Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.22116408_22116410delCA2686428769HRc.3397_3399del (p.Thr1133del)
c.3232_3234del (p.Thr1078del)
n.1590_1592del
c.3400_3402del (p.Thr1134del)
c.3235_3237del (p.Thr1079del)
 gnomAD v4
8g.22116410_22116411delCA580534509HRc.3398_3399del (p.Thr1133SerfsTer11)
c.3233_3234del (p.Thr1078SerfsTer11)
n.1591_1592del
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c.3236_3237del (p.Thr1079SerfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116410T>ACA370514144HRc.3397A>T (p.Thr1133Ser)
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8g.22116410T>GCA370514141HRc.3397A>C (p.Thr1133Pro)
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 dbSNP
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8g.22116411G=CA1770254583HRc.3396C= (p.Ser1132=)
c.3231C= (p.Ser1077=)
n.1589C=
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c.3234C= (p.Ser1078=)
8g.22116411G>TCA370514150HRc.3396C>A (p.Ser1132Arg)
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8g.22116412C>ACA370514153HRc.3395G>T (p.Ser1132Ile)
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8g.22116412C=CA1770254586HRc.3395G= (p.Ser1132=)
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c.3233G= (p.Ser1078=)
8g.22116412C>GCA370514156HRc.3395G>C (p.Ser1132Thr)
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 dbSNP
8g.22116413T>ACA370514159HRc.3394A>T (p.Ser1132Cys)
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c.3397A>G (p.Ser1133Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
8g.22116413T>GCA370514162HRc.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
n.1587A>C
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
 gnomAD v4
8g.22116414C>ACA459904823HRc.3393G>T (p.Val1131=)
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8g.22116414C=CA1770254590HRc.3393G= (p.Val1131=)
c.3228G= (p.Val1076=)
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c.3396G= (p.Val1132=)
c.3231G= (p.Val1077=)
8g.22116414C>GCA4661779HRc.3393G>C (p.Val1131=)
c.3228G>C (p.Val1076=)
n.1586G>C
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.3231G>C (p.Val1077=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116414C>TCA459904824HRc.3393G>A (p.Val1131=)
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c.3396G>A (p.Val1132=)
c.3231G>A (p.Val1077=)
 gnomAD v4
8g.22116415A=CA1770254593HRc.3392T= (p.Val1131=)
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8g.22116415A>CCA370514166HRc.3392T>G (p.Val1131Gly)
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 dbSNP
8g.22116415A>GCA370514170HRc.3392T>C (p.Val1131Ala)
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8g.22116415A>TCA370514172HRc.3392T>A (p.Val1131Glu)
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8g.22116416C>ACA370514177HRc.3391G>T (p.Val1131Leu)
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8g.22116416C>GCA370514173HRc.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.1584G>C
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
8g.22116416C>TCA370514176HRc.3391G>A (p.Val1131Met)
c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.1584G>A
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c.3229G>A (p.Val1077Met)
8g.22116417C>ACA173489723HRc.3390G>T (p.Leu1130=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116417C=CA1770254595HRc.3390G= (p.Leu1130=)
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8g.22116417C>GCA4661780HRc.3390G>C (p.Leu1130=)
c.3225G>C (p.Leu1075=)
n.1583G>C
c.3393G>C (p.Leu1131=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116417C>TCA459904825HRc.3390G>A (p.Leu1130=)
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c.3393G>A (p.Leu1131=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
8g.22116418A>CCA370514178HRc.3389T>G (p.Leu1130Arg)
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n.1582T>C
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
8g.22116418A>TCA370514181HRc.3389T>A (p.Leu1130Gln)
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n.1582T>A
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
 gnomAD v4
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8g.22116419G>CCA370514182HRc.3388C>G (p.Leu1130Val)
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c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
8g.22116419G>TCA370514183HRc.3388C>A (p.Leu1130Met)
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c.3226C>A (p.Leu1076Met)
8g.22116420G>ACA4661781HRc.3387C>T (p.Gly1129=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116420G>CCA459904827HRc.3387C>G (p.Gly1129=)
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8g.22116420G=CA1770254598HRc.3387C= (p.Gly1129=)
c.3222C= (p.Gly1074=)
n.1580C=
c.3390C= (p.Gly1130=)
c.3225C= (p.Gly1075=)
8g.22116420G>TCA459904828HRc.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3222C>A (p.Gly1074=)
n.1580C>A
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
 gnomAD v4
8g.22116421C>ACA370514187HRc.3386G>T (p.Gly1129Val)
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8g.22116421C=CA1770254602HRc.3386G= (p.Gly1129=)
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 gnomAD v4
8g.22116421C>TCA370514191HRc.3386G>A (p.Gly1129Asp)
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c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116422C>ACA370514193HRc.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
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8g.22116422C>GCA370514194HRc.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
n.1578G>C
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
8g.22116422C>TCA370514196HRc.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
n.1578G>A
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
 gnomAD v4
8g.22116423C>ACA370514198HRc.3384G>T (p.Gln1128His)
c.3219G>T (p.Gln1073His)
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8g.22116423C=CA1770254606HRc.3384G= (p.Gln1128=)
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8g.22116423C>GCA370514199HRc.3384G>C (p.Gln1128His)
c.3219G>C (p.Gln1073His)
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c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.3222G>C (p.Gln1074His)
8g.22116423C>TCA459904829HRc.3384G>A (p.Gln1128=)
c.3219G>A (p.Gln1073=)
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c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.3222G>A (p.Gln1074=)
 dbSNP
8g.22116424T>ACA370514201HRc.3383A>T (p.Gln1128Leu)
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c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
8g.22116424T>CCA370514210HRc.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.3218A>G (p.Gln1073Arg)
n.1576A>G
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
8g.22116424T>GCA370514208HRc.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.3218A>C (p.Gln1073Pro)
n.1576A>C
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
 dbSNP
8g.22116424T=CA1770254609HRc.3383A= (p.Gln1128=)
c.3218A= (p.Gln1073=)
n.1576A=
c.3386A= (p.Gln1129=)
c.3221A= (p.Gln1074=)
8g.22116425G>ACA370514212HRc.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.3217C>T (p.Gln1073Ter)
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c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.3220C>T (p.Gln1074Ter)
8g.22116425G>CCA370514213HRc.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
n.1575C>G
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.3220C>G (p.Gln1074Glu)
8g.22116425G>TCA370514214HRc.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
n.1575C>A
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
8g.22116426C>ACA459904830HRc.3381G>T (p.Val1127=)
c.3216G>T (p.Val1072=)
n.1574G>T
c.3384G>T (p.Val1128=)
c.3219G>T (p.Val1073=)
8g.22116426C>GCA459904831HRc.3381G>C (p.Val1127=)
c.3216G>C (p.Val1072=)
n.1574G>C
c.3384G>C (p.Val1128=)
c.3219G>C (p.Val1073=)
8g.22116426C>TCA459904832HRc.3381G>A (p.Val1127=)
c.3216G>A (p.Val1072=)
n.1574G>A
c.3384G>A (p.Val1128=)
c.3219G>A (p.Val1073=)
8g.22116427A>CCA370514216HRc.3380T>G (p.Val1127Gly)
c.3215T>G (p.Val1072Gly)
n.1573T>G
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
8g.22116427A>GCA370514217HRc.3380T>C (p.Val1127Ala)
c.3215T>C (p.Val1072Ala)
n.1573T>C
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
8g.22116427A>TCA370514218HRc.3380T>A (p.Val1127Glu)
c.3215T>A (p.Val1072Glu)
n.1573T>A
c.3383T>A (p.Val1128Glu)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
8g.22116428C>ACA370514220HRc.3379G>T (p.Val1127Leu)
c.3214G>T (p.Val1072Leu)
n.1572G>T
c.3382G>T (p.Val1128Leu)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
8g.22116428C=CA1770254614HRc.3379G= (p.Val1127=)
c.3214G= (p.Val1072=)
n.1572G=
c.3382G= (p.Val1128=)
c.3217G= (p.Val1073=)
8g.22116428C>GCA370514221HRc.3379G>C (p.Val1127Leu)
c.3214G>C (p.Val1072Leu)
n.1572G>C
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
8g.22116428C>TCA4661782HRc.3379G>A (p.Val1127Met)
c.3214G>A (p.Val1072Met)
n.1572G>A
c.3382G>A (p.Val1128Met)
c.3217G>A (p.Val1073Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116429C>ACA370514225HRc.3379-1G>T (n.3379-1G>T)
c.3214-1G>T (n.3214-1G>T)
n.1572-1G>T
c.3382-1G>T (n.3382-1G>T)
c.3217-1G>T (n.3217-1G>T)
8g.22116429C>GCA370514226HRc.3379-1G>C (n.3379-1G>C)
c.3214-1G>C (n.3214-1G>C)
n.1572-1G>C
c.3382-1G>C (n.3382-1G>C)
c.3217-1G>C (n.3217-1G>C)
 gnomAD v4
8g.22116429C>TCA370514228HRc.3379-1G>A (n.3379-1G>A)
c.3214-1G>A (n.3214-1G>A)
n.1572-1G>A
c.3382-1G>A (n.3382-1G>A)
c.3217-1G>A (n.3217-1G>A)
8g.22116430T>ACA370514234HRc.3379-2A>T (n.3379-2A>T)
c.3214-2A>T (n.3214-2A>T)
n.1572-2A>T
c.3382-2A>T (n.3382-2A>T)
c.3217-2A>T (n.3217-2A>T)
 gnomAD v4
8g.22116430T>CCA370514230HRc.3379-2A>G (n.3379-2A>G)
c.3214-2A>G (n.3214-2A>G)
n.1572-2A>G
c.3382-2A>G (n.3382-2A>G)
c.3217-2A>G (n.3217-2A>G)
8g.22116430T>GCA370514232HRc.3379-2A>C (n.3379-2A>C)
c.3214-2A>C (n.3214-2A>C)
n.1572-2A>C
c.3382-2A>C (n.3382-2A>C)
c.3217-2A>C (n.3217-2A>C)
8g.22116433_22116434delCA2839378372HRc.3379-3_3379-2del (n.3379-3_3379-2del)
c.3214-3_3214-2del (n.3214-3_3214-2del)
n.1572-3_1572-2del
c.3382-3_3382-2del (n.3382-3_3382-2del)
c.3217-3_3217-2del (n.3217-3_3217-2del)
8g.22116431G>CCA2686428828HRc.3379-3C>G (n.3379-3C>G)
c.3214-3C>G (n.3214-3C>G)
n.1572-3C>G
c.3382-3C>G (n.3382-3C>G)
c.3217-3C>G (n.3217-3C>G)
 gnomAD v4
8g.22116432T>GCA2686428829HRc.3379-4A>C (n.3379-4A>C)
c.3214-4A>C (n.3214-4A>C)
n.1572-4A>C
c.3382-4A>C (n.3382-4A>C)
c.3217-4A>C (n.3217-4A>C)
 gnomAD v4
8g.22116434T>CCA2580078063HRc.3379-6A>G (n.3379-6A>G)
c.3214-6A>G (n.3214-6A>G)
n.1572-6A>G
c.3382-6A>G (n.3382-6A>G)
c.3217-6A>G (n.3217-6A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.22116435delCA2579109947HRc.3379-7del (n.3379-7del)
c.3214-7del (n.3214-7del)
n.1572-7del
c.3382-7del (n.3382-7del)
c.3217-7del (n.3217-7del)
8g.22116435C>ACA2686428838HRc.3379-7G>T (n.3379-7G>T)
c.3214-7G>T (n.3214-7G>T)
n.1572-7G>T
c.3382-7G>T (n.3382-7G>T)
c.3217-7G>T (n.3217-7G>T)
 gnomAD v4
8g.22116435C=CA1770254615HRc.3379-7G= (n.3379-7G=)
c.3214-7G= (n.3214-7G=)
n.1572-7G=
c.3382-7G= (n.3382-7G=)
c.3217-7G= (n.3217-7G=)
8g.22116435C>GCA4661784HRc.3379-7G>C (n.3379-7G>C)
c.3214-7G>C (n.3214-7G>C)
n.1572-7G>C
c.3382-7G>C (n.3382-7G>C)
c.3217-7G>C (n.3217-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116435C>TCA4661783HRc.3379-7G>A (n.3379-7G>A)
c.3214-7G>A (n.3214-7G>A)
n.1572-7G>A
c.3382-7G>A (n.3382-7G>A)
c.3217-7G>A (n.3217-7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G>ACA4661785HRc.3379-8C>T (n.3379-8C>T)
c.3214-8C>T (n.3214-8C>T)
n.1572-8C>T
c.3382-8C>T (n.3382-8C>T)
c.3217-8C>T (n.3217-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116436G=CA1770254622HRc.3379-8C= (n.3379-8C=)
c.3214-8C= (n.3214-8C=)
n.1572-8C=
c.3382-8C= (n.3382-8C=)
c.3217-8C= (n.3217-8C=)
8g.22116436G>TCA2579109948HRc.3379-8C>A (n.3379-8C>A)
c.3214-8C>A (n.3214-8C>A)
n.1572-8C>A
c.3382-8C>A (n.3382-8C>A)
c.3217-8C>A (n.3217-8C>A)
 gnomAD v4
8g.22116441dupCA580534512HRc.3379-8dup (n.3379-8dup)
c.3214-8dup (n.3214-8dup)
n.1572-8dup
c.3382-8dup (n.3382-8dup)
c.3217-8dup (n.3217-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441delCA2686428848HRc.3379-8del (n.3379-8del)
c.3214-8del (n.3214-8del)
n.1572-8del
c.3382-8del (n.3382-8del)
c.3217-8del (n.3217-8del)
 gnomAD v4
8g.22116437G=CA1770254641HRc.3379-9C= (n.3379-9C=)
c.3214-9C= (n.3214-9C=)
n.1572-9C=
c.3382-9C= (n.3382-9C=)
c.3217-9C= (n.3217-9C=)
8g.22116437G>TCA580534513HRc.3379-9C>A (n.3379-9C>A)
c.3214-9C>A (n.3214-9C>A)
n.1572-9C>A
c.3382-9C>A (n.3382-9C>A)
c.3217-9C>A (n.3217-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116438G>TCA2686428853HRc.3379-10C>A (n.3379-10C>A)
c.3214-10C>A (n.3214-10C>A)
n.1572-10C>A
c.3382-10C>A (n.3382-10C>A)
c.3217-10C>A (n.3217-10C>A)
 gnomAD v4
8g.22116439G>ACA580534514HRc.3379-11C>T (n.3379-11C>T)
c.3214-11C>T (n.3214-11C>T)
n.1572-11C>T
c.3382-11C>T (n.3382-11C>T)
c.3217-11C>T (n.3217-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116439G=CA1770254644HRc.3379-11C= (n.3379-11C=)
c.3214-11C= (n.3214-11C=)
n.1572-11C=
c.3382-11C= (n.3382-11C=)
c.3217-11C= (n.3217-11C=)
8g.22116440G=CA1770254647HRc.3379-12C= (n.3379-12C=)
c.3214-12C= (n.3214-12C=)
n.1572-12C=
c.3382-12C= (n.3382-12C=)
c.3217-12C= (n.3217-12C=)
8g.22116440G>TCA580534515HRc.3379-12C>A (n.3379-12C>A)
c.3214-12C>A (n.3214-12C>A)
n.1572-12C>A
c.3382-12C>A (n.3382-12C>A)
c.3217-12C>A (n.3217-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G>ACA580534516HRc.3379-13C>T (n.3379-13C>T)
c.3214-13C>T (n.3214-13C>T)
n.1572-13C>T
c.3382-13C>T (n.3382-13C>T)
c.3217-13C>T (n.3217-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G>CCA580534517HRc.3379-13C>G (n.3379-13C>G)
c.3214-13C>G (n.3214-13C>G)
n.1572-13C>G
c.3382-13C>G (n.3382-13C>G)
c.3217-13C>G (n.3217-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116441G=CA1770254650HRc.3379-13C= (n.3379-13C=)
c.3214-13C= (n.3214-13C=)
n.1572-13C=
c.3382-13C= (n.3382-13C=)
c.3217-13C= (n.3217-13C=)
8g.22116441G>TCA4661786HRc.3379-13C>A (n.3379-13C>A)
c.3214-13C>A (n.3214-13C>A)
n.1572-13C>A
c.3382-13C>A (n.3382-13C>A)
c.3217-13C>A (n.3217-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116442A>GCA2686428864HRc.3379-14T>C (n.3379-14T>C)
c.3214-14T>C (n.3214-14T>C)
n.1572-14T>C
c.3382-14T>C (n.3382-14T>C)
c.3217-14T>C (n.3217-14T>C)
 gnomAD v4
8g.22116443C>GCA652074794HRc.3379-15G>C (n.3379-15G>C)
c.3214-15G>C (n.3214-15G>C)
n.1572-15G>C
c.3382-15G>C (n.3382-15G>C)
c.3217-15G>C (n.3217-15G>C)
 COSMIC
8g.22116444A>GCA2686428866HRc.3379-16T>C (n.3379-16T>C)
c.3214-16T>C (n.3214-16T>C)
n.1572-16T>C
c.3382-16T>C (n.3382-16T>C)
c.3217-16T>C (n.3217-16T>C)
 gnomAD v4
8g.22116444dupCA2842834170HRc.3379-16dup (n.3379-16dup)
c.3214-16dup (n.3214-16dup)
n.1572-16dup
c.3382-16dup (n.3382-16dup)
c.3217-16dup (n.3217-16dup)
8g.22116445T>CCA4661787HRc.3379-17A>G (n.3379-17A>G)
c.3214-17A>G (n.3214-17A>G)
n.1572-17A>G
c.3382-17A>G (n.3382-17A>G)
c.3217-17A>G (n.3217-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116445T>GCA2686428877HRc.3379-17A>C (n.3379-17A>C)
c.3214-17A>C (n.3214-17A>C)
n.1572-17A>C
c.3382-17A>C (n.3382-17A>C)
c.3217-17A>C (n.3217-17A>C)
 gnomAD v4
8g.22116445T=CA1770254656HRc.3379-17A= (n.3379-17A=)
c.3214-17A= (n.3214-17A=)
n.1572-17A=
c.3382-17A= (n.3382-17A=)
c.3217-17A= (n.3217-17A=)
8g.22116446G>ACA2686428879HRc.3379-18C>T (n.3379-18C>T)
c.3214-18C>T (n.3214-18C>T)
n.1572-18C>T
c.3382-18C>T (n.3382-18C>T)
c.3217-18C>T (n.3217-18C>T)
 gnomAD v4
8g.22116446G>CCA2686428880HRc.3379-18C>G (n.3379-18C>G)
c.3214-18C>G (n.3214-18C>G)
n.1572-18C>G
c.3382-18C>G (n.3382-18C>G)
c.3217-18C>G (n.3217-18C>G)
 gnomAD v4
8g.22116446G>TCA2686428881HRc.3379-18C>A (n.3379-18C>A)
c.3214-18C>A (n.3214-18C>A)
n.1572-18C>A
c.3382-18C>A (n.3382-18C>A)
c.3217-18C>A (n.3217-18C>A)
 gnomAD v4
8g.22116447G>ACA2686428885HRc.3379-19C>T (n.3379-19C>T)
c.3214-19C>T (n.3214-19C>T)
n.1572-19C>T
c.3382-19C>T (n.3382-19C>T)
c.3217-19C>T (n.3217-19C>T)
 gnomAD v4
8g.22116447G>CCA2779361827HRc.3379-19C>G (n.3379-19C>G)
c.3214-19C>G (n.3214-19C>G)
n.1572-19C>G
c.3382-19C>G (n.3382-19C>G)
c.3217-19C>G (n.3217-19C>G)
8g.22116448A=CA1770254659HRc.3379-20T= (n.3379-20T=)
c.3214-20T= (n.3214-20T=)
n.1572-20T=
c.3382-20T= (n.3382-20T=)
c.3217-20T= (n.3217-20T=)
8g.22116448A>TCA849872155HRc.3379-20T>A (n.3379-20T>A)
c.3214-20T>A (n.3214-20T>A)
n.1572-20T>A
c.3382-20T>A (n.3382-20T>A)
c.3217-20T>A (n.3217-20T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116450A=CA1770254662HRc.3379-22T= (n.3379-22T=)
c.3214-22T= (n.3214-22T=)
n.1572-22T=
c.3382-22T= (n.3382-22T=)
c.3217-22T= (n.3217-22T=)
8g.22116450A>GCA4661788HRc.3379-22T>C (n.3379-22T>C)
c.3214-22T>C (n.3214-22T>C)
n.1572-22T>C
c.3382-22T>C (n.3382-22T>C)
c.3217-22T>C (n.3217-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116451G>ACA4661789HRc.3379-23C>T (n.3379-23C>T)
c.3214-23C>T (n.3214-23C>T)
n.1572-23C>T
c.3382-23C>T (n.3382-23C>T)
c.3217-23C>T (n.3217-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116451G=CA1770254664HRc.3379-23C= (n.3379-23C=)
c.3214-23C= (n.3214-23C=)
n.1572-23C=
c.3382-23C= (n.3382-23C=)
c.3217-23C= (n.3217-23C=)
8g.22116451_22116452insGGCA2779361828HRc.3379-23_3379-22insCC (n.3379-23_3379-22insCC)
c.3214-23_3214-22insCC (n.3214-23_3214-22insCC)
n.1572-23_1572-22insCC
c.3382-23_3382-22insCC (n.3382-23_3382-22insCC)
c.3217-23_3217-22insCC (n.3217-23_3217-22insCC)
8g.22116452T>ACA2779361829HRc.3379-24A>T (n.3379-24A>T)
c.3214-24A>T (n.3214-24A>T)
n.1572-24A>T
c.3382-24A>T (n.3382-24A>T)
c.3217-24A>T (n.3217-24A>T)
8g.22116452T>GCA2686428893HRc.3379-24A>C (n.3379-24A>C)
c.3214-24A>C (n.3214-24A>C)
n.1572-24A>C
c.3382-24A>C (n.3382-24A>C)
c.3217-24A>C (n.3217-24A>C)
 gnomAD v4
8g.22116453G>ACA580534518HRc.3379-25C>T (n.3379-25C>T)
c.3214-25C>T (n.3214-25C>T)
n.1572-25C>T
c.3382-25C>T (n.3382-25C>T)
c.3217-25C>T (n.3217-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116453G>CCA2779361830HRc.3379-25C>G (n.3379-25C>G)
c.3214-25C>G (n.3214-25C>G)
n.1572-25C>G
c.3382-25C>G (n.3382-25C>G)
c.3217-25C>G (n.3217-25C>G)
8g.22116453G=CA1770254666HRc.3379-25C= (n.3379-25C=)
c.3214-25C= (n.3214-25C=)
n.1572-25C=
c.3382-25C= (n.3382-25C=)
c.3217-25C= (n.3217-25C=)
8g.22116454A>GCA2686428895HRc.3379-26T>C (n.3379-26T>C)
c.3214-26T>C (n.3214-26T>C)
n.1572-26T>C
c.3382-26T>C (n.3382-26T>C)
c.3217-26T>C (n.3217-26T>C)
 gnomAD v4
8g.22116456G>ACA1111735923HRc.3379-28C>T (n.3379-28C>T)
c.3214-28C>T (n.3214-28C>T)
n.1572-28C>T
c.3382-28C>T (n.3382-28C>T)
c.3217-28C>T (n.3217-28C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116456G=CA1770254670HRc.3379-28C= (n.3379-28C=)
c.3214-28C= (n.3214-28C=)
n.1572-28C=
c.3382-28C= (n.3382-28C=)
c.3217-28C= (n.3217-28C=)
8g.22116456G>TCA173489729HRc.3379-28C>A (n.3379-28C>A)
c.3214-28C>A (n.3214-28C>A)
n.1572-28C>A
c.3382-28C>A (n.3382-28C>A)
c.3217-28C>A (n.3217-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116457C>ACA4661790HRc.3379-29G>T (n.3379-29G>T)
c.3214-29G>T (n.3214-29G>T)
n.1572-29G>T
c.3382-29G>T (n.3382-29G>T)
c.3217-29G>T (n.3217-29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116457C=CA1770254678HRc.3379-29G= (n.3379-29G=)
c.3214-29G= (n.3214-29G=)
n.1572-29G=
c.3382-29G= (n.3382-29G=)
c.3217-29G= (n.3217-29G=)
8g.22116457C>GCA2580805229HRc.3379-29G>C (n.3379-29G>C)
c.3214-29G>C (n.3214-29G>C)
n.1572-29G>C
c.3382-29G>C (n.3382-29G>C)
c.3217-29G>C (n.3217-29G>C)
8g.22116457C>TCA173489731HRc.3379-29G>A (n.3379-29G>A)
c.3214-29G>A (n.3214-29G>A)
n.1572-29G>A
c.3382-29G>A (n.3382-29G>A)
c.3217-29G>A (n.3217-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116458T>ACA2686428912HRc.3379-30A>T (n.3379-30A>T)
c.3214-30A>T (n.3214-30A>T)
n.1572-30A>T
c.3382-30A>T (n.3382-30A>T)
c.3217-30A>T (n.3217-30A>T)
 gnomAD v4
8g.22116459C>ACA2686428919HRc.3379-31G>T (n.3379-31G>T)
c.3214-31G>T (n.3214-31G>T)
n.1572-31G>T
c.3382-31G>T (n.3382-31G>T)
c.3217-31G>T (n.3217-31G>T)
 gnomAD v4
8g.22116459C=CA1770254680HRc.3379-31G= (n.3379-31G=)
c.3214-31G= (n.3214-31G=)
n.1572-31G=
c.3382-31G= (n.3382-31G=)
c.3217-31G= (n.3217-31G=)
8g.22116459C>GCA849872162HRc.3379-31G>C (n.3379-31G>C)
c.3214-31G>C (n.3214-31G>C)
n.1572-31G>C
c.3382-31G>C (n.3382-31G>C)
c.3217-31G>C (n.3217-31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116460A=CA1770254683HRc.3379-32T= (n.3379-32T=)
c.3214-32T= (n.3214-32T=)
n.1572-32T=
c.3382-32T= (n.3382-32T=)
c.3217-32T= (n.3217-32T=)
8g.22116460A>CCA4661791HRc.3379-32T>G (n.3379-32T>G)
c.3214-32T>G (n.3214-32T>G)
n.1572-32T>G
c.3382-32T>G (n.3382-32T>G)
c.3217-32T>G (n.3217-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116461A>GCA2686428921HRc.3379-33T>C (n.3379-33T>C)
c.3214-33T>C (n.3214-33T>C)
n.1572-33T>C
c.3382-33T>C (n.3382-33T>C)
c.3217-33T>C (n.3217-33T>C)
 gnomAD v4
8g.22116462G>ACA2686428922HRc.3379-34C>T (n.3379-34C>T)
c.3214-34C>T (n.3214-34C>T)
n.1572-34C>T
c.3382-34C>T (n.3382-34C>T)
c.3217-34C>T (n.3217-34C>T)
 gnomAD v4
8g.22116462G=CA1770254687HRc.3379-34C= (n.3379-34C=)
c.3214-34C= (n.3214-34C=)
n.1572-34C=
c.3382-34C= (n.3382-34C=)
c.3217-34C= (n.3217-34C=)
8g.22116462G>TCA1770254688HRc.3379-34C>A (n.3379-34C>A)
c.3214-34C>A (n.3214-34C>A)
n.1572-34C>A
c.3382-34C>A (n.3382-34C>A)
c.3217-34C>A (n.3217-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116463A=CA1770254689HRc.3379-35T= (n.3379-35T=)
c.3214-35T= (n.3214-35T=)
n.1572-35T=
c.3382-35T= (n.3382-35T=)
c.3217-35T= (n.3217-35T=)
8g.22116463A>CCA4661792HRc.3379-35T>G (n.3379-35T>G)
c.3214-35T>G (n.3214-35T>G)
n.1572-35T>G
c.3382-35T>G (n.3382-35T>G)
c.3217-35T>G (n.3217-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116463A>GCA580534519HRc.3379-35T>C (n.3379-35T>C)
c.3214-35T>C (n.3214-35T>C)
n.1572-35T>C
c.3382-35T>C (n.3382-35T>C)
c.3217-35T>C (n.3217-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116464T>CCA2686428926HRc.3379-36A>G (n.3379-36A>G)
c.3214-36A>G (n.3214-36A>G)
n.1572-36A>G
c.3382-36A>G (n.3382-36A>G)
c.3217-36A>G (n.3217-36A>G)
 gnomAD v4
8g.22116464T>GCA580534520HRc.3379-36A>C (n.3379-36A>C)
c.3214-36A>C (n.3214-36A>C)
n.1572-36A>C
c.3382-36A>C (n.3382-36A>C)
c.3217-36A>C (n.3217-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116464T=CA1770254694HRc.3379-36A= (n.3379-36A=)
c.3214-36A= (n.3214-36A=)
n.1572-36A=
c.3382-36A= (n.3382-36A=)
c.3217-36A= (n.3217-36A=)
8g.22116465C>ACA2842834171HRc.3379-37G>T (n.3379-37G>T)
c.3214-37G>T (n.3214-37G>T)
n.1572-37G>T
c.3382-37G>T (n.3382-37G>T)
c.3217-37G>T (n.3217-37G>T)
8g.22116465C=CA1770254698HRc.3379-37G= (n.3379-37G=)
c.3214-37G= (n.3214-37G=)
n.1572-37G=
c.3382-37G= (n.3382-37G=)
c.3217-37G= (n.3217-37G=)
8g.22116465C>TCA580534521HRc.3379-37G>A (n.3379-37G>A)
c.3214-37G>A (n.3214-37G>A)
n.1572-37G>A
c.3382-37G>A (n.3382-37G>A)
c.3217-37G>A (n.3217-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116466A>CCA2686428932HRc.3379-38T>G (n.3379-38T>G)
c.3214-38T>G (n.3214-38T>G)
n.1572-38T>G
c.3382-38T>G (n.3382-38T>G)
c.3217-38T>G (n.3217-38T>G)
 gnomAD v4
8g.22116467C>ACA849872169HRc.3379-39G>T (n.3379-39G>T)
c.3214-39G>T (n.3214-39G>T)
n.1572-39G>T
c.3382-39G>T (n.3382-39G>T)
c.3217-39G>T (n.3217-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116467C=CA1770254699HRc.3379-39G= (n.3379-39G=)
c.3214-39G= (n.3214-39G=)
n.1572-39G=
c.3382-39G= (n.3382-39G=)
c.3217-39G= (n.3217-39G=)
8g.22116467C>TCA4661793HRc.3379-39G>A (n.3379-39G>A)
c.3214-39G>A (n.3214-39G>A)
n.1572-39G>A
c.3382-39G>A (n.3382-39G>A)
c.3217-39G>A (n.3217-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116468A=CA1770254700HRc.3379-40T= (n.3379-40T=)
c.3214-40T= (n.3214-40T=)
n.1572-40T=
c.3382-40T= (n.3382-40T=)
c.3217-40T= (n.3217-40T=)
8g.22116468A>TCA1770254701HRc.3379-40T>A (n.3379-40T>A)
c.3214-40T>A (n.3214-40T>A)
n.1572-40T>A
c.3382-40T>A (n.3382-40T>A)
c.3217-40T>A (n.3217-40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116469C>ACA2686428944HRc.3379-41G>T (n.3379-41G>T)
c.3214-41G>T (n.3214-41G>T)
n.1572-41G>T
c.3382-41G>T (n.3382-41G>T)
c.3217-41G>T (n.3217-41G>T)
 gnomAD v4
8g.22116469C=CA1770254702HRc.3379-41G= (n.3379-41G=)
c.3214-41G= (n.3214-41G=)
n.1572-41G=
c.3382-41G= (n.3382-41G=)
c.3217-41G= (n.3217-41G=)
8g.22116469C>TCA580534522HRc.3379-41G>A (n.3379-41G>A)
c.3214-41G>A (n.3214-41G>A)
n.1572-41G>A
c.3382-41G>A (n.3382-41G>A)
c.3217-41G>A (n.3217-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116471T>CCA2686428954HRc.3379-43A>G (n.3379-43A>G)
c.3214-43A>G (n.3214-43A>G)
n.1572-43A>G
c.3382-43A>G (n.3382-43A>G)
c.3217-43A>G (n.3217-43A>G)
 gnomAD v4
8g.22116472C>ACA2686428955HRc.3379-44G>T (n.3379-44G>T)
c.3214-44G>T (n.3214-44G>T)
n.1572-44G>T
c.3382-44G>T (n.3382-44G>T)
c.3217-44G>T (n.3217-44G>T)
 gnomAD v4
8g.22116473C>ACA2686428957HRc.3379-45G>T (n.3379-45G>T)
c.3214-45G>T (n.3214-45G>T)
n.1572-45G>T
c.3382-45G>T (n.3382-45G>T)
c.3217-45G>T (n.3217-45G>T)
 gnomAD v4
8g.22116473C=CA1770254704HRc.3379-45G= (n.3379-45G=)
c.3214-45G= (n.3214-45G=)
n.1572-45G=
c.3382-45G= (n.3382-45G=)
c.3217-45G= (n.3217-45G=)
8g.22116473C>TCA580534523HRc.3379-45G>A (n.3379-45G>A)
c.3214-45G>A (n.3214-45G>A)
n.1572-45G>A
c.3382-45G>A (n.3382-45G>A)
c.3217-45G>A (n.3217-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.22116474T>ACA2686428959HRc.3379-46A>T (n.3379-46A>T)
c.3214-46A>T (n.3214-46A>T)
n.1572-46A>T
c.3382-46A>T (n.3382-46A>T)
c.3217-46A>T (n.3217-46A>T)
 gnomAD v4
8g.22116475C>ACA2842834172HRc.3379-47G>T (n.3379-47G>T)
c.3214-47G>T (n.3214-47G>T)
n.1572-47G>T
c.3382-47G>T (n.3382-47G>T)
c.3217-47G>T (n.3217-47G>T)
8g.22116475C>TCA2686428963HRc.3379-47G>A (n.3379-47G>A)
c.3214-47G>A (n.3214-47G>A)
n.1572-47G>A
c.3382-47G>A (n.3382-47G>A)
c.3217-47G>A (n.3217-47G>A)
 gnomAD v4
8g.22116477C>ACA2686428965HRc.3379-49G>T (n.3379-49G>T)
c.3214-49G>T (n.3214-49G>T)
n.1572-49G>T
c.3382-49G>T (n.3382-49G>T)
c.3217-49G>T (n.3217-49G>T)
 gnomAD v4
8g.22116478C>TCA2686428968HRc.3379-50G>A (n.3379-50G>A)
c.3214-50G>A (n.3214-50G>A)
n.1572-50G>A
c.3382-50G>A (n.3382-50G>A)
c.3217-50G>A (n.3217-50G>A)
 gnomAD v4
8g.22116479C>ACA2686428970HRc.3379-51G>T (n.3379-51G>T)
c.3214-51G>T (n.3214-51G>T)
n.1572-51G>T
c.3382-51G>T (n.3382-51G>T)
c.3217-51G>T (n.3217-51G>T)
 gnomAD v4
8g.22116479C>TCA2686428971HRc.3379-51G>A (n.3379-51G>A)
c.3214-51G>A (n.3214-51G>A)
n.1572-51G>A
c.3382-51G>A (n.3382-51G>A)
c.3217-51G>A (n.3217-51G>A)
 gnomAD v4
8g.22116480T>CCA2686428972HRc.3379-52A>G (n.3379-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
n.1572-52A>G
c.3382-52A>G (n.3382-52A>G)
c.3217-52A>G (n.3217-52A>G)
 gnomAD v4
8g.22116481G>ACA2686428973HRc.3379-53C>T (n.3379-53C>T)
c.3214-53C>T (n.3214-53C>T)
n.1572-53C>T
c.3382-53C>T (n.3382-53C>T)
c.3217-53C>T (n.3217-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116481G>CCA2686428975HRc.3379-53C>G (n.3379-53C>G)
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 gnomAD v4
8g.22116481G>TCA2686428974HRc.3379-53C>A (n.3379-53C>A)
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 gnomAD v4
8g.22116482T>ACA1111735930HRc.3379-54A>T (n.3379-54A>T)
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n.1572-54A>T
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c.3217-54A>T (n.3217-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116482T>CCA2686428977HRc.3379-54A>G (n.3379-54A>G)
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n.1572-54A>G
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 gnomAD v4
8g.22116482T>GCA2716779358HRc.3379-54A>C (n.3379-54A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
8g.22116483C=CA1770254708HRc.3379-55G= (n.3379-55G=)
c.3214-55G= (n.3214-55G=)
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8g.22116483C>GCA173489733HRc.3379-55G>C (n.3379-55G>C)
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c.3217-55G>C (n.3217-55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.22116487dupCA2779361831HRc.3379-55dup (n.3379-55dup)
c.3214-55dup (n.3214-55dup)
n.1572-55dup
c.3382-55dup (n.3382-55dup)
c.3217-55dup (n.3217-55dup)
8g.22116487delCA2686428978HRc.3379-55del (n.3379-55del)
c.3214-55del (n.3214-55del)
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c.3217-55del (n.3217-55del)
 gnomAD v4
8g.22116484C>ACA2579109949HRc.3379-56G>T (n.3379-56G>T)
c.3214-56G>T (n.3214-56G>T)
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 gnomAD v4
8g.22116484C>GCA2842834173HRc.3379-56G>C (n.3379-56G>C)
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n.1572-56G>C
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8g.22116484C>TCA2686428981HRc.3379-56G>A (n.3379-56G>A)
c.3214-56G>A (n.3214-56G>A)
n.1572-56G>A
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 gnomAD v4
8g.22116485C>ACA2686428983HRc.3379-57G>T (n.3379-57G>T)
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 gnomAD v4
8g.22116485C>TCA2686428984HRc.3379-57G>A (n.3379-57G>A)
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 gnomAD v4
8g.22116486C>ACA2686428985HRc.3379-58G>T (n.3379-58G>T)
c.3214-58G>T (n.3214-58G>T)
n.1572-58G>T
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 gnomAD v4
8g.22116486C>TCA2686428986HRc.3379-58G>A (n.3379-58G>A)
c.3214-58G>A (n.3214-58G>A)
n.1572-58G>A
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 gnomAD v4
8g.22116487C>ACA2686428989HRc.3379-59G>T (n.3379-59G>T)
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n.1572-59G>T
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 gnomAD v4
8g.22116487_22116488delinsCTCA1770254712HRc.3379-60_3379-59delinsAG (n.3379-60_3379-59delinsAG)
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c.3217-60_3217-59delinsAG (n.3217-60_3217-59delinsAG)
8g.22116488delCA849872176HRc.3379-60del (n.3379-60del)
c.3214-60del (n.3214-60del)
n.1572-60del
c.3382-60del (n.3382-60del)
c.3217-60del (n.3217-60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116489G>ACA2579109950HRc.3379-61C>T (n.3379-61C>T)
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n.1572-61C>T
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c.3217-61C>T (n.3217-61C>T)
8g.22116489G>CCA2686428993HRc.3379-61C>G (n.3379-61C>G)
c.3214-61C>G (n.3214-61C>G)
n.1572-61C>G
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c.3217-61C>G (n.3217-61C>G)
 gnomAD v4
8g.22116489G=CA1770254716HRc.3379-61C= (n.3379-61C=)
c.3214-61C= (n.3214-61C=)
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c.3382-61C= (n.3382-61C=)
c.3217-61C= (n.3217-61C=)
8g.22116489G>TCA1770254717HRc.3379-61C>A (n.3379-61C>A)
c.3214-61C>A (n.3214-61C>A)
n.1572-61C>A
c.3382-61C>A (n.3382-61C>A)
c.3217-61C>A (n.3217-61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116490G>ACA2686428994HRc.3379-62C>T (n.3379-62C>T)
c.3214-62C>T (n.3214-62C>T)
n.1572-62C>T
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c.3217-62C>T (n.3217-62C>T)
 gnomAD v4
8g.22116490G>CCA2686428995HRc.3379-62C>G (n.3379-62C>G)
c.3214-62C>G (n.3214-62C>G)
n.1572-62C>G
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 gnomAD v4
8g.22116490G>TCA2839957021HRc.3379-62C>A (n.3379-62C>A)
c.3214-62C>A (n.3214-62C>A)
n.1572-62C>A
c.3382-62C>A (n.3382-62C>A)
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8g.22116491T>ACA2686428999HRc.3379-63A>T (n.3379-63A>T)
c.3214-63A>T (n.3214-63A>T)
n.1572-63A>T
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c.3217-63A>T (n.3217-63A>T)
 gnomAD v4
8g.22116491T>CCA849872179HRc.3379-63A>G (n.3379-63A>G)
c.3214-63A>G (n.3214-63A>G)
n.1572-63A>G
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c.3217-63A>G (n.3217-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116491T=CA1770254722HRc.3379-63A= (n.3379-63A=)
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n.1572-64G>T
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 gnomAD v4
8g.22116492C=CA1770254730HRc.3379-64G= (n.3379-64G=)
c.3214-64G= (n.3214-64G=)
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c.3382-64G= (n.3382-64G=)
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8g.22116492C>TCA173489735HRc.3379-64G>A (n.3379-64G>A)
c.3214-64G>A (n.3214-64G>A)
n.1572-64G>A
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c.3217-64G>A (n.3217-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116493C>ACA2686429006HRc.3379-65G>T (n.3379-65G>T)
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 gnomAD v4
8g.22116494C>ACA2686429009HRc.3379-66G>T (n.3379-66G>T)
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 gnomAD v4
8g.22116495T>CCA2686429011HRc.3379-67A>G (n.3379-67A>G)
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 gnomAD v4
8g.22116496G>ACA1111735936HRc.3379-68C>T (n.3379-68C>T)
c.3214-68C>T (n.3214-68C>T)
n.1572-68C>T
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c.3217-68C>T (n.3217-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116496G=CA1770254733HRc.3379-68C= (n.3379-68C=)
c.3214-68C= (n.3214-68C=)
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c.3382-68C= (n.3382-68C=)
c.3217-68C= (n.3217-68C=)
8g.22116496G>TCA2686429014HRc.3379-68C>A (n.3379-68C>A)
c.3214-68C>A (n.3214-68C>A)
n.1572-68C>A
c.3382-68C>A (n.3382-68C>A)
c.3217-68C>A (n.3217-68C>A)
 gnomAD v4
8g.22116499G>ACA2686429017HRc.3379-71C>T (n.3379-71C>T)
c.3214-71C>T (n.3214-71C>T)
n.1572-71C>T
c.3382-71C>T (n.3382-71C>T)
c.3217-71C>T (n.3217-71C>T)
 gnomAD v4
8g.22116499G>CCA2686429018HRc.3379-71C>G (n.3379-71C>G)
c.3214-71C>G (n.3214-71C>G)
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c.3382-71C>G (n.3382-71C>G)
c.3217-71C>G (n.3217-71C>G)
 gnomAD v4
8g.22116499G>TCA2686429019HRc.3379-71C>A (n.3379-71C>A)
c.3214-71C>A (n.3214-71C>A)
n.1572-71C>A
c.3382-71C>A (n.3382-71C>A)
c.3217-71C>A (n.3217-71C>A)
 gnomAD v4
8g.22116500T>CCA2686429025HRc.3379-72A>G (n.3379-72A>G)
c.3214-72A>G (n.3214-72A>G)
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 gnomAD v4
8g.22116500T>GCA2686429021HRc.3379-72A>C (n.3379-72A>C)
c.3214-72A>C (n.3214-72A>C)
n.1572-72A>C
c.3382-72A>C (n.3382-72A>C)
c.3217-72A>C (n.3217-72A>C)
 gnomAD v4
8g.22116501T>CCA2686429027HRc.3379-73A>G (n.3379-73A>G)
c.3214-73A>G (n.3214-73A>G)
n.1572-73A>G
c.3382-73A>G (n.3382-73A>G)
c.3217-73A>G (n.3217-73A>G)
 gnomAD v4
8g.22116502C>ACA2686429036HRc.3379-74G>T (n.3379-74G>T)
c.3214-74G>T (n.3214-74G>T)
n.1572-74G>T
c.3382-74G>T (n.3382-74G>T)
c.3217-74G>T (n.3217-74G>T)
 gnomAD v4
8g.22116502C=CA1770254738HRc.3379-74G= (n.3379-74G=)
c.3214-74G= (n.3214-74G=)
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c.3382-74G= (n.3382-74G=)
c.3217-74G= (n.3217-74G=)
8g.22116502C>TCA173489737HRc.3379-74G>A (n.3379-74G>A)
c.3214-74G>A (n.3214-74G>A)
n.1572-74G>A
c.3382-74G>A (n.3382-74G>A)
c.3217-74G>A (n.3217-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116503G>ACA173489739HRc.3379-75C>T (n.3379-75C>T)
c.3214-75C>T (n.3214-75C>T)
n.1572-75C>T
c.3382-75C>T (n.3382-75C>T)
c.3217-75C>T (n.3217-75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116503G>CCA2716663442HRc.3379-75C>G (n.3379-75C>G)
c.3214-75C>G (n.3214-75C>G)
n.1572-75C>G
c.3382-75C>G (n.3382-75C>G)
c.3217-75C>G (n.3217-75C>G)
 dbSNP
8g.22116503G=CA1770254744HRc.3379-75C= (n.3379-75C=)
c.3214-75C= (n.3214-75C=)
n.1572-75C=
c.3382-75C= (n.3382-75C=)
c.3217-75C= (n.3217-75C=)
8g.22116503G>TCA2686429038HRc.3379-75C>A (n.3379-75C>A)
c.3214-75C>A (n.3214-75C>A)
n.1572-75C>A
c.3382-75C>A (n.3382-75C>A)
c.3217-75C>A (n.3217-75C>A)
 gnomAD v4
8g.22116503_22116509delinsGCTTCCTCA1770254743HRc.3379-81_3379-75delinsAGGAAGC (n.3379-81_3379-75delinsAGGAAGC)
c.3214-81_3214-75delinsAGGAAGC (n.3214-81_3214-75delinsAGGAAGC)
n.1572-81_1572-75delinsAGGAAGC
c.3382-81_3382-75delinsAGGAAGC (n.3382-81_3382-75delinsAGGAAGC)
c.3217-81_3217-75delinsAGGAAGC (n.3217-81_3217-75delinsAGGAAGC)
8g.22116504C=CA1770254747HRc.3379-76G= (n.3379-76G=)
c.3214-76G= (n.3214-76G=)
n.1572-76G=
c.3382-76G= (n.3382-76G=)
c.3217-76G= (n.3217-76G=)
8g.22116504C>GCA849872185HRc.3379-76G>C (n.3379-76G>C)
c.3214-76G>C (n.3214-76G>C)
n.1572-76G>C
c.3382-76G>C (n.3382-76G>C)
c.3217-76G>C (n.3217-76G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116504C>TCA2686429047HRc.3379-76G>A (n.3379-76G>A)
c.3214-76G>A (n.3214-76G>A)
n.1572-76G>A
c.3382-76G>A (n.3382-76G>A)
c.3217-76G>A (n.3217-76G>A)
 gnomAD v4
8g.22116506_22116511delCA1770254749HRc.3379-81_3379-76del (n.3379-81_3379-76del)
c.3214-81_3214-76del (n.3214-81_3214-76del)
n.1572-81_1572-76del
c.3382-81_3382-76del (n.3382-81_3382-76del)
c.3217-81_3217-76del (n.3217-81_3217-76del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.22116505T>CCA1111735938HRc.3379-77A>G (n.3379-77A>G)
c.3214-77A>G (n.3214-77A>G)
n.1572-77A>G
c.3382-77A>G (n.3382-77A>G)
c.3217-77A>G (n.3217-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116505T>GCA2686429053HRc.3379-77A>C (n.3379-77A>C)
c.3214-77A>C (n.3214-77A>C)
n.1572-77A>C
c.3382-77A>C (n.3382-77A>C)
c.3217-77A>C (n.3217-77A>C)
 gnomAD v4
8g.22116505T=CA1770254750HRc.3379-77A= (n.3379-77A=)
c.3214-77A= (n.3214-77A=)
n.1572-77A=
c.3382-77A= (n.3382-77A=)
c.3217-77A= (n.3217-77A=)
8g.22116507C>ACA2686429054HRc.3379-79G>T (n.3379-79G>T)
c.3214-79G>T (n.3214-79G>T)
n.1572-79G>T
c.3382-79G>T (n.3382-79G>T)
c.3217-79G>T (n.3217-79G>T)
 gnomAD v4
8g.22116507C>TCA2579109951HRc.3379-79G>A (n.3379-79G>A)
c.3214-79G>A (n.3214-79G>A)
n.1572-79G>A
c.3382-79G>A (n.3382-79G>A)
c.3217-79G>A (n.3217-79G>A)
 gnomAD v4
8g.22116508C=CA1770254752HRc.3379-80G= (n.3379-80G=)
c.3214-80G= (n.3214-80G=)
n.1572-80G=
c.3382-80G= (n.3382-80G=)
c.3217-80G= (n.3217-80G=)
8g.22116508C>TCA849872186HRc.3379-80G>A (n.3379-80G>A)
c.3214-80G>A (n.3214-80G>A)
n.1572-80G>A
c.3382-80G>A (n.3382-80G>A)
c.3217-80G>A (n.3217-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116509_22116511dupCA580534524HRc.3379-83_3379-81dup (n.3379-83_3379-81dup)
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n.1572-83_1572-81dup
c.3382-83_3382-81dup (n.3382-83_3382-81dup)
c.3217-83_3217-81dup (n.3217-83_3217-81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116510C>ACA2842834174HRc.3379-82G>T (n.3379-82G>T)
c.3214-82G>T (n.3214-82G>T)
n.1572-82G>T
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c.3217-82G>T (n.3217-82G>T)
8g.22116510C=CA1770254759HRc.3379-82G= (n.3379-82G=)
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c.3382-82G= (n.3382-82G=)
c.3217-82G= (n.3217-82G=)
8g.22116510C>TCA580534525HRc.3379-82G>A (n.3379-82G>A)
c.3214-82G>A (n.3214-82G>A)
n.1572-82G>A
c.3382-82G>A (n.3382-82G>A)
c.3217-82G>A (n.3217-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.22116510_22116513delinsCTAACA1770254758HRc.3379-85_3379-82delinsTTAG (n.3379-85_3379-82delinsTTAG)
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n.1572-85_1572-82delinsTTAG
c.3382-85_3382-82delinsTTAG (n.3382-85_3382-82delinsTTAG)
c.3217-85_3217-82delinsTTAG (n.3217-85_3217-82delinsTTAG)

Number of alleles fetched