Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | CA2419152378 | PHEX | n.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
X | g.22047151_22048047delinsAAGATATGCCT | CA1139667280 | PHEX | n.715_775+836delinsAAGATATGCCT n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT c.289_349+836delinsAAGATATGCCT c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT | ClinVar dbSNP |
X | g.22047249A>C | CA2693304236 | PHEX | n.775+38A>C n.544+14126A>C c.349+38A>C (n.349+38A>C) c.-94+38A>C (n.-94+38A>C) c.58+38A>C (n.58+38A>C) n.1028+38A>C | gnomAD v4 |
X | g.22047249A>G | CA2693304237 | PHEX | n.775+38A>G n.544+14126A>G c.349+38A>G (n.349+38A>G) c.-94+38A>G (n.-94+38A>G) c.58+38A>G (n.58+38A>G) n.1028+38A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047250G>A | CA2693304238 | PHEX | n.775+39G>A n.544+14127G>A c.349+39G>A (n.349+39G>A) c.-94+39G>A (n.-94+39G>A) c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.1028+39G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047250G= | CA2419152409 | PHEX | n.775+39G= n.544+14127G= c.349+39G= (n.349+39G=) c.-94+39G= (n.-94+39G=) c.58+39G= (n.58+39G=) n.1028+39G= | |
X | g.22047250G>T | CA640410351 | PHEX | n.775+39G>T n.544+14127G>T c.349+39G>T (n.349+39G>T) c.-94+39G>T (n.-94+39G>T) c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.1028+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047252G>A | CA2419152410 | PHEX | n.775+41G>A n.544+14129G>A c.349+41G>A (n.349+41G>A) c.-94+41G>A (n.-94+41G>A) c.58+41G>A (n.58+41G>A) n.1028+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047252G= | CA2419152411 | PHEX | n.775+41G= n.544+14129G= c.349+41G= (n.349+41G=) c.-94+41G= (n.-94+41G=) c.58+41G= (n.58+41G=) n.1028+41G= | |
X | g.22047252G>T | CA515425156 | PHEX | n.775+41G>T n.544+14129G>T c.349+41G>T (n.349+41G>T) c.-94+41G>T (n.-94+41G>T) c.58+41G>T (n.58+41G>T) n.1028+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22047253del | CA2579571849 | PHEX | n.775+42del n.544+14130del c.349+42del (n.349+42del) c.-94+42del (n.-94+42del) c.58+42del (n.58+42del) n.1028+42del | |
X | g.22047253C>A | CA2693304239 | PHEX | n.775+42C>A n.544+14130C>A c.349+42C>A (n.349+42C>A) c.-94+42C>A (n.-94+42C>A) c.58+42C>A (n.58+42C>A) n.1028+42C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047253C>T | CA2579571850 | PHEX | n.775+42C>T n.544+14130C>T c.349+42C>T (n.349+42C>T) c.-94+42C>T (n.-94+42C>T) c.58+42C>T (n.58+42C>T) n.1028+42C>T | |
X | g.22047254_22047255insGC | CA2838504755 | PHEX | n.775+43_775+44insGC n.544+14131_544+14132insGC c.349+43_349+44insGC (n.349+43_349+44insGC) c.-94+43_-94+44insGC (n.-94+43_-94+44insGC) c.58+43_58+44insGC (n.58+43_58+44insGC) n.1028+43_1028+44insGC | |
X | g.22047255A= | CA2419152412 | PHEX | n.775+44A= n.544+14132A= c.349+44A= (n.349+44A=) c.-94+44A= (n.-94+44A=) c.58+44A= (n.58+44A=) n.1028+44A= | |
X | g.22047255A>G | CA2419152413 | PHEX | n.775+44A>G n.544+14132A>G c.349+44A>G (n.349+44A>G) c.-94+44A>G (n.-94+44A>G) c.58+44A>G (n.58+44A>G) n.1028+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047255_22047256insGC | CA2839991261 | PHEX | n.775+44_775+45insGC n.544+14132_544+14133insGC c.349+44_349+45insGC (n.349+44_349+45insGC) c.-94+44_-94+45insGC (n.-94+44_-94+45insGC) c.58+44_58+45insGC (n.58+44_58+45insGC) n.1028+44_1028+45insGC | |
X | g.22047257A>C | CA2693304240 | PHEX | n.775+46A>C n.544+14134A>C c.349+46A>C (n.349+46A>C) c.-94+46A>C (n.-94+46A>C) c.58+46A>C (n.58+46A>C) n.1028+46A>C | gnomAD v4 |
X | g.22047259T>A | CA640410354 | PHEX | n.775+48T>A n.544+14136T>A c.349+48T>A (n.349+48T>A) c.-94+48T>A (n.-94+48T>A) c.58+48T>A (n.58+48T>A) n.1028+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047259T= | CA2419152414 | PHEX | n.775+48T= n.544+14136T= c.349+48T= (n.349+48T=) c.-94+48T= (n.-94+48T=) c.58+48T= (n.58+48T=) n.1028+48T= | |
X | g.22047263C>A | CA2693304241 | PHEX | n.775+52C>A n.544+14140C>A c.349+52C>A (n.349+52C>A) c.-94+52C>A (n.-94+52C>A) c.58+52C>A (n.58+52C>A) n.1028+52C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047265G>A | CA2693304242 | PHEX | n.775+54G>A n.544+14142G>A c.349+54G>A (n.349+54G>A) c.-94+54G>A (n.-94+54G>A) c.58+54G>A (n.58+54G>A) n.1028+54G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047265G>C | CA2693304243 | PHEX | n.775+54G>C n.544+14142G>C c.349+54G>C (n.349+54G>C) c.-94+54G>C (n.-94+54G>C) c.58+54G>C (n.58+54G>C) n.1028+54G>C | gnomAD v4 |
X | g.22047273A= | CA2419152415 | PHEX | n.775+62A= n.544+14150A= c.349+62A= (n.349+62A=) c.-94+62A= (n.-94+62A=) c.58+62A= (n.58+62A=) n.1028+62A= | |
X | g.22047273A>G | CA327518455 | PHEX | n.775+62A>G n.544+14150A>G c.349+62A>G (n.349+62A>G) c.-94+62A>G (n.-94+62A>G) c.58+62A>G (n.58+62A>G) n.1028+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047274_22047275del | CA2693304244 | PHEX | n.775+63_775+64del n.544+14151_544+14152del c.349+63_349+64del (n.349+63_349+64del) c.-94+63_-94+64del (n.-94+63_-94+64del) c.58+63_58+64del (n.58+63_58+64del) n.1028+63_1028+64del | gnomAD v4 |
X | g.22047274T>C | CA327518456 | PHEX | n.775+63T>C n.544+14151T>C c.349+63T>C (n.349+63T>C) c.-94+63T>C (n.-94+63T>C) c.58+63T>C (n.58+63T>C) n.1028+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047274T= | CA2419152416 | PHEX | n.775+63T= n.544+14151T= c.349+63T= (n.349+63T=) c.-94+63T= (n.-94+63T=) c.58+63T= (n.58+63T=) n.1028+63T= | |
X | g.22047275A= | CA2419152417 | PHEX | n.775+64A= n.544+14152A= c.349+64A= (n.349+64A=) c.-94+64A= (n.-94+64A=) c.58+64A= (n.58+64A=) n.1028+64A= | |
X | g.22047275A>G | CA1131593648 | PHEX | n.775+64A>G n.544+14152A>G c.349+64A>G (n.349+64A>G) c.-94+64A>G (n.-94+64A>G) c.58+64A>G (n.58+64A>G) n.1028+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047277T>G | CA2693304245 | PHEX | n.775+66T>G n.544+14154T>G c.349+66T>G (n.349+66T>G) c.-94+66T>G (n.-94+66T>G) c.58+66T>G (n.58+66T>G) n.1028+66T>G | gnomAD v4 |
X | g.22047280G= | CA2419152418 | PHEX | n.775+69G= n.544+14157G= c.349+69G= (n.349+69G=) c.-94+69G= (n.-94+69G=) c.58+69G= (n.58+69G=) n.1028+69G= | |
X | g.22047280G>T | CA2419152419 | PHEX | n.775+69G>T n.544+14157G>T c.349+69G>T (n.349+69G>T) c.-94+69G>T (n.-94+69G>T) c.58+69G>T (n.58+69G>T) n.1028+69G>T | dbSNP |
X | g.22047281G>A | CA2579571851 | PHEX | n.775+70G>A n.544+14158G>A c.349+70G>A (n.349+70G>A) c.-94+70G>A (n.-94+70G>A) c.58+70G>A (n.58+70G>A) n.1028+70G>A | |
X | g.22047284_22047285insATCTTCGGGAA | CA2549705606 | PHEX | n.775+73_775+74insATCTTCGGGAA n.544+14161_544+14162insATCTTCGGGAA c.349+73_349+74insATCTTCGGGAA (n.349+73_349+74insATCTTCGGGAA) c.-94+73_-94+74insATCTTCGGGAA (n.-94+73_-94+74insATCTTCGGGAA) c.58+73_58+74insATCTTCGGGAA (n.58+73_58+74insATCTTCGGGAA) n.1028+73_1028+74insATCTTCGGGAA | |
X | g.22047288A>G | CA2531431248 | PHEX | n.775+77A>G n.544+14165A>G c.349+77A>G (n.349+77A>G) c.-94+77A>G (n.-94+77A>G) c.58+77A>G (n.58+77A>G) n.1028+77A>G | |
X | g.22047290G>T | CA2556150608 | PHEX | n.775+79G>T n.544+14167G>T c.349+79G>T (n.349+79G>T) c.-94+79G>T (n.-94+79G>T) c.58+79G>T (n.58+79G>T) n.1028+79G>T | gnomAD v4 |
X | g.22047291C>A | CA2579571852 | PHEX | n.775+80C>A n.544+14168C>A c.349+80C>A (n.349+80C>A) c.-94+80C>A (n.-94+80C>A) c.58+80C>A (n.58+80C>A) n.1028+80C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047291C>T | CA2501557280 | PHEX | n.775+80C>T n.544+14168C>T c.349+80C>T (n.349+80C>T) c.-94+80C>T (n.-94+80C>T) c.58+80C>T (n.58+80C>T) n.1028+80C>T | |
X | g.22047292A>G | CA2579571853 | PHEX | n.775+81A>G n.544+14169A>G c.349+81A>G (n.349+81A>G) c.-94+81A>G (n.-94+81A>G) c.58+81A>G (n.58+81A>G) n.1028+81A>G | |
X | g.22047294G>T | CA2693304246 | PHEX | n.775+83G>T n.544+14171G>T c.349+83G>T (n.349+83G>T) c.-94+83G>T (n.-94+83G>T) c.58+83G>T (n.58+83G>T) n.1028+83G>T | gnomAD v4 |
X | g.22047296C>A | CA2693304247 | PHEX | n.775+85C>A n.544+14173C>A c.349+85C>A (n.349+85C>A) c.-94+85C>A (n.-94+85C>A) c.58+85C>A (n.58+85C>A) n.1028+85C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047296C>T | CA2693304248 | PHEX | n.775+85C>T n.544+14173C>T c.349+85C>T (n.349+85C>T) c.-94+85C>T (n.-94+85C>T) c.58+85C>T (n.58+85C>T) n.1028+85C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047297T>A | CA2693304249 | PHEX | n.775+86T>A n.544+14174T>A c.349+86T>A (n.349+86T>A) c.-94+86T>A (n.-94+86T>A) c.58+86T>A (n.58+86T>A) n.1028+86T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047299C>A | CA873941452 | PHEX | n.775+88C>A n.544+14176C>A c.349+88C>A (n.349+88C>A) c.-94+88C>A (n.-94+88C>A) c.58+88C>A (n.58+88C>A) n.1028+88C>A | dbSNP |
X | g.22047299C= | CA2419152420 | PHEX | n.775+88C= n.544+14176C= c.349+88C= (n.349+88C=) c.-94+88C= (n.-94+88C=) c.58+88C= (n.58+88C=) n.1028+88C= | |
X | g.22047300T>A | CA2579571854 | PHEX | n.775+89T>A n.544+14177T>A c.349+89T>A (n.349+89T>A) c.-94+89T>A (n.-94+89T>A) c.58+89T>A (n.58+89T>A) n.1028+89T>A | |
X | g.22047300T>C | CA2419152422 | PHEX | n.775+89T>C n.544+14177T>C c.349+89T>C (n.349+89T>C) c.-94+89T>C (n.-94+89T>C) c.58+89T>C (n.58+89T>C) n.1028+89T>C | dbSNP |
X | g.22047300T= | CA2419152421 | PHEX | n.775+89T= n.544+14177T= c.349+89T= (n.349+89T=) c.-94+89T= (n.-94+89T=) c.58+89T= (n.58+89T=) n.1028+89T= | |
X | g.22047301C>A | CA2579571855 | PHEX | n.775+90C>A n.544+14178C>A c.349+90C>A (n.349+90C>A) c.-94+90C>A (n.-94+90C>A) c.58+90C>A (n.58+90C>A) n.1028+90C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047303_22047304del | CA1131593650 | PHEX | n.775+92_775+93del n.544+14180_544+14181del c.349+92_349+93del (n.349+92_349+93del) c.-94+92_-94+93del (n.-94+92_-94+93del) c.58+92_58+93del (n.58+92_58+93del) n.1028+92_1028+93del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047304T>C | CA2579571856 | PHEX | n.775+93T>C n.544+14181T>C c.349+93T>C (n.349+93T>C) c.-94+93T>C (n.-94+93T>C) c.58+93T>C (n.58+93T>C) n.1028+93T>C | |
X | g.22047308del | CA2693304250 | PHEX | n.775+97del n.544+14185del c.349+97del (n.349+97del) c.-94+97del (n.-94+97del) c.58+97del (n.58+97del) n.1028+97del | gnomAD v4 |
X | g.22047304_22047305insA | CA2841465259 | PHEX | n.775+93_775+94insA n.544+14181_544+14182insA c.349+93_349+94insA (n.349+93_349+94insA) c.-94+93_-94+94insA (n.-94+93_-94+94insA) c.58+93_58+94insA (n.58+93_58+94insA) n.1028+93_1028+94insA | |
X | g.22047306T>A | CA2841465260 | PHEX | n.775+95T>A n.544+14183T>A c.349+95T>A (n.349+95T>A) c.-94+95T>A (n.-94+95T>A) c.58+95T>A (n.58+95T>A) n.1028+95T>A | |
X | g.22047306T>C | CA2579571857 | PHEX | n.775+95T>C n.544+14183T>C c.349+95T>C (n.349+95T>C) c.-94+95T>C (n.-94+95T>C) c.58+95T>C (n.58+95T>C) n.1028+95T>C | |
X | g.22047308T>A | CA2579571858 | PHEX | n.775+97T>A n.544+14185T>A c.349+97T>A (n.349+97T>A) c.-94+97T>A (n.-94+97T>A) c.58+97T>A (n.58+97T>A) n.1028+97T>A | |
X | g.22047308T>G | CA2839991262 | PHEX | n.775+97T>G n.544+14185T>G c.349+97T>G (n.349+97T>G) c.-94+97T>G (n.-94+97T>G) c.58+97T>G (n.58+97T>G) n.1028+97T>G | |
X | g.22047311C>A | CA2693304251 | PHEX | n.775+100C>A n.544+14188C>A c.349+100C>A (n.349+100C>A) c.-94+100C>A (n.-94+100C>A) c.58+100C>A (n.58+100C>A) n.1028+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047311C= | CA2419152423 | PHEX | n.775+100C= n.544+14188C= c.349+100C= (n.349+100C=) c.-94+100C= (n.-94+100C=) c.58+100C= (n.58+100C=) n.1028+100C= | |
X | g.22047311C>G | CA1131593671 | PHEX | n.775+100C>G n.544+14188C>G c.349+100C>G (n.349+100C>G) c.-94+100C>G (n.-94+100C>G) c.58+100C>G (n.58+100C>G) n.1028+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047313A>C | CA2693304252 | PHEX | n.775+102A>C n.544+14190A>C c.349+102A>C (n.349+102A>C) c.-94+102A>C (n.-94+102A>C) c.58+102A>C (n.58+102A>C) n.1028+102A>C | gnomAD v4 |
X | g.22047314C>A | CA2693304254 | PHEX | n.775+103C>A n.544+14191C>A c.349+103C>A (n.349+103C>A) c.-94+103C>A (n.-94+103C>A) c.58+103C>A (n.58+103C>A) n.1028+103C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047314C= | CA2419152424 | PHEX | n.775+103C= n.544+14191C= c.349+103C= (n.349+103C=) c.-94+103C= (n.-94+103C=) c.58+103C= (n.58+103C=) n.1028+103C= | |
X | g.22047314C>T | CA327518457 | PHEX | n.775+103C>T n.544+14191C>T c.349+103C>T (n.349+103C>T) c.-94+103C>T (n.-94+103C>T) c.58+103C>T (n.58+103C>T) n.1028+103C>T | dbSNP |
X | g.22047315del | CA2693304253 | PHEX | n.775+104del n.544+14192del c.349+104del (n.349+104del) c.-94+104del (n.-94+104del) c.58+104del (n.58+104del) n.1028+104del | gnomAD v4 |
X | g.22047315C>A | CA327518458 | PHEX | n.775+104C>A n.544+14192C>A c.349+104C>A (n.349+104C>A) c.-94+104C>A (n.-94+104C>A) c.58+104C>A (n.58+104C>A) n.1028+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047315C= | CA2419152425 | PHEX | n.775+104C= n.544+14192C= c.349+104C= (n.349+104C=) c.-94+104C= (n.-94+104C=) c.58+104C= (n.58+104C=) n.1028+104C= | |
X | g.22047315C>T | CA2535154984 | PHEX | n.775+104C>T n.544+14192C>T c.349+104C>T (n.349+104C>T) c.-94+104C>T (n.-94+104C>T) c.58+104C>T (n.58+104C>T) n.1028+104C>T | |
X | g.22047316A>C | CA2693304255 | PHEX | n.775+105A>C n.544+14193A>C c.349+105A>C (n.349+105A>C) c.-94+105A>C (n.-94+105A>C) c.58+105A>C (n.58+105A>C) n.1028+105A>C | gnomAD v4 |
X | g.22047316A>G | CA2509599101 | PHEX | n.775+105A>G n.544+14193A>G c.349+105A>G (n.349+105A>G) c.-94+105A>G (n.-94+105A>G) c.58+105A>G (n.58+105A>G) n.1028+105A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047317T>C | CA1131593676 | PHEX | n.775+106T>C n.544+14194T>C c.349+106T>C (n.349+106T>C) c.-94+106T>C (n.-94+106T>C) c.58+106T>C (n.58+106T>C) n.1028+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047317T= | CA2419152426 | PHEX | n.775+106T= n.544+14194T= c.349+106T= (n.349+106T=) c.-94+106T= (n.-94+106T=) c.58+106T= (n.58+106T=) n.1028+106T= | |
X | g.22047318G>A | CA327518459 | PHEX | n.775+107G>A n.544+14195G>A c.349+107G>A (n.349+107G>A) c.-94+107G>A (n.-94+107G>A) c.58+107G>A (n.58+107G>A) n.1028+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047318G= | CA2419152427 | PHEX | n.775+107G= n.544+14195G= c.349+107G= (n.349+107G=) c.-94+107G= (n.-94+107G=) c.58+107G= (n.58+107G=) n.1028+107G= | |
X | g.22047318G>T | CA2693304256 | PHEX | n.775+107G>T n.544+14195G>T c.349+107G>T (n.349+107G>T) c.-94+107G>T (n.-94+107G>T) c.58+107G>T (n.58+107G>T) n.1028+107G>T | gnomAD v4 |
X | g.22047319C>A | CA2693304257 | PHEX | n.775+108C>A n.544+14196C>A c.349+108C>A (n.349+108C>A) c.-94+108C>A (n.-94+108C>A) c.58+108C>A (n.58+108C>A) n.1028+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047319C>T | CA2738437363 | PHEX | n.775+108C>T n.544+14196C>T c.349+108C>T (n.349+108C>T) c.-94+108C>T (n.-94+108C>T) c.58+108C>T (n.58+108C>T) n.1028+108C>T | dbSNP |
X | g.22047321A= | CA2419152428 | PHEX | n.775+110A= n.544+14198A= c.349+110A= (n.349+110A=) c.-94+110A= (n.-94+110A=) c.58+110A= (n.58+110A=) n.1028+110A= | |
X | g.22047321A>C | CA2419152429 | PHEX | n.775+110A>C n.544+14198A>C c.349+110A>C (n.349+110A>C) c.-94+110A>C (n.-94+110A>C) c.58+110A>C (n.58+110A>C) n.1028+110A>C | dbSNP |
X | g.22047325T>C | CA2693304258 | PHEX | n.775+114T>C n.544+14202T>C c.349+114T>C (n.349+114T>C) c.-94+114T>C (n.-94+114T>C) c.58+114T>C (n.58+114T>C) n.1028+114T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047326C>A | CA2693304259 | PHEX | n.775+115C>A n.544+14203C>A c.349+115C>A (n.349+115C>A) c.-94+115C>A (n.-94+115C>A) c.58+115C>A (n.58+115C>A) n.1028+115C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047326C>G | CA2693304260 | PHEX | n.775+115C>G n.544+14203C>G c.349+115C>G (n.349+115C>G) c.-94+115C>G (n.-94+115C>G) c.58+115C>G (n.58+115C>G) n.1028+115C>G | gnomAD v4 |
X | g.22047332C>A | CA2693304261 | PHEX | n.775+121C>A n.544+14209C>A c.349+121C>A (n.349+121C>A) c.-94+121C>A (n.-94+121C>A) c.58+121C>A (n.58+121C>A) n.1028+121C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047332C>T | CA2693304262 | PHEX | n.775+121C>T n.544+14209C>T c.349+121C>T (n.349+121C>T) c.-94+121C>T (n.-94+121C>T) c.58+121C>T (n.58+121C>T) n.1028+121C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047333A= | CA2419152430 | PHEX | n.775+122A= n.544+14210A= c.349+122A= (n.349+122A=) c.-94+122A= (n.-94+122A=) c.58+122A= (n.58+122A=) n.1028+122A= | |
X | g.22047333A>C | CA2820016905 | PHEX | n.775+122A>C n.544+14210A>C c.349+122A>C (n.349+122A>C) c.-94+122A>C (n.-94+122A>C) c.58+122A>C (n.58+122A>C) n.1028+122A>C | |
X | g.22047333A>G | CA2419152431 | PHEX | n.775+122A>G n.544+14210A>G c.349+122A>G (n.349+122A>G) c.-94+122A>G (n.-94+122A>G) c.58+122A>G (n.58+122A>G) n.1028+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047335G>T | CA2693304263 | PHEX | n.775+124G>T n.544+14212G>T c.349+124G>T (n.349+124G>T) c.-94+124G>T (n.-94+124G>T) c.58+124G>T (n.58+124G>T) n.1028+124G>T | gnomAD v4 |
X | g.22047338T>C | CA2419152433 | PHEX | n.775+127T>C n.544+14215T>C c.349+127T>C (n.349+127T>C) c.-94+127T>C (n.-94+127T>C) c.58+127T>C (n.58+127T>C) n.1028+127T>C | dbSNP |
X | g.22047338T>G | CA327518460 | PHEX | n.775+127T>G n.544+14215T>G c.349+127T>G (n.349+127T>G) c.-94+127T>G (n.-94+127T>G) c.58+127T>G (n.58+127T>G) n.1028+127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047338T= | CA2419152432 | PHEX | n.775+127T= n.544+14215T= c.349+127T= (n.349+127T=) c.-94+127T= (n.-94+127T=) c.58+127T= (n.58+127T=) n.1028+127T= | |
X | g.22047342del | CA2693304264 | PHEX | n.775+131del n.544+14219del c.349+131del (n.349+131del) c.-94+131del (n.-94+131del) c.58+131del (n.58+131del) n.1028+131del | gnomAD v4 |
X | g.22047342T>A | CA2693304265 | PHEX | n.775+131T>A n.544+14219T>A c.349+131T>A (n.349+131T>A) c.-94+131T>A (n.-94+131T>A) c.58+131T>A (n.58+131T>A) n.1028+131T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047343A>G | CA2820016907 | PHEX | n.775+132A>G n.544+14220A>G c.349+132A>G (n.349+132A>G) c.-94+132A>G (n.-94+132A>G) c.58+132A>G (n.58+132A>G) n.1028+132A>G | |
X | g.22047348G>A | CA2820016909 | PHEX | n.775+137G>A n.544+14225G>A c.349+137G>A (n.349+137G>A) c.-94+137G>A (n.-94+137G>A) c.58+137G>A (n.58+137G>A) n.1028+137G>A |