n.793-21_793-20dup) n.326-390_326-389dup n.1048+1057_1048+1058dup c.1609-21_1609-20dup (n.1609-21_1609-20dup) n.2740-21_2740-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421_22226423dup | CA2693307728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22_454-20dup (n.454-22_454-20dup) n.684-22_684-20dup n.1574-22_1574-20dup c.1900-22_1900-20dup (n.1900-22_1900-20dup) c.1144-22_1144-20dup (n.1144-22_1144-20dup) c.793-22_793-20dup (n.793-22_793-20dup) n.326-391_326-389dup n.1048+1056_1048+1058dup c.1609-22_1609-20dup (n.1609-22_1609-20dup) n.2740-22_2740-20dup | gnomAD v4 |
X | g.22226423del | CA10368370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20del (n.454-20del) n.684-20del n.1574-20del c.1900-20del (n.1900-20del) c.1144-20del (n.1144-20del) c.793-20del (n.793-20del) n.326-389del n.1048+1058del c.1609-20del (n.1609-20del) n.2740-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.22226422_22226423del | CA10368369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-20del (n.454-21_454-20del) n.684-21_684-20del n.1574-21_1574-20del c.1900-21_1900-20del (n.1900-21_1900-20del) c.1144-21_1144-20del (n.1144-21_1144-20del) c.793-21_793-20del (n.793-21_793-20del) n.326-390_326-389del n.1048+1057_1048+1058del c.1609-21_1609-20del (n.1609-21_1609-20del) n.2740-21_2740-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421_22226423del | CA10368372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22_454-20del (n.454-22_454-20del) n.684-22_684-20del n.1574-22_1574-20del c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del) c.1144-22_1144-20del (n.1144-22_1144-20del) c.793-22_793-20del (n.793-22_793-20del) n.326-391_326-389del n.1048+1056_1048+1058del c.1609-22_1609-20del (n.1609-22_1609-20del) n.2740-22_2740-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226420_22226423del | CA2693307729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-23_454-20del (n.454-23_454-20del) n.684-23_684-20del n.1574-23_1574-20del c.1900-23_1900-20del (n.1900-23_1900-20del) c.1144-23_1144-20del (n.1144-23_1144-20del) c.793-23_793-20del (n.793-23_793-20del) n.326-392_326-389del n.1048+1055_1048+1058del c.1609-23_1609-20del (n.1609-23_1609-20del) n.2740-23_2740-20del | gnomAD v4 |
X | g.22226418_22226431del | CA2419211409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-25_454-12del (n.454-25_454-12del) n.684-25_684-12del n.1574-25_1574-12del c.1900-25_1900-12del (n.1900-25_1900-12del) c.1144-25_1144-12del (n.1144-25_1144-12del) c.793-25_793-12del (n.793-25_793-12del) n.326-402_326-389del n.1048+1045_1048+1058del c.1609-25_1609-12del (n.1609-25_1609-12del) n.2740-25_2740-12del | dbSNP |
X | g.22226414_22226415insATT | CA10368374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29_454-28insATT (n.454-29_454-28insATT) n.684-29_684-28insATT n.1574-29_1574-28insATT c.1900-29_1900-28insATT (n.1900-29_1900-28insATT) c.1144-29_1144-28insATT (n.1144-29_1144-28insATT) c.793-29_793-28insATT (n.793-29_793-28insATT) n.326-390_326-389insTAA n.1048+1057_1048+1058insTAA c.1609-29_1609-28insATT (n.1609-29_1609-28insATT) n.2740-29_2740-28insATT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226414T= | CA2419211412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29T= (n.454-29T=) n.684-29T= n.1574-29T= c.1900-29T= (n.1900-29T=) c.1144-29T= (n.1144-29T=) c.793-29T= (n.793-29T=) n.326-391A= n.1048+1056A= c.1609-29T= (n.1609-29T=) n.2740-29T= | |
X | g.22226414_22226415insC | CA2419211413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29_454-28insC (n.454-29_454-28insC) n.684-29_684-28insC n.1574-29_1574-28insC c.1900-29_1900-28insC (n.1900-29_1900-28insC) c.1144-29_1144-28insC (n.1144-29_1144-28insC) c.793-29_793-28insC (n.793-29_793-28insC) n.326-392_326-391insG n.1048+1055_1048+1056insG c.1609-29_1609-28insC (n.1609-29_1609-28insC) n.2740-29_2740-28insC | dbSNP |
X | g.22226415T>C | CA2693307730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-28T>C (n.454-28T>C) n.684-28T>C n.1574-28T>C c.1900-28T>C (n.1900-28T>C) c.1144-28T>C (n.1144-28T>C) c.793-28T>C (n.793-28T>C) n.326-392A>G n.1048+1055A>G c.1609-28T>C (n.1609-28T>C) n.2740-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226417T>C | CA2554961059 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-26T>C (n.454-26T>C) n.684-26T>C n.1574-26T>C c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) c.1144-26T>C (n.1144-26T>C) c.793-26T>C (n.793-26T>C) n.326-394A>G n.1048+1053A>G c.1609-26T>C (n.1609-26T>C) n.2740-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226418T>C | CA2693307731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-25T>C (n.454-25T>C) n.684-25T>C n.1574-25T>C c.1900-25T>C (n.1900-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.793-25T>C (n.793-25T>C) n.326-395A>G n.1048+1052A>G c.1609-25T>C (n.1609-25T>C) n.2740-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226419T>C | CA2693307732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-24T>C (n.454-24T>C) n.684-24T>C n.1574-24T>C c.1900-24T>C (n.1900-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.793-24T>C (n.793-24T>C) n.326-396A>G n.1048+1051A>G c.1609-24T>C (n.1609-24T>C) n.2740-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226420T>C | CA2838244661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-23T>C (n.454-23T>C) n.684-23T>C n.1574-23T>C c.1900-23T>C (n.1900-23T>C) c.1144-23T>C (n.1144-23T>C) c.793-23T>C (n.793-23T>C) n.326-397A>G n.1048+1050A>G c.1609-23T>C (n.1609-23T>C) n.2740-23T>C | |
X | g.22226421T>C | CA2693307733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T>C (n.454-22T>C) n.684-22T>C n.1574-22T>C c.1900-22T>C (n.1900-22T>C) c.1144-22T>C (n.1144-22T>C) c.793-22T>C (n.793-22T>C) n.326-398A>G n.1048+1049A>G c.1609-22T>C (n.1609-22T>C) n.2740-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226421T>G | CA640416000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T>G (n.454-22T>G) n.684-22T>G n.1574-22T>G c.1900-22T>G (n.1900-22T>G) c.1144-22T>G (n.1144-22T>G) c.793-22T>G (n.793-22T>G) n.326-398A>C n.1048+1049A>C c.1609-22T>G (n.1609-22T>G) n.2740-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421T= | CA2419211414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T= (n.454-22T=) n.684-22T= n.1574-22T= c.1900-22T= (n.1900-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) c.793-22T= (n.793-22T=) n.326-398A= n.1048+1049A= c.1609-22T= (n.1609-22T=) n.2740-22T= | |
X | g.22226422T>C | CA2419211417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21T>C (n.454-21T>C) n.684-21T>C n.1574-21T>C c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) c.1144-21T>C (n.1144-21T>C) c.793-21T>C (n.793-21T>C) n.326-399A>G n.1048+1048A>G c.1609-21T>C (n.1609-21T>C) n.2740-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226422T= | CA2419211416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21T= (n.454-21T=) n.684-21T= n.1574-21T= c.1900-21T= (n.1900-21T=) c.1144-21T= (n.1144-21T=) c.793-21T= (n.793-21T=) n.326-399A= n.1048+1048A= c.1609-21T= (n.1609-21T=) n.2740-21T= | |
X | g.22226422_22226424delinsTTC | CA2419211415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-19delinsTTC (n.454-21_454-19delinsTTC) n.684-21_684-19delinsTTC n.1574-21_1574-19delinsTTC c.1900-21_1900-19delinsTTC (n.1900-21_1900-19delinsTTC) c.1144-21_1144-19delinsTTC (n.1144-21_1144-19delinsTTC) c.793-21_793-19delinsTTC (n.793-21_793-19delinsTTC) n.326-401_326-399delinsGAA n.1048+1046_1048+1048delinsGAA c.1609-21_1609-19delinsTTC (n.1609-21_1609-19delinsTTC) n.2740-21_2740-19delinsTTC | |
X | g.22226423T>C | CA640416002 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20T>C (n.454-20T>C) n.684-20T>C n.1574-20T>C c.1900-20T>C (n.1900-20T>C) c.1144-20T>C (n.1144-20T>C) c.793-20T>C (n.793-20T>C) n.326-400A>G n.1048+1047A>G c.1609-20T>C (n.1609-20T>C) n.2740-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226423T>G | CA2579572380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20T>G (n.454-20T>G) n.684-20T>G n.1574-20T>G c.1900-20T>G (n.1900-20T>G) c.1144-20T>G (n.1144-20T>G) c.793-20T>G (n.793-20T>G) n.326-400A>C n.1048+1047A>C c.1609-20T>G (n.1609-20T>G) n.2740-20T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226423_22226424del | CA640416001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19del (n.454-20_454-19del) n.684-20_684-19del n.1574-20_1574-19del c.1900-20_1900-19del (n.1900-20_1900-19del) c.1144-20_1144-19del (n.1144-20_1144-19del) c.793-20_793-19del (n.793-20_793-19del) n.326-401_326-400del n.1048+1046_1048+1047del c.1609-20_1609-19del (n.1609-20_1609-19del) n.2740-20_2740-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226423_22226424delinsTC | CA2419211419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19delinsTC (n.454-20_454-19delinsTC) n.684-20_684-19delinsTC n.1574-20_1574-19delinsTC c.1900-20_1900-19delinsTC (n.1900-20_1900-19delinsTC) c.1144-20_1144-19delinsTC (n.1144-20_1144-19delinsTC) c.793-20_793-19delinsTC (n.793-20_793-19delinsTC) n.326-401_326-400delinsGA n.1048+1046_1048+1047delinsGA c.1609-20_1609-19delinsTC (n.1609-20_1609-19delinsTC) n.2740-20_2740-19delinsTC | |
X | g.22226423_22226425delinsTCC | CA2419211418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-18delinsTCC (n.454-20_454-18delinsTCC) n.684-20_684-18delinsTCC n.1574-20_1574-18delinsTCC c.1900-20_1900-18delinsTCC (n.1900-20_1900-18delinsTCC) c.1144-20_1144-18delinsTCC (n.1144-20_1144-18delinsTCC) c.793-20_793-18delinsTCC (n.793-20_793-18delinsTCC) n.326-402_326-400delinsGGA n.1048+1045_1048+1047delinsGGA c.1609-20_1609-18delinsTCC (n.1609-20_1609-18delinsTCC) n.2740-20_2740-18delinsTCC | |
X | g.22226423_22226424insTC | CA873952547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19insTC (n.454-20_454-19insTC) n.684-20_684-19insTC n.1574-20_1574-19insTC c.1900-20_1900-19insTC (n.1900-20_1900-19insTC) c.1144-20_1144-19insTC (n.1144-20_1144-19insTC) c.793-20_793-19insTC (n.793-20_793-19insTC) n.326-401_326-400insGA n.1048+1046_1048+1047insGA c.1609-20_1609-19insTC (n.1609-20_1609-19insTC) n.2740-20_2740-19insTC | |
X | g.22226423_22226424insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC | CA2541081665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) n.684-20_684-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC n.1574-20_1574-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC c.1900-20_1900-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1900-20_1900-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) c.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) c.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) n.326-401_326-400insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC n.1048+1046_1048+1047insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC c.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) n.2740-20_2740-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC | |
X | g.22226424C>A | CA2693307735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19C>A (n.454-19C>A) n.684-19C>A n.1574-19C>A c.1900-19C>A (n.1900-19C>A) c.1144-19C>A (n.1144-19C>A) c.793-19C>A (n.793-19C>A) n.326-401G>T n.1048+1046G>T c.1609-19C>A (n.1609-19C>A) n.2740-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226424C= | CA2419211420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19C= (n.454-19C=) n.684-19C= n.1574-19C= c.1900-19C= (n.1900-19C=) c.1144-19C= (n.1144-19C=) c.793-19C= (n.793-19C=) n.326-401G= n.1048+1046G= c.1609-19C= (n.1609-19C=) n.2740-19C= | |
X | g.22226424C>T | CA327532442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19C>T (n.454-19C>T) n.684-19C>T n.1574-19C>T c.1900-19C>T (n.1900-19C>T) c.1144-19C>T (n.1144-19C>T) c.793-19C>T (n.793-19C>T) n.326-401G>A n.1048+1046G>A c.1609-19C>T (n.1609-19C>T) n.2740-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226424_22226425del | CA640416003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19_454-18del (n.454-19_454-18del) n.684-19_684-18del n.1574-19_1574-18del c.1900-19_1900-18del (n.1900-19_1900-18del) c.1144-19_1144-18del (n.1144-19_1144-18del) c.793-19_793-18del (n.793-19_793-18del) n.326-402_326-401del n.1048+1045_1048+1046del c.1609-19_1609-18del (n.1609-19_1609-18del) n.2740-19_2740-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226425dup | CA2693307734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18dup (n.454-18dup) n.684-18dup n.1574-18dup c.1900-18dup (n.1900-18dup) c.1144-18dup (n.1144-18dup) c.793-18dup (n.793-18dup) n.326-401dup n.1048+1046dup c.1609-18dup (n.1609-18dup) n.2740-18dup | gnomAD v4 |
X | g.22226425del | CA640416004 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18del (n.454-18del) n.684-18del n.1574-18del c.1900-18del (n.1900-18del) c.1144-18del (n.1144-18del) c.793-18del (n.793-18del) n.326-401del n.1048+1046del c.1609-18del (n.1609-18del) n.2740-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226424_22226425insTTT | CA1131585761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19_454-18insTTT (n.454-19_454-18insTTT) n.684-19_684-18insTTT n.1574-19_1574-18insTTT c.1900-19_1900-18insTTT (n.1900-19_1900-18insTTT) c.1144-19_1144-18insTTT (n.1144-19_1144-18insTTT) c.793-19_793-18insTTT (n.793-19_793-18insTTT) n.326-402_326-401insAAA n.1048+1045_1048+1046insAAA c.1609-19_1609-18insTTT (n.1609-19_1609-18insTTT) n.2740-19_2740-18insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226425C>A | CA2579572381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18C>A (n.454-18C>A) n.684-18C>A n.1574-18C>A c.1900-18C>A (n.1900-18C>A) c.1144-18C>A (n.1144-18C>A) c.793-18C>A (n.793-18C>A) n.326-402G>T n.1048+1045G>T c.1609-18C>A (n.1609-18C>A) n.2740-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226425C= | CA2419211421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18C= (n.454-18C=) n.684-18C= n.1574-18C= c.1900-18C= (n.1900-18C=) c.1144-18C= (n.1144-18C=) c.793-18C= (n.793-18C=) n.326-402G= n.1048+1045G= c.1609-18C= (n.1609-18C=) n.2740-18C= | |
X | g.22226425C>T | CA327532443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18C>T (n.454-18C>T) n.684-18C>T n.1574-18C>T c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) c.1144-18C>T (n.1144-18C>T) c.793-18C>T (n.793-18C>T) n.326-402G>A n.1048+1045G>A c.1609-18C>T (n.1609-18C>T) n.2740-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226425_22226426del | CA2510556435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18_454-17del (n.454-18_454-17del) n.684-18_684-17del n.1574-18_1574-17del c.1900-18_1900-17del (n.1900-18_1900-17del) c.1144-18_1144-17del (n.1144-18_1144-17del) c.793-18_793-17del (n.793-18_793-17del) n.326-403_326-402del n.1048+1044_1048+1045del c.1609-18_1609-17del (n.1609-18_1609-17del) n.2740-18_2740-17del | |
X | g.22226425_22226440dup | CA1131585760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18_454-3dup (n.454-18_454-3dup) n.684-18_684-3dup n.1574-18_1574-3dup c.1900-18_1900-3dup (n.1900-18_1900-3dup) c.1144-18_1144-3dup (n.1144-18_1144-3dup) c.793-18_793-3dup (n.793-18_793-3dup) n.326-417_326-402dup n.1048+1030_1048+1045dup c.1609-18_1609-3dup (n.1609-18_1609-3dup) n.2740-18_2740-3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226426T>A | CA2693307739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-17T>A (n.454-17T>A) n.684-17T>A n.1574-17T>A c.1900-17T>A (n.1900-17T>A) c.1144-17T>A (n.1144-17T>A) c.793-17T>A (n.793-17T>A) n.326-403A>T n.1048+1044A>T c.1609-17T>A (n.1609-17T>A) n.2740-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226426T>C | CA2693307740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-17T>C (n.454-17T>C) n.684-17T>C n.1574-17T>C c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) c.793-17T>C (n.793-17T>C) n.326-403A>G n.1048+1044A>G c.1609-17T>C (n.1609-17T>C) n.2740-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226431_22226432insTTTTTTT | CA640416008 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12_454-11insTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTT) n.684-12_684-11insTTTTTTT n.1574-12_1574-11insTTTTTTT c.1900-12_1900-11insTTTTTTT (n.1900-12_1900-11insTTTTTTT) c.1144-12_1144-11insTTTTTTT (n.1144-12_1144-11insTTTTTTT) c.793-12_793-11insTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTT) n.326-403_326-402insAAAAAAA n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAA c.1609-12_1609-11insTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTT) n.2740-12_2740-11insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.22226431dup | CA2693307736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12dup (n.454-12dup) n.684-12dup n.1574-12dup c.1900-12dup (n.1900-12dup) c.1144-12dup (n.1144-12dup) c.793-12dup (n.793-12dup) n.326-403dup n.1048+1044dup c.1609-12dup (n.1609-12dup) n.2740-12dup | gnomAD v4 |
X | g.22226429_22226431dup | CA640416005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-14_454-12dup (n.454-14_454-12dup) n.684-14_684-12dup n.1574-14_1574-12dup c.1900-14_1900-12dup (n.1900-14_1900-12dup) c.1144-14_1144-12dup (n.1144-14_1144-12dup) c.793-14_793-12dup (n.793-14_793-12dup) n.326-405_326-403dup n.1048+1042_1048+1044dup c.1609-14_1609-12dup (n.1609-14_1609-12dup) n.2740-14_2740-12dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226428_22226431dup | CA640416006 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-15_454-12dup (n.454-15_454-12dup) n.684-15_684-12dup n.1574-15_1574-12dup c.1900-15_1900-12dup (n.1900-15_1900-12dup) c.1144-15_1144-12dup (n.1144-15_1144-12dup) c.793-15_793-12dup (n.793-15_793-12dup) n.326-406_326-403dup n.1048+1041_1048+1044dup c.1609-15_1609-12dup (n.1609-15_1609-12dup) n.2740-15_2740-12dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226427_22226431dup | CA640416007 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-16_454-12dup (n.454-16_454-12dup) n.684-16_684-12dup n.1574-16_1574-12dup c.1900-16_1900-12dup (n.1900-16_1900-12dup) c.1144-16_1144-12dup (n.1144-16_1144-12dup) c.793-16_793-12dup (n.793-16_793-12dup) n.326-407_326-403dup n.1048+1040_1048+1044dup c.1609-16_1609-12dup (n.1609-16_1609-12dup) n.2740-16_2740-12dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226426_22226431dup | CA2693307737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-17_454-12dup (n.454-17_454-12dup) n.684-17_684-12dup n.1574-17_1574-12dup c.1900-17_1900-12dup (n.1900-17_1900-12dup) c.1144-17_1144-12dup (n.1144-17_1144-12dup) c.793-17_793-12dup (n.793-17_793-12dup) n.326-408_326-403dup n.1048+1039_1048+1044dup c.1609-17_1609-12dup (n.1609-17_1609-12dup) n.2740-17_2740-12dup | gnomAD v4 |
X | g.22226431del | CA2693307738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12del (n.454-12del) n.684-12del n.1574-12del c.1900-12del (n.1900-12del) c.1144-12del (n.1144-12del) c.793-12del (n.793-12del) n.326-403del n.1048+1044del c.1609-12del (n.1609-12del) n.2740-12del | gnomAD v4 |
X | g.22226427T>C | CA2693307741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-16T>C (n.454-16T>C) n.684-16T>C n.1574-16T>C c.1900-16T>C (n.1900-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.793-16T>C (n.793-16T>C) n.326-404A>G n.1048+1043A>G c.1609-16T>C (n.1609-16T>C) n.2740-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226428_22226449del | CA2695231796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-15_460del n.684-15_690del n.1574-15_1580del c.1900-15_1906del c.1144-15_1150del c.793-15_799del n.326-426_326-405del n.1048+1021_1048+1042del c.1609-15_1615del n.2740-15_2746del | |
X | g.22226429T>C | CA2501556865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-14T>C (n.454-14T>C) n.684-14T>C n.1574-14T>C c.1900-14T>C (n.1900-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.793-14T>C (n.793-14T>C) n.326-406A>G n.1048+1041A>G c.1609-14T>C (n.1609-14T>C) n.2740-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226431T>C | CA2573158543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12T>C (n.454-12T>C) n.684-12T>C n.1574-12T>C c.1900-12T>C (n.1900-12T>C) c.1144-12T>C (n.1144-12T>C) c.793-12T>C (n.793-12T>C) n.326-408A>G n.1048+1039A>G c.1609-12T>C (n.1609-12T>C) n.2740-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226432C>A | CA2579572382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C>A (n.454-11C>A) n.684-11C>A n.1574-11C>A c.1900-11C>A (n.1900-11C>A) c.1144-11C>A (n.1144-11C>A) c.793-11C>A (n.793-11C>A) n.326-409G>T n.1048+1038G>T c.1609-11C>A (n.1609-11C>A) n.2740-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226432C= | CA2419211422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C= (n.454-11C=) n.684-11C= n.1574-11C= c.1900-11C= (n.1900-11C=) c.1144-11C= (n.1144-11C=) c.793-11C= (n.793-11C=) n.326-409G= n.1048+1038G= c.1609-11C= (n.1609-11C=) n.2740-11C= | |
X | g.22226432C>G | CA2693307742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C>G (n.454-11C>G) n.684-11C>G n.1574-11C>G c.1900-11C>G (n.1900-11C>G) c.1144-11C>G (n.1144-11C>G) c.793-11C>G (n.793-11C>G) n.326-409G>C n.1048+1038G>C c.1609-11C>G (n.1609-11C>G) n.2740-11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226432C>T | CA10368375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C>T (n.454-11C>T) n.684-11C>T n.1574-11C>T c.1900-11C>T (n.1900-11C>T) c.1144-11C>T (n.1144-11C>T) c.793-11C>T (n.793-11C>T) n.326-409G>A n.1048+1038G>A c.1609-11C>T (n.1609-11C>T) n.2740-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226433T>C | CA2693307744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-10T>C (n.454-10T>C) n.684-10T>C n.1574-10T>C c.1900-10T>C (n.1900-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.793-10T>C (n.793-10T>C) n.326-410A>G n.1048+1037A>G c.1609-10T>C (n.1609-10T>C) n.2740-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226435dup | CA2693307743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-8dup (n.454-8dup) n.684-8dup n.1574-8dup c.1900-8dup (n.1900-8dup) c.1144-8dup (n.1144-8dup) c.793-8dup (n.793-8dup) n.326-410dup n.1048+1037dup c.1609-8dup (n.1609-8dup) n.2740-8dup | gnomAD v4 |
X | g.22226434T>C | CA2693307745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-9T>C (n.454-9T>C) n.684-9T>C n.1574-9T>C c.1900-9T>C (n.1900-9T>C) c.1144-9T>C (n.1144-9T>C) c.793-9T>C (n.793-9T>C) n.326-411A>G n.1048+1036A>G c.1609-9T>C (n.1609-9T>C) n.2740-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226434T>G | CA1131585789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-9T>G (n.454-9T>G) n.684-9T>G n.1574-9T>G c.1900-9T>G (n.1900-9T>G) c.1144-9T>G (n.1144-9T>G) c.793-9T>G (n.793-9T>G) n.326-411A>C n.1048+1036A>C c.1609-9T>G (n.1609-9T>G) n.2740-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226434T= | CA2419211423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-9T= (n.454-9T=) n.684-9T= n.1574-9T= c.1900-9T= (n.1900-9T=) c.1144-9T= (n.1144-9T=) c.793-9T= (n.793-9T=) n.326-411A= n.1048+1036A= c.1609-9T= (n.1609-9T=) n.2740-9T= | |
X | g.22226435T>C | CA2693307746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-8T>C (n.454-8T>C) n.684-8T>C n.1574-8T>C c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) c.1144-8T>C (n.1144-8T>C) c.793-8T>C (n.793-8T>C) n.326-412A>G n.1048+1035A>G c.1609-8T>C (n.1609-8T>C) n.2740-8T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226436C>A | CA2519846479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C>A (n.454-7C>A) n.684-7C>A n.1574-7C>A c.1900-7C>A (n.1900-7C>A) c.1144-7C>A (n.1144-7C>A) c.793-7C>A (n.793-7C>A) n.326-413G>T n.1048+1034G>T c.1609-7C>A (n.1609-7C>A) n.2740-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226436C= | CA2419211424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C= (n.454-7C=) n.684-7C= n.1574-7C= c.1900-7C= (n.1900-7C=) c.1144-7C= (n.1144-7C=) c.793-7C= (n.793-7C=) n.326-413G= n.1048+1034G= c.1609-7C= (n.1609-7C=) n.2740-7C= | |
X | g.22226436C>G | CA2693307747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C>G (n.454-7C>G) n.684-7C>G n.1574-7C>G c.1900-7C>G (n.1900-7C>G) c.1144-7C>G (n.1144-7C>G) c.793-7C>G (n.793-7C>G) n.326-413G>C n.1048+1034G>C c.1609-7C>G (n.1609-7C>G) n.2740-7C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226436C>T | CA640416009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C>T (n.454-7C>T) n.684-7C>T n.1574-7C>T c.1900-7C>T (n.1900-7C>T) c.1144-7C>T (n.1144-7C>T) c.793-7C>T (n.793-7C>T) n.326-413G>A n.1048+1034G>A c.1609-7C>T (n.1609-7C>T) n.2740-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226437T>A | CA2695231797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-6T>A (n.454-6T>A) n.684-6T>A n.1574-6T>A c.1900-6T>A (n.1900-6T>A) c.1144-6T>A (n.1144-6T>A) c.793-6T>A (n.793-6T>A) n.326-414A>T n.1048+1033A>T c.1609-6T>A (n.1609-6T>A) n.2740-6T>A | |
X | g.22226437T>C | CA2693307748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-6T>C (n.454-6T>C) n.684-6T>C n.1574-6T>C c.1900-6T>C (n.1900-6T>C) c.1144-6T>C (n.1144-6T>C) c.793-6T>C (n.793-6T>C) n.326-414A>G n.1048+1033A>G c.1609-6T>C (n.1609-6T>C) n.2740-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226438_22226440dup | CA2693307749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-5_454-3dup (n.454-5_454-3dup) n.684-5_684-3dup n.1574-5_1574-3dup c.1900-5_1900-3dup (n.1900-5_1900-3dup) c.1144-5_1144-3dup (n.1144-5_1144-3dup) c.793-5_793-3dup (n.793-5_793-3dup) n.326-416_326-414dup n.1048+1031_1048+1033dup c.1609-5_1609-3dup (n.1609-5_1609-3dup) n.2740-5_2740-3dup | gnomAD v4 |
X | g.22226437_22226440dup | CA10368376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-6_454-3dup (n.454-6_454-3dup) n.684-6_684-3dup n.1574-6_1574-3dup c.1900-6_1900-3dup (n.1900-6_1900-3dup) c.1144-6_1144-3dup (n.1144-6_1144-3dup) c.793-6_793-3dup (n.793-6_793-3dup) n.326-417_326-414dup n.1048+1030_1048+1033dup c.1609-6_1609-3dup (n.1609-6_1609-3dup) n.2740-6_2740-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226438G= | CA2419211425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-5G= (n.454-5G=) n.684-5G= n.1574-5G= c.1900-5G= (n.1900-5G=) c.1144-5G= (n.1144-5G=) c.793-5G= (n.793-5G=) n.326-415C= n.1048+1032C= c.1609-5G= (n.1609-5G=) n.2740-5G= | |
X | g.22226438G>T | CA640416010 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-5G>T (n.454-5G>T) n.684-5G>T n.1574-5G>T c.1900-5G>T (n.1900-5G>T) c.1144-5G>T (n.1144-5G>T) c.793-5G>T (n.793-5G>T) n.326-415C>A n.1048+1032C>A c.1609-5G>T (n.1609-5G>T) n.2740-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226439T>A | CA2693307750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-4T>A (n.454-4T>A) n.684-4T>A n.1574-4T>A c.1900-4T>A (n.1900-4T>A) c.1144-4T>A (n.1144-4T>A) c.793-4T>A (n.793-4T>A) n.326-416A>T n.1048+1031A>T c.1609-4T>A (n.1609-4T>A) n.2740-4T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226439T>G | CA2693307751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-4T>G (n.454-4T>G) n.684-4T>G n.1574-4T>G c.1900-4T>G (n.1900-4T>G) c.1144-4T>G (n.1144-4T>G) c.793-4T>G (n.793-4T>G) n.326-416A>C n.1048+1031A>C c.1609-4T>G (n.1609-4T>G) n.2740-4T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226439_22226440dup | CA10368377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-4_454-3dup (n.454-4_454-3dup) n.684-4_684-3dup n.1574-4_1574-3dup c.1900-4_1900-3dup (n.1900-4_1900-3dup) c.1144-4_1144-3dup (n.1144-4_1144-3dup) c.793-4_793-3dup (n.793-4_793-3dup) n.326-417_326-416dup n.1048+1030_1048+1031dup c.1609-4_1609-3dup (n.1609-4_1609-3dup) n.2740-4_2740-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226440T>C | CA2693307752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-3T>C (n.454-3T>C) n.684-3T>C n.1574-3T>C c.1900-3T>C (n.1900-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) c.793-3T>C (n.793-3T>C) n.326-417A>G n.1048+1030A>G c.1609-3T>C (n.1609-3T>C) n.2740-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226440_22226443delinsTAGG | CA2419211426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-3_454delinsTAGG n.684-3_684delinsTAGG n.1574-3_1574delinsTAGG c.1900-3_1900delinsTAGG c.1144-3_1144delinsTAGG c.793-3_793delinsTAGG n.326-420_326-417delinsCCTA n.1048+1027_1048+1030delinsCCTA c.1609-3_1609delinsTAGG n.2740-3_2740delinsTAGG | |
X | g.22226441A= | CA2419211427 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A= (n.454-2A=) n.684-2A= n.1574-2A= c.1900-2A= (n.1900-2A=) c.1144-2A= (n.1144-2A=) c.793-2A= (n.793-2A=) n.326-418T= n.1048+1029T= c.1609-2A= (n.1609-2A=) n.2740-2A= | |
X | g.22226441A>C | CA412574120 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A>C (n.454-2A>C) n.684-2A>C n.1574-2A>C c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.793-2A>C (n.793-2A>C) n.326-418T>G n.1048+1029T>G c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) n.2740-2A>C | |
X | g.22226441A>G | CA412574121 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A>G (n.454-2A>G) n.684-2A>G n.1574-2A>G c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.793-2A>G (n.793-2A>G) n.326-418T>C n.1048+1029T>C c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) n.2740-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226441A>T | CA10368378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A>T (n.454-2A>T) n.684-2A>T n.1574-2A>T c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.793-2A>T (n.793-2A>T) n.326-418T>A n.1048+1029T>A c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) n.2740-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226441_22226443del | CA640416011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2_454del n.684-2_684del n.1574-2_1574del c.1900-2_1900del c.1144-2_1144del c.793-2_793del n.326-420_326-418del n.1048+1027_1048+1029del c.1609-2_1609del n.2740-2_2740del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22226442_22226452dup | CA2695231798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1_463dup n.684-1_693dup n.1574-1_1583dup c.1900-1_1909dup c.1144-1_1153dup c.793-1_802dup n.326-428_326-418dup n.1048+1019_1048+1029dup c.1609-1_1618dup n.2740-1_2749dup | |
X | g.22226442G>A | CA16609168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G>A (n.454-1G>A) n.684-1G>A n.1574-1G>A c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.793-1G>A (n.793-1G>A) n.326-419C>T n.1048+1028C>T c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) n.2740-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22226442G>C | CA412574122 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G>C (n.454-1G>C) n.684-1G>C n.1574-1G>C c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.793-1G>C (n.793-1G>C) n.326-419C>G n.1048+1028C>G c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) n.2740-1G>C | |
X | g.22226442G= | CA2419211428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G= (n.454-1G=) n.684-1G= n.1574-1G= c.1900-1G= (n.1900-1G=) c.1144-1G= (n.1144-1G=) c.793-1G= (n.793-1G=) n.326-419C= n.1048+1028C= c.1609-1G= (n.1609-1G=) n.2740-1G= | |
X | g.22226442G>T | CA10368379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G>T (n.454-1G>T) n.684-1G>T n.1574-1G>T c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.793-1G>T (n.793-1G>T) n.326-419C>A n.1048+1028C>A c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) n.2740-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226444_22226451dup | CA2695231799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455_462dup n.685_692dup n.1575_1582dup c.1901_1908dup c.1145_1152dup c.794_801dup n.326-426_326-419dup n.1048+1021_1048+1028dup c.1610_1617dup n.2741_2748dup | |
X | g.22226443G>A | CA412574125 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G>A (p.Val152Ile) n.684G>A n.1574G>A c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.326-420C>T n.1048+1027C>T c.1609G>A (p.Val537Ile) n.2740G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22226443G>C | CA412574124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G>C (p.Val152Leu) n.684G>C n.1574G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.326-420C>G n.1048+1027C>G c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2740G>C | |
X | g.22226443G= | CA2419211429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G= (p.Val152=) n.684G= n.1574G= c.1900G= (p.Val634=) c.1144G= (p.Val382=) c.793G= (p.Val265=) n.326-420C= n.1048+1027C= c.1609G= (p.Val537=) n.2740G= | |
X | g.22226443G>T | CA412574123 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G>T (p.Val152Phe) n.684G>T n.1574G>T c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.326-420C>A n.1048+1027C>A c.1609G>T (p.Val537Phe) n.2740G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226444T>A | CA412574126 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455T>A (p.Val152Asp) n.685T>A n.1575T>A c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.326-421A>T n.1048+1026A>T c.1610T>A (p.Val537Asp) n.2741T>A | |
X | g.22226444T>C | CA412574127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455T>C (p.Val152Ala) n.685T>C n.1575T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.326-421A>G n.1048+1026A>G c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2741T>C | |
X | g.22226444T>G | CA412574128 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455T>G (p.Val152Gly) n.685T>G n.1575T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.326-421A>C n.1048+1026A>C c.1610T>G (p.Val537Gly) n.2741T>G | |
X | g.22226444_22226445insTTTTTT | CA640416012 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455_456insTTTTTT (p.Val152_Lys153insPhePhe) n.685_686insTTTTTT n.1575_1576insTTTTTT c.1901_1902insTTTTTT (p.Val634_Lys635insPhePhe) c.1145_1146insTTTTTT (p.Val382_Lys383insPhePhe) c.794_795insTTTTTT (p.Val265_Lys266insPhePhe) n.326-421_326-420insAAAAAA n.1048+1026_1048+1027insAAAAAA c.1610_1611insTTTTTT (p.Val537_Lys538insPhePhe) n.2741_2742insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22226445C>A | CA515427056 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C>A (p.Val152=) n.686C>A n.1576C>A c.1902C>A (p.Val634=) c.1146C>A (p.Val382=) c.795C>A (p.Val265=) n.326-422G>T n.1048+1025G>T c.1611C>A (p.Val537=) n.2742C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226445C= | CA2419211430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C= (p.Val152=) n.686C= n.1576C= c.1902C= (p.Val634=) c.1146C= (p.Val382=) c.795C= (p.Val265=) n.326-422G= n.1048+1025G= c.1611C= (p.Val537=) n.2742C= | |
X | g.22226445C>G | CA515427058 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C>G (p.Val152=) n.686C>G n.1576C>G c.1902C>G (p.Val634=) c.1146C>G (p.Val382=) c.795C>G (p.Val265=) n.326-422G>C n.1048+1025G>C c.1611C>G (p.Val537=) n.2742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226445C>T | CA515427060 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C>T (p.Val152=) n.686C>T n.1576C>T c.1902C>T (p.Val634=) c.1146C>T (p.Val382=) c.795C>T (p.Val265=) n.326-422G>A n.1048+1025G>A c.1611C>T (p.Val537=) n.2742C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.22226446A>C | CA412574129 | PHEX,PTCHD1-AS | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.687A>C n.1577A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.326-423T>G n.1048+1024T>G c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.2743A>C | |
X | g.22226446A>G | CA412574130 | PHEX,PTCHD1-AS | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.687A>G n.1577A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.326-423T>C n.1048+1024T>C c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.2743A>G | |
X | g.22226446A>T | CA412574131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.687A>T n.1577A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.326-423T>A n.1048+1024T>A c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.2743A>T | |
X | g.22226447A>C | CA412574134 | PHEX,PTCHD1-AS | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.688A>C n.1578A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.326-424T>G n.1048+1023T>G c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.2744A>C | |
X | g.22226447A>G | CA412574132 | PHEX,PTCHD1-AS | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.688A>G n.1578A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.326-424T>C n.1048+1023T>C c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.2744A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226447A>T | CA412574133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.458A>T (p.Lys153Met) n.688A>T n.1578A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.326-424T>A n.1048+1023T>A c.1613A>T (p.Lys538Met) n.2744A>T | |
X | g.22226448G>A | CA515427069 | PHEX,PTCHD1-AS | c.459G>A (p.Lys153=) n.689G>A n.1579G>A c.1905G>A (p.Lys635=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.798G>A (p.Lys266=) n.326-425C>T n.1048+1022C>T c.1614G>A (p.Lys538=) n.2745G>A | |
X | g.22226448G>C | CA412574135 | PHEX,PTCHD1-AS | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.689G>C n.1579G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.326-425C>G n.1048+1022C>G c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.2745G>C | |
X | g.22226448G>T | CA412574136 | PHEX,PTCHD1-AS | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.689G>T n.1579G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.326-425C>A n.1048+1022C>A c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.2745G>T | |
X | g.22226451del | CA2693307753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462del (p.Lys155ArgfsTer?) c.462del (p.Lys155ArgfsTer25) n.692del n.1582del c.1908del (p.Lys637ArgfsTer25) c.1152del (p.Lys385ArgfsTer25) c.801del (p.Lys268ArgfsTer25) n.326-425del n.1048+1022del c.1617del (p.Lys540ArgfsTer25) n.2748del | gnomAD v4 |
X | g.22226449G>A | CA412574137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.690G>A n.1580G>A c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.326-426C>T n.1048+1021C>T c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.2746G>A | |
X | g.22226449G>C | CA412574138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.690G>C n.1580G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.326-426C>G n.1048+1021C>G c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.2746G>C | |
X | g.22226449G>T | CA412574139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.690G>T n.1580G>T c.1906G>T (p.Gly636Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) n.326-426C>A n.1048+1021C>A c.1615G>T (p.Gly539Trp) n.2746G>T | |
X | g.22226450G>A | CA412574142 | PHEX,PTCHD1-AS | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.691G>A n.1581G>A c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.326-427C>T n.1048+1020C>T c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.2747G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226450G>C | CA412574141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.691G>C n.1581G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.326-427C>G n.1048+1020C>G c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.2747G>C | |
X | g.22226450G>T | CA412574140 | PHEX,PTCHD1-AS | c.461G>T (p.Gly154Val) n.691G>T n.1581G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.326-427C>A n.1048+1020C>A c.1616G>T (p.Gly539Val) n.2747G>T | |
X | g.22226451G>A | CA515427077 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G>A (p.Gly154=) n.692G>A n.1582G>A c.1908G>A (p.Gly636=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.801G>A (p.Gly267=) n.326-428C>T n.1048+1019C>T c.1617G>A (p.Gly539=) n.2748G>A | |
X | g.22226451G>C | CA515427079 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G>C (p.Gly154=) n.692G>C n.1582G>C c.1908G>C (p.Gly636=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.801G>C (p.Gly267=) n.326-428C>G n.1048+1019C>G c.1617G>C (p.Gly539=) n.2748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226451G= | CA2419211431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G= (p.Gly154=) n.692G= n.1582G= c.1908G= (p.Gly636=) c.1152G= (p.Gly384=) c.801G= (p.Gly267=) n.326-428C= n.1048+1019C= c.1617G= (p.Gly539=) n.2748G= | |
X | g.22226451G>T | CA515427081 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G>T (p.Gly154=) n.692G>T n.1582G>T c.1908G>T (p.Gly636=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.801G>T (p.Gly267=) n.326-428C>A n.1048+1019C>A c.1617G>T (p.Gly539=) n.2748G>T | |
X | g.22226452A>C | CA412574143 | PHEX,PTCHD1-AS | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.693A>C n.1583A>C c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.326-429T>G n.1048+1018T>G c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2749A>C | |
X | g.22226452A>G | CA412574145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.693A>G n.1583A>G c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.326-429T>C n.1048+1018T>C c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2749A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226452A>T | CA412574144 | PHEX,PTCHD1-AS | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.693A>T n.1583A>T c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.326-429T>A n.1048+1018T>A c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2749A>T | |
X | g.22226453dup | CA645509395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464dup (p.Arg156GlufsTer9) n.694dup n.1584dup c.1910dup (p.Arg638GlufsTer9) c.1154dup (p.Arg386GlufsTer9) c.803dup (p.Arg269GlufsTer9) n.326-429dup n.1048+1018dup c.1619dup (p.Arg541GlufsTer9) n.2750dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226453A>C | CA412574146 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.694A>C n.1584A>C c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.326-430T>G n.1048+1017T>G c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2750A>C | |
X | g.22226453A>G | CA412574148 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.694A>G n.1584A>G c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.326-430T>C n.1048+1017T>C c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2750A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226453A>T | CA412574147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464A>T (p.Lys155Met) n.694A>T n.1584A>T c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.326-430T>A n.1048+1017T>A c.1619A>T (p.Lys540Met) n.2750A>T | |
X | g.22226454G>A | CA515427092 | PHEX,PTCHD1-AS | c.465G>A (p.Lys155=) n.695G>A n.1585G>A c.1911G>A (p.Lys637=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.804G>A (p.Lys268=) n.326-431C>T n.1048+1016C>T c.1620G>A (p.Lys540=) n.2751G>A | |
X | g.22226454G>C | CA412574149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.695G>C n.1585G>C c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.326-431C>G n.1048+1016C>G c.1620G>C (p.Lys540Asn) n.2751G>C | |
X | g.22226454G>T | CA412574150 | PHEX,PTCHD1-AS | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.695G>T n.1585G>T c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.326-431C>A n.1048+1016C>A c.1620G>T (p.Lys540Asn) n.2751G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226455A= | CA2419211432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.466A= (p.Arg156=) n.696A= n.1586A= c.1912A= (p.Arg638=) c.1156A= (p.Arg386=) c.805A= (p.Arg269=) n.326-432T= n.1048+1015T= c.1621A= (p.Arg541=) n.2752A= | |
X | g.22226455A>C | CA515427095 | PHEX,PTCHD1-AS | c.466A>C (p.Arg156=) n.696A>C n.1586A>C c.1912A>C (p.Arg638=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.805A>C (p.Arg269=) n.326-432T>G n.1048+1015T>G c.1621A>C (p.Arg541=) n.2752A>C | gnomAD v4 |
X | g.22226455A>G | CA412574151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.466A>G (p.Arg156Gly) n.696A>G n.1586A>G c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) n.326-432T>C n.1048+1015T>C c.1621A>G (p.Arg541Gly) n.2752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226455A>T | CA412574152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.466A>T (p.Arg156Trp) n.696A>T n.1586A>T c.1912A>T (p.Arg638Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) n.326-432T>A n.1048+1015T>A c.1621A>T (p.Arg541Trp) n.2752A>T | |
X | g.22226456G>A | CA412574153 | PHEX,PTCHD1-AS | c.467G>A (p.Arg156Lys) n.697G>A n.1587G>A c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) n.326-433C>T n.1048+1014C>T c.1622G>A (p.Arg541Lys) n.2753G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226456G>C | CA412574154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.467G>C (p.Arg156Thr) n.697G>C n.1587G>C c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) n.326-433C>G n.1048+1014C>G c.1622G>C (p.Arg541Thr) n.2753G>C | |
X | g.22226456G>T | CA412574155 | PHEX,PTCHD1-AS | c.467G>T (p.Arg156Met) n.697G>T n.1587G>T c.1913G>T (p.Arg638Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.806G>T (p.Arg269Met) n.326-433C>A n.1048+1014C>A c.1622G>T (p.Arg541Met) n.2753G>T | |
X | g.22226457G>A | CA515427103 | PHEX,PTCHD1-AS | c.468G>A (p.Arg156=) n.698G>A n.1588G>A c.1914G>A (p.Arg638=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.807G>A (p.Arg269=) n.326-434C>T n.1048+1013C>T c.1623G>A (p.Arg541=) n.2754G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226457G>C | CA412574156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.468G>C (p.Arg156Ser) n.698G>C n.1588G>C c.1914G>C (p.Arg638Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) n.326-434C>G n.1048+1013C>G c.1623G>C (p.Arg541Ser) n.2754G>C | |
X | g.22226457G>T | CA412574157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.468G>T (p.Arg156Ser) n.698G>T n.1588G>T c.1914G>T (p.Arg638Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) n.326-434C>A n.1048+1013C>A c.1623G>T (p.Arg541Ser) n.2754G>T | |
X | g.22226458A>C | CA412574158 | PHEX,PTCHD1-AS | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.699A>C n.1589A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.326-435T>G n.1048+1012T>G c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.2755A>C | |
X | g.22226458A>G | CA412574159 | PHEX,PTCHD1-AS | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.699A>G n.1589A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.326-435T>C n.1048+1012T>C c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.2755A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226458A>T | CA412574160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.699A>T n.1589A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.326-435T>A n.1048+1012T>A c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.2755A>T | |
X | g.22226459C>A | CA327532444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.470C>A (p.Thr157Asn) n.700C>A n.1590C>A c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.326-436G>T n.1048+1011G>T c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.2756C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226459C= | CA2419211433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.470C= (p.Thr157=) n.700C= n.1590C= c.1916C= (p.Thr639=) c.1160C= (p.Thr387=) c.809C= (p.Thr270=) n.326-436G= n.1048+1011G= c.1625C= (p.Thr542=) n.2756C= | |
X | g.22226459C>G | CA412574162 | PHEX,PTCHD1-AS | c.470C>G (p.Thr157Ser) n.700C>G n.1590C>G c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.326-436G>C n.1048+1011G>C c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.2756C>G | |
X | g.22226459C>T | CA412574161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.700C>T n.1590C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.326-436G>A n.1048+1011G>A c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.2756C>T | |
X | g.22226460C>A | CA10368380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.471C>A (p.Thr157=) n.701C>A n.1591C>A c.1917C>A (p.Thr639=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.810C>A (p.Thr270=) n.326-437G>T n.1048+1010G>T c.1626C>A (p.Thr542=) n.2757C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226460C= | CA2419211434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.471C= (p.Thr157=) n.701C= n.1591C= c.1917C= (p.Thr639=) c.1161C= (p.Thr387=) c.810C= (p.Thr270=) n.326-437G= n.1048+1010G= c.1626C= (p.Thr542=) n.2757C= | |
X | g.22226460C>G | CA515427115 | PHEX,PTCHD1-AS | c.471C>G (p.Thr157=) n.701C>G n.1591C>G c.1917C>G (p.Thr639=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.810C>G (p.Thr270=) n.326-437G>C n.1048+1010G>C c.1626C>G (p.Thr542=) n.2757C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226460C>T | CA515427117 | PHEX,PTCHD1-AS | c.471C>T (p.Thr157=) n.701C>T n.1591C>T c.1917C>T (p.Thr639=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.810C>T (p.Thr270=) n.326-437G>A n.1048+1010G>A c.1626C>T (p.Thr542=) n.2757C>T | |
X | g.22226461C>A | CA10368381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.472C>A (p.Leu158Met) n.702C>A n.1592C>A c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.326-438G>T n.1048+1009G>T c.1627C>A (p.Leu543Met) n.2758C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226461C= | CA2419211435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.472C= (p.Leu158=) n.702C= n.1592C= c.1918C= (p.Leu640=) c.1162C= (p.Leu388=) c.811C= (p.Leu271=) n.326-438G= n.1048+1009G= c.1627C= (p.Leu543=) n.2758C= | |
X | g.22226461C>G | CA412574163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.472C>G (p.Leu158Val) n.702C>G n.1592C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.326-438G>C n.1048+1009G>C c.1627C>G (p.Leu543Val) n.2758C>G | |
X | g.22226461C>T | CA515427121 | PHEX,PTCHD1-AS | c.472C>T (p.Leu158=) n.702C>T n.1592C>T c.1918C>T (p.Leu640=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.811C>T (p.Leu271=) n.326-438G>A n.1048+1009G>A c.1627C>T (p.Leu543=) n.2758C>T | |
X | g.22226462T>A | CA412574164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.703T>A n.1593T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.326-439A>T n.1048+1008A>T c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.2759T>A | |
X | g.22226462T>C | CA412574165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.703T>C n.1593T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.326-439A>G n.1048+1008A>G c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.2759T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226462T>G | CA412574166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.703T>G n.1593T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.326-439A>C n.1048+1008A>C c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.2759T>G | |
X | g.22226462T= | CA2419211436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.473T= (p.Leu158=) n.703T= n.1593T= c.1919T= (p.Leu640=) c.1163T= (p.Leu388=) c.812T= (p.Leu271=) n.326-439A= n.1048+1008A= c.1628T= (p.Leu543=) n.2759T= | |
X | g.22226463_22226472del | CA2573055218 | PHEX,PTCHD1-AS | c.474_483del (p.Gly159LeufsTer?) c.474_483del (p.Gly159LeufsTer18) n.704_713del n.1594_1603del c.1920_1929del (p.Gly641LeufsTer18) c.1164_1173del (p.Gly389LeufsTer18) c.813_822del (p.Gly272LeufsTer18) n.326-448_326-439del n.1048+999_1048+1008del c.1629_1638del (p.Gly544LeufsTer18) n.2760_2769del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226463G>A | CA515427127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.474G>A (p.Leu158=) n.704G>A n.1594G>A c.1920G>A (p.Leu640=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.813G>A (p.Leu271=) n.326-440C>T n.1048+1007C>T c.1629G>A (p.Leu543=) n.2760G>A | |
X | g.22226463G>C | CA515427129 | PHEX,PTCHD1-AS | c.474G>C (p.Leu158=) n.704G>C n.1594G>C c.1920G>C (p.Leu640=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.813G>C (p.Leu271=) n.326-440C>G n.1048+1007C>G c.1629G>C (p.Leu543=) n.2760G>C | gnomAD v4 |
X | g.22226463G>T | CA515427131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.474G>T (p.Leu158=) n.704G>T n.1594G>T c.1920G>T (p.Leu640=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.813G>T (p.Leu271=) n.326-440C>A n.1048+1007C>A c.1629G>T (p.Leu543=) n.2760G>T | |
X | g.22226465dup | CA2695231800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.476dup (p.Glu160ArgfsTer5) n.706dup n.1596dup c.1922dup (p.Glu642ArgfsTer5) c.1166dup (p.Glu390ArgfsTer5) c.815dup (p.Glu273ArgfsTer5) n.326-440dup n.1048+1007dup c.1631dup (p.Glu545ArgfsTer5) n.2762dup | |
X | g.22226464G>A | CA412574167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.705G>A n.1595G>A c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.326-441C>T n.1048+1006C>T c.1630G>A (p.Gly544Arg) n.2761G>A | |
X | g.22226464G>C | CA412574168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.705G>C n.1595G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.326-441C>G n.1048+1006C>G c.1630G>C (p.Gly544Arg) n.2761G>C | |
X | g.22226464G>T | CA412574169 | PHEX,PTCHD1-AS | c.475G>T (p.Gly159Ter) n.705G>T n.1595G>T c.1921G>T (p.Gly641Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.814G>T (p.Gly272Ter) n.326-441C>A n.1048+1006C>A c.1630G>T (p.Gly544Ter) n.2761G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22226465G>A | CA412574171 | PHEX,PTCHD1-AS | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.706G>A n.1596G>A c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.326-442C>T n.1048+1005C>T c.1631G>A (p.Gly544Glu) n.2762G>A | |
X | g.22226465G>C | CA412574172 | PHEX,PTCHD1-AS | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.706G>C n.1596G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.326-442C>G n.1048+1005C>G c.1631G>C (p.Gly544Ala) n.2762G>C | |
X | g.22226465G>T | CA412574170 | PHEX,PTCHD1-AS | c.476G>T (p.Gly159Val) n.706G>T n.1596G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.326-442C>A n.1048+1005C>A c.1631G>T (p.Gly544Val) n.2762G>T | |
X | g.22226466A>C | CA515427139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.477A>C (p.Gly159=) n.707A>C n.1597A>C c.1923A>C (p.Gly641=) c.1167A>C (p.Gly389=) c.816A>C (p.Gly272=) n.326-443T>G n.1048+1004T>G c.1632A>C (p.Gly544=) n.2763A>C | |
X | g.22226466A>G | CA515427141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.477A>G (p.Gly159=) n.707A>G n.1597A>G c.1923A>G (p.Gly641=) c.1167A>G (p.Gly389=) c.816A>G (p.Gly272=) n.326-443T>C n.1048+1004T>C c.1632A>G (p.Gly544=) n.2763A>G | |
X | g.22226466A>T | CA515427142 | PHEX,PTCHD1-AS | c.477A>T (p.Gly159=) n.707A>T n.1597A>T c.1923A>T (p.Gly641=) c.1167A>T (p.Gly389=) c.816A>T (p.Gly272=) n.326-443T>A n.1048+1004T>A c.1632A>T (p.Gly544=) n.2763A>T | |
X | g.22226467G>A | CA412574173 | PHEX,PTCHD1-AS | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.708G>A n.1598G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.326-444C>T n.1048+1003C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.2764G>A | |
X | g.22226467G>C | CA412574174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.708G>C n.1598G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.326-444C>G n.1048+1003C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.2764G>C | |
X | g.22226467G>T | CA412574175 | PHEX,PTCHD1-AS | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.708G>T n.1598G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.326-444C>A n.1048+1003C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.2764G>T | ClinVar |
X | g.22226468A>C | CA412574176 | PHEX,PTCHD1-AS | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.709A>C n.1599A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.326-445T>G n.1048+1002T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.2765A>C | |
X | g.22226468A>G | CA412574177 | PHEX,PTCHD1-AS | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.709A>G n.1599A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.326-445T>C n.1048+1002T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.2765A>G | |
X | g.22226468A>T | CA412574178 | PHEX,PTCHD1-AS | c.479A>T (p.Glu160Val) n.709A>T n.1599A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.326-445T>A n.1048+1002T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) n.2765A>T | |
X | g.22226471dup | CA2739268116 | PHEX,PTCHD1-AS | c.482dup (p.Asn161LysfsTer4) n.712dup n.1602dup c.1928dup (p.Asn643LysfsTer4) c.1172dup (p.Asn391LysfsTer4) c.821dup (p.Asn274LysfsTer4) n.326-445dup n.1048+1002dup c.1637dup (p.Asn546LysfsTer4) n.2768dup | ClinVar |
X | g.22226470_22226471del | CA2580616907 | PHEX,PTCHD1-AS | c.481_482del (p.Asn161TyrfsTer3) n.711_712del n.1601_1602del c.1927_1928del (p.Asn643TyrfsTer3) c.1171_1172del (p.Asn391TyrfsTer3) c.820_821del (p.Asn274TyrfsTer3) n.326-446_326-445del n.1048+1001_1048+1002del c.1636_1637del (p.Asn546TyrfsTer3) n.2767_2768del | ClinVar |
X | g.22226469A>C | CA412574179 | PHEX,PTCHD1-AS | c.480A>C (p.Glu160Asp) n.710A>C n.1600A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.326-446T>G n.1048+1001T>G c.1635A>C (p.Glu545Asp) n.2766A>C | |
X | g.22226469A>G | CA515427152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.480A>G (p.Glu160=) n.710A>G n.1600A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.819A>G (p.Glu273=) n.326-446T>C n.1048+1001T>C c.1635A>G (p.Glu545=) n.2766A>G | |
X | g.22226469A>T | CA412574180 | PHEX,PTCHD1-AS | c.480A>T (p.Glu160Asp) n.710A>T n.1600A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.326-446T>A n.1048+1001T>A c.1635A>T (p.Glu545Asp) n.2766A>T | |
X | g.22226470_22226473dup | CA2695231801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.481_484dup (p.Ile162LysfsTer4) n.711_714dup n.1601_1604dup c.1927_1930dup (p.Ile644LysfsTer4) c.1171_1174dup (p.Ile392LysfsTer4) c.820_823dup (p.Ile275LysfsTer4) n.326-449_326-446dup n.1048+998_1048+1001dup c.1636_1639dup (p.Ile547LysfsTer4) n.2767_2770dup | |
X | g.22226470A>C | CA412574181 | PHEX,PTCHD1-AS | c.481A>C (p.Asn161His) n.711A>C n.1601A>C c.1927A>C (p.Asn643His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.820A>C (p.Asn274His) n.326-447T>G n.1048+1000T>G c.1636A>C (p.Asn546His) n.2767A>C | |
X | g.22226470A>G | CA412574182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.711A>G n.1601A>G c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.326-447T>C n.1048+1000T>C c.1636A>G (p.Asn546Asp) n.2767A>G | |
X | g.22226470A>T | CA412574183 | PHEX,PTCHD1-AS | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.711A>T n.1601A>T c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.326-447T>A n.1048+1000T>A c.1636A>T (p.Asn546Tyr) n.2767A>T | |
X | g.22226471A>C | CA412574184 | PHEX,PTCHD1-AS | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.712A>C n.1602A>C c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.326-448T>G n.1048+999T>G c.1637A>C (p.Asn546Thr) n.2768A>C | |
X | g.22226471A>G | CA412574185 | PHEX,PTCHD1-AS | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.712A>G n.1602A>G c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.326-448T>C n.1048+999T>C c.1637A>G (p.Asn546Ser) n.2768A>G | |
X | g.22226471A>T | CA412574186 | PHEX,PTCHD1-AS | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.712A>T n.1602A>T c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.326-448T>A n.1048+999T>A c.1637A>T (p.Asn546Ile) n.2768A>T | |
X | g.22226472del | CA2695231802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.483del (p.Asn161LysfsTer?) c.483del (p.Asn161LysfsTer19) n.713del n.1603del c.1929del (p.Asn643LysfsTer19) c.1173del (p.Asn391LysfsTer19) c.822del (p.Asn274LysfsTer19) n.326-449del n.1048+998del c.1638del (p.Asn546LysfsTer19) n.2769del | |
X | g.22226472T>A | CA412574187 | PHEX,PTCHD1-AS | c.483T>A (p.Asn161Lys) n.713T>A n.1603T>A c.1929T>A (p.Asn643Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) n.326-449A>T n.1048+998A>T c.1638T>A (p.Asn546Lys) n.2769T>A | |
X | g.22226472T>C | CA515427166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.483T>C (p.Asn161=) n.713T>C n.1603T>C c.1929T>C (p.Asn643=) c.1173T>C (p.Asn391=) c.822T>C (p.Asn274=) n.326-449A>G n.1048+998A>G c.1638T>C (p.Asn546=) n.2769T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22226472T>G | CA412574188 | PHEX,PTCHD1-AS | c.483T>G (p.Asn161Lys) n.713T>G n.1603T>G c.1929T>G (p.Asn643Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) n.326-449A>C n.1048+998A>C c.1638T>G (p.Asn546Lys) n.2769T>G | |
X | g.22226473A= | CA2419211437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.484A= (p.Ile162=) n.714A= n.1604A= c.1930A= (p.Ile644=) c.1174A= (p.Ile392=) c.823A= (p.Ile275=) n.326-450T= n.1048+997T= c.1639A= (p.Ile547=) n.2770A= | |
X | g.22226473A>C | CA412574189 | PHEX,PTCHD1-AS | c.484A>C (p.Ile162Leu) n.714A>C n.1604A>C c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.326-450T>G n.1048+997T>G c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.2770A>C | |
X | g.22226473A>G | CA412574190 | PHEX,PTCHD1-AS | c.484A>G (p.Ile162Val) n.714A>G n.1604A>G c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.326-450T>C n.1048+997T>C c.1639A>G (p.Ile547Val) n.2770A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226473A>T | CA412574191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.484A>T (p.Ile162Phe) n.714A>T n.1604A>T c.1930A>T (p.Ile644Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) n.326-450T>A n.1048+997T>A c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.2770A>T | |
X | g.22226474T>A | CA412574192 | PHEX,PTCHD1-AS | c.485T>A (p.Ile162Asn) n.715T>A n.1605T>A c.1931T>A (p.Ile644Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) n.326-451A>T n.1048+996A>T c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.2771T>A | |
X | g.22226474T>C | CA412574193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.485T>C (p.Ile162Thr) n.715T>C n.1605T>C c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.326-451A>G n.1048+996A>G c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.2771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226474T>G | CA412574194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.485T>G (p.Ile162Ser) n.715T>G n.1605T>G c.1931T>G (p.Ile644Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) n.326-451A>C n.1048+996A>C c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.2771T>G | |
X | g.22226474T= | CA2419211438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.485T= (p.Ile162=) n.715T= n.1605T= c.1931T= (p.Ile644=) c.1175T= (p.Ile392=) c.824T= (p.Ile275=) n.326-451A= n.1048+996A= c.1640T= (p.Ile547=) n.2771T= | |
X | g.22226475T>A | CA515427176 | PHEX,PTCHD1-AS | c.486T>A (p.Ile162=) n.716T>A n.1606T>A c.1932T>A (p.Ile644=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.825T>A (p.Ile275=) n.326-452A>T n.1048+995A>T c.1641T>A (p.Ile547=) n.2772T>A | |
X | g.22226475T>C | CA515427178 | PHEX,PTCHD1-AS | c.486T>C (p.Ile162=) n.716T>C n.1606T>C c.1932T>C (p.Ile644=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.825T>C (p.Ile275=) n.326-452A>G n.1048+995A>G c.1641T>C (p.Ile547=) n.2772T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226475T>G | CA412574195 | PHEX,PTCHD1-AS | c.486T>G (p.Ile162Met) n.716T>G n.1606T>G c.1932T>G (p.Ile644Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.825T>G (p.Ile275Met) n.326-452A>C n.1048+995A>C c.1641T>G (p.Ile547Met) n.2772T>G | dbSNP |
X | g.22226475T= | CA2419211439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.486T= (p.Ile162=) n.716T= n.1606T= c.1932T= (p.Ile644=) c.1176T= (p.Ile392=) c.825T= (p.Ile275=) n.326-452A= n.1048+995A= c.1641T= (p.Ile547=) n.2772T= | |
X | g.22226476G>A | CA412574196 | PHEX,PTCHD1-AS | c.487G>A (p.Ala163Thr) n.717G>A n.1607G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.326-453C>T n.1048+994C>T c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.2773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226476G>C | CA412574197 | PHEX,PTCHD1-AS | c.487G>C (p.Ala163Pro) n.717G>C n.1607G>C c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.326-453C>G n.1048+994C>G c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.2773G>C | |
X | g.22226476G>T | CA412574198 | PHEX,PTCHD1-AS | c.487G>T (p.Ala163Ser) n.717G>T n.1607G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.326-453C>A n.1048+994C>A c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.2773G>T | |
X | g.22226477C>A | CA412574199 | PHEX,PTCHD1-AS | c.488C>A (p.Ala163Asp) n.718C>A n.1608C>A c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.326-454G>T n.1048+993G>T c.1643C>A (p.Ala548Asp) n.2774C>A | |
X | g.22226477C= | CA2419211440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.488C= (p.Ala163=) n.718C= n.1608C= c.1934C= (p.Ala645=) c.1178C= (p.Ala393=) c.827C= (p.Ala276=) n.326-454G= n.1048+993G= c.1643C= (p.Ala548=) n.2774C= | |
X | g.22226477C>G | CA412574200 | PHEX,PTCHD1-AS | c.488C>G (p.Ala163Gly) n.718C>G n.1608C>G c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.326-454G>C n.1048+993G>C c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.2774C>G | |
X | g.22226477C>T | CA412574201 | PHEX,PTCHD1-AS | c.488C>T (p.Ala163Val) n.718C>T n.1608C>T c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.326-454G>A n.1048+993G>A c.1643C>T (p.Ala548Val) n.2774C>T | |
X | g.22226478T>A | CA515427185 | PHEX,PTCHD1-AS | c.489T>A (p.Ala163=) n.719T>A n.1609T>A c.1935T>A (p.Ala645=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.828T>A (p.Ala276=) n.326-455A>T n.1048+992A>T c.1644T>A (p.Ala548=) n.2775T>A | |
X | g.22226478T>C | CA515427186 | PHEX,PTCHD1-AS | c.489T>C (p.Ala163=) n.719T>C n.1609T>C c.1935T>C (p.Ala645=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.828T>C (p.Ala276=) n.326-455A>G n.1048+992A>G c.1644T>C (p.Ala548=) n.2775T>C | |
X | g.22226478T>G | CA515427188 | PHEX,PTCHD1-AS | c.489T>G (p.Ala163=) n.719T>G n.1609T>G c.1935T>G (p.Ala645=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.828T>G (p.Ala276=) n.326-455A>C n.1048+992A>C c.1644T>G (p.Ala548=) n.2775T>G | |
X | g.22226478T= | CA2419211441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.489T= (p.Ala163=) n.719T= n.1609T= c.1935T= (p.Ala645=) c.1179T= (p.Ala393=) c.828T= (p.Ala276=) n.326-455A= n.1048+992A= c.1644T= (p.Ala548=) n.2775T= | |
X | g.22226478_22226481dup | CA10603652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.489_492dup (p.Asn165Ter) n.719_722dup n.1609_1612dup c.1935_1938dup (p.Asn647Ter) c.1179_1182dup (p.Asn395Ter) c.828_831dup (p.Asn278Ter) n.326-458_326-455dup n.1048+989_1048+992dup c.1644_1647dup (p.Asn550Ter) n.2775_2778dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226479_22226481del | CA2695231803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490_492del (p.Asp164del) n.720_722del n.1610_1612del c.1936_1938del (p.Asp646del) c.1180_1182del (p.Asp394del) c.829_831del (p.Asp277del) n.326-457_326-455del n.1048+990_1048+992del c.1645_1647del (p.Asp549del) n.2776_2778del | |
X | g.22226479del | CA2695231804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490del (p.Asp164IlefsTer?) c.490del (p.Asp164IlefsTer16) n.720del n.1610del c.1936del (p.Asp646IlefsTer16) c.1180del (p.Asp394IlefsTer16) c.829del (p.Asp277IlefsTer16) n.326-456del n.1048+991del c.1645del (p.Asp549IlefsTer16) n.2776del | |
X | g.22226479G>A | CA412574203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G>A (p.Asp164Asn) n.720G>A n.1610G>A c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) n.326-456C>T n.1048+991C>T c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.2776G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226479G>C | CA412574202 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G>C (p.Asp164His) n.720G>C n.1610G>C c.1936G>C (p.Asp646His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.829G>C (p.Asp277His) n.326-456C>G n.1048+991C>G c.1645G>C (p.Asp549His) n.2776G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226479G= | CA2419211442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G= (p.Asp164=) n.720G= n.1610G= c.1936G= (p.Asp646=) c.1180G= (p.Asp394=) c.829G= (p.Asp277=) n.326-456C= n.1048+991C= c.1645G= (p.Asp549=) n.2776G= | |
X | g.22226479G>T | CA412574204 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.720G>T n.1610G>T c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.326-456C>A n.1048+991C>A c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.2776G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22226479_22226482dup | CA10603461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.490_493dup (p.Asn165ArgfsTer2) n.720_723dup n.1610_1613dup c.1936_1939dup (p.Asn647ArgfsTer2) c.1180_1183dup (p.Asn395ArgfsTer2) c.829_832dup (p.Asn278ArgfsTer2) n.326-459_326-456dup n.1048+988_1048+991dup c.1645_1648dup (p.Asn550ArgfsTer2) n.2776_2779dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226480A>C | CA412574205 | PHEX,PTCHD1-AS | c.491A>C (p.Asp164Ala) n.721A>C n.1611A>C c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) n.326-457T>G n.1048+990T>G c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.2777A>C | |
X | g.22226480A>G | CA412574206 | PHEX,PTCHD1-AS | c.491A>G (p.Asp164Gly) n.721A>G n.1611A>G c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) n.326-457T>C n.1048+990T>C c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.2777A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22226480A>T | CA412574207 | PHEX,PTCHD1-AS | c.491A>T (p.Asp164Val) n.721A>T n.1611A>T c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.830A>T (p.Asp277Val) n.326-457T>A n.1048+990T>A c.1646A>T (p.Asp549Val) n.2777A>T | |
X | g.22226481T>A | CA412574208 | PHEX,PTCHD1-AS | c.492T>A (p.Asp164Glu) n.722T>A n.1612T>A c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) n.326-458A>T n.1048+989A>T c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.2778T>A | |
X | g.22226481T>C | CA515427198 | PHEX,PTCHD1-AS | c.492T>C (p.Asp164=) n.722T>C n.1612T>C c.1938T>C (p.Asp646=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.831T>C (p.Asp277=) n.326-458A>G n.1048+989A>G c.1647T>C (p.Asp549=) n.2778T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226481T>G | CA412574209 | PHEX,PTCHD1-AS | c.492T>G (p.Asp164Glu) n.722T>G n.1612T>G c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) n.326-458A>C n.1048+989A>C c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.2778T>G | |
X | g.22226482A>C | CA412574210 | PHEX,PTCHD1-AS | c.493A>C (p.Asn165His) n.723A>C n.1613A>C c.1939A>C (p.Asn647His) c.1183A>C (p.Asn395His) c.832A>C (p.Asn278His) n.326-459T>G n.1048+988T>G c.1648A>C (p.Asn550His) n.2779A>C | |
X | g.22226482A>G | CA412574211 | PHEX,PTCHD1-AS | c.493A>G (p.Asn165Asp) n.723A>G n.1613A>G c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.326-459T>C n.1048+988T>C c.1648A>G (p.Asn550Asp) n.2779A>G | |
X | g.22226482A>T | CA412574212 | PHEX,PTCHD1-AS | c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.723A>T n.1613A>T c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.326-459T>A n.1048+988T>A c.1648A>T (p.Asn550Tyr) n.2779A>T | |
X | g.22226483A>C | CA412574213 | PHEX,PTCHD1-AS | c.494A>C (p.Asn165Thr) n.724A>C n.1614A>C c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.326-460T>G n.1048+987T>G c.1649A>C (p.Asn550Thr) n.2780A>C | |
X | g.22226483A>G | CA412574214 | PHEX,PTCHD1-AS | c.494A>G (p.Asn165Ser) n.724A>G n.1614A>G c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.326-460T>C n.1048+987T>C c.1649A>G (p.Asn550Ser) n.2780A>G | |
X | g.22226483A>T | CA412574215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.494A>T (p.Asn165Ile) n.724A>T n.1614A>T c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.326-460T>A n.1048+987T>A c.1649A>T (p.Asn550Ile) n.2780A>T | |
X | g.22226484T>A | CA412574217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T>A (p.Asn165Lys) n.725T>A n.1615T>A c.1941T>A (p.Asn647Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.326-461A>T n.1048+986A>T c.1650T>A (p.Asn550Lys) n.2781T>A | |
X | g.22226484T>C | CA10368382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T>C (p.Asn165=) n.725T>C n.1615T>C c.1941T>C (p.Asn647=) c.1185T>C (p.Asn395=) c.834T>C (p.Asn278=) n.326-461A>G n.1048+986A>G c.1650T>C (p.Asn550=) n.2781T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226484T>G | CA412574216 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T>G (p.Asn165Lys) n.725T>G n.1615T>G c.1941T>G (p.Asn647Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.326-461A>C n.1048+986A>C c.1650T>G (p.Asn550Lys) n.2781T>G | |
X | g.22226484T= | CA2419211443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.495T= (p.Asn165=) n.725T= n.1615T= c.1941T= (p.Asn647=) c.1185T= (p.Asn395=) c.834T= (p.Asn278=) n.326-461A= n.1048+986A= c.1650T= (p.Asn550=) n.2781T= | |
X | g.22226485G>A | CA412574218 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G>A (p.Gly166Arg) n.726G>A n.1616G>A c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.326-462C>T n.1048+985C>T c.1651G>A (p.Gly551Arg) n.2782G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226485G>C | CA412574219 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.726G>C n.1616G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.326-462C>G n.1048+985C>G c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.2782G>C | |
X | g.22226485G= | CA2419211444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G= (p.Gly166=) n.726G= n.1616G= c.1942G= (p.Gly648=) c.1186G= (p.Gly396=) c.835G= (p.Gly279=) n.326-462C= n.1048+985C= c.1651G= (p.Gly551=) n.2782G= | |
X | g.22226485G>T | CA412574220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.496G>T (p.Gly166Ter) n.726G>T n.1616G>T c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.326-462C>A n.1048+985C>A c.1651G>T (p.Gly551Ter) n.2782G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.22226486G>A | CA412574221 | PHEX,PTCHD1-AS | c.497G>A (p.Gly166Glu) n.727G>A n.1617G>A c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.326-463C>T n.1048+984C>T c.1652G>A (p.Gly551Glu) n.2783G>A | COSMIC |
X | g.22226486G>C | CA412574222 | PHEX,PTCHD1-AS | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.727G>C n.1617G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.326-463C>G n.1048+984C>G c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.2783G>C | |
X | g.22226486G>T | CA412574223 | PHEX,PTCHD1-AS | c.497G>T (p.Gly166Val) n.727G>T n.1617G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.326-463C>A n.1048+984C>A c.1652G>T (p.Gly551Val) n.2783G>T | |
X | g.22226487A= | CA2419211445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A= (p.Gly166=) n.728A= n.1618A= c.1944A= (p.Gly648=) c.1188A= (p.Gly396=) c.837A= (p.Gly279=) n.326-464T= n.1048+983T= c.1653A= (p.Gly551=) n.2784A= | |
X | g.22226487A>C | CA515427216 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A>C (p.Gly166=) n.728A>C n.1618A>C c.1944A>C (p.Gly648=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.837A>C (p.Gly279=) n.326-464T>G n.1048+983T>G c.1653A>C (p.Gly551=) n.2784A>C | |
X | g.22226487A>G | CA515427220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A>G (p.Gly166=) n.728A>G n.1618A>G c.1944A>G (p.Gly648=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.837A>G (p.Gly279=) n.326-464T>C n.1048+983T>C c.1653A>G (p.Gly551=) n.2784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226487A>T | CA515427218 | PHEX,PTCHD1-AS | c.498A>T (p.Gly166=) n.728A>T n.1618A>T c.1944A>T (p.Gly648=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.837A>T (p.Gly279=) n.326-464T>A n.1048+983T>A c.1653A>T (p.Gly551=) n.2784A>T | |
X | g.22226488G>A | CA412574224 | PHEX,PTCHD1-AS | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.729G>A n.1619G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) n.326-465C>T n.1048+982C>T c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.2785G>A | |
X | g.22226488G>C | CA412574225 | PHEX,PTCHD1-AS | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.729G>C n.1619G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.326-465C>G n.1048+982C>G c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.2785G>C | |
X | g.22226488G>T | CA412574226 | PHEX,PTCHD1-AS | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.729G>T n.1619G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) n.326-465C>A n.1048+982C>A c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.2785G>T | |
X | g.22226489_22226497del | CA2573158545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500_508del (p.Gly167_Arg169del) n.730_738del n.1620_1628del c.1946_1954del (p.Gly649_Arg651del) c.1190_1198del (p.Gly397_Arg399del) c.839_847del (p.Gly280_Arg282del) n.326-473_326-465del n.1048+974_1048+982del c.1655_1663del (p.Gly552_Arg554del) n.2786_2794del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226489G>A | CA412574227 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.730G>A n.1620G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.326-466C>T n.1048+981C>T c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.2786G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.22226489G>C | CA412574228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.730G>C n.1620G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.326-466C>G n.1048+981C>G c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.2786G>C | |
X | g.22226489G>T | CA412574229 | PHEX,PTCHD1-AS | c.500G>T (p.Gly167Val) n.730G>T n.1620G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.326-466C>A n.1048+981C>A c.1655G>T (p.Gly552Val) n.2786G>T | |
X | g.22226490C>A | CA515427228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C>A (p.Gly167=) n.731C>A n.1621C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.1191C>A (p.Gly397=) c.840C>A (p.Gly280=) n.326-467G>T n.1048+980G>T c.1656C>A (p.Gly552=) n.2787C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226490C= | CA2419211446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C= (p.Gly167=) n.731C= n.1621C= c.1947C= (p.Gly649=) c.1191C= (p.Gly397=) c.840C= (p.Gly280=) n.326-467G= n.1048+980G= c.1656C= (p.Gly552=) n.2787C= | |
X | g.22226490C>G | CA515427230 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C>G (p.Gly167=) n.731C>G n.1621C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.1191C>G (p.Gly397=) c.840C>G (p.Gly280=) n.326-467G>C n.1048+980G>C c.1656C>G (p.Gly552=) n.2787C>G | COSMIC |
X | g.22226490C>T | CA515427232 | PHEX,PTCHD1-AS | c.501C>T (p.Gly167=) n.731C>T n.1621C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.1191C>T (p.Gly397=) c.840C>T (p.Gly280=) n.326-467G>A n.1048+980G>A c.1656C>T (p.Gly552=) n.2787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226491C>A | CA412574231 | PHEX,PTCHD1-AS | c.502C>A (p.Leu168Met) n.732C>A n.1622C>A c.1948C>A (p.Leu650Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.326-468G>T n.1048+979G>T c.1657C>A (p.Leu553Met) n.2788C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226491C>G | CA412574230 | PHEX,PTCHD1-AS | c.502C>G (p.Leu168Val) n.732C>G n.1622C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.326-468G>C n.1048+979G>C c.1657C>G (p.Leu553Val) n.2788C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226491C>T | CA515427236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.502C>T (p.Leu168=) n.732C>T n.1622C>T c.1948C>T (p.Leu650=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.841C>T (p.Leu281=) n.326-468G>A n.1048+979G>A c.1657C>T (p.Leu553=) n.2788C>T | |
X | g.22226492T>A | CA412574232 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>A (p.Leu168Gln) n.733T>A n.1623T>A c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.326-469A>T n.1048+978A>T c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.2789T>A | |
X | g.22226492T>C | CA260504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.733T>C n.1623T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.326-469A>G n.1048+978A>G c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.2789T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226492T>G | CA412574233 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.733T>G n.1623T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.326-469A>C n.1048+978A>C c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.2789T>G | |
X | g.22226492T= | CA2419211447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.503T= (p.Leu168=) n.733T= n.1623T= c.1949T= (p.Leu650=) c.1193T= (p.Leu398=) c.842T= (p.Leu281=) n.326-469A= n.1048+978A= c.1658T= (p.Leu553=) n.2789T= | |
X | g.22226493G>A | CA10368383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G>A (p.Leu168=) n.734G>A n.1624G>A c.1950G>A (p.Leu650=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.843G>A (p.Leu281=) n.326-470C>T n.1048+977C>T c.1659G>A (p.Leu553=) n.2790G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226493G>C | CA515427243 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G>C (p.Leu168=) n.734G>C n.1624G>C c.1950G>C (p.Leu650=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.843G>C (p.Leu281=) n.326-470C>G n.1048+977C>G c.1659G>C (p.Leu553=) n.2790G>C | |
X | g.22226493G= | CA2419211448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G= (p.Leu168=) n.734G= n.1624G= c.1950G= (p.Leu650=) c.1194G= (p.Leu398=) c.843G= (p.Leu281=) n.326-470C= n.1048+977C= c.1659G= (p.Leu553=) n.2790G= | |
X | g.22226493G>T | CA515427245 | PHEX,PTCHD1-AS | c.504G>T (p.Leu168=) n.734G>T n.1624G>T c.1950G>T (p.Leu650=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.843G>T (p.Leu281=) n.326-470C>A n.1048+977C>A c.1659G>T (p.Leu553=) n.2790G>T | |
X | g.22226494del | CA2573158546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505del (p.Arg169GlyfsTer?) c.505del (p.Arg169GlyfsTer11) n.735del n.1625del c.1951del (p.Arg651GlyfsTer11) c.1195del (p.Arg399GlyfsTer11) c.844del (p.Arg282GlyfsTer11) n.326-471del n.1048+976del c.1660del (p.Arg554GlyfsTer11) n.2791del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226494C>A | CA515427247 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C>A (p.Arg169=) n.735C>A n.1625C>A c.1951C>A (p.Arg651=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.844C>A (p.Arg282=) n.326-471G>T n.1048+976G>T c.1660C>A (p.Arg554=) n.2791C>A | |
X | g.22226494C= | CA2419211449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C= (p.Arg169=) n.735C= n.1625C= c.1951C= (p.Arg651=) c.1195C= (p.Arg399=) c.844C= (p.Arg282=) n.326-471G= n.1048+976G= c.1660C= (p.Arg554=) n.2791C= | |
X | g.22226494C>G | CA412574234 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C>G (p.Arg169Gly) n.735C>G n.1625C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.326-471G>C n.1048+976G>C c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.2791C>G | |
X | g.22226494C>T | CA412574235 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505C>T (p.Arg169Trp) n.735C>T n.1625C>T c.1951C>T (p.Arg651Trp) c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) n.326-471G>A n.1048+976G>A c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.2791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226494_22226505dup | CA915950786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.505_*1dup (n.505_*1dup) c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe) n.735_746dup n.1625_1636dup c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe) c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe) c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe) n.326-482_326-471dup n.1048+965_1048+976dup c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe) n.2791_2802dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226495G>A | CA10368384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>A (p.Arg169Gln) n.736G>A n.1626G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.326-472C>T n.1048+975C>T c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.2792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226495G>C | CA412574236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>C (p.Arg169Pro) n.736G>C n.1626G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.326-472C>G n.1048+975C>G c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.2792G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22226495G= | CA2419211450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G= (p.Arg169=) n.736G= n.1626G= c.1952G= (p.Arg651=) c.1196G= (p.Arg399=) c.845G= (p.Arg282=) n.326-472C= n.1048+975C= c.1661G= (p.Arg554=) n.2792G= | |
X | g.22226495G>T | CA412574237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506G>T (p.Arg169Leu) n.736G>T n.1626G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.326-472C>A n.1048+975C>A c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.2792G>T | |
X | g.22226495_22226503dup | CA2695231806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla) n.736_744dup n.1626_1634dup c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla) c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla) c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla) n.326-480_326-472dup n.1048+967_1048+975dup c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla) n.2792_2800dup | |
X | g.22226498_22226509del | CA2695231805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509_519+1del n.739_749+1del n.1629_1639+1del c.1955_1965+1del c.1199_1209+1del c.848_858+1del n.326-483_326-472del n.1048+964_1048+975del c.1664_1674+1del n.2795_2805+1del | |
X | g.22226496G>A | CA515427257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>A (p.Arg169=) n.737G>A n.1627G>A c.1953G>A (p.Arg651=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.846G>A (p.Arg282=) n.326-473C>T n.1048+974C>T c.1662G>A (p.Arg554=) n.2793G>A | |
X | g.22226496G>C | CA515427258 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>C (p.Arg169=) n.737G>C n.1627G>C c.1953G>C (p.Arg651=) c.1197G>C (p.Arg399=) c.846G>C (p.Arg282=) n.326-473C>G n.1048+974C>G c.1662G>C (p.Arg554=) n.2793G>C | |
X | g.22226496G>T | CA515427255 | PHEX,PTCHD1-AS | c.507G>T (p.Arg169=) n.737G>T n.1627G>T c.1953G>T (p.Arg651=) c.1197G>T (p.Arg399=) c.846G>T (p.Arg282=) n.326-473C>A n.1048+974C>A c.1662G>T (p.Arg554=) n.2793G>T | COSMIC |
X | g.22226497G>A | CA412574238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.738G>A n.1628G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.326-474C>T n.1048+973C>T c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.2794G>A | |
X | g.22226497G>C | CA412574239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.738G>C n.1628G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.326-474C>G n.1048+973C>G c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.2794G>C | |
X | g.22226497G>T | CA412574240 | PHEX,PTCHD1-AS | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.738G>T n.1628G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.326-474C>A n.1048+973C>A c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.2794G>T | |
X | g.22226498A>C | CA412574241 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.739A>C n.1629A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.326-475T>G n.1048+972T>G c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.2795A>C | |
X | g.22226498A>G | CA412574242 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.739A>G n.1629A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.326-475T>C n.1048+972T>C c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.2795A>G | |
X | g.22226498A>T | CA412574243 | PHEX,PTCHD1-AS | c.509A>T (p.Glu170Val) n.739A>T n.1629A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.326-475T>A n.1048+972T>A c.1664A>T (p.Glu555Val) n.2795A>T | |
X | g.22226499A>C | CA412574244 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>C (p.Glu170Asp) n.740A>C n.1630A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.326-476T>G n.1048+971T>G c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.2796A>C | |
X | g.22226499A>G | CA515427268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>G (p.Glu170=) n.740A>G n.1630A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.849A>G (p.Glu283=) n.326-476T>C n.1048+971T>C c.1665A>G (p.Glu555=) n.2796A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226499A>T | CA412574245 | PHEX,PTCHD1-AS | c.510A>T (p.Glu170Asp) n.740A>T n.1630A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.326-476T>A n.1048+971T>A c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.2796A>T | |
X | g.22226500G>A | CA412574246 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.741G>A n.1631G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.326-477C>T n.1048+970C>T c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.2797G>A | |
X | g.22226500G>C | CA412574247 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.741G>C n.1631G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.326-477C>G n.1048+970C>G c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.2797G>C | ClinVar |
X | g.22226500G>T | CA412574248 | PHEX,PTCHD1-AS | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.741G>T n.1631G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.326-477C>A n.1048+970C>A c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.2797G>T | |
X | g.22226501C>A | CA412574249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.742C>A n.1632C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.326-478G>T n.1048+969G>T c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.2798C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226501C= | CA2419211451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C= (p.Ala171=) n.742C= n.1632C= c.1958C= (p.Ala653=) c.1202C= (p.Ala401=) c.851C= (p.Ala284=) n.326-478G= n.1048+969G= c.1667C= (p.Ala556=) n.2798C= | |
X | g.22226501C>G | CA412574250 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.742C>G n.1632C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.326-478G>C n.1048+969G>C c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.2798C>G | |
X | g.22226501C>T | CA412574251 | PHEX,PTCHD1-AS | c.512C>T (p.Ala171Val) n.742C>T n.1632C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.326-478G>A n.1048+969G>A c.1667C>T (p.Ala556Val) n.2798C>T | |
X | g.22226502T>A | CA515427278 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>A (p.Ala171=) n.743T>A n.1633T>A c.1959T>A (p.Ala653=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.852T>A (p.Ala284=) n.326-479A>T n.1048+968A>T c.1668T>A (p.Ala556=) n.2799T>A | |
X | g.22226502T>C | CA515427279 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>C (p.Ala171=) n.743T>C n.1633T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.852T>C (p.Ala284=) n.326-479A>G n.1048+968A>G c.1668T>C (p.Ala556=) n.2799T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226502T>G | CA515427281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.513T>G (p.Ala171=) n.743T>G n.1633T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.852T>G (p.Ala284=) n.326-479A>C n.1048+968A>C c.1668T>G (p.Ala556=) n.2799T>G | |
X | g.22226505dup | CA2695231807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1dup (n.*1dup) c.516dup (p.Arg173Ter) n.746dup n.1636dup c.1962dup (p.Arg655Ter) c.1206dup (p.Arg403Ter) c.855dup (p.Arg286Ter) n.326-479dup n.1048+968dup c.1671dup (p.Arg558Ter) n.2802dup | |
X | g.22226505del | CA2579572383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1del (n.*1del) c.516del (p.Phe172LeufsTer8) n.746del n.1636del c.1962del (p.Phe654LeufsTer8) c.1206del (p.Phe402LeufsTer8) c.855del (p.Phe285LeufsTer8) n.326-479del n.1048+968del c.1671del (p.Phe557LeufsTer8) n.2802del | |
X | g.22226503_22226510dup | CA2695231808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514_519+2dup n.744_749+2dup n.1634_1639+2dup c.1960_1965+2dup c.1204_1209+2dup c.853_858+2dup n.326-486_326-479dup n.1048+961_1048+968dup c.1669_1674+2dup n.2800_2805+2dup | |
X | g.22226503T>A | CA412574252 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.744T>A n.1634T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.326-480A>T n.1048+967A>T c.1669T>A (p.Phe557Ile) n.2800T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226503T>C | CA412574253 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.744T>C n.1634T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.326-480A>G n.1048+967A>G c.1669T>C (p.Phe557Leu) n.2800T>C | |
X | g.22226503T>G | CA412574254 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T>G (p.Phe172Val) n.744T>G n.1634T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.326-480A>C n.1048+967A>C c.1669T>G (p.Phe557Val) n.2800T>G | |
X | g.22226503T= | CA2419211453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514T= (p.Phe172=) n.744T= n.1634T= c.1960T= (p.Phe654=) c.1204T= (p.Phe402=) c.853T= (p.Phe285=) n.326-480A= n.1048+967A= c.1669T= (p.Phe557=) n.2800T= | |
X | g.22226503_22226506delinsTTTA | CA2419211452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.514_*2delinsTTTA c.514_517delinsTTTA (p.Phe172=) n.744_747delinsTTTA n.1634_1637delinsTTTA c.1960_1963delinsTTTA (p.Phe654=) c.1204_1207delinsTTTA (p.Phe402=) c.853_856delinsTTTA (p.Phe285=) n.326-483_326-480delinsTAAA n.1048+964_1048+967delinsTAAA c.1669_1672delinsTTTA (p.Phe557=) n.2800_2803delinsTTTA | |
X | g.22226504T>A | CA412574255 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.745T>A n.1635T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.326-481A>T n.1048+966A>T c.1670T>A (p.Phe557Tyr) n.2801T>A | |
X | g.22226504T>C | CA412574256 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.745T>C n.1635T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.326-481A>G n.1048+966A>G c.1670T>C (p.Phe557Ser) n.2801T>C | |
X | g.22226504T>G | CA412574257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.745T>G n.1635T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.326-481A>C n.1048+966A>C c.1670T>G (p.Phe557Cys) n.2801T>G | |
X | g.22226504_22226506delinsCT | CA16621335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.515_*2delinsCT c.515_517delinsCT (p.Phe172SerfsTer8) n.745_747delinsCT n.1635_1637delinsCT c.1961_1963delinsCT (p.Phe654SerfsTer8) c.1205_1207delinsCT (p.Phe402SerfsTer8) c.854_856delinsCT (p.Phe285SerfsTer8) n.326-483_326-481delinsAG n.1048+964_1048+966delinsAG c.1670_1672delinsCT (p.Phe557SerfsTer8) n.2801_2803delinsCT | ClinVar dbSNP |
X | g.22226505T>A | CA412574258 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>A (n.*1T>A) c.516T>A (p.Phe172Leu) n.746T>A n.1636T>A c.1962T>A (p.Phe654Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.326-482A>T n.1048+965A>T c.1671T>A (p.Phe557Leu) n.2802T>A | |
X | g.22226505T>C | CA10368385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>C (n.*1T>C) c.516T>C (p.Phe172=) n.746T>C n.1636T>C c.1962T>C (p.Phe654=) c.1206T>C (p.Phe402=) c.855T>C (p.Phe285=) n.326-482A>G n.1048+965A>G c.1671T>C (p.Phe557=) n.2802T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226505T>G | CA412574259 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T>G (n.*1T>G) c.516T>G (p.Phe172Leu) n.746T>G n.1636T>G c.1962T>G (p.Phe654Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.326-482A>C n.1048+965A>C c.1671T>G (p.Phe557Leu) n.2802T>G | |
X | g.22226505T= | CA2419211454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*1T= (n.*1T=) c.516T= (p.Phe172=) n.746T= n.1636T= c.1962T= (p.Phe654=) c.1206T= (p.Phe402=) c.855T= (p.Phe285=) n.326-482A= n.1048+965A= c.1671T= (p.Phe557=) n.2802T= | |
X | g.22226506A= | CA2419211455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A= (n.*2A=) c.517A= (p.Arg173=) n.747A= n.1637A= c.1963A= (p.Arg655=) c.1207A= (p.Arg403=) c.856A= (p.Arg286=) n.326-483T= n.1048+964T= c.1672A= (p.Arg558=) n.2803A= | |
X | g.22226506A>C | CA515427294 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>C (n.*2A>C) c.517A>C (p.Arg173=) n.747A>C n.1637A>C c.1963A>C (p.Arg655=) c.1207A>C (p.Arg403=) c.856A>C (p.Arg286=) n.326-483T>G n.1048+964T>G c.1672A>C (p.Arg558=) n.2803A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226506A>G | CA412574260 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>G (n.*2A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) n.747A>G n.1637A>G c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.326-483T>C n.1048+964T>C c.1672A>G (p.Arg558Gly) n.2803A>G | |
X | g.22226506A>T | CA412574261 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*2A>T (n.*2A>T) c.517A>T (p.Arg173Trp) n.747A>T n.1637A>T c.1963A>T (p.Arg655Trp) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.856A>T (p.Arg286Trp) n.326-483T>A n.1048+964T>A c.1672A>T (p.Arg558Trp) n.2803A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226507G>A | CA412574262 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*3G>A (n.*3G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) n.748G>A n.1638G>A c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.326-484C>T n.1048+963C>T c.1673G>A (p.Arg558Lys) n.2804G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226507G>C | CA412574264 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*3G>C (n.*3G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) n.748G>C n.1638G>C c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.326-484C>G n.1048+963C>G c.1673G>C (p.Arg558Thr) n.2804G>C | |
X | g.22226507G>T | CA412574263 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*3G>T (n.*3G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) n.748G>T n.1638G>T c.1964G>T (p.Arg655Met) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.857G>T (p.Arg286Met) n.326-484C>A n.1048+963C>A c.1673G>T (p.Arg558Met) n.2804G>T | |
X | g.22226509del | CA2573055219 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1del n.749+1del n.1639+1del c.1965+1del c.1209+1del c.858+1del n.326-484del n.1048+963del c.1674+1del n.2805+1del | ClinVar dbSNP |
X | g.22226508G>A | CA515427300 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*4G>A (n.*4G>A) c.519G>A (p.Arg173=) n.749G>A n.1639G>A c.1965G>A (p.Arg655=) c.1209G>A (p.Arg403=) c.858G>A (p.Arg286=) n.326-485C>T n.1048+962C>T c.1674G>A (p.Arg558=) n.2805G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226508G>C | CA412574265 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*4G>C (n.*4G>C) c.519G>C (p.Arg173Ser) n.749G>C n.1639G>C c.1965G>C (p.Arg655Ser) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.858G>C (p.Arg286Ser) n.326-485C>G n.1048+962C>G c.1674G>C (p.Arg558Ser) n.2805G>C | |
X | g.22226508G>T | CA412574266 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*4G>T (n.*4G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) n.749G>T n.1639G>T c.1965G>T (p.Arg655Ser) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.858G>T (p.Arg286Ser) n.326-485C>A n.1048+962C>A c.1674G>T (p.Arg558Ser) n.2805G>T | |
X | g.22226509G>A | CA412574267 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G>A (n.519+1G>A) n.749+1G>A n.1639+1G>A c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.326-486C>T n.1048+961C>T c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) n.2805+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22226509G>C | CA412574269 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G>C (n.519+1G>C) n.749+1G>C n.1639+1G>C c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.326-486C>G n.1048+961C>G c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) n.2805+1G>C | |
X | g.22226509G= | CA2419211456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G= (n.519+1G=) n.749+1G= n.1639+1G= c.1965+1G= (n.1965+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.858+1G= (n.858+1G=) n.326-486C= n.1048+961C= c.1674+1G= (n.1674+1G=) n.2805+1G= | |
X | g.22226509G>T | CA412574268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+1G>T (n.519+1G>T) n.749+1G>T n.1639+1G>T c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.326-486C>A n.1048+961C>A c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) n.2805+1G>T | |
X | g.22226510T>A | CA412574270 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+2T>A (n.519+2T>A) n.749+2T>A n.1639+2T>A c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.326-487A>T n.1048+960A>T c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) n.2805+2T>A | |
X | g.22226510T>C | CA412574272 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+2T>C (n.519+2T>C) n.749+2T>C n.1639+2T>C c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.326-487A>G n.1048+960A>G c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) n.2805+2T>C | |
X | g.22226510T>G | CA412574271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+2T>G (n.519+2T>G) n.749+2T>G n.1639+2T>G c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.326-487A>C n.1048+960A>C c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) n.2805+2T>G | |
X | g.22226511del | CA2697552909 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3del (n.519+3del) n.749+3del n.1639+3del c.1965+3del (n.1965+3del) c.1209+3del (n.1209+3del) c.858+3del (n.858+3del) n.326-488del n.1048+959del c.1674+3del (n.1674+3del) n.2805+3del | ClinVar |
X | g.22226511A= | CA2419211457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3A= (n.519+3A=) n.749+3A= n.1639+3A= c.1965+3A= (n.1965+3A=) c.1209+3A= (n.1209+3A=) c.858+3A= (n.858+3A=) n.326-488T= n.1048+959T= c.1674+3A= (n.1674+3A=) n.2805+3A= | |
X | g.22226511A>G | CA2693307754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3A>G (n.519+3A>G) n.749+3A>G n.1639+3A>G c.1965+3A>G (n.1965+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) n.326-488T>C n.1048+959T>C c.1674+3A>G (n.1674+3A>G) n.2805+3A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226511A>T | CA2419211458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+3A>T (n.519+3A>T) n.749+3A>T n.1639+3A>T c.1965+3A>T (n.1965+3A>T) c.1209+3A>T (n.1209+3A>T) c.858+3A>T (n.858+3A>T) n.326-488T>A n.1048+959T>A c.1674+3A>T (n.1674+3A>T) n.2805+3A>T | dbSNP |
X | g.22226512T>C | CA873952733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+4T>C (n.519+4T>C) n.749+4T>C n.1639+4T>C c.1965+4T>C (n.1965+4T>C) c.1209+4T>C (n.1209+4T>C) c.858+4T>C (n.858+4T>C) n.326-489A>G n.1048+958A>G c.1674+4T>C (n.1674+4T>C) n.2805+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226512T= | CA2419211459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+4T= (n.519+4T=) n.749+4T= n.1639+4T= c.1965+4T= (n.1965+4T=) c.1209+4T= (n.1209+4T=) c.858+4T= (n.858+4T=) n.326-489A= n.1048+958A= c.1674+4T= (n.1674+4T=) n.2805+4T= | |
X | g.22226513G>A | CA2693307755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+5G>A (n.519+5G>A) n.749+5G>A n.1639+5G>A c.1965+5G>A (n.1965+5G>A) c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) n.326-490C>T n.1048+957C>T c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) n.2805+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226514C>A | CA2693307756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+6C>A (n.519+6C>A) n.749+6C>A n.1639+6C>A c.1965+6C>A (n.1965+6C>A) c.1209+6C>A (n.1209+6C>A) c.858+6C>A (n.858+6C>A) n.326-491G>T n.1048+956G>T c.1674+6C>A (n.1674+6C>A) n.2805+6C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226514C= | CA2419211460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+6C= (n.519+6C=) n.749+6C= n.1639+6C= c.1965+6C= (n.1965+6C=) c.1209+6C= (n.1209+6C=) c.858+6C= (n.858+6C=) n.326-491G= n.1048+956G= c.1674+6C= (n.1674+6C=) n.2805+6C= | |
X | g.22226514C>T | CA10368386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.519+6C>T (n.519+6C>T) n.749+6C>T n.1639+6C>T c.1965+6C>T (n.1965+6C>T) c.1209+6C>T (n.1209+6C>T) c.858+6C>T (n.858+6C>T) n.326-491G>A n.1048+956G>A c.1674+6C>T (n.1674+6C>T) n.2805+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |