Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22047062_22047067delinsTAAGTA | CA2419152342 | PHEX | n.626_631delinsTAAGTA n.544+13939_544+13944delinsTAAGTA c.200_205delinsTAAGTA (p.Leu67=) c.-92_-87delinsTAAGTA (n.-92_-87delinsTAAGTA) n.879_884delinsTAAGTA | |
X | g.22047063A>C | CA412567515 | PHEX | n.627A>C n.544+13940A>C c.201A>C (p.Leu67Phe) c.-91A>C (n.-91A>C) n.880A>C | |
X | g.22047063A>G | CA515424257 | PHEX | n.627A>G n.544+13940A>G c.201A>G (p.Leu67=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.880A>G | |
X | g.22047063A>T | CA412567516 | PHEX | n.627A>T n.544+13940A>T c.201A>T (p.Leu67Phe) c.-91A>T (n.-91A>T) n.880A>T | |
X | g.22047064dup | CA2573158512 | PHEX | n.628dup n.544+13941dup c.202dup (p.Ser68LysfsTer2) c.-90dup (n.-90dup) n.881dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22047063_22047064dup | CA1139667277 | PHEX | n.627_628dup n.544+13940_544+13941dup c.201_202dup (p.Ser68LysfsTer4) c.-91_-90dup (n.-91_-90dup) n.880_881dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22047064del | CA2740097961 | PHEX | n.628del n.544+13941del c.202del (p.Ser68ValfsTer3) c.-90del (n.-90del) n.881del | ClinVar |
X | g.22047070_22047074del | CA645509037 | PHEX | n.634_638del n.544+13947_544+13951del c.208_212del (p.Val70SerfsTer7) c.-84_-80del (n.-84_-80del) n.887_891del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047064A>C | CA412567519 | PHEX | n.628A>C n.544+13941A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.-90A>C (n.-90A>C) n.881A>C | |
X | g.22047064A>G | CA412567517 | PHEX | n.628A>G n.544+13941A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.-90A>G (n.-90A>G) n.881A>G | |
X | g.22047064A>T | CA412567518 | PHEX | n.628A>T n.544+13941A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.-90A>T (n.-90A>T) n.881A>T | |
X | g.22047065G>A | CA412567520 | PHEX | n.629G>A n.544+13942G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.-89G>A (n.-89G>A) n.882G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047065G>C | CA412567521 | PHEX | n.629G>C n.544+13942G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.-89G>C (n.-89G>C) n.882G>C | |
X | g.22047065G>T | CA412567522 | PHEX | n.629G>T n.544+13942G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.-89G>T (n.-89G>T) n.882G>T | |
X | g.22047065_22047066delinsGT | CA2419152343 | PHEX | n.629_630delinsGT n.544+13942_544+13943delinsGT c.203_204delinsGT (p.Ser68=) c.-89_-88delinsGT (n.-89_-88delinsGT) n.882_883delinsGT | |
X | g.22047066del | CA1139667278 | PHEX | n.630del n.544+13943del c.204del (p.Ser68ArgfsTer3) c.-88del (n.-88del) n.883del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047066T>A | CA412567523 | PHEX | n.630T>A n.544+13943T>A c.204T>A (p.Ser68Arg) c.-88T>A (n.-88T>A) n.883T>A | |
X | g.22047066T>C | CA515424258 | PHEX | n.630T>C n.544+13943T>C c.204T>C (p.Ser68=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.883T>C | |
X | g.22047066T>G | CA412567524 | PHEX | n.630T>G n.544+13943T>G c.204T>G (p.Ser68Arg) c.-88T>G (n.-88T>G) n.883T>G | |
X | g.22047066dup | CA2695231438 | PHEX | n.630dup n.544+13943dup c.204dup (p.Lys69Ter) c.-88dup (n.-88dup) n.883dup | |
X | g.22047067A= | CA2419152344 | PHEX | n.631A= n.544+13944A= c.205A= (p.Lys69=) c.-87A= (n.-87A=) n.884A= | |
X | g.22047067A>C | CA412567525 | PHEX | n.631A>C n.544+13944A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) n.884A>C | |
X | g.22047067A>G | CA412567526 | PHEX | n.631A>G n.544+13944A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) n.884A>G | dbSNP |
X | g.22047067A>T | CA412567527 | PHEX | n.631A>T n.544+13944A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.884A>T | |
X | g.22047068A>C | CA412567528 | PHEX | n.632A>C n.544+13945A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.885A>C | |
X | g.22047068A>G | CA412567529 | PHEX | n.632A>G n.544+13945A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.885A>G | |
X | g.22047068A>T | CA412567530 | PHEX | n.632A>T n.544+13945A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.885A>T | |
X | g.22047069A>C | CA412567531 | PHEX | n.633A>C n.544+13946A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.-85A>C (n.-85A>C) n.886A>C | |
X | g.22047069A>G | CA515424259 | PHEX | n.633A>G n.544+13946A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.886A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047069A>T | CA412567532 | PHEX | n.633A>T n.544+13946A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.-85A>T (n.-85A>T) n.886A>T | |
X | g.22047070G>A | CA412567534 | PHEX | n.634G>A n.544+13947G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.-84G>A (n.-84G>A) n.887G>A | |
X | g.22047070G>C | CA412567535 | PHEX | n.634G>C n.544+13947G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.887G>C | |
X | g.22047070G>T | CA412567533 | PHEX | n.634G>T n.544+13947G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.887G>T | |
X | g.22047071T>A | CA412567536 | PHEX | n.635T>A n.544+13948T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.-83T>A (n.-83T>A) n.888T>A | |
X | g.22047071T>C | CA10367999 | PHEX | n.635T>C n.544+13948T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22047071T>G | CA327518449 | PHEX | n.635T>G n.544+13948T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.888T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047071T= | CA2419152345 | PHEX | n.635T= n.544+13948T= c.209T= (p.Val70=) c.-83T= (n.-83T=) n.888T= | |
X | g.22047072A>C | CA515424260 | PHEX | n.636A>C n.544+13949A>C c.210A>C (p.Val70=) c.-82A>C (n.-82A>C) n.889A>C | |
X | g.22047072A>G | CA515424261 | PHEX | n.636A>G n.544+13949A>G c.210A>G (p.Val70=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.889A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047072A>T | CA515424262 | PHEX | n.636A>T n.544+13949A>T c.210A>T (p.Val70=) c.-82A>T (n.-82A>T) n.889A>T | |
X | g.22047073A>C | CA412567537 | PHEX | n.637A>C n.544+13950A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.-81A>C (n.-81A>C) n.890A>C | |
X | g.22047073A>G | CA412567538 | PHEX | n.637A>G n.544+13950A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.-81A>G (n.-81A>G) n.890A>G | |
X | g.22047073A>T | CA412567539 | PHEX | n.637A>T n.544+13950A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.-81A>T (n.-81A>T) n.890A>T | |
X | g.22047074A>C | CA412567542 | PHEX | n.638A>C n.544+13951A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.891A>C | |
X | g.22047074A>G | CA412567540 | PHEX | n.638A>G n.544+13951A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.-80A>G (n.-80A>G) n.891A>G | |
X | g.22047074A>T | CA412567541 | PHEX | n.638A>T n.544+13951A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.891A>T | |
X | g.22047075T>A | CA412567543 | PHEX | n.639T>A n.544+13952T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) c.-79T>A (n.-79T>A) n.892T>A | |
X | g.22047075T>C | CA515424263 | PHEX | n.639T>C n.544+13952T>C c.213T>C (p.Asn71=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.892T>C | |
X | g.22047075T>G | CA412567544 | PHEX | n.639T>G n.544+13952T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) c.-79T>G (n.-79T>G) n.892T>G | |
X | g.22047080_22047083del | CA2695231439 | PHEX | n.644_647del n.544+13957_544+13960del c.218_221del (p.Ser73TrpfsTer16) c.-74_-71del (n.-74_-71del) n.897_900del | |
X | g.22047076C>A | CA412567545 | PHEX | n.640C>A n.544+13953C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.-78C>A (n.-78C>A) n.893C>A | |
X | g.22047076C= | CA2419152346 | PHEX | n.640C= n.544+13953C= c.214C= (p.Leu72=) c.-78C= (n.-78C=) n.893C= | |
X | g.22047076C>G | CA412567546 | PHEX | n.640C>G n.544+13953C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.-78C>G (n.-78C>G) n.893C>G | gnomAD v4 |
X | g.22047076C>T | CA10368000 | PHEX | n.640C>T n.544+13953C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.-78C>T (n.-78C>T) n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047077T>A | CA412567549 | PHEX | n.641T>A n.544+13954T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) n.894T>A | |
X | g.22047077T>C | CA412567547 | PHEX | n.641T>C n.544+13954T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) n.894T>C | |
X | g.22047077T>G | CA412567548 | PHEX | n.641T>G n.544+13954T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) n.894T>G | COSMIC |
X | g.22047078G>A | CA515424264 | PHEX | n.642G>A n.544+13955G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.895G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047078G>C | CA515424265 | PHEX | n.642G>C n.544+13955G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.895G>C | gnomAD v4 |
X | g.22047078G>T | CA515424266 | PHEX | n.642G>T n.544+13955G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.895G>T | |
X | g.22047079T>A | CA412567550 | PHEX | n.643T>A n.544+13956T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-75T>A (n.-75T>A) n.896T>A | |
X | g.22047079T>C | CA412567551 | PHEX | n.643T>C n.544+13956T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) n.896T>C | |
X | g.22047079T>G | CA412567552 | PHEX | n.643T>G n.544+13956T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) n.896T>G | |
X | g.22047080C>A | CA412567553 | PHEX | n.644C>A n.544+13957C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-74C>A (n.-74C>A) n.897C>A | |
X | g.22047080C= | CA2419152347 | PHEX | n.644C= n.544+13957C= c.218C= (p.Ser73=) c.-74C= (n.-74C=) n.897C= | |
X | g.22047080C>G | CA412567554 | PHEX | n.644C>G n.544+13957C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-74C>G (n.-74C>G) n.897C>G | |
X | g.22047080C>T | CA412567555 | PHEX | n.644C>T n.544+13957C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-74C>T (n.-74C>T) n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047080_22047082delinsCTG | CA2419152348 | PHEX | n.644_646delinsCTG n.544+13957_544+13959delinsCTG c.218_220delinsCTG (p.Ser73=) c.-74_-72delinsCTG (n.-74_-72delinsCTG) n.897_899delinsCTG | |
X | g.22047081T>A | CA515424267 | PHEX | n.645T>A n.544+13958T>A c.219T>A (p.Ser73=) c.-73T>A (n.-73T>A) n.898T>A | |
X | g.22047081T>C | CA515424268 | PHEX | n.645T>C n.544+13958T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.898T>C | |
X | g.22047081T>G | CA515424269 | PHEX | n.645T>G n.544+13958T>G c.219T>G (p.Ser73=) c.-73T>G (n.-73T>G) n.898T>G | |
X | g.22047083_22047084del | CA10588756 | PHEX | n.647_648del n.544+13960_544+13961del c.221_222del (p.Val74GlyfsTer4) c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.900_901del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047082G>A | CA412567556 | PHEX | n.646G>A n.544+13959G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.-72G>A (n.-72G>A) n.899G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047082G>C | CA412567557 | PHEX | n.646G>C n.544+13959G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) n.899G>C | |
X | g.22047082G>T | CA412567558 | PHEX | n.646G>T n.544+13959G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) n.899G>T | gnomAD v4 |
X | g.22047083del | CA2695231440 | PHEX | n.647del n.544+13960del c.221del (p.Val74GlyfsTer16) c.-71del (n.-71del) n.900del | |
X | g.22047083T>A | CA412567559 | PHEX | n.647T>A n.544+13960T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) n.900T>A | |
X | g.22047083T>C | CA412567560 | PHEX | n.647T>C n.544+13960T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) n.900T>C | |
X | g.22047083T>G | CA412567561 | PHEX | n.647T>G n.544+13960T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) n.900T>G | |
X | g.22047084G>A | CA515424270 | PHEX | n.648G>A n.544+13961G>A c.222G>A (p.Val74=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.901G>A | |
X | g.22047084G>C | CA515424271 | PHEX | n.648G>C n.544+13961G>C c.222G>C (p.Val74=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.901G>C | |
X | g.22047084G>T | CA515424272 | PHEX | n.648G>T n.544+13961G>T c.222G>T (p.Val74=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.901G>T | |
X | g.22047084_22047085delinsTT | CA645601260 | PHEX | n.648_649delinsTT n.544+13961_544+13962delinsTT c.222_223delinsTT (p.Asp75Tyr) c.-70_-69delinsTT (n.-70_-69delinsTT) n.901_902delinsTT | COSMIC |
X | g.22047085G>A | CA412567562 | PHEX | n.649G>A n.544+13962G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-69G>A (n.-69G>A) n.902G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22047085G>C | CA412567564 | PHEX | n.649G>C n.544+13962G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.-69G>C (n.-69G>C) n.902G>C | |
X | g.22047085G>T | CA412567563 | PHEX | n.649G>T n.544+13962G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-69G>T (n.-69G>T) n.902G>T | |
X | g.22047086A>C | CA412567565 | PHEX | n.650A>C n.544+13963A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.903A>C | |
X | g.22047086A>G | CA412567566 | PHEX | n.650A>G n.544+13963A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.903A>G | |
X | g.22047086A>T | CA412567567 | PHEX | n.650A>T n.544+13963A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.903A>T | |
X | g.22047087T>A | CA412567568 | PHEX | n.651T>A n.544+13964T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-67T>A (n.-67T>A) n.904T>A | |
X | g.22047087T>C | CA515424273 | PHEX | n.651T>C n.544+13964T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.904T>C | |
X | g.22047087T>G | CA412567569 | PHEX | n.651T>G n.544+13964T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-67T>G (n.-67T>G) n.904T>G | |
X | g.22047089_22047102del | CA2573158513 | PHEX | n.653_666del n.544+13966_544+13979del c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6) c.-65_-52del (n.-65_-52del) n.906_919del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047088C>A | CA412567571 | PHEX | n.652C>A n.544+13965C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) n.905C>A | |
X | g.22047088C= | CA2419152349 | PHEX | n.652C= n.544+13965C= c.226C= (p.Pro76=) c.-66C= (n.-66C=) n.905C= | |
X | g.22047088C>G | CA10368001 | PHEX | n.652C>G n.544+13965C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047088C>T | CA412567570 | PHEX | n.652C>T n.544+13965C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) n.905C>T | |
X | g.22047089C>A | CA412567572 | PHEX | n.653C>A n.544+13966C>A c.227C>A (p.Pro76His) c.-65C>A (n.-65C>A) n.906C>A | |
X | g.22047089C= | CA2419152350 | PHEX | n.653C= n.544+13966C= c.227C= (p.Pro76=) c.-65C= (n.-65C=) n.906C= | |
X | g.22047089C>G | CA412567573 | PHEX | n.653C>G n.544+13966C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) n.906C>G | |
X | g.22047089C>T | CA327518450 | PHEX | n.653C>T n.544+13966C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) n.906C>T | dbSNP |
X | g.22047089_22047100dup | CA2695231441 | PHEX | n.653_664dup n.544+13966_544+13977dup c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn) c.-65_-54dup (n.-65_-54dup) n.906_917dup | |
X | g.22047090T>A | CA515424274 | PHEX | n.654T>A n.544+13967T>A c.228T>A (p.Pro76=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.907T>A | |
X | g.22047090T>C | CA515424276 | PHEX | n.654T>C n.544+13967T>C c.228T>C (p.Pro76=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.907T>C | |
X | g.22047090T>G | CA515424277 | PHEX | n.654T>G n.544+13967T>G c.228T>G (p.Pro76=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.907T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047090T= | CA2419152351 | PHEX | n.654T= n.544+13967T= c.228T= (p.Pro76=) c.-64T= (n.-64T=) n.907T= | |
X | g.22047091T>A | CA412567574 | PHEX | n.655T>A n.544+13968T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.908T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047091T>C | CA412567575 | PHEX | n.655T>C n.544+13968T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.908T>C | |
X | g.22047091T>G | CA412567576 | PHEX | n.655T>G n.544+13968T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.908T>G | |
X | g.22047092G>A | CA412567577 | PHEX | n.656G>A n.544+13969G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.909G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047092G>C | CA412567579 | PHEX | n.656G>C n.544+13969G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.909G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047092G= | CA2419152352 | PHEX | n.656G= n.544+13969G= c.230G= (p.Cys77=) c.-62G= (n.-62G=) n.909G= | |
X | g.22047092G>T | CA412567578 | PHEX | n.656G>T n.544+13969G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-62G>T (n.-62G>T) n.909G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22047093T>A | CA412567580 | PHEX | n.657T>A n.544+13970T>A c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-61T>A (n.-61T>A) n.910T>A | |
X | g.22047093T>C | CA515424278 | PHEX | n.657T>C n.544+13970T>C c.231T>C (p.Cys77=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.910T>C | |
X | g.22047093T>G | CA412567581 | PHEX | n.657T>G n.544+13970T>G c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-61T>G (n.-61T>G) n.910T>G | |
X | g.22047094G>A | CA412567582 | PHEX | n.658G>A n.544+13971G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) n.911G>A | |
X | g.22047094G>C | CA412567583 | PHEX | n.658G>C n.544+13971G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.911G>C | |
X | g.22047094G>T | CA412567584 | PHEX | n.658G>T n.544+13971G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) n.911G>T | |
X | g.22047095A= | CA2419152353 | PHEX | n.659A= n.544+13972A= c.233A= (p.Asp78=) c.-59A= (n.-59A=) n.912A= | |
X | g.22047095A>C | CA412567585 | PHEX | n.659A>C n.544+13972A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.912A>C | |
X | g.22047095A>G | CA412567586 | PHEX | n.659A>G n.544+13972A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047095A>T | CA412567587 | PHEX | n.659A>T n.544+13972A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.912A>T | |
X | g.22047096T>A | CA412567588 | PHEX | n.660T>A n.544+13973T>A c.234T>A (p.Asp78Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) n.913T>A | |
X | g.22047096T>C | CA515424283 | PHEX | n.660T>C n.544+13973T>C c.234T>C (p.Asp78=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.913T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047096T>G | CA412567589 | PHEX | n.660T>G n.544+13973T>G c.234T>G (p.Asp78Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) n.913T>G | |
X | g.22047097A= | CA2419152354 | PHEX | n.661A= n.544+13974A= c.235A= (p.Asn79=) c.-57A= (n.-57A=) n.914A= | |
X | g.22047097A>C | CA412567590 | PHEX | n.661A>C n.544+13974A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.-57A>C (n.-57A>C) n.914A>C | |
X | g.22047097A>G | CA10368002 | PHEX | n.661A>G n.544+13974A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047097A>T | CA412567591 | PHEX | n.661A>T n.544+13974A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) n.914A>T | |
X | g.22047098A>C | CA412567592 | PHEX | n.662A>C n.544+13975A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.915A>C | |
X | g.22047098A>G | CA412567594 | PHEX | n.662A>G n.544+13975A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) n.915A>G | |
X | g.22047098A>T | CA412567593 | PHEX | n.662A>T n.544+13975A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) n.915A>T | |
X | g.22047099T>A | CA412567595 | PHEX | n.663T>A n.544+13976T>A c.237T>A (p.Asn79Lys) c.-55T>A (n.-55T>A) n.916T>A | |
X | g.22047099T>C | CA515424292 | PHEX | n.663T>C n.544+13976T>C c.237T>C (p.Asn79=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.916T>C | |
X | g.22047099T>G | CA412567596 | PHEX | n.663T>G n.544+13976T>G c.237T>G (p.Asn79Lys) c.-55T>G (n.-55T>G) n.916T>G | |
X | g.22047101del | CA2697552891 | PHEX | n.665del n.544+13978del c.239del (p.Phe80SerfsTer10) c.-53del (n.-53del) n.918del | ClinVar |
X | g.22047100T>A | CA412567597 | PHEX | n.664T>A n.544+13977T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) n.917T>A | |
X | g.22047100T>C | CA412567598 | PHEX | n.664T>C n.544+13977T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) n.917T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047100T>G | CA412567599 | PHEX | n.664T>G n.544+13977T>G c.238T>G (p.Phe80Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.917T>G | |
X | g.22047101T>A | CA412567600 | PHEX | n.665T>A n.544+13978T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) n.918T>A | |
X | g.22047101T>C | CA412567601 | PHEX | n.665T>C n.544+13978T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.918T>C | ClinVar |
X | g.22047101T>G | CA412567602 | PHEX | n.665T>G n.544+13978T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) n.918T>G | |
X | g.22047102C>A | CA412567603 | PHEX | n.666C>A n.544+13979C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) n.919C>A | COSMIC |
X | g.22047102C= | CA2419152355 | PHEX | n.666C= n.544+13979C= c.240C= (p.Phe80=) c.-52C= (n.-52C=) n.919C= | |
X | g.22047102C>G | CA412567604 | PHEX | n.666C>G n.544+13979C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) n.919C>G | |
X | g.22047102C>T | CA515424304 | PHEX | n.666C>T n.544+13979C>T c.240C>T (p.Phe80=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.919C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047103T>A | CA412567605 | PHEX | n.667T>A n.544+13980T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-51T>A (n.-51T>A) n.920T>A | |
X | g.22047103T>C | CA412567606 | PHEX | n.667T>C n.544+13980T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-51T>C (n.-51T>C) n.920T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22047103T>G | CA412567607 | PHEX | n.667T>G n.544+13980T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.-51T>G (n.-51T>G) n.920T>G | |
X | g.22047103T= | CA2419152356 | PHEX | n.667T= n.544+13980T= c.241T= (p.Phe81=) c.-51T= (n.-51T=) n.920T= | |
X | g.22047104T>A | CA412567610 | PHEX | n.668T>A n.544+13981T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-50T>A (n.-50T>A) n.921T>A | |
X | g.22047104T>C | CA412567608 | PHEX | n.668T>C n.544+13981T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-50T>C (n.-50T>C) n.921T>C | |
X | g.22047104T>G | CA412567609 | PHEX | n.668T>G n.544+13981T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-50T>G (n.-50T>G) n.921T>G | |
X | g.22047105C>A | CA412567611 | PHEX | n.669C>A n.544+13982C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-49C>A (n.-49C>A) n.922C>A | |
X | g.22047105C>G | CA412567612 | PHEX | n.669C>G n.544+13982C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-49C>G (n.-49C>G) n.922C>G | |
X | g.22047105C>T | CA515424314 | PHEX | n.669C>T n.544+13982C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.922C>T | |
X | g.22047106C>A | CA515424317 | PHEX | n.670C>A n.544+13983C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.-48C>A (n.-48C>A) n.923C>A | |
X | g.22047106C= | CA2419152357 | PHEX | n.670C= n.544+13983C= c.244C= (p.Arg82=) c.-48C= (n.-48C=) n.923C= | |
X | g.22047106C>G | CA412567613 | PHEX | n.670C>G n.544+13983C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-48C>G (n.-48C>G) n.923C>G | |
X | g.22047106C>T | CA412567614 | PHEX | n.670C>T n.544+13983C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-48C>T (n.-48C>T) n.923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22047107G>A | CA10368003 | PHEX | n.671G>A n.544+13984G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-47G>A (n.-47G>A) n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047107G>C | CA412567615 | PHEX | n.671G>C n.544+13984G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) n.924G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047107G= | CA2419152358 | PHEX | n.671G= n.544+13984G= c.245G= (p.Arg82=) c.-47G= (n.-47G=) n.924G= | |
X | g.22047107G>T | CA10368004 | PHEX | n.671G>T n.544+13984G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-47G>T (n.-47G>T) n.924G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22047108G>A | CA515424326 | PHEX | n.672G>A n.544+13985G>A c.246G>A (p.Arg82=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.925G>A | |
X | g.22047108G>C | CA515424329 | PHEX | n.672G>C n.544+13985G>C c.246G>C (p.Arg82=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.925G>C | |
X | g.22047108G>T | CA515424328 | PHEX | n.672G>T n.544+13985G>T c.246G>T (p.Arg82=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.925G>T | |
X | g.22047109T>A | CA412567616 | PHEX | n.673T>A n.544+13986T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) n.926T>A | |
X | g.22047109T>C | CA412567617 | PHEX | n.673T>C n.544+13986T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) n.926T>C | |
X | g.22047109T>G | CA412567618 | PHEX | n.673T>G n.544+13986T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.-45T>G (n.-45T>G) n.926T>G | |
X | g.22047110T>A | CA412567620 | PHEX | n.674T>A n.544+13987T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) n.927T>A | |
X | g.22047110T>C | CA412567621 | PHEX | n.674T>C n.544+13987T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) n.927T>C | |
X | g.22047110T>G | CA412567619 | PHEX | n.674T>G n.544+13987T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) n.927T>G | dbSNP |
X | g.22047111C>A | CA412567622 | PHEX | n.675C>A n.544+13988C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) n.928C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047111C= | CA2419152359 | PHEX | n.675C= n.544+13988C= c.249C= (p.Phe83=) c.-43C= (n.-43C=) n.928C= | |
X | g.22047111C>G | CA412567623 | PHEX | n.675C>G n.544+13988C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) n.928C>G | |
X | g.22047111C>T | CA10368005 | PHEX | n.675C>T n.544+13988C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047112G>A | CA10368006 | PHEX | n.676G>A n.544+13989G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047112G>C | CA412567624 | PHEX | n.676G>C n.544+13989G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.929G>C | ClinVar |
X | g.22047112G= | CA2419152360 | PHEX | n.676G= n.544+13989G= c.250G= (p.Ala84=) c.-42G= (n.-42G=) n.929G= | |
X | g.22047112G>T | CA412567625 | PHEX | n.676G>T n.544+13989G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.929G>T | |
X | g.22047113C>A | CA412567626 | PHEX | n.677C>A n.544+13990C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.930C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047113C= | CA2419152361 | PHEX | n.677C= n.544+13990C= c.251C= (p.Ala84=) c.-41C= (n.-41C=) n.930C= | |
X | g.22047113C>G | CA412567627 | PHEX | n.677C>G n.544+13990C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.930C>G | |
X | g.22047113C>T | CA412567628 | PHEX | n.677C>T n.544+13990C>T c.251C>T (p.Ala84Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.930C>T | |
X | g.22047114T>A | CA515424351 | PHEX | n.678T>A n.544+13991T>A c.252T>A (p.Ala84=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.931T>A | |
X | g.22047114T>C | CA515424352 | PHEX | n.678T>C n.544+13991T>C c.252T>C (p.Ala84=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.931T>C | |
X | g.22047114T>G | CA515424355 | PHEX | n.678T>G n.544+13991T>G c.252T>G (p.Ala84=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.931T>G | |
X | g.22047115T>A | CA412567629 | PHEX | n.679T>A n.544+13992T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.-39T>A (n.-39T>A) n.932T>A | |
X | g.22047115T>C | CA412567630 | PHEX | n.679T>C n.544+13992T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) n.932T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047115T>G | CA412567631 | PHEX | n.679T>G n.544+13992T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) n.932T>G | |
X | g.22047115T= | CA2419152362 | PHEX | n.679T= n.544+13992T= c.253T= (p.Cys85=) c.-39T= (n.-39T=) n.932T= | |
X | g.22047116G>A | CA255559 | PHEX | n.680G>A n.544+13993G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.-38G>A (n.-38G>A) n.933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047116G>C | CA412567632 | PHEX | n.680G>C n.544+13993G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) n.933G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047116G= | CA2419152363 | PHEX | n.680G= n.544+13993G= c.254G= (p.Cys85=) c.-38G= (n.-38G=) n.933G= | |
X | g.22047116G>T | CA412567633 | PHEX | n.680G>T n.544+13993G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.-38G>T (n.-38G>T) n.933G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22047117T>A | CA412567634 | PHEX | n.681T>A n.544+13994T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.-37T>A (n.-37T>A) n.934T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047117T>C | CA515424366 | PHEX | n.681T>C n.544+13994T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.934T>C | |
X | g.22047117T>G | CA412567635 | PHEX | n.681T>G n.544+13994T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.-37T>G (n.-37T>G) n.934T>G | |
X | g.22047118G>A | CA412567636 | PHEX | n.682G>A n.544+13995G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-36G>A (n.-36G>A) n.935G>A | |
X | g.22047118G>C | CA412567637 | PHEX | n.682G>C n.544+13995G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-36G>C (n.-36G>C) n.935G>C | |
X | g.22047118G= | CA2419152364 | PHEX | n.682G= n.544+13995G= c.256G= (p.Asp86=) c.-36G= (n.-36G=) n.935G= | |
X | g.22047118G>T | CA412567638 | PHEX | n.682G>T n.544+13995G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-36G>T (n.-36G>T) n.935G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047119A= | CA2419152365 | PHEX | n.683A= n.544+13996A= c.257A= (p.Asp86=) c.-35A= (n.-35A=) n.936A= | |
X | g.22047119A>C | CA412567639 | PHEX | n.683A>C n.544+13996A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) n.936A>C | |
X | g.22047119A>G | CA10368007 | PHEX | n.683A>G n.544+13996A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) n.936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047119A>T | CA412567640 | PHEX | n.683A>T n.544+13996A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-35A>T (n.-35A>T) n.936A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047120T>A | CA412567641 | PHEX | n.684T>A n.544+13997T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.-34T>A (n.-34T>A) n.937T>A | |
X | g.22047120T>C | CA515424377 | PHEX | n.684T>C n.544+13997T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.937T>C | |
X | g.22047120T>G | CA412567642 | PHEX | n.684T>G n.544+13997T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.-34T>G (n.-34T>G) n.937T>G | |
X | g.22047123_22047126dup | CA2697552892 | PHEX | n.687_690dup n.544+14000_544+14003dup c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) n.940_943dup | ClinVar |
X | g.22047121G>A | CA412567643 | PHEX | n.685G>A n.544+13998G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) n.938G>A | |
X | g.22047121G>C | CA412567644 | PHEX | n.685G>C n.544+13998G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) n.938G>C | |
X | g.22047121G>T | CA412567645 | PHEX | n.685G>T n.544+13998G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) n.938G>T | |
X | g.22047122G>A | CA412567647 | PHEX | n.686G>A n.544+13999G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) n.939G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047122G>C | CA412567648 | PHEX | n.686G>C n.544+13999G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.939G>C | |
X | g.22047122G>T | CA412567646 | PHEX | n.686G>T n.544+13999G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.939G>T | |
X | g.22047123C>A | CA515424388 | PHEX | n.687C>A n.544+14000C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.940C>A | |
X | g.22047123C>G | CA515424390 | PHEX | n.687C>G n.544+14000C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.940C>G | |
X | g.22047123C>T | CA515424392 | PHEX | n.687C>T n.544+14000C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.940C>T | |
X | g.22047124T>A | CA412567651 | PHEX | n.688T>A n.544+14001T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) c.-30T>A (n.-30T>A) n.941T>A | |
X | g.22047124T>C | CA412567649 | PHEX | n.688T>C n.544+14001T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) c.-30T>C (n.-30T>C) n.941T>C | |
X | g.22047124T>G | CA412567650 | PHEX | n.688T>G n.544+14001T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) n.941T>G | |
X | g.22047125G>A | CA412567652 | PHEX | n.689G>A n.544+14002G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) c.-29G>A (n.-29G>A) n.942G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22047125G>C | CA412567653 | PHEX | n.689G>C n.544+14002G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) c.-29G>C (n.-29G>C) n.942G>C | |
X | g.22047125G= | CA2419152366 | PHEX | n.689G= n.544+14002G= c.263G= (p.Trp88=) c.-29G= (n.-29G=) n.942G= | |
X | g.22047125G>T | CA412567654 | PHEX | n.689G>T n.544+14002G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.942G>T | dbSNP COSMIC |
X | g.22047126del | CA2695231442 | PHEX | n.690del n.544+14003del c.264del (p.Trp88Ter) c.-28del (n.-28del) n.943del | |
X | g.22047126G>A | CA412567655 | PHEX | n.690G>A n.544+14003G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) c.-28G>A (n.-28G>A) n.943G>A | ClinVar |
X | g.22047126G>C | CA412567656 | PHEX | n.690G>C n.544+14003G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) c.-28G>C (n.-28G>C) n.943G>C | dbSNP |
X | g.22047126G>T | CA412567657 | PHEX | n.690G>T n.544+14003G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) c.-28G>T (n.-28G>T) n.943G>T | |
X | g.22047127A= | CA2419152367 | PHEX | n.691A= n.544+14004A= c.265A= (p.Ile89=) c.-27A= (n.-27A=) n.944A= | |
X | g.22047127A>C | CA412567658 | PHEX | n.691A>C n.544+14004A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.944A>C | |
X | g.22047127A>G | CA412567659 | PHEX | n.691A>G n.544+14004A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047127A>T | CA412567660 | PHEX | n.691A>T n.544+14004A>T c.265A>T (p.Ile89Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) n.944A>T | |
X | g.22047128T>A | CA412567661 | PHEX | n.692T>A n.544+14005T>A c.266T>A (p.Ile89Lys) c.-26T>A (n.-26T>A) n.945T>A | |
X | g.22047128T>C | CA412567662 | PHEX | n.692T>C n.544+14005T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.945T>C | |
X | g.22047128T>G | CA412567663 | PHEX | n.692T>G n.544+14005T>G c.266T>G (p.Ile89Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.945T>G | |
X | g.22047129A>C | CA515424412 | PHEX | n.693A>C n.544+14006A>C c.267A>C (p.Ile89=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.946A>C | |
X | g.22047129A>G | CA412567664 | PHEX | n.693A>G n.544+14006A>G c.267A>G (p.Ile89Met) c.-25A>G (n.-25A>G) n.946A>G | |
X | g.22047129A>T | CA515424413 | PHEX | n.693A>T n.544+14006A>T c.267A>T (p.Ile89=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.946A>T | |
X | g.22047130A>C | CA412567665 | PHEX | n.694A>C n.544+14007A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-24A>C (n.-24A>C) n.947A>C | |
X | g.22047130A>G | CA412567666 | PHEX | n.694A>G n.544+14007A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.947A>G | |
X | g.22047130A>T | CA412567667 | PHEX | n.694A>T n.544+14007A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-24A>T (n.-24A>T) n.947A>T | |
X | g.22047131G>A | CA412567668 | PHEX | n.695G>A n.544+14008G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.-23G>A (n.-23G>A) n.948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047131G>C | CA412567669 | PHEX | n.695G>C n.544+14008G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) n.948G>C | |
X | g.22047131G= | CA2419152368 | PHEX | n.695G= n.544+14008G= c.269G= (p.Ser90=) c.-23G= (n.-23G=) n.948G= | |
X | g.22047131G>T | CA412567670 | PHEX | n.695G>T n.544+14008G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) n.948G>T | |
X | g.22047132C>A | CA412567671 | PHEX | n.696C>A n.544+14009C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.-22C>A (n.-22C>A) n.949C>A | |
X | g.22047132C>G | CA412567672 | PHEX | n.696C>G n.544+14009C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.-22C>G (n.-22C>G) n.949C>G | |
X | g.22047132C>T | CA515424424 | PHEX | n.696C>T n.544+14009C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.949C>T | |
X | g.22047133A= | CA2419152369 | PHEX | n.697A= n.544+14010A= c.271A= (p.Asn91=) c.-21A= (n.-21A=) n.950A= | |
X | g.22047133A>C | CA10368008 | PHEX | n.697A>C n.544+14010A>C c.271A>C (p.Asn91His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.950A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047133A>G | CA412567673 | PHEX | n.697A>G n.544+14010A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.950A>G | |
X | g.22047133A>T | CA412567674 | PHEX | n.697A>T n.544+14010A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.950A>T | |
X | g.22047134A= | CA2419152370 | PHEX | n.698A= n.544+14011A= c.272A= (p.Asn91=) c.-20A= (n.-20A=) n.951A= | |
X | g.22047134A>C | CA412567675 | PHEX | n.698A>C n.544+14011A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.951A>C | |
X | g.22047134A>G | CA412567676 | PHEX | n.698A>G n.544+14011A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.951A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047134A>T | CA412567677 | PHEX | n.698A>T n.544+14011A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.951A>T | |
X | g.22047135T>A | CA412567678 | PHEX | n.699T>A n.544+14012T>A c.273T>A (p.Asn91Lys) c.-19T>A (n.-19T>A) n.952T>A | |
X | g.22047135T>C | CA515424434 | PHEX | n.699T>C n.544+14012T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.952T>C | |
X | g.22047135T>G | CA412567679 | PHEX | n.699T>G n.544+14012T>G c.273T>G (p.Asn91Lys) c.-19T>G (n.-19T>G) n.952T>G | |
X | g.22047136A>C | CA412567680 | PHEX | n.700A>C n.544+14013A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.-18A>C (n.-18A>C) n.953A>C | |
X | g.22047136A>G | CA412567681 | PHEX | n.700A>G n.544+14013A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) n.953A>G | |
X | g.22047136A>T | CA412567682 | PHEX | n.700A>T n.544+14013A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) n.953A>T | |
X | g.22047136_22047142delinsAATCCAA | CA2419152371 | PHEX | n.700_706delinsAATCCAA n.544+14013_544+14019delinsAATCCAA c.274_280delinsAATCCAA (p.Asn92=) c.-18_-12delinsAATCCAA (n.-18_-12delinsAATCCAA) n.953_959delinsAATCCAA | |
X | g.22047137A>C | CA412567683 | PHEX | n.701A>C n.544+14014A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.954A>C | |
X | g.22047137A>G | CA412567684 | PHEX | n.701A>G n.544+14014A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) n.954A>G | |
X | g.22047137A>T | CA412567685 | PHEX | n.701A>T n.544+14014A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.954A>T | |
X | g.22047137_22047142delinsT | CA1139667279 | PHEX | n.701_706delinsT n.544+14014_544+14019delinsT c.275_280delinsT (p.Asn92IlefsTer17) c.-17_-12delinsT (n.-17_-12delinsT) n.954_959delinsT | ClinVar dbSNP |
X | g.22047138T>A | CA412567687 | PHEX | n.702T>A n.544+14015T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) n.955T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047138T>C | CA515424445 | PHEX | n.702T>C n.544+14015T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.955T>C | |
X | g.22047138T>G | CA412567686 | PHEX | n.702T>G n.544+14015T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) n.955T>G | |
X | g.22047139C>A | CA412567688 | PHEX | n.703C>A n.544+14016C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047139C>G | CA412567689 | PHEX | n.703C>G n.544+14016C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.956C>G | COSMIC |
X | g.22047139C>T | CA412567690 | PHEX | n.703C>T n.544+14016C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.956C>T | |
X | g.22047140C>A | CA412567691 | PHEX | n.704C>A n.544+14017C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-14C>A (n.-14C>A) n.957C>A | |
X | g.22047140C>G | CA412567692 | PHEX | n.704C>G n.544+14017C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.957C>G | |
X | g.22047140C>T | CA412567693 | PHEX | n.704C>T n.544+14017C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.957C>T | |
X | g.22047141A>C | CA515424454 | PHEX | n.705A>C n.544+14018A>C c.279A>C (p.Pro93=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.958A>C | |
X | g.22047141A>G | CA515424455 | PHEX | n.705A>G n.544+14018A>G c.279A>G (p.Pro93=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.958A>G | |
X | g.22047141A>T | CA515424458 | PHEX | n.705A>T n.544+14018A>T c.279A>T (p.Pro93=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.958A>T | |
X | g.22047142A= | CA2419152372 | PHEX | n.706A= n.544+14019A= c.280A= (p.Ile94=) c.-12A= (n.-12A=) n.959A= | |
X | g.22047142A>C | CA412567694 | PHEX | n.706A>C n.544+14019A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) n.959A>C | |
X | g.22047142A>G | CA10368009 | PHEX | n.706A>G n.544+14019A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.-12A>G (n.-12A>G) n.959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047142A>T | CA412567695 | PHEX | n.706A>T n.544+14019A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.-12A>T (n.-12A>T) n.959A>T | |
X | g.22047142_22047143delinsAT | CA2419152373 | PHEX | n.706_707delinsAT n.544+14019_544+14020delinsAT c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.-12_-11delinsAT (n.-12_-11delinsAT) n.959_960delinsAT | |
X | g.22047143T>A | CA412567696 | PHEX | n.707T>A n.544+14020T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.-11T>A (n.-11T>A) n.960T>A | |
X | g.22047143T>C | CA412567697 | PHEX | n.707T>C n.544+14020T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) n.960T>C | |
X | g.22047143T>G | CA412567698 | PHEX | n.707T>G n.544+14020T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.-11T>G (n.-11T>G) n.960T>G | |
X | g.22047144del | CA915950887 | PHEX | n.708del n.544+14021del c.282del (p.Glu96LysfsTer12) c.-10del (n.-10del) n.961del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047144T>A | CA515424463 | PHEX | n.708T>A n.544+14021T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.961T>A | |
X | g.22047144T>C | CA515424464 | PHEX | n.708T>C n.544+14021T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.961T>C | |
X | g.22047144T>G | CA412567699 | PHEX | n.708T>G n.544+14021T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.-10T>G (n.-10T>G) n.961T>G | |
X | g.22047145C>A | CA412567700 | PHEX | n.709C>A n.544+14022C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.962C>A | |
X | g.22047145C= | CA2419152374 | PHEX | n.709C= n.544+14022C= c.283C= (p.Pro95=) c.-9C= (n.-9C=) n.962C= | |
X | g.22047145C>G | CA412567701 | PHEX | n.709C>G n.544+14022C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.962C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047145C>T | CA412567702 | PHEX | n.709C>T n.544+14022C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.962C>T | |
X | g.22047146C>A | CA412567703 | PHEX | n.710C>A n.544+14023C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.-8C>A (n.-8C>A) n.963C>A | |
X | g.22047146C>G | CA412567704 | PHEX | n.710C>G n.544+14023C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.963C>G | |
X | g.22047146C>T | CA412567705 | PHEX | n.710C>T n.544+14023C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.963C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047147C>A | CA515424465 | PHEX | n.711C>A n.544+14024C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.964C>A | |
X | g.22047147C= | CA2419152375 | PHEX | n.711C= n.544+14024C= c.285C= (p.Pro95=) c.-7C= (n.-7C=) n.964C= | |
X | g.22047147C>G | CA10653876 | PHEX | n.711C>G n.544+14024C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.964C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047147C>T | CA515424466 | PHEX | n.711C>T n.544+14024C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047148G>A | CA10368010 | PHEX | n.712G>A n.544+14025G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22047148G>C | CA412567707 | PHEX | n.712G>C n.544+14025G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.965G>C | |
X | g.22047148G= | CA2419152376 | PHEX | n.712G= n.544+14025G= c.286G= (p.Glu96=) c.-6G= (n.-6G=) n.965G= | |
X | g.22047148G>T | CA412567706 | PHEX | n.712G>T n.544+14025G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.965G>T | |
X | g.22047149A>C | CA412567708 | PHEX | n.713A>C n.544+14026A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.966A>C | |
X | g.22047149A>G | CA412567710 | PHEX | n.713A>G n.544+14026A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.966A>G | |
X | g.22047149A>T | CA412567709 | PHEX | n.713A>T n.544+14026A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.966A>T | |
X | g.22047150del | CA2695231443 | PHEX | n.714del n.544+14027del c.288del (p.Asp97IlefsTer11) c.-4del (n.-4del) n.967del | |
X | g.22047150A= | CA2419152377 | PHEX | n.714A= n.544+14027A= c.288A= (p.Glu96=) c.-4A= (n.-4A=) n.967A= | |
X | g.22047150A>C | CA412567711 | PHEX | n.714A>C n.544+14027A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-4A>C (n.-4A>C) n.967A>C | |
X | g.22047150A>G | CA10368011 | PHEX | n.714A>G n.544+14027A>G c.288A>G (p.Glu96=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047150A>T | CA412567712 | PHEX | n.714A>T n.544+14027A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-4A>T (n.-4A>T) n.967A>T | dbSNP |
X | g.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | CA2419152378 | PHEX | n.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
X | g.22047151G>A | CA412567713 | PHEX | n.715G>A n.544+14028G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) n.968G>A | |
X | g.22047151G>C | CA412567715 | PHEX | n.715G>C n.544+14028G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.-3G>C (n.-3G>C) n.968G>C | |
X | g.22047151G>T | CA412567714 | PHEX | n.715G>T n.544+14028G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) n.968G>T | |
X | g.22047151_22048047delinsAAGATATGCCT | CA1139667280 | PHEX | n.715_775+836delinsAAGATATGCCT n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT c.289_349+836delinsAAGATATGCCT c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT | ClinVar dbSNP |
X | g.22047152A= | CA2419152379 | PHEX | n.716A= n.544+14029A= c.290A= (p.Asp97=) c.-2A= (n.-2A=) n.969A= | |
X | g.22047152A>C | CA412567716 | PHEX | n.716A>C n.544+14029A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) n.969A>C | |
X | g.22047152A>G | CA327518451 | PHEX | n.716A>G n.544+14029A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) n.969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047152A>T | CA412567717 | PHEX | n.716A>T n.544+14029A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.-2A>T (n.-2A>T) n.969A>T | |
X | g.22047153T>A | CA412567718 | PHEX | n.717T>A n.544+14030T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.-1T>A (n.-1T>A) n.970T>A | |
X | g.22047153T>C | CA515424467 | PHEX | n.717T>C n.544+14030T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.-1T>C (n.-1T>C) n.970T>C | |
X | g.22047153T>G | CA412567719 | PHEX | n.717T>G n.544+14030T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.-1T>G (n.-1T>G) n.970T>G | |
X | g.22047157_22047166del | CA2697552893 | PHEX | n.721_730del n.544+14034_544+14043del c.295_304del (p.Pro99GlyfsTer6) c.4_13del (p.Pro2GlyfsTer6) n.974_983del | ClinVar |
X | g.22047154A>C | CA412567722 | PHEX | n.718A>C n.544+14031A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.971A>C | |
X | g.22047154A>G | CA412567721 | PHEX | n.718A>G n.544+14031A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.971A>G | |
X | g.22047154A>T | CA412567720 | PHEX | n.718A>T n.544+14031A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.971A>T | |
X | g.22047154dup | CA2697552894 | PHEX | n.718dup n.544+14031dup c.292dup (p.Met98AsnfsTer13) c.1dup (p.Met1AsnfsTer13) n.971dup | ClinVar |
X | g.22047155T>A | CA412567723 | PHEX | n.719T>A n.544+14032T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.972T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047155T>C | CA412567724 | PHEX | n.719T>C n.544+14032T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.972T>C | |
X | g.22047155T>G | CA412567725 | PHEX | n.719T>G n.544+14032T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.972T>G | |
X | g.22047155T= | CA2419152380 | PHEX | n.719T= n.544+14032T= c.293T= (p.Met98=) c.2T= (p.Met1=) n.972T= | |
X | g.22047156G>A | CA412567726 | PHEX | n.720G>A n.544+14033G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.973G>A | |
X | g.22047156G>C | CA412567727 | PHEX | n.720G>C n.544+14033G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.973G>C | |
X | g.22047156G>T | CA412567728 | PHEX | n.720G>T n.544+14033G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.973G>T | |
X | g.22047156_22047157insAAGAG | CA2695231444 | PHEX | n.720_721insAAGAG n.544+14033_544+14034insAAGAG c.294_295insAAGAG (p.Pro99LysfsTer11) c.3_4insAAGAG (p.Pro2LysfsTer11) n.973_974insAAGAG | |
X | g.22047157C>A | CA412567729 | PHEX | n.721C>A n.544+14034C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.974C>A | |
X | g.22047157C= | CA2419152381 | PHEX | n.721C= n.544+14034C= c.295C= (p.Pro99=) c.4C= (p.Pro2=) n.974C= | |
X | g.22047157C>G | CA412567731 | PHEX | n.721C>G n.544+14034C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.974C>G | |
X | g.22047157C>T | CA412567730 | PHEX | n.721C>T n.544+14034C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047158C>A | CA412567732 | PHEX | n.722C>A n.544+14035C>A c.296C>A (p.Pro99Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) n.975C>A | |
X | g.22047158C= | CA2419152382 | PHEX | n.722C= n.544+14035C= c.296C= (p.Pro99=) c.5C= (p.Pro2=) n.975C= | |
X | g.22047158C>G | CA412567733 | PHEX | n.722C>G n.544+14035C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.975C>G | |
X | g.22047158C>T | CA412567734 | PHEX | n.722C>T n.544+14035C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047159A>C | CA515424468 | PHEX | n.723A>C n.544+14036A>C c.297A>C (p.Pro99=) c.6A>C (p.Pro2=) n.976A>C | |
X | g.22047159A>G | CA515424469 | PHEX | n.723A>G n.544+14036A>G c.297A>G (p.Pro99=) c.6A>G (p.Pro2=) n.976A>G | |
X | g.22047159A>T | CA515424470 | PHEX | n.723A>T n.544+14036A>T c.297A>T (p.Pro99=) c.6A>T (p.Pro2=) n.976A>T | |
X | g.22047160A>C | CA412567735 | PHEX | n.724A>C n.544+14037A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.977A>C | |
X | g.22047160A>G | CA412567736 | PHEX | n.724A>G n.544+14037A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.977A>G | |
X | g.22047160A>T | CA412567737 | PHEX | n.724A>T n.544+14037A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.977A>T | |
X | g.22047161G>A | CA10368012 | PHEX | n.725G>A n.544+14038G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047161G>C | CA412567738 | PHEX | n.725G>C n.544+14038G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.978G>C | |
X | g.22047161G= | CA2419152383 | PHEX | n.725G= n.544+14038G= c.299G= (p.Ser100=) c.8G= (p.Ser3=) n.978G= | |
X | g.22047161G>T | CA412567739 | PHEX | n.725G>T n.544+14038G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.978G>T | |
X | g.22047162C>A | CA412567740 | PHEX | n.726C>A n.544+14039C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) n.979C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047162C>G | CA412567741 | PHEX | n.726C>G n.544+14039C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) n.979C>G | |
X | g.22047162C>T | CA515424471 | PHEX | n.726C>T n.544+14039C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.9C>T (p.Ser3=) n.979C>T | |
X | g.22047163T>A | CA412567742 | PHEX | n.727T>A n.544+14040T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.980T>A | |
X | g.22047163T>C | CA412567744 | PHEX | n.727T>C n.544+14040T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.10T>C (p.Tyr4His) n.980T>C | |
X | g.22047163T>G | CA412567743 | PHEX | n.727T>G n.544+14040T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.980T>G |