Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22218775C>T | CA2820022105 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-261C>T (n.255-261C>T) n.485-261C>T n.1375-261C>T c.1701-261C>T (n.1701-261C>T) c.945-261C>T (n.945-261C>T) c.594-261C>T (n.594-261C>T) n.1048+8695G>A c.1410-261C>T (n.1410-261C>T) n.2541-261C>T | |
X | g.22218778C= | CA2419208617 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-258C= (n.255-258C=) n.485-258C= n.1375-258C= c.1701-258C= (n.1701-258C=) c.945-258C= (n.945-258C=) c.594-258C= (n.594-258C=) n.1048+8692G= c.1410-258C= (n.1410-258C=) n.2541-258C= | |
X | g.22218778C>G | CA327531770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-258C>G (n.255-258C>G) n.485-258C>G n.1375-258C>G c.1701-258C>G (n.1701-258C>G) c.945-258C>G (n.945-258C>G) c.594-258C>G (n.594-258C>G) n.1048+8692G>C c.1410-258C>G (n.1410-258C>G) n.2541-258C>G | dbSNP |
X | g.22218778C>T | CA327531771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-258C>T (n.255-258C>T) n.485-258C>T n.1375-258C>T c.1701-258C>T (n.1701-258C>T) c.945-258C>T (n.945-258C>T) c.594-258C>T (n.594-258C>T) n.1048+8692G>A c.1410-258C>T (n.1410-258C>T) n.2541-258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218785T>A | CA2741736349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-251T>A (n.255-251T>A) n.485-251T>A n.1375-251T>A c.1701-251T>A (n.1701-251T>A) c.945-251T>A (n.945-251T>A) c.594-251T>A (n.594-251T>A) n.1048+8685A>T c.1410-251T>A (n.1410-251T>A) n.2541-251T>A | |
X | g.22218787C>A | CA2820022107 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-249C>A (n.255-249C>A) n.485-249C>A n.1375-249C>A c.1701-249C>A (n.1701-249C>A) c.945-249C>A (n.945-249C>A) c.594-249C>A (n.594-249C>A) n.1048+8683G>T c.1410-249C>A (n.1410-249C>A) n.2541-249C>A | |
X | g.22218790A= | CA2419208618 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-246A= (n.255-246A=) n.485-246A= n.1375-246A= c.1701-246A= (n.1701-246A=) c.945-246A= (n.945-246A=) c.594-246A= (n.594-246A=) n.1048+8680T= c.1410-246A= (n.1410-246A=) n.2541-246A= | |
X | g.22218790A>G | CA515431992 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-246A>G (n.255-246A>G) n.485-246A>G n.1375-246A>G c.1701-246A>G (n.1701-246A>G) c.945-246A>G (n.945-246A>G) c.594-246A>G (n.594-246A>G) n.1048+8680T>C c.1410-246A>G (n.1410-246A>G) n.2541-246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218791G>C | CA873947908 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-245G>C (n.255-245G>C) n.485-245G>C n.1375-245G>C c.1701-245G>C (n.1701-245G>C) c.945-245G>C (n.945-245G>C) c.594-245G>C (n.594-245G>C) n.1048+8679C>G c.1410-245G>C (n.1410-245G>C) n.2541-245G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218791G= | CA2419208619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-245G= (n.255-245G=) n.485-245G= n.1375-245G= c.1701-245G= (n.1701-245G=) c.945-245G= (n.945-245G=) c.594-245G= (n.594-245G=) n.1048+8679C= c.1410-245G= (n.1410-245G=) n.2541-245G= | |
X | g.22218795A= | CA2419208620 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-241A= (n.255-241A=) n.485-241A= n.1375-241A= c.1701-241A= (n.1701-241A=) c.945-241A= (n.945-241A=) c.594-241A= (n.594-241A=) n.1048+8675T= c.1410-241A= (n.1410-241A=) n.2541-241A= | |
X | g.22218795A>T | CA873947913 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-241A>T (n.255-241A>T) n.485-241A>T n.1375-241A>T c.1701-241A>T (n.1701-241A>T) c.945-241A>T (n.945-241A>T) c.594-241A>T (n.594-241A>T) n.1048+8675T>A c.1410-241A>T (n.1410-241A>T) n.2541-241A>T | dbSNP |
X | g.22218796G>C | CA2419208622 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-240G>C (n.255-240G>C) n.485-240G>C n.1375-240G>C c.1701-240G>C (n.1701-240G>C) c.945-240G>C (n.945-240G>C) c.594-240G>C (n.594-240G>C) n.1048+8674C>G c.1410-240G>C (n.1410-240G>C) n.2541-240G>C | dbSNP |
X | g.22218796G= | CA2419208621 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-240G= (n.255-240G=) n.485-240G= n.1375-240G= c.1701-240G= (n.1701-240G=) c.945-240G= (n.945-240G=) c.594-240G= (n.594-240G=) n.1048+8674C= c.1410-240G= (n.1410-240G=) n.2541-240G= | |
X | g.22218797G>T | CA2555376308 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-239G>T (n.255-239G>T) n.485-239G>T n.1375-239G>T c.1701-239G>T (n.1701-239G>T) c.945-239G>T (n.945-239G>T) c.594-239G>T (n.594-239G>T) n.1048+8673C>A c.1410-239G>T (n.1410-239G>T) n.2541-239G>T | |
X | g.22218799C= | CA2419208623 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-237C= (n.255-237C=) n.485-237C= n.1375-237C= c.1701-237C= (n.1701-237C=) c.945-237C= (n.945-237C=) c.594-237C= (n.594-237C=) n.1048+8671G= c.1410-237C= (n.1410-237C=) n.2541-237C= | |
X | g.22218799C>G | CA873947917 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-237C>G (n.255-237C>G) n.485-237C>G n.1375-237C>G c.1701-237C>G (n.1701-237C>G) c.945-237C>G (n.945-237C>G) c.594-237C>G (n.594-237C>G) n.1048+8671G>C c.1410-237C>G (n.1410-237C>G) n.2541-237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218807T>C | CA657753333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-229T>C (n.255-229T>C) n.485-229T>C n.1375-229T>C c.1701-229T>C (n.1701-229T>C) c.945-229T>C (n.945-229T>C) c.594-229T>C (n.594-229T>C) n.1048+8663A>G c.1410-229T>C (n.1410-229T>C) n.2541-229T>C | COSMIC |
X | g.22218812A= | CA2419208624 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-224A= (n.255-224A=) n.485-224A= n.1375-224A= c.1701-224A= (n.1701-224A=) c.945-224A= (n.945-224A=) c.594-224A= (n.594-224A=) n.1048+8658T= c.1410-224A= (n.1410-224A=) n.2541-224A= | |
X | g.22218812A>C | CA2419208625 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-224A>C (n.255-224A>C) n.485-224A>C n.1375-224A>C c.1701-224A>C (n.1701-224A>C) c.945-224A>C (n.945-224A>C) c.594-224A>C (n.594-224A>C) n.1048+8658T>G c.1410-224A>C (n.1410-224A>C) n.2541-224A>C | dbSNP |
X | g.22218816G= | CA2419208626 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-220G= (n.255-220G=) n.485-220G= n.1375-220G= c.1701-220G= (n.1701-220G=) c.945-220G= (n.945-220G=) c.594-220G= (n.594-220G=) n.1048+8654C= c.1410-220G= (n.1410-220G=) n.2541-220G= | |
X | g.22218816G>T | CA873947918 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-220G>T (n.255-220G>T) n.485-220G>T n.1375-220G>T c.1701-220G>T (n.1701-220G>T) c.945-220G>T (n.945-220G>T) c.594-220G>T (n.594-220G>T) n.1048+8654C>A c.1410-220G>T (n.1410-220G>T) n.2541-220G>T | dbSNP |
X | g.22218817G>A | CA327531772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-219G>A (n.255-219G>A) n.485-219G>A n.1375-219G>A c.1701-219G>A (n.1701-219G>A) c.945-219G>A (n.945-219G>A) c.594-219G>A (n.594-219G>A) n.1048+8653C>T c.1410-219G>A (n.1410-219G>A) n.2541-219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218817G= | CA2419208627 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-219G= (n.255-219G=) n.485-219G= n.1375-219G= c.1701-219G= (n.1701-219G=) c.945-219G= (n.945-219G=) c.594-219G= (n.594-219G=) n.1048+8653C= c.1410-219G= (n.1410-219G=) n.2541-219G= | |
X | g.22218818T>C | CA327531773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-218T>C (n.255-218T>C) n.485-218T>C n.1375-218T>C c.1701-218T>C (n.1701-218T>C) c.945-218T>C (n.945-218T>C) c.594-218T>C (n.594-218T>C) n.1048+8652A>G c.1410-218T>C (n.1410-218T>C) n.2541-218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218818T= | CA2419208628 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-218T= (n.255-218T=) n.485-218T= n.1375-218T= c.1701-218T= (n.1701-218T=) c.945-218T= (n.945-218T=) c.594-218T= (n.594-218T=) n.1048+8652A= c.1410-218T= (n.1410-218T=) n.2541-218T= | |
X | g.22218827C= | CA2419208629 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-209C= (n.255-209C=) n.485-209C= n.1375-209C= c.1701-209C= (n.1701-209C=) c.945-209C= (n.945-209C=) c.594-209C= (n.594-209C=) n.1048+8643G= c.1410-209C= (n.1410-209C=) n.2541-209C= | |
X | g.22218827C>T | CA873947921 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-209C>T (n.255-209C>T) n.485-209C>T n.1375-209C>T c.1701-209C>T (n.1701-209C>T) c.945-209C>T (n.945-209C>T) c.594-209C>T (n.594-209C>T) n.1048+8643G>A c.1410-209C>T (n.1410-209C>T) n.2541-209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218829A= | CA2419208630 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-207A= (n.255-207A=) n.485-207A= n.1375-207A= c.1701-207A= (n.1701-207A=) c.945-207A= (n.945-207A=) c.594-207A= (n.594-207A=) n.1048+8641T= c.1410-207A= (n.1410-207A=) n.2541-207A= | |
X | g.22218829A>G | CA327531774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-207A>G (n.255-207A>G) n.485-207A>G n.1375-207A>G c.1701-207A>G (n.1701-207A>G) c.945-207A>G (n.945-207A>G) c.594-207A>G (n.594-207A>G) n.1048+8641T>C c.1410-207A>G (n.1410-207A>G) n.2541-207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218829_22218833delinsATGTT | CA2419208631 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-207_255-203delinsATGTT (n.255-207_255-203delinsATGTT) n.485-207_485-203delinsATGTT n.1375-207_1375-203delinsATGTT c.1701-207_1701-203delinsATGTT (n.1701-207_1701-203delinsATGTT) c.945-207_945-203delinsATGTT (n.945-207_945-203delinsATGTT) c.594-207_594-203delinsATGTT (n.594-207_594-203delinsATGTT) n.1048+8637_1048+8641delinsAACAT c.1410-207_1410-203delinsATGTT (n.1410-207_1410-203delinsATGTT) n.2541-207_2541-203delinsATGTT | |
X | g.22218834_22218837del | CA873947925 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-202_255-199del (n.255-202_255-199del) n.485-202_485-199del n.1375-202_1375-199del c.1701-202_1701-199del (n.1701-202_1701-199del) c.945-202_945-199del (n.945-202_945-199del) c.594-202_594-199del (n.594-202_594-199del) n.1048+8637_1048+8640del c.1410-202_1410-199del (n.1410-202_1410-199del) n.2541-202_2541-199del | dbSNP |
X | g.22218833T>C | CA873947928 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-203T>C (n.255-203T>C) n.485-203T>C n.1375-203T>C c.1701-203T>C (n.1701-203T>C) c.945-203T>C (n.945-203T>C) c.594-203T>C (n.594-203T>C) n.1048+8637A>G c.1410-203T>C (n.1410-203T>C) n.2541-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218833T= | CA2419208632 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-203T= (n.255-203T=) n.485-203T= n.1375-203T= c.1701-203T= (n.1701-203T=) c.945-203T= (n.945-203T=) c.594-203T= (n.594-203T=) n.1048+8637A= c.1410-203T= (n.1410-203T=) n.2541-203T= | |
X | g.22218839G>T | CA2526053389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-197G>T (n.255-197G>T) n.485-197G>T n.1375-197G>T c.1701-197G>T (n.1701-197G>T) c.945-197G>T (n.945-197G>T) c.594-197G>T (n.594-197G>T) n.1048+8631C>A c.1410-197G>T (n.1410-197G>T) n.2541-197G>T | |
X | g.22218845A= | CA2419208633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-191A= (n.255-191A=) n.485-191A= n.1375-191A= c.1701-191A= (n.1701-191A=) c.945-191A= (n.945-191A=) c.594-191A= (n.594-191A=) n.1048+8625T= c.1410-191A= (n.1410-191A=) n.2541-191A= | |
X | g.22218845A>G | CA1131571677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-191A>G (n.255-191A>G) n.485-191A>G n.1375-191A>G c.1701-191A>G (n.1701-191A>G) c.945-191A>G (n.945-191A>G) c.594-191A>G (n.594-191A>G) n.1048+8625T>C c.1410-191A>G (n.1410-191A>G) n.2541-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218848T>C | CA1131571685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-188T>C (n.255-188T>C) n.485-188T>C n.1375-188T>C c.1701-188T>C (n.1701-188T>C) c.945-188T>C (n.945-188T>C) c.594-188T>C (n.594-188T>C) n.1048+8622A>G c.1410-188T>C (n.1410-188T>C) n.2541-188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218848T= | CA2419208634 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-188T= (n.255-188T=) n.485-188T= n.1375-188T= c.1701-188T= (n.1701-188T=) c.945-188T= (n.945-188T=) c.594-188T= (n.594-188T=) n.1048+8622A= c.1410-188T= (n.1410-188T=) n.2541-188T= | |
X | g.22218848_22218852delinsTTTTC | CA2419208635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-188_255-184delinsTTTTC (n.255-188_255-184delinsTTTTC) n.485-188_485-184delinsTTTTC n.1375-188_1375-184delinsTTTTC c.1701-188_1701-184delinsTTTTC (n.1701-188_1701-184delinsTTTTC) c.945-188_945-184delinsTTTTC (n.945-188_945-184delinsTTTTC) c.594-188_594-184delinsTTTTC (n.594-188_594-184delinsTTTTC) n.1048+8618_1048+8622delinsGAAAA c.1410-188_1410-184delinsTTTTC (n.1410-188_1410-184delinsTTTTC) n.2541-188_2541-184delinsTTTTC | |
X | g.22218852_22218855del | CA327531775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-184_255-181del (n.255-184_255-181del) n.485-184_485-181del n.1375-184_1375-181del c.1701-184_1701-181del (n.1701-184_1701-181del) c.945-184_945-181del (n.945-184_945-181del) c.594-184_594-181del (n.594-184_594-181del) n.1048+8618_1048+8621del c.1410-184_1410-181del (n.1410-184_1410-181del) n.2541-184_2541-181del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218854T>G | CA2419208637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-182T>G (n.255-182T>G) n.485-182T>G n.1375-182T>G c.1701-182T>G (n.1701-182T>G) c.945-182T>G (n.945-182T>G) c.594-182T>G (n.594-182T>G) n.1048+8616A>C c.1410-182T>G (n.1410-182T>G) n.2541-182T>G | dbSNP |
X | g.22218854T= | CA2419208636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-182T= (n.255-182T=) n.485-182T= n.1375-182T= c.1701-182T= (n.1701-182T=) c.945-182T= (n.945-182T=) c.594-182T= (n.594-182T=) n.1048+8616A= c.1410-182T= (n.1410-182T=) n.2541-182T= | |
X | g.22218860A= | CA2419208638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-176A= (n.255-176A=) n.485-176A= n.1375-176A= c.1701-176A= (n.1701-176A=) c.945-176A= (n.945-176A=) c.594-176A= (n.594-176A=) n.1048+8610T= c.1410-176A= (n.1410-176A=) n.2541-176A= | |
X | g.22218860A>G | CA327531776 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-176A>G (n.255-176A>G) n.485-176A>G n.1375-176A>G c.1701-176A>G (n.1701-176A>G) c.945-176A>G (n.945-176A>G) c.594-176A>G (n.594-176A>G) n.1048+8610T>C c.1410-176A>G (n.1410-176A>G) n.2541-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218865A= | CA2419208639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-171A= (n.255-171A=) n.485-171A= n.1375-171A= c.1701-171A= (n.1701-171A=) c.945-171A= (n.945-171A=) c.594-171A= (n.594-171A=) n.1048+8605T= c.1410-171A= (n.1410-171A=) n.2541-171A= | |
X | g.22218865A>G | CA2419208640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-171A>G (n.255-171A>G) n.485-171A>G n.1375-171A>G c.1701-171A>G (n.1701-171A>G) c.945-171A>G (n.945-171A>G) c.594-171A>G (n.594-171A>G) n.1048+8605T>C c.1410-171A>G (n.1410-171A>G) n.2541-171A>G | dbSNP |
X | g.22218866A= | CA2419208641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-170A= (n.255-170A=) n.485-170A= n.1375-170A= c.1701-170A= (n.1701-170A=) c.945-170A= (n.945-170A=) c.594-170A= (n.594-170A=) n.1048+8604T= c.1410-170A= (n.1410-170A=) n.2541-170A= | |
X | g.22218866A>G | CA327531777 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-170A>G (n.255-170A>G) n.485-170A>G n.1375-170A>G c.1701-170A>G (n.1701-170A>G) c.945-170A>G (n.945-170A>G) c.594-170A>G (n.594-170A>G) n.1048+8604T>C c.1410-170A>G (n.1410-170A>G) n.2541-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218867T>C | CA327531778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-169T>C (n.255-169T>C) n.485-169T>C n.1375-169T>C c.1701-169T>C (n.1701-169T>C) c.945-169T>C (n.945-169T>C) c.594-169T>C (n.594-169T>C) n.1048+8603A>G c.1410-169T>C (n.1410-169T>C) n.2541-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218867T= | CA2419208642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-169T= (n.255-169T=) n.485-169T= n.1375-169T= c.1701-169T= (n.1701-169T=) c.945-169T= (n.945-169T=) c.594-169T= (n.594-169T=) n.1048+8603A= c.1410-169T= (n.1410-169T=) n.2541-169T= | |
X | g.22218871A= | CA2419208643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-165A= (n.255-165A=) n.485-165A= n.1375-165A= c.1701-165A= (n.1701-165A=) c.945-165A= (n.945-165A=) c.594-165A= (n.594-165A=) n.1048+8599T= c.1410-165A= (n.1410-165A=) n.2541-165A= | |
X | g.22218871A>G | CA2419208644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-165A>G (n.255-165A>G) n.485-165A>G n.1375-165A>G c.1701-165A>G (n.1701-165A>G) c.945-165A>G (n.945-165A>G) c.594-165A>G (n.594-165A>G) n.1048+8599T>C c.1410-165A>G (n.1410-165A>G) n.2541-165A>G | dbSNP |
X | g.22218873G>A | CA2544355070 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-163G>A (n.255-163G>A) n.485-163G>A n.1375-163G>A c.1701-163G>A (n.1701-163G>A) c.945-163G>A (n.945-163G>A) c.594-163G>A (n.594-163G>A) n.1048+8597C>T c.1410-163G>A (n.1410-163G>A) n.2541-163G>A | |
X | g.22218874G= | CA2419208645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-162G= (n.255-162G=) n.485-162G= n.1375-162G= c.1701-162G= (n.1701-162G=) c.945-162G= (n.945-162G=) c.594-162G= (n.594-162G=) n.1048+8596C= c.1410-162G= (n.1410-162G=) n.2541-162G= | |
X | g.22218874G>T | CA873947933 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-162G>T (n.255-162G>T) n.485-162G>T n.1375-162G>T c.1701-162G>T (n.1701-162G>T) c.945-162G>T (n.945-162G>T) c.594-162G>T (n.594-162G>T) n.1048+8596C>A c.1410-162G>T (n.1410-162G>T) n.2541-162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22218875T>C | CA2419208647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-161T>C (n.255-161T>C) n.485-161T>C n.1375-161T>C c.1701-161T>C (n.1701-161T>C) c.945-161T>C (n.945-161T>C) c.594-161T>C (n.594-161T>C) n.1048+8595A>G c.1410-161T>C (n.1410-161T>C) n.2541-161T>C | dbSNP |
X | g.22218875T= | CA2419208646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-161T= (n.255-161T=) n.485-161T= n.1375-161T= c.1701-161T= (n.1701-161T=) c.945-161T= (n.945-161T=) c.594-161T= (n.594-161T=) n.1048+8595A= c.1410-161T= (n.1410-161T=) n.2541-161T= |