Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047149A>CCA412567708PHEXn.713A>C
n.544+14026A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.966A>C
Xg.22047149A>GCA412567710PHEXn.713A>G
n.544+14026A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.966A>G
Xg.22047149A>TCA412567709PHEXn.713A>T
n.544+14026A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.966A>T
Xg.22047150delCA2695231443PHEXn.714del
n.544+14027del
c.288del (p.Asp97IlefsTer11)
c.-4del (n.-4del)
n.967del
Xg.22047150A=CA2419152377PHEXn.714A=
n.544+14027A=
c.288A= (p.Glu96=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.967A=
Xg.22047150A>CCA412567711PHEXn.714A>C
n.544+14027A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.967A>C
Xg.22047150A>GCA10368011PHEXn.714A>G
n.544+14027A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.967A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047150A>TCA412567712PHEXn.714A>T
n.544+14027A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.967A>T
 dbSNP
Xg.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAACA2419152378PHEXn.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
Xg.22047151G>ACA412567713PHEXn.715G>A
n.544+14028G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.968G>A
Xg.22047151G>CCA412567715PHEXn.715G>C
n.544+14028G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.968G>C
Xg.22047151G>TCA412567714PHEXn.715G>T
n.544+14028G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.968G>T
Xg.22047151_22048047delinsAAGATATGCCTCA1139667280PHEXn.715_775+836delinsAAGATATGCCT
n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT
c.289_349+836delinsAAGATATGCCT
c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT
n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT
 ClinVar dbSNP
Xg.22047152A=CA2419152379PHEXn.716A=
n.544+14029A=
c.290A= (p.Asp97=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.969A=
Xg.22047152A>CCA412567716PHEXn.716A>C
n.544+14029A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.969A>C
Xg.22047152A>GCA327518451PHEXn.716A>G
n.544+14029A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.969A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047152A>TCA412567717PHEXn.716A>T
n.544+14029A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.969A>T
Xg.22047153T>ACA412567718PHEXn.717T>A
n.544+14030T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.970T>A
Xg.22047153T>CCA515424467PHEXn.717T>C
n.544+14030T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.970T>C
Xg.22047153T>GCA412567719PHEXn.717T>G
n.544+14030T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.970T>G
Xg.22047157_22047166delCA2697552893PHEXn.721_730del
n.544+14034_544+14043del
c.295_304del (p.Pro99GlyfsTer6)
c.4_13del (p.Pro2GlyfsTer6)
n.974_983del
 ClinVar
Xg.22047154A>CCA412567722PHEXn.718A>C
n.544+14031A>C
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.971A>C
Xg.22047154A>GCA412567721PHEXn.718A>G
n.544+14031A>G
c.292A>G (p.Met98Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.971A>G
Xg.22047154A>TCA412567720PHEXn.718A>T
n.544+14031A>T
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.971A>T
Xg.22047154dupCA2697552894PHEXn.718dup
n.544+14031dup
c.292dup (p.Met98AsnfsTer13)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer13)
n.971dup
 ClinVar
Xg.22047155T>ACA412567723PHEXn.719T>A
n.544+14032T>A
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.972T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047155T>CCA412567724PHEXn.719T>C
n.544+14032T>C
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.972T>C
Xg.22047155T>GCA412567725PHEXn.719T>G
n.544+14032T>G
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.972T>G
Xg.22047155T=CA2419152380PHEXn.719T=
n.544+14032T=
c.293T= (p.Met98=)
c.2T= (p.Met1=)
n.972T=
Xg.22047156G>ACA412567726PHEXn.720G>A
n.544+14033G>A
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.973G>A
Xg.22047156G>CCA412567727PHEXn.720G>C
n.544+14033G>C
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.973G>C
Xg.22047156G>TCA412567728PHEXn.720G>T
n.544+14033G>T
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.973G>T
Xg.22047156_22047157insAAGAGCA2695231444PHEXn.720_721insAAGAG
n.544+14033_544+14034insAAGAG
c.294_295insAAGAG (p.Pro99LysfsTer11)
c.3_4insAAGAG (p.Pro2LysfsTer11)
n.973_974insAAGAG
Xg.22047157C>ACA412567729PHEXn.721C>A
n.544+14034C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.974C>A
Xg.22047157C=CA2419152381PHEXn.721C=
n.544+14034C=
c.295C= (p.Pro99=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.974C=
Xg.22047157C>GCA412567731PHEXn.721C>G
n.544+14034C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.974C>G
Xg.22047157C>TCA412567730PHEXn.721C>T
n.544+14034C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.974C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047158C>ACA412567732PHEXn.722C>A
n.544+14035C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.975C>A
Xg.22047158C=CA2419152382PHEXn.722C=
n.544+14035C=
c.296C= (p.Pro99=)
c.5C= (p.Pro2=)
n.975C=
Xg.22047158C>GCA412567733PHEXn.722C>G
n.544+14035C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.975C>G
Xg.22047158C>TCA412567734PHEXn.722C>T
n.544+14035C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.975C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047159A>CCA515424468PHEXn.723A>C
n.544+14036A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
c.6A>C (p.Pro2=)
n.976A>C
Xg.22047159A>GCA515424469PHEXn.723A>G
n.544+14036A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
c.6A>G (p.Pro2=)
n.976A>G
Xg.22047159A>TCA515424470PHEXn.723A>T
n.544+14036A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
c.6A>T (p.Pro2=)
n.976A>T
Xg.22047160A>CCA412567735PHEXn.724A>C
n.544+14037A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.977A>C
Xg.22047160A>GCA412567736PHEXn.724A>G
n.544+14037A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.977A>G
Xg.22047160A>TCA412567737PHEXn.724A>T
n.544+14037A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.977A>T
Xg.22047161G>ACA10368012PHEXn.725G>A
n.544+14038G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047161G>CCA412567738PHEXn.725G>C
n.544+14038G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.978G>C
Xg.22047161G=CA2419152383PHEXn.725G=
n.544+14038G=
c.299G= (p.Ser100=)
c.8G= (p.Ser3=)
n.978G=
Xg.22047161G>TCA412567739PHEXn.725G>T
n.544+14038G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.978G>T
Xg.22047162C>ACA412567740PHEXn.726C>A
n.544+14039C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
n.979C>A
 gnomAD v4
Xg.22047162C>GCA412567741PHEXn.726C>G
n.544+14039C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
n.979C>G
Xg.22047162C>TCA515424471PHEXn.726C>T
n.544+14039C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.979C>T
Xg.22047163T>ACA412567742PHEXn.727T>A
n.544+14040T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.980T>A
Xg.22047163T>CCA412567744PHEXn.727T>C
n.544+14040T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.980T>C
Xg.22047163T>GCA412567743PHEXn.727T>G
n.544+14040T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.980T>G
Xg.22047164A=CA2419152384PHEXn.728A=
n.544+14041A=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.11A= (p.Tyr4=)
n.981A=
Xg.22047164A>CCA412567745PHEXn.728A>C
n.544+14041A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.981A>C
Xg.22047164A>GCA10368013PHEXn.728A>G
n.544+14041A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047164A>TCA412567746PHEXn.728A>T
n.544+14041A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.981A>T
Xg.22047165T>ACA412567747PHEXn.729T>A
n.544+14042T>A
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.982T>A
Xg.22047165T>CCA515424472PHEXn.729T>C
n.544+14042T>C
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.982T>C
Xg.22047165T>GCA412567748PHEXn.729T>G
n.544+14042T>G
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.982T>G
Xg.22047165_22047166delinsTGCA2419152385PHEXn.729_730delinsTG
n.544+14042_544+14043delinsTG
c.303_304delinsTG (p.Tyr101=)
c.12_13delinsTG (p.Tyr4=)
n.982_983delinsTG
Xg.22047166G>ACA412567749PHEXn.730G>A
n.544+14043G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.983G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047166G>CCA412567750PHEXn.730G>C
n.544+14043G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.983G>C
Xg.22047166G=CA2419152386PHEXn.730G=
n.544+14043G=
c.304G= (p.Gly102=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.983G=
Xg.22047166G>TCA412567751PHEXn.730G>T
n.544+14043G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
n.983G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047169delCA1139667281PHEXn.733del
n.544+14046del
c.307del (p.Val103PhefsTer5)
c.16del (p.Val6PhefsTer5)
n.986del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047167G>ACA412567752PHEXn.731G>A
n.544+14044G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.984G>A
Xg.22047167G>CCA412567753PHEXn.731G>C
n.544+14044G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.984G>C
Xg.22047167G>TCA412567754PHEXn.731G>T
n.544+14044G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.984G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047168G>ACA515424473PHEXn.732G>A
n.544+14045G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
c.15G>A (p.Gly5=)
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047168G>CCA515424474PHEXn.732G>C
n.544+14045G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
c.15G>C (p.Gly5=)
n.985G>C
Xg.22047168G=CA2419152387PHEXn.732G=
n.544+14045G=
c.306G= (p.Gly102=)
c.15G= (p.Gly5=)
n.985G=
Xg.22047168G>TCA515424475PHEXn.732G>T
n.544+14045G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
c.15G>T (p.Gly5=)
n.985G>T
Xg.22047169G>ACA10368014PHEXn.733G>A
n.544+14046G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.986G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047169G>CCA412567756PHEXn.733G>C
n.544+14046G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.986G>C
Xg.22047169G=CA2419152388PHEXn.733G=
n.544+14046G=
c.307G= (p.Val103=)
c.16G= (p.Val6=)
n.986G=
Xg.22047169G>TCA412567755PHEXn.733G>T
n.544+14046G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.986G>T
Xg.22047170T>ACA412567757PHEXn.734T>A
n.544+14047T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.987T>A
Xg.22047170T>CCA412567758PHEXn.734T>C
n.544+14047T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.987T>C
Xg.22047170T>GCA412567759PHEXn.734T>G
n.544+14047T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.987T>G
Xg.22047172delCA2695231445PHEXn.736del
n.544+14049del
c.310del (p.Tyr104IlefsTer4)
c.19del (p.Tyr7IlefsTer4)
n.989del
Xg.22047171T>ACA515424476PHEXn.735T>A
n.544+14048T>A
c.309T>A (p.Val103=)
c.18T>A (p.Val6=)
n.988T>A
Xg.22047171T>CCA515424478PHEXn.735T>C
n.544+14048T>C
c.309T>C (p.Val103=)
c.18T>C (p.Val6=)
n.988T>C
Xg.22047171T>GCA515424477PHEXn.735T>G
n.544+14048T>G
c.309T>G (p.Val103=)
c.18T>G (p.Val6=)
n.988T>G
Xg.22047172T>ACA412567760PHEXn.736T>A
n.544+14049T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.989T>A
Xg.22047172T>CCA412567761PHEXn.736T>C
n.544+14049T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.989T>C
Xg.22047172T>GCA412567762PHEXn.736T>G
n.544+14049T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.989T>G
Xg.22047173A>CCA412567763PHEXn.737A>C
n.544+14050A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.990A>C
Xg.22047173A>GCA412567764PHEXn.737A>G
n.544+14050A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.990A>G
Xg.22047173A>TCA412567765PHEXn.737A>T
n.544+14050A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.990A>T
Xg.22047174T>ACA412567766PHEXn.738T>A
n.544+14051T>A
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.991T>A
Xg.22047174T>CCA515424486PHEXn.738T>C
n.544+14051T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
c.21T>C (p.Tyr7=)
n.991T>C
Xg.22047174T>GCA412567767PHEXn.738T>G
n.544+14051T>G
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.991T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22047174T=CA2419152389PHEXn.738T=
n.544+14051T=
c.312T= (p.Tyr104=)
c.21T= (p.Tyr7=)
n.991T=
Xg.22047175C>ACA412567770PHEXn.739C>A
n.544+14052C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.992C>A
 gnomAD v4
Xg.22047175C>GCA412567769PHEXn.739C>G
n.544+14052C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.992C>G
Xg.22047175C>TCA412567768PHEXn.739C>T
n.544+14052C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.992C>T
Xg.22047176C>ACA412567771PHEXn.740C>A
n.544+14053C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
c.23C>A (p.Pro8His)
n.993C>A
Xg.22047176C=CA2419152390PHEXn.740C=
n.544+14053C=
c.314C= (p.Pro105=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.993C=
Xg.22047176C>GCA412567773PHEXn.740C>G
n.544+14053C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.993C>G
Xg.22047176C>TCA412567772PHEXn.740C>T
n.544+14053C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.993C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22047177T>ACA515424496PHEXn.741T>A
n.544+14054T>A
c.315T>A (p.Pro105=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.24T>A (p.Pro8=)
n.994T>A
Xg.22047177T>CCA515424503PHEXn.741T>C
n.544+14054T>C
c.315T>C (p.Pro105=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.24T>C (p.Pro8=)
n.994T>C
Xg.22047177T>GCA515424497PHEXn.741T>G
n.544+14054T>G
c.315T>G (p.Pro105=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.24T>G (p.Pro8=)
n.994T>G
Xg.22047178delCA2573158516PHEXn.742del
n.544+14055del
c.316del (p.Trp106GlyfsTer2)
c.-127del (n.-127del)
c.25del (p.Trp9GlyfsTer2)
n.995del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047178T>ACA412567774PHEXn.742T>A
n.544+14055T>A
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.995T>A
Xg.22047178T>CCA412567775PHEXn.742T>C
n.544+14055T>C
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.995T>C
Xg.22047178T>GCA412567776PHEXn.742T>G
n.544+14055T>G
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.995T>G
Xg.22047179G>ACA412567777PHEXn.743G>A
n.544+14056G>A
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.996G>A
 ClinVar
Xg.22047179G>CCA412567778PHEXn.743G>C
n.544+14056G>C
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.996G>C
Xg.22047179G>TCA412567779PHEXn.743G>T
n.544+14056G>T
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.996G>T
Xg.22047180G>ACA260508PHEXn.744G>A
n.544+14057G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.997G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047180G>CCA412567780PHEXn.744G>C
n.544+14057G>C
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.997G>C
Xg.22047180G=CA2419152391PHEXn.744G=
n.544+14057G=
c.318G= (p.Trp106=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.27G= (p.Trp9=)
n.997G=
Xg.22047180G>TCA412567781PHEXn.744G>T
n.544+14057G>T
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.997G>T
Xg.22047181C>ACA412567782PHEXn.745C>A
n.544+14058C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.998C>A
Xg.22047181C=CA2419152392PHEXn.745C=
n.544+14058C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.998C=
Xg.22047181C>GCA412567783PHEXn.745C>G
n.544+14058C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.998C>G
Xg.22047181C>TCA515424520PHEXn.745C>T
n.544+14058C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.998C>T
 dbSNP
Xg.22047182T>ACA412567786PHEXn.746T>A
n.544+14059T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.999T>A
Xg.22047182T>CCA412567785PHEXn.746T>C
n.544+14059T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.999T>C
Xg.22047182T>GCA412567784PHEXn.746T>G
n.544+14059T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.999T>G
Xg.22047183G>ACA515424995PHEXn.747G>A
n.544+14060G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.1000G>A
Xg.22047183G>CCA515424997PHEXn.747G>C
n.544+14060G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.1000G>C
Xg.22047183G>TCA515424999PHEXn.747G>T
n.544+14060G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.1000G>T
Xg.22047184A>CCA515425002PHEXn.748A>C
n.544+14061A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.31A>C (p.Arg11=)
n.1001A>C
Xg.22047184A>GCA412568050PHEXn.748A>G
n.544+14061A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.1001A>G
 gnomAD v4
Xg.22047184A>TCA412568051PHEXn.748A>T
n.544+14061A>T
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
n.1001A>T
Xg.22047185G>ACA412568052PHEXn.749G>A
n.544+14062G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.1002G>A
Xg.22047185G>CCA412568053PHEXn.749G>C
n.544+14062G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.1002G>C
Xg.22047185G>TCA412568054PHEXn.749G>T
n.544+14062G>T
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
n.1002G>T
Xg.22047186A=CA2419152393PHEXn.750A=
n.544+14063A=
c.324A= (p.Arg108=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.33A= (p.Arg11=)
n.1003A=
Xg.22047186A>CCA412568055PHEXn.750A>C
n.544+14063A>C
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.1003A>C
Xg.22047186A>GCA10368015PHEXn.750A>G
n.544+14063A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.33A>G (p.Arg11=)
n.1003A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047186A>TCA412568056PHEXn.750A>T
n.544+14063A>T
c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.1003A>T
Xg.22047187_22047188dupCA2695231446PHEXn.751_752dup
n.544+14064_544+14065dup
c.325_326dup (p.Asn110IlefsTer7)
c.-118_-117dup (n.-118_-117dup)
c.34_35dup (p.Asn13IlefsTer7)
n.1004_1005dup
Xg.22047187C>ACA412568057PHEXn.751C>A
n.544+14064C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.1004C>A
Xg.22047187C=CA2419152394PHEXn.751C=
n.544+14064C=
c.325C= (p.His109=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.34C= (p.His12=)
n.1004C=
Xg.22047187C>GCA412568058PHEXn.751C>G
n.544+14064C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.1004C>G
 dbSNP
Xg.22047187C>TCA327518452PHEXn.751C>T
n.544+14064C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.1004C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047188A>CCA412568062PHEXn.752A>C
n.544+14065A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.1005A>C
Xg.22047188A>GCA412568060PHEXn.752A>G
n.544+14065A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.1005A>G
 gnomAD v4
Xg.22047188A>TCA412568059PHEXn.752A>T
n.544+14065A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.1005A>T
Xg.22047190_22047192delCA2580100474PHEXn.754_756del
n.544+14067_544+14069del
c.328_330del (p.Asn110del)
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
c.37_39del (p.Asn13del)
n.1007_1009del
 ClinVar
Xg.22047189delCA2695231447PHEXn.753del
n.544+14066del
c.327del (p.His109GlnfsTer7)
c.-116del (n.-116del)
c.36del (p.His12GlnfsTer7)
n.1006del
Xg.22047189T>ACA412568064PHEXn.753T>A
n.544+14066T>A
c.327T>A (p.His109Gln)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.36T>A (p.His12Gln)
n.1006T>A
Xg.22047189T>CCA515425022PHEXn.753T>C
n.544+14066T>C
c.327T>C (p.His109=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.36T>C (p.His12=)
n.1006T>C
Xg.22047189T>GCA412568066PHEXn.753T>G
n.544+14066T>G
c.327T>G (p.His109Gln)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.36T>G (p.His12Gln)
n.1006T>G
Xg.22047190A>CCA412568068PHEXn.754A>C
n.544+14067A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
n.1007A>C
Xg.22047190A>GCA412568070PHEXn.754A>G
n.544+14067A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.1007A>G
Xg.22047190A>TCA412568072PHEXn.754A>T
n.544+14067A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.1007A>T
Xg.22047191dupCA2740092060PHEXn.755dup
n.544+14068dup
c.329dup (p.Asn110LysfsTer3)
c.-114dup (n.-114dup)
c.38dup (p.Asn13LysfsTer3)
n.1008dup
 ClinVar
Xg.22047191A>CCA412568074PHEXn.755A>C
n.544+14068A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.1008A>C
Xg.22047191A>GCA412568076PHEXn.755A>G
n.544+14068A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.1008A>G
 gnomAD v4
Xg.22047191A>TCA412568078PHEXn.755A>T
n.544+14068A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.1008A>T
Xg.22047191_22047194delinsATGTCA2419152395PHEXn.755_758delinsATGT
n.544+14068_544+14071delinsATGT
c.329_332delinsATGT (p.Asn110=)
c.-114_-111delinsATGT (n.-114_-111delinsATGT)
c.38_41delinsATGT (p.Asn13=)
n.1008_1011delinsATGT
Xg.22047192T>ACA412568080PHEXn.756T>A
n.544+14069T>A
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
n.1009T>A
Xg.22047192T>CCA515425032PHEXn.756T>C
n.544+14069T>C
c.330T>C (p.Asn110=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.39T>C (p.Asn13=)
n.1009T>C
 gnomAD v4
Xg.22047192T>GCA412568082PHEXn.756T>G
n.544+14069T>G
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
n.1009T>G
Xg.22047194_22047196delCA16621307PHEXn.758_760del
n.544+14071_544+14073del
c.332_334del (p.Val111del)
c.-111_-109del (n.-111_-109del)
c.41_43del (p.Val14del)
n.1011_1013del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047193G>ACA412568084PHEXn.757G>A
n.544+14070G>A
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.1010G>A
Xg.22047193G>CCA412568086PHEXn.757G>C
n.544+14070G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.1010G>C
Xg.22047193G>TCA412568088PHEXn.757G>T
n.544+14070G>T
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.1010G>T
Xg.22047194T>ACA412568091PHEXn.758T>A
n.544+14071T>A
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.1011T>A
Xg.22047194T>CCA412568094PHEXn.758T>C
n.544+14071T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.1011T>C
 gnomAD v4
Xg.22047194T>GCA412568092PHEXn.758T>G
n.544+14071T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.1011T>G
Xg.22047195T>ACA515425044PHEXn.759T>A
n.544+14072T>A
c.333T>A (p.Val111=)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
n.1012T>A
Xg.22047195T>CCA515425046PHEXn.759T>C
n.544+14072T>C
c.333T>C (p.Val111=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
n.1012T>C
Xg.22047195T>GCA515425048PHEXn.759T>G
n.544+14072T>G
c.333T>G (p.Val111=)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
n.1012T>G
Xg.22047196G>ACA412568096PHEXn.760G>A
n.544+14073G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.1013G>A
Xg.22047196G>CCA412568098PHEXn.760G>C
n.544+14073G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.1013G>C
 gnomAD v4
Xg.22047196G>TCA412568100PHEXn.760G>T
n.544+14073G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1013G>T
Xg.22047197A>CCA412568102PHEXn.761A>C
n.544+14074A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.1014A>C
Xg.22047197A>GCA412568104PHEXn.761A>G
n.544+14074A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.1014A>G
Xg.22047197A>TCA412568106PHEXn.761A>T
n.544+14074A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.1014A>T
Xg.22047198C>ACA412568108PHEXn.762C>A
n.544+14075C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.1015C>A
Xg.22047198C>GCA412568110PHEXn.762C>G
n.544+14075C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.1015C>G
Xg.22047198C>TCA515425058PHEXn.762C>T
n.544+14075C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.45C>T (p.Asp15=)
n.1015C>T
 gnomAD v4
Xg.22047199C>ACA412568112PHEXn.763C>A
n.544+14076C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1016C>A
Xg.22047199C>GCA412568115PHEXn.763C>G
n.544+14076C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1016C>G
Xg.22047199C>TCA412568117PHEXn.763C>T
n.544+14076C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.1016C>T
Xg.22047200T>ACA412568121PHEXn.764T>A
n.544+14077T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
n.1017T>A
Xg.22047200T>CCA412568123PHEXn.764T>C
n.544+14077T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1017T>C
Xg.22047200T>GCA412568119PHEXn.764T>G
n.544+14077T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1017T>G
Xg.22047201C>ACA515425067PHEXn.765C>A
n.544+14078C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.48C>A (p.Leu16=)
n.1018C>A
Xg.22047201C>GCA515425069PHEXn.765C>G
n.544+14078C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.48C>G (p.Leu16=)
n.1018C>G
Xg.22047201C>TCA515425072PHEXn.765C>T
n.544+14078C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.48C>T (p.Leu16=)
n.1018C>T
Xg.22047202A>CCA412568127PHEXn.766A>C
n.544+14079A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.1019A>C
 gnomAD v4
Xg.22047202A>GCA412568125PHEXn.766A>G
n.544+14079A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.1019A>G
Xg.22047202A>TCA412568129PHEXn.766A>T
n.544+14079A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.1019A>T
Xg.22047203A>CCA412568131PHEXn.767A>C
n.544+14080A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.1020A>C
Xg.22047203A>GCA412568134PHEXn.767A>G
n.544+14080A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.1020A>G
Xg.22047203A>TCA412568135PHEXn.767A>T
n.544+14080A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.1020A>T
Xg.22047204G>ACA10368016PHEXn.768G>A
n.544+14081G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.1021G>A
 dbSNP ExAC
Xg.22047204G>CCA412568138PHEXn.768G>C
n.544+14081G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.1021G>C
Xg.22047204G=CA2419152396PHEXn.768G=
n.544+14081G=
c.342G= (p.Lys114=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.51G= (p.Lys17=)
n.1021G=
Xg.22047204G>TCA412568141PHEXn.768G>T
n.544+14081G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.1021G>T
Xg.22047205T>ACA412568143PHEXn.769T>A
n.544+14082T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.1022T>A
Xg.22047205T>CCA515425095PHEXn.769T>C
n.544+14082T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.52T>C (p.Leu18=)
n.1022T>C
 dbSNP
Xg.22047205T>GCA412568145PHEXn.769T>G
n.544+14082T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.1022T>G
Xg.22047205T=CA2419152397PHEXn.769T=
n.544+14082T=
c.343T= (p.Leu115=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.52T= (p.Leu18=)
n.1022T=
Xg.22047206T>ACA412568147PHEXn.770T>A
n.544+14083T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.1023T>A
Xg.22047206T>CCA412568149PHEXn.770T>C
n.544+14083T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.1023T>C
Xg.22047206T>GCA412568151PHEXn.770T>G
n.544+14083T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.1023T>G
Xg.22047207G>ACA515425102PHEXn.771G>A
n.544+14084G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.1024G>A
Xg.22047207G>CCA412568153PHEXn.771G>C
n.544+14084G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.1024G>C
 gnomAD v4
Xg.22047207G>TCA412568155PHEXn.771G>T
n.544+14084G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.1024G>T
Xg.22047208A>CCA412568161PHEXn.772A>C
n.544+14085A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1025A>C
Xg.22047208A>GCA412568157PHEXn.772A>G
n.544+14085A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1025A>G
Xg.22047208A>TCA412568159PHEXn.772A>T
n.544+14085A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1025A>T
Xg.22047209A>CCA412568163PHEXn.773A>C
n.544+14086A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1026A>C
Xg.22047209A>GCA412568165PHEXn.773A>G
n.544+14086A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1026A>G
Xg.22047209A>TCA412568167PHEXn.773A>T
n.544+14086A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.1026A>T
Xg.22047210G>ACA515425118PHEXn.774G>A
n.544+14087G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
n.1027G>A
Xg.22047210G>CCA412568169PHEXn.774G>C
n.544+14087G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.1027G>C
Xg.22047210G>TCA412568171PHEXn.774G>T
n.544+14087G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.1027G>T
Xg.22047211G>ACA412568173PHEXn.775G>A
n.544+14088G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.1028G>A
Xg.22047211G>CCA412568175PHEXn.775G>C
n.544+14088G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.1028G>C
Xg.22047211G>TCA412568177PHEXn.775G>T
n.544+14088G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.1028G>T
Xg.22047212G>ACA412568178PHEXn.775+1G>A
n.544+14089G>A
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.1028+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047212G>CCA260510PHEXn.775+1G>C
n.544+14089G>C
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.1028+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047212G=CA2419152398PHEXn.775+1G=
n.544+14089G=
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.-94+1G= (n.-94+1G=)
c.58+1G= (n.58+1G=)
n.1028+1G=
Xg.22047212G>TCA412568180PHEXn.775+1G>T
n.544+14089G>T
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.1028+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047213delCA2695231448PHEXn.775+2del
n.544+14090del
c.349+2del (n.349+2del)
c.-94+2del (n.-94+2del)
c.58+2del (n.58+2del)
n.1028+2del
 ClinVar
Xg.22047213T>ACA412568186PHEXn.775+2T>A
n.544+14090T>A
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)
c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.1028+2T>A
Xg.22047213T>CCA412568185PHEXn.775+2T>C
n.544+14090T>C
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.1028+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047213T>GCA412568183PHEXn.775+2T>G
n.544+14090T>G
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)
c.58+2T>G (n.58+2T>G)
n.1028+2T>G
Xg.22047213dupCA2419152399PHEXn.775+2dup
n.544+14090dup
c.349+2dup (n.349+2dup)
c.-94+2dup (n.-94+2dup)
c.58+2dup (n.58+2dup)
n.1028+2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22047214A=CA2419152400PHEXn.775+3A=
n.544+14091A=
c.349+3A= (n.349+3A=)
c.-94+3A= (n.-94+3A=)
c.58+3A= (n.58+3A=)
n.1028+3A=
Xg.22047214A>GCA873941403PHEXn.775+3A>G
n.544+14091A>G
c.349+3A>G (n.349+3A>G)
c.-94+3A>G (n.-94+3A>G)
c.58+3A>G (n.58+3A>G)
n.1028+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047215A=CA2419152401PHEXn.775+4A=
n.544+14092A=
c.349+4A= (n.349+4A=)
c.-94+4A= (n.-94+4A=)
c.58+4A= (n.58+4A=)
n.1028+4A=
Xg.22047215A>CCA327518453PHEXn.775+4A>C
n.544+14092A>C
c.349+4A>C (n.349+4A>C)
c.-94+4A>C (n.-94+4A>C)
c.58+4A>C (n.58+4A>C)
n.1028+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047216G>CCA2695231449PHEXn.775+5G>C
n.544+14093G>C
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
c.-94+5G>C (n.-94+5G>C)
c.58+5G>C (n.58+5G>C)
n.1028+5G>C
Xg.22047217T>CCA2820016894PHEXn.775+6T>C
n.544+14094T>C
c.349+6T>C (n.349+6T>C)
c.-94+6T>C (n.-94+6T>C)
c.58+6T>C (n.58+6T>C)
n.1028+6T>C
Xg.22047218T>CCA2841465258PHEXn.775+7T>C
n.544+14095T>C
c.349+7T>C (n.349+7T>C)
c.-94+7T>C (n.-94+7T>C)
c.58+7T>C (n.58+7T>C)
n.1028+7T>C
Xg.22047220C>TCA2579571845PHEXn.775+9C>T
n.544+14097C>T
c.349+9C>T (n.349+9C>T)
c.-94+9C>T (n.-94+9C>T)
c.58+9C>T (n.58+9C>T)
n.1028+9C>T
Xg.22047223C>ACA2693304221PHEXn.775+12C>A
n.544+14100C>A
c.349+12C>A (n.349+12C>A)
c.-94+12C>A (n.-94+12C>A)
c.58+12C>A (n.58+12C>A)
n.1028+12C>A
 gnomAD v4
Xg.22047223C=CA2419152402PHEXn.775+12C=
n.544+14100C=
c.349+12C= (n.349+12C=)
c.-94+12C= (n.-94+12C=)
c.58+12C= (n.58+12C=)
n.1028+12C=
Xg.22047223C>GCA2693304222PHEXn.775+12C>G
n.544+14100C>G
c.349+12C>G (n.349+12C>G)
c.-94+12C>G (n.-94+12C>G)
c.58+12C>G (n.58+12C>G)
n.1028+12C>G
 gnomAD v4
Xg.22047223C>TCA1131593640PHEXn.775+12C>T
n.544+14100C>T
c.349+12C>T (n.349+12C>T)
c.-94+12C>T (n.-94+12C>T)
c.58+12C>T (n.58+12C>T)
n.1028+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047224T>CCA1131593642PHEXn.775+13T>C
n.544+14101T>C
c.349+13T>C (n.349+13T>C)
c.-94+13T>C (n.-94+13T>C)
c.58+13T>C (n.58+13T>C)
n.1028+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047224T=CA2419152403PHEXn.775+13T=
n.544+14101T=
c.349+13T= (n.349+13T=)
c.-94+13T= (n.-94+13T=)
c.58+13T= (n.58+13T=)
n.1028+13T=
Xg.22047227G>ACA873941422PHEXn.775+16G>A
n.544+14104G>A
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.-94+16G>A (n.-94+16G>A)
c.58+16G>A (n.58+16G>A)
n.1028+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047227G=CA2419152404PHEXn.775+16G=
n.544+14104G=
c.349+16G= (n.349+16G=)
c.-94+16G= (n.-94+16G=)
c.58+16G= (n.58+16G=)
n.1028+16G=
Xg.22047228G>ACA327518454PHEXn.775+17G>A
n.544+14105G>A
c.349+17G>A (n.349+17G>A)
c.-94+17G>A (n.-94+17G>A)
c.58+17G>A (n.58+17G>A)
n.1028+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047228G>CCA2693304223PHEXn.775+17G>C
n.544+14105G>C
c.349+17G>C (n.349+17G>C)
c.-94+17G>C (n.-94+17G>C)
c.58+17G>C (n.58+17G>C)
n.1028+17G>C
 gnomAD v4
Xg.22047228G=CA2419152405PHEXn.775+17G=
n.544+14105G=
c.349+17G= (n.349+17G=)
c.-94+17G= (n.-94+17G=)
c.58+17G= (n.58+17G=)
n.1028+17G=
Xg.22047229T>CCA2693304224PHEXn.775+18T>C
n.544+14106T>C
c.349+18T>C (n.349+18T>C)
c.-94+18T>C (n.-94+18T>C)
c.58+18T>C (n.58+18T>C)
n.1028+18T>C
 gnomAD v4
Xg.22047230T>CCA2514461466PHEXn.775+19T>C
n.544+14107T>C
c.349+19T>C (n.349+19T>C)
c.-94+19T>C (n.-94+19T>C)
c.58+19T>C (n.58+19T>C)
n.1028+19T>C
Xg.22047233G>CCA10368017PHEXn.775+22G>C
n.544+14110G>C
c.349+22G>C (n.349+22G>C)
c.-94+22G>C (n.-94+22G>C)
c.58+22G>C (n.58+22G>C)
n.1028+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22047233G=CA2419152406PHEXn.775+22G=
n.544+14110G=
c.349+22G= (n.349+22G=)
c.-94+22G= (n.-94+22G=)
c.58+22G= (n.58+22G=)
n.1028+22G=
Xg.22047233G>TCA2693304225PHEXn.775+22G>T
n.544+14110G>T
c.349+22G>T (n.349+22G>T)
c.-94+22G>T (n.-94+22G>T)
c.58+22G>T (n.58+22G>T)
n.1028+22G>T
 gnomAD v4
Xg.22047234T>CCA2693304226PHEXn.775+23T>C
n.544+14111T>C
c.349+23T>C (n.349+23T>C)
c.-94+23T>C (n.-94+23T>C)
c.58+23T>C (n.58+23T>C)
n.1028+23T>C
 gnomAD v4
Xg.22047235G>ACA2693304227PHEXn.775+24G>A
n.544+14112G>A
c.349+24G>A (n.349+24G>A)
c.-94+24G>A (n.-94+24G>A)
c.58+24G>A (n.58+24G>A)
n.1028+24G>A
 gnomAD v4
Xg.22047236A>CCA2693304228PHEXn.775+25A>C
n.544+14113A>C
c.349+25A>C (n.349+25A>C)
c.-94+25A>C (n.-94+25A>C)
c.58+25A>C (n.58+25A>C)
n.1028+25A>C
 gnomAD v4
Xg.22047236A>GCA2693304229PHEXn.775+25A>G
n.544+14113A>G
c.349+25A>G (n.349+25A>G)
c.-94+25A>G (n.-94+25A>G)
c.58+25A>G (n.58+25A>G)
n.1028+25A>G
 gnomAD v4
Xg.22047237T>CCA2579571846PHEXn.775+26T>C
n.544+14114T>C
c.349+26T>C (n.349+26T>C)
c.-94+26T>C (n.-94+26T>C)
c.58+26T>C (n.58+26T>C)
n.1028+26T>C
 gnomAD v4
Xg.22047239C>ACA2579571847PHEXn.775+28C>A
n.544+14116C>A
c.349+28C>A (n.349+28C>A)
c.-94+28C>A (n.-94+28C>A)
c.58+28C>A (n.58+28C>A)
n.1028+28C>A
 gnomAD v4
Xg.22047239C>TCA2693304230PHEXn.775+28C>T
n.544+14116C>T
c.349+28C>T (n.349+28C>T)
c.-94+28C>T (n.-94+28C>T)
c.58+28C>T (n.58+28C>T)
n.1028+28C>T
 gnomAD v4
Xg.22047240A>GCA2693304231PHEXn.775+29A>G
n.544+14117A>G
c.349+29A>G (n.349+29A>G)
c.-94+29A>G (n.-94+29A>G)
c.58+29A>G (n.58+29A>G)
n.1028+29A>G
 gnomAD v4
Xg.22047241C>ACA2693304232PHEXn.775+30C>A
n.544+14118C>A
c.349+30C>A (n.349+30C>A)
c.-94+30C>A (n.-94+30C>A)
c.58+30C>A (n.58+30C>A)
n.1028+30C>A
 gnomAD v4
Xg.22047242T>CCA2693304233PHEXn.775+31T>C
n.544+14119T>C
c.349+31T>C (n.349+31T>C)
c.-94+31T>C (n.-94+31T>C)
c.58+31T>C (n.58+31T>C)
n.1028+31T>C
 gnomAD v4
Xg.22047244delCA2579571848PHEXn.775+33del
n.544+14121del
c.349+33del (n.349+33del)
c.-94+33del (n.-94+33del)
c.58+33del (n.58+33del)
n.1028+33del
Xg.22047243T>ACA2693304234PHEXn.775+32T>A
n.544+14120T>A
c.349+32T>A (n.349+32T>A)
c.-94+32T>A (n.-94+32T>A)
c.58+32T>A (n.58+32T>A)
n.1028+32T>A
 gnomAD v4
Xg.22047244T>CCA2693304235PHEXn.775+33T>C
n.544+14121T>C
c.349+33T>C (n.349+33T>C)
c.-94+33T>C (n.-94+33T>C)
c.58+33T>C (n.58+33T>C)
n.1028+33T>C
 gnomAD v4
Xg.22047246T>CCA10368018PHEXn.775+35T>C
n.544+14123T>C
c.349+35T>C (n.349+35T>C)
c.-94+35T>C (n.-94+35T>C)
c.58+35T>C (n.58+35T>C)
n.1028+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047246T=CA2419152407PHEXn.775+35T=
n.544+14123T=
c.349+35T= (n.349+35T=)
c.-94+35T= (n.-94+35T=)
c.58+35T= (n.58+35T=)
n.1028+35T=
Xg.22047247A=CA2419152408PHEXn.775+36A=
n.544+14124A=
c.349+36A= (n.349+36A=)
c.-94+36A= (n.-94+36A=)
c.58+36A= (n.58+36A=)
n.1028+36A=
Xg.22047247A>GCA640410347PHEXn.775+36A>G
n.544+14124A>G
c.349+36A>G (n.349+36A>G)
c.-94+36A>G (n.-94+36A>G)
c.58+36A>G (n.58+36A>G)
n.1028+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047249A>CCA2693304236PHEXn.775+38A>C
n.544+14126A>C
c.349+38A>C (n.349+38A>C)
c.-94+38A>C (n.-94+38A>C)
c.58+38A>C (n.58+38A>C)
n.1028+38A>C
 gnomAD v4
Xg.22047249A>GCA2693304237PHEXn.775+38A>G
n.544+14126A>G
c.349+38A>G (n.349+38A>G)
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n.1028+38A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched