Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222221229_222221239delCA2586971433PAX3c.946_956del (p.Ile317CysfsTer?)
n.384_394del
n.272_282del
n.218_228del
n.760_770del
c.943_953del (p.Ile316CysfsTer?)
n.370_380del
n.177_187del
c.1090_1100del (p.Ile365CysfsTer?)
c.382_392del (p.Ile129CysfsTer?)
2g.222221236G>ACA351116446PAX3c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.382C>T
n.270C>T
n.216C>T
n.758C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.368C>T
n.175C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221236G>CCA351116447PAX3c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.382C>G
n.270C>G
n.216C>G
n.758C>G
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n.368C>G
n.175C>G
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
2g.222221236G=CA1330511439PAX3c.944C= (p.Thr315=)
n.382C=
n.270C=
n.216C=
n.758C=
c.941C= (p.Thr314=)
n.368C=
n.175C=
c.1088C= (p.Thr363=)
c.380C= (p.Thr127=)
2g.222221236G>TCA339658PAX3c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.382C>A
n.270C>A
n.216C>A
n.758C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
n.368C>A
n.175C>A
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221237T>ACA351116448PAX3c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.381A>T
n.269A>T
n.215A>T
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n.367A>T
n.174A>T
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c.379A>T (p.Thr127Ser)
2g.222221237T>CCA351116449PAX3c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.381A>G
n.269A>G
n.215A>G
n.757A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.367A>G
n.174A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
2g.222221237T>GCA351116450PAX3c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.381A>C
n.269A>C
n.215A>C
n.757A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.367A>C
n.174A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
2g.222221238G>ACA431575486PAX3c.942C>T (p.Pro314=)
n.380C>T
n.268C>T
n.214C>T
n.756C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
n.366C>T
n.173C>T
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.378C>T (p.Pro126=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.222221238G>CCA431575485PAX3c.942C>G (p.Pro314=)
n.380C>G
n.268C>G
n.214C>G
n.756C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
n.366C>G
n.173C>G
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.378C>G (p.Pro126=)
2g.222221238G>TCA431575484PAX3c.942C>A (p.Pro314=)
n.380C>A
n.268C>A
n.214C>A
n.756C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
n.366C>A
n.173C>A
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.378C>A (p.Pro126=)
2g.222221240delCA2586971436PAX3c.942del (p.Thr315HisfsTer?)
n.380del
n.268del
n.214del
n.756del
c.939del (p.Thr314HisfsTer?)
n.366del
n.173del
c.1086del (p.Thr363HisfsTer?)
c.378del (p.Thr127HisfsTer?)
2g.222221239G>ACA351116451PAX3c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.379C>T
n.267C>T
n.213C>T
n.755C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.365C>T
n.172C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
 dbSNP
2g.222221239G>CCA351116452PAX3c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.379C>G
n.267C>G
n.213C>G
n.755C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.365C>G
n.172C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221239G=CA1330511440PAX3c.941C= (p.Pro314=)
n.379C=
n.267C=
n.213C=
n.755C=
c.938C= (p.Pro313=)
n.365C=
n.172C=
c.1085C= (p.Pro362=)
c.377C= (p.Pro126=)
2g.222221239G>TCA351116453PAX3c.941C>A (p.Pro314His)
n.379C>A
n.267C>A
n.213C>A
n.755C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
n.365C>A
n.172C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.377C>A (p.Pro126His)
 gnomAD v4
2g.222221240G>ACA351116455PAX3c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.378C>T
n.266C>T
n.212C>T
n.754C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.364C>T
n.171C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
2g.222221240G>CCA351116456PAX3c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.378C>G
n.266C>G
n.212C>G
n.754C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.364C>G
n.171C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
2g.222221240G>TCA351116454PAX3c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.378C>A
n.266C>A
n.212C>A
n.754C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.364C>A
n.171C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
2g.222221247_222221267delCA2663322555PAX3c.920_940del (p.Leu307_Gln313del)
n.358_378del
n.246_266del
n.192_212del
n.734_754del
c.917_937del (p.Leu306_Gln312del)
n.344_364del
n.151_171del
c.1064_1084del (p.Leu355_Gln361del)
c.356_376del (p.Leu119_Gln125del)
 gnomAD v4
2g.222221241C>ACA351116457PAX3c.939G>T (p.Gln313His)
n.377G>T
n.265G>T
n.211G>T
n.753G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
n.363G>T
n.170G>T
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.375G>T (p.Gln125His)
 COSMIC COSMIC
2g.222221241C>GCA351116458PAX3c.939G>C (p.Gln313His)
n.377G>C
n.265G>C
n.211G>C
n.753G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
n.363G>C
n.170G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.375G>C (p.Gln125His)
2g.222221241C>TCA431575487PAX3c.939G>A (p.Gln313=)
n.377G>A
n.265G>A
n.211G>A
n.753G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
n.363G>A
n.170G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.375G>A (p.Gln125=)
2g.222221242T>ACA351116459PAX3c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.376A>T
n.264A>T
n.210A>T
n.752A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.362A>T
n.169A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
2g.222221242T>CCA66332135PAX3c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.376A>G
n.264A>G
n.210A>G
n.752A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.362A>G
n.169A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221242T>GCA351116460PAX3c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.376A>C
n.264A>C
n.210A>C
n.752A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.362A>C
n.169A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
2g.222221242T=CA1330511441PAX3c.938A= (p.Gln313=)
n.376A=
n.264A=
n.210A=
n.752A=
c.935A= (p.Gln312=)
n.362A=
n.169A=
c.1082A= (p.Gln361=)
c.374A= (p.Gln125=)
2g.222221243G>ACA351116461PAX3c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.375C>T
n.263C>T
n.209C>T
n.751C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.361C>T
n.168C>T
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
2g.222221243G>CCA351116462PAX3c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.375C>G
n.263C>G
n.209C>G
n.751C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.361C>G
n.168C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
2g.222221243G>TCA351116463PAX3c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.375C>A
n.263C>A
n.209C>A
n.751C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.361C>A
n.168C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
2g.222221244G>ACA431575488PAX3c.936C>T (p.Tyr312=)
n.374C>T
n.262C>T
n.208C>T
n.750C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
n.360C>T
n.167C>T
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
2g.222221244G>CCA351116464PAX3c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.374C>G
n.262C>G
n.208C>G
n.750C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
n.360C>G
n.167C>G
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
 ClinVar
2g.222221244G>TCA351116465PAX3c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.374C>A
n.262C>A
n.208C>A
n.750C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
n.360C>A
n.167C>A
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
2g.222221245_222221248dupCA2586971437PAX3c.933_936dup (p.Gln313LeufsTer?)
n.371_374dup
n.259_262dup
n.205_208dup
n.747_750dup
c.930_933dup (p.Gln312LeufsTer?)
n.357_360dup
n.164_167dup
c.1077_1080dup (p.Gln361LeufsTer?)
c.369_372dup (p.Gln125LeufsTer?)
2g.222221245T>ACA351116466PAX3c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.373A>T
n.261A>T
n.207A>T
n.749A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.359A>T
n.166A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
2g.222221245T>CCA351116467PAX3c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.373A>G
n.261A>G
n.207A>G
n.749A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.359A>G
n.166A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
 gnomAD v4
2g.222221245T>GCA351116468PAX3c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.373A>C
n.261A>C
n.207A>C
n.749A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.359A>C
n.166A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
2g.222221246A>CCA351116471PAX3c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.372T>G
n.260T>G
n.206T>G
n.748T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.358T>G
n.165T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
2g.222221246A>GCA351116470PAX3c.934T>C (p.Tyr312His)
n.372T>C
n.260T>C
n.206T>C
n.748T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.358T>C
n.165T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
2g.222221246A>TCA351116469PAX3c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.372T>A
n.260T>A
n.206T>A
n.748T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.358T>A
n.165T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
2g.222221247A=CA1330511442PAX3c.933T= (p.Ser311=)
n.371T=
n.259T=
n.205T=
n.747T=
c.930T= (p.Ser310=)
n.357T=
n.164T=
c.1077T= (p.Ser359=)
c.369T= (p.Ser123=)
2g.222221247A>CCA431575489PAX3c.933T>G (p.Ser311=)
n.371T>G
n.259T>G
n.205T>G
n.747T>G
c.930T>G (p.Ser310=)
n.357T>G
n.164T>G
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.369T>G (p.Ser123=)
2g.222221247A>GCA431575490PAX3c.933T>C (p.Ser311=)
n.371T>C
n.259T>C
n.205T>C
n.747T>C
c.930T>C (p.Ser310=)
n.357T>C
n.164T>C
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.369T>C (p.Ser123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221247A>TCA431575491PAX3c.933T>A (p.Ser311=)
n.371T>A
n.259T>A
n.205T>A
n.747T>A
c.930T>A (p.Ser310=)
n.357T>A
n.164T>A
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.369T>A (p.Ser123=)
2g.222221248G>ACA351116472PAX3c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.370C>T
n.258C>T
n.204C>T
n.746C>T
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.356C>T
n.163C>T
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
2g.222221248G>CCA351116473PAX3c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.370C>G
n.258C>G
n.204C>G
n.746C>G
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.356C>G
n.163C>G
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
2g.222221248G>TCA351116474PAX3c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.370C>A
n.258C>A
n.204C>A
n.746C>A
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.356C>A
n.163C>A
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
2g.222221249A=CA1330511443PAX3c.931T= (p.Ser311=)
n.369T=
n.257T=
n.203T=
n.745T=
c.928T= (p.Ser310=)
n.355T=
n.162T=
c.1075T= (p.Ser359=)
c.367T= (p.Ser123=)
2g.222221249A>CCA351116475PAX3c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.369T>G
n.257T>G
n.203T>G
n.745T>G
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.355T>G
n.162T>G
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
2g.222221249A>GCA351116476PAX3c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.369T>C
n.257T>C
n.203T>C
n.745T>C
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.355T>C
n.162T>C
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221249A>TCA351116477PAX3c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.369T>A
n.257T>A
n.203T>A
n.745T>A
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.355T>A
n.162T>A
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
 gnomAD v4
2g.222221250G>ACA431575492PAX3c.930C>T (p.Thr310=)
n.368C>T
n.256C>T
n.202C>T
n.744C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
n.354C>T
n.161C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.366C>T (p.Thr122=)
2g.222221250G>CCA431575493PAX3c.930C>G (p.Thr310=)
n.368C>G
n.256C>G
n.202C>G
n.744C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
n.354C>G
n.161C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.366C>G (p.Thr122=)
 dbSNP
2g.222221250G=CA1330511444PAX3c.930C= (p.Thr310=)
n.368C=
n.256C=
n.202C=
n.744C=
c.927C= (p.Thr309=)
n.354C=
n.161C=
c.1074C= (p.Thr358=)
c.366C= (p.Thr122=)
2g.222221250G>TCA431575494PAX3c.930C>A (p.Thr310=)
n.368C>A
n.256C>A
n.202C>A
n.744C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
n.354C>A
n.161C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.366C>A (p.Thr122=)
2g.222221251G>ACA351116478PAX3c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.367C>T
n.255C>T
n.201C>T
n.743C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.353C>T
n.160C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
2g.222221251G>CCA351116479PAX3c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.367C>G
n.255C>G
n.201C>G
n.743C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.353C>G
n.160C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
2g.222221251G>TCA351116480PAX3c.929C>A (p.Thr310Asn)
n.367C>A
n.255C>A
n.201C>A
n.743C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.353C>A
n.160C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
2g.222221252T>ACA351116481PAX3c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.366A>T
n.254A>T
n.200A>T
n.742A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.352A>T
n.159A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
2g.222221252T>CCA66332136PAX3c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.366A>G
n.254A>G
n.200A>G
n.742A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.352A>G
n.159A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221252T>GCA351116482PAX3c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.366A>C
n.254A>C
n.200A>C
n.742A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.352A>C
n.159A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
2g.222221252T=CA1330511445PAX3c.928A= (p.Thr310=)
n.366A=
n.254A=
n.200A=
n.742A=
c.925A= (p.Thr309=)
n.352A=
n.159A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.364A= (p.Thr122=)
2g.222221253C>ACA351116483PAX3c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.365G>T
n.253G>T
n.199G>T
n.741G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.351G>T
n.158G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
2g.222221253C=CA1330511446PAX3c.927G= (p.Glu309=)
n.365G=
n.253G=
n.199G=
n.741G=
c.924G= (p.Glu308=)
n.351G=
n.158G=
c.1071G= (p.Glu357=)
c.363G= (p.Glu121=)
2g.222221253C>GCA66332137PAX3c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.365G>C
n.253G>C
n.199G>C
n.741G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.351G>C
n.158G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221253C>TCA431575495PAX3c.927G>A (p.Glu309=)
n.365G>A
n.253G>A
n.199G>A
n.741G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
n.351G>A
n.158G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.363G>A (p.Glu121=)
2g.222221254T>ACA351116485PAX3c.926A>T (p.Glu309Val)
n.364A>T
n.252A>T
n.198A>T
n.740A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.350A>T
n.157A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
2g.222221254T>CCA351116486PAX3c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.364A>G
n.252A>G
n.198A>G
n.740A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.350A>G
n.157A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
2g.222221254T>GCA351116484PAX3c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.364A>C
n.252A>C
n.198A>C
n.740A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.350A>C
n.157A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
2g.222221254T=CA1330511447PAX3c.926A= (p.Glu309=)
n.364A=
n.252A=
n.198A=
n.740A=
c.923A= (p.Glu308=)
n.350A=
n.157A=
c.1070A= (p.Glu357=)
c.362A= (p.Glu121=)
2g.222221255C>ACA351116487PAX3c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.363G>T
n.251G>T
n.197G>T
n.739G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.349G>T
n.156G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
2g.222221255C>GCA351116489PAX3c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.363G>C
n.251G>C
n.197G>C
n.739G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.349G>C
n.156G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
2g.222221255C>TCA351116488PAX3c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.363G>A
n.251G>A
n.197G>A
n.739G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.349G>A
n.156G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
2g.222221256dupCA1139657711PAX3c.925dup (p.Glu309GlyfsTer?)
n.363dup
n.251dup
n.197dup
n.739dup
c.922dup (p.Glu308GlyfsTer?)
n.349dup
n.156dup
c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer?)
c.361dup (p.Glu121GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.222221256C>ACA2135549PAX3c.924G>T (p.Ser308=)
n.362G>T
n.250G>T
n.196G>T
n.738G>T
c.921G>T (p.Ser307=)
n.348G>T
n.155G>T
c.1068G>T (p.Ser356=)
c.360G>T (p.Ser120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221256C=CA1330511448PAX3c.924G= (p.Ser308=)
n.362G=
n.250G=
n.196G=
n.738G=
c.921G= (p.Ser307=)
n.348G=
n.155G=
c.1068G= (p.Ser356=)
c.360G= (p.Ser120=)
2g.222221256C>GCA431575496PAX3c.924G>C (p.Ser308=)
n.362G>C
n.250G>C
n.196G>C
n.738G>C
c.921G>C (p.Ser307=)
n.348G>C
n.155G>C
c.1068G>C (p.Ser356=)
c.360G>C (p.Ser120=)
 gnomAD v4
2g.222221256C>TCA2135548PAX3c.924G>A (p.Ser308=)
n.362G>A
n.250G>A
n.196G>A
n.738G>A
c.921G>A (p.Ser307=)
n.348G>A
n.155G>A
c.1068G>A (p.Ser356=)
c.360G>A (p.Ser120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221257G>ACA2135550PAX3c.923C>T (p.Ser308Leu)
n.361C>T
n.249C>T
n.195C>T
n.737C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
n.347C>T
n.154C>T
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222221257G>CCA351116490PAX3c.923C>G (p.Ser308Trp)
n.361C>G
n.249C>G
n.195C>G
n.737C>G
c.920C>G (p.Ser307Trp)
n.347C>G
n.154C>G
c.1067C>G (p.Ser356Trp)
c.359C>G (p.Ser120Trp)
 gnomAD v4
2g.222221257G=CA1330511449PAX3c.923C= (p.Ser308=)
n.361C=
n.249C=
n.195C=
n.737C=
c.920C= (p.Ser307=)
n.347C=
n.154C=
c.1067C= (p.Ser356=)
c.359C= (p.Ser120=)
2g.222221257G>TCA351116491PAX3c.923C>A (p.Ser308Ter)
n.361C>A
n.249C>A
n.195C>A
n.737C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
n.347C>A
n.154C>A
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
2g.222221258A>CCA351116492PAX3c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.360T>G
n.248T>G
n.194T>G
n.736T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.346T>G
n.153T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
2g.222221258A>GCA351116493PAX3c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.360T>C
n.248T>C
n.194T>C
n.736T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.346T>C
n.153T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
2g.222221258A>TCA351116494PAX3c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.360T>A
n.248T>A
n.194T>A
n.736T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.346T>A
n.153T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
2g.222221258_222221259delinsACCA1330511450PAX3c.921_922delinsGT (p.Leu307=)
n.359_360delinsGT
n.247_248delinsGT
n.193_194delinsGT
n.735_736delinsGT
c.918_919delinsGT (p.Leu306=)
n.345_346delinsGT
n.152_153delinsGT
c.1065_1066delinsGT (p.Leu355=)
c.357_358delinsGT (p.Leu119=)
2g.222221259delCA658822349PAX3c.921del (p.Ser308ArgfsTer?)
n.359del
n.247del
n.193del
n.735del
c.918del (p.Ser307ArgfsTer?)
n.345del
n.152del
c.1065del (p.Ser356ArgfsTer?)
c.357del (p.Ser120ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.222221259C>ACA431575499PAX3c.921G>T (p.Leu307=)
n.359G>T
n.247G>T
n.193G>T
n.735G>T
c.918G>T (p.Leu306=)
n.345G>T
n.152G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.357G>T (p.Leu119=)
 COSMIC COSMIC
2g.222221259C>GCA431575498PAX3c.921G>C (p.Leu307=)
n.359G>C
n.247G>C
n.193G>C
n.735G>C
c.918G>C (p.Leu306=)
n.345G>C
n.152G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.357G>C (p.Leu119=)
2g.222221259C>TCA431575497PAX3c.921G>A (p.Leu307=)
n.359G>A
n.247G>A
n.193G>A
n.735G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
n.345G>A
n.152G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.357G>A (p.Leu119=)
 gnomAD v4
2g.222221260A>CCA351116495PAX3c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.358T>G
n.246T>G
n.192T>G
n.734T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.344T>G
n.151T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
2g.222221260A>GCA351116496PAX3c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.358T>C
n.246T>C
n.192T>C
n.734T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.344T>C
n.151T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
2g.222221260A>TCA351116497PAX3c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.358T>A
n.246T>A
n.192T>A
n.734T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.344T>A
n.151T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
2g.222221261G>ACA431575500PAX3c.919C>T (p.Leu307=)
n.357C>T
n.245C>T
n.191C>T
n.733C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
n.343C>T
n.150C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.355C>T (p.Leu119=)
2g.222221261G>CCA351116498PAX3c.919C>G (p.Leu307Val)
n.357C>G
n.245C>G
n.191C>G
n.733C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.343C>G
n.150C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
2g.222221261G=CA1330511451PAX3c.919C= (p.Leu307=)
n.357C=
n.245C=
n.191C=
n.733C=
c.916C= (p.Leu306=)
n.343C=
n.150C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.355C= (p.Leu119=)
2g.222221261G>TCA2135551PAX3c.919C>A (p.Leu307Met)
n.357C>A
n.245C>A
n.191C>A
n.733C>A
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.343C>A
n.150C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221262C>ACA351116500PAX3c.918G>T (p.Gln306His)
n.356G>T
n.244G>T
n.190G>T
n.732G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.342G>T
n.149G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.354G>T (p.Gln118His)
2g.222221262C>GCA351116499PAX3c.918G>C (p.Gln306His)
n.356G>C
n.244G>C
n.190G>C
n.732G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.342G>C
n.149G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.354G>C (p.Gln118His)
2g.222221262C>TCA431575501PAX3c.918G>A (p.Gln306=)
n.356G>A
n.244G>A
n.190G>A
n.732G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.342G>A
n.149G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.354G>A (p.Gln118=)
2g.222221263T>ACA351116501PAX3c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.355A>T
n.243A>T
n.189A>T
n.731A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.341A>T
n.148A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
2g.222221263T>CCA351116502PAX3c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.355A>G
n.243A>G
n.189A>G
n.731A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.341A>G
n.148A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
2g.222221263T>GCA351116503PAX3c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.355A>C
n.243A>C
n.189A>C
n.731A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.341A>C
n.148A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
2g.222221264G>ACA351116504PAX3c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.354C>T
n.242C>T
n.188C>T
n.730C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.340C>T
n.147C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
2g.222221264G>CCA351116505PAX3c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.354C>G
n.242C>G
n.188C>G
n.730C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.340C>G
n.147C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
2g.222221264G>TCA351116506PAX3c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.354C>A
n.242C>A
n.188C>A
n.730C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.340C>A
n.147C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
2g.222221265delCA2586971438PAX3c.916del (p.Gln306SerfsTer?)
n.354del
n.242del
n.188del
n.730del
c.913del (p.Gln305SerfsTer?)
n.340del
n.147del
c.1060del (p.Gln354SerfsTer?)
c.352del (p.Gln118SerfsTer?)
2g.222221265G>ACA2135552PAX3c.915C>T (p.Tyr305=)
n.353C>T
n.241C>T
n.187C>T
n.729C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.339C>T
n.146C>T
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221265G>CCA351116507PAX3c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.353C>G
n.241C>G
n.187C>G
n.729C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.339C>G
n.146C>G
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
2g.222221265G=CA1330511452PAX3c.915C= (p.Tyr305=)
n.353C=
n.241C=
n.187C=
n.729C=
c.912C= (p.Tyr304=)
n.339C=
n.146C=
c.1059C= (p.Tyr353=)
c.351C= (p.Tyr117=)
2g.222221265G>TCA351116508PAX3c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.353C>A
n.241C>A
n.187C>A
n.729C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.339C>A
n.146C>A
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
2g.222221266T>ACA351116509PAX3c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.352A>T
n.240A>T
n.186A>T
n.728A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.338A>T
n.145A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
2g.222221266T>CCA351116510PAX3c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.352A>G
n.240A>G
n.186A>G
n.728A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.338A>G
n.145A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
2g.222221266T>GCA351116511PAX3c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.352A>C
n.240A>C
n.186A>C
n.728A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.338A>C
n.145A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
2g.222221267A>CCA351116513PAX3c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.351T>G
n.239T>G
n.185T>G
n.727T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.337T>G
n.144T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
2g.222221267A>GCA351116514PAX3c.913T>C (p.Tyr305His)
n.351T>C
n.239T>C
n.185T>C
n.727T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.337T>C
n.144T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
2g.222221267A>TCA351116512PAX3c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.351T>A
n.239T>A
n.185T>A
n.727T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.337T>A
n.144T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
2g.222221268C>ACA431575502PAX3c.912G>T (p.Thr304=)
n.350G>T
n.238G>T
n.184G>T
n.726G>T
c.909G>T (p.Thr303=)
n.336G>T
n.143G>T
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.348G>T (p.Thr116=)
2g.222221268C=CA1330511453PAX3c.912G= (p.Thr304=)
n.350G=
n.238G=
n.184G=
n.726G=
c.909G= (p.Thr303=)
n.336G=
n.143G=
c.1056G= (p.Thr352=)
c.348G= (p.Thr116=)
2g.222221268C>GCA431575503PAX3c.912G>C (p.Thr304=)
n.350G>C
n.238G>C
n.184G>C
n.726G>C
c.909G>C (p.Thr303=)
n.336G>C
n.143G>C
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.348G>C (p.Thr116=)
 COSMIC COSMIC
2g.222221268C>TCA2135553PAX3c.912G>A (p.Thr304=)
n.350G>A
n.238G>A
n.184G>A
n.726G>A
c.909G>A (p.Thr303=)
n.336G>A
n.143G>A
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.348G>A (p.Thr116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221269G>ACA2135554PAX3c.911C>T (p.Thr304Met)
n.349C>T
n.237C>T
n.183C>T
n.725C>T
c.908C>T (p.Thr303Met)
n.335C>T
n.142C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.347C>T (p.Thr116Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222221269G>CCA351116515PAX3c.911C>G (p.Thr304Arg)
n.349C>G
n.237C>G
n.183C>G
n.725C>G
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.335C>G
n.142C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
2g.222221269G=CA1330511454PAX3c.911C= (p.Thr304=)
n.349C=
n.237C=
n.183C=
n.725C=
c.908C= (p.Thr303=)
n.335C=
n.142C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.347C= (p.Thr116=)
2g.222221269G>TCA351116516PAX3c.911C>A (p.Thr304Lys)
n.349C>A
n.237C>A
n.183C>A
n.725C>A
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.335C>A
n.142C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221270T>ACA351116517PAX3c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.348A>T
n.236A>T
n.182A>T
n.724A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.334A>T
n.141A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
2g.222221270T>CCA351116518PAX3c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.348A>G
n.236A>G
n.182A>G
n.724A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.334A>G
n.141A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
 gnomAD v4
2g.222221270T>GCA351116519PAX3c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.348A>C
n.236A>C
n.182A>C
n.724A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.334A>C
n.141A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
2g.222221271T>ACA431575504PAX3c.909A>T (p.Pro303=)
n.347A>T
n.235A>T
n.181A>T
n.723A>T
c.906A>T (p.Pro302=)
n.333A>T
n.140A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.345A>T (p.Pro115=)
2g.222221271T>CCA431575505PAX3c.909A>G (p.Pro303=)
n.347A>G
n.235A>G
n.181A>G
n.723A>G
c.906A>G (p.Pro302=)
n.333A>G
n.140A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.345A>G (p.Pro115=)
 gnomAD v4
2g.222221271T>GCA431575506PAX3c.909A>C (p.Pro303=)
n.347A>C
n.235A>C
n.181A>C
n.723A>C
c.906A>C (p.Pro302=)
n.333A>C
n.140A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.345A>C (p.Pro115=)
2g.222221272G>ACA351116520PAX3c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.346C>T
n.234C>T
n.180C>T
n.722C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.332C>T
n.139C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
2g.222221272G>CCA351116521PAX3c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.346C>G
n.234C>G
n.180C>G
n.722C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.332C>G
n.139C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
 gnomAD v4
2g.222221272G>TCA351116522PAX3c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.346C>A
n.234C>A
n.180C>A
n.722C>A
c.905C>A (p.Pro302Gln)
n.332C>A
n.139C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
2g.222221273G>ACA351116523PAX3c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.345C>T
n.233C>T
n.179C>T
n.721C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.331C>T
n.138C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221273G>CCA351116524PAX3c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.345C>G
n.233C>G
n.179C>G
n.721C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.331C>G
n.138C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
2g.222221273G=CA1330511455PAX3c.907C= (p.Pro303=)
n.345C=
n.233C=
n.179C=
n.721C=
c.904C= (p.Pro302=)
n.331C=
n.138C=
c.1051C= (p.Pro351=)
c.343C= (p.Pro115=)
2g.222221273G>TCA351116525PAX3c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.345C>A
n.233C>A
n.179C>A
n.721C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.331C>A
n.138C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
2g.222221274C>ACA351116526PAX3c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.344G>T
n.232G>T
n.178G>T
n.720G>T
c.903G>T (p.Leu301Phe)
n.330G>T
n.137G>T
c.1050G>T (p.Leu350Phe)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
2g.222221274C>GCA351116527PAX3c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.344G>C
n.232G>C
n.178G>C
n.720G>C
c.903G>C (p.Leu301Phe)
n.330G>C
n.137G>C
c.1050G>C (p.Leu350Phe)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
2g.222221274C>TCA431575507PAX3c.906G>A (p.Leu302=)
n.344G>A
n.232G>A
n.178G>A
n.720G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.330G>A
n.137G>A
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.342G>A (p.Leu114=)
2g.222221275A>CCA351116528PAX3c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.343T>G
n.231T>G
n.177T>G
n.719T>G
c.902T>G (p.Leu301Trp)
n.329T>G
n.136T>G
c.1049T>G (p.Leu350Trp)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
2g.222221275A>GCA351116529PAX3c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.343T>C
n.231T>C
n.177T>C
n.719T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.329T>C
n.136T>C
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
 gnomAD v4
2g.222221275A>TCA351116530PAX3c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.343T>A
n.231T>A
n.177T>A
n.719T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.329T>A
n.136T>A
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
2g.222221276A>CCA351116531PAX3c.904T>G (p.Leu302Val)
n.342T>G
n.230T>G
n.176T>G
n.718T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.328T>G
n.135T>G
c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
2g.222221276A>GCA431575508PAX3c.904T>C (p.Leu302=)
n.342T>C
n.230T>C
n.176T>C
n.718T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.328T>C
n.135T>C
c.1048T>C (p.Leu350=)
c.340T>C (p.Leu114=)
2g.222221276A>TCA351116532PAX3c.904T>A (p.Leu302Met)
n.342T>A
n.230T>A
n.176T>A
n.718T>A
c.901T>A (p.Leu301Met)
n.328T>A
n.135T>A
c.1048T>A (p.Leu350Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
2g.222221277G>ACA431575509PAX3c.903C>T (p.Thr301=)
n.341C>T
n.229C>T
n.175C>T
n.717C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
n.327C>T
n.134C>T
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.339C>T (p.Thr113=)
2g.222221277G>CCA431575510PAX3c.903C>G (p.Thr301=)
n.341C>G
n.229C>G
n.175C>G
n.717C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
n.327C>G
n.134C>G
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.339C>G (p.Thr113=)
2g.222221277G>TCA431575511PAX3c.903C>A (p.Thr301=)
n.341C>A
n.229C>A
n.175C>A
n.717C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
n.327C>A
n.134C>A
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.339C>A (p.Thr113=)
2g.222221278G>ACA351116533PAX3c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.340C>T
n.228C>T
n.174C>T
n.716C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.326C>T
n.133C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
2g.222221278G>CCA351116534PAX3c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.340C>G
n.228C>G
n.174C>G
n.716C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.326C>G
n.133C>G
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
 gnomAD v4
2g.222221278G>TCA351116535PAX3c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.340C>A
n.228C>A
n.174C>A
n.716C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.326C>A
n.133C>A
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
2g.222221279T>ACA351116536PAX3c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.339A>T
n.227A>T
n.173A>T
n.715A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.325A>T
n.132A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
2g.222221279T>CCA351116537PAX3c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.339A>G
n.227A>G
n.173A>G
n.715A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.325A>G
n.132A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 gnomAD v4
2g.222221279T>GCA351116538PAX3c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.339A>C
n.227A>C
n.173A>C
n.715A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.325A>C
n.132A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
2g.222221280C>ACA431575512PAX3c.900G>T (p.Pro300=)
n.338G>T
n.226G>T
n.172G>T
n.714G>T
c.897G>T (p.Pro299=)
n.324G>T
n.131G>T
c.1044G>T (p.Pro348=)
c.336G>T (p.Pro112=)
2g.222221280C=CA1330511456PAX3c.900G= (p.Pro300=)
n.338G=
n.226G=
n.172G=
n.714G=
c.897G= (p.Pro299=)
n.324G=
n.131G=
c.1044G= (p.Pro348=)
c.336G= (p.Pro112=)
2g.222221280C>GCA431575513PAX3c.900G>C (p.Pro300=)
n.338G>C
n.226G>C
n.172G>C
n.714G>C
c.897G>C (p.Pro299=)
n.324G>C
n.131G>C
c.1044G>C (p.Pro348=)
c.336G>C (p.Pro112=)
2g.222221280C>TCA2135555PAX3c.900G>A (p.Pro300=)
n.338G>A
n.226G>A
n.172G>A
n.714G>A
c.897G>A (p.Pro299=)
n.324G>A
n.131G>A
c.1044G>A (p.Pro348=)
c.336G>A (p.Pro112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221281G>ACA351116541PAX3c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.337C>T
n.225C>T
n.171C>T
n.713C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.323C>T
n.130C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221281G>CCA351116540PAX3c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.337C>G
n.225C>G
n.171C>G
n.713C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.323C>G
n.130C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
 dbSNP
2g.222221281G=CA1330511457PAX3c.899C= (p.Pro300=)
n.337C=
n.225C=
n.171C=
n.713C=
c.896C= (p.Pro299=)
n.323C=
n.130C=
c.1043C= (p.Pro348=)
c.335C= (p.Pro112=)
2g.222221281G>TCA351116539PAX3c.899C>A (p.Pro300Gln)
n.337C>A
n.225C>A
n.171C>A
n.713C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
n.323C>A
n.130C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
2g.222221282G>ACA66332138PAX3c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.336C>T
n.224C>T
n.170C>T
n.712C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.322C>T
n.129C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 dbSNP
2g.222221282G>CCA351116543PAX3c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.336C>G
n.224C>G
n.170C>G
n.712C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.322C>G
n.129C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
2g.222221282G=CA1330511458PAX3c.898C= (p.Pro300=)
n.336C=
n.224C=
n.170C=
n.712C=
c.895C= (p.Pro299=)
n.322C=
n.129C=
c.1042C= (p.Pro348=)
c.334C= (p.Pro112=)
2g.222221282G>TCA351116542PAX3c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.336C>A
n.224C>A
n.170C>A
n.712C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.322C>A
n.129C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221283C>ACA351116544PAX3c.897G>T (p.Met299Ile)
n.335G>T
n.223G>T
n.169G>T
n.711G>T
c.894G>T (p.Met298Ile)
n.321G>T
n.128G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
2g.222221283C>GCA351116545PAX3c.897G>C (p.Met299Ile)
n.335G>C
n.223G>C
n.169G>C
n.711G>C
c.894G>C (p.Met298Ile)
n.321G>C
n.128G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
2g.222221283C>TCA351116546PAX3c.897G>A (p.Met299Ile)
n.335G>A
n.223G>A
n.169G>A
n.711G>A
c.894G>A (p.Met298Ile)
n.321G>A
n.128G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
2g.222221284A=CA1330511459PAX3c.896T= (p.Met299=)
n.334T=
n.222T=
n.168T=
n.710T=
c.893T= (p.Met298=)
n.320T=
n.127T=
c.1040T= (p.Met347=)
c.332T= (p.Met111=)
2g.222221284A>CCA351116547PAX3c.896T>G (p.Met299Arg)
n.334T>G
n.222T>G
n.168T>G
n.710T>G
c.893T>G (p.Met298Arg)
n.320T>G
n.127T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
2g.222221284A>GCA351116548PAX3c.896T>C (p.Met299Thr)
n.334T>C
n.222T>C
n.168T>C
n.710T>C
c.893T>C (p.Met298Thr)
n.320T>C
n.127T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
 dbSNP
2g.222221284A>TCA351116549PAX3c.896T>A (p.Met299Lys)
n.334T>A
n.222T>A
n.168T>A
n.710T>A
c.893T>A (p.Met298Lys)
n.320T>A
n.127T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
2g.222221285T>ACA351116550PAX3c.895A>T (p.Met299Leu)
n.333A>T
n.221A>T
n.167A>T
n.709A>T
c.892A>T (p.Met298Leu)
n.319A>T
n.126A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
2g.222221285T>CCA351116551PAX3c.895A>G (p.Met299Val)
n.333A>G
n.221A>G
n.167A>G
n.709A>G
c.892A>G (p.Met298Val)
n.319A>G
n.126A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
2g.222221285T>GCA351116552PAX3c.895A>C (p.Met299Leu)
n.333A>C
n.221A>C
n.167A>C
n.709A>C
c.892A>C (p.Met298Leu)
n.319A>C
n.126A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
2g.222221286G>ACA431575516PAX3c.894C>T (p.Ala298=)
n.332C>T
n.220C>T
n.166C>T
n.708C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.318C>T
n.125C>T
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.330C>T (p.Ala110=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221286G>CCA431575515PAX3c.894C>G (p.Ala298=)
n.332C>G
n.220C>G
n.166C>G
n.708C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.318C>G
n.125C>G
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.330C>G (p.Ala110=)
2g.222221286G=CA1330511460PAX3c.894C= (p.Ala298=)
n.332C=
n.220C=
n.166C=
n.708C=
c.891C= (p.Ala297=)
n.318C=
n.125C=
c.1038C= (p.Ala346=)
c.330C= (p.Ala110=)
2g.222221286G>TCA431575514PAX3c.894C>A (p.Ala298=)
n.332C>A
n.220C>A
n.166C>A
n.708C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.318C>A
n.125C>A
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.330C>A (p.Ala110=)
2g.222221287G>ACA351116553PAX3c.893C>T (p.Ala298Val)
n.331C>T
n.219C>T
n.165C>T
n.707C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.317C>T
n.124C>T
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
2g.222221287G>CCA351116554PAX3c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.331C>G
n.219C>G
n.165C>G
n.707C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.317C>G
n.124C>G
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
2g.222221287G>TCA351116555PAX3c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.331C>A
n.219C>A
n.165C>A
n.707C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.317C>A
n.124C>A
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
2g.222221288C>ACA351116558PAX3c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.330G>T
n.218G>T
n.164G>T
n.706G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.316G>T
n.123G>T
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
2g.222221288C>GCA351116556PAX3c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.330G>C
n.218G>C
n.164G>C
n.706G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.316G>C
n.123G>C
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
2g.222221288C>TCA351116557PAX3c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.330G>A
n.218G>A
n.164G>A
n.706G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.316G>A
n.123G>A
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
2g.222221289A=CA1330511461PAX3c.891T= (p.Thr297=)
n.329T=
n.217T=
n.163T=
n.705T=
c.888T= (p.Thr296=)
n.315T=
n.122T=
c.1035T= (p.Thr345=)
c.327T= (p.Thr109=)
2g.222221289A>CCA431575517PAX3c.891T>G (p.Thr297=)
n.329T>G
n.217T>G
n.163T>G
n.705T>G
c.888T>G (p.Thr296=)
n.315T>G
n.122T>G
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.327T>G (p.Thr109=)
2g.222221289A>GCA431575518PAX3c.891T>C (p.Thr297=)
n.329T>C
n.217T>C
n.163T>C
n.705T>C
c.888T>C (p.Thr296=)
n.315T>C
n.122T>C
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.327T>C (p.Thr109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221289A>TCA431575519PAX3c.891T>A (p.Thr297=)
n.329T>A
n.217T>A
n.163T>A
n.705T>A
c.888T>A (p.Thr296=)
n.315T>A
n.122T>A
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.327T>A (p.Thr109=)
2g.222221290G>ACA351116559PAX3c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.328C>T
n.216C>T
n.162C>T
n.704C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.314C>T
n.121C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
2g.222221290G>CCA351116560PAX3c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.328C>G
n.216C>G
n.162C>G
n.704C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
n.314C>G
n.121C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
2g.222221290G>TCA351116561PAX3c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.328C>A
n.216C>A
n.162C>A
n.704C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
n.314C>A
n.121C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
2g.222221291T>ACA351116562PAX3c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.327A>T
n.215A>T
n.161A>T
n.703A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.313A>T
n.120A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
 gnomAD v4
2g.222221291T>CCA351116563PAX3c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.327A>G
n.215A>G
n.161A>G
n.703A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.313A>G
n.120A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
 gnomAD v4
2g.222221291T>GCA351116564PAX3c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.327A>C
n.215A>C
n.161A>C
n.703A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.313A>C
n.120A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
2g.222221292G>ACA431575521PAX3c.888C>T (p.Pro296=)
n.326C>T
n.214C>T
n.160C>T
n.702C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
n.312C>T
n.119C>T
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.324C>T (p.Pro108=)
2g.222221292G>CCA431575522PAX3c.888C>G (p.Pro296=)
n.326C>G
n.214C>G
n.160C>G
n.702C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
n.312C>G
n.119C>G
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.324C>G (p.Pro108=)
2g.222221292G>TCA431575520PAX3c.888C>A (p.Pro296=)
n.326C>A
n.214C>A
n.160C>A
n.702C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
n.312C>A
n.119C>A
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.324C>A (p.Pro108=)
2g.222221293G>ACA351116565PAX3c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.325C>T
n.213C>T
n.159C>T
n.701C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.311C>T
n.118C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
2g.222221293G>CCA351116566PAX3c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.325C>G
n.213C>G
n.159C>G
n.701C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.311C>G
n.118C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
2g.222221293G>TCA351116567PAX3c.887C>A (p.Pro296His)
n.325C>A
n.213C>A
n.159C>A
n.701C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.311C>A
n.118C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.323C>A (p.Pro108His)
 gnomAD v4
2g.222221294G>ACA351116568PAX3c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.324C>T
n.212C>T
n.158C>T
n.700C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.310C>T
n.117C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
 gnomAD v4
2g.222221294G>CCA351116569PAX3c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.324C>G
n.212C>G
n.158C>G
n.700C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.310C>G
n.117C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
2g.222221294G>TCA351116570PAX3c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.324C>A
n.212C>A
n.158C>A
n.700C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.310C>A
n.117C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
2g.222221295delCA2586971439PAX3c.885del (p.Thr297LeufsTer?)
n.323del
n.211del
n.157del
n.699del
c.882del (p.Thr296LeufsTer?)
n.309del
n.116del
c.1029del (p.Thr345LeufsTer?)
c.321del (p.Thr109LeufsTer?)
2g.222221295A=CA1330511462PAX3c.885T= (p.Pro295=)
n.323T=
n.211T=
n.157T=
n.699T=
c.882T= (p.Pro294=)
n.309T=
n.116T=
c.1029T= (p.Pro343=)
c.321T= (p.Pro107=)
2g.222221295A>CCA431575523PAX3c.885T>G (p.Pro295=)
n.323T>G
n.211T>G
n.157T>G
n.699T>G
c.882T>G (p.Pro294=)
n.309T>G
n.116T>G
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.321T>G (p.Pro107=)
2g.222221295A>GCA66332139PAX3c.885T>C (p.Pro295=)
n.323T>C
n.211T>C
n.157T>C
n.699T>C
c.882T>C (p.Pro294=)
n.309T>C
n.116T>C
c.1029T>C (p.Pro343=)
c.321T>C (p.Pro107=)
 dbSNP COSMIC
2g.222221295A>TCA431575524PAX3c.885T>A (p.Pro295=)
n.323T>A
n.211T>A
n.157T>A
n.699T>A
c.882T>A (p.Pro294=)
n.309T>A
n.116T>A
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.321T>A (p.Pro107=)
2g.222221296G>ACA2135556PAX3c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.322C>T
n.210C>T
n.156C>T
n.698C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.308C>T
n.115C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221296G>CCA351116571PAX3c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.322C>G
n.210C>G
n.156C>G
n.698C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.308C>G
n.115C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
2g.222221296G=CA1330511463PAX3c.884C= (p.Pro295=)
n.322C=
n.210C=
n.156C=
n.698C=
c.881C= (p.Pro294=)
n.308C=
n.115C=
c.1028C= (p.Pro343=)
c.320C= (p.Pro107=)
2g.222221296G>TCA351116572PAX3c.884C>A (p.Pro295His)
n.322C>A
n.210C>A
n.156C>A
n.698C>A
c.881C>A (p.Pro294His)
n.308C>A
n.115C>A
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.320C>A (p.Pro107His)
2g.222221298delCA2580612161PAX3c.884del (p.Pro295LeufsTer?)
n.322del
n.210del
n.156del
n.698del
c.881del (p.Pro294LeufsTer?)
n.308del
n.115del
c.1028del (p.Pro343LeufsTer?)
c.320del (p.Pro107LeufsTer?)
2g.222221296_222221297insATCGCGATGGCGTCGAGCTGGGCAGGATCGAGGTGACGCAGCAGCTGCCCCATCGAGCCCGGCCCGAGGTCCAGCACGATCGAGTAGGTACGCAGCGCGCCGTCGGTATCGACTCCGTCGGCCTGCACCACA2514927750PAX3c.883_884insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro295LeufsTer?)
n.321_322insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.209_210insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.155_156insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.697_698insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
c.880_881insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro294LeufsTer?)
n.307_308insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.114_115insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
c.1027_1028insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro343LeufsTer?)
c.319_320insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATACCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro107LeufsTer?)
2g.222221296_222221297insATCGCGATGGCGTCGAGCTGGGCAGGATCGAGGTGACGCAGCAGCTGCCCCATCGAGCCCGGCCCGAGGTCCAGCACGATCGAGTAGGTACGCAGCGCGCCGTCGGCATCGACTCCGTCGGCCTGCACCACA2502446649PAX3c.883_884insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro295LeufsTer?)
n.321_322insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.209_210insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.155_156insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.697_698insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
c.880_881insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro294LeufsTer?)
n.307_308insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
n.114_115insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT
c.1027_1028insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro343LeufsTer?)
c.319_320insTGGTGCAGGCCGACGGAGTCGATGCCGACGGCGCGCTGCGTACCTACTCGATCGTGCTGGACCTCGGGCCGGGCTCGATGGGGCAGCTGCTGCGTCACCTCGATCCTGCCCAGCTCGACGCCATCGCGAT (p.Pro107LeufsTer?)
2g.222221297G>ACA351116573PAX3c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.321C>T
n.209C>T
n.155C>T
n.697C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.307C>T
n.114C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
 gnomAD v4
2g.222221297G>CCA351116574PAX3c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.321C>G
n.209C>G
n.155C>G
n.697C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.307C>G
n.114C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
2g.222221297G>TCA351116575PAX3c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.321C>A
n.209C>A
n.155C>A
n.697C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.307C>A
n.114C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
2g.222221298G>ACA431575525PAX3c.882C>T (p.Phe294=)
n.320C>T
n.208C>T
n.154C>T
n.696C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
n.306C>T
n.113C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.318C>T (p.Phe106=)
2g.222221298G>CCA351116576PAX3c.882C>G (p.Phe294Leu)
n.320C>G
n.208C>G
n.154C>G
n.696C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
n.306C>G
n.113C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
2g.222221298G>TCA351116577PAX3c.882C>A (p.Phe294Leu)
n.320C>A
n.208C>A
n.154C>A
n.696C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
n.306C>A
n.113C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
 gnomAD v4
2g.222221299A=CA1330511464PAX3c.881T= (p.Phe294=)
n.319T=
n.207T=
n.153T=
n.695T=
c.878T= (p.Phe293=)
n.305T=
n.112T=
c.1025T= (p.Phe342=)
c.317T= (p.Phe106=)
2g.222221299A>CCA351116578PAX3c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.319T>G
n.207T>G
n.153T>G
n.695T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.305T>G
n.112T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
2g.222221299A>GCA351116580PAX3c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.319T>C
n.207T>C
n.153T>C
n.695T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.305T>C
n.112T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222221299A>TCA351116579PAX3c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.319T>A
n.207T>A
n.153T>A
n.695T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.305T>A
n.112T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
2g.222221300A=CA1330511465PAX3c.880T= (p.Phe294=)
n.318T=
n.206T=
n.152T=
n.694T=
c.877T= (p.Phe293=)
n.304T=
n.111T=
c.1024T= (p.Phe342=)
c.316T= (p.Phe106=)
2g.222221300A>CCA351116581PAX3c.880T>G (p.Phe294Val)
n.318T>G
n.206T>G
n.152T>G
n.694T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.304T>G
n.111T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
2g.222221300A>GCA2135557PAX3c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.318T>C
n.206T>C
n.152T>C
n.694T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.304T>C
n.111T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.222221300A>TCA351116582PAX3c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.318T>A
n.206T>A
n.152T>A
n.694T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.304T>A
n.111T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
2g.222221301C>ACA2135558PAX3c.879G>T (p.Gly293=)
n.317G>T
n.205G>T
n.151G>T
n.693G>T
c.876G>T (p.Gly292=)
n.303G>T
n.110G>T
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.315G>T (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221301C=CA1330511466PAX3c.879G= (p.Gly293=)
n.317G=
n.205G=
n.151G=
n.693G=
c.876G= (p.Gly292=)
n.303G=
n.110G=
c.1023G= (p.Gly341=)
c.315G= (p.Gly105=)
2g.222221301C>GCA431575526PAX3c.879G>C (p.Gly293=)
n.317G>C
n.205G>C
n.151G>C
n.693G>C
c.876G>C (p.Gly292=)
n.303G>C
n.110G>C
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.315G>C (p.Gly105=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221301C>TCA431575527PAX3c.879G>A (p.Gly293=)
n.317G>A
n.205G>A
n.151G>A
n.693G>A
c.876G>A (p.Gly292=)
n.303G>A
n.110G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.315G>A (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221306dupCA539836815PAX3c.879dup (p.Phe294ValfsTer?)
n.317dup
n.205dup
n.151dup
n.693dup
c.876dup (p.Phe293ValfsTer?)
n.303dup
n.110dup
c.1023dup (p.Phe342ValfsTer?)
c.315dup (p.Phe106ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221306delCA431575528PAX3c.879del (p.Phe294SerfsTer?)
n.317del
n.205del
n.151del
n.693del
c.876del (p.Phe293SerfsTer?)
n.303del
n.110del
c.1023del (p.Phe342SerfsTer?)
c.315del (p.Phe106SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221302C>ACA2135559PAX3c.878G>T (p.Gly293Val)
n.316G>T
n.204G>T
n.150G>T
n.692G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.302G>T
n.109G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221302C=CA1330511467PAX3c.878G= (p.Gly293=)
n.316G=
n.204G=
n.150G=
n.692G=
c.875G= (p.Gly292=)
n.302G=
n.109G=
c.1022G= (p.Gly341=)
c.314G= (p.Gly105=)
2g.222221302C>GCA351116584PAX3c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.316G>C
n.204G>C
n.150G>C
n.692G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.302G>C
n.109G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
 gnomAD v4
2g.222221302C>TCA351116583PAX3c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.316G>A
n.204G>A
n.150G>A
n.692G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.302G>A
n.109G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
2g.222221303C>ACA351116585PAX3c.877G>T (p.Gly293Trp)
n.315G>T
n.203G>T
n.149G>T
n.691G>T
c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.301G>T
n.108G>T
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
2g.222221303C=CA1330511468PAX3c.877G= (p.Gly293=)
n.315G=
n.203G=
n.149G=
n.691G=
c.874G= (p.Gly292=)
n.301G=
n.108G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.313G= (p.Gly105=)
2g.222221303C>GCA351116586PAX3c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.315G>C
n.203G>C
n.149G>C
n.691G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.301G>C
n.108G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
2g.222221303C>TCA351116587PAX3c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.315G>A
n.203G>A
n.149G>A
n.691G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.301G>A
n.108G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222221304C>ACA431575529PAX3c.876G>T (p.Gly292=)
n.314G>T
n.202G>T
n.148G>T
n.690G>T
c.873G>T (p.Gly291=)
n.300G>T
n.107G>T
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.312G>T (p.Gly104=)
2g.222221304C=CA1330511469PAX3c.876G= (p.Gly292=)
n.314G=
n.202G=
n.148G=
n.690G=
c.873G= (p.Gly291=)
n.300G=
n.107G=
c.1020G= (p.Gly340=)
c.312G= (p.Gly104=)
2g.222221304C>GCA431575530PAX3c.876G>C (p.Gly292=)
n.314G>C
n.202G>C
n.148G>C
n.690G>C
c.873G>C (p.Gly291=)
n.300G>C
n.107G>C
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.312G>C (p.Gly104=)
2g.222221304C>TCA431575531PAX3c.876G>A (p.Gly292=)
n.314G>A
n.202G>A
n.148G>A
n.690G>A
c.873G>A (p.Gly291=)
n.300G>A
n.107G>A
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.312G>A (p.Gly104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221305C>ACA351116588PAX3c.875G>T (p.Gly292Val)
n.313G>T
n.201G>T
n.147G>T
n.689G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.299G>T
n.106G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
2g.222221305C=CA1330511470PAX3c.875G= (p.Gly292=)
n.313G=
n.201G=
n.147G=
n.689G=
c.872G= (p.Gly291=)
n.299G=
n.106G=
c.1019G= (p.Gly340=)
c.311G= (p.Gly104=)
2g.222221305C>GCA351116589PAX3c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.313G>C
n.201G>C
n.147G>C
n.689G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.299G>C
n.106G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
2g.222221305C>TCA351116590PAX3c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.313G>A
n.201G>A
n.147G>A
n.689G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.299G>A
n.106G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
 dbSNP
2g.222221306C>ACA351116591PAX3c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.312G>T
n.200G>T
n.146G>T
n.688G>T
c.871G>T (p.Gly291Trp)
n.298G>T
n.105G>T
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
2g.222221306C=CA1330511471PAX3c.874G= (p.Gly292=)
n.312G=
n.200G=
n.146G=
n.688G=
c.871G= (p.Gly291=)
n.298G=
n.105G=
c.1018G= (p.Gly340=)
c.310G= (p.Gly104=)
2g.222221306C>GCA351116592PAX3c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.312G>C
n.200G>C
n.146G>C
n.688G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.298G>C
n.105G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222221306C>TCA2135560PAX3c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.312G>A
n.200G>A
n.146G>A
n.688G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.298G>A
n.105G>A
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222221307G>ACA2135561PAX3c.873C>T (p.Pro291=)
n.311C>T
n.199C>T
n.145C>T
n.687C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
n.297C>T
n.104C>T
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.309C>T (p.Pro103=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221307G>CCA431575532PAX3c.873C>G (p.Pro291=)
n.311C>G
n.199C>G
n.145C>G
n.687C>G
c.870C>G (p.Pro290=)
n.297C>G
n.104C>G
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.309C>G (p.Pro103=)
 gnomAD v4
2g.222221307G=CA1330511472PAX3c.873C= (p.Pro291=)
n.311C=
n.199C=
n.145C=
n.687C=
c.870C= (p.Pro290=)
n.297C=
n.104C=
c.1017C= (p.Pro339=)
c.309C= (p.Pro103=)
2g.222221307G>TCA431575533PAX3c.873C>A (p.Pro291=)
n.311C>A
n.199C>A
n.145C>A
n.687C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
n.297C>A
n.104C>A
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.309C>A (p.Pro103=)
2g.222221309dupCA658796182PAX3c.873dup (p.Gly292ArgfsTer?)
n.311dup
n.199dup
n.145dup
n.687dup
c.870dup (p.Gly291ArgfsTer?)
n.297dup
n.104dup
c.1017dup (p.Gly340ArgfsTer?)
c.309dup (p.Gly104ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.222221308G>ACA351116595PAX3c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.310C>T
n.198C>T
n.144C>T
n.686C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.296C>T
n.103C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
2g.222221308G>CCA351116594PAX3c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.310C>G
n.198C>G
n.144C>G
n.686C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.296C>G
n.103C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
2g.222221308G>TCA351116593PAX3c.872C>A (p.Pro291His)
n.310C>A
n.198C>A
n.144C>A
n.686C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
n.296C>A
n.103C>A
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.308C>A (p.Pro103His)
2g.222221309G>ACA66332140PAX3c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.309C>T
n.197C>T
n.143C>T
n.685C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.295C>T
n.102C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221309G>CCA351116597PAX3c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.309C>G
n.197C>G
n.143C>G
n.685C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.295C>G
n.102C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
2g.222221309G=CA1330511473PAX3c.871C= (p.Pro291=)
n.309C=
n.197C=
n.143C=
n.685C=
c.868C= (p.Pro290=)
n.295C=
n.102C=
c.1015C= (p.Pro339=)
c.307C= (p.Pro103=)
2g.222221309G>TCA351116596PAX3c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.309C>A
n.197C>A
n.143C>A
n.685C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.295C>A
n.102C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
2g.222221310A>CCA351116598PAX3c.870T>G (p.Ile290Met)
n.308T>G
n.196T>G
n.142T>G
n.684T>G
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.294T>G
n.101T>G
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
2g.222221310A>GCA431575534PAX3c.870T>C (p.Ile290=)
n.308T>C
n.196T>C
n.142T>C
n.684T>C
c.867T>C (p.Ile289=)
n.294T>C
n.101T>C
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.306T>C (p.Ile102=)
2g.222221310A>TCA431575535PAX3c.870T>A (p.Ile290=)
n.308T>A
n.196T>A
n.142T>A
n.684T>A
c.867T>A (p.Ile289=)
n.294T>A
n.101T>A
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.306T>A (p.Ile102=)
2g.222221311A=CA1330511474PAX3c.869T= (p.Ile290=)
n.307T=
n.195T=
n.141T=
n.683T=
c.866T= (p.Ile289=)
n.293T=
n.100T=
c.1013T= (p.Ile338=)
c.305T= (p.Ile102=)
2g.222221311A>CCA351116601PAX3c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.307T>G
n.195T>G
n.141T>G
n.683T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.293T>G
n.100T>G
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221311A>GCA351116599PAX3c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.307T>C
n.195T>C
n.141T>C
n.683T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.293T>C
n.100T>C
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
2g.222221311A>TCA351116600PAX3c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.307T>A
n.195T>A
n.141T>A
n.683T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.293T>A
n.100T>A
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
2g.222221312T>ACA351116602PAX3c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.306A>T
n.194A>T
n.140A>T
n.682A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.292A>T
n.99A>T
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
2g.222221312T>CCA351116603PAX3c.868A>G (p.Ile290Val)
n.306A>G
n.194A>G
n.140A>G
n.682A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.292A>G
n.99A>G
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
2g.222221312T>GCA351116604PAX3c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.306A>C
n.194A>C
n.140A>C
n.682A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.292A>C
n.99A>C
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
2g.222221313G>ACA431575536PAX3c.867C>T (p.Leu289=)
n.305C>T
n.193C>T
n.139C>T
n.681C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
n.291C>T
n.98C>T
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.303C>T (p.Leu101=)
2g.222221313G>CCA431575538PAX3c.867C>G (p.Leu289=)
n.305C>G
n.193C>G
n.139C>G
n.681C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
n.291C>G
n.98C>G
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.303C>G (p.Leu101=)
 COSMIC COSMIC
2g.222221313G=CA1330511475PAX3c.867C= (p.Leu289=)
n.305C=
n.193C=
n.139C=
n.681C=
c.864C= (p.Leu288=)
n.291C=
n.98C=
c.1011C= (p.Leu337=)
c.303C= (p.Leu101=)
2g.222221313G>TCA431575537PAX3c.867C>A (p.Leu289=)
n.305C>A
n.193C>A
n.139C>A
n.681C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
n.291C>A
n.98C>A
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.303C>A (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221314A>CCA351116605PAX3c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.304T>G
n.192T>G
n.138T>G
n.680T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.290T>G
n.97T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
2g.222221314A>GCA351116606PAX3c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.304T>C
n.192T>C
n.138T>C
n.680T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.290T>C
n.97T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
2g.222221314A>TCA351116607PAX3c.866T>A (p.Leu289His)
n.304T>A
n.192T>A
n.138T>A
n.680T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
n.290T>A
n.97T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.302T>A (p.Leu101His)
2g.222221315G>ACA351116608PAX3c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.303C>T
n.191C>T
n.137C>T
n.679C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.289C>T
n.96C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
 gnomAD v4
2g.222221315G>CCA351116609PAX3c.865C>G (p.Leu289Val)
n.303C>G
n.191C>G
n.137C>G
n.679C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.289C>G
n.96C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
2g.222221315G>TCA351116610PAX3c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.303C>A
n.191C>A
n.137C>A
n.679C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.289C>A
n.96C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
2g.222221316A>CCA351116611PAX3c.864T>G (p.His288Gln)
n.302T>G
n.190T>G
n.136T>G
n.678T>G
c.861T>G (p.His287Gln)
n.288T>G
n.95T>G
c.1008T>G (p.His336Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
2g.222221316A>GCA431575539PAX3c.864T>C (p.His288=)
n.302T>C
n.190T>C
n.136T>C
n.678T>C
c.861T>C (p.His287=)
n.288T>C
n.95T>C
c.1008T>C (p.His336=)
c.300T>C (p.His100=)
2g.222221316A>TCA351116612PAX3c.864T>A (p.His288Gln)
n.302T>A
n.190T>A
n.136T>A
n.678T>A
c.861T>A (p.His287Gln)
n.288T>A
n.95T>A
c.1008T>A (p.His336Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
2g.222221317T>ACA351116613PAX3c.863A>T (p.His288Leu)
n.301A>T
n.189A>T
n.135A>T
n.677A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
n.287A>T
n.94A>T
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
2g.222221317T>CCA66332141PAX3c.863A>G (p.His288Arg)
n.301A>G
n.189A>G
n.135A>G
n.677A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
n.287A>G
n.94A>G
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221317T>GCA351116614PAX3c.863A>C (p.His288Pro)
n.301A>C
n.189A>C
n.135A>C
n.677A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
n.287A>C
n.94A>C
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
2g.222221317T=CA1330511476PAX3c.863A= (p.His288=)
n.301A=
n.189A=
n.135A=
n.677A=
c.860A= (p.His287=)
n.287A=
n.94A=
c.1007A= (p.His336=)
c.299A= (p.His100=)
2g.222221318G>ACA351116615PAX3c.862C>T (p.His288Tyr)
n.300C>T
n.188C>T
n.134C>T
n.676C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.286C>T
n.93C>T
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221318G>CCA351116616PAX3c.862C>G (p.His288Asp)
n.300C>G
n.188C>G
n.134C>G
n.676C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
n.286C>G
n.93C>G
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
2g.222221318G>TCA351116617PAX3c.862C>A (p.His288Asn)
n.300C>A
n.188C>A
n.134C>A
n.676C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
n.286C>A
n.93C>A
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
2g.222221319G>ACA431575540PAX3c.861C>T (p.Asn287=)
n.299C>T
n.187C>T
n.133C>T
n.675C>T
c.858C>T (p.Asn286=)
n.285C>T
n.92C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.297C>T (p.Asn99=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221319G>CCA351116618PAX3c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.299C>G
n.187C>G
n.133C>G
n.675C>G
c.858C>G (p.Asn286Lys)
n.285C>G
n.92C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
2g.222221319G>TCA351116619PAX3c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.299C>A
n.187C>A
n.133C>A
n.675C>A
c.858C>A (p.Asn286Lys)
n.285C>A
n.92C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
2g.222221320T>ACA351116620PAX3c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.298A>T
n.186A>T
n.132A>T
n.674A>T
c.857A>T (p.Asn286Ile)
n.284A>T
n.91A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
2g.222221320T>CCA351116621PAX3c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.298A>G
n.186A>G
n.132A>G
n.674A>G
c.857A>G (p.Asn286Ser)
n.284A>G
n.91A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221320T>GCA351116622PAX3c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.298A>C
n.186A>C
n.132A>C
n.674A>C
c.857A>C (p.Asn286Thr)
n.284A>C
n.91A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
2g.222221320T=CA1330511477PAX3c.860A= (p.Asn287=)
n.298A=
n.186A=
n.132A=
n.674A=
c.857A= (p.Asn286=)
n.284A=
n.91A=
c.1004A= (p.Asn335=)
c.296A= (p.Asn99=)
2g.222221321T>ACA351116623PAX3c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.297A>T
n.185A>T
n.131A>T
n.673A>T
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
n.283A>T
n.90A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
2g.222221321T>CCA351116624PAX3c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.297A>G
n.185A>G
n.131A>G
n.673A>G
c.856A>G (p.Asn286Asp)
n.283A>G
n.90A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
2g.222221321T>GCA351116625PAX3c.859A>C (p.Asn287His)
n.297A>C
n.185A>C
n.131A>C
n.673A>C
c.856A>C (p.Asn286His)
n.283A>C
n.90A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.295A>C (p.Asn99His)
2g.222221322G>ACA431575541PAX3c.858C>T (p.Phe286=)
n.296C>T
n.184C>T
n.130C>T
n.672C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
n.282C>T
n.89C>T
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.294C>T (p.Phe98=)
2g.222221322G>CCA351116627PAX3c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.296C>G
n.184C>G
n.130C>G
n.672C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
n.282C>G
n.89C>G
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
 gnomAD v4
2g.222221322G=CA1330511478PAX3c.858C= (p.Phe286=)
n.296C=
n.184C=
n.130C=
n.672C=
c.855C= (p.Phe285=)
n.282C=
n.89C=
c.1002C= (p.Phe334=)
c.294C= (p.Phe98=)
2g.222221322G>TCA351116626PAX3c.858C>A (p.Phe286Leu)
n.296C>A
n.184C>A
n.130C>A
n.672C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
n.282C>A
n.89C>A
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
 dbSNP
2g.222221323A>CCA351116628PAX3c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.295T>G
n.183T>G
n.129T>G
n.671T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.281T>G
n.88T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
2g.222221323A>GCA351116629PAX3c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.295T>C
n.183T>C
n.129T>C
n.671T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.281T>C
n.88T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
2g.222221323A>TCA351116630PAX3c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.295T>A
n.183T>A
n.129T>A
n.671T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.281T>A
n.88T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
2g.222221324A>CCA351116631PAX3c.856T>G (p.Phe286Val)
n.294T>G
n.182T>G
n.128T>G
n.670T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.280T>G
n.87T>G
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
2g.222221324A>GCA351116632PAX3c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.294T>C
n.182T>C
n.128T>C
n.670T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.280T>C
n.87T>C
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
2g.222221324A>TCA351116633PAX3c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.294T>A
n.182T>A
n.128T>A
n.670T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.280T>A
n.87T>A
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
2g.222221325A>CCA431575542PAX3c.855T>G (p.Ala285=)
n.293T>G
n.181T>G
n.127T>G
n.669T>G
c.852T>G (p.Ala284=)
n.279T>G
n.86T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
c.291T>G (p.Ala97=)
 gnomAD v4
2g.222221325A>GCA431575544PAX3c.855T>C (p.Ala285=)
n.293T>C
n.181T>C
n.127T>C
n.669T>C
c.852T>C (p.Ala284=)
n.279T>C
n.86T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
c.291T>C (p.Ala97=)
2g.222221325A>TCA431575543PAX3c.855T>A (p.Ala285=)
n.293T>A
n.181T>A
n.127T>A
n.669T>A
c.852T>A (p.Ala284=)
n.279T>A
n.86T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
c.291T>A (p.Ala97=)
2g.222221326G>ACA2135562PAX3c.854C>T (p.Ala285Val)
n.292C>T
n.180C>T
n.126C>T
n.668C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.278C>T
n.85C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221326G>CCA351116635PAX3c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.292C>G
n.180C>G
n.126C>G
n.668C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.278C>G
n.85C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
2g.222221326G=CA1330511479PAX3c.854C= (p.Ala285=)
n.292C=
n.180C=
n.126C=
n.668C=
c.851C= (p.Ala284=)
n.278C=
n.85C=
c.998C= (p.Ala333=)
c.290C= (p.Ala97=)
2g.222221326G>TCA351116634PAX3c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.292C>A
n.180C>A
n.126C>A
n.668C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.278C>A
n.85C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
2g.222221328_222221352delCA2586971440PAX3c.830_854del (p.Gln277LeufsTer?)
n.268_292del
n.156_180del
n.102_126del
n.644_668del
c.827_851del (p.Gln276LeufsTer?)
n.254_278del
n.61_85del
c.974_998del (p.Gln325LeufsTer?)
c.266_290del (p.Gln89LeufsTer?)
2g.222221327C>ACA351116636PAX3c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.291G>T
n.179G>T
n.125G>T
n.667G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.277G>T
n.84G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
2g.222221327C>GCA351116637PAX3c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.291G>C
n.179G>C
n.125G>C
n.667G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.277G>C
n.84G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
2g.222221327C>TCA351116638PAX3c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.291G>A
n.179G>A
n.125G>A
n.667G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.277G>A
n.84G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222221328C>ACA351116639PAX3c.852G>T (p.Met284Ile)
n.290G>T
n.178G>T
n.124G>T
n.666G>T
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.276G>T
n.83G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
2g.222221328C>GCA351116640PAX3c.852G>C (p.Met284Ile)
n.290G>C
n.178G>C
n.124G>C
n.666G>C
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.276G>C
n.83G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
2g.222221328C>TCA351116641PAX3c.852G>A (p.Met284Ile)
n.290G>A
n.178G>A
n.124G>A
n.666G>A
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.276G>A
n.83G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
2g.222221329A=CA1330511480PAX3c.851T= (p.Met284=)
n.289T=
n.177T=
n.123T=
n.665T=
c.848T= (p.Met283=)
n.275T=
n.82T=
c.995T= (p.Met332=)
c.287T= (p.Met96=)
2g.222221329A>CCA351116642PAX3c.851T>G (p.Met284Arg)
n.289T>G
n.177T>G
n.123T>G
n.665T>G
c.848T>G (p.Met283Arg)
n.275T>G
n.82T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.287T>G (p.Met96Arg)
2g.222221329A>GCA351116644PAX3c.851T>C (p.Met284Thr)
n.289T>C
n.177T>C
n.123T>C
n.665T>C
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.275T>C
n.82T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222221329A>TCA351116643PAX3c.851T>A (p.Met284Lys)
n.289T>A
n.177T>A
n.123T>A
n.665T>A
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.275T>A
n.82T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
2g.222221330T>ACA351116645PAX3c.850A>T (p.Met284Leu)
n.288A>T
n.176A>T
n.122A>T
n.664A>T
c.847A>T (p.Met283Leu)
n.274A>T
n.81A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
2g.222221330T>CCA351116646PAX3c.850A>G (p.Met284Val)
n.288A>G
n.176A>G
n.122A>G
n.664A>G
c.847A>G (p.Met283Val)
n.274A>G
n.81A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
2g.222221330T>GCA351116647PAX3c.850A>C (p.Met284Leu)
n.288A>C
n.176A>C
n.122A>C
n.664A>C
c.847A>C (p.Met283Leu)
n.274A>C
n.81A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
2g.222221331C>ACA431575545PAX3c.849G>T (p.Leu283=)
n.287G>T
n.175G>T
n.121G>T
n.663G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.273G>T
n.80G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
c.285G>T (p.Leu95=)
2g.222221331C>GCA431575546PAX3c.849G>C (p.Leu283=)
n.287G>C
n.175G>C
n.121G>C
n.663G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.273G>C
n.80G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
c.285G>C (p.Leu95=)
 gnomAD v4
2g.222221331C>TCA431575547PAX3c.849G>A (p.Leu283=)
n.287G>A
n.175G>A
n.121G>A
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c.846G>A (p.Leu282=)
n.273G>A
n.80G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
c.285G>A (p.Leu95=)
 COSMIC COSMIC
2g.222221332A>CCA351116648PAX3c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.286T>G
n.174T>G
n.120T>G
n.662T>G
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n.272T>G
n.79T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
2g.222221332A>GCA351116649PAX3c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.286T>C
n.174T>C
n.120T>C
n.662T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.272T>C
n.79T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
2g.222221332A>TCA351116650PAX3c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.286T>A
n.174T>A
n.120T>A
n.662T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.272T>A
n.79T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
2g.222221333G>ACA431575548PAX3c.847C>T (p.Leu283=)
n.285C>T
n.173C>T
n.119C>T
n.661C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.271C>T
n.78C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
c.283C>T (p.Leu95=)
 gnomAD v4
2g.222221333G>CCA351116651PAX3c.847C>G (p.Leu283Val)
n.285C>G
n.173C>G
n.119C>G
n.661C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.271C>G
n.78C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
2g.222221333G>TCA351116652PAX3c.847C>A (p.Leu283Met)
n.285C>A
n.173C>A
n.119C>A
n.661C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.271C>A
n.78C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
2g.222221334T>ACA351116653PAX3c.846A>T (p.Gln282His)
n.284A>T
n.172A>T
n.118A>T
n.660A>T
c.843A>T (p.Gln281His)
n.270A>T
n.77A>T
c.990A>T (p.Gln330His)
c.282A>T (p.Gln94His)
2g.222221334T>CCA2135563PAX3c.846A>G (p.Gln282=)
n.284A>G
n.172A>G
n.118A>G
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n.270A>G
n.77A>G
c.990A>G (p.Gln330=)
c.282A>G (p.Gln94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222221334T>GCA351116654PAX3c.846A>C (p.Gln282His)
n.284A>C
n.172A>C
n.118A>C
n.660A>C
c.843A>C (p.Gln281His)
n.270A>C
n.77A>C
c.990A>C (p.Gln330His)
c.282A>C (p.Gln94His)
2g.222221334T=CA1330511481PAX3c.846A= (p.Gln282=)
n.284A=
n.172A=
n.118A=
n.660A=
c.843A= (p.Gln281=)
n.270A=
n.77A=
c.990A= (p.Gln330=)
c.282A= (p.Gln94=)
2g.222221335T>ACA351116655PAX3c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.283A>T
n.171A>T
n.117A>T
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n.269A>T
n.76A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
2g.222221335T>CCA351116657PAX3c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.283A>G
n.171A>G
n.117A>G
n.659A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.269A>G
n.76A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
2g.222221335T>GCA351116656PAX3c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.283A>C
n.171A>C
n.117A>C
n.659A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.269A>C
n.76A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
2g.222221336G>ACA351116658PAX3c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.282C>T
n.170C>T
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2g.222221336G>CCA351116660PAX3c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.282C>G
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n.268C>G
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c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
 COSMIC
2g.222221336G>TCA351116659PAX3c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.282C>A
n.170C>A
n.116C>A
n.658C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.268C>A
n.75C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)

Number of alleles fetched